Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45496309A= | CA1361699559 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1558A= (p.Met520=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.1429A= (p.Met477=) n.261-809T= | |
3 | g.45496309A>C | CA352426714 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1558A>C (p.Met520Leu) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1429A>C (p.Met477Leu) n.261-809T>G | |
3 | g.45496309A>G | CA352426716 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1558A>G (p.Met520Val) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1429A>G (p.Met477Val) n.261-809T>C | |
3 | g.45496309A>T | CA352426715 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1558A>T (p.Met520Leu) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1429A>T (p.Met477Leu) n.261-809T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496310T>A | CA352426717 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1559T>A (p.Met520Lys) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.1430T>A (p.Met477Lys) n.261-810A>T | |
3 | g.45496310T>C | CA352426719 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1559T>C (p.Met520Thr) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.1430T>C (p.Met477Thr) n.261-810A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496310T>G | CA352426718 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1559T>G (p.Met520Arg) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.1430T>G (p.Met477Arg) n.261-810A>C | |
3 | g.45496310T= | CA1361699560 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1559T= (p.Met520=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.1430T= (p.Met477=) n.261-810A= | |
3 | g.45496311G>A | CA352426720 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1560G>A (p.Met520Ile) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.1431G>A (p.Met477Ile) n.261-811C>T | |
3 | g.45496311G>C | CA352426722 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1560G>C (p.Met520Ile) c.*1428G>C (n.*1428G>C) c.1431G>C (p.Met477Ile) n.261-811C>G | |
3 | g.45496311G>T | CA352426721 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1560G>T (p.Met520Ile) c.*1428G>T (n.*1428G>T) c.1431G>T (p.Met477Ile) n.261-811C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496312G>A | CA352426723 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.*1429G>A (n.*1429G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) n.261-812C>T | |
3 | g.45496312G>C | CA352426725 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1561G>C (p.Asp521His) c.*1429G>C (n.*1429G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) n.261-812C>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496312G>T | CA352426724 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.*1429G>T (n.*1429G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) n.261-812C>A | |
3 | g.45496313A>C | CA352426726 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.261-813T>G | |
3 | g.45496313A>G | CA352426728 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.261-813T>C | |
3 | g.45496313A>T | CA352426727 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1562A>T (p.Asp521Val) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.261-813T>A | |
3 | g.45496314T>A | CA352426729 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1563T>A (p.Asp521Glu) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1434T>A (p.Asp478Glu) n.261-814A>T | |
3 | g.45496314T>C | CA433434489 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1563T>C (p.Asp521=) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1434T>C (p.Asp478=) n.261-814A>G | |
3 | g.45496314T>G | CA352426730 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1563T>G (p.Asp521Glu) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1434T>G (p.Asp478Glu) n.261-814A>C | |
3 | g.45496315A= | CA1361699561 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1564A= (p.Thr522=) c.*1432A= (n.*1432A=) c.1435A= (p.Thr479=) n.261-815T= | |
3 | g.45496315A>C | CA352426731 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1564A>C (p.Thr522Pro) c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1435A>C (p.Thr479Pro) n.261-815T>G | |
3 | g.45496315A>G | CA352426732 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1564A>G (p.Thr522Ala) c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1435A>G (p.Thr479Ala) n.261-815T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496315A>T | CA352426733 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1564A>T (p.Thr522Ser) c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1435A>T (p.Thr479Ser) n.261-815T>A | |
3 | g.45496316C>A | CA143979 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1565C>A (p.Thr522Asn) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.1436C>A (p.Thr479Asn) n.261-816G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496316C= | CA1361699562 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1565C= (p.Thr522=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.1436C= (p.Thr479=) n.261-816G= | |
3 | g.45496316C>G | CA352426734 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1565C>G (p.Thr522Ser) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.1436C>G (p.Thr479Ser) n.261-816G>C | |
3 | g.45496316C>T | CA352426735 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1565C>T (p.Thr522Ile) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.1436C>T (p.Thr479Ile) n.261-816G>A | |
3 | g.45496317C>A | CA433434492 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1566C>A (p.Thr522=) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.1437C>A (p.Thr479=) n.261-817G>T | |
3 | g.45496317C= | CA1361699563 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1566C= (p.Thr522=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.1437C= (p.Thr479=) n.261-817G= | |
3 | g.45496317C>G | CA433434491 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1566C>G (p.Thr522=) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.1437C>G (p.Thr479=) n.261-817G>C | |
3 | g.45496317C>T | CA433434490 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1566C>T (p.Thr522=) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.1437C>T (p.Thr479=) n.261-817G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496318T>A | CA352426736 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.1438T>A (p.Phe480Ile) n.261-818A>T | |
3 | g.45496318T>C | CA352426737 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.1438T>C (p.Phe480Leu) n.261-818A>G | |
3 | g.45496318T>G | CA352426738 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1567T>G (p.Phe523Val) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.1438T>G (p.Phe480Val) n.261-818A>C | |
3 | g.45496319T>A | CA352426741 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1439T>A (p.Phe480Tyr) n.261-819A>T | |
3 | g.45496319T>C | CA352426740 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1439T>C (p.Phe480Ser) n.261-819A>G | |
3 | g.45496319T>G | CA352426739 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1439T>G (p.Phe480Cys) n.261-819A>C | |
3 | g.45496320T>A | CA352426742 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.*1437T>A (n.*1437T>A) c.1440T>A (p.Phe480Leu) n.261-820A>T | |
3 | g.45496320T>C | CA433434493 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1569T>C (p.Phe523=) c.*1437T>C (n.*1437T>C) c.1440T>C (p.Phe480=) n.261-820A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496320T>G | CA352426743 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.1440T>G (p.Phe480Leu) n.261-820A>C | |
3 | g.45496320T= | CA1361699564 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1569T= (p.Phe523=) c.*1437T= (n.*1437T=) c.1440T= (p.Phe480=) n.261-820A= | |
3 | g.45496321G>A | CA352426744 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1570G>A (p.Val524Ile) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) n.261-821C>T | |
3 | g.45496321G>C | CA352426745 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) n.261-821C>G | |
3 | g.45496321G>T | CA352426746 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1570G>T (p.Val524Phe) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1441G>T (p.Val481Phe) n.261-821C>A | |
3 | g.45496322T>A | CA352426747 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1571T>A (p.Val524Asp) c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.1442T>A (p.Val481Asp) n.261-822A>T | |
3 | g.45496322T>C | CA352426748 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1571T>C (p.Val524Ala) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) n.261-822A>G | |
3 | g.45496322T>G | CA352426749 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1571T>G (p.Val524Gly) c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) n.261-822A>C | |
3 | g.45496323T>A | CA433434494 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1572T>A (p.Val524=) c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.1443T>A (p.Val481=) n.261-823A>T | |
3 | g.45496323T>C | CA433434496 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1572T>C (p.Val524=) c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.1443T>C (p.Val481=) n.261-823A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496323T>G | CA433434495 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1572T>G (p.Val524=) c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.1443T>G (p.Val481=) n.261-823A>C | |
3 | g.45496324G>A | CA352426750 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.261-824C>T | |
3 | g.45496324G>C | CA352426751 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1573G>C (p.Asp525His) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.1444G>C (p.Asp482His) n.261-824C>G | |
3 | g.45496324G>T | CA352426752 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.261-824C>A | |
3 | g.45496325A>C | CA352426755 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.261-825T>G | |
3 | g.45496325A>G | CA352426754 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.261-825T>C | |
3 | g.45496325A>T | CA352426753 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1574A>T (p.Asp525Val) c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1445A>T (p.Asp482Val) n.261-825T>A | |
3 | g.45496326T>A | CA352426756 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1575T>A (p.Asp525Glu) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.1446T>A (p.Asp482Glu) n.261-826A>T | |
3 | g.45496326T>C | CA433434497 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1575T>C (p.Asp525=) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.1446T>C (p.Asp482=) n.261-826A>G | |
3 | g.45496326T>G | CA352426757 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1575T>G (p.Asp525Glu) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.1446T>G (p.Asp482Glu) n.261-826A>C | |
3 | g.45496327T>A | CA352426758 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1576T>A (p.Ser526Thr) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) n.261-827A>T | |
3 | g.45496327T>C | CA352426759 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1576T>C (p.Ser526Pro) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) n.261-827A>G | |
3 | g.45496327T>G | CA352426760 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1576T>G (p.Ser526Ala) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) n.261-827A>C | |
3 | g.45496328C>A | CA352426761 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1577C>A (p.Ser526Tyr) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) n.261-828G>T | |
3 | g.45496328C>G | CA352426762 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1577C>G (p.Ser526Cys) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) n.261-828G>C | |
3 | g.45496328C>T | CA352426763 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1577C>T (p.Ser526Phe) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) n.261-828G>A | |
3 | g.45496329T>A | CA433434498 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1578T>A (p.Ser526=) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.1449T>A (p.Ser483=) n.261-829A>T | |
3 | g.45496329T>C | CA433434499 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1578T>C (p.Ser526=) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.1449T>C (p.Ser483=) n.261-829A>G | |
3 | g.45496329T>G | CA433434500 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1578T>G (p.Ser526=) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.1449T>G (p.Ser483=) n.261-829A>C | |
3 | g.45496330G>A | CA352426764 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) n.261-830C>T | |
3 | g.45496330G>C | CA352426765 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) n.261-830C>G | |
3 | g.45496330G>T | CA352426766 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) n.261-830C>A | |
3 | g.45496330_45496340delinsGCTTGGTACTA | CA1361699565 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1579_1589delinsGCTTGGTACTA (p.Ala527=) c.*1447_*1457delinsGCTTGGTACTA (n.*1447_*1457delinsGCTTGGTACTA) c.1450_1460delinsGCTTGGTACTA (p.Ala484=) n.261-840_261-830delinsTAGTACCAAGC | |
3 | g.45496331C>A | CA352426769 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1451C>A (p.Ala484Asp) n.261-831G>T | |
3 | g.45496331C>G | CA352426768 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) n.261-831G>C | |
3 | g.45496331C>T | CA352426767 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) n.261-831G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496334_45496343del | CA542687698 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1583_1592del (p.Trp528SerfsTer?) c.*1451_*1460del (n.*1451_*1460del) c.1454_1463del (p.Trp485SerfsTer?) n.261-840_261-831del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496332T>A | CA433434501 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1581T>A (p.Ala527=) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1452T>A (p.Ala484=) n.261-832A>T | |
3 | g.45496332T>C | CA433434502 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1581T>C (p.Ala527=) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1452T>C (p.Ala484=) n.261-832A>G | |
3 | g.45496332T>G | CA433434503 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1581T>G (p.Ala527=) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1452T>G (p.Ala484=) n.261-832A>C | |
3 | g.45496333T>A | CA352426770 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1582T>A (p.Trp528Arg) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.1453T>A (p.Trp485Arg) n.261-833A>T | |
3 | g.45496333T>C | CA352426771 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1582T>C (p.Trp528Arg) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.1453T>C (p.Trp485Arg) n.261-833A>G | |
3 | g.45496333T>G | CA352426772 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1582T>G (p.Trp528Gly) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.1453T>G (p.Trp485Gly) n.261-833A>C | |
3 | g.45496334G>A | CA352426773 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1583G>A (p.Trp528Ter) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.1454G>A (p.Trp485Ter) n.261-834C>T | |
3 | g.45496334G>C | CA352426774 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1583G>C (p.Trp528Ser) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.1454G>C (p.Trp485Ser) n.261-834C>G | |
3 | g.45496334G>T | CA352426775 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1583G>T (p.Trp528Leu) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.1454G>T (p.Trp485Leu) n.261-834C>A | |
3 | g.45496335G>A | CA352426776 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1584G>A (p.Trp528Ter) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1455G>A (p.Trp485Ter) n.261-835C>T | |
3 | g.45496335G>C | CA229150 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1584G>C (p.Trp528Cys) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1455G>C (p.Trp485Cys) n.261-835C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.45496335G= | CA1361699566 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1584G= (p.Trp528=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.1455G= (p.Trp485=) n.261-835C= | |
3 | g.45496335G>T | CA2349640 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1584G>T (p.Trp528Cys) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1455G>T (p.Trp485Cys) n.261-835C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496336T>A | CA352426777 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1585T>A (p.Tyr529Asn) c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.1456T>A (p.Tyr486Asn) n.261-836A>T | |
3 | g.45496336T>C | CA352426778 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1585T>C (p.Tyr529His) c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.1456T>C (p.Tyr486His) n.261-836A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496336T>G | CA352426779 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1585T>G (p.Tyr529Asp) c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.1456T>G (p.Tyr486Asp) n.261-836A>C | |
3 | g.45496336T= | CA1361699567 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1585T= (p.Tyr529=) c.*1453T= (n.*1453T=) c.1456T= (p.Tyr486=) n.261-836A= | |
3 | g.45496337A>C | CA352426782 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1586A>C (p.Tyr529Ser) c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1457A>C (p.Tyr486Ser) n.261-837T>G | |
3 | g.45496337A>G | CA352426781 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1586A>G (p.Tyr529Cys) c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1457A>G (p.Tyr486Cys) n.261-837T>C | |
3 | g.45496337A>T | CA352426780 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1586A>T (p.Tyr529Phe) c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1457A>T (p.Tyr486Phe) n.261-837T>A | dbSNP |
3 | g.45496338C>A | CA352426783 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1587C>A (p.Tyr529Ter) c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1458C>A (p.Tyr486Ter) n.261-838G>T | |
3 | g.45496338C= | CA1361699568 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1587C= (p.Tyr529=) c.*1455C= (n.*1455C=) c.1458C= (p.Tyr486=) n.261-838G= | |
3 | g.45496338C>G | CA352426784 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1587C>G (p.Tyr529Ter) c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1458C>G (p.Tyr486Ter) n.261-838G>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496338C>T | CA433434506 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1587C>T (p.Tyr529=) c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1458C>T (p.Tyr486=) n.261-838G>A | dbSNP |
3 | g.45496339T>A | CA352426785 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.1459T>A (p.Tyr487Asn) n.261-839A>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496339T>C | CA352426786 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1588T>C (p.Tyr530His) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.1459T>C (p.Tyr487His) n.261-839A>G | |
3 | g.45496339T>G | CA352426787 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.1459T>G (p.Tyr487Asp) n.261-839A>C | |
3 | g.45496340A>C | CA352426788 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.1460A>C (p.Tyr487Ser) n.261-840T>G | |
3 | g.45496340A>G | CA352426789 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) n.261-840T>C | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.45496340A>T | CA352426790 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.1460A>T (p.Tyr487Phe) n.261-840T>A | |
3 | g.45496341C>A | CA352426791 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1590C>A (p.Tyr530Ter) c.*1458C>A (n.*1458C>A) c.1461C>A (p.Tyr487Ter) n.261-841G>T | |
3 | g.45496341C>G | CA352426792 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1590C>G (p.Tyr530Ter) c.*1458C>G (n.*1458C>G) c.1461C>G (p.Tyr487Ter) n.261-841G>C | |
3 | g.45496341C>T | CA433434507 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1590C>T (p.Tyr530=) c.*1458C>T (n.*1458C>T) c.1461C>T (p.Tyr487=) n.261-841G>A | |
3 | g.45496342T>A | CA352426793 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1591T>A (p.Phe531Ile) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.1462T>A (p.Phe488Ile) n.261-842A>T | |
3 | g.45496342T>C | CA352426794 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1591T>C (p.Phe531Leu) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.1462T>C (p.Phe488Leu) n.261-842A>G | |
3 | g.45496342T>G | CA352426795 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1591T>G (p.Phe531Val) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.1462T>G (p.Phe488Val) n.261-842A>C | |
3 | g.45496343T>A | CA352426798 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1592T>A (p.Phe531Tyr) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.1463T>A (p.Phe488Tyr) n.261-843A>T | |
3 | g.45496343T>C | CA352426797 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1592T>C (p.Phe531Ser) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.1463T>C (p.Phe488Ser) n.261-843A>G | |
3 | g.45496343T>G | CA352426796 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1592T>G (p.Phe531Cys) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.1463T>G (p.Phe488Cys) n.261-843A>C | |
3 | g.45496344C>A | CA352426799 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1593C>A (p.Phe531Leu) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1464C>A (p.Phe488Leu) n.261-844G>T | |
3 | g.45496344C>G | CA352426800 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1593C>G (p.Phe531Leu) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1464C>G (p.Phe488Leu) n.261-844G>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496344C>T | CA433434509 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1593C>T (p.Phe531=) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1464C>T (p.Phe488=) n.261-844G>A | |
3 | g.45496345A>C | CA433434510 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1594A>C (p.Arg532=) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1465A>C (p.Arg489=) n.261-845T>G | |
3 | g.45496345A>G | CA352426801 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1465A>G (p.Arg489Gly) n.261-845T>C | |
3 | g.45496345A>T | CA352426802 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1594A>T (p.Arg532Ter) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1465A>T (p.Arg489Ter) n.261-845T>A | |
3 | g.45496346G>A | CA352426803 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1466G>A (p.Arg489Lys) n.261-846C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496346G>C | CA352426804 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1466G>C (p.Arg489Thr) n.261-846C>G | |
3 | g.45496346G>T | CA352426805 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1595G>T (p.Arg532Ile) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1466G>T (p.Arg489Ile) n.261-846C>A | |
3 | g.45496347A>C | CA352426806 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1596A>C (p.Arg532Ser) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.1467A>C (p.Arg489Ser) n.261-847T>G | |
3 | g.45496347A>G | CA433434511 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1596A>G (p.Arg532=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.1467A>G (p.Arg489=) n.261-847T>C | |
3 | g.45496347A>T | CA352426807 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1596A>T (p.Arg532Ser) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.1467A>T (p.Arg489Ser) n.261-847T>A | |
3 | g.45496348T>A | CA352426808 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.*1465T>A (n.*1465T>A) c.1468T>A (p.Tyr490Asn) n.261-848A>T | |
3 | g.45496348T>C | CA352426809 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1597T>C (p.Tyr533His) c.*1465T>C (n.*1465T>C) c.1468T>C (p.Tyr490His) n.261-848A>G | |
3 | g.45496348T>G | CA352426810 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.*1465T>G (n.*1465T>G) c.1468T>G (p.Tyr490Asp) n.261-848A>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496349A>C | CA352426813 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.1469A>C (p.Tyr490Ser) n.261-849T>G | |
3 | g.45496349A>G | CA352426812 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.1469A>G (p.Tyr490Cys) n.261-849T>C | |
3 | g.45496349A>T | CA352426811 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.1469A>T (p.Tyr490Phe) n.261-849T>A | |
3 | g.45496350C>A | CA352426814 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1599C>A (p.Tyr533Ter) c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.1470C>A (p.Tyr490Ter) n.261-850G>T | |
3 | g.45496350C>G | CA352426815 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1599C>G (p.Tyr533Ter) c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.1470C>G (p.Tyr490Ter) n.261-850G>C | |
3 | g.45496350C>T | CA433434512 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1599C>T (p.Tyr533=) c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.1470C>T (p.Tyr490=) n.261-850G>A | |
3 | g.45496351A>C | CA352426816 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.1471A>C (p.Thr491Pro) n.261-851T>G | |
3 | g.45496351A>G | CA352426817 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.1471A>G (p.Thr491Ala) n.261-851T>C | |
3 | g.45496351A>T | CA352426818 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.1471A>T (p.Thr491Ser) n.261-851T>A | |
3 | g.45496352C>A | CA352426819 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.1472C>A (p.Thr491Asn) n.261-852G>T | |
3 | g.45496352C= | CA1361699569 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1601C= (p.Thr534=) c.*1469C= (n.*1469C=) c.1472C= (p.Thr491=) n.261-852G= | |
3 | g.45496352C>G | CA352426820 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.1472C>G (p.Thr491Ser) n.261-852G>C | |
3 | g.45496352C>T | CA2349641 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.1472C>T (p.Thr491Ile) n.261-852G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496353T>A | CA433434513 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1602T>A (p.Thr534=) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.1473T>A (p.Thr491=) n.261-853A>T | |
3 | g.45496353T>C | CA433434514 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1602T>C (p.Thr534=) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.1473T>C (p.Thr491=) n.261-853A>G | |
3 | g.45496353T>G | CA433434515 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1602T>G (p.Thr534=) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.1473T>G (p.Thr491=) n.261-853A>C | |
3 | g.45496354G>A | CA352426821 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.261-854C>T | |
3 | g.45496354G>C | CA352426822 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1603G>C (p.Asp535His) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) n.261-854C>G | |
3 | g.45496354G>T | CA352426823 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.261-854C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496355A>C | CA352426824 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.261-855T>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496355A>G | CA352426825 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.261-855T>C | |
3 | g.45496355A>T | CA352426826 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1604A>T (p.Asp535Val) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) n.261-855T>A | |
3 | g.45496356C>A | CA352426827 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1605C>A (p.Asp535Glu) c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.261-856G>T | |
3 | g.45496356C>G | CA352426828 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1605C>G (p.Asp535Glu) c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.261-856G>C | |
3 | g.45496356C>T | CA433434516 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1605C>T (p.Asp535=) c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.1476C>T (p.Asp492=) n.261-856G>A | |
3 | g.45496357C>A | CA352426829 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1606C>A (p.Pro536Thr) c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.1477C>A (p.Pro493Thr) n.261-857G>T | |
3 | g.45496357C= | CA1361699570 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1606C= (p.Pro536=) c.*1474C= (n.*1474C=) c.1477C= (p.Pro493=) n.261-857G= | |
3 | g.45496357C>G | CA352426830 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1606C>G (p.Pro536Ala) c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.1477C>G (p.Pro493Ala) n.261-857G>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496357C>T | CA2349642 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1606C>T (p.Pro536Ser) c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.1477C>T (p.Pro493Ser) n.261-857G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496358C>A | CA352426831 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1607C>A (p.Pro536His) c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.1478C>A (p.Pro493His) n.261-858G>T | |
3 | g.45496358C= | CA1361699571 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1607C= (p.Pro536=) c.*1475C= (n.*1475C=) c.1478C= (p.Pro493=) n.261-858G= | |
3 | g.45496358C>G | CA352426832 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1607C>G (p.Pro536Arg) c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.1478C>G (p.Pro493Arg) n.261-858G>C | |
3 | g.45496358C>T | CA352426833 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1607C>T (p.Pro536Leu) c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.1478C>T (p.Pro493Leu) n.261-858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496359T>A | CA433434517 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1608T>A (p.Pro536=) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.1479T>A (p.Pro493=) n.261-859A>T | |
3 | g.45496359T>C | CA433434518 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1608T>C (p.Pro536=) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.1479T>C (p.Pro493=) n.261-859A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496359T>G | CA433434519 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1608T>G (p.Pro536=) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.1479T>G (p.Pro493=) n.261-859A>C | |
3 | g.45496359T= | CA1361699572 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1608T= (p.Pro536=) c.*1476T= (n.*1476T=) c.1479T= (p.Pro493=) n.261-859A= | |
3 | g.45496360C>A | CA352426834 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1609C>A (p.His537Asn) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1480C>A (p.His494Asn) n.261-860G>T | |
3 | g.45496360C>G | CA352426835 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1609C>G (p.His537Asp) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1480C>G (p.His494Asp) n.261-860G>C | |
3 | g.45496360C>T | CA352426836 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1609C>T (p.His537Tyr) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1480C>T (p.His494Tyr) n.261-860G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496361A= | CA1361699573 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1610A= (p.His537=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.1481A= (p.His494=) n.261-861T= | |
3 | g.45496361A>C | CA352426837 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1610A>C (p.His537Pro) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.1481A>C (p.His494Pro) n.261-861T>G | |
3 | g.45496361A>G | CA2349643 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1610A>G (p.His537Arg) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.1481A>G (p.His494Arg) n.261-861T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496361A>T | CA352426838 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1610A>T (p.His537Leu) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.1481A>T (p.His494Leu) n.261-861T>A | |
3 | g.45496362T>A | CA352426839 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1611T>A (p.His537Gln) c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.1482T>A (p.His494Gln) n.261-862A>T | |
3 | g.45496362T>C | CA433434521 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1611T>C (p.His537=) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.1482T>C (p.His494=) n.261-862A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496362T>G | CA352426840 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1611T>G (p.His537Gln) c.*1479T>G (n.*1479T>G) c.1482T>G (p.His494Gln) n.261-862A>C | |
3 | g.45496363A>C | CA352426841 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1612A>C (p.Asn538His) c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1483A>C (p.Asn495His) n.261-863T>G | |
3 | g.45496363A>G | CA352426843 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1483A>G (p.Asn495Asp) n.261-863T>C | |
3 | g.45496363A>T | CA352426842 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) n.261-863T>A | |
3 | g.45496364A>C | CA352426844 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.1484A>C (p.Asn495Thr) n.261-864T>G | |
3 | g.45496364A>G | CA352426846 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.1484A>G (p.Asn495Ser) n.261-864T>C | |
3 | g.45496364A>T | CA352426845 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.1484A>T (p.Asn495Ile) n.261-864T>A | |
3 | g.45496365T>A | CA352426847 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1614T>A (p.Asn538Lys) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.1485T>A (p.Asn495Lys) n.261-865A>T | |
3 | g.45496365T>C | CA433434523 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1614T>C (p.Asn538=) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.1485T>C (p.Asn495=) n.261-865A>G | |
3 | g.45496365T>G | CA352426848 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1614T>G (p.Asn538Lys) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.1485T>G (p.Asn495Lys) n.261-865A>C | |
3 | g.45496366C>A | CA352426849 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.261-866G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496366C= | CA1361699574 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1615C= (p.Pro539=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.1486C= (p.Pro496=) n.261-866G= | |
3 | g.45496366C>G | CA352426850 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.261-866G>C | dbSNP |
3 | g.45496366C>T | CA352426851 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.261-866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496367C>A | CA352426852 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1487C>A (p.Pro496Gln) n.261-867G>T | |
3 | g.45496367C>G | CA352426853 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.261-867G>C | |
3 | g.45496367C>T | CA352426854 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.261-867G>A | |
3 | g.45496371_45496372del | CA2577571175 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer?) c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer4) c.*1488_*1489del (n.*1488_*1489del) c.1491_1492del (p.His497GlnfsTer4) n.261-868_261-867del | |
3 | g.45496368A>C | CA433434524 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1617A>C (p.Pro539=) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.1488A>C (p.Pro496=) n.261-868T>G | |
3 | g.45496368A>G | CA433434525 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1617A>G (p.Pro539=) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.1488A>G (p.Pro496=) n.261-868T>C | |
3 | g.45496368A>T | CA433434526 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1617A>T (p.Pro539=) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.1488A>T (p.Pro496=) n.261-868T>A | |
3 | g.45496369C>A | CA352426855 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1618C>A (p.His540Asn) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.1489C>A (p.His497Asn) n.261-869G>T | |
3 | g.45496369C>G | CA352426856 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1618C>G (p.His540Asp) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.1489C>G (p.His497Asp) n.261-869G>C | |
3 | g.45496369C>T | CA352426857 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1618C>T (p.His540Tyr) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.1489C>T (p.His497Tyr) n.261-869G>A | |
3 | g.45496370A>C | CA352426860 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1619A>C (p.His540Pro) c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.1490A>C (p.His497Pro) n.261-870T>G | |
3 | g.45496370A>G | CA352426859 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1619A>G (p.His540Arg) c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.1490A>G (p.His497Arg) n.261-870T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496370A>T | CA352426858 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1619A>T (p.His540Leu) c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.1490A>T (p.His497Leu) n.261-870T>A | |
3 | g.45496371C>A | CA352426861 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1620C>A (p.His540Gln) c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1491C>A (p.His497Gln) n.261-871G>T | |
3 | g.45496371C= | CA1361699575 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1620C= (p.His540=) c.*1488C= (n.*1488C=) c.1491C= (p.His497=) n.261-871G= | |
3 | g.45496371C>G | CA352426862 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1620C>G (p.His540Gln) c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1491C>G (p.His497Gln) n.261-871G>C | |
3 | g.45496371C>T | CA73595246 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1620C>T (p.His540=) c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1491C>T (p.His497=) n.261-871G>A | dbSNP |
3 | g.45496372del | CA2577571176 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621del (p.Arg541GlufsTer?) c.1621del (p.Ser541AlafsTer?) c.*1489del (n.*1489del) c.1492del (p.Ser498AlafsTer?) n.261-872del | |
3 | g.45496372A= | CA1361699576 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621A= (p.Arg541=) c.1621A= (p.Ser541=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.1492A= (p.Ser498=) n.261-872T= | |
3 | g.45496372A>C | CA352426863 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621A>C (p.Arg541=) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.261-872T>G | |
3 | g.45496372A>G | CA352426864 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.261-872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496372A>T | CA352426865 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621A>T (p.Arg541Ter) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.261-872T>A | |
3 | g.45496373G>A | CA352426866 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.261-873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496373G>C | CA352426867 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.261-873C>G | |
3 | g.45496373G= | CA1361699577 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622G= (p.Arg541=) c.1622G= (p.Ser541=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.1493G= (p.Ser498=) n.261-873C= | |
3 | g.45496373G>T | CA352426868 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622G>T (p.Arg541Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.261-873C>A | |
3 | g.45496374G>A | CA352426869 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+1G>A (n.1622+1G>A) c.*1490+1G>A (n.*1490+1G>A) c.1493+1G>A (n.1493+1G>A) n.261-874C>T | |
3 | g.45496374G>C | CA352426870 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+1G>C (n.1622+1G>C) c.*1490+1G>C (n.*1490+1G>C) c.1493+1G>C (n.1493+1G>C) n.261-874C>G | |
3 | g.45496374G>T | CA352426871 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+1G>T (n.1622+1G>T) c.*1490+1G>T (n.*1490+1G>T) c.1493+1G>T (n.1493+1G>T) n.261-874C>A | |
3 | g.45496375T>A | CA352426874 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+2T>A (n.1622+2T>A) c.*1490+2T>A (n.*1490+2T>A) c.1493+2T>A (n.1493+2T>A) n.261-875A>T | |
3 | g.45496375T>C | CA352426873 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+2T>C (n.1622+2T>C) c.*1490+2T>C (n.*1490+2T>C) c.1493+2T>C (n.1493+2T>C) n.261-875A>G | |
3 | g.45496375T>G | CA352426872 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+2T>G (n.1622+2T>G) c.*1490+2T>G (n.*1490+2T>G) c.1493+2T>G (n.1493+2T>G) n.261-875A>C | |
3 | g.45496376A= | CA1361699578 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+3A= (n.1622+3A=) c.*1490+3A= (n.*1490+3A=) c.1493+3A= (n.1493+3A=) n.261-876T= | |
3 | g.45496376A>G | CA2349644 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+3A>G (n.1622+3A>G) c.*1490+3A>G (n.*1490+3A>G) c.1493+3A>G (n.1493+3A>G) n.261-876T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.45496380C>A | CA542687699 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+7C>A (n.1622+7C>A) c.*1490+7C>A (n.*1490+7C>A) c.1493+7C>A (n.1493+7C>A) n.261-880G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496380C= | CA1361699579 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+7C= (n.1622+7C=) c.*1490+7C= (n.*1490+7C=) c.1493+7C= (n.1493+7C=) n.261-880G= | |
3 | g.45496380C>T | CA2349645 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+7C>T (n.1622+7C>T) c.*1490+7C>T (n.*1490+7C>T) c.1493+7C>T (n.1493+7C>T) n.261-880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496381G>A | CA2349646 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+8G>A (n.1622+8G>A) c.*1490+8G>A (n.*1490+8G>A) c.1493+8G>A (n.1493+8G>A) n.261-881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496381G= | CA1361699580 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+8G= (n.1622+8G=) c.*1490+8G= (n.*1490+8G=) c.1493+8G= (n.1493+8G=) n.261-881C= | |
3 | g.45496381G>T | CA2665387300 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+8G>T (n.1622+8G>T) c.*1490+8G>T (n.*1490+8G>T) c.1493+8G>T (n.1493+8G>T) n.261-881C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496382T>C | CA2349647 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+9T>C (n.1622+9T>C) c.*1490+9T>C (n.*1490+9T>C) c.1493+9T>C (n.1493+9T>C) n.261-882A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496382T= | CA1361699581 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+9T= (n.1622+9T=) c.*1490+9T= (n.*1490+9T=) c.1493+9T= (n.1493+9T=) n.261-882A= | |
3 | g.45496384C>A | CA2665387301 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+11C>A (n.1622+11C>A) c.*1490+11C>A (n.*1490+11C>A) c.1493+11C>A (n.1493+11C>A) n.261-884G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496385C>A | CA2577571177 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+12C>A (n.1622+12C>A) c.*1490+12C>A (n.*1490+12C>A) c.1493+12C>A (n.1493+12C>A) n.261-885G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496386T>C | CA2665387302 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+13T>C (n.1622+13T>C) c.*1490+13T>C (n.*1490+13T>C) c.1493+13T>C (n.1493+13T>C) n.261-886A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496387G>C | CA2665387303 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+14G>C (n.1622+14G>C) c.*1490+14G>C (n.*1490+14G>C) c.1493+14G>C (n.1493+14G>C) n.261-887C>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496388C>A | CA2577571178 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+15C>A (n.1622+15C>A) c.*1490+15C>A (n.*1490+15C>A) c.1493+15C>A (n.1493+15C>A) n.261-888G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496388C>T | CA2665387304 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+15C>T (n.1622+15C>T) c.*1490+15C>T (n.*1490+15C>T) c.1493+15C>T (n.1493+15C>T) n.261-888G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496389T>C | CA2702782463 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+16T>C (n.1622+16T>C) c.*1490+16T>C (n.*1490+16T>C) c.1493+16T>C (n.1493+16T>C) n.261-889A>G | dbSNP |
3 | g.45496390G>A | CA2665387305 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+17G>A (n.1622+17G>A) c.*1490+17G>A (n.*1490+17G>A) c.1493+17G>A (n.1493+17G>A) n.261-890C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496391A= | CA1361699582 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+18A= (n.1622+18A=) c.*1490+18A= (n.*1490+18A=) c.1493+18A= (n.1493+18A=) n.261-891T= | |
3 | g.45496391A>G | CA542687700 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+18A>G (n.1622+18A>G) c.*1490+18A>G (n.*1490+18A>G) c.1493+18A>G (n.1493+18A>G) n.261-891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496391A>T | CA2349648 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+18A>T (n.1622+18A>T) c.*1490+18A>T (n.*1490+18A>T) c.1493+18A>T (n.1493+18A>T) n.261-891T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496392T>G | CA2665387306 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+19T>G (n.1622+19T>G) c.*1490+19T>G (n.*1490+19T>G) c.1493+19T>G (n.1493+19T>G) n.261-892A>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496393G>A | CA2756072225 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+20G>A (n.1622+20G>A) c.*1490+20G>A (n.*1490+20G>A) c.1493+20G>A (n.1493+20G>A) n.261-893C>T | |
3 | g.45496393G>T | CA2559033495 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+20G>T (n.1622+20G>T) c.*1490+20G>T (n.*1490+20G>T) c.1493+20G>T (n.1493+20G>T) n.261-893C>A | |
3 | g.45496394T>C | CA2665387307 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+21T>C (n.1622+21T>C) c.*1490+21T>C (n.*1490+21T>C) c.1493+21T>C (n.1493+21T>C) n.261-894A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496395C>A | CA2349649 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+22C>A (n.1622+22C>A) c.*1490+22C>A (n.*1490+22C>A) c.1493+22C>A (n.1493+22C>A) n.261-895G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496395C= | CA1361699583 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+22C= (n.1622+22C=) c.*1490+22C= (n.*1490+22C=) c.1493+22C= (n.1493+22C=) n.261-895G= | |
3 | g.45496400A>G | CA2665387308 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+27A>G (n.1622+27A>G) c.*1490+27A>G (n.*1490+27A>G) c.1493+27A>G (n.1493+27A>G) n.261-900T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496401G>A | CA2665387309 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+28G>A (n.1622+28G>A) c.*1490+28G>A (n.*1490+28G>A) c.1493+28G>A (n.1493+28G>A) n.261-901C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496401G>T | CA2665387310 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+28G>T (n.1622+28G>T) c.*1490+28G>T (n.*1490+28G>T) c.1493+28G>T (n.1493+28G>T) n.261-901C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496402C>A | CA2665387311 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+29C>A (n.1622+29C>A) c.*1490+29C>A (n.*1490+29C>A) c.1493+29C>A (n.1493+29C>A) n.261-902G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496403A= | CA1361699584 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30A= (n.1622+30A=) c.*1490+30A= (n.*1490+30A=) c.1493+30A= (n.1493+30A=) n.261-903T= | |
3 | g.45496403A>G | CA542687701 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30A>G (n.1622+30A>G) c.*1490+30A>G (n.*1490+30A>G) c.1493+30A>G (n.1493+30A>G) n.261-903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496403_45496404delinsAT | CA1361699585 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30_1622+31delinsAT (n.1622+30_1622+31delinsAT) c.*1490+30_*1490+31delinsAT (n.*1490+30_*1490+31delinsAT) c.1493+30_1493+31delinsAT (n.1493+30_1493+31delinsAT) n.261-904_261-903delinsAT | |
3 | g.45496406del | CA1361699586 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+33del (n.1622+33del) c.*1490+33del (n.*1490+33del) c.1493+33del (n.1493+33del) n.261-904del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496405T>C | CA2665387312 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+32T>C (n.1622+32T>C) c.*1490+32T>C (n.*1490+32T>C) c.1493+32T>C (n.1493+32T>C) n.261-905A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496407G>A | CA2349650 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G>A (n.1622+34G>A) c.*1490+34G>A (n.*1490+34G>A) c.1493+34G>A (n.1493+34G>A) n.261-907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496407G= | CA1361699587 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G= (n.1622+34G=) c.*1490+34G= (n.*1490+34G=) c.1493+34G= (n.1493+34G=) n.261-907C= | |
3 | g.45496407G>T | CA2665387313 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G>T (n.1622+34G>T) c.*1490+34G>T (n.*1490+34G>T) c.1493+34G>T (n.1493+34G>T) n.261-907C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496408T>C | CA2665387314 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+35T>C (n.1622+35T>C) c.*1490+35T>C (n.*1490+35T>C) c.1493+35T>C (n.1493+35T>C) n.261-908A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496409C>A | CA2665387315 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+36C>A (n.1622+36C>A) c.*1490+36C>A (n.*1490+36C>A) c.1493+36C>A (n.1493+36C>A) n.261-909G>T | gnomAD v4 |