Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45496199G>A | CA2665387269 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-76G>A (n.1524-76G>A) c.*1392-76G>A (n.*1392-76G>A) c.1395-76G>A (n.1395-76G>A) n.261-699C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496199G>T | CA2665387270 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-76G>T (n.1524-76G>T) c.*1392-76G>T (n.*1392-76G>T) c.1395-76G>T (n.1395-76G>T) n.261-699C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496200C>A | CA2577571168 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-75C>A (n.1524-75C>A) c.*1392-75C>A (n.*1392-75C>A) c.1395-75C>A (n.1395-75C>A) n.261-700G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496200C= | CA1361699514 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-75C= (n.1524-75C=) c.*1392-75C= (n.*1392-75C=) c.1395-75C= (n.1395-75C=) n.261-700G= | |
3 | g.45496200C>G | CA73595145 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-75C>G (n.1524-75C>G) c.*1392-75C>G (n.*1392-75C>G) c.1395-75C>G (n.1395-75C>G) n.261-700G>C | dbSNP |
3 | g.45496201T>C | CA1361699516 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-74T>C (n.1524-74T>C) c.*1392-74T>C (n.*1392-74T>C) c.1395-74T>C (n.1395-74T>C) n.261-701A>G | dbSNP |
3 | g.45496201T= | CA1361699515 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-74T= (n.1524-74T=) c.*1392-74T= (n.*1392-74T=) c.1395-74T= (n.1395-74T=) n.261-701A= | |
3 | g.45496202C>A | CA2665387271 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-73C>A (n.1524-73C>A) c.*1392-73C>A (n.*1392-73C>A) c.1395-73C>A (n.1395-73C>A) n.261-702G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496204C>G | CA2665387272 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-71C>G (n.1524-71C>G) c.*1392-71C>G (n.*1392-71C>G) c.1395-71C>G (n.1395-71C>G) n.261-704G>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496204C>T | CA2665387273 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-71C>T (n.1524-71C>T) c.*1392-71C>T (n.*1392-71C>T) c.1395-71C>T (n.1395-71C>T) n.261-704G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496205T>C | CA2665387274 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-70T>C (n.1524-70T>C) c.*1392-70T>C (n.*1392-70T>C) c.1395-70T>C (n.1395-70T>C) n.261-705A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496205T>G | CA542687694 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-70T>G (n.1524-70T>G) c.*1392-70T>G (n.*1392-70T>G) c.1395-70T>G (n.1395-70T>G) n.261-705A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496205T= | CA1361699517 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-70T= (n.1524-70T=) c.*1392-70T= (n.*1392-70T=) c.1395-70T= (n.1395-70T=) n.261-705A= | |
3 | g.45496206C>A | CA2577571169 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-69C>A (n.1524-69C>A) c.*1392-69C>A (n.*1392-69C>A) c.1395-69C>A (n.1395-69C>A) n.261-706G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496207A>G | CA2665387275 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-68A>G (n.1524-68A>G) c.*1392-68A>G (n.*1392-68A>G) c.1395-68A>G (n.1395-68A>G) n.261-707T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496207A>T | CA2756072215 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-68A>T (n.1524-68A>T) c.*1392-68A>T (n.*1392-68A>T) c.1395-68A>T (n.1395-68A>T) n.261-707T>A | |
3 | g.45496208A>G | CA2756072216 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-67A>G (n.1524-67A>G) c.*1392-67A>G (n.*1392-67A>G) c.1395-67A>G (n.1395-67A>G) n.261-708T>C | |
3 | g.45496209A= | CA1361699519 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-66A= (n.1524-66A=) c.*1392-66A= (n.*1392-66A=) c.1395-66A= (n.1395-66A=) n.261-709T= | |
3 | g.45496209A>G | CA1361699518 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-66A>G (n.1524-66A>G) c.*1392-66A>G (n.*1392-66A>G) c.1395-66A>G (n.1395-66A>G) n.261-709T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496210A>C | CA2665387276 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-65A>C (n.1524-65A>C) c.*1392-65A>C (n.*1392-65A>C) c.1395-65A>C (n.1395-65A>C) n.261-710T>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496212C>A | CA2665387277 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-63C>A (n.1524-63C>A) c.*1392-63C>A (n.*1392-63C>A) c.1395-63C>A (n.1395-63C>A) n.261-712G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496214G>T | CA2665387278 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-61G>T (n.1524-61G>T) c.*1392-61G>T (n.*1392-61G>T) c.1395-61G>T (n.1395-61G>T) n.261-714C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496215A>C | CA2665387279 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-60A>C (n.1524-60A>C) c.*1392-60A>C (n.*1392-60A>C) c.1395-60A>C (n.1395-60A>C) n.261-715T>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496215A>T | CA2665387280 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-60A>T (n.1524-60A>T) c.*1392-60A>T (n.*1392-60A>T) c.1395-60A>T (n.1395-60A>T) n.261-715T>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496217G>A | CA2665387281 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-58G>A (n.1524-58G>A) c.*1392-58G>A (n.*1392-58G>A) c.1395-58G>A (n.1395-58G>A) n.261-717C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496217G>T | CA2665387282 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-58G>T (n.1524-58G>T) c.*1392-58G>T (n.*1392-58G>T) c.1395-58G>T (n.1395-58G>T) n.261-717C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496219A>G | CA2665387283 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-56A>G (n.1524-56A>G) c.*1392-56A>G (n.*1392-56A>G) c.1395-56A>G (n.1395-56A>G) n.261-719T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496223C>A | CA2577571170 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-52C>A (n.1524-52C>A) c.*1392-52C>A (n.*1392-52C>A) c.1395-52C>A (n.1395-52C>A) n.261-723G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496223C>T | CA2665387284 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-52C>T (n.1524-52C>T) c.*1392-52C>T (n.*1392-52C>T) c.1395-52C>T (n.1395-52C>T) n.261-723G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496224del | CA2665387285 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-51del (n.1524-51del) c.*1392-51del (n.*1392-51del) c.1395-51del (n.1395-51del) n.261-724del | gnomAD v4 |
3 | g.45496226C>A | CA2665387286 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-49C>A (n.1524-49C>A) c.*1392-49C>A (n.*1392-49C>A) c.1395-49C>A (n.1395-49C>A) n.261-726G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496227A= | CA1361699520 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-48A= (n.1524-48A=) c.*1392-48A= (n.*1392-48A=) c.1395-48A= (n.1395-48A=) n.261-727T= | |
3 | g.45496227A>G | CA2349624 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-48A>G (n.1524-48A>G) c.*1392-48A>G (n.*1392-48A>G) c.1395-48A>G (n.1395-48A>G) n.261-727T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496228T>C | CA1361699522 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-47T>C (n.1524-47T>C) c.*1392-47T>C (n.*1392-47T>C) c.1395-47T>C (n.1395-47T>C) n.261-728A>G | dbSNP |
3 | g.45496228T= | CA1361699521 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-47T= (n.1524-47T=) c.*1392-47T= (n.*1392-47T=) c.1395-47T= (n.1395-47T=) n.261-728A= | |
3 | g.45496229_45496230delinsTA | CA1361699523 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-46_1524-45delinsTA (n.1524-46_1524-45delinsTA) c.*1392-46_*1392-45delinsTA (n.*1392-46_*1392-45delinsTA) c.1395-46_1395-45delinsTA (n.1395-46_1395-45delinsTA) n.261-730_261-729delinsTA | |
3 | g.45496230A= | CA1361699524 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-45A= (n.1524-45A=) c.*1392-45A= (n.*1392-45A=) c.1395-45A= (n.1395-45A=) n.261-730T= | |
3 | g.45496230A>G | CA907491139 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-45A>G (n.1524-45A>G) c.*1392-45A>G (n.*1392-45A>G) c.1395-45A>G (n.1395-45A>G) n.261-730T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496230A>T | CA2665387287 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-45A>T (n.1524-45A>T) c.*1392-45A>T (n.*1392-45A>T) c.1395-45A>T (n.1395-45A>T) n.261-730T>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496233del | CA542687695 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-42del (n.1524-42del) c.*1392-42del (n.*1392-42del) c.1395-42del (n.1395-42del) n.261-730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496232A= | CA1361699525 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-43A= (n.1524-43A=) c.*1392-43A= (n.*1392-43A=) c.1395-43A= (n.1395-43A=) n.261-732T= | |
3 | g.45496232A>G | CA2349625 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-43A>G (n.1524-43A>G) c.*1392-43A>G (n.*1392-43A>G) c.1395-43A>G (n.1395-43A>G) n.261-732T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496233A= | CA1361699526 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-42A= (n.1524-42A=) c.*1392-42A= (n.*1392-42A=) c.1395-42A= (n.1395-42A=) n.261-733T= | |
3 | g.45496233A>T | CA73595156 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-42A>T (n.1524-42A>T) c.*1392-42A>T (n.*1392-42A>T) c.1395-42A>T (n.1395-42A>T) n.261-733T>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496234T>G | CA2349626 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-41T>G (n.1524-41T>G) c.*1392-41T>G (n.*1392-41T>G) c.1395-41T>G (n.1395-41T>G) n.261-734A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496234T= | CA1361699527 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-41T= (n.1524-41T=) c.*1392-41T= (n.*1392-41T=) c.1395-41T= (n.1395-41T=) n.261-734A= | |
3 | g.45496237A= | CA1361699528 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-38A= (n.1524-38A=) c.*1392-38A= (n.*1392-38A=) c.1395-38A= (n.1395-38A=) n.261-737T= | |
3 | g.45496237A>G | CA2349627 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-38A>G (n.1524-38A>G) c.*1392-38A>G (n.*1392-38A>G) c.1395-38A>G (n.1395-38A>G) n.261-737T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.45496239A>G | CA2665387288 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-36A>G (n.1524-36A>G) c.*1392-36A>G (n.*1392-36A>G) c.1395-36A>G (n.1395-36A>G) n.261-739T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496241A>G | CA2577571171 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-34A>G (n.1524-34A>G) c.*1392-34A>G (n.*1392-34A>G) c.1395-34A>G (n.1395-34A>G) n.261-741T>C | |
3 | g.45496242G= | CA1361699529 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-33G= (n.1524-33G=) c.*1392-33G= (n.*1392-33G=) c.1395-33G= (n.1395-33G=) n.261-742C= | |
3 | g.45496242G>T | CA1361699530 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-33G>T (n.1524-33G>T) c.*1392-33G>T (n.*1392-33G>T) c.1395-33G>T (n.1395-33G>T) n.261-742C>A | dbSNP |
3 | g.45496245A>T | CA2665387289 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-30A>T (n.1524-30A>T) c.*1392-30A>T (n.*1392-30A>T) c.1395-30A>T (n.1395-30A>T) n.261-745T>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496246C>A | CA2665387290 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-29C>A (n.1524-29C>A) c.*1392-29C>A (n.*1392-29C>A) c.1395-29C>A (n.1395-29C>A) n.261-746G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496247C>A | CA2577571172 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-28C>A (n.1524-28C>A) c.*1392-28C>A (n.*1392-28C>A) c.1395-28C>A (n.1395-28C>A) n.261-747G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496247C>T | CA2577571173 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-28C>T (n.1524-28C>T) c.*1392-28C>T (n.*1392-28C>T) c.1395-28C>T (n.1395-28C>T) n.261-747G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496248A= | CA1361699531 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-27A= (n.1524-27A=) c.*1392-27A= (n.*1392-27A=) c.1395-27A= (n.1395-27A=) n.261-748T= | |
3 | g.45496248A>G | CA907491146 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-27A>G (n.1524-27A>G) c.*1392-27A>G (n.*1392-27A>G) c.1395-27A>G (n.1395-27A>G) n.261-748T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496249A= | CA1361699532 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-26A= (n.1524-26A=) c.*1392-26A= (n.*1392-26A=) c.1395-26A= (n.1395-26A=) n.261-749T= | |
3 | g.45496249A>G | CA2349628 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-26A>G (n.1524-26A>G) c.*1392-26A>G (n.*1392-26A>G) c.1395-26A>G (n.1395-26A>G) n.261-749T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496250T>C | CA2349629 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-25T>C (n.1524-25T>C) c.*1392-25T>C (n.*1392-25T>C) c.1395-25T>C (n.1395-25T>C) n.261-750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496250T= | CA1361699533 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-25T= (n.1524-25T=) c.*1392-25T= (n.*1392-25T=) c.1395-25T= (n.1395-25T=) n.261-750A= | |
3 | g.45496251T>A | CA542687696 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-24T>A (n.1524-24T>A) c.*1392-24T>A (n.*1392-24T>A) c.1395-24T>A (n.1395-24T>A) n.261-751A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496251T= | CA1361699534 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-24T= (n.1524-24T=) c.*1392-24T= (n.*1392-24T=) c.1395-24T= (n.1395-24T=) n.261-751A= | |
3 | g.45496255G>A | CA647871194 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-20G>A (n.1524-20G>A) c.*1392-20G>A (n.*1392-20G>A) c.1395-20G>A (n.1395-20G>A) n.261-755C>T | COSMIC |
3 | g.45496256A= | CA1361699535 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-19A= (n.1524-19A=) c.*1392-19A= (n.*1392-19A=) c.1395-19A= (n.1395-19A=) n.261-756T= | |
3 | g.45496256A>G | CA2349630 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-19A>G (n.1524-19A>G) c.*1392-19A>G (n.*1392-19A>G) c.1395-19A>G (n.1395-19A>G) n.261-756T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496257A>C | CA2577571174 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-18A>C (n.1524-18A>C) c.*1392-18A>C (n.*1392-18A>C) c.1395-18A>C (n.1395-18A>C) n.261-757T>G | |
3 | g.45496258T>C | CA2665387291 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-17T>C (n.1524-17T>C) c.*1392-17T>C (n.*1392-17T>C) c.1395-17T>C (n.1395-17T>C) n.261-758A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496259T>C | CA2665387292 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-16T>C (n.1524-16T>C) c.*1392-16T>C (n.*1392-16T>C) c.1395-16T>C (n.1395-16T>C) n.261-759A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496261C>A | CA1047471133 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-14C>A (n.1524-14C>A) c.*1392-14C>A (n.*1392-14C>A) c.1395-14C>A (n.1395-14C>A) n.261-761G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496261C= | CA1361699536 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-14C= (n.1524-14C=) c.*1392-14C= (n.*1392-14C=) c.1395-14C= (n.1395-14C=) n.261-761G= | |
3 | g.45496262A= | CA1361699537 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-13A= (n.1524-13A=) c.*1392-13A= (n.*1392-13A=) c.1395-13A= (n.1395-13A=) n.261-762T= | |
3 | g.45496262A>G | CA542687697 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-13A>G (n.1524-13A>G) c.*1392-13A>G (n.*1392-13A>G) c.1395-13A>G (n.1395-13A>G) n.261-762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496269_45496272del | CA2665387293 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-6_1524-3del (n.1524-6_1524-3del) c.*1392-6_*1392-3del (n.*1392-6_*1392-3del) c.1395-6_1395-3del (n.1395-6_1395-3del) n.261-766_261-763del | gnomAD v4 |
3 | g.45496265T>G | CA2665387294 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-10T>G (n.1524-10T>G) c.*1392-10T>G (n.*1392-10T>G) c.1395-10T>G (n.1395-10T>G) n.261-765A>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496266C>A | CA2665387295 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-9C>A (n.1524-9C>A) c.*1392-9C>A (n.*1392-9C>A) c.1395-9C>A (n.1395-9C>A) n.261-766G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496266C= | CA1361699538 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-9C= (n.1524-9C=) c.*1392-9C= (n.*1392-9C=) c.1395-9C= (n.1395-9C=) n.261-766G= | |
3 | g.45496266C>T | CA2665387296 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-9C>T (n.1524-9C>T) c.*1392-9C>T (n.*1392-9C>T) c.1395-9C>T (n.1395-9C>T) n.261-766G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496267T>C | CA2740090904 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-8T>C (n.1524-8T>C) c.*1392-8T>C (n.*1392-8T>C) c.1395-8T>C (n.1395-8T>C) n.261-767A>G | ClinVar |
3 | g.45496269dup | CA2349631 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-6dup (n.1524-6dup) c.*1392-6dup (n.*1392-6dup) c.1395-6dup (n.1395-6dup) n.261-767dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496268T>G | CA1361699540 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-7T>G (n.1524-7T>G) c.*1392-7T>G (n.*1392-7T>G) c.1395-7T>G (n.1395-7T>G) n.261-768A>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496268T= | CA1361699539 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-7T= (n.1524-7T=) c.*1392-7T= (n.*1392-7T=) c.1395-7T= (n.1395-7T=) n.261-768A= | |
3 | g.45496269T>C | CA1361699542 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-6T>C (n.1524-6T>C) c.*1392-6T>C (n.*1392-6T>C) c.1395-6T>C (n.1395-6T>C) n.261-769A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496269T= | CA1361699541 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-6T= (n.1524-6T=) c.*1392-6T= (n.*1392-6T=) c.1395-6T= (n.1395-6T=) n.261-769A= | |
3 | g.45496273A>C | CA352426634 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-2A>C (n.1524-2A>C) c.*1392-2A>C (n.*1392-2A>C) c.1395-2A>C (n.1395-2A>C) n.261-773T>G | |
3 | g.45496273A>G | CA352426635 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-2A>G (n.1524-2A>G) c.*1392-2A>G (n.*1392-2A>G) c.1395-2A>G (n.1395-2A>G) n.261-773T>C | |
3 | g.45496273A>T | CA352426636 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-2A>T (n.1524-2A>T) c.*1392-2A>T (n.*1392-2A>T) c.1395-2A>T (n.1395-2A>T) n.261-773T>A | |
3 | g.45496274G>A | CA352426637 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-1G>A (n.1524-1G>A) c.*1392-1G>A (n.*1392-1G>A) c.1395-1G>A (n.1395-1G>A) n.261-774C>T | |
3 | g.45496274G>C | CA352426638 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-1G>C (n.1524-1G>C) c.*1392-1G>C (n.*1392-1G>C) c.1395-1G>C (n.1395-1G>C) n.261-774C>G | |
3 | g.45496274G= | CA1361699543 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-1G= (n.1524-1G=) c.*1392-1G= (n.*1392-1G=) c.1395-1G= (n.1395-1G=) n.261-774C= | |
3 | g.45496274G>T | CA352426639 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524-1G>T (n.1524-1G>T) c.*1392-1G>T (n.*1392-1G>T) c.1395-1G>T (n.1395-1G>T) n.261-774C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496275G>A | CA433434469 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524G>A (p.Arg508=) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1395G>A (p.Arg465=) n.261-775C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496275G>C | CA352426640 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524G>C (p.Arg508Ser) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.1395G>C (p.Arg465Ser) n.261-775C>G | |
3 | g.45496275G>T | CA352426641 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1524G>T (p.Arg508Ser) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.1395G>T (p.Arg465Ser) n.261-775C>A | |
3 | g.45496276T>A | CA352426642 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.261-776A>T | |
3 | g.45496276T>C | CA352426643 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.261-776A>G | |
3 | g.45496276T>G | CA352426644 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.261-776A>C | |
3 | g.45496277G>A | CA73595193 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.261-777C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496277G>C | CA352426646 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.261-777C>G | |
3 | g.45496277G= | CA1361699544 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1526G= (p.Cys509=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.1397G= (p.Cys466=) n.261-777C= | |
3 | g.45496277G>T | CA352426645 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.261-777C>A | |
3 | g.45496278C>A | CA352426647 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.1398C>A (p.Cys466Ter) n.261-778G>T | |
3 | g.45496278C>G | CA352426648 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.1398C>G (p.Cys466Trp) n.261-778G>C | |
3 | g.45496278C>T | CA433434470 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1527C>T (p.Cys509=) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.1398C>T (p.Cys466=) n.261-778G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496279A>C | CA352426649 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.261-779T>G | |
3 | g.45496279A>G | CA352426650 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.261-779T>C | |
3 | g.45496279A>T | CA352426651 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.261-779T>A | |
3 | g.45496280A>C | CA352426652 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.261-780T>G | |
3 | g.45496280A>G | CA352426653 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.261-780T>C | |
3 | g.45496280A>T | CA352426654 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1529A>T (p.Lys510Met) c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.1400A>T (p.Lys467Met) n.261-780T>A | |
3 | g.45496281G>A | CA2349632 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1530G>A (p.Lys510=) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.1401G>A (p.Lys467=) n.261-781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496281G>C | CA352426655 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.261-781C>G | |
3 | g.45496281G= | CA1361699545 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1530G= (p.Lys510=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.1401G= (p.Lys467=) n.261-781C= | |
3 | g.45496281G>T | CA352426656 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.261-781C>A | |
3 | g.45496282G>A | CA352426658 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.1402G>A (p.Gly468Arg) n.261-782C>T | |
3 | g.45496282G>C | CA352426659 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.261-782C>G | |
3 | g.45496282G>T | CA352426657 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.*1399G>T (n.*1399G>T) c.1402G>T (p.Gly468Ter) n.261-782C>A | |
3 | g.45496283G>A | CA352426662 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.1403G>A (p.Gly468Glu) n.261-783C>T | dbSNP |
3 | g.45496283G>C | CA352426660 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.261-783C>G | |
3 | g.45496283G= | CA1361699546 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1532G= (p.Gly511=) c.*1400G= (n.*1400G=) c.1403G= (p.Gly468=) n.261-783C= | |
3 | g.45496283G>T | CA352426661 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.261-783C>A | |
3 | g.45496284A>C | CA433434471 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1533A>C (p.Gly511=) c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1404A>C (p.Gly468=) n.261-784T>G | |
3 | g.45496284A>G | CA433434472 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1533A>G (p.Gly511=) c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1404A>G (p.Gly468=) n.261-784T>C | |
3 | g.45496284A>T | CA433434473 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1533A>T (p.Gly511=) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1404A>T (p.Gly468=) n.261-784T>A | |
3 | g.45496285G>A | CA352426663 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.261-785C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496285G>C | CA352426664 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.261-785C>G | |
3 | g.45496285G= | CA1361699547 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1534G= (p.Ala512=) c.*1402G= (n.*1402G=) c.1405G= (p.Ala469=) n.261-785C= | |
3 | g.45496285G>T | CA352426665 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.261-785C>A | |
3 | g.45496286C>A | CA352426666 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1535C>A (p.Ala512Glu) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1406C>A (p.Ala469Glu) n.261-786G>T | |
3 | g.45496286C>G | CA352426667 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.261-786G>C | |
3 | g.45496286C>T | CA352426668 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1535C>T (p.Ala512Val) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1406C>T (p.Ala469Val) n.261-786G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496287del | CA2665387297 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1536del (p.Ala513ProfsTer?) c.*1404del (n.*1404del) c.1407del (p.Ala470ProfsTer?) n.261-787del | gnomAD v4 |
3 | g.45496287A= | CA1361699548 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1536A= (p.Ala512=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.1407A= (p.Ala469=) n.261-787T= | |
3 | g.45496287A>C | CA433434474 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1536A>C (p.Ala512=) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.1407A>C (p.Ala469=) n.261-787T>G | |
3 | g.45496287A>G | CA2349633 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1536A>G (p.Ala512=) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.1407A>G (p.Ala469=) n.261-787T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496287A>T | CA433434475 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1536A>T (p.Ala512=) c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.1407A>T (p.Ala469=) n.261-787T>A | |
3 | g.45496288G>A | CA352426669 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1537G>A (p.Ala513Thr) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.261-788C>T | |
3 | g.45496288G>C | CA352426670 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1537G>C (p.Ala513Pro) c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.261-788C>G | |
3 | g.45496288G= | CA1361699549 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1537G= (p.Ala513=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.1408G= (p.Ala470=) n.261-788C= | |
3 | g.45496288G>T | CA352426671 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1537G>T (p.Ala513Ser) c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.261-788C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496289C>A | CA352426673 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1538C>A (p.Ala513Asp) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.261-789G>T | |
3 | g.45496289C>G | CA352426674 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1538C>G (p.Ala513Gly) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.261-789G>C | |
3 | g.45496289C>T | CA352426672 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1538C>T (p.Ala513Val) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) n.261-789G>A | |
3 | g.45496290C>A | CA433434476 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1539C>A (p.Ala513=) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.1410C>A (p.Ala470=) n.261-790G>T | |
3 | g.45496290C>G | CA433434477 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1539C>G (p.Ala513=) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.1410C>G (p.Ala470=) n.261-790G>C | |
3 | g.45496290C>T | CA433434478 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1539C>T (p.Ala513=) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.1410C>T (p.Ala470=) n.261-790G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496290_45496292delinsCAA | CA1361699550 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1539_1541delinsCAA (p.Ala513=) c.*1407_*1409delinsCAA (n.*1407_*1409delinsCAA) c.1410_1412delinsCAA (p.Ala470=) n.261-792_261-790delinsTTG | |
3 | g.45496291A= | CA1361699552 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1540A= (p.Lys514=) c.*1408A= (n.*1408A=) c.1411A= (p.Lys471=) n.261-791T= | |
3 | g.45496291A>C | CA352426675 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.261-791T>G | |
3 | g.45496291A>G | CA352426676 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.261-791T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496291A>T | CA352426677 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.261-791T>A | |
3 | g.45496291_45496292del | CA2349634 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1540_1541del (p.Lys514GlufsTer11) c.*1408_*1409del (n.*1408_*1409del) c.1411_1412del (p.Lys471GlufsTer11) n.261-792_261-791del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496291_45496293delinsAAG | CA1361699551 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1540_1542delinsAAG (p.Lys514=) c.*1408_*1410delinsAAG (n.*1408_*1410delinsAAG) c.1411_1413delinsAAG (p.Lys471=) n.261-793_261-791delinsCTT | |
3 | g.45496291_45496294del | CA2665387298 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1540_1543del (p.Lys514GlufsTer?) c.*1408_*1411del (n.*1408_*1411del) c.1411_1414del (p.Lys471GlufsTer?) n.261-794_261-791del | gnomAD v4 |
3 | g.45496292A>C | CA352426680 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.261-792T>G | |
3 | g.45496292A>G | CA352426679 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.261-792T>C | |
3 | g.45496292A>T | CA352426678 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1541A>T (p.Lys514Met) c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.261-792T>A | |
3 | g.45496299_45496300del | CA907491212 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1548_1549del (p.Glu516AspfsTer9) c.*1416_*1417del (n.*1416_*1417del) c.1419_1420del (p.Glu473AspfsTer9) n.261-793_261-792del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496297_45496300del | CA2665387299 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1546_1549del (p.Glu516GlnfsTer?) c.*1414_*1417del (n.*1414_*1417del) c.1417_1420del (p.Glu473GlnfsTer?) n.261-795_261-792del | gnomAD v4 |
3 | g.45496292_45496293insAG | CA645514799 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1541_1542insAG (p.Arg515GlyfsTer?) c.*1409_*1410insAG (n.*1409_*1410insAG) c.1412_1413insAG (p.Arg472GlyfsTer?) n.261-793_261-792insCT | COSMIC |
3 | g.45496293G>A | CA433434479 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.1413G>A (p.Lys471=) n.261-793C>T | |
3 | g.45496293G>C | CA352426681 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.261-793C>G | |
3 | g.45496293G>T | CA352426682 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.261-793C>A | |
3 | g.45496294A>C | CA433434480 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1543A>C (p.Arg515=) c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1414A>C (p.Arg472=) n.261-794T>G | |
3 | g.45496294A>G | CA352426683 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1414A>G (p.Arg472Gly) n.261-794T>C | |
3 | g.45496294A>T | CA352426684 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1543A>T (p.Arg515Ter) c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1414A>T (p.Arg472Ter) n.261-794T>A | |
3 | g.45496295G>A | CA2349635 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.1415G>A (p.Arg472Lys) n.261-795C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496295G>C | CA352426685 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.1415G>C (p.Arg472Thr) n.261-795C>G | |
3 | g.45496295G= | CA1361699553 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1544G= (p.Arg515=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.1415G= (p.Arg472=) n.261-795C= | |
3 | g.45496295G>T | CA352426686 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1544G>T (p.Arg515Ile) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.1415G>T (p.Arg472Ile) n.261-795C>A | |
3 | g.45496296A= | CA1361699554 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1545A= (p.Arg515=) c.*1413A= (n.*1413A=) c.1416A= (p.Arg472=) n.261-796T= | |
3 | g.45496296A>C | CA352426687 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1545A>C (p.Arg515Ser) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.1416A>C (p.Arg472Ser) n.261-796T>G | |
3 | g.45496296A>G | CA433434481 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1545A>G (p.Arg515=) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.1416A>G (p.Arg472=) n.261-796T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496296A>T | CA352426688 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1545A>T (p.Arg515Ser) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.1416A>T (p.Arg472Ser) n.261-796T>A | |
3 | g.45496297G>A | CA352426689 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.261-797C>T | |
3 | g.45496297G>C | CA352426691 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.261-797C>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496297G>T | CA352426690 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.261-797C>A | |
3 | g.45496298A>C | CA352426692 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.261-798T>G | |
3 | g.45496298A>G | CA352426693 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.261-798T>C | |
3 | g.45496298A>T | CA352426694 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) n.261-798T>A | |
3 | g.45496299G>A | CA433434482 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1548G>A (p.Glu516=) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.1419G>A (p.Glu473=) n.261-799C>T | |
3 | g.45496299G>C | CA352426695 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.261-799C>G | |
3 | g.45496299G>T | CA352426696 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.261-799C>A |