Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45489444C>A | CA507818539 | PPM1N,RTN2 | c.1143G>T (p.Ala381=) c.924G>T (p.Ala308=) c.-16+465C>A (n.-16+465C>A) c.123G>T (p.Ala41=) n.80-458G>T n.110G>T c.321G>T (p.Ala107=) n.62-3331G>T c.*141G>T (n.*141G>T) | |
19 | g.45489444C= | CA2338457661 | PPM1N,RTN2 | c.1143G= (p.Ala381=) c.924G= (p.Ala308=) c.-16+465C= (n.-16+465C=) c.123G= (p.Ala41=) n.80-458G= n.110G= c.321G= (p.Ala107=) n.62-3331G= c.*141G= (n.*141G=) | |
19 | g.45489444C>G | CA507818536 | PPM1N,RTN2 | c.1143G>C (p.Ala381=) c.924G>C (p.Ala308=) c.-16+465C>G (n.-16+465C>G) c.123G>C (p.Ala41=) n.80-458G>C n.110G>C c.321G>C (p.Ala107=) n.62-3331G>C c.*141G>C (n.*141G>C) | |
19 | g.45489444C>T | CA9516071 | PPM1N,RTN2 | c.1143G>A (p.Ala381=) c.924G>A (p.Ala308=) c.-16+465C>T (n.-16+465C>T) c.123G>A (p.Ala41=) n.80-458G>A n.110G>A c.321G>A (p.Ala107=) n.62-3331G>A c.*141G>A (n.*141G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489445G>A | CA9516072 | PPM1N,RTN2 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.-16+466G>A (n.-16+466G>A) c.122C>T (p.Ala41Val) n.80-459C>T n.109C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.62-3332C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489445G>C | CA406356563 | PPM1N,RTN2 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.-16+466G>C (n.-16+466G>C) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.80-459C>G n.109C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.62-3332C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489445G= | CA2338457662 | PPM1N,RTN2 | c.1142C= (p.Ala381=) c.923C= (p.Ala308=) c.-16+466G= (n.-16+466G=) c.122C= (p.Ala41=) n.80-459C= n.109C= c.320C= (p.Ala107=) n.62-3332C= c.*140C= (n.*140C=) | |
19 | g.45489445G>T | CA406356565 | PPM1N,RTN2 | c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.-16+466G>T (n.-16+466G>T) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.80-459C>A n.109C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) n.62-3332C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | |
19 | g.45489446C>A | CA406356567 | PPM1N,RTN2 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.-16+467C>A (n.-16+467C>A) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.80-460G>T n.108G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.62-3333G>T c.*139G>T (n.*139G>T) | |
19 | g.45489446C= | CA2338457663 | PPM1N,RTN2 | c.1141G= (p.Ala381=) c.922G= (p.Ala308=) c.-16+467C= (n.-16+467C=) c.121G= (p.Ala41=) n.80-460G= n.108G= c.319G= (p.Ala107=) n.62-3333G= c.*139G= (n.*139G=) | |
19 | g.45489446C>G | CA406356570 | PPM1N,RTN2 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.-16+467C>G (n.-16+467C>G) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.80-460G>C n.108G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.62-3333G>C c.*139G>C (n.*139G>C) | |
19 | g.45489446C>T | CA9516073 | PPM1N,RTN2 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.-16+467C>T (n.-16+467C>T) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.80-460G>A n.108G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.62-3333G>A c.*139G>A (n.*139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489447G>A | CA9516074 | PPM1N,RTN2 | c.1140C>T (p.Ala380=) c.921C>T (p.Ala307=) c.-16+468G>A (n.-16+468G>A) c.120C>T (p.Ala40=) n.80-461C>T n.107C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.62-3334C>T c.*138C>T (n.*138C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489447G>C | CA507818540 | PPM1N,RTN2 | c.1140C>G (p.Ala380=) c.921C>G (p.Ala307=) c.-16+468G>C (n.-16+468G>C) c.120C>G (p.Ala40=) n.80-461C>G n.107C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.62-3334C>G c.*138C>G (n.*138C>G) | |
19 | g.45489447G= | CA2338457664 | PPM1N,RTN2 | c.1140C= (p.Ala380=) c.921C= (p.Ala307=) c.-16+468G= (n.-16+468G=) c.120C= (p.Ala40=) n.80-461C= n.107C= c.318C= (p.Ala106=) n.62-3334C= c.*138C= (n.*138C=) | |
19 | g.45489447G>T | CA507818541 | PPM1N,RTN2 | c.1140C>A (p.Ala380=) c.921C>A (p.Ala307=) c.-16+468G>T (n.-16+468G>T) c.120C>A (p.Ala40=) n.80-461C>A n.107C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.62-3334C>A c.*138C>A (n.*138C>A) | |
19 | g.45489448G>A | CA406356575 | PPM1N,RTN2 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.-16+469G>A (n.-16+469G>A) c.119C>T (p.Ala40Val) n.80-462C>T n.106C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.62-3335C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489448G>C | CA406356573 | PPM1N,RTN2 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.-16+469G>C (n.-16+469G>C) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.80-462C>G n.106C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.62-3335C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | |
19 | g.45489448G>T | CA406356577 | PPM1N,RTN2 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.-16+469G>T (n.-16+469G>T) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.80-462C>A n.106C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.62-3335C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | |
19 | g.45489449C>A | CA406356580 | PPM1N,RTN2 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.-16+470C>A (n.-16+470C>A) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.80-463G>T n.105G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.62-3336G>T c.*136G>T (n.*136G>T) | |
19 | g.45489449C>G | CA406356582 | PPM1N,RTN2 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.-16+470C>G (n.-16+470C>G) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.80-463G>C n.105G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.62-3336G>C c.*136G>C (n.*136G>C) | |
19 | g.45489449C>T | CA406356581 | PPM1N,RTN2 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.-16+470C>T (n.-16+470C>T) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.80-463G>A n.105G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.62-3336G>A c.*136G>A (n.*136G>A) | |
19 | g.45489450C>A | CA507818543 | PPM1N,RTN2 | c.1137G>T (p.Val379=) c.918G>T (p.Val306=) c.-16+471C>A (n.-16+471C>A) c.117G>T (p.Val39=) n.80-464G>T n.104G>T c.315G>T (p.Val105=) n.62-3337G>T c.*135G>T (n.*135G>T) | |
19 | g.45489450C>G | CA507818545 | PPM1N,RTN2 | c.1137G>C (p.Val379=) c.918G>C (p.Val306=) c.-16+471C>G (n.-16+471C>G) c.117G>C (p.Val39=) n.80-464G>C n.104G>C c.315G>C (p.Val105=) n.62-3337G>C c.*135G>C (n.*135G>C) | |
19 | g.45489450C>T | CA507818547 | PPM1N,RTN2 | c.1137G>A (p.Val379=) c.918G>A (p.Val306=) c.-16+471C>T (n.-16+471C>T) c.117G>A (p.Val39=) n.80-464G>A n.104G>A c.315G>A (p.Val105=) n.62-3337G>A c.*135G>A (n.*135G>A) | |
19 | g.45489451A>C | CA406356583 | PPM1N,RTN2 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.-16+472A>C (n.-16+472A>C) c.116T>G (p.Val39Gly) n.80-465T>G n.103T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.62-3338T>G c.*134T>G (n.*134T>G) | |
19 | g.45489451A>G | CA406356584 | PPM1N,RTN2 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.-16+472A>G (n.-16+472A>G) c.116T>C (p.Val39Ala) n.80-465T>C n.103T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.62-3338T>C c.*134T>C (n.*134T>C) | |
19 | g.45489451A>T | CA406356585 | PPM1N,RTN2 | c.1136T>A (p.Val379Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.-16+472A>T (n.-16+472A>T) c.116T>A (p.Val39Glu) n.80-465T>A n.103T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.62-3338T>A c.*134T>A (n.*134T>A) | |
19 | g.45489452C>A | CA406356586 | PPM1N,RTN2 | c.1135G>T (p.Val379Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.-16+473C>A (n.-16+473C>A) c.115G>T (p.Val39Leu) n.80-466G>T n.102G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.62-3339G>T c.*133G>T (n.*133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489452C= | CA2338457665 | PPM1N,RTN2 | c.1135G= (p.Val379=) c.916G= (p.Val306=) c.-16+473C= (n.-16+473C=) c.115G= (p.Val39=) n.80-466G= n.102G= c.313G= (p.Val105=) n.62-3339G= c.*133G= (n.*133G=) | |
19 | g.45489452C>G | CA406356587 | PPM1N,RTN2 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.-16+473C>G (n.-16+473C>G) c.115G>C (p.Val39Leu) n.80-466G>C n.102G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.62-3339G>C c.*133G>C (n.*133G>C) | dbSNP |
19 | g.45489452C>T | CA9516075 | PPM1N,RTN2 | c.1135G>A (p.Val379Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.-16+473C>T (n.-16+473C>T) c.115G>A (p.Val39Met) n.80-466G>A n.102G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.62-3339G>A c.*133G>A (n.*133G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489453G>A | CA9516076 | PPM1N,RTN2 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.915C>T (p.Ser305=) c.-16+474G>A (n.-16+474G>A) c.114C>T (p.Ser38=) n.80-467C>T n.101C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.62-3340C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489453G>C | CA507818549 | PPM1N,RTN2 | c.1134C>G (p.Ser378=) c.915C>G (p.Ser305=) c.-16+474G>C (n.-16+474G>C) c.114C>G (p.Ser38=) n.80-467C>G n.101C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.62-3340C>G c.*132C>G (n.*132C>G) | |
19 | g.45489453G= | CA2338457666 | PPM1N,RTN2 | c.1134C= (p.Ser378=) c.915C= (p.Ser305=) c.-16+474G= (n.-16+474G=) c.114C= (p.Ser38=) n.80-467C= n.101C= c.312C= (p.Ser104=) n.62-3340C= c.*132C= (n.*132C=) | |
19 | g.45489453G>T | CA507818551 | PPM1N,RTN2 | c.1134C>A (p.Ser378=) c.915C>A (p.Ser305=) c.-16+474G>T (n.-16+474G>T) c.114C>A (p.Ser38=) n.80-467C>A n.101C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.62-3340C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489454G>A | CA406356588 | PPM1N,RTN2 | c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.-16+475G>A (n.-16+475G>A) c.113C>T (p.Ser38Phe) n.80-468C>T n.100C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.62-3341C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | |
19 | g.45489454G>C | CA406356589 | PPM1N,RTN2 | c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.-16+475G>C (n.-16+475G>C) c.113C>G (p.Ser38Cys) n.80-468C>G n.100C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.62-3341C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | |
19 | g.45489454G>T | CA406356590 | PPM1N,RTN2 | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.-16+475G>T (n.-16+475G>T) c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.80-468C>A n.100C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.62-3341C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | |
19 | g.45489455A>C | CA406356591 | PPM1N,RTN2 | c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.-16+476A>C (n.-16+476A>C) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.80-469T>G n.99T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.62-3342T>G c.*130T>G (n.*130T>G) | |
19 | g.45489455A>G | CA406356592 | PPM1N,RTN2 | c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.-16+476A>G (n.-16+476A>G) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.80-469T>C n.99T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.62-3342T>C c.*130T>C (n.*130T>C) | |
19 | g.45489455A>T | CA406356593 | PPM1N,RTN2 | c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.-16+476A>T (n.-16+476A>T) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.80-469T>A n.99T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.62-3342T>A c.*130T>A (n.*130T>A) | |
19 | g.45489456C>A | CA507818552 | PPM1N,RTN2 | c.1131G>T (p.Val377=) c.912G>T (p.Val304=) c.-16+477C>A (n.-16+477C>A) c.111G>T (p.Val37=) n.80-470G>T n.98G>T c.309G>T (p.Val103=) n.62-3343G>T c.*129G>T (n.*129G>T) | |
19 | g.45489456C= | CA2338457667 | PPM1N,RTN2 | c.1131G= (p.Val377=) c.912G= (p.Val304=) c.-16+477C= (n.-16+477C=) c.111G= (p.Val37=) n.80-470G= n.98G= c.309G= (p.Val103=) n.62-3343G= c.*129G= (n.*129G=) | |
19 | g.45489456C>G | CA507818553 | PPM1N,RTN2 | c.1131G>C (p.Val377=) c.912G>C (p.Val304=) c.-16+477C>G (n.-16+477C>G) c.111G>C (p.Val37=) n.80-470G>C n.98G>C c.309G>C (p.Val103=) n.62-3343G>C c.*129G>C (n.*129G>C) | |
19 | g.45489456C>T | CA507818554 | PPM1N,RTN2 | c.1131G>A (p.Val377=) c.912G>A (p.Val304=) c.-16+477C>T (n.-16+477C>T) c.111G>A (p.Val37=) n.80-470G>A n.98G>A c.309G>A (p.Val103=) n.62-3343G>A c.*129G>A (n.*129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489457A= | CA2338457668 | PPM1N,RTN2 | c.1130T= (p.Val377=) c.911T= (p.Val304=) c.-16+478A= (n.-16+478A=) c.110T= (p.Val37=) n.80-471T= n.97T= c.308T= (p.Val103=) n.62-3344T= c.*128T= (n.*128T=) | |
19 | g.45489457A>C | CA406356833 | PPM1N,RTN2 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.-16+478A>C (n.-16+478A>C) c.110T>G (p.Val37Gly) n.80-471T>G n.97T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.62-3344T>G c.*128T>G (n.*128T>G) | |
19 | g.45489457A>G | CA406356835 | PPM1N,RTN2 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.-16+478A>G (n.-16+478A>G) c.110T>C (p.Val37Ala) n.80-471T>C n.97T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.62-3344T>C c.*128T>C (n.*128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489457A>T | CA406356834 | PPM1N,RTN2 | c.1130T>A (p.Val377Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.-16+478A>T (n.-16+478A>T) c.110T>A (p.Val37Glu) n.80-471T>A n.97T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.62-3344T>A c.*128T>A (n.*128T>A) | |
19 | g.45489458C>A | CA406356837 | PPM1N,RTN2 | c.1129G>T (p.Val377Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.-16+479C>A (n.-16+479C>A) c.109G>T (p.Val37Leu) n.80-472G>T n.96G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.62-3345G>T c.*127G>T (n.*127G>T) | |
19 | g.45489458C= | CA2338457669 | PPM1N,RTN2 | c.1129G= (p.Val377=) c.910G= (p.Val304=) c.-16+479C= (n.-16+479C=) c.109G= (p.Val37=) n.80-472G= n.96G= c.307G= (p.Val103=) n.62-3345G= c.*127G= (n.*127G=) | |
19 | g.45489458C>G | CA406356839 | PPM1N,RTN2 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.-16+479C>G (n.-16+479C>G) c.109G>C (p.Val37Leu) n.80-472G>C n.96G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.62-3345G>C c.*127G>C (n.*127G>C) | |
19 | g.45489458C>T | CA9516077 | PPM1N,RTN2 | c.1129G>A (p.Val377Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.-16+479C>T (n.-16+479C>T) c.109G>A (p.Val37Met) n.80-472G>A n.96G>A c.307G>A (p.Val103Met) n.62-3345G>A c.*127G>A (n.*127G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489459G>A | CA507818637 | PPM1N,RTN2 | c.1128C>T (p.Ile376=) c.909C>T (p.Ile303=) c.-16+480G>A (n.-16+480G>A) c.108C>T (p.Ile36=) n.80-473C>T n.95C>T c.306C>T (p.Ile102=) n.62-3346C>T c.*126C>T (n.*126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489459G>C | CA406356840 | PPM1N,RTN2 | c.1128C>G (p.Ile376Met) c.909C>G (p.Ile303Met) c.-16+480G>C (n.-16+480G>C) c.108C>G (p.Ile36Met) n.80-473C>G n.95C>G c.306C>G (p.Ile102Met) n.62-3346C>G c.*126C>G (n.*126C>G) | |
19 | g.45489459G= | CA2338457670 | PPM1N,RTN2 | c.1128C= (p.Ile376=) c.909C= (p.Ile303=) c.-16+480G= (n.-16+480G=) c.108C= (p.Ile36=) n.80-473C= n.95C= c.306C= (p.Ile102=) n.62-3346C= c.*126C= (n.*126C=) | |
19 | g.45489459G>T | CA507818640 | PPM1N,RTN2 | c.1128C>A (p.Ile376=) c.909C>A (p.Ile303=) c.-16+480G>T (n.-16+480G>T) c.108C>A (p.Ile36=) n.80-473C>A n.95C>A c.306C>A (p.Ile102=) n.62-3346C>A c.*126C>A (n.*126C>A) | |
19 | g.45489460A= | CA2338457671 | PPM1N,RTN2 | c.1127T= (p.Ile376=) c.908T= (p.Ile303=) c.-16+481A= (n.-16+481A=) c.107T= (p.Ile36=) n.80-474T= n.94T= c.305T= (p.Ile102=) n.62-3347T= c.*125T= (n.*125T=) | |
19 | g.45489460A>C | CA406356842 | PPM1N,RTN2 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.-16+481A>C (n.-16+481A>C) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.80-474T>G n.94T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) n.62-3347T>G c.*125T>G (n.*125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489460A>G | CA406356844 | PPM1N,RTN2 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.-16+481A>G (n.-16+481A>G) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.80-474T>C n.94T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) n.62-3347T>C c.*125T>C (n.*125T>C) | |
19 | g.45489460A>T | CA406356846 | PPM1N,RTN2 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.-16+481A>T (n.-16+481A>T) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.80-474T>A n.94T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) n.62-3347T>A c.*125T>A (n.*125T>A) | |
19 | g.45489461T>A | CA406356848 | PPM1N,RTN2 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.-16+482T>A (n.-16+482T>A) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.80-475A>T n.93A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) n.62-3348A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | |
19 | g.45489461T>C | CA406356850 | PPM1N,RTN2 | c.1126A>G (p.Ile376Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.-16+482T>C (n.-16+482T>C) c.106A>G (p.Ile36Val) n.80-475A>G n.93A>G c.304A>G (p.Ile102Val) n.62-3348A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489461T>G | CA406356851 | PPM1N,RTN2 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.-16+482T>G (n.-16+482T>G) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.80-475A>C n.93A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) n.62-3348A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | |
19 | g.45489461T= | CA2338457672 | PPM1N,RTN2 | c.1126A= (p.Ile376=) c.907A= (p.Ile303=) c.-16+482T= (n.-16+482T=) c.106A= (p.Ile36=) n.80-475A= n.93A= c.304A= (p.Ile102=) n.62-3348A= c.*124A= (n.*124A=) | |
19 | g.45489462G>A | CA507818645 | PPM1N,RTN2 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.906C>T (p.Ser302=) c.-16+483G>A (n.-16+483G>A) c.105C>T (p.Ser35=) n.80-476C>T n.92C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.62-3349C>T c.*123C>T (n.*123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489462G>C | CA406356853 | PPM1N,RTN2 | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) c.-16+483G>C (n.-16+483G>C) c.105C>G (p.Ser35Arg) n.80-476C>G n.92C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.62-3349C>G c.*123C>G (n.*123C>G) | |
19 | g.45489462G= | CA2338457673 | PPM1N,RTN2 | c.1125C= (p.Ser375=) c.906C= (p.Ser302=) c.-16+483G= (n.-16+483G=) c.105C= (p.Ser35=) n.80-476C= n.92C= c.303C= (p.Ser101=) n.62-3349C= c.*123C= (n.*123C=) | |
19 | g.45489462G>T | CA406356855 | PPM1N,RTN2 | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) c.-16+483G>T (n.-16+483G>T) c.105C>A (p.Ser35Arg) n.80-476C>A n.92C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.62-3349C>A c.*123C>A (n.*123C>A) | |
19 | g.45489463C>A | CA406356858 | PPM1N,RTN2 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.-16+484C>A (n.-16+484C>A) c.104G>T (p.Ser35Ile) n.80-477G>T n.91G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.62-3350G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | |
19 | g.45489463C>G | CA406356860 | PPM1N,RTN2 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.-16+484C>G (n.-16+484C>G) c.104G>C (p.Ser35Thr) n.80-477G>C n.91G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.62-3350G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | |
19 | g.45489463C>T | CA406356861 | PPM1N,RTN2 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.-16+484C>T (n.-16+484C>T) c.104G>A (p.Ser35Asn) n.80-477G>A n.91G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.62-3350G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | |
19 | g.45489464T>A | CA406356863 | PPM1N,RTN2 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.-16+485T>A (n.-16+485T>A) c.103A>T (p.Ser35Cys) n.80-478A>T n.90A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.62-3351A>T c.*121A>T (n.*121A>T) | |
19 | g.45489464T>C | CA406356865 | PPM1N,RTN2 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.-16+485T>C (n.-16+485T>C) c.103A>G (p.Ser35Gly) n.80-478A>G n.90A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.62-3351A>G c.*121A>G (n.*121A>G) | |
19 | g.45489464T>G | CA406356868 | PPM1N,RTN2 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.-16+485T>G (n.-16+485T>G) c.103A>C (p.Ser35Arg) n.80-478A>C n.90A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.62-3351A>C c.*121A>C (n.*121A>C) | |
19 | g.45489465A= | CA2338457674 | PPM1N,RTN2 | c.1122T= (p.Phe374=) c.903T= (p.Phe301=) c.-16+486A= (n.-16+486A=) c.102T= (p.Phe34=) n.80-479T= n.89T= c.300T= (p.Phe100=) n.62-3352T= c.*120T= (n.*120T=) | |
19 | g.45489465A>C | CA406356870 | PPM1N,RTN2 | c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.-16+486A>C (n.-16+486A>C) c.102T>G (p.Phe34Leu) n.80-479T>G n.89T>G c.300T>G (p.Phe100Leu) n.62-3352T>G c.*120T>G (n.*120T>G) | |
19 | g.45489465A>G | CA507818647 | PPM1N,RTN2 | c.1122T>C (p.Phe374=) c.903T>C (p.Phe301=) c.-16+486A>G (n.-16+486A>G) c.102T>C (p.Phe34=) n.80-479T>C n.89T>C c.300T>C (p.Phe100=) n.62-3352T>C c.*120T>C (n.*120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489465A>T | CA406356873 | PPM1N,RTN2 | c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.-16+486A>T (n.-16+486A>T) c.102T>A (p.Phe34Leu) n.80-479T>A n.89T>A c.300T>A (p.Phe100Leu) n.62-3352T>A c.*120T>A (n.*120T>A) | |
19 | g.45489466A>C | CA406356876 | PPM1N,RTN2 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.-16+487A>C (n.-16+487A>C) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.80-480T>G n.88T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) n.62-3353T>G c.*119T>G (n.*119T>G) | |
19 | g.45489466A>G | CA406356880 | PPM1N,RTN2 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.-16+487A>G (n.-16+487A>G) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.80-480T>C n.88T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.62-3353T>C c.*119T>C (n.*119T>C) | |
19 | g.45489466A>T | CA406356882 | PPM1N,RTN2 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.-16+487A>T (n.-16+487A>T) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.80-480T>A n.88T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.62-3353T>A c.*119T>A (n.*119T>A) | |
19 | g.45489467A>C | CA406356884 | PPM1N,RTN2 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.-16+488A>C (n.-16+488A>C) c.100T>G (p.Phe34Val) n.80-481T>G n.87T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.62-3354T>G c.*118T>G (n.*118T>G) | |
19 | g.45489467A>G | CA406356886 | PPM1N,RTN2 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.-16+488A>G (n.-16+488A>G) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.80-481T>C n.87T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.62-3354T>C c.*118T>C (n.*118T>C) | |
19 | g.45489467A>T | CA406356888 | PPM1N,RTN2 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.-16+488A>T (n.-16+488A>T) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.80-481T>A n.87T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.62-3354T>A c.*118T>A (n.*118T>A) | |
19 | g.45489468G>A | CA507818649 | PPM1N,RTN2 | c.1119C>T (p.His373=) c.900C>T (p.His300=) c.-16+489G>A (n.-16+489G>A) c.99C>T (p.His33=) n.80-482C>T n.86C>T c.297C>T (p.His99=) n.62-3355C>T c.*117C>T (n.*117C>T) | |
19 | g.45489468G>C | CA406356891 | PPM1N,RTN2 | c.1119C>G (p.His373Gln) c.900C>G (p.His300Gln) c.-16+489G>C (n.-16+489G>C) c.99C>G (p.His33Gln) n.80-482C>G n.86C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.62-3355C>G c.*117C>G (n.*117C>G) | |
19 | g.45489468G>T | CA406356893 | PPM1N,RTN2 | c.1119C>A (p.His373Gln) c.900C>A (p.His300Gln) c.-16+489G>T (n.-16+489G>T) c.99C>A (p.His33Gln) n.80-482C>A n.86C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.62-3355C>A c.*117C>A (n.*117C>A) | |
19 | g.45489469T>A | CA406356896 | PPM1N,RTN2 | c.1118A>T (p.His373Leu) c.899A>T (p.His300Leu) c.-16+490T>A (n.-16+490T>A) c.98A>T (p.His33Leu) n.80-483A>T n.85A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.62-3356A>T c.*116A>T (n.*116A>T) | |
19 | g.45489469T>C | CA9516078 | PPM1N,RTN2 | c.1118A>G (p.His373Arg) c.899A>G (p.His300Arg) c.-16+490T>C (n.-16+490T>C) c.98A>G (p.His33Arg) n.80-483A>G n.85A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.62-3356A>G c.*116A>G (n.*116A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489469T>G | CA406356901 | PPM1N,RTN2 | c.1118A>C (p.His373Pro) c.899A>C (p.His300Pro) c.-16+490T>G (n.-16+490T>G) c.98A>C (p.His33Pro) n.80-483A>C n.85A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.62-3356A>C c.*116A>C (n.*116A>C) | |
19 | g.45489469T= | CA2338457675 | PPM1N,RTN2 | c.1118A= (p.His373=) c.899A= (p.His300=) c.-16+490T= (n.-16+490T=) c.98A= (p.His33=) n.80-483A= n.85A= c.296A= (p.His99=) n.62-3356A= c.*116A= (n.*116A=) | |
19 | g.45489470G>A | CA406356904 | PPM1N,RTN2 | c.1117C>T (p.His373Tyr) c.898C>T (p.His300Tyr) c.-16+491G>A (n.-16+491G>A) c.97C>T (p.His33Tyr) n.80-484C>T n.84C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.62-3357C>T c.*115C>T (n.*115C>T) | |
19 | g.45489470G>C | CA406356908 | PPM1N,RTN2 | c.1117C>G (p.His373Asp) c.898C>G (p.His300Asp) c.-16+491G>C (n.-16+491G>C) c.97C>G (p.His33Asp) n.80-484C>G n.84C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.62-3357C>G c.*115C>G (n.*115C>G) | |
19 | g.45489470G>T | CA406356911 | PPM1N,RTN2 | c.1117C>A (p.His373Asn) c.898C>A (p.His300Asn) c.-16+491G>T (n.-16+491G>T) c.97C>A (p.His33Asn) n.80-484C>A n.84C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.62-3357C>A c.*115C>A (n.*115C>A) | |
19 | g.45489471C>A | CA507818653 | PPM1N,RTN2 | c.1116G>T (p.Leu372=) c.897G>T (p.Leu299=) c.-16+492C>A (n.-16+492C>A) c.96G>T (p.Leu32=) n.80-485G>T n.83G>T c.294G>T (p.Leu98=) n.62-3358G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | |
19 | g.45489471C>G | CA507818654 | PPM1N,RTN2 | c.1116G>C (p.Leu372=) c.897G>C (p.Leu299=) c.-16+492C>G (n.-16+492C>G) c.96G>C (p.Leu32=) n.80-485G>C n.83G>C c.294G>C (p.Leu98=) n.62-3358G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | |
19 | g.45489471C>T | CA507818655 | PPM1N,RTN2 | c.1116G>A (p.Leu372=) c.897G>A (p.Leu299=) c.-16+492C>T (n.-16+492C>T) c.96G>A (p.Leu32=) n.80-485G>A n.83G>A c.294G>A (p.Leu98=) n.62-3358G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | |
19 | g.45489472A= | CA2338457676 | PPM1N,RTN2 | c.1115T= (p.Leu372=) c.896T= (p.Leu299=) c.-16+493A= (n.-16+493A=) c.95T= (p.Leu32=) n.80-486T= n.82T= c.293T= (p.Leu98=) n.62-3359T= c.*113T= (n.*113T=) | |
19 | g.45489472A>C | CA406356915 | PPM1N,RTN2 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.-16+493A>C (n.-16+493A>C) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.80-486T>G n.82T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.62-3359T>G c.*113T>G (n.*113T>G) | dbSNP |
19 | g.45489472A>G | CA406356918 | PPM1N,RTN2 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.-16+493A>G (n.-16+493A>G) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.80-486T>C n.82T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.62-3359T>C c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489472A>T | CA406356920 | PPM1N,RTN2 | c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.-16+493A>T (n.-16+493A>T) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.80-486T>A n.82T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.62-3359T>A c.*113T>A (n.*113T>A) | |
19 | g.45489473G>A | CA507818661 | PPM1N,RTN2 | c.1114C>T (p.Leu372=) c.895C>T (p.Leu299=) c.-16+494G>A (n.-16+494G>A) c.94C>T (p.Leu32=) n.80-487C>T n.81C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.62-3360C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489473G>C | CA406356923 | PPM1N,RTN2 | c.1114C>G (p.Leu372Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.-16+494G>C (n.-16+494G>C) c.94C>G (p.Leu32Val) n.80-487C>G n.81C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.62-3360C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | |
19 | g.45489473G>T | CA406356926 | PPM1N,RTN2 | c.1114C>A (p.Leu372Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.-16+494G>T (n.-16+494G>T) c.94C>A (p.Leu32Met) n.80-487C>A n.81C>A c.292C>A (p.Leu98Met) n.62-3360C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | |
19 | g.45489474G>A | CA507818663 | PPM1N,RTN2 | c.1113C>T (p.Leu371=) c.894C>T (p.Leu298=) c.-16+495G>A (n.-16+495G>A) c.93C>T (p.Leu31=) n.80-488C>T n.80C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.62-3361C>T c.*111C>T (n.*111C>T) | |
19 | g.45489474G>C | CA507818664 | PPM1N,RTN2 | c.1113C>G (p.Leu371=) c.894C>G (p.Leu298=) c.-16+495G>C (n.-16+495G>C) c.93C>G (p.Leu31=) n.80-488C>G n.80C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.62-3361C>G c.*111C>G (n.*111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489474G= | CA2338457677 | PPM1N,RTN2 | c.1113C= (p.Leu371=) c.894C= (p.Leu298=) c.-16+495G= (n.-16+495G=) c.93C= (p.Leu31=) n.80-488C= n.80C= c.291C= (p.Leu97=) n.62-3361C= c.*111C= (n.*111C=) | |
19 | g.45489474G>T | CA507818665 | PPM1N,RTN2 | c.1113C>A (p.Leu371=) c.894C>A (p.Leu298=) c.-16+495G>T (n.-16+495G>T) c.93C>A (p.Leu31=) n.80-488C>A n.80C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.62-3361C>A c.*111C>A (n.*111C>A) | |
19 | g.45489475A>C | CA406356934 | PPM1N,RTN2 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.-16+496A>C (n.-16+496A>C) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.80-489T>G n.79T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.62-3362T>G c.*110T>G (n.*110T>G) | |
19 | g.45489475A>G | CA406356932 | PPM1N,RTN2 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.-16+496A>G (n.-16+496A>G) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.80-489T>C n.79T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.62-3362T>C c.*110T>C (n.*110T>C) | |
19 | g.45489475A>T | CA406356930 | PPM1N,RTN2 | c.1112T>A (p.Leu371His) c.893T>A (p.Leu298His) c.-16+496A>T (n.-16+496A>T) c.92T>A (p.Leu31His) n.80-489T>A n.79T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.62-3362T>A c.*110T>A (n.*110T>A) | |
19 | g.45489476G>A | CA406356937 | PPM1N,RTN2 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.-16+497G>A (n.-16+497G>A) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.80-490C>T n.78C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.62-3363C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489476G>C | CA406356943 | PPM1N,RTN2 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.-16+497G>C (n.-16+497G>C) c.91C>G (p.Leu31Val) n.80-490C>G n.78C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.62-3363C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | |
19 | g.45489476G= | CA2338457678 | PPM1N,RTN2 | c.1111C= (p.Leu371=) c.892C= (p.Leu298=) c.-16+497G= (n.-16+497G=) c.91C= (p.Leu31=) n.80-490C= n.78C= c.289C= (p.Leu97=) n.62-3363C= c.*109C= (n.*109C=) | |
19 | g.45489476G>T | CA406356940 | PPM1N,RTN2 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.-16+497G>T (n.-16+497G>T) c.91C>A (p.Leu31Ile) n.80-490C>A n.78C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.62-3363C>A c.*109C>A (n.*109C>A) | |
19 | g.45489477G>A | CA507818669 | PPM1N,RTN2 | c.1110C>T (p.Cys370=) c.891C>T (p.Cys297=) c.-16+498G>A (n.-16+498G>A) c.90C>T (p.Cys30=) n.80-491C>T n.77C>T c.288C>T (p.Cys96=) n.62-3364C>T c.*108C>T (n.*108C>T) | |
19 | g.45489477G>C | CA406356946 | PPM1N,RTN2 | c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.-16+498G>C (n.-16+498G>C) c.90C>G (p.Cys30Trp) n.80-491C>G n.77C>G c.288C>G (p.Cys96Trp) n.62-3364C>G c.*108C>G (n.*108C>G) | |
19 | g.45489477G>T | CA406356949 | PPM1N,RTN2 | c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.-16+498G>T (n.-16+498G>T) c.90C>A (p.Cys30Ter) n.80-491C>A n.77C>A c.288C>A (p.Cys96Ter) n.62-3364C>A c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489478C>A | CA406356951 | PPM1N,RTN2 | c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.-16+499C>A (n.-16+499C>A) c.89G>T (p.Cys30Phe) n.80-492G>T n.76G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) n.62-3365G>T c.*107G>T (n.*107G>T) | |
19 | g.45489478C>G | CA406356954 | PPM1N,RTN2 | c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.-16+499C>G (n.-16+499C>G) c.89G>C (p.Cys30Ser) n.80-492G>C n.76G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) n.62-3365G>C c.*107G>C (n.*107G>C) | |
19 | g.45489478C>T | CA406356956 | PPM1N,RTN2 | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.-16+499C>T (n.-16+499C>T) c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.80-492G>A n.76G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.62-3365G>A c.*107G>A (n.*107G>A) | |
19 | g.45489479A>C | CA406356959 | PPM1N,RTN2 | c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.-16+500A>C (n.-16+500A>C) c.88T>G (p.Cys30Gly) n.80-493T>G n.75T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) n.62-3366T>G c.*106T>G (n.*106T>G) | |
19 | g.45489479A>G | CA406356960 | PPM1N,RTN2 | c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.-16+500A>G (n.-16+500A>G) c.88T>C (p.Cys30Arg) n.80-493T>C n.75T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) n.62-3366T>C c.*106T>C (n.*106T>C) | |
19 | g.45489479A>T | CA406356962 | PPM1N,RTN2 | c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.-16+500A>T (n.-16+500A>T) c.88T>A (p.Cys30Ser) n.80-493T>A n.75T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) n.62-3366T>A c.*106T>A (n.*106T>A) | |
19 | g.45489480G>A | CA507818671 | PPM1N,RTN2 | c.1107C>T (p.Leu369=) c.888C>T (p.Leu296=) c.-16+501G>A (n.-16+501G>A) c.87C>T (p.Leu29=) n.80-494C>T n.74C>T c.285C>T (p.Leu95=) n.62-3367C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | |
19 | g.45489480G>C | CA507818672 | PPM1N,RTN2 | c.1107C>G (p.Leu369=) c.888C>G (p.Leu296=) c.-16+501G>C (n.-16+501G>C) c.87C>G (p.Leu29=) n.80-494C>G n.74C>G c.285C>G (p.Leu95=) n.62-3367C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | |
19 | g.45489480G>T | CA507818673 | PPM1N,RTN2 | c.1107C>A (p.Leu369=) c.888C>A (p.Leu296=) c.-16+501G>T (n.-16+501G>T) c.87C>A (p.Leu29=) n.80-494C>A n.74C>A c.285C>A (p.Leu95=) n.62-3367C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | |
19 | g.45489484_45489486del | CA2814555340 | PPM1N,RTN2 | c.1105_1107del (p.Leu369del) c.886_888del (p.Leu296del) c.-16+505_-16+507del (n.-16+505_-16+507del) c.85_87del (p.Leu29del) n.80-496_80-494del n.72_74del c.283_285del (p.Leu95del) n.62-3369_62-3367del c.*103_*105del (n.*103_*105del) | |
19 | g.45489481A= | CA2338457679 | PPM1N,RTN2 | c.1106T= (p.Leu369=) c.887T= (p.Leu296=) c.-16+502A= (n.-16+502A=) c.86T= (p.Leu29=) n.80-495T= n.73T= c.284T= (p.Leu95=) n.62-3368T= c.*104T= (n.*104T=) | |
19 | g.45489481A>C | CA406356965 | PPM1N,RTN2 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.-16+502A>C (n.-16+502A>C) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.80-495T>G n.73T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.62-3368T>G c.*104T>G (n.*104T>G) | |
19 | g.45489481A>G | CA406356968 | PPM1N,RTN2 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.-16+502A>G (n.-16+502A>G) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.80-495T>C n.73T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.62-3368T>C c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489481A>T | CA406356971 | PPM1N,RTN2 | c.1106T>A (p.Leu369His) c.887T>A (p.Leu296His) c.-16+502A>T (n.-16+502A>T) c.86T>A (p.Leu29His) n.80-495T>A n.73T>A c.284T>A (p.Leu95His) n.62-3368T>A c.*104T>A (n.*104T>A) | |
19 | g.45489482G>A | CA406356978 | PPM1N,RTN2 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.-16+503G>A (n.-16+503G>A) c.85C>T (p.Leu29Phe) n.80-496C>T n.72C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) n.62-3369C>T c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489482G>C | CA406356973 | PPM1N,RTN2 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.-16+503G>C (n.-16+503G>C) c.85C>G (p.Leu29Val) n.80-496C>G n.72C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.62-3369C>G c.*103C>G (n.*103C>G) | |
19 | g.45489482G= | CA2338457680 | PPM1N,RTN2 | c.1105C= (p.Leu369=) c.886C= (p.Leu296=) c.-16+503G= (n.-16+503G=) c.85C= (p.Leu29=) n.80-496C= n.72C= c.283C= (p.Leu95=) n.62-3369C= c.*103C= (n.*103C=) | |
19 | g.45489482G>T | CA406356975 | PPM1N,RTN2 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.-16+503G>T (n.-16+503G>T) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.80-496C>A n.72C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) n.62-3369C>A c.*103C>A (n.*103C>A) | |
19 | g.45489483G>A | CA9516079 | PPM1N,RTN2 | c.1104C>T (p.Leu368=) c.885C>T (p.Leu295=) c.-16+504G>A (n.-16+504G>A) c.84C>T (p.Leu28=) n.80-497C>T n.71C>T c.282C>T (p.Leu94=) n.62-3370C>T c.*102C>T (n.*102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489483G>C | CA507818676 | PPM1N,RTN2 | c.1104C>G (p.Leu368=) c.885C>G (p.Leu295=) c.-16+504G>C (n.-16+504G>C) c.84C>G (p.Leu28=) n.80-497C>G n.71C>G c.282C>G (p.Leu94=) n.62-3370C>G c.*102C>G (n.*102C>G) | |
19 | g.45489483G= | CA2338457681 | PPM1N,RTN2 | c.1104C= (p.Leu368=) c.885C= (p.Leu295=) c.-16+504G= (n.-16+504G=) c.84C= (p.Leu28=) n.80-497C= n.71C= c.282C= (p.Leu94=) n.62-3370C= c.*102C= (n.*102C=) | |
19 | g.45489483G>T | CA507818677 | PPM1N,RTN2 | c.1104C>A (p.Leu368=) c.885C>A (p.Leu295=) c.-16+504G>T (n.-16+504G>T) c.84C>A (p.Leu28=) n.80-497C>A n.71C>A c.282C>A (p.Leu94=) n.62-3370C>A c.*102C>A (n.*102C>A) | |
19 | g.45489484A>C | CA406356984 | PPM1N,RTN2 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.-16+505A>C (n.-16+505A>C) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.80-498T>G n.70T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.62-3371T>G c.*101T>G (n.*101T>G) | |
19 | g.45489484A>G | CA406356987 | PPM1N,RTN2 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.-16+505A>G (n.-16+505A>G) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.80-498T>C n.70T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.62-3371T>C c.*101T>C (n.*101T>C) | |
19 | g.45489484A>T | CA406356990 | PPM1N,RTN2 | c.1103T>A (p.Leu368His) c.884T>A (p.Leu295His) c.-16+505A>T (n.-16+505A>T) c.83T>A (p.Leu28His) n.80-498T>A n.70T>A c.281T>A (p.Leu94His) n.62-3371T>A c.*101T>A (n.*101T>A) | |
19 | g.45489485G>A | CA9516080 | PPM1N,RTN2 | c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.-16+506G>A (n.-16+506G>A) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.80-499C>T n.69C>T c.280C>T (p.Leu94Phe) n.62-3372C>T c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489485G>C | CA406356993 | PPM1N,RTN2 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.-16+506G>C (n.-16+506G>C) c.82C>G (p.Leu28Val) n.80-499C>G n.69C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.62-3372C>G c.*100C>G (n.*100C>G) | |
19 | g.45489485G= | CA2338457682 | PPM1N,RTN2 | c.1102C= (p.Leu368=) c.883C= (p.Leu295=) c.-16+506G= (n.-16+506G=) c.82C= (p.Leu28=) n.80-499C= n.69C= c.280C= (p.Leu94=) n.62-3372C= c.*100C= (n.*100C=) | |
19 | g.45489485G>T | CA406356995 | PPM1N,RTN2 | c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.-16+506G>T (n.-16+506G>T) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.80-499C>A n.69C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) n.62-3372C>A c.*100C>A (n.*100C>A) | |
19 | g.45489486G>A | CA507818678 | PPM1N,RTN2 | c.1101C>T (p.Ser367=) c.882C>T (p.Ser294=) c.-16+507G>A (n.-16+507G>A) c.81C>T (p.Ser27=) n.80-500C>T n.68C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.62-3373C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | |
19 | g.45489486G>C | CA507818680 | PPM1N,RTN2 | c.1101C>G (p.Ser367=) c.882C>G (p.Ser294=) c.-16+507G>C (n.-16+507G>C) c.81C>G (p.Ser27=) n.80-500C>G n.68C>G c.279C>G (p.Ser93=) n.62-3373C>G c.*99C>G (n.*99C>G) | |
19 | g.45489486G>T | CA507818681 | PPM1N,RTN2 | c.1101C>A (p.Ser367=) c.882C>A (p.Ser294=) c.-16+507G>T (n.-16+507G>T) c.81C>A (p.Ser27=) n.80-500C>A n.68C>A c.279C>A (p.Ser93=) n.62-3373C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | |
19 | g.45489487G>A | CA129110 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.-16+508G>A (n.-16+508G>A) c.80C>T (p.Ser27Phe) n.80-501C>T n.67C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.62-3374C>T c.*98C>T (n.*98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489487G>C | CA406356996 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.-16+508G>C (n.-16+508G>C) c.80C>G (p.Ser27Cys) n.80-501C>G n.67C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.62-3374C>G c.*98C>G (n.*98C>G) | |
19 | g.45489487G= | CA2338457683 | PPM1N,RTN2 | c.1100C= (p.Ser367=) c.881C= (p.Ser294=) c.-16+508G= (n.-16+508G=) c.80C= (p.Ser27=) n.80-501C= n.67C= c.278C= (p.Ser93=) n.62-3374C= c.*98C= (n.*98C=) | |
19 | g.45489487G>T | CA406356997 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.-16+508G>T (n.-16+508G>T) c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.80-501C>A n.67C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.62-3374C>A c.*98C>A (n.*98C>A) | |
19 | g.45489488A>C | CA406356999 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.-16+509A>C (n.-16+509A>C) c.79T>G (p.Ser27Ala) n.80-502T>G n.66T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.62-3375T>G c.*97T>G (n.*97T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489488A>G | CA406357000 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.-16+509A>G (n.-16+509A>G) c.79T>C (p.Ser27Pro) n.80-502T>C n.66T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.62-3375T>C c.*97T>C (n.*97T>C) | |
19 | g.45489488A>T | CA406356998 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.-16+509A>T (n.-16+509A>T) c.79T>A (p.Ser27Thr) n.80-502T>A n.66T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.62-3375T>A c.*97T>A (n.*97T>A) | |
19 | g.45489489G>A | CA507818682 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>T (p.Val366=) c.879C>T (p.Val293=) c.-16+510G>A (n.-16+510G>A) c.78C>T (p.Val26=) n.80-503C>T n.65C>T c.276C>T (p.Val92=) n.62-3376C>T c.*96C>T (n.*96C>T) | |
19 | g.45489489G>C | CA507818683 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>G (p.Val366=) c.879C>G (p.Val293=) c.-16+510G>C (n.-16+510G>C) c.78C>G (p.Val26=) n.80-503C>G n.65C>G c.276C>G (p.Val92=) n.62-3376C>G c.*96C>G (n.*96C>G) | |
19 | g.45489489G>T | CA507818684 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>A (p.Val366=) c.879C>A (p.Val293=) c.-16+510G>T (n.-16+510G>T) c.78C>A (p.Val26=) n.80-503C>A n.65C>A c.276C>A (p.Val92=) n.62-3376C>A c.*96C>A (n.*96C>A) | |
19 | g.45489490A>C | CA406357002 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.-16+511A>C (n.-16+511A>C) c.77T>G (p.Val26Gly) n.80-504T>G n.64T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.62-3377T>G c.*95T>G (n.*95T>G) | |
19 | g.45489490A>G | CA406357003 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.-16+511A>G (n.-16+511A>G) c.77T>C (p.Val26Ala) n.80-504T>C n.64T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.62-3377T>C c.*95T>C (n.*95T>C) | |
19 | g.45489490A>T | CA406357005 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>A (p.Val366Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.-16+511A>T (n.-16+511A>T) c.77T>A (p.Val26Asp) n.80-504T>A n.64T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.62-3377T>A c.*95T>A (n.*95T>A) | |
19 | g.45489491C>A | CA9516081 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>T (p.Val366Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.-16+512C>A (n.-16+512C>A) c.76G>T (p.Val26Phe) n.80-505G>T n.63G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.62-3378G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489491C= | CA2338457684 | PPM1N,RTN2 | c.1096G= (p.Val366=) c.877G= (p.Val293=) c.-16+512C= (n.-16+512C=) c.76G= (p.Val26=) n.80-505G= n.63G= c.274G= (p.Val92=) n.62-3378G= c.*94G= (n.*94G=) | |
19 | g.45489491C>G | CA406357009 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.-16+512C>G (n.-16+512C>G) c.76G>C (p.Val26Leu) n.80-505G>C n.63G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.62-3378G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | |
19 | g.45489491C>T | CA406357011 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.-16+512C>T (n.-16+512C>T) c.76G>A (p.Val26Ile) n.80-505G>A n.63G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.62-3378G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489492C>A | CA406357014 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>T (p.Met365Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.-16+513C>A (n.-16+513C>A) c.75G>T (p.Met25Ile) n.80-506G>T n.62G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.62-3379G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | |
19 | g.45489492C>G | CA406357017 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>C (p.Met365Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) c.-16+513C>G (n.-16+513C>G) c.75G>C (p.Met25Ile) n.80-506G>C n.62G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.62-3379G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | |
19 | g.45489492C>T | CA406357020 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.-16+513C>T (n.-16+513C>T) c.75G>A (p.Met25Ile) n.80-506G>A n.62G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.62-3379G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489493A>C | CA406357022 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>G (p.Met365Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) c.-16+514A>C (n.-16+514A>C) c.74T>G (p.Met25Arg) n.80-507T>G n.61T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.62-3380T>G c.*92T>G (n.*92T>G) | |
19 | g.45489493A>G | CA406357025 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>C (p.Met365Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) c.-16+514A>G (n.-16+514A>G) c.74T>C (p.Met25Thr) n.80-507T>C n.61T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.62-3380T>C c.*92T>C (n.*92T>C) | |
19 | g.45489493A>T | CA406357027 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>A (p.Met365Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) c.-16+514A>T (n.-16+514A>T) c.74T>A (p.Met25Lys) n.80-507T>A n.61T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.62-3380T>A c.*92T>A (n.*92T>A) | |
19 | g.45489494T>A | CA406357033 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>T (p.Met365Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) c.-16+515T>A (n.-16+515T>A) c.73A>T (p.Met25Leu) n.80-508A>T n.60A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.62-3381A>T c.*91A>T (n.*91A>T) | |
19 | g.45489494T>C | CA406357036 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>G (p.Met365Val) c.874A>G (p.Met292Val) c.-16+515T>C (n.-16+515T>C) c.73A>G (p.Met25Val) n.80-508A>G n.60A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.62-3381A>G c.*91A>G (n.*91A>G) | dbSNP |
19 | g.45489494T>G | CA406357030 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>C (p.Met365Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.-16+515T>G (n.-16+515T>G) c.73A>C (p.Met25Leu) n.80-508A>C n.60A>C c.271A>C (p.Met91Leu) n.62-3381A>C c.*91A>C (n.*91A>C) | |
19 | g.45489494T= | CA2338457685 | PPM1N,RTN2 | c.1093A= (p.Met365=) c.874A= (p.Met292=) c.-16+515T= (n.-16+515T=) c.73A= (p.Met25=) n.80-508A= n.60A= c.271A= (p.Met91=) n.62-3381A= c.*91A= (n.*91A=) | |
19 | g.45489495C>A | CA507818690 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>T (p.Leu364=) c.873G>T (p.Leu291=) c.-16+516C>A (n.-16+516C>A) c.72G>T (p.Leu24=) n.80-509G>T n.59G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.62-3382G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | |
19 | g.45489495C>G | CA507818689 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>C (p.Leu364=) c.873G>C (p.Leu291=) c.-16+516C>G (n.-16+516C>G) c.72G>C (p.Leu24=) n.80-509G>C n.59G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.62-3382G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | |
19 | g.45489495C>T | CA507818688 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.873G>A (p.Leu291=) c.-16+516C>T (n.-16+516C>T) c.72G>A (p.Leu24=) n.80-509G>A n.59G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.62-3382G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489496A>C | CA406357037 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.-16+517A>C (n.-16+517A>C) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.80-510T>G n.58T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.62-3383T>G c.*89T>G (n.*89T>G) | |
19 | g.45489496A>G | CA406357039 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.-16+517A>G (n.-16+517A>G) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.80-510T>C n.58T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.62-3383T>C c.*89T>C (n.*89T>C) | |
19 | g.45489496A>T | CA406357042 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.-16+517A>T (n.-16+517A>T) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.80-510T>A n.58T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.62-3383T>A c.*89T>A (n.*89T>A) | |
19 | g.45489497G>A | CA507818691 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>T (p.Leu364=) c.871C>T (p.Leu291=) c.-16+518G>A (n.-16+518G>A) c.70C>T (p.Leu24=) n.80-511C>T n.57C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.62-3384C>T c.*88C>T (n.*88C>T) | |
19 | g.45489497G>C | CA406357045 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.-16+518G>C (n.-16+518G>C) c.70C>G (p.Leu24Val) n.80-511C>G n.57C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.62-3384C>G c.*88C>G (n.*88C>G) | |
19 | g.45489497G>T | CA406357048 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.-16+518G>T (n.-16+518G>T) c.70C>A (p.Leu24Met) n.80-511C>A n.57C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.62-3384C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | |
19 | g.45489498G>A | CA507818693 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>T (p.Gly363=) c.870C>T (p.Gly290=) c.-16+519G>A (n.-16+519G>A) c.69C>T (p.Gly23=) n.80-512C>T n.56C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.62-3385C>T c.*87C>T (n.*87C>T) | |
19 | g.45489498G>C | CA507818695 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>G (p.Gly363=) c.870C>G (p.Gly290=) c.-16+519G>C (n.-16+519G>C) c.69C>G (p.Gly23=) n.80-512C>G n.56C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.62-3385C>G c.*87C>G (n.*87C>G) | |
19 | g.45489498G>T | CA507818694 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>A (p.Gly363=) c.870C>A (p.Gly290=) c.-16+519G>T (n.-16+519G>T) c.69C>A (p.Gly23=) n.80-512C>A n.56C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.62-3385C>A c.*87C>A (n.*87C>A) | |
19 | g.45489499C>A | CA406357055 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.-16+520C>A (n.-16+520C>A) c.68G>T (p.Gly23Val) n.80-513G>T n.55G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.62-3386G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
19 | g.45489499C>G | CA406357050 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.-16+520C>G (n.-16+520C>G) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.80-513G>C n.55G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.62-3386G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | |
19 | g.45489499C>T | CA406357053 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.-16+520C>T (n.-16+520C>T) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.80-513G>A n.55G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.62-3386G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489500C>A | CA9516082 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.-16+521C>A (n.-16+521C>A) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.80-514G>T n.54G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.62-3387G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489500C= | CA2338457686 | PPM1N,RTN2 | c.1087G= (p.Gly363=) c.868G= (p.Gly290=) c.-16+521C= (n.-16+521C=) c.67G= (p.Gly23=) n.80-514G= n.54G= c.265G= (p.Gly89=) n.62-3387G= c.*85G= (n.*85G=) | |
19 | g.45489500C>G | CA406357058 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.-16+521C>G (n.-16+521C>G) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.80-514G>C n.54G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.62-3387G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | |
19 | g.45489500C>T | CA406357061 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.-16+521C>T (n.-16+521C>T) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.80-514G>A n.54G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.62-3387G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489501T>A | CA507818696 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>T (p.Thr362=) c.867A>T (p.Thr289=) c.-16+522T>A (n.-16+522T>A) c.66A>T (p.Thr22=) n.80-515A>T n.53A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.62-3388A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
19 | g.45489501T>C | CA507818697 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>G (p.Thr362=) c.867A>G (p.Thr289=) c.-16+522T>C (n.-16+522T>C) c.66A>G (p.Thr22=) n.80-515A>G n.53A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.62-3388A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | dbSNP |
19 | g.45489501T>G | CA507818698 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>C (p.Thr362=) c.867A>C (p.Thr289=) c.-16+522T>G (n.-16+522T>G) c.66A>C (p.Thr22=) n.80-515A>C n.53A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.62-3388A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | |
19 | g.45489501T= | CA2338457687 | PPM1N,RTN2 | c.1086A= (p.Thr362=) c.867A= (p.Thr289=) c.-16+522T= (n.-16+522T=) c.66A= (p.Thr22=) n.80-515A= n.53A= c.264A= (p.Thr88=) n.62-3388A= c.*84A= (n.*84A=) | |
19 | g.45489502G>A | CA9516083 | PPM1N,RTN2 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.-16+523G>A (n.-16+523G>A) c.65C>T (p.Thr22Ile) n.80-516C>T n.52C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.62-3389C>T c.*83C>T (n.*83C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489502G>C | CA406357065 | PPM1N,RTN2 | c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.-16+523G>C (n.-16+523G>C) c.65C>G (p.Thr22Arg) n.80-516C>G n.52C>G c.263C>G (p.Thr88Arg) n.62-3389C>G c.*83C>G (n.*83C>G) | |
19 | g.45489502G= | CA2338457688 | PPM1N,RTN2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.866C= (p.Thr289=) c.-16+523G= (n.-16+523G=) c.65C= (p.Thr22=) n.80-516C= n.52C= c.263C= (p.Thr88=) n.62-3389C= c.*83C= (n.*83C=) | |
19 | g.45489502G>T | CA406357068 | PPM1N,RTN2 | c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.-16+523G>T (n.-16+523G>T) c.65C>A (p.Thr22Lys) n.80-516C>A n.52C>A c.263C>A (p.Thr88Lys) n.62-3389C>A c.*83C>A (n.*83C>A) | |
19 | g.45489503T>A | CA406357072 | PPM1N,RTN2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.-16+524T>A (n.-16+524T>A) c.64A>T (p.Thr22Ser) n.80-517A>T n.51A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.62-3390A>T c.*82A>T (n.*82A>T) | |
19 | g.45489503T>C | CA406357075 | PPM1N,RTN2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.-16+524T>C (n.-16+524T>C) c.64A>G (p.Thr22Ala) n.80-517A>G n.51A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.62-3390A>G c.*82A>G (n.*82A>G) | |
19 | g.45489503T>G | CA406357070 | PPM1N,RTN2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.-16+524T>G (n.-16+524T>G) c.64A>C (p.Thr22Pro) n.80-517A>C n.51A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.62-3390A>C c.*82A>C (n.*82A>C) | |
19 | g.45489504G>A | CA507818699 | PPM1N,RTN2 | c.1083C>T (p.Phe361=) c.864C>T (p.Phe288=) c.-16+525G>A (n.-16+525G>A) c.63C>T (p.Phe21=) n.80-518C>T n.50C>T c.261C>T (p.Phe87=) n.62-3391C>T c.*81C>T (n.*81C>T) | |
19 | g.45489504G>C | CA406357080 | PPM1N,RTN2 | c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.864C>G (p.Phe288Leu) c.-16+525G>C (n.-16+525G>C) c.63C>G (p.Phe21Leu) n.80-518C>G n.50C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) n.62-3391C>G c.*81C>G (n.*81C>G) | |
19 | g.45489504G>T | CA406357077 | PPM1N,RTN2 | c.1083C>A (p.Phe361Leu) c.864C>A (p.Phe288Leu) c.-16+525G>T (n.-16+525G>T) c.63C>A (p.Phe21Leu) n.80-518C>A n.50C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) n.62-3391C>A c.*81C>A (n.*81C>A) | |
19 | g.45489505A>C | CA406357089 | PPM1N,RTN2 | c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.863T>G (p.Phe288Cys) c.-16+526A>C (n.-16+526A>C) c.62T>G (p.Phe21Cys) n.80-519T>G n.49T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) n.62-3392T>G c.*80T>G (n.*80T>G) | |
19 | g.45489505A>G | CA406357083 | PPM1N,RTN2 | c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.863T>C (p.Phe288Ser) c.-16+526A>G (n.-16+526A>G) c.62T>C (p.Phe21Ser) n.80-519T>C n.49T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) n.62-3392T>C c.*80T>C (n.*80T>C) | |
19 | g.45489505A>T | CA406357086 | PPM1N,RTN2 | c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.-16+526A>T (n.-16+526A>T) c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.80-519T>A n.49T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) n.62-3392T>A c.*80T>A (n.*80T>A) | |
19 | g.45489506A= | CA2338457689 | PPM1N,RTN2 | c.1081T= (p.Phe361=) c.862T= (p.Phe288=) c.-16+527A= (n.-16+527A=) c.61T= (p.Phe21=) n.80-520T= n.48T= c.259T= (p.Phe87=) n.62-3393T= c.*79T= (n.*79T=) | |
19 | g.45489506A>C | CA406357092 | PPM1N,RTN2 | c.1081T>G (p.Phe361Val) c.862T>G (p.Phe288Val) c.-16+527A>C (n.-16+527A>C) c.61T>G (p.Phe21Val) n.80-520T>G n.48T>G c.259T>G (p.Phe87Val) n.62-3393T>G c.*79T>G (n.*79T>G) | |
19 | g.45489506A>G | CA406357093 | PPM1N,RTN2 | c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.862T>C (p.Phe288Leu) c.-16+527A>G (n.-16+527A>G) c.61T>C (p.Phe21Leu) n.80-520T>C n.48T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) n.62-3393T>C c.*79T>C (n.*79T>C) | |
19 | g.45489506A>T | CA406357096 | PPM1N,RTN2 | c.1081T>A (p.Phe361Ile) c.862T>A (p.Phe288Ile) c.-16+527A>T (n.-16+527A>T) c.61T>A (p.Phe21Ile) n.80-520T>A n.48T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) n.62-3393T>A c.*79T>A (n.*79T>A) | dbSNP |
19 | g.45489507G>A | CA507818700 | PPM1N,RTN2 | c.1080C>T (p.Val360=) c.861C>T (p.Val287=) c.-16+528G>A (n.-16+528G>A) c.60C>T (p.Val20=) n.80-521C>T n.47C>T c.258C>T (p.Val86=) n.62-3394C>T c.*78C>T (n.*78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489507G>C | CA507818701 | PPM1N,RTN2 | c.1080C>G (p.Val360=) c.861C>G (p.Val287=) c.-16+528G>C (n.-16+528G>C) c.60C>G (p.Val20=) n.80-521C>G n.47C>G c.258C>G (p.Val86=) n.62-3394C>G c.*78C>G (n.*78C>G) | |
19 | g.45489507G= | CA2338457690 | PPM1N,RTN2 | c.1080C= (p.Val360=) c.861C= (p.Val287=) c.-16+528G= (n.-16+528G=) c.60C= (p.Val20=) n.80-521C= n.47C= c.258C= (p.Val86=) n.62-3394C= c.*78C= (n.*78C=) | |
19 | g.45489507G>T | CA507818702 | PPM1N,RTN2 | c.1080C>A (p.Val360=) c.861C>A (p.Val287=) c.-16+528G>T (n.-16+528G>T) c.60C>A (p.Val20=) n.80-521C>A n.47C>A c.258C>A (p.Val86=) n.62-3394C>A c.*78C>A (n.*78C>A) | |
19 | g.45489508A>C | CA406357105 | PPM1N,RTN2 | c.1079T>G (p.Val360Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) c.-16+529A>C (n.-16+529A>C) c.59T>G (p.Val20Gly) n.80-522T>G n.46T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.62-3395T>G c.*77T>G (n.*77T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489508A>G | CA406357102 | PPM1N,RTN2 | c.1079T>C (p.Val360Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) c.-16+529A>G (n.-16+529A>G) c.59T>C (p.Val20Ala) n.80-522T>C n.46T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.62-3395T>C c.*77T>C (n.*77T>C) | |
19 | g.45489508A>T | CA406357099 | PPM1N,RTN2 | c.1079T>A (p.Val360Asp) c.860T>A (p.Val287Asp) c.-16+529A>T (n.-16+529A>T) c.59T>A (p.Val20Asp) n.80-522T>A n.46T>A c.257T>A (p.Val86Asp) n.62-3395T>A c.*77T>A (n.*77T>A) | |
19 | g.45489509C>A | CA406357108 | PPM1N,RTN2 | c.1078G>T (p.Val360Phe) c.859G>T (p.Val287Phe) c.-16+530C>A (n.-16+530C>A) c.58G>T (p.Val20Phe) n.80-523G>T n.45G>T c.256G>T (p.Val86Phe) n.62-3396G>T c.*76G>T (n.*76G>T) | |
19 | g.45489509C= | CA2338457691 | PPM1N,RTN2 | c.1078G= (p.Val360=) c.859G= (p.Val287=) c.-16+530C= (n.-16+530C=) c.58G= (p.Val20=) n.80-523G= n.45G= c.256G= (p.Val86=) n.62-3396G= c.*76G= (n.*76G=) | |
19 | g.45489509C>G | CA406357111 | PPM1N,RTN2 | c.1078G>C (p.Val360Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) c.-16+530C>G (n.-16+530C>G) c.58G>C (p.Val20Leu) n.80-523G>C n.45G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.62-3396G>C c.*76G>C (n.*76G>C) | |
19 | g.45489509C>T | CA9516084 | PPM1N,RTN2 | c.1078G>A (p.Val360Ile) c.859G>A (p.Val287Ile) c.-16+530C>T (n.-16+530C>T) c.58G>A (p.Val20Ile) n.80-523G>A n.45G>A c.256G>A (p.Val86Ile) n.62-3396G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489510C>A | CA507818703 | PPM1N,RTN2 | c.1077G>T (p.Val359=) c.858G>T (p.Val286=) c.-16+531C>A (n.-16+531C>A) c.57G>T (p.Val19=) n.80-524G>T n.44G>T c.255G>T (p.Val85=) n.62-3397G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | |
19 | g.45489510C>G | CA507818704 | PPM1N,RTN2 | c.1077G>C (p.Val359=) c.858G>C (p.Val286=) c.-16+531C>G (n.-16+531C>G) c.57G>C (p.Val19=) n.80-524G>C n.44G>C c.255G>C (p.Val85=) n.62-3397G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | |
19 | g.45489510C>T | CA507818705 | PPM1N,RTN2 | c.1077G>A (p.Val359=) c.858G>A (p.Val286=) c.-16+531C>T (n.-16+531C>T) c.57G>A (p.Val19=) n.80-524G>A n.44G>A c.255G>A (p.Val85=) n.62-3397G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | |
19 | g.45489511A= | CA2338457692 | PPM1N,RTN2 | c.1076T= (p.Val359=) c.857T= (p.Val286=) c.-16+532A= (n.-16+532A=) c.56T= (p.Val19=) n.80-525T= n.43T= c.254T= (p.Val85=) n.62-3398T= c.*74T= (n.*74T=) | |
19 | g.45489511A>C | CA406357116 | PPM1N,RTN2 | c.1076T>G (p.Val359Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.-16+532A>C (n.-16+532A>C) c.56T>G (p.Val19Gly) n.80-525T>G n.43T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.62-3398T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489511A>G | CA406357119 | PPM1N,RTN2 | c.1076T>C (p.Val359Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.-16+532A>G (n.-16+532A>G) c.56T>C (p.Val19Ala) n.80-525T>C n.43T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.62-3398T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | |
19 | g.45489511A>T | CA406357121 | PPM1N,RTN2 | c.1076T>A (p.Val359Glu) c.857T>A (p.Val286Glu) c.-16+532A>T (n.-16+532A>T) c.56T>A (p.Val19Glu) n.80-525T>A n.43T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.62-3398T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
19 | g.45489512C>A | CA406357125 | PPM1N,RTN2 | c.1075G>T (p.Val359Leu) c.856G>T (p.Val286Leu) c.-16+533C>A (n.-16+533C>A) c.55G>T (p.Val19Leu) n.80-526G>T n.42G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.62-3399G>T c.*73G>T (n.*73G>T) | |
19 | g.45489512C= | CA2338457693 | PPM1N,RTN2 | c.1075G= (p.Val359=) c.856G= (p.Val286=) c.-16+533C= (n.-16+533C=) c.55G= (p.Val19=) n.80-526G= n.42G= c.253G= (p.Val85=) n.62-3399G= c.*73G= (n.*73G=) | |
19 | g.45489512C>G | CA406357131 | PPM1N,RTN2 | c.1075G>C (p.Val359Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.-16+533C>G (n.-16+533C>G) c.55G>C (p.Val19Leu) n.80-526G>C n.42G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.62-3399G>C c.*73G>C (n.*73G>C) | |
19 | g.45489512C>T | CA406357128 | PPM1N,RTN2 | c.1075G>A (p.Val359Met) c.856G>A (p.Val286Met) c.-16+533C>T (n.-16+533C>T) c.55G>A (p.Val19Met) n.80-526G>A n.42G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.62-3399G>A c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP |
19 | g.45489513T>A | CA507818706 | PPM1N,RTN2 | c.1074A>T (p.Gly358=) c.855A>T (p.Gly285=) c.-16+534T>A (n.-16+534T>A) c.54A>T (p.Gly18=) n.80-527A>T n.41A>T c.252A>T (p.Gly84=) n.62-3400A>T c.*72A>T (n.*72A>T) | |
19 | g.45489513T>C | CA507818708 | PPM1N,RTN2 | c.1074A>G (p.Gly358=) c.855A>G (p.Gly285=) c.-16+534T>C (n.-16+534T>C) c.54A>G (p.Gly18=) n.80-527A>G n.41A>G c.252A>G (p.Gly84=) n.62-3400A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | |
19 | g.45489513T>G | CA507818707 | PPM1N,RTN2 | c.1074A>C (p.Gly358=) c.855A>C (p.Gly285=) c.-16+534T>G (n.-16+534T>G) c.54A>C (p.Gly18=) n.80-527A>C n.41A>C c.252A>C (p.Gly84=) n.62-3400A>C c.*72A>C (n.*72A>C) | |
19 | g.45489514C>A | CA406357135 | PPM1N,RTN2 | c.1073G>T (p.Gly358Val) c.854G>T (p.Gly285Val) c.-16+535C>A (n.-16+535C>A) c.53G>T (p.Gly18Val) n.80-528G>T n.40G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.62-3401G>T c.*71G>T (n.*71G>T) | |
19 | g.45489514C>G | CA406357138 | PPM1N,RTN2 | c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) c.-16+535C>G (n.-16+535C>G) c.53G>C (p.Gly18Ala) n.80-528G>C n.40G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.62-3401G>C c.*71G>C (n.*71G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45489514C>T | CA406357140 | PPM1N,RTN2 | c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) c.-16+535C>T (n.-16+535C>T) c.53G>A (p.Gly18Glu) n.80-528G>A n.40G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.62-3401G>A c.*71G>A (n.*71G>A) | |
19 | g.45489515C>A | CA406357144 | PPM1N,RTN2 | c.1072G>T (p.Gly358Ter) c.853G>T (p.Gly285Ter) c.-16+536C>A (n.-16+536C>A) c.52G>T (p.Gly18Ter) n.80-529G>T n.39G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) n.62-3402G>T c.*70G>T (n.*70G>T) | |
19 | g.45489515C>G | CA406357147 | PPM1N,RTN2 | c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) c.-16+536C>G (n.-16+536C>G) c.52G>C (p.Gly18Arg) n.80-529G>C n.39G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.62-3402G>C c.*70G>C (n.*70G>C) | |
19 | g.45489515C>T | CA406357151 | PPM1N,RTN2 | c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) c.-16+536C>T (n.-16+536C>T) c.52G>A (p.Gly18Arg) n.80-529G>A n.39G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.62-3402G>A c.*70G>A (n.*70G>A) | |
19 | g.45489516T>A | CA507818710 | PPM1N,RTN2 | c.1071A>T (p.Ser357=) c.852A>T (p.Ser284=) c.-16+537T>A (n.-16+537T>A) c.51A>T (p.Ser17=) n.80-530A>T n.38A>T c.249A>T (p.Ser83=) n.62-3403A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489516T>C | CA9516085 | PPM1N,RTN2 | c.1071A>G (p.Ser357=) c.852A>G (p.Ser284=) c.-16+537T>C (n.-16+537T>C) c.51A>G (p.Ser17=) n.80-530A>G n.38A>G c.249A>G (p.Ser83=) n.62-3403A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489516T>G | CA507818711 | PPM1N,RTN2 | c.1071A>C (p.Ser357=) c.852A>C (p.Ser284=) c.-16+537T>G (n.-16+537T>G) c.51A>C (p.Ser17=) n.80-530A>C n.38A>C c.249A>C (p.Ser83=) n.62-3403A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
19 | g.45489516T= | CA2338457694 | PPM1N,RTN2 | c.1071A= (p.Ser357=) c.852A= (p.Ser284=) c.-16+537T= (n.-16+537T=) c.51A= (p.Ser17=) n.80-530A= n.38A= c.249A= (p.Ser83=) n.62-3403A= c.*69A= (n.*69A=) | |
19 | g.45489517G>A | CA406357156 | PPM1N,RTN2 | c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.-16+538G>A (n.-16+538G>A) c.50C>T (p.Ser17Leu) n.80-531C>T n.37C>T c.248C>T (p.Ser83Leu) n.62-3404C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | |
19 | g.45489517G>C | CA406357159 | PPM1N,RTN2 | c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.851C>G (p.Ser284Ter) c.-16+538G>C (n.-16+538G>C) c.50C>G (p.Ser17Ter) n.80-531C>G n.37C>G c.248C>G (p.Ser83Ter) n.62-3404C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489517G>T | CA406357161 | PPM1N,RTN2 | c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.-16+538G>T (n.-16+538G>T) c.50C>A (p.Ser17Ter) n.80-531C>A n.37C>A c.248C>A (p.Ser83Ter) n.62-3404C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | COSMIC |
19 | g.45489518A>C | CA406357166 | PPM1N,RTN2 | c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.-16+539A>C (n.-16+539A>C) c.49T>G (p.Ser17Ala) n.80-532T>G n.36T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) n.62-3405T>G c.*67T>G (n.*67T>G) | |
19 | g.45489518A>G | CA406357165 | PPM1N,RTN2 | c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.-16+539A>G (n.-16+539A>G) c.49T>C (p.Ser17Pro) n.80-532T>C n.36T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) n.62-3405T>C c.*67T>C (n.*67T>C) | |
19 | g.45489518A>T | CA406357163 | PPM1N,RTN2 | c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.-16+539A>T (n.-16+539A>T) c.49T>A (p.Ser17Thr) n.80-532T>A n.36T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) n.62-3405T>A c.*67T>A (n.*67T>A) | |
19 | g.45489519C>A | CA507818712 | PPM1N,RTN2 | c.1068G>T (p.Thr356=) c.849G>T (p.Thr283=) c.-16+540C>A (n.-16+540C>A) c.48G>T (p.Thr16=) n.80-533G>T n.35G>T c.246G>T (p.Thr82=) n.62-3406G>T c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489519C= | CA2338457695 | PPM1N,RTN2 | c.1068G= (p.Thr356=) c.849G= (p.Thr283=) c.-16+540C= (n.-16+540C=) c.48G= (p.Thr16=) n.80-533G= n.35G= c.246G= (p.Thr82=) n.62-3406G= c.*66G= (n.*66G=) | |
19 | g.45489519C>G | CA507818713 | PPM1N,RTN2 | c.1068G>C (p.Thr356=) c.849G>C (p.Thr283=) c.-16+540C>G (n.-16+540C>G) c.48G>C (p.Thr16=) n.80-533G>C n.35G>C c.246G>C (p.Thr82=) n.62-3406G>C c.*66G>C (n.*66G>C) | |
19 | g.45489519C>T | CA9516086 | PPM1N,RTN2 | c.1068G>A (p.Thr356=) c.849G>A (p.Thr283=) c.-16+540C>T (n.-16+540C>T) c.48G>A (p.Thr16=) n.80-533G>A n.35G>A c.246G>A (p.Thr82=) n.62-3406G>A c.*66G>A (n.*66G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489520G>A | CA9516087 | PPM1N,RTN2 | c.1067C>T (p.Thr356Met) c.848C>T (p.Thr283Met) c.-16+541G>A (n.-16+541G>A) c.47C>T (p.Thr16Met) n.80-534C>T n.34C>T c.245C>T (p.Thr82Met) n.62-3407C>T c.*65C>T (n.*65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489520G>C | CA406357167 | PPM1N,RTN2 | c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.848C>G (p.Thr283Arg) c.-16+541G>C (n.-16+541G>C) c.47C>G (p.Thr16Arg) n.80-534C>G n.34C>G c.245C>G (p.Thr82Arg) n.62-3407C>G c.*65C>G (n.*65C>G) | |
19 | g.45489520G= | CA2338457696 | PPM1N,RTN2 | c.1067C= (p.Thr356=) c.848C= (p.Thr283=) c.-16+541G= (n.-16+541G=) c.47C= (p.Thr16=) n.80-534C= n.34C= c.245C= (p.Thr82=) n.62-3407C= c.*65C= (n.*65C=) | |
19 | g.45489520G>T | CA406357168 | PPM1N,RTN2 | c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.848C>A (p.Thr283Lys) c.-16+541G>T (n.-16+541G>T) c.47C>A (p.Thr16Lys) n.80-534C>A n.34C>A c.245C>A (p.Thr82Lys) n.62-3407C>A c.*65C>A (n.*65C>A) | |
19 | g.45489521T>A | CA406357169 | PPM1N,RTN2 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.-16+542T>A (n.-16+542T>A) c.46A>T (p.Thr16Ser) n.80-535A>T n.33A>T c.244A>T (p.Thr82Ser) n.62-3408A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | |
19 | g.45489521T>C | CA406357170 | PPM1N,RTN2 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.-16+542T>C (n.-16+542T>C) c.46A>G (p.Thr16Ala) n.80-535A>G n.33A>G c.244A>G (p.Thr82Ala) n.62-3408A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | |
19 | g.45489521T>G | CA406357175 | PPM1N,RTN2 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.-16+542T>G (n.-16+542T>G) c.46A>C (p.Thr16Pro) n.80-535A>C n.33A>C c.244A>C (p.Thr82Pro) n.62-3408A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | |
19 | g.45489522C>A | CA406357177 | PPM1N,RTN2 | c.1065G>T (p.Arg355Ser) c.846G>T (p.Arg282Ser) c.-16+543C>A (n.-16+543C>A) c.45G>T (p.Arg15Ser) n.80-536G>T n.32G>T c.243G>T (p.Arg81Ser) n.62-3409G>T c.*63G>T (n.*63G>T) | |
19 | g.45489522C>G | CA406357179 | PPM1N,RTN2 | c.1065G>C (p.Arg355Ser) c.846G>C (p.Arg282Ser) c.-16+543C>G (n.-16+543C>G) c.45G>C (p.Arg15Ser) n.80-536G>C n.32G>C c.243G>C (p.Arg81Ser) n.62-3409G>C c.*63G>C (n.*63G>C) | |
19 | g.45489522C>T | CA507818714 | PPM1N,RTN2 | c.1065G>A (p.Arg355=) c.846G>A (p.Arg282=) c.-16+543C>T (n.-16+543C>T) c.45G>A (p.Arg15=) n.80-536G>A n.32G>A c.243G>A (p.Arg81=) n.62-3409G>A c.*63G>A (n.*63G>A) | |
19 | g.45489523C>A | CA406357181 | PPM1N,RTN2 | c.1064G>T (p.Arg355Met) c.845G>T (p.Arg282Met) c.-16+544C>A (n.-16+544C>A) c.44G>T (p.Arg15Met) n.80-537G>T n.31G>T c.242G>T (p.Arg81Met) n.62-3410G>T c.*62G>T (n.*62G>T) | |
19 | g.45489523C>G | CA406357183 | PPM1N,RTN2 | c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.-16+544C>G (n.-16+544C>G) c.44G>C (p.Arg15Thr) n.80-537G>C n.31G>C c.242G>C (p.Arg81Thr) n.62-3410G>C c.*62G>C (n.*62G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489523C>T | CA406357185 | PPM1N,RTN2 | c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.-16+544C>T (n.-16+544C>T) c.44G>A (p.Arg15Lys) n.80-537G>A n.31G>A c.242G>A (p.Arg81Lys) n.62-3410G>A c.*62G>A (n.*62G>A) | |
19 | g.45489524T>A | CA406357188 | PPM1N,RTN2 | c.1063A>T (p.Arg355Trp) c.844A>T (p.Arg282Trp) c.-16+545T>A (n.-16+545T>A) c.43A>T (p.Arg15Trp) n.80-538A>T n.30A>T c.241A>T (p.Arg81Trp) n.62-3411A>T c.*61A>T (n.*61A>T) | |
19 | g.45489524T>C | CA406357191 | PPM1N,RTN2 | c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.-16+545T>C (n.-16+545T>C) c.43A>G (p.Arg15Gly) n.80-538A>G n.30A>G c.241A>G (p.Arg81Gly) n.62-3411A>G c.*61A>G (n.*61A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489524T>G | CA507818715 | PPM1N,RTN2 | c.1063A>C (p.Arg355=) c.844A>C (p.Arg282=) c.-16+545T>G (n.-16+545T>G) c.43A>C (p.Arg15=) n.80-538A>C n.30A>C c.241A>C (p.Arg81=) n.62-3411A>C c.*61A>C (n.*61A>C) | |
19 | g.45489525C>A | CA507818716 | PPM1N,RTN2 | c.1062G>T (p.Thr354=) c.843G>T (p.Thr281=) c.-16+546C>A (n.-16+546C>A) c.42G>T (p.Thr14=) n.80-539G>T n.29G>T c.240G>T (p.Thr80=) n.62-3412G>T c.*60G>T (n.*60G>T) | |
19 | g.45489525C= | CA2338457697 | PPM1N,RTN2 | c.1062G= (p.Thr354=) c.843G= (p.Thr281=) c.-16+546C= (n.-16+546C=) c.42G= (p.Thr14=) n.80-539G= n.29G= c.240G= (p.Thr80=) n.62-3412G= c.*60G= (n.*60G=) | |
19 | g.45489525C>G | CA507818717 | PPM1N,RTN2 | c.1062G>C (p.Thr354=) c.843G>C (p.Thr281=) c.-16+546C>G (n.-16+546C>G) c.42G>C (p.Thr14=) n.80-539G>C n.29G>C c.240G>C (p.Thr80=) n.62-3412G>C c.*60G>C (n.*60G>C) | |
19 | g.45489525C>T | CA9516088 | PPM1N,RTN2 | c.1062G>A (p.Thr354=) c.843G>A (p.Thr281=) c.-16+546C>T (n.-16+546C>T) c.42G>A (p.Thr14=) n.80-539G>A n.29G>A c.240G>A (p.Thr80=) n.62-3412G>A c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489526G>A | CA9516089 | PPM1N,RTN2 | c.1061C>T (p.Thr354Met) c.842C>T (p.Thr281Met) c.-16+547G>A (n.-16+547G>A) c.41C>T (p.Thr14Met) n.80-540C>T n.28C>T c.239C>T (p.Thr80Met) n.62-3413C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489526G>C | CA406357196 | PPM1N,RTN2 | c.1061C>G (p.Thr354Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.-16+547G>C (n.-16+547G>C) c.41C>G (p.Thr14Arg) n.80-540C>G n.28C>G c.239C>G (p.Thr80Arg) n.62-3413C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | |
19 | g.45489526G= | CA2338457698 | PPM1N,RTN2 | c.1061C= (p.Thr354=) c.842C= (p.Thr281=) c.-16+547G= (n.-16+547G=) c.41C= (p.Thr14=) n.80-540C= n.28C= c.239C= (p.Thr80=) n.62-3413C= c.*59C= (n.*59C=) | |
19 | g.45489526G>T | CA406357199 | PPM1N,RTN2 | c.1061C>A (p.Thr354Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.-16+547G>T (n.-16+547G>T) c.41C>A (p.Thr14Lys) n.80-540C>A n.28C>A c.239C>A (p.Thr80Lys) n.62-3413C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489527T>A | CA406357202 | PPM1N,RTN2 | c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.-16+548T>A (n.-16+548T>A) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.80-541A>T n.27A>T c.238A>T (p.Thr80Ser) n.62-3414A>T c.*58A>T (n.*58A>T) | |
19 | g.45489527T>C | CA406357203 | PPM1N,RTN2 | c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.-16+548T>C (n.-16+548T>C) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.80-541A>G n.27A>G c.238A>G (p.Thr80Ala) n.62-3414A>G c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489527T>G | CA406357205 | PPM1N,RTN2 | c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.-16+548T>G (n.-16+548T>G) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.80-541A>C n.27A>C c.238A>C (p.Thr80Pro) n.62-3414A>C c.*58A>C (n.*58A>C) | |
19 | g.45489528G>A | CA507818718 | PPM1N,RTN2 | c.1059C>T (p.Asp353=) c.840C>T (p.Asp280=) c.-16+549G>A (n.-16+549G>A) c.39C>T (p.Asp13=) n.80-542C>T n.26C>T c.237C>T (p.Asp79=) n.62-3415C>T c.*57C>T (n.*57C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489528G>C | CA406357206 | PPM1N,RTN2 | c.1059C>G (p.Asp353Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) c.-16+549G>C (n.-16+549G>C) c.39C>G (p.Asp13Glu) n.80-542C>G n.26C>G c.237C>G (p.Asp79Glu) n.62-3415C>G c.*57C>G (n.*57C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489528G= | CA2338457699 | PPM1N,RTN2 | c.1059C= (p.Asp353=) c.840C= (p.Asp280=) c.-16+549G= (n.-16+549G=) c.39C= (p.Asp13=) n.80-542C= n.26C= c.237C= (p.Asp79=) n.62-3415C= c.*57C= (n.*57C=) | |
19 | g.45489528G>T | CA406357207 | PPM1N,RTN2 | c.1059C>A (p.Asp353Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) c.-16+549G>T (n.-16+549G>T) c.39C>A (p.Asp13Glu) n.80-542C>A n.26C>A c.237C>A (p.Asp79Glu) n.62-3415C>A c.*57C>A (n.*57C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489529T>A | CA406357208 | PPM1N,RTN2 | c.1058A>T (p.Asp353Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.-16+550T>A (n.-16+550T>A) c.38A>T (p.Asp13Val) n.80-543A>T n.25A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.62-3416A>T c.*56A>T (n.*56A>T) | |
19 | g.45489529T>C | CA406357209 | PPM1N,RTN2 | c.1058A>G (p.Asp353Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.-16+550T>C (n.-16+550T>C) c.38A>G (p.Asp13Gly) n.80-543A>G n.25A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.62-3416A>G c.*56A>G (n.*56A>G) | |
19 | g.45489529T>G | CA9516090 | PPM1N,RTN2 | c.1058A>C (p.Asp353Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.-16+550T>G (n.-16+550T>G) c.38A>C (p.Asp13Ala) n.80-543A>C n.25A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.62-3416A>C c.*56A>C (n.*56A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489529T= | CA2338457700 | PPM1N,RTN2 | c.1058A= (p.Asp353=) c.839A= (p.Asp280=) c.-16+550T= (n.-16+550T=) c.38A= (p.Asp13=) n.80-543A= n.25A= c.236A= (p.Asp79=) n.62-3416A= c.*56A= (n.*56A=) | |
19 | g.45489530C>A | CA406357215 | PPM1N,RTN2 | c.1057G>T (p.Asp353Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.-16+551C>A (n.-16+551C>A) c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.80-544G>T n.24G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.62-3417G>T c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489530C= | CA2338457701 | PPM1N,RTN2 | c.1057G= (p.Asp353=) c.838G= (p.Asp280=) c.-16+551C= (n.-16+551C=) c.37G= (p.Asp13=) n.80-544G= n.24G= c.235G= (p.Asp79=) n.62-3417G= c.*55G= (n.*55G=) | |
19 | g.45489530C>G | CA406357217 | PPM1N,RTN2 | c.1057G>C (p.Asp353His) c.838G>C (p.Asp280His) c.-16+551C>G (n.-16+551C>G) c.37G>C (p.Asp13His) n.80-544G>C n.24G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.62-3417G>C c.*55G>C (n.*55G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489530C>T | CA406357219 | PPM1N,RTN2 | c.1057G>A (p.Asp353Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.-16+551C>T (n.-16+551C>T) c.37G>A (p.Asp13Asn) n.80-544G>A n.24G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.62-3417G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP |
19 | g.45489531C>A | CA406357221 | PPM1N,RTN2 | c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.-16+552C>A (n.-16+552C>A) c.36G>T (p.Lys12Asn) n.80-545G>T n.23G>T c.234G>T (p.Lys78Asn) n.62-3418G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489531C>G | CA406357223 | PPM1N,RTN2 | c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.-16+552C>G (n.-16+552C>G) c.36G>C (p.Lys12Asn) n.80-545G>C n.23G>C c.234G>C (p.Lys78Asn) n.62-3418G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | |
19 | g.45489531C>T | CA507818719 | PPM1N,RTN2 | c.1056G>A (p.Lys352=) c.837G>A (p.Lys279=) c.-16+552C>T (n.-16+552C>T) c.36G>A (p.Lys12=) n.80-545G>A n.23G>A c.234G>A (p.Lys78=) n.62-3418G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | |
19 | g.45489532T>A | CA406357226 | PPM1N,RTN2 | c.1055A>T (p.Lys352Met) c.836A>T (p.Lys279Met) c.-16+553T>A (n.-16+553T>A) c.35A>T (p.Lys12Met) n.80-546A>T n.22A>T c.233A>T (p.Lys78Met) n.62-3419A>T c.*53A>T (n.*53A>T) | |
19 | g.45489532T>C | CA406357231 | PPM1N,RTN2 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.-16+553T>C (n.-16+553T>C) c.35A>G (p.Lys12Arg) n.80-546A>G n.22A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) n.62-3419A>G c.*53A>G (n.*53A>G) | |
19 | g.45489532T>G | CA406357228 | PPM1N,RTN2 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.-16+553T>G (n.-16+553T>G) c.35A>C (p.Lys12Thr) n.80-546A>C n.22A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) n.62-3419A>C c.*53A>C (n.*53A>C) | |
19 | g.45489533del | CA2585808913 | PPM1N,RTN2 | c.1055del (p.Lys352ArgfsTer13) c.836del (p.Lys279ArgfsTer13) c.-16+554del (n.-16+554del) c.35del (p.Lys12ArgfsTer13) n.80-546del n.22del c.233del (p.Lys78ArgfsTer13) n.62-3419del c.*53del (n.*53del) | gnomAD v4 |
19 | g.45489533T>A | CA406357232 | PPM1N,RTN2 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.-16+554T>A (n.-16+554T>A) c.34A>T (p.Lys12Ter) n.80-547A>T n.21A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) n.62-3420A>T c.*52A>T (n.*52A>T) | |
19 | g.45489533T>C | CA406357235 | PPM1N,RTN2 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.-16+554T>C (n.-16+554T>C) c.34A>G (p.Lys12Glu) n.80-547A>G n.21A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) n.62-3420A>G c.*52A>G (n.*52A>G) | |
19 | g.45489533T>G | CA406357237 | PPM1N,RTN2 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.-16+554T>G (n.-16+554T>G) c.34A>C (p.Lys12Gln) n.80-547A>C n.21A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) n.62-3420A>C c.*52A>C (n.*52A>C) | |
19 | g.45489534C>A | CA406357239 | PPM1N,RTN2 | c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.834G>T (p.Trp278Cys) c.-16+555C>A (n.-16+555C>A) c.33G>T (p.Trp11Cys) n.80-548G>T n.20G>T c.231G>T (p.Trp77Cys) n.62-3421G>T c.*51G>T (n.*51G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45489534C>G | CA406357241 | PPM1N,RTN2 | c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.834G>C (p.Trp278Cys) c.-16+555C>G (n.-16+555C>G) c.33G>C (p.Trp11Cys) n.80-548G>C n.20G>C c.231G>C (p.Trp77Cys) n.62-3421G>C c.*51G>C (n.*51G>C) | |
19 | g.45489534C>T | CA406357243 | PPM1N,RTN2 | c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.834G>A (p.Trp278Ter) c.-16+555C>T (n.-16+555C>T) c.33G>A (p.Trp11Ter) n.80-548G>A n.20G>A c.231G>A (p.Trp77Ter) n.62-3421G>A c.*51G>A (n.*51G>A) | |
19 | g.45489535del | CA2576817733 | PPM1N,RTN2 | c.1053del (p.Trp351Ter) c.834del (p.Trp278Ter) c.-16+556del (n.-16+556del) c.33del (p.Trp11Ter) n.80-548del n.20del c.231del (p.Trp77Ter) n.62-3421del c.*51del (n.*51del) | |
19 | g.45489535C>A | CA406357245 | PPM1N,RTN2 | c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.833G>T (p.Trp278Leu) c.-16+556C>A (n.-16+556C>A) c.32G>T (p.Trp11Leu) n.80-549G>T n.19G>T c.230G>T (p.Trp77Leu) n.62-3422G>T c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489535C>G | CA406357247 | PPM1N,RTN2 | c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.833G>C (p.Trp278Ser) c.-16+556C>G (n.-16+556C>G) c.32G>C (p.Trp11Ser) n.80-549G>C n.19G>C c.230G>C (p.Trp77Ser) n.62-3422G>C c.*50G>C (n.*50G>C) | |
19 | g.45489535C>T | CA406357249 | PPM1N,RTN2 | c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.833G>A (p.Trp278Ter) c.-16+556C>T (n.-16+556C>T) c.32G>A (p.Trp11Ter) n.80-549G>A n.19G>A c.230G>A (p.Trp77Ter) n.62-3422G>A c.*50G>A (n.*50G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489536A>C | CA406357250 | PPM1N,RTN2 | c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.832T>G (p.Trp278Gly) c.-16+557A>C (n.-16+557A>C) c.31T>G (p.Trp11Gly) n.80-550T>G n.18T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) n.62-3423T>G c.*49T>G (n.*49T>G) | |
19 | g.45489536A>G | CA406357251 | PPM1N,RTN2 | c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.832T>C (p.Trp278Arg) c.-16+557A>G (n.-16+557A>G) c.31T>C (p.Trp11Arg) n.80-550T>C n.18T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) n.62-3423T>C c.*49T>C (n.*49T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489536A>T | CA406357253 | PPM1N,RTN2 | c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.832T>A (p.Trp278Arg) c.-16+557A>T (n.-16+557A>T) c.31T>A (p.Trp11Arg) n.80-550T>A n.18T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) n.62-3423T>A c.*49T>A (n.*49T>A) | |
19 | g.45489537G>A | CA507818720 | PPM1N,RTN2 | c.1050C>T (p.Tyr350=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.-16+558G>A (n.-16+558G>A) c.30C>T (p.Tyr10=) n.80-551C>T n.17C>T c.228C>T (p.Tyr76=) n.62-3424C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489537G>C | CA406357255 | PPM1N,RTN2 | c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.-16+558G>C (n.-16+558G>C) c.30C>G (p.Tyr10Ter) n.80-551C>G n.17C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) n.62-3424C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | |
19 | g.45489537G= | CA2338457702 | PPM1N,RTN2 | c.1050C= (p.Tyr350=) c.831C= (p.Tyr277=) c.-16+558G= (n.-16+558G=) c.30C= (p.Tyr10=) n.80-551C= n.17C= c.228C= (p.Tyr76=) n.62-3424C= c.*48C= (n.*48C=) | |
19 | g.45489537G>T | CA406357257 | PPM1N,RTN2 | c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.-16+558G>T (n.-16+558G>T) c.30C>A (p.Tyr10Ter) n.80-551C>A n.17C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) n.62-3424C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | |
19 | g.45489538T>A | CA406357260 | PPM1N,RTN2 | c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.-16+559T>A (n.-16+559T>A) c.29A>T (p.Tyr10Phe) n.80-552A>T n.16A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.62-3425A>T c.*47A>T (n.*47A>T) | |
19 | g.45489538T>C | CA406357261 | PPM1N,RTN2 | c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.-16+559T>C (n.-16+559T>C) c.29A>G (p.Tyr10Cys) n.80-552A>G n.16A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.62-3425A>G c.*47A>G (n.*47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489538T>G | CA406357262 | PPM1N,RTN2 | c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.-16+559T>G (n.-16+559T>G) c.29A>C (p.Tyr10Ser) n.80-552A>C n.16A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.62-3425A>C c.*47A>C (n.*47A>C) | |
19 | g.45489538T= | CA2338457703 | PPM1N,RTN2 | c.1049A= (p.Tyr350=) c.830A= (p.Tyr277=) c.-16+559T= (n.-16+559T=) c.29A= (p.Tyr10=) n.80-552A= n.16A= c.227A= (p.Tyr76=) n.62-3425A= c.*47A= (n.*47A=) | |
19 | g.45489539A>C | CA406357264 | PPM1N,RTN2 | c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.-16+560A>C (n.-16+560A>C) c.28T>G (p.Tyr10Asp) n.80-553T>G n.15T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.62-3426T>G c.*46T>G (n.*46T>G) | |
19 | g.45489539A>G | CA406357266 | PPM1N,RTN2 | c.1048T>C (p.Tyr350His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.-16+560A>G (n.-16+560A>G) c.28T>C (p.Tyr10His) n.80-553T>C n.15T>C c.226T>C (p.Tyr76His) n.62-3426T>C c.*46T>C (n.*46T>C) | |
19 | g.45489539A>T | CA406357268 | PPM1N,RTN2 | c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.-16+560A>T (n.-16+560A>T) c.28T>A (p.Tyr10Asn) n.80-553T>A n.15T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.62-3426T>A c.*46T>A (n.*46T>A) | |
19 | g.45489540C>A | CA507818721 | PPM1N,RTN2 | c.1047G>T (p.Leu349=) c.828G>T (p.Leu276=) c.-16+561C>A (n.-16+561C>A) c.27G>T (p.Leu9=) n.80-554G>T n.14G>T c.225G>T (p.Leu75=) n.62-3427G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | |
19 | g.45489540C= | CA2338457704 | PPM1N,RTN2 | c.1047G= (p.Leu349=) c.828G= (p.Leu276=) c.-16+561C= (n.-16+561C=) c.27G= (p.Leu9=) n.80-554G= n.14G= c.225G= (p.Leu75=) n.62-3427G= c.*45G= (n.*45G=) | |
19 | g.45489540C>G | CA507818722 | PPM1N,RTN2 | c.1047G>C (p.Leu349=) c.828G>C (p.Leu276=) c.-16+561C>G (n.-16+561C>G) c.27G>C (p.Leu9=) n.80-554G>C n.14G>C c.225G>C (p.Leu75=) n.62-3427G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489540C>T | CA9516091 | PPM1N,RTN2 | c.1047G>A (p.Leu349=) c.828G>A (p.Leu276=) c.-16+561C>T (n.-16+561C>T) c.27G>A (p.Leu9=) n.80-554G>A n.14G>A c.225G>A (p.Leu75=) n.62-3427G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489541A>C | CA406357270 | PPM1N,RTN2 | c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.-16+562A>C (n.-16+562A>C) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.80-555T>G n.13T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.62-3428T>G c.*44T>G (n.*44T>G) | |
19 | g.45489541A>G | CA406357272 | PPM1N,RTN2 | c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.-16+562A>G (n.-16+562A>G) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.80-555T>C n.13T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.62-3428T>C c.*44T>C (n.*44T>C) | |
19 | g.45489541A>T | CA406357274 | PPM1N,RTN2 | c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.-16+562A>T (n.-16+562A>T) c.26T>A (p.Leu9Gln) n.80-555T>A n.13T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) n.62-3428T>A c.*44T>A (n.*44T>A) | |
19 | g.45489542G>A | CA507818723 | PPM1N,RTN2 | c.1045C>T (p.Leu349=) c.826C>T (p.Leu276=) c.-16+563G>A (n.-16+563G>A) c.25C>T (p.Leu9=) n.80-556C>T n.12C>T c.223C>T (p.Leu75=) n.62-3429C>T c.*43C>T (n.*43C>T) | |
19 | g.45489542G>C | CA406357276 | PPM1N,RTN2 | c.1045C>G (p.Leu349Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.-16+563G>C (n.-16+563G>C) c.25C>G (p.Leu9Val) n.80-556C>G n.12C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.62-3429C>G c.*43C>G (n.*43C>G) | |
19 | g.45489542G>T | CA406357278 | PPM1N,RTN2 | c.1045C>A (p.Leu349Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.-16+563G>T (n.-16+563G>T) c.25C>A (p.Leu9Met) n.80-556C>A n.12C>A c.223C>A (p.Leu75Met) n.62-3429C>A c.*43C>A (n.*43C>A) | |
19 | g.45489543del | CA2585808914 | PPM1N,RTN2 | c.1044del (p.Leu349CysfsTer16) c.825del (p.Leu276CysfsTer16) c.-16+564del (n.-16+564del) c.24del (p.Leu9CysfsTer16) n.80-557del n.11del c.222del (p.Leu75CysfsTer16) n.62-3430del c.*42del (n.*42del) | gnomAD v4 |
19 | g.45489543C>A | CA507818724 | PPM1N,RTN2 | c.1044G>T (p.Leu348=) c.825G>T (p.Leu275=) c.-16+564C>A (n.-16+564C>A) c.24G>T (p.Leu8=) n.80-557G>T n.11G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.62-3430G>T c.*42G>T (n.*42G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489543C= | CA2338457705 | PPM1N,RTN2 | c.1044G= (p.Leu348=) c.825G= (p.Leu275=) c.-16+564C= (n.-16+564C=) c.24G= (p.Leu8=) n.80-557G= n.11G= c.222G= (p.Leu74=) n.62-3430G= c.*42G= (n.*42G=) | |
19 | g.45489543C>G | CA9516092 | PPM1N,RTN2 | c.1044G>C (p.Leu348=) c.825G>C (p.Leu275=) c.-16+564C>G (n.-16+564C>G) c.24G>C (p.Leu8=) n.80-557G>C n.11G>C c.222G>C (p.Leu74=) n.62-3430G>C c.*42G>C (n.*42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489543C>T | CA507818725 | PPM1N,RTN2 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.825G>A (p.Leu275=) c.-16+564C>T (n.-16+564C>T) c.24G>A (p.Leu8=) n.80-557G>A n.11G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.62-3430G>A c.*42G>A (n.*42G>A) | |
19 | g.45489544A>C | CA406357281 | PPM1N,RTN2 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.-16+565A>C (n.-16+565A>C) c.23T>G (p.Leu8Arg) n.80-558T>G n.10T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.62-3431T>G c.*41T>G (n.*41T>G) | dbSNP |
19 | g.45489544A>G | CA406357284 | PPM1N,RTN2 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.-16+565A>G (n.-16+565A>G) c.23T>C (p.Leu8Pro) n.80-558T>C n.10T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.62-3431T>C c.*41T>C (n.*41T>C) | |
19 | g.45489544A>T | CA406357283 | PPM1N,RTN2 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.-16+565A>T (n.-16+565A>T) c.23T>A (p.Leu8Gln) n.80-558T>A n.10T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.62-3431T>A c.*41T>A (n.*41T>A) |