Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45489444C>ACA507818539PPM1N,RTN2c.1143G>T (p.Ala381=)
c.924G>T (p.Ala308=)
c.-16+465C>A (n.-16+465C>A)
c.123G>T (p.Ala41=)
n.80-458G>T
n.110G>T
c.321G>T (p.Ala107=)
n.62-3331G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
19g.45489444C=CA2338457661PPM1N,RTN2c.1143G= (p.Ala381=)
c.924G= (p.Ala308=)
c.-16+465C= (n.-16+465C=)
c.123G= (p.Ala41=)
n.80-458G=
n.110G=
c.321G= (p.Ala107=)
n.62-3331G=
c.*141G= (n.*141G=)
19g.45489444C>GCA507818536PPM1N,RTN2c.1143G>C (p.Ala381=)
c.924G>C (p.Ala308=)
c.-16+465C>G (n.-16+465C>G)
c.123G>C (p.Ala41=)
n.80-458G>C
n.110G>C
c.321G>C (p.Ala107=)
n.62-3331G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
19g.45489444C>TCA9516071PPM1N,RTN2c.1143G>A (p.Ala381=)
c.924G>A (p.Ala308=)
c.-16+465C>T (n.-16+465C>T)
c.123G>A (p.Ala41=)
n.80-458G>A
n.110G>A
c.321G>A (p.Ala107=)
n.62-3331G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489445G>ACA9516072PPM1N,RTN2c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.-16+466G>A (n.-16+466G>A)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.80-459C>T
n.109C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.62-3332C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489445G>CCA406356563PPM1N,RTN2c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.-16+466G>C (n.-16+466G>C)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.80-459C>G
n.109C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.62-3332C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
gnomAD v4
19g.45489445G=CA2338457662PPM1N,RTN2c.1142C= (p.Ala381=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.-16+466G= (n.-16+466G=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.80-459C=
n.109C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.62-3332C=
c.*140C= (n.*140C=)
19g.45489445G>TCA406356565PPM1N,RTN2c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.-16+466G>T (n.-16+466G>T)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.80-459C>A
n.109C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.62-3332C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
19g.45489446C>ACA406356567PPM1N,RTN2c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.-16+467C>A (n.-16+467C>A)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.80-460G>T
n.108G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.62-3333G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
19g.45489446C=CA2338457663PPM1N,RTN2c.1141G= (p.Ala381=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.-16+467C= (n.-16+467C=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.80-460G=
n.108G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.62-3333G=
c.*139G= (n.*139G=)
19g.45489446C>GCA406356570PPM1N,RTN2c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.-16+467C>G (n.-16+467C>G)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.80-460G>C
n.108G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.62-3333G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
19g.45489446C>TCA9516073PPM1N,RTN2c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.-16+467C>T (n.-16+467C>T)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.80-460G>A
n.108G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.62-3333G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489447G>ACA9516074PPM1N,RTN2c.1140C>T (p.Ala380=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.-16+468G>A (n.-16+468G>A)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.80-461C>T
n.107C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.62-3334C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489447G>CCA507818540PPM1N,RTN2c.1140C>G (p.Ala380=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.-16+468G>C (n.-16+468G>C)
c.120C>G (p.Ala40=)
n.80-461C>G
n.107C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
n.62-3334C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
19g.45489447G=CA2338457664PPM1N,RTN2c.1140C= (p.Ala380=)
c.921C= (p.Ala307=)
c.-16+468G= (n.-16+468G=)
c.120C= (p.Ala40=)
n.80-461C=
n.107C=
c.318C= (p.Ala106=)
n.62-3334C=
c.*138C= (n.*138C=)
19g.45489447G>TCA507818541PPM1N,RTN2c.1140C>A (p.Ala380=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.-16+468G>T (n.-16+468G>T)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.80-461C>A
n.107C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.62-3334C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
19g.45489448G>ACA406356575PPM1N,RTN2c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.-16+469G>A (n.-16+469G>A)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.80-462C>T
n.106C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.62-3335C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
gnomAD v4
19g.45489448G>CCA406356573PPM1N,RTN2c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.-16+469G>C (n.-16+469G>C)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.80-462C>G
n.106C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.62-3335C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
19g.45489448G>TCA406356577PPM1N,RTN2c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.-16+469G>T (n.-16+469G>T)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.80-462C>A
n.106C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.62-3335C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
19g.45489449C>ACA406356580PPM1N,RTN2c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.-16+470C>A (n.-16+470C>A)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.80-463G>T
n.105G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.62-3336G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
19g.45489449C>GCA406356582PPM1N,RTN2c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.-16+470C>G (n.-16+470C>G)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.80-463G>C
n.105G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.62-3336G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
19g.45489449C>TCA406356581PPM1N,RTN2c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.-16+470C>T (n.-16+470C>T)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.80-463G>A
n.105G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.62-3336G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
19g.45489450C>ACA507818543PPM1N,RTN2c.1137G>T (p.Val379=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.-16+471C>A (n.-16+471C>A)
c.117G>T (p.Val39=)
n.80-464G>T
n.104G>T
c.315G>T (p.Val105=)
n.62-3337G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
19g.45489450C>GCA507818545PPM1N,RTN2c.1137G>C (p.Val379=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.-16+471C>G (n.-16+471C>G)
c.117G>C (p.Val39=)
n.80-464G>C
n.104G>C
c.315G>C (p.Val105=)
n.62-3337G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
19g.45489450C>TCA507818547PPM1N,RTN2c.1137G>A (p.Val379=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.-16+471C>T (n.-16+471C>T)
c.117G>A (p.Val39=)
n.80-464G>A
n.104G>A
c.315G>A (p.Val105=)
n.62-3337G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
19g.45489451A>CCA406356583PPM1N,RTN2c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-16+472A>C (n.-16+472A>C)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.80-465T>G
n.103T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.62-3338T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
19g.45489451A>GCA406356584PPM1N,RTN2c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-16+472A>G (n.-16+472A>G)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.80-465T>C
n.103T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.62-3338T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
19g.45489451A>TCA406356585PPM1N,RTN2c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.-16+472A>T (n.-16+472A>T)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.80-465T>A
n.103T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.62-3338T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
19g.45489452C>ACA406356586PPM1N,RTN2c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.-16+473C>A (n.-16+473C>A)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.80-466G>T
n.102G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.62-3339G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489452C=CA2338457665PPM1N,RTN2c.1135G= (p.Val379=)
c.916G= (p.Val306=)
c.-16+473C= (n.-16+473C=)
c.115G= (p.Val39=)
n.80-466G=
n.102G=
c.313G= (p.Val105=)
n.62-3339G=
c.*133G= (n.*133G=)
19g.45489452C>GCA406356587PPM1N,RTN2c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-16+473C>G (n.-16+473C>G)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.80-466G>C
n.102G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.62-3339G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
dbSNP
19g.45489452C>TCA9516075PPM1N,RTN2c.1135G>A (p.Val379Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.-16+473C>T (n.-16+473C>T)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.80-466G>A
n.102G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
n.62-3339G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489453G>ACA9516076PPM1N,RTN2c.1134C>T (p.Ser378=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.-16+474G>A (n.-16+474G>A)
c.114C>T (p.Ser38=)
n.80-467C>T
n.101C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
n.62-3340C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489453G>CCA507818549PPM1N,RTN2c.1134C>G (p.Ser378=)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.-16+474G>C (n.-16+474G>C)
c.114C>G (p.Ser38=)
n.80-467C>G
n.101C>G
c.312C>G (p.Ser104=)
n.62-3340C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
19g.45489453G=CA2338457666PPM1N,RTN2c.1134C= (p.Ser378=)
c.915C= (p.Ser305=)
c.-16+474G= (n.-16+474G=)
c.114C= (p.Ser38=)
n.80-467C=
n.101C=
c.312C= (p.Ser104=)
n.62-3340C=
c.*132C= (n.*132C=)
19g.45489453G>TCA507818551PPM1N,RTN2c.1134C>A (p.Ser378=)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.-16+474G>T (n.-16+474G>T)
c.114C>A (p.Ser38=)
n.80-467C>A
n.101C>A
c.312C>A (p.Ser104=)
n.62-3340C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
gnomAD v4
19g.45489454G>ACA406356588PPM1N,RTN2c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.-16+475G>A (n.-16+475G>A)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.80-468C>T
n.100C>T
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.62-3341C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
19g.45489454G>CCA406356589PPM1N,RTN2c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.-16+475G>C (n.-16+475G>C)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.80-468C>G
n.100C>G
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.62-3341C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
19g.45489454G>TCA406356590PPM1N,RTN2c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.-16+475G>T (n.-16+475G>T)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.80-468C>A
n.100C>A
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.62-3341C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
19g.45489455A>CCA406356591PPM1N,RTN2c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.-16+476A>C (n.-16+476A>C)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.80-469T>G
n.99T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.62-3342T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
19g.45489455A>GCA406356592PPM1N,RTN2c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.-16+476A>G (n.-16+476A>G)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.80-469T>C
n.99T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.62-3342T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
19g.45489455A>TCA406356593PPM1N,RTN2c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.-16+476A>T (n.-16+476A>T)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.80-469T>A
n.99T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.62-3342T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
19g.45489456C>ACA507818552PPM1N,RTN2c.1131G>T (p.Val377=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.-16+477C>A (n.-16+477C>A)
c.111G>T (p.Val37=)
n.80-470G>T
n.98G>T
c.309G>T (p.Val103=)
n.62-3343G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
19g.45489456C=CA2338457667PPM1N,RTN2c.1131G= (p.Val377=)
c.912G= (p.Val304=)
c.-16+477C= (n.-16+477C=)
c.111G= (p.Val37=)
n.80-470G=
n.98G=
c.309G= (p.Val103=)
n.62-3343G=
c.*129G= (n.*129G=)
19g.45489456C>GCA507818553PPM1N,RTN2c.1131G>C (p.Val377=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.-16+477C>G (n.-16+477C>G)
c.111G>C (p.Val37=)
n.80-470G>C
n.98G>C
c.309G>C (p.Val103=)
n.62-3343G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
19g.45489456C>TCA507818554PPM1N,RTN2c.1131G>A (p.Val377=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.-16+477C>T (n.-16+477C>T)
c.111G>A (p.Val37=)
n.80-470G>A
n.98G>A
c.309G>A (p.Val103=)
n.62-3343G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45489457A=CA2338457668PPM1N,RTN2c.1130T= (p.Val377=)
c.911T= (p.Val304=)
c.-16+478A= (n.-16+478A=)
c.110T= (p.Val37=)
n.80-471T=
n.97T=
c.308T= (p.Val103=)
n.62-3344T=
c.*128T= (n.*128T=)
19g.45489457A>CCA406356833PPM1N,RTN2c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.-16+478A>C (n.-16+478A>C)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.80-471T>G
n.97T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.62-3344T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
19g.45489457A>GCA406356835PPM1N,RTN2c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.-16+478A>G (n.-16+478A>G)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.80-471T>C
n.97T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.62-3344T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489457A>TCA406356834PPM1N,RTN2c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.-16+478A>T (n.-16+478A>T)
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.80-471T>A
n.97T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.62-3344T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
19g.45489458C>ACA406356837PPM1N,RTN2c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.-16+479C>A (n.-16+479C>A)
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.80-472G>T
n.96G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.62-3345G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
19g.45489458C=CA2338457669PPM1N,RTN2c.1129G= (p.Val377=)
c.910G= (p.Val304=)
c.-16+479C= (n.-16+479C=)
c.109G= (p.Val37=)
n.80-472G=
n.96G=
c.307G= (p.Val103=)
n.62-3345G=
c.*127G= (n.*127G=)
19g.45489458C>GCA406356839PPM1N,RTN2c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.-16+479C>G (n.-16+479C>G)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.80-472G>C
n.96G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.62-3345G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
19g.45489458C>TCA9516077PPM1N,RTN2c.1129G>A (p.Val377Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.-16+479C>T (n.-16+479C>T)
c.109G>A (p.Val37Met)
n.80-472G>A
n.96G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
n.62-3345G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45489459G>ACA507818637PPM1N,RTN2c.1128C>T (p.Ile376=)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.-16+480G>A (n.-16+480G>A)
c.108C>T (p.Ile36=)
n.80-473C>T
n.95C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
n.62-3346C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45489459G>CCA406356840PPM1N,RTN2c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.-16+480G>C (n.-16+480G>C)
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.80-473C>G
n.95C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.62-3346C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
19g.45489459G=CA2338457670PPM1N,RTN2c.1128C= (p.Ile376=)
c.909C= (p.Ile303=)
c.-16+480G= (n.-16+480G=)
c.108C= (p.Ile36=)
n.80-473C=
n.95C=
c.306C= (p.Ile102=)
n.62-3346C=
c.*126C= (n.*126C=)
19g.45489459G>TCA507818640PPM1N,RTN2c.1128C>A (p.Ile376=)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.-16+480G>T (n.-16+480G>T)
c.108C>A (p.Ile36=)
n.80-473C>A
n.95C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
n.62-3346C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
19g.45489460A=CA2338457671PPM1N,RTN2c.1127T= (p.Ile376=)
c.908T= (p.Ile303=)
c.-16+481A= (n.-16+481A=)
c.107T= (p.Ile36=)
n.80-474T=
n.94T=
c.305T= (p.Ile102=)
n.62-3347T=
c.*125T= (n.*125T=)
19g.45489460A>CCA406356842PPM1N,RTN2c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.-16+481A>C (n.-16+481A>C)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.80-474T>G
n.94T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.62-3347T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489460A>GCA406356844PPM1N,RTN2c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.-16+481A>G (n.-16+481A>G)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.80-474T>C
n.94T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.62-3347T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
19g.45489460A>TCA406356846PPM1N,RTN2c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.-16+481A>T (n.-16+481A>T)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.80-474T>A
n.94T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.62-3347T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
19g.45489461T>ACA406356848PPM1N,RTN2c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.-16+482T>A (n.-16+482T>A)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.80-475A>T
n.93A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.62-3348A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
19g.45489461T>CCA406356850PPM1N,RTN2c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.-16+482T>C (n.-16+482T>C)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.80-475A>G
n.93A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.62-3348A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489461T>GCA406356851PPM1N,RTN2c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.-16+482T>G (n.-16+482T>G)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.80-475A>C
n.93A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.62-3348A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
19g.45489461T=CA2338457672PPM1N,RTN2c.1126A= (p.Ile376=)
c.907A= (p.Ile303=)
c.-16+482T= (n.-16+482T=)
c.106A= (p.Ile36=)
n.80-475A=
n.93A=
c.304A= (p.Ile102=)
n.62-3348A=
c.*124A= (n.*124A=)
19g.45489462G>ACA507818645PPM1N,RTN2c.1125C>T (p.Ser375=)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.-16+483G>A (n.-16+483G>A)
c.105C>T (p.Ser35=)
n.80-476C>T
n.92C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.62-3349C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489462G>CCA406356853PPM1N,RTN2c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.-16+483G>C (n.-16+483G>C)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
n.80-476C>G
n.92C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.62-3349C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
19g.45489462G=CA2338457673PPM1N,RTN2c.1125C= (p.Ser375=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.-16+483G= (n.-16+483G=)
c.105C= (p.Ser35=)
n.80-476C=
n.92C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.62-3349C=
c.*123C= (n.*123C=)
19g.45489462G>TCA406356855PPM1N,RTN2c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.-16+483G>T (n.-16+483G>T)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
n.80-476C>A
n.92C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.62-3349C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
19g.45489463C>ACA406356858PPM1N,RTN2c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.-16+484C>A (n.-16+484C>A)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.80-477G>T
n.91G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.62-3350G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
19g.45489463C>GCA406356860PPM1N,RTN2c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.-16+484C>G (n.-16+484C>G)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.80-477G>C
n.91G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.62-3350G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
19g.45489463C>TCA406356861PPM1N,RTN2c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.-16+484C>T (n.-16+484C>T)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.80-477G>A
n.91G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.62-3350G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
19g.45489464T>ACA406356863PPM1N,RTN2c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.-16+485T>A (n.-16+485T>A)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.80-478A>T
n.90A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.62-3351A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
19g.45489464T>CCA406356865PPM1N,RTN2c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.-16+485T>C (n.-16+485T>C)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.80-478A>G
n.90A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.62-3351A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
19g.45489464T>GCA406356868PPM1N,RTN2c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.-16+485T>G (n.-16+485T>G)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.80-478A>C
n.90A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.62-3351A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
19g.45489465A=CA2338457674PPM1N,RTN2c.1122T= (p.Phe374=)
c.903T= (p.Phe301=)
c.-16+486A= (n.-16+486A=)
c.102T= (p.Phe34=)
n.80-479T=
n.89T=
c.300T= (p.Phe100=)
n.62-3352T=
c.*120T= (n.*120T=)
19g.45489465A>CCA406356870PPM1N,RTN2c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.-16+486A>C (n.-16+486A>C)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.80-479T>G
n.89T>G
c.300T>G (p.Phe100Leu)
n.62-3352T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
19g.45489465A>GCA507818647PPM1N,RTN2c.1122T>C (p.Phe374=)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.-16+486A>G (n.-16+486A>G)
c.102T>C (p.Phe34=)
n.80-479T>C
n.89T>C
c.300T>C (p.Phe100=)
n.62-3352T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489465A>TCA406356873PPM1N,RTN2c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.-16+486A>T (n.-16+486A>T)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.80-479T>A
n.89T>A
c.300T>A (p.Phe100Leu)
n.62-3352T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
19g.45489466A>CCA406356876PPM1N,RTN2c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.-16+487A>C (n.-16+487A>C)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.80-480T>G
n.88T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.62-3353T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
19g.45489466A>GCA406356880PPM1N,RTN2c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.-16+487A>G (n.-16+487A>G)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.80-480T>C
n.88T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.62-3353T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
19g.45489466A>TCA406356882PPM1N,RTN2c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.-16+487A>T (n.-16+487A>T)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.80-480T>A
n.88T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.62-3353T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
19g.45489467A>CCA406356884PPM1N,RTN2c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.-16+488A>C (n.-16+488A>C)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.80-481T>G
n.87T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.62-3354T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
19g.45489467A>GCA406356886PPM1N,RTN2c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.-16+488A>G (n.-16+488A>G)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.80-481T>C
n.87T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.62-3354T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
19g.45489467A>TCA406356888PPM1N,RTN2c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.-16+488A>T (n.-16+488A>T)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.80-481T>A
n.87T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.62-3354T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
19g.45489468G>ACA507818649PPM1N,RTN2c.1119C>T (p.His373=)
c.900C>T (p.His300=)
c.-16+489G>A (n.-16+489G>A)
c.99C>T (p.His33=)
n.80-482C>T
n.86C>T
c.297C>T (p.His99=)
n.62-3355C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
19g.45489468G>CCA406356891PPM1N,RTN2c.1119C>G (p.His373Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
c.-16+489G>C (n.-16+489G>C)
c.99C>G (p.His33Gln)
n.80-482C>G
n.86C>G
c.297C>G (p.His99Gln)
n.62-3355C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
19g.45489468G>TCA406356893PPM1N,RTN2c.1119C>A (p.His373Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
c.-16+489G>T (n.-16+489G>T)
c.99C>A (p.His33Gln)
n.80-482C>A
n.86C>A
c.297C>A (p.His99Gln)
n.62-3355C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
19g.45489469T>ACA406356896PPM1N,RTN2c.1118A>T (p.His373Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
c.-16+490T>A (n.-16+490T>A)
c.98A>T (p.His33Leu)
n.80-483A>T
n.85A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.62-3356A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
19g.45489469T>CCA9516078PPM1N,RTN2c.1118A>G (p.His373Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
c.-16+490T>C (n.-16+490T>C)
c.98A>G (p.His33Arg)
n.80-483A>G
n.85A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
n.62-3356A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489469T>GCA406356901PPM1N,RTN2c.1118A>C (p.His373Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
c.-16+490T>G (n.-16+490T>G)
c.98A>C (p.His33Pro)
n.80-483A>C
n.85A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.62-3356A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
19g.45489469T=CA2338457675PPM1N,RTN2c.1118A= (p.His373=)
c.899A= (p.His300=)
c.-16+490T= (n.-16+490T=)
c.98A= (p.His33=)
n.80-483A=
n.85A=
c.296A= (p.His99=)
n.62-3356A=
c.*116A= (n.*116A=)
19g.45489470G>ACA406356904PPM1N,RTN2c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
c.-16+491G>A (n.-16+491G>A)
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.80-484C>T
n.84C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.62-3357C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
19g.45489470G>CCA406356908PPM1N,RTN2c.1117C>G (p.His373Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
c.-16+491G>C (n.-16+491G>C)
c.97C>G (p.His33Asp)
n.80-484C>G
n.84C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
n.62-3357C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
19g.45489470G>TCA406356911PPM1N,RTN2c.1117C>A (p.His373Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
c.-16+491G>T (n.-16+491G>T)
c.97C>A (p.His33Asn)
n.80-484C>A
n.84C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
n.62-3357C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
19g.45489471C>ACA507818653PPM1N,RTN2c.1116G>T (p.Leu372=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.-16+492C>A (n.-16+492C>A)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.80-485G>T
n.83G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
n.62-3358G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
19g.45489471C>GCA507818654PPM1N,RTN2c.1116G>C (p.Leu372=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.-16+492C>G (n.-16+492C>G)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.80-485G>C
n.83G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
n.62-3358G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
19g.45489471C>TCA507818655PPM1N,RTN2c.1116G>A (p.Leu372=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.-16+492C>T (n.-16+492C>T)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.80-485G>A
n.83G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
n.62-3358G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
19g.45489472A=CA2338457676PPM1N,RTN2c.1115T= (p.Leu372=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.-16+493A= (n.-16+493A=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.80-486T=
n.82T=
c.293T= (p.Leu98=)
n.62-3359T=
c.*113T= (n.*113T=)
19g.45489472A>CCA406356915PPM1N,RTN2c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.-16+493A>C (n.-16+493A>C)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.80-486T>G
n.82T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.62-3359T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
dbSNP
19g.45489472A>GCA406356918PPM1N,RTN2c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.-16+493A>G (n.-16+493A>G)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.80-486T>C
n.82T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.62-3359T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
gnomAD v4
19g.45489472A>TCA406356920PPM1N,RTN2c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.-16+493A>T (n.-16+493A>T)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.80-486T>A
n.82T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.62-3359T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
19g.45489473G>ACA507818661PPM1N,RTN2c.1114C>T (p.Leu372=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.-16+494G>A (n.-16+494G>A)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.80-487C>T
n.81C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
n.62-3360C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
gnomAD v4
19g.45489473G>CCA406356923PPM1N,RTN2c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.-16+494G>C (n.-16+494G>C)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.80-487C>G
n.81C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.62-3360C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
19g.45489473G>TCA406356926PPM1N,RTN2c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.-16+494G>T (n.-16+494G>T)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.80-487C>A
n.81C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.62-3360C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
19g.45489474G>ACA507818663PPM1N,RTN2c.1113C>T (p.Leu371=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.-16+495G>A (n.-16+495G>A)
c.93C>T (p.Leu31=)
n.80-488C>T
n.80C>T
c.291C>T (p.Leu97=)
n.62-3361C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
19g.45489474G>CCA507818664PPM1N,RTN2c.1113C>G (p.Leu371=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.-16+495G>C (n.-16+495G>C)
c.93C>G (p.Leu31=)
n.80-488C>G
n.80C>G
c.291C>G (p.Leu97=)
n.62-3361C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489474G=CA2338457677PPM1N,RTN2c.1113C= (p.Leu371=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.-16+495G= (n.-16+495G=)
c.93C= (p.Leu31=)
n.80-488C=
n.80C=
c.291C= (p.Leu97=)
n.62-3361C=
c.*111C= (n.*111C=)
19g.45489474G>TCA507818665PPM1N,RTN2c.1113C>A (p.Leu371=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.-16+495G>T (n.-16+495G>T)
c.93C>A (p.Leu31=)
n.80-488C>A
n.80C>A
c.291C>A (p.Leu97=)
n.62-3361C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
19g.45489475A>CCA406356934PPM1N,RTN2c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.-16+496A>C (n.-16+496A>C)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.80-489T>G
n.79T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.62-3362T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
19g.45489475A>GCA406356932PPM1N,RTN2c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.-16+496A>G (n.-16+496A>G)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.80-489T>C
n.79T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.62-3362T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
19g.45489475A>TCA406356930PPM1N,RTN2c.1112T>A (p.Leu371His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.-16+496A>T (n.-16+496A>T)
c.92T>A (p.Leu31His)
n.80-489T>A
n.79T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
n.62-3362T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
19g.45489476G>ACA406356937PPM1N,RTN2c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.-16+497G>A (n.-16+497G>A)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.80-490C>T
n.78C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.62-3363C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489476G>CCA406356943PPM1N,RTN2c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.-16+497G>C (n.-16+497G>C)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.80-490C>G
n.78C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.62-3363C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
19g.45489476G=CA2338457678PPM1N,RTN2c.1111C= (p.Leu371=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.-16+497G= (n.-16+497G=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.80-490C=
n.78C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.62-3363C=
c.*109C= (n.*109C=)
19g.45489476G>TCA406356940PPM1N,RTN2c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.-16+497G>T (n.-16+497G>T)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.80-490C>A
n.78C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.62-3363C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
19g.45489477G>ACA507818669PPM1N,RTN2c.1110C>T (p.Cys370=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.-16+498G>A (n.-16+498G>A)
c.90C>T (p.Cys30=)
n.80-491C>T
n.77C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
n.62-3364C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
19g.45489477G>CCA406356946PPM1N,RTN2c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.-16+498G>C (n.-16+498G>C)
c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.80-491C>G
n.77C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.62-3364C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
19g.45489477G>TCA406356949PPM1N,RTN2c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.-16+498G>T (n.-16+498G>T)
c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.80-491C>A
n.77C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.62-3364C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
gnomAD v4
19g.45489478C>ACA406356951PPM1N,RTN2c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.-16+499C>A (n.-16+499C>A)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.80-492G>T
n.76G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.62-3365G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
19g.45489478C>GCA406356954PPM1N,RTN2c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.-16+499C>G (n.-16+499C>G)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.80-492G>C
n.76G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.62-3365G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
19g.45489478C>TCA406356956PPM1N,RTN2c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.-16+499C>T (n.-16+499C>T)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.80-492G>A
n.76G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.62-3365G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
19g.45489479A>CCA406356959PPM1N,RTN2c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.-16+500A>C (n.-16+500A>C)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.80-493T>G
n.75T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.62-3366T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
19g.45489479A>GCA406356960PPM1N,RTN2c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.-16+500A>G (n.-16+500A>G)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.80-493T>C
n.75T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.62-3366T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
19g.45489479A>TCA406356962PPM1N,RTN2c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.-16+500A>T (n.-16+500A>T)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.80-493T>A
n.75T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.62-3366T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
19g.45489480G>ACA507818671PPM1N,RTN2c.1107C>T (p.Leu369=)
c.888C>T (p.Leu296=)
c.-16+501G>A (n.-16+501G>A)
c.87C>T (p.Leu29=)
n.80-494C>T
n.74C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
n.62-3367C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
19g.45489480G>CCA507818672PPM1N,RTN2c.1107C>G (p.Leu369=)
c.888C>G (p.Leu296=)
c.-16+501G>C (n.-16+501G>C)
c.87C>G (p.Leu29=)
n.80-494C>G
n.74C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
n.62-3367C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
19g.45489480G>TCA507818673PPM1N,RTN2c.1107C>A (p.Leu369=)
c.888C>A (p.Leu296=)
c.-16+501G>T (n.-16+501G>T)
c.87C>A (p.Leu29=)
n.80-494C>A
n.74C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
n.62-3367C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
19g.45489484_45489486delCA2814555340PPM1N,RTN2c.1105_1107del (p.Leu369del)
c.886_888del (p.Leu296del)
c.-16+505_-16+507del (n.-16+505_-16+507del)
c.85_87del (p.Leu29del)
n.80-496_80-494del
n.72_74del
c.283_285del (p.Leu95del)
n.62-3369_62-3367del
c.*103_*105del (n.*103_*105del)
19g.45489481A=CA2338457679PPM1N,RTN2c.1106T= (p.Leu369=)
c.887T= (p.Leu296=)
c.-16+502A= (n.-16+502A=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.80-495T=
n.73T=
c.284T= (p.Leu95=)
n.62-3368T=
c.*104T= (n.*104T=)
19g.45489481A>CCA406356965PPM1N,RTN2c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.-16+502A>C (n.-16+502A>C)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.80-495T>G
n.73T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.62-3368T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
19g.45489481A>GCA406356968PPM1N,RTN2c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.-16+502A>G (n.-16+502A>G)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.80-495T>C
n.73T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.62-3368T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489481A>TCA406356971PPM1N,RTN2c.1106T>A (p.Leu369His)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.-16+502A>T (n.-16+502A>T)
c.86T>A (p.Leu29His)
n.80-495T>A
n.73T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
n.62-3368T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
19g.45489482G>ACA406356978PPM1N,RTN2c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.-16+503G>A (n.-16+503G>A)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.80-496C>T
n.72C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.62-3369C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45489482G>CCA406356973PPM1N,RTN2c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.-16+503G>C (n.-16+503G>C)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.80-496C>G
n.72C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.62-3369C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
19g.45489482G=CA2338457680PPM1N,RTN2c.1105C= (p.Leu369=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.-16+503G= (n.-16+503G=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.80-496C=
n.72C=
c.283C= (p.Leu95=)
n.62-3369C=
c.*103C= (n.*103C=)
19g.45489482G>TCA406356975PPM1N,RTN2c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.-16+503G>T (n.-16+503G>T)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.80-496C>A
n.72C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.62-3369C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
19g.45489483G>ACA9516079PPM1N,RTN2c.1104C>T (p.Leu368=)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.-16+504G>A (n.-16+504G>A)
c.84C>T (p.Leu28=)
n.80-497C>T
n.71C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
n.62-3370C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489483G>CCA507818676PPM1N,RTN2c.1104C>G (p.Leu368=)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.-16+504G>C (n.-16+504G>C)
c.84C>G (p.Leu28=)
n.80-497C>G
n.71C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
n.62-3370C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
19g.45489483G=CA2338457681PPM1N,RTN2c.1104C= (p.Leu368=)
c.885C= (p.Leu295=)
c.-16+504G= (n.-16+504G=)
c.84C= (p.Leu28=)
n.80-497C=
n.71C=
c.282C= (p.Leu94=)
n.62-3370C=
c.*102C= (n.*102C=)
19g.45489483G>TCA507818677PPM1N,RTN2c.1104C>A (p.Leu368=)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.-16+504G>T (n.-16+504G>T)
c.84C>A (p.Leu28=)
n.80-497C>A
n.71C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
n.62-3370C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
19g.45489484A>CCA406356984PPM1N,RTN2c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.-16+505A>C (n.-16+505A>C)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.80-498T>G
n.70T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.62-3371T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
19g.45489484A>GCA406356987PPM1N,RTN2c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.-16+505A>G (n.-16+505A>G)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.80-498T>C
n.70T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.62-3371T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
19g.45489484A>TCA406356990PPM1N,RTN2c.1103T>A (p.Leu368His)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.-16+505A>T (n.-16+505A>T)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.80-498T>A
n.70T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
n.62-3371T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
19g.45489485G>ACA9516080PPM1N,RTN2c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.-16+506G>A (n.-16+506G>A)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.80-499C>T
n.69C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.62-3372C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489485G>CCA406356993PPM1N,RTN2c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.-16+506G>C (n.-16+506G>C)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.80-499C>G
n.69C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.62-3372C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
19g.45489485G=CA2338457682PPM1N,RTN2c.1102C= (p.Leu368=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.-16+506G= (n.-16+506G=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.80-499C=
n.69C=
c.280C= (p.Leu94=)
n.62-3372C=
c.*100C= (n.*100C=)
19g.45489485G>TCA406356995PPM1N,RTN2c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.-16+506G>T (n.-16+506G>T)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.80-499C>A
n.69C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.62-3372C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
19g.45489486G>ACA507818678PPM1N,RTN2c.1101C>T (p.Ser367=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.-16+507G>A (n.-16+507G>A)
c.81C>T (p.Ser27=)
n.80-500C>T
n.68C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
n.62-3373C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
19g.45489486G>CCA507818680PPM1N,RTN2c.1101C>G (p.Ser367=)
c.882C>G (p.Ser294=)
c.-16+507G>C (n.-16+507G>C)
c.81C>G (p.Ser27=)
n.80-500C>G
n.68C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
n.62-3373C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
19g.45489486G>TCA507818681PPM1N,RTN2c.1101C>A (p.Ser367=)
c.882C>A (p.Ser294=)
c.-16+507G>T (n.-16+507G>T)
c.81C>A (p.Ser27=)
n.80-500C>A
n.68C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
n.62-3373C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
19g.45489487G>ACA129110PPM1N,RTN2c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.-16+508G>A (n.-16+508G>A)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.80-501C>T
n.67C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.62-3374C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489487G>CCA406356996PPM1N,RTN2c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.-16+508G>C (n.-16+508G>C)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.80-501C>G
n.67C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.62-3374C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
19g.45489487G=CA2338457683PPM1N,RTN2c.1100C= (p.Ser367=)
c.881C= (p.Ser294=)
c.-16+508G= (n.-16+508G=)
c.80C= (p.Ser27=)
n.80-501C=
n.67C=
c.278C= (p.Ser93=)
n.62-3374C=
c.*98C= (n.*98C=)
19g.45489487G>TCA406356997PPM1N,RTN2c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.-16+508G>T (n.-16+508G>T)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.80-501C>A
n.67C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.62-3374C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
19g.45489488A>CCA406356999PPM1N,RTN2c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.-16+509A>C (n.-16+509A>C)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.80-502T>G
n.66T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.62-3375T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
gnomAD v4
19g.45489488A>GCA406357000PPM1N,RTN2c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.-16+509A>G (n.-16+509A>G)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.80-502T>C
n.66T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.62-3375T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
19g.45489488A>TCA406356998PPM1N,RTN2c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.-16+509A>T (n.-16+509A>T)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.80-502T>A
n.66T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.62-3375T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
19g.45489489G>ACA507818682PPM1N,RTN2c.1098C>T (p.Val366=)
c.879C>T (p.Val293=)
c.-16+510G>A (n.-16+510G>A)
c.78C>T (p.Val26=)
n.80-503C>T
n.65C>T
c.276C>T (p.Val92=)
n.62-3376C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
19g.45489489G>CCA507818683PPM1N,RTN2c.1098C>G (p.Val366=)
c.879C>G (p.Val293=)
c.-16+510G>C (n.-16+510G>C)
c.78C>G (p.Val26=)
n.80-503C>G
n.65C>G
c.276C>G (p.Val92=)
n.62-3376C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
19g.45489489G>TCA507818684PPM1N,RTN2c.1098C>A (p.Val366=)
c.879C>A (p.Val293=)
c.-16+510G>T (n.-16+510G>T)
c.78C>A (p.Val26=)
n.80-503C>A
n.65C>A
c.276C>A (p.Val92=)
n.62-3376C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
19g.45489490A>CCA406357002PPM1N,RTN2c.1097T>G (p.Val366Gly)
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.-16+511A>C (n.-16+511A>C)
c.77T>G (p.Val26Gly)
n.80-504T>G
n.64T>G
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.62-3377T>G
c.*95T>G (n.*95T>G)
19g.45489490A>GCA406357003PPM1N,RTN2c.1097T>C (p.Val366Ala)
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.-16+511A>G (n.-16+511A>G)
c.77T>C (p.Val26Ala)
n.80-504T>C
n.64T>C
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.62-3377T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
19g.45489490A>TCA406357005PPM1N,RTN2c.1097T>A (p.Val366Asp)
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.-16+511A>T (n.-16+511A>T)
c.77T>A (p.Val26Asp)
n.80-504T>A
n.64T>A
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.62-3377T>A
c.*95T>A (n.*95T>A)
19g.45489491C>ACA9516081PPM1N,RTN2c.1096G>T (p.Val366Phe)
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.-16+512C>A (n.-16+512C>A)
c.76G>T (p.Val26Phe)
n.80-505G>T
n.63G>T
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.62-3378G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489491C=CA2338457684PPM1N,RTN2c.1096G= (p.Val366=)
c.877G= (p.Val293=)
c.-16+512C= (n.-16+512C=)
c.76G= (p.Val26=)
n.80-505G=
n.63G=
c.274G= (p.Val92=)
n.62-3378G=
c.*94G= (n.*94G=)
19g.45489491C>GCA406357009PPM1N,RTN2c.1096G>C (p.Val366Leu)
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.-16+512C>G (n.-16+512C>G)
c.76G>C (p.Val26Leu)
n.80-505G>C
n.63G>C
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.62-3378G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
19g.45489491C>TCA406357011PPM1N,RTN2c.1096G>A (p.Val366Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.-16+512C>T (n.-16+512C>T)
c.76G>A (p.Val26Ile)
n.80-505G>A
n.63G>A
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.62-3378G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
gnomAD v4
19g.45489492C>ACA406357014PPM1N,RTN2c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.876G>T (p.Met292Ile)
c.-16+513C>A (n.-16+513C>A)
c.75G>T (p.Met25Ile)
n.80-506G>T
n.62G>T
c.273G>T (p.Met91Ile)
n.62-3379G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
19g.45489492C>GCA406357017PPM1N,RTN2c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.876G>C (p.Met292Ile)
c.-16+513C>G (n.-16+513C>G)
c.75G>C (p.Met25Ile)
n.80-506G>C
n.62G>C
c.273G>C (p.Met91Ile)
n.62-3379G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
19g.45489492C>TCA406357020PPM1N,RTN2c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.876G>A (p.Met292Ile)
c.-16+513C>T (n.-16+513C>T)
c.75G>A (p.Met25Ile)
n.80-506G>A
n.62G>A
c.273G>A (p.Met91Ile)
n.62-3379G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
gnomAD v4
19g.45489493A>CCA406357022PPM1N,RTN2c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.875T>G (p.Met292Arg)
c.-16+514A>C (n.-16+514A>C)
c.74T>G (p.Met25Arg)
n.80-507T>G
n.61T>G
c.272T>G (p.Met91Arg)
n.62-3380T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
19g.45489493A>GCA406357025PPM1N,RTN2c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.875T>C (p.Met292Thr)
c.-16+514A>G (n.-16+514A>G)
c.74T>C (p.Met25Thr)
n.80-507T>C
n.61T>C
c.272T>C (p.Met91Thr)
n.62-3380T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
19g.45489493A>TCA406357027PPM1N,RTN2c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.875T>A (p.Met292Lys)
c.-16+514A>T (n.-16+514A>T)
c.74T>A (p.Met25Lys)
n.80-507T>A
n.61T>A
c.272T>A (p.Met91Lys)
n.62-3380T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
19g.45489494T>ACA406357033PPM1N,RTN2c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.874A>T (p.Met292Leu)
c.-16+515T>A (n.-16+515T>A)
c.73A>T (p.Met25Leu)
n.80-508A>T
n.60A>T
c.271A>T (p.Met91Leu)
n.62-3381A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
19g.45489494T>CCA406357036PPM1N,RTN2c.1093A>G (p.Met365Val)
c.874A>G (p.Met292Val)
c.-16+515T>C (n.-16+515T>C)
c.73A>G (p.Met25Val)
n.80-508A>G
n.60A>G
c.271A>G (p.Met91Val)
n.62-3381A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
dbSNP
19g.45489494T>GCA406357030PPM1N,RTN2c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.874A>C (p.Met292Leu)
c.-16+515T>G (n.-16+515T>G)
c.73A>C (p.Met25Leu)
n.80-508A>C
n.60A>C
c.271A>C (p.Met91Leu)
n.62-3381A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
19g.45489494T=CA2338457685PPM1N,RTN2c.1093A= (p.Met365=)
c.874A= (p.Met292=)
c.-16+515T= (n.-16+515T=)
c.73A= (p.Met25=)
n.80-508A=
n.60A=
c.271A= (p.Met91=)
n.62-3381A=
c.*91A= (n.*91A=)
19g.45489495C>ACA507818690PPM1N,RTN2c.1092G>T (p.Leu364=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.-16+516C>A (n.-16+516C>A)
c.72G>T (p.Leu24=)
n.80-509G>T
n.59G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
n.62-3382G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
19g.45489495C>GCA507818689PPM1N,RTN2c.1092G>C (p.Leu364=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.-16+516C>G (n.-16+516C>G)
c.72G>C (p.Leu24=)
n.80-509G>C
n.59G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
n.62-3382G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
19g.45489495C>TCA507818688PPM1N,RTN2c.1092G>A (p.Leu364=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.-16+516C>T (n.-16+516C>T)
c.72G>A (p.Leu24=)
n.80-509G>A
n.59G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.62-3382G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45489496A>CCA406357037PPM1N,RTN2c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.-16+517A>C (n.-16+517A>C)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.80-510T>G
n.58T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.62-3383T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
19g.45489496A>GCA406357039PPM1N,RTN2c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.-16+517A>G (n.-16+517A>G)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.80-510T>C
n.58T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.62-3383T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
19g.45489496A>TCA406357042PPM1N,RTN2c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.-16+517A>T (n.-16+517A>T)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.80-510T>A
n.58T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.62-3383T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
19g.45489497G>ACA507818691PPM1N,RTN2c.1090C>T (p.Leu364=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.-16+518G>A (n.-16+518G>A)
c.70C>T (p.Leu24=)
n.80-511C>T
n.57C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
n.62-3384C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
19g.45489497G>CCA406357045PPM1N,RTN2c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.-16+518G>C (n.-16+518G>C)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.80-511C>G
n.57C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.62-3384C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
19g.45489497G>TCA406357048PPM1N,RTN2c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.-16+518G>T (n.-16+518G>T)
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.80-511C>A
n.57C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.62-3384C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
19g.45489498G>ACA507818693PPM1N,RTN2c.1089C>T (p.Gly363=)
c.870C>T (p.Gly290=)
c.-16+519G>A (n.-16+519G>A)
c.69C>T (p.Gly23=)
n.80-512C>T
n.56C>T
c.267C>T (p.Gly89=)
n.62-3385C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
19g.45489498G>CCA507818695PPM1N,RTN2c.1089C>G (p.Gly363=)
c.870C>G (p.Gly290=)
c.-16+519G>C (n.-16+519G>C)
c.69C>G (p.Gly23=)
n.80-512C>G
n.56C>G
c.267C>G (p.Gly89=)
n.62-3385C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
19g.45489498G>TCA507818694PPM1N,RTN2c.1089C>A (p.Gly363=)
c.870C>A (p.Gly290=)
c.-16+519G>T (n.-16+519G>T)
c.69C>A (p.Gly23=)
n.80-512C>A
n.56C>A
c.267C>A (p.Gly89=)
n.62-3385C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
19g.45489499C>ACA406357055PPM1N,RTN2c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.-16+520C>A (n.-16+520C>A)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.80-513G>T
n.55G>T
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.62-3386G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
19g.45489499C>GCA406357050PPM1N,RTN2c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.-16+520C>G (n.-16+520C>G)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.80-513G>C
n.55G>C
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.62-3386G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
19g.45489499C>TCA406357053PPM1N,RTN2c.1088G>A (p.Gly363Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.-16+520C>T (n.-16+520C>T)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.80-513G>A
n.55G>A
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.62-3386G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
gnomAD v4
19g.45489500C>ACA9516082PPM1N,RTN2c.1087G>T (p.Gly363Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.-16+521C>A (n.-16+521C>A)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.80-514G>T
n.54G>T
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.62-3387G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489500C=CA2338457686PPM1N,RTN2c.1087G= (p.Gly363=)
c.868G= (p.Gly290=)
c.-16+521C= (n.-16+521C=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.80-514G=
n.54G=
c.265G= (p.Gly89=)
n.62-3387G=
c.*85G= (n.*85G=)
19g.45489500C>GCA406357058PPM1N,RTN2c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.-16+521C>G (n.-16+521C>G)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.80-514G>C
n.54G>C
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.62-3387G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
19g.45489500C>TCA406357061PPM1N,RTN2c.1087G>A (p.Gly363Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.-16+521C>T (n.-16+521C>T)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.80-514G>A
n.54G>A
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.62-3387G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489501T>ACA507818696PPM1N,RTN2c.1086A>T (p.Thr362=)
c.867A>T (p.Thr289=)
c.-16+522T>A (n.-16+522T>A)
c.66A>T (p.Thr22=)
n.80-515A>T
n.53A>T
c.264A>T (p.Thr88=)
n.62-3388A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
19g.45489501T>CCA507818697PPM1N,RTN2c.1086A>G (p.Thr362=)
c.867A>G (p.Thr289=)
c.-16+522T>C (n.-16+522T>C)
c.66A>G (p.Thr22=)
n.80-515A>G
n.53A>G
c.264A>G (p.Thr88=)
n.62-3388A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
dbSNP
19g.45489501T>GCA507818698PPM1N,RTN2c.1086A>C (p.Thr362=)
c.867A>C (p.Thr289=)
c.-16+522T>G (n.-16+522T>G)
c.66A>C (p.Thr22=)
n.80-515A>C
n.53A>C
c.264A>C (p.Thr88=)
n.62-3388A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
19g.45489501T=CA2338457687PPM1N,RTN2c.1086A= (p.Thr362=)
c.867A= (p.Thr289=)
c.-16+522T= (n.-16+522T=)
c.66A= (p.Thr22=)
n.80-515A=
n.53A=
c.264A= (p.Thr88=)
n.62-3388A=
c.*84A= (n.*84A=)
19g.45489502G>ACA9516083PPM1N,RTN2c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
c.-16+523G>A (n.-16+523G>A)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
n.80-516C>T
n.52C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
n.62-3389C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489502G>CCA406357065PPM1N,RTN2c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
c.-16+523G>C (n.-16+523G>C)
c.65C>G (p.Thr22Arg)
n.80-516C>G
n.52C>G
c.263C>G (p.Thr88Arg)
n.62-3389C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
19g.45489502G=CA2338457688PPM1N,RTN2c.1085C= (p.Thr362=)
c.866C= (p.Thr289=)
c.-16+523G= (n.-16+523G=)
c.65C= (p.Thr22=)
n.80-516C=
n.52C=
c.263C= (p.Thr88=)
n.62-3389C=
c.*83C= (n.*83C=)
19g.45489502G>TCA406357068PPM1N,RTN2c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
c.-16+523G>T (n.-16+523G>T)
c.65C>A (p.Thr22Lys)
n.80-516C>A
n.52C>A
c.263C>A (p.Thr88Lys)
n.62-3389C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
19g.45489503T>ACA406357072PPM1N,RTN2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
c.-16+524T>A (n.-16+524T>A)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
n.80-517A>T
n.51A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
n.62-3390A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
19g.45489503T>CCA406357075PPM1N,RTN2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
c.-16+524T>C (n.-16+524T>C)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
n.80-517A>G
n.51A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
n.62-3390A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
19g.45489503T>GCA406357070PPM1N,RTN2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
c.-16+524T>G (n.-16+524T>G)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
n.80-517A>C
n.51A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
n.62-3390A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
19g.45489504G>ACA507818699PPM1N,RTN2c.1083C>T (p.Phe361=)
c.864C>T (p.Phe288=)
c.-16+525G>A (n.-16+525G>A)
c.63C>T (p.Phe21=)
n.80-518C>T
n.50C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
n.62-3391C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
19g.45489504G>CCA406357080PPM1N,RTN2c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.864C>G (p.Phe288Leu)
c.-16+525G>C (n.-16+525G>C)
c.63C>G (p.Phe21Leu)
n.80-518C>G
n.50C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
n.62-3391C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
19g.45489504G>TCA406357077PPM1N,RTN2c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.864C>A (p.Phe288Leu)
c.-16+525G>T (n.-16+525G>T)
c.63C>A (p.Phe21Leu)
n.80-518C>A
n.50C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
n.62-3391C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
19g.45489505A>CCA406357089PPM1N,RTN2c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.863T>G (p.Phe288Cys)
c.-16+526A>C (n.-16+526A>C)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.80-519T>G
n.49T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
n.62-3392T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
19g.45489505A>GCA406357083PPM1N,RTN2c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.863T>C (p.Phe288Ser)
c.-16+526A>G (n.-16+526A>G)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.80-519T>C
n.49T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
n.62-3392T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
19g.45489505A>TCA406357086PPM1N,RTN2c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.-16+526A>T (n.-16+526A>T)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
n.80-519T>A
n.49T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
n.62-3392T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
19g.45489506A=CA2338457689PPM1N,RTN2c.1081T= (p.Phe361=)
c.862T= (p.Phe288=)
c.-16+527A= (n.-16+527A=)
c.61T= (p.Phe21=)
n.80-520T=
n.48T=
c.259T= (p.Phe87=)
n.62-3393T=
c.*79T= (n.*79T=)
19g.45489506A>CCA406357092PPM1N,RTN2c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.862T>G (p.Phe288Val)
c.-16+527A>C (n.-16+527A>C)
c.61T>G (p.Phe21Val)
n.80-520T>G
n.48T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
n.62-3393T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
19g.45489506A>GCA406357093PPM1N,RTN2c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.862T>C (p.Phe288Leu)
c.-16+527A>G (n.-16+527A>G)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
n.80-520T>C
n.48T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
n.62-3393T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
19g.45489506A>TCA406357096PPM1N,RTN2c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.862T>A (p.Phe288Ile)
c.-16+527A>T (n.-16+527A>T)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
n.80-520T>A
n.48T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
n.62-3393T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
dbSNP
19g.45489507G>ACA507818700PPM1N,RTN2c.1080C>T (p.Val360=)
c.861C>T (p.Val287=)
c.-16+528G>A (n.-16+528G>A)
c.60C>T (p.Val20=)
n.80-521C>T
n.47C>T
c.258C>T (p.Val86=)
n.62-3394C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489507G>CCA507818701PPM1N,RTN2c.1080C>G (p.Val360=)
c.861C>G (p.Val287=)
c.-16+528G>C (n.-16+528G>C)
c.60C>G (p.Val20=)
n.80-521C>G
n.47C>G
c.258C>G (p.Val86=)
n.62-3394C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
19g.45489507G=CA2338457690PPM1N,RTN2c.1080C= (p.Val360=)
c.861C= (p.Val287=)
c.-16+528G= (n.-16+528G=)
c.60C= (p.Val20=)
n.80-521C=
n.47C=
c.258C= (p.Val86=)
n.62-3394C=
c.*78C= (n.*78C=)
19g.45489507G>TCA507818702PPM1N,RTN2c.1080C>A (p.Val360=)
c.861C>A (p.Val287=)
c.-16+528G>T (n.-16+528G>T)
c.60C>A (p.Val20=)
n.80-521C>A
n.47C>A
c.258C>A (p.Val86=)
n.62-3394C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
19g.45489508A>CCA406357105PPM1N,RTN2c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.860T>G (p.Val287Gly)
c.-16+529A>C (n.-16+529A>C)
c.59T>G (p.Val20Gly)
n.80-522T>G
n.46T>G
c.257T>G (p.Val86Gly)
n.62-3395T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
gnomAD v4
19g.45489508A>GCA406357102PPM1N,RTN2c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.860T>C (p.Val287Ala)
c.-16+529A>G (n.-16+529A>G)
c.59T>C (p.Val20Ala)
n.80-522T>C
n.46T>C
c.257T>C (p.Val86Ala)
n.62-3395T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
19g.45489508A>TCA406357099PPM1N,RTN2c.1079T>A (p.Val360Asp)
c.860T>A (p.Val287Asp)
c.-16+529A>T (n.-16+529A>T)
c.59T>A (p.Val20Asp)
n.80-522T>A
n.46T>A
c.257T>A (p.Val86Asp)
n.62-3395T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
19g.45489509C>ACA406357108PPM1N,RTN2c.1078G>T (p.Val360Phe)
c.859G>T (p.Val287Phe)
c.-16+530C>A (n.-16+530C>A)
c.58G>T (p.Val20Phe)
n.80-523G>T
n.45G>T
c.256G>T (p.Val86Phe)
n.62-3396G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
19g.45489509C=CA2338457691PPM1N,RTN2c.1078G= (p.Val360=)
c.859G= (p.Val287=)
c.-16+530C= (n.-16+530C=)
c.58G= (p.Val20=)
n.80-523G=
n.45G=
c.256G= (p.Val86=)
n.62-3396G=
c.*76G= (n.*76G=)
19g.45489509C>GCA406357111PPM1N,RTN2c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.859G>C (p.Val287Leu)
c.-16+530C>G (n.-16+530C>G)
c.58G>C (p.Val20Leu)
n.80-523G>C
n.45G>C
c.256G>C (p.Val86Leu)
n.62-3396G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
19g.45489509C>TCA9516084PPM1N,RTN2c.1078G>A (p.Val360Ile)
c.859G>A (p.Val287Ile)
c.-16+530C>T (n.-16+530C>T)
c.58G>A (p.Val20Ile)
n.80-523G>A
n.45G>A
c.256G>A (p.Val86Ile)
n.62-3396G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489510C>ACA507818703PPM1N,RTN2c.1077G>T (p.Val359=)
c.858G>T (p.Val286=)
c.-16+531C>A (n.-16+531C>A)
c.57G>T (p.Val19=)
n.80-524G>T
n.44G>T
c.255G>T (p.Val85=)
n.62-3397G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
19g.45489510C>GCA507818704PPM1N,RTN2c.1077G>C (p.Val359=)
c.858G>C (p.Val286=)
c.-16+531C>G (n.-16+531C>G)
c.57G>C (p.Val19=)
n.80-524G>C
n.44G>C
c.255G>C (p.Val85=)
n.62-3397G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
19g.45489510C>TCA507818705PPM1N,RTN2c.1077G>A (p.Val359=)
c.858G>A (p.Val286=)
c.-16+531C>T (n.-16+531C>T)
c.57G>A (p.Val19=)
n.80-524G>A
n.44G>A
c.255G>A (p.Val85=)
n.62-3397G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
19g.45489511A=CA2338457692PPM1N,RTN2c.1076T= (p.Val359=)
c.857T= (p.Val286=)
c.-16+532A= (n.-16+532A=)
c.56T= (p.Val19=)
n.80-525T=
n.43T=
c.254T= (p.Val85=)
n.62-3398T=
c.*74T= (n.*74T=)
19g.45489511A>CCA406357116PPM1N,RTN2c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.-16+532A>C (n.-16+532A>C)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.80-525T>G
n.43T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.62-3398T>G
c.*74T>G (n.*74T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489511A>GCA406357119PPM1N,RTN2c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.-16+532A>G (n.-16+532A>G)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.80-525T>C
n.43T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.62-3398T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
19g.45489511A>TCA406357121PPM1N,RTN2c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.-16+532A>T (n.-16+532A>T)
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.80-525T>A
n.43T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
n.62-3398T>A
c.*74T>A (n.*74T>A)
19g.45489512C>ACA406357125PPM1N,RTN2c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.-16+533C>A (n.-16+533C>A)
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.80-526G>T
n.42G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
n.62-3399G>T
c.*73G>T (n.*73G>T)
19g.45489512C=CA2338457693PPM1N,RTN2c.1075G= (p.Val359=)
c.856G= (p.Val286=)
c.-16+533C= (n.-16+533C=)
c.55G= (p.Val19=)
n.80-526G=
n.42G=
c.253G= (p.Val85=)
n.62-3399G=
c.*73G= (n.*73G=)
19g.45489512C>GCA406357131PPM1N,RTN2c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.-16+533C>G (n.-16+533C>G)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.80-526G>C
n.42G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.62-3399G>C
c.*73G>C (n.*73G>C)
19g.45489512C>TCA406357128PPM1N,RTN2c.1075G>A (p.Val359Met)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.-16+533C>T (n.-16+533C>T)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.80-526G>A
n.42G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
n.62-3399G>A
c.*73G>A (n.*73G>A)
dbSNP
19g.45489513T>ACA507818706PPM1N,RTN2c.1074A>T (p.Gly358=)
c.855A>T (p.Gly285=)
c.-16+534T>A (n.-16+534T>A)
c.54A>T (p.Gly18=)
n.80-527A>T
n.41A>T
c.252A>T (p.Gly84=)
n.62-3400A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
19g.45489513T>CCA507818708PPM1N,RTN2c.1074A>G (p.Gly358=)
c.855A>G (p.Gly285=)
c.-16+534T>C (n.-16+534T>C)
c.54A>G (p.Gly18=)
n.80-527A>G
n.41A>G
c.252A>G (p.Gly84=)
n.62-3400A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
19g.45489513T>GCA507818707PPM1N,RTN2c.1074A>C (p.Gly358=)
c.855A>C (p.Gly285=)
c.-16+534T>G (n.-16+534T>G)
c.54A>C (p.Gly18=)
n.80-527A>C
n.41A>C
c.252A>C (p.Gly84=)
n.62-3400A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
19g.45489514C>ACA406357135PPM1N,RTN2c.1073G>T (p.Gly358Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.-16+535C>A (n.-16+535C>A)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.80-528G>T
n.40G>T
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.62-3401G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
19g.45489514C>GCA406357138PPM1N,RTN2c.1073G>C (p.Gly358Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.-16+535C>G (n.-16+535C>G)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.80-528G>C
n.40G>C
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.62-3401G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
ClinVar gnomAD v4
19g.45489514C>TCA406357140PPM1N,RTN2c.1073G>A (p.Gly358Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.-16+535C>T (n.-16+535C>T)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
n.80-528G>A
n.40G>A
c.251G>A (p.Gly84Glu)
n.62-3401G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
19g.45489515C>ACA406357144PPM1N,RTN2c.1072G>T (p.Gly358Ter)
c.853G>T (p.Gly285Ter)
c.-16+536C>A (n.-16+536C>A)
c.52G>T (p.Gly18Ter)
n.80-529G>T
n.39G>T
c.250G>T (p.Gly84Ter)
n.62-3402G>T
c.*70G>T (n.*70G>T)
19g.45489515C>GCA406357147PPM1N,RTN2c.1072G>C (p.Gly358Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.-16+536C>G (n.-16+536C>G)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.80-529G>C
n.39G>C
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.62-3402G>C
c.*70G>C (n.*70G>C)
19g.45489515C>TCA406357151PPM1N,RTN2c.1072G>A (p.Gly358Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.-16+536C>T (n.-16+536C>T)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
n.80-529G>A
n.39G>A
c.250G>A (p.Gly84Arg)
n.62-3402G>A
c.*70G>A (n.*70G>A)
19g.45489516T>ACA507818710PPM1N,RTN2c.1071A>T (p.Ser357=)
c.852A>T (p.Ser284=)
c.-16+537T>A (n.-16+537T>A)
c.51A>T (p.Ser17=)
n.80-530A>T
n.38A>T
c.249A>T (p.Ser83=)
n.62-3403A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45489516T>CCA9516085PPM1N,RTN2c.1071A>G (p.Ser357=)
c.852A>G (p.Ser284=)
c.-16+537T>C (n.-16+537T>C)
c.51A>G (p.Ser17=)
n.80-530A>G
n.38A>G
c.249A>G (p.Ser83=)
n.62-3403A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489516T>GCA507818711PPM1N,RTN2c.1071A>C (p.Ser357=)
c.852A>C (p.Ser284=)
c.-16+537T>G (n.-16+537T>G)
c.51A>C (p.Ser17=)
n.80-530A>C
n.38A>C
c.249A>C (p.Ser83=)
n.62-3403A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
19g.45489516T=CA2338457694PPM1N,RTN2c.1071A= (p.Ser357=)
c.852A= (p.Ser284=)
c.-16+537T= (n.-16+537T=)
c.51A= (p.Ser17=)
n.80-530A=
n.38A=
c.249A= (p.Ser83=)
n.62-3403A=
c.*69A= (n.*69A=)
19g.45489517G>ACA406357156PPM1N,RTN2c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
c.-16+538G>A (n.-16+538G>A)
c.50C>T (p.Ser17Leu)
n.80-531C>T
n.37C>T
c.248C>T (p.Ser83Leu)
n.62-3404C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
19g.45489517G>CCA406357159PPM1N,RTN2c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.851C>G (p.Ser284Ter)
c.-16+538G>C (n.-16+538G>C)
c.50C>G (p.Ser17Ter)
n.80-531C>G
n.37C>G
c.248C>G (p.Ser83Ter)
n.62-3404C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
gnomAD v4
19g.45489517G>TCA406357161PPM1N,RTN2c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
c.-16+538G>T (n.-16+538G>T)
c.50C>A (p.Ser17Ter)
n.80-531C>A
n.37C>A
c.248C>A (p.Ser83Ter)
n.62-3404C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
COSMIC
19g.45489518A>CCA406357166PPM1N,RTN2c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.-16+539A>C (n.-16+539A>C)
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.80-532T>G
n.36T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
n.62-3405T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
19g.45489518A>GCA406357165PPM1N,RTN2c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.-16+539A>G (n.-16+539A>G)
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.80-532T>C
n.36T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
n.62-3405T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
19g.45489518A>TCA406357163PPM1N,RTN2c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.-16+539A>T (n.-16+539A>T)
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.80-532T>A
n.36T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
n.62-3405T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
19g.45489519C>ACA507818712PPM1N,RTN2c.1068G>T (p.Thr356=)
c.849G>T (p.Thr283=)
c.-16+540C>A (n.-16+540C>A)
c.48G>T (p.Thr16=)
n.80-533G>T
n.35G>T
c.246G>T (p.Thr82=)
n.62-3406G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
gnomAD v4
19g.45489519C=CA2338457695PPM1N,RTN2c.1068G= (p.Thr356=)
c.849G= (p.Thr283=)
c.-16+540C= (n.-16+540C=)
c.48G= (p.Thr16=)
n.80-533G=
n.35G=
c.246G= (p.Thr82=)
n.62-3406G=
c.*66G= (n.*66G=)
19g.45489519C>GCA507818713PPM1N,RTN2c.1068G>C (p.Thr356=)
c.849G>C (p.Thr283=)
c.-16+540C>G (n.-16+540C>G)
c.48G>C (p.Thr16=)
n.80-533G>C
n.35G>C
c.246G>C (p.Thr82=)
n.62-3406G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
19g.45489519C>TCA9516086PPM1N,RTN2c.1068G>A (p.Thr356=)
c.849G>A (p.Thr283=)
c.-16+540C>T (n.-16+540C>T)
c.48G>A (p.Thr16=)
n.80-533G>A
n.35G>A
c.246G>A (p.Thr82=)
n.62-3406G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489520G>ACA9516087PPM1N,RTN2c.1067C>T (p.Thr356Met)
c.848C>T (p.Thr283Met)
c.-16+541G>A (n.-16+541G>A)
c.47C>T (p.Thr16Met)
n.80-534C>T
n.34C>T
c.245C>T (p.Thr82Met)
n.62-3407C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489520G>CCA406357167PPM1N,RTN2c.1067C>G (p.Thr356Arg)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
c.-16+541G>C (n.-16+541G>C)
c.47C>G (p.Thr16Arg)
n.80-534C>G
n.34C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
n.62-3407C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
19g.45489520G=CA2338457696PPM1N,RTN2c.1067C= (p.Thr356=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.-16+541G= (n.-16+541G=)
c.47C= (p.Thr16=)
n.80-534C=
n.34C=
c.245C= (p.Thr82=)
n.62-3407C=
c.*65C= (n.*65C=)
19g.45489520G>TCA406357168PPM1N,RTN2c.1067C>A (p.Thr356Lys)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
c.-16+541G>T (n.-16+541G>T)
c.47C>A (p.Thr16Lys)
n.80-534C>A
n.34C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.62-3407C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
19g.45489521T>ACA406357169PPM1N,RTN2c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.-16+542T>A (n.-16+542T>A)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.80-535A>T
n.33A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.62-3408A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
19g.45489521T>CCA406357170PPM1N,RTN2c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.-16+542T>C (n.-16+542T>C)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.80-535A>G
n.33A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.62-3408A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
19g.45489521T>GCA406357175PPM1N,RTN2c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.-16+542T>G (n.-16+542T>G)
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.80-535A>C
n.33A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.62-3408A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
19g.45489522C>ACA406357177PPM1N,RTN2c.1065G>T (p.Arg355Ser)
c.846G>T (p.Arg282Ser)
c.-16+543C>A (n.-16+543C>A)
c.45G>T (p.Arg15Ser)
n.80-536G>T
n.32G>T
c.243G>T (p.Arg81Ser)
n.62-3409G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
19g.45489522C>GCA406357179PPM1N,RTN2c.1065G>C (p.Arg355Ser)
c.846G>C (p.Arg282Ser)
c.-16+543C>G (n.-16+543C>G)
c.45G>C (p.Arg15Ser)
n.80-536G>C
n.32G>C
c.243G>C (p.Arg81Ser)
n.62-3409G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
19g.45489522C>TCA507818714PPM1N,RTN2c.1065G>A (p.Arg355=)
c.846G>A (p.Arg282=)
c.-16+543C>T (n.-16+543C>T)
c.45G>A (p.Arg15=)
n.80-536G>A
n.32G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
n.62-3409G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
19g.45489523C>ACA406357181PPM1N,RTN2c.1064G>T (p.Arg355Met)
c.845G>T (p.Arg282Met)
c.-16+544C>A (n.-16+544C>A)
c.44G>T (p.Arg15Met)
n.80-537G>T
n.31G>T
c.242G>T (p.Arg81Met)
n.62-3410G>T
c.*62G>T (n.*62G>T)
19g.45489523C>GCA406357183PPM1N,RTN2c.1064G>C (p.Arg355Thr)
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.-16+544C>G (n.-16+544C>G)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
n.80-537G>C
n.31G>C
c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.62-3410G>C
c.*62G>C (n.*62G>C)
gnomAD v4
19g.45489523C>TCA406357185PPM1N,RTN2c.1064G>A (p.Arg355Lys)
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.-16+544C>T (n.-16+544C>T)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
n.80-537G>A
n.31G>A
c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.62-3410G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
19g.45489524T>ACA406357188PPM1N,RTN2c.1063A>T (p.Arg355Trp)
c.844A>T (p.Arg282Trp)
c.-16+545T>A (n.-16+545T>A)
c.43A>T (p.Arg15Trp)
n.80-538A>T
n.30A>T
c.241A>T (p.Arg81Trp)
n.62-3411A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
19g.45489524T>CCA406357191PPM1N,RTN2c.1063A>G (p.Arg355Gly)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.-16+545T>C (n.-16+545T>C)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
n.80-538A>G
n.30A>G
c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.62-3411A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
gnomAD v4
19g.45489524T>GCA507818715PPM1N,RTN2c.1063A>C (p.Arg355=)
c.844A>C (p.Arg282=)
c.-16+545T>G (n.-16+545T>G)
c.43A>C (p.Arg15=)
n.80-538A>C
n.30A>C
c.241A>C (p.Arg81=)
n.62-3411A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
19g.45489525C>ACA507818716PPM1N,RTN2c.1062G>T (p.Thr354=)
c.843G>T (p.Thr281=)
c.-16+546C>A (n.-16+546C>A)
c.42G>T (p.Thr14=)
n.80-539G>T
n.29G>T
c.240G>T (p.Thr80=)
n.62-3412G>T
c.*60G>T (n.*60G>T)
19g.45489525C=CA2338457697PPM1N,RTN2c.1062G= (p.Thr354=)
c.843G= (p.Thr281=)
c.-16+546C= (n.-16+546C=)
c.42G= (p.Thr14=)
n.80-539G=
n.29G=
c.240G= (p.Thr80=)
n.62-3412G=
c.*60G= (n.*60G=)
19g.45489525C>GCA507818717PPM1N,RTN2c.1062G>C (p.Thr354=)
c.843G>C (p.Thr281=)
c.-16+546C>G (n.-16+546C>G)
c.42G>C (p.Thr14=)
n.80-539G>C
n.29G>C
c.240G>C (p.Thr80=)
n.62-3412G>C
c.*60G>C (n.*60G>C)
19g.45489525C>TCA9516088PPM1N,RTN2c.1062G>A (p.Thr354=)
c.843G>A (p.Thr281=)
c.-16+546C>T (n.-16+546C>T)
c.42G>A (p.Thr14=)
n.80-539G>A
n.29G>A
c.240G>A (p.Thr80=)
n.62-3412G>A
c.*60G>A (n.*60G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489526G>ACA9516089PPM1N,RTN2c.1061C>T (p.Thr354Met)
c.842C>T (p.Thr281Met)
c.-16+547G>A (n.-16+547G>A)
c.41C>T (p.Thr14Met)
n.80-540C>T
n.28C>T
c.239C>T (p.Thr80Met)
n.62-3413C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489526G>CCA406357196PPM1N,RTN2c.1061C>G (p.Thr354Arg)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
c.-16+547G>C (n.-16+547G>C)
c.41C>G (p.Thr14Arg)
n.80-540C>G
n.28C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.62-3413C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
19g.45489526G=CA2338457698PPM1N,RTN2c.1061C= (p.Thr354=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.-16+547G= (n.-16+547G=)
c.41C= (p.Thr14=)
n.80-540C=
n.28C=
c.239C= (p.Thr80=)
n.62-3413C=
c.*59C= (n.*59C=)
19g.45489526G>TCA406357199PPM1N,RTN2c.1061C>A (p.Thr354Lys)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
c.-16+547G>T (n.-16+547G>T)
c.41C>A (p.Thr14Lys)
n.80-540C>A
n.28C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.62-3413C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
gnomAD v4
19g.45489527T>ACA406357202PPM1N,RTN2c.1060A>T (p.Thr354Ser)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.-16+548T>A (n.-16+548T>A)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.80-541A>T
n.27A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.62-3414A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
19g.45489527T>CCA406357203PPM1N,RTN2c.1060A>G (p.Thr354Ala)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.-16+548T>C (n.-16+548T>C)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.80-541A>G
n.27A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.62-3414A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45489527T>GCA406357205PPM1N,RTN2c.1060A>C (p.Thr354Pro)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.-16+548T>G (n.-16+548T>G)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.80-541A>C
n.27A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.62-3414A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
19g.45489528G>ACA507818718PPM1N,RTN2c.1059C>T (p.Asp353=)
c.840C>T (p.Asp280=)
c.-16+549G>A (n.-16+549G>A)
c.39C>T (p.Asp13=)
n.80-542C>T
n.26C>T
c.237C>T (p.Asp79=)
n.62-3415C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
gnomAD v4
19g.45489528G>CCA406357206PPM1N,RTN2c.1059C>G (p.Asp353Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
c.-16+549G>C (n.-16+549G>C)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
n.80-542C>G
n.26C>G
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.62-3415C>G
c.*57C>G (n.*57C>G)
gnomAD v4
19g.45489528G=CA2338457699PPM1N,RTN2c.1059C= (p.Asp353=)
c.840C= (p.Asp280=)
c.-16+549G= (n.-16+549G=)
c.39C= (p.Asp13=)
n.80-542C=
n.26C=
c.237C= (p.Asp79=)
n.62-3415C=
c.*57C= (n.*57C=)
19g.45489528G>TCA406357207PPM1N,RTN2c.1059C>A (p.Asp353Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
c.-16+549G>T (n.-16+549G>T)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
n.80-542C>A
n.26C>A
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.62-3415C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
dbSNP gnomAD v2
19g.45489529T>ACA406357208PPM1N,RTN2c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
c.-16+550T>A (n.-16+550T>A)
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.80-543A>T
n.25A>T
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.62-3416A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
19g.45489529T>CCA406357209PPM1N,RTN2c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
c.-16+550T>C (n.-16+550T>C)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.80-543A>G
n.25A>G
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.62-3416A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
19g.45489529T>GCA9516090PPM1N,RTN2c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
c.-16+550T>G (n.-16+550T>G)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.80-543A>C
n.25A>C
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.62-3416A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489529T=CA2338457700PPM1N,RTN2c.1058A= (p.Asp353=)
c.839A= (p.Asp280=)
c.-16+550T= (n.-16+550T=)
c.38A= (p.Asp13=)
n.80-543A=
n.25A=
c.236A= (p.Asp79=)
n.62-3416A=
c.*56A= (n.*56A=)
19g.45489530C>ACA406357215PPM1N,RTN2c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
c.-16+551C>A (n.-16+551C>A)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.80-544G>T
n.24G>T
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.62-3417G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
gnomAD v4 COSMIC
19g.45489530C=CA2338457701PPM1N,RTN2c.1057G= (p.Asp353=)
c.838G= (p.Asp280=)
c.-16+551C= (n.-16+551C=)
c.37G= (p.Asp13=)
n.80-544G=
n.24G=
c.235G= (p.Asp79=)
n.62-3417G=
c.*55G= (n.*55G=)
19g.45489530C>GCA406357217PPM1N,RTN2c.1057G>C (p.Asp353His)
c.838G>C (p.Asp280His)
c.-16+551C>G (n.-16+551C>G)
c.37G>C (p.Asp13His)
n.80-544G>C
n.24G>C
c.235G>C (p.Asp79His)
n.62-3417G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489530C>TCA406357219PPM1N,RTN2c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
c.-16+551C>T (n.-16+551C>T)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.80-544G>A
n.24G>A
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.62-3417G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
dbSNP
19g.45489531C>ACA406357221PPM1N,RTN2c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.-16+552C>A (n.-16+552C>A)
c.36G>T (p.Lys12Asn)
n.80-545G>T
n.23G>T
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.62-3418G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
gnomAD v4
19g.45489531C>GCA406357223PPM1N,RTN2c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.-16+552C>G (n.-16+552C>G)
c.36G>C (p.Lys12Asn)
n.80-545G>C
n.23G>C
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.62-3418G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
19g.45489531C>TCA507818719PPM1N,RTN2c.1056G>A (p.Lys352=)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.-16+552C>T (n.-16+552C>T)
c.36G>A (p.Lys12=)
n.80-545G>A
n.23G>A
c.234G>A (p.Lys78=)
n.62-3418G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
19g.45489532T>ACA406357226PPM1N,RTN2c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.-16+553T>A (n.-16+553T>A)
c.35A>T (p.Lys12Met)
n.80-546A>T
n.22A>T
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.62-3419A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
19g.45489532T>CCA406357231PPM1N,RTN2c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.-16+553T>C (n.-16+553T>C)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.80-546A>G
n.22A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.62-3419A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
19g.45489532T>GCA406357228PPM1N,RTN2c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.-16+553T>G (n.-16+553T>G)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.80-546A>C
n.22A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.62-3419A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
19g.45489533delCA2585808913PPM1N,RTN2c.1055del (p.Lys352ArgfsTer13)
c.836del (p.Lys279ArgfsTer13)
c.-16+554del (n.-16+554del)
c.35del (p.Lys12ArgfsTer13)
n.80-546del
n.22del
c.233del (p.Lys78ArgfsTer13)
n.62-3419del
c.*53del (n.*53del)
gnomAD v4
19g.45489533T>ACA406357232PPM1N,RTN2c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.-16+554T>A (n.-16+554T>A)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.80-547A>T
n.21A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.62-3420A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
19g.45489533T>CCA406357235PPM1N,RTN2c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.-16+554T>C (n.-16+554T>C)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.80-547A>G
n.21A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.62-3420A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
19g.45489533T>GCA406357237PPM1N,RTN2c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.-16+554T>G (n.-16+554T>G)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.80-547A>C
n.21A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.62-3420A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
19g.45489534C>ACA406357239PPM1N,RTN2c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.834G>T (p.Trp278Cys)
c.-16+555C>A (n.-16+555C>A)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.80-548G>T
n.20G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
n.62-3421G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
ClinVar gnomAD v4
19g.45489534C>GCA406357241PPM1N,RTN2c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.834G>C (p.Trp278Cys)
c.-16+555C>G (n.-16+555C>G)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.80-548G>C
n.20G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
n.62-3421G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
19g.45489534C>TCA406357243PPM1N,RTN2c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.834G>A (p.Trp278Ter)
c.-16+555C>T (n.-16+555C>T)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.80-548G>A
n.20G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
n.62-3421G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
19g.45489535delCA2576817733PPM1N,RTN2c.1053del (p.Trp351Ter)
c.834del (p.Trp278Ter)
c.-16+556del (n.-16+556del)
c.33del (p.Trp11Ter)
n.80-548del
n.20del
c.231del (p.Trp77Ter)
n.62-3421del
c.*51del (n.*51del)
19g.45489535C>ACA406357245PPM1N,RTN2c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.833G>T (p.Trp278Leu)
c.-16+556C>A (n.-16+556C>A)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.80-549G>T
n.19G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
n.62-3422G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
gnomAD v4
19g.45489535C>GCA406357247PPM1N,RTN2c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.833G>C (p.Trp278Ser)
c.-16+556C>G (n.-16+556C>G)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.80-549G>C
n.19G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
n.62-3422G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
19g.45489535C>TCA406357249PPM1N,RTN2c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.833G>A (p.Trp278Ter)
c.-16+556C>T (n.-16+556C>T)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.80-549G>A
n.19G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
n.62-3422G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
gnomAD v4
19g.45489536A>CCA406357250PPM1N,RTN2c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.832T>G (p.Trp278Gly)
c.-16+557A>C (n.-16+557A>C)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.80-550T>G
n.18T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
n.62-3423T>G
c.*49T>G (n.*49T>G)
19g.45489536A>GCA406357251PPM1N,RTN2c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.832T>C (p.Trp278Arg)
c.-16+557A>G (n.-16+557A>G)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.80-550T>C
n.18T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
n.62-3423T>C
c.*49T>C (n.*49T>C)
gnomAD v4
19g.45489536A>TCA406357253PPM1N,RTN2c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.832T>A (p.Trp278Arg)
c.-16+557A>T (n.-16+557A>T)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.80-550T>A
n.18T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
n.62-3423T>A
c.*49T>A (n.*49T>A)
19g.45489537G>ACA507818720PPM1N,RTN2c.1050C>T (p.Tyr350=)
c.831C>T (p.Tyr277=)
c.-16+558G>A (n.-16+558G>A)
c.30C>T (p.Tyr10=)
n.80-551C>T
n.17C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.62-3424C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45489537G>CCA406357255PPM1N,RTN2c.1050C>G (p.Tyr350Ter)
c.831C>G (p.Tyr277Ter)
c.-16+558G>C (n.-16+558G>C)
c.30C>G (p.Tyr10Ter)
n.80-551C>G
n.17C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.62-3424C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
19g.45489537G=CA2338457702PPM1N,RTN2c.1050C= (p.Tyr350=)
c.831C= (p.Tyr277=)
c.-16+558G= (n.-16+558G=)
c.30C= (p.Tyr10=)
n.80-551C=
n.17C=
c.228C= (p.Tyr76=)
n.62-3424C=
c.*48C= (n.*48C=)
19g.45489537G>TCA406357257PPM1N,RTN2c.1050C>A (p.Tyr350Ter)
c.831C>A (p.Tyr277Ter)
c.-16+558G>T (n.-16+558G>T)
c.30C>A (p.Tyr10Ter)
n.80-551C>A
n.17C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.62-3424C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
19g.45489538T>ACA406357260PPM1N,RTN2c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
c.830A>T (p.Tyr277Phe)
c.-16+559T>A (n.-16+559T>A)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
n.80-552A>T
n.16A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.62-3425A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
19g.45489538T>CCA406357261PPM1N,RTN2c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
c.830A>G (p.Tyr277Cys)
c.-16+559T>C (n.-16+559T>C)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
n.80-552A>G
n.16A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.62-3425A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489538T>GCA406357262PPM1N,RTN2c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
c.830A>C (p.Tyr277Ser)
c.-16+559T>G (n.-16+559T>G)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
n.80-552A>C
n.16A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.62-3425A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
19g.45489538T=CA2338457703PPM1N,RTN2c.1049A= (p.Tyr350=)
c.830A= (p.Tyr277=)
c.-16+559T= (n.-16+559T=)
c.29A= (p.Tyr10=)
n.80-552A=
n.16A=
c.227A= (p.Tyr76=)
n.62-3425A=
c.*47A= (n.*47A=)
19g.45489539A>CCA406357264PPM1N,RTN2c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
c.829T>G (p.Tyr277Asp)
c.-16+560A>C (n.-16+560A>C)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
n.80-553T>G
n.15T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.62-3426T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
19g.45489539A>GCA406357266PPM1N,RTN2c.1048T>C (p.Tyr350His)
c.829T>C (p.Tyr277His)
c.-16+560A>G (n.-16+560A>G)
c.28T>C (p.Tyr10His)
n.80-553T>C
n.15T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.62-3426T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
19g.45489539A>TCA406357268PPM1N,RTN2c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
c.829T>A (p.Tyr277Asn)
c.-16+560A>T (n.-16+560A>T)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
n.80-553T>A
n.15T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.62-3426T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
19g.45489540C>ACA507818721PPM1N,RTN2c.1047G>T (p.Leu349=)
c.828G>T (p.Leu276=)
c.-16+561C>A (n.-16+561C>A)
c.27G>T (p.Leu9=)
n.80-554G>T
n.14G>T
c.225G>T (p.Leu75=)
n.62-3427G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
19g.45489540C=CA2338457704PPM1N,RTN2c.1047G= (p.Leu349=)
c.828G= (p.Leu276=)
c.-16+561C= (n.-16+561C=)
c.27G= (p.Leu9=)
n.80-554G=
n.14G=
c.225G= (p.Leu75=)
n.62-3427G=
c.*45G= (n.*45G=)
19g.45489540C>GCA507818722PPM1N,RTN2c.1047G>C (p.Leu349=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.-16+561C>G (n.-16+561C>G)
c.27G>C (p.Leu9=)
n.80-554G>C
n.14G>C
c.225G>C (p.Leu75=)
n.62-3427G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
gnomAD v4
19g.45489540C>TCA9516091PPM1N,RTN2c.1047G>A (p.Leu349=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.-16+561C>T (n.-16+561C>T)
c.27G>A (p.Leu9=)
n.80-554G>A
n.14G>A
c.225G>A (p.Leu75=)
n.62-3427G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489541A>CCA406357270PPM1N,RTN2c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.-16+562A>C (n.-16+562A>C)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
n.80-555T>G
n.13T>G
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.62-3428T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
19g.45489541A>GCA406357272PPM1N,RTN2c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.-16+562A>G (n.-16+562A>G)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
n.80-555T>C
n.13T>C
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.62-3428T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
19g.45489541A>TCA406357274PPM1N,RTN2c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.-16+562A>T (n.-16+562A>T)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
n.80-555T>A
n.13T>A
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.62-3428T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
19g.45489542G>ACA507818723PPM1N,RTN2c.1045C>T (p.Leu349=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.-16+563G>A (n.-16+563G>A)
c.25C>T (p.Leu9=)
n.80-556C>T
n.12C>T
c.223C>T (p.Leu75=)
n.62-3429C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
19g.45489542G>CCA406357276PPM1N,RTN2c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.-16+563G>C (n.-16+563G>C)
c.25C>G (p.Leu9Val)
n.80-556C>G
n.12C>G
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.62-3429C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
19g.45489542G>TCA406357278PPM1N,RTN2c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.-16+563G>T (n.-16+563G>T)
c.25C>A (p.Leu9Met)
n.80-556C>A
n.12C>A
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.62-3429C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
19g.45489543delCA2585808914PPM1N,RTN2c.1044del (p.Leu349CysfsTer16)
c.825del (p.Leu276CysfsTer16)
c.-16+564del (n.-16+564del)
c.24del (p.Leu9CysfsTer16)
n.80-557del
n.11del
c.222del (p.Leu75CysfsTer16)
n.62-3430del
c.*42del (n.*42del)
gnomAD v4
19g.45489543C>ACA507818724PPM1N,RTN2c.1044G>T (p.Leu348=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.-16+564C>A (n.-16+564C>A)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.80-557G>T
n.11G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
n.62-3430G>T
c.*42G>T (n.*42G>T)
gnomAD v4
19g.45489543C=CA2338457705PPM1N,RTN2c.1044G= (p.Leu348=)
c.825G= (p.Leu275=)
c.-16+564C= (n.-16+564C=)
c.24G= (p.Leu8=)
n.80-557G=
n.11G=
c.222G= (p.Leu74=)
n.62-3430G=
c.*42G= (n.*42G=)
19g.45489543C>GCA9516092PPM1N,RTN2c.1044G>C (p.Leu348=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.-16+564C>G (n.-16+564C>G)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.80-557G>C
n.11G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
n.62-3430G>C
c.*42G>C (n.*42G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489543C>TCA507818725PPM1N,RTN2c.1044G>A (p.Leu348=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.-16+564C>T (n.-16+564C>T)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.80-557G>A
n.11G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
n.62-3430G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
19g.45489544A>CCA406357281PPM1N,RTN2c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.-16+565A>C (n.-16+565A>C)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.80-558T>G
n.10T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.62-3431T>G
c.*41T>G (n.*41T>G)
dbSNP
19g.45489544A>GCA406357284PPM1N,RTN2c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.-16+565A>G (n.-16+565A>G)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.80-558T>C
n.10T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.62-3431T>C
c.*41T>C (n.*41T>C)
19g.45489544A>TCA406357283PPM1N,RTN2c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.-16+565A>T (n.-16+565A>T)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.80-558T>A
n.10T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
n.62-3431T>A
c.*41T>A (n.*41T>A)

Number of alleles fetched