Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45489401C>A | CA406356358 | PPM1N,RTN2 | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.-16+422C>A (n.-16+422C>A) c.166G>T (p.Val56Phe) n.80-415G>T n.153G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.62-3288G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | |
19 | g.45489401C= | CA2338457641 | PPM1N,RTN2 | c.1186G= (p.Val396=) c.967G= (p.Val323=) c.-16+422C= (n.-16+422C=) c.166G= (p.Val56=) n.80-415G= n.153G= c.364G= (p.Val122=) n.62-3288G= c.*184G= (n.*184G=) | |
19 | g.45489401C>G | CA406356360 | PPM1N,RTN2 | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.-16+422C>G (n.-16+422C>G) c.166G>C (p.Val56Leu) n.80-415G>C n.153G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.62-3288G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489401C>T | CA406356362 | PPM1N,RTN2 | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.-16+422C>T (n.-16+422C>T) c.166G>A (p.Val56Ile) n.80-415G>A n.153G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.62-3288G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489402C>A | CA406356365 | PPM1N,RTN2 | c.1185G>T (p.Arg395Ser) c.966G>T (p.Arg322Ser) c.-16+423C>A (n.-16+423C>A) c.165G>T (p.Arg55Ser) n.80-416G>T n.152G>T c.363G>T (p.Arg121Ser) n.62-3289G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489402C= | CA2338457642 | PPM1N,RTN2 | c.1185G= (p.Arg395=) c.966G= (p.Arg322=) c.-16+423C= (n.-16+423C=) c.165G= (p.Arg55=) n.80-416G= n.152G= c.363G= (p.Arg121=) n.62-3289G= c.*183G= (n.*183G=) | |
19 | g.45489402C>G | CA9516060 | PPM1N,RTN2 | c.1185G>C (p.Arg395Ser) c.966G>C (p.Arg322Ser) c.-16+423C>G (n.-16+423C>G) c.165G>C (p.Arg55Ser) n.80-416G>C n.152G>C c.363G>C (p.Arg121Ser) n.62-3289G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489402C>T | CA308950259 | PPM1N,RTN2 | c.1185G>A (p.Arg395=) c.966G>A (p.Arg322=) c.-16+423C>T (n.-16+423C>T) c.165G>A (p.Arg55=) n.80-416G>A n.152G>A c.363G>A (p.Arg121=) n.62-3289G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489403C>A | CA406356370 | PPM1N,RTN2 | c.1184G>T (p.Arg395Met) c.965G>T (p.Arg322Met) c.-16+424C>A (n.-16+424C>A) c.164G>T (p.Arg55Met) n.80-417G>T n.151G>T c.362G>T (p.Arg121Met) n.62-3290G>T c.*182G>T (n.*182G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489403C= | CA2338457643 | PPM1N,RTN2 | c.1184G= (p.Arg395=) c.965G= (p.Arg322=) c.-16+424C= (n.-16+424C=) c.164G= (p.Arg55=) n.80-417G= n.151G= c.362G= (p.Arg121=) n.62-3290G= c.*182G= (n.*182G=) | |
19 | g.45489403C>G | CA406356372 | PPM1N,RTN2 | c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.965G>C (p.Arg322Thr) c.-16+424C>G (n.-16+424C>G) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.80-417G>C n.151G>C c.362G>C (p.Arg121Thr) n.62-3290G>C c.*182G>C (n.*182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489403C>T | CA406356373 | PPM1N,RTN2 | c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.965G>A (p.Arg322Lys) c.-16+424C>T (n.-16+424C>T) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.80-417G>A n.151G>A c.362G>A (p.Arg121Lys) n.62-3290G>A c.*182G>A (n.*182G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489404T>A | CA406356375 | PPM1N,RTN2 | c.1183A>T (p.Arg395Trp) c.964A>T (p.Arg322Trp) c.-16+425T>A (n.-16+425T>A) c.163A>T (p.Arg55Trp) n.80-418A>T n.150A>T c.361A>T (p.Arg121Trp) n.62-3291A>T c.*181A>T (n.*181A>T) | |
19 | g.45489404T>C | CA406356377 | PPM1N,RTN2 | c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.964A>G (p.Arg322Gly) c.-16+425T>C (n.-16+425T>C) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.80-418A>G n.150A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) n.62-3291A>G c.*181A>G (n.*181A>G) | |
19 | g.45489404T>G | CA507818496 | PPM1N,RTN2 | c.1183A>C (p.Arg395=) c.964A>C (p.Arg322=) c.-16+425T>G (n.-16+425T>G) c.163A>C (p.Arg55=) n.80-418A>C n.150A>C c.361A>C (p.Arg121=) n.62-3291A>C c.*181A>C (n.*181A>C) | |
19 | g.45489405G>A | CA9516061 | PPM1N,RTN2 | c.1182C>T (p.Leu394=) c.963C>T (p.Leu321=) c.-16+426G>A (n.-16+426G>A) c.162C>T (p.Leu54=) n.80-419C>T n.149C>T c.360C>T (p.Leu120=) n.62-3292C>T c.*180C>T (n.*180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489405G>C | CA507818497 | PPM1N,RTN2 | c.1182C>G (p.Leu394=) c.963C>G (p.Leu321=) c.-16+426G>C (n.-16+426G>C) c.162C>G (p.Leu54=) n.80-419C>G n.149C>G c.360C>G (p.Leu120=) n.62-3292C>G c.*180C>G (n.*180C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489405G= | CA2338457644 | PPM1N,RTN2 | c.1182C= (p.Leu394=) c.963C= (p.Leu321=) c.-16+426G= (n.-16+426G=) c.162C= (p.Leu54=) n.80-419C= n.149C= c.360C= (p.Leu120=) n.62-3292C= c.*180C= (n.*180C=) | |
19 | g.45489405G>T | CA507818498 | PPM1N,RTN2 | c.1182C>A (p.Leu394=) c.963C>A (p.Leu321=) c.-16+426G>T (n.-16+426G>T) c.162C>A (p.Leu54=) n.80-419C>A n.149C>A c.360C>A (p.Leu120=) n.62-3292C>A c.*180C>A (n.*180C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489406A= | CA2338457645 | PPM1N,RTN2 | c.1181T= (p.Leu394=) c.962T= (p.Leu321=) c.-16+427A= (n.-16+427A=) c.161T= (p.Leu54=) n.80-420T= n.148T= c.359T= (p.Leu120=) n.62-3293T= c.*179T= (n.*179T=) | |
19 | g.45489406A>C | CA9516062 | PPM1N,RTN2 | c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.-16+427A>C (n.-16+427A>C) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.80-420T>G n.148T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.62-3293T>G c.*179T>G (n.*179T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489406A>G | CA406356387 | PPM1N,RTN2 | c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.-16+427A>G (n.-16+427A>G) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.80-420T>C n.148T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.62-3293T>C c.*179T>C (n.*179T>C) | |
19 | g.45489406A>T | CA406356385 | PPM1N,RTN2 | c.1181T>A (p.Leu394His) c.962T>A (p.Leu321His) c.-16+427A>T (n.-16+427A>T) c.161T>A (p.Leu54His) n.80-420T>A n.148T>A c.359T>A (p.Leu120His) n.62-3293T>A c.*179T>A (n.*179T>A) | |
19 | g.45489407G>A | CA406356390 | PPM1N,RTN2 | c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.961C>T (p.Leu321Phe) c.-16+428G>A (n.-16+428G>A) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.80-421C>T n.147C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) n.62-3294C>T c.*178C>T (n.*178C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489407G>C | CA406356393 | PPM1N,RTN2 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.-16+428G>C (n.-16+428G>C) c.160C>G (p.Leu54Val) n.80-421C>G n.147C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.62-3294C>G c.*178C>G (n.*178C>G) | ClinVar |
19 | g.45489407G>T | CA406356396 | PPM1N,RTN2 | c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) c.-16+428G>T (n.-16+428G>T) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.80-421C>A n.147C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) n.62-3294C>A c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489408A>C | CA507818499 | PPM1N,RTN2 | c.1179T>G (p.Ser393=) c.960T>G (p.Ser320=) c.-16+429A>C (n.-16+429A>C) c.159T>G (p.Ser53=) n.80-422T>G n.146T>G c.357T>G (p.Ser119=) n.62-3295T>G c.*177T>G (n.*177T>G) | |
19 | g.45489408A>G | CA507818501 | PPM1N,RTN2 | c.1179T>C (p.Ser393=) c.960T>C (p.Ser320=) c.-16+429A>G (n.-16+429A>G) c.159T>C (p.Ser53=) n.80-422T>C n.146T>C c.357T>C (p.Ser119=) n.62-3295T>C c.*177T>C (n.*177T>C) | |
19 | g.45489408A>T | CA507818500 | PPM1N,RTN2 | c.1179T>A (p.Ser393=) c.960T>A (p.Ser320=) c.-16+429A>T (n.-16+429A>T) c.159T>A (p.Ser53=) n.80-422T>A n.146T>A c.357T>A (p.Ser119=) n.62-3295T>A c.*177T>A (n.*177T>A) | |
19 | g.45489409G>A | CA406356399 | PPM1N,RTN2 | c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.959C>T (p.Ser320Phe) c.-16+430G>A (n.-16+430G>A) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.80-423C>T n.145C>T c.356C>T (p.Ser119Phe) n.62-3296C>T c.*176C>T (n.*176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489409G>C | CA406356401 | PPM1N,RTN2 | c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.959C>G (p.Ser320Cys) c.-16+430G>C (n.-16+430G>C) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.80-423C>G n.145C>G c.356C>G (p.Ser119Cys) n.62-3296C>G c.*176C>G (n.*176C>G) | |
19 | g.45489409G= | CA2338457646 | PPM1N,RTN2 | c.1178C= (p.Ser393=) c.959C= (p.Ser320=) c.-16+430G= (n.-16+430G=) c.158C= (p.Ser53=) n.80-423C= n.145C= c.356C= (p.Ser119=) n.62-3296C= c.*176C= (n.*176C=) | |
19 | g.45489409G>T | CA406356404 | PPM1N,RTN2 | c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.-16+430G>T (n.-16+430G>T) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.80-423C>A n.145C>A c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.62-3296C>A c.*176C>A (n.*176C>A) | |
19 | g.45489410A>C | CA406356406 | PPM1N,RTN2 | c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.-16+431A>C (n.-16+431A>C) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.80-424T>G n.144T>G c.355T>G (p.Ser119Ala) n.62-3297T>G c.*175T>G (n.*175T>G) | |
19 | g.45489410A>G | CA406356408 | PPM1N,RTN2 | c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.-16+431A>G (n.-16+431A>G) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.80-424T>C n.144T>C c.355T>C (p.Ser119Pro) n.62-3297T>C c.*175T>C (n.*175T>C) | |
19 | g.45489410A>T | CA406356409 | PPM1N,RTN2 | c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.-16+431A>T (n.-16+431A>T) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.80-424T>A n.144T>A c.355T>A (p.Ser119Thr) n.62-3297T>A c.*175T>A (n.*175T>A) | |
19 | g.45489411G>A | CA9516063 | PPM1N,RTN2 | c.1176C>T (p.Ile392=) c.957C>T (p.Ile319=) c.-16+432G>A (n.-16+432G>A) c.156C>T (p.Ile52=) n.80-425C>T n.143C>T c.354C>T (p.Ile118=) n.62-3298C>T c.*174C>T (n.*174C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489411G>C | CA406356412 | PPM1N,RTN2 | c.1176C>G (p.Ile392Met) c.957C>G (p.Ile319Met) c.-16+432G>C (n.-16+432G>C) c.156C>G (p.Ile52Met) n.80-425C>G n.143C>G c.354C>G (p.Ile118Met) n.62-3298C>G c.*174C>G (n.*174C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489411G= | CA2338457647 | PPM1N,RTN2 | c.1176C= (p.Ile392=) c.957C= (p.Ile319=) c.-16+432G= (n.-16+432G=) c.156C= (p.Ile52=) n.80-425C= n.143C= c.354C= (p.Ile118=) n.62-3298C= c.*174C= (n.*174C=) | |
19 | g.45489411G>T | CA507818502 | PPM1N,RTN2 | c.1176C>A (p.Ile392=) c.957C>A (p.Ile319=) c.-16+432G>T (n.-16+432G>T) c.156C>A (p.Ile52=) n.80-425C>A n.143C>A c.354C>A (p.Ile118=) n.62-3298C>A c.*174C>A (n.*174C>A) | |
19 | g.45489412A= | CA2338457648 | PPM1N,RTN2 | c.1175T= (p.Ile392=) c.956T= (p.Ile319=) c.-16+433A= (n.-16+433A=) c.155T= (p.Ile52=) n.80-426T= n.142T= c.353T= (p.Ile118=) n.62-3299T= c.*173T= (n.*173T=) | |
19 | g.45489412A>C | CA406356416 | PPM1N,RTN2 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.-16+433A>C (n.-16+433A>C) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.80-426T>G n.142T>G c.353T>G (p.Ile118Ser) n.62-3299T>G c.*173T>G (n.*173T>G) | |
19 | g.45489412A>G | CA308950296 | PPM1N,RTN2 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.-16+433A>G (n.-16+433A>G) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.80-426T>C n.142T>C c.353T>C (p.Ile118Thr) n.62-3299T>C c.*173T>C (n.*173T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489412A>T | CA406356414 | PPM1N,RTN2 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.-16+433A>T (n.-16+433A>T) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.80-426T>A n.142T>A c.353T>A (p.Ile118Asn) n.62-3299T>A c.*173T>A (n.*173T>A) | |
19 | g.45489413T>A | CA406356419 | PPM1N,RTN2 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.-16+434T>A (n.-16+434T>A) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.80-427A>T n.141A>T c.352A>T (p.Ile118Phe) n.62-3300A>T c.*172A>T (n.*172A>T) | |
19 | g.45489413T>C | CA406356420 | PPM1N,RTN2 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.955A>G (p.Ile319Val) c.-16+434T>C (n.-16+434T>C) c.154A>G (p.Ile52Val) n.80-427A>G n.141A>G c.352A>G (p.Ile118Val) n.62-3300A>G c.*172A>G (n.*172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489413T>G | CA406356423 | PPM1N,RTN2 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.-16+434T>G (n.-16+434T>G) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.80-427A>C n.141A>C c.352A>C (p.Ile118Leu) n.62-3300A>C c.*172A>C (n.*172A>C) | |
19 | g.45489413T= | CA2338457649 | PPM1N,RTN2 | c.1174A= (p.Ile392=) c.955A= (p.Ile319=) c.-16+434T= (n.-16+434T=) c.154A= (p.Ile52=) n.80-427A= n.141A= c.352A= (p.Ile118=) n.62-3300A= c.*172A= (n.*172A=) | |
19 | g.45489414G>A | CA507818503 | PPM1N,RTN2 | c.1173C>T (p.Thr391=) c.954C>T (p.Thr318=) c.-16+435G>A (n.-16+435G>A) c.153C>T (p.Thr51=) n.80-428C>T n.140C>T c.351C>T (p.Thr117=) n.62-3301C>T c.*171C>T (n.*171C>T) | |
19 | g.45489414G>C | CA507818505 | PPM1N,RTN2 | c.1173C>G (p.Thr391=) c.954C>G (p.Thr318=) c.-16+435G>C (n.-16+435G>C) c.153C>G (p.Thr51=) n.80-428C>G n.140C>G c.351C>G (p.Thr117=) n.62-3301C>G c.*171C>G (n.*171C>G) | |
19 | g.45489414G>T | CA507818504 | PPM1N,RTN2 | c.1173C>A (p.Thr391=) c.954C>A (p.Thr318=) c.-16+435G>T (n.-16+435G>T) c.153C>A (p.Thr51=) n.80-428C>A n.140C>A c.351C>A (p.Thr117=) n.62-3301C>A c.*171C>A (n.*171C>A) | |
19 | g.45489415G>A | CA406356425 | PPM1N,RTN2 | c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.953C>T (p.Thr318Ile) c.-16+436G>A (n.-16+436G>A) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.80-429C>T n.139C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) n.62-3302C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | dbSNP |
19 | g.45489415G>C | CA406356427 | PPM1N,RTN2 | c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.953C>G (p.Thr318Ser) c.-16+436G>C (n.-16+436G>C) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.80-429C>G n.139C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) n.62-3302C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | |
19 | g.45489415G>T | CA406356429 | PPM1N,RTN2 | c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.953C>A (p.Thr318Asn) c.-16+436G>T (n.-16+436G>T) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.80-429C>A n.139C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) n.62-3302C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | |
19 | g.45489416T>A | CA406356431 | PPM1N,RTN2 | c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.952A>T (p.Thr318Ser) c.-16+437T>A (n.-16+437T>A) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.80-430A>T n.138A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) n.62-3303A>T c.*169A>T (n.*169A>T) | |
19 | g.45489416T>C | CA406356433 | PPM1N,RTN2 | c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.952A>G (p.Thr318Ala) c.-16+437T>C (n.-16+437T>C) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.80-430A>G n.138A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) n.62-3303A>G c.*169A>G (n.*169A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489416T>G | CA406356435 | PPM1N,RTN2 | c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.952A>C (p.Thr318Pro) c.-16+437T>G (n.-16+437T>G) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.80-430A>C n.138A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) n.62-3303A>C c.*169A>C (n.*169A>C) | |
19 | g.45489416T= | CA2338457650 | PPM1N,RTN2 | c.1171A= (p.Thr391=) c.952A= (p.Thr318=) c.-16+437T= (n.-16+437T=) c.151A= (p.Thr51=) n.80-430A= n.138A= c.349A= (p.Thr117=) n.62-3303A= c.*169A= (n.*169A=) | |
19 | g.45489417G>A | CA507818506 | PPM1N,RTN2 | c.1170C>T (p.Gly390=) c.951C>T (p.Gly317=) c.-16+438G>A (n.-16+438G>A) c.150C>T (p.Gly50=) n.80-431C>T n.137C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.62-3304C>T c.*168C>T (n.*168C>T) | |
19 | g.45489417G>C | CA507818507 | PPM1N,RTN2 | c.1170C>G (p.Gly390=) c.951C>G (p.Gly317=) c.-16+438G>C (n.-16+438G>C) c.150C>G (p.Gly50=) n.80-431C>G n.137C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.62-3304C>G c.*168C>G (n.*168C>G) | |
19 | g.45489417G>T | CA507818508 | PPM1N,RTN2 | c.1170C>A (p.Gly390=) c.951C>A (p.Gly317=) c.-16+438G>T (n.-16+438G>T) c.150C>A (p.Gly50=) n.80-431C>A n.137C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.62-3304C>A c.*168C>A (n.*168C>A) | |
19 | g.45489418C>A | CA406356437 | PPM1N,RTN2 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.-16+439C>A (n.-16+439C>A) c.149G>T (p.Gly50Val) n.80-432G>T n.136G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.62-3305G>T c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489418C>G | CA406356438 | PPM1N,RTN2 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.-16+439C>G (n.-16+439C>G) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.80-432G>C n.136G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.62-3305G>C c.*167G>C (n.*167G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489418C>T | CA406356441 | PPM1N,RTN2 | c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.-16+439C>T (n.-16+439C>T) c.149G>A (p.Gly50Asp) n.80-432G>A n.136G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.62-3305G>A c.*167G>A (n.*167G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489419C>A | CA406356446 | PPM1N,RTN2 | c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.-16+440C>A (n.-16+440C>A) c.148G>T (p.Gly50Cys) n.80-433G>T n.135G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.62-3306G>T c.*166G>T (n.*166G>T) | |
19 | g.45489419C= | CA2338457651 | PPM1N,RTN2 | c.1168G= (p.Gly390=) c.949G= (p.Gly317=) c.-16+440C= (n.-16+440C=) c.148G= (p.Gly50=) n.80-433G= n.135G= c.346G= (p.Gly116=) n.62-3306G= c.*166G= (n.*166G=) | |
19 | g.45489419C>G | CA406356444 | PPM1N,RTN2 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.-16+440C>G (n.-16+440C>G) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.80-433G>C n.135G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.62-3306G>C c.*166G>C (n.*166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489419C>T | CA9516064 | PPM1N,RTN2 | c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.-16+440C>T (n.-16+440C>T) c.148G>A (p.Gly50Ser) n.80-433G>A n.135G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.62-3306G>A c.*166G>A (n.*166G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489420del | CA2842242137 | PPM1N,RTN2 | c.1167del (p.Cys389TrpfsTer?) c.948del (p.Cys316TrpfsTer?) c.-16+441del (n.-16+441del) c.147del (p.Cys49TrpfsTer?) n.80-434del n.134del c.345del (p.Cys115TrpfsTer?) n.62-3307del c.*165del (n.*165del) | |
19 | g.45489420G>A | CA9516065 | PPM1N,RTN2 | c.1167C>T (p.Cys389=) c.948C>T (p.Cys316=) c.-16+441G>A (n.-16+441G>A) c.147C>T (p.Cys49=) n.80-434C>T n.134C>T c.345C>T (p.Cys115=) n.62-3307C>T c.*165C>T (n.*165C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489420G>C | CA406356451 | PPM1N,RTN2 | c.1167C>G (p.Cys389Trp) c.948C>G (p.Cys316Trp) c.-16+441G>C (n.-16+441G>C) c.147C>G (p.Cys49Trp) n.80-434C>G n.134C>G c.345C>G (p.Cys115Trp) n.62-3307C>G c.*165C>G (n.*165C>G) | |
19 | g.45489420G= | CA2338457652 | PPM1N,RTN2 | c.1167C= (p.Cys389=) c.948C= (p.Cys316=) c.-16+441G= (n.-16+441G=) c.147C= (p.Cys49=) n.80-434C= n.134C= c.345C= (p.Cys115=) n.62-3307C= c.*165C= (n.*165C=) | |
19 | g.45489420G>T | CA406356449 | PPM1N,RTN2 | c.1167C>A (p.Cys389Ter) c.948C>A (p.Cys316Ter) c.-16+441G>T (n.-16+441G>T) c.147C>A (p.Cys49Ter) n.80-434C>A n.134C>A c.345C>A (p.Cys115Ter) n.62-3307C>A c.*165C>A (n.*165C>A) | ClinVar dbSNP |
19 | g.45489421C>A | CA406356454 | PPM1N,RTN2 | c.1166G>T (p.Cys389Phe) c.947G>T (p.Cys316Phe) c.-16+442C>A (n.-16+442C>A) c.146G>T (p.Cys49Phe) n.80-435G>T n.133G>T c.344G>T (p.Cys115Phe) n.62-3308G>T c.*164G>T (n.*164G>T) | |
19 | g.45489421C>G | CA406356456 | PPM1N,RTN2 | c.1166G>C (p.Cys389Ser) c.947G>C (p.Cys316Ser) c.-16+442C>G (n.-16+442C>G) c.146G>C (p.Cys49Ser) n.80-435G>C n.133G>C c.344G>C (p.Cys115Ser) n.62-3308G>C c.*164G>C (n.*164G>C) | |
19 | g.45489421C>T | CA406356457 | PPM1N,RTN2 | c.1166G>A (p.Cys389Tyr) c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.-16+442C>T (n.-16+442C>T) c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.80-435G>A n.133G>A c.344G>A (p.Cys115Tyr) n.62-3308G>A c.*164G>A (n.*164G>A) | |
19 | g.45489422A>C | CA406356460 | PPM1N,RTN2 | c.1165T>G (p.Cys389Gly) c.946T>G (p.Cys316Gly) c.-16+443A>C (n.-16+443A>C) c.145T>G (p.Cys49Gly) n.80-436T>G n.132T>G c.343T>G (p.Cys115Gly) n.62-3309T>G c.*163T>G (n.*163T>G) | |
19 | g.45489422A>G | CA406356462 | PPM1N,RTN2 | c.1165T>C (p.Cys389Arg) c.946T>C (p.Cys316Arg) c.-16+443A>G (n.-16+443A>G) c.145T>C (p.Cys49Arg) n.80-436T>C n.132T>C c.343T>C (p.Cys115Arg) n.62-3309T>C c.*163T>C (n.*163T>C) | |
19 | g.45489422A>T | CA406356464 | PPM1N,RTN2 | c.1165T>A (p.Cys389Ser) c.946T>A (p.Cys316Ser) c.-16+443A>T (n.-16+443A>T) c.145T>A (p.Cys49Ser) n.80-436T>A n.132T>A c.343T>A (p.Cys115Ser) n.62-3309T>A c.*163T>A (n.*163T>A) | |
19 | g.45489423G>A | CA9516066 | PPM1N,RTN2 | c.1164C>T (p.Leu388=) c.945C>T (p.Leu315=) c.-16+444G>A (n.-16+444G>A) c.144C>T (p.Leu48=) n.80-437C>T n.131C>T c.342C>T (p.Leu114=) n.62-3310C>T c.*162C>T (n.*162C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489423G>C | CA9516067 | PPM1N,RTN2 | c.1164C>G (p.Leu388=) c.945C>G (p.Leu315=) c.-16+444G>C (n.-16+444G>C) c.144C>G (p.Leu48=) n.80-437C>G n.131C>G c.342C>G (p.Leu114=) n.62-3310C>G c.*162C>G (n.*162C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489423G= | CA2338457653 | PPM1N,RTN2 | c.1164C= (p.Leu388=) c.945C= (p.Leu315=) c.-16+444G= (n.-16+444G=) c.144C= (p.Leu48=) n.80-437C= n.131C= c.342C= (p.Leu114=) n.62-3310C= c.*162C= (n.*162C=) | |
19 | g.45489423G>T | CA507818509 | PPM1N,RTN2 | c.1164C>A (p.Leu388=) c.945C>A (p.Leu315=) c.-16+444G>T (n.-16+444G>T) c.144C>A (p.Leu48=) n.80-437C>A n.131C>A c.342C>A (p.Leu114=) n.62-3310C>A c.*162C>A (n.*162C>A) | |
19 | g.45489424A>C | CA406356469 | PPM1N,RTN2 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.-16+445A>C (n.-16+445A>C) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.80-438T>G n.130T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) n.62-3311T>G c.*161T>G (n.*161T>G) | |
19 | g.45489424A>G | CA406356471 | PPM1N,RTN2 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.-16+445A>G (n.-16+445A>G) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.80-438T>C n.130T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) n.62-3311T>C c.*161T>C (n.*161T>C) | |
19 | g.45489424A>T | CA406356472 | PPM1N,RTN2 | c.1163T>A (p.Leu388His) c.944T>A (p.Leu315His) c.-16+445A>T (n.-16+445A>T) c.143T>A (p.Leu48His) n.80-438T>A n.130T>A c.341T>A (p.Leu114His) n.62-3311T>A c.*161T>A (n.*161T>A) | |
19 | g.45489425G>A | CA406356478 | PPM1N,RTN2 | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.-16+446G>A (n.-16+446G>A) c.142C>T (p.Leu48Phe) n.80-439C>T n.129C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) n.62-3312C>T c.*160C>T (n.*160C>T) | |
19 | g.45489425G>C | CA406356476 | PPM1N,RTN2 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.-16+446G>C (n.-16+446G>C) c.142C>G (p.Leu48Val) n.80-439C>G n.129C>G c.340C>G (p.Leu114Val) n.62-3312C>G c.*160C>G (n.*160C>G) | |
19 | g.45489425G>T | CA406356475 | PPM1N,RTN2 | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.-16+446G>T (n.-16+446G>T) c.142C>A (p.Leu48Ile) n.80-439C>A n.129C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) n.62-3312C>A c.*160C>A (n.*160C>A) | |
19 | g.45489426C>A | CA507818513 | PPM1N,RTN2 | c.1161G>T (p.Leu387=) c.942G>T (p.Leu314=) c.-16+447C>A (n.-16+447C>A) c.141G>T (p.Leu47=) n.80-440G>T n.128G>T c.339G>T (p.Leu113=) n.62-3313G>T c.*159G>T (n.*159G>T) | |
19 | g.45489426C= | CA2338457654 | PPM1N,RTN2 | c.1161G= (p.Leu387=) c.942G= (p.Leu314=) c.-16+447C= (n.-16+447C=) c.141G= (p.Leu47=) n.80-440G= n.128G= c.339G= (p.Leu113=) n.62-3313G= c.*159G= (n.*159G=) | |
19 | g.45489426C>G | CA507818514 | PPM1N,RTN2 | c.1161G>C (p.Leu387=) c.942G>C (p.Leu314=) c.-16+447C>G (n.-16+447C>G) c.141G>C (p.Leu47=) n.80-440G>C n.128G>C c.339G>C (p.Leu113=) n.62-3313G>C c.*159G>C (n.*159G>C) | |
19 | g.45489426C>T | CA507818515 | PPM1N,RTN2 | c.1161G>A (p.Leu387=) c.942G>A (p.Leu314=) c.-16+447C>T (n.-16+447C>T) c.141G>A (p.Leu47=) n.80-440G>A n.128G>A c.339G>A (p.Leu113=) n.62-3313G>A c.*159G>A (n.*159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489427A= | CA2338457655 | PPM1N,RTN2 | c.1160T= (p.Leu387=) c.941T= (p.Leu314=) c.-16+448A= (n.-16+448A=) c.140T= (p.Leu47=) n.80-441T= n.127T= c.338T= (p.Leu113=) n.62-3314T= c.*158T= (n.*158T=) | |
19 | g.45489427A>C | CA406356482 | PPM1N,RTN2 | c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.-16+448A>C (n.-16+448A>C) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.80-441T>G n.127T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) n.62-3314T>G c.*158T>G (n.*158T>G) | |
19 | g.45489427A>G | CA406356487 | PPM1N,RTN2 | c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.-16+448A>G (n.-16+448A>G) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.80-441T>C n.127T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) n.62-3314T>C c.*158T>C (n.*158T>C) | |
19 | g.45489427A>T | CA406356489 | PPM1N,RTN2 | c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.941T>A (p.Leu314Gln) c.-16+448A>T (n.-16+448A>T) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.80-441T>A n.127T>A c.338T>A (p.Leu113Gln) n.62-3314T>A c.*158T>A (n.*158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489428G>A | CA507818516 | PPM1N,RTN2 | c.1159C>T (p.Leu387=) c.940C>T (p.Leu314=) c.-16+449G>A (n.-16+449G>A) c.139C>T (p.Leu47=) n.80-442C>T n.126C>T c.337C>T (p.Leu113=) n.62-3315C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489428G>C | CA406356491 | PPM1N,RTN2 | c.1159C>G (p.Leu387Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.-16+449G>C (n.-16+449G>C) c.139C>G (p.Leu47Val) n.80-442C>G n.126C>G c.337C>G (p.Leu113Val) n.62-3315C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | |
19 | g.45489428G= | CA2338457656 | PPM1N,RTN2 | c.1159C= (p.Leu387=) c.940C= (p.Leu314=) c.-16+449G= (n.-16+449G=) c.139C= (p.Leu47=) n.80-442C= n.126C= c.337C= (p.Leu113=) n.62-3315C= c.*157C= (n.*157C=) | |
19 | g.45489428G>T | CA9516068 | PPM1N,RTN2 | c.1159C>A (p.Leu387Met) c.940C>A (p.Leu314Met) c.-16+449G>T (n.-16+449G>T) c.139C>A (p.Leu47Met) n.80-442C>A n.126C>A c.337C>A (p.Leu113Met) n.62-3315C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489429C>A | CA406356495 | PPM1N,RTN2 | c.1158G>T (p.Leu386Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.-16+450C>A (n.-16+450C>A) c.138G>T (p.Leu46Phe) n.80-443G>T n.125G>T c.336G>T (p.Leu112Phe) n.62-3316G>T c.*156G>T (n.*156G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489429C>G | CA406356497 | PPM1N,RTN2 | c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.-16+450C>G (n.-16+450C>G) c.138G>C (p.Leu46Phe) n.80-443G>C n.125G>C c.336G>C (p.Leu112Phe) n.62-3316G>C c.*156G>C (n.*156G>C) | |
19 | g.45489429C>T | CA507818517 | PPM1N,RTN2 | c.1158G>A (p.Leu386=) c.939G>A (p.Leu313=) c.-16+450C>T (n.-16+450C>T) c.138G>A (p.Leu46=) n.80-443G>A n.125G>A c.336G>A (p.Leu112=) n.62-3316G>A c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489430A>C | CA406356499 | PPM1N,RTN2 | c.1157T>G (p.Leu386Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.-16+451A>C (n.-16+451A>C) c.137T>G (p.Leu46Trp) n.80-444T>G n.124T>G c.335T>G (p.Leu112Trp) n.62-3317T>G c.*155T>G (n.*155T>G) | |
19 | g.45489430A>G | CA406356501 | PPM1N,RTN2 | c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.-16+451A>G (n.-16+451A>G) c.137T>C (p.Leu46Ser) n.80-444T>C n.124T>C c.335T>C (p.Leu112Ser) n.62-3317T>C c.*155T>C (n.*155T>C) | |
19 | g.45489430A>T | CA406356503 | PPM1N,RTN2 | c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.-16+451A>T (n.-16+451A>T) c.137T>A (p.Leu46Ter) n.80-444T>A n.124T>A c.335T>A (p.Leu112Ter) n.62-3317T>A c.*155T>A (n.*155T>A) | |
19 | g.45489431A= | CA2338457657 | PPM1N,RTN2 | c.1156T= (p.Leu386=) c.937T= (p.Leu313=) c.-16+452A= (n.-16+452A=) c.136T= (p.Leu46=) n.80-445T= n.123T= c.334T= (p.Leu112=) n.62-3318T= c.*154T= (n.*154T=) | |
19 | g.45489431A>C | CA406356506 | PPM1N,RTN2 | c.1156T>G (p.Leu386Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.-16+452A>C (n.-16+452A>C) c.136T>G (p.Leu46Val) n.80-445T>G n.123T>G c.334T>G (p.Leu112Val) n.62-3318T>G c.*154T>G (n.*154T>G) | |
19 | g.45489431A>G | CA507818520 | PPM1N,RTN2 | c.1156T>C (p.Leu386=) c.937T>C (p.Leu313=) c.-16+452A>G (n.-16+452A>G) c.136T>C (p.Leu46=) n.80-445T>C n.123T>C c.334T>C (p.Leu112=) n.62-3318T>C c.*154T>C (n.*154T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489431A>T | CA406356507 | PPM1N,RTN2 | c.1156T>A (p.Leu386Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.-16+452A>T (n.-16+452A>T) c.136T>A (p.Leu46Met) n.80-445T>A n.123T>A c.334T>A (p.Leu112Met) n.62-3318T>A c.*154T>A (n.*154T>A) | |
19 | g.45489432C>A | CA507818521 | PPM1N,RTN2 | c.1155G>T (p.Leu385=) c.936G>T (p.Leu312=) c.-16+453C>A (n.-16+453C>A) c.135G>T (p.Leu45=) n.80-446G>T n.122G>T c.333G>T (p.Leu111=) n.62-3319G>T c.*153G>T (n.*153G>T) | |
19 | g.45489432C>G | CA507818522 | PPM1N,RTN2 | c.1155G>C (p.Leu385=) c.936G>C (p.Leu312=) c.-16+453C>G (n.-16+453C>G) c.135G>C (p.Leu45=) n.80-446G>C n.122G>C c.333G>C (p.Leu111=) n.62-3319G>C c.*153G>C (n.*153G>C) | |
19 | g.45489432C>T | CA507818523 | PPM1N,RTN2 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.936G>A (p.Leu312=) c.-16+453C>T (n.-16+453C>T) c.135G>A (p.Leu45=) n.80-446G>A n.122G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.62-3319G>A c.*153G>A (n.*153G>A) | |
19 | g.45489433del | CA2697556635 | PPM1N,RTN2 | c.1154del (p.Leu385ArgfsTer?) c.935del (p.Leu312ArgfsTer?) c.-16+454del (n.-16+454del) c.134del (p.Leu45ArgfsTer?) n.80-447del n.121del c.332del (p.Leu111ArgfsTer?) n.62-3320del c.*152del (n.*152del) | ClinVar |
19 | g.45489433A>C | CA406356513 | PPM1N,RTN2 | c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.-16+454A>C (n.-16+454A>C) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.80-447T>G n.121T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.62-3320T>G c.*152T>G (n.*152T>G) | |
19 | g.45489433A>G | CA406356511 | PPM1N,RTN2 | c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.-16+454A>G (n.-16+454A>G) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.80-447T>C n.121T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.62-3320T>C c.*152T>C (n.*152T>C) | |
19 | g.45489433A>T | CA406356509 | PPM1N,RTN2 | c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.-16+454A>T (n.-16+454A>T) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.80-447T>A n.121T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) n.62-3320T>A c.*152T>A (n.*152T>A) | |
19 | g.45489434G>A | CA507818525 | PPM1N,RTN2 | c.1153C>T (p.Leu385=) c.934C>T (p.Leu312=) c.-16+455G>A (n.-16+455G>A) c.133C>T (p.Leu45=) n.80-448C>T n.120C>T c.331C>T (p.Leu111=) n.62-3321C>T c.*151C>T (n.*151C>T) | |
19 | g.45489434G>C | CA406356516 | PPM1N,RTN2 | c.1153C>G (p.Leu385Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.-16+455G>C (n.-16+455G>C) c.133C>G (p.Leu45Val) n.80-448C>G n.120C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.62-3321C>G c.*151C>G (n.*151C>G) | |
19 | g.45489434G>T | CA406356517 | PPM1N,RTN2 | c.1153C>A (p.Leu385Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.-16+455G>T (n.-16+455G>T) c.133C>A (p.Leu45Met) n.80-448C>A n.120C>A c.331C>A (p.Leu111Met) n.62-3321C>A c.*151C>A (n.*151C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489435A>C | CA507818526 | PPM1N,RTN2 | c.1152T>G (p.Ala384=) c.933T>G (p.Ala311=) c.-16+456A>C (n.-16+456A>C) c.132T>G (p.Ala44=) n.80-449T>G n.119T>G c.330T>G (p.Ala110=) n.62-3322T>G c.*150T>G (n.*150T>G) | |
19 | g.45489435A>G | CA507818528 | PPM1N,RTN2 | c.1152T>C (p.Ala384=) c.933T>C (p.Ala311=) c.-16+456A>G (n.-16+456A>G) c.132T>C (p.Ala44=) n.80-449T>C n.119T>C c.330T>C (p.Ala110=) n.62-3322T>C c.*150T>C (n.*150T>C) | |
19 | g.45489435A>T | CA507818527 | PPM1N,RTN2 | c.1152T>A (p.Ala384=) c.933T>A (p.Ala311=) c.-16+456A>T (n.-16+456A>T) c.132T>A (p.Ala44=) n.80-449T>A n.119T>A c.330T>A (p.Ala110=) n.62-3322T>A c.*150T>A (n.*150T>A) | |
19 | g.45489436G>A | CA406356519 | PPM1N,RTN2 | c.1151C>T (p.Ala384Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.-16+457G>A (n.-16+457G>A) c.131C>T (p.Ala44Val) n.80-450C>T n.118C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.62-3323C>T c.*149C>T (n.*149C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489436G>C | CA406356521 | PPM1N,RTN2 | c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.-16+457G>C (n.-16+457G>C) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.80-450C>G n.118C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.62-3323C>G c.*149C>G (n.*149C>G) | |
19 | g.45489436G>T | CA406356523 | PPM1N,RTN2 | c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.-16+457G>T (n.-16+457G>T) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.80-450C>A n.118C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.62-3323C>A c.*149C>A (n.*149C>A) | |
19 | g.45489437C>A | CA406356525 | PPM1N,RTN2 | c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.-16+458C>A (n.-16+458C>A) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.80-451G>T n.117G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.62-3324G>T c.*148G>T (n.*148G>T) | |
19 | g.45489437C>G | CA406356527 | PPM1N,RTN2 | c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.-16+458C>G (n.-16+458C>G) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.80-451G>C n.117G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.62-3324G>C c.*148G>C (n.*148G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489437C>T | CA406356529 | PPM1N,RTN2 | c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.-16+458C>T (n.-16+458C>T) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.80-451G>A n.117G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.62-3324G>A c.*148G>A (n.*148G>A) | |
19 | g.45489438C>A | CA406356531 | PPM1N,RTN2 | c.1149G>T (p.Leu383Phe) c.930G>T (p.Leu310Phe) c.-16+459C>A (n.-16+459C>A) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.80-452G>T n.116G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) n.62-3325G>T c.*147G>T (n.*147G>T) | |
19 | g.45489438C>G | CA406356533 | PPM1N,RTN2 | c.1149G>C (p.Leu383Phe) c.930G>C (p.Leu310Phe) c.-16+459C>G (n.-16+459C>G) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.80-452G>C n.116G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) n.62-3325G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | |
19 | g.45489438C>T | CA507818531 | PPM1N,RTN2 | c.1149G>A (p.Leu383=) c.930G>A (p.Leu310=) c.-16+459C>T (n.-16+459C>T) c.129G>A (p.Leu43=) n.80-452G>A n.116G>A c.327G>A (p.Leu109=) n.62-3325G>A c.*147G>A (n.*147G>A) | |
19 | g.45489439A>C | CA406356535 | PPM1N,RTN2 | c.1148T>G (p.Leu383Trp) c.929T>G (p.Leu310Trp) c.-16+460A>C (n.-16+460A>C) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.80-453T>G n.115T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) n.62-3326T>G c.*146T>G (n.*146T>G) | |
19 | g.45489439A>G | CA406356537 | PPM1N,RTN2 | c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.929T>C (p.Leu310Ser) c.-16+460A>G (n.-16+460A>G) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.80-453T>C n.115T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) n.62-3326T>C c.*146T>C (n.*146T>C) | |
19 | g.45489439A>T | CA406356539 | PPM1N,RTN2 | c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.929T>A (p.Leu310Ter) c.-16+460A>T (n.-16+460A>T) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.80-453T>A n.115T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) n.62-3326T>A c.*146T>A (n.*146T>A) | |
19 | g.45489440A= | CA2338457658 | PPM1N,RTN2 | c.1147T= (p.Leu383=) c.928T= (p.Leu310=) c.-16+461A= (n.-16+461A=) c.127T= (p.Leu43=) n.80-454T= n.114T= c.325T= (p.Leu109=) n.62-3327T= c.*145T= (n.*145T=) | |
19 | g.45489440A>C | CA406356544 | PPM1N,RTN2 | c.1147T>G (p.Leu383Val) c.928T>G (p.Leu310Val) c.-16+461A>C (n.-16+461A>C) c.127T>G (p.Leu43Val) n.80-454T>G n.114T>G c.325T>G (p.Leu109Val) n.62-3327T>G c.*145T>G (n.*145T>G) | dbSNP |
19 | g.45489440A>G | CA9516069 | PPM1N,RTN2 | c.1147T>C (p.Leu383=) c.928T>C (p.Leu310=) c.-16+461A>G (n.-16+461A>G) c.127T>C (p.Leu43=) n.80-454T>C n.114T>C c.325T>C (p.Leu109=) n.62-3327T>C c.*145T>C (n.*145T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45489440A>T | CA406356542 | PPM1N,RTN2 | c.1147T>A (p.Leu383Met) c.928T>A (p.Leu310Met) c.-16+461A>T (n.-16+461A>T) c.127T>A (p.Leu43Met) n.80-454T>A n.114T>A c.325T>A (p.Leu109Met) n.62-3327T>A c.*145T>A (n.*145T>A) | |
19 | g.45489441G>A | CA507818532 | PPM1N,RTN2 | c.1146C>T (p.His382=) c.927C>T (p.His309=) c.-16+462G>A (n.-16+462G>A) c.126C>T (p.His42=) n.80-455C>T n.113C>T c.324C>T (p.His108=) n.62-3328C>T c.*144C>T (n.*144C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489441G>C | CA9516070 | PPM1N,RTN2 | c.1146C>G (p.His382Gln) c.927C>G (p.His309Gln) c.-16+462G>C (n.-16+462G>C) c.126C>G (p.His42Gln) n.80-455C>G n.113C>G c.324C>G (p.His108Gln) n.62-3328C>G c.*144C>G (n.*144C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489441G= | CA2338457659 | PPM1N,RTN2 | c.1146C= (p.His382=) c.927C= (p.His309=) c.-16+462G= (n.-16+462G=) c.126C= (p.His42=) n.80-455C= n.113C= c.324C= (p.His108=) n.62-3328C= c.*144C= (n.*144C=) | |
19 | g.45489441G>T | CA406356548 | PPM1N,RTN2 | c.1146C>A (p.His382Gln) c.927C>A (p.His309Gln) c.-16+462G>T (n.-16+462G>T) c.126C>A (p.His42Gln) n.80-455C>A n.113C>A c.324C>A (p.His108Gln) n.62-3328C>A c.*144C>A (n.*144C>A) | |
19 | g.45489442T>A | CA406356550 | PPM1N,RTN2 | c.1145A>T (p.His382Leu) c.926A>T (p.His309Leu) c.-16+463T>A (n.-16+463T>A) c.125A>T (p.His42Leu) n.80-456A>T n.112A>T c.323A>T (p.His108Leu) n.62-3329A>T c.*143A>T (n.*143A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489442T>C | CA406356552 | PPM1N,RTN2 | c.1145A>G (p.His382Arg) c.926A>G (p.His309Arg) c.-16+463T>C (n.-16+463T>C) c.125A>G (p.His42Arg) n.80-456A>G n.112A>G c.323A>G (p.His108Arg) n.62-3329A>G c.*143A>G (n.*143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489442T>G | CA406356554 | PPM1N,RTN2 | c.1145A>C (p.His382Pro) c.926A>C (p.His309Pro) c.-16+463T>G (n.-16+463T>G) c.125A>C (p.His42Pro) n.80-456A>C n.112A>C c.323A>C (p.His108Pro) n.62-3329A>C c.*143A>C (n.*143A>C) | |
19 | g.45489442T= | CA2338457660 | PPM1N,RTN2 | c.1145A= (p.His382=) c.926A= (p.His309=) c.-16+463T= (n.-16+463T=) c.125A= (p.His42=) n.80-456A= n.112A= c.323A= (p.His108=) n.62-3329A= c.*143A= (n.*143A=) | |
19 | g.45489443G>A | CA406356555 | PPM1N,RTN2 | c.1144C>T (p.His382Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) c.-16+464G>A (n.-16+464G>A) c.124C>T (p.His42Tyr) n.80-457C>T n.111C>T c.322C>T (p.His108Tyr) n.62-3330C>T c.*142C>T (n.*142C>T) | |
19 | g.45489443G>C | CA406356557 | PPM1N,RTN2 | c.1144C>G (p.His382Asp) c.925C>G (p.His309Asp) c.-16+464G>C (n.-16+464G>C) c.124C>G (p.His42Asp) n.80-457C>G n.111C>G c.322C>G (p.His108Asp) n.62-3330C>G c.*142C>G (n.*142C>G) | |
19 | g.45489443G>T | CA406356559 | PPM1N,RTN2 | c.1144C>A (p.His382Asn) c.925C>A (p.His309Asn) c.-16+464G>T (n.-16+464G>T) c.124C>A (p.His42Asn) n.80-457C>A n.111C>A c.322C>A (p.His108Asn) n.62-3330C>A c.*142C>A (n.*142C>A) | |
19 | g.45489444C>A | CA507818539 | PPM1N,RTN2 | c.1143G>T (p.Ala381=) c.924G>T (p.Ala308=) c.-16+465C>A (n.-16+465C>A) c.123G>T (p.Ala41=) n.80-458G>T n.110G>T c.321G>T (p.Ala107=) n.62-3331G>T c.*141G>T (n.*141G>T) | |
19 | g.45489444C= | CA2338457661 | PPM1N,RTN2 | c.1143G= (p.Ala381=) c.924G= (p.Ala308=) c.-16+465C= (n.-16+465C=) c.123G= (p.Ala41=) n.80-458G= n.110G= c.321G= (p.Ala107=) n.62-3331G= c.*141G= (n.*141G=) | |
19 | g.45489444C>G | CA507818536 | PPM1N,RTN2 | c.1143G>C (p.Ala381=) c.924G>C (p.Ala308=) c.-16+465C>G (n.-16+465C>G) c.123G>C (p.Ala41=) n.80-458G>C n.110G>C c.321G>C (p.Ala107=) n.62-3331G>C c.*141G>C (n.*141G>C) | |
19 | g.45489444C>T | CA9516071 | PPM1N,RTN2 | c.1143G>A (p.Ala381=) c.924G>A (p.Ala308=) c.-16+465C>T (n.-16+465C>T) c.123G>A (p.Ala41=) n.80-458G>A n.110G>A c.321G>A (p.Ala107=) n.62-3331G>A c.*141G>A (n.*141G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489445G>A | CA9516072 | PPM1N,RTN2 | c.1142C>T (p.Ala381Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.-16+466G>A (n.-16+466G>A) c.122C>T (p.Ala41Val) n.80-459C>T n.109C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.62-3332C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489445G>C | CA406356563 | PPM1N,RTN2 | c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.-16+466G>C (n.-16+466G>C) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.80-459C>G n.109C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.62-3332C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489445G= | CA2338457662 | PPM1N,RTN2 | c.1142C= (p.Ala381=) c.923C= (p.Ala308=) c.-16+466G= (n.-16+466G=) c.122C= (p.Ala41=) n.80-459C= n.109C= c.320C= (p.Ala107=) n.62-3332C= c.*140C= (n.*140C=) | |
19 | g.45489445G>T | CA406356565 | PPM1N,RTN2 | c.1142C>A (p.Ala381Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) c.-16+466G>T (n.-16+466G>T) c.122C>A (p.Ala41Glu) n.80-459C>A n.109C>A c.320C>A (p.Ala107Glu) n.62-3332C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | |
19 | g.45489446C>A | CA406356567 | PPM1N,RTN2 | c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.-16+467C>A (n.-16+467C>A) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.80-460G>T n.108G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.62-3333G>T c.*139G>T (n.*139G>T) | |
19 | g.45489446C= | CA2338457663 | PPM1N,RTN2 | c.1141G= (p.Ala381=) c.922G= (p.Ala308=) c.-16+467C= (n.-16+467C=) c.121G= (p.Ala41=) n.80-460G= n.108G= c.319G= (p.Ala107=) n.62-3333G= c.*139G= (n.*139G=) | |
19 | g.45489446C>G | CA406356570 | PPM1N,RTN2 | c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.-16+467C>G (n.-16+467C>G) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.80-460G>C n.108G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.62-3333G>C c.*139G>C (n.*139G>C) | |
19 | g.45489446C>T | CA9516073 | PPM1N,RTN2 | c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.-16+467C>T (n.-16+467C>T) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.80-460G>A n.108G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.62-3333G>A c.*139G>A (n.*139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489447G>A | CA9516074 | PPM1N,RTN2 | c.1140C>T (p.Ala380=) c.921C>T (p.Ala307=) c.-16+468G>A (n.-16+468G>A) c.120C>T (p.Ala40=) n.80-461C>T n.107C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.62-3334C>T c.*138C>T (n.*138C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489447G>C | CA507818540 | PPM1N,RTN2 | c.1140C>G (p.Ala380=) c.921C>G (p.Ala307=) c.-16+468G>C (n.-16+468G>C) c.120C>G (p.Ala40=) n.80-461C>G n.107C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.62-3334C>G c.*138C>G (n.*138C>G) | |
19 | g.45489447G= | CA2338457664 | PPM1N,RTN2 | c.1140C= (p.Ala380=) c.921C= (p.Ala307=) c.-16+468G= (n.-16+468G=) c.120C= (p.Ala40=) n.80-461C= n.107C= c.318C= (p.Ala106=) n.62-3334C= c.*138C= (n.*138C=) | |
19 | g.45489447G>T | CA507818541 | PPM1N,RTN2 | c.1140C>A (p.Ala380=) c.921C>A (p.Ala307=) c.-16+468G>T (n.-16+468G>T) c.120C>A (p.Ala40=) n.80-461C>A n.107C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.62-3334C>A c.*138C>A (n.*138C>A) | |
19 | g.45489448G>A | CA406356575 | PPM1N,RTN2 | c.1139C>T (p.Ala380Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.-16+469G>A (n.-16+469G>A) c.119C>T (p.Ala40Val) n.80-462C>T n.106C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.62-3335C>T c.*137C>T (n.*137C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489448G>C | CA406356573 | PPM1N,RTN2 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.-16+469G>C (n.-16+469G>C) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.80-462C>G n.106C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.62-3335C>G c.*137C>G (n.*137C>G) | |
19 | g.45489448G>T | CA406356577 | PPM1N,RTN2 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.-16+469G>T (n.-16+469G>T) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.80-462C>A n.106C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.62-3335C>A c.*137C>A (n.*137C>A) | |
19 | g.45489449C>A | CA406356580 | PPM1N,RTN2 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.-16+470C>A (n.-16+470C>A) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.80-463G>T n.105G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.62-3336G>T c.*136G>T (n.*136G>T) | |
19 | g.45489449C>G | CA406356582 | PPM1N,RTN2 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.-16+470C>G (n.-16+470C>G) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.80-463G>C n.105G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.62-3336G>C c.*136G>C (n.*136G>C) | |
19 | g.45489449C>T | CA406356581 | PPM1N,RTN2 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.-16+470C>T (n.-16+470C>T) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.80-463G>A n.105G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.62-3336G>A c.*136G>A (n.*136G>A) | |
19 | g.45489450C>A | CA507818543 | PPM1N,RTN2 | c.1137G>T (p.Val379=) c.918G>T (p.Val306=) c.-16+471C>A (n.-16+471C>A) c.117G>T (p.Val39=) n.80-464G>T n.104G>T c.315G>T (p.Val105=) n.62-3337G>T c.*135G>T (n.*135G>T) | |
19 | g.45489450C>G | CA507818545 | PPM1N,RTN2 | c.1137G>C (p.Val379=) c.918G>C (p.Val306=) c.-16+471C>G (n.-16+471C>G) c.117G>C (p.Val39=) n.80-464G>C n.104G>C c.315G>C (p.Val105=) n.62-3337G>C c.*135G>C (n.*135G>C) | |
19 | g.45489450C>T | CA507818547 | PPM1N,RTN2 | c.1137G>A (p.Val379=) c.918G>A (p.Val306=) c.-16+471C>T (n.-16+471C>T) c.117G>A (p.Val39=) n.80-464G>A n.104G>A c.315G>A (p.Val105=) n.62-3337G>A c.*135G>A (n.*135G>A) | |
19 | g.45489451A>C | CA406356583 | PPM1N,RTN2 | c.1136T>G (p.Val379Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.-16+472A>C (n.-16+472A>C) c.116T>G (p.Val39Gly) n.80-465T>G n.103T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.62-3338T>G c.*134T>G (n.*134T>G) | |
19 | g.45489451A>G | CA406356584 | PPM1N,RTN2 | c.1136T>C (p.Val379Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.-16+472A>G (n.-16+472A>G) c.116T>C (p.Val39Ala) n.80-465T>C n.103T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.62-3338T>C c.*134T>C (n.*134T>C) | |
19 | g.45489451A>T | CA406356585 | PPM1N,RTN2 | c.1136T>A (p.Val379Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.-16+472A>T (n.-16+472A>T) c.116T>A (p.Val39Glu) n.80-465T>A n.103T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.62-3338T>A c.*134T>A (n.*134T>A) | |
19 | g.45489452C>A | CA406356586 | PPM1N,RTN2 | c.1135G>T (p.Val379Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.-16+473C>A (n.-16+473C>A) c.115G>T (p.Val39Leu) n.80-466G>T n.102G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.62-3339G>T c.*133G>T (n.*133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489452C= | CA2338457665 | PPM1N,RTN2 | c.1135G= (p.Val379=) c.916G= (p.Val306=) c.-16+473C= (n.-16+473C=) c.115G= (p.Val39=) n.80-466G= n.102G= c.313G= (p.Val105=) n.62-3339G= c.*133G= (n.*133G=) | |
19 | g.45489452C>G | CA406356587 | PPM1N,RTN2 | c.1135G>C (p.Val379Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.-16+473C>G (n.-16+473C>G) c.115G>C (p.Val39Leu) n.80-466G>C n.102G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.62-3339G>C c.*133G>C (n.*133G>C) | dbSNP |
19 | g.45489452C>T | CA9516075 | PPM1N,RTN2 | c.1135G>A (p.Val379Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.-16+473C>T (n.-16+473C>T) c.115G>A (p.Val39Met) n.80-466G>A n.102G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.62-3339G>A c.*133G>A (n.*133G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489453G>A | CA9516076 | PPM1N,RTN2 | c.1134C>T (p.Ser378=) c.915C>T (p.Ser305=) c.-16+474G>A (n.-16+474G>A) c.114C>T (p.Ser38=) n.80-467C>T n.101C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.62-3340C>T c.*132C>T (n.*132C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489453G>C | CA507818549 | PPM1N,RTN2 | c.1134C>G (p.Ser378=) c.915C>G (p.Ser305=) c.-16+474G>C (n.-16+474G>C) c.114C>G (p.Ser38=) n.80-467C>G n.101C>G c.312C>G (p.Ser104=) n.62-3340C>G c.*132C>G (n.*132C>G) | |
19 | g.45489453G= | CA2338457666 | PPM1N,RTN2 | c.1134C= (p.Ser378=) c.915C= (p.Ser305=) c.-16+474G= (n.-16+474G=) c.114C= (p.Ser38=) n.80-467C= n.101C= c.312C= (p.Ser104=) n.62-3340C= c.*132C= (n.*132C=) | |
19 | g.45489453G>T | CA507818551 | PPM1N,RTN2 | c.1134C>A (p.Ser378=) c.915C>A (p.Ser305=) c.-16+474G>T (n.-16+474G>T) c.114C>A (p.Ser38=) n.80-467C>A n.101C>A c.312C>A (p.Ser104=) n.62-3340C>A c.*132C>A (n.*132C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489454G>A | CA406356588 | PPM1N,RTN2 | c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) c.-16+475G>A (n.-16+475G>A) c.113C>T (p.Ser38Phe) n.80-468C>T n.100C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) n.62-3341C>T c.*131C>T (n.*131C>T) | |
19 | g.45489454G>C | CA406356589 | PPM1N,RTN2 | c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) c.-16+475G>C (n.-16+475G>C) c.113C>G (p.Ser38Cys) n.80-468C>G n.100C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) n.62-3341C>G c.*131C>G (n.*131C>G) | |
19 | g.45489454G>T | CA406356590 | PPM1N,RTN2 | c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) c.-16+475G>T (n.-16+475G>T) c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.80-468C>A n.100C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.62-3341C>A c.*131C>A (n.*131C>A) | |
19 | g.45489455A>C | CA406356591 | PPM1N,RTN2 | c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) c.-16+476A>C (n.-16+476A>C) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.80-469T>G n.99T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.62-3342T>G c.*130T>G (n.*130T>G) | |
19 | g.45489455A>G | CA406356592 | PPM1N,RTN2 | c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) c.-16+476A>G (n.-16+476A>G) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.80-469T>C n.99T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.62-3342T>C c.*130T>C (n.*130T>C) | |
19 | g.45489455A>T | CA406356593 | PPM1N,RTN2 | c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) c.-16+476A>T (n.-16+476A>T) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.80-469T>A n.99T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.62-3342T>A c.*130T>A (n.*130T>A) | |
19 | g.45489456C>A | CA507818552 | PPM1N,RTN2 | c.1131G>T (p.Val377=) c.912G>T (p.Val304=) c.-16+477C>A (n.-16+477C>A) c.111G>T (p.Val37=) n.80-470G>T n.98G>T c.309G>T (p.Val103=) n.62-3343G>T c.*129G>T (n.*129G>T) | |
19 | g.45489456C= | CA2338457667 | PPM1N,RTN2 | c.1131G= (p.Val377=) c.912G= (p.Val304=) c.-16+477C= (n.-16+477C=) c.111G= (p.Val37=) n.80-470G= n.98G= c.309G= (p.Val103=) n.62-3343G= c.*129G= (n.*129G=) | |
19 | g.45489456C>G | CA507818553 | PPM1N,RTN2 | c.1131G>C (p.Val377=) c.912G>C (p.Val304=) c.-16+477C>G (n.-16+477C>G) c.111G>C (p.Val37=) n.80-470G>C n.98G>C c.309G>C (p.Val103=) n.62-3343G>C c.*129G>C (n.*129G>C) | |
19 | g.45489456C>T | CA507818554 | PPM1N,RTN2 | c.1131G>A (p.Val377=) c.912G>A (p.Val304=) c.-16+477C>T (n.-16+477C>T) c.111G>A (p.Val37=) n.80-470G>A n.98G>A c.309G>A (p.Val103=) n.62-3343G>A c.*129G>A (n.*129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489457A= | CA2338457668 | PPM1N,RTN2 | c.1130T= (p.Val377=) c.911T= (p.Val304=) c.-16+478A= (n.-16+478A=) c.110T= (p.Val37=) n.80-471T= n.97T= c.308T= (p.Val103=) n.62-3344T= c.*128T= (n.*128T=) | |
19 | g.45489457A>C | CA406356833 | PPM1N,RTN2 | c.1130T>G (p.Val377Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.-16+478A>C (n.-16+478A>C) c.110T>G (p.Val37Gly) n.80-471T>G n.97T>G c.308T>G (p.Val103Gly) n.62-3344T>G c.*128T>G (n.*128T>G) | |
19 | g.45489457A>G | CA406356835 | PPM1N,RTN2 | c.1130T>C (p.Val377Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.-16+478A>G (n.-16+478A>G) c.110T>C (p.Val37Ala) n.80-471T>C n.97T>C c.308T>C (p.Val103Ala) n.62-3344T>C c.*128T>C (n.*128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489457A>T | CA406356834 | PPM1N,RTN2 | c.1130T>A (p.Val377Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.-16+478A>T (n.-16+478A>T) c.110T>A (p.Val37Glu) n.80-471T>A n.97T>A c.308T>A (p.Val103Glu) n.62-3344T>A c.*128T>A (n.*128T>A) | |
19 | g.45489458C>A | CA406356837 | PPM1N,RTN2 | c.1129G>T (p.Val377Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.-16+479C>A (n.-16+479C>A) c.109G>T (p.Val37Leu) n.80-472G>T n.96G>T c.307G>T (p.Val103Leu) n.62-3345G>T c.*127G>T (n.*127G>T) | |
19 | g.45489458C= | CA2338457669 | PPM1N,RTN2 | c.1129G= (p.Val377=) c.910G= (p.Val304=) c.-16+479C= (n.-16+479C=) c.109G= (p.Val37=) n.80-472G= n.96G= c.307G= (p.Val103=) n.62-3345G= c.*127G= (n.*127G=) | |
19 | g.45489458C>G | CA406356839 | PPM1N,RTN2 | c.1129G>C (p.Val377Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.-16+479C>G (n.-16+479C>G) c.109G>C (p.Val37Leu) n.80-472G>C n.96G>C c.307G>C (p.Val103Leu) n.62-3345G>C c.*127G>C (n.*127G>C) | |
19 | g.45489458C>T | CA9516077 | PPM1N,RTN2 | c.1129G>A (p.Val377Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.-16+479C>T (n.-16+479C>T) c.109G>A (p.Val37Met) n.80-472G>A n.96G>A c.307G>A (p.Val103Met) n.62-3345G>A c.*127G>A (n.*127G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489459G>A | CA507818637 | PPM1N,RTN2 | c.1128C>T (p.Ile376=) c.909C>T (p.Ile303=) c.-16+480G>A (n.-16+480G>A) c.108C>T (p.Ile36=) n.80-473C>T n.95C>T c.306C>T (p.Ile102=) n.62-3346C>T c.*126C>T (n.*126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489459G>C | CA406356840 | PPM1N,RTN2 | c.1128C>G (p.Ile376Met) c.909C>G (p.Ile303Met) c.-16+480G>C (n.-16+480G>C) c.108C>G (p.Ile36Met) n.80-473C>G n.95C>G c.306C>G (p.Ile102Met) n.62-3346C>G c.*126C>G (n.*126C>G) | |
19 | g.45489459G= | CA2338457670 | PPM1N,RTN2 | c.1128C= (p.Ile376=) c.909C= (p.Ile303=) c.-16+480G= (n.-16+480G=) c.108C= (p.Ile36=) n.80-473C= n.95C= c.306C= (p.Ile102=) n.62-3346C= c.*126C= (n.*126C=) | |
19 | g.45489459G>T | CA507818640 | PPM1N,RTN2 | c.1128C>A (p.Ile376=) c.909C>A (p.Ile303=) c.-16+480G>T (n.-16+480G>T) c.108C>A (p.Ile36=) n.80-473C>A n.95C>A c.306C>A (p.Ile102=) n.62-3346C>A c.*126C>A (n.*126C>A) | |
19 | g.45489460A= | CA2338457671 | PPM1N,RTN2 | c.1127T= (p.Ile376=) c.908T= (p.Ile303=) c.-16+481A= (n.-16+481A=) c.107T= (p.Ile36=) n.80-474T= n.94T= c.305T= (p.Ile102=) n.62-3347T= c.*125T= (n.*125T=) | |
19 | g.45489460A>C | CA406356842 | PPM1N,RTN2 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.-16+481A>C (n.-16+481A>C) c.107T>G (p.Ile36Ser) n.80-474T>G n.94T>G c.305T>G (p.Ile102Ser) n.62-3347T>G c.*125T>G (n.*125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489460A>G | CA406356844 | PPM1N,RTN2 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.-16+481A>G (n.-16+481A>G) c.107T>C (p.Ile36Thr) n.80-474T>C n.94T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) n.62-3347T>C c.*125T>C (n.*125T>C) | |
19 | g.45489460A>T | CA406356846 | PPM1N,RTN2 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.-16+481A>T (n.-16+481A>T) c.107T>A (p.Ile36Asn) n.80-474T>A n.94T>A c.305T>A (p.Ile102Asn) n.62-3347T>A c.*125T>A (n.*125T>A) | |
19 | g.45489461T>A | CA406356848 | PPM1N,RTN2 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.-16+482T>A (n.-16+482T>A) c.106A>T (p.Ile36Phe) n.80-475A>T n.93A>T c.304A>T (p.Ile102Phe) n.62-3348A>T c.*124A>T (n.*124A>T) | |
19 | g.45489461T>C | CA406356850 | PPM1N,RTN2 | c.1126A>G (p.Ile376Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.-16+482T>C (n.-16+482T>C) c.106A>G (p.Ile36Val) n.80-475A>G n.93A>G c.304A>G (p.Ile102Val) n.62-3348A>G c.*124A>G (n.*124A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489461T>G | CA406356851 | PPM1N,RTN2 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.-16+482T>G (n.-16+482T>G) c.106A>C (p.Ile36Leu) n.80-475A>C n.93A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) n.62-3348A>C c.*124A>C (n.*124A>C) | |
19 | g.45489461T= | CA2338457672 | PPM1N,RTN2 | c.1126A= (p.Ile376=) c.907A= (p.Ile303=) c.-16+482T= (n.-16+482T=) c.106A= (p.Ile36=) n.80-475A= n.93A= c.304A= (p.Ile102=) n.62-3348A= c.*124A= (n.*124A=) | |
19 | g.45489462G>A | CA507818645 | PPM1N,RTN2 | c.1125C>T (p.Ser375=) c.906C>T (p.Ser302=) c.-16+483G>A (n.-16+483G>A) c.105C>T (p.Ser35=) n.80-476C>T n.92C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.62-3349C>T c.*123C>T (n.*123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489462G>C | CA406356853 | PPM1N,RTN2 | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.906C>G (p.Ser302Arg) c.-16+483G>C (n.-16+483G>C) c.105C>G (p.Ser35Arg) n.80-476C>G n.92C>G c.303C>G (p.Ser101Arg) n.62-3349C>G c.*123C>G (n.*123C>G) | |
19 | g.45489462G= | CA2338457673 | PPM1N,RTN2 | c.1125C= (p.Ser375=) c.906C= (p.Ser302=) c.-16+483G= (n.-16+483G=) c.105C= (p.Ser35=) n.80-476C= n.92C= c.303C= (p.Ser101=) n.62-3349C= c.*123C= (n.*123C=) | |
19 | g.45489462G>T | CA406356855 | PPM1N,RTN2 | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.906C>A (p.Ser302Arg) c.-16+483G>T (n.-16+483G>T) c.105C>A (p.Ser35Arg) n.80-476C>A n.92C>A c.303C>A (p.Ser101Arg) n.62-3349C>A c.*123C>A (n.*123C>A) | |
19 | g.45489463C>A | CA406356858 | PPM1N,RTN2 | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.905G>T (p.Ser302Ile) c.-16+484C>A (n.-16+484C>A) c.104G>T (p.Ser35Ile) n.80-477G>T n.91G>T c.302G>T (p.Ser101Ile) n.62-3350G>T c.*122G>T (n.*122G>T) | |
19 | g.45489463C>G | CA406356860 | PPM1N,RTN2 | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.905G>C (p.Ser302Thr) c.-16+484C>G (n.-16+484C>G) c.104G>C (p.Ser35Thr) n.80-477G>C n.91G>C c.302G>C (p.Ser101Thr) n.62-3350G>C c.*122G>C (n.*122G>C) | |
19 | g.45489463C>T | CA406356861 | PPM1N,RTN2 | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.905G>A (p.Ser302Asn) c.-16+484C>T (n.-16+484C>T) c.104G>A (p.Ser35Asn) n.80-477G>A n.91G>A c.302G>A (p.Ser101Asn) n.62-3350G>A c.*122G>A (n.*122G>A) | |
19 | g.45489464T>A | CA406356863 | PPM1N,RTN2 | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.904A>T (p.Ser302Cys) c.-16+485T>A (n.-16+485T>A) c.103A>T (p.Ser35Cys) n.80-478A>T n.90A>T c.301A>T (p.Ser101Cys) n.62-3351A>T c.*121A>T (n.*121A>T) | |
19 | g.45489464T>C | CA406356865 | PPM1N,RTN2 | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.904A>G (p.Ser302Gly) c.-16+485T>C (n.-16+485T>C) c.103A>G (p.Ser35Gly) n.80-478A>G n.90A>G c.301A>G (p.Ser101Gly) n.62-3351A>G c.*121A>G (n.*121A>G) | |
19 | g.45489464T>G | CA406356868 | PPM1N,RTN2 | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.904A>C (p.Ser302Arg) c.-16+485T>G (n.-16+485T>G) c.103A>C (p.Ser35Arg) n.80-478A>C n.90A>C c.301A>C (p.Ser101Arg) n.62-3351A>C c.*121A>C (n.*121A>C) | |
19 | g.45489465A= | CA2338457674 | PPM1N,RTN2 | c.1122T= (p.Phe374=) c.903T= (p.Phe301=) c.-16+486A= (n.-16+486A=) c.102T= (p.Phe34=) n.80-479T= n.89T= c.300T= (p.Phe100=) n.62-3352T= c.*120T= (n.*120T=) | |
19 | g.45489465A>C | CA406356870 | PPM1N,RTN2 | c.1122T>G (p.Phe374Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.-16+486A>C (n.-16+486A>C) c.102T>G (p.Phe34Leu) n.80-479T>G n.89T>G c.300T>G (p.Phe100Leu) n.62-3352T>G c.*120T>G (n.*120T>G) | |
19 | g.45489465A>G | CA507818647 | PPM1N,RTN2 | c.1122T>C (p.Phe374=) c.903T>C (p.Phe301=) c.-16+486A>G (n.-16+486A>G) c.102T>C (p.Phe34=) n.80-479T>C n.89T>C c.300T>C (p.Phe100=) n.62-3352T>C c.*120T>C (n.*120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489465A>T | CA406356873 | PPM1N,RTN2 | c.1122T>A (p.Phe374Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.-16+486A>T (n.-16+486A>T) c.102T>A (p.Phe34Leu) n.80-479T>A n.89T>A c.300T>A (p.Phe100Leu) n.62-3352T>A c.*120T>A (n.*120T>A) | |
19 | g.45489466A>C | CA406356876 | PPM1N,RTN2 | c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.-16+487A>C (n.-16+487A>C) c.101T>G (p.Phe34Cys) n.80-480T>G n.88T>G c.299T>G (p.Phe100Cys) n.62-3353T>G c.*119T>G (n.*119T>G) | |
19 | g.45489466A>G | CA406356880 | PPM1N,RTN2 | c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.-16+487A>G (n.-16+487A>G) c.101T>C (p.Phe34Ser) n.80-480T>C n.88T>C c.299T>C (p.Phe100Ser) n.62-3353T>C c.*119T>C (n.*119T>C) | |
19 | g.45489466A>T | CA406356882 | PPM1N,RTN2 | c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.-16+487A>T (n.-16+487A>T) c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.80-480T>A n.88T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.62-3353T>A c.*119T>A (n.*119T>A) | |
19 | g.45489467A>C | CA406356884 | PPM1N,RTN2 | c.1120T>G (p.Phe374Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.-16+488A>C (n.-16+488A>C) c.100T>G (p.Phe34Val) n.80-481T>G n.87T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.62-3354T>G c.*118T>G (n.*118T>G) | |
19 | g.45489467A>G | CA406356886 | PPM1N,RTN2 | c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.-16+488A>G (n.-16+488A>G) c.100T>C (p.Phe34Leu) n.80-481T>C n.87T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.62-3354T>C c.*118T>C (n.*118T>C) | |
19 | g.45489467A>T | CA406356888 | PPM1N,RTN2 | c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.-16+488A>T (n.-16+488A>T) c.100T>A (p.Phe34Ile) n.80-481T>A n.87T>A c.298T>A (p.Phe100Ile) n.62-3354T>A c.*118T>A (n.*118T>A) | |
19 | g.45489468G>A | CA507818649 | PPM1N,RTN2 | c.1119C>T (p.His373=) c.900C>T (p.His300=) c.-16+489G>A (n.-16+489G>A) c.99C>T (p.His33=) n.80-482C>T n.86C>T c.297C>T (p.His99=) n.62-3355C>T c.*117C>T (n.*117C>T) | |
19 | g.45489468G>C | CA406356891 | PPM1N,RTN2 | c.1119C>G (p.His373Gln) c.900C>G (p.His300Gln) c.-16+489G>C (n.-16+489G>C) c.99C>G (p.His33Gln) n.80-482C>G n.86C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.62-3355C>G c.*117C>G (n.*117C>G) | |
19 | g.45489468G>T | CA406356893 | PPM1N,RTN2 | c.1119C>A (p.His373Gln) c.900C>A (p.His300Gln) c.-16+489G>T (n.-16+489G>T) c.99C>A (p.His33Gln) n.80-482C>A n.86C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.62-3355C>A c.*117C>A (n.*117C>A) | |
19 | g.45489469T>A | CA406356896 | PPM1N,RTN2 | c.1118A>T (p.His373Leu) c.899A>T (p.His300Leu) c.-16+490T>A (n.-16+490T>A) c.98A>T (p.His33Leu) n.80-483A>T n.85A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.62-3356A>T c.*116A>T (n.*116A>T) | |
19 | g.45489469T>C | CA9516078 | PPM1N,RTN2 | c.1118A>G (p.His373Arg) c.899A>G (p.His300Arg) c.-16+490T>C (n.-16+490T>C) c.98A>G (p.His33Arg) n.80-483A>G n.85A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.62-3356A>G c.*116A>G (n.*116A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489469T>G | CA406356901 | PPM1N,RTN2 | c.1118A>C (p.His373Pro) c.899A>C (p.His300Pro) c.-16+490T>G (n.-16+490T>G) c.98A>C (p.His33Pro) n.80-483A>C n.85A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.62-3356A>C c.*116A>C (n.*116A>C) | |
19 | g.45489469T= | CA2338457675 | PPM1N,RTN2 | c.1118A= (p.His373=) c.899A= (p.His300=) c.-16+490T= (n.-16+490T=) c.98A= (p.His33=) n.80-483A= n.85A= c.296A= (p.His99=) n.62-3356A= c.*116A= (n.*116A=) | |
19 | g.45489470G>A | CA406356904 | PPM1N,RTN2 | c.1117C>T (p.His373Tyr) c.898C>T (p.His300Tyr) c.-16+491G>A (n.-16+491G>A) c.97C>T (p.His33Tyr) n.80-484C>T n.84C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.62-3357C>T c.*115C>T (n.*115C>T) | |
19 | g.45489470G>C | CA406356908 | PPM1N,RTN2 | c.1117C>G (p.His373Asp) c.898C>G (p.His300Asp) c.-16+491G>C (n.-16+491G>C) c.97C>G (p.His33Asp) n.80-484C>G n.84C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.62-3357C>G c.*115C>G (n.*115C>G) | |
19 | g.45489470G>T | CA406356911 | PPM1N,RTN2 | c.1117C>A (p.His373Asn) c.898C>A (p.His300Asn) c.-16+491G>T (n.-16+491G>T) c.97C>A (p.His33Asn) n.80-484C>A n.84C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.62-3357C>A c.*115C>A (n.*115C>A) | |
19 | g.45489471C>A | CA507818653 | PPM1N,RTN2 | c.1116G>T (p.Leu372=) c.897G>T (p.Leu299=) c.-16+492C>A (n.-16+492C>A) c.96G>T (p.Leu32=) n.80-485G>T n.83G>T c.294G>T (p.Leu98=) n.62-3358G>T c.*114G>T (n.*114G>T) | |
19 | g.45489471C>G | CA507818654 | PPM1N,RTN2 | c.1116G>C (p.Leu372=) c.897G>C (p.Leu299=) c.-16+492C>G (n.-16+492C>G) c.96G>C (p.Leu32=) n.80-485G>C n.83G>C c.294G>C (p.Leu98=) n.62-3358G>C c.*114G>C (n.*114G>C) | |
19 | g.45489471C>T | CA507818655 | PPM1N,RTN2 | c.1116G>A (p.Leu372=) c.897G>A (p.Leu299=) c.-16+492C>T (n.-16+492C>T) c.96G>A (p.Leu32=) n.80-485G>A n.83G>A c.294G>A (p.Leu98=) n.62-3358G>A c.*114G>A (n.*114G>A) | |
19 | g.45489472A= | CA2338457676 | PPM1N,RTN2 | c.1115T= (p.Leu372=) c.896T= (p.Leu299=) c.-16+493A= (n.-16+493A=) c.95T= (p.Leu32=) n.80-486T= n.82T= c.293T= (p.Leu98=) n.62-3359T= c.*113T= (n.*113T=) | |
19 | g.45489472A>C | CA406356915 | PPM1N,RTN2 | c.1115T>G (p.Leu372Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.-16+493A>C (n.-16+493A>C) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.80-486T>G n.82T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) n.62-3359T>G c.*113T>G (n.*113T>G) | dbSNP |
19 | g.45489472A>G | CA406356918 | PPM1N,RTN2 | c.1115T>C (p.Leu372Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.-16+493A>G (n.-16+493A>G) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.80-486T>C n.82T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) n.62-3359T>C c.*113T>C (n.*113T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489472A>T | CA406356920 | PPM1N,RTN2 | c.1115T>A (p.Leu372Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.-16+493A>T (n.-16+493A>T) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.80-486T>A n.82T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) n.62-3359T>A c.*113T>A (n.*113T>A) | |
19 | g.45489473G>A | CA507818661 | PPM1N,RTN2 | c.1114C>T (p.Leu372=) c.895C>T (p.Leu299=) c.-16+494G>A (n.-16+494G>A) c.94C>T (p.Leu32=) n.80-487C>T n.81C>T c.292C>T (p.Leu98=) n.62-3360C>T c.*112C>T (n.*112C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489473G>C | CA406356923 | PPM1N,RTN2 | c.1114C>G (p.Leu372Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.-16+494G>C (n.-16+494G>C) c.94C>G (p.Leu32Val) n.80-487C>G n.81C>G c.292C>G (p.Leu98Val) n.62-3360C>G c.*112C>G (n.*112C>G) | |
19 | g.45489473G>T | CA406356926 | PPM1N,RTN2 | c.1114C>A (p.Leu372Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.-16+494G>T (n.-16+494G>T) c.94C>A (p.Leu32Met) n.80-487C>A n.81C>A c.292C>A (p.Leu98Met) n.62-3360C>A c.*112C>A (n.*112C>A) | |
19 | g.45489474G>A | CA507818663 | PPM1N,RTN2 | c.1113C>T (p.Leu371=) c.894C>T (p.Leu298=) c.-16+495G>A (n.-16+495G>A) c.93C>T (p.Leu31=) n.80-488C>T n.80C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.62-3361C>T c.*111C>T (n.*111C>T) | |
19 | g.45489474G>C | CA507818664 | PPM1N,RTN2 | c.1113C>G (p.Leu371=) c.894C>G (p.Leu298=) c.-16+495G>C (n.-16+495G>C) c.93C>G (p.Leu31=) n.80-488C>G n.80C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.62-3361C>G c.*111C>G (n.*111C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489474G= | CA2338457677 | PPM1N,RTN2 | c.1113C= (p.Leu371=) c.894C= (p.Leu298=) c.-16+495G= (n.-16+495G=) c.93C= (p.Leu31=) n.80-488C= n.80C= c.291C= (p.Leu97=) n.62-3361C= c.*111C= (n.*111C=) | |
19 | g.45489474G>T | CA507818665 | PPM1N,RTN2 | c.1113C>A (p.Leu371=) c.894C>A (p.Leu298=) c.-16+495G>T (n.-16+495G>T) c.93C>A (p.Leu31=) n.80-488C>A n.80C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.62-3361C>A c.*111C>A (n.*111C>A) | |
19 | g.45489475A>C | CA406356934 | PPM1N,RTN2 | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.-16+496A>C (n.-16+496A>C) c.92T>G (p.Leu31Arg) n.80-489T>G n.79T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.62-3362T>G c.*110T>G (n.*110T>G) | |
19 | g.45489475A>G | CA406356932 | PPM1N,RTN2 | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.-16+496A>G (n.-16+496A>G) c.92T>C (p.Leu31Pro) n.80-489T>C n.79T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.62-3362T>C c.*110T>C (n.*110T>C) | |
19 | g.45489475A>T | CA406356930 | PPM1N,RTN2 | c.1112T>A (p.Leu371His) c.893T>A (p.Leu298His) c.-16+496A>T (n.-16+496A>T) c.92T>A (p.Leu31His) n.80-489T>A n.79T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.62-3362T>A c.*110T>A (n.*110T>A) | |
19 | g.45489476G>A | CA406356937 | PPM1N,RTN2 | c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.-16+497G>A (n.-16+497G>A) c.91C>T (p.Leu31Phe) n.80-490C>T n.78C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.62-3363C>T c.*109C>T (n.*109C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489476G>C | CA406356943 | PPM1N,RTN2 | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.-16+497G>C (n.-16+497G>C) c.91C>G (p.Leu31Val) n.80-490C>G n.78C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.62-3363C>G c.*109C>G (n.*109C>G) | |
19 | g.45489476G= | CA2338457678 | PPM1N,RTN2 | c.1111C= (p.Leu371=) c.892C= (p.Leu298=) c.-16+497G= (n.-16+497G=) c.91C= (p.Leu31=) n.80-490C= n.78C= c.289C= (p.Leu97=) n.62-3363C= c.*109C= (n.*109C=) | |
19 | g.45489476G>T | CA406356940 | PPM1N,RTN2 | c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.-16+497G>T (n.-16+497G>T) c.91C>A (p.Leu31Ile) n.80-490C>A n.78C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.62-3363C>A c.*109C>A (n.*109C>A) | |
19 | g.45489477G>A | CA507818669 | PPM1N,RTN2 | c.1110C>T (p.Cys370=) c.891C>T (p.Cys297=) c.-16+498G>A (n.-16+498G>A) c.90C>T (p.Cys30=) n.80-491C>T n.77C>T c.288C>T (p.Cys96=) n.62-3364C>T c.*108C>T (n.*108C>T) | |
19 | g.45489477G>C | CA406356946 | PPM1N,RTN2 | c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.-16+498G>C (n.-16+498G>C) c.90C>G (p.Cys30Trp) n.80-491C>G n.77C>G c.288C>G (p.Cys96Trp) n.62-3364C>G c.*108C>G (n.*108C>G) | |
19 | g.45489477G>T | CA406356949 | PPM1N,RTN2 | c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.-16+498G>T (n.-16+498G>T) c.90C>A (p.Cys30Ter) n.80-491C>A n.77C>A c.288C>A (p.Cys96Ter) n.62-3364C>A c.*108C>A (n.*108C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489478C>A | CA406356951 | PPM1N,RTN2 | c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.-16+499C>A (n.-16+499C>A) c.89G>T (p.Cys30Phe) n.80-492G>T n.76G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) n.62-3365G>T c.*107G>T (n.*107G>T) | |
19 | g.45489478C>G | CA406356954 | PPM1N,RTN2 | c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.-16+499C>G (n.-16+499C>G) c.89G>C (p.Cys30Ser) n.80-492G>C n.76G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) n.62-3365G>C c.*107G>C (n.*107G>C) | |
19 | g.45489478C>T | CA406356956 | PPM1N,RTN2 | c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.-16+499C>T (n.-16+499C>T) c.89G>A (p.Cys30Tyr) n.80-492G>A n.76G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.62-3365G>A c.*107G>A (n.*107G>A) | |
19 | g.45489479A>C | CA406356959 | PPM1N,RTN2 | c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.-16+500A>C (n.-16+500A>C) c.88T>G (p.Cys30Gly) n.80-493T>G n.75T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) n.62-3366T>G c.*106T>G (n.*106T>G) | |
19 | g.45489479A>G | CA406356960 | PPM1N,RTN2 | c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.-16+500A>G (n.-16+500A>G) c.88T>C (p.Cys30Arg) n.80-493T>C n.75T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) n.62-3366T>C c.*106T>C (n.*106T>C) | |
19 | g.45489479A>T | CA406356962 | PPM1N,RTN2 | c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.-16+500A>T (n.-16+500A>T) c.88T>A (p.Cys30Ser) n.80-493T>A n.75T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) n.62-3366T>A c.*106T>A (n.*106T>A) | |
19 | g.45489480G>A | CA507818671 | PPM1N,RTN2 | c.1107C>T (p.Leu369=) c.888C>T (p.Leu296=) c.-16+501G>A (n.-16+501G>A) c.87C>T (p.Leu29=) n.80-494C>T n.74C>T c.285C>T (p.Leu95=) n.62-3367C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | |
19 | g.45489480G>C | CA507818672 | PPM1N,RTN2 | c.1107C>G (p.Leu369=) c.888C>G (p.Leu296=) c.-16+501G>C (n.-16+501G>C) c.87C>G (p.Leu29=) n.80-494C>G n.74C>G c.285C>G (p.Leu95=) n.62-3367C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | |
19 | g.45489480G>T | CA507818673 | PPM1N,RTN2 | c.1107C>A (p.Leu369=) c.888C>A (p.Leu296=) c.-16+501G>T (n.-16+501G>T) c.87C>A (p.Leu29=) n.80-494C>A n.74C>A c.285C>A (p.Leu95=) n.62-3367C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | |
19 | g.45489484_45489486del | CA2814555340 | PPM1N,RTN2 | c.1105_1107del (p.Leu369del) c.886_888del (p.Leu296del) c.-16+505_-16+507del (n.-16+505_-16+507del) c.85_87del (p.Leu29del) n.80-496_80-494del n.72_74del c.283_285del (p.Leu95del) n.62-3369_62-3367del c.*103_*105del (n.*103_*105del) | |
19 | g.45489481A= | CA2338457679 | PPM1N,RTN2 | c.1106T= (p.Leu369=) c.887T= (p.Leu296=) c.-16+502A= (n.-16+502A=) c.86T= (p.Leu29=) n.80-495T= n.73T= c.284T= (p.Leu95=) n.62-3368T= c.*104T= (n.*104T=) | |
19 | g.45489481A>C | CA406356965 | PPM1N,RTN2 | c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.-16+502A>C (n.-16+502A>C) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.80-495T>G n.73T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.62-3368T>G c.*104T>G (n.*104T>G) | |
19 | g.45489481A>G | CA406356968 | PPM1N,RTN2 | c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.-16+502A>G (n.-16+502A>G) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.80-495T>C n.73T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.62-3368T>C c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489481A>T | CA406356971 | PPM1N,RTN2 | c.1106T>A (p.Leu369His) c.887T>A (p.Leu296His) c.-16+502A>T (n.-16+502A>T) c.86T>A (p.Leu29His) n.80-495T>A n.73T>A c.284T>A (p.Leu95His) n.62-3368T>A c.*104T>A (n.*104T>A) | |
19 | g.45489482G>A | CA406356978 | PPM1N,RTN2 | c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) c.-16+503G>A (n.-16+503G>A) c.85C>T (p.Leu29Phe) n.80-496C>T n.72C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) n.62-3369C>T c.*103C>T (n.*103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489482G>C | CA406356973 | PPM1N,RTN2 | c.1105C>G (p.Leu369Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.-16+503G>C (n.-16+503G>C) c.85C>G (p.Leu29Val) n.80-496C>G n.72C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.62-3369C>G c.*103C>G (n.*103C>G) | |
19 | g.45489482G= | CA2338457680 | PPM1N,RTN2 | c.1105C= (p.Leu369=) c.886C= (p.Leu296=) c.-16+503G= (n.-16+503G=) c.85C= (p.Leu29=) n.80-496C= n.72C= c.283C= (p.Leu95=) n.62-3369C= c.*103C= (n.*103C=) | |
19 | g.45489482G>T | CA406356975 | PPM1N,RTN2 | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) c.-16+503G>T (n.-16+503G>T) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.80-496C>A n.72C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) n.62-3369C>A c.*103C>A (n.*103C>A) | |
19 | g.45489483G>A | CA9516079 | PPM1N,RTN2 | c.1104C>T (p.Leu368=) c.885C>T (p.Leu295=) c.-16+504G>A (n.-16+504G>A) c.84C>T (p.Leu28=) n.80-497C>T n.71C>T c.282C>T (p.Leu94=) n.62-3370C>T c.*102C>T (n.*102C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489483G>C | CA507818676 | PPM1N,RTN2 | c.1104C>G (p.Leu368=) c.885C>G (p.Leu295=) c.-16+504G>C (n.-16+504G>C) c.84C>G (p.Leu28=) n.80-497C>G n.71C>G c.282C>G (p.Leu94=) n.62-3370C>G c.*102C>G (n.*102C>G) | |
19 | g.45489483G= | CA2338457681 | PPM1N,RTN2 | c.1104C= (p.Leu368=) c.885C= (p.Leu295=) c.-16+504G= (n.-16+504G=) c.84C= (p.Leu28=) n.80-497C= n.71C= c.282C= (p.Leu94=) n.62-3370C= c.*102C= (n.*102C=) | |
19 | g.45489483G>T | CA507818677 | PPM1N,RTN2 | c.1104C>A (p.Leu368=) c.885C>A (p.Leu295=) c.-16+504G>T (n.-16+504G>T) c.84C>A (p.Leu28=) n.80-497C>A n.71C>A c.282C>A (p.Leu94=) n.62-3370C>A c.*102C>A (n.*102C>A) | |
19 | g.45489484A>C | CA406356984 | PPM1N,RTN2 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.-16+505A>C (n.-16+505A>C) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.80-498T>G n.70T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.62-3371T>G c.*101T>G (n.*101T>G) | |
19 | g.45489484A>G | CA406356987 | PPM1N,RTN2 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.-16+505A>G (n.-16+505A>G) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.80-498T>C n.70T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.62-3371T>C c.*101T>C (n.*101T>C) | |
19 | g.45489484A>T | CA406356990 | PPM1N,RTN2 | c.1103T>A (p.Leu368His) c.884T>A (p.Leu295His) c.-16+505A>T (n.-16+505A>T) c.83T>A (p.Leu28His) n.80-498T>A n.70T>A c.281T>A (p.Leu94His) n.62-3371T>A c.*101T>A (n.*101T>A) | |
19 | g.45489485G>A | CA9516080 | PPM1N,RTN2 | c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.-16+506G>A (n.-16+506G>A) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.80-499C>T n.69C>T c.280C>T (p.Leu94Phe) n.62-3372C>T c.*100C>T (n.*100C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489485G>C | CA406356993 | PPM1N,RTN2 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.-16+506G>C (n.-16+506G>C) c.82C>G (p.Leu28Val) n.80-499C>G n.69C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.62-3372C>G c.*100C>G (n.*100C>G) | |
19 | g.45489485G= | CA2338457682 | PPM1N,RTN2 | c.1102C= (p.Leu368=) c.883C= (p.Leu295=) c.-16+506G= (n.-16+506G=) c.82C= (p.Leu28=) n.80-499C= n.69C= c.280C= (p.Leu94=) n.62-3372C= c.*100C= (n.*100C=) | |
19 | g.45489485G>T | CA406356995 | PPM1N,RTN2 | c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.-16+506G>T (n.-16+506G>T) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.80-499C>A n.69C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) n.62-3372C>A c.*100C>A (n.*100C>A) | |
19 | g.45489486G>A | CA507818678 | PPM1N,RTN2 | c.1101C>T (p.Ser367=) c.882C>T (p.Ser294=) c.-16+507G>A (n.-16+507G>A) c.81C>T (p.Ser27=) n.80-500C>T n.68C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.62-3373C>T c.*99C>T (n.*99C>T) | |
19 | g.45489486G>C | CA507818680 | PPM1N,RTN2 | c.1101C>G (p.Ser367=) c.882C>G (p.Ser294=) c.-16+507G>C (n.-16+507G>C) c.81C>G (p.Ser27=) n.80-500C>G n.68C>G c.279C>G (p.Ser93=) n.62-3373C>G c.*99C>G (n.*99C>G) | |
19 | g.45489486G>T | CA507818681 | PPM1N,RTN2 | c.1101C>A (p.Ser367=) c.882C>A (p.Ser294=) c.-16+507G>T (n.-16+507G>T) c.81C>A (p.Ser27=) n.80-500C>A n.68C>A c.279C>A (p.Ser93=) n.62-3373C>A c.*99C>A (n.*99C>A) | |
19 | g.45489487G>A | CA129110 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.-16+508G>A (n.-16+508G>A) c.80C>T (p.Ser27Phe) n.80-501C>T n.67C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) n.62-3374C>T c.*98C>T (n.*98C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489487G>C | CA406356996 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.-16+508G>C (n.-16+508G>C) c.80C>G (p.Ser27Cys) n.80-501C>G n.67C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) n.62-3374C>G c.*98C>G (n.*98C>G) | |
19 | g.45489487G= | CA2338457683 | PPM1N,RTN2 | c.1100C= (p.Ser367=) c.881C= (p.Ser294=) c.-16+508G= (n.-16+508G=) c.80C= (p.Ser27=) n.80-501C= n.67C= c.278C= (p.Ser93=) n.62-3374C= c.*98C= (n.*98C=) | |
19 | g.45489487G>T | CA406356997 | PPM1N,RTN2 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.-16+508G>T (n.-16+508G>T) c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.80-501C>A n.67C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) n.62-3374C>A c.*98C>A (n.*98C>A) | |
19 | g.45489488A>C | CA406356999 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.-16+509A>C (n.-16+509A>C) c.79T>G (p.Ser27Ala) n.80-502T>G n.66T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) n.62-3375T>G c.*97T>G (n.*97T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489488A>G | CA406357000 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.-16+509A>G (n.-16+509A>G) c.79T>C (p.Ser27Pro) n.80-502T>C n.66T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) n.62-3375T>C c.*97T>C (n.*97T>C) | |
19 | g.45489488A>T | CA406356998 | PPM1N,RTN2 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.-16+509A>T (n.-16+509A>T) c.79T>A (p.Ser27Thr) n.80-502T>A n.66T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) n.62-3375T>A c.*97T>A (n.*97T>A) | |
19 | g.45489489G>A | CA507818682 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>T (p.Val366=) c.879C>T (p.Val293=) c.-16+510G>A (n.-16+510G>A) c.78C>T (p.Val26=) n.80-503C>T n.65C>T c.276C>T (p.Val92=) n.62-3376C>T c.*96C>T (n.*96C>T) | |
19 | g.45489489G>C | CA507818683 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>G (p.Val366=) c.879C>G (p.Val293=) c.-16+510G>C (n.-16+510G>C) c.78C>G (p.Val26=) n.80-503C>G n.65C>G c.276C>G (p.Val92=) n.62-3376C>G c.*96C>G (n.*96C>G) | |
19 | g.45489489G>T | CA507818684 | PPM1N,RTN2 | c.1098C>A (p.Val366=) c.879C>A (p.Val293=) c.-16+510G>T (n.-16+510G>T) c.78C>A (p.Val26=) n.80-503C>A n.65C>A c.276C>A (p.Val92=) n.62-3376C>A c.*96C>A (n.*96C>A) | |
19 | g.45489490A>C | CA406357002 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) c.-16+511A>C (n.-16+511A>C) c.77T>G (p.Val26Gly) n.80-504T>G n.64T>G c.275T>G (p.Val92Gly) n.62-3377T>G c.*95T>G (n.*95T>G) | |
19 | g.45489490A>G | CA406357003 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) c.-16+511A>G (n.-16+511A>G) c.77T>C (p.Val26Ala) n.80-504T>C n.64T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.62-3377T>C c.*95T>C (n.*95T>C) | |
19 | g.45489490A>T | CA406357005 | PPM1N,RTN2 | c.1097T>A (p.Val366Asp) c.878T>A (p.Val293Asp) c.-16+511A>T (n.-16+511A>T) c.77T>A (p.Val26Asp) n.80-504T>A n.64T>A c.275T>A (p.Val92Asp) n.62-3377T>A c.*95T>A (n.*95T>A) | |
19 | g.45489491C>A | CA9516081 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>T (p.Val366Phe) c.877G>T (p.Val293Phe) c.-16+512C>A (n.-16+512C>A) c.76G>T (p.Val26Phe) n.80-505G>T n.63G>T c.274G>T (p.Val92Phe) n.62-3378G>T c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489491C= | CA2338457684 | PPM1N,RTN2 | c.1096G= (p.Val366=) c.877G= (p.Val293=) c.-16+512C= (n.-16+512C=) c.76G= (p.Val26=) n.80-505G= n.63G= c.274G= (p.Val92=) n.62-3378G= c.*94G= (n.*94G=) | |
19 | g.45489491C>G | CA406357009 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) c.-16+512C>G (n.-16+512C>G) c.76G>C (p.Val26Leu) n.80-505G>C n.63G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.62-3378G>C c.*94G>C (n.*94G>C) | |
19 | g.45489491C>T | CA406357011 | PPM1N,RTN2 | c.1096G>A (p.Val366Ile) c.877G>A (p.Val293Ile) c.-16+512C>T (n.-16+512C>T) c.76G>A (p.Val26Ile) n.80-505G>A n.63G>A c.274G>A (p.Val92Ile) n.62-3378G>A c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489492C>A | CA406357014 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>T (p.Met365Ile) c.876G>T (p.Met292Ile) c.-16+513C>A (n.-16+513C>A) c.75G>T (p.Met25Ile) n.80-506G>T n.62G>T c.273G>T (p.Met91Ile) n.62-3379G>T c.*93G>T (n.*93G>T) | |
19 | g.45489492C>G | CA406357017 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>C (p.Met365Ile) c.876G>C (p.Met292Ile) c.-16+513C>G (n.-16+513C>G) c.75G>C (p.Met25Ile) n.80-506G>C n.62G>C c.273G>C (p.Met91Ile) n.62-3379G>C c.*93G>C (n.*93G>C) | |
19 | g.45489492C>T | CA406357020 | PPM1N,RTN2 | c.1095G>A (p.Met365Ile) c.876G>A (p.Met292Ile) c.-16+513C>T (n.-16+513C>T) c.75G>A (p.Met25Ile) n.80-506G>A n.62G>A c.273G>A (p.Met91Ile) n.62-3379G>A c.*93G>A (n.*93G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489493A>C | CA406357022 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>G (p.Met365Arg) c.875T>G (p.Met292Arg) c.-16+514A>C (n.-16+514A>C) c.74T>G (p.Met25Arg) n.80-507T>G n.61T>G c.272T>G (p.Met91Arg) n.62-3380T>G c.*92T>G (n.*92T>G) | |
19 | g.45489493A>G | CA406357025 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>C (p.Met365Thr) c.875T>C (p.Met292Thr) c.-16+514A>G (n.-16+514A>G) c.74T>C (p.Met25Thr) n.80-507T>C n.61T>C c.272T>C (p.Met91Thr) n.62-3380T>C c.*92T>C (n.*92T>C) | |
19 | g.45489493A>T | CA406357027 | PPM1N,RTN2 | c.1094T>A (p.Met365Lys) c.875T>A (p.Met292Lys) c.-16+514A>T (n.-16+514A>T) c.74T>A (p.Met25Lys) n.80-507T>A n.61T>A c.272T>A (p.Met91Lys) n.62-3380T>A c.*92T>A (n.*92T>A) | |
19 | g.45489494T>A | CA406357033 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>T (p.Met365Leu) c.874A>T (p.Met292Leu) c.-16+515T>A (n.-16+515T>A) c.73A>T (p.Met25Leu) n.80-508A>T n.60A>T c.271A>T (p.Met91Leu) n.62-3381A>T c.*91A>T (n.*91A>T) | |
19 | g.45489494T>C | CA406357036 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>G (p.Met365Val) c.874A>G (p.Met292Val) c.-16+515T>C (n.-16+515T>C) c.73A>G (p.Met25Val) n.80-508A>G n.60A>G c.271A>G (p.Met91Val) n.62-3381A>G c.*91A>G (n.*91A>G) | dbSNP |
19 | g.45489494T>G | CA406357030 | PPM1N,RTN2 | c.1093A>C (p.Met365Leu) c.874A>C (p.Met292Leu) c.-16+515T>G (n.-16+515T>G) c.73A>C (p.Met25Leu) n.80-508A>C n.60A>C c.271A>C (p.Met91Leu) n.62-3381A>C c.*91A>C (n.*91A>C) | |
19 | g.45489494T= | CA2338457685 | PPM1N,RTN2 | c.1093A= (p.Met365=) c.874A= (p.Met292=) c.-16+515T= (n.-16+515T=) c.73A= (p.Met25=) n.80-508A= n.60A= c.271A= (p.Met91=) n.62-3381A= c.*91A= (n.*91A=) | |
19 | g.45489495C>A | CA507818690 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>T (p.Leu364=) c.873G>T (p.Leu291=) c.-16+516C>A (n.-16+516C>A) c.72G>T (p.Leu24=) n.80-509G>T n.59G>T c.270G>T (p.Leu90=) n.62-3382G>T c.*90G>T (n.*90G>T) | |
19 | g.45489495C>G | CA507818689 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>C (p.Leu364=) c.873G>C (p.Leu291=) c.-16+516C>G (n.-16+516C>G) c.72G>C (p.Leu24=) n.80-509G>C n.59G>C c.270G>C (p.Leu90=) n.62-3382G>C c.*90G>C (n.*90G>C) | |
19 | g.45489495C>T | CA507818688 | PPM1N,RTN2 | c.1092G>A (p.Leu364=) c.873G>A (p.Leu291=) c.-16+516C>T (n.-16+516C>T) c.72G>A (p.Leu24=) n.80-509G>A n.59G>A c.270G>A (p.Leu90=) n.62-3382G>A c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489496A>C | CA406357037 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.-16+517A>C (n.-16+517A>C) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.80-510T>G n.58T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) n.62-3383T>G c.*89T>G (n.*89T>G) | |
19 | g.45489496A>G | CA406357039 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.-16+517A>G (n.-16+517A>G) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.80-510T>C n.58T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) n.62-3383T>C c.*89T>C (n.*89T>C) | |
19 | g.45489496A>T | CA406357042 | PPM1N,RTN2 | c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.-16+517A>T (n.-16+517A>T) c.71T>A (p.Leu24Gln) n.80-510T>A n.58T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) n.62-3383T>A c.*89T>A (n.*89T>A) | |
19 | g.45489497G>A | CA507818691 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>T (p.Leu364=) c.871C>T (p.Leu291=) c.-16+518G>A (n.-16+518G>A) c.70C>T (p.Leu24=) n.80-511C>T n.57C>T c.268C>T (p.Leu90=) n.62-3384C>T c.*88C>T (n.*88C>T) | |
19 | g.45489497G>C | CA406357045 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.-16+518G>C (n.-16+518G>C) c.70C>G (p.Leu24Val) n.80-511C>G n.57C>G c.268C>G (p.Leu90Val) n.62-3384C>G c.*88C>G (n.*88C>G) | |
19 | g.45489497G>T | CA406357048 | PPM1N,RTN2 | c.1090C>A (p.Leu364Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.-16+518G>T (n.-16+518G>T) c.70C>A (p.Leu24Met) n.80-511C>A n.57C>A c.268C>A (p.Leu90Met) n.62-3384C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | |
19 | g.45489498G>A | CA507818693 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>T (p.Gly363=) c.870C>T (p.Gly290=) c.-16+519G>A (n.-16+519G>A) c.69C>T (p.Gly23=) n.80-512C>T n.56C>T c.267C>T (p.Gly89=) n.62-3385C>T c.*87C>T (n.*87C>T) | |
19 | g.45489498G>C | CA507818695 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>G (p.Gly363=) c.870C>G (p.Gly290=) c.-16+519G>C (n.-16+519G>C) c.69C>G (p.Gly23=) n.80-512C>G n.56C>G c.267C>G (p.Gly89=) n.62-3385C>G c.*87C>G (n.*87C>G) | |
19 | g.45489498G>T | CA507818694 | PPM1N,RTN2 | c.1089C>A (p.Gly363=) c.870C>A (p.Gly290=) c.-16+519G>T (n.-16+519G>T) c.69C>A (p.Gly23=) n.80-512C>A n.56C>A c.267C>A (p.Gly89=) n.62-3385C>A c.*87C>A (n.*87C>A) | |
19 | g.45489499C>A | CA406357055 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.-16+520C>A (n.-16+520C>A) c.68G>T (p.Gly23Val) n.80-513G>T n.55G>T c.266G>T (p.Gly89Val) n.62-3386G>T c.*86G>T (n.*86G>T) | |
19 | g.45489499C>G | CA406357050 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.-16+520C>G (n.-16+520C>G) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.80-513G>C n.55G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) n.62-3386G>C c.*86G>C (n.*86G>C) | |
19 | g.45489499C>T | CA406357053 | PPM1N,RTN2 | c.1088G>A (p.Gly363Asp) c.869G>A (p.Gly290Asp) c.-16+520C>T (n.-16+520C>T) c.68G>A (p.Gly23Asp) n.80-513G>A n.55G>A c.266G>A (p.Gly89Asp) n.62-3386G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489500C>A | CA9516082 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>T (p.Gly363Cys) c.868G>T (p.Gly290Cys) c.-16+521C>A (n.-16+521C>A) c.67G>T (p.Gly23Cys) n.80-514G>T n.54G>T c.265G>T (p.Gly89Cys) n.62-3387G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489500C= | CA2338457686 | PPM1N,RTN2 | c.1087G= (p.Gly363=) c.868G= (p.Gly290=) c.-16+521C= (n.-16+521C=) c.67G= (p.Gly23=) n.80-514G= n.54G= c.265G= (p.Gly89=) n.62-3387G= c.*85G= (n.*85G=) | |
19 | g.45489500C>G | CA406357058 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.-16+521C>G (n.-16+521C>G) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.80-514G>C n.54G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) n.62-3387G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | |
19 | g.45489500C>T | CA406357061 | PPM1N,RTN2 | c.1087G>A (p.Gly363Ser) c.868G>A (p.Gly290Ser) c.-16+521C>T (n.-16+521C>T) c.67G>A (p.Gly23Ser) n.80-514G>A n.54G>A c.265G>A (p.Gly89Ser) n.62-3387G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489501T>A | CA507818696 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>T (p.Thr362=) c.867A>T (p.Thr289=) c.-16+522T>A (n.-16+522T>A) c.66A>T (p.Thr22=) n.80-515A>T n.53A>T c.264A>T (p.Thr88=) n.62-3388A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
19 | g.45489501T>C | CA507818697 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>G (p.Thr362=) c.867A>G (p.Thr289=) c.-16+522T>C (n.-16+522T>C) c.66A>G (p.Thr22=) n.80-515A>G n.53A>G c.264A>G (p.Thr88=) n.62-3388A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | dbSNP |
19 | g.45489501T>G | CA507818698 | PPM1N,RTN2 | c.1086A>C (p.Thr362=) c.867A>C (p.Thr289=) c.-16+522T>G (n.-16+522T>G) c.66A>C (p.Thr22=) n.80-515A>C n.53A>C c.264A>C (p.Thr88=) n.62-3388A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | |
19 | g.45489501T= | CA2338457687 | PPM1N,RTN2 | c.1086A= (p.Thr362=) c.867A= (p.Thr289=) c.-16+522T= (n.-16+522T=) c.66A= (p.Thr22=) n.80-515A= n.53A= c.264A= (p.Thr88=) n.62-3388A= c.*84A= (n.*84A=) |