Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45489389C>ACA406356280PPM1N,RTN2c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.-16+410C>A (n.-16+410C>A)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.80-403G>T
n.165G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
n.62-3276G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
19g.45489389C=CA2338457636PPM1N,RTN2c.1198G= (p.Val400=)
c.979G= (p.Val327=)
c.-16+410C= (n.-16+410C=)
c.178G= (p.Val60=)
n.80-403G=
n.165G=
c.376G= (p.Val126=)
n.62-3276G=
c.*196G= (n.*196G=)
19g.45489389C>GCA308950229PPM1N,RTN2c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.-16+410C>G (n.-16+410C>G)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.80-403G>C
n.165G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.62-3276G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
dbSNP
19g.45489389C>TCA406356286PPM1N,RTN2c.1198G>A (p.Val400Met)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.-16+410C>T (n.-16+410C>T)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.80-403G>A
n.165G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
n.62-3276G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
19g.45489390T>ACA406356288PPM1N,RTN2c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.-16+411T>A (n.-16+411T>A)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.80-404A>T
n.164A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
n.62-3277A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
19g.45489390T>CCA507818483PPM1N,RTN2c.1197A>G (p.Lys399=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.-16+411T>C (n.-16+411T>C)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.80-404A>G
n.164A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
n.62-3277A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
19g.45489390T>GCA406356289PPM1N,RTN2c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.-16+411T>G (n.-16+411T>G)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.80-404A>C
n.164A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
n.62-3277A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
19g.45489391T>ACA406356296PPM1N,RTN2c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.-16+412T>A (n.-16+412T>A)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.80-405A>T
n.163A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
n.62-3278A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
19g.45489391T>CCA406356298PPM1N,RTN2c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.-16+412T>C (n.-16+412T>C)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.80-405A>G
n.163A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.62-3278A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
gnomAD v4
19g.45489391T>GCA406356294PPM1N,RTN2c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.-16+412T>G (n.-16+412T>G)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.80-405A>C
n.163A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.62-3278A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
19g.45489392T>ACA406356300PPM1N,RTN2c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.-16+413T>A (n.-16+413T>A)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.80-406A>T
n.162A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.62-3279A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
19g.45489392T>CCA406356304PPM1N,RTN2c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.-16+413T>C (n.-16+413T>C)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.80-406A>G
n.162A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.62-3279A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489392T>GCA406356302PPM1N,RTN2c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.-16+413T>G (n.-16+413T>G)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.80-406A>C
n.162A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.62-3279A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
19g.45489392T=CA2338457637PPM1N,RTN2c.1195A= (p.Lys399=)
c.976A= (p.Lys326=)
c.-16+413T= (n.-16+413T=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.80-406A=
n.162A=
c.373A= (p.Lys125=)
n.62-3279A=
c.*193A= (n.*193A=)
19g.45489393G>ACA507818487PPM1N,RTN2c.1194C>T (p.Arg398=)
c.975C>T (p.Arg325=)
c.-16+414G>A (n.-16+414G>A)
c.174C>T (p.Arg58=)
n.80-407C>T
n.161C>T
c.372C>T (p.Arg124=)
n.62-3280C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
19g.45489393G>CCA507818488PPM1N,RTN2c.1194C>G (p.Arg398=)
c.975C>G (p.Arg325=)
c.-16+414G>C (n.-16+414G>C)
c.174C>G (p.Arg58=)
n.80-407C>G
n.161C>G
c.372C>G (p.Arg124=)
n.62-3280C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
19g.45489393G=CA2338457638PPM1N,RTN2c.1194C= (p.Arg398=)
c.975C= (p.Arg325=)
c.-16+414G= (n.-16+414G=)
c.174C= (p.Arg58=)
n.80-407C=
n.161C=
c.372C= (p.Arg124=)
n.62-3280C=
c.*192C= (n.*192C=)
19g.45489393G>TCA9516059PPM1N,RTN2c.1194C>A (p.Arg398=)
c.975C>A (p.Arg325=)
c.-16+414G>T (n.-16+414G>T)
c.174C>A (p.Arg58=)
n.80-407C>A
n.161C>A
c.372C>A (p.Arg124=)
n.62-3280C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489394C>ACA406356309PPM1N,RTN2c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.-16+415C>A (n.-16+415C>A)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.80-408G>T
n.160G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.62-3281G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489394C=CA2338457639PPM1N,RTN2c.1193G= (p.Arg398=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.-16+415C= (n.-16+415C=)
c.173G= (p.Arg58=)
n.80-408G=
n.160G=
c.371G= (p.Arg124=)
n.62-3281G=
c.*191G= (n.*191G=)
19g.45489394C>GCA406356312PPM1N,RTN2c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.-16+415C>G (n.-16+415C>G)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.80-408G>C
n.160G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.62-3281G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
gnomAD v4
19g.45489394C>TCA406356317PPM1N,RTN2c.1193G>A (p.Arg398His)
c.974G>A (p.Arg325His)
c.-16+415C>T (n.-16+415C>T)
c.173G>A (p.Arg58His)
n.80-408G>A
n.160G>A
c.371G>A (p.Arg124His)
n.62-3281G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45489395G>ACA308950243PPM1N,RTN2c.1192C>T (p.Arg398Cys)
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.-16+416G>A (n.-16+416G>A)
c.172C>T (p.Arg58Cys)
n.80-409C>T
n.159C>T
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.62-3282C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45489395G>CCA406356321PPM1N,RTN2c.1192C>G (p.Arg398Gly)
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.-16+416G>C (n.-16+416G>C)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.80-409C>G
n.159C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.62-3282C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
ClinVar
19g.45489395G=CA2338457640PPM1N,RTN2c.1192C= (p.Arg398=)
c.973C= (p.Arg325=)
c.-16+416G= (n.-16+416G=)
c.172C= (p.Arg58=)
n.80-409C=
n.159C=
c.370C= (p.Arg124=)
n.62-3282C=
c.*190C= (n.*190C=)
19g.45489395G>TCA406356324PPM1N,RTN2c.1192C>A (p.Arg398Ser)
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.-16+416G>T (n.-16+416G>T)
c.172C>A (p.Arg58Ser)
n.80-409C>A
n.159C>A
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.62-3282C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
gnomAD v4
19g.45489396G>ACA507818491PPM1N,RTN2c.1191C>T (p.Tyr397=)
c.972C>T (p.Tyr324=)
c.-16+417G>A (n.-16+417G>A)
c.171C>T (p.Tyr57=)
n.80-410C>T
n.158C>T
c.369C>T (p.Tyr123=)
n.62-3283C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
gnomAD v4
19g.45489396G>CCA406356330PPM1N,RTN2c.1191C>G (p.Tyr397Ter)
c.972C>G (p.Tyr324Ter)
c.-16+417G>C (n.-16+417G>C)
c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.80-410C>G
n.158C>G
c.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.62-3283C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
19g.45489396G>TCA406356327PPM1N,RTN2c.1191C>A (p.Tyr397Ter)
c.972C>A (p.Tyr324Ter)
c.-16+417G>T (n.-16+417G>T)
c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.80-410C>A
n.158C>A
c.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.62-3283C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
gnomAD v4
19g.45489397T>ACA406356334PPM1N,RTN2c.1190A>T (p.Tyr397Phe)
c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.-16+418T>A (n.-16+418T>A)
c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.80-411A>T
n.157A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.62-3284A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
19g.45489397T>CCA406356336PPM1N,RTN2c.1190A>G (p.Tyr397Cys)
c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.-16+418T>C (n.-16+418T>C)
c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.80-411A>G
n.157A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.62-3284A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
gnomAD v4
19g.45489397T>GCA406356337PPM1N,RTN2c.1190A>C (p.Tyr397Ser)
c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.-16+418T>G (n.-16+418T>G)
c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.80-411A>C
n.157A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.62-3284A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
19g.45489398A>CCA406356340PPM1N,RTN2c.1189T>G (p.Tyr397Asp)
c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.-16+419A>C (n.-16+419A>C)
c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.80-412T>G
n.156T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.62-3285T>G
c.*187T>G (n.*187T>G)
19g.45489398A>GCA406356343PPM1N,RTN2c.1189T>C (p.Tyr397His)
c.970T>C (p.Tyr324His)
c.-16+419A>G (n.-16+419A>G)
c.169T>C (p.Tyr57His)
n.80-412T>C
n.156T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
n.62-3285T>C
c.*187T>C (n.*187T>C)
19g.45489398A>TCA406356345PPM1N,RTN2c.1189T>A (p.Tyr397Asn)
c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.-16+419A>T (n.-16+419A>T)
c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.80-412T>A
n.156T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.62-3285T>A
c.*187T>A (n.*187T>A)
19g.45489400delCA2585808912PPM1N,RTN2c.1189del (p.Tyr397ThrfsTer27)
c.970del (p.Tyr324ThrfsTer27)
c.-16+421del (n.-16+421del)
c.169del (p.Tyr57ThrfsTer27)
n.80-412del
n.156del
c.367del (p.Tyr123ThrfsTer27)
n.62-3285del
c.*187del (n.*187del)
gnomAD v4
19g.45489399A>CCA507818492PPM1N,RTN2c.1188T>G (p.Val396=)
c.969T>G (p.Val323=)
c.-16+420A>C (n.-16+420A>C)
c.168T>G (p.Val56=)
n.80-413T>G
n.155T>G
c.366T>G (p.Val122=)
n.62-3286T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
19g.45489399A>GCA507818493PPM1N,RTN2c.1188T>C (p.Val396=)
c.969T>C (p.Val323=)
c.-16+420A>G (n.-16+420A>G)
c.168T>C (p.Val56=)
n.80-413T>C
n.155T>C
c.366T>C (p.Val122=)
n.62-3286T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
19g.45489399A>TCA507818494PPM1N,RTN2c.1188T>A (p.Val396=)
c.969T>A (p.Val323=)
c.-16+420A>T (n.-16+420A>T)
c.168T>A (p.Val56=)
n.80-413T>A
n.155T>A
c.366T>A (p.Val122=)
n.62-3286T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
19g.45489400A>CCA406356348PPM1N,RTN2c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.-16+421A>C (n.-16+421A>C)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.80-414T>G
n.154T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
n.62-3287T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
19g.45489400A>GCA406356354PPM1N,RTN2c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.-16+421A>G (n.-16+421A>G)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.80-414T>C
n.154T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
n.62-3287T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
gnomAD v4
19g.45489400A>TCA406356352PPM1N,RTN2c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.968T>A (p.Val323Asp)
c.-16+421A>T (n.-16+421A>T)
c.167T>A (p.Val56Asp)
n.80-414T>A
n.154T>A
c.365T>A (p.Val122Asp)
n.62-3287T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
19g.45489401C>ACA406356358PPM1N,RTN2c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.967G>T (p.Val323Phe)
c.-16+422C>A (n.-16+422C>A)
c.166G>T (p.Val56Phe)
n.80-415G>T
n.153G>T
c.364G>T (p.Val122Phe)
n.62-3288G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
19g.45489401C=CA2338457641PPM1N,RTN2c.1186G= (p.Val396=)
c.967G= (p.Val323=)
c.-16+422C= (n.-16+422C=)
c.166G= (p.Val56=)
n.80-415G=
n.153G=
c.364G= (p.Val122=)
n.62-3288G=
c.*184G= (n.*184G=)
19g.45489401C>GCA406356360PPM1N,RTN2c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.-16+422C>G (n.-16+422C>G)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.80-415G>C
n.153G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
n.62-3288G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
dbSNP gnomAD v2
19g.45489401C>TCA406356362PPM1N,RTN2c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.967G>A (p.Val323Ile)
c.-16+422C>T (n.-16+422C>T)
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.80-415G>A
n.153G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
n.62-3288G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489402C>ACA406356365PPM1N,RTN2c.1185G>T (p.Arg395Ser)
c.966G>T (p.Arg322Ser)
c.-16+423C>A (n.-16+423C>A)
c.165G>T (p.Arg55Ser)
n.80-416G>T
n.152G>T
c.363G>T (p.Arg121Ser)
n.62-3289G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
gnomAD v4
19g.45489402C=CA2338457642PPM1N,RTN2c.1185G= (p.Arg395=)
c.966G= (p.Arg322=)
c.-16+423C= (n.-16+423C=)
c.165G= (p.Arg55=)
n.80-416G=
n.152G=
c.363G= (p.Arg121=)
n.62-3289G=
c.*183G= (n.*183G=)
19g.45489402C>GCA9516060PPM1N,RTN2c.1185G>C (p.Arg395Ser)
c.966G>C (p.Arg322Ser)
c.-16+423C>G (n.-16+423C>G)
c.165G>C (p.Arg55Ser)
n.80-416G>C
n.152G>C
c.363G>C (p.Arg121Ser)
n.62-3289G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489402C>TCA308950259PPM1N,RTN2c.1185G>A (p.Arg395=)
c.966G>A (p.Arg322=)
c.-16+423C>T (n.-16+423C>T)
c.165G>A (p.Arg55=)
n.80-416G>A
n.152G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
n.62-3289G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489403C>ACA406356370PPM1N,RTN2c.1184G>T (p.Arg395Met)
c.965G>T (p.Arg322Met)
c.-16+424C>A (n.-16+424C>A)
c.164G>T (p.Arg55Met)
n.80-417G>T
n.151G>T
c.362G>T (p.Arg121Met)
n.62-3290G>T
c.*182G>T (n.*182G>T)
gnomAD v4
19g.45489403C=CA2338457643PPM1N,RTN2c.1184G= (p.Arg395=)
c.965G= (p.Arg322=)
c.-16+424C= (n.-16+424C=)
c.164G= (p.Arg55=)
n.80-417G=
n.151G=
c.362G= (p.Arg121=)
n.62-3290G=
c.*182G= (n.*182G=)
19g.45489403C>GCA406356372PPM1N,RTN2c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.965G>C (p.Arg322Thr)
c.-16+424C>G (n.-16+424C>G)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.80-417G>C
n.151G>C
c.362G>C (p.Arg121Thr)
n.62-3290G>C
c.*182G>C (n.*182G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489403C>TCA406356373PPM1N,RTN2c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.965G>A (p.Arg322Lys)
c.-16+424C>T (n.-16+424C>T)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.80-417G>A
n.151G>A
c.362G>A (p.Arg121Lys)
n.62-3290G>A
c.*182G>A (n.*182G>A)
gnomAD v4
19g.45489404T>ACA406356375PPM1N,RTN2c.1183A>T (p.Arg395Trp)
c.964A>T (p.Arg322Trp)
c.-16+425T>A (n.-16+425T>A)
c.163A>T (p.Arg55Trp)
n.80-418A>T
n.150A>T
c.361A>T (p.Arg121Trp)
n.62-3291A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
19g.45489404T>CCA406356377PPM1N,RTN2c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.964A>G (p.Arg322Gly)
c.-16+425T>C (n.-16+425T>C)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.80-418A>G
n.150A>G
c.361A>G (p.Arg121Gly)
n.62-3291A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
19g.45489404T>GCA507818496PPM1N,RTN2c.1183A>C (p.Arg395=)
c.964A>C (p.Arg322=)
c.-16+425T>G (n.-16+425T>G)
c.163A>C (p.Arg55=)
n.80-418A>C
n.150A>C
c.361A>C (p.Arg121=)
n.62-3291A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
19g.45489405G>ACA9516061PPM1N,RTN2c.1182C>T (p.Leu394=)
c.963C>T (p.Leu321=)
c.-16+426G>A (n.-16+426G>A)
c.162C>T (p.Leu54=)
n.80-419C>T
n.149C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
n.62-3292C>T
c.*180C>T (n.*180C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489405G>CCA507818497PPM1N,RTN2c.1182C>G (p.Leu394=)
c.963C>G (p.Leu321=)
c.-16+426G>C (n.-16+426G>C)
c.162C>G (p.Leu54=)
n.80-419C>G
n.149C>G
c.360C>G (p.Leu120=)
n.62-3292C>G
c.*180C>G (n.*180C>G)
gnomAD v4
19g.45489405G=CA2338457644PPM1N,RTN2c.1182C= (p.Leu394=)
c.963C= (p.Leu321=)
c.-16+426G= (n.-16+426G=)
c.162C= (p.Leu54=)
n.80-419C=
n.149C=
c.360C= (p.Leu120=)
n.62-3292C=
c.*180C= (n.*180C=)
19g.45489405G>TCA507818498PPM1N,RTN2c.1182C>A (p.Leu394=)
c.963C>A (p.Leu321=)
c.-16+426G>T (n.-16+426G>T)
c.162C>A (p.Leu54=)
n.80-419C>A
n.149C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
n.62-3292C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
gnomAD v4
19g.45489406A=CA2338457645PPM1N,RTN2c.1181T= (p.Leu394=)
c.962T= (p.Leu321=)
c.-16+427A= (n.-16+427A=)
c.161T= (p.Leu54=)
n.80-420T=
n.148T=
c.359T= (p.Leu120=)
n.62-3293T=
c.*179T= (n.*179T=)
19g.45489406A>CCA9516062PPM1N,RTN2c.1181T>G (p.Leu394Arg)
c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.-16+427A>C (n.-16+427A>C)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.80-420T>G
n.148T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.62-3293T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489406A>GCA406356387PPM1N,RTN2c.1181T>C (p.Leu394Pro)
c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.-16+427A>G (n.-16+427A>G)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.80-420T>C
n.148T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.62-3293T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
19g.45489406A>TCA406356385PPM1N,RTN2c.1181T>A (p.Leu394His)
c.962T>A (p.Leu321His)
c.-16+427A>T (n.-16+427A>T)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.80-420T>A
n.148T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
n.62-3293T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
19g.45489407G>ACA406356390PPM1N,RTN2c.1180C>T (p.Leu394Phe)
c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.-16+428G>A (n.-16+428G>A)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.80-421C>T
n.147C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
n.62-3294C>T
c.*178C>T (n.*178C>T)
gnomAD v4
19g.45489407G>CCA406356393PPM1N,RTN2c.1180C>G (p.Leu394Val)
c.961C>G (p.Leu321Val)
c.-16+428G>C (n.-16+428G>C)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.80-421C>G
n.147C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.62-3294C>G
c.*178C>G (n.*178C>G)
ClinVar
19g.45489407G>TCA406356396PPM1N,RTN2c.1180C>A (p.Leu394Ile)
c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.-16+428G>T (n.-16+428G>T)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.80-421C>A
n.147C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
n.62-3294C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
gnomAD v4
19g.45489408A>CCA507818499PPM1N,RTN2c.1179T>G (p.Ser393=)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.-16+429A>C (n.-16+429A>C)
c.159T>G (p.Ser53=)
n.80-422T>G
n.146T>G
c.357T>G (p.Ser119=)
n.62-3295T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
19g.45489408A>GCA507818501PPM1N,RTN2c.1179T>C (p.Ser393=)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.-16+429A>G (n.-16+429A>G)
c.159T>C (p.Ser53=)
n.80-422T>C
n.146T>C
c.357T>C (p.Ser119=)
n.62-3295T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
19g.45489408A>TCA507818500PPM1N,RTN2c.1179T>A (p.Ser393=)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.-16+429A>T (n.-16+429A>T)
c.159T>A (p.Ser53=)
n.80-422T>A
n.146T>A
c.357T>A (p.Ser119=)
n.62-3295T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
19g.45489409G>ACA406356399PPM1N,RTN2c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.-16+430G>A (n.-16+430G>A)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.80-423C>T
n.145C>T
c.356C>T (p.Ser119Phe)
n.62-3296C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489409G>CCA406356401PPM1N,RTN2c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.-16+430G>C (n.-16+430G>C)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.80-423C>G
n.145C>G
c.356C>G (p.Ser119Cys)
n.62-3296C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
19g.45489409G=CA2338457646PPM1N,RTN2c.1178C= (p.Ser393=)
c.959C= (p.Ser320=)
c.-16+430G= (n.-16+430G=)
c.158C= (p.Ser53=)
n.80-423C=
n.145C=
c.356C= (p.Ser119=)
n.62-3296C=
c.*176C= (n.*176C=)
19g.45489409G>TCA406356404PPM1N,RTN2c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.-16+430G>T (n.-16+430G>T)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.80-423C>A
n.145C>A
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
n.62-3296C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
19g.45489410A>CCA406356406PPM1N,RTN2c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.-16+431A>C (n.-16+431A>C)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.80-424T>G
n.144T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
n.62-3297T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
19g.45489410A>GCA406356408PPM1N,RTN2c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.-16+431A>G (n.-16+431A>G)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.80-424T>C
n.144T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
n.62-3297T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
19g.45489410A>TCA406356409PPM1N,RTN2c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.-16+431A>T (n.-16+431A>T)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.80-424T>A
n.144T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
n.62-3297T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
19g.45489411G>ACA9516063PPM1N,RTN2c.1176C>T (p.Ile392=)
c.957C>T (p.Ile319=)
c.-16+432G>A (n.-16+432G>A)
c.156C>T (p.Ile52=)
n.80-425C>T
n.143C>T
c.354C>T (p.Ile118=)
n.62-3298C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489411G>CCA406356412PPM1N,RTN2c.1176C>G (p.Ile392Met)
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.-16+432G>C (n.-16+432G>C)
c.156C>G (p.Ile52Met)
n.80-425C>G
n.143C>G
c.354C>G (p.Ile118Met)
n.62-3298C>G
c.*174C>G (n.*174C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489411G=CA2338457647PPM1N,RTN2c.1176C= (p.Ile392=)
c.957C= (p.Ile319=)
c.-16+432G= (n.-16+432G=)
c.156C= (p.Ile52=)
n.80-425C=
n.143C=
c.354C= (p.Ile118=)
n.62-3298C=
c.*174C= (n.*174C=)
19g.45489411G>TCA507818502PPM1N,RTN2c.1176C>A (p.Ile392=)
c.957C>A (p.Ile319=)
c.-16+432G>T (n.-16+432G>T)
c.156C>A (p.Ile52=)
n.80-425C>A
n.143C>A
c.354C>A (p.Ile118=)
n.62-3298C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
19g.45489412A=CA2338457648PPM1N,RTN2c.1175T= (p.Ile392=)
c.956T= (p.Ile319=)
c.-16+433A= (n.-16+433A=)
c.155T= (p.Ile52=)
n.80-426T=
n.142T=
c.353T= (p.Ile118=)
n.62-3299T=
c.*173T= (n.*173T=)
19g.45489412A>CCA406356416PPM1N,RTN2c.1175T>G (p.Ile392Ser)
c.956T>G (p.Ile319Ser)
c.-16+433A>C (n.-16+433A>C)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.80-426T>G
n.142T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.62-3299T>G
c.*173T>G (n.*173T>G)
19g.45489412A>GCA308950296PPM1N,RTN2c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.-16+433A>G (n.-16+433A>G)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.80-426T>C
n.142T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.62-3299T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489412A>TCA406356414PPM1N,RTN2c.1175T>A (p.Ile392Asn)
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.-16+433A>T (n.-16+433A>T)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.80-426T>A
n.142T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.62-3299T>A
c.*173T>A (n.*173T>A)
19g.45489413T>ACA406356419PPM1N,RTN2c.1174A>T (p.Ile392Phe)
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.-16+434T>A (n.-16+434T>A)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.80-427A>T
n.141A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.62-3300A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
19g.45489413T>CCA406356420PPM1N,RTN2c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.-16+434T>C (n.-16+434T>C)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.80-427A>G
n.141A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.62-3300A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489413T>GCA406356423PPM1N,RTN2c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.-16+434T>G (n.-16+434T>G)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.80-427A>C
n.141A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.62-3300A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
19g.45489413T=CA2338457649PPM1N,RTN2c.1174A= (p.Ile392=)
c.955A= (p.Ile319=)
c.-16+434T= (n.-16+434T=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.80-427A=
n.141A=
c.352A= (p.Ile118=)
n.62-3300A=
c.*172A= (n.*172A=)
19g.45489414G>ACA507818503PPM1N,RTN2c.1173C>T (p.Thr391=)
c.954C>T (p.Thr318=)
c.-16+435G>A (n.-16+435G>A)
c.153C>T (p.Thr51=)
n.80-428C>T
n.140C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
n.62-3301C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
19g.45489414G>CCA507818505PPM1N,RTN2c.1173C>G (p.Thr391=)
c.954C>G (p.Thr318=)
c.-16+435G>C (n.-16+435G>C)
c.153C>G (p.Thr51=)
n.80-428C>G
n.140C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
n.62-3301C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
19g.45489414G>TCA507818504PPM1N,RTN2c.1173C>A (p.Thr391=)
c.954C>A (p.Thr318=)
c.-16+435G>T (n.-16+435G>T)
c.153C>A (p.Thr51=)
n.80-428C>A
n.140C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
n.62-3301C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
19g.45489415G>ACA406356425PPM1N,RTN2c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.-16+436G>A (n.-16+436G>A)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.80-429C>T
n.139C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.62-3302C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
dbSNP
19g.45489415G>CCA406356427PPM1N,RTN2c.1172C>G (p.Thr391Ser)
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.-16+436G>C (n.-16+436G>C)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.80-429C>G
n.139C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.62-3302C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
19g.45489415G>TCA406356429PPM1N,RTN2c.1172C>A (p.Thr391Asn)
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.-16+436G>T (n.-16+436G>T)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.80-429C>A
n.139C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.62-3302C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
19g.45489416T>ACA406356431PPM1N,RTN2c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.-16+437T>A (n.-16+437T>A)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.80-430A>T
n.138A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.62-3303A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
19g.45489416T>CCA406356433PPM1N,RTN2c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.-16+437T>C (n.-16+437T>C)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.80-430A>G
n.138A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.62-3303A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
dbSNP gnomAD v2
19g.45489416T>GCA406356435PPM1N,RTN2c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.-16+437T>G (n.-16+437T>G)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.80-430A>C
n.138A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.62-3303A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
19g.45489416T=CA2338457650PPM1N,RTN2c.1171A= (p.Thr391=)
c.952A= (p.Thr318=)
c.-16+437T= (n.-16+437T=)
c.151A= (p.Thr51=)
n.80-430A=
n.138A=
c.349A= (p.Thr117=)
n.62-3303A=
c.*169A= (n.*169A=)
19g.45489417G>ACA507818506PPM1N,RTN2c.1170C>T (p.Gly390=)
c.951C>T (p.Gly317=)
c.-16+438G>A (n.-16+438G>A)
c.150C>T (p.Gly50=)
n.80-431C>T
n.137C>T
c.348C>T (p.Gly116=)
n.62-3304C>T
c.*168C>T (n.*168C>T)
19g.45489417G>CCA507818507PPM1N,RTN2c.1170C>G (p.Gly390=)
c.951C>G (p.Gly317=)
c.-16+438G>C (n.-16+438G>C)
c.150C>G (p.Gly50=)
n.80-431C>G
n.137C>G
c.348C>G (p.Gly116=)
n.62-3304C>G
c.*168C>G (n.*168C>G)
19g.45489417G>TCA507818508PPM1N,RTN2c.1170C>A (p.Gly390=)
c.951C>A (p.Gly317=)
c.-16+438G>T (n.-16+438G>T)
c.150C>A (p.Gly50=)
n.80-431C>A
n.137C>A
c.348C>A (p.Gly116=)
n.62-3304C>A
c.*168C>A (n.*168C>A)
19g.45489418C>ACA406356437PPM1N,RTN2c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.-16+439C>A (n.-16+439C>A)
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.80-432G>T
n.136G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.62-3305G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
gnomAD v4
19g.45489418C>GCA406356438PPM1N,RTN2c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.-16+439C>G (n.-16+439C>G)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.80-432G>C
n.136G>C
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.62-3305G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
gnomAD v4
19g.45489418C>TCA406356441PPM1N,RTN2c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.-16+439C>T (n.-16+439C>T)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.80-432G>A
n.136G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.62-3305G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
gnomAD v4
19g.45489419C>ACA406356446PPM1N,RTN2c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.-16+440C>A (n.-16+440C>A)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.80-433G>T
n.135G>T
c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.62-3306G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
19g.45489419C=CA2338457651PPM1N,RTN2c.1168G= (p.Gly390=)
c.949G= (p.Gly317=)
c.-16+440C= (n.-16+440C=)
c.148G= (p.Gly50=)
n.80-433G=
n.135G=
c.346G= (p.Gly116=)
n.62-3306G=
c.*166G= (n.*166G=)
19g.45489419C>GCA406356444PPM1N,RTN2c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.-16+440C>G (n.-16+440C>G)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.80-433G>C
n.135G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.62-3306G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489419C>TCA9516064PPM1N,RTN2c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.-16+440C>T (n.-16+440C>T)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.80-433G>A
n.135G>A
c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.62-3306G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489420G>ACA9516065PPM1N,RTN2c.1167C>T (p.Cys389=)
c.948C>T (p.Cys316=)
c.-16+441G>A (n.-16+441G>A)
c.147C>T (p.Cys49=)
n.80-434C>T
n.134C>T
c.345C>T (p.Cys115=)
n.62-3307C>T
c.*165C>T (n.*165C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45489420G>CCA406356451PPM1N,RTN2c.1167C>G (p.Cys389Trp)
c.948C>G (p.Cys316Trp)
c.-16+441G>C (n.-16+441G>C)
c.147C>G (p.Cys49Trp)
n.80-434C>G
n.134C>G
c.345C>G (p.Cys115Trp)
n.62-3307C>G
c.*165C>G (n.*165C>G)
19g.45489420G=CA2338457652PPM1N,RTN2c.1167C= (p.Cys389=)
c.948C= (p.Cys316=)
c.-16+441G= (n.-16+441G=)
c.147C= (p.Cys49=)
n.80-434C=
n.134C=
c.345C= (p.Cys115=)
n.62-3307C=
c.*165C= (n.*165C=)
19g.45489420G>TCA406356449PPM1N,RTN2c.1167C>A (p.Cys389Ter)
c.948C>A (p.Cys316Ter)
c.-16+441G>T (n.-16+441G>T)
c.147C>A (p.Cys49Ter)
n.80-434C>A
n.134C>A
c.345C>A (p.Cys115Ter)
n.62-3307C>A
c.*165C>A (n.*165C>A)
ClinVar dbSNP
19g.45489421C>ACA406356454PPM1N,RTN2c.1166G>T (p.Cys389Phe)
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.-16+442C>A (n.-16+442C>A)
c.146G>T (p.Cys49Phe)
n.80-435G>T
n.133G>T
c.344G>T (p.Cys115Phe)
n.62-3308G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
19g.45489421C>GCA406356456PPM1N,RTN2c.1166G>C (p.Cys389Ser)
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.-16+442C>G (n.-16+442C>G)
c.146G>C (p.Cys49Ser)
n.80-435G>C
n.133G>C
c.344G>C (p.Cys115Ser)
n.62-3308G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
19g.45489421C>TCA406356457PPM1N,RTN2c.1166G>A (p.Cys389Tyr)
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.-16+442C>T (n.-16+442C>T)
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
n.80-435G>A
n.133G>A
c.344G>A (p.Cys115Tyr)
n.62-3308G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
19g.45489422A>CCA406356460PPM1N,RTN2c.1165T>G (p.Cys389Gly)
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.-16+443A>C (n.-16+443A>C)
c.145T>G (p.Cys49Gly)
n.80-436T>G
n.132T>G
c.343T>G (p.Cys115Gly)
n.62-3309T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
19g.45489422A>GCA406356462PPM1N,RTN2c.1165T>C (p.Cys389Arg)
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.-16+443A>G (n.-16+443A>G)
c.145T>C (p.Cys49Arg)
n.80-436T>C
n.132T>C
c.343T>C (p.Cys115Arg)
n.62-3309T>C
c.*163T>C (n.*163T>C)
19g.45489422A>TCA406356464PPM1N,RTN2c.1165T>A (p.Cys389Ser)
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.-16+443A>T (n.-16+443A>T)
c.145T>A (p.Cys49Ser)
n.80-436T>A
n.132T>A
c.343T>A (p.Cys115Ser)
n.62-3309T>A
c.*163T>A (n.*163T>A)
19g.45489423G>ACA9516066PPM1N,RTN2c.1164C>T (p.Leu388=)
c.945C>T (p.Leu315=)
c.-16+444G>A (n.-16+444G>A)
c.144C>T (p.Leu48=)
n.80-437C>T
n.131C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
n.62-3310C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489423G>CCA9516067PPM1N,RTN2c.1164C>G (p.Leu388=)
c.945C>G (p.Leu315=)
c.-16+444G>C (n.-16+444G>C)
c.144C>G (p.Leu48=)
n.80-437C>G
n.131C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
n.62-3310C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489423G=CA2338457653PPM1N,RTN2c.1164C= (p.Leu388=)
c.945C= (p.Leu315=)
c.-16+444G= (n.-16+444G=)
c.144C= (p.Leu48=)
n.80-437C=
n.131C=
c.342C= (p.Leu114=)
n.62-3310C=
c.*162C= (n.*162C=)
19g.45489423G>TCA507818509PPM1N,RTN2c.1164C>A (p.Leu388=)
c.945C>A (p.Leu315=)
c.-16+444G>T (n.-16+444G>T)
c.144C>A (p.Leu48=)
n.80-437C>A
n.131C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
n.62-3310C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
19g.45489424A>CCA406356469PPM1N,RTN2c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.-16+445A>C (n.-16+445A>C)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.80-438T>G
n.130T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.62-3311T>G
c.*161T>G (n.*161T>G)
19g.45489424A>GCA406356471PPM1N,RTN2c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.-16+445A>G (n.-16+445A>G)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.80-438T>C
n.130T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.62-3311T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
19g.45489424A>TCA406356472PPM1N,RTN2c.1163T>A (p.Leu388His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.-16+445A>T (n.-16+445A>T)
c.143T>A (p.Leu48His)
n.80-438T>A
n.130T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
n.62-3311T>A
c.*161T>A (n.*161T>A)
19g.45489425G>ACA406356478PPM1N,RTN2c.1162C>T (p.Leu388Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.-16+446G>A (n.-16+446G>A)
c.142C>T (p.Leu48Phe)
n.80-439C>T
n.129C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.62-3312C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
19g.45489425G>CCA406356476PPM1N,RTN2c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.-16+446G>C (n.-16+446G>C)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.80-439C>G
n.129C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.62-3312C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
19g.45489425G>TCA406356475PPM1N,RTN2c.1162C>A (p.Leu388Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.-16+446G>T (n.-16+446G>T)
c.142C>A (p.Leu48Ile)
n.80-439C>A
n.129C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.62-3312C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
19g.45489426C>ACA507818513PPM1N,RTN2c.1161G>T (p.Leu387=)
c.942G>T (p.Leu314=)
c.-16+447C>A (n.-16+447C>A)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.80-440G>T
n.128G>T
c.339G>T (p.Leu113=)
n.62-3313G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
19g.45489426C=CA2338457654PPM1N,RTN2c.1161G= (p.Leu387=)
c.942G= (p.Leu314=)
c.-16+447C= (n.-16+447C=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.80-440G=
n.128G=
c.339G= (p.Leu113=)
n.62-3313G=
c.*159G= (n.*159G=)
19g.45489426C>GCA507818514PPM1N,RTN2c.1161G>C (p.Leu387=)
c.942G>C (p.Leu314=)
c.-16+447C>G (n.-16+447C>G)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.80-440G>C
n.128G>C
c.339G>C (p.Leu113=)
n.62-3313G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
19g.45489426C>TCA507818515PPM1N,RTN2c.1161G>A (p.Leu387=)
c.942G>A (p.Leu314=)
c.-16+447C>T (n.-16+447C>T)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.80-440G>A
n.128G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
n.62-3313G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489427A=CA2338457655PPM1N,RTN2c.1160T= (p.Leu387=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.-16+448A= (n.-16+448A=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.80-441T=
n.127T=
c.338T= (p.Leu113=)
n.62-3314T=
c.*158T= (n.*158T=)
19g.45489427A>CCA406356482PPM1N,RTN2c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.-16+448A>C (n.-16+448A>C)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.80-441T>G
n.127T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.62-3314T>G
c.*158T>G (n.*158T>G)
19g.45489427A>GCA406356487PPM1N,RTN2c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.-16+448A>G (n.-16+448A>G)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.80-441T>C
n.127T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.62-3314T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
19g.45489427A>TCA406356489PPM1N,RTN2c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
c.-16+448A>T (n.-16+448A>T)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.80-441T>A
n.127T>A
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.62-3314T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489428G>ACA507818516PPM1N,RTN2c.1159C>T (p.Leu387=)
c.940C>T (p.Leu314=)
c.-16+449G>A (n.-16+449G>A)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.80-442C>T
n.126C>T
c.337C>T (p.Leu113=)
n.62-3315C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489428G>CCA406356491PPM1N,RTN2c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.-16+449G>C (n.-16+449G>C)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.80-442C>G
n.126C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.62-3315C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
19g.45489428G=CA2338457656PPM1N,RTN2c.1159C= (p.Leu387=)
c.940C= (p.Leu314=)
c.-16+449G= (n.-16+449G=)
c.139C= (p.Leu47=)
n.80-442C=
n.126C=
c.337C= (p.Leu113=)
n.62-3315C=
c.*157C= (n.*157C=)
19g.45489428G>TCA9516068PPM1N,RTN2c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
c.-16+449G>T (n.-16+449G>T)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.80-442C>A
n.126C>A
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.62-3315C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489429C>ACA406356495PPM1N,RTN2c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.-16+450C>A (n.-16+450C>A)
c.138G>T (p.Leu46Phe)
n.80-443G>T
n.125G>T
c.336G>T (p.Leu112Phe)
n.62-3316G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
gnomAD v4
19g.45489429C>GCA406356497PPM1N,RTN2c.1158G>C (p.Leu386Phe)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.-16+450C>G (n.-16+450C>G)
c.138G>C (p.Leu46Phe)
n.80-443G>C
n.125G>C
c.336G>C (p.Leu112Phe)
n.62-3316G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
19g.45489429C>TCA507818517PPM1N,RTN2c.1158G>A (p.Leu386=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.-16+450C>T (n.-16+450C>T)
c.138G>A (p.Leu46=)
n.80-443G>A
n.125G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.62-3316G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
gnomAD v4
19g.45489430A>CCA406356499PPM1N,RTN2c.1157T>G (p.Leu386Trp)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.-16+451A>C (n.-16+451A>C)
c.137T>G (p.Leu46Trp)
n.80-444T>G
n.124T>G
c.335T>G (p.Leu112Trp)
n.62-3317T>G
c.*155T>G (n.*155T>G)
19g.45489430A>GCA406356501PPM1N,RTN2c.1157T>C (p.Leu386Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.-16+451A>G (n.-16+451A>G)
c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.80-444T>C
n.124T>C
c.335T>C (p.Leu112Ser)
n.62-3317T>C
c.*155T>C (n.*155T>C)
19g.45489430A>TCA406356503PPM1N,RTN2c.1157T>A (p.Leu386Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.-16+451A>T (n.-16+451A>T)
c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.80-444T>A
n.124T>A
c.335T>A (p.Leu112Ter)
n.62-3317T>A
c.*155T>A (n.*155T>A)
19g.45489431A=CA2338457657PPM1N,RTN2c.1156T= (p.Leu386=)
c.937T= (p.Leu313=)
c.-16+452A= (n.-16+452A=)
c.136T= (p.Leu46=)
n.80-445T=
n.123T=
c.334T= (p.Leu112=)
n.62-3318T=
c.*154T= (n.*154T=)
19g.45489431A>CCA406356506PPM1N,RTN2c.1156T>G (p.Leu386Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.-16+452A>C (n.-16+452A>C)
c.136T>G (p.Leu46Val)
n.80-445T>G
n.123T>G
c.334T>G (p.Leu112Val)
n.62-3318T>G
c.*154T>G (n.*154T>G)
19g.45489431A>GCA507818520PPM1N,RTN2c.1156T>C (p.Leu386=)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.-16+452A>G (n.-16+452A>G)
c.136T>C (p.Leu46=)
n.80-445T>C
n.123T>C
c.334T>C (p.Leu112=)
n.62-3318T>C
c.*154T>C (n.*154T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45489431A>TCA406356507PPM1N,RTN2c.1156T>A (p.Leu386Met)
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.-16+452A>T (n.-16+452A>T)
c.136T>A (p.Leu46Met)
n.80-445T>A
n.123T>A
c.334T>A (p.Leu112Met)
n.62-3318T>A
c.*154T>A (n.*154T>A)
19g.45489432C>ACA507818521PPM1N,RTN2c.1155G>T (p.Leu385=)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.-16+453C>A (n.-16+453C>A)
c.135G>T (p.Leu45=)
n.80-446G>T
n.122G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
n.62-3319G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
19g.45489432C>GCA507818522PPM1N,RTN2c.1155G>C (p.Leu385=)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.-16+453C>G (n.-16+453C>G)
c.135G>C (p.Leu45=)
n.80-446G>C
n.122G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
n.62-3319G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
19g.45489432C>TCA507818523PPM1N,RTN2c.1155G>A (p.Leu385=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.-16+453C>T (n.-16+453C>T)
c.135G>A (p.Leu45=)
n.80-446G>A
n.122G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.62-3319G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
19g.45489433delCA2697556635PPM1N,RTN2c.1154del (p.Leu385ArgfsTer?)
c.935del (p.Leu312ArgfsTer?)
c.-16+454del (n.-16+454del)
c.134del (p.Leu45ArgfsTer?)
n.80-447del
n.121del
c.332del (p.Leu111ArgfsTer?)
n.62-3320del
c.*152del (n.*152del)
ClinVar
19g.45489433A>CCA406356513PPM1N,RTN2c.1154T>G (p.Leu385Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.-16+454A>C (n.-16+454A>C)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.80-447T>G
n.121T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.62-3320T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
19g.45489433A>GCA406356511PPM1N,RTN2c.1154T>C (p.Leu385Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.-16+454A>G (n.-16+454A>G)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.80-447T>C
n.121T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.62-3320T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
19g.45489433A>TCA406356509PPM1N,RTN2c.1154T>A (p.Leu385Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.-16+454A>T (n.-16+454A>T)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.80-447T>A
n.121T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.62-3320T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
19g.45489434G>ACA507818525PPM1N,RTN2c.1153C>T (p.Leu385=)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.-16+455G>A (n.-16+455G>A)
c.133C>T (p.Leu45=)
n.80-448C>T
n.120C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
n.62-3321C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
19g.45489434G>CCA406356516PPM1N,RTN2c.1153C>G (p.Leu385Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.-16+455G>C (n.-16+455G>C)
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.80-448C>G
n.120C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.62-3321C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
19g.45489434G>TCA406356517PPM1N,RTN2c.1153C>A (p.Leu385Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.-16+455G>T (n.-16+455G>T)
c.133C>A (p.Leu45Met)
n.80-448C>A
n.120C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.62-3321C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
gnomAD v4
19g.45489435A>CCA507818526PPM1N,RTN2c.1152T>G (p.Ala384=)
c.933T>G (p.Ala311=)
c.-16+456A>C (n.-16+456A>C)
c.132T>G (p.Ala44=)
n.80-449T>G
n.119T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
n.62-3322T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
19g.45489435A>GCA507818528PPM1N,RTN2c.1152T>C (p.Ala384=)
c.933T>C (p.Ala311=)
c.-16+456A>G (n.-16+456A>G)
c.132T>C (p.Ala44=)
n.80-449T>C
n.119T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
n.62-3322T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
19g.45489435A>TCA507818527PPM1N,RTN2c.1152T>A (p.Ala384=)
c.933T>A (p.Ala311=)
c.-16+456A>T (n.-16+456A>T)
c.132T>A (p.Ala44=)
n.80-449T>A
n.119T>A
c.330T>A (p.Ala110=)
n.62-3322T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
19g.45489436G>ACA406356519PPM1N,RTN2c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.-16+457G>A (n.-16+457G>A)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.80-450C>T
n.118C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.62-3323C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
gnomAD v4
19g.45489436G>CCA406356521PPM1N,RTN2c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.-16+457G>C (n.-16+457G>C)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.80-450C>G
n.118C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.62-3323C>G
c.*149C>G (n.*149C>G)
19g.45489436G>TCA406356523PPM1N,RTN2c.1151C>A (p.Ala384Asp)
c.932C>A (p.Ala311Asp)
c.-16+457G>T (n.-16+457G>T)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.80-450C>A
n.118C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.62-3323C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
19g.45489437C>ACA406356525PPM1N,RTN2c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.-16+458C>A (n.-16+458C>A)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.80-451G>T
n.117G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.62-3324G>T
c.*148G>T (n.*148G>T)
19g.45489437C>GCA406356527PPM1N,RTN2c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.-16+458C>G (n.-16+458C>G)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.80-451G>C
n.117G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.62-3324G>C
c.*148G>C (n.*148G>C)
gnomAD v4
19g.45489437C>TCA406356529PPM1N,RTN2c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.-16+458C>T (n.-16+458C>T)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.80-451G>A
n.117G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.62-3324G>A
c.*148G>A (n.*148G>A)
19g.45489438C>ACA406356531PPM1N,RTN2c.1149G>T (p.Leu383Phe)
c.930G>T (p.Leu310Phe)
c.-16+459C>A (n.-16+459C>A)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.80-452G>T
n.116G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
n.62-3325G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
19g.45489438C>GCA406356533PPM1N,RTN2c.1149G>C (p.Leu383Phe)
c.930G>C (p.Leu310Phe)
c.-16+459C>G (n.-16+459C>G)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.80-452G>C
n.116G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
n.62-3325G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
19g.45489438C>TCA507818531PPM1N,RTN2c.1149G>A (p.Leu383=)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.-16+459C>T (n.-16+459C>T)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.80-452G>A
n.116G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
n.62-3325G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
19g.45489439A>CCA406356535PPM1N,RTN2c.1148T>G (p.Leu383Trp)
c.929T>G (p.Leu310Trp)
c.-16+460A>C (n.-16+460A>C)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.80-453T>G
n.115T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
n.62-3326T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
19g.45489439A>GCA406356537PPM1N,RTN2c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.929T>C (p.Leu310Ser)
c.-16+460A>G (n.-16+460A>G)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.80-453T>C
n.115T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.62-3326T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
19g.45489439A>TCA406356539PPM1N,RTN2c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.929T>A (p.Leu310Ter)
c.-16+460A>T (n.-16+460A>T)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.80-453T>A
n.115T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.62-3326T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
19g.45489440A=CA2338457658PPM1N,RTN2c.1147T= (p.Leu383=)
c.928T= (p.Leu310=)
c.-16+461A= (n.-16+461A=)
c.127T= (p.Leu43=)
n.80-454T=
n.114T=
c.325T= (p.Leu109=)
n.62-3327T=
c.*145T= (n.*145T=)
19g.45489440A>CCA406356544PPM1N,RTN2c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.928T>G (p.Leu310Val)
c.-16+461A>C (n.-16+461A>C)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.80-454T>G
n.114T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.62-3327T>G
c.*145T>G (n.*145T>G)
dbSNP
19g.45489440A>GCA9516069PPM1N,RTN2c.1147T>C (p.Leu383=)
c.928T>C (p.Leu310=)
c.-16+461A>G (n.-16+461A>G)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.80-454T>C
n.114T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
n.62-3327T>C
c.*145T>C (n.*145T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45489440A>TCA406356542PPM1N,RTN2c.1147T>A (p.Leu383Met)
c.928T>A (p.Leu310Met)
c.-16+461A>T (n.-16+461A>T)
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.80-454T>A
n.114T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
n.62-3327T>A
c.*145T>A (n.*145T>A)
19g.45489441G>ACA507818532PPM1N,RTN2c.1146C>T (p.His382=)
c.927C>T (p.His309=)
c.-16+462G>A (n.-16+462G>A)
c.126C>T (p.His42=)
n.80-455C>T
n.113C>T
c.324C>T (p.His108=)
n.62-3328C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
gnomAD v4
19g.45489441G>CCA9516070PPM1N,RTN2c.1146C>G (p.His382Gln)
c.927C>G (p.His309Gln)
c.-16+462G>C (n.-16+462G>C)
c.126C>G (p.His42Gln)
n.80-455C>G
n.113C>G
c.324C>G (p.His108Gln)
n.62-3328C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489441G=CA2338457659PPM1N,RTN2c.1146C= (p.His382=)
c.927C= (p.His309=)
c.-16+462G= (n.-16+462G=)
c.126C= (p.His42=)
n.80-455C=
n.113C=
c.324C= (p.His108=)
n.62-3328C=
c.*144C= (n.*144C=)
19g.45489441G>TCA406356548PPM1N,RTN2c.1146C>A (p.His382Gln)
c.927C>A (p.His309Gln)
c.-16+462G>T (n.-16+462G>T)
c.126C>A (p.His42Gln)
n.80-455C>A
n.113C>A
c.324C>A (p.His108Gln)
n.62-3328C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
19g.45489442T>ACA406356550PPM1N,RTN2c.1145A>T (p.His382Leu)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.-16+463T>A (n.-16+463T>A)
c.125A>T (p.His42Leu)
n.80-456A>T
n.112A>T
c.323A>T (p.His108Leu)
n.62-3329A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
gnomAD v4
19g.45489442T>CCA406356552PPM1N,RTN2c.1145A>G (p.His382Arg)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.-16+463T>C (n.-16+463T>C)
c.125A>G (p.His42Arg)
n.80-456A>G
n.112A>G
c.323A>G (p.His108Arg)
n.62-3329A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489442T>GCA406356554PPM1N,RTN2c.1145A>C (p.His382Pro)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.-16+463T>G (n.-16+463T>G)
c.125A>C (p.His42Pro)
n.80-456A>C
n.112A>C
c.323A>C (p.His108Pro)
n.62-3329A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
19g.45489442T=CA2338457660PPM1N,RTN2c.1145A= (p.His382=)
c.926A= (p.His309=)
c.-16+463T= (n.-16+463T=)
c.125A= (p.His42=)
n.80-456A=
n.112A=
c.323A= (p.His108=)
n.62-3329A=
c.*143A= (n.*143A=)
19g.45489443G>ACA406356555PPM1N,RTN2c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.-16+464G>A (n.-16+464G>A)
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.80-457C>T
n.111C>T
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.62-3330C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
19g.45489443G>CCA406356557PPM1N,RTN2c.1144C>G (p.His382Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.-16+464G>C (n.-16+464G>C)
c.124C>G (p.His42Asp)
n.80-457C>G
n.111C>G
c.322C>G (p.His108Asp)
n.62-3330C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
19g.45489443G>TCA406356559PPM1N,RTN2c.1144C>A (p.His382Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.-16+464G>T (n.-16+464G>T)
c.124C>A (p.His42Asn)
n.80-457C>A
n.111C>A
c.322C>A (p.His108Asn)
n.62-3330C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
19g.45489444C>ACA507818539PPM1N,RTN2c.1143G>T (p.Ala381=)
c.924G>T (p.Ala308=)
c.-16+465C>A (n.-16+465C>A)
c.123G>T (p.Ala41=)
n.80-458G>T
n.110G>T
c.321G>T (p.Ala107=)
n.62-3331G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
19g.45489444C=CA2338457661PPM1N,RTN2c.1143G= (p.Ala381=)
c.924G= (p.Ala308=)
c.-16+465C= (n.-16+465C=)
c.123G= (p.Ala41=)
n.80-458G=
n.110G=
c.321G= (p.Ala107=)
n.62-3331G=
c.*141G= (n.*141G=)
19g.45489444C>GCA507818536PPM1N,RTN2c.1143G>C (p.Ala381=)
c.924G>C (p.Ala308=)
c.-16+465C>G (n.-16+465C>G)
c.123G>C (p.Ala41=)
n.80-458G>C
n.110G>C
c.321G>C (p.Ala107=)
n.62-3331G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
19g.45489444C>TCA9516071PPM1N,RTN2c.1143G>A (p.Ala381=)
c.924G>A (p.Ala308=)
c.-16+465C>T (n.-16+465C>T)
c.123G>A (p.Ala41=)
n.80-458G>A
n.110G>A
c.321G>A (p.Ala107=)
n.62-3331G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489445G>ACA9516072PPM1N,RTN2c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.-16+466G>A (n.-16+466G>A)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.80-459C>T
n.109C>T
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.62-3332C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489445G>CCA406356563PPM1N,RTN2c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.-16+466G>C (n.-16+466G>C)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.80-459C>G
n.109C>G
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.62-3332C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
gnomAD v4
19g.45489445G=CA2338457662PPM1N,RTN2c.1142C= (p.Ala381=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.-16+466G= (n.-16+466G=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.80-459C=
n.109C=
c.320C= (p.Ala107=)
n.62-3332C=
c.*140C= (n.*140C=)
19g.45489445G>TCA406356565PPM1N,RTN2c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.-16+466G>T (n.-16+466G>T)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.80-459C>A
n.109C>A
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.62-3332C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
19g.45489446C>ACA406356567PPM1N,RTN2c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.-16+467C>A (n.-16+467C>A)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.80-460G>T
n.108G>T
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.62-3333G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
19g.45489446C=CA2338457663PPM1N,RTN2c.1141G= (p.Ala381=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.-16+467C= (n.-16+467C=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.80-460G=
n.108G=
c.319G= (p.Ala107=)
n.62-3333G=
c.*139G= (n.*139G=)
19g.45489446C>GCA406356570PPM1N,RTN2c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.-16+467C>G (n.-16+467C>G)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.80-460G>C
n.108G>C
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.62-3333G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
19g.45489446C>TCA9516073PPM1N,RTN2c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.-16+467C>T (n.-16+467C>T)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.80-460G>A
n.108G>A
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.62-3333G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489447G>ACA9516074PPM1N,RTN2c.1140C>T (p.Ala380=)
c.921C>T (p.Ala307=)
c.-16+468G>A (n.-16+468G>A)
c.120C>T (p.Ala40=)
n.80-461C>T
n.107C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.62-3334C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489447G>CCA507818540PPM1N,RTN2c.1140C>G (p.Ala380=)
c.921C>G (p.Ala307=)
c.-16+468G>C (n.-16+468G>C)
c.120C>G (p.Ala40=)
n.80-461C>G
n.107C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
n.62-3334C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
19g.45489447G=CA2338457664PPM1N,RTN2c.1140C= (p.Ala380=)
c.921C= (p.Ala307=)
c.-16+468G= (n.-16+468G=)
c.120C= (p.Ala40=)
n.80-461C=
n.107C=
c.318C= (p.Ala106=)
n.62-3334C=
c.*138C= (n.*138C=)
19g.45489447G>TCA507818541PPM1N,RTN2c.1140C>A (p.Ala380=)
c.921C>A (p.Ala307=)
c.-16+468G>T (n.-16+468G>T)
c.120C>A (p.Ala40=)
n.80-461C>A
n.107C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.62-3334C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
19g.45489448G>ACA406356575PPM1N,RTN2c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.-16+469G>A (n.-16+469G>A)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.80-462C>T
n.106C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.62-3335C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
gnomAD v4
19g.45489448G>CCA406356573PPM1N,RTN2c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.-16+469G>C (n.-16+469G>C)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.80-462C>G
n.106C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.62-3335C>G
c.*137C>G (n.*137C>G)
19g.45489448G>TCA406356577PPM1N,RTN2c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.-16+469G>T (n.-16+469G>T)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.80-462C>A
n.106C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.62-3335C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
19g.45489449C>ACA406356580PPM1N,RTN2c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.-16+470C>A (n.-16+470C>A)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.80-463G>T
n.105G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.62-3336G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
19g.45489449C>GCA406356582PPM1N,RTN2c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.-16+470C>G (n.-16+470C>G)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.80-463G>C
n.105G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.62-3336G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
19g.45489449C>TCA406356581PPM1N,RTN2c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.-16+470C>T (n.-16+470C>T)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.80-463G>A
n.105G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.62-3336G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
19g.45489450C>ACA507818543PPM1N,RTN2c.1137G>T (p.Val379=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.-16+471C>A (n.-16+471C>A)
c.117G>T (p.Val39=)
n.80-464G>T
n.104G>T
c.315G>T (p.Val105=)
n.62-3337G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
19g.45489450C>GCA507818545PPM1N,RTN2c.1137G>C (p.Val379=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.-16+471C>G (n.-16+471C>G)
c.117G>C (p.Val39=)
n.80-464G>C
n.104G>C
c.315G>C (p.Val105=)
n.62-3337G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
19g.45489450C>TCA507818547PPM1N,RTN2c.1137G>A (p.Val379=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.-16+471C>T (n.-16+471C>T)
c.117G>A (p.Val39=)
n.80-464G>A
n.104G>A
c.315G>A (p.Val105=)
n.62-3337G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
19g.45489451A>CCA406356583PPM1N,RTN2c.1136T>G (p.Val379Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-16+472A>C (n.-16+472A>C)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.80-465T>G
n.103T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.62-3338T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
19g.45489451A>GCA406356584PPM1N,RTN2c.1136T>C (p.Val379Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-16+472A>G (n.-16+472A>G)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.80-465T>C
n.103T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.62-3338T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
19g.45489451A>TCA406356585PPM1N,RTN2c.1136T>A (p.Val379Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.-16+472A>T (n.-16+472A>T)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.80-465T>A
n.103T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.62-3338T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
19g.45489452C>ACA406356586PPM1N,RTN2c.1135G>T (p.Val379Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.-16+473C>A (n.-16+473C>A)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.80-466G>T
n.102G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.62-3339G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489452C=CA2338457665PPM1N,RTN2c.1135G= (p.Val379=)
c.916G= (p.Val306=)
c.-16+473C= (n.-16+473C=)
c.115G= (p.Val39=)
n.80-466G=
n.102G=
c.313G= (p.Val105=)
n.62-3339G=
c.*133G= (n.*133G=)
19g.45489452C>GCA406356587PPM1N,RTN2c.1135G>C (p.Val379Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-16+473C>G (n.-16+473C>G)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.80-466G>C
n.102G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.62-3339G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
dbSNP
19g.45489452C>TCA9516075PPM1N,RTN2c.1135G>A (p.Val379Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.-16+473C>T (n.-16+473C>T)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.80-466G>A
n.102G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
n.62-3339G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489453G>ACA9516076PPM1N,RTN2c.1134C>T (p.Ser378=)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.-16+474G>A (n.-16+474G>A)
c.114C>T (p.Ser38=)
n.80-467C>T
n.101C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
n.62-3340C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489453G>CCA507818549PPM1N,RTN2c.1134C>G (p.Ser378=)
c.915C>G (p.Ser305=)
c.-16+474G>C (n.-16+474G>C)
c.114C>G (p.Ser38=)
n.80-467C>G
n.101C>G
c.312C>G (p.Ser104=)
n.62-3340C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
19g.45489453G=CA2338457666PPM1N,RTN2c.1134C= (p.Ser378=)
c.915C= (p.Ser305=)
c.-16+474G= (n.-16+474G=)
c.114C= (p.Ser38=)
n.80-467C=
n.101C=
c.312C= (p.Ser104=)
n.62-3340C=
c.*132C= (n.*132C=)
19g.45489453G>TCA507818551PPM1N,RTN2c.1134C>A (p.Ser378=)
c.915C>A (p.Ser305=)
c.-16+474G>T (n.-16+474G>T)
c.114C>A (p.Ser38=)
n.80-467C>A
n.101C>A
c.312C>A (p.Ser104=)
n.62-3340C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
gnomAD v4
19g.45489454G>ACA406356588PPM1N,RTN2c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.914C>T (p.Ser305Phe)
c.-16+475G>A (n.-16+475G>A)
c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.80-468C>T
n.100C>T
c.311C>T (p.Ser104Phe)
n.62-3341C>T
c.*131C>T (n.*131C>T)
19g.45489454G>CCA406356589PPM1N,RTN2c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.914C>G (p.Ser305Cys)
c.-16+475G>C (n.-16+475G>C)
c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.80-468C>G
n.100C>G
c.311C>G (p.Ser104Cys)
n.62-3341C>G
c.*131C>G (n.*131C>G)
19g.45489454G>TCA406356590PPM1N,RTN2c.1133C>A (p.Ser378Tyr)
c.914C>A (p.Ser305Tyr)
c.-16+475G>T (n.-16+475G>T)
c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.80-468C>A
n.100C>A
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
n.62-3341C>A
c.*131C>A (n.*131C>A)
19g.45489455A>CCA406356591PPM1N,RTN2c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.913T>G (p.Ser305Ala)
c.-16+476A>C (n.-16+476A>C)
c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.80-469T>G
n.99T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.62-3342T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
19g.45489455A>GCA406356592PPM1N,RTN2c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.913T>C (p.Ser305Pro)
c.-16+476A>G (n.-16+476A>G)
c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.80-469T>C
n.99T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.62-3342T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
19g.45489455A>TCA406356593PPM1N,RTN2c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.913T>A (p.Ser305Thr)
c.-16+476A>T (n.-16+476A>T)
c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.80-469T>A
n.99T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.62-3342T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
19g.45489456C>ACA507818552PPM1N,RTN2c.1131G>T (p.Val377=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.-16+477C>A (n.-16+477C>A)
c.111G>T (p.Val37=)
n.80-470G>T
n.98G>T
c.309G>T (p.Val103=)
n.62-3343G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
19g.45489456C=CA2338457667PPM1N,RTN2c.1131G= (p.Val377=)
c.912G= (p.Val304=)
c.-16+477C= (n.-16+477C=)
c.111G= (p.Val37=)
n.80-470G=
n.98G=
c.309G= (p.Val103=)
n.62-3343G=
c.*129G= (n.*129G=)
19g.45489456C>GCA507818553PPM1N,RTN2c.1131G>C (p.Val377=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.-16+477C>G (n.-16+477C>G)
c.111G>C (p.Val37=)
n.80-470G>C
n.98G>C
c.309G>C (p.Val103=)
n.62-3343G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
19g.45489456C>TCA507818554PPM1N,RTN2c.1131G>A (p.Val377=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.-16+477C>T (n.-16+477C>T)
c.111G>A (p.Val37=)
n.80-470G>A
n.98G>A
c.309G>A (p.Val103=)
n.62-3343G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.45489457A=CA2338457668PPM1N,RTN2c.1130T= (p.Val377=)
c.911T= (p.Val304=)
c.-16+478A= (n.-16+478A=)
c.110T= (p.Val37=)
n.80-471T=
n.97T=
c.308T= (p.Val103=)
n.62-3344T=
c.*128T= (n.*128T=)
19g.45489457A>CCA406356833PPM1N,RTN2c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.-16+478A>C (n.-16+478A>C)
c.110T>G (p.Val37Gly)
n.80-471T>G
n.97T>G
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.62-3344T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
19g.45489457A>GCA406356835PPM1N,RTN2c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.-16+478A>G (n.-16+478A>G)
c.110T>C (p.Val37Ala)
n.80-471T>C
n.97T>C
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.62-3344T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489457A>TCA406356834PPM1N,RTN2c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.-16+478A>T (n.-16+478A>T)
c.110T>A (p.Val37Glu)
n.80-471T>A
n.97T>A
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.62-3344T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
19g.45489458C>ACA406356837PPM1N,RTN2c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.-16+479C>A (n.-16+479C>A)
c.109G>T (p.Val37Leu)
n.80-472G>T
n.96G>T
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.62-3345G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
19g.45489458C=CA2338457669PPM1N,RTN2c.1129G= (p.Val377=)
c.910G= (p.Val304=)
c.-16+479C= (n.-16+479C=)
c.109G= (p.Val37=)
n.80-472G=
n.96G=
c.307G= (p.Val103=)
n.62-3345G=
c.*127G= (n.*127G=)
19g.45489458C>GCA406356839PPM1N,RTN2c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.-16+479C>G (n.-16+479C>G)
c.109G>C (p.Val37Leu)
n.80-472G>C
n.96G>C
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.62-3345G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
19g.45489458C>TCA9516077PPM1N,RTN2c.1129G>A (p.Val377Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.-16+479C>T (n.-16+479C>T)
c.109G>A (p.Val37Met)
n.80-472G>A
n.96G>A
c.307G>A (p.Val103Met)
n.62-3345G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45489459G>ACA507818637PPM1N,RTN2c.1128C>T (p.Ile376=)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.-16+480G>A (n.-16+480G>A)
c.108C>T (p.Ile36=)
n.80-473C>T
n.95C>T
c.306C>T (p.Ile102=)
n.62-3346C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45489459G>CCA406356840PPM1N,RTN2c.1128C>G (p.Ile376Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.-16+480G>C (n.-16+480G>C)
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.80-473C>G
n.95C>G
c.306C>G (p.Ile102Met)
n.62-3346C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
19g.45489459G=CA2338457670PPM1N,RTN2c.1128C= (p.Ile376=)
c.909C= (p.Ile303=)
c.-16+480G= (n.-16+480G=)
c.108C= (p.Ile36=)
n.80-473C=
n.95C=
c.306C= (p.Ile102=)
n.62-3346C=
c.*126C= (n.*126C=)
19g.45489459G>TCA507818640PPM1N,RTN2c.1128C>A (p.Ile376=)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.-16+480G>T (n.-16+480G>T)
c.108C>A (p.Ile36=)
n.80-473C>A
n.95C>A
c.306C>A (p.Ile102=)
n.62-3346C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
19g.45489460A=CA2338457671PPM1N,RTN2c.1127T= (p.Ile376=)
c.908T= (p.Ile303=)
c.-16+481A= (n.-16+481A=)
c.107T= (p.Ile36=)
n.80-474T=
n.94T=
c.305T= (p.Ile102=)
n.62-3347T=
c.*125T= (n.*125T=)
19g.45489460A>CCA406356842PPM1N,RTN2c.1127T>G (p.Ile376Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.-16+481A>C (n.-16+481A>C)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.80-474T>G
n.94T>G
c.305T>G (p.Ile102Ser)
n.62-3347T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489460A>GCA406356844PPM1N,RTN2c.1127T>C (p.Ile376Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.-16+481A>G (n.-16+481A>G)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.80-474T>C
n.94T>C
c.305T>C (p.Ile102Thr)
n.62-3347T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
19g.45489460A>TCA406356846PPM1N,RTN2c.1127T>A (p.Ile376Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.-16+481A>T (n.-16+481A>T)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.80-474T>A
n.94T>A
c.305T>A (p.Ile102Asn)
n.62-3347T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
19g.45489461T>ACA406356848PPM1N,RTN2c.1126A>T (p.Ile376Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.-16+482T>A (n.-16+482T>A)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.80-475A>T
n.93A>T
c.304A>T (p.Ile102Phe)
n.62-3348A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
19g.45489461T>CCA406356850PPM1N,RTN2c.1126A>G (p.Ile376Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.-16+482T>C (n.-16+482T>C)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.80-475A>G
n.93A>G
c.304A>G (p.Ile102Val)
n.62-3348A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489461T>GCA406356851PPM1N,RTN2c.1126A>C (p.Ile376Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.-16+482T>G (n.-16+482T>G)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.80-475A>C
n.93A>C
c.304A>C (p.Ile102Leu)
n.62-3348A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
19g.45489461T=CA2338457672PPM1N,RTN2c.1126A= (p.Ile376=)
c.907A= (p.Ile303=)
c.-16+482T= (n.-16+482T=)
c.106A= (p.Ile36=)
n.80-475A=
n.93A=
c.304A= (p.Ile102=)
n.62-3348A=
c.*124A= (n.*124A=)
19g.45489462G>ACA507818645PPM1N,RTN2c.1125C>T (p.Ser375=)
c.906C>T (p.Ser302=)
c.-16+483G>A (n.-16+483G>A)
c.105C>T (p.Ser35=)
n.80-476C>T
n.92C>T
c.303C>T (p.Ser101=)
n.62-3349C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489462G>CCA406356853PPM1N,RTN2c.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.906C>G (p.Ser302Arg)
c.-16+483G>C (n.-16+483G>C)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
n.80-476C>G
n.92C>G
c.303C>G (p.Ser101Arg)
n.62-3349C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
19g.45489462G=CA2338457673PPM1N,RTN2c.1125C= (p.Ser375=)
c.906C= (p.Ser302=)
c.-16+483G= (n.-16+483G=)
c.105C= (p.Ser35=)
n.80-476C=
n.92C=
c.303C= (p.Ser101=)
n.62-3349C=
c.*123C= (n.*123C=)
19g.45489462G>TCA406356855PPM1N,RTN2c.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.906C>A (p.Ser302Arg)
c.-16+483G>T (n.-16+483G>T)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
n.80-476C>A
n.92C>A
c.303C>A (p.Ser101Arg)
n.62-3349C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
19g.45489463C>ACA406356858PPM1N,RTN2c.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.905G>T (p.Ser302Ile)
c.-16+484C>A (n.-16+484C>A)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.80-477G>T
n.91G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.62-3350G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
19g.45489463C>GCA406356860PPM1N,RTN2c.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.905G>C (p.Ser302Thr)
c.-16+484C>G (n.-16+484C>G)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.80-477G>C
n.91G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.62-3350G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
19g.45489463C>TCA406356861PPM1N,RTN2c.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.905G>A (p.Ser302Asn)
c.-16+484C>T (n.-16+484C>T)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.80-477G>A
n.91G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.62-3350G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
19g.45489464T>ACA406356863PPM1N,RTN2c.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.904A>T (p.Ser302Cys)
c.-16+485T>A (n.-16+485T>A)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.80-478A>T
n.90A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.62-3351A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
19g.45489464T>CCA406356865PPM1N,RTN2c.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.904A>G (p.Ser302Gly)
c.-16+485T>C (n.-16+485T>C)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.80-478A>G
n.90A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.62-3351A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
19g.45489464T>GCA406356868PPM1N,RTN2c.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.904A>C (p.Ser302Arg)
c.-16+485T>G (n.-16+485T>G)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.80-478A>C
n.90A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.62-3351A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
19g.45489465A=CA2338457674PPM1N,RTN2c.1122T= (p.Phe374=)
c.903T= (p.Phe301=)
c.-16+486A= (n.-16+486A=)
c.102T= (p.Phe34=)
n.80-479T=
n.89T=
c.300T= (p.Phe100=)
n.62-3352T=
c.*120T= (n.*120T=)
19g.45489465A>CCA406356870PPM1N,RTN2c.1122T>G (p.Phe374Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
c.-16+486A>C (n.-16+486A>C)
c.102T>G (p.Phe34Leu)
n.80-479T>G
n.89T>G
c.300T>G (p.Phe100Leu)
n.62-3352T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
19g.45489465A>GCA507818647PPM1N,RTN2c.1122T>C (p.Phe374=)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.-16+486A>G (n.-16+486A>G)
c.102T>C (p.Phe34=)
n.80-479T>C
n.89T>C
c.300T>C (p.Phe100=)
n.62-3352T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489465A>TCA406356873PPM1N,RTN2c.1122T>A (p.Phe374Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.-16+486A>T (n.-16+486A>T)
c.102T>A (p.Phe34Leu)
n.80-479T>A
n.89T>A
c.300T>A (p.Phe100Leu)
n.62-3352T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
19g.45489466A>CCA406356876PPM1N,RTN2c.1121T>G (p.Phe374Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
c.-16+487A>C (n.-16+487A>C)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.80-480T>G
n.88T>G
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.62-3353T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
19g.45489466A>GCA406356880PPM1N,RTN2c.1121T>C (p.Phe374Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.-16+487A>G (n.-16+487A>G)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.80-480T>C
n.88T>C
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.62-3353T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
19g.45489466A>TCA406356882PPM1N,RTN2c.1121T>A (p.Phe374Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.-16+487A>T (n.-16+487A>T)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.80-480T>A
n.88T>A
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.62-3353T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
19g.45489467A>CCA406356884PPM1N,RTN2c.1120T>G (p.Phe374Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
c.-16+488A>C (n.-16+488A>C)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.80-481T>G
n.87T>G
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.62-3354T>G
c.*118T>G (n.*118T>G)
19g.45489467A>GCA406356886PPM1N,RTN2c.1120T>C (p.Phe374Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.-16+488A>G (n.-16+488A>G)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.80-481T>C
n.87T>C
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.62-3354T>C
c.*118T>C (n.*118T>C)
19g.45489467A>TCA406356888PPM1N,RTN2c.1120T>A (p.Phe374Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.-16+488A>T (n.-16+488A>T)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.80-481T>A
n.87T>A
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.62-3354T>A
c.*118T>A (n.*118T>A)
19g.45489468G>ACA507818649PPM1N,RTN2c.1119C>T (p.His373=)
c.900C>T (p.His300=)
c.-16+489G>A (n.-16+489G>A)
c.99C>T (p.His33=)
n.80-482C>T
n.86C>T
c.297C>T (p.His99=)
n.62-3355C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
19g.45489468G>CCA406356891PPM1N,RTN2c.1119C>G (p.His373Gln)
c.900C>G (p.His300Gln)
c.-16+489G>C (n.-16+489G>C)
c.99C>G (p.His33Gln)
n.80-482C>G
n.86C>G
c.297C>G (p.His99Gln)
n.62-3355C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
19g.45489468G>TCA406356893PPM1N,RTN2c.1119C>A (p.His373Gln)
c.900C>A (p.His300Gln)
c.-16+489G>T (n.-16+489G>T)
c.99C>A (p.His33Gln)
n.80-482C>A
n.86C>A
c.297C>A (p.His99Gln)
n.62-3355C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
19g.45489469T>ACA406356896PPM1N,RTN2c.1118A>T (p.His373Leu)
c.899A>T (p.His300Leu)
c.-16+490T>A (n.-16+490T>A)
c.98A>T (p.His33Leu)
n.80-483A>T
n.85A>T
c.296A>T (p.His99Leu)
n.62-3356A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
19g.45489469T>CCA9516078PPM1N,RTN2c.1118A>G (p.His373Arg)
c.899A>G (p.His300Arg)
c.-16+490T>C (n.-16+490T>C)
c.98A>G (p.His33Arg)
n.80-483A>G
n.85A>G
c.296A>G (p.His99Arg)
n.62-3356A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489469T>GCA406356901PPM1N,RTN2c.1118A>C (p.His373Pro)
c.899A>C (p.His300Pro)
c.-16+490T>G (n.-16+490T>G)
c.98A>C (p.His33Pro)
n.80-483A>C
n.85A>C
c.296A>C (p.His99Pro)
n.62-3356A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
19g.45489469T=CA2338457675PPM1N,RTN2c.1118A= (p.His373=)
c.899A= (p.His300=)
c.-16+490T= (n.-16+490T=)
c.98A= (p.His33=)
n.80-483A=
n.85A=
c.296A= (p.His99=)
n.62-3356A=
c.*116A= (n.*116A=)
19g.45489470G>ACA406356904PPM1N,RTN2c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.898C>T (p.His300Tyr)
c.-16+491G>A (n.-16+491G>A)
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.80-484C>T
n.84C>T
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.62-3357C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
19g.45489470G>CCA406356908PPM1N,RTN2c.1117C>G (p.His373Asp)
c.898C>G (p.His300Asp)
c.-16+491G>C (n.-16+491G>C)
c.97C>G (p.His33Asp)
n.80-484C>G
n.84C>G
c.295C>G (p.His99Asp)
n.62-3357C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
19g.45489470G>TCA406356911PPM1N,RTN2c.1117C>A (p.His373Asn)
c.898C>A (p.His300Asn)
c.-16+491G>T (n.-16+491G>T)
c.97C>A (p.His33Asn)
n.80-484C>A
n.84C>A
c.295C>A (p.His99Asn)
n.62-3357C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
19g.45489471C>ACA507818653PPM1N,RTN2c.1116G>T (p.Leu372=)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.-16+492C>A (n.-16+492C>A)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.80-485G>T
n.83G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
n.62-3358G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
19g.45489471C>GCA507818654PPM1N,RTN2c.1116G>C (p.Leu372=)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.-16+492C>G (n.-16+492C>G)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.80-485G>C
n.83G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
n.62-3358G>C
c.*114G>C (n.*114G>C)
19g.45489471C>TCA507818655PPM1N,RTN2c.1116G>A (p.Leu372=)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.-16+492C>T (n.-16+492C>T)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.80-485G>A
n.83G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
n.62-3358G>A
c.*114G>A (n.*114G>A)
19g.45489472A=CA2338457676PPM1N,RTN2c.1115T= (p.Leu372=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.-16+493A= (n.-16+493A=)
c.95T= (p.Leu32=)
n.80-486T=
n.82T=
c.293T= (p.Leu98=)
n.62-3359T=
c.*113T= (n.*113T=)
19g.45489472A>CCA406356915PPM1N,RTN2c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.-16+493A>C (n.-16+493A>C)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.80-486T>G
n.82T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.62-3359T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
dbSNP
19g.45489472A>GCA406356918PPM1N,RTN2c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.-16+493A>G (n.-16+493A>G)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.80-486T>C
n.82T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.62-3359T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
gnomAD v4
19g.45489472A>TCA406356920PPM1N,RTN2c.1115T>A (p.Leu372Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.-16+493A>T (n.-16+493A>T)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.80-486T>A
n.82T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.62-3359T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
19g.45489473G>ACA507818661PPM1N,RTN2c.1114C>T (p.Leu372=)
c.895C>T (p.Leu299=)
c.-16+494G>A (n.-16+494G>A)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.80-487C>T
n.81C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
n.62-3360C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
gnomAD v4
19g.45489473G>CCA406356923PPM1N,RTN2c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
c.-16+494G>C (n.-16+494G>C)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.80-487C>G
n.81C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.62-3360C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
19g.45489473G>TCA406356926PPM1N,RTN2c.1114C>A (p.Leu372Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
c.-16+494G>T (n.-16+494G>T)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.80-487C>A
n.81C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.62-3360C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
19g.45489474G>ACA507818663PPM1N,RTN2c.1113C>T (p.Leu371=)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.-16+495G>A (n.-16+495G>A)
c.93C>T (p.Leu31=)
n.80-488C>T
n.80C>T
c.291C>T (p.Leu97=)
n.62-3361C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
19g.45489474G>CCA507818664PPM1N,RTN2c.1113C>G (p.Leu371=)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.-16+495G>C (n.-16+495G>C)
c.93C>G (p.Leu31=)
n.80-488C>G
n.80C>G
c.291C>G (p.Leu97=)
n.62-3361C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489474G=CA2338457677PPM1N,RTN2c.1113C= (p.Leu371=)
c.894C= (p.Leu298=)
c.-16+495G= (n.-16+495G=)
c.93C= (p.Leu31=)
n.80-488C=
n.80C=
c.291C= (p.Leu97=)
n.62-3361C=
c.*111C= (n.*111C=)
19g.45489474G>TCA507818665PPM1N,RTN2c.1113C>A (p.Leu371=)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.-16+495G>T (n.-16+495G>T)
c.93C>A (p.Leu31=)
n.80-488C>A
n.80C>A
c.291C>A (p.Leu97=)
n.62-3361C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
19g.45489475A>CCA406356934PPM1N,RTN2c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.-16+496A>C (n.-16+496A>C)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.80-489T>G
n.79T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.62-3362T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
19g.45489475A>GCA406356932PPM1N,RTN2c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.-16+496A>G (n.-16+496A>G)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.80-489T>C
n.79T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.62-3362T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
19g.45489475A>TCA406356930PPM1N,RTN2c.1112T>A (p.Leu371His)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.-16+496A>T (n.-16+496A>T)
c.92T>A (p.Leu31His)
n.80-489T>A
n.79T>A
c.290T>A (p.Leu97His)
n.62-3362T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
19g.45489476G>ACA406356937PPM1N,RTN2c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.-16+497G>A (n.-16+497G>A)
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.80-490C>T
n.78C>T
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.62-3363C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489476G>CCA406356943PPM1N,RTN2c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.-16+497G>C (n.-16+497G>C)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.80-490C>G
n.78C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.62-3363C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
19g.45489476G=CA2338457678PPM1N,RTN2c.1111C= (p.Leu371=)
c.892C= (p.Leu298=)
c.-16+497G= (n.-16+497G=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.80-490C=
n.78C=
c.289C= (p.Leu97=)
n.62-3363C=
c.*109C= (n.*109C=)
19g.45489476G>TCA406356940PPM1N,RTN2c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.-16+497G>T (n.-16+497G>T)
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.80-490C>A
n.78C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.62-3363C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
19g.45489477G>ACA507818669PPM1N,RTN2c.1110C>T (p.Cys370=)
c.891C>T (p.Cys297=)
c.-16+498G>A (n.-16+498G>A)
c.90C>T (p.Cys30=)
n.80-491C>T
n.77C>T
c.288C>T (p.Cys96=)
n.62-3364C>T
c.*108C>T (n.*108C>T)
19g.45489477G>CCA406356946PPM1N,RTN2c.1110C>G (p.Cys370Trp)
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.-16+498G>C (n.-16+498G>C)
c.90C>G (p.Cys30Trp)
n.80-491C>G
n.77C>G
c.288C>G (p.Cys96Trp)
n.62-3364C>G
c.*108C>G (n.*108C>G)
19g.45489477G>TCA406356949PPM1N,RTN2c.1110C>A (p.Cys370Ter)
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.-16+498G>T (n.-16+498G>T)
c.90C>A (p.Cys30Ter)
n.80-491C>A
n.77C>A
c.288C>A (p.Cys96Ter)
n.62-3364C>A
c.*108C>A (n.*108C>A)
gnomAD v4
19g.45489478C>ACA406356951PPM1N,RTN2c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.-16+499C>A (n.-16+499C>A)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
n.80-492G>T
n.76G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.62-3365G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
19g.45489478C>GCA406356954PPM1N,RTN2c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.-16+499C>G (n.-16+499C>G)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
n.80-492G>C
n.76G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.62-3365G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
19g.45489478C>TCA406356956PPM1N,RTN2c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.-16+499C>T (n.-16+499C>T)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
n.80-492G>A
n.76G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.62-3365G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
19g.45489479A>CCA406356959PPM1N,RTN2c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.-16+500A>C (n.-16+500A>C)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
n.80-493T>G
n.75T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.62-3366T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
19g.45489479A>GCA406356960PPM1N,RTN2c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.-16+500A>G (n.-16+500A>G)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
n.80-493T>C
n.75T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.62-3366T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
19g.45489479A>TCA406356962PPM1N,RTN2c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.-16+500A>T (n.-16+500A>T)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
n.80-493T>A
n.75T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.62-3366T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
19g.45489480G>ACA507818671PPM1N,RTN2c.1107C>T (p.Leu369=)
c.888C>T (p.Leu296=)
c.-16+501G>A (n.-16+501G>A)
c.87C>T (p.Leu29=)
n.80-494C>T
n.74C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
n.62-3367C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
19g.45489480G>CCA507818672PPM1N,RTN2c.1107C>G (p.Leu369=)
c.888C>G (p.Leu296=)
c.-16+501G>C (n.-16+501G>C)
c.87C>G (p.Leu29=)
n.80-494C>G
n.74C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
n.62-3367C>G
c.*105C>G (n.*105C>G)
19g.45489480G>TCA507818673PPM1N,RTN2c.1107C>A (p.Leu369=)
c.888C>A (p.Leu296=)
c.-16+501G>T (n.-16+501G>T)
c.87C>A (p.Leu29=)
n.80-494C>A
n.74C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
n.62-3367C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
19g.45489484_45489486delCA2814555340PPM1N,RTN2c.1105_1107del (p.Leu369del)
c.886_888del (p.Leu296del)
c.-16+505_-16+507del (n.-16+505_-16+507del)
c.85_87del (p.Leu29del)
n.80-496_80-494del
n.72_74del
c.283_285del (p.Leu95del)
n.62-3369_62-3367del
c.*103_*105del (n.*103_*105del)
19g.45489481A=CA2338457679PPM1N,RTN2c.1106T= (p.Leu369=)
c.887T= (p.Leu296=)
c.-16+502A= (n.-16+502A=)
c.86T= (p.Leu29=)
n.80-495T=
n.73T=
c.284T= (p.Leu95=)
n.62-3368T=
c.*104T= (n.*104T=)
19g.45489481A>CCA406356965PPM1N,RTN2c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.-16+502A>C (n.-16+502A>C)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.80-495T>G
n.73T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
n.62-3368T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
19g.45489481A>GCA406356968PPM1N,RTN2c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.-16+502A>G (n.-16+502A>G)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.80-495T>C
n.73T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
n.62-3368T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489481A>TCA406356971PPM1N,RTN2c.1106T>A (p.Leu369His)
c.887T>A (p.Leu296His)
c.-16+502A>T (n.-16+502A>T)
c.86T>A (p.Leu29His)
n.80-495T>A
n.73T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
n.62-3368T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
19g.45489482G>ACA406356978PPM1N,RTN2c.1105C>T (p.Leu369Phe)
c.886C>T (p.Leu296Phe)
c.-16+503G>A (n.-16+503G>A)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.80-496C>T
n.72C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
n.62-3369C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.45489482G>CCA406356973PPM1N,RTN2c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.-16+503G>C (n.-16+503G>C)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.80-496C>G
n.72C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
n.62-3369C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
19g.45489482G=CA2338457680PPM1N,RTN2c.1105C= (p.Leu369=)
c.886C= (p.Leu296=)
c.-16+503G= (n.-16+503G=)
c.85C= (p.Leu29=)
n.80-496C=
n.72C=
c.283C= (p.Leu95=)
n.62-3369C=
c.*103C= (n.*103C=)
19g.45489482G>TCA406356975PPM1N,RTN2c.1105C>A (p.Leu369Ile)
c.886C>A (p.Leu296Ile)
c.-16+503G>T (n.-16+503G>T)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.80-496C>A
n.72C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
n.62-3369C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
19g.45489483G>ACA9516079PPM1N,RTN2c.1104C>T (p.Leu368=)
c.885C>T (p.Leu295=)
c.-16+504G>A (n.-16+504G>A)
c.84C>T (p.Leu28=)
n.80-497C>T
n.71C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
n.62-3370C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489483G>CCA507818676PPM1N,RTN2c.1104C>G (p.Leu368=)
c.885C>G (p.Leu295=)
c.-16+504G>C (n.-16+504G>C)
c.84C>G (p.Leu28=)
n.80-497C>G
n.71C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
n.62-3370C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
19g.45489483G=CA2338457681PPM1N,RTN2c.1104C= (p.Leu368=)
c.885C= (p.Leu295=)
c.-16+504G= (n.-16+504G=)
c.84C= (p.Leu28=)
n.80-497C=
n.71C=
c.282C= (p.Leu94=)
n.62-3370C=
c.*102C= (n.*102C=)
19g.45489483G>TCA507818677PPM1N,RTN2c.1104C>A (p.Leu368=)
c.885C>A (p.Leu295=)
c.-16+504G>T (n.-16+504G>T)
c.84C>A (p.Leu28=)
n.80-497C>A
n.71C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
n.62-3370C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
19g.45489484A>CCA406356984PPM1N,RTN2c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.-16+505A>C (n.-16+505A>C)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.80-498T>G
n.70T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.62-3371T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
19g.45489484A>GCA406356987PPM1N,RTN2c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.-16+505A>G (n.-16+505A>G)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.80-498T>C
n.70T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.62-3371T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
19g.45489484A>TCA406356990PPM1N,RTN2c.1103T>A (p.Leu368His)
c.884T>A (p.Leu295His)
c.-16+505A>T (n.-16+505A>T)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.80-498T>A
n.70T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
n.62-3371T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
19g.45489485G>ACA9516080PPM1N,RTN2c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.883C>T (p.Leu295Phe)
c.-16+506G>A (n.-16+506G>A)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.80-499C>T
n.69C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.62-3372C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489485G>CCA406356993PPM1N,RTN2c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.-16+506G>C (n.-16+506G>C)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.80-499C>G
n.69C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.62-3372C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
19g.45489485G=CA2338457682PPM1N,RTN2c.1102C= (p.Leu368=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.-16+506G= (n.-16+506G=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.80-499C=
n.69C=
c.280C= (p.Leu94=)
n.62-3372C=
c.*100C= (n.*100C=)
19g.45489485G>TCA406356995PPM1N,RTN2c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.883C>A (p.Leu295Ile)
c.-16+506G>T (n.-16+506G>T)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.80-499C>A
n.69C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.62-3372C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
19g.45489486G>ACA507818678PPM1N,RTN2c.1101C>T (p.Ser367=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.-16+507G>A (n.-16+507G>A)
c.81C>T (p.Ser27=)
n.80-500C>T
n.68C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
n.62-3373C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
19g.45489486G>CCA507818680PPM1N,RTN2c.1101C>G (p.Ser367=)
c.882C>G (p.Ser294=)
c.-16+507G>C (n.-16+507G>C)
c.81C>G (p.Ser27=)
n.80-500C>G
n.68C>G
c.279C>G (p.Ser93=)
n.62-3373C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
19g.45489486G>TCA507818681PPM1N,RTN2c.1101C>A (p.Ser367=)
c.882C>A (p.Ser294=)
c.-16+507G>T (n.-16+507G>T)
c.81C>A (p.Ser27=)
n.80-500C>A
n.68C>A
c.279C>A (p.Ser93=)
n.62-3373C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
19g.45489487G>ACA129110PPM1N,RTN2c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.-16+508G>A (n.-16+508G>A)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
n.80-501C>T
n.67C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
n.62-3374C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489487G>CCA406356996PPM1N,RTN2c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.-16+508G>C (n.-16+508G>C)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
n.80-501C>G
n.67C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
n.62-3374C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
19g.45489487G=CA2338457683PPM1N,RTN2c.1100C= (p.Ser367=)
c.881C= (p.Ser294=)
c.-16+508G= (n.-16+508G=)
c.80C= (p.Ser27=)
n.80-501C=
n.67C=
c.278C= (p.Ser93=)
n.62-3374C=
c.*98C= (n.*98C=)
19g.45489487G>TCA406356997PPM1N,RTN2c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.-16+508G>T (n.-16+508G>T)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
n.80-501C>A
n.67C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
n.62-3374C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
19g.45489488A>CCA406356999PPM1N,RTN2c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.-16+509A>C (n.-16+509A>C)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.80-502T>G
n.66T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
n.62-3375T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
gnomAD v4
19g.45489488A>GCA406357000PPM1N,RTN2c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.-16+509A>G (n.-16+509A>G)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.80-502T>C
n.66T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
n.62-3375T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
19g.45489488A>TCA406356998PPM1N,RTN2c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.-16+509A>T (n.-16+509A>T)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.80-502T>A
n.66T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
n.62-3375T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
19g.45489489G>ACA507818682PPM1N,RTN2c.1098C>T (p.Val366=)
c.879C>T (p.Val293=)
c.-16+510G>A (n.-16+510G>A)
c.78C>T (p.Val26=)
n.80-503C>T
n.65C>T
c.276C>T (p.Val92=)
n.62-3376C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
19g.45489489G>CCA507818683PPM1N,RTN2c.1098C>G (p.Val366=)
c.879C>G (p.Val293=)
c.-16+510G>C (n.-16+510G>C)
c.78C>G (p.Val26=)
n.80-503C>G
n.65C>G
c.276C>G (p.Val92=)
n.62-3376C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
19g.45489489G>TCA507818684PPM1N,RTN2c.1098C>A (p.Val366=)
c.879C>A (p.Val293=)
c.-16+510G>T (n.-16+510G>T)
c.78C>A (p.Val26=)
n.80-503C>A
n.65C>A
c.276C>A (p.Val92=)
n.62-3376C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)

Number of alleles fetched