Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45489302dup | CA633341762 | PPM1N,RTN2 | c.1241+46dup (n.1241+46dup) c.1022+46dup (n.1022+46dup) c.-16+323dup (n.-16+323dup) c.221+46dup (n.221+46dup) n.80-314dup n.208+46dup c.419+46dup (n.419+46dup) n.62-3187dup c.*239+46dup (n.*239+46dup) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489302del | CA2838917056 | PPM1N,RTN2 | c.1241+46del (n.1241+46del) c.1022+46del (n.1022+46del) c.-16+323del (n.-16+323del) c.221+46del (n.221+46del) n.80-314del n.208+46del c.419+46del (n.419+46del) n.62-3187del c.*239+46del (n.*239+46del) | |
19 | g.45489302T>C | CA2585808870 | PPM1N,RTN2 | c.1241+44A>G (n.1241+44A>G) c.1022+44A>G (n.1022+44A>G) c.-16+323T>C (n.-16+323T>C) c.221+44A>G (n.221+44A>G) n.80-316A>G n.208+44A>G c.419+44A>G (n.419+44A>G) n.62-3189A>G c.*239+44A>G (n.*239+44A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489303A>G | CA2585808871 | PPM1N,RTN2 | c.1241+43T>C (n.1241+43T>C) c.1022+43T>C (n.1022+43T>C) c.-16+324A>G (n.-16+324A>G) c.221+43T>C (n.221+43T>C) n.80-317T>C n.208+43T>C c.419+43T>C (n.419+43T>C) n.62-3190T>C c.*239+43T>C (n.*239+43T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489304G>A | CA2842242128 | PPM1N,RTN2 | c.1241+42C>T (n.1241+42C>T) c.1022+42C>T (n.1022+42C>T) c.-16+325G>A (n.-16+325G>A) c.221+42C>T (n.221+42C>T) n.80-318C>T n.208+42C>T c.419+42C>T (n.419+42C>T) n.62-3191C>T c.*239+42C>T (n.*239+42C>T) | |
19 | g.45489304G>T | CA2585808872 | PPM1N,RTN2 | c.1241+42C>A (n.1241+42C>A) c.1022+42C>A (n.1022+42C>A) c.-16+325G>T (n.-16+325G>T) c.221+42C>A (n.221+42C>A) n.80-318C>A n.208+42C>A c.419+42C>A (n.419+42C>A) n.62-3191C>A c.*239+42C>A (n.*239+42C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489305G>A | CA9516047 | PPM1N,RTN2 | c.1241+41C>T (n.1241+41C>T) c.1022+41C>T (n.1022+41C>T) c.-16+326G>A (n.-16+326G>A) c.221+41C>T (n.221+41C>T) n.80-319C>T n.208+41C>T c.419+41C>T (n.419+41C>T) n.62-3192C>T c.*239+41C>T (n.*239+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489305G= | CA2338457591 | PPM1N,RTN2 | c.1241+41C= (n.1241+41C=) c.1022+41C= (n.1022+41C=) c.-16+326G= (n.-16+326G=) c.221+41C= (n.221+41C=) n.80-319C= n.208+41C= c.419+41C= (n.419+41C=) n.62-3192C= c.*239+41C= (n.*239+41C=) | |
19 | g.45489305G>T | CA2585808874 | PPM1N,RTN2 | c.1241+41C>A (n.1241+41C>A) c.1022+41C>A (n.1022+41C>A) c.-16+326G>T (n.-16+326G>T) c.221+41C>A (n.221+41C>A) n.80-319C>A n.208+41C>A c.419+41C>A (n.419+41C>A) n.62-3192C>A c.*239+41C>A (n.*239+41C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489312_45489329del | CA2585808873 | PPM1N,RTN2 | c.1241+24_1241+41del (n.1241+24_1241+41del) c.1022+24_1022+41del (n.1022+24_1022+41del) c.-16+333_-16+350del (n.-16+333_-16+350del) c.221+24_221+41del (n.221+24_221+41del) n.80-336_80-319del n.208+24_208+41del c.419+24_419+41del (n.419+24_419+41del) n.62-3209_62-3192del c.*239+24_*239+41del (n.*239+24_*239+41del) | gnomAD v4 |
19 | g.45489306G>A | CA308950132 | PPM1N,RTN2 | c.1241+40C>T (n.1241+40C>T) c.1022+40C>T (n.1022+40C>T) c.-16+327G>A (n.-16+327G>A) c.221+40C>T (n.221+40C>T) n.80-320C>T n.208+40C>T c.419+40C>T (n.419+40C>T) n.62-3193C>T c.*239+40C>T (n.*239+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489306G= | CA2338457592 | PPM1N,RTN2 | c.1241+40C= (n.1241+40C=) c.1022+40C= (n.1022+40C=) c.-16+327G= (n.-16+327G=) c.221+40C= (n.221+40C=) n.80-320C= n.208+40C= c.419+40C= (n.419+40C=) n.62-3193C= c.*239+40C= (n.*239+40C=) | |
19 | g.45489306G>T | CA2585808875 | PPM1N,RTN2 | c.1241+40C>A (n.1241+40C>A) c.1022+40C>A (n.1022+40C>A) c.-16+327G>T (n.-16+327G>T) c.221+40C>A (n.221+40C>A) n.80-320C>A n.208+40C>A c.419+40C>A (n.419+40C>A) n.62-3193C>A c.*239+40C>A (n.*239+40C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489307T>G | CA2338457594 | PPM1N,RTN2 | c.1241+39A>C (n.1241+39A>C) c.1022+39A>C (n.1022+39A>C) c.-16+328T>G (n.-16+328T>G) c.221+39A>C (n.221+39A>C) n.80-321A>C n.208+39A>C c.419+39A>C (n.419+39A>C) n.62-3194A>C c.*239+39A>C (n.*239+39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489307T= | CA2338457593 | PPM1N,RTN2 | c.1241+39A= (n.1241+39A=) c.1022+39A= (n.1022+39A=) c.-16+328T= (n.-16+328T=) c.221+39A= (n.221+39A=) n.80-321A= n.208+39A= c.419+39A= (n.419+39A=) n.62-3194A= c.*239+39A= (n.*239+39A=) | |
19 | g.45489308C>A | CA2585808876 | PPM1N,RTN2 | c.1241+38G>T (n.1241+38G>T) c.1022+38G>T (n.1022+38G>T) c.-16+329C>A (n.-16+329C>A) c.221+38G>T (n.221+38G>T) n.80-322G>T n.208+38G>T c.419+38G>T (n.419+38G>T) n.62-3195G>T c.*239+38G>T (n.*239+38G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489308C= | CA2338457595 | PPM1N,RTN2 | c.1241+38G= (n.1241+38G=) c.1022+38G= (n.1022+38G=) c.-16+329C= (n.-16+329C=) c.221+38G= (n.221+38G=) n.80-322G= n.208+38G= c.419+38G= (n.419+38G=) n.62-3195G= c.*239+38G= (n.*239+38G=) | |
19 | g.45489308C>G | CA633341765 | PPM1N,RTN2 | c.1241+38G>C (n.1241+38G>C) c.1022+38G>C (n.1022+38G>C) c.-16+329C>G (n.-16+329C>G) c.221+38G>C (n.221+38G>C) n.80-322G>C n.208+38G>C c.419+38G>C (n.419+38G>C) n.62-3195G>C c.*239+38G>C (n.*239+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489308C>T | CA633341764 | PPM1N,RTN2 | c.1241+38G>A (n.1241+38G>A) c.1022+38G>A (n.1022+38G>A) c.-16+329C>T (n.-16+329C>T) c.221+38G>A (n.221+38G>A) n.80-322G>A n.208+38G>A c.419+38G>A (n.419+38G>A) n.62-3195G>A c.*239+38G>A (n.*239+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489309A>G | CA2585808877 | PPM1N,RTN2 | c.1241+37T>C (n.1241+37T>C) c.1022+37T>C (n.1022+37T>C) c.-16+330A>G (n.-16+330A>G) c.221+37T>C (n.221+37T>C) n.80-323T>C n.208+37T>C c.419+37T>C (n.419+37T>C) n.62-3196T>C c.*239+37T>C (n.*239+37T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489309A>T | CA2585808878 | PPM1N,RTN2 | c.1241+37T>A (n.1241+37T>A) c.1022+37T>A (n.1022+37T>A) c.-16+330A>T (n.-16+330A>T) c.221+37T>A (n.221+37T>A) n.80-323T>A n.208+37T>A c.419+37T>A (n.419+37T>A) n.62-3196T>A c.*239+37T>A (n.*239+37T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489310G>A | CA882722956 | PPM1N,RTN2 | c.1241+36C>T (n.1241+36C>T) c.1022+36C>T (n.1022+36C>T) c.-16+331G>A (n.-16+331G>A) c.221+36C>T (n.221+36C>T) n.80-324C>T n.208+36C>T c.419+36C>T (n.419+36C>T) n.62-3197C>T c.*239+36C>T (n.*239+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489310G= | CA2338457596 | PPM1N,RTN2 | c.1241+36C= (n.1241+36C=) c.1022+36C= (n.1022+36C=) c.-16+331G= (n.-16+331G=) c.221+36C= (n.221+36C=) n.80-324C= n.208+36C= c.419+36C= (n.419+36C=) n.62-3197C= c.*239+36C= (n.*239+36C=) | |
19 | g.45489310G>T | CA633341767 | PPM1N,RTN2 | c.1241+36C>A (n.1241+36C>A) c.1022+36C>A (n.1022+36C>A) c.-16+331G>T (n.-16+331G>T) c.221+36C>A (n.221+36C>A) n.80-324C>A n.208+36C>A c.419+36C>A (n.419+36C>A) n.62-3197C>A c.*239+36C>A (n.*239+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489311G>A | CA2842242129 | PPM1N,RTN2 | c.1241+35C>T (n.1241+35C>T) c.1022+35C>T (n.1022+35C>T) c.-16+332G>A (n.-16+332G>A) c.221+35C>T (n.221+35C>T) n.80-325C>T n.208+35C>T c.419+35C>T (n.419+35C>T) n.62-3198C>T c.*239+35C>T (n.*239+35C>T) | |
19 | g.45489311G>T | CA2585808879 | PPM1N,RTN2 | c.1241+35C>A (n.1241+35C>A) c.1022+35C>A (n.1022+35C>A) c.-16+332G>T (n.-16+332G>T) c.221+35C>A (n.221+35C>A) n.80-325C>A n.208+35C>A c.419+35C>A (n.419+35C>A) n.62-3198C>A c.*239+35C>A (n.*239+35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489312A>G | CA2585808880 | PPM1N,RTN2 | c.1241+34T>C (n.1241+34T>C) c.1022+34T>C (n.1022+34T>C) c.-16+333A>G (n.-16+333A>G) c.221+34T>C (n.221+34T>C) n.80-326T>C n.208+34T>C c.419+34T>C (n.419+34T>C) n.62-3199T>C c.*239+34T>C (n.*239+34T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489312A>T | CA2585808881 | PPM1N,RTN2 | c.1241+34T>A (n.1241+34T>A) c.1022+34T>A (n.1022+34T>A) c.-16+333A>T (n.-16+333A>T) c.221+34T>A (n.221+34T>A) n.80-326T>A n.208+34T>A c.419+34T>A (n.419+34T>A) n.62-3199T>A c.*239+34T>A (n.*239+34T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489313C>A | CA2585808883 | PPM1N,RTN2 | c.1241+33G>T (n.1241+33G>T) c.1022+33G>T (n.1022+33G>T) c.-16+334C>A (n.-16+334C>A) c.221+33G>T (n.221+33G>T) n.80-327G>T n.208+33G>T c.419+33G>T (n.419+33G>T) n.62-3200G>T c.*239+33G>T (n.*239+33G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489313C>T | CA2585808884 | PPM1N,RTN2 | c.1241+33G>A (n.1241+33G>A) c.1022+33G>A (n.1022+33G>A) c.-16+334C>T (n.-16+334C>T) c.221+33G>A (n.221+33G>A) n.80-327G>A n.208+33G>A c.419+33G>A (n.419+33G>A) n.62-3200G>A c.*239+33G>A (n.*239+33G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489320_45489332del | CA2585808882 | PPM1N,RTN2 | c.1241+21_1241+33del (n.1241+21_1241+33del) c.1022+21_1022+33del (n.1022+21_1022+33del) c.-16+341_-16+353del (n.-16+341_-16+353del) c.221+21_221+33del (n.221+21_221+33del) n.80-339_80-327del n.208+21_208+33del c.419+21_419+33del (n.419+21_419+33del) n.62-3212_62-3200del c.*239+21_*239+33del (n.*239+21_*239+33del) | gnomAD v4 |
19 | g.45489314A>G | CA2585808885 | PPM1N,RTN2 | c.1241+32T>C (n.1241+32T>C) c.1022+32T>C (n.1022+32T>C) c.-16+335A>G (n.-16+335A>G) c.221+32T>C (n.221+32T>C) n.80-328T>C n.208+32T>C c.419+32T>C (n.419+32T>C) n.62-3201T>C c.*239+32T>C (n.*239+32T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489315G>A | CA2842242131 | PPM1N,RTN2 | c.1241+31C>T (n.1241+31C>T) c.1022+31C>T (n.1022+31C>T) c.-16+336G>A (n.-16+336G>A) c.221+31C>T (n.221+31C>T) n.80-329C>T n.208+31C>T c.419+31C>T (n.419+31C>T) n.62-3202C>T c.*239+31C>T (n.*239+31C>T) | |
19 | g.45489315G>C | CA2585808887 | PPM1N,RTN2 | c.1241+31C>G (n.1241+31C>G) c.1022+31C>G (n.1022+31C>G) c.-16+336G>C (n.-16+336G>C) c.221+31C>G (n.221+31C>G) n.80-329C>G n.208+31C>G c.419+31C>G (n.419+31C>G) n.62-3202C>G c.*239+31C>G (n.*239+31C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489315G>T | CA2585808886 | PPM1N,RTN2 | c.1241+31C>A (n.1241+31C>A) c.1022+31C>A (n.1022+31C>A) c.-16+336G>T (n.-16+336G>T) c.221+31C>A (n.221+31C>A) n.80-329C>A n.208+31C>A c.419+31C>A (n.419+31C>A) n.62-3202C>A c.*239+31C>A (n.*239+31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489318del | CA2842242130 | PPM1N,RTN2 | c.1241+31del (n.1241+31del) c.1022+31del (n.1022+31del) c.-16+339del (n.-16+339del) c.221+31del (n.221+31del) n.80-329del n.208+31del c.419+31del (n.419+31del) n.62-3202del c.*239+31del (n.*239+31del) | |
19 | g.45489316G>A | CA9516048 | PPM1N,RTN2 | c.1241+30C>T (n.1241+30C>T) c.1022+30C>T (n.1022+30C>T) c.-16+337G>A (n.-16+337G>A) c.221+30C>T (n.221+30C>T) n.80-330C>T n.208+30C>T c.419+30C>T (n.419+30C>T) n.62-3203C>T c.*239+30C>T (n.*239+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489316G= | CA2338457597 | PPM1N,RTN2 | c.1241+30C= (n.1241+30C=) c.1022+30C= (n.1022+30C=) c.-16+337G= (n.-16+337G=) c.221+30C= (n.221+30C=) n.80-330C= n.208+30C= c.419+30C= (n.419+30C=) n.62-3203C= c.*239+30C= (n.*239+30C=) | |
19 | g.45489316G>T | CA2585808888 | PPM1N,RTN2 | c.1241+30C>A (n.1241+30C>A) c.1022+30C>A (n.1022+30C>A) c.-16+337G>T (n.-16+337G>T) c.221+30C>A (n.221+30C>A) n.80-330C>A n.208+30C>A c.419+30C>A (n.419+30C>A) n.62-3203C>A c.*239+30C>A (n.*239+30C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489317G>A | CA2576817727 | PPM1N,RTN2 | c.1241+29C>T (n.1241+29C>T) c.1022+29C>T (n.1022+29C>T) c.-16+338G>A (n.-16+338G>A) c.221+29C>T (n.221+29C>T) n.80-331C>T n.208+29C>T c.419+29C>T (n.419+29C>T) n.62-3204C>T c.*239+29C>T (n.*239+29C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489317G>C | CA308950136 | PPM1N,RTN2 | c.1241+29C>G (n.1241+29C>G) c.1022+29C>G (n.1022+29C>G) c.-16+338G>C (n.-16+338G>C) c.221+29C>G (n.221+29C>G) n.80-331C>G n.208+29C>G c.419+29C>G (n.419+29C>G) n.62-3204C>G c.*239+29C>G (n.*239+29C>G) | dbSNP |
19 | g.45489317G= | CA2338457598 | PPM1N,RTN2 | c.1241+29C= (n.1241+29C=) c.1022+29C= (n.1022+29C=) c.-16+338G= (n.-16+338G=) c.221+29C= (n.221+29C=) n.80-331C= n.208+29C= c.419+29C= (n.419+29C=) n.62-3204C= c.*239+29C= (n.*239+29C=) | |
19 | g.45489317G>T | CA2585808889 | PPM1N,RTN2 | c.1241+29C>A (n.1241+29C>A) c.1022+29C>A (n.1022+29C>A) c.-16+338G>T (n.-16+338G>T) c.221+29C>A (n.221+29C>A) n.80-331C>A n.208+29C>A c.419+29C>A (n.419+29C>A) n.62-3204C>A c.*239+29C>A (n.*239+29C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489318G>A | CA2585808890 | PPM1N,RTN2 | c.1241+28C>T (n.1241+28C>T) c.1022+28C>T (n.1022+28C>T) c.-16+339G>A (n.-16+339G>A) c.221+28C>T (n.221+28C>T) n.80-332C>T n.208+28C>T c.419+28C>T (n.419+28C>T) n.62-3205C>T c.*239+28C>T (n.*239+28C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489318G>T | CA2576817728 | PPM1N,RTN2 | c.1241+28C>A (n.1241+28C>A) c.1022+28C>A (n.1022+28C>A) c.-16+339G>T (n.-16+339G>T) c.221+28C>A (n.221+28C>A) n.80-332C>A n.208+28C>A c.419+28C>A (n.419+28C>A) n.62-3205C>A c.*239+28C>A (n.*239+28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489319C>A | CA2585808891 | PPM1N,RTN2 | c.1241+27G>T (n.1241+27G>T) c.1022+27G>T (n.1022+27G>T) c.-16+340C>A (n.-16+340C>A) c.221+27G>T (n.221+27G>T) n.80-333G>T n.208+27G>T c.419+27G>T (n.419+27G>T) n.62-3206G>T c.*239+27G>T (n.*239+27G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489319C= | CA2338457599 | PPM1N,RTN2 | c.1241+27G= (n.1241+27G=) c.1022+27G= (n.1022+27G=) c.-16+340C= (n.-16+340C=) c.221+27G= (n.221+27G=) n.80-333G= n.208+27G= c.419+27G= (n.419+27G=) n.62-3206G= c.*239+27G= (n.*239+27G=) | |
19 | g.45489319C>T | CA308950137 | PPM1N,RTN2 | c.1241+27G>A (n.1241+27G>A) c.1022+27G>A (n.1022+27G>A) c.-16+340C>T (n.-16+340C>T) c.221+27G>A (n.221+27G>A) n.80-333G>A n.208+27G>A c.419+27G>A (n.419+27G>A) n.62-3206G>A c.*239+27G>A (n.*239+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489320T>C | CA2585808892 | PPM1N,RTN2 | c.1241+26A>G (n.1241+26A>G) c.1022+26A>G (n.1022+26A>G) c.-16+341T>C (n.-16+341T>C) c.221+26A>G (n.221+26A>G) n.80-334A>G n.208+26A>G c.419+26A>G (n.419+26A>G) n.62-3207A>G c.*239+26A>G (n.*239+26A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489321C>A | CA2842242132 | PPM1N,RTN2 | c.1241+25G>T (n.1241+25G>T) c.1022+25G>T (n.1022+25G>T) c.-16+342C>A (n.-16+342C>A) c.221+25G>T (n.221+25G>T) n.80-335G>T n.208+25G>T c.419+25G>T (n.419+25G>T) n.62-3208G>T c.*239+25G>T (n.*239+25G>T) | |
19 | g.45489322A>G | CA2585808893 | PPM1N,RTN2 | c.1241+24T>C (n.1241+24T>C) c.1022+24T>C (n.1022+24T>C) c.-16+343A>G (n.-16+343A>G) c.221+24T>C (n.221+24T>C) n.80-336T>C n.208+24T>C c.419+24T>C (n.419+24T>C) n.62-3209T>C c.*239+24T>C (n.*239+24T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489322A>T | CA2842242133 | PPM1N,RTN2 | c.1241+24T>A (n.1241+24T>A) c.1022+24T>A (n.1022+24T>A) c.-16+343A>T (n.-16+343A>T) c.221+24T>A (n.221+24T>A) n.80-336T>A n.208+24T>A c.419+24T>A (n.419+24T>A) n.62-3209T>A c.*239+24T>A (n.*239+24T>A) | |
19 | g.45489323G>A | CA882722959 | PPM1N,RTN2 | c.1241+23C>T (n.1241+23C>T) c.1022+23C>T (n.1022+23C>T) c.-16+344G>A (n.-16+344G>A) c.221+23C>T (n.221+23C>T) n.80-337C>T n.208+23C>T c.419+23C>T (n.419+23C>T) n.62-3210C>T c.*239+23C>T (n.*239+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489323G= | CA2338457600 | PPM1N,RTN2 | c.1241+23C= (n.1241+23C=) c.1022+23C= (n.1022+23C=) c.-16+344G= (n.-16+344G=) c.221+23C= (n.221+23C=) n.80-337C= n.208+23C= c.419+23C= (n.419+23C=) n.62-3210C= c.*239+23C= (n.*239+23C=) | |
19 | g.45489323G>T | CA2585808894 | PPM1N,RTN2 | c.1241+23C>A (n.1241+23C>A) c.1022+23C>A (n.1022+23C>A) c.-16+344G>T (n.-16+344G>T) c.221+23C>A (n.221+23C>A) n.80-337C>A n.208+23C>A c.419+23C>A (n.419+23C>A) n.62-3210C>A c.*239+23C>A (n.*239+23C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489324G>T | CA2585808895 | PPM1N,RTN2 | c.1241+22C>A (n.1241+22C>A) c.1022+22C>A (n.1022+22C>A) c.-16+345G>T (n.-16+345G>T) c.221+22C>A (n.221+22C>A) n.80-338C>A n.208+22C>A c.419+22C>A (n.419+22C>A) n.62-3211C>A c.*239+22C>A (n.*239+22C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489326C>A | CA2585808896 | PPM1N,RTN2 | c.1241+20G>T (n.1241+20G>T) c.1022+20G>T (n.1022+20G>T) c.-16+347C>A (n.-16+347C>A) c.221+20G>T (n.221+20G>T) n.80-340G>T n.208+20G>T c.419+20G>T (n.419+20G>T) n.62-3213G>T c.*239+20G>T (n.*239+20G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489326C>G | CA2814555324 | PPM1N,RTN2 | c.1241+20G>C (n.1241+20G>C) c.1022+20G>C (n.1022+20G>C) c.-16+347C>G (n.-16+347C>G) c.221+20G>C (n.221+20G>C) n.80-340G>C n.208+20G>C c.419+20G>C (n.419+20G>C) n.62-3213G>C c.*239+20G>C (n.*239+20G>C) | |
19 | g.45489326C>T | CA2585808897 | PPM1N,RTN2 | c.1241+20G>A (n.1241+20G>A) c.1022+20G>A (n.1022+20G>A) c.-16+347C>T (n.-16+347C>T) c.221+20G>A (n.221+20G>A) n.80-340G>A n.208+20G>A c.419+20G>A (n.419+20G>A) n.62-3213G>A c.*239+20G>A (n.*239+20G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489327A>G | CA2585808898 | PPM1N,RTN2 | c.1241+19T>C (n.1241+19T>C) c.1022+19T>C (n.1022+19T>C) c.-16+348A>G (n.-16+348A>G) c.221+19T>C (n.221+19T>C) n.80-341T>C n.208+19T>C c.419+19T>C (n.419+19T>C) n.62-3214T>C c.*239+19T>C (n.*239+19T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489327A>T | CA2585808899 | PPM1N,RTN2 | c.1241+19T>A (n.1241+19T>A) c.1022+19T>A (n.1022+19T>A) c.-16+348A>T (n.-16+348A>T) c.221+19T>A (n.221+19T>A) n.80-341T>A n.208+19T>A c.419+19T>A (n.419+19T>A) n.62-3214T>A c.*239+19T>A (n.*239+19T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489329G>A | CA2585808900 | PPM1N,RTN2 | c.1241+17C>T (n.1241+17C>T) c.1022+17C>T (n.1022+17C>T) c.-16+350G>A (n.-16+350G>A) c.221+17C>T (n.221+17C>T) n.80-343C>T n.208+17C>T c.419+17C>T (n.419+17C>T) n.62-3216C>T c.*239+17C>T (n.*239+17C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489329G>T | CA2576817729 | PPM1N,RTN2 | c.1241+17C>A (n.1241+17C>A) c.1022+17C>A (n.1022+17C>A) c.-16+350G>T (n.-16+350G>T) c.221+17C>A (n.221+17C>A) n.80-343C>A n.208+17C>A c.419+17C>A (n.419+17C>A) n.62-3216C>A c.*239+17C>A (n.*239+17C>A) | |
19 | g.45489331G>A | CA633341771 | PPM1N,RTN2 | c.1241+15C>T (n.1241+15C>T) c.1022+15C>T (n.1022+15C>T) c.-16+352G>A (n.-16+352G>A) c.221+15C>T (n.221+15C>T) n.80-345C>T n.208+15C>T c.419+15C>T (n.419+15C>T) n.62-3218C>T c.*239+15C>T (n.*239+15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489331G= | CA2338457601 | PPM1N,RTN2 | c.1241+15C= (n.1241+15C=) c.1022+15C= (n.1022+15C=) c.-16+352G= (n.-16+352G=) c.221+15C= (n.221+15C=) n.80-345C= n.208+15C= c.419+15C= (n.419+15C=) n.62-3218C= c.*239+15C= (n.*239+15C=) | |
19 | g.45489332C>A | CA633341773 | PPM1N,RTN2 | c.1241+14G>T (n.1241+14G>T) c.1022+14G>T (n.1022+14G>T) c.-16+353C>A (n.-16+353C>A) c.221+14G>T (n.221+14G>T) n.80-346G>T n.208+14G>T c.419+14G>T (n.419+14G>T) n.62-3219G>T c.*239+14G>T (n.*239+14G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489332C= | CA2338457602 | PPM1N,RTN2 | c.1241+14G= (n.1241+14G=) c.1022+14G= (n.1022+14G=) c.-16+353C= (n.-16+353C=) c.221+14G= (n.221+14G=) n.80-346G= n.208+14G= c.419+14G= (n.419+14G=) n.62-3219G= c.*239+14G= (n.*239+14G=) | |
19 | g.45489332C>T | CA2585808901 | PPM1N,RTN2 | c.1241+14G>A (n.1241+14G>A) c.1022+14G>A (n.1022+14G>A) c.-16+353C>T (n.-16+353C>T) c.221+14G>A (n.221+14G>A) n.80-346G>A n.208+14G>A c.419+14G>A (n.419+14G>A) n.62-3219G>A c.*239+14G>A (n.*239+14G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489333C>A | CA2585808902 | PPM1N,RTN2 | c.1241+13G>T (n.1241+13G>T) c.1022+13G>T (n.1022+13G>T) c.-16+354C>A (n.-16+354C>A) c.221+13G>T (n.221+13G>T) n.80-347G>T n.208+13G>T c.419+13G>T (n.419+13G>T) n.62-3220G>T c.*239+13G>T (n.*239+13G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489333C= | CA2338457603 | PPM1N,RTN2 | c.1241+13G= (n.1241+13G=) c.1022+13G= (n.1022+13G=) c.-16+354C= (n.-16+354C=) c.221+13G= (n.221+13G=) n.80-347G= n.208+13G= c.419+13G= (n.419+13G=) n.62-3220G= c.*239+13G= (n.*239+13G=) | |
19 | g.45489333C>T | CA9516049 | PPM1N,RTN2 | c.1241+13G>A (n.1241+13G>A) c.1022+13G>A (n.1022+13G>A) c.-16+354C>T (n.-16+354C>T) c.221+13G>A (n.221+13G>A) n.80-347G>A n.208+13G>A c.419+13G>A (n.419+13G>A) n.62-3220G>A c.*239+13G>A (n.*239+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489334G>A | CA9516050 | PPM1N,RTN2 | c.1241+12C>T (n.1241+12C>T) c.1022+12C>T (n.1022+12C>T) c.-16+355G>A (n.-16+355G>A) c.221+12C>T (n.221+12C>T) n.80-348C>T n.208+12C>T c.419+12C>T (n.419+12C>T) n.62-3221C>T c.*239+12C>T (n.*239+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489334G>C | CA882722968 | PPM1N,RTN2 | c.1241+12C>G (n.1241+12C>G) c.1022+12C>G (n.1022+12C>G) c.-16+355G>C (n.-16+355G>C) c.221+12C>G (n.221+12C>G) n.80-348C>G n.208+12C>G c.419+12C>G (n.419+12C>G) n.62-3221C>G c.*239+12C>G (n.*239+12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489334G= | CA2338457604 | PPM1N,RTN2 | c.1241+12C= (n.1241+12C=) c.1022+12C= (n.1022+12C=) c.-16+355G= (n.-16+355G=) c.221+12C= (n.221+12C=) n.80-348C= n.208+12C= c.419+12C= (n.419+12C=) n.62-3221C= c.*239+12C= (n.*239+12C=) | |
19 | g.45489334G>T | CA2585808904 | PPM1N,RTN2 | c.1241+12C>A (n.1241+12C>A) c.1022+12C>A (n.1022+12C>A) c.-16+355G>T (n.-16+355G>T) c.221+12C>A (n.221+12C>A) n.80-348C>A n.208+12C>A c.419+12C>A (n.419+12C>A) n.62-3221C>A c.*239+12C>A (n.*239+12C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489338dup | CA2842242134 | PPM1N,RTN2 | c.1241+12dup (n.1241+12dup) c.1022+12dup (n.1022+12dup) c.-16+359dup (n.-16+359dup) c.221+12dup (n.221+12dup) n.80-348dup n.208+12dup c.419+12dup (n.419+12dup) n.62-3221dup c.*239+12dup (n.*239+12dup) | |
19 | g.45489338del | CA2585808903 | PPM1N,RTN2 | c.1241+12del (n.1241+12del) c.1022+12del (n.1022+12del) c.-16+359del (n.-16+359del) c.221+12del (n.221+12del) n.80-348del n.208+12del c.419+12del (n.419+12del) n.62-3221del c.*239+12del (n.*239+12del) | gnomAD v4 |
19 | g.45489335G>A | CA633341776 | PPM1N,RTN2 | c.1241+11C>T (n.1241+11C>T) c.1022+11C>T (n.1022+11C>T) c.-16+356G>A (n.-16+356G>A) c.221+11C>T (n.221+11C>T) n.80-349C>T n.208+11C>T c.419+11C>T (n.419+11C>T) n.62-3222C>T c.*239+11C>T (n.*239+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489335G>C | CA2576817730 | PPM1N,RTN2 | c.1241+11C>G (n.1241+11C>G) c.1022+11C>G (n.1022+11C>G) c.-16+356G>C (n.-16+356G>C) c.221+11C>G (n.221+11C>G) n.80-349C>G n.208+11C>G c.419+11C>G (n.419+11C>G) n.62-3222C>G c.*239+11C>G (n.*239+11C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489335G= | CA2338457605 | PPM1N,RTN2 | c.1241+11C= (n.1241+11C=) c.1022+11C= (n.1022+11C=) c.-16+356G= (n.-16+356G=) c.221+11C= (n.221+11C=) n.80-349C= n.208+11C= c.419+11C= (n.419+11C=) n.62-3222C= c.*239+11C= (n.*239+11C=) | |
19 | g.45489335G>T | CA2842242135 | PPM1N,RTN2 | c.1241+11C>A (n.1241+11C>A) c.1022+11C>A (n.1022+11C>A) c.-16+356G>T (n.-16+356G>T) c.221+11C>A (n.221+11C>A) n.80-349C>A n.208+11C>A c.419+11C>A (n.419+11C>A) n.62-3222C>A c.*239+11C>A (n.*239+11C>A) | |
19 | g.45489336G>T | CA2585808905 | PPM1N,RTN2 | c.1241+10C>A (n.1241+10C>A) c.1022+10C>A (n.1022+10C>A) c.-16+357G>T (n.-16+357G>T) c.221+10C>A (n.221+10C>A) n.80-350C>A n.208+10C>A c.419+10C>A (n.419+10C>A) n.62-3223C>A c.*239+10C>A (n.*239+10C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489337G>A | CA2585808907 | PPM1N,RTN2 | c.1241+9C>T (n.1241+9C>T) c.1022+9C>T (n.1022+9C>T) c.-16+358G>A (n.-16+358G>A) c.221+9C>T (n.221+9C>T) n.80-351C>T n.208+9C>T c.419+9C>T (n.419+9C>T) n.62-3224C>T c.*239+9C>T (n.*239+9C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489337G>C | CA633341778 | PPM1N,RTN2 | c.1241+9C>G (n.1241+9C>G) c.1022+9C>G (n.1022+9C>G) c.-16+358G>C (n.-16+358G>C) c.221+9C>G (n.221+9C>G) n.80-351C>G n.208+9C>G c.419+9C>G (n.419+9C>G) n.62-3224C>G c.*239+9C>G (n.*239+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489337G= | CA2338457606 | PPM1N,RTN2 | c.1241+9C= (n.1241+9C=) c.1022+9C= (n.1022+9C=) c.-16+358G= (n.-16+358G=) c.221+9C= (n.221+9C=) n.80-351C= n.208+9C= c.419+9C= (n.419+9C=) n.62-3224C= c.*239+9C= (n.*239+9C=) | |
19 | g.45489337G>T | CA2585808906 | PPM1N,RTN2 | c.1241+9C>A (n.1241+9C>A) c.1022+9C>A (n.1022+9C>A) c.-16+358G>T (n.-16+358G>T) c.221+9C>A (n.221+9C>A) n.80-351C>A n.208+9C>A c.419+9C>A (n.419+9C>A) n.62-3224C>A c.*239+9C>A (n.*239+9C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489338G>A | CA2338457608 | PPM1N,RTN2 | c.1241+8C>T (n.1241+8C>T) c.1022+8C>T (n.1022+8C>T) c.-16+359G>A (n.-16+359G>A) c.221+8C>T (n.221+8C>T) n.80-352C>T n.208+8C>T c.419+8C>T (n.419+8C>T) n.62-3225C>T c.*239+8C>T (n.*239+8C>T) | dbSNP |
19 | g.45489338G>C | CA2576817731 | PPM1N,RTN2 | c.1241+8C>G (n.1241+8C>G) c.1022+8C>G (n.1022+8C>G) c.-16+359G>C (n.-16+359G>C) c.221+8C>G (n.221+8C>G) n.80-352C>G n.208+8C>G c.419+8C>G (n.419+8C>G) n.62-3225C>G c.*239+8C>G (n.*239+8C>G) | |
19 | g.45489338G= | CA2338457607 | PPM1N,RTN2 | c.1241+8C= (n.1241+8C=) c.1022+8C= (n.1022+8C=) c.-16+359G= (n.-16+359G=) c.221+8C= (n.221+8C=) n.80-352C= n.208+8C= c.419+8C= (n.419+8C=) n.62-3225C= c.*239+8C= (n.*239+8C=) | |
19 | g.45489338G>T | CA2585808908 | PPM1N,RTN2 | c.1241+8C>A (n.1241+8C>A) c.1022+8C>A (n.1022+8C>A) c.-16+359G>T (n.-16+359G>T) c.221+8C>A (n.221+8C>A) n.80-352C>A n.208+8C>A c.419+8C>A (n.419+8C>A) n.62-3225C>A c.*239+8C>A (n.*239+8C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489339T>A | CA2526227981 | PPM1N,RTN2 | c.1241+7A>T (n.1241+7A>T) c.1022+7A>T (n.1022+7A>T) c.-16+360T>A (n.-16+360T>A) c.221+7A>T (n.221+7A>T) n.80-353A>T n.208+7A>T c.419+7A>T (n.419+7A>T) n.62-3226A>T c.*239+7A>T (n.*239+7A>T) | |
19 | g.45489342T>C | CA2585808909 | PPM1N,RTN2 | c.1241+4A>G (n.1241+4A>G) c.1022+4A>G (n.1022+4A>G) c.-16+363T>C (n.-16+363T>C) c.221+4A>G (n.221+4A>G) n.80-356A>G n.208+4A>G c.419+4A>G (n.419+4A>G) n.62-3229A>G c.*239+4A>G (n.*239+4A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489343C>A | CA2585808910 | PPM1N,RTN2 | c.1241+3G>T (n.1241+3G>T) c.1022+3G>T (n.1022+3G>T) c.-16+364C>A (n.-16+364C>A) c.221+3G>T (n.221+3G>T) n.80-357G>T n.208+3G>T c.419+3G>T (n.419+3G>T) n.62-3230G>T c.*239+3G>T (n.*239+3G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489343C= | CA2338457609 | PPM1N,RTN2 | c.1241+3G= (n.1241+3G=) c.1022+3G= (n.1022+3G=) c.-16+364C= (n.-16+364C=) c.221+3G= (n.221+3G=) n.80-357G= n.208+3G= c.419+3G= (n.419+3G=) n.62-3230G= c.*239+3G= (n.*239+3G=) | |
19 | g.45489343C>T | CA9516051 | PPM1N,RTN2 | c.1241+3G>A (n.1241+3G>A) c.1022+3G>A (n.1022+3G>A) c.-16+364C>T (n.-16+364C>T) c.221+3G>A (n.221+3G>A) n.80-357G>A n.208+3G>A c.419+3G>A (n.419+3G>A) n.62-3230G>A c.*239+3G>A (n.*239+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489344A>C | CA406355964 | PPM1N,RTN2 | c.1241+2T>G (n.1241+2T>G) c.1022+2T>G (n.1022+2T>G) c.-16+365A>C (n.-16+365A>C) c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.80-358T>G n.208+2T>G c.419+2T>G (n.419+2T>G) n.62-3231T>G c.*239+2T>G (n.*239+2T>G) | |
19 | g.45489344A>G | CA406355967 | PPM1N,RTN2 | c.1241+2T>C (n.1241+2T>C) c.1022+2T>C (n.1022+2T>C) c.-16+365A>G (n.-16+365A>G) c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.80-358T>C n.208+2T>C c.419+2T>C (n.419+2T>C) n.62-3231T>C c.*239+2T>C (n.*239+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489344A>T | CA406355971 | PPM1N,RTN2 | c.1241+2T>A (n.1241+2T>A) c.1022+2T>A (n.1022+2T>A) c.-16+365A>T (n.-16+365A>T) c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.80-358T>A n.208+2T>A c.419+2T>A (n.419+2T>A) n.62-3231T>A c.*239+2T>A (n.*239+2T>A) | |
19 | g.45489345C>A | CA406355984 | PPM1N,RTN2 | c.1241+1G>T (n.1241+1G>T) c.1022+1G>T (n.1022+1G>T) c.-16+366C>A (n.-16+366C>A) c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.80-359G>T n.208+1G>T c.419+1G>T (n.419+1G>T) n.62-3232G>T c.*239+1G>T (n.*239+1G>T) | |
19 | g.45489345C>G | CA406355988 | PPM1N,RTN2 | c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) c.1022+1G>C (n.1022+1G>C) c.-16+366C>G (n.-16+366C>G) c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.80-359G>C n.208+1G>C c.419+1G>C (n.419+1G>C) n.62-3232G>C c.*239+1G>C (n.*239+1G>C) | |
19 | g.45489345C>T | CA406355993 | PPM1N,RTN2 | c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) c.1022+1G>A (n.1022+1G>A) c.-16+366C>T (n.-16+366C>T) c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.80-359G>A n.208+1G>A c.419+1G>A (n.419+1G>A) n.62-3232G>A c.*239+1G>A (n.*239+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489346T>A | CA406355996 | PPM1N,RTN2 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.-16+367T>A (n.-16+367T>A) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.80-360A>T n.208A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) n.62-3233A>T c.*239A>T (n.*239A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489346T>C | CA406355999 | PPM1N,RTN2 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.-16+367T>C (n.-16+367T>C) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.80-360A>G n.208A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) n.62-3233A>G c.*239A>G (n.*239A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489346T>G | CA406356001 | PPM1N,RTN2 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.-16+367T>G (n.-16+367T>G) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.80-360A>C n.208A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) n.62-3233A>C c.*239A>C (n.*239A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489347G>A | CA406356013 | PPM1N,RTN2 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.-16+368G>A (n.-16+368G>A) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.80-361C>T n.207C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) n.62-3234C>T c.*238C>T (n.*238C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489347G>C | CA406356017 | PPM1N,RTN2 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.-16+368G>C (n.-16+368G>C) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.80-361C>G n.207C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) n.62-3234C>G c.*238C>G (n.*238C>G) | |
19 | g.45489347G= | CA2338457610 | PPM1N,RTN2 | c.1240C= (p.Gln414=) c.1021C= (p.Gln341=) c.-16+368G= (n.-16+368G=) c.220C= (p.Gln74=) n.80-361C= n.207C= c.418C= (p.Gln140=) n.62-3234C= c.*238C= (n.*238C=) | |
19 | g.45489347G>T | CA308950151 | PPM1N,RTN2 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.-16+368G>T (n.-16+368G>T) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.80-361C>A n.207C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) n.62-3234C>A c.*238C>A (n.*238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489348G>A | CA507818419 | PPM1N,RTN2 | c.1239C>T (p.Phe413=) c.1020C>T (p.Phe340=) c.-16+369G>A (n.-16+369G>A) c.219C>T (p.Phe73=) n.80-362C>T n.206C>T c.417C>T (p.Phe139=) n.62-3235C>T c.*237C>T (n.*237C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489348G>C | CA406356025 | PPM1N,RTN2 | c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1020C>G (p.Phe340Leu) c.-16+369G>C (n.-16+369G>C) c.219C>G (p.Phe73Leu) n.80-362C>G n.206C>G c.417C>G (p.Phe139Leu) n.62-3235C>G c.*237C>G (n.*237C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489348G= | CA2338457611 | PPM1N,RTN2 | c.1239C= (p.Phe413=) c.1020C= (p.Phe340=) c.-16+369G= (n.-16+369G=) c.219C= (p.Phe73=) n.80-362C= n.206C= c.417C= (p.Phe139=) n.62-3235C= c.*237C= (n.*237C=) | |
19 | g.45489348G>T | CA308950157 | PPM1N,RTN2 | c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1020C>A (p.Phe340Leu) c.-16+369G>T (n.-16+369G>T) c.219C>A (p.Phe73Leu) n.80-362C>A n.206C>A c.417C>A (p.Phe139Leu) n.62-3235C>A c.*237C>A (n.*237C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489349A= | CA2338457612 | PPM1N,RTN2 | c.1238T= (p.Phe413=) c.1019T= (p.Phe340=) c.-16+370A= (n.-16+370A=) c.218T= (p.Phe73=) n.80-363T= n.205T= c.416T= (p.Phe139=) n.62-3236T= c.*236T= (n.*236T=) | |
19 | g.45489349A>C | CA406356029 | PPM1N,RTN2 | c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.-16+370A>C (n.-16+370A>C) c.218T>G (p.Phe73Cys) n.80-363T>G n.205T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) n.62-3236T>G c.*236T>G (n.*236T>G) | |
19 | g.45489349A>G | CA9516052 | PPM1N,RTN2 | c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.-16+370A>G (n.-16+370A>G) c.218T>C (p.Phe73Ser) n.80-363T>C n.205T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) n.62-3236T>C c.*236T>C (n.*236T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489349A>T | CA406356036 | PPM1N,RTN2 | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.-16+370A>T (n.-16+370A>T) c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.80-363T>A n.205T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.62-3236T>A c.*236T>A (n.*236T>A) | |
19 | g.45489351del | CA2585808911 | PPM1N,RTN2 | c.1238del (p.Phe413SerfsTer11) c.1019del (p.Phe340SerfsTer11) c.-16+372del (n.-16+372del) c.218del (p.Phe73SerfsTer11) n.80-363del n.205del c.416del (p.Phe139SerfsTer11) n.62-3236del c.*236del (n.*236del) | gnomAD v4 |
19 | g.45489350A>C | CA406356040 | PPM1N,RTN2 | c.1237T>G (p.Phe413Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.-16+371A>C (n.-16+371A>C) c.217T>G (p.Phe73Val) n.80-364T>G n.204T>G c.415T>G (p.Phe139Val) n.62-3237T>G c.*235T>G (n.*235T>G) | |
19 | g.45489350A>G | CA406356042 | PPM1N,RTN2 | c.1237T>C (p.Phe413Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.-16+371A>G (n.-16+371A>G) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.80-364T>C n.204T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) n.62-3237T>C c.*235T>C (n.*235T>C) | |
19 | g.45489350A>T | CA406356045 | PPM1N,RTN2 | c.1237T>A (p.Phe413Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.-16+371A>T (n.-16+371A>T) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.80-364T>A n.204T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) n.62-3237T>A c.*235T>A (n.*235T>A) | |
19 | g.45489351A>C | CA507818420 | PPM1N,RTN2 | c.1236T>G (p.Pro412=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.-16+372A>C (n.-16+372A>C) c.216T>G (p.Pro72=) n.80-365T>G n.203T>G c.414T>G (p.Pro138=) n.62-3238T>G c.*234T>G (n.*234T>G) | |
19 | g.45489351A>G | CA507818421 | PPM1N,RTN2 | c.1236T>C (p.Pro412=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.-16+372A>G (n.-16+372A>G) c.216T>C (p.Pro72=) n.80-365T>C n.203T>C c.414T>C (p.Pro138=) n.62-3238T>C c.*234T>C (n.*234T>C) | |
19 | g.45489351A>T | CA507818422 | PPM1N,RTN2 | c.1236T>A (p.Pro412=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.-16+372A>T (n.-16+372A>T) c.216T>A (p.Pro72=) n.80-365T>A n.203T>A c.414T>A (p.Pro138=) n.62-3238T>A c.*234T>A (n.*234T>A) | |
19 | g.45489351_45489352delinsAG | CA2338457613 | PPM1N,RTN2 | c.1235_1236delinsCT (p.Pro412=) c.1016_1017delinsCT (p.Pro339=) c.-16+372_-16+373delinsAG (n.-16+372_-16+373delinsAG) c.215_216delinsCT (p.Pro72=) n.80-366_80-365delinsCT n.202_203delinsCT c.413_414delinsCT (p.Pro138=) n.62-3239_62-3238delinsCT c.*233_*234delinsCT (n.*233_*234delinsCT) | |
19 | g.45489352G>A | CA406356048 | PPM1N,RTN2 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.-16+373G>A (n.-16+373G>A) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.80-366C>T n.202C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) n.62-3239C>T c.*233C>T (n.*233C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489352G>C | CA406356046 | PPM1N,RTN2 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.-16+373G>C (n.-16+373G>C) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.80-366C>G n.202C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) n.62-3239C>G c.*233C>G (n.*233C>G) | |
19 | g.45489352G>T | CA406356047 | PPM1N,RTN2 | c.1235C>A (p.Pro412His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.-16+373G>T (n.-16+373G>T) c.215C>A (p.Pro72His) n.80-366C>A n.202C>A c.413C>A (p.Pro138His) n.62-3239C>A c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489354del | CA633341780 | PPM1N,RTN2 | c.1235del (p.Pro412LeufsTer12) c.1016del (p.Pro339LeufsTer12) c.-16+375del (n.-16+375del) c.215del (p.Pro72LeufsTer12) n.80-366del n.202del c.413del (p.Pro138LeufsTer12) n.62-3239del c.*233del (n.*233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489353G>A | CA406356051 | PPM1N,RTN2 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.-16+374G>A (n.-16+374G>A) c.214C>T (p.Pro72Ser) n.80-367C>T n.201C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) n.62-3240C>T c.*232C>T (n.*232C>T) | |
19 | g.45489353G>C | CA406356057 | PPM1N,RTN2 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.-16+374G>C (n.-16+374G>C) c.214C>G (p.Pro72Ala) n.80-367C>G n.201C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) n.62-3240C>G c.*232C>G (n.*232C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489353G>T | CA406356060 | PPM1N,RTN2 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.-16+374G>T (n.-16+374G>T) c.214C>A (p.Pro72Thr) n.80-367C>A n.201C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) n.62-3240C>A c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489354G>A | CA507818423 | PPM1N,RTN2 | c.1233C>T (p.Asn411=) c.1014C>T (p.Asn338=) c.-16+375G>A (n.-16+375G>A) c.213C>T (p.Asn71=) n.80-368C>T n.200C>T c.411C>T (p.Asn137=) n.62-3241C>T c.*231C>T (n.*231C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489354G>C | CA406356063 | PPM1N,RTN2 | c.1233C>G (p.Asn411Lys) c.1014C>G (p.Asn338Lys) c.-16+375G>C (n.-16+375G>C) c.213C>G (p.Asn71Lys) n.80-368C>G n.200C>G c.411C>G (p.Asn137Lys) n.62-3241C>G c.*231C>G (n.*231C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489354G= | CA2338457614 | PPM1N,RTN2 | c.1233C= (p.Asn411=) c.1014C= (p.Asn338=) c.-16+375G= (n.-16+375G=) c.213C= (p.Asn71=) n.80-368C= n.200C= c.411C= (p.Asn137=) n.62-3241C= c.*231C= (n.*231C=) | |
19 | g.45489354G>T | CA308950173 | PPM1N,RTN2 | c.1233C>A (p.Asn411Lys) c.1014C>A (p.Asn338Lys) c.-16+375G>T (n.-16+375G>T) c.213C>A (p.Asn71Lys) n.80-368C>A n.200C>A c.411C>A (p.Asn137Lys) n.62-3241C>A c.*231C>A (n.*231C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489355T>A | CA406356083 | PPM1N,RTN2 | c.1232A>T (p.Asn411Ile) c.1013A>T (p.Asn338Ile) c.-16+376T>A (n.-16+376T>A) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.80-369A>T n.199A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.62-3242A>T c.*230A>T (n.*230A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489355T>C | CA406356066 | PPM1N,RTN2 | c.1232A>G (p.Asn411Ser) c.1013A>G (p.Asn338Ser) c.-16+376T>C (n.-16+376T>C) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.80-369A>G n.199A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.62-3242A>G c.*230A>G (n.*230A>G) | |
19 | g.45489355T>G | CA406356069 | PPM1N,RTN2 | c.1232A>C (p.Asn411Thr) c.1013A>C (p.Asn338Thr) c.-16+376T>G (n.-16+376T>G) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.80-369A>C n.199A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.62-3242A>C c.*230A>C (n.*230A>C) | |
19 | g.45489356T>A | CA406356085 | PPM1N,RTN2 | c.1231A>T (p.Asn411Tyr) c.1012A>T (p.Asn338Tyr) c.-16+377T>A (n.-16+377T>A) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.80-370A>T n.198A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.62-3243A>T c.*229A>T (n.*229A>T) | |
19 | g.45489356T>C | CA406356087 | PPM1N,RTN2 | c.1231A>G (p.Asn411Asp) c.1012A>G (p.Asn338Asp) c.-16+377T>C (n.-16+377T>C) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.80-370A>G n.198A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) n.62-3243A>G c.*229A>G (n.*229A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489356T>G | CA406356089 | PPM1N,RTN2 | c.1231A>C (p.Asn411His) c.1012A>C (p.Asn338His) c.-16+377T>G (n.-16+377T>G) c.211A>C (p.Asn71His) n.80-370A>C n.198A>C c.409A>C (p.Asn137His) n.62-3243A>C c.*229A>C (n.*229A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489356T= | CA2338457615 | PPM1N,RTN2 | c.1231A= (p.Asn411=) c.1012A= (p.Asn338=) c.-16+377T= (n.-16+377T=) c.211A= (p.Asn71=) n.80-370A= n.198A= c.409A= (p.Asn137=) n.62-3243A= c.*229A= (n.*229A=) | |
19 | g.45489357G>A | CA9516053 | PPM1N,RTN2 | c.1230C>T (p.Ala410=) c.1011C>T (p.Ala337=) c.-16+378G>A (n.-16+378G>A) c.210C>T (p.Ala70=) n.80-371C>T n.197C>T c.408C>T (p.Ala136=) n.62-3244C>T c.*228C>T (n.*228C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489357G>C | CA507818424 | PPM1N,RTN2 | c.1230C>G (p.Ala410=) c.1011C>G (p.Ala337=) c.-16+378G>C (n.-16+378G>C) c.210C>G (p.Ala70=) n.80-371C>G n.197C>G c.408C>G (p.Ala136=) n.62-3244C>G c.*228C>G (n.*228C>G) | |
19 | g.45489357G= | CA2338457616 | PPM1N,RTN2 | c.1230C= (p.Ala410=) c.1011C= (p.Ala337=) c.-16+378G= (n.-16+378G=) c.210C= (p.Ala70=) n.80-371C= n.197C= c.408C= (p.Ala136=) n.62-3244C= c.*228C= (n.*228C=) | |
19 | g.45489357G>T | CA507818425 | PPM1N,RTN2 | c.1230C>A (p.Ala410=) c.1011C>A (p.Ala337=) c.-16+378G>T (n.-16+378G>T) c.210C>A (p.Ala70=) n.80-371C>A n.197C>A c.408C>A (p.Ala136=) n.62-3244C>A c.*228C>A (n.*228C>A) | |
19 | g.45489358G>A | CA406356099 | PPM1N,RTN2 | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1010C>T (p.Ala337Val) c.-16+379G>A (n.-16+379G>A) c.209C>T (p.Ala70Val) n.80-372C>T n.196C>T c.407C>T (p.Ala136Val) n.62-3245C>T c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489358G>C | CA406356102 | PPM1N,RTN2 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.-16+379G>C (n.-16+379G>C) c.209C>G (p.Ala70Gly) n.80-372C>G n.196C>G c.407C>G (p.Ala136Gly) n.62-3245C>G c.*227C>G (n.*227C>G) | |
19 | g.45489358G= | CA2338457617 | PPM1N,RTN2 | c.1229C= (p.Ala410=) c.1010C= (p.Ala337=) c.-16+379G= (n.-16+379G=) c.209C= (p.Ala70=) n.80-372C= n.196C= c.407C= (p.Ala136=) n.62-3245C= c.*227C= (n.*227C=) | |
19 | g.45489358G>T | CA406356103 | PPM1N,RTN2 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.-16+379G>T (n.-16+379G>T) c.209C>A (p.Ala70Asp) n.80-372C>A n.196C>A c.407C>A (p.Ala136Asp) n.62-3245C>A c.*227C>A (n.*227C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489359C>A | CA406356107 | PPM1N,RTN2 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.-16+380C>A (n.-16+380C>A) c.208G>T (p.Ala70Ser) n.80-373G>T n.195G>T c.406G>T (p.Ala136Ser) n.62-3246G>T c.*226G>T (n.*226G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489359C= | CA2338457618 | PPM1N,RTN2 | c.1228G= (p.Ala410=) c.1009G= (p.Ala337=) c.-16+380C= (n.-16+380C=) c.208G= (p.Ala70=) n.80-373G= n.195G= c.406G= (p.Ala136=) n.62-3246G= c.*226G= (n.*226G=) | |
19 | g.45489359C>G | CA406356110 | PPM1N,RTN2 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.-16+380C>G (n.-16+380C>G) c.208G>C (p.Ala70Pro) n.80-373G>C n.195G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) n.62-3246G>C c.*226G>C (n.*226G>C) | |
19 | g.45489359C>T | CA406356117 | PPM1N,RTN2 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.-16+380C>T (n.-16+380C>T) c.208G>A (p.Ala70Thr) n.80-373G>A n.195G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) n.62-3246G>A c.*226G>A (n.*226G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489360T>A | CA507818427 | PPM1N,RTN2 | c.1227A>T (p.Gly409=) c.1008A>T (p.Gly336=) c.-16+381T>A (n.-16+381T>A) c.207A>T (p.Gly69=) n.80-374A>T n.194A>T c.405A>T (p.Gly135=) n.62-3247A>T c.*225A>T (n.*225A>T) | |
19 | g.45489360T>C | CA507818428 | PPM1N,RTN2 | c.1227A>G (p.Gly409=) c.1008A>G (p.Gly336=) c.-16+381T>C (n.-16+381T>C) c.207A>G (p.Gly69=) n.80-374A>G n.194A>G c.405A>G (p.Gly135=) n.62-3247A>G c.*225A>G (n.*225A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489360T>G | CA507818429 | PPM1N,RTN2 | c.1227A>C (p.Gly409=) c.1008A>C (p.Gly336=) c.-16+381T>G (n.-16+381T>G) c.207A>C (p.Gly69=) n.80-374A>C n.194A>C c.405A>C (p.Gly135=) n.62-3247A>C c.*225A>C (n.*225A>C) | |
19 | g.45489361C>A | CA406356120 | PPM1N,RTN2 | c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.-16+382C>A (n.-16+382C>A) c.206G>T (p.Gly69Val) n.80-375G>T n.193G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.62-3248G>T c.*224G>T (n.*224G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489361C>G | CA406356121 | PPM1N,RTN2 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.-16+382C>G (n.-16+382C>G) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.80-375G>C n.193G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.62-3248G>C c.*224G>C (n.*224G>C) | |
19 | g.45489361C>T | CA406356122 | PPM1N,RTN2 | c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.-16+382C>T (n.-16+382C>T) c.206G>A (p.Gly69Glu) n.80-375G>A n.193G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.62-3248G>A c.*224G>A (n.*224G>A) | |
19 | g.45489362C>A | CA406356129 | PPM1N,RTN2 | c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.-16+383C>A (n.-16+383C>A) c.205G>T (p.Gly69Ter) n.80-376G>T n.192G>T c.403G>T (p.Gly135Ter) n.62-3249G>T c.*223G>T (n.*223G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489362C>G | CA406356124 | PPM1N,RTN2 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.-16+383C>G (n.-16+383C>G) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.80-376G>C n.192G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.62-3249G>C c.*223G>C (n.*223G>C) | |
19 | g.45489362C>T | CA406356126 | PPM1N,RTN2 | c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.-16+383C>T (n.-16+383C>T) c.205G>A (p.Gly69Arg) n.80-376G>A n.192G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) n.62-3249G>A c.*223G>A (n.*223G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489363A>C | CA406356132 | PPM1N,RTN2 | c.1224T>G (p.Asp408Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) c.-16+384A>C (n.-16+384A>C) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.80-377T>G n.191T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) n.62-3250T>G c.*222T>G (n.*222T>G) | |
19 | g.45489363A>G | CA507818433 | PPM1N,RTN2 | c.1224T>C (p.Asp408=) c.1005T>C (p.Asp335=) c.-16+384A>G (n.-16+384A>G) c.204T>C (p.Asp68=) n.80-377T>C n.191T>C c.402T>C (p.Asp134=) n.62-3250T>C c.*222T>C (n.*222T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489363A>T | CA406356135 | PPM1N,RTN2 | c.1224T>A (p.Asp408Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) c.-16+384A>T (n.-16+384A>T) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.80-377T>A n.191T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) n.62-3250T>A c.*222T>A (n.*222T>A) | |
19 | g.45489364T>A | CA406356137 | PPM1N,RTN2 | c.1223A>T (p.Asp408Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) c.-16+385T>A (n.-16+385T>A) c.203A>T (p.Asp68Val) n.80-378A>T n.190A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.62-3251A>T c.*221A>T (n.*221A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489364T>C | CA406356140 | PPM1N,RTN2 | c.1223A>G (p.Asp408Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.-16+385T>C (n.-16+385T>C) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.80-378A>G n.190A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.62-3251A>G c.*221A>G (n.*221A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489364T>G | CA406356148 | PPM1N,RTN2 | c.1223A>C (p.Asp408Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.-16+385T>G (n.-16+385T>G) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.80-378A>C n.190A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.62-3251A>C c.*221A>C (n.*221A>C) | |
19 | g.45489364T= | CA2338457619 | PPM1N,RTN2 | c.1223A= (p.Asp408=) c.1004A= (p.Asp335=) c.-16+385T= (n.-16+385T=) c.203A= (p.Asp68=) n.80-378A= n.190A= c.401A= (p.Asp134=) n.62-3251A= c.*221A= (n.*221A=) | |
19 | g.45489364_45489365delinsTC | CA2338457620 | PPM1N,RTN2 | c.1222_1223delinsGA (p.Asp408=) c.1003_1004delinsGA (p.Asp335=) c.-16+385_-16+386delinsTC (n.-16+385_-16+386delinsTC) c.202_203delinsGA (p.Asp68=) n.80-379_80-378delinsGA n.189_190delinsGA c.400_401delinsGA (p.Asp134=) n.62-3252_62-3251delinsGA c.*220_*221delinsGA (n.*220_*221delinsGA) | |
19 | g.45489365C>A | CA406356156 | PPM1N,RTN2 | c.1222G>T (p.Asp408Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.-16+386C>A (n.-16+386C>A) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.80-379G>T n.189G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.62-3252G>T c.*220G>T (n.*220G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489365C= | CA2338457621 | PPM1N,RTN2 | c.1222G= (p.Asp408=) c.1003G= (p.Asp335=) c.-16+386C= (n.-16+386C=) c.202G= (p.Asp68=) n.80-379G= n.189G= c.400G= (p.Asp134=) n.62-3252G= c.*220G= (n.*220G=) | |
19 | g.45489365C>G | CA406356154 | PPM1N,RTN2 | c.1222G>C (p.Asp408His) c.1003G>C (p.Asp335His) c.-16+386C>G (n.-16+386C>G) c.202G>C (p.Asp68His) n.80-379G>C n.189G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.62-3252G>C c.*220G>C (n.*220G>C) | |
19 | g.45489365C>T | CA406356152 | PPM1N,RTN2 | c.1222G>A (p.Asp408Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.-16+386C>T (n.-16+386C>T) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.80-379G>A n.189G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.62-3252G>A c.*220G>A (n.*220G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489370dup | CA633341783 | PPM1N,RTN2 | c.1222dup (p.Asp408GlyfsTer?) c.1003dup (p.Asp335GlyfsTer?) c.-16+391dup (n.-16+391dup) c.202dup (p.Asp68GlyfsTer?) n.80-379dup n.189dup c.400dup (p.Asp134GlyfsTer?) n.62-3252dup c.*220dup (n.*220dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489370del | CA633341782 | PPM1N,RTN2 | c.1222del (p.Asp408MetfsTer16) c.1003del (p.Asp335MetfsTer16) c.-16+391del (n.-16+391del) c.202del (p.Asp68MetfsTer16) n.80-379del n.189del c.400del (p.Asp134MetfsTer16) n.62-3252del c.*220del (n.*220del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489366C>A | CA507818438 | PPM1N,RTN2 | c.1221G>T (p.Gly407=) c.1002G>T (p.Gly334=) c.-16+387C>A (n.-16+387C>A) c.201G>T (p.Gly67=) n.80-380G>T n.188G>T c.399G>T (p.Gly133=) n.62-3253G>T c.*219G>T (n.*219G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489366C= | CA2338457622 | PPM1N,RTN2 | c.1221G= (p.Gly407=) c.1002G= (p.Gly334=) c.-16+387C= (n.-16+387C=) c.201G= (p.Gly67=) n.80-380G= n.188G= c.399G= (p.Gly133=) n.62-3253G= c.*219G= (n.*219G=) | |
19 | g.45489366C>G | CA507818439 | PPM1N,RTN2 | c.1221G>C (p.Gly407=) c.1002G>C (p.Gly334=) c.-16+387C>G (n.-16+387C>G) c.201G>C (p.Gly67=) n.80-380G>C n.188G>C c.399G>C (p.Gly133=) n.62-3253G>C c.*219G>C (n.*219G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489366C>T | CA507818443 | PPM1N,RTN2 | c.1221G>A (p.Gly407=) c.1002G>A (p.Gly334=) c.-16+387C>T (n.-16+387C>T) c.201G>A (p.Gly67=) n.80-380G>A n.188G>A c.399G>A (p.Gly133=) n.62-3253G>A c.*219G>A (n.*219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489366_45489367delinsTT | CA645604864 | PPM1N,RTN2 | c.1220_1221delinsAA (p.Gly407Glu) c.1001_1002delinsAA (p.Gly334Glu) c.-16+387_-16+388delinsTT (n.-16+387_-16+388delinsTT) c.200_201delinsAA (p.Gly67Glu) n.80-381_80-380delinsAA n.187_188delinsAA c.398_399delinsAA (p.Gly133Glu) n.62-3254_62-3253delinsAA c.*218_*219delinsAA (n.*218_*219delinsAA) | COSMIC |
19 | g.45489367C>A | CA406356159 | PPM1N,RTN2 | c.1220G>T (p.Gly407Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.-16+388C>A (n.-16+388C>A) c.200G>T (p.Gly67Val) n.80-381G>T n.187G>T c.398G>T (p.Gly133Val) n.62-3254G>T c.*218G>T (n.*218G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489367C= | CA2338457623 | PPM1N,RTN2 | c.1220G= (p.Gly407=) c.1001G= (p.Gly334=) c.-16+388C= (n.-16+388C=) c.200G= (p.Gly67=) n.80-381G= n.187G= c.398G= (p.Gly133=) n.62-3254G= c.*218G= (n.*218G=) | |
19 | g.45489367C>G | CA406356160 | PPM1N,RTN2 | c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.-16+388C>G (n.-16+388C>G) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.80-381G>C n.187G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) n.62-3254G>C c.*218G>C (n.*218G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489367C>T | CA406356162 | PPM1N,RTN2 | c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.-16+388C>T (n.-16+388C>T) c.200G>A (p.Gly67Glu) n.80-381G>A n.187G>A c.398G>A (p.Gly133Glu) n.62-3254G>A c.*218G>A (n.*218G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489368C>A | CA406356169 | PPM1N,RTN2 | c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.-16+389C>A (n.-16+389C>A) c.199G>T (p.Gly67Trp) n.80-382G>T n.186G>T c.397G>T (p.Gly133Trp) n.62-3255G>T c.*217G>T (n.*217G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489368C= | CA2338457624 | PPM1N,RTN2 | c.1219G= (p.Gly407=) c.1000G= (p.Gly334=) c.-16+389C= (n.-16+389C=) c.199G= (p.Gly67=) n.80-382G= n.186G= c.397G= (p.Gly133=) n.62-3255G= c.*217G= (n.*217G=) | |
19 | g.45489368C>G | CA406356170 | PPM1N,RTN2 | c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.-16+389C>G (n.-16+389C>G) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.80-382G>C n.186G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) n.62-3255G>C c.*217G>C (n.*217G>C) | |
19 | g.45489368C>T | CA406356173 | PPM1N,RTN2 | c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.-16+389C>T (n.-16+389C>T) c.199G>A (p.Gly67Arg) n.80-382G>A n.186G>A c.397G>A (p.Gly133Arg) n.62-3255G>A c.*217G>A (n.*217G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489369C>A | CA507818447 | PPM1N,RTN2 | c.1218G>T (p.Arg406=) c.999G>T (p.Arg333=) c.-16+390C>A (n.-16+390C>A) c.198G>T (p.Arg66=) n.80-383G>T n.185G>T c.396G>T (p.Arg132=) n.62-3256G>T c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489369C>G | CA507818449 | PPM1N,RTN2 | c.1218G>C (p.Arg406=) c.999G>C (p.Arg333=) c.-16+390C>G (n.-16+390C>G) c.198G>C (p.Arg66=) n.80-383G>C n.185G>C c.396G>C (p.Arg132=) n.62-3256G>C c.*216G>C (n.*216G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489369C>T | CA507818452 | PPM1N,RTN2 | c.1218G>A (p.Arg406=) c.999G>A (p.Arg333=) c.-16+390C>T (n.-16+390C>T) c.198G>A (p.Arg66=) n.80-383G>A n.185G>A c.396G>A (p.Arg132=) n.62-3256G>A c.*216G>A (n.*216G>A) | |
19 | g.45489370C>A | CA9516056 | PPM1N,RTN2 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.-16+391C>A (n.-16+391C>A) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.80-384G>T n.184G>T c.395G>T (p.Arg132Leu) n.62-3257G>T c.*215G>T (n.*215G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489370C= | CA2338457625 | PPM1N,RTN2 | c.1217G= (p.Arg406=) c.998G= (p.Arg333=) c.-16+391C= (n.-16+391C=) c.197G= (p.Arg66=) n.80-384G= n.184G= c.395G= (p.Arg132=) n.62-3257G= c.*215G= (n.*215G=) | |
19 | g.45489370C>G | CA9516055 | PPM1N,RTN2 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.-16+391C>G (n.-16+391C>G) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.80-384G>C n.184G>C c.395G>C (p.Arg132Pro) n.62-3257G>C c.*215G>C (n.*215G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489370C>T | CA9516054 | PPM1N,RTN2 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.-16+391C>T (n.-16+391C>T) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.80-384G>A n.184G>A c.395G>A (p.Arg132Gln) n.62-3257G>A c.*215G>A (n.*215G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489371G>A | CA308950200 | PPM1N,RTN2 | c.1216C>T (p.Arg406Trp) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.-16+392G>A (n.-16+392G>A) c.196C>T (p.Arg66Trp) n.80-385C>T n.183C>T c.394C>T (p.Arg132Trp) n.62-3258C>T c.*214C>T (n.*214C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489371G>C | CA406356180 | PPM1N,RTN2 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.-16+392G>C (n.-16+392G>C) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.80-385C>G n.183C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) n.62-3258C>G c.*214C>G (n.*214C>G) | |
19 | g.45489371G= | CA2338457626 | PPM1N,RTN2 | c.1216C= (p.Arg406=) c.997C= (p.Arg333=) c.-16+392G= (n.-16+392G=) c.196C= (p.Arg66=) n.80-385C= n.183C= c.394C= (p.Arg132=) n.62-3258C= c.*214C= (n.*214C=) | |
19 | g.45489371G>T | CA507818454 | PPM1N,RTN2 | c.1216C>A (p.Arg406=) c.997C>A (p.Arg333=) c.-16+392G>T (n.-16+392G>T) c.196C>A (p.Arg66=) n.80-385C>A n.183C>A c.394C>A (p.Arg132=) n.62-3258C>A c.*214C>A (n.*214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489372dup | CA2838032848 | PPM1N,RTN2 | c.1216dup (p.Arg406ProfsTer?) c.997dup (p.Arg333ProfsTer?) c.-16+393dup (n.-16+393dup) c.196dup (p.Arg66ProfsTer?) n.80-385dup n.183dup c.394dup (p.Arg132ProfsTer?) n.62-3258dup c.*214dup (n.*214dup) | |
19 | g.45489372del | CA2576817732 | PPM1N,RTN2 | c.1216del (p.Arg406GlyfsTer18) c.997del (p.Arg333GlyfsTer18) c.-16+393del (n.-16+393del) c.196del (p.Arg66GlyfsTer18) n.80-385del n.183del c.394del (p.Arg132GlyfsTer18) n.62-3258del c.*214del (n.*214del) | |
19 | g.45489372G>A | CA507818457 | PPM1N,RTN2 | c.1215C>T (p.His405=) c.996C>T (p.His332=) c.-16+393G>A (n.-16+393G>A) c.195C>T (p.His65=) n.80-386C>T n.182C>T c.393C>T (p.His131=) n.62-3259C>T c.*213C>T (n.*213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489372G>C | CA406356181 | PPM1N,RTN2 | c.1215C>G (p.His405Gln) c.996C>G (p.His332Gln) c.-16+393G>C (n.-16+393G>C) c.195C>G (p.His65Gln) n.80-386C>G n.182C>G c.393C>G (p.His131Gln) n.62-3259C>G c.*213C>G (n.*213C>G) | |
19 | g.45489372G= | CA2338457627 | PPM1N,RTN2 | c.1215C= (p.His405=) c.996C= (p.His332=) c.-16+393G= (n.-16+393G=) c.195C= (p.His65=) n.80-386C= n.182C= c.393C= (p.His131=) n.62-3259C= c.*213C= (n.*213C=) | |
19 | g.45489372G>T | CA406356183 | PPM1N,RTN2 | c.1215C>A (p.His405Gln) c.996C>A (p.His332Gln) c.-16+393G>T (n.-16+393G>T) c.195C>A (p.His65Gln) n.80-386C>A n.182C>A c.393C>A (p.His131Gln) n.62-3259C>A c.*213C>A (n.*213C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489373T>A | CA406356185 | PPM1N,RTN2 | c.1214A>T (p.His405Leu) c.995A>T (p.His332Leu) c.-16+394T>A (n.-16+394T>A) c.194A>T (p.His65Leu) n.80-387A>T n.181A>T c.392A>T (p.His131Leu) n.62-3260A>T c.*212A>T (n.*212A>T) | |
19 | g.45489373T>C | CA308950203 | PPM1N,RTN2 | c.1214A>G (p.His405Arg) c.995A>G (p.His332Arg) c.-16+394T>C (n.-16+394T>C) c.194A>G (p.His65Arg) n.80-387A>G n.181A>G c.392A>G (p.His131Arg) n.62-3260A>G c.*212A>G (n.*212A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489373T>G | CA406356189 | PPM1N,RTN2 | c.1214A>C (p.His405Pro) c.995A>C (p.His332Pro) c.-16+394T>G (n.-16+394T>G) c.194A>C (p.His65Pro) n.80-387A>C n.181A>C c.392A>C (p.His131Pro) n.62-3260A>C c.*212A>C (n.*212A>C) | dbSNP |
19 | g.45489373T= | CA2338457628 | PPM1N,RTN2 | c.1214A= (p.His405=) c.995A= (p.His332=) c.-16+394T= (n.-16+394T=) c.194A= (p.His65=) n.80-387A= n.181A= c.392A= (p.His131=) n.62-3260A= c.*212A= (n.*212A=) | |
19 | g.45489374G>A | CA406356192 | PPM1N,RTN2 | c.1213C>T (p.His405Tyr) c.994C>T (p.His332Tyr) c.-16+395G>A (n.-16+395G>A) c.193C>T (p.His65Tyr) n.80-388C>T n.180C>T c.391C>T (p.His131Tyr) n.62-3261C>T c.*211C>T (n.*211C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489374G>C | CA406356194 | PPM1N,RTN2 | c.1213C>G (p.His405Asp) c.994C>G (p.His332Asp) c.-16+395G>C (n.-16+395G>C) c.193C>G (p.His65Asp) n.80-388C>G n.180C>G c.391C>G (p.His131Asp) n.62-3261C>G c.*211C>G (n.*211C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489374G= | CA2338457629 | PPM1N,RTN2 | c.1213C= (p.His405=) c.994C= (p.His332=) c.-16+395G= (n.-16+395G=) c.193C= (p.His65=) n.80-388C= n.180C= c.391C= (p.His131=) n.62-3261C= c.*211C= (n.*211C=) | |
19 | g.45489374G>T | CA406356197 | PPM1N,RTN2 | c.1213C>A (p.His405Asn) c.994C>A (p.His332Asn) c.-16+395G>T (n.-16+395G>T) c.193C>A (p.His65Asn) n.80-388C>A n.180C>A c.391C>A (p.His131Asn) n.62-3261C>A c.*211C>A (n.*211C>A) | |
19 | g.45489375C>A | CA507818460 | PPM1N,RTN2 | c.1212G>T (p.Val404=) c.993G>T (p.Val331=) c.-16+396C>A (n.-16+396C>A) c.192G>T (p.Val64=) n.80-389G>T n.179G>T c.390G>T (p.Val130=) n.62-3262G>T c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489375C>G | CA507818462 | PPM1N,RTN2 | c.1212G>C (p.Val404=) c.993G>C (p.Val331=) c.-16+396C>G (n.-16+396C>G) c.192G>C (p.Val64=) n.80-389G>C n.179G>C c.390G>C (p.Val130=) n.62-3262G>C c.*210G>C (n.*210G>C) | |
19 | g.45489375C>T | CA507818461 | PPM1N,RTN2 | c.1212G>A (p.Val404=) c.993G>A (p.Val331=) c.-16+396C>T (n.-16+396C>T) c.192G>A (p.Val64=) n.80-389G>A n.179G>A c.390G>A (p.Val130=) n.62-3262G>A c.*210G>A (n.*210G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489376A= | CA2338457630 | PPM1N,RTN2 | c.1211T= (p.Val404=) c.992T= (p.Val331=) c.-16+397A= (n.-16+397A=) c.191T= (p.Val64=) n.80-390T= n.178T= c.389T= (p.Val130=) n.62-3263T= c.*209T= (n.*209T=) | |
19 | g.45489376A>C | CA308950213 | PPM1N,RTN2 | c.1211T>G (p.Val404Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) c.-16+397A>C (n.-16+397A>C) c.191T>G (p.Val64Gly) n.80-390T>G n.178T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.62-3263T>G c.*209T>G (n.*209T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489376A>G | CA406356203 | PPM1N,RTN2 | c.1211T>C (p.Val404Ala) c.992T>C (p.Val331Ala) c.-16+397A>G (n.-16+397A>G) c.191T>C (p.Val64Ala) n.80-390T>C n.178T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.62-3263T>C c.*209T>C (n.*209T>C) | |
19 | g.45489376A>T | CA406356205 | PPM1N,RTN2 | c.1211T>A (p.Val404Glu) c.992T>A (p.Val331Glu) c.-16+397A>T (n.-16+397A>T) c.191T>A (p.Val64Glu) n.80-390T>A n.178T>A c.389T>A (p.Val130Glu) n.62-3263T>A c.*209T>A (n.*209T>A) | |
19 | g.45489377C>A | CA406356212 | PPM1N,RTN2 | c.1210G>T (p.Val404Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) c.-16+398C>A (n.-16+398C>A) c.190G>T (p.Val64Leu) n.80-391G>T n.177G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.62-3264G>T c.*208G>T (n.*208G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489377C= | CA2338457631 | PPM1N,RTN2 | c.1210G= (p.Val404=) c.991G= (p.Val331=) c.-16+398C= (n.-16+398C=) c.190G= (p.Val64=) n.80-391G= n.177G= c.388G= (p.Val130=) n.62-3264G= c.*208G= (n.*208G=) | |
19 | g.45489377C>G | CA406356208 | PPM1N,RTN2 | c.1210G>C (p.Val404Leu) c.991G>C (p.Val331Leu) c.-16+398C>G (n.-16+398C>G) c.190G>C (p.Val64Leu) n.80-391G>C n.177G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.62-3264G>C c.*208G>C (n.*208G>C) | |
19 | g.45489377C>T | CA9516057 | PPM1N,RTN2 | c.1210G>A (p.Val404Met) c.991G>A (p.Val331Met) c.-16+398C>T (n.-16+398C>T) c.190G>A (p.Val64Met) n.80-391G>A n.177G>A c.388G>A (p.Val130Met) n.62-3264G>A c.*208G>A (n.*208G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489378G>A | CA9516058 | PPM1N,RTN2 | c.1209C>T (p.Ala403=) c.990C>T (p.Ala330=) c.-16+399G>A (n.-16+399G>A) c.189C>T (p.Ala63=) n.80-392C>T n.176C>T c.387C>T (p.Ala129=) n.62-3265C>T c.*207C>T (n.*207C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489378G>C | CA507818464 | PPM1N,RTN2 | c.1209C>G (p.Ala403=) c.990C>G (p.Ala330=) c.-16+399G>C (n.-16+399G>C) c.189C>G (p.Ala63=) n.80-392C>G n.176C>G c.387C>G (p.Ala129=) n.62-3265C>G c.*207C>G (n.*207C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489378G= | CA2338457632 | PPM1N,RTN2 | c.1209C= (p.Ala403=) c.990C= (p.Ala330=) c.-16+399G= (n.-16+399G=) c.189C= (p.Ala63=) n.80-392C= n.176C= c.387C= (p.Ala129=) n.62-3265C= c.*207C= (n.*207C=) | |
19 | g.45489378G>T | CA507818465 | PPM1N,RTN2 | c.1209C>A (p.Ala403=) c.990C>A (p.Ala330=) c.-16+399G>T (n.-16+399G>T) c.189C>A (p.Ala63=) n.80-392C>A n.176C>A c.387C>A (p.Ala129=) n.62-3265C>A c.*207C>A (n.*207C>A) | |
19 | g.45489379G>A | CA406356220 | PPM1N,RTN2 | c.1208C>T (p.Ala403Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.-16+400G>A (n.-16+400G>A) c.188C>T (p.Ala63Val) n.80-393C>T n.175C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.62-3266C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489379G>C | CA406356222 | PPM1N,RTN2 | c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.-16+400G>C (n.-16+400G>C) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.80-393C>G n.175C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.62-3266C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | COSMIC |
19 | g.45489379G>T | CA406356227 | PPM1N,RTN2 | c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.-16+400G>T (n.-16+400G>T) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.80-393C>A n.175C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) n.62-3266C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489380C>A | CA406356230 | PPM1N,RTN2 | c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.-16+401C>A (n.-16+401C>A) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.80-394G>T n.174G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.62-3267G>T c.*205G>T (n.*205G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489380C>G | CA406356233 | PPM1N,RTN2 | c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.-16+401C>G (n.-16+401C>G) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.80-394G>C n.174G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.62-3267G>C c.*205G>C (n.*205G>C) | |
19 | g.45489380C>T | CA406356235 | PPM1N,RTN2 | c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.-16+401C>T (n.-16+401C>T) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.80-394G>A n.174G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.62-3267G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489381C>A | CA406356240 | PPM1N,RTN2 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.987G>T (p.Gln329His) c.-16+402C>A (n.-16+402C>A) c.186G>T (p.Gln62His) n.80-395G>T n.173G>T c.384G>T (p.Gln128His) n.62-3268G>T c.*204G>T (n.*204G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489381C= | CA2338457633 | PPM1N,RTN2 | c.1206G= (p.Gln402=) c.987G= (p.Gln329=) c.-16+402C= (n.-16+402C=) c.186G= (p.Gln62=) n.80-395G= n.173G= c.384G= (p.Gln128=) n.62-3268G= c.*204G= (n.*204G=) | |
19 | g.45489381C>G | CA406356243 | PPM1N,RTN2 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.987G>C (p.Gln329His) c.-16+402C>G (n.-16+402C>G) c.186G>C (p.Gln62His) n.80-395G>C n.173G>C c.384G>C (p.Gln128His) n.62-3268G>C c.*204G>C (n.*204G>C) | |
19 | g.45489381C>T | CA507818468 | PPM1N,RTN2 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.987G>A (p.Gln329=) c.-16+402C>T (n.-16+402C>T) c.186G>A (p.Gln62=) n.80-395G>A n.173G>A c.384G>A (p.Gln128=) n.62-3268G>A c.*204G>A (n.*204G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489382T>A | CA406356246 | PPM1N,RTN2 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.-16+403T>A (n.-16+403T>A) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.80-396A>T n.172A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.62-3269A>T c.*203A>T (n.*203A>T) | |
19 | g.45489382T>C | CA406356249 | PPM1N,RTN2 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.-16+403T>C (n.-16+403T>C) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.80-396A>G n.172A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.62-3269A>G c.*203A>G (n.*203A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489382T>G | CA406356252 | PPM1N,RTN2 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.-16+403T>G (n.-16+403T>G) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.80-396A>C n.172A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.62-3269A>C c.*203A>C (n.*203A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489383G>A | CA406356260 | PPM1N,RTN2 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.-16+404G>A (n.-16+404G>A) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.80-397C>T n.171C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.62-3270C>T c.*202C>T (n.*202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489383G>C | CA406356259 | PPM1N,RTN2 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.-16+404G>C (n.-16+404G>C) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.80-397C>G n.171C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.62-3270C>G c.*202C>G (n.*202C>G) | |
19 | g.45489383G= | CA2338457634 | PPM1N,RTN2 | c.1204C= (p.Gln402=) c.985C= (p.Gln329=) c.-16+404G= (n.-16+404G=) c.184C= (p.Gln62=) n.80-397C= n.171C= c.382C= (p.Gln128=) n.62-3270C= c.*202C= (n.*202C=) | |
19 | g.45489383G>T | CA406356256 | PPM1N,RTN2 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.-16+404G>T (n.-16+404G>T) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.80-397C>A n.171C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.62-3270C>A c.*202C>A (n.*202C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489384C>A | CA507818471 | PPM1N,RTN2 | c.1203G>T (p.Leu401=) c.984G>T (p.Leu328=) c.-16+405C>A (n.-16+405C>A) c.183G>T (p.Leu61=) n.80-398G>T n.170G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.62-3271G>T c.*201G>T (n.*201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45489384C= | CA2338457635 | PPM1N,RTN2 | c.1203G= (p.Leu401=) c.984G= (p.Leu328=) c.-16+405C= (n.-16+405C=) c.183G= (p.Leu61=) n.80-398G= n.170G= c.381G= (p.Leu127=) n.62-3271G= c.*201G= (n.*201G=) | |
19 | g.45489384C>G | CA507818472 | PPM1N,RTN2 | c.1203G>C (p.Leu401=) c.984G>C (p.Leu328=) c.-16+405C>G (n.-16+405C>G) c.183G>C (p.Leu61=) n.80-398G>C n.170G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.62-3271G>C c.*201G>C (n.*201G>C) | |
19 | g.45489384C>T | CA507818473 | PPM1N,RTN2 | c.1203G>A (p.Leu401=) c.984G>A (p.Leu328=) c.-16+405C>T (n.-16+405C>T) c.183G>A (p.Leu61=) n.80-398G>A n.170G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.62-3271G>A c.*201G>A (n.*201G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489385A>C | CA406356261 | PPM1N,RTN2 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.-16+406A>C (n.-16+406A>C) c.182T>G (p.Leu61Arg) n.80-399T>G n.169T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.62-3272T>G c.*200T>G (n.*200T>G) | |
19 | g.45489385A>G | CA406356262 | PPM1N,RTN2 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.-16+406A>G (n.-16+406A>G) c.182T>C (p.Leu61Pro) n.80-399T>C n.169T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.62-3272T>C c.*200T>C (n.*200T>C) | |
19 | g.45489385A>T | CA406356265 | PPM1N,RTN2 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.-16+406A>T (n.-16+406A>T) c.182T>A (p.Leu61Gln) n.80-399T>A n.169T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.62-3272T>A c.*200T>A (n.*200T>A) | |
19 | g.45489386G>A | CA507818476 | PPM1N,RTN2 | c.1201C>T (p.Leu401=) c.982C>T (p.Leu328=) c.-16+407G>A (n.-16+407G>A) c.181C>T (p.Leu61=) n.80-400C>T n.168C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.62-3273C>T c.*199C>T (n.*199C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489386G>C | CA406356267 | PPM1N,RTN2 | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.-16+407G>C (n.-16+407G>C) c.181C>G (p.Leu61Val) n.80-400C>G n.168C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.62-3273C>G c.*199C>G (n.*199C>G) | |
19 | g.45489386G>T | CA406356270 | PPM1N,RTN2 | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.982C>A (p.Leu328Met) c.-16+407G>T (n.-16+407G>T) c.181C>A (p.Leu61Met) n.80-400C>A n.168C>A c.379C>A (p.Leu127Met) n.62-3273C>A c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489387C>A | CA507818477 | PPM1N,RTN2 | c.1200G>T (p.Val400=) c.981G>T (p.Val327=) c.-16+408C>A (n.-16+408C>A) c.180G>T (p.Val60=) n.80-401G>T n.167G>T c.378G>T (p.Val126=) n.62-3274G>T c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489387C>G | CA507818479 | PPM1N,RTN2 | c.1200G>C (p.Val400=) c.981G>C (p.Val327=) c.-16+408C>G (n.-16+408C>G) c.180G>C (p.Val60=) n.80-401G>C n.167G>C c.378G>C (p.Val126=) n.62-3274G>C c.*198G>C (n.*198G>C) | |
19 | g.45489387C>T | CA507818478 | PPM1N,RTN2 | c.1200G>A (p.Val400=) c.981G>A (p.Val327=) c.-16+408C>T (n.-16+408C>T) c.180G>A (p.Val60=) n.80-401G>A n.167G>A c.378G>A (p.Val126=) n.62-3274G>A c.*198G>A (n.*198G>A) | |
19 | g.45489388A>C | CA406356273 | PPM1N,RTN2 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.-16+409A>C (n.-16+409A>C) c.179T>G (p.Val60Gly) n.80-402T>G n.166T>G c.377T>G (p.Val126Gly) n.62-3275T>G c.*197T>G (n.*197T>G) | |
19 | g.45489388A>G | CA406356276 | PPM1N,RTN2 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.-16+409A>G (n.-16+409A>G) c.179T>C (p.Val60Ala) n.80-402T>C n.166T>C c.377T>C (p.Val126Ala) n.62-3275T>C c.*197T>C (n.*197T>C) | |
19 | g.45489388A>T | CA406356278 | PPM1N,RTN2 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.-16+409A>T (n.-16+409A>T) c.179T>A (p.Val60Glu) n.80-402T>A n.166T>A c.377T>A (p.Val126Glu) n.62-3275T>A c.*197T>A (n.*197T>A) | |
19 | g.45489389C>A | CA406356280 | PPM1N,RTN2 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.-16+410C>A (n.-16+410C>A) c.178G>T (p.Val60Leu) n.80-403G>T n.165G>T c.376G>T (p.Val126Leu) n.62-3276G>T c.*196G>T (n.*196G>T) | |
19 | g.45489389C= | CA2338457636 | PPM1N,RTN2 | c.1198G= (p.Val400=) c.979G= (p.Val327=) c.-16+410C= (n.-16+410C=) c.178G= (p.Val60=) n.80-403G= n.165G= c.376G= (p.Val126=) n.62-3276G= c.*196G= (n.*196G=) | |
19 | g.45489389C>G | CA308950229 | PPM1N,RTN2 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.-16+410C>G (n.-16+410C>G) c.178G>C (p.Val60Leu) n.80-403G>C n.165G>C c.376G>C (p.Val126Leu) n.62-3276G>C c.*196G>C (n.*196G>C) | dbSNP |
19 | g.45489389C>T | CA406356286 | PPM1N,RTN2 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.979G>A (p.Val327Met) c.-16+410C>T (n.-16+410C>T) c.178G>A (p.Val60Met) n.80-403G>A n.165G>A c.376G>A (p.Val126Met) n.62-3276G>A c.*196G>A (n.*196G>A) | |
19 | g.45489389dup | CA2842242136 | PPM1N,RTN2 | c.1198dup (p.Val400GlyfsTer?) c.979dup (p.Val327GlyfsTer?) c.-16+410dup (n.-16+410dup) c.178dup (p.Val60GlyfsTer?) n.80-403dup n.165dup c.376dup (p.Val126GlyfsTer?) n.62-3276dup c.*196dup (n.*196dup) | |
19 | g.45489390T>A | CA406356288 | PPM1N,RTN2 | c.1197A>T (p.Lys399Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.-16+411T>A (n.-16+411T>A) c.177A>T (p.Lys59Asn) n.80-404A>T n.164A>T c.375A>T (p.Lys125Asn) n.62-3277A>T c.*195A>T (n.*195A>T) | |
19 | g.45489390T>C | CA507818483 | PPM1N,RTN2 | c.1197A>G (p.Lys399=) c.978A>G (p.Lys326=) c.-16+411T>C (n.-16+411T>C) c.177A>G (p.Lys59=) n.80-404A>G n.164A>G c.375A>G (p.Lys125=) n.62-3277A>G c.*195A>G (n.*195A>G) | |
19 | g.45489390T>G | CA406356289 | PPM1N,RTN2 | c.1197A>C (p.Lys399Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.-16+411T>G (n.-16+411T>G) c.177A>C (p.Lys59Asn) n.80-404A>C n.164A>C c.375A>C (p.Lys125Asn) n.62-3277A>C c.*195A>C (n.*195A>C) | |
19 | g.45489392del | CA2839303932 | PPM1N,RTN2 | c.1197del (p.Val400CysfsTer24) c.978del (p.Val327CysfsTer24) c.-16+413del (n.-16+413del) c.177del (p.Val60CysfsTer24) n.80-404del n.164del c.375del (p.Val126CysfsTer24) n.62-3277del c.*195del (n.*195del) | |
19 | g.45489391T>A | CA406356296 | PPM1N,RTN2 | c.1196A>T (p.Lys399Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.-16+412T>A (n.-16+412T>A) c.176A>T (p.Lys59Ile) n.80-405A>T n.163A>T c.374A>T (p.Lys125Ile) n.62-3278A>T c.*194A>T (n.*194A>T) | |
19 | g.45489391T>C | CA406356298 | PPM1N,RTN2 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.-16+412T>C (n.-16+412T>C) c.176A>G (p.Lys59Arg) n.80-405A>G n.163A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.62-3278A>G c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489391T>G | CA406356294 | PPM1N,RTN2 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.-16+412T>G (n.-16+412T>G) c.176A>C (p.Lys59Thr) n.80-405A>C n.163A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.62-3278A>C c.*194A>C (n.*194A>C) | |
19 | g.45489392T>A | CA406356300 | PPM1N,RTN2 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.-16+413T>A (n.-16+413T>A) c.175A>T (p.Lys59Ter) n.80-406A>T n.162A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.62-3279A>T c.*193A>T (n.*193A>T) | |
19 | g.45489392T>C | CA406356304 | PPM1N,RTN2 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.-16+413T>C (n.-16+413T>C) c.175A>G (p.Lys59Glu) n.80-406A>G n.162A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.62-3279A>G c.*193A>G (n.*193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489392T>G | CA406356302 | PPM1N,RTN2 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.-16+413T>G (n.-16+413T>G) c.175A>C (p.Lys59Gln) n.80-406A>C n.162A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.62-3279A>C c.*193A>C (n.*193A>C) | |
19 | g.45489392T= | CA2338457637 | PPM1N,RTN2 | c.1195A= (p.Lys399=) c.976A= (p.Lys326=) c.-16+413T= (n.-16+413T=) c.175A= (p.Lys59=) n.80-406A= n.162A= c.373A= (p.Lys125=) n.62-3279A= c.*193A= (n.*193A=) | |
19 | g.45489393G>A | CA507818487 | PPM1N,RTN2 | c.1194C>T (p.Arg398=) c.975C>T (p.Arg325=) c.-16+414G>A (n.-16+414G>A) c.174C>T (p.Arg58=) n.80-407C>T n.161C>T c.372C>T (p.Arg124=) n.62-3280C>T c.*192C>T (n.*192C>T) | |
19 | g.45489393G>C | CA507818488 | PPM1N,RTN2 | c.1194C>G (p.Arg398=) c.975C>G (p.Arg325=) c.-16+414G>C (n.-16+414G>C) c.174C>G (p.Arg58=) n.80-407C>G n.161C>G c.372C>G (p.Arg124=) n.62-3280C>G c.*192C>G (n.*192C>G) | |
19 | g.45489393G= | CA2338457638 | PPM1N,RTN2 | c.1194C= (p.Arg398=) c.975C= (p.Arg325=) c.-16+414G= (n.-16+414G=) c.174C= (p.Arg58=) n.80-407C= n.161C= c.372C= (p.Arg124=) n.62-3280C= c.*192C= (n.*192C=) | |
19 | g.45489393G>T | CA9516059 | PPM1N,RTN2 | c.1194C>A (p.Arg398=) c.975C>A (p.Arg325=) c.-16+414G>T (n.-16+414G>T) c.174C>A (p.Arg58=) n.80-407C>A n.161C>A c.372C>A (p.Arg124=) n.62-3280C>A c.*192C>A (n.*192C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489394C>A | CA406356309 | PPM1N,RTN2 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.-16+415C>A (n.-16+415C>A) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.80-408G>T n.160G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) n.62-3281G>T c.*191G>T (n.*191G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45489394C= | CA2338457639 | PPM1N,RTN2 | c.1193G= (p.Arg398=) c.974G= (p.Arg325=) c.-16+415C= (n.-16+415C=) c.173G= (p.Arg58=) n.80-408G= n.160G= c.371G= (p.Arg124=) n.62-3281G= c.*191G= (n.*191G=) | |
19 | g.45489394C>G | CA406356312 | PPM1N,RTN2 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.-16+415C>G (n.-16+415C>G) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.80-408G>C n.160G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) n.62-3281G>C c.*191G>C (n.*191G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489394C>T | CA406356317 | PPM1N,RTN2 | c.1193G>A (p.Arg398His) c.974G>A (p.Arg325His) c.-16+415C>T (n.-16+415C>T) c.173G>A (p.Arg58His) n.80-408G>A n.160G>A c.371G>A (p.Arg124His) n.62-3281G>A c.*191G>A (n.*191G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45489395G>A | CA308950243 | PPM1N,RTN2 | c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.-16+416G>A (n.-16+416G>A) c.172C>T (p.Arg58Cys) n.80-409C>T n.159C>T c.370C>T (p.Arg124Cys) n.62-3282C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45489395G>C | CA406356321 | PPM1N,RTN2 | c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.-16+416G>C (n.-16+416G>C) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.80-409C>G n.159C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) n.62-3282C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | ClinVar |
19 | g.45489395G= | CA2338457640 | PPM1N,RTN2 | c.1192C= (p.Arg398=) c.973C= (p.Arg325=) c.-16+416G= (n.-16+416G=) c.172C= (p.Arg58=) n.80-409C= n.159C= c.370C= (p.Arg124=) n.62-3282C= c.*190C= (n.*190C=) | |
19 | g.45489395G>T | CA406356324 | PPM1N,RTN2 | c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) c.-16+416G>T (n.-16+416G>T) c.172C>A (p.Arg58Ser) n.80-409C>A n.159C>A c.370C>A (p.Arg124Ser) n.62-3282C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489396G>A | CA507818491 | PPM1N,RTN2 | c.1191C>T (p.Tyr397=) c.972C>T (p.Tyr324=) c.-16+417G>A (n.-16+417G>A) c.171C>T (p.Tyr57=) n.80-410C>T n.158C>T c.369C>T (p.Tyr123=) n.62-3283C>T c.*189C>T (n.*189C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45489396G>C | CA406356330 | PPM1N,RTN2 | c.1191C>G (p.Tyr397Ter) c.972C>G (p.Tyr324Ter) c.-16+417G>C (n.-16+417G>C) c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.80-410C>G n.158C>G c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.62-3283C>G c.*189C>G (n.*189C>G) | |
19 | g.45489396G>T | CA406356327 | PPM1N,RTN2 | c.1191C>A (p.Tyr397Ter) c.972C>A (p.Tyr324Ter) c.-16+417G>T (n.-16+417G>T) c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.80-410C>A n.158C>A c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.62-3283C>A c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45489397T>A | CA406356334 | PPM1N,RTN2 | c.1190A>T (p.Tyr397Phe) c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.-16+418T>A (n.-16+418T>A) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.80-411A>T n.157A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.62-3284A>T c.*188A>T (n.*188A>T) | |
19 | g.45489397T>C | CA406356336 | PPM1N,RTN2 | c.1190A>G (p.Tyr397Cys) c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.-16+418T>C (n.-16+418T>C) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.80-411A>G n.157A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.62-3284A>G c.*188A>G (n.*188A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45489397T>G | CA406356337 | PPM1N,RTN2 | c.1190A>C (p.Tyr397Ser) c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.-16+418T>G (n.-16+418T>G) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.80-411A>C n.157A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.62-3284A>C c.*188A>C (n.*188A>C) | |
19 | g.45489398A>C | CA406356340 | PPM1N,RTN2 | c.1189T>G (p.Tyr397Asp) c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.-16+419A>C (n.-16+419A>C) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.80-412T>G n.156T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.62-3285T>G c.*187T>G (n.*187T>G) | |
19 | g.45489398A>G | CA406356343 | PPM1N,RTN2 | c.1189T>C (p.Tyr397His) c.970T>C (p.Tyr324His) c.-16+419A>G (n.-16+419A>G) c.169T>C (p.Tyr57His) n.80-412T>C n.156T>C c.367T>C (p.Tyr123His) n.62-3285T>C c.*187T>C (n.*187T>C) | |
19 | g.45489398A>T | CA406356345 | PPM1N,RTN2 | c.1189T>A (p.Tyr397Asn) c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.-16+419A>T (n.-16+419A>T) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.80-412T>A n.156T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.62-3285T>A c.*187T>A (n.*187T>A) | |
19 | g.45489400del | CA2585808912 | PPM1N,RTN2 | c.1189del (p.Tyr397ThrfsTer27) c.970del (p.Tyr324ThrfsTer27) c.-16+421del (n.-16+421del) c.169del (p.Tyr57ThrfsTer27) n.80-412del n.156del c.367del (p.Tyr123ThrfsTer27) n.62-3285del c.*187del (n.*187del) | gnomAD v4 |
19 | g.45489399A>C | CA507818492 | PPM1N,RTN2 | c.1188T>G (p.Val396=) c.969T>G (p.Val323=) c.-16+420A>C (n.-16+420A>C) c.168T>G (p.Val56=) n.80-413T>G n.155T>G c.366T>G (p.Val122=) n.62-3286T>G c.*186T>G (n.*186T>G) | |
19 | g.45489399A>G | CA507818493 | PPM1N,RTN2 | c.1188T>C (p.Val396=) c.969T>C (p.Val323=) c.-16+420A>G (n.-16+420A>G) c.168T>C (p.Val56=) n.80-413T>C n.155T>C c.366T>C (p.Val122=) n.62-3286T>C c.*186T>C (n.*186T>C) | |
19 | g.45489399A>T | CA507818494 | PPM1N,RTN2 | c.1188T>A (p.Val396=) c.969T>A (p.Val323=) c.-16+420A>T (n.-16+420A>T) c.168T>A (p.Val56=) n.80-413T>A n.155T>A c.366T>A (p.Val122=) n.62-3286T>A c.*186T>A (n.*186T>A) | |
19 | g.45489400A>C | CA406356348 | PPM1N,RTN2 | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.968T>G (p.Val323Gly) c.-16+421A>C (n.-16+421A>C) c.167T>G (p.Val56Gly) n.80-414T>G n.154T>G c.365T>G (p.Val122Gly) n.62-3287T>G c.*185T>G (n.*185T>G) | |
19 | g.45489400A>G | CA406356354 | PPM1N,RTN2 | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.968T>C (p.Val323Ala) c.-16+421A>G (n.-16+421A>G) c.167T>C (p.Val56Ala) n.80-414T>C n.154T>C c.365T>C (p.Val122Ala) n.62-3287T>C c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45489400A>T | CA406356352 | PPM1N,RTN2 | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.968T>A (p.Val323Asp) c.-16+421A>T (n.-16+421A>T) c.167T>A (p.Val56Asp) n.80-414T>A n.154T>A c.365T>A (p.Val122Asp) n.62-3287T>A c.*185T>A (n.*185T>A) | |
19 | g.45489401C>A | CA406356358 | PPM1N,RTN2 | c.1186G>T (p.Val396Phe) c.967G>T (p.Val323Phe) c.-16+422C>A (n.-16+422C>A) c.166G>T (p.Val56Phe) n.80-415G>T n.153G>T c.364G>T (p.Val122Phe) n.62-3288G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | |
19 | g.45489401C= | CA2338457641 | PPM1N,RTN2 | c.1186G= (p.Val396=) c.967G= (p.Val323=) c.-16+422C= (n.-16+422C=) c.166G= (p.Val56=) n.80-415G= n.153G= c.364G= (p.Val122=) n.62-3288G= c.*184G= (n.*184G=) | |
19 | g.45489401C>G | CA406356360 | PPM1N,RTN2 | c.1186G>C (p.Val396Leu) c.967G>C (p.Val323Leu) c.-16+422C>G (n.-16+422C>G) c.166G>C (p.Val56Leu) n.80-415G>C n.153G>C c.364G>C (p.Val122Leu) n.62-3288G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45489401C>T | CA406356362 | PPM1N,RTN2 | c.1186G>A (p.Val396Ile) c.967G>A (p.Val323Ile) c.-16+422C>T (n.-16+422C>T) c.166G>A (p.Val56Ile) n.80-415G>A n.153G>A c.364G>A (p.Val122Ile) n.62-3288G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |