Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45489294T>CCA2585808866PPM1N,RTN2c.1241+52A>G (n.1241+52A>G)
c.1022+52A>G (n.1022+52A>G)
c.-16+315T>C (n.-16+315T>C)
c.221+52A>G (n.221+52A>G)
n.80-308A>G
n.208+52A>G
c.419+52A>G (n.419+52A>G)
n.62-3181A>G
c.*239+52A>G (n.*239+52A>G)
 gnomAD v4
19g.45489295C>ACA2585808867PPM1N,RTN2c.1241+51G>T (n.1241+51G>T)
c.1022+51G>T (n.1022+51G>T)
c.-16+316C>A (n.-16+316C>A)
c.221+51G>T (n.221+51G>T)
n.80-309G>T
n.208+51G>T
c.419+51G>T (n.419+51G>T)
n.62-3182G>T
c.*239+51G>T (n.*239+51G>T)
 gnomAD v4
19g.45489295C=CA2338457586PPM1N,RTN2c.1241+51G= (n.1241+51G=)
c.1022+51G= (n.1022+51G=)
c.-16+316C= (n.-16+316C=)
c.221+51G= (n.221+51G=)
n.80-309G=
n.208+51G=
c.419+51G= (n.419+51G=)
n.62-3182G=
c.*239+51G= (n.*239+51G=)
19g.45489295C>GCA882722953PPM1N,RTN2c.1241+51G>C (n.1241+51G>C)
c.1022+51G>C (n.1022+51G>C)
c.-16+316C>G (n.-16+316C>G)
c.221+51G>C (n.221+51G>C)
n.80-309G>C
n.208+51G>C
c.419+51G>C (n.419+51G>C)
n.62-3182G>C
c.*239+51G>C (n.*239+51G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489295C>TCA9516046PPM1N,RTN2c.1241+51G>A (n.1241+51G>A)
c.1022+51G>A (n.1022+51G>A)
c.-16+316C>T (n.-16+316C>T)
c.221+51G>A (n.221+51G>A)
n.80-309G>A
n.208+51G>A
c.419+51G>A (n.419+51G>A)
n.62-3182G>A
c.*239+51G>A (n.*239+51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489296A=CA2338457587PPM1N,RTN2c.1241+50T= (n.1241+50T=)
c.1022+50T= (n.1022+50T=)
c.-16+317A= (n.-16+317A=)
c.221+50T= (n.221+50T=)
n.80-310T=
n.208+50T=
c.419+50T= (n.419+50T=)
n.62-3183T=
c.*239+50T= (n.*239+50T=)
19g.45489296A>CCA2338457588PPM1N,RTN2c.1241+50T>G (n.1241+50T>G)
c.1022+50T>G (n.1022+50T>G)
c.-16+317A>C (n.-16+317A>C)
c.221+50T>G (n.221+50T>G)
n.80-310T>G
n.208+50T>G
c.419+50T>G (n.419+50T>G)
n.62-3183T>G
c.*239+50T>G (n.*239+50T>G)
 dbSNP
19g.45489296A>GCA2585808868PPM1N,RTN2c.1241+50T>C (n.1241+50T>C)
c.1022+50T>C (n.1022+50T>C)
c.-16+317A>G (n.-16+317A>G)
c.221+50T>C (n.221+50T>C)
n.80-310T>C
n.208+50T>C
c.419+50T>C (n.419+50T>C)
n.62-3183T>C
c.*239+50T>C (n.*239+50T>C)
 gnomAD v4
19g.45489298G>ACA882722955PPM1N,RTN2c.1241+48C>T (n.1241+48C>T)
c.1022+48C>T (n.1022+48C>T)
c.-16+319G>A (n.-16+319G>A)
c.221+48C>T (n.221+48C>T)
n.80-312C>T
n.208+48C>T
c.419+48C>T (n.419+48C>T)
n.62-3185C>T
c.*239+48C>T (n.*239+48C>T)
 dbSNP
19g.45489298G=CA2338457589PPM1N,RTN2c.1241+48C= (n.1241+48C=)
c.1022+48C= (n.1022+48C=)
c.-16+319G= (n.-16+319G=)
c.221+48C= (n.221+48C=)
n.80-312C=
n.208+48C=
c.419+48C= (n.419+48C=)
n.62-3185C=
c.*239+48C= (n.*239+48C=)
19g.45489298G>TCA633341760PPM1N,RTN2c.1241+48C>A (n.1241+48C>A)
c.1022+48C>A (n.1022+48C>A)
c.-16+319G>T (n.-16+319G>T)
c.221+48C>A (n.221+48C>A)
n.80-312C>A
n.208+48C>A
c.419+48C>A (n.419+48C>A)
n.62-3185C>A
c.*239+48C>A (n.*239+48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489299C>ACA2585808869PPM1N,RTN2c.1241+47G>T (n.1241+47G>T)
c.1022+47G>T (n.1022+47G>T)
c.-16+320C>A (n.-16+320C>A)
c.221+47G>T (n.221+47G>T)
n.80-313G>T
n.208+47G>T
c.419+47G>T (n.419+47G>T)
n.62-3186G>T
c.*239+47G>T (n.*239+47G>T)
 gnomAD v4
19g.45489299C=CA2338457590PPM1N,RTN2c.1241+47G= (n.1241+47G=)
c.1022+47G= (n.1022+47G=)
c.-16+320C= (n.-16+320C=)
c.221+47G= (n.221+47G=)
n.80-313G=
n.208+47G=
c.419+47G= (n.419+47G=)
n.62-3186G=
c.*239+47G= (n.*239+47G=)
19g.45489302dupCA633341762PPM1N,RTN2c.1241+46dup (n.1241+46dup)
c.1022+46dup (n.1022+46dup)
c.-16+323dup (n.-16+323dup)
c.221+46dup (n.221+46dup)
n.80-314dup
n.208+46dup
c.419+46dup (n.419+46dup)
n.62-3187dup
c.*239+46dup (n.*239+46dup)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45489302T>CCA2585808870PPM1N,RTN2c.1241+44A>G (n.1241+44A>G)
c.1022+44A>G (n.1022+44A>G)
c.-16+323T>C (n.-16+323T>C)
c.221+44A>G (n.221+44A>G)
n.80-316A>G
n.208+44A>G
c.419+44A>G (n.419+44A>G)
n.62-3189A>G
c.*239+44A>G (n.*239+44A>G)
 gnomAD v4
19g.45489303A>GCA2585808871PPM1N,RTN2c.1241+43T>C (n.1241+43T>C)
c.1022+43T>C (n.1022+43T>C)
c.-16+324A>G (n.-16+324A>G)
c.221+43T>C (n.221+43T>C)
n.80-317T>C
n.208+43T>C
c.419+43T>C (n.419+43T>C)
n.62-3190T>C
c.*239+43T>C (n.*239+43T>C)
 gnomAD v4
19g.45489304G>TCA2585808872PPM1N,RTN2c.1241+42C>A (n.1241+42C>A)
c.1022+42C>A (n.1022+42C>A)
c.-16+325G>T (n.-16+325G>T)
c.221+42C>A (n.221+42C>A)
n.80-318C>A
n.208+42C>A
c.419+42C>A (n.419+42C>A)
n.62-3191C>A
c.*239+42C>A (n.*239+42C>A)
 gnomAD v4
19g.45489305G>ACA9516047PPM1N,RTN2c.1241+41C>T (n.1241+41C>T)
c.1022+41C>T (n.1022+41C>T)
c.-16+326G>A (n.-16+326G>A)
c.221+41C>T (n.221+41C>T)
n.80-319C>T
n.208+41C>T
c.419+41C>T (n.419+41C>T)
n.62-3192C>T
c.*239+41C>T (n.*239+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489305G=CA2338457591PPM1N,RTN2c.1241+41C= (n.1241+41C=)
c.1022+41C= (n.1022+41C=)
c.-16+326G= (n.-16+326G=)
c.221+41C= (n.221+41C=)
n.80-319C=
n.208+41C=
c.419+41C= (n.419+41C=)
n.62-3192C=
c.*239+41C= (n.*239+41C=)
19g.45489305G>TCA2585808874PPM1N,RTN2c.1241+41C>A (n.1241+41C>A)
c.1022+41C>A (n.1022+41C>A)
c.-16+326G>T (n.-16+326G>T)
c.221+41C>A (n.221+41C>A)
n.80-319C>A
n.208+41C>A
c.419+41C>A (n.419+41C>A)
n.62-3192C>A
c.*239+41C>A (n.*239+41C>A)
 gnomAD v4
19g.45489312_45489329delCA2585808873PPM1N,RTN2c.1241+24_1241+41del (n.1241+24_1241+41del)
c.1022+24_1022+41del (n.1022+24_1022+41del)
c.-16+333_-16+350del (n.-16+333_-16+350del)
c.221+24_221+41del (n.221+24_221+41del)
n.80-336_80-319del
n.208+24_208+41del
c.419+24_419+41del (n.419+24_419+41del)
n.62-3209_62-3192del
c.*239+24_*239+41del (n.*239+24_*239+41del)
 gnomAD v4
19g.45489306G>ACA308950132PPM1N,RTN2c.1241+40C>T (n.1241+40C>T)
c.1022+40C>T (n.1022+40C>T)
c.-16+327G>A (n.-16+327G>A)
c.221+40C>T (n.221+40C>T)
n.80-320C>T
n.208+40C>T
c.419+40C>T (n.419+40C>T)
n.62-3193C>T
c.*239+40C>T (n.*239+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489306G=CA2338457592PPM1N,RTN2c.1241+40C= (n.1241+40C=)
c.1022+40C= (n.1022+40C=)
c.-16+327G= (n.-16+327G=)
c.221+40C= (n.221+40C=)
n.80-320C=
n.208+40C=
c.419+40C= (n.419+40C=)
n.62-3193C=
c.*239+40C= (n.*239+40C=)
19g.45489306G>TCA2585808875PPM1N,RTN2c.1241+40C>A (n.1241+40C>A)
c.1022+40C>A (n.1022+40C>A)
c.-16+327G>T (n.-16+327G>T)
c.221+40C>A (n.221+40C>A)
n.80-320C>A
n.208+40C>A
c.419+40C>A (n.419+40C>A)
n.62-3193C>A
c.*239+40C>A (n.*239+40C>A)
 gnomAD v4
19g.45489307T>GCA2338457594PPM1N,RTN2c.1241+39A>C (n.1241+39A>C)
c.1022+39A>C (n.1022+39A>C)
c.-16+328T>G (n.-16+328T>G)
c.221+39A>C (n.221+39A>C)
n.80-321A>C
n.208+39A>C
c.419+39A>C (n.419+39A>C)
n.62-3194A>C
c.*239+39A>C (n.*239+39A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489307T=CA2338457593PPM1N,RTN2c.1241+39A= (n.1241+39A=)
c.1022+39A= (n.1022+39A=)
c.-16+328T= (n.-16+328T=)
c.221+39A= (n.221+39A=)
n.80-321A=
n.208+39A=
c.419+39A= (n.419+39A=)
n.62-3194A=
c.*239+39A= (n.*239+39A=)
19g.45489308C>ACA2585808876PPM1N,RTN2c.1241+38G>T (n.1241+38G>T)
c.1022+38G>T (n.1022+38G>T)
c.-16+329C>A (n.-16+329C>A)
c.221+38G>T (n.221+38G>T)
n.80-322G>T
n.208+38G>T
c.419+38G>T (n.419+38G>T)
n.62-3195G>T
c.*239+38G>T (n.*239+38G>T)
 gnomAD v4
19g.45489308C=CA2338457595PPM1N,RTN2c.1241+38G= (n.1241+38G=)
c.1022+38G= (n.1022+38G=)
c.-16+329C= (n.-16+329C=)
c.221+38G= (n.221+38G=)
n.80-322G=
n.208+38G=
c.419+38G= (n.419+38G=)
n.62-3195G=
c.*239+38G= (n.*239+38G=)
19g.45489308C>GCA633341765PPM1N,RTN2c.1241+38G>C (n.1241+38G>C)
c.1022+38G>C (n.1022+38G>C)
c.-16+329C>G (n.-16+329C>G)
c.221+38G>C (n.221+38G>C)
n.80-322G>C
n.208+38G>C
c.419+38G>C (n.419+38G>C)
n.62-3195G>C
c.*239+38G>C (n.*239+38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489308C>TCA633341764PPM1N,RTN2c.1241+38G>A (n.1241+38G>A)
c.1022+38G>A (n.1022+38G>A)
c.-16+329C>T (n.-16+329C>T)
c.221+38G>A (n.221+38G>A)
n.80-322G>A
n.208+38G>A
c.419+38G>A (n.419+38G>A)
n.62-3195G>A
c.*239+38G>A (n.*239+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45489309A>GCA2585808877PPM1N,RTN2c.1241+37T>C (n.1241+37T>C)
c.1022+37T>C (n.1022+37T>C)
c.-16+330A>G (n.-16+330A>G)
c.221+37T>C (n.221+37T>C)
n.80-323T>C
n.208+37T>C
c.419+37T>C (n.419+37T>C)
n.62-3196T>C
c.*239+37T>C (n.*239+37T>C)
 gnomAD v4
19g.45489309A>TCA2585808878PPM1N,RTN2c.1241+37T>A (n.1241+37T>A)
c.1022+37T>A (n.1022+37T>A)
c.-16+330A>T (n.-16+330A>T)
c.221+37T>A (n.221+37T>A)
n.80-323T>A
n.208+37T>A
c.419+37T>A (n.419+37T>A)
n.62-3196T>A
c.*239+37T>A (n.*239+37T>A)
 gnomAD v4
19g.45489310G>ACA882722956PPM1N,RTN2c.1241+36C>T (n.1241+36C>T)
c.1022+36C>T (n.1022+36C>T)
c.-16+331G>A (n.-16+331G>A)
c.221+36C>T (n.221+36C>T)
n.80-324C>T
n.208+36C>T
c.419+36C>T (n.419+36C>T)
n.62-3197C>T
c.*239+36C>T (n.*239+36C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489310G=CA2338457596PPM1N,RTN2c.1241+36C= (n.1241+36C=)
c.1022+36C= (n.1022+36C=)
c.-16+331G= (n.-16+331G=)
c.221+36C= (n.221+36C=)
n.80-324C=
n.208+36C=
c.419+36C= (n.419+36C=)
n.62-3197C=
c.*239+36C= (n.*239+36C=)
19g.45489310G>TCA633341767PPM1N,RTN2c.1241+36C>A (n.1241+36C>A)
c.1022+36C>A (n.1022+36C>A)
c.-16+331G>T (n.-16+331G>T)
c.221+36C>A (n.221+36C>A)
n.80-324C>A
n.208+36C>A
c.419+36C>A (n.419+36C>A)
n.62-3197C>A
c.*239+36C>A (n.*239+36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489311G>TCA2585808879PPM1N,RTN2c.1241+35C>A (n.1241+35C>A)
c.1022+35C>A (n.1022+35C>A)
c.-16+332G>T (n.-16+332G>T)
c.221+35C>A (n.221+35C>A)
n.80-325C>A
n.208+35C>A
c.419+35C>A (n.419+35C>A)
n.62-3198C>A
c.*239+35C>A (n.*239+35C>A)
 gnomAD v4
19g.45489312A>GCA2585808880PPM1N,RTN2c.1241+34T>C (n.1241+34T>C)
c.1022+34T>C (n.1022+34T>C)
c.-16+333A>G (n.-16+333A>G)
c.221+34T>C (n.221+34T>C)
n.80-326T>C
n.208+34T>C
c.419+34T>C (n.419+34T>C)
n.62-3199T>C
c.*239+34T>C (n.*239+34T>C)
 gnomAD v4
19g.45489312A>TCA2585808881PPM1N,RTN2c.1241+34T>A (n.1241+34T>A)
c.1022+34T>A (n.1022+34T>A)
c.-16+333A>T (n.-16+333A>T)
c.221+34T>A (n.221+34T>A)
n.80-326T>A
n.208+34T>A
c.419+34T>A (n.419+34T>A)
n.62-3199T>A
c.*239+34T>A (n.*239+34T>A)
 gnomAD v4
19g.45489313C>ACA2585808883PPM1N,RTN2c.1241+33G>T (n.1241+33G>T)
c.1022+33G>T (n.1022+33G>T)
c.-16+334C>A (n.-16+334C>A)
c.221+33G>T (n.221+33G>T)
n.80-327G>T
n.208+33G>T
c.419+33G>T (n.419+33G>T)
n.62-3200G>T
c.*239+33G>T (n.*239+33G>T)
 gnomAD v4
19g.45489313C>TCA2585808884PPM1N,RTN2c.1241+33G>A (n.1241+33G>A)
c.1022+33G>A (n.1022+33G>A)
c.-16+334C>T (n.-16+334C>T)
c.221+33G>A (n.221+33G>A)
n.80-327G>A
n.208+33G>A
c.419+33G>A (n.419+33G>A)
n.62-3200G>A
c.*239+33G>A (n.*239+33G>A)
 gnomAD v4
19g.45489320_45489332delCA2585808882PPM1N,RTN2c.1241+21_1241+33del (n.1241+21_1241+33del)
c.1022+21_1022+33del (n.1022+21_1022+33del)
c.-16+341_-16+353del (n.-16+341_-16+353del)
c.221+21_221+33del (n.221+21_221+33del)
n.80-339_80-327del
n.208+21_208+33del
c.419+21_419+33del (n.419+21_419+33del)
n.62-3212_62-3200del
c.*239+21_*239+33del (n.*239+21_*239+33del)
 gnomAD v4
19g.45489314A>GCA2585808885PPM1N,RTN2c.1241+32T>C (n.1241+32T>C)
c.1022+32T>C (n.1022+32T>C)
c.-16+335A>G (n.-16+335A>G)
c.221+32T>C (n.221+32T>C)
n.80-328T>C
n.208+32T>C
c.419+32T>C (n.419+32T>C)
n.62-3201T>C
c.*239+32T>C (n.*239+32T>C)
 gnomAD v4
19g.45489315G>CCA2585808887PPM1N,RTN2c.1241+31C>G (n.1241+31C>G)
c.1022+31C>G (n.1022+31C>G)
c.-16+336G>C (n.-16+336G>C)
c.221+31C>G (n.221+31C>G)
n.80-329C>G
n.208+31C>G
c.419+31C>G (n.419+31C>G)
n.62-3202C>G
c.*239+31C>G (n.*239+31C>G)
 gnomAD v4
19g.45489315G>TCA2585808886PPM1N,RTN2c.1241+31C>A (n.1241+31C>A)
c.1022+31C>A (n.1022+31C>A)
c.-16+336G>T (n.-16+336G>T)
c.221+31C>A (n.221+31C>A)
n.80-329C>A
n.208+31C>A
c.419+31C>A (n.419+31C>A)
n.62-3202C>A
c.*239+31C>A (n.*239+31C>A)
 gnomAD v4
19g.45489316G>ACA9516048PPM1N,RTN2c.1241+30C>T (n.1241+30C>T)
c.1022+30C>T (n.1022+30C>T)
c.-16+337G>A (n.-16+337G>A)
c.221+30C>T (n.221+30C>T)
n.80-330C>T
n.208+30C>T
c.419+30C>T (n.419+30C>T)
n.62-3203C>T
c.*239+30C>T (n.*239+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489316G=CA2338457597PPM1N,RTN2c.1241+30C= (n.1241+30C=)
c.1022+30C= (n.1022+30C=)
c.-16+337G= (n.-16+337G=)
c.221+30C= (n.221+30C=)
n.80-330C=
n.208+30C=
c.419+30C= (n.419+30C=)
n.62-3203C=
c.*239+30C= (n.*239+30C=)
19g.45489316G>TCA2585808888PPM1N,RTN2c.1241+30C>A (n.1241+30C>A)
c.1022+30C>A (n.1022+30C>A)
c.-16+337G>T (n.-16+337G>T)
c.221+30C>A (n.221+30C>A)
n.80-330C>A
n.208+30C>A
c.419+30C>A (n.419+30C>A)
n.62-3203C>A
c.*239+30C>A (n.*239+30C>A)
 gnomAD v4
19g.45489317G>ACA2576817727PPM1N,RTN2c.1241+29C>T (n.1241+29C>T)
c.1022+29C>T (n.1022+29C>T)
c.-16+338G>A (n.-16+338G>A)
c.221+29C>T (n.221+29C>T)
n.80-331C>T
n.208+29C>T
c.419+29C>T (n.419+29C>T)
n.62-3204C>T
c.*239+29C>T (n.*239+29C>T)
 gnomAD v4
19g.45489317G>CCA308950136PPM1N,RTN2c.1241+29C>G (n.1241+29C>G)
c.1022+29C>G (n.1022+29C>G)
c.-16+338G>C (n.-16+338G>C)
c.221+29C>G (n.221+29C>G)
n.80-331C>G
n.208+29C>G
c.419+29C>G (n.419+29C>G)
n.62-3204C>G
c.*239+29C>G (n.*239+29C>G)
 dbSNP
19g.45489317G=CA2338457598PPM1N,RTN2c.1241+29C= (n.1241+29C=)
c.1022+29C= (n.1022+29C=)
c.-16+338G= (n.-16+338G=)
c.221+29C= (n.221+29C=)
n.80-331C=
n.208+29C=
c.419+29C= (n.419+29C=)
n.62-3204C=
c.*239+29C= (n.*239+29C=)
19g.45489317G>TCA2585808889PPM1N,RTN2c.1241+29C>A (n.1241+29C>A)
c.1022+29C>A (n.1022+29C>A)
c.-16+338G>T (n.-16+338G>T)
c.221+29C>A (n.221+29C>A)
n.80-331C>A
n.208+29C>A
c.419+29C>A (n.419+29C>A)
n.62-3204C>A
c.*239+29C>A (n.*239+29C>A)
 gnomAD v4
19g.45489318G>ACA2585808890PPM1N,RTN2c.1241+28C>T (n.1241+28C>T)
c.1022+28C>T (n.1022+28C>T)
c.-16+339G>A (n.-16+339G>A)
c.221+28C>T (n.221+28C>T)
n.80-332C>T
n.208+28C>T
c.419+28C>T (n.419+28C>T)
n.62-3205C>T
c.*239+28C>T (n.*239+28C>T)
 gnomAD v4
19g.45489318G>TCA2576817728PPM1N,RTN2c.1241+28C>A (n.1241+28C>A)
c.1022+28C>A (n.1022+28C>A)
c.-16+339G>T (n.-16+339G>T)
c.221+28C>A (n.221+28C>A)
n.80-332C>A
n.208+28C>A
c.419+28C>A (n.419+28C>A)
n.62-3205C>A
c.*239+28C>A (n.*239+28C>A)
 gnomAD v4
19g.45489319C>ACA2585808891PPM1N,RTN2c.1241+27G>T (n.1241+27G>T)
c.1022+27G>T (n.1022+27G>T)
c.-16+340C>A (n.-16+340C>A)
c.221+27G>T (n.221+27G>T)
n.80-333G>T
n.208+27G>T
c.419+27G>T (n.419+27G>T)
n.62-3206G>T
c.*239+27G>T (n.*239+27G>T)
 gnomAD v4
19g.45489319C=CA2338457599PPM1N,RTN2c.1241+27G= (n.1241+27G=)
c.1022+27G= (n.1022+27G=)
c.-16+340C= (n.-16+340C=)
c.221+27G= (n.221+27G=)
n.80-333G=
n.208+27G=
c.419+27G= (n.419+27G=)
n.62-3206G=
c.*239+27G= (n.*239+27G=)
19g.45489319C>TCA308950137PPM1N,RTN2c.1241+27G>A (n.1241+27G>A)
c.1022+27G>A (n.1022+27G>A)
c.-16+340C>T (n.-16+340C>T)
c.221+27G>A (n.221+27G>A)
n.80-333G>A
n.208+27G>A
c.419+27G>A (n.419+27G>A)
n.62-3206G>A
c.*239+27G>A (n.*239+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489320T>CCA2585808892PPM1N,RTN2c.1241+26A>G (n.1241+26A>G)
c.1022+26A>G (n.1022+26A>G)
c.-16+341T>C (n.-16+341T>C)
c.221+26A>G (n.221+26A>G)
n.80-334A>G
n.208+26A>G
c.419+26A>G (n.419+26A>G)
n.62-3207A>G
c.*239+26A>G (n.*239+26A>G)
 gnomAD v4
19g.45489322A>GCA2585808893PPM1N,RTN2c.1241+24T>C (n.1241+24T>C)
c.1022+24T>C (n.1022+24T>C)
c.-16+343A>G (n.-16+343A>G)
c.221+24T>C (n.221+24T>C)
n.80-336T>C
n.208+24T>C
c.419+24T>C (n.419+24T>C)
n.62-3209T>C
c.*239+24T>C (n.*239+24T>C)
 gnomAD v4
19g.45489323G>ACA882722959PPM1N,RTN2c.1241+23C>T (n.1241+23C>T)
c.1022+23C>T (n.1022+23C>T)
c.-16+344G>A (n.-16+344G>A)
c.221+23C>T (n.221+23C>T)
n.80-337C>T
n.208+23C>T
c.419+23C>T (n.419+23C>T)
n.62-3210C>T
c.*239+23C>T (n.*239+23C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489323G=CA2338457600PPM1N,RTN2c.1241+23C= (n.1241+23C=)
c.1022+23C= (n.1022+23C=)
c.-16+344G= (n.-16+344G=)
c.221+23C= (n.221+23C=)
n.80-337C=
n.208+23C=
c.419+23C= (n.419+23C=)
n.62-3210C=
c.*239+23C= (n.*239+23C=)
19g.45489323G>TCA2585808894PPM1N,RTN2c.1241+23C>A (n.1241+23C>A)
c.1022+23C>A (n.1022+23C>A)
c.-16+344G>T (n.-16+344G>T)
c.221+23C>A (n.221+23C>A)
n.80-337C>A
n.208+23C>A
c.419+23C>A (n.419+23C>A)
n.62-3210C>A
c.*239+23C>A (n.*239+23C>A)
 gnomAD v4
19g.45489324G>TCA2585808895PPM1N,RTN2c.1241+22C>A (n.1241+22C>A)
c.1022+22C>A (n.1022+22C>A)
c.-16+345G>T (n.-16+345G>T)
c.221+22C>A (n.221+22C>A)
n.80-338C>A
n.208+22C>A
c.419+22C>A (n.419+22C>A)
n.62-3211C>A
c.*239+22C>A (n.*239+22C>A)
 gnomAD v4
19g.45489326C>ACA2585808896PPM1N,RTN2c.1241+20G>T (n.1241+20G>T)
c.1022+20G>T (n.1022+20G>T)
c.-16+347C>A (n.-16+347C>A)
c.221+20G>T (n.221+20G>T)
n.80-340G>T
n.208+20G>T
c.419+20G>T (n.419+20G>T)
n.62-3213G>T
c.*239+20G>T (n.*239+20G>T)
 gnomAD v4
19g.45489326C>GCA2814555324PPM1N,RTN2c.1241+20G>C (n.1241+20G>C)
c.1022+20G>C (n.1022+20G>C)
c.-16+347C>G (n.-16+347C>G)
c.221+20G>C (n.221+20G>C)
n.80-340G>C
n.208+20G>C
c.419+20G>C (n.419+20G>C)
n.62-3213G>C
c.*239+20G>C (n.*239+20G>C)
19g.45489326C>TCA2585808897PPM1N,RTN2c.1241+20G>A (n.1241+20G>A)
c.1022+20G>A (n.1022+20G>A)
c.-16+347C>T (n.-16+347C>T)
c.221+20G>A (n.221+20G>A)
n.80-340G>A
n.208+20G>A
c.419+20G>A (n.419+20G>A)
n.62-3213G>A
c.*239+20G>A (n.*239+20G>A)
 gnomAD v4
19g.45489327A>GCA2585808898PPM1N,RTN2c.1241+19T>C (n.1241+19T>C)
c.1022+19T>C (n.1022+19T>C)
c.-16+348A>G (n.-16+348A>G)
c.221+19T>C (n.221+19T>C)
n.80-341T>C
n.208+19T>C
c.419+19T>C (n.419+19T>C)
n.62-3214T>C
c.*239+19T>C (n.*239+19T>C)
 gnomAD v4
19g.45489327A>TCA2585808899PPM1N,RTN2c.1241+19T>A (n.1241+19T>A)
c.1022+19T>A (n.1022+19T>A)
c.-16+348A>T (n.-16+348A>T)
c.221+19T>A (n.221+19T>A)
n.80-341T>A
n.208+19T>A
c.419+19T>A (n.419+19T>A)
n.62-3214T>A
c.*239+19T>A (n.*239+19T>A)
 gnomAD v4
19g.45489329G>ACA2585808900PPM1N,RTN2c.1241+17C>T (n.1241+17C>T)
c.1022+17C>T (n.1022+17C>T)
c.-16+350G>A (n.-16+350G>A)
c.221+17C>T (n.221+17C>T)
n.80-343C>T
n.208+17C>T
c.419+17C>T (n.419+17C>T)
n.62-3216C>T
c.*239+17C>T (n.*239+17C>T)
 gnomAD v4
19g.45489329G>TCA2576817729PPM1N,RTN2c.1241+17C>A (n.1241+17C>A)
c.1022+17C>A (n.1022+17C>A)
c.-16+350G>T (n.-16+350G>T)
c.221+17C>A (n.221+17C>A)
n.80-343C>A
n.208+17C>A
c.419+17C>A (n.419+17C>A)
n.62-3216C>A
c.*239+17C>A (n.*239+17C>A)
19g.45489331G>ACA633341771PPM1N,RTN2c.1241+15C>T (n.1241+15C>T)
c.1022+15C>T (n.1022+15C>T)
c.-16+352G>A (n.-16+352G>A)
c.221+15C>T (n.221+15C>T)
n.80-345C>T
n.208+15C>T
c.419+15C>T (n.419+15C>T)
n.62-3218C>T
c.*239+15C>T (n.*239+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489331G=CA2338457601PPM1N,RTN2c.1241+15C= (n.1241+15C=)
c.1022+15C= (n.1022+15C=)
c.-16+352G= (n.-16+352G=)
c.221+15C= (n.221+15C=)
n.80-345C=
n.208+15C=
c.419+15C= (n.419+15C=)
n.62-3218C=
c.*239+15C= (n.*239+15C=)
19g.45489332C>ACA633341773PPM1N,RTN2c.1241+14G>T (n.1241+14G>T)
c.1022+14G>T (n.1022+14G>T)
c.-16+353C>A (n.-16+353C>A)
c.221+14G>T (n.221+14G>T)
n.80-346G>T
n.208+14G>T
c.419+14G>T (n.419+14G>T)
n.62-3219G>T
c.*239+14G>T (n.*239+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489332C=CA2338457602PPM1N,RTN2c.1241+14G= (n.1241+14G=)
c.1022+14G= (n.1022+14G=)
c.-16+353C= (n.-16+353C=)
c.221+14G= (n.221+14G=)
n.80-346G=
n.208+14G=
c.419+14G= (n.419+14G=)
n.62-3219G=
c.*239+14G= (n.*239+14G=)
19g.45489332C>TCA2585808901PPM1N,RTN2c.1241+14G>A (n.1241+14G>A)
c.1022+14G>A (n.1022+14G>A)
c.-16+353C>T (n.-16+353C>T)
c.221+14G>A (n.221+14G>A)
n.80-346G>A
n.208+14G>A
c.419+14G>A (n.419+14G>A)
n.62-3219G>A
c.*239+14G>A (n.*239+14G>A)
 gnomAD v4
19g.45489333C>ACA2585808902PPM1N,RTN2c.1241+13G>T (n.1241+13G>T)
c.1022+13G>T (n.1022+13G>T)
c.-16+354C>A (n.-16+354C>A)
c.221+13G>T (n.221+13G>T)
n.80-347G>T
n.208+13G>T
c.419+13G>T (n.419+13G>T)
n.62-3220G>T
c.*239+13G>T (n.*239+13G>T)
 gnomAD v4
19g.45489333C=CA2338457603PPM1N,RTN2c.1241+13G= (n.1241+13G=)
c.1022+13G= (n.1022+13G=)
c.-16+354C= (n.-16+354C=)
c.221+13G= (n.221+13G=)
n.80-347G=
n.208+13G=
c.419+13G= (n.419+13G=)
n.62-3220G=
c.*239+13G= (n.*239+13G=)
19g.45489333C>TCA9516049PPM1N,RTN2c.1241+13G>A (n.1241+13G>A)
c.1022+13G>A (n.1022+13G>A)
c.-16+354C>T (n.-16+354C>T)
c.221+13G>A (n.221+13G>A)
n.80-347G>A
n.208+13G>A
c.419+13G>A (n.419+13G>A)
n.62-3220G>A
c.*239+13G>A (n.*239+13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489334G>ACA9516050PPM1N,RTN2c.1241+12C>T (n.1241+12C>T)
c.1022+12C>T (n.1022+12C>T)
c.-16+355G>A (n.-16+355G>A)
c.221+12C>T (n.221+12C>T)
n.80-348C>T
n.208+12C>T
c.419+12C>T (n.419+12C>T)
n.62-3221C>T
c.*239+12C>T (n.*239+12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489334G>CCA882722968PPM1N,RTN2c.1241+12C>G (n.1241+12C>G)
c.1022+12C>G (n.1022+12C>G)
c.-16+355G>C (n.-16+355G>C)
c.221+12C>G (n.221+12C>G)
n.80-348C>G
n.208+12C>G
c.419+12C>G (n.419+12C>G)
n.62-3221C>G
c.*239+12C>G (n.*239+12C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489334G=CA2338457604PPM1N,RTN2c.1241+12C= (n.1241+12C=)
c.1022+12C= (n.1022+12C=)
c.-16+355G= (n.-16+355G=)
c.221+12C= (n.221+12C=)
n.80-348C=
n.208+12C=
c.419+12C= (n.419+12C=)
n.62-3221C=
c.*239+12C= (n.*239+12C=)
19g.45489334G>TCA2585808904PPM1N,RTN2c.1241+12C>A (n.1241+12C>A)
c.1022+12C>A (n.1022+12C>A)
c.-16+355G>T (n.-16+355G>T)
c.221+12C>A (n.221+12C>A)
n.80-348C>A
n.208+12C>A
c.419+12C>A (n.419+12C>A)
n.62-3221C>A
c.*239+12C>A (n.*239+12C>A)
 gnomAD v4
19g.45489338delCA2585808903PPM1N,RTN2c.1241+12del (n.1241+12del)
c.1022+12del (n.1022+12del)
c.-16+359del (n.-16+359del)
c.221+12del (n.221+12del)
n.80-348del
n.208+12del
c.419+12del (n.419+12del)
n.62-3221del
c.*239+12del (n.*239+12del)
 gnomAD v4
19g.45489335G>ACA633341776PPM1N,RTN2c.1241+11C>T (n.1241+11C>T)
c.1022+11C>T (n.1022+11C>T)
c.-16+356G>A (n.-16+356G>A)
c.221+11C>T (n.221+11C>T)
n.80-349C>T
n.208+11C>T
c.419+11C>T (n.419+11C>T)
n.62-3222C>T
c.*239+11C>T (n.*239+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489335G>CCA2576817730PPM1N,RTN2c.1241+11C>G (n.1241+11C>G)
c.1022+11C>G (n.1022+11C>G)
c.-16+356G>C (n.-16+356G>C)
c.221+11C>G (n.221+11C>G)
n.80-349C>G
n.208+11C>G
c.419+11C>G (n.419+11C>G)
n.62-3222C>G
c.*239+11C>G (n.*239+11C>G)
 gnomAD v4
19g.45489335G=CA2338457605PPM1N,RTN2c.1241+11C= (n.1241+11C=)
c.1022+11C= (n.1022+11C=)
c.-16+356G= (n.-16+356G=)
c.221+11C= (n.221+11C=)
n.80-349C=
n.208+11C=
c.419+11C= (n.419+11C=)
n.62-3222C=
c.*239+11C= (n.*239+11C=)
19g.45489336G>TCA2585808905PPM1N,RTN2c.1241+10C>A (n.1241+10C>A)
c.1022+10C>A (n.1022+10C>A)
c.-16+357G>T (n.-16+357G>T)
c.221+10C>A (n.221+10C>A)
n.80-350C>A
n.208+10C>A
c.419+10C>A (n.419+10C>A)
n.62-3223C>A
c.*239+10C>A (n.*239+10C>A)
 gnomAD v4
19g.45489337G>ACA2585808907PPM1N,RTN2c.1241+9C>T (n.1241+9C>T)
c.1022+9C>T (n.1022+9C>T)
c.-16+358G>A (n.-16+358G>A)
c.221+9C>T (n.221+9C>T)
n.80-351C>T
n.208+9C>T
c.419+9C>T (n.419+9C>T)
n.62-3224C>T
c.*239+9C>T (n.*239+9C>T)
 gnomAD v4
19g.45489337G>CCA633341778PPM1N,RTN2c.1241+9C>G (n.1241+9C>G)
c.1022+9C>G (n.1022+9C>G)
c.-16+358G>C (n.-16+358G>C)
c.221+9C>G (n.221+9C>G)
n.80-351C>G
n.208+9C>G
c.419+9C>G (n.419+9C>G)
n.62-3224C>G
c.*239+9C>G (n.*239+9C>G)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45489337G=CA2338457606PPM1N,RTN2c.1241+9C= (n.1241+9C=)
c.1022+9C= (n.1022+9C=)
c.-16+358G= (n.-16+358G=)
c.221+9C= (n.221+9C=)
n.80-351C=
n.208+9C=
c.419+9C= (n.419+9C=)
n.62-3224C=
c.*239+9C= (n.*239+9C=)
19g.45489337G>TCA2585808906PPM1N,RTN2c.1241+9C>A (n.1241+9C>A)
c.1022+9C>A (n.1022+9C>A)
c.-16+358G>T (n.-16+358G>T)
c.221+9C>A (n.221+9C>A)
n.80-351C>A
n.208+9C>A
c.419+9C>A (n.419+9C>A)
n.62-3224C>A
c.*239+9C>A (n.*239+9C>A)
 gnomAD v4
19g.45489338G>ACA2338457608PPM1N,RTN2c.1241+8C>T (n.1241+8C>T)
c.1022+8C>T (n.1022+8C>T)
c.-16+359G>A (n.-16+359G>A)
c.221+8C>T (n.221+8C>T)
n.80-352C>T
n.208+8C>T
c.419+8C>T (n.419+8C>T)
n.62-3225C>T
c.*239+8C>T (n.*239+8C>T)
 dbSNP
19g.45489338G>CCA2576817731PPM1N,RTN2c.1241+8C>G (n.1241+8C>G)
c.1022+8C>G (n.1022+8C>G)
c.-16+359G>C (n.-16+359G>C)
c.221+8C>G (n.221+8C>G)
n.80-352C>G
n.208+8C>G
c.419+8C>G (n.419+8C>G)
n.62-3225C>G
c.*239+8C>G (n.*239+8C>G)
19g.45489338G=CA2338457607PPM1N,RTN2c.1241+8C= (n.1241+8C=)
c.1022+8C= (n.1022+8C=)
c.-16+359G= (n.-16+359G=)
c.221+8C= (n.221+8C=)
n.80-352C=
n.208+8C=
c.419+8C= (n.419+8C=)
n.62-3225C=
c.*239+8C= (n.*239+8C=)
19g.45489338G>TCA2585808908PPM1N,RTN2c.1241+8C>A (n.1241+8C>A)
c.1022+8C>A (n.1022+8C>A)
c.-16+359G>T (n.-16+359G>T)
c.221+8C>A (n.221+8C>A)
n.80-352C>A
n.208+8C>A
c.419+8C>A (n.419+8C>A)
n.62-3225C>A
c.*239+8C>A (n.*239+8C>A)
 gnomAD v4
19g.45489339T>ACA2526227981PPM1N,RTN2c.1241+7A>T (n.1241+7A>T)
c.1022+7A>T (n.1022+7A>T)
c.-16+360T>A (n.-16+360T>A)
c.221+7A>T (n.221+7A>T)
n.80-353A>T
n.208+7A>T
c.419+7A>T (n.419+7A>T)
n.62-3226A>T
c.*239+7A>T (n.*239+7A>T)
19g.45489342T>CCA2585808909PPM1N,RTN2c.1241+4A>G (n.1241+4A>G)
c.1022+4A>G (n.1022+4A>G)
c.-16+363T>C (n.-16+363T>C)
c.221+4A>G (n.221+4A>G)
n.80-356A>G
n.208+4A>G
c.419+4A>G (n.419+4A>G)
n.62-3229A>G
c.*239+4A>G (n.*239+4A>G)
 gnomAD v4
19g.45489343C>ACA2585808910PPM1N,RTN2c.1241+3G>T (n.1241+3G>T)
c.1022+3G>T (n.1022+3G>T)
c.-16+364C>A (n.-16+364C>A)
c.221+3G>T (n.221+3G>T)
n.80-357G>T
n.208+3G>T
c.419+3G>T (n.419+3G>T)
n.62-3230G>T
c.*239+3G>T (n.*239+3G>T)
 gnomAD v4
19g.45489343C=CA2338457609PPM1N,RTN2c.1241+3G= (n.1241+3G=)
c.1022+3G= (n.1022+3G=)
c.-16+364C= (n.-16+364C=)
c.221+3G= (n.221+3G=)
n.80-357G=
n.208+3G=
c.419+3G= (n.419+3G=)
n.62-3230G=
c.*239+3G= (n.*239+3G=)
19g.45489343C>TCA9516051PPM1N,RTN2c.1241+3G>A (n.1241+3G>A)
c.1022+3G>A (n.1022+3G>A)
c.-16+364C>T (n.-16+364C>T)
c.221+3G>A (n.221+3G>A)
n.80-357G>A
n.208+3G>A
c.419+3G>A (n.419+3G>A)
n.62-3230G>A
c.*239+3G>A (n.*239+3G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489344A>CCA406355964PPM1N,RTN2c.1241+2T>G (n.1241+2T>G)
c.1022+2T>G (n.1022+2T>G)
c.-16+365A>C (n.-16+365A>C)
c.221+2T>G (n.221+2T>G)
n.80-358T>G
n.208+2T>G
c.419+2T>G (n.419+2T>G)
n.62-3231T>G
c.*239+2T>G (n.*239+2T>G)
19g.45489344A>GCA406355967PPM1N,RTN2c.1241+2T>C (n.1241+2T>C)
c.1022+2T>C (n.1022+2T>C)
c.-16+365A>G (n.-16+365A>G)
c.221+2T>C (n.221+2T>C)
n.80-358T>C
n.208+2T>C
c.419+2T>C (n.419+2T>C)
n.62-3231T>C
c.*239+2T>C (n.*239+2T>C)
 gnomAD v4
19g.45489344A>TCA406355971PPM1N,RTN2c.1241+2T>A (n.1241+2T>A)
c.1022+2T>A (n.1022+2T>A)
c.-16+365A>T (n.-16+365A>T)
c.221+2T>A (n.221+2T>A)
n.80-358T>A
n.208+2T>A
c.419+2T>A (n.419+2T>A)
n.62-3231T>A
c.*239+2T>A (n.*239+2T>A)
19g.45489345C>ACA406355984PPM1N,RTN2c.1241+1G>T (n.1241+1G>T)
c.1022+1G>T (n.1022+1G>T)
c.-16+366C>A (n.-16+366C>A)
c.221+1G>T (n.221+1G>T)
n.80-359G>T
n.208+1G>T
c.419+1G>T (n.419+1G>T)
n.62-3232G>T
c.*239+1G>T (n.*239+1G>T)
19g.45489345C>GCA406355988PPM1N,RTN2c.1241+1G>C (n.1241+1G>C)
c.1022+1G>C (n.1022+1G>C)
c.-16+366C>G (n.-16+366C>G)
c.221+1G>C (n.221+1G>C)
n.80-359G>C
n.208+1G>C
c.419+1G>C (n.419+1G>C)
n.62-3232G>C
c.*239+1G>C (n.*239+1G>C)
19g.45489345C>TCA406355993PPM1N,RTN2c.1241+1G>A (n.1241+1G>A)
c.1022+1G>A (n.1022+1G>A)
c.-16+366C>T (n.-16+366C>T)
c.221+1G>A (n.221+1G>A)
n.80-359G>A
n.208+1G>A
c.419+1G>A (n.419+1G>A)
n.62-3232G>A
c.*239+1G>A (n.*239+1G>A)
 gnomAD v4
19g.45489346T>ACA406355996PPM1N,RTN2c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.-16+367T>A (n.-16+367T>A)
c.221A>T (p.Gln74Leu)
n.80-360A>T
n.208A>T
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.62-3233A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
 gnomAD v4
19g.45489346T>CCA406355999PPM1N,RTN2c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.-16+367T>C (n.-16+367T>C)
c.221A>G (p.Gln74Arg)
n.80-360A>G
n.208A>G
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.62-3233A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
 gnomAD v4
19g.45489346T>GCA406356001PPM1N,RTN2c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.-16+367T>G (n.-16+367T>G)
c.221A>C (p.Gln74Pro)
n.80-360A>C
n.208A>C
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.62-3233A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
 gnomAD v4
19g.45489347G>ACA406356013PPM1N,RTN2c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.-16+368G>A (n.-16+368G>A)
c.220C>T (p.Gln74Ter)
n.80-361C>T
n.207C>T
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.62-3234C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
 gnomAD v4
19g.45489347G>CCA406356017PPM1N,RTN2c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.-16+368G>C (n.-16+368G>C)
c.220C>G (p.Gln74Glu)
n.80-361C>G
n.207C>G
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.62-3234C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
19g.45489347G=CA2338457610PPM1N,RTN2c.1240C= (p.Gln414=)
c.1021C= (p.Gln341=)
c.-16+368G= (n.-16+368G=)
c.220C= (p.Gln74=)
n.80-361C=
n.207C=
c.418C= (p.Gln140=)
n.62-3234C=
c.*238C= (n.*238C=)
19g.45489347G>TCA308950151PPM1N,RTN2c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.-16+368G>T (n.-16+368G>T)
c.220C>A (p.Gln74Lys)
n.80-361C>A
n.207C>A
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.62-3234C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489348G>ACA507818419PPM1N,RTN2c.1239C>T (p.Phe413=)
c.1020C>T (p.Phe340=)
c.-16+369G>A (n.-16+369G>A)
c.219C>T (p.Phe73=)
n.80-362C>T
n.206C>T
c.417C>T (p.Phe139=)
n.62-3235C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489348G>CCA406356025PPM1N,RTN2c.1239C>G (p.Phe413Leu)
c.1020C>G (p.Phe340Leu)
c.-16+369G>C (n.-16+369G>C)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.80-362C>G
n.206C>G
c.417C>G (p.Phe139Leu)
n.62-3235C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
 gnomAD v4
19g.45489348G=CA2338457611PPM1N,RTN2c.1239C= (p.Phe413=)
c.1020C= (p.Phe340=)
c.-16+369G= (n.-16+369G=)
c.219C= (p.Phe73=)
n.80-362C=
n.206C=
c.417C= (p.Phe139=)
n.62-3235C=
c.*237C= (n.*237C=)
19g.45489348G>TCA308950157PPM1N,RTN2c.1239C>A (p.Phe413Leu)
c.1020C>A (p.Phe340Leu)
c.-16+369G>T (n.-16+369G>T)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.80-362C>A
n.206C>A
c.417C>A (p.Phe139Leu)
n.62-3235C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489349A=CA2338457612PPM1N,RTN2c.1238T= (p.Phe413=)
c.1019T= (p.Phe340=)
c.-16+370A= (n.-16+370A=)
c.218T= (p.Phe73=)
n.80-363T=
n.205T=
c.416T= (p.Phe139=)
n.62-3236T=
c.*236T= (n.*236T=)
19g.45489349A>CCA406356029PPM1N,RTN2c.1238T>G (p.Phe413Cys)
c.1019T>G (p.Phe340Cys)
c.-16+370A>C (n.-16+370A>C)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.80-363T>G
n.205T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
n.62-3236T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
19g.45489349A>GCA9516052PPM1N,RTN2c.1238T>C (p.Phe413Ser)
c.1019T>C (p.Phe340Ser)
c.-16+370A>G (n.-16+370A>G)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.80-363T>C
n.205T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
n.62-3236T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489349A>TCA406356036PPM1N,RTN2c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
c.1019T>A (p.Phe340Tyr)
c.-16+370A>T (n.-16+370A>T)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.80-363T>A
n.205T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
n.62-3236T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
19g.45489351delCA2585808911PPM1N,RTN2c.1238del (p.Phe413SerfsTer11)
c.1019del (p.Phe340SerfsTer11)
c.-16+372del (n.-16+372del)
c.218del (p.Phe73SerfsTer11)
n.80-363del
n.205del
c.416del (p.Phe139SerfsTer11)
n.62-3236del
c.*236del (n.*236del)
 gnomAD v4
19g.45489350A>CCA406356040PPM1N,RTN2c.1237T>G (p.Phe413Val)
c.1018T>G (p.Phe340Val)
c.-16+371A>C (n.-16+371A>C)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.80-364T>G
n.204T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
n.62-3237T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
19g.45489350A>GCA406356042PPM1N,RTN2c.1237T>C (p.Phe413Leu)
c.1018T>C (p.Phe340Leu)
c.-16+371A>G (n.-16+371A>G)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.80-364T>C
n.204T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
n.62-3237T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
19g.45489350A>TCA406356045PPM1N,RTN2c.1237T>A (p.Phe413Ile)
c.1018T>A (p.Phe340Ile)
c.-16+371A>T (n.-16+371A>T)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.80-364T>A
n.204T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
n.62-3237T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
19g.45489351A>CCA507818420PPM1N,RTN2c.1236T>G (p.Pro412=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.-16+372A>C (n.-16+372A>C)
c.216T>G (p.Pro72=)
n.80-365T>G
n.203T>G
c.414T>G (p.Pro138=)
n.62-3238T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
19g.45489351A>GCA507818421PPM1N,RTN2c.1236T>C (p.Pro412=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.-16+372A>G (n.-16+372A>G)
c.216T>C (p.Pro72=)
n.80-365T>C
n.203T>C
c.414T>C (p.Pro138=)
n.62-3238T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
19g.45489351A>TCA507818422PPM1N,RTN2c.1236T>A (p.Pro412=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.-16+372A>T (n.-16+372A>T)
c.216T>A (p.Pro72=)
n.80-365T>A
n.203T>A
c.414T>A (p.Pro138=)
n.62-3238T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
19g.45489351_45489352delinsAGCA2338457613PPM1N,RTN2c.1235_1236delinsCT (p.Pro412=)
c.1016_1017delinsCT (p.Pro339=)
c.-16+372_-16+373delinsAG (n.-16+372_-16+373delinsAG)
c.215_216delinsCT (p.Pro72=)
n.80-366_80-365delinsCT
n.202_203delinsCT
c.413_414delinsCT (p.Pro138=)
n.62-3239_62-3238delinsCT
c.*233_*234delinsCT (n.*233_*234delinsCT)
19g.45489352G>ACA406356048PPM1N,RTN2c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.-16+373G>A (n.-16+373G>A)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
n.80-366C>T
n.202C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.62-3239C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
 gnomAD v4
19g.45489352G>CCA406356046PPM1N,RTN2c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.-16+373G>C (n.-16+373G>C)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
n.80-366C>G
n.202C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.62-3239C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
19g.45489352G>TCA406356047PPM1N,RTN2c.1235C>A (p.Pro412His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.-16+373G>T (n.-16+373G>T)
c.215C>A (p.Pro72His)
n.80-366C>A
n.202C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
n.62-3239C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
 gnomAD v4
19g.45489354delCA633341780PPM1N,RTN2c.1235del (p.Pro412LeufsTer12)
c.1016del (p.Pro339LeufsTer12)
c.-16+375del (n.-16+375del)
c.215del (p.Pro72LeufsTer12)
n.80-366del
n.202del
c.413del (p.Pro138LeufsTer12)
n.62-3239del
c.*233del (n.*233del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489353G>ACA406356051PPM1N,RTN2c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.-16+374G>A (n.-16+374G>A)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
n.80-367C>T
n.201C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.62-3240C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
19g.45489353G>CCA406356057PPM1N,RTN2c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.-16+374G>C (n.-16+374G>C)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
n.80-367C>G
n.201C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.62-3240C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
 gnomAD v4
19g.45489353G>TCA406356060PPM1N,RTN2c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.-16+374G>T (n.-16+374G>T)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
n.80-367C>A
n.201C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.62-3240C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
 gnomAD v4
19g.45489354G>ACA507818423PPM1N,RTN2c.1233C>T (p.Asn411=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
c.-16+375G>A (n.-16+375G>A)
c.213C>T (p.Asn71=)
n.80-368C>T
n.200C>T
c.411C>T (p.Asn137=)
n.62-3241C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
 gnomAD v4
19g.45489354G>CCA406356063PPM1N,RTN2c.1233C>G (p.Asn411Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
c.-16+375G>C (n.-16+375G>C)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
n.80-368C>G
n.200C>G
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.62-3241C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489354G=CA2338457614PPM1N,RTN2c.1233C= (p.Asn411=)
c.1014C= (p.Asn338=)
c.-16+375G= (n.-16+375G=)
c.213C= (p.Asn71=)
n.80-368C=
n.200C=
c.411C= (p.Asn137=)
n.62-3241C=
c.*231C= (n.*231C=)
19g.45489354G>TCA308950173PPM1N,RTN2c.1233C>A (p.Asn411Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
c.-16+375G>T (n.-16+375G>T)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
n.80-368C>A
n.200C>A
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.62-3241C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489355T>ACA406356083PPM1N,RTN2c.1232A>T (p.Asn411Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
c.-16+376T>A (n.-16+376T>A)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
n.80-369A>T
n.199A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.62-3242A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
 gnomAD v4
19g.45489355T>CCA406356066PPM1N,RTN2c.1232A>G (p.Asn411Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
c.-16+376T>C (n.-16+376T>C)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
n.80-369A>G
n.199A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.62-3242A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
19g.45489355T>GCA406356069PPM1N,RTN2c.1232A>C (p.Asn411Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
c.-16+376T>G (n.-16+376T>G)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
n.80-369A>C
n.199A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.62-3242A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
19g.45489356T>ACA406356085PPM1N,RTN2c.1231A>T (p.Asn411Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
c.-16+377T>A (n.-16+377T>A)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
n.80-370A>T
n.198A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.62-3243A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
19g.45489356T>CCA406356087PPM1N,RTN2c.1231A>G (p.Asn411Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
c.-16+377T>C (n.-16+377T>C)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
n.80-370A>G
n.198A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.62-3243A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489356T>GCA406356089PPM1N,RTN2c.1231A>C (p.Asn411His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
c.-16+377T>G (n.-16+377T>G)
c.211A>C (p.Asn71His)
n.80-370A>C
n.198A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
n.62-3243A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
 gnomAD v4
19g.45489356T=CA2338457615PPM1N,RTN2c.1231A= (p.Asn411=)
c.1012A= (p.Asn338=)
c.-16+377T= (n.-16+377T=)
c.211A= (p.Asn71=)
n.80-370A=
n.198A=
c.409A= (p.Asn137=)
n.62-3243A=
c.*229A= (n.*229A=)
19g.45489357G>ACA9516053PPM1N,RTN2c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
c.-16+378G>A (n.-16+378G>A)
c.210C>T (p.Ala70=)
n.80-371C>T
n.197C>T
c.408C>T (p.Ala136=)
n.62-3244C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489357G>CCA507818424PPM1N,RTN2c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
c.-16+378G>C (n.-16+378G>C)
c.210C>G (p.Ala70=)
n.80-371C>G
n.197C>G
c.408C>G (p.Ala136=)
n.62-3244C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
19g.45489357G=CA2338457616PPM1N,RTN2c.1230C= (p.Ala410=)
c.1011C= (p.Ala337=)
c.-16+378G= (n.-16+378G=)
c.210C= (p.Ala70=)
n.80-371C=
n.197C=
c.408C= (p.Ala136=)
n.62-3244C=
c.*228C= (n.*228C=)
19g.45489357G>TCA507818425PPM1N,RTN2c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
c.-16+378G>T (n.-16+378G>T)
c.210C>A (p.Ala70=)
n.80-371C>A
n.197C>A
c.408C>A (p.Ala136=)
n.62-3244C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
19g.45489358G>ACA406356099PPM1N,RTN2c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.-16+379G>A (n.-16+379G>A)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.80-372C>T
n.196C>T
c.407C>T (p.Ala136Val)
n.62-3245C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489358G>CCA406356102PPM1N,RTN2c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.-16+379G>C (n.-16+379G>C)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.80-372C>G
n.196C>G
c.407C>G (p.Ala136Gly)
n.62-3245C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
19g.45489358G=CA2338457617PPM1N,RTN2c.1229C= (p.Ala410=)
c.1010C= (p.Ala337=)
c.-16+379G= (n.-16+379G=)
c.209C= (p.Ala70=)
n.80-372C=
n.196C=
c.407C= (p.Ala136=)
n.62-3245C=
c.*227C= (n.*227C=)
19g.45489358G>TCA406356103PPM1N,RTN2c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.-16+379G>T (n.-16+379G>T)
c.209C>A (p.Ala70Asp)
n.80-372C>A
n.196C>A
c.407C>A (p.Ala136Asp)
n.62-3245C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
 gnomAD v4
19g.45489359C>ACA406356107PPM1N,RTN2c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.-16+380C>A (n.-16+380C>A)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.80-373G>T
n.195G>T
c.406G>T (p.Ala136Ser)
n.62-3246G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.45489359C=CA2338457618PPM1N,RTN2c.1228G= (p.Ala410=)
c.1009G= (p.Ala337=)
c.-16+380C= (n.-16+380C=)
c.208G= (p.Ala70=)
n.80-373G=
n.195G=
c.406G= (p.Ala136=)
n.62-3246G=
c.*226G= (n.*226G=)
19g.45489359C>GCA406356110PPM1N,RTN2c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.-16+380C>G (n.-16+380C>G)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.80-373G>C
n.195G>C
c.406G>C (p.Ala136Pro)
n.62-3246G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
19g.45489359C>TCA406356117PPM1N,RTN2c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.-16+380C>T (n.-16+380C>T)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.80-373G>A
n.195G>A
c.406G>A (p.Ala136Thr)
n.62-3246G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45489360T>ACA507818427PPM1N,RTN2c.1227A>T (p.Gly409=)
c.1008A>T (p.Gly336=)
c.-16+381T>A (n.-16+381T>A)
c.207A>T (p.Gly69=)
n.80-374A>T
n.194A>T
c.405A>T (p.Gly135=)
n.62-3247A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
19g.45489360T>CCA507818428PPM1N,RTN2c.1227A>G (p.Gly409=)
c.1008A>G (p.Gly336=)
c.-16+381T>C (n.-16+381T>C)
c.207A>G (p.Gly69=)
n.80-374A>G
n.194A>G
c.405A>G (p.Gly135=)
n.62-3247A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
 gnomAD v4
19g.45489360T>GCA507818429PPM1N,RTN2c.1227A>C (p.Gly409=)
c.1008A>C (p.Gly336=)
c.-16+381T>G (n.-16+381T>G)
c.207A>C (p.Gly69=)
n.80-374A>C
n.194A>C
c.405A>C (p.Gly135=)
n.62-3247A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
19g.45489361C>ACA406356120PPM1N,RTN2c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
c.-16+382C>A (n.-16+382C>A)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.80-375G>T
n.193G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.62-3248G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
 gnomAD v4
19g.45489361C>GCA406356121PPM1N,RTN2c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
c.-16+382C>G (n.-16+382C>G)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.80-375G>C
n.193G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.62-3248G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
19g.45489361C>TCA406356122PPM1N,RTN2c.1226G>A (p.Gly409Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
c.-16+382C>T (n.-16+382C>T)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.80-375G>A
n.193G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.62-3248G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
19g.45489362C>ACA406356129PPM1N,RTN2c.1225G>T (p.Gly409Ter)
c.1006G>T (p.Gly336Ter)
c.-16+383C>A (n.-16+383C>A)
c.205G>T (p.Gly69Ter)
n.80-376G>T
n.192G>T
c.403G>T (p.Gly135Ter)
n.62-3249G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
 gnomAD v4
19g.45489362C>GCA406356124PPM1N,RTN2c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
c.-16+383C>G (n.-16+383C>G)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.80-376G>C
n.192G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.62-3249G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
19g.45489362C>TCA406356126PPM1N,RTN2c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
c.-16+383C>T (n.-16+383C>T)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.80-376G>A
n.192G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.62-3249G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
 gnomAD v4
19g.45489363A>CCA406356132PPM1N,RTN2c.1224T>G (p.Asp408Glu)
c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.-16+384A>C (n.-16+384A>C)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
n.80-377T>G
n.191T>G
c.402T>G (p.Asp134Glu)
n.62-3250T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
19g.45489363A>GCA507818433PPM1N,RTN2c.1224T>C (p.Asp408=)
c.1005T>C (p.Asp335=)
c.-16+384A>G (n.-16+384A>G)
c.204T>C (p.Asp68=)
n.80-377T>C
n.191T>C
c.402T>C (p.Asp134=)
n.62-3250T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
 gnomAD v4
19g.45489363A>TCA406356135PPM1N,RTN2c.1224T>A (p.Asp408Glu)
c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.-16+384A>T (n.-16+384A>T)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.80-377T>A
n.191T>A
c.402T>A (p.Asp134Glu)
n.62-3250T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
19g.45489364T>ACA406356137PPM1N,RTN2c.1223A>T (p.Asp408Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.-16+385T>A (n.-16+385T>A)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.80-378A>T
n.190A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
n.62-3251A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489364T>CCA406356140PPM1N,RTN2c.1223A>G (p.Asp408Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.-16+385T>C (n.-16+385T>C)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.80-378A>G
n.190A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
n.62-3251A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489364T>GCA406356148PPM1N,RTN2c.1223A>C (p.Asp408Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.-16+385T>G (n.-16+385T>G)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.80-378A>C
n.190A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
n.62-3251A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
19g.45489364T=CA2338457619PPM1N,RTN2c.1223A= (p.Asp408=)
c.1004A= (p.Asp335=)
c.-16+385T= (n.-16+385T=)
c.203A= (p.Asp68=)
n.80-378A=
n.190A=
c.401A= (p.Asp134=)
n.62-3251A=
c.*221A= (n.*221A=)
19g.45489364_45489365delinsTCCA2338457620PPM1N,RTN2c.1222_1223delinsGA (p.Asp408=)
c.1003_1004delinsGA (p.Asp335=)
c.-16+385_-16+386delinsTC (n.-16+385_-16+386delinsTC)
c.202_203delinsGA (p.Asp68=)
n.80-379_80-378delinsGA
n.189_190delinsGA
c.400_401delinsGA (p.Asp134=)
n.62-3252_62-3251delinsGA
c.*220_*221delinsGA (n.*220_*221delinsGA)
19g.45489365C>ACA406356156PPM1N,RTN2c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.-16+386C>A (n.-16+386C>A)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.80-379G>T
n.189G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.62-3252G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489365C=CA2338457621PPM1N,RTN2c.1222G= (p.Asp408=)
c.1003G= (p.Asp335=)
c.-16+386C= (n.-16+386C=)
c.202G= (p.Asp68=)
n.80-379G=
n.189G=
c.400G= (p.Asp134=)
n.62-3252G=
c.*220G= (n.*220G=)
19g.45489365C>GCA406356154PPM1N,RTN2c.1222G>C (p.Asp408His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
c.-16+386C>G (n.-16+386C>G)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.80-379G>C
n.189G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
n.62-3252G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
19g.45489365C>TCA406356152PPM1N,RTN2c.1222G>A (p.Asp408Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.-16+386C>T (n.-16+386C>T)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.80-379G>A
n.189G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
n.62-3252G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
 gnomAD v4
19g.45489370dupCA633341783PPM1N,RTN2c.1222dup (p.Asp408GlyfsTer?)
c.1003dup (p.Asp335GlyfsTer?)
c.-16+391dup (n.-16+391dup)
c.202dup (p.Asp68GlyfsTer?)
n.80-379dup
n.189dup
c.400dup (p.Asp134GlyfsTer?)
n.62-3252dup
c.*220dup (n.*220dup)
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489370delCA633341782PPM1N,RTN2c.1222del (p.Asp408MetfsTer16)
c.1003del (p.Asp335MetfsTer16)
c.-16+391del (n.-16+391del)
c.202del (p.Asp68MetfsTer16)
n.80-379del
n.189del
c.400del (p.Asp134MetfsTer16)
n.62-3252del
c.*220del (n.*220del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489366C>ACA507818438PPM1N,RTN2c.1221G>T (p.Gly407=)
c.1002G>T (p.Gly334=)
c.-16+387C>A (n.-16+387C>A)
c.201G>T (p.Gly67=)
n.80-380G>T
n.188G>T
c.399G>T (p.Gly133=)
n.62-3253G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
 gnomAD v4
19g.45489366C=CA2338457622PPM1N,RTN2c.1221G= (p.Gly407=)
c.1002G= (p.Gly334=)
c.-16+387C= (n.-16+387C=)
c.201G= (p.Gly67=)
n.80-380G=
n.188G=
c.399G= (p.Gly133=)
n.62-3253G=
c.*219G= (n.*219G=)
19g.45489366C>GCA507818439PPM1N,RTN2c.1221G>C (p.Gly407=)
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.-16+387C>G (n.-16+387C>G)
c.201G>C (p.Gly67=)
n.80-380G>C
n.188G>C
c.399G>C (p.Gly133=)
n.62-3253G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489366C>TCA507818443PPM1N,RTN2c.1221G>A (p.Gly407=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.-16+387C>T (n.-16+387C>T)
c.201G>A (p.Gly67=)
n.80-380G>A
n.188G>A
c.399G>A (p.Gly133=)
n.62-3253G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489366_45489367delinsTTCA645604864PPM1N,RTN2c.1220_1221delinsAA (p.Gly407Glu)
c.1001_1002delinsAA (p.Gly334Glu)
c.-16+387_-16+388delinsTT (n.-16+387_-16+388delinsTT)
c.200_201delinsAA (p.Gly67Glu)
n.80-381_80-380delinsAA
n.187_188delinsAA
c.398_399delinsAA (p.Gly133Glu)
n.62-3254_62-3253delinsAA
c.*218_*219delinsAA (n.*218_*219delinsAA)
 COSMIC
19g.45489367C>ACA406356159PPM1N,RTN2c.1220G>T (p.Gly407Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.-16+388C>A (n.-16+388C>A)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.80-381G>T
n.187G>T
c.398G>T (p.Gly133Val)
n.62-3254G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
 gnomAD v4
19g.45489367C=CA2338457623PPM1N,RTN2c.1220G= (p.Gly407=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.-16+388C= (n.-16+388C=)
c.200G= (p.Gly67=)
n.80-381G=
n.187G=
c.398G= (p.Gly133=)
n.62-3254G=
c.*218G= (n.*218G=)
19g.45489367C>GCA406356160PPM1N,RTN2c.1220G>C (p.Gly407Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.-16+388C>G (n.-16+388C>G)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.80-381G>C
n.187G>C
c.398G>C (p.Gly133Ala)
n.62-3254G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489367C>TCA406356162PPM1N,RTN2c.1220G>A (p.Gly407Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.-16+388C>T (n.-16+388C>T)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.80-381G>A
n.187G>A
c.398G>A (p.Gly133Glu)
n.62-3254G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489368C>ACA406356169PPM1N,RTN2c.1219G>T (p.Gly407Trp)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.-16+389C>A (n.-16+389C>A)
c.199G>T (p.Gly67Trp)
n.80-382G>T
n.186G>T
c.397G>T (p.Gly133Trp)
n.62-3255G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
 gnomAD v4
19g.45489368C=CA2338457624PPM1N,RTN2c.1219G= (p.Gly407=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.-16+389C= (n.-16+389C=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.80-382G=
n.186G=
c.397G= (p.Gly133=)
n.62-3255G=
c.*217G= (n.*217G=)
19g.45489368C>GCA406356170PPM1N,RTN2c.1219G>C (p.Gly407Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.-16+389C>G (n.-16+389C>G)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.80-382G>C
n.186G>C
c.397G>C (p.Gly133Arg)
n.62-3255G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
19g.45489368C>TCA406356173PPM1N,RTN2c.1219G>A (p.Gly407Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.-16+389C>T (n.-16+389C>T)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.80-382G>A
n.186G>A
c.397G>A (p.Gly133Arg)
n.62-3255G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45489369C>ACA507818447PPM1N,RTN2c.1218G>T (p.Arg406=)
c.999G>T (p.Arg333=)
c.-16+390C>A (n.-16+390C>A)
c.198G>T (p.Arg66=)
n.80-383G>T
n.185G>T
c.396G>T (p.Arg132=)
n.62-3256G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
 gnomAD v4
19g.45489369C>GCA507818449PPM1N,RTN2c.1218G>C (p.Arg406=)
c.999G>C (p.Arg333=)
c.-16+390C>G (n.-16+390C>G)
c.198G>C (p.Arg66=)
n.80-383G>C
n.185G>C
c.396G>C (p.Arg132=)
n.62-3256G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
 gnomAD v4
19g.45489369C>TCA507818452PPM1N,RTN2c.1218G>A (p.Arg406=)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.-16+390C>T (n.-16+390C>T)
c.198G>A (p.Arg66=)
n.80-383G>A
n.185G>A
c.396G>A (p.Arg132=)
n.62-3256G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
19g.45489370C>ACA9516056PPM1N,RTN2c.1217G>T (p.Arg406Leu)
c.998G>T (p.Arg333Leu)
c.-16+391C>A (n.-16+391C>A)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.80-384G>T
n.184G>T
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.62-3257G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489370C=CA2338457625PPM1N,RTN2c.1217G= (p.Arg406=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.-16+391C= (n.-16+391C=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.80-384G=
n.184G=
c.395G= (p.Arg132=)
n.62-3257G=
c.*215G= (n.*215G=)
19g.45489370C>GCA9516055PPM1N,RTN2c.1217G>C (p.Arg406Pro)
c.998G>C (p.Arg333Pro)
c.-16+391C>G (n.-16+391C>G)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.80-384G>C
n.184G>C
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.62-3257G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489370C>TCA9516054PPM1N,RTN2c.1217G>A (p.Arg406Gln)
c.998G>A (p.Arg333Gln)
c.-16+391C>T (n.-16+391C>T)
c.197G>A (p.Arg66Gln)
n.80-384G>A
n.184G>A
c.395G>A (p.Arg132Gln)
n.62-3257G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489371G>ACA308950200PPM1N,RTN2c.1216C>T (p.Arg406Trp)
c.997C>T (p.Arg333Trp)
c.-16+392G>A (n.-16+392G>A)
c.196C>T (p.Arg66Trp)
n.80-385C>T
n.183C>T
c.394C>T (p.Arg132Trp)
n.62-3258C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489371G>CCA406356180PPM1N,RTN2c.1216C>G (p.Arg406Gly)
c.997C>G (p.Arg333Gly)
c.-16+392G>C (n.-16+392G>C)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.80-385C>G
n.183C>G
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.62-3258C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
19g.45489371G=CA2338457626PPM1N,RTN2c.1216C= (p.Arg406=)
c.997C= (p.Arg333=)
c.-16+392G= (n.-16+392G=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.80-385C=
n.183C=
c.394C= (p.Arg132=)
n.62-3258C=
c.*214C= (n.*214C=)
19g.45489371G>TCA507818454PPM1N,RTN2c.1216C>A (p.Arg406=)
c.997C>A (p.Arg333=)
c.-16+392G>T (n.-16+392G>T)
c.196C>A (p.Arg66=)
n.80-385C>A
n.183C>A
c.394C>A (p.Arg132=)
n.62-3258C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489372delCA2576817732PPM1N,RTN2c.1216del (p.Arg406GlyfsTer18)
c.997del (p.Arg333GlyfsTer18)
c.-16+393del (n.-16+393del)
c.196del (p.Arg66GlyfsTer18)
n.80-385del
n.183del
c.394del (p.Arg132GlyfsTer18)
n.62-3258del
c.*214del (n.*214del)
19g.45489372G>ACA507818457PPM1N,RTN2c.1215C>T (p.His405=)
c.996C>T (p.His332=)
c.-16+393G>A (n.-16+393G>A)
c.195C>T (p.His65=)
n.80-386C>T
n.182C>T
c.393C>T (p.His131=)
n.62-3259C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489372G>CCA406356181PPM1N,RTN2c.1215C>G (p.His405Gln)
c.996C>G (p.His332Gln)
c.-16+393G>C (n.-16+393G>C)
c.195C>G (p.His65Gln)
n.80-386C>G
n.182C>G
c.393C>G (p.His131Gln)
n.62-3259C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
19g.45489372G=CA2338457627PPM1N,RTN2c.1215C= (p.His405=)
c.996C= (p.His332=)
c.-16+393G= (n.-16+393G=)
c.195C= (p.His65=)
n.80-386C=
n.182C=
c.393C= (p.His131=)
n.62-3259C=
c.*213C= (n.*213C=)
19g.45489372G>TCA406356183PPM1N,RTN2c.1215C>A (p.His405Gln)
c.996C>A (p.His332Gln)
c.-16+393G>T (n.-16+393G>T)
c.195C>A (p.His65Gln)
n.80-386C>A
n.182C>A
c.393C>A (p.His131Gln)
n.62-3259C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
 gnomAD v4
19g.45489373T>ACA406356185PPM1N,RTN2c.1214A>T (p.His405Leu)
c.995A>T (p.His332Leu)
c.-16+394T>A (n.-16+394T>A)
c.194A>T (p.His65Leu)
n.80-387A>T
n.181A>T
c.392A>T (p.His131Leu)
n.62-3260A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
19g.45489373T>CCA308950203PPM1N,RTN2c.1214A>G (p.His405Arg)
c.995A>G (p.His332Arg)
c.-16+394T>C (n.-16+394T>C)
c.194A>G (p.His65Arg)
n.80-387A>G
n.181A>G
c.392A>G (p.His131Arg)
n.62-3260A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489373T>GCA406356189PPM1N,RTN2c.1214A>C (p.His405Pro)
c.995A>C (p.His332Pro)
c.-16+394T>G (n.-16+394T>G)
c.194A>C (p.His65Pro)
n.80-387A>C
n.181A>C
c.392A>C (p.His131Pro)
n.62-3260A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
 dbSNP
19g.45489373T=CA2338457628PPM1N,RTN2c.1214A= (p.His405=)
c.995A= (p.His332=)
c.-16+394T= (n.-16+394T=)
c.194A= (p.His65=)
n.80-387A=
n.181A=
c.392A= (p.His131=)
n.62-3260A=
c.*212A= (n.*212A=)
19g.45489374G>ACA406356192PPM1N,RTN2c.1213C>T (p.His405Tyr)
c.994C>T (p.His332Tyr)
c.-16+395G>A (n.-16+395G>A)
c.193C>T (p.His65Tyr)
n.80-388C>T
n.180C>T
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.62-3261C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489374G>CCA406356194PPM1N,RTN2c.1213C>G (p.His405Asp)
c.994C>G (p.His332Asp)
c.-16+395G>C (n.-16+395G>C)
c.193C>G (p.His65Asp)
n.80-388C>G
n.180C>G
c.391C>G (p.His131Asp)
n.62-3261C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
 gnomAD v4
19g.45489374G=CA2338457629PPM1N,RTN2c.1213C= (p.His405=)
c.994C= (p.His332=)
c.-16+395G= (n.-16+395G=)
c.193C= (p.His65=)
n.80-388C=
n.180C=
c.391C= (p.His131=)
n.62-3261C=
c.*211C= (n.*211C=)
19g.45489374G>TCA406356197PPM1N,RTN2c.1213C>A (p.His405Asn)
c.994C>A (p.His332Asn)
c.-16+395G>T (n.-16+395G>T)
c.193C>A (p.His65Asn)
n.80-388C>A
n.180C>A
c.391C>A (p.His131Asn)
n.62-3261C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
19g.45489375C>ACA507818460PPM1N,RTN2c.1212G>T (p.Val404=)
c.993G>T (p.Val331=)
c.-16+396C>A (n.-16+396C>A)
c.192G>T (p.Val64=)
n.80-389G>T
n.179G>T
c.390G>T (p.Val130=)
n.62-3262G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
 gnomAD v4
19g.45489375C>GCA507818462PPM1N,RTN2c.1212G>C (p.Val404=)
c.993G>C (p.Val331=)
c.-16+396C>G (n.-16+396C>G)
c.192G>C (p.Val64=)
n.80-389G>C
n.179G>C
c.390G>C (p.Val130=)
n.62-3262G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
19g.45489375C>TCA507818461PPM1N,RTN2c.1212G>A (p.Val404=)
c.993G>A (p.Val331=)
c.-16+396C>T (n.-16+396C>T)
c.192G>A (p.Val64=)
n.80-389G>A
n.179G>A
c.390G>A (p.Val130=)
n.62-3262G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
 gnomAD v4
19g.45489376A=CA2338457630PPM1N,RTN2c.1211T= (p.Val404=)
c.992T= (p.Val331=)
c.-16+397A= (n.-16+397A=)
c.191T= (p.Val64=)
n.80-390T=
n.178T=
c.389T= (p.Val130=)
n.62-3263T=
c.*209T= (n.*209T=)
19g.45489376A>CCA308950213PPM1N,RTN2c.1211T>G (p.Val404Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.-16+397A>C (n.-16+397A>C)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.80-390T>G
n.178T>G
c.389T>G (p.Val130Gly)
n.62-3263T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489376A>GCA406356203PPM1N,RTN2c.1211T>C (p.Val404Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.-16+397A>G (n.-16+397A>G)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.80-390T>C
n.178T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
n.62-3263T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
19g.45489376A>TCA406356205PPM1N,RTN2c.1211T>A (p.Val404Glu)
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.-16+397A>T (n.-16+397A>T)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.80-390T>A
n.178T>A
c.389T>A (p.Val130Glu)
n.62-3263T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
19g.45489377C>ACA406356212PPM1N,RTN2c.1210G>T (p.Val404Leu)
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.-16+398C>A (n.-16+398C>A)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.80-391G>T
n.177G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
n.62-3264G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45489377C=CA2338457631PPM1N,RTN2c.1210G= (p.Val404=)
c.991G= (p.Val331=)
c.-16+398C= (n.-16+398C=)
c.190G= (p.Val64=)
n.80-391G=
n.177G=
c.388G= (p.Val130=)
n.62-3264G=
c.*208G= (n.*208G=)
19g.45489377C>GCA406356208PPM1N,RTN2c.1210G>C (p.Val404Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.-16+398C>G (n.-16+398C>G)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.80-391G>C
n.177G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
n.62-3264G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
19g.45489377C>TCA9516057PPM1N,RTN2c.1210G>A (p.Val404Met)
c.991G>A (p.Val331Met)
c.-16+398C>T (n.-16+398C>T)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.80-391G>A
n.177G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
n.62-3264G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489378G>ACA9516058PPM1N,RTN2c.1209C>T (p.Ala403=)
c.990C>T (p.Ala330=)
c.-16+399G>A (n.-16+399G>A)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.80-392C>T
n.176C>T
c.387C>T (p.Ala129=)
n.62-3265C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489378G>CCA507818464PPM1N,RTN2c.1209C>G (p.Ala403=)
c.990C>G (p.Ala330=)
c.-16+399G>C (n.-16+399G>C)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.80-392C>G
n.176C>G
c.387C>G (p.Ala129=)
n.62-3265C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45489378G=CA2338457632PPM1N,RTN2c.1209C= (p.Ala403=)
c.990C= (p.Ala330=)
c.-16+399G= (n.-16+399G=)
c.189C= (p.Ala63=)
n.80-392C=
n.176C=
c.387C= (p.Ala129=)
n.62-3265C=
c.*207C= (n.*207C=)
19g.45489378G>TCA507818465PPM1N,RTN2c.1209C>A (p.Ala403=)
c.990C>A (p.Ala330=)
c.-16+399G>T (n.-16+399G>T)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.80-392C>A
n.176C>A
c.387C>A (p.Ala129=)
n.62-3265C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
19g.45489379G>ACA406356220PPM1N,RTN2c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.-16+400G>A (n.-16+400G>A)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.80-393C>T
n.175C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.62-3266C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
 gnomAD v4
19g.45489379G>CCA406356222PPM1N,RTN2c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.-16+400G>C (n.-16+400G>C)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.80-393C>G
n.175C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.62-3266C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
 COSMIC
19g.45489379G>TCA406356227PPM1N,RTN2c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.-16+400G>T (n.-16+400G>T)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.80-393C>A
n.175C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
n.62-3266C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
 gnomAD v4
19g.45489380C>ACA406356230PPM1N,RTN2c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.-16+401C>A (n.-16+401C>A)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
n.80-394G>T
n.174G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.62-3267G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
 gnomAD v4
19g.45489380C>GCA406356233PPM1N,RTN2c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.-16+401C>G (n.-16+401C>G)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
n.80-394G>C
n.174G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.62-3267G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
19g.45489380C>TCA406356235PPM1N,RTN2c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.-16+401C>T (n.-16+401C>T)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
n.80-394G>A
n.174G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.62-3267G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
 gnomAD v4
19g.45489381C>ACA406356240PPM1N,RTN2c.1206G>T (p.Gln402His)
c.987G>T (p.Gln329His)
c.-16+402C>A (n.-16+402C>A)
c.186G>T (p.Gln62His)
n.80-395G>T
n.173G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.62-3268G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489381C=CA2338457633PPM1N,RTN2c.1206G= (p.Gln402=)
c.987G= (p.Gln329=)
c.-16+402C= (n.-16+402C=)
c.186G= (p.Gln62=)
n.80-395G=
n.173G=
c.384G= (p.Gln128=)
n.62-3268G=
c.*204G= (n.*204G=)
19g.45489381C>GCA406356243PPM1N,RTN2c.1206G>C (p.Gln402His)
c.987G>C (p.Gln329His)
c.-16+402C>G (n.-16+402C>G)
c.186G>C (p.Gln62His)
n.80-395G>C
n.173G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.62-3268G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
19g.45489381C>TCA507818468PPM1N,RTN2c.1206G>A (p.Gln402=)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.-16+402C>T (n.-16+402C>T)
c.186G>A (p.Gln62=)
n.80-395G>A
n.173G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.62-3268G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45489382T>ACA406356246PPM1N,RTN2c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.-16+403T>A (n.-16+403T>A)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
n.80-396A>T
n.172A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.62-3269A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
19g.45489382T>CCA406356249PPM1N,RTN2c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.-16+403T>C (n.-16+403T>C)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
n.80-396A>G
n.172A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.62-3269A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
 gnomAD v4
19g.45489382T>GCA406356252PPM1N,RTN2c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.-16+403T>G (n.-16+403T>G)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
n.80-396A>C
n.172A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.62-3269A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
 gnomAD v4
19g.45489383G>ACA406356260PPM1N,RTN2c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.-16+404G>A (n.-16+404G>A)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
n.80-397C>T
n.171C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.62-3270C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489383G>CCA406356259PPM1N,RTN2c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.-16+404G>C (n.-16+404G>C)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
n.80-397C>G
n.171C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.62-3270C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
19g.45489383G=CA2338457634PPM1N,RTN2c.1204C= (p.Gln402=)
c.985C= (p.Gln329=)
c.-16+404G= (n.-16+404G=)
c.184C= (p.Gln62=)
n.80-397C=
n.171C=
c.382C= (p.Gln128=)
n.62-3270C=
c.*202C= (n.*202C=)
19g.45489383G>TCA406356256PPM1N,RTN2c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.-16+404G>T (n.-16+404G>T)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
n.80-397C>A
n.171C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.62-3270C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
 gnomAD v4
19g.45489384C>ACA507818471PPM1N,RTN2c.1203G>T (p.Leu401=)
c.984G>T (p.Leu328=)
c.-16+405C>A (n.-16+405C>A)
c.183G>T (p.Leu61=)
n.80-398G>T
n.170G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
n.62-3271G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45489384C=CA2338457635PPM1N,RTN2c.1203G= (p.Leu401=)
c.984G= (p.Leu328=)
c.-16+405C= (n.-16+405C=)
c.183G= (p.Leu61=)
n.80-398G=
n.170G=
c.381G= (p.Leu127=)
n.62-3271G=
c.*201G= (n.*201G=)
19g.45489384C>GCA507818472PPM1N,RTN2c.1203G>C (p.Leu401=)
c.984G>C (p.Leu328=)
c.-16+405C>G (n.-16+405C>G)
c.183G>C (p.Leu61=)
n.80-398G>C
n.170G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
n.62-3271G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
19g.45489384C>TCA507818473PPM1N,RTN2c.1203G>A (p.Leu401=)
c.984G>A (p.Leu328=)
c.-16+405C>T (n.-16+405C>T)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.80-398G>A
n.170G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
n.62-3271G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
 gnomAD v4
19g.45489385A>CCA406356261PPM1N,RTN2c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.-16+406A>C (n.-16+406A>C)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.80-399T>G
n.169T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.62-3272T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
19g.45489385A>GCA406356262PPM1N,RTN2c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.-16+406A>G (n.-16+406A>G)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.80-399T>C
n.169T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.62-3272T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
19g.45489385A>TCA406356265PPM1N,RTN2c.1202T>A (p.Leu401Gln)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.-16+406A>T (n.-16+406A>T)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.80-399T>A
n.169T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.62-3272T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
19g.45489386G>ACA507818476PPM1N,RTN2c.1201C>T (p.Leu401=)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.-16+407G>A (n.-16+407G>A)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.80-400C>T
n.168C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.62-3273C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
 gnomAD v4
19g.45489386G>CCA406356267PPM1N,RTN2c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.982C>G (p.Leu328Val)
c.-16+407G>C (n.-16+407G>C)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.80-400C>G
n.168C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.62-3273C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
19g.45489386G>TCA406356270PPM1N,RTN2c.1201C>A (p.Leu401Met)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.-16+407G>T (n.-16+407G>T)
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.80-400C>A
n.168C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.62-3273C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
 gnomAD v4
19g.45489387C>ACA507818477PPM1N,RTN2c.1200G>T (p.Val400=)
c.981G>T (p.Val327=)
c.-16+408C>A (n.-16+408C>A)
c.180G>T (p.Val60=)
n.80-401G>T
n.167G>T
c.378G>T (p.Val126=)
n.62-3274G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
 gnomAD v4
19g.45489387C>GCA507818479PPM1N,RTN2c.1200G>C (p.Val400=)
c.981G>C (p.Val327=)
c.-16+408C>G (n.-16+408C>G)
c.180G>C (p.Val60=)
n.80-401G>C
n.167G>C
c.378G>C (p.Val126=)
n.62-3274G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
19g.45489387C>TCA507818478PPM1N,RTN2c.1200G>A (p.Val400=)
c.981G>A (p.Val327=)
c.-16+408C>T (n.-16+408C>T)
c.180G>A (p.Val60=)
n.80-401G>A
n.167G>A
c.378G>A (p.Val126=)
n.62-3274G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
19g.45489388A>CCA406356273PPM1N,RTN2c.1199T>G (p.Val400Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.-16+409A>C (n.-16+409A>C)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.80-402T>G
n.166T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
n.62-3275T>G
c.*197T>G (n.*197T>G)
19g.45489388A>GCA406356276PPM1N,RTN2c.1199T>C (p.Val400Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.-16+409A>G (n.-16+409A>G)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.80-402T>C
n.166T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
n.62-3275T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
19g.45489388A>TCA406356278PPM1N,RTN2c.1199T>A (p.Val400Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.-16+409A>T (n.-16+409A>T)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.80-402T>A
n.166T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
n.62-3275T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
19g.45489389C>ACA406356280PPM1N,RTN2c.1198G>T (p.Val400Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.-16+410C>A (n.-16+410C>A)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.80-403G>T
n.165G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
n.62-3276G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
19g.45489389C=CA2338457636PPM1N,RTN2c.1198G= (p.Val400=)
c.979G= (p.Val327=)
c.-16+410C= (n.-16+410C=)
c.178G= (p.Val60=)
n.80-403G=
n.165G=
c.376G= (p.Val126=)
n.62-3276G=
c.*196G= (n.*196G=)
19g.45489389C>GCA308950229PPM1N,RTN2c.1198G>C (p.Val400Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.-16+410C>G (n.-16+410C>G)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.80-403G>C
n.165G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
n.62-3276G>C
c.*196G>C (n.*196G>C)
 dbSNP
19g.45489389C>TCA406356286PPM1N,RTN2c.1198G>A (p.Val400Met)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.-16+410C>T (n.-16+410C>T)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.80-403G>A
n.165G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
n.62-3276G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
19g.45489390T>ACA406356288PPM1N,RTN2c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
c.-16+411T>A (n.-16+411T>A)
c.177A>T (p.Lys59Asn)
n.80-404A>T
n.164A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
n.62-3277A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
19g.45489390T>CCA507818483PPM1N,RTN2c.1197A>G (p.Lys399=)
c.978A>G (p.Lys326=)
c.-16+411T>C (n.-16+411T>C)
c.177A>G (p.Lys59=)
n.80-404A>G
n.164A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
n.62-3277A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
19g.45489390T>GCA406356289PPM1N,RTN2c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
c.-16+411T>G (n.-16+411T>G)
c.177A>C (p.Lys59Asn)
n.80-404A>C
n.164A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
n.62-3277A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
19g.45489391T>ACA406356296PPM1N,RTN2c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
c.-16+412T>A (n.-16+412T>A)
c.176A>T (p.Lys59Ile)
n.80-405A>T
n.163A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
n.62-3278A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
19g.45489391T>CCA406356298PPM1N,RTN2c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.-16+412T>C (n.-16+412T>C)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.80-405A>G
n.163A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
n.62-3278A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
 gnomAD v4
19g.45489391T>GCA406356294PPM1N,RTN2c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.-16+412T>G (n.-16+412T>G)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.80-405A>C
n.163A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
n.62-3278A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
19g.45489392T>ACA406356300PPM1N,RTN2c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.-16+413T>A (n.-16+413T>A)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.80-406A>T
n.162A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
n.62-3279A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
19g.45489392T>CCA406356304PPM1N,RTN2c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.-16+413T>C (n.-16+413T>C)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.80-406A>G
n.162A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
n.62-3279A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489392T>GCA406356302PPM1N,RTN2c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.-16+413T>G (n.-16+413T>G)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.80-406A>C
n.162A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
n.62-3279A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
19g.45489392T=CA2338457637PPM1N,RTN2c.1195A= (p.Lys399=)
c.976A= (p.Lys326=)
c.-16+413T= (n.-16+413T=)
c.175A= (p.Lys59=)
n.80-406A=
n.162A=
c.373A= (p.Lys125=)
n.62-3279A=
c.*193A= (n.*193A=)
19g.45489393G>ACA507818487PPM1N,RTN2c.1194C>T (p.Arg398=)
c.975C>T (p.Arg325=)
c.-16+414G>A (n.-16+414G>A)
c.174C>T (p.Arg58=)
n.80-407C>T
n.161C>T
c.372C>T (p.Arg124=)
n.62-3280C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
19g.45489393G>CCA507818488PPM1N,RTN2c.1194C>G (p.Arg398=)
c.975C>G (p.Arg325=)
c.-16+414G>C (n.-16+414G>C)
c.174C>G (p.Arg58=)
n.80-407C>G
n.161C>G
c.372C>G (p.Arg124=)
n.62-3280C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
19g.45489393G=CA2338457638PPM1N,RTN2c.1194C= (p.Arg398=)
c.975C= (p.Arg325=)
c.-16+414G= (n.-16+414G=)
c.174C= (p.Arg58=)
n.80-407C=
n.161C=
c.372C= (p.Arg124=)
n.62-3280C=
c.*192C= (n.*192C=)
19g.45489393G>TCA9516059PPM1N,RTN2c.1194C>A (p.Arg398=)
c.975C>A (p.Arg325=)
c.-16+414G>T (n.-16+414G>T)
c.174C>A (p.Arg58=)
n.80-407C>A
n.161C>A
c.372C>A (p.Arg124=)
n.62-3280C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489394C>ACA406356309PPM1N,RTN2c.1193G>T (p.Arg398Leu)
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.-16+415C>A (n.-16+415C>A)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.80-408G>T
n.160G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.62-3281G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45489394C=CA2338457639PPM1N,RTN2c.1193G= (p.Arg398=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.-16+415C= (n.-16+415C=)
c.173G= (p.Arg58=)
n.80-408G=
n.160G=
c.371G= (p.Arg124=)
n.62-3281G=
c.*191G= (n.*191G=)
19g.45489394C>GCA406356312PPM1N,RTN2c.1193G>C (p.Arg398Pro)
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.-16+415C>G (n.-16+415C>G)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.80-408G>C
n.160G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.62-3281G>C
c.*191G>C (n.*191G>C)
 gnomAD v4
19g.45489394C>TCA406356317PPM1N,RTN2c.1193G>A (p.Arg398His)
c.974G>A (p.Arg325His)
c.-16+415C>T (n.-16+415C>T)
c.173G>A (p.Arg58His)
n.80-408G>A
n.160G>A
c.371G>A (p.Arg124His)
n.62-3281G>A
c.*191G>A (n.*191G>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched