Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45476775_45476777delinsCAT | CA1361691490 | LARS2 | c.1018+148_1018+150delinsCAT (n.1018+148_1018+150delinsCAT) c.*886+148_*886+150delinsCAT (n.*886+148_*886+150delinsCAT) c.889+148_889+150delinsCAT (n.889+148_889+150delinsCAT) | |
3 | g.45476776_45476777del | CA1361691491 | LARS2 | c.1018+149_1018+150del (n.1018+149_1018+150del) c.*886+149_*886+150del (n.*886+149_*886+150del) c.889+149_889+150del (n.889+149_889+150del) | dbSNP |
3 | g.45476778_45476783del | CA2830545185 | LARS2 | c.1018+151_1018+156del (n.1018+151_1018+156del) c.*886+151_*886+156del (n.*886+151_*886+156del) c.889+151_889+156del (n.889+151_889+156del) | |
3 | g.45476777T>C | CA542685253 | LARS2 | c.1018+150T>C (n.1018+150T>C) c.*886+150T>C (n.*886+150T>C) c.889+150T>C (n.889+150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476777T= | CA1361691492 | LARS2 | c.1018+150T= (n.1018+150T=) c.*886+150T= (n.*886+150T=) c.889+150T= (n.889+150T=) | |
3 | g.45476778G>A | CA1361691494 | LARS2 | c.1018+151G>A (n.1018+151G>A) c.*886+151G>A (n.*886+151G>A) c.889+151G>A (n.889+151G>A) | dbSNP |
3 | g.45476778G= | CA1361691493 | LARS2 | c.1018+151G= (n.1018+151G=) c.*886+151G= (n.*886+151G=) c.889+151G= (n.889+151G=) | |
3 | g.45476779A>T | CA2665386396 | LARS2 | c.1018+152A>T (n.1018+152A>T) c.*886+152A>T (n.*886+152A>T) c.889+152A>T (n.889+152A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476781G= | CA1361691495 | LARS2 | c.1018+154G= (n.1018+154G=) c.*886+154G= (n.*886+154G=) c.889+154G= (n.889+154G=) | |
3 | g.45476781G>T | CA1047458997 | LARS2 | c.1018+154G>T (n.1018+154G>T) c.*886+154G>T (n.*886+154G>T) c.889+154G>T (n.889+154G>T) | dbSNP |
3 | g.45476784A= | CA1361691496 | LARS2 | c.1018+157A= (n.1018+157A=) c.*886+157A= (n.*886+157A=) c.889+157A= (n.889+157A=) | |
3 | g.45476784A>G | CA542685254 | LARS2 | c.1018+157A>G (n.1018+157A>G) c.*886+157A>G (n.*886+157A>G) c.889+157A>G (n.889+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476792G>A | CA73581713 | LARS2 | c.1018+165G>A (n.1018+165G>A) c.*886+165G>A (n.*886+165G>A) c.889+165G>A (n.889+165G>A) | dbSNP |
3 | g.45476792G= | CA1361691497 | LARS2 | c.1018+165G= (n.1018+165G=) c.*886+165G= (n.*886+165G=) c.889+165G= (n.889+165G=) | |
3 | g.45476798A= | CA1361691498 | LARS2 | c.1018+171A= (n.1018+171A=) c.*886+171A= (n.*886+171A=) c.889+171A= (n.889+171A=) | |
3 | g.45476798A>G | CA1361691499 | LARS2 | c.1018+171A>G (n.1018+171A>G) c.*886+171A>G (n.*886+171A>G) c.889+171A>G (n.889+171A>G) | dbSNP |
3 | g.45476801A= | CA1361691500 | LARS2 | c.1018+174A= (n.1018+174A=) c.*886+174A= (n.*886+174A=) c.889+174A= (n.889+174A=) | |
3 | g.45476801A>G | CA73581718 | LARS2 | c.1018+174A>G (n.1018+174A>G) c.*886+174A>G (n.*886+174A>G) c.889+174A>G (n.889+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476809A= | CA1361691501 | LARS2 | c.1018+182A= (n.1018+182A=) c.*886+182A= (n.*886+182A=) c.889+182A= (n.889+182A=) | |
3 | g.45476809A>G | CA1361691502 | LARS2 | c.1018+182A>G (n.1018+182A>G) c.*886+182A>G (n.*886+182A>G) c.889+182A>G (n.889+182A>G) | dbSNP |
3 | g.45476812A= | CA1361691503 | LARS2 | c.1018+185A= (n.1018+185A=) c.*886+185A= (n.*886+185A=) c.889+185A= (n.889+185A=) | |
3 | g.45476812A>G | CA542685256 | LARS2 | c.1018+185A>G (n.1018+185A>G) c.*886+185A>G (n.*886+185A>G) c.889+185A>G (n.889+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476813C= | CA1361691504 | LARS2 | c.1018+186C= (n.1018+186C=) c.*886+186C= (n.*886+186C=) c.889+186C= (n.889+186C=) | |
3 | g.45476813C>T | CA73581723 | LARS2 | c.1018+186C>T (n.1018+186C>T) c.*886+186C>T (n.*886+186C>T) c.889+186C>T (n.889+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476814C= | CA1361691505 | LARS2 | c.1018+187C= (n.1018+187C=) c.*886+187C= (n.*886+187C=) c.889+187C= (n.889+187C=) | |
3 | g.45476814C>T | CA73581729 | LARS2 | c.1018+187C>T (n.1018+187C>T) c.*886+187C>T (n.*886+187C>T) c.889+187C>T (n.889+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476815T>C | CA2702782574 | LARS2 | c.1018+188T>C (n.1018+188T>C) c.*886+188T>C (n.*886+188T>C) c.889+188T>C (n.889+188T>C) | dbSNP |
3 | g.45476818G>A | CA2702782672 | LARS2 | c.1018+191G>A (n.1018+191G>A) c.*886+191G>A (n.*886+191G>A) c.889+191G>A (n.889+191G>A) | dbSNP |
3 | g.45476825C= | CA1361691506 | LARS2 | c.1018+198C= (n.1018+198C=) c.*886+198C= (n.*886+198C=) c.889+198C= (n.889+198C=) | |
3 | g.45476825C>G | CA73581749 | LARS2 | c.1018+198C>G (n.1018+198C>G) c.*886+198C>G (n.*886+198C>G) c.889+198C>G (n.889+198C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476828T>G | CA1047459009 | LARS2 | c.1018+201T>G (n.1018+201T>G) c.*886+201T>G (n.*886+201T>G) c.889+201T>G (n.889+201T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476828T= | CA1361691507 | LARS2 | c.1018+201T= (n.1018+201T=) c.*886+201T= (n.*886+201T=) c.889+201T= (n.889+201T=) | |
3 | g.45476832A>G | CA2702782701 | LARS2 | c.1018+205A>G (n.1018+205A>G) c.*886+205A>G (n.*886+205A>G) c.889+205A>G (n.889+205A>G) | dbSNP |
3 | g.45476834A= | CA1361691508 | LARS2 | c.1018+207A= (n.1018+207A=) c.*886+207A= (n.*886+207A=) c.889+207A= (n.889+207A=) | |
3 | g.45476834A>G | CA1361691509 | LARS2 | c.1018+207A>G (n.1018+207A>G) c.*886+207A>G (n.*886+207A>G) c.889+207A>G (n.889+207A>G) | dbSNP |
3 | g.45476835C>A | CA907481611 | LARS2 | c.1018+208C>A (n.1018+208C>A) c.*886+208C>A (n.*886+208C>A) c.889+208C>A (n.889+208C>A) | dbSNP |
3 | g.45476835C= | CA1361691510 | LARS2 | c.1018+208C= (n.1018+208C=) c.*886+208C= (n.*886+208C=) c.889+208C= (n.889+208C=) | |
3 | g.45476837A= | CA1361691511 | LARS2 | c.1018+210A= (n.1018+210A=) c.*886+210A= (n.*886+210A=) c.889+210A= (n.889+210A=) | |
3 | g.45476837A>G | CA73581764 | LARS2 | c.1018+210A>G (n.1018+210A>G) c.*886+210A>G (n.*886+210A>G) c.889+210A>G (n.889+210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476838G>A | CA2833710082 | LARS2 | c.1018+211G>A (n.1018+211G>A) c.*886+211G>A (n.*886+211G>A) c.889+211G>A (n.889+211G>A) | |
3 | g.45476844_45476846delinsCTG | CA1361691512 | LARS2 | c.1018+217_1018+219delinsCTG (n.1018+217_1018+219delinsCTG) c.*886+217_*886+219delinsCTG (n.*886+217_*886+219delinsCTG) c.889+217_889+219delinsCTG (n.889+217_889+219delinsCTG) | |
3 | g.45476848_45476849del | CA907481617 | LARS2 | c.1018+221_1018+222del (n.1018+221_1018+222del) c.*886+221_*886+222del (n.*886+221_*886+222del) c.889+221_889+222del (n.889+221_889+222del) | dbSNP |
3 | g.45476847T>C | CA2740410076 | LARS2 | c.1018+220T>C (n.1018+220T>C) c.*886+220T>C (n.*886+220T>C) c.889+220T>C (n.889+220T>C) | |
3 | g.45476848G= | CA1361691513 | LARS2 | c.1018+221G= (n.1018+221G=) c.*886+221G= (n.*886+221G=) c.889+221G= (n.889+221G=) | |
3 | g.45476848G>T | CA542685258 | LARS2 | c.1018+221G>T (n.1018+221G>T) c.*886+221G>T (n.*886+221G>T) c.889+221G>T (n.889+221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476855G>A | CA542685259 | LARS2 | c.1018+228G>A (n.1018+228G>A) c.*886+228G>A (n.*886+228G>A) c.889+228G>A (n.889+228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476855G= | CA1361691514 | LARS2 | c.1018+228G= (n.1018+228G=) c.*886+228G= (n.*886+228G=) c.889+228G= (n.889+228G=) | |
3 | g.45476860T>A | CA73581776 | LARS2 | c.1018+233T>A (n.1018+233T>A) c.*886+233T>A (n.*886+233T>A) c.889+233T>A (n.889+233T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476860T= | CA1361691515 | LARS2 | c.1018+233T= (n.1018+233T=) c.*886+233T= (n.*886+233T=) c.889+233T= (n.889+233T=) | |
3 | g.45476862A= | CA1361691516 | LARS2 | c.1018+235A= (n.1018+235A=) c.*886+235A= (n.*886+235A=) c.889+235A= (n.889+235A=) | |
3 | g.45476862A>C | CA1361691517 | LARS2 | c.1018+235A>C (n.1018+235A>C) c.*886+235A>C (n.*886+235A>C) c.889+235A>C (n.889+235A>C) | dbSNP |
3 | g.45476863T>C | CA73581784 | LARS2 | c.1018+236T>C (n.1018+236T>C) c.*886+236T>C (n.*886+236T>C) c.889+236T>C (n.889+236T>C) | dbSNP |
3 | g.45476863T= | CA1361691518 | LARS2 | c.1018+236T= (n.1018+236T=) c.*886+236T= (n.*886+236T=) c.889+236T= (n.889+236T=) | |
3 | g.45476874G>C | CA73581802 | LARS2 | c.1018+247G>C (n.1018+247G>C) c.*886+247G>C (n.*886+247G>C) c.889+247G>C (n.889+247G>C) | dbSNP |
3 | g.45476874G= | CA1361691519 | LARS2 | c.1018+247G= (n.1018+247G=) c.*886+247G= (n.*886+247G=) c.889+247G= (n.889+247G=) | |
3 | g.45476877_45476890delinsCTCTCCCTTTCAGT | CA1361691520 | LARS2 | c.1018+250_1018+263delinsCTCTCCCTTTCAGT (n.1018+250_1018+263delinsCTCTCCCTTTCAGT) c.*886+250_*886+263delinsCTCTCCCTTTCAGT (n.*886+250_*886+263delinsCTCTCCCTTTCAGT) c.889+250_889+263delinsCTCTCCCTTTCAGT (n.889+250_889+263delinsCTCTCCCTTTCAGT) |