Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45476733_45476735del | CA907481592 | LARS2 | c.1018+106_1018+108del (n.1018+106_1018+108del) c.*886+106_*886+108del (n.*886+106_*886+108del) c.889+106_889+108del (n.889+106_889+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476733G>A | CA2665386361 | LARS2 | c.1018+106G>A (n.1018+106G>A) c.*886+106G>A (n.*886+106G>A) c.889+106G>A (n.889+106G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476736_45476738del | CA2665386362 | LARS2 | c.1018+109_1018+111del (n.1018+109_1018+111del) c.*886+109_*886+111del (n.*886+109_*886+111del) c.889+109_889+111del (n.889+109_889+111del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476735T>C | CA2665386363 | LARS2 | c.1018+108T>C (n.1018+108T>C) c.*886+108T>C (n.*886+108T>C) c.889+108T>C (n.889+108T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476736C>A | CA2665386364 | LARS2 | c.1018+109C>A (n.1018+109C>A) c.*886+109C>A (n.*886+109C>A) c.889+109C>A (n.889+109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476737T>C | CA2665386365 | LARS2 | c.1018+110T>C (n.1018+110T>C) c.*886+110T>C (n.*886+110T>C) c.889+110T>C (n.889+110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476740G>A | CA2665386366 | LARS2 | c.1018+113G>A (n.1018+113G>A) c.*886+113G>A (n.*886+113G>A) c.889+113G>A (n.889+113G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476740G>T | CA2665386367 | LARS2 | c.1018+113G>T (n.1018+113G>T) c.*886+113G>T (n.*886+113G>T) c.889+113G>T (n.889+113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476741C>A | CA2665386368 | LARS2 | c.1018+114C>A (n.1018+114C>A) c.*886+114C>A (n.*886+114C>A) c.889+114C>A (n.889+114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476742C>A | CA2665386369 | LARS2 | c.1018+115C>A (n.1018+115C>A) c.*886+115C>A (n.*886+115C>A) c.889+115C>A (n.889+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476743T>C | CA2665386371 | LARS2 | c.1018+116T>C (n.1018+116T>C) c.*886+116T>C (n.*886+116T>C) c.889+116T>C (n.889+116T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476744del | CA2665386370 | LARS2 | c.1018+117del (n.1018+117del) c.*886+117del (n.*886+117del) c.889+117del (n.889+117del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476746G>T | CA2665386372 | LARS2 | c.1018+119G>T (n.1018+119G>T) c.*886+119G>T (n.*886+119G>T) c.889+119G>T (n.889+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476747C>A | CA2665386374 | LARS2 | c.1018+120C>A (n.1018+120C>A) c.*886+120C>A (n.*886+120C>A) c.889+120C>A (n.889+120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476747C>G | CA2665386373 | LARS2 | c.1018+120C>G (n.1018+120C>G) c.*886+120C>G (n.*886+120C>G) c.889+120C>G (n.889+120C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476748C= | CA1361691474 | LARS2 | c.1018+121C= (n.1018+121C=) c.*886+121C= (n.*886+121C=) c.889+121C= (n.889+121C=) | |
3 | g.45476748C>G | CA907481595 | LARS2 | c.1018+121C>G (n.1018+121C>G) c.*886+121C>G (n.*886+121C>G) c.889+121C>G (n.889+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476749T>A | CA2665386375 | LARS2 | c.1018+122T>A (n.1018+122T>A) c.*886+122T>A (n.*886+122T>A) c.889+122T>A (n.889+122T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476749T>C | CA2665386376 | LARS2 | c.1018+122T>C (n.1018+122T>C) c.*886+122T>C (n.*886+122T>C) c.889+122T>C (n.889+122T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476750G>A | CA2665386377 | LARS2 | c.1018+123G>A (n.1018+123G>A) c.*886+123G>A (n.*886+123G>A) c.889+123G>A (n.889+123G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476750G>T | CA2665386378 | LARS2 | c.1018+123G>T (n.1018+123G>T) c.*886+123G>T (n.*886+123G>T) c.889+123G>T (n.889+123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476751A= | CA1361691476 | LARS2 | c.1018+124A= (n.1018+124A=) c.*886+124A= (n.*886+124A=) c.889+124A= (n.889+124A=) | |
3 | g.45476751A>T | CA1361691477 | LARS2 | c.1018+124A>T (n.1018+124A>T) c.*886+124A>T (n.*886+124A>T) c.889+124A>T (n.889+124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476751_45476752delinsAT | CA1361691475 | LARS2 | c.1018+124_1018+125delinsAT (n.1018+124_1018+125delinsAT) c.*886+124_*886+125delinsAT (n.*886+124_*886+125delinsAT) c.889+124_889+125delinsAT (n.889+124_889+125delinsAT) | |
3 | g.45476752T>C | CA1361691479 | LARS2 | c.1018+125T>C (n.1018+125T>C) c.*886+125T>C (n.*886+125T>C) c.889+125T>C (n.889+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476752T= | CA1361691478 | LARS2 | c.1018+125T= (n.1018+125T=) c.*886+125T= (n.*886+125T=) c.889+125T= (n.889+125T=) | |
3 | g.45476757dup | CA2665386379 | LARS2 | c.1018+130dup (n.1018+130dup) c.*886+130dup (n.*886+130dup) c.889+130dup (n.889+130dup) | gnomAD v4 |
3 | g.45476757del | CA73581696 | LARS2 | c.1018+130del (n.1018+130del) c.*886+130del (n.*886+130del) c.889+130del (n.889+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476754_45476757del | CA2756074117 | LARS2 | c.1018+127_1018+130del (n.1018+127_1018+130del) c.*886+127_*886+130del (n.*886+127_*886+130del) c.889+127_889+130del (n.889+127_889+130del) | |
3 | g.45476754T>C | CA2665386380 | LARS2 | c.1018+127T>C (n.1018+127T>C) c.*886+127T>C (n.*886+127T>C) c.889+127T>C (n.889+127T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476756T>C | CA2665386381 | LARS2 | c.1018+129T>C (n.1018+129T>C) c.*886+129T>C (n.*886+129T>C) c.889+129T>C (n.889+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476756_45476758delinsTTA | CA1361691480 | LARS2 | c.1018+129_1018+131delinsTTA (n.1018+129_1018+131delinsTTA) c.*886+129_*886+131delinsTTA (n.*886+129_*886+131delinsTTA) c.889+129_889+131delinsTTA (n.889+129_889+131delinsTTA) | |
3 | g.45476758_45476759del | CA1047458994 | LARS2 | c.1018+131_1018+132del (n.1018+131_1018+132del) c.*886+131_*886+132del (n.*886+131_*886+132del) c.889+131_889+132del (n.889+131_889+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476758A= | CA1361691483 | LARS2 | c.1018+131A= (n.1018+131A=) c.*886+131A= (n.*886+131A=) c.889+131A= (n.889+131A=) | |
3 | g.45476758A>G | CA1361691482 | LARS2 | c.1018+131A>G (n.1018+131A>G) c.*886+131A>G (n.*886+131A>G) c.889+131A>G (n.889+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476758A>T | CA1361691481 | LARS2 | c.1018+131A>T (n.1018+131A>T) c.*886+131A>T (n.*886+131A>T) c.889+131A>T (n.889+131A>T) | dbSNP |
3 | g.45476759T>C | CA2665386382 | LARS2 | c.1018+132T>C (n.1018+132T>C) c.*886+132T>C (n.*886+132T>C) c.889+132T>C (n.889+132T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476760G>A | CA2665386383 | LARS2 | c.1018+133G>A (n.1018+133G>A) c.*886+133G>A (n.*886+133G>A) c.889+133G>A (n.889+133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476760G>T | CA2665386384 | LARS2 | c.1018+133G>T (n.1018+133G>T) c.*886+133G>T (n.*886+133G>T) c.889+133G>T (n.889+133G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476761T>A | CA2665386386 | LARS2 | c.1018+134T>A (n.1018+134T>A) c.*886+134T>A (n.*886+134T>A) c.889+134T>A (n.889+134T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476761T>G | CA73581699 | LARS2 | c.1018+134T>G (n.1018+134T>G) c.*886+134T>G (n.*886+134T>G) c.889+134T>G (n.889+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476761T= | CA1361691484 | LARS2 | c.1018+134T= (n.1018+134T=) c.*886+134T= (n.*886+134T=) c.889+134T= (n.889+134T=) | |
3 | g.45476765del | CA2665386385 | LARS2 | c.1018+138del (n.1018+138del) c.*886+138del (n.*886+138del) c.889+138del (n.889+138del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476762T>A | CA2665386387 | LARS2 | c.1018+135T>A (n.1018+135T>A) c.*886+135T>A (n.*886+135T>A) c.889+135T>A (n.889+135T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476763T>C | CA2665386388 | LARS2 | c.1018+136T>C (n.1018+136T>C) c.*886+136T>C (n.*886+136T>C) c.889+136T>C (n.889+136T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476765T>A | CA2665386389 | LARS2 | c.1018+138T>A (n.1018+138T>A) c.*886+138T>A (n.*886+138T>A) c.889+138T>A (n.889+138T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476766A= | CA1361691485 | LARS2 | c.1018+139A= (n.1018+139A=) c.*886+139A= (n.*886+139A=) c.889+139A= (n.889+139A=) | |
3 | g.45476766A>C | CA1361691486 | LARS2 | c.1018+139A>C (n.1018+139A>C) c.*886+139A>C (n.*886+139A>C) c.889+139A>C (n.889+139A>C) | dbSNP |
3 | g.45476766A>G | CA1047458995 | LARS2 | c.1018+139A>G (n.1018+139A>G) c.*886+139A>G (n.*886+139A>G) c.889+139A>G (n.889+139A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476767T>C | CA2665386390 | LARS2 | c.1018+140T>C (n.1018+140T>C) c.*886+140T>C (n.*886+140T>C) c.889+140T>C (n.889+140T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476769T>G | CA73581700 | LARS2 | c.1018+142T>G (n.1018+142T>G) c.*886+142T>G (n.*886+142T>G) c.889+142T>G (n.889+142T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476769T= | CA1361691487 | LARS2 | c.1018+142T= (n.1018+142T=) c.*886+142T= (n.*886+142T=) c.889+142T= (n.889+142T=) | |
3 | g.45476771G>T | CA2665386391 | LARS2 | c.1018+144G>T (n.1018+144G>T) c.*886+144G>T (n.*886+144G>T) c.889+144G>T (n.889+144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476772A>C | CA2665386392 | LARS2 | c.1018+145A>C (n.1018+145A>C) c.*886+145A>C (n.*886+145A>C) c.889+145A>C (n.889+145A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476773A= | CA1361691488 | LARS2 | c.1018+146A= (n.1018+146A=) c.*886+146A= (n.*886+146A=) c.889+146A= (n.889+146A=) | |
3 | g.45476773A>C | CA2665386393 | LARS2 | c.1018+146A>C (n.1018+146A>C) c.*886+146A>C (n.*886+146A>C) c.889+146A>C (n.889+146A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476773A>G | CA73581704 | LARS2 | c.1018+146A>G (n.1018+146A>G) c.*886+146A>G (n.*886+146A>G) c.889+146A>G (n.889+146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476775C>A | CA2665386395 | LARS2 | c.1018+148C>A (n.1018+148C>A) c.*886+148C>A (n.*886+148C>A) c.889+148C>A (n.889+148C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476775C= | CA1361691489 | LARS2 | c.1018+148C= (n.1018+148C=) c.*886+148C= (n.*886+148C=) c.889+148C= (n.889+148C=) | |
3 | g.45476775C>G | CA2665386394 | LARS2 | c.1018+148C>G (n.1018+148C>G) c.*886+148C>G (n.*886+148C>G) c.889+148C>G (n.889+148C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476775C>T | CA73581709 | LARS2 | c.1018+148C>T (n.1018+148C>T) c.*886+148C>T (n.*886+148C>T) c.889+148C>T (n.889+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476775_45476777delinsCAT | CA1361691490 | LARS2 | c.1018+148_1018+150delinsCAT (n.1018+148_1018+150delinsCAT) c.*886+148_*886+150delinsCAT (n.*886+148_*886+150delinsCAT) c.889+148_889+150delinsCAT (n.889+148_889+150delinsCAT) | |
3 | g.45476776_45476777del | CA1361691491 | LARS2 | c.1018+149_1018+150del (n.1018+149_1018+150del) c.*886+149_*886+150del (n.*886+149_*886+150del) c.889+149_889+150del (n.889+149_889+150del) | dbSNP |
3 | g.45476778_45476783del | CA2830545185 | LARS2 | c.1018+151_1018+156del (n.1018+151_1018+156del) c.*886+151_*886+156del (n.*886+151_*886+156del) c.889+151_889+156del (n.889+151_889+156del) | |
3 | g.45476777T>C | CA542685253 | LARS2 | c.1018+150T>C (n.1018+150T>C) c.*886+150T>C (n.*886+150T>C) c.889+150T>C (n.889+150T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476777T= | CA1361691492 | LARS2 | c.1018+150T= (n.1018+150T=) c.*886+150T= (n.*886+150T=) c.889+150T= (n.889+150T=) | |
3 | g.45476778G>A | CA1361691494 | LARS2 | c.1018+151G>A (n.1018+151G>A) c.*886+151G>A (n.*886+151G>A) c.889+151G>A (n.889+151G>A) | dbSNP |
3 | g.45476778G= | CA1361691493 | LARS2 | c.1018+151G= (n.1018+151G=) c.*886+151G= (n.*886+151G=) c.889+151G= (n.889+151G=) | |
3 | g.45476779A>T | CA2665386396 | LARS2 | c.1018+152A>T (n.1018+152A>T) c.*886+152A>T (n.*886+152A>T) c.889+152A>T (n.889+152A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476781G= | CA1361691495 | LARS2 | c.1018+154G= (n.1018+154G=) c.*886+154G= (n.*886+154G=) c.889+154G= (n.889+154G=) | |
3 | g.45476781G>T | CA1047458997 | LARS2 | c.1018+154G>T (n.1018+154G>T) c.*886+154G>T (n.*886+154G>T) c.889+154G>T (n.889+154G>T) | dbSNP |
3 | g.45476784A= | CA1361691496 | LARS2 | c.1018+157A= (n.1018+157A=) c.*886+157A= (n.*886+157A=) c.889+157A= (n.889+157A=) | |
3 | g.45476784A>G | CA542685254 | LARS2 | c.1018+157A>G (n.1018+157A>G) c.*886+157A>G (n.*886+157A>G) c.889+157A>G (n.889+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476792G>A | CA73581713 | LARS2 | c.1018+165G>A (n.1018+165G>A) c.*886+165G>A (n.*886+165G>A) c.889+165G>A (n.889+165G>A) | dbSNP |
3 | g.45476792G= | CA1361691497 | LARS2 | c.1018+165G= (n.1018+165G=) c.*886+165G= (n.*886+165G=) c.889+165G= (n.889+165G=) | |
3 | g.45476798A= | CA1361691498 | LARS2 | c.1018+171A= (n.1018+171A=) c.*886+171A= (n.*886+171A=) c.889+171A= (n.889+171A=) | |
3 | g.45476798A>G | CA1361691499 | LARS2 | c.1018+171A>G (n.1018+171A>G) c.*886+171A>G (n.*886+171A>G) c.889+171A>G (n.889+171A>G) | dbSNP |
3 | g.45476801A= | CA1361691500 | LARS2 | c.1018+174A= (n.1018+174A=) c.*886+174A= (n.*886+174A=) c.889+174A= (n.889+174A=) | |
3 | g.45476801A>G | CA73581718 | LARS2 | c.1018+174A>G (n.1018+174A>G) c.*886+174A>G (n.*886+174A>G) c.889+174A>G (n.889+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476809A= | CA1361691501 | LARS2 | c.1018+182A= (n.1018+182A=) c.*886+182A= (n.*886+182A=) c.889+182A= (n.889+182A=) | |
3 | g.45476809A>G | CA1361691502 | LARS2 | c.1018+182A>G (n.1018+182A>G) c.*886+182A>G (n.*886+182A>G) c.889+182A>G (n.889+182A>G) | dbSNP |
3 | g.45476812A= | CA1361691503 | LARS2 | c.1018+185A= (n.1018+185A=) c.*886+185A= (n.*886+185A=) c.889+185A= (n.889+185A=) | |
3 | g.45476812A>G | CA542685256 | LARS2 | c.1018+185A>G (n.1018+185A>G) c.*886+185A>G (n.*886+185A>G) c.889+185A>G (n.889+185A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476813C= | CA1361691504 | LARS2 | c.1018+186C= (n.1018+186C=) c.*886+186C= (n.*886+186C=) c.889+186C= (n.889+186C=) | |
3 | g.45476813C>T | CA73581723 | LARS2 | c.1018+186C>T (n.1018+186C>T) c.*886+186C>T (n.*886+186C>T) c.889+186C>T (n.889+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476814C= | CA1361691505 | LARS2 | c.1018+187C= (n.1018+187C=) c.*886+187C= (n.*886+187C=) c.889+187C= (n.889+187C=) | |
3 | g.45476814C>T | CA73581729 | LARS2 | c.1018+187C>T (n.1018+187C>T) c.*886+187C>T (n.*886+187C>T) c.889+187C>T (n.889+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476815T>C | CA2702782574 | LARS2 | c.1018+188T>C (n.1018+188T>C) c.*886+188T>C (n.*886+188T>C) c.889+188T>C (n.889+188T>C) | dbSNP |
3 | g.45476818G>A | CA2702782672 | LARS2 | c.1018+191G>A (n.1018+191G>A) c.*886+191G>A (n.*886+191G>A) c.889+191G>A (n.889+191G>A) | dbSNP |
3 | g.45476825C= | CA1361691506 | LARS2 | c.1018+198C= (n.1018+198C=) c.*886+198C= (n.*886+198C=) c.889+198C= (n.889+198C=) | |
3 | g.45476825C>G | CA73581749 | LARS2 | c.1018+198C>G (n.1018+198C>G) c.*886+198C>G (n.*886+198C>G) c.889+198C>G (n.889+198C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476828T>G | CA1047459009 | LARS2 | c.1018+201T>G (n.1018+201T>G) c.*886+201T>G (n.*886+201T>G) c.889+201T>G (n.889+201T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476828T= | CA1361691507 | LARS2 | c.1018+201T= (n.1018+201T=) c.*886+201T= (n.*886+201T=) c.889+201T= (n.889+201T=) | |
3 | g.45476832A>G | CA2702782701 | LARS2 | c.1018+205A>G (n.1018+205A>G) c.*886+205A>G (n.*886+205A>G) c.889+205A>G (n.889+205A>G) | dbSNP |