Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45476665C= | CA1361691441 | LARS2 | c.1018+38C= (n.1018+38C=) c.*886+38C= (n.*886+38C=) c.889+38C= (n.889+38C=) | |
3 | g.45476665C>T | CA2349479 | LARS2 | c.1018+38C>T (n.1018+38C>T) c.*886+38C>T (n.*886+38C>T) c.889+38C>T (n.889+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476666T>A | CA1361691443 | LARS2 | c.1018+39T>A (n.1018+39T>A) c.*886+39T>A (n.*886+39T>A) c.889+39T>A (n.889+39T>A) | dbSNP |
3 | g.45476666T>C | CA2349480 | LARS2 | c.1018+39T>C (n.1018+39T>C) c.*886+39T>C (n.*886+39T>C) c.889+39T>C (n.889+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476666T= | CA1361691442 | LARS2 | c.1018+39T= (n.1018+39T=) c.*886+39T= (n.*886+39T=) c.889+39T= (n.889+39T=) | |
3 | g.45476666_45476667insTG | CA2756074114 | LARS2 | c.1018+39_1018+40insTG (n.1018+39_1018+40insTG) c.*886+39_*886+40insTG (n.*886+39_*886+40insTG) c.889+39_889+40insTG (n.889+39_889+40insTG) | |
3 | g.45476667A= | CA1361691445 | LARS2 | c.1018+40A= (n.1018+40A=) c.*886+40A= (n.*886+40A=) c.889+40A= (n.889+40A=) | |
3 | g.45476667A>C | CA2349481 | LARS2 | c.1018+40A>C (n.1018+40A>C) c.*886+40A>C (n.*886+40A>C) c.889+40A>C (n.889+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476667A>G | CA1047458974 | LARS2 | c.1018+40A>G (n.1018+40A>G) c.*886+40A>G (n.*886+40A>G) c.889+40A>G (n.889+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476667_45476669dup | CA1361691444 | LARS2 | c.1018+40_1018+42dup (n.1018+40_1018+42dup) c.*886+40_*886+42dup (n.*886+40_*886+42dup) c.889+40_889+42dup (n.889+40_889+42dup) | dbSNP |
3 | g.45476669C>A | CA2665386328 | LARS2 | c.1018+42C>A (n.1018+42C>A) c.*886+42C>A (n.*886+42C>A) c.889+42C>A (n.889+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476669C= | CA1361691446 | LARS2 | c.1018+42C= (n.1018+42C=) c.*886+42C= (n.*886+42C=) c.889+42C= (n.889+42C=) | |
3 | g.45476669C>T | CA2349482 | LARS2 | c.1018+42C>T (n.1018+42C>T) c.*886+42C>T (n.*886+42C>T) c.889+42C>T (n.889+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476671T>C | CA543040666 | LARS2 | c.1018+44T>C (n.1018+44T>C) c.*886+44T>C (n.*886+44T>C) c.889+44T>C (n.889+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476671T= | CA1361691447 | LARS2 | c.1018+44T= (n.1018+44T=) c.*886+44T= (n.*886+44T=) c.889+44T= (n.889+44T=) | |
3 | g.45476672A= | CA1361691448 | LARS2 | c.1018+45A= (n.1018+45A=) c.*886+45A= (n.*886+45A=) c.889+45A= (n.889+45A=) | |
3 | g.45476672A>G | CA2665386329 | LARS2 | c.1018+45A>G (n.1018+45A>G) c.*886+45A>G (n.*886+45A>G) c.889+45A>G (n.889+45A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476672A>T | CA73581583 | LARS2 | c.1018+45A>T (n.1018+45A>T) c.*886+45A>T (n.*886+45A>T) c.889+45A>T (n.889+45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476675T>C | CA2349483 | LARS2 | c.1018+48T>C (n.1018+48T>C) c.*886+48T>C (n.*886+48T>C) c.889+48T>C (n.889+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476675T= | CA1361691449 | LARS2 | c.1018+48T= (n.1018+48T=) c.*886+48T= (n.*886+48T=) c.889+48T= (n.889+48T=) | |
3 | g.45476676T>G | CA2665386330 | LARS2 | c.1018+49T>G (n.1018+49T>G) c.*886+49T>G (n.*886+49T>G) c.889+49T>G (n.889+49T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476678G>A | CA2665386331 | LARS2 | c.1018+51G>A (n.1018+51G>A) c.*886+51G>A (n.*886+51G>A) c.889+51G>A (n.889+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476678G= | CA1361691450 | LARS2 | c.1018+51G= (n.1018+51G=) c.*886+51G= (n.*886+51G=) c.889+51G= (n.889+51G=) | |
3 | g.45476678G>T | CA2349484 | LARS2 | c.1018+51G>T (n.1018+51G>T) c.*886+51G>T (n.*886+51G>T) c.889+51G>T (n.889+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476680A= | CA1361691451 | LARS2 | c.1018+53A= (n.1018+53A=) c.*886+53A= (n.*886+53A=) c.889+53A= (n.889+53A=) | |
3 | g.45476680A>G | CA1361691452 | LARS2 | c.1018+53A>G (n.1018+53A>G) c.*886+53A>G (n.*886+53A>G) c.889+53A>G (n.889+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476684C>A | CA2665386332 | LARS2 | c.1018+57C>A (n.1018+57C>A) c.*886+57C>A (n.*886+57C>A) c.889+57C>A (n.889+57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476684C= | CA1361691453 | LARS2 | c.1018+57C= (n.1018+57C=) c.*886+57C= (n.*886+57C=) c.889+57C= (n.889+57C=) | |
3 | g.45476684C>T | CA73581597 | LARS2 | c.1018+57C>T (n.1018+57C>T) c.*886+57C>T (n.*886+57C>T) c.889+57C>T (n.889+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476685G>A | CA647870950 | LARS2 | c.1018+58G>A (n.1018+58G>A) c.*886+58G>A (n.*886+58G>A) c.889+58G>A (n.889+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.45476685G>C | CA907481562 | LARS2 | c.1018+58G>C (n.1018+58G>C) c.*886+58G>C (n.*886+58G>C) c.889+58G>C (n.889+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476685G= | CA1361691454 | LARS2 | c.1018+58G= (n.1018+58G=) c.*886+58G= (n.*886+58G=) c.889+58G= (n.889+58G=) | |
3 | g.45476686C>A | CA2665386333 | LARS2 | c.1018+59C>A (n.1018+59C>A) c.*886+59C>A (n.*886+59C>A) c.889+59C>A (n.889+59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476687C>A | CA2665386334 | LARS2 | c.1018+60C>A (n.1018+60C>A) c.*886+60C>A (n.*886+60C>A) c.889+60C>A (n.889+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476687C= | CA1361691456 | LARS2 | c.1018+60C= (n.1018+60C=) c.*886+60C= (n.*886+60C=) c.889+60C= (n.889+60C=) | |
3 | g.45476687C>T | CA1361691455 | LARS2 | c.1018+60C>T (n.1018+60C>T) c.*886+60C>T (n.*886+60C>T) c.889+60C>T (n.889+60C>T) | dbSNP |
3 | g.45476689C= | CA1361691457 | LARS2 | c.1018+62C= (n.1018+62C=) c.*886+62C= (n.*886+62C=) c.889+62C= (n.889+62C=) | |
3 | g.45476689C>T | CA907481563 | LARS2 | c.1018+62C>T (n.1018+62C>T) c.*886+62C>T (n.*886+62C>T) c.889+62C>T (n.889+62C>T) | dbSNP |
3 | g.45476690C>G | CA2577571007 | LARS2 | c.1018+63C>G (n.1018+63C>G) c.*886+63C>G (n.*886+63C>G) c.889+63C>G (n.889+63C>G) | |
3 | g.45476691C>G | CA2665386335 | LARS2 | c.1018+64C>G (n.1018+64C>G) c.*886+64C>G (n.*886+64C>G) c.889+64C>G (n.889+64C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476691C>T | CA2756074115 | LARS2 | c.1018+64C>T (n.1018+64C>T) c.*886+64C>T (n.*886+64C>T) c.889+64C>T (n.889+64C>T) | |
3 | g.45476693G>C | CA647870952 | LARS2 | c.1018+66G>C (n.1018+66G>C) c.*886+66G>C (n.*886+66G>C) c.889+66G>C (n.889+66G>C) | COSMIC |
3 | g.45476694A>C | CA2665386336 | LARS2 | c.1018+67A>C (n.1018+67A>C) c.*886+67A>C (n.*886+67A>C) c.889+67A>C (n.889+67A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476694A>G | CA2665386337 | LARS2 | c.1018+67A>G (n.1018+67A>G) c.*886+67A>G (n.*886+67A>G) c.889+67A>G (n.889+67A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476698C>A | CA2665386338 | LARS2 | c.1018+71C>A (n.1018+71C>A) c.*886+71C>A (n.*886+71C>A) c.889+71C>A (n.889+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476699A>C | CA2577571008 | LARS2 | c.1018+72A>C (n.1018+72A>C) c.*886+72A>C (n.*886+72A>C) c.889+72A>C (n.889+72A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476700A= | CA1361691458 | LARS2 | c.1018+73A= (n.1018+73A=) c.*886+73A= (n.*886+73A=) c.889+73A= (n.889+73A=) | |
3 | g.45476700A>G | CA907481567 | LARS2 | c.1018+73A>G (n.1018+73A>G) c.*886+73A>G (n.*886+73A>G) c.889+73A>G (n.889+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476701G>C | CA2665386339 | LARS2 | c.1018+74G>C (n.1018+74G>C) c.*886+74G>C (n.*886+74G>C) c.889+74G>C (n.889+74G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476702G>A | CA2665386340 | LARS2 | c.1018+75G>A (n.1018+75G>A) c.*886+75G>A (n.*886+75G>A) c.889+75G>A (n.889+75G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476702G>T | CA2665386341 | LARS2 | c.1018+75G>T (n.1018+75G>T) c.*886+75G>T (n.*886+75G>T) c.889+75G>T (n.889+75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476703T>A | CA2665386342 | LARS2 | c.1018+76T>A (n.1018+76T>A) c.*886+76T>A (n.*886+76T>A) c.889+76T>A (n.889+76T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476704C= | CA1361691459 | LARS2 | c.1018+77C= (n.1018+77C=) c.*886+77C= (n.*886+77C=) c.889+77C= (n.889+77C=) | |
3 | g.45476704C>T | CA73581613 | LARS2 | c.1018+77C>T (n.1018+77C>T) c.*886+77C>T (n.*886+77C>T) c.889+77C>T (n.889+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476705C= | CA1361691460 | LARS2 | c.1018+78C= (n.1018+78C=) c.*886+78C= (n.*886+78C=) c.889+78C= (n.889+78C=) | |
3 | g.45476705C>T | CA907481572 | LARS2 | c.1018+78C>T (n.1018+78C>T) c.*886+78C>T (n.*886+78C>T) c.889+78C>T (n.889+78C>T) | dbSNP |
3 | g.45476707T>G | CA907481579 | LARS2 | c.1018+80T>G (n.1018+80T>G) c.*886+80T>G (n.*886+80T>G) c.889+80T>G (n.889+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476707T= | CA1361691461 | LARS2 | c.1018+80T= (n.1018+80T=) c.*886+80T= (n.*886+80T=) c.889+80T= (n.889+80T=) | |
3 | g.45476709C>A | CA2665386343 | LARS2 | c.1018+82C>A (n.1018+82C>A) c.*886+82C>A (n.*886+82C>A) c.889+82C>A (n.889+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476710C>A | CA2665386344 | LARS2 | c.1018+83C>A (n.1018+83C>A) c.*886+83C>A (n.*886+83C>A) c.889+83C>A (n.889+83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476711T>A | CA2665386345 | LARS2 | c.1018+84T>A (n.1018+84T>A) c.*886+84T>A (n.*886+84T>A) c.889+84T>A (n.889+84T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476711T>C | CA1047458980 | LARS2 | c.1018+84T>C (n.1018+84T>C) c.*886+84T>C (n.*886+84T>C) c.889+84T>C (n.889+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476711T>G | CA2665386346 | LARS2 | c.1018+84T>G (n.1018+84T>G) c.*886+84T>G (n.*886+84T>G) c.889+84T>G (n.889+84T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476711T= | CA1361691462 | LARS2 | c.1018+84T= (n.1018+84T=) c.*886+84T= (n.*886+84T=) c.889+84T= (n.889+84T=) | |
3 | g.45476712C= | CA1361691463 | LARS2 | c.1018+85C= (n.1018+85C=) c.*886+85C= (n.*886+85C=) c.889+85C= (n.889+85C=) | |
3 | g.45476712C>T | CA1361691464 | LARS2 | c.1018+85C>T (n.1018+85C>T) c.*886+85C>T (n.*886+85C>T) c.889+85C>T (n.889+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476713T>A | CA2569212697 | LARS2 | c.1018+86T>A (n.1018+86T>A) c.*886+86T>A (n.*886+86T>A) c.889+86T>A (n.889+86T>A) | |
3 | g.45476714_45476715del | CA2665386347 | LARS2 | c.1018+87_1018+88del (n.1018+87_1018+88del) c.*886+87_*886+88del (n.*886+87_*886+88del) c.889+87_889+88del (n.889+87_889+88del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476714A= | CA1361691465 | LARS2 | c.1018+87A= (n.1018+87A=) c.*886+87A= (n.*886+87A=) c.889+87A= (n.889+87A=) | |
3 | g.45476714A>G | CA907481584 | LARS2 | c.1018+87A>G (n.1018+87A>G) c.*886+87A>G (n.*886+87A>G) c.889+87A>G (n.889+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476716G>A | CA73581617 | LARS2 | c.1018+89G>A (n.1018+89G>A) c.*886+89G>A (n.*886+89G>A) c.889+89G>A (n.889+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476716G= | CA1361691466 | LARS2 | c.1018+89G= (n.1018+89G=) c.*886+89G= (n.*886+89G=) c.889+89G= (n.889+89G=) | |
3 | g.45476717T>C | CA2665386348 | LARS2 | c.1018+90T>C (n.1018+90T>C) c.*886+90T>C (n.*886+90T>C) c.889+90T>C (n.889+90T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476718C>A | CA2665386349 | LARS2 | c.1018+91C>A (n.1018+91C>A) c.*886+91C>A (n.*886+91C>A) c.889+91C>A (n.889+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476718C>G | CA2577571009 | LARS2 | c.1018+91C>G (n.1018+91C>G) c.*886+91C>G (n.*886+91C>G) c.889+91C>G (n.889+91C>G) | |
3 | g.45476718C>T | CA2665386350 | LARS2 | c.1018+91C>T (n.1018+91C>T) c.*886+91C>T (n.*886+91C>T) c.889+91C>T (n.889+91C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476719A= | CA1361691467 | LARS2 | c.1018+92A= (n.1018+92A=) c.*886+92A= (n.*886+92A=) c.889+92A= (n.889+92A=) | |
3 | g.45476719A>C | CA2665386351 | LARS2 | c.1018+92A>C (n.1018+92A>C) c.*886+92A>C (n.*886+92A>C) c.889+92A>C (n.889+92A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476719A>G | CA73581621 | LARS2 | c.1018+92A>G (n.1018+92A>G) c.*886+92A>G (n.*886+92A>G) c.889+92A>G (n.889+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476719A>T | CA2756074116 | LARS2 | c.1018+92A>T (n.1018+92A>T) c.*886+92A>T (n.*886+92A>T) c.889+92A>T (n.889+92A>T) | |
3 | g.45476720T>C | CA2577571010 | LARS2 | c.1018+93T>C (n.1018+93T>C) c.*886+93T>C (n.*886+93T>C) c.889+93T>C (n.889+93T>C) | |
3 | g.45476721C>A | CA2665386352 | LARS2 | c.1018+94C>A (n.1018+94C>A) c.*886+94C>A (n.*886+94C>A) c.889+94C>A (n.889+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476721C>T | CA2665386353 | LARS2 | c.1018+94C>T (n.1018+94C>T) c.*886+94C>T (n.*886+94C>T) c.889+94C>T (n.889+94C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476724G>A | CA2577571011 | LARS2 | c.1018+97G>A (n.1018+97G>A) c.*886+97G>A (n.*886+97G>A) c.889+97G>A (n.889+97G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476725C>A | CA1361691469 | LARS2 | c.1018+98C>A (n.1018+98C>A) c.*886+98C>A (n.*886+98C>A) c.889+98C>A (n.889+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476725C= | CA1361691468 | LARS2 | c.1018+98C= (n.1018+98C=) c.*886+98C= (n.*886+98C=) c.889+98C= (n.889+98C=) | |
3 | g.45476725C>G | CA73581624 | LARS2 | c.1018+98C>G (n.1018+98C>G) c.*886+98C>G (n.*886+98C>G) c.889+98C>G (n.889+98C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476725C>T | CA907481588 | LARS2 | c.1018+98C>T (n.1018+98C>T) c.*886+98C>T (n.*886+98C>T) c.889+98C>T (n.889+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476726G>A | CA73581636 | LARS2 | c.1018+99G>A (n.1018+99G>A) c.*886+99G>A (n.*886+99G>A) c.889+99G>A (n.889+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.45476726G>C | CA73581656 | LARS2 | c.1018+99G>C (n.1018+99G>C) c.*886+99G>C (n.*886+99G>C) c.889+99G>C (n.889+99G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476726G= | CA1361691470 | LARS2 | c.1018+99G= (n.1018+99G=) c.*886+99G= (n.*886+99G=) c.889+99G= (n.889+99G=) | |
3 | g.45476726G>T | CA2665386354 | LARS2 | c.1018+99G>T (n.1018+99G>T) c.*886+99G>T (n.*886+99G>T) c.889+99G>T (n.889+99G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476727T>A | CA2665386355 | LARS2 | c.1018+100T>A (n.1018+100T>A) c.*886+100T>A (n.*886+100T>A) c.889+100T>A (n.889+100T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476728G>A | CA2665386356 | LARS2 | c.1018+101G>A (n.1018+101G>A) c.*886+101G>A (n.*886+101G>A) c.889+101G>A (n.889+101G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476728G= | CA1361691471 | LARS2 | c.1018+101G= (n.1018+101G=) c.*886+101G= (n.*886+101G=) c.889+101G= (n.889+101G=) | |
3 | g.45476728G>T | CA73581671 | LARS2 | c.1018+101G>T (n.1018+101G>T) c.*886+101G>T (n.*886+101G>T) c.889+101G>T (n.889+101G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476729G>A | CA2665386357 | LARS2 | c.1018+102G>A (n.1018+102G>A) c.*886+102G>A (n.*886+102G>A) c.889+102G>A (n.889+102G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476729G>T | CA2665386358 | LARS2 | c.1018+102G>T (n.1018+102G>T) c.*886+102G>T (n.*886+102G>T) c.889+102G>T (n.889+102G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476729_45476732delinsGGTT | CA1361691472 | LARS2 | c.1018+102_1018+105delinsGGTT (n.1018+102_1018+105delinsGGTT) c.*886+102_*886+105delinsGGTT (n.*886+102_*886+105delinsGGTT) c.889+102_889+105delinsGGTT (n.889+102_889+105delinsGGTT) | |
3 | g.45476730G>A | CA2665386359 | LARS2 | c.1018+103G>A (n.1018+103G>A) c.*886+103G>A (n.*886+103G>A) c.889+103G>A (n.889+103G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476730G>T | CA2665386360 | LARS2 | c.1018+103G>T (n.1018+103G>T) c.*886+103G>T (n.*886+103G>T) c.889+103G>T (n.889+103G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476733_45476735del | CA907481592 | LARS2 | c.1018+106_1018+108del (n.1018+106_1018+108del) c.*886+106_*886+108del (n.*886+106_*886+108del) c.889+106_889+108del (n.889+106_889+108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476732T>G | CA73581691 | LARS2 | c.1018+105T>G (n.1018+105T>G) c.*886+105T>G (n.*886+105T>G) c.889+105T>G (n.889+105T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476732T= | CA1361691473 | LARS2 | c.1018+105T= (n.1018+105T=) c.*886+105T= (n.*886+105T=) c.889+105T= (n.889+105T=) | |
3 | g.45476733G>A | CA2665386361 | LARS2 | c.1018+106G>A (n.1018+106G>A) c.*886+106G>A (n.*886+106G>A) c.889+106G>A (n.889+106G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476736_45476738del | CA2665386362 | LARS2 | c.1018+109_1018+111del (n.1018+109_1018+111del) c.*886+109_*886+111del (n.*886+109_*886+111del) c.889+109_889+111del (n.889+109_889+111del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476735T>C | CA2665386363 | LARS2 | c.1018+108T>C (n.1018+108T>C) c.*886+108T>C (n.*886+108T>C) c.889+108T>C (n.889+108T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476736C>A | CA2665386364 | LARS2 | c.1018+109C>A (n.1018+109C>A) c.*886+109C>A (n.*886+109C>A) c.889+109C>A (n.889+109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476737T>C | CA2665386365 | LARS2 | c.1018+110T>C (n.1018+110T>C) c.*886+110T>C (n.*886+110T>C) c.889+110T>C (n.889+110T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476740G>A | CA2665386366 | LARS2 | c.1018+113G>A (n.1018+113G>A) c.*886+113G>A (n.*886+113G>A) c.889+113G>A (n.889+113G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476740G>T | CA2665386367 | LARS2 | c.1018+113G>T (n.1018+113G>T) c.*886+113G>T (n.*886+113G>T) c.889+113G>T (n.889+113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476741C>A | CA2665386368 | LARS2 | c.1018+114C>A (n.1018+114C>A) c.*886+114C>A (n.*886+114C>A) c.889+114C>A (n.889+114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476742C>A | CA2665386369 | LARS2 | c.1018+115C>A (n.1018+115C>A) c.*886+115C>A (n.*886+115C>A) c.889+115C>A (n.889+115C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476743T>C | CA2665386371 | LARS2 | c.1018+116T>C (n.1018+116T>C) c.*886+116T>C (n.*886+116T>C) c.889+116T>C (n.889+116T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476744del | CA2665386370 | LARS2 | c.1018+117del (n.1018+117del) c.*886+117del (n.*886+117del) c.889+117del (n.889+117del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476746G>T | CA2665386372 | LARS2 | c.1018+119G>T (n.1018+119G>T) c.*886+119G>T (n.*886+119G>T) c.889+119G>T (n.889+119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476747C>A | CA2665386374 | LARS2 | c.1018+120C>A (n.1018+120C>A) c.*886+120C>A (n.*886+120C>A) c.889+120C>A (n.889+120C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476747C>G | CA2665386373 | LARS2 | c.1018+120C>G (n.1018+120C>G) c.*886+120C>G (n.*886+120C>G) c.889+120C>G (n.889+120C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476748C= | CA1361691474 | LARS2 | c.1018+121C= (n.1018+121C=) c.*886+121C= (n.*886+121C=) c.889+121C= (n.889+121C=) | |
3 | g.45476748C>G | CA907481595 | LARS2 | c.1018+121C>G (n.1018+121C>G) c.*886+121C>G (n.*886+121C>G) c.889+121C>G (n.889+121C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476749T>A | CA2665386375 | LARS2 | c.1018+122T>A (n.1018+122T>A) c.*886+122T>A (n.*886+122T>A) c.889+122T>A (n.889+122T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476749T>C | CA2665386376 | LARS2 | c.1018+122T>C (n.1018+122T>C) c.*886+122T>C (n.*886+122T>C) c.889+122T>C (n.889+122T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476750G>A | CA2665386377 | LARS2 | c.1018+123G>A (n.1018+123G>A) c.*886+123G>A (n.*886+123G>A) c.889+123G>A (n.889+123G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476750G>T | CA2665386378 | LARS2 | c.1018+123G>T (n.1018+123G>T) c.*886+123G>T (n.*886+123G>T) c.889+123G>T (n.889+123G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476751A= | CA1361691476 | LARS2 | c.1018+124A= (n.1018+124A=) c.*886+124A= (n.*886+124A=) c.889+124A= (n.889+124A=) | |
3 | g.45476751A>T | CA1361691477 | LARS2 | c.1018+124A>T (n.1018+124A>T) c.*886+124A>T (n.*886+124A>T) c.889+124A>T (n.889+124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476751_45476752delinsAT | CA1361691475 | LARS2 | c.1018+124_1018+125delinsAT (n.1018+124_1018+125delinsAT) c.*886+124_*886+125delinsAT (n.*886+124_*886+125delinsAT) c.889+124_889+125delinsAT (n.889+124_889+125delinsAT) | |
3 | g.45476752T>C | CA1361691479 | LARS2 | c.1018+125T>C (n.1018+125T>C) c.*886+125T>C (n.*886+125T>C) c.889+125T>C (n.889+125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476752T= | CA1361691478 | LARS2 | c.1018+125T= (n.1018+125T=) c.*886+125T= (n.*886+125T=) c.889+125T= (n.889+125T=) | |
3 | g.45476757dup | CA2665386379 | LARS2 | c.1018+130dup (n.1018+130dup) c.*886+130dup (n.*886+130dup) c.889+130dup (n.889+130dup) | gnomAD v4 |
3 | g.45476757del | CA73581696 | LARS2 | c.1018+130del (n.1018+130del) c.*886+130del (n.*886+130del) c.889+130del (n.889+130del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476754_45476757del | CA2756074117 | LARS2 | c.1018+127_1018+130del (n.1018+127_1018+130del) c.*886+127_*886+130del (n.*886+127_*886+130del) c.889+127_889+130del (n.889+127_889+130del) | |
3 | g.45476754T>C | CA2665386380 | LARS2 | c.1018+127T>C (n.1018+127T>C) c.*886+127T>C (n.*886+127T>C) c.889+127T>C (n.889+127T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476756T>C | CA2665386381 | LARS2 | c.1018+129T>C (n.1018+129T>C) c.*886+129T>C (n.*886+129T>C) c.889+129T>C (n.889+129T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476756_45476758delinsTTA | CA1361691480 | LARS2 | c.1018+129_1018+131delinsTTA (n.1018+129_1018+131delinsTTA) c.*886+129_*886+131delinsTTA (n.*886+129_*886+131delinsTTA) c.889+129_889+131delinsTTA (n.889+129_889+131delinsTTA) | |
3 | g.45476758_45476759del | CA1047458994 | LARS2 | c.1018+131_1018+132del (n.1018+131_1018+132del) c.*886+131_*886+132del (n.*886+131_*886+132del) c.889+131_889+132del (n.889+131_889+132del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476758A= | CA1361691483 | LARS2 | c.1018+131A= (n.1018+131A=) c.*886+131A= (n.*886+131A=) c.889+131A= (n.889+131A=) | |
3 | g.45476758A>G | CA1361691482 | LARS2 | c.1018+131A>G (n.1018+131A>G) c.*886+131A>G (n.*886+131A>G) c.889+131A>G (n.889+131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476758A>T | CA1361691481 | LARS2 | c.1018+131A>T (n.1018+131A>T) c.*886+131A>T (n.*886+131A>T) c.889+131A>T (n.889+131A>T) | dbSNP |
3 | g.45476759T>C | CA2665386382 | LARS2 | c.1018+132T>C (n.1018+132T>C) c.*886+132T>C (n.*886+132T>C) c.889+132T>C (n.889+132T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476760G>A | CA2665386383 | LARS2 | c.1018+133G>A (n.1018+133G>A) c.*886+133G>A (n.*886+133G>A) c.889+133G>A (n.889+133G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476760G>T | CA2665386384 | LARS2 | c.1018+133G>T (n.1018+133G>T) c.*886+133G>T (n.*886+133G>T) c.889+133G>T (n.889+133G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476761T>A | CA2665386386 | LARS2 | c.1018+134T>A (n.1018+134T>A) c.*886+134T>A (n.*886+134T>A) c.889+134T>A (n.889+134T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476761T>G | CA73581699 | LARS2 | c.1018+134T>G (n.1018+134T>G) c.*886+134T>G (n.*886+134T>G) c.889+134T>G (n.889+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476761T= | CA1361691484 | LARS2 | c.1018+134T= (n.1018+134T=) c.*886+134T= (n.*886+134T=) c.889+134T= (n.889+134T=) | |
3 | g.45476765del | CA2665386385 | LARS2 | c.1018+138del (n.1018+138del) c.*886+138del (n.*886+138del) c.889+138del (n.889+138del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476762T>A | CA2665386387 | LARS2 | c.1018+135T>A (n.1018+135T>A) c.*886+135T>A (n.*886+135T>A) c.889+135T>A (n.889+135T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476763T>C | CA2665386388 | LARS2 | c.1018+136T>C (n.1018+136T>C) c.*886+136T>C (n.*886+136T>C) c.889+136T>C (n.889+136T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476765T>A | CA2665386389 | LARS2 | c.1018+138T>A (n.1018+138T>A) c.*886+138T>A (n.*886+138T>A) c.889+138T>A (n.889+138T>A) | gnomAD v4 |