Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45476621G>A | CA352424021 | LARS2 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.*880G>A (n.*880G>A) c.883G>A (p.Gly295Ser) | |
3 | g.45476621G>C | CA352424023 | LARS2 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.*880G>C (n.*880G>C) c.883G>C (p.Gly295Arg) | |
3 | g.45476621G>T | CA352424024 | LARS2 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.*880G>T (n.*880G>T) c.883G>T (p.Gly295Cys) | |
3 | g.45476622G>A | CA352424025 | LARS2 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.*881G>A (n.*881G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) | COSMIC |
3 | g.45476622G>C | CA352424026 | LARS2 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.*881G>C (n.*881G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
3 | g.45476622G>T | CA352424027 | LARS2 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.*881G>T (n.*881G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
3 | g.45476623C>A | CA433433092 | LARS2 | c.1014C>A (p.Gly338=) c.*882C>A (n.*882C>A) c.885C>A (p.Gly295=) | |
3 | g.45476623C>G | CA433433094 | LARS2 | c.1014C>G (p.Gly338=) c.*882C>G (n.*882C>G) c.885C>G (p.Gly295=) | |
3 | g.45476623C>T | CA433433093 | LARS2 | c.1014C>T (p.Gly338=) c.*882C>T (n.*882C>T) c.885C>T (p.Gly295=) | |
3 | g.45476624A>C | CA352424029 | LARS2 | c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.*883A>C (n.*883A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) | |
3 | g.45476624A>G | CA352424031 | LARS2 | c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.*883A>G (n.*883A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) | |
3 | g.45476624A>T | CA352424032 | LARS2 | c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.*883A>T (n.*883A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) | |
3 | g.45476625A>C | CA352424033 | LARS2 | c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.*884A>C (n.*884A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) | |
3 | g.45476625A>G | CA352424034 | LARS2 | c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.*884A>G (n.*884A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) | |
3 | g.45476625A>T | CA352424035 | LARS2 | c.1016A>T (p.Lys339Ile) c.*884A>T (n.*884A>T) c.887A>T (p.Lys296Ile) | |
3 | g.45476626A= | CA1361691420 | LARS2 | c.1017A= (p.Lys339=) c.*885A= (n.*885A=) c.888A= (p.Lys296=) | |
3 | g.45476626A>C | CA352424037 | LARS2 | c.1017A>C (p.Lys339Asn) c.*885A>C (n.*885A>C) c.888A>C (p.Lys296Asn) | |
3 | g.45476626A>G | CA73581526 | LARS2 | c.1017A>G (p.Lys339=) c.*885A>G (n.*885A>G) c.888A>G (p.Lys296=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476626A>T | CA352424038 | LARS2 | c.1017A>T (p.Lys339Asn) c.*885A>T (n.*885A>T) c.888A>T (p.Lys296Asn) | |
3 | g.45476627G>A | CA352424040 | LARS2 | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.*886G>A (n.*886G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476627G>C | CA352424042 | LARS2 | c.1018G>C (p.Asp340His) c.*886G>C (n.*886G>C) c.889G>C (p.Asp297His) | |
3 | g.45476627G= | CA1361691421 | LARS2 | c.1018G= (p.Asp340=) c.*886G= (n.*886G=) c.889G= (p.Asp297=) | |
3 | g.45476627G>T | CA352424043 | LARS2 | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.*886G>T (n.*886G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) | |
3 | g.45476628G>A | CA352424045 | LARS2 | c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.*886+1G>A (n.*886+1G>A) c.889+1G>A (n.889+1G>A) | |
3 | g.45476628G>C | CA352424047 | LARS2 | c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.*886+1G>C (n.*886+1G>C) c.889+1G>C (n.889+1G>C) | |
3 | g.45476628G= | CA1361691422 | LARS2 | c.1018+1G= (n.1018+1G=) c.*886+1G= (n.*886+1G=) c.889+1G= (n.889+1G=) | |
3 | g.45476628G>T | CA352424049 | LARS2 | c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.*886+1G>T (n.*886+1G>T) c.889+1G>T (n.889+1G>T) | dbSNP |
3 | g.45476629T>A | CA352424050 | LARS2 | c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.*886+2T>A (n.*886+2T>A) c.889+2T>A (n.889+2T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476629T>C | CA352424051 | LARS2 | c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.*886+2T>C (n.*886+2T>C) c.889+2T>C (n.889+2T>C) | |
3 | g.45476629T>G | CA352424053 | LARS2 | c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.*886+2T>G (n.*886+2T>G) c.889+2T>G (n.889+2T>G) | |
3 | g.45476630G>C | CA2756074112 | LARS2 | c.1018+3G>C (n.1018+3G>C) c.*886+3G>C (n.*886+3G>C) c.889+3G>C (n.889+3G>C) | |
3 | g.45476631A>C | CA2756074113 | LARS2 | c.1018+4A>C (n.1018+4A>C) c.*886+4A>C (n.*886+4A>C) c.889+4A>C (n.889+4A>C) | |
3 | g.45476632G= | CA1361691423 | LARS2 | c.1018+5G= (n.1018+5G=) c.*886+5G= (n.*886+5G=) c.889+5G= (n.889+5G=) | |
3 | g.45476632G>T | CA2349472 | LARS2 | c.1018+5G>T (n.1018+5G>T) c.*886+5G>T (n.*886+5G>T) c.889+5G>T (n.889+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476633C>T | CA2665386324 | LARS2 | c.1018+6C>T (n.1018+6C>T) c.*886+6C>T (n.*886+6C>T) c.889+6C>T (n.889+6C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476636G= | CA1361691424 | LARS2 | c.1018+9G= (n.1018+9G=) c.*886+9G= (n.*886+9G=) c.889+9G= (n.889+9G=) | |
3 | g.45476636G>T | CA2349473 | LARS2 | c.1018+9G>T (n.1018+9G>T) c.*886+9G>T (n.*886+9G>T) c.889+9G>T (n.889+9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476638A= | CA1361691425 | LARS2 | c.1018+11A= (n.1018+11A=) c.*886+11A= (n.*886+11A=) c.889+11A= (n.889+11A=) | |
3 | g.45476638A>C | CA543040664 | LARS2 | c.1018+11A>C (n.1018+11A>C) c.*886+11A>C (n.*886+11A>C) c.889+11A>C (n.889+11A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476639A>T | CA2697550847 | LARS2 | c.1018+12A>T (n.1018+12A>T) c.*886+12A>T (n.*886+12A>T) c.889+12A>T (n.889+12A>T) | ClinVar |
3 | g.45476641T>C | CA2739278783 | LARS2 | c.1018+14T>C (n.1018+14T>C) c.*886+14T>C (n.*886+14T>C) c.889+14T>C (n.889+14T>C) | ClinVar |
3 | g.45476642T>A | CA907481534 | LARS2 | c.1018+15T>A (n.1018+15T>A) c.*886+15T>A (n.*886+15T>A) c.889+15T>A (n.889+15T>A) | dbSNP |
3 | g.45476642T>G | CA2577571006 | LARS2 | c.1018+15T>G (n.1018+15T>G) c.*886+15T>G (n.*886+15T>G) c.889+15T>G (n.889+15T>G) | |
3 | g.45476642T= | CA1361691426 | LARS2 | c.1018+15T= (n.1018+15T=) c.*886+15T= (n.*886+15T=) c.889+15T= (n.889+15T=) | |
3 | g.45476644dup | CA2349474 | LARS2 | c.1018+17dup (n.1018+17dup) c.*886+17dup (n.*886+17dup) c.889+17dup (n.889+17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476645C>A | CA2739278784 | LARS2 | c.1018+18C>A (n.1018+18C>A) c.*886+18C>A (n.*886+18C>A) c.889+18C>A (n.889+18C>A) | ClinVar |
3 | g.45476645C= | CA1361691427 | LARS2 | c.1018+18C= (n.1018+18C=) c.*886+18C= (n.*886+18C=) c.889+18C= (n.889+18C=) | |
3 | g.45476645C>T | CA2349475 | LARS2 | c.1018+18C>T (n.1018+18C>T) c.*886+18C>T (n.*886+18C>T) c.889+18C>T (n.889+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476646G>A | CA2349476 | LARS2 | c.1018+19G>A (n.1018+19G>A) c.*886+19G>A (n.*886+19G>A) c.889+19G>A (n.889+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476646G= | CA1361691428 | LARS2 | c.1018+19G= (n.1018+19G=) c.*886+19G= (n.*886+19G=) c.889+19G= (n.889+19G=) | |
3 | g.45476646G>T | CA1361691429 | LARS2 | c.1018+19G>T (n.1018+19G>T) c.*886+19G>T (n.*886+19G>T) c.889+19G>T (n.889+19G>T) | dbSNP |
3 | g.45476647G>A | CA2665386325 | LARS2 | c.1018+20G>A (n.1018+20G>A) c.*886+20G>A (n.*886+20G>A) c.889+20G>A (n.889+20G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476648C= | CA1361691430 | LARS2 | c.1018+21C= (n.1018+21C=) c.*886+21C= (n.*886+21C=) c.889+21C= (n.889+21C=) | |
3 | g.45476648C>T | CA907481544 | LARS2 | c.1018+21C>T (n.1018+21C>T) c.*886+21C>T (n.*886+21C>T) c.889+21C>T (n.889+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476649_45476650delinsTC | CA1361691431 | LARS2 | c.1018+22_1018+23delinsTC (n.1018+22_1018+23delinsTC) c.*886+22_*886+23delinsTC (n.*886+22_*886+23delinsTC) c.889+22_889+23delinsTC (n.889+22_889+23delinsTC) | |
3 | g.45476650del | CA543040665 | LARS2 | c.1018+23del (n.1018+23del) c.*886+23del (n.*886+23del) c.889+23del (n.889+23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476650C>T | CA2665386326 | LARS2 | c.1018+23C>T (n.1018+23C>T) c.*886+23C>T (n.*886+23C>T) c.889+23C>T (n.889+23C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476652G>A | CA2349477 | LARS2 | c.1018+25G>A (n.1018+25G>A) c.*886+25G>A (n.*886+25G>A) c.889+25G>A (n.889+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476652G= | CA1361691432 | LARS2 | c.1018+25G= (n.1018+25G=) c.*886+25G= (n.*886+25G=) c.889+25G= (n.889+25G=) | |
3 | g.45476656G= | CA1361691433 | LARS2 | c.1018+29G= (n.1018+29G=) c.*886+29G= (n.*886+29G=) c.889+29G= (n.889+29G=) | |
3 | g.45476657_45476658insTACATT | CA1361691434 | LARS2 | c.1018+30_1018+31insTACATT (n.1018+30_1018+31insTACATT) c.*886+30_*886+31insTACATT (n.*886+30_*886+31insTACATT) c.889+30_889+31insTACATT (n.889+30_889+31insTACATT) | dbSNP |
3 | g.45476658A= | CA1361691435 | LARS2 | c.1018+31A= (n.1018+31A=) c.*886+31A= (n.*886+31A=) c.889+31A= (n.889+31A=) | |
3 | g.45476658A>C | CA2665386327 | LARS2 | c.1018+31A>C (n.1018+31A>C) c.*886+31A>C (n.*886+31A>C) c.889+31A>C (n.889+31A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476658A>T | CA1361691436 | LARS2 | c.1018+31A>T (n.1018+31A>T) c.*886+31A>T (n.*886+31A>T) c.889+31A>T (n.889+31A>T) | dbSNP |
3 | g.45476661_45476662delinsAT | CA1361691437 | LARS2 | c.1018+34_1018+35delinsAT (n.1018+34_1018+35delinsAT) c.*886+34_*886+35delinsAT (n.*886+34_*886+35delinsAT) c.889+34_889+35delinsAT (n.889+34_889+35delinsAT) | |
3 | g.45476662T>A | CA2513828386 | LARS2 | c.1018+35T>A (n.1018+35T>A) c.*886+35T>A (n.*886+35T>A) c.889+35T>A (n.889+35T>A) | |
3 | g.45476662T>C | CA73581558 | LARS2 | c.1018+35T>C (n.1018+35T>C) c.*886+35T>C (n.*886+35T>C) c.889+35T>C (n.889+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476662T= | CA1361691438 | LARS2 | c.1018+35T= (n.1018+35T=) c.*886+35T= (n.*886+35T=) c.889+35T= (n.889+35T=) | |
3 | g.45476663del | CA1361691439 | LARS2 | c.1018+36del (n.1018+36del) c.*886+36del (n.*886+36del) c.889+36del (n.889+36del) | dbSNP |
3 | g.45476664G>C | CA2349478 | LARS2 | c.1018+37G>C (n.1018+37G>C) c.*886+37G>C (n.*886+37G>C) c.889+37G>C (n.889+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476664G= | CA1361691440 | LARS2 | c.1018+37G= (n.1018+37G=) c.*886+37G= (n.*886+37G=) c.889+37G= (n.889+37G=) | |
3 | g.45476665C= | CA1361691441 | LARS2 | c.1018+38C= (n.1018+38C=) c.*886+38C= (n.*886+38C=) c.889+38C= (n.889+38C=) | |
3 | g.45476665C>T | CA2349479 | LARS2 | c.1018+38C>T (n.1018+38C>T) c.*886+38C>T (n.*886+38C>T) c.889+38C>T (n.889+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476666T>A | CA1361691443 | LARS2 | c.1018+39T>A (n.1018+39T>A) c.*886+39T>A (n.*886+39T>A) c.889+39T>A (n.889+39T>A) | dbSNP |
3 | g.45476666T>C | CA2349480 | LARS2 | c.1018+39T>C (n.1018+39T>C) c.*886+39T>C (n.*886+39T>C) c.889+39T>C (n.889+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476666T= | CA1361691442 | LARS2 | c.1018+39T= (n.1018+39T=) c.*886+39T= (n.*886+39T=) c.889+39T= (n.889+39T=) | |
3 | g.45476666_45476667insTG | CA2756074114 | LARS2 | c.1018+39_1018+40insTG (n.1018+39_1018+40insTG) c.*886+39_*886+40insTG (n.*886+39_*886+40insTG) c.889+39_889+40insTG (n.889+39_889+40insTG) | |
3 | g.45476667A= | CA1361691445 | LARS2 | c.1018+40A= (n.1018+40A=) c.*886+40A= (n.*886+40A=) c.889+40A= (n.889+40A=) | |
3 | g.45476667A>C | CA2349481 | LARS2 | c.1018+40A>C (n.1018+40A>C) c.*886+40A>C (n.*886+40A>C) c.889+40A>C (n.889+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476667A>G | CA1047458974 | LARS2 | c.1018+40A>G (n.1018+40A>G) c.*886+40A>G (n.*886+40A>G) c.889+40A>G (n.889+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476667_45476669dup | CA1361691444 | LARS2 | c.1018+40_1018+42dup (n.1018+40_1018+42dup) c.*886+40_*886+42dup (n.*886+40_*886+42dup) c.889+40_889+42dup (n.889+40_889+42dup) | dbSNP |
3 | g.45476669C>A | CA2665386328 | LARS2 | c.1018+42C>A (n.1018+42C>A) c.*886+42C>A (n.*886+42C>A) c.889+42C>A (n.889+42C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476669C= | CA1361691446 | LARS2 | c.1018+42C= (n.1018+42C=) c.*886+42C= (n.*886+42C=) c.889+42C= (n.889+42C=) | |
3 | g.45476669C>T | CA2349482 | LARS2 | c.1018+42C>T (n.1018+42C>T) c.*886+42C>T (n.*886+42C>T) c.889+42C>T (n.889+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476671T>C | CA543040666 | LARS2 | c.1018+44T>C (n.1018+44T>C) c.*886+44T>C (n.*886+44T>C) c.889+44T>C (n.889+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476671T= | CA1361691447 | LARS2 | c.1018+44T= (n.1018+44T=) c.*886+44T= (n.*886+44T=) c.889+44T= (n.889+44T=) | |
3 | g.45476672A= | CA1361691448 | LARS2 | c.1018+45A= (n.1018+45A=) c.*886+45A= (n.*886+45A=) c.889+45A= (n.889+45A=) | |
3 | g.45476672A>G | CA2665386329 | LARS2 | c.1018+45A>G (n.1018+45A>G) c.*886+45A>G (n.*886+45A>G) c.889+45A>G (n.889+45A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476672A>T | CA73581583 | LARS2 | c.1018+45A>T (n.1018+45A>T) c.*886+45A>T (n.*886+45A>T) c.889+45A>T (n.889+45A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476675T>C | CA2349483 | LARS2 | c.1018+48T>C (n.1018+48T>C) c.*886+48T>C (n.*886+48T>C) c.889+48T>C (n.889+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45476675T= | CA1361691449 | LARS2 | c.1018+48T= (n.1018+48T=) c.*886+48T= (n.*886+48T=) c.889+48T= (n.889+48T=) | |
3 | g.45476676T>G | CA2665386330 | LARS2 | c.1018+49T>G (n.1018+49T>G) c.*886+49T>G (n.*886+49T>G) c.889+49T>G (n.889+49T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476678G>A | CA2665386331 | LARS2 | c.1018+51G>A (n.1018+51G>A) c.*886+51G>A (n.*886+51G>A) c.889+51G>A (n.889+51G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476678G= | CA1361691450 | LARS2 | c.1018+51G= (n.1018+51G=) c.*886+51G= (n.*886+51G=) c.889+51G= (n.889+51G=) | |
3 | g.45476678G>T | CA2349484 | LARS2 | c.1018+51G>T (n.1018+51G>T) c.*886+51G>T (n.*886+51G>T) c.889+51G>T (n.889+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476680A= | CA1361691451 | LARS2 | c.1018+53A= (n.1018+53A=) c.*886+53A= (n.*886+53A=) c.889+53A= (n.889+53A=) | |
3 | g.45476680A>G | CA1361691452 | LARS2 | c.1018+53A>G (n.1018+53A>G) c.*886+53A>G (n.*886+53A>G) c.889+53A>G (n.889+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476684C>A | CA2665386332 | LARS2 | c.1018+57C>A (n.1018+57C>A) c.*886+57C>A (n.*886+57C>A) c.889+57C>A (n.889+57C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476684C= | CA1361691453 | LARS2 | c.1018+57C= (n.1018+57C=) c.*886+57C= (n.*886+57C=) c.889+57C= (n.889+57C=) | |
3 | g.45476684C>T | CA73581597 | LARS2 | c.1018+57C>T (n.1018+57C>T) c.*886+57C>T (n.*886+57C>T) c.889+57C>T (n.889+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476685G>A | CA647870950 | LARS2 | c.1018+58G>A (n.1018+58G>A) c.*886+58G>A (n.*886+58G>A) c.889+58G>A (n.889+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.45476685G>C | CA907481562 | LARS2 | c.1018+58G>C (n.1018+58G>C) c.*886+58G>C (n.*886+58G>C) c.889+58G>C (n.889+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476685G= | CA1361691454 | LARS2 | c.1018+58G= (n.1018+58G=) c.*886+58G= (n.*886+58G=) c.889+58G= (n.889+58G=) | |
3 | g.45476686C>A | CA2665386333 | LARS2 | c.1018+59C>A (n.1018+59C>A) c.*886+59C>A (n.*886+59C>A) c.889+59C>A (n.889+59C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476687C>A | CA2665386334 | LARS2 | c.1018+60C>A (n.1018+60C>A) c.*886+60C>A (n.*886+60C>A) c.889+60C>A (n.889+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476687C= | CA1361691456 | LARS2 | c.1018+60C= (n.1018+60C=) c.*886+60C= (n.*886+60C=) c.889+60C= (n.889+60C=) | |
3 | g.45476687C>T | CA1361691455 | LARS2 | c.1018+60C>T (n.1018+60C>T) c.*886+60C>T (n.*886+60C>T) c.889+60C>T (n.889+60C>T) | dbSNP |
3 | g.45476689C= | CA1361691457 | LARS2 | c.1018+62C= (n.1018+62C=) c.*886+62C= (n.*886+62C=) c.889+62C= (n.889+62C=) | |
3 | g.45476689C>T | CA907481563 | LARS2 | c.1018+62C>T (n.1018+62C>T) c.*886+62C>T (n.*886+62C>T) c.889+62C>T (n.889+62C>T) | dbSNP |
3 | g.45476690C>G | CA2577571007 | LARS2 | c.1018+63C>G (n.1018+63C>G) c.*886+63C>G (n.*886+63C>G) c.889+63C>G (n.889+63C>G) | |
3 | g.45476691C>G | CA2665386335 | LARS2 | c.1018+64C>G (n.1018+64C>G) c.*886+64C>G (n.*886+64C>G) c.889+64C>G (n.889+64C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476691C>T | CA2756074115 | LARS2 | c.1018+64C>T (n.1018+64C>T) c.*886+64C>T (n.*886+64C>T) c.889+64C>T (n.889+64C>T) | |
3 | g.45476693G>C | CA647870952 | LARS2 | c.1018+66G>C (n.1018+66G>C) c.*886+66G>C (n.*886+66G>C) c.889+66G>C (n.889+66G>C) | COSMIC |
3 | g.45476694A>C | CA2665386336 | LARS2 | c.1018+67A>C (n.1018+67A>C) c.*886+67A>C (n.*886+67A>C) c.889+67A>C (n.889+67A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476694A>G | CA2665386337 | LARS2 | c.1018+67A>G (n.1018+67A>G) c.*886+67A>G (n.*886+67A>G) c.889+67A>G (n.889+67A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476698C>A | CA2665386338 | LARS2 | c.1018+71C>A (n.1018+71C>A) c.*886+71C>A (n.*886+71C>A) c.889+71C>A (n.889+71C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476699A>C | CA2577571008 | LARS2 | c.1018+72A>C (n.1018+72A>C) c.*886+72A>C (n.*886+72A>C) c.889+72A>C (n.889+72A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476700A= | CA1361691458 | LARS2 | c.1018+73A= (n.1018+73A=) c.*886+73A= (n.*886+73A=) c.889+73A= (n.889+73A=) | |
3 | g.45476700A>G | CA907481567 | LARS2 | c.1018+73A>G (n.1018+73A>G) c.*886+73A>G (n.*886+73A>G) c.889+73A>G (n.889+73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476701G>C | CA2665386339 | LARS2 | c.1018+74G>C (n.1018+74G>C) c.*886+74G>C (n.*886+74G>C) c.889+74G>C (n.889+74G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476702G>A | CA2665386340 | LARS2 | c.1018+75G>A (n.1018+75G>A) c.*886+75G>A (n.*886+75G>A) c.889+75G>A (n.889+75G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476702G>T | CA2665386341 | LARS2 | c.1018+75G>T (n.1018+75G>T) c.*886+75G>T (n.*886+75G>T) c.889+75G>T (n.889+75G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476703T>A | CA2665386342 | LARS2 | c.1018+76T>A (n.1018+76T>A) c.*886+76T>A (n.*886+76T>A) c.889+76T>A (n.889+76T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476704C= | CA1361691459 | LARS2 | c.1018+77C= (n.1018+77C=) c.*886+77C= (n.*886+77C=) c.889+77C= (n.889+77C=) | |
3 | g.45476704C>T | CA73581613 | LARS2 | c.1018+77C>T (n.1018+77C>T) c.*886+77C>T (n.*886+77C>T) c.889+77C>T (n.889+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476705C= | CA1361691460 | LARS2 | c.1018+78C= (n.1018+78C=) c.*886+78C= (n.*886+78C=) c.889+78C= (n.889+78C=) | |
3 | g.45476705C>T | CA907481572 | LARS2 | c.1018+78C>T (n.1018+78C>T) c.*886+78C>T (n.*886+78C>T) c.889+78C>T (n.889+78C>T) | dbSNP |
3 | g.45476707T>G | CA907481579 | LARS2 | c.1018+80T>G (n.1018+80T>G) c.*886+80T>G (n.*886+80T>G) c.889+80T>G (n.889+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476707T= | CA1361691461 | LARS2 | c.1018+80T= (n.1018+80T=) c.*886+80T= (n.*886+80T=) c.889+80T= (n.889+80T=) | |
3 | g.45476709C>A | CA2665386343 | LARS2 | c.1018+82C>A (n.1018+82C>A) c.*886+82C>A (n.*886+82C>A) c.889+82C>A (n.889+82C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476710C>A | CA2665386344 | LARS2 | c.1018+83C>A (n.1018+83C>A) c.*886+83C>A (n.*886+83C>A) c.889+83C>A (n.889+83C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476711T>A | CA2665386345 | LARS2 | c.1018+84T>A (n.1018+84T>A) c.*886+84T>A (n.*886+84T>A) c.889+84T>A (n.889+84T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476711T>C | CA1047458980 | LARS2 | c.1018+84T>C (n.1018+84T>C) c.*886+84T>C (n.*886+84T>C) c.889+84T>C (n.889+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476711T>G | CA2665386346 | LARS2 | c.1018+84T>G (n.1018+84T>G) c.*886+84T>G (n.*886+84T>G) c.889+84T>G (n.889+84T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476711T= | CA1361691462 | LARS2 | c.1018+84T= (n.1018+84T=) c.*886+84T= (n.*886+84T=) c.889+84T= (n.889+84T=) | |
3 | g.45476712C= | CA1361691463 | LARS2 | c.1018+85C= (n.1018+85C=) c.*886+85C= (n.*886+85C=) c.889+85C= (n.889+85C=) | |
3 | g.45476712C>T | CA1361691464 | LARS2 | c.1018+85C>T (n.1018+85C>T) c.*886+85C>T (n.*886+85C>T) c.889+85C>T (n.889+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476713T>A | CA2569212697 | LARS2 | c.1018+86T>A (n.1018+86T>A) c.*886+86T>A (n.*886+86T>A) c.889+86T>A (n.889+86T>A) | |
3 | g.45476714_45476715del | CA2665386347 | LARS2 | c.1018+87_1018+88del (n.1018+87_1018+88del) c.*886+87_*886+88del (n.*886+87_*886+88del) c.889+87_889+88del (n.889+87_889+88del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476714A= | CA1361691465 | LARS2 | c.1018+87A= (n.1018+87A=) c.*886+87A= (n.*886+87A=) c.889+87A= (n.889+87A=) | |
3 | g.45476714A>G | CA907481584 | LARS2 | c.1018+87A>G (n.1018+87A>G) c.*886+87A>G (n.*886+87A>G) c.889+87A>G (n.889+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476716G>A | CA73581617 | LARS2 | c.1018+89G>A (n.1018+89G>A) c.*886+89G>A (n.*886+89G>A) c.889+89G>A (n.889+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476716G= | CA1361691466 | LARS2 | c.1018+89G= (n.1018+89G=) c.*886+89G= (n.*886+89G=) c.889+89G= (n.889+89G=) | |
3 | g.45476717T>C | CA2665386348 | LARS2 | c.1018+90T>C (n.1018+90T>C) c.*886+90T>C (n.*886+90T>C) c.889+90T>C (n.889+90T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476718C>A | CA2665386349 | LARS2 | c.1018+91C>A (n.1018+91C>A) c.*886+91C>A (n.*886+91C>A) c.889+91C>A (n.889+91C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476718C>G | CA2577571009 | LARS2 | c.1018+91C>G (n.1018+91C>G) c.*886+91C>G (n.*886+91C>G) c.889+91C>G (n.889+91C>G) | |
3 | g.45476718C>T | CA2665386350 | LARS2 | c.1018+91C>T (n.1018+91C>T) c.*886+91C>T (n.*886+91C>T) c.889+91C>T (n.889+91C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476719A= | CA1361691467 | LARS2 | c.1018+92A= (n.1018+92A=) c.*886+92A= (n.*886+92A=) c.889+92A= (n.889+92A=) | |
3 | g.45476719A>C | CA2665386351 | LARS2 | c.1018+92A>C (n.1018+92A>C) c.*886+92A>C (n.*886+92A>C) c.889+92A>C (n.889+92A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476719A>G | CA73581621 | LARS2 | c.1018+92A>G (n.1018+92A>G) c.*886+92A>G (n.*886+92A>G) c.889+92A>G (n.889+92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476719A>T | CA2756074116 | LARS2 | c.1018+92A>T (n.1018+92A>T) c.*886+92A>T (n.*886+92A>T) c.889+92A>T (n.889+92A>T) | |
3 | g.45476720T>C | CA2577571010 | LARS2 | c.1018+93T>C (n.1018+93T>C) c.*886+93T>C (n.*886+93T>C) c.889+93T>C (n.889+93T>C) | |
3 | g.45476721C>A | CA2665386352 | LARS2 | c.1018+94C>A (n.1018+94C>A) c.*886+94C>A (n.*886+94C>A) c.889+94C>A (n.889+94C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476721C>T | CA2665386353 | LARS2 | c.1018+94C>T (n.1018+94C>T) c.*886+94C>T (n.*886+94C>T) c.889+94C>T (n.889+94C>T) | gnomAD v4 |