Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45476292A= | CA1361691261 | LARS2 | c.859-176A= (n.859-176A=) c.*727-176A= (n.*727-176A=) c.730-176A= (n.730-176A=) | |
3 | g.45476292A>T | CA1361691262 | LARS2 | c.859-176A>T (n.859-176A>T) c.*727-176A>T (n.*727-176A>T) c.730-176A>T (n.730-176A>T) | dbSNP |
3 | g.45476295C= | CA1361691263 | LARS2 | c.859-173C= (n.859-173C=) c.*727-173C= (n.*727-173C=) c.730-173C= (n.730-173C=) | |
3 | g.45476295C>T | CA1361691264 | LARS2 | c.859-173C>T (n.859-173C>T) c.*727-173C>T (n.*727-173C>T) c.730-173C>T (n.730-173C>T) | dbSNP |
3 | g.45476296T>C | CA2756074110 | LARS2 | c.859-172T>C (n.859-172T>C) c.*727-172T>C (n.*727-172T>C) c.730-172T>C (n.730-172T>C) | |
3 | g.45476297C= | CA1361691265 | LARS2 | c.859-171C= (n.859-171C=) c.*727-171C= (n.*727-171C=) c.730-171C= (n.730-171C=) | |
3 | g.45476297C>G | CA73581162 | LARS2 | c.859-171C>G (n.859-171C>G) c.*727-171C>G (n.*727-171C>G) c.730-171C>G (n.730-171C>G) | dbSNP |
3 | g.45476301T>C | CA73581163 | LARS2 | c.859-167T>C (n.859-167T>C) c.*727-167T>C (n.*727-167T>C) c.730-167T>C (n.730-167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476301T= | CA1361691266 | LARS2 | c.859-167T= (n.859-167T=) c.*727-167T= (n.*727-167T=) c.730-167T= (n.730-167T=) | |
3 | g.45476303A>C | CA2702782408 | LARS2 | c.859-165A>C (n.859-165A>C) c.*727-165A>C (n.*727-165A>C) c.730-165A>C (n.730-165A>C) | dbSNP |
3 | g.45476305C= | CA1361691267 | LARS2 | c.859-163C= (n.859-163C=) c.*727-163C= (n.*727-163C=) c.730-163C= (n.730-163C=) | |
3 | g.45476305C>T | CA1047458843 | LARS2 | c.859-163C>T (n.859-163C>T) c.*727-163C>T (n.*727-163C>T) c.730-163C>T (n.730-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476307T>A | CA1361691270 | LARS2 | c.859-161T>A (n.859-161T>A) c.*727-161T>A (n.*727-161T>A) c.730-161T>A (n.730-161T>A) | dbSNP |
3 | g.45476307T>C | CA15274016 | LARS2 | c.859-161T>C (n.859-161T>C) c.*727-161T>C (n.*727-161T>C) c.730-161T>C (n.730-161T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476307T>G | CA1361691268 | LARS2 | c.859-161T>G (n.859-161T>G) c.*727-161T>G (n.*727-161T>G) c.730-161T>G (n.730-161T>G) | dbSNP |
3 | g.45476307T= | CA1361691269 | LARS2 | c.859-161T= (n.859-161T=) c.*727-161T= (n.*727-161T=) c.730-161T= (n.730-161T=) | |
3 | g.45476310T>G | CA2702782410 | LARS2 | c.859-158T>G (n.859-158T>G) c.*727-158T>G (n.*727-158T>G) c.730-158T>G (n.730-158T>G) | dbSNP |
3 | g.45476310_45476317delinsTCCAGGCA | CA1361691271 | LARS2 | c.859-158_859-151delinsTCCAGGCA (n.859-158_859-151delinsTCCAGGCA) c.*727-158_*727-151delinsTCCAGGCA (n.*727-158_*727-151delinsTCCAGGCA) c.730-158_730-151delinsTCCAGGCA (n.730-158_730-151delinsTCCAGGCA) | |
3 | g.45476311C>A | CA1361691273 | LARS2 | c.859-157C>A (n.859-157C>A) c.*727-157C>A (n.*727-157C>A) c.730-157C>A (n.730-157C>A) | dbSNP |
3 | g.45476311C= | CA1361691272 | LARS2 | c.859-157C= (n.859-157C=) c.*727-157C= (n.*727-157C=) c.730-157C= (n.730-157C=) | |
3 | g.45476311C>G | CA1361691274 | LARS2 | c.859-157C>G (n.859-157C>G) c.*727-157C>G (n.*727-157C>G) c.730-157C>G (n.730-157C>G) | dbSNP |
3 | g.45476314_45476320del | CA1047458847 | LARS2 | c.859-154_859-148del (n.859-154_859-148del) c.*727-154_*727-148del (n.*727-154_*727-148del) c.730-154_730-148del (n.730-154_730-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476312C= | CA1361691275 | LARS2 | c.859-156C= (n.859-156C=) c.*727-156C= (n.*727-156C=) c.730-156C= (n.730-156C=) | |
3 | g.45476312C>T | CA73581180 | LARS2 | c.859-156C>T (n.859-156C>T) c.*727-156C>T (n.*727-156C>T) c.730-156C>T (n.730-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476313A= | CA1361691276 | LARS2 | c.859-155A= (n.859-155A=) c.*727-155A= (n.*727-155A=) c.730-155A= (n.730-155A=) | |
3 | g.45476313A>G | CA907480983 | LARS2 | c.859-155A>G (n.859-155A>G) c.*727-155A>G (n.*727-155A>G) c.730-155A>G (n.730-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476315G>A | CA1361691278 | LARS2 | c.859-153G>A (n.859-153G>A) c.*727-153G>A (n.*727-153G>A) c.730-153G>A (n.730-153G>A) | dbSNP |
3 | g.45476315G= | CA1361691277 | LARS2 | c.859-153G= (n.859-153G=) c.*727-153G= (n.*727-153G=) c.730-153G= (n.730-153G=) | |
3 | g.45476316C= | CA1361691279 | LARS2 | c.859-152C= (n.859-152C=) c.*727-152C= (n.*727-152C=) c.730-152C= (n.730-152C=) | |
3 | g.45476316C>T | CA1047458853 | LARS2 | c.859-152C>T (n.859-152C>T) c.*727-152C>T (n.*727-152C>T) c.730-152C>T (n.730-152C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476317A= | CA1361691280 | LARS2 | c.859-151A= (n.859-151A=) c.*727-151A= (n.*727-151A=) c.730-151A= (n.730-151A=) | |
3 | g.45476317A>G | CA1361691281 | LARS2 | c.859-151A>G (n.859-151A>G) c.*727-151A>G (n.*727-151A>G) c.730-151A>G (n.730-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476318C>A | CA2665386223 | LARS2 | c.859-150C>A (n.859-150C>A) c.*727-150C>A (n.*727-150C>A) c.730-150C>A (n.730-150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476319C>A | CA2665386225 | LARS2 | c.859-149C>A (n.859-149C>A) c.*727-149C>A (n.*727-149C>A) c.730-149C>A (n.730-149C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476319C= | CA1361691282 | LARS2 | c.859-149C= (n.859-149C=) c.*727-149C= (n.*727-149C=) c.730-149C= (n.730-149C=) | |
3 | g.45476319C>T | CA1361691283 | LARS2 | c.859-149C>T (n.859-149C>T) c.*727-149C>T (n.*727-149C>T) c.730-149C>T (n.730-149C>T) | dbSNP |
3 | g.45476321_45476325del | CA2665386224 | LARS2 | c.859-147_859-143del (n.859-147_859-143del) c.*727-147_*727-143del (n.*727-147_*727-143del) c.730-147_730-143del (n.730-147_730-143del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476320A>C | CA2665386226 | LARS2 | c.859-148A>C (n.859-148A>C) c.*727-148A>C (n.*727-148A>C) c.730-148A>C (n.730-148A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476320A>G | CA2541010524 | LARS2 | c.859-148A>G (n.859-148A>G) c.*727-148A>G (n.*727-148A>G) c.730-148A>G (n.730-148A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476321T>C | CA2665386227 | LARS2 | c.859-147T>C (n.859-147T>C) c.*727-147T>C (n.*727-147T>C) c.730-147T>C (n.730-147T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476322C>A | CA2665386228 | LARS2 | c.859-146C>A (n.859-146C>A) c.*727-146C>A (n.*727-146C>A) c.730-146C>A (n.730-146C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476325A= | CA1361691284 | LARS2 | c.859-143A= (n.859-143A=) c.*727-143A= (n.*727-143A=) c.730-143A= (n.730-143A=) | |
3 | g.45476325A>C | CA2665386229 | LARS2 | c.859-143A>C (n.859-143A>C) c.*727-143A>C (n.*727-143A>C) c.730-143A>C (n.730-143A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476325A>G | CA1047458854 | LARS2 | c.859-143A>G (n.859-143A>G) c.*727-143A>G (n.*727-143A>G) c.730-143A>G (n.730-143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476326A= | CA1361691285 | LARS2 | c.859-142A= (n.859-142A=) c.*727-142A= (n.*727-142A=) c.730-142A= (n.730-142A=) | |
3 | g.45476326A>G | CA543040642 | LARS2 | c.859-142A>G (n.859-142A>G) c.*727-142A>G (n.*727-142A>G) c.730-142A>G (n.730-142A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476328C>A | CA2665386232 | LARS2 | c.859-140C>A (n.859-140C>A) c.*727-140C>A (n.*727-140C>A) c.730-140C>A (n.730-140C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476328C>G | CA2665386233 | LARS2 | c.859-140C>G (n.859-140C>G) c.*727-140C>G (n.*727-140C>G) c.730-140C>G (n.730-140C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476331del | CA2665386230 | LARS2 | c.859-137del (n.859-137del) c.*727-137del (n.*727-137del) c.730-137del (n.730-137del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476330_45476331del | CA2665386231 | LARS2 | c.859-138_859-137del (n.859-138_859-137del) c.*727-138_*727-137del (n.*727-138_*727-137del) c.730-138_730-137del (n.730-138_730-137del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476329C>A | CA2665386234 | LARS2 | c.859-139C>A (n.859-139C>A) c.*727-139C>A (n.*727-139C>A) c.730-139C>A (n.730-139C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476329C= | CA1361691286 | LARS2 | c.859-139C= (n.859-139C=) c.*727-139C= (n.*727-139C=) c.730-139C= (n.730-139C=) | |
3 | g.45476329C>T | CA1361691287 | LARS2 | c.859-139C>T (n.859-139C>T) c.*727-139C>T (n.*727-139C>T) c.730-139C>T (n.730-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476330C>A | CA2665386235 | LARS2 | c.859-138C>A (n.859-138C>A) c.*727-138C>A (n.*727-138C>A) c.730-138C>A (n.730-138C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476330C>T | CA2665386236 | LARS2 | c.859-138C>T (n.859-138C>T) c.*727-138C>T (n.*727-138C>T) c.730-138C>T (n.730-138C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476331C>A | CA2665386237 | LARS2 | c.859-137C>A (n.859-137C>A) c.*727-137C>A (n.*727-137C>A) c.730-137C>A (n.730-137C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476331C>T | CA2665386238 | LARS2 | c.859-137C>T (n.859-137C>T) c.*727-137C>T (n.*727-137C>T) c.730-137C>T (n.730-137C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476332A>G | CA2665386239 | LARS2 | c.859-136A>G (n.859-136A>G) c.*727-136A>G (n.*727-136A>G) c.730-136A>G (n.730-136A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476332A>T | CA2665386240 | LARS2 | c.859-136A>T (n.859-136A>T) c.*727-136A>T (n.*727-136A>T) c.730-136A>T (n.730-136A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476333C>A | CA2526208025 | LARS2 | c.859-135C>A (n.859-135C>A) c.*727-135C>A (n.*727-135C>A) c.730-135C>A (n.730-135C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476333C>T | CA2665386241 | LARS2 | c.859-135C>T (n.859-135C>T) c.*727-135C>T (n.*727-135C>T) c.730-135C>T (n.730-135C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476335C>A | CA1361691289 | LARS2 | c.859-133C>A (n.859-133C>A) c.*727-133C>A (n.*727-133C>A) c.730-133C>A (n.730-133C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476335C= | CA1361691288 | LARS2 | c.859-133C= (n.859-133C=) c.*727-133C= (n.*727-133C=) c.730-133C= (n.730-133C=) | |
3 | g.45476335C>G | CA2665386242 | LARS2 | c.859-133C>G (n.859-133C>G) c.*727-133C>G (n.*727-133C>G) c.730-133C>G (n.730-133C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476335C>T | CA73581183 | LARS2 | c.859-133C>T (n.859-133C>T) c.*727-133C>T (n.*727-133C>T) c.730-133C>T (n.730-133C>T) | dbSNP |
3 | g.45476336C>A | CA2665386243 | LARS2 | c.859-132C>A (n.859-132C>A) c.*727-132C>A (n.*727-132C>A) c.730-132C>A (n.730-132C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476336C>T | CA2665386244 | LARS2 | c.859-132C>T (n.859-132C>T) c.*727-132C>T (n.*727-132C>T) c.730-132C>T (n.730-132C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476337C>A | CA2665386245 | LARS2 | c.859-131C>A (n.859-131C>A) c.*727-131C>A (n.*727-131C>A) c.730-131C>A (n.730-131C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476337C= | CA1361691290 | LARS2 | c.859-131C= (n.859-131C=) c.*727-131C= (n.*727-131C=) c.730-131C= (n.730-131C=) | |
3 | g.45476337C>T | CA907480998 | LARS2 | c.859-131C>T (n.859-131C>T) c.*727-131C>T (n.*727-131C>T) c.730-131C>T (n.730-131C>T) | dbSNP |
3 | g.45476339T>A | CA1361691292 | LARS2 | c.859-129T>A (n.859-129T>A) c.*727-129T>A (n.*727-129T>A) c.730-129T>A (n.730-129T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476339T= | CA1361691291 | LARS2 | c.859-129T= (n.859-129T=) c.*727-129T= (n.*727-129T=) c.730-129T= (n.730-129T=) | |
3 | g.45476340G>T | CA2665386246 | LARS2 | c.859-128G>T (n.859-128G>T) c.*727-128G>T (n.*727-128G>T) c.730-128G>T (n.730-128G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476340_45476341del | CA2665386248 | LARS2 | c.859-128_859-127del (n.859-128_859-127del) c.*727-128_*727-127del (n.*727-128_*727-127del) c.730-128_730-127del (n.730-128_730-127del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476341del | CA2665386247 | LARS2 | c.859-127del (n.859-127del) c.*727-127del (n.*727-127del) c.730-127del (n.730-127del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476341G>A | CA2665386249 | LARS2 | c.859-127G>A (n.859-127G>A) c.*727-127G>A (n.*727-127G>A) c.730-127G>A (n.730-127G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476342C>A | CA2665386250 | LARS2 | c.859-126C>A (n.859-126C>A) c.*727-126C>A (n.*727-126C>A) c.730-126C>A (n.730-126C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476342C>T | CA2665386251 | LARS2 | c.859-126C>T (n.859-126C>T) c.*727-126C>T (n.*727-126C>T) c.730-126C>T (n.730-126C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476343C>A | CA2665386252 | LARS2 | c.859-125C>A (n.859-125C>A) c.*727-125C>A (n.*727-125C>A) c.730-125C>A (n.730-125C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476344C>A | CA2665386253 | LARS2 | c.859-124C>A (n.859-124C>A) c.*727-124C>A (n.*727-124C>A) c.730-124C>A (n.730-124C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476345A= | CA1361691293 | LARS2 | c.859-123A= (n.859-123A=) c.*727-123A= (n.*727-123A=) c.730-123A= (n.730-123A=) | |
3 | g.45476345A>G | CA1361691294 | LARS2 | c.859-123A>G (n.859-123A>G) c.*727-123A>G (n.*727-123A>G) c.730-123A>G (n.730-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476346G>T | CA2665386254 | LARS2 | c.859-122G>T (n.859-122G>T) c.*727-122G>T (n.*727-122G>T) c.730-122G>T (n.730-122G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476347T>G | CA2665386255 | LARS2 | c.859-121T>G (n.859-121T>G) c.*727-121T>G (n.*727-121T>G) c.730-121T>G (n.730-121T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476348G>A | CA2665386256 | LARS2 | c.859-120G>A (n.859-120G>A) c.*727-120G>A (n.*727-120G>A) c.730-120G>A (n.730-120G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476348G>T | CA2665386257 | LARS2 | c.859-120G>T (n.859-120G>T) c.*727-120G>T (n.*727-120G>T) c.730-120G>T (n.730-120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476349G>A | CA907481015 | LARS2 | c.859-119G>A (n.859-119G>A) c.*727-119G>A (n.*727-119G>A) c.730-119G>A (n.730-119G>A) | dbSNP |
3 | g.45476349G= | CA1361691295 | LARS2 | c.859-119G= (n.859-119G=) c.*727-119G= (n.*727-119G=) c.730-119G= (n.730-119G=) | |
3 | g.45476349G>T | CA2665386258 | LARS2 | c.859-119G>T (n.859-119G>T) c.*727-119G>T (n.*727-119G>T) c.730-119G>T (n.730-119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476350T>C | CA2665386259 | LARS2 | c.859-118T>C (n.859-118T>C) c.*727-118T>C (n.*727-118T>C) c.730-118T>C (n.730-118T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476351C>A | CA2665386260 | LARS2 | c.859-117C>A (n.859-117C>A) c.*727-117C>A (n.*727-117C>A) c.730-117C>A (n.730-117C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476352A= | CA1361691296 | LARS2 | c.859-116A= (n.859-116A=) c.*727-116A= (n.*727-116A=) c.730-116A= (n.730-116A=) | |
3 | g.45476352A>G | CA73581188 | LARS2 | c.859-116A>G (n.859-116A>G) c.*727-116A>G (n.*727-116A>G) c.730-116A>G (n.730-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476353G>A | CA2665386261 | LARS2 | c.859-115G>A (n.859-115G>A) c.*727-115G>A (n.*727-115G>A) c.730-115G>A (n.730-115G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476353G>C | CA2665386262 | LARS2 | c.859-115G>C (n.859-115G>C) c.*727-115G>C (n.*727-115G>C) c.730-115G>C (n.730-115G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476354A>G | CA2665386263 | LARS2 | c.859-114A>G (n.859-114A>G) c.*727-114A>G (n.*727-114A>G) c.730-114A>G (n.730-114A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476355G>A | CA2665386264 | LARS2 | c.859-113G>A (n.859-113G>A) c.*727-113G>A (n.*727-113G>A) c.730-113G>A (n.730-113G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476355G>T | CA2665386265 | LARS2 | c.859-113G>T (n.859-113G>T) c.*727-113G>T (n.*727-113G>T) c.730-113G>T (n.730-113G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476356C>A | CA2665386266 | LARS2 | c.859-112C>A (n.859-112C>A) c.*727-112C>A (n.*727-112C>A) c.730-112C>A (n.730-112C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476357T>C | CA1361691298 | LARS2 | c.859-111T>C (n.859-111T>C) c.*727-111T>C (n.*727-111T>C) c.730-111T>C (n.730-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476357T= | CA1361691297 | LARS2 | c.859-111T= (n.859-111T=) c.*727-111T= (n.*727-111T=) c.730-111T= (n.730-111T=) | |
3 | g.45476358G>A | CA907481022 | LARS2 | c.859-110G>A (n.859-110G>A) c.*727-110G>A (n.*727-110G>A) c.730-110G>A (n.730-110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476358G= | CA1361691299 | LARS2 | c.859-110G= (n.859-110G=) c.*727-110G= (n.*727-110G=) c.730-110G= (n.730-110G=) | |
3 | g.45476358G>T | CA2665386267 | LARS2 | c.859-110G>T (n.859-110G>T) c.*727-110G>T (n.*727-110G>T) c.730-110G>T (n.730-110G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476360G>T | CA2665386268 | LARS2 | c.859-108G>T (n.859-108G>T) c.*727-108G>T (n.*727-108G>T) c.730-108G>T (n.730-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476361G>A | CA2665386269 | LARS2 | c.859-107G>A (n.859-107G>A) c.*727-107G>A (n.*727-107G>A) c.730-107G>A (n.730-107G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476363C>T | CA2665386270 | LARS2 | c.859-105C>T (n.859-105C>T) c.*727-105C>T (n.*727-105C>T) c.730-105C>T (n.730-105C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476365C>A | CA2665386271 | LARS2 | c.859-103C>A (n.859-103C>A) c.*727-103C>A (n.*727-103C>A) c.730-103C>A (n.730-103C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476366T>C | CA2665386272 | LARS2 | c.859-102T>C (n.859-102T>C) c.*727-102T>C (n.*727-102T>C) c.730-102T>C (n.730-102T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476367G>A | CA543040643 | LARS2 | c.859-101G>A (n.859-101G>A) c.*727-101G>A (n.*727-101G>A) c.730-101G>A (n.730-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476367G>C | CA543040644 | LARS2 | c.859-101G>C (n.859-101G>C) c.*727-101G>C (n.*727-101G>C) c.730-101G>C (n.730-101G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476367G= | CA1361691300 | LARS2 | c.859-101G= (n.859-101G=) c.*727-101G= (n.*727-101G=) c.730-101G= (n.730-101G=) | |
3 | g.45476367G>T | CA2665386273 | LARS2 | c.859-101G>T (n.859-101G>T) c.*727-101G>T (n.*727-101G>T) c.730-101G>T (n.730-101G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476368T>C | CA2665386274 | LARS2 | c.859-100T>C (n.859-100T>C) c.*727-100T>C (n.*727-100T>C) c.730-100T>C (n.730-100T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476368T>G | CA2665386275 | LARS2 | c.859-100T>G (n.859-100T>G) c.*727-100T>G (n.*727-100T>G) c.730-100T>G (n.730-100T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476369T>G | CA1361691302 | LARS2 | c.859-99T>G (n.859-99T>G) c.*727-99T>G (n.*727-99T>G) c.730-99T>G (n.730-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476369T= | CA1361691301 | LARS2 | c.859-99T= (n.859-99T=) c.*727-99T= (n.*727-99T=) c.730-99T= (n.730-99T=) | |
3 | g.45476370G>T | CA2665386276 | LARS2 | c.859-98G>T (n.859-98G>T) c.*727-98G>T (n.*727-98G>T) c.730-98G>T (n.730-98G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476371G>T | CA2665386277 | LARS2 | c.859-97G>T (n.859-97G>T) c.*727-97G>T (n.*727-97G>T) c.730-97G>T (n.730-97G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476373G>A | CA2665386278 | LARS2 | c.859-95G>A (n.859-95G>A) c.*727-95G>A (n.*727-95G>A) c.730-95G>A (n.730-95G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476373G>T | CA2665386279 | LARS2 | c.859-95G>T (n.859-95G>T) c.*727-95G>T (n.*727-95G>T) c.730-95G>T (n.730-95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476374A>G | CA2665386280 | LARS2 | c.859-94A>G (n.859-94A>G) c.*727-94A>G (n.*727-94A>G) c.730-94A>G (n.730-94A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476375A>C | CA2665386281 | LARS2 | c.859-93A>C (n.859-93A>C) c.*727-93A>C (n.*727-93A>C) c.730-93A>C (n.730-93A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476375A>T | CA2665386282 | LARS2 | c.859-93A>T (n.859-93A>T) c.*727-93A>T (n.*727-93A>T) c.730-93A>T (n.730-93A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476376T>G | CA2665386283 | LARS2 | c.859-92T>G (n.859-92T>G) c.*727-92T>G (n.*727-92T>G) c.730-92T>G (n.730-92T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476376_45476379delinsTGAG | CA1361691303 | LARS2 | c.859-92_859-89delinsTGAG (n.859-92_859-89delinsTGAG) c.*727-92_*727-89delinsTGAG (n.*727-92_*727-89delinsTGAG) c.730-92_730-89delinsTGAG (n.730-92_730-89delinsTGAG) | |
3 | g.45476377G>A | CA907481036 | LARS2 | c.859-91G>A (n.859-91G>A) c.*727-91G>A (n.*727-91G>A) c.730-91G>A (n.730-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476377G= | CA1361691305 | LARS2 | c.859-91G= (n.859-91G=) c.*727-91G= (n.*727-91G=) c.730-91G= (n.730-91G=) | |
3 | g.45476381_45476383del | CA1361691304 | LARS2 | c.859-87_859-85del (n.859-87_859-85del) c.*727-87_*727-85del (n.*727-87_*727-85del) c.730-87_730-85del (n.730-87_730-85del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476380G>A | CA2665386284 | LARS2 | c.859-88G>A (n.859-88G>A) c.*727-88G>A (n.*727-88G>A) c.730-88G>A (n.730-88G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476380G>C | CA647870947 | LARS2 | c.859-88G>C (n.859-88G>C) c.*727-88G>C (n.*727-88G>C) c.730-88G>C (n.730-88G>C) | COSMIC |
3 | g.45476380G>T | CA2567700056 | LARS2 | c.859-88G>T (n.859-88G>T) c.*727-88G>T (n.*727-88G>T) c.730-88G>T (n.730-88G>T) | |
3 | g.45476381A>G | CA2577570995 | LARS2 | c.859-87A>G (n.859-87A>G) c.*727-87A>G (n.*727-87A>G) c.730-87A>G (n.730-87A>G) | |
3 | g.45476381A>T | CA2665386285 | LARS2 | c.859-87A>T (n.859-87A>T) c.*727-87A>T (n.*727-87A>T) c.730-87A>T (n.730-87A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476382G>A | CA907481039 | LARS2 | c.859-86G>A (n.859-86G>A) c.*727-86G>A (n.*727-86G>A) c.730-86G>A (n.730-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476382G>C | CA73581189 | LARS2 | c.859-86G>C (n.859-86G>C) c.*727-86G>C (n.*727-86G>C) c.730-86G>C (n.730-86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476382G= | CA1361691306 | LARS2 | c.859-86G= (n.859-86G=) c.*727-86G= (n.*727-86G=) c.730-86G= (n.730-86G=) | |
3 | g.45476392_45476397dup | CA2665386286 | LARS2 | c.859-76_859-71dup (n.859-76_859-71dup) c.*727-76_*727-71dup (n.*727-76_*727-71dup) c.730-76_730-71dup (n.730-76_730-71dup) | gnomAD v4 |
3 | g.45476392_45476397del | CA2577570996 | LARS2 | c.859-76_859-71del (n.859-76_859-71del) c.*727-76_*727-71del (n.*727-76_*727-71del) c.730-76_730-71del (n.730-76_730-71del) | gnomAD v4 |
3 | g.45476383G>A | CA2577570997 | LARS2 | c.859-85G>A (n.859-85G>A) c.*727-85G>A (n.*727-85G>A) c.730-85G>A (n.730-85G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476384G>A | CA2756074111 | LARS2 | c.859-84G>A (n.859-84G>A) c.*727-84G>A (n.*727-84G>A) c.730-84G>A (n.730-84G>A) | |
3 | g.45476384G>C | CA907481065 | LARS2 | c.859-84G>C (n.859-84G>C) c.*727-84G>C (n.*727-84G>C) c.730-84G>C (n.730-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45476384G= | CA1361691307 | LARS2 | c.859-84G= (n.859-84G=) c.*727-84G= (n.*727-84G=) c.730-84G= (n.730-84G=) | |
3 | g.45476386A>C | CA2665386287 | LARS2 | c.859-82A>C (n.859-82A>C) c.*727-82A>C (n.*727-82A>C) c.730-82A>C (n.730-82A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476386A>G | CA2577570998 | LARS2 | c.859-82A>G (n.859-82A>G) c.*727-82A>G (n.*727-82A>G) c.730-82A>G (n.730-82A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.45476387G>A | CA73581190 | LARS2 | c.859-81G>A (n.859-81G>A) c.*727-81G>A (n.*727-81G>A) c.730-81G>A (n.730-81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476387G>C | CA2577570999 | LARS2 | c.859-81G>C (n.859-81G>C) c.*727-81G>C (n.*727-81G>C) c.730-81G>C (n.730-81G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.45476387G= | CA1361691308 | LARS2 | c.859-81G= (n.859-81G=) c.*727-81G= (n.*727-81G=) c.730-81G= (n.730-81G=) | |
3 | g.45476388G>T | CA2577571000 | LARS2 | c.859-80G>T (n.859-80G>T) c.*727-80G>T (n.*727-80G>T) c.730-80G>T (n.730-80G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.45476389G>A | CA2665386288 | LARS2 | c.859-79G>A (n.859-79G>A) c.*727-79G>A (n.*727-79G>A) c.730-79G>A (n.730-79G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.45476389G>T | CA2665386289 | LARS2 | c.859-79G>T (n.859-79G>T) c.*727-79G>T (n.*727-79G>T) c.730-79G>T (n.730-79G>T) | gnomAD v4 |