Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45476256C>A | CA2654909322 | COL18A1 | c.1339-95C>A (n.1339-95C>A) c.799-95C>A (n.799-95C>A) c.2044-95C>A (n.2044-95C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476256C= | CA2392171494 | COL18A1 | c.1339-95C= (n.1339-95C=) c.799-95C= (n.799-95C=) c.2044-95C= (n.2044-95C=) | |
21 | g.45476256C>T | CA2392171495 | COL18A1 | c.1339-95C>T (n.1339-95C>T) c.799-95C>T (n.799-95C>T) c.2044-95C>T (n.2044-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476257T>C | CA321913522 | COL18A1 | c.1339-94T>C (n.1339-94T>C) c.799-94T>C (n.799-94T>C) c.2044-94T>C (n.2044-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476257T= | CA2392171496 | COL18A1 | c.1339-94T= (n.1339-94T=) c.799-94T= (n.799-94T=) c.2044-94T= (n.2044-94T=) | |
21 | g.45476258T>C | CA2654909323 | COL18A1 | c.1339-93T>C (n.1339-93T>C) c.799-93T>C (n.799-93T>C) c.2044-93T>C (n.2044-93T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476260C>A | CA321913525 | COL18A1 | c.1339-91C>A (n.1339-91C>A) c.799-91C>A (n.799-91C>A) c.2044-91C>A (n.2044-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45476260C= | CA2392171497 | COL18A1 | c.1339-91C= (n.1339-91C=) c.799-91C= (n.799-91C=) c.2044-91C= (n.2044-91C=) | |
21 | g.45476260C>G | CA2577626013 | COL18A1 | c.1339-91C>G (n.1339-91C>G) c.799-91C>G (n.799-91C>G) c.2044-91C>G (n.2044-91C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476260C>T | CA512709291 | COL18A1 | c.1339-91C>T (n.1339-91C>T) c.799-91C>T (n.799-91C>T) c.2044-91C>T (n.2044-91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476261G>A | CA321913532 | COL18A1 | c.1339-90G>A (n.1339-90G>A) c.799-90G>A (n.799-90G>A) c.2044-90G>A (n.2044-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476261G>C | CA321913533 | COL18A1 | c.1339-90G>C (n.1339-90G>C) c.799-90G>C (n.799-90G>C) c.2044-90G>C (n.2044-90G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476261G= | CA2392171498 | COL18A1 | c.1339-90G= (n.1339-90G=) c.799-90G= (n.799-90G=) c.2044-90G= (n.2044-90G=) | |
21 | g.45476261G>T | CA638496964 | COL18A1 | c.1339-90G>T (n.1339-90G>T) c.799-90G>T (n.799-90G>T) c.2044-90G>T (n.2044-90G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476263T>C | CA749792147 | COL18A1 | c.1339-88T>C (n.1339-88T>C) c.799-88T>C (n.799-88T>C) c.2044-88T>C (n.2044-88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476263T>G | CA749792149 | COL18A1 | c.1339-88T>G (n.1339-88T>G) c.799-88T>G (n.799-88T>G) c.2044-88T>G (n.2044-88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476263T= | CA2392171499 | COL18A1 | c.1339-88T= (n.1339-88T=) c.799-88T= (n.799-88T=) c.2044-88T= (n.2044-88T=) | |
21 | g.45476264C>A | CA2577626014 | COL18A1 | c.1339-87C>A (n.1339-87C>A) c.799-87C>A (n.799-87C>A) c.2044-87C>A (n.2044-87C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476264C>T | CA2654909325 | COL18A1 | c.1339-87C>T (n.1339-87C>T) c.799-87C>T (n.799-87C>T) c.2044-87C>T (n.2044-87C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476266T>C | CA2654909326 | COL18A1 | c.1339-85T>C (n.1339-85T>C) c.799-85T>C (n.799-85T>C) c.2044-85T>C (n.2044-85T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476267A>T | CA2654909328 | COL18A1 | c.1339-84A>T (n.1339-84A>T) c.799-84A>T (n.799-84A>T) c.2044-84A>T (n.2044-84A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476268del | CA2654909329 | COL18A1 | c.1339-83del (n.1339-83del) c.799-83del (n.799-83del) c.2044-83del (n.2044-83del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476269_45476284del | CA2654909327 | COL18A1 | c.1339-82_1339-67del (n.1339-82_1339-67del) c.799-82_799-67del (n.799-82_799-67del) c.2044-82_2044-67del (n.2044-82_2044-67del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476269G>A | CA749792152 | COL18A1 | c.1339-82G>A (n.1339-82G>A) c.799-82G>A (n.799-82G>A) c.2044-82G>A (n.2044-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476269G= | CA2392171500 | COL18A1 | c.1339-82G= (n.1339-82G=) c.799-82G= (n.799-82G=) c.2044-82G= (n.2044-82G=) | |
21 | g.45476269G>T | CA2654909330 | COL18A1 | c.1339-82G>T (n.1339-82G>T) c.799-82G>T (n.799-82G>T) c.2044-82G>T (n.2044-82G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476270T>A | CA2392171502 | COL18A1 | c.1339-81T>A (n.1339-81T>A) c.799-81T>A (n.799-81T>A) c.2044-81T>A (n.2044-81T>A) | dbSNP |
21 | g.45476270T= | CA2392171501 | COL18A1 | c.1339-81T= (n.1339-81T=) c.799-81T= (n.799-81T=) c.2044-81T= (n.2044-81T=) | |
21 | g.45476275C>A | CA2654909331 | COL18A1 | c.1339-76C>A (n.1339-76C>A) c.799-76C>A (n.799-76C>A) c.2044-76C>A (n.2044-76C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476275C= | CA2392171503 | COL18A1 | c.1339-76C= (n.1339-76C=) c.799-76C= (n.799-76C=) c.2044-76C= (n.2044-76C=) | |
21 | g.45476275C>G | CA638496965 | COL18A1 | c.1339-76C>G (n.1339-76C>G) c.799-76C>G (n.799-76C>G) c.2044-76C>G (n.2044-76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476275C>T | CA321913538 | COL18A1 | c.1339-76C>T (n.1339-76C>T) c.799-76C>T (n.799-76C>T) c.2044-76C>T (n.2044-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476276A= | CA2392171504 | COL18A1 | c.1339-75A= (n.1339-75A=) c.799-75A= (n.799-75A=) c.2044-75A= (n.2044-75A=) | |
21 | g.45476276A>T | CA638496966 | COL18A1 | c.1339-75A>T (n.1339-75A>T) c.799-75A>T (n.799-75A>T) c.2044-75A>T (n.2044-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476278T>G | CA749792160 | COL18A1 | c.1339-73T>G (n.1339-73T>G) c.799-73T>G (n.799-73T>G) c.2044-73T>G (n.2044-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476278T= | CA2392171505 | COL18A1 | c.1339-73T= (n.1339-73T=) c.799-73T= (n.799-73T=) c.2044-73T= (n.2044-73T=) | |
21 | g.45476280C>A | CA2654909332 | COL18A1 | c.1339-71C>A (n.1339-71C>A) c.799-71C>A (n.799-71C>A) c.2044-71C>A (n.2044-71C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476281A>G | CA2654909333 | COL18A1 | c.1339-70A>G (n.1339-70A>G) c.799-70A>G (n.799-70A>G) c.2044-70A>G (n.2044-70A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476282C>A | CA2654909334 | COL18A1 | c.1339-69C>A (n.1339-69C>A) c.799-69C>A (n.799-69C>A) c.2044-69C>A (n.2044-69C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476282C= | CA2392171506 | COL18A1 | c.1339-69C= (n.1339-69C=) c.799-69C= (n.799-69C=) c.2044-69C= (n.2044-69C=) | |
21 | g.45476282C>G | CA638496967 | COL18A1 | c.1339-69C>G (n.1339-69C>G) c.799-69C>G (n.799-69C>G) c.2044-69C>G (n.2044-69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476282C>T | CA749792164 | COL18A1 | c.1339-69C>T (n.1339-69C>T) c.799-69C>T (n.799-69C>T) c.2044-69C>T (n.2044-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476283A>C | CA2818079271 | COL18A1 | c.1339-68A>C (n.1339-68A>C) c.799-68A>C (n.799-68A>C) c.2044-68A>C (n.2044-68A>C) | |
21 | g.45476284A= | CA2392171507 | COL18A1 | c.1339-67A= (n.1339-67A=) c.799-67A= (n.799-67A=) c.2044-67A= (n.2044-67A=) | |
21 | g.45476284A>G | CA638496968 | COL18A1 | c.1339-67A>G (n.1339-67A>G) c.799-67A>G (n.799-67A>G) c.2044-67A>G (n.2044-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476285_45476286delinsAC | CA2392171508 | COL18A1 | c.1339-66_1339-65delinsAC (n.1339-66_1339-65delinsAC) c.799-66_799-65delinsAC (n.799-66_799-65delinsAC) c.2044-66_2044-65delinsAC (n.2044-66_2044-65delinsAC) | |
21 | g.45476286C>A | CA2654909335 | COL18A1 | c.1339-65C>A (n.1339-65C>A) c.799-65C>A (n.799-65C>A) c.2044-65C>A (n.2044-65C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476286C>T | CA2737714437 | COL18A1 | c.1339-65C>T (n.1339-65C>T) c.799-65C>T (n.799-65C>T) c.2044-65C>T (n.2044-65C>T) | dbSNP |
21 | g.45476287del | CA2392171509 | COL18A1 | c.1339-64del (n.1339-64del) c.799-64del (n.799-64del) c.2044-64del (n.2044-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476287C>A | CA2654909337 | COL18A1 | c.1339-64C>A (n.1339-64C>A) c.799-64C>A (n.799-64C>A) c.2044-64C>A (n.2044-64C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476287C= | CA2392171510 | COL18A1 | c.1339-64C= (n.1339-64C=) c.799-64C= (n.799-64C=) c.2044-64C= (n.2044-64C=) | |
21 | g.45476287C>T | CA321913540 | COL18A1 | c.1339-64C>T (n.1339-64C>T) c.799-64C>T (n.799-64C>T) c.2044-64C>T (n.2044-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476291_45476294del | CA2577626015 | COL18A1 | c.1339-60_1339-57del (n.1339-60_1339-57del) c.799-60_799-57del (n.799-60_799-57del) c.2044-60_2044-57del (n.2044-60_2044-57del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476288A>C | CA2654909338 | COL18A1 | c.1339-63A>C (n.1339-63A>C) c.799-63A>C (n.799-63A>C) c.2044-63A>C (n.2044-63A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476290G>A | CA2818079272 | COL18A1 | c.1339-61G>A (n.1339-61G>A) c.799-61G>A (n.799-61G>A) c.2044-61G>A (n.2044-61G>A) | |
21 | g.45476290G>C | CA321913542 | COL18A1 | c.1339-61G>C (n.1339-61G>C) c.799-61G>C (n.799-61G>C) c.2044-61G>C (n.2044-61G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476290G= | CA2392171511 | COL18A1 | c.1339-61G= (n.1339-61G=) c.799-61G= (n.799-61G=) c.2044-61G= (n.2044-61G=) | |
21 | g.45476291C>A | CA2577626016 | COL18A1 | c.1339-60C>A (n.1339-60C>A) c.799-60C>A (n.799-60C>A) c.2044-60C>A (n.2044-60C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476291C>G | CA2654909339 | COL18A1 | c.1339-60C>G (n.1339-60C>G) c.799-60C>G (n.799-60C>G) c.2044-60C>G (n.2044-60C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476292A= | CA2392171512 | COL18A1 | c.1339-59A= (n.1339-59A=) c.799-59A= (n.799-59A=) c.2044-59A= (n.2044-59A=) | |
21 | g.45476292A>G | CA2392171513 | COL18A1 | c.1339-59A>G (n.1339-59A>G) c.799-59A>G (n.799-59A>G) c.2044-59A>G (n.2044-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476293A= | CA2392171514 | COL18A1 | c.1339-58A= (n.1339-58A=) c.799-58A= (n.799-58A=) c.2044-58A= (n.2044-58A=) | |
21 | g.45476293A>G | CA321913544 | COL18A1 | c.1339-58A>G (n.1339-58A>G) c.799-58A>G (n.799-58A>G) c.2044-58A>G (n.2044-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476294G>A | CA2654909340 | COL18A1 | c.1339-57G>A (n.1339-57G>A) c.799-57G>A (n.799-57G>A) c.2044-57G>A (n.2044-57G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>A | CA2654909341 | COL18A1 | c.1339-55C>A (n.1339-55C>A) c.799-55C>A (n.799-55C>A) c.2044-55C>A (n.2044-55C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>G | CA2654909342 | COL18A1 | c.1339-55C>G (n.1339-55C>G) c.799-55C>G (n.799-55C>G) c.2044-55C>G (n.2044-55C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>T | CA2654909343 | COL18A1 | c.1339-55C>T (n.1339-55C>T) c.799-55C>T (n.799-55C>T) c.2044-55C>T (n.2044-55C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476297T>C | CA2654909344 | COL18A1 | c.1339-54T>C (n.1339-54T>C) c.799-54T>C (n.799-54T>C) c.2044-54T>C (n.2044-54T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476298C>A | CA2654909345 | COL18A1 | c.1339-53C>A (n.1339-53C>A) c.799-53C>A (n.799-53C>A) c.2044-53C>A (n.2044-53C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476298C= | CA2392171515 | COL18A1 | c.1339-53C= (n.1339-53C=) c.799-53C= (n.799-53C=) c.2044-53C= (n.2044-53C=) | |
21 | g.45476298C>G | CA638496969 | COL18A1 | c.1339-53C>G (n.1339-53C>G) c.799-53C>G (n.799-53C>G) c.2044-53C>G (n.2044-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476300_45476302del | CA2818079273 | COL18A1 | c.1339-51_1339-49del (n.1339-51_1339-49del) c.799-51_799-49del (n.799-51_799-49del) c.2044-51_2044-49del (n.2044-51_2044-49del) | |
21 | g.45476299C>T | CA2654909346 | COL18A1 | c.1339-52C>T (n.1339-52C>T) c.799-52C>T (n.799-52C>T) c.2044-52C>T (n.2044-52C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476300A= | CA2392171516 | COL18A1 | c.1339-51A= (n.1339-51A=) c.799-51A= (n.799-51A=) c.2044-51A= (n.2044-51A=) | |
21 | g.45476300A>C | CA2577626017 | COL18A1 | c.1339-51A>C (n.1339-51A>C) c.799-51A>C (n.799-51A>C) c.2044-51A>C (n.2044-51A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476300A>G | CA2392171517 | COL18A1 | c.1339-51A>G (n.1339-51A>G) c.799-51A>G (n.799-51A>G) c.2044-51A>G (n.2044-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476302C>A | CA1022796874 | COL18A1 | c.1339-49C>A (n.1339-49C>A) c.799-49C>A (n.799-49C>A) c.2044-49C>A (n.2044-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476302C= | CA2392171518 | COL18A1 | c.1339-49C= (n.1339-49C=) c.799-49C= (n.799-49C=) c.2044-49C= (n.2044-49C=) | |
21 | g.45476302C>G | CA2392171519 | COL18A1 | c.1339-49C>G (n.1339-49C>G) c.799-49C>G (n.799-49C>G) c.2044-49C>G (n.2044-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476302C>T | CA10065917 | COL18A1 | c.1339-49C>T (n.1339-49C>T) c.799-49C>T (n.799-49C>T) c.2044-49C>T (n.2044-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G>A | CA10065919 | COL18A1 | c.1339-48G>A (n.1339-48G>A) c.799-48G>A (n.799-48G>A) c.2044-48G>A (n.2044-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G>C | CA10065920 | COL18A1 | c.1339-48G>C (n.1339-48G>C) c.799-48G>C (n.799-48G>C) c.2044-48G>C (n.2044-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G= | CA2392171520 | COL18A1 | c.1339-48G= (n.1339-48G=) c.799-48G= (n.799-48G=) c.2044-48G= (n.2044-48G=) | |
21 | g.45476305dup | CA10065918 | COL18A1 | c.1339-46dup (n.1339-46dup) c.799-46dup (n.799-46dup) c.2044-46dup (n.2044-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476305G>A | CA2654909347 | COL18A1 | c.1339-46G>A (n.1339-46G>A) c.799-46G>A (n.799-46G>A) c.2044-46G>A (n.2044-46G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476305G>C | CA2654909348 | COL18A1 | c.1339-46G>C (n.1339-46G>C) c.799-46G>C (n.799-46G>C) c.2044-46G>C (n.2044-46G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476305G= | CA2392171521 | COL18A1 | c.1339-46G= (n.1339-46G=) c.799-46G= (n.799-46G=) c.2044-46G= (n.2044-46G=) | |
21 | g.45476305G>T | CA10065921 | COL18A1 | c.1339-46G>T (n.1339-46G>T) c.799-46G>T (n.799-46G>T) c.2044-46G>T (n.2044-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476306C= | CA2392171522 | COL18A1 | c.1339-45C= (n.1339-45C=) c.799-45C= (n.799-45C=) c.2044-45C= (n.2044-45C=) | |
21 | g.45476306C>T | CA321913554 | COL18A1 | c.1339-45C>T (n.1339-45C>T) c.799-45C>T (n.799-45C>T) c.2044-45C>T (n.2044-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476307A= | CA2392171523 | COL18A1 | c.1339-44A= (n.1339-44A=) c.799-44A= (n.799-44A=) c.2044-44A= (n.2044-44A=) | |
21 | g.45476307A>G | CA10065922 | COL18A1 | c.1339-44A>G (n.1339-44A>G) c.799-44A>G (n.799-44A>G) c.2044-44A>G (n.2044-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476308T>C | CA10065923 | COL18A1 | c.1339-43T>C (n.1339-43T>C) c.799-43T>C (n.799-43T>C) c.2044-43T>C (n.2044-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476308T= | CA2392171524 | COL18A1 | c.1339-43T= (n.1339-43T=) c.799-43T= (n.799-43T=) c.2044-43T= (n.2044-43T=) | |
21 | g.45476309C>A | CA2654909350 | COL18A1 | c.1339-42C>A (n.1339-42C>A) c.799-42C>A (n.799-42C>A) c.2044-42C>A (n.2044-42C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476310T>A | CA321913559 | COL18A1 | c.1339-41T>A (n.1339-41T>A) c.799-41T>A (n.799-41T>A) c.2044-41T>A (n.2044-41T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476310T= | CA2392171525 | COL18A1 | c.1339-41T= (n.1339-41T=) c.799-41T= (n.799-41T=) c.2044-41T= (n.2044-41T=) | |
21 | g.45476313C>A | CA2654909351 | COL18A1 | c.1339-38C>A (n.1339-38C>A) c.799-38C>A (n.799-38C>A) c.2044-38C>A (n.2044-38C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476313C= | CA2392171526 | COL18A1 | c.1339-38C= (n.1339-38C=) c.799-38C= (n.799-38C=) c.2044-38C= (n.2044-38C=) | |
21 | g.45476313C>T | CA10065924 | COL18A1 | c.1339-38C>T (n.1339-38C>T) c.799-38C>T (n.799-38C>T) c.2044-38C>T (n.2044-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476314G>A | CA10065925 | COL18A1 | c.1339-37G>A (n.1339-37G>A) c.799-37G>A (n.799-37G>A) c.2044-37G>A (n.2044-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476314G>C | CA2577626018 | COL18A1 | c.1339-37G>C (n.1339-37G>C) c.799-37G>C (n.799-37G>C) c.2044-37G>C (n.2044-37G>C) | |
21 | g.45476314G= | CA2392171527 | COL18A1 | c.1339-37G= (n.1339-37G=) c.799-37G= (n.799-37G=) c.2044-37G= (n.2044-37G=) | |
21 | g.45476314G>T | CA2654909352 | COL18A1 | c.1339-37G>T (n.1339-37G>T) c.799-37G>T (n.799-37G>T) c.2044-37G>T (n.2044-37G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476315G>A | CA10065926 | COL18A1 | c.1339-36G>A (n.1339-36G>A) c.799-36G>A (n.799-36G>A) c.2044-36G>A (n.2044-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476315G= | CA2392171529 | COL18A1 | c.1339-36G= (n.1339-36G=) c.799-36G= (n.799-36G=) c.2044-36G= (n.2044-36G=) | |
21 | g.45476315_45476316delinsGC | CA2392171528 | COL18A1 | c.1339-36_1339-35delinsGC (n.1339-36_1339-35delinsGC) c.799-36_799-35delinsGC (n.799-36_799-35delinsGC) c.2044-36_2044-35delinsGC (n.2044-36_2044-35delinsGC) | |
21 | g.45476316C>A | CA2392171531 | COL18A1 | c.1339-35C>A (n.1339-35C>A) c.799-35C>A (n.799-35C>A) c.2044-35C>A (n.2044-35C>A) | dbSNP |
21 | g.45476316C= | CA2392171530 | COL18A1 | c.1339-35C= (n.1339-35C=) c.799-35C= (n.799-35C=) c.2044-35C= (n.2044-35C=) | |
21 | g.45476316C>T | CA2654909353 | COL18A1 | c.1339-35C>T (n.1339-35C>T) c.799-35C>T (n.799-35C>T) c.2044-35C>T (n.2044-35C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476317del | CA749792170 | COL18A1 | c.1339-34del (n.1339-34del) c.799-34del (n.799-34del) c.2044-34del (n.2044-34del) | dbSNP |
21 | g.45476317C= | CA2392171532 | COL18A1 | c.1339-34C= (n.1339-34C=) c.799-34C= (n.799-34C=) c.2044-34C= (n.2044-34C=) | |
21 | g.45476317C>T | CA10065927 | COL18A1 | c.1339-34C>T (n.1339-34C>T) c.799-34C>T (n.799-34C>T) c.2044-34C>T (n.2044-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476318G>A | CA10065928 | COL18A1 | c.1339-33G>A (n.1339-33G>A) c.799-33G>A (n.799-33G>A) c.2044-33G>A (n.2044-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476318G= | CA2392171533 | COL18A1 | c.1339-33G= (n.1339-33G=) c.799-33G= (n.799-33G=) c.2044-33G= (n.2044-33G=) | |
21 | g.45476318G>T | CA2654909354 | COL18A1 | c.1339-33G>T (n.1339-33G>T) c.799-33G>T (n.799-33G>T) c.2044-33G>T (n.2044-33G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476320A= | CA2392171534 | COL18A1 | c.1339-31A= (n.1339-31A=) c.799-31A= (n.799-31A=) c.2044-31A= (n.2044-31A=) | |
21 | g.45476320A>G | CA638496970 | COL18A1 | c.1339-31A>G (n.1339-31A>G) c.799-31A>G (n.799-31A>G) c.2044-31A>G (n.2044-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476323A>G | CA2654909355 | COL18A1 | c.1339-28A>G (n.1339-28A>G) c.799-28A>G (n.799-28A>G) c.2044-28A>G (n.2044-28A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476324C>A | CA2654909356 | COL18A1 | c.1339-27C>A (n.1339-27C>A) c.799-27C>A (n.799-27C>A) c.2044-27C>A (n.2044-27C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476327G>A | CA2392171535 | COL18A1 | c.1339-24G>A (n.1339-24G>A) c.799-24G>A (n.799-24G>A) c.2044-24G>A (n.2044-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476327G>C | CA10065929 | COL18A1 | c.1339-24G>C (n.1339-24G>C) c.799-24G>C (n.799-24G>C) c.2044-24G>C (n.2044-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476327G= | CA2392171536 | COL18A1 | c.1339-24G= (n.1339-24G=) c.799-24G= (n.799-24G=) c.2044-24G= (n.2044-24G=) | |
21 | g.45476328C= | CA2392171537 | COL18A1 | c.1339-23C= (n.1339-23C=) c.799-23C= (n.799-23C=) c.2044-23C= (n.2044-23C=) | |
21 | g.45476328C>T | CA749792174 | COL18A1 | c.1339-23C>T (n.1339-23C>T) c.799-23C>T (n.799-23C>T) c.2044-23C>T (n.2044-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476330A= | CA2392171538 | COL18A1 | c.1339-21A= (n.1339-21A=) c.799-21A= (n.799-21A=) c.2044-21A= (n.2044-21A=) | |
21 | g.45476331C>G | CA2737714445 | COL18A1 | c.1339-20C>G (n.1339-20C>G) c.799-20C>G (n.799-20C>G) c.2044-20C>G (n.2044-20C>G) | dbSNP |
21 | g.45476331C>T | CA2573157568 | COL18A1 | c.1339-20C>T (n.1339-20C>T) c.799-20C>T (n.799-20C>T) c.2044-20C>T (n.2044-20C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45476333_45476335dup | CA1022796885 | COL18A1 | c.1339-18_1339-16dup (n.1339-18_1339-16dup) c.799-18_799-16dup (n.799-18_799-16dup) c.2044-18_2044-16dup (n.2044-18_2044-16dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476332C= | CA2392171539 | COL18A1 | c.1339-19C= (n.1339-19C=) c.799-19C= (n.799-19C=) c.2044-19C= (n.2044-19C=) | |
21 | g.45476332C>T | CA2392171540 | COL18A1 | c.1339-19C>T (n.1339-19C>T) c.799-19C>T (n.799-19C>T) c.2044-19C>T (n.2044-19C>T) | dbSNP |
21 | g.45476333T>C | CA10065930 | COL18A1 | c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) c.799-18T>C (n.799-18T>C) c.2044-18T>C (n.2044-18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.45476333T= | CA2392171541 | COL18A1 | c.1339-18T= (n.1339-18T=) c.799-18T= (n.799-18T=) c.2044-18T= (n.2044-18T=) | |
21 | g.45476334C>A | CA638496971 | COL18A1 | c.1339-17C>A (n.1339-17C>A) c.799-17C>A (n.799-17C>A) c.2044-17C>A (n.2044-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476334C= | CA2392171542 | COL18A1 | c.1339-17C= (n.1339-17C=) c.799-17C= (n.799-17C=) c.2044-17C= (n.2044-17C=) | |
21 | g.45476334C>T | CA2392171543 | COL18A1 | c.1339-17C>T (n.1339-17C>T) c.799-17C>T (n.799-17C>T) c.2044-17C>T (n.2044-17C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476335C= | CA2392171544 | COL18A1 | c.1339-16C= (n.1339-16C=) c.799-16C= (n.799-16C=) c.2044-16C= (n.2044-16C=) | |
21 | g.45476335C>G | CA2577626019 | COL18A1 | c.1339-16C>G (n.1339-16C>G) c.799-16C>G (n.799-16C>G) c.2044-16C>G (n.2044-16C>G) | |
21 | g.45476335C>T | CA638496972 | COL18A1 | c.1339-16C>T (n.1339-16C>T) c.799-16C>T (n.799-16C>T) c.2044-16C>T (n.2044-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476336C>A | CA2654909358 | COL18A1 | c.1339-15C>A (n.1339-15C>A) c.799-15C>A (n.799-15C>A) c.2044-15C>A (n.2044-15C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476336C= | CA2392171545 | COL18A1 | c.1339-15C= (n.1339-15C=) c.799-15C= (n.799-15C=) c.2044-15C= (n.2044-15C=) | |
21 | g.45476336C>T | CA638496973 | COL18A1 | c.1339-15C>T (n.1339-15C>T) c.799-15C>T (n.799-15C>T) c.2044-15C>T (n.2044-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476337C>A | CA10065931 | COL18A1 | c.1339-14C>A (n.1339-14C>A) c.799-14C>A (n.799-14C>A) c.2044-14C>A (n.2044-14C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476337C= | CA2392171546 | COL18A1 | c.1339-14C= (n.1339-14C=) c.799-14C= (n.799-14C=) c.2044-14C= (n.2044-14C=) | |
21 | g.45476337C>G | CA749792179 | COL18A1 | c.1339-14C>G (n.1339-14C>G) c.799-14C>G (n.799-14C>G) c.2044-14C>G (n.2044-14C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476337C>T | CA2392171547 | COL18A1 | c.1339-14C>T (n.1339-14C>T) c.799-14C>T (n.799-14C>T) c.2044-14C>T (n.2044-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476339C= | CA2392171548 | COL18A1 | c.1339-12C= (n.1339-12C=) c.799-12C= (n.799-12C=) c.2044-12C= (n.2044-12C=) | |
21 | g.45476339C>G | CA2654909359 | COL18A1 | c.1339-12C>G (n.1339-12C>G) c.799-12C>G (n.799-12C>G) c.2044-12C>G (n.2044-12C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476339C>T | CA10065932 | COL18A1 | c.1339-12C>T (n.1339-12C>T) c.799-12C>T (n.799-12C>T) c.2044-12C>T (n.2044-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476341C= | CA2392171549 | COL18A1 | c.1339-10C= (n.1339-10C=) c.799-10C= (n.799-10C=) c.2044-10C= (n.2044-10C=) | |
21 | g.45476341C>G | CA2654909360 | COL18A1 | c.1339-10C>G (n.1339-10C>G) c.799-10C>G (n.799-10C>G) c.2044-10C>G (n.2044-10C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476341C>T | CA10065933 | COL18A1 | c.1339-10C>T (n.1339-10C>T) c.799-10C>T (n.799-10C>T) c.2044-10C>T (n.2044-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476342G>A | CA10065934 | COL18A1 | c.1339-9G>A (n.1339-9G>A) c.799-9G>A (n.799-9G>A) c.2044-9G>A (n.2044-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476342G= | CA2392171550 | COL18A1 | c.1339-9G= (n.1339-9G=) c.799-9G= (n.799-9G=) c.2044-9G= (n.2044-9G=) | |
21 | g.45476343T>A | CA2392171552 | COL18A1 | c.1339-8T>A (n.1339-8T>A) c.799-8T>A (n.799-8T>A) c.2044-8T>A (n.2044-8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476343T>C | CA2654909362 | COL18A1 | c.1339-8T>C (n.1339-8T>C) c.799-8T>C (n.799-8T>C) c.2044-8T>C (n.2044-8T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476343T= | CA2392171551 | COL18A1 | c.1339-8T= (n.1339-8T=) c.799-8T= (n.799-8T=) c.2044-8T= (n.2044-8T=) | |
21 | g.45476344C= | CA2392171553 | COL18A1 | c.1339-7C= (n.1339-7C=) c.799-7C= (n.799-7C=) c.2044-7C= (n.2044-7C=) | |
21 | g.45476344C>T | CA2392171554 | COL18A1 | c.1339-7C>T (n.1339-7C>T) c.799-7C>T (n.799-7C>T) c.2044-7C>T (n.2044-7C>T) | dbSNP |
21 | g.45476345C= | CA2392171555 | COL18A1 | c.1339-6C= (n.1339-6C=) c.799-6C= (n.799-6C=) c.2044-6C= (n.2044-6C=) | |
21 | g.45476345C>T | CA638496974 | COL18A1 | c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) c.799-6C>T (n.799-6C>T) c.2044-6C>T (n.2044-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476346T>A | CA749792181 | COL18A1 | c.1339-5T>A (n.1339-5T>A) c.799-5T>A (n.799-5T>A) c.2044-5T>A (n.2044-5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476346T= | CA2392171556 | COL18A1 | c.1339-5T= (n.1339-5T=) c.799-5T= (n.799-5T=) c.2044-5T= (n.2044-5T=) | |
21 | g.45476347C>G | CA2737714541 | COL18A1 | c.1339-4C>G (n.1339-4C>G) c.799-4C>G (n.799-4C>G) c.2044-4C>G (n.2044-4C>G) | dbSNP |
21 | g.45476348C= | CA2392171557 | COL18A1 | c.1339-3C= (n.1339-3C=) c.799-3C= (n.799-3C=) c.2044-3C= (n.2044-3C=) | |
21 | g.45476348C>G | CA10065935 | COL18A1 | c.1339-3C>G (n.1339-3C>G) c.799-3C>G (n.799-3C>G) c.2044-3C>G (n.2044-3C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476348C>T | CA2654909363 | COL18A1 | c.1339-3C>T (n.1339-3C>T) c.799-3C>T (n.799-3C>T) c.2044-3C>T (n.2044-3C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476349A>C | CA410514254 | COL18A1 | c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) c.799-2A>C (n.799-2A>C) c.2044-2A>C (n.2044-2A>C) | |
21 | g.45476349A>G | CA410514255 | COL18A1 | c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) c.799-2A>G (n.799-2A>G) c.2044-2A>G (n.2044-2A>G) | |
21 | g.45476349A>T | CA410514252 | COL18A1 | c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) c.799-2A>T (n.799-2A>T) c.2044-2A>T (n.2044-2A>T) | |
21 | g.45476350G>A | CA321913581 | COL18A1 | c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) c.799-1G>A (n.799-1G>A) c.2044-1G>A (n.2044-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476350G>C | CA410514258 | COL18A1 | c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) c.799-1G>C (n.799-1G>C) c.2044-1G>C (n.2044-1G>C) | |
21 | g.45476350G= | CA2392171558 | COL18A1 | c.1339-1G= (n.1339-1G=) c.799-1G= (n.799-1G=) c.2044-1G= (n.2044-1G=) | |
21 | g.45476350G>T | CA410514259 | COL18A1 | c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) c.799-1G>T (n.799-1G>T) c.2044-1G>T (n.2044-1G>T) | |
21 | g.45476351G>A | CA410514260 | COL18A1 | c.1339G>A (p.Gly447Ser) c.799G>A (p.Gly267Ser) c.2044G>A (p.Gly682Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476351G>C | CA410514262 | COL18A1 | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.2044G>C (p.Gly682Arg) | |
21 | g.45476351G= | CA2392171559 | COL18A1 | c.1339G= (p.Gly447=) c.799G= (p.Gly267=) c.2044G= (p.Gly682=) | |
21 | g.45476351G>T | CA410514264 | COL18A1 | c.1339G>T (p.Gly447Cys) c.799G>T (p.Gly267Cys) c.2044G>T (p.Gly682Cys) | |
21 | g.45476352G>A | CA410514265 | COL18A1 | c.1340G>A (p.Gly447Asp) c.800G>A (p.Gly267Asp) c.2045G>A (p.Gly682Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45476352G>C | CA410514270 | COL18A1 | c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.2045G>C (p.Gly682Ala) | |
21 | g.45476352G= | CA2392171560 | COL18A1 | c.1340G= (p.Gly447=) c.800G= (p.Gly267=) c.2045G= (p.Gly682=) | |
21 | g.45476352G>T | CA410514268 | COL18A1 | c.1340G>T (p.Gly447Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.2045G>T (p.Gly682Val) | |
21 | g.45476353C>A | CA512709362 | COL18A1 | c.1341C>A (p.Gly447=) c.801C>A (p.Gly267=) c.2046C>A (p.Gly682=) | gnomAD v4 |
21 | g.45476353C= | CA2392171561 | COL18A1 | c.1341C= (p.Gly447=) c.801C= (p.Gly267=) c.2046C= (p.Gly682=) | |
21 | g.45476353C>G | CA512709360 | COL18A1 | c.1341C>G (p.Gly447=) c.801C>G (p.Gly267=) c.2046C>G (p.Gly682=) | |
21 | g.45476353C>T | CA10065936 | COL18A1 | c.1341C>T (p.Gly447=) c.801C>T (p.Gly267=) c.2046C>T (p.Gly682=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476354G>A | CA10065937 | COL18A1 | c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476354G>C | CA410514272 | COL18A1 | c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45476354G= | CA2392171562 | COL18A1 | c.1342G= (p.Ala448=) c.802G= (p.Ala268=) c.2047G= (p.Ala683=) | |
21 | g.45476354G>T | CA410514274 | COL18A1 | c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) | |
21 | g.45476355C>A | CA10065939 | COL18A1 | c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.803C>A (p.Ala268Glu) c.2048C>A (p.Ala683Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.45476355C= | CA2392171563 | COL18A1 | c.1343C= (p.Ala448=) c.803C= (p.Ala268=) c.2048C= (p.Ala683=) | |
21 | g.45476355C>G | CA410514276 | COL18A1 | c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) | |
21 | g.45476355C>T | CA10065938 | COL18A1 | c.1343C>T (p.Ala448Val) c.803C>T (p.Ala268Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.45476356G>A | CA10065940 | COL18A1 | c.1344G>A (p.Ala448=) c.804G>A (p.Ala268=) c.2049G>A (p.Ala683=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476356G>C | CA512709382 | COL18A1 | c.1344G>C (p.Ala448=) c.804G>C (p.Ala268=) c.2049G>C (p.Ala683=) | |
21 | g.45476356G= | CA2392171564 | COL18A1 | c.1344G= (p.Ala448=) c.804G= (p.Ala268=) c.2049G= (p.Ala683=) | |
21 | g.45476356G>T | CA512709380 | COL18A1 | c.1344G>T (p.Ala448=) c.804G>T (p.Ala268=) c.2049G>T (p.Ala683=) |