Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45476215A= | CA1361691222 | LARS2 | c.859-253A= (n.859-253A=) c.*727-253A= (n.*727-253A=) c.730-253A= (n.730-253A=) | |
3 | g.45476215A>C | CA73581092 | LARS2 | c.859-253A>C (n.859-253A>C) c.*727-253A>C (n.*727-253A>C) c.730-253A>C (n.730-253A>C) | dbSNP |
3 | g.45476215A>T | CA73581091 | LARS2 | c.859-253A>T (n.859-253A>T) c.*727-253A>T (n.*727-253A>T) c.730-253A>T (n.730-253A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476216C= | CA1361691223 | LARS2 | c.859-252C= (n.859-252C=) c.*727-252C= (n.*727-252C=) c.730-252C= (n.730-252C=) | |
3 | g.45476216C>G | CA1361691224 | LARS2 | c.859-252C>G (n.859-252C>G) c.*727-252C>G (n.*727-252C>G) c.730-252C>G (n.730-252C>G) | dbSNP |
3 | g.45476219C= | CA1361691225 | LARS2 | c.859-249C= (n.859-249C=) c.*727-249C= (n.*727-249C=) c.730-249C= (n.730-249C=) | |
3 | g.45476219C>T | CA907480948 | LARS2 | c.859-249C>T (n.859-249C>T) c.*727-249C>T (n.*727-249C>T) c.730-249C>T (n.730-249C>T) | dbSNP |
3 | g.45476221T>A | CA73581093 | LARS2 | c.859-247T>A (n.859-247T>A) c.*727-247T>A (n.*727-247T>A) c.730-247T>A (n.730-247T>A) | dbSNP |
3 | g.45476221T= | CA1361691226 | LARS2 | c.859-247T= (n.859-247T=) c.*727-247T= (n.*727-247T=) c.730-247T= (n.730-247T=) | |
3 | g.45476222T>C | CA73581095 | LARS2 | c.859-246T>C (n.859-246T>C) c.*727-246T>C (n.*727-246T>C) c.730-246T>C (n.730-246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476222T= | CA1361691227 | LARS2 | c.859-246T= (n.859-246T=) c.*727-246T= (n.*727-246T=) c.730-246T= (n.730-246T=) | |
3 | g.45476223C>A | CA73581096 | LARS2 | c.859-245C>A (n.859-245C>A) c.*727-245C>A (n.*727-245C>A) c.730-245C>A (n.730-245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476223C= | CA1361691228 | LARS2 | c.859-245C= (n.859-245C=) c.*727-245C= (n.*727-245C=) c.730-245C= (n.730-245C=) | |
3 | g.45476230G>A | CA1361691230 | LARS2 | c.859-238G>A (n.859-238G>A) c.*727-238G>A (n.*727-238G>A) c.730-238G>A (n.730-238G>A) | dbSNP |
3 | g.45476230G= | CA1361691229 | LARS2 | c.859-238G= (n.859-238G=) c.*727-238G= (n.*727-238G=) c.730-238G= (n.730-238G=) | |
3 | g.45476236C= | CA1361691231 | LARS2 | c.859-232C= (n.859-232C=) c.*727-232C= (n.*727-232C=) c.730-232C= (n.730-232C=) | |
3 | g.45476236C>G | CA73581100 | LARS2 | c.859-232C>G (n.859-232C>G) c.*727-232C>G (n.*727-232C>G) c.730-232C>G (n.730-232C>G) | dbSNP |
3 | g.45476239G= | CA1361691232 | LARS2 | c.859-229G= (n.859-229G=) c.*727-229G= (n.*727-229G=) c.730-229G= (n.730-229G=) | |
3 | g.45476239G>T | CA1361691233 | LARS2 | c.859-229G>T (n.859-229G>T) c.*727-229G>T (n.*727-229G>T) c.730-229G>T (n.730-229G>T) | dbSNP |
3 | g.45476240C= | CA1361691234 | LARS2 | c.859-228C= (n.859-228C=) c.*727-228C= (n.*727-228C=) c.730-228C= (n.730-228C=) | |
3 | g.45476240C>T | CA73581106 | LARS2 | c.859-228C>T (n.859-228C>T) c.*727-228C>T (n.*727-228C>T) c.730-228C>T (n.730-228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476246T>C | CA1361691237 | LARS2 | c.859-222T>C (n.859-222T>C) c.*727-222T>C (n.*727-222T>C) c.730-222T>C (n.730-222T>C) | dbSNP |
3 | g.45476246T= | CA1361691236 | LARS2 | c.859-222T= (n.859-222T=) c.*727-222T= (n.*727-222T=) c.730-222T= (n.730-222T=) | |
3 | g.45476246_45476247delinsTG | CA1361691235 | LARS2 | c.859-222_859-221delinsTG (n.859-222_859-221delinsTG) c.*727-222_*727-221delinsTG (n.*727-222_*727-221delinsTG) c.730-222_730-221delinsTG (n.730-222_730-221delinsTG) | |
3 | g.45476248del | CA907480956 | LARS2 | c.859-220del (n.859-220del) c.*727-220del (n.*727-220del) c.730-220del (n.730-220del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476248G>A | CA1361691239 | LARS2 | c.859-220G>A (n.859-220G>A) c.*727-220G>A (n.*727-220G>A) c.730-220G>A (n.730-220G>A) | dbSNP |
3 | g.45476248G= | CA1361691238 | LARS2 | c.859-220G= (n.859-220G=) c.*727-220G= (n.*727-220G=) c.730-220G= (n.730-220G=) | |
3 | g.45476249T>C | CA2756074109 | LARS2 | c.859-219T>C (n.859-219T>C) c.*727-219T>C (n.*727-219T>C) c.730-219T>C (n.730-219T>C) | |
3 | g.45476250G>A | CA1047458829 | LARS2 | c.859-218G>A (n.859-218G>A) c.*727-218G>A (n.*727-218G>A) c.730-218G>A (n.730-218G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476250G= | CA1361691240 | LARS2 | c.859-218G= (n.859-218G=) c.*727-218G= (n.*727-218G=) c.730-218G= (n.730-218G=) | |
3 | g.45476251T>C | CA543040639 | LARS2 | c.859-217T>C (n.859-217T>C) c.*727-217T>C (n.*727-217T>C) c.730-217T>C (n.730-217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476251T= | CA1361691241 | LARS2 | c.859-217T= (n.859-217T=) c.*727-217T= (n.*727-217T=) c.730-217T= (n.730-217T=) | |
3 | g.45476252G>A | CA543040640 | LARS2 | c.859-216G>A (n.859-216G>A) c.*727-216G>A (n.*727-216G>A) c.730-216G>A (n.730-216G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476252G= | CA1361691242 | LARS2 | c.859-216G= (n.859-216G=) c.*727-216G= (n.*727-216G=) c.730-216G= (n.730-216G=) | |
3 | g.45476252G>T | CA1361691243 | LARS2 | c.859-216G>T (n.859-216G>T) c.*727-216G>T (n.*727-216G>T) c.730-216G>T (n.730-216G>T) | dbSNP |
3 | g.45476253G>A | CA73581111 | LARS2 | c.859-215G>A (n.859-215G>A) c.*727-215G>A (n.*727-215G>A) c.730-215G>A (n.730-215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476253G= | CA1361691244 | LARS2 | c.859-215G= (n.859-215G=) c.*727-215G= (n.*727-215G=) c.730-215G= (n.730-215G=) | |
3 | g.45476253G>T | CA543040641 | LARS2 | c.859-215G>T (n.859-215G>T) c.*727-215G>T (n.*727-215G>T) c.730-215G>T (n.730-215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476256C>A | CA73581112 | LARS2 | c.859-212C>A (n.859-212C>A) c.*727-212C>A (n.*727-212C>A) c.730-212C>A (n.730-212C>A) | dbSNP gnomAD v3 |
3 | g.45476256C= | CA1361691245 | LARS2 | c.859-212C= (n.859-212C=) c.*727-212C= (n.*727-212C=) c.730-212C= (n.730-212C=) | |
3 | g.45476258A= | CA1361691246 | LARS2 | c.859-210A= (n.859-210A=) c.*727-210A= (n.*727-210A=) c.730-210A= (n.730-210A=) | |
3 | g.45476258A>T | CA73581113 | LARS2 | c.859-210A>T (n.859-210A>T) c.*727-210A>T (n.*727-210A>T) c.730-210A>T (n.730-210A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476265G>A | CA73581119 | LARS2 | c.859-203G>A (n.859-203G>A) c.*727-203G>A (n.*727-203G>A) c.730-203G>A (n.730-203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476265G= | CA1361691247 | LARS2 | c.859-203G= (n.859-203G=) c.*727-203G= (n.*727-203G=) c.730-203G= (n.730-203G=) | |
3 | g.45476266G>A | CA73581122 | LARS2 | c.859-202G>A (n.859-202G>A) c.*727-202G>A (n.*727-202G>A) c.730-202G>A (n.730-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476266G= | CA1361691248 | LARS2 | c.859-202G= (n.859-202G=) c.*727-202G= (n.*727-202G=) c.730-202G= (n.730-202G=) | |
3 | g.45476267G>A | CA15259688 | LARS2 | c.859-201G>A (n.859-201G>A) c.*727-201G>A (n.*727-201G>A) c.730-201G>A (n.730-201G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476267G>C | CA1361691250 | LARS2 | c.859-201G>C (n.859-201G>C) c.*727-201G>C (n.*727-201G>C) c.730-201G>C (n.730-201G>C) | dbSNP |
3 | g.45476267G= | CA1361691249 | LARS2 | c.859-201G= (n.859-201G=) c.*727-201G= (n.*727-201G=) c.730-201G= (n.730-201G=) | |
3 | g.45476268G>C | CA1361691252 | LARS2 | c.859-200G>C (n.859-200G>C) c.*727-200G>C (n.*727-200G>C) c.730-200G>C (n.730-200G>C) | dbSNP |
3 | g.45476268G= | CA1361691251 | LARS2 | c.859-200G= (n.859-200G=) c.*727-200G= (n.*727-200G=) c.730-200G= (n.730-200G=) | |
3 | g.45476270T>G | CA1361691254 | LARS2 | c.859-198T>G (n.859-198T>G) c.*727-198T>G (n.*727-198T>G) c.730-198T>G (n.730-198T>G) | dbSNP |
3 | g.45476270T= | CA1361691253 | LARS2 | c.859-198T= (n.859-198T=) c.*727-198T= (n.*727-198T=) c.730-198T= (n.730-198T=) | |
3 | g.45476281G>A | CA73581142 | LARS2 | c.859-187G>A (n.859-187G>A) c.*727-187G>A (n.*727-187G>A) c.730-187G>A (n.730-187G>A) | dbSNP |
3 | g.45476281G= | CA1361691255 | LARS2 | c.859-187G= (n.859-187G=) c.*727-187G= (n.*727-187G=) c.730-187G= (n.730-187G=) | |
3 | g.45476284G= | CA1361691256 | LARS2 | c.859-184G= (n.859-184G=) c.*727-184G= (n.*727-184G=) c.730-184G= (n.730-184G=) | |
3 | g.45476284G>T | CA1361691257 | LARS2 | c.859-184G>T (n.859-184G>T) c.*727-184G>T (n.*727-184G>T) c.730-184G>T (n.730-184G>T) | dbSNP |
3 | g.45476286A= | CA1361691258 | LARS2 | c.859-182A= (n.859-182A=) c.*727-182A= (n.*727-182A=) c.730-182A= (n.730-182A=) | |
3 | g.45476286A>G | CA73581153 | LARS2 | c.859-182A>G (n.859-182A>G) c.*727-182A>G (n.*727-182A>G) c.730-182A>G (n.730-182A>G) | dbSNP |
3 | g.45476287C>A | CA2702782405 | LARS2 | c.859-181C>A (n.859-181C>A) c.*727-181C>A (n.*727-181C>A) c.730-181C>A (n.730-181C>A) | dbSNP |
3 | g.45476288T>C | CA73581160 | LARS2 | c.859-180T>C (n.859-180T>C) c.*727-180T>C (n.*727-180T>C) c.730-180T>C (n.730-180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476288T>G | CA1361691259 | LARS2 | c.859-180T>G (n.859-180T>G) c.*727-180T>G (n.*727-180T>G) c.730-180T>G (n.730-180T>G) | dbSNP |
3 | g.45476288T= | CA1361691260 | LARS2 | c.859-180T= (n.859-180T=) c.*727-180T= (n.*727-180T=) c.730-180T= (n.730-180T=) | |
3 | g.45476292A= | CA1361691261 | LARS2 | c.859-176A= (n.859-176A=) c.*727-176A= (n.*727-176A=) c.730-176A= (n.730-176A=) | |
3 | g.45476292A>T | CA1361691262 | LARS2 | c.859-176A>T (n.859-176A>T) c.*727-176A>T (n.*727-176A>T) c.730-176A>T (n.730-176A>T) | dbSNP |
3 | g.45476295C= | CA1361691263 | LARS2 | c.859-173C= (n.859-173C=) c.*727-173C= (n.*727-173C=) c.730-173C= (n.730-173C=) | |
3 | g.45476295C>T | CA1361691264 | LARS2 | c.859-173C>T (n.859-173C>T) c.*727-173C>T (n.*727-173C>T) c.730-173C>T (n.730-173C>T) | dbSNP |
3 | g.45476296T>C | CA2756074110 | LARS2 | c.859-172T>C (n.859-172T>C) c.*727-172T>C (n.*727-172T>C) c.730-172T>C (n.730-172T>C) | |
3 | g.45476297C= | CA1361691265 | LARS2 | c.859-171C= (n.859-171C=) c.*727-171C= (n.*727-171C=) c.730-171C= (n.730-171C=) | |
3 | g.45476297C>G | CA73581162 | LARS2 | c.859-171C>G (n.859-171C>G) c.*727-171C>G (n.*727-171C>G) c.730-171C>G (n.730-171C>G) | dbSNP |
3 | g.45476301T>C | CA73581163 | LARS2 | c.859-167T>C (n.859-167T>C) c.*727-167T>C (n.*727-167T>C) c.730-167T>C (n.730-167T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476301T= | CA1361691266 | LARS2 | c.859-167T= (n.859-167T=) c.*727-167T= (n.*727-167T=) c.730-167T= (n.730-167T=) | |
3 | g.45476303A>C | CA2702782408 | LARS2 | c.859-165A>C (n.859-165A>C) c.*727-165A>C (n.*727-165A>C) c.730-165A>C (n.730-165A>C) | dbSNP |
3 | g.45476305C= | CA1361691267 | LARS2 | c.859-163C= (n.859-163C=) c.*727-163C= (n.*727-163C=) c.730-163C= (n.730-163C=) | |
3 | g.45476305C>T | CA1047458843 | LARS2 | c.859-163C>T (n.859-163C>T) c.*727-163C>T (n.*727-163C>T) c.730-163C>T (n.730-163C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476307T>A | CA1361691270 | LARS2 | c.859-161T>A (n.859-161T>A) c.*727-161T>A (n.*727-161T>A) c.730-161T>A (n.730-161T>A) | dbSNP |
3 | g.45476307T>C | CA15274016 | LARS2 | c.859-161T>C (n.859-161T>C) c.*727-161T>C (n.*727-161T>C) c.730-161T>C (n.730-161T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476307T>G | CA1361691268 | LARS2 | c.859-161T>G (n.859-161T>G) c.*727-161T>G (n.*727-161T>G) c.730-161T>G (n.730-161T>G) | dbSNP |
3 | g.45476307T= | CA1361691269 | LARS2 | c.859-161T= (n.859-161T=) c.*727-161T= (n.*727-161T=) c.730-161T= (n.730-161T=) | |
3 | g.45476310T>G | CA2702782410 | LARS2 | c.859-158T>G (n.859-158T>G) c.*727-158T>G (n.*727-158T>G) c.730-158T>G (n.730-158T>G) | dbSNP |
3 | g.45476310_45476317delinsTCCAGGCA | CA1361691271 | LARS2 | c.859-158_859-151delinsTCCAGGCA (n.859-158_859-151delinsTCCAGGCA) c.*727-158_*727-151delinsTCCAGGCA (n.*727-158_*727-151delinsTCCAGGCA) c.730-158_730-151delinsTCCAGGCA (n.730-158_730-151delinsTCCAGGCA) | |
3 | g.45476311C>A | CA1361691273 | LARS2 | c.859-157C>A (n.859-157C>A) c.*727-157C>A (n.*727-157C>A) c.730-157C>A (n.730-157C>A) | dbSNP |
3 | g.45476311C= | CA1361691272 | LARS2 | c.859-157C= (n.859-157C=) c.*727-157C= (n.*727-157C=) c.730-157C= (n.730-157C=) | |
3 | g.45476311C>G | CA1361691274 | LARS2 | c.859-157C>G (n.859-157C>G) c.*727-157C>G (n.*727-157C>G) c.730-157C>G (n.730-157C>G) | dbSNP |
3 | g.45476314_45476320del | CA1047458847 | LARS2 | c.859-154_859-148del (n.859-154_859-148del) c.*727-154_*727-148del (n.*727-154_*727-148del) c.730-154_730-148del (n.730-154_730-148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476312C= | CA1361691275 | LARS2 | c.859-156C= (n.859-156C=) c.*727-156C= (n.*727-156C=) c.730-156C= (n.730-156C=) | |
3 | g.45476312C>T | CA73581180 | LARS2 | c.859-156C>T (n.859-156C>T) c.*727-156C>T (n.*727-156C>T) c.730-156C>T (n.730-156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45476313A= | CA1361691276 | LARS2 | c.859-155A= (n.859-155A=) c.*727-155A= (n.*727-155A=) c.730-155A= (n.730-155A=) | |
3 | g.45476313A>G | CA907480983 | LARS2 | c.859-155A>G (n.859-155A>G) c.*727-155A>G (n.*727-155A>G) c.730-155A>G (n.730-155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |