Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.45462043A>C | CA2673781197 | HCN1 | c.850-36T>G (n.850-36T>G) n.13-36T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462044A= | CA1543688545 | HCN1 | c.850-37T= (n.850-37T=) n.13-37T= | |
5 | g.45462044A>T | CA118303550 | HCN1 | c.850-37T>A (n.850-37T>A) n.13-37T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462044_45462045del | CA2673781198 | HCN1 | c.850-38_850-37del (n.850-38_850-37del) n.13-38_13-37del | gnomAD v4 |
5 | g.45462045T>A | CA3259403 | HCN1 | c.850-38A>T (n.850-38A>T) n.13-38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45462045T>C | CA559416266 | HCN1 | c.850-38A>G (n.850-38A>G) n.13-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462045T= | CA1543688548 | HCN1 | c.850-38A= (n.850-38A=) n.13-38A= | |
5 | g.45462050dup | CA3259402 | HCN1 | c.850-38dup (n.850-38dup) n.13-38dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462050del | CA2673781199 | HCN1 | c.850-38del (n.850-38del) n.13-38del | gnomAD v4 |
5 | g.45462046T>G | CA2673781200 | HCN1 | c.850-39A>C (n.850-39A>C) n.13-39A>C | gnomAD v4 |
5 | g.45462047T>A | CA118303551 | HCN1 | c.850-40A>T (n.850-40A>T) n.13-40A>T | dbSNP |
5 | g.45462047T>G | CA2578305092 | HCN1 | c.850-40A>C (n.850-40A>C) n.13-40A>C | gnomAD v4 |
5 | g.45462047T= | CA1543688552 | HCN1 | c.850-40A= (n.850-40A=) n.13-40A= | |
5 | g.45462048T>C | CA2673781201 | HCN1 | c.850-41A>G (n.850-41A>G) n.13-41A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462051A>G | CA2708820580 | HCN1 | c.850-44T>C (n.850-44T>C) n.13-44T>C | dbSNP |
5 | g.45462052G>C | CA2673781202 | HCN1 | c.850-45C>G (n.850-45C>G) n.13-45C>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462056_45462057dup | CA2673781203 | HCN1 | c.850-47_850-46dup (n.850-47_850-46dup) n.13-47_13-46dup | gnomAD v4 |
5 | g.45462057A>C | CA2673781204 | HCN1 | c.850-50T>G (n.850-50T>G) n.13-50T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462058T>A | CA2673781205 | HCN1 | c.850-51A>T (n.850-51A>T) n.13-51A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462059C>A | CA559416267 | HCN1 | c.850-52G>T (n.850-52G>T) n.13-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462059C= | CA1543688558 | HCN1 | c.850-52G= (n.850-52G=) n.13-52G= | |
5 | g.45462060A>G | CA2578305093 | HCN1 | c.850-53T>C (n.850-53T>C) n.13-53T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45462062G>A | CA559416269 | HCN1 | c.850-55C>T (n.850-55C>T) n.13-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462062G= | CA1543688560 | HCN1 | c.850-55C= (n.850-55C=) n.13-55C= | |
5 | g.45462062G>T | CA2673781206 | HCN1 | c.850-55C>A (n.850-55C>A) n.13-55C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462065T>A | CA2578305094 | HCN1 | c.850-58A>T (n.850-58A>T) n.13-58A>T | |
5 | g.45462065T>C | CA118303552 | HCN1 | c.850-58A>G (n.850-58A>G) n.13-58A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462065T= | CA1543688564 | HCN1 | c.850-58A= (n.850-58A=) n.13-58A= | |
5 | g.45462069_45462071del | CA2673781207 | HCN1 | c.850-60_850-58del (n.850-60_850-58del) n.13-60_13-58del | gnomAD v4 |
5 | g.45462066A= | CA1543688565 | HCN1 | c.850-59T= (n.850-59T=) n.13-59T= | |
5 | g.45462066A>C | CA2673781208 | HCN1 | c.850-59T>G (n.850-59T>G) n.13-59T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462066A>G | CA650042694 | HCN1 | c.850-59T>C (n.850-59T>C) n.13-59T>C | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.45462066A>T | CA1543688567 | HCN1 | c.850-59T>A (n.850-59T>A) n.13-59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45462066_45462067insTAAATCAATTGTCTTGGTG | CA2673781209 | HCN1 | c.850-60_850-59insCACCAAGACAATTGATTTA (n.850-60_850-59insCACCAAGACAATTGATTTA) n.13-60_13-59insCACCAAGACAATTGATTTA | gnomAD v4 |
5 | g.45462066_45462067insTAAATCAATTGTCTTGGTGCTATTGCATGAAAACTTGACTTCATGTAAAATGC | CA2673781210 | HCN1 | c.850-60_850-59insGCATTTTACATGAAGTCAAGTTTTCATGCAATAGCACCAAGACAATTGATTTA (n.850-60_850-59insGCATTTTACATGAAGTCAAGTTTTCATGCAATAGCACCAAGACAATTGATTTA) n.13-60_13-59insGCATTTTACATGAAGTCAAGTTTTCATGCAATAGCACCAAGACAATTGATTTA | gnomAD v4 |
5 | g.45462068T>A | CA2578305095 | HCN1 | c.850-61A>T (n.850-61A>T) n.13-61A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462069A= | CA1543688568 | HCN1 | c.850-62T= (n.850-62T=) n.13-62T= | |
5 | g.45462069A>G | CA811095496 | HCN1 | c.850-62T>C (n.850-62T>C) n.13-62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45462069A>T | CA2708612820 | HCN1 | c.850-62T>A (n.850-62T>A) n.13-62T>A | dbSNP |
5 | g.45462070C>A | CA2673781211 | HCN1 | c.850-63G>T (n.850-63G>T) n.13-63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462070C= | CA1543688570 | HCN1 | c.850-63G= (n.850-63G=) n.13-63G= | |
5 | g.45462070C>T | CA650042696 | HCN1 | c.850-63G>A (n.850-63G>A) n.13-63G>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.45462071T>A | CA811095498 | HCN1 | c.850-64A>T (n.850-64A>T) n.13-64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462071T= | CA1543688572 | HCN1 | c.850-64A= (n.850-64A=) n.13-64A= | |
5 | g.45462072G>C | CA2673781212 | HCN1 | c.850-65C>G (n.850-65C>G) n.13-65C>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462072G>T | CA2673781213 | HCN1 | c.850-65C>A (n.850-65C>A) n.13-65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462074T>C | CA118303553 | HCN1 | c.850-67A>G (n.850-67A>G) n.13-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462074T>G | CA118303554 | HCN1 | c.850-67A>C (n.850-67A>C) n.13-67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462074T= | CA1543688576 | HCN1 | c.850-67A= (n.850-67A=) n.13-67A= | |
5 | g.45462076G>C | CA118303555 | HCN1 | c.850-69C>G (n.850-69C>G) n.13-69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462076G= | CA1543688582 | HCN1 | c.850-69C= (n.850-69C=) n.13-69C= | |
5 | g.45462076G>T | CA2578305096 | HCN1 | c.850-69C>A (n.850-69C>A) n.13-69C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462077T>A | CA2578305097 | HCN1 | c.850-70A>T (n.850-70A>T) n.13-70A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462077T>C | CA118303556 | HCN1 | c.850-70A>G (n.850-70A>G) n.13-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462077T= | CA1543688584 | HCN1 | c.850-70A= (n.850-70A=) n.13-70A= | |
5 | g.45462078A= | CA1543688586 | HCN1 | c.850-71T= (n.850-71T=) n.13-71T= | |
5 | g.45462078A>G | CA559416273 | HCN1 | c.850-71T>C (n.850-71T>C) n.13-71T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45462079G>T | CA2578305098 | HCN1 | c.850-72C>A (n.850-72C>A) n.13-72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462079_45462086delinsGGCATTGA | CA1543688588 | HCN1 | c.850-79_850-72delinsTCAATGCC (n.850-79_850-72delinsTCAATGCC) n.13-79_13-72delinsTCAATGCC | |
5 | g.45462080G>T | CA2673781214 | HCN1 | c.850-73C>A (n.850-73C>A) n.13-73C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462080_45462086del | CA1543688589 | HCN1 | c.850-79_850-73del (n.850-79_850-73del) n.13-79_13-73del | dbSNP |
5 | g.45462081C>A | CA2673781215 | HCN1 | c.850-74G>T (n.850-74G>T) n.13-74G>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462081C>T | CA2673781216 | HCN1 | c.850-74G>A (n.850-74G>A) n.13-74G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462084T>A | CA2673781217 | HCN1 | c.850-77A>T (n.850-77A>T) n.13-77A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462085G>C | CA2673781218 | HCN1 | c.850-78C>G (n.850-78C>G) n.13-78C>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462085G>T | CA2673781219 | HCN1 | c.850-78C>A (n.850-78C>A) n.13-78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462086A= | CA1543688590 | HCN1 | c.850-79T= (n.850-79T=) n.13-79T= | |
5 | g.45462086A>C | CA559416275 | HCN1 | c.850-79T>G (n.850-79T>G) n.13-79T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45462087T>A | CA2673781220 | HCN1 | c.850-80A>T (n.850-80A>T) n.13-80A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462087T>C | CA559416277 | HCN1 | c.850-80A>G (n.850-80A>G) n.13-80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462087T= | CA1543688592 | HCN1 | c.850-80A= (n.850-80A=) n.13-80A= | |
5 | g.45462088G>A | CA1543688595 | HCN1 | c.850-81C>T (n.850-81C>T) n.13-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45462088G= | CA1543688594 | HCN1 | c.850-81C= (n.850-81C=) n.13-81C= | |
5 | g.45462088G>T | CA2673781221 | HCN1 | c.850-81C>A (n.850-81C>A) n.13-81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462089T>A | CA559416278 | HCN1 | c.850-82A>T (n.850-82A>T) n.13-82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462089T= | CA1543688596 | HCN1 | c.850-82A= (n.850-82A=) n.13-82A= | |
5 | g.45462091G>A | CA2673781222 | HCN1 | c.850-84C>T (n.850-84C>T) n.13-84C>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462091G>T | CA2578305099 | HCN1 | c.850-84C>A (n.850-84C>A) n.13-84C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462093G>A | CA1543688599 | HCN1 | c.850-86C>T (n.850-86C>T) n.13-86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45462093G= | CA1543688598 | HCN1 | c.850-86C= (n.850-86C=) n.13-86C= | |
5 | g.45462093G>T | CA2673781223 | HCN1 | c.850-86C>A (n.850-86C>A) n.13-86C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462098_45462103del | CA2766120951 | HCN1 | c.850-93_850-88del (n.850-93_850-88del) n.13-93_13-88del | |
5 | g.45462096G>T | CA2673781224 | HCN1 | c.850-89C>A (n.850-89C>A) n.13-89C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462097C>A | CA1543688602 | HCN1 | c.850-90G>T (n.850-90G>T) n.13-90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45462097C= | CA1543688601 | HCN1 | c.850-90G= (n.850-90G=) n.13-90G= | |
5 | g.45462097C>T | CA118303557 | HCN1 | c.850-90G>A (n.850-90G>A) n.13-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462098G>A | CA118303558 | HCN1 | c.850-91C>T (n.850-91C>T) n.13-91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462098G>C | CA118303559 | HCN1 | c.850-91C>G (n.850-91C>G) n.13-91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462098G= | CA1543688606 | HCN1 | c.850-91C= (n.850-91C=) n.13-91C= | |
5 | g.45462098G>T | CA2578305100 | HCN1 | c.850-91C>A (n.850-91C>A) n.13-91C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462099T= | CA1543688608 | HCN1 | c.850-92A= (n.850-92A=) n.13-92A= | |
5 | g.45462100A>C | CA2673781225 | HCN1 | c.850-93T>G (n.850-93T>G) n.13-93T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462100A>T | CA2766120952 | HCN1 | c.850-93T>A (n.850-93T>A) n.13-93T>A | |
5 | g.45462100_45462101dup | CA1075706147 | HCN1 | c.850-94_850-93dup (n.850-94_850-93dup) n.13-94_13-93dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462102G>T | CA2578305101 | HCN1 | c.850-95C>A (n.850-95C>A) n.13-95C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462103C>A | CA2673781226 | HCN1 | c.850-96G>T (n.850-96G>T) n.13-96G>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462103C>T | CA2708820606 | HCN1 | c.850-96G>A (n.850-96G>A) n.13-96G>A | dbSNP |
5 | g.45462104A>C | CA2673781227 | HCN1 | c.850-97T>G (n.850-97T>G) n.13-97T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462105T>A | CA2578305102 | HCN1 | c.850-98A>T (n.850-98A>T) n.13-98A>T | |
5 | g.45462105T>C | CA1543688615 | HCN1 | c.850-98A>G (n.850-98A>G) n.13-98A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45462105T= | CA1543688614 | HCN1 | c.850-98A= (n.850-98A=) n.13-98A= | |
5 | g.45462107G>A | CA559416281 | HCN1 | c.850-100C>T (n.850-100C>T) n.13-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462107G= | CA1543688617 | HCN1 | c.850-100C= (n.850-100C=) n.13-100C= | |
5 | g.45462107G>T | CA2673781228 | HCN1 | c.850-100C>A (n.850-100C>A) n.13-100C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462109T>C | CA2673781229 | HCN1 | c.850-102A>G (n.850-102A>G) n.13-102A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462111T>A | CA2673781230 | HCN1 | c.850-104A>T (n.850-104A>T) n.13-104A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462112A>T | CA2501979107 | HCN1 | c.850-105T>A (n.850-105T>A) n.13-105T>A | |
5 | g.45462114T>C | CA2673781231 | HCN1 | c.850-107A>G (n.850-107A>G) n.13-107A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462115A>G | CA2708820610 | HCN1 | c.850-108T>C (n.850-108T>C) n.13-108T>C | dbSNP |
5 | g.45462119dup | CA2673781232 | HCN1 | c.850-108dup (n.850-108dup) n.13-108dup | gnomAD v4 |
5 | g.45462117A= | CA1543688619 | HCN1 | c.850-110T= (n.850-110T=) n.13-110T= | |
5 | g.45462117A>C | CA811095512 | HCN1 | c.850-110T>G (n.850-110T>G) n.13-110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462119A>G | CA2673781233 | HCN1 | c.850-112T>C (n.850-112T>C) n.13-112T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45462120del | CA2673781234 | HCN1 | c.850-113del (n.850-113del) n.13-113del | gnomAD v4 |
5 | g.45462120T>G | CA118303560 | HCN1 | c.850-113A>C (n.850-113A>C) n.13-113A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462120T= | CA1543688624 | HCN1 | c.850-113A= (n.850-113A=) n.13-113A= | |
5 | g.45462121A>G | CA2766120953 | HCN1 | c.850-114T>C (n.850-114T>C) n.13-114T>C | |
5 | g.45462122T>C | CA1543688631 | HCN1 | c.850-115A>G (n.850-115A>G) n.13-115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462122T= | CA1543688630 | HCN1 | c.850-115A= (n.850-115A=) n.13-115A= | |
5 | g.45462122_45462123delinsTG | CA1543688628 | HCN1 | c.850-116_850-115delinsCA (n.850-116_850-115delinsCA) n.13-116_13-115delinsCA | |
5 | g.45462123G>A | CA2673781235 | HCN1 | c.850-116C>T (n.850-116C>T) n.13-116C>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462123G>T | CA2673781236 | HCN1 | c.850-116C>A (n.850-116C>A) n.13-116C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462125del | CA1075706150 | HCN1 | c.850-116del (n.850-116del) n.13-116del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462124G>A | CA1543688634 | HCN1 | c.850-117C>T (n.850-117C>T) n.13-117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45462124G= | CA1543688633 | HCN1 | c.850-117C= (n.850-117C=) n.13-117C= | |
5 | g.45462124G>T | CA2673781237 | HCN1 | c.850-117C>A (n.850-117C>A) n.13-117C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462125G>A | CA811095518 | HCN1 | c.850-118C>T (n.850-118C>T) n.13-118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45462125G= | CA1543688636 | HCN1 | c.850-118C= (n.850-118C=) n.13-118C= | |
5 | g.45462125G>T | CA2673781238 | HCN1 | c.850-118C>A (n.850-118C>A) n.13-118C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462126A>G | CA2673781239 | HCN1 | c.850-119T>C (n.850-119T>C) n.13-119T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45462129_45462135delinsAACTTGC | CA1543688637 | HCN1 | c.850-128_850-122delinsGCAAGTT (n.850-128_850-122delinsGCAAGTT) n.13-128_13-122delinsGCAAGTT | |
5 | g.45462130_45462135delinsACTTGC | CA1543688639 | HCN1 | c.850-128_850-123delinsGCAAGT (n.850-128_850-123delinsGCAAGT) n.13-128_13-123delinsGCAAGT | |
5 | g.45462131_45462136del | CA811095519 | HCN1 | c.850-128_850-123del (n.850-128_850-123del) n.13-128_13-123del | dbSNP |
5 | g.45462131C>G | CA2673781240 | HCN1 | c.850-124G>C (n.850-124G>C) n.13-124G>C | gnomAD v4 |
5 | g.45462131_45462135del | CA559416284 | HCN1 | c.850-128_850-124del (n.850-128_850-124del) n.13-128_13-124del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462132T>A | CA2673781241 | HCN1 | c.850-125A>T (n.850-125A>T) n.13-125A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462132T>C | CA2673781242 | HCN1 | c.850-125A>G (n.850-125A>G) n.13-125A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45462132T>G | CA811095521 | HCN1 | c.850-125A>C (n.850-125A>C) n.13-125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462132T= | CA1543688642 | HCN1 | c.850-125A= (n.850-125A=) n.13-125A= | |
5 | g.45462134G>T | CA2673781243 | HCN1 | c.850-127C>A (n.850-127C>A) n.13-127C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462135C>T | CA2673781244 | HCN1 | c.850-128G>A (n.850-128G>A) n.13-128G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45462136_45462137delinsAG | CA1543688643 | HCN1 | c.850-130_850-129delinsCT (n.850-130_850-129delinsCT) n.13-130_13-129delinsCT | |
5 | g.45462137del | CA559416285 | HCN1 | c.850-130del (n.850-130del) n.13-130del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462137G>A | CA811095523 | HCN1 | c.850-130C>T (n.850-130C>T) n.13-130C>T | dbSNP |
5 | g.45462137G= | CA1543688645 | HCN1 | c.850-130C= (n.850-130C=) n.13-130C= | |
5 | g.45462139A>G | CA2673781245 | HCN1 | c.850-132T>C (n.850-132T>C) n.13-132T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45462141T>A | CA2673781246 | HCN1 | c.850-134A>T (n.850-134A>T) n.13-134A>T | gnomAD v4 |
5 | g.45462141T>C | CA118303561 | HCN1 | c.850-134A>G (n.850-134A>G) n.13-134A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462141T= | CA1543688647 | HCN1 | c.850-134A= (n.850-134A=) n.13-134A= | |
5 | g.45462142A>G | CA2673781247 | HCN1 | c.850-135T>C (n.850-135T>C) n.13-135T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45462143G>C | CA1075706157 | HCN1 | c.850-136C>G (n.850-136C>G) n.13-136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45462143G= | CA1543688649 | HCN1 | c.850-136C= (n.850-136C=) n.13-136C= | |
5 | g.45462143G>T | CA2673781248 | HCN1 | c.850-136C>A (n.850-136C>A) n.13-136C>A | gnomAD v4 |