Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.45461800G=CA1543688164HCN1c.1011+46C= (n.1011+46C=)
n.174+46C=
5g.45461800G>TCA118303540HCN1c.1011+46C>A (n.1011+46C>A)
n.174+46C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461801C>TCA2673781175HCN1c.1011+45G>A (n.1011+45G>A)
n.174+45G>A
gnomAD v4
5g.45461802A>CCA2673781176HCN1c.1011+44T>G (n.1011+44T>G)
n.174+44T>G
gnomAD v4
5g.45461802A>GCA2673781177HCN1c.1011+44T>C (n.1011+44T>C)
n.174+44T>C
gnomAD v4
5g.45461803C>TCA2673781178HCN1c.1011+43G>A (n.1011+43G>A)
n.174+43G>A
gnomAD v4
5g.45461805A>GCA2511941674HCN1c.1011+41T>C (n.1011+41T>C)
n.174+41T>C
5g.45461806C>TCA2578305085HCN1c.1011+40G>A (n.1011+40G>A)
n.174+40G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.45461807G>ACA3259383HCN1c.1011+39C>T (n.1011+39C>T)
n.174+39C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461807G=CA1543688165HCN1c.1011+39C= (n.1011+39C=)
n.174+39C=
5g.45461807G>TCA3259382HCN1c.1011+39C>A (n.1011+39C>A)
n.174+39C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45461808T>CCA559415944HCN1c.1011+38A>G (n.1011+38A>G)
n.174+38A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45461808T=CA1543688167HCN1c.1011+38A= (n.1011+38A=)
n.174+38A=
5g.45461810G>CCA2740636050HCN1c.1011+36C>G (n.1011+36C>G)
n.174+36C>G
5g.45461810G>TCA2673781179HCN1c.1011+36C>A (n.1011+36C>A)
n.174+36C>A
gnomAD v4
5g.45461814A>GCA2673781180HCN1c.1011+32T>C (n.1011+32T>C)
n.174+32T>C
gnomAD v4
5g.45461815G>ACA2708820471HCN1c.1011+31C>T (n.1011+31C>T)
n.174+31C>T
dbSNP
5g.45461815G>TCA2578305086HCN1c.1011+31C>A (n.1011+31C>A)
n.174+31C>A
gnomAD v4
5g.45461816T>GCA2673781181HCN1c.1011+30A>C (n.1011+30A>C)
n.174+30A>C
gnomAD v4
5g.45461817C=CA1543688169HCN1c.1011+29G= (n.1011+29G=)
n.174+29G=
5g.45461817C>TCA3259384HCN1c.1011+29G>A (n.1011+29G>A)
n.174+29G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45461817_45461819delinsCAGCA1543688171HCN1c.1011+27_1011+29delinsCTG (n.1011+27_1011+29delinsCTG)
n.174+27_174+29delinsCTG
5g.45461818A>GCA2673781182HCN1c.1011+28T>C (n.1011+28T>C)
n.174+28T>C
gnomAD v4
5g.45461820_45461821delCA811095263HCN1c.1011+27_1011+28del (n.1011+27_1011+28del)
n.174+27_174+28del
dbSNP
5g.45461819G>TCA2673781183HCN1c.1011+27C>A (n.1011+27C>A)
n.174+27C>A
gnomAD v4
5g.45461820A>GCA2673781184HCN1c.1011+26T>C (n.1011+26T>C)
n.174+26T>C
gnomAD v4
5g.45461821G>ACA559415947HCN1c.1011+25C>T (n.1011+25C>T)
n.174+25C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45461821G>CCA2578305087HCN1c.1011+25C>G (n.1011+25C>G)
n.174+25C>G
gnomAD v4
5g.45461821G=CA1543688175HCN1c.1011+25C= (n.1011+25C=)
n.174+25C=
5g.45461821G>TCA2673781185HCN1c.1011+25C>A (n.1011+25C>A)
n.174+25C>A
gnomAD v4
5g.45461822T>CCA2578305088HCN1c.1011+24A>G (n.1011+24A>G)
n.174+24A>G
5g.45461822T>GCA811095268HCN1c.1011+24A>C (n.1011+24A>C)
n.174+24A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461822T=CA1543688177HCN1c.1011+24A= (n.1011+24A=)
n.174+24A=
5g.45461823G>ACA2578305089HCN1c.1011+23C>T (n.1011+23C>T)
n.174+23C>T
5g.45461824T>ACA2766120943HCN1c.1011+22A>T (n.1011+22A>T)
n.174+22A>T
5g.45461824T=CA1543688178HCN1c.1011+22A= (n.1011+22A=)
n.174+22A=
5g.45461828_45461829insGTCAGAGTGTAAAAAACA1543688181HCN1c.1011+21_1011+22insTTACACTCTGACTTTT (n.1011+21_1011+22insTTACACTCTGACTTTT)
n.174+21_174+22insTTACACTCTGACTTTT
dbSNP
5g.45461827_45461828dupCA1543688180HCN1c.1011+20_1011+21dup (n.1011+20_1011+21dup)
n.174+20_174+21dup
dbSNP
5g.45461827A>GCA2673781186HCN1c.1011+19T>C (n.1011+19T>C)
n.174+19T>C
gnomAD v4
5g.45461828A=CA1543688183HCN1c.1011+18T= (n.1011+18T=)
n.174+18T=
5g.45461828A>GCA2673781187HCN1c.1011+18T>C (n.1011+18T>C)
n.174+18T>C
gnomAD v4
5g.45461828_45461829insGCA559415949HCN1c.1011+17_1011+18insC (n.1011+17_1011+18insC)
n.174+17_174+18insC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461829T>ACA1075706085HCN1c.1011+17A>T (n.1011+17A>T)
n.174+17A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461829T>CCA3259385HCN1c.1011+17A>G (n.1011+17A>G)
n.174+17A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45461829T=CA1543688188HCN1c.1011+17A= (n.1011+17A=)
n.174+17A=
5g.45461829_45461831delinsTAACA1543688189HCN1c.1011+15_1011+17delinsTTA (n.1011+15_1011+17delinsTTA)
n.174+15_174+17delinsTTA
5g.45461830A=CA1543688192HCN1c.1011+16T= (n.1011+16T=)
n.174+16T=
5g.45461830A>GCA1543688194HCN1c.1011+16T>C (n.1011+16T>C)
n.174+16T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.45461830A>TCA1543688196HCN1c.1011+16T>A (n.1011+16T>A)
n.174+16T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.45461830_45461831delCA559415959HCN1c.1011+15_1011+16del (n.1011+15_1011+16del)
n.174+15_174+16del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461832C>ACA1543688201HCN1c.1011+14G>T (n.1011+14G>T)
n.174+14G>T
dbSNP
5g.45461832C=CA1543688199HCN1c.1011+14G= (n.1011+14G=)
n.174+14G=
5g.45461832C>TCA1543688204HCN1c.1011+14G>A (n.1011+14G>A)
n.174+14G>A
dbSNP
5g.45461833A=CA1543688206HCN1c.1011+13T= (n.1011+13T=)
n.174+13T=
5g.45461833A>GCA811095272HCN1c.1011+13T>C (n.1011+13T>C)
n.174+13T>C
dbSNP
5g.45461834G>ACA1543688214HCN1c.1011+12C>T (n.1011+12C>T)
n.174+12C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.45461834G>CCA811095273HCN1c.1011+12C>G (n.1011+12C>G)
n.174+12C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461834G=CA1543688212HCN1c.1011+12C= (n.1011+12C=)
n.174+12C=
5g.45461834G>TCA3259386HCN1c.1011+12C>A (n.1011+12C>A)
n.174+12C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461835_45461836insGTGTAAAAAAAAAAAAACA559415963HCN1c.1011+11_1011+12insTTTTTTTTTTTTACACT (n.1011+11_1011+12insTTTTTTTTTTTTACACT)
n.174+11_174+12insTTTTTTTTTTTTACACT
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461835_45461836insTAACATAACTTCTGGGATACAGCAAAAGCAGGCCTCA2534429357HCN1c.1011+10_1011+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA (n.1011+10_1011+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA)
n.174+10_174+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA
5g.45461837T>ACA2673781188HCN1c.1011+9A>T (n.1011+9A>T)
n.174+9A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.45461837T>GCA1543688220HCN1c.1011+9A>C (n.1011+9A>C)
n.174+9A>C
dbSNP
5g.45461837T=CA1543688218HCN1c.1011+9A= (n.1011+9A=)
n.174+9A=
5g.45461839delCA2766120944HCN1c.1011+9del (n.1011+9del)
n.174+9del
5g.45461843T>CCA2673781189HCN1c.1011+3A>G (n.1011+3A>G)
n.174+3A>G
gnomAD v4
5g.45461844A>CCA359704612HCN1c.1011+2T>G (n.1011+2T>G)
n.174+2T>G
5g.45461844A>GCA359704607HCN1c.1011+2T>C (n.1011+2T>C)
n.174+2T>C
5g.45461844A>TCA359704610HCN1c.1011+2T>A (n.1011+2T>A)
n.174+2T>A
5g.45461844_45461845delinsACCA1543688222HCN1c.1011+1_1011+2delinsGT (n.1011+1_1011+2delinsGT)
n.174+1_174+2delinsGT
5g.45461845delCA559415966HCN1c.1011+1del (n.1011+1del)
n.174+1del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45461845C>ACA359704613HCN1c.1011+1G>T (n.1011+1G>T)
n.174+1G>T
ClinVar
5g.45461845C>GCA359704615HCN1c.1011+1G>C (n.1011+1G>C)
n.174+1G>C
5g.45461845C>TCA359704617HCN1c.1011+1G>A (n.1011+1G>A)
n.174+1G>A
5g.45461846A>CCA444257674HCN1c.1011T>G (p.Val337=)
n.174T>G
5g.45461846A>GCA444257676HCN1c.1011T>C (p.Val337=)
n.174T>C
5g.45461846A>TCA444257677HCN1c.1011T>A (p.Val337=)
n.174T>A
5g.45461847A>CCA359704622HCN1c.1010T>G (p.Val337Gly)
n.173T>G
5g.45461847A>GCA359704621HCN1c.1010T>C (p.Val337Ala)
n.173T>C
gnomAD v4 COSMIC
5g.45461847A>TCA359704619HCN1c.1010T>A (p.Val337Asp)
n.173T>A
5g.45461848C>ACA359704623HCN1c.1009G>T (p.Val337Phe)
n.172G>T
5g.45461848C>GCA359704624HCN1c.1009G>C (p.Val337Leu)
n.172G>C
5g.45461848C>TCA359704626HCN1c.1009G>A (p.Val337Ile)
n.172G>A
gnomAD v4
5g.45461849C>ACA359704628HCN1c.1008G>T (p.Met336Ile)
n.171G>T
5g.45461849C=CA1543688226HCN1c.1008G= (p.Met336=)
n.171G=
5g.45461849C>GCA359704630HCN1c.1008G>C (p.Met336Ile)
n.171G>C
ClinVar dbSNP
5g.45461849C>TCA118303541HCN1c.1008G>A (p.Met336Ile)
n.171G>A
dbSNP COSMIC
5g.45461850A>CCA359704633HCN1c.1007T>G (p.Met336Arg)
n.170T>G
5g.45461850A>GCA359704653HCN1c.1007T>C (p.Met336Thr)
n.170T>C
5g.45461850A>TCA359704651HCN1c.1007T>A (p.Met336Lys)
n.170T>A
5g.45461851T>ACA359704654HCN1c.1006A>T (p.Met336Leu)
n.169A>T
5g.45461851T>CCA359704655HCN1c.1006A>G (p.Met336Val)
n.169A>G
5g.45461851T>GCA359704656HCN1c.1006A>C (p.Met336Leu)
n.169A>C
5g.45461852T>ACA359704657HCN1c.1005A>T (p.Glu335Asp)
n.168A>T
5g.45461852T>CCA444257690HCN1c.1005A>G (p.Glu335=)
n.168A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461852T>GCA359704659HCN1c.1005A>C (p.Glu335Asp)
n.168A>C
5g.45461852T=CA1543688228HCN1c.1005A= (p.Glu335=)
n.168A=
5g.45461853T>ACA359704662HCN1c.1004A>T (p.Glu335Val)
n.167A>T
5g.45461853T>CCA359704664HCN1c.1004A>G (p.Glu335Gly)
n.167A>G
5g.45461853T>GCA359704666HCN1c.1004A>C (p.Glu335Ala)
n.167A>C
5g.45461854C>ACA359704669HCN1c.1003G>T (p.Glu335Ter)
n.166G>T
5g.45461854C>GCA359704671HCN1c.1003G>C (p.Glu335Gln)
n.166G>C
5g.45461854C>TCA359704672HCN1c.1003G>A (p.Glu335Lys)
n.166G>A
COSMIC
5g.45461855A>CCA359704674HCN1c.1002T>G (p.Asn334Lys)
n.165T>G
5g.45461855A>GCA444257699HCN1c.1002T>C (p.Asn334=)
n.165T>C
5g.45461855A>TCA359704676HCN1c.1002T>A (p.Asn334Lys)
n.165T>A
5g.45461856T>ACA359704679HCN1c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.164A>T
5g.45461856T>CCA359704682HCN1c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.164A>G
COSMIC
5g.45461856T>GCA359704681HCN1c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.164A>C
5g.45461857T>ACA359704684HCN1c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.163A>T
5g.45461857T>CCA359704685HCN1c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.163A>G
5g.45461857T>GCA359704687HCN1c.1000A>C (p.Asn334His)
n.163A>C
5g.45461858T>ACA359704689HCN1c.999A>T (p.Leu333Phe)
n.162A>T
5g.45461858T>CCA444257708HCN1c.999A>G (p.Leu333=)
n.162A>G
5g.45461858T>GCA359704691HCN1c.999A>C (p.Leu333Phe)
n.162A>C
5g.45461859A>CCA359704693HCN1c.998T>G (p.Leu333Ter)
n.161T>G
5g.45461859A>GCA359704695HCN1c.998T>C (p.Leu333Ser)
n.161T>C
5g.45461859A>TCA359704698HCN1c.998T>A (p.Leu333Ter)
n.161T>A
5g.45461860A=CA1543688230HCN1c.997T= (p.Leu333=)
n.160T=
5g.45461860A>CCA359704700HCN1c.997T>G (p.Leu333Val)
n.160T>G
5g.45461860A>GCA444257714HCN1c.997T>C (p.Leu333=)
n.160T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.45461860A>TCA359704703HCN1c.997T>A (p.Leu333Ile)
n.160T>A
5g.45461861A>CCA444257717HCN1c.996T>G (p.Ser332=)
n.159T>G
5g.45461861A>GCA444257719HCN1c.996T>C (p.Ser332=)
n.159T>C
5g.45461861A>TCA444257721HCN1c.996T>A (p.Ser332=)
n.159T>A
5g.45461862G>ACA359704708HCN1c.995C>T (p.Ser332Phe)
n.158C>T
5g.45461862G>CCA359704706HCN1c.995C>G (p.Ser332Cys)
n.158C>G
5g.45461862G>TCA359704704HCN1c.995C>A (p.Ser332Tyr)
n.158C>A
5g.45461863A>CCA359704710HCN1c.994T>G (p.Ser332Ala)
n.157T>G
5g.45461863A>GCA359704711HCN1c.994T>C (p.Ser332Pro)
n.157T>C
5g.45461863A>TCA359704714HCN1c.994T>A (p.Ser332Thr)
n.157T>A
5g.45461864C>ACA444257729HCN1c.993G>T (p.Val331=)
n.156G>T
5g.45461864C=CA1543688233HCN1c.993G= (p.Val331=)
n.156G=
5g.45461864C>GCA444257731HCN1c.993G>C (p.Val331=)
n.156G>C
5g.45461864C>TCA118303542HCN1c.993G>A (p.Val331=)
n.156G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461865A>CCA359704716HCN1c.992T>G (p.Val331Gly)
n.155T>G
5g.45461865A>GCA359704718HCN1c.992T>C (p.Val331Ala)
n.155T>C
5g.45461865A>TCA359704720HCN1c.992T>A (p.Val331Glu)
n.155T>A
5g.45461866C>ACA359704722HCN1c.991G>T (p.Val331Leu)
n.154G>T
5g.45461866C>GCA359704723HCN1c.991G>C (p.Val331Leu)
n.154G>C
5g.45461866C>TCA359704724HCN1c.991G>A (p.Val331Met)
n.154G>A
5g.45461867C>ACA359704726HCN1c.990G>T (p.Trp330Cys)
n.153G>T
dbSNP
5g.45461867C=CA1543688242HCN1c.990G= (p.Trp330=)
n.153G=
5g.45461867C>GCA243476HCN1c.990G>C (p.Trp330Cys)
n.153G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461867C>TCA359704728HCN1c.990G>A (p.Trp330Ter)
n.153G>A
ClinVar gnomAD v4
5g.45461867_45461868insGCTTGTGAGAAACGGACGAAGTTATCACGACCATACCAAATGATCGAGAAAATACGCGAAAATGTACCTAACGCACGTAAATTGGGGGCTTTCTCTTTACCTGGAGCTCTTCCCCAAAGAACA2543977803HCN1c.989_990insTTCTTTGGGGAAGAGCTCCAGGTAAAGAGAAAGCCCCCAATTTACGTGCGTTAGGTACATTTTCGCGTATTTTCTCGATCATTTGGTATGGTCGTGATAACTTCGTCCGTTTCTCACAAGC (p.Trp330CysfsTer9)
n.152_153insTTCTTTGGGGAAGAGCTCCAGGTAAAGAGAAAGCCCCCAATTTACGTGCGTTAGGTACATTTTCGCGTATTTTCTCGATCATTTGGTATGGTCGTGATAACTTCGTCCGTTTCTCACAAGC
5g.45461868C>ACA359704730HCN1c.989G>T (p.Trp330Leu)
n.152G>T
5g.45461868C>GCA359704732HCN1c.989G>C (p.Trp330Ser)
n.152G>C
5g.45461868C>TCA359704729HCN1c.989G>A (p.Trp330Ter)
n.152G>A
5g.45461869A>CCA359704735HCN1c.988T>G (p.Trp330Gly)
n.151T>G
5g.45461869A>GCA359704737HCN1c.988T>C (p.Trp330Arg)
n.151T>C
5g.45461869A>TCA359704738HCN1c.988T>A (p.Trp330Arg)
n.151T>A
5g.45461870G>ACA118303543HCN1c.987C>T (p.Cys329=)
n.150C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461870G>CCA359704739HCN1c.987C>G (p.Cys329Trp)
n.150C>G
5g.45461870G=CA1543688250HCN1c.987C= (p.Cys329=)
n.150C=
5g.45461870G>TCA359704740HCN1c.987C>A (p.Cys329Ter)
n.150C>A
5g.45461871C>ACA359704748HCN1c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.149G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461871C=CA1543688256HCN1c.986G= (p.Cys329=)
n.149G=
5g.45461871C>GCA359704741HCN1c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.149G>C
ClinVar dbSNP
5g.45461871C>TCA359704743HCN1c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.149G>A
5g.45461872A>CCA359704749HCN1c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.148T>G
5g.45461872A>GCA359704752HCN1c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.148T>C
5g.45461872A>TCA359704754HCN1c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.148T>A
5g.45461873A>CCA359704755HCN1c.984T>G (p.Asp328Glu)
n.147T>G
5g.45461873A>GCA444257759HCN1c.984T>C (p.Asp328=)
n.147T>C
5g.45461873A>TCA359704757HCN1c.984T>A (p.Asp328Glu)
n.147T>A
5g.45461874T>ACA359704761HCN1c.983A>T (p.Asp328Val)
n.146A>T
5g.45461874T>CCA359704766HCN1c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.146A>G
5g.45461874T>GCA359704763HCN1c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.146A>C
5g.45461875C>ACA359704769HCN1c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.145G>T
5g.45461875C>GCA359704771HCN1c.982G>C (p.Asp328His)
n.145G>C
COSMIC
5g.45461875C>TCA359704772HCN1c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.145G>A
5g.45461876T>ACA444257764HCN1c.981A>T (p.Pro327=)
n.144A>T
5g.45461876T>CCA444257766HCN1c.981A>G (p.Pro327=)
n.144A>G
5g.45461876T>GCA444257765HCN1c.981A>C (p.Pro327=)
n.144A>C
5g.45461877G>ACA359704774HCN1c.980C>T (p.Pro327Leu)
n.143C>T
5g.45461877G>CCA359704775HCN1c.980C>G (p.Pro327Arg)
n.143C>G
5g.45461877G=CA1543688260HCN1c.980C= (p.Pro327=)
n.143C=
5g.45461877G>TCA118303544HCN1c.980C>A (p.Pro327Gln)
n.143C>A
dbSNP
5g.45461878G>ACA359704779HCN1c.979C>T (p.Pro327Ser)
n.142C>T
5g.45461878G>CCA359704781HCN1c.979C>G (p.Pro327Ala)
n.142C>G
5g.45461878G>TCA359704783HCN1c.979C>A (p.Pro327Thr)
n.142C>A
gnomAD v4
5g.45461879T>ACA444257775HCN1c.978A>T (p.Pro326=)
n.141A>T
5g.45461879T>CCA444257776HCN1c.978A>G (p.Pro326=)
n.141A>G
5g.45461879T>GCA444257778HCN1c.978A>C (p.Pro326=)
n.141A>C
5g.45461880G>ACA359704785HCN1c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.140C>T
5g.45461880G>CCA359704787HCN1c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.140C>G
5g.45461880G>TCA359704790HCN1c.977C>A (p.Pro326Gln)
n.140C>A
5g.45461881G>ACA359704793HCN1c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.139C>T
COSMIC
5g.45461881G>CCA359704796HCN1c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.139C>G
5g.45461881G>TCA359704795HCN1c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.139C>A
COSMIC
5g.45461882G>ACA444257783HCN1c.975C>T (p.Phe325=)
n.138C>T
dbSNP
5g.45461882G>CCA359704799HCN1c.975C>G (p.Phe325Leu)
n.138C>G
5g.45461882G=CA1543688269HCN1c.975C= (p.Phe325=)
n.138C=
5g.45461882G>TCA359704801HCN1c.975C>A (p.Phe325Leu)
n.138C>A
5g.45461883A>CCA359704803HCN1c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.137T>G
5g.45461883A>GCA359704807HCN1c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.137T>C
5g.45461883A>TCA359704804HCN1c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.137T>A
5g.45461884A>CCA359704808HCN1c.973T>G (p.Phe325Val)
n.136T>G
5g.45461884A>GCA359704810HCN1c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.136T>C
5g.45461884A>TCA359704812HCN1c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.136T>A
5g.45461885G>ACA444257791HCN1c.972C>T (p.Asp324=)
n.135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.45461885G>CCA359704814HCN1c.972C>G (p.Asp324Glu)
n.135C>G
dbSNP COSMIC
5g.45461885G=CA1543688278HCN1c.972C= (p.Asp324=)
n.135C=
5g.45461885G>TCA359704816HCN1c.972C>A (p.Asp324Glu)
n.135C>A
5g.45461886T>ACA359704819HCN1c.971A>T (p.Asp324Val)
n.134A>T
5g.45461886T>CCA359704821HCN1c.971A>G (p.Asp324Gly)
n.134A>G
5g.45461886T>GCA359704823HCN1c.971A>C (p.Asp324Ala)
n.134A>C
5g.45461887C>ACA359704825HCN1c.970G>T (p.Asp324Tyr)
n.133G>T
5g.45461887C>GCA359704826HCN1c.970G>C (p.Asp324His)
n.133G>C
5g.45461887C>TCA359704827HCN1c.970G>A (p.Asp324Asn)
n.133G>A
5g.45461888C>ACA359704828HCN1c.969G>T (p.Gln323His)
n.132G>T
5g.45461888C>GCA359704830HCN1c.969G>C (p.Gln323His)
n.132G>C
5g.45461888C>TCA444257801HCN1c.969G>A (p.Gln323=)
n.132G>A
5g.45461889T>ACA359704832HCN1c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.131A>T
5g.45461889T>CCA359704835HCN1c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.131A>G
5g.45461889T>GCA359704833HCN1c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.131A>C
5g.45461890G>ACA359704837HCN1c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.130C>T
5g.45461890G>CCA359704839HCN1c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.130C>G
COSMIC
5g.45461890G>TCA359704841HCN1c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.130C>A
5g.45461891C>ACA444257808HCN1c.966G>T (p.Leu322=)
n.129G>T
gnomAD v4
5g.45461891C>GCA444257809HCN1c.966G>C (p.Leu322=)
n.129G>C
5g.45461891C>TCA444257806HCN1c.966G>A (p.Leu322=)
n.129G>A
5g.45461892A>CCA359704843HCN1c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.128T>G
5g.45461892A>GCA359704845HCN1c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.128T>C
5g.45461892A>TCA359704847HCN1c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.128T>A
5g.45461893G>ACA444257828HCN1c.964C>T (p.Leu322=)
n.127C>T
5g.45461893G>CCA359704849HCN1c.964C>G (p.Leu322Val)
n.127C>G
5g.45461893G>TCA359704850HCN1c.964C>A (p.Leu322Met)
n.127C>A
5g.45461894T>ACA444257832HCN1c.963A>T (p.Leu321=)
n.126A>T
5g.45461894T>CCA444257834HCN1c.963A>G (p.Leu321=)
n.126A>G
gnomAD v4
5g.45461894T>GCA444257836HCN1c.963A>C (p.Leu321=)
n.126A>C
5g.45461895A=CA1543688285HCN1c.962T= (p.Leu321=)
n.125T=
5g.45461895A>CCA359704852HCN1c.962T>G (p.Leu321Arg)
n.125T>G
5g.45461895A>GCA3259387HCN1c.962T>C (p.Leu321Pro)
n.125T>C
dbSNP ExAC
5g.45461895A>TCA359704855HCN1c.962T>A (p.Leu321Gln)
n.125T>A
5g.45461896G>ACA444257840HCN1c.961C>T (p.Leu321=)
n.124C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461896G>CCA359704856HCN1c.961C>G (p.Leu321Val)
n.124C>G
5g.45461896G=CA1543688290HCN1c.961C= (p.Leu321=)
n.124C=
5g.45461896G>TCA359704857HCN1c.961C>A (p.Leu321Ile)
n.124C>A
5g.45461897T>ACA444257843HCN1c.960A>T (p.Pro320=)
n.123A>T
5g.45461897T>CCA444257845HCN1c.960A>G (p.Pro320=)
n.123A>G
5g.45461897T>GCA3259388HCN1c.960A>C (p.Pro320=)
n.123A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.45461897T=CA1543688294HCN1c.960A= (p.Pro320=)
n.123A=
5g.45461898G>ACA359704858HCN1c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.122C>T
ClinVar dbSNP
5g.45461898G>CCA359704859HCN1c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.122C>G
5g.45461898G>TCA359704861HCN1c.959C>A (p.Pro320Gln)
n.122C>A
5g.45461899G>ACA359704862HCN1c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.121C>T
5g.45461899G>CCA359704864HCN1c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.121C>G
5g.45461899G>TCA359704866HCN1c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.121C>A
5g.45461900T>ACA444257851HCN1c.957A>T (p.Val319=)
n.120A>T
5g.45461900T>CCA444257853HCN1c.957A>G (p.Val319=)
n.120A>G
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n.120A>C

Number of alleles fetched