Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.45461799G>T | CA2578305084 | HCN1 | c.1011+47C>A (n.1011+47C>A) n.174+47C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461800G= | CA1543688164 | HCN1 | c.1011+46C= (n.1011+46C=) n.174+46C= | |
5 | g.45461800G>T | CA118303540 | HCN1 | c.1011+46C>A (n.1011+46C>A) n.174+46C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461801C>T | CA2673781175 | HCN1 | c.1011+45G>A (n.1011+45G>A) n.174+45G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461802A>C | CA2673781176 | HCN1 | c.1011+44T>G (n.1011+44T>G) n.174+44T>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461802A>G | CA2673781177 | HCN1 | c.1011+44T>C (n.1011+44T>C) n.174+44T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461803C>T | CA2673781178 | HCN1 | c.1011+43G>A (n.1011+43G>A) n.174+43G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461805A>G | CA2511941674 | HCN1 | c.1011+41T>C (n.1011+41T>C) n.174+41T>C | |
5 | g.45461806C>T | CA2578305085 | HCN1 | c.1011+40G>A (n.1011+40G>A) n.174+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461807G>A | CA3259383 | HCN1 | c.1011+39C>T (n.1011+39C>T) n.174+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461807G= | CA1543688165 | HCN1 | c.1011+39C= (n.1011+39C=) n.174+39C= | |
5 | g.45461807G>T | CA3259382 | HCN1 | c.1011+39C>A (n.1011+39C>A) n.174+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461808T>C | CA559415944 | HCN1 | c.1011+38A>G (n.1011+38A>G) n.174+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461808T= | CA1543688167 | HCN1 | c.1011+38A= (n.1011+38A=) n.174+38A= | |
5 | g.45461810G>C | CA2740636050 | HCN1 | c.1011+36C>G (n.1011+36C>G) n.174+36C>G | |
5 | g.45461810G>T | CA2673781179 | HCN1 | c.1011+36C>A (n.1011+36C>A) n.174+36C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461814A>G | CA2673781180 | HCN1 | c.1011+32T>C (n.1011+32T>C) n.174+32T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461815G>A | CA2708820471 | HCN1 | c.1011+31C>T (n.1011+31C>T) n.174+31C>T | dbSNP |
5 | g.45461815G>T | CA2578305086 | HCN1 | c.1011+31C>A (n.1011+31C>A) n.174+31C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461816T>G | CA2673781181 | HCN1 | c.1011+30A>C (n.1011+30A>C) n.174+30A>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461817C= | CA1543688169 | HCN1 | c.1011+29G= (n.1011+29G=) n.174+29G= | |
5 | g.45461817C>T | CA3259384 | HCN1 | c.1011+29G>A (n.1011+29G>A) n.174+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461817_45461819delinsCAG | CA1543688171 | HCN1 | c.1011+27_1011+29delinsCTG (n.1011+27_1011+29delinsCTG) n.174+27_174+29delinsCTG | |
5 | g.45461818A>G | CA2673781182 | HCN1 | c.1011+28T>C (n.1011+28T>C) n.174+28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461820_45461821del | CA811095263 | HCN1 | c.1011+27_1011+28del (n.1011+27_1011+28del) n.174+27_174+28del | dbSNP |
5 | g.45461819G>T | CA2673781183 | HCN1 | c.1011+27C>A (n.1011+27C>A) n.174+27C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461820A>G | CA2673781184 | HCN1 | c.1011+26T>C (n.1011+26T>C) n.174+26T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461821G>A | CA559415947 | HCN1 | c.1011+25C>T (n.1011+25C>T) n.174+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461821G>C | CA2578305087 | HCN1 | c.1011+25C>G (n.1011+25C>G) n.174+25C>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461821G= | CA1543688175 | HCN1 | c.1011+25C= (n.1011+25C=) n.174+25C= | |
5 | g.45461821G>T | CA2673781185 | HCN1 | c.1011+25C>A (n.1011+25C>A) n.174+25C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461822T>C | CA2578305088 | HCN1 | c.1011+24A>G (n.1011+24A>G) n.174+24A>G | |
5 | g.45461822T>G | CA811095268 | HCN1 | c.1011+24A>C (n.1011+24A>C) n.174+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461822T= | CA1543688177 | HCN1 | c.1011+24A= (n.1011+24A=) n.174+24A= | |
5 | g.45461823G>A | CA2578305089 | HCN1 | c.1011+23C>T (n.1011+23C>T) n.174+23C>T | |
5 | g.45461824T>A | CA2766120943 | HCN1 | c.1011+22A>T (n.1011+22A>T) n.174+22A>T | |
5 | g.45461824T= | CA1543688178 | HCN1 | c.1011+22A= (n.1011+22A=) n.174+22A= | |
5 | g.45461828_45461829insGTCAGAGTGTAAAAAA | CA1543688181 | HCN1 | c.1011+21_1011+22insTTACACTCTGACTTTT (n.1011+21_1011+22insTTACACTCTGACTTTT) n.174+21_174+22insTTACACTCTGACTTTT | dbSNP |
5 | g.45461827_45461828dup | CA1543688180 | HCN1 | c.1011+20_1011+21dup (n.1011+20_1011+21dup) n.174+20_174+21dup | dbSNP |
5 | g.45461827A>G | CA2673781186 | HCN1 | c.1011+19T>C (n.1011+19T>C) n.174+19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461828A= | CA1543688183 | HCN1 | c.1011+18T= (n.1011+18T=) n.174+18T= | |
5 | g.45461828A>G | CA2673781187 | HCN1 | c.1011+18T>C (n.1011+18T>C) n.174+18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.45461828_45461829insG | CA559415949 | HCN1 | c.1011+17_1011+18insC (n.1011+17_1011+18insC) n.174+17_174+18insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461829T>A | CA1075706085 | HCN1 | c.1011+17A>T (n.1011+17A>T) n.174+17A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461829T>C | CA3259385 | HCN1 | c.1011+17A>G (n.1011+17A>G) n.174+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461829T= | CA1543688188 | HCN1 | c.1011+17A= (n.1011+17A=) n.174+17A= | |
5 | g.45461829_45461831delinsTAA | CA1543688189 | HCN1 | c.1011+15_1011+17delinsTTA (n.1011+15_1011+17delinsTTA) n.174+15_174+17delinsTTA | |
5 | g.45461830A= | CA1543688192 | HCN1 | c.1011+16T= (n.1011+16T=) n.174+16T= | |
5 | g.45461830A>G | CA1543688194 | HCN1 | c.1011+16T>C (n.1011+16T>C) n.174+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461830A>T | CA1543688196 | HCN1 | c.1011+16T>A (n.1011+16T>A) n.174+16T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461830_45461831del | CA559415959 | HCN1 | c.1011+15_1011+16del (n.1011+15_1011+16del) n.174+15_174+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461832C>A | CA1543688201 | HCN1 | c.1011+14G>T (n.1011+14G>T) n.174+14G>T | dbSNP |
5 | g.45461832C= | CA1543688199 | HCN1 | c.1011+14G= (n.1011+14G=) n.174+14G= | |
5 | g.45461832C>T | CA1543688204 | HCN1 | c.1011+14G>A (n.1011+14G>A) n.174+14G>A | dbSNP |
5 | g.45461833A= | CA1543688206 | HCN1 | c.1011+13T= (n.1011+13T=) n.174+13T= | |
5 | g.45461833A>G | CA811095272 | HCN1 | c.1011+13T>C (n.1011+13T>C) n.174+13T>C | dbSNP |
5 | g.45461834G>A | CA1543688214 | HCN1 | c.1011+12C>T (n.1011+12C>T) n.174+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461834G>C | CA811095273 | HCN1 | c.1011+12C>G (n.1011+12C>G) n.174+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461834G= | CA1543688212 | HCN1 | c.1011+12C= (n.1011+12C=) n.174+12C= | |
5 | g.45461834G>T | CA3259386 | HCN1 | c.1011+12C>A (n.1011+12C>A) n.174+12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461835_45461836insGTGTAAAAAAAAAAAAA | CA559415963 | HCN1 | c.1011+11_1011+12insTTTTTTTTTTTTACACT (n.1011+11_1011+12insTTTTTTTTTTTTACACT) n.174+11_174+12insTTTTTTTTTTTTACACT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461835_45461836insTAACATAACTTCTGGGATACAGCAAAAGCAGGCCT | CA2534429357 | HCN1 | c.1011+10_1011+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA (n.1011+10_1011+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA) n.174+10_174+11insAGGCCTGCTTTTGCTGTATCCCAGAAGTTATGTTA | |
5 | g.45461837T>A | CA2673781188 | HCN1 | c.1011+9A>T (n.1011+9A>T) n.174+9A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461837T>G | CA1543688220 | HCN1 | c.1011+9A>C (n.1011+9A>C) n.174+9A>C | dbSNP |
5 | g.45461837T= | CA1543688218 | HCN1 | c.1011+9A= (n.1011+9A=) n.174+9A= | |
5 | g.45461839del | CA2766120944 | HCN1 | c.1011+9del (n.1011+9del) n.174+9del | |
5 | g.45461843T>C | CA2673781189 | HCN1 | c.1011+3A>G (n.1011+3A>G) n.174+3A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461844A>C | CA359704612 | HCN1 | c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) n.174+2T>G | |
5 | g.45461844A>G | CA359704607 | HCN1 | c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) n.174+2T>C | |
5 | g.45461844A>T | CA359704610 | HCN1 | c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) n.174+2T>A | |
5 | g.45461844_45461845delinsAC | CA1543688222 | HCN1 | c.1011+1_1011+2delinsGT (n.1011+1_1011+2delinsGT) n.174+1_174+2delinsGT | |
5 | g.45461845del | CA559415966 | HCN1 | c.1011+1del (n.1011+1del) n.174+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461845C>A | CA359704613 | HCN1 | c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) n.174+1G>T | ClinVar |
5 | g.45461845C>G | CA359704615 | HCN1 | c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) n.174+1G>C | |
5 | g.45461845C>T | CA359704617 | HCN1 | c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) n.174+1G>A | |
5 | g.45461846A>C | CA444257674 | HCN1 | c.1011T>G (p.Val337=) n.174T>G | |
5 | g.45461846A>G | CA444257676 | HCN1 | c.1011T>C (p.Val337=) n.174T>C | |
5 | g.45461846A>T | CA444257677 | HCN1 | c.1011T>A (p.Val337=) n.174T>A | |
5 | g.45461847A>C | CA359704622 | HCN1 | c.1010T>G (p.Val337Gly) n.173T>G | |
5 | g.45461847A>G | CA359704621 | HCN1 | c.1010T>C (p.Val337Ala) n.173T>C | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.45461847A>T | CA359704619 | HCN1 | c.1010T>A (p.Val337Asp) n.173T>A | |
5 | g.45461848C>A | CA359704623 | HCN1 | c.1009G>T (p.Val337Phe) n.172G>T | |
5 | g.45461848C>G | CA359704624 | HCN1 | c.1009G>C (p.Val337Leu) n.172G>C | |
5 | g.45461848C>T | CA359704626 | HCN1 | c.1009G>A (p.Val337Ile) n.172G>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461849C>A | CA359704628 | HCN1 | c.1008G>T (p.Met336Ile) n.171G>T | |
5 | g.45461849C= | CA1543688226 | HCN1 | c.1008G= (p.Met336=) n.171G= | |
5 | g.45461849C>G | CA359704630 | HCN1 | c.1008G>C (p.Met336Ile) n.171G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.45461849C>T | CA118303541 | HCN1 | c.1008G>A (p.Met336Ile) n.171G>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.45461850A>C | CA359704633 | HCN1 | c.1007T>G (p.Met336Arg) n.170T>G | |
5 | g.45461850A>G | CA359704653 | HCN1 | c.1007T>C (p.Met336Thr) n.170T>C | |
5 | g.45461850A>T | CA359704651 | HCN1 | c.1007T>A (p.Met336Lys) n.170T>A | |
5 | g.45461851T>A | CA359704654 | HCN1 | c.1006A>T (p.Met336Leu) n.169A>T | |
5 | g.45461851T>C | CA359704655 | HCN1 | c.1006A>G (p.Met336Val) n.169A>G | |
5 | g.45461851T>G | CA359704656 | HCN1 | c.1006A>C (p.Met336Leu) n.169A>C | |
5 | g.45461852T>A | CA359704657 | HCN1 | c.1005A>T (p.Glu335Asp) n.168A>T | |
5 | g.45461852T>C | CA444257690 | HCN1 | c.1005A>G (p.Glu335=) n.168A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461852T>G | CA359704659 | HCN1 | c.1005A>C (p.Glu335Asp) n.168A>C | |
5 | g.45461852T= | CA1543688228 | HCN1 | c.1005A= (p.Glu335=) n.168A= | |
5 | g.45461853T>A | CA359704662 | HCN1 | c.1004A>T (p.Glu335Val) n.167A>T | |
5 | g.45461853T>C | CA359704664 | HCN1 | c.1004A>G (p.Glu335Gly) n.167A>G | |
5 | g.45461853T>G | CA359704666 | HCN1 | c.1004A>C (p.Glu335Ala) n.167A>C | |
5 | g.45461854C>A | CA359704669 | HCN1 | c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.166G>T | |
5 | g.45461854C>G | CA359704671 | HCN1 | c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.166G>C | |
5 | g.45461854C>T | CA359704672 | HCN1 | c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.166G>A | COSMIC |
5 | g.45461855A>C | CA359704674 | HCN1 | c.1002T>G (p.Asn334Lys) n.165T>G | |
5 | g.45461855A>G | CA444257699 | HCN1 | c.1002T>C (p.Asn334=) n.165T>C | |
5 | g.45461855A>T | CA359704676 | HCN1 | c.1002T>A (p.Asn334Lys) n.165T>A | |
5 | g.45461856T>A | CA359704679 | HCN1 | c.1001A>T (p.Asn334Ile) n.164A>T | |
5 | g.45461856T>C | CA359704682 | HCN1 | c.1001A>G (p.Asn334Ser) n.164A>G | COSMIC |
5 | g.45461856T>G | CA359704681 | HCN1 | c.1001A>C (p.Asn334Thr) n.164A>C | |
5 | g.45461857T>A | CA359704684 | HCN1 | c.1000A>T (p.Asn334Tyr) n.163A>T | |
5 | g.45461857T>C | CA359704685 | HCN1 | c.1000A>G (p.Asn334Asp) n.163A>G | |
5 | g.45461857T>G | CA359704687 | HCN1 | c.1000A>C (p.Asn334His) n.163A>C | |
5 | g.45461858T>A | CA359704689 | HCN1 | c.999A>T (p.Leu333Phe) n.162A>T | |
5 | g.45461858T>C | CA444257708 | HCN1 | c.999A>G (p.Leu333=) n.162A>G | |
5 | g.45461858T>G | CA359704691 | HCN1 | c.999A>C (p.Leu333Phe) n.162A>C | |
5 | g.45461859A>C | CA359704693 | HCN1 | c.998T>G (p.Leu333Ter) n.161T>G | |
5 | g.45461859A>G | CA359704695 | HCN1 | c.998T>C (p.Leu333Ser) n.161T>C | |
5 | g.45461859A>T | CA359704698 | HCN1 | c.998T>A (p.Leu333Ter) n.161T>A | |
5 | g.45461860A= | CA1543688230 | HCN1 | c.997T= (p.Leu333=) n.160T= | |
5 | g.45461860A>C | CA359704700 | HCN1 | c.997T>G (p.Leu333Val) n.160T>G | |
5 | g.45461860A>G | CA444257714 | HCN1 | c.997T>C (p.Leu333=) n.160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.45461860A>T | CA359704703 | HCN1 | c.997T>A (p.Leu333Ile) n.160T>A | |
5 | g.45461861A>C | CA444257717 | HCN1 | c.996T>G (p.Ser332=) n.159T>G | |
5 | g.45461861A>G | CA444257719 | HCN1 | c.996T>C (p.Ser332=) n.159T>C | |
5 | g.45461861A>T | CA444257721 | HCN1 | c.996T>A (p.Ser332=) n.159T>A | |
5 | g.45461862G>A | CA359704708 | HCN1 | c.995C>T (p.Ser332Phe) n.158C>T | |
5 | g.45461862G>C | CA359704706 | HCN1 | c.995C>G (p.Ser332Cys) n.158C>G | |
5 | g.45461862G>T | CA359704704 | HCN1 | c.995C>A (p.Ser332Tyr) n.158C>A | |
5 | g.45461863A>C | CA359704710 | HCN1 | c.994T>G (p.Ser332Ala) n.157T>G | |
5 | g.45461863A>G | CA359704711 | HCN1 | c.994T>C (p.Ser332Pro) n.157T>C | |
5 | g.45461863A>T | CA359704714 | HCN1 | c.994T>A (p.Ser332Thr) n.157T>A | |
5 | g.45461864C>A | CA444257729 | HCN1 | c.993G>T (p.Val331=) n.156G>T | |
5 | g.45461864C= | CA1543688233 | HCN1 | c.993G= (p.Val331=) n.156G= | |
5 | g.45461864C>G | CA444257731 | HCN1 | c.993G>C (p.Val331=) n.156G>C | |
5 | g.45461864C>T | CA118303542 | HCN1 | c.993G>A (p.Val331=) n.156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461865A>C | CA359704716 | HCN1 | c.992T>G (p.Val331Gly) n.155T>G | |
5 | g.45461865A>G | CA359704718 | HCN1 | c.992T>C (p.Val331Ala) n.155T>C | |
5 | g.45461865A>T | CA359704720 | HCN1 | c.992T>A (p.Val331Glu) n.155T>A | |
5 | g.45461866C>A | CA359704722 | HCN1 | c.991G>T (p.Val331Leu) n.154G>T | |
5 | g.45461866C>G | CA359704723 | HCN1 | c.991G>C (p.Val331Leu) n.154G>C | |
5 | g.45461866C>T | CA359704724 | HCN1 | c.991G>A (p.Val331Met) n.154G>A | |
5 | g.45461867C>A | CA359704726 | HCN1 | c.990G>T (p.Trp330Cys) n.153G>T | dbSNP |
5 | g.45461867C= | CA1543688242 | HCN1 | c.990G= (p.Trp330=) n.153G= | |
5 | g.45461867C>G | CA243476 | HCN1 | c.990G>C (p.Trp330Cys) n.153G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461867C>T | CA359704728 | HCN1 | c.990G>A (p.Trp330Ter) n.153G>A | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.45461867_45461868insGCTTGTGAGAAACGGACGAAGTTATCACGACCATACCAAATGATCGAGAAAATACGCGAAAATGTACCTAACGCACGTAAATTGGGGGCTTTCTCTTTACCTGGAGCTCTTCCCCAAAGAA | CA2543977803 | HCN1 | c.989_990insTTCTTTGGGGAAGAGCTCCAGGTAAAGAGAAAGCCCCCAATTTACGTGCGTTAGGTACATTTTCGCGTATTTTCTCGATCATTTGGTATGGTCGTGATAACTTCGTCCGTTTCTCACAAGC (p.Trp330CysfsTer9) n.152_153insTTCTTTGGGGAAGAGCTCCAGGTAAAGAGAAAGCCCCCAATTTACGTGCGTTAGGTACATTTTCGCGTATTTTCTCGATCATTTGGTATGGTCGTGATAACTTCGTCCGTTTCTCACAAGC | |
5 | g.45461868C>A | CA359704730 | HCN1 | c.989G>T (p.Trp330Leu) n.152G>T | |
5 | g.45461868C>G | CA359704732 | HCN1 | c.989G>C (p.Trp330Ser) n.152G>C | |
5 | g.45461868C>T | CA359704729 | HCN1 | c.989G>A (p.Trp330Ter) n.152G>A | |
5 | g.45461869A>C | CA359704735 | HCN1 | c.988T>G (p.Trp330Gly) n.151T>G | |
5 | g.45461869A>G | CA359704737 | HCN1 | c.988T>C (p.Trp330Arg) n.151T>C | |
5 | g.45461869A>T | CA359704738 | HCN1 | c.988T>A (p.Trp330Arg) n.151T>A | |
5 | g.45461870G>A | CA118303543 | HCN1 | c.987C>T (p.Cys329=) n.150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461870G>C | CA359704739 | HCN1 | c.987C>G (p.Cys329Trp) n.150C>G | |
5 | g.45461870G= | CA1543688250 | HCN1 | c.987C= (p.Cys329=) n.150C= | |
5 | g.45461870G>T | CA359704740 | HCN1 | c.987C>A (p.Cys329Ter) n.150C>A | |
5 | g.45461871C>A | CA359704748 | HCN1 | c.986G>T (p.Cys329Phe) n.149G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461871C= | CA1543688256 | HCN1 | c.986G= (p.Cys329=) n.149G= | |
5 | g.45461871C>G | CA359704741 | HCN1 | c.986G>C (p.Cys329Ser) n.149G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.45461871C>T | CA359704743 | HCN1 | c.986G>A (p.Cys329Tyr) n.149G>A | |
5 | g.45461872A>C | CA359704749 | HCN1 | c.985T>G (p.Cys329Gly) n.148T>G | |
5 | g.45461872A>G | CA359704752 | HCN1 | c.985T>C (p.Cys329Arg) n.148T>C | |
5 | g.45461872A>T | CA359704754 | HCN1 | c.985T>A (p.Cys329Ser) n.148T>A | |
5 | g.45461873A>C | CA359704755 | HCN1 | c.984T>G (p.Asp328Glu) n.147T>G | |
5 | g.45461873A>G | CA444257759 | HCN1 | c.984T>C (p.Asp328=) n.147T>C | |
5 | g.45461873A>T | CA359704757 | HCN1 | c.984T>A (p.Asp328Glu) n.147T>A | |
5 | g.45461874T>A | CA359704761 | HCN1 | c.983A>T (p.Asp328Val) n.146A>T | |
5 | g.45461874T>C | CA359704766 | HCN1 | c.983A>G (p.Asp328Gly) n.146A>G | |
5 | g.45461874T>G | CA359704763 | HCN1 | c.983A>C (p.Asp328Ala) n.146A>C | |
5 | g.45461875C>A | CA359704769 | HCN1 | c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.145G>T | |
5 | g.45461875C>G | CA359704771 | HCN1 | c.982G>C (p.Asp328His) n.145G>C | COSMIC |
5 | g.45461875C>T | CA359704772 | HCN1 | c.982G>A (p.Asp328Asn) n.145G>A | |
5 | g.45461876T>A | CA444257764 | HCN1 | c.981A>T (p.Pro327=) n.144A>T | |
5 | g.45461876T>C | CA444257766 | HCN1 | c.981A>G (p.Pro327=) n.144A>G | |
5 | g.45461876T>G | CA444257765 | HCN1 | c.981A>C (p.Pro327=) n.144A>C | |
5 | g.45461877G>A | CA359704774 | HCN1 | c.980C>T (p.Pro327Leu) n.143C>T | |
5 | g.45461877G>C | CA359704775 | HCN1 | c.980C>G (p.Pro327Arg) n.143C>G | |
5 | g.45461877G= | CA1543688260 | HCN1 | c.980C= (p.Pro327=) n.143C= | |
5 | g.45461877G>T | CA118303544 | HCN1 | c.980C>A (p.Pro327Gln) n.143C>A | dbSNP |
5 | g.45461878G>A | CA359704779 | HCN1 | c.979C>T (p.Pro327Ser) n.142C>T | |
5 | g.45461878G>C | CA359704781 | HCN1 | c.979C>G (p.Pro327Ala) n.142C>G | |
5 | g.45461878G>T | CA359704783 | HCN1 | c.979C>A (p.Pro327Thr) n.142C>A | gnomAD v4 |
5 | g.45461879T>A | CA444257775 | HCN1 | c.978A>T (p.Pro326=) n.141A>T | |
5 | g.45461879T>C | CA444257776 | HCN1 | c.978A>G (p.Pro326=) n.141A>G | |
5 | g.45461879T>G | CA444257778 | HCN1 | c.978A>C (p.Pro326=) n.141A>C | |
5 | g.45461880G>A | CA359704785 | HCN1 | c.977C>T (p.Pro326Leu) n.140C>T | |
5 | g.45461880G>C | CA359704787 | HCN1 | c.977C>G (p.Pro326Arg) n.140C>G | |
5 | g.45461880G>T | CA359704790 | HCN1 | c.977C>A (p.Pro326Gln) n.140C>A | |
5 | g.45461881G>A | CA359704793 | HCN1 | c.976C>T (p.Pro326Ser) n.139C>T | COSMIC |
5 | g.45461881G>C | CA359704796 | HCN1 | c.976C>G (p.Pro326Ala) n.139C>G | |
5 | g.45461881G>T | CA359704795 | HCN1 | c.976C>A (p.Pro326Thr) n.139C>A | COSMIC |
5 | g.45461882G>A | CA444257783 | HCN1 | c.975C>T (p.Phe325=) n.138C>T | dbSNP |
5 | g.45461882G>C | CA359704799 | HCN1 | c.975C>G (p.Phe325Leu) n.138C>G | |
5 | g.45461882G= | CA1543688269 | HCN1 | c.975C= (p.Phe325=) n.138C= | |
5 | g.45461882G>T | CA359704801 | HCN1 | c.975C>A (p.Phe325Leu) n.138C>A | |
5 | g.45461883A>C | CA359704803 | HCN1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) n.137T>G | |
5 | g.45461883A>G | CA359704807 | HCN1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) n.137T>C | |
5 | g.45461883A>T | CA359704804 | HCN1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.137T>A | |
5 | g.45461884A>C | CA359704808 | HCN1 | c.973T>G (p.Phe325Val) n.136T>G | |
5 | g.45461884A>G | CA359704810 | HCN1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) n.136T>C | |
5 | g.45461884A>T | CA359704812 | HCN1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) n.136T>A | |
5 | g.45461885G>A | CA444257791 | HCN1 | c.972C>T (p.Asp324=) n.135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.45461885G>C | CA359704814 | HCN1 | c.972C>G (p.Asp324Glu) n.135C>G | dbSNP COSMIC |
5 | g.45461885G= | CA1543688278 | HCN1 | c.972C= (p.Asp324=) n.135C= | |
5 | g.45461885G>T | CA359704816 | HCN1 | c.972C>A (p.Asp324Glu) n.135C>A | |
5 | g.45461886T>A | CA359704819 | HCN1 | c.971A>T (p.Asp324Val) n.134A>T | |
5 | g.45461886T>C | CA359704821 | HCN1 | c.971A>G (p.Asp324Gly) n.134A>G | |
5 | g.45461886T>G | CA359704823 | HCN1 | c.971A>C (p.Asp324Ala) n.134A>C | |
5 | g.45461887C>A | CA359704825 | HCN1 | c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.133G>T | |
5 | g.45461887C>G | CA359704826 | HCN1 | c.970G>C (p.Asp324His) n.133G>C | |
5 | g.45461887C>T | CA359704827 | HCN1 | c.970G>A (p.Asp324Asn) n.133G>A | |
5 | g.45461888C>A | CA359704828 | HCN1 | c.969G>T (p.Gln323His) n.132G>T | |
5 | g.45461888C>G | CA359704830 | HCN1 | c.969G>C (p.Gln323His) n.132G>C | |
5 | g.45461888C>T | CA444257801 | HCN1 | c.969G>A (p.Gln323=) n.132G>A | |
5 | g.45461889T>A | CA359704832 | HCN1 | c.968A>T (p.Gln323Leu) n.131A>T | |
5 | g.45461889T>C | CA359704835 | HCN1 | c.968A>G (p.Gln323Arg) n.131A>G | |
5 | g.45461889T>G | CA359704833 | HCN1 | c.968A>C (p.Gln323Pro) n.131A>C | |
5 | g.45461890G>A | CA359704837 | HCN1 | c.967C>T (p.Gln323Ter) n.130C>T | |
5 | g.45461890G>C | CA359704839 | HCN1 | c.967C>G (p.Gln323Glu) n.130C>G | COSMIC |
5 | g.45461890G>T | CA359704841 | HCN1 | c.967C>A (p.Gln323Lys) n.130C>A | |
5 | g.45461891C>A | CA444257808 | HCN1 | c.966G>T (p.Leu322=) n.129G>T | gnomAD v4 |
5 | g.45461891C>G | CA444257809 | HCN1 | c.966G>C (p.Leu322=) n.129G>C | |
5 | g.45461891C>T | CA444257806 | HCN1 | c.966G>A (p.Leu322=) n.129G>A | |
5 | g.45461892A>C | CA359704843 | HCN1 | c.965T>G (p.Leu322Arg) n.128T>G | |
5 | g.45461892A>G | CA359704845 | HCN1 | c.965T>C (p.Leu322Pro) n.128T>C | |
5 | g.45461892A>T | CA359704847 | HCN1 | c.965T>A (p.Leu322Gln) n.128T>A | |
5 | g.45461893G>A | CA444257828 | HCN1 | c.964C>T (p.Leu322=) n.127C>T | |
5 | g.45461893G>C | CA359704849 | HCN1 | c.964C>G (p.Leu322Val) n.127C>G | |
5 | g.45461893G>T | CA359704850 | HCN1 | c.964C>A (p.Leu322Met) n.127C>A | |
5 | g.45461894T>A | CA444257832 | HCN1 | c.963A>T (p.Leu321=) n.126A>T | |
5 | g.45461894T>C | CA444257834 | HCN1 | c.963A>G (p.Leu321=) n.126A>G | gnomAD v4 |
5 | g.45461894T>G | CA444257836 | HCN1 | c.963A>C (p.Leu321=) n.126A>C | |
5 | g.45461895A= | CA1543688285 | HCN1 | c.962T= (p.Leu321=) n.125T= | |
5 | g.45461895A>C | CA359704852 | HCN1 | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.125T>G | |
5 | g.45461895A>G | CA3259387 | HCN1 | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.125T>C | dbSNP ExAC |
5 | g.45461895A>T | CA359704855 | HCN1 | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.125T>A | |
5 | g.45461896G>A | CA444257840 | HCN1 | c.961C>T (p.Leu321=) n.124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461896G>C | CA359704856 | HCN1 | c.961C>G (p.Leu321Val) n.124C>G | |
5 | g.45461896G= | CA1543688290 | HCN1 | c.961C= (p.Leu321=) n.124C= | |
5 | g.45461896G>T | CA359704857 | HCN1 | c.961C>A (p.Leu321Ile) n.124C>A | |
5 | g.45461897T>A | CA444257843 | HCN1 | c.960A>T (p.Pro320=) n.123A>T | |
5 | g.45461897T>C | CA444257845 | HCN1 | c.960A>G (p.Pro320=) n.123A>G | |
5 | g.45461897T>G | CA3259388 | HCN1 | c.960A>C (p.Pro320=) n.123A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.45461897T= | CA1543688294 | HCN1 | c.960A= (p.Pro320=) n.123A= | |
5 | g.45461898G>A | CA359704858 | HCN1 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.122C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.45461898G>C | CA359704859 | HCN1 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.122C>G | |
5 | g.45461898G>T | CA359704861 | HCN1 | c.959C>A (p.Pro320Gln) n.122C>A | |
5 | g.45461899G>A | CA359704862 | HCN1 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.121C>T | |
5 | g.45461899G>C | CA359704864 | HCN1 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.121C>G | |
5 | g.45461899G>T | CA359704866 | HCN1 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.121C>A |