Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.45459719T>ACA665520771MARCHF8c.1270-452A>T (n.1270-452A>T)
c.424-452A>T (n.424-452A>T)
n.975-452A>T
n.2094+21A>T
n.2153+21A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459719T=CA1906937926MARCHF8c.1270-452A= (n.1270-452A=)
c.424-452A= (n.424-452A=)
n.975-452A=
n.2094+21A=
n.2153+21A=
10g.45459723delCA2569583905MARCHF8c.1270-456del (n.1270-456del)
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n.975-456del
n.2094+17del
n.2153+17del
10g.45459727A>GCA2552827598MARCHF8c.1270-460T>C (n.1270-460T>C)
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n.975-460T>C
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n.2153+13T>C
10g.45459729A=CA1906937928MARCHF8c.1270-462T= (n.1270-462T=)
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10g.45459729A>GCA13265523MARCHF8c.1270-462T>C (n.1270-462T>C)
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n.975-462T>C
n.2094+11T>C
n.2153+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459732A>GCA2567126233MARCHF8c.1270-465T>C (n.1270-465T>C)
c.424-465T>C (n.424-465T>C)
n.975-465T>C
n.2094+8T>C
n.2153+8T>C
10g.45459733C=CA1906937931MARCHF8c.1270-466G= (n.1270-466G=)
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n.2094+7G>A
n.2153+7G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459734G>ACA665520779MARCHF8c.1270-467C>T (n.1270-467C>T)
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n.975-467C>T
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n.2153+6C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.45459734G=CA1906937933MARCHF8c.1270-467C= (n.1270-467C=)
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 gnomAD v4
10g.45459736T>ACA2608977352MARCHF8c.1270-469A>T (n.1270-469A>T)
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n.975-469A>T
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 gnomAD v4
10g.45459739C>TCA2608977353MARCHF8c.1270-472G>A (n.1270-472G>A)
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n.975-472G>A
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n.2153+1G>A
 gnomAD v4
10g.45459741C>TCA2608977354MARCHF8c.1270-474G>A (n.1270-474G>A)
c.424-474G>A (n.424-474G>A)
n.975-474G>A
n.2093G>A
n.2152G>A
 gnomAD v4
10g.45459746G>ACA206390942MARCHF8c.1270-479C>T (n.1270-479C>T)
c.424-479C>T (n.424-479C>T)
n.975-479C>T
n.2088C>T
n.2147C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.45459746G=CA1906937935MARCHF8c.1270-479C= (n.1270-479C=)
c.424-479C= (n.424-479C=)
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n.2088C=
n.2147C=
10g.45459747T>ACA592937838MARCHF8c.1270-480A>T (n.1270-480A>T)
c.424-480A>T (n.424-480A>T)
n.975-480A>T
n.2087A>T
n.2146A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459747T=CA1906937937MARCHF8c.1270-480A= (n.1270-480A=)
c.424-480A= (n.424-480A=)
n.975-480A=
n.2087A=
n.2146A=
10g.45459748C=CA1906937940MARCHF8c.1270-481G= (n.1270-481G=)
c.424-481G= (n.424-481G=)
n.975-481G=
n.2086G=
n.2145G=
10g.45459748C>GCA1906937941MARCHF8c.1270-481G>C (n.1270-481G>C)
c.424-481G>C (n.424-481G>C)
n.975-481G>C
n.2086G>C
n.2145G>C
 dbSNP
10g.45459750T=CA1906937942MARCHF8c.1270-483A= (n.1270-483A=)
c.424-483A= (n.424-483A=)
n.975-483A=
n.2084A=
n.2143A=
10g.45459750_45459751insCCA1906937943MARCHF8c.1270-484_1270-483insG (n.1270-484_1270-483insG)
c.424-484_424-483insG (n.424-484_424-483insG)
n.975-484_975-483insG
n.2083_2084insG
n.2142_2143insG
 dbSNP
10g.45459751T>ACA2787815782MARCHF8c.1270-484A>T (n.1270-484A>T)
c.424-484A>T (n.424-484A>T)
n.975-484A>T
n.2083A>T
n.2142A>T
10g.45459753C>ACA2574535728MARCHF8c.1270-486G>T (n.1270-486G>T)
c.424-486G>T (n.424-486G>T)
n.975-486G>T
n.2081G>T
n.2140G>T
10g.45459753C>GCA2608977355MARCHF8c.1270-486G>C (n.1270-486G>C)
c.424-486G>C (n.424-486G>C)
n.975-486G>C
n.2081G>C
n.2140G>C
 gnomAD v4
10g.45459756C=CA1906937945MARCHF8c.1270-489G= (n.1270-489G=)
c.424-489G= (n.424-489G=)
n.975-489G=
n.2078G=
n.2137G=
10g.45459756C>GCA1906937947MARCHF8c.1270-489G>C (n.1270-489G>C)
c.424-489G>C (n.424-489G>C)
n.975-489G>C
n.2078G>C
n.2137G>C
 dbSNP
10g.45459757T>CCA206390944MARCHF8c.1270-490A>G (n.1270-490A>G)
c.424-490A>G (n.424-490A>G)
n.975-490A>G
n.2077A>G
n.2136A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459757T=CA1906937948MARCHF8c.1270-490A= (n.1270-490A=)
c.424-490A= (n.424-490A=)
n.975-490A=
n.2077A=
n.2136A=
10g.45459759T>CCA2608977356MARCHF8c.1270-492A>G (n.1270-492A>G)
c.424-492A>G (n.424-492A>G)
n.975-492A>G
n.2075A>G
n.2134A>G
 gnomAD v4
10g.45459761G>ACA2574535729MARCHF8c.1270-494C>T (n.1270-494C>T)
c.424-494C>T (n.424-494C>T)
n.975-494C>T
n.2073C>T
n.2132C>T
10g.45459762C>ACA2608977357MARCHF8c.1270-495G>T (n.1270-495G>T)
c.424-495G>T (n.424-495G>T)
n.975-495G>T
n.2072G>T
n.2131G>T
 gnomAD v4
10g.45459762C=CA1906937951MARCHF8c.1270-495G= (n.1270-495G=)
c.424-495G= (n.424-495G=)
n.975-495G=
n.2072G=
n.2131G=
10g.45459762C>TCA665520784MARCHF8c.1270-495G>A (n.1270-495G>A)
c.424-495G>A (n.424-495G>A)
n.975-495G>A
n.2072G>A
n.2131G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459764G>TCA2608977358MARCHF8c.1270-497C>A (n.1270-497C>A)
c.424-497C>A (n.424-497C>A)
n.975-497C>A
n.2070C>A
n.2129C>A
 gnomAD v4
10g.45459765C>GCA2608977359MARCHF8c.1270-498G>C (n.1270-498G>C)
c.424-498G>C (n.424-498G>C)
n.975-498G>C
n.2069G>C
n.2128G>C
 gnomAD v4
10g.45459767A=CA1906937953MARCHF8c.1270-500T= (n.1270-500T=)
c.424-500T= (n.424-500T=)
n.975-500T=
n.2067T=
n.2126T=
10g.45459767A>GCA1906937954MARCHF8c.1270-500T>C (n.1270-500T>C)
c.424-500T>C (n.424-500T>C)
n.975-500T>C
n.2067T>C
n.2126T>C
 dbSNP
10g.45459768C=CA1906937955MARCHF8c.1270-501G= (n.1270-501G=)
c.424-501G= (n.424-501G=)
n.975-501G=
n.2066G=
n.2125G=
10g.45459768C>TCA927857257MARCHF8c.1270-501G>A (n.1270-501G>A)
c.424-501G>A (n.424-501G>A)
n.975-501G>A
n.2066G>A
n.2125G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459770G>ACA2608977360MARCHF8c.1270-503C>T (n.1270-503C>T)
c.424-503C>T (n.424-503C>T)
n.975-503C>T
n.2064C>T
n.2123C>T
 gnomAD v4
10g.45459770G>CCA2539861983MARCHF8c.1270-503C>G (n.1270-503C>G)
c.424-503C>G (n.424-503C>G)
n.975-503C>G
n.2064C>G
n.2123C>G
10g.45459772T>GCA2532750316MARCHF8c.1270-505A>C (n.1270-505A>C)
c.424-505A>C (n.424-505A>C)
n.975-505A>C
n.2062A>C
n.2121A>C
10g.45459773C=CA1906937959MARCHF8c.1270-506G= (n.1270-506G=)
c.424-506G= (n.424-506G=)
n.975-506G=
n.2061G=
n.2120G=
10g.45459773C>GCA1906937960MARCHF8c.1270-506G>C (n.1270-506G>C)
c.424-506G>C (n.424-506G>C)
n.975-506G>C
n.2061G>C
n.2120G>C
 dbSNP
10g.45459773C>TCA206390948MARCHF8c.1270-506G>A (n.1270-506G>A)
c.424-506G>A (n.424-506G>A)
n.975-506G>A
n.2061G>A
n.2120G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.45459774G>ACA206390955MARCHF8c.1270-507C>T (n.1270-507C>T)
c.424-507C>T (n.424-507C>T)
n.975-507C>T
n.2060C>T
n.2119C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459774G=CA1906937962MARCHF8c.1270-507C= (n.1270-507C=)
c.424-507C= (n.424-507C=)
n.975-507C=
n.2060C=
n.2119C=
10g.45459779C=CA1906937964MARCHF8c.1270-512G= (n.1270-512G=)
c.424-512G= (n.424-512G=)
n.975-512G=
n.2055G=
n.2114G=
10g.45459779C>TCA653270647MARCHF8c.1270-512G>A (n.1270-512G>A)
c.424-512G>A (n.424-512G>A)
n.975-512G>A
n.2055G>A
n.2114G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.45459780G>ACA927857278MARCHF8c.1270-513C>T (n.1270-513C>T)
c.424-513C>T (n.424-513C>T)
n.975-513C>T
n.2054C>T
n.2113C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459780G>CCA2608977361MARCHF8c.1270-513C>G (n.1270-513C>G)
c.424-513C>G (n.424-513C>G)
n.975-513C>G
n.2054C>G
n.2113C>G
 gnomAD v4
10g.45459780G=CA1906937966MARCHF8c.1270-513C= (n.1270-513C=)
c.424-513C= (n.424-513C=)
n.975-513C=
n.2054C=
n.2113C=
10g.45459784_45459785insCACGCCA2608977362MARCHF8c.1270-514_1270-513insGGCGT (n.1270-514_1270-513insGGCGT)
c.424-514_424-513insGGCGT (n.424-514_424-513insGGCGT)
n.975-514_975-513insGGCGT
n.2053_2054insGGCGT
n.2112_2113insGGCGT
 gnomAD v4
10g.45459782C=CA1906937968MARCHF8c.1270-515G= (n.1270-515G=)
c.424-515G= (n.424-515G=)
n.975-515G=
n.2052G=
n.2111G=
10g.45459782C>TCA206390956MARCHF8c.1270-515G>A (n.1270-515G>A)
c.424-515G>A (n.424-515G>A)
n.975-515G>A
n.2052G>A
n.2111G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.45459783G>ACA665520788MARCHF8c.1270-516C>T (n.1270-516C>T)
c.424-516C>T (n.424-516C>T)
n.975-516C>T
n.2051C>T
n.2110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459783G=CA1906937970MARCHF8c.1270-516C= (n.1270-516C=)
c.424-516C= (n.424-516C=)
n.975-516C=
n.2051C=
n.2110C=
10g.45459784C=CA1906937972MARCHF8c.1270-517G= (n.1270-517G=)
c.424-517G= (n.424-517G=)
n.975-517G=
n.2050G=
n.2109G=
10g.45459784C>GCA927857279MARCHF8c.1270-517G>C (n.1270-517G>C)
c.424-517G>C (n.424-517G>C)
n.975-517G>C
n.2050G>C
n.2109G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459786A>GCA2574535730MARCHF8c.1270-519T>C (n.1270-519T>C)
c.424-519T>C (n.424-519T>C)
n.975-519T>C
n.2048T>C
n.2107T>C
10g.45459787A=CA1906937975MARCHF8c.1270-520T= (n.1270-520T=)
c.424-520T= (n.424-520T=)
n.975-520T=
n.2047T=
n.2106T=
10g.45459787A>CCA206390957MARCHF8c.1270-520T>G (n.1270-520T>G)
c.424-520T>G (n.424-520T>G)
n.975-520T>G
n.2047T>G
n.2106T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459788G>ACA592937839MARCHF8c.1270-521C>T (n.1270-521C>T)
c.424-521C>T (n.424-521C>T)
n.975-521C>T
n.2046C>T
n.2105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459788G>CCA206390963MARCHF8c.1270-521C>G (n.1270-521C>G)
c.424-521C>G (n.424-521C>G)
n.975-521C>G
n.2046C>G
n.2105C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459788G=CA1906937981MARCHF8c.1270-521C= (n.1270-521C=)
c.424-521C= (n.424-521C=)
n.975-521C=
n.2046C=
n.2105C=
10g.45459789A>GCA2508363259MARCHF8c.1270-522T>C (n.1270-522T>C)
c.424-522T>C (n.424-522T>C)
n.975-522T>C
n.2045T>C
n.2104T>C
10g.45459793C=CA1906937984MARCHF8c.1270-526G= (n.1270-526G=)
c.424-526G= (n.424-526G=)
n.975-526G=
n.2041G=
n.2100G=
10g.45459793C>TCA1906937985MARCHF8c.1270-526G>A (n.1270-526G>A)
c.424-526G>A (n.424-526G>A)
n.975-526G>A
n.2041G>A
n.2100G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.45459795T>CCA206390970MARCHF8c.1270-528A>G (n.1270-528A>G)
c.424-528A>G (n.424-528A>G)
n.975-528A>G
n.2039A>G
n.2098A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459795T=CA1906937987MARCHF8c.1270-528A= (n.1270-528A=)
c.424-528A= (n.424-528A=)
n.975-528A=
n.2039A=
n.2098A=
10g.45459798T>GCA2574535731MARCHF8c.1270-531A>C (n.1270-531A>C)
c.424-531A>C (n.424-531A>C)
n.975-531A>C
n.2036A>C
n.2095A>C
10g.45459800C>ACA665520805MARCHF8c.1270-533G>T (n.1270-533G>T)
c.424-533G>T (n.424-533G>T)
n.975-533G>T
n.2034G>T
n.2093G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459800C=CA1906937989MARCHF8c.1270-533G= (n.1270-533G=)
c.424-533G= (n.424-533G=)
n.975-533G=
n.2034G=
n.2093G=
10g.45459800C>GCA1906937991MARCHF8c.1270-533G>C (n.1270-533G>C)
c.424-533G>C (n.424-533G>C)
n.975-533G>C
n.2034G>C
n.2093G>C
 dbSNP
10g.45459800C>TCA2608977363MARCHF8c.1270-533G>A (n.1270-533G>A)
c.424-533G>A (n.424-533G>A)
n.975-533G>A
n.2034G>A
n.2093G>A
 gnomAD v4
10g.45459801A>TCA2574535732MARCHF8c.1270-534T>A (n.1270-534T>A)
c.424-534T>A (n.424-534T>A)
n.975-534T>A
n.2033T>A
n.2092T>A
 gnomAD v4
10g.45459802A>GCA2608977364MARCHF8c.1270-535T>C (n.1270-535T>C)
c.424-535T>C (n.424-535T>C)
n.975-535T>C
n.2032T>C
n.2091T>C
 gnomAD v4
10g.45459804C>ACA592937841MARCHF8c.1270-537G>T (n.1270-537G>T)
c.424-537G>T (n.424-537G>T)
n.975-537G>T
n.2030G>T
n.2089G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459804C=CA1906937992MARCHF8c.1270-537G= (n.1270-537G=)
c.424-537G= (n.424-537G=)
n.975-537G=
n.2030G=
n.2089G=
10g.45459807_45459808delCA2532750082MARCHF8c.1270-541_1270-540del (n.1270-541_1270-540del)
c.424-541_424-540del (n.424-541_424-540del)
n.975-541_975-540del
n.2026_2027del
n.2085_2086del
10g.45459807_45459809delinsACTCA1906937994MARCHF8c.1270-542_1270-540delinsAGT (n.1270-542_1270-540delinsAGT)
c.424-542_424-540delinsAGT (n.424-542_424-540delinsAGT)
n.975-542_975-540delinsAGT
n.2025_2027delinsAGT
n.2084_2086delinsAGT
10g.45459808C>GCA2574535733MARCHF8c.1270-541G>C (n.1270-541G>C)
c.424-541G>C (n.424-541G>C)
n.975-541G>C
n.2026G>C
n.2085G>C
 gnomAD v4
10g.45459808C>TCA2608977365MARCHF8c.1270-541G>A (n.1270-541G>A)
c.424-541G>A (n.424-541G>A)
n.975-541G>A
n.2026G>A
n.2085G>A
 gnomAD v4
10g.45459810_45459811delCA592937843MARCHF8c.1270-542_1270-541del (n.1270-542_1270-541del)
c.424-542_424-541del (n.424-542_424-541del)
n.975-542_975-541del
n.2025_2026del
n.2084_2085del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459809T>ACA2608977366MARCHF8c.1270-542A>T (n.1270-542A>T)
c.424-542A>T (n.424-542A>T)
n.975-542A>T
n.2025A>T
n.2084A>T
 gnomAD v4
10g.45459810C>TCA2721907667MARCHF8c.1270-543G>A (n.1270-543G>A)
c.424-543G>A (n.424-543G>A)
n.975-543G>A
n.2024G>A
n.2083G>A
 dbSNP
10g.45459811T>CCA2557299790MARCHF8c.1270-544A>G (n.1270-544A>G)
c.424-544A>G (n.424-544A>G)
n.975-544A>G
n.2023A>G
n.2082A>G
 gnomAD v4
10g.45459812G>ACA206390977MARCHF8c.1270-545C>T (n.1270-545C>T)
c.424-545C>T (n.424-545C>T)
n.975-545C>T
n.2022C>T
n.2081C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.45459812G=CA1906937996MARCHF8c.1270-545C= (n.1270-545C=)
c.424-545C= (n.424-545C=)
n.975-545C=
n.2022C=
n.2081C=
10g.45459812_45459813insAGCA2510682967MARCHF8c.1270-545_1270-544insTC (n.1270-545_1270-544insTC)
c.424-545_424-544insTC (n.424-545_424-544insTC)
n.975-545_975-544insTC
n.2022_2023insTC
n.2081_2082insTC
10g.45459814T>ACA2608977367MARCHF8c.1270-547A>T (n.1270-547A>T)
c.424-547A>T (n.424-547A>T)
n.975-547A>T
n.2020A>T
n.2079A>T
 gnomAD v4
10g.45459814T>CCA2534473579MARCHF8c.1270-547A>G (n.1270-547A>G)
c.424-547A>G (n.424-547A>G)
n.975-547A>G
n.2020A>G
n.2079A>G
10g.45459815A>TCA2574535734MARCHF8c.1270-548T>A (n.1270-548T>A)
c.424-548T>A (n.424-548T>A)
n.975-548T>A
n.2019T>A
n.2078T>A
10g.45459816G>CCA206390983MARCHF8c.1270-549C>G (n.1270-549C>G)
c.424-549C>G (n.424-549C>G)
n.975-549C>G
n.2018C>G
n.2077C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.45459816G=CA1906938000MARCHF8c.1270-549C= (n.1270-549C=)
c.424-549C= (n.424-549C=)
n.975-549C=
n.2018C=
n.2077C=
10g.45459817_45459818delinsTCCA1906938003MARCHF8c.1270-551_1270-550delinsGA (n.1270-551_1270-550delinsGA)
c.424-551_424-550delinsGA (n.424-551_424-550delinsGA)
n.975-551_975-550delinsGA
n.2016_2017delinsGA
n.2075_2076delinsGA
10g.45459818C>ACA1906938009MARCHF8c.1270-551G>T (n.1270-551G>T)
c.424-551G>T (n.424-551G>T)
n.975-551G>T
n.2016G>T
n.2075G>T
 dbSNP
10g.45459818C=CA1906938007MARCHF8c.1270-551G= (n.1270-551G=)
c.424-551G= (n.424-551G=)
n.975-551G=
n.2016G=
n.2075G=
10g.45459818C>TCA2608977368MARCHF8c.1270-551G>A (n.1270-551G>A)
c.424-551G>A (n.424-551G>A)
n.975-551G>A
n.2016G>A
n.2075G>A
 gnomAD v4
10g.45459820delCA1906938006MARCHF8c.1270-551del (n.1270-551del)
c.424-551del (n.424-551del)
n.975-551del
n.2016del
n.2075del
 dbSNP
10g.45459819C>GCA2608977369MARCHF8c.1270-552G>C (n.1270-552G>C)
c.424-552G>C (n.424-552G>C)
n.975-552G>C
n.2015G>C
n.2074G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched