Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45418968_45421119delCA1139666485ERCC1c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del)
c.321+61_525+132del
c.106-690_309+132del
n.444+61_648+132del
n.378+61_582+132del
n.398+61_602+132del
n.868+61_1072+132del
ClinVar
19g.45420360_45420361delCA2338423675ERCC1c.321+818_321+819del (n.321+818_321+819del)
c.389_390del (p.Tyr130CysfsTer?)
c.173_174del (p.Tyr58CysfsTer?)
c.23_24del (p.Tyr8CysfsTer21)
n.512_513del
n.446_447del
n.466_467del
n.936_937del
dbSNP gnomAD v4
19g.45420361A>CCA406359015ERCC1c.321+817T>G (n.321+817T>G)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.511T>G
n.445T>G
n.465T>G
n.935T>G
19g.45420361A>GCA406359018ERCC1c.321+817T>C (n.321+817T>C)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.511T>C
n.445T>C
n.465T>C
n.935T>C
19g.45420361A>TCA406359020ERCC1c.321+817T>A (n.321+817T>A)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.511T>A
n.445T>A
n.465T>A
n.935T>A
dbSNP
19g.45420361dupCA2585800120ERCC1c.321+817dup (n.321+817dup)
c.388dup (p.Tyr130LeufsTer?)
c.172dup (p.Tyr58LeufsTer?)
c.22dup (p.Tyr8LeufsTer22)
n.511dup
n.445dup
n.465dup
n.935dup
gnomAD v4
19g.45420362G>ACA507818606ERCC1c.321+816C>T (n.321+816C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.21C>T (p.Asp7=)
n.510C>T
n.444C>T
n.464C>T
n.934C>T
dbSNP
19g.45420362G>CCA406359021ERCC1c.321+816C>G (n.321+816C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.21C>G (p.Asp7Glu)
n.510C>G
n.444C>G
n.464C>G
n.934C>G
dbSNP
19g.45420362G=CA2338423678ERCC1c.321+816C= (n.321+816C=)
c.387C= (p.Asp129=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.21C= (p.Asp7=)
n.510C=
n.444C=
n.464C=
n.934C=
19g.45420362G>TCA406359024ERCC1c.321+816C>A (n.321+816C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.510C>A
n.444C>A
n.464C>A
n.934C>A
19g.45420363T>ACA406359028ERCC1c.321+815A>T (n.321+815A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.509A>T
n.443A>T
n.463A>T
n.933A>T
dbSNP
19g.45420363T>CCA406359029ERCC1c.321+815A>G (n.321+815A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.509A>G
n.443A>G
n.463A>G
n.933A>G
19g.45420363T>GCA406359032ERCC1c.321+815A>C (n.321+815A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.509A>C
n.443A>C
n.463A>C
n.933A>C
19g.45420364C>ACA406359035ERCC1c.321+814G>T (n.321+814G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.508G>T
n.442G>T
n.462G>T
n.932G>T
dbSNP
19g.45420364C=CA2338423679ERCC1c.321+814G= (n.321+814G=)
c.385G= (p.Asp129=)
c.169G= (p.Asp57=)
c.19G= (p.Asp7=)
n.508G=
n.442G=
n.462G=
n.932G=
19g.45420364C>GCA406359038ERCC1c.321+814G>C (n.321+814G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.508G>C
n.442G>C
n.462G>C
n.932G>C
dbSNP
19g.45420364C>TCA406359039ERCC1c.321+814G>A (n.321+814G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.508G>A
n.442G>A
n.462G>A
n.932G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420365G>ACA9515463ERCC1c.321+813C>T (n.321+813C>T)
c.384C>T (p.Pro128=)
c.168C>T (p.Pro56=)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.507C>T
n.441C>T
n.461C>T
n.931C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420365G>CCA507818607ERCC1c.321+813C>G (n.321+813C>G)
c.384C>G (p.Pro128=)
c.168C>G (p.Pro56=)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.507C>G
n.441C>G
n.461C>G
n.931C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420365G=CA2338423680ERCC1c.321+813C= (n.321+813C=)
c.384C= (p.Pro128=)
c.168C= (p.Pro56=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.507C=
n.441C=
n.461C=
n.931C=
19g.45420365G>TCA507818608ERCC1c.321+813C>A (n.321+813C>A)
c.384C>A (p.Pro128=)
c.168C>A (p.Pro56=)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.507C>A
n.441C>A
n.461C>A
n.931C>A
dbSNP
19g.45420366G>ACA406359050ERCC1c.321+812C>T (n.321+812C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.506C>T
n.440C>T
n.460C>T
n.930C>T
dbSNP
19g.45420366G>CCA406359057ERCC1c.321+812C>G (n.321+812C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.506C>G
n.440C>G
n.460C>G
n.930C>G
19g.45420366G>TCA406359060ERCC1c.321+812C>A (n.321+812C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.506C>A
n.440C>A
n.460C>A
n.930C>A
dbSNP
19g.45420367G>ACA406359063ERCC1c.321+811C>T (n.321+811C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.505C>T
n.439C>T
n.459C>T
n.929C>T
dbSNP
19g.45420367G>CCA406359065ERCC1c.321+811C>G (n.321+811C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.505C>G
n.439C>G
n.459C>G
n.929C>G
19g.45420367G>TCA406359068ERCC1c.321+811C>A (n.321+811C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.505C>A
n.439C>A
n.459C>A
n.929C>A
dbSNP
19g.45420368A>CCA406359072ERCC1c.321+810T>G (n.321+810T>G)
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.165T>G (p.Ile55Met)
c.15T>G (p.Ile5Met)
n.504T>G
n.438T>G
n.458T>G
n.928T>G
19g.45420368A>GCA507818609ERCC1c.321+810T>C (n.321+810T>C)
c.381T>C (p.Ile127=)
c.165T>C (p.Ile55=)
c.15T>C (p.Ile5=)
n.504T>C
n.438T>C
n.458T>C
n.928T>C
19g.45420368A>TCA507818610ERCC1c.321+810T>A (n.321+810T>A)
c.381T>A (p.Ile127=)
c.165T>A (p.Ile55=)
c.15T>A (p.Ile5=)
n.504T>A
n.438T>A
n.458T>A
n.928T>A
dbSNP
19g.45420369A>CCA406359074ERCC1c.321+809T>G (n.321+809T>G)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.503T>G
n.437T>G
n.457T>G
n.927T>G
19g.45420369A>GCA406359076ERCC1c.321+809T>C (n.321+809T>C)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.503T>C
n.437T>C
n.457T>C
n.927T>C
19g.45420369A>TCA406359077ERCC1c.321+809T>A (n.321+809T>A)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.503T>A
n.437T>A
n.457T>A
n.927T>A
19g.45420370T>ACA406359079ERCC1c.321+808A>T (n.321+808A>T)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.502A>T
n.436A>T
n.456A>T
n.926A>T
19g.45420370T>CCA406359082ERCC1c.321+808A>G (n.321+808A>G)
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.502A>G
n.436A>G
n.456A>G
n.926A>G
19g.45420370T>GCA406359085ERCC1c.321+808A>C (n.321+808A>C)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.502A>C
n.436A>C
n.456A>C
n.926A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420370T=CA2338423681ERCC1c.321+808A= (n.321+808A=)
c.379A= (p.Ile127=)
c.163A= (p.Ile55=)
c.13A= (p.Ile5=)
n.502A=
n.436A=
n.456A=
n.926A=
19g.45420371T>ACA507818612ERCC1c.321+807A>T (n.321+807A>T)
c.378A>T (p.Val126=)
c.162A>T (p.Val54=)
c.12A>T (p.Val4=)
n.501A>T
n.435A>T
n.455A>T
n.925A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420371T>CCA507818613ERCC1c.321+807A>G (n.321+807A>G)
c.378A>G (p.Val126=)
c.162A>G (p.Val54=)
c.12A>G (p.Val4=)
n.501A>G
n.435A>G
n.455A>G
n.925A>G
dbSNP
19g.45420371T>GCA507818614ERCC1c.321+807A>C (n.321+807A>C)
c.378A>C (p.Val126=)
c.162A>C (p.Val54=)
c.12A>C (p.Val4=)
n.501A>C
n.435A>C
n.455A>C
n.925A>C
19g.45420372A>CCA406359088ERCC1c.321+806T>G (n.321+806T>G)
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.500T>G
n.434T>G
n.454T>G
n.924T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420372A>GCA406359093ERCC1c.321+806T>C (n.321+806T>C)
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.500T>C
n.434T>C
n.454T>C
n.924T>C
19g.45420372A>TCA406359090ERCC1c.321+806T>A (n.321+806T>A)
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
n.500T>A
n.434T>A
n.454T>A
n.924T>A
dbSNP
19g.45420373C>ACA406359096ERCC1c.321+805G>T (n.321+805G>T)
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
n.499G>T
n.433G>T
n.453G>T
n.923G>T
19g.45420373C=CA2338423682ERCC1c.321+805G= (n.321+805G=)
c.376G= (p.Val126=)
c.160G= (p.Val54=)
c.10G= (p.Val4=)
n.499G=
n.433G=
n.453G=
n.923G=
19g.45420373C>GCA406359101ERCC1c.321+805G>C (n.321+805G>C)
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.499G>C
n.433G>C
n.453G>C
n.923G>C
dbSNP
19g.45420373C>TCA9515464ERCC1c.321+805G>A (n.321+805G>A)
c.376G>A (p.Val126Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.499G>A
n.433G>A
n.453G>A
n.923G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420373_45420374insCACA2585800122ERCC1c.321+804_321+805insTG (n.321+804_321+805insTG)
c.375_376insTG (p.Val126TrpfsTer2)
c.159_160insTG (p.Val54TrpfsTer2)
c.9_10insTG (p.Val4TrpfsTer2)
n.498_499insTG
n.432_433insTG
n.452_453insTG
n.922_923insTG
gnomAD v4
19g.45420374G>ACA9515465ERCC1c.321+804C>T (n.321+804C>T)
c.375C>T (p.Asp125=)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.9C>T (p.Asp3=)
n.498C>T
n.432C>T
n.452C>T
n.922C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420374G>CCA406359107ERCC1c.321+804C>G (n.321+804C>G)
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.498C>G
n.432C>G
n.452C>G
n.922C>G
dbSNP
19g.45420374G=CA2338423683ERCC1c.321+804C= (n.321+804C=)
c.375C= (p.Asp125=)
c.159C= (p.Asp53=)
c.9C= (p.Asp3=)
n.498C=
n.432C=
n.452C=
n.922C=
19g.45420374G>TCA406359106ERCC1c.321+804C>A (n.321+804C>A)
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.498C>A
n.432C>A
n.452C>A
n.922C>A
19g.45420374_45420375delCA2585800121ERCC1c.321+803_321+804del (n.321+803_321+804del)
c.374_375del (p.Asp125GlyfsTer?)
c.158_159del (p.Asp53GlyfsTer?)
c.8_9del (p.Asp3GlyfsTer26)
n.497_498del
n.431_432del
n.451_452del
n.921_922del
gnomAD v4
19g.45420374_45420375insGGCACCAAACA2585800123ERCC1c.321+803_321+804insTTTGGTGCC (n.321+803_321+804insTTTGGTGCC)
c.374_375insTTTGGTGCC (p.Asp125_Val126insLeuValPro)
c.158_159insTTTGGTGCC (p.Asp53_Val54insLeuValPro)
c.8_9insTTTGGTGCC (p.Asp3_Val4insLeuValPro)
n.497_498insTTTGGTGCC
n.431_432insTTTGGTGCC
n.451_452insTTTGGTGCC
n.921_922insTTTGGTGCC
gnomAD v4
19g.45420375T>ACA406359111ERCC1c.321+803A>T (n.321+803A>T)
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.8A>T (p.Asp3Val)
n.497A>T
n.431A>T
n.451A>T
n.921A>T
dbSNP
19g.45420375T>CCA406359118ERCC1c.321+803A>G (n.321+803A>G)
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.497A>G
n.431A>G
n.451A>G
n.921A>G
19g.45420375T>GCA406359113ERCC1c.321+803A>C (n.321+803A>C)
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.497A>C
n.431A>C
n.451A>C
n.921A>C
19g.45420376C>ACA406359123ERCC1c.321+802G>T (n.321+802G>T)
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.496G>T
n.430G>T
n.450G>T
n.920G>T
19g.45420376C=CA2338423684ERCC1c.321+802G= (n.321+802G=)
c.373G= (p.Asp125=)
c.157G= (p.Asp53=)
c.7G= (p.Asp3=)
n.496G=
n.430G=
n.450G=
n.920G=
19g.45420376C>GCA406359126ERCC1c.321+802G>C (n.321+802G>C)
c.373G>C (p.Asp125His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.7G>C (p.Asp3His)
n.496G>C
n.430G>C
n.450G>C
n.920G>C
19g.45420376C>TCA9515466ERCC1c.321+802G>A (n.321+802G>A)
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.496G>A
n.430G>A
n.450G>A
n.920G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420376_45420377insAGGCA2585800124ERCC1c.321+801_321+802insCCT (n.321+801_321+802insCCT)
c.372_373insCCT (p.Gly124_Asp125insPro)
c.156_157insCCT (p.Gly52_Asp53insPro)
c.6_7insCCT (p.Gly2_Asp3insPro)
n.495_496insCCT
n.429_430insCCT
n.449_450insCCT
n.919_920insCCT
gnomAD v4
19g.45420377delCA2585800125ERCC1c.321+801del (n.321+801del)
c.372del (p.Asp125ThrfsTer2)
c.156del (p.Asp53ThrfsTer2)
c.6del (p.Asp3ThrfsTer2)
n.495del
n.429del
n.449del
n.919del
gnomAD v4
19g.45420377G>ACA9515467ERCC1c.321+801C>T (n.321+801C>T)
c.372C>T (p.Gly124=)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.6C>T (p.Gly2=)
n.495C>T
n.429C>T
n.449C>T
n.919C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420377G>CCA507818616ERCC1c.321+801C>G (n.321+801C>G)
c.372C>G (p.Gly124=)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.6C>G (p.Gly2=)
n.495C>G
n.429C>G
n.449C>G
n.919C>G
dbSNP
19g.45420377G=CA2338423685ERCC1c.321+801C= (n.321+801C=)
c.372C= (p.Gly124=)
c.156C= (p.Gly52=)
c.6C= (p.Gly2=)
n.495C=
n.429C=
n.449C=
n.919C=
19g.45420377G>TCA507818617ERCC1c.321+801C>A (n.321+801C>A)
c.372C>A (p.Gly124=)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.6C>A (p.Gly2=)
n.495C>A
n.429C>A
n.449C>A
n.919C>A
19g.45420378C>ACA406359133ERCC1c.321+800G>T (n.321+800G>T)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.5G>T (p.Gly2Val)
n.494G>T
n.428G>T
n.448G>T
n.918G>T
19g.45420378C=CA2338423686ERCC1c.321+800G= (n.321+800G=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.5G= (p.Gly2=)
n.494G=
n.428G=
n.448G=
n.918G=
19g.45420378C>GCA406359130ERCC1c.321+800G>C (n.321+800G>C)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
n.494G>C
n.428G>C
n.448G>C
n.918G>C
19g.45420378C>TCA406359135ERCC1c.321+800G>A (n.321+800G>A)
c.371G>A (p.Gly124Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
n.494G>A
n.428G>A
n.448G>A
n.918G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.45420379delCA2735990710ERCC1c.321+800del (n.321+800del)
c.371del (p.Gly124AlafsTer3)
c.155del (p.Gly52AlafsTer3)
c.5del (p.Gly2AlafsTer3)
n.494del
n.428del
n.448del
n.918del
dbSNP
19g.45420379C>ACA406359136ERCC1c.321+799G>T (n.321+799G>T)
c.370G>T (p.Gly124Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
n.493G>T
n.427G>T
n.447G>T
n.917G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420379C=CA2338423687ERCC1c.321+799G= (n.321+799G=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.4G= (p.Gly2=)
n.493G=
n.427G=
n.447G=
n.917G=
19g.45420379C>GCA406359138ERCC1c.321+799G>C (n.321+799G>C)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
n.493G>C
n.427G>C
n.447G>C
n.917G>C
19g.45420379C>TCA406359140ERCC1c.321+799G>A (n.321+799G>A)
c.370G>A (p.Gly124Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
n.493G>A
n.427G>A
n.447G>A
n.917G>A
dbSNP
19g.45420380A=CA2338423688ERCC1c.321+798T= (n.321+798T=)
c.369T= (p.Phe123=)
c.153T= (p.Phe51=)
c.3T= (p.Phe1=)
n.492T=
n.426T=
n.446T=
n.916T=
19g.45420380A>CCA406359142ERCC1c.321+798T>G (n.321+798T>G)
c.369T>G (p.Phe123Leu)
c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.3T>G (p.Phe1Leu)
n.492T>G
n.426T>G
n.446T>G
n.916T>G
dbSNP
19g.45420380A>GCA507818618ERCC1c.321+798T>C (n.321+798T>C)
c.369T>C (p.Phe123=)
c.153T>C (p.Phe51=)
c.3T>C (p.Phe1=)
n.492T>C
n.426T>C
n.446T>C
n.916T>C
19g.45420380A>TCA406359145ERCC1c.321+798T>A (n.321+798T>A)
c.369T>A (p.Phe123Leu)
c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.3T>A (p.Phe1Leu)
n.492T>A
n.426T>A
n.446T>A
n.916T>A
19g.45420381A>CCA406359148ERCC1c.321+797T>G (n.321+797T>G)
c.368T>G (p.Phe123Cys)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.2T>G (p.Phe1Cys)
n.491T>G
n.425T>G
n.445T>G
n.915T>G
19g.45420381A>GCA406359151ERCC1c.321+797T>C (n.321+797T>C)
c.368T>C (p.Phe123Ser)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.2T>C (p.Phe1Ser)
n.491T>C
n.425T>C
n.445T>C
n.915T>C
19g.45420381A>TCA406359153ERCC1c.321+797T>A (n.321+797T>A)
c.368T>A (p.Phe123Tyr)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.2T>A (p.Phe1Tyr)
n.491T>A
n.425T>A
n.445T>A
n.915T>A
19g.45420382A>CCA406359155ERCC1c.321+796T>G (n.321+796T>G)
c.367T>G (p.Phe123Val)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.1T>G (p.Phe1Val)
n.490T>G
n.424T>G
n.444T>G
n.914T>G
dbSNP
19g.45420382A>GCA406359157ERCC1c.321+796T>C (n.321+796T>C)
c.367T>C (p.Phe123Leu)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.1T>C (p.Phe1Leu)
n.490T>C
n.424T>C
n.444T>C
n.914T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45420382A>TCA406359160ERCC1c.321+796T>A (n.321+796T>A)
c.367T>A (p.Phe123Ile)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.1T>A (p.Phe1Ile)
n.490T>A
n.424T>A
n.444T>A
n.914T>A
19g.45420383T>ACA406359166ERCC1c.321+795A>T (n.321+795A>T)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.489A>T
n.423A>T
n.443A>T
n.913A>T
gnomAD v4
19g.45420383T>CCA507818619ERCC1c.321+795A>G (n.321+795A>G)
c.366A>G (p.Glu122=)
c.150A>G (p.Glu50=)
n.489A>G
n.423A>G
n.443A>G
n.913A>G
19g.45420383T>GCA406359164ERCC1c.321+795A>C (n.321+795A>C)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.489A>C
n.423A>C
n.443A>C
n.913A>C
19g.45420384T>ACA406359169ERCC1c.321+794A>T (n.321+794A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
n.488A>T
n.422A>T
n.442A>T
n.912A>T
19g.45420384T>CCA406359172ERCC1c.321+794A>G (n.321+794A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.488A>G
n.422A>G
n.442A>G
n.912A>G
gnomAD v4
19g.45420384T>GCA406359175ERCC1c.321+794A>C (n.321+794A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.488A>C
n.422A>C
n.442A>C
n.912A>C
19g.45420385C>ACA406359177ERCC1c.321+793G>T (n.321+793G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.487G>T
n.421G>T
n.441G>T
n.911G>T
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420385C=CA2338423689ERCC1c.321+793G= (n.321+793G=)
c.364G= (p.Glu122=)
c.148G= (p.Glu50=)
n.487G=
n.421G=
n.441G=
n.911G=
19g.45420385C>GCA406359178ERCC1c.321+793G>C (n.321+793G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.487G>C
n.421G>C
n.441G>C
n.911G>C
dbSNP
19g.45420385C>TCA406359180ERCC1c.321+793G>A (n.321+793G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.487G>A
n.421G>A
n.441G>A
n.911G>A
dbSNP
19g.45420387delCA2735990890ERCC1c.321+793del (n.321+793del)
c.364del (p.Glu122AsnfsTer5)
c.148del (p.Glu50AsnfsTer5)
n.487del
n.421del
n.441del
n.911del
dbSNP
19g.45420386C>ACA406359182ERCC1c.321+792G>T (n.321+792G>T)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
c.147G>T (p.Trp49Cys)
n.486G>T
n.420G>T
n.440G>T
n.910G>T
dbSNP
19g.45420386C>GCA406359184ERCC1c.321+792G>C (n.321+792G>C)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
c.147G>C (p.Trp49Cys)
n.486G>C
n.420G>C
n.440G>C
n.910G>C
dbSNP
19g.45420386C>TCA406359186ERCC1c.321+792G>A (n.321+792G>A)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
c.147G>A (p.Trp49Ter)
n.486G>A
n.420G>A
n.440G>A
n.910G>A
dbSNP
19g.45420387C>ACA406359190ERCC1c.321+791G>T (n.321+791G>T)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
c.146G>T (p.Trp49Leu)
n.485G>T
n.419G>T
n.439G>T
n.909G>T
gnomAD v4
19g.45420387C>GCA406359195ERCC1c.321+791G>C (n.321+791G>C)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
c.146G>C (p.Trp49Ser)
n.485G>C
n.419G>C
n.439G>C
n.909G>C
19g.45420387C>TCA406359198ERCC1c.321+791G>A (n.321+791G>A)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
c.146G>A (p.Trp49Ter)
n.485G>A
n.419G>A
n.439G>A
n.909G>A
dbSNP
19g.45420388A>CCA406359202ERCC1c.321+790T>G (n.321+790T>G)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
c.145T>G (p.Trp49Gly)
n.484T>G
n.418T>G
n.438T>G
n.908T>G
gnomAD v4
19g.45420388A>GCA406359205ERCC1c.321+790T>C (n.321+790T>C)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
c.145T>C (p.Trp49Arg)
n.484T>C
n.418T>C
n.438T>C
n.908T>C
dbSNP
19g.45420388A>TCA406359200ERCC1c.321+790T>A (n.321+790T>A)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
c.145T>A (p.Trp49Arg)
n.484T>A
n.418T>A
n.438T>A
n.908T>A
dbSNP
19g.45420389G>ACA507818622ERCC1c.321+789C>T (n.321+789C>T)
c.360C>T (p.Pro120=)
c.144C>T (p.Pro48=)
n.483C>T
n.417C>T
n.437C>T
n.907C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420389G>CCA507818621ERCC1c.321+789C>G (n.321+789C>G)
c.360C>G (p.Pro120=)
c.144C>G (p.Pro48=)
n.483C>G
n.417C>G
n.437C>G
n.907C>G
19g.45420389G=CA2338423690ERCC1c.321+789C= (n.321+789C=)
c.360C= (p.Pro120=)
c.144C= (p.Pro48=)
n.483C=
n.417C=
n.437C=
n.907C=
19g.45420389G>TCA507818620ERCC1c.321+789C>A (n.321+789C>A)
c.360C>A (p.Pro120=)
c.144C>A (p.Pro48=)
n.483C>A
n.417C>A
n.437C>A
n.907C>A
dbSNP
19g.45420391dupCA2838543095ERCC1c.321+789dup (n.321+789dup)
c.360dup (p.Trp121LeufsTer?)
c.144dup (p.Trp49LeufsTer?)
n.483dup
n.417dup
n.437dup
n.907dup
19g.45420391delCA2840846344ERCC1c.321+789del (n.321+789del)
c.360del (p.Trp121GlyfsTer6)
c.144del (p.Trp49GlyfsTer6)
n.483del
n.417del
n.437del
n.907del
19g.45420390G>ACA406359208ERCC1c.321+788C>T (n.321+788C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
n.482C>T
n.416C>T
n.436C>T
n.906C>T
dbSNP
19g.45420390G>CCA406359211ERCC1c.321+788C>G (n.321+788C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
n.482C>G
n.416C>G
n.436C>G
n.906C>G
dbSNP
19g.45420390G>TCA406359213ERCC1c.321+788C>A (n.321+788C>A)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.143C>A (p.Pro48His)
n.482C>A
n.416C>A
n.436C>A
n.906C>A
19g.45420391G>ACA9515468ERCC1c.321+787C>T (n.321+787C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
n.481C>T
n.415C>T
n.435C>T
n.905C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420391G>CCA406359214ERCC1c.321+787C>G (n.321+787C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
n.481C>G
n.415C>G
n.435C>G
n.905C>G
dbSNP
19g.45420391G=CA2338423691ERCC1c.321+787C= (n.321+787C=)
c.358C= (p.Pro120=)
c.142C= (p.Pro48=)
n.481C=
n.415C=
n.435C=
n.905C=
19g.45420391G>TCA406359215ERCC1c.321+787C>A (n.321+787C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
n.481C>A
n.415C>A
n.435C>A
n.905C>A
19g.45420392C>ACA507818625ERCC1c.321+786G>T (n.321+786G>T)
c.357G>T (p.Val119=)
c.141G>T (p.Val47=)
n.480G>T
n.414G>T
n.434G>T
n.904G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420392C=CA2338423692ERCC1c.321+786G= (n.321+786G=)
c.357G= (p.Val119=)
c.141G= (p.Val47=)
n.480G=
n.414G=
n.434G=
n.904G=
19g.45420392C>GCA507818624ERCC1c.321+786G>C (n.321+786G>C)
c.357G>C (p.Val119=)
c.141G>C (p.Val47=)
n.480G>C
n.414G>C
n.434G>C
n.904G>C
19g.45420392C>TCA507818623ERCC1c.321+786G>A (n.321+786G>A)
c.357G>A (p.Val119=)
c.141G>A (p.Val47=)
n.480G>A
n.414G>A
n.434G>A
n.904G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420393A=CA2338423693ERCC1c.321+785T= (n.321+785T=)
c.356T= (p.Val119=)
c.140T= (p.Val47=)
n.479T=
n.413T=
n.433T=
n.903T=
19g.45420393A>CCA406359216ERCC1c.321+785T>G (n.321+785T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.479T>G
n.413T>G
n.433T>G
n.903T>G
19g.45420393A>GCA406359218ERCC1c.321+785T>C (n.321+785T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.479T>C
n.413T>C
n.433T>C
n.903T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420393A>TCA406359219ERCC1c.321+785T>A (n.321+785T>A)
c.356T>A (p.Val119Glu)
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.479T>A
n.413T>A
n.433T>A
n.903T>A
dbSNP
19g.45420394C>ACA406359220ERCC1c.321+784G>T (n.321+784G>T)
c.355G>T (p.Val119Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.478G>T
n.412G>T
n.432G>T
n.902G>T
19g.45420394C=CA2338423694ERCC1c.321+784G= (n.321+784G=)
c.355G= (p.Val119=)
c.139G= (p.Val47=)
n.478G=
n.412G=
n.432G=
n.902G=
19g.45420394C>GCA406359222ERCC1c.321+784G>C (n.321+784G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.478G>C
n.412G>C
n.432G>C
n.902G>C
19g.45420394C>TCA406359223ERCC1c.321+784G>A (n.321+784G>A)
c.355G>A (p.Val119Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
n.478G>A
n.412G>A
n.432G>A
n.902G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.45420395A=CA2338423695ERCC1c.321+783T= (n.321+783T=)
c.354T= (p.Asn118=)
c.138T= (p.Asn46=)
n.477T=
n.411T=
n.431T=
n.901T=
19g.45420395A>CCA406359228ERCC1c.321+783T>G (n.321+783T>G)
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
n.477T>G
n.411T>G
n.431T>G
n.901T>G
19g.45420395A>GCA9515469ERCC1c.321+783T>C (n.321+783T>C)
c.354T>C (p.Asn118=)
c.138T>C (p.Asn46=)
n.477T>C
n.411T>C
n.431T>C
n.901T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420395A>TCA406359226ERCC1c.321+783T>A (n.321+783T>A)
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
n.477T>A
n.411T>A
n.431T>A
n.901T>A
19g.45420396T>ACA406359229ERCC1c.321+782A>T (n.321+782A>T)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.476A>T
n.410A>T
n.430A>T
n.900A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420396T>CCA9515470ERCC1c.321+782A>G (n.321+782A>G)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.476A>G
n.410A>G
n.430A>G
n.900A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420396T>GCA406359230ERCC1c.321+782A>C (n.321+782A>C)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.476A>C
n.410A>C
n.430A>C
n.900A>C
19g.45420396T=CA2338423696ERCC1c.321+782A= (n.321+782A=)
c.353A= (p.Asn118=)
c.137A= (p.Asn46=)
n.476A=
n.410A=
n.430A=
n.900A=
19g.45420397T>ACA406359232ERCC1c.321+781A>T (n.321+781A>T)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.475A>T
n.409A>T
n.429A>T
n.899A>T
19g.45420397T>CCA9515471ERCC1c.321+781A>G (n.321+781A>G)
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.475A>G
n.409A>G
n.429A>G
n.899A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420397T>GCA308944707ERCC1c.321+781A>C (n.321+781A>C)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.475A>C
n.409A>C
n.429A>C
n.899A>C
dbSNP
19g.45420397T=CA2338423697ERCC1c.321+781A= (n.321+781A=)
c.352A= (p.Asn118=)
c.136A= (p.Asn46=)
n.475A=
n.409A=
n.429A=
n.899A=
19g.45420398G>ACA507818632ERCC1c.321+780C>T (n.321+780C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
c.135C>T (p.Arg45=)
n.474C>T
n.408C>T
n.428C>T
n.898C>T
gnomAD v4
19g.45420398G>CCA507818633ERCC1c.321+780C>G (n.321+780C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
c.135C>G (p.Arg45=)
n.474C>G
n.408C>G
n.428C>G
n.898C>G
19g.45420398G=CA2338423698ERCC1c.321+780C= (n.321+780C=)
c.351C= (p.Arg117=)
c.135C= (p.Arg45=)
n.474C=
n.408C=
n.428C=
n.898C=
19g.45420398G>TCA507818634ERCC1c.321+780C>A (n.321+780C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
c.135C>A (p.Arg45=)
n.474C>A
n.408C>A
n.428C>A
n.898C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420399C>ACA9515472ERCC1c.321+779G>T (n.321+779G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.473G>T
n.407G>T
n.427G>T
n.897G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420399C=CA2338423699ERCC1c.321+779G= (n.321+779G=)
c.350G= (p.Arg117=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.473G=
n.407G=
n.427G=
n.897G=
19g.45420399C>GCA406359239ERCC1c.321+779G>C (n.321+779G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.473G>C
n.407G>C
n.427G>C
n.897G>C
dbSNP
19g.45420399C>TCA406359241ERCC1c.321+779G>A (n.321+779G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.473G>A
n.407G>A
n.427G>A
n.897G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420400delCA2735991142ERCC1c.321+778del (n.321+778del)
c.349del (p.Arg117AlafsTer10)
c.133del (p.Arg45AlafsTer10)
n.472del
n.406del
n.426del
n.896del
dbSNP
19g.45420400G>ACA9515473ERCC1c.321+778C>T (n.321+778C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.472C>T
n.406C>T
n.426C>T
n.896C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420400G>CCA406359243ERCC1c.321+778C>G (n.321+778C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.472C>G
n.406C>G
n.426C>G
n.896C>G
19g.45420400G=CA2338423700ERCC1c.321+778C= (n.321+778C=)
c.349C= (p.Arg117=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.472C=
n.406C=
n.426C=
n.896C=
19g.45420400G>TCA406359244ERCC1c.321+778C>A (n.321+778C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.472C>A
n.406C>A
n.426C>A
n.896C>A
gnomAD v4
19g.45420401C>ACA507818639ERCC1c.321+777G>T (n.321+777G>T)
c.348G>T (p.Val116=)
c.132G>T (p.Val44=)
n.471G>T
n.405G>T
n.425G>T
n.895G>T
dbSNP
19g.45420401C>GCA507818641ERCC1c.321+777G>C (n.321+777G>C)
c.348G>C (p.Val116=)
c.132G>C (p.Val44=)
n.471G>C
n.405G>C
n.425G>C
n.895G>C
dbSNP
19g.45420401C>TCA507818642ERCC1c.321+777G>A (n.321+777G>A)
c.348G>A (p.Val116=)
c.132G>A (p.Val44=)
n.471G>A
n.405G>A
n.425G>A
n.895G>A
19g.45420401_45420405delinsCACGACA2338423701ERCC1c.321+773_321+777delinsTCGTG (n.321+773_321+777delinsTCGTG)
c.344_348delinsTCGTG (p.Phe115=)
c.128_132delinsTCGTG (p.Phe43=)
n.467_471delinsTCGTG
n.401_405delinsTCGTG
n.421_425delinsTCGTG
n.891_895delinsTCGTG
19g.45420402A>CCA406359249ERCC1c.321+776T>G (n.321+776T>G)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.470T>G
n.404T>G
n.424T>G
n.894T>G
dbSNP
19g.45420402A>GCA406359247ERCC1c.321+776T>C (n.321+776T>C)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.470T>C
n.404T>C
n.424T>C
n.894T>C
19g.45420402A>TCA406359251ERCC1c.321+776T>A (n.321+776T>A)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.470T>A
n.404T>A
n.424T>A
n.894T>A
dbSNP
19g.45420402_45420406delCA2735991176ERCC1c.321+772_321+776del (n.321+772_321+776del)
c.343_347del (p.Phe115AlafsTer?)
c.127_131del (p.Phe43AlafsTer?)
n.466_470del
n.400_404del
n.420_424del
n.890_894del
dbSNP
19g.45420404_45420407delCA9515474ERCC1c.321+773_321+776del (n.321+773_321+776del)
c.344_347del (p.Phe115CysfsTer11)
c.128_131del (p.Phe43CysfsTer11)
n.467_470del
n.401_404del
n.421_424del
n.891_894del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420403C>ACA406359255ERCC1c.321+775G>T (n.321+775G>T)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.469G>T
n.403G>T
n.423G>T
n.893G>T
gnomAD v4
19g.45420403C=CA2338423702ERCC1c.321+775G= (n.321+775G=)
c.346G= (p.Val116=)
c.130G= (p.Val44=)
n.469G=
n.403G=
n.423G=
n.893G=
19g.45420403C>GCA308944720ERCC1c.321+775G>C (n.321+775G>C)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.469G>C
n.403G>C
n.423G>C
n.893G>C
dbSNP
19g.45420403C>TCA9515475ERCC1c.321+775G>A (n.321+775G>A)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.130G>A (p.Val44Met)
n.469G>A
n.403G>A
n.423G>A
n.893G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420404G>ACA9515476ERCC1c.321+774C>T (n.321+774C>T)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.129C>T (p.Phe43=)
n.468C>T
n.402C>T
n.422C>T
n.892C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420404G>CCA406359258ERCC1c.321+774C>G (n.321+774C>G)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.129C>G (p.Phe43Leu)
n.468C>G
n.402C>G
n.422C>G
n.892C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420404G=CA2338423703ERCC1c.321+774C= (n.321+774C=)
c.345C= (p.Phe115=)
c.129C= (p.Phe43=)
n.468C=
n.402C=
n.422C=
n.892C=
19g.45420404G>TCA9515477ERCC1c.321+774C>A (n.321+774C>A)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.129C>A (p.Phe43Leu)
n.468C>A
n.402C>A
n.422C>A
n.892C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420405A>CCA406359261ERCC1c.321+773T>G (n.321+773T>G)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.467T>G
n.401T>G
n.421T>G
n.891T>G
19g.45420405A>GCA406359263ERCC1c.321+773T>C (n.321+773T>C)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.467T>C
n.401T>C
n.421T>C
n.891T>C
gnomAD v4
19g.45420405A>TCA406359265ERCC1c.321+773T>A (n.321+773T>A)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.467T>A
n.401T>A
n.421T>A
n.891T>A
19g.45420406A>CCA406359267ERCC1c.321+772T>G (n.321+772T>G)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.466T>G
n.400T>G
n.420T>G
n.890T>G
dbSNP
19g.45420406A>GCA406359269ERCC1c.321+772T>C (n.321+772T>C)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.466T>C
n.400T>C
n.420T>C
n.890T>C
19g.45420406A>TCA406359270ERCC1c.321+772T>A (n.321+772T>A)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.466T>A
n.400T>A
n.420T>A
n.890T>A
dbSNP
19g.45420407C>ACA406359275ERCC1c.321+771G>T (n.321+771G>T)
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
n.465G>T
n.399G>T
n.419G>T
n.889G>T
19g.45420407C=CA2338423704ERCC1c.321+771G= (n.321+771G=)
c.342G= (p.Lys114=)
c.126G= (p.Lys42=)
n.465G=
n.399G=
n.419G=
n.889G=
19g.45420407C>GCA406359272ERCC1c.321+771G>C (n.321+771G>C)
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
n.465G>C
n.399G>C
n.419G>C
n.889G>C
dbSNP
19g.45420407C>TCA9515478ERCC1c.321+771G>A (n.321+771G>A)
c.342G>A (p.Lys114=)
c.126G>A (p.Lys42=)
n.465G>A
n.399G>A
n.419G>A
n.889G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420408T>ACA406359277ERCC1c.321+770A>T (n.321+770A>T)
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
n.464A>T
n.398A>T
n.418A>T
n.888A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420408T>CCA406359279ERCC1c.321+770A>G (n.321+770A>G)
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
n.464A>G
n.398A>G
n.418A>G
n.888A>G
19g.45420408T>GCA406359281ERCC1c.321+770A>C (n.321+770A>C)
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
n.464A>C
n.398A>C
n.418A>C
n.888A>C
19g.45420409T>ACA406359283ERCC1c.321+769A>T (n.321+769A>T)
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
n.463A>T
n.397A>T
n.417A>T
n.887A>T
dbSNP
19g.45420409T>CCA406359285ERCC1c.321+769A>G (n.321+769A>G)
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
n.463A>G
n.397A>G
n.417A>G
n.887A>G
19g.45420409T>GCA406359287ERCC1c.321+769A>C (n.321+769A>C)
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.463A>C
n.397A>C
n.417A>C
n.887A>C
19g.45420410C>ACA507818660ERCC1c.321+768G>T (n.321+768G>T)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.123G>T (p.Leu41=)
n.462G>T
n.396G>T
n.416G>T
n.886G>T
19g.45420410C>GCA507818657ERCC1c.321+768G>C (n.321+768G>C)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.123G>C (p.Leu41=)
n.462G>C
n.396G>C
n.416G>C
n.886G>C
dbSNP
19g.45420410C>TCA507818658ERCC1c.321+768G>A (n.321+768G>A)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.123G>A (p.Leu41=)
n.462G>A
n.396G>A
n.416G>A
n.886G>A
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.45420411A=CA2338423705ERCC1c.321+767T= (n.321+767T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.461T=
n.395T=
n.415T=
n.885T=
19g.45420411A>CCA406359290ERCC1c.321+767T>G (n.321+767T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.461T>G
n.395T>G
n.415T>G
n.885T>G
19g.45420411A>GCA406359291ERCC1c.321+767T>C (n.321+767T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.461T>C
n.395T>C
n.415T>C
n.885T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420411A>TCA406359293ERCC1c.321+767T>A (n.321+767T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
n.461T>A
n.395T>A
n.415T>A
n.885T>A
19g.45420412G>ACA507818666ERCC1c.321+766C>T (n.321+766C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.121C>T (p.Leu41=)
n.460C>T
n.394C>T
n.414C>T
n.884C>T
dbSNP
19g.45420412G>CCA406359296ERCC1c.321+766C>G (n.321+766C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.460C>G
n.394C>G
n.414C>G
n.884C>G
dbSNP
19g.45420412G>TCA406359297ERCC1c.321+766C>A (n.321+766C>A)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.460C>A
n.394C>A
n.414C>A
n.884C>A
19g.45420413T>ACA507818667ERCC1c.321+765A>T (n.321+765A>T)
c.336A>T (p.Val112=)
c.120A>T (p.Val40=)
n.459A>T
n.393A>T
n.413A>T
n.883A>T
dbSNP
19g.45420413T>CCA507818668ERCC1c.321+765A>G (n.321+765A>G)
c.336A>G (p.Val112=)
c.120A>G (p.Val40=)
n.459A>G
n.393A>G
n.413A>G
n.883A>G
19g.45420413T>GCA507818670ERCC1c.321+765A>C (n.321+765A>C)
c.336A>C (p.Val112=)
c.120A>C (p.Val40=)
n.459A>C
n.393A>C
n.413A>C
n.883A>C
dbSNP
19g.45420413T=CA2338423706ERCC1c.321+765A= (n.321+765A=)
c.336A= (p.Val112=)
c.120A= (p.Val40=)
n.459A=
n.393A=
n.413A=
n.883A=
19g.45420413dupCA2840846345ERCC1c.321+765dup (n.321+765dup)
c.336dup (p.Leu113ThrfsTer?)
c.120dup (p.Leu41ThrfsTer?)
n.459dup
n.393dup
n.413dup
n.883dup
19g.45420414A>CCA406359302ERCC1c.321+764T>G (n.321+764T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.458T>G
n.392T>G
n.412T>G
n.882T>G
dbSNP
19g.45420414A>GCA406359303ERCC1c.321+764T>C (n.321+764T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.458T>C
n.392T>C
n.412T>C
n.882T>C
19g.45420414A>TCA406359300ERCC1c.321+764T>A (n.321+764T>A)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.458T>A
n.392T>A
n.412T>A
n.882T>A
dbSNP
19g.45420415delCA2840846346ERCC1c.321+763del (n.321+763del)
c.334del (p.Val112TyrfsTer2)
c.118del (p.Val40TyrfsTer2)
n.457del
n.391del
n.411del
n.881del
19g.45420415C>ACA406359306ERCC1c.321+763G>T (n.321+763G>T)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.457G>T
n.391G>T
n.411G>T
n.881G>T
gnomAD v4
19g.45420415C=CA2338423707ERCC1c.321+763G= (n.321+763G=)
c.334G= (p.Val112=)
c.118G= (p.Val40=)
n.457G=
n.391G=
n.411G=
n.881G=
19g.45420415C>GCA406359308ERCC1c.321+763G>C (n.321+763G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.457G>C
n.391G>C
n.411G>C
n.881G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420415C>TCA9515479ERCC1c.321+763G>A (n.321+763G>A)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.457G>A
n.391G>A
n.411G>A
n.881G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45420416G>ACA9515480ERCC1c.321+762C>T (n.321+762C>T)
c.333C>T (p.Pro111=)
c.117C>T (p.Pro39=)
n.456C>T
n.390C>T
n.410C>T
n.880C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420416G>CCA507818674ERCC1c.321+762C>G (n.321+762C>G)
c.333C>G (p.Pro111=)
c.117C>G (p.Pro39=)
n.456C>G
n.390C>G
n.410C>G
n.880C>G
dbSNP
19g.45420416G=CA2338423708ERCC1c.321+762C= (n.321+762C=)
c.333C= (p.Pro111=)
c.117C= (p.Pro39=)
n.456C=
n.390C=
n.410C=
n.880C=
19g.45420416G>TCA507818675ERCC1c.321+762C>A (n.321+762C>A)
c.333C>A (p.Pro111=)
c.117C>A (p.Pro39=)
n.456C>A
n.390C>A
n.410C>A
n.880C>A
gnomAD v4
19g.45420417G>ACA308944732ERCC1c.321+761C>T (n.321+761C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.455C>T
n.389C>T
n.409C>T
n.879C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420417G>CCA406359314ERCC1c.321+761C>G (n.321+761C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.455C>G
n.389C>G
n.409C>G
n.879C>G
19g.45420417G=CA2338423709ERCC1c.321+761C= (n.321+761C=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.116C= (p.Pro39=)
n.455C=
n.389C=
n.409C=
n.879C=
19g.45420417G>TCA406359315ERCC1c.321+761C>A (n.321+761C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.116C>A (p.Pro39His)
n.455C>A
n.389C>A
n.409C>A
n.879C>A
19g.45420418G>ACA406359318ERCC1c.321+760C>T (n.321+760C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.454C>T
n.388C>T
n.408C>T
n.878C>T
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.45420418G>CCA406359320ERCC1c.321+760C>G (n.321+760C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.454C>G
n.388C>G
n.408C>G
n.878C>G
dbSNP
19g.45420418G=CA2338423710ERCC1c.321+760C= (n.321+760C=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.115C= (p.Pro39=)
n.454C=
n.388C=
n.408C=
n.878C=
19g.45420418G>TCA406359322ERCC1c.321+760C>A (n.321+760C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.454C>A
n.388C>A
n.408C>A
n.878C>A
19g.45420419A>CCA406359325ERCC1c.321+759T>G (n.321+759T>G)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.114T>G (p.Asn38Lys)
n.453T>G
n.387T>G
n.407T>G
n.877T>G
dbSNP
19g.45420419A>GCA507818679ERCC1c.321+759T>C (n.321+759T>C)
c.330T>C (p.Asn110=)
c.114T>C (p.Asn38=)
n.453T>C
n.387T>C
n.407T>C
n.877T>C
19g.45420419A>TCA406359326ERCC1c.321+759T>A (n.321+759T>A)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.114T>A (p.Asn38Lys)
n.453T>A
n.387T>A
n.407T>A
n.877T>A
dbSNP
19g.45420420T>ACA406359331ERCC1c.321+758A>T (n.321+758A>T)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.452A>T
n.386A>T
n.406A>T
n.876A>T
gnomAD v4
19g.45420420T>CCA9515481ERCC1c.321+758A>G (n.321+758A>G)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.452A>G
n.386A>G
n.406A>G
n.876A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420420T>GCA406359329ERCC1c.321+758A>C (n.321+758A>C)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.452A>C
n.386A>C
n.406A>C
n.876A>C
19g.45420420T=CA2338423711ERCC1c.321+758A= (n.321+758A=)
c.329A= (p.Asn110=)
c.113A= (p.Asn38=)
n.452A=
n.386A=
n.406A=
n.876A=
19g.45420421T>ACA406359334ERCC1c.321+757A>T (n.321+757A>T)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.451A>T
n.385A>T
n.405A>T
n.875A>T
19g.45420421T>CCA406359336ERCC1c.321+757A>G (n.321+757A>G)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.451A>G
n.385A>G
n.405A>G
n.875A>G
19g.45420421T>GCA406359338ERCC1c.321+757A>C (n.321+757A>C)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.112A>C (p.Asn38His)
n.451A>C
n.385A>C
n.405A>C
n.875A>C
19g.45420422G>ACA507818685ERCC1c.321+756C>T (n.321+756C>T)
c.327C>T (p.Gly109=)
c.111C>T (p.Gly37=)
n.450C>T
n.384C>T
n.404C>T
n.874C>T
dbSNP
19g.45420422G>CCA507818687ERCC1c.321+756C>G (n.321+756C>G)
c.327C>G (p.Gly109=)
c.111C>G (p.Gly37=)
n.450C>G
n.384C>G
n.404C>G
n.874C>G
19g.45420422G>TCA507818686ERCC1c.321+756C>A (n.321+756C>A)
c.327C>A (p.Gly109=)
c.111C>A (p.Gly37=)
n.450C>A
n.384C>A
n.404C>A
n.874C>A
dbSNP
19g.45420423C>ACA406359340ERCC1c.321+755G>T (n.321+755G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.449G>T
n.383G>T
n.403G>T
n.873G>T
dbSNP
19g.45420423C=CA2338423712ERCC1c.321+755G= (n.321+755G=)
c.326G= (p.Gly109=)
c.110G= (p.Gly37=)
n.449G=
n.383G=
n.403G=
n.873G=
19g.45420423C>GCA406359342ERCC1c.321+755G>C (n.321+755G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.449G>C
n.383G>C
n.403G>C
n.873G>C
dbSNP
19g.45420423C>TCA10652548ERCC1c.321+755G>A (n.321+755G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.449G>A
n.383G>A
n.403G>A
n.873G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420426dupCA2840846347ERCC1c.321+755dup (n.321+755dup)
c.326dup (p.Asn110GlnfsTer?)
c.110dup (p.Asn38GlnfsTer?)
n.449dup
n.383dup
n.403dup
n.873dup
19g.45420424C>ACA406359346ERCC1c.321+754G>T (n.321+754G>T)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.448G>T
n.382G>T
n.402G>T
n.872G>T
dbSNP
19g.45420424C>GCA406359350ERCC1c.321+754G>C (n.321+754G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.448G>C
n.382G>C
n.402G>C
n.872G>C
19g.45420424C>TCA406359348ERCC1c.321+754G>A (n.321+754G>A)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.448G>A
n.382G>A
n.402G>A
n.872G>A
19g.45420425C>ACA406359352ERCC1c.321+753G>T (n.321+753G>T)
c.324G>T (p.Arg108Ser)
c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.447G>T
n.381G>T
n.401G>T
n.871G>T
19g.45420425C=CA2338423713ERCC1c.321+753G= (n.321+753G=)
c.324G= (p.Arg108=)
c.108G= (p.Arg36=)
n.447G=
n.381G=
n.401G=
n.871G=
19g.45420425C>GCA406359353ERCC1c.321+753G>C (n.321+753G>C)
c.324G>C (p.Arg108Ser)
c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.447G>C
n.381G>C
n.401G>C
n.871G>C
dbSNP
19g.45420425C>TCA308944740ERCC1c.321+753G>A (n.321+753G>A)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.108G>A (p.Arg36=)
n.447G>A
n.381G>A
n.401G>A
n.871G>A
dbSNP
19g.45420426C>ACA406359357ERCC1c.321+752G>T (n.321+752G>T)
c.323G>T (p.Arg108Met)
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.446G>T
n.380G>T
n.400G>T
n.870G>T
gnomAD v4
19g.45420426C=CA2338423714ERCC1c.321+752G= (n.321+752G=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.107G= (p.Arg36=)
n.446G=
n.380G=
n.400G=
n.870G=
19g.45420426C>GCA406359358ERCC1c.321+752G>C (n.321+752G>C)
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.446G>C
n.380G>C
n.400G>C
n.870G>C
19g.45420426C>TCA406359360ERCC1c.321+752G>A (n.321+752G>A)
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.446G>A
n.380G>A
n.400G>A
n.870G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420427T>ACA406359362ERCC1c.321+751A>T (n.321+751A>T)
c.322A>T (p.Arg108Trp)
c.106A>T (p.Arg36Trp)
n.445A>T
n.379A>T
n.399A>T
n.869A>T
dbSNP
19g.45420427T>CCA406359364ERCC1c.321+751A>G (n.321+751A>G)
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
n.445A>G
n.379A>G
n.399A>G
n.869A>G
19g.45420427T>GCA507818692ERCC1c.321+751A>C (n.321+751A>C)
c.322A>C (p.Arg108=)
c.106A>C (p.Arg36=)
n.445A>C
n.379A>C
n.399A>C
n.869A>C
19g.45420428C>ACA406359367ERCC1c.321+750G>T (n.321+750G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.106-1G>T (n.106-1G>T)
n.445-1G>T
n.379-1G>T
n.399-1G>T
n.869-1G>T
19g.45420428C>GCA406359370ERCC1c.321+750G>C (n.321+750G>C)
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.106-1G>C (n.106-1G>C)
n.445-1G>C
n.379-1G>C
n.399-1G>C
n.869-1G>C
dbSNP
19g.45420428C>TCA406359369ERCC1c.321+750G>A (n.321+750G>A)
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.106-1G>A (n.106-1G>A)
n.445-1G>A
n.379-1G>A
n.399-1G>A
n.869-1G>A
19g.45420429T>ACA406359372ERCC1c.321+749A>T (n.321+749A>T)
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.106-2A>T (n.106-2A>T)
n.445-2A>T
n.379-2A>T
n.399-2A>T
n.869-2A>T
19g.45420429T>CCA406359374ERCC1c.321+749A>G (n.321+749A>G)
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.106-2A>G (n.106-2A>G)
n.445-2A>G
n.379-2A>G
n.399-2A>G
n.869-2A>G
19g.45420429T>GCA406359376ERCC1c.321+749A>C (n.321+749A>C)
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.106-2A>C (n.106-2A>C)
n.445-2A>C
n.379-2A>C
n.399-2A>C
n.869-2A>C
19g.45420429_45420430delinsTGCA2338423715ERCC1c.321+748_321+749delinsCA (n.321+748_321+749delinsCA)
c.322-3_322-2delinsCA (n.322-3_322-2delinsCA)
c.106-3_106-2delinsCA (n.106-3_106-2delinsCA)
n.445-3_445-2delinsCA
n.379-3_379-2delinsCA
n.399-3_399-2delinsCA
n.869-3_869-2delinsCA
19g.45420430G>ACA2585800127ERCC1c.321+748C>T (n.321+748C>T)
c.322-3C>T (n.322-3C>T)
c.106-3C>T (n.106-3C>T)
n.445-3C>T
n.379-3C>T
n.399-3C>T
n.869-3C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420430G>TCA2585800128ERCC1c.321+748C>A (n.321+748C>A)
c.322-3C>A (n.322-3C>A)
c.106-3C>A (n.106-3C>A)
n.445-3C>A
n.379-3C>A
n.399-3C>A
n.869-3C>A
gnomAD v4
19g.45420433dupCA2585800126ERCC1c.321+748dup (n.321+748dup)
c.322-3dup (n.322-3dup)
c.106-3dup (n.106-3dup)
n.445-3dup
n.379-3dup
n.399-3dup
n.869-3dup
gnomAD v4
19g.45420433delCA996290374ERCC1c.321+748del (n.321+748del)
c.322-3del (n.322-3del)
c.106-3del (n.106-3del)
n.445-3del
n.379-3del
n.399-3del
n.869-3del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420431G>ACA633336897ERCC1c.321+747C>T (n.321+747C>T)
c.322-4C>T (n.322-4C>T)
c.106-4C>T (n.106-4C>T)
n.445-4C>T
n.379-4C>T
n.399-4C>T
n.869-4C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420431G=CA2338423716ERCC1c.321+747C= (n.321+747C=)
c.322-4C= (n.322-4C=)
c.106-4C= (n.106-4C=)
n.445-4C=
n.379-4C=
n.399-4C=
n.869-4C=
19g.45420431G>TCA2585800129ERCC1c.321+747C>A (n.321+747C>A)
c.322-4C>A (n.322-4C>A)
c.106-4C>A (n.106-4C>A)
n.445-4C>A
n.379-4C>A
n.399-4C>A
n.869-4C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420432G>ACA2576817329ERCC1c.321+746C>T (n.321+746C>T)
c.322-5C>T (n.322-5C>T)
c.106-5C>T (n.106-5C>T)
n.445-5C>T
n.379-5C>T
n.399-5C>T
n.869-5C>T
dbSNP
19g.45420432G>TCA2840846348ERCC1c.321+746C>A (n.321+746C>A)
c.322-5C>A (n.322-5C>A)
c.106-5C>A (n.106-5C>A)
n.445-5C>A
n.379-5C>A
n.399-5C>A
n.869-5C>A
19g.45420433G>ACA633336898ERCC1c.321+745C>T (n.321+745C>T)
c.322-6C>T (n.322-6C>T)
c.106-6C>T (n.106-6C>T)
n.445-6C>T
n.379-6C>T
n.399-6C>T
n.869-6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420433G=CA2338423717ERCC1c.321+745C= (n.321+745C=)
c.322-6C= (n.322-6C=)
c.106-6C= (n.106-6C=)
n.445-6C=
n.379-6C=
n.399-6C=
n.869-6C=
19g.45420433G>TCA2585800130ERCC1c.321+745C>A (n.321+745C>A)
c.322-6C>A (n.322-6C>A)
c.106-6C>A (n.106-6C>A)
n.445-6C>A
n.379-6C>A
n.399-6C>A
n.869-6C>A
gnomAD v4
19g.45420434A>GCA2585800131ERCC1c.321+744T>C (n.321+744T>C)
c.322-7T>C (n.322-7T>C)
c.106-7T>C (n.106-7T>C)
n.445-7T>C
n.379-7T>C
n.399-7T>C
n.869-7T>C
gnomAD v4
19g.45420434A>TCA2735992072ERCC1c.321+744T>A (n.321+744T>A)
c.322-7T>A (n.322-7T>A)
c.106-7T>A (n.106-7T>A)
n.445-7T>A
n.379-7T>A
n.399-7T>A
n.869-7T>A
dbSNP
19g.45420435G>ACA2735992077ERCC1c.321+743C>T (n.321+743C>T)
c.322-8C>T (n.322-8C>T)
c.106-8C>T (n.106-8C>T)
n.445-8C>T
n.379-8C>T
n.399-8C>T
n.869-8C>T
dbSNP
19g.45420435G>TCA2585800132ERCC1c.321+743C>A (n.321+743C>A)
c.322-8C>A (n.322-8C>A)
c.106-8C>A (n.106-8C>A)
n.445-8C>A
n.379-8C>A
n.399-8C>A
n.869-8C>A
gnomAD v4
19g.45420436G>TCA2585800133ERCC1c.321+742C>A (n.321+742C>A)
c.322-9C>A (n.322-9C>A)
c.106-9C>A (n.106-9C>A)
n.445-9C>A
n.379-9C>A
n.399-9C>A
n.869-9C>A
gnomAD v4
19g.45420437G>ACA2735992080ERCC1c.321+741C>T (n.321+741C>T)
c.322-10C>T (n.322-10C>T)
c.106-10C>T (n.106-10C>T)
n.445-10C>T
n.379-10C>T
n.399-10C>T
n.869-10C>T
dbSNP
19g.45420437G>TCA2585800134ERCC1c.321+741C>A (n.321+741C>A)
c.322-10C>A (n.322-10C>A)
c.106-10C>A (n.106-10C>A)
n.445-10C>A
n.379-10C>A
n.399-10C>A
n.869-10C>A
gnomAD v4
19g.45420438A=CA2338423718ERCC1c.321+740T= (n.321+740T=)
c.322-11T= (n.322-11T=)
c.106-11T= (n.106-11T=)
n.445-11T=
n.379-11T=
n.399-11T=
n.869-11T=
19g.45420438A>CCA633336899ERCC1c.321+740T>G (n.321+740T>G)
c.322-11T>G (n.322-11T>G)
c.106-11T>G (n.106-11T>G)
n.445-11T>G
n.379-11T>G
n.399-11T>G
n.869-11T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420438A>GCA2735905002ERCC1c.321+740T>C (n.321+740T>C)
c.322-11T>C (n.322-11T>C)
c.106-11T>C (n.106-11T>C)
n.445-11T>C
n.379-11T>C
n.399-11T>C
n.869-11T>C
dbSNP
19g.45420438A>TCA2735905003ERCC1c.321+740T>A (n.321+740T>A)
c.322-11T>A (n.322-11T>A)
c.106-11T>A (n.106-11T>A)
n.445-11T>A
n.379-11T>A
n.399-11T>A
n.869-11T>A
dbSNP
19g.45420439C>ACA2735879914ERCC1c.321+739G>T (n.321+739G>T)
c.322-12G>T (n.322-12G>T)
c.106-12G>T (n.106-12G>T)
n.445-12G>T
n.379-12G>T
n.399-12G>T
n.869-12G>T
dbSNP
19g.45420439C=CA2338423719ERCC1c.321+739G= (n.321+739G=)
c.322-12G= (n.322-12G=)
c.106-12G= (n.106-12G=)
n.445-12G=
n.379-12G=
n.399-12G=
n.869-12G=
19g.45420439C>GCA308944741ERCC1c.321+739G>C (n.321+739G>C)
c.322-12G>C (n.322-12G>C)
c.106-12G>C (n.106-12G>C)
n.445-12G>C
n.379-12G>C
n.399-12G>C
n.869-12G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420439C>TCA9515482ERCC1c.321+739G>A (n.321+739G>A)
c.322-12G>A (n.322-12G>A)
c.106-12G>A (n.106-12G>A)
n.445-12G>A
n.379-12G>A
n.399-12G>A
n.869-12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420440G>ACA9515483ERCC1c.321+738C>T (n.321+738C>T)
c.322-13C>T (n.322-13C>T)
c.106-13C>T (n.106-13C>T)
n.445-13C>T
n.379-13C>T
n.399-13C>T
n.869-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420440G>CCA2735882882ERCC1c.321+738C>G (n.321+738C>G)
c.322-13C>G (n.322-13C>G)
c.106-13C>G (n.106-13C>G)
n.445-13C>G
n.379-13C>G
n.399-13C>G
n.869-13C>G
dbSNP
19g.45420440G=CA2338423720ERCC1c.321+738C= (n.321+738C=)
c.322-13C= (n.322-13C=)
c.106-13C= (n.106-13C=)
n.445-13C=
n.379-13C=
n.399-13C=
n.869-13C=
19g.45420440G>TCA2585800135ERCC1c.321+738C>A (n.321+738C>A)
c.322-13C>A (n.322-13C>A)
c.106-13C>A (n.106-13C>A)
n.445-13C>A
n.379-13C>A
n.399-13C>A
n.869-13C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420442A>GCA2585800136ERCC1c.321+736T>C (n.321+736T>C)
c.322-15T>C (n.322-15T>C)
c.106-15T>C (n.106-15T>C)
n.445-15T>C
n.379-15T>C
n.399-15T>C
n.869-15T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45420442A>TCA2585800137ERCC1c.321+736T>A (n.321+736T>A)
c.322-15T>A (n.322-15T>A)
c.106-15T>A (n.106-15T>A)
n.445-15T>A
n.379-15T>A
n.399-15T>A
n.869-15T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420443G>ACA2585800138ERCC1c.321+735C>T (n.321+735C>T)
c.322-16C>T (n.322-16C>T)
c.106-16C>T (n.106-16C>T)
n.445-16C>T
n.379-16C>T
n.399-16C>T
n.869-16C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420443G>TCA2585800139ERCC1c.321+735C>A (n.321+735C>A)
c.322-16C>A (n.322-16C>A)
c.106-16C>A (n.106-16C>A)
n.445-16C>A
n.379-16C>A
n.399-16C>A
n.869-16C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420444G>TCA2585800140ERCC1c.321+734C>A (n.321+734C>A)
c.322-17C>A (n.322-17C>A)
c.106-17C>A (n.106-17C>A)
n.445-17C>A
n.379-17C>A
n.399-17C>A
n.869-17C>A
gnomAD v4
19g.45420445G>ACA633336900ERCC1c.321+733C>T (n.321+733C>T)
c.322-18C>T (n.322-18C>T)
c.106-18C>T (n.106-18C>T)
n.445-18C>T
n.379-18C>T
n.399-18C>T
n.869-18C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420445G>CCA2735896642ERCC1c.321+733C>G (n.321+733C>G)
c.322-18C>G (n.322-18C>G)
c.106-18C>G (n.106-18C>G)
n.445-18C>G
n.379-18C>G
n.399-18C>G
n.869-18C>G
dbSNP
19g.45420445G=CA2338423721ERCC1c.321+733C= (n.321+733C=)
c.322-18C= (n.322-18C=)
c.106-18C= (n.106-18C=)
n.445-18C=
n.379-18C=
n.399-18C=
n.869-18C=
19g.45420445G>TCA2576817330ERCC1c.321+733C>A (n.321+733C>A)
c.322-18C>A (n.322-18C>A)
c.106-18C>A (n.106-18C>A)
n.445-18C>A
n.379-18C>A
n.399-18C>A
n.869-18C>A
gnomAD v4
19g.45420446C>ACA2735992350ERCC1c.321+732G>T (n.321+732G>T)
c.322-19G>T (n.322-19G>T)
c.106-19G>T (n.106-19G>T)
n.445-19G>T
n.379-19G>T
n.399-19G>T
n.869-19G>T
dbSNP
19g.45420446C>GCA2735992359ERCC1c.321+732G>C (n.321+732G>C)
c.322-19G>C (n.322-19G>C)
c.106-19G>C (n.106-19G>C)
n.445-19G>C
n.379-19G>C
n.399-19G>C
n.869-19G>C
dbSNP
19g.45420446C>TCA2735992243ERCC1c.321+732G>A (n.321+732G>A)
c.322-19G>A (n.322-19G>A)
c.106-19G>A (n.106-19G>A)
n.445-19G>A
n.379-19G>A
n.399-19G>A
n.869-19G>A
dbSNP
19g.45420447A>GCA2585800141ERCC1c.321+731T>C (n.321+731T>C)
c.322-20T>C (n.322-20T>C)
c.106-20T>C (n.106-20T>C)
n.445-20T>C
n.379-20T>C
n.399-20T>C
n.869-20T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45420448G>ACA9515484ERCC1c.321+730C>T (n.321+730C>T)
c.322-21C>T (n.322-21C>T)
c.106-21C>T (n.106-21C>T)
n.445-21C>T
n.379-21C>T
n.399-21C>T
n.869-21C>T
dbSNP ExAC
19g.45420448G=CA2338423722ERCC1c.321+730C= (n.321+730C=)
c.322-21C= (n.322-21C=)
c.106-21C= (n.106-21C=)
n.445-21C=
n.379-21C=
n.399-21C=
n.869-21C=
19g.45420448G>TCA2585800142ERCC1c.321+730C>A (n.321+730C>A)
c.322-21C>A (n.322-21C>A)
c.106-21C>A (n.106-21C>A)
n.445-21C>A
n.379-21C>A
n.399-21C>A
n.869-21C>A
gnomAD v4
19g.45420449A=CA2338423723ERCC1c.321+729T= (n.321+729T=)
c.322-22T= (n.322-22T=)
c.106-22T= (n.106-22T=)
n.445-22T=
n.379-22T=
n.399-22T=
n.869-22T=
19g.45420449A>CCA633336901ERCC1c.321+729T>G (n.321+729T>G)
c.322-22T>G (n.322-22T>G)
c.106-22T>G (n.106-22T>G)
n.445-22T>G
n.379-22T>G
n.399-22T>G
n.869-22T>G
dbSNP gnomAD v2
19g.45420449A>GCA2735898845ERCC1c.321+729T>C (n.321+729T>C)
c.322-22T>C (n.322-22T>C)
c.106-22T>C (n.106-22T>C)
n.445-22T>C
n.379-22T>C
n.399-22T>C
n.869-22T>C
dbSNP
19g.45420449A>TCA2735898846ERCC1c.321+729T>A (n.321+729T>A)
c.322-22T>A (n.322-22T>A)
c.106-22T>A (n.106-22T>A)
n.445-22T>A
n.379-22T>A
n.399-22T>A
n.869-22T>A
dbSNP
19g.45420450A>TCA2585800143ERCC1c.321+728T>A (n.321+728T>A)
c.322-23T>A (n.322-23T>A)
c.106-23T>A (n.106-23T>A)
n.445-23T>A
n.379-23T>A
n.399-23T>A
n.869-23T>A
gnomAD v4
19g.45420451delCA2838543090ERCC1c.321+727del (n.321+727del)
c.322-24del (n.322-24del)
c.106-24del (n.106-24del)
n.445-24del
n.379-24del
n.399-24del
n.869-24del
19g.45420451G>ACA9515485ERCC1c.321+727C>T (n.321+727C>T)
c.322-24C>T (n.322-24C>T)
c.106-24C>T (n.106-24C>T)
n.445-24C>T
n.379-24C>T
n.399-24C>T
n.869-24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420451G>CCA2735882415ERCC1c.321+727C>G (n.321+727C>G)
c.322-24C>G (n.322-24C>G)
c.106-24C>G (n.106-24C>G)
n.445-24C>G
n.379-24C>G
n.399-24C>G
n.869-24C>G
dbSNP
19g.45420451G=CA2338423724ERCC1c.321+727C= (n.321+727C=)
c.322-24C= (n.322-24C=)
c.106-24C= (n.106-24C=)
n.445-24C=
n.379-24C=
n.399-24C=
n.869-24C=
19g.45420451G>TCA2585800144ERCC1c.321+727C>A (n.321+727C>A)
c.322-24C>A (n.322-24C>A)
c.106-24C>A (n.106-24C>A)
n.445-24C>A
n.379-24C>A
n.399-24C>A
n.869-24C>A
gnomAD v4
19g.45420452C>ACA2576817331ERCC1c.321+726G>T (n.321+726G>T)
c.322-25G>T (n.322-25G>T)
c.106-25G>T (n.106-25G>T)
n.445-25G>T
n.379-25G>T
n.399-25G>T
n.869-25G>T
dbSNP
19g.45420452C=CA2338423725ERCC1c.321+726G= (n.321+726G=)
c.322-25G= (n.322-25G=)
c.106-25G= (n.106-25G=)
n.445-25G=
n.379-25G=
n.399-25G=
n.869-25G=
19g.45420452C>GCA2735895543ERCC1c.321+726G>C (n.321+726G>C)
c.322-25G>C (n.322-25G>C)
c.106-25G>C (n.106-25G>C)
n.445-25G>C
n.379-25G>C
n.399-25G>C
n.869-25G>C
dbSNP
19g.45420452C>TCA633336902ERCC1c.321+726G>A (n.321+726G>A)
c.322-25G>A (n.322-25G>A)
c.106-25G>A (n.106-25G>A)
n.445-25G>A
n.379-25G>A
n.399-25G>A
n.869-25G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.45420453C=CA2338423726ERCC1c.321+725G= (n.321+725G=)
c.322-26G= (n.322-26G=)
c.106-26G= (n.106-26G=)
n.445-26G=
n.379-26G=
n.399-26G=
n.869-26G=
19g.45420453C>TCA633336903ERCC1c.321+725G>A (n.321+725G>A)
c.322-26G>A (n.322-26G>A)
c.106-26G>A (n.106-26G>A)
n.445-26G>A
n.379-26G>A
n.399-26G>A
n.869-26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420454A>CCA2585800145ERCC1c.321+724T>G (n.321+724T>G)
c.322-27T>G (n.322-27T>G)
c.106-27T>G (n.106-27T>G)
n.445-27T>G
n.379-27T>G
n.399-27T>G
n.869-27T>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420454A>GCA2576817332ERCC1c.321+724T>C (n.321+724T>C)
c.322-27T>C (n.322-27T>C)
c.106-27T>C (n.106-27T>C)
n.445-27T>C
n.379-27T>C
n.399-27T>C
n.869-27T>C
gnomAD v4
19g.45420454A>TCA2735992456ERCC1c.321+724T>A (n.321+724T>A)
c.322-27T>A (n.322-27T>A)
c.106-27T>A (n.106-27T>A)
n.445-27T>A
n.379-27T>A
n.399-27T>A
n.869-27T>A
dbSNP
19g.45420455T>ACA2338423728ERCC1c.321+723A>T (n.321+723A>T)
c.322-28A>T (n.322-28A>T)
c.106-28A>T (n.106-28A>T)
n.445-28A>T
n.379-28A>T
n.399-28A>T
n.869-28A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420455T>CCA2735882667ERCC1c.321+723A>G (n.321+723A>G)
c.322-28A>G (n.322-28A>G)
c.106-28A>G (n.106-28A>G)
n.445-28A>G
n.379-28A>G
n.399-28A>G
n.869-28A>G
dbSNP
19g.45420455T>GCA9515486ERCC1c.321+723A>C (n.321+723A>C)
c.322-28A>C (n.322-28A>C)
c.106-28A>C (n.106-28A>C)
n.445-28A>C
n.379-28A>C
n.399-28A>C
n.869-28A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420455T=CA2338423727ERCC1c.321+723A= (n.321+723A=)
c.322-28A= (n.322-28A=)
c.106-28A= (n.106-28A=)
n.445-28A=
n.379-28A=
n.399-28A=
n.869-28A=
19g.45420456C>ACA2585800146ERCC1c.321+722G>T (n.321+722G>T)
c.322-29G>T (n.322-29G>T)
c.106-29G>T (n.106-29G>T)
n.445-29G>T
n.379-29G>T
n.399-29G>T
n.869-29G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420456C=CA2338423729ERCC1c.321+722G= (n.321+722G=)
c.322-29G= (n.322-29G=)
c.106-29G= (n.106-29G=)
n.445-29G=
n.379-29G=
n.399-29G=
n.869-29G=
19g.45420456C>GCA9515487ERCC1c.321+722G>C (n.321+722G>C)
c.322-29G>C (n.322-29G>C)
c.106-29G>C (n.106-29G>C)
n.445-29G>C
n.379-29G>C
n.399-29G>C
n.869-29G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420457A>TCA2735992457ERCC1c.321+721T>A (n.321+721T>A)
c.322-30T>A (n.322-30T>A)
c.106-30T>A (n.106-30T>A)
n.445-30T>A
n.379-30T>A
n.399-30T>A
n.869-30T>A
dbSNP
19g.45420458A=CA2338423730ERCC1c.321+720T= (n.321+720T=)
c.322-31T= (n.322-31T=)
c.106-31T= (n.106-31T=)
n.445-31T=
n.379-31T=
n.399-31T=
n.869-31T=
19g.45420458A>GCA2338423731ERCC1c.321+720T>C (n.321+720T>C)
c.322-31T>C (n.322-31T>C)
c.106-31T>C (n.106-31T>C)
n.445-31T>C
n.379-31T>C
n.399-31T>C
n.869-31T>C
dbSNP
19g.45420459T>ACA2735992474ERCC1c.321+719A>T (n.321+719A>T)
c.322-32A>T (n.322-32A>T)
c.106-32A>T (n.106-32A>T)
n.445-32A>T
n.379-32A>T
n.399-32A>T
n.869-32A>T
dbSNP
19g.45420459T>CCA2576817333ERCC1c.321+719A>G (n.321+719A>G)
c.322-32A>G (n.322-32A>G)
c.106-32A>G (n.106-32A>G)
n.445-32A>G
n.379-32A>G
n.399-32A>G
n.869-32A>G
gnomAD v4
19g.45420459T>GCA2735992477ERCC1c.321+719A>C (n.321+719A>C)
c.322-32A>C (n.322-32A>C)
c.106-32A>C (n.106-32A>C)
n.445-32A>C
n.379-32A>C
n.399-32A>C
n.869-32A>C
dbSNP
19g.45420460A>GCA2735992482ERCC1c.321+718T>C (n.321+718T>C)
c.322-33T>C (n.322-33T>C)
c.106-33T>C (n.106-33T>C)
n.445-33T>C
n.379-33T>C
n.399-33T>C
n.869-33T>C
dbSNP
19g.45420461G>ACA2735992617ERCC1c.321+717C>T (n.321+717C>T)
c.322-34C>T (n.322-34C>T)
c.106-34C>T (n.106-34C>T)
n.445-34C>T
n.379-34C>T
n.399-34C>T
n.869-34C>T
dbSNP
19g.45420461G>TCA2576817334ERCC1c.321+717C>A (n.321+717C>A)
c.322-34C>A (n.322-34C>A)
c.106-34C>A (n.106-34C>A)
n.445-34C>A
n.379-34C>A
n.399-34C>A
n.869-34C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched