Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45418968_45421119del | CA1139666485 | ERCC1 | c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del) c.321+61_525+132del c.106-690_309+132del n.444+61_648+132del n.378+61_582+132del n.398+61_602+132del n.868+61_1072+132del | ClinVar |
19 | g.45420326G>A | CA507818579 | ERCC1 | c.321+852C>T (n.321+852C>T) c.423C>T (p.Leu141=) c.207C>T (p.Leu69=) c.57C>T (p.Leu19=) n.546C>T n.480C>T n.500C>T n.970C>T | dbSNP |
19 | g.45420326G>C | CA507818581 | ERCC1 | c.321+852C>G (n.321+852C>G) c.423C>G (p.Leu141=) c.207C>G (p.Leu69=) c.57C>G (p.Leu19=) n.546C>G n.480C>G n.500C>G n.970C>G | dbSNP |
19 | g.45420326G= | CA2338423663 | ERCC1 | c.321+852C= (n.321+852C=) c.423C= (p.Leu141=) c.207C= (p.Leu69=) c.57C= (p.Leu19=) n.546C= n.480C= n.500C= n.970C= | |
19 | g.45420326G>T | CA507818580 | ERCC1 | c.321+852C>A (n.321+852C>A) c.423C>A (p.Leu141=) c.207C>A (p.Leu69=) c.57C>A (p.Leu19=) n.546C>A n.480C>A n.500C>A n.970C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420326_45420327delinsGA | CA2338423664 | ERCC1 | c.321+851_321+852delinsTC (n.321+851_321+852delinsTC) c.422_423delinsTC (p.Leu141=) c.206_207delinsTC (p.Leu69=) c.56_57delinsTC (p.Leu19=) n.545_546delinsTC n.479_480delinsTC n.499_500delinsTC n.969_970delinsTC | |
19 | g.45420327del | CA913191154 | ERCC1 | c.321+851del (n.321+851del) c.422del (p.Leu141ProfsTer?) c.206del (p.Leu69ProfsTer?) c.56del (p.Leu19ProfsTer?) n.545del n.479del n.499del n.969del | ClinVar dbSNP |
19 | g.45420327A>C | CA406358805 | ERCC1 | c.321+851T>G (n.321+851T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.545T>G n.479T>G n.499T>G n.969T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420327A>G | CA406358808 | ERCC1 | c.321+851T>C (n.321+851T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.545T>C n.479T>C n.499T>C n.969T>C | |
19 | g.45420327A>T | CA406358812 | ERCC1 | c.321+851T>A (n.321+851T>A) c.422T>A (p.Leu141His) c.206T>A (p.Leu69His) c.56T>A (p.Leu19His) n.545T>A n.479T>A n.499T>A n.969T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420328G>A | CA406358816 | ERCC1 | c.321+850C>T (n.321+850C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) n.544C>T n.478C>T n.498C>T n.968C>T | dbSNP |
19 | g.45420328G>C | CA406358817 | ERCC1 | c.321+850C>G (n.321+850C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.55C>G (p.Leu19Val) n.544C>G n.478C>G n.498C>G n.968C>G | |
19 | g.45420328G>T | CA406358819 | ERCC1 | c.321+850C>A (n.321+850C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) n.544C>A n.478C>A n.498C>A n.968C>A | |
19 | g.45420329G>A | CA507818582 | ERCC1 | c.321+849C>T (n.321+849C>T) c.420C>T (p.Phe140=) c.204C>T (p.Phe68=) c.54C>T (p.Phe18=) n.543C>T n.477C>T n.497C>T n.967C>T | |
19 | g.45420329G>C | CA406358822 | ERCC1 | c.321+849C>G (n.321+849C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.204C>G (p.Phe68Leu) c.54C>G (p.Phe18Leu) n.543C>G n.477C>G n.497C>G n.967C>G | dbSNP |
19 | g.45420329G>T | CA406358824 | ERCC1 | c.321+849C>A (n.321+849C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.204C>A (p.Phe68Leu) c.54C>A (p.Phe18Leu) n.543C>A n.477C>A n.497C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420330A>C | CA406358828 | ERCC1 | c.321+848T>G (n.321+848T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.542T>G n.476T>G n.496T>G n.966T>G | dbSNP |
19 | g.45420330A>G | CA406358829 | ERCC1 | c.321+848T>C (n.321+848T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.542T>C n.476T>C n.496T>C n.966T>C | dbSNP |
19 | g.45420330A>T | CA406358832 | ERCC1 | c.321+848T>A (n.321+848T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.542T>A n.476T>A n.496T>A n.966T>A | dbSNP |
19 | g.45420331A>C | CA406358839 | ERCC1 | c.321+847T>G (n.321+847T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.202T>G (p.Phe68Val) c.52T>G (p.Phe18Val) n.541T>G n.475T>G n.495T>G n.965T>G | dbSNP |
19 | g.45420331A>G | CA406358838 | ERCC1 | c.321+847T>C (n.321+847T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.541T>C n.475T>C n.495T>C n.965T>C | dbSNP |
19 | g.45420331A>T | CA406358835 | ERCC1 | c.321+847T>A (n.321+847T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.541T>A n.475T>A n.495T>A n.965T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.45420332C>A | CA507818584 | ERCC1 | c.321+846G>T (n.321+846G>T) c.417G>T (p.Leu139=) c.201G>T (p.Leu67=) c.51G>T (p.Leu17=) n.540G>T n.474G>T n.494G>T n.964G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420332C= | CA2338423665 | ERCC1 | c.321+846G= (n.321+846G=) c.417G= (p.Leu139=) c.201G= (p.Leu67=) c.51G= (p.Leu17=) n.540G= n.474G= n.494G= n.964G= | |
19 | g.45420332C>G | CA507818586 | ERCC1 | c.321+846G>C (n.321+846G>C) c.417G>C (p.Leu139=) c.201G>C (p.Leu67=) c.51G>C (p.Leu17=) n.540G>C n.474G>C n.494G>C n.964G>C | dbSNP |
19 | g.45420332C>T | CA507818585 | ERCC1 | c.321+846G>A (n.321+846G>A) c.417G>A (p.Leu139=) c.201G>A (p.Leu67=) c.51G>A (p.Leu17=) n.540G>A n.474G>A n.494G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420333A>C | CA406358842 | ERCC1 | c.321+845T>G (n.321+845T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.539T>G n.473T>G n.493T>G n.963T>G | |
19 | g.45420333A>G | CA406358844 | ERCC1 | c.321+845T>C (n.321+845T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.539T>C n.473T>C n.493T>C n.963T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420333A>T | CA406358846 | ERCC1 | c.321+845T>A (n.321+845T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.539T>A n.473T>A n.493T>A n.963T>A | dbSNP |
19 | g.45420334G>A | CA507818587 | ERCC1 | c.321+844C>T (n.321+844C>T) c.415C>T (p.Leu139=) c.199C>T (p.Leu67=) c.49C>T (p.Leu17=) n.538C>T n.472C>T n.492C>T n.962C>T | |
19 | g.45420334G>C | CA406358849 | ERCC1 | c.321+844C>G (n.321+844C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.538C>G n.472C>G n.492C>G n.962C>G | |
19 | g.45420334G>T | CA406358850 | ERCC1 | c.321+844C>A (n.321+844C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.538C>A n.472C>A n.492C>A n.962C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420336del | CA2576817328 | ERCC1 | c.321+844del (n.321+844del) c.415del (p.Leu139CysfsTer?) c.199del (p.Leu67CysfsTer?) c.49del (p.Leu17CysfsTer?) n.538del n.472del n.492del n.962del | |
19 | g.45420335G>A | CA507818588 | ERCC1 | c.321+843C>T (n.321+843C>T) c.414C>T (p.Ala138=) c.198C>T (p.Ala66=) c.48C>T (p.Ala16=) n.537C>T n.471C>T n.491C>T n.961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420335G>C | CA507818589 | ERCC1 | c.321+843C>G (n.321+843C>G) c.414C>G (p.Ala138=) c.198C>G (p.Ala66=) c.48C>G (p.Ala16=) n.537C>G n.471C>G n.491C>G n.961C>G | |
19 | g.45420335G= | CA2338423666 | ERCC1 | c.321+843C= (n.321+843C=) c.414C= (p.Ala138=) c.198C= (p.Ala66=) c.48C= (p.Ala16=) n.537C= n.471C= n.491C= n.961C= | |
19 | g.45420335G>T | CA507818590 | ERCC1 | c.321+843C>A (n.321+843C>A) c.414C>A (p.Ala138=) c.198C>A (p.Ala66=) c.48C>A (p.Ala16=) n.537C>A n.471C>A n.491C>A n.961C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420336G>A | CA9515458 | ERCC1 | c.321+842C>T (n.321+842C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.536C>T n.470C>T n.490C>T n.960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420336G>C | CA406358855 | ERCC1 | c.321+842C>G (n.321+842C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.536C>G n.470C>G n.490C>G n.960C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420336G= | CA2338423667 | ERCC1 | c.321+842C= (n.321+842C=) c.413C= (p.Ala138=) c.197C= (p.Ala66=) c.47C= (p.Ala16=) n.536C= n.470C= n.490C= n.960C= | |
19 | g.45420336G>T | CA406358856 | ERCC1 | c.321+842C>A (n.321+842C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) n.536C>A n.470C>A n.490C>A n.960C>A | dbSNP |
19 | g.45420337C>A | CA406358858 | ERCC1 | c.321+841G>T (n.321+841G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.535G>T n.469G>T n.489G>T n.959G>T | |
19 | g.45420337C>G | CA406358860 | ERCC1 | c.321+841G>C (n.321+841G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.535G>C n.469G>C n.489G>C n.959G>C | dbSNP |
19 | g.45420337C>T | CA406358863 | ERCC1 | c.321+841G>A (n.321+841G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.535G>A n.469G>A n.489G>A n.959G>A | |
19 | g.45420338A>C | CA406358866 | ERCC1 | c.321+840T>G (n.321+840T>G) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.195T>G (p.Cys65Trp) c.45T>G (p.Cys15Trp) n.534T>G n.468T>G n.488T>G n.958T>G | dbSNP |
19 | g.45420338A>G | CA507818591 | ERCC1 | c.321+840T>C (n.321+840T>C) c.411T>C (p.Cys137=) c.195T>C (p.Cys65=) c.45T>C (p.Cys15=) n.534T>C n.468T>C n.488T>C n.958T>C | |
19 | g.45420338A>T | CA406358869 | ERCC1 | c.321+840T>A (n.321+840T>A) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.195T>A (p.Cys65Ter) c.45T>A (p.Cys15Ter) n.534T>A n.468T>A n.488T>A n.958T>A | dbSNP |
19 | g.45420338dup | CA2840846343 | ERCC1 | c.321+840dup (n.321+840dup) c.411dup (p.Ala138CysfsTer?) c.195dup (p.Ala66CysfsTer?) c.45dup (p.Ala16CysfsTer14) n.534dup n.468dup n.488dup n.958dup | |
19 | g.45420339C>A | CA406358871 | ERCC1 | c.321+839G>T (n.321+839G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.194G>T (p.Cys65Phe) c.44G>T (p.Cys15Phe) n.533G>T n.467G>T n.487G>T n.957G>T | |
19 | g.45420339C>G | CA406358879 | ERCC1 | c.321+839G>C (n.321+839G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.194G>C (p.Cys65Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) n.533G>C n.467G>C n.487G>C n.957G>C | dbSNP |
19 | g.45420339C>T | CA406358877 | ERCC1 | c.321+839G>A (n.321+839G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.533G>A n.467G>A n.487G>A n.957G>A | |
19 | g.45420340A>C | CA406358883 | ERCC1 | c.321+838T>G (n.321+838T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.193T>G (p.Cys65Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) n.532T>G n.466T>G n.486T>G n.956T>G | dbSNP |
19 | g.45420340A>G | CA406358885 | ERCC1 | c.321+838T>C (n.321+838T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.193T>C (p.Cys65Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) n.532T>C n.466T>C n.486T>C n.956T>C | dbSNP |
19 | g.45420340A>T | CA406358887 | ERCC1 | c.321+838T>A (n.321+838T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.193T>A (p.Cys65Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) n.532T>A n.466T>A n.486T>A n.956T>A | dbSNP |
19 | g.45420341G>A | CA507818594 | ERCC1 | c.321+837C>T (n.321+837C>T) c.408C>T (p.Thr136=) c.192C>T (p.Thr64=) c.42C>T (p.Thr14=) n.531C>T n.465C>T n.485C>T n.955C>T | dbSNP |
19 | g.45420341G>C | CA507818592 | ERCC1 | c.321+837C>G (n.321+837C>G) c.408C>G (p.Thr136=) c.192C>G (p.Thr64=) c.42C>G (p.Thr14=) n.531C>G n.465C>G n.485C>G n.955C>G | |
19 | g.45420341G>T | CA507818593 | ERCC1 | c.321+837C>A (n.321+837C>A) c.408C>A (p.Thr136=) c.192C>A (p.Thr64=) c.42C>A (p.Thr14=) n.531C>A n.465C>A n.485C>A n.955C>A | dbSNP |
19 | g.45420342dup | CA2838543092 | ERCC1 | c.321+837dup (n.321+837dup) c.408dup (p.Cys137LeufsTer?) c.192dup (p.Cys65LeufsTer?) c.42dup (p.Cys15LeufsTer15) n.531dup n.465dup n.485dup n.955dup | |
19 | g.45420342G>A | CA406358890 | ERCC1 | c.321+836C>T (n.321+836C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.530C>T n.464C>T n.484C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420342G>C | CA406358892 | ERCC1 | c.321+836C>G (n.321+836C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.530C>G n.464C>G n.484C>G n.954C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420342G>T | CA406358895 | ERCC1 | c.321+836C>A (n.321+836C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.530C>A n.464C>A n.484C>A n.954C>A | |
19 | g.45420343T>A | CA406358899 | ERCC1 | c.321+835A>T (n.321+835A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.529A>T n.463A>T n.483A>T n.953A>T | dbSNP |
19 | g.45420343T>C | CA406358902 | ERCC1 | c.321+835A>G (n.321+835A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.529A>G n.463A>G n.483A>G n.953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420343T>G | CA406358903 | ERCC1 | c.321+835A>C (n.321+835A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.529A>C n.463A>C n.483A>C n.953A>C | dbSNP |
19 | g.45420344G>A | CA507818595 | ERCC1 | c.321+834C>T (n.321+834C>T) c.405C>T (p.Ser135=) c.189C>T (p.Ser63=) c.39C>T (p.Ser13=) n.528C>T n.462C>T n.482C>T n.952C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420344G>C | CA406358905 | ERCC1 | c.321+834C>G (n.321+834C>G) c.405C>G (p.Ser135Arg) c.189C>G (p.Ser63Arg) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.528C>G n.462C>G n.482C>G n.952C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420344G>T | CA406358911 | ERCC1 | c.321+834C>A (n.321+834C>A) c.405C>A (p.Ser135Arg) c.189C>A (p.Ser63Arg) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.528C>A n.462C>A n.482C>A n.952C>A | |
19 | g.45420345C>A | CA406358917 | ERCC1 | c.321+833G>T (n.321+833G>T) c.404G>T (p.Ser135Ile) c.188G>T (p.Ser63Ile) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.527G>T n.461G>T n.481G>T n.951G>T | dbSNP |
19 | g.45420345C= | CA2338423668 | ERCC1 | c.321+833G= (n.321+833G=) c.404G= (p.Ser135=) c.188G= (p.Ser63=) c.38G= (p.Ser13=) n.527G= n.461G= n.481G= n.951G= | |
19 | g.45420345C>G | CA406358920 | ERCC1 | c.321+833G>C (n.321+833G>C) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.188G>C (p.Ser63Thr) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.527G>C n.461G>C n.481G>C n.951G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420345C>T | CA406358914 | ERCC1 | c.321+833G>A (n.321+833G>A) c.404G>A (p.Ser135Asn) c.188G>A (p.Ser63Asn) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.527G>A n.461G>A n.481G>A n.951G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420346T>A | CA406358930 | ERCC1 | c.321+832A>T (n.321+832A>T) c.403A>T (p.Ser135Cys) c.187A>T (p.Ser63Cys) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.526A>T n.460A>T n.480A>T n.950A>T | dbSNP |
19 | g.45420346T>C | CA9515459 | ERCC1 | c.321+832A>G (n.321+832A>G) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.187A>G (p.Ser63Gly) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.526A>G n.460A>G n.480A>G n.950A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420346T>G | CA406358927 | ERCC1 | c.321+832A>C (n.321+832A>C) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.187A>C (p.Ser63Arg) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.526A>C n.460A>C n.480A>C n.950A>C | |
19 | g.45420346T= | CA2338423669 | ERCC1 | c.321+832A= (n.321+832A=) c.403A= (p.Ser135=) c.187A= (p.Ser63=) c.37A= (p.Ser13=) n.526A= n.460A= n.480A= n.950A= | |
19 | g.45420347C>A | CA406358933 | ERCC1 | c.321+831G>T (n.321+831G>T) c.402G>T (p.Gln134His) c.186G>T (p.Gln62His) c.36G>T (p.Gln12His) n.525G>T n.459G>T n.479G>T n.949G>T | |
19 | g.45420347C= | CA2338423670 | ERCC1 | c.321+831G= (n.321+831G=) c.402G= (p.Gln134=) c.186G= (p.Gln62=) c.36G= (p.Gln12=) n.525G= n.459G= n.479G= n.949G= | |
19 | g.45420347C>G | CA406358935 | ERCC1 | c.321+831G>C (n.321+831G>C) c.402G>C (p.Gln134His) c.186G>C (p.Gln62His) c.36G>C (p.Gln12His) n.525G>C n.459G>C n.479G>C n.949G>C | |
19 | g.45420347C>T | CA507818596 | ERCC1 | c.321+831G>A (n.321+831G>A) c.402G>A (p.Gln134=) c.186G>A (p.Gln62=) c.36G>A (p.Gln12=) n.525G>A n.459G>A n.479G>A n.949G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45420348T>A | CA406358937 | ERCC1 | c.321+830A>T (n.321+830A>T) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.185A>T (p.Gln62Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) n.524A>T n.458A>T n.478A>T n.948A>T | |
19 | g.45420348T>C | CA406358940 | ERCC1 | c.321+830A>G (n.321+830A>G) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) n.524A>G n.458A>G n.478A>G n.948A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420348T>G | CA406358941 | ERCC1 | c.321+830A>C (n.321+830A>C) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.185A>C (p.Gln62Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) n.524A>C n.458A>C n.478A>C n.948A>C | |
19 | g.45420349G>A | CA406358944 | ERCC1 | c.321+829C>T (n.321+829C>T) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) n.523C>T n.457C>T n.477C>T n.947C>T | dbSNP |
19 | g.45420349G>C | CA9515460 | ERCC1 | c.321+829C>G (n.321+829C>G) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.184C>G (p.Gln62Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) n.523C>G n.457C>G n.477C>G n.947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420349G= | CA2338423671 | ERCC1 | c.321+829C= (n.321+829C=) c.400C= (p.Gln134=) c.184C= (p.Gln62=) c.34C= (p.Gln12=) n.523C= n.457C= n.477C= n.947C= | |
19 | g.45420349G>T | CA406358947 | ERCC1 | c.321+829C>A (n.321+829C>A) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) n.523C>A n.457C>A n.477C>A n.947C>A | |
19 | g.45420350G>A | CA9515461 | ERCC1 | c.321+828C>T (n.321+828C>T) c.399C>T (p.Gly133=) c.183C>T (p.Gly61=) c.33C>T (p.Gly11=) n.522C>T n.456C>T n.476C>T n.946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420350G>C | CA507818597 | ERCC1 | c.321+828C>G (n.321+828C>G) c.399C>G (p.Gly133=) c.183C>G (p.Gly61=) c.33C>G (p.Gly11=) n.522C>G n.456C>G n.476C>G n.946C>G | |
19 | g.45420350G= | CA2338423672 | ERCC1 | c.321+828C= (n.321+828C=) c.399C= (p.Gly133=) c.183C= (p.Gly61=) c.33C= (p.Gly11=) n.522C= n.456C= n.476C= n.946C= | |
19 | g.45420350G>T | CA507818598 | ERCC1 | c.321+828C>A (n.321+828C>A) c.399C>A (p.Gly133=) c.183C>A (p.Gly61=) c.33C>A (p.Gly11=) n.522C>A n.456C>A n.476C>A n.946C>A | |
19 | g.45420351C>A | CA406358956 | ERCC1 | c.321+827G>T (n.321+827G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.521G>T n.455G>T n.475G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420351C= | CA2338423673 | ERCC1 | c.321+827G= (n.321+827G=) c.398G= (p.Gly133=) c.182G= (p.Gly61=) c.32G= (p.Gly11=) n.521G= n.455G= n.475G= n.945G= | |
19 | g.45420351C>G | CA406358958 | ERCC1 | c.321+827G>C (n.321+827G>C) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.521G>C n.455G>C n.475G>C n.945G>C | dbSNP |
19 | g.45420351C>T | CA406358960 | ERCC1 | c.321+827G>A (n.321+827G>A) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) n.521G>A n.455G>A n.475G>A n.945G>A | dbSNP |
19 | g.45420352C>A | CA406358963 | ERCC1 | c.321+826G>T (n.321+826G>T) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) n.520G>T n.454G>T n.474G>T n.944G>T | dbSNP |
19 | g.45420352C>G | CA406358968 | ERCC1 | c.321+826G>C (n.321+826G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.520G>C n.454G>C n.474G>C n.944G>C | dbSNP |
19 | g.45420352C>T | CA406358965 | ERCC1 | c.321+826G>A (n.321+826G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) n.520G>A n.454G>A n.474G>A n.944G>A | dbSNP |
19 | g.45420353C>A | CA507818599 | ERCC1 | c.321+825G>T (n.321+825G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.180G>T (p.Leu60=) c.30G>T (p.Leu10=) n.519G>T n.453G>T n.473G>T n.943G>T | dbSNP |
19 | g.45420353C>G | CA507818600 | ERCC1 | c.321+825G>C (n.321+825G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.180G>C (p.Leu60=) c.30G>C (p.Leu10=) n.519G>C n.453G>C n.473G>C n.943G>C | dbSNP |
19 | g.45420353C>T | CA507818601 | ERCC1 | c.321+825G>A (n.321+825G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.180G>A (p.Leu60=) c.30G>A (p.Leu10=) n.519G>A n.453G>A n.473G>A n.943G>A | dbSNP |
19 | g.45420354A>C | CA406358970 | ERCC1 | c.321+824T>G (n.321+824T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.518T>G n.452T>G n.472T>G n.942T>G | |
19 | g.45420354A>G | CA406358973 | ERCC1 | c.321+824T>C (n.321+824T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.518T>C n.452T>C n.472T>C n.942T>C | |
19 | g.45420354A>T | CA406358975 | ERCC1 | c.321+824T>A (n.321+824T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.518T>A n.452T>A n.472T>A n.942T>A | dbSNP |
19 | g.45420355G>A | CA507818602 | ERCC1 | c.321+823C>T (n.321+823C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.178C>T (p.Leu60=) c.28C>T (p.Leu10=) n.517C>T n.451C>T n.471C>T n.941C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420355G>C | CA406358978 | ERCC1 | c.321+823C>G (n.321+823C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.28C>G (p.Leu10Val) n.517C>G n.451C>G n.471C>G n.941C>G | dbSNP |
19 | g.45420355G>T | CA406358981 | ERCC1 | c.321+823C>A (n.321+823C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.28C>A (p.Leu10Met) n.517C>A n.451C>A n.471C>A n.941C>A | |
19 | g.45420356C>A | CA507818603 | ERCC1 | c.321+822G>T (n.321+822G>T) c.393G>T (p.Val131=) c.177G>T (p.Val59=) c.27G>T (p.Val9=) n.516G>T n.450G>T n.470G>T n.940G>T | |
19 | g.45420356C>G | CA507818604 | ERCC1 | c.321+822G>C (n.321+822G>C) c.393G>C (p.Val131=) c.177G>C (p.Val59=) c.27G>C (p.Val9=) n.516G>C n.450G>C n.470G>C n.940G>C | dbSNP |
19 | g.45420356C>T | CA507818605 | ERCC1 | c.321+822G>A (n.321+822G>A) c.393G>A (p.Val131=) c.177G>A (p.Val59=) c.27G>A (p.Val9=) n.516G>A n.450G>A n.470G>A n.940G>A | dbSNP |
19 | g.45420357A>C | CA406358984 | ERCC1 | c.321+821T>G (n.321+821T>G) c.392T>G (p.Val131Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) n.515T>G n.449T>G n.469T>G n.939T>G | |
19 | g.45420357A>G | CA406358986 | ERCC1 | c.321+821T>C (n.321+821T>C) c.392T>C (p.Val131Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) n.515T>C n.449T>C n.469T>C n.939T>C | dbSNP |
19 | g.45420357A>T | CA406358989 | ERCC1 | c.321+821T>A (n.321+821T>A) c.392T>A (p.Val131Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) n.515T>A n.449T>A n.469T>A n.939T>A | dbSNP |
19 | g.45420358C>A | CA406358992 | ERCC1 | c.321+820G>T (n.321+820G>T) c.391G>T (p.Val131Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) n.514G>T n.448G>T n.468G>T n.938G>T | dbSNP |
19 | g.45420358C>G | CA406358994 | ERCC1 | c.321+820G>C (n.321+820G>C) c.391G>C (p.Val131Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) n.514G>C n.448G>C n.468G>C n.938G>C | dbSNP |
19 | g.45420358C>T | CA406358997 | ERCC1 | c.321+820G>A (n.321+820G>A) c.391G>A (p.Val131Met) c.175G>A (p.Val59Met) c.25G>A (p.Val9Met) n.514G>A n.448G>A n.468G>A n.938G>A | |
19 | g.45420358_45420360delinsCAT | CA2338423674 | ERCC1 | c.321+818_321+820delinsATG (n.321+818_321+820delinsATG) c.389_391delinsATG (p.Tyr130=) c.173_175delinsATG (p.Tyr58=) c.23_25delinsATG (p.Tyr8=) n.512_514delinsATG n.446_448delinsATG n.466_468delinsATG n.936_938delinsATG | |
19 | g.45420359A= | CA2338423676 | ERCC1 | c.321+819T= (n.321+819T=) c.390T= (p.Tyr130=) c.174T= (p.Tyr58=) c.24T= (p.Tyr8=) n.513T= n.447T= n.467T= n.937T= | |
19 | g.45420359A>C | CA406359003 | ERCC1 | c.321+819T>G (n.321+819T>G) c.390T>G (p.Tyr130Ter) c.174T>G (p.Tyr58Ter) c.24T>G (p.Tyr8Ter) n.513T>G n.447T>G n.467T>G n.937T>G | |
19 | g.45420359A>G | CA9515462 | ERCC1 | c.321+819T>C (n.321+819T>C) c.390T>C (p.Tyr130=) c.174T>C (p.Tyr58=) c.24T>C (p.Tyr8=) n.513T>C n.447T>C n.467T>C n.937T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420359A>T | CA406359000 | ERCC1 | c.321+819T>A (n.321+819T>A) c.390T>A (p.Tyr130Ter) c.174T>A (p.Tyr58Ter) c.24T>A (p.Tyr8Ter) n.513T>A n.447T>A n.467T>A n.937T>A | |
19 | g.45420360_45420361del | CA2338423675 | ERCC1 | c.321+818_321+819del (n.321+818_321+819del) c.389_390del (p.Tyr130CysfsTer?) c.173_174del (p.Tyr58CysfsTer?) c.23_24del (p.Tyr8CysfsTer21) n.512_513del n.446_447del n.466_467del n.936_937del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420360T>A | CA406359007 | ERCC1 | c.321+818A>T (n.321+818A>T) c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) c.23A>T (p.Tyr8Phe) n.512A>T n.446A>T n.466A>T n.936A>T | dbSNP |
19 | g.45420360T>C | CA406359010 | ERCC1 | c.321+818A>G (n.321+818A>G) c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) c.23A>G (p.Tyr8Cys) n.512A>G n.446A>G n.466A>G n.936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420360T>G | CA406359013 | ERCC1 | c.321+818A>C (n.321+818A>C) c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.173A>C (p.Tyr58Ser) c.23A>C (p.Tyr8Ser) n.512A>C n.446A>C n.466A>C n.936A>C | |
19 | g.45420360T= | CA2338423677 | ERCC1 | c.321+818A= (n.321+818A=) c.389A= (p.Tyr130=) c.173A= (p.Tyr58=) c.23A= (p.Tyr8=) n.512A= n.446A= n.466A= n.936A= | |
19 | g.45420361A>C | CA406359015 | ERCC1 | c.321+817T>G (n.321+817T>G) c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.172T>G (p.Tyr58Asp) c.22T>G (p.Tyr8Asp) n.511T>G n.445T>G n.465T>G n.935T>G | |
19 | g.45420361A>G | CA406359018 | ERCC1 | c.321+817T>C (n.321+817T>C) c.388T>C (p.Tyr130His) c.172T>C (p.Tyr58His) c.22T>C (p.Tyr8His) n.511T>C n.445T>C n.465T>C n.935T>C | |
19 | g.45420361A>T | CA406359020 | ERCC1 | c.321+817T>A (n.321+817T>A) c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.172T>A (p.Tyr58Asn) c.22T>A (p.Tyr8Asn) n.511T>A n.445T>A n.465T>A n.935T>A | dbSNP |
19 | g.45420361dup | CA2585800120 | ERCC1 | c.321+817dup (n.321+817dup) c.388dup (p.Tyr130LeufsTer?) c.172dup (p.Tyr58LeufsTer?) c.22dup (p.Tyr8LeufsTer22) n.511dup n.445dup n.465dup n.935dup | gnomAD v4 |
19 | g.45420362G>A | CA507818606 | ERCC1 | c.321+816C>T (n.321+816C>T) c.387C>T (p.Asp129=) c.171C>T (p.Asp57=) c.21C>T (p.Asp7=) n.510C>T n.444C>T n.464C>T n.934C>T | dbSNP |
19 | g.45420362G>C | CA406359021 | ERCC1 | c.321+816C>G (n.321+816C>G) c.387C>G (p.Asp129Glu) c.171C>G (p.Asp57Glu) c.21C>G (p.Asp7Glu) n.510C>G n.444C>G n.464C>G n.934C>G | dbSNP |
19 | g.45420362G= | CA2338423678 | ERCC1 | c.321+816C= (n.321+816C=) c.387C= (p.Asp129=) c.171C= (p.Asp57=) c.21C= (p.Asp7=) n.510C= n.444C= n.464C= n.934C= | |
19 | g.45420362G>T | CA406359024 | ERCC1 | c.321+816C>A (n.321+816C>A) c.387C>A (p.Asp129Glu) c.171C>A (p.Asp57Glu) c.21C>A (p.Asp7Glu) n.510C>A n.444C>A n.464C>A n.934C>A | |
19 | g.45420363T>A | CA406359028 | ERCC1 | c.321+815A>T (n.321+815A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.20A>T (p.Asp7Val) n.509A>T n.443A>T n.463A>T n.933A>T | dbSNP |
19 | g.45420363T>C | CA406359029 | ERCC1 | c.321+815A>G (n.321+815A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.20A>G (p.Asp7Gly) n.509A>G n.443A>G n.463A>G n.933A>G | |
19 | g.45420363T>G | CA406359032 | ERCC1 | c.321+815A>C (n.321+815A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.20A>C (p.Asp7Ala) n.509A>C n.443A>C n.463A>C n.933A>C | |
19 | g.45420364C>A | CA406359035 | ERCC1 | c.321+814G>T (n.321+814G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.19G>T (p.Asp7Tyr) n.508G>T n.442G>T n.462G>T n.932G>T | dbSNP |
19 | g.45420364C= | CA2338423679 | ERCC1 | c.321+814G= (n.321+814G=) c.385G= (p.Asp129=) c.169G= (p.Asp57=) c.19G= (p.Asp7=) n.508G= n.442G= n.462G= n.932G= | |
19 | g.45420364C>G | CA406359038 | ERCC1 | c.321+814G>C (n.321+814G>C) c.385G>C (p.Asp129His) c.169G>C (p.Asp57His) c.19G>C (p.Asp7His) n.508G>C n.442G>C n.462G>C n.932G>C | dbSNP |
19 | g.45420364C>T | CA406359039 | ERCC1 | c.321+814G>A (n.321+814G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.19G>A (p.Asp7Asn) n.508G>A n.442G>A n.462G>A n.932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45420365G>A | CA9515463 | ERCC1 | c.321+813C>T (n.321+813C>T) c.384C>T (p.Pro128=) c.168C>T (p.Pro56=) c.18C>T (p.Pro6=) n.507C>T n.441C>T n.461C>T n.931C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420365G>C | CA507818607 | ERCC1 | c.321+813C>G (n.321+813C>G) c.384C>G (p.Pro128=) c.168C>G (p.Pro56=) c.18C>G (p.Pro6=) n.507C>G n.441C>G n.461C>G n.931C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420365G= | CA2338423680 | ERCC1 | c.321+813C= (n.321+813C=) c.384C= (p.Pro128=) c.168C= (p.Pro56=) c.18C= (p.Pro6=) n.507C= n.441C= n.461C= n.931C= | |
19 | g.45420365G>T | CA507818608 | ERCC1 | c.321+813C>A (n.321+813C>A) c.384C>A (p.Pro128=) c.168C>A (p.Pro56=) c.18C>A (p.Pro6=) n.507C>A n.441C>A n.461C>A n.931C>A | dbSNP |
19 | g.45420366G>A | CA406359050 | ERCC1 | c.321+812C>T (n.321+812C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.17C>T (p.Pro6Leu) n.506C>T n.440C>T n.460C>T n.930C>T | dbSNP |
19 | g.45420366G>C | CA406359057 | ERCC1 | c.321+812C>G (n.321+812C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.17C>G (p.Pro6Arg) n.506C>G n.440C>G n.460C>G n.930C>G | |
19 | g.45420366G>T | CA406359060 | ERCC1 | c.321+812C>A (n.321+812C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.167C>A (p.Pro56His) c.17C>A (p.Pro6His) n.506C>A n.440C>A n.460C>A n.930C>A | dbSNP |
19 | g.45420367G>A | CA406359063 | ERCC1 | c.321+811C>T (n.321+811C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.16C>T (p.Pro6Ser) n.505C>T n.439C>T n.459C>T n.929C>T | dbSNP |
19 | g.45420367G>C | CA406359065 | ERCC1 | c.321+811C>G (n.321+811C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.16C>G (p.Pro6Ala) n.505C>G n.439C>G n.459C>G n.929C>G | |
19 | g.45420367G>T | CA406359068 | ERCC1 | c.321+811C>A (n.321+811C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.16C>A (p.Pro6Thr) n.505C>A n.439C>A n.459C>A n.929C>A | dbSNP |
19 | g.45420368A>C | CA406359072 | ERCC1 | c.321+810T>G (n.321+810T>G) c.381T>G (p.Ile127Met) c.165T>G (p.Ile55Met) c.15T>G (p.Ile5Met) n.504T>G n.438T>G n.458T>G n.928T>G | |
19 | g.45420368A>G | CA507818609 | ERCC1 | c.321+810T>C (n.321+810T>C) c.381T>C (p.Ile127=) c.165T>C (p.Ile55=) c.15T>C (p.Ile5=) n.504T>C n.438T>C n.458T>C n.928T>C | |
19 | g.45420368A>T | CA507818610 | ERCC1 | c.321+810T>A (n.321+810T>A) c.381T>A (p.Ile127=) c.165T>A (p.Ile55=) c.15T>A (p.Ile5=) n.504T>A n.438T>A n.458T>A n.928T>A | dbSNP |
19 | g.45420369A>C | CA406359074 | ERCC1 | c.321+809T>G (n.321+809T>G) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) n.503T>G n.437T>G n.457T>G n.927T>G | |
19 | g.45420369A>G | CA406359076 | ERCC1 | c.321+809T>C (n.321+809T>C) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) n.503T>C n.437T>C n.457T>C n.927T>C | |
19 | g.45420369A>T | CA406359077 | ERCC1 | c.321+809T>A (n.321+809T>A) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) n.503T>A n.437T>A n.457T>A n.927T>A | |
19 | g.45420370T>A | CA406359079 | ERCC1 | c.321+808A>T (n.321+808A>T) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.13A>T (p.Ile5Phe) n.502A>T n.436A>T n.456A>T n.926A>T | |
19 | g.45420370T>C | CA406359082 | ERCC1 | c.321+808A>G (n.321+808A>G) c.379A>G (p.Ile127Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.13A>G (p.Ile5Val) n.502A>G n.436A>G n.456A>G n.926A>G | |
19 | g.45420370T>G | CA406359085 | ERCC1 | c.321+808A>C (n.321+808A>C) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) n.502A>C n.436A>C n.456A>C n.926A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420370T= | CA2338423681 | ERCC1 | c.321+808A= (n.321+808A=) c.379A= (p.Ile127=) c.163A= (p.Ile55=) c.13A= (p.Ile5=) n.502A= n.436A= n.456A= n.926A= | |
19 | g.45420371T>A | CA507818612 | ERCC1 | c.321+807A>T (n.321+807A>T) c.378A>T (p.Val126=) c.162A>T (p.Val54=) c.12A>T (p.Val4=) n.501A>T n.435A>T n.455A>T n.925A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420371T>C | CA507818613 | ERCC1 | c.321+807A>G (n.321+807A>G) c.378A>G (p.Val126=) c.162A>G (p.Val54=) c.12A>G (p.Val4=) n.501A>G n.435A>G n.455A>G n.925A>G | dbSNP |
19 | g.45420371T>G | CA507818614 | ERCC1 | c.321+807A>C (n.321+807A>C) c.378A>C (p.Val126=) c.162A>C (p.Val54=) c.12A>C (p.Val4=) n.501A>C n.435A>C n.455A>C n.925A>C | |
19 | g.45420372A>C | CA406359088 | ERCC1 | c.321+806T>G (n.321+806T>G) c.377T>G (p.Val126Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.11T>G (p.Val4Gly) n.500T>G n.434T>G n.454T>G n.924T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420372A>G | CA406359093 | ERCC1 | c.321+806T>C (n.321+806T>C) c.377T>C (p.Val126Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.11T>C (p.Val4Ala) n.500T>C n.434T>C n.454T>C n.924T>C | |
19 | g.45420372A>T | CA406359090 | ERCC1 | c.321+806T>A (n.321+806T>A) c.377T>A (p.Val126Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.11T>A (p.Val4Glu) n.500T>A n.434T>A n.454T>A n.924T>A | dbSNP |
19 | g.45420373C>A | CA406359096 | ERCC1 | c.321+805G>T (n.321+805G>T) c.376G>T (p.Val126Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.10G>T (p.Val4Leu) n.499G>T n.433G>T n.453G>T n.923G>T | |
19 | g.45420373C= | CA2338423682 | ERCC1 | c.321+805G= (n.321+805G=) c.376G= (p.Val126=) c.160G= (p.Val54=) c.10G= (p.Val4=) n.499G= n.433G= n.453G= n.923G= | |
19 | g.45420373C>G | CA406359101 | ERCC1 | c.321+805G>C (n.321+805G>C) c.376G>C (p.Val126Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.10G>C (p.Val4Leu) n.499G>C n.433G>C n.453G>C n.923G>C | dbSNP |
19 | g.45420373C>T | CA9515464 | ERCC1 | c.321+805G>A (n.321+805G>A) c.376G>A (p.Val126Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.10G>A (p.Val4Ile) n.499G>A n.433G>A n.453G>A n.923G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420373_45420374insCA | CA2585800122 | ERCC1 | c.321+804_321+805insTG (n.321+804_321+805insTG) c.375_376insTG (p.Val126TrpfsTer2) c.159_160insTG (p.Val54TrpfsTer2) c.9_10insTG (p.Val4TrpfsTer2) n.498_499insTG n.432_433insTG n.452_453insTG n.922_923insTG | gnomAD v4 |
19 | g.45420374G>A | CA9515465 | ERCC1 | c.321+804C>T (n.321+804C>T) c.375C>T (p.Asp125=) c.159C>T (p.Asp53=) c.9C>T (p.Asp3=) n.498C>T n.432C>T n.452C>T n.922C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420374G>C | CA406359107 | ERCC1 | c.321+804C>G (n.321+804C>G) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) c.9C>G (p.Asp3Glu) n.498C>G n.432C>G n.452C>G n.922C>G | dbSNP |
19 | g.45420374G= | CA2338423683 | ERCC1 | c.321+804C= (n.321+804C=) c.375C= (p.Asp125=) c.159C= (p.Asp53=) c.9C= (p.Asp3=) n.498C= n.432C= n.452C= n.922C= | |
19 | g.45420374G>T | CA406359106 | ERCC1 | c.321+804C>A (n.321+804C>A) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) c.9C>A (p.Asp3Glu) n.498C>A n.432C>A n.452C>A n.922C>A | |
19 | g.45420374_45420375del | CA2585800121 | ERCC1 | c.321+803_321+804del (n.321+803_321+804del) c.374_375del (p.Asp125GlyfsTer?) c.158_159del (p.Asp53GlyfsTer?) c.8_9del (p.Asp3GlyfsTer26) n.497_498del n.431_432del n.451_452del n.921_922del | gnomAD v4 |
19 | g.45420374_45420375insGGCACCAAA | CA2585800123 | ERCC1 | c.321+803_321+804insTTTGGTGCC (n.321+803_321+804insTTTGGTGCC) c.374_375insTTTGGTGCC (p.Asp125_Val126insLeuValPro) c.158_159insTTTGGTGCC (p.Asp53_Val54insLeuValPro) c.8_9insTTTGGTGCC (p.Asp3_Val4insLeuValPro) n.497_498insTTTGGTGCC n.431_432insTTTGGTGCC n.451_452insTTTGGTGCC n.921_922insTTTGGTGCC | gnomAD v4 |
19 | g.45420375T>A | CA406359111 | ERCC1 | c.321+803A>T (n.321+803A>T) c.374A>T (p.Asp125Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.8A>T (p.Asp3Val) n.497A>T n.431A>T n.451A>T n.921A>T | dbSNP |
19 | g.45420375T>C | CA406359118 | ERCC1 | c.321+803A>G (n.321+803A>G) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.8A>G (p.Asp3Gly) n.497A>G n.431A>G n.451A>G n.921A>G | |
19 | g.45420375T>G | CA406359113 | ERCC1 | c.321+803A>C (n.321+803A>C) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.8A>C (p.Asp3Ala) n.497A>C n.431A>C n.451A>C n.921A>C | |
19 | g.45420376C>A | CA406359123 | ERCC1 | c.321+802G>T (n.321+802G>T) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.496G>T n.430G>T n.450G>T n.920G>T | |
19 | g.45420376C= | CA2338423684 | ERCC1 | c.321+802G= (n.321+802G=) c.373G= (p.Asp125=) c.157G= (p.Asp53=) c.7G= (p.Asp3=) n.496G= n.430G= n.450G= n.920G= | |
19 | g.45420376C>G | CA406359126 | ERCC1 | c.321+802G>C (n.321+802G>C) c.373G>C (p.Asp125His) c.157G>C (p.Asp53His) c.7G>C (p.Asp3His) n.496G>C n.430G>C n.450G>C n.920G>C | |
19 | g.45420376C>T | CA9515466 | ERCC1 | c.321+802G>A (n.321+802G>A) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.7G>A (p.Asp3Asn) n.496G>A n.430G>A n.450G>A n.920G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420376_45420377insAGG | CA2585800124 | ERCC1 | c.321+801_321+802insCCT (n.321+801_321+802insCCT) c.372_373insCCT (p.Gly124_Asp125insPro) c.156_157insCCT (p.Gly52_Asp53insPro) c.6_7insCCT (p.Gly2_Asp3insPro) n.495_496insCCT n.429_430insCCT n.449_450insCCT n.919_920insCCT | gnomAD v4 |
19 | g.45420377del | CA2585800125 | ERCC1 | c.321+801del (n.321+801del) c.372del (p.Asp125ThrfsTer2) c.156del (p.Asp53ThrfsTer2) c.6del (p.Asp3ThrfsTer2) n.495del n.429del n.449del n.919del | gnomAD v4 |
19 | g.45420377G>A | CA9515467 | ERCC1 | c.321+801C>T (n.321+801C>T) c.372C>T (p.Gly124=) c.156C>T (p.Gly52=) c.6C>T (p.Gly2=) n.495C>T n.429C>T n.449C>T n.919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420377G>C | CA507818616 | ERCC1 | c.321+801C>G (n.321+801C>G) c.372C>G (p.Gly124=) c.156C>G (p.Gly52=) c.6C>G (p.Gly2=) n.495C>G n.429C>G n.449C>G n.919C>G | dbSNP |
19 | g.45420377G= | CA2338423685 | ERCC1 | c.321+801C= (n.321+801C=) c.372C= (p.Gly124=) c.156C= (p.Gly52=) c.6C= (p.Gly2=) n.495C= n.429C= n.449C= n.919C= | |
19 | g.45420377G>T | CA507818617 | ERCC1 | c.321+801C>A (n.321+801C>A) c.372C>A (p.Gly124=) c.156C>A (p.Gly52=) c.6C>A (p.Gly2=) n.495C>A n.429C>A n.449C>A n.919C>A | |
19 | g.45420378C>A | CA406359133 | ERCC1 | c.321+800G>T (n.321+800G>T) c.371G>T (p.Gly124Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.5G>T (p.Gly2Val) n.494G>T n.428G>T n.448G>T n.918G>T | |
19 | g.45420378C= | CA2338423686 | ERCC1 | c.321+800G= (n.321+800G=) c.371G= (p.Gly124=) c.155G= (p.Gly52=) c.5G= (p.Gly2=) n.494G= n.428G= n.448G= n.918G= | |
19 | g.45420378C>G | CA406359130 | ERCC1 | c.321+800G>C (n.321+800G>C) c.371G>C (p.Gly124Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.5G>C (p.Gly2Ala) n.494G>C n.428G>C n.448G>C n.918G>C | |
19 | g.45420378C>T | CA406359135 | ERCC1 | c.321+800G>A (n.321+800G>A) c.371G>A (p.Gly124Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.5G>A (p.Gly2Asp) n.494G>A n.428G>A n.448G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45420379del | CA2735990710 | ERCC1 | c.321+800del (n.321+800del) c.371del (p.Gly124AlafsTer3) c.155del (p.Gly52AlafsTer3) c.5del (p.Gly2AlafsTer3) n.494del n.428del n.448del n.918del | dbSNP |
19 | g.45420379C>A | CA406359136 | ERCC1 | c.321+799G>T (n.321+799G>T) c.370G>T (p.Gly124Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.4G>T (p.Gly2Cys) n.493G>T n.427G>T n.447G>T n.917G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420379C= | CA2338423687 | ERCC1 | c.321+799G= (n.321+799G=) c.370G= (p.Gly124=) c.154G= (p.Gly52=) c.4G= (p.Gly2=) n.493G= n.427G= n.447G= n.917G= | |
19 | g.45420379C>G | CA406359138 | ERCC1 | c.321+799G>C (n.321+799G>C) c.370G>C (p.Gly124Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.4G>C (p.Gly2Arg) n.493G>C n.427G>C n.447G>C n.917G>C | |
19 | g.45420379C>T | CA406359140 | ERCC1 | c.321+799G>A (n.321+799G>A) c.370G>A (p.Gly124Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.4G>A (p.Gly2Ser) n.493G>A n.427G>A n.447G>A n.917G>A | dbSNP |
19 | g.45420380A= | CA2338423688 | ERCC1 | c.321+798T= (n.321+798T=) c.369T= (p.Phe123=) c.153T= (p.Phe51=) c.3T= (p.Phe1=) n.492T= n.426T= n.446T= n.916T= | |
19 | g.45420380A>C | CA406359142 | ERCC1 | c.321+798T>G (n.321+798T>G) c.369T>G (p.Phe123Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) c.3T>G (p.Phe1Leu) n.492T>G n.426T>G n.446T>G n.916T>G | dbSNP |
19 | g.45420380A>G | CA507818618 | ERCC1 | c.321+798T>C (n.321+798T>C) c.369T>C (p.Phe123=) c.153T>C (p.Phe51=) c.3T>C (p.Phe1=) n.492T>C n.426T>C n.446T>C n.916T>C | |
19 | g.45420380A>T | CA406359145 | ERCC1 | c.321+798T>A (n.321+798T>A) c.369T>A (p.Phe123Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) c.3T>A (p.Phe1Leu) n.492T>A n.426T>A n.446T>A n.916T>A | |
19 | g.45420381A>C | CA406359148 | ERCC1 | c.321+797T>G (n.321+797T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.2T>G (p.Phe1Cys) n.491T>G n.425T>G n.445T>G n.915T>G | |
19 | g.45420381A>G | CA406359151 | ERCC1 | c.321+797T>C (n.321+797T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.2T>C (p.Phe1Ser) n.491T>C n.425T>C n.445T>C n.915T>C | |
19 | g.45420381A>T | CA406359153 | ERCC1 | c.321+797T>A (n.321+797T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.2T>A (p.Phe1Tyr) n.491T>A n.425T>A n.445T>A n.915T>A | |
19 | g.45420382A>C | CA406359155 | ERCC1 | c.321+796T>G (n.321+796T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) c.151T>G (p.Phe51Val) c.1T>G (p.Phe1Val) n.490T>G n.424T>G n.444T>G n.914T>G | dbSNP |
19 | g.45420382A>G | CA406359157 | ERCC1 | c.321+796T>C (n.321+796T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.1T>C (p.Phe1Leu) n.490T>C n.424T>C n.444T>C n.914T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420382A>T | CA406359160 | ERCC1 | c.321+796T>A (n.321+796T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.1T>A (p.Phe1Ile) n.490T>A n.424T>A n.444T>A n.914T>A | |
19 | g.45420383T>A | CA406359166 | ERCC1 | c.321+795A>T (n.321+795A>T) c.366A>T (p.Glu122Asp) c.150A>T (p.Glu50Asp) n.489A>T n.423A>T n.443A>T n.913A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420383T>C | CA507818619 | ERCC1 | c.321+795A>G (n.321+795A>G) c.366A>G (p.Glu122=) c.150A>G (p.Glu50=) n.489A>G n.423A>G n.443A>G n.913A>G | |
19 | g.45420383T>G | CA406359164 | ERCC1 | c.321+795A>C (n.321+795A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) c.150A>C (p.Glu50Asp) n.489A>C n.423A>C n.443A>C n.913A>C | |
19 | g.45420384T>A | CA406359169 | ERCC1 | c.321+794A>T (n.321+794A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.488A>T n.422A>T n.442A>T n.912A>T | |
19 | g.45420384T>C | CA406359172 | ERCC1 | c.321+794A>G (n.321+794A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.488A>G n.422A>G n.442A>G n.912A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420384T>G | CA406359175 | ERCC1 | c.321+794A>C (n.321+794A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.488A>C n.422A>C n.442A>C n.912A>C | |
19 | g.45420385C>A | CA406359177 | ERCC1 | c.321+793G>T (n.321+793G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.487G>T n.421G>T n.441G>T n.911G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45420385C= | CA2338423689 | ERCC1 | c.321+793G= (n.321+793G=) c.364G= (p.Glu122=) c.148G= (p.Glu50=) n.487G= n.421G= n.441G= n.911G= | |
19 | g.45420385C>G | CA406359178 | ERCC1 | c.321+793G>C (n.321+793G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.487G>C n.421G>C n.441G>C n.911G>C | dbSNP |
19 | g.45420385C>T | CA406359180 | ERCC1 | c.321+793G>A (n.321+793G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.487G>A n.421G>A n.441G>A n.911G>A | dbSNP |
19 | g.45420387del | CA2735990890 | ERCC1 | c.321+793del (n.321+793del) c.364del (p.Glu122AsnfsTer5) c.148del (p.Glu50AsnfsTer5) n.487del n.421del n.441del n.911del | dbSNP |
19 | g.45420386C>A | CA406359182 | ERCC1 | c.321+792G>T (n.321+792G>T) c.363G>T (p.Trp121Cys) c.147G>T (p.Trp49Cys) n.486G>T n.420G>T n.440G>T n.910G>T | dbSNP |
19 | g.45420386C>G | CA406359184 | ERCC1 | c.321+792G>C (n.321+792G>C) c.363G>C (p.Trp121Cys) c.147G>C (p.Trp49Cys) n.486G>C n.420G>C n.440G>C n.910G>C | dbSNP |
19 | g.45420386C>T | CA406359186 | ERCC1 | c.321+792G>A (n.321+792G>A) c.363G>A (p.Trp121Ter) c.147G>A (p.Trp49Ter) n.486G>A n.420G>A n.440G>A n.910G>A | dbSNP |
19 | g.45420387C>A | CA406359190 | ERCC1 | c.321+791G>T (n.321+791G>T) c.362G>T (p.Trp121Leu) c.146G>T (p.Trp49Leu) n.485G>T n.419G>T n.439G>T n.909G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420387C>G | CA406359195 | ERCC1 | c.321+791G>C (n.321+791G>C) c.362G>C (p.Trp121Ser) c.146G>C (p.Trp49Ser) n.485G>C n.419G>C n.439G>C n.909G>C | |
19 | g.45420387C>T | CA406359198 | ERCC1 | c.321+791G>A (n.321+791G>A) c.362G>A (p.Trp121Ter) c.146G>A (p.Trp49Ter) n.485G>A n.419G>A n.439G>A n.909G>A | dbSNP |
19 | g.45420388A>C | CA406359202 | ERCC1 | c.321+790T>G (n.321+790T>G) c.361T>G (p.Trp121Gly) c.145T>G (p.Trp49Gly) n.484T>G n.418T>G n.438T>G n.908T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420388A>G | CA406359205 | ERCC1 | c.321+790T>C (n.321+790T>C) c.361T>C (p.Trp121Arg) c.145T>C (p.Trp49Arg) n.484T>C n.418T>C n.438T>C n.908T>C | dbSNP |
19 | g.45420388A>T | CA406359200 | ERCC1 | c.321+790T>A (n.321+790T>A) c.361T>A (p.Trp121Arg) c.145T>A (p.Trp49Arg) n.484T>A n.418T>A n.438T>A n.908T>A | dbSNP |
19 | g.45420389G>A | CA507818622 | ERCC1 | c.321+789C>T (n.321+789C>T) c.360C>T (p.Pro120=) c.144C>T (p.Pro48=) n.483C>T n.417C>T n.437C>T n.907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420389G>C | CA507818621 | ERCC1 | c.321+789C>G (n.321+789C>G) c.360C>G (p.Pro120=) c.144C>G (p.Pro48=) n.483C>G n.417C>G n.437C>G n.907C>G | |
19 | g.45420389G= | CA2338423690 | ERCC1 | c.321+789C= (n.321+789C=) c.360C= (p.Pro120=) c.144C= (p.Pro48=) n.483C= n.417C= n.437C= n.907C= | |
19 | g.45420389G>T | CA507818620 | ERCC1 | c.321+789C>A (n.321+789C>A) c.360C>A (p.Pro120=) c.144C>A (p.Pro48=) n.483C>A n.417C>A n.437C>A n.907C>A | dbSNP |
19 | g.45420391dup | CA2838543095 | ERCC1 | c.321+789dup (n.321+789dup) c.360dup (p.Trp121LeufsTer?) c.144dup (p.Trp49LeufsTer?) n.483dup n.417dup n.437dup n.907dup | |
19 | g.45420391del | CA2840846344 | ERCC1 | c.321+789del (n.321+789del) c.360del (p.Trp121GlyfsTer6) c.144del (p.Trp49GlyfsTer6) n.483del n.417del n.437del n.907del | |
19 | g.45420390G>A | CA406359208 | ERCC1 | c.321+788C>T (n.321+788C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) n.482C>T n.416C>T n.436C>T n.906C>T | dbSNP |
19 | g.45420390G>C | CA406359211 | ERCC1 | c.321+788C>G (n.321+788C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) n.482C>G n.416C>G n.436C>G n.906C>G | dbSNP |
19 | g.45420390G>T | CA406359213 | ERCC1 | c.321+788C>A (n.321+788C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.143C>A (p.Pro48His) n.482C>A n.416C>A n.436C>A n.906C>A | |
19 | g.45420391G>A | CA9515468 | ERCC1 | c.321+787C>T (n.321+787C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) n.481C>T n.415C>T n.435C>T n.905C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420391G>C | CA406359214 | ERCC1 | c.321+787C>G (n.321+787C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) n.481C>G n.415C>G n.435C>G n.905C>G | dbSNP |
19 | g.45420391G= | CA2338423691 | ERCC1 | c.321+787C= (n.321+787C=) c.358C= (p.Pro120=) c.142C= (p.Pro48=) n.481C= n.415C= n.435C= n.905C= | |
19 | g.45420391G>T | CA406359215 | ERCC1 | c.321+787C>A (n.321+787C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) n.481C>A n.415C>A n.435C>A n.905C>A | |
19 | g.45420392C>A | CA507818625 | ERCC1 | c.321+786G>T (n.321+786G>T) c.357G>T (p.Val119=) c.141G>T (p.Val47=) n.480G>T n.414G>T n.434G>T n.904G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420392C= | CA2338423692 | ERCC1 | c.321+786G= (n.321+786G=) c.357G= (p.Val119=) c.141G= (p.Val47=) n.480G= n.414G= n.434G= n.904G= | |
19 | g.45420392C>G | CA507818624 | ERCC1 | c.321+786G>C (n.321+786G>C) c.357G>C (p.Val119=) c.141G>C (p.Val47=) n.480G>C n.414G>C n.434G>C n.904G>C | |
19 | g.45420392C>T | CA507818623 | ERCC1 | c.321+786G>A (n.321+786G>A) c.357G>A (p.Val119=) c.141G>A (p.Val47=) n.480G>A n.414G>A n.434G>A n.904G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420393A= | CA2338423693 | ERCC1 | c.321+785T= (n.321+785T=) c.356T= (p.Val119=) c.140T= (p.Val47=) n.479T= n.413T= n.433T= n.903T= | |
19 | g.45420393A>C | CA406359216 | ERCC1 | c.321+785T>G (n.321+785T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.479T>G n.413T>G n.433T>G n.903T>G | |
19 | g.45420393A>G | CA406359218 | ERCC1 | c.321+785T>C (n.321+785T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.479T>C n.413T>C n.433T>C n.903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420393A>T | CA406359219 | ERCC1 | c.321+785T>A (n.321+785T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) n.479T>A n.413T>A n.433T>A n.903T>A | dbSNP |
19 | g.45420394C>A | CA406359220 | ERCC1 | c.321+784G>T (n.321+784G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.478G>T n.412G>T n.432G>T n.902G>T | |
19 | g.45420394C= | CA2338423694 | ERCC1 | c.321+784G= (n.321+784G=) c.355G= (p.Val119=) c.139G= (p.Val47=) n.478G= n.412G= n.432G= n.902G= | |
19 | g.45420394C>G | CA406359222 | ERCC1 | c.321+784G>C (n.321+784G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.478G>C n.412G>C n.432G>C n.902G>C | |
19 | g.45420394C>T | CA406359223 | ERCC1 | c.321+784G>A (n.321+784G>A) c.355G>A (p.Val119Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.478G>A n.412G>A n.432G>A n.902G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.45420395A= | CA2338423695 | ERCC1 | c.321+783T= (n.321+783T=) c.354T= (p.Asn118=) c.138T= (p.Asn46=) n.477T= n.411T= n.431T= n.901T= | |
19 | g.45420395A>C | CA406359228 | ERCC1 | c.321+783T>G (n.321+783T>G) c.354T>G (p.Asn118Lys) c.138T>G (p.Asn46Lys) n.477T>G n.411T>G n.431T>G n.901T>G | |
19 | g.45420395A>G | CA9515469 | ERCC1 | c.321+783T>C (n.321+783T>C) c.354T>C (p.Asn118=) c.138T>C (p.Asn46=) n.477T>C n.411T>C n.431T>C n.901T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420395A>T | CA406359226 | ERCC1 | c.321+783T>A (n.321+783T>A) c.354T>A (p.Asn118Lys) c.138T>A (p.Asn46Lys) n.477T>A n.411T>A n.431T>A n.901T>A | |
19 | g.45420396T>A | CA406359229 | ERCC1 | c.321+782A>T (n.321+782A>T) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.137A>T (p.Asn46Ile) n.476A>T n.410A>T n.430A>T n.900A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420396T>C | CA9515470 | ERCC1 | c.321+782A>G (n.321+782A>G) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.137A>G (p.Asn46Ser) n.476A>G n.410A>G n.430A>G n.900A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45420396T>G | CA406359230 | ERCC1 | c.321+782A>C (n.321+782A>C) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.137A>C (p.Asn46Thr) n.476A>C n.410A>C n.430A>C n.900A>C | |
19 | g.45420396T= | CA2338423696 | ERCC1 | c.321+782A= (n.321+782A=) c.353A= (p.Asn118=) c.137A= (p.Asn46=) n.476A= n.410A= n.430A= n.900A= | |
19 | g.45420397T>A | CA406359232 | ERCC1 | c.321+781A>T (n.321+781A>T) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.136A>T (p.Asn46Tyr) n.475A>T n.409A>T n.429A>T n.899A>T | |
19 | g.45420397T>C | CA9515471 | ERCC1 | c.321+781A>G (n.321+781A>G) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.136A>G (p.Asn46Asp) n.475A>G n.409A>G n.429A>G n.899A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420397T>G | CA308944707 | ERCC1 | c.321+781A>C (n.321+781A>C) c.352A>C (p.Asn118His) c.136A>C (p.Asn46His) n.475A>C n.409A>C n.429A>C n.899A>C | dbSNP |
19 | g.45420397T= | CA2338423697 | ERCC1 | c.321+781A= (n.321+781A=) c.352A= (p.Asn118=) c.136A= (p.Asn46=) n.475A= n.409A= n.429A= n.899A= | |
19 | g.45420398G>A | CA507818632 | ERCC1 | c.321+780C>T (n.321+780C>T) c.351C>T (p.Arg117=) c.135C>T (p.Arg45=) n.474C>T n.408C>T n.428C>T n.898C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420398G>C | CA507818633 | ERCC1 | c.321+780C>G (n.321+780C>G) c.351C>G (p.Arg117=) c.135C>G (p.Arg45=) n.474C>G n.408C>G n.428C>G n.898C>G | |
19 | g.45420398G= | CA2338423698 | ERCC1 | c.321+780C= (n.321+780C=) c.351C= (p.Arg117=) c.135C= (p.Arg45=) n.474C= n.408C= n.428C= n.898C= | |
19 | g.45420398G>T | CA507818634 | ERCC1 | c.321+780C>A (n.321+780C>A) c.351C>A (p.Arg117=) c.135C>A (p.Arg45=) n.474C>A n.408C>A n.428C>A n.898C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420399C>A | CA9515472 | ERCC1 | c.321+779G>T (n.321+779G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.473G>T n.407G>T n.427G>T n.897G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420399C= | CA2338423699 | ERCC1 | c.321+779G= (n.321+779G=) c.350G= (p.Arg117=) c.134G= (p.Arg45=) n.473G= n.407G= n.427G= n.897G= | |
19 | g.45420399C>G | CA406359239 | ERCC1 | c.321+779G>C (n.321+779G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.473G>C n.407G>C n.427G>C n.897G>C | dbSNP |
19 | g.45420399C>T | CA406359241 | ERCC1 | c.321+779G>A (n.321+779G>A) c.350G>A (p.Arg117His) c.134G>A (p.Arg45His) n.473G>A n.407G>A n.427G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45420400del | CA2735991142 | ERCC1 | c.321+778del (n.321+778del) c.349del (p.Arg117AlafsTer10) c.133del (p.Arg45AlafsTer10) n.472del n.406del n.426del n.896del | dbSNP |
19 | g.45420400G>A | CA9515473 | ERCC1 | c.321+778C>T (n.321+778C>T) c.349C>T (p.Arg117Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.472C>T n.406C>T n.426C>T n.896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420400G>C | CA406359243 | ERCC1 | c.321+778C>G (n.321+778C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.472C>G n.406C>G n.426C>G n.896C>G | |
19 | g.45420400G= | CA2338423700 | ERCC1 | c.321+778C= (n.321+778C=) c.349C= (p.Arg117=) c.133C= (p.Arg45=) n.472C= n.406C= n.426C= n.896C= | |
19 | g.45420400G>T | CA406359244 | ERCC1 | c.321+778C>A (n.321+778C>A) c.349C>A (p.Arg117Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.472C>A n.406C>A n.426C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420401C>A | CA507818639 | ERCC1 | c.321+777G>T (n.321+777G>T) c.348G>T (p.Val116=) c.132G>T (p.Val44=) n.471G>T n.405G>T n.425G>T n.895G>T | dbSNP |
19 | g.45420401C>G | CA507818641 | ERCC1 | c.321+777G>C (n.321+777G>C) c.348G>C (p.Val116=) c.132G>C (p.Val44=) n.471G>C n.405G>C n.425G>C n.895G>C | dbSNP |
19 | g.45420401C>T | CA507818642 | ERCC1 | c.321+777G>A (n.321+777G>A) c.348G>A (p.Val116=) c.132G>A (p.Val44=) n.471G>A n.405G>A n.425G>A n.895G>A | |
19 | g.45420401_45420405delinsCACGA | CA2338423701 | ERCC1 | c.321+773_321+777delinsTCGTG (n.321+773_321+777delinsTCGTG) c.344_348delinsTCGTG (p.Phe115=) c.128_132delinsTCGTG (p.Phe43=) n.467_471delinsTCGTG n.401_405delinsTCGTG n.421_425delinsTCGTG n.891_895delinsTCGTG | |
19 | g.45420402A>C | CA406359249 | ERCC1 | c.321+776T>G (n.321+776T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.470T>G n.404T>G n.424T>G n.894T>G | dbSNP |
19 | g.45420402A>G | CA406359247 | ERCC1 | c.321+776T>C (n.321+776T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.470T>C n.404T>C n.424T>C n.894T>C | |
19 | g.45420402A>T | CA406359251 | ERCC1 | c.321+776T>A (n.321+776T>A) c.347T>A (p.Val116Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.470T>A n.404T>A n.424T>A n.894T>A | dbSNP |
19 | g.45420402_45420406del | CA2735991176 | ERCC1 | c.321+772_321+776del (n.321+772_321+776del) c.343_347del (p.Phe115AlafsTer?) c.127_131del (p.Phe43AlafsTer?) n.466_470del n.400_404del n.420_424del n.890_894del | dbSNP |
19 | g.45420404_45420407del | CA9515474 | ERCC1 | c.321+773_321+776del (n.321+773_321+776del) c.344_347del (p.Phe115CysfsTer11) c.128_131del (p.Phe43CysfsTer11) n.467_470del n.401_404del n.421_424del n.891_894del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420403C>A | CA406359255 | ERCC1 | c.321+775G>T (n.321+775G>T) c.346G>T (p.Val116Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.469G>T n.403G>T n.423G>T n.893G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420403C= | CA2338423702 | ERCC1 | c.321+775G= (n.321+775G=) c.346G= (p.Val116=) c.130G= (p.Val44=) n.469G= n.403G= n.423G= n.893G= | |
19 | g.45420403C>G | CA308944720 | ERCC1 | c.321+775G>C (n.321+775G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.469G>C n.403G>C n.423G>C n.893G>C | dbSNP |
19 | g.45420403C>T | CA9515475 | ERCC1 | c.321+775G>A (n.321+775G>A) c.346G>A (p.Val116Met) c.130G>A (p.Val44Met) n.469G>A n.403G>A n.423G>A n.893G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420404G>A | CA9515476 | ERCC1 | c.321+774C>T (n.321+774C>T) c.345C>T (p.Phe115=) c.129C>T (p.Phe43=) n.468C>T n.402C>T n.422C>T n.892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45420404G>C | CA406359258 | ERCC1 | c.321+774C>G (n.321+774C>G) c.345C>G (p.Phe115Leu) c.129C>G (p.Phe43Leu) n.468C>G n.402C>G n.422C>G n.892C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420404G= | CA2338423703 | ERCC1 | c.321+774C= (n.321+774C=) c.345C= (p.Phe115=) c.129C= (p.Phe43=) n.468C= n.402C= n.422C= n.892C= | |
19 | g.45420404G>T | CA9515477 | ERCC1 | c.321+774C>A (n.321+774C>A) c.345C>A (p.Phe115Leu) c.129C>A (p.Phe43Leu) n.468C>A n.402C>A n.422C>A n.892C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420405A>C | CA406359261 | ERCC1 | c.321+773T>G (n.321+773T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.128T>G (p.Phe43Cys) n.467T>G n.401T>G n.421T>G n.891T>G | |
19 | g.45420405A>G | CA406359263 | ERCC1 | c.321+773T>C (n.321+773T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.128T>C (p.Phe43Ser) n.467T>C n.401T>C n.421T>C n.891T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45420405A>T | CA406359265 | ERCC1 | c.321+773T>A (n.321+773T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.467T>A n.401T>A n.421T>A n.891T>A | |
19 | g.45420406A>C | CA406359267 | ERCC1 | c.321+772T>G (n.321+772T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) c.127T>G (p.Phe43Val) n.466T>G n.400T>G n.420T>G n.890T>G | dbSNP |
19 | g.45420406A>G | CA406359269 | ERCC1 | c.321+772T>C (n.321+772T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.127T>C (p.Phe43Leu) n.466T>C n.400T>C n.420T>C n.890T>C | |
19 | g.45420406A>T | CA406359270 | ERCC1 | c.321+772T>A (n.321+772T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.127T>A (p.Phe43Ile) n.466T>A n.400T>A n.420T>A n.890T>A | dbSNP |
19 | g.45420407C>A | CA406359275 | ERCC1 | c.321+771G>T (n.321+771G>T) c.342G>T (p.Lys114Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) n.465G>T n.399G>T n.419G>T n.889G>T | |
19 | g.45420407C= | CA2338423704 | ERCC1 | c.321+771G= (n.321+771G=) c.342G= (p.Lys114=) c.126G= (p.Lys42=) n.465G= n.399G= n.419G= n.889G= | |
19 | g.45420407C>G | CA406359272 | ERCC1 | c.321+771G>C (n.321+771G>C) c.342G>C (p.Lys114Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) n.465G>C n.399G>C n.419G>C n.889G>C | dbSNP |
19 | g.45420407C>T | CA9515478 | ERCC1 | c.321+771G>A (n.321+771G>A) c.342G>A (p.Lys114=) c.126G>A (p.Lys42=) n.465G>A n.399G>A n.419G>A n.889G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420408T>A | CA406359277 | ERCC1 | c.321+770A>T (n.321+770A>T) c.341A>T (p.Lys114Met) c.125A>T (p.Lys42Met) n.464A>T n.398A>T n.418A>T n.888A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420408T>C | CA406359279 | ERCC1 | c.321+770A>G (n.321+770A>G) c.341A>G (p.Lys114Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) n.464A>G n.398A>G n.418A>G n.888A>G | |
19 | g.45420408T>G | CA406359281 | ERCC1 | c.321+770A>C (n.321+770A>C) c.341A>C (p.Lys114Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) n.464A>C n.398A>C n.418A>C n.888A>C | |
19 | g.45420409T>A | CA406359283 | ERCC1 | c.321+769A>T (n.321+769A>T) c.340A>T (p.Lys114Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.463A>T n.397A>T n.417A>T n.887A>T | dbSNP |
19 | g.45420409T>C | CA406359285 | ERCC1 | c.321+769A>G (n.321+769A>G) c.340A>G (p.Lys114Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.463A>G n.397A>G n.417A>G n.887A>G | |
19 | g.45420409T>G | CA406359287 | ERCC1 | c.321+769A>C (n.321+769A>C) c.340A>C (p.Lys114Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) n.463A>C n.397A>C n.417A>C n.887A>C | |
19 | g.45420410C>A | CA507818660 | ERCC1 | c.321+768G>T (n.321+768G>T) c.339G>T (p.Leu113=) c.123G>T (p.Leu41=) n.462G>T n.396G>T n.416G>T n.886G>T | |
19 | g.45420410C>G | CA507818657 | ERCC1 | c.321+768G>C (n.321+768G>C) c.339G>C (p.Leu113=) c.123G>C (p.Leu41=) n.462G>C n.396G>C n.416G>C n.886G>C | dbSNP |
19 | g.45420410C>T | CA507818658 | ERCC1 | c.321+768G>A (n.321+768G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.123G>A (p.Leu41=) n.462G>A n.396G>A n.416G>A n.886G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.45420411A= | CA2338423705 | ERCC1 | c.321+767T= (n.321+767T=) c.338T= (p.Leu113=) c.122T= (p.Leu41=) n.461T= n.395T= n.415T= n.885T= | |
19 | g.45420411A>C | CA406359290 | ERCC1 | c.321+767T>G (n.321+767T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.122T>G (p.Leu41Arg) n.461T>G n.395T>G n.415T>G n.885T>G | |
19 | g.45420411A>G | CA406359291 | ERCC1 | c.321+767T>C (n.321+767T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.122T>C (p.Leu41Pro) n.461T>C n.395T>C n.415T>C n.885T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420411A>T | CA406359293 | ERCC1 | c.321+767T>A (n.321+767T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.122T>A (p.Leu41Gln) n.461T>A n.395T>A n.415T>A n.885T>A | |
19 | g.45420412G>A | CA507818666 | ERCC1 | c.321+766C>T (n.321+766C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.121C>T (p.Leu41=) n.460C>T n.394C>T n.414C>T n.884C>T | dbSNP |
19 | g.45420412G>C | CA406359296 | ERCC1 | c.321+766C>G (n.321+766C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.121C>G (p.Leu41Val) n.460C>G n.394C>G n.414C>G n.884C>G | dbSNP |
19 | g.45420412G>T | CA406359297 | ERCC1 | c.321+766C>A (n.321+766C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) c.121C>A (p.Leu41Met) n.460C>A n.394C>A n.414C>A n.884C>A | |
19 | g.45420413T>A | CA507818667 | ERCC1 | c.321+765A>T (n.321+765A>T) c.336A>T (p.Val112=) c.120A>T (p.Val40=) n.459A>T n.393A>T n.413A>T n.883A>T | dbSNP |
19 | g.45420413T>C | CA507818668 | ERCC1 | c.321+765A>G (n.321+765A>G) c.336A>G (p.Val112=) c.120A>G (p.Val40=) n.459A>G n.393A>G n.413A>G n.883A>G | |
19 | g.45420413T>G | CA507818670 | ERCC1 | c.321+765A>C (n.321+765A>C) c.336A>C (p.Val112=) c.120A>C (p.Val40=) n.459A>C n.393A>C n.413A>C n.883A>C | dbSNP |
19 | g.45420413T= | CA2338423706 | ERCC1 | c.321+765A= (n.321+765A=) c.336A= (p.Val112=) c.120A= (p.Val40=) n.459A= n.393A= n.413A= n.883A= | |
19 | g.45420413dup | CA2840846345 | ERCC1 | c.321+765dup (n.321+765dup) c.336dup (p.Leu113ThrfsTer?) c.120dup (p.Leu41ThrfsTer?) n.459dup n.393dup n.413dup n.883dup | |
19 | g.45420414A>C | CA406359302 | ERCC1 | c.321+764T>G (n.321+764T>G) c.335T>G (p.Val112Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) n.458T>G n.392T>G n.412T>G n.882T>G | dbSNP |
19 | g.45420414A>G | CA406359303 | ERCC1 | c.321+764T>C (n.321+764T>C) c.335T>C (p.Val112Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) n.458T>C n.392T>C n.412T>C n.882T>C | |
19 | g.45420414A>T | CA406359300 | ERCC1 | c.321+764T>A (n.321+764T>A) c.335T>A (p.Val112Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) n.458T>A n.392T>A n.412T>A n.882T>A | dbSNP |
19 | g.45420415del | CA2840846346 | ERCC1 | c.321+763del (n.321+763del) c.334del (p.Val112TyrfsTer2) c.118del (p.Val40TyrfsTer2) n.457del n.391del n.411del n.881del | |
19 | g.45420415C>A | CA406359306 | ERCC1 | c.321+763G>T (n.321+763G>T) c.334G>T (p.Val112Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) n.457G>T n.391G>T n.411G>T n.881G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420415C= | CA2338423707 | ERCC1 | c.321+763G= (n.321+763G=) c.334G= (p.Val112=) c.118G= (p.Val40=) n.457G= n.391G= n.411G= n.881G= | |
19 | g.45420415C>G | CA406359308 | ERCC1 | c.321+763G>C (n.321+763G>C) c.334G>C (p.Val112Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) n.457G>C n.391G>C n.411G>C n.881G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420415C>T | CA9515479 | ERCC1 | c.321+763G>A (n.321+763G>A) c.334G>A (p.Val112Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) n.457G>A n.391G>A n.411G>A n.881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45420416G>A | CA9515480 | ERCC1 | c.321+762C>T (n.321+762C>T) c.333C>T (p.Pro111=) c.117C>T (p.Pro39=) n.456C>T n.390C>T n.410C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420416G>C | CA507818674 | ERCC1 | c.321+762C>G (n.321+762C>G) c.333C>G (p.Pro111=) c.117C>G (p.Pro39=) n.456C>G n.390C>G n.410C>G n.880C>G | dbSNP |
19 | g.45420416G= | CA2338423708 | ERCC1 | c.321+762C= (n.321+762C=) c.333C= (p.Pro111=) c.117C= (p.Pro39=) n.456C= n.390C= n.410C= n.880C= | |
19 | g.45420416G>T | CA507818675 | ERCC1 | c.321+762C>A (n.321+762C>A) c.333C>A (p.Pro111=) c.117C>A (p.Pro39=) n.456C>A n.390C>A n.410C>A n.880C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420417G>A | CA308944732 | ERCC1 | c.321+761C>T (n.321+761C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) n.455C>T n.389C>T n.409C>T n.879C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420417G>C | CA406359314 | ERCC1 | c.321+761C>G (n.321+761C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) n.455C>G n.389C>G n.409C>G n.879C>G | |
19 | g.45420417G= | CA2338423709 | ERCC1 | c.321+761C= (n.321+761C=) c.332C= (p.Pro111=) c.116C= (p.Pro39=) n.455C= n.389C= n.409C= n.879C= | |
19 | g.45420417G>T | CA406359315 | ERCC1 | c.321+761C>A (n.321+761C>A) c.332C>A (p.Pro111His) c.116C>A (p.Pro39His) n.455C>A n.389C>A n.409C>A n.879C>A | |
19 | g.45420418G>A | CA406359318 | ERCC1 | c.321+760C>T (n.321+760C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) n.454C>T n.388C>T n.408C>T n.878C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.45420418G>C | CA406359320 | ERCC1 | c.321+760C>G (n.321+760C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) n.454C>G n.388C>G n.408C>G n.878C>G | dbSNP |
19 | g.45420418G= | CA2338423710 | ERCC1 | c.321+760C= (n.321+760C=) c.331C= (p.Pro111=) c.115C= (p.Pro39=) n.454C= n.388C= n.408C= n.878C= | |
19 | g.45420418G>T | CA406359322 | ERCC1 | c.321+760C>A (n.321+760C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) n.454C>A n.388C>A n.408C>A n.878C>A | |
19 | g.45420419A>C | CA406359325 | ERCC1 | c.321+759T>G (n.321+759T>G) c.330T>G (p.Asn110Lys) c.114T>G (p.Asn38Lys) n.453T>G n.387T>G n.407T>G n.877T>G | dbSNP |
19 | g.45420419A>G | CA507818679 | ERCC1 | c.321+759T>C (n.321+759T>C) c.330T>C (p.Asn110=) c.114T>C (p.Asn38=) n.453T>C n.387T>C n.407T>C n.877T>C | |
19 | g.45420419A>T | CA406359326 | ERCC1 | c.321+759T>A (n.321+759T>A) c.330T>A (p.Asn110Lys) c.114T>A (p.Asn38Lys) n.453T>A n.387T>A n.407T>A n.877T>A | dbSNP |
19 | g.45420420T>A | CA406359331 | ERCC1 | c.321+758A>T (n.321+758A>T) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.113A>T (p.Asn38Ile) n.452A>T n.386A>T n.406A>T n.876A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420420T>C | CA9515481 | ERCC1 | c.321+758A>G (n.321+758A>G) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.113A>G (p.Asn38Ser) n.452A>G n.386A>G n.406A>G n.876A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420420T>G | CA406359329 | ERCC1 | c.321+758A>C (n.321+758A>C) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.113A>C (p.Asn38Thr) n.452A>C n.386A>C n.406A>C n.876A>C | |
19 | g.45420420T= | CA2338423711 | ERCC1 | c.321+758A= (n.321+758A=) c.329A= (p.Asn110=) c.113A= (p.Asn38=) n.452A= n.386A= n.406A= n.876A= | |
19 | g.45420421T>A | CA406359334 | ERCC1 | c.321+757A>T (n.321+757A>T) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.451A>T n.385A>T n.405A>T n.875A>T | |
19 | g.45420421T>C | CA406359336 | ERCC1 | c.321+757A>G (n.321+757A>G) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.112A>G (p.Asn38Asp) n.451A>G n.385A>G n.405A>G n.875A>G | |
19 | g.45420421T>G | CA406359338 | ERCC1 | c.321+757A>C (n.321+757A>C) c.328A>C (p.Asn110His) c.112A>C (p.Asn38His) n.451A>C n.385A>C n.405A>C n.875A>C | |
19 | g.45420422G>A | CA507818685 | ERCC1 | c.321+756C>T (n.321+756C>T) c.327C>T (p.Gly109=) c.111C>T (p.Gly37=) n.450C>T n.384C>T n.404C>T n.874C>T | dbSNP |
19 | g.45420422G>C | CA507818687 | ERCC1 | c.321+756C>G (n.321+756C>G) c.327C>G (p.Gly109=) c.111C>G (p.Gly37=) n.450C>G n.384C>G n.404C>G n.874C>G | |
19 | g.45420422G>T | CA507818686 | ERCC1 | c.321+756C>A (n.321+756C>A) c.327C>A (p.Gly109=) c.111C>A (p.Gly37=) n.450C>A n.384C>A n.404C>A n.874C>A | dbSNP |
19 | g.45420423C>A | CA406359340 | ERCC1 | c.321+755G>T (n.321+755G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.449G>T n.383G>T n.403G>T n.873G>T | dbSNP |
19 | g.45420423C= | CA2338423712 | ERCC1 | c.321+755G= (n.321+755G=) c.326G= (p.Gly109=) c.110G= (p.Gly37=) n.449G= n.383G= n.403G= n.873G= | |
19 | g.45420423C>G | CA406359342 | ERCC1 | c.321+755G>C (n.321+755G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.449G>C n.383G>C n.403G>C n.873G>C | dbSNP |
19 | g.45420423C>T | CA10652548 | ERCC1 | c.321+755G>A (n.321+755G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.110G>A (p.Gly37Asp) n.449G>A n.383G>A n.403G>A n.873G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45420426dup | CA2840846347 | ERCC1 | c.321+755dup (n.321+755dup) c.326dup (p.Asn110GlnfsTer?) c.110dup (p.Asn38GlnfsTer?) n.449dup n.383dup n.403dup n.873dup | |
19 | g.45420424C>A | CA406359346 | ERCC1 | c.321+754G>T (n.321+754G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.109G>T (p.Gly37Cys) n.448G>T n.382G>T n.402G>T n.872G>T | dbSNP |
19 | g.45420424C>G | CA406359350 | ERCC1 | c.321+754G>C (n.321+754G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.448G>C n.382G>C n.402G>C n.872G>C | |
19 | g.45420424C>T | CA406359348 | ERCC1 | c.321+754G>A (n.321+754G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.109G>A (p.Gly37Ser) n.448G>A n.382G>A n.402G>A n.872G>A | |
19 | g.45420425C>A | CA406359352 | ERCC1 | c.321+753G>T (n.321+753G>T) c.324G>T (p.Arg108Ser) c.108G>T (p.Arg36Ser) n.447G>T n.381G>T n.401G>T n.871G>T | |
19 | g.45420425C= | CA2338423713 | ERCC1 | c.321+753G= (n.321+753G=) c.324G= (p.Arg108=) c.108G= (p.Arg36=) n.447G= n.381G= n.401G= n.871G= | |
19 | g.45420425C>G | CA406359353 | ERCC1 | c.321+753G>C (n.321+753G>C) c.324G>C (p.Arg108Ser) c.108G>C (p.Arg36Ser) n.447G>C n.381G>C n.401G>C n.871G>C | dbSNP |
19 | g.45420425C>T | CA308944740 | ERCC1 | c.321+753G>A (n.321+753G>A) c.324G>A (p.Arg108=) c.108G>A (p.Arg36=) n.447G>A n.381G>A n.401G>A n.871G>A | dbSNP |
19 | g.45420426C>A | CA406359357 | ERCC1 | c.321+752G>T (n.321+752G>T) c.323G>T (p.Arg108Met) c.107G>T (p.Arg36Met) n.446G>T n.380G>T n.400G>T n.870G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420426C= | CA2338423714 | ERCC1 | c.321+752G= (n.321+752G=) c.323G= (p.Arg108=) c.107G= (p.Arg36=) n.446G= n.380G= n.400G= n.870G= | |
19 | g.45420426C>G | CA406359358 | ERCC1 | c.321+752G>C (n.321+752G>C) c.323G>C (p.Arg108Thr) c.107G>C (p.Arg36Thr) n.446G>C n.380G>C n.400G>C n.870G>C | |
19 | g.45420426C>T | CA406359360 | ERCC1 | c.321+752G>A (n.321+752G>A) c.323G>A (p.Arg108Lys) c.107G>A (p.Arg36Lys) n.446G>A n.380G>A n.400G>A n.870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |