Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45418968_45421119delCA1139666485ERCC1c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del)
c.321+61_525+132del
c.106-690_309+132del
n.444+61_648+132del
n.378+61_582+132del
n.398+61_602+132del
n.868+61_1072+132del
ClinVar
19g.45420269_45420272delCA2585800084ERCC1c.321+909_321+912del (n.321+909_321+912del)
c.425+55_425+58del (n.425+55_425+58del)
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n.548+55_548+58del
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n.502+55_502+58del
n.972+55_972+58del
gnomAD v4
19g.45420267C>ACA2585800085ERCC1c.321+911G>T (n.321+911G>T)
c.425+57G>T (n.425+57G>T)
c.209+57G>T (n.209+57G>T)
c.59+57G>T (n.59+57G>T)
n.548+57G>T
n.482+57G>T
n.502+57G>T
n.972+57G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420267C>TCA2735986788ERCC1c.321+911G>A (n.321+911G>A)
c.425+57G>A (n.425+57G>A)
c.209+57G>A (n.209+57G>A)
c.59+57G>A (n.59+57G>A)
n.548+57G>A
n.482+57G>A
n.502+57G>A
n.972+57G>A
dbSNP
19g.45420268C>ACA2576817309ERCC1c.321+910G>T (n.321+910G>T)
c.425+56G>T (n.425+56G>T)
c.209+56G>T (n.209+56G>T)
c.59+56G>T (n.59+56G>T)
n.548+56G>T
n.482+56G>T
n.502+56G>T
n.972+56G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420268C=CA2338423627ERCC1c.321+910G= (n.321+910G=)
c.425+56G= (n.425+56G=)
c.209+56G= (n.209+56G=)
c.59+56G= (n.59+56G=)
n.548+56G=
n.482+56G=
n.502+56G=
n.972+56G=
19g.45420268C>GCA2338423628ERCC1c.321+910G>C (n.321+910G>C)
c.425+56G>C (n.425+56G>C)
c.209+56G>C (n.209+56G>C)
c.59+56G>C (n.59+56G>C)
n.548+56G>C
n.482+56G>C
n.502+56G>C
n.972+56G>C
dbSNP
19g.45420268C>TCA2585800086ERCC1c.321+910G>A (n.321+910G>A)
c.425+56G>A (n.425+56G>A)
c.209+56G>A (n.209+56G>A)
c.59+56G>A (n.59+56G>A)
n.548+56G>A
n.482+56G>A
n.502+56G>A
n.972+56G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420269T>CCA2576817310ERCC1c.321+909A>G (n.321+909A>G)
c.425+55A>G (n.425+55A>G)
c.209+55A>G (n.209+55A>G)
c.59+55A>G (n.59+55A>G)
n.548+55A>G
n.482+55A>G
n.502+55A>G
n.972+55A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420270C>ACA2585800088ERCC1c.321+908G>T (n.321+908G>T)
c.425+54G>T (n.425+54G>T)
c.209+54G>T (n.209+54G>T)
c.59+54G>T (n.59+54G>T)
n.548+54G>T
n.482+54G>T
n.502+54G>T
n.972+54G>T
gnomAD v4
19g.45420270C>TCA2735986819ERCC1c.321+908G>A (n.321+908G>A)
c.425+54G>A (n.425+54G>A)
c.209+54G>A (n.209+54G>A)
c.59+54G>A (n.59+54G>A)
n.548+54G>A
n.482+54G>A
n.502+54G>A
n.972+54G>A
dbSNP
19g.45420272dupCA2585800087ERCC1c.321+908dup (n.321+908dup)
c.425+54dup (n.425+54dup)
c.209+54dup (n.209+54dup)
c.59+54dup (n.59+54dup)
n.548+54dup
n.482+54dup
n.502+54dup
n.972+54dup
gnomAD v4
19g.45420271C>ACA2585800089ERCC1c.321+907G>T (n.321+907G>T)
c.425+53G>T (n.425+53G>T)
c.209+53G>T (n.209+53G>T)
c.59+53G>T (n.59+53G>T)
n.548+53G>T
n.482+53G>T
n.502+53G>T
n.972+53G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420271C=CA2338423629ERCC1c.321+907G= (n.321+907G=)
c.425+53G= (n.425+53G=)
c.209+53G= (n.209+53G=)
c.59+53G= (n.59+53G=)
n.548+53G=
n.482+53G=
n.502+53G=
n.972+53G=
19g.45420271C>TCA308944635ERCC1c.321+907G>A (n.321+907G>A)
c.425+53G>A (n.425+53G>A)
c.209+53G>A (n.209+53G>A)
c.59+53G>A (n.59+53G>A)
n.548+53G>A
n.482+53G>A
n.502+53G>A
n.972+53G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420272C>ACA996290285ERCC1c.321+906G>T (n.321+906G>T)
c.425+52G>T (n.425+52G>T)
c.209+52G>T (n.209+52G>T)
c.59+52G>T (n.59+52G>T)
n.548+52G>T
n.482+52G>T
n.502+52G>T
n.972+52G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420272C=CA2338423630ERCC1c.321+906G= (n.321+906G=)
c.425+52G= (n.425+52G=)
c.209+52G= (n.209+52G=)
c.59+52G= (n.59+52G=)
n.548+52G=
n.482+52G=
n.502+52G=
n.972+52G=
19g.45420272C>TCA2735918934ERCC1c.321+906G>A (n.321+906G>A)
c.425+52G>A (n.425+52G>A)
c.209+52G>A (n.209+52G>A)
c.59+52G>A (n.59+52G>A)
n.548+52G>A
n.482+52G>A
n.502+52G>A
n.972+52G>A
dbSNP
19g.45420273A=CA2338423631ERCC1c.321+905T= (n.321+905T=)
c.425+51T= (n.425+51T=)
c.209+51T= (n.209+51T=)
c.59+51T= (n.59+51T=)
n.548+51T=
n.482+51T=
n.502+51T=
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19g.45420273A>GCA2585800090ERCC1c.321+905T>C (n.321+905T>C)
c.425+51T>C (n.425+51T>C)
c.209+51T>C (n.209+51T>C)
c.59+51T>C (n.59+51T>C)
n.548+51T>C
n.482+51T>C
n.502+51T>C
n.972+51T>C
gnomAD v4
19g.45420273A>TCA2338423632ERCC1c.321+905T>A (n.321+905T>A)
c.425+51T>A (n.425+51T>A)
c.209+51T>A (n.209+51T>A)
c.59+51T>A (n.59+51T>A)
n.548+51T>A
n.482+51T>A
n.502+51T>A
n.972+51T>A
dbSNP
19g.45420274G>CCA2735986820ERCC1c.321+904C>G (n.321+904C>G)
c.425+50C>G (n.425+50C>G)
c.209+50C>G (n.209+50C>G)
c.59+50C>G (n.59+50C>G)
n.548+50C>G
n.482+50C>G
n.502+50C>G
n.972+50C>G
dbSNP
19g.45420274G>TCA2576817311ERCC1c.321+904C>A (n.321+904C>A)
c.425+50C>A (n.425+50C>A)
c.209+50C>A (n.209+50C>A)
c.59+50C>A (n.59+50C>A)
n.548+50C>A
n.482+50C>A
n.502+50C>A
n.972+50C>A
gnomAD v4
19g.45420275G>ACA2576817312ERCC1c.321+903C>T (n.321+903C>T)
c.425+49C>T (n.425+49C>T)
c.209+49C>T (n.209+49C>T)
c.59+49C>T (n.59+49C>T)
n.548+49C>T
n.482+49C>T
n.502+49C>T
n.972+49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420275G>TCA2576817313ERCC1c.321+903C>A (n.321+903C>A)
c.425+49C>A (n.425+49C>A)
c.209+49C>A (n.209+49C>A)
c.59+49C>A (n.59+49C>A)
n.548+49C>A
n.482+49C>A
n.502+49C>A
n.972+49C>A
gnomAD v4
19g.45420276C>ACA2585800091ERCC1c.321+902G>T (n.321+902G>T)
c.425+48G>T (n.425+48G>T)
c.209+48G>T (n.209+48G>T)
c.59+48G>T (n.59+48G>T)
n.548+48G>T
n.482+48G>T
n.502+48G>T
n.972+48G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420276C=CA2338423633ERCC1c.321+902G= (n.321+902G=)
c.425+48G= (n.425+48G=)
c.209+48G= (n.209+48G=)
c.59+48G= (n.59+48G=)
n.548+48G=
n.482+48G=
n.502+48G=
n.972+48G=
19g.45420276C>TCA2338423634ERCC1c.321+902G>A (n.321+902G>A)
c.425+48G>A (n.425+48G>A)
c.209+48G>A (n.209+48G>A)
c.59+48G>A (n.59+48G>A)
n.548+48G>A
n.482+48G>A
n.502+48G>A
n.972+48G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420277C>ACA2735986836ERCC1c.321+901G>T (n.321+901G>T)
c.425+47G>T (n.425+47G>T)
c.209+47G>T (n.209+47G>T)
c.59+47G>T (n.59+47G>T)
n.548+47G>T
n.482+47G>T
n.502+47G>T
n.972+47G>T
dbSNP
19g.45420277C>TCA2735986842ERCC1c.321+901G>A (n.321+901G>A)
c.425+47G>A (n.425+47G>A)
c.209+47G>A (n.209+47G>A)
c.59+47G>A (n.59+47G>A)
n.548+47G>A
n.482+47G>A
n.502+47G>A
n.972+47G>A
dbSNP
19g.45420278A>GCA2735986855ERCC1c.321+900T>C (n.321+900T>C)
c.425+46T>C (n.425+46T>C)
c.209+46T>C (n.209+46T>C)
c.59+46T>C (n.59+46T>C)
n.548+46T>C
n.482+46T>C
n.502+46T>C
n.972+46T>C
dbSNP
19g.45420279G>ACA2576817314ERCC1c.321+899C>T (n.321+899C>T)
c.425+45C>T (n.425+45C>T)
c.209+45C>T (n.209+45C>T)
c.59+45C>T (n.59+45C>T)
n.548+45C>T
n.482+45C>T
n.502+45C>T
n.972+45C>T
dbSNP
19g.45420279G>CCA2735986865ERCC1c.321+899C>G (n.321+899C>G)
c.425+45C>G (n.425+45C>G)
c.209+45C>G (n.209+45C>G)
c.59+45C>G (n.59+45C>G)
n.548+45C>G
n.482+45C>G
n.502+45C>G
n.972+45C>G
dbSNP
19g.45420279G>TCA2576817315ERCC1c.321+899C>A (n.321+899C>A)
c.425+45C>A (n.425+45C>A)
c.209+45C>A (n.209+45C>A)
c.59+45C>A (n.59+45C>A)
n.548+45C>A
n.482+45C>A
n.502+45C>A
n.972+45C>A
gnomAD v4
19g.45420280T>ACA2585800093ERCC1c.321+898A>T (n.321+898A>T)
c.425+44A>T (n.425+44A>T)
c.209+44A>T (n.209+44A>T)
c.59+44A>T (n.59+44A>T)
n.548+44A>T
n.482+44A>T
n.502+44A>T
n.972+44A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420280T>CCA2576817316ERCC1c.321+898A>G (n.321+898A>G)
c.425+44A>G (n.425+44A>G)
c.209+44A>G (n.209+44A>G)
c.59+44A>G (n.59+44A>G)
n.548+44A>G
n.482+44A>G
n.502+44A>G
n.972+44A>G
gnomAD v4
19g.45420280T>GCA2585800092ERCC1c.321+898A>C (n.321+898A>C)
c.425+44A>C (n.425+44A>C)
c.209+44A>C (n.209+44A>C)
c.59+44A>C (n.59+44A>C)
n.548+44A>C
n.482+44A>C
n.502+44A>C
n.972+44A>C
gnomAD v4
19g.45420281G>ACA633336861ERCC1c.321+897C>T (n.321+897C>T)
c.425+43C>T (n.425+43C>T)
c.209+43C>T (n.209+43C>T)
c.59+43C>T (n.59+43C>T)
n.548+43C>T
n.482+43C>T
n.502+43C>T
n.972+43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420281G>CCA2735899996ERCC1c.321+897C>G (n.321+897C>G)
c.425+43C>G (n.425+43C>G)
c.209+43C>G (n.209+43C>G)
c.59+43C>G (n.59+43C>G)
n.548+43C>G
n.482+43C>G
n.502+43C>G
n.972+43C>G
dbSNP
19g.45420281G=CA2338423635ERCC1c.321+897C= (n.321+897C=)
c.425+43C= (n.425+43C=)
c.209+43C= (n.209+43C=)
c.59+43C= (n.59+43C=)
n.548+43C=
n.482+43C=
n.502+43C=
n.972+43C=
19g.45420281G>TCA2576817318ERCC1c.321+897C>A (n.321+897C>A)
c.425+43C>A (n.425+43C>A)
c.209+43C>A (n.209+43C>A)
c.59+43C>A (n.59+43C>A)
n.548+43C>A
n.482+43C>A
n.502+43C>A
n.972+43C>A
gnomAD v4
19g.45420284dupCA2585800094ERCC1c.321+897dup (n.321+897dup)
c.425+43dup (n.425+43dup)
c.209+43dup (n.209+43dup)
c.59+43dup (n.59+43dup)
n.548+43dup
n.482+43dup
n.502+43dup
n.972+43dup
gnomAD v4
19g.45420284delCA2576817317ERCC1c.321+897del (n.321+897del)
c.425+43del (n.425+43del)
c.209+43del (n.209+43del)
c.59+43del (n.59+43del)
n.548+43del
n.482+43del
n.502+43del
n.972+43del
gnomAD v4
19g.45420282G>ACA633336863ERCC1c.321+896C>T (n.321+896C>T)
c.425+42C>T (n.425+42C>T)
c.209+42C>T (n.209+42C>T)
c.59+42C>T (n.59+42C>T)
n.548+42C>T
n.482+42C>T
n.502+42C>T
n.972+42C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.45420282G>CCA2735909665ERCC1c.321+896C>G (n.321+896C>G)
c.425+42C>G (n.425+42C>G)
c.209+42C>G (n.209+42C>G)
c.59+42C>G (n.59+42C>G)
n.548+42C>G
n.482+42C>G
n.502+42C>G
n.972+42C>G
dbSNP
19g.45420282G=CA2338423636ERCC1c.321+896C= (n.321+896C=)
c.425+42C= (n.425+42C=)
c.209+42C= (n.209+42C=)
c.59+42C= (n.59+42C=)
n.548+42C=
n.482+42C=
n.502+42C=
n.972+42C=
19g.45420282G>TCA2585800095ERCC1c.321+896C>A (n.321+896C>A)
c.425+42C>A (n.425+42C>A)
c.209+42C>A (n.209+42C>A)
c.59+42C>A (n.59+42C>A)
n.548+42C>A
n.482+42C>A
n.502+42C>A
n.972+42C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420283G>ACA9515448ERCC1c.321+895C>T (n.321+895C>T)
c.425+41C>T (n.425+41C>T)
c.209+41C>T (n.209+41C>T)
c.59+41C>T (n.59+41C>T)
n.548+41C>T
n.482+41C>T
n.502+41C>T
n.972+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420283G=CA2338423637ERCC1c.321+895C= (n.321+895C=)
c.425+41C= (n.425+41C=)
c.209+41C= (n.209+41C=)
c.59+41C= (n.59+41C=)
n.548+41C=
n.482+41C=
n.502+41C=
n.972+41C=
19g.45420283G>TCA2585800096ERCC1c.321+895C>A (n.321+895C>A)
c.425+41C>A (n.425+41C>A)
c.209+41C>A (n.209+41C>A)
c.59+41C>A (n.59+41C>A)
n.548+41C>A
n.482+41C>A
n.502+41C>A
n.972+41C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420284G>ACA2585800097ERCC1c.321+894C>T (n.321+894C>T)
c.425+40C>T (n.425+40C>T)
c.209+40C>T (n.209+40C>T)
c.59+40C>T (n.59+40C>T)
n.548+40C>T
n.482+40C>T
n.502+40C>T
n.972+40C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420284G>CCA2735986924ERCC1c.321+894C>G (n.321+894C>G)
c.425+40C>G (n.425+40C>G)
c.209+40C>G (n.209+40C>G)
c.59+40C>G (n.59+40C>G)
n.548+40C>G
n.482+40C>G
n.502+40C>G
n.972+40C>G
dbSNP
19g.45420284G>TCA2576817319ERCC1c.321+894C>A (n.321+894C>A)
c.425+40C>A (n.425+40C>A)
c.209+40C>A (n.209+40C>A)
c.59+40C>A (n.59+40C>A)
n.548+40C>A
n.482+40C>A
n.502+40C>A
n.972+40C>A
gnomAD v4
19g.45420285T>ACA2338423639ERCC1c.321+893A>T (n.321+893A>T)
c.425+39A>T (n.425+39A>T)
c.209+39A>T (n.209+39A>T)
c.59+39A>T (n.59+39A>T)
n.548+39A>T
n.482+39A>T
n.502+39A>T
n.972+39A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420285T>GCA2338423640ERCC1c.321+893A>C (n.321+893A>C)
c.425+39A>C (n.425+39A>C)
c.209+39A>C (n.209+39A>C)
c.59+39A>C (n.59+39A>C)
n.548+39A>C
n.482+39A>C
n.502+39A>C
n.972+39A>C
dbSNP
19g.45420285T=CA2338423638ERCC1c.321+893A= (n.321+893A=)
c.425+39A= (n.425+39A=)
c.209+39A= (n.209+39A=)
c.59+39A= (n.59+39A=)
n.548+39A=
n.482+39A=
n.502+39A=
n.972+39A=
19g.45420285_45420288dupCA2576817320ERCC1c.321+890_321+893dup (n.321+890_321+893dup)
c.425+36_425+39dup (n.425+36_425+39dup)
c.209+36_209+39dup (n.209+36_209+39dup)
c.59+36_59+39dup (n.59+36_59+39dup)
n.548+36_548+39dup
n.482+36_482+39dup
n.502+36_502+39dup
n.972+36_972+39dup
19g.45420286G>ACA2338423642ERCC1c.321+892C>T (n.321+892C>T)
c.425+38C>T (n.425+38C>T)
c.209+38C>T (n.209+38C>T)
c.59+38C>T (n.59+38C>T)
n.548+38C>T
n.482+38C>T
n.502+38C>T
n.972+38C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420286G=CA2338423641ERCC1c.321+892C= (n.321+892C=)
c.425+38C= (n.425+38C=)
c.209+38C= (n.209+38C=)
c.59+38C= (n.59+38C=)
n.548+38C=
n.482+38C=
n.502+38C=
n.972+38C=
19g.45420286G>TCA2576817321ERCC1c.321+892C>A (n.321+892C>A)
c.425+38C>A (n.425+38C>A)
c.209+38C>A (n.209+38C>A)
c.59+38C>A (n.59+38C>A)
n.548+38C>A
n.482+38C>A
n.502+38C>A
n.972+38C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420287C>ACA2735898492ERCC1c.321+891G>T (n.321+891G>T)
c.425+37G>T (n.425+37G>T)
c.209+37G>T (n.209+37G>T)
c.59+37G>T (n.59+37G>T)
n.548+37G>T
n.482+37G>T
n.502+37G>T
n.972+37G>T
dbSNP
19g.45420287C=CA2338423643ERCC1c.321+891G= (n.321+891G=)
c.425+37G= (n.425+37G=)
c.209+37G= (n.209+37G=)
c.59+37G= (n.59+37G=)
n.548+37G=
n.482+37G=
n.502+37G=
n.972+37G=
19g.45420287C>TCA633336867ERCC1c.321+891G>A (n.321+891G>A)
c.425+37G>A (n.425+37G>A)
c.209+37G>A (n.209+37G>A)
c.59+37G>A (n.59+37G>A)
n.548+37G>A
n.482+37G>A
n.502+37G>A
n.972+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420288C>ACA2585800098ERCC1c.321+890G>T (n.321+890G>T)
c.425+36G>T (n.425+36G>T)
c.209+36G>T (n.209+36G>T)
c.59+36G>T (n.59+36G>T)
n.548+36G>T
n.482+36G>T
n.502+36G>T
n.972+36G>T
gnomAD v4
19g.45420288C=CA2338423644ERCC1c.321+890G= (n.321+890G=)
c.425+36G= (n.425+36G=)
c.209+36G= (n.209+36G=)
c.59+36G= (n.59+36G=)
n.548+36G=
n.482+36G=
n.502+36G=
n.972+36G=
19g.45420288C>GCA2735879015ERCC1c.321+890G>C (n.321+890G>C)
c.425+36G>C (n.425+36G>C)
c.209+36G>C (n.209+36G>C)
c.59+36G>C (n.59+36G>C)
n.548+36G>C
n.482+36G>C
n.502+36G>C
n.972+36G>C
dbSNP
19g.45420288C>TCA9515449ERCC1c.321+890G>A (n.321+890G>A)
c.425+36G>A (n.425+36G>A)
c.209+36G>A (n.209+36G>A)
c.59+36G>A (n.59+36G>A)
n.548+36G>A
n.482+36G>A
n.502+36G>A
n.972+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420289C>ACA2585800099ERCC1c.321+889G>T (n.321+889G>T)
c.425+35G>T (n.425+35G>T)
c.209+35G>T (n.209+35G>T)
c.59+35G>T (n.59+35G>T)
n.548+35G>T
n.482+35G>T
n.502+35G>T
n.972+35G>T
gnomAD v4
19g.45420289C=CA2338423645ERCC1c.321+889G= (n.321+889G=)
c.425+35G= (n.425+35G=)
c.209+35G= (n.209+35G=)
c.59+35G= (n.59+35G=)
n.548+35G=
n.482+35G=
n.502+35G=
n.972+35G=
19g.45420289C>GCA9515450ERCC1c.321+889G>C (n.321+889G>C)
c.425+35G>C (n.425+35G>C)
c.209+35G>C (n.209+35G>C)
c.59+35G>C (n.59+35G>C)
n.548+35G>C
n.482+35G>C
n.502+35G>C
n.972+35G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420290T>CCA2814551502ERCC1c.321+888A>G (n.321+888A>G)
c.425+34A>G (n.425+34A>G)
c.209+34A>G (n.209+34A>G)
c.59+34A>G (n.59+34A>G)
n.548+34A>G
n.482+34A>G
n.502+34A>G
n.972+34A>G
19g.45420291T>CCA2735986939ERCC1c.321+887A>G (n.321+887A>G)
c.425+33A>G (n.425+33A>G)
c.209+33A>G (n.209+33A>G)
c.59+33A>G (n.59+33A>G)
n.548+33A>G
n.482+33A>G
n.502+33A>G
n.972+33A>G
dbSNP
19g.45420292C=CA2338423646ERCC1c.321+886G= (n.321+886G=)
c.425+32G= (n.425+32G=)
c.209+32G= (n.209+32G=)
c.59+32G= (n.59+32G=)
n.548+32G=
n.482+32G=
n.502+32G=
n.972+32G=
19g.45420292C>TCA633336871ERCC1c.321+886G>A (n.321+886G>A)
c.425+32G>A (n.425+32G>A)
c.209+32G>A (n.209+32G>A)
c.59+32G>A (n.59+32G>A)
n.548+32G>A
n.482+32G>A
n.502+32G>A
n.972+32G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.45420293C>ACA2735907545ERCC1c.321+885G>T (n.321+885G>T)
c.425+31G>T (n.425+31G>T)
c.209+31G>T (n.209+31G>T)
c.59+31G>T (n.59+31G>T)
n.548+31G>T
n.482+31G>T
n.502+31G>T
n.972+31G>T
dbSNP
19g.45420293C=CA2338423647ERCC1c.321+885G= (n.321+885G=)
c.425+31G= (n.425+31G=)
c.209+31G= (n.209+31G=)
c.59+31G= (n.59+31G=)
n.548+31G=
n.482+31G=
n.502+31G=
n.972+31G=
19g.45420293C>TCA633336873ERCC1c.321+885G>A (n.321+885G>A)
c.425+31G>A (n.425+31G>A)
c.209+31G>A (n.209+31G>A)
c.59+31G>A (n.59+31G>A)
n.548+31G>A
n.482+31G>A
n.502+31G>A
n.972+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420294_45420295delinsTGCA2338423648ERCC1c.321+883_321+884delinsCA (n.321+883_321+884delinsCA)
c.425+29_425+30delinsCA (n.425+29_425+30delinsCA)
c.209+29_209+30delinsCA (n.209+29_209+30delinsCA)
c.59+29_59+30delinsCA (n.59+29_59+30delinsCA)
n.548+29_548+30delinsCA
n.482+29_482+30delinsCA
n.502+29_502+30delinsCA
n.972+29_972+30delinsCA
19g.45420295delCA633336875ERCC1c.321+883del (n.321+883del)
c.425+29del (n.425+29del)
c.209+29del (n.209+29del)
c.59+29del (n.59+29del)
n.548+29del
n.482+29del
n.502+29del
n.972+29del
dbSNP gnomAD v2
19g.45420295G>ACA996290293ERCC1c.321+883C>T (n.321+883C>T)
c.425+29C>T (n.425+29C>T)
c.209+29C>T (n.209+29C>T)
c.59+29C>T (n.59+29C>T)
n.548+29C>T
n.482+29C>T
n.502+29C>T
n.972+29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420295G>CCA9515451ERCC1c.321+883C>G (n.321+883C>G)
c.425+29C>G (n.425+29C>G)
c.209+29C>G (n.209+29C>G)
c.59+29C>G (n.59+29C>G)
n.548+29C>G
n.482+29C>G
n.502+29C>G
n.972+29C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420295G=CA2338423649ERCC1c.321+883C= (n.321+883C=)
c.425+29C= (n.425+29C=)
c.209+29C= (n.209+29C=)
c.59+29C= (n.59+29C=)
n.548+29C=
n.482+29C=
n.502+29C=
n.972+29C=
19g.45420296A>GCA2735986944ERCC1c.321+882T>C (n.321+882T>C)
c.425+28T>C (n.425+28T>C)
c.209+28T>C (n.209+28T>C)
c.59+28T>C (n.59+28T>C)
n.548+28T>C
n.482+28T>C
n.502+28T>C
n.972+28T>C
dbSNP
19g.45420296A>TCA2576817322ERCC1c.321+882T>A (n.321+882T>A)
c.425+28T>A (n.425+28T>A)
c.209+28T>A (n.209+28T>A)
c.59+28T>A (n.59+28T>A)
n.548+28T>A
n.482+28T>A
n.502+28T>A
n.972+28T>A
dbSNP
19g.45420298G>ACA308944643ERCC1c.321+880C>T (n.321+880C>T)
c.425+26C>T (n.425+26C>T)
c.209+26C>T (n.209+26C>T)
c.59+26C>T (n.59+26C>T)
n.548+26C>T
n.482+26C>T
n.502+26C>T
n.972+26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420298G>CCA2585800100ERCC1c.321+880C>G (n.321+880C>G)
c.425+26C>G (n.425+26C>G)
c.209+26C>G (n.209+26C>G)
c.59+26C>G (n.59+26C>G)
n.548+26C>G
n.482+26C>G
n.502+26C>G
n.972+26C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420298G=CA2338423650ERCC1c.321+880C= (n.321+880C=)
c.425+26C= (n.425+26C=)
c.209+26C= (n.209+26C=)
c.59+26C= (n.59+26C=)
n.548+26C=
n.482+26C=
n.502+26C=
n.972+26C=
19g.45420298G>TCA2585800101ERCC1c.321+880C>A (n.321+880C>A)
c.425+26C>A (n.425+26C>A)
c.209+26C>A (n.209+26C>A)
c.59+26C>A (n.59+26C>A)
n.548+26C>A
n.482+26C>A
n.502+26C>A
n.972+26C>A
gnomAD v4
19g.45420299T>ACA2735986956ERCC1c.321+879A>T (n.321+879A>T)
c.425+25A>T (n.425+25A>T)
c.209+25A>T (n.209+25A>T)
c.59+25A>T (n.59+25A>T)
n.548+25A>T
n.482+25A>T
n.502+25A>T
n.972+25A>T
dbSNP
19g.45420299T>CCA2576817323ERCC1c.321+879A>G (n.321+879A>G)
c.425+25A>G (n.425+25A>G)
c.209+25A>G (n.209+25A>G)
c.59+25A>G (n.59+25A>G)
n.548+25A>G
n.482+25A>G
n.502+25A>G
n.972+25A>G
19g.45420299T>GCA2735986971ERCC1c.321+879A>C (n.321+879A>C)
c.425+25A>C (n.425+25A>C)
c.209+25A>C (n.209+25A>C)
c.59+25A>C (n.59+25A>C)
n.548+25A>C
n.482+25A>C
n.502+25A>C
n.972+25A>C
dbSNP
19g.45420300C>ACA9515452ERCC1c.321+878G>T (n.321+878G>T)
c.425+24G>T (n.425+24G>T)
c.209+24G>T (n.209+24G>T)
c.59+24G>T (n.59+24G>T)
n.548+24G>T
n.482+24G>T
n.502+24G>T
n.972+24G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420300C=CA2338423651ERCC1c.321+878G= (n.321+878G=)
c.425+24G= (n.425+24G=)
c.209+24G= (n.209+24G=)
c.59+24G= (n.59+24G=)
n.548+24G=
n.482+24G=
n.502+24G=
n.972+24G=
19g.45420300C>GCA2735883635ERCC1c.321+878G>C (n.321+878G>C)
c.425+24G>C (n.425+24G>C)
c.209+24G>C (n.209+24G>C)
c.59+24G>C (n.59+24G>C)
n.548+24G>C
n.482+24G>C
n.502+24G>C
n.972+24G>C
dbSNP
19g.45420300C>TCA2735883636ERCC1c.321+878G>A (n.321+878G>A)
c.425+24G>A (n.425+24G>A)
c.209+24G>A (n.209+24G>A)
c.59+24G>A (n.59+24G>A)
n.548+24G>A
n.482+24G>A
n.502+24G>A
n.972+24G>A
dbSNP
19g.45420301delCA2585800102ERCC1c.321+877del (n.321+877del)
c.425+23del (n.425+23del)
c.209+23del (n.209+23del)
c.59+23del (n.59+23del)
n.548+23del
n.482+23del
n.502+23del
n.972+23del
gnomAD v4
19g.45420301T>CCA2585800103ERCC1c.321+877A>G (n.321+877A>G)
c.425+23A>G (n.425+23A>G)
c.209+23A>G (n.209+23A>G)
c.59+23A>G (n.59+23A>G)
n.548+23A>G
n.482+23A>G
n.502+23A>G
n.972+23A>G
gnomAD v4
19g.45420301T>GCA2524966333ERCC1c.321+877A>C (n.321+877A>C)
c.425+23A>C (n.425+23A>C)
c.209+23A>C (n.209+23A>C)
c.59+23A>C (n.59+23A>C)
n.548+23A>C
n.482+23A>C
n.502+23A>C
n.972+23A>C
gnomAD v4
19g.45420302G>ACA2576817324ERCC1c.321+876C>T (n.321+876C>T)
c.425+22C>T (n.425+22C>T)
c.209+22C>T (n.209+22C>T)
c.59+22C>T (n.59+22C>T)
n.548+22C>T
n.482+22C>T
n.502+22C>T
n.972+22C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420302G>TCA2585800105ERCC1c.321+876C>A (n.321+876C>A)
c.425+22C>A (n.425+22C>A)
c.209+22C>A (n.209+22C>A)
c.59+22C>A (n.59+22C>A)
n.548+22C>A
n.482+22C>A
n.502+22C>A
n.972+22C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420305delCA2585800104ERCC1c.321+876del (n.321+876del)
c.425+22del (n.425+22del)
c.209+22del (n.209+22del)
c.59+22del (n.59+22del)
n.548+22del
n.482+22del
n.502+22del
n.972+22del
gnomAD v4
19g.45420303G>ACA2585800106ERCC1c.321+875C>T (n.321+875C>T)
c.425+21C>T (n.425+21C>T)
c.209+21C>T (n.209+21C>T)
c.59+21C>T (n.59+21C>T)
n.548+21C>T
n.482+21C>T
n.502+21C>T
n.972+21C>T
gnomAD v4
19g.45420303G>CCA2735987102ERCC1c.321+875C>G (n.321+875C>G)
c.425+21C>G (n.425+21C>G)
c.209+21C>G (n.209+21C>G)
c.59+21C>G (n.59+21C>G)
n.548+21C>G
n.482+21C>G
n.502+21C>G
n.972+21C>G
dbSNP
19g.45420303G>TCA2585800107ERCC1c.321+875C>A (n.321+875C>A)
c.425+21C>A (n.425+21C>A)
c.209+21C>A (n.209+21C>A)
c.59+21C>A (n.59+21C>A)
n.548+21C>A
n.482+21C>A
n.502+21C>A
n.972+21C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420304G>ACA633336880ERCC1c.321+874C>T (n.321+874C>T)
c.425+20C>T (n.425+20C>T)
c.209+20C>T (n.209+20C>T)
c.59+20C>T (n.59+20C>T)
n.548+20C>T
n.482+20C>T
n.502+20C>T
n.972+20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420304G>CCA2735904625ERCC1c.321+874C>G (n.321+874C>G)
c.425+20C>G (n.425+20C>G)
c.209+20C>G (n.209+20C>G)
c.59+20C>G (n.59+20C>G)
n.548+20C>G
n.482+20C>G
n.502+20C>G
n.972+20C>G
dbSNP
19g.45420304G=CA2338423652ERCC1c.321+874C= (n.321+874C=)
c.425+20C= (n.425+20C=)
c.209+20C= (n.209+20C=)
c.59+20C= (n.59+20C=)
n.548+20C=
n.482+20C=
n.502+20C=
n.972+20C=
19g.45420304G>TCA2585800108ERCC1c.321+874C>A (n.321+874C>A)
c.425+20C>A (n.425+20C>A)
c.209+20C>A (n.209+20C>A)
c.59+20C>A (n.59+20C>A)
n.548+20C>A
n.482+20C>A
n.502+20C>A
n.972+20C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420305G>ACA2735987109ERCC1c.321+873C>T (n.321+873C>T)
c.425+19C>T (n.425+19C>T)
c.209+19C>T (n.209+19C>T)
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
n.548+19C>T
n.482+19C>T
n.502+19C>T
n.972+19C>T
dbSNP
19g.45420305G>TCA2585800109ERCC1c.321+873C>A (n.321+873C>A)
c.425+19C>A (n.425+19C>A)
c.209+19C>A (n.209+19C>A)
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
n.548+19C>A
n.482+19C>A
n.502+19C>A
n.972+19C>A
gnomAD v4
19g.45420306T>ACA2735987234ERCC1c.321+872A>T (n.321+872A>T)
c.425+18A>T (n.425+18A>T)
c.209+18A>T (n.209+18A>T)
c.59+18A>T (n.59+18A>T)
n.548+18A>T
n.482+18A>T
n.502+18A>T
n.972+18A>T
dbSNP
19g.45420306T>CCA2585800110ERCC1c.321+872A>G (n.321+872A>G)
c.425+18A>G (n.425+18A>G)
c.209+18A>G (n.209+18A>G)
c.59+18A>G (n.59+18A>G)
n.548+18A>G
n.482+18A>G
n.502+18A>G
n.972+18A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420306T>GCA2735987119ERCC1c.321+872A>C (n.321+872A>C)
c.425+18A>C (n.425+18A>C)
c.209+18A>C (n.209+18A>C)
c.59+18A>C (n.59+18A>C)
n.548+18A>C
n.482+18A>C
n.502+18A>C
n.972+18A>C
dbSNP
19g.45420307G>ACA2585800111ERCC1c.321+871C>T (n.321+871C>T)
c.425+17C>T (n.425+17C>T)
c.209+17C>T (n.209+17C>T)
c.59+17C>T (n.59+17C>T)
n.548+17C>T
n.482+17C>T
n.502+17C>T
n.972+17C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420307G>CCA2735987236ERCC1c.321+871C>G (n.321+871C>G)
c.425+17C>G (n.425+17C>G)
c.209+17C>G (n.209+17C>G)
c.59+17C>G (n.59+17C>G)
n.548+17C>G
n.482+17C>G
n.502+17C>G
n.972+17C>G
dbSNP
19g.45420307G>TCA2576817326ERCC1c.321+871C>A (n.321+871C>A)
c.425+17C>A (n.425+17C>A)
c.209+17C>A (n.209+17C>A)
c.59+17C>A (n.59+17C>A)
n.548+17C>A
n.482+17C>A
n.502+17C>A
n.972+17C>A
gnomAD v4
19g.45420308delCA2576817325ERCC1c.321+871del (n.321+871del)
c.425+17del (n.425+17del)
c.209+17del (n.209+17del)
c.59+17del (n.59+17del)
n.548+17del
n.482+17del
n.502+17del
n.972+17del
gnomAD v4
19g.45420308G>ACA2735987252ERCC1c.321+870C>T (n.321+870C>T)
c.425+16C>T (n.425+16C>T)
c.209+16C>T (n.209+16C>T)
c.59+16C>T (n.59+16C>T)
n.548+16C>T
n.482+16C>T
n.502+16C>T
n.972+16C>T
dbSNP
19g.45420308G>TCA2585800112ERCC1c.321+870C>A (n.321+870C>A)
c.425+16C>A (n.425+16C>A)
c.209+16C>A (n.209+16C>A)
c.59+16C>A (n.59+16C>A)
n.548+16C>A
n.482+16C>A
n.502+16C>A
n.972+16C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420309C>ACA2585800113ERCC1c.321+869G>T (n.321+869G>T)
c.425+15G>T (n.425+15G>T)
c.209+15G>T (n.209+15G>T)
c.59+15G>T (n.59+15G>T)
n.548+15G>T
n.482+15G>T
n.502+15G>T
n.972+15G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420309C=CA2338423653ERCC1c.321+869G= (n.321+869G=)
c.425+15G= (n.425+15G=)
c.209+15G= (n.209+15G=)
c.59+15G= (n.59+15G=)
n.548+15G=
n.482+15G=
n.502+15G=
n.972+15G=
19g.45420309C>GCA882722108ERCC1c.321+869G>C (n.321+869G>C)
c.425+15G>C (n.425+15G>C)
c.209+15G>C (n.209+15G>C)
c.59+15G>C (n.59+15G>C)
n.548+15G>C
n.482+15G>C
n.502+15G>C
n.972+15G>C
dbSNP
19g.45420309C>TCA9515453ERCC1c.321+869G>A (n.321+869G>A)
c.425+15G>A (n.425+15G>A)
c.209+15G>A (n.209+15G>A)
c.59+15G>A (n.59+15G>A)
n.548+15G>A
n.482+15G>A
n.502+15G>A
n.972+15G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420310G>ACA308944650ERCC1c.321+868C>T (n.321+868C>T)
c.425+14C>T (n.425+14C>T)
c.209+14C>T (n.209+14C>T)
c.59+14C>T (n.59+14C>T)
n.548+14C>T
n.482+14C>T
n.502+14C>T
n.972+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420310G>CCA2735892276ERCC1c.321+868C>G (n.321+868C>G)
c.425+14C>G (n.425+14C>G)
c.209+14C>G (n.209+14C>G)
c.59+14C>G (n.59+14C>G)
n.548+14C>G
n.482+14C>G
n.502+14C>G
n.972+14C>G
dbSNP
19g.45420310G=CA2338423654ERCC1c.321+868C= (n.321+868C=)
c.425+14C= (n.425+14C=)
c.209+14C= (n.209+14C=)
c.59+14C= (n.59+14C=)
n.548+14C=
n.482+14C=
n.502+14C=
n.972+14C=
19g.45420310G>TCA2585800114ERCC1c.321+868C>A (n.321+868C>A)
c.425+14C>A (n.425+14C>A)
c.209+14C>A (n.209+14C>A)
c.59+14C>A (n.59+14C>A)
n.548+14C>A
n.482+14C>A
n.502+14C>A
n.972+14C>A
gnomAD v4
19g.45420311C>ACA2735879913ERCC1c.321+867G>T (n.321+867G>T)
c.425+13G>T (n.425+13G>T)
c.209+13G>T (n.209+13G>T)
c.59+13G>T (n.59+13G>T)
n.548+13G>T
n.482+13G>T
n.502+13G>T
n.972+13G>T
dbSNP
19g.45420311C=CA2338423655ERCC1c.321+867G= (n.321+867G=)
c.425+13G= (n.425+13G=)
c.209+13G= (n.209+13G=)
c.59+13G= (n.59+13G=)
n.548+13G=
n.482+13G=
n.502+13G=
n.972+13G=
19g.45420311C>GCA2735879912ERCC1c.321+867G>C (n.321+867G>C)
c.425+13G>C (n.425+13G>C)
c.209+13G>C (n.209+13G>C)
c.59+13G>C (n.59+13G>C)
n.548+13G>C
n.482+13G>C
n.502+13G>C
n.972+13G>C
dbSNP
19g.45420311C>TCA9515454ERCC1c.321+867G>A (n.321+867G>A)
c.425+13G>A (n.425+13G>A)
c.209+13G>A (n.209+13G>A)
c.59+13G>A (n.59+13G>A)
n.548+13G>A
n.482+13G>A
n.502+13G>A
n.972+13G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420312C>ACA2735883638ERCC1c.321+866G>T (n.321+866G>T)
c.425+12G>T (n.425+12G>T)
c.209+12G>T (n.209+12G>T)
c.59+12G>T (n.59+12G>T)
n.548+12G>T
n.482+12G>T
n.502+12G>T
n.972+12G>T
dbSNP
19g.45420312C=CA2338423656ERCC1c.321+866G= (n.321+866G=)
c.425+12G= (n.425+12G=)
c.209+12G= (n.209+12G=)
c.59+12G= (n.59+12G=)
n.548+12G=
n.482+12G=
n.502+12G=
n.972+12G=
19g.45420312C>GCA2735883637ERCC1c.321+866G>C (n.321+866G>C)
c.425+12G>C (n.425+12G>C)
c.209+12G>C (n.209+12G>C)
c.59+12G>C (n.59+12G>C)
n.548+12G>C
n.482+12G>C
n.502+12G>C
n.972+12G>C
dbSNP
19g.45420312C>TCA9515455ERCC1c.321+866G>A (n.321+866G>A)
c.425+12G>A (n.425+12G>A)
c.209+12G>A (n.209+12G>A)
c.59+12G>A (n.59+12G>A)
n.548+12G>A
n.482+12G>A
n.502+12G>A
n.972+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420313G>ACA9515456ERCC1c.321+865C>T (n.321+865C>T)
c.425+11C>T (n.425+11C>T)
c.209+11C>T (n.209+11C>T)
c.59+11C>T (n.59+11C>T)
n.548+11C>T
n.482+11C>T
n.502+11C>T
n.972+11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420313G>CCA9515457ERCC1c.321+865C>G (n.321+865C>G)
c.425+11C>G (n.425+11C>G)
c.209+11C>G (n.209+11C>G)
c.59+11C>G (n.59+11C>G)
n.548+11C>G
n.482+11C>G
n.502+11C>G
n.972+11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420313G=CA2338423657ERCC1c.321+865C= (n.321+865C=)
c.425+11C= (n.425+11C=)
c.209+11C= (n.209+11C=)
c.59+11C= (n.59+11C=)
n.548+11C=
n.482+11C=
n.502+11C=
n.972+11C=
19g.45420313G>TCA308944671ERCC1c.321+865C>A (n.321+865C>A)
c.425+11C>A (n.425+11C>A)
c.209+11C>A (n.209+11C>A)
c.59+11C>A (n.59+11C>A)
n.548+11C>A
n.482+11C>A
n.502+11C>A
n.972+11C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420314C>GCA2735987349ERCC1c.321+864G>C (n.321+864G>C)
c.425+10G>C (n.425+10G>C)
c.209+10G>C (n.209+10G>C)
c.59+10G>C (n.59+10G>C)
n.548+10G>C
n.482+10G>C
n.502+10G>C
n.972+10G>C
dbSNP
19g.45420314C>TCA2585800115ERCC1c.321+864G>A (n.321+864G>A)
c.425+10G>A (n.425+10G>A)
c.209+10G>A (n.209+10G>A)
c.59+10G>A (n.59+10G>A)
n.548+10G>A
n.482+10G>A
n.502+10G>A
n.972+10G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420315A>CCA2585800116ERCC1c.321+863T>G (n.321+863T>G)
c.425+9T>G (n.425+9T>G)
c.209+9T>G (n.209+9T>G)
c.59+9T>G (n.59+9T>G)
n.548+9T>G
n.482+9T>G
n.502+9T>G
n.972+9T>G
gnomAD v4
19g.45420315A>GCA2735987360ERCC1c.321+863T>C (n.321+863T>C)
c.425+9T>C (n.425+9T>C)
c.209+9T>C (n.209+9T>C)
c.59+9T>C (n.59+9T>C)
n.548+9T>C
n.482+9T>C
n.502+9T>C
n.972+9T>C
dbSNP
19g.45420316G>ACA2735987472ERCC1c.321+862C>T (n.321+862C>T)
c.425+8C>T (n.425+8C>T)
c.209+8C>T (n.209+8C>T)
c.59+8C>T (n.59+8C>T)
n.548+8C>T
n.482+8C>T
n.502+8C>T
n.972+8C>T
dbSNP
19g.45420316G>CCA2585800117ERCC1c.321+862C>G (n.321+862C>G)
c.425+8C>G (n.425+8C>G)
c.209+8C>G (n.209+8C>G)
c.59+8C>G (n.59+8C>G)
n.548+8C>G
n.482+8C>G
n.502+8C>G
n.972+8C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420316G>TCA2585800118ERCC1c.321+862C>A (n.321+862C>A)
c.425+8C>A (n.425+8C>A)
c.209+8C>A (n.209+8C>A)
c.59+8C>A (n.59+8C>A)
n.548+8C>A
n.482+8C>A
n.502+8C>A
n.972+8C>A
gnomAD v4
19g.45420317A=CA2338423658ERCC1c.321+861T= (n.321+861T=)
c.425+7T= (n.425+7T=)
c.209+7T= (n.209+7T=)
c.59+7T= (n.59+7T=)
n.548+7T=
n.482+7T=
n.502+7T=
n.972+7T=
19g.45420317A>TCA882722115ERCC1c.321+861T>A (n.321+861T>A)
c.425+7T>A (n.425+7T>A)
c.209+7T>A (n.209+7T>A)
c.59+7T>A (n.59+7T>A)
n.548+7T>A
n.482+7T>A
n.502+7T>A
n.972+7T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420318G>ACA633336885ERCC1c.321+860C>T (n.321+860C>T)
c.425+6C>T (n.425+6C>T)
c.209+6C>T (n.209+6C>T)
c.59+6C>T (n.59+6C>T)
n.548+6C>T
n.482+6C>T
n.502+6C>T
n.972+6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420318G>CCA2735903584ERCC1c.321+860C>G (n.321+860C>G)
c.425+6C>G (n.425+6C>G)
c.209+6C>G (n.209+6C>G)
c.59+6C>G (n.59+6C>G)
n.548+6C>G
n.482+6C>G
n.502+6C>G
n.972+6C>G
dbSNP
19g.45420318G=CA2338423659ERCC1c.321+860C= (n.321+860C=)
c.425+6C= (n.425+6C=)
c.209+6C= (n.209+6C=)
c.59+6C= (n.59+6C=)
n.548+6C=
n.482+6C=
n.502+6C=
n.972+6C=
19g.45420318G>TCA2585800119ERCC1c.321+860C>A (n.321+860C>A)
c.425+6C>A (n.425+6C>A)
c.209+6C>A (n.209+6C>A)
c.59+6C>A (n.59+6C>A)
n.548+6C>A
n.482+6C>A
n.502+6C>A
n.972+6C>A
gnomAD v4
19g.45420319C>GCA2735987479ERCC1c.321+859G>C (n.321+859G>C)
c.425+5G>C (n.425+5G>C)
c.209+5G>C (n.209+5G>C)
c.59+5G>C (n.59+5G>C)
n.548+5G>C
n.482+5G>C
n.502+5G>C
n.972+5G>C
dbSNP
19g.45420319C>TCA2735987570ERCC1c.321+859G>A (n.321+859G>A)
c.425+5G>A (n.425+5G>A)
c.209+5G>A (n.209+5G>A)
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
n.548+5G>A
n.482+5G>A
n.502+5G>A
n.972+5G>A
dbSNP
19g.45420320_45420321delCA2576817327ERCC1c.321+858_321+859del (n.321+858_321+859del)
c.425+4_425+5del (n.425+4_425+5del)
c.209+4_209+5del (n.209+4_209+5del)
c.59+4_59+5del (n.59+4_59+5del)
n.548+4_548+5del
n.482+4_482+5del
n.502+4_502+5del
n.972+4_972+5del
gnomAD v4
19g.45420320T>ACA2735987581ERCC1c.321+858A>T (n.321+858A>T)
c.425+4A>T (n.425+4A>T)
c.209+4A>T (n.209+4A>T)
c.59+4A>T (n.59+4A>T)
n.548+4A>T
n.482+4A>T
n.502+4A>T
n.972+4A>T
dbSNP
19g.45420320T>CCA2735987583ERCC1c.321+858A>G (n.321+858A>G)
c.425+4A>G (n.425+4A>G)
c.209+4A>G (n.209+4A>G)
c.59+4A>G (n.59+4A>G)
n.548+4A>G
n.482+4A>G
n.502+4A>G
n.972+4A>G
dbSNP
19g.45420321C=CA2338423660ERCC1c.321+857G= (n.321+857G=)
c.425+3G= (n.425+3G=)
c.209+3G= (n.209+3G=)
c.59+3G= (n.59+3G=)
n.548+3G=
n.482+3G=
n.502+3G=
n.972+3G=
19g.45420321C>TCA2338423661ERCC1c.321+857G>A (n.321+857G>A)
c.425+3G>A (n.425+3G>A)
c.209+3G>A (n.209+3G>A)
c.59+3G>A (n.59+3G>A)
n.548+3G>A
n.482+3G>A
n.502+3G>A
n.972+3G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420322A>CCA406358753ERCC1c.321+856T>G (n.321+856T>G)
c.425+2T>G (n.425+2T>G)
c.209+2T>G (n.209+2T>G)
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
n.548+2T>G
n.482+2T>G
n.502+2T>G
n.972+2T>G
dbSNP
19g.45420322A>GCA406358767ERCC1c.321+856T>C (n.321+856T>C)
c.425+2T>C (n.425+2T>C)
c.209+2T>C (n.209+2T>C)
c.59+2T>C (n.59+2T>C)
n.548+2T>C
n.482+2T>C
n.502+2T>C
n.972+2T>C
gnomAD v4
19g.45420322A>TCA406358770ERCC1c.321+856T>A (n.321+856T>A)
c.425+2T>A (n.425+2T>A)
c.209+2T>A (n.209+2T>A)
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
n.548+2T>A
n.482+2T>A
n.502+2T>A
n.972+2T>A
dbSNP
19g.45420323C>ACA406358772ERCC1c.321+855G>T (n.321+855G>T)
c.425+1G>T (n.425+1G>T)
c.209+1G>T (n.209+1G>T)
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
n.548+1G>T
n.482+1G>T
n.502+1G>T
n.972+1G>T
19g.45420323C>GCA406358775ERCC1c.321+855G>C (n.321+855G>C)
c.425+1G>C (n.425+1G>C)
c.209+1G>C (n.209+1G>C)
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
n.548+1G>C
n.482+1G>C
n.502+1G>C
n.972+1G>C
dbSNP
19g.45420323C>TCA406358778ERCC1c.321+855G>A (n.321+855G>A)
c.425+1G>A (n.425+1G>A)
c.209+1G>A (n.209+1G>A)
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
n.548+1G>A
n.482+1G>A
n.502+1G>A
n.972+1G>A
dbSNP
19g.45420324C>ACA406358782ERCC1c.321+854G>T (n.321+854G>T)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.548G>T
c.425G>T
n.482G>T
n.502G>T
n.972G>T
dbSNP gnomAD v2
19g.45420324C=CA2338423662ERCC1c.321+854G= (n.321+854G=)
c.425G= (p.Ser142=)
c.209G= (p.Ser70=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.548G=
c.425G=
n.482G=
n.502G=
n.972G=
19g.45420324C>GCA406358785ERCC1c.321+854G>C (n.321+854G>C)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.548G>C
c.425G>C
n.482G>C
n.502G>C
n.972G>C
dbSNP
19g.45420324C>TCA406358788ERCC1c.321+854G>A (n.321+854G>A)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.548G>A
c.425G>A
n.482G>A
n.502G>A
n.972G>A
dbSNP
19g.45420325T>ACA406358800ERCC1c.321+853A>T (n.321+853A>T)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.547A>T
c.424A>T
n.481A>T
n.501A>T
n.971A>T
dbSNP
19g.45420325T>CCA406358793ERCC1c.321+853A>G (n.321+853A>G)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.547A>G
c.424A>G
n.481A>G
n.501A>G
n.971A>G
dbSNP
19g.45420325T>GCA406358796ERCC1c.321+853A>C (n.321+853A>C)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.547A>C
c.424A>C
n.481A>C
n.501A>C
n.971A>C
19g.45420326G>ACA507818579ERCC1c.321+852C>T (n.321+852C>T)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.207C>T (p.Leu69=)
c.57C>T (p.Leu19=)
n.546C>T
n.480C>T
n.500C>T
n.970C>T
dbSNP
19g.45420326G>CCA507818581ERCC1c.321+852C>G (n.321+852C>G)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.207C>G (p.Leu69=)
c.57C>G (p.Leu19=)
n.546C>G
n.480C>G
n.500C>G
n.970C>G
dbSNP
19g.45420326G=CA2338423663ERCC1c.321+852C= (n.321+852C=)
c.423C= (p.Leu141=)
c.207C= (p.Leu69=)
c.57C= (p.Leu19=)
n.546C=
n.480C=
n.500C=
n.970C=
19g.45420326G>TCA507818580ERCC1c.321+852C>A (n.321+852C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.207C>A (p.Leu69=)
c.57C>A (p.Leu19=)
n.546C>A
n.480C>A
n.500C>A
n.970C>A
gnomAD v4
19g.45420326_45420327delinsGACA2338423664ERCC1c.321+851_321+852delinsTC (n.321+851_321+852delinsTC)
c.422_423delinsTC (p.Leu141=)
c.206_207delinsTC (p.Leu69=)
c.56_57delinsTC (p.Leu19=)
n.545_546delinsTC
n.479_480delinsTC
n.499_500delinsTC
n.969_970delinsTC
19g.45420327delCA913191154ERCC1c.321+851del (n.321+851del)
c.422del (p.Leu141ProfsTer?)
c.206del (p.Leu69ProfsTer?)
c.56del (p.Leu19ProfsTer?)
n.545del
n.479del
n.499del
n.969del
ClinVar dbSNP
19g.45420327A>CCA406358805ERCC1c.321+851T>G (n.321+851T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.545T>G
n.479T>G
n.499T>G
n.969T>G
gnomAD v4
19g.45420327A>GCA406358808ERCC1c.321+851T>C (n.321+851T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.545T>C
n.479T>C
n.499T>C
n.969T>C
19g.45420327A>TCA406358812ERCC1c.321+851T>A (n.321+851T>A)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.56T>A (p.Leu19His)
n.545T>A
n.479T>A
n.499T>A
n.969T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420328G>ACA406358816ERCC1c.321+850C>T (n.321+850C>T)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.544C>T
n.478C>T
n.498C>T
n.968C>T
dbSNP
19g.45420328G>CCA406358817ERCC1c.321+850C>G (n.321+850C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.544C>G
n.478C>G
n.498C>G
n.968C>G
19g.45420328G>TCA406358819ERCC1c.321+850C>A (n.321+850C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.544C>A
n.478C>A
n.498C>A
n.968C>A
19g.45420329G>ACA507818582ERCC1c.321+849C>T (n.321+849C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.204C>T (p.Phe68=)
c.54C>T (p.Phe18=)
n.543C>T
n.477C>T
n.497C>T
n.967C>T
19g.45420329G>CCA406358822ERCC1c.321+849C>G (n.321+849C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.543C>G
n.477C>G
n.497C>G
n.967C>G
dbSNP
19g.45420329G>TCA406358824ERCC1c.321+849C>A (n.321+849C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.543C>A
n.477C>A
n.497C>A
n.967C>A
gnomAD v4
19g.45420330A>CCA406358828ERCC1c.321+848T>G (n.321+848T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.542T>G
n.476T>G
n.496T>G
n.966T>G
dbSNP
19g.45420330A>GCA406358829ERCC1c.321+848T>C (n.321+848T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.542T>C
n.476T>C
n.496T>C
n.966T>C
dbSNP
19g.45420330A>TCA406358832ERCC1c.321+848T>A (n.321+848T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.542T>A
n.476T>A
n.496T>A
n.966T>A
dbSNP
19g.45420331A>CCA406358839ERCC1c.321+847T>G (n.321+847T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.541T>G
n.475T>G
n.495T>G
n.965T>G
dbSNP
19g.45420331A>GCA406358838ERCC1c.321+847T>C (n.321+847T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.541T>C
n.475T>C
n.495T>C
n.965T>C
dbSNP
19g.45420331A>TCA406358835ERCC1c.321+847T>A (n.321+847T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.541T>A
n.475T>A
n.495T>A
n.965T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.45420332C>ACA507818584ERCC1c.321+846G>T (n.321+846G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.540G>T
n.474G>T
n.494G>T
n.964G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420332C=CA2338423665ERCC1c.321+846G= (n.321+846G=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.51G= (p.Leu17=)
n.540G=
n.474G=
n.494G=
n.964G=
19g.45420332C>GCA507818586ERCC1c.321+846G>C (n.321+846G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.540G>C
n.474G>C
n.494G>C
n.964G>C
dbSNP
19g.45420332C>TCA507818585ERCC1c.321+846G>A (n.321+846G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.540G>A
n.474G>A
n.494G>A
n.964G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420333A>CCA406358842ERCC1c.321+845T>G (n.321+845T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.539T>G
n.473T>G
n.493T>G
n.963T>G
19g.45420333A>GCA406358844ERCC1c.321+845T>C (n.321+845T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.539T>C
n.473T>C
n.493T>C
n.963T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45420333A>TCA406358846ERCC1c.321+845T>A (n.321+845T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.539T>A
n.473T>A
n.493T>A
n.963T>A
dbSNP
19g.45420334G>ACA507818587ERCC1c.321+844C>T (n.321+844C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.538C>T
n.472C>T
n.492C>T
n.962C>T
19g.45420334G>CCA406358849ERCC1c.321+844C>G (n.321+844C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.538C>G
n.472C>G
n.492C>G
n.962C>G
19g.45420334G>TCA406358850ERCC1c.321+844C>A (n.321+844C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.538C>A
n.472C>A
n.492C>A
n.962C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420336delCA2576817328ERCC1c.321+844del (n.321+844del)
c.415del (p.Leu139CysfsTer?)
c.199del (p.Leu67CysfsTer?)
c.49del (p.Leu17CysfsTer?)
n.538del
n.472del
n.492del
n.962del
19g.45420335G>ACA507818588ERCC1c.321+843C>T (n.321+843C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.48C>T (p.Ala16=)
n.537C>T
n.471C>T
n.491C>T
n.961C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420335G>CCA507818589ERCC1c.321+843C>G (n.321+843C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.48C>G (p.Ala16=)
n.537C>G
n.471C>G
n.491C>G
n.961C>G
19g.45420335G=CA2338423666ERCC1c.321+843C= (n.321+843C=)
c.414C= (p.Ala138=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.48C= (p.Ala16=)
n.537C=
n.471C=
n.491C=
n.961C=
19g.45420335G>TCA507818590ERCC1c.321+843C>A (n.321+843C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.48C>A (p.Ala16=)
n.537C>A
n.471C>A
n.491C>A
n.961C>A
gnomAD v4
19g.45420336G>ACA9515458ERCC1c.321+842C>T (n.321+842C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.536C>T
n.470C>T
n.490C>T
n.960C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420336G>CCA406358855ERCC1c.321+842C>G (n.321+842C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.536C>G
n.470C>G
n.490C>G
n.960C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420336G=CA2338423667ERCC1c.321+842C= (n.321+842C=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.47C= (p.Ala16=)
n.536C=
n.470C=
n.490C=
n.960C=
19g.45420336G>TCA406358856ERCC1c.321+842C>A (n.321+842C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.536C>A
n.470C>A
n.490C>A
n.960C>A
dbSNP
19g.45420337C>ACA406358858ERCC1c.321+841G>T (n.321+841G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.535G>T
n.469G>T
n.489G>T
n.959G>T
19g.45420337C>GCA406358860ERCC1c.321+841G>C (n.321+841G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.535G>C
n.469G>C
n.489G>C
n.959G>C
dbSNP
19g.45420337C>TCA406358863ERCC1c.321+841G>A (n.321+841G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.535G>A
n.469G>A
n.489G>A
n.959G>A
19g.45420338A>CCA406358866ERCC1c.321+840T>G (n.321+840T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.45T>G (p.Cys15Trp)
n.534T>G
n.468T>G
n.488T>G
n.958T>G
dbSNP
19g.45420338A>GCA507818591ERCC1c.321+840T>C (n.321+840T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.195T>C (p.Cys65=)
c.45T>C (p.Cys15=)
n.534T>C
n.468T>C
n.488T>C
n.958T>C
19g.45420338A>TCA406358869ERCC1c.321+840T>A (n.321+840T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.45T>A (p.Cys15Ter)
n.534T>A
n.468T>A
n.488T>A
n.958T>A
dbSNP
19g.45420339C>ACA406358871ERCC1c.321+839G>T (n.321+839G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.533G>T
n.467G>T
n.487G>T
n.957G>T
19g.45420339C>GCA406358879ERCC1c.321+839G>C (n.321+839G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.533G>C
n.467G>C
n.487G>C
n.957G>C
dbSNP
19g.45420339C>TCA406358877ERCC1c.321+839G>A (n.321+839G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.533G>A
n.467G>A
n.487G>A
n.957G>A
19g.45420340A>CCA406358883ERCC1c.321+838T>G (n.321+838T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.532T>G
n.466T>G
n.486T>G
n.956T>G
dbSNP
19g.45420340A>GCA406358885ERCC1c.321+838T>C (n.321+838T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.532T>C
n.466T>C
n.486T>C
n.956T>C
dbSNP
19g.45420340A>TCA406358887ERCC1c.321+838T>A (n.321+838T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.532T>A
n.466T>A
n.486T>A
n.956T>A
dbSNP
19g.45420341G>ACA507818594ERCC1c.321+837C>T (n.321+837C>T)
c.408C>T (p.Thr136=)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.42C>T (p.Thr14=)
n.531C>T
n.465C>T
n.485C>T
n.955C>T
dbSNP
19g.45420341G>CCA507818592ERCC1c.321+837C>G (n.321+837C>G)
c.408C>G (p.Thr136=)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.42C>G (p.Thr14=)
n.531C>G
n.465C>G
n.485C>G
n.955C>G
19g.45420341G>TCA507818593ERCC1c.321+837C>A (n.321+837C>A)
c.408C>A (p.Thr136=)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.42C>A (p.Thr14=)
n.531C>A
n.465C>A
n.485C>A
n.955C>A
dbSNP
19g.45420342G>ACA406358890ERCC1c.321+836C>T (n.321+836C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.530C>T
n.464C>T
n.484C>T
n.954C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420342G>CCA406358892ERCC1c.321+836C>G (n.321+836C>G)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.530C>G
n.464C>G
n.484C>G
n.954C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420342G>TCA406358895ERCC1c.321+836C>A (n.321+836C>A)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.530C>A
n.464C>A
n.484C>A
n.954C>A
19g.45420343T>ACA406358899ERCC1c.321+835A>T (n.321+835A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.529A>T
n.463A>T
n.483A>T
n.953A>T
dbSNP
19g.45420343T>CCA406358902ERCC1c.321+835A>G (n.321+835A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.529A>G
n.463A>G
n.483A>G
n.953A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420343T>GCA406358903ERCC1c.321+835A>C (n.321+835A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.529A>C
n.463A>C
n.483A>C
n.953A>C
dbSNP
19g.45420344G>ACA507818595ERCC1c.321+834C>T (n.321+834C>T)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.528C>T
n.462C>T
n.482C>T
n.952C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420344G>CCA406358905ERCC1c.321+834C>G (n.321+834C>G)
c.405C>G (p.Ser135Arg)
c.189C>G (p.Ser63Arg)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.528C>G
n.462C>G
n.482C>G
n.952C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420344G>TCA406358911ERCC1c.321+834C>A (n.321+834C>A)
c.405C>A (p.Ser135Arg)
c.189C>A (p.Ser63Arg)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.528C>A
n.462C>A
n.482C>A
n.952C>A
19g.45420345C>ACA406358917ERCC1c.321+833G>T (n.321+833G>T)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
c.188G>T (p.Ser63Ile)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.527G>T
n.461G>T
n.481G>T
n.951G>T
dbSNP
19g.45420345C=CA2338423668ERCC1c.321+833G= (n.321+833G=)
c.404G= (p.Ser135=)
c.188G= (p.Ser63=)
c.38G= (p.Ser13=)
n.527G=
n.461G=
n.481G=
n.951G=
19g.45420345C>GCA406358920ERCC1c.321+833G>C (n.321+833G>C)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
c.188G>C (p.Ser63Thr)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.527G>C
n.461G>C
n.481G>C
n.951G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45420345C>TCA406358914ERCC1c.321+833G>A (n.321+833G>A)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
c.188G>A (p.Ser63Asn)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.527G>A
n.461G>A
n.481G>A
n.951G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420346T>ACA406358930ERCC1c.321+832A>T (n.321+832A>T)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
c.187A>T (p.Ser63Cys)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.526A>T
n.460A>T
n.480A>T
n.950A>T
dbSNP
19g.45420346T>CCA9515459ERCC1c.321+832A>G (n.321+832A>G)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
c.187A>G (p.Ser63Gly)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.526A>G
n.460A>G
n.480A>G
n.950A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420346T>GCA406358927ERCC1c.321+832A>C (n.321+832A>C)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
c.187A>C (p.Ser63Arg)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.526A>C
n.460A>C
n.480A>C
n.950A>C
19g.45420346T=CA2338423669ERCC1c.321+832A= (n.321+832A=)
c.403A= (p.Ser135=)
c.187A= (p.Ser63=)
c.37A= (p.Ser13=)
n.526A=
n.460A=
n.480A=
n.950A=
19g.45420347C>ACA406358933ERCC1c.321+831G>T (n.321+831G>T)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.36G>T (p.Gln12His)
n.525G>T
n.459G>T
n.479G>T
n.949G>T
19g.45420347C=CA2338423670ERCC1c.321+831G= (n.321+831G=)
c.402G= (p.Gln134=)
c.186G= (p.Gln62=)
c.36G= (p.Gln12=)
n.525G=
n.459G=
n.479G=
n.949G=
19g.45420347C>GCA406358935ERCC1c.321+831G>C (n.321+831G>C)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.36G>C (p.Gln12His)
n.525G>C
n.459G>C
n.479G>C
n.949G>C
19g.45420347C>TCA507818596ERCC1c.321+831G>A (n.321+831G>A)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.36G>A (p.Gln12=)
n.525G>A
n.459G>A
n.479G>A
n.949G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.45420348T>ACA406358937ERCC1c.321+830A>T (n.321+830A>T)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.524A>T
n.458A>T
n.478A>T
n.948A>T
19g.45420348T>CCA406358940ERCC1c.321+830A>G (n.321+830A>G)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.524A>G
n.458A>G
n.478A>G
n.948A>G
gnomAD v4
19g.45420348T>GCA406358941ERCC1c.321+830A>C (n.321+830A>C)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.524A>C
n.458A>C
n.478A>C
n.948A>C
19g.45420349G>ACA406358944ERCC1c.321+829C>T (n.321+829C>T)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.523C>T
n.457C>T
n.477C>T
n.947C>T
dbSNP
19g.45420349G>CCA9515460ERCC1c.321+829C>G (n.321+829C>G)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.523C>G
n.457C>G
n.477C>G
n.947C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420349G=CA2338423671ERCC1c.321+829C= (n.321+829C=)
c.400C= (p.Gln134=)
c.184C= (p.Gln62=)
c.34C= (p.Gln12=)
n.523C=
n.457C=
n.477C=
n.947C=
19g.45420349G>TCA406358947ERCC1c.321+829C>A (n.321+829C>A)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.523C>A
n.457C>A
n.477C>A
n.947C>A
19g.45420350G>ACA9515461ERCC1c.321+828C>T (n.321+828C>T)
c.399C>T (p.Gly133=)
c.183C>T (p.Gly61=)
c.33C>T (p.Gly11=)
n.522C>T
n.456C>T
n.476C>T
n.946C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420350G>CCA507818597ERCC1c.321+828C>G (n.321+828C>G)
c.399C>G (p.Gly133=)
c.183C>G (p.Gly61=)
c.33C>G (p.Gly11=)
n.522C>G
n.456C>G
n.476C>G
n.946C>G
19g.45420350G=CA2338423672ERCC1c.321+828C= (n.321+828C=)
c.399C= (p.Gly133=)
c.183C= (p.Gly61=)
c.33C= (p.Gly11=)
n.522C=
n.456C=
n.476C=
n.946C=
19g.45420350G>TCA507818598ERCC1c.321+828C>A (n.321+828C>A)
c.399C>A (p.Gly133=)
c.183C>A (p.Gly61=)
c.33C>A (p.Gly11=)
n.522C>A
n.456C>A
n.476C>A
n.946C>A
19g.45420351C>ACA406358956ERCC1c.321+827G>T (n.321+827G>T)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.32G>T (p.Gly11Val)
n.521G>T
n.455G>T
n.475G>T
n.945G>T
gnomAD v4
19g.45420351C=CA2338423673ERCC1c.321+827G= (n.321+827G=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.182G= (p.Gly61=)
c.32G= (p.Gly11=)
n.521G=
n.455G=
n.475G=
n.945G=
19g.45420351C>GCA406358958ERCC1c.321+827G>C (n.321+827G>C)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
n.521G>C
n.455G>C
n.475G>C
n.945G>C
dbSNP
19g.45420351C>TCA406358960ERCC1c.321+827G>A (n.321+827G>A)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.32G>A (p.Gly11Asp)
n.521G>A
n.455G>A
n.475G>A
n.945G>A
dbSNP
19g.45420352C>ACA406358963ERCC1c.321+826G>T (n.321+826G>T)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.31G>T (p.Gly11Cys)
n.520G>T
n.454G>T
n.474G>T
n.944G>T
dbSNP
19g.45420352C>GCA406358968ERCC1c.321+826G>C (n.321+826G>C)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
n.520G>C
n.454G>C
n.474G>C
n.944G>C
dbSNP
19g.45420352C>TCA406358965ERCC1c.321+826G>A (n.321+826G>A)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.31G>A (p.Gly11Ser)
n.520G>A
n.454G>A
n.474G>A
n.944G>A
dbSNP
19g.45420353C>ACA507818599ERCC1c.321+825G>T (n.321+825G>T)
c.396G>T (p.Leu132=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.519G>T
n.453G>T
n.473G>T
n.943G>T
dbSNP
19g.45420353C>GCA507818600ERCC1c.321+825G>C (n.321+825G>C)
c.396G>C (p.Leu132=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.519G>C
n.453G>C
n.473G>C
n.943G>C
dbSNP
19g.45420353C>TCA507818601ERCC1c.321+825G>A (n.321+825G>A)
c.396G>A (p.Leu132=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.519G>A
n.453G>A
n.473G>A
n.943G>A
dbSNP
19g.45420354A>CCA406358970ERCC1c.321+824T>G (n.321+824T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.518T>G
n.452T>G
n.472T>G
n.942T>G
19g.45420354A>GCA406358973ERCC1c.321+824T>C (n.321+824T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.518T>C
n.452T>C
n.472T>C
n.942T>C
19g.45420354A>TCA406358975ERCC1c.321+824T>A (n.321+824T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.518T>A
n.452T>A
n.472T>A
n.942T>A
dbSNP
19g.45420355G>ACA507818602ERCC1c.321+823C>T (n.321+823C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.517C>T
n.451C>T
n.471C>T
n.941C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420355G>CCA406358978ERCC1c.321+823C>G (n.321+823C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.517C>G
n.451C>G
n.471C>G
n.941C>G
dbSNP
19g.45420355G>TCA406358981ERCC1c.321+823C>A (n.321+823C>A)
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.517C>A
n.451C>A
n.471C>A
n.941C>A
19g.45420356C>ACA507818603ERCC1c.321+822G>T (n.321+822G>T)
c.393G>T (p.Val131=)
c.177G>T (p.Val59=)
c.27G>T (p.Val9=)
n.516G>T
n.450G>T
n.470G>T
n.940G>T
19g.45420356C>GCA507818604ERCC1c.321+822G>C (n.321+822G>C)
c.393G>C (p.Val131=)
c.177G>C (p.Val59=)
c.27G>C (p.Val9=)
n.516G>C
n.450G>C
n.470G>C
n.940G>C
dbSNP
19g.45420356C>TCA507818605ERCC1c.321+822G>A (n.321+822G>A)
c.393G>A (p.Val131=)
c.177G>A (p.Val59=)
c.27G>A (p.Val9=)
n.516G>A
n.450G>A
n.470G>A
n.940G>A
dbSNP
19g.45420357A>CCA406358984ERCC1c.321+821T>G (n.321+821T>G)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.26T>G (p.Val9Gly)
n.515T>G
n.449T>G
n.469T>G
n.939T>G
19g.45420357A>GCA406358986ERCC1c.321+821T>C (n.321+821T>C)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.26T>C (p.Val9Ala)
n.515T>C
n.449T>C
n.469T>C
n.939T>C
dbSNP
19g.45420357A>TCA406358989ERCC1c.321+821T>A (n.321+821T>A)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.26T>A (p.Val9Glu)
n.515T>A
n.449T>A
n.469T>A
n.939T>A
dbSNP
19g.45420358C>ACA406358992ERCC1c.321+820G>T (n.321+820G>T)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.25G>T (p.Val9Leu)
n.514G>T
n.448G>T
n.468G>T
n.938G>T
dbSNP
19g.45420358C>GCA406358994ERCC1c.321+820G>C (n.321+820G>C)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.25G>C (p.Val9Leu)
n.514G>C
n.448G>C
n.468G>C
n.938G>C
dbSNP
19g.45420358C>TCA406358997ERCC1c.321+820G>A (n.321+820G>A)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.175G>A (p.Val59Met)
c.25G>A (p.Val9Met)
n.514G>A
n.448G>A
n.468G>A
n.938G>A
19g.45420358_45420360delinsCATCA2338423674ERCC1c.321+818_321+820delinsATG (n.321+818_321+820delinsATG)
c.389_391delinsATG (p.Tyr130=)
c.173_175delinsATG (p.Tyr58=)
c.23_25delinsATG (p.Tyr8=)
n.512_514delinsATG
n.446_448delinsATG
n.466_468delinsATG
n.936_938delinsATG
19g.45420359A=CA2338423676ERCC1c.321+819T= (n.321+819T=)
c.390T= (p.Tyr130=)
c.174T= (p.Tyr58=)
c.24T= (p.Tyr8=)
n.513T=
n.447T=
n.467T=
n.937T=
19g.45420359A>CCA406359003ERCC1c.321+819T>G (n.321+819T>G)
c.390T>G (p.Tyr130Ter)
c.174T>G (p.Tyr58Ter)
c.24T>G (p.Tyr8Ter)
n.513T>G
n.447T>G
n.467T>G
n.937T>G
19g.45420359A>GCA9515462ERCC1c.321+819T>C (n.321+819T>C)
c.390T>C (p.Tyr130=)
c.174T>C (p.Tyr58=)
c.24T>C (p.Tyr8=)
n.513T>C
n.447T>C
n.467T>C
n.937T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420359A>TCA406359000ERCC1c.321+819T>A (n.321+819T>A)
c.390T>A (p.Tyr130Ter)
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
n.513T>A
n.447T>A
n.467T>A
n.937T>A
19g.45420360_45420361delCA2338423675ERCC1c.321+818_321+819del (n.321+818_321+819del)
c.389_390del (p.Tyr130CysfsTer?)
c.173_174del (p.Tyr58CysfsTer?)
c.23_24del (p.Tyr8CysfsTer21)
n.512_513del
n.446_447del
n.466_467del
n.936_937del
dbSNP gnomAD v4
19g.45420360T>ACA406359007ERCC1c.321+818A>T (n.321+818A>T)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.512A>T
n.446A>T
n.466A>T
n.936A>T
dbSNP
19g.45420360T>CCA406359010ERCC1c.321+818A>G (n.321+818A>G)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.512A>G
n.446A>G
n.466A>G
n.936A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420360T>GCA406359013ERCC1c.321+818A>C (n.321+818A>C)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.512A>C
n.446A>C
n.466A>C
n.936A>C
19g.45420360T=CA2338423677ERCC1c.321+818A= (n.321+818A=)
c.389A= (p.Tyr130=)
c.173A= (p.Tyr58=)
c.23A= (p.Tyr8=)
n.512A=
n.446A=
n.466A=
n.936A=
19g.45420361A>CCA406359015ERCC1c.321+817T>G (n.321+817T>G)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.511T>G
n.445T>G
n.465T>G
n.935T>G
19g.45420361A>GCA406359018ERCC1c.321+817T>C (n.321+817T>C)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.172T>C (p.Tyr58His)
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.511T>C
n.445T>C
n.465T>C
n.935T>C
19g.45420361A>TCA406359020ERCC1c.321+817T>A (n.321+817T>A)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.511T>A
n.445T>A
n.465T>A
n.935T>A
dbSNP
19g.45420361dupCA2585800120ERCC1c.321+817dup (n.321+817dup)
c.388dup (p.Tyr130LeufsTer?)
c.172dup (p.Tyr58LeufsTer?)
c.22dup (p.Tyr8LeufsTer22)
n.511dup
n.445dup
n.465dup
n.935dup
gnomAD v4
19g.45420362G>ACA507818606ERCC1c.321+816C>T (n.321+816C>T)
c.387C>T (p.Asp129=)
c.171C>T (p.Asp57=)
c.21C>T (p.Asp7=)
n.510C>T
n.444C>T
n.464C>T
n.934C>T
dbSNP
19g.45420362G>CCA406359021ERCC1c.321+816C>G (n.321+816C>G)
c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.171C>G (p.Asp57Glu)
c.21C>G (p.Asp7Glu)
n.510C>G
n.444C>G
n.464C>G
n.934C>G
dbSNP
19g.45420362G=CA2338423678ERCC1c.321+816C= (n.321+816C=)
c.387C= (p.Asp129=)
c.171C= (p.Asp57=)
c.21C= (p.Asp7=)
n.510C=
n.444C=
n.464C=
n.934C=
19g.45420362G>TCA406359024ERCC1c.321+816C>A (n.321+816C>A)
c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.171C>A (p.Asp57Glu)
c.21C>A (p.Asp7Glu)
n.510C>A
n.444C>A
n.464C>A
n.934C>A
19g.45420363T>ACA406359028ERCC1c.321+815A>T (n.321+815A>T)
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.20A>T (p.Asp7Val)
n.509A>T
n.443A>T
n.463A>T
n.933A>T
dbSNP
19g.45420363T>CCA406359029ERCC1c.321+815A>G (n.321+815A>G)
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.20A>G (p.Asp7Gly)
n.509A>G
n.443A>G
n.463A>G
n.933A>G
19g.45420363T>GCA406359032ERCC1c.321+815A>C (n.321+815A>C)
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.20A>C (p.Asp7Ala)
n.509A>C
n.443A>C
n.463A>C
n.933A>C
19g.45420364C>ACA406359035ERCC1c.321+814G>T (n.321+814G>T)
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.19G>T (p.Asp7Tyr)
n.508G>T
n.442G>T
n.462G>T
n.932G>T
dbSNP
19g.45420364C=CA2338423679ERCC1c.321+814G= (n.321+814G=)
c.385G= (p.Asp129=)
c.169G= (p.Asp57=)
c.19G= (p.Asp7=)
n.508G=
n.442G=
n.462G=
n.932G=
19g.45420364C>GCA406359038ERCC1c.321+814G>C (n.321+814G>C)
c.385G>C (p.Asp129His)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.19G>C (p.Asp7His)
n.508G>C
n.442G>C
n.462G>C
n.932G>C
dbSNP
19g.45420364C>TCA406359039ERCC1c.321+814G>A (n.321+814G>A)
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.19G>A (p.Asp7Asn)
n.508G>A
n.442G>A
n.462G>A
n.932G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.45420365G>ACA9515463ERCC1c.321+813C>T (n.321+813C>T)
c.384C>T (p.Pro128=)
c.168C>T (p.Pro56=)
c.18C>T (p.Pro6=)
n.507C>T
n.441C>T
n.461C>T
n.931C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420365G>CCA507818607ERCC1c.321+813C>G (n.321+813C>G)
c.384C>G (p.Pro128=)
c.168C>G (p.Pro56=)
c.18C>G (p.Pro6=)
n.507C>G
n.441C>G
n.461C>G
n.931C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420365G=CA2338423680ERCC1c.321+813C= (n.321+813C=)
c.384C= (p.Pro128=)
c.168C= (p.Pro56=)
c.18C= (p.Pro6=)
n.507C=
n.441C=
n.461C=
n.931C=
19g.45420365G>TCA507818608ERCC1c.321+813C>A (n.321+813C>A)
c.384C>A (p.Pro128=)
c.168C>A (p.Pro56=)
c.18C>A (p.Pro6=)
n.507C>A
n.441C>A
n.461C>A
n.931C>A
dbSNP
19g.45420366G>ACA406359050ERCC1c.321+812C>T (n.321+812C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.506C>T
n.440C>T
n.460C>T
n.930C>T
dbSNP
19g.45420366G>CCA406359057ERCC1c.321+812C>G (n.321+812C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.506C>G
n.440C>G
n.460C>G
n.930C>G
19g.45420366G>TCA406359060ERCC1c.321+812C>A (n.321+812C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.17C>A (p.Pro6His)
n.506C>A
n.440C>A
n.460C>A
n.930C>A
dbSNP
19g.45420367G>ACA406359063ERCC1c.321+811C>T (n.321+811C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.505C>T
n.439C>T
n.459C>T
n.929C>T
dbSNP
19g.45420367G>CCA406359065ERCC1c.321+811C>G (n.321+811C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.505C>G
n.439C>G
n.459C>G
n.929C>G
19g.45420367G>TCA406359068ERCC1c.321+811C>A (n.321+811C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.505C>A
n.439C>A
n.459C>A
n.929C>A
dbSNP

Number of alleles fetched