Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45418968_45421119delCA1139666485ERCC1c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del)
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ClinVar
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
19g.45420246T=CA2338423613ERCC1c.321+932A= (n.321+932A=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
19g.45420248dupCA2338423615ERCC1c.321+931dup (n.321+931dup)
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n.502+77dup
n.972+77dup
dbSNP
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gnomAD v4
19g.45420250G>CCA2585800069ERCC1c.321+928C>G (n.321+928C>G)
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n.972+74C>G
gnomAD v4
19g.45420250G>TCA2585800070ERCC1c.321+928C>A (n.321+928C>A)
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c.59+74C>A (n.59+74C>A)
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n.482+74C>A
n.502+74C>A
n.972+74C>A
gnomAD v4
19g.45420252A>GCA2576817305ERCC1c.321+926T>C (n.321+926T>C)
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c.59+72T>C (n.59+72T>C)
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n.482+72T>C
n.502+72T>C
n.972+72T>C
19g.45420253C>ACA2585800071ERCC1c.321+925G>T (n.321+925G>T)
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c.209+71G>T (n.209+71G>T)
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n.548+71G>T
n.482+71G>T
n.502+71G>T
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gnomAD v4
19g.45420253C=CA2338423617ERCC1c.321+925G= (n.321+925G=)
c.425+71G= (n.425+71G=)
c.209+71G= (n.209+71G=)
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n.482+71G=
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19g.45420253C>TCA2338423618ERCC1c.321+925G>A (n.321+925G>A)
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n.482+71G>A
n.502+71G>A
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dbSNP gnomAD v4
19g.45420254A>GCA2585800072ERCC1c.321+924T>C (n.321+924T>C)
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n.482+70T>C
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n.972+70T>C
gnomAD v4
19g.45420256T>ACA2576817306ERCC1c.321+922A>T (n.321+922A>T)
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c.209+68A>T (n.209+68A>T)
c.59+68A>T (n.59+68A>T)
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n.502+68A>T
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19g.45420256T>CCA2585800073ERCC1c.321+922A>G (n.321+922A>G)
c.425+68A>G (n.425+68A>G)
c.209+68A>G (n.209+68A>G)
c.59+68A>G (n.59+68A>G)
n.548+68A>G
n.482+68A>G
n.502+68A>G
n.972+68A>G
gnomAD v4
19g.45420256T=CA2338423619ERCC1c.321+922A= (n.321+922A=)
c.425+68A= (n.425+68A=)
c.209+68A= (n.209+68A=)
c.59+68A= (n.59+68A=)
n.548+68A=
n.482+68A=
n.502+68A=
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19g.45420257G>ACA308944618ERCC1c.321+921C>T (n.321+921C>T)
c.425+67C>T (n.425+67C>T)
c.209+67C>T (n.209+67C>T)
c.59+67C>T (n.59+67C>T)
n.548+67C>T
n.482+67C>T
n.502+67C>T
n.972+67C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420257G=CA2338423621ERCC1c.321+921C= (n.321+921C=)
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c.209+67C= (n.209+67C=)
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n.502+67C=
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19g.45420257G>TCA2585800074ERCC1c.321+921C>A (n.321+921C>A)
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c.209+67C>A (n.209+67C>A)
c.59+67C>A (n.59+67C>A)
n.548+67C>A
n.482+67C>A
n.502+67C>A
n.972+67C>A
gnomAD v4
19g.45420259delCA2585800075ERCC1c.321+921del (n.321+921del)
c.425+67del (n.425+67del)
c.209+67del (n.209+67del)
c.59+67del (n.59+67del)
n.548+67del
n.482+67del
n.502+67del
n.972+67del
gnomAD v4
19g.45420257_45420260dupCA2338423620ERCC1c.321+918_321+921dup (n.321+918_321+921dup)
c.425+64_425+67dup (n.425+64_425+67dup)
c.209+64_209+67dup (n.209+64_209+67dup)
c.59+64_59+67dup (n.59+64_59+67dup)
n.548+64_548+67dup
n.482+64_482+67dup
n.502+64_502+67dup
n.972+64_972+67dup
dbSNP
19g.45420258G>ACA2585800077ERCC1c.321+920C>T (n.321+920C>T)
c.425+66C>T (n.425+66C>T)
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c.59+66C>T (n.59+66C>T)
n.548+66C>T
n.482+66C>T
n.502+66C>T
n.972+66C>T
gnomAD v4
19g.45420258G>TCA2585800076ERCC1c.321+920C>A (n.321+920C>A)
c.425+66C>A (n.425+66C>A)
c.209+66C>A (n.209+66C>A)
c.59+66C>A (n.59+66C>A)
n.548+66C>A
n.482+66C>A
n.502+66C>A
n.972+66C>A
gnomAD v4
19g.45420259G>ACA2585800078ERCC1c.321+919C>T (n.321+919C>T)
c.425+65C>T (n.425+65C>T)
c.209+65C>T (n.209+65C>T)
c.59+65C>T (n.59+65C>T)
n.548+65C>T
n.482+65C>T
n.502+65C>T
n.972+65C>T
gnomAD v4
19g.45420259G>TCA2585800079ERCC1c.321+919C>A (n.321+919C>A)
c.425+65C>A (n.425+65C>A)
c.209+65C>A (n.209+65C>A)
c.59+65C>A (n.59+65C>A)
n.548+65C>A
n.482+65C>A
n.502+65C>A
n.972+65C>A
gnomAD v4
19g.45420260A>TCA2585800080ERCC1c.321+918T>A (n.321+918T>A)
c.425+64T>A (n.425+64T>A)
c.209+64T>A (n.209+64T>A)
c.59+64T>A (n.59+64T>A)
n.548+64T>A
n.482+64T>A
n.502+64T>A
n.972+64T>A
gnomAD v4
19g.45420261C>TCA2585800081ERCC1c.321+917G>A (n.321+917G>A)
c.425+63G>A (n.425+63G>A)
c.209+63G>A (n.209+63G>A)
c.59+63G>A (n.59+63G>A)
n.548+63G>A
n.482+63G>A
n.502+63G>A
n.972+63G>A
gnomAD v4
19g.45420262A>GCA2585800082ERCC1c.321+916T>C (n.321+916T>C)
c.425+62T>C (n.425+62T>C)
c.209+62T>C (n.209+62T>C)
c.59+62T>C (n.59+62T>C)
n.548+62T>C
n.482+62T>C
n.502+62T>C
n.972+62T>C
gnomAD v4
19g.45420263delCA2576817307ERCC1c.321+915del (n.321+915del)
c.425+61del (n.425+61del)
c.209+61del (n.209+61del)
c.59+61del (n.59+61del)
n.548+61del
n.482+61del
n.502+61del
n.972+61del
19g.45420263T>CCA308944629ERCC1c.321+915A>G (n.321+915A>G)
c.425+61A>G (n.425+61A>G)
c.209+61A>G (n.209+61A>G)
c.59+61A>G (n.59+61A>G)
n.548+61A>G
n.482+61A>G
n.502+61A>G
n.972+61A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420263T=CA2338423622ERCC1c.321+915A= (n.321+915A=)
c.425+61A= (n.425+61A=)
c.209+61A= (n.209+61A=)
c.59+61A= (n.59+61A=)
n.548+61A=
n.482+61A=
n.502+61A=
n.972+61A=
19g.45420264G>ACA2585800083ERCC1c.321+914C>T (n.321+914C>T)
c.425+60C>T (n.425+60C>T)
c.209+60C>T (n.209+60C>T)
c.59+60C>T (n.59+60C>T)
n.548+60C>T
n.482+60C>T
n.502+60C>T
n.972+60C>T
gnomAD v4
19g.45420264G>TCA2576817308ERCC1c.321+914C>A (n.321+914C>A)
c.425+60C>A (n.425+60C>A)
c.209+60C>A (n.209+60C>A)
c.59+60C>A (n.59+60C>A)
n.548+60C>A
n.482+60C>A
n.502+60C>A
n.972+60C>A
gnomAD v4
19g.45420265A=CA2338423623ERCC1c.321+913T= (n.321+913T=)
c.425+59T= (n.425+59T=)
c.209+59T= (n.209+59T=)
c.59+59T= (n.59+59T=)
n.548+59T=
n.482+59T=
n.502+59T=
n.972+59T=
19g.45420265A>GCA2338423624ERCC1c.321+913T>C (n.321+913T>C)
c.425+59T>C (n.425+59T>C)
c.209+59T>C (n.209+59T>C)
c.59+59T>C (n.59+59T>C)
n.548+59T>C
n.482+59T>C
n.502+59T>C
n.972+59T>C
dbSNP
19g.45420266C>ACA2338423626ERCC1c.321+912G>T (n.321+912G>T)
c.425+58G>T (n.425+58G>T)
c.209+58G>T (n.209+58G>T)
c.59+58G>T (n.59+58G>T)
n.548+58G>T
n.482+58G>T
n.502+58G>T
n.972+58G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420266C=CA2338423625ERCC1c.321+912G= (n.321+912G=)
c.425+58G= (n.425+58G=)
c.209+58G= (n.209+58G=)
c.59+58G= (n.59+58G=)
n.548+58G=
n.482+58G=
n.502+58G=
n.972+58G=
19g.45420266C>GCA2735886624ERCC1c.321+912G>C (n.321+912G>C)
c.425+58G>C (n.425+58G>C)
c.209+58G>C (n.209+58G>C)
c.59+58G>C (n.59+58G>C)
n.548+58G>C
n.482+58G>C
n.502+58G>C
n.972+58G>C
dbSNP
19g.45420266C>TCA308944633ERCC1c.321+912G>A (n.321+912G>A)
c.425+58G>A (n.425+58G>A)
c.209+58G>A (n.209+58G>A)
c.59+58G>A (n.59+58G>A)
n.548+58G>A
n.482+58G>A
n.502+58G>A
n.972+58G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420269_45420272delCA2585800084ERCC1c.321+909_321+912del (n.321+909_321+912del)
c.425+55_425+58del (n.425+55_425+58del)
c.209+55_209+58del (n.209+55_209+58del)
c.59+55_59+58del (n.59+55_59+58del)
n.548+55_548+58del
n.482+55_482+58del
n.502+55_502+58del
n.972+55_972+58del
gnomAD v4
19g.45420267C>ACA2585800085ERCC1c.321+911G>T (n.321+911G>T)
c.425+57G>T (n.425+57G>T)
c.209+57G>T (n.209+57G>T)
c.59+57G>T (n.59+57G>T)
n.548+57G>T
n.482+57G>T
n.502+57G>T
n.972+57G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420267C>TCA2735986788ERCC1c.321+911G>A (n.321+911G>A)
c.425+57G>A (n.425+57G>A)
c.209+57G>A (n.209+57G>A)
c.59+57G>A (n.59+57G>A)
n.548+57G>A
n.482+57G>A
n.502+57G>A
n.972+57G>A
dbSNP
19g.45420268C>ACA2576817309ERCC1c.321+910G>T (n.321+910G>T)
c.425+56G>T (n.425+56G>T)
c.209+56G>T (n.209+56G>T)
c.59+56G>T (n.59+56G>T)
n.548+56G>T
n.482+56G>T
n.502+56G>T
n.972+56G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420268C=CA2338423627ERCC1c.321+910G= (n.321+910G=)
c.425+56G= (n.425+56G=)
c.209+56G= (n.209+56G=)
c.59+56G= (n.59+56G=)
n.548+56G=
n.482+56G=
n.502+56G=
n.972+56G=
19g.45420268C>GCA2338423628ERCC1c.321+910G>C (n.321+910G>C)
c.425+56G>C (n.425+56G>C)
c.209+56G>C (n.209+56G>C)
c.59+56G>C (n.59+56G>C)
n.548+56G>C
n.482+56G>C
n.502+56G>C
n.972+56G>C
dbSNP
19g.45420268C>TCA2585800086ERCC1c.321+910G>A (n.321+910G>A)
c.425+56G>A (n.425+56G>A)
c.209+56G>A (n.209+56G>A)
c.59+56G>A (n.59+56G>A)
n.548+56G>A
n.482+56G>A
n.502+56G>A
n.972+56G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420269T>CCA2576817310ERCC1c.321+909A>G (n.321+909A>G)
c.425+55A>G (n.425+55A>G)
c.209+55A>G (n.209+55A>G)
c.59+55A>G (n.59+55A>G)
n.548+55A>G
n.482+55A>G
n.502+55A>G
n.972+55A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420270C>ACA2585800088ERCC1c.321+908G>T (n.321+908G>T)
c.425+54G>T (n.425+54G>T)
c.209+54G>T (n.209+54G>T)
c.59+54G>T (n.59+54G>T)
n.548+54G>T
n.482+54G>T
n.502+54G>T
n.972+54G>T
gnomAD v4
19g.45420270C>TCA2735986819ERCC1c.321+908G>A (n.321+908G>A)
c.425+54G>A (n.425+54G>A)
c.209+54G>A (n.209+54G>A)
c.59+54G>A (n.59+54G>A)
n.548+54G>A
n.482+54G>A
n.502+54G>A
n.972+54G>A
dbSNP
19g.45420272dupCA2585800087ERCC1c.321+908dup (n.321+908dup)
c.425+54dup (n.425+54dup)
c.209+54dup (n.209+54dup)
c.59+54dup (n.59+54dup)
n.548+54dup
n.482+54dup
n.502+54dup
n.972+54dup
gnomAD v4
19g.45420271C>ACA2585800089ERCC1c.321+907G>T (n.321+907G>T)
c.425+53G>T (n.425+53G>T)
c.209+53G>T (n.209+53G>T)
c.59+53G>T (n.59+53G>T)
n.548+53G>T
n.482+53G>T
n.502+53G>T
n.972+53G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420271C=CA2338423629ERCC1c.321+907G= (n.321+907G=)
c.425+53G= (n.425+53G=)
c.209+53G= (n.209+53G=)
c.59+53G= (n.59+53G=)
n.548+53G=
n.482+53G=
n.502+53G=
n.972+53G=
19g.45420271C>TCA308944635ERCC1c.321+907G>A (n.321+907G>A)
c.425+53G>A (n.425+53G>A)
c.209+53G>A (n.209+53G>A)
c.59+53G>A (n.59+53G>A)
n.548+53G>A
n.482+53G>A
n.502+53G>A
n.972+53G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420272C>ACA996290285ERCC1c.321+906G>T (n.321+906G>T)
c.425+52G>T (n.425+52G>T)
c.209+52G>T (n.209+52G>T)
c.59+52G>T (n.59+52G>T)
n.548+52G>T
n.482+52G>T
n.502+52G>T
n.972+52G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420272C=CA2338423630ERCC1c.321+906G= (n.321+906G=)
c.425+52G= (n.425+52G=)
c.209+52G= (n.209+52G=)
c.59+52G= (n.59+52G=)
n.548+52G=
n.482+52G=
n.502+52G=
n.972+52G=
19g.45420272C>TCA2735918934ERCC1c.321+906G>A (n.321+906G>A)
c.425+52G>A (n.425+52G>A)
c.209+52G>A (n.209+52G>A)
c.59+52G>A (n.59+52G>A)
n.548+52G>A
n.482+52G>A
n.502+52G>A
n.972+52G>A
dbSNP
19g.45420273A=CA2338423631ERCC1c.321+905T= (n.321+905T=)
c.425+51T= (n.425+51T=)
c.209+51T= (n.209+51T=)
c.59+51T= (n.59+51T=)
n.548+51T=
n.482+51T=
n.502+51T=
n.972+51T=
19g.45420273A>GCA2585800090ERCC1c.321+905T>C (n.321+905T>C)
c.425+51T>C (n.425+51T>C)
c.209+51T>C (n.209+51T>C)
c.59+51T>C (n.59+51T>C)
n.548+51T>C
n.482+51T>C
n.502+51T>C
n.972+51T>C
gnomAD v4
19g.45420273A>TCA2338423632ERCC1c.321+905T>A (n.321+905T>A)
c.425+51T>A (n.425+51T>A)
c.209+51T>A (n.209+51T>A)
c.59+51T>A (n.59+51T>A)
n.548+51T>A
n.482+51T>A
n.502+51T>A
n.972+51T>A
dbSNP
19g.45420274G>CCA2735986820ERCC1c.321+904C>G (n.321+904C>G)
c.425+50C>G (n.425+50C>G)
c.209+50C>G (n.209+50C>G)
c.59+50C>G (n.59+50C>G)
n.548+50C>G
n.482+50C>G
n.502+50C>G
n.972+50C>G
dbSNP
19g.45420274G>TCA2576817311ERCC1c.321+904C>A (n.321+904C>A)
c.425+50C>A (n.425+50C>A)
c.209+50C>A (n.209+50C>A)
c.59+50C>A (n.59+50C>A)
n.548+50C>A
n.482+50C>A
n.502+50C>A
n.972+50C>A
gnomAD v4
19g.45420275G>ACA2576817312ERCC1c.321+903C>T (n.321+903C>T)
c.425+49C>T (n.425+49C>T)
c.209+49C>T (n.209+49C>T)
c.59+49C>T (n.59+49C>T)
n.548+49C>T
n.482+49C>T
n.502+49C>T
n.972+49C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420275G>TCA2576817313ERCC1c.321+903C>A (n.321+903C>A)
c.425+49C>A (n.425+49C>A)
c.209+49C>A (n.209+49C>A)
c.59+49C>A (n.59+49C>A)
n.548+49C>A
n.482+49C>A
n.502+49C>A
n.972+49C>A
gnomAD v4
19g.45420276C>ACA2585800091ERCC1c.321+902G>T (n.321+902G>T)
c.425+48G>T (n.425+48G>T)
c.209+48G>T (n.209+48G>T)
c.59+48G>T (n.59+48G>T)
n.548+48G>T
n.482+48G>T
n.502+48G>T
n.972+48G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420276C=CA2338423633ERCC1c.321+902G= (n.321+902G=)
c.425+48G= (n.425+48G=)
c.209+48G= (n.209+48G=)
c.59+48G= (n.59+48G=)
n.548+48G=
n.482+48G=
n.502+48G=
n.972+48G=
19g.45420276C>TCA2338423634ERCC1c.321+902G>A (n.321+902G>A)
c.425+48G>A (n.425+48G>A)
c.209+48G>A (n.209+48G>A)
c.59+48G>A (n.59+48G>A)
n.548+48G>A
n.482+48G>A
n.502+48G>A
n.972+48G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420277C>ACA2735986836ERCC1c.321+901G>T (n.321+901G>T)
c.425+47G>T (n.425+47G>T)
c.209+47G>T (n.209+47G>T)
c.59+47G>T (n.59+47G>T)
n.548+47G>T
n.482+47G>T
n.502+47G>T
n.972+47G>T
dbSNP
19g.45420277C>TCA2735986842ERCC1c.321+901G>A (n.321+901G>A)
c.425+47G>A (n.425+47G>A)
c.209+47G>A (n.209+47G>A)
c.59+47G>A (n.59+47G>A)
n.548+47G>A
n.482+47G>A
n.502+47G>A
n.972+47G>A
dbSNP
19g.45420278A>GCA2735986855ERCC1c.321+900T>C (n.321+900T>C)
c.425+46T>C (n.425+46T>C)
c.209+46T>C (n.209+46T>C)
c.59+46T>C (n.59+46T>C)
n.548+46T>C
n.482+46T>C
n.502+46T>C
n.972+46T>C
dbSNP
19g.45420279G>ACA2576817314ERCC1c.321+899C>T (n.321+899C>T)
c.425+45C>T (n.425+45C>T)
c.209+45C>T (n.209+45C>T)
c.59+45C>T (n.59+45C>T)
n.548+45C>T
n.482+45C>T
n.502+45C>T
n.972+45C>T
dbSNP
19g.45420279G>CCA2735986865ERCC1c.321+899C>G (n.321+899C>G)
c.425+45C>G (n.425+45C>G)
c.209+45C>G (n.209+45C>G)
c.59+45C>G (n.59+45C>G)
n.548+45C>G
n.482+45C>G
n.502+45C>G
n.972+45C>G
dbSNP
19g.45420279G>TCA2576817315ERCC1c.321+899C>A (n.321+899C>A)
c.425+45C>A (n.425+45C>A)
c.209+45C>A (n.209+45C>A)
c.59+45C>A (n.59+45C>A)
n.548+45C>A
n.482+45C>A
n.502+45C>A
n.972+45C>A
gnomAD v4
19g.45420280T>ACA2585800093ERCC1c.321+898A>T (n.321+898A>T)
c.425+44A>T (n.425+44A>T)
c.209+44A>T (n.209+44A>T)
c.59+44A>T (n.59+44A>T)
n.548+44A>T
n.482+44A>T
n.502+44A>T
n.972+44A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420280T>CCA2576817316ERCC1c.321+898A>G (n.321+898A>G)
c.425+44A>G (n.425+44A>G)
c.209+44A>G (n.209+44A>G)
c.59+44A>G (n.59+44A>G)
n.548+44A>G
n.482+44A>G
n.502+44A>G
n.972+44A>G
gnomAD v4
19g.45420280T>GCA2585800092ERCC1c.321+898A>C (n.321+898A>C)
c.425+44A>C (n.425+44A>C)
c.209+44A>C (n.209+44A>C)
c.59+44A>C (n.59+44A>C)
n.548+44A>C
n.482+44A>C
n.502+44A>C
n.972+44A>C
gnomAD v4
19g.45420281G>ACA633336861ERCC1c.321+897C>T (n.321+897C>T)
c.425+43C>T (n.425+43C>T)
c.209+43C>T (n.209+43C>T)
c.59+43C>T (n.59+43C>T)
n.548+43C>T
n.482+43C>T
n.502+43C>T
n.972+43C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420281G>CCA2735899996ERCC1c.321+897C>G (n.321+897C>G)
c.425+43C>G (n.425+43C>G)
c.209+43C>G (n.209+43C>G)
c.59+43C>G (n.59+43C>G)
n.548+43C>G
n.482+43C>G
n.502+43C>G
n.972+43C>G
dbSNP
19g.45420281G=CA2338423635ERCC1c.321+897C= (n.321+897C=)
c.425+43C= (n.425+43C=)
c.209+43C= (n.209+43C=)
c.59+43C= (n.59+43C=)
n.548+43C=
n.482+43C=
n.502+43C=
n.972+43C=
19g.45420281G>TCA2576817318ERCC1c.321+897C>A (n.321+897C>A)
c.425+43C>A (n.425+43C>A)
c.209+43C>A (n.209+43C>A)
c.59+43C>A (n.59+43C>A)
n.548+43C>A
n.482+43C>A
n.502+43C>A
n.972+43C>A
gnomAD v4
19g.45420284dupCA2585800094ERCC1c.321+897dup (n.321+897dup)
c.425+43dup (n.425+43dup)
c.209+43dup (n.209+43dup)
c.59+43dup (n.59+43dup)
n.548+43dup
n.482+43dup
n.502+43dup
n.972+43dup
gnomAD v4
19g.45420284delCA2576817317ERCC1c.321+897del (n.321+897del)
c.425+43del (n.425+43del)
c.209+43del (n.209+43del)
c.59+43del (n.59+43del)
n.548+43del
n.482+43del
n.502+43del
n.972+43del
gnomAD v4
19g.45420282G>ACA633336863ERCC1c.321+896C>T (n.321+896C>T)
c.425+42C>T (n.425+42C>T)
c.209+42C>T (n.209+42C>T)
c.59+42C>T (n.59+42C>T)
n.548+42C>T
n.482+42C>T
n.502+42C>T
n.972+42C>T
dbSNP gnomAD v2
19g.45420282G>CCA2735909665ERCC1c.321+896C>G (n.321+896C>G)
c.425+42C>G (n.425+42C>G)
c.209+42C>G (n.209+42C>G)
c.59+42C>G (n.59+42C>G)
n.548+42C>G
n.482+42C>G
n.502+42C>G
n.972+42C>G
dbSNP
19g.45420282G=CA2338423636ERCC1c.321+896C= (n.321+896C=)
c.425+42C= (n.425+42C=)
c.209+42C= (n.209+42C=)
c.59+42C= (n.59+42C=)
n.548+42C=
n.482+42C=
n.502+42C=
n.972+42C=
19g.45420282G>TCA2585800095ERCC1c.321+896C>A (n.321+896C>A)
c.425+42C>A (n.425+42C>A)
c.209+42C>A (n.209+42C>A)
c.59+42C>A (n.59+42C>A)
n.548+42C>A
n.482+42C>A
n.502+42C>A
n.972+42C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420283G>ACA9515448ERCC1c.321+895C>T (n.321+895C>T)
c.425+41C>T (n.425+41C>T)
c.209+41C>T (n.209+41C>T)
c.59+41C>T (n.59+41C>T)
n.548+41C>T
n.482+41C>T
n.502+41C>T
n.972+41C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420283G=CA2338423637ERCC1c.321+895C= (n.321+895C=)
c.425+41C= (n.425+41C=)
c.209+41C= (n.209+41C=)
c.59+41C= (n.59+41C=)
n.548+41C=
n.482+41C=
n.502+41C=
n.972+41C=
19g.45420283G>TCA2585800096ERCC1c.321+895C>A (n.321+895C>A)
c.425+41C>A (n.425+41C>A)
c.209+41C>A (n.209+41C>A)
c.59+41C>A (n.59+41C>A)
n.548+41C>A
n.482+41C>A
n.502+41C>A
n.972+41C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420284G>ACA2585800097ERCC1c.321+894C>T (n.321+894C>T)
c.425+40C>T (n.425+40C>T)
c.209+40C>T (n.209+40C>T)
c.59+40C>T (n.59+40C>T)
n.548+40C>T
n.482+40C>T
n.502+40C>T
n.972+40C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420284G>CCA2735986924ERCC1c.321+894C>G (n.321+894C>G)
c.425+40C>G (n.425+40C>G)
c.209+40C>G (n.209+40C>G)
c.59+40C>G (n.59+40C>G)
n.548+40C>G
n.482+40C>G
n.502+40C>G
n.972+40C>G
dbSNP
19g.45420284G>TCA2576817319ERCC1c.321+894C>A (n.321+894C>A)
c.425+40C>A (n.425+40C>A)
c.209+40C>A (n.209+40C>A)
c.59+40C>A (n.59+40C>A)
n.548+40C>A
n.482+40C>A
n.502+40C>A
n.972+40C>A
gnomAD v4
19g.45420285T>ACA2338423639ERCC1c.321+893A>T (n.321+893A>T)
c.425+39A>T (n.425+39A>T)
c.209+39A>T (n.209+39A>T)
c.59+39A>T (n.59+39A>T)
n.548+39A>T
n.482+39A>T
n.502+39A>T
n.972+39A>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420285T>GCA2338423640ERCC1c.321+893A>C (n.321+893A>C)
c.425+39A>C (n.425+39A>C)
c.209+39A>C (n.209+39A>C)
c.59+39A>C (n.59+39A>C)
n.548+39A>C
n.482+39A>C
n.502+39A>C
n.972+39A>C
dbSNP
19g.45420285T=CA2338423638ERCC1c.321+893A= (n.321+893A=)
c.425+39A= (n.425+39A=)
c.209+39A= (n.209+39A=)
c.59+39A= (n.59+39A=)
n.548+39A=
n.482+39A=
n.502+39A=
n.972+39A=
19g.45420285_45420288dupCA2576817320ERCC1c.321+890_321+893dup (n.321+890_321+893dup)
c.425+36_425+39dup (n.425+36_425+39dup)
c.209+36_209+39dup (n.209+36_209+39dup)
c.59+36_59+39dup (n.59+36_59+39dup)
n.548+36_548+39dup
n.482+36_482+39dup
n.502+36_502+39dup
n.972+36_972+39dup
19g.45420286G>ACA2338423642ERCC1c.321+892C>T (n.321+892C>T)
c.425+38C>T (n.425+38C>T)
c.209+38C>T (n.209+38C>T)
c.59+38C>T (n.59+38C>T)
n.548+38C>T
n.482+38C>T
n.502+38C>T
n.972+38C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420286G=CA2338423641ERCC1c.321+892C= (n.321+892C=)
c.425+38C= (n.425+38C=)
c.209+38C= (n.209+38C=)
c.59+38C= (n.59+38C=)
n.548+38C=
n.482+38C=
n.502+38C=
n.972+38C=
19g.45420286G>TCA2576817321ERCC1c.321+892C>A (n.321+892C>A)
c.425+38C>A (n.425+38C>A)
c.209+38C>A (n.209+38C>A)
c.59+38C>A (n.59+38C>A)
n.548+38C>A
n.482+38C>A
n.502+38C>A
n.972+38C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420287C>ACA2735898492ERCC1c.321+891G>T (n.321+891G>T)
c.425+37G>T (n.425+37G>T)
c.209+37G>T (n.209+37G>T)
c.59+37G>T (n.59+37G>T)
n.548+37G>T
n.482+37G>T
n.502+37G>T
n.972+37G>T
dbSNP
19g.45420287C=CA2338423643ERCC1c.321+891G= (n.321+891G=)
c.425+37G= (n.425+37G=)
c.209+37G= (n.209+37G=)
c.59+37G= (n.59+37G=)
n.548+37G=
n.482+37G=
n.502+37G=
n.972+37G=
19g.45420287C>TCA633336867ERCC1c.321+891G>A (n.321+891G>A)
c.425+37G>A (n.425+37G>A)
c.209+37G>A (n.209+37G>A)
c.59+37G>A (n.59+37G>A)
n.548+37G>A
n.482+37G>A
n.502+37G>A
n.972+37G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420288C>ACA2585800098ERCC1c.321+890G>T (n.321+890G>T)
c.425+36G>T (n.425+36G>T)
c.209+36G>T (n.209+36G>T)
c.59+36G>T (n.59+36G>T)
n.548+36G>T
n.482+36G>T
n.502+36G>T
n.972+36G>T
gnomAD v4
19g.45420288C=CA2338423644ERCC1c.321+890G= (n.321+890G=)
c.425+36G= (n.425+36G=)
c.209+36G= (n.209+36G=)
c.59+36G= (n.59+36G=)
n.548+36G=
n.482+36G=
n.502+36G=
n.972+36G=
19g.45420288C>GCA2735879015ERCC1c.321+890G>C (n.321+890G>C)
c.425+36G>C (n.425+36G>C)
c.209+36G>C (n.209+36G>C)
c.59+36G>C (n.59+36G>C)
n.548+36G>C
n.482+36G>C
n.502+36G>C
n.972+36G>C
dbSNP
19g.45420288C>TCA9515449ERCC1c.321+890G>A (n.321+890G>A)
c.425+36G>A (n.425+36G>A)
c.209+36G>A (n.209+36G>A)
c.59+36G>A (n.59+36G>A)
n.548+36G>A
n.482+36G>A
n.502+36G>A
n.972+36G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420289C>ACA2585800099ERCC1c.321+889G>T (n.321+889G>T)
c.425+35G>T (n.425+35G>T)
c.209+35G>T (n.209+35G>T)
c.59+35G>T (n.59+35G>T)
n.548+35G>T
n.482+35G>T
n.502+35G>T
n.972+35G>T
gnomAD v4
19g.45420289C=CA2338423645ERCC1c.321+889G= (n.321+889G=)
c.425+35G= (n.425+35G=)
c.209+35G= (n.209+35G=)
c.59+35G= (n.59+35G=)
n.548+35G=
n.482+35G=
n.502+35G=
n.972+35G=
19g.45420289C>GCA9515450ERCC1c.321+889G>C (n.321+889G>C)
c.425+35G>C (n.425+35G>C)
c.209+35G>C (n.209+35G>C)
c.59+35G>C (n.59+35G>C)
n.548+35G>C
n.482+35G>C
n.502+35G>C
n.972+35G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420290T>CCA2814551502ERCC1c.321+888A>G (n.321+888A>G)
c.425+34A>G (n.425+34A>G)
c.209+34A>G (n.209+34A>G)
c.59+34A>G (n.59+34A>G)
n.548+34A>G
n.482+34A>G
n.502+34A>G
n.972+34A>G
19g.45420291T>CCA2735986939ERCC1c.321+887A>G (n.321+887A>G)
c.425+33A>G (n.425+33A>G)
c.209+33A>G (n.209+33A>G)
c.59+33A>G (n.59+33A>G)
n.548+33A>G
n.482+33A>G
n.502+33A>G
n.972+33A>G
dbSNP
19g.45420292C=CA2338423646ERCC1c.321+886G= (n.321+886G=)
c.425+32G= (n.425+32G=)
c.209+32G= (n.209+32G=)
c.59+32G= (n.59+32G=)
n.548+32G=
n.482+32G=
n.502+32G=
n.972+32G=
19g.45420292C>TCA633336871ERCC1c.321+886G>A (n.321+886G>A)
c.425+32G>A (n.425+32G>A)
c.209+32G>A (n.209+32G>A)
c.59+32G>A (n.59+32G>A)
n.548+32G>A
n.482+32G>A
n.502+32G>A
n.972+32G>A
dbSNP gnomAD v2
19g.45420293C>ACA2735907545ERCC1c.321+885G>T (n.321+885G>T)
c.425+31G>T (n.425+31G>T)
c.209+31G>T (n.209+31G>T)
c.59+31G>T (n.59+31G>T)
n.548+31G>T
n.482+31G>T
n.502+31G>T
n.972+31G>T
dbSNP
19g.45420293C=CA2338423647ERCC1c.321+885G= (n.321+885G=)
c.425+31G= (n.425+31G=)
c.209+31G= (n.209+31G=)
c.59+31G= (n.59+31G=)
n.548+31G=
n.482+31G=
n.502+31G=
n.972+31G=
19g.45420293C>TCA633336873ERCC1c.321+885G>A (n.321+885G>A)
c.425+31G>A (n.425+31G>A)
c.209+31G>A (n.209+31G>A)
c.59+31G>A (n.59+31G>A)
n.548+31G>A
n.482+31G>A
n.502+31G>A
n.972+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420294_45420295delinsTGCA2338423648ERCC1c.321+883_321+884delinsCA (n.321+883_321+884delinsCA)
c.425+29_425+30delinsCA (n.425+29_425+30delinsCA)
c.209+29_209+30delinsCA (n.209+29_209+30delinsCA)
c.59+29_59+30delinsCA (n.59+29_59+30delinsCA)
n.548+29_548+30delinsCA
n.482+29_482+30delinsCA
n.502+29_502+30delinsCA
n.972+29_972+30delinsCA
19g.45420295delCA633336875ERCC1c.321+883del (n.321+883del)
c.425+29del (n.425+29del)
c.209+29del (n.209+29del)
c.59+29del (n.59+29del)
n.548+29del
n.482+29del
n.502+29del
n.972+29del
dbSNP gnomAD v2
19g.45420295G>ACA996290293ERCC1c.321+883C>T (n.321+883C>T)
c.425+29C>T (n.425+29C>T)
c.209+29C>T (n.209+29C>T)
c.59+29C>T (n.59+29C>T)
n.548+29C>T
n.482+29C>T
n.502+29C>T
n.972+29C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420295G>CCA9515451ERCC1c.321+883C>G (n.321+883C>G)
c.425+29C>G (n.425+29C>G)
c.209+29C>G (n.209+29C>G)
c.59+29C>G (n.59+29C>G)
n.548+29C>G
n.482+29C>G
n.502+29C>G
n.972+29C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420295G=CA2338423649ERCC1c.321+883C= (n.321+883C=)
c.425+29C= (n.425+29C=)
c.209+29C= (n.209+29C=)
c.59+29C= (n.59+29C=)
n.548+29C=
n.482+29C=
n.502+29C=
n.972+29C=
19g.45420296A>GCA2735986944ERCC1c.321+882T>C (n.321+882T>C)
c.425+28T>C (n.425+28T>C)
c.209+28T>C (n.209+28T>C)
c.59+28T>C (n.59+28T>C)
n.548+28T>C
n.482+28T>C
n.502+28T>C
n.972+28T>C
dbSNP
19g.45420296A>TCA2576817322ERCC1c.321+882T>A (n.321+882T>A)
c.425+28T>A (n.425+28T>A)
c.209+28T>A (n.209+28T>A)
c.59+28T>A (n.59+28T>A)
n.548+28T>A
n.482+28T>A
n.502+28T>A
n.972+28T>A
dbSNP
19g.45420298G>ACA308944643ERCC1c.321+880C>T (n.321+880C>T)
c.425+26C>T (n.425+26C>T)
c.209+26C>T (n.209+26C>T)
c.59+26C>T (n.59+26C>T)
n.548+26C>T
n.482+26C>T
n.502+26C>T
n.972+26C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420298G>CCA2585800100ERCC1c.321+880C>G (n.321+880C>G)
c.425+26C>G (n.425+26C>G)
c.209+26C>G (n.209+26C>G)
c.59+26C>G (n.59+26C>G)
n.548+26C>G
n.482+26C>G
n.502+26C>G
n.972+26C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420298G=CA2338423650ERCC1c.321+880C= (n.321+880C=)
c.425+26C= (n.425+26C=)
c.209+26C= (n.209+26C=)
c.59+26C= (n.59+26C=)
n.548+26C=
n.482+26C=
n.502+26C=
n.972+26C=
19g.45420298G>TCA2585800101ERCC1c.321+880C>A (n.321+880C>A)
c.425+26C>A (n.425+26C>A)
c.209+26C>A (n.209+26C>A)
c.59+26C>A (n.59+26C>A)
n.548+26C>A
n.482+26C>A
n.502+26C>A
n.972+26C>A
gnomAD v4
19g.45420299T>ACA2735986956ERCC1c.321+879A>T (n.321+879A>T)
c.425+25A>T (n.425+25A>T)
c.209+25A>T (n.209+25A>T)
c.59+25A>T (n.59+25A>T)
n.548+25A>T
n.482+25A>T
n.502+25A>T
n.972+25A>T
dbSNP
19g.45420299T>CCA2576817323ERCC1c.321+879A>G (n.321+879A>G)
c.425+25A>G (n.425+25A>G)
c.209+25A>G (n.209+25A>G)
c.59+25A>G (n.59+25A>G)
n.548+25A>G
n.482+25A>G
n.502+25A>G
n.972+25A>G
19g.45420299T>GCA2735986971ERCC1c.321+879A>C (n.321+879A>C)
c.425+25A>C (n.425+25A>C)
c.209+25A>C (n.209+25A>C)
c.59+25A>C (n.59+25A>C)
n.548+25A>C
n.482+25A>C
n.502+25A>C
n.972+25A>C
dbSNP
19g.45420300C>ACA9515452ERCC1c.321+878G>T (n.321+878G>T)
c.425+24G>T (n.425+24G>T)
c.209+24G>T (n.209+24G>T)
c.59+24G>T (n.59+24G>T)
n.548+24G>T
n.482+24G>T
n.502+24G>T
n.972+24G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420300C=CA2338423651ERCC1c.321+878G= (n.321+878G=)
c.425+24G= (n.425+24G=)
c.209+24G= (n.209+24G=)
c.59+24G= (n.59+24G=)
n.548+24G=
n.482+24G=
n.502+24G=
n.972+24G=
19g.45420300C>GCA2735883635ERCC1c.321+878G>C (n.321+878G>C)
c.425+24G>C (n.425+24G>C)
c.209+24G>C (n.209+24G>C)
c.59+24G>C (n.59+24G>C)
n.548+24G>C
n.482+24G>C
n.502+24G>C
n.972+24G>C
dbSNP
19g.45420300C>TCA2735883636ERCC1c.321+878G>A (n.321+878G>A)
c.425+24G>A (n.425+24G>A)
c.209+24G>A (n.209+24G>A)
c.59+24G>A (n.59+24G>A)
n.548+24G>A
n.482+24G>A
n.502+24G>A
n.972+24G>A
dbSNP
19g.45420301delCA2585800102ERCC1c.321+877del (n.321+877del)
c.425+23del (n.425+23del)
c.209+23del (n.209+23del)
c.59+23del (n.59+23del)
n.548+23del
n.482+23del
n.502+23del
n.972+23del
gnomAD v4
19g.45420301T>CCA2585800103ERCC1c.321+877A>G (n.321+877A>G)
c.425+23A>G (n.425+23A>G)
c.209+23A>G (n.209+23A>G)
c.59+23A>G (n.59+23A>G)
n.548+23A>G
n.482+23A>G
n.502+23A>G
n.972+23A>G
gnomAD v4
19g.45420301T>GCA2524966333ERCC1c.321+877A>C (n.321+877A>C)
c.425+23A>C (n.425+23A>C)
c.209+23A>C (n.209+23A>C)
c.59+23A>C (n.59+23A>C)
n.548+23A>C
n.482+23A>C
n.502+23A>C
n.972+23A>C
gnomAD v4
19g.45420302G>ACA2576817324ERCC1c.321+876C>T (n.321+876C>T)
c.425+22C>T (n.425+22C>T)
c.209+22C>T (n.209+22C>T)
c.59+22C>T (n.59+22C>T)
n.548+22C>T
n.482+22C>T
n.502+22C>T
n.972+22C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420302G>TCA2585800105ERCC1c.321+876C>A (n.321+876C>A)
c.425+22C>A (n.425+22C>A)
c.209+22C>A (n.209+22C>A)
c.59+22C>A (n.59+22C>A)
n.548+22C>A
n.482+22C>A
n.502+22C>A
n.972+22C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420305delCA2585800104ERCC1c.321+876del (n.321+876del)
c.425+22del (n.425+22del)
c.209+22del (n.209+22del)
c.59+22del (n.59+22del)
n.548+22del
n.482+22del
n.502+22del
n.972+22del
gnomAD v4
19g.45420303G>ACA2585800106ERCC1c.321+875C>T (n.321+875C>T)
c.425+21C>T (n.425+21C>T)
c.209+21C>T (n.209+21C>T)
c.59+21C>T (n.59+21C>T)
n.548+21C>T
n.482+21C>T
n.502+21C>T
n.972+21C>T
gnomAD v4
19g.45420303G>CCA2735987102ERCC1c.321+875C>G (n.321+875C>G)
c.425+21C>G (n.425+21C>G)
c.209+21C>G (n.209+21C>G)
c.59+21C>G (n.59+21C>G)
n.548+21C>G
n.482+21C>G
n.502+21C>G
n.972+21C>G
dbSNP
19g.45420303G>TCA2585800107ERCC1c.321+875C>A (n.321+875C>A)
c.425+21C>A (n.425+21C>A)
c.209+21C>A (n.209+21C>A)
c.59+21C>A (n.59+21C>A)
n.548+21C>A
n.482+21C>A
n.502+21C>A
n.972+21C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420304G>ACA633336880ERCC1c.321+874C>T (n.321+874C>T)
c.425+20C>T (n.425+20C>T)
c.209+20C>T (n.209+20C>T)
c.59+20C>T (n.59+20C>T)
n.548+20C>T
n.482+20C>T
n.502+20C>T
n.972+20C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420304G>CCA2735904625ERCC1c.321+874C>G (n.321+874C>G)
c.425+20C>G (n.425+20C>G)
c.209+20C>G (n.209+20C>G)
c.59+20C>G (n.59+20C>G)
n.548+20C>G
n.482+20C>G
n.502+20C>G
n.972+20C>G
dbSNP
19g.45420304G=CA2338423652ERCC1c.321+874C= (n.321+874C=)
c.425+20C= (n.425+20C=)
c.209+20C= (n.209+20C=)
c.59+20C= (n.59+20C=)
n.548+20C=
n.482+20C=
n.502+20C=
n.972+20C=
19g.45420304G>TCA2585800108ERCC1c.321+874C>A (n.321+874C>A)
c.425+20C>A (n.425+20C>A)
c.209+20C>A (n.209+20C>A)
c.59+20C>A (n.59+20C>A)
n.548+20C>A
n.482+20C>A
n.502+20C>A
n.972+20C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420305G>ACA2735987109ERCC1c.321+873C>T (n.321+873C>T)
c.425+19C>T (n.425+19C>T)
c.209+19C>T (n.209+19C>T)
c.59+19C>T (n.59+19C>T)
n.548+19C>T
n.482+19C>T
n.502+19C>T
n.972+19C>T
dbSNP
19g.45420305G>TCA2585800109ERCC1c.321+873C>A (n.321+873C>A)
c.425+19C>A (n.425+19C>A)
c.209+19C>A (n.209+19C>A)
c.59+19C>A (n.59+19C>A)
n.548+19C>A
n.482+19C>A
n.502+19C>A
n.972+19C>A
gnomAD v4
19g.45420306T>ACA2735987234ERCC1c.321+872A>T (n.321+872A>T)
c.425+18A>T (n.425+18A>T)
c.209+18A>T (n.209+18A>T)
c.59+18A>T (n.59+18A>T)
n.548+18A>T
n.482+18A>T
n.502+18A>T
n.972+18A>T
dbSNP
19g.45420306T>CCA2585800110ERCC1c.321+872A>G (n.321+872A>G)
c.425+18A>G (n.425+18A>G)
c.209+18A>G (n.209+18A>G)
c.59+18A>G (n.59+18A>G)
n.548+18A>G
n.482+18A>G
n.502+18A>G
n.972+18A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420306T>GCA2735987119ERCC1c.321+872A>C (n.321+872A>C)
c.425+18A>C (n.425+18A>C)
c.209+18A>C (n.209+18A>C)
c.59+18A>C (n.59+18A>C)
n.548+18A>C
n.482+18A>C
n.502+18A>C
n.972+18A>C
dbSNP
19g.45420307G>ACA2585800111ERCC1c.321+871C>T (n.321+871C>T)
c.425+17C>T (n.425+17C>T)
c.209+17C>T (n.209+17C>T)
c.59+17C>T (n.59+17C>T)
n.548+17C>T
n.482+17C>T
n.502+17C>T
n.972+17C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420307G>CCA2735987236ERCC1c.321+871C>G (n.321+871C>G)
c.425+17C>G (n.425+17C>G)
c.209+17C>G (n.209+17C>G)
c.59+17C>G (n.59+17C>G)
n.548+17C>G
n.482+17C>G
n.502+17C>G
n.972+17C>G
dbSNP
19g.45420307G>TCA2576817326ERCC1c.321+871C>A (n.321+871C>A)
c.425+17C>A (n.425+17C>A)
c.209+17C>A (n.209+17C>A)
c.59+17C>A (n.59+17C>A)
n.548+17C>A
n.482+17C>A
n.502+17C>A
n.972+17C>A
gnomAD v4
19g.45420308delCA2576817325ERCC1c.321+871del (n.321+871del)
c.425+17del (n.425+17del)
c.209+17del (n.209+17del)
c.59+17del (n.59+17del)
n.548+17del
n.482+17del
n.502+17del
n.972+17del
gnomAD v4
19g.45420308G>ACA2735987252ERCC1c.321+870C>T (n.321+870C>T)
c.425+16C>T (n.425+16C>T)
c.209+16C>T (n.209+16C>T)
c.59+16C>T (n.59+16C>T)
n.548+16C>T
n.482+16C>T
n.502+16C>T
n.972+16C>T
dbSNP
19g.45420308G>TCA2585800112ERCC1c.321+870C>A (n.321+870C>A)
c.425+16C>A (n.425+16C>A)
c.209+16C>A (n.209+16C>A)
c.59+16C>A (n.59+16C>A)
n.548+16C>A
n.482+16C>A
n.502+16C>A
n.972+16C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420309C>ACA2585800113ERCC1c.321+869G>T (n.321+869G>T)
c.425+15G>T (n.425+15G>T)
c.209+15G>T (n.209+15G>T)
c.59+15G>T (n.59+15G>T)
n.548+15G>T
n.482+15G>T
n.502+15G>T
n.972+15G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420309C=CA2338423653ERCC1c.321+869G= (n.321+869G=)
c.425+15G= (n.425+15G=)
c.209+15G= (n.209+15G=)
c.59+15G= (n.59+15G=)
n.548+15G=
n.482+15G=
n.502+15G=
n.972+15G=
19g.45420309C>GCA882722108ERCC1c.321+869G>C (n.321+869G>C)
c.425+15G>C (n.425+15G>C)
c.209+15G>C (n.209+15G>C)
c.59+15G>C (n.59+15G>C)
n.548+15G>C
n.482+15G>C
n.502+15G>C
n.972+15G>C
dbSNP
19g.45420309C>TCA9515453ERCC1c.321+869G>A (n.321+869G>A)
c.425+15G>A (n.425+15G>A)
c.209+15G>A (n.209+15G>A)
c.59+15G>A (n.59+15G>A)
n.548+15G>A
n.482+15G>A
n.502+15G>A
n.972+15G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420310G>ACA308944650ERCC1c.321+868C>T (n.321+868C>T)
c.425+14C>T (n.425+14C>T)
c.209+14C>T (n.209+14C>T)
c.59+14C>T (n.59+14C>T)
n.548+14C>T
n.482+14C>T
n.502+14C>T
n.972+14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420310G>CCA2735892276ERCC1c.321+868C>G (n.321+868C>G)
c.425+14C>G (n.425+14C>G)
c.209+14C>G (n.209+14C>G)
c.59+14C>G (n.59+14C>G)
n.548+14C>G
n.482+14C>G
n.502+14C>G
n.972+14C>G
dbSNP
19g.45420310G=CA2338423654ERCC1c.321+868C= (n.321+868C=)
c.425+14C= (n.425+14C=)
c.209+14C= (n.209+14C=)
c.59+14C= (n.59+14C=)
n.548+14C=
n.482+14C=
n.502+14C=
n.972+14C=
19g.45420310G>TCA2585800114ERCC1c.321+868C>A (n.321+868C>A)
c.425+14C>A (n.425+14C>A)
c.209+14C>A (n.209+14C>A)
c.59+14C>A (n.59+14C>A)
n.548+14C>A
n.482+14C>A
n.502+14C>A
n.972+14C>A
gnomAD v4
19g.45420311C>ACA2735879913ERCC1c.321+867G>T (n.321+867G>T)
c.425+13G>T (n.425+13G>T)
c.209+13G>T (n.209+13G>T)
c.59+13G>T (n.59+13G>T)
n.548+13G>T
n.482+13G>T
n.502+13G>T
n.972+13G>T
dbSNP
19g.45420311C=CA2338423655ERCC1c.321+867G= (n.321+867G=)
c.425+13G= (n.425+13G=)
c.209+13G= (n.209+13G=)
c.59+13G= (n.59+13G=)
n.548+13G=
n.482+13G=
n.502+13G=
n.972+13G=
19g.45420311C>GCA2735879912ERCC1c.321+867G>C (n.321+867G>C)
c.425+13G>C (n.425+13G>C)
c.209+13G>C (n.209+13G>C)
c.59+13G>C (n.59+13G>C)
n.548+13G>C
n.482+13G>C
n.502+13G>C
n.972+13G>C
dbSNP
19g.45420311C>TCA9515454ERCC1c.321+867G>A (n.321+867G>A)
c.425+13G>A (n.425+13G>A)
c.209+13G>A (n.209+13G>A)
c.59+13G>A (n.59+13G>A)
n.548+13G>A
n.482+13G>A
n.502+13G>A
n.972+13G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420312C>ACA2735883638ERCC1c.321+866G>T (n.321+866G>T)
c.425+12G>T (n.425+12G>T)
c.209+12G>T (n.209+12G>T)
c.59+12G>T (n.59+12G>T)
n.548+12G>T
n.482+12G>T
n.502+12G>T
n.972+12G>T
dbSNP
19g.45420312C=CA2338423656ERCC1c.321+866G= (n.321+866G=)
c.425+12G= (n.425+12G=)
c.209+12G= (n.209+12G=)
c.59+12G= (n.59+12G=)
n.548+12G=
n.482+12G=
n.502+12G=
n.972+12G=
19g.45420312C>GCA2735883637ERCC1c.321+866G>C (n.321+866G>C)
c.425+12G>C (n.425+12G>C)
c.209+12G>C (n.209+12G>C)
c.59+12G>C (n.59+12G>C)
n.548+12G>C
n.482+12G>C
n.502+12G>C
n.972+12G>C
dbSNP
19g.45420312C>TCA9515455ERCC1c.321+866G>A (n.321+866G>A)
c.425+12G>A (n.425+12G>A)
c.209+12G>A (n.209+12G>A)
c.59+12G>A (n.59+12G>A)
n.548+12G>A
n.482+12G>A
n.502+12G>A
n.972+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420313G>ACA9515456ERCC1c.321+865C>T (n.321+865C>T)
c.425+11C>T (n.425+11C>T)
c.209+11C>T (n.209+11C>T)
c.59+11C>T (n.59+11C>T)
n.548+11C>T
n.482+11C>T
n.502+11C>T
n.972+11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420313G>CCA9515457ERCC1c.321+865C>G (n.321+865C>G)
c.425+11C>G (n.425+11C>G)
c.209+11C>G (n.209+11C>G)
c.59+11C>G (n.59+11C>G)
n.548+11C>G
n.482+11C>G
n.502+11C>G
n.972+11C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420313G=CA2338423657ERCC1c.321+865C= (n.321+865C=)
c.425+11C= (n.425+11C=)
c.209+11C= (n.209+11C=)
c.59+11C= (n.59+11C=)
n.548+11C=
n.482+11C=
n.502+11C=
n.972+11C=
19g.45420313G>TCA308944671ERCC1c.321+865C>A (n.321+865C>A)
c.425+11C>A (n.425+11C>A)
c.209+11C>A (n.209+11C>A)
c.59+11C>A (n.59+11C>A)
n.548+11C>A
n.482+11C>A
n.502+11C>A
n.972+11C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420314C>GCA2735987349ERCC1c.321+864G>C (n.321+864G>C)
c.425+10G>C (n.425+10G>C)
c.209+10G>C (n.209+10G>C)
c.59+10G>C (n.59+10G>C)
n.548+10G>C
n.482+10G>C
n.502+10G>C
n.972+10G>C
dbSNP
19g.45420314C>TCA2585800115ERCC1c.321+864G>A (n.321+864G>A)
c.425+10G>A (n.425+10G>A)
c.209+10G>A (n.209+10G>A)
c.59+10G>A (n.59+10G>A)
n.548+10G>A
n.482+10G>A
n.502+10G>A
n.972+10G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420315A>CCA2585800116ERCC1c.321+863T>G (n.321+863T>G)
c.425+9T>G (n.425+9T>G)
c.209+9T>G (n.209+9T>G)
c.59+9T>G (n.59+9T>G)
n.548+9T>G
n.482+9T>G
n.502+9T>G
n.972+9T>G
gnomAD v4
19g.45420315A>GCA2735987360ERCC1c.321+863T>C (n.321+863T>C)
c.425+9T>C (n.425+9T>C)
c.209+9T>C (n.209+9T>C)
c.59+9T>C (n.59+9T>C)
n.548+9T>C
n.482+9T>C
n.502+9T>C
n.972+9T>C
dbSNP
19g.45420316G>ACA2735987472ERCC1c.321+862C>T (n.321+862C>T)
c.425+8C>T (n.425+8C>T)
c.209+8C>T (n.209+8C>T)
c.59+8C>T (n.59+8C>T)
n.548+8C>T
n.482+8C>T
n.502+8C>T
n.972+8C>T
dbSNP
19g.45420316G>CCA2585800117ERCC1c.321+862C>G (n.321+862C>G)
c.425+8C>G (n.425+8C>G)
c.209+8C>G (n.209+8C>G)
c.59+8C>G (n.59+8C>G)
n.548+8C>G
n.482+8C>G
n.502+8C>G
n.972+8C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420316G>TCA2585800118ERCC1c.321+862C>A (n.321+862C>A)
c.425+8C>A (n.425+8C>A)
c.209+8C>A (n.209+8C>A)
c.59+8C>A (n.59+8C>A)
n.548+8C>A
n.482+8C>A
n.502+8C>A
n.972+8C>A
gnomAD v4
19g.45420317A=CA2338423658ERCC1c.321+861T= (n.321+861T=)
c.425+7T= (n.425+7T=)
c.209+7T= (n.209+7T=)
c.59+7T= (n.59+7T=)
n.548+7T=
n.482+7T=
n.502+7T=
n.972+7T=
19g.45420317A>TCA882722115ERCC1c.321+861T>A (n.321+861T>A)
c.425+7T>A (n.425+7T>A)
c.209+7T>A (n.209+7T>A)
c.59+7T>A (n.59+7T>A)
n.548+7T>A
n.482+7T>A
n.502+7T>A
n.972+7T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420318G>ACA633336885ERCC1c.321+860C>T (n.321+860C>T)
c.425+6C>T (n.425+6C>T)
c.209+6C>T (n.209+6C>T)
c.59+6C>T (n.59+6C>T)
n.548+6C>T
n.482+6C>T
n.502+6C>T
n.972+6C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420318G>CCA2735903584ERCC1c.321+860C>G (n.321+860C>G)
c.425+6C>G (n.425+6C>G)
c.209+6C>G (n.209+6C>G)
c.59+6C>G (n.59+6C>G)
n.548+6C>G
n.482+6C>G
n.502+6C>G
n.972+6C>G
dbSNP
19g.45420318G=CA2338423659ERCC1c.321+860C= (n.321+860C=)
c.425+6C= (n.425+6C=)
c.209+6C= (n.209+6C=)
c.59+6C= (n.59+6C=)
n.548+6C=
n.482+6C=
n.502+6C=
n.972+6C=
19g.45420318G>TCA2585800119ERCC1c.321+860C>A (n.321+860C>A)
c.425+6C>A (n.425+6C>A)
c.209+6C>A (n.209+6C>A)
c.59+6C>A (n.59+6C>A)
n.548+6C>A
n.482+6C>A
n.502+6C>A
n.972+6C>A
gnomAD v4
19g.45420319C>GCA2735987479ERCC1c.321+859G>C (n.321+859G>C)
c.425+5G>C (n.425+5G>C)
c.209+5G>C (n.209+5G>C)
c.59+5G>C (n.59+5G>C)
n.548+5G>C
n.482+5G>C
n.502+5G>C
n.972+5G>C
dbSNP
19g.45420319C>TCA2735987570ERCC1c.321+859G>A (n.321+859G>A)
c.425+5G>A (n.425+5G>A)
c.209+5G>A (n.209+5G>A)
c.59+5G>A (n.59+5G>A)
n.548+5G>A
n.482+5G>A
n.502+5G>A
n.972+5G>A
dbSNP
19g.45420320_45420321delCA2576817327ERCC1c.321+858_321+859del (n.321+858_321+859del)
c.425+4_425+5del (n.425+4_425+5del)
c.209+4_209+5del (n.209+4_209+5del)
c.59+4_59+5del (n.59+4_59+5del)
n.548+4_548+5del
n.482+4_482+5del
n.502+4_502+5del
n.972+4_972+5del
gnomAD v4
19g.45420320T>ACA2735987581ERCC1c.321+858A>T (n.321+858A>T)
c.425+4A>T (n.425+4A>T)
c.209+4A>T (n.209+4A>T)
c.59+4A>T (n.59+4A>T)
n.548+4A>T
n.482+4A>T
n.502+4A>T
n.972+4A>T
dbSNP
19g.45420320T>CCA2735987583ERCC1c.321+858A>G (n.321+858A>G)
c.425+4A>G (n.425+4A>G)
c.209+4A>G (n.209+4A>G)
c.59+4A>G (n.59+4A>G)
n.548+4A>G
n.482+4A>G
n.502+4A>G
n.972+4A>G
dbSNP
19g.45420321C=CA2338423660ERCC1c.321+857G= (n.321+857G=)
c.425+3G= (n.425+3G=)
c.209+3G= (n.209+3G=)
c.59+3G= (n.59+3G=)
n.548+3G=
n.482+3G=
n.502+3G=
n.972+3G=
19g.45420321C>TCA2338423661ERCC1c.321+857G>A (n.321+857G>A)
c.425+3G>A (n.425+3G>A)
c.209+3G>A (n.209+3G>A)
c.59+3G>A (n.59+3G>A)
n.548+3G>A
n.482+3G>A
n.502+3G>A
n.972+3G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420322A>CCA406358753ERCC1c.321+856T>G (n.321+856T>G)
c.425+2T>G (n.425+2T>G)
c.209+2T>G (n.209+2T>G)
c.59+2T>G (n.59+2T>G)
n.548+2T>G
n.482+2T>G
n.502+2T>G
n.972+2T>G
dbSNP
19g.45420322A>GCA406358767ERCC1c.321+856T>C (n.321+856T>C)
c.425+2T>C (n.425+2T>C)
c.209+2T>C (n.209+2T>C)
c.59+2T>C (n.59+2T>C)
n.548+2T>C
n.482+2T>C
n.502+2T>C
n.972+2T>C
gnomAD v4
19g.45420322A>TCA406358770ERCC1c.321+856T>A (n.321+856T>A)
c.425+2T>A (n.425+2T>A)
c.209+2T>A (n.209+2T>A)
c.59+2T>A (n.59+2T>A)
n.548+2T>A
n.482+2T>A
n.502+2T>A
n.972+2T>A
dbSNP
19g.45420323C>ACA406358772ERCC1c.321+855G>T (n.321+855G>T)
c.425+1G>T (n.425+1G>T)
c.209+1G>T (n.209+1G>T)
c.59+1G>T (n.59+1G>T)
n.548+1G>T
n.482+1G>T
n.502+1G>T
n.972+1G>T
19g.45420323C>GCA406358775ERCC1c.321+855G>C (n.321+855G>C)
c.425+1G>C (n.425+1G>C)
c.209+1G>C (n.209+1G>C)
c.59+1G>C (n.59+1G>C)
n.548+1G>C
n.482+1G>C
n.502+1G>C
n.972+1G>C
dbSNP
19g.45420323C>TCA406358778ERCC1c.321+855G>A (n.321+855G>A)
c.425+1G>A (n.425+1G>A)
c.209+1G>A (n.209+1G>A)
c.59+1G>A (n.59+1G>A)
n.548+1G>A
n.482+1G>A
n.502+1G>A
n.972+1G>A
dbSNP
19g.45420324C>ACA406358782ERCC1c.321+854G>T (n.321+854G>T)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.209G>T (p.Ser70Ile)
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.548G>T
c.425G>T
n.482G>T
n.502G>T
n.972G>T
dbSNP gnomAD v2
19g.45420324C=CA2338423662ERCC1c.321+854G= (n.321+854G=)
c.425G= (p.Ser142=)
c.209G= (p.Ser70=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.548G=
c.425G=
n.482G=
n.502G=
n.972G=
19g.45420324C>GCA406358785ERCC1c.321+854G>C (n.321+854G>C)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.209G>C (p.Ser70Thr)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.548G>C
c.425G>C
n.482G>C
n.502G>C
n.972G>C
dbSNP
19g.45420324C>TCA406358788ERCC1c.321+854G>A (n.321+854G>A)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.209G>A (p.Ser70Asn)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.548G>A
c.425G>A
n.482G>A
n.502G>A
n.972G>A
dbSNP
19g.45420325T>ACA406358800ERCC1c.321+853A>T (n.321+853A>T)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.208A>T (p.Ser70Cys)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.547A>T
c.424A>T
n.481A>T
n.501A>T
n.971A>T
dbSNP
19g.45420325T>CCA406358793ERCC1c.321+853A>G (n.321+853A>G)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.208A>G (p.Ser70Gly)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.547A>G
c.424A>G
n.481A>G
n.501A>G
n.971A>G
dbSNP
19g.45420325T>GCA406358796ERCC1c.321+853A>C (n.321+853A>C)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.208A>C (p.Ser70Arg)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.547A>C
c.424A>C
n.481A>C
n.501A>C
n.971A>C
19g.45420326G>ACA507818579ERCC1c.321+852C>T (n.321+852C>T)
c.423C>T (p.Leu141=)
c.207C>T (p.Leu69=)
c.57C>T (p.Leu19=)
n.546C>T
n.480C>T
n.500C>T
n.970C>T
dbSNP
19g.45420326G>CCA507818581ERCC1c.321+852C>G (n.321+852C>G)
c.423C>G (p.Leu141=)
c.207C>G (p.Leu69=)
c.57C>G (p.Leu19=)
n.546C>G
n.480C>G
n.500C>G
n.970C>G
dbSNP
19g.45420326G=CA2338423663ERCC1c.321+852C= (n.321+852C=)
c.423C= (p.Leu141=)
c.207C= (p.Leu69=)
c.57C= (p.Leu19=)
n.546C=
n.480C=
n.500C=
n.970C=
19g.45420326G>TCA507818580ERCC1c.321+852C>A (n.321+852C>A)
c.423C>A (p.Leu141=)
c.207C>A (p.Leu69=)
c.57C>A (p.Leu19=)
n.546C>A
n.480C>A
n.500C>A
n.970C>A
gnomAD v4
19g.45420326_45420327delinsGACA2338423664ERCC1c.321+851_321+852delinsTC (n.321+851_321+852delinsTC)
c.422_423delinsTC (p.Leu141=)
c.206_207delinsTC (p.Leu69=)
c.56_57delinsTC (p.Leu19=)
n.545_546delinsTC
n.479_480delinsTC
n.499_500delinsTC
n.969_970delinsTC
19g.45420327delCA913191154ERCC1c.321+851del (n.321+851del)
c.422del (p.Leu141ProfsTer?)
c.206del (p.Leu69ProfsTer?)
c.56del (p.Leu19ProfsTer?)
n.545del
n.479del
n.499del
n.969del
ClinVar dbSNP
19g.45420327A>CCA406358805ERCC1c.321+851T>G (n.321+851T>G)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.545T>G
n.479T>G
n.499T>G
n.969T>G
gnomAD v4
19g.45420327A>GCA406358808ERCC1c.321+851T>C (n.321+851T>C)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.545T>C
n.479T>C
n.499T>C
n.969T>C
19g.45420327A>TCA406358812ERCC1c.321+851T>A (n.321+851T>A)
c.422T>A (p.Leu141His)
c.206T>A (p.Leu69His)
c.56T>A (p.Leu19His)
n.545T>A
n.479T>A
n.499T>A
n.969T>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420328G>ACA406358816ERCC1c.321+850C>T (n.321+850C>T)
c.421C>T (p.Leu141Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.544C>T
n.478C>T
n.498C>T
n.968C>T
dbSNP
19g.45420328G>CCA406358817ERCC1c.321+850C>G (n.321+850C>G)
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.544C>G
n.478C>G
n.498C>G
n.968C>G
19g.45420328G>TCA406358819ERCC1c.321+850C>A (n.321+850C>A)
c.421C>A (p.Leu141Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.544C>A
n.478C>A
n.498C>A
n.968C>A
19g.45420329G>ACA507818582ERCC1c.321+849C>T (n.321+849C>T)
c.420C>T (p.Phe140=)
c.204C>T (p.Phe68=)
c.54C>T (p.Phe18=)
n.543C>T
n.477C>T
n.497C>T
n.967C>T
19g.45420329G>CCA406358822ERCC1c.321+849C>G (n.321+849C>G)
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
n.543C>G
n.477C>G
n.497C>G
n.967C>G
dbSNP
19g.45420329G>TCA406358824ERCC1c.321+849C>A (n.321+849C>A)
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
n.543C>A
n.477C>A
n.497C>A
n.967C>A
gnomAD v4
19g.45420330A>CCA406358828ERCC1c.321+848T>G (n.321+848T>G)
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
n.542T>G
n.476T>G
n.496T>G
n.966T>G
dbSNP
19g.45420330A>GCA406358829ERCC1c.321+848T>C (n.321+848T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
n.542T>C
n.476T>C
n.496T>C
n.966T>C
dbSNP
19g.45420330A>TCA406358832ERCC1c.321+848T>A (n.321+848T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
n.542T>A
n.476T>A
n.496T>A
n.966T>A
dbSNP
19g.45420331A>CCA406358839ERCC1c.321+847T>G (n.321+847T>G)
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
n.541T>G
n.475T>G
n.495T>G
n.965T>G
dbSNP
19g.45420331A>GCA406358838ERCC1c.321+847T>C (n.321+847T>C)
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
n.541T>C
n.475T>C
n.495T>C
n.965T>C
dbSNP
19g.45420331A>TCA406358835ERCC1c.321+847T>A (n.321+847T>A)
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
n.541T>A
n.475T>A
n.495T>A
n.965T>A
dbSNP COSMIC COSMIC
19g.45420332C>ACA507818584ERCC1c.321+846G>T (n.321+846G>T)
c.417G>T (p.Leu139=)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.540G>T
n.474G>T
n.494G>T
n.964G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420332C=CA2338423665ERCC1c.321+846G= (n.321+846G=)
c.417G= (p.Leu139=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.51G= (p.Leu17=)
n.540G=
n.474G=
n.494G=
n.964G=
19g.45420332C>GCA507818586ERCC1c.321+846G>C (n.321+846G>C)
c.417G>C (p.Leu139=)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.540G>C
n.474G>C
n.494G>C
n.964G>C
dbSNP
19g.45420332C>TCA507818585ERCC1c.321+846G>A (n.321+846G>A)
c.417G>A (p.Leu139=)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.540G>A
n.474G>A
n.494G>A
n.964G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420333A>CCA406358842ERCC1c.321+845T>G (n.321+845T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.539T>G
n.473T>G
n.493T>G
n.963T>G
19g.45420333A>GCA406358844ERCC1c.321+845T>C (n.321+845T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.539T>C
n.473T>C
n.493T>C
n.963T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45420333A>TCA406358846ERCC1c.321+845T>A (n.321+845T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.539T>A
n.473T>A
n.493T>A
n.963T>A
dbSNP
19g.45420334G>ACA507818587ERCC1c.321+844C>T (n.321+844C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.538C>T
n.472C>T
n.492C>T
n.962C>T
19g.45420334G>CCA406358849ERCC1c.321+844C>G (n.321+844C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.538C>G
n.472C>G
n.492C>G
n.962C>G
19g.45420334G>TCA406358850ERCC1c.321+844C>A (n.321+844C>A)
c.415C>A (p.Leu139Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.538C>A
n.472C>A
n.492C>A
n.962C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45420336delCA2576817328ERCC1c.321+844del (n.321+844del)
c.415del (p.Leu139CysfsTer?)
c.199del (p.Leu67CysfsTer?)
c.49del (p.Leu17CysfsTer?)
n.538del
n.472del
n.492del
n.962del
19g.45420335G>ACA507818588ERCC1c.321+843C>T (n.321+843C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
c.198C>T (p.Ala66=)
c.48C>T (p.Ala16=)
n.537C>T
n.471C>T
n.491C>T
n.961C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420335G>CCA507818589ERCC1c.321+843C>G (n.321+843C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
c.198C>G (p.Ala66=)
c.48C>G (p.Ala16=)
n.537C>G
n.471C>G
n.491C>G
n.961C>G
19g.45420335G=CA2338423666ERCC1c.321+843C= (n.321+843C=)
c.414C= (p.Ala138=)
c.198C= (p.Ala66=)
c.48C= (p.Ala16=)
n.537C=
n.471C=
n.491C=
n.961C=
19g.45420335G>TCA507818590ERCC1c.321+843C>A (n.321+843C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
c.198C>A (p.Ala66=)
c.48C>A (p.Ala16=)
n.537C>A
n.471C>A
n.491C>A
n.961C>A
gnomAD v4
19g.45420336G>ACA9515458ERCC1c.321+842C>T (n.321+842C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.536C>T
n.470C>T
n.490C>T
n.960C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45420336G>CCA406358855ERCC1c.321+842C>G (n.321+842C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.536C>G
n.470C>G
n.490C>G
n.960C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45420336G=CA2338423667ERCC1c.321+842C= (n.321+842C=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.197C= (p.Ala66=)
c.47C= (p.Ala16=)
n.536C=
n.470C=
n.490C=
n.960C=
19g.45420336G>TCA406358856ERCC1c.321+842C>A (n.321+842C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.536C>A
n.470C>A
n.490C>A
n.960C>A
dbSNP
19g.45420337C>ACA406358858ERCC1c.321+841G>T (n.321+841G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.535G>T
n.469G>T
n.489G>T
n.959G>T
19g.45420337C>GCA406358860ERCC1c.321+841G>C (n.321+841G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.535G>C
n.469G>C
n.489G>C
n.959G>C
dbSNP
19g.45420337C>TCA406358863ERCC1c.321+841G>A (n.321+841G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.535G>A
n.469G>A
n.489G>A
n.959G>A
19g.45420338A>CCA406358866ERCC1c.321+840T>G (n.321+840T>G)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.195T>G (p.Cys65Trp)
c.45T>G (p.Cys15Trp)
n.534T>G
n.468T>G
n.488T>G
n.958T>G
dbSNP
19g.45420338A>GCA507818591ERCC1c.321+840T>C (n.321+840T>C)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.195T>C (p.Cys65=)
c.45T>C (p.Cys15=)
n.534T>C
n.468T>C
n.488T>C
n.958T>C
19g.45420338A>TCA406358869ERCC1c.321+840T>A (n.321+840T>A)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.195T>A (p.Cys65Ter)
c.45T>A (p.Cys15Ter)
n.534T>A
n.468T>A
n.488T>A
n.958T>A
dbSNP
19g.45420339C>ACA406358871ERCC1c.321+839G>T (n.321+839G>T)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.533G>T
n.467G>T
n.487G>T
n.957G>T
19g.45420339C>GCA406358879ERCC1c.321+839G>C (n.321+839G>C)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.533G>C
n.467G>C
n.487G>C
n.957G>C
dbSNP
19g.45420339C>TCA406358877ERCC1c.321+839G>A (n.321+839G>A)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.533G>A
n.467G>A
n.487G>A
n.957G>A
19g.45420340A>CCA406358883ERCC1c.321+838T>G (n.321+838T>G)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.532T>G
n.466T>G
n.486T>G
n.956T>G
dbSNP
19g.45420340A>GCA406358885ERCC1c.321+838T>C (n.321+838T>C)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.532T>C
n.466T>C
n.486T>C
n.956T>C
dbSNP
19g.45420340A>TCA406358887ERCC1c.321+838T>A (n.321+838T>A)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.532T>A
n.466T>A
n.486T>A
n.956T>A
dbSNP
19g.45420341G>ACA507818594ERCC1c.321+837C>T (n.321+837C>T)
c.408C>T (p.Thr136=)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.42C>T (p.Thr14=)
n.531C>T
n.465C>T
n.485C>T
n.955C>T
dbSNP
19g.45420341G>CCA507818592ERCC1c.321+837C>G (n.321+837C>G)
c.408C>G (p.Thr136=)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.42C>G (p.Thr14=)
n.531C>G
n.465C>G
n.485C>G
n.955C>G
19g.45420341G>TCA507818593ERCC1c.321+837C>A (n.321+837C>A)
c.408C>A (p.Thr136=)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.42C>A (p.Thr14=)
n.531C>A
n.465C>A
n.485C>A
n.955C>A
dbSNP
19g.45420342G>ACA406358890ERCC1c.321+836C>T (n.321+836C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.530C>T
n.464C>T
n.484C>T
n.954C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.45420342G>CCA406358892ERCC1c.321+836C>G (n.321+836C>G)
c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.530C>G
n.464C>G
n.484C>G
n.954C>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420342G>TCA406358895ERCC1c.321+836C>A (n.321+836C>A)
c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.530C>A
n.464C>A
n.484C>A
n.954C>A
19g.45420343T>ACA406358899ERCC1c.321+835A>T (n.321+835A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.529A>T
n.463A>T
n.483A>T
n.953A>T
dbSNP
19g.45420343T>CCA406358902ERCC1c.321+835A>G (n.321+835A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.529A>G
n.463A>G
n.483A>G
n.953A>G
dbSNP gnomAD v4
19g.45420343T>GCA406358903ERCC1c.321+835A>C (n.321+835A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.529A>C
n.463A>C
n.483A>C
n.953A>C
dbSNP

Number of alleles fetched