Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45418968_45421119del | CA1139666485 | ERCC1 | c.321+61_322-2073del (n.321+61_322-2073del) c.321+61_525+132del c.106-690_309+132del n.444+61_648+132del n.378+61_582+132del n.398+61_602+132del n.868+61_1072+132del | ClinVar |
19 | g.45420243C>A | CA2585800062 | ERCC1 | c.321+935G>T (n.321+935G>T) c.425+81G>T (n.425+81G>T) c.209+81G>T (n.209+81G>T) c.59+81G>T (n.59+81G>T) n.548+81G>T n.482+81G>T n.502+81G>T n.972+81G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420243C>T | CA2585800063 | ERCC1 | c.321+935G>A (n.321+935G>A) c.425+81G>A (n.425+81G>A) c.209+81G>A (n.209+81G>A) c.59+81G>A (n.59+81G>A) n.548+81G>A n.482+81G>A n.502+81G>A n.972+81G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420245G>A | CA2585800064 | ERCC1 | c.321+933C>T (n.321+933C>T) c.425+79C>T (n.425+79C>T) c.209+79C>T (n.209+79C>T) c.59+79C>T (n.59+79C>T) n.548+79C>T n.482+79C>T n.502+79C>T n.972+79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420245G= | CA2338423611 | ERCC1 | c.321+933C= (n.321+933C=) c.425+79C= (n.425+79C=) c.209+79C= (n.209+79C=) c.59+79C= (n.59+79C=) n.548+79C= n.482+79C= n.502+79C= n.972+79C= | |
19 | g.45420245G>T | CA2338423612 | ERCC1 | c.321+933C>A (n.321+933C>A) c.425+79C>A (n.425+79C>A) c.209+79C>A (n.209+79C>A) c.59+79C>A (n.59+79C>A) n.548+79C>A n.482+79C>A n.502+79C>A n.972+79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420246T>A | CA2585800065 | ERCC1 | c.321+932A>T (n.321+932A>T) c.425+78A>T (n.425+78A>T) c.209+78A>T (n.209+78A>T) c.59+78A>T (n.59+78A>T) n.548+78A>T n.482+78A>T n.502+78A>T n.972+78A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420246T>C | CA2338423614 | ERCC1 | c.321+932A>G (n.321+932A>G) c.425+78A>G (n.425+78A>G) c.209+78A>G (n.209+78A>G) c.59+78A>G (n.59+78A>G) n.548+78A>G n.482+78A>G n.502+78A>G n.972+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420246T= | CA2338423613 | ERCC1 | c.321+932A= (n.321+932A=) c.425+78A= (n.425+78A=) c.209+78A= (n.209+78A=) c.59+78A= (n.59+78A=) n.548+78A= n.482+78A= n.502+78A= n.972+78A= | |
19 | g.45420247C>A | CA2585800066 | ERCC1 | c.321+931G>T (n.321+931G>T) c.425+77G>T (n.425+77G>T) c.209+77G>T (n.209+77G>T) c.59+77G>T (n.59+77G>T) n.548+77G>T n.482+77G>T n.502+77G>T n.972+77G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420247C= | CA2338423616 | ERCC1 | c.321+931G= (n.321+931G=) c.425+77G= (n.425+77G=) c.209+77G= (n.209+77G=) c.59+77G= (n.59+77G=) n.548+77G= n.482+77G= n.502+77G= n.972+77G= | |
19 | g.45420247C>T | CA308944616 | ERCC1 | c.321+931G>A (n.321+931G>A) c.425+77G>A (n.425+77G>A) c.209+77G>A (n.209+77G>A) c.59+77G>A (n.59+77G>A) n.548+77G>A n.482+77G>A n.502+77G>A n.972+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420248dup | CA2338423615 | ERCC1 | c.321+931dup (n.321+931dup) c.425+77dup (n.425+77dup) c.209+77dup (n.209+77dup) c.59+77dup (n.59+77dup) n.548+77dup n.482+77dup n.502+77dup n.972+77dup | dbSNP |
19 | g.45420249A>T | CA2585800067 | ERCC1 | c.321+929T>A (n.321+929T>A) c.425+75T>A (n.425+75T>A) c.209+75T>A (n.209+75T>A) c.59+75T>A (n.59+75T>A) n.548+75T>A n.482+75T>A n.502+75T>A n.972+75T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420250G>A | CA2585800068 | ERCC1 | c.321+928C>T (n.321+928C>T) c.425+74C>T (n.425+74C>T) c.209+74C>T (n.209+74C>T) c.59+74C>T (n.59+74C>T) n.548+74C>T n.482+74C>T n.502+74C>T n.972+74C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420250G>C | CA2585800069 | ERCC1 | c.321+928C>G (n.321+928C>G) c.425+74C>G (n.425+74C>G) c.209+74C>G (n.209+74C>G) c.59+74C>G (n.59+74C>G) n.548+74C>G n.482+74C>G n.502+74C>G n.972+74C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420250G>T | CA2585800070 | ERCC1 | c.321+928C>A (n.321+928C>A) c.425+74C>A (n.425+74C>A) c.209+74C>A (n.209+74C>A) c.59+74C>A (n.59+74C>A) n.548+74C>A n.482+74C>A n.502+74C>A n.972+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420252A>G | CA2576817305 | ERCC1 | c.321+926T>C (n.321+926T>C) c.425+72T>C (n.425+72T>C) c.209+72T>C (n.209+72T>C) c.59+72T>C (n.59+72T>C) n.548+72T>C n.482+72T>C n.502+72T>C n.972+72T>C | |
19 | g.45420253C>A | CA2585800071 | ERCC1 | c.321+925G>T (n.321+925G>T) c.425+71G>T (n.425+71G>T) c.209+71G>T (n.209+71G>T) c.59+71G>T (n.59+71G>T) n.548+71G>T n.482+71G>T n.502+71G>T n.972+71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420253C= | CA2338423617 | ERCC1 | c.321+925G= (n.321+925G=) c.425+71G= (n.425+71G=) c.209+71G= (n.209+71G=) c.59+71G= (n.59+71G=) n.548+71G= n.482+71G= n.502+71G= n.972+71G= | |
19 | g.45420253C>T | CA2338423618 | ERCC1 | c.321+925G>A (n.321+925G>A) c.425+71G>A (n.425+71G>A) c.209+71G>A (n.209+71G>A) c.59+71G>A (n.59+71G>A) n.548+71G>A n.482+71G>A n.502+71G>A n.972+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420254A>G | CA2585800072 | ERCC1 | c.321+924T>C (n.321+924T>C) c.425+70T>C (n.425+70T>C) c.209+70T>C (n.209+70T>C) c.59+70T>C (n.59+70T>C) n.548+70T>C n.482+70T>C n.502+70T>C n.972+70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45420256T>A | CA2576817306 | ERCC1 | c.321+922A>T (n.321+922A>T) c.425+68A>T (n.425+68A>T) c.209+68A>T (n.209+68A>T) c.59+68A>T (n.59+68A>T) n.548+68A>T n.482+68A>T n.502+68A>T n.972+68A>T | |
19 | g.45420256T>C | CA2585800073 | ERCC1 | c.321+922A>G (n.321+922A>G) c.425+68A>G (n.425+68A>G) c.209+68A>G (n.209+68A>G) c.59+68A>G (n.59+68A>G) n.548+68A>G n.482+68A>G n.502+68A>G n.972+68A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420256T= | CA2338423619 | ERCC1 | c.321+922A= (n.321+922A=) c.425+68A= (n.425+68A=) c.209+68A= (n.209+68A=) c.59+68A= (n.59+68A=) n.548+68A= n.482+68A= n.502+68A= n.972+68A= | |
19 | g.45420257G>A | CA308944618 | ERCC1 | c.321+921C>T (n.321+921C>T) c.425+67C>T (n.425+67C>T) c.209+67C>T (n.209+67C>T) c.59+67C>T (n.59+67C>T) n.548+67C>T n.482+67C>T n.502+67C>T n.972+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420257G= | CA2338423621 | ERCC1 | c.321+921C= (n.321+921C=) c.425+67C= (n.425+67C=) c.209+67C= (n.209+67C=) c.59+67C= (n.59+67C=) n.548+67C= n.482+67C= n.502+67C= n.972+67C= | |
19 | g.45420257G>T | CA2585800074 | ERCC1 | c.321+921C>A (n.321+921C>A) c.425+67C>A (n.425+67C>A) c.209+67C>A (n.209+67C>A) c.59+67C>A (n.59+67C>A) n.548+67C>A n.482+67C>A n.502+67C>A n.972+67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420259del | CA2585800075 | ERCC1 | c.321+921del (n.321+921del) c.425+67del (n.425+67del) c.209+67del (n.209+67del) c.59+67del (n.59+67del) n.548+67del n.482+67del n.502+67del n.972+67del | gnomAD v4 |
19 | g.45420257_45420260dup | CA2338423620 | ERCC1 | c.321+918_321+921dup (n.321+918_321+921dup) c.425+64_425+67dup (n.425+64_425+67dup) c.209+64_209+67dup (n.209+64_209+67dup) c.59+64_59+67dup (n.59+64_59+67dup) n.548+64_548+67dup n.482+64_482+67dup n.502+64_502+67dup n.972+64_972+67dup | dbSNP |
19 | g.45420258G>A | CA2585800077 | ERCC1 | c.321+920C>T (n.321+920C>T) c.425+66C>T (n.425+66C>T) c.209+66C>T (n.209+66C>T) c.59+66C>T (n.59+66C>T) n.548+66C>T n.482+66C>T n.502+66C>T n.972+66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420258G>T | CA2585800076 | ERCC1 | c.321+920C>A (n.321+920C>A) c.425+66C>A (n.425+66C>A) c.209+66C>A (n.209+66C>A) c.59+66C>A (n.59+66C>A) n.548+66C>A n.482+66C>A n.502+66C>A n.972+66C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420259G>A | CA2585800078 | ERCC1 | c.321+919C>T (n.321+919C>T) c.425+65C>T (n.425+65C>T) c.209+65C>T (n.209+65C>T) c.59+65C>T (n.59+65C>T) n.548+65C>T n.482+65C>T n.502+65C>T n.972+65C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420259G>T | CA2585800079 | ERCC1 | c.321+919C>A (n.321+919C>A) c.425+65C>A (n.425+65C>A) c.209+65C>A (n.209+65C>A) c.59+65C>A (n.59+65C>A) n.548+65C>A n.482+65C>A n.502+65C>A n.972+65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420260A>T | CA2585800080 | ERCC1 | c.321+918T>A (n.321+918T>A) c.425+64T>A (n.425+64T>A) c.209+64T>A (n.209+64T>A) c.59+64T>A (n.59+64T>A) n.548+64T>A n.482+64T>A n.502+64T>A n.972+64T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420261C>T | CA2585800081 | ERCC1 | c.321+917G>A (n.321+917G>A) c.425+63G>A (n.425+63G>A) c.209+63G>A (n.209+63G>A) c.59+63G>A (n.59+63G>A) n.548+63G>A n.482+63G>A n.502+63G>A n.972+63G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420262A>G | CA2585800082 | ERCC1 | c.321+916T>C (n.321+916T>C) c.425+62T>C (n.425+62T>C) c.209+62T>C (n.209+62T>C) c.59+62T>C (n.59+62T>C) n.548+62T>C n.482+62T>C n.502+62T>C n.972+62T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45420263del | CA2576817307 | ERCC1 | c.321+915del (n.321+915del) c.425+61del (n.425+61del) c.209+61del (n.209+61del) c.59+61del (n.59+61del) n.548+61del n.482+61del n.502+61del n.972+61del | |
19 | g.45420263T>C | CA308944629 | ERCC1 | c.321+915A>G (n.321+915A>G) c.425+61A>G (n.425+61A>G) c.209+61A>G (n.209+61A>G) c.59+61A>G (n.59+61A>G) n.548+61A>G n.482+61A>G n.502+61A>G n.972+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420263T= | CA2338423622 | ERCC1 | c.321+915A= (n.321+915A=) c.425+61A= (n.425+61A=) c.209+61A= (n.209+61A=) c.59+61A= (n.59+61A=) n.548+61A= n.482+61A= n.502+61A= n.972+61A= | |
19 | g.45420264G>A | CA2585800083 | ERCC1 | c.321+914C>T (n.321+914C>T) c.425+60C>T (n.425+60C>T) c.209+60C>T (n.209+60C>T) c.59+60C>T (n.59+60C>T) n.548+60C>T n.482+60C>T n.502+60C>T n.972+60C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420264G>T | CA2576817308 | ERCC1 | c.321+914C>A (n.321+914C>A) c.425+60C>A (n.425+60C>A) c.209+60C>A (n.209+60C>A) c.59+60C>A (n.59+60C>A) n.548+60C>A n.482+60C>A n.502+60C>A n.972+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420265A= | CA2338423623 | ERCC1 | c.321+913T= (n.321+913T=) c.425+59T= (n.425+59T=) c.209+59T= (n.209+59T=) c.59+59T= (n.59+59T=) n.548+59T= n.482+59T= n.502+59T= n.972+59T= | |
19 | g.45420265A>G | CA2338423624 | ERCC1 | c.321+913T>C (n.321+913T>C) c.425+59T>C (n.425+59T>C) c.209+59T>C (n.209+59T>C) c.59+59T>C (n.59+59T>C) n.548+59T>C n.482+59T>C n.502+59T>C n.972+59T>C | dbSNP |
19 | g.45420266C>A | CA2338423626 | ERCC1 | c.321+912G>T (n.321+912G>T) c.425+58G>T (n.425+58G>T) c.209+58G>T (n.209+58G>T) c.59+58G>T (n.59+58G>T) n.548+58G>T n.482+58G>T n.502+58G>T n.972+58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420266C= | CA2338423625 | ERCC1 | c.321+912G= (n.321+912G=) c.425+58G= (n.425+58G=) c.209+58G= (n.209+58G=) c.59+58G= (n.59+58G=) n.548+58G= n.482+58G= n.502+58G= n.972+58G= | |
19 | g.45420266C>G | CA2735886624 | ERCC1 | c.321+912G>C (n.321+912G>C) c.425+58G>C (n.425+58G>C) c.209+58G>C (n.209+58G>C) c.59+58G>C (n.59+58G>C) n.548+58G>C n.482+58G>C n.502+58G>C n.972+58G>C | dbSNP |
19 | g.45420266C>T | CA308944633 | ERCC1 | c.321+912G>A (n.321+912G>A) c.425+58G>A (n.425+58G>A) c.209+58G>A (n.209+58G>A) c.59+58G>A (n.59+58G>A) n.548+58G>A n.482+58G>A n.502+58G>A n.972+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420269_45420272del | CA2585800084 | ERCC1 | c.321+909_321+912del (n.321+909_321+912del) c.425+55_425+58del (n.425+55_425+58del) c.209+55_209+58del (n.209+55_209+58del) c.59+55_59+58del (n.59+55_59+58del) n.548+55_548+58del n.482+55_482+58del n.502+55_502+58del n.972+55_972+58del | gnomAD v4 |
19 | g.45420267C>A | CA2585800085 | ERCC1 | c.321+911G>T (n.321+911G>T) c.425+57G>T (n.425+57G>T) c.209+57G>T (n.209+57G>T) c.59+57G>T (n.59+57G>T) n.548+57G>T n.482+57G>T n.502+57G>T n.972+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420267C>T | CA2735986788 | ERCC1 | c.321+911G>A (n.321+911G>A) c.425+57G>A (n.425+57G>A) c.209+57G>A (n.209+57G>A) c.59+57G>A (n.59+57G>A) n.548+57G>A n.482+57G>A n.502+57G>A n.972+57G>A | dbSNP |
19 | g.45420268C>A | CA2576817309 | ERCC1 | c.321+910G>T (n.321+910G>T) c.425+56G>T (n.425+56G>T) c.209+56G>T (n.209+56G>T) c.59+56G>T (n.59+56G>T) n.548+56G>T n.482+56G>T n.502+56G>T n.972+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420268C= | CA2338423627 | ERCC1 | c.321+910G= (n.321+910G=) c.425+56G= (n.425+56G=) c.209+56G= (n.209+56G=) c.59+56G= (n.59+56G=) n.548+56G= n.482+56G= n.502+56G= n.972+56G= | |
19 | g.45420268C>G | CA2338423628 | ERCC1 | c.321+910G>C (n.321+910G>C) c.425+56G>C (n.425+56G>C) c.209+56G>C (n.209+56G>C) c.59+56G>C (n.59+56G>C) n.548+56G>C n.482+56G>C n.502+56G>C n.972+56G>C | dbSNP |
19 | g.45420268C>T | CA2585800086 | ERCC1 | c.321+910G>A (n.321+910G>A) c.425+56G>A (n.425+56G>A) c.209+56G>A (n.209+56G>A) c.59+56G>A (n.59+56G>A) n.548+56G>A n.482+56G>A n.502+56G>A n.972+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420269T>C | CA2576817310 | ERCC1 | c.321+909A>G (n.321+909A>G) c.425+55A>G (n.425+55A>G) c.209+55A>G (n.209+55A>G) c.59+55A>G (n.59+55A>G) n.548+55A>G n.482+55A>G n.502+55A>G n.972+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420270C>A | CA2585800088 | ERCC1 | c.321+908G>T (n.321+908G>T) c.425+54G>T (n.425+54G>T) c.209+54G>T (n.209+54G>T) c.59+54G>T (n.59+54G>T) n.548+54G>T n.482+54G>T n.502+54G>T n.972+54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420270C>T | CA2735986819 | ERCC1 | c.321+908G>A (n.321+908G>A) c.425+54G>A (n.425+54G>A) c.209+54G>A (n.209+54G>A) c.59+54G>A (n.59+54G>A) n.548+54G>A n.482+54G>A n.502+54G>A n.972+54G>A | dbSNP |
19 | g.45420272dup | CA2585800087 | ERCC1 | c.321+908dup (n.321+908dup) c.425+54dup (n.425+54dup) c.209+54dup (n.209+54dup) c.59+54dup (n.59+54dup) n.548+54dup n.482+54dup n.502+54dup n.972+54dup | gnomAD v4 |
19 | g.45420271C>A | CA2585800089 | ERCC1 | c.321+907G>T (n.321+907G>T) c.425+53G>T (n.425+53G>T) c.209+53G>T (n.209+53G>T) c.59+53G>T (n.59+53G>T) n.548+53G>T n.482+53G>T n.502+53G>T n.972+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420271C= | CA2338423629 | ERCC1 | c.321+907G= (n.321+907G=) c.425+53G= (n.425+53G=) c.209+53G= (n.209+53G=) c.59+53G= (n.59+53G=) n.548+53G= n.482+53G= n.502+53G= n.972+53G= | |
19 | g.45420271C>T | CA308944635 | ERCC1 | c.321+907G>A (n.321+907G>A) c.425+53G>A (n.425+53G>A) c.209+53G>A (n.209+53G>A) c.59+53G>A (n.59+53G>A) n.548+53G>A n.482+53G>A n.502+53G>A n.972+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420272C>A | CA996290285 | ERCC1 | c.321+906G>T (n.321+906G>T) c.425+52G>T (n.425+52G>T) c.209+52G>T (n.209+52G>T) c.59+52G>T (n.59+52G>T) n.548+52G>T n.482+52G>T n.502+52G>T n.972+52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420272C= | CA2338423630 | ERCC1 | c.321+906G= (n.321+906G=) c.425+52G= (n.425+52G=) c.209+52G= (n.209+52G=) c.59+52G= (n.59+52G=) n.548+52G= n.482+52G= n.502+52G= n.972+52G= | |
19 | g.45420272C>T | CA2735918934 | ERCC1 | c.321+906G>A (n.321+906G>A) c.425+52G>A (n.425+52G>A) c.209+52G>A (n.209+52G>A) c.59+52G>A (n.59+52G>A) n.548+52G>A n.482+52G>A n.502+52G>A n.972+52G>A | dbSNP |
19 | g.45420273A= | CA2338423631 | ERCC1 | c.321+905T= (n.321+905T=) c.425+51T= (n.425+51T=) c.209+51T= (n.209+51T=) c.59+51T= (n.59+51T=) n.548+51T= n.482+51T= n.502+51T= n.972+51T= | |
19 | g.45420273A>G | CA2585800090 | ERCC1 | c.321+905T>C (n.321+905T>C) c.425+51T>C (n.425+51T>C) c.209+51T>C (n.209+51T>C) c.59+51T>C (n.59+51T>C) n.548+51T>C n.482+51T>C n.502+51T>C n.972+51T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45420273A>T | CA2338423632 | ERCC1 | c.321+905T>A (n.321+905T>A) c.425+51T>A (n.425+51T>A) c.209+51T>A (n.209+51T>A) c.59+51T>A (n.59+51T>A) n.548+51T>A n.482+51T>A n.502+51T>A n.972+51T>A | dbSNP |
19 | g.45420274G>C | CA2735986820 | ERCC1 | c.321+904C>G (n.321+904C>G) c.425+50C>G (n.425+50C>G) c.209+50C>G (n.209+50C>G) c.59+50C>G (n.59+50C>G) n.548+50C>G n.482+50C>G n.502+50C>G n.972+50C>G | dbSNP |
19 | g.45420274G>T | CA2576817311 | ERCC1 | c.321+904C>A (n.321+904C>A) c.425+50C>A (n.425+50C>A) c.209+50C>A (n.209+50C>A) c.59+50C>A (n.59+50C>A) n.548+50C>A n.482+50C>A n.502+50C>A n.972+50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420275G>A | CA2576817312 | ERCC1 | c.321+903C>T (n.321+903C>T) c.425+49C>T (n.425+49C>T) c.209+49C>T (n.209+49C>T) c.59+49C>T (n.59+49C>T) n.548+49C>T n.482+49C>T n.502+49C>T n.972+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420275G>T | CA2576817313 | ERCC1 | c.321+903C>A (n.321+903C>A) c.425+49C>A (n.425+49C>A) c.209+49C>A (n.209+49C>A) c.59+49C>A (n.59+49C>A) n.548+49C>A n.482+49C>A n.502+49C>A n.972+49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420276C>A | CA2585800091 | ERCC1 | c.321+902G>T (n.321+902G>T) c.425+48G>T (n.425+48G>T) c.209+48G>T (n.209+48G>T) c.59+48G>T (n.59+48G>T) n.548+48G>T n.482+48G>T n.502+48G>T n.972+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420276C= | CA2338423633 | ERCC1 | c.321+902G= (n.321+902G=) c.425+48G= (n.425+48G=) c.209+48G= (n.209+48G=) c.59+48G= (n.59+48G=) n.548+48G= n.482+48G= n.502+48G= n.972+48G= | |
19 | g.45420276C>T | CA2338423634 | ERCC1 | c.321+902G>A (n.321+902G>A) c.425+48G>A (n.425+48G>A) c.209+48G>A (n.209+48G>A) c.59+48G>A (n.59+48G>A) n.548+48G>A n.482+48G>A n.502+48G>A n.972+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420277C>A | CA2735986836 | ERCC1 | c.321+901G>T (n.321+901G>T) c.425+47G>T (n.425+47G>T) c.209+47G>T (n.209+47G>T) c.59+47G>T (n.59+47G>T) n.548+47G>T n.482+47G>T n.502+47G>T n.972+47G>T | dbSNP |
19 | g.45420277C>T | CA2735986842 | ERCC1 | c.321+901G>A (n.321+901G>A) c.425+47G>A (n.425+47G>A) c.209+47G>A (n.209+47G>A) c.59+47G>A (n.59+47G>A) n.548+47G>A n.482+47G>A n.502+47G>A n.972+47G>A | dbSNP |
19 | g.45420278A>G | CA2735986855 | ERCC1 | c.321+900T>C (n.321+900T>C) c.425+46T>C (n.425+46T>C) c.209+46T>C (n.209+46T>C) c.59+46T>C (n.59+46T>C) n.548+46T>C n.482+46T>C n.502+46T>C n.972+46T>C | dbSNP |
19 | g.45420279G>A | CA2576817314 | ERCC1 | c.321+899C>T (n.321+899C>T) c.425+45C>T (n.425+45C>T) c.209+45C>T (n.209+45C>T) c.59+45C>T (n.59+45C>T) n.548+45C>T n.482+45C>T n.502+45C>T n.972+45C>T | dbSNP |
19 | g.45420279G>C | CA2735986865 | ERCC1 | c.321+899C>G (n.321+899C>G) c.425+45C>G (n.425+45C>G) c.209+45C>G (n.209+45C>G) c.59+45C>G (n.59+45C>G) n.548+45C>G n.482+45C>G n.502+45C>G n.972+45C>G | dbSNP |
19 | g.45420279G>T | CA2576817315 | ERCC1 | c.321+899C>A (n.321+899C>A) c.425+45C>A (n.425+45C>A) c.209+45C>A (n.209+45C>A) c.59+45C>A (n.59+45C>A) n.548+45C>A n.482+45C>A n.502+45C>A n.972+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420280T>A | CA2585800093 | ERCC1 | c.321+898A>T (n.321+898A>T) c.425+44A>T (n.425+44A>T) c.209+44A>T (n.209+44A>T) c.59+44A>T (n.59+44A>T) n.548+44A>T n.482+44A>T n.502+44A>T n.972+44A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420280T>C | CA2576817316 | ERCC1 | c.321+898A>G (n.321+898A>G) c.425+44A>G (n.425+44A>G) c.209+44A>G (n.209+44A>G) c.59+44A>G (n.59+44A>G) n.548+44A>G n.482+44A>G n.502+44A>G n.972+44A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420280T>G | CA2585800092 | ERCC1 | c.321+898A>C (n.321+898A>C) c.425+44A>C (n.425+44A>C) c.209+44A>C (n.209+44A>C) c.59+44A>C (n.59+44A>C) n.548+44A>C n.482+44A>C n.502+44A>C n.972+44A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45420281G>A | CA633336861 | ERCC1 | c.321+897C>T (n.321+897C>T) c.425+43C>T (n.425+43C>T) c.209+43C>T (n.209+43C>T) c.59+43C>T (n.59+43C>T) n.548+43C>T n.482+43C>T n.502+43C>T n.972+43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420281G>C | CA2735899996 | ERCC1 | c.321+897C>G (n.321+897C>G) c.425+43C>G (n.425+43C>G) c.209+43C>G (n.209+43C>G) c.59+43C>G (n.59+43C>G) n.548+43C>G n.482+43C>G n.502+43C>G n.972+43C>G | dbSNP |
19 | g.45420281G= | CA2338423635 | ERCC1 | c.321+897C= (n.321+897C=) c.425+43C= (n.425+43C=) c.209+43C= (n.209+43C=) c.59+43C= (n.59+43C=) n.548+43C= n.482+43C= n.502+43C= n.972+43C= | |
19 | g.45420281G>T | CA2576817318 | ERCC1 | c.321+897C>A (n.321+897C>A) c.425+43C>A (n.425+43C>A) c.209+43C>A (n.209+43C>A) c.59+43C>A (n.59+43C>A) n.548+43C>A n.482+43C>A n.502+43C>A n.972+43C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420284dup | CA2585800094 | ERCC1 | c.321+897dup (n.321+897dup) c.425+43dup (n.425+43dup) c.209+43dup (n.209+43dup) c.59+43dup (n.59+43dup) n.548+43dup n.482+43dup n.502+43dup n.972+43dup | gnomAD v4 |
19 | g.45420284del | CA2576817317 | ERCC1 | c.321+897del (n.321+897del) c.425+43del (n.425+43del) c.209+43del (n.209+43del) c.59+43del (n.59+43del) n.548+43del n.482+43del n.502+43del n.972+43del | gnomAD v4 |
19 | g.45420282G>A | CA633336863 | ERCC1 | c.321+896C>T (n.321+896C>T) c.425+42C>T (n.425+42C>T) c.209+42C>T (n.209+42C>T) c.59+42C>T (n.59+42C>T) n.548+42C>T n.482+42C>T n.502+42C>T n.972+42C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45420282G>C | CA2735909665 | ERCC1 | c.321+896C>G (n.321+896C>G) c.425+42C>G (n.425+42C>G) c.209+42C>G (n.209+42C>G) c.59+42C>G (n.59+42C>G) n.548+42C>G n.482+42C>G n.502+42C>G n.972+42C>G | dbSNP |
19 | g.45420282G= | CA2338423636 | ERCC1 | c.321+896C= (n.321+896C=) c.425+42C= (n.425+42C=) c.209+42C= (n.209+42C=) c.59+42C= (n.59+42C=) n.548+42C= n.482+42C= n.502+42C= n.972+42C= | |
19 | g.45420282G>T | CA2585800095 | ERCC1 | c.321+896C>A (n.321+896C>A) c.425+42C>A (n.425+42C>A) c.209+42C>A (n.209+42C>A) c.59+42C>A (n.59+42C>A) n.548+42C>A n.482+42C>A n.502+42C>A n.972+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420283G>A | CA9515448 | ERCC1 | c.321+895C>T (n.321+895C>T) c.425+41C>T (n.425+41C>T) c.209+41C>T (n.209+41C>T) c.59+41C>T (n.59+41C>T) n.548+41C>T n.482+41C>T n.502+41C>T n.972+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420283G= | CA2338423637 | ERCC1 | c.321+895C= (n.321+895C=) c.425+41C= (n.425+41C=) c.209+41C= (n.209+41C=) c.59+41C= (n.59+41C=) n.548+41C= n.482+41C= n.502+41C= n.972+41C= | |
19 | g.45420283G>T | CA2585800096 | ERCC1 | c.321+895C>A (n.321+895C>A) c.425+41C>A (n.425+41C>A) c.209+41C>A (n.209+41C>A) c.59+41C>A (n.59+41C>A) n.548+41C>A n.482+41C>A n.502+41C>A n.972+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420284G>A | CA2585800097 | ERCC1 | c.321+894C>T (n.321+894C>T) c.425+40C>T (n.425+40C>T) c.209+40C>T (n.209+40C>T) c.59+40C>T (n.59+40C>T) n.548+40C>T n.482+40C>T n.502+40C>T n.972+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420284G>C | CA2735986924 | ERCC1 | c.321+894C>G (n.321+894C>G) c.425+40C>G (n.425+40C>G) c.209+40C>G (n.209+40C>G) c.59+40C>G (n.59+40C>G) n.548+40C>G n.482+40C>G n.502+40C>G n.972+40C>G | dbSNP |
19 | g.45420284G>T | CA2576817319 | ERCC1 | c.321+894C>A (n.321+894C>A) c.425+40C>A (n.425+40C>A) c.209+40C>A (n.209+40C>A) c.59+40C>A (n.59+40C>A) n.548+40C>A n.482+40C>A n.502+40C>A n.972+40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420285T>A | CA2338423639 | ERCC1 | c.321+893A>T (n.321+893A>T) c.425+39A>T (n.425+39A>T) c.209+39A>T (n.209+39A>T) c.59+39A>T (n.59+39A>T) n.548+39A>T n.482+39A>T n.502+39A>T n.972+39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420285T>G | CA2338423640 | ERCC1 | c.321+893A>C (n.321+893A>C) c.425+39A>C (n.425+39A>C) c.209+39A>C (n.209+39A>C) c.59+39A>C (n.59+39A>C) n.548+39A>C n.482+39A>C n.502+39A>C n.972+39A>C | dbSNP |
19 | g.45420285T= | CA2338423638 | ERCC1 | c.321+893A= (n.321+893A=) c.425+39A= (n.425+39A=) c.209+39A= (n.209+39A=) c.59+39A= (n.59+39A=) n.548+39A= n.482+39A= n.502+39A= n.972+39A= | |
19 | g.45420285_45420288dup | CA2576817320 | ERCC1 | c.321+890_321+893dup (n.321+890_321+893dup) c.425+36_425+39dup (n.425+36_425+39dup) c.209+36_209+39dup (n.209+36_209+39dup) c.59+36_59+39dup (n.59+36_59+39dup) n.548+36_548+39dup n.482+36_482+39dup n.502+36_502+39dup n.972+36_972+39dup | |
19 | g.45420286G>A | CA2338423642 | ERCC1 | c.321+892C>T (n.321+892C>T) c.425+38C>T (n.425+38C>T) c.209+38C>T (n.209+38C>T) c.59+38C>T (n.59+38C>T) n.548+38C>T n.482+38C>T n.502+38C>T n.972+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420286G= | CA2338423641 | ERCC1 | c.321+892C= (n.321+892C=) c.425+38C= (n.425+38C=) c.209+38C= (n.209+38C=) c.59+38C= (n.59+38C=) n.548+38C= n.482+38C= n.502+38C= n.972+38C= | |
19 | g.45420286G>T | CA2576817321 | ERCC1 | c.321+892C>A (n.321+892C>A) c.425+38C>A (n.425+38C>A) c.209+38C>A (n.209+38C>A) c.59+38C>A (n.59+38C>A) n.548+38C>A n.482+38C>A n.502+38C>A n.972+38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420287C>A | CA2735898492 | ERCC1 | c.321+891G>T (n.321+891G>T) c.425+37G>T (n.425+37G>T) c.209+37G>T (n.209+37G>T) c.59+37G>T (n.59+37G>T) n.548+37G>T n.482+37G>T n.502+37G>T n.972+37G>T | dbSNP |
19 | g.45420287C= | CA2338423643 | ERCC1 | c.321+891G= (n.321+891G=) c.425+37G= (n.425+37G=) c.209+37G= (n.209+37G=) c.59+37G= (n.59+37G=) n.548+37G= n.482+37G= n.502+37G= n.972+37G= | |
19 | g.45420287C>T | CA633336867 | ERCC1 | c.321+891G>A (n.321+891G>A) c.425+37G>A (n.425+37G>A) c.209+37G>A (n.209+37G>A) c.59+37G>A (n.59+37G>A) n.548+37G>A n.482+37G>A n.502+37G>A n.972+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420288C>A | CA2585800098 | ERCC1 | c.321+890G>T (n.321+890G>T) c.425+36G>T (n.425+36G>T) c.209+36G>T (n.209+36G>T) c.59+36G>T (n.59+36G>T) n.548+36G>T n.482+36G>T n.502+36G>T n.972+36G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420288C= | CA2338423644 | ERCC1 | c.321+890G= (n.321+890G=) c.425+36G= (n.425+36G=) c.209+36G= (n.209+36G=) c.59+36G= (n.59+36G=) n.548+36G= n.482+36G= n.502+36G= n.972+36G= | |
19 | g.45420288C>G | CA2735879015 | ERCC1 | c.321+890G>C (n.321+890G>C) c.425+36G>C (n.425+36G>C) c.209+36G>C (n.209+36G>C) c.59+36G>C (n.59+36G>C) n.548+36G>C n.482+36G>C n.502+36G>C n.972+36G>C | dbSNP |
19 | g.45420288C>T | CA9515449 | ERCC1 | c.321+890G>A (n.321+890G>A) c.425+36G>A (n.425+36G>A) c.209+36G>A (n.209+36G>A) c.59+36G>A (n.59+36G>A) n.548+36G>A n.482+36G>A n.502+36G>A n.972+36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420289C>A | CA2585800099 | ERCC1 | c.321+889G>T (n.321+889G>T) c.425+35G>T (n.425+35G>T) c.209+35G>T (n.209+35G>T) c.59+35G>T (n.59+35G>T) n.548+35G>T n.482+35G>T n.502+35G>T n.972+35G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420289C= | CA2338423645 | ERCC1 | c.321+889G= (n.321+889G=) c.425+35G= (n.425+35G=) c.209+35G= (n.209+35G=) c.59+35G= (n.59+35G=) n.548+35G= n.482+35G= n.502+35G= n.972+35G= | |
19 | g.45420289C>G | CA9515450 | ERCC1 | c.321+889G>C (n.321+889G>C) c.425+35G>C (n.425+35G>C) c.209+35G>C (n.209+35G>C) c.59+35G>C (n.59+35G>C) n.548+35G>C n.482+35G>C n.502+35G>C n.972+35G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420290T>C | CA2814551502 | ERCC1 | c.321+888A>G (n.321+888A>G) c.425+34A>G (n.425+34A>G) c.209+34A>G (n.209+34A>G) c.59+34A>G (n.59+34A>G) n.548+34A>G n.482+34A>G n.502+34A>G n.972+34A>G | |
19 | g.45420291T>C | CA2735986939 | ERCC1 | c.321+887A>G (n.321+887A>G) c.425+33A>G (n.425+33A>G) c.209+33A>G (n.209+33A>G) c.59+33A>G (n.59+33A>G) n.548+33A>G n.482+33A>G n.502+33A>G n.972+33A>G | dbSNP |
19 | g.45420292C= | CA2338423646 | ERCC1 | c.321+886G= (n.321+886G=) c.425+32G= (n.425+32G=) c.209+32G= (n.209+32G=) c.59+32G= (n.59+32G=) n.548+32G= n.482+32G= n.502+32G= n.972+32G= | |
19 | g.45420292C>T | CA633336871 | ERCC1 | c.321+886G>A (n.321+886G>A) c.425+32G>A (n.425+32G>A) c.209+32G>A (n.209+32G>A) c.59+32G>A (n.59+32G>A) n.548+32G>A n.482+32G>A n.502+32G>A n.972+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45420293C>A | CA2735907545 | ERCC1 | c.321+885G>T (n.321+885G>T) c.425+31G>T (n.425+31G>T) c.209+31G>T (n.209+31G>T) c.59+31G>T (n.59+31G>T) n.548+31G>T n.482+31G>T n.502+31G>T n.972+31G>T | dbSNP |
19 | g.45420293C= | CA2338423647 | ERCC1 | c.321+885G= (n.321+885G=) c.425+31G= (n.425+31G=) c.209+31G= (n.209+31G=) c.59+31G= (n.59+31G=) n.548+31G= n.482+31G= n.502+31G= n.972+31G= | |
19 | g.45420293C>T | CA633336873 | ERCC1 | c.321+885G>A (n.321+885G>A) c.425+31G>A (n.425+31G>A) c.209+31G>A (n.209+31G>A) c.59+31G>A (n.59+31G>A) n.548+31G>A n.482+31G>A n.502+31G>A n.972+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420294_45420295delinsTG | CA2338423648 | ERCC1 | c.321+883_321+884delinsCA (n.321+883_321+884delinsCA) c.425+29_425+30delinsCA (n.425+29_425+30delinsCA) c.209+29_209+30delinsCA (n.209+29_209+30delinsCA) c.59+29_59+30delinsCA (n.59+29_59+30delinsCA) n.548+29_548+30delinsCA n.482+29_482+30delinsCA n.502+29_502+30delinsCA n.972+29_972+30delinsCA | |
19 | g.45420295del | CA633336875 | ERCC1 | c.321+883del (n.321+883del) c.425+29del (n.425+29del) c.209+29del (n.209+29del) c.59+29del (n.59+29del) n.548+29del n.482+29del n.502+29del n.972+29del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45420295G>A | CA996290293 | ERCC1 | c.321+883C>T (n.321+883C>T) c.425+29C>T (n.425+29C>T) c.209+29C>T (n.209+29C>T) c.59+29C>T (n.59+29C>T) n.548+29C>T n.482+29C>T n.502+29C>T n.972+29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420295G>C | CA9515451 | ERCC1 | c.321+883C>G (n.321+883C>G) c.425+29C>G (n.425+29C>G) c.209+29C>G (n.209+29C>G) c.59+29C>G (n.59+29C>G) n.548+29C>G n.482+29C>G n.502+29C>G n.972+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420295G= | CA2338423649 | ERCC1 | c.321+883C= (n.321+883C=) c.425+29C= (n.425+29C=) c.209+29C= (n.209+29C=) c.59+29C= (n.59+29C=) n.548+29C= n.482+29C= n.502+29C= n.972+29C= | |
19 | g.45420296A>G | CA2735986944 | ERCC1 | c.321+882T>C (n.321+882T>C) c.425+28T>C (n.425+28T>C) c.209+28T>C (n.209+28T>C) c.59+28T>C (n.59+28T>C) n.548+28T>C n.482+28T>C n.502+28T>C n.972+28T>C | dbSNP |
19 | g.45420296A>T | CA2576817322 | ERCC1 | c.321+882T>A (n.321+882T>A) c.425+28T>A (n.425+28T>A) c.209+28T>A (n.209+28T>A) c.59+28T>A (n.59+28T>A) n.548+28T>A n.482+28T>A n.502+28T>A n.972+28T>A | dbSNP |
19 | g.45420298G>A | CA308944643 | ERCC1 | c.321+880C>T (n.321+880C>T) c.425+26C>T (n.425+26C>T) c.209+26C>T (n.209+26C>T) c.59+26C>T (n.59+26C>T) n.548+26C>T n.482+26C>T n.502+26C>T n.972+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420298G>C | CA2585800100 | ERCC1 | c.321+880C>G (n.321+880C>G) c.425+26C>G (n.425+26C>G) c.209+26C>G (n.209+26C>G) c.59+26C>G (n.59+26C>G) n.548+26C>G n.482+26C>G n.502+26C>G n.972+26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420298G= | CA2338423650 | ERCC1 | c.321+880C= (n.321+880C=) c.425+26C= (n.425+26C=) c.209+26C= (n.209+26C=) c.59+26C= (n.59+26C=) n.548+26C= n.482+26C= n.502+26C= n.972+26C= | |
19 | g.45420298G>T | CA2585800101 | ERCC1 | c.321+880C>A (n.321+880C>A) c.425+26C>A (n.425+26C>A) c.209+26C>A (n.209+26C>A) c.59+26C>A (n.59+26C>A) n.548+26C>A n.482+26C>A n.502+26C>A n.972+26C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420299T>A | CA2735986956 | ERCC1 | c.321+879A>T (n.321+879A>T) c.425+25A>T (n.425+25A>T) c.209+25A>T (n.209+25A>T) c.59+25A>T (n.59+25A>T) n.548+25A>T n.482+25A>T n.502+25A>T n.972+25A>T | dbSNP |
19 | g.45420299T>C | CA2576817323 | ERCC1 | c.321+879A>G (n.321+879A>G) c.425+25A>G (n.425+25A>G) c.209+25A>G (n.209+25A>G) c.59+25A>G (n.59+25A>G) n.548+25A>G n.482+25A>G n.502+25A>G n.972+25A>G | |
19 | g.45420299T>G | CA2735986971 | ERCC1 | c.321+879A>C (n.321+879A>C) c.425+25A>C (n.425+25A>C) c.209+25A>C (n.209+25A>C) c.59+25A>C (n.59+25A>C) n.548+25A>C n.482+25A>C n.502+25A>C n.972+25A>C | dbSNP |
19 | g.45420300C>A | CA9515452 | ERCC1 | c.321+878G>T (n.321+878G>T) c.425+24G>T (n.425+24G>T) c.209+24G>T (n.209+24G>T) c.59+24G>T (n.59+24G>T) n.548+24G>T n.482+24G>T n.502+24G>T n.972+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420300C= | CA2338423651 | ERCC1 | c.321+878G= (n.321+878G=) c.425+24G= (n.425+24G=) c.209+24G= (n.209+24G=) c.59+24G= (n.59+24G=) n.548+24G= n.482+24G= n.502+24G= n.972+24G= | |
19 | g.45420300C>G | CA2735883635 | ERCC1 | c.321+878G>C (n.321+878G>C) c.425+24G>C (n.425+24G>C) c.209+24G>C (n.209+24G>C) c.59+24G>C (n.59+24G>C) n.548+24G>C n.482+24G>C n.502+24G>C n.972+24G>C | dbSNP |
19 | g.45420300C>T | CA2735883636 | ERCC1 | c.321+878G>A (n.321+878G>A) c.425+24G>A (n.425+24G>A) c.209+24G>A (n.209+24G>A) c.59+24G>A (n.59+24G>A) n.548+24G>A n.482+24G>A n.502+24G>A n.972+24G>A | dbSNP |
19 | g.45420301del | CA2585800102 | ERCC1 | c.321+877del (n.321+877del) c.425+23del (n.425+23del) c.209+23del (n.209+23del) c.59+23del (n.59+23del) n.548+23del n.482+23del n.502+23del n.972+23del | gnomAD v4 |
19 | g.45420301T>C | CA2585800103 | ERCC1 | c.321+877A>G (n.321+877A>G) c.425+23A>G (n.425+23A>G) c.209+23A>G (n.209+23A>G) c.59+23A>G (n.59+23A>G) n.548+23A>G n.482+23A>G n.502+23A>G n.972+23A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420301T>G | CA2524966333 | ERCC1 | c.321+877A>C (n.321+877A>C) c.425+23A>C (n.425+23A>C) c.209+23A>C (n.209+23A>C) c.59+23A>C (n.59+23A>C) n.548+23A>C n.482+23A>C n.502+23A>C n.972+23A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45420302G>A | CA2576817324 | ERCC1 | c.321+876C>T (n.321+876C>T) c.425+22C>T (n.425+22C>T) c.209+22C>T (n.209+22C>T) c.59+22C>T (n.59+22C>T) n.548+22C>T n.482+22C>T n.502+22C>T n.972+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420302G>T | CA2585800105 | ERCC1 | c.321+876C>A (n.321+876C>A) c.425+22C>A (n.425+22C>A) c.209+22C>A (n.209+22C>A) c.59+22C>A (n.59+22C>A) n.548+22C>A n.482+22C>A n.502+22C>A n.972+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420305del | CA2585800104 | ERCC1 | c.321+876del (n.321+876del) c.425+22del (n.425+22del) c.209+22del (n.209+22del) c.59+22del (n.59+22del) n.548+22del n.482+22del n.502+22del n.972+22del | gnomAD v4 |
19 | g.45420303G>A | CA2585800106 | ERCC1 | c.321+875C>T (n.321+875C>T) c.425+21C>T (n.425+21C>T) c.209+21C>T (n.209+21C>T) c.59+21C>T (n.59+21C>T) n.548+21C>T n.482+21C>T n.502+21C>T n.972+21C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45420303G>C | CA2735987102 | ERCC1 | c.321+875C>G (n.321+875C>G) c.425+21C>G (n.425+21C>G) c.209+21C>G (n.209+21C>G) c.59+21C>G (n.59+21C>G) n.548+21C>G n.482+21C>G n.502+21C>G n.972+21C>G | dbSNP |
19 | g.45420303G>T | CA2585800107 | ERCC1 | c.321+875C>A (n.321+875C>A) c.425+21C>A (n.425+21C>A) c.209+21C>A (n.209+21C>A) c.59+21C>A (n.59+21C>A) n.548+21C>A n.482+21C>A n.502+21C>A n.972+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420304G>A | CA633336880 | ERCC1 | c.321+874C>T (n.321+874C>T) c.425+20C>T (n.425+20C>T) c.209+20C>T (n.209+20C>T) c.59+20C>T (n.59+20C>T) n.548+20C>T n.482+20C>T n.502+20C>T n.972+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420304G>C | CA2735904625 | ERCC1 | c.321+874C>G (n.321+874C>G) c.425+20C>G (n.425+20C>G) c.209+20C>G (n.209+20C>G) c.59+20C>G (n.59+20C>G) n.548+20C>G n.482+20C>G n.502+20C>G n.972+20C>G | dbSNP |
19 | g.45420304G= | CA2338423652 | ERCC1 | c.321+874C= (n.321+874C=) c.425+20C= (n.425+20C=) c.209+20C= (n.209+20C=) c.59+20C= (n.59+20C=) n.548+20C= n.482+20C= n.502+20C= n.972+20C= | |
19 | g.45420304G>T | CA2585800108 | ERCC1 | c.321+874C>A (n.321+874C>A) c.425+20C>A (n.425+20C>A) c.209+20C>A (n.209+20C>A) c.59+20C>A (n.59+20C>A) n.548+20C>A n.482+20C>A n.502+20C>A n.972+20C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420305G>A | CA2735987109 | ERCC1 | c.321+873C>T (n.321+873C>T) c.425+19C>T (n.425+19C>T) c.209+19C>T (n.209+19C>T) c.59+19C>T (n.59+19C>T) n.548+19C>T n.482+19C>T n.502+19C>T n.972+19C>T | dbSNP |
19 | g.45420305G>T | CA2585800109 | ERCC1 | c.321+873C>A (n.321+873C>A) c.425+19C>A (n.425+19C>A) c.209+19C>A (n.209+19C>A) c.59+19C>A (n.59+19C>A) n.548+19C>A n.482+19C>A n.502+19C>A n.972+19C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420306T>A | CA2735987234 | ERCC1 | c.321+872A>T (n.321+872A>T) c.425+18A>T (n.425+18A>T) c.209+18A>T (n.209+18A>T) c.59+18A>T (n.59+18A>T) n.548+18A>T n.482+18A>T n.502+18A>T n.972+18A>T | dbSNP |
19 | g.45420306T>C | CA2585800110 | ERCC1 | c.321+872A>G (n.321+872A>G) c.425+18A>G (n.425+18A>G) c.209+18A>G (n.209+18A>G) c.59+18A>G (n.59+18A>G) n.548+18A>G n.482+18A>G n.502+18A>G n.972+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420306T>G | CA2735987119 | ERCC1 | c.321+872A>C (n.321+872A>C) c.425+18A>C (n.425+18A>C) c.209+18A>C (n.209+18A>C) c.59+18A>C (n.59+18A>C) n.548+18A>C n.482+18A>C n.502+18A>C n.972+18A>C | dbSNP |
19 | g.45420307G>A | CA2585800111 | ERCC1 | c.321+871C>T (n.321+871C>T) c.425+17C>T (n.425+17C>T) c.209+17C>T (n.209+17C>T) c.59+17C>T (n.59+17C>T) n.548+17C>T n.482+17C>T n.502+17C>T n.972+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420307G>C | CA2735987236 | ERCC1 | c.321+871C>G (n.321+871C>G) c.425+17C>G (n.425+17C>G) c.209+17C>G (n.209+17C>G) c.59+17C>G (n.59+17C>G) n.548+17C>G n.482+17C>G n.502+17C>G n.972+17C>G | dbSNP |
19 | g.45420307G>T | CA2576817326 | ERCC1 | c.321+871C>A (n.321+871C>A) c.425+17C>A (n.425+17C>A) c.209+17C>A (n.209+17C>A) c.59+17C>A (n.59+17C>A) n.548+17C>A n.482+17C>A n.502+17C>A n.972+17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420308del | CA2576817325 | ERCC1 | c.321+871del (n.321+871del) c.425+17del (n.425+17del) c.209+17del (n.209+17del) c.59+17del (n.59+17del) n.548+17del n.482+17del n.502+17del n.972+17del | gnomAD v4 |
19 | g.45420308G>A | CA2735987252 | ERCC1 | c.321+870C>T (n.321+870C>T) c.425+16C>T (n.425+16C>T) c.209+16C>T (n.209+16C>T) c.59+16C>T (n.59+16C>T) n.548+16C>T n.482+16C>T n.502+16C>T n.972+16C>T | dbSNP |
19 | g.45420308G>T | CA2585800112 | ERCC1 | c.321+870C>A (n.321+870C>A) c.425+16C>A (n.425+16C>A) c.209+16C>A (n.209+16C>A) c.59+16C>A (n.59+16C>A) n.548+16C>A n.482+16C>A n.502+16C>A n.972+16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420309C>A | CA2585800113 | ERCC1 | c.321+869G>T (n.321+869G>T) c.425+15G>T (n.425+15G>T) c.209+15G>T (n.209+15G>T) c.59+15G>T (n.59+15G>T) n.548+15G>T n.482+15G>T n.502+15G>T n.972+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420309C= | CA2338423653 | ERCC1 | c.321+869G= (n.321+869G=) c.425+15G= (n.425+15G=) c.209+15G= (n.209+15G=) c.59+15G= (n.59+15G=) n.548+15G= n.482+15G= n.502+15G= n.972+15G= | |
19 | g.45420309C>G | CA882722108 | ERCC1 | c.321+869G>C (n.321+869G>C) c.425+15G>C (n.425+15G>C) c.209+15G>C (n.209+15G>C) c.59+15G>C (n.59+15G>C) n.548+15G>C n.482+15G>C n.502+15G>C n.972+15G>C | dbSNP |
19 | g.45420309C>T | CA9515453 | ERCC1 | c.321+869G>A (n.321+869G>A) c.425+15G>A (n.425+15G>A) c.209+15G>A (n.209+15G>A) c.59+15G>A (n.59+15G>A) n.548+15G>A n.482+15G>A n.502+15G>A n.972+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420310G>A | CA308944650 | ERCC1 | c.321+868C>T (n.321+868C>T) c.425+14C>T (n.425+14C>T) c.209+14C>T (n.209+14C>T) c.59+14C>T (n.59+14C>T) n.548+14C>T n.482+14C>T n.502+14C>T n.972+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420310G>C | CA2735892276 | ERCC1 | c.321+868C>G (n.321+868C>G) c.425+14C>G (n.425+14C>G) c.209+14C>G (n.209+14C>G) c.59+14C>G (n.59+14C>G) n.548+14C>G n.482+14C>G n.502+14C>G n.972+14C>G | dbSNP |
19 | g.45420310G= | CA2338423654 | ERCC1 | c.321+868C= (n.321+868C=) c.425+14C= (n.425+14C=) c.209+14C= (n.209+14C=) c.59+14C= (n.59+14C=) n.548+14C= n.482+14C= n.502+14C= n.972+14C= | |
19 | g.45420310G>T | CA2585800114 | ERCC1 | c.321+868C>A (n.321+868C>A) c.425+14C>A (n.425+14C>A) c.209+14C>A (n.209+14C>A) c.59+14C>A (n.59+14C>A) n.548+14C>A n.482+14C>A n.502+14C>A n.972+14C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420311C>A | CA2735879913 | ERCC1 | c.321+867G>T (n.321+867G>T) c.425+13G>T (n.425+13G>T) c.209+13G>T (n.209+13G>T) c.59+13G>T (n.59+13G>T) n.548+13G>T n.482+13G>T n.502+13G>T n.972+13G>T | dbSNP |
19 | g.45420311C= | CA2338423655 | ERCC1 | c.321+867G= (n.321+867G=) c.425+13G= (n.425+13G=) c.209+13G= (n.209+13G=) c.59+13G= (n.59+13G=) n.548+13G= n.482+13G= n.502+13G= n.972+13G= | |
19 | g.45420311C>G | CA2735879912 | ERCC1 | c.321+867G>C (n.321+867G>C) c.425+13G>C (n.425+13G>C) c.209+13G>C (n.209+13G>C) c.59+13G>C (n.59+13G>C) n.548+13G>C n.482+13G>C n.502+13G>C n.972+13G>C | dbSNP |
19 | g.45420311C>T | CA9515454 | ERCC1 | c.321+867G>A (n.321+867G>A) c.425+13G>A (n.425+13G>A) c.209+13G>A (n.209+13G>A) c.59+13G>A (n.59+13G>A) n.548+13G>A n.482+13G>A n.502+13G>A n.972+13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420312C>A | CA2735883638 | ERCC1 | c.321+866G>T (n.321+866G>T) c.425+12G>T (n.425+12G>T) c.209+12G>T (n.209+12G>T) c.59+12G>T (n.59+12G>T) n.548+12G>T n.482+12G>T n.502+12G>T n.972+12G>T | dbSNP |
19 | g.45420312C= | CA2338423656 | ERCC1 | c.321+866G= (n.321+866G=) c.425+12G= (n.425+12G=) c.209+12G= (n.209+12G=) c.59+12G= (n.59+12G=) n.548+12G= n.482+12G= n.502+12G= n.972+12G= | |
19 | g.45420312C>G | CA2735883637 | ERCC1 | c.321+866G>C (n.321+866G>C) c.425+12G>C (n.425+12G>C) c.209+12G>C (n.209+12G>C) c.59+12G>C (n.59+12G>C) n.548+12G>C n.482+12G>C n.502+12G>C n.972+12G>C | dbSNP |
19 | g.45420312C>T | CA9515455 | ERCC1 | c.321+866G>A (n.321+866G>A) c.425+12G>A (n.425+12G>A) c.209+12G>A (n.209+12G>A) c.59+12G>A (n.59+12G>A) n.548+12G>A n.482+12G>A n.502+12G>A n.972+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420313G>A | CA9515456 | ERCC1 | c.321+865C>T (n.321+865C>T) c.425+11C>T (n.425+11C>T) c.209+11C>T (n.209+11C>T) c.59+11C>T (n.59+11C>T) n.548+11C>T n.482+11C>T n.502+11C>T n.972+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420313G>C | CA9515457 | ERCC1 | c.321+865C>G (n.321+865C>G) c.425+11C>G (n.425+11C>G) c.209+11C>G (n.209+11C>G) c.59+11C>G (n.59+11C>G) n.548+11C>G n.482+11C>G n.502+11C>G n.972+11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420313G= | CA2338423657 | ERCC1 | c.321+865C= (n.321+865C=) c.425+11C= (n.425+11C=) c.209+11C= (n.209+11C=) c.59+11C= (n.59+11C=) n.548+11C= n.482+11C= n.502+11C= n.972+11C= | |
19 | g.45420313G>T | CA308944671 | ERCC1 | c.321+865C>A (n.321+865C>A) c.425+11C>A (n.425+11C>A) c.209+11C>A (n.209+11C>A) c.59+11C>A (n.59+11C>A) n.548+11C>A n.482+11C>A n.502+11C>A n.972+11C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420314C>G | CA2735987349 | ERCC1 | c.321+864G>C (n.321+864G>C) c.425+10G>C (n.425+10G>C) c.209+10G>C (n.209+10G>C) c.59+10G>C (n.59+10G>C) n.548+10G>C n.482+10G>C n.502+10G>C n.972+10G>C | dbSNP |
19 | g.45420314C>T | CA2585800115 | ERCC1 | c.321+864G>A (n.321+864G>A) c.425+10G>A (n.425+10G>A) c.209+10G>A (n.209+10G>A) c.59+10G>A (n.59+10G>A) n.548+10G>A n.482+10G>A n.502+10G>A n.972+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420315A>C | CA2585800116 | ERCC1 | c.321+863T>G (n.321+863T>G) c.425+9T>G (n.425+9T>G) c.209+9T>G (n.209+9T>G) c.59+9T>G (n.59+9T>G) n.548+9T>G n.482+9T>G n.502+9T>G n.972+9T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420315A>G | CA2735987360 | ERCC1 | c.321+863T>C (n.321+863T>C) c.425+9T>C (n.425+9T>C) c.209+9T>C (n.209+9T>C) c.59+9T>C (n.59+9T>C) n.548+9T>C n.482+9T>C n.502+9T>C n.972+9T>C | dbSNP |
19 | g.45420316G>A | CA2735987472 | ERCC1 | c.321+862C>T (n.321+862C>T) c.425+8C>T (n.425+8C>T) c.209+8C>T (n.209+8C>T) c.59+8C>T (n.59+8C>T) n.548+8C>T n.482+8C>T n.502+8C>T n.972+8C>T | dbSNP |
19 | g.45420316G>C | CA2585800117 | ERCC1 | c.321+862C>G (n.321+862C>G) c.425+8C>G (n.425+8C>G) c.209+8C>G (n.209+8C>G) c.59+8C>G (n.59+8C>G) n.548+8C>G n.482+8C>G n.502+8C>G n.972+8C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420316G>T | CA2585800118 | ERCC1 | c.321+862C>A (n.321+862C>A) c.425+8C>A (n.425+8C>A) c.209+8C>A (n.209+8C>A) c.59+8C>A (n.59+8C>A) n.548+8C>A n.482+8C>A n.502+8C>A n.972+8C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420317A= | CA2338423658 | ERCC1 | c.321+861T= (n.321+861T=) c.425+7T= (n.425+7T=) c.209+7T= (n.209+7T=) c.59+7T= (n.59+7T=) n.548+7T= n.482+7T= n.502+7T= n.972+7T= | |
19 | g.45420317A>T | CA882722115 | ERCC1 | c.321+861T>A (n.321+861T>A) c.425+7T>A (n.425+7T>A) c.209+7T>A (n.209+7T>A) c.59+7T>A (n.59+7T>A) n.548+7T>A n.482+7T>A n.502+7T>A n.972+7T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420318G>A | CA633336885 | ERCC1 | c.321+860C>T (n.321+860C>T) c.425+6C>T (n.425+6C>T) c.209+6C>T (n.209+6C>T) c.59+6C>T (n.59+6C>T) n.548+6C>T n.482+6C>T n.502+6C>T n.972+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420318G>C | CA2735903584 | ERCC1 | c.321+860C>G (n.321+860C>G) c.425+6C>G (n.425+6C>G) c.209+6C>G (n.209+6C>G) c.59+6C>G (n.59+6C>G) n.548+6C>G n.482+6C>G n.502+6C>G n.972+6C>G | dbSNP |
19 | g.45420318G= | CA2338423659 | ERCC1 | c.321+860C= (n.321+860C=) c.425+6C= (n.425+6C=) c.209+6C= (n.209+6C=) c.59+6C= (n.59+6C=) n.548+6C= n.482+6C= n.502+6C= n.972+6C= | |
19 | g.45420318G>T | CA2585800119 | ERCC1 | c.321+860C>A (n.321+860C>A) c.425+6C>A (n.425+6C>A) c.209+6C>A (n.209+6C>A) c.59+6C>A (n.59+6C>A) n.548+6C>A n.482+6C>A n.502+6C>A n.972+6C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420319C>G | CA2735987479 | ERCC1 | c.321+859G>C (n.321+859G>C) c.425+5G>C (n.425+5G>C) c.209+5G>C (n.209+5G>C) c.59+5G>C (n.59+5G>C) n.548+5G>C n.482+5G>C n.502+5G>C n.972+5G>C | dbSNP |
19 | g.45420319C>T | CA2735987570 | ERCC1 | c.321+859G>A (n.321+859G>A) c.425+5G>A (n.425+5G>A) c.209+5G>A (n.209+5G>A) c.59+5G>A (n.59+5G>A) n.548+5G>A n.482+5G>A n.502+5G>A n.972+5G>A | dbSNP |
19 | g.45420320_45420321del | CA2576817327 | ERCC1 | c.321+858_321+859del (n.321+858_321+859del) c.425+4_425+5del (n.425+4_425+5del) c.209+4_209+5del (n.209+4_209+5del) c.59+4_59+5del (n.59+4_59+5del) n.548+4_548+5del n.482+4_482+5del n.502+4_502+5del n.972+4_972+5del | gnomAD v4 |
19 | g.45420320T>A | CA2735987581 | ERCC1 | c.321+858A>T (n.321+858A>T) c.425+4A>T (n.425+4A>T) c.209+4A>T (n.209+4A>T) c.59+4A>T (n.59+4A>T) n.548+4A>T n.482+4A>T n.502+4A>T n.972+4A>T | dbSNP |
19 | g.45420320T>C | CA2735987583 | ERCC1 | c.321+858A>G (n.321+858A>G) c.425+4A>G (n.425+4A>G) c.209+4A>G (n.209+4A>G) c.59+4A>G (n.59+4A>G) n.548+4A>G n.482+4A>G n.502+4A>G n.972+4A>G | dbSNP |
19 | g.45420321C= | CA2338423660 | ERCC1 | c.321+857G= (n.321+857G=) c.425+3G= (n.425+3G=) c.209+3G= (n.209+3G=) c.59+3G= (n.59+3G=) n.548+3G= n.482+3G= n.502+3G= n.972+3G= | |
19 | g.45420321C>T | CA2338423661 | ERCC1 | c.321+857G>A (n.321+857G>A) c.425+3G>A (n.425+3G>A) c.209+3G>A (n.209+3G>A) c.59+3G>A (n.59+3G>A) n.548+3G>A n.482+3G>A n.502+3G>A n.972+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420322A>C | CA406358753 | ERCC1 | c.321+856T>G (n.321+856T>G) c.425+2T>G (n.425+2T>G) c.209+2T>G (n.209+2T>G) c.59+2T>G (n.59+2T>G) n.548+2T>G n.482+2T>G n.502+2T>G n.972+2T>G | dbSNP |
19 | g.45420322A>G | CA406358767 | ERCC1 | c.321+856T>C (n.321+856T>C) c.425+2T>C (n.425+2T>C) c.209+2T>C (n.209+2T>C) c.59+2T>C (n.59+2T>C) n.548+2T>C n.482+2T>C n.502+2T>C n.972+2T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45420322A>T | CA406358770 | ERCC1 | c.321+856T>A (n.321+856T>A) c.425+2T>A (n.425+2T>A) c.209+2T>A (n.209+2T>A) c.59+2T>A (n.59+2T>A) n.548+2T>A n.482+2T>A n.502+2T>A n.972+2T>A | dbSNP |
19 | g.45420323C>A | CA406358772 | ERCC1 | c.321+855G>T (n.321+855G>T) c.425+1G>T (n.425+1G>T) c.209+1G>T (n.209+1G>T) c.59+1G>T (n.59+1G>T) n.548+1G>T n.482+1G>T n.502+1G>T n.972+1G>T | |
19 | g.45420323C>G | CA406358775 | ERCC1 | c.321+855G>C (n.321+855G>C) c.425+1G>C (n.425+1G>C) c.209+1G>C (n.209+1G>C) c.59+1G>C (n.59+1G>C) n.548+1G>C n.482+1G>C n.502+1G>C n.972+1G>C | dbSNP |
19 | g.45420323C>T | CA406358778 | ERCC1 | c.321+855G>A (n.321+855G>A) c.425+1G>A (n.425+1G>A) c.209+1G>A (n.209+1G>A) c.59+1G>A (n.59+1G>A) n.548+1G>A n.482+1G>A n.502+1G>A n.972+1G>A | dbSNP |
19 | g.45420324C>A | CA406358782 | ERCC1 | c.321+854G>T (n.321+854G>T) c.425G>T (p.Ser142Ile) c.209G>T (p.Ser70Ile) c.59G>T (p.Arg20Met) n.548G>T c.425G>T n.482G>T n.502G>T n.972G>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45420324C= | CA2338423662 | ERCC1 | c.321+854G= (n.321+854G=) c.425G= (p.Ser142=) c.209G= (p.Ser70=) c.59G= (p.Arg20=) n.548G= c.425G= n.482G= n.502G= n.972G= | |
19 | g.45420324C>G | CA406358785 | ERCC1 | c.321+854G>C (n.321+854G>C) c.425G>C (p.Ser142Thr) c.209G>C (p.Ser70Thr) c.59G>C (p.Arg20Thr) n.548G>C c.425G>C n.482G>C n.502G>C n.972G>C | dbSNP |
19 | g.45420324C>T | CA406358788 | ERCC1 | c.321+854G>A (n.321+854G>A) c.425G>A (p.Ser142Asn) c.209G>A (p.Ser70Asn) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.548G>A c.425G>A n.482G>A n.502G>A n.972G>A | dbSNP |
19 | g.45420325T>A | CA406358800 | ERCC1 | c.321+853A>T (n.321+853A>T) c.424A>T (p.Ser142Cys) c.208A>T (p.Ser70Cys) c.58A>T (p.Arg20Trp) n.547A>T c.424A>T n.481A>T n.501A>T n.971A>T | dbSNP |
19 | g.45420325T>C | CA406358793 | ERCC1 | c.321+853A>G (n.321+853A>G) c.424A>G (p.Ser142Gly) c.208A>G (p.Ser70Gly) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.547A>G c.424A>G n.481A>G n.501A>G n.971A>G | dbSNP |
19 | g.45420325T>G | CA406358796 | ERCC1 | c.321+853A>C (n.321+853A>C) c.424A>C (p.Ser142Arg) c.208A>C (p.Ser70Arg) c.58A>C (p.Arg20=) n.547A>C c.424A>C n.481A>C n.501A>C n.971A>C | |
19 | g.45420326G>A | CA507818579 | ERCC1 | c.321+852C>T (n.321+852C>T) c.423C>T (p.Leu141=) c.207C>T (p.Leu69=) c.57C>T (p.Leu19=) n.546C>T n.480C>T n.500C>T n.970C>T | dbSNP |
19 | g.45420326G>C | CA507818581 | ERCC1 | c.321+852C>G (n.321+852C>G) c.423C>G (p.Leu141=) c.207C>G (p.Leu69=) c.57C>G (p.Leu19=) n.546C>G n.480C>G n.500C>G n.970C>G | dbSNP |
19 | g.45420326G= | CA2338423663 | ERCC1 | c.321+852C= (n.321+852C=) c.423C= (p.Leu141=) c.207C= (p.Leu69=) c.57C= (p.Leu19=) n.546C= n.480C= n.500C= n.970C= | |
19 | g.45420326G>T | CA507818580 | ERCC1 | c.321+852C>A (n.321+852C>A) c.423C>A (p.Leu141=) c.207C>A (p.Leu69=) c.57C>A (p.Leu19=) n.546C>A n.480C>A n.500C>A n.970C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420326_45420327delinsGA | CA2338423664 | ERCC1 | c.321+851_321+852delinsTC (n.321+851_321+852delinsTC) c.422_423delinsTC (p.Leu141=) c.206_207delinsTC (p.Leu69=) c.56_57delinsTC (p.Leu19=) n.545_546delinsTC n.479_480delinsTC n.499_500delinsTC n.969_970delinsTC | |
19 | g.45420327del | CA913191154 | ERCC1 | c.321+851del (n.321+851del) c.422del (p.Leu141ProfsTer?) c.206del (p.Leu69ProfsTer?) c.56del (p.Leu19ProfsTer?) n.545del n.479del n.499del n.969del | ClinVar dbSNP |
19 | g.45420327A>C | CA406358805 | ERCC1 | c.321+851T>G (n.321+851T>G) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.545T>G n.479T>G n.499T>G n.969T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45420327A>G | CA406358808 | ERCC1 | c.321+851T>C (n.321+851T>C) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.545T>C n.479T>C n.499T>C n.969T>C | |
19 | g.45420327A>T | CA406358812 | ERCC1 | c.321+851T>A (n.321+851T>A) c.422T>A (p.Leu141His) c.206T>A (p.Leu69His) c.56T>A (p.Leu19His) n.545T>A n.479T>A n.499T>A n.969T>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420328G>A | CA406358816 | ERCC1 | c.321+850C>T (n.321+850C>T) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.205C>T (p.Leu69Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) n.544C>T n.478C>T n.498C>T n.968C>T | dbSNP |
19 | g.45420328G>C | CA406358817 | ERCC1 | c.321+850C>G (n.321+850C>G) c.421C>G (p.Leu141Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.55C>G (p.Leu19Val) n.544C>G n.478C>G n.498C>G n.968C>G | |
19 | g.45420328G>T | CA406358819 | ERCC1 | c.321+850C>A (n.321+850C>A) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.205C>A (p.Leu69Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) n.544C>A n.478C>A n.498C>A n.968C>A | |
19 | g.45420329G>A | CA507818582 | ERCC1 | c.321+849C>T (n.321+849C>T) c.420C>T (p.Phe140=) c.204C>T (p.Phe68=) c.54C>T (p.Phe18=) n.543C>T n.477C>T n.497C>T n.967C>T | |
19 | g.45420329G>C | CA406358822 | ERCC1 | c.321+849C>G (n.321+849C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.204C>G (p.Phe68Leu) c.54C>G (p.Phe18Leu) n.543C>G n.477C>G n.497C>G n.967C>G | dbSNP |
19 | g.45420329G>T | CA406358824 | ERCC1 | c.321+849C>A (n.321+849C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.204C>A (p.Phe68Leu) c.54C>A (p.Phe18Leu) n.543C>A n.477C>A n.497C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420330A>C | CA406358828 | ERCC1 | c.321+848T>G (n.321+848T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) c.53T>G (p.Phe18Cys) n.542T>G n.476T>G n.496T>G n.966T>G | dbSNP |
19 | g.45420330A>G | CA406358829 | ERCC1 | c.321+848T>C (n.321+848T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) c.53T>C (p.Phe18Ser) n.542T>C n.476T>C n.496T>C n.966T>C | dbSNP |
19 | g.45420330A>T | CA406358832 | ERCC1 | c.321+848T>A (n.321+848T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.542T>A n.476T>A n.496T>A n.966T>A | dbSNP |
19 | g.45420331A>C | CA406358839 | ERCC1 | c.321+847T>G (n.321+847T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.202T>G (p.Phe68Val) c.52T>G (p.Phe18Val) n.541T>G n.475T>G n.495T>G n.965T>G | dbSNP |
19 | g.45420331A>G | CA406358838 | ERCC1 | c.321+847T>C (n.321+847T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) c.52T>C (p.Phe18Leu) n.541T>C n.475T>C n.495T>C n.965T>C | dbSNP |
19 | g.45420331A>T | CA406358835 | ERCC1 | c.321+847T>A (n.321+847T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) c.52T>A (p.Phe18Ile) n.541T>A n.475T>A n.495T>A n.965T>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
19 | g.45420332C>A | CA507818584 | ERCC1 | c.321+846G>T (n.321+846G>T) c.417G>T (p.Leu139=) c.201G>T (p.Leu67=) c.51G>T (p.Leu17=) n.540G>T n.474G>T n.494G>T n.964G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420332C= | CA2338423665 | ERCC1 | c.321+846G= (n.321+846G=) c.417G= (p.Leu139=) c.201G= (p.Leu67=) c.51G= (p.Leu17=) n.540G= n.474G= n.494G= n.964G= | |
19 | g.45420332C>G | CA507818586 | ERCC1 | c.321+846G>C (n.321+846G>C) c.417G>C (p.Leu139=) c.201G>C (p.Leu67=) c.51G>C (p.Leu17=) n.540G>C n.474G>C n.494G>C n.964G>C | dbSNP |
19 | g.45420332C>T | CA507818585 | ERCC1 | c.321+846G>A (n.321+846G>A) c.417G>A (p.Leu139=) c.201G>A (p.Leu67=) c.51G>A (p.Leu17=) n.540G>A n.474G>A n.494G>A n.964G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420333A>C | CA406358842 | ERCC1 | c.321+845T>G (n.321+845T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.539T>G n.473T>G n.493T>G n.963T>G | |
19 | g.45420333A>G | CA406358844 | ERCC1 | c.321+845T>C (n.321+845T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.539T>C n.473T>C n.493T>C n.963T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420333A>T | CA406358846 | ERCC1 | c.321+845T>A (n.321+845T>A) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.539T>A n.473T>A n.493T>A n.963T>A | dbSNP |
19 | g.45420334G>A | CA507818587 | ERCC1 | c.321+844C>T (n.321+844C>T) c.415C>T (p.Leu139=) c.199C>T (p.Leu67=) c.49C>T (p.Leu17=) n.538C>T n.472C>T n.492C>T n.962C>T | |
19 | g.45420334G>C | CA406358849 | ERCC1 | c.321+844C>G (n.321+844C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.538C>G n.472C>G n.492C>G n.962C>G | |
19 | g.45420334G>T | CA406358850 | ERCC1 | c.321+844C>A (n.321+844C>A) c.415C>A (p.Leu139Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.538C>A n.472C>A n.492C>A n.962C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420336del | CA2576817328 | ERCC1 | c.321+844del (n.321+844del) c.415del (p.Leu139CysfsTer?) c.199del (p.Leu67CysfsTer?) c.49del (p.Leu17CysfsTer?) n.538del n.472del n.492del n.962del | |
19 | g.45420335G>A | CA507818588 | ERCC1 | c.321+843C>T (n.321+843C>T) c.414C>T (p.Ala138=) c.198C>T (p.Ala66=) c.48C>T (p.Ala16=) n.537C>T n.471C>T n.491C>T n.961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420335G>C | CA507818589 | ERCC1 | c.321+843C>G (n.321+843C>G) c.414C>G (p.Ala138=) c.198C>G (p.Ala66=) c.48C>G (p.Ala16=) n.537C>G n.471C>G n.491C>G n.961C>G | |
19 | g.45420335G= | CA2338423666 | ERCC1 | c.321+843C= (n.321+843C=) c.414C= (p.Ala138=) c.198C= (p.Ala66=) c.48C= (p.Ala16=) n.537C= n.471C= n.491C= n.961C= | |
19 | g.45420335G>T | CA507818590 | ERCC1 | c.321+843C>A (n.321+843C>A) c.414C>A (p.Ala138=) c.198C>A (p.Ala66=) c.48C>A (p.Ala16=) n.537C>A n.471C>A n.491C>A n.961C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45420336G>A | CA9515458 | ERCC1 | c.321+842C>T (n.321+842C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) c.197C>T (p.Ala66Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.536C>T n.470C>T n.490C>T n.960C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45420336G>C | CA406358855 | ERCC1 | c.321+842C>G (n.321+842C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.536C>G n.470C>G n.490C>G n.960C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45420336G= | CA2338423667 | ERCC1 | c.321+842C= (n.321+842C=) c.413C= (p.Ala138=) c.197C= (p.Ala66=) c.47C= (p.Ala16=) n.536C= n.470C= n.490C= n.960C= | |
19 | g.45420336G>T | CA406358856 | ERCC1 | c.321+842C>A (n.321+842C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) c.197C>A (p.Ala66Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) n.536C>A n.470C>A n.490C>A n.960C>A | dbSNP |
19 | g.45420337C>A | CA406358858 | ERCC1 | c.321+841G>T (n.321+841G>T) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.535G>T n.469G>T n.489G>T n.959G>T | |
19 | g.45420337C>G | CA406358860 | ERCC1 | c.321+841G>C (n.321+841G>C) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.535G>C n.469G>C n.489G>C n.959G>C | dbSNP |
19 | g.45420337C>T | CA406358863 | ERCC1 | c.321+841G>A (n.321+841G>A) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.535G>A n.469G>A n.489G>A n.959G>A | |
19 | g.45420338A>C | CA406358866 | ERCC1 | c.321+840T>G (n.321+840T>G) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.195T>G (p.Cys65Trp) c.45T>G (p.Cys15Trp) n.534T>G n.468T>G n.488T>G n.958T>G | dbSNP |
19 | g.45420338A>G | CA507818591 | ERCC1 | c.321+840T>C (n.321+840T>C) c.411T>C (p.Cys137=) c.195T>C (p.Cys65=) c.45T>C (p.Cys15=) n.534T>C n.468T>C n.488T>C n.958T>C | |
19 | g.45420338A>T | CA406358869 | ERCC1 | c.321+840T>A (n.321+840T>A) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.195T>A (p.Cys65Ter) c.45T>A (p.Cys15Ter) n.534T>A n.468T>A n.488T>A n.958T>A | dbSNP |
19 | g.45420339C>A | CA406358871 | ERCC1 | c.321+839G>T (n.321+839G>T) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.194G>T (p.Cys65Phe) c.44G>T (p.Cys15Phe) n.533G>T n.467G>T n.487G>T n.957G>T | |
19 | g.45420339C>G | CA406358879 | ERCC1 | c.321+839G>C (n.321+839G>C) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.194G>C (p.Cys65Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) n.533G>C n.467G>C n.487G>C n.957G>C | dbSNP |
19 | g.45420339C>T | CA406358877 | ERCC1 | c.321+839G>A (n.321+839G>A) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.533G>A n.467G>A n.487G>A n.957G>A | |
19 | g.45420340A>C | CA406358883 | ERCC1 | c.321+838T>G (n.321+838T>G) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.193T>G (p.Cys65Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) n.532T>G n.466T>G n.486T>G n.956T>G | dbSNP |
19 | g.45420340A>G | CA406358885 | ERCC1 | c.321+838T>C (n.321+838T>C) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.193T>C (p.Cys65Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) n.532T>C n.466T>C n.486T>C n.956T>C | dbSNP |
19 | g.45420340A>T | CA406358887 | ERCC1 | c.321+838T>A (n.321+838T>A) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.193T>A (p.Cys65Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) n.532T>A n.466T>A n.486T>A n.956T>A | dbSNP |
19 | g.45420341G>A | CA507818594 | ERCC1 | c.321+837C>T (n.321+837C>T) c.408C>T (p.Thr136=) c.192C>T (p.Thr64=) c.42C>T (p.Thr14=) n.531C>T n.465C>T n.485C>T n.955C>T | dbSNP |
19 | g.45420341G>C | CA507818592 | ERCC1 | c.321+837C>G (n.321+837C>G) c.408C>G (p.Thr136=) c.192C>G (p.Thr64=) c.42C>G (p.Thr14=) n.531C>G n.465C>G n.485C>G n.955C>G | |
19 | g.45420341G>T | CA507818593 | ERCC1 | c.321+837C>A (n.321+837C>A) c.408C>A (p.Thr136=) c.192C>A (p.Thr64=) c.42C>A (p.Thr14=) n.531C>A n.465C>A n.485C>A n.955C>A | dbSNP |
19 | g.45420342G>A | CA406358890 | ERCC1 | c.321+836C>T (n.321+836C>T) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.191C>T (p.Thr64Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.530C>T n.464C>T n.484C>T n.954C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420342G>C | CA406358892 | ERCC1 | c.321+836C>G (n.321+836C>G) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.191C>G (p.Thr64Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.530C>G n.464C>G n.484C>G n.954C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420342G>T | CA406358895 | ERCC1 | c.321+836C>A (n.321+836C>A) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.191C>A (p.Thr64Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.530C>A n.464C>A n.484C>A n.954C>A | |
19 | g.45420343T>A | CA406358899 | ERCC1 | c.321+835A>T (n.321+835A>T) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.190A>T (p.Thr64Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.529A>T n.463A>T n.483A>T n.953A>T | dbSNP |
19 | g.45420343T>C | CA406358902 | ERCC1 | c.321+835A>G (n.321+835A>G) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.190A>G (p.Thr64Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.529A>G n.463A>G n.483A>G n.953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45420343T>G | CA406358903 | ERCC1 | c.321+835A>C (n.321+835A>C) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.190A>C (p.Thr64Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.529A>C n.463A>C n.483A>C n.953A>C | dbSNP |