| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45407635C>A | CA2585796097 | ERCC1,POLR1G | c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.*2040G>T (n.*2040G>T) c.164+400C>A (n.164+400C>A) c.170+400C>A (n.170+400C>A) c.21-498C>A c.-371+400C>A (n.-371+400C>A) n.3520G>T n.3990G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407635C= | CA2338417438 | ERCC1,POLR1G | c.*2273G= (n.*2273G=) c.*2040G= (n.*2040G=) c.164+400C= (n.164+400C=) c.170+400C= (n.170+400C=) c.21-498C= c.-371+400C= (n.-371+400C=) n.3520G= n.3990G= | |
| 19 | g.45407635C>T | CA308937720 | ERCC1,POLR1G | c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.164+400C>T (n.164+400C>T) c.170+400C>T (n.170+400C>T) c.21-498C>T c.-371+400C>T (n.-371+400C>T) n.3520G>A n.3990G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407636A= | CA2338417439 | ERCC1,POLR1G | c.*2272T= (n.*2272T=) c.*2039T= (n.*2039T=) c.164+401A= (n.164+401A=) c.170+401A= (n.170+401A=) c.21-497A= c.-371+401A= (n.-371+401A=) n.3519T= n.3989T= | |
| 19 | g.45407636A>G | CA2338417440 | ERCC1,POLR1G | c.*2272T>C (n.*2272T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.164+401A>G (n.164+401A>G) c.170+401A>G (n.170+401A>G) c.21-497A>G c.-371+401A>G (n.-371+401A>G) n.3519T>C n.3989T>C | dbSNP |
| 19 | g.45407637T>C | CA2585796098 | ERCC1,POLR1G | c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.164+402T>C (n.164+402T>C) c.170+402T>C (n.170+402T>C) c.21-496T>C c.-371+402T>C (n.-371+402T>C) n.3518A>G n.3988A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407637T>G | CA2585796099 | ERCC1,POLR1G | c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.164+402T>G (n.164+402T>G) c.170+402T>G (n.170+402T>G) c.21-496T>G c.-371+402T>G (n.-371+402T>G) n.3518A>C n.3988A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407638A>C | CA2585796100 | ERCC1,POLR1G | c.*2270T>G (n.*2270T>G) c.*2037T>G (n.*2037T>G) c.164+403A>C (n.164+403A>C) c.170+403A>C (n.170+403A>C) c.21-495A>C c.-371+403A>C (n.-371+403A>C) n.3517T>G n.3987T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407639A= | CA2338417441 | ERCC1,POLR1G | c.*2269T= (n.*2269T=) c.*2036T= (n.*2036T=) c.164+404A= (n.164+404A=) c.170+404A= (n.170+404A=) c.21-494A= c.-371+404A= (n.-371+404A=) n.3516T= n.3986T= | |
| 19 | g.45407639A>C | CA308937724 | ERCC1,POLR1G | c.*2269T>G (n.*2269T>G) c.*2036T>G (n.*2036T>G) c.164+404A>C (n.164+404A>C) c.170+404A>C (n.170+404A>C) c.21-494A>C c.-371+404A>C (n.-371+404A>C) n.3516T>G n.3986T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407640A>G | CA2585796101 | ERCC1,POLR1G | c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*2035T>C (n.*2035T>C) c.164+405A>G (n.164+405A>G) c.170+405A>G (n.170+405A>G) c.21-493A>G c.-371+405A>G (n.-371+405A>G) n.3515T>C n.3985T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407643T>A | CA2585796102 | ERCC1,POLR1G | c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.*2032A>T (n.*2032A>T) c.164+408T>A (n.164+408T>A) c.170+408T>A (n.170+408T>A) c.21-490T>A c.-371+408T>A (n.-371+408T>A) n.3512A>T n.3982A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407645C>A | CA2581387789 | ERCC1,POLR1G | c.*2263G>T (n.*2263G>T) c.*2030G>T (n.*2030G>T) c.164+410C>A (n.164+410C>A) c.170+410C>A (n.170+410C>A) c.21-488C>A c.-371+410C>A (n.-371+410C>A) n.3510G>T n.3980G>T | |
| 19 | g.45407645C= | CA2338417442 | ERCC1,POLR1G | c.*2263G= (n.*2263G=) c.*2030G= (n.*2030G=) c.164+410C= (n.164+410C=) c.170+410C= (n.170+410C=) c.21-488C= c.-371+410C= (n.-371+410C=) n.3510G= n.3980G= | |
| 19 | g.45407645C>G | CA2581387790 | ERCC1,POLR1G | c.*2263G>C (n.*2263G>C) c.*2030G>C (n.*2030G>C) c.164+410C>G (n.164+410C>G) c.170+410C>G (n.170+410C>G) c.21-488C>G c.-371+410C>G (n.-371+410C>G) n.3510G>C n.3980G>C | |
| 19 | g.45407645C>T | CA308937727 | ERCC1,POLR1G | c.*2263G>A (n.*2263G>A) c.*2030G>A (n.*2030G>A) c.164+410C>T (n.164+410C>T) c.170+410C>T (n.170+410C>T) c.21-488C>T c.-371+410C>T (n.-371+410C>T) n.3510G>A n.3980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407646T>C | CA2585796103 | ERCC1,POLR1G | c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.164+411T>C (n.164+411T>C) c.170+411T>C (n.170+411T>C) c.21-487T>C c.-371+411T>C (n.-371+411T>C) n.3509A>G n.3979A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407646T>G | CA2338417444 | ERCC1,POLR1G | c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.164+411T>G (n.164+411T>G) c.170+411T>G (n.170+411T>G) c.21-487T>G c.-371+411T>G (n.-371+411T>G) n.3509A>C n.3979A>C | dbSNP |
| 19 | g.45407646T= | CA2338417443 | ERCC1,POLR1G | c.*2262A= (n.*2262A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.164+411T= (n.164+411T=) c.170+411T= (n.170+411T=) c.21-487T= c.-371+411T= (n.-371+411T=) n.3509A= n.3979A= | |
| 19 | g.45407647G>A | CA882712949 | ERCC1,POLR1G | c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*2028C>T (n.*2028C>T) c.164+412G>A (n.164+412G>A) c.170+412G>A (n.170+412G>A) c.21-486G>A c.-371+412G>A (n.-371+412G>A) n.3508C>T n.3978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407647G>C | CA996308799 | ERCC1,POLR1G | c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*2028C>G (n.*2028C>G) c.164+412G>C (n.164+412G>C) c.170+412G>C (n.170+412G>C) c.21-486G>C c.-371+412G>C (n.-371+412G>C) n.3508C>G n.3978C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407647G= | CA2338417445 | ERCC1,POLR1G | c.*2261C= (n.*2261C=) c.*2028C= (n.*2028C=) c.164+412G= (n.164+412G=) c.170+412G= (n.170+412G=) c.21-486G= c.-371+412G= (n.-371+412G=) n.3508C= n.3978C= | |
| 19 | g.45407647G>T | CA2585796104 | ERCC1,POLR1G | c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*2028C>A (n.*2028C>A) c.164+412G>T (n.164+412G>T) c.170+412G>T (n.170+412G>T) c.21-486G>T c.-371+412G>T (n.-371+412G>T) n.3508C>A n.3978C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407650A>C | CA2585796105 | ERCC1,POLR1G | c.*2258T>G (n.*2258T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.164+415A>C (n.164+415A>C) c.170+415A>C (n.170+415A>C) c.21-483A>C c.-371+415A>C (n.-371+415A>C) n.3505T>G n.3975T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407651T>G | CA2585796106 | ERCC1,POLR1G | c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.*2024A>C (n.*2024A>C) c.164+416T>G (n.164+416T>G) c.170+416T>G (n.170+416T>G) c.21-482T>G c.-371+416T>G (n.-371+416T>G) n.3504A>C n.3974A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407652T>G | CA2585796107 | ERCC1,POLR1G | c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*2023A>C (n.*2023A>C) c.164+417T>G (n.164+417T>G) c.170+417T>G (n.170+417T>G) c.21-481T>G c.-371+417T>G (n.-371+417T>G) n.3503A>C n.3973A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407653A= | CA2338417446 | ERCC1,POLR1G | c.*2255T= (n.*2255T=) c.*2022T= (n.*2022T=) c.164+418A= (n.164+418A=) c.170+418A= (n.170+418A=) c.21-480A= c.-371+418A= (n.-371+418A=) n.3502T= n.3972T= | |
| 19 | g.45407653A>G | CA996308800 | ERCC1,POLR1G | c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*2022T>C (n.*2022T>C) c.164+418A>G (n.164+418A>G) c.170+418A>G (n.170+418A>G) c.21-480A>G c.-371+418A>G (n.-371+418A>G) n.3502T>C n.3972T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407654T>C | CA2585796108 | ERCC1,POLR1G | c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.164+419T>C (n.164+419T>C) c.170+419T>C (n.170+419T>C) c.21-479T>C c.-371+419T>C (n.-371+419T>C) n.3501A>G n.3971A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407654T>G | CA2585796109 | ERCC1,POLR1G | c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.164+419T>G (n.164+419T>G) c.170+419T>G (n.170+419T>G) c.21-479T>G c.-371+419T>G (n.-371+419T>G) n.3501A>C n.3971A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407656A= | CA2338417447 | ERCC1,POLR1G | c.*2252T= (n.*2252T=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.164+421A= (n.164+421A=) c.170+421A= (n.170+421A=) c.21-477A= c.-371+421A= (n.-371+421A=) n.3499T= n.3969T= | |
| 19 | g.45407656A>C | CA2585796110 | ERCC1,POLR1G | c.*2252T>G (n.*2252T>G) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.164+421A>C (n.164+421A>C) c.170+421A>C (n.170+421A>C) c.21-477A>C c.-371+421A>C (n.-371+421A>C) n.3499T>G n.3969T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407656A>G | CA2338417448 | ERCC1,POLR1G | c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.164+421A>G (n.164+421A>G) c.170+421A>G (n.170+421A>G) c.21-477A>G c.-371+421A>G (n.-371+421A>G) n.3499T>C n.3969T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407657T>C | CA996308803 | ERCC1,POLR1G | c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.*2018A>G (n.*2018A>G) c.164+422T>C (n.164+422T>C) c.170+422T>C (n.170+422T>C) c.21-476T>C c.-371+422T>C (n.-371+422T>C) n.3498A>G n.3968A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407657T>G | CA2585796111 | ERCC1,POLR1G | c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.*2018A>C (n.*2018A>C) c.164+422T>G (n.164+422T>G) c.170+422T>G (n.170+422T>G) c.21-476T>G c.-371+422T>G (n.-371+422T>G) n.3498A>C n.3968A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407657T= | CA2338417449 | ERCC1,POLR1G | c.*2251A= (n.*2251A=) c.*2018A= (n.*2018A=) c.164+422T= (n.164+422T=) c.170+422T= (n.170+422T=) c.21-476T= c.-371+422T= (n.-371+422T=) n.3498A= n.3968A= | |
| 19 | g.45407658T>C | CA2338417451 | ERCC1,POLR1G | c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.164+423T>C (n.164+423T>C) c.170+423T>C (n.170+423T>C) c.21-475T>C c.-371+423T>C (n.-371+423T>C) n.3497A>G n.3967A>G | dbSNP |
| 19 | g.45407658T>G | CA2585796112 | ERCC1,POLR1G | c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.*2017A>C (n.*2017A>C) c.164+423T>G (n.164+423T>G) c.170+423T>G (n.170+423T>G) c.21-475T>G c.-371+423T>G (n.-371+423T>G) n.3497A>C n.3967A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407658T= | CA2338417450 | ERCC1,POLR1G | c.*2250A= (n.*2250A=) c.*2017A= (n.*2017A=) c.164+423T= (n.164+423T=) c.170+423T= (n.170+423T=) c.21-475T= c.-371+423T= (n.-371+423T=) n.3497A= n.3967A= | |
| 19 | g.45407659G>A | CA2585796113 | ERCC1,POLR1G | c.*2249C>T (n.*2249C>T) c.*2016C>T (n.*2016C>T) c.164+424G>A (n.164+424G>A) c.170+424G>A (n.170+424G>A) c.21-474G>A c.-371+424G>A (n.-371+424G>A) n.3496C>T n.3966C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407659G>T | CA2585796114 | ERCC1,POLR1G | c.*2249C>A (n.*2249C>A) c.*2016C>A (n.*2016C>A) c.164+424G>T (n.164+424G>T) c.170+424G>T (n.170+424G>T) c.21-474G>T c.-371+424G>T (n.-371+424G>T) n.3496C>A n.3966C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407662G>A | CA2585796116 | ERCC1,POLR1G | c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.164+427G>A (n.164+427G>A) c.170+427G>A (n.170+427G>A) c.21-471G>A c.-371+427G>A (n.-371+427G>A) n.3493C>T n.3963C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407662G>T | CA2585796115 | ERCC1,POLR1G | c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.164+427G>T (n.164+427G>T) c.170+427G>T (n.170+427G>T) c.21-471G>T c.-371+427G>T (n.-371+427G>T) n.3493C>A n.3963C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407665C>A | CA2585796117 | ERCC1,POLR1G | c.*2243G>T (n.*2243G>T) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.164+430C>A (n.164+430C>A) c.170+430C>A (n.170+430C>A) c.21-468C>A c.-371+430C>A (n.-371+430C>A) n.3490G>T n.3960G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407667G>A | CA2585796119 | ERCC1,POLR1G | c.*2241C>T (n.*2241C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.164+432G>A (n.164+432G>A) c.170+432G>A (n.170+432G>A) c.21-466G>A c.-371+432G>A (n.-371+432G>A) n.3488C>T n.3958C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407667G>T | CA2585796118 | ERCC1,POLR1G | c.*2241C>A (n.*2241C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.164+432G>T (n.164+432G>T) c.170+432G>T (n.170+432G>T) c.21-466G>T c.-371+432G>T (n.-371+432G>T) n.3488C>A n.3958C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407668C>A | CA2585796120 | ERCC1,POLR1G | c.*2240G>T (n.*2240G>T) c.*2007G>T (n.*2007G>T) c.164+433C>A (n.164+433C>A) c.170+433C>A (n.170+433C>A) c.21-465C>A c.-371+433C>A (n.-371+433C>A) n.3487G>T n.3957G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407669C>A | CA2814550762 | ERCC1,POLR1G | c.*2239G>T (n.*2239G>T) c.*2006G>T (n.*2006G>T) c.164+434C>A (n.164+434C>A) c.170+434C>A (n.170+434C>A) c.21-464C>A c.-371+434C>A (n.-371+434C>A) n.3486G>T n.3956G>T | |
| 19 | g.45407670T>A | CA2585796121 | ERCC1,POLR1G | c.*2238A>T (n.*2238A>T) c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.164+435T>A (n.164+435T>A) c.170+435T>A (n.170+435T>A) c.21-463T>A c.-371+435T>A (n.-371+435T>A) n.3485A>T n.3955A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407670T>C | CA2735987808 | ERCC1,POLR1G | c.*2238A>G (n.*2238A>G) c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.164+435T>C (n.164+435T>C) c.170+435T>C (n.170+435T>C) c.21-463T>C c.-371+435T>C (n.-371+435T>C) n.3485A>G n.3955A>G | dbSNP |
| 19 | g.45407671G>A | CA2585796122 | ERCC1,POLR1G | c.*2237C>T (n.*2237C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.164+436G>A (n.164+436G>A) c.170+436G>A (n.170+436G>A) c.21-462G>A c.-371+436G>A (n.-371+436G>A) n.3484C>T n.3954C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407671G>T | CA2585796124 | ERCC1,POLR1G | c.*2237C>A (n.*2237C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.164+436G>T (n.164+436G>T) c.170+436G>T (n.170+436G>T) c.21-462G>T c.-371+436G>T (n.-371+436G>T) n.3484C>A n.3954C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407673del | CA2585796123 | ERCC1,POLR1G | c.*2237del (n.*2237del) c.*2004del (n.*2004del) c.164+438del (n.164+438del) c.170+438del (n.170+438del) c.21-460del c.-371+438del (n.-371+438del) n.3484del n.3954del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407672G>T | CA2585796125 | ERCC1,POLR1G | c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.164+437G>T (n.164+437G>T) c.170+437G>T (n.170+437G>T) c.21-461G>T c.-371+437G>T (n.-371+437G>T) n.3483C>A n.3953C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407673G>C | CA2585796126 | ERCC1,POLR1G | c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.164+438G>C (n.164+438G>C) c.170+438G>C (n.170+438G>C) c.21-460G>C c.-371+438G>C (n.-371+438G>C) n.3482C>G n.3952C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407673G>T | CA2585796127 | ERCC1,POLR1G | c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.164+438G>T (n.164+438G>T) c.170+438G>T (n.170+438G>T) c.21-460G>T c.-371+438G>T (n.-371+438G>T) n.3482C>A n.3952C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407675T>C | CA2585796128 | ERCC1,POLR1G | c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.164+440T>C (n.164+440T>C) c.170+440T>C (n.170+440T>C) c.21-458T>C c.-371+440T>C (n.-371+440T>C) n.3480A>G n.3950A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407676G>T | CA2585796129 | ERCC1,POLR1G | c.*2232C>A (n.*2232C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.164+441G>T (n.164+441G>T) c.170+441G>T (n.170+441G>T) c.21-457G>T c.-371+441G>T (n.-371+441G>T) n.3479C>A n.3949C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407677T>C | CA308937730 | ERCC1,POLR1G | c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.164+442T>C (n.164+442T>C) c.170+442T>C (n.170+442T>C) c.21-456T>C c.-371+442T>C (n.-371+442T>C) n.3478A>G n.3948A>G | dbSNP |
| 19 | g.45407677T= | CA2338417452 | ERCC1,POLR1G | c.*2231A= (n.*2231A=) c.*1998A= (n.*1998A=) c.164+442T= (n.164+442T=) c.170+442T= (n.170+442T=) c.21-456T= c.-371+442T= (n.-371+442T=) n.3478A= n.3948A= | |
| 19 | g.45407678G>A | CA308937734 | ERCC1,POLR1G | c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.164+443G>A (n.164+443G>A) c.170+443G>A (n.170+443G>A) c.21-455G>A c.-371+443G>A (n.-371+443G>A) n.3477C>T n.3947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407678G= | CA2338417453 | ERCC1,POLR1G | c.*2230C= (n.*2230C=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.164+443G= (n.164+443G=) c.170+443G= (n.170+443G=) c.21-455G= c.-371+443G= (n.-371+443G=) n.3477C= n.3947C= | |
| 19 | g.45407678G>T | CA2556373862 | ERCC1,POLR1G | c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.164+443G>T (n.164+443G>T) c.170+443G>T (n.170+443G>T) c.21-455G>T c.-371+443G>T (n.-371+443G>T) n.3477C>A n.3947C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407679G>A | CA2585796130 | ERCC1,POLR1G | c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.164+444G>A (n.164+444G>A) c.170+444G>A (n.170+444G>A) c.21-454G>A c.-371+444G>A (n.-371+444G>A) n.3476C>T n.3946C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407679G>T | CA2585796131 | ERCC1,POLR1G | c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.164+444G>T (n.164+444G>T) c.170+444G>T (n.170+444G>T) c.21-454G>T c.-371+444G>T (n.-371+444G>T) n.3476C>A n.3946C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407680T>C | CA2585796132 | ERCC1,POLR1G | c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.164+445T>C (n.164+445T>C) c.170+445T>C (n.170+445T>C) c.21-453T>C c.-371+445T>C (n.-371+445T>C) n.3475A>G n.3945A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407681T>C | CA2585796133 | ERCC1,POLR1G | c.*2227A>G (n.*2227A>G) c.*1994A>G (n.*1994A>G) c.164+446T>C (n.164+446T>C) c.170+446T>C (n.170+446T>C) c.21-452T>C c.-371+446T>C (n.-371+446T>C) n.3474A>G n.3944A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407682A>C | CA2585796134 | ERCC1,POLR1G | c.*2226T>G (n.*2226T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.164+447A>C (n.164+447A>C) c.170+447A>C (n.170+447A>C) c.21-451A>C c.-371+447A>C (n.-371+447A>C) n.3473T>G n.3943T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407684T>C | CA2585796135 | ERCC1,POLR1G | c.*2224A>G (n.*2224A>G) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.165-449T>C (n.165-449T>C) c.171-449T>C (n.171-449T>C) c.21-449T>C c.-370-449T>C (n.-370-449T>C) n.3471A>G n.3941A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407687C>G | CA2585796136 | ERCC1,POLR1G | c.*2221G>C (n.*2221G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.165-446C>G (n.165-446C>G) c.171-446C>G (n.171-446C>G) c.21-446C>G c.-370-446C>G (n.-370-446C>G) n.3468G>C n.3938G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407688A>G | CA2585796137 | ERCC1,POLR1G | c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.*1987T>C (n.*1987T>C) c.165-445A>G (n.165-445A>G) c.171-445A>G (n.171-445A>G) c.21-445A>G c.-370-445A>G (n.-370-445A>G) n.3467T>C n.3937T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407688A>T | CA2585796138 | ERCC1,POLR1G | c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.*1987T>A (n.*1987T>A) c.165-445A>T (n.165-445A>T) c.171-445A>T (n.171-445A>T) c.21-445A>T c.-370-445A>T (n.-370-445A>T) n.3467T>A n.3937T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407689G>T | CA2585796139 | ERCC1,POLR1G | c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.165-444G>T (n.165-444G>T) c.171-444G>T (n.171-444G>T) c.21-444G>T c.-370-444G>T (n.-370-444G>T) n.3466C>A n.3936C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407690G>A | CA2585796140 | ERCC1,POLR1G | c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.165-443G>A (n.165-443G>A) c.171-443G>A (n.171-443G>A) c.21-443G>A c.-370-443G>A (n.-370-443G>A) n.3465C>T n.3935C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407690G>T | CA2585796141 | ERCC1,POLR1G | c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.165-443G>T (n.165-443G>T) c.171-443G>T (n.171-443G>T) c.21-443G>T c.-370-443G>T (n.-370-443G>T) n.3465C>A n.3935C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407691C>A | CA2585796142 | ERCC1,POLR1G | c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.*1984G>T (n.*1984G>T) c.165-442C>A (n.165-442C>A) c.171-442C>A (n.171-442C>A) c.21-442C>A c.-370-442C>A (n.-370-442C>A) n.3464G>T n.3934G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407692C>A | CA2585796143 | ERCC1,POLR1G | c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.165-441C>A (n.165-441C>A) c.171-441C>A (n.171-441C>A) c.21-441C>A c.-370-441C>A (n.-370-441C>A) n.3463G>T n.3933G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407692C= | CA2338417454 | ERCC1,POLR1G | c.*2216G= (n.*2216G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.165-441C= (n.165-441C=) c.171-441C= (n.171-441C=) c.21-441C= c.-370-441C= (n.-370-441C=) n.3463G= n.3933G= | |
| 19 | g.45407692C>T | CA633334898 | ERCC1,POLR1G | c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.165-441C>T (n.165-441C>T) c.171-441C>T (n.171-441C>T) c.21-441C>T c.-370-441C>T (n.-370-441C>T) n.3463G>A n.3933G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407693A= | CA2338417455 | ERCC1,POLR1G | c.*2215T= (n.*2215T=) c.*1982T= (n.*1982T=) c.165-440A= (n.165-440A=) c.171-440A= (n.171-440A=) c.21-440A= c.-370-440A= (n.-370-440A=) n.3462T= n.3932T= | |
| 19 | g.45407693A>G | CA2338417456 | ERCC1,POLR1G | c.*2215T>C (n.*2215T>C) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.165-440A>G (n.165-440A>G) c.171-440A>G (n.171-440A>G) c.21-440A>G c.-370-440A>G (n.-370-440A>G) n.3462T>C n.3932T>C | dbSNP |
| 19 | g.45407694T>C | CA2814550764 | ERCC1,POLR1G | c.*2214A>G (n.*2214A>G) c.*1981A>G (n.*1981A>G) c.165-439T>C (n.165-439T>C) c.171-439T>C (n.171-439T>C) c.21-439T>C c.-370-439T>C (n.-370-439T>C) n.3461A>G n.3931A>G | |
| 19 | g.45407695A>G | CA2585796144 | ERCC1,POLR1G | c.*2213T>C (n.*2213T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.165-438A>G (n.165-438A>G) c.171-438A>G (n.171-438A>G) c.21-438A>G c.-370-438A>G (n.-370-438A>G) n.3460T>C n.3930T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407697G>A | CA2585796145 | ERCC1,POLR1G | c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.165-436G>A (n.165-436G>A) c.171-436G>A (n.171-436G>A) c.21-436G>A c.-370-436G>A (n.-370-436G>A) n.3458C>T n.3928C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407697G>T | CA2585796146 | ERCC1,POLR1G | c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.165-436G>T (n.165-436G>T) c.171-436G>T (n.171-436G>T) c.21-436G>T c.-370-436G>T (n.-370-436G>T) n.3458C>A n.3928C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407698C= | CA2338417457 | ERCC1,POLR1G | c.*2210G= (n.*2210G=) c.*1977G= (n.*1977G=) c.165-435C= (n.165-435C=) c.171-435C= (n.171-435C=) c.21-435C= c.-370-435C= (n.-370-435C=) n.3457G= n.3927G= | |
| 19 | g.45407698C>T | CA308937736 | ERCC1,POLR1G | c.*2210G>A (n.*2210G>A) c.*1977G>A (n.*1977G>A) c.165-435C>T (n.165-435C>T) c.171-435C>T (n.171-435C>T) c.21-435C>T c.-370-435C>T (n.-370-435C>T) n.3457G>A n.3927G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407699A= | CA2338417458 | ERCC1,POLR1G | c.*2209T= (n.*2209T=) c.*1976T= (n.*1976T=) c.165-434A= (n.165-434A=) c.171-434A= (n.171-434A=) c.21-434A= c.-370-434A= (n.-370-434A=) n.3456T= n.3926T= | |
| 19 | g.45407699A>G | CA308937741 | ERCC1,POLR1G | c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.165-434A>G (n.165-434A>G) c.171-434A>G (n.171-434A>G) c.21-434A>G c.-370-434A>G (n.-370-434A>G) n.3456T>C n.3926T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407700T>A | CA2585796147 | ERCC1,POLR1G | c.*2208A>T (n.*2208A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.165-433T>A (n.165-433T>A) c.171-433T>A (n.171-433T>A) c.21-433T>A c.-370-433T>A (n.-370-433T>A) n.3455A>T n.3925A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407701G>T | CA2585796148 | ERCC1,POLR1G | c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.165-432G>T (n.165-432G>T) c.171-432G>T (n.171-432G>T) c.21-432G>T c.-370-432G>T (n.-370-432G>T) n.3454C>A n.3924C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407703A>G | CA2585796149 | ERCC1,POLR1G | c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.165-430A>G (n.165-430A>G) c.171-430A>G (n.171-430A>G) c.21-430A>G c.-370-430A>G (n.-370-430A>G) n.3452T>C n.3922T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407704C>A | CA2585796150 | ERCC1,POLR1G | c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.165-429C>A (n.165-429C>A) c.171-429C>A (n.171-429C>A) c.21-429C>A c.-370-429C>A (n.-370-429C>A) n.3451G>T n.3921G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407705C>A | CA2585796151 | ERCC1,POLR1G | c.*2203G>T (n.*2203G>T) c.*1970G>T (n.*1970G>T) c.165-428C>A (n.165-428C>A) c.171-428C>A (n.171-428C>A) c.21-428C>A c.-370-428C>A (n.-370-428C>A) n.3450G>T n.3920G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407705C= | CA2338417459 | ERCC1,POLR1G | c.*2203G= (n.*2203G=) c.*1970G= (n.*1970G=) c.165-428C= (n.165-428C=) c.171-428C= (n.171-428C=) c.21-428C= c.-370-428C= (n.-370-428C=) n.3450G= n.3920G= | |
| 19 | g.45407705C>T | CA2338417460 | ERCC1,POLR1G | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) c.165-428C>T (n.165-428C>T) c.171-428C>T (n.171-428C>T) c.21-428C>T c.-370-428C>T (n.-370-428C>T) n.3450G>A n.3920G>A | dbSNP |
| 19 | g.45407707T>C | CA2585796152 | ERCC1,POLR1G | c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.165-426T>C (n.165-426T>C) c.171-426T>C (n.171-426T>C) c.21-426T>C c.-370-426T>C (n.-370-426T>C) n.3448A>G n.3918A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407708G= | CA2338417461 | ERCC1,POLR1G | c.*2200C= (n.*2200C=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.165-425G= (n.165-425G=) c.171-425G= (n.171-425G=) c.21-425G= c.-370-425G= (n.-370-425G=) n.3447C= n.3917C= | |
| 19 | g.45407708G>T | CA633334899 | ERCC1,POLR1G | c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.165-425G>T (n.165-425G>T) c.171-425G>T (n.171-425G>T) c.21-425G>T c.-370-425G>T (n.-370-425G>T) n.3447C>A n.3917C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407709dup | CA882712956 | ERCC1,POLR1G | c.*2199dup (n.*2199dup) c.*1966dup (n.*1966dup) c.165-424dup (n.165-424dup) c.171-424dup (n.171-424dup) c.21-424dup c.-370-424dup (n.-370-424dup) n.3446dup n.3916dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407710A>C | CA2585796153 | ERCC1,POLR1G | c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.165-423A>C (n.165-423A>C) c.171-423A>C (n.171-423A>C) c.21-423A>C c.-370-423A>C (n.-370-423A>C) n.3445T>G n.3915T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407710A>G | CA2585796154 | ERCC1,POLR1G | c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.165-423A>G (n.165-423A>G) c.171-423A>G (n.171-423A>G) c.21-423A>G c.-370-423A>G (n.-370-423A>G) n.3445T>C n.3915T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407712G>A | CA996308810 | ERCC1,POLR1G | c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.165-421G>A (n.165-421G>A) c.171-421G>A (n.171-421G>A) c.21-421G>A c.-370-421G>A (n.-370-421G>A) n.3443C>T n.3913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407712G= | CA2338417462 | ERCC1,POLR1G | c.*2196C= (n.*2196C=) c.*1963C= (n.*1963C=) c.165-421G= (n.165-421G=) c.171-421G= (n.171-421G=) c.21-421G= c.-370-421G= (n.-370-421G=) n.3443C= n.3913C= | |
| 19 | g.45407714G>A | CA2585796155 | ERCC1,POLR1G | c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.165-419G>A (n.165-419G>A) c.171-419G>A (n.171-419G>A) c.21-419G>A c.-370-419G>A (n.-370-419G>A) n.3441C>T n.3911C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407714G>T | CA2585796156 | ERCC1,POLR1G | c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.165-419G>T (n.165-419G>T) c.171-419G>T (n.171-419G>T) c.21-419G>T c.-370-419G>T (n.-370-419G>T) n.3441C>A n.3911C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407715C>A | CA2585796157 | ERCC1,POLR1G | c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.165-418C>A (n.165-418C>A) c.171-418C>A (n.171-418C>A) c.21-418C>A c.-370-418C>A (n.-370-418C>A) n.3440G>T n.3910G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407715C>T | CA2585796158 | ERCC1,POLR1G | c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.165-418C>T (n.165-418C>T) c.171-418C>T (n.171-418C>T) c.21-418C>T c.-370-418C>T (n.-370-418C>T) n.3440G>A n.3910G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407716C>A | CA2585796159 | ERCC1,POLR1G | c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.165-417C>A (n.165-417C>A) c.171-417C>A (n.171-417C>A) c.21-417C>A c.-370-417C>A (n.-370-417C>A) n.3439G>T n.3909G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407716C= | CA2338417463 | ERCC1,POLR1G | c.*2192G= (n.*2192G=) c.*1959G= (n.*1959G=) c.165-417C= (n.165-417C=) c.171-417C= (n.171-417C=) c.21-417C= c.-370-417C= (n.-370-417C=) n.3439G= n.3909G= | |
| 19 | g.45407716C>T | CA882712958 | ERCC1,POLR1G | c.*2192G>A (n.*2192G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.165-417C>T (n.165-417C>T) c.171-417C>T (n.171-417C>T) c.21-417C>T c.-370-417C>T (n.-370-417C>T) n.3439G>A n.3909G>A | dbSNP |
| 19 | g.45407717T>G | CA2585796160 | ERCC1,POLR1G | c.*2191A>C (n.*2191A>C) c.*1958A>C (n.*1958A>C) c.165-416T>G (n.165-416T>G) c.171-416T>G (n.171-416T>G) c.21-416T>G c.-370-416T>G (n.-370-416T>G) n.3438A>C n.3908A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407718A>G | CA2585796161 | ERCC1,POLR1G | c.*2190T>C (n.*2190T>C) c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.165-415A>G (n.165-415A>G) c.171-415A>G (n.171-415A>G) c.21-415A>G c.-370-415A>G (n.-370-415A>G) n.3437T>C n.3907T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407719G>T | CA2585796162 | ERCC1,POLR1G | c.*2189C>A (n.*2189C>A) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.165-414G>T (n.165-414G>T) c.171-414G>T (n.171-414G>T) c.21-414G>T c.-370-414G>T (n.-370-414G>T) n.3436C>A n.3906C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407720C>T | CA2585796163 | ERCC1,POLR1G | c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.165-413C>T (n.165-413C>T) c.171-413C>T (n.171-413C>T) c.21-413C>T c.-370-413C>T (n.-370-413C>T) n.3435G>A n.3905G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407721T>C | CA2585796164 | ERCC1,POLR1G | c.*2187A>G (n.*2187A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.165-412T>C (n.165-412T>C) c.171-412T>C (n.171-412T>C) c.21-412T>C c.-370-412T>C (n.-370-412T>C) n.3434A>G n.3904A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407723C= | CA2338417464 | ERCC1,POLR1G | c.*2185G= (n.*2185G=) c.*1952G= (n.*1952G=) c.165-410C= (n.165-410C=) c.171-410C= (n.171-410C=) c.21-410C= c.-370-410C= (n.-370-410C=) n.3432G= n.3902G= | |
| 19 | g.45407723C>G | CA882712963 | ERCC1,POLR1G | c.*2185G>C (n.*2185G>C) c.*1952G>C (n.*1952G>C) c.165-410C>G (n.165-410C>G) c.171-410C>G (n.171-410C>G) c.21-410C>G c.-370-410C>G (n.-370-410C>G) n.3432G>C n.3902G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407724T>C | CA2585796165 | ERCC1,POLR1G | c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*1951A>G (n.*1951A>G) c.165-409T>C (n.165-409T>C) c.171-409T>C (n.171-409T>C) c.21-409T>C c.-370-409T>C (n.-370-409T>C) n.3431A>G n.3901A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407725C>A | CA2585796166 | ERCC1,POLR1G | c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.*1950G>T (n.*1950G>T) c.165-408C>A (n.165-408C>A) c.171-408C>A (n.171-408C>A) c.21-408C>A c.-370-408C>A (n.-370-408C>A) n.3430G>T n.3900G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407725C= | CA2338417465 | ERCC1,POLR1G | c.*2183G= (n.*2183G=) c.*1950G= (n.*1950G=) c.165-408C= (n.165-408C=) c.171-408C= (n.171-408C=) c.21-408C= c.-370-408C= (n.-370-408C=) n.3430G= n.3900G= | |
| 19 | g.45407725C>T | CA308937744 | ERCC1,POLR1G | c.*2183G>A (n.*2183G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.165-408C>T (n.165-408C>T) c.171-408C>T (n.171-408C>T) c.21-408C>T c.-370-408C>T (n.-370-408C>T) n.3430G>A n.3900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407726A= | CA2338417466 | ERCC1,POLR1G | c.*2182T= (n.*2182T=) c.*1949T= (n.*1949T=) c.165-407A= (n.165-407A=) c.171-407A= (n.171-407A=) c.21-407A= c.-370-407A= (n.-370-407A=) n.3429T= n.3899T= | |
| 19 | g.45407726A>C | CA2338417467 | ERCC1,POLR1G | c.*2182T>G (n.*2182T>G) c.*1949T>G (n.*1949T>G) c.165-407A>C (n.165-407A>C) c.171-407A>C (n.171-407A>C) c.21-407A>C c.-370-407A>C (n.-370-407A>C) n.3429T>G n.3899T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407726A>T | CA2585796167 | ERCC1,POLR1G | c.*2182T>A (n.*2182T>A) c.*1949T>A (n.*1949T>A) c.165-407A>T (n.165-407A>T) c.171-407A>T (n.171-407A>T) c.21-407A>T c.-370-407A>T (n.-370-407A>T) n.3429T>A n.3899T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407727C>A | CA2585796168 | ERCC1,POLR1G | c.*2181G>T (n.*2181G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.165-406C>A (n.165-406C>A) c.171-406C>A (n.171-406C>A) c.21-406C>A c.-370-406C>A (n.-370-406C>A) n.3428G>T n.3898G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407731A= | CA2338417468 | ERCC1,POLR1G | c.*2177T= (n.*2177T=) c.*1944T= (n.*1944T=) c.165-402A= (n.165-402A=) c.171-402A= (n.171-402A=) c.21-402A= c.-370-402A= (n.-370-402A=) n.3424T= n.3894T= | |
| 19 | g.45407731A>C | CA996308814 | ERCC1,POLR1G | c.*2177T>G (n.*2177T>G) c.*1944T>G (n.*1944T>G) c.165-402A>C (n.165-402A>C) c.171-402A>C (n.171-402A>C) c.21-402A>C c.-370-402A>C (n.-370-402A>C) n.3424T>G n.3894T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.45407732A>G | CA2585796171 | ERCC1,POLR1G | c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.165-401A>G (n.165-401A>G) c.171-401A>G (n.171-401A>G) c.21-401A>G c.-370-401A>G (n.-370-401A>G) n.3423T>C n.3893T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407733G>A | CA2585796172 | ERCC1,POLR1G | c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.*1942C>T (n.*1942C>T) c.165-400G>A (n.165-400G>A) c.171-400G>A (n.171-400G>A) c.21-400G>A c.-370-400G>A (n.-370-400G>A) n.3422C>T n.3892C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407735T>C | CA2585796173 | ERCC1,POLR1G | c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.165-398T>C (n.165-398T>C) c.171-398T>C (n.171-398T>C) c.21-398T>C c.-370-398T>C (n.-370-398T>C) n.3420A>G n.3890A>G | gnomAD v4 |