| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45407285G>T | CA2585795824 | POLR1G | c.164+50G>T (n.164+50G>T) c.170+50G>T (n.170+50G>T) c.20+567G>T c.-371+50G>T (n.-371+50G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407286C>A | CA9514899 | POLR1G | c.164+51C>A (n.164+51C>A) c.170+51C>A (n.170+51C>A) c.20+568C>A c.-371+51C>A (n.-371+51C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407286C= | CA2338417292 | POLR1G | c.164+51C= (n.164+51C=) c.170+51C= (n.170+51C=) c.20+568C= c.-371+51C= (n.-371+51C=) | |
| 19 | g.45407286C>G | CA2338417293 | POLR1G | c.164+51C>G (n.164+51C>G) c.170+51C>G (n.170+51C>G) c.20+568C>G c.-371+51C>G (n.-371+51C>G) | dbSNP |
| 19 | g.45407286C>T | CA633334881 | POLR1G | c.164+51C>T (n.164+51C>T) c.170+51C>T (n.170+51C>T) c.20+568C>T c.-371+51C>T (n.-371+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407287G>A | CA9514900 | POLR1G | c.164+52G>A (n.164+52G>A) c.170+52G>A (n.170+52G>A) c.20+569G>A c.-371+52G>A (n.-371+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407287G>C | CA996308613 | POLR1G | c.164+52G>C (n.164+52G>C) c.170+52G>C (n.170+52G>C) c.20+569G>C c.-371+52G>C (n.-371+52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407287G= | CA2338417294 | POLR1G | c.164+52G= (n.164+52G=) c.170+52G= (n.170+52G=) c.20+569G= c.-371+52G= (n.-371+52G=) | |
| 19 | g.45407287G>T | CA308937555 | POLR1G | c.164+52G>T (n.164+52G>T) c.170+52G>T (n.170+52G>T) c.20+569G>T c.-371+52G>T (n.-371+52G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407288G= | CA2338417295 | POLR1G | c.164+53G= (n.164+53G=) c.170+53G= (n.170+53G=) c.20+570G= c.-371+53G= (n.-371+53G=) | |
| 19 | g.45407288G>T | CA308937559 | POLR1G | c.164+53G>T (n.164+53G>T) c.170+53G>T (n.170+53G>T) c.20+570G>T c.-371+53G>T (n.-371+53G>T) | dbSNP |
| 19 | g.45407289G>A | CA308937562 | POLR1G | c.164+54G>A (n.164+54G>A) c.170+54G>A (n.170+54G>A) c.20+571G>A c.-371+54G>A (n.-371+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407289G= | CA2338417296 | POLR1G | c.164+54G= (n.164+54G=) c.170+54G= (n.170+54G=) c.20+571G= c.-371+54G= (n.-371+54G=) | |
| 19 | g.45407289G>T | CA2585795825 | POLR1G | c.164+54G>T (n.164+54G>T) c.170+54G>T (n.170+54G>T) c.20+571G>T c.-371+54G>T (n.-371+54G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407290T>C | CA2585795826 | POLR1G | c.164+55T>C (n.164+55T>C) c.170+55T>C (n.170+55T>C) c.20+572T>C c.-371+55T>C (n.-371+55T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407291T>C | CA882712853 | POLR1G | c.164+56T>C (n.164+56T>C) c.170+56T>C (n.170+56T>C) c.20+573T>C c.-371+56T>C (n.-371+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407291T= | CA2338417297 | POLR1G | c.164+56T= (n.164+56T=) c.170+56T= (n.170+56T=) c.20+573T= c.-371+56T= (n.-371+56T=) | |
| 19 | g.45407292C>G | CA2585795827 | POLR1G | c.164+57C>G (n.164+57C>G) c.170+57C>G (n.170+57C>G) c.20+574C>G c.-371+57C>G (n.-371+57C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407293T>C | CA2585795828 | POLR1G | c.164+58T>C (n.164+58T>C) c.170+58T>C (n.170+58T>C) c.20+575T>C c.-371+58T>C (n.-371+58T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407295G>C | CA308937563 | POLR1G | c.164+60G>C (n.164+60G>C) c.170+60G>C (n.170+60G>C) c.20+577G>C c.-371+60G>C (n.-371+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407295G= | CA2338417298 | POLR1G | c.164+60G= (n.164+60G=) c.170+60G= (n.170+60G=) c.20+577G= c.-371+60G= (n.-371+60G=) | |
| 19 | g.45407297A= | CA2338417299 | POLR1G | c.164+62A= (n.164+62A=) c.170+62A= (n.170+62A=) c.20+579A= c.-371+62A= (n.-371+62A=) | |
| 19 | g.45407297A>T | CA2585795829 | POLR1G | c.164+62A>T (n.164+62A>T) c.170+62A>T (n.170+62A>T) c.20+579A>T c.-371+62A>T (n.-371+62A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407300dup | CA308937564 | POLR1G | c.164+65dup (n.164+65dup) c.170+65dup (n.170+65dup) c.20+582dup c.-371+65dup (n.-371+65dup) | dbSNP |
| 19 | g.45407302T>A | CA2576817090 | POLR1G | c.164+67T>A (n.164+67T>A) c.170+67T>A (n.170+67T>A) c.20+584T>A c.-371+67T>A (n.-371+67T>A) | |
| 19 | g.45407303C>A | CA2585795830 | POLR1G | c.164+68C>A (n.164+68C>A) c.170+68C>A (n.170+68C>A) c.20+585C>A c.-371+68C>A (n.-371+68C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407303C>T | CA2576817091 | POLR1G | c.164+68C>T (n.164+68C>T) c.170+68C>T (n.170+68C>T) c.20+585C>T c.-371+68C>T (n.-371+68C>T) | |
| 19 | g.45407304A>G | CA2585795831 | POLR1G | c.164+69A>G (n.164+69A>G) c.170+69A>G (n.170+69A>G) c.20+586A>G c.-371+69A>G (n.-371+69A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407305C>A | CA2585795832 | POLR1G | c.164+70C>A (n.164+70C>A) c.170+70C>A (n.170+70C>A) c.20+587C>A c.-371+70C>A (n.-371+70C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407305C= | CA2338417300 | POLR1G | c.164+70C= (n.164+70C=) c.170+70C= (n.170+70C=) c.20+587C= c.-371+70C= (n.-371+70C=) | |
| 19 | g.45407305C>T | CA996308624 | POLR1G | c.164+70C>T (n.164+70C>T) c.170+70C>T (n.170+70C>T) c.20+587C>T c.-371+70C>T (n.-371+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407306A>G | CA2576817092 | POLR1G | c.164+71A>G (n.164+71A>G) c.170+71A>G (n.170+71A>G) c.20+588A>G c.-371+71A>G (n.-371+71A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407307G>A | CA2338417302 | POLR1G | c.164+72G>A (n.164+72G>A) c.170+72G>A (n.170+72G>A) c.20+589G>A c.-371+72G>A (n.-371+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407307G= | CA2338417301 | POLR1G | c.164+72G= (n.164+72G=) c.170+72G= (n.170+72G=) c.20+589G= c.-371+72G= (n.-371+72G=) | |
| 19 | g.45407308G>T | CA2585795833 | POLR1G | c.164+73G>T (n.164+73G>T) c.170+73G>T (n.170+73G>T) c.20+590G>T c.-371+73G>T (n.-371+73G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407309A= | CA2338417303 | POLR1G | c.164+74A= (n.164+74A=) c.170+74A= (n.170+74A=) c.20+591A= c.-371+74A= (n.-371+74A=) | |
| 19 | g.45407309A>C | CA308937565 | POLR1G | c.164+74A>C (n.164+74A>C) c.170+74A>C (n.170+74A>C) c.20+591A>C c.-371+74A>C (n.-371+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407309A>G | CA633334882 | POLR1G | c.164+74A>G (n.164+74A>G) c.170+74A>G (n.170+74A>G) c.20+591A>G c.-371+74A>G (n.-371+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407310A>G | CA2585795834 | POLR1G | c.164+75A>G (n.164+75A>G) c.170+75A>G (n.170+75A>G) c.20+592A>G c.-371+75A>G (n.-371+75A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407311A>G | CA2585795835 | POLR1G | c.164+76A>G (n.164+76A>G) c.170+76A>G (n.170+76A>G) c.20+593A>G c.-371+76A>G (n.-371+76A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407312G>A | CA2585795836 | POLR1G | c.164+77G>A (n.164+77G>A) c.170+77G>A (n.170+77G>A) c.20+594G>A c.-371+77G>A (n.-371+77G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407312G>T | CA2554238157 | POLR1G | c.164+77G>T (n.164+77G>T) c.170+77G>T (n.170+77G>T) c.20+594G>T c.-371+77G>T (n.-371+77G>T) | |
| 19 | g.45407313A>G | CA2585795837 | POLR1G | c.164+78A>G (n.164+78A>G) c.170+78A>G (n.170+78A>G) c.20+595A>G c.-371+78A>G (n.-371+78A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407313A>T | CA2585795838 | POLR1G | c.164+78A>T (n.164+78A>T) c.170+78A>T (n.170+78A>T) c.20+595A>T c.-371+78A>T (n.-371+78A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407314A>G | CA2585795839 | POLR1G | c.164+79A>G (n.164+79A>G) c.170+79A>G (n.170+79A>G) c.20+596A>G c.-371+79A>G (n.-371+79A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407314A>T | CA2585795840 | POLR1G | c.164+79A>T (n.164+79A>T) c.170+79A>T (n.170+79A>T) c.20+596A>T c.-371+79A>T (n.-371+79A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407316del | CA2576817093 | POLR1G | c.164+81del (n.164+81del) c.170+81del (n.170+81del) c.20+598del c.-371+81del (n.-371+81del) | |
| 19 | g.45407316T>A | CA2576817094 | POLR1G | c.164+81T>A (n.164+81T>A) c.170+81T>A (n.170+81T>A) c.20+598T>A c.-371+81T>A (n.-371+81T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407317A>C | CA2576817095 | POLR1G | c.164+82A>C (n.164+82A>C) c.170+82A>C (n.170+82A>C) c.20+599A>C c.-371+82A>C (n.-371+82A>C) | |
| 19 | g.45407317A>G | CA2576817096 | POLR1G | c.164+82A>G (n.164+82A>G) c.170+82A>G (n.170+82A>G) c.20+599A>G c.-371+82A>G (n.-371+82A>G) | |
| 19 | g.45407318G>A | CA882712856 | POLR1G | c.164+83G>A (n.164+83G>A) c.170+83G>A (n.170+83G>A) c.20+600G>A c.-371+83G>A (n.-371+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407318G>C | CA2585795841 | POLR1G | c.164+83G>C (n.164+83G>C) c.170+83G>C (n.170+83G>C) c.20+600G>C c.-371+83G>C (n.-371+83G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407318G= | CA2338417304 | POLR1G | c.164+83G= (n.164+83G=) c.170+83G= (n.170+83G=) c.20+600G= c.-371+83G= (n.-371+83G=) | |
| 19 | g.45407319A= | CA2338417305 | POLR1G | c.164+84A= (n.164+84A=) c.170+84A= (n.170+84A=) c.20+601A= c.-371+84A= (n.-371+84A=) | |
| 19 | g.45407319A>G | CA308937568 | POLR1G | c.164+84A>G (n.164+84A>G) c.170+84A>G (n.170+84A>G) c.20+601A>G c.-371+84A>G (n.-371+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407320G>A | CA2585795842 | POLR1G | c.164+85G>A (n.164+85G>A) c.170+85G>A (n.170+85G>A) c.20+602G>A c.-371+85G>A (n.-371+85G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407320G>T | CA2585795843 | POLR1G | c.164+85G>T (n.164+85G>T) c.170+85G>T (n.170+85G>T) c.20+602G>T c.-371+85G>T (n.-371+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407321G>A | CA2338417307 | POLR1G | c.164+86G>A (n.164+86G>A) c.170+86G>A (n.170+86G>A) c.20+603G>A c.-371+86G>A (n.-371+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407321G>C | CA2585795844 | POLR1G | c.164+86G>C (n.164+86G>C) c.170+86G>C (n.170+86G>C) c.20+603G>C c.-371+86G>C (n.-371+86G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407321G= | CA2338417306 | POLR1G | c.164+86G= (n.164+86G=) c.170+86G= (n.170+86G=) c.20+603G= c.-371+86G= (n.-371+86G=) | |
| 19 | g.45407321G>T | CA2585795845 | POLR1G | c.164+86G>T (n.164+86G>T) c.170+86G>T (n.170+86G>T) c.20+603G>T c.-371+86G>T (n.-371+86G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407322T>A | CA2585795846 | POLR1G | c.164+87T>A (n.164+87T>A) c.170+87T>A (n.170+87T>A) c.20+604T>A c.-371+87T>A (n.-371+87T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407322T>C | CA633334883 | POLR1G | c.164+87T>C (n.164+87T>C) c.170+87T>C (n.170+87T>C) c.20+604T>C c.-371+87T>C (n.-371+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407322T>G | CA2585795847 | POLR1G | c.164+87T>G (n.164+87T>G) c.170+87T>G (n.170+87T>G) c.20+604T>G c.-371+87T>G (n.-371+87T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407322T= | CA2338417308 | POLR1G | c.164+87T= (n.164+87T=) c.170+87T= (n.170+87T=) c.20+604T= c.-371+87T= (n.-371+87T=) | |
| 19 | g.45407325G>T | CA2585795848 | POLR1G | c.164+90G>T (n.164+90G>T) c.170+90G>T (n.170+90G>T) c.20+607G>T c.-371+90G>T (n.-371+90G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407326T>A | CA2585795849 | POLR1G | c.164+91T>A (n.164+91T>A) c.170+91T>A (n.170+91T>A) c.20+608T>A c.-371+91T>A (n.-371+91T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407327C>A | CA2585795850 | POLR1G | c.164+92C>A (n.164+92C>A) c.170+92C>A (n.170+92C>A) c.20+609C>A c.-371+92C>A (n.-371+92C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407328A= | CA2338417309 | POLR1G | c.164+93A= (n.164+93A=) c.170+93A= (n.170+93A=) c.20+610A= c.-371+93A= (n.-371+93A=) | |
| 19 | g.45407328A>G | CA308937569 | POLR1G | c.164+93A>G (n.164+93A>G) c.170+93A>G (n.170+93A>G) c.20+610A>G c.-371+93A>G (n.-371+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407329C>A | CA996308636 | POLR1G | c.164+94C>A (n.164+94C>A) c.170+94C>A (n.170+94C>A) c.20+611C>A c.-371+94C>A (n.-371+94C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407329C= | CA2338417310 | POLR1G | c.164+94C= (n.164+94C=) c.170+94C= (n.170+94C=) c.20+611C= c.-371+94C= (n.-371+94C=) | |
| 19 | g.45407329C>T | CA308937573 | POLR1G | c.164+94C>T (n.164+94C>T) c.170+94C>T (n.170+94C>T) c.20+611C>T c.-371+94C>T (n.-371+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407330A>G | CA2585795852 | POLR1G | c.164+95A>G (n.164+95A>G) c.170+95A>G (n.170+95A>G) c.20+612A>G c.-371+95A>G (n.-371+95A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407332_45407333del | CA2585795851 | POLR1G | c.164+97_164+98del (n.164+97_164+98del) c.170+97_170+98del (n.170+97_170+98del) c.20+614_20+615del c.-371+97_-371+98del (n.-371+97_-371+98del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407331del | CA2576817097 | POLR1G | c.164+96del (n.164+96del) c.170+96del (n.170+96del) c.20+613del c.-371+96del (n.-371+96del) | |
| 19 | g.45407331G>T | CA2585795853 | POLR1G | c.164+96G>T (n.164+96G>T) c.170+96G>T (n.170+96G>T) c.20+613G>T c.-371+96G>T (n.-371+96G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407332A= | CA2338417311 | POLR1G | c.164+97A= (n.164+97A=) c.170+97A= (n.170+97A=) c.20+614A= c.-371+97A= (n.-371+97A=) | |
| 19 | g.45407332A>G | CA633334884 | POLR1G | c.164+97A>G (n.164+97A>G) c.170+97A>G (n.170+97A>G) c.20+614A>G c.-371+97A>G (n.-371+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407333G>A | CA2576817098 | ERCC1,POLR1G | c.164+98G>A (n.164+98G>A) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.170+98G>A (n.170+98G>A) c.20+615G>A c.-371+98G>A (n.-371+98G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407333G>T | CA2585795854 | ERCC1,POLR1G | c.164+98G>T (n.164+98G>T) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.170+98G>T (n.170+98G>T) c.20+615G>T c.-371+98G>T (n.-371+98G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407334C>A | CA2576817099 | ERCC1,POLR1G | c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.164+99C>A (n.164+99C>A) c.170+99C>A (n.170+99C>A) c.20+616C>A c.-371+99C>A (n.-371+99C>A) n.3821G>T n.4291G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407336_45407337del | CA2585795855 | ERCC1,POLR1G | c.*2340_*2341del (n.*2340_*2341del) c.164+101_164+102del (n.164+101_164+102del) c.170+101_170+102del (n.170+101_170+102del) c.20+618_20+619del c.-371+101_-371+102del (n.-371+101_-371+102del) n.3820_3821del n.4290_4291del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407337A>C | CA2585795856 | ERCC1,POLR1G | c.*2338T>G (n.*2338T>G) c.164+102A>C (n.164+102A>C) c.170+102A>C (n.170+102A>C) c.20+619A>C c.-371+102A>C (n.-371+102A>C) n.3818T>G n.4288T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407338G>A | CA2585795857 | ERCC1,POLR1G | c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.164+103G>A (n.164+103G>A) c.170+103G>A (n.170+103G>A) c.20+620G>A c.-371+103G>A (n.-371+103G>A) n.3817C>T n.4287C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407338G= | CA2338417312 | ERCC1,POLR1G | c.*2337C= (n.*2337C=) c.164+103G= (n.164+103G=) c.170+103G= (n.170+103G=) c.20+620G= c.-371+103G= (n.-371+103G=) n.3817C= n.4287C= | |
| 19 | g.45407338G>T | CA996308646 | ERCC1,POLR1G | c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.164+103G>T (n.164+103G>T) c.170+103G>T (n.170+103G>T) c.20+620G>T c.-371+103G>T (n.-371+103G>T) n.3817C>A n.4287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407338_45407339insAGGG | CA2585795858 | ERCC1,POLR1G | c.*2337_*2338insCCTC (n.*2337_*2338insCCTC) c.164+103_164+104insAGGG (n.164+103_164+104insAGGG) c.170+103_170+104insAGGG (n.170+103_170+104insAGGG) c.20+620_20+621insAGGG c.-371+103_-371+104insAGGG (n.-371+103_-371+104insAGGG) n.3817_3818insCCTC n.4287_4288insCCTC | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407340G>C | CA2585795859 | ERCC1,POLR1G | c.*2335C>G (n.*2335C>G) c.164+105G>C (n.164+105G>C) c.170+105G>C (n.170+105G>C) c.20+622G>C c.-371+105G>C (n.-371+105G>C) n.3815C>G n.4285C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407340G= | CA2338417313 | ERCC1,POLR1G | c.*2335C= (n.*2335C=) c.164+105G= (n.164+105G=) c.170+105G= (n.170+105G=) c.20+622G= c.-371+105G= (n.-371+105G=) n.3815C= n.4285C= | |
| 19 | g.45407340G>T | CA308937576 | ERCC1,POLR1G | c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.164+105G>T (n.164+105G>T) c.170+105G>T (n.170+105G>T) c.20+622G>T c.-371+105G>T (n.-371+105G>T) n.3815C>A n.4285C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407347del | CA2585795860 | ERCC1,POLR1G | c.*2330del (n.*2330del) c.164+112del (n.164+112del) c.170+112del (n.170+112del) c.20+629del c.-371+112del (n.-371+112del) n.3810del n.4280del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407346A>G | CA2585795861 | ERCC1,POLR1G | c.*2329T>C (n.*2329T>C) c.164+111A>G (n.164+111A>G) c.170+111A>G (n.170+111A>G) c.20+628A>G c.-371+111A>G (n.-371+111A>G) n.3809T>C n.4279T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407348C>A | CA2585795862 | ERCC1,POLR1G | c.*2327G>T (n.*2327G>T) c.164+113C>A (n.164+113C>A) c.170+113C>A (n.170+113C>A) c.20+630C>A c.-371+113C>A (n.-371+113C>A) n.3807G>T n.4277G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407348C>T | CA2585795863 | ERCC1,POLR1G | c.*2327G>A (n.*2327G>A) c.164+113C>T (n.164+113C>T) c.170+113C>T (n.170+113C>T) c.20+630C>T c.-371+113C>T (n.-371+113C>T) n.3807G>A n.4277G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407348_45407350delinsCAA | CA2338417314 | ERCC1,POLR1G | c.*2325_*2327delinsTTG (n.*2325_*2327delinsTTG) c.164+113_164+115delinsCAA (n.164+113_164+115delinsCAA) c.170+113_170+115delinsCAA (n.170+113_170+115delinsCAA) c.20+630_20+632delinsCAA c.-371+113_-371+115delinsCAA (n.-371+113_-371+115delinsCAA) n.3805_3807delinsTTG n.4275_4277delinsTTG | |
| 19 | g.45407349_45407350del | CA2338417315 | ERCC1,POLR1G | c.*2325_*2326del (n.*2325_*2326del) c.164+114_164+115del (n.164+114_164+115del) c.170+114_170+115del (n.170+114_170+115del) c.20+631_20+632del c.-371+114_-371+115del (n.-371+114_-371+115del) n.3805_3806del n.4275_4276del | dbSNP |
| 19 | g.45407351G>A | CA308937582 | ERCC1,POLR1G | c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.164+116G>A (n.164+116G>A) c.170+116G>A (n.170+116G>A) c.20+633G>A c.-371+116G>A (n.-371+116G>A) n.3804C>T n.4274C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407351G= | CA2338417316 | ERCC1,POLR1G | c.*2324C= (n.*2324C=) c.164+116G= (n.164+116G=) c.170+116G= (n.170+116G=) c.20+633G= c.-371+116G= (n.-371+116G=) n.3804C= n.4274C= | |
| 19 | g.45407354T>A | CA2585795864 | ERCC1,POLR1G | c.*2321A>T (n.*2321A>T) c.164+119T>A (n.164+119T>A) c.170+119T>A (n.170+119T>A) c.20+636T>A c.-371+119T>A (n.-371+119T>A) n.3801A>T n.4271A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407356T>C | CA308937594 | ERCC1,POLR1G | c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.164+121T>C (n.164+121T>C) c.170+121T>C (n.170+121T>C) c.20+638T>C c.-371+121T>C (n.-371+121T>C) n.3799A>G n.4269A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407356T= | CA2338417317 | ERCC1,POLR1G | c.*2319A= (n.*2319A=) c.164+121T= (n.164+121T=) c.170+121T= (n.170+121T=) c.20+638T= c.-371+121T= (n.-371+121T=) n.3799A= n.4269A= | |
| 19 | g.45407357T>A | CA2585795865 | ERCC1,POLR1G | c.*2318A>T (n.*2318A>T) c.164+122T>A (n.164+122T>A) c.170+122T>A (n.170+122T>A) c.20+639T>A c.-371+122T>A (n.-371+122T>A) n.3798A>T n.4268A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407358G>A | CA2585795866 | ERCC1,POLR1G | c.*2550C>T (n.*2550C>T) c.*2317C>T (n.*2317C>T) c.164+123G>A (n.164+123G>A) c.170+123G>A (n.170+123G>A) c.20+640G>A c.-371+123G>A (n.-371+123G>A) n.3797C>T n.4267C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407359G>A | CA2585795867 | ERCC1,POLR1G | c.*2549C>T (n.*2549C>T) c.*2316C>T (n.*2316C>T) c.164+124G>A (n.164+124G>A) c.170+124G>A (n.170+124G>A) c.20+641G>A c.-371+124G>A (n.-371+124G>A) n.3796C>T n.4266C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407361A>T | CA2585795868 | ERCC1,POLR1G | c.*2547T>A (n.*2547T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) c.164+126A>T (n.164+126A>T) c.170+126A>T (n.170+126A>T) c.20+643A>T c.-371+126A>T (n.-371+126A>T) n.3794T>A n.4264T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407362A>T | CA2585795869 | ERCC1,POLR1G | c.*2546T>A (n.*2546T>A) c.*2313T>A (n.*2313T>A) c.164+127A>T (n.164+127A>T) c.170+127A>T (n.170+127A>T) c.20+644A>T c.-371+127A>T (n.-371+127A>T) n.3793T>A n.4263T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407363C>A | CA2585795871 | ERCC1,POLR1G | c.*2545G>T (n.*2545G>T) c.*2312G>T (n.*2312G>T) c.164+128C>A (n.164+128C>A) c.170+128C>A (n.170+128C>A) c.20+645C>A c.-371+128C>A (n.-371+128C>A) n.3792G>T n.4262G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407363dup | CA2585795870 | ERCC1,POLR1G | c.*2545dup (n.*2545dup) c.*2312dup (n.*2312dup) c.164+128dup (n.164+128dup) c.170+128dup (n.170+128dup) c.20+645dup c.-371+128dup (n.-371+128dup) n.3792dup n.4262dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407364T>A | CA2585795872 | ERCC1,POLR1G | c.*2544A>T (n.*2544A>T) c.*2311A>T (n.*2311A>T) c.164+129T>A (n.164+129T>A) c.170+129T>A (n.170+129T>A) c.20+646T>A c.-371+129T>A (n.-371+129T>A) n.3791A>T n.4261A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407365A>C | CA2585795873 | ERCC1,POLR1G | c.*2543T>G (n.*2543T>G) c.*2310T>G (n.*2310T>G) c.164+130A>C (n.164+130A>C) c.170+130A>C (n.170+130A>C) c.20+647A>C c.-371+130A>C (n.-371+130A>C) n.3790T>G n.4260T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407366C>A | CA2585795874 | ERCC1,POLR1G | c.*2542G>T (n.*2542G>T) c.*2309G>T (n.*2309G>T) c.164+131C>A (n.164+131C>A) c.170+131C>A (n.170+131C>A) c.20+648C>A c.-371+131C>A (n.-371+131C>A) n.3789G>T n.4259G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407366C= | CA2338417318 | ERCC1,POLR1G | c.*2542G= (n.*2542G=) c.*2309G= (n.*2309G=) c.164+131C= (n.164+131C=) c.170+131C= (n.170+131C=) c.20+648C= c.-371+131C= (n.-371+131C=) n.3789G= n.4259G= | |
| 19 | g.45407366C>T | CA882712863 | ERCC1,POLR1G | c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.*2309G>A (n.*2309G>A) c.164+131C>T (n.164+131C>T) c.170+131C>T (n.170+131C>T) c.20+648C>T c.-371+131C>T (n.-371+131C>T) n.3789G>A n.4259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407367T>C | CA308937596 | ERCC1,POLR1G | c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) c.164+132T>C (n.164+132T>C) c.170+132T>C (n.170+132T>C) c.20+649T>C c.-371+132T>C (n.-371+132T>C) n.3788A>G n.4258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407367T>G | CA2585795875 | ERCC1,POLR1G | c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.164+132T>G (n.164+132T>G) c.170+132T>G (n.170+132T>G) c.20+649T>G c.-371+132T>G (n.-371+132T>G) n.3788A>C n.4258A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407367T= | CA2338417319 | ERCC1,POLR1G | c.*2541A= (n.*2541A=) c.*2308A= (n.*2308A=) c.164+132T= (n.164+132T=) c.170+132T= (n.170+132T=) c.20+649T= c.-371+132T= (n.-371+132T=) n.3788A= n.4258A= | |
| 19 | g.45407368C>A | CA2585795877 | ERCC1,POLR1G | c.*2540G>T (n.*2540G>T) c.*2307G>T (n.*2307G>T) c.164+133C>A (n.164+133C>A) c.170+133C>A (n.170+133C>A) c.20+650C>A c.-371+133C>A (n.-371+133C>A) n.3787G>T n.4257G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407368C= | CA2338417320 | ERCC1,POLR1G | c.*2540G= (n.*2540G=) c.*2307G= (n.*2307G=) c.164+133C= (n.164+133C=) c.170+133C= (n.170+133C=) c.20+650C= c.-371+133C= (n.-371+133C=) n.3787G= n.4257G= | |
| 19 | g.45407368C>T | CA996308655 | ERCC1,POLR1G | c.*2540G>A (n.*2540G>A) c.*2307G>A (n.*2307G>A) c.164+133C>T (n.164+133C>T) c.170+133C>T (n.170+133C>T) c.20+650C>T c.-371+133C>T (n.-371+133C>T) n.3787G>A n.4257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407369del | CA2585795876 | ERCC1,POLR1G | c.*2540del (n.*2540del) c.*2307del (n.*2307del) c.164+134del (n.164+134del) c.170+134del (n.170+134del) c.20+651del c.-371+134del (n.-371+134del) n.3787del n.4257del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407369C>A | CA2585795878 | ERCC1,POLR1G | c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.*2306G>T (n.*2306G>T) c.164+134C>A (n.164+134C>A) c.170+134C>A (n.170+134C>A) c.20+651C>A c.-371+134C>A (n.-371+134C>A) n.3786G>T n.4256G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407371T>G | CA308937599 | ERCC1,POLR1G | c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) c.164+136T>G (n.164+136T>G) c.170+136T>G (n.170+136T>G) c.20+653T>G c.-371+136T>G (n.-371+136T>G) n.3784A>C n.4254A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407371T= | CA2338417321 | ERCC1,POLR1G | c.*2537A= (n.*2537A=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.164+136T= (n.164+136T=) c.170+136T= (n.170+136T=) c.20+653T= c.-371+136T= (n.-371+136T=) n.3784A= n.4254A= | |
| 19 | g.45407372T>A | CA2585795879 | ERCC1,POLR1G | c.*2536A>T (n.*2536A>T) c.*2303A>T (n.*2303A>T) c.164+137T>A (n.164+137T>A) c.170+137T>A (n.170+137T>A) c.20+654T>A c.-371+137T>A (n.-371+137T>A) n.3783A>T n.4253A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407372T>C | CA2585795880 | ERCC1,POLR1G | c.*2536A>G (n.*2536A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.164+137T>C (n.164+137T>C) c.170+137T>C (n.170+137T>C) c.20+654T>C c.-371+137T>C (n.-371+137T>C) n.3783A>G n.4253A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407373A= | CA2338417322 | ERCC1,POLR1G | c.*2535T= (n.*2535T=) c.*2302T= (n.*2302T=) c.164+138A= (n.164+138A=) c.170+138A= (n.170+138A=) c.20+655A= c.-371+138A= (n.-371+138A=) n.3782T= n.4252T= | |
| 19 | g.45407373A>T | CA308937601 | ERCC1,POLR1G | c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.*2302T>A (n.*2302T>A) c.164+138A>T (n.164+138A>T) c.170+138A>T (n.170+138A>T) c.20+655A>T c.-371+138A>T (n.-371+138A>T) n.3782T>A n.4252T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407374_45407375del | CA2585795881 | ERCC1,POLR1G | c.*2534_*2535del (n.*2534_*2535del) c.*2301_*2302del (n.*2301_*2302del) c.164+139_164+140del (n.164+139_164+140del) c.170+139_170+140del (n.170+139_170+140del) c.20+656_20+657del c.-371+139_-371+140del (n.-371+139_-371+140del) n.3781_3782del n.4251_4252del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407374C>A | CA2585795882 | ERCC1,POLR1G | c.*2534G>T (n.*2534G>T) c.*2301G>T (n.*2301G>T) c.164+139C>A (n.164+139C>A) c.170+139C>A (n.170+139C>A) c.20+656C>A c.-371+139C>A (n.-371+139C>A) n.3781G>T n.4251G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407374C>T | CA657248983 | ERCC1,POLR1G | c.*2534G>A (n.*2534G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.164+139C>T (n.164+139C>T) c.170+139C>T (n.170+139C>T) c.20+656C>T c.-371+139C>T (n.-371+139C>T) n.3781G>A n.4251G>A | COSMIC |
| 19 | g.45407380_45407384del | CA2585795883 | ERCC1,POLR1G | c.*2529_*2533del (n.*2529_*2533del) c.*2296_*2300del (n.*2296_*2300del) c.164+145_164+149del (n.164+145_164+149del) c.170+145_170+149del (n.170+145_170+149del) c.20+662_20+666del c.-371+145_-371+149del (n.-371+145_-371+149del) n.3776_3780del n.4246_4250del | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407376G>T | CA2585795885 | ERCC1,POLR1G | c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.164+141G>T (n.164+141G>T) c.170+141G>T (n.170+141G>T) c.20+658G>T c.-371+141G>T (n.-371+141G>T) n.3779C>A n.4249C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407376dup | CA2585795884 | ERCC1,POLR1G | c.*2532dup (n.*2532dup) c.*2299dup (n.*2299dup) c.164+141dup (n.164+141dup) c.170+141dup (n.170+141dup) c.20+658dup c.-371+141dup (n.-371+141dup) n.3779dup n.4249dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407377A= | CA2338417323 | ERCC1,POLR1G | c.*2531T= (n.*2531T=) c.*2298T= (n.*2298T=) c.164+142A= (n.164+142A=) c.170+142A= (n.170+142A=) c.20+659A= c.-371+142A= (n.-371+142A=) n.3778T= n.4248T= | |
| 19 | g.45407377A>G | CA308937604 | ERCC1,POLR1G | c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.*2298T>C (n.*2298T>C) c.164+142A>G (n.164+142A>G) c.170+142A>G (n.170+142A>G) c.20+659A>G c.-371+142A>G (n.-371+142A>G) n.3778T>C n.4248T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407378G>A | CA2585795886 | ERCC1,POLR1G | c.*2530C>T (n.*2530C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.164+143G>A (n.164+143G>A) c.170+143G>A (n.170+143G>A) c.20+660G>A c.-371+143G>A (n.-371+143G>A) n.3777C>T n.4247C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407378G>T | CA2585795887 | ERCC1,POLR1G | c.*2530C>A (n.*2530C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.164+143G>T (n.164+143G>T) c.170+143G>T (n.170+143G>T) c.20+660G>T c.-371+143G>T (n.-371+143G>T) n.3777C>A n.4247C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407379T>A | CA2585795888 | ERCC1,POLR1G | c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.164+144T>A (n.164+144T>A) c.170+144T>A (n.170+144T>A) c.20+661T>A c.-371+144T>A (n.-371+144T>A) n.3776A>T n.4246A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407379T>C | CA2585795889 | ERCC1,POLR1G | c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.164+144T>C (n.164+144T>C) c.170+144T>C (n.170+144T>C) c.20+661T>C c.-371+144T>C (n.-371+144T>C) n.3776A>G n.4246A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407379_45407381delinsTAG | CA2338417324 | ERCC1,POLR1G | c.*2527_*2529delinsCTA (n.*2527_*2529delinsCTA) c.*2294_*2296delinsCTA (n.*2294_*2296delinsCTA) c.164+144_164+146delinsTAG (n.164+144_164+146delinsTAG) c.170+144_170+146delinsTAG (n.170+144_170+146delinsTAG) c.20+661_20+663delinsTAG c.-371+144_-371+146delinsTAG (n.-371+144_-371+146delinsTAG) n.3774_3776delinsCTA n.4244_4246delinsCTA | |
| 19 | g.45407382_45407383del | CA633334885 | ERCC1,POLR1G | c.*2527_*2528del (n.*2527_*2528del) c.*2294_*2295del (n.*2294_*2295del) c.164+147_164+148del (n.164+147_164+148del) c.170+147_170+148del (n.170+147_170+148del) c.20+664_20+665del c.-371+147_-371+148del (n.-371+147_-371+148del) n.3774_3775del n.4244_4245del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407381G>A | CA2338417326 | ERCC1,POLR1G | c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.*2294C>T (n.*2294C>T) c.164+146G>A (n.164+146G>A) c.170+146G>A (n.170+146G>A) c.20+663G>A c.-371+146G>A (n.-371+146G>A) n.3774C>T n.4244C>T | dbSNP |
| 19 | g.45407381G>C | CA882712866 | ERCC1,POLR1G | c.*2527C>G (n.*2527C>G) c.*2294C>G (n.*2294C>G) c.164+146G>C (n.164+146G>C) c.170+146G>C (n.170+146G>C) c.20+663G>C c.-371+146G>C (n.-371+146G>C) n.3774C>G n.4244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407381G= | CA2338417325 | ERCC1,POLR1G | c.*2527C= (n.*2527C=) c.*2294C= (n.*2294C=) c.164+146G= (n.164+146G=) c.170+146G= (n.170+146G=) c.20+663G= c.-371+146G= (n.-371+146G=) n.3774C= n.4244C= | |
| 19 | g.45407381G>T | CA882712868 | ERCC1,POLR1G | c.*2527C>A (n.*2527C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.164+146G>T (n.164+146G>T) c.170+146G>T (n.170+146G>T) c.20+663G>T c.-371+146G>T (n.-371+146G>T) n.3774C>A n.4244C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407382A= | CA2338417327 | ERCC1,POLR1G | c.*2526T= (n.*2526T=) c.*2293T= (n.*2293T=) c.164+147A= (n.164+147A=) c.170+147A= (n.170+147A=) c.20+664A= c.-371+147A= (n.-371+147A=) n.3773T= n.4243T= | |
| 19 | g.45407382A>G | CA2338417328 | ERCC1,POLR1G | c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.*2293T>C (n.*2293T>C) c.164+147A>G (n.164+147A>G) c.170+147A>G (n.170+147A>G) c.20+664A>G c.-371+147A>G (n.-371+147A>G) n.3773T>C n.4243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.45407382A>T | CA633334886 | ERCC1,POLR1G | c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.*2293T>A (n.*2293T>A) c.164+147A>T (n.164+147A>T) c.170+147A>T (n.170+147A>T) c.20+664A>T c.-371+147A>T (n.-371+147A>T) n.3773T>A n.4243T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45407383G>T | CA2585795890 | ERCC1,POLR1G | c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.164+148G>T (n.164+148G>T) c.170+148G>T (n.170+148G>T) c.20+665G>T c.-371+148G>T (n.-371+148G>T) n.3772C>A n.4242C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407384T>C | CA2585795891 | ERCC1,POLR1G | c.*2524A>G (n.*2524A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.164+149T>C (n.164+149T>C) c.170+149T>C (n.170+149T>C) c.20+666T>C c.-371+149T>C (n.-371+149T>C) n.3771A>G n.4241A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407384T>G | CA2585795892 | ERCC1,POLR1G | c.*2524A>C (n.*2524A>C) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.164+149T>G (n.164+149T>G) c.170+149T>G (n.170+149T>G) c.20+666T>G c.-371+149T>G (n.-371+149T>G) n.3771A>C n.4241A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.45407385G>A | CA2338417330 | ERCC1,POLR1G | c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.164+150G>A (n.164+150G>A) c.170+150G>A (n.170+150G>A) c.20+667G>A c.-371+150G>A (n.-371+150G>A) n.3770C>T n.4240C>T | dbSNP |
| 19 | g.45407385G= | CA2338417329 | ERCC1,POLR1G | c.*2523C= (n.*2523C=) c.*2290C= (n.*2290C=) c.164+150G= (n.164+150G=) c.170+150G= (n.170+150G=) c.20+667G= c.-371+150G= (n.-371+150G=) n.3770C= n.4240C= | |
| 19 | g.45407385G>T | CA2585795893 | ERCC1,POLR1G | c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.164+150G>T (n.164+150G>T) c.170+150G>T (n.170+150G>T) c.20+667G>T c.-371+150G>T (n.-371+150G>T) n.3770C>A n.4240C>A | gnomAD v4 |