Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45407167G>ACA507816070POLR1Gc.96G>A (p.Leu32=)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.20+449G>A
c.-439G>A (n.-439G>A)
 dbSNP
19g.45407167G>CCA406345373POLR1Gc.96G>C (p.Leu32Phe)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.20+449G>C
c.-439G>C (n.-439G>C)
19g.45407167G=CA2338417236POLR1Gc.96G= (p.Leu32=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.20+449G=
c.-439G= (n.-439G=)
19g.45407167G>TCA406345374POLR1Gc.96G>T (p.Leu32Phe)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.20+449G>T
c.-439G>T (n.-439G>T)
19g.45407168G>ACA406345375POLR1Gc.97G>A (p.Glu33Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.20+450G>A
c.-438G>A (n.-438G>A)
 COSMIC
19g.45407168G>CCA406345376POLR1Gc.97G>C (p.Glu33Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.20+450G>C
c.-438G>C (n.-438G>C)
19g.45407168G>TCA406345377POLR1Gc.97G>T (p.Glu33Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.20+450G>T
c.-438G>T (n.-438G>T)
19g.45407169A>CCA406345379POLR1Gc.98A>C (p.Glu33Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.20+451A>C
c.-437A>C (n.-437A>C)
19g.45407169A>GCA406345380POLR1Gc.98A>G (p.Glu33Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.20+451A>G
c.-437A>G (n.-437A>G)
 gnomAD v4
19g.45407169A>TCA406345378POLR1Gc.98A>T (p.Glu33Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.20+451A>T
c.-437A>T (n.-437A>T)
19g.45407170G>ACA507816084POLR1Gc.99G>A (p.Glu33=)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.20+452G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
19g.45407170G>CCA406345381POLR1Gc.99G>C (p.Glu33Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.20+452G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
19g.45407170G>TCA406345382POLR1Gc.99G>T (p.Glu33Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.20+452G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
19g.45407171G>ACA406345383POLR1Gc.100G>A (p.Ala34Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.20+453G>A
c.-435G>A (n.-435G>A)
19g.45407171G>CCA406345384POLR1Gc.100G>C (p.Ala34Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.20+453G>C
c.-435G>C (n.-435G>C)
19g.45407171G>TCA406345385POLR1Gc.100G>T (p.Ala34Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.20+453G>T
c.-435G>T (n.-435G>T)
19g.45407172C>ACA406345386POLR1Gc.101C>A (p.Ala34Glu)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.20+454C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407172C=CA2338417237POLR1Gc.101C= (p.Ala34=)
c.107C= (p.Ala36=)
c.20+454C=
c.-434C= (n.-434C=)
19g.45407172C>GCA406345387POLR1Gc.101C>G (p.Ala34Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.20+454C>G
c.-434C>G (n.-434C>G)
19g.45407172C>TCA9514883POLR1Gc.101C>T (p.Ala34Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.20+454C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407173G>ACA507816106POLR1Gc.102G>A (p.Ala34=)
c.108G>A (p.Ala36=)
c.20+455G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
 gnomAD v4
19g.45407173G>CCA507816109POLR1Gc.102G>C (p.Ala34=)
c.108G>C (p.Ala36=)
c.20+455G>C
c.-433G>C (n.-433G>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.45407173G=CA2338417238POLR1Gc.102G= (p.Ala34=)
c.108G= (p.Ala36=)
c.20+455G=
c.-433G= (n.-433G=)
19g.45407173G>TCA507816112POLR1Gc.102G>T (p.Ala34=)
c.108G>T (p.Ala36=)
c.20+455G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
19g.45407174C>ACA406345388POLR1Gc.103C>A (p.Leu35Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.20+456C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
19g.45407174C>GCA406345389POLR1Gc.103C>G (p.Leu35Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.20+456C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
19g.45407174C>TCA507816118POLR1Gc.103C>T (p.Leu35=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.20+456C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
19g.45407175T>ACA406345390POLR1Gc.104T>A (p.Leu35Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.20+457T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
19g.45407175T>CCA406345391POLR1Gc.104T>C (p.Leu35Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.20+457T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
19g.45407175T>GCA406345392POLR1Gc.104T>G (p.Leu35Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.20+457T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
19g.45407176G>ACA507816128POLR1Gc.105G>A (p.Leu35=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.20+458G>A
c.-430G>A (n.-430G>A)
19g.45407176G>CCA507816130POLR1Gc.105G>C (p.Leu35=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.20+458G>C
c.-430G>C (n.-430G>C)
 gnomAD v4
19g.45407176G>TCA507816133POLR1Gc.105G>T (p.Leu35=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.20+458G>T
c.-430G>T (n.-430G>T)
19g.45407177A>CCA406345395POLR1Gc.106A>C (p.Thr36Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.20+459A>C
c.-429A>C (n.-429A>C)
 gnomAD v4
19g.45407177A>GCA406345394POLR1Gc.106A>G (p.Thr36Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.20+459A>G
c.-429A>G (n.-429A>G)
19g.45407177A>TCA406345393POLR1Gc.106A>T (p.Thr36Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.20+459A>T
c.-429A>T (n.-429A>T)
19g.45407178C>ACA406345396POLR1Gc.107C>A (p.Thr36Lys)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
c.20+460C>A
c.-428C>A (n.-428C>A)
19g.45407178C=CA2338417239POLR1Gc.107C= (p.Thr36=)
c.113C= (p.Thr38=)
c.20+460C=
c.-428C= (n.-428C=)
19g.45407178C>GCA406345397POLR1Gc.107C>G (p.Thr36Arg)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
c.20+460C>G
c.-428C>G (n.-428C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407178C>TCA406345398POLR1Gc.107C>T (p.Thr36Met)
c.113C>T (p.Thr38Met)
c.20+460C>T
c.-428C>T (n.-428C>T)
19g.45407179G>ACA507816153POLR1Gc.108G>A (p.Thr36=)
c.114G>A (p.Thr38=)
c.20+461G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
 dbSNP
19g.45407179G>CCA507816156POLR1Gc.108G>C (p.Thr36=)
c.114G>C (p.Thr38=)
c.20+461G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
19g.45407179G=CA2338417240POLR1Gc.108G= (p.Thr36=)
c.114G= (p.Thr38=)
c.20+461G=
c.-427G= (n.-427G=)
19g.45407179G>TCA507816158POLR1Gc.108G>T (p.Thr36=)
c.114G>T (p.Thr38=)
c.20+461G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
19g.45407180G>ACA406345399POLR1Gc.109G>A (p.Gly37Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.20+462G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
 gnomAD v4
19g.45407180G>CCA9514884POLR1Gc.109G>C (p.Gly37Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.20+462G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
 dbSNP ExAC
19g.45407180G=CA2338417241POLR1Gc.109G= (p.Gly37=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.20+462G=
c.-426G= (n.-426G=)
19g.45407180G>TCA406345400POLR1Gc.109G>T (p.Gly37Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.20+462G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
19g.45407181G>ACA406345401POLR1Gc.110G>A (p.Gly37Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.20+463G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
19g.45407181G>CCA406345402POLR1Gc.110G>C (p.Gly37Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.20+463G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
19g.45407181G>TCA406345403POLR1Gc.110G>T (p.Gly37Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.20+463G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
19g.45407182T>ACA507816177POLR1Gc.111T>A (p.Gly37=)
c.117T>A (p.Gly39=)
c.20+464T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
19g.45407182T>CCA9514885POLR1Gc.111T>C (p.Gly37=)
c.117T>C (p.Gly39=)
c.20+464T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407182T>GCA507816182POLR1Gc.111T>G (p.Gly37=)
c.117T>G (p.Gly39=)
c.20+464T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
19g.45407182T=CA2338417242POLR1Gc.111T= (p.Gly37=)
c.117T= (p.Gly39=)
c.20+464T=
c.-424T= (n.-424T=)
19g.45407183C>ACA406345404POLR1Gc.112C>A (p.Pro38Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.20+465C>A
c.-423C>A (n.-423C>A)
 gnomAD v4
19g.45407183C=CA2338417243POLR1Gc.112C= (p.Pro38=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.20+465C=
c.-423C= (n.-423C=)
19g.45407183C>GCA406345405POLR1Gc.112C>G (p.Pro38Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.20+465C>G
c.-423C>G (n.-423C>G)
19g.45407183C>TCA9514886POLR1Gc.112C>T (p.Pro38Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.20+465C>T
c.-423C>T (n.-423C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407184C>ACA406345408POLR1Gc.113C>A (p.Pro38Gln)
c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.20+466C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
19g.45407184C>GCA406345407POLR1Gc.113C>G (p.Pro38Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.20+466C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
 gnomAD v4
19g.45407184C>TCA406345406POLR1Gc.113C>T (p.Pro38Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.20+466C>T
c.-422C>T (n.-422C>T)
19g.45407185A>CCA507816200POLR1Gc.114A>C (p.Pro38=)
c.120A>C (p.Pro40=)
c.20+467A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
19g.45407185A>GCA507816196POLR1Gc.114A>G (p.Pro38=)
c.120A>G (p.Pro40=)
c.20+467A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
19g.45407185A>TCA507816194POLR1Gc.114A>T (p.Pro38=)
c.120A>T (p.Pro40=)
c.20+467A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
19g.45407186G>ACA406345409POLR1Gc.115G>A (p.Asp39Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.20+468G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
19g.45407186G>CCA9514887POLR1Gc.115G>C (p.Asp39His)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.20+468G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407186G=CA2338417244POLR1Gc.115G= (p.Asp39=)
c.121G= (p.Asp41=)
c.20+468G=
c.-420G= (n.-420G=)
19g.45407186G>TCA406345410POLR1Gc.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.20+468G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
19g.45407187A>CCA406345411POLR1Gc.116A>C (p.Asp39Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.20+469A>C
c.-419A>C (n.-419A>C)
19g.45407187A>GCA406345413POLR1Gc.116A>G (p.Asp39Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.20+469A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
19g.45407187A>TCA406345412POLR1Gc.116A>T (p.Asp39Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.20+469A>T
c.-419A>T (n.-419A>T)
19g.45407188T>ACA406345414POLR1Gc.117T>A (p.Asp39Glu)
c.123T>A (p.Asp41Glu)
c.20+470T>A
c.-418T>A (n.-418T>A)
19g.45407188T>CCA507816218POLR1Gc.117T>C (p.Asp39=)
c.123T>C (p.Asp41=)
c.20+470T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
19g.45407188T>GCA406345415POLR1Gc.117T>G (p.Asp39Glu)
c.123T>G (p.Asp41Glu)
c.20+470T>G
c.-418T>G (n.-418T>G)
19g.45407189A>CCA406345416POLR1Gc.118A>C (p.Thr40Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.20+471A>C
c.-417A>C (n.-417A>C)
19g.45407189A>GCA406345417POLR1Gc.118A>G (p.Thr40Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.20+471A>G
c.-417A>G (n.-417A>G)
19g.45407189A>TCA406345418POLR1Gc.118A>T (p.Thr40Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.20+471A>T
c.-417A>T (n.-417A>T)
19g.45407190C>ACA406345419POLR1Gc.119C>A (p.Thr40Lys)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.20+472C>A
c.-416C>A (n.-416C>A)
 gnomAD v4
19g.45407190C=CA2338417245POLR1Gc.119C= (p.Thr40=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.20+472C=
c.-416C= (n.-416C=)
19g.45407190C>GCA406345420POLR1Gc.119C>G (p.Thr40Arg)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.20+472C>G
c.-416C>G (n.-416C>G)
 COSMIC
19g.45407190C>TCA406345421POLR1Gc.119C>T (p.Thr40Met)
c.125C>T (p.Thr42Met)
c.20+472C>T
c.-416C>T (n.-416C>T)
 gnomAD v4
19g.45407191G>ACA507816232POLR1Gc.120G>A (p.Thr40=)
c.126G>A (p.Thr42=)
c.20+473G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
19g.45407191G>CCA507816238POLR1Gc.120G>C (p.Thr40=)
c.126G>C (p.Thr42=)
c.20+473G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
19g.45407191G>TCA507816235POLR1Gc.120G>T (p.Thr40=)
c.126G>T (p.Thr42=)
c.20+473G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
19g.45407192dupCA308937506POLR1Gc.121dup (p.Glu41GlyfsTer?)
c.127dup (p.Glu43GlyfsTer?)
c.20+474dup
c.-414dup (n.-414dup)
 dbSNP
19g.45407192G>ACA406345422POLR1Gc.121G>A (p.Glu41Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.20+474G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407192G>CCA406345423POLR1Gc.121G>C (p.Glu41Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.20+474G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
 gnomAD v4
19g.45407192G=CA2338417246POLR1Gc.121G= (p.Glu41=)
c.127G= (p.Glu43=)
c.20+474G=
c.-414G= (n.-414G=)
19g.45407192G>TCA406345424POLR1Gc.121G>T (p.Glu41Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.20+474G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
19g.45407193A>CCA406345427POLR1Gc.122A>C (p.Glu41Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.20+475A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
19g.45407193A>GCA406345425POLR1Gc.122A>G (p.Glu41Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.20+475A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
19g.45407193A>TCA406345426POLR1Gc.122A>T (p.Glu41Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.20+475A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
19g.45407194G>ACA507816251POLR1Gc.123G>A (p.Glu41=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.20+476G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
 gnomAD v4
19g.45407194G>CCA406345428POLR1Gc.123G>C (p.Glu41Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.20+476G>C
c.-412G>C (n.-412G>C)
19g.45407194G>TCA406345429POLR1Gc.123G>T (p.Glu41Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.20+476G>T
c.-412G>T (n.-412G>T)
19g.45407195C>ACA406345430POLR1Gc.124C>A (p.Leu42Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.20+477C>A
c.-411C>A (n.-411C>A)
19g.45407195C=CA2338417247POLR1Gc.124C= (p.Leu42=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.20+477C=
c.-411C= (n.-411C=)
19g.45407195C>GCA406345431POLR1Gc.124C>G (p.Leu42Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.20+477C>G
c.-411C>G (n.-411C>G)
19g.45407195C>TCA507816260POLR1Gc.124C>T (p.Leu42=)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.20+477C>T
c.-411C>T (n.-411C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407196T>ACA406345432POLR1Gc.125T>A (p.Leu42Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.20+478T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
19g.45407196T>CCA406345433POLR1Gc.125T>C (p.Leu42Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.20+478T>C
c.-410T>C (n.-410T>C)
19g.45407196T>GCA406345434POLR1Gc.125T>G (p.Leu42Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.20+478T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
19g.45407197G>ACA507816271POLR1Gc.126G>A (p.Leu42=)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.20+479G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
19g.45407197G>CCA507816273POLR1Gc.126G>C (p.Leu42=)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.20+479G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
19g.45407197G>TCA507816277POLR1Gc.126G>T (p.Leu42=)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.20+479G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
19g.45407198T>ACA406345435POLR1Gc.127T>A (p.Trp43Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.20+480T>A
c.-408T>A (n.-408T>A)
19g.45407198T>CCA406345436POLR1Gc.127T>C (p.Trp43Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.20+480T>C
c.-408T>C (n.-408T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407198T>GCA406345437POLR1Gc.127T>G (p.Trp43Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.20+480T>G
c.-408T>G (n.-408T>G)
19g.45407198T=CA2338417248POLR1Gc.127T= (p.Trp43=)
c.133T= (p.Trp45=)
c.20+480T=
c.-408T= (n.-408T=)
19g.45407199G>ACA406345441POLR1Gc.128G>A (p.Trp43Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.20+481G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
19g.45407199G>CCA406345440POLR1Gc.128G>C (p.Trp43Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.20+481G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
19g.45407199G>TCA406345438POLR1Gc.128G>T (p.Trp43Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.20+481G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
19g.45407200G>ACA406345442POLR1Gc.129G>A (p.Trp43Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.20+482G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
19g.45407200G>CCA406345443POLR1Gc.129G>C (p.Trp43Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.20+482G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
19g.45407200G>TCA406345444POLR1Gc.129G>T (p.Trp43Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.20+482G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
19g.45407201C>ACA406345445POLR1Gc.130C>A (p.Leu44Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.20+483C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407201C=CA2338417249POLR1Gc.130C= (p.Leu44=)
c.136C= (p.Leu46=)
c.20+483C=
c.-405C= (n.-405C=)
19g.45407201C>GCA406345446POLR1Gc.130C>G (p.Leu44Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
c.20+483C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
19g.45407201C>TCA406345447POLR1Gc.130C>T (p.Leu44Phe)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
c.20+483C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
19g.45407202T>ACA406345448POLR1Gc.131T>A (p.Leu44His)
c.137T>A (p.Leu46His)
c.20+484T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
19g.45407202T>CCA406345449POLR1Gc.131T>C (p.Leu44Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.20+484T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
19g.45407202T>GCA406345450POLR1Gc.131T>G (p.Leu44Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.20+484T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
19g.45407203T>ACA507816327POLR1Gc.132T>A (p.Leu44=)
c.138T>A (p.Leu46=)
c.20+485T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
19g.45407203T>CCA507816333POLR1Gc.132T>C (p.Leu44=)
c.138T>C (p.Leu46=)
c.20+485T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407203T>GCA507816341POLR1Gc.132T>G (p.Leu44=)
c.138T>G (p.Leu46=)
c.20+485T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
19g.45407203T=CA2338417250POLR1Gc.132T= (p.Leu44=)
c.138T= (p.Leu46=)
c.20+485T=
c.-403T= (n.-403T=)
19g.45407204A>CCA406345451POLR1Gc.133A>C (p.Ile45Leu)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.20+486A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
19g.45407204A>GCA406345452POLR1Gc.133A>G (p.Ile45Val)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.20+486A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
19g.45407204A>TCA406345453POLR1Gc.133A>T (p.Ile45Phe)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.20+486A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
19g.45407205T>ACA406345456POLR1Gc.134T>A (p.Ile45Asn)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.20+487T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
19g.45407205T>CCA406345454POLR1Gc.134T>C (p.Ile45Thr)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.20+487T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407205T>GCA406345455POLR1Gc.134T>G (p.Ile45Ser)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.20+487T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
19g.45407205T=CA2338417251POLR1Gc.134T= (p.Ile45=)
c.140T= (p.Ile47=)
c.20+487T=
c.-401T= (n.-401T=)
19g.45407206T>ACA507816354POLR1Gc.135T>A (p.Ile45=)
c.141T>A (p.Ile47=)
c.20+488T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
19g.45407206T>CCA507816360POLR1Gc.135T>C (p.Ile45=)
c.141T>C (p.Ile47=)
c.20+488T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
19g.45407206T>GCA406345457POLR1Gc.135T>G (p.Ile45Met)
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.20+488T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
19g.45407207C>ACA406345458POLR1Gc.136C>A (p.Gln46Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.20+489C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
19g.45407207C>GCA406345459POLR1Gc.136C>G (p.Gln46Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.20+489C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
19g.45407207C>TCA406345460POLR1Gc.136C>T (p.Gln46Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.20+489C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
19g.45407208A=CA2338417252POLR1Gc.137A= (p.Gln46=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.20+490A=
c.-398A= (n.-398A=)
19g.45407208A>CCA406345461POLR1Gc.137A>C (p.Gln46Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.20+490A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
19g.45407208A>GCA9514888POLR1Gc.137A>G (p.Gln46Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.20+490A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407208A>TCA406345462POLR1Gc.137A>T (p.Gln46Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.20+490A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
19g.45407209G>ACA507816368POLR1Gc.138G>A (p.Gln46=)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.20+491G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
19g.45407209G>CCA406345463POLR1Gc.138G>C (p.Gln46His)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.20+491G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
19g.45407209G>TCA406345464POLR1Gc.138G>T (p.Gln46His)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.20+491G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
19g.45407210G>ACA9514889POLR1Gc.139G>A (p.Ala47Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.20+492G>A
c.-396G>A (n.-396G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.45407210G>CCA406345465POLR1Gc.139G>C (p.Ala47Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.20+492G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
19g.45407210G=CA2338417253POLR1Gc.139G= (p.Ala47=)
c.145G= (p.Ala49=)
c.20+492G=
c.-396G= (n.-396G=)
19g.45407210G>TCA406345466POLR1Gc.139G>T (p.Ala47Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.20+492G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407211C>ACA406345468POLR1Gc.140C>A (p.Ala47Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
c.20+493C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
19g.45407211C>GCA406345469POLR1Gc.140C>G (p.Ala47Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.20+493C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
19g.45407211C>TCA406345467POLR1Gc.140C>T (p.Ala47Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
c.20+493C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
19g.45407212C>ACA507816375POLR1Gc.141C>A (p.Ala47=)
c.147C>A (p.Ala49=)
c.20+494C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
19g.45407212C=CA2338417254POLR1Gc.141C= (p.Ala47=)
c.147C= (p.Ala49=)
c.20+494C=
c.-394C= (n.-394C=)
19g.45407212C>GCA507816376POLR1Gc.141C>G (p.Ala47=)
c.147C>G (p.Ala49=)
c.20+494C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
19g.45407212C>TCA507816378POLR1Gc.141C>T (p.Ala47=)
c.147C>T (p.Ala49=)
c.20+494C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407213C>ACA406345472POLR1Gc.142C>A (p.Pro48Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.20+495C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
19g.45407213C>GCA406345470POLR1Gc.142C>G (p.Pro48Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.20+495C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
19g.45407213C>TCA406345471POLR1Gc.142C>T (p.Pro48Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.20+495C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
 gnomAD v4
19g.45407214C>ACA406345473POLR1Gc.143C>A (p.Pro48His)
c.149C>A (p.Pro50His)
c.20+496C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
19g.45407214C>GCA406345474POLR1Gc.143C>G (p.Pro48Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.20+496C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
19g.45407214C>TCA406345475POLR1Gc.143C>T (p.Pro48Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.20+496C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
 gnomAD v4
19g.45407215T>ACA507816388POLR1Gc.144T>A (p.Pro48=)
c.150T>A (p.Pro50=)
c.20+497T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
19g.45407215T>CCA507816386POLR1Gc.144T>C (p.Pro48=)
c.150T>C (p.Pro50=)
c.20+497T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
19g.45407215T>GCA507816384POLR1Gc.144T>G (p.Pro48=)
c.150T>G (p.Pro50=)
c.20+497T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
 dbSNP
19g.45407215T=CA2338417255POLR1Gc.144T= (p.Pro48=)
c.150T= (p.Pro50=)
c.20+497T=
c.-391T= (n.-391T=)
19g.45407216G>ACA406345476POLR1Gc.145G>A (p.Ala49Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.20+498G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
 gnomAD v4
19g.45407216G>CCA406345477POLR1Gc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.20+498G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
19g.45407216G>TCA406345478POLR1Gc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.20+498G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
19g.45407217C>ACA406345479POLR1Gc.146C>A (p.Ala49Glu)
c.152C>A (p.Ala51Glu)
c.20+499C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
19g.45407217C=CA2338417256POLR1Gc.146C= (p.Ala49=)
c.152C= (p.Ala51=)
c.20+499C=
c.-389C= (n.-389C=)
19g.45407217C>GCA406345480POLR1Gc.146C>G (p.Ala49Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.20+499C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
19g.45407217C>TCA308937512POLR1Gc.146C>T (p.Ala49Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.20+499C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45407218A=CA2338417257POLR1Gc.147A= (p.Ala49=)
c.153A= (p.Ala51=)
c.20+500A=
c.-388A= (n.-388A=)
19g.45407218A>CCA507816402POLR1Gc.147A>C (p.Ala49=)
c.153A>C (p.Ala51=)
c.20+500A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
19g.45407218A>GCA507816405POLR1Gc.147A>G (p.Ala49=)
c.153A>G (p.Ala51=)
c.20+500A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
19g.45407218A>TCA507816409POLR1Gc.147A>T (p.Ala49=)
c.153A>T (p.Ala51=)
c.20+500A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
19g.45407218_45407219insCAGCA9514890POLR1Gc.147_148insCAG (p.Ala49_Asp50insGln)
c.153_154insCAG (p.Ala51_Asp52insGln)
c.20+500_20+501insCAG
c.-388_-387insCAG (n.-388_-387insCAG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407219G>ACA406345483POLR1Gc.148G>A (p.Asp50Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.20+501G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
19g.45407219G>CCA406345482POLR1Gc.148G>C (p.Asp50His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.20+501G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
19g.45407219G>TCA406345481POLR1Gc.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.20+501G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
19g.45407220A=CA2338417258POLR1Gc.149A= (p.Asp50=)
c.155A= (p.Asp52=)
c.20+502A=
c.-386A= (n.-386A=)
19g.45407220A>CCA406345484POLR1Gc.149A>C (p.Asp50Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.20+502A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
19g.45407220A>GCA406345485POLR1Gc.149A>G (p.Asp50Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.20+502A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407220A>TCA406345486POLR1Gc.149A>T (p.Asp50Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.20+502A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
19g.45407221C>ACA406345487POLR1Gc.150C>A (p.Asp50Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.20+503C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
19g.45407221C>GCA406345488POLR1Gc.150C>G (p.Asp50Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.20+503C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
19g.45407221C>TCA507816430POLR1Gc.150C>T (p.Asp50=)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.20+503C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
19g.45407222T>ACA406345491POLR1Gc.151T>A (p.Phe51Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
c.20+504T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
19g.45407222T>CCA406345489POLR1Gc.151T>C (p.Phe51Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
c.20+504T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
19g.45407222T>GCA406345490POLR1Gc.151T>G (p.Phe51Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
c.20+504T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
19g.45407223_45407224delCA2558438073POLR1Gc.152_153del (p.Phe51CysfsTer?)
c.158_159del (p.Phe53CysfsTer?)
c.20+505_20+506del
c.-383_-382del (n.-383_-382del)
 gnomAD v4
19g.45407223T>ACA406345492POLR1Gc.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
c.20+505T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
19g.45407223T>CCA406345493POLR1Gc.152T>C (p.Phe51Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
c.20+505T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
19g.45407223T>GCA406345494POLR1Gc.152T>G (p.Phe51Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
c.20+505T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
19g.45407224T>ACA406345495POLR1Gc.153T>A (p.Phe51Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
c.20+506T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
19g.45407224T>CCA507816455POLR1Gc.153T>C (p.Phe51=)
c.159T>C (p.Phe53=)
c.20+506T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
19g.45407224T>GCA406345496POLR1Gc.153T>G (p.Phe51Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
c.20+506T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
19g.45407225G>ACA406345499POLR1Gc.154G>A (p.Ala52Thr)
c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.20+507G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
19g.45407225G>CCA406345498POLR1Gc.154G>C (p.Ala52Pro)
c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.20+507G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
19g.45407225G>TCA406345497POLR1Gc.154G>T (p.Ala52Ser)
c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.20+507G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
19g.45407226C>ACA406345500POLR1Gc.155C>A (p.Ala52Asp)
c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.20+508C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
 gnomAD v4
19g.45407226C>GCA406345501POLR1Gc.155C>G (p.Ala52Gly)
c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.20+508C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
19g.45407226C>TCA406345502POLR1Gc.155C>T (p.Ala52Val)
c.161C>T (p.Ala54Val)
c.20+508C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
19g.45407229delCA2585795800POLR1Gc.158del (p.Pro53GlnfsTer?)
c.164del (p.Pro55GlnfsTer?)
c.20+511del
c.-377del (n.-377del)
 gnomAD v4
19g.45407227C>ACA507816466POLR1Gc.156C>A (p.Ala52=)
c.162C>A (p.Ala54=)
c.20+509C>A
c.-379C>A (n.-379C>A)
19g.45407227C>GCA507816468POLR1Gc.156C>G (p.Ala52=)
c.162C>G (p.Ala54=)
c.20+509C>G
c.-379C>G (n.-379C>G)
19g.45407227C>TCA507816470POLR1Gc.156C>T (p.Ala52=)
c.162C>T (p.Ala54=)
c.20+509C>T
c.-379C>T (n.-379C>T)
19g.45407228C>ACA406345503POLR1Gc.157C>A (p.Pro53Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.20+510C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
19g.45407228C=CA2338417259POLR1Gc.157C= (p.Pro53=)
c.163C= (p.Pro55=)
c.20+510C=
c.-378C= (n.-378C=)
19g.45407228C>GCA406345504POLR1Gc.157C>G (p.Pro53Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.20+510C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
19g.45407228C>TCA9514891POLR1Gc.157C>T (p.Pro53Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.20+510C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407229C>ACA406345505POLR1Gc.158C>A (p.Pro53Gln)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
c.20+511C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
19g.45407229C>GCA406345506POLR1Gc.158C>G (p.Pro53Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.20+511C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
19g.45407229C>TCA406345507POLR1Gc.158C>T (p.Pro53Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.20+511C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
 gnomAD v4
19g.45407230A>CCA507816485POLR1Gc.159A>C (p.Pro53=)
c.165A>C (p.Pro55=)
c.20+512A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
19g.45407230A>GCA507816486POLR1Gc.159A>G (p.Pro53=)
c.165A>G (p.Pro55=)
c.20+512A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
 gnomAD v4
19g.45407230A>TCA507816487POLR1Gc.159A>T (p.Pro53=)
c.165A>T (p.Pro55=)
c.20+512A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
19g.45407231G>ACA406345508POLR1Gc.160G>A (p.Glu54Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.20+513G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
19g.45407231G>CCA406345509POLR1Gc.160G>C (p.Glu54Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.20+513G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
19g.45407231G>TCA406345510POLR1Gc.160G>T (p.Glu54Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.20+513G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
19g.45407232A=CA2338417260POLR1Gc.161A= (p.Glu54=)
c.167A= (p.Glu56=)
c.20+514A=
c.-374A= (n.-374A=)
19g.45407232A>CCA9514892POLR1Gc.161A>C (p.Glu54Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.20+514A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407232A>GCA406345512POLR1Gc.161A>G (p.Glu54Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.20+514A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
19g.45407232A>TCA406345511POLR1Gc.161A>T (p.Glu54Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.20+514A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
19g.45407233A>CCA406345513POLR1Gc.162A>C (p.Glu54Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
c.20+515A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
19g.45407233A>GCA507816506POLR1Gc.162A>G (p.Glu54=)
c.168A>G (p.Glu56=)
c.20+515A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
19g.45407233A>TCA406345514POLR1Gc.162A>T (p.Glu54Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
c.20+515A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
19g.45407234T>ACA406345515POLR1Gc.163T>A (p.Cys55Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.20+516T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
19g.45407234T>CCA406345516POLR1Gc.163T>C (p.Cys55Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.20+516T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
 gnomAD v4
19g.45407234T>GCA406345517POLR1Gc.163T>G (p.Cys55Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.20+516T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
19g.45407235G>ACA406345520POLR1Gc.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.20+517G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
19g.45407235G>CCA406345518POLR1Gc.164G>C (p.Cys55Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.20+517G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
19g.45407235G>TCA406345519POLR1Gc.164G>T (p.Cys55Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.20+517G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
19g.45407235_45407236insCTTCAATGGGCGGCATCA2735987556POLR1Gc.164_164+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.164_164+1insCTTCAATGGGCGGCAT)
c.170_170+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.170_170+1insCTTCAATGGGCGGCAT)
c.20+517_20+518insCTTCAATGGGCGGCAT
c.-371_-371+1insCTTCAATGGGCGGCAT (n.-371_-371+1insCTTCAATGGGCGGCAT)
 dbSNP
19g.45407236G>ACA406345521POLR1Gc.164+1G>A (n.164+1G>A)
c.170+1G>A (n.170+1G>A)
c.20+518G>A
c.-371+1G>A (n.-371+1G>A)
 gnomAD v4
19g.45407236G>CCA406345522POLR1Gc.164+1G>C (n.164+1G>C)
c.170+1G>C (n.170+1G>C)
c.20+518G>C
c.-371+1G>C (n.-371+1G>C)
19g.45407236G>TCA406345523POLR1Gc.164+1G>T (n.164+1G>T)
c.170+1G>T (n.170+1G>T)
c.20+518G>T
c.-371+1G>T (n.-371+1G>T)
19g.45407237T>ACA406345524POLR1Gc.164+2T>A (n.164+2T>A)
c.170+2T>A (n.170+2T>A)
c.20+519T>A
c.-371+2T>A (n.-371+2T>A)
19g.45407237T>CCA406345525POLR1Gc.164+2T>C (n.164+2T>C)
c.170+2T>C (n.170+2T>C)
c.20+519T>C
c.-371+2T>C (n.-371+2T>C)
19g.45407237T>GCA406345526POLR1Gc.164+2T>G (n.164+2T>G)
c.170+2T>G (n.170+2T>G)
c.20+519T>G
c.-371+2T>G (n.-371+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407237T=CA2338417261POLR1Gc.164+2T= (n.164+2T=)
c.170+2T= (n.170+2T=)
c.20+519T=
c.-371+2T= (n.-371+2T=)
19g.45407238G>ACA2576817085POLR1Gc.164+3G>A (n.164+3G>A)
c.170+3G>A (n.170+3G>A)
c.20+520G>A
c.-371+3G>A (n.-371+3G>A)
 gnomAD v4
19g.45407238_45407239insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTCCA2735987559POLR1Gc.164+3_164+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.164+3_164+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC)
c.170+3_170+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.170+3_170+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC)
c.20+520_20+521insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC
c.-371+3_-371+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC (n.-371+3_-371+4insCCTCTCTCTGGCTCCCAGATCGTC)
 dbSNP
19g.45407240G>CCA2585795801POLR1Gc.164+5G>C (n.164+5G>C)
c.170+5G>C (n.170+5G>C)
c.20+522G>C
c.-371+5G>C (n.-371+5G>C)
 gnomAD v4
19g.45407242G>ACA2338417263POLR1Gc.164+7G>A (n.164+7G>A)
c.170+7G>A (n.170+7G>A)
c.20+524G>A
c.-371+7G>A (n.-371+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407242G=CA2338417262POLR1Gc.164+7G= (n.164+7G=)
c.170+7G= (n.170+7G=)
c.20+524G=
c.-371+7G= (n.-371+7G=)
19g.45407244T>GCA2338417265POLR1Gc.164+9T>G (n.164+9T>G)
c.170+9T>G (n.170+9T>G)
c.20+526T>G
c.-371+9T>G (n.-371+9T>G)
 dbSNP
19g.45407244T=CA2338417264POLR1Gc.164+9T= (n.164+9T=)
c.170+9T= (n.170+9T=)
c.20+526T=
c.-371+9T= (n.-371+9T=)
19g.45407245C>ACA633334876POLR1Gc.164+10C>A (n.164+10C>A)
c.170+10C>A (n.170+10C>A)
c.20+527C>A
c.-371+10C>A (n.-371+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407245C=CA2338417266POLR1Gc.164+10C= (n.164+10C=)
c.170+10C= (n.170+10C=)
c.20+527C=
c.-371+10C= (n.-371+10C=)
19g.45407246T>CCA633334877POLR1Gc.164+11T>C (n.164+11T>C)
c.170+11T>C (n.170+11T>C)
c.20+528T>C
c.-371+11T>C (n.-371+11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407246T=CA2338417267POLR1Gc.164+11T= (n.164+11T=)
c.170+11T= (n.170+11T=)
c.20+528T=
c.-371+11T= (n.-371+11T=)
19g.45407248G>ACA2585795802POLR1Gc.164+13G>A (n.164+13G>A)
c.170+13G>A (n.170+13G>A)
c.20+530G>A
c.-371+13G>A (n.-371+13G>A)
 gnomAD v4
19g.45407249T>CCA633334878POLR1Gc.164+14T>C (n.164+14T>C)
c.170+14T>C (n.170+14T>C)
c.20+531T>C
c.-371+14T>C (n.-371+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407249T=CA2338417268POLR1Gc.164+14T= (n.164+14T=)
c.170+14T= (n.170+14T=)
c.20+531T=
c.-371+14T= (n.-371+14T=)
19g.45407251G>CCA9514893POLR1Gc.164+16G>C (n.164+16G>C)
c.170+16G>C (n.170+16G>C)
c.20+533G>C
c.-371+16G>C (n.-371+16G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407251G=CA2338417269POLR1Gc.164+16G= (n.164+16G=)
c.170+16G= (n.170+16G=)
c.20+533G=
c.-371+16G= (n.-371+16G=)
19g.45407251G>TCA2585795803POLR1Gc.164+16G>T (n.164+16G>T)
c.170+16G>T (n.170+16G>T)
c.20+533G>T
c.-371+16G>T (n.-371+16G>T)
 gnomAD v4
19g.45407253C=CA2338417270POLR1Gc.164+18C= (n.164+18C=)
c.170+18C= (n.170+18C=)
c.20+535C=
c.-371+18C= (n.-371+18C=)
19g.45407253C>GCA2585795804POLR1Gc.164+18C>G (n.164+18C>G)
c.170+18C>G (n.170+18C>G)
c.20+535C>G
c.-371+18C>G (n.-371+18C>G)
 gnomAD v4
19g.45407253C>TCA9514894POLR1Gc.164+18C>T (n.164+18C>T)
c.170+18C>T (n.170+18C>T)
c.20+535C>T
c.-371+18C>T (n.-371+18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407254G>ACA9514895POLR1Gc.164+19G>A (n.164+19G>A)
c.170+19G>A (n.170+19G>A)
c.20+536G>A
c.-371+19G>A (n.-371+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407254G=CA2338417271POLR1Gc.164+19G= (n.164+19G=)
c.170+19G= (n.170+19G=)
c.20+536G=
c.-371+19G= (n.-371+19G=)
19g.45407255G=CA2338417272POLR1Gc.164+20G= (n.164+20G=)
c.170+20G= (n.170+20G=)
c.20+537G=
c.-371+20G= (n.-371+20G=)
19g.45407255G>TCA633334879POLR1Gc.164+20G>T (n.164+20G>T)
c.170+20G>T (n.170+20G>T)
c.20+537G>T
c.-371+20G>T (n.-371+20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407256A>GCA2585795807POLR1Gc.164+21A>G (n.164+21A>G)
c.170+21A>G (n.170+21A>G)
c.20+538A>G
c.-371+21A>G (n.-371+21A>G)
 gnomAD v4
19g.45407259delCA2585795805POLR1Gc.164+24del (n.164+24del)
c.170+24del (n.170+24del)
c.20+541del
c.-371+24del (n.-371+24del)
 gnomAD v4
19g.45407258_45407259delCA2585795806POLR1Gc.164+23_164+24del (n.164+23_164+24del)
c.170+23_170+24del (n.170+23_170+24del)
c.20+540_20+541del
c.-371+23_-371+24del (n.-371+23_-371+24del)
 gnomAD v4
19g.45407258A=CA2338417273POLR1Gc.164+23A= (n.164+23A=)
c.170+23A= (n.170+23A=)
c.20+540A=
c.-371+23A= (n.-371+23A=)
19g.45407258A>CCA9514896POLR1Gc.164+23A>C (n.164+23A>C)
c.170+23A>C (n.170+23A>C)
c.20+540A>C
c.-371+23A>C (n.-371+23A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407261A=CA2338417274POLR1Gc.164+26A= (n.164+26A=)
c.170+26A= (n.170+26A=)
c.20+543A=
c.-371+26A= (n.-371+26A=)
19g.45407261A>CCA2576817086POLR1Gc.164+26A>C (n.164+26A>C)
c.170+26A>C (n.170+26A>C)
c.20+543A>C
c.-371+26A>C (n.-371+26A>C)
19g.45407261A>GCA2585795808POLR1Gc.164+26A>G (n.164+26A>G)
c.170+26A>G (n.170+26A>G)
c.20+543A>G
c.-371+26A>G (n.-371+26A>G)
 gnomAD v4
19g.45407262G>TCA2585795809POLR1Gc.164+27G>T (n.164+27G>T)
c.170+27G>T (n.170+27G>T)
c.20+544G>T
c.-371+27G>T (n.-371+27G>T)
 gnomAD v4
19g.45407264dupCA882712835POLR1Gc.164+29dup (n.164+29dup)
c.170+29dup (n.170+29dup)
c.20+546dup
c.-371+29dup (n.-371+29dup)
 dbSNP
19g.45407263G>ACA2585795810POLR1Gc.164+28G>A (n.164+28G>A)
c.170+28G>A (n.170+28G>A)
c.20+545G>A
c.-371+28G>A (n.-371+28G>A)
 gnomAD v4
19g.45407263G>TCA2565881211POLR1Gc.164+28G>T (n.164+28G>T)
c.170+28G>T (n.170+28G>T)
c.20+545G>T
c.-371+28G>T (n.-371+28G>T)
19g.45407264G>ACA2576817087POLR1Gc.164+29G>A (n.164+29G>A)
c.170+29G>A (n.170+29G>A)
c.20+546G>A
c.-371+29G>A (n.-371+29G>A)
 gnomAD v4
19g.45407264G=CA2338417275POLR1Gc.164+29G= (n.164+29G=)
c.170+29G= (n.170+29G=)
c.20+546G=
c.-371+29G= (n.-371+29G=)
19g.45407264G>TCA633334880POLR1Gc.164+29G>T (n.164+29G>T)
c.170+29G>T (n.170+29G>T)
c.20+546G>T
c.-371+29G>T (n.-371+29G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407265T>GCA2338417277POLR1Gc.164+30T>G (n.164+30T>G)
c.170+30T>G (n.170+30T>G)
c.20+547T>G
c.-371+30T>G (n.-371+30T>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407265T=CA2338417276POLR1Gc.164+30T= (n.164+30T=)
c.170+30T= (n.170+30T=)
c.20+547T=
c.-371+30T= (n.-371+30T=)
19g.45407266C=CA2338417278POLR1Gc.164+31C= (n.164+31C=)
c.170+31C= (n.170+31C=)
c.20+548C=
c.-371+31C= (n.-371+31C=)
19g.45407266C>GCA2338417279POLR1Gc.164+31C>G (n.164+31C>G)
c.170+31C>G (n.170+31C>G)
c.20+548C>G
c.-371+31C>G (n.-371+31C>G)
 dbSNP
19g.45407266C>TCA2585795811POLR1Gc.164+31C>T (n.164+31C>T)
c.170+31C>T (n.170+31C>T)
c.20+548C>T
c.-371+31C>T (n.-371+31C>T)
 gnomAD v4
19g.45407267C>ACA2585795812POLR1Gc.164+32C>A (n.164+32C>A)
c.170+32C>A (n.170+32C>A)
c.20+549C>A
c.-371+32C>A (n.-371+32C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched