Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45407014C>A | CA2576817075 | POLR1G | c.23-80C>A (n.23-80C>A) c.29-80C>A (n.29-80C>A) c.20+296C>A c.-592C>A (n.-592C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407014C= | CA2338417158 | POLR1G | c.23-80C= (n.23-80C=) c.29-80C= (n.29-80C=) c.20+296C= c.-592C= (n.-592C=) | |
19 | g.45407014C>G | CA2338417159 | POLR1G | c.23-80C>G (n.23-80C>G) c.29-80C>G (n.29-80C>G) c.20+296C>G c.-592C>G (n.-592C>G) | dbSNP |
19 | g.45407015C>A | CA882712545 | POLR1G | c.23-79C>A (n.23-79C>A) c.29-79C>A (n.29-79C>A) c.20+297C>A c.-591C>A (n.-591C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407015C= | CA2338417160 | POLR1G | c.23-79C= (n.23-79C=) c.29-79C= (n.29-79C=) c.20+297C= c.-591C= (n.-591C=) | |
19 | g.45407015C>T | CA2585795758 | POLR1G | c.23-79C>T (n.23-79C>T) c.29-79C>T (n.29-79C>T) c.20+297C>T c.-591C>T (n.-591C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407017A>G | CA2576817076 | POLR1G | c.23-77A>G (n.23-77A>G) c.29-77A>G (n.29-77A>G) c.20+299A>G c.-589A>G (n.-589A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407018T>C | CA2585795759 | POLR1G | c.23-76T>C (n.23-76T>C) c.29-76T>C (n.29-76T>C) c.20+300T>C c.-588T>C (n.-588T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407019G>C | CA2585795760 | POLR1G | c.23-75G>C (n.23-75G>C) c.29-75G>C (n.29-75G>C) c.20+301G>C c.-587G>C (n.-587G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407019G>T | CA2585795761 | POLR1G | c.23-75G>T (n.23-75G>T) c.29-75G>T (n.29-75G>T) c.20+301G>T c.-587G>T (n.-587G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407021A= | CA2338417161 | POLR1G | c.23-73A= (n.23-73A=) c.29-73A= (n.29-73A=) c.20+303A= c.-585A= (n.-585A=) | |
19 | g.45407021A>G | CA308937334 | POLR1G | c.23-73A>G (n.23-73A>G) c.29-73A>G (n.29-73A>G) c.20+303A>G c.-585A>G (n.-585A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407022C>A | CA2576817077 | POLR1G | c.23-72C>A (n.23-72C>A) c.29-72C>A (n.29-72C>A) c.20+304C>A c.-584C>A (n.-584C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407022C>T | CA2585795762 | POLR1G | c.23-72C>T (n.23-72C>T) c.29-72C>T (n.29-72C>T) c.20+304C>T c.-584C>T (n.-584C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407023C>A | CA2585795763 | POLR1G | c.23-71C>A (n.23-71C>A) c.29-71C>A (n.29-71C>A) c.20+305C>A c.-583C>A (n.-583C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407023C= | CA2338417162 | POLR1G | c.23-71C= (n.23-71C=) c.29-71C= (n.29-71C=) c.20+305C= c.-583C= (n.-583C=) | |
19 | g.45407023C>G | CA2585795764 | POLR1G | c.23-71C>G (n.23-71C>G) c.29-71C>G (n.29-71C>G) c.20+305C>G c.-583C>G (n.-583C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407023C>T | CA308937342 | POLR1G | c.23-71C>T (n.23-71C>T) c.29-71C>T (n.29-71C>T) c.20+305C>T c.-583C>T (n.-583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407023_45407024insT | CA2576817078 | POLR1G | c.23-71_23-70insT (n.23-71_23-70insT) c.29-71_29-70insT (n.29-71_29-70insT) c.20+305_20+306insT c.-583_-582insT (n.-583_-582insT) | |
19 | g.45407024G>A | CA2576817079 | POLR1G | c.23-70G>A (n.23-70G>A) c.29-70G>A (n.29-70G>A) c.20+306G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407025A= | CA2338417163 | POLR1G | c.23-69A= (n.23-69A=) c.29-69A= (n.29-69A=) c.20+307A= c.-581A= (n.-581A=) | |
19 | g.45407025A>G | CA2338417164 | POLR1G | c.23-69A>G (n.23-69A>G) c.29-69A>G (n.29-69A>G) c.20+307A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | dbSNP |
19 | g.45407026T>C | CA2585795765 | POLR1G | c.23-68T>C (n.23-68T>C) c.29-68T>C (n.29-68T>C) c.20+308T>C c.-580T>C (n.-580T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407027A>C | CA2585795767 | POLR1G | c.23-67A>C (n.23-67A>C) c.29-67A>C (n.29-67A>C) c.20+309A>C c.-579A>C (n.-579A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407027A>G | CA2585795766 | POLR1G | c.23-67A>G (n.23-67A>G) c.29-67A>G (n.29-67A>G) c.20+309A>G c.-579A>G (n.-579A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407028G>A | CA882712550 | POLR1G | c.23-66G>A (n.23-66G>A) c.29-66G>A (n.29-66G>A) c.20+310G>A c.-578G>A (n.-578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407028G= | CA2338417165 | POLR1G | c.23-66G= (n.23-66G=) c.29-66G= (n.29-66G=) c.20+310G= c.-578G= (n.-578G=) | |
19 | g.45407028G>T | CA2585795768 | POLR1G | c.23-66G>T (n.23-66G>T) c.29-66G>T (n.29-66G>T) c.20+310G>T c.-578G>T (n.-578G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407030C>A | CA2585795769 | POLR1G | c.23-64C>A (n.23-64C>A) c.29-64C>A (n.29-64C>A) c.20+312C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407030C>T | CA2585795770 | POLR1G | c.23-64C>T (n.23-64C>T) c.29-64C>T (n.29-64C>T) c.20+312C>T c.-576C>T (n.-576C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407031G>A | CA2585795771 | POLR1G | c.23-63G>A (n.23-63G>A) c.29-63G>A (n.29-63G>A) c.20+313G>A c.-575G>A (n.-575G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407032C>A | CA2585795772 | POLR1G | c.23-62C>A (n.23-62C>A) c.29-62C>A (n.29-62C>A) c.20+314C>A c.-574C>A (n.-574C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407033G>T | CA2585795773 | POLR1G | c.23-61G>T (n.23-61G>T) c.29-61G>T (n.29-61G>T) c.20+315G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407036C>T | CA2585795774 | POLR1G | c.23-58C>T (n.23-58C>T) c.29-58C>T (n.29-58C>T) c.20+318C>T c.-570C>T (n.-570C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407037T>C | CA2338417167 | POLR1G | c.23-57T>C (n.23-57T>C) c.29-57T>C (n.29-57T>C) c.20+319T>C c.-569T>C (n.-569T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407037T>G | CA2814550844 | POLR1G | c.23-57T>G (n.23-57T>G) c.29-57T>G (n.29-57T>G) c.20+319T>G c.-569T>G (n.-569T>G) | |
19 | g.45407037T= | CA2338417166 | POLR1G | c.23-57T= (n.23-57T=) c.29-57T= (n.29-57T=) c.20+319T= c.-569T= (n.-569T=) | |
19 | g.45407038G>A | CA633334868 | POLR1G | c.23-56G>A (n.23-56G>A) c.29-56G>A (n.29-56G>A) c.20+320G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407038G>C | CA2585795775 | POLR1G | c.23-56G>C (n.23-56G>C) c.29-56G>C (n.29-56G>C) c.20+320G>C c.-568G>C (n.-568G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407038G= | CA2338417168 | POLR1G | c.23-56G= (n.23-56G=) c.29-56G= (n.29-56G=) c.20+320G= c.-568G= (n.-568G=) | |
19 | g.45407038G>T | CA2585795776 | POLR1G | c.23-56G>T (n.23-56G>T) c.29-56G>T (n.29-56G>T) c.20+320G>T c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407039C>A | CA2338417170 | POLR1G | c.23-55C>A (n.23-55C>A) c.29-55C>A (n.29-55C>A) c.20+321C>A c.-567C>A (n.-567C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407039C= | CA2338417169 | POLR1G | c.23-55C= (n.23-55C=) c.29-55C= (n.29-55C=) c.20+321C= c.-567C= (n.-567C=) | |
19 | g.45407039C>G | CA2585795778 | POLR1G | c.23-55C>G (n.23-55C>G) c.29-55C>G (n.29-55C>G) c.20+321C>G c.-567C>G (n.-567C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407039C>T | CA2585795777 | POLR1G | c.23-55C>T (n.23-55C>T) c.29-55C>T (n.29-55C>T) c.20+321C>T c.-567C>T (n.-567C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407040A= | CA2338417171 | POLR1G | c.23-54A= (n.23-54A=) c.29-54A= (n.29-54A=) c.20+322A= c.-566A= (n.-566A=) | |
19 | g.45407040A>G | CA2338417172 | POLR1G | c.23-54A>G (n.23-54A>G) c.29-54A>G (n.29-54A>G) c.20+322A>G c.-566A>G (n.-566A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407041A>G | CA2585795779 | POLR1G | c.23-53A>G (n.23-53A>G) c.29-53A>G (n.29-53A>G) c.20+323A>G c.-565A>G (n.-565A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407042G= | CA2338417173 | POLR1G | c.23-52G= (n.23-52G=) c.29-52G= (n.29-52G=) c.20+324G= c.-564G= (n.-564G=) | |
19 | g.45407042G>T | CA2338417174 | POLR1G | c.23-52G>T (n.23-52G>T) c.29-52G>T (n.29-52G>T) c.20+324G>T c.-564G>T (n.-564G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407044T>C | CA9514856 | POLR1G | c.23-50T>C (n.23-50T>C) c.29-50T>C (n.29-50T>C) c.20+326T>C c.-562T>C (n.-562T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407044T= | CA2338417175 | POLR1G | c.23-50T= (n.23-50T=) c.29-50T= (n.29-50T=) c.20+326T= c.-562T= (n.-562T=) | |
19 | g.45407045T>C | CA2585795780 | POLR1G | c.23-49T>C (n.23-49T>C) c.29-49T>C (n.29-49T>C) c.20+327T>C c.-561T>C (n.-561T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407046G>A | CA2585795781 | POLR1G | c.23-48G>A (n.23-48G>A) c.29-48G>A (n.29-48G>A) c.20+328G>A c.-560G>A (n.-560G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407047G>T | CA2576817080 | POLR1G | c.23-47G>T (n.23-47G>T) c.29-47G>T (n.29-47G>T) c.20+329G>T c.-559G>T (n.-559G>T) | |
19 | g.45407049C>A | CA657248981 | POLR1G | c.23-45C>A (n.23-45C>A) c.29-45C>A (n.29-45C>A) c.20+331C>A c.-557C>A (n.-557C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45407049C>T | CA2576817081 | POLR1G | c.23-45C>T (n.23-45C>T) c.29-45C>T (n.29-45C>T) c.20+331C>T c.-557C>T (n.-557C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407050C= | CA2338417176 | POLR1G | c.23-44C= (n.23-44C=) c.29-44C= (n.29-44C=) c.20+332C= c.-556C= (n.-556C=) | |
19 | g.45407050C>G | CA9514857 | POLR1G | c.23-44C>G (n.23-44C>G) c.29-44C>G (n.29-44C>G) c.20+332C>G c.-556C>G (n.-556C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407051G>A | CA2338417178 | POLR1G | c.23-43G>A (n.23-43G>A) c.29-43G>A (n.29-43G>A) c.20+333G>A c.-555G>A (n.-555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407051G= | CA2338417177 | POLR1G | c.23-43G= (n.23-43G=) c.29-43G= (n.29-43G=) c.20+333G= c.-555G= (n.-555G=) | |
19 | g.45407052G>A | CA2585795782 | POLR1G | c.23-42G>A (n.23-42G>A) c.29-42G>A (n.29-42G>A) c.20+334G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407053C= | CA2338417179 | POLR1G | c.23-41C= (n.23-41C=) c.29-41C= (n.29-41C=) c.20+335C= c.-553C= (n.-553C=) | |
19 | g.45407053C>T | CA2338417180 | POLR1G | c.23-41C>T (n.23-41C>T) c.29-41C>T (n.29-41C>T) c.20+335C>T c.-553C>T (n.-553C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407054A>C | CA2585795783 | POLR1G | c.23-40A>C (n.23-40A>C) c.29-40A>C (n.29-40A>C) c.20+336A>C c.-552A>C (n.-552A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407054_45407057delinsAAGG | CA2338417181 | POLR1G | c.23-40_23-37delinsAAGG (n.23-40_23-37delinsAAGG) c.29-40_29-37delinsAAGG (n.29-40_29-37delinsAAGG) c.20+336_20+339delinsAAGG c.-552_-549delinsAAGG (n.-552_-549delinsAAGG) | |
19 | g.45407055A>G | CA2585795784 | POLR1G | c.23-39A>G (n.23-39A>G) c.29-39A>G (n.29-39A>G) c.20+337A>G c.-551A>G (n.-551A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407058_45407060del | CA633334869 | POLR1G | c.23-36_23-34del (n.23-36_23-34del) c.29-36_29-34del (n.29-36_29-34del) c.20+340_20+342del c.-548_-546del (n.-548_-546del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407056G>C | CA2338417182 | POLR1G | c.23-38G>C (n.23-38G>C) c.29-38G>C (n.29-38G>C) c.20+338G>C c.-550G>C (n.-550G>C) | dbSNP |
19 | g.45407056G= | CA2338417183 | POLR1G | c.23-38G= (n.23-38G=) c.29-38G= (n.29-38G=) c.20+338G= c.-550G= (n.-550G=) | |
19 | g.45407057G>A | CA996308538 | POLR1G | c.23-37G>A (n.23-37G>A) c.29-37G>A (n.29-37G>A) c.20+339G>A c.-549G>A (n.-549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407057G= | CA2338417184 | POLR1G | c.23-37G= (n.23-37G=) c.29-37G= (n.29-37G=) c.20+339G= c.-549G= (n.-549G=) | |
19 | g.45407058A>T | CA2585795785 | POLR1G | c.23-36A>T (n.23-36A>T) c.29-36A>T (n.29-36A>T) c.20+340A>T c.-548A>T (n.-548A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407059G>A | CA2735987511 | POLR1G | c.23-35G>A (n.23-35G>A) c.29-35G>A (n.29-35G>A) c.20+341G>A c.-547G>A (n.-547G>A) | dbSNP |
19 | g.45407060G>A | CA633334870 | POLR1G | c.23-34G>A (n.23-34G>A) c.29-34G>A (n.29-34G>A) c.20+342G>A c.-546G>A (n.-546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407060G>C | CA633334871 | POLR1G | c.23-34G>C (n.23-34G>C) c.29-34G>C (n.29-34G>C) c.20+342G>C c.-546G>C (n.-546G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407060G= | CA2338417185 | POLR1G | c.23-34G= (n.23-34G=) c.29-34G= (n.29-34G=) c.20+342G= c.-546G= (n.-546G=) | |
19 | g.45407060G>T | CA2576817082 | POLR1G | c.23-34G>T (n.23-34G>T) c.29-34G>T (n.29-34G>T) c.20+342G>T c.-546G>T (n.-546G>T) | |
19 | g.45407061T>C | CA2585795786 | POLR1G | c.23-33T>C (n.23-33T>C) c.29-33T>C (n.29-33T>C) c.20+343T>C c.-545T>C (n.-545T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407061_45407064dup | CA882712563 | POLR1G | c.23-33_23-30dup (n.23-33_23-30dup) c.29-33_29-30dup (n.29-33_29-30dup) c.20+343_20+346dup c.-545_-542dup (n.-545_-542dup) | dbSNP |
19 | g.45407062G>A | CA9514858 | POLR1G | c.23-32G>A (n.23-32G>A) c.29-32G>A (n.29-32G>A) c.20+344G>A c.-544G>A (n.-544G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407062G= | CA2338417186 | POLR1G | c.23-32G= (n.23-32G=) c.29-32G= (n.29-32G=) c.20+344G= c.-544G= (n.-544G=) | |
19 | g.45407064C>A | CA2585795787 | POLR1G | c.23-30C>A (n.23-30C>A) c.29-30C>A (n.29-30C>A) c.20+346C>A c.-542C>A (n.-542C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407064C>T | CA2814550845 | POLR1G | c.23-30C>T (n.23-30C>T) c.29-30C>T (n.29-30C>T) c.20+346C>T c.-542C>T (n.-542C>T) | |
19 | g.45407066G>A | CA2585795788 | POLR1G | c.23-28G>A (n.23-28G>A) c.29-28G>A (n.29-28G>A) c.20+348G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407068C>A | CA2585795789 | POLR1G | c.23-26C>A (n.23-26C>A) c.29-26C>A (n.29-26C>A) c.20+350C>A c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407068C= | CA2338417187 | POLR1G | c.23-26C= (n.23-26C=) c.29-26C= (n.29-26C=) c.20+350C= c.-538C= (n.-538C=) | |
19 | g.45407068C>G | CA9514859 | POLR1G | c.23-26C>G (n.23-26C>G) c.29-26C>G (n.29-26C>G) c.20+350C>G c.-538C>G (n.-538C>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.45407071C= | CA2338417188 | POLR1G | c.23-23C= (n.23-23C=) c.29-23C= (n.29-23C=) c.20+353C= c.-535C= (n.-535C=) | |
19 | g.45407071C>T | CA2338417189 | POLR1G | c.23-23C>T (n.23-23C>T) c.29-23C>T (n.29-23C>T) c.20+353C>T c.-535C>T (n.-535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407074del | CA2585795790 | POLR1G | c.23-20del (n.23-20del) c.29-20del (n.29-20del) c.20+356del c.-532del (n.-532del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407073C>G | CA2585795791 | POLR1G | c.23-21C>G (n.23-21C>G) c.29-21C>G (n.29-21C>G) c.20+355C>G c.-533C>G (n.-533C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407074C>A | CA9514860 | POLR1G | c.23-20C>A (n.23-20C>A) c.29-20C>A (n.29-20C>A) c.20+356C>A c.-532C>A (n.-532C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407074C= | CA2338417190 | POLR1G | c.23-20C= (n.23-20C=) c.29-20C= (n.29-20C=) c.20+356C= c.-532C= (n.-532C=) | |
19 | g.45407075A= | CA2338417191 | POLR1G | c.23-19A= (n.23-19A=) c.29-19A= (n.29-19A=) c.20+357A= c.-531A= (n.-531A=) | |
19 | g.45407075A>C | CA996308545 | POLR1G | c.23-19A>C (n.23-19A>C) c.29-19A>C (n.29-19A>C) c.20+357A>C c.-531A>C (n.-531A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407075A>T | CA2585795792 | POLR1G | c.23-19A>T (n.23-19A>T) c.29-19A>T (n.29-19A>T) c.20+357A>T c.-531A>T (n.-531A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407076T>C | CA2585795793 | POLR1G | c.23-18T>C (n.23-18T>C) c.29-18T>C (n.29-18T>C) c.20+358T>C c.-530T>C (n.-530T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407078T>C | CA2585795794 | POLR1G | c.23-16T>C (n.23-16T>C) c.29-16T>C (n.29-16T>C) c.20+360T>C c.-528T>C (n.-528T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407079C= | CA2338417192 | POLR1G | c.23-15C= (n.23-15C=) c.29-15C= (n.29-15C=) c.20+361C= c.-527C= (n.-527C=) | |
19 | g.45407079C>T | CA633334872 | POLR1G | c.23-15C>T (n.23-15C>T) c.29-15C>T (n.29-15C>T) c.20+361C>T c.-527C>T (n.-527C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407080C>T | CA2585795795 | POLR1G | c.23-14C>T (n.23-14C>T) c.29-14C>T (n.29-14C>T) c.20+362C>T c.-526C>T (n.-526C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407081C= | CA2338417193 | POLR1G | c.23-13C= (n.23-13C=) c.29-13C= (n.29-13C=) c.20+363C= c.-525C= (n.-525C=) | |
19 | g.45407081C>T | CA882712570 | POLR1G | c.23-13C>T (n.23-13C>T) c.29-13C>T (n.29-13C>T) c.20+363C>T c.-525C>T (n.-525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407082C>T | CA2585795796 | POLR1G | c.23-12C>T (n.23-12C>T) c.29-12C>T (n.29-12C>T) c.20+364C>T c.-524C>T (n.-524C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407083T>A | CA2735987513 | POLR1G | c.23-11T>A (n.23-11T>A) c.29-11T>A (n.29-11T>A) c.20+365T>A c.-523T>A (n.-523T>A) | dbSNP |
19 | g.45407083T>G | CA2585795797 | POLR1G | c.23-11T>G (n.23-11T>G) c.29-11T>G (n.29-11T>G) c.20+365T>G c.-523T>G (n.-523T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407084T>C | CA633334873 | POLR1G | c.23-10T>C (n.23-10T>C) c.29-10T>C (n.29-10T>C) c.20+366T>C c.-522T>C (n.-522T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407084T= | CA2338417194 | POLR1G | c.23-10T= (n.23-10T=) c.29-10T= (n.29-10T=) c.20+366T= c.-522T= (n.-522T=) | |
19 | g.45407087G>A | CA9514861 | POLR1G | c.23-7G>A (n.23-7G>A) c.29-7G>A (n.29-7G>A) c.20+369G>A c.-519G>A (n.-519G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407087G= | CA2338417195 | POLR1G | c.23-7G= (n.23-7G=) c.29-7G= (n.29-7G=) c.20+369G= c.-519G= (n.-519G=) | |
19 | g.45407089T>A | CA2735987532 | POLR1G | c.23-5T>A (n.23-5T>A) c.29-5T>A (n.29-5T>A) c.20+371T>A c.-517T>A (n.-517T>A) | dbSNP |
19 | g.45407090G>A | CA2576817083 | POLR1G | c.23-4G>A (n.23-4G>A) c.29-4G>A (n.29-4G>A) c.20+372G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407090G= | CA2338417196 | POLR1G | c.23-4G= (n.23-4G=) c.29-4G= (n.29-4G=) c.20+372G= c.-516G= (n.-516G=) | |
19 | g.45407090G>T | CA2338417197 | POLR1G | c.23-4G>T (n.23-4G>T) c.29-4G>T (n.29-4G>T) c.20+372G>T c.-516G>T (n.-516G>T) | dbSNP |
19 | g.45407091C= | CA2338417198 | POLR1G | c.23-3C= (n.23-3C=) c.29-3C= (n.29-3C=) c.20+373C= c.-515C= (n.-515C=) | |
19 | g.45407091C>T | CA633334874 | POLR1G | c.23-3C>T (n.23-3C>T) c.29-3C>T (n.29-3C>T) c.20+373C>T c.-515C>T (n.-515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407092A>C | CA406345223 | POLR1G | c.23-2A>C (n.23-2A>C) c.29-2A>C (n.29-2A>C) c.20+374A>C c.-514A>C (n.-514A>C) | |
19 | g.45407092A>G | CA406345224 | POLR1G | c.23-2A>G (n.23-2A>G) c.29-2A>G (n.29-2A>G) c.20+374A>G c.-514A>G (n.-514A>G) | |
19 | g.45407092A>T | CA406345225 | POLR1G | c.23-2A>T (n.23-2A>T) c.29-2A>T (n.29-2A>T) c.20+374A>T c.-514A>T (n.-514A>T) | |
19 | g.45407093G>A | CA406345226 | POLR1G | c.23-1G>A (n.23-1G>A) c.29-1G>A (n.29-1G>A) c.20+375G>A c.-513G>A (n.-513G>A) | |
19 | g.45407093G>C | CA406345227 | POLR1G | c.23-1G>C (n.23-1G>C) c.29-1G>C (n.29-1G>C) c.20+375G>C c.-513G>C (n.-513G>C) | |
19 | g.45407093G>T | CA406345228 | POLR1G | c.23-1G>T (n.23-1G>T) c.29-1G>T (n.29-1G>T) c.20+375G>T c.-513G>T (n.-513G>T) | |
19 | g.45407094A>C | CA406345231 | POLR1G | c.23A>C (p.Asp8Ala) c.29A>C (p.Asp10Ala) c.20+376A>C c.-512A>C (n.-512A>C) | |
19 | g.45407094A>G | CA406345230 | POLR1G | c.23A>G (p.Asp8Gly) c.29A>G (p.Asp10Gly) c.20+376A>G c.-512A>G (n.-512A>G) | |
19 | g.45407094A>T | CA406345229 | POLR1G | c.23A>T (p.Asp8Val) c.29A>T (p.Asp10Val) c.20+376A>T c.-512A>T (n.-512A>T) | |
19 | g.45407094_45407097delinsATGC | CA2338417199 | POLR1G | c.23_26delinsATGC (p.Asp8=) c.29_32delinsATGC (p.Asp10=) c.20+376_20+379delinsATGC c.-512_-509delinsATGC (n.-512_-509delinsATGC) | |
19 | g.45407095T>A | CA406345232 | POLR1G | c.24T>A (p.Asp8Glu) c.30T>A (p.Asp10Glu) c.20+377T>A c.-511T>A (n.-511T>A) | |
19 | g.45407095T>C | CA9514862 | POLR1G | c.24T>C (p.Asp8=) c.30T>C (p.Asp10=) c.20+377T>C c.-511T>C (n.-511T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407095T>G | CA406345233 | POLR1G | c.24T>G (p.Asp8Glu) c.30T>G (p.Asp10Glu) c.20+377T>G c.-511T>G (n.-511T>G) | |
19 | g.45407095T= | CA2338417200 | POLR1G | c.24T= (p.Asp8=) c.30T= (p.Asp10=) c.20+377T= c.-511T= (n.-511T=) | |
19 | g.45407099_45407101del | CA882712586 | POLR1G | c.28_30del (p.Ala10del) c.34_36del (p.Ala12del) c.20+381_20+383del c.-507_-505del (n.-507_-505del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407096G>A | CA308937363 | POLR1G | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.20+378G>A c.-510G>A (n.-510G>A) | dbSNP |
19 | g.45407096G>C | CA406345234 | POLR1G | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.20+378G>C c.-510G>C (n.-510G>C) | |
19 | g.45407096G= | CA2338417201 | POLR1G | c.25G= (p.Ala9=) c.31G= (p.Ala11=) c.20+378G= c.-510G= (n.-510G=) | |
19 | g.45407096G>T | CA406345235 | POLR1G | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.20+378G>T c.-510G>T (n.-510G>T) | |
19 | g.45407097C>A | CA406345236 | POLR1G | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.20+379C>A c.-509C>A (n.-509C>A) | |
19 | g.45407097C>G | CA406345237 | POLR1G | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.20+379C>G c.-509C>G (n.-509C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407097C>T | CA406345238 | POLR1G | c.26C>T (p.Ala9Val) c.32C>T (p.Ala11Val) c.20+379C>T c.-509C>T (n.-509C>T) | |
19 | g.45407098T>A | CA507815581 | POLR1G | c.27T>A (p.Ala9=) c.33T>A (p.Ala11=) c.20+380T>A c.-508T>A (n.-508T>A) | |
19 | g.45407098T>C | CA507815576 | POLR1G | c.27T>C (p.Ala9=) c.33T>C (p.Ala11=) c.20+380T>C c.-508T>C (n.-508T>C) | |
19 | g.45407098T>G | CA507815579 | POLR1G | c.27T>G (p.Ala9=) c.33T>G (p.Ala11=) c.20+380T>G c.-508T>G (n.-508T>G) | |
19 | g.45407099G>A | CA406345239 | POLR1G | c.28G>A (p.Ala10Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.20+381G>A c.-507G>A (n.-507G>A) | dbSNP |
19 | g.45407099G>C | CA406345240 | POLR1G | c.28G>C (p.Ala10Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.20+381G>C c.-507G>C (n.-507G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407099G= | CA2338417202 | POLR1G | c.28G= (p.Ala10=) c.34G= (p.Ala12=) c.20+381G= c.-507G= (n.-507G=) | |
19 | g.45407099G>T | CA406345241 | POLR1G | c.28G>T (p.Ala10Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.20+381G>T c.-507G>T (n.-507G>T) | |
19 | g.45407100C>A | CA406345242 | POLR1G | c.29C>A (p.Ala10Asp) c.35C>A (p.Ala12Asp) c.20+382C>A c.-506C>A (n.-506C>A) | |
19 | g.45407100C>G | CA406345244 | POLR1G | c.29C>G (p.Ala10Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.20+382C>G c.-506C>G (n.-506C>G) | |
19 | g.45407100C>T | CA406345243 | POLR1G | c.29C>T (p.Ala10Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.20+382C>T c.-506C>T (n.-506C>T) | |
19 | g.45407101T>A | CA507815591 | POLR1G | c.30T>A (p.Ala10=) c.36T>A (p.Ala12=) c.20+383T>A c.-505T>A (n.-505T>A) | |
19 | g.45407101T>C | CA507815594 | POLR1G | c.30T>C (p.Ala10=) c.36T>C (p.Ala12=) c.20+383T>C c.-505T>C (n.-505T>C) | |
19 | g.45407101T>G | CA507815596 | POLR1G | c.30T>G (p.Ala10=) c.36T>G (p.Ala12=) c.20+383T>G c.-505T>G (n.-505T>G) | |
19 | g.45407102C>A | CA507815600 | POLR1G | c.31C>A (p.Arg11=) c.37C>A (p.Arg13=) c.20+384C>A c.-504C>A (n.-504C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407102C= | CA2338417203 | POLR1G | c.31C= (p.Arg11=) c.37C= (p.Arg13=) c.20+384C= c.-504C= (n.-504C=) | |
19 | g.45407102C>G | CA406345245 | POLR1G | c.31C>G (p.Arg11Gly) c.37C>G (p.Arg13Gly) c.20+384C>G c.-504C>G (n.-504C>G) | |
19 | g.45407102C>T | CA9514863 | POLR1G | c.31C>T (p.Arg11Trp) c.37C>T (p.Arg13Trp) c.20+384C>T c.-504C>T (n.-504C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407103G>A | CA9514864 | POLR1G | c.32G>A (p.Arg11Gln) c.38G>A (p.Arg13Gln) c.20+385G>A c.-503G>A (n.-503G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407103G>C | CA406345246 | POLR1G | c.32G>C (p.Arg11Pro) c.38G>C (p.Arg13Pro) c.20+385G>C c.-503G>C (n.-503G>C) | |
19 | g.45407103G= | CA2338417204 | POLR1G | c.32G= (p.Arg11=) c.38G= (p.Arg13=) c.20+385G= c.-503G= (n.-503G=) | |
19 | g.45407103G>T | CA9514865 | POLR1G | c.32G>T (p.Arg11Leu) c.38G>T (p.Arg13Leu) c.20+385G>T c.-503G>T (n.-503G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407104G>A | CA507815632 | POLR1G | c.33G>A (p.Arg11=) c.39G>A (p.Arg13=) c.20+386G>A c.-502G>A (n.-502G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407104G>C | CA507815626 | POLR1G | c.33G>C (p.Arg11=) c.39G>C (p.Arg13=) c.20+386G>C c.-502G>C (n.-502G>C) | |
19 | g.45407104G= | CA2338417205 | POLR1G | c.33G= (p.Arg11=) c.39G= (p.Arg13=) c.20+386G= c.-502G= (n.-502G=) | |
19 | g.45407104G>T | CA507815629 | POLR1G | c.33G>T (p.Arg11=) c.39G>T (p.Arg13=) c.20+386G>T c.-502G>T (n.-502G>T) | |
19 | g.45407105T>A | CA406345247 | POLR1G | c.34T>A (p.Phe12Ile) c.40T>A (p.Phe14Ile) c.20+387T>A c.-501T>A (n.-501T>A) | |
19 | g.45407105T>C | CA406345248 | POLR1G | c.34T>C (p.Phe12Leu) c.40T>C (p.Phe14Leu) c.20+387T>C c.-501T>C (n.-501T>C) | |
19 | g.45407105T>G | CA406345249 | POLR1G | c.34T>G (p.Phe12Val) c.40T>G (p.Phe14Val) c.20+387T>G c.-501T>G (n.-501T>G) | |
19 | g.45407106T>A | CA406345250 | POLR1G | c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.20+388T>A c.-500T>A (n.-500T>A) | |
19 | g.45407106T>C | CA406345251 | POLR1G | c.35T>C (p.Phe12Ser) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.20+388T>C c.-500T>C (n.-500T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45407106T>G | CA406345252 | POLR1G | c.35T>G (p.Phe12Cys) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.20+388T>G c.-500T>G (n.-500T>G) | |
19 | g.45407106_45407109delinsTCTC | CA2338417206 | POLR1G | c.35_38delinsTCTC (p.Phe12=) c.41_44delinsTCTC (p.Phe14=) c.20+388_20+391delinsTCTC c.-500_-497delinsTCTC (n.-500_-497delinsTCTC) | |
19 | g.45407109_45407110del | CA2576817084 | POLR1G | c.38_39del (p.Ser13LeufsTer?) c.44_45del (p.Ser15LeufsTer?) c.20+391_20+392del c.-497_-496del (n.-497_-496del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407107C>A | CA9514868 | POLR1G | c.36C>A (p.Phe12Leu) c.42C>A (p.Phe14Leu) c.20+389C>A c.-499C>A (n.-499C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407107C= | CA2338417207 | POLR1G | c.36C= (p.Phe12=) c.42C= (p.Phe14=) c.20+389C= c.-499C= (n.-499C=) | |
19 | g.45407107C>G | CA9514867 | POLR1G | c.36C>G (p.Phe12Leu) c.42C>G (p.Phe14Leu) c.20+389C>G c.-499C>G (n.-499C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407107C>T | CA507815650 | POLR1G | c.36C>T (p.Phe12=) c.42C>T (p.Phe14=) c.20+389C>T c.-499C>T (n.-499C>T) | |
19 | g.45407107_45407109del | CA9514866 | POLR1G | c.36_38del (p.Ser13del) c.42_44del (p.Ser15del) c.20+389_20+391del c.-499_-497del (n.-499_-497del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407108T>A | CA406345255 | POLR1G | c.37T>A (p.Ser13Thr) c.43T>A (p.Ser15Thr) c.20+390T>A c.-498T>A (n.-498T>A) | |
19 | g.45407108T>C | CA406345253 | POLR1G | c.37T>C (p.Ser13Pro) c.43T>C (p.Ser15Pro) c.20+390T>C c.-498T>C (n.-498T>C) | |
19 | g.45407108T>G | CA406345254 | POLR1G | c.37T>G (p.Ser13Ala) c.43T>G (p.Ser15Ala) c.20+390T>G c.-498T>G (n.-498T>G) | |
19 | g.45407109C>A | CA406345256 | POLR1G | c.38C>A (p.Ser13Tyr) c.44C>A (p.Ser15Tyr) c.20+391C>A c.-497C>A (n.-497C>A) | |
19 | g.45407109C= | CA2338417208 | POLR1G | c.38C= (p.Ser13=) c.44C= (p.Ser15=) c.20+391C= c.-497C= (n.-497C=) | |
19 | g.45407109C>G | CA406345257 | POLR1G | c.38C>G (p.Ser13Cys) c.44C>G (p.Ser15Cys) c.20+391C>G c.-497C>G (n.-497C>G) | COSMIC |
19 | g.45407109C>T | CA9514869 | POLR1G | c.38C>T (p.Ser13Phe) c.44C>T (p.Ser15Phe) c.20+391C>T c.-497C>T (n.-497C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45407110T>A | CA507815663 | POLR1G | c.39T>A (p.Ser13=) c.45T>A (p.Ser15=) c.20+392T>A c.-496T>A (n.-496T>A) | |
19 | g.45407110T>C | CA507815665 | POLR1G | c.39T>C (p.Ser13=) c.45T>C (p.Ser15=) c.20+392T>C c.-496T>C (n.-496T>C) | |
19 | g.45407110T>G | CA507815666 | POLR1G | c.39T>G (p.Ser13=) c.45T>G (p.Ser15=) c.20+392T>G c.-496T>G (n.-496T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407110T= | CA2338417209 | POLR1G | c.39T= (p.Ser13=) c.45T= (p.Ser15=) c.20+392T= c.-496T= (n.-496T=) | |
19 | g.45407111T>A | CA406345258 | POLR1G | c.40T>A (p.Cys14Ser) c.46T>A (p.Cys16Ser) c.20+393T>A c.-495T>A (n.-495T>A) | |
19 | g.45407111T>C | CA406345259 | POLR1G | c.40T>C (p.Cys14Arg) c.46T>C (p.Cys16Arg) c.20+393T>C c.-495T>C (n.-495T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407111T>G | CA406345260 | POLR1G | c.40T>G (p.Cys14Gly) c.46T>G (p.Cys16Gly) c.20+393T>G c.-495T>G (n.-495T>G) | |
19 | g.45407112G>A | CA9514870 | POLR1G | c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.47G>A (p.Cys16Tyr) c.20+394G>A c.-494G>A (n.-494G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407112G>C | CA406345261 | POLR1G | c.41G>C (p.Cys14Ser) c.47G>C (p.Cys16Ser) c.20+394G>C c.-494G>C (n.-494G>C) | |
19 | g.45407112G= | CA2338417210 | POLR1G | c.41G= (p.Cys14=) c.47G= (p.Cys16=) c.20+394G= c.-494G= (n.-494G=) | |
19 | g.45407112G>T | CA406345262 | POLR1G | c.41G>T (p.Cys14Phe) c.47G>T (p.Cys16Phe) c.20+394G>T c.-494G>T (n.-494G>T) | |
19 | g.45407113T>A | CA406345263 | POLR1G | c.42T>A (p.Cys14Ter) c.48T>A (p.Cys16Ter) c.20+395T>A c.-493T>A (n.-493T>A) | |
19 | g.45407113T>C | CA507815689 | POLR1G | c.42T>C (p.Cys14=) c.48T>C (p.Cys16=) c.20+395T>C c.-493T>C (n.-493T>C) | |
19 | g.45407113T>G | CA406345264 | POLR1G | c.42T>G (p.Cys14Trp) c.48T>G (p.Cys16Trp) c.20+395T>G c.-493T>G (n.-493T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407113T= | CA2338417212 | POLR1G | c.42T= (p.Cys14=) c.48T= (p.Cys16=) c.20+395T= c.-493T= (n.-493T=) | |
19 | g.45407113dup | CA920118538 | POLR1G | c.42dup (p.Pro15SerfsTer?) c.48dup (p.Pro17SerfsTer?) c.20+395dup c.-493dup (n.-493dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407113_45407114delinsTC | CA2338417211 | POLR1G | c.42_43delinsTC (p.Cys14=) c.48_49delinsTC (p.Cys16=) c.20+395_20+396delinsTC c.-493_-492delinsTC (n.-493_-492delinsTC) | |
19 | g.45407113_45407114insGGG | CA2573050984 | POLR1G | c.42_43insGGG (p.Cys14_Pro15insGly) c.48_49insGGG (p.Cys16_Pro17insGly) c.20+395_20+396insGGG c.-493_-492insGGG (n.-493_-492insGGG) | |
19 | g.45407114C>A | CA308937430 | POLR1G | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.20+396C>A c.-492C>A (n.-492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407114C= | CA2338417213 | POLR1G | c.43C= (p.Pro15=) c.49C= (p.Pro17=) c.20+396C= c.-492C= (n.-492C=) | |
19 | g.45407114C>G | CA406345266 | POLR1G | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.20+396C>G c.-492C>G (n.-492C>G) | |
19 | g.45407114C>T | CA406345265 | POLR1G | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.20+396C>T c.-492C>T (n.-492C>T) | COSMIC |
19 | g.45407119dup | CA633334875 | POLR1G | c.48dup (p.Asn17GlnfsTer?) c.54dup (p.Asn19GlnfsTer?) c.20+401dup c.-487dup (n.-487dup) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45407119del | CA645605412 | POLR1G | c.48del (p.Asn17ThrfsTer19) c.54del (p.Asn19ThrfsTer19) c.20+401del c.-487del (n.-487del) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |