Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45406967_45406984delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG | CA2338417130 | POLR1G | c.23-127_23-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.23-127_23-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG) c.29-127_29-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.29-127_29-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG) c.20+249_20+266delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG c.-639_-622delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.-639_-622delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG) | |
19 | g.45406969_45406985del | CA996308510 | POLR1G | c.23-125_23-109del (n.23-125_23-109del) c.29-125_29-109del (n.29-125_29-109del) c.20+251_20+267del c.-637_-621del (n.-637_-621del) | dbSNP |
19 | g.45406978C>A | CA2585795725 | POLR1G | c.23-116C>A (n.23-116C>A) c.29-116C>A (n.29-116C>A) c.20+260C>A c.-628C>A (n.-628C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406979A>G | CA2585795726 | POLR1G | c.23-115A>G (n.23-115A>G) c.29-115A>G (n.29-115A>G) c.20+261A>G c.-627A>G (n.-627A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406979A>T | CA2585795727 | POLR1G | c.23-115A>T (n.23-115A>T) c.29-115A>T (n.29-115A>T) c.20+261A>T c.-627A>T (n.-627A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406980G>T | CA2585795728 | POLR1G | c.23-114G>T (n.23-114G>T) c.29-114G>T (n.29-114G>T) c.20+262G>T c.-626G>T (n.-626G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406981G>A | CA308937298 | POLR1G | c.23-113G>A (n.23-113G>A) c.29-113G>A (n.29-113G>A) c.20+263G>A c.-625G>A (n.-625G>A) | dbSNP |
19 | g.45406981G>C | CA2338417140 | POLR1G | c.23-113G>C (n.23-113G>C) c.29-113G>C (n.29-113G>C) c.20+263G>C c.-625G>C (n.-625G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406981G= | CA2338417139 | POLR1G | c.23-113G= (n.23-113G=) c.29-113G= (n.29-113G=) c.20+263G= c.-625G= (n.-625G=) | |
19 | g.45406981G>T | CA2585795729 | POLR1G | c.23-113G>T (n.23-113G>T) c.29-113G>T (n.29-113G>T) c.20+263G>T c.-625G>T (n.-625G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406981_45406982delinsGT | CA2338417138 | POLR1G | c.23-113_23-112delinsGT (n.23-113_23-112delinsGT) c.29-113_29-112delinsGT (n.29-113_29-112delinsGT) c.20+263_20+264delinsGT c.-625_-624delinsGT (n.-625_-624delinsGT) | |
19 | g.45406982T>C | CA2585795730 | POLR1G | c.23-112T>C (n.23-112T>C) c.29-112T>C (n.29-112T>C) c.20+264T>C c.-624T>C (n.-624T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406983del | CA2338417141 | POLR1G | c.23-111del (n.23-111del) c.29-111del (n.29-111del) c.20+265del c.-623del (n.-623del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406984G>T | CA2585795731 | POLR1G | c.23-110G>T (n.23-110G>T) c.29-110G>T (n.29-110G>T) c.20+266G>T c.-622G>T (n.-622G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406985del | CA2585795732 | POLR1G | c.23-109del (n.23-109del) c.29-109del (n.29-109del) c.20+267del c.-621del (n.-621del) | gnomAD v4 |
19 | g.45406985A>G | CA2585795733 | POLR1G | c.23-109A>G (n.23-109A>G) c.29-109A>G (n.29-109A>G) c.20+267A>G c.-621A>G (n.-621A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406986G>A | CA2585795734 | POLR1G | c.23-108G>A (n.23-108G>A) c.29-108G>A (n.29-108G>A) c.20+268G>A c.-620G>A (n.-620G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406987G>A | CA2585795735 | POLR1G | c.23-107G>A (n.23-107G>A) c.29-107G>A (n.29-107G>A) c.20+269G>A c.-619G>A (n.-619G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406987G>T | CA2585795736 | POLR1G | c.23-107G>T (n.23-107G>T) c.29-107G>T (n.29-107G>T) c.20+269G>T c.-619G>T (n.-619G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406988G>A | CA2585795737 | POLR1G | c.23-106G>A (n.23-106G>A) c.29-106G>A (n.29-106G>A) c.20+270G>A c.-618G>A (n.-618G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406988G= | CA2338417142 | POLR1G | c.23-106G= (n.23-106G=) c.29-106G= (n.29-106G=) c.20+270G= c.-618G= (n.-618G=) | |
19 | g.45406988G>T | CA308937301 | POLR1G | c.23-106G>T (n.23-106G>T) c.29-106G>T (n.29-106G>T) c.20+270G>T c.-618G>T (n.-618G>T) | dbSNP |
19 | g.45406989G>A | CA2338417144 | POLR1G | c.23-105G>A (n.23-105G>A) c.29-105G>A (n.29-105G>A) c.20+271G>A c.-617G>A (n.-617G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406989G>C | CA2585795738 | POLR1G | c.23-105G>C (n.23-105G>C) c.29-105G>C (n.29-105G>C) c.20+271G>C c.-617G>C (n.-617G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406989G= | CA2338417143 | POLR1G | c.23-105G= (n.23-105G=) c.29-105G= (n.29-105G=) c.20+271G= c.-617G= (n.-617G=) | |
19 | g.45406989G>T | CA308937311 | POLR1G | c.23-105G>T (n.23-105G>T) c.29-105G>T (n.29-105G>T) c.20+271G>T c.-617G>T (n.-617G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406991C>A | CA2585795739 | POLR1G | c.23-103C>A (n.23-103C>A) c.29-103C>A (n.29-103C>A) c.20+273C>A c.-615C>A (n.-615C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406992T>A | CA2338417146 | POLR1G | c.23-102T>A (n.23-102T>A) c.29-102T>A (n.29-102T>A) c.20+274T>A c.-614T>A (n.-614T>A) | dbSNP |
19 | g.45406992T>G | CA2585795740 | POLR1G | c.23-102T>G (n.23-102T>G) c.29-102T>G (n.29-102T>G) c.20+274T>G c.-614T>G (n.-614T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406992T= | CA2338417145 | POLR1G | c.23-102T= (n.23-102T=) c.29-102T= (n.29-102T=) c.20+274T= c.-614T= (n.-614T=) | |
19 | g.45406993G>A | CA2338417148 | POLR1G | c.23-101G>A (n.23-101G>A) c.29-101G>A (n.29-101G>A) c.20+275G>A c.-613G>A (n.-613G>A) | dbSNP |
19 | g.45406993G= | CA2338417147 | POLR1G | c.23-101G= (n.23-101G=) c.29-101G= (n.29-101G=) c.20+275G= c.-613G= (n.-613G=) | |
19 | g.45406993G>T | CA2585795742 | POLR1G | c.23-101G>T (n.23-101G>T) c.29-101G>T (n.29-101G>T) c.20+275G>T c.-613G>T (n.-613G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406994del | CA2585795741 | POLR1G | c.23-100del (n.23-100del) c.29-100del (n.29-100del) c.20+276del c.-612del (n.-612del) | gnomAD v4 |
19 | g.45406994G>A | CA308937317 | POLR1G | c.23-100G>A (n.23-100G>A) c.29-100G>A (n.29-100G>A) c.20+276G>A c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406994G= | CA2338417149 | POLR1G | c.23-100G= (n.23-100G=) c.29-100G= (n.29-100G=) c.20+276G= c.-612G= (n.-612G=) | |
19 | g.45406994G>T | CA2585795743 | POLR1G | c.23-100G>T (n.23-100G>T) c.29-100G>T (n.29-100G>T) c.20+276G>T c.-612G>T (n.-612G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406996G>A | CA2338417150 | POLR1G | c.23-98G>A (n.23-98G>A) c.29-98G>A (n.29-98G>A) c.20+278G>A c.-610G>A (n.-610G>A) | dbSNP |
19 | g.45406996G= | CA2338417151 | POLR1G | c.23-98G= (n.23-98G=) c.29-98G= (n.29-98G=) c.20+278G= c.-610G= (n.-610G=) | |
19 | g.45406996G>T | CA2576817071 | POLR1G | c.23-98G>T (n.23-98G>T) c.29-98G>T (n.29-98G>T) c.20+278G>T c.-610G>T (n.-610G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406997T>G | CA996308519 | POLR1G | c.23-97T>G (n.23-97T>G) c.29-97T>G (n.29-97T>G) c.20+279T>G c.-609T>G (n.-609T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406997T= | CA2338417152 | POLR1G | c.23-97T= (n.23-97T=) c.29-97T= (n.29-97T=) c.20+279T= c.-609T= (n.-609T=) | |
19 | g.45406998G>A | CA2585795744 | POLR1G | c.23-96G>A (n.23-96G>A) c.29-96G>A (n.29-96G>A) c.20+280G>A c.-608G>A (n.-608G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406998G>T | CA2585795745 | POLR1G | c.23-96G>T (n.23-96G>T) c.29-96G>T (n.29-96G>T) c.20+280G>T c.-608G>T (n.-608G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406999C>A | CA308937319 | POLR1G | c.23-95C>A (n.23-95C>A) c.29-95C>A (n.29-95C>A) c.20+281C>A c.-607C>A (n.-607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406999C= | CA2338417153 | POLR1G | c.23-95C= (n.23-95C=) c.29-95C= (n.29-95C=) c.20+281C= c.-607C= (n.-607C=) | |
19 | g.45406999C>G | CA308937324 | POLR1G | c.23-95C>G (n.23-95C>G) c.29-95C>G (n.29-95C>G) c.20+281C>G c.-607C>G (n.-607C>G) | dbSNP |
19 | g.45406999C>T | CA2585795746 | POLR1G | c.23-95C>T (n.23-95C>T) c.29-95C>T (n.29-95C>T) c.20+281C>T c.-607C>T (n.-607C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407000T>C | CA2585795747 | POLR1G | c.23-94T>C (n.23-94T>C) c.29-94T>C (n.29-94T>C) c.20+282T>C c.-606T>C (n.-606T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407003C>A | CA996308526 | POLR1G | c.23-91C>A (n.23-91C>A) c.29-91C>A (n.29-91C>A) c.20+285C>A c.-603C>A (n.-603C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407003C= | CA2338417154 | POLR1G | c.23-91C= (n.23-91C=) c.29-91C= (n.29-91C=) c.20+285C= c.-603C= (n.-603C=) | |
19 | g.45407003C>G | CA2576817072 | POLR1G | c.23-91C>G (n.23-91C>G) c.29-91C>G (n.29-91C>G) c.20+285C>G c.-603C>G (n.-603C>G) | |
19 | g.45407003C>T | CA2526398400 | POLR1G | c.23-91C>T (n.23-91C>T) c.29-91C>T (n.29-91C>T) c.20+285C>T c.-603C>T (n.-603C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407004G>A | CA2576817073 | POLR1G | c.23-90G>A (n.23-90G>A) c.29-90G>A (n.29-90G>A) c.20+286G>A c.-602G>A (n.-602G>A) | |
19 | g.45407005A>G | CA2585795748 | POLR1G | c.23-89A>G (n.23-89A>G) c.29-89A>G (n.29-89A>G) c.20+287A>G c.-601A>G (n.-601A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407006G>A | CA2585795749 | POLR1G | c.23-88G>A (n.23-88G>A) c.29-88G>A (n.29-88G>A) c.20+288G>A c.-600G>A (n.-600G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407006G>T | CA2585795750 | POLR1G | c.23-88G>T (n.23-88G>T) c.29-88G>T (n.29-88G>T) c.20+288G>T c.-600G>T (n.-600G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407007G>A | CA308937328 | POLR1G | c.23-87G>A (n.23-87G>A) c.29-87G>A (n.29-87G>A) c.20+289G>A c.-599G>A (n.-599G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407007G= | CA2338417155 | POLR1G | c.23-87G= (n.23-87G=) c.29-87G= (n.29-87G=) c.20+289G= c.-599G= (n.-599G=) | |
19 | g.45407007G>T | CA2576817074 | POLR1G | c.23-87G>T (n.23-87G>T) c.29-87G>T (n.29-87G>T) c.20+289G>T c.-599G>T (n.-599G>T) | |
19 | g.45407008T>C | CA2585795752 | POLR1G | c.23-86T>C (n.23-86T>C) c.29-86T>C (n.29-86T>C) c.20+290T>C c.-598T>C (n.-598T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407008T>G | CA2585795753 | POLR1G | c.23-86T>G (n.23-86T>G) c.29-86T>G (n.29-86T>G) c.20+290T>G c.-598T>G (n.-598T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407009del | CA2585795751 | POLR1G | c.23-85del (n.23-85del) c.29-85del (n.29-85del) c.20+291del c.-597del (n.-597del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407009T>G | CA633334794 | POLR1G | c.23-85T>G (n.23-85T>G) c.29-85T>G (n.29-85T>G) c.20+291T>G c.-597T>G (n.-597T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407009T= | CA2338417156 | POLR1G | c.23-85T= (n.23-85T=) c.29-85T= (n.29-85T=) c.20+291T= c.-597T= (n.-597T=) | |
19 | g.45407010A>T | CA2585795754 | POLR1G | c.23-84A>T (n.23-84A>T) c.29-84A>T (n.29-84A>T) c.20+292A>T c.-596A>T (n.-596A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407011A>G | CA2585795755 | POLR1G | c.23-83A>G (n.23-83A>G) c.29-83A>G (n.29-83A>G) c.20+293A>G c.-595A>G (n.-595A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407012G>A | CA2585795756 | POLR1G | c.23-82G>A (n.23-82G>A) c.29-82G>A (n.29-82G>A) c.20+294G>A c.-594G>A (n.-594G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407012G>C | CA308937331 | POLR1G | c.23-82G>C (n.23-82G>C) c.29-82G>C (n.29-82G>C) c.20+294G>C c.-594G>C (n.-594G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407012G= | CA2338417157 | POLR1G | c.23-82G= (n.23-82G=) c.29-82G= (n.29-82G=) c.20+294G= c.-594G= (n.-594G=) | |
19 | g.45407012G>T | CA2585795757 | POLR1G | c.23-82G>T (n.23-82G>T) c.29-82G>T (n.29-82G>T) c.20+294G>T c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407014C>A | CA2576817075 | POLR1G | c.23-80C>A (n.23-80C>A) c.29-80C>A (n.29-80C>A) c.20+296C>A c.-592C>A (n.-592C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407014C= | CA2338417158 | POLR1G | c.23-80C= (n.23-80C=) c.29-80C= (n.29-80C=) c.20+296C= c.-592C= (n.-592C=) | |
19 | g.45407014C>G | CA2338417159 | POLR1G | c.23-80C>G (n.23-80C>G) c.29-80C>G (n.29-80C>G) c.20+296C>G c.-592C>G (n.-592C>G) | dbSNP |
19 | g.45407015C>A | CA882712545 | POLR1G | c.23-79C>A (n.23-79C>A) c.29-79C>A (n.29-79C>A) c.20+297C>A c.-591C>A (n.-591C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407015C= | CA2338417160 | POLR1G | c.23-79C= (n.23-79C=) c.29-79C= (n.29-79C=) c.20+297C= c.-591C= (n.-591C=) | |
19 | g.45407015C>T | CA2585795758 | POLR1G | c.23-79C>T (n.23-79C>T) c.29-79C>T (n.29-79C>T) c.20+297C>T c.-591C>T (n.-591C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407017A>G | CA2576817076 | POLR1G | c.23-77A>G (n.23-77A>G) c.29-77A>G (n.29-77A>G) c.20+299A>G c.-589A>G (n.-589A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407018T>C | CA2585795759 | POLR1G | c.23-76T>C (n.23-76T>C) c.29-76T>C (n.29-76T>C) c.20+300T>C c.-588T>C (n.-588T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407019G>C | CA2585795760 | POLR1G | c.23-75G>C (n.23-75G>C) c.29-75G>C (n.29-75G>C) c.20+301G>C c.-587G>C (n.-587G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407019G>T | CA2585795761 | POLR1G | c.23-75G>T (n.23-75G>T) c.29-75G>T (n.29-75G>T) c.20+301G>T c.-587G>T (n.-587G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407021A= | CA2338417161 | POLR1G | c.23-73A= (n.23-73A=) c.29-73A= (n.29-73A=) c.20+303A= c.-585A= (n.-585A=) | |
19 | g.45407021A>G | CA308937334 | POLR1G | c.23-73A>G (n.23-73A>G) c.29-73A>G (n.29-73A>G) c.20+303A>G c.-585A>G (n.-585A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407022C>A | CA2576817077 | POLR1G | c.23-72C>A (n.23-72C>A) c.29-72C>A (n.29-72C>A) c.20+304C>A c.-584C>A (n.-584C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407022C>T | CA2585795762 | POLR1G | c.23-72C>T (n.23-72C>T) c.29-72C>T (n.29-72C>T) c.20+304C>T c.-584C>T (n.-584C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407023C>A | CA2585795763 | POLR1G | c.23-71C>A (n.23-71C>A) c.29-71C>A (n.29-71C>A) c.20+305C>A c.-583C>A (n.-583C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407023C= | CA2338417162 | POLR1G | c.23-71C= (n.23-71C=) c.29-71C= (n.29-71C=) c.20+305C= c.-583C= (n.-583C=) | |
19 | g.45407023C>G | CA2585795764 | POLR1G | c.23-71C>G (n.23-71C>G) c.29-71C>G (n.29-71C>G) c.20+305C>G c.-583C>G (n.-583C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407023C>T | CA308937342 | POLR1G | c.23-71C>T (n.23-71C>T) c.29-71C>T (n.29-71C>T) c.20+305C>T c.-583C>T (n.-583C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407023_45407024insT | CA2576817078 | POLR1G | c.23-71_23-70insT (n.23-71_23-70insT) c.29-71_29-70insT (n.29-71_29-70insT) c.20+305_20+306insT c.-583_-582insT (n.-583_-582insT) | |
19 | g.45407024G>A | CA2576817079 | POLR1G | c.23-70G>A (n.23-70G>A) c.29-70G>A (n.29-70G>A) c.20+306G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407025A= | CA2338417163 | POLR1G | c.23-69A= (n.23-69A=) c.29-69A= (n.29-69A=) c.20+307A= c.-581A= (n.-581A=) | |
19 | g.45407025A>G | CA2338417164 | POLR1G | c.23-69A>G (n.23-69A>G) c.29-69A>G (n.29-69A>G) c.20+307A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | dbSNP |
19 | g.45407026T>C | CA2585795765 | POLR1G | c.23-68T>C (n.23-68T>C) c.29-68T>C (n.29-68T>C) c.20+308T>C c.-580T>C (n.-580T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407027A>C | CA2585795767 | POLR1G | c.23-67A>C (n.23-67A>C) c.29-67A>C (n.29-67A>C) c.20+309A>C c.-579A>C (n.-579A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407027A>G | CA2585795766 | POLR1G | c.23-67A>G (n.23-67A>G) c.29-67A>G (n.29-67A>G) c.20+309A>G c.-579A>G (n.-579A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407028G>A | CA882712550 | POLR1G | c.23-66G>A (n.23-66G>A) c.29-66G>A (n.29-66G>A) c.20+310G>A c.-578G>A (n.-578G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407028G= | CA2338417165 | POLR1G | c.23-66G= (n.23-66G=) c.29-66G= (n.29-66G=) c.20+310G= c.-578G= (n.-578G=) | |
19 | g.45407028G>T | CA2585795768 | POLR1G | c.23-66G>T (n.23-66G>T) c.29-66G>T (n.29-66G>T) c.20+310G>T c.-578G>T (n.-578G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407030C>A | CA2585795769 | POLR1G | c.23-64C>A (n.23-64C>A) c.29-64C>A (n.29-64C>A) c.20+312C>A c.-576C>A (n.-576C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407030C>T | CA2585795770 | POLR1G | c.23-64C>T (n.23-64C>T) c.29-64C>T (n.29-64C>T) c.20+312C>T c.-576C>T (n.-576C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407031G>A | CA2585795771 | POLR1G | c.23-63G>A (n.23-63G>A) c.29-63G>A (n.29-63G>A) c.20+313G>A c.-575G>A (n.-575G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407032C>A | CA2585795772 | POLR1G | c.23-62C>A (n.23-62C>A) c.29-62C>A (n.29-62C>A) c.20+314C>A c.-574C>A (n.-574C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407033G>T | CA2585795773 | POLR1G | c.23-61G>T (n.23-61G>T) c.29-61G>T (n.29-61G>T) c.20+315G>T c.-573G>T (n.-573G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407036C>T | CA2585795774 | POLR1G | c.23-58C>T (n.23-58C>T) c.29-58C>T (n.29-58C>T) c.20+318C>T c.-570C>T (n.-570C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407037T>C | CA2338417167 | POLR1G | c.23-57T>C (n.23-57T>C) c.29-57T>C (n.29-57T>C) c.20+319T>C c.-569T>C (n.-569T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407037T>G | CA2814550844 | POLR1G | c.23-57T>G (n.23-57T>G) c.29-57T>G (n.29-57T>G) c.20+319T>G c.-569T>G (n.-569T>G) | |
19 | g.45407037T= | CA2338417166 | POLR1G | c.23-57T= (n.23-57T=) c.29-57T= (n.29-57T=) c.20+319T= c.-569T= (n.-569T=) | |
19 | g.45407038G>A | CA633334868 | POLR1G | c.23-56G>A (n.23-56G>A) c.29-56G>A (n.29-56G>A) c.20+320G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407038G>C | CA2585795775 | POLR1G | c.23-56G>C (n.23-56G>C) c.29-56G>C (n.29-56G>C) c.20+320G>C c.-568G>C (n.-568G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407038G= | CA2338417168 | POLR1G | c.23-56G= (n.23-56G=) c.29-56G= (n.29-56G=) c.20+320G= c.-568G= (n.-568G=) | |
19 | g.45407038G>T | CA2585795776 | POLR1G | c.23-56G>T (n.23-56G>T) c.29-56G>T (n.29-56G>T) c.20+320G>T c.-568G>T (n.-568G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407039C>A | CA2338417170 | POLR1G | c.23-55C>A (n.23-55C>A) c.29-55C>A (n.29-55C>A) c.20+321C>A c.-567C>A (n.-567C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407039C= | CA2338417169 | POLR1G | c.23-55C= (n.23-55C=) c.29-55C= (n.29-55C=) c.20+321C= c.-567C= (n.-567C=) | |
19 | g.45407039C>G | CA2585795778 | POLR1G | c.23-55C>G (n.23-55C>G) c.29-55C>G (n.29-55C>G) c.20+321C>G c.-567C>G (n.-567C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407039C>T | CA2585795777 | POLR1G | c.23-55C>T (n.23-55C>T) c.29-55C>T (n.29-55C>T) c.20+321C>T c.-567C>T (n.-567C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407040A= | CA2338417171 | POLR1G | c.23-54A= (n.23-54A=) c.29-54A= (n.29-54A=) c.20+322A= c.-566A= (n.-566A=) | |
19 | g.45407040A>G | CA2338417172 | POLR1G | c.23-54A>G (n.23-54A>G) c.29-54A>G (n.29-54A>G) c.20+322A>G c.-566A>G (n.-566A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407041A>G | CA2585795779 | POLR1G | c.23-53A>G (n.23-53A>G) c.29-53A>G (n.29-53A>G) c.20+323A>G c.-565A>G (n.-565A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407042G= | CA2338417173 | POLR1G | c.23-52G= (n.23-52G=) c.29-52G= (n.29-52G=) c.20+324G= c.-564G= (n.-564G=) | |
19 | g.45407042G>T | CA2338417174 | POLR1G | c.23-52G>T (n.23-52G>T) c.29-52G>T (n.29-52G>T) c.20+324G>T c.-564G>T (n.-564G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407044T>C | CA9514856 | POLR1G | c.23-50T>C (n.23-50T>C) c.29-50T>C (n.29-50T>C) c.20+326T>C c.-562T>C (n.-562T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407044T= | CA2338417175 | POLR1G | c.23-50T= (n.23-50T=) c.29-50T= (n.29-50T=) c.20+326T= c.-562T= (n.-562T=) | |
19 | g.45407045T>C | CA2585795780 | POLR1G | c.23-49T>C (n.23-49T>C) c.29-49T>C (n.29-49T>C) c.20+327T>C c.-561T>C (n.-561T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407046G>A | CA2585795781 | POLR1G | c.23-48G>A (n.23-48G>A) c.29-48G>A (n.29-48G>A) c.20+328G>A c.-560G>A (n.-560G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407047G>T | CA2576817080 | POLR1G | c.23-47G>T (n.23-47G>T) c.29-47G>T (n.29-47G>T) c.20+329G>T c.-559G>T (n.-559G>T) | |
19 | g.45407049C>A | CA657248981 | POLR1G | c.23-45C>A (n.23-45C>A) c.29-45C>A (n.29-45C>A) c.20+331C>A c.-557C>A (n.-557C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45407049C>T | CA2576817081 | POLR1G | c.23-45C>T (n.23-45C>T) c.29-45C>T (n.29-45C>T) c.20+331C>T c.-557C>T (n.-557C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407050C= | CA2338417176 | POLR1G | c.23-44C= (n.23-44C=) c.29-44C= (n.29-44C=) c.20+332C= c.-556C= (n.-556C=) | |
19 | g.45407050C>G | CA9514857 | POLR1G | c.23-44C>G (n.23-44C>G) c.29-44C>G (n.29-44C>G) c.20+332C>G c.-556C>G (n.-556C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407051G>A | CA2338417178 | POLR1G | c.23-43G>A (n.23-43G>A) c.29-43G>A (n.29-43G>A) c.20+333G>A c.-555G>A (n.-555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407051G= | CA2338417177 | POLR1G | c.23-43G= (n.23-43G=) c.29-43G= (n.29-43G=) c.20+333G= c.-555G= (n.-555G=) | |
19 | g.45407052G>A | CA2585795782 | POLR1G | c.23-42G>A (n.23-42G>A) c.29-42G>A (n.29-42G>A) c.20+334G>A c.-554G>A (n.-554G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407053C= | CA2338417179 | POLR1G | c.23-41C= (n.23-41C=) c.29-41C= (n.29-41C=) c.20+335C= c.-553C= (n.-553C=) | |
19 | g.45407053C>T | CA2338417180 | POLR1G | c.23-41C>T (n.23-41C>T) c.29-41C>T (n.29-41C>T) c.20+335C>T c.-553C>T (n.-553C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407054A>C | CA2585795783 | POLR1G | c.23-40A>C (n.23-40A>C) c.29-40A>C (n.29-40A>C) c.20+336A>C c.-552A>C (n.-552A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407054_45407057delinsAAGG | CA2338417181 | POLR1G | c.23-40_23-37delinsAAGG (n.23-40_23-37delinsAAGG) c.29-40_29-37delinsAAGG (n.29-40_29-37delinsAAGG) c.20+336_20+339delinsAAGG c.-552_-549delinsAAGG (n.-552_-549delinsAAGG) | |
19 | g.45407055A>G | CA2585795784 | POLR1G | c.23-39A>G (n.23-39A>G) c.29-39A>G (n.29-39A>G) c.20+337A>G c.-551A>G (n.-551A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407058_45407060del | CA633334869 | POLR1G | c.23-36_23-34del (n.23-36_23-34del) c.29-36_29-34del (n.29-36_29-34del) c.20+340_20+342del c.-548_-546del (n.-548_-546del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407056G>C | CA2338417182 | POLR1G | c.23-38G>C (n.23-38G>C) c.29-38G>C (n.29-38G>C) c.20+338G>C c.-550G>C (n.-550G>C) | dbSNP |
19 | g.45407056G= | CA2338417183 | POLR1G | c.23-38G= (n.23-38G=) c.29-38G= (n.29-38G=) c.20+338G= c.-550G= (n.-550G=) | |
19 | g.45407057G>A | CA996308538 | POLR1G | c.23-37G>A (n.23-37G>A) c.29-37G>A (n.29-37G>A) c.20+339G>A c.-549G>A (n.-549G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407057G= | CA2338417184 | POLR1G | c.23-37G= (n.23-37G=) c.29-37G= (n.29-37G=) c.20+339G= c.-549G= (n.-549G=) | |
19 | g.45407058A>T | CA2585795785 | POLR1G | c.23-36A>T (n.23-36A>T) c.29-36A>T (n.29-36A>T) c.20+340A>T c.-548A>T (n.-548A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407059G>A | CA2735987511 | POLR1G | c.23-35G>A (n.23-35G>A) c.29-35G>A (n.29-35G>A) c.20+341G>A c.-547G>A (n.-547G>A) | dbSNP |
19 | g.45407060G>A | CA633334870 | POLR1G | c.23-34G>A (n.23-34G>A) c.29-34G>A (n.29-34G>A) c.20+342G>A c.-546G>A (n.-546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407060G>C | CA633334871 | POLR1G | c.23-34G>C (n.23-34G>C) c.29-34G>C (n.29-34G>C) c.20+342G>C c.-546G>C (n.-546G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407060G= | CA2338417185 | POLR1G | c.23-34G= (n.23-34G=) c.29-34G= (n.29-34G=) c.20+342G= c.-546G= (n.-546G=) | |
19 | g.45407060G>T | CA2576817082 | POLR1G | c.23-34G>T (n.23-34G>T) c.29-34G>T (n.29-34G>T) c.20+342G>T c.-546G>T (n.-546G>T) | |
19 | g.45407061T>C | CA2585795786 | POLR1G | c.23-33T>C (n.23-33T>C) c.29-33T>C (n.29-33T>C) c.20+343T>C c.-545T>C (n.-545T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407061_45407064dup | CA882712563 | POLR1G | c.23-33_23-30dup (n.23-33_23-30dup) c.29-33_29-30dup (n.29-33_29-30dup) c.20+343_20+346dup c.-545_-542dup (n.-545_-542dup) | dbSNP |
19 | g.45407062G>A | CA9514858 | POLR1G | c.23-32G>A (n.23-32G>A) c.29-32G>A (n.29-32G>A) c.20+344G>A c.-544G>A (n.-544G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45407062G= | CA2338417186 | POLR1G | c.23-32G= (n.23-32G=) c.29-32G= (n.29-32G=) c.20+344G= c.-544G= (n.-544G=) | |
19 | g.45407064C>A | CA2585795787 | POLR1G | c.23-30C>A (n.23-30C>A) c.29-30C>A (n.29-30C>A) c.20+346C>A c.-542C>A (n.-542C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407064C>T | CA2814550845 | POLR1G | c.23-30C>T (n.23-30C>T) c.29-30C>T (n.29-30C>T) c.20+346C>T c.-542C>T (n.-542C>T) | |
19 | g.45407066G>A | CA2585795788 | POLR1G | c.23-28G>A (n.23-28G>A) c.29-28G>A (n.29-28G>A) c.20+348G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407068C>A | CA2585795789 | POLR1G | c.23-26C>A (n.23-26C>A) c.29-26C>A (n.29-26C>A) c.20+350C>A c.-538C>A (n.-538C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45407068C= | CA2338417187 | POLR1G | c.23-26C= (n.23-26C=) c.29-26C= (n.29-26C=) c.20+350C= c.-538C= (n.-538C=) | |
19 | g.45407068C>G | CA9514859 | POLR1G | c.23-26C>G (n.23-26C>G) c.29-26C>G (n.29-26C>G) c.20+350C>G c.-538C>G (n.-538C>G) | dbSNP ExAC |
19 | g.45407071C= | CA2338417188 | POLR1G | c.23-23C= (n.23-23C=) c.29-23C= (n.29-23C=) c.20+353C= c.-535C= (n.-535C=) | |
19 | g.45407071C>T | CA2338417189 | POLR1G | c.23-23C>T (n.23-23C>T) c.29-23C>T (n.29-23C>T) c.20+353C>T c.-535C>T (n.-535C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45407074del | CA2585795790 | POLR1G | c.23-20del (n.23-20del) c.29-20del (n.29-20del) c.20+356del c.-532del (n.-532del) | gnomAD v4 |
19 | g.45407073C>G | CA2585795791 | POLR1G | c.23-21C>G (n.23-21C>G) c.29-21C>G (n.29-21C>G) c.20+355C>G c.-533C>G (n.-533C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45407074C>A | CA9514860 | POLR1G | c.23-20C>A (n.23-20C>A) c.29-20C>A (n.29-20C>A) c.20+356C>A c.-532C>A (n.-532C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407074C= | CA2338417190 | POLR1G | c.23-20C= (n.23-20C=) c.29-20C= (n.29-20C=) c.20+356C= c.-532C= (n.-532C=) | |
19 | g.45407075A= | CA2338417191 | POLR1G | c.23-19A= (n.23-19A=) c.29-19A= (n.29-19A=) c.20+357A= c.-531A= (n.-531A=) | |
19 | g.45407075A>C | CA996308545 | POLR1G | c.23-19A>C (n.23-19A>C) c.29-19A>C (n.29-19A>C) c.20+357A>C c.-531A>C (n.-531A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45407075A>T | CA2585795792 | POLR1G | c.23-19A>T (n.23-19A>T) c.29-19A>T (n.29-19A>T) c.20+357A>T c.-531A>T (n.-531A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45407076T>C | CA2585795793 | POLR1G | c.23-18T>C (n.23-18T>C) c.29-18T>C (n.29-18T>C) c.20+358T>C c.-530T>C (n.-530T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45407078T>C | CA2585795794 | POLR1G | c.23-16T>C (n.23-16T>C) c.29-16T>C (n.29-16T>C) c.20+360T>C c.-528T>C (n.-528T>C) | gnomAD v4 |