Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45406964C>ACA2585795716POLR1Gc.23-130C>A (n.23-130C>A)
c.29-130C>A (n.29-130C>A)
c.20+246C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
 gnomAD v4
19g.45406964C>TCA2585795717POLR1Gc.23-130C>T (n.23-130C>T)
c.29-130C>T (n.29-130C>T)
c.20+246C>T
c.-642C>T (n.-642C>T)
 gnomAD v4
19g.45406965A>GCA2585795718POLR1Gc.23-129A>G (n.23-129A>G)
c.29-129A>G (n.29-129A>G)
c.20+247A>G
c.-641A>G (n.-641A>G)
 gnomAD v4
19g.45406966G>CCA2585795719POLR1Gc.23-128G>C (n.23-128G>C)
c.29-128G>C (n.29-128G>C)
c.20+248G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
 gnomAD v4
19g.45406966G>TCA2585795720POLR1Gc.23-128G>T (n.23-128G>T)
c.29-128G>T (n.29-128G>T)
c.20+248G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
 gnomAD v4
19g.45406967_45406984delinsAAAGGAGAAACCAGGTTGCA2338417130POLR1Gc.23-127_23-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.23-127_23-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG)
c.29-127_29-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.29-127_29-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG)
c.20+249_20+266delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG
c.-639_-622delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.-639_-622delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG)
19g.45406969_45406985delCA996308510POLR1Gc.23-125_23-109del (n.23-125_23-109del)
c.29-125_29-109del (n.29-125_29-109del)
c.20+251_20+267del
c.-637_-621del (n.-637_-621del)
 dbSNP
19g.45406969A=CA2338417132POLR1Gc.23-125A= (n.23-125A=)
c.29-125A= (n.29-125A=)
c.20+251A=
c.-637A= (n.-637A=)
19g.45406969A>TCA2338417133POLR1Gc.23-125A>T (n.23-125A>T)
c.29-125A>T (n.29-125A>T)
c.20+251A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
 dbSNP
19g.45406969_45406970delinsAGCA2338417131POLR1Gc.23-125_23-124delinsAG (n.23-125_23-124delinsAG)
c.29-125_29-124delinsAG (n.29-125_29-124delinsAG)
c.20+251_20+252delinsAG
c.-637_-636delinsAG (n.-637_-636delinsAG)
19g.45406970G>ACA633334793POLR1Gc.23-124G>A (n.23-124G>A)
c.29-124G>A (n.29-124G>A)
c.20+252G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406970G=CA2338417134POLR1Gc.23-124G= (n.23-124G=)
c.29-124G= (n.29-124G=)
c.20+252G=
c.-636G= (n.-636G=)
19g.45406971delCA308937291POLR1Gc.23-123del (n.23-123del)
c.29-123del (n.29-123del)
c.20+253del
c.-635del (n.-635del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406971G>TCA2585795721POLR1Gc.23-123G>T (n.23-123G>T)
c.29-123G>T (n.29-123G>T)
c.20+253G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
 gnomAD v4
19g.45406971_45406972delinsGACA2338417135POLR1Gc.23-123_23-122delinsGA (n.23-123_23-122delinsGA)
c.29-123_29-122delinsGA (n.29-123_29-122delinsGA)
c.20+253_20+254delinsGA
c.-635_-634delinsGA (n.-635_-634delinsGA)
19g.45406972delCA882712533POLR1Gc.23-122del (n.23-122del)
c.29-122del (n.29-122del)
c.20+254del
c.-634del (n.-634del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406973G>ACA2585795722POLR1Gc.23-121G>A (n.23-121G>A)
c.29-121G>A (n.29-121G>A)
c.20+255G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
 gnomAD v4
19g.45406974A=CA2338417136POLR1Gc.23-120A= (n.23-120A=)
c.29-120A= (n.29-120A=)
c.20+256A=
c.-632A= (n.-632A=)
19g.45406974A>CCA2338417137POLR1Gc.23-120A>C (n.23-120A>C)
c.29-120A>C (n.29-120A>C)
c.20+256A>C
c.-632A>C (n.-632A>C)
 dbSNP
19g.45406974A>GCA308937294POLR1Gc.23-120A>G (n.23-120A>G)
c.29-120A>G (n.29-120A>G)
c.20+256A>G
c.-632A>G (n.-632A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406976A>TCA2585795723POLR1Gc.23-118A>T (n.23-118A>T)
c.29-118A>T (n.29-118A>T)
c.20+258A>T
c.-630A>T (n.-630A>T)
 gnomAD v4
19g.45406977C>ACA2585795724POLR1Gc.23-117C>A (n.23-117C>A)
c.29-117C>A (n.29-117C>A)
c.20+259C>A
c.-629C>A (n.-629C>A)
 gnomAD v4
19g.45406978C>ACA2585795725POLR1Gc.23-116C>A (n.23-116C>A)
c.29-116C>A (n.29-116C>A)
c.20+260C>A
c.-628C>A (n.-628C>A)
 gnomAD v4
19g.45406979A>GCA2585795726POLR1Gc.23-115A>G (n.23-115A>G)
c.29-115A>G (n.29-115A>G)
c.20+261A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
 gnomAD v4
19g.45406979A>TCA2585795727POLR1Gc.23-115A>T (n.23-115A>T)
c.29-115A>T (n.29-115A>T)
c.20+261A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
 gnomAD v4
19g.45406980G>TCA2585795728POLR1Gc.23-114G>T (n.23-114G>T)
c.29-114G>T (n.29-114G>T)
c.20+262G>T
c.-626G>T (n.-626G>T)
 gnomAD v4
19g.45406981G>ACA308937298POLR1Gc.23-113G>A (n.23-113G>A)
c.29-113G>A (n.29-113G>A)
c.20+263G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
 dbSNP
19g.45406981G>CCA2338417140POLR1Gc.23-113G>C (n.23-113G>C)
c.29-113G>C (n.29-113G>C)
c.20+263G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406981G=CA2338417139POLR1Gc.23-113G= (n.23-113G=)
c.29-113G= (n.29-113G=)
c.20+263G=
c.-625G= (n.-625G=)
19g.45406981G>TCA2585795729POLR1Gc.23-113G>T (n.23-113G>T)
c.29-113G>T (n.29-113G>T)
c.20+263G>T
c.-625G>T (n.-625G>T)
 gnomAD v4
19g.45406981_45406982delinsGTCA2338417138POLR1Gc.23-113_23-112delinsGT (n.23-113_23-112delinsGT)
c.29-113_29-112delinsGT (n.29-113_29-112delinsGT)
c.20+263_20+264delinsGT
c.-625_-624delinsGT (n.-625_-624delinsGT)
19g.45406982T>CCA2585795730POLR1Gc.23-112T>C (n.23-112T>C)
c.29-112T>C (n.29-112T>C)
c.20+264T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
 gnomAD v4
19g.45406983delCA2338417141POLR1Gc.23-111del (n.23-111del)
c.29-111del (n.29-111del)
c.20+265del
c.-623del (n.-623del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406984G>TCA2585795731POLR1Gc.23-110G>T (n.23-110G>T)
c.29-110G>T (n.29-110G>T)
c.20+266G>T
c.-622G>T (n.-622G>T)
 gnomAD v4
19g.45406985delCA2585795732POLR1Gc.23-109del (n.23-109del)
c.29-109del (n.29-109del)
c.20+267del
c.-621del (n.-621del)
 gnomAD v4
19g.45406985A>GCA2585795733POLR1Gc.23-109A>G (n.23-109A>G)
c.29-109A>G (n.29-109A>G)
c.20+267A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
 gnomAD v4
19g.45406986G>ACA2585795734POLR1Gc.23-108G>A (n.23-108G>A)
c.29-108G>A (n.29-108G>A)
c.20+268G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
 gnomAD v4
19g.45406987G>ACA2585795735POLR1Gc.23-107G>A (n.23-107G>A)
c.29-107G>A (n.29-107G>A)
c.20+269G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
 gnomAD v4
19g.45406987G>TCA2585795736POLR1Gc.23-107G>T (n.23-107G>T)
c.29-107G>T (n.29-107G>T)
c.20+269G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
 gnomAD v4
19g.45406988G>ACA2585795737POLR1Gc.23-106G>A (n.23-106G>A)
c.29-106G>A (n.29-106G>A)
c.20+270G>A
c.-618G>A (n.-618G>A)
 gnomAD v4
19g.45406988G=CA2338417142POLR1Gc.23-106G= (n.23-106G=)
c.29-106G= (n.29-106G=)
c.20+270G=
c.-618G= (n.-618G=)
19g.45406988G>TCA308937301POLR1Gc.23-106G>T (n.23-106G>T)
c.29-106G>T (n.29-106G>T)
c.20+270G>T
c.-618G>T (n.-618G>T)
 dbSNP
19g.45406989G>ACA2338417144POLR1Gc.23-105G>A (n.23-105G>A)
c.29-105G>A (n.29-105G>A)
c.20+271G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406989G>CCA2585795738POLR1Gc.23-105G>C (n.23-105G>C)
c.29-105G>C (n.29-105G>C)
c.20+271G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
 gnomAD v4
19g.45406989G=CA2338417143POLR1Gc.23-105G= (n.23-105G=)
c.29-105G= (n.29-105G=)
c.20+271G=
c.-617G= (n.-617G=)
19g.45406989G>TCA308937311POLR1Gc.23-105G>T (n.23-105G>T)
c.29-105G>T (n.29-105G>T)
c.20+271G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406991C>ACA2585795739POLR1Gc.23-103C>A (n.23-103C>A)
c.29-103C>A (n.29-103C>A)
c.20+273C>A
c.-615C>A (n.-615C>A)
 gnomAD v4
19g.45406992T>ACA2338417146POLR1Gc.23-102T>A (n.23-102T>A)
c.29-102T>A (n.29-102T>A)
c.20+274T>A
c.-614T>A (n.-614T>A)
 dbSNP
19g.45406992T>GCA2585795740POLR1Gc.23-102T>G (n.23-102T>G)
c.29-102T>G (n.29-102T>G)
c.20+274T>G
c.-614T>G (n.-614T>G)
 gnomAD v4
19g.45406992T=CA2338417145POLR1Gc.23-102T= (n.23-102T=)
c.29-102T= (n.29-102T=)
c.20+274T=
c.-614T= (n.-614T=)
19g.45406993G>ACA2338417148POLR1Gc.23-101G>A (n.23-101G>A)
c.29-101G>A (n.29-101G>A)
c.20+275G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
 dbSNP
19g.45406993G=CA2338417147POLR1Gc.23-101G= (n.23-101G=)
c.29-101G= (n.29-101G=)
c.20+275G=
c.-613G= (n.-613G=)
19g.45406993G>TCA2585795742POLR1Gc.23-101G>T (n.23-101G>T)
c.29-101G>T (n.29-101G>T)
c.20+275G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
 gnomAD v4
19g.45406994delCA2585795741POLR1Gc.23-100del (n.23-100del)
c.29-100del (n.29-100del)
c.20+276del
c.-612del (n.-612del)
 gnomAD v4
19g.45406994G>ACA308937317POLR1Gc.23-100G>A (n.23-100G>A)
c.29-100G>A (n.29-100G>A)
c.20+276G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406994G=CA2338417149POLR1Gc.23-100G= (n.23-100G=)
c.29-100G= (n.29-100G=)
c.20+276G=
c.-612G= (n.-612G=)
19g.45406994G>TCA2585795743POLR1Gc.23-100G>T (n.23-100G>T)
c.29-100G>T (n.29-100G>T)
c.20+276G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
 gnomAD v4
19g.45406996G>ACA2338417150POLR1Gc.23-98G>A (n.23-98G>A)
c.29-98G>A (n.29-98G>A)
c.20+278G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
 dbSNP
19g.45406996G=CA2338417151POLR1Gc.23-98G= (n.23-98G=)
c.29-98G= (n.29-98G=)
c.20+278G=
c.-610G= (n.-610G=)
19g.45406996G>TCA2576817071POLR1Gc.23-98G>T (n.23-98G>T)
c.29-98G>T (n.29-98G>T)
c.20+278G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
 gnomAD v4
19g.45406997T>GCA996308519POLR1Gc.23-97T>G (n.23-97T>G)
c.29-97T>G (n.29-97T>G)
c.20+279T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406997T=CA2338417152POLR1Gc.23-97T= (n.23-97T=)
c.29-97T= (n.29-97T=)
c.20+279T=
c.-609T= (n.-609T=)
19g.45406998G>ACA2585795744POLR1Gc.23-96G>A (n.23-96G>A)
c.29-96G>A (n.29-96G>A)
c.20+280G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
 gnomAD v4
19g.45406998G>TCA2585795745POLR1Gc.23-96G>T (n.23-96G>T)
c.29-96G>T (n.29-96G>T)
c.20+280G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
 gnomAD v4
19g.45406999C>ACA308937319POLR1Gc.23-95C>A (n.23-95C>A)
c.29-95C>A (n.29-95C>A)
c.20+281C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406999C=CA2338417153POLR1Gc.23-95C= (n.23-95C=)
c.29-95C= (n.29-95C=)
c.20+281C=
c.-607C= (n.-607C=)
19g.45406999C>GCA308937324POLR1Gc.23-95C>G (n.23-95C>G)
c.29-95C>G (n.29-95C>G)
c.20+281C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
 dbSNP
19g.45406999C>TCA2585795746POLR1Gc.23-95C>T (n.23-95C>T)
c.29-95C>T (n.29-95C>T)
c.20+281C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
 gnomAD v4
19g.45407000T>CCA2585795747POLR1Gc.23-94T>C (n.23-94T>C)
c.29-94T>C (n.29-94T>C)
c.20+282T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
 gnomAD v4
19g.45407003C>ACA996308526POLR1Gc.23-91C>A (n.23-91C>A)
c.29-91C>A (n.29-91C>A)
c.20+285C>A
c.-603C>A (n.-603C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407003C=CA2338417154POLR1Gc.23-91C= (n.23-91C=)
c.29-91C= (n.29-91C=)
c.20+285C=
c.-603C= (n.-603C=)
19g.45407003C>GCA2576817072POLR1Gc.23-91C>G (n.23-91C>G)
c.29-91C>G (n.29-91C>G)
c.20+285C>G
c.-603C>G (n.-603C>G)
19g.45407003C>TCA2526398400POLR1Gc.23-91C>T (n.23-91C>T)
c.29-91C>T (n.29-91C>T)
c.20+285C>T
c.-603C>T (n.-603C>T)
 gnomAD v4
19g.45407004G>ACA2576817073POLR1Gc.23-90G>A (n.23-90G>A)
c.29-90G>A (n.29-90G>A)
c.20+286G>A
c.-602G>A (n.-602G>A)
19g.45407005A>GCA2585795748POLR1Gc.23-89A>G (n.23-89A>G)
c.29-89A>G (n.29-89A>G)
c.20+287A>G
c.-601A>G (n.-601A>G)
 gnomAD v4
19g.45407006G>ACA2585795749POLR1Gc.23-88G>A (n.23-88G>A)
c.29-88G>A (n.29-88G>A)
c.20+288G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
 gnomAD v4
19g.45407006G>TCA2585795750POLR1Gc.23-88G>T (n.23-88G>T)
c.29-88G>T (n.29-88G>T)
c.20+288G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
 gnomAD v4
19g.45407007G>ACA308937328POLR1Gc.23-87G>A (n.23-87G>A)
c.29-87G>A (n.29-87G>A)
c.20+289G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407007G=CA2338417155POLR1Gc.23-87G= (n.23-87G=)
c.29-87G= (n.29-87G=)
c.20+289G=
c.-599G= (n.-599G=)
19g.45407007G>TCA2576817074POLR1Gc.23-87G>T (n.23-87G>T)
c.29-87G>T (n.29-87G>T)
c.20+289G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
19g.45407008T>CCA2585795752POLR1Gc.23-86T>C (n.23-86T>C)
c.29-86T>C (n.29-86T>C)
c.20+290T>C
c.-598T>C (n.-598T>C)
 gnomAD v4
19g.45407008T>GCA2585795753POLR1Gc.23-86T>G (n.23-86T>G)
c.29-86T>G (n.29-86T>G)
c.20+290T>G
c.-598T>G (n.-598T>G)
 gnomAD v4
19g.45407009delCA2585795751POLR1Gc.23-85del (n.23-85del)
c.29-85del (n.29-85del)
c.20+291del
c.-597del (n.-597del)
 gnomAD v4
19g.45407009T>GCA633334794POLR1Gc.23-85T>G (n.23-85T>G)
c.29-85T>G (n.29-85T>G)
c.20+291T>G
c.-597T>G (n.-597T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407009T=CA2338417156POLR1Gc.23-85T= (n.23-85T=)
c.29-85T= (n.29-85T=)
c.20+291T=
c.-597T= (n.-597T=)
19g.45407010A>TCA2585795754POLR1Gc.23-84A>T (n.23-84A>T)
c.29-84A>T (n.29-84A>T)
c.20+292A>T
c.-596A>T (n.-596A>T)
 gnomAD v4
19g.45407011A>GCA2585795755POLR1Gc.23-83A>G (n.23-83A>G)
c.29-83A>G (n.29-83A>G)
c.20+293A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
 gnomAD v4
19g.45407012G>ACA2585795756POLR1Gc.23-82G>A (n.23-82G>A)
c.29-82G>A (n.29-82G>A)
c.20+294G>A
c.-594G>A (n.-594G>A)
 gnomAD v4
19g.45407012G>CCA308937331POLR1Gc.23-82G>C (n.23-82G>C)
c.29-82G>C (n.29-82G>C)
c.20+294G>C
c.-594G>C (n.-594G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407012G=CA2338417157POLR1Gc.23-82G= (n.23-82G=)
c.29-82G= (n.29-82G=)
c.20+294G=
c.-594G= (n.-594G=)
19g.45407012G>TCA2585795757POLR1Gc.23-82G>T (n.23-82G>T)
c.29-82G>T (n.29-82G>T)
c.20+294G>T
c.-594G>T (n.-594G>T)
 gnomAD v4
19g.45407014C>ACA2576817075POLR1Gc.23-80C>A (n.23-80C>A)
c.29-80C>A (n.29-80C>A)
c.20+296C>A
c.-592C>A (n.-592C>A)
 gnomAD v4
19g.45407014C=CA2338417158POLR1Gc.23-80C= (n.23-80C=)
c.29-80C= (n.29-80C=)
c.20+296C=
c.-592C= (n.-592C=)
19g.45407014C>GCA2338417159POLR1Gc.23-80C>G (n.23-80C>G)
c.29-80C>G (n.29-80C>G)
c.20+296C>G
c.-592C>G (n.-592C>G)
 dbSNP
19g.45407015C>ACA882712545POLR1Gc.23-79C>A (n.23-79C>A)
c.29-79C>A (n.29-79C>A)
c.20+297C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407015C=CA2338417160POLR1Gc.23-79C= (n.23-79C=)
c.29-79C= (n.29-79C=)
c.20+297C=
c.-591C= (n.-591C=)
19g.45407015C>TCA2585795758POLR1Gc.23-79C>T (n.23-79C>T)
c.29-79C>T (n.29-79C>T)
c.20+297C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
 gnomAD v4
19g.45407017A>GCA2576817076POLR1Gc.23-77A>G (n.23-77A>G)
c.29-77A>G (n.29-77A>G)
c.20+299A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
 gnomAD v4
19g.45407018T>CCA2585795759POLR1Gc.23-76T>C (n.23-76T>C)
c.29-76T>C (n.29-76T>C)
c.20+300T>C
c.-588T>C (n.-588T>C)
 gnomAD v4
19g.45407019G>CCA2585795760POLR1Gc.23-75G>C (n.23-75G>C)
c.29-75G>C (n.29-75G>C)
c.20+301G>C
c.-587G>C (n.-587G>C)
 gnomAD v4
19g.45407019G>TCA2585795761POLR1Gc.23-75G>T (n.23-75G>T)
c.29-75G>T (n.29-75G>T)
c.20+301G>T
c.-587G>T (n.-587G>T)
 gnomAD v4
19g.45407021A=CA2338417161POLR1Gc.23-73A= (n.23-73A=)
c.29-73A= (n.29-73A=)
c.20+303A=
c.-585A= (n.-585A=)
19g.45407021A>GCA308937334POLR1Gc.23-73A>G (n.23-73A>G)
c.29-73A>G (n.29-73A>G)
c.20+303A>G
c.-585A>G (n.-585A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407022C>ACA2576817077POLR1Gc.23-72C>A (n.23-72C>A)
c.29-72C>A (n.29-72C>A)
c.20+304C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
 gnomAD v4
19g.45407022C>TCA2585795762POLR1Gc.23-72C>T (n.23-72C>T)
c.29-72C>T (n.29-72C>T)
c.20+304C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
 gnomAD v4
19g.45407023C>ACA2585795763POLR1Gc.23-71C>A (n.23-71C>A)
c.29-71C>A (n.29-71C>A)
c.20+305C>A
c.-583C>A (n.-583C>A)
 gnomAD v4
19g.45407023C=CA2338417162POLR1Gc.23-71C= (n.23-71C=)
c.29-71C= (n.29-71C=)
c.20+305C=
c.-583C= (n.-583C=)
19g.45407023C>GCA2585795764POLR1Gc.23-71C>G (n.23-71C>G)
c.29-71C>G (n.29-71C>G)
c.20+305C>G
c.-583C>G (n.-583C>G)
 gnomAD v4
19g.45407023C>TCA308937342POLR1Gc.23-71C>T (n.23-71C>T)
c.29-71C>T (n.29-71C>T)
c.20+305C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407023_45407024insTCA2576817078POLR1Gc.23-71_23-70insT (n.23-71_23-70insT)
c.29-71_29-70insT (n.29-71_29-70insT)
c.20+305_20+306insT
c.-583_-582insT (n.-583_-582insT)
19g.45407024G>ACA2576817079POLR1Gc.23-70G>A (n.23-70G>A)
c.29-70G>A (n.29-70G>A)
c.20+306G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
 gnomAD v4
19g.45407025A=CA2338417163POLR1Gc.23-69A= (n.23-69A=)
c.29-69A= (n.29-69A=)
c.20+307A=
c.-581A= (n.-581A=)
19g.45407025A>GCA2338417164POLR1Gc.23-69A>G (n.23-69A>G)
c.29-69A>G (n.29-69A>G)
c.20+307A>G
c.-581A>G (n.-581A>G)
 dbSNP
19g.45407026T>CCA2585795765POLR1Gc.23-68T>C (n.23-68T>C)
c.29-68T>C (n.29-68T>C)
c.20+308T>C
c.-580T>C (n.-580T>C)
 gnomAD v4
19g.45407027A>CCA2585795767POLR1Gc.23-67A>C (n.23-67A>C)
c.29-67A>C (n.29-67A>C)
c.20+309A>C
c.-579A>C (n.-579A>C)
 gnomAD v4
19g.45407027A>GCA2585795766POLR1Gc.23-67A>G (n.23-67A>G)
c.29-67A>G (n.29-67A>G)
c.20+309A>G
c.-579A>G (n.-579A>G)
 gnomAD v4
19g.45407028G>ACA882712550POLR1Gc.23-66G>A (n.23-66G>A)
c.29-66G>A (n.29-66G>A)
c.20+310G>A
c.-578G>A (n.-578G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407028G=CA2338417165POLR1Gc.23-66G= (n.23-66G=)
c.29-66G= (n.29-66G=)
c.20+310G=
c.-578G= (n.-578G=)
19g.45407028G>TCA2585795768POLR1Gc.23-66G>T (n.23-66G>T)
c.29-66G>T (n.29-66G>T)
c.20+310G>T
c.-578G>T (n.-578G>T)
 gnomAD v4
19g.45407030C>ACA2585795769POLR1Gc.23-64C>A (n.23-64C>A)
c.29-64C>A (n.29-64C>A)
c.20+312C>A
c.-576C>A (n.-576C>A)
 gnomAD v4
19g.45407030C>TCA2585795770POLR1Gc.23-64C>T (n.23-64C>T)
c.29-64C>T (n.29-64C>T)
c.20+312C>T
c.-576C>T (n.-576C>T)
 gnomAD v4
19g.45407031G>ACA2585795771POLR1Gc.23-63G>A (n.23-63G>A)
c.29-63G>A (n.29-63G>A)
c.20+313G>A
c.-575G>A (n.-575G>A)
 gnomAD v4
19g.45407032C>ACA2585795772POLR1Gc.23-62C>A (n.23-62C>A)
c.29-62C>A (n.29-62C>A)
c.20+314C>A
c.-574C>A (n.-574C>A)
 gnomAD v4
19g.45407033G>TCA2585795773POLR1Gc.23-61G>T (n.23-61G>T)
c.29-61G>T (n.29-61G>T)
c.20+315G>T
c.-573G>T (n.-573G>T)
 gnomAD v4
19g.45407036C>TCA2585795774POLR1Gc.23-58C>T (n.23-58C>T)
c.29-58C>T (n.29-58C>T)
c.20+318C>T
c.-570C>T (n.-570C>T)
 gnomAD v4
19g.45407037T>CCA2338417167POLR1Gc.23-57T>C (n.23-57T>C)
c.29-57T>C (n.29-57T>C)
c.20+319T>C
c.-569T>C (n.-569T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407037T>GCA2814550844POLR1Gc.23-57T>G (n.23-57T>G)
c.29-57T>G (n.29-57T>G)
c.20+319T>G
c.-569T>G (n.-569T>G)
19g.45407037T=CA2338417166POLR1Gc.23-57T= (n.23-57T=)
c.29-57T= (n.29-57T=)
c.20+319T=
c.-569T= (n.-569T=)
19g.45407038G>ACA633334868POLR1Gc.23-56G>A (n.23-56G>A)
c.29-56G>A (n.29-56G>A)
c.20+320G>A
c.-568G>A (n.-568G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407038G>CCA2585795775POLR1Gc.23-56G>C (n.23-56G>C)
c.29-56G>C (n.29-56G>C)
c.20+320G>C
c.-568G>C (n.-568G>C)
 gnomAD v4
19g.45407038G=CA2338417168POLR1Gc.23-56G= (n.23-56G=)
c.29-56G= (n.29-56G=)
c.20+320G=
c.-568G= (n.-568G=)
19g.45407038G>TCA2585795776POLR1Gc.23-56G>T (n.23-56G>T)
c.29-56G>T (n.29-56G>T)
c.20+320G>T
c.-568G>T (n.-568G>T)
 gnomAD v4
19g.45407039C>ACA2338417170POLR1Gc.23-55C>A (n.23-55C>A)
c.29-55C>A (n.29-55C>A)
c.20+321C>A
c.-567C>A (n.-567C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407039C=CA2338417169POLR1Gc.23-55C= (n.23-55C=)
c.29-55C= (n.29-55C=)
c.20+321C=
c.-567C= (n.-567C=)
19g.45407039C>GCA2585795778POLR1Gc.23-55C>G (n.23-55C>G)
c.29-55C>G (n.29-55C>G)
c.20+321C>G
c.-567C>G (n.-567C>G)
 gnomAD v4
19g.45407039C>TCA2585795777POLR1Gc.23-55C>T (n.23-55C>T)
c.29-55C>T (n.29-55C>T)
c.20+321C>T
c.-567C>T (n.-567C>T)
 gnomAD v4
19g.45407040A=CA2338417171POLR1Gc.23-54A= (n.23-54A=)
c.29-54A= (n.29-54A=)
c.20+322A=
c.-566A= (n.-566A=)
19g.45407040A>GCA2338417172POLR1Gc.23-54A>G (n.23-54A>G)
c.29-54A>G (n.29-54A>G)
c.20+322A>G
c.-566A>G (n.-566A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407041A>GCA2585795779POLR1Gc.23-53A>G (n.23-53A>G)
c.29-53A>G (n.29-53A>G)
c.20+323A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
 gnomAD v4
19g.45407042G=CA2338417173POLR1Gc.23-52G= (n.23-52G=)
c.29-52G= (n.29-52G=)
c.20+324G=
c.-564G= (n.-564G=)
19g.45407042G>TCA2338417174POLR1Gc.23-52G>T (n.23-52G>T)
c.29-52G>T (n.29-52G>T)
c.20+324G>T
c.-564G>T (n.-564G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407044T>CCA9514856POLR1Gc.23-50T>C (n.23-50T>C)
c.29-50T>C (n.29-50T>C)
c.20+326T>C
c.-562T>C (n.-562T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407044T=CA2338417175POLR1Gc.23-50T= (n.23-50T=)
c.29-50T= (n.29-50T=)
c.20+326T=
c.-562T= (n.-562T=)
19g.45407045T>CCA2585795780POLR1Gc.23-49T>C (n.23-49T>C)
c.29-49T>C (n.29-49T>C)
c.20+327T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
 gnomAD v4
19g.45407046G>ACA2585795781POLR1Gc.23-48G>A (n.23-48G>A)
c.29-48G>A (n.29-48G>A)
c.20+328G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
 gnomAD v4
19g.45407047G>TCA2576817080POLR1Gc.23-47G>T (n.23-47G>T)
c.29-47G>T (n.29-47G>T)
c.20+329G>T
c.-559G>T (n.-559G>T)
19g.45407049C>ACA657248981POLR1Gc.23-45C>A (n.23-45C>A)
c.29-45C>A (n.29-45C>A)
c.20+331C>A
c.-557C>A (n.-557C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45407049C>TCA2576817081POLR1Gc.23-45C>T (n.23-45C>T)
c.29-45C>T (n.29-45C>T)
c.20+331C>T
c.-557C>T (n.-557C>T)
 gnomAD v4
19g.45407050C=CA2338417176POLR1Gc.23-44C= (n.23-44C=)
c.29-44C= (n.29-44C=)
c.20+332C=
c.-556C= (n.-556C=)
19g.45407050C>GCA9514857POLR1Gc.23-44C>G (n.23-44C>G)
c.29-44C>G (n.29-44C>G)
c.20+332C>G
c.-556C>G (n.-556C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407051G>ACA2338417178POLR1Gc.23-43G>A (n.23-43G>A)
c.29-43G>A (n.29-43G>A)
c.20+333G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407051G=CA2338417177POLR1Gc.23-43G= (n.23-43G=)
c.29-43G= (n.29-43G=)
c.20+333G=
c.-555G= (n.-555G=)
19g.45407052G>ACA2585795782POLR1Gc.23-42G>A (n.23-42G>A)
c.29-42G>A (n.29-42G>A)
c.20+334G>A
c.-554G>A (n.-554G>A)
 gnomAD v4
19g.45407053C=CA2338417179POLR1Gc.23-41C= (n.23-41C=)
c.29-41C= (n.29-41C=)
c.20+335C=
c.-553C= (n.-553C=)
19g.45407053C>TCA2338417180POLR1Gc.23-41C>T (n.23-41C>T)
c.29-41C>T (n.29-41C>T)
c.20+335C>T
c.-553C>T (n.-553C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45407054A>CCA2585795783POLR1Gc.23-40A>C (n.23-40A>C)
c.29-40A>C (n.29-40A>C)
c.20+336A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
 gnomAD v4
19g.45407054_45407057delinsAAGGCA2338417181POLR1Gc.23-40_23-37delinsAAGG (n.23-40_23-37delinsAAGG)
c.29-40_29-37delinsAAGG (n.29-40_29-37delinsAAGG)
c.20+336_20+339delinsAAGG
c.-552_-549delinsAAGG (n.-552_-549delinsAAGG)
19g.45407055A>GCA2585795784POLR1Gc.23-39A>G (n.23-39A>G)
c.29-39A>G (n.29-39A>G)
c.20+337A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
 gnomAD v4
19g.45407058_45407060delCA633334869POLR1Gc.23-36_23-34del (n.23-36_23-34del)
c.29-36_29-34del (n.29-36_29-34del)
c.20+340_20+342del
c.-548_-546del (n.-548_-546del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407056G>CCA2338417182POLR1Gc.23-38G>C (n.23-38G>C)
c.29-38G>C (n.29-38G>C)
c.20+338G>C
c.-550G>C (n.-550G>C)
 dbSNP
19g.45407056G=CA2338417183POLR1Gc.23-38G= (n.23-38G=)
c.29-38G= (n.29-38G=)
c.20+338G=
c.-550G= (n.-550G=)
19g.45407057G>ACA996308538POLR1Gc.23-37G>A (n.23-37G>A)
c.29-37G>A (n.29-37G>A)
c.20+339G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407057G=CA2338417184POLR1Gc.23-37G= (n.23-37G=)
c.29-37G= (n.29-37G=)
c.20+339G=
c.-549G= (n.-549G=)
19g.45407058A>TCA2585795785POLR1Gc.23-36A>T (n.23-36A>T)
c.29-36A>T (n.29-36A>T)
c.20+340A>T
c.-548A>T (n.-548A>T)
 gnomAD v4
19g.45407059G>ACA2735987511POLR1Gc.23-35G>A (n.23-35G>A)
c.29-35G>A (n.29-35G>A)
c.20+341G>A
c.-547G>A (n.-547G>A)
 dbSNP
19g.45407060G>ACA633334870POLR1Gc.23-34G>A (n.23-34G>A)
c.29-34G>A (n.29-34G>A)
c.20+342G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407060G>CCA633334871POLR1Gc.23-34G>C (n.23-34G>C)
c.29-34G>C (n.29-34G>C)
c.20+342G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45407060G=CA2338417185POLR1Gc.23-34G= (n.23-34G=)
c.29-34G= (n.29-34G=)
c.20+342G=
c.-546G= (n.-546G=)
19g.45407060G>TCA2576817082POLR1Gc.23-34G>T (n.23-34G>T)
c.29-34G>T (n.29-34G>T)
c.20+342G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
19g.45407061T>CCA2585795786POLR1Gc.23-33T>C (n.23-33T>C)
c.29-33T>C (n.29-33T>C)
c.20+343T>C
c.-545T>C (n.-545T>C)
 gnomAD v4
19g.45407061_45407064dupCA882712563POLR1Gc.23-33_23-30dup (n.23-33_23-30dup)
c.29-33_29-30dup (n.29-33_29-30dup)
c.20+343_20+346dup
c.-545_-542dup (n.-545_-542dup)
 dbSNP
19g.45407062G>ACA9514858POLR1Gc.23-32G>A (n.23-32G>A)
c.29-32G>A (n.29-32G>A)
c.20+344G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45407062G=CA2338417186POLR1Gc.23-32G= (n.23-32G=)
c.29-32G= (n.29-32G=)
c.20+344G=
c.-544G= (n.-544G=)
19g.45407064C>ACA2585795787POLR1Gc.23-30C>A (n.23-30C>A)
c.29-30C>A (n.29-30C>A)
c.20+346C>A
c.-542C>A (n.-542C>A)
 gnomAD v4
19g.45407064C>TCA2814550845POLR1Gc.23-30C>T (n.23-30C>T)
c.29-30C>T (n.29-30C>T)
c.20+346C>T
c.-542C>T (n.-542C>T)

Number of alleles fetched