Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45406872_45406873delCA2585795617POLR1Gc.22+154_22+155del (n.22+154_22+155del)
c.28+148_28+149del (n.28+148_28+149del)
c.20+154_20+155del
c.-734_-733del (n.-734_-733del)
 gnomAD v4
19g.45406873G>CCA2585795624POLR1Gc.22+155G>C (n.22+155G>C)
c.28+149G>C (n.28+149G>C)
c.20+155G>C
c.-733G>C (n.-733G>C)
 gnomAD v4
19g.45406873G>TCA2585795625POLR1Gc.22+155G>T (n.22+155G>T)
c.28+149G>T (n.28+149G>T)
c.20+155G>T
c.-733G>T (n.-733G>T)
 gnomAD v4
19g.45406874G>CCA308937268POLR1Gc.22+156G>C (n.22+156G>C)
c.28+150G>C (n.28+150G>C)
c.20+156G>C
c.-732G>C (n.-732G>C)
 dbSNP
19g.45406874G=CA2338417084POLR1Gc.22+156G= (n.22+156G=)
c.28+150G= (n.28+150G=)
c.20+156G=
c.-732G= (n.-732G=)
19g.45406874G>TCA2585795626POLR1Gc.22+156G>T (n.22+156G>T)
c.28+150G>T (n.28+150G>T)
c.20+156G>T
c.-732G>T (n.-732G>T)
 gnomAD v4
19g.45406875G>ACA882712489POLR1Gc.22+157G>A (n.22+157G>A)
c.28+151G>A (n.28+151G>A)
c.20+157G>A
c.-731G>A (n.-731G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406875G=CA2338417085POLR1Gc.22+157G= (n.22+157G=)
c.28+151G= (n.28+151G=)
c.20+157G=
c.-731G= (n.-731G=)
19g.45406875G>TCA308937269POLR1Gc.22+157G>T (n.22+157G>T)
c.28+151G>T (n.28+151G>T)
c.20+157G>T
c.-731G>T (n.-731G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406878A=CA2338417086POLR1Gc.22+160A= (n.22+160A=)
c.28+154A= (n.28+154A=)
c.20+160A=
c.-728A= (n.-728A=)
19g.45406878A>CCA308937270POLR1Gc.22+160A>C (n.22+160A>C)
c.28+154A>C (n.28+154A>C)
c.20+160A>C
c.-728A>C (n.-728A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406880C>ACA2585795627POLR1Gc.22+162C>A (n.22+162C>A)
c.28+156C>A (n.28+156C>A)
c.20+162C>A
c.-726C>A (n.-726C>A)
 gnomAD v4
19g.45406880C>TCA2585795628POLR1Gc.22+162C>T (n.22+162C>T)
c.28+156C>T (n.28+156C>T)
c.20+162C>T
c.-726C>T (n.-726C>T)
 gnomAD v4
19g.45406881T>GCA996308477POLR1Gc.22+163T>G (n.22+163T>G)
c.28+157T>G (n.28+157T>G)
c.20+163T>G
c.-725T>G (n.-725T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406881T=CA2338417087POLR1Gc.22+163T= (n.22+163T=)
c.28+157T= (n.28+157T=)
c.20+163T=
c.-725T= (n.-725T=)
19g.45406883G>ACA2585795629POLR1Gc.22+165G>A (n.22+165G>A)
c.28+159G>A (n.28+159G>A)
c.20+165G>A
c.-723G>A (n.-723G>A)
 gnomAD v4
19g.45406883G>CCA2585795630POLR1Gc.22+165G>C (n.22+165G>C)
c.28+159G>C (n.28+159G>C)
c.20+165G>C
c.-723G>C (n.-723G>C)
 gnomAD v4
19g.45406883G=CA2338417088POLR1Gc.22+165G= (n.22+165G=)
c.28+159G= (n.28+159G=)
c.20+165G=
c.-723G= (n.-723G=)
19g.45406883G>TCA2585795631POLR1Gc.22+165G>T (n.22+165G>T)
c.28+159G>T (n.28+159G>T)
c.20+165G>T
c.-723G>T (n.-723G>T)
 gnomAD v4
19g.45406884dupCA308937274POLR1Gc.22+166dup (n.22+166dup)
c.28+160dup (n.28+160dup)
c.20+166dup
c.-722dup (n.-722dup)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406884_45406885delinsTGCA2338417089POLR1Gc.22+166_22+167delinsTG (n.22+166_22+167delinsTG)
c.28+160_28+161delinsTG (n.28+160_28+161delinsTG)
c.20+166_20+167delinsTG
c.-722_-721delinsTG (n.-722_-721delinsTG)
19g.45406885G>ACA2585795633POLR1Gc.22+167G>A (n.22+167G>A)
c.28+161G>A (n.28+161G>A)
c.20+167G>A
c.-721G>A (n.-721G>A)
 gnomAD v4
19g.45406885G>CCA2505387472POLR1Gc.22+167G>C (n.22+167G>C)
c.28+161G>C (n.28+161G>C)
c.20+167G>C
c.-721G>C (n.-721G>C)
19g.45406885G>TCA2585795632POLR1Gc.22+167G>T (n.22+167G>T)
c.28+161G>T (n.28+161G>T)
c.20+167G>T
c.-721G>T (n.-721G>T)
 gnomAD v4
19g.45406890dupCA633334788POLR1Gc.22+172dup (n.22+172dup)
c.28+166dup (n.28+166dup)
c.20+172dup
c.-716dup (n.-716dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45406889_45406890dupCA2814550838POLR1Gc.22+171_22+172dup (n.22+171_22+172dup)
c.28+165_28+166dup (n.28+165_28+166dup)
c.20+171_20+172dup
c.-717_-716dup (n.-717_-716dup)
19g.45406887_45406890dupCA2814550839POLR1Gc.22+169_22+172dup (n.22+169_22+172dup)
c.28+163_28+166dup (n.28+163_28+166dup)
c.20+169_20+172dup
c.-719_-716dup (n.-719_-716dup)
19g.45406890delCA882712495POLR1Gc.22+172del (n.22+172del)
c.28+166del (n.28+166del)
c.20+172del
c.-716del (n.-716del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406886G>CCA2585795634POLR1Gc.22+168G>C (n.22+168G>C)
c.28+162G>C (n.28+162G>C)
c.20+168G>C
c.-720G>C (n.-720G>C)
 gnomAD v4
19g.45406888G>ACA2338417091POLR1Gc.22+170G>A (n.22+170G>A)
c.28+164G>A (n.28+164G>A)
c.20+170G>A
c.-718G>A (n.-718G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406888G>CCA2814550841POLR1Gc.22+170G>C (n.22+170G>C)
c.28+164G>C (n.28+164G>C)
c.20+170G>C
c.-718G>C (n.-718G>C)
19g.45406888G=CA2338417090POLR1Gc.22+170G= (n.22+170G=)
c.28+164G= (n.28+164G=)
c.20+170G=
c.-718G= (n.-718G=)
19g.45406888G>TCA2585795635POLR1Gc.22+170G>T (n.22+170G>T)
c.28+164G>T (n.28+164G>T)
c.20+170G>T
c.-718G>T (n.-718G>T)
 gnomAD v4
19g.45406889G>ACA882712496POLR1Gc.22+171G>A (n.22+171G>A)
c.28+165G>A (n.28+165G>A)
c.20+171G>A
c.-717G>A (n.-717G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406889G=CA2338417092POLR1Gc.22+171G= (n.22+171G=)
c.28+165G= (n.28+165G=)
c.20+171G=
c.-717G= (n.-717G=)
19g.45406889G>TCA2585795636POLR1Gc.22+171G>T (n.22+171G>T)
c.28+165G>T (n.28+165G>T)
c.20+171G>T
c.-717G>T (n.-717G>T)
 gnomAD v4
19g.45406890G>ACA882712498POLR1Gc.22+172G>A (n.22+172G>A)
c.28+166G>A (n.28+166G>A)
c.20+172G>A
c.-716G>A (n.-716G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406890G=CA2338417093POLR1Gc.22+172G= (n.22+172G=)
c.28+166G= (n.28+166G=)
c.20+172G=
c.-716G= (n.-716G=)
19g.45406890G>TCA2585795637POLR1Gc.22+172G>T (n.22+172G>T)
c.28+166G>T (n.28+166G>T)
c.20+172G>T
c.-716G>T (n.-716G>T)
 gnomAD v4
19g.45406891C>ACA2585795638POLR1Gc.22+173C>A (n.22+173C>A)
c.28+167C>A (n.28+167C>A)
c.20+173C>A
c.-715C>A (n.-715C>A)
 gnomAD v4
19g.45406891C=CA2338417094POLR1Gc.22+173C= (n.22+173C=)
c.28+167C= (n.28+167C=)
c.20+173C=
c.-715C= (n.-715C=)
19g.45406891C>GCA308937275POLR1Gc.22+173C>G (n.22+173C>G)
c.28+167C>G (n.28+167C>G)
c.20+173C>G
c.-715C>G (n.-715C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406891C>TCA2585795639POLR1Gc.22+173C>T (n.22+173C>T)
c.28+167C>T (n.28+167C>T)
c.20+173C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
 gnomAD v4
19g.45406892T>CCA2585795640POLR1Gc.22+174T>C (n.22+174T>C)
c.28+168T>C (n.28+168T>C)
c.20+174T>C
c.-714T>C (n.-714T>C)
 gnomAD v4
19g.45406893A=CA2338417095POLR1Gc.22+175A= (n.22+175A=)
c.28+169A= (n.28+169A=)
c.20+175A=
c.-713A= (n.-713A=)
19g.45406894C>ACA2585795642POLR1Gc.22+176C>A (n.22+176C>A)
c.28+170C>A (n.28+170C>A)
c.20+176C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
 gnomAD v4
19g.45406894C>TCA2585795641POLR1Gc.22+176C>T (n.22+176C>T)
c.28+170C>T (n.28+170C>T)
c.20+176C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
 gnomAD v4
19g.45406896dupCA633334789POLR1Gc.22+178dup (n.22+178dup)
c.28+172dup (n.28+172dup)
c.20+178dup
c.-710dup (n.-710dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406895C>ACA2585795643POLR1Gc.22+177C>A (n.22+177C>A)
c.28+171C>A (n.28+171C>A)
c.20+177C>A
c.-711C>A (n.-711C>A)
 gnomAD v4
19g.45406896C>ACA2585795644POLR1Gc.22+178C>A (n.22+178C>A)
c.28+172C>A (n.28+172C>A)
c.20+178C>A
c.-710C>A (n.-710C>A)
 gnomAD v4
19g.45406896C=CA2338417096POLR1Gc.22+178C= (n.22+178C=)
c.28+172C= (n.28+172C=)
c.20+178C=
c.-710C= (n.-710C=)
19g.45406896C>TCA882712503POLR1Gc.22+178C>T (n.22+178C>T)
c.28+172C>T (n.28+172C>T)
c.20+178C>T
c.-710C>T (n.-710C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406897G>ACA2585795645POLR1Gc.22+179G>A (n.22+179G>A)
c.28+173G>A (n.28+173G>A)
c.20+179G>A
c.-709G>A (n.-709G>A)
 gnomAD v4
19g.45406898T>CCA2585795646POLR1Gc.22+180T>C (n.22+180T>C)
c.28+174T>C (n.28+174T>C)
c.20+180T>C
c.-708T>C (n.-708T>C)
 gnomAD v4
19g.45406899G>ACA2585795647POLR1Gc.22+181G>A (n.22+181G>A)
c.28+175G>A (n.28+175G>A)
c.20+181G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
 gnomAD v4
19g.45406899G>CCA882712505POLR1Gc.22+181G>C (n.22+181G>C)
c.28+175G>C (n.28+175G>C)
c.20+181G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
 dbSNP
19g.45406899G=CA2338417097POLR1Gc.22+181G= (n.22+181G=)
c.28+175G= (n.28+175G=)
c.20+181G=
c.-707G= (n.-707G=)
19g.45406902G>ACA2585795648POLR1Gc.22+184G>A (n.22+184G>A)
c.28+178G>A (n.28+178G>A)
c.20+184G>A
c.-704G>A (n.-704G>A)
 gnomAD v4
19g.45406902G>CCA996308493POLR1Gc.22+184G>C (n.22+184G>C)
c.28+178G>C (n.28+178G>C)
c.20+184G>C
c.-704G>C (n.-704G>C)
 dbSNP
19g.45406902G=CA2338417098POLR1Gc.22+184G= (n.22+184G=)
c.28+178G= (n.28+178G=)
c.20+184G=
c.-704G= (n.-704G=)
19g.45406902G>TCA2585795649POLR1Gc.22+184G>T (n.22+184G>T)
c.28+178G>T (n.28+178G>T)
c.20+184G>T
c.-704G>T (n.-704G>T)
 gnomAD v4
19g.45406903A=CA2338417099POLR1Gc.22+185A= (n.22+185A=)
c.28+179A= (n.28+179A=)
c.20+185A=
c.-703A= (n.-703A=)
19g.45406903A>CCA2338417100POLR1Gc.22+185A>C (n.22+185A>C)
c.28+179A>C (n.28+179A>C)
c.20+185A>C
c.-703A>C (n.-703A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406903A>GCA2585795650POLR1Gc.22+185A>G (n.22+185A>G)
c.28+179A>G (n.28+179A>G)
c.20+185A>G
c.-703A>G (n.-703A>G)
 gnomAD v4
19g.45406903A>TCA2585795651POLR1Gc.22+185A>T (n.22+185A>T)
c.28+179A>T (n.28+179A>T)
c.20+185A>T
c.-703A>T (n.-703A>T)
 gnomAD v4
19g.45406904G>ACA2585795652POLR1Gc.22+186G>A (n.22+186G>A)
c.28+180G>A (n.28+180G>A)
c.20+186G>A
c.-702G>A (n.-702G>A)
 gnomAD v4
19g.45406904G>TCA2585795653POLR1Gc.22+186G>T (n.22+186G>T)
c.28+180G>T (n.28+180G>T)
c.20+186G>T
c.-702G>T (n.-702G>T)
 gnomAD v4
19g.45406905delCA2585795654POLR1Gc.22+187del (n.22+187del)
c.28+181del (n.28+181del)
c.20+187del
c.-701del (n.-701del)
 gnomAD v4
19g.45406905C>ACA2585795655POLR1Gc.22+187C>A (n.22+187C>A)
c.28+181C>A (n.28+181C>A)
c.20+187C>A
c.-701C>A (n.-701C>A)
 gnomAD v4
19g.45406906A>TCA2585795656POLR1Gc.23-188A>T (n.23-188A>T)
c.28+182A>T (n.28+182A>T)
c.20+188A>T
c.-700A>T (n.-700A>T)
 gnomAD v4
19g.45406907A=CA2338417101POLR1Gc.23-187A= (n.23-187A=)
c.28+183A= (n.28+183A=)
c.20+189A=
c.-699A= (n.-699A=)
19g.45406907A>CCA2585795657POLR1Gc.23-187A>C (n.23-187A>C)
c.28+183A>C (n.28+183A>C)
c.20+189A>C
c.-699A>C (n.-699A>C)
 gnomAD v4
19g.45406907A>GCA308937276POLR1Gc.23-187A>G (n.23-187A>G)
c.28+183A>G (n.28+183A>G)
c.20+189A>G
c.-699A>G (n.-699A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406908G>ACA2338417103POLR1Gc.23-186G>A (n.23-186G>A)
c.28+184G>A (n.28+184G>A)
c.20+190G>A
c.-698G>A (n.-698G>A)
 dbSNP
19g.45406908G=CA2338417102POLR1Gc.23-186G= (n.23-186G=)
c.28+184G= (n.28+184G=)
c.20+190G=
c.-698G= (n.-698G=)
19g.45406909G>ACA657248974POLR1Gc.23-185G>A (n.23-185G>A)
c.29-185G>A (n.29-185G>A)
c.20+191G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.45406909G>CCA2338417105POLR1Gc.23-185G>C (n.23-185G>C)
c.29-185G>C (n.29-185G>C)
c.20+191G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406909G=CA2338417104POLR1Gc.23-185G= (n.23-185G=)
c.29-185G= (n.29-185G=)
c.20+191G=
c.-697G= (n.-697G=)
19g.45406909G>TCA2585795658POLR1Gc.23-185G>T (n.23-185G>T)
c.29-185G>T (n.29-185G>T)
c.20+191G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
 gnomAD v4
19g.45406910C>ACA2585795659POLR1Gc.23-184C>A (n.23-184C>A)
c.29-184C>A (n.29-184C>A)
c.20+192C>A
c.-696C>A (n.-696C>A)
 gnomAD v4
19g.45406910C>TCA2585795660POLR1Gc.23-184C>T (n.23-184C>T)
c.29-184C>T (n.29-184C>T)
c.20+192C>T
c.-696C>T (n.-696C>T)
 gnomAD v4
19g.45406911G>ACA2585795661POLR1Gc.23-183G>A (n.23-183G>A)
c.29-183G>A (n.29-183G>A)
c.20+193G>A
c.-695G>A (n.-695G>A)
 gnomAD v4
19g.45406911G>TCA2585795662POLR1Gc.23-183G>T (n.23-183G>T)
c.29-183G>T (n.29-183G>T)
c.20+193G>T
c.-695G>T (n.-695G>T)
 gnomAD v4
19g.45406911_45406912delinsGCCA2338417106POLR1Gc.23-183_23-182delinsGC (n.23-183_23-182delinsGC)
c.29-183_29-182delinsGC (n.29-183_29-182delinsGC)
c.20+193_20+194delinsGC
c.-695_-694delinsGC (n.-695_-694delinsGC)
19g.45406912C>TCA2585795664POLR1Gc.23-182C>T (n.23-182C>T)
c.29-182C>T (n.29-182C>T)
c.20+194C>T
c.-694C>T (n.-694C>T)
 gnomAD v4
19g.45406916dupCA2585795663POLR1Gc.23-178dup (n.23-178dup)
c.29-178dup (n.29-178dup)
c.20+198dup
c.-690dup (n.-690dup)
 gnomAD v4
19g.45406916delCA633334790POLR1Gc.23-178del (n.23-178del)
c.29-178del (n.29-178del)
c.20+198del
c.-690del (n.-690del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45406913C>ACA2585795665POLR1Gc.23-181C>A (n.23-181C>A)
c.29-181C>A (n.29-181C>A)
c.20+195C>A
c.-693C>A (n.-693C>A)
 gnomAD v4
19g.45406915C>ACA2585795666POLR1Gc.23-179C>A (n.23-179C>A)
c.29-179C>A (n.29-179C>A)
c.20+197C>A
c.-691C>A (n.-691C>A)
 gnomAD v4
19g.45406917A=CA2338417107POLR1Gc.23-177A= (n.23-177A=)
c.29-177A= (n.29-177A=)
c.20+199A=
c.-689A= (n.-689A=)
19g.45406917A>CCA2585795667POLR1Gc.23-177A>C (n.23-177A>C)
c.29-177A>C (n.29-177A>C)
c.20+199A>C
c.-689A>C (n.-689A>C)
 gnomAD v4
19g.45406917A>GCA882712513POLR1Gc.23-177A>G (n.23-177A>G)
c.29-177A>G (n.29-177A>G)
c.20+199A>G
c.-689A>G (n.-689A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406917A>TCA2585795668POLR1Gc.23-177A>T (n.23-177A>T)
c.29-177A>T (n.29-177A>T)
c.20+199A>T
c.-689A>T (n.-689A>T)
 gnomAD v4
19g.45406918G>TCA2585795669POLR1Gc.23-176G>T (n.23-176G>T)
c.29-176G>T (n.29-176G>T)
c.20+200G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
 gnomAD v4
19g.45406919G>ACA2814550842POLR1Gc.23-175G>A (n.23-175G>A)
c.29-175G>A (n.29-175G>A)
c.20+201G>A
c.-687G>A (n.-687G>A)
19g.45406919G>CCA2585795670POLR1Gc.23-175G>C (n.23-175G>C)
c.29-175G>C (n.29-175G>C)
c.20+201G>C
c.-687G>C (n.-687G>C)
 gnomAD v4
19g.45406919G=CA2338417108POLR1Gc.23-175G= (n.23-175G=)
c.29-175G= (n.29-175G=)
c.20+201G=
c.-687G= (n.-687G=)
19g.45406919G>TCA996308497POLR1Gc.23-175G>T (n.23-175G>T)
c.29-175G>T (n.29-175G>T)
c.20+201G>T
c.-687G>T (n.-687G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406920G>ACA996308501POLR1Gc.23-174G>A (n.23-174G>A)
c.29-174G>A (n.29-174G>A)
c.20+202G>A
c.-686G>A (n.-686G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406920G=CA2338417109POLR1Gc.23-174G= (n.23-174G=)
c.29-174G= (n.29-174G=)
c.20+202G=
c.-686G= (n.-686G=)
19g.45406921G>ACA2585795671POLR1Gc.23-173G>A (n.23-173G>A)
c.29-173G>A (n.29-173G>A)
c.20+203G>A
c.-685G>A (n.-685G>A)
 gnomAD v4
19g.45406921G>CCA2585795672POLR1Gc.23-173G>C (n.23-173G>C)
c.29-173G>C (n.29-173G>C)
c.20+203G>C
c.-685G>C (n.-685G>C)
 gnomAD v4
19g.45406921G>TCA2585795673POLR1Gc.23-173G>T (n.23-173G>T)
c.29-173G>T (n.29-173G>T)
c.20+203G>T
c.-685G>T (n.-685G>T)
 gnomAD v4
19g.45406922T>GCA2585795674POLR1Gc.23-172T>G (n.23-172T>G)
c.29-172T>G (n.29-172T>G)
c.20+204T>G
c.-684T>G (n.-684T>G)
 gnomAD v4
19g.45406923T>ACA2585795675POLR1Gc.23-171T>A (n.23-171T>A)
c.29-171T>A (n.29-171T>A)
c.20+205T>A
c.-683T>A (n.-683T>A)
 gnomAD v4
19g.45406923_45406928delinsTGGATCCA2338417110POLR1Gc.23-171_23-166delinsTGGATC (n.23-171_23-166delinsTGGATC)
c.29-171_29-166delinsTGGATC (n.29-171_29-166delinsTGGATC)
c.20+205_20+210delinsTGGATC
c.-683_-678delinsTGGATC (n.-683_-678delinsTGGATC)
19g.45406924G>TCA2585795676POLR1Gc.23-170G>T (n.23-170G>T)
c.29-170G>T (n.29-170G>T)
c.20+206G>T
c.-682G>T (n.-682G>T)
 gnomAD v4
19g.45406926_45406930delCA308937277POLR1Gc.23-168_23-164del (n.23-168_23-164del)
c.29-168_29-164del (n.29-168_29-164del)
c.20+208_20+212del
c.-680_-676del (n.-680_-676del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406925G>TCA2585795677POLR1Gc.23-169G>T (n.23-169G>T)
c.29-169G>T (n.29-169G>T)
c.20+207G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
 gnomAD v4
19g.45406927_45406933delCA2814550843POLR1Gc.23-167_23-161del (n.23-167_23-161del)
c.29-167_29-161del (n.29-167_29-161del)
c.20+209_20+215del
c.-679_-673del (n.-679_-673del)
19g.45406926A>GCA2585795678POLR1Gc.23-168A>G (n.23-168A>G)
c.29-168A>G (n.29-168A>G)
c.20+208A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
 gnomAD v4
19g.45406928C>ACA2585795680POLR1Gc.23-166C>A (n.23-166C>A)
c.29-166C>A (n.29-166C>A)
c.20+210C>A
c.-678C>A (n.-678C>A)
 gnomAD v4
19g.45406928C>TCA2585795679POLR1Gc.23-166C>T (n.23-166C>T)
c.29-166C>T (n.29-166C>T)
c.20+210C>T
c.-678C>T (n.-678C>T)
 gnomAD v4
19g.45406929G>ACA2585795681POLR1Gc.23-165G>A (n.23-165G>A)
c.29-165G>A (n.29-165G>A)
c.20+211G>A
c.-677G>A (n.-677G>A)
 gnomAD v4
19g.45406929G>TCA2585795682POLR1Gc.23-165G>T (n.23-165G>T)
c.29-165G>T (n.29-165G>T)
c.20+211G>T
c.-677G>T (n.-677G>T)
 gnomAD v4
19g.45406930G>ACA308937279POLR1Gc.23-164G>A (n.23-164G>A)
c.29-164G>A (n.29-164G>A)
c.20+212G>A
c.-676G>A (n.-676G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406930G=CA2338417111POLR1Gc.23-164G= (n.23-164G=)
c.29-164G= (n.29-164G=)
c.20+212G=
c.-676G= (n.-676G=)
19g.45406931T>CCA2585795683POLR1Gc.23-163T>C (n.23-163T>C)
c.29-163T>C (n.29-163T>C)
c.20+213T>C
c.-675T>C (n.-675T>C)
 gnomAD v4
19g.45406931T>GCA2585795684POLR1Gc.23-163T>G (n.23-163T>G)
c.29-163T>G (n.29-163T>G)
c.20+213T>G
c.-675T>G (n.-675T>G)
 gnomAD v4
19g.45406932G>ACA2585795685POLR1Gc.23-162G>A (n.23-162G>A)
c.29-162G>A (n.29-162G>A)
c.20+214G>A
c.-674G>A (n.-674G>A)
 gnomAD v4
19g.45406932G>TCA2585795686POLR1Gc.23-162G>T (n.23-162G>T)
c.29-162G>T (n.29-162G>T)
c.20+214G>T
c.-674G>T (n.-674G>T)
 gnomAD v4
19g.45406933A>TCA2585795687POLR1Gc.23-161A>T (n.23-161A>T)
c.29-161A>T (n.29-161A>T)
c.20+215A>T
c.-673A>T (n.-673A>T)
 gnomAD v4
19g.45406934A>GCA2585795688POLR1Gc.23-160A>G (n.23-160A>G)
c.29-160A>G (n.29-160A>G)
c.20+216A>G
c.-672A>G (n.-672A>G)
 gnomAD v4
19g.45406936T>CCA308937283POLR1Gc.23-158T>C (n.23-158T>C)
c.29-158T>C (n.29-158T>C)
c.20+218T>C
c.-670T>C (n.-670T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406936T=CA2338417112POLR1Gc.23-158T= (n.23-158T=)
c.29-158T= (n.29-158T=)
c.20+218T=
c.-670T= (n.-670T=)
19g.45406937T>CCA2338417114POLR1Gc.23-157T>C (n.23-157T>C)
c.29-157T>C (n.29-157T>C)
c.20+219T>C
c.-669T>C (n.-669T>C)
 dbSNP
19g.45406937T=CA2338417113POLR1Gc.23-157T= (n.23-157T=)
c.29-157T= (n.29-157T=)
c.20+219T=
c.-669T= (n.-669T=)
19g.45406939A>GCA2585795689POLR1Gc.23-155A>G (n.23-155A>G)
c.29-155A>G (n.29-155A>G)
c.20+221A>G
c.-667A>G (n.-667A>G)
 gnomAD v4
19g.45406940G>ACA2585795690POLR1Gc.23-154G>A (n.23-154G>A)
c.29-154G>A (n.29-154G>A)
c.20+222G>A
c.-666G>A (n.-666G>A)
 gnomAD v4
19g.45406940G>TCA2585795691POLR1Gc.23-154G>T (n.23-154G>T)
c.29-154G>T (n.29-154G>T)
c.20+222G>T
c.-666G>T (n.-666G>T)
 gnomAD v4
19g.45406942T>ACA2585795692POLR1Gc.23-152T>A (n.23-152T>A)
c.29-152T>A (n.29-152T>A)
c.20+224T>A
c.-664T>A (n.-664T>A)
 gnomAD v4
19g.45406943C>ACA2585795693POLR1Gc.23-151C>A (n.23-151C>A)
c.29-151C>A (n.29-151C>A)
c.20+225C>A
c.-663C>A (n.-663C>A)
 gnomAD v4
19g.45406943C>TCA2585795694POLR1Gc.23-151C>T (n.23-151C>T)
c.29-151C>T (n.29-151C>T)
c.20+225C>T
c.-663C>T (n.-663C>T)
 gnomAD v4
19g.45406943_45406944delinsCGCA2338417115POLR1Gc.23-151_23-150delinsCG (n.23-151_23-150delinsCG)
c.29-151_29-150delinsCG (n.29-151_29-150delinsCG)
c.20+225_20+226delinsCG
c.-663_-662delinsCG (n.-663_-662delinsCG)
19g.45406944delCA882712516POLR1Gc.23-150del (n.23-150del)
c.29-150del (n.29-150del)
c.20+226del
c.-662del (n.-662del)
 dbSNP
19g.45406944G>ACA308937285POLR1Gc.23-150G>A (n.23-150G>A)
c.29-150G>A (n.29-150G>A)
c.20+226G>A
c.-662G>A (n.-662G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406944G=CA2338417116POLR1Gc.23-150G= (n.23-150G=)
c.29-150G= (n.29-150G=)
c.20+226G=
c.-662G= (n.-662G=)
19g.45406944G>TCA633334791POLR1Gc.23-150G>T (n.23-150G>T)
c.29-150G>T (n.29-150G>T)
c.20+226G>T
c.-662G>T (n.-662G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406945C>ACA2585795696POLR1Gc.23-149C>A (n.23-149C>A)
c.29-149C>A (n.29-149C>A)
c.20+227C>A
c.-661C>A (n.-661C>A)
 gnomAD v4
19g.45406945C=CA2338417117POLR1Gc.23-149C= (n.23-149C=)
c.29-149C= (n.29-149C=)
c.20+227C=
c.-661C= (n.-661C=)
19g.45406945C>TCA882712517POLR1Gc.23-149C>T (n.23-149C>T)
c.29-149C>T (n.29-149C>T)
c.20+227C>T
c.-661C>T (n.-661C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406948delCA2585795695POLR1Gc.23-146del (n.23-146del)
c.29-146del (n.29-146del)
c.20+230del
c.-658del (n.-658del)
 gnomAD v4
19g.45406946C>ACA882712519POLR1Gc.23-148C>A (n.23-148C>A)
c.29-148C>A (n.29-148C>A)
c.20+228C>A
c.-660C>A (n.-660C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406946C=CA2338417118POLR1Gc.23-148C= (n.23-148C=)
c.29-148C= (n.29-148C=)
c.20+228C=
c.-660C= (n.-660C=)
19g.45406947C=CA2338417119POLR1Gc.23-147C= (n.23-147C=)
c.29-147C= (n.29-147C=)
c.20+229C=
c.-659C= (n.-659C=)
19g.45406947C>GCA2338417120POLR1Gc.23-147C>G (n.23-147C>G)
c.29-147C>G (n.29-147C>G)
c.20+229C>G
c.-659C>G (n.-659C>G)
 dbSNP
19g.45406947C>TCA2585795697POLR1Gc.23-147C>T (n.23-147C>T)
c.29-147C>T (n.29-147C>T)
c.20+229C>T
c.-659C>T (n.-659C>T)
 gnomAD v4
19g.45406948C>ACA2585795698POLR1Gc.23-146C>A (n.23-146C>A)
c.29-146C>A (n.29-146C>A)
c.20+230C>A
c.-658C>A (n.-658C>A)
 gnomAD v4
19g.45406948C=CA2338417121POLR1Gc.23-146C= (n.23-146C=)
c.29-146C= (n.29-146C=)
c.20+230C=
c.-658C= (n.-658C=)
19g.45406948C>TCA882712522POLR1Gc.23-146C>T (n.23-146C>T)
c.29-146C>T (n.29-146C>T)
c.20+230C>T
c.-658C>T (n.-658C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406949T>CCA2585795699POLR1Gc.23-145T>C (n.23-145T>C)
c.29-145T>C (n.29-145T>C)
c.20+231T>C
c.-657T>C (n.-657T>C)
 gnomAD v4
19g.45406950G>TCA2585795702POLR1Gc.23-144G>T (n.23-144G>T)
c.29-144G>T (n.29-144G>T)
c.20+232G>T
c.-656G>T (n.-656G>T)
 gnomAD v4
19g.45406953dupCA2585795700POLR1Gc.23-141dup (n.23-141dup)
c.29-141dup (n.29-141dup)
c.20+235dup
c.-653dup (n.-653dup)
 gnomAD v4
19g.45406953delCA2585795701POLR1Gc.23-141del (n.23-141del)
c.29-141del (n.29-141del)
c.20+235del
c.-653del (n.-653del)
 gnomAD v4
19g.45406951G>ACA633334792POLR1Gc.23-143G>A (n.23-143G>A)
c.29-143G>A (n.29-143G>A)
c.20+233G>A
c.-655G>A (n.-655G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45406951G=CA2338417122POLR1Gc.23-143G= (n.23-143G=)
c.29-143G= (n.29-143G=)
c.20+233G=
c.-655G= (n.-655G=)
19g.45406951G>TCA2585795703POLR1Gc.23-143G>T (n.23-143G>T)
c.29-143G>T (n.29-143G>T)
c.20+233G>T
c.-655G>T (n.-655G>T)
 gnomAD v4
19g.45406952G>TCA2585795704POLR1Gc.23-142G>T (n.23-142G>T)
c.29-142G>T (n.29-142G>T)
c.20+234G>T
c.-654G>T (n.-654G>T)
 gnomAD v4
19g.45406953G>ACA2338417124POLR1Gc.23-141G>A (n.23-141G>A)
c.29-141G>A (n.29-141G>A)
c.20+235G>A
c.-653G>A (n.-653G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406953G=CA2338417123POLR1Gc.23-141G= (n.23-141G=)
c.29-141G= (n.29-141G=)
c.20+235G=
c.-653G= (n.-653G=)
19g.45406953G>TCA2585795705POLR1Gc.23-141G>T (n.23-141G>T)
c.29-141G>T (n.29-141G>T)
c.20+235G>T
c.-653G>T (n.-653G>T)
 gnomAD v4
19g.45406954A>GCA2585795706POLR1Gc.23-140A>G (n.23-140A>G)
c.29-140A>G (n.29-140A>G)
c.20+236A>G
c.-652A>G (n.-652A>G)
 gnomAD v4
19g.45406955A=CA2338417125POLR1Gc.23-139A= (n.23-139A=)
c.29-139A= (n.29-139A=)
c.20+237A=
c.-651A= (n.-651A=)
19g.45406955A>CCA2585795707POLR1Gc.23-139A>C (n.23-139A>C)
c.29-139A>C (n.29-139A>C)
c.20+237A>C
c.-651A>C (n.-651A>C)
 gnomAD v4
19g.45406955A>GCA2338417126POLR1Gc.23-139A>G (n.23-139A>G)
c.29-139A>G (n.29-139A>G)
c.20+237A>G
c.-651A>G (n.-651A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406956C>ACA2585795708POLR1Gc.23-138C>A (n.23-138C>A)
c.29-138C>A (n.29-138C>A)
c.20+238C>A
c.-650C>A (n.-650C>A)
 gnomAD v4
19g.45406956C>TCA2585795709POLR1Gc.23-138C>T (n.23-138C>T)
c.29-138C>T (n.29-138C>T)
c.20+238C>T
c.-650C>T (n.-650C>T)
 gnomAD v4
19g.45406957A>GCA2585795711POLR1Gc.23-137A>G (n.23-137A>G)
c.29-137A>G (n.29-137A>G)
c.20+239A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
 gnomAD v4
19g.45406957_45406960dupCA2585795710POLR1Gc.23-137_23-134dup (n.23-137_23-134dup)
c.29-137_29-134dup (n.29-137_29-134dup)
c.20+239_20+242dup
c.-649_-646dup (n.-649_-646dup)
 gnomAD v4
19g.45406958G>CCA996308507POLR1Gc.23-136G>C (n.23-136G>C)
c.29-136G>C (n.29-136G>C)
c.20+240G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406958G=CA2338417127POLR1Gc.23-136G= (n.23-136G=)
c.29-136G= (n.29-136G=)
c.20+240G=
c.-648G= (n.-648G=)
19g.45406959G>ACA996308508POLR1Gc.23-135G>A (n.23-135G>A)
c.29-135G>A (n.29-135G>A)
c.20+241G>A
c.-647G>A (n.-647G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406959G=CA2338417128POLR1Gc.23-135G= (n.23-135G=)
c.29-135G= (n.29-135G=)
c.20+241G=
c.-647G= (n.-647G=)
19g.45406959G>TCA2585795712POLR1Gc.23-135G>T (n.23-135G>T)
c.29-135G>T (n.29-135G>T)
c.20+241G>T
c.-647G>T (n.-647G>T)
 gnomAD v4
19g.45406960_45406961delinsTGCA2338417129POLR1Gc.23-134_23-133delinsTG (n.23-134_23-133delinsTG)
c.29-134_29-133delinsTG (n.29-134_29-133delinsTG)
c.20+242_20+243delinsTG
c.-646_-645delinsTG (n.-646_-645delinsTG)
19g.45406961G>TCA2585795713POLR1Gc.23-133G>T (n.23-133G>T)
c.29-133G>T (n.29-133G>T)
c.20+243G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
 gnomAD v4
19g.45406963delCA308937287POLR1Gc.23-131del (n.23-131del)
c.29-131del (n.29-131del)
c.20+245del
c.-643del (n.-643del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406962G>ACA2585795715POLR1Gc.23-132G>A (n.23-132G>A)
c.29-132G>A (n.29-132G>A)
c.20+244G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
 gnomAD v4
19g.45406962G>TCA2585795714POLR1Gc.23-132G>T (n.23-132G>T)
c.29-132G>T (n.29-132G>T)
c.20+244G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
 gnomAD v4
19g.45406963G>ACA657248976POLR1Gc.23-131G>A (n.23-131G>A)
c.29-131G>A (n.29-131G>A)
c.20+245G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.45406964C>ACA2585795716POLR1Gc.23-130C>A (n.23-130C>A)
c.29-130C>A (n.29-130C>A)
c.20+246C>A
c.-642C>A (n.-642C>A)
 gnomAD v4
19g.45406964C>TCA2585795717POLR1Gc.23-130C>T (n.23-130C>T)
c.29-130C>T (n.29-130C>T)
c.20+246C>T
c.-642C>T (n.-642C>T)
 gnomAD v4
19g.45406965A>GCA2585795718POLR1Gc.23-129A>G (n.23-129A>G)
c.29-129A>G (n.29-129A>G)
c.20+247A>G
c.-641A>G (n.-641A>G)
 gnomAD v4
19g.45406966G>CCA2585795719POLR1Gc.23-128G>C (n.23-128G>C)
c.29-128G>C (n.29-128G>C)
c.20+248G>C
c.-640G>C (n.-640G>C)
 gnomAD v4
19g.45406966G>TCA2585795720POLR1Gc.23-128G>T (n.23-128G>T)
c.29-128G>T (n.29-128G>T)
c.20+248G>T
c.-640G>T (n.-640G>T)
 gnomAD v4
19g.45406967_45406984delinsAAAGGAGAAACCAGGTTGCA2338417130POLR1Gc.23-127_23-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.23-127_23-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG)
c.29-127_29-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.29-127_29-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG)
c.20+249_20+266delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG
c.-639_-622delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.-639_-622delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG)
19g.45406969_45406985delCA996308510POLR1Gc.23-125_23-109del (n.23-125_23-109del)
c.29-125_29-109del (n.29-125_29-109del)
c.20+251_20+267del
c.-637_-621del (n.-637_-621del)
 dbSNP
19g.45406969A=CA2338417132POLR1Gc.23-125A= (n.23-125A=)
c.29-125A= (n.29-125A=)
c.20+251A=
c.-637A= (n.-637A=)
19g.45406969A>TCA2338417133POLR1Gc.23-125A>T (n.23-125A>T)
c.29-125A>T (n.29-125A>T)
c.20+251A>T
c.-637A>T (n.-637A>T)
 dbSNP
19g.45406969_45406970delinsAGCA2338417131POLR1Gc.23-125_23-124delinsAG (n.23-125_23-124delinsAG)
c.29-125_29-124delinsAG (n.29-125_29-124delinsAG)
c.20+251_20+252delinsAG
c.-637_-636delinsAG (n.-637_-636delinsAG)
19g.45406970G>ACA633334793POLR1Gc.23-124G>A (n.23-124G>A)
c.29-124G>A (n.29-124G>A)
c.20+252G>A
c.-636G>A (n.-636G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406970G=CA2338417134POLR1Gc.23-124G= (n.23-124G=)
c.29-124G= (n.29-124G=)
c.20+252G=
c.-636G= (n.-636G=)
19g.45406971delCA308937291POLR1Gc.23-123del (n.23-123del)
c.29-123del (n.29-123del)
c.20+253del
c.-635del (n.-635del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45406971G>TCA2585795721POLR1Gc.23-123G>T (n.23-123G>T)
c.29-123G>T (n.29-123G>T)
c.20+253G>T
c.-635G>T (n.-635G>T)
 gnomAD v4
19g.45406971_45406972delinsGACA2338417135POLR1Gc.23-123_23-122delinsGA (n.23-123_23-122delinsGA)
c.29-123_29-122delinsGA (n.29-123_29-122delinsGA)
c.20+253_20+254delinsGA
c.-635_-634delinsGA (n.-635_-634delinsGA)
19g.45406972delCA882712533POLR1Gc.23-122del (n.23-122del)
c.29-122del (n.29-122del)
c.20+254del
c.-634del (n.-634del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.45406973G>ACA2585795722POLR1Gc.23-121G>A (n.23-121G>A)
c.29-121G>A (n.29-121G>A)
c.20+255G>A
c.-633G>A (n.-633G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched