Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45406872_45406873del | CA2585795617 | POLR1G | c.22+154_22+155del (n.22+154_22+155del) c.28+148_28+149del (n.28+148_28+149del) c.20+154_20+155del c.-734_-733del (n.-734_-733del) | gnomAD v4 |
19 | g.45406871G>A | CA308937262 | POLR1G | c.22+153G>A (n.22+153G>A) c.28+147G>A (n.28+147G>A) c.20+153G>A c.-735G>A (n.-735G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406871G= | CA2338417083 | POLR1G | c.22+153G= (n.22+153G=) c.28+147G= (n.28+147G=) c.20+153G= c.-735G= (n.-735G=) | |
19 | g.45406871G>T | CA2585795622 | POLR1G | c.22+153G>T (n.22+153G>T) c.28+147G>T (n.28+147G>T) c.20+153G>T c.-735G>T (n.-735G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406872A>T | CA2585795623 | POLR1G | c.22+154A>T (n.22+154A>T) c.28+148A>T (n.28+148A>T) c.20+154A>T c.-734A>T (n.-734A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406873G>C | CA2585795624 | POLR1G | c.22+155G>C (n.22+155G>C) c.28+149G>C (n.28+149G>C) c.20+155G>C c.-733G>C (n.-733G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406873G>T | CA2585795625 | POLR1G | c.22+155G>T (n.22+155G>T) c.28+149G>T (n.28+149G>T) c.20+155G>T c.-733G>T (n.-733G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406874G>C | CA308937268 | POLR1G | c.22+156G>C (n.22+156G>C) c.28+150G>C (n.28+150G>C) c.20+156G>C c.-732G>C (n.-732G>C) | dbSNP |
19 | g.45406874G= | CA2338417084 | POLR1G | c.22+156G= (n.22+156G=) c.28+150G= (n.28+150G=) c.20+156G= c.-732G= (n.-732G=) | |
19 | g.45406874G>T | CA2585795626 | POLR1G | c.22+156G>T (n.22+156G>T) c.28+150G>T (n.28+150G>T) c.20+156G>T c.-732G>T (n.-732G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406875G>A | CA882712489 | POLR1G | c.22+157G>A (n.22+157G>A) c.28+151G>A (n.28+151G>A) c.20+157G>A c.-731G>A (n.-731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406875G= | CA2338417085 | POLR1G | c.22+157G= (n.22+157G=) c.28+151G= (n.28+151G=) c.20+157G= c.-731G= (n.-731G=) | |
19 | g.45406875G>T | CA308937269 | POLR1G | c.22+157G>T (n.22+157G>T) c.28+151G>T (n.28+151G>T) c.20+157G>T c.-731G>T (n.-731G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406878A= | CA2338417086 | POLR1G | c.22+160A= (n.22+160A=) c.28+154A= (n.28+154A=) c.20+160A= c.-728A= (n.-728A=) | |
19 | g.45406878A>C | CA308937270 | POLR1G | c.22+160A>C (n.22+160A>C) c.28+154A>C (n.28+154A>C) c.20+160A>C c.-728A>C (n.-728A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406880C>A | CA2585795627 | POLR1G | c.22+162C>A (n.22+162C>A) c.28+156C>A (n.28+156C>A) c.20+162C>A c.-726C>A (n.-726C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406880C>T | CA2585795628 | POLR1G | c.22+162C>T (n.22+162C>T) c.28+156C>T (n.28+156C>T) c.20+162C>T c.-726C>T (n.-726C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406881T>G | CA996308477 | POLR1G | c.22+163T>G (n.22+163T>G) c.28+157T>G (n.28+157T>G) c.20+163T>G c.-725T>G (n.-725T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406881T= | CA2338417087 | POLR1G | c.22+163T= (n.22+163T=) c.28+157T= (n.28+157T=) c.20+163T= c.-725T= (n.-725T=) | |
19 | g.45406883G>A | CA2585795629 | POLR1G | c.22+165G>A (n.22+165G>A) c.28+159G>A (n.28+159G>A) c.20+165G>A c.-723G>A (n.-723G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406883G>C | CA2585795630 | POLR1G | c.22+165G>C (n.22+165G>C) c.28+159G>C (n.28+159G>C) c.20+165G>C c.-723G>C (n.-723G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406883G= | CA2338417088 | POLR1G | c.22+165G= (n.22+165G=) c.28+159G= (n.28+159G=) c.20+165G= c.-723G= (n.-723G=) | |
19 | g.45406883G>T | CA2585795631 | POLR1G | c.22+165G>T (n.22+165G>T) c.28+159G>T (n.28+159G>T) c.20+165G>T c.-723G>T (n.-723G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406884dup | CA308937274 | POLR1G | c.22+166dup (n.22+166dup) c.28+160dup (n.28+160dup) c.20+166dup c.-722dup (n.-722dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406884_45406885delinsTG | CA2338417089 | POLR1G | c.22+166_22+167delinsTG (n.22+166_22+167delinsTG) c.28+160_28+161delinsTG (n.28+160_28+161delinsTG) c.20+166_20+167delinsTG c.-722_-721delinsTG (n.-722_-721delinsTG) | |
19 | g.45406885G>A | CA2585795633 | POLR1G | c.22+167G>A (n.22+167G>A) c.28+161G>A (n.28+161G>A) c.20+167G>A c.-721G>A (n.-721G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406885G>C | CA2505387472 | POLR1G | c.22+167G>C (n.22+167G>C) c.28+161G>C (n.28+161G>C) c.20+167G>C c.-721G>C (n.-721G>C) | |
19 | g.45406885G>T | CA2585795632 | POLR1G | c.22+167G>T (n.22+167G>T) c.28+161G>T (n.28+161G>T) c.20+167G>T c.-721G>T (n.-721G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406890dup | CA633334788 | POLR1G | c.22+172dup (n.22+172dup) c.28+166dup (n.28+166dup) c.20+172dup c.-716dup (n.-716dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45406889_45406890dup | CA2814550838 | POLR1G | c.22+171_22+172dup (n.22+171_22+172dup) c.28+165_28+166dup (n.28+165_28+166dup) c.20+171_20+172dup c.-717_-716dup (n.-717_-716dup) | |
19 | g.45406887_45406890dup | CA2814550839 | POLR1G | c.22+169_22+172dup (n.22+169_22+172dup) c.28+163_28+166dup (n.28+163_28+166dup) c.20+169_20+172dup c.-719_-716dup (n.-719_-716dup) | |
19 | g.45406890del | CA882712495 | POLR1G | c.22+172del (n.22+172del) c.28+166del (n.28+166del) c.20+172del c.-716del (n.-716del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406886G>C | CA2585795634 | POLR1G | c.22+168G>C (n.22+168G>C) c.28+162G>C (n.28+162G>C) c.20+168G>C c.-720G>C (n.-720G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406888G>A | CA2338417091 | POLR1G | c.22+170G>A (n.22+170G>A) c.28+164G>A (n.28+164G>A) c.20+170G>A c.-718G>A (n.-718G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406888G>C | CA2814550841 | POLR1G | c.22+170G>C (n.22+170G>C) c.28+164G>C (n.28+164G>C) c.20+170G>C c.-718G>C (n.-718G>C) | |
19 | g.45406888G= | CA2338417090 | POLR1G | c.22+170G= (n.22+170G=) c.28+164G= (n.28+164G=) c.20+170G= c.-718G= (n.-718G=) | |
19 | g.45406888G>T | CA2585795635 | POLR1G | c.22+170G>T (n.22+170G>T) c.28+164G>T (n.28+164G>T) c.20+170G>T c.-718G>T (n.-718G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406889G>A | CA882712496 | POLR1G | c.22+171G>A (n.22+171G>A) c.28+165G>A (n.28+165G>A) c.20+171G>A c.-717G>A (n.-717G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406889G= | CA2338417092 | POLR1G | c.22+171G= (n.22+171G=) c.28+165G= (n.28+165G=) c.20+171G= c.-717G= (n.-717G=) | |
19 | g.45406889G>T | CA2585795636 | POLR1G | c.22+171G>T (n.22+171G>T) c.28+165G>T (n.28+165G>T) c.20+171G>T c.-717G>T (n.-717G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406890G>A | CA882712498 | POLR1G | c.22+172G>A (n.22+172G>A) c.28+166G>A (n.28+166G>A) c.20+172G>A c.-716G>A (n.-716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406890G= | CA2338417093 | POLR1G | c.22+172G= (n.22+172G=) c.28+166G= (n.28+166G=) c.20+172G= c.-716G= (n.-716G=) | |
19 | g.45406890G>T | CA2585795637 | POLR1G | c.22+172G>T (n.22+172G>T) c.28+166G>T (n.28+166G>T) c.20+172G>T c.-716G>T (n.-716G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406891C>A | CA2585795638 | POLR1G | c.22+173C>A (n.22+173C>A) c.28+167C>A (n.28+167C>A) c.20+173C>A c.-715C>A (n.-715C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406891C= | CA2338417094 | POLR1G | c.22+173C= (n.22+173C=) c.28+167C= (n.28+167C=) c.20+173C= c.-715C= (n.-715C=) | |
19 | g.45406891C>G | CA308937275 | POLR1G | c.22+173C>G (n.22+173C>G) c.28+167C>G (n.28+167C>G) c.20+173C>G c.-715C>G (n.-715C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406891C>T | CA2585795639 | POLR1G | c.22+173C>T (n.22+173C>T) c.28+167C>T (n.28+167C>T) c.20+173C>T c.-715C>T (n.-715C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406892T>C | CA2585795640 | POLR1G | c.22+174T>C (n.22+174T>C) c.28+168T>C (n.28+168T>C) c.20+174T>C c.-714T>C (n.-714T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406893A= | CA2338417095 | POLR1G | c.22+175A= (n.22+175A=) c.28+169A= (n.28+169A=) c.20+175A= c.-713A= (n.-713A=) | |
19 | g.45406894C>A | CA2585795642 | POLR1G | c.22+176C>A (n.22+176C>A) c.28+170C>A (n.28+170C>A) c.20+176C>A c.-712C>A (n.-712C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406894C>T | CA2585795641 | POLR1G | c.22+176C>T (n.22+176C>T) c.28+170C>T (n.28+170C>T) c.20+176C>T c.-712C>T (n.-712C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406896dup | CA633334789 | POLR1G | c.22+178dup (n.22+178dup) c.28+172dup (n.28+172dup) c.20+178dup c.-710dup (n.-710dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406895C>A | CA2585795643 | POLR1G | c.22+177C>A (n.22+177C>A) c.28+171C>A (n.28+171C>A) c.20+177C>A c.-711C>A (n.-711C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406896C>A | CA2585795644 | POLR1G | c.22+178C>A (n.22+178C>A) c.28+172C>A (n.28+172C>A) c.20+178C>A c.-710C>A (n.-710C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406896C= | CA2338417096 | POLR1G | c.22+178C= (n.22+178C=) c.28+172C= (n.28+172C=) c.20+178C= c.-710C= (n.-710C=) | |
19 | g.45406896C>T | CA882712503 | POLR1G | c.22+178C>T (n.22+178C>T) c.28+172C>T (n.28+172C>T) c.20+178C>T c.-710C>T (n.-710C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406897G>A | CA2585795645 | POLR1G | c.22+179G>A (n.22+179G>A) c.28+173G>A (n.28+173G>A) c.20+179G>A c.-709G>A (n.-709G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406898T>C | CA2585795646 | POLR1G | c.22+180T>C (n.22+180T>C) c.28+174T>C (n.28+174T>C) c.20+180T>C c.-708T>C (n.-708T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406899G>A | CA2585795647 | POLR1G | c.22+181G>A (n.22+181G>A) c.28+175G>A (n.28+175G>A) c.20+181G>A c.-707G>A (n.-707G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406899G>C | CA882712505 | POLR1G | c.22+181G>C (n.22+181G>C) c.28+175G>C (n.28+175G>C) c.20+181G>C c.-707G>C (n.-707G>C) | dbSNP |
19 | g.45406899G= | CA2338417097 | POLR1G | c.22+181G= (n.22+181G=) c.28+175G= (n.28+175G=) c.20+181G= c.-707G= (n.-707G=) | |
19 | g.45406902G>A | CA2585795648 | POLR1G | c.22+184G>A (n.22+184G>A) c.28+178G>A (n.28+178G>A) c.20+184G>A c.-704G>A (n.-704G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406902G>C | CA996308493 | POLR1G | c.22+184G>C (n.22+184G>C) c.28+178G>C (n.28+178G>C) c.20+184G>C c.-704G>C (n.-704G>C) | dbSNP |
19 | g.45406902G= | CA2338417098 | POLR1G | c.22+184G= (n.22+184G=) c.28+178G= (n.28+178G=) c.20+184G= c.-704G= (n.-704G=) | |
19 | g.45406902G>T | CA2585795649 | POLR1G | c.22+184G>T (n.22+184G>T) c.28+178G>T (n.28+178G>T) c.20+184G>T c.-704G>T (n.-704G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406903A= | CA2338417099 | POLR1G | c.22+185A= (n.22+185A=) c.28+179A= (n.28+179A=) c.20+185A= c.-703A= (n.-703A=) | |
19 | g.45406903A>C | CA2338417100 | POLR1G | c.22+185A>C (n.22+185A>C) c.28+179A>C (n.28+179A>C) c.20+185A>C c.-703A>C (n.-703A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406903A>G | CA2585795650 | POLR1G | c.22+185A>G (n.22+185A>G) c.28+179A>G (n.28+179A>G) c.20+185A>G c.-703A>G (n.-703A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406903A>T | CA2585795651 | POLR1G | c.22+185A>T (n.22+185A>T) c.28+179A>T (n.28+179A>T) c.20+185A>T c.-703A>T (n.-703A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406904G>A | CA2585795652 | POLR1G | c.22+186G>A (n.22+186G>A) c.28+180G>A (n.28+180G>A) c.20+186G>A c.-702G>A (n.-702G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406904G>T | CA2585795653 | POLR1G | c.22+186G>T (n.22+186G>T) c.28+180G>T (n.28+180G>T) c.20+186G>T c.-702G>T (n.-702G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406905del | CA2585795654 | POLR1G | c.22+187del (n.22+187del) c.28+181del (n.28+181del) c.20+187del c.-701del (n.-701del) | gnomAD v4 |
19 | g.45406905C>A | CA2585795655 | POLR1G | c.22+187C>A (n.22+187C>A) c.28+181C>A (n.28+181C>A) c.20+187C>A c.-701C>A (n.-701C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406906A>T | CA2585795656 | POLR1G | c.23-188A>T (n.23-188A>T) c.28+182A>T (n.28+182A>T) c.20+188A>T c.-700A>T (n.-700A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406907A= | CA2338417101 | POLR1G | c.23-187A= (n.23-187A=) c.28+183A= (n.28+183A=) c.20+189A= c.-699A= (n.-699A=) | |
19 | g.45406907A>C | CA2585795657 | POLR1G | c.23-187A>C (n.23-187A>C) c.28+183A>C (n.28+183A>C) c.20+189A>C c.-699A>C (n.-699A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406907A>G | CA308937276 | POLR1G | c.23-187A>G (n.23-187A>G) c.28+183A>G (n.28+183A>G) c.20+189A>G c.-699A>G (n.-699A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406908G>A | CA2338417103 | POLR1G | c.23-186G>A (n.23-186G>A) c.28+184G>A (n.28+184G>A) c.20+190G>A c.-698G>A (n.-698G>A) | dbSNP |
19 | g.45406908G= | CA2338417102 | POLR1G | c.23-186G= (n.23-186G=) c.28+184G= (n.28+184G=) c.20+190G= c.-698G= (n.-698G=) | |
19 | g.45406909G>A | CA657248974 | POLR1G | c.23-185G>A (n.23-185G>A) c.29-185G>A (n.29-185G>A) c.20+191G>A c.-697G>A (n.-697G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45406909G>C | CA2338417105 | POLR1G | c.23-185G>C (n.23-185G>C) c.29-185G>C (n.29-185G>C) c.20+191G>C c.-697G>C (n.-697G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406909G= | CA2338417104 | POLR1G | c.23-185G= (n.23-185G=) c.29-185G= (n.29-185G=) c.20+191G= c.-697G= (n.-697G=) | |
19 | g.45406909G>T | CA2585795658 | POLR1G | c.23-185G>T (n.23-185G>T) c.29-185G>T (n.29-185G>T) c.20+191G>T c.-697G>T (n.-697G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406910C>A | CA2585795659 | POLR1G | c.23-184C>A (n.23-184C>A) c.29-184C>A (n.29-184C>A) c.20+192C>A c.-696C>A (n.-696C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406910C>T | CA2585795660 | POLR1G | c.23-184C>T (n.23-184C>T) c.29-184C>T (n.29-184C>T) c.20+192C>T c.-696C>T (n.-696C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406911G>A | CA2585795661 | POLR1G | c.23-183G>A (n.23-183G>A) c.29-183G>A (n.29-183G>A) c.20+193G>A c.-695G>A (n.-695G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406911G>T | CA2585795662 | POLR1G | c.23-183G>T (n.23-183G>T) c.29-183G>T (n.29-183G>T) c.20+193G>T c.-695G>T (n.-695G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406911_45406912delinsGC | CA2338417106 | POLR1G | c.23-183_23-182delinsGC (n.23-183_23-182delinsGC) c.29-183_29-182delinsGC (n.29-183_29-182delinsGC) c.20+193_20+194delinsGC c.-695_-694delinsGC (n.-695_-694delinsGC) | |
19 | g.45406912C>T | CA2585795664 | POLR1G | c.23-182C>T (n.23-182C>T) c.29-182C>T (n.29-182C>T) c.20+194C>T c.-694C>T (n.-694C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406916dup | CA2585795663 | POLR1G | c.23-178dup (n.23-178dup) c.29-178dup (n.29-178dup) c.20+198dup c.-690dup (n.-690dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45406916del | CA633334790 | POLR1G | c.23-178del (n.23-178del) c.29-178del (n.29-178del) c.20+198del c.-690del (n.-690del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45406913C>A | CA2585795665 | POLR1G | c.23-181C>A (n.23-181C>A) c.29-181C>A (n.29-181C>A) c.20+195C>A c.-693C>A (n.-693C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406915C>A | CA2585795666 | POLR1G | c.23-179C>A (n.23-179C>A) c.29-179C>A (n.29-179C>A) c.20+197C>A c.-691C>A (n.-691C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406917A= | CA2338417107 | POLR1G | c.23-177A= (n.23-177A=) c.29-177A= (n.29-177A=) c.20+199A= c.-689A= (n.-689A=) | |
19 | g.45406917A>C | CA2585795667 | POLR1G | c.23-177A>C (n.23-177A>C) c.29-177A>C (n.29-177A>C) c.20+199A>C c.-689A>C (n.-689A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406917A>G | CA882712513 | POLR1G | c.23-177A>G (n.23-177A>G) c.29-177A>G (n.29-177A>G) c.20+199A>G c.-689A>G (n.-689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406917A>T | CA2585795668 | POLR1G | c.23-177A>T (n.23-177A>T) c.29-177A>T (n.29-177A>T) c.20+199A>T c.-689A>T (n.-689A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406918G>T | CA2585795669 | POLR1G | c.23-176G>T (n.23-176G>T) c.29-176G>T (n.29-176G>T) c.20+200G>T c.-688G>T (n.-688G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406919G>A | CA2814550842 | POLR1G | c.23-175G>A (n.23-175G>A) c.29-175G>A (n.29-175G>A) c.20+201G>A c.-687G>A (n.-687G>A) | |
19 | g.45406919G>C | CA2585795670 | POLR1G | c.23-175G>C (n.23-175G>C) c.29-175G>C (n.29-175G>C) c.20+201G>C c.-687G>C (n.-687G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406919G= | CA2338417108 | POLR1G | c.23-175G= (n.23-175G=) c.29-175G= (n.29-175G=) c.20+201G= c.-687G= (n.-687G=) | |
19 | g.45406919G>T | CA996308497 | POLR1G | c.23-175G>T (n.23-175G>T) c.29-175G>T (n.29-175G>T) c.20+201G>T c.-687G>T (n.-687G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406920G>A | CA996308501 | POLR1G | c.23-174G>A (n.23-174G>A) c.29-174G>A (n.29-174G>A) c.20+202G>A c.-686G>A (n.-686G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406920G= | CA2338417109 | POLR1G | c.23-174G= (n.23-174G=) c.29-174G= (n.29-174G=) c.20+202G= c.-686G= (n.-686G=) | |
19 | g.45406921G>A | CA2585795671 | POLR1G | c.23-173G>A (n.23-173G>A) c.29-173G>A (n.29-173G>A) c.20+203G>A c.-685G>A (n.-685G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406921G>C | CA2585795672 | POLR1G | c.23-173G>C (n.23-173G>C) c.29-173G>C (n.29-173G>C) c.20+203G>C c.-685G>C (n.-685G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406921G>T | CA2585795673 | POLR1G | c.23-173G>T (n.23-173G>T) c.29-173G>T (n.29-173G>T) c.20+203G>T c.-685G>T (n.-685G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406922T>G | CA2585795674 | POLR1G | c.23-172T>G (n.23-172T>G) c.29-172T>G (n.29-172T>G) c.20+204T>G c.-684T>G (n.-684T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406923T>A | CA2585795675 | POLR1G | c.23-171T>A (n.23-171T>A) c.29-171T>A (n.29-171T>A) c.20+205T>A c.-683T>A (n.-683T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406923_45406928delinsTGGATC | CA2338417110 | POLR1G | c.23-171_23-166delinsTGGATC (n.23-171_23-166delinsTGGATC) c.29-171_29-166delinsTGGATC (n.29-171_29-166delinsTGGATC) c.20+205_20+210delinsTGGATC c.-683_-678delinsTGGATC (n.-683_-678delinsTGGATC) | |
19 | g.45406924G>T | CA2585795676 | POLR1G | c.23-170G>T (n.23-170G>T) c.29-170G>T (n.29-170G>T) c.20+206G>T c.-682G>T (n.-682G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406926_45406930del | CA308937277 | POLR1G | c.23-168_23-164del (n.23-168_23-164del) c.29-168_29-164del (n.29-168_29-164del) c.20+208_20+212del c.-680_-676del (n.-680_-676del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406925G>T | CA2585795677 | POLR1G | c.23-169G>T (n.23-169G>T) c.29-169G>T (n.29-169G>T) c.20+207G>T c.-681G>T (n.-681G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406927_45406933del | CA2814550843 | POLR1G | c.23-167_23-161del (n.23-167_23-161del) c.29-167_29-161del (n.29-167_29-161del) c.20+209_20+215del c.-679_-673del (n.-679_-673del) | |
19 | g.45406926A>G | CA2585795678 | POLR1G | c.23-168A>G (n.23-168A>G) c.29-168A>G (n.29-168A>G) c.20+208A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406928C>A | CA2585795680 | POLR1G | c.23-166C>A (n.23-166C>A) c.29-166C>A (n.29-166C>A) c.20+210C>A c.-678C>A (n.-678C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406928C>T | CA2585795679 | POLR1G | c.23-166C>T (n.23-166C>T) c.29-166C>T (n.29-166C>T) c.20+210C>T c.-678C>T (n.-678C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406929G>A | CA2585795681 | POLR1G | c.23-165G>A (n.23-165G>A) c.29-165G>A (n.29-165G>A) c.20+211G>A c.-677G>A (n.-677G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406929G>T | CA2585795682 | POLR1G | c.23-165G>T (n.23-165G>T) c.29-165G>T (n.29-165G>T) c.20+211G>T c.-677G>T (n.-677G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406930G>A | CA308937279 | POLR1G | c.23-164G>A (n.23-164G>A) c.29-164G>A (n.29-164G>A) c.20+212G>A c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406930G= | CA2338417111 | POLR1G | c.23-164G= (n.23-164G=) c.29-164G= (n.29-164G=) c.20+212G= c.-676G= (n.-676G=) | |
19 | g.45406931T>C | CA2585795683 | POLR1G | c.23-163T>C (n.23-163T>C) c.29-163T>C (n.29-163T>C) c.20+213T>C c.-675T>C (n.-675T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406931T>G | CA2585795684 | POLR1G | c.23-163T>G (n.23-163T>G) c.29-163T>G (n.29-163T>G) c.20+213T>G c.-675T>G (n.-675T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406932G>A | CA2585795685 | POLR1G | c.23-162G>A (n.23-162G>A) c.29-162G>A (n.29-162G>A) c.20+214G>A c.-674G>A (n.-674G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406932G>T | CA2585795686 | POLR1G | c.23-162G>T (n.23-162G>T) c.29-162G>T (n.29-162G>T) c.20+214G>T c.-674G>T (n.-674G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406933A>T | CA2585795687 | POLR1G | c.23-161A>T (n.23-161A>T) c.29-161A>T (n.29-161A>T) c.20+215A>T c.-673A>T (n.-673A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406934A>G | CA2585795688 | POLR1G | c.23-160A>G (n.23-160A>G) c.29-160A>G (n.29-160A>G) c.20+216A>G c.-672A>G (n.-672A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406936T>C | CA308937283 | POLR1G | c.23-158T>C (n.23-158T>C) c.29-158T>C (n.29-158T>C) c.20+218T>C c.-670T>C (n.-670T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406936T= | CA2338417112 | POLR1G | c.23-158T= (n.23-158T=) c.29-158T= (n.29-158T=) c.20+218T= c.-670T= (n.-670T=) | |
19 | g.45406937T>C | CA2338417114 | POLR1G | c.23-157T>C (n.23-157T>C) c.29-157T>C (n.29-157T>C) c.20+219T>C c.-669T>C (n.-669T>C) | dbSNP |
19 | g.45406937T= | CA2338417113 | POLR1G | c.23-157T= (n.23-157T=) c.29-157T= (n.29-157T=) c.20+219T= c.-669T= (n.-669T=) | |
19 | g.45406939A>G | CA2585795689 | POLR1G | c.23-155A>G (n.23-155A>G) c.29-155A>G (n.29-155A>G) c.20+221A>G c.-667A>G (n.-667A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406940G>A | CA2585795690 | POLR1G | c.23-154G>A (n.23-154G>A) c.29-154G>A (n.29-154G>A) c.20+222G>A c.-666G>A (n.-666G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406940G>T | CA2585795691 | POLR1G | c.23-154G>T (n.23-154G>T) c.29-154G>T (n.29-154G>T) c.20+222G>T c.-666G>T (n.-666G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406942T>A | CA2585795692 | POLR1G | c.23-152T>A (n.23-152T>A) c.29-152T>A (n.29-152T>A) c.20+224T>A c.-664T>A (n.-664T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406943C>A | CA2585795693 | POLR1G | c.23-151C>A (n.23-151C>A) c.29-151C>A (n.29-151C>A) c.20+225C>A c.-663C>A (n.-663C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406943C>T | CA2585795694 | POLR1G | c.23-151C>T (n.23-151C>T) c.29-151C>T (n.29-151C>T) c.20+225C>T c.-663C>T (n.-663C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406943_45406944delinsCG | CA2338417115 | POLR1G | c.23-151_23-150delinsCG (n.23-151_23-150delinsCG) c.29-151_29-150delinsCG (n.29-151_29-150delinsCG) c.20+225_20+226delinsCG c.-663_-662delinsCG (n.-663_-662delinsCG) | |
19 | g.45406944del | CA882712516 | POLR1G | c.23-150del (n.23-150del) c.29-150del (n.29-150del) c.20+226del c.-662del (n.-662del) | dbSNP |
19 | g.45406944G>A | CA308937285 | POLR1G | c.23-150G>A (n.23-150G>A) c.29-150G>A (n.29-150G>A) c.20+226G>A c.-662G>A (n.-662G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406944G= | CA2338417116 | POLR1G | c.23-150G= (n.23-150G=) c.29-150G= (n.29-150G=) c.20+226G= c.-662G= (n.-662G=) | |
19 | g.45406944G>T | CA633334791 | POLR1G | c.23-150G>T (n.23-150G>T) c.29-150G>T (n.29-150G>T) c.20+226G>T c.-662G>T (n.-662G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406945C>A | CA2585795696 | POLR1G | c.23-149C>A (n.23-149C>A) c.29-149C>A (n.29-149C>A) c.20+227C>A c.-661C>A (n.-661C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406945C= | CA2338417117 | POLR1G | c.23-149C= (n.23-149C=) c.29-149C= (n.29-149C=) c.20+227C= c.-661C= (n.-661C=) | |
19 | g.45406945C>T | CA882712517 | POLR1G | c.23-149C>T (n.23-149C>T) c.29-149C>T (n.29-149C>T) c.20+227C>T c.-661C>T (n.-661C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406948del | CA2585795695 | POLR1G | c.23-146del (n.23-146del) c.29-146del (n.29-146del) c.20+230del c.-658del (n.-658del) | gnomAD v4 |
19 | g.45406946C>A | CA882712519 | POLR1G | c.23-148C>A (n.23-148C>A) c.29-148C>A (n.29-148C>A) c.20+228C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406946C= | CA2338417118 | POLR1G | c.23-148C= (n.23-148C=) c.29-148C= (n.29-148C=) c.20+228C= c.-660C= (n.-660C=) | |
19 | g.45406947C= | CA2338417119 | POLR1G | c.23-147C= (n.23-147C=) c.29-147C= (n.29-147C=) c.20+229C= c.-659C= (n.-659C=) | |
19 | g.45406947C>G | CA2338417120 | POLR1G | c.23-147C>G (n.23-147C>G) c.29-147C>G (n.29-147C>G) c.20+229C>G c.-659C>G (n.-659C>G) | dbSNP |
19 | g.45406947C>T | CA2585795697 | POLR1G | c.23-147C>T (n.23-147C>T) c.29-147C>T (n.29-147C>T) c.20+229C>T c.-659C>T (n.-659C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406948C>A | CA2585795698 | POLR1G | c.23-146C>A (n.23-146C>A) c.29-146C>A (n.29-146C>A) c.20+230C>A c.-658C>A (n.-658C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406948C= | CA2338417121 | POLR1G | c.23-146C= (n.23-146C=) c.29-146C= (n.29-146C=) c.20+230C= c.-658C= (n.-658C=) | |
19 | g.45406948C>T | CA882712522 | POLR1G | c.23-146C>T (n.23-146C>T) c.29-146C>T (n.29-146C>T) c.20+230C>T c.-658C>T (n.-658C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406949T>C | CA2585795699 | POLR1G | c.23-145T>C (n.23-145T>C) c.29-145T>C (n.29-145T>C) c.20+231T>C c.-657T>C (n.-657T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406950G>T | CA2585795702 | POLR1G | c.23-144G>T (n.23-144G>T) c.29-144G>T (n.29-144G>T) c.20+232G>T c.-656G>T (n.-656G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406953dup | CA2585795700 | POLR1G | c.23-141dup (n.23-141dup) c.29-141dup (n.29-141dup) c.20+235dup c.-653dup (n.-653dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45406953del | CA2585795701 | POLR1G | c.23-141del (n.23-141del) c.29-141del (n.29-141del) c.20+235del c.-653del (n.-653del) | gnomAD v4 |
19 | g.45406951G>A | CA633334792 | POLR1G | c.23-143G>A (n.23-143G>A) c.29-143G>A (n.29-143G>A) c.20+233G>A c.-655G>A (n.-655G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45406951G= | CA2338417122 | POLR1G | c.23-143G= (n.23-143G=) c.29-143G= (n.29-143G=) c.20+233G= c.-655G= (n.-655G=) | |
19 | g.45406951G>T | CA2585795703 | POLR1G | c.23-143G>T (n.23-143G>T) c.29-143G>T (n.29-143G>T) c.20+233G>T c.-655G>T (n.-655G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406952G>T | CA2585795704 | POLR1G | c.23-142G>T (n.23-142G>T) c.29-142G>T (n.29-142G>T) c.20+234G>T c.-654G>T (n.-654G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406953G>A | CA2338417124 | POLR1G | c.23-141G>A (n.23-141G>A) c.29-141G>A (n.29-141G>A) c.20+235G>A c.-653G>A (n.-653G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406953G= | CA2338417123 | POLR1G | c.23-141G= (n.23-141G=) c.29-141G= (n.29-141G=) c.20+235G= c.-653G= (n.-653G=) | |
19 | g.45406953G>T | CA2585795705 | POLR1G | c.23-141G>T (n.23-141G>T) c.29-141G>T (n.29-141G>T) c.20+235G>T c.-653G>T (n.-653G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406954A>G | CA2585795706 | POLR1G | c.23-140A>G (n.23-140A>G) c.29-140A>G (n.29-140A>G) c.20+236A>G c.-652A>G (n.-652A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406955A= | CA2338417125 | POLR1G | c.23-139A= (n.23-139A=) c.29-139A= (n.29-139A=) c.20+237A= c.-651A= (n.-651A=) | |
19 | g.45406955A>C | CA2585795707 | POLR1G | c.23-139A>C (n.23-139A>C) c.29-139A>C (n.29-139A>C) c.20+237A>C c.-651A>C (n.-651A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406955A>G | CA2338417126 | POLR1G | c.23-139A>G (n.23-139A>G) c.29-139A>G (n.29-139A>G) c.20+237A>G c.-651A>G (n.-651A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45406956C>A | CA2585795708 | POLR1G | c.23-138C>A (n.23-138C>A) c.29-138C>A (n.29-138C>A) c.20+238C>A c.-650C>A (n.-650C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406956C>T | CA2585795709 | POLR1G | c.23-138C>T (n.23-138C>T) c.29-138C>T (n.29-138C>T) c.20+238C>T c.-650C>T (n.-650C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406957A>G | CA2585795711 | POLR1G | c.23-137A>G (n.23-137A>G) c.29-137A>G (n.29-137A>G) c.20+239A>G c.-649A>G (n.-649A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406957_45406960dup | CA2585795710 | POLR1G | c.23-137_23-134dup (n.23-137_23-134dup) c.29-137_29-134dup (n.29-137_29-134dup) c.20+239_20+242dup c.-649_-646dup (n.-649_-646dup) | gnomAD v4 |
19 | g.45406958G>C | CA996308507 | POLR1G | c.23-136G>C (n.23-136G>C) c.29-136G>C (n.29-136G>C) c.20+240G>C c.-648G>C (n.-648G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406958G= | CA2338417127 | POLR1G | c.23-136G= (n.23-136G=) c.29-136G= (n.29-136G=) c.20+240G= c.-648G= (n.-648G=) | |
19 | g.45406959G>A | CA996308508 | POLR1G | c.23-135G>A (n.23-135G>A) c.29-135G>A (n.29-135G>A) c.20+241G>A c.-647G>A (n.-647G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406959G= | CA2338417128 | POLR1G | c.23-135G= (n.23-135G=) c.29-135G= (n.29-135G=) c.20+241G= c.-647G= (n.-647G=) | |
19 | g.45406959G>T | CA2585795712 | POLR1G | c.23-135G>T (n.23-135G>T) c.29-135G>T (n.29-135G>T) c.20+241G>T c.-647G>T (n.-647G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406960_45406961delinsTG | CA2338417129 | POLR1G | c.23-134_23-133delinsTG (n.23-134_23-133delinsTG) c.29-134_29-133delinsTG (n.29-134_29-133delinsTG) c.20+242_20+243delinsTG c.-646_-645delinsTG (n.-646_-645delinsTG) | |
19 | g.45406961G>T | CA2585795713 | POLR1G | c.23-133G>T (n.23-133G>T) c.29-133G>T (n.29-133G>T) c.20+243G>T c.-645G>T (n.-645G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406963del | CA308937287 | POLR1G | c.23-131del (n.23-131del) c.29-131del (n.29-131del) c.20+245del c.-643del (n.-643del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406962G>A | CA2585795715 | POLR1G | c.23-132G>A (n.23-132G>A) c.29-132G>A (n.29-132G>A) c.20+244G>A c.-644G>A (n.-644G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406962G>T | CA2585795714 | POLR1G | c.23-132G>T (n.23-132G>T) c.29-132G>T (n.29-132G>T) c.20+244G>T c.-644G>T (n.-644G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406963G>A | CA657248976 | POLR1G | c.23-131G>A (n.23-131G>A) c.29-131G>A (n.29-131G>A) c.20+245G>A c.-643G>A (n.-643G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45406964C>A | CA2585795716 | POLR1G | c.23-130C>A (n.23-130C>A) c.29-130C>A (n.29-130C>A) c.20+246C>A c.-642C>A (n.-642C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.45406964C>T | CA2585795717 | POLR1G | c.23-130C>T (n.23-130C>T) c.29-130C>T (n.29-130C>T) c.20+246C>T c.-642C>T (n.-642C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406965A>G | CA2585795718 | POLR1G | c.23-129A>G (n.23-129A>G) c.29-129A>G (n.29-129A>G) c.20+247A>G c.-641A>G (n.-641A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.45406966G>C | CA2585795719 | POLR1G | c.23-128G>C (n.23-128G>C) c.29-128G>C (n.29-128G>C) c.20+248G>C c.-640G>C (n.-640G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.45406966G>T | CA2585795720 | POLR1G | c.23-128G>T (n.23-128G>T) c.29-128G>T (n.29-128G>T) c.20+248G>T c.-640G>T (n.-640G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406967_45406984delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG | CA2338417130 | POLR1G | c.23-127_23-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.23-127_23-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG) c.29-127_29-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.29-127_29-110delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG) c.20+249_20+266delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG c.-639_-622delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG (n.-639_-622delinsAAAGGAGAAACCAGGTTG) | |
19 | g.45406969_45406985del | CA996308510 | POLR1G | c.23-125_23-109del (n.23-125_23-109del) c.29-125_29-109del (n.29-125_29-109del) c.20+251_20+267del c.-637_-621del (n.-637_-621del) | dbSNP |
19 | g.45406969A= | CA2338417132 | POLR1G | c.23-125A= (n.23-125A=) c.29-125A= (n.29-125A=) c.20+251A= c.-637A= (n.-637A=) | |
19 | g.45406969A>T | CA2338417133 | POLR1G | c.23-125A>T (n.23-125A>T) c.29-125A>T (n.29-125A>T) c.20+251A>T c.-637A>T (n.-637A>T) | dbSNP |
19 | g.45406969_45406970delinsAG | CA2338417131 | POLR1G | c.23-125_23-124delinsAG (n.23-125_23-124delinsAG) c.29-125_29-124delinsAG (n.29-125_29-124delinsAG) c.20+251_20+252delinsAG c.-637_-636delinsAG (n.-637_-636delinsAG) | |
19 | g.45406970G>A | CA633334793 | POLR1G | c.23-124G>A (n.23-124G>A) c.29-124G>A (n.29-124G>A) c.20+252G>A c.-636G>A (n.-636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406970G= | CA2338417134 | POLR1G | c.23-124G= (n.23-124G=) c.29-124G= (n.29-124G=) c.20+252G= c.-636G= (n.-636G=) | |
19 | g.45406971del | CA308937291 | POLR1G | c.23-123del (n.23-123del) c.29-123del (n.29-123del) c.20+253del c.-635del (n.-635del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45406971G>T | CA2585795721 | POLR1G | c.23-123G>T (n.23-123G>T) c.29-123G>T (n.29-123G>T) c.20+253G>T c.-635G>T (n.-635G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.45406971_45406972delinsGA | CA2338417135 | POLR1G | c.23-123_23-122delinsGA (n.23-123_23-122delinsGA) c.29-123_29-122delinsGA (n.29-123_29-122delinsGA) c.20+253_20+254delinsGA c.-635_-634delinsGA (n.-635_-634delinsGA) |