Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.45393651_45393653delinsTCC | CA2174067187 | GATM | n.640+3269_640+3271delinsGGA n.512+2514_512+2516delinsGGA n.338+3269_338+3271delinsGGA c.-319+3269_-319+3271delinsGGA (n.-319+3269_-319+3271delinsGGA) c.31+3269_31+3271delinsGGA (n.31+3269_31+3271delinsGGA) c.-395+3269_-395+3271delinsGGA (n.-395+3269_-395+3271delinsGGA) | |
15 | g.45393652C>A | CA2174067189 | GATM | n.640+3270G>T n.512+2515G>T n.338+3270G>T c.-319+3270G>T (n.-319+3270G>T) c.31+3270G>T (n.31+3270G>T) c.-395+3270G>T (n.-395+3270G>T) | dbSNP |
15 | g.45393652C= | CA2174067188 | GATM | n.640+3270G= n.512+2515G= n.338+3270G= c.-319+3270G= (n.-319+3270G=) c.31+3270G= (n.31+3270G=) c.-395+3270G= (n.-395+3270G=) | |
15 | g.45393652C>T | CA2174067190 | GATM | n.640+3270G>A n.512+2515G>A n.338+3270G>A c.-319+3270G>A (n.-319+3270G>A) c.31+3270G>A (n.31+3270G>A) c.-395+3270G>A (n.-395+3270G>A) | dbSNP |
15 | g.45393654del | CA2592376690 | GATM | n.640+3270del n.512+2515del n.338+3270del c.-319+3270del (n.-319+3270del) c.31+3270del (n.31+3270del) c.-395+3270del (n.-395+3270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393653_45393654del | CA969359895 | GATM | n.640+3269_640+3270del n.512+2514_512+2515del n.338+3269_338+3270del c.-319+3269_-319+3270del (n.-319+3269_-319+3270del) c.31+3269_31+3270del (n.31+3269_31+3270del) c.-395+3269_-395+3270del (n.-395+3269_-395+3270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393653C= | CA2174067191 | GATM | n.640+3269G= n.512+2514G= n.338+3269G= c.-319+3269G= (n.-319+3269G=) c.31+3269G= (n.31+3269G=) c.-395+3269G= (n.-395+3269G=) | |
15 | g.45393653C>T | CA270144182 | GATM | n.640+3269G>A n.512+2514G>A n.338+3269G>A c.-319+3269G>A (n.-319+3269G>A) c.31+3269G>A (n.31+3269G>A) c.-395+3269G>A (n.-395+3269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393657A= | CA2174067192 | GATM | n.640+3265T= n.512+2510T= n.338+3265T= c.-319+3265T= (n.-319+3265T=) c.31+3265T= (n.31+3265T=) c.-395+3265T= (n.-395+3265T=) | |
15 | g.45393657A>G | CA2174067193 | GATM | n.640+3265T>C n.512+2510T>C n.338+3265T>C c.-319+3265T>C (n.-319+3265T>C) c.31+3265T>C (n.31+3265T>C) c.-395+3265T>C (n.-395+3265T>C) | dbSNP |
15 | g.45393665T>G | CA270144187 | GATM | n.640+3257A>C n.512+2502A>C n.338+3257A>C c.-319+3257A>C (n.-319+3257A>C) c.31+3257A>C (n.31+3257A>C) c.-395+3257A>C (n.-395+3257A>C) | dbSNP |
15 | g.45393665T= | CA2174067194 | GATM | n.640+3257A= n.512+2502A= n.338+3257A= c.-319+3257A= (n.-319+3257A=) c.31+3257A= (n.31+3257A=) c.-395+3257A= (n.-395+3257A=) | |
15 | g.45393667C= | CA2174067195 | GATM | n.640+3255G= n.512+2500G= n.338+3255G= c.-319+3255G= (n.-319+3255G=) c.31+3255G= (n.31+3255G=) c.-395+3255G= (n.-395+3255G=) | |
15 | g.45393667C>T | CA270144198 | GATM | n.640+3255G>A n.512+2500G>A n.338+3255G>A c.-319+3255G>A (n.-319+3255G>A) c.31+3255G>A (n.31+3255G>A) c.-395+3255G>A (n.-395+3255G>A) | dbSNP |
15 | g.45393668T>A | CA270144202 | GATM | n.640+3254A>T n.512+2499A>T n.338+3254A>T c.-319+3254A>T (n.-319+3254A>T) c.31+3254A>T (n.31+3254A>T) c.-395+3254A>T (n.-395+3254A>T) | dbSNP |
15 | g.45393668T= | CA2174067196 | GATM | n.640+3254A= n.512+2499A= n.338+3254A= c.-319+3254A= (n.-319+3254A=) c.31+3254A= (n.31+3254A=) c.-395+3254A= (n.-395+3254A=) | |
15 | g.45393670G>A | CA2174067198 | GATM | n.640+3252C>T n.512+2497C>T n.338+3252C>T c.-319+3252C>T (n.-319+3252C>T) c.31+3252C>T (n.31+3252C>T) c.-395+3252C>T (n.-395+3252C>T) | dbSNP |
15 | g.45393670G= | CA2174067197 | GATM | n.640+3252C= n.512+2497C= n.338+3252C= c.-319+3252C= (n.-319+3252C=) c.31+3252C= (n.31+3252C=) c.-395+3252C= (n.-395+3252C=) | |
15 | g.45393674C= | CA2174067199 | GATM | n.640+3248G= n.512+2493G= n.338+3248G= c.-319+3248G= (n.-319+3248G=) c.31+3248G= (n.31+3248G=) c.-395+3248G= (n.-395+3248G=) | |
15 | g.45393674C>G | CA713157165 | GATM | n.640+3248G>C n.512+2493G>C n.338+3248G>C c.-319+3248G>C (n.-319+3248G>C) c.31+3248G>C (n.31+3248G>C) c.-395+3248G>C (n.-395+3248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393680G>A | CA2174067201 | GATM | n.640+3242C>T n.512+2487C>T n.338+3242C>T c.-319+3242C>T (n.-319+3242C>T) c.31+3242C>T (n.31+3242C>T) c.-395+3242C>T (n.-395+3242C>T) | dbSNP |
15 | g.45393680G= | CA2174067200 | GATM | n.640+3242C= n.512+2487C= n.338+3242C= c.-319+3242C= (n.-319+3242C=) c.31+3242C= (n.31+3242C=) c.-395+3242C= (n.-395+3242C=) | |
15 | g.45393684T>C | CA270144210 | GATM | n.640+3238A>G n.512+2483A>G n.338+3238A>G c.-319+3238A>G (n.-319+3238A>G) c.31+3238A>G (n.31+3238A>G) c.-395+3238A>G (n.-395+3238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393684T>G | CA969359902 | GATM | n.640+3238A>C n.512+2483A>C n.338+3238A>C c.-319+3238A>C (n.-319+3238A>C) c.31+3238A>C (n.31+3238A>C) c.-395+3238A>C (n.-395+3238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393684T= | CA2174067202 | GATM | n.640+3238A= n.512+2483A= n.338+3238A= c.-319+3238A= (n.-319+3238A=) c.31+3238A= (n.31+3238A=) c.-395+3238A= (n.-395+3238A=) | |
15 | g.45393687G>A | CA270144214 | GATM | n.640+3235C>T n.512+2480C>T n.338+3235C>T c.-319+3235C>T (n.-319+3235C>T) c.31+3235C>T (n.31+3235C>T) c.-395+3235C>T (n.-395+3235C>T) | dbSNP |
15 | g.45393687G= | CA2174067203 | GATM | n.640+3235C= n.512+2480C= n.338+3235C= c.-319+3235C= (n.-319+3235C=) c.31+3235C= (n.31+3235C=) c.-395+3235C= (n.-395+3235C=) | |
15 | g.45393693T>C | CA713157174 | GATM | n.640+3229A>G n.512+2474A>G n.338+3229A>G c.-319+3229A>G (n.-319+3229A>G) c.31+3229A>G (n.31+3229A>G) c.-395+3229A>G (n.-395+3229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393693T= | CA2174067204 | GATM | n.640+3229A= n.512+2474A= n.338+3229A= c.-319+3229A= (n.-319+3229A=) c.31+3229A= (n.31+3229A=) c.-395+3229A= (n.-395+3229A=) | |
15 | g.45393694G>A | CA2174067206 | GATM | n.640+3228C>T n.512+2473C>T n.338+3228C>T c.-319+3228C>T (n.-319+3228C>T) c.31+3228C>T (n.31+3228C>T) c.-395+3228C>T (n.-395+3228C>T) | dbSNP |
15 | g.45393694G= | CA2174067205 | GATM | n.640+3228C= n.512+2473C= n.338+3228C= c.-319+3228C= (n.-319+3228C=) c.31+3228C= (n.31+3228C=) c.-395+3228C= (n.-395+3228C=) | |
15 | g.45393696_45393697delinsAT | CA2174067207 | GATM | n.640+3225_640+3226delinsAT n.512+2470_512+2471delinsAT n.338+3225_338+3226delinsAT c.-319+3225_-319+3226delinsAT (n.-319+3225_-319+3226delinsAT) c.31+3225_31+3226delinsAT (n.31+3225_31+3226delinsAT) c.-395+3225_-395+3226delinsAT (n.-395+3225_-395+3226delinsAT) | |
15 | g.45393703del | CA617686838 | GATM | n.640+3225del n.512+2470del n.338+3225del c.-319+3225del (n.-319+3225del) c.31+3225del (n.31+3225del) c.-395+3225del (n.-395+3225del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393708T>C | CA2174067208 | GATM | n.640+3214A>G n.512+2459A>G n.338+3214A>G c.-319+3214A>G (n.-319+3214A>G) c.31+3214A>G (n.31+3214A>G) c.-395+3214A>G (n.-395+3214A>G) | dbSNP |
15 | g.45393708T= | CA2174067209 | GATM | n.640+3214A= n.512+2459A= n.338+3214A= c.-319+3214A= (n.-319+3214A=) c.31+3214A= (n.31+3214A=) c.-395+3214A= (n.-395+3214A=) | |
15 | g.45393712G= | CA2174067210 | GATM | n.640+3210C= n.512+2455C= n.338+3210C= c.-319+3210C= (n.-319+3210C=) c.31+3210C= (n.31+3210C=) c.-395+3210C= (n.-395+3210C=) | |
15 | g.45393712G>T | CA2174067211 | GATM | n.640+3210C>A n.512+2455C>A n.338+3210C>A c.-319+3210C>A (n.-319+3210C>A) c.31+3210C>A (n.31+3210C>A) c.-395+3210C>A (n.-395+3210C>A) | dbSNP |
15 | g.45393718T>C | CA270144221 | GATM | n.640+3204A>G n.512+2449A>G n.338+3204A>G c.-319+3204A>G (n.-319+3204A>G) c.31+3204A>G (n.31+3204A>G) c.-395+3204A>G (n.-395+3204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393718T= | CA2174067212 | GATM | n.640+3204A= n.512+2449A= n.338+3204A= c.-319+3204A= (n.-319+3204A=) c.31+3204A= (n.31+3204A=) c.-395+3204A= (n.-395+3204A=) | |
15 | g.45393720G= | CA2174067213 | GATM | n.640+3202C= n.512+2447C= n.338+3202C= c.-319+3202C= (n.-319+3202C=) c.31+3202C= (n.31+3202C=) c.-395+3202C= (n.-395+3202C=) | |
15 | g.45393720G>T | CA713157180 | GATM | n.640+3202C>A n.512+2447C>A n.338+3202C>A c.-319+3202C>A (n.-319+3202C>A) c.31+3202C>A (n.31+3202C>A) c.-395+3202C>A (n.-395+3202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393723T>A | CA2174067215 | GATM | n.640+3199A>T n.512+2444A>T n.338+3199A>T c.-319+3199A>T (n.-319+3199A>T) c.31+3199A>T (n.31+3199A>T) c.-395+3199A>T (n.-395+3199A>T) | dbSNP |
15 | g.45393723T= | CA2174067214 | GATM | n.640+3199A= n.512+2444A= n.338+3199A= c.-319+3199A= (n.-319+3199A=) c.31+3199A= (n.31+3199A=) c.-395+3199A= (n.-395+3199A=) | |
15 | g.45393728C= | CA2174067216 | GATM | n.640+3194G= n.512+2439G= n.338+3194G= c.-319+3194G= (n.-319+3194G=) c.31+3194G= (n.31+3194G=) c.-395+3194G= (n.-395+3194G=) | |
15 | g.45393728C>G | CA270144231 | GATM | n.640+3194G>C n.512+2439G>C n.338+3194G>C c.-319+3194G>C (n.-319+3194G>C) c.31+3194G>C (n.31+3194G>C) c.-395+3194G>C (n.-395+3194G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393731A>G | CA2592376691 | GATM | n.640+3191T>C n.512+2436T>C n.338+3191T>C c.-319+3191T>C (n.-319+3191T>C) c.31+3191T>C (n.31+3191T>C) c.-395+3191T>C (n.-395+3191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393737T>C | CA2174067218 | GATM | n.640+3185A>G n.512+2430A>G n.338+3185A>G c.-319+3185A>G (n.-319+3185A>G) c.31+3185A>G (n.31+3185A>G) c.-395+3185A>G (n.-395+3185A>G) | dbSNP |
15 | g.45393737T= | CA2174067217 | GATM | n.640+3185A= n.512+2430A= n.338+3185A= c.-319+3185A= (n.-319+3185A=) c.31+3185A= (n.31+3185A=) c.-395+3185A= (n.-395+3185A=) | |
15 | g.45393740A= | CA2174067219 | GATM | n.640+3182T= n.512+2427T= n.338+3182T= c.-319+3182T= (n.-319+3182T=) c.31+3182T= (n.31+3182T=) c.-395+3182T= (n.-395+3182T=) | |
15 | g.45393740A>T | CA270144232 | GATM | n.640+3182T>A n.512+2427T>A n.338+3182T>A c.-319+3182T>A (n.-319+3182T>A) c.31+3182T>A (n.31+3182T>A) c.-395+3182T>A (n.-395+3182T>A) | dbSNP |
15 | g.45393742T>C | CA969359908 | GATM | n.640+3180A>G n.512+2425A>G n.338+3180A>G c.-319+3180A>G (n.-319+3180A>G) c.31+3180A>G (n.31+3180A>G) c.-395+3180A>G (n.-395+3180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393742T= | CA2174067220 | GATM | n.640+3180A= n.512+2425A= n.338+3180A= c.-319+3180A= (n.-319+3180A=) c.31+3180A= (n.31+3180A=) c.-395+3180A= (n.-395+3180A=) | |
15 | g.45393743A= | CA2174067221 | GATM | n.640+3179T= n.512+2424T= n.338+3179T= c.-319+3179T= (n.-319+3179T=) c.31+3179T= (n.31+3179T=) c.-395+3179T= (n.-395+3179T=) | |
15 | g.45393743_45393744insGAT | CA969359909 | GATM | n.640+3178_640+3179insATC n.512+2423_512+2424insATC n.338+3178_338+3179insATC c.-319+3178_-319+3179insATC (n.-319+3178_-319+3179insATC) c.31+3178_31+3179insATC (n.31+3178_31+3179insATC) c.-395+3178_-395+3179insATC (n.-395+3178_-395+3179insATC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393744T>C | CA2730739524 | GATM | n.640+3178A>G n.512+2423A>G n.338+3178A>G c.-319+3178A>G (n.-319+3178A>G) c.31+3178A>G (n.31+3178A>G) c.-395+3178A>G (n.-395+3178A>G) | dbSNP |
15 | g.45393745C= | CA2174067222 | GATM | n.640+3177G= n.512+2422G= n.338+3177G= c.-319+3177G= (n.-319+3177G=) c.31+3177G= (n.31+3177G=) c.-395+3177G= (n.-395+3177G=) | |
15 | g.45393745C>T | CA969359910 | GATM | n.640+3177G>A n.512+2422G>A n.338+3177G>A c.-319+3177G>A (n.-319+3177G>A) c.31+3177G>A (n.31+3177G>A) c.-395+3177G>A (n.-395+3177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393748G>A | CA2730739584 | GATM | n.640+3174C>T n.512+2419C>T n.338+3174C>T c.-319+3174C>T (n.-319+3174C>T) c.31+3174C>T (n.31+3174C>T) c.-395+3174C>T (n.-395+3174C>T) | dbSNP |
15 | g.45393749A= | CA2174067223 | GATM | n.640+3173T= n.512+2418T= n.338+3173T= c.-319+3173T= (n.-319+3173T=) c.31+3173T= (n.31+3173T=) c.-395+3173T= (n.-395+3173T=) | |
15 | g.45393749A>G | CA2174067224 | GATM | n.640+3173T>C n.512+2418T>C n.338+3173T>C c.-319+3173T>C (n.-319+3173T>C) c.31+3173T>C (n.31+3173T>C) c.-395+3173T>C (n.-395+3173T>C) | dbSNP |