Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.45393599T>C | CA713157125 | GATM | n.640+3323A>G n.512+2568A>G n.338+3323A>G c.-319+3323A>G (n.-319+3323A>G) c.31+3323A>G (n.31+3323A>G) c.-395+3323A>G (n.-395+3323A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393599T= | CA2174067163 | GATM | n.640+3323A= n.512+2568A= n.338+3323A= c.-319+3323A= (n.-319+3323A=) c.31+3323A= (n.31+3323A=) c.-395+3323A= (n.-395+3323A=) | |
15 | g.45393610T>A | CA2174067165 | GATM | n.640+3312A>T n.512+2557A>T n.338+3312A>T c.-319+3312A>T (n.-319+3312A>T) c.31+3312A>T (n.31+3312A>T) c.-395+3312A>T (n.-395+3312A>T) | dbSNP |
15 | g.45393610T>C | CA713157132 | GATM | n.640+3312A>G n.512+2557A>G n.338+3312A>G c.-319+3312A>G (n.-319+3312A>G) c.31+3312A>G (n.31+3312A>G) c.-395+3312A>G (n.-395+3312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393610T= | CA2174067164 | GATM | n.640+3312A= n.512+2557A= n.338+3312A= c.-319+3312A= (n.-319+3312A=) c.31+3312A= (n.31+3312A=) c.-395+3312A= (n.-395+3312A=) | |
15 | g.45393612G>A | CA2174067167 | GATM | n.640+3310C>T n.512+2555C>T n.338+3310C>T c.-319+3310C>T (n.-319+3310C>T) c.31+3310C>T (n.31+3310C>T) c.-395+3310C>T (n.-395+3310C>T) | dbSNP |
15 | g.45393612G= | CA2174067166 | GATM | n.640+3310C= n.512+2555C= n.338+3310C= c.-319+3310C= (n.-319+3310C=) c.31+3310C= (n.31+3310C=) c.-395+3310C= (n.-395+3310C=) | |
15 | g.45393613A>G | CA2730739435 | GATM | n.640+3309T>C n.512+2554T>C n.338+3309T>C c.-319+3309T>C (n.-319+3309T>C) c.31+3309T>C (n.31+3309T>C) c.-395+3309T>C (n.-395+3309T>C) | dbSNP |
15 | g.45393614T>C | CA713157138 | GATM | n.640+3308A>G n.512+2553A>G n.338+3308A>G c.-319+3308A>G (n.-319+3308A>G) c.31+3308A>G (n.31+3308A>G) c.-395+3308A>G (n.-395+3308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393614T= | CA2174067168 | GATM | n.640+3308A= n.512+2553A= n.338+3308A= c.-319+3308A= (n.-319+3308A=) c.31+3308A= (n.31+3308A=) c.-395+3308A= (n.-395+3308A=) | |
15 | g.45393615G>A | CA713157139 | GATM | n.640+3307C>T n.512+2552C>T n.338+3307C>T c.-319+3307C>T (n.-319+3307C>T) c.31+3307C>T (n.31+3307C>T) c.-395+3307C>T (n.-395+3307C>T) | dbSNP |
15 | g.45393615G= | CA2174067169 | GATM | n.640+3307C= n.512+2552C= n.338+3307C= c.-319+3307C= (n.-319+3307C=) c.31+3307C= (n.31+3307C=) c.-395+3307C= (n.-395+3307C=) | |
15 | g.45393618A= | CA2174067170 | GATM | n.640+3304T= n.512+2549T= n.338+3304T= c.-319+3304T= (n.-319+3304T=) c.31+3304T= (n.31+3304T=) c.-395+3304T= (n.-395+3304T=) | |
15 | g.45393618A>G | CA713157140 | GATM | n.640+3304T>C n.512+2549T>C n.338+3304T>C c.-319+3304T>C (n.-319+3304T>C) c.31+3304T>C (n.31+3304T>C) c.-395+3304T>C (n.-395+3304T>C) | dbSNP |
15 | g.45393620T>C | CA713157142 | GATM | n.640+3302A>G n.512+2547A>G n.338+3302A>G c.-319+3302A>G (n.-319+3302A>G) c.31+3302A>G (n.31+3302A>G) c.-395+3302A>G (n.-395+3302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393620T= | CA2174067171 | GATM | n.640+3302A= n.512+2547A= n.338+3302A= c.-319+3302A= (n.-319+3302A=) c.31+3302A= (n.31+3302A=) c.-395+3302A= (n.-395+3302A=) | |
15 | g.45393622A= | CA2174067172 | GATM | n.640+3300T= n.512+2545T= n.338+3300T= c.-319+3300T= (n.-319+3300T=) c.31+3300T= (n.31+3300T=) c.-395+3300T= (n.-395+3300T=) | |
15 | g.45393624dup | CA713157143 | GATM | n.640+3299dup n.512+2544dup n.338+3299dup c.-319+3299dup (n.-319+3299dup) c.31+3299dup (n.31+3299dup) c.-395+3299dup (n.-395+3299dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393624T>G | CA270144168 | GATM | n.640+3298A>C n.512+2543A>C n.338+3298A>C c.-319+3298A>C (n.-319+3298A>C) c.31+3298A>C (n.31+3298A>C) c.-395+3298A>C (n.-395+3298A>C) | dbSNP |
15 | g.45393624T= | CA2174067173 | GATM | n.640+3298A= n.512+2543A= n.338+3298A= c.-319+3298A= (n.-319+3298A=) c.31+3298A= (n.31+3298A=) c.-395+3298A= (n.-395+3298A=) | |
15 | g.45393627A= | CA2174067174 | GATM | n.640+3295T= n.512+2540T= n.338+3295T= c.-319+3295T= (n.-319+3295T=) c.31+3295T= (n.31+3295T=) c.-395+3295T= (n.-395+3295T=) | |
15 | g.45393627A>G | CA969359888 | GATM | n.640+3295T>C n.512+2540T>C n.338+3295T>C c.-319+3295T>C (n.-319+3295T>C) c.31+3295T>C (n.31+3295T>C) c.-395+3295T>C (n.-395+3295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393628A>G | CA2803998472 | GATM | n.640+3294T>C n.512+2539T>C n.338+3294T>C c.-319+3294T>C (n.-319+3294T>C) c.31+3294T>C (n.31+3294T>C) c.-395+3294T>C (n.-395+3294T>C) | |
15 | g.45393629T>C | CA969359889 | GATM | n.640+3293A>G n.512+2538A>G n.338+3293A>G c.-319+3293A>G (n.-319+3293A>G) c.31+3293A>G (n.31+3293A>G) c.-395+3293A>G (n.-395+3293A>G) | dbSNP |
15 | g.45393629T= | CA2174067175 | GATM | n.640+3293A= n.512+2538A= n.338+3293A= c.-319+3293A= (n.-319+3293A=) c.31+3293A= (n.31+3293A=) c.-395+3293A= (n.-395+3293A=) | |
15 | g.45393634A= | CA2174067176 | GATM | n.640+3288T= n.512+2533T= n.338+3288T= c.-319+3288T= (n.-319+3288T=) c.31+3288T= (n.31+3288T=) c.-395+3288T= (n.-395+3288T=) | |
15 | g.45393634A>G | CA270144172 | GATM | n.640+3288T>C n.512+2533T>C n.338+3288T>C c.-319+3288T>C (n.-319+3288T>C) c.31+3288T>C (n.31+3288T>C) c.-395+3288T>C (n.-395+3288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393635T>A | CA617686835 | GATM | n.640+3287A>T n.512+2532A>T n.338+3287A>T c.-319+3287A>T (n.-319+3287A>T) c.31+3287A>T (n.31+3287A>T) c.-395+3287A>T (n.-395+3287A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.45393635T>C | CA617686836 | GATM | n.640+3287A>G n.512+2532A>G n.338+3287A>G c.-319+3287A>G (n.-319+3287A>G) c.31+3287A>G (n.31+3287A>G) c.-395+3287A>G (n.-395+3287A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.45393635T= | CA2174067177 | GATM | n.640+3287A= n.512+2532A= n.338+3287A= c.-319+3287A= (n.-319+3287A=) c.31+3287A= (n.31+3287A=) c.-395+3287A= (n.-395+3287A=) | |
15 | g.45393636C= | CA2174067178 | GATM | n.640+3286G= n.512+2531G= n.338+3286G= c.-319+3286G= (n.-319+3286G=) c.31+3286G= (n.31+3286G=) c.-395+3286G= (n.-395+3286G=) | |
15 | g.45393636C>G | CA2174067179 | GATM | n.640+3286G>C n.512+2531G>C n.338+3286G>C c.-319+3286G>C (n.-319+3286G>C) c.31+3286G>C (n.31+3286G>C) c.-395+3286G>C (n.-395+3286G>C) | dbSNP |
15 | g.45393636C>T | CA2592376689 | GATM | n.640+3286G>A n.512+2531G>A n.338+3286G>A c.-319+3286G>A (n.-319+3286G>A) c.31+3286G>A (n.31+3286G>A) c.-395+3286G>A (n.-395+3286G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393643G>A | CA2546428294 | GATM | n.640+3279C>T n.512+2524C>T n.338+3279C>T c.-319+3279C>T (n.-319+3279C>T) c.31+3279C>T (n.31+3279C>T) c.-395+3279C>T (n.-395+3279C>T) | |
15 | g.45393646G>A | CA617686837 | GATM | n.640+3276C>T n.512+2521C>T n.338+3276C>T c.-319+3276C>T (n.-319+3276C>T) c.31+3276C>T (n.31+3276C>T) c.-395+3276C>T (n.-395+3276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393646G= | CA2174067180 | GATM | n.640+3276C= n.512+2521C= n.338+3276C= c.-319+3276C= (n.-319+3276C=) c.31+3276C= (n.31+3276C=) c.-395+3276C= (n.-395+3276C=) | |
15 | g.45393647A= | CA2174067181 | GATM | n.640+3275T= n.512+2520T= n.338+3275T= c.-319+3275T= (n.-319+3275T=) c.31+3275T= (n.31+3275T=) c.-395+3275T= (n.-395+3275T=) | |
15 | g.45393647A>C | CA2174067182 | GATM | n.640+3275T>G n.512+2520T>G n.338+3275T>G c.-319+3275T>G (n.-319+3275T>G) c.31+3275T>G (n.31+3275T>G) c.-395+3275T>G (n.-395+3275T>G) | dbSNP |
15 | g.45393648_45393649dup | CA969359892 | GATM | n.640+3273_640+3274dup n.512+2518_512+2519dup n.338+3273_338+3274dup c.-319+3273_-319+3274dup (n.-319+3273_-319+3274dup) c.31+3273_31+3274dup (n.31+3273_31+3274dup) c.-395+3273_-395+3274dup (n.-395+3273_-395+3274dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393649T>C | CA2174067183 | GATM | n.640+3273A>G n.512+2518A>G n.338+3273A>G c.-319+3273A>G (n.-319+3273A>G) c.31+3273A>G (n.31+3273A>G) c.-395+3273A>G (n.-395+3273A>G) | dbSNP |
15 | g.45393649T= | CA2174067184 | GATM | n.640+3273A= n.512+2518A= n.338+3273A= c.-319+3273A= (n.-319+3273A=) c.31+3273A= (n.31+3273A=) c.-395+3273A= (n.-395+3273A=) | |
15 | g.45393650A= | CA2174067185 | GATM | n.640+3272T= n.512+2517T= n.338+3272T= c.-319+3272T= (n.-319+3272T=) c.31+3272T= (n.31+3272T=) c.-395+3272T= (n.-395+3272T=) | |
15 | g.45393650A>G | CA2174067186 | GATM | n.640+3272T>C n.512+2517T>C n.338+3272T>C c.-319+3272T>C (n.-319+3272T>C) c.31+3272T>C (n.31+3272T>C) c.-395+3272T>C (n.-395+3272T>C) | dbSNP |
15 | g.45393651_45393653delinsTCC | CA2174067187 | GATM | n.640+3269_640+3271delinsGGA n.512+2514_512+2516delinsGGA n.338+3269_338+3271delinsGGA c.-319+3269_-319+3271delinsGGA (n.-319+3269_-319+3271delinsGGA) c.31+3269_31+3271delinsGGA (n.31+3269_31+3271delinsGGA) c.-395+3269_-395+3271delinsGGA (n.-395+3269_-395+3271delinsGGA) | |
15 | g.45393652C>A | CA2174067189 | GATM | n.640+3270G>T n.512+2515G>T n.338+3270G>T c.-319+3270G>T (n.-319+3270G>T) c.31+3270G>T (n.31+3270G>T) c.-395+3270G>T (n.-395+3270G>T) | dbSNP |
15 | g.45393652C= | CA2174067188 | GATM | n.640+3270G= n.512+2515G= n.338+3270G= c.-319+3270G= (n.-319+3270G=) c.31+3270G= (n.31+3270G=) c.-395+3270G= (n.-395+3270G=) | |
15 | g.45393652C>T | CA2174067190 | GATM | n.640+3270G>A n.512+2515G>A n.338+3270G>A c.-319+3270G>A (n.-319+3270G>A) c.31+3270G>A (n.31+3270G>A) c.-395+3270G>A (n.-395+3270G>A) | dbSNP |
15 | g.45393654del | CA2592376690 | GATM | n.640+3270del n.512+2515del n.338+3270del c.-319+3270del (n.-319+3270del) c.31+3270del (n.31+3270del) c.-395+3270del (n.-395+3270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393653_45393654del | CA969359895 | GATM | n.640+3269_640+3270del n.512+2514_512+2515del n.338+3269_338+3270del c.-319+3269_-319+3270del (n.-319+3269_-319+3270del) c.31+3269_31+3270del (n.31+3269_31+3270del) c.-395+3269_-395+3270del (n.-395+3269_-395+3270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393653C= | CA2174067191 | GATM | n.640+3269G= n.512+2514G= n.338+3269G= c.-319+3269G= (n.-319+3269G=) c.31+3269G= (n.31+3269G=) c.-395+3269G= (n.-395+3269G=) | |
15 | g.45393653C>T | CA270144182 | GATM | n.640+3269G>A n.512+2514G>A n.338+3269G>A c.-319+3269G>A (n.-319+3269G>A) c.31+3269G>A (n.31+3269G>A) c.-395+3269G>A (n.-395+3269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393657A= | CA2174067192 | GATM | n.640+3265T= n.512+2510T= n.338+3265T= c.-319+3265T= (n.-319+3265T=) c.31+3265T= (n.31+3265T=) c.-395+3265T= (n.-395+3265T=) | |
15 | g.45393657A>G | CA2174067193 | GATM | n.640+3265T>C n.512+2510T>C n.338+3265T>C c.-319+3265T>C (n.-319+3265T>C) c.31+3265T>C (n.31+3265T>C) c.-395+3265T>C (n.-395+3265T>C) | dbSNP |
15 | g.45393665T>G | CA270144187 | GATM | n.640+3257A>C n.512+2502A>C n.338+3257A>C c.-319+3257A>C (n.-319+3257A>C) c.31+3257A>C (n.31+3257A>C) c.-395+3257A>C (n.-395+3257A>C) | dbSNP |
15 | g.45393665T= | CA2174067194 | GATM | n.640+3257A= n.512+2502A= n.338+3257A= c.-319+3257A= (n.-319+3257A=) c.31+3257A= (n.31+3257A=) c.-395+3257A= (n.-395+3257A=) | |
15 | g.45393667C= | CA2174067195 | GATM | n.640+3255G= n.512+2500G= n.338+3255G= c.-319+3255G= (n.-319+3255G=) c.31+3255G= (n.31+3255G=) c.-395+3255G= (n.-395+3255G=) | |
15 | g.45393667C>T | CA270144198 | GATM | n.640+3255G>A n.512+2500G>A n.338+3255G>A c.-319+3255G>A (n.-319+3255G>A) c.31+3255G>A (n.31+3255G>A) c.-395+3255G>A (n.-395+3255G>A) | dbSNP |
15 | g.45393668T>A | CA270144202 | GATM | n.640+3254A>T n.512+2499A>T n.338+3254A>T c.-319+3254A>T (n.-319+3254A>T) c.31+3254A>T (n.31+3254A>T) c.-395+3254A>T (n.-395+3254A>T) | dbSNP |
15 | g.45393668T= | CA2174067196 | GATM | n.640+3254A= n.512+2499A= n.338+3254A= c.-319+3254A= (n.-319+3254A=) c.31+3254A= (n.31+3254A=) c.-395+3254A= (n.-395+3254A=) | |
15 | g.45393670G>A | CA2174067198 | GATM | n.640+3252C>T n.512+2497C>T n.338+3252C>T c.-319+3252C>T (n.-319+3252C>T) c.31+3252C>T (n.31+3252C>T) c.-395+3252C>T (n.-395+3252C>T) | dbSNP |
15 | g.45393670G= | CA2174067197 | GATM | n.640+3252C= n.512+2497C= n.338+3252C= c.-319+3252C= (n.-319+3252C=) c.31+3252C= (n.31+3252C=) c.-395+3252C= (n.-395+3252C=) | |
15 | g.45393674C= | CA2174067199 | GATM | n.640+3248G= n.512+2493G= n.338+3248G= c.-319+3248G= (n.-319+3248G=) c.31+3248G= (n.31+3248G=) c.-395+3248G= (n.-395+3248G=) | |
15 | g.45393674C>G | CA713157165 | GATM | n.640+3248G>C n.512+2493G>C n.338+3248G>C c.-319+3248G>C (n.-319+3248G>C) c.31+3248G>C (n.31+3248G>C) c.-395+3248G>C (n.-395+3248G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393680G>A | CA2174067201 | GATM | n.640+3242C>T n.512+2487C>T n.338+3242C>T c.-319+3242C>T (n.-319+3242C>T) c.31+3242C>T (n.31+3242C>T) c.-395+3242C>T (n.-395+3242C>T) | dbSNP |
15 | g.45393680G= | CA2174067200 | GATM | n.640+3242C= n.512+2487C= n.338+3242C= c.-319+3242C= (n.-319+3242C=) c.31+3242C= (n.31+3242C=) c.-395+3242C= (n.-395+3242C=) | |
15 | g.45393684T>C | CA270144210 | GATM | n.640+3238A>G n.512+2483A>G n.338+3238A>G c.-319+3238A>G (n.-319+3238A>G) c.31+3238A>G (n.31+3238A>G) c.-395+3238A>G (n.-395+3238A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393684T>G | CA969359902 | GATM | n.640+3238A>C n.512+2483A>C n.338+3238A>C c.-319+3238A>C (n.-319+3238A>C) c.31+3238A>C (n.31+3238A>C) c.-395+3238A>C (n.-395+3238A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393684T= | CA2174067202 | GATM | n.640+3238A= n.512+2483A= n.338+3238A= c.-319+3238A= (n.-319+3238A=) c.31+3238A= (n.31+3238A=) c.-395+3238A= (n.-395+3238A=) | |
15 | g.45393687G>A | CA270144214 | GATM | n.640+3235C>T n.512+2480C>T n.338+3235C>T c.-319+3235C>T (n.-319+3235C>T) c.31+3235C>T (n.31+3235C>T) c.-395+3235C>T (n.-395+3235C>T) | dbSNP |
15 | g.45393687G= | CA2174067203 | GATM | n.640+3235C= n.512+2480C= n.338+3235C= c.-319+3235C= (n.-319+3235C=) c.31+3235C= (n.31+3235C=) c.-395+3235C= (n.-395+3235C=) | |
15 | g.45393693T>C | CA713157174 | GATM | n.640+3229A>G n.512+2474A>G n.338+3229A>G c.-319+3229A>G (n.-319+3229A>G) c.31+3229A>G (n.31+3229A>G) c.-395+3229A>G (n.-395+3229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393693T= | CA2174067204 | GATM | n.640+3229A= n.512+2474A= n.338+3229A= c.-319+3229A= (n.-319+3229A=) c.31+3229A= (n.31+3229A=) c.-395+3229A= (n.-395+3229A=) | |
15 | g.45393694G>A | CA2174067206 | GATM | n.640+3228C>T n.512+2473C>T n.338+3228C>T c.-319+3228C>T (n.-319+3228C>T) c.31+3228C>T (n.31+3228C>T) c.-395+3228C>T (n.-395+3228C>T) | dbSNP |
15 | g.45393694G= | CA2174067205 | GATM | n.640+3228C= n.512+2473C= n.338+3228C= c.-319+3228C= (n.-319+3228C=) c.31+3228C= (n.31+3228C=) c.-395+3228C= (n.-395+3228C=) | |
15 | g.45393696_45393697delinsAT | CA2174067207 | GATM | n.640+3225_640+3226delinsAT n.512+2470_512+2471delinsAT n.338+3225_338+3226delinsAT c.-319+3225_-319+3226delinsAT (n.-319+3225_-319+3226delinsAT) c.31+3225_31+3226delinsAT (n.31+3225_31+3226delinsAT) c.-395+3225_-395+3226delinsAT (n.-395+3225_-395+3226delinsAT) | |
15 | g.45393703del | CA617686838 | GATM | n.640+3225del n.512+2470del n.338+3225del c.-319+3225del (n.-319+3225del) c.31+3225del (n.31+3225del) c.-395+3225del (n.-395+3225del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |