Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.45393452_45393453delinsAT | CA2174067113 | GATM | n.640+3469_640+3470delinsAT n.512+2714_512+2715delinsAT n.338+3469_338+3470delinsAT c.-319+3469_-319+3470delinsAT (n.-319+3469_-319+3470delinsAT) c.31+3469_31+3470delinsAT (n.31+3469_31+3470delinsAT) c.-395+3469_-395+3470delinsAT (n.-395+3469_-395+3470delinsAT) | |
15 | g.45393454del | CA969359865 | GATM | n.640+3469del n.512+2714del n.338+3469del c.-319+3469del (n.-319+3469del) c.31+3469del (n.31+3469del) c.-395+3469del (n.-395+3469del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393455G>A | CA617686829 | GATM | n.640+3467C>T n.512+2712C>T n.338+3467C>T c.-319+3467C>T (n.-319+3467C>T) c.31+3467C>T (n.31+3467C>T) c.-395+3467C>T (n.-395+3467C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393455G= | CA2174067114 | GATM | n.640+3467C= n.512+2712C= n.338+3467C= c.-319+3467C= (n.-319+3467C=) c.31+3467C= (n.31+3467C=) c.-395+3467C= (n.-395+3467C=) | |
15 | g.45393459G>A | CA617686830 | GATM | n.640+3463C>T n.512+2708C>T n.338+3463C>T c.-319+3463C>T (n.-319+3463C>T) c.31+3463C>T (n.31+3463C>T) c.-395+3463C>T (n.-395+3463C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393459G= | CA2174067115 | GATM | n.640+3463C= n.512+2708C= n.338+3463C= c.-319+3463C= (n.-319+3463C=) c.31+3463C= (n.31+3463C=) c.-395+3463C= (n.-395+3463C=) | |
15 | g.45393464A= | CA2174067116 | GATM | n.640+3458T= n.512+2703T= n.338+3458T= c.-319+3458T= (n.-319+3458T=) c.31+3458T= (n.31+3458T=) c.-395+3458T= (n.-395+3458T=) | |
15 | g.45393464A>G | CA617686831 | GATM | n.640+3458T>C n.512+2703T>C n.338+3458T>C c.-319+3458T>C (n.-319+3458T>C) c.31+3458T>C (n.31+3458T>C) c.-395+3458T>C (n.-395+3458T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393473C>A | CA2502799046 | GATM | n.640+3449G>T n.512+2694G>T n.338+3449G>T c.-319+3449G>T (n.-319+3449G>T) c.31+3449G>T (n.31+3449G>T) c.-395+3449G>T (n.-395+3449G>T) | |
15 | g.45393477C= | CA2174067117 | GATM | n.640+3445G= n.512+2690G= n.338+3445G= c.-319+3445G= (n.-319+3445G=) c.31+3445G= (n.31+3445G=) c.-395+3445G= (n.-395+3445G=) | |
15 | g.45393477C>T | CA2174067118 | GATM | n.640+3445G>A n.512+2690G>A n.338+3445G>A c.-319+3445G>A (n.-319+3445G>A) c.31+3445G>A (n.31+3445G>A) c.-395+3445G>A (n.-395+3445G>A) | dbSNP |
15 | g.45393478T>C | CA2174067120 | GATM | n.640+3444A>G n.512+2689A>G n.338+3444A>G c.-319+3444A>G (n.-319+3444A>G) c.31+3444A>G (n.31+3444A>G) c.-395+3444A>G (n.-395+3444A>G) | dbSNP |
15 | g.45393478T>G | CA2174067121 | GATM | n.640+3444A>C n.512+2689A>C n.338+3444A>C c.-319+3444A>C (n.-319+3444A>C) c.31+3444A>C (n.31+3444A>C) c.-395+3444A>C (n.-395+3444A>C) | dbSNP |
15 | g.45393478T= | CA2174067119 | GATM | n.640+3444A= n.512+2689A= n.338+3444A= c.-319+3444A= (n.-319+3444A=) c.31+3444A= (n.31+3444A=) c.-395+3444A= (n.-395+3444A=) | |
15 | g.45393481A= | CA2174067122 | GATM | n.640+3441T= n.512+2686T= n.338+3441T= c.-319+3441T= (n.-319+3441T=) c.31+3441T= (n.31+3441T=) c.-395+3441T= (n.-395+3441T=) | |
15 | g.45393481A>G | CA270144044 | GATM | n.640+3441T>C n.512+2686T>C n.338+3441T>C c.-319+3441T>C (n.-319+3441T>C) c.31+3441T>C (n.31+3441T>C) c.-395+3441T>C (n.-395+3441T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393484C= | CA2174067124 | GATM | n.640+3438G= n.512+2683G= n.338+3438G= c.-319+3438G= (n.-319+3438G=) c.31+3438G= (n.31+3438G=) c.-395+3438G= (n.-395+3438G=) | |
15 | g.45393484C>T | CA270144054 | GATM | n.640+3438G>A n.512+2683G>A n.338+3438G>A c.-319+3438G>A (n.-319+3438G>A) c.31+3438G>A (n.31+3438G>A) c.-395+3438G>A (n.-395+3438G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393484_45393488delinsCACTT | CA2174067123 | GATM | n.640+3434_640+3438delinsAAGTG n.512+2679_512+2683delinsAAGTG n.338+3434_338+3438delinsAAGTG c.-319+3434_-319+3438delinsAAGTG (n.-319+3434_-319+3438delinsAAGTG) c.31+3434_31+3438delinsAAGTG (n.31+3434_31+3438delinsAAGTG) c.-395+3434_-395+3438delinsAAGTG (n.-395+3434_-395+3438delinsAAGTG) | |
15 | g.45393485A= | CA2174067125 | GATM | n.640+3437T= n.512+2682T= n.338+3437T= c.-319+3437T= (n.-319+3437T=) c.31+3437T= (n.31+3437T=) c.-395+3437T= (n.-395+3437T=) | |
15 | g.45393485A>G | CA2174067126 | GATM | n.640+3437T>C n.512+2682T>C n.338+3437T>C c.-319+3437T>C (n.-319+3437T>C) c.31+3437T>C (n.31+3437T>C) c.-395+3437T>C (n.-395+3437T>C) | dbSNP |
15 | g.45393487_45393490del | CA617686832 | GATM | n.640+3434_640+3437del n.512+2679_512+2682del n.338+3434_338+3437del c.-319+3434_-319+3437del (n.-319+3434_-319+3437del) c.31+3434_31+3437del (n.31+3434_31+3437del) c.-395+3434_-395+3437del (n.-395+3434_-395+3437del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393486C= | CA2174067127 | GATM | n.640+3436G= n.512+2681G= n.338+3436G= c.-319+3436G= (n.-319+3436G=) c.31+3436G= (n.31+3436G=) c.-395+3436G= (n.-395+3436G=) | |
15 | g.45393486C>T | CA2174067128 | GATM | n.640+3436G>A n.512+2681G>A n.338+3436G>A c.-319+3436G>A (n.-319+3436G>A) c.31+3436G>A (n.31+3436G>A) c.-395+3436G>A (n.-395+3436G>A) | dbSNP |
15 | g.45393489A= | CA2174067129 | GATM | n.640+3433T= n.512+2678T= n.338+3433T= c.-319+3433T= (n.-319+3433T=) c.31+3433T= (n.31+3433T=) c.-395+3433T= (n.-395+3433T=) | |
15 | g.45393489A>G | CA713156687 | GATM | n.640+3433T>C n.512+2678T>C n.338+3433T>C c.-319+3433T>C (n.-319+3433T>C) c.31+3433T>C (n.31+3433T>C) c.-395+3433T>C (n.-395+3433T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393490C= | CA2174067130 | GATM | n.640+3432G= n.512+2677G= n.338+3432G= c.-319+3432G= (n.-319+3432G=) c.31+3432G= (n.31+3432G=) c.-395+3432G= (n.-395+3432G=) | |
15 | g.45393490C>T | CA969359872 | GATM | n.640+3432G>A n.512+2677G>A n.338+3432G>A c.-319+3432G>A (n.-319+3432G>A) c.31+3432G>A (n.31+3432G>A) c.-395+3432G>A (n.-395+3432G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393494T>C | CA2174067131 | GATM | n.640+3428A>G n.512+2673A>G n.338+3428A>G c.-319+3428A>G (n.-319+3428A>G) c.31+3428A>G (n.31+3428A>G) c.-395+3428A>G (n.-395+3428A>G) | dbSNP |
15 | g.45393494T= | CA2174067132 | GATM | n.640+3428A= n.512+2673A= n.338+3428A= c.-319+3428A= (n.-319+3428A=) c.31+3428A= (n.31+3428A=) c.-395+3428A= (n.-395+3428A=) | |
15 | g.45393495G>A | CA617686833 | GATM | n.640+3427C>T n.512+2672C>T n.338+3427C>T c.-319+3427C>T (n.-319+3427C>T) c.31+3427C>T (n.31+3427C>T) c.-395+3427C>T (n.-395+3427C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393495G= | CA2174067133 | GATM | n.640+3427C= n.512+2672C= n.338+3427C= c.-319+3427C= (n.-319+3427C=) c.31+3427C= (n.31+3427C=) c.-395+3427C= (n.-395+3427C=) | |
15 | g.45393498C>A | CA270144058 | GATM | n.640+3424G>T n.512+2669G>T n.338+3424G>T c.-319+3424G>T (n.-319+3424G>T) c.31+3424G>T (n.31+3424G>T) c.-395+3424G>T (n.-395+3424G>T) | dbSNP |
15 | g.45393498C= | CA2174067134 | GATM | n.640+3424G= n.512+2669G= n.338+3424G= c.-319+3424G= (n.-319+3424G=) c.31+3424G= (n.31+3424G=) c.-395+3424G= (n.-395+3424G=) | |
15 | g.45393498C>T | CA713156700 | GATM | n.640+3424G>A n.512+2669G>A n.338+3424G>A c.-319+3424G>A (n.-319+3424G>A) c.31+3424G>A (n.31+3424G>A) c.-395+3424G>A (n.-395+3424G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393501G>C | CA2803998469 | GATM | n.640+3421C>G n.512+2666C>G n.338+3421C>G c.-319+3421C>G (n.-319+3421C>G) c.31+3421C>G (n.31+3421C>G) c.-395+3421C>G (n.-395+3421C>G) | |
15 | g.45393501G= | CA2174067135 | GATM | n.640+3421C= n.512+2666C= n.338+3421C= c.-319+3421C= (n.-319+3421C=) c.31+3421C= (n.31+3421C=) c.-395+3421C= (n.-395+3421C=) | |
15 | g.45393503_45393504insTGT | CA2174067136 | GATM | n.640+3420_640+3421insAAC n.512+2665_512+2666insAAC n.338+3420_338+3421insAAC c.-319+3420_-319+3421insAAC (n.-319+3420_-319+3421insAAC) c.31+3420_31+3421insAAC (n.31+3420_31+3421insAAC) c.-395+3420_-395+3421insAAC (n.-395+3420_-395+3421insAAC) | dbSNP |
15 | g.45393503T>C | CA655995940 | GATM | n.640+3419A>G n.512+2664A>G n.338+3419A>G c.-319+3419A>G (n.-319+3419A>G) c.31+3419A>G (n.31+3419A>G) c.-395+3419A>G (n.-395+3419A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.45393503T= | CA2174067137 | GATM | n.640+3419A= n.512+2664A= n.338+3419A= c.-319+3419A= (n.-319+3419A=) c.31+3419A= (n.31+3419A=) c.-395+3419A= (n.-395+3419A=) | |
15 | g.45393503_45393504insTGTACTCTATCTGTGTACCAGCTGTGTACCAGCTAC | CA969359875 | GATM | n.640+3418_640+3419insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA n.512+2663_512+2664insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA n.338+3418_338+3419insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA c.-319+3418_-319+3419insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA (n.-319+3418_-319+3419insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA) c.31+3418_31+3419insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA (n.31+3418_31+3419insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA) c.-395+3418_-395+3419insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA (n.-395+3418_-395+3419insGTAGCTGGTACACAGCTGGTACACAGATAGAGTACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393505C= | CA2174067138 | GATM | n.640+3417G= n.512+2662G= n.338+3417G= c.-319+3417G= (n.-319+3417G=) c.31+3417G= (n.31+3417G=) c.-395+3417G= (n.-395+3417G=) | |
15 | g.45393505C>T | CA270144080 | GATM | n.640+3417G>A n.512+2662G>A n.338+3417G>A c.-319+3417G>A (n.-319+3417G>A) c.31+3417G>A (n.31+3417G>A) c.-395+3417G>A (n.-395+3417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393507C>G | CA2502059844 | GATM | n.640+3415G>C n.512+2660G>C n.338+3415G>C c.-319+3415G>C (n.-319+3415G>C) c.31+3415G>C (n.31+3415G>C) c.-395+3415G>C (n.-395+3415G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393508T>C | CA2174067140 | GATM | n.640+3414A>G n.512+2659A>G n.338+3414A>G c.-319+3414A>G (n.-319+3414A>G) c.31+3414A>G (n.31+3414A>G) c.-395+3414A>G (n.-395+3414A>G) | dbSNP |
15 | g.45393508T= | CA2174067139 | GATM | n.640+3414A= n.512+2659A= n.338+3414A= c.-319+3414A= (n.-319+3414A=) c.31+3414A= (n.31+3414A=) c.-395+3414A= (n.-395+3414A=) | |
15 | g.45393509A= | CA2174067141 | GATM | n.640+3413T= n.512+2658T= n.338+3413T= c.-319+3413T= (n.-319+3413T=) c.31+3413T= (n.31+3413T=) c.-395+3413T= (n.-395+3413T=) | |
15 | g.45393509A>C | CA270144099 | GATM | n.640+3413T>G n.512+2658T>G n.338+3413T>G c.-319+3413T>G (n.-319+3413T>G) c.31+3413T>G (n.31+3413T>G) c.-395+3413T>G (n.-395+3413T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393509A>G | CA2803998470 | GATM | n.640+3413T>C n.512+2658T>C n.338+3413T>C c.-319+3413T>C (n.-319+3413T>C) c.31+3413T>C (n.31+3413T>C) c.-395+3413T>C (n.-395+3413T>C) | |
15 | g.45393514T>A | CA713156704 | GATM | n.640+3408A>T n.512+2653A>T n.338+3408A>T c.-319+3408A>T (n.-319+3408A>T) c.31+3408A>T (n.31+3408A>T) c.-395+3408A>T (n.-395+3408A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393514T= | CA2174067142 | GATM | n.640+3408A= n.512+2653A= n.338+3408A= c.-319+3408A= (n.-319+3408A=) c.31+3408A= (n.31+3408A=) c.-395+3408A= (n.-395+3408A=) | |
15 | g.45393515G>A | CA713156706 | GATM | n.640+3407C>T n.512+2652C>T n.338+3407C>T c.-319+3407C>T (n.-319+3407C>T) c.31+3407C>T (n.31+3407C>T) c.-395+3407C>T (n.-395+3407C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393515G= | CA2174067143 | GATM | n.640+3407C= n.512+2652C= n.338+3407C= c.-319+3407C= (n.-319+3407C=) c.31+3407C= (n.31+3407C=) c.-395+3407C= (n.-395+3407C=) | |
15 | g.45393521A= | CA2174067144 | GATM | n.640+3401T= n.512+2646T= n.338+3401T= c.-319+3401T= (n.-319+3401T=) c.31+3401T= (n.31+3401T=) c.-395+3401T= (n.-395+3401T=) | |
15 | g.45393521A>C | CA270144104 | GATM | n.640+3401T>G n.512+2646T>G n.338+3401T>G c.-319+3401T>G (n.-319+3401T>G) c.31+3401T>G (n.31+3401T>G) c.-395+3401T>G (n.-395+3401T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393521A>G | CA2803998471 | GATM | n.640+3401T>C n.512+2646T>C n.338+3401T>C c.-319+3401T>C (n.-319+3401T>C) c.31+3401T>C (n.31+3401T>C) c.-395+3401T>C (n.-395+3401T>C) | |
15 | g.45393522T>C | CA969359877 | GATM | n.640+3400A>G n.512+2645A>G n.338+3400A>G c.-319+3400A>G (n.-319+3400A>G) c.31+3400A>G (n.31+3400A>G) c.-395+3400A>G (n.-395+3400A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393522T= | CA2174067145 | GATM | n.640+3400A= n.512+2645A= n.338+3400A= c.-319+3400A= (n.-319+3400A=) c.31+3400A= (n.31+3400A=) c.-395+3400A= (n.-395+3400A=) | |
15 | g.45393526T>G | CA713156710 | GATM | n.640+3396A>C n.512+2641A>C n.338+3396A>C c.-319+3396A>C (n.-319+3396A>C) c.31+3396A>C (n.31+3396A>C) c.-395+3396A>C (n.-395+3396A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393526T= | CA2174067146 | GATM | n.640+3396A= n.512+2641A= n.338+3396A= c.-319+3396A= (n.-319+3396A=) c.31+3396A= (n.31+3396A=) c.-395+3396A= (n.-395+3396A=) | |
15 | g.45393527G>A | CA270144122 | GATM | n.640+3395C>T n.512+2640C>T n.338+3395C>T c.-319+3395C>T (n.-319+3395C>T) c.31+3395C>T (n.31+3395C>T) c.-395+3395C>T (n.-395+3395C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393527G= | CA2174067147 | GATM | n.640+3395C= n.512+2640C= n.338+3395C= c.-319+3395C= (n.-319+3395C=) c.31+3395C= (n.31+3395C=) c.-395+3395C= (n.-395+3395C=) | |
15 | g.45393531A= | CA2174067148 | GATM | n.640+3391T= n.512+2636T= n.338+3391T= c.-319+3391T= (n.-319+3391T=) c.31+3391T= (n.31+3391T=) c.-395+3391T= (n.-395+3391T=) | |
15 | g.45393531A>G | CA2174067149 | GATM | n.640+3391T>C n.512+2636T>C n.338+3391T>C c.-319+3391T>C (n.-319+3391T>C) c.31+3391T>C (n.31+3391T>C) c.-395+3391T>C (n.-395+3391T>C) | dbSNP |
15 | g.45393532T>G | CA2730739433 | GATM | n.640+3390A>C n.512+2635A>C n.338+3390A>C c.-319+3390A>C (n.-319+3390A>C) c.31+3390A>C (n.31+3390A>C) c.-395+3390A>C (n.-395+3390A>C) | dbSNP |
15 | g.45393536A= | CA2174067150 | GATM | n.640+3386T= n.512+2631T= n.338+3386T= c.-319+3386T= (n.-319+3386T=) c.31+3386T= (n.31+3386T=) c.-395+3386T= (n.-395+3386T=) | |
15 | g.45393536A>T | CA270144126 | GATM | n.640+3386T>A n.512+2631T>A n.338+3386T>A c.-319+3386T>A (n.-319+3386T>A) c.31+3386T>A (n.31+3386T>A) c.-395+3386T>A (n.-395+3386T>A) | dbSNP |
15 | g.45393548C= | CA2174067151 | GATM | n.640+3374G= n.512+2619G= n.338+3374G= c.-319+3374G= (n.-319+3374G=) c.31+3374G= (n.31+3374G=) c.-395+3374G= (n.-395+3374G=) | |
15 | g.45393548C>T | CA617686834 | GATM | n.640+3374G>A n.512+2619G>A n.338+3374G>A c.-319+3374G>A (n.-319+3374G>A) c.31+3374G>A (n.31+3374G>A) c.-395+3374G>A (n.-395+3374G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393552C= | CA2174067152 | GATM | n.640+3370G= n.512+2615G= n.338+3370G= c.-319+3370G= (n.-319+3370G=) c.31+3370G= (n.31+3370G=) c.-395+3370G= (n.-395+3370G=) | |
15 | g.45393552C>T | CA270144152 | GATM | n.640+3370G>A n.512+2615G>A n.338+3370G>A c.-319+3370G>A (n.-319+3370G>A) c.31+3370G>A (n.31+3370G>A) c.-395+3370G>A (n.-395+3370G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.45393553C>A | CA713157110 | GATM | n.640+3369G>T n.512+2614G>T n.338+3369G>T c.-319+3369G>T (n.-319+3369G>T) c.31+3369G>T (n.31+3369G>T) c.-395+3369G>T (n.-395+3369G>T) | dbSNP |
15 | g.45393553C= | CA2174067153 | GATM | n.640+3369G= n.512+2614G= n.338+3369G= c.-319+3369G= (n.-319+3369G=) c.31+3369G= (n.31+3369G=) c.-395+3369G= (n.-395+3369G=) |