Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45357210G>A | CA2338391652 | ERCC2 | c.1479+60C>T (n.1479+60C>T) n.1508+60C>T c.*737+60C>T (n.*737+60C>T) n.1035+60C>T c.1356+60C>T (n.1356+60C>T) c.*29+60C>T (n.*29+60C>T) n.1255+60C>T c.602+60C>T n.1576+60C>T c.1407+60C>T (n.1407+60C>T) n.650+60C>T c.1245+60C>T (n.1245+60C>T) n.1567+60C>T c.1401+60C>T (n.1401+60C>T) n.1526+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357210G= | CA2338391651 | ERCC2 | c.1479+60C= (n.1479+60C=) n.1508+60C= c.*737+60C= (n.*737+60C=) n.1035+60C= c.1356+60C= (n.1356+60C=) c.*29+60C= (n.*29+60C=) n.1255+60C= c.602+60C= n.1576+60C= c.1407+60C= (n.1407+60C=) n.650+60C= c.1245+60C= (n.1245+60C=) n.1567+60C= c.1401+60C= (n.1401+60C=) n.1526+60C= | |
19 | g.45357210G>T | CA2576816387 | ERCC2 | c.1479+60C>A (n.1479+60C>A) n.1508+60C>A c.*737+60C>A (n.*737+60C>A) n.1035+60C>A c.1356+60C>A (n.1356+60C>A) c.*29+60C>A (n.*29+60C>A) n.1255+60C>A c.602+60C>A n.1576+60C>A c.1407+60C>A (n.1407+60C>A) n.650+60C>A c.1245+60C>A (n.1245+60C>A) n.1567+60C>A c.1401+60C>A (n.1401+60C>A) n.1526+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357211A= | CA2338391653 | ERCC2 | c.1479+59T= (n.1479+59T=) n.1508+59T= c.*737+59T= (n.*737+59T=) n.1035+59T= c.1356+59T= (n.1356+59T=) c.*29+59T= (n.*29+59T=) n.1255+59T= c.602+59T= n.1576+59T= c.1407+59T= (n.1407+59T=) n.650+59T= c.1245+59T= (n.1245+59T=) n.1567+59T= c.1401+59T= (n.1401+59T=) n.1526+59T= | |
19 | g.45357211A>C | CA996299848 | ERCC2 | c.1479+59T>G (n.1479+59T>G) n.1508+59T>G c.*737+59T>G (n.*737+59T>G) n.1035+59T>G c.1356+59T>G (n.1356+59T>G) c.*29+59T>G (n.*29+59T>G) n.1255+59T>G c.602+59T>G n.1576+59T>G c.1407+59T>G (n.1407+59T>G) n.650+59T>G c.1245+59T>G (n.1245+59T>G) n.1567+59T>G c.1401+59T>G (n.1401+59T>G) n.1526+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357211A>G | CA2585786625 | ERCC2 | c.1479+59T>C (n.1479+59T>C) n.1508+59T>C c.*737+59T>C (n.*737+59T>C) n.1035+59T>C c.1356+59T>C (n.1356+59T>C) c.*29+59T>C (n.*29+59T>C) n.1255+59T>C c.602+59T>C n.1576+59T>C c.1407+59T>C (n.1407+59T>C) n.650+59T>C c.1245+59T>C (n.1245+59T>C) n.1567+59T>C c.1401+59T>C (n.1401+59T>C) n.1526+59T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357212G>A | CA308958728 | ERCC2 | c.1479+58C>T (n.1479+58C>T) n.1508+58C>T c.*737+58C>T (n.*737+58C>T) n.1035+58C>T c.1356+58C>T (n.1356+58C>T) c.*29+58C>T (n.*29+58C>T) n.1255+58C>T c.602+58C>T n.1576+58C>T c.1407+58C>T (n.1407+58C>T) n.650+58C>T c.1245+58C>T (n.1245+58C>T) n.1567+58C>T c.1401+58C>T (n.1401+58C>T) n.1526+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357212G>C | CA2585786626 | ERCC2 | c.1479+58C>G (n.1479+58C>G) n.1508+58C>G c.*737+58C>G (n.*737+58C>G) n.1035+58C>G c.1356+58C>G (n.1356+58C>G) c.*29+58C>G (n.*29+58C>G) n.1255+58C>G c.602+58C>G n.1576+58C>G c.1407+58C>G (n.1407+58C>G) n.650+58C>G c.1245+58C>G (n.1245+58C>G) n.1567+58C>G c.1401+58C>G (n.1401+58C>G) n.1526+58C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357212G= | CA2338391654 | ERCC2 | c.1479+58C= (n.1479+58C=) n.1508+58C= c.*737+58C= (n.*737+58C=) n.1035+58C= c.1356+58C= (n.1356+58C=) c.*29+58C= (n.*29+58C=) n.1255+58C= c.602+58C= n.1576+58C= c.1407+58C= (n.1407+58C=) n.650+58C= c.1245+58C= (n.1245+58C=) n.1567+58C= c.1401+58C= (n.1401+58C=) n.1526+58C= | |
19 | g.45357212G>T | CA2576816388 | ERCC2 | c.1479+58C>A (n.1479+58C>A) n.1508+58C>A c.*737+58C>A (n.*737+58C>A) n.1035+58C>A c.1356+58C>A (n.1356+58C>A) c.*29+58C>A (n.*29+58C>A) n.1255+58C>A c.602+58C>A n.1576+58C>A c.1407+58C>A (n.1407+58C>A) n.650+58C>A c.1245+58C>A (n.1245+58C>A) n.1567+58C>A c.1401+58C>A (n.1401+58C>A) n.1526+58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357213G>A | CA2576816389 | ERCC2 | c.1479+57C>T (n.1479+57C>T) n.1508+57C>T c.*737+57C>T (n.*737+57C>T) n.1035+57C>T c.1356+57C>T (n.1356+57C>T) c.*29+57C>T (n.*29+57C>T) n.1255+57C>T c.602+57C>T n.1576+57C>T c.1407+57C>T (n.1407+57C>T) n.650+57C>T c.1245+57C>T (n.1245+57C>T) n.1567+57C>T c.1401+57C>T (n.1401+57C>T) n.1526+57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357213G>T | CA2585786627 | ERCC2 | c.1479+57C>A (n.1479+57C>A) n.1508+57C>A c.*737+57C>A (n.*737+57C>A) n.1035+57C>A c.1356+57C>A (n.1356+57C>A) c.*29+57C>A (n.*29+57C>A) n.1255+57C>A c.602+57C>A n.1576+57C>A c.1407+57C>A (n.1407+57C>A) n.650+57C>A c.1245+57C>A (n.1245+57C>A) n.1567+57C>A c.1401+57C>A (n.1401+57C>A) n.1526+57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357214G>A | CA657461834 | ERCC2 | c.1479+56C>T (n.1479+56C>T) n.1508+56C>T c.*737+56C>T (n.*737+56C>T) n.1035+56C>T c.1356+56C>T (n.1356+56C>T) c.*29+56C>T (n.*29+56C>T) n.1255+56C>T c.602+56C>T n.1576+56C>T c.1407+56C>T (n.1407+56C>T) n.650+56C>T c.1245+56C>T (n.1245+56C>T) n.1567+56C>T c.1401+56C>T (n.1401+56C>T) n.1526+56C>T | COSMIC |
19 | g.45357214_45357240delinsGCGGCCCCTTGCCCCCATCTCCCCTCC | CA2338391655 | ERCC2 | c.1479+30_1479+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1479+30_1479+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC) n.1508+30_1508+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC c.*737+30_*737+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.*737+30_*737+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC) n.1035+30_1035+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC c.1356+30_1356+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1356+30_1356+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC) c.*29+30_*29+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.*29+30_*29+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC) n.1255+30_1255+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC c.602+30_602+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC n.1576+30_1576+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC c.1407+30_1407+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1407+30_1407+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC) n.650+30_650+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC c.1245+30_1245+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1245+30_1245+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC) n.1567+30_1567+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC c.1401+30_1401+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC (n.1401+30_1401+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC) n.1526+30_1526+56delinsGGAGGGGAGATGGGGGCAAGGGGCCGC | |
19 | g.45357215C>A | CA2585786628 | ERCC2 | c.1479+55G>T (n.1479+55G>T) n.1508+55G>T c.*737+55G>T (n.*737+55G>T) n.1035+55G>T c.1356+55G>T (n.1356+55G>T) c.*29+55G>T (n.*29+55G>T) n.1255+55G>T c.602+55G>T n.1576+55G>T c.1407+55G>T (n.1407+55G>T) n.650+55G>T c.1245+55G>T (n.1245+55G>T) n.1567+55G>T c.1401+55G>T (n.1401+55G>T) n.1526+55G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357215C= | CA2338391657 | ERCC2 | c.1479+55G= (n.1479+55G=) n.1508+55G= c.*737+55G= (n.*737+55G=) n.1035+55G= c.1356+55G= (n.1356+55G=) c.*29+55G= (n.*29+55G=) n.1255+55G= c.602+55G= n.1576+55G= c.1407+55G= (n.1407+55G=) n.650+55G= c.1245+55G= (n.1245+55G=) n.1567+55G= c.1401+55G= (n.1401+55G=) n.1526+55G= | |
19 | g.45357215C>G | CA2585786629 | ERCC2 | c.1479+55G>C (n.1479+55G>C) n.1508+55G>C c.*737+55G>C (n.*737+55G>C) n.1035+55G>C c.1356+55G>C (n.1356+55G>C) c.*29+55G>C (n.*29+55G>C) n.1255+55G>C c.602+55G>C n.1576+55G>C c.1407+55G>C (n.1407+55G>C) n.650+55G>C c.1245+55G>C (n.1245+55G>C) n.1567+55G>C c.1401+55G>C (n.1401+55G>C) n.1526+55G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357215C>T | CA308958748 | ERCC2 | c.1479+55G>A (n.1479+55G>A) n.1508+55G>A c.*737+55G>A (n.*737+55G>A) n.1035+55G>A c.1356+55G>A (n.1356+55G>A) c.*29+55G>A (n.*29+55G>A) n.1255+55G>A c.602+55G>A n.1576+55G>A c.1407+55G>A (n.1407+55G>A) n.650+55G>A c.1245+55G>A (n.1245+55G>A) n.1567+55G>A c.1401+55G>A (n.1401+55G>A) n.1526+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357222_45357247del | CA2338391656 | ERCC2 | c.1479+30_1479+55del (n.1479+30_1479+55del) n.1508+30_1508+55del c.*737+30_*737+55del (n.*737+30_*737+55del) n.1035+30_1035+55del c.1356+30_1356+55del (n.1356+30_1356+55del) c.*29+30_*29+55del (n.*29+30_*29+55del) n.1255+30_1255+55del c.602+30_602+55del n.1576+30_1576+55del c.1407+30_1407+55del (n.1407+30_1407+55del) n.650+30_650+55del c.1245+30_1245+55del (n.1245+30_1245+55del) n.1567+30_1567+55del c.1401+30_1401+55del (n.1401+30_1401+55del) n.1526+30_1526+55del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357216G>A | CA308958759 | ERCC2 | c.1479+54C>T (n.1479+54C>T) n.1508+54C>T c.*737+54C>T (n.*737+54C>T) n.1035+54C>T c.1356+54C>T (n.1356+54C>T) c.*29+54C>T (n.*29+54C>T) n.1255+54C>T c.602+54C>T n.1576+54C>T c.1407+54C>T (n.1407+54C>T) n.650+54C>T c.1245+54C>T (n.1245+54C>T) n.1567+54C>T c.1401+54C>T (n.1401+54C>T) n.1526+54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.45357216G>C | CA2338391659 | ERCC2 | c.1479+54C>G (n.1479+54C>G) n.1508+54C>G c.*737+54C>G (n.*737+54C>G) n.1035+54C>G c.1356+54C>G (n.1356+54C>G) c.*29+54C>G (n.*29+54C>G) n.1255+54C>G c.602+54C>G n.1576+54C>G c.1407+54C>G (n.1407+54C>G) n.650+54C>G c.1245+54C>G (n.1245+54C>G) n.1567+54C>G c.1401+54C>G (n.1401+54C>G) n.1526+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357216G= | CA2338391658 | ERCC2 | c.1479+54C= (n.1479+54C=) n.1508+54C= c.*737+54C= (n.*737+54C=) n.1035+54C= c.1356+54C= (n.1356+54C=) c.*29+54C= (n.*29+54C=) n.1255+54C= c.602+54C= n.1576+54C= c.1407+54C= (n.1407+54C=) n.650+54C= c.1245+54C= (n.1245+54C=) n.1567+54C= c.1401+54C= (n.1401+54C=) n.1526+54C= | |
19 | g.45357216G>T | CA2585786630 | ERCC2 | c.1479+54C>A (n.1479+54C>A) n.1508+54C>A c.*737+54C>A (n.*737+54C>A) n.1035+54C>A c.1356+54C>A (n.1356+54C>A) c.*29+54C>A (n.*29+54C>A) n.1255+54C>A c.602+54C>A n.1576+54C>A c.1407+54C>A (n.1407+54C>A) n.650+54C>A c.1245+54C>A (n.1245+54C>A) n.1567+54C>A c.1401+54C>A (n.1401+54C>A) n.1526+54C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357217G>A | CA2585786631 | ERCC2 | c.1479+53C>T (n.1479+53C>T) n.1508+53C>T c.*737+53C>T (n.*737+53C>T) n.1035+53C>T c.1356+53C>T (n.1356+53C>T) c.*29+53C>T (n.*29+53C>T) n.1255+53C>T c.602+53C>T n.1576+53C>T c.1407+53C>T (n.1407+53C>T) n.650+53C>T c.1245+53C>T (n.1245+53C>T) n.1567+53C>T c.1401+53C>T (n.1401+53C>T) n.1526+53C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357217G>C | CA2338391661 | ERCC2 | c.1479+53C>G (n.1479+53C>G) n.1508+53C>G c.*737+53C>G (n.*737+53C>G) n.1035+53C>G c.1356+53C>G (n.1356+53C>G) c.*29+53C>G (n.*29+53C>G) n.1255+53C>G c.602+53C>G n.1576+53C>G c.1407+53C>G (n.1407+53C>G) n.650+53C>G c.1245+53C>G (n.1245+53C>G) n.1567+53C>G c.1401+53C>G (n.1401+53C>G) n.1526+53C>G | dbSNP |
19 | g.45357217G= | CA2338391660 | ERCC2 | c.1479+53C= (n.1479+53C=) n.1508+53C= c.*737+53C= (n.*737+53C=) n.1035+53C= c.1356+53C= (n.1356+53C=) c.*29+53C= (n.*29+53C=) n.1255+53C= c.602+53C= n.1576+53C= c.1407+53C= (n.1407+53C=) n.650+53C= c.1245+53C= (n.1245+53C=) n.1567+53C= c.1401+53C= (n.1401+53C=) n.1526+53C= | |
19 | g.45357217G>T | CA2576816390 | ERCC2 | c.1479+53C>A (n.1479+53C>A) n.1508+53C>A c.*737+53C>A (n.*737+53C>A) n.1035+53C>A c.1356+53C>A (n.1356+53C>A) c.*29+53C>A (n.*29+53C>A) n.1255+53C>A c.602+53C>A n.1576+53C>A c.1407+53C>A (n.1407+53C>A) n.650+53C>A c.1245+53C>A (n.1245+53C>A) n.1567+53C>A c.1401+53C>A (n.1401+53C>A) n.1526+53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357218C>A | CA882719340 | ERCC2 | c.1479+52G>T (n.1479+52G>T) n.1508+52G>T c.*737+52G>T (n.*737+52G>T) n.1035+52G>T c.1356+52G>T (n.1356+52G>T) c.*29+52G>T (n.*29+52G>T) n.1255+52G>T c.602+52G>T n.1576+52G>T c.1407+52G>T (n.1407+52G>T) n.650+52G>T c.1245+52G>T (n.1245+52G>T) n.1567+52G>T c.1401+52G>T (n.1401+52G>T) n.1526+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357218C= | CA2338391662 | ERCC2 | c.1479+52G= (n.1479+52G=) n.1508+52G= c.*737+52G= (n.*737+52G=) n.1035+52G= c.1356+52G= (n.1356+52G=) c.*29+52G= (n.*29+52G=) n.1255+52G= c.602+52G= n.1576+52G= c.1407+52G= (n.1407+52G=) n.650+52G= c.1245+52G= (n.1245+52G=) n.1567+52G= c.1401+52G= (n.1401+52G=) n.1526+52G= | |
19 | g.45357218C>T | CA2585786633 | ERCC2 | c.1479+52G>A (n.1479+52G>A) n.1508+52G>A c.*737+52G>A (n.*737+52G>A) n.1035+52G>A c.1356+52G>A (n.1356+52G>A) c.*29+52G>A (n.*29+52G>A) n.1255+52G>A c.602+52G>A n.1576+52G>A c.1407+52G>A (n.1407+52G>A) n.650+52G>A c.1245+52G>A (n.1245+52G>A) n.1567+52G>A c.1401+52G>A (n.1401+52G>A) n.1526+52G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357221del | CA2585786632 | ERCC2 | c.1479+52del (n.1479+52del) n.1508+52del c.*737+52del (n.*737+52del) n.1035+52del c.1356+52del (n.1356+52del) c.*29+52del (n.*29+52del) n.1255+52del c.602+52del n.1576+52del c.1407+52del (n.1407+52del) n.650+52del c.1245+52del (n.1245+52del) n.1567+52del c.1401+52del (n.1401+52del) n.1526+52del | gnomAD v4 |
19 | g.45357219C>A | CA2585786634 | ERCC2 | c.1479+51G>T (n.1479+51G>T) n.1508+51G>T c.*737+51G>T (n.*737+51G>T) n.1035+51G>T c.1356+51G>T (n.1356+51G>T) c.*29+51G>T (n.*29+51G>T) n.1255+51G>T c.602+51G>T n.1576+51G>T c.1407+51G>T (n.1407+51G>T) n.650+51G>T c.1245+51G>T (n.1245+51G>T) n.1567+51G>T c.1401+51G>T (n.1401+51G>T) n.1526+51G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357219C>T | CA2585786635 | ERCC2 | c.1479+51G>A (n.1479+51G>A) n.1508+51G>A c.*737+51G>A (n.*737+51G>A) n.1035+51G>A c.1356+51G>A (n.1356+51G>A) c.*29+51G>A (n.*29+51G>A) n.1255+51G>A c.602+51G>A n.1576+51G>A c.1407+51G>A (n.1407+51G>A) n.650+51G>A c.1245+51G>A (n.1245+51G>A) n.1567+51G>A c.1401+51G>A (n.1401+51G>A) n.1526+51G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357220C>A | CA2585786636 | ERCC2 | c.1479+50G>T (n.1479+50G>T) n.1508+50G>T c.*737+50G>T (n.*737+50G>T) n.1035+50G>T c.1356+50G>T (n.1356+50G>T) c.*29+50G>T (n.*29+50G>T) n.1255+50G>T c.602+50G>T n.1576+50G>T c.1407+50G>T (n.1407+50G>T) n.650+50G>T c.1245+50G>T (n.1245+50G>T) n.1567+50G>T c.1401+50G>T (n.1401+50G>T) n.1526+50G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357220C= | CA2338391663 | ERCC2 | c.1479+50G= (n.1479+50G=) n.1508+50G= c.*737+50G= (n.*737+50G=) n.1035+50G= c.1356+50G= (n.1356+50G=) c.*29+50G= (n.*29+50G=) n.1255+50G= c.602+50G= n.1576+50G= c.1407+50G= (n.1407+50G=) n.650+50G= c.1245+50G= (n.1245+50G=) n.1567+50G= c.1401+50G= (n.1401+50G=) n.1526+50G= | |
19 | g.45357220C>T | CA633342806 | ERCC2 | c.1479+50G>A (n.1479+50G>A) n.1508+50G>A c.*737+50G>A (n.*737+50G>A) n.1035+50G>A c.1356+50G>A (n.1356+50G>A) c.*29+50G>A (n.*29+50G>A) n.1255+50G>A c.602+50G>A n.1576+50G>A c.1407+50G>A (n.1407+50G>A) n.650+50G>A c.1245+50G>A (n.1245+50G>A) n.1567+50G>A c.1401+50G>A (n.1401+50G>A) n.1526+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357222T>C | CA2576816391 | ERCC2 | c.1479+48A>G (n.1479+48A>G) n.1508+48A>G c.*737+48A>G (n.*737+48A>G) n.1035+48A>G c.1356+48A>G (n.1356+48A>G) c.*29+48A>G (n.*29+48A>G) n.1255+48A>G c.602+48A>G n.1576+48A>G c.1407+48A>G (n.1407+48A>G) n.650+48A>G c.1245+48A>G (n.1245+48A>G) n.1567+48A>G c.1401+48A>G (n.1401+48A>G) n.1526+48A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357224G>A | CA2585786637 | ERCC2 | c.1479+46C>T (n.1479+46C>T) n.1508+46C>T c.*737+46C>T (n.*737+46C>T) n.1035+46C>T c.1356+46C>T (n.1356+46C>T) c.*29+46C>T (n.*29+46C>T) n.1255+46C>T c.602+46C>T n.1576+46C>T c.1407+46C>T (n.1407+46C>T) n.650+46C>T c.1245+46C>T (n.1245+46C>T) n.1567+46C>T c.1401+46C>T (n.1401+46C>T) n.1526+46C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357224G>C | CA2585786638 | ERCC2 | c.1479+46C>G (n.1479+46C>G) n.1508+46C>G c.*737+46C>G (n.*737+46C>G) n.1035+46C>G c.1356+46C>G (n.1356+46C>G) c.*29+46C>G (n.*29+46C>G) n.1255+46C>G c.602+46C>G n.1576+46C>G c.1407+46C>G (n.1407+46C>G) n.650+46C>G c.1245+46C>G (n.1245+46C>G) n.1567+46C>G c.1401+46C>G (n.1401+46C>G) n.1526+46C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357224G>T | CA2585786639 | ERCC2 | c.1479+46C>A (n.1479+46C>A) n.1508+46C>A c.*737+46C>A (n.*737+46C>A) n.1035+46C>A c.1356+46C>A (n.1356+46C>A) c.*29+46C>A (n.*29+46C>A) n.1255+46C>A c.602+46C>A n.1576+46C>A c.1407+46C>A (n.1407+46C>A) n.650+46C>A c.1245+46C>A (n.1245+46C>A) n.1567+46C>A c.1401+46C>A (n.1401+46C>A) n.1526+46C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357224_45357225delinsGC | CA2338391664 | ERCC2 | c.1479+45_1479+46delinsGC (n.1479+45_1479+46delinsGC) n.1508+45_1508+46delinsGC c.*737+45_*737+46delinsGC (n.*737+45_*737+46delinsGC) n.1035+45_1035+46delinsGC c.1356+45_1356+46delinsGC (n.1356+45_1356+46delinsGC) c.*29+45_*29+46delinsGC (n.*29+45_*29+46delinsGC) n.1255+45_1255+46delinsGC c.602+45_602+46delinsGC n.1576+45_1576+46delinsGC c.1407+45_1407+46delinsGC (n.1407+45_1407+46delinsGC) n.650+45_650+46delinsGC c.1245+45_1245+46delinsGC (n.1245+45_1245+46delinsGC) n.1567+45_1567+46delinsGC c.1401+45_1401+46delinsGC (n.1401+45_1401+46delinsGC) n.1526+45_1526+46delinsGC | |
19 | g.45357225C>A | CA2338391666 | ERCC2 | c.1479+45G>T (n.1479+45G>T) n.1508+45G>T c.*737+45G>T (n.*737+45G>T) n.1035+45G>T c.1356+45G>T (n.1356+45G>T) c.*29+45G>T (n.*29+45G>T) n.1255+45G>T c.602+45G>T n.1576+45G>T c.1407+45G>T (n.1407+45G>T) n.650+45G>T c.1245+45G>T (n.1245+45G>T) n.1567+45G>T c.1401+45G>T (n.1401+45G>T) n.1526+45G>T | dbSNP |
19 | g.45357225C= | CA2338391665 | ERCC2 | c.1479+45G= (n.1479+45G=) n.1508+45G= c.*737+45G= (n.*737+45G=) n.1035+45G= c.1356+45G= (n.1356+45G=) c.*29+45G= (n.*29+45G=) n.1255+45G= c.602+45G= n.1576+45G= c.1407+45G= (n.1407+45G=) n.650+45G= c.1245+45G= (n.1245+45G=) n.1567+45G= c.1401+45G= (n.1401+45G=) n.1526+45G= | |
19 | g.45357225C>G | CA633342809 | ERCC2 | c.1479+45G>C (n.1479+45G>C) n.1508+45G>C c.*737+45G>C (n.*737+45G>C) n.1035+45G>C c.1356+45G>C (n.1356+45G>C) c.*29+45G>C (n.*29+45G>C) n.1255+45G>C c.602+45G>C n.1576+45G>C c.1407+45G>C (n.1407+45G>C) n.650+45G>C c.1245+45G>C (n.1245+45G>C) n.1567+45G>C c.1401+45G>C (n.1401+45G>C) n.1526+45G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357225C>T | CA633342810 | ERCC2 | c.1479+45G>A (n.1479+45G>A) n.1508+45G>A c.*737+45G>A (n.*737+45G>A) n.1035+45G>A c.1356+45G>A (n.1356+45G>A) c.*29+45G>A (n.*29+45G>A) n.1255+45G>A c.602+45G>A n.1576+45G>A c.1407+45G>A (n.1407+45G>A) n.650+45G>A c.1245+45G>A (n.1245+45G>A) n.1567+45G>A c.1401+45G>A (n.1401+45G>A) n.1526+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357229del | CA633342808 | ERCC2 | c.1479+45del (n.1479+45del) n.1508+45del c.*737+45del (n.*737+45del) n.1035+45del c.1356+45del (n.1356+45del) c.*29+45del (n.*29+45del) n.1255+45del c.602+45del n.1576+45del c.1407+45del (n.1407+45del) n.650+45del c.1245+45del (n.1245+45del) n.1567+45del c.1401+45del (n.1401+45del) n.1526+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357226C>A | CA308958792 | ERCC2 | c.1479+44G>T (n.1479+44G>T) n.1508+44G>T c.*737+44G>T (n.*737+44G>T) n.1035+44G>T c.1356+44G>T (n.1356+44G>T) c.*29+44G>T (n.*29+44G>T) n.1255+44G>T c.602+44G>T n.1576+44G>T c.1407+44G>T (n.1407+44G>T) n.650+44G>T c.1245+44G>T (n.1245+44G>T) n.1567+44G>T c.1401+44G>T (n.1401+44G>T) n.1526+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357226C= | CA2338391667 | ERCC2 | c.1479+44G= (n.1479+44G=) n.1508+44G= c.*737+44G= (n.*737+44G=) n.1035+44G= c.1356+44G= (n.1356+44G=) c.*29+44G= (n.*29+44G=) n.1255+44G= c.602+44G= n.1576+44G= c.1407+44G= (n.1407+44G=) n.650+44G= c.1245+44G= (n.1245+44G=) n.1567+44G= c.1401+44G= (n.1401+44G=) n.1526+44G= | |
19 | g.45357226C>G | CA2585786640 | ERCC2 | c.1479+44G>C (n.1479+44G>C) n.1508+44G>C c.*737+44G>C (n.*737+44G>C) n.1035+44G>C c.1356+44G>C (n.1356+44G>C) c.*29+44G>C (n.*29+44G>C) n.1255+44G>C c.602+44G>C n.1576+44G>C c.1407+44G>C (n.1407+44G>C) n.650+44G>C c.1245+44G>C (n.1245+44G>C) n.1567+44G>C c.1401+44G>C (n.1401+44G>C) n.1526+44G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357226C>T | CA2576816392 | ERCC2 | c.1479+44G>A (n.1479+44G>A) n.1508+44G>A c.*737+44G>A (n.*737+44G>A) n.1035+44G>A c.1356+44G>A (n.1356+44G>A) c.*29+44G>A (n.*29+44G>A) n.1255+44G>A c.602+44G>A n.1576+44G>A c.1407+44G>A (n.1407+44G>A) n.650+44G>A c.1245+44G>A (n.1245+44G>A) n.1567+44G>A c.1401+44G>A (n.1401+44G>A) n.1526+44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357230_45357237dup | CA9513266 | ERCC2 | c.1479+37_1479+44dup (n.1479+37_1479+44dup) n.1508+37_1508+44dup c.*737+37_*737+44dup (n.*737+37_*737+44dup) n.1035+37_1035+44dup c.1356+37_1356+44dup (n.1356+37_1356+44dup) c.*29+37_*29+44dup (n.*29+37_*29+44dup) n.1255+37_1255+44dup c.602+37_602+44dup n.1576+37_1576+44dup c.1407+37_1407+44dup (n.1407+37_1407+44dup) n.650+37_650+44dup c.1245+37_1245+44dup (n.1245+37_1245+44dup) n.1567+37_1567+44dup c.1401+37_1401+44dup (n.1401+37_1401+44dup) n.1526+37_1526+44dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357227C>A | CA2585786641 | ERCC2 | c.1479+43G>T (n.1479+43G>T) n.1508+43G>T c.*737+43G>T (n.*737+43G>T) n.1035+43G>T c.1356+43G>T (n.1356+43G>T) c.*29+43G>T (n.*29+43G>T) n.1255+43G>T c.602+43G>T n.1576+43G>T c.1407+43G>T (n.1407+43G>T) n.650+43G>T c.1245+43G>T (n.1245+43G>T) n.1567+43G>T c.1401+43G>T (n.1401+43G>T) n.1526+43G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357228C= | CA2338391668 | ERCC2 | c.1479+42G= (n.1479+42G=) n.1508+42G= c.*737+42G= (n.*737+42G=) n.1035+42G= c.1356+42G= (n.1356+42G=) c.*29+42G= (n.*29+42G=) n.1255+42G= c.602+42G= n.1576+42G= c.1407+42G= (n.1407+42G=) n.650+42G= c.1245+42G= (n.1245+42G=) n.1567+42G= c.1401+42G= (n.1401+42G=) n.1526+42G= | |
19 | g.45357228C>G | CA9513267 | ERCC2 | c.1479+42G>C (n.1479+42G>C) n.1508+42G>C c.*737+42G>C (n.*737+42G>C) n.1035+42G>C c.1356+42G>C (n.1356+42G>C) c.*29+42G>C (n.*29+42G>C) n.1255+42G>C c.602+42G>C n.1576+42G>C c.1407+42G>C (n.1407+42G>C) n.650+42G>C c.1245+42G>C (n.1245+42G>C) n.1567+42G>C c.1401+42G>C (n.1401+42G>C) n.1526+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357229C>T | CA2585786642 | ERCC2 | c.1479+41G>A (n.1479+41G>A) n.1508+41G>A c.*737+41G>A (n.*737+41G>A) n.1035+41G>A c.1356+41G>A (n.1356+41G>A) c.*29+41G>A (n.*29+41G>A) n.1255+41G>A c.602+41G>A n.1576+41G>A c.1407+41G>A (n.1407+41G>A) n.650+41G>A c.1245+41G>A (n.1245+41G>A) n.1567+41G>A c.1401+41G>A (n.1401+41G>A) n.1526+41G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357230A>G | CA2840377882 | ERCC2 | c.1479+40T>C (n.1479+40T>C) n.1508+40T>C c.*737+40T>C (n.*737+40T>C) n.1035+40T>C c.1356+40T>C (n.1356+40T>C) c.*29+40T>C (n.*29+40T>C) n.1255+40T>C c.602+40T>C n.1576+40T>C c.1407+40T>C (n.1407+40T>C) n.650+40T>C c.1245+40T>C (n.1245+40T>C) n.1567+40T>C c.1401+40T>C (n.1401+40T>C) n.1526+40T>C | |
19 | g.45357231T>A | CA9513268 | ERCC2 | c.1479+39A>T (n.1479+39A>T) n.1508+39A>T c.*737+39A>T (n.*737+39A>T) n.1035+39A>T c.1356+39A>T (n.1356+39A>T) c.*29+39A>T (n.*29+39A>T) n.1255+39A>T c.602+39A>T n.1576+39A>T c.1407+39A>T (n.1407+39A>T) n.650+39A>T c.1245+39A>T (n.1245+39A>T) n.1567+39A>T c.1401+39A>T (n.1401+39A>T) n.1526+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357231T= | CA2338391669 | ERCC2 | c.1479+39A= (n.1479+39A=) n.1508+39A= c.*737+39A= (n.*737+39A=) n.1035+39A= c.1356+39A= (n.1356+39A=) c.*29+39A= (n.*29+39A=) n.1255+39A= c.602+39A= n.1576+39A= c.1407+39A= (n.1407+39A=) n.650+39A= c.1245+39A= (n.1245+39A=) n.1567+39A= c.1401+39A= (n.1401+39A=) n.1526+39A= | |
19 | g.45357232C>A | CA2585786643 | ERCC2 | c.1479+38G>T (n.1479+38G>T) n.1508+38G>T c.*737+38G>T (n.*737+38G>T) n.1035+38G>T c.1356+38G>T (n.1356+38G>T) c.*29+38G>T (n.*29+38G>T) n.1255+38G>T c.602+38G>T n.1576+38G>T c.1407+38G>T (n.1407+38G>T) n.650+38G>T c.1245+38G>T (n.1245+38G>T) n.1567+38G>T c.1401+38G>T (n.1401+38G>T) n.1526+38G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357232C= | CA2338391670 | ERCC2 | c.1479+38G= (n.1479+38G=) n.1508+38G= c.*737+38G= (n.*737+38G=) n.1035+38G= c.1356+38G= (n.1356+38G=) c.*29+38G= (n.*29+38G=) n.1255+38G= c.602+38G= n.1576+38G= c.1407+38G= (n.1407+38G=) n.650+38G= c.1245+38G= (n.1245+38G=) n.1567+38G= c.1401+38G= (n.1401+38G=) n.1526+38G= | |
19 | g.45357232C>T | CA633342818 | ERCC2 | c.1479+38G>A (n.1479+38G>A) n.1508+38G>A c.*737+38G>A (n.*737+38G>A) n.1035+38G>A c.1356+38G>A (n.1356+38G>A) c.*29+38G>A (n.*29+38G>A) n.1255+38G>A c.602+38G>A n.1576+38G>A c.1407+38G>A (n.1407+38G>A) n.650+38G>A c.1245+38G>A (n.1245+38G>A) n.1567+38G>A c.1401+38G>A (n.1401+38G>A) n.1526+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357233T>C | CA2338391672 | ERCC2 | c.1479+37A>G (n.1479+37A>G) n.1508+37A>G c.*737+37A>G (n.*737+37A>G) n.1035+37A>G c.1356+37A>G (n.1356+37A>G) c.*29+37A>G (n.*29+37A>G) n.1255+37A>G c.602+37A>G n.1576+37A>G c.1407+37A>G (n.1407+37A>G) n.650+37A>G c.1245+37A>G (n.1245+37A>G) n.1567+37A>G c.1401+37A>G (n.1401+37A>G) n.1526+37A>G | dbSNP |
19 | g.45357233T= | CA2338391671 | ERCC2 | c.1479+37A= (n.1479+37A=) n.1508+37A= c.*737+37A= (n.*737+37A=) n.1035+37A= c.1356+37A= (n.1356+37A=) c.*29+37A= (n.*29+37A=) n.1255+37A= c.602+37A= n.1576+37A= c.1407+37A= (n.1407+37A=) n.650+37A= c.1245+37A= (n.1245+37A=) n.1567+37A= c.1401+37A= (n.1401+37A=) n.1526+37A= | |
19 | g.45357234C>A | CA2520488716 | ERCC2 | c.1479+36G>T (n.1479+36G>T) n.1508+36G>T c.*737+36G>T (n.*737+36G>T) n.1035+36G>T c.1356+36G>T (n.1356+36G>T) c.*29+36G>T (n.*29+36G>T) n.1255+36G>T c.602+36G>T n.1576+36G>T c.1407+36G>T (n.1407+36G>T) n.650+36G>T c.1245+36G>T (n.1245+36G>T) n.1567+36G>T c.1401+36G>T (n.1401+36G>T) n.1526+36G>T | |
19 | g.45357234C= | CA2338391673 | ERCC2 | c.1479+36G= (n.1479+36G=) n.1508+36G= c.*737+36G= (n.*737+36G=) n.1035+36G= c.1356+36G= (n.1356+36G=) c.*29+36G= (n.*29+36G=) n.1255+36G= c.602+36G= n.1576+36G= c.1407+36G= (n.1407+36G=) n.650+36G= c.1245+36G= (n.1245+36G=) n.1567+36G= c.1401+36G= (n.1401+36G=) n.1526+36G= | |
19 | g.45357234C>T | CA882719347 | ERCC2 | c.1479+36G>A (n.1479+36G>A) n.1508+36G>A c.*737+36G>A (n.*737+36G>A) n.1035+36G>A c.1356+36G>A (n.1356+36G>A) c.*29+36G>A (n.*29+36G>A) n.1255+36G>A c.602+36G>A n.1576+36G>A c.1407+36G>A (n.1407+36G>A) n.650+36G>A c.1245+36G>A (n.1245+36G>A) n.1567+36G>A c.1401+36G>A (n.1401+36G>A) n.1526+36G>A | dbSNP |
19 | g.45357235C>T | CA2585786644 | ERCC2 | c.1479+35G>A (n.1479+35G>A) n.1508+35G>A c.*737+35G>A (n.*737+35G>A) n.1035+35G>A c.1356+35G>A (n.1356+35G>A) c.*29+35G>A (n.*29+35G>A) n.1255+35G>A c.602+35G>A n.1576+35G>A c.1407+35G>A (n.1407+35G>A) n.650+35G>A c.1245+35G>A (n.1245+35G>A) n.1567+35G>A c.1401+35G>A (n.1401+35G>A) n.1526+35G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357236C>A | CA2585786645 | ERCC2 | c.1479+34G>T (n.1479+34G>T) n.1508+34G>T c.*737+34G>T (n.*737+34G>T) n.1035+34G>T c.1356+34G>T (n.1356+34G>T) c.*29+34G>T (n.*29+34G>T) n.1255+34G>T c.602+34G>T n.1576+34G>T c.1407+34G>T (n.1407+34G>T) n.650+34G>T c.1245+34G>T (n.1245+34G>T) n.1567+34G>T c.1401+34G>T (n.1401+34G>T) n.1526+34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357236C>T | CA2585786646 | ERCC2 | c.1479+34G>A (n.1479+34G>A) n.1508+34G>A c.*737+34G>A (n.*737+34G>A) n.1035+34G>A c.1356+34G>A (n.1356+34G>A) c.*29+34G>A (n.*29+34G>A) n.1255+34G>A c.602+34G>A n.1576+34G>A c.1407+34G>A (n.1407+34G>A) n.650+34G>A c.1245+34G>A (n.1245+34G>A) n.1567+34G>A c.1401+34G>A (n.1401+34G>A) n.1526+34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357237C>A | CA2585786647 | ERCC2 | c.1479+33G>T (n.1479+33G>T) n.1508+33G>T c.*737+33G>T (n.*737+33G>T) n.1035+33G>T c.1356+33G>T (n.1356+33G>T) c.*29+33G>T (n.*29+33G>T) n.1255+33G>T c.602+33G>T n.1576+33G>T c.1407+33G>T (n.1407+33G>T) n.650+33G>T c.1245+33G>T (n.1245+33G>T) n.1567+33G>T c.1401+33G>T (n.1401+33G>T) n.1526+33G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357237C= | CA2338391674 | ERCC2 | c.1479+33G= (n.1479+33G=) n.1508+33G= c.*737+33G= (n.*737+33G=) n.1035+33G= c.1356+33G= (n.1356+33G=) c.*29+33G= (n.*29+33G=) n.1255+33G= c.602+33G= n.1576+33G= c.1407+33G= (n.1407+33G=) n.650+33G= c.1245+33G= (n.1245+33G=) n.1567+33G= c.1401+33G= (n.1401+33G=) n.1526+33G= | |
19 | g.45357237C>G | CA2576816393 | ERCC2 | c.1479+33G>C (n.1479+33G>C) n.1508+33G>C c.*737+33G>C (n.*737+33G>C) n.1035+33G>C c.1356+33G>C (n.1356+33G>C) c.*29+33G>C (n.*29+33G>C) n.1255+33G>C c.602+33G>C n.1576+33G>C c.1407+33G>C (n.1407+33G>C) n.650+33G>C c.1245+33G>C (n.1245+33G>C) n.1567+33G>C c.1401+33G>C (n.1401+33G>C) n.1526+33G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357237C>T | CA2338391675 | ERCC2 | c.1479+33G>A (n.1479+33G>A) n.1508+33G>A c.*737+33G>A (n.*737+33G>A) n.1035+33G>A c.1356+33G>A (n.1356+33G>A) c.*29+33G>A (n.*29+33G>A) n.1255+33G>A c.602+33G>A n.1576+33G>A c.1407+33G>A (n.1407+33G>A) n.650+33G>A c.1245+33G>A (n.1245+33G>A) n.1567+33G>A c.1401+33G>A (n.1401+33G>A) n.1526+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357238T>A | CA2585786648 | ERCC2 | c.1479+32A>T (n.1479+32A>T) n.1508+32A>T c.*737+32A>T (n.*737+32A>T) n.1035+32A>T c.1356+32A>T (n.1356+32A>T) c.*29+32A>T (n.*29+32A>T) n.1255+32A>T c.602+32A>T n.1576+32A>T c.1407+32A>T (n.1407+32A>T) n.650+32A>T c.1245+32A>T (n.1245+32A>T) n.1567+32A>T c.1401+32A>T (n.1401+32A>T) n.1526+32A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357238T>C | CA882719348 | ERCC2 | c.1479+32A>G (n.1479+32A>G) n.1508+32A>G c.*737+32A>G (n.*737+32A>G) n.1035+32A>G c.1356+32A>G (n.1356+32A>G) c.*29+32A>G (n.*29+32A>G) n.1255+32A>G c.602+32A>G n.1576+32A>G c.1407+32A>G (n.1407+32A>G) n.650+32A>G c.1245+32A>G (n.1245+32A>G) n.1567+32A>G c.1401+32A>G (n.1401+32A>G) n.1526+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357238T= | CA2338391676 | ERCC2 | c.1479+32A= (n.1479+32A=) n.1508+32A= c.*737+32A= (n.*737+32A=) n.1035+32A= c.1356+32A= (n.1356+32A=) c.*29+32A= (n.*29+32A=) n.1255+32A= c.602+32A= n.1576+32A= c.1407+32A= (n.1407+32A=) n.650+32A= c.1245+32A= (n.1245+32A=) n.1567+32A= c.1401+32A= (n.1401+32A=) n.1526+32A= | |
19 | g.45357239C= | CA2338391677 | ERCC2 | c.1479+31G= (n.1479+31G=) n.1508+31G= c.*737+31G= (n.*737+31G=) n.1035+31G= c.1356+31G= (n.1356+31G=) c.*29+31G= (n.*29+31G=) n.1255+31G= c.602+31G= n.1576+31G= c.1407+31G= (n.1407+31G=) n.650+31G= c.1245+31G= (n.1245+31G=) n.1567+31G= c.1401+31G= (n.1401+31G=) n.1526+31G= | |
19 | g.45357239C>T | CA308958813 | ERCC2 | c.1479+31G>A (n.1479+31G>A) n.1508+31G>A c.*737+31G>A (n.*737+31G>A) n.1035+31G>A c.1356+31G>A (n.1356+31G>A) c.*29+31G>A (n.*29+31G>A) n.1255+31G>A c.602+31G>A n.1576+31G>A c.1407+31G>A (n.1407+31G>A) n.650+31G>A c.1245+31G>A (n.1245+31G>A) n.1567+31G>A c.1401+31G>A (n.1401+31G>A) n.1526+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357240C= | CA2338391678 | ERCC2 | c.1479+30G= (n.1479+30G=) n.1508+30G= c.*737+30G= (n.*737+30G=) n.1035+30G= c.1356+30G= (n.1356+30G=) c.*29+30G= (n.*29+30G=) n.1255+30G= c.602+30G= n.1576+30G= c.1407+30G= (n.1407+30G=) n.650+30G= c.1245+30G= (n.1245+30G=) n.1567+30G= c.1401+30G= (n.1401+30G=) n.1526+30G= | |
19 | g.45357240C>T | CA9513269 | ERCC2 | c.1479+30G>A (n.1479+30G>A) n.1508+30G>A c.*737+30G>A (n.*737+30G>A) n.1035+30G>A c.1356+30G>A (n.1356+30G>A) c.*29+30G>A (n.*29+30G>A) n.1255+30G>A c.602+30G>A n.1576+30G>A c.1407+30G>A (n.1407+30G>A) n.650+30G>A c.1245+30G>A (n.1245+30G>A) n.1567+30G>A c.1401+30G>A (n.1401+30G>A) n.1526+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357241C>A | CA9513271 | ERCC2 | c.1479+29G>T (n.1479+29G>T) n.1508+29G>T c.*737+29G>T (n.*737+29G>T) n.1035+29G>T c.1356+29G>T (n.1356+29G>T) c.*29+29G>T (n.*29+29G>T) n.1255+29G>T c.602+29G>T n.1576+29G>T c.1407+29G>T (n.1407+29G>T) n.650+29G>T c.1245+29G>T (n.1245+29G>T) n.1567+29G>T c.1401+29G>T (n.1401+29G>T) n.1526+29G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357241C= | CA2338391679 | ERCC2 | c.1479+29G= (n.1479+29G=) n.1508+29G= c.*737+29G= (n.*737+29G=) n.1035+29G= c.1356+29G= (n.1356+29G=) c.*29+29G= (n.*29+29G=) n.1255+29G= c.602+29G= n.1576+29G= c.1407+29G= (n.1407+29G=) n.650+29G= c.1245+29G= (n.1245+29G=) n.1567+29G= c.1401+29G= (n.1401+29G=) n.1526+29G= | |
19 | g.45357241C>T | CA9513270 | ERCC2 | c.1479+29G>A (n.1479+29G>A) n.1508+29G>A c.*737+29G>A (n.*737+29G>A) n.1035+29G>A c.1356+29G>A (n.1356+29G>A) c.*29+29G>A (n.*29+29G>A) n.1255+29G>A c.602+29G>A n.1576+29G>A c.1407+29G>A (n.1407+29G>A) n.650+29G>A c.1245+29G>A (n.1245+29G>A) n.1567+29G>A c.1401+29G>A (n.1401+29G>A) n.1526+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357242G>A | CA9513272 | ERCC2 | c.1479+28C>T (n.1479+28C>T) n.1508+28C>T c.*737+28C>T (n.*737+28C>T) n.1035+28C>T c.1356+28C>T (n.1356+28C>T) c.*29+28C>T (n.*29+28C>T) n.1255+28C>T c.602+28C>T n.1576+28C>T c.1407+28C>T (n.1407+28C>T) n.650+28C>T c.1245+28C>T (n.1245+28C>T) n.1567+28C>T c.1401+28C>T (n.1401+28C>T) n.1526+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357242G>C | CA9513273 | ERCC2 | c.1479+28C>G (n.1479+28C>G) n.1508+28C>G c.*737+28C>G (n.*737+28C>G) n.1035+28C>G c.1356+28C>G (n.1356+28C>G) c.*29+28C>G (n.*29+28C>G) n.1255+28C>G c.602+28C>G n.1576+28C>G c.1407+28C>G (n.1407+28C>G) n.650+28C>G c.1245+28C>G (n.1245+28C>G) n.1567+28C>G c.1401+28C>G (n.1401+28C>G) n.1526+28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357242G= | CA2338391680 | ERCC2 | c.1479+28C= (n.1479+28C=) n.1508+28C= c.*737+28C= (n.*737+28C=) n.1035+28C= c.1356+28C= (n.1356+28C=) c.*29+28C= (n.*29+28C=) n.1255+28C= c.602+28C= n.1576+28C= c.1407+28C= (n.1407+28C=) n.650+28C= c.1245+28C= (n.1245+28C=) n.1567+28C= c.1401+28C= (n.1401+28C=) n.1526+28C= | |
19 | g.45357242G>T | CA2585786649 | ERCC2 | c.1479+28C>A (n.1479+28C>A) n.1508+28C>A c.*737+28C>A (n.*737+28C>A) n.1035+28C>A c.1356+28C>A (n.1356+28C>A) c.*29+28C>A (n.*29+28C>A) n.1255+28C>A c.602+28C>A n.1576+28C>A c.1407+28C>A (n.1407+28C>A) n.650+28C>A c.1245+28C>A (n.1245+28C>A) n.1567+28C>A c.1401+28C>A (n.1401+28C>A) n.1526+28C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357243G>T | CA2585786650 | ERCC2 | c.1479+27C>A (n.1479+27C>A) n.1508+27C>A c.*737+27C>A (n.*737+27C>A) n.1035+27C>A c.1356+27C>A (n.1356+27C>A) c.*29+27C>A (n.*29+27C>A) n.1255+27C>A c.602+27C>A n.1576+27C>A c.1407+27C>A (n.1407+27C>A) n.650+27C>A c.1245+27C>A (n.1245+27C>A) n.1567+27C>A c.1401+27C>A (n.1401+27C>A) n.1526+27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357244C>T | CA2585786651 | ERCC2 | c.1479+26G>A (n.1479+26G>A) n.1508+26G>A c.*737+26G>A (n.*737+26G>A) n.1035+26G>A c.1356+26G>A (n.1356+26G>A) c.*29+26G>A (n.*29+26G>A) n.1255+26G>A c.602+26G>A n.1576+26G>A c.1407+26G>A (n.1407+26G>A) n.650+26G>A c.1245+26G>A (n.1245+26G>A) n.1567+26G>A c.1401+26G>A (n.1401+26G>A) n.1526+26G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357247del | CA2576816394 | ERCC2 | c.1479+26del (n.1479+26del) n.1508+26del c.*737+26del (n.*737+26del) n.1035+26del c.1356+26del (n.1356+26del) c.*29+26del (n.*29+26del) n.1255+26del c.602+26del n.1576+26del c.1407+26del (n.1407+26del) n.650+26del c.1245+26del (n.1245+26del) n.1567+26del c.1401+26del (n.1401+26del) n.1526+26del | |
19 | g.45357245C= | CA2338391681 | ERCC2 | c.1479+25G= (n.1479+25G=) n.1508+25G= c.*737+25G= (n.*737+25G=) n.1035+25G= c.1356+25G= (n.1356+25G=) c.*29+25G= (n.*29+25G=) n.1255+25G= c.602+25G= n.1576+25G= c.1407+25G= (n.1407+25G=) n.650+25G= c.1245+25G= (n.1245+25G=) n.1567+25G= c.1401+25G= (n.1401+25G=) n.1526+25G= | |
19 | g.45357245C>T | CA308958825 | ERCC2 | c.1479+25G>A (n.1479+25G>A) n.1508+25G>A c.*737+25G>A (n.*737+25G>A) n.1035+25G>A c.1356+25G>A (n.1356+25G>A) c.*29+25G>A (n.*29+25G>A) n.1255+25G>A c.602+25G>A n.1576+25G>A c.1407+25G>A (n.1407+25G>A) n.650+25G>A c.1245+25G>A (n.1245+25G>A) n.1567+25G>A c.1401+25G>A (n.1401+25G>A) n.1526+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357246C= | CA2338391682 | ERCC2 | c.1479+24G= (n.1479+24G=) n.1508+24G= c.*737+24G= (n.*737+24G=) n.1035+24G= c.1356+24G= (n.1356+24G=) c.*29+24G= (n.*29+24G=) n.1255+24G= c.602+24G= n.1576+24G= c.1407+24G= (n.1407+24G=) n.650+24G= c.1245+24G= (n.1245+24G=) n.1567+24G= c.1401+24G= (n.1401+24G=) n.1526+24G= | |
19 | g.45357246C>G | CA2338391683 | ERCC2 | c.1479+24G>C (n.1479+24G>C) n.1508+24G>C c.*737+24G>C (n.*737+24G>C) n.1035+24G>C c.1356+24G>C (n.1356+24G>C) c.*29+24G>C (n.*29+24G>C) n.1255+24G>C c.602+24G>C n.1576+24G>C c.1407+24G>C (n.1407+24G>C) n.650+24G>C c.1245+24G>C (n.1245+24G>C) n.1567+24G>C c.1401+24G>C (n.1401+24G>C) n.1526+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357246C>T | CA2585786652 | ERCC2 | c.1479+24G>A (n.1479+24G>A) n.1508+24G>A c.*737+24G>A (n.*737+24G>A) n.1035+24G>A c.1356+24G>A (n.1356+24G>A) c.*29+24G>A (n.*29+24G>A) n.1255+24G>A c.602+24G>A n.1576+24G>A c.1407+24G>A (n.1407+24G>A) n.650+24G>A c.1245+24G>A (n.1245+24G>A) n.1567+24G>A c.1401+24G>A (n.1401+24G>A) n.1526+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357247C>A | CA2839022406 | ERCC2 | c.1479+23G>T (n.1479+23G>T) n.1508+23G>T c.*737+23G>T (n.*737+23G>T) n.1035+23G>T c.1356+23G>T (n.1356+23G>T) c.*29+23G>T (n.*29+23G>T) n.1255+23G>T c.602+23G>T n.1576+23G>T c.1407+23G>T (n.1407+23G>T) n.650+23G>T c.1245+23G>T (n.1245+23G>T) n.1567+23G>T c.1401+23G>T (n.1401+23G>T) n.1526+23G>T | |
19 | g.45357248A= | CA2338391684 | ERCC2 | c.1479+22T= (n.1479+22T=) n.1508+22T= c.*737+22T= (n.*737+22T=) n.1035+22T= c.1356+22T= (n.1356+22T=) c.*29+22T= (n.*29+22T=) n.1255+22T= c.602+22T= n.1576+22T= c.1407+22T= (n.1407+22T=) n.650+22T= c.1245+22T= (n.1245+22T=) n.1567+22T= c.1401+22T= (n.1401+22T=) n.1526+22T= | |
19 | g.45357248A>G | CA9513274 | ERCC2 | c.1479+22T>C (n.1479+22T>C) n.1508+22T>C c.*737+22T>C (n.*737+22T>C) n.1035+22T>C c.1356+22T>C (n.1356+22T>C) c.*29+22T>C (n.*29+22T>C) n.1255+22T>C c.602+22T>C n.1576+22T>C c.1407+22T>C (n.1407+22T>C) n.650+22T>C c.1245+22T>C (n.1245+22T>C) n.1567+22T>C c.1401+22T>C (n.1401+22T>C) n.1526+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357249G>C | CA2585786653 | ERCC2 | c.1479+21C>G (n.1479+21C>G) n.1508+21C>G c.*737+21C>G (n.*737+21C>G) n.1035+21C>G c.1356+21C>G (n.1356+21C>G) c.*29+21C>G (n.*29+21C>G) n.1255+21C>G c.602+21C>G n.1576+21C>G c.1407+21C>G (n.1407+21C>G) n.650+21C>G c.1245+21C>G (n.1245+21C>G) n.1567+21C>G c.1401+21C>G (n.1401+21C>G) n.1526+21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357249G>T | CA2576816395 | ERCC2 | c.1479+21C>A (n.1479+21C>A) n.1508+21C>A c.*737+21C>A (n.*737+21C>A) n.1035+21C>A c.1356+21C>A (n.1356+21C>A) c.*29+21C>A (n.*29+21C>A) n.1255+21C>A c.602+21C>A n.1576+21C>A c.1407+21C>A (n.1407+21C>A) n.650+21C>A c.1245+21C>A (n.1245+21C>A) n.1567+21C>A c.1401+21C>A (n.1401+21C>A) n.1526+21C>A | |
19 | g.45357249_45357251delinsGCC | CA2338391685 | ERCC2 | c.1479+19_1479+21delinsGGC (n.1479+19_1479+21delinsGGC) n.1508+19_1508+21delinsGGC c.*737+19_*737+21delinsGGC (n.*737+19_*737+21delinsGGC) n.1035+19_1035+21delinsGGC c.1356+19_1356+21delinsGGC (n.1356+19_1356+21delinsGGC) c.*29+19_*29+21delinsGGC (n.*29+19_*29+21delinsGGC) n.1255+19_1255+21delinsGGC c.602+19_602+21delinsGGC n.1576+19_1576+21delinsGGC c.1407+19_1407+21delinsGGC (n.1407+19_1407+21delinsGGC) n.650+19_650+21delinsGGC c.1245+19_1245+21delinsGGC (n.1245+19_1245+21delinsGGC) n.1567+19_1567+21delinsGGC c.1401+19_1401+21delinsGGC (n.1401+19_1401+21delinsGGC) n.1526+19_1526+21delinsGGC | |
19 | g.45357250C= | CA2338391686 | ERCC2 | c.1479+20G= (n.1479+20G=) n.1508+20G= c.*737+20G= (n.*737+20G=) n.1035+20G= c.1356+20G= (n.1356+20G=) c.*29+20G= (n.*29+20G=) n.1255+20G= c.602+20G= n.1576+20G= c.1407+20G= (n.1407+20G=) n.650+20G= c.1245+20G= (n.1245+20G=) n.1567+20G= c.1401+20G= (n.1401+20G=) n.1526+20G= | |
19 | g.45357250C>T | CA9513276 | ERCC2 | c.1479+20G>A (n.1479+20G>A) n.1508+20G>A c.*737+20G>A (n.*737+20G>A) n.1035+20G>A c.1356+20G>A (n.1356+20G>A) c.*29+20G>A (n.*29+20G>A) n.1255+20G>A c.602+20G>A n.1576+20G>A c.1407+20G>A (n.1407+20G>A) n.650+20G>A c.1245+20G>A (n.1245+20G>A) n.1567+20G>A c.1401+20G>A (n.1401+20G>A) n.1526+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357251_45357252del | CA9513275 | ERCC2 | c.1479+19_1479+20del (n.1479+19_1479+20del) n.1508+19_1508+20del c.*737+19_*737+20del (n.*737+19_*737+20del) n.1035+19_1035+20del c.1356+19_1356+20del (n.1356+19_1356+20del) c.*29+19_*29+20del (n.*29+19_*29+20del) n.1255+19_1255+20del c.602+19_602+20del n.1576+19_1576+20del c.1407+19_1407+20del (n.1407+19_1407+20del) n.650+19_650+20del c.1245+19_1245+20del (n.1245+19_1245+20del) n.1567+19_1567+20del c.1401+19_1401+20del (n.1401+19_1401+20del) n.1526+19_1526+20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357251C>T | CA2576816396 | ERCC2 | c.1479+19G>A (n.1479+19G>A) n.1508+19G>A c.*737+19G>A (n.*737+19G>A) n.1035+19G>A c.1356+19G>A (n.1356+19G>A) c.*29+19G>A (n.*29+19G>A) n.1255+19G>A c.602+19G>A n.1576+19G>A c.1407+19G>A (n.1407+19G>A) n.650+19G>A c.1245+19G>A (n.1245+19G>A) n.1567+19G>A c.1401+19G>A (n.1401+19G>A) n.1526+19G>A | |
19 | g.45357252C>G | CA2585786654 | ERCC2 | c.1479+18G>C (n.1479+18G>C) n.1508+18G>C c.*737+18G>C (n.*737+18G>C) n.1035+18G>C c.1356+18G>C (n.1356+18G>C) c.*29+18G>C (n.*29+18G>C) n.1255+18G>C c.602+18G>C n.1576+18G>C c.1407+18G>C (n.1407+18G>C) n.650+18G>C c.1245+18G>C (n.1245+18G>C) n.1567+18G>C c.1401+18G>C (n.1401+18G>C) n.1526+18G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357253T>C | CA882719358 | ERCC2 | c.1479+17A>G (n.1479+17A>G) n.1508+17A>G c.*737+17A>G (n.*737+17A>G) n.1035+17A>G c.1356+17A>G (n.1356+17A>G) c.*29+17A>G (n.*29+17A>G) n.1255+17A>G c.602+17A>G n.1576+17A>G c.1407+17A>G (n.1407+17A>G) n.650+17A>G c.1245+17A>G (n.1245+17A>G) n.1567+17A>G c.1401+17A>G (n.1401+17A>G) n.1526+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357253T= | CA2338391687 | ERCC2 | c.1479+17A= (n.1479+17A=) n.1508+17A= c.*737+17A= (n.*737+17A=) n.1035+17A= c.1356+17A= (n.1356+17A=) c.*29+17A= (n.*29+17A=) n.1255+17A= c.602+17A= n.1576+17A= c.1407+17A= (n.1407+17A=) n.650+17A= c.1245+17A= (n.1245+17A=) n.1567+17A= c.1401+17A= (n.1401+17A=) n.1526+17A= | |
19 | g.45357254A= | CA2338391688 | ERCC2 | c.1479+16T= (n.1479+16T=) n.1508+16T= c.*737+16T= (n.*737+16T=) n.1035+16T= c.1356+16T= (n.1356+16T=) c.*29+16T= (n.*29+16T=) n.1255+16T= c.602+16T= n.1576+16T= c.1407+16T= (n.1407+16T=) n.650+16T= c.1245+16T= (n.1245+16T=) n.1567+16T= c.1401+16T= (n.1401+16T=) n.1526+16T= | |
19 | g.45357254A>G | CA9513277 | ERCC2 | c.1479+16T>C (n.1479+16T>C) n.1508+16T>C c.*737+16T>C (n.*737+16T>C) n.1035+16T>C c.1356+16T>C (n.1356+16T>C) c.*29+16T>C (n.*29+16T>C) n.1255+16T>C c.602+16T>C n.1576+16T>C c.1407+16T>C (n.1407+16T>C) n.650+16T>C c.1245+16T>C (n.1245+16T>C) n.1567+16T>C c.1401+16T>C (n.1401+16T>C) n.1526+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357255G>T | CA2585786655 | ERCC2 | c.1479+15C>A (n.1479+15C>A) n.1508+15C>A c.*737+15C>A (n.*737+15C>A) n.1035+15C>A c.1356+15C>A (n.1356+15C>A) c.*29+15C>A (n.*29+15C>A) n.1255+15C>A c.602+15C>A n.1576+15C>A c.1407+15C>A (n.1407+15C>A) n.650+15C>A c.1245+15C>A (n.1245+15C>A) n.1567+15C>A c.1401+15C>A (n.1401+15C>A) n.1526+15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357256C>T | CA2585786656 | ERCC2 | c.1479+14G>A (n.1479+14G>A) n.1508+14G>A c.*737+14G>A (n.*737+14G>A) n.1035+14G>A c.1356+14G>A (n.1356+14G>A) c.*29+14G>A (n.*29+14G>A) n.1255+14G>A c.602+14G>A n.1576+14G>A c.1407+14G>A (n.1407+14G>A) n.650+14G>A c.1245+14G>A (n.1245+14G>A) n.1567+14G>A c.1401+14G>A (n.1401+14G>A) n.1526+14G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357257C= | CA2338391689 | ERCC2 | c.1479+13G= (n.1479+13G=) n.1508+13G= c.*737+13G= (n.*737+13G=) n.1035+13G= c.1356+13G= (n.1356+13G=) c.*29+13G= (n.*29+13G=) n.1255+13G= c.602+13G= n.1576+13G= c.1407+13G= (n.1407+13G=) n.650+13G= c.1245+13G= (n.1245+13G=) n.1567+13G= c.1401+13G= (n.1401+13G=) n.1526+13G= | |
19 | g.45357257C>T | CA996299871 | ERCC2 | c.1479+13G>A (n.1479+13G>A) n.1508+13G>A c.*737+13G>A (n.*737+13G>A) n.1035+13G>A c.1356+13G>A (n.1356+13G>A) c.*29+13G>A (n.*29+13G>A) n.1255+13G>A c.602+13G>A n.1576+13G>A c.1407+13G>A (n.1407+13G>A) n.650+13G>A c.1245+13G>A (n.1245+13G>A) n.1567+13G>A c.1401+13G>A (n.1401+13G>A) n.1526+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357260_45357261del | CA2735986296 | ERCC2 | c.1479+12_1479+13del (n.1479+12_1479+13del) n.1508+12_1508+13del c.*737+12_*737+13del (n.*737+12_*737+13del) n.1035+12_1035+13del c.1356+12_1356+13del (n.1356+12_1356+13del) c.*29+12_*29+13del (n.*29+12_*29+13del) n.1255+12_1255+13del c.602+12_602+13del n.1576+12_1576+13del c.1407+12_1407+13del (n.1407+12_1407+13del) n.650+12_650+13del c.1245+12_1245+13del (n.1245+12_1245+13del) n.1567+12_1567+13del c.1401+12_1401+13del (n.1401+12_1401+13del) n.1526+12_1526+13del | dbSNP |
19 | g.45357258T>C | CA882719360 | ERCC2 | c.1479+12A>G (n.1479+12A>G) n.1508+12A>G c.*737+12A>G (n.*737+12A>G) n.1035+12A>G c.1356+12A>G (n.1356+12A>G) c.*29+12A>G (n.*29+12A>G) n.1255+12A>G c.602+12A>G n.1576+12A>G c.1407+12A>G (n.1407+12A>G) n.650+12A>G c.1245+12A>G (n.1245+12A>G) n.1567+12A>G c.1401+12A>G (n.1401+12A>G) n.1526+12A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357258T>G | CA633342850 | ERCC2 | c.1479+12A>C (n.1479+12A>C) n.1508+12A>C c.*737+12A>C (n.*737+12A>C) n.1035+12A>C c.1356+12A>C (n.1356+12A>C) c.*29+12A>C (n.*29+12A>C) n.1255+12A>C c.602+12A>C n.1576+12A>C c.1407+12A>C (n.1407+12A>C) n.650+12A>C c.1245+12A>C (n.1245+12A>C) n.1567+12A>C c.1401+12A>C (n.1401+12A>C) n.1526+12A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357258T= | CA2338391690 | ERCC2 | c.1479+12A= (n.1479+12A=) n.1508+12A= c.*737+12A= (n.*737+12A=) n.1035+12A= c.1356+12A= (n.1356+12A=) c.*29+12A= (n.*29+12A=) n.1255+12A= c.602+12A= n.1576+12A= c.1407+12A= (n.1407+12A=) n.650+12A= c.1245+12A= (n.1245+12A=) n.1567+12A= c.1401+12A= (n.1401+12A=) n.1526+12A= | |
19 | g.45357259C= | CA2338391691 | ERCC2 | c.1479+11G= (n.1479+11G=) n.1508+11G= c.*737+11G= (n.*737+11G=) n.1035+11G= c.1356+11G= (n.1356+11G=) c.*29+11G= (n.*29+11G=) n.1255+11G= c.602+11G= n.1576+11G= c.1407+11G= (n.1407+11G=) n.650+11G= c.1245+11G= (n.1245+11G=) n.1567+11G= c.1401+11G= (n.1401+11G=) n.1526+11G= | |
19 | g.45357259C>G | CA2585786657 | ERCC2 | c.1479+11G>C (n.1479+11G>C) n.1508+11G>C c.*737+11G>C (n.*737+11G>C) n.1035+11G>C c.1356+11G>C (n.1356+11G>C) c.*29+11G>C (n.*29+11G>C) n.1255+11G>C c.602+11G>C n.1576+11G>C c.1407+11G>C (n.1407+11G>C) n.650+11G>C c.1245+11G>C (n.1245+11G>C) n.1567+11G>C c.1401+11G>C (n.1401+11G>C) n.1526+11G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45357259C>T | CA9513278 | ERCC2 | c.1479+11G>A (n.1479+11G>A) n.1508+11G>A c.*737+11G>A (n.*737+11G>A) n.1035+11G>A c.1356+11G>A (n.1356+11G>A) c.*29+11G>A (n.*29+11G>A) n.1255+11G>A c.602+11G>A n.1576+11G>A c.1407+11G>A (n.1407+11G>A) n.650+11G>A c.1245+11G>A (n.1245+11G>A) n.1567+11G>A c.1401+11G>A (n.1401+11G>A) n.1526+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357261C>T | CA2585786658 | ERCC2 | c.1479+9G>A (n.1479+9G>A) n.1508+9G>A c.*737+9G>A (n.*737+9G>A) n.1035+9G>A c.1356+9G>A (n.1356+9G>A) c.*29+9G>A (n.*29+9G>A) n.1255+9G>A c.602+9G>A n.1576+9G>A c.1407+9G>A (n.1407+9G>A) n.650+9G>A c.1245+9G>A (n.1245+9G>A) n.1567+9G>A c.1401+9G>A (n.1401+9G>A) n.1526+9G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357263C>A | CA2585786659 | ERCC2 | c.1479+7G>T (n.1479+7G>T) n.1508+7G>T c.*737+7G>T (n.*737+7G>T) n.1035+7G>T c.1356+7G>T (n.1356+7G>T) c.*29+7G>T (n.*29+7G>T) n.1255+7G>T c.602+7G>T n.1576+7G>T c.1407+7G>T (n.1407+7G>T) n.650+7G>T c.1245+7G>T (n.1245+7G>T) n.1567+7G>T c.1401+7G>T (n.1401+7G>T) n.1526+7G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357264A= | CA2338391692 | ERCC2 | c.1479+6T= (n.1479+6T=) n.1508+6T= c.*737+6T= (n.*737+6T=) n.1035+6T= c.1356+6T= (n.1356+6T=) c.*29+6T= (n.*29+6T=) n.1255+6T= c.602+6T= n.1576+6T= c.1407+6T= (n.1407+6T=) n.650+6T= c.1245+6T= (n.1245+6T=) n.1567+6T= c.1401+6T= (n.1401+6T=) n.1526+6T= | |
19 | g.45357264A>T | CA9513279 | ERCC2 | c.1479+6T>A (n.1479+6T>A) n.1508+6T>A c.*737+6T>A (n.*737+6T>A) n.1035+6T>A c.1356+6T>A (n.1356+6T>A) c.*29+6T>A (n.*29+6T>A) n.1255+6T>A c.602+6T>A n.1576+6T>A c.1407+6T>A (n.1407+6T>A) n.650+6T>A c.1245+6T>A (n.1245+6T>A) n.1567+6T>A c.1401+6T>A (n.1401+6T>A) n.1526+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357265C>G | CA2582195409 | ERCC2 | c.1479+5G>C (n.1479+5G>C) n.1508+5G>C c.*737+5G>C (n.*737+5G>C) n.1035+5G>C c.1356+5G>C (n.1356+5G>C) c.*29+5G>C (n.*29+5G>C) n.1255+5G>C c.602+5G>C n.1576+5G>C c.1407+5G>C (n.1407+5G>C) n.650+5G>C c.1245+5G>C (n.1245+5G>C) n.1567+5G>C c.1401+5G>C (n.1401+5G>C) n.1526+5G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357265C>T | CA2585786660 | ERCC2 | c.1479+5G>A (n.1479+5G>A) n.1508+5G>A c.*737+5G>A (n.*737+5G>A) n.1035+5G>A c.1356+5G>A (n.1356+5G>A) c.*29+5G>A (n.*29+5G>A) n.1255+5G>A c.602+5G>A n.1576+5G>A c.1407+5G>A (n.1407+5G>A) n.650+5G>A c.1245+5G>A (n.1245+5G>A) n.1567+5G>A c.1401+5G>A (n.1401+5G>A) n.1526+5G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357267C>A | CA2522891191 | ERCC2 | c.1479+3G>T (n.1479+3G>T) n.1508+3G>T c.*737+3G>T (n.*737+3G>T) n.1035+3G>T c.1356+3G>T (n.1356+3G>T) c.*29+3G>T (n.*29+3G>T) n.1255+3G>T c.602+3G>T n.1576+3G>T c.1407+3G>T (n.1407+3G>T) n.650+3G>T c.1245+3G>T (n.1245+3G>T) n.1567+3G>T c.1401+3G>T (n.1401+3G>T) n.1526+3G>T | |
19 | g.45357267C= | CA2338391693 | ERCC2 | c.1479+3G= (n.1479+3G=) n.1508+3G= c.*737+3G= (n.*737+3G=) n.1035+3G= c.1356+3G= (n.1356+3G=) c.*29+3G= (n.*29+3G=) n.1255+3G= c.602+3G= n.1576+3G= c.1407+3G= (n.1407+3G=) n.650+3G= c.1245+3G= (n.1245+3G=) n.1567+3G= c.1401+3G= (n.1401+3G=) n.1526+3G= | |
19 | g.45357267C>T | CA308958863 | ERCC2 | c.1479+3G>A (n.1479+3G>A) n.1508+3G>A c.*737+3G>A (n.*737+3G>A) n.1035+3G>A c.1356+3G>A (n.1356+3G>A) c.*29+3G>A (n.*29+3G>A) n.1255+3G>A c.602+3G>A n.1576+3G>A c.1407+3G>A (n.1407+3G>A) n.650+3G>A c.1245+3G>A (n.1245+3G>A) n.1567+3G>A c.1401+3G>A (n.1401+3G>A) n.1526+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357268A= | CA2338391694 | ERCC2 | c.1479+2T= (n.1479+2T=) n.1508+2T= c.*737+2T= (n.*737+2T=) n.1035+2T= c.1356+2T= (n.1356+2T=) c.*29+2T= (n.*29+2T=) n.1255+2T= c.602+2T= n.1576+2T= c.1407+2T= (n.1407+2T=) n.650+2T= c.1245+2T= (n.1245+2T=) n.1567+2T= c.1401+2T= (n.1401+2T=) n.1526+2T= | |
19 | g.45357268A>C | CA406366903 | ERCC2 | c.1479+2T>G (n.1479+2T>G) n.1508+2T>G c.*737+2T>G (n.*737+2T>G) n.1035+2T>G c.1356+2T>G (n.1356+2T>G) c.*29+2T>G (n.*29+2T>G) n.1255+2T>G c.602+2T>G n.1576+2T>G c.1407+2T>G (n.1407+2T>G) n.650+2T>G c.1245+2T>G (n.1245+2T>G) n.1567+2T>G c.1401+2T>G (n.1401+2T>G) n.1526+2T>G | |
19 | g.45357268A>G | CA9513281 | ERCC2 | c.1479+2T>C (n.1479+2T>C) n.1508+2T>C c.*737+2T>C (n.*737+2T>C) n.1035+2T>C c.1356+2T>C (n.1356+2T>C) c.*29+2T>C (n.*29+2T>C) n.1255+2T>C c.602+2T>C n.1576+2T>C c.1407+2T>C (n.1407+2T>C) n.650+2T>C c.1245+2T>C (n.1245+2T>C) n.1567+2T>C c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) n.1526+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357268A>T | CA406366900 | ERCC2 | c.1479+2T>A (n.1479+2T>A) n.1508+2T>A c.*737+2T>A (n.*737+2T>A) n.1035+2T>A c.1356+2T>A (n.1356+2T>A) c.*29+2T>A (n.*29+2T>A) n.1255+2T>A c.602+2T>A n.1576+2T>A c.1407+2T>A (n.1407+2T>A) n.650+2T>A c.1245+2T>A (n.1245+2T>A) n.1567+2T>A c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) n.1526+2T>A | |
19 | g.45357268dup | CA9513280 | ERCC2 | c.1479+2dup (n.1479+2dup) n.1508+2dup c.*737+2dup (n.*737+2dup) n.1035+2dup c.1356+2dup (n.1356+2dup) c.*29+2dup (n.*29+2dup) n.1255+2dup c.602+2dup n.1576+2dup c.1407+2dup (n.1407+2dup) n.650+2dup c.1245+2dup (n.1245+2dup) n.1567+2dup c.1401+2dup (n.1401+2dup) n.1526+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357269C>A | CA406366904 | ERCC2 | c.1479+1G>T (n.1479+1G>T) n.1508+1G>T c.*737+1G>T (n.*737+1G>T) n.1035+1G>T c.1356+1G>T (n.1356+1G>T) c.*29+1G>T (n.*29+1G>T) n.1255+1G>T c.602+1G>T n.1576+1G>T c.1407+1G>T (n.1407+1G>T) n.650+1G>T c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) n.1567+1G>T c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) n.1526+1G>T | |
19 | g.45357269C>G | CA406366906 | ERCC2 | c.1479+1G>C (n.1479+1G>C) n.1508+1G>C c.*737+1G>C (n.*737+1G>C) n.1035+1G>C c.1356+1G>C (n.1356+1G>C) c.*29+1G>C (n.*29+1G>C) n.1255+1G>C c.602+1G>C n.1576+1G>C c.1407+1G>C (n.1407+1G>C) n.650+1G>C c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) n.1567+1G>C c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) n.1526+1G>C | |
19 | g.45357269C>T | CA406366908 | ERCC2 | c.1479+1G>A (n.1479+1G>A) n.1508+1G>A c.*737+1G>A (n.*737+1G>A) n.1035+1G>A c.1356+1G>A (n.1356+1G>A) c.*29+1G>A (n.*29+1G>A) n.1255+1G>A c.602+1G>A n.1576+1G>A c.1407+1G>A (n.1407+1G>A) n.650+1G>A c.1245+1G>A (n.1245+1G>A) n.1567+1G>A c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) n.1526+1G>A | |
19 | g.45357270C>A | CA406366910 | ERCC2 | c.1479G>T (p.Met493Ile) n.1508G>T c.*737G>T (n.*737G>T) n.1035G>T c.1356G>T (p.Met452Ile) c.*29G>T (n.*29G>T) n.1255G>T c.602G>T n.1576G>T c.1407G>T (p.Met469Ile) n.650G>T c.1245G>T (p.Met415Ile) n.1567G>T c.1401G>T (p.Met467Ile) n.1526G>T | |
19 | g.45357270C>G | CA406366912 | ERCC2 | c.1479G>C (p.Met493Ile) n.1508G>C c.*737G>C (n.*737G>C) n.1035G>C c.1356G>C (p.Met452Ile) c.*29G>C (n.*29G>C) n.1255G>C c.602G>C n.1576G>C c.1407G>C (p.Met469Ile) n.650G>C c.1245G>C (p.Met415Ile) n.1567G>C c.1401G>C (p.Met467Ile) n.1526G>C | |
19 | g.45357270C>T | CA406366914 | ERCC2 | c.1479G>A (p.Met493Ile) n.1508G>A c.*737G>A (n.*737G>A) n.1035G>A c.1356G>A (p.Met452Ile) c.*29G>A (n.*29G>A) n.1255G>A c.602G>A n.1576G>A c.1407G>A (p.Met469Ile) n.650G>A c.1245G>A (p.Met415Ile) n.1567G>A c.1401G>A (p.Met467Ile) n.1526G>A | |
19 | g.45357271A= | CA2338391695 | ERCC2 | c.1478T= (p.Met493=) n.1507T= c.*736T= (n.*736T=) n.1034T= c.1355T= (p.Met452=) c.*28T= (n.*28T=) n.1254T= c.601T= n.1575T= c.1406T= (p.Met469=) n.649T= c.1244T= (p.Met415=) n.1566T= c.1400T= (p.Met467=) n.1525T= | |
19 | g.45357271A>C | CA406366916 | ERCC2 | c.1478T>G (p.Met493Arg) n.1507T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.1034T>G c.1355T>G (p.Met452Arg) c.*28T>G (n.*28T>G) n.1254T>G c.601T>G n.1575T>G c.1406T>G (p.Met469Arg) n.649T>G c.1244T>G (p.Met415Arg) n.1566T>G c.1400T>G (p.Met467Arg) n.1525T>G | |
19 | g.45357271A>G | CA406366918 | ERCC2 | c.1478T>C (p.Met493Thr) n.1507T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1034T>C c.1355T>C (p.Met452Thr) c.*28T>C (n.*28T>C) n.1254T>C c.601T>C n.1575T>C c.1406T>C (p.Met469Thr) n.649T>C c.1244T>C (p.Met415Thr) n.1566T>C c.1400T>C (p.Met467Thr) n.1525T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357271A>T | CA406366919 | ERCC2 | c.1478T>A (p.Met493Lys) n.1507T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.1034T>A c.1355T>A (p.Met452Lys) c.*28T>A (n.*28T>A) n.1254T>A c.601T>A n.1575T>A c.1406T>A (p.Met469Lys) n.649T>A c.1244T>A (p.Met415Lys) n.1566T>A c.1400T>A (p.Met467Lys) n.1525T>A | |
19 | g.45357272T>A | CA406366924 | ERCC2 | c.1477A>T (p.Met493Leu) n.1506A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.1033A>T c.1354A>T (p.Met452Leu) c.*27A>T (n.*27A>T) n.1253A>T c.600A>T n.1574A>T c.1405A>T (p.Met469Leu) n.648A>T c.1243A>T (p.Met415Leu) n.1565A>T c.1399A>T (p.Met467Leu) n.1524A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45357272T>C | CA9513282 | ERCC2 | c.1477A>G (p.Met493Val) n.1506A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.1033A>G c.1354A>G (p.Met452Val) c.*27A>G (n.*27A>G) n.1253A>G c.600A>G n.1574A>G c.1405A>G (p.Met469Val) n.648A>G c.1243A>G (p.Met415Val) n.1565A>G c.1399A>G (p.Met467Val) n.1524A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357272T>G | CA9513283 | ERCC2 | c.1477A>C (p.Met493Leu) n.1506A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.1033A>C c.1354A>C (p.Met452Leu) c.*27A>C (n.*27A>C) n.1253A>C c.600A>C n.1574A>C c.1405A>C (p.Met469Leu) n.648A>C c.1243A>C (p.Met415Leu) n.1565A>C c.1399A>C (p.Met467Leu) n.1524A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45357272T= | CA2338391696 | ERCC2 | c.1477A= (p.Met493=) n.1506A= c.*735A= (n.*735A=) n.1033A= c.1354A= (p.Met452=) c.*27A= (n.*27A=) n.1253A= c.600A= n.1574A= c.1405A= (p.Met469=) n.648A= c.1243A= (p.Met415=) n.1565A= c.1399A= (p.Met467=) n.1524A= | |
19 | g.45357273A= | CA2338391697 | ERCC2 | c.1476T= (p.Pro492=) n.1505T= c.*734T= (n.*734T=) n.1032T= c.1353T= (p.Pro451=) c.*26T= (n.*26T=) n.1252T= c.599T= n.1573T= c.1404T= (p.Pro468=) n.647T= c.1242T= (p.Pro414=) n.1564T= c.1398T= (p.Pro466=) n.1523T= | |
19 | g.45357273A>C | CA507821552 | ERCC2 | c.1476T>G (p.Pro492=) n.1505T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.1032T>G c.1353T>G (p.Pro451=) c.*26T>G (n.*26T>G) n.1252T>G c.599T>G n.1573T>G c.1404T>G (p.Pro468=) n.647T>G c.1242T>G (p.Pro414=) n.1564T>G c.1398T>G (p.Pro466=) n.1523T>G | |
19 | g.45357273A>G | CA507821553 | ERCC2 | c.1476T>C (p.Pro492=) n.1505T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.1032T>C c.1353T>C (p.Pro451=) c.*26T>C (n.*26T>C) n.1252T>C c.599T>C n.1573T>C c.1404T>C (p.Pro468=) n.647T>C c.1242T>C (p.Pro414=) n.1564T>C c.1398T>C (p.Pro466=) n.1523T>C | |
19 | g.45357273A>T | CA9513284 | ERCC2 | c.1476T>A (p.Pro492=) n.1505T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.1032T>A c.1353T>A (p.Pro451=) c.*26T>A (n.*26T>A) n.1252T>A c.599T>A n.1573T>A c.1404T>A (p.Pro468=) n.647T>A c.1242T>A (p.Pro414=) n.1564T>A c.1398T>A (p.Pro466=) n.1523T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357274G>A | CA406366929 | ERCC2 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.1504C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.1031C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) n.1251C>T c.598C>T n.1572C>T c.1403C>T (p.Pro468Leu) n.646C>T c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1563C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) n.1522C>T | |
19 | g.45357274G>C | CA406366926 | ERCC2 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.1504C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.1031C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.*25C>G (n.*25C>G) n.1251C>G c.598C>G n.1572C>G c.1403C>G (p.Pro468Arg) n.646C>G c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1563C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) n.1522C>G | ClinVar |
19 | g.45357274G>T | CA406366928 | ERCC2 | c.1475C>A (p.Pro492His) n.1504C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.1031C>A c.1352C>A (p.Pro451His) c.*25C>A (n.*25C>A) n.1251C>A c.598C>A n.1572C>A c.1403C>A (p.Pro468His) n.646C>A c.1241C>A (p.Pro414His) n.1563C>A c.1397C>A (p.Pro466His) n.1522C>A | |
19 | g.45357275G>A | CA406366930 | ERCC2 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.1503C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.1030C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1250C>T c.597C>T n.1571C>T c.1402C>T (p.Pro468Ser) n.645C>T c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1562C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) n.1521C>T | |
19 | g.45357275G>C | CA406366931 | ERCC2 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.1503C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.1030C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1250C>G c.597C>G n.1571C>G c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.645C>G c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1562C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) n.1521C>G | |
19 | g.45357275G>T | CA406366932 | ERCC2 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.1503C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.1030C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1250C>A c.597C>A n.1571C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) n.645C>A c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1562C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) n.1521C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357276G>A | CA507821555 | ERCC2 | c.1473C>T (p.Cys491=) n.1502C>T c.*731C>T (n.*731C>T) n.1029C>T c.1350C>T (p.Cys450=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1249C>T c.596C>T n.1570C>T c.1401C>T (p.Cys467=) n.644C>T c.1239C>T (p.Cys413=) n.1561C>T c.1395C>T (p.Cys465=) n.1520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357276G>C | CA406366934 | ERCC2 | c.1473C>G (p.Cys491Trp) n.1502C>G c.*731C>G (n.*731C>G) n.1029C>G c.1350C>G (p.Cys450Trp) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1249C>G c.596C>G n.1570C>G c.1401C>G (p.Cys467Trp) n.644C>G c.1239C>G (p.Cys413Trp) n.1561C>G c.1395C>G (p.Cys465Trp) n.1520C>G | |
19 | g.45357276G= | CA2338391698 | ERCC2 | c.1473C= (p.Cys491=) n.1502C= c.*731C= (n.*731C=) n.1029C= c.1350C= (p.Cys450=) c.*23C= (n.*23C=) n.1249C= c.596C= n.1570C= c.1401C= (p.Cys467=) n.644C= c.1239C= (p.Cys413=) n.1561C= c.1395C= (p.Cys465=) n.1520C= | |
19 | g.45357276G>T | CA406366936 | ERCC2 | c.1473C>A (p.Cys491Ter) n.1502C>A c.*731C>A (n.*731C>A) n.1029C>A c.1350C>A (p.Cys450Ter) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1249C>A c.596C>A n.1570C>A c.1401C>A (p.Cys467Ter) n.644C>A c.1239C>A (p.Cys413Ter) n.1561C>A c.1395C>A (p.Cys465Ter) n.1520C>A | |
19 | g.45357277C>A | CA406366938 | ERCC2 | c.1472G>T (p.Cys491Phe) n.1501G>T c.*730G>T (n.*730G>T) n.1028G>T c.1349G>T (p.Cys450Phe) c.*22G>T (n.*22G>T) n.1248G>T c.595G>T n.1569G>T c.1400G>T (p.Cys467Phe) n.643G>T c.1238G>T (p.Cys413Phe) n.1560G>T c.1394G>T (p.Cys465Phe) n.1519G>T | |
19 | g.45357277C>G | CA406366940 | ERCC2 | c.1472G>C (p.Cys491Ser) n.1501G>C c.*730G>C (n.*730G>C) n.1028G>C c.1349G>C (p.Cys450Ser) c.*22G>C (n.*22G>C) n.1248G>C c.595G>C n.1569G>C c.1400G>C (p.Cys467Ser) n.643G>C c.1238G>C (p.Cys413Ser) n.1560G>C c.1394G>C (p.Cys465Ser) n.1519G>C | |
19 | g.45357277C>T | CA406366942 | ERCC2 | c.1472G>A (p.Cys491Tyr) n.1501G>A c.*730G>A (n.*730G>A) n.1028G>A c.1349G>A (p.Cys450Tyr) c.*22G>A (n.*22G>A) n.1248G>A c.595G>A n.1569G>A c.1400G>A (p.Cys467Tyr) n.643G>A c.1238G>A (p.Cys413Tyr) n.1560G>A c.1394G>A (p.Cys465Tyr) n.1519G>A | |
19 | g.45357278A>C | CA406366943 | ERCC2 | c.1471T>G (p.Cys491Gly) n.1500T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.1027T>G c.1348T>G (p.Cys450Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) n.1247T>G c.594T>G n.1568T>G c.1399T>G (p.Cys467Gly) n.642T>G c.1237T>G (p.Cys413Gly) n.1559T>G c.1393T>G (p.Cys465Gly) n.1518T>G | |
19 | g.45357278A>G | CA406366945 | ERCC2 | c.1471T>C (p.Cys491Arg) n.1500T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.1027T>C c.1348T>C (p.Cys450Arg) c.*21T>C (n.*21T>C) n.1247T>C c.594T>C n.1568T>C c.1399T>C (p.Cys467Arg) n.642T>C c.1237T>C (p.Cys413Arg) n.1559T>C c.1393T>C (p.Cys465Arg) n.1518T>C | |
19 | g.45357278A>T | CA406366947 | ERCC2 | c.1471T>A (p.Cys491Ser) n.1500T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.1027T>A c.1348T>A (p.Cys450Ser) c.*21T>A (n.*21T>A) n.1247T>A c.594T>A n.1568T>A c.1399T>A (p.Cys467Ser) n.642T>A c.1237T>A (p.Cys413Ser) n.1559T>A c.1393T>A (p.Cys465Ser) n.1518T>A | |
19 | g.45357279G>A | CA507821559 | ERCC2 | c.1470C>T (p.Leu490=) n.1499C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.1026C>T c.1347C>T (p.Leu449=) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1246C>T c.593C>T n.1567C>T c.1398C>T (p.Leu466=) n.641C>T c.1236C>T (p.Leu412=) n.1558C>T c.1392C>T (p.Leu464=) n.1517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45357279G>C | CA507821560 | ERCC2 | c.1470C>G (p.Leu490=) n.1499C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.1026C>G c.1347C>G (p.Leu449=) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1246C>G c.593C>G n.1567C>G c.1398C>G (p.Leu466=) n.641C>G c.1236C>G (p.Leu412=) n.1558C>G c.1392C>G (p.Leu464=) n.1517C>G | |
19 | g.45357279G= | CA2338391699 | ERCC2 | c.1470C= (p.Leu490=) n.1499C= c.*728C= (n.*728C=) n.1026C= c.1347C= (p.Leu449=) c.*20C= (n.*20C=) n.1246C= c.593C= n.1567C= c.1398C= (p.Leu466=) n.641C= c.1236C= (p.Leu412=) n.1558C= c.1392C= (p.Leu464=) n.1517C= | |
19 | g.45357279G>T | CA507821561 | ERCC2 | c.1470C>A (p.Leu490=) n.1499C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.1026C>A c.1347C>A (p.Leu449=) c.*20C>A (n.*20C>A) n.1246C>A c.593C>A n.1567C>A c.1398C>A (p.Leu466=) n.641C>A c.1236C>A (p.Leu412=) n.1558C>A c.1392C>A (p.Leu464=) n.1517C>A | |
19 | g.45357280A>C | CA406366949 | ERCC2 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.1498T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.1025T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.*19T>G (n.*19T>G) n.1245T>G c.592T>G n.1566T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.640T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.1557T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1516T>G | |
19 | g.45357280A>G | CA406366952 | ERCC2 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.1498T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.1025T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.*19T>C (n.*19T>C) n.1245T>C c.592T>C n.1566T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.640T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.1557T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1516T>C | |
19 | g.45357280A>T | CA406366950 | ERCC2 | c.1469T>A (p.Leu490His) n.1498T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.1025T>A c.1346T>A (p.Leu449His) c.*19T>A (n.*19T>A) n.1245T>A c.592T>A n.1566T>A c.1397T>A (p.Leu466His) n.640T>A c.1235T>A (p.Leu412His) n.1557T>A c.1391T>A (p.Leu464His) n.1516T>A | |
19 | g.45357281G>A | CA406366954 | ERCC2 | c.1468C>T (p.Leu490Phe) n.1497C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.1024C>T c.1345C>T (p.Leu449Phe) c.*18C>T (n.*18C>T) n.1244C>T c.591C>T n.1565C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) n.639C>T c.1234C>T (p.Leu412Phe) n.1556C>T c.1390C>T (p.Leu464Phe) n.1515C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45357281G>C | CA406366956 | ERCC2 | c.1468C>G (p.Leu490Val) n.1497C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.1024C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) c.*18C>G (n.*18C>G) n.1244C>G c.591C>G n.1565C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.639C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) n.1556C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1515C>G | |
19 | g.45357281G>T | CA406366957 | ERCC2 | c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.1497C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.1024C>A c.1345C>A (p.Leu449Ile) c.*18C>A (n.*18C>A) n.1244C>A c.591C>A n.1565C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) n.639C>A c.1234C>A (p.Leu412Ile) n.1556C>A c.1390C>A (p.Leu464Ile) n.1515C>A | |
19 | g.45357282G>A | CA507821562 | ERCC2 | c.1467C>T (p.Cys489=) n.1496C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.1023C>T c.1344C>T (p.Cys448=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1243C>T c.590C>T n.1564C>T c.1395C>T (p.Cys465=) n.638C>T c.1233C>T (p.Cys411=) n.1555C>T c.1389C>T (p.Cys463=) n.1514C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45357282G>C | CA406366961 | ERCC2 | c.1467C>G (p.Cys489Trp) n.1496C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.1023C>G c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1243C>G c.590C>G n.1564C>G c.1395C>G (p.Cys465Trp) n.638C>G c.1233C>G (p.Cys411Trp) n.1555C>G c.1389C>G (p.Cys463Trp) n.1514C>G | ClinVar |
19 | g.45357282G= | CA2338391700 | ERCC2 | c.1467C= (p.Cys489=) n.1496C= c.*725C= (n.*725C=) n.1023C= c.1344C= (p.Cys448=) c.*17C= (n.*17C=) n.1243C= c.590C= n.1564C= c.1395C= (p.Cys465=) n.638C= c.1233C= (p.Cys411=) n.1555C= c.1389C= (p.Cys463=) n.1514C= | |
19 | g.45357282G>T | CA406366962 | ERCC2 | c.1467C>A (p.Cys489Ter) n.1496C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.1023C>A c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.*17C>A (n.*17C>A) n.1243C>A c.590C>A n.1564C>A c.1395C>A (p.Cys465Ter) n.638C>A c.1233C>A (p.Cys411Ter) n.1555C>A c.1389C>A (p.Cys463Ter) n.1514C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45357283C>A | CA406366964 | ERCC2 | c.1466G>T (p.Cys489Phe) n.1495G>T c.*724G>T (n.*724G>T) n.1022G>T c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.*16G>T (n.*16G>T) n.1242G>T c.589G>T n.1563G>T c.1394G>T (p.Cys465Phe) n.637G>T c.1232G>T (p.Cys411Phe) n.1554G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) n.1513G>T | |
19 | g.45357283C= | CA2338391701 | ERCC2 | c.1466G= (p.Cys489=) n.1495G= c.*724G= (n.*724G=) n.1022G= c.1343G= (p.Cys448=) c.*16G= (n.*16G=) n.1242G= c.589G= n.1563G= c.1394G= (p.Cys465=) n.637G= c.1232G= (p.Cys411=) n.1554G= c.1388G= (p.Cys463=) n.1513G= | |
19 | g.45357283C>G | CA9513285 | ERCC2 | c.1466G>C (p.Cys489Ser) n.1495G>C c.*724G>C (n.*724G>C) n.1022G>C c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.*16G>C (n.*16G>C) n.1242G>C c.589G>C n.1563G>C c.1394G>C (p.Cys465Ser) n.637G>C c.1232G>C (p.Cys411Ser) n.1554G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) n.1513G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357283C>T | CA406366966 | ERCC2 | c.1466G>A (p.Cys489Tyr) n.1495G>A c.*724G>A (n.*724G>A) n.1022G>A c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.*16G>A (n.*16G>A) n.1242G>A c.589G>A n.1563G>A c.1394G>A (p.Cys465Tyr) n.637G>A c.1232G>A (p.Cys411Tyr) n.1554G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) n.1513G>A | |
19 | g.45357283dup | CA2840377883 | ERCC2 | c.1466dup (p.Cys489TrpfsTer12) n.1495dup c.*724dup (n.*724dup) n.1022dup c.1343dup (p.Cys448TrpfsTer12) c.*16dup (n.*16dup) n.1242dup c.589dup n.1563dup c.1394dup (p.Cys465TrpfsTer12) n.637dup c.1232dup (p.Cys411TrpfsTer12) n.1554dup c.1388dup (p.Cys463TrpfsTer12) n.1513dup | |
19 | g.45357284A>C | CA406366969 | ERCC2 | c.1465T>G (p.Cys489Gly) n.1494T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.1021T>G c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) n.1241T>G c.588T>G n.1562T>G c.1393T>G (p.Cys465Gly) n.636T>G c.1231T>G (p.Cys411Gly) n.1553T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) n.1512T>G | |
19 | g.45357284A>G | CA406366970 | ERCC2 | c.1465T>C (p.Cys489Arg) n.1494T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.1021T>C c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.*15T>C (n.*15T>C) n.1241T>C c.588T>C n.1562T>C c.1393T>C (p.Cys465Arg) n.636T>C c.1231T>C (p.Cys411Arg) n.1553T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) n.1512T>C | |
19 | g.45357284A>T | CA406366972 | ERCC2 | c.1465T>A (p.Cys489Ser) n.1494T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.1021T>A c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.*15T>A (n.*15T>A) n.1241T>A c.588T>A n.1562T>A c.1393T>A (p.Cys465Ser) n.636T>A c.1231T>A (p.Cys411Ser) n.1553T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) n.1512T>A | |
19 | g.45357285G>A | CA507821563 | ERCC2 | c.1464C>T (p.Val488=) n.1493C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.1020C>T c.1341C>T (p.Val447=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.1240C>T c.587C>T n.1561C>T c.1392C>T (p.Val464=) n.635C>T c.1230C>T (p.Val410=) n.1552C>T c.1386C>T (p.Val462=) n.1511C>T | |
19 | g.45357285G>C | CA507821564 | ERCC2 | c.1464C>G (p.Val488=) n.1493C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.1020C>G c.1341C>G (p.Val447=) c.*14C>G (n.*14C>G) n.1240C>G c.587C>G n.1561C>G c.1392C>G (p.Val464=) n.635C>G c.1230C>G (p.Val410=) n.1552C>G c.1386C>G (p.Val462=) n.1511C>G | |
19 | g.45357285G>T | CA507821565 | ERCC2 | c.1464C>A (p.Val488=) n.1493C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.1020C>A c.1341C>A (p.Val447=) c.*14C>A (n.*14C>A) n.1240C>A c.587C>A n.1561C>A c.1392C>A (p.Val464=) n.635C>A c.1230C>A (p.Val410=) n.1552C>A c.1386C>A (p.Val462=) n.1511C>A | |
19 | g.45357286A= | CA2338391702 | ERCC2 | c.1463T= (p.Val488=) n.1492T= c.*721T= (n.*721T=) n.1019T= c.1340T= (p.Val447=) c.*13T= (n.*13T=) n.1239T= c.586T= n.1560T= c.1391T= (p.Val464=) n.634T= c.1229T= (p.Val410=) n.1551T= c.1385T= (p.Val462=) n.1510T= | |
19 | g.45357286A>C | CA406366977 | ERCC2 | c.1463T>G (p.Val488Gly) n.1492T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.1019T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) c.*13T>G (n.*13T>G) n.1239T>G c.586T>G n.1560T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) n.634T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1551T>G c.1385T>G (p.Val462Gly) n.1510T>G | |
19 | g.45357286A>G | CA308958876 | ERCC2 | c.1463T>C (p.Val488Ala) n.1492T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.1019T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1239T>C c.586T>C n.1560T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) n.634T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1551T>C c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1510T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357286A>T | CA406366974 | ERCC2 | c.1463T>A (p.Val488Asp) n.1492T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.1019T>A c.1340T>A (p.Val447Asp) c.*13T>A (n.*13T>A) n.1239T>A c.586T>A n.1560T>A c.1391T>A (p.Val464Asp) n.634T>A c.1229T>A (p.Val410Asp) n.1551T>A c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1510T>A | |
19 | g.45357287C>A | CA406366983 | ERCC2 | c.1462G>T (p.Val488Phe) n.1491G>T c.*720G>T (n.*720G>T) n.1018G>T c.1339G>T (p.Val447Phe) c.*12G>T (n.*12G>T) n.1238G>T c.585G>T n.1559G>T c.1390G>T (p.Val464Phe) n.633G>T c.1228G>T (p.Val410Phe) n.1550G>T c.1384G>T (p.Val462Phe) n.1509G>T | dbSNP |
19 | g.45357287C= | CA2338391703 | ERCC2 | c.1462G= (p.Val488=) n.1491G= c.*720G= (n.*720G=) n.1018G= c.1339G= (p.Val447=) c.*12G= (n.*12G=) n.1238G= c.585G= n.1559G= c.1390G= (p.Val464=) n.633G= c.1228G= (p.Val410=) n.1550G= c.1384G= (p.Val462=) n.1509G= | |
19 | g.45357287C>G | CA406366979 | ERCC2 | c.1462G>C (p.Val488Leu) n.1491G>C c.*720G>C (n.*720G>C) n.1018G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) c.*12G>C (n.*12G>C) n.1238G>C c.585G>C n.1559G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) n.633G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1550G>C c.1384G>C (p.Val462Leu) n.1509G>C | dbSNP |
19 | g.45357287C>T | CA406366981 | ERCC2 | c.1462G>A (p.Val488Ile) n.1491G>A c.*720G>A (n.*720G>A) n.1018G>A c.1339G>A (p.Val447Ile) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1238G>A c.585G>A n.1559G>A c.1390G>A (p.Val464Ile) n.633G>A c.1228G>A (p.Val410Ile) n.1550G>A c.1384G>A (p.Val462Ile) n.1509G>A | |
19 | g.45357289dup | CA2840377884 | ERCC2 | c.1462dup (p.Val488GlyfsTer13) n.1491dup c.*720dup (n.*720dup) n.1018dup c.1339dup (p.Val447GlyfsTer13) c.*12dup (n.*12dup) n.1238dup c.585dup n.1559dup c.1390dup (p.Val464GlyfsTer13) n.633dup c.1228dup (p.Val410GlyfsTer13) n.1550dup c.1384dup (p.Val462GlyfsTer13) n.1509dup | |
19 | g.45357288C>A | CA507821566 | ERCC2 | c.1461G>T (p.Arg487=) n.1490G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1017G>T c.1338G>T (p.Arg446=) c.*11G>T (n.*11G>T) n.1237G>T c.584G>T n.1558G>T c.1389G>T (p.Arg463=) n.632G>T c.1227G>T (p.Arg409=) n.1549G>T c.1383G>T (p.Arg461=) n.1508G>T | |
19 | g.45357288C= | CA2338391704 | ERCC2 | c.1461G= (p.Arg487=) n.1490G= c.*719G= (n.*719G=) n.1017G= c.1338G= (p.Arg446=) c.*11G= (n.*11G=) n.1237G= c.584G= n.1558G= c.1389G= (p.Arg463=) n.632G= c.1227G= (p.Arg409=) n.1549G= c.1383G= (p.Arg461=) n.1508G= | |
19 | g.45357288C>G | CA507821567 | ERCC2 | c.1461G>C (p.Arg487=) n.1490G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.1017G>C c.1338G>C (p.Arg446=) c.*11G>C (n.*11G>C) n.1237G>C c.584G>C n.1558G>C c.1389G>C (p.Arg463=) n.632G>C c.1227G>C (p.Arg409=) n.1549G>C c.1383G>C (p.Arg461=) n.1508G>C | dbSNP |
19 | g.45357288C>T | CA507821568 | ERCC2 | c.1461G>A (p.Arg487=) n.1490G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.1017G>A c.1338G>A (p.Arg446=) c.*11G>A (n.*11G>A) n.1237G>A c.584G>A n.1558G>A c.1389G>A (p.Arg463=) n.632G>A c.1227G>A (p.Arg409=) n.1549G>A c.1383G>A (p.Arg461=) n.1508G>A | ClinVar |
19 | g.45357289C>A | CA406366985 | ERCC2 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.1489G>T c.*718G>T (n.*718G>T) n.1016G>T c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.*10G>T (n.*10G>T) n.1236G>T c.583G>T n.1557G>T c.1388G>T (p.Arg463Leu) n.631G>T c.1226G>T (p.Arg409Leu) n.1548G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.1507G>T | |
19 | g.45357289C= | CA2338391705 | ERCC2 | c.1460G= (p.Arg487=) n.1489G= c.*718G= (n.*718G=) n.1016G= c.1337G= (p.Arg446=) c.*10G= (n.*10G=) n.1236G= c.583G= n.1557G= c.1388G= (p.Arg463=) n.631G= c.1226G= (p.Arg409=) n.1548G= c.1382G= (p.Arg461=) n.1507G= | |
19 | g.45357289C>G | CA406366989 | ERCC2 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.1489G>C c.*718G>C (n.*718G>C) n.1016G>C c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.*10G>C (n.*10G>C) n.1236G>C c.583G>C n.1557G>C c.1388G>C (p.Arg463Pro) n.631G>C c.1226G>C (p.Arg409Pro) n.1548G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.1507G>C | |
19 | g.45357289C>T | CA9513286 | ERCC2 | c.1460G>A (p.Arg487Gln) n.1489G>A c.*718G>A (n.*718G>A) n.1016G>A c.1337G>A (p.Arg446Gln) c.*10G>A (n.*10G>A) n.1236G>A c.583G>A n.1557G>A c.1388G>A (p.Arg463Gln) n.631G>A c.1226G>A (p.Arg409Gln) n.1548G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.1507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357290G>A | CA9513287 | ERCC2 | c.1459C>T (p.Arg487Trp) n.1488C>T c.*717C>T (n.*717C>T) n.1015C>T c.1336C>T (p.Arg446Trp) c.*9C>T (n.*9C>T) n.1235C>T c.582C>T n.1556C>T c.1387C>T (p.Arg463Trp) n.630C>T c.1225C>T (p.Arg409Trp) n.1547C>T c.1381C>T (p.Arg461Trp) n.1506C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357290G>C | CA406366994 | ERCC2 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.1488C>G c.*717C>G (n.*717C>G) n.1015C>G c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.*9C>G (n.*9C>G) n.1235C>G c.582C>G n.1556C>G c.1387C>G (p.Arg463Gly) n.630C>G c.1225C>G (p.Arg409Gly) n.1547C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.1506C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357290G= | CA2338391706 | ERCC2 | c.1459C= (p.Arg487=) n.1488C= c.*717C= (n.*717C=) n.1015C= c.1336C= (p.Arg446=) c.*9C= (n.*9C=) n.1235C= c.582C= n.1556C= c.1387C= (p.Arg463=) n.630C= c.1225C= (p.Arg409=) n.1547C= c.1381C= (p.Arg461=) n.1506C= | |
19 | g.45357290G>T | CA507821569 | ERCC2 | c.1459C>A (p.Arg487=) n.1488C>A c.*717C>A (n.*717C>A) n.1015C>A c.1336C>A (p.Arg446=) c.*9C>A (n.*9C>A) n.1235C>A c.582C>A n.1556C>A c.1387C>A (p.Arg463=) n.630C>A c.1225C>A (p.Arg409=) n.1547C>A c.1381C>A (p.Arg461=) n.1506C>A | |
19 | g.45357291T>A | CA507821570 | ERCC2 | c.1458A>T (p.Ala486=) n.1487A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.1014A>T c.1335A>T (p.Ala445=) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1234A>T c.581A>T n.1555A>T c.1386A>T (p.Ala462=) n.629A>T c.1224A>T (p.Ala408=) n.1546A>T c.1380A>T (p.Ala460=) n.1505A>T | |
19 | g.45357291T>C | CA507821572 | ERCC2 | c.1458A>G (p.Ala486=) n.1487A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.1014A>G c.1335A>G (p.Ala445=) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1234A>G c.581A>G n.1555A>G c.1386A>G (p.Ala462=) n.629A>G c.1224A>G (p.Ala408=) n.1546A>G c.1380A>G (p.Ala460=) n.1505A>G | |
19 | g.45357291T>G | CA507821571 | ERCC2 | c.1458A>C (p.Ala486=) n.1487A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.1014A>C c.1335A>C (p.Ala445=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1234A>C c.581A>C n.1555A>C c.1386A>C (p.Ala462=) n.629A>C c.1224A>C (p.Ala408=) n.1546A>C c.1380A>C (p.Ala460=) n.1505A>C | |
19 | g.45357292G>A | CA406366996 | ERCC2 | c.1457C>T (p.Ala486Val) n.1486C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.1013C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1233C>T c.580C>T n.1554C>T c.1385C>T (p.Ala462Val) n.628C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) n.1545C>T c.1379C>T (p.Ala460Val) n.1504C>T | dbSNP |
19 | g.45357292G>C | CA406366998 | ERCC2 | c.1457C>G (p.Ala486Gly) n.1486C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.1013C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1233C>G c.580C>G n.1554C>G c.1385C>G (p.Ala462Gly) n.628C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.1545C>G c.1379C>G (p.Ala460Gly) n.1504C>G | |
19 | g.45357292G= | CA2338391707 | ERCC2 | c.1457C= (p.Ala486=) n.1486C= c.*715C= (n.*715C=) n.1013C= c.1334C= (p.Ala445=) c.*7C= (n.*7C=) n.1233C= c.580C= n.1554C= c.1385C= (p.Ala462=) n.628C= c.1223C= (p.Ala408=) n.1545C= c.1379C= (p.Ala460=) n.1504C= | |
19 | g.45357292G>T | CA406367000 | ERCC2 | c.1457C>A (p.Ala486Glu) n.1486C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.1013C>A c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1233C>A c.580C>A n.1554C>A c.1385C>A (p.Ala462Glu) n.628C>A c.1223C>A (p.Ala408Glu) n.1545C>A c.1379C>A (p.Ala460Glu) n.1504C>A | |
19 | g.45357293C>A | CA406367001 | ERCC2 | c.1456G>T (p.Ala486Ser) n.1485G>T c.*714G>T (n.*714G>T) n.1012G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.*6G>T (n.*6G>T) n.1232G>T c.579G>T n.1553G>T c.1384G>T (p.Ala462Ser) n.627G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.1544G>T c.1378G>T (p.Ala460Ser) n.1503G>T | |
19 | g.45357293C= | CA2338391708 | ERCC2 | c.1456G= (p.Ala486=) n.1485G= c.*714G= (n.*714G=) n.1012G= c.1333G= (p.Ala445=) c.*6G= (n.*6G=) n.1232G= c.579G= n.1553G= c.1384G= (p.Ala462=) n.627G= c.1222G= (p.Ala408=) n.1544G= c.1378G= (p.Ala460=) n.1503G= | |
19 | g.45357293C>G | CA406367002 | ERCC2 | c.1456G>C (p.Ala486Pro) n.1485G>C c.*714G>C (n.*714G>C) n.1012G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) n.1232G>C c.579G>C n.1553G>C c.1384G>C (p.Ala462Pro) n.627G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.1544G>C c.1378G>C (p.Ala460Pro) n.1503G>C | dbSNP |
19 | g.45357293C>T | CA9513288 | ERCC2 | c.1456G>A (p.Ala486Thr) n.1485G>A c.*714G>A (n.*714G>A) n.1012G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.*6G>A (n.*6G>A) n.1232G>A c.579G>A n.1553G>A c.1384G>A (p.Ala462Thr) n.627G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.1544G>A c.1378G>A (p.Ala460Thr) n.1503G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357294C>A | CA507821573 | ERCC2 | c.1455G>T (p.Leu485=) n.1484G>T c.*713G>T (n.*713G>T) n.1011G>T c.1332G>T (p.Leu444=) c.*5G>T (n.*5G>T) n.1231G>T c.578G>T n.1552G>T c.1383G>T (p.Leu461=) n.626G>T c.1221G>T (p.Leu407=) n.1543G>T c.1377G>T (p.Leu459=) n.1502G>T | |
19 | g.45357294C= | CA2338391709 | ERCC2 | c.1455G= (p.Leu485=) n.1484G= c.*713G= (n.*713G=) n.1011G= c.1332G= (p.Leu444=) c.*5G= (n.*5G=) n.1231G= c.578G= n.1552G= c.1383G= (p.Leu461=) n.626G= c.1221G= (p.Leu407=) n.1543G= c.1377G= (p.Leu459=) n.1502G= | |
19 | g.45357294C>G | CA507821574 | ERCC2 | c.1455G>C (p.Leu485=) n.1484G>C c.*713G>C (n.*713G>C) n.1011G>C c.1332G>C (p.Leu444=) c.*5G>C (n.*5G>C) n.1231G>C c.578G>C n.1552G>C c.1383G>C (p.Leu461=) n.626G>C c.1221G>C (p.Leu407=) n.1543G>C c.1377G>C (p.Leu459=) n.1502G>C | |
19 | g.45357294C>T | CA507821575 | ERCC2 | c.1455G>A (p.Leu485=) n.1484G>A c.*713G>A (n.*713G>A) n.1011G>A c.1332G>A (p.Leu444=) c.*5G>A (n.*5G>A) n.1231G>A c.578G>A n.1552G>A c.1383G>A (p.Leu461=) n.626G>A c.1221G>A (p.Leu407=) n.1543G>A c.1377G>A (p.Leu459=) n.1502G>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45357295A= | CA2338391710 | ERCC2 | c.1454T= (p.Leu485=) n.1483T= c.*712T= (n.*712T=) n.1010T= c.1331T= (p.Leu444=) c.*4T= (n.*4T=) n.1230T= c.577T= n.1551T= c.1382T= (p.Leu461=) n.625T= c.1220T= (p.Leu407=) n.1542T= c.1376T= (p.Leu459=) n.1501T= | |
19 | g.45357295A>C | CA406367006 | ERCC2 | c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1483T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.1010T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) n.1230T>G c.577T>G n.1551T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.625T>G c.1220T>G (p.Leu407Arg) n.1542T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.1501T>G | |
19 | g.45357295A>G | CA257628 | ERCC2 | c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1483T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.1010T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*4T>C (n.*4T>C) n.1230T>C c.577T>C n.1551T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.625T>C c.1220T>C (p.Leu407Pro) n.1542T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.1501T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357295A>T | CA406367005 | ERCC2 | c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1483T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.1010T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.*4T>A (n.*4T>A) n.1230T>A c.577T>A n.1551T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.625T>A c.1220T>A (p.Leu407Gln) n.1542T>A c.1376T>A (p.Leu459Gln) n.1501T>A | |
19 | g.45357296G>A | CA507821576 | ERCC2 | c.1453C>T (p.Leu485=) n.1482C>T c.*711C>T (n.*711C>T) n.1009C>T c.1330C>T (p.Leu444=) c.*3C>T (n.*3C>T) n.1229C>T c.576C>T n.1550C>T c.1381C>T (p.Leu461=) n.624C>T c.1219C>T (p.Leu407=) n.1541C>T c.1375C>T (p.Leu459=) n.1500C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45357296G>C | CA406367009 | ERCC2 | c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1482C>G c.*711C>G (n.*711C>G) n.1009C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*3C>G (n.*3C>G) n.1229C>G c.576C>G n.1550C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) n.624C>G c.1219C>G (p.Leu407Val) n.1541C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.1500C>G | ClinVar |
19 | g.45357296G= | CA2338391711 | ERCC2 | c.1453C= (p.Leu485=) n.1482C= c.*711C= (n.*711C=) n.1009C= c.1330C= (p.Leu444=) c.*3C= (n.*3C=) n.1229C= c.576C= n.1550C= c.1381C= (p.Leu461=) n.624C= c.1219C= (p.Leu407=) n.1541C= c.1375C= (p.Leu459=) n.1500C= | |
19 | g.45357296G>T | CA406367010 | ERCC2 | c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1482C>A c.*711C>A (n.*711C>A) n.1009C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) c.*3C>A (n.*3C>A) n.1229C>A c.576C>A n.1550C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) n.624C>A c.1219C>A (p.Leu407Met) n.1541C>A c.1375C>A (p.Leu459Met) n.1500C>A | |
19 | g.45357297C>A | CA507821577 | ERCC2 | c.1452G>T (p.Thr484=) n.1481G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.1008G>T c.1329G>T (p.Thr443=) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1228G>T c.575G>T n.1549G>T c.1380G>T (p.Thr460=) n.623G>T c.1218G>T (p.Thr406=) n.1540G>T c.1374G>T (p.Thr458=) n.1499G>T | |
19 | g.45357297C= | CA2338391712 | ERCC2 | c.1452G= (p.Thr484=) n.1481G= c.*710G= (n.*710G=) n.1008G= c.1329G= (p.Thr443=) c.*2G= (n.*2G=) n.1228G= c.575G= n.1549G= c.1380G= (p.Thr460=) n.623G= c.1218G= (p.Thr406=) n.1540G= c.1374G= (p.Thr458=) n.1499G= | |
19 | g.45357297C>G | CA507821578 | ERCC2 | c.1452G>C (p.Thr484=) n.1481G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.1008G>C c.1329G>C (p.Thr443=) c.*2G>C (n.*2G>C) n.1228G>C c.575G>C n.1549G>C c.1380G>C (p.Thr460=) n.623G>C c.1218G>C (p.Thr406=) n.1540G>C c.1374G>C (p.Thr458=) n.1499G>C | |
19 | g.45357297C>T | CA9513289 | ERCC2 | c.1452G>A (p.Thr484=) n.1481G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.1008G>A c.1329G>A (p.Thr443=) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1228G>A c.575G>A n.1549G>A c.1380G>A (p.Thr460=) n.623G>A c.1218G>A (p.Thr406=) n.1540G>A c.1374G>A (p.Thr458=) n.1499G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357298G>A | CA406367012 | ERCC2 | c.1451C>T (p.Thr484Met) n.1480C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.1007C>T c.1328C>T (p.Thr443Met) c.*1C>T (n.*1C>T) n.1227C>T c.574C>T n.1548C>T c.1379C>T (p.Thr460Met) n.622C>T c.1217C>T (p.Thr406Met) n.1539C>T c.1373C>T (p.Thr458Met) n.1498C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.45357298G>C | CA406367013 | ERCC2 | c.1451C>G (p.Thr484Arg) n.1480C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.1007C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.*1C>G (n.*1C>G) n.1227C>G c.574C>G n.1548C>G c.1379C>G (p.Thr460Arg) n.622C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.1539C>G c.1373C>G (p.Thr458Arg) n.1498C>G | dbSNP COSMIC |
19 | g.45357298G>T | CA406367015 | ERCC2 | c.1451C>A (p.Thr484Lys) n.1480C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.1007C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.*1C>A (n.*1C>A) n.1227C>A c.574C>A n.1548C>A c.1379C>A (p.Thr460Lys) n.622C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.1539C>A c.1373C>A (p.Thr458Lys) n.1498C>A | |
19 | g.45357299T>A | CA406367016 | ERCC2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.1479A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.1006A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1380A>T (p.Ter460Cys) n.1226A>T c.573A>T n.1547A>T c.1378A>T (p.Thr460Ser) n.621A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.1538A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.1497A>T | |
19 | g.45357299T>C | CA406367018 | ERCC2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.1479A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.1006A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1380A>G (p.Ter460Trp) n.1226A>G c.573A>G n.1547A>G c.1378A>G (p.Thr460Ala) n.621A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.1538A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.1497A>G | dbSNP COSMIC |
19 | g.45357299T>G | CA406367020 | ERCC2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.1479A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.1006A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1380A>C (p.Ter460Cys) n.1226A>C c.573A>C n.1547A>C c.1378A>C (p.Thr460Pro) n.621A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.1538A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.1497A>C | |
19 | g.45357300C>A | CA406367022 | ERCC2 | c.1449G>T (p.Met483Ile) n.1478G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.1005G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.1379G>T (p.Ter460Leu) n.1225G>T c.572G>T n.1546G>T c.1377G>T (p.Met459Ile) n.620G>T c.1215G>T (p.Met405Ile) n.1537G>T c.1371G>T (p.Met457Ile) n.1496G>T | |
19 | g.45357300C= | CA2338391713 | ERCC2 | c.1449G= (p.Met483=) n.1478G= c.*707G= (n.*707G=) n.1005G= c.1326G= (p.Met442=) c.1379G= (p.Ter460=) n.1225G= c.572G= n.1546G= c.1377G= (p.Met459=) n.620G= c.1215G= (p.Met405=) n.1537G= c.1371G= (p.Met457=) n.1496G= | |
19 | g.45357300C>G | CA406367024 | ERCC2 | c.1449G>C (p.Met483Ile) n.1478G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.1005G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.1379G>C (p.Ter460Ser) n.1225G>C c.572G>C n.1546G>C c.1377G>C (p.Met459Ile) n.620G>C c.1215G>C (p.Met405Ile) n.1537G>C c.1371G>C (p.Met457Ile) n.1496G>C | |
19 | g.45357300C>T | CA9513290 | ERCC2 | c.1449G>A (p.Met483Ile) n.1478G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.1005G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.1379G>A (p.Ter460=) n.1225G>A c.572G>A n.1546G>A c.1377G>A (p.Met459Ile) n.620G>A c.1215G>A (p.Met405Ile) n.1537G>A c.1371G>A (p.Met457Ile) n.1496G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45357301A= | CA2338391714 | ERCC2 | c.1448T= (p.Met483=) n.1477T= c.*706T= (n.*706T=) n.1004T= c.1325T= (p.Met442=) c.1378T= (p.Ter460=) n.1224T= c.571T= n.1545T= c.1376T= (p.Met459=) n.619T= c.1214T= (p.Met405=) n.1536T= c.1370T= (p.Met457=) n.1495T= | |
19 | g.45357301A>C | CA406367027 | ERCC2 | c.1448T>G (p.Met483Arg) n.1477T>G c.*706T>G (n.*706T>G) n.1004T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.1378T>G (p.Ter460Gly) n.1224T>G c.571T>G n.1545T>G c.1376T>G (p.Met459Arg) n.619T>G c.1214T>G (p.Met405Arg) n.1536T>G c.1370T>G (p.Met457Arg) n.1495T>G | |
19 | g.45357301A>G | CA9513291 | ERCC2 | c.1448T>C (p.Met483Thr) n.1477T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.1004T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.1378T>C (p.Ter460Arg) n.1224T>C c.571T>C n.1545T>C c.1376T>C (p.Met459Thr) n.619T>C c.1214T>C (p.Met405Thr) n.1536T>C c.1370T>C (p.Met457Thr) n.1495T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357301A>T | CA406367026 | ERCC2 | c.1448T>A (p.Met483Lys) n.1477T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.1004T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.1378T>A (p.Ter460Arg) n.1224T>A c.571T>A n.1545T>A c.1376T>A (p.Met459Lys) n.619T>A c.1214T>A (p.Met405Lys) n.1536T>A c.1370T>A (p.Met457Lys) n.1495T>A | |
19 | g.45357302T>A | CA406367030 | ERCC2 | c.1447A>T (p.Met483Leu) n.1476A>T c.*705A>T (n.*705A>T) n.1003A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.1377A>T (p.Pro459=) n.1223A>T c.570A>T n.1544A>T c.1375A>T (p.Met459Leu) n.618A>T c.1213A>T (p.Met405Leu) n.1535A>T c.1369A>T (p.Met457Leu) n.1494A>T | |
19 | g.45357302T>C | CA406367033 | ERCC2 | c.1447A>G (p.Met483Val) n.1476A>G c.*705A>G (n.*705A>G) n.1003A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.1377A>G (p.Pro459=) n.1223A>G c.570A>G n.1544A>G c.1375A>G (p.Met459Val) n.618A>G c.1213A>G (p.Met405Val) n.1535A>G c.1369A>G (p.Met457Val) n.1494A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357302T>G | CA406367032 | ERCC2 | c.1447A>C (p.Met483Leu) n.1476A>C c.*705A>C (n.*705A>C) n.1003A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.1377A>C (p.Pro459=) n.1223A>C c.570A>C n.1544A>C c.1375A>C (p.Met459Leu) n.618A>C c.1213A>C (p.Met405Leu) n.1535A>C c.1369A>C (p.Met457Leu) n.1494A>C | |
19 | g.45357302T= | CA2338391715 | ERCC2 | c.1447A= (p.Met483=) n.1476A= c.*705A= (n.*705A=) n.1003A= c.1324A= (p.Met442=) c.1377A= (p.Pro459=) n.1223A= c.570A= n.1544A= c.1375A= (p.Met459=) n.618A= c.1213A= (p.Met405=) n.1535A= c.1369A= (p.Met457=) n.1494A= | |
19 | g.45357304_45357306del | CA2585786177 | ERCC2 | c.1445_1447del (p.Thr482del) n.1474_1476del c.*703_*705del (n.*703_*705del) n.1001_1003del c.1322_1324del (p.Thr441del) c.1375_1377del (p.Pro459del) n.1221_1223del c.568_570del n.1542_1544del c.1373_1375del (p.Thr458del) n.616_618del c.1211_1213del (p.Thr404del) n.1533_1535del c.1367_1369del (p.Thr456del) n.1492_1494del | gnomAD v4 |
19 | g.45357303G>A | CA507821579 | ERCC2 | c.1446C>T (p.Thr482=) n.1475C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.1002C>T c.1323C>T (p.Thr441=) c.1376C>T (p.Pro459Leu) n.1222C>T c.569C>T n.1543C>T c.1374C>T (p.Thr458=) n.617C>T c.1212C>T (p.Thr404=) n.1534C>T c.1368C>T (p.Thr456=) n.1493C>T | ClinVar |
19 | g.45357303G>C | CA507821581 | ERCC2 | c.1446C>G (p.Thr482=) n.1475C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.1002C>G c.1323C>G (p.Thr441=) c.1376C>G (p.Pro459Arg) n.1222C>G c.569C>G n.1543C>G c.1374C>G (p.Thr458=) n.617C>G c.1212C>G (p.Thr404=) n.1534C>G c.1368C>G (p.Thr456=) n.1493C>G | |
19 | g.45357303G>T | CA507821580 | ERCC2 | c.1446C>A (p.Thr482=) n.1475C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.1002C>A c.1323C>A (p.Thr441=) c.1376C>A (p.Pro459Gln) n.1222C>A c.569C>A n.1543C>A c.1374C>A (p.Thr458=) n.617C>A c.1212C>A (p.Thr404=) n.1534C>A c.1368C>A (p.Thr456=) n.1493C>A | |
19 | g.45357304G>A | CA406367035 | ERCC2 | c.1445C>T (p.Thr482Ile) n.1474C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.1001C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) c.1375C>T (p.Pro459Ser) n.1221C>T c.568C>T n.1542C>T c.1373C>T (p.Thr458Ile) n.616C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1533C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.1492C>T | |
19 | g.45357304G>C | CA406367036 | ERCC2 | c.1445C>G (p.Thr482Ser) n.1474C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.1001C>G c.1322C>G (p.Thr441Ser) c.1375C>G (p.Pro459Ala) n.1221C>G c.568C>G n.1542C>G c.1373C>G (p.Thr458Ser) n.616C>G c.1211C>G (p.Thr404Ser) n.1533C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.1492C>G | |
19 | g.45357304G= | CA2338391716 | ERCC2 | c.1445C= (p.Thr482=) n.1474C= c.*703C= (n.*703C=) n.1001C= c.1322C= (p.Thr441=) c.1375C= (p.Pro459=) n.1221C= c.568C= n.1542C= c.1373C= (p.Thr458=) n.616C= c.1211C= (p.Thr404=) n.1533C= c.1367C= (p.Thr456=) n.1492C= | |
19 | g.45357304G>T | CA406367038 | ERCC2 | c.1445C>A (p.Thr482Asn) n.1474C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.1001C>A c.1322C>A (p.Thr441Asn) c.1375C>A (p.Pro459Thr) n.1221C>A c.568C>A n.1542C>A c.1373C>A (p.Thr458Asn) n.616C>A c.1211C>A (p.Thr404Asn) n.1533C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.1492C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45357305T>A | CA406367040 | ERCC2 | c.1444A>T (p.Thr482Ser) n.1473A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.1000A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) c.1374A>T (p.Ser458=) n.1220A>T c.567A>T n.1541A>T c.1372A>T (p.Thr458Ser) n.615A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.1532A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) n.1491A>T | |
19 | g.45357305T>C | CA406367043 | ERCC2 | c.1444A>G (p.Thr482Ala) n.1473A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1000A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) c.1374A>G (p.Ser458=) n.1220A>G c.567A>G n.1541A>G c.1372A>G (p.Thr458Ala) n.615A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.1532A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) n.1491A>G | |
19 | g.45357305T>G | CA406367045 | ERCC2 | c.1444A>C (p.Thr482Pro) n.1473A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.1000A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) c.1374A>C (p.Ser458=) n.1220A>C c.567A>C n.1541A>C c.1372A>C (p.Thr458Pro) n.615A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.1532A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) n.1491A>C | |
19 | g.45357306G>A | CA9513292 | ERCC2 | c.1443C>T (p.Phe481=) n.1472C>T c.*701C>T (n.*701C>T) n.999C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.1373C>T (p.Ser458Leu) n.1219C>T c.566C>T n.1540C>T c.1371C>T (p.Phe457=) n.614C>T c.1209C>T (p.Phe403=) n.1531C>T c.1365C>T (p.Phe455=) n.1490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45357306G>C | CA406367047 | ERCC2 | c.1443C>G (p.Phe481Leu) n.1472C>G c.*701C>G (n.*701C>G) n.999C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1373C>G (p.Ser458Ter) n.1219C>G c.566C>G n.1540C>G c.1371C>G (p.Phe457Leu) n.614C>G c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.1531C>G c.1365C>G (p.Phe455Leu) n.1490C>G | |
19 | g.45357306G= | CA2338391717 | ERCC2 | c.1443C= (p.Phe481=) n.1472C= c.*701C= (n.*701C=) n.999C= c.1320C= (p.Phe440=) c.1373C= (p.Ser458=) n.1219C= c.566C= n.1540C= c.1371C= (p.Phe457=) n.614C= c.1209C= (p.Phe403=) n.1531C= c.1365C= (p.Phe455=) n.1490C= | |
19 | g.45357306G>T | CA406367049 | ERCC2 | c.1443C>A (p.Phe481Leu) n.1472C>A c.*701C>A (n.*701C>A) n.999C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1373C>A (p.Ser458Ter) n.1219C>A c.566C>A n.1540C>A c.1371C>A (p.Phe457Leu) n.614C>A c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.1531C>A c.1365C>A (p.Phe455Leu) n.1490C>A | |
19 | g.45357307A>C | CA406367051 | ERCC2 | c.1442T>G (p.Phe481Cys) n.1471T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.998T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.1218T>G c.565T>G n.1539T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) n.613T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.1530T>G c.1364T>G (p.Phe455Cys) n.1489T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45357307A>G | CA406367053 | ERCC2 | c.1442T>C (p.Phe481Ser) n.1471T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.998T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.1218T>C c.565T>C n.1539T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) n.613T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.1530T>C c.1364T>C (p.Phe455Ser) n.1489T>C | |
19 | g.45357307A>T | CA406367055 | ERCC2 | c.1442T>A (p.Phe481Tyr) n.1471T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.998T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.1218T>A c.565T>A n.1539T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) n.613T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.1530T>A c.1364T>A (p.Phe455Tyr) n.1489T>A | |
19 | g.45357308A>C | CA406367057 | ERCC2 | c.1441T>G (p.Phe481Val) n.1470T>G c.*699T>G (n.*699T>G) n.997T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1371T>G (p.Pro457=) n.1217T>G c.564T>G n.1538T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) n.612T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.1529T>G c.1363T>G (p.Phe455Val) n.1488T>G | |
19 | g.45357308A>G | CA406367059 | ERCC2 | c.1441T>C (p.Phe481Leu) n.1470T>C c.*699T>C (n.*699T>C) n.997T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1371T>C (p.Pro457=) n.1217T>C c.564T>C n.1538T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) n.612T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.1529T>C c.1363T>C (p.Phe455Leu) n.1488T>C | |
19 | g.45357308A>T | CA406367058 | ERCC2 | c.1441T>A (p.Phe481Ile) n.1470T>A c.*699T>A (n.*699T>A) n.997T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1371T>A (p.Pro457=) n.1217T>A c.564T>A n.1538T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) n.612T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.1529T>A c.1363T>A (p.Phe455Ile) n.1488T>A | |
19 | g.45357309G>A | CA507821582 | ERCC2 | c.1440C>T (p.Thr480=) n.1469C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.996C>T c.1317C>T (p.Thr439=) c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1216C>T c.563C>T n.1537C>T c.1368C>T (p.Thr456=) n.611C>T c.1206C>T (p.Thr402=) n.1528C>T c.1362C>T (p.Thr454=) n.1487C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45357309G>C | CA507821583 | ERCC2 | c.1440C>G (p.Thr480=) n.1469C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.996C>G c.1317C>G (p.Thr439=) c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1216C>G c.563C>G n.1537C>G c.1368C>G (p.Thr456=) n.611C>G c.1206C>G (p.Thr402=) n.1528C>G c.1362C>G (p.Thr454=) n.1487C>G | |
19 | g.45357309G= | CA2338391718 | ERCC2 | c.1440C= (p.Thr480=) n.1469C= c.*698C= (n.*698C=) n.996C= c.1317C= (p.Thr439=) c.1370C= (p.Pro457=) n.1216C= c.563C= n.1537C= c.1368C= (p.Thr456=) n.611C= c.1206C= (p.Thr402=) n.1528C= c.1362C= (p.Thr454=) n.1487C= | |
19 | g.45357309G>T | CA507821584 | ERCC2 | c.1440C>A (p.Thr480=) n.1469C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.996C>A c.1317C>A (p.Thr439=) c.1370C>A (p.Pro457His) n.1216C>A c.563C>A n.1537C>A c.1368C>A (p.Thr456=) n.611C>A c.1206C>A (p.Thr402=) n.1528C>A c.1362C>A (p.Thr454=) n.1487C>A | |
19 | g.45357310G>A | CA406367062 | ERCC2 | c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.1468C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.995C>T c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1215C>T c.562C>T n.1536C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.610C>T c.1205C>T (p.Thr402Ile) n.1527C>T c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.1486C>T | |
19 | g.45357310G>C | CA406367063 | ERCC2 | c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.1468C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.995C>G c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1215C>G c.562C>G n.1536C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.610C>G c.1205C>G (p.Thr402Ser) n.1527C>G c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.1486C>G | |
19 | g.45357310G>T | CA406367066 | ERCC2 | c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.1468C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.995C>A c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1215C>A c.562C>A n.1536C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) n.610C>A c.1205C>A (p.Thr402Asn) n.1527C>A c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.1486C>A |