Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
19g.45353262_45353344dupCA996295938ERCC2c.1666-8_1740dup
n.1695-8_1769dup
c.*924-8_*998dup
n.1222-8_1296dup
c.1543-8_1617dup
c.*152-8_*226dup
n.1378-8_1452dup
c.725-8_799dup
n.1763-8_1837dup
c.1594-8_1668dup
n.837-8_911dup
c.1432-8_1506dup
n.1754-8_1828dup
c.1588-8_1662dup
n.1649-8_1723dup
n.1713-8_1787dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353310_45353329dupCA2697552014ERCC2c.1671_1690dup (p.Asn564ThrfsTer?)
n.1700_1719dup
c.*929_*948dup (n.*929_*948dup)
n.1227_1246dup
c.1548_1567dup (p.Asn523ThrfsTer?)
c.*157_*176dup (n.*157_*176dup)
n.1383_1402dup
c.730_749dup
n.1768_1787dup
c.1599_1618dup (p.Asn540ThrfsTer?)
n.842_861dup
c.1437_1456dup (p.Asn486ThrfsTer?)
n.1759_1778dup
c.1593_1612dup (p.Asn538ThrfsTer?)
n.1654_1673dup
n.1718_1737dup
 ClinVar
19g.45353313_45353329delCA2585785886ERCC2c.1671_1687del (p.Ile557MetfsTer8)
n.1700_1716del
c.*929_*945del (n.*929_*945del)
n.1227_1243del
c.1548_1564del (p.Ile516MetfsTer8)
c.*157_*173del (n.*157_*173del)
n.1383_1399del
c.730_746del
n.1768_1784del
c.1599_1615del (p.Ile533MetfsTer8)
n.842_858del
c.1437_1453del (p.Ile479MetfsTer8)
n.1759_1775del
c.1593_1609del (p.Ile531MetfsTer8)
n.1654_1670del
n.1718_1734del
 gnomAD v4
19g.45353322T>ACA406364523ERCC2c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
n.1707A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.1234A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1390A>T
c.737A>T
n.1775A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.849A>T
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
n.1766A>T
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1661A>T
n.1725A>T
19g.45353322T>CCA406364524ERCC2c.1678A>G (p.Asn560Asp)
n.1707A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.1234A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1390A>G
c.737A>G
n.1775A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.849A>G
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
n.1766A>G
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1661A>G
n.1725A>G
19g.45353322T>GCA406364525ERCC2c.1678A>C (p.Asn560His)
n.1707A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.1234A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1390A>C
c.737A>C
n.1775A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.849A>C
c.1444A>C (p.Asn482His)
n.1766A>C
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1661A>C
n.1725A>C
19g.45353323C>ACA406364526ERCC2c.1677G>T (p.Glu559Asp)
n.1706G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.1233G>T
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1389G>T
c.736G>T
n.1774G>T
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
n.848G>T
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.1765G>T
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
n.1660G>T
n.1724G>T
19g.45353323C=CA2338389418ERCC2c.1677G= (p.Glu559=)
n.1706G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.1233G=
c.1554G= (p.Glu518=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.1389G=
c.736G=
n.1774G=
c.1605G= (p.Glu535=)
n.848G=
c.1443G= (p.Glu481=)
n.1765G=
c.1599G= (p.Glu533=)
n.1660G=
n.1724G=
19g.45353323C>GCA406364527ERCC2c.1677G>C (p.Glu559Asp)
n.1706G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.1233G>C
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1389G>C
c.736G>C
n.1774G>C
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
n.848G>C
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.1765G>C
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.1660G>C
n.1724G>C
19g.45353323C>TCA308952719ERCC2c.1677G>A (p.Glu559=)
n.1706G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.1233G>A
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1389G>A
c.736G>A
n.1774G>A
c.1605G>A (p.Glu535=)
n.848G>A
c.1443G>A (p.Glu481=)
n.1765G>A
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.1660G>A
n.1724G>A
 dbSNP
19g.45353324T>ACA406364528ERCC2c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.1705A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.1232A>T
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1388A>T
c.735A>T
n.1773A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.847A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1764A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1659A>T
n.1723A>T
19g.45353324T>CCA406364529ERCC2c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.1705A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1232A>G
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1388A>G
c.735A>G
n.1773A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.847A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1764A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1659A>G
n.1723A>G
19g.45353324T>GCA406364530ERCC2c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.1705A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1232A>C
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1388A>C
c.735A>C
n.1773A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.847A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1764A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1659A>C
n.1723A>C
19g.45353325C>ACA406364531ERCC2c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.1704G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.1231G>T
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1387G>T
c.734G>T
n.1772G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.846G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1763G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.1658G>T
n.1722G>T
19g.45353325C=CA2338389419ERCC2c.1675G= (p.Glu559=)
n.1704G=
c.*933G= (n.*933G=)
n.1231G=
c.1552G= (p.Glu518=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.1387G=
c.734G=
n.1772G=
c.1603G= (p.Glu535=)
n.846G=
c.1441G= (p.Glu481=)
n.1763G=
c.1597G= (p.Glu533=)
n.1658G=
n.1722G=
19g.45353325C>GCA406364532ERCC2c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.1704G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.1231G>C
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1387G>C
c.734G>C
n.1772G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.846G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1763G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.1658G>C
n.1722G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353325C>TCA406364533ERCC2c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.1704G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1231G>A
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1387G>A
c.734G>A
n.1772G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.846G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1763G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.1658G>A
n.1722G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353326A>CCA507819469ERCC2c.1674T>G (p.Leu558=)
n.1703T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1230T>G
c.1551T>G (p.Leu517=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.1386T>G
c.733T>G
n.1771T>G
c.1602T>G (p.Leu534=)
n.845T>G
c.1440T>G (p.Leu480=)
n.1762T>G
c.1596T>G (p.Leu532=)
n.1657T>G
n.1721T>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45353326A>GCA507819471ERCC2c.1674T>C (p.Leu558=)
n.1703T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.1230T>C
c.1551T>C (p.Leu517=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.1386T>C
c.733T>C
n.1771T>C
c.1602T>C (p.Leu534=)
n.845T>C
c.1440T>C (p.Leu480=)
n.1762T>C
c.1596T>C (p.Leu532=)
n.1657T>C
n.1721T>C
19g.45353326A>TCA507819475ERCC2c.1674T>A (p.Leu558=)
n.1703T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1230T>A
c.1551T>A (p.Leu517=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.1386T>A
c.733T>A
n.1771T>A
c.1602T>A (p.Leu534=)
n.845T>A
c.1440T>A (p.Leu480=)
n.1762T>A
c.1596T>A (p.Leu532=)
n.1657T>A
n.1721T>A
19g.45353327A>CCA406364535ERCC2c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.1702T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1229T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1385T>G
c.732T>G
n.1770T>G
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.844T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1761T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1656T>G
n.1720T>G
19g.45353327A>GCA406364536ERCC2c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.1702T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1229T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1385T>C
c.732T>C
n.1770T>C
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.844T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1761T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1656T>C
n.1720T>C
19g.45353327A>TCA406364534ERCC2c.1673T>A (p.Leu558His)
n.1702T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1229T>A
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1385T>A
c.732T>A
n.1770T>A
c.1601T>A (p.Leu534His)
n.844T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
n.1761T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
n.1656T>A
n.1720T>A
19g.45353328G>ACA406364537ERCC2c.1672C>T (p.Leu558Phe)
n.1701C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1228C>T
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1384C>T
c.731C>T
n.1769C>T
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
n.843C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.1760C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.1655C>T
n.1719C>T
 ClinVar
19g.45353328G>CCA406364538ERCC2c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.1701C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1228C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1384C>G
c.731C>G
n.1769C>G
c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.843C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1760C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1655C>G
n.1719C>G
19g.45353328G>TCA406364539ERCC2c.1672C>A (p.Leu558Ile)
n.1701C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1228C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1384C>A
c.731C>A
n.1769C>A
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.843C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.1760C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.1655C>A
n.1719C>A
19g.45353329G>ACA507819489ERCC2c.1671C>T (p.Ile557=)
n.1700C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1227C>T
c.1548C>T (p.Ile516=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1383C>T
c.730C>T
n.1768C>T
c.1599C>T (p.Ile533=)
n.842C>T
c.1437C>T (p.Ile479=)
n.1759C>T
c.1593C>T (p.Ile531=)
n.1654C>T
n.1718C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353329G>CCA406364540ERCC2c.1671C>G (p.Ile557Met)
n.1700C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1227C>G
c.1548C>G (p.Ile516Met)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1383C>G
c.730C>G
n.1768C>G
c.1599C>G (p.Ile533Met)
n.842C>G
c.1437C>G (p.Ile479Met)
n.1759C>G
c.1593C>G (p.Ile531Met)
n.1654C>G
n.1718C>G
19g.45353329G=CA2338389420ERCC2c.1671C= (p.Ile557=)
n.1700C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.1227C=
c.1548C= (p.Ile516=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.1383C=
c.730C=
n.1768C=
c.1599C= (p.Ile533=)
n.842C=
c.1437C= (p.Ile479=)
n.1759C=
c.1593C= (p.Ile531=)
n.1654C=
n.1718C=
19g.45353329G>TCA507819493ERCC2c.1671C>A (p.Ile557=)
n.1700C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1227C>A
c.1548C>A (p.Ile516=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1383C>A
c.730C>A
n.1768C>A
c.1599C>A (p.Ile533=)
n.842C>A
c.1437C>A (p.Ile479=)
n.1759C>A
c.1593C>A (p.Ile531=)
n.1654C>A
n.1718C>A
 ClinVar dbSNP
19g.45353330A>CCA406364543ERCC2c.1670T>G (p.Ile557Ser)
n.1699T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.1226T>G
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1382T>G
c.729T>G
n.1767T>G
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
n.841T>G
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
n.1758T>G
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1653T>G
n.1717T>G
19g.45353330A>GCA406364542ERCC2c.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.1699T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1226T>C
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1382T>C
c.729T>C
n.1767T>C
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.841T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.1758T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1653T>C
n.1717T>C
 gnomAD v4
19g.45353330A>TCA406364541ERCC2c.1670T>A (p.Ile557Asn)
n.1699T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.1226T>A
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1382T>A
c.729T>A
n.1767T>A
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.841T>A
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
n.1758T>A
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1653T>A
n.1717T>A
 ClinVar
19g.45353331T>ACA406364544ERCC2c.1669A>T (p.Ile557Phe)
n.1698A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.1225A>T
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1381A>T
c.728A>T
n.1766A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.840A>T
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
n.1757A>T
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1652A>T
n.1716A>T
 gnomAD v4
19g.45353331T>CCA406364545ERCC2c.1669A>G (p.Ile557Val)
n.1698A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.1225A>G
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1381A>G
c.728A>G
n.1766A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.840A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
n.1757A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1652A>G
n.1716A>G
19g.45353331T>GCA406364546ERCC2c.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.1698A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.1225A>C
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1381A>C
c.728A>C
n.1766A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.840A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.1757A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1652A>C
n.1716A>C
 gnomAD v4
19g.45353332C>ACA507819506ERCC2c.1668G>T (p.Gly556=)
n.1697G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1224G>T
c.1545G>T (p.Gly515=)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.1380G>T
c.727G>T
n.1765G>T
c.1596G>T (p.Gly532=)
n.839G>T
c.1434G>T (p.Gly478=)
n.1756G>T
c.1590G>T (p.Gly530=)
n.1651G>T
n.1715G>T
 ClinVar
19g.45353332C=CA2338389421ERCC2c.1668G= (p.Gly556=)
n.1697G=
c.*926G= (n.*926G=)
n.1224G=
c.1545G= (p.Gly515=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.1380G=
c.727G=
n.1765G=
c.1596G= (p.Gly532=)
n.839G=
c.1434G= (p.Gly478=)
n.1756G=
c.1590G= (p.Gly530=)
n.1651G=
n.1715G=
19g.45353332C>GCA507819509ERCC2c.1668G>C (p.Gly556=)
n.1697G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1224G>C
c.1545G>C (p.Gly515=)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.1380G>C
c.727G>C
n.1765G>C
c.1596G>C (p.Gly532=)
n.839G>C
c.1434G>C (p.Gly478=)
n.1756G>C
c.1590G>C (p.Gly530=)
n.1651G>C
n.1715G>C
19g.45353332C>TCA507819514ERCC2c.1668G>A (p.Gly556=)
n.1697G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1224G>A
c.1545G>A (p.Gly515=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.1380G>A
c.727G>A
n.1765G>A
c.1596G>A (p.Gly532=)
n.839G>A
c.1434G>A (p.Gly478=)
n.1756G>A
c.1590G>A (p.Gly530=)
n.1651G>A
n.1715G>A
 ClinVar
19g.45353333C>ACA406364547ERCC2c.1667G>T (p.Gly556Val)
n.1696G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.1223G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1379G>T
c.726G>T
n.1764G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.838G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1755G>T
c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.1650G>T
n.1714G>T
19g.45353333C>GCA406364548ERCC2c.1667G>C (p.Gly556Ala)
n.1696G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1223G>C
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1379G>C
c.726G>C
n.1764G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.838G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1755G>C
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.1650G>C
n.1714G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.45353333C>TCA406364549ERCC2c.1667G>A (p.Gly556Glu)
n.1696G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1223G>A
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1379G>A
c.726G>A
n.1764G>A
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
n.838G>A
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.1755G>A
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
n.1650G>A
n.1714G>A
19g.45353333_45353350dupCA633340660ERCC2c.1666-16_1667dup
n.1695-16_1696dup
c.*924-16_*925dup
n.1222-16_1223dup
c.1543-16_1544dup
c.*152-16_*153dup
n.1378-16_1379dup
c.725-16_726dup
n.1763-16_1764dup
c.1594-16_1595dup
n.837-16_838dup
c.1432-16_1433dup
n.1754-16_1755dup
c.1588-16_1589dup
n.1649-16_1650dup
n.1713-16_1714dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353334C>ACA406364552ERCC2c.1666G>T (p.Gly556Trp)
n.1695G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1222G>T
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1378G>T
c.725G>T
n.1763G>T
c.1594G>T (p.Gly532Trp)
n.837G>T
c.1432G>T (p.Gly478Trp)
n.1754G>T
c.1588G>T (p.Gly530Trp)
n.1649G>T
n.1713G>T
19g.45353334C=CA2338389422ERCC2c.1666G= (p.Gly556=)
n.1695G=
c.*924G= (n.*924G=)
n.1222G=
c.1543G= (p.Gly515=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1378G=
c.725G=
n.1763G=
c.1594G= (p.Gly532=)
n.837G=
c.1432G= (p.Gly478=)
n.1754G=
c.1588G= (p.Gly530=)
n.1649G=
n.1713G=
19g.45353334C>GCA406364551ERCC2c.1666G>C (p.Gly556Arg)
n.1695G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1222G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1378G>C
c.725G>C
n.1763G>C
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
n.837G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1754G>C
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.1649G>C
n.1713G>C
19g.45353334C>TCA406364550ERCC2c.1666G>A (p.Gly556Arg)
n.1695G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1222G>A
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1378G>A
c.725G>A
n.1763G>A
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
n.837G>A
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.1754G>A
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
n.1649G>A
n.1713G>A
 dbSNP
19g.45353335C>ACA406364553ERCC2c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
n.1695-1G>T
c.*924-1G>T (n.*924-1G>T)
n.1222-1G>T
c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.*152-1G>T (n.*152-1G>T)
n.1378-1G>T
c.725-1G>T
n.1763-1G>T
c.1594-1G>T (n.1594-1G>T)
n.837-1G>T
c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
n.1754-1G>T
c.1588-1G>T (n.1588-1G>T)
n.1649-1G>T
n.1713-1G>T
 gnomAD v4
19g.45353335C>GCA406364555ERCC2c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
n.1695-1G>C
c.*924-1G>C (n.*924-1G>C)
n.1222-1G>C
c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.*152-1G>C (n.*152-1G>C)
n.1378-1G>C
c.725-1G>C
n.1763-1G>C
c.1594-1G>C (n.1594-1G>C)
n.837-1G>C
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
n.1754-1G>C
c.1588-1G>C (n.1588-1G>C)
n.1649-1G>C
n.1713-1G>C
19g.45353335C>TCA406364554ERCC2c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
n.1695-1G>A
c.*924-1G>A (n.*924-1G>A)
n.1222-1G>A
c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.*152-1G>A (n.*152-1G>A)
n.1378-1G>A
c.725-1G>A
n.1763-1G>A
c.1594-1G>A (n.1594-1G>A)
n.837-1G>A
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
n.1754-1G>A
c.1588-1G>A (n.1588-1G>A)
n.1649-1G>A
n.1713-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45353336T>ACA16620862ERCC2c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
n.1695-2A>T
c.*924-2A>T (n.*924-2A>T)
n.1222-2A>T
c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
c.*152-2A>T (n.*152-2A>T)
n.1378-2A>T
c.725-2A>T
n.1763-2A>T
c.1594-2A>T (n.1594-2A>T)
n.837-2A>T
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
n.1754-2A>T
c.1588-2A>T (n.1588-2A>T)
n.1649-2A>T
n.1713-2A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353336T>CCA406364556ERCC2c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
n.1695-2A>G
c.*924-2A>G (n.*924-2A>G)
n.1222-2A>G
c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
c.*152-2A>G (n.*152-2A>G)
n.1378-2A>G
c.725-2A>G
n.1763-2A>G
c.1594-2A>G (n.1594-2A>G)
n.837-2A>G
c.1432-2A>G (n.1432-2A>G)
n.1754-2A>G
c.1588-2A>G (n.1588-2A>G)
n.1649-2A>G
n.1713-2A>G
 gnomAD v4
19g.45353336T>GCA406364557ERCC2c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
n.1695-2A>C
c.*924-2A>C (n.*924-2A>C)
n.1222-2A>C
c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
c.*152-2A>C (n.*152-2A>C)
n.1378-2A>C
c.725-2A>C
n.1763-2A>C
c.1594-2A>C (n.1594-2A>C)
n.837-2A>C
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
n.1754-2A>C
c.1588-2A>C (n.1588-2A>C)
n.1649-2A>C
n.1713-2A>C
19g.45353336T=CA2338389423ERCC2c.1666-2A= (n.1666-2A=)
n.1695-2A=
c.*924-2A= (n.*924-2A=)
n.1222-2A=
c.1543-2A= (n.1543-2A=)
c.*152-2A= (n.*152-2A=)
n.1378-2A=
c.725-2A=
n.1763-2A=
c.1594-2A= (n.1594-2A=)
n.837-2A=
c.1432-2A= (n.1432-2A=)
n.1754-2A=
c.1588-2A= (n.1588-2A=)
n.1649-2A=
n.1713-2A=
19g.45353336_45353337delinsTGCA2338389424ERCC2c.1666-3_1666-2delinsCA (n.1666-3_1666-2delinsCA)
n.1695-3_1695-2delinsCA
c.*924-3_*924-2delinsCA (n.*924-3_*924-2delinsCA)
n.1222-3_1222-2delinsCA
c.1543-3_1543-2delinsCA (n.1543-3_1543-2delinsCA)
c.*152-3_*152-2delinsCA (n.*152-3_*152-2delinsCA)
n.1378-3_1378-2delinsCA
c.725-3_725-2delinsCA
n.1763-3_1763-2delinsCA
c.1594-3_1594-2delinsCA (n.1594-3_1594-2delinsCA)
n.837-3_837-2delinsCA
c.1432-3_1432-2delinsCA (n.1432-3_1432-2delinsCA)
n.1754-3_1754-2delinsCA
c.1588-3_1588-2delinsCA (n.1588-3_1588-2delinsCA)
n.1649-3_1649-2delinsCA
n.1713-3_1713-2delinsCA
19g.45353337G>ACA9513144ERCC2c.1666-3C>T (n.1666-3C>T)
n.1695-3C>T
c.*924-3C>T (n.*924-3C>T)
n.1222-3C>T
c.1543-3C>T (n.1543-3C>T)
c.*152-3C>T (n.*152-3C>T)
n.1378-3C>T
c.725-3C>T
n.1763-3C>T
c.1594-3C>T (n.1594-3C>T)
n.837-3C>T
c.1432-3C>T (n.1432-3C>T)
n.1754-3C>T
c.1588-3C>T (n.1588-3C>T)
n.1649-3C>T
n.1713-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353337G=CA2338389425ERCC2c.1666-3C= (n.1666-3C=)
n.1695-3C=
c.*924-3C= (n.*924-3C=)
n.1222-3C=
c.1543-3C= (n.1543-3C=)
c.*152-3C= (n.*152-3C=)
n.1378-3C=
c.725-3C=
n.1763-3C=
c.1594-3C= (n.1594-3C=)
n.837-3C=
c.1432-3C= (n.1432-3C=)
n.1754-3C=
c.1588-3C= (n.1588-3C=)
n.1649-3C=
n.1713-3C=
19g.45353340delCA9513143ERCC2c.1666-3del (n.1666-3del)
n.1695-3del
c.*924-3del (n.*924-3del)
n.1222-3del
c.1543-3del (n.1543-3del)
c.*152-3del (n.*152-3del)
n.1378-3del
c.725-3del
n.1763-3del
c.1594-3del (n.1594-3del)
n.837-3del
c.1432-3del (n.1432-3del)
n.1754-3del
c.1588-3del (n.1588-3del)
n.1649-3del
n.1713-3del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353338G>ACA9513145ERCC2c.1666-4C>T (n.1666-4C>T)
n.1695-4C>T
c.*924-4C>T (n.*924-4C>T)
n.1222-4C>T
c.1543-4C>T (n.1543-4C>T)
c.*152-4C>T (n.*152-4C>T)
n.1378-4C>T
c.725-4C>T
n.1763-4C>T
c.1594-4C>T (n.1594-4C>T)
n.837-4C>T
c.1432-4C>T (n.1432-4C>T)
n.1754-4C>T
c.1588-4C>T (n.1588-4C>T)
n.1649-4C>T
n.1713-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353338G=CA2338389426ERCC2c.1666-4C= (n.1666-4C=)
n.1695-4C=
c.*924-4C= (n.*924-4C=)
n.1222-4C=
c.1543-4C= (n.1543-4C=)
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n.1754-4C=
c.1588-4C= (n.1588-4C=)
n.1649-4C=
n.1713-4C=
19g.45353339G>ACA882716778ERCC2c.1666-5C>T (n.1666-5C>T)
n.1695-5C>T
c.*924-5C>T (n.*924-5C>T)
n.1222-5C>T
c.1543-5C>T (n.1543-5C>T)
c.*152-5C>T (n.*152-5C>T)
n.1378-5C>T
c.725-5C>T
n.1763-5C>T
c.1594-5C>T (n.1594-5C>T)
n.837-5C>T
c.1432-5C>T (n.1432-5C>T)
n.1754-5C>T
c.1588-5C>T (n.1588-5C>T)
n.1649-5C>T
n.1713-5C>T
 ClinVar dbSNP
19g.45353339G>CCA2573156458ERCC2c.1666-5C>G (n.1666-5C>G)
n.1695-5C>G
c.*924-5C>G (n.*924-5C>G)
n.1222-5C>G
c.1543-5C>G (n.1543-5C>G)
c.*152-5C>G (n.*152-5C>G)
n.1378-5C>G
c.725-5C>G
n.1763-5C>G
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n.837-5C>G
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n.1754-5C>G
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n.1649-5C>G
n.1713-5C>G
 ClinVar dbSNP
19g.45353339G=CA2338389427ERCC2c.1666-5C= (n.1666-5C=)
n.1695-5C=
c.*924-5C= (n.*924-5C=)
n.1222-5C=
c.1543-5C= (n.1543-5C=)
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n.1754-5C=
c.1588-5C= (n.1588-5C=)
n.1649-5C=
n.1713-5C=
19g.45353340G>ACA882716779ERCC2c.1666-6C>T (n.1666-6C>T)
n.1695-6C>T
c.*924-6C>T (n.*924-6C>T)
n.1222-6C>T
c.1543-6C>T (n.1543-6C>T)
c.*152-6C>T (n.*152-6C>T)
n.1378-6C>T
c.725-6C>T
n.1763-6C>T
c.1594-6C>T (n.1594-6C>T)
n.837-6C>T
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n.1754-6C>T
c.1588-6C>T (n.1588-6C>T)
n.1649-6C>T
n.1713-6C>T
 dbSNP
19g.45353340G>CCA2585785887ERCC2c.1666-6C>G (n.1666-6C>G)
n.1695-6C>G
c.*924-6C>G (n.*924-6C>G)
n.1222-6C>G
c.1543-6C>G (n.1543-6C>G)
c.*152-6C>G (n.*152-6C>G)
n.1378-6C>G
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n.1763-6C>G
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n.1754-6C>G
c.1588-6C>G (n.1588-6C>G)
n.1649-6C>G
n.1713-6C>G
 gnomAD v4
19g.45353340G=CA2338389428ERCC2c.1666-6C= (n.1666-6C=)
n.1695-6C=
c.*924-6C= (n.*924-6C=)
n.1222-6C=
c.1543-6C= (n.1543-6C=)
c.*152-6C= (n.*152-6C=)
n.1378-6C=
c.725-6C=
n.1763-6C=
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n.837-6C=
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n.1754-6C=
c.1588-6C= (n.1588-6C=)
n.1649-6C=
n.1713-6C=
19g.45353340G>TCA9513146ERCC2c.1666-6C>A (n.1666-6C>A)
n.1695-6C>A
c.*924-6C>A (n.*924-6C>A)
n.1222-6C>A
c.1543-6C>A (n.1543-6C>A)
c.*152-6C>A (n.*152-6C>A)
n.1378-6C>A
c.725-6C>A
n.1763-6C>A
c.1594-6C>A (n.1594-6C>A)
n.837-6C>A
c.1432-6C>A (n.1432-6C>A)
n.1754-6C>A
c.1588-6C>A (n.1588-6C>A)
n.1649-6C>A
n.1713-6C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353341A=CA2338389429ERCC2c.1666-7T= (n.1666-7T=)
n.1695-7T=
c.*924-7T= (n.*924-7T=)
n.1222-7T=
c.1543-7T= (n.1543-7T=)
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n.1378-7T=
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n.1763-7T=
c.1594-7T= (n.1594-7T=)
n.837-7T=
c.1432-7T= (n.1432-7T=)
n.1754-7T=
c.1588-7T= (n.1588-7T=)
n.1649-7T=
n.1713-7T=
19g.45353341A>CCA9513147ERCC2c.1666-7T>G (n.1666-7T>G)
n.1695-7T>G
c.*924-7T>G (n.*924-7T>G)
n.1222-7T>G
c.1543-7T>G (n.1543-7T>G)
c.*152-7T>G (n.*152-7T>G)
n.1378-7T>G
c.725-7T>G
n.1763-7T>G
c.1594-7T>G (n.1594-7T>G)
n.837-7T>G
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n.1754-7T>G
c.1588-7T>G (n.1588-7T>G)
n.1649-7T>G
n.1713-7T>G
 dbSNP ExAC
19g.45353341A>GCA2585785888ERCC2c.1666-7T>C (n.1666-7T>C)
n.1695-7T>C
c.*924-7T>C (n.*924-7T>C)
n.1222-7T>C
c.1543-7T>C (n.1543-7T>C)
c.*152-7T>C (n.*152-7T>C)
n.1378-7T>C
c.725-7T>C
n.1763-7T>C
c.1594-7T>C (n.1594-7T>C)
n.837-7T>C
c.1432-7T>C (n.1432-7T>C)
n.1754-7T>C
c.1588-7T>C (n.1588-7T>C)
n.1649-7T>C
n.1713-7T>C
 gnomAD v4
19g.45353341_45353368delinsAAGGACCCAGGGAGGTCAGGGTGGGTTCCA2338389430ERCC2c.1666-34_1666-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1666-34_1666-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT)
n.1695-34_1695-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
c.*924-34_*924-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.*924-34_*924-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT)
n.1222-34_1222-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
c.1543-34_1543-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1543-34_1543-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT)
c.*152-34_*152-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.*152-34_*152-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT)
n.1378-34_1378-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
c.725-34_725-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
n.1763-34_1763-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
c.1594-34_1594-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1594-34_1594-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT)
n.837-34_837-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
c.1432-34_1432-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1432-34_1432-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT)
n.1754-34_1754-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
c.1588-34_1588-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1588-34_1588-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT)
n.1649-34_1649-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
n.1713-34_1713-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT
19g.45353342A>GCA2541115116ERCC2c.1666-8T>C (n.1666-8T>C)
n.1695-8T>C
c.*924-8T>C (n.*924-8T>C)
n.1222-8T>C
c.1543-8T>C (n.1543-8T>C)
c.*152-8T>C (n.*152-8T>C)
n.1378-8T>C
c.725-8T>C
n.1763-8T>C
c.1594-8T>C (n.1594-8T>C)
n.837-8T>C
c.1432-8T>C (n.1432-8T>C)
n.1754-8T>C
c.1588-8T>C (n.1588-8T>C)
n.1649-8T>C
n.1713-8T>C
19g.45353345_45353371delCA633340667ERCC2c.1666-34_1666-8del (n.1666-34_1666-8del)
n.1695-34_1695-8del
c.*924-34_*924-8del (n.*924-34_*924-8del)
n.1222-34_1222-8del
c.1543-34_1543-8del (n.1543-34_1543-8del)
c.*152-34_*152-8del (n.*152-34_*152-8del)
n.1378-34_1378-8del
c.725-34_725-8del
n.1763-34_1763-8del
c.1594-34_1594-8del (n.1594-34_1594-8del)
n.837-34_837-8del
c.1432-34_1432-8del (n.1432-34_1432-8del)
n.1754-34_1754-8del
c.1588-34_1588-8del (n.1588-34_1588-8del)
n.1649-34_1649-8del
n.1713-34_1713-8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353343G>ACA9513148ERCC2c.1666-9C>T (n.1666-9C>T)
n.1695-9C>T
c.*924-9C>T (n.*924-9C>T)
n.1222-9C>T
c.1543-9C>T (n.1543-9C>T)
c.*152-9C>T (n.*152-9C>T)
n.1378-9C>T
c.725-9C>T
n.1763-9C>T
c.1594-9C>T (n.1594-9C>T)
n.837-9C>T
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n.1754-9C>T
c.1588-9C>T (n.1588-9C>T)
n.1649-9C>T
n.1713-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353343G=CA2338389431ERCC2c.1666-9C= (n.1666-9C=)
n.1695-9C=
c.*924-9C= (n.*924-9C=)
n.1222-9C=
c.1543-9C= (n.1543-9C=)
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n.1378-9C=
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c.1594-9C= (n.1594-9C=)
n.837-9C=
c.1432-9C= (n.1432-9C=)
n.1754-9C=
c.1588-9C= (n.1588-9C=)
n.1649-9C=
n.1713-9C=
19g.45353344G>ACA9513149ERCC2c.1666-10C>T (n.1666-10C>T)
n.1695-10C>T
c.*924-10C>T (n.*924-10C>T)
n.1222-10C>T
c.1543-10C>T (n.1543-10C>T)
c.*152-10C>T (n.*152-10C>T)
n.1378-10C>T
c.725-10C>T
n.1763-10C>T
c.1594-10C>T (n.1594-10C>T)
n.837-10C>T
c.1432-10C>T (n.1432-10C>T)
n.1754-10C>T
c.1588-10C>T (n.1588-10C>T)
n.1649-10C>T
n.1713-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353344G>CCA882716782ERCC2c.1666-10C>G (n.1666-10C>G)
n.1695-10C>G
c.*924-10C>G (n.*924-10C>G)
n.1222-10C>G
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n.1378-10C>G
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n.1763-10C>G
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n.837-10C>G
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n.1754-10C>G
c.1588-10C>G (n.1588-10C>G)
n.1649-10C>G
n.1713-10C>G
 dbSNP
19g.45353344G=CA2338389432ERCC2c.1666-10C= (n.1666-10C=)
n.1695-10C=
c.*924-10C= (n.*924-10C=)
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c.725-10C=
n.1763-10C=
c.1594-10C= (n.1594-10C=)
n.837-10C=
c.1432-10C= (n.1432-10C=)
n.1754-10C=
c.1588-10C= (n.1588-10C=)
n.1649-10C=
n.1713-10C=
19g.45353344_45353345insCGACACTGGTTTCGGCCA2585785889ERCC2c.1666-11_1666-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1666-11_1666-10insGCCGAAACCAGTGTCG)
n.1695-11_1695-10insGCCGAAACCAGTGTCG
c.*924-11_*924-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.*924-11_*924-10insGCCGAAACCAGTGTCG)
n.1222-11_1222-10insGCCGAAACCAGTGTCG
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c.*152-11_*152-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.*152-11_*152-10insGCCGAAACCAGTGTCG)
n.1378-11_1378-10insGCCGAAACCAGTGTCG
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n.837-11_837-10insGCCGAAACCAGTGTCG
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n.1754-11_1754-10insGCCGAAACCAGTGTCG
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n.1713-11_1713-10insGCCGAAACCAGTGTCG
 gnomAD v4
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n.1695-11T>G
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n.1222-11T>G
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n.1754-11T>G
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n.1649-11T>G
n.1713-11T>G
 gnomAD v4
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n.1695-12G>A
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n.1222-12G>A
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n.1378-12G>A
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n.1763-12G>A
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n.837-12G>A
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n.1754-12G>A
c.1588-12G>A (n.1588-12G>A)
n.1649-12G>A
n.1713-12G>A
 ClinVar
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n.1695-12del
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n.1222-12del
c.1543-12del (n.1543-12del)
c.*152-12del (n.*152-12del)
n.1378-12del
c.725-12del
n.1763-12del
c.1594-12del (n.1594-12del)
n.837-12del
c.1432-12del (n.1432-12del)
n.1754-12del
c.1588-12del (n.1588-12del)
n.1649-12del
n.1713-12del
 gnomAD v4
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n.1713-13_1713-12insT
19g.45353347C>ACA2585785893ERCC2c.1666-13G>T (n.1666-13G>T)
n.1695-13G>T
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n.1222-13G>T
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n.1378-13G>T
c.725-13G>T
n.1763-13G>T
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n.837-13G>T
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n.1754-13G>T
c.1588-13G>T (n.1588-13G>T)
n.1649-13G>T
n.1713-13G>T
 gnomAD v4
19g.45353347C=CA2338389433ERCC2c.1666-13G= (n.1666-13G=)
n.1695-13G=
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n.1649-13G=
n.1713-13G=
19g.45353347C>GCA2739276892ERCC2c.1666-13G>C (n.1666-13G>C)
n.1695-13G>C
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n.1222-13G>C
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n.1378-13G>C
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n.1763-13G>C
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n.837-13G>C
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n.1754-13G>C
c.1588-13G>C (n.1588-13G>C)
n.1649-13G>C
n.1713-13G>C
 ClinVar
19g.45353347C>TCA633340670ERCC2c.1666-13G>A (n.1666-13G>A)
n.1695-13G>A
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n.1222-13G>A
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n.1378-13G>A
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n.1763-13G>A
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n.837-13G>A
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n.1754-13G>A
c.1588-13G>A (n.1588-13G>A)
n.1649-13G>A
n.1713-13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353350_45353380dupCA2585785892ERCC2c.1666-43_1666-13dup (n.1666-43_1666-13dup)
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n.1649-43_1649-13dup
n.1713-43_1713-13dup
 gnomAD v4
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n.1695-14G>T
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n.1378-14G>T
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n.1763-14G>T
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n.1649-14G>T
n.1713-14G>T
 gnomAD v4
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n.1649-14G=
n.1713-14G=
19g.45353348C>TCA633340671ERCC2c.1666-14G>A (n.1666-14G>A)
n.1695-14G>A
c.*924-14G>A (n.*924-14G>A)
n.1222-14G>A
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c.*152-14G>A (n.*152-14G>A)
n.1378-14G>A
c.725-14G>A
n.1763-14G>A
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n.837-14G>A
c.1432-14G>A (n.1432-14G>A)
n.1754-14G>A
c.1588-14G>A (n.1588-14G>A)
n.1649-14G>A
n.1713-14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353350G>ACA2338389436ERCC2c.1666-16C>T (n.1666-16C>T)
n.1695-16C>T
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n.1222-16C>T
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n.1378-16C>T
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n.837-16C>T
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n.1754-16C>T
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n.1649-16C>T
n.1713-16C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1649-16C=
n.1713-16C=
19g.45353350G>TCA2338389437ERCC2c.1666-16C>A (n.1666-16C>A)
n.1695-16C>A
c.*924-16C>A (n.*924-16C>A)
n.1222-16C>A
c.1543-16C>A (n.1543-16C>A)
c.*152-16C>A (n.*152-16C>A)
n.1378-16C>A
c.725-16C>A
n.1763-16C>A
c.1594-16C>A (n.1594-16C>A)
n.837-16C>A
c.1432-16C>A (n.1432-16C>A)
n.1754-16C>A
c.1588-16C>A (n.1588-16C>A)
n.1649-16C>A
n.1713-16C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45353352delCA2814539638ERCC2c.1666-16del (n.1666-16del)
n.1695-16del
c.*924-16del (n.*924-16del)
n.1222-16del
c.1543-16del (n.1543-16del)
c.*152-16del (n.*152-16del)
n.1378-16del
c.725-16del
n.1763-16del
c.1594-16del (n.1594-16del)
n.837-16del
c.1432-16del (n.1432-16del)
n.1754-16del
c.1588-16del (n.1588-16del)
n.1649-16del
n.1713-16del
19g.45353351G>ACA308952765ERCC2c.1666-17C>T (n.1666-17C>T)
n.1695-17C>T
c.*924-17C>T (n.*924-17C>T)
n.1222-17C>T
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n.1378-17C>T
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n.1763-17C>T
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n.837-17C>T
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n.1649-17C>T
n.1713-17C>T
 dbSNP
19g.45353351G=CA2338389438ERCC2c.1666-17C= (n.1666-17C=)
n.1695-17C=
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n.1713-17C=
19g.45353351G>TCA2585785895ERCC2c.1666-17C>A (n.1666-17C>A)
n.1695-17C>A
c.*924-17C>A (n.*924-17C>A)
n.1222-17C>A
c.1543-17C>A (n.1543-17C>A)
c.*152-17C>A (n.*152-17C>A)
n.1378-17C>A
c.725-17C>A
n.1763-17C>A
c.1594-17C>A (n.1594-17C>A)
n.837-17C>A
c.1432-17C>A (n.1432-17C>A)
n.1754-17C>A
c.1588-17C>A (n.1588-17C>A)
n.1649-17C>A
n.1713-17C>A
 gnomAD v4
19g.45353352G>ACA9513150ERCC2c.1666-18C>T (n.1666-18C>T)
n.1695-18C>T
c.*924-18C>T (n.*924-18C>T)
n.1222-18C>T
c.1543-18C>T (n.1543-18C>T)
c.*152-18C>T (n.*152-18C>T)
n.1378-18C>T
c.725-18C>T
n.1763-18C>T
c.1594-18C>T (n.1594-18C>T)
n.837-18C>T
c.1432-18C>T (n.1432-18C>T)
n.1754-18C>T
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n.1649-18C>T
n.1713-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353352G>CCA2585785896ERCC2c.1666-18C>G (n.1666-18C>G)
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n.1763-18C>G
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n.837-18C>G
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n.1754-18C>G
c.1588-18C>G (n.1588-18C>G)
n.1649-18C>G
n.1713-18C>G
 gnomAD v4
19g.45353352G=CA2338389439ERCC2c.1666-18C= (n.1666-18C=)
n.1695-18C=
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c.1543-18C= (n.1543-18C=)
c.*152-18C= (n.*152-18C=)
n.1378-18C=
c.725-18C=
n.1763-18C=
c.1594-18C= (n.1594-18C=)
n.837-18C=
c.1432-18C= (n.1432-18C=)
n.1754-18C=
c.1588-18C= (n.1588-18C=)
n.1649-18C=
n.1713-18C=
19g.45353352G>TCA2585785897ERCC2c.1666-18C>A (n.1666-18C>A)
n.1695-18C>A
c.*924-18C>A (n.*924-18C>A)
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c.1543-18C>A (n.1543-18C>A)
c.*152-18C>A (n.*152-18C>A)
n.1378-18C>A
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n.1763-18C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1649-21C>A
n.1713-21C>A
 gnomAD v4
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n.1713-22A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1649-23G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1649-25_1649-24delinsCT
n.1713-25_1713-24delinsCT
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n.1649-25C>T
n.1713-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353359G>CCA2585785905ERCC2c.1666-25C>G (n.1666-25C>G)
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n.1649-25C>G
n.1713-25C>G
 gnomAD v4
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n.1649-25C>A
n.1713-25C>A
 gnomAD v4
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n.1695-25del
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n.1649-25del
n.1713-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.45353360G>TCA308952788ERCC2c.1666-26C>A (n.1666-26C>A)
n.1695-26C>A
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n.1222-26C>A
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n.1378-26C>A
c.725-26C>A
n.1763-26C>A
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n.1649-26C>A
n.1713-26C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353361G>ACA882716800ERCC2c.1666-27C>T (n.1666-27C>T)
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n.1763-27C>T
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n.837-27C>T
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n.1754-27C>T
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n.1649-27C>T
n.1713-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.45353361G>TCA2585785906ERCC2c.1666-27C>A (n.1666-27C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1713-32A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1754-32A>C
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n.1649-32A>C
n.1713-32A>C
 dbSNP
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n.1695-32A=
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n.1713-32A=
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n.1378-33A>C
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n.1763-33A>C
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n.837-33A>C
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n.1754-33A>C
c.1588-33A>C (n.1588-33A>C)
n.1649-33A>C
n.1713-33A>C
 gnomAD v4
19g.45353368C>ACA2585785912ERCC2c.1666-34G>T (n.1666-34G>T)
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n.1378-34G>T
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n.1763-34G>T
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n.1649-34G>T
n.1713-34G>T
 gnomAD v4
19g.45353368C>TCA2585785913ERCC2c.1666-34G>A (n.1666-34G>A)
n.1695-34G>A
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n.1378-34G>A
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n.1754-34G>A
c.1588-34G>A (n.1588-34G>A)
n.1649-34G>A
n.1713-34G>A
 gnomAD v4
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n.1649-35T=
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n.1763-35T>G
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n.1649-35T>G
n.1713-35T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353369A>GCA9513154ERCC2c.1666-35T>C (n.1666-35T>C)
n.1695-35T>C
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c.*152-35T>C (n.*152-35T>C)
n.1378-35T>C
c.725-35T>C
n.1763-35T>C
c.1594-35T>C (n.1594-35T>C)
n.837-35T>C
c.1432-35T>C (n.1432-35T>C)
n.1754-35T>C
c.1588-35T>C (n.1588-35T>C)
n.1649-35T>C
n.1713-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353369A>TCA2585785914ERCC2c.1666-35T>A (n.1666-35T>A)
n.1695-35T>A
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c.*152-35T>A (n.*152-35T>A)
n.1378-35T>A
c.725-35T>A
n.1763-35T>A
c.1594-35T>A (n.1594-35T>A)
n.837-35T>A
c.1432-35T>A (n.1432-35T>A)
n.1754-35T>A
c.1588-35T>A (n.1588-35T>A)
n.1649-35T>A
n.1713-35T>A
 gnomAD v4
19g.45353370G>ACA9513155ERCC2c.1666-36C>T (n.1666-36C>T)
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n.1378-36C>T
c.725-36C>T
n.1763-36C>T
c.1594-36C>T (n.1594-36C>T)
n.837-36C>T
c.1432-36C>T (n.1432-36C>T)
n.1754-36C>T
c.1588-36C>T (n.1588-36C>T)
n.1649-36C>T
n.1713-36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353370G=CA2338389451ERCC2c.1666-36C= (n.1666-36C=)
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n.1378-36C=
c.725-36C=
n.1763-36C=
c.1594-36C= (n.1594-36C=)
n.837-36C=
c.1432-36C= (n.1432-36C=)
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19g.45353370G>TCA2585785915ERCC2c.1666-36C>A (n.1666-36C>A)
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c.725-36C>A
n.1763-36C>A
c.1594-36C>A (n.1594-36C>A)
n.837-36C>A
c.1432-36C>A (n.1432-36C>A)
n.1754-36C>A
c.1588-36C>A (n.1588-36C>A)
n.1649-36C>A
n.1713-36C>A
 gnomAD v4
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n.1695-38C>T
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n.1649-38C>T
n.1713-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1713-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1649-40T>G
n.1713-40T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1649-40T>C
n.1713-40T>C
 gnomAD v4
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n.1649-41del
n.1713-41del
19g.45353375C=CA2338389455ERCC2c.1666-41G= (n.1666-41G=)
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n.1695-41G>A
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n.1378-41G>A
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n.1763-41G>A
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n.837-41G>A
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n.1754-41G>A
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n.1649-41G>A
n.1713-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353376A>GCA2585785918ERCC2c.1666-42T>C (n.1666-42T>C)
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n.1649-42T>C
n.1713-42T>C
 gnomAD v4
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n.1378-44G>A
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n.837-44G>A
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n.1754-44G>A
c.1588-44G>A (n.1588-44G>A)
n.1649-44G>A
n.1713-44G>A
 gnomAD v4
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n.1649-46_1649-44delinsTGG
n.1713-46_1713-44delinsTGG
19g.45353379C>TCA2585785920ERCC2c.1666-45G>A (n.1666-45G>A)
n.1695-45G>A
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n.1378-45G>A
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n.1763-45G>A
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n.837-45G>A
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n.1754-45G>A
c.1588-45G>A (n.1588-45G>A)
n.1649-45G>A
n.1713-45G>A
 gnomAD v4
19g.45353379_45353380delCA633340683ERCC2c.1666-46_1666-45del (n.1666-46_1666-45del)
n.1695-46_1695-45del
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n.1222-46_1222-45del
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n.1378-46_1378-45del
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n.1649-46_1649-45del
n.1713-46_1713-45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1763-47A>G
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n.1649-47A>G
n.1713-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353381T=CA2338389457ERCC2c.1666-47A= (n.1666-47A=)
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19g.45353382_45353384delCA2585785921ERCC2c.1666-49_1666-47del (n.1666-49_1666-47del)
n.1695-49_1695-47del
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n.1222-49_1222-47del
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c.*152-49_*152-47del (n.*152-49_*152-47del)
n.1378-49_1378-47del
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n.837-49_837-47del
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n.1754-49_1754-47del
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n.1649-49_1649-47del
n.1713-49_1713-47del
 gnomAD v4
19g.45353383C>ACA2585785922ERCC2c.1666-49G>T (n.1666-49G>T)
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n.1378-49G>T
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n.1649-49G>T
n.1713-49G>T
 gnomAD v4
19g.45353383C=CA2338389458ERCC2c.1666-49G= (n.1666-49G=)
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n.1713-49G=
19g.45353383C>TCA996296025ERCC2c.1666-49G>A (n.1666-49G>A)
n.1695-49G>A
c.*924-49G>A (n.*924-49G>A)
n.1222-49G>A
c.1543-49G>A (n.1543-49G>A)
c.*152-49G>A (n.*152-49G>A)
n.1378-49G>A
c.725-49G>A
n.1763-49G>A
c.1594-49G>A (n.1594-49G>A)
n.837-49G>A
c.1432-49G>A (n.1432-49G>A)
n.1754-49G>A
c.1588-49G>A (n.1588-49G>A)
n.1649-49G>A
n.1713-49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353384T>CCA2585785923ERCC2c.1666-50A>G (n.1666-50A>G)
n.1695-50A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1713-65G>A
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 gnomAD v4
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n.1754-66A>C
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 gnomAD v4
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19g.45353402C>TCA882716882ERCC2c.1666-68G>A (n.1666-68G>A)
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n.1763-68G>A
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n.1649-68G>A
n.1713-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45353403T>ACA2576816204ERCC2c.1666-69A>T (n.1666-69A>T)
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n.1763-69A>T
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n.1754-69A>T
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n.1649-69A>T
n.1713-69A>T
 gnomAD v4
19g.45353404G>ACA2576816205ERCC2c.1666-70C>T (n.1666-70C>T)
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n.1378-70C>T
c.725-70C>T
n.1763-70C>T
c.1594-70C>T (n.1594-70C>T)
n.837-70C>T
c.1432-70C>T (n.1432-70C>T)
n.1754-70C>T
c.1588-70C>T (n.1588-70C>T)
n.1649-70C>T
n.1713-70C>T
 gnomAD v4
19g.45353404G>TCA2585785939ERCC2c.1666-70C>A (n.1666-70C>A)
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c.1543-70C>A (n.1543-70C>A)
c.*152-70C>A (n.*152-70C>A)
n.1378-70C>A
c.725-70C>A
n.1763-70C>A
c.1594-70C>A (n.1594-70C>A)
n.837-70C>A
c.1432-70C>A (n.1432-70C>A)
n.1754-70C>A
c.1588-70C>A (n.1588-70C>A)
n.1649-70C>A
n.1713-70C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1649-81G>A
n.1713-81G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1649-82T>C
n.1713-82T>C
 gnomAD v4
19g.45353418C>ACA2585785952ERCC2c.1666-84G>T (n.1666-84G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched