Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45353262_45353344dup | CA996295938 | ERCC2 | c.1666-8_1740dup n.1695-8_1769dup c.*924-8_*998dup n.1222-8_1296dup c.1543-8_1617dup c.*152-8_*226dup n.1378-8_1452dup c.725-8_799dup n.1763-8_1837dup c.1594-8_1668dup n.837-8_911dup c.1432-8_1506dup n.1754-8_1828dup c.1588-8_1662dup n.1649-8_1723dup n.1713-8_1787dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353309T>A | CA406364492 | ERCC2 | c.1691A>T (p.Asn564Ile) n.1720A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.1247A>T c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1403A>T c.750A>T n.1788A>T c.1619A>T (p.Asn540Ile) n.862A>T c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.1779A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) n.1674A>T n.1738A>T | |
19 | g.45353309T>C | CA406364491 | ERCC2 | c.1691A>G (p.Asn564Ser) n.1720A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.1247A>G c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1403A>G c.750A>G n.1788A>G c.1619A>G (p.Asn540Ser) n.862A>G c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.1779A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) n.1674A>G n.1738A>G | |
19 | g.45353309T>G | CA9513141 | ERCC2 | c.1691A>C (p.Asn564Thr) n.1720A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.1247A>C c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1403A>C c.750A>C n.1788A>C c.1619A>C (p.Asn540Thr) n.862A>C c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.1779A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) n.1674A>C n.1738A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353309T= | CA2338389413 | ERCC2 | c.1691A= (p.Asn564=) n.1720A= c.*949A= (n.*949A=) n.1247A= c.1568A= (p.Asn523=) c.*177A= (n.*177A=) n.1403A= c.750A= n.1788A= c.1619A= (p.Asn540=) n.862A= c.1457A= (p.Asn486=) n.1779A= c.1613A= (p.Asn538=) n.1674A= n.1738A= | |
19 | g.45353310T>A | CA406364493 | ERCC2 | c.1690A>T (p.Asn564Tyr) n.1719A>T c.*948A>T (n.*948A>T) n.1246A>T c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*176A>T (n.*176A>T) n.1402A>T c.749A>T n.1787A>T c.1618A>T (p.Asn540Tyr) n.861A>T c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.1778A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) n.1673A>T n.1737A>T | |
19 | g.45353310T>C | CA406364495 | ERCC2 | c.1690A>G (p.Asn564Asp) n.1719A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.1246A>G c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.*176A>G (n.*176A>G) n.1402A>G c.749A>G n.1787A>G c.1618A>G (p.Asn540Asp) n.861A>G c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.1778A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) n.1673A>G n.1737A>G | |
19 | g.45353310T>G | CA406364494 | ERCC2 | c.1690A>C (p.Asn564His) n.1719A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.1246A>C c.1567A>C (p.Asn523His) c.*176A>C (n.*176A>C) n.1402A>C c.749A>C n.1787A>C c.1618A>C (p.Asn540His) n.861A>C c.1456A>C (p.Asn486His) n.1778A>C c.1612A>C (p.Asn538His) n.1673A>C n.1737A>C | |
19 | g.45353310_45353329dup | CA2697552014 | ERCC2 | c.1671_1690dup (p.Asn564ThrfsTer?) n.1700_1719dup c.*929_*948dup (n.*929_*948dup) n.1227_1246dup c.1548_1567dup (p.Asn523ThrfsTer?) c.*157_*176dup (n.*157_*176dup) n.1383_1402dup c.730_749dup n.1768_1787dup c.1599_1618dup (p.Asn540ThrfsTer?) n.842_861dup c.1437_1456dup (p.Asn486ThrfsTer?) n.1759_1778dup c.1593_1612dup (p.Asn538ThrfsTer?) n.1654_1673dup n.1718_1737dup | ClinVar |
19 | g.45353311C>A | CA406364496 | ERCC2 | c.1689G>T (p.Arg563Ser) n.1718G>T c.*947G>T (n.*947G>T) n.1245G>T c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1401G>T c.748G>T n.1786G>T c.1617G>T (p.Arg539Ser) n.860G>T c.1455G>T (p.Arg485Ser) n.1777G>T c.1611G>T (p.Arg537Ser) n.1672G>T n.1736G>T | |
19 | g.45353311C= | CA2338389414 | ERCC2 | c.1689G= (p.Arg563=) n.1718G= c.*947G= (n.*947G=) n.1245G= c.1566G= (p.Arg522=) c.*175G= (n.*175G=) n.1401G= c.748G= n.1786G= c.1617G= (p.Arg539=) n.860G= c.1455G= (p.Arg485=) n.1777G= c.1611G= (p.Arg537=) n.1672G= n.1736G= | |
19 | g.45353311C>G | CA406364497 | ERCC2 | c.1689G>C (p.Arg563Ser) n.1718G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.1245G>C c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1401G>C c.748G>C n.1786G>C c.1617G>C (p.Arg539Ser) n.860G>C c.1455G>C (p.Arg485Ser) n.1777G>C c.1611G>C (p.Arg537Ser) n.1672G>C n.1736G>C | |
19 | g.45353311C>T | CA507819384 | ERCC2 | c.1689G>A (p.Arg563=) n.1718G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.1245G>A c.1566G>A (p.Arg522=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1401G>A c.748G>A n.1786G>A c.1617G>A (p.Arg539=) n.860G>A c.1455G>A (p.Arg485=) n.1777G>A c.1611G>A (p.Arg537=) n.1672G>A n.1736G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353312C>A | CA406364498 | ERCC2 | c.1688G>T (p.Arg563Met) n.1717G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.1244G>T c.1565G>T (p.Arg522Met) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1400G>T c.747G>T n.1785G>T c.1616G>T (p.Arg539Met) n.859G>T c.1454G>T (p.Arg485Met) n.1776G>T c.1610G>T (p.Arg537Met) n.1671G>T n.1735G>T | |
19 | g.45353312C>G | CA406364499 | ERCC2 | c.1688G>C (p.Arg563Thr) n.1717G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.1244G>C c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1400G>C c.747G>C n.1785G>C c.1616G>C (p.Arg539Thr) n.859G>C c.1454G>C (p.Arg485Thr) n.1776G>C c.1610G>C (p.Arg537Thr) n.1671G>C n.1735G>C | |
19 | g.45353312C>T | CA406364500 | ERCC2 | c.1688G>A (p.Arg563Lys) n.1717G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.1244G>A c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1400G>A c.747G>A n.1785G>A c.1616G>A (p.Arg539Lys) n.859G>A c.1454G>A (p.Arg485Lys) n.1776G>A c.1610G>A (p.Arg537Lys) n.1671G>A n.1735G>A | ClinVar |
19 | g.45353313T>A | CA406364501 | ERCC2 | c.1687A>T (p.Arg563Trp) n.1716A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.1243A>T c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1399A>T c.746A>T n.1784A>T c.1615A>T (p.Arg539Trp) n.858A>T c.1453A>T (p.Arg485Trp) n.1775A>T c.1609A>T (p.Arg537Trp) n.1670A>T n.1734A>T | |
19 | g.45353313T>C | CA406364502 | ERCC2 | c.1687A>G (p.Arg563Gly) n.1716A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.1243A>G c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1399A>G c.746A>G n.1784A>G c.1615A>G (p.Arg539Gly) n.858A>G c.1453A>G (p.Arg485Gly) n.1775A>G c.1609A>G (p.Arg537Gly) n.1670A>G n.1734A>G | |
19 | g.45353313T>G | CA507819396 | ERCC2 | c.1687A>C (p.Arg563=) n.1716A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.1243A>C c.1564A>C (p.Arg522=) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1399A>C c.746A>C n.1784A>C c.1615A>C (p.Arg539=) n.858A>C c.1453A>C (p.Arg485=) n.1775A>C c.1609A>C (p.Arg537=) n.1670A>C n.1734A>C | |
19 | g.45353313_45353329del | CA2585785886 | ERCC2 | c.1671_1687del (p.Ile557MetfsTer8) n.1700_1716del c.*929_*945del (n.*929_*945del) n.1227_1243del c.1548_1564del (p.Ile516MetfsTer8) c.*157_*173del (n.*157_*173del) n.1383_1399del c.730_746del n.1768_1784del c.1599_1615del (p.Ile533MetfsTer8) n.842_858del c.1437_1453del (p.Ile479MetfsTer8) n.1759_1775del c.1593_1609del (p.Ile531MetfsTer8) n.1654_1670del n.1718_1734del | gnomAD v4 |
19 | g.45353314C>A | CA406364503 | ERCC2 | c.1686G>T (p.Gln562His) n.1715G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.1242G>T c.1563G>T (p.Gln521His) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1398G>T c.745G>T n.1783G>T c.1614G>T (p.Gln538His) n.857G>T c.1452G>T (p.Gln484His) n.1774G>T c.1608G>T (p.Gln536His) n.1669G>T n.1733G>T | |
19 | g.45353314C>G | CA406364504 | ERCC2 | c.1686G>C (p.Gln562His) n.1715G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.1242G>C c.1563G>C (p.Gln521His) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1398G>C c.745G>C n.1783G>C c.1614G>C (p.Gln538His) n.857G>C c.1452G>C (p.Gln484His) n.1774G>C c.1608G>C (p.Gln536His) n.1669G>C n.1733G>C | |
19 | g.45353314C>T | CA507819402 | ERCC2 | c.1686G>A (p.Gln562=) n.1715G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.1242G>A c.1563G>A (p.Gln521=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1398G>A c.745G>A n.1783G>A c.1614G>A (p.Gln538=) n.857G>A c.1452G>A (p.Gln484=) n.1774G>A c.1608G>A (p.Gln536=) n.1669G>A n.1733G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353315T>A | CA406364505 | ERCC2 | c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1714A>T c.*943A>T (n.*943A>T) n.1241A>T c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1397A>T c.744A>T n.1782A>T c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.856A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1773A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.1668A>T n.1732A>T | |
19 | g.45353315T>C | CA406364506 | ERCC2 | c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1714A>G c.*943A>G (n.*943A>G) n.1241A>G c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1397A>G c.744A>G n.1782A>G c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.856A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1773A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.1668A>G n.1732A>G | |
19 | g.45353315T>G | CA406364507 | ERCC2 | c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1714A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.1241A>C c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1397A>C c.744A>C n.1782A>C c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.856A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1773A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.1668A>C n.1732A>C | |
19 | g.45353316G>A | CA406364508 | ERCC2 | c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1713C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.1240C>T c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1396C>T c.743C>T n.1781C>T c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.855C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1772C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.1667C>T n.1731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353316G>C | CA406364510 | ERCC2 | c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1713C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.1240C>G c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1396C>G c.743C>G n.1781C>G c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.855C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1772C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.1667C>G n.1731C>G | |
19 | g.45353316G>T | CA406364509 | ERCC2 | c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1713C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.1240C>A c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1396C>A c.743C>A n.1781C>A c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.855C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1772C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.1667C>A n.1731C>A | ClinVar |
19 | g.45353317G>A | CA507819418 | ERCC2 | c.1683C>T (p.Ile561=) n.1712C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.1239C>T c.1560C>T (p.Ile520=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1395C>T c.742C>T n.1780C>T c.1611C>T (p.Ile537=) n.854C>T c.1449C>T (p.Ile483=) n.1771C>T c.1605C>T (p.Ile535=) n.1666C>T n.1730C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353317G>C | CA406364511 | ERCC2 | c.1683C>G (p.Ile561Met) n.1712C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.1239C>G c.1560C>G (p.Ile520Met) c.*169C>G (n.*169C>G) n.1395C>G c.742C>G n.1780C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) n.854C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) n.1771C>G c.1605C>G (p.Ile535Met) n.1666C>G n.1730C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353317G>T | CA507819415 | ERCC2 | c.1683C>A (p.Ile561=) n.1712C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.1239C>A c.1560C>A (p.Ile520=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.1395C>A c.742C>A n.1780C>A c.1611C>A (p.Ile537=) n.854C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.1771C>A c.1605C>A (p.Ile535=) n.1666C>A n.1730C>A | dbSNP |
19 | g.45353318A>C | CA406364512 | ERCC2 | c.1682T>G (p.Ile561Ser) n.1711T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.1238T>G c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1394T>G c.741T>G n.1779T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) n.853T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1770T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1665T>G n.1729T>G | ClinVar |
19 | g.45353318A>G | CA406364513 | ERCC2 | c.1682T>C (p.Ile561Thr) n.1711T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1238T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1394T>C c.741T>C n.1779T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.853T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1770T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1665T>C n.1729T>C | ClinVar |
19 | g.45353318A>T | CA406364514 | ERCC2 | c.1682T>A (p.Ile561Asn) n.1711T>A c.*940T>A (n.*940T>A) n.1238T>A c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1394T>A c.741T>A n.1779T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.853T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.1770T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1665T>A n.1729T>A | |
19 | g.45353319T>A | CA406364515 | ERCC2 | c.1681A>T (p.Ile561Phe) n.1710A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.1237A>T c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) n.1393A>T c.740A>T n.1778A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) n.852A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1769A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1664A>T n.1728A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353319T>C | CA406364516 | ERCC2 | c.1681A>G (p.Ile561Val) n.1710A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.1237A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) c.*167A>G (n.*167A>G) n.1393A>G c.740A>G n.1778A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) n.852A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1769A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1664A>G n.1728A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353319T>G | CA406364517 | ERCC2 | c.1681A>C (p.Ile561Leu) n.1710A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.1237A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.*167A>C (n.*167A>C) n.1393A>C c.740A>C n.1778A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.852A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1769A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1664A>C n.1728A>C | |
19 | g.45353319T= | CA2338389415 | ERCC2 | c.1681A= (p.Ile561=) n.1710A= c.*939A= (n.*939A=) n.1237A= c.1558A= (p.Ile520=) c.*167A= (n.*167A=) n.1393A= c.740A= n.1778A= c.1609A= (p.Ile537=) n.852A= c.1447A= (p.Ile483=) n.1769A= c.1603A= (p.Ile535=) n.1664A= n.1728A= | |
19 | g.45353320G>A | CA9513142 | ERCC2 | c.1680C>T (p.Asn560=) n.1709C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.1236C>T c.1557C>T (p.Asn519=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1392C>T c.739C>T n.1777C>T c.1608C>T (p.Asn536=) n.851C>T c.1446C>T (p.Asn482=) n.1768C>T c.1602C>T (p.Asn534=) n.1663C>T n.1727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353320G>C | CA406364518 | ERCC2 | c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1709C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.1236C>G c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1392C>G c.739C>G n.1777C>G c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.851C>G c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1768C>G c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1663C>G n.1727C>G | |
19 | g.45353320G= | CA2338389416 | ERCC2 | c.1680C= (p.Asn560=) n.1709C= c.*938C= (n.*938C=) n.1236C= c.1557C= (p.Asn519=) c.*166C= (n.*166C=) n.1392C= c.739C= n.1777C= c.1608C= (p.Asn536=) n.851C= c.1446C= (p.Asn482=) n.1768C= c.1602C= (p.Asn534=) n.1663C= n.1727C= | |
19 | g.45353320G>T | CA406364519 | ERCC2 | c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1709C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.1236C>A c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1392C>A c.739C>A n.1777C>A c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.851C>A c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1768C>A c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1663C>A n.1727C>A | |
19 | g.45353321T>A | CA406364521 | ERCC2 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) n.1708A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.1235A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1391A>T c.738A>T n.1776A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.850A>T c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1767A>T c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1662A>T n.1726A>T | |
19 | g.45353321T>C | CA406364522 | ERCC2 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1708A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.1235A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1391A>G c.738A>G n.1776A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.850A>G c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1767A>G c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1662A>G n.1726A>G | |
19 | g.45353321T>G | CA406364520 | ERCC2 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1708A>C c.*937A>C (n.*937A>C) n.1235A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1391A>C c.738A>C n.1776A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.850A>C c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1767A>C c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1662A>C n.1726A>C | dbSNP |
19 | g.45353321T= | CA2338389417 | ERCC2 | c.1679A= (p.Asn560=) n.1708A= c.*937A= (n.*937A=) n.1235A= c.1556A= (p.Asn519=) c.*165A= (n.*165A=) n.1391A= c.738A= n.1776A= c.1607A= (p.Asn536=) n.850A= c.1445A= (p.Asn482=) n.1767A= c.1601A= (p.Asn534=) n.1662A= n.1726A= | |
19 | g.45353322T>A | CA406364523 | ERCC2 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1707A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.1234A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1390A>T c.737A>T n.1775A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.849A>T c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1766A>T c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1661A>T n.1725A>T | |
19 | g.45353322T>C | CA406364524 | ERCC2 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1707A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.1234A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1390A>G c.737A>G n.1775A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.849A>G c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1766A>G c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1661A>G n.1725A>G | |
19 | g.45353322T>G | CA406364525 | ERCC2 | c.1678A>C (p.Asn560His) n.1707A>C c.*936A>C (n.*936A>C) n.1234A>C c.1555A>C (p.Asn519His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1390A>C c.737A>C n.1775A>C c.1606A>C (p.Asn536His) n.849A>C c.1444A>C (p.Asn482His) n.1766A>C c.1600A>C (p.Asn534His) n.1661A>C n.1725A>C | |
19 | g.45353323C>A | CA406364526 | ERCC2 | c.1677G>T (p.Glu559Asp) n.1706G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.1233G>T c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1389G>T c.736G>T n.1774G>T c.1605G>T (p.Glu535Asp) n.848G>T c.1443G>T (p.Glu481Asp) n.1765G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1660G>T n.1724G>T | |
19 | g.45353323C= | CA2338389418 | ERCC2 | c.1677G= (p.Glu559=) n.1706G= c.*935G= (n.*935G=) n.1233G= c.1554G= (p.Glu518=) c.*163G= (n.*163G=) n.1389G= c.736G= n.1774G= c.1605G= (p.Glu535=) n.848G= c.1443G= (p.Glu481=) n.1765G= c.1599G= (p.Glu533=) n.1660G= n.1724G= | |
19 | g.45353323C>G | CA406364527 | ERCC2 | c.1677G>C (p.Glu559Asp) n.1706G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.1233G>C c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1389G>C c.736G>C n.1774G>C c.1605G>C (p.Glu535Asp) n.848G>C c.1443G>C (p.Glu481Asp) n.1765G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1660G>C n.1724G>C | |
19 | g.45353323C>T | CA308952719 | ERCC2 | c.1677G>A (p.Glu559=) n.1706G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.1233G>A c.1554G>A (p.Glu518=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1389G>A c.736G>A n.1774G>A c.1605G>A (p.Glu535=) n.848G>A c.1443G>A (p.Glu481=) n.1765G>A c.1599G>A (p.Glu533=) n.1660G>A n.1724G>A | dbSNP |
19 | g.45353324T>A | CA406364528 | ERCC2 | c.1676A>T (p.Glu559Val) n.1705A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.1232A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1388A>T c.735A>T n.1773A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) n.847A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1764A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1659A>T n.1723A>T | |
19 | g.45353324T>C | CA406364529 | ERCC2 | c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.1705A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.1232A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1388A>G c.735A>G n.1773A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.847A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1764A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1659A>G n.1723A>G | |
19 | g.45353324T>G | CA406364530 | ERCC2 | c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.1705A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.1232A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1388A>C c.735A>C n.1773A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.847A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1764A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1659A>C n.1723A>C | |
19 | g.45353325C>A | CA406364531 | ERCC2 | c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.1704G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.1231G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1387G>T c.734G>T n.1772G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.846G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1763G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1658G>T n.1722G>T | |
19 | g.45353325C= | CA2338389419 | ERCC2 | c.1675G= (p.Glu559=) n.1704G= c.*933G= (n.*933G=) n.1231G= c.1552G= (p.Glu518=) c.*161G= (n.*161G=) n.1387G= c.734G= n.1772G= c.1603G= (p.Glu535=) n.846G= c.1441G= (p.Glu481=) n.1763G= c.1597G= (p.Glu533=) n.1658G= n.1722G= | |
19 | g.45353325C>G | CA406364532 | ERCC2 | c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.1704G>C c.*933G>C (n.*933G>C) n.1231G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*161G>C (n.*161G>C) n.1387G>C c.734G>C n.1772G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.846G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1763G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1658G>C n.1722G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353325C>T | CA406364533 | ERCC2 | c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.1704G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.1231G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1387G>A c.734G>A n.1772G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.846G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1763G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1658G>A n.1722G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353326A>C | CA507819469 | ERCC2 | c.1674T>G (p.Leu558=) n.1703T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.1230T>G c.1551T>G (p.Leu517=) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1386T>G c.733T>G n.1771T>G c.1602T>G (p.Leu534=) n.845T>G c.1440T>G (p.Leu480=) n.1762T>G c.1596T>G (p.Leu532=) n.1657T>G n.1721T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353326A>G | CA507819471 | ERCC2 | c.1674T>C (p.Leu558=) n.1703T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.1230T>C c.1551T>C (p.Leu517=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1386T>C c.733T>C n.1771T>C c.1602T>C (p.Leu534=) n.845T>C c.1440T>C (p.Leu480=) n.1762T>C c.1596T>C (p.Leu532=) n.1657T>C n.1721T>C | |
19 | g.45353326A>T | CA507819475 | ERCC2 | c.1674T>A (p.Leu558=) n.1703T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.1230T>A c.1551T>A (p.Leu517=) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1386T>A c.733T>A n.1771T>A c.1602T>A (p.Leu534=) n.845T>A c.1440T>A (p.Leu480=) n.1762T>A c.1596T>A (p.Leu532=) n.1657T>A n.1721T>A | |
19 | g.45353327A>C | CA406364535 | ERCC2 | c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.1702T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.1229T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1385T>G c.732T>G n.1770T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.844T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1761T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1656T>G n.1720T>G | |
19 | g.45353327A>G | CA406364536 | ERCC2 | c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.1702T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.1229T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.1385T>C c.732T>C n.1770T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.844T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1761T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1656T>C n.1720T>C | |
19 | g.45353327A>T | CA406364534 | ERCC2 | c.1673T>A (p.Leu558His) n.1702T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.1229T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.*159T>A (n.*159T>A) n.1385T>A c.732T>A n.1770T>A c.1601T>A (p.Leu534His) n.844T>A c.1439T>A (p.Leu480His) n.1761T>A c.1595T>A (p.Leu532His) n.1656T>A n.1720T>A | |
19 | g.45353328G>A | CA406364537 | ERCC2 | c.1672C>T (p.Leu558Phe) n.1701C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.1228C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1384C>T c.731C>T n.1769C>T c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.843C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.1760C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.1655C>T n.1719C>T | ClinVar |
19 | g.45353328G>C | CA406364538 | ERCC2 | c.1672C>G (p.Leu558Val) n.1701C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1228C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*158C>G (n.*158C>G) n.1384C>G c.731C>G n.1769C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) n.843C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1760C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1655C>G n.1719C>G | |
19 | g.45353328G>T | CA406364539 | ERCC2 | c.1672C>A (p.Leu558Ile) n.1701C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.1228C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1384C>A c.731C>A n.1769C>A c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.843C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.1760C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.1655C>A n.1719C>A | |
19 | g.45353329G>A | CA507819489 | ERCC2 | c.1671C>T (p.Ile557=) n.1700C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.1227C>T c.1548C>T (p.Ile516=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1383C>T c.730C>T n.1768C>T c.1599C>T (p.Ile533=) n.842C>T c.1437C>T (p.Ile479=) n.1759C>T c.1593C>T (p.Ile531=) n.1654C>T n.1718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353329G>C | CA406364540 | ERCC2 | c.1671C>G (p.Ile557Met) n.1700C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.1227C>G c.1548C>G (p.Ile516Met) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1383C>G c.730C>G n.1768C>G c.1599C>G (p.Ile533Met) n.842C>G c.1437C>G (p.Ile479Met) n.1759C>G c.1593C>G (p.Ile531Met) n.1654C>G n.1718C>G | |
19 | g.45353329G= | CA2338389420 | ERCC2 | c.1671C= (p.Ile557=) n.1700C= c.*929C= (n.*929C=) n.1227C= c.1548C= (p.Ile516=) c.*157C= (n.*157C=) n.1383C= c.730C= n.1768C= c.1599C= (p.Ile533=) n.842C= c.1437C= (p.Ile479=) n.1759C= c.1593C= (p.Ile531=) n.1654C= n.1718C= | |
19 | g.45353329G>T | CA507819493 | ERCC2 | c.1671C>A (p.Ile557=) n.1700C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.1227C>A c.1548C>A (p.Ile516=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1383C>A c.730C>A n.1768C>A c.1599C>A (p.Ile533=) n.842C>A c.1437C>A (p.Ile479=) n.1759C>A c.1593C>A (p.Ile531=) n.1654C>A n.1718C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353330A>C | CA406364543 | ERCC2 | c.1670T>G (p.Ile557Ser) n.1699T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.1226T>G c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1382T>G c.729T>G n.1767T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.841T>G c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.1758T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1653T>G n.1717T>G | |
19 | g.45353330A>G | CA406364542 | ERCC2 | c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.1699T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.1226T>C c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1382T>C c.729T>C n.1767T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.841T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.1758T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1653T>C n.1717T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353330A>T | CA406364541 | ERCC2 | c.1670T>A (p.Ile557Asn) n.1699T>A c.*928T>A (n.*928T>A) n.1226T>A c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1382T>A c.729T>A n.1767T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.841T>A c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.1758T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1653T>A n.1717T>A | ClinVar |
19 | g.45353331T>A | CA406364544 | ERCC2 | c.1669A>T (p.Ile557Phe) n.1698A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.1225A>T c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.*155A>T (n.*155A>T) n.1381A>T c.728A>T n.1766A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.840A>T c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.1757A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1652A>T n.1716A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353331T>C | CA406364545 | ERCC2 | c.1669A>G (p.Ile557Val) n.1698A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.1225A>G c.1546A>G (p.Ile516Val) c.*155A>G (n.*155A>G) n.1381A>G c.728A>G n.1766A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) n.840A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) n.1757A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1652A>G n.1716A>G | |
19 | g.45353331T>G | CA406364546 | ERCC2 | c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.1698A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.1225A>C c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) n.1381A>C c.728A>C n.1766A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.840A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.1757A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1652A>C n.1716A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353332C>A | CA507819506 | ERCC2 | c.1668G>T (p.Gly556=) n.1697G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.1224G>T c.1545G>T (p.Gly515=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1380G>T c.727G>T n.1765G>T c.1596G>T (p.Gly532=) n.839G>T c.1434G>T (p.Gly478=) n.1756G>T c.1590G>T (p.Gly530=) n.1651G>T n.1715G>T | ClinVar |
19 | g.45353332C= | CA2338389421 | ERCC2 | c.1668G= (p.Gly556=) n.1697G= c.*926G= (n.*926G=) n.1224G= c.1545G= (p.Gly515=) c.*154G= (n.*154G=) n.1380G= c.727G= n.1765G= c.1596G= (p.Gly532=) n.839G= c.1434G= (p.Gly478=) n.1756G= c.1590G= (p.Gly530=) n.1651G= n.1715G= | |
19 | g.45353332C>G | CA507819509 | ERCC2 | c.1668G>C (p.Gly556=) n.1697G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.1224G>C c.1545G>C (p.Gly515=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.1380G>C c.727G>C n.1765G>C c.1596G>C (p.Gly532=) n.839G>C c.1434G>C (p.Gly478=) n.1756G>C c.1590G>C (p.Gly530=) n.1651G>C n.1715G>C | |
19 | g.45353332C>T | CA507819514 | ERCC2 | c.1668G>A (p.Gly556=) n.1697G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.1224G>A c.1545G>A (p.Gly515=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1380G>A c.727G>A n.1765G>A c.1596G>A (p.Gly532=) n.839G>A c.1434G>A (p.Gly478=) n.1756G>A c.1590G>A (p.Gly530=) n.1651G>A n.1715G>A | ClinVar |
19 | g.45353333C>A | CA406364547 | ERCC2 | c.1667G>T (p.Gly556Val) n.1696G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.1223G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1379G>T c.726G>T n.1764G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) n.838G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1755G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1650G>T n.1714G>T | |
19 | g.45353333C>G | CA406364548 | ERCC2 | c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.1696G>C c.*925G>C (n.*925G>C) n.1223G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1379G>C c.726G>C n.1764G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.838G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1755G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1650G>C n.1714G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353333C>T | CA406364549 | ERCC2 | c.1667G>A (p.Gly556Glu) n.1696G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.1223G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1379G>A c.726G>A n.1764G>A c.1595G>A (p.Gly532Glu) n.838G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.1755G>A c.1589G>A (p.Gly530Glu) n.1650G>A n.1714G>A | |
19 | g.45353333_45353350dup | CA633340660 | ERCC2 | c.1666-16_1667dup n.1695-16_1696dup c.*924-16_*925dup n.1222-16_1223dup c.1543-16_1544dup c.*152-16_*153dup n.1378-16_1379dup c.725-16_726dup n.1763-16_1764dup c.1594-16_1595dup n.837-16_838dup c.1432-16_1433dup n.1754-16_1755dup c.1588-16_1589dup n.1649-16_1650dup n.1713-16_1714dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353334C>A | CA406364552 | ERCC2 | c.1666G>T (p.Gly556Trp) n.1695G>T c.*924G>T (n.*924G>T) n.1222G>T c.1543G>T (p.Gly515Trp) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1378G>T c.725G>T n.1763G>T c.1594G>T (p.Gly532Trp) n.837G>T c.1432G>T (p.Gly478Trp) n.1754G>T c.1588G>T (p.Gly530Trp) n.1649G>T n.1713G>T | |
19 | g.45353334C= | CA2338389422 | ERCC2 | c.1666G= (p.Gly556=) n.1695G= c.*924G= (n.*924G=) n.1222G= c.1543G= (p.Gly515=) c.*152G= (n.*152G=) n.1378G= c.725G= n.1763G= c.1594G= (p.Gly532=) n.837G= c.1432G= (p.Gly478=) n.1754G= c.1588G= (p.Gly530=) n.1649G= n.1713G= | |
19 | g.45353334C>G | CA406364551 | ERCC2 | c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.1695G>C c.*924G>C (n.*924G>C) n.1222G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1378G>C c.725G>C n.1763G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.837G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1754G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1649G>C n.1713G>C | |
19 | g.45353334C>T | CA406364550 | ERCC2 | c.1666G>A (p.Gly556Arg) n.1695G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.1222G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1378G>A c.725G>A n.1763G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) n.837G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.1754G>A c.1588G>A (p.Gly530Arg) n.1649G>A n.1713G>A | dbSNP |
19 | g.45353335C>A | CA406364553 | ERCC2 | c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) n.1695-1G>T c.*924-1G>T (n.*924-1G>T) n.1222-1G>T c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.*152-1G>T (n.*152-1G>T) n.1378-1G>T c.725-1G>T n.1763-1G>T c.1594-1G>T (n.1594-1G>T) n.837-1G>T c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) n.1754-1G>T c.1588-1G>T (n.1588-1G>T) n.1649-1G>T n.1713-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353335C>G | CA406364555 | ERCC2 | c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) n.1695-1G>C c.*924-1G>C (n.*924-1G>C) n.1222-1G>C c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.*152-1G>C (n.*152-1G>C) n.1378-1G>C c.725-1G>C n.1763-1G>C c.1594-1G>C (n.1594-1G>C) n.837-1G>C c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) n.1754-1G>C c.1588-1G>C (n.1588-1G>C) n.1649-1G>C n.1713-1G>C | |
19 | g.45353335C>T | CA406364554 | ERCC2 | c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) n.1695-1G>A c.*924-1G>A (n.*924-1G>A) n.1222-1G>A c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.*152-1G>A (n.*152-1G>A) n.1378-1G>A c.725-1G>A n.1763-1G>A c.1594-1G>A (n.1594-1G>A) n.837-1G>A c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) n.1754-1G>A c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.1649-1G>A n.1713-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353336T>A | CA16620862 | ERCC2 | c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) n.1695-2A>T c.*924-2A>T (n.*924-2A>T) n.1222-2A>T c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.1378-2A>T c.725-2A>T n.1763-2A>T c.1594-2A>T (n.1594-2A>T) n.837-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.1754-2A>T c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.1649-2A>T n.1713-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353336T>C | CA406364556 | ERCC2 | c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) n.1695-2A>G c.*924-2A>G (n.*924-2A>G) n.1222-2A>G c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.1378-2A>G c.725-2A>G n.1763-2A>G c.1594-2A>G (n.1594-2A>G) n.837-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.1754-2A>G c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.1649-2A>G n.1713-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353336T>G | CA406364557 | ERCC2 | c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) n.1695-2A>C c.*924-2A>C (n.*924-2A>C) n.1222-2A>C c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.*152-2A>C (n.*152-2A>C) n.1378-2A>C c.725-2A>C n.1763-2A>C c.1594-2A>C (n.1594-2A>C) n.837-2A>C c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) n.1754-2A>C c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.1649-2A>C n.1713-2A>C | |
19 | g.45353336T= | CA2338389423 | ERCC2 | c.1666-2A= (n.1666-2A=) n.1695-2A= c.*924-2A= (n.*924-2A=) n.1222-2A= c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.*152-2A= (n.*152-2A=) n.1378-2A= c.725-2A= n.1763-2A= c.1594-2A= (n.1594-2A=) n.837-2A= c.1432-2A= (n.1432-2A=) n.1754-2A= c.1588-2A= (n.1588-2A=) n.1649-2A= n.1713-2A= | |
19 | g.45353336_45353337delinsTG | CA2338389424 | ERCC2 | c.1666-3_1666-2delinsCA (n.1666-3_1666-2delinsCA) n.1695-3_1695-2delinsCA c.*924-3_*924-2delinsCA (n.*924-3_*924-2delinsCA) n.1222-3_1222-2delinsCA c.1543-3_1543-2delinsCA (n.1543-3_1543-2delinsCA) c.*152-3_*152-2delinsCA (n.*152-3_*152-2delinsCA) n.1378-3_1378-2delinsCA c.725-3_725-2delinsCA n.1763-3_1763-2delinsCA c.1594-3_1594-2delinsCA (n.1594-3_1594-2delinsCA) n.837-3_837-2delinsCA c.1432-3_1432-2delinsCA (n.1432-3_1432-2delinsCA) n.1754-3_1754-2delinsCA c.1588-3_1588-2delinsCA (n.1588-3_1588-2delinsCA) n.1649-3_1649-2delinsCA n.1713-3_1713-2delinsCA | |
19 | g.45353337G>A | CA9513144 | ERCC2 | c.1666-3C>T (n.1666-3C>T) n.1695-3C>T c.*924-3C>T (n.*924-3C>T) n.1222-3C>T c.1543-3C>T (n.1543-3C>T) c.*152-3C>T (n.*152-3C>T) n.1378-3C>T c.725-3C>T n.1763-3C>T c.1594-3C>T (n.1594-3C>T) n.837-3C>T c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) n.1754-3C>T c.1588-3C>T (n.1588-3C>T) n.1649-3C>T n.1713-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353337G= | CA2338389425 | ERCC2 | c.1666-3C= (n.1666-3C=) n.1695-3C= c.*924-3C= (n.*924-3C=) n.1222-3C= c.1543-3C= (n.1543-3C=) c.*152-3C= (n.*152-3C=) n.1378-3C= c.725-3C= n.1763-3C= c.1594-3C= (n.1594-3C=) n.837-3C= c.1432-3C= (n.1432-3C=) n.1754-3C= c.1588-3C= (n.1588-3C=) n.1649-3C= n.1713-3C= | |
19 | g.45353340del | CA9513143 | ERCC2 | c.1666-3del (n.1666-3del) n.1695-3del c.*924-3del (n.*924-3del) n.1222-3del c.1543-3del (n.1543-3del) c.*152-3del (n.*152-3del) n.1378-3del c.725-3del n.1763-3del c.1594-3del (n.1594-3del) n.837-3del c.1432-3del (n.1432-3del) n.1754-3del c.1588-3del (n.1588-3del) n.1649-3del n.1713-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353338G>A | CA9513145 | ERCC2 | c.1666-4C>T (n.1666-4C>T) n.1695-4C>T c.*924-4C>T (n.*924-4C>T) n.1222-4C>T c.1543-4C>T (n.1543-4C>T) c.*152-4C>T (n.*152-4C>T) n.1378-4C>T c.725-4C>T n.1763-4C>T c.1594-4C>T (n.1594-4C>T) n.837-4C>T c.1432-4C>T (n.1432-4C>T) n.1754-4C>T c.1588-4C>T (n.1588-4C>T) n.1649-4C>T n.1713-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353338G= | CA2338389426 | ERCC2 | c.1666-4C= (n.1666-4C=) n.1695-4C= c.*924-4C= (n.*924-4C=) n.1222-4C= c.1543-4C= (n.1543-4C=) c.*152-4C= (n.*152-4C=) n.1378-4C= c.725-4C= n.1763-4C= c.1594-4C= (n.1594-4C=) n.837-4C= c.1432-4C= (n.1432-4C=) n.1754-4C= c.1588-4C= (n.1588-4C=) n.1649-4C= n.1713-4C= | |
19 | g.45353339G>A | CA882716778 | ERCC2 | c.1666-5C>T (n.1666-5C>T) n.1695-5C>T c.*924-5C>T (n.*924-5C>T) n.1222-5C>T c.1543-5C>T (n.1543-5C>T) c.*152-5C>T (n.*152-5C>T) n.1378-5C>T c.725-5C>T n.1763-5C>T c.1594-5C>T (n.1594-5C>T) n.837-5C>T c.1432-5C>T (n.1432-5C>T) n.1754-5C>T c.1588-5C>T (n.1588-5C>T) n.1649-5C>T n.1713-5C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353339G>C | CA2573156458 | ERCC2 | c.1666-5C>G (n.1666-5C>G) n.1695-5C>G c.*924-5C>G (n.*924-5C>G) n.1222-5C>G c.1543-5C>G (n.1543-5C>G) c.*152-5C>G (n.*152-5C>G) n.1378-5C>G c.725-5C>G n.1763-5C>G c.1594-5C>G (n.1594-5C>G) n.837-5C>G c.1432-5C>G (n.1432-5C>G) n.1754-5C>G c.1588-5C>G (n.1588-5C>G) n.1649-5C>G n.1713-5C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353339G= | CA2338389427 | ERCC2 | c.1666-5C= (n.1666-5C=) n.1695-5C= c.*924-5C= (n.*924-5C=) n.1222-5C= c.1543-5C= (n.1543-5C=) c.*152-5C= (n.*152-5C=) n.1378-5C= c.725-5C= n.1763-5C= c.1594-5C= (n.1594-5C=) n.837-5C= c.1432-5C= (n.1432-5C=) n.1754-5C= c.1588-5C= (n.1588-5C=) n.1649-5C= n.1713-5C= | |
19 | g.45353340G>A | CA882716779 | ERCC2 | c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) n.1695-6C>T c.*924-6C>T (n.*924-6C>T) n.1222-6C>T c.1543-6C>T (n.1543-6C>T) c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) n.1378-6C>T c.725-6C>T n.1763-6C>T c.1594-6C>T (n.1594-6C>T) n.837-6C>T c.1432-6C>T (n.1432-6C>T) n.1754-6C>T c.1588-6C>T (n.1588-6C>T) n.1649-6C>T n.1713-6C>T | dbSNP |
19 | g.45353340G>C | CA2585785887 | ERCC2 | c.1666-6C>G (n.1666-6C>G) n.1695-6C>G c.*924-6C>G (n.*924-6C>G) n.1222-6C>G c.1543-6C>G (n.1543-6C>G) c.*152-6C>G (n.*152-6C>G) n.1378-6C>G c.725-6C>G n.1763-6C>G c.1594-6C>G (n.1594-6C>G) n.837-6C>G c.1432-6C>G (n.1432-6C>G) n.1754-6C>G c.1588-6C>G (n.1588-6C>G) n.1649-6C>G n.1713-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353340G= | CA2338389428 | ERCC2 | c.1666-6C= (n.1666-6C=) n.1695-6C= c.*924-6C= (n.*924-6C=) n.1222-6C= c.1543-6C= (n.1543-6C=) c.*152-6C= (n.*152-6C=) n.1378-6C= c.725-6C= n.1763-6C= c.1594-6C= (n.1594-6C=) n.837-6C= c.1432-6C= (n.1432-6C=) n.1754-6C= c.1588-6C= (n.1588-6C=) n.1649-6C= n.1713-6C= | |
19 | g.45353340G>T | CA9513146 | ERCC2 | c.1666-6C>A (n.1666-6C>A) n.1695-6C>A c.*924-6C>A (n.*924-6C>A) n.1222-6C>A c.1543-6C>A (n.1543-6C>A) c.*152-6C>A (n.*152-6C>A) n.1378-6C>A c.725-6C>A n.1763-6C>A c.1594-6C>A (n.1594-6C>A) n.837-6C>A c.1432-6C>A (n.1432-6C>A) n.1754-6C>A c.1588-6C>A (n.1588-6C>A) n.1649-6C>A n.1713-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353341A= | CA2338389429 | ERCC2 | c.1666-7T= (n.1666-7T=) n.1695-7T= c.*924-7T= (n.*924-7T=) n.1222-7T= c.1543-7T= (n.1543-7T=) c.*152-7T= (n.*152-7T=) n.1378-7T= c.725-7T= n.1763-7T= c.1594-7T= (n.1594-7T=) n.837-7T= c.1432-7T= (n.1432-7T=) n.1754-7T= c.1588-7T= (n.1588-7T=) n.1649-7T= n.1713-7T= | |
19 | g.45353341A>C | CA9513147 | ERCC2 | c.1666-7T>G (n.1666-7T>G) n.1695-7T>G c.*924-7T>G (n.*924-7T>G) n.1222-7T>G c.1543-7T>G (n.1543-7T>G) c.*152-7T>G (n.*152-7T>G) n.1378-7T>G c.725-7T>G n.1763-7T>G c.1594-7T>G (n.1594-7T>G) n.837-7T>G c.1432-7T>G (n.1432-7T>G) n.1754-7T>G c.1588-7T>G (n.1588-7T>G) n.1649-7T>G n.1713-7T>G | dbSNP ExAC |
19 | g.45353341A>G | CA2585785888 | ERCC2 | c.1666-7T>C (n.1666-7T>C) n.1695-7T>C c.*924-7T>C (n.*924-7T>C) n.1222-7T>C c.1543-7T>C (n.1543-7T>C) c.*152-7T>C (n.*152-7T>C) n.1378-7T>C c.725-7T>C n.1763-7T>C c.1594-7T>C (n.1594-7T>C) n.837-7T>C c.1432-7T>C (n.1432-7T>C) n.1754-7T>C c.1588-7T>C (n.1588-7T>C) n.1649-7T>C n.1713-7T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353341_45353368delinsAAGGACCCAGGGAGGTCAGGGTGGGTTC | CA2338389430 | ERCC2 | c.1666-34_1666-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1666-34_1666-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1695-34_1695-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.*924-34_*924-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.*924-34_*924-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1222-34_1222-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1543-34_1543-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1543-34_1543-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) c.*152-34_*152-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.*152-34_*152-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1378-34_1378-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.725-34_725-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT n.1763-34_1763-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1594-34_1594-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1594-34_1594-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.837-34_837-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1432-34_1432-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1432-34_1432-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1754-34_1754-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1588-34_1588-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1588-34_1588-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1649-34_1649-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT n.1713-34_1713-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT | |
19 | g.45353342A>G | CA2541115116 | ERCC2 | c.1666-8T>C (n.1666-8T>C) n.1695-8T>C c.*924-8T>C (n.*924-8T>C) n.1222-8T>C c.1543-8T>C (n.1543-8T>C) c.*152-8T>C (n.*152-8T>C) n.1378-8T>C c.725-8T>C n.1763-8T>C c.1594-8T>C (n.1594-8T>C) n.837-8T>C c.1432-8T>C (n.1432-8T>C) n.1754-8T>C c.1588-8T>C (n.1588-8T>C) n.1649-8T>C n.1713-8T>C | |
19 | g.45353345_45353371del | CA633340667 | ERCC2 | c.1666-34_1666-8del (n.1666-34_1666-8del) n.1695-34_1695-8del c.*924-34_*924-8del (n.*924-34_*924-8del) n.1222-34_1222-8del c.1543-34_1543-8del (n.1543-34_1543-8del) c.*152-34_*152-8del (n.*152-34_*152-8del) n.1378-34_1378-8del c.725-34_725-8del n.1763-34_1763-8del c.1594-34_1594-8del (n.1594-34_1594-8del) n.837-34_837-8del c.1432-34_1432-8del (n.1432-34_1432-8del) n.1754-34_1754-8del c.1588-34_1588-8del (n.1588-34_1588-8del) n.1649-34_1649-8del n.1713-34_1713-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353343G>A | CA9513148 | ERCC2 | c.1666-9C>T (n.1666-9C>T) n.1695-9C>T c.*924-9C>T (n.*924-9C>T) n.1222-9C>T c.1543-9C>T (n.1543-9C>T) c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) n.1378-9C>T c.725-9C>T n.1763-9C>T c.1594-9C>T (n.1594-9C>T) n.837-9C>T c.1432-9C>T (n.1432-9C>T) n.1754-9C>T c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.1649-9C>T n.1713-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353343G= | CA2338389431 | ERCC2 | c.1666-9C= (n.1666-9C=) n.1695-9C= c.*924-9C= (n.*924-9C=) n.1222-9C= c.1543-9C= (n.1543-9C=) c.*152-9C= (n.*152-9C=) n.1378-9C= c.725-9C= n.1763-9C= c.1594-9C= (n.1594-9C=) n.837-9C= c.1432-9C= (n.1432-9C=) n.1754-9C= c.1588-9C= (n.1588-9C=) n.1649-9C= n.1713-9C= | |
19 | g.45353344G>A | CA9513149 | ERCC2 | c.1666-10C>T (n.1666-10C>T) n.1695-10C>T c.*924-10C>T (n.*924-10C>T) n.1222-10C>T c.1543-10C>T (n.1543-10C>T) c.*152-10C>T (n.*152-10C>T) n.1378-10C>T c.725-10C>T n.1763-10C>T c.1594-10C>T (n.1594-10C>T) n.837-10C>T c.1432-10C>T (n.1432-10C>T) n.1754-10C>T c.1588-10C>T (n.1588-10C>T) n.1649-10C>T n.1713-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353344G>C | CA882716782 | ERCC2 | c.1666-10C>G (n.1666-10C>G) n.1695-10C>G c.*924-10C>G (n.*924-10C>G) n.1222-10C>G c.1543-10C>G (n.1543-10C>G) c.*152-10C>G (n.*152-10C>G) n.1378-10C>G c.725-10C>G n.1763-10C>G c.1594-10C>G (n.1594-10C>G) n.837-10C>G c.1432-10C>G (n.1432-10C>G) n.1754-10C>G c.1588-10C>G (n.1588-10C>G) n.1649-10C>G n.1713-10C>G | dbSNP |
19 | g.45353344G= | CA2338389432 | ERCC2 | c.1666-10C= (n.1666-10C=) n.1695-10C= c.*924-10C= (n.*924-10C=) n.1222-10C= c.1543-10C= (n.1543-10C=) c.*152-10C= (n.*152-10C=) n.1378-10C= c.725-10C= n.1763-10C= c.1594-10C= (n.1594-10C=) n.837-10C= c.1432-10C= (n.1432-10C=) n.1754-10C= c.1588-10C= (n.1588-10C=) n.1649-10C= n.1713-10C= | |
19 | g.45353344_45353345insCGACACTGGTTTCGGC | CA2585785889 | ERCC2 | c.1666-11_1666-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1666-11_1666-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1695-11_1695-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.*924-11_*924-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.*924-11_*924-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1222-11_1222-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1543-11_1543-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1543-11_1543-10insGCCGAAACCAGTGTCG) c.*152-11_*152-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.*152-11_*152-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1378-11_1378-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.725-11_725-10insGCCGAAACCAGTGTCG n.1763-11_1763-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1594-11_1594-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1594-11_1594-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.837-11_837-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1432-11_1432-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1432-11_1432-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1754-11_1754-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1588-11_1588-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1588-11_1588-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1649-11_1649-10insGCCGAAACCAGTGTCG n.1713-11_1713-10insGCCGAAACCAGTGTCG | gnomAD v4 |
19 | g.45353345A>C | CA2585785890 | ERCC2 | c.1666-11T>G (n.1666-11T>G) n.1695-11T>G c.*924-11T>G (n.*924-11T>G) n.1222-11T>G c.1543-11T>G (n.1543-11T>G) c.*152-11T>G (n.*152-11T>G) n.1378-11T>G c.725-11T>G n.1763-11T>G c.1594-11T>G (n.1594-11T>G) n.837-11T>G c.1432-11T>G (n.1432-11T>G) n.1754-11T>G c.1588-11T>G (n.1588-11T>G) n.1649-11T>G n.1713-11T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353346C>T | CA2739276891 | ERCC2 | c.1666-12G>A (n.1666-12G>A) n.1695-12G>A c.*924-12G>A (n.*924-12G>A) n.1222-12G>A c.1543-12G>A (n.1543-12G>A) c.*152-12G>A (n.*152-12G>A) n.1378-12G>A c.725-12G>A n.1763-12G>A c.1594-12G>A (n.1594-12G>A) n.837-12G>A c.1432-12G>A (n.1432-12G>A) n.1754-12G>A c.1588-12G>A (n.1588-12G>A) n.1649-12G>A n.1713-12G>A | ClinVar |
19 | g.45353348del | CA2585785891 | ERCC2 | c.1666-12del (n.1666-12del) n.1695-12del c.*924-12del (n.*924-12del) n.1222-12del c.1543-12del (n.1543-12del) c.*152-12del (n.*152-12del) n.1378-12del c.725-12del n.1763-12del c.1594-12del (n.1594-12del) n.837-12del c.1432-12del (n.1432-12del) n.1754-12del c.1588-12del (n.1588-12del) n.1649-12del n.1713-12del | gnomAD v4 |
19 | g.45353346_45353347insA | CA2571947662 | ERCC2 | c.1666-13_1666-12insT (n.1666-13_1666-12insT) n.1695-13_1695-12insT c.*924-13_*924-12insT (n.*924-13_*924-12insT) n.1222-13_1222-12insT c.1543-13_1543-12insT (n.1543-13_1543-12insT) c.*152-13_*152-12insT (n.*152-13_*152-12insT) n.1378-13_1378-12insT c.725-13_725-12insT n.1763-13_1763-12insT c.1594-13_1594-12insT (n.1594-13_1594-12insT) n.837-13_837-12insT c.1432-13_1432-12insT (n.1432-13_1432-12insT) n.1754-13_1754-12insT c.1588-13_1588-12insT (n.1588-13_1588-12insT) n.1649-13_1649-12insT n.1713-13_1713-12insT | |
19 | g.45353347C>A | CA2585785893 | ERCC2 | c.1666-13G>T (n.1666-13G>T) n.1695-13G>T c.*924-13G>T (n.*924-13G>T) n.1222-13G>T c.1543-13G>T (n.1543-13G>T) c.*152-13G>T (n.*152-13G>T) n.1378-13G>T c.725-13G>T n.1763-13G>T c.1594-13G>T (n.1594-13G>T) n.837-13G>T c.1432-13G>T (n.1432-13G>T) n.1754-13G>T c.1588-13G>T (n.1588-13G>T) n.1649-13G>T n.1713-13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353347C= | CA2338389433 | ERCC2 | c.1666-13G= (n.1666-13G=) n.1695-13G= c.*924-13G= (n.*924-13G=) n.1222-13G= c.1543-13G= (n.1543-13G=) c.*152-13G= (n.*152-13G=) n.1378-13G= c.725-13G= n.1763-13G= c.1594-13G= (n.1594-13G=) n.837-13G= c.1432-13G= (n.1432-13G=) n.1754-13G= c.1588-13G= (n.1588-13G=) n.1649-13G= n.1713-13G= | |
19 | g.45353347C>G | CA2739276892 | ERCC2 | c.1666-13G>C (n.1666-13G>C) n.1695-13G>C c.*924-13G>C (n.*924-13G>C) n.1222-13G>C c.1543-13G>C (n.1543-13G>C) c.*152-13G>C (n.*152-13G>C) n.1378-13G>C c.725-13G>C n.1763-13G>C c.1594-13G>C (n.1594-13G>C) n.837-13G>C c.1432-13G>C (n.1432-13G>C) n.1754-13G>C c.1588-13G>C (n.1588-13G>C) n.1649-13G>C n.1713-13G>C | ClinVar |
19 | g.45353347C>T | CA633340670 | ERCC2 | c.1666-13G>A (n.1666-13G>A) n.1695-13G>A c.*924-13G>A (n.*924-13G>A) n.1222-13G>A c.1543-13G>A (n.1543-13G>A) c.*152-13G>A (n.*152-13G>A) n.1378-13G>A c.725-13G>A n.1763-13G>A c.1594-13G>A (n.1594-13G>A) n.837-13G>A c.1432-13G>A (n.1432-13G>A) n.1754-13G>A c.1588-13G>A (n.1588-13G>A) n.1649-13G>A n.1713-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353350_45353380dup | CA2585785892 | ERCC2 | c.1666-43_1666-13dup (n.1666-43_1666-13dup) n.1695-43_1695-13dup c.*924-43_*924-13dup (n.*924-43_*924-13dup) n.1222-43_1222-13dup c.1543-43_1543-13dup (n.1543-43_1543-13dup) c.*152-43_*152-13dup (n.*152-43_*152-13dup) n.1378-43_1378-13dup c.725-43_725-13dup n.1763-43_1763-13dup c.1594-43_1594-13dup (n.1594-43_1594-13dup) n.837-43_837-13dup c.1432-43_1432-13dup (n.1432-43_1432-13dup) n.1754-43_1754-13dup c.1588-43_1588-13dup (n.1588-43_1588-13dup) n.1649-43_1649-13dup n.1713-43_1713-13dup | gnomAD v4 |
19 | g.45353348C>A | CA2585785894 | ERCC2 | c.1666-14G>T (n.1666-14G>T) n.1695-14G>T c.*924-14G>T (n.*924-14G>T) n.1222-14G>T c.1543-14G>T (n.1543-14G>T) c.*152-14G>T (n.*152-14G>T) n.1378-14G>T c.725-14G>T n.1763-14G>T c.1594-14G>T (n.1594-14G>T) n.837-14G>T c.1432-14G>T (n.1432-14G>T) n.1754-14G>T c.1588-14G>T (n.1588-14G>T) n.1649-14G>T n.1713-14G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353348C= | CA2338389434 | ERCC2 | c.1666-14G= (n.1666-14G=) n.1695-14G= c.*924-14G= (n.*924-14G=) n.1222-14G= c.1543-14G= (n.1543-14G=) c.*152-14G= (n.*152-14G=) n.1378-14G= c.725-14G= n.1763-14G= c.1594-14G= (n.1594-14G=) n.837-14G= c.1432-14G= (n.1432-14G=) n.1754-14G= c.1588-14G= (n.1588-14G=) n.1649-14G= n.1713-14G= | |
19 | g.45353348C>T | CA633340671 | ERCC2 | c.1666-14G>A (n.1666-14G>A) n.1695-14G>A c.*924-14G>A (n.*924-14G>A) n.1222-14G>A c.1543-14G>A (n.1543-14G>A) c.*152-14G>A (n.*152-14G>A) n.1378-14G>A c.725-14G>A n.1763-14G>A c.1594-14G>A (n.1594-14G>A) n.837-14G>A c.1432-14G>A (n.1432-14G>A) n.1754-14G>A c.1588-14G>A (n.1588-14G>A) n.1649-14G>A n.1713-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353350G>A | CA2338389436 | ERCC2 | c.1666-16C>T (n.1666-16C>T) n.1695-16C>T c.*924-16C>T (n.*924-16C>T) n.1222-16C>T c.1543-16C>T (n.1543-16C>T) c.*152-16C>T (n.*152-16C>T) n.1378-16C>T c.725-16C>T n.1763-16C>T c.1594-16C>T (n.1594-16C>T) n.837-16C>T c.1432-16C>T (n.1432-16C>T) n.1754-16C>T c.1588-16C>T (n.1588-16C>T) n.1649-16C>T n.1713-16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353350G= | CA2338389435 | ERCC2 | c.1666-16C= (n.1666-16C=) n.1695-16C= c.*924-16C= (n.*924-16C=) n.1222-16C= c.1543-16C= (n.1543-16C=) c.*152-16C= (n.*152-16C=) n.1378-16C= c.725-16C= n.1763-16C= c.1594-16C= (n.1594-16C=) n.837-16C= c.1432-16C= (n.1432-16C=) n.1754-16C= c.1588-16C= (n.1588-16C=) n.1649-16C= n.1713-16C= | |
19 | g.45353350G>T | CA2338389437 | ERCC2 | c.1666-16C>A (n.1666-16C>A) n.1695-16C>A c.*924-16C>A (n.*924-16C>A) n.1222-16C>A c.1543-16C>A (n.1543-16C>A) c.*152-16C>A (n.*152-16C>A) n.1378-16C>A c.725-16C>A n.1763-16C>A c.1594-16C>A (n.1594-16C>A) n.837-16C>A c.1432-16C>A (n.1432-16C>A) n.1754-16C>A c.1588-16C>A (n.1588-16C>A) n.1649-16C>A n.1713-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353352del | CA2814539638 | ERCC2 | c.1666-16del (n.1666-16del) n.1695-16del c.*924-16del (n.*924-16del) n.1222-16del c.1543-16del (n.1543-16del) c.*152-16del (n.*152-16del) n.1378-16del c.725-16del n.1763-16del c.1594-16del (n.1594-16del) n.837-16del c.1432-16del (n.1432-16del) n.1754-16del c.1588-16del (n.1588-16del) n.1649-16del n.1713-16del | |
19 | g.45353351G>A | CA308952765 | ERCC2 | c.1666-17C>T (n.1666-17C>T) n.1695-17C>T c.*924-17C>T (n.*924-17C>T) n.1222-17C>T c.1543-17C>T (n.1543-17C>T) c.*152-17C>T (n.*152-17C>T) n.1378-17C>T c.725-17C>T n.1763-17C>T c.1594-17C>T (n.1594-17C>T) n.837-17C>T c.1432-17C>T (n.1432-17C>T) n.1754-17C>T c.1588-17C>T (n.1588-17C>T) n.1649-17C>T n.1713-17C>T | dbSNP |
19 | g.45353351G= | CA2338389438 | ERCC2 | c.1666-17C= (n.1666-17C=) n.1695-17C= c.*924-17C= (n.*924-17C=) n.1222-17C= c.1543-17C= (n.1543-17C=) c.*152-17C= (n.*152-17C=) n.1378-17C= c.725-17C= n.1763-17C= c.1594-17C= (n.1594-17C=) n.837-17C= c.1432-17C= (n.1432-17C=) n.1754-17C= c.1588-17C= (n.1588-17C=) n.1649-17C= n.1713-17C= | |
19 | g.45353351G>T | CA2585785895 | ERCC2 | c.1666-17C>A (n.1666-17C>A) n.1695-17C>A c.*924-17C>A (n.*924-17C>A) n.1222-17C>A c.1543-17C>A (n.1543-17C>A) c.*152-17C>A (n.*152-17C>A) n.1378-17C>A c.725-17C>A n.1763-17C>A c.1594-17C>A (n.1594-17C>A) n.837-17C>A c.1432-17C>A (n.1432-17C>A) n.1754-17C>A c.1588-17C>A (n.1588-17C>A) n.1649-17C>A n.1713-17C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353352G>A | CA9513150 | ERCC2 | c.1666-18C>T (n.1666-18C>T) n.1695-18C>T c.*924-18C>T (n.*924-18C>T) n.1222-18C>T c.1543-18C>T (n.1543-18C>T) c.*152-18C>T (n.*152-18C>T) n.1378-18C>T c.725-18C>T n.1763-18C>T c.1594-18C>T (n.1594-18C>T) n.837-18C>T c.1432-18C>T (n.1432-18C>T) n.1754-18C>T c.1588-18C>T (n.1588-18C>T) n.1649-18C>T n.1713-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353352G>C | CA2585785896 | ERCC2 | c.1666-18C>G (n.1666-18C>G) n.1695-18C>G c.*924-18C>G (n.*924-18C>G) n.1222-18C>G c.1543-18C>G (n.1543-18C>G) c.*152-18C>G (n.*152-18C>G) n.1378-18C>G c.725-18C>G n.1763-18C>G c.1594-18C>G (n.1594-18C>G) n.837-18C>G c.1432-18C>G (n.1432-18C>G) n.1754-18C>G c.1588-18C>G (n.1588-18C>G) n.1649-18C>G n.1713-18C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353352G= | CA2338389439 | ERCC2 | c.1666-18C= (n.1666-18C=) n.1695-18C= c.*924-18C= (n.*924-18C=) n.1222-18C= c.1543-18C= (n.1543-18C=) c.*152-18C= (n.*152-18C=) n.1378-18C= c.725-18C= n.1763-18C= c.1594-18C= (n.1594-18C=) n.837-18C= c.1432-18C= (n.1432-18C=) n.1754-18C= c.1588-18C= (n.1588-18C=) n.1649-18C= n.1713-18C= | |
19 | g.45353352G>T | CA2585785897 | ERCC2 | c.1666-18C>A (n.1666-18C>A) n.1695-18C>A c.*924-18C>A (n.*924-18C>A) n.1222-18C>A c.1543-18C>A (n.1543-18C>A) c.*152-18C>A (n.*152-18C>A) n.1378-18C>A c.725-18C>A n.1763-18C>A c.1594-18C>A (n.1594-18C>A) n.837-18C>A c.1432-18C>A (n.1432-18C>A) n.1754-18C>A c.1588-18C>A (n.1588-18C>A) n.1649-18C>A n.1713-18C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353353A>G | CA2585785898 | ERCC2 | c.1666-19T>C (n.1666-19T>C) n.1695-19T>C c.*924-19T>C (n.*924-19T>C) n.1222-19T>C c.1543-19T>C (n.1543-19T>C) c.*152-19T>C (n.*152-19T>C) n.1378-19T>C c.725-19T>C n.1763-19T>C c.1594-19T>C (n.1594-19T>C) n.837-19T>C c.1432-19T>C (n.1432-19T>C) n.1754-19T>C c.1588-19T>C (n.1588-19T>C) n.1649-19T>C n.1713-19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353354G>A | CA308952771 | ERCC2 | c.1666-20C>T (n.1666-20C>T) n.1695-20C>T c.*924-20C>T (n.*924-20C>T) n.1222-20C>T c.1543-20C>T (n.1543-20C>T) c.*152-20C>T (n.*152-20C>T) n.1378-20C>T c.725-20C>T n.1763-20C>T c.1594-20C>T (n.1594-20C>T) n.837-20C>T c.1432-20C>T (n.1432-20C>T) n.1754-20C>T c.1588-20C>T (n.1588-20C>T) n.1649-20C>T n.1713-20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353354G= | CA2338389440 | ERCC2 | c.1666-20C= (n.1666-20C=) n.1695-20C= c.*924-20C= (n.*924-20C=) n.1222-20C= c.1543-20C= (n.1543-20C=) c.*152-20C= (n.*152-20C=) n.1378-20C= c.725-20C= n.1763-20C= c.1594-20C= (n.1594-20C=) n.837-20C= c.1432-20C= (n.1432-20C=) n.1754-20C= c.1588-20C= (n.1588-20C=) n.1649-20C= n.1713-20C= | |
19 | g.45353354G>T | CA2576816195 | ERCC2 | c.1666-20C>A (n.1666-20C>A) n.1695-20C>A c.*924-20C>A (n.*924-20C>A) n.1222-20C>A c.1543-20C>A (n.1543-20C>A) c.*152-20C>A (n.*152-20C>A) n.1378-20C>A c.725-20C>A n.1763-20C>A c.1594-20C>A (n.1594-20C>A) n.837-20C>A c.1432-20C>A (n.1432-20C>A) n.1754-20C>A c.1588-20C>A (n.1588-20C>A) n.1649-20C>A n.1713-20C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353355G>A | CA633340673 | ERCC2 | c.1666-21C>T (n.1666-21C>T) n.1695-21C>T c.*924-21C>T (n.*924-21C>T) n.1222-21C>T c.1543-21C>T (n.1543-21C>T) c.*152-21C>T (n.*152-21C>T) n.1378-21C>T c.725-21C>T n.1763-21C>T c.1594-21C>T (n.1594-21C>T) n.837-21C>T c.1432-21C>T (n.1432-21C>T) n.1754-21C>T c.1588-21C>T (n.1588-21C>T) n.1649-21C>T n.1713-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353355G= | CA2338389441 | ERCC2 | c.1666-21C= (n.1666-21C=) n.1695-21C= c.*924-21C= (n.*924-21C=) n.1222-21C= c.1543-21C= (n.1543-21C=) c.*152-21C= (n.*152-21C=) n.1378-21C= c.725-21C= n.1763-21C= c.1594-21C= (n.1594-21C=) n.837-21C= c.1432-21C= (n.1432-21C=) n.1754-21C= c.1588-21C= (n.1588-21C=) n.1649-21C= n.1713-21C= | |
19 | g.45353355G>T | CA2585785899 | ERCC2 | c.1666-21C>A (n.1666-21C>A) n.1695-21C>A c.*924-21C>A (n.*924-21C>A) n.1222-21C>A c.1543-21C>A (n.1543-21C>A) c.*152-21C>A (n.*152-21C>A) n.1378-21C>A c.725-21C>A n.1763-21C>A c.1594-21C>A (n.1594-21C>A) n.837-21C>A c.1432-21C>A (n.1432-21C>A) n.1754-21C>A c.1588-21C>A (n.1588-21C>A) n.1649-21C>A n.1713-21C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353356T>C | CA2576816196 | ERCC2 | c.1666-22A>G (n.1666-22A>G) n.1695-22A>G c.*924-22A>G (n.*924-22A>G) n.1222-22A>G c.1543-22A>G (n.1543-22A>G) c.*152-22A>G (n.*152-22A>G) n.1378-22A>G c.725-22A>G n.1763-22A>G c.1594-22A>G (n.1594-22A>G) n.837-22A>G c.1432-22A>G (n.1432-22A>G) n.1754-22A>G c.1588-22A>G (n.1588-22A>G) n.1649-22A>G n.1713-22A>G | |
19 | g.45353356T>G | CA2585785901 | ERCC2 | c.1666-22A>C (n.1666-22A>C) n.1695-22A>C c.*924-22A>C (n.*924-22A>C) n.1222-22A>C c.1543-22A>C (n.1543-22A>C) c.*152-22A>C (n.*152-22A>C) n.1378-22A>C c.725-22A>C n.1763-22A>C c.1594-22A>C (n.1594-22A>C) n.837-22A>C c.1432-22A>C (n.1432-22A>C) n.1754-22A>C c.1588-22A>C (n.1588-22A>C) n.1649-22A>C n.1713-22A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353362_45353372del | CA2585785900 | ERCC2 | c.1666-32_1666-22del (n.1666-32_1666-22del) n.1695-32_1695-22del c.*924-32_*924-22del (n.*924-32_*924-22del) n.1222-32_1222-22del c.1543-32_1543-22del (n.1543-32_1543-22del) c.*152-32_*152-22del (n.*152-32_*152-22del) n.1378-32_1378-22del c.725-32_725-22del n.1763-32_1763-22del c.1594-32_1594-22del (n.1594-32_1594-22del) n.837-32_837-22del c.1432-32_1432-22del (n.1432-32_1432-22del) n.1754-32_1754-22del c.1588-32_1588-22del (n.1588-32_1588-22del) n.1649-32_1649-22del n.1713-32_1713-22del | gnomAD v4 |
19 | g.45353357C>A | CA2585785902 | ERCC2 | c.1666-23G>T (n.1666-23G>T) n.1695-23G>T c.*924-23G>T (n.*924-23G>T) n.1222-23G>T c.1543-23G>T (n.1543-23G>T) c.*152-23G>T (n.*152-23G>T) n.1378-23G>T c.725-23G>T n.1763-23G>T c.1594-23G>T (n.1594-23G>T) n.837-23G>T c.1432-23G>T (n.1432-23G>T) n.1754-23G>T c.1588-23G>T (n.1588-23G>T) n.1649-23G>T n.1713-23G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353357C>G | CA2585785903 | ERCC2 | c.1666-23G>C (n.1666-23G>C) n.1695-23G>C c.*924-23G>C (n.*924-23G>C) n.1222-23G>C c.1543-23G>C (n.1543-23G>C) c.*152-23G>C (n.*152-23G>C) n.1378-23G>C c.725-23G>C n.1763-23G>C c.1594-23G>C (n.1594-23G>C) n.837-23G>C c.1432-23G>C (n.1432-23G>C) n.1754-23G>C c.1588-23G>C (n.1588-23G>C) n.1649-23G>C n.1713-23G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353358_45353359delinsAG | CA2338389442 | ERCC2 | c.1666-25_1666-24delinsCT (n.1666-25_1666-24delinsCT) n.1695-25_1695-24delinsCT c.*924-25_*924-24delinsCT (n.*924-25_*924-24delinsCT) n.1222-25_1222-24delinsCT c.1543-25_1543-24delinsCT (n.1543-25_1543-24delinsCT) c.*152-25_*152-24delinsCT (n.*152-25_*152-24delinsCT) n.1378-25_1378-24delinsCT c.725-25_725-24delinsCT n.1763-25_1763-24delinsCT c.1594-25_1594-24delinsCT (n.1594-25_1594-24delinsCT) n.837-25_837-24delinsCT c.1432-25_1432-24delinsCT (n.1432-25_1432-24delinsCT) n.1754-25_1754-24delinsCT c.1588-25_1588-24delinsCT (n.1588-25_1588-24delinsCT) n.1649-25_1649-24delinsCT n.1713-25_1713-24delinsCT | |
19 | g.45353359G>A | CA9513152 | ERCC2 | c.1666-25C>T (n.1666-25C>T) n.1695-25C>T c.*924-25C>T (n.*924-25C>T) n.1222-25C>T c.1543-25C>T (n.1543-25C>T) c.*152-25C>T (n.*152-25C>T) n.1378-25C>T c.725-25C>T n.1763-25C>T c.1594-25C>T (n.1594-25C>T) n.837-25C>T c.1432-25C>T (n.1432-25C>T) n.1754-25C>T c.1588-25C>T (n.1588-25C>T) n.1649-25C>T n.1713-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353359G>C | CA2585785905 | ERCC2 | c.1666-25C>G (n.1666-25C>G) n.1695-25C>G c.*924-25C>G (n.*924-25C>G) n.1222-25C>G c.1543-25C>G (n.1543-25C>G) c.*152-25C>G (n.*152-25C>G) n.1378-25C>G c.725-25C>G n.1763-25C>G c.1594-25C>G (n.1594-25C>G) n.837-25C>G c.1432-25C>G (n.1432-25C>G) n.1754-25C>G c.1588-25C>G (n.1588-25C>G) n.1649-25C>G n.1713-25C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353359G= | CA2338389443 | ERCC2 | c.1666-25C= (n.1666-25C=) n.1695-25C= c.*924-25C= (n.*924-25C=) n.1222-25C= c.1543-25C= (n.1543-25C=) c.*152-25C= (n.*152-25C=) n.1378-25C= c.725-25C= n.1763-25C= c.1594-25C= (n.1594-25C=) n.837-25C= c.1432-25C= (n.1432-25C=) n.1754-25C= c.1588-25C= (n.1588-25C=) n.1649-25C= n.1713-25C= | |
19 | g.45353359G>T | CA2585785904 | ERCC2 | c.1666-25C>A (n.1666-25C>A) n.1695-25C>A c.*924-25C>A (n.*924-25C>A) n.1222-25C>A c.1543-25C>A (n.1543-25C>A) c.*152-25C>A (n.*152-25C>A) n.1378-25C>A c.725-25C>A n.1763-25C>A c.1594-25C>A (n.1594-25C>A) n.837-25C>A c.1432-25C>A (n.1432-25C>A) n.1754-25C>A c.1588-25C>A (n.1588-25C>A) n.1649-25C>A n.1713-25C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353361del | CA9513151 | ERCC2 | c.1666-25del (n.1666-25del) n.1695-25del c.*924-25del (n.*924-25del) n.1222-25del c.1543-25del (n.1543-25del) c.*152-25del (n.*152-25del) n.1378-25del c.725-25del n.1763-25del c.1594-25del (n.1594-25del) n.837-25del c.1432-25del (n.1432-25del) n.1754-25del c.1588-25del (n.1588-25del) n.1649-25del n.1713-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353360G= | CA2338389444 | ERCC2 | c.1666-26C= (n.1666-26C=) n.1695-26C= c.*924-26C= (n.*924-26C=) n.1222-26C= c.1543-26C= (n.1543-26C=) c.*152-26C= (n.*152-26C=) n.1378-26C= c.725-26C= n.1763-26C= c.1594-26C= (n.1594-26C=) n.837-26C= c.1432-26C= (n.1432-26C=) n.1754-26C= c.1588-26C= (n.1588-26C=) n.1649-26C= n.1713-26C= | |
19 | g.45353360G>T | CA308952788 | ERCC2 | c.1666-26C>A (n.1666-26C>A) n.1695-26C>A c.*924-26C>A (n.*924-26C>A) n.1222-26C>A c.1543-26C>A (n.1543-26C>A) c.*152-26C>A (n.*152-26C>A) n.1378-26C>A c.725-26C>A n.1763-26C>A c.1594-26C>A (n.1594-26C>A) n.837-26C>A c.1432-26C>A (n.1432-26C>A) n.1754-26C>A c.1588-26C>A (n.1588-26C>A) n.1649-26C>A n.1713-26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353361G>A | CA882716800 | ERCC2 | c.1666-27C>T (n.1666-27C>T) n.1695-27C>T c.*924-27C>T (n.*924-27C>T) n.1222-27C>T c.1543-27C>T (n.1543-27C>T) c.*152-27C>T (n.*152-27C>T) n.1378-27C>T c.725-27C>T n.1763-27C>T c.1594-27C>T (n.1594-27C>T) n.837-27C>T c.1432-27C>T (n.1432-27C>T) n.1754-27C>T c.1588-27C>T (n.1588-27C>T) n.1649-27C>T n.1713-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353361G= | CA2338389445 | ERCC2 | c.1666-27C= (n.1666-27C=) n.1695-27C= c.*924-27C= (n.*924-27C=) n.1222-27C= c.1543-27C= (n.1543-27C=) c.*152-27C= (n.*152-27C=) n.1378-27C= c.725-27C= n.1763-27C= c.1594-27C= (n.1594-27C=) n.837-27C= c.1432-27C= (n.1432-27C=) n.1754-27C= c.1588-27C= (n.1588-27C=) n.1649-27C= n.1713-27C= | |
19 | g.45353361G>T | CA2585785906 | ERCC2 | c.1666-27C>A (n.1666-27C>A) n.1695-27C>A c.*924-27C>A (n.*924-27C>A) n.1222-27C>A c.1543-27C>A (n.1543-27C>A) c.*152-27C>A (n.*152-27C>A) n.1378-27C>A c.725-27C>A n.1763-27C>A c.1594-27C>A (n.1594-27C>A) n.837-27C>A c.1432-27C>A (n.1432-27C>A) n.1754-27C>A c.1588-27C>A (n.1588-27C>A) n.1649-27C>A n.1713-27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353363G>A | CA633340677 | ERCC2 | c.1666-29C>T (n.1666-29C>T) n.1695-29C>T c.*924-29C>T (n.*924-29C>T) n.1222-29C>T c.1543-29C>T (n.1543-29C>T) c.*152-29C>T (n.*152-29C>T) n.1378-29C>T c.725-29C>T n.1763-29C>T c.1594-29C>T (n.1594-29C>T) n.837-29C>T c.1432-29C>T (n.1432-29C>T) n.1754-29C>T c.1588-29C>T (n.1588-29C>T) n.1649-29C>T n.1713-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353363G= | CA2338389446 | ERCC2 | c.1666-29C= (n.1666-29C=) n.1695-29C= c.*924-29C= (n.*924-29C=) n.1222-29C= c.1543-29C= (n.1543-29C=) c.*152-29C= (n.*152-29C=) n.1378-29C= c.725-29C= n.1763-29C= c.1594-29C= (n.1594-29C=) n.837-29C= c.1432-29C= (n.1432-29C=) n.1754-29C= c.1588-29C= (n.1588-29C=) n.1649-29C= n.1713-29C= | |
19 | g.45353363G>T | CA2585785907 | ERCC2 | c.1666-29C>A (n.1666-29C>A) n.1695-29C>A c.*924-29C>A (n.*924-29C>A) n.1222-29C>A c.1543-29C>A (n.1543-29C>A) c.*152-29C>A (n.*152-29C>A) n.1378-29C>A c.725-29C>A n.1763-29C>A c.1594-29C>A (n.1594-29C>A) n.837-29C>A c.1432-29C>A (n.1432-29C>A) n.1754-29C>A c.1588-29C>A (n.1588-29C>A) n.1649-29C>A n.1713-29C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353364G>A | CA9513153 | ERCC2 | c.1666-30C>T (n.1666-30C>T) n.1695-30C>T c.*924-30C>T (n.*924-30C>T) n.1222-30C>T c.1543-30C>T (n.1543-30C>T) c.*152-30C>T (n.*152-30C>T) n.1378-30C>T c.725-30C>T n.1763-30C>T c.1594-30C>T (n.1594-30C>T) n.837-30C>T c.1432-30C>T (n.1432-30C>T) n.1754-30C>T c.1588-30C>T (n.1588-30C>T) n.1649-30C>T n.1713-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353364G>C | CA2585785908 | ERCC2 | c.1666-30C>G (n.1666-30C>G) n.1695-30C>G c.*924-30C>G (n.*924-30C>G) n.1222-30C>G c.1543-30C>G (n.1543-30C>G) c.*152-30C>G (n.*152-30C>G) n.1378-30C>G c.725-30C>G n.1763-30C>G c.1594-30C>G (n.1594-30C>G) n.837-30C>G c.1432-30C>G (n.1432-30C>G) n.1754-30C>G c.1588-30C>G (n.1588-30C>G) n.1649-30C>G n.1713-30C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353364G= | CA2338389447 | ERCC2 | c.1666-30C= (n.1666-30C=) n.1695-30C= c.*924-30C= (n.*924-30C=) n.1222-30C= c.1543-30C= (n.1543-30C=) c.*152-30C= (n.*152-30C=) n.1378-30C= c.725-30C= n.1763-30C= c.1594-30C= (n.1594-30C=) n.837-30C= c.1432-30C= (n.1432-30C=) n.1754-30C= c.1588-30C= (n.1588-30C=) n.1649-30C= n.1713-30C= | |
19 | g.45353364G>T | CA2585785909 | ERCC2 | c.1666-30C>A (n.1666-30C>A) n.1695-30C>A c.*924-30C>A (n.*924-30C>A) n.1222-30C>A c.1543-30C>A (n.1543-30C>A) c.*152-30C>A (n.*152-30C>A) n.1378-30C>A c.725-30C>A n.1763-30C>A c.1594-30C>A (n.1594-30C>A) n.837-30C>A c.1432-30C>A (n.1432-30C>A) n.1754-30C>A c.1588-30C>A (n.1588-30C>A) n.1649-30C>A n.1713-30C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353365G>A | CA633340678 | ERCC2 | c.1666-31C>T (n.1666-31C>T) n.1695-31C>T c.*924-31C>T (n.*924-31C>T) n.1222-31C>T c.1543-31C>T (n.1543-31C>T) c.*152-31C>T (n.*152-31C>T) n.1378-31C>T c.725-31C>T n.1763-31C>T c.1594-31C>T (n.1594-31C>T) n.837-31C>T c.1432-31C>T (n.1432-31C>T) n.1754-31C>T c.1588-31C>T (n.1588-31C>T) n.1649-31C>T n.1713-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353365G= | CA2338389448 | ERCC2 | c.1666-31C= (n.1666-31C=) n.1695-31C= c.*924-31C= (n.*924-31C=) n.1222-31C= c.1543-31C= (n.1543-31C=) c.*152-31C= (n.*152-31C=) n.1378-31C= c.725-31C= n.1763-31C= c.1594-31C= (n.1594-31C=) n.837-31C= c.1432-31C= (n.1432-31C=) n.1754-31C= c.1588-31C= (n.1588-31C=) n.1649-31C= n.1713-31C= | |
19 | g.45353365G>T | CA2585785910 | ERCC2 | c.1666-31C>A (n.1666-31C>A) n.1695-31C>A c.*924-31C>A (n.*924-31C>A) n.1222-31C>A c.1543-31C>A (n.1543-31C>A) c.*152-31C>A (n.*152-31C>A) n.1378-31C>A c.725-31C>A n.1763-31C>A c.1594-31C>A (n.1594-31C>A) n.837-31C>A c.1432-31C>A (n.1432-31C>A) n.1754-31C>A c.1588-31C>A (n.1588-31C>A) n.1649-31C>A n.1713-31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353366T>A | CA996296009 | ERCC2 | c.1666-32A>T (n.1666-32A>T) n.1695-32A>T c.*924-32A>T (n.*924-32A>T) n.1222-32A>T c.1543-32A>T (n.1543-32A>T) c.*152-32A>T (n.*152-32A>T) n.1378-32A>T c.725-32A>T n.1763-32A>T c.1594-32A>T (n.1594-32A>T) n.837-32A>T c.1432-32A>T (n.1432-32A>T) n.1754-32A>T c.1588-32A>T (n.1588-32A>T) n.1649-32A>T n.1713-32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353366T>G | CA882716817 | ERCC2 | c.1666-32A>C (n.1666-32A>C) n.1695-32A>C c.*924-32A>C (n.*924-32A>C) n.1222-32A>C c.1543-32A>C (n.1543-32A>C) c.*152-32A>C (n.*152-32A>C) n.1378-32A>C c.725-32A>C n.1763-32A>C c.1594-32A>C (n.1594-32A>C) n.837-32A>C c.1432-32A>C (n.1432-32A>C) n.1754-32A>C c.1588-32A>C (n.1588-32A>C) n.1649-32A>C n.1713-32A>C | dbSNP |
19 | g.45353366T= | CA2338389449 | ERCC2 | c.1666-32A= (n.1666-32A=) n.1695-32A= c.*924-32A= (n.*924-32A=) n.1222-32A= c.1543-32A= (n.1543-32A=) c.*152-32A= (n.*152-32A=) n.1378-32A= c.725-32A= n.1763-32A= c.1594-32A= (n.1594-32A=) n.837-32A= c.1432-32A= (n.1432-32A=) n.1754-32A= c.1588-32A= (n.1588-32A=) n.1649-32A= n.1713-32A= | |
19 | g.45353367T>G | CA2585785911 | ERCC2 | c.1666-33A>C (n.1666-33A>C) n.1695-33A>C c.*924-33A>C (n.*924-33A>C) n.1222-33A>C c.1543-33A>C (n.1543-33A>C) c.*152-33A>C (n.*152-33A>C) n.1378-33A>C c.725-33A>C n.1763-33A>C c.1594-33A>C (n.1594-33A>C) n.837-33A>C c.1432-33A>C (n.1432-33A>C) n.1754-33A>C c.1588-33A>C (n.1588-33A>C) n.1649-33A>C n.1713-33A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353368C>A | CA2585785912 | ERCC2 | c.1666-34G>T (n.1666-34G>T) n.1695-34G>T c.*924-34G>T (n.*924-34G>T) n.1222-34G>T c.1543-34G>T (n.1543-34G>T) c.*152-34G>T (n.*152-34G>T) n.1378-34G>T c.725-34G>T n.1763-34G>T c.1594-34G>T (n.1594-34G>T) n.837-34G>T c.1432-34G>T (n.1432-34G>T) n.1754-34G>T c.1588-34G>T (n.1588-34G>T) n.1649-34G>T n.1713-34G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353368C>T | CA2585785913 | ERCC2 | c.1666-34G>A (n.1666-34G>A) n.1695-34G>A c.*924-34G>A (n.*924-34G>A) n.1222-34G>A c.1543-34G>A (n.1543-34G>A) c.*152-34G>A (n.*152-34G>A) n.1378-34G>A c.725-34G>A n.1763-34G>A c.1594-34G>A (n.1594-34G>A) n.837-34G>A c.1432-34G>A (n.1432-34G>A) n.1754-34G>A c.1588-34G>A (n.1588-34G>A) n.1649-34G>A n.1713-34G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353369A= | CA2338389450 | ERCC2 | c.1666-35T= (n.1666-35T=) n.1695-35T= c.*924-35T= (n.*924-35T=) n.1222-35T= c.1543-35T= (n.1543-35T=) c.*152-35T= (n.*152-35T=) n.1378-35T= c.725-35T= n.1763-35T= c.1594-35T= (n.1594-35T=) n.837-35T= c.1432-35T= (n.1432-35T=) n.1754-35T= c.1588-35T= (n.1588-35T=) n.1649-35T= n.1713-35T= | |
19 | g.45353369A>C | CA308952792 | ERCC2 | c.1666-35T>G (n.1666-35T>G) n.1695-35T>G c.*924-35T>G (n.*924-35T>G) n.1222-35T>G c.1543-35T>G (n.1543-35T>G) c.*152-35T>G (n.*152-35T>G) n.1378-35T>G c.725-35T>G n.1763-35T>G c.1594-35T>G (n.1594-35T>G) n.837-35T>G c.1432-35T>G (n.1432-35T>G) n.1754-35T>G c.1588-35T>G (n.1588-35T>G) n.1649-35T>G n.1713-35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353369A>G | CA9513154 | ERCC2 | c.1666-35T>C (n.1666-35T>C) n.1695-35T>C c.*924-35T>C (n.*924-35T>C) n.1222-35T>C c.1543-35T>C (n.1543-35T>C) c.*152-35T>C (n.*152-35T>C) n.1378-35T>C c.725-35T>C n.1763-35T>C c.1594-35T>C (n.1594-35T>C) n.837-35T>C c.1432-35T>C (n.1432-35T>C) n.1754-35T>C c.1588-35T>C (n.1588-35T>C) n.1649-35T>C n.1713-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353369A>T | CA2585785914 | ERCC2 | c.1666-35T>A (n.1666-35T>A) n.1695-35T>A c.*924-35T>A (n.*924-35T>A) n.1222-35T>A c.1543-35T>A (n.1543-35T>A) c.*152-35T>A (n.*152-35T>A) n.1378-35T>A c.725-35T>A n.1763-35T>A c.1594-35T>A (n.1594-35T>A) n.837-35T>A c.1432-35T>A (n.1432-35T>A) n.1754-35T>A c.1588-35T>A (n.1588-35T>A) n.1649-35T>A n.1713-35T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353370G>A | CA9513155 | ERCC2 | c.1666-36C>T (n.1666-36C>T) n.1695-36C>T c.*924-36C>T (n.*924-36C>T) n.1222-36C>T c.1543-36C>T (n.1543-36C>T) c.*152-36C>T (n.*152-36C>T) n.1378-36C>T c.725-36C>T n.1763-36C>T c.1594-36C>T (n.1594-36C>T) n.837-36C>T c.1432-36C>T (n.1432-36C>T) n.1754-36C>T c.1588-36C>T (n.1588-36C>T) n.1649-36C>T n.1713-36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353370G= | CA2338389451 | ERCC2 | c.1666-36C= (n.1666-36C=) n.1695-36C= c.*924-36C= (n.*924-36C=) n.1222-36C= c.1543-36C= (n.1543-36C=) c.*152-36C= (n.*152-36C=) n.1378-36C= c.725-36C= n.1763-36C= c.1594-36C= (n.1594-36C=) n.837-36C= c.1432-36C= (n.1432-36C=) n.1754-36C= c.1588-36C= (n.1588-36C=) n.1649-36C= n.1713-36C= | |
19 | g.45353370G>T | CA2585785915 | ERCC2 | c.1666-36C>A (n.1666-36C>A) n.1695-36C>A c.*924-36C>A (n.*924-36C>A) n.1222-36C>A c.1543-36C>A (n.1543-36C>A) c.*152-36C>A (n.*152-36C>A) n.1378-36C>A c.725-36C>A n.1763-36C>A c.1594-36C>A (n.1594-36C>A) n.837-36C>A c.1432-36C>A (n.1432-36C>A) n.1754-36C>A c.1588-36C>A (n.1588-36C>A) n.1649-36C>A n.1713-36C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353372G>A | CA9513156 | ERCC2 | c.1666-38C>T (n.1666-38C>T) n.1695-38C>T c.*924-38C>T (n.*924-38C>T) n.1222-38C>T c.1543-38C>T (n.1543-38C>T) c.*152-38C>T (n.*152-38C>T) n.1378-38C>T c.725-38C>T n.1763-38C>T c.1594-38C>T (n.1594-38C>T) n.837-38C>T c.1432-38C>T (n.1432-38C>T) n.1754-38C>T c.1588-38C>T (n.1588-38C>T) n.1649-38C>T n.1713-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353372G= | CA2338389452 | ERCC2 | c.1666-38C= (n.1666-38C=) n.1695-38C= c.*924-38C= (n.*924-38C=) n.1222-38C= c.1543-38C= (n.1543-38C=) c.*152-38C= (n.*152-38C=) n.1378-38C= c.725-38C= n.1763-38C= c.1594-38C= (n.1594-38C=) n.837-38C= c.1432-38C= (n.1432-38C=) n.1754-38C= c.1588-38C= (n.1588-38C=) n.1649-38C= n.1713-38C= | |
19 | g.45353372G>T | CA2585785916 | ERCC2 | c.1666-38C>A (n.1666-38C>A) n.1695-38C>A c.*924-38C>A (n.*924-38C>A) n.1222-38C>A c.1543-38C>A (n.1543-38C>A) c.*152-38C>A (n.*152-38C>A) n.1378-38C>A c.725-38C>A n.1763-38C>A c.1594-38C>A (n.1594-38C>A) n.837-38C>A c.1432-38C>A (n.1432-38C>A) n.1754-38C>A c.1588-38C>A (n.1588-38C>A) n.1649-38C>A n.1713-38C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353373C= | CA2338389453 | ERCC2 | c.1666-39G= (n.1666-39G=) n.1695-39G= c.*924-39G= (n.*924-39G=) n.1222-39G= c.1543-39G= (n.1543-39G=) c.*152-39G= (n.*152-39G=) n.1378-39G= c.725-39G= n.1763-39G= c.1594-39G= (n.1594-39G=) n.837-39G= c.1432-39G= (n.1432-39G=) n.1754-39G= c.1588-39G= (n.1588-39G=) n.1649-39G= n.1713-39G= | |
19 | g.45353373C>T | CA308952839 | ERCC2 | c.1666-39G>A (n.1666-39G>A) n.1695-39G>A c.*924-39G>A (n.*924-39G>A) n.1222-39G>A c.1543-39G>A (n.1543-39G>A) c.*152-39G>A (n.*152-39G>A) n.1378-39G>A c.725-39G>A n.1763-39G>A c.1594-39G>A (n.1594-39G>A) n.837-39G>A c.1432-39G>A (n.1432-39G>A) n.1754-39G>A c.1588-39G>A (n.1588-39G>A) n.1649-39G>A n.1713-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353374A= | CA2338389454 | ERCC2 | c.1666-40T= (n.1666-40T=) n.1695-40T= c.*924-40T= (n.*924-40T=) n.1222-40T= c.1543-40T= (n.1543-40T=) c.*152-40T= (n.*152-40T=) n.1378-40T= c.725-40T= n.1763-40T= c.1594-40T= (n.1594-40T=) n.837-40T= c.1432-40T= (n.1432-40T=) n.1754-40T= c.1588-40T= (n.1588-40T=) n.1649-40T= n.1713-40T= | |
19 | g.45353374A>C | CA996296018 | ERCC2 | c.1666-40T>G (n.1666-40T>G) n.1695-40T>G c.*924-40T>G (n.*924-40T>G) n.1222-40T>G c.1543-40T>G (n.1543-40T>G) c.*152-40T>G (n.*152-40T>G) n.1378-40T>G c.725-40T>G n.1763-40T>G c.1594-40T>G (n.1594-40T>G) n.837-40T>G c.1432-40T>G (n.1432-40T>G) n.1754-40T>G c.1588-40T>G (n.1588-40T>G) n.1649-40T>G n.1713-40T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353374A>G | CA2585785917 | ERCC2 | c.1666-40T>C (n.1666-40T>C) n.1695-40T>C c.*924-40T>C (n.*924-40T>C) n.1222-40T>C c.1543-40T>C (n.1543-40T>C) c.*152-40T>C (n.*152-40T>C) n.1378-40T>C c.725-40T>C n.1763-40T>C c.1594-40T>C (n.1594-40T>C) n.837-40T>C c.1432-40T>C (n.1432-40T>C) n.1754-40T>C c.1588-40T>C (n.1588-40T>C) n.1649-40T>C n.1713-40T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353375del | CA2576816197 | ERCC2 | c.1666-41del (n.1666-41del) n.1695-41del c.*924-41del (n.*924-41del) n.1222-41del c.1543-41del (n.1543-41del) c.*152-41del (n.*152-41del) n.1378-41del c.725-41del n.1763-41del c.1594-41del (n.1594-41del) n.837-41del c.1432-41del (n.1432-41del) n.1754-41del c.1588-41del (n.1588-41del) n.1649-41del n.1713-41del | |
19 | g.45353375C= | CA2338389455 | ERCC2 | c.1666-41G= (n.1666-41G=) n.1695-41G= c.*924-41G= (n.*924-41G=) n.1222-41G= c.1543-41G= (n.1543-41G=) c.*152-41G= (n.*152-41G=) n.1378-41G= c.725-41G= n.1763-41G= c.1594-41G= (n.1594-41G=) n.837-41G= c.1432-41G= (n.1432-41G=) n.1754-41G= c.1588-41G= (n.1588-41G=) n.1649-41G= n.1713-41G= | |
19 | g.45353375C>T | CA633340681 | ERCC2 | c.1666-41G>A (n.1666-41G>A) n.1695-41G>A c.*924-41G>A (n.*924-41G>A) n.1222-41G>A c.1543-41G>A (n.1543-41G>A) c.*152-41G>A (n.*152-41G>A) n.1378-41G>A c.725-41G>A n.1763-41G>A c.1594-41G>A (n.1594-41G>A) n.837-41G>A c.1432-41G>A (n.1432-41G>A) n.1754-41G>A c.1588-41G>A (n.1588-41G>A) n.1649-41G>A n.1713-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353376A>G | CA2585785918 | ERCC2 | c.1666-42T>C (n.1666-42T>C) n.1695-42T>C c.*924-42T>C (n.*924-42T>C) n.1222-42T>C c.1543-42T>C (n.1543-42T>C) c.*152-42T>C (n.*152-42T>C) n.1378-42T>C c.725-42T>C n.1763-42T>C c.1594-42T>C (n.1594-42T>C) n.837-42T>C c.1432-42T>C (n.1432-42T>C) n.1754-42T>C c.1588-42T>C (n.1588-42T>C) n.1649-42T>C n.1713-42T>C | gnomAD v4 |
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19 | g.45353379C>T | CA2585785920 | ERCC2 | c.1666-45G>A (n.1666-45G>A) n.1695-45G>A c.*924-45G>A (n.*924-45G>A) n.1222-45G>A c.1543-45G>A (n.1543-45G>A) c.*152-45G>A (n.*152-45G>A) n.1378-45G>A c.725-45G>A n.1763-45G>A c.1594-45G>A (n.1594-45G>A) n.837-45G>A c.1432-45G>A (n.1432-45G>A) n.1754-45G>A c.1588-45G>A (n.1588-45G>A) n.1649-45G>A n.1713-45G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353379_45353380del | CA633340683 | ERCC2 | c.1666-46_1666-45del (n.1666-46_1666-45del) n.1695-46_1695-45del c.*924-46_*924-45del (n.*924-46_*924-45del) n.1222-46_1222-45del c.1543-46_1543-45del (n.1543-46_1543-45del) c.*152-46_*152-45del (n.*152-46_*152-45del) n.1378-46_1378-45del c.725-46_725-45del n.1763-46_1763-45del c.1594-46_1594-45del (n.1594-46_1594-45del) n.837-46_837-45del c.1432-46_1432-45del (n.1432-46_1432-45del) n.1754-46_1754-45del c.1588-46_1588-45del (n.1588-46_1588-45del) n.1649-46_1649-45del n.1713-46_1713-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353381T>C | CA9513157 | ERCC2 | c.1666-47A>G (n.1666-47A>G) n.1695-47A>G c.*924-47A>G (n.*924-47A>G) n.1222-47A>G c.1543-47A>G (n.1543-47A>G) c.*152-47A>G (n.*152-47A>G) n.1378-47A>G c.725-47A>G n.1763-47A>G c.1594-47A>G (n.1594-47A>G) n.837-47A>G c.1432-47A>G (n.1432-47A>G) n.1754-47A>G c.1588-47A>G (n.1588-47A>G) n.1649-47A>G n.1713-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45353382_45353384del | CA2585785921 | ERCC2 | c.1666-49_1666-47del (n.1666-49_1666-47del) n.1695-49_1695-47del c.*924-49_*924-47del (n.*924-49_*924-47del) n.1222-49_1222-47del c.1543-49_1543-47del (n.1543-49_1543-47del) c.*152-49_*152-47del (n.*152-49_*152-47del) n.1378-49_1378-47del c.725-49_725-47del n.1763-49_1763-47del c.1594-49_1594-47del (n.1594-49_1594-47del) n.837-49_837-47del c.1432-49_1432-47del (n.1432-49_1432-47del) n.1754-49_1754-47del c.1588-49_1588-47del (n.1588-49_1588-47del) n.1649-49_1649-47del n.1713-49_1713-47del | gnomAD v4 |
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19 | g.45353383C= | CA2338389458 | ERCC2 | c.1666-49G= (n.1666-49G=) n.1695-49G= c.*924-49G= (n.*924-49G=) n.1222-49G= c.1543-49G= (n.1543-49G=) c.*152-49G= (n.*152-49G=) n.1378-49G= c.725-49G= n.1763-49G= c.1594-49G= (n.1594-49G=) n.837-49G= c.1432-49G= (n.1432-49G=) n.1754-49G= c.1588-49G= (n.1588-49G=) n.1649-49G= n.1713-49G= | |
19 | g.45353383C>T | CA996296025 | ERCC2 | c.1666-49G>A (n.1666-49G>A) n.1695-49G>A c.*924-49G>A (n.*924-49G>A) n.1222-49G>A c.1543-49G>A (n.1543-49G>A) c.*152-49G>A (n.*152-49G>A) n.1378-49G>A c.725-49G>A n.1763-49G>A c.1594-49G>A (n.1594-49G>A) n.837-49G>A c.1432-49G>A (n.1432-49G>A) n.1754-49G>A c.1588-49G>A (n.1588-49G>A) n.1649-49G>A n.1713-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45353384T>G | CA882716849 | ERCC2 | c.1666-50A>C (n.1666-50A>C) n.1695-50A>C c.*924-50A>C (n.*924-50A>C) n.1222-50A>C c.1543-50A>C (n.1543-50A>C) c.*152-50A>C (n.*152-50A>C) n.1378-50A>C c.725-50A>C n.1763-50A>C c.1594-50A>C (n.1594-50A>C) n.837-50A>C c.1432-50A>C (n.1432-50A>C) n.1754-50A>C c.1588-50A>C (n.1588-50A>C) n.1649-50A>C n.1713-50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.45353385G>C | CA633340687 | ERCC2 | c.1666-51C>G (n.1666-51C>G) n.1695-51C>G c.*924-51C>G (n.*924-51C>G) n.1222-51C>G c.1543-51C>G (n.1543-51C>G) c.*152-51C>G (n.*152-51C>G) n.1378-51C>G c.725-51C>G n.1763-51C>G c.1594-51C>G (n.1594-51C>G) n.837-51C>G c.1432-51C>G (n.1432-51C>G) n.1754-51C>G c.1588-51C>G (n.1588-51C>G) n.1649-51C>G n.1713-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45353385G>T | CA2576816199 | ERCC2 | c.1666-51C>A (n.1666-51C>A) n.1695-51C>A c.*924-51C>A (n.*924-51C>A) n.1222-51C>A c.1543-51C>A (n.1543-51C>A) c.*152-51C>A (n.*152-51C>A) n.1378-51C>A c.725-51C>A n.1763-51C>A c.1594-51C>A (n.1594-51C>A) n.837-51C>A c.1432-51C>A (n.1432-51C>A) n.1754-51C>A c.1588-51C>A (n.1588-51C>A) n.1649-51C>A n.1713-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353386del | CA633340685 | ERCC2 | c.1666-51del (n.1666-51del) n.1695-51del c.*924-51del (n.*924-51del) n.1222-51del c.1543-51del (n.1543-51del) c.*152-51del (n.*152-51del) n.1378-51del c.725-51del n.1763-51del c.1594-51del (n.1594-51del) n.837-51del c.1432-51del (n.1432-51del) n.1754-51del c.1588-51del (n.1588-51del) n.1649-51del n.1713-51del | dbSNP gnomAD v2 |
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19 | g.45353386G>C | CA633340691 | ERCC2 | c.1666-52C>G (n.1666-52C>G) n.1695-52C>G c.*924-52C>G (n.*924-52C>G) n.1222-52C>G c.1543-52C>G (n.1543-52C>G) c.*152-52C>G (n.*152-52C>G) n.1378-52C>G c.725-52C>G n.1763-52C>G c.1594-52C>G (n.1594-52C>G) n.837-52C>G c.1432-52C>G (n.1432-52C>G) n.1754-52C>G c.1588-52C>G (n.1588-52C>G) n.1649-52C>G n.1713-52C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.45353387T>C | CA2585785926 | ERCC2 | c.1666-53A>G (n.1666-53A>G) n.1695-53A>G c.*924-53A>G (n.*924-53A>G) n.1222-53A>G c.1543-53A>G (n.1543-53A>G) c.*152-53A>G (n.*152-53A>G) n.1378-53A>G c.725-53A>G n.1763-53A>G c.1594-53A>G (n.1594-53A>G) n.837-53A>G c.1432-53A>G (n.1432-53A>G) n.1754-53A>G c.1588-53A>G (n.1588-53A>G) n.1649-53A>G n.1713-53A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353388T>G | CA2585785927 | ERCC2 | c.1666-54A>C (n.1666-54A>C) n.1695-54A>C c.*924-54A>C (n.*924-54A>C) n.1222-54A>C c.1543-54A>C (n.1543-54A>C) c.*152-54A>C (n.*152-54A>C) n.1378-54A>C c.725-54A>C n.1763-54A>C c.1594-54A>C (n.1594-54A>C) n.837-54A>C c.1432-54A>C (n.1432-54A>C) n.1754-54A>C c.1588-54A>C (n.1588-54A>C) n.1649-54A>C n.1713-54A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353389A>G | CA2585785928 | ERCC2 | c.1666-55T>C (n.1666-55T>C) n.1695-55T>C c.*924-55T>C (n.*924-55T>C) n.1222-55T>C c.1543-55T>C (n.1543-55T>C) c.*152-55T>C (n.*152-55T>C) n.1378-55T>C c.725-55T>C n.1763-55T>C c.1594-55T>C (n.1594-55T>C) n.837-55T>C c.1432-55T>C (n.1432-55T>C) n.1754-55T>C c.1588-55T>C (n.1588-55T>C) n.1649-55T>C n.1713-55T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353390C>A | CA2585785929 | ERCC2 | c.1666-56G>T (n.1666-56G>T) n.1695-56G>T c.*924-56G>T (n.*924-56G>T) n.1222-56G>T c.1543-56G>T (n.1543-56G>T) c.*152-56G>T (n.*152-56G>T) n.1378-56G>T c.725-56G>T n.1763-56G>T c.1594-56G>T (n.1594-56G>T) n.837-56G>T c.1432-56G>T (n.1432-56G>T) n.1754-56G>T c.1588-56G>T (n.1588-56G>T) n.1649-56G>T n.1713-56G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353390C= | CA2338389463 | ERCC2 | c.1666-56G= (n.1666-56G=) n.1695-56G= c.*924-56G= (n.*924-56G=) n.1222-56G= c.1543-56G= (n.1543-56G=) c.*152-56G= (n.*152-56G=) n.1378-56G= c.725-56G= n.1763-56G= c.1594-56G= (n.1594-56G=) n.837-56G= c.1432-56G= (n.1432-56G=) n.1754-56G= c.1588-56G= (n.1588-56G=) n.1649-56G= n.1713-56G= | |
19 | g.45353390C>T | CA882716873 | ERCC2 | c.1666-56G>A (n.1666-56G>A) n.1695-56G>A c.*924-56G>A (n.*924-56G>A) n.1222-56G>A c.1543-56G>A (n.1543-56G>A) c.*152-56G>A (n.*152-56G>A) n.1378-56G>A c.725-56G>A n.1763-56G>A c.1594-56G>A (n.1594-56G>A) n.837-56G>A c.1432-56G>A (n.1432-56G>A) n.1754-56G>A c.1588-56G>A (n.1588-56G>A) n.1649-56G>A n.1713-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45353391A>G | CA2585785930 | ERCC2 | c.1666-57T>C (n.1666-57T>C) n.1695-57T>C c.*924-57T>C (n.*924-57T>C) n.1222-57T>C c.1543-57T>C (n.1543-57T>C) c.*152-57T>C (n.*152-57T>C) n.1378-57T>C c.725-57T>C n.1763-57T>C c.1594-57T>C (n.1594-57T>C) n.837-57T>C c.1432-57T>C (n.1432-57T>C) n.1754-57T>C c.1588-57T>C (n.1588-57T>C) n.1649-57T>C n.1713-57T>C | gnomAD v4 |
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19 | g.45353392T>C | CA2585785931 | ERCC2 | c.1666-58A>G (n.1666-58A>G) n.1695-58A>G c.*924-58A>G (n.*924-58A>G) n.1222-58A>G c.1543-58A>G (n.1543-58A>G) c.*152-58A>G (n.*152-58A>G) n.1378-58A>G c.725-58A>G n.1763-58A>G c.1594-58A>G (n.1594-58A>G) n.837-58A>G c.1432-58A>G (n.1432-58A>G) n.1754-58A>G c.1588-58A>G (n.1588-58A>G) n.1649-58A>G n.1713-58A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353392T>G | CA308952883 | ERCC2 | c.1666-58A>C (n.1666-58A>C) n.1695-58A>C c.*924-58A>C (n.*924-58A>C) n.1222-58A>C c.1543-58A>C (n.1543-58A>C) c.*152-58A>C (n.*152-58A>C) n.1378-58A>C c.725-58A>C n.1763-58A>C c.1594-58A>C (n.1594-58A>C) n.837-58A>C c.1432-58A>C (n.1432-58A>C) n.1754-58A>C c.1588-58A>C (n.1588-58A>C) n.1649-58A>C n.1713-58A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45353399C>A | CA2585785935 | ERCC2 | c.1666-65G>T (n.1666-65G>T) n.1695-65G>T c.*924-65G>T (n.*924-65G>T) n.1222-65G>T c.1543-65G>T (n.1543-65G>T) c.*152-65G>T (n.*152-65G>T) n.1378-65G>T c.725-65G>T n.1763-65G>T c.1594-65G>T (n.1594-65G>T) n.837-65G>T c.1432-65G>T (n.1432-65G>T) n.1754-65G>T c.1588-65G>T (n.1588-65G>T) n.1649-65G>T n.1713-65G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.45353400T>G | CA2585785937 | ERCC2 | c.1666-66A>C (n.1666-66A>C) n.1695-66A>C c.*924-66A>C (n.*924-66A>C) n.1222-66A>C c.1543-66A>C (n.1543-66A>C) c.*152-66A>C (n.*152-66A>C) n.1378-66A>C c.725-66A>C n.1763-66A>C c.1594-66A>C (n.1594-66A>C) n.837-66A>C c.1432-66A>C (n.1432-66A>C) n.1754-66A>C c.1588-66A>C (n.1588-66A>C) n.1649-66A>C n.1713-66A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353401T>C | CA2585785938 | ERCC2 | c.1666-67A>G (n.1666-67A>G) n.1695-67A>G c.*924-67A>G (n.*924-67A>G) n.1222-67A>G c.1543-67A>G (n.1543-67A>G) c.*152-67A>G (n.*152-67A>G) n.1378-67A>G c.725-67A>G n.1763-67A>G c.1594-67A>G (n.1594-67A>G) n.837-67A>G c.1432-67A>G (n.1432-67A>G) n.1754-67A>G c.1588-67A>G (n.1588-67A>G) n.1649-67A>G n.1713-67A>G | gnomAD v4 |
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19 | g.45353402C>T | CA882716882 | ERCC2 | c.1666-68G>A (n.1666-68G>A) n.1695-68G>A c.*924-68G>A (n.*924-68G>A) n.1222-68G>A c.1543-68G>A (n.1543-68G>A) c.*152-68G>A (n.*152-68G>A) n.1378-68G>A c.725-68G>A n.1763-68G>A c.1594-68G>A (n.1594-68G>A) n.837-68G>A c.1432-68G>A (n.1432-68G>A) n.1754-68G>A c.1588-68G>A (n.1588-68G>A) n.1649-68G>A n.1713-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.45353404G>T | CA2585785939 | ERCC2 | c.1666-70C>A (n.1666-70C>A) n.1695-70C>A c.*924-70C>A (n.*924-70C>A) n.1222-70C>A c.1543-70C>A (n.1543-70C>A) c.*152-70C>A (n.*152-70C>A) n.1378-70C>A c.725-70C>A n.1763-70C>A c.1594-70C>A (n.1594-70C>A) n.837-70C>A c.1432-70C>A (n.1432-70C>A) n.1754-70C>A c.1588-70C>A (n.1588-70C>A) n.1649-70C>A n.1713-70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353405G>A | CA2585785941 | ERCC2 | c.1666-71C>T (n.1666-71C>T) n.1695-71C>T c.*924-71C>T (n.*924-71C>T) n.1222-71C>T c.1543-71C>T (n.1543-71C>T) c.*152-71C>T (n.*152-71C>T) n.1378-71C>T c.725-71C>T n.1763-71C>T c.1594-71C>T (n.1594-71C>T) n.837-71C>T c.1432-71C>T (n.1432-71C>T) n.1754-71C>T c.1588-71C>T (n.1588-71C>T) n.1649-71C>T n.1713-71C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353405G>T | CA2585785940 | ERCC2 | c.1666-71C>A (n.1666-71C>A) n.1695-71C>A c.*924-71C>A (n.*924-71C>A) n.1222-71C>A c.1543-71C>A (n.1543-71C>A) c.*152-71C>A (n.*152-71C>A) n.1378-71C>A c.725-71C>A n.1763-71C>A c.1594-71C>A (n.1594-71C>A) n.837-71C>A c.1432-71C>A (n.1432-71C>A) n.1754-71C>A c.1588-71C>A (n.1588-71C>A) n.1649-71C>A n.1713-71C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353406G>A | CA2576816206 | ERCC2 | c.1666-72C>T (n.1666-72C>T) n.1695-72C>T c.*924-72C>T (n.*924-72C>T) n.1222-72C>T c.1543-72C>T (n.1543-72C>T) c.*152-72C>T (n.*152-72C>T) n.1378-72C>T c.725-72C>T n.1763-72C>T c.1594-72C>T (n.1594-72C>T) n.837-72C>T c.1432-72C>T (n.1432-72C>T) n.1754-72C>T c.1588-72C>T (n.1588-72C>T) n.1649-72C>T n.1713-72C>T | |
19 | g.45353407G>A | CA882716884 | ERCC2 | c.1666-73C>T (n.1666-73C>T) n.1695-73C>T c.*924-73C>T (n.*924-73C>T) n.1222-73C>T c.1543-73C>T (n.1543-73C>T) c.*152-73C>T (n.*152-73C>T) n.1378-73C>T c.725-73C>T n.1763-73C>T c.1594-73C>T (n.1594-73C>T) n.837-73C>T c.1432-73C>T (n.1432-73C>T) n.1754-73C>T c.1588-73C>T (n.1588-73C>T) n.1649-73C>T n.1713-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45353407G>T | CA2585785942 | ERCC2 | c.1666-73C>A (n.1666-73C>A) n.1695-73C>A c.*924-73C>A (n.*924-73C>A) n.1222-73C>A c.1543-73C>A (n.1543-73C>A) c.*152-73C>A (n.*152-73C>A) n.1378-73C>A c.725-73C>A n.1763-73C>A c.1594-73C>A (n.1594-73C>A) n.837-73C>A c.1432-73C>A (n.1432-73C>A) n.1754-73C>A c.1588-73C>A (n.1588-73C>A) n.1649-73C>A n.1713-73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353408A= | CA2338389471 | ERCC2 | c.1666-74T= (n.1666-74T=) n.1695-74T= c.*924-74T= (n.*924-74T=) n.1222-74T= c.1543-74T= (n.1543-74T=) c.*152-74T= (n.*152-74T=) n.1378-74T= c.725-74T= n.1763-74T= c.1594-74T= (n.1594-74T=) n.837-74T= c.1432-74T= (n.1432-74T=) n.1754-74T= c.1588-74T= (n.1588-74T=) n.1649-74T= n.1713-74T= | |
19 | g.45353408A>C | CA882716888 | ERCC2 | c.1666-74T>G (n.1666-74T>G) n.1695-74T>G c.*924-74T>G (n.*924-74T>G) n.1222-74T>G c.1543-74T>G (n.1543-74T>G) c.*152-74T>G (n.*152-74T>G) n.1378-74T>G c.725-74T>G n.1763-74T>G c.1594-74T>G (n.1594-74T>G) n.837-74T>G c.1432-74T>G (n.1432-74T>G) n.1754-74T>G c.1588-74T>G (n.1588-74T>G) n.1649-74T>G n.1713-74T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45353409C>T | CA2585785943 | ERCC2 | c.1666-75G>A (n.1666-75G>A) n.1695-75G>A c.*924-75G>A (n.*924-75G>A) n.1222-75G>A c.1543-75G>A (n.1543-75G>A) c.*152-75G>A (n.*152-75G>A) n.1378-75G>A c.725-75G>A n.1763-75G>A c.1594-75G>A (n.1594-75G>A) n.837-75G>A c.1432-75G>A (n.1432-75G>A) n.1754-75G>A c.1588-75G>A (n.1588-75G>A) n.1649-75G>A n.1713-75G>A | gnomAD v4 |