Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45353248G>A | CA507819040 | ERCC2 | c.1752C>T (p.Tyr584=) n.1781C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.1308C>T c.1629C>T (p.Tyr543=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1464C>T c.811C>T n.1849C>T c.1680C>T (p.Tyr560=) n.923C>T c.1518C>T (p.Tyr506=) n.1840C>T c.1674C>T (p.Tyr558=) n.1735C>T n.1799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353248G>C | CA406364304 | ERCC2 | c.1752C>G (p.Tyr584Ter) n.1781C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.1308C>G c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.*238C>G (n.*238C>G) n.1464C>G c.811C>G n.1849C>G c.1680C>G (p.Tyr560Ter) n.923C>G c.1518C>G (p.Tyr506Ter) n.1840C>G c.1674C>G (p.Tyr558Ter) n.1735C>G n.1799C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353248G= | CA2338389372 | ERCC2 | c.1752C= (p.Tyr584=) n.1781C= c.*1010C= (n.*1010C=) n.1308C= c.1629C= (p.Tyr543=) c.*238C= (n.*238C=) n.1464C= c.811C= n.1849C= c.1680C= (p.Tyr560=) n.923C= c.1518C= (p.Tyr506=) n.1840C= c.1674C= (p.Tyr558=) n.1735C= n.1799C= | |
19 | g.45353248G>T | CA406364306 | ERCC2 | c.1752C>A (p.Tyr584Ter) n.1781C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.1308C>A c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1464C>A c.811C>A n.1849C>A c.1680C>A (p.Tyr560Ter) n.923C>A c.1518C>A (p.Tyr506Ter) n.1840C>A c.1674C>A (p.Tyr558Ter) n.1735C>A n.1799C>A | |
19 | g.45353249T>A | CA406364308 | ERCC2 | c.1751A>T (p.Tyr584Phe) n.1780A>T c.*1009A>T (n.*1009A>T) n.1307A>T c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1463A>T c.810A>T n.1848A>T c.1679A>T (p.Tyr560Phe) n.922A>T c.1517A>T (p.Tyr506Phe) n.1839A>T c.1673A>T (p.Tyr558Phe) n.1734A>T n.1798A>T | |
19 | g.45353249T>C | CA406364310 | ERCC2 | c.1751A>G (p.Tyr584Cys) n.1780A>G c.*1009A>G (n.*1009A>G) n.1307A>G c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1463A>G c.810A>G n.1848A>G c.1679A>G (p.Tyr560Cys) n.922A>G c.1517A>G (p.Tyr506Cys) n.1839A>G c.1673A>G (p.Tyr558Cys) n.1734A>G n.1798A>G | |
19 | g.45353249T>G | CA406364312 | ERCC2 | c.1751A>C (p.Tyr584Ser) n.1780A>C c.*1009A>C (n.*1009A>C) n.1307A>C c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1463A>C c.810A>C n.1848A>C c.1679A>C (p.Tyr560Ser) n.922A>C c.1517A>C (p.Tyr506Ser) n.1839A>C c.1673A>C (p.Tyr558Ser) n.1734A>C n.1798A>C | |
19 | g.45353250_45353252dup | CA633480489 | ERCC2 | c.1749_1751dup (p.Tyr584Ter) n.1778_1780dup c.*1007_*1009dup (n.*1007_*1009dup) n.1305_1307dup c.1626_1628dup (p.Tyr543Ter) c.*235_*237dup (n.*235_*237dup) n.1461_1463dup c.808_810dup n.1846_1848dup c.1677_1679dup (p.Tyr560Ter) n.920_922dup c.1515_1517dup (p.Tyr506Ter) n.1837_1839dup c.1671_1673dup (p.Tyr558Ter) n.1732_1734dup n.1796_1798dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353250A= | CA2338389373 | ERCC2 | c.1750T= (p.Tyr584=) n.1779T= c.*1008T= (n.*1008T=) n.1306T= c.1627T= (p.Tyr543=) c.*236T= (n.*236T=) n.1462T= c.809T= n.1847T= c.1678T= (p.Tyr560=) n.921T= c.1516T= (p.Tyr506=) n.1838T= c.1672T= (p.Tyr558=) n.1733T= n.1797T= | |
19 | g.45353250A>C | CA406364314 | ERCC2 | c.1750T>G (p.Tyr584Asp) n.1779T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.1306T>G c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.*236T>G (n.*236T>G) n.1462T>G c.809T>G n.1847T>G c.1678T>G (p.Tyr560Asp) n.921T>G c.1516T>G (p.Tyr506Asp) n.1838T>G c.1672T>G (p.Tyr558Asp) n.1733T>G n.1797T>G | |
19 | g.45353250A>G | CA406364316 | ERCC2 | c.1750T>C (p.Tyr584His) n.1779T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.1306T>C c.1627T>C (p.Tyr543His) c.*236T>C (n.*236T>C) n.1462T>C c.809T>C n.1847T>C c.1678T>C (p.Tyr560His) n.921T>C c.1516T>C (p.Tyr506His) n.1838T>C c.1672T>C (p.Tyr558His) n.1733T>C n.1797T>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45353250A>T | CA406364318 | ERCC2 | c.1750T>A (p.Tyr584Asn) n.1779T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.1306T>A c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1462T>A c.809T>A n.1847T>A c.1678T>A (p.Tyr560Asn) n.921T>A c.1516T>A (p.Tyr506Asn) n.1838T>A c.1672T>A (p.Tyr558Asn) n.1733T>A n.1797T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353251C>A | CA406364322 | ERCC2 | c.1749G>T (p.Lys583Asn) n.1778G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.1305G>T c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1461G>T c.808G>T n.1846G>T c.1677G>T (p.Lys559Asn) n.920G>T c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.1837G>T c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.1732G>T n.1796G>T | |
19 | g.45353251C= | CA2338389374 | ERCC2 | c.1749G= (p.Lys583=) n.1778G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.1305G= c.1626G= (p.Lys542=) c.*235G= (n.*235G=) n.1461G= c.808G= n.1846G= c.1677G= (p.Lys559=) n.920G= c.1515G= (p.Lys505=) n.1837G= c.1671G= (p.Lys557=) n.1732G= n.1796G= | |
19 | g.45353251C>G | CA406364320 | ERCC2 | c.1749G>C (p.Lys583Asn) n.1778G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.1305G>C c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.*235G>C (n.*235G>C) n.1461G>C c.808G>C n.1846G>C c.1677G>C (p.Lys559Asn) n.920G>C c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.1837G>C c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.1732G>C n.1796G>C | |
19 | g.45353251C>T | CA507819043 | ERCC2 | c.1749G>A (p.Lys583=) n.1778G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1305G>A c.1626G>A (p.Lys542=) c.*235G>A (n.*235G>A) n.1461G>A c.808G>A n.1846G>A c.1677G>A (p.Lys559=) n.920G>A c.1515G>A (p.Lys505=) n.1837G>A c.1671G>A (p.Lys557=) n.1732G>A n.1796G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353251_45353259delinsCTTCTCCAG | CA2338389375 | ERCC2 | c.1741_1749delinsCTGGAGAAG (p.Leu581=) n.1770_1778delinsCTGGAGAAG c.*999_*1007delinsCTGGAGAAG (n.*999_*1007delinsCTGGAGAAG) n.1297_1305delinsCTGGAGAAG c.1618_1626delinsCTGGAGAAG (p.Leu540=) c.*227_*235delinsCTGGAGAAG (n.*227_*235delinsCTGGAGAAG) n.1453_1461delinsCTGGAGAAG c.800_808delinsCTGGAGAAG n.1838_1846delinsCTGGAGAAG c.1669_1677delinsCTGGAGAAG (p.Leu557=) n.912_920delinsCTGGAGAAG c.1507_1515delinsCTGGAGAAG (p.Leu503=) n.1829_1837delinsCTGGAGAAG c.1663_1671delinsCTGGAGAAG (p.Leu555=) n.1724_1732delinsCTGGAGAAG n.1788_1796delinsCTGGAGAAG | |
19 | g.45353252T>A | CA406364325 | ERCC2 | c.1748A>T (p.Lys583Met) n.1777A>T c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1304A>T c.1625A>T (p.Lys542Met) c.*234A>T (n.*234A>T) n.1460A>T c.807A>T n.1845A>T c.1676A>T (p.Lys559Met) n.919A>T c.1514A>T (p.Lys505Met) n.1836A>T c.1670A>T (p.Lys557Met) n.1731A>T n.1795A>T | |
19 | g.45353252T>C | CA406364328 | ERCC2 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.1777A>G c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1304A>G c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) n.1460A>G c.807A>G n.1845A>G c.1676A>G (p.Lys559Arg) n.919A>G c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.1836A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.1731A>G n.1795A>G | |
19 | g.45353252T>G | CA406364330 | ERCC2 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.1777A>C c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1304A>C c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.*234A>C (n.*234A>C) n.1460A>C c.807A>C n.1845A>C c.1676A>C (p.Lys559Thr) n.919A>C c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.1836A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.1731A>C n.1795A>C | |
19 | g.45353253dup | CA9513123 | ERCC2 | c.1748dup (p.Tyr584ValfsTer?) n.1777dup c.*1006dup (n.*1006dup) n.1304dup c.1625dup (p.Tyr543ValfsTer?) c.*234dup (n.*234dup) n.1460dup c.807dup n.1845dup c.1676dup (p.Tyr560ValfsTer?) n.919dup c.1514dup (p.Tyr506ValfsTer?) n.1836dup c.1670dup (p.Tyr558ValfsTer?) n.1731dup n.1795dup | dbSNP ExAC |
19 | g.45353252_45353259del | CA633480490 | ERCC2 | c.1741_1748del (p.Leu581ValfsTer?) n.1770_1777del c.*999_*1006del (n.*999_*1006del) n.1297_1304del c.1618_1625del (p.Leu540ValfsTer?) c.*227_*234del (n.*227_*234del) n.1453_1460del c.800_807del n.1838_1845del c.1669_1676del (p.Leu557ValfsTer?) n.912_919del c.1507_1514del (p.Leu503ValfsTer?) n.1829_1836del c.1663_1670del (p.Leu555ValfsTer?) n.1724_1731del n.1788_1795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353253T>A | CA406364331 | ERCC2 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.1776A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.1303A>T c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.*233A>T (n.*233A>T) n.1459A>T c.806A>T n.1844A>T c.1675A>T (p.Lys559Ter) n.918A>T c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.1835A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.1730A>T n.1794A>T | |
19 | g.45353253T>C | CA406364333 | ERCC2 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.1776A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.1303A>G c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.*233A>G (n.*233A>G) n.1459A>G c.806A>G n.1844A>G c.1675A>G (p.Lys559Glu) n.918A>G c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.1835A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.1730A>G n.1794A>G | |
19 | g.45353253T>G | CA406364334 | ERCC2 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.1776A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.1303A>C c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.*233A>C (n.*233A>C) n.1459A>C c.806A>C n.1844A>C c.1675A>C (p.Lys559Gln) n.918A>C c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.1835A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.1730A>C n.1794A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353253T= | CA2338389378 | ERCC2 | c.1747A= (p.Lys583=) n.1776A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.1303A= c.1624A= (p.Lys542=) c.*233A= (n.*233A=) n.1459A= c.806A= n.1844A= c.1675A= (p.Lys559=) n.918A= c.1513A= (p.Lys505=) n.1835A= c.1669A= (p.Lys557=) n.1730A= n.1794A= | |
19 | g.45353253_45353255delinsCCGAAA | CA2580097421 | ERCC2 | c.1745_1747delinsTTTCGG (p.Glu582_Lys583delinsValSerGlu) n.1774_1776delinsTTTCGG c.*1003_*1005delinsTTTCGG (n.*1003_*1005delinsTTTCGG) n.1301_1303delinsTTTCGG c.1622_1624delinsTTTCGG (p.Glu541_Lys542delinsValSerGlu) c.*231_*233delinsTTTCGG (n.*231_*233delinsTTTCGG) n.1457_1459delinsTTTCGG c.804_806delinsTTTCGG n.1842_1844delinsTTTCGG c.1673_1675delinsTTTCGG (p.Glu558_Lys559delinsValSerGlu) n.916_918delinsTTTCGG c.1511_1513delinsTTTCGG (p.Glu504_Lys505delinsValSerGlu) n.1833_1835delinsTTTCGG c.1667_1669delinsTTTCGG (p.Glu556_Lys557delinsValSerGlu) n.1728_1730delinsTTTCGG n.1792_1794delinsTTTCGG | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353253_45353256delinsTCTC | CA2338389376 | ERCC2 | c.1744_1747delinsGAGA (p.Glu582=) n.1773_1776delinsGAGA c.*1002_*1005delinsGAGA (n.*1002_*1005delinsGAGA) n.1300_1303delinsGAGA c.1621_1624delinsGAGA (p.Glu541=) c.*230_*233delinsGAGA (n.*230_*233delinsGAGA) n.1456_1459delinsGAGA c.803_806delinsGAGA n.1841_1844delinsGAGA c.1672_1675delinsGAGA (p.Glu558=) n.915_918delinsGAGA c.1510_1513delinsGAGA (p.Glu504=) n.1832_1835delinsGAGA c.1666_1669delinsGAGA (p.Glu556=) n.1727_1730delinsGAGA n.1791_1794delinsGAGA | |
19 | g.45353253_45353261delinsTCTCCAGGG | CA2338389377 | ERCC2 | c.1739_1747delinsCCCTGGAGA (p.Ala580=) n.1768_1776delinsCCCTGGAGA c.*997_*1005delinsCCCTGGAGA (n.*997_*1005delinsCCCTGGAGA) n.1295_1303delinsCCCTGGAGA c.1616_1624delinsCCCTGGAGA (p.Ala539=) c.*225_*233delinsCCCTGGAGA (n.*225_*233delinsCCCTGGAGA) n.1451_1459delinsCCCTGGAGA c.798_806delinsCCCTGGAGA n.1836_1844delinsCCCTGGAGA c.1667_1675delinsCCCTGGAGA (p.Ala556=) n.910_918delinsCCCTGGAGA c.1505_1513delinsCCCTGGAGA (p.Ala502=) n.1827_1835delinsCCCTGGAGA c.1661_1669delinsCCCTGGAGA (p.Ala554=) n.1722_1730delinsCCCTGGAGA n.1786_1794delinsCCCTGGAGA | |
19 | g.45353254C>A | CA406364335 | ERCC2 | c.1746G>T (p.Glu582Asp) n.1775G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.1302G>T c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1458G>T c.805G>T n.1843G>T c.1674G>T (p.Glu558Asp) n.917G>T c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.1834G>T c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.1729G>T n.1793G>T | |
19 | g.45353254C>G | CA406364336 | ERCC2 | c.1746G>C (p.Glu582Asp) n.1775G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.1302G>C c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1458G>C c.805G>C n.1843G>C c.1674G>C (p.Glu558Asp) n.917G>C c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.1834G>C c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.1729G>C n.1793G>C | |
19 | g.45353254C>T | CA507819049 | ERCC2 | c.1746G>A (p.Glu582=) n.1775G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.1302G>A c.1623G>A (p.Glu541=) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1458G>A c.805G>A n.1843G>A c.1674G>A (p.Glu558=) n.917G>A c.1512G>A (p.Glu504=) n.1834G>A c.1668G>A (p.Glu556=) n.1729G>A n.1793G>A | |
19 | g.45353255_45353257del | CA9513124 | ERCC2 | c.1744_1746del (p.Glu582del) n.1773_1775del c.*1002_*1004del (n.*1002_*1004del) n.1300_1302del c.1621_1623del (p.Glu541del) c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.1456_1458del c.803_805del n.1841_1843del c.1672_1674del (p.Glu558del) n.915_917del c.1510_1512del (p.Glu504del) n.1832_1834del c.1666_1668del (p.Glu556del) n.1727_1729del n.1791_1793del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353255_45353262del | CA633480491 | ERCC2 | c.1739_1746del (p.Ala580GlufsTer?) n.1768_1775del c.*997_*1004del (n.*997_*1004del) n.1295_1302del c.1616_1623del (p.Ala539GlufsTer?) c.*225_*232del (n.*225_*232del) n.1451_1458del c.798_805del n.1836_1843del c.1667_1674del (p.Ala556GlufsTer?) n.910_917del c.1505_1512del (p.Ala502GlufsTer?) n.1827_1834del c.1661_1668del (p.Ala554GlufsTer?) n.1722_1729del n.1786_1793del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353255T>A | CA406364337 | ERCC2 | c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1774A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1301A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.*231A>T (n.*231A>T) n.1457A>T c.804A>T n.1842A>T c.1673A>T (p.Glu558Val) n.916A>T c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1833A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) n.1728A>T n.1792A>T | |
19 | g.45353255T>C | CA406364339 | ERCC2 | c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1774A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1301A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) n.1457A>G c.804A>G n.1842A>G c.1673A>G (p.Glu558Gly) n.916A>G c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1833A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.1728A>G n.1792A>G | |
19 | g.45353255T>G | CA406364341 | ERCC2 | c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1774A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1301A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.*231A>C (n.*231A>C) n.1457A>C c.804A>C n.1842A>C c.1673A>C (p.Glu558Ala) n.916A>C c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1833A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.1728A>C n.1792A>C | |
19 | g.45353256C>A | CA406364342 | ERCC2 | c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1773G>T c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.1300G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1456G>T c.803G>T n.1841G>T c.1672G>T (p.Glu558Ter) n.915G>T c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1832G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.1727G>T n.1791G>T | |
19 | g.45353256C>G | CA406364345 | ERCC2 | c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1773G>C c.*1002G>C (n.*1002G>C) n.1300G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1456G>C c.803G>C n.1841G>C c.1672G>C (p.Glu558Gln) n.915G>C c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1832G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.1727G>C n.1791G>C | ClinVar |
19 | g.45353256C>T | CA406364344 | ERCC2 | c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1773G>A c.*1002G>A (n.*1002G>A) n.1300G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1456G>A c.803G>A n.1841G>A c.1672G>A (p.Glu558Lys) n.915G>A c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1832G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.1727G>A n.1791G>A | |
19 | g.45353257C>A | CA507819055 | ERCC2 | c.1743G>T (p.Leu581=) n.1772G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.1299G>T c.1620G>T (p.Leu540=) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1455G>T c.802G>T n.1840G>T c.1671G>T (p.Leu557=) n.914G>T c.1509G>T (p.Leu503=) n.1831G>T c.1665G>T (p.Leu555=) n.1726G>T n.1790G>T | |
19 | g.45353257C= | CA2338389379 | ERCC2 | c.1743G= (p.Leu581=) n.1772G= c.*1001G= (n.*1001G=) n.1299G= c.1620G= (p.Leu540=) c.*229G= (n.*229G=) n.1455G= c.802G= n.1840G= c.1671G= (p.Leu557=) n.914G= c.1509G= (p.Leu503=) n.1831G= c.1665G= (p.Leu555=) n.1726G= n.1790G= | |
19 | g.45353257C>G | CA507819052 | ERCC2 | c.1743G>C (p.Leu581=) n.1772G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.1299G>C c.1620G>C (p.Leu540=) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1455G>C c.802G>C n.1840G>C c.1671G>C (p.Leu557=) n.914G>C c.1509G>C (p.Leu503=) n.1831G>C c.1665G>C (p.Leu555=) n.1726G>C n.1790G>C | |
19 | g.45353257C>T | CA9513125 | ERCC2 | c.1743G>A (p.Leu581=) n.1772G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.1299G>A c.1620G>A (p.Leu540=) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1455G>A c.802G>A n.1840G>A c.1671G>A (p.Leu557=) n.914G>A c.1509G>A (p.Leu503=) n.1831G>A c.1665G>A (p.Leu555=) n.1726G>A n.1790G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353258A= | CA2338389381 | ERCC2 | c.1742T= (p.Leu581=) n.1771T= c.*1000T= (n.*1000T=) n.1298T= c.1619T= (p.Leu540=) c.*228T= (n.*228T=) n.1454T= c.801T= n.1839T= c.1670T= (p.Leu557=) n.913T= c.1508T= (p.Leu503=) n.1830T= c.1664T= (p.Leu555=) n.1725T= n.1789T= | |
19 | g.45353258A>C | CA406364349 | ERCC2 | c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.1771T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.1298T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1454T>G c.801T>G n.1839T>G c.1670T>G (p.Leu557Arg) n.913T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1830T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.1725T>G n.1789T>G | |
19 | g.45353258A>G | CA9513126 | ERCC2 | c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.1771T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.1298T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1454T>C c.801T>C n.1839T>C c.1670T>C (p.Leu557Pro) n.913T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1830T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.1725T>C n.1789T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353258A>T | CA406364347 | ERCC2 | c.1742T>A (p.Leu581Gln) n.1771T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.1298T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1454T>A c.801T>A n.1839T>A c.1670T>A (p.Leu557Gln) n.913T>A c.1508T>A (p.Leu503Gln) n.1830T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.1725T>A n.1789T>A | |
19 | g.45353258_45353268delinsAGGGCGACACT | CA2338389380 | ERCC2 | c.1732_1742delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser578=) n.1761_1771delinsAGTGTCGCCCT c.*990_*1000delinsAGTGTCGCCCT (n.*990_*1000delinsAGTGTCGCCCT) n.1288_1298delinsAGTGTCGCCCT c.1609_1619delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser537=) c.*218_*228delinsAGTGTCGCCCT (n.*218_*228delinsAGTGTCGCCCT) n.1444_1454delinsAGTGTCGCCCT c.791_801delinsAGTGTCGCCCT n.1829_1839delinsAGTGTCGCCCT c.1660_1670delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser554=) n.903_913delinsAGTGTCGCCCT c.1498_1508delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser500=) n.1820_1830delinsAGTGTCGCCCT c.1654_1664delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser552=) n.1715_1725delinsAGTGTCGCCCT n.1779_1789delinsAGTGTCGCCCT | |
19 | g.45353259G>A | CA507819058 | ERCC2 | c.1741C>T (p.Leu581=) n.1770C>T c.*999C>T (n.*999C>T) n.1297C>T c.1618C>T (p.Leu540=) c.*227C>T (n.*227C>T) n.1453C>T c.800C>T n.1838C>T c.1669C>T (p.Leu557=) n.912C>T c.1507C>T (p.Leu503=) n.1829C>T c.1663C>T (p.Leu555=) n.1724C>T n.1788C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353259G>C | CA406364351 | ERCC2 | c.1741C>G (p.Leu581Val) n.1770C>G c.*999C>G (n.*999C>G) n.1297C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) c.*227C>G (n.*227C>G) n.1453C>G c.800C>G n.1838C>G c.1669C>G (p.Leu557Val) n.912C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1829C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) n.1724C>G n.1788C>G | |
19 | g.45353259G= | CA2338389383 | ERCC2 | c.1741C= (p.Leu581=) n.1770C= c.*999C= (n.*999C=) n.1297C= c.1618C= (p.Leu540=) c.*227C= (n.*227C=) n.1453C= c.800C= n.1838C= c.1669C= (p.Leu557=) n.912C= c.1507C= (p.Leu503=) n.1829C= c.1663C= (p.Leu555=) n.1724C= n.1788C= | |
19 | g.45353259G>T | CA406364353 | ERCC2 | c.1741C>A (p.Leu581Met) n.1770C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.1297C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) c.*227C>A (n.*227C>A) n.1453C>A c.800C>A n.1838C>A c.1669C>A (p.Leu557Met) n.912C>A c.1507C>A (p.Leu503Met) n.1829C>A c.1663C>A (p.Leu555Met) n.1724C>A n.1788C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353259_45353268delinsGGGCGACACT | CA2338389382 | ERCC2 | c.1732_1741delinsAGTGTCGCCC (p.Ser578=) n.1761_1770delinsAGTGTCGCCC c.*990_*999delinsAGTGTCGCCC (n.*990_*999delinsAGTGTCGCCC) n.1288_1297delinsAGTGTCGCCC c.1609_1618delinsAGTGTCGCCC (p.Ser537=) c.*218_*227delinsAGTGTCGCCC (n.*218_*227delinsAGTGTCGCCC) n.1444_1453delinsAGTGTCGCCC c.791_800delinsAGTGTCGCCC n.1829_1838delinsAGTGTCGCCC c.1660_1669delinsAGTGTCGCCC (p.Ser554=) n.903_912delinsAGTGTCGCCC c.1498_1507delinsAGTGTCGCCC (p.Ser500=) n.1820_1829delinsAGTGTCGCCC c.1654_1663delinsAGTGTCGCCC (p.Ser552=) n.1715_1724delinsAGTGTCGCCC n.1779_1788delinsAGTGTCGCCC | |
19 | g.45353261_45353270del | CA996295932 | ERCC2 | c.1732_1741del (p.Ser578TrpfsTer?) n.1761_1770del c.*990_*999del (n.*990_*999del) n.1288_1297del c.1609_1618del (p.Ser537TrpfsTer?) c.*218_*227del (n.*218_*227del) n.1444_1453del c.791_800del n.1829_1838del c.1660_1669del (p.Ser554TrpfsTer?) n.903_912del c.1498_1507del (p.Ser500TrpfsTer?) n.1820_1829del c.1654_1663del (p.Ser552TrpfsTer?) n.1715_1724del n.1779_1788del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353262_45353288dup | CA2735984442 | ERCC2 | c.1715_1741dup (p.Ala580_Leu581insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla) n.1744_1770dup c.*973_*999dup (n.*973_*999dup) n.1271_1297dup c.1592_1618dup (p.Ala539_Leu540insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla) c.*201_*227dup (n.*201_*227dup) n.1427_1453dup c.774_800dup n.1812_1838dup c.1643_1669dup (p.Ala556_Leu557insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla) n.886_912dup c.1481_1507dup (p.Ala502_Leu503insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla) n.1803_1829dup c.1637_1663dup (p.Ala554_Leu555insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla) n.1698_1724dup n.1762_1788dup | dbSNP |
19 | g.45353260G>A | CA507819061 | ERCC2 | c.1740C>T (p.Ala580=) n.1769C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.1296C>T c.1617C>T (p.Ala539=) c.*226C>T (n.*226C>T) n.1452C>T c.799C>T n.1837C>T c.1668C>T (p.Ala556=) n.911C>T c.1506C>T (p.Ala502=) n.1828C>T c.1662C>T (p.Ala554=) n.1723C>T n.1787C>T | COSMIC |
19 | g.45353260G>C | CA507819059 | ERCC2 | c.1740C>G (p.Ala580=) n.1769C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.1296C>G c.1617C>G (p.Ala539=) c.*226C>G (n.*226C>G) n.1452C>G c.799C>G n.1837C>G c.1668C>G (p.Ala556=) n.911C>G c.1506C>G (p.Ala502=) n.1828C>G c.1662C>G (p.Ala554=) n.1723C>G n.1787C>G | |
19 | g.45353260G>T | CA507819060 | ERCC2 | c.1740C>A (p.Ala580=) n.1769C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.1296C>A c.1617C>A (p.Ala539=) c.*226C>A (n.*226C>A) n.1452C>A c.799C>A n.1837C>A c.1668C>A (p.Ala556=) n.911C>A c.1506C>A (p.Ala502=) n.1828C>A c.1662C>A (p.Ala554=) n.1723C>A n.1787C>A | ClinVar |
19 | g.45353262_45353270del | CA882716550 | ERCC2 | c.1732_1740del (p.Ser578_Ala580del) n.1761_1769del c.*990_*998del (n.*990_*998del) n.1288_1296del c.1609_1617del (p.Ser537_Ala539del) c.*218_*226del (n.*218_*226del) n.1444_1452del c.791_799del n.1829_1837del c.1660_1668del (p.Ser554_Ala556del) n.903_911del c.1498_1506del (p.Ser500_Ala502del) n.1820_1828del c.1654_1662del (p.Ser552_Ala554del) n.1715_1723del n.1779_1787del | dbSNP |
19 | g.45353262_45353344dup | CA996295938 | ERCC2 | c.1666-8_1740dup n.1695-8_1769dup c.*924-8_*998dup n.1222-8_1296dup c.1543-8_1617dup c.*152-8_*226dup n.1378-8_1452dup c.725-8_799dup n.1763-8_1837dup c.1594-8_1668dup n.837-8_911dup c.1432-8_1506dup n.1754-8_1828dup c.1588-8_1662dup n.1649-8_1723dup n.1713-8_1787dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353261G>A | CA406364355 | ERCC2 | c.1739C>T (p.Ala580Val) n.1768C>T c.*997C>T (n.*997C>T) n.1295C>T c.1616C>T (p.Ala539Val) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1451C>T c.798C>T n.1836C>T c.1667C>T (p.Ala556Val) n.910C>T c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1827C>T c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1722C>T n.1786C>T | ClinVar |
19 | g.45353261G>C | CA406364357 | ERCC2 | c.1739C>G (p.Ala580Gly) n.1768C>G c.*997C>G (n.*997C>G) n.1295C>G c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.*225C>G (n.*225C>G) n.1451C>G c.798C>G n.1836C>G c.1667C>G (p.Ala556Gly) n.910C>G c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1827C>G c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1722C>G n.1786C>G | |
19 | g.45353261G>T | CA406364359 | ERCC2 | c.1739C>A (p.Ala580Asp) n.1768C>A c.*997C>A (n.*997C>A) n.1295C>A c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1451C>A c.798C>A n.1836C>A c.1667C>A (p.Ala556Asp) n.910C>A c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1827C>A c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.1722C>A n.1786C>A | |
19 | g.45353262C>A | CA406364361 | ERCC2 | c.1738G>T (p.Ala580Ser) n.1767G>T c.*996G>T (n.*996G>T) n.1294G>T c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1450G>T c.797G>T n.1835G>T c.1666G>T (p.Ala556Ser) n.909G>T c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1826G>T c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1721G>T n.1785G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353262C= | CA2338389384 | ERCC2 | c.1738G= (p.Ala580=) n.1767G= c.*996G= (n.*996G=) n.1294G= c.1615G= (p.Ala539=) c.*224G= (n.*224G=) n.1450G= c.797G= n.1835G= c.1666G= (p.Ala556=) n.909G= c.1504G= (p.Ala502=) n.1826G= c.1660G= (p.Ala554=) n.1721G= n.1785G= | |
19 | g.45353262C>G | CA9513128 | ERCC2 | c.1738G>C (p.Ala580Pro) n.1767G>C c.*996G>C (n.*996G>C) n.1294G>C c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1450G>C c.797G>C n.1835G>C c.1666G>C (p.Ala556Pro) n.909G>C c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1826G>C c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1721G>C n.1785G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353262C>T | CA9513127 | ERCC2 | c.1738G>A (p.Ala580Thr) n.1767G>A c.*996G>A (n.*996G>A) n.1294G>A c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1450G>A c.797G>A n.1835G>A c.1666G>A (p.Ala556Thr) n.909G>A c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1826G>A c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1721G>A n.1785G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353263G>A | CA9513129 | ERCC2 | c.1737C>T (p.Val579=) n.1766C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.1293C>T c.1614C>T (p.Val538=) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1449C>T c.796C>T n.1834C>T c.1665C>T (p.Val555=) n.908C>T c.1503C>T (p.Val501=) n.1825C>T c.1659C>T (p.Val553=) n.1720C>T n.1784C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353263G>C | CA507819067 | ERCC2 | c.1737C>G (p.Val579=) n.1766C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.1293C>G c.1614C>G (p.Val538=) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1449C>G c.796C>G n.1834C>G c.1665C>G (p.Val555=) n.908C>G c.1503C>G (p.Val501=) n.1825C>G c.1659C>G (p.Val553=) n.1720C>G n.1784C>G | |
19 | g.45353263G= | CA2338389385 | ERCC2 | c.1737C= (p.Val579=) n.1766C= c.*995C= (n.*995C=) n.1293C= c.1614C= (p.Val538=) c.*223C= (n.*223C=) n.1449C= c.796C= n.1834C= c.1665C= (p.Val555=) n.908C= c.1503C= (p.Val501=) n.1825C= c.1659C= (p.Val553=) n.1720C= n.1784C= | |
19 | g.45353263G>T | CA507819069 | ERCC2 | c.1737C>A (p.Val579=) n.1766C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.1293C>A c.1614C>A (p.Val538=) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1449C>A c.796C>A n.1834C>A c.1665C>A (p.Val555=) n.908C>A c.1503C>A (p.Val501=) n.1825C>A c.1659C>A (p.Val553=) n.1720C>A n.1784C>A | ClinVar |
19 | g.45353264A= | CA2338389386 | ERCC2 | c.1736T= (p.Val579=) n.1765T= c.*994T= (n.*994T=) n.1292T= c.1613T= (p.Val538=) c.*222T= (n.*222T=) n.1448T= c.795T= n.1833T= c.1664T= (p.Val555=) n.907T= c.1502T= (p.Val501=) n.1824T= c.1658T= (p.Val553=) n.1719T= n.1783T= | |
19 | g.45353264A>C | CA406364369 | ERCC2 | c.1736T>G (p.Val579Gly) n.1765T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.1292T>G c.1613T>G (p.Val538Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) n.1448T>G c.795T>G n.1833T>G c.1664T>G (p.Val555Gly) n.907T>G c.1502T>G (p.Val501Gly) n.1824T>G c.1658T>G (p.Val553Gly) n.1719T>G n.1783T>G | |
19 | g.45353264A>G | CA406364367 | ERCC2 | c.1736T>C (p.Val579Ala) n.1765T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.1292T>C c.1613T>C (p.Val538Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) n.1448T>C c.795T>C n.1833T>C c.1664T>C (p.Val555Ala) n.907T>C c.1502T>C (p.Val501Ala) n.1824T>C c.1658T>C (p.Val553Ala) n.1719T>C n.1783T>C | |
19 | g.45353264A>T | CA406364365 | ERCC2 | c.1736T>A (p.Val579Asp) n.1765T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.1292T>A c.1613T>A (p.Val538Asp) c.*222T>A (n.*222T>A) n.1448T>A c.795T>A n.1833T>A c.1664T>A (p.Val555Asp) n.907T>A c.1502T>A (p.Val501Asp) n.1824T>A c.1658T>A (p.Val553Asp) n.1719T>A n.1783T>A | |
19 | g.45353265C>A | CA406364392 | ERCC2 | c.1735G>T (p.Val579Phe) n.1764G>T c.*993G>T (n.*993G>T) n.1291G>T c.1612G>T (p.Val538Phe) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1447G>T c.794G>T n.1832G>T c.1663G>T (p.Val555Phe) n.906G>T c.1501G>T (p.Val501Phe) n.1823G>T c.1657G>T (p.Val553Phe) n.1718G>T n.1782G>T | |
19 | g.45353265C= | CA2338389388 | ERCC2 | c.1735G= (p.Val579=) n.1764G= c.*993G= (n.*993G=) n.1291G= c.1612G= (p.Val538=) c.*221G= (n.*221G=) n.1447G= c.794G= n.1832G= c.1663G= (p.Val555=) n.906G= c.1501G= (p.Val501=) n.1823G= c.1657G= (p.Val553=) n.1718G= n.1782G= | |
19 | g.45353265C>G | CA406364393 | ERCC2 | c.1735G>C (p.Val579Leu) n.1764G>C c.*993G>C (n.*993G>C) n.1291G>C c.1612G>C (p.Val538Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1447G>C c.794G>C n.1832G>C c.1663G>C (p.Val555Leu) n.906G>C c.1501G>C (p.Val501Leu) n.1823G>C c.1657G>C (p.Val553Leu) n.1718G>C n.1782G>C | |
19 | g.45353265C>T | CA9513131 | ERCC2 | c.1735G>A (p.Val579Ile) n.1764G>A c.*993G>A (n.*993G>A) n.1291G>A c.1612G>A (p.Val538Ile) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1447G>A c.794G>A n.1832G>A c.1663G>A (p.Val555Ile) n.906G>A c.1501G>A (p.Val501Ile) n.1823G>A c.1657G>A (p.Val553Ile) n.1718G>A n.1782G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353265dup | CA633340638 | ERCC2 | c.1735dup (p.Val579GlyfsTer?) n.1764dup c.*993dup (n.*993dup) n.1291dup c.1612dup (p.Val538GlyfsTer?) c.*221dup (n.*221dup) n.1447dup c.794dup n.1832dup c.1663dup (p.Val555GlyfsTer?) n.906dup c.1501dup (p.Val501GlyfsTer?) n.1823dup c.1657dup (p.Val553GlyfsTer?) n.1718dup n.1782dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353265_45353278delinsCACTGGTTTCGGCA | CA2338389387 | ERCC2 | c.1722_1735delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly574=) n.1751_1764delinsTGCCGAAACCAGTG c.*980_*993delinsTGCCGAAACCAGTG (n.*980_*993delinsTGCCGAAACCAGTG) n.1278_1291delinsTGCCGAAACCAGTG c.1599_1612delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly533=) c.*208_*221delinsTGCCGAAACCAGTG (n.*208_*221delinsTGCCGAAACCAGTG) n.1434_1447delinsTGCCGAAACCAGTG c.781_794delinsTGCCGAAACCAGTG n.1819_1832delinsTGCCGAAACCAGTG c.1650_1663delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly550=) n.893_906delinsTGCCGAAACCAGTG c.1488_1501delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly496=) n.1810_1823delinsTGCCGAAACCAGTG c.1644_1657delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly548=) n.1705_1718delinsTGCCGAAACCAGTG n.1769_1782delinsTGCCGAAACCAGTG | |
19 | g.45353266A= | CA2338389389 | ERCC2 | c.1734T= (p.Ser578=) n.1763T= c.*992T= (n.*992T=) n.1290T= c.1611T= (p.Ser537=) c.*220T= (n.*220T=) n.1446T= c.793T= n.1831T= c.1662T= (p.Ser554=) n.905T= c.1500T= (p.Ser500=) n.1822T= c.1656T= (p.Ser552=) n.1717T= n.1781T= | |
19 | g.45353266A>C | CA406364394 | ERCC2 | c.1734T>G (p.Ser578Arg) n.1763T>G c.*992T>G (n.*992T>G) n.1290T>G c.1611T>G (p.Ser537Arg) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1446T>G c.793T>G n.1831T>G c.1662T>G (p.Ser554Arg) n.905T>G c.1500T>G (p.Ser500Arg) n.1822T>G c.1656T>G (p.Ser552Arg) n.1717T>G n.1781T>G | |
19 | g.45353266A>G | CA9513132 | ERCC2 | c.1734T>C (p.Ser578=) n.1763T>C c.*992T>C (n.*992T>C) n.1290T>C c.1611T>C (p.Ser537=) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1446T>C c.793T>C n.1831T>C c.1662T>C (p.Ser554=) n.905T>C c.1500T>C (p.Ser500=) n.1822T>C c.1656T>C (p.Ser552=) n.1717T>C n.1781T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353266A>T | CA406364395 | ERCC2 | c.1734T>A (p.Ser578Arg) n.1763T>A c.*992T>A (n.*992T>A) n.1290T>A c.1611T>A (p.Ser537Arg) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1446T>A c.793T>A n.1831T>A c.1662T>A (p.Ser554Arg) n.905T>A c.1500T>A (p.Ser500Arg) n.1822T>A c.1656T>A (p.Ser552Arg) n.1717T>A n.1781T>A | |
19 | g.45353266_45353278del | CA9513130 | ERCC2 | c.1722_1734del (p.Ala575SerfsTer?) n.1751_1763del c.*980_*992del (n.*980_*992del) n.1278_1290del c.1599_1611del (p.Ala534SerfsTer?) c.*208_*220del (n.*208_*220del) n.1434_1446del c.781_793del n.1819_1831del c.1650_1662del (p.Ala551SerfsTer?) n.893_905del c.1488_1500del (p.Ala497SerfsTer?) n.1810_1822del c.1644_1656del (p.Ala549SerfsTer?) n.1705_1717del n.1769_1781del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353267C>A | CA406364396 | ERCC2 | c.1733G>T (p.Ser578Ile) n.1762G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.1289G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1445G>T c.792G>T n.1830G>T c.1661G>T (p.Ser554Ile) n.904G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) n.1821G>T c.1655G>T (p.Ser552Ile) n.1716G>T n.1780G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45353267C= | CA2338389391 | ERCC2 | c.1733G= (p.Ser578=) n.1762G= c.*991G= (n.*991G=) n.1289G= c.1610G= (p.Ser537=) c.*219G= (n.*219G=) n.1445G= c.792G= n.1830G= c.1661G= (p.Ser554=) n.904G= c.1499G= (p.Ser500=) n.1821G= c.1655G= (p.Ser552=) n.1716G= n.1780G= | |
19 | g.45353267C>G | CA406364397 | ERCC2 | c.1733G>C (p.Ser578Thr) n.1762G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.1289G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1445G>C c.792G>C n.1830G>C c.1661G>C (p.Ser554Thr) n.904G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) n.1821G>C c.1655G>C (p.Ser552Thr) n.1716G>C n.1780G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353267C>T | CA406364398 | ERCC2 | c.1733G>A (p.Ser578Asn) n.1762G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.1289G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1445G>A c.792G>A n.1830G>A c.1661G>A (p.Ser554Asn) n.904G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) n.1821G>A c.1655G>A (p.Ser552Asn) n.1716G>A n.1780G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353267_45353273delinsCTGGTTT | CA2338389390 | ERCC2 | c.1727_1733delinsAAACCAG (p.Glu576=) n.1756_1762delinsAAACCAG c.*985_*991delinsAAACCAG (n.*985_*991delinsAAACCAG) n.1283_1289delinsAAACCAG c.1604_1610delinsAAACCAG (p.Glu535=) c.*213_*219delinsAAACCAG (n.*213_*219delinsAAACCAG) n.1439_1445delinsAAACCAG c.786_792delinsAAACCAG n.1824_1830delinsAAACCAG c.1655_1661delinsAAACCAG (p.Glu552=) n.898_904delinsAAACCAG c.1493_1499delinsAAACCAG (p.Glu498=) n.1815_1821delinsAAACCAG c.1649_1655delinsAAACCAG (p.Glu550=) n.1710_1716delinsAAACCAG n.1774_1780delinsAAACCAG | |
19 | g.45353268T>A | CA406364399 | ERCC2 | c.1732A>T (p.Ser578Cys) n.1761A>T c.*990A>T (n.*990A>T) n.1288A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1444A>T c.791A>T n.1829A>T c.1660A>T (p.Ser554Cys) n.903A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) n.1820A>T c.1654A>T (p.Ser552Cys) n.1715A>T n.1779A>T | |
19 | g.45353268T>C | CA406364400 | ERCC2 | c.1732A>G (p.Ser578Gly) n.1761A>G c.*990A>G (n.*990A>G) n.1288A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1444A>G c.791A>G n.1829A>G c.1660A>G (p.Ser554Gly) n.903A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) n.1820A>G c.1654A>G (p.Ser552Gly) n.1715A>G n.1779A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353268T>G | CA406364401 | ERCC2 | c.1732A>C (p.Ser578Arg) n.1761A>C c.*990A>C (n.*990A>C) n.1288A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1444A>C c.791A>C n.1829A>C c.1660A>C (p.Ser554Arg) n.903A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) n.1820A>C c.1654A>C (p.Ser552Arg) n.1715A>C n.1779A>C | |
19 | g.45353268T= | CA2338389392 | ERCC2 | c.1732A= (p.Ser578=) n.1761A= c.*990A= (n.*990A=) n.1288A= c.1609A= (p.Ser537=) c.*218A= (n.*218A=) n.1444A= c.791A= n.1829A= c.1660A= (p.Ser554=) n.903A= c.1498A= (p.Ser500=) n.1820A= c.1654A= (p.Ser552=) n.1715A= n.1779A= | |
19 | g.45353268_45353273del | CA633340642 | ERCC2 | c.1727_1732del (p.Glu576_Ser578delinsGly) n.1756_1761del c.*985_*990del (n.*985_*990del) n.1283_1288del c.1604_1609del (p.Glu535_Ser537delinsGly) c.*213_*218del (n.*213_*218del) n.1439_1444del c.786_791del n.1824_1829del c.1655_1660del (p.Glu552_Ser554delinsGly) n.898_903del c.1493_1498del (p.Glu498_Ser500delinsGly) n.1815_1820del c.1649_1654del (p.Glu550_Ser552delinsGly) n.1710_1715del n.1774_1779del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353269G>A | CA507819161 | ERCC2 | c.1731C>T (p.Thr577=) n.1760C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.1287C>T c.1608C>T (p.Thr536=) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1443C>T c.790C>T n.1828C>T c.1659C>T (p.Thr553=) n.902C>T c.1497C>T (p.Thr499=) n.1819C>T c.1653C>T (p.Thr551=) n.1714C>T n.1778C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353269G>C | CA507819159 | ERCC2 | c.1731C>G (p.Thr577=) n.1760C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.1287C>G c.1608C>G (p.Thr536=) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1443C>G c.790C>G n.1828C>G c.1659C>G (p.Thr553=) n.902C>G c.1497C>G (p.Thr499=) n.1819C>G c.1653C>G (p.Thr551=) n.1714C>G n.1778C>G | ClinVar |
19 | g.45353269G>T | CA507819157 | ERCC2 | c.1731C>A (p.Thr577=) n.1760C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.1287C>A c.1608C>A (p.Thr536=) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1443C>A c.790C>A n.1828C>A c.1659C>A (p.Thr553=) n.902C>A c.1497C>A (p.Thr499=) n.1819C>A c.1653C>A (p.Thr551=) n.1714C>A n.1778C>A | |
19 | g.45353270del | CA2585785883 | ERCC2 | c.1731del (p.Ser578ValfsTer?) n.1760del c.*989del (n.*989del) n.1287del c.1608del (p.Ser537ValfsTer?) c.*217del (n.*217del) n.1443del c.790del n.1828del c.1659del (p.Ser554ValfsTer?) n.902del c.1497del (p.Ser500ValfsTer?) n.1819del c.1653del (p.Ser552ValfsTer?) n.1714del n.1778del | gnomAD v4 |
19 | g.45353270G>A | CA406364404 | ERCC2 | c.1730C>T (p.Thr577Ile) n.1759C>T c.*988C>T (n.*988C>T) n.1286C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) c.*216C>T (n.*216C>T) n.1442C>T c.789C>T n.1827C>T c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.901C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.1818C>T c.1652C>T (p.Thr551Ile) n.1713C>T n.1777C>T | |
19 | g.45353270G>C | CA406364403 | ERCC2 | c.1730C>G (p.Thr577Ser) n.1759C>G c.*988C>G (n.*988C>G) n.1286C>G c.1607C>G (p.Thr536Ser) c.*216C>G (n.*216C>G) n.1442C>G c.789C>G n.1827C>G c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.901C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.1818C>G c.1652C>G (p.Thr551Ser) n.1713C>G n.1777C>G | |
19 | g.45353270G>T | CA406364402 | ERCC2 | c.1730C>A (p.Thr577Asn) n.1759C>A c.*988C>A (n.*988C>A) n.1286C>A c.1607C>A (p.Thr536Asn) c.*216C>A (n.*216C>A) n.1442C>A c.789C>A n.1827C>A c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.901C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.1818C>A c.1652C>A (p.Thr551Asn) n.1713C>A n.1777C>A | |
19 | g.45353271T>A | CA406364407 | ERCC2 | c.1729A>T (p.Thr577Ser) n.1758A>T c.*987A>T (n.*987A>T) n.1285A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) c.*215A>T (n.*215A>T) n.1441A>T c.788A>T n.1826A>T c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.900A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.1817A>T c.1651A>T (p.Thr551Ser) n.1712A>T n.1776A>T | |
19 | g.45353271T>C | CA406364405 | ERCC2 | c.1729A>G (p.Thr577Ala) n.1758A>G c.*987A>G (n.*987A>G) n.1285A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1441A>G c.788A>G n.1826A>G c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.900A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.1817A>G c.1651A>G (p.Thr551Ala) n.1712A>G n.1776A>G | |
19 | g.45353271T>G | CA406364406 | ERCC2 | c.1729A>C (p.Thr577Pro) n.1758A>C c.*987A>C (n.*987A>C) n.1285A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) c.*215A>C (n.*215A>C) n.1441A>C c.788A>C n.1826A>C c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.900A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.1817A>C c.1651A>C (p.Thr551Pro) n.1712A>C n.1776A>C | |
19 | g.45353272_45353273del | CA2585785884 | ERCC2 | c.1728_1729del (p.Glu576AspfsTer?) n.1757_1758del c.*986_*987del (n.*986_*987del) n.1284_1285del c.1605_1606del (p.Glu535AspfsTer?) c.*214_*215del (n.*214_*215del) n.1440_1441del c.787_788del n.1825_1826del c.1656_1657del (p.Glu552AspfsTer?) n.899_900del c.1494_1495del (p.Glu498AspfsTer?) n.1816_1817del c.1650_1651del (p.Glu550AspfsTer?) n.1711_1712del n.1775_1776del | gnomAD v4 |
19 | g.45353272T>A | CA406364408 | ERCC2 | c.1728A>T (p.Glu576Asp) n.1757A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.1284A>T c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1440A>T c.787A>T n.1825A>T c.1656A>T (p.Glu552Asp) n.899A>T c.1494A>T (p.Glu498Asp) n.1816A>T c.1650A>T (p.Glu550Asp) n.1711A>T n.1775A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353272T>C | CA507819166 | ERCC2 | c.1728A>G (p.Glu576=) n.1757A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.1284A>G c.1605A>G (p.Glu535=) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1440A>G c.787A>G n.1825A>G c.1656A>G (p.Glu552=) n.899A>G c.1494A>G (p.Glu498=) n.1816A>G c.1650A>G (p.Glu550=) n.1711A>G n.1775A>G | |
19 | g.45353272T>G | CA406364409 | ERCC2 | c.1728A>C (p.Glu576Asp) n.1757A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.1284A>C c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1440A>C c.787A>C n.1825A>C c.1656A>C (p.Glu552Asp) n.899A>C c.1494A>C (p.Glu498Asp) n.1816A>C c.1650A>C (p.Glu550Asp) n.1711A>C n.1775A>C | |
19 | g.45353272T= | CA2338389393 | ERCC2 | c.1728A= (p.Glu576=) n.1757A= c.*986A= (n.*986A=) n.1284A= c.1605A= (p.Glu535=) c.*214A= (n.*214A=) n.1440A= c.787A= n.1825A= c.1656A= (p.Glu552=) n.899A= c.1494A= (p.Glu498=) n.1816A= c.1650A= (p.Glu550=) n.1711A= n.1775A= | |
19 | g.45353273T>A | CA406364410 | ERCC2 | c.1727A>T (p.Glu576Val) n.1756A>T c.*985A>T (n.*985A>T) n.1283A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) c.*213A>T (n.*213A>T) n.1439A>T c.786A>T n.1824A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) n.898A>T c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1815A>T c.1649A>T (p.Glu550Val) n.1710A>T n.1774A>T | |
19 | g.45353273T>C | CA406364411 | ERCC2 | c.1727A>G (p.Glu576Gly) n.1756A>G c.*985A>G (n.*985A>G) n.1283A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) n.1439A>G c.786A>G n.1824A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.898A>G c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1815A>G c.1649A>G (p.Glu550Gly) n.1710A>G n.1774A>G | |
19 | g.45353273T>G | CA406364412 | ERCC2 | c.1727A>C (p.Glu576Ala) n.1756A>C c.*985A>C (n.*985A>C) n.1283A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) n.1439A>C c.786A>C n.1824A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.898A>C c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1815A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) n.1710A>C n.1774A>C | |
19 | g.45353274C>A | CA406364413 | ERCC2 | c.1726G>T (p.Glu576Ter) n.1755G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.1282G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.*212G>T (n.*212G>T) n.1438G>T c.785G>T n.1823G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.897G>T c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1814G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) n.1709G>T n.1773G>T | |
19 | g.45353274C= | CA2338389394 | ERCC2 | c.1726G= (p.Glu576=) n.1755G= c.*984G= (n.*984G=) n.1282G= c.1603G= (p.Glu535=) c.*212G= (n.*212G=) n.1438G= c.785G= n.1823G= c.1654G= (p.Glu552=) n.897G= c.1492G= (p.Glu498=) n.1814G= c.1648G= (p.Glu550=) n.1709G= n.1773G= | |
19 | g.45353274C>G | CA406364414 | ERCC2 | c.1726G>C (p.Glu576Gln) n.1755G>C c.*984G>C (n.*984G>C) n.1282G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.*212G>C (n.*212G>C) n.1438G>C c.785G>C n.1823G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.897G>C c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1814G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) n.1709G>C n.1773G>C | |
19 | g.45353274C>T | CA9513133 | ERCC2 | c.1726G>A (p.Glu576Lys) n.1755G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.1282G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.*212G>A (n.*212G>A) n.1438G>A c.785G>A n.1823G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.897G>A c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1814G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) n.1709G>A n.1773G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353275G>A | CA9513134 | ERCC2 | c.1725C>T (p.Ala575=) n.1754C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.1281C>T c.1602C>T (p.Ala534=) c.*211C>T (n.*211C>T) n.1437C>T c.784C>T n.1822C>T c.1653C>T (p.Ala551=) n.896C>T c.1491C>T (p.Ala497=) n.1813C>T c.1647C>T (p.Ala549=) n.1708C>T n.1772C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353275G>C | CA308952668 | ERCC2 | c.1725C>G (p.Ala575=) n.1754C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.1281C>G c.1602C>G (p.Ala534=) c.*211C>G (n.*211C>G) n.1437C>G c.784C>G n.1822C>G c.1653C>G (p.Ala551=) n.896C>G c.1491C>G (p.Ala497=) n.1813C>G c.1647C>G (p.Ala549=) n.1708C>G n.1772C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353275G= | CA2338389395 | ERCC2 | c.1725C= (p.Ala575=) n.1754C= c.*983C= (n.*983C=) n.1281C= c.1602C= (p.Ala534=) c.*211C= (n.*211C=) n.1437C= c.784C= n.1822C= c.1653C= (p.Ala551=) n.896C= c.1491C= (p.Ala497=) n.1813C= c.1647C= (p.Ala549=) n.1708C= n.1772C= | |
19 | g.45353275G>T | CA507819169 | ERCC2 | c.1725C>A (p.Ala575=) n.1754C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.1281C>A c.1602C>A (p.Ala534=) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1437C>A c.784C>A n.1822C>A c.1653C>A (p.Ala551=) n.896C>A c.1491C>A (p.Ala497=) n.1813C>A c.1647C>A (p.Ala549=) n.1708C>A n.1772C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353275_45353276insA | CA633340647 | ERCC2 | c.1724_1725insT (p.Glu576ArgfsTer?) n.1753_1754insT c.*982_*983insT (n.*982_*983insT) n.1280_1281insT c.1601_1602insT (p.Glu535ArgfsTer?) c.*210_*211insT (n.*210_*211insT) n.1436_1437insT c.783_784insT n.1821_1822insT c.1652_1653insT (p.Glu552ArgfsTer?) n.895_896insT c.1490_1491insT (p.Glu498ArgfsTer?) n.1812_1813insT c.1646_1647insT (p.Glu550ArgfsTer?) n.1707_1708insT n.1771_1772insT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353276G>A | CA406364415 | ERCC2 | c.1724C>T (p.Ala575Val) n.1753C>T c.*982C>T (n.*982C>T) n.1280C>T c.1601C>T (p.Ala534Val) c.*210C>T (n.*210C>T) n.1436C>T c.783C>T n.1821C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) n.895C>T c.1490C>T (p.Ala497Val) n.1812C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1707C>T n.1771C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353276G>C | CA406364416 | ERCC2 | c.1724C>G (p.Ala575Gly) n.1753C>G c.*982C>G (n.*982C>G) n.1280C>G c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.*210C>G (n.*210C>G) n.1436C>G c.783C>G n.1821C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.895C>G c.1490C>G (p.Ala497Gly) n.1812C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1707C>G n.1771C>G | |
19 | g.45353276G= | CA2338389396 | ERCC2 | c.1724C= (p.Ala575=) n.1753C= c.*982C= (n.*982C=) n.1280C= c.1601C= (p.Ala534=) c.*210C= (n.*210C=) n.1436C= c.783C= n.1821C= c.1652C= (p.Ala551=) n.895C= c.1490C= (p.Ala497=) n.1812C= c.1646C= (p.Ala549=) n.1707C= n.1771C= | |
19 | g.45353276G>T | CA406364417 | ERCC2 | c.1724C>A (p.Ala575Asp) n.1753C>A c.*982C>A (n.*982C>A) n.1280C>A c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.*210C>A (n.*210C>A) n.1436C>A c.783C>A n.1821C>A c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.895C>A c.1490C>A (p.Ala497Asp) n.1812C>A c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1707C>A n.1771C>A | |
19 | g.45353276_45353277insATCTA | CA633340649 | ERCC2 | c.1723_1724insTAGAT (p.Ala575ValfsTer?) n.1752_1753insTAGAT c.*981_*982insTAGAT (n.*981_*982insTAGAT) n.1279_1280insTAGAT c.1600_1601insTAGAT (p.Ala534ValfsTer?) c.*209_*210insTAGAT (n.*209_*210insTAGAT) n.1435_1436insTAGAT c.782_783insTAGAT n.1820_1821insTAGAT c.1651_1652insTAGAT (p.Ala551ValfsTer?) n.894_895insTAGAT c.1489_1490insTAGAT (p.Ala497ValfsTer?) n.1811_1812insTAGAT c.1645_1646insTAGAT (p.Ala549ValfsTer?) n.1706_1707insTAGAT n.1770_1771insTAGAT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353277C>A | CA406364418 | ERCC2 | c.1723G>T (p.Ala575Ser) n.1752G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.1279G>T c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.*209G>T (n.*209G>T) n.1435G>T c.782G>T n.1820G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.894G>T c.1489G>T (p.Ala497Ser) n.1811G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1706G>T n.1770G>T | |
19 | g.45353277C= | CA2338389397 | ERCC2 | c.1723G= (p.Ala575=) n.1752G= c.*981G= (n.*981G=) n.1279G= c.1600G= (p.Ala534=) c.*209G= (n.*209G=) n.1435G= c.782G= n.1820G= c.1651G= (p.Ala551=) n.894G= c.1489G= (p.Ala497=) n.1811G= c.1645G= (p.Ala549=) n.1706G= n.1770G= | |
19 | g.45353277C>G | CA406364420 | ERCC2 | c.1723G>C (p.Ala575Pro) n.1752G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.1279G>C c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.*209G>C (n.*209G>C) n.1435G>C c.782G>C n.1820G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.894G>C c.1489G>C (p.Ala497Pro) n.1811G>C c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1706G>C n.1770G>C | |
19 | g.45353277C>T | CA406364419 | ERCC2 | c.1723G>A (p.Ala575Thr) n.1752G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.1279G>A c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.*209G>A (n.*209G>A) n.1435G>A c.782G>A n.1820G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.894G>A c.1489G>A (p.Ala497Thr) n.1811G>A c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1706G>A n.1770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353278A>C | CA507819176 | ERCC2 | c.1722T>G (p.Gly574=) n.1751T>G c.*980T>G (n.*980T>G) n.1278T>G c.1599T>G (p.Gly533=) c.*208T>G (n.*208T>G) n.1434T>G c.781T>G n.1819T>G c.1650T>G (p.Gly550=) n.893T>G c.1488T>G (p.Gly496=) n.1810T>G c.1644T>G (p.Gly548=) n.1705T>G n.1769T>G | |
19 | g.45353278A>G | CA507819177 | ERCC2 | c.1722T>C (p.Gly574=) n.1751T>C c.*980T>C (n.*980T>C) n.1278T>C c.1599T>C (p.Gly533=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.1434T>C c.781T>C n.1819T>C c.1650T>C (p.Gly550=) n.893T>C c.1488T>C (p.Gly496=) n.1810T>C c.1644T>C (p.Gly548=) n.1705T>C n.1769T>C | ClinVar |
19 | g.45353278A>T | CA507819178 | ERCC2 | c.1722T>A (p.Gly574=) n.1751T>A c.*980T>A (n.*980T>A) n.1278T>A c.1599T>A (p.Gly533=) c.*208T>A (n.*208T>A) n.1434T>A c.781T>A n.1819T>A c.1650T>A (p.Gly550=) n.893T>A c.1488T>A (p.Gly496=) n.1810T>A c.1644T>A (p.Gly548=) n.1705T>A n.1769T>A | |
19 | g.45353279C>A | CA406364421 | ERCC2 | c.1721G>T (p.Gly574Val) n.1750G>T c.*979G>T (n.*979G>T) n.1277G>T c.1598G>T (p.Gly533Val) c.*207G>T (n.*207G>T) n.1433G>T c.780G>T n.1818G>T c.1649G>T (p.Gly550Val) n.892G>T c.1487G>T (p.Gly496Val) n.1809G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) n.1704G>T n.1768G>T | |
19 | g.45353279C>G | CA406364422 | ERCC2 | c.1721G>C (p.Gly574Ala) n.1750G>C c.*979G>C (n.*979G>C) n.1277G>C c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.*207G>C (n.*207G>C) n.1433G>C c.780G>C n.1818G>C c.1649G>C (p.Gly550Ala) n.892G>C c.1487G>C (p.Gly496Ala) n.1809G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.1704G>C n.1768G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353279C>T | CA406364423 | ERCC2 | c.1721G>A (p.Gly574Asp) n.1750G>A c.*979G>A (n.*979G>A) n.1277G>A c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.*207G>A (n.*207G>A) n.1433G>A c.780G>A n.1818G>A c.1649G>A (p.Gly550Asp) n.892G>A c.1487G>A (p.Gly496Asp) n.1809G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.1704G>A n.1768G>A | |
19 | g.45353280C>A | CA406364424 | ERCC2 | c.1720G>T (p.Gly574Cys) n.1749G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.1276G>T c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1432G>T c.779G>T n.1817G>T c.1648G>T (p.Gly550Cys) n.891G>T c.1486G>T (p.Gly496Cys) n.1808G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.1703G>T n.1767G>T | |
19 | g.45353280C>G | CA406364425 | ERCC2 | c.1720G>C (p.Gly574Arg) n.1749G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.1276G>C c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1432G>C c.779G>C n.1817G>C c.1648G>C (p.Gly550Arg) n.891G>C c.1486G>C (p.Gly496Arg) n.1808G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.1703G>C n.1767G>C | |
19 | g.45353280C>T | CA406364426 | ERCC2 | c.1720G>A (p.Gly574Ser) n.1749G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.1276G>A c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1432G>A c.779G>A n.1817G>A c.1648G>A (p.Gly550Ser) n.891G>A c.1486G>A (p.Gly496Ser) n.1808G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.1703G>A n.1767G>A | |
19 | g.45353281A>C | CA406364427 | ERCC2 | c.1719T>G (p.Asp573Glu) n.1748T>G c.*977T>G (n.*977T>G) n.1275T>G c.1596T>G (p.Asp532Glu) c.*205T>G (n.*205T>G) n.1431T>G c.778T>G n.1816T>G c.1647T>G (p.Asp549Glu) n.890T>G c.1485T>G (p.Asp495Glu) n.1807T>G c.1641T>G (p.Asp547Glu) n.1702T>G n.1766T>G | |
19 | g.45353281A>G | CA507819182 | ERCC2 | c.1719T>C (p.Asp573=) n.1748T>C c.*977T>C (n.*977T>C) n.1275T>C c.1596T>C (p.Asp532=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.1431T>C c.778T>C n.1816T>C c.1647T>C (p.Asp549=) n.890T>C c.1485T>C (p.Asp495=) n.1807T>C c.1641T>C (p.Asp547=) n.1702T>C n.1766T>C | |
19 | g.45353281A>T | CA406364428 | ERCC2 | c.1719T>A (p.Asp573Glu) n.1748T>A c.*977T>A (n.*977T>A) n.1275T>A c.1596T>A (p.Asp532Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) n.1431T>A c.778T>A n.1816T>A c.1647T>A (p.Asp549Glu) n.890T>A c.1485T>A (p.Asp495Glu) n.1807T>A c.1641T>A (p.Asp547Glu) n.1702T>A n.1766T>A | |
19 | g.45353282T>A | CA406364429 | ERCC2 | c.1718A>T (p.Asp573Val) n.1747A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.1274A>T c.1595A>T (p.Asp532Val) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1430A>T c.777A>T n.1815A>T c.1646A>T (p.Asp549Val) n.889A>T c.1484A>T (p.Asp495Val) n.1806A>T c.1640A>T (p.Asp547Val) n.1701A>T n.1765A>T | |
19 | g.45353282T>C | CA9513135 | ERCC2 | c.1718A>G (p.Asp573Gly) n.1747A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.1274A>G c.1595A>G (p.Asp532Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1430A>G c.777A>G n.1815A>G c.1646A>G (p.Asp549Gly) n.889A>G c.1484A>G (p.Asp495Gly) n.1806A>G c.1640A>G (p.Asp547Gly) n.1701A>G n.1765A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353282T>G | CA406364430 | ERCC2 | c.1718A>C (p.Asp573Ala) n.1747A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.1274A>C c.1595A>C (p.Asp532Ala) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1430A>C c.777A>C n.1815A>C c.1646A>C (p.Asp549Ala) n.889A>C c.1484A>C (p.Asp495Ala) n.1806A>C c.1640A>C (p.Asp547Ala) n.1701A>C n.1765A>C | ClinVar |
19 | g.45353282T= | CA2338389398 | ERCC2 | c.1718A= (p.Asp573=) n.1747A= c.*976A= (n.*976A=) n.1274A= c.1595A= (p.Asp532=) c.*204A= (n.*204A=) n.1430A= c.777A= n.1815A= c.1646A= (p.Asp549=) n.889A= c.1484A= (p.Asp495=) n.1806A= c.1640A= (p.Asp547=) n.1701A= n.1765A= | |
19 | g.45353283C>A | CA406364432 | ERCC2 | c.1717G>T (p.Asp573Tyr) n.1746G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.1273G>T c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1429G>T c.776G>T n.1814G>T c.1645G>T (p.Asp549Tyr) n.888G>T c.1483G>T (p.Asp495Tyr) n.1805G>T c.1639G>T (p.Asp547Tyr) n.1700G>T n.1764G>T | |
19 | g.45353283C>G | CA406364433 | ERCC2 | c.1717G>C (p.Asp573His) n.1746G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.1273G>C c.1594G>C (p.Asp532His) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1429G>C c.776G>C n.1814G>C c.1645G>C (p.Asp549His) n.888G>C c.1483G>C (p.Asp495His) n.1805G>C c.1639G>C (p.Asp547His) n.1700G>C n.1764G>C | |
19 | g.45353283C>T | CA406364431 | ERCC2 | c.1717G>A (p.Asp573Asn) n.1746G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.1273G>A c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1429G>A c.776G>A n.1814G>A c.1645G>A (p.Asp549Asn) n.888G>A c.1483G>A (p.Asp495Asn) n.1805G>A c.1639G>A (p.Asp547Asn) n.1700G>A n.1764G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353284C>A | CA406364434 | ERCC2 | c.1716G>T (p.Gln572His) n.1745G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.1272G>T c.1593G>T (p.Gln531His) c.*202G>T (n.*202G>T) n.1428G>T c.775G>T n.1813G>T c.1644G>T (p.Gln548His) n.887G>T c.1482G>T (p.Gln494His) n.1804G>T c.1638G>T (p.Gln546His) n.1699G>T n.1763G>T | |
19 | g.45353284C= | CA2338389399 | ERCC2 | c.1716G= (p.Gln572=) n.1745G= c.*974G= (n.*974G=) n.1272G= c.1593G= (p.Gln531=) c.*202G= (n.*202G=) n.1428G= c.775G= n.1813G= c.1644G= (p.Gln548=) n.887G= c.1482G= (p.Gln494=) n.1804G= c.1638G= (p.Gln546=) n.1699G= n.1763G= | |
19 | g.45353284C>G | CA406364435 | ERCC2 | c.1716G>C (p.Gln572His) n.1745G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.1272G>C c.1593G>C (p.Gln531His) c.*202G>C (n.*202G>C) n.1428G>C c.775G>C n.1813G>C c.1644G>C (p.Gln548His) n.887G>C c.1482G>C (p.Gln494His) n.1804G>C c.1638G>C (p.Gln546His) n.1699G>C n.1763G>C | |
19 | g.45353284C>T | CA9513136 | ERCC2 | c.1716G>A (p.Gln572=) n.1745G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.1272G>A c.1593G>A (p.Gln531=) c.*202G>A (n.*202G>A) n.1428G>A c.775G>A n.1813G>A c.1644G>A (p.Gln548=) n.887G>A c.1482G>A (p.Gln494=) n.1804G>A c.1638G>A (p.Gln546=) n.1699G>A n.1763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353285T>A | CA406364436 | ERCC2 | c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1744A>T c.*973A>T (n.*973A>T) n.1271A>T c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.*201A>T (n.*201A>T) n.1427A>T c.774A>T n.1812A>T c.1643A>T (p.Gln548Leu) n.886A>T c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.1803A>T c.1637A>T (p.Gln546Leu) n.1698A>T n.1762A>T | |
19 | g.45353285T>C | CA406364437 | ERCC2 | c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1744A>G c.*973A>G (n.*973A>G) n.1271A>G c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.*201A>G (n.*201A>G) n.1427A>G c.774A>G n.1812A>G c.1643A>G (p.Gln548Arg) n.886A>G c.1481A>G (p.Gln494Arg) n.1803A>G c.1637A>G (p.Gln546Arg) n.1698A>G n.1762A>G | dbSNP |
19 | g.45353285T>G | CA406364438 | ERCC2 | c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1744A>C c.*973A>C (n.*973A>C) n.1271A>C c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.*201A>C (n.*201A>C) n.1427A>C c.774A>C n.1812A>C c.1643A>C (p.Gln548Pro) n.886A>C c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.1803A>C c.1637A>C (p.Gln546Pro) n.1698A>C n.1762A>C | |
19 | g.45353285T= | CA2338389400 | ERCC2 | c.1715A= (p.Gln572=) n.1744A= c.*973A= (n.*973A=) n.1271A= c.1592A= (p.Gln531=) c.*201A= (n.*201A=) n.1427A= c.774A= n.1812A= c.1643A= (p.Gln548=) n.886A= c.1481A= (p.Gln494=) n.1803A= c.1637A= (p.Gln546=) n.1698A= n.1762A= | |
19 | g.45353286G>A | CA406364439 | ERCC2 | c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1743C>T c.*972C>T (n.*972C>T) n.1270C>T c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1426C>T c.773C>T n.1811C>T c.1642C>T (p.Gln548Ter) n.885C>T c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.1802C>T c.1636C>T (p.Gln546Ter) n.1697C>T n.1761C>T | |
19 | g.45353286G>C | CA406364440 | ERCC2 | c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1743C>G c.*972C>G (n.*972C>G) n.1270C>G c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1426C>G c.773C>G n.1811C>G c.1642C>G (p.Gln548Glu) n.885C>G c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.1802C>G c.1636C>G (p.Gln546Glu) n.1697C>G n.1761C>G | |
19 | g.45353286G>T | CA406364441 | ERCC2 | c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1743C>A c.*972C>A (n.*972C>A) n.1270C>A c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1426C>A c.773C>A n.1811C>A c.1642C>A (p.Gln548Lys) n.885C>A c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.1802C>A c.1636C>A (p.Gln546Lys) n.1697C>A n.1761C>A | |
19 | g.45353287G>A | CA308952682 | ERCC2 | c.1713C>T (p.Thr571=) n.1742C>T c.*971C>T (n.*971C>T) n.1269C>T c.1590C>T (p.Thr530=) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1425C>T c.772C>T n.1810C>T c.1641C>T (p.Thr547=) n.884C>T c.1479C>T (p.Thr493=) n.1801C>T c.1635C>T (p.Thr545=) n.1696C>T n.1760C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353287G>C | CA507819206 | ERCC2 | c.1713C>G (p.Thr571=) n.1742C>G c.*971C>G (n.*971C>G) n.1269C>G c.1590C>G (p.Thr530=) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1425C>G c.772C>G n.1810C>G c.1641C>G (p.Thr547=) n.884C>G c.1479C>G (p.Thr493=) n.1801C>G c.1635C>G (p.Thr545=) n.1696C>G n.1760C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353287G= | CA2338389401 | ERCC2 | c.1713C= (p.Thr571=) n.1742C= c.*971C= (n.*971C=) n.1269C= c.1590C= (p.Thr530=) c.*199C= (n.*199C=) n.1425C= c.772C= n.1810C= c.1641C= (p.Thr547=) n.884C= c.1479C= (p.Thr493=) n.1801C= c.1635C= (p.Thr545=) n.1696C= n.1760C= | |
19 | g.45353287G>T | CA507819209 | ERCC2 | c.1713C>A (p.Thr571=) n.1742C>A c.*971C>A (n.*971C>A) n.1269C>A c.1590C>A (p.Thr530=) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1425C>A c.772C>A n.1810C>A c.1641C>A (p.Thr547=) n.884C>A c.1479C>A (p.Thr493=) n.1801C>A c.1635C>A (p.Thr545=) n.1696C>A n.1760C>A | |
19 | g.45353288G>A | CA406364442 | ERCC2 | c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.1741C>T c.*970C>T (n.*970C>T) n.1268C>T c.1589C>T (p.Thr530Ile) c.*198C>T (n.*198C>T) n.1424C>T c.771C>T n.1809C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) n.883C>T c.1478C>T (p.Thr493Ile) n.1800C>T c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.1695C>T n.1759C>T | ClinVar |
19 | g.45353288G>C | CA406364443 | ERCC2 | c.1712C>G (p.Thr571Ser) n.1741C>G c.*970C>G (n.*970C>G) n.1268C>G c.1589C>G (p.Thr530Ser) c.*198C>G (n.*198C>G) n.1424C>G c.771C>G n.1809C>G c.1640C>G (p.Thr547Ser) n.883C>G c.1478C>G (p.Thr493Ser) n.1800C>G c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.1695C>G n.1759C>G | |
19 | g.45353288G>T | CA406364444 | ERCC2 | c.1712C>A (p.Thr571Asn) n.1741C>A c.*970C>A (n.*970C>A) n.1268C>A c.1589C>A (p.Thr530Asn) c.*198C>A (n.*198C>A) n.1424C>A c.771C>A n.1809C>A c.1640C>A (p.Thr547Asn) n.883C>A c.1478C>A (p.Thr493Asn) n.1800C>A c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.1695C>A n.1759C>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353289T>A | CA406364445 | ERCC2 | c.1711A>T (p.Thr571Ser) n.1740A>T c.*969A>T (n.*969A>T) n.1267A>T c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1423A>T c.770A>T n.1808A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.882A>T c.1477A>T (p.Thr493Ser) n.1799A>T c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.1694A>T n.1758A>T | |
19 | g.45353289T>C | CA406364446 | ERCC2 | c.1711A>G (p.Thr571Ala) n.1740A>G c.*969A>G (n.*969A>G) n.1267A>G c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1423A>G c.770A>G n.1808A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.882A>G c.1477A>G (p.Thr493Ala) n.1799A>G c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.1694A>G n.1758A>G | |
19 | g.45353289T>G | CA406364447 | ERCC2 | c.1711A>C (p.Thr571Pro) n.1740A>C c.*969A>C (n.*969A>C) n.1267A>C c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1423A>C c.770A>C n.1808A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.882A>C c.1477A>C (p.Thr493Pro) n.1799A>C c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.1694A>C n.1758A>C | |
19 | g.45353290C>A | CA406364449 | ERCC2 | c.1710G>T (p.Glu570Asp) n.1739G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.1266G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.*196G>T (n.*196G>T) n.1422G>T c.769G>T n.1807G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) n.881G>T c.1476G>T (p.Glu492Asp) n.1798G>T c.1632G>T (p.Glu544Asp) n.1693G>T n.1757G>T | |
19 | g.45353290C>G | CA406364448 | ERCC2 | c.1710G>C (p.Glu570Asp) n.1739G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.1266G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.*196G>C (n.*196G>C) n.1422G>C c.769G>C n.1807G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) n.881G>C c.1476G>C (p.Glu492Asp) n.1798G>C c.1632G>C (p.Glu544Asp) n.1693G>C n.1757G>C | |
19 | g.45353290C>T | CA507819227 | ERCC2 | c.1710G>A (p.Glu570=) n.1739G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.1266G>A c.1587G>A (p.Glu529=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.1422G>A c.769G>A n.1807G>A c.1638G>A (p.Glu546=) n.881G>A c.1476G>A (p.Glu492=) n.1798G>A c.1632G>A (p.Glu544=) n.1693G>A n.1757G>A | |
19 | g.45353291T>A | CA406364450 | ERCC2 | c.1709A>T (p.Glu570Val) n.1738A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.1265A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) c.*195A>T (n.*195A>T) n.1421A>T c.768A>T n.1806A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) n.880A>T c.1475A>T (p.Glu492Val) n.1797A>T c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1692A>T n.1756A>T | |
19 | g.45353291T>C | CA406364451 | ERCC2 | c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.1738A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.1265A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1421A>G c.768A>G n.1806A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.880A>G c.1475A>G (p.Glu492Gly) n.1797A>G c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1692A>G n.1756A>G | |
19 | g.45353291T>G | CA406364452 | ERCC2 | c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.1738A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.1265A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.*195A>C (n.*195A>C) n.1421A>C c.768A>C n.1806A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.880A>C c.1475A>C (p.Glu492Ala) n.1797A>C c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1692A>C n.1756A>C | |
19 | g.45353292C>A | CA406364453 | ERCC2 | c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.1737G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.1264G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1420G>T c.767G>T n.1805G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.879G>T c.1474G>T (p.Glu492Ter) n.1796G>T c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1691G>T n.1755G>T | |
19 | g.45353292C>G | CA406364454 | ERCC2 | c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.1737G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.1264G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1420G>C c.767G>C n.1805G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.879G>C c.1474G>C (p.Glu492Gln) n.1796G>C c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1691G>C n.1755G>C | |
19 | g.45353292C>T | CA406364455 | ERCC2 | c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.1737G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.1264G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1420G>A c.767G>A n.1805G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.879G>A c.1474G>A (p.Glu492Lys) n.1796G>A c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1691G>A n.1755G>A | |
19 | g.45353292_45353293delinsCA | CA2338389403 | ERCC2 | c.1707_1708delinsTG (p.Ile569=) n.1736_1737delinsTG c.*965_*966delinsTG (n.*965_*966delinsTG) n.1263_1264delinsTG c.1584_1585delinsTG (p.Ile528=) c.*193_*194delinsTG (n.*193_*194delinsTG) n.1419_1420delinsTG c.766_767delinsTG n.1804_1805delinsTG c.1635_1636delinsTG (p.Ile545=) n.878_879delinsTG c.1473_1474delinsTG (p.Ile491=) n.1795_1796delinsTG c.1629_1630delinsTG (p.Ile543=) n.1690_1691delinsTG n.1754_1755delinsTG | |
19 | g.45353292_45353296delinsCAATA | CA2338389402 | ERCC2 | c.1704_1708delinsTATTG (p.Phe568=) n.1733_1737delinsTATTG c.*962_*966delinsTATTG (n.*962_*966delinsTATTG) n.1260_1264delinsTATTG c.1581_1585delinsTATTG (p.Phe527=) c.*190_*194delinsTATTG (n.*190_*194delinsTATTG) n.1416_1420delinsTATTG c.763_767delinsTATTG n.1801_1805delinsTATTG c.1632_1636delinsTATTG (p.Phe544=) n.875_879delinsTATTG c.1470_1474delinsTATTG (p.Phe490=) n.1792_1796delinsTATTG c.1626_1630delinsTATTG (p.Phe542=) n.1687_1691delinsTATTG n.1751_1755delinsTATTG | |
19 | g.45353293A= | CA2338389404 | ERCC2 | c.1707T= (p.Ile569=) n.1736T= c.*965T= (n.*965T=) n.1263T= c.1584T= (p.Ile528=) c.*193T= (n.*193T=) n.1419T= c.766T= n.1804T= c.1635T= (p.Ile545=) n.878T= c.1473T= (p.Ile491=) n.1795T= c.1629T= (p.Ile543=) n.1690T= n.1754T= | |
19 | g.45353293A>C | CA406364456 | ERCC2 | c.1707T>G (p.Ile569Met) n.1736T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.1263T>G c.1584T>G (p.Ile528Met) c.*193T>G (n.*193T>G) n.1419T>G c.766T>G n.1804T>G c.1635T>G (p.Ile545Met) n.878T>G c.1473T>G (p.Ile491Met) n.1795T>G c.1629T>G (p.Ile543Met) n.1690T>G n.1754T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353293A>G | CA507819258 | ERCC2 | c.1707T>C (p.Ile569=) n.1736T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.1263T>C c.1584T>C (p.Ile528=) c.*193T>C (n.*193T>C) n.1419T>C c.766T>C n.1804T>C c.1635T>C (p.Ile545=) n.878T>C c.1473T>C (p.Ile491=) n.1795T>C c.1629T>C (p.Ile543=) n.1690T>C n.1754T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353293A>T | CA507819256 | ERCC2 | c.1707T>A (p.Ile569=) n.1736T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.1263T>A c.1584T>A (p.Ile528=) c.*193T>A (n.*193T>A) n.1419T>A c.766T>A n.1804T>A c.1635T>A (p.Ile545=) n.878T>A c.1473T>A (p.Ile491=) n.1795T>A c.1629T>A (p.Ile543=) n.1690T>A n.1754T>A | |
19 | g.45353294del | CA9513137 | ERCC2 | c.1707del (p.Ile569MetfsTer?) n.1736del c.*965del (n.*965del) n.1263del c.1584del (p.Ile528MetfsTer?) c.*193del (n.*193del) n.1419del c.766del n.1804del c.1635del (p.Ile545MetfsTer?) n.878del c.1473del (p.Ile491MetfsTer?) n.1795del c.1629del (p.Ile543MetfsTer?) n.1690del n.1754del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353295_45353298del | CA996295964 | ERCC2 | c.1704_1707del (p.Phe568LeufsTer?) n.1733_1736del c.*962_*965del (n.*962_*965del) n.1260_1263del c.1581_1584del (p.Phe527LeufsTer?) c.*190_*193del (n.*190_*193del) n.1416_1419del c.763_766del n.1801_1804del c.1632_1635del (p.Phe544LeufsTer?) n.875_878del c.1470_1473del (p.Phe490LeufsTer?) n.1792_1795del c.1626_1629del (p.Phe542LeufsTer?) n.1687_1690del n.1751_1754del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353294A= | CA2338389405 | ERCC2 | c.1706T= (p.Ile569=) n.1735T= c.*964T= (n.*964T=) n.1262T= c.1583T= (p.Ile528=) c.*192T= (n.*192T=) n.1418T= c.765T= n.1803T= c.1634T= (p.Ile545=) n.877T= c.1472T= (p.Ile491=) n.1794T= c.1628T= (p.Ile543=) n.1689T= n.1753T= | |
19 | g.45353294A>C | CA406364457 | ERCC2 | c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1735T>G c.*964T>G (n.*964T>G) n.1262T>G c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1418T>G c.765T>G n.1803T>G c.1634T>G (p.Ile545Ser) n.877T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) n.1794T>G c.1628T>G (p.Ile543Ser) n.1689T>G n.1753T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353294A>G | CA406364458 | ERCC2 | c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1735T>C c.*964T>C (n.*964T>C) n.1262T>C c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1418T>C c.765T>C n.1803T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) n.877T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) n.1794T>C c.1628T>C (p.Ile543Thr) n.1689T>C n.1753T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353294A>T | CA406364459 | ERCC2 | c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1735T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.1262T>A c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1418T>A c.765T>A n.1803T>A c.1634T>A (p.Ile545Asn) n.877T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) n.1794T>A c.1628T>A (p.Ile543Asn) n.1689T>A n.1753T>A | |
19 | g.45353295T>A | CA9513138 | ERCC2 | c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1734A>T c.*963A>T (n.*963A>T) n.1261A>T c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1417A>T c.764A>T n.1802A>T c.1633A>T (p.Ile545Phe) n.876A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) n.1793A>T c.1627A>T (p.Ile543Phe) n.1688A>T n.1752A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353295T>C | CA406364461 | ERCC2 | c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1734A>G c.*963A>G (n.*963A>G) n.1261A>G c.1582A>G (p.Ile528Val) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1417A>G c.764A>G n.1802A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) n.876A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) n.1793A>G c.1627A>G (p.Ile543Val) n.1688A>G n.1752A>G | |
19 | g.45353295T>G | CA406364460 | ERCC2 | c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1734A>C c.*963A>C (n.*963A>C) n.1261A>C c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1417A>C c.764A>C n.1802A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) n.876A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) n.1793A>C c.1627A>C (p.Ile543Leu) n.1688A>C n.1752A>C | |
19 | g.45353295T= | CA2338389406 | ERCC2 | c.1705A= (p.Ile569=) n.1734A= c.*963A= (n.*963A=) n.1261A= c.1582A= (p.Ile528=) c.*191A= (n.*191A=) n.1417A= c.764A= n.1802A= c.1633A= (p.Ile545=) n.876A= c.1471A= (p.Ile491=) n.1793A= c.1627A= (p.Ile543=) n.1688A= n.1752A= | |
19 | g.45353295_45353297delinsTAA | CA2338389407 | ERCC2 | c.1703_1705delinsTTA (p.Phe568=) n.1732_1734delinsTTA c.*961_*963delinsTTA (n.*961_*963delinsTTA) n.1259_1261delinsTTA c.1580_1582delinsTTA (p.Phe527=) c.*189_*191delinsTTA (n.*189_*191delinsTTA) n.1415_1417delinsTTA c.762_764delinsTTA n.1800_1802delinsTTA c.1631_1633delinsTTA (p.Phe544=) n.874_876delinsTTA c.1469_1471delinsTTA (p.Phe490=) n.1791_1793delinsTTA c.1625_1627delinsTTA (p.Phe542=) n.1686_1688delinsTTA n.1750_1752delinsTTA | |
19 | g.45353296A= | CA2338389408 | ERCC2 | c.1704T= (p.Phe568=) n.1733T= c.*962T= (n.*962T=) n.1260T= c.1581T= (p.Phe527=) c.*190T= (n.*190T=) n.1416T= c.763T= n.1801T= c.1632T= (p.Phe544=) n.875T= c.1470T= (p.Phe490=) n.1792T= c.1626T= (p.Phe542=) n.1687T= n.1751T= | |
19 | g.45353296A>C | CA406364462 | ERCC2 | c.1704T>G (p.Phe568Leu) n.1733T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.1260T>G c.1581T>G (p.Phe527Leu) c.*190T>G (n.*190T>G) n.1416T>G c.763T>G n.1801T>G c.1632T>G (p.Phe544Leu) n.875T>G c.1470T>G (p.Phe490Leu) n.1792T>G c.1626T>G (p.Phe542Leu) n.1687T>G n.1751T>G | |
19 | g.45353296A>G | CA9513139 | ERCC2 | c.1704T>C (p.Phe568=) n.1733T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.1260T>C c.1581T>C (p.Phe527=) c.*190T>C (n.*190T>C) n.1416T>C c.763T>C n.1801T>C c.1632T>C (p.Phe544=) n.875T>C c.1470T>C (p.Phe490=) n.1792T>C c.1626T>C (p.Phe542=) n.1687T>C n.1751T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353296A>T | CA406364463 | ERCC2 | c.1704T>A (p.Phe568Leu) n.1733T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.1260T>A c.1581T>A (p.Phe527Leu) c.*190T>A (n.*190T>A) n.1416T>A c.763T>A n.1801T>A c.1632T>A (p.Phe544Leu) n.875T>A c.1470T>A (p.Phe490Leu) n.1792T>A c.1626T>A (p.Phe542Leu) n.1687T>A n.1751T>A | ClinVar |
19 | g.45353298del | CA2585785885 | ERCC2 | c.1704del (p.Phe568LeufsTer?) n.1733del c.*962del (n.*962del) n.1260del c.1581del (p.Phe527LeufsTer?) c.*190del (n.*190del) n.1416del c.763del n.1801del c.1632del (p.Phe544LeufsTer?) n.875del c.1470del (p.Phe490LeufsTer?) n.1792del c.1626del (p.Phe542LeufsTer?) n.1687del n.1751del | gnomAD v4 |
19 | g.45353297_45353298del | CA158754 | ERCC2 | c.1703_1704del (p.Phe568TyrfsTer2) n.1732_1733del c.*961_*962del (n.*961_*962del) n.1259_1260del c.1580_1581del (p.Phe527TyrfsTer2) c.*189_*190del (n.*189_*190del) n.1415_1416del c.762_763del n.1800_1801del c.1631_1632del (p.Phe544TyrfsTer2) n.874_875del c.1469_1470del (p.Phe490TyrfsTer2) n.1791_1792del c.1625_1626del (p.Phe542TyrfsTer2) n.1686_1687del n.1750_1751del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45353297A= | CA2338389409 | ERCC2 | c.1703T= (p.Phe568=) n.1732T= c.*961T= (n.*961T=) n.1259T= c.1580T= (p.Phe527=) c.*189T= (n.*189T=) n.1415T= c.762T= n.1800T= c.1631T= (p.Phe544=) n.874T= c.1469T= (p.Phe490=) n.1791T= c.1625T= (p.Phe542=) n.1686T= n.1750T= | |
19 | g.45353297A>C | CA406364464 | ERCC2 | c.1703T>G (p.Phe568Cys) n.1732T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.1259T>G c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1415T>G c.762T>G n.1800T>G c.1631T>G (p.Phe544Cys) n.874T>G c.1469T>G (p.Phe490Cys) n.1791T>G c.1625T>G (p.Phe542Cys) n.1686T>G n.1750T>G | |
19 | g.45353297A>G | CA406364465 | ERCC2 | c.1703T>C (p.Phe568Ser) n.1732T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.1259T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1415T>C c.762T>C n.1800T>C c.1631T>C (p.Phe544Ser) n.874T>C c.1469T>C (p.Phe490Ser) n.1791T>C c.1625T>C (p.Phe542Ser) n.1686T>C n.1750T>C | |
19 | g.45353297A>T | CA406364466 | ERCC2 | c.1703T>A (p.Phe568Tyr) n.1732T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.1259T>A c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1415T>A c.762T>A n.1800T>A c.1631T>A (p.Phe544Tyr) n.874T>A c.1469T>A (p.Phe490Tyr) n.1791T>A c.1625T>A (p.Phe542Tyr) n.1686T>A n.1750T>A | dbSNP |
19 | g.45353298A>C | CA406364467 | ERCC2 | c.1702T>G (p.Phe568Val) n.1731T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.1258T>G c.1579T>G (p.Phe527Val) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1414T>G c.761T>G n.1799T>G c.1630T>G (p.Phe544Val) n.873T>G c.1468T>G (p.Phe490Val) n.1790T>G c.1624T>G (p.Phe542Val) n.1685T>G n.1749T>G | |
19 | g.45353298A>G | CA406364468 | ERCC2 | c.1702T>C (p.Phe568Leu) n.1731T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.1258T>C c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1414T>C c.761T>C n.1799T>C c.1630T>C (p.Phe544Leu) n.873T>C c.1468T>C (p.Phe490Leu) n.1790T>C c.1624T>C (p.Phe542Leu) n.1685T>C n.1749T>C | |
19 | g.45353298A>T | CA406364469 | ERCC2 | c.1702T>A (p.Phe568Ile) n.1731T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.1258T>A c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.*188T>A (n.*188T>A) n.1414T>A c.761T>A n.1799T>A c.1630T>A (p.Phe544Ile) n.873T>A c.1468T>A (p.Phe490Ile) n.1790T>A c.1624T>A (p.Phe542Ile) n.1685T>A n.1749T>A | |
19 | g.45353299G>A | CA507819289 | ERCC2 | c.1701C>T (p.Leu567=) n.1730C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.1257C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1413C>T c.760C>T n.1798C>T c.1629C>T (p.Leu543=) n.872C>T c.1467C>T (p.Leu489=) n.1789C>T c.1623C>T (p.Leu541=) n.1684C>T n.1748C>T | ClinVar |
19 | g.45353299G>C | CA507819292 | ERCC2 | c.1701C>G (p.Leu567=) n.1730C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.1257C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1413C>G c.760C>G n.1798C>G c.1629C>G (p.Leu543=) n.872C>G c.1467C>G (p.Leu489=) n.1789C>G c.1623C>G (p.Leu541=) n.1684C>G n.1748C>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45353299G>T | CA507819301 | ERCC2 | c.1701C>A (p.Leu567=) n.1730C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.1257C>A c.1578C>A (p.Leu526=) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1413C>A c.760C>A n.1798C>A c.1629C>A (p.Leu543=) n.872C>A c.1467C>A (p.Leu489=) n.1789C>A c.1623C>A (p.Leu541=) n.1684C>A n.1748C>A | |
19 | g.45353300A>C | CA406364470 | ERCC2 | c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.1729T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.1256T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1412T>G c.759T>G n.1797T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.871T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1788T>G c.1622T>G (p.Leu541Arg) n.1683T>G n.1747T>G | |
19 | g.45353300A>G | CA406364471 | ERCC2 | c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.1729T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.1256T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1412T>C c.759T>C n.1797T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.871T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1788T>C c.1622T>C (p.Leu541Pro) n.1683T>C n.1747T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353300A>T | CA406364472 | ERCC2 | c.1700T>A (p.Leu567His) n.1729T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.1256T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1412T>A c.759T>A n.1797T>A c.1628T>A (p.Leu543His) n.871T>A c.1466T>A (p.Leu489His) n.1788T>A c.1622T>A (p.Leu541His) n.1683T>A n.1747T>A | |
19 | g.45353301G>A | CA406364473 | ERCC2 | c.1699C>T (p.Leu567Phe) n.1728C>T c.*957C>T (n.*957C>T) n.1255C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.*185C>T (n.*185C>T) n.1411C>T c.758C>T n.1796C>T c.1627C>T (p.Leu543Phe) n.870C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) n.1787C>T c.1621C>T (p.Leu541Phe) n.1682C>T n.1746C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353301G>C | CA406364475 | ERCC2 | c.1699C>G (p.Leu567Val) n.1728C>G c.*957C>G (n.*957C>G) n.1255C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.*185C>G (n.*185C>G) n.1411C>G c.758C>G n.1796C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) n.870C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1787C>G c.1621C>G (p.Leu541Val) n.1682C>G n.1746C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353301G= | CA2338389410 | ERCC2 | c.1699C= (p.Leu567=) n.1728C= c.*957C= (n.*957C=) n.1255C= c.1576C= (p.Leu526=) c.*185C= (n.*185C=) n.1411C= c.758C= n.1796C= c.1627C= (p.Leu543=) n.870C= c.1465C= (p.Leu489=) n.1787C= c.1621C= (p.Leu541=) n.1682C= n.1746C= | |
19 | g.45353301G>T | CA406364474 | ERCC2 | c.1699C>A (p.Leu567Ile) n.1728C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.1255C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.*185C>A (n.*185C>A) n.1411C>A c.758C>A n.1796C>A c.1627C>A (p.Leu543Ile) n.870C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) n.1787C>A c.1621C>A (p.Leu541Ile) n.1682C>A n.1746C>A | dbSNP |
19 | g.45353302C>A | CA507819320 | ERCC2 | c.1698G>T (p.Leu566=) n.1727G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.1254G>T c.1575G>T (p.Leu525=) c.*184G>T (n.*184G>T) n.1410G>T c.757G>T n.1795G>T c.1626G>T (p.Leu542=) n.869G>T c.1464G>T (p.Leu488=) n.1786G>T c.1620G>T (p.Leu540=) n.1681G>T n.1745G>T | |
19 | g.45353302C= | CA2338389411 | ERCC2 | c.1698G= (p.Leu566=) n.1727G= c.*956G= (n.*956G=) n.1254G= c.1575G= (p.Leu525=) c.*184G= (n.*184G=) n.1410G= c.757G= n.1795G= c.1626G= (p.Leu542=) n.869G= c.1464G= (p.Leu488=) n.1786G= c.1620G= (p.Leu540=) n.1681G= n.1745G= | |
19 | g.45353302C>G | CA507819323 | ERCC2 | c.1698G>C (p.Leu566=) n.1727G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.1254G>C c.1575G>C (p.Leu525=) c.*184G>C (n.*184G>C) n.1410G>C c.757G>C n.1795G>C c.1626G>C (p.Leu542=) n.869G>C c.1464G>C (p.Leu488=) n.1786G>C c.1620G>C (p.Leu540=) n.1681G>C n.1745G>C | |
19 | g.45353302C>T | CA9513140 | ERCC2 | c.1698G>A (p.Leu566=) n.1727G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.1254G>A c.1575G>A (p.Leu525=) c.*184G>A (n.*184G>A) n.1410G>A c.757G>A n.1795G>A c.1626G>A (p.Leu542=) n.869G>A c.1464G>A (p.Leu488=) n.1786G>A c.1620G>A (p.Leu540=) n.1681G>A n.1745G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353303A>C | CA406364476 | ERCC2 | c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.1726T>G c.*955T>G (n.*955T>G) n.1253T>G c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) n.1409T>G c.756T>G n.1794T>G c.1625T>G (p.Leu542Arg) n.868T>G c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.1785T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.1680T>G n.1744T>G | |
19 | g.45353303A>G | CA406364477 | ERCC2 | c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.1726T>C c.*955T>C (n.*955T>C) n.1253T>C c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) n.1409T>C c.756T>C n.1794T>C c.1625T>C (p.Leu542Pro) n.868T>C c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.1785T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.1680T>C n.1744T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353303A>T | CA406364478 | ERCC2 | c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.1726T>A c.*955T>A (n.*955T>A) n.1253T>A c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.*183T>A (n.*183T>A) n.1409T>A c.756T>A n.1794T>A c.1625T>A (p.Leu542Gln) n.868T>A c.1463T>A (p.Leu488Gln) n.1785T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.1680T>A n.1744T>A | |
19 | g.45353304G>A | CA507819336 | ERCC2 | c.1696C>T (p.Leu566=) n.1725C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.1252C>T c.1573C>T (p.Leu525=) c.*182C>T (n.*182C>T) n.1408C>T c.755C>T n.1793C>T c.1624C>T (p.Leu542=) n.867C>T c.1462C>T (p.Leu488=) n.1784C>T c.1618C>T (p.Leu540=) n.1679C>T n.1743C>T | ClinVar |
19 | g.45353304G>C | CA406364479 | ERCC2 | c.1696C>G (p.Leu566Val) n.1725C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.1252C>G c.1573C>G (p.Leu525Val) c.*182C>G (n.*182C>G) n.1408C>G c.755C>G n.1793C>G c.1624C>G (p.Leu542Val) n.867C>G c.1462C>G (p.Leu488Val) n.1784C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.1679C>G n.1743C>G | |
19 | g.45353304G>T | CA406364480 | ERCC2 | c.1696C>A (p.Leu566Met) n.1725C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.1252C>A c.1573C>A (p.Leu525Met) c.*182C>A (n.*182C>A) n.1408C>A c.755C>A n.1793C>A c.1624C>A (p.Leu542Met) n.867C>A c.1462C>A (p.Leu488Met) n.1784C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) n.1679C>A n.1743C>A | |
19 | g.45353305C>A | CA406364481 | ERCC2 | c.1695G>T (p.Lys565Asn) n.1724G>T c.*953G>T (n.*953G>T) n.1251G>T c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1407G>T c.754G>T n.1792G>T c.1623G>T (p.Lys541Asn) n.866G>T c.1461G>T (p.Lys487Asn) n.1783G>T c.1617G>T (p.Lys539Asn) n.1678G>T n.1742G>T | |
19 | g.45353305C>G | CA406364482 | ERCC2 | c.1695G>C (p.Lys565Asn) n.1724G>C c.*953G>C (n.*953G>C) n.1251G>C c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1407G>C c.754G>C n.1792G>C c.1623G>C (p.Lys541Asn) n.866G>C c.1461G>C (p.Lys487Asn) n.1783G>C c.1617G>C (p.Lys539Asn) n.1678G>C n.1742G>C | |
19 | g.45353305C>T | CA507819349 | ERCC2 | c.1695G>A (p.Lys565=) n.1724G>A c.*953G>A (n.*953G>A) n.1251G>A c.1572G>A (p.Lys524=) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1407G>A c.754G>A n.1792G>A c.1623G>A (p.Lys541=) n.866G>A c.1461G>A (p.Lys487=) n.1783G>A c.1617G>A (p.Lys539=) n.1678G>A n.1742G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353306T>A | CA406364483 | ERCC2 | c.1694A>T (p.Lys565Met) n.1723A>T c.*952A>T (n.*952A>T) n.1250A>T c.1571A>T (p.Lys524Met) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1406A>T c.753A>T n.1791A>T c.1622A>T (p.Lys541Met) n.865A>T c.1460A>T (p.Lys487Met) n.1782A>T c.1616A>T (p.Lys539Met) n.1677A>T n.1741A>T | |
19 | g.45353306T>C | CA406364484 | ERCC2 | c.1694A>G (p.Lys565Arg) n.1723A>G c.*952A>G (n.*952A>G) n.1250A>G c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1406A>G c.753A>G n.1791A>G c.1622A>G (p.Lys541Arg) n.865A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) n.1782A>G c.1616A>G (p.Lys539Arg) n.1677A>G n.1741A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353306T>G | CA406364485 | ERCC2 | c.1694A>C (p.Lys565Thr) n.1723A>C c.*952A>C (n.*952A>C) n.1250A>C c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1406A>C c.753A>C n.1791A>C c.1622A>C (p.Lys541Thr) n.865A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) n.1782A>C c.1616A>C (p.Lys539Thr) n.1677A>C n.1741A>C | |
19 | g.45353306T= | CA2338389412 | ERCC2 | c.1694A= (p.Lys565=) n.1723A= c.*952A= (n.*952A=) n.1250A= c.1571A= (p.Lys524=) c.*180A= (n.*180A=) n.1406A= c.753A= n.1791A= c.1622A= (p.Lys541=) n.865A= c.1460A= (p.Lys487=) n.1782A= c.1616A= (p.Lys539=) n.1677A= n.1741A= | |
19 | g.45353307T>A | CA406364488 | ERCC2 | c.1693A>T (p.Lys565Ter) n.1722A>T c.*951A>T (n.*951A>T) n.1249A>T c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.*179A>T (n.*179A>T) n.1405A>T c.752A>T n.1790A>T c.1621A>T (p.Lys541Ter) n.864A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) n.1781A>T c.1615A>T (p.Lys539Ter) n.1676A>T n.1740A>T | |
19 | g.45353307T>C | CA406364487 | ERCC2 | c.1693A>G (p.Lys565Glu) n.1722A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.1249A>G c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.*179A>G (n.*179A>G) n.1405A>G c.752A>G n.1790A>G c.1621A>G (p.Lys541Glu) n.864A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) n.1781A>G c.1615A>G (p.Lys539Glu) n.1676A>G n.1740A>G | |
19 | g.45353307T>G | CA406364486 | ERCC2 | c.1693A>C (p.Lys565Gln) n.1722A>C c.*951A>C (n.*951A>C) n.1249A>C c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.*179A>C (n.*179A>C) n.1405A>C c.752A>C n.1790A>C c.1621A>C (p.Lys541Gln) n.864A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) n.1781A>C c.1615A>C (p.Lys539Gln) n.1676A>C n.1740A>C | |
19 | g.45353308G>A | CA507819362 | ERCC2 | c.1692C>T (p.Asn564=) n.1721C>T c.*950C>T (n.*950C>T) n.1248C>T c.1569C>T (p.Asn523=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.1404C>T c.751C>T n.1789C>T c.1620C>T (p.Asn540=) n.863C>T c.1458C>T (p.Asn486=) n.1780C>T c.1614C>T (p.Asn538=) n.1675C>T n.1739C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353308G>C | CA406364490 | ERCC2 | c.1692C>G (p.Asn564Lys) n.1721C>G c.*950C>G (n.*950C>G) n.1248C>G c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.*178C>G (n.*178C>G) n.1404C>G c.751C>G n.1789C>G c.1620C>G (p.Asn540Lys) n.863C>G c.1458C>G (p.Asn486Lys) n.1780C>G c.1614C>G (p.Asn538Lys) n.1675C>G n.1739C>G | |
19 | g.45353308G>T | CA406364489 | ERCC2 | c.1692C>A (p.Asn564Lys) n.1721C>A c.*950C>A (n.*950C>A) n.1248C>A c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.*178C>A (n.*178C>A) n.1404C>A c.751C>A n.1789C>A c.1620C>A (p.Asn540Lys) n.863C>A c.1458C>A (p.Asn486Lys) n.1780C>A c.1614C>A (p.Asn538Lys) n.1675C>A n.1739C>A | |
19 | g.45353309T>A | CA406364492 | ERCC2 | c.1691A>T (p.Asn564Ile) n.1720A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.1247A>T c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.*177A>T (n.*177A>T) n.1403A>T c.750A>T n.1788A>T c.1619A>T (p.Asn540Ile) n.862A>T c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.1779A>T c.1613A>T (p.Asn538Ile) n.1674A>T n.1738A>T | |
19 | g.45353309T>C | CA406364491 | ERCC2 | c.1691A>G (p.Asn564Ser) n.1720A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.1247A>G c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.*177A>G (n.*177A>G) n.1403A>G c.750A>G n.1788A>G c.1619A>G (p.Asn540Ser) n.862A>G c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.1779A>G c.1613A>G (p.Asn538Ser) n.1674A>G n.1738A>G | |
19 | g.45353309T>G | CA9513141 | ERCC2 | c.1691A>C (p.Asn564Thr) n.1720A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.1247A>C c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) n.1403A>C c.750A>C n.1788A>C c.1619A>C (p.Asn540Thr) n.862A>C c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.1779A>C c.1613A>C (p.Asn538Thr) n.1674A>C n.1738A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353309T= | CA2338389413 | ERCC2 | c.1691A= (p.Asn564=) n.1720A= c.*949A= (n.*949A=) n.1247A= c.1568A= (p.Asn523=) c.*177A= (n.*177A=) n.1403A= c.750A= n.1788A= c.1619A= (p.Asn540=) n.862A= c.1457A= (p.Asn486=) n.1779A= c.1613A= (p.Asn538=) n.1674A= n.1738A= | |
19 | g.45353310T>A | CA406364493 | ERCC2 | c.1690A>T (p.Asn564Tyr) n.1719A>T c.*948A>T (n.*948A>T) n.1246A>T c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*176A>T (n.*176A>T) n.1402A>T c.749A>T n.1787A>T c.1618A>T (p.Asn540Tyr) n.861A>T c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.1778A>T c.1612A>T (p.Asn538Tyr) n.1673A>T n.1737A>T | |
19 | g.45353310T>C | CA406364495 | ERCC2 | c.1690A>G (p.Asn564Asp) n.1719A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.1246A>G c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.*176A>G (n.*176A>G) n.1402A>G c.749A>G n.1787A>G c.1618A>G (p.Asn540Asp) n.861A>G c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.1778A>G c.1612A>G (p.Asn538Asp) n.1673A>G n.1737A>G | |
19 | g.45353310T>G | CA406364494 | ERCC2 | c.1690A>C (p.Asn564His) n.1719A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.1246A>C c.1567A>C (p.Asn523His) c.*176A>C (n.*176A>C) n.1402A>C c.749A>C n.1787A>C c.1618A>C (p.Asn540His) n.861A>C c.1456A>C (p.Asn486His) n.1778A>C c.1612A>C (p.Asn538His) n.1673A>C n.1737A>C | |
19 | g.45353310_45353329dup | CA2697552014 | ERCC2 | c.1671_1690dup (p.Asn564ThrfsTer?) n.1700_1719dup c.*929_*948dup (n.*929_*948dup) n.1227_1246dup c.1548_1567dup (p.Asn523ThrfsTer?) c.*157_*176dup (n.*157_*176dup) n.1383_1402dup c.730_749dup n.1768_1787dup c.1599_1618dup (p.Asn540ThrfsTer?) n.842_861dup c.1437_1456dup (p.Asn486ThrfsTer?) n.1759_1778dup c.1593_1612dup (p.Asn538ThrfsTer?) n.1654_1673dup n.1718_1737dup | ClinVar |
19 | g.45353311C>A | CA406364496 | ERCC2 | c.1689G>T (p.Arg563Ser) n.1718G>T c.*947G>T (n.*947G>T) n.1245G>T c.1566G>T (p.Arg522Ser) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1401G>T c.748G>T n.1786G>T c.1617G>T (p.Arg539Ser) n.860G>T c.1455G>T (p.Arg485Ser) n.1777G>T c.1611G>T (p.Arg537Ser) n.1672G>T n.1736G>T | |
19 | g.45353311C= | CA2338389414 | ERCC2 | c.1689G= (p.Arg563=) n.1718G= c.*947G= (n.*947G=) n.1245G= c.1566G= (p.Arg522=) c.*175G= (n.*175G=) n.1401G= c.748G= n.1786G= c.1617G= (p.Arg539=) n.860G= c.1455G= (p.Arg485=) n.1777G= c.1611G= (p.Arg537=) n.1672G= n.1736G= | |
19 | g.45353311C>G | CA406364497 | ERCC2 | c.1689G>C (p.Arg563Ser) n.1718G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.1245G>C c.1566G>C (p.Arg522Ser) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1401G>C c.748G>C n.1786G>C c.1617G>C (p.Arg539Ser) n.860G>C c.1455G>C (p.Arg485Ser) n.1777G>C c.1611G>C (p.Arg537Ser) n.1672G>C n.1736G>C | |
19 | g.45353311C>T | CA507819384 | ERCC2 | c.1689G>A (p.Arg563=) n.1718G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.1245G>A c.1566G>A (p.Arg522=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1401G>A c.748G>A n.1786G>A c.1617G>A (p.Arg539=) n.860G>A c.1455G>A (p.Arg485=) n.1777G>A c.1611G>A (p.Arg537=) n.1672G>A n.1736G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353312C>A | CA406364498 | ERCC2 | c.1688G>T (p.Arg563Met) n.1717G>T c.*946G>T (n.*946G>T) n.1244G>T c.1565G>T (p.Arg522Met) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1400G>T c.747G>T n.1785G>T c.1616G>T (p.Arg539Met) n.859G>T c.1454G>T (p.Arg485Met) n.1776G>T c.1610G>T (p.Arg537Met) n.1671G>T n.1735G>T | |
19 | g.45353312C>G | CA406364499 | ERCC2 | c.1688G>C (p.Arg563Thr) n.1717G>C c.*946G>C (n.*946G>C) n.1244G>C c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1400G>C c.747G>C n.1785G>C c.1616G>C (p.Arg539Thr) n.859G>C c.1454G>C (p.Arg485Thr) n.1776G>C c.1610G>C (p.Arg537Thr) n.1671G>C n.1735G>C | |
19 | g.45353312C>T | CA406364500 | ERCC2 | c.1688G>A (p.Arg563Lys) n.1717G>A c.*946G>A (n.*946G>A) n.1244G>A c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1400G>A c.747G>A n.1785G>A c.1616G>A (p.Arg539Lys) n.859G>A c.1454G>A (p.Arg485Lys) n.1776G>A c.1610G>A (p.Arg537Lys) n.1671G>A n.1735G>A | ClinVar |
19 | g.45353313T>A | CA406364501 | ERCC2 | c.1687A>T (p.Arg563Trp) n.1716A>T c.*945A>T (n.*945A>T) n.1243A>T c.1564A>T (p.Arg522Trp) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1399A>T c.746A>T n.1784A>T c.1615A>T (p.Arg539Trp) n.858A>T c.1453A>T (p.Arg485Trp) n.1775A>T c.1609A>T (p.Arg537Trp) n.1670A>T n.1734A>T | |
19 | g.45353313T>C | CA406364502 | ERCC2 | c.1687A>G (p.Arg563Gly) n.1716A>G c.*945A>G (n.*945A>G) n.1243A>G c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1399A>G c.746A>G n.1784A>G c.1615A>G (p.Arg539Gly) n.858A>G c.1453A>G (p.Arg485Gly) n.1775A>G c.1609A>G (p.Arg537Gly) n.1670A>G n.1734A>G | |
19 | g.45353313T>G | CA507819396 | ERCC2 | c.1687A>C (p.Arg563=) n.1716A>C c.*945A>C (n.*945A>C) n.1243A>C c.1564A>C (p.Arg522=) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1399A>C c.746A>C n.1784A>C c.1615A>C (p.Arg539=) n.858A>C c.1453A>C (p.Arg485=) n.1775A>C c.1609A>C (p.Arg537=) n.1670A>C n.1734A>C | |
19 | g.45353313_45353329del | CA2585785886 | ERCC2 | c.1671_1687del (p.Ile557MetfsTer8) n.1700_1716del c.*929_*945del (n.*929_*945del) n.1227_1243del c.1548_1564del (p.Ile516MetfsTer8) c.*157_*173del (n.*157_*173del) n.1383_1399del c.730_746del n.1768_1784del c.1599_1615del (p.Ile533MetfsTer8) n.842_858del c.1437_1453del (p.Ile479MetfsTer8) n.1759_1775del c.1593_1609del (p.Ile531MetfsTer8) n.1654_1670del n.1718_1734del | gnomAD v4 |
19 | g.45353314C>A | CA406364503 | ERCC2 | c.1686G>T (p.Gln562His) n.1715G>T c.*944G>T (n.*944G>T) n.1242G>T c.1563G>T (p.Gln521His) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1398G>T c.745G>T n.1783G>T c.1614G>T (p.Gln538His) n.857G>T c.1452G>T (p.Gln484His) n.1774G>T c.1608G>T (p.Gln536His) n.1669G>T n.1733G>T | |
19 | g.45353314C>G | CA406364504 | ERCC2 | c.1686G>C (p.Gln562His) n.1715G>C c.*944G>C (n.*944G>C) n.1242G>C c.1563G>C (p.Gln521His) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1398G>C c.745G>C n.1783G>C c.1614G>C (p.Gln538His) n.857G>C c.1452G>C (p.Gln484His) n.1774G>C c.1608G>C (p.Gln536His) n.1669G>C n.1733G>C | |
19 | g.45353314C>T | CA507819402 | ERCC2 | c.1686G>A (p.Gln562=) n.1715G>A c.*944G>A (n.*944G>A) n.1242G>A c.1563G>A (p.Gln521=) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1398G>A c.745G>A n.1783G>A c.1614G>A (p.Gln538=) n.857G>A c.1452G>A (p.Gln484=) n.1774G>A c.1608G>A (p.Gln536=) n.1669G>A n.1733G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45353315T>A | CA406364505 | ERCC2 | c.1685A>T (p.Gln562Leu) n.1714A>T c.*943A>T (n.*943A>T) n.1241A>T c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.*171A>T (n.*171A>T) n.1397A>T c.744A>T n.1782A>T c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.856A>T c.1451A>T (p.Gln484Leu) n.1773A>T c.1607A>T (p.Gln536Leu) n.1668A>T n.1732A>T | |
19 | g.45353315T>C | CA406364506 | ERCC2 | c.1685A>G (p.Gln562Arg) n.1714A>G c.*943A>G (n.*943A>G) n.1241A>G c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) n.1397A>G c.744A>G n.1782A>G c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.856A>G c.1451A>G (p.Gln484Arg) n.1773A>G c.1607A>G (p.Gln536Arg) n.1668A>G n.1732A>G | |
19 | g.45353315T>G | CA406364507 | ERCC2 | c.1685A>C (p.Gln562Pro) n.1714A>C c.*943A>C (n.*943A>C) n.1241A>C c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) n.1397A>C c.744A>C n.1782A>C c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.856A>C c.1451A>C (p.Gln484Pro) n.1773A>C c.1607A>C (p.Gln536Pro) n.1668A>C n.1732A>C | |
19 | g.45353316G>A | CA406364508 | ERCC2 | c.1684C>T (p.Gln562Ter) n.1713C>T c.*942C>T (n.*942C>T) n.1240C>T c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.*170C>T (n.*170C>T) n.1396C>T c.743C>T n.1781C>T c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.855C>T c.1450C>T (p.Gln484Ter) n.1772C>T c.1606C>T (p.Gln536Ter) n.1667C>T n.1731C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353316G>C | CA406364510 | ERCC2 | c.1684C>G (p.Gln562Glu) n.1713C>G c.*942C>G (n.*942C>G) n.1240C>G c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.*170C>G (n.*170C>G) n.1396C>G c.743C>G n.1781C>G c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.855C>G c.1450C>G (p.Gln484Glu) n.1772C>G c.1606C>G (p.Gln536Glu) n.1667C>G n.1731C>G | |
19 | g.45353316G>T | CA406364509 | ERCC2 | c.1684C>A (p.Gln562Lys) n.1713C>A c.*942C>A (n.*942C>A) n.1240C>A c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.*170C>A (n.*170C>A) n.1396C>A c.743C>A n.1781C>A c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.855C>A c.1450C>A (p.Gln484Lys) n.1772C>A c.1606C>A (p.Gln536Lys) n.1667C>A n.1731C>A | ClinVar |
19 | g.45353317G>A | CA507819418 | ERCC2 | c.1683C>T (p.Ile561=) n.1712C>T c.*941C>T (n.*941C>T) n.1239C>T c.1560C>T (p.Ile520=) c.*169C>T (n.*169C>T) n.1395C>T c.742C>T n.1780C>T c.1611C>T (p.Ile537=) n.854C>T c.1449C>T (p.Ile483=) n.1771C>T c.1605C>T (p.Ile535=) n.1666C>T n.1730C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353317G>C | CA406364511 | ERCC2 | c.1683C>G (p.Ile561Met) n.1712C>G c.*941C>G (n.*941C>G) n.1239C>G c.1560C>G (p.Ile520Met) c.*169C>G (n.*169C>G) n.1395C>G c.742C>G n.1780C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) n.854C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) n.1771C>G c.1605C>G (p.Ile535Met) n.1666C>G n.1730C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353317G>T | CA507819415 | ERCC2 | c.1683C>A (p.Ile561=) n.1712C>A c.*941C>A (n.*941C>A) n.1239C>A c.1560C>A (p.Ile520=) c.*169C>A (n.*169C>A) n.1395C>A c.742C>A n.1780C>A c.1611C>A (p.Ile537=) n.854C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.1771C>A c.1605C>A (p.Ile535=) n.1666C>A n.1730C>A | dbSNP |
19 | g.45353318A>C | CA406364512 | ERCC2 | c.1682T>G (p.Ile561Ser) n.1711T>G c.*940T>G (n.*940T>G) n.1238T>G c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1394T>G c.741T>G n.1779T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) n.853T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.1770T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1665T>G n.1729T>G | ClinVar |
19 | g.45353318A>G | CA406364513 | ERCC2 | c.1682T>C (p.Ile561Thr) n.1711T>C c.*940T>C (n.*940T>C) n.1238T>C c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1394T>C c.741T>C n.1779T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) n.853T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.1770T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1665T>C n.1729T>C | ClinVar |
19 | g.45353318A>T | CA406364514 | ERCC2 | c.1682T>A (p.Ile561Asn) n.1711T>A c.*940T>A (n.*940T>A) n.1238T>A c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1394T>A c.741T>A n.1779T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) n.853T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.1770T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1665T>A n.1729T>A | |
19 | g.45353319T>A | CA406364515 | ERCC2 | c.1681A>T (p.Ile561Phe) n.1710A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.1237A>T c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) n.1393A>T c.740A>T n.1778A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) n.852A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.1769A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1664A>T n.1728A>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353319T>C | CA406364516 | ERCC2 | c.1681A>G (p.Ile561Val) n.1710A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.1237A>G c.1558A>G (p.Ile520Val) c.*167A>G (n.*167A>G) n.1393A>G c.740A>G n.1778A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) n.852A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.1769A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1664A>G n.1728A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353319T>G | CA406364517 | ERCC2 | c.1681A>C (p.Ile561Leu) n.1710A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.1237A>C c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.*167A>C (n.*167A>C) n.1393A>C c.740A>C n.1778A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) n.852A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.1769A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1664A>C n.1728A>C | |
19 | g.45353319T= | CA2338389415 | ERCC2 | c.1681A= (p.Ile561=) n.1710A= c.*939A= (n.*939A=) n.1237A= c.1558A= (p.Ile520=) c.*167A= (n.*167A=) n.1393A= c.740A= n.1778A= c.1609A= (p.Ile537=) n.852A= c.1447A= (p.Ile483=) n.1769A= c.1603A= (p.Ile535=) n.1664A= n.1728A= | |
19 | g.45353320G>A | CA9513142 | ERCC2 | c.1680C>T (p.Asn560=) n.1709C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.1236C>T c.1557C>T (p.Asn519=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1392C>T c.739C>T n.1777C>T c.1608C>T (p.Asn536=) n.851C>T c.1446C>T (p.Asn482=) n.1768C>T c.1602C>T (p.Asn534=) n.1663C>T n.1727C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353320G>C | CA406364518 | ERCC2 | c.1680C>G (p.Asn560Lys) n.1709C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.1236C>G c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1392C>G c.739C>G n.1777C>G c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.851C>G c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1768C>G c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1663C>G n.1727C>G | |
19 | g.45353320G= | CA2338389416 | ERCC2 | c.1680C= (p.Asn560=) n.1709C= c.*938C= (n.*938C=) n.1236C= c.1557C= (p.Asn519=) c.*166C= (n.*166C=) n.1392C= c.739C= n.1777C= c.1608C= (p.Asn536=) n.851C= c.1446C= (p.Asn482=) n.1768C= c.1602C= (p.Asn534=) n.1663C= n.1727C= | |
19 | g.45353320G>T | CA406364519 | ERCC2 | c.1680C>A (p.Asn560Lys) n.1709C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.1236C>A c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1392C>A c.739C>A n.1777C>A c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.851C>A c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1768C>A c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1663C>A n.1727C>A | |
19 | g.45353321T>A | CA406364521 | ERCC2 | c.1679A>T (p.Asn560Ile) n.1708A>T c.*937A>T (n.*937A>T) n.1235A>T c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1391A>T c.738A>T n.1776A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.850A>T c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1767A>T c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1662A>T n.1726A>T | |
19 | g.45353321T>C | CA406364522 | ERCC2 | c.1679A>G (p.Asn560Ser) n.1708A>G c.*937A>G (n.*937A>G) n.1235A>G c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1391A>G c.738A>G n.1776A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.850A>G c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1767A>G c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1662A>G n.1726A>G | |
19 | g.45353321T>G | CA406364520 | ERCC2 | c.1679A>C (p.Asn560Thr) n.1708A>C c.*937A>C (n.*937A>C) n.1235A>C c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1391A>C c.738A>C n.1776A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.850A>C c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1767A>C c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1662A>C n.1726A>C | dbSNP |
19 | g.45353321T= | CA2338389417 | ERCC2 | c.1679A= (p.Asn560=) n.1708A= c.*937A= (n.*937A=) n.1235A= c.1556A= (p.Asn519=) c.*165A= (n.*165A=) n.1391A= c.738A= n.1776A= c.1607A= (p.Asn536=) n.850A= c.1445A= (p.Asn482=) n.1767A= c.1601A= (p.Asn534=) n.1662A= n.1726A= | |
19 | g.45353322T>A | CA406364523 | ERCC2 | c.1678A>T (p.Asn560Tyr) n.1707A>T c.*936A>T (n.*936A>T) n.1234A>T c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1390A>T c.737A>T n.1775A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.849A>T c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1766A>T c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1661A>T n.1725A>T | |
19 | g.45353322T>C | CA406364524 | ERCC2 | c.1678A>G (p.Asn560Asp) n.1707A>G c.*936A>G (n.*936A>G) n.1234A>G c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1390A>G c.737A>G n.1775A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.849A>G c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1766A>G c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1661A>G n.1725A>G | |
19 | g.45353322T>G | CA406364525 | ERCC2 | c.1678A>C (p.Asn560His) n.1707A>C c.*936A>C (n.*936A>C) n.1234A>C c.1555A>C (p.Asn519His) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1390A>C c.737A>C n.1775A>C c.1606A>C (p.Asn536His) n.849A>C c.1444A>C (p.Asn482His) n.1766A>C c.1600A>C (p.Asn534His) n.1661A>C n.1725A>C | |
19 | g.45353323C>A | CA406364526 | ERCC2 | c.1677G>T (p.Glu559Asp) n.1706G>T c.*935G>T (n.*935G>T) n.1233G>T c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1389G>T c.736G>T n.1774G>T c.1605G>T (p.Glu535Asp) n.848G>T c.1443G>T (p.Glu481Asp) n.1765G>T c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1660G>T n.1724G>T | |
19 | g.45353323C= | CA2338389418 | ERCC2 | c.1677G= (p.Glu559=) n.1706G= c.*935G= (n.*935G=) n.1233G= c.1554G= (p.Glu518=) c.*163G= (n.*163G=) n.1389G= c.736G= n.1774G= c.1605G= (p.Glu535=) n.848G= c.1443G= (p.Glu481=) n.1765G= c.1599G= (p.Glu533=) n.1660G= n.1724G= | |
19 | g.45353323C>G | CA406364527 | ERCC2 | c.1677G>C (p.Glu559Asp) n.1706G>C c.*935G>C (n.*935G>C) n.1233G>C c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1389G>C c.736G>C n.1774G>C c.1605G>C (p.Glu535Asp) n.848G>C c.1443G>C (p.Glu481Asp) n.1765G>C c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1660G>C n.1724G>C | |
19 | g.45353323C>T | CA308952719 | ERCC2 | c.1677G>A (p.Glu559=) n.1706G>A c.*935G>A (n.*935G>A) n.1233G>A c.1554G>A (p.Glu518=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1389G>A c.736G>A n.1774G>A c.1605G>A (p.Glu535=) n.848G>A c.1443G>A (p.Glu481=) n.1765G>A c.1599G>A (p.Glu533=) n.1660G>A n.1724G>A | dbSNP |
19 | g.45353324T>A | CA406364528 | ERCC2 | c.1676A>T (p.Glu559Val) n.1705A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.1232A>T c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*162A>T (n.*162A>T) n.1388A>T c.735A>T n.1773A>T c.1604A>T (p.Glu535Val) n.847A>T c.1442A>T (p.Glu481Val) n.1764A>T c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1659A>T n.1723A>T | |
19 | g.45353324T>C | CA406364529 | ERCC2 | c.1676A>G (p.Glu559Gly) n.1705A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.1232A>G c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) n.1388A>G c.735A>G n.1773A>G c.1604A>G (p.Glu535Gly) n.847A>G c.1442A>G (p.Glu481Gly) n.1764A>G c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1659A>G n.1723A>G | |
19 | g.45353324T>G | CA406364530 | ERCC2 | c.1676A>C (p.Glu559Ala) n.1705A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.1232A>C c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*162A>C (n.*162A>C) n.1388A>C c.735A>C n.1773A>C c.1604A>C (p.Glu535Ala) n.847A>C c.1442A>C (p.Glu481Ala) n.1764A>C c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1659A>C n.1723A>C | |
19 | g.45353325C>A | CA406364531 | ERCC2 | c.1675G>T (p.Glu559Ter) n.1704G>T c.*933G>T (n.*933G>T) n.1231G>T c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1387G>T c.734G>T n.1772G>T c.1603G>T (p.Glu535Ter) n.846G>T c.1441G>T (p.Glu481Ter) n.1763G>T c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1658G>T n.1722G>T | |
19 | g.45353325C= | CA2338389419 | ERCC2 | c.1675G= (p.Glu559=) n.1704G= c.*933G= (n.*933G=) n.1231G= c.1552G= (p.Glu518=) c.*161G= (n.*161G=) n.1387G= c.734G= n.1772G= c.1603G= (p.Glu535=) n.846G= c.1441G= (p.Glu481=) n.1763G= c.1597G= (p.Glu533=) n.1658G= n.1722G= | |
19 | g.45353325C>G | CA406364532 | ERCC2 | c.1675G>C (p.Glu559Gln) n.1704G>C c.*933G>C (n.*933G>C) n.1231G>C c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*161G>C (n.*161G>C) n.1387G>C c.734G>C n.1772G>C c.1603G>C (p.Glu535Gln) n.846G>C c.1441G>C (p.Glu481Gln) n.1763G>C c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1658G>C n.1722G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353325C>T | CA406364533 | ERCC2 | c.1675G>A (p.Glu559Lys) n.1704G>A c.*933G>A (n.*933G>A) n.1231G>A c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1387G>A c.734G>A n.1772G>A c.1603G>A (p.Glu535Lys) n.846G>A c.1441G>A (p.Glu481Lys) n.1763G>A c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1658G>A n.1722G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353326A>C | CA507819469 | ERCC2 | c.1674T>G (p.Leu558=) n.1703T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.1230T>G c.1551T>G (p.Leu517=) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1386T>G c.733T>G n.1771T>G c.1602T>G (p.Leu534=) n.845T>G c.1440T>G (p.Leu480=) n.1762T>G c.1596T>G (p.Leu532=) n.1657T>G n.1721T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353326A>G | CA507819471 | ERCC2 | c.1674T>C (p.Leu558=) n.1703T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.1230T>C c.1551T>C (p.Leu517=) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1386T>C c.733T>C n.1771T>C c.1602T>C (p.Leu534=) n.845T>C c.1440T>C (p.Leu480=) n.1762T>C c.1596T>C (p.Leu532=) n.1657T>C n.1721T>C | |
19 | g.45353326A>T | CA507819475 | ERCC2 | c.1674T>A (p.Leu558=) n.1703T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.1230T>A c.1551T>A (p.Leu517=) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1386T>A c.733T>A n.1771T>A c.1602T>A (p.Leu534=) n.845T>A c.1440T>A (p.Leu480=) n.1762T>A c.1596T>A (p.Leu532=) n.1657T>A n.1721T>A | |
19 | g.45353327A>C | CA406364535 | ERCC2 | c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.1702T>G c.*931T>G (n.*931T>G) n.1229T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.1385T>G c.732T>G n.1770T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.844T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.1761T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) n.1656T>G n.1720T>G | |
19 | g.45353327A>G | CA406364536 | ERCC2 | c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.1702T>C c.*931T>C (n.*931T>C) n.1229T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.1385T>C c.732T>C n.1770T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.844T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.1761T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) n.1656T>C n.1720T>C | |
19 | g.45353327A>T | CA406364534 | ERCC2 | c.1673T>A (p.Leu558His) n.1702T>A c.*931T>A (n.*931T>A) n.1229T>A c.1550T>A (p.Leu517His) c.*159T>A (n.*159T>A) n.1385T>A c.732T>A n.1770T>A c.1601T>A (p.Leu534His) n.844T>A c.1439T>A (p.Leu480His) n.1761T>A c.1595T>A (p.Leu532His) n.1656T>A n.1720T>A | |
19 | g.45353328G>A | CA406364537 | ERCC2 | c.1672C>T (p.Leu558Phe) n.1701C>T c.*930C>T (n.*930C>T) n.1228C>T c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.*158C>T (n.*158C>T) n.1384C>T c.731C>T n.1769C>T c.1600C>T (p.Leu534Phe) n.843C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.1760C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) n.1655C>T n.1719C>T | ClinVar |
19 | g.45353328G>C | CA406364538 | ERCC2 | c.1672C>G (p.Leu558Val) n.1701C>G c.*930C>G (n.*930C>G) n.1228C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*158C>G (n.*158C>G) n.1384C>G c.731C>G n.1769C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) n.843C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) n.1760C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) n.1655C>G n.1719C>G | |
19 | g.45353328G>T | CA406364539 | ERCC2 | c.1672C>A (p.Leu558Ile) n.1701C>A c.*930C>A (n.*930C>A) n.1228C>A c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) n.1384C>A c.731C>A n.1769C>A c.1600C>A (p.Leu534Ile) n.843C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.1760C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) n.1655C>A n.1719C>A | |
19 | g.45353329G>A | CA507819489 | ERCC2 | c.1671C>T (p.Ile557=) n.1700C>T c.*929C>T (n.*929C>T) n.1227C>T c.1548C>T (p.Ile516=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1383C>T c.730C>T n.1768C>T c.1599C>T (p.Ile533=) n.842C>T c.1437C>T (p.Ile479=) n.1759C>T c.1593C>T (p.Ile531=) n.1654C>T n.1718C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353329G>C | CA406364540 | ERCC2 | c.1671C>G (p.Ile557Met) n.1700C>G c.*929C>G (n.*929C>G) n.1227C>G c.1548C>G (p.Ile516Met) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1383C>G c.730C>G n.1768C>G c.1599C>G (p.Ile533Met) n.842C>G c.1437C>G (p.Ile479Met) n.1759C>G c.1593C>G (p.Ile531Met) n.1654C>G n.1718C>G | |
19 | g.45353329G= | CA2338389420 | ERCC2 | c.1671C= (p.Ile557=) n.1700C= c.*929C= (n.*929C=) n.1227C= c.1548C= (p.Ile516=) c.*157C= (n.*157C=) n.1383C= c.730C= n.1768C= c.1599C= (p.Ile533=) n.842C= c.1437C= (p.Ile479=) n.1759C= c.1593C= (p.Ile531=) n.1654C= n.1718C= | |
19 | g.45353329G>T | CA507819493 | ERCC2 | c.1671C>A (p.Ile557=) n.1700C>A c.*929C>A (n.*929C>A) n.1227C>A c.1548C>A (p.Ile516=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1383C>A c.730C>A n.1768C>A c.1599C>A (p.Ile533=) n.842C>A c.1437C>A (p.Ile479=) n.1759C>A c.1593C>A (p.Ile531=) n.1654C>A n.1718C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353330A>C | CA406364543 | ERCC2 | c.1670T>G (p.Ile557Ser) n.1699T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.1226T>G c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.*156T>G (n.*156T>G) n.1382T>G c.729T>G n.1767T>G c.1598T>G (p.Ile533Ser) n.841T>G c.1436T>G (p.Ile479Ser) n.1758T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1653T>G n.1717T>G | |
19 | g.45353330A>G | CA406364542 | ERCC2 | c.1670T>C (p.Ile557Thr) n.1699T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.1226T>C c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.*156T>C (n.*156T>C) n.1382T>C c.729T>C n.1767T>C c.1598T>C (p.Ile533Thr) n.841T>C c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.1758T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1653T>C n.1717T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353330A>T | CA406364541 | ERCC2 | c.1670T>A (p.Ile557Asn) n.1699T>A c.*928T>A (n.*928T>A) n.1226T>A c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.*156T>A (n.*156T>A) n.1382T>A c.729T>A n.1767T>A c.1598T>A (p.Ile533Asn) n.841T>A c.1436T>A (p.Ile479Asn) n.1758T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1653T>A n.1717T>A | ClinVar |
19 | g.45353331T>A | CA406364544 | ERCC2 | c.1669A>T (p.Ile557Phe) n.1698A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.1225A>T c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.*155A>T (n.*155A>T) n.1381A>T c.728A>T n.1766A>T c.1597A>T (p.Ile533Phe) n.840A>T c.1435A>T (p.Ile479Phe) n.1757A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1652A>T n.1716A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353331T>C | CA406364545 | ERCC2 | c.1669A>G (p.Ile557Val) n.1698A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.1225A>G c.1546A>G (p.Ile516Val) c.*155A>G (n.*155A>G) n.1381A>G c.728A>G n.1766A>G c.1597A>G (p.Ile533Val) n.840A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) n.1757A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1652A>G n.1716A>G | |
19 | g.45353331T>G | CA406364546 | ERCC2 | c.1669A>C (p.Ile557Leu) n.1698A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.1225A>C c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) n.1381A>C c.728A>C n.1766A>C c.1597A>C (p.Ile533Leu) n.840A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.1757A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1652A>C n.1716A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353332C>A | CA507819506 | ERCC2 | c.1668G>T (p.Gly556=) n.1697G>T c.*926G>T (n.*926G>T) n.1224G>T c.1545G>T (p.Gly515=) c.*154G>T (n.*154G>T) n.1380G>T c.727G>T n.1765G>T c.1596G>T (p.Gly532=) n.839G>T c.1434G>T (p.Gly478=) n.1756G>T c.1590G>T (p.Gly530=) n.1651G>T n.1715G>T | ClinVar |
19 | g.45353332C= | CA2338389421 | ERCC2 | c.1668G= (p.Gly556=) n.1697G= c.*926G= (n.*926G=) n.1224G= c.1545G= (p.Gly515=) c.*154G= (n.*154G=) n.1380G= c.727G= n.1765G= c.1596G= (p.Gly532=) n.839G= c.1434G= (p.Gly478=) n.1756G= c.1590G= (p.Gly530=) n.1651G= n.1715G= | |
19 | g.45353332C>G | CA507819509 | ERCC2 | c.1668G>C (p.Gly556=) n.1697G>C c.*926G>C (n.*926G>C) n.1224G>C c.1545G>C (p.Gly515=) c.*154G>C (n.*154G>C) n.1380G>C c.727G>C n.1765G>C c.1596G>C (p.Gly532=) n.839G>C c.1434G>C (p.Gly478=) n.1756G>C c.1590G>C (p.Gly530=) n.1651G>C n.1715G>C | |
19 | g.45353332C>T | CA507819514 | ERCC2 | c.1668G>A (p.Gly556=) n.1697G>A c.*926G>A (n.*926G>A) n.1224G>A c.1545G>A (p.Gly515=) c.*154G>A (n.*154G>A) n.1380G>A c.727G>A n.1765G>A c.1596G>A (p.Gly532=) n.839G>A c.1434G>A (p.Gly478=) n.1756G>A c.1590G>A (p.Gly530=) n.1651G>A n.1715G>A | ClinVar |
19 | g.45353333C>A | CA406364547 | ERCC2 | c.1667G>T (p.Gly556Val) n.1696G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.1223G>T c.1544G>T (p.Gly515Val) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1379G>T c.726G>T n.1764G>T c.1595G>T (p.Gly532Val) n.838G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1755G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) n.1650G>T n.1714G>T | |
19 | g.45353333C>G | CA406364548 | ERCC2 | c.1667G>C (p.Gly556Ala) n.1696G>C c.*925G>C (n.*925G>C) n.1223G>C c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1379G>C c.726G>C n.1764G>C c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.838G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1755G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) n.1650G>C n.1714G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45353333C>T | CA406364549 | ERCC2 | c.1667G>A (p.Gly556Glu) n.1696G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.1223G>A c.1544G>A (p.Gly515Glu) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1379G>A c.726G>A n.1764G>A c.1595G>A (p.Gly532Glu) n.838G>A c.1433G>A (p.Gly478Glu) n.1755G>A c.1589G>A (p.Gly530Glu) n.1650G>A n.1714G>A | |
19 | g.45353333_45353350dup | CA633340660 | ERCC2 | c.1666-16_1667dup n.1695-16_1696dup c.*924-16_*925dup n.1222-16_1223dup c.1543-16_1544dup c.*152-16_*153dup n.1378-16_1379dup c.725-16_726dup n.1763-16_1764dup c.1594-16_1595dup n.837-16_838dup c.1432-16_1433dup n.1754-16_1755dup c.1588-16_1589dup n.1649-16_1650dup n.1713-16_1714dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353334C>A | CA406364552 | ERCC2 | c.1666G>T (p.Gly556Trp) n.1695G>T c.*924G>T (n.*924G>T) n.1222G>T c.1543G>T (p.Gly515Trp) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1378G>T c.725G>T n.1763G>T c.1594G>T (p.Gly532Trp) n.837G>T c.1432G>T (p.Gly478Trp) n.1754G>T c.1588G>T (p.Gly530Trp) n.1649G>T n.1713G>T | |
19 | g.45353334C= | CA2338389422 | ERCC2 | c.1666G= (p.Gly556=) n.1695G= c.*924G= (n.*924G=) n.1222G= c.1543G= (p.Gly515=) c.*152G= (n.*152G=) n.1378G= c.725G= n.1763G= c.1594G= (p.Gly532=) n.837G= c.1432G= (p.Gly478=) n.1754G= c.1588G= (p.Gly530=) n.1649G= n.1713G= | |
19 | g.45353334C>G | CA406364551 | ERCC2 | c.1666G>C (p.Gly556Arg) n.1695G>C c.*924G>C (n.*924G>C) n.1222G>C c.1543G>C (p.Gly515Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1378G>C c.725G>C n.1763G>C c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.837G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1754G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) n.1649G>C n.1713G>C | |
19 | g.45353334C>T | CA406364550 | ERCC2 | c.1666G>A (p.Gly556Arg) n.1695G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.1222G>A c.1543G>A (p.Gly515Arg) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1378G>A c.725G>A n.1763G>A c.1594G>A (p.Gly532Arg) n.837G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) n.1754G>A c.1588G>A (p.Gly530Arg) n.1649G>A n.1713G>A | dbSNP |
19 | g.45353335C>A | CA406364553 | ERCC2 | c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) n.1695-1G>T c.*924-1G>T (n.*924-1G>T) n.1222-1G>T c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) c.*152-1G>T (n.*152-1G>T) n.1378-1G>T c.725-1G>T n.1763-1G>T c.1594-1G>T (n.1594-1G>T) n.837-1G>T c.1432-1G>T (n.1432-1G>T) n.1754-1G>T c.1588-1G>T (n.1588-1G>T) n.1649-1G>T n.1713-1G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353335C>G | CA406364555 | ERCC2 | c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) n.1695-1G>C c.*924-1G>C (n.*924-1G>C) n.1222-1G>C c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) c.*152-1G>C (n.*152-1G>C) n.1378-1G>C c.725-1G>C n.1763-1G>C c.1594-1G>C (n.1594-1G>C) n.837-1G>C c.1432-1G>C (n.1432-1G>C) n.1754-1G>C c.1588-1G>C (n.1588-1G>C) n.1649-1G>C n.1713-1G>C | |
19 | g.45353335C>T | CA406364554 | ERCC2 | c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) n.1695-1G>A c.*924-1G>A (n.*924-1G>A) n.1222-1G>A c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) c.*152-1G>A (n.*152-1G>A) n.1378-1G>A c.725-1G>A n.1763-1G>A c.1594-1G>A (n.1594-1G>A) n.837-1G>A c.1432-1G>A (n.1432-1G>A) n.1754-1G>A c.1588-1G>A (n.1588-1G>A) n.1649-1G>A n.1713-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45353336T>A | CA16620862 | ERCC2 | c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) n.1695-2A>T c.*924-2A>T (n.*924-2A>T) n.1222-2A>T c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) c.*152-2A>T (n.*152-2A>T) n.1378-2A>T c.725-2A>T n.1763-2A>T c.1594-2A>T (n.1594-2A>T) n.837-2A>T c.1432-2A>T (n.1432-2A>T) n.1754-2A>T c.1588-2A>T (n.1588-2A>T) n.1649-2A>T n.1713-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353336T>C | CA406364556 | ERCC2 | c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) n.1695-2A>G c.*924-2A>G (n.*924-2A>G) n.1222-2A>G c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) c.*152-2A>G (n.*152-2A>G) n.1378-2A>G c.725-2A>G n.1763-2A>G c.1594-2A>G (n.1594-2A>G) n.837-2A>G c.1432-2A>G (n.1432-2A>G) n.1754-2A>G c.1588-2A>G (n.1588-2A>G) n.1649-2A>G n.1713-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353336T>G | CA406364557 | ERCC2 | c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) n.1695-2A>C c.*924-2A>C (n.*924-2A>C) n.1222-2A>C c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) c.*152-2A>C (n.*152-2A>C) n.1378-2A>C c.725-2A>C n.1763-2A>C c.1594-2A>C (n.1594-2A>C) n.837-2A>C c.1432-2A>C (n.1432-2A>C) n.1754-2A>C c.1588-2A>C (n.1588-2A>C) n.1649-2A>C n.1713-2A>C | |
19 | g.45353336T= | CA2338389423 | ERCC2 | c.1666-2A= (n.1666-2A=) n.1695-2A= c.*924-2A= (n.*924-2A=) n.1222-2A= c.1543-2A= (n.1543-2A=) c.*152-2A= (n.*152-2A=) n.1378-2A= c.725-2A= n.1763-2A= c.1594-2A= (n.1594-2A=) n.837-2A= c.1432-2A= (n.1432-2A=) n.1754-2A= c.1588-2A= (n.1588-2A=) n.1649-2A= n.1713-2A= | |
19 | g.45353336_45353337delinsTG | CA2338389424 | ERCC2 | c.1666-3_1666-2delinsCA (n.1666-3_1666-2delinsCA) n.1695-3_1695-2delinsCA c.*924-3_*924-2delinsCA (n.*924-3_*924-2delinsCA) n.1222-3_1222-2delinsCA c.1543-3_1543-2delinsCA (n.1543-3_1543-2delinsCA) c.*152-3_*152-2delinsCA (n.*152-3_*152-2delinsCA) n.1378-3_1378-2delinsCA c.725-3_725-2delinsCA n.1763-3_1763-2delinsCA c.1594-3_1594-2delinsCA (n.1594-3_1594-2delinsCA) n.837-3_837-2delinsCA c.1432-3_1432-2delinsCA (n.1432-3_1432-2delinsCA) n.1754-3_1754-2delinsCA c.1588-3_1588-2delinsCA (n.1588-3_1588-2delinsCA) n.1649-3_1649-2delinsCA n.1713-3_1713-2delinsCA | |
19 | g.45353337G>A | CA9513144 | ERCC2 | c.1666-3C>T (n.1666-3C>T) n.1695-3C>T c.*924-3C>T (n.*924-3C>T) n.1222-3C>T c.1543-3C>T (n.1543-3C>T) c.*152-3C>T (n.*152-3C>T) n.1378-3C>T c.725-3C>T n.1763-3C>T c.1594-3C>T (n.1594-3C>T) n.837-3C>T c.1432-3C>T (n.1432-3C>T) n.1754-3C>T c.1588-3C>T (n.1588-3C>T) n.1649-3C>T n.1713-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353337G= | CA2338389425 | ERCC2 | c.1666-3C= (n.1666-3C=) n.1695-3C= c.*924-3C= (n.*924-3C=) n.1222-3C= c.1543-3C= (n.1543-3C=) c.*152-3C= (n.*152-3C=) n.1378-3C= c.725-3C= n.1763-3C= c.1594-3C= (n.1594-3C=) n.837-3C= c.1432-3C= (n.1432-3C=) n.1754-3C= c.1588-3C= (n.1588-3C=) n.1649-3C= n.1713-3C= | |
19 | g.45353340del | CA9513143 | ERCC2 | c.1666-3del (n.1666-3del) n.1695-3del c.*924-3del (n.*924-3del) n.1222-3del c.1543-3del (n.1543-3del) c.*152-3del (n.*152-3del) n.1378-3del c.725-3del n.1763-3del c.1594-3del (n.1594-3del) n.837-3del c.1432-3del (n.1432-3del) n.1754-3del c.1588-3del (n.1588-3del) n.1649-3del n.1713-3del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353338G>A | CA9513145 | ERCC2 | c.1666-4C>T (n.1666-4C>T) n.1695-4C>T c.*924-4C>T (n.*924-4C>T) n.1222-4C>T c.1543-4C>T (n.1543-4C>T) c.*152-4C>T (n.*152-4C>T) n.1378-4C>T c.725-4C>T n.1763-4C>T c.1594-4C>T (n.1594-4C>T) n.837-4C>T c.1432-4C>T (n.1432-4C>T) n.1754-4C>T c.1588-4C>T (n.1588-4C>T) n.1649-4C>T n.1713-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45353338G= | CA2338389426 | ERCC2 | c.1666-4C= (n.1666-4C=) n.1695-4C= c.*924-4C= (n.*924-4C=) n.1222-4C= c.1543-4C= (n.1543-4C=) c.*152-4C= (n.*152-4C=) n.1378-4C= c.725-4C= n.1763-4C= c.1594-4C= (n.1594-4C=) n.837-4C= c.1432-4C= (n.1432-4C=) n.1754-4C= c.1588-4C= (n.1588-4C=) n.1649-4C= n.1713-4C= | |
19 | g.45353339G>A | CA882716778 | ERCC2 | c.1666-5C>T (n.1666-5C>T) n.1695-5C>T c.*924-5C>T (n.*924-5C>T) n.1222-5C>T c.1543-5C>T (n.1543-5C>T) c.*152-5C>T (n.*152-5C>T) n.1378-5C>T c.725-5C>T n.1763-5C>T c.1594-5C>T (n.1594-5C>T) n.837-5C>T c.1432-5C>T (n.1432-5C>T) n.1754-5C>T c.1588-5C>T (n.1588-5C>T) n.1649-5C>T n.1713-5C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353339G>C | CA2573156458 | ERCC2 | c.1666-5C>G (n.1666-5C>G) n.1695-5C>G c.*924-5C>G (n.*924-5C>G) n.1222-5C>G c.1543-5C>G (n.1543-5C>G) c.*152-5C>G (n.*152-5C>G) n.1378-5C>G c.725-5C>G n.1763-5C>G c.1594-5C>G (n.1594-5C>G) n.837-5C>G c.1432-5C>G (n.1432-5C>G) n.1754-5C>G c.1588-5C>G (n.1588-5C>G) n.1649-5C>G n.1713-5C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.45353339G= | CA2338389427 | ERCC2 | c.1666-5C= (n.1666-5C=) n.1695-5C= c.*924-5C= (n.*924-5C=) n.1222-5C= c.1543-5C= (n.1543-5C=) c.*152-5C= (n.*152-5C=) n.1378-5C= c.725-5C= n.1763-5C= c.1594-5C= (n.1594-5C=) n.837-5C= c.1432-5C= (n.1432-5C=) n.1754-5C= c.1588-5C= (n.1588-5C=) n.1649-5C= n.1713-5C= | |
19 | g.45353340G>A | CA882716779 | ERCC2 | c.1666-6C>T (n.1666-6C>T) n.1695-6C>T c.*924-6C>T (n.*924-6C>T) n.1222-6C>T c.1543-6C>T (n.1543-6C>T) c.*152-6C>T (n.*152-6C>T) n.1378-6C>T c.725-6C>T n.1763-6C>T c.1594-6C>T (n.1594-6C>T) n.837-6C>T c.1432-6C>T (n.1432-6C>T) n.1754-6C>T c.1588-6C>T (n.1588-6C>T) n.1649-6C>T n.1713-6C>T | dbSNP |
19 | g.45353340G>C | CA2585785887 | ERCC2 | c.1666-6C>G (n.1666-6C>G) n.1695-6C>G c.*924-6C>G (n.*924-6C>G) n.1222-6C>G c.1543-6C>G (n.1543-6C>G) c.*152-6C>G (n.*152-6C>G) n.1378-6C>G c.725-6C>G n.1763-6C>G c.1594-6C>G (n.1594-6C>G) n.837-6C>G c.1432-6C>G (n.1432-6C>G) n.1754-6C>G c.1588-6C>G (n.1588-6C>G) n.1649-6C>G n.1713-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353340G= | CA2338389428 | ERCC2 | c.1666-6C= (n.1666-6C=) n.1695-6C= c.*924-6C= (n.*924-6C=) n.1222-6C= c.1543-6C= (n.1543-6C=) c.*152-6C= (n.*152-6C=) n.1378-6C= c.725-6C= n.1763-6C= c.1594-6C= (n.1594-6C=) n.837-6C= c.1432-6C= (n.1432-6C=) n.1754-6C= c.1588-6C= (n.1588-6C=) n.1649-6C= n.1713-6C= | |
19 | g.45353340G>T | CA9513146 | ERCC2 | c.1666-6C>A (n.1666-6C>A) n.1695-6C>A c.*924-6C>A (n.*924-6C>A) n.1222-6C>A c.1543-6C>A (n.1543-6C>A) c.*152-6C>A (n.*152-6C>A) n.1378-6C>A c.725-6C>A n.1763-6C>A c.1594-6C>A (n.1594-6C>A) n.837-6C>A c.1432-6C>A (n.1432-6C>A) n.1754-6C>A c.1588-6C>A (n.1588-6C>A) n.1649-6C>A n.1713-6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353341A= | CA2338389429 | ERCC2 | c.1666-7T= (n.1666-7T=) n.1695-7T= c.*924-7T= (n.*924-7T=) n.1222-7T= c.1543-7T= (n.1543-7T=) c.*152-7T= (n.*152-7T=) n.1378-7T= c.725-7T= n.1763-7T= c.1594-7T= (n.1594-7T=) n.837-7T= c.1432-7T= (n.1432-7T=) n.1754-7T= c.1588-7T= (n.1588-7T=) n.1649-7T= n.1713-7T= | |
19 | g.45353341A>C | CA9513147 | ERCC2 | c.1666-7T>G (n.1666-7T>G) n.1695-7T>G c.*924-7T>G (n.*924-7T>G) n.1222-7T>G c.1543-7T>G (n.1543-7T>G) c.*152-7T>G (n.*152-7T>G) n.1378-7T>G c.725-7T>G n.1763-7T>G c.1594-7T>G (n.1594-7T>G) n.837-7T>G c.1432-7T>G (n.1432-7T>G) n.1754-7T>G c.1588-7T>G (n.1588-7T>G) n.1649-7T>G n.1713-7T>G | dbSNP ExAC |
19 | g.45353341A>G | CA2585785888 | ERCC2 | c.1666-7T>C (n.1666-7T>C) n.1695-7T>C c.*924-7T>C (n.*924-7T>C) n.1222-7T>C c.1543-7T>C (n.1543-7T>C) c.*152-7T>C (n.*152-7T>C) n.1378-7T>C c.725-7T>C n.1763-7T>C c.1594-7T>C (n.1594-7T>C) n.837-7T>C c.1432-7T>C (n.1432-7T>C) n.1754-7T>C c.1588-7T>C (n.1588-7T>C) n.1649-7T>C n.1713-7T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45353341_45353368delinsAAGGACCCAGGGAGGTCAGGGTGGGTTC | CA2338389430 | ERCC2 | c.1666-34_1666-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1666-34_1666-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1695-34_1695-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.*924-34_*924-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.*924-34_*924-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1222-34_1222-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1543-34_1543-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1543-34_1543-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) c.*152-34_*152-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.*152-34_*152-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1378-34_1378-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.725-34_725-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT n.1763-34_1763-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1594-34_1594-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1594-34_1594-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.837-34_837-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1432-34_1432-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1432-34_1432-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1754-34_1754-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT c.1588-34_1588-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT (n.1588-34_1588-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT) n.1649-34_1649-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT n.1713-34_1713-7delinsGAACCCACCCTGACCTCCCTGGGTCCTT | |
19 | g.45353342A>G | CA2541115116 | ERCC2 | c.1666-8T>C (n.1666-8T>C) n.1695-8T>C c.*924-8T>C (n.*924-8T>C) n.1222-8T>C c.1543-8T>C (n.1543-8T>C) c.*152-8T>C (n.*152-8T>C) n.1378-8T>C c.725-8T>C n.1763-8T>C c.1594-8T>C (n.1594-8T>C) n.837-8T>C c.1432-8T>C (n.1432-8T>C) n.1754-8T>C c.1588-8T>C (n.1588-8T>C) n.1649-8T>C n.1713-8T>C | |
19 | g.45353345_45353371del | CA633340667 | ERCC2 | c.1666-34_1666-8del (n.1666-34_1666-8del) n.1695-34_1695-8del c.*924-34_*924-8del (n.*924-34_*924-8del) n.1222-34_1222-8del c.1543-34_1543-8del (n.1543-34_1543-8del) c.*152-34_*152-8del (n.*152-34_*152-8del) n.1378-34_1378-8del c.725-34_725-8del n.1763-34_1763-8del c.1594-34_1594-8del (n.1594-34_1594-8del) n.837-34_837-8del c.1432-34_1432-8del (n.1432-34_1432-8del) n.1754-34_1754-8del c.1588-34_1588-8del (n.1588-34_1588-8del) n.1649-34_1649-8del n.1713-34_1713-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353343G>A | CA9513148 | ERCC2 | c.1666-9C>T (n.1666-9C>T) n.1695-9C>T c.*924-9C>T (n.*924-9C>T) n.1222-9C>T c.1543-9C>T (n.1543-9C>T) c.*152-9C>T (n.*152-9C>T) n.1378-9C>T c.725-9C>T n.1763-9C>T c.1594-9C>T (n.1594-9C>T) n.837-9C>T c.1432-9C>T (n.1432-9C>T) n.1754-9C>T c.1588-9C>T (n.1588-9C>T) n.1649-9C>T n.1713-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353343G= | CA2338389431 | ERCC2 | c.1666-9C= (n.1666-9C=) n.1695-9C= c.*924-9C= (n.*924-9C=) n.1222-9C= c.1543-9C= (n.1543-9C=) c.*152-9C= (n.*152-9C=) n.1378-9C= c.725-9C= n.1763-9C= c.1594-9C= (n.1594-9C=) n.837-9C= c.1432-9C= (n.1432-9C=) n.1754-9C= c.1588-9C= (n.1588-9C=) n.1649-9C= n.1713-9C= | |
19 | g.45353344G>A | CA9513149 | ERCC2 | c.1666-10C>T (n.1666-10C>T) n.1695-10C>T c.*924-10C>T (n.*924-10C>T) n.1222-10C>T c.1543-10C>T (n.1543-10C>T) c.*152-10C>T (n.*152-10C>T) n.1378-10C>T c.725-10C>T n.1763-10C>T c.1594-10C>T (n.1594-10C>T) n.837-10C>T c.1432-10C>T (n.1432-10C>T) n.1754-10C>T c.1588-10C>T (n.1588-10C>T) n.1649-10C>T n.1713-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45353344G>C | CA882716782 | ERCC2 | c.1666-10C>G (n.1666-10C>G) n.1695-10C>G c.*924-10C>G (n.*924-10C>G) n.1222-10C>G c.1543-10C>G (n.1543-10C>G) c.*152-10C>G (n.*152-10C>G) n.1378-10C>G c.725-10C>G n.1763-10C>G c.1594-10C>G (n.1594-10C>G) n.837-10C>G c.1432-10C>G (n.1432-10C>G) n.1754-10C>G c.1588-10C>G (n.1588-10C>G) n.1649-10C>G n.1713-10C>G | dbSNP |
19 | g.45353344G= | CA2338389432 | ERCC2 | c.1666-10C= (n.1666-10C=) n.1695-10C= c.*924-10C= (n.*924-10C=) n.1222-10C= c.1543-10C= (n.1543-10C=) c.*152-10C= (n.*152-10C=) n.1378-10C= c.725-10C= n.1763-10C= c.1594-10C= (n.1594-10C=) n.837-10C= c.1432-10C= (n.1432-10C=) n.1754-10C= c.1588-10C= (n.1588-10C=) n.1649-10C= n.1713-10C= | |
19 | g.45353344_45353345insCGACACTGGTTTCGGC | CA2585785889 | ERCC2 | c.1666-11_1666-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1666-11_1666-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1695-11_1695-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.*924-11_*924-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.*924-11_*924-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1222-11_1222-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1543-11_1543-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1543-11_1543-10insGCCGAAACCAGTGTCG) c.*152-11_*152-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.*152-11_*152-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1378-11_1378-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.725-11_725-10insGCCGAAACCAGTGTCG n.1763-11_1763-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1594-11_1594-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1594-11_1594-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.837-11_837-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1432-11_1432-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1432-11_1432-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1754-11_1754-10insGCCGAAACCAGTGTCG c.1588-11_1588-10insGCCGAAACCAGTGTCG (n.1588-11_1588-10insGCCGAAACCAGTGTCG) n.1649-11_1649-10insGCCGAAACCAGTGTCG n.1713-11_1713-10insGCCGAAACCAGTGTCG | gnomAD v4 |
19 | g.45353345A>C | CA2585785890 | ERCC2 | c.1666-11T>G (n.1666-11T>G) n.1695-11T>G c.*924-11T>G (n.*924-11T>G) n.1222-11T>G c.1543-11T>G (n.1543-11T>G) c.*152-11T>G (n.*152-11T>G) n.1378-11T>G c.725-11T>G n.1763-11T>G c.1594-11T>G (n.1594-11T>G) n.837-11T>G c.1432-11T>G (n.1432-11T>G) n.1754-11T>G c.1588-11T>G (n.1588-11T>G) n.1649-11T>G n.1713-11T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45353346C>T | CA2739276891 | ERCC2 | c.1666-12G>A (n.1666-12G>A) n.1695-12G>A c.*924-12G>A (n.*924-12G>A) n.1222-12G>A c.1543-12G>A (n.1543-12G>A) c.*152-12G>A (n.*152-12G>A) n.1378-12G>A c.725-12G>A n.1763-12G>A c.1594-12G>A (n.1594-12G>A) n.837-12G>A c.1432-12G>A (n.1432-12G>A) n.1754-12G>A c.1588-12G>A (n.1588-12G>A) n.1649-12G>A n.1713-12G>A | ClinVar |
19 | g.45353348del | CA2585785891 | ERCC2 | c.1666-12del (n.1666-12del) n.1695-12del c.*924-12del (n.*924-12del) n.1222-12del c.1543-12del (n.1543-12del) c.*152-12del (n.*152-12del) n.1378-12del c.725-12del n.1763-12del c.1594-12del (n.1594-12del) n.837-12del c.1432-12del (n.1432-12del) n.1754-12del c.1588-12del (n.1588-12del) n.1649-12del n.1713-12del | gnomAD v4 |
19 | g.45353346_45353347insA | CA2571947662 | ERCC2 | c.1666-13_1666-12insT (n.1666-13_1666-12insT) n.1695-13_1695-12insT c.*924-13_*924-12insT (n.*924-13_*924-12insT) n.1222-13_1222-12insT c.1543-13_1543-12insT (n.1543-13_1543-12insT) c.*152-13_*152-12insT (n.*152-13_*152-12insT) n.1378-13_1378-12insT c.725-13_725-12insT n.1763-13_1763-12insT c.1594-13_1594-12insT (n.1594-13_1594-12insT) n.837-13_837-12insT c.1432-13_1432-12insT (n.1432-13_1432-12insT) n.1754-13_1754-12insT c.1588-13_1588-12insT (n.1588-13_1588-12insT) n.1649-13_1649-12insT n.1713-13_1713-12insT | |
19 | g.45353347C>A | CA2585785893 | ERCC2 | c.1666-13G>T (n.1666-13G>T) n.1695-13G>T c.*924-13G>T (n.*924-13G>T) n.1222-13G>T c.1543-13G>T (n.1543-13G>T) c.*152-13G>T (n.*152-13G>T) n.1378-13G>T c.725-13G>T n.1763-13G>T c.1594-13G>T (n.1594-13G>T) n.837-13G>T c.1432-13G>T (n.1432-13G>T) n.1754-13G>T c.1588-13G>T (n.1588-13G>T) n.1649-13G>T n.1713-13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45353347C= | CA2338389433 | ERCC2 | c.1666-13G= (n.1666-13G=) n.1695-13G= c.*924-13G= (n.*924-13G=) n.1222-13G= c.1543-13G= (n.1543-13G=) c.*152-13G= (n.*152-13G=) n.1378-13G= c.725-13G= n.1763-13G= c.1594-13G= (n.1594-13G=) n.837-13G= c.1432-13G= (n.1432-13G=) n.1754-13G= c.1588-13G= (n.1588-13G=) n.1649-13G= n.1713-13G= | |
19 | g.45353347C>G | CA2739276892 | ERCC2 | c.1666-13G>C (n.1666-13G>C) n.1695-13G>C c.*924-13G>C (n.*924-13G>C) n.1222-13G>C c.1543-13G>C (n.1543-13G>C) c.*152-13G>C (n.*152-13G>C) n.1378-13G>C c.725-13G>C n.1763-13G>C c.1594-13G>C (n.1594-13G>C) n.837-13G>C c.1432-13G>C (n.1432-13G>C) n.1754-13G>C c.1588-13G>C (n.1588-13G>C) n.1649-13G>C n.1713-13G>C | ClinVar |
19 | g.45353347C>T | CA633340670 | ERCC2 | c.1666-13G>A (n.1666-13G>A) n.1695-13G>A c.*924-13G>A (n.*924-13G>A) n.1222-13G>A c.1543-13G>A (n.1543-13G>A) c.*152-13G>A (n.*152-13G>A) n.1378-13G>A c.725-13G>A n.1763-13G>A c.1594-13G>A (n.1594-13G>A) n.837-13G>A c.1432-13G>A (n.1432-13G>A) n.1754-13G>A c.1588-13G>A (n.1588-13G>A) n.1649-13G>A n.1713-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.45353348C>A | CA2585785894 | ERCC2 | c.1666-14G>T (n.1666-14G>T) n.1695-14G>T c.*924-14G>T (n.*924-14G>T) n.1222-14G>T c.1543-14G>T (n.1543-14G>T) c.*152-14G>T (n.*152-14G>T) n.1378-14G>T c.725-14G>T n.1763-14G>T c.1594-14G>T (n.1594-14G>T) n.837-14G>T c.1432-14G>T (n.1432-14G>T) n.1754-14G>T c.1588-14G>T (n.1588-14G>T) n.1649-14G>T n.1713-14G>T | gnomAD v4 |
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