Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
19g.45353248G>ACA507819040ERCC2c.1752C>T (p.Tyr584=)
n.1781C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
n.1308C>T
c.1629C>T (p.Tyr543=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.1464C>T
c.811C>T
n.1849C>T
c.1680C>T (p.Tyr560=)
n.923C>T
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n.1840C>T
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n.1735C>T
n.1799C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353248G>CCA406364304ERCC2c.1752C>G (p.Tyr584Ter)
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n.1735C>G
n.1799C>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45353248G=CA2338389372ERCC2c.1752C= (p.Tyr584=)
n.1781C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
n.1308C=
c.1629C= (p.Tyr543=)
c.*238C= (n.*238C=)
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c.811C=
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c.1680C= (p.Tyr560=)
n.923C=
c.1518C= (p.Tyr506=)
n.1840C=
c.1674C= (p.Tyr558=)
n.1735C=
n.1799C=
19g.45353248G>TCA406364306ERCC2c.1752C>A (p.Tyr584Ter)
n.1781C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
n.1308C>A
c.1629C>A (p.Tyr543Ter)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.1464C>A
c.811C>A
n.1849C>A
c.1680C>A (p.Tyr560Ter)
n.923C>A
c.1518C>A (p.Tyr506Ter)
n.1840C>A
c.1674C>A (p.Tyr558Ter)
n.1735C>A
n.1799C>A
19g.45353249T>ACA406364308ERCC2c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
n.1780A>T
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n.1463A>T
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n.1848A>T
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n.1734A>T
n.1798A>T
19g.45353249T>CCA406364310ERCC2c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
n.1780A>G
c.*1009A>G (n.*1009A>G)
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c.*237A>G (n.*237A>G)
n.1463A>G
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c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
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n.1734A>G
n.1798A>G
19g.45353249T>GCA406364312ERCC2c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
n.1780A>C
c.*1009A>C (n.*1009A>C)
n.1307A>C
c.1628A>C (p.Tyr543Ser)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.1463A>C
c.810A>C
n.1848A>C
c.1679A>C (p.Tyr560Ser)
n.922A>C
c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
n.1839A>C
c.1673A>C (p.Tyr558Ser)
n.1734A>C
n.1798A>C
19g.45353250_45353252dupCA633480489ERCC2c.1749_1751dup (p.Tyr584Ter)
n.1778_1780dup
c.*1007_*1009dup (n.*1007_*1009dup)
n.1305_1307dup
c.1626_1628dup (p.Tyr543Ter)
c.*235_*237dup (n.*235_*237dup)
n.1461_1463dup
c.808_810dup
n.1846_1848dup
c.1677_1679dup (p.Tyr560Ter)
n.920_922dup
c.1515_1517dup (p.Tyr506Ter)
n.1837_1839dup
c.1671_1673dup (p.Tyr558Ter)
n.1732_1734dup
n.1796_1798dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353250A=CA2338389373ERCC2c.1750T= (p.Tyr584=)
n.1779T=
c.*1008T= (n.*1008T=)
n.1306T=
c.1627T= (p.Tyr543=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.1462T=
c.809T=
n.1847T=
c.1678T= (p.Tyr560=)
n.921T=
c.1516T= (p.Tyr506=)
n.1838T=
c.1672T= (p.Tyr558=)
n.1733T=
n.1797T=
19g.45353250A>CCA406364314ERCC2c.1750T>G (p.Tyr584Asp)
n.1779T>G
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
n.1306T>G
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c.*236T>G (n.*236T>G)
n.1462T>G
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n.1847T>G
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n.921T>G
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n.1838T>G
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n.1733T>G
n.1797T>G
19g.45353250A>GCA406364316ERCC2c.1750T>C (p.Tyr584His)
n.1779T>C
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
n.1306T>C
c.1627T>C (p.Tyr543His)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1462T>C
c.809T>C
n.1847T>C
c.1678T>C (p.Tyr560His)
n.921T>C
c.1516T>C (p.Tyr506His)
n.1838T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
n.1733T>C
n.1797T>C
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.45353250A>TCA406364318ERCC2c.1750T>A (p.Tyr584Asn)
n.1779T>A
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
n.1306T>A
c.1627T>A (p.Tyr543Asn)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.1462T>A
c.809T>A
n.1847T>A
c.1678T>A (p.Tyr560Asn)
n.921T>A
c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
n.1838T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
n.1733T>A
n.1797T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45353251C>ACA406364322ERCC2c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.1778G>T
c.*1007G>T (n.*1007G>T)
n.1305G>T
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.1461G>T
c.808G>T
n.1846G>T
c.1677G>T (p.Lys559Asn)
n.920G>T
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.1837G>T
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
n.1732G>T
n.1796G>T
19g.45353251C=CA2338389374ERCC2c.1749G= (p.Lys583=)
n.1778G=
c.*1007G= (n.*1007G=)
n.1305G=
c.1626G= (p.Lys542=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.1461G=
c.808G=
n.1846G=
c.1677G= (p.Lys559=)
n.920G=
c.1515G= (p.Lys505=)
n.1837G=
c.1671G= (p.Lys557=)
n.1732G=
n.1796G=
19g.45353251C>GCA406364320ERCC2c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.1778G>C
c.*1007G>C (n.*1007G>C)
n.1305G>C
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.1461G>C
c.808G>C
n.1846G>C
c.1677G>C (p.Lys559Asn)
n.920G>C
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.1837G>C
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
n.1732G>C
n.1796G>C
19g.45353251C>TCA507819043ERCC2c.1749G>A (p.Lys583=)
n.1778G>A
c.*1007G>A (n.*1007G>A)
n.1305G>A
c.1626G>A (p.Lys542=)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.1461G>A
c.808G>A
n.1846G>A
c.1677G>A (p.Lys559=)
n.920G>A
c.1515G>A (p.Lys505=)
n.1837G>A
c.1671G>A (p.Lys557=)
n.1732G>A
n.1796G>A
gnomAD v4
19g.45353251_45353259delinsCTTCTCCAGCA2338389375ERCC2c.1741_1749delinsCTGGAGAAG (p.Leu581=)
n.1770_1778delinsCTGGAGAAG
c.*999_*1007delinsCTGGAGAAG (n.*999_*1007delinsCTGGAGAAG)
n.1297_1305delinsCTGGAGAAG
c.1618_1626delinsCTGGAGAAG (p.Leu540=)
c.*227_*235delinsCTGGAGAAG (n.*227_*235delinsCTGGAGAAG)
n.1453_1461delinsCTGGAGAAG
c.800_808delinsCTGGAGAAG
n.1838_1846delinsCTGGAGAAG
c.1669_1677delinsCTGGAGAAG (p.Leu557=)
n.912_920delinsCTGGAGAAG
c.1507_1515delinsCTGGAGAAG (p.Leu503=)
n.1829_1837delinsCTGGAGAAG
c.1663_1671delinsCTGGAGAAG (p.Leu555=)
n.1724_1732delinsCTGGAGAAG
n.1788_1796delinsCTGGAGAAG
19g.45353252T>ACA406364325ERCC2c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.1777A>T
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.1304A>T
c.1625A>T (p.Lys542Met)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.1460A>T
c.807A>T
n.1845A>T
c.1676A>T (p.Lys559Met)
n.919A>T
c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.1836A>T
c.1670A>T (p.Lys557Met)
n.1731A>T
n.1795A>T
19g.45353252T>CCA406364328ERCC2c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.1777A>G
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.1304A>G
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.1460A>G
c.807A>G
n.1845A>G
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
n.919A>G
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.1836A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
n.1731A>G
n.1795A>G
19g.45353252T>GCA406364330ERCC2c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.1777A>C
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.1304A>C
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.1460A>C
c.807A>C
n.1845A>C
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
n.919A>C
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.1836A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
n.1731A>C
n.1795A>C
19g.45353253dupCA9513123ERCC2c.1748dup (p.Tyr584ValfsTer?)
n.1777dup
c.*1006dup (n.*1006dup)
n.1304dup
c.1625dup (p.Tyr543ValfsTer?)
c.*234dup (n.*234dup)
n.1460dup
c.807dup
n.1845dup
c.1676dup (p.Tyr560ValfsTer?)
n.919dup
c.1514dup (p.Tyr506ValfsTer?)
n.1836dup
c.1670dup (p.Tyr558ValfsTer?)
n.1731dup
n.1795dup
dbSNP ExAC
19g.45353252_45353259delCA633480490ERCC2c.1741_1748del (p.Leu581ValfsTer?)
n.1770_1777del
c.*999_*1006del (n.*999_*1006del)
n.1297_1304del
c.1618_1625del (p.Leu540ValfsTer?)
c.*227_*234del (n.*227_*234del)
n.1453_1460del
c.800_807del
n.1838_1845del
c.1669_1676del (p.Leu557ValfsTer?)
n.912_919del
c.1507_1514del (p.Leu503ValfsTer?)
n.1829_1836del
c.1663_1670del (p.Leu555ValfsTer?)
n.1724_1731del
n.1788_1795del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353253T>ACA406364331ERCC2c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.1776A>T
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
n.1303A>T
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.1459A>T
c.806A>T
n.1844A>T
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
n.918A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.1835A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
n.1730A>T
n.1794A>T
19g.45353253T>CCA406364333ERCC2c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.1776A>G
c.*1005A>G (n.*1005A>G)
n.1303A>G
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.1459A>G
c.806A>G
n.1844A>G
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
n.918A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.1835A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
n.1730A>G
n.1794A>G
19g.45353253T>GCA406364334ERCC2c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.1776A>C
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
n.1303A>C
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.*233A>C (n.*233A>C)
n.1459A>C
c.806A>C
n.1844A>C
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
n.918A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.1835A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
n.1730A>C
n.1794A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353253T=CA2338389378ERCC2c.1747A= (p.Lys583=)
n.1776A=
c.*1005A= (n.*1005A=)
n.1303A=
c.1624A= (p.Lys542=)
c.*233A= (n.*233A=)
n.1459A=
c.806A=
n.1844A=
c.1675A= (p.Lys559=)
n.918A=
c.1513A= (p.Lys505=)
n.1835A=
c.1669A= (p.Lys557=)
n.1730A=
n.1794A=
19g.45353253_45353255delinsCCGAAACA2580097421ERCC2c.1745_1747delinsTTTCGG (p.Glu582_Lys583delinsValSerGlu)
n.1774_1776delinsTTTCGG
c.*1003_*1005delinsTTTCGG (n.*1003_*1005delinsTTTCGG)
n.1301_1303delinsTTTCGG
c.1622_1624delinsTTTCGG (p.Glu541_Lys542delinsValSerGlu)
c.*231_*233delinsTTTCGG (n.*231_*233delinsTTTCGG)
n.1457_1459delinsTTTCGG
c.804_806delinsTTTCGG
n.1842_1844delinsTTTCGG
c.1673_1675delinsTTTCGG (p.Glu558_Lys559delinsValSerGlu)
n.916_918delinsTTTCGG
c.1511_1513delinsTTTCGG (p.Glu504_Lys505delinsValSerGlu)
n.1833_1835delinsTTTCGG
c.1667_1669delinsTTTCGG (p.Glu556_Lys557delinsValSerGlu)
n.1728_1730delinsTTTCGG
n.1792_1794delinsTTTCGG
ClinVar dbSNP
19g.45353253_45353256delinsTCTCCA2338389376ERCC2c.1744_1747delinsGAGA (p.Glu582=)
n.1773_1776delinsGAGA
c.*1002_*1005delinsGAGA (n.*1002_*1005delinsGAGA)
n.1300_1303delinsGAGA
c.1621_1624delinsGAGA (p.Glu541=)
c.*230_*233delinsGAGA (n.*230_*233delinsGAGA)
n.1456_1459delinsGAGA
c.803_806delinsGAGA
n.1841_1844delinsGAGA
c.1672_1675delinsGAGA (p.Glu558=)
n.915_918delinsGAGA
c.1510_1513delinsGAGA (p.Glu504=)
n.1832_1835delinsGAGA
c.1666_1669delinsGAGA (p.Glu556=)
n.1727_1730delinsGAGA
n.1791_1794delinsGAGA
19g.45353253_45353261delinsTCTCCAGGGCA2338389377ERCC2c.1739_1747delinsCCCTGGAGA (p.Ala580=)
n.1768_1776delinsCCCTGGAGA
c.*997_*1005delinsCCCTGGAGA (n.*997_*1005delinsCCCTGGAGA)
n.1295_1303delinsCCCTGGAGA
c.1616_1624delinsCCCTGGAGA (p.Ala539=)
c.*225_*233delinsCCCTGGAGA (n.*225_*233delinsCCCTGGAGA)
n.1451_1459delinsCCCTGGAGA
c.798_806delinsCCCTGGAGA
n.1836_1844delinsCCCTGGAGA
c.1667_1675delinsCCCTGGAGA (p.Ala556=)
n.910_918delinsCCCTGGAGA
c.1505_1513delinsCCCTGGAGA (p.Ala502=)
n.1827_1835delinsCCCTGGAGA
c.1661_1669delinsCCCTGGAGA (p.Ala554=)
n.1722_1730delinsCCCTGGAGA
n.1786_1794delinsCCCTGGAGA
19g.45353254C>ACA406364335ERCC2c.1746G>T (p.Glu582Asp)
n.1775G>T
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
n.1302G>T
c.1623G>T (p.Glu541Asp)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.1458G>T
c.805G>T
n.1843G>T
c.1674G>T (p.Glu558Asp)
n.917G>T
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
n.1834G>T
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.1729G>T
n.1793G>T
19g.45353254C>GCA406364336ERCC2c.1746G>C (p.Glu582Asp)
n.1775G>C
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
n.1302G>C
c.1623G>C (p.Glu541Asp)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.1458G>C
c.805G>C
n.1843G>C
c.1674G>C (p.Glu558Asp)
n.917G>C
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
n.1834G>C
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
n.1729G>C
n.1793G>C
19g.45353254C>TCA507819049ERCC2c.1746G>A (p.Glu582=)
n.1775G>A
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
n.1302G>A
c.1623G>A (p.Glu541=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1458G>A
c.805G>A
n.1843G>A
c.1674G>A (p.Glu558=)
n.917G>A
c.1512G>A (p.Glu504=)
n.1834G>A
c.1668G>A (p.Glu556=)
n.1729G>A
n.1793G>A
19g.45353255_45353257delCA9513124ERCC2c.1744_1746del (p.Glu582del)
n.1773_1775del
c.*1002_*1004del (n.*1002_*1004del)
n.1300_1302del
c.1621_1623del (p.Glu541del)
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
n.1456_1458del
c.803_805del
n.1841_1843del
c.1672_1674del (p.Glu558del)
n.915_917del
c.1510_1512del (p.Glu504del)
n.1832_1834del
c.1666_1668del (p.Glu556del)
n.1727_1729del
n.1791_1793del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353255_45353262delCA633480491ERCC2c.1739_1746del (p.Ala580GlufsTer?)
n.1768_1775del
c.*997_*1004del (n.*997_*1004del)
n.1295_1302del
c.1616_1623del (p.Ala539GlufsTer?)
c.*225_*232del (n.*225_*232del)
n.1451_1458del
c.798_805del
n.1836_1843del
c.1667_1674del (p.Ala556GlufsTer?)
n.910_917del
c.1505_1512del (p.Ala502GlufsTer?)
n.1827_1834del
c.1661_1668del (p.Ala554GlufsTer?)
n.1722_1729del
n.1786_1793del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353255T>ACA406364337ERCC2c.1745A>T (p.Glu582Val)
n.1774A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.1301A>T
c.1622A>T (p.Glu541Val)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.1457A>T
c.804A>T
n.1842A>T
c.1673A>T (p.Glu558Val)
n.916A>T
c.1511A>T (p.Glu504Val)
n.1833A>T
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.1728A>T
n.1792A>T
19g.45353255T>CCA406364339ERCC2c.1745A>G (p.Glu582Gly)
n.1774A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.1301A>G
c.1622A>G (p.Glu541Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.1457A>G
c.804A>G
n.1842A>G
c.1673A>G (p.Glu558Gly)
n.916A>G
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
n.1833A>G
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.1728A>G
n.1792A>G
19g.45353255T>GCA406364341ERCC2c.1745A>C (p.Glu582Ala)
n.1774A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.1301A>C
c.1622A>C (p.Glu541Ala)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.1457A>C
c.804A>C
n.1842A>C
c.1673A>C (p.Glu558Ala)
n.916A>C
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
n.1833A>C
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.1728A>C
n.1792A>C
19g.45353256C>ACA406364342ERCC2c.1744G>T (p.Glu582Ter)
n.1773G>T
c.*1002G>T (n.*1002G>T)
n.1300G>T
c.1621G>T (p.Glu541Ter)
c.*230G>T (n.*230G>T)
n.1456G>T
c.803G>T
n.1841G>T
c.1672G>T (p.Glu558Ter)
n.915G>T
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
n.1832G>T
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.1727G>T
n.1791G>T
19g.45353256C>GCA406364345ERCC2c.1744G>C (p.Glu582Gln)
n.1773G>C
c.*1002G>C (n.*1002G>C)
n.1300G>C
c.1621G>C (p.Glu541Gln)
c.*230G>C (n.*230G>C)
n.1456G>C
c.803G>C
n.1841G>C
c.1672G>C (p.Glu558Gln)
n.915G>C
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
n.1832G>C
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.1727G>C
n.1791G>C
ClinVar
19g.45353256C>TCA406364344ERCC2c.1744G>A (p.Glu582Lys)
n.1773G>A
c.*1002G>A (n.*1002G>A)
n.1300G>A
c.1621G>A (p.Glu541Lys)
c.*230G>A (n.*230G>A)
n.1456G>A
c.803G>A
n.1841G>A
c.1672G>A (p.Glu558Lys)
n.915G>A
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
n.1832G>A
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.1727G>A
n.1791G>A
19g.45353257C>ACA507819055ERCC2c.1743G>T (p.Leu581=)
n.1772G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
n.1299G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.1455G>T
c.802G>T
n.1840G>T
c.1671G>T (p.Leu557=)
n.914G>T
c.1509G>T (p.Leu503=)
n.1831G>T
c.1665G>T (p.Leu555=)
n.1726G>T
n.1790G>T
19g.45353257C=CA2338389379ERCC2c.1743G= (p.Leu581=)
n.1772G=
c.*1001G= (n.*1001G=)
n.1299G=
c.1620G= (p.Leu540=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.1455G=
c.802G=
n.1840G=
c.1671G= (p.Leu557=)
n.914G=
c.1509G= (p.Leu503=)
n.1831G=
c.1665G= (p.Leu555=)
n.1726G=
n.1790G=
19g.45353257C>GCA507819052ERCC2c.1743G>C (p.Leu581=)
n.1772G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
n.1299G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.1455G>C
c.802G>C
n.1840G>C
c.1671G>C (p.Leu557=)
n.914G>C
c.1509G>C (p.Leu503=)
n.1831G>C
c.1665G>C (p.Leu555=)
n.1726G>C
n.1790G>C
19g.45353257C>TCA9513125ERCC2c.1743G>A (p.Leu581=)
n.1772G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
n.1299G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.1455G>A
c.802G>A
n.1840G>A
c.1671G>A (p.Leu557=)
n.914G>A
c.1509G>A (p.Leu503=)
n.1831G>A
c.1665G>A (p.Leu555=)
n.1726G>A
n.1790G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353258A=CA2338389381ERCC2c.1742T= (p.Leu581=)
n.1771T=
c.*1000T= (n.*1000T=)
n.1298T=
c.1619T= (p.Leu540=)
c.*228T= (n.*228T=)
n.1454T=
c.801T=
n.1839T=
c.1670T= (p.Leu557=)
n.913T=
c.1508T= (p.Leu503=)
n.1830T=
c.1664T= (p.Leu555=)
n.1725T=
n.1789T=
19g.45353258A>CCA406364349ERCC2c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1771T>G
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
n.1298T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.1454T>G
c.801T>G
n.1839T>G
c.1670T>G (p.Leu557Arg)
n.913T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
n.1830T>G
c.1664T>G (p.Leu555Arg)
n.1725T>G
n.1789T>G
19g.45353258A>GCA9513126ERCC2c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1771T>C
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.1298T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.1454T>C
c.801T>C
n.1839T>C
c.1670T>C (p.Leu557Pro)
n.913T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
n.1830T>C
c.1664T>C (p.Leu555Pro)
n.1725T>C
n.1789T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353258A>TCA406364347ERCC2c.1742T>A (p.Leu581Gln)
n.1771T>A
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
n.1298T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.1454T>A
c.801T>A
n.1839T>A
c.1670T>A (p.Leu557Gln)
n.913T>A
c.1508T>A (p.Leu503Gln)
n.1830T>A
c.1664T>A (p.Leu555Gln)
n.1725T>A
n.1789T>A
19g.45353258_45353268delinsAGGGCGACACTCA2338389380ERCC2c.1732_1742delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser578=)
n.1761_1771delinsAGTGTCGCCCT
c.*990_*1000delinsAGTGTCGCCCT (n.*990_*1000delinsAGTGTCGCCCT)
n.1288_1298delinsAGTGTCGCCCT
c.1609_1619delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser537=)
c.*218_*228delinsAGTGTCGCCCT (n.*218_*228delinsAGTGTCGCCCT)
n.1444_1454delinsAGTGTCGCCCT
c.791_801delinsAGTGTCGCCCT
n.1829_1839delinsAGTGTCGCCCT
c.1660_1670delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser554=)
n.903_913delinsAGTGTCGCCCT
c.1498_1508delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser500=)
n.1820_1830delinsAGTGTCGCCCT
c.1654_1664delinsAGTGTCGCCCT (p.Ser552=)
n.1715_1725delinsAGTGTCGCCCT
n.1779_1789delinsAGTGTCGCCCT
19g.45353259G>ACA507819058ERCC2c.1741C>T (p.Leu581=)
n.1770C>T
c.*999C>T (n.*999C>T)
n.1297C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.1453C>T
c.800C>T
n.1838C>T
c.1669C>T (p.Leu557=)
n.912C>T
c.1507C>T (p.Leu503=)
n.1829C>T
c.1663C>T (p.Leu555=)
n.1724C>T
n.1788C>T
gnomAD v4
19g.45353259G>CCA406364351ERCC2c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1770C>G
c.*999C>G (n.*999C>G)
n.1297C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.1453C>G
c.800C>G
n.1838C>G
c.1669C>G (p.Leu557Val)
n.912C>G
c.1507C>G (p.Leu503Val)
n.1829C>G
c.1663C>G (p.Leu555Val)
n.1724C>G
n.1788C>G
19g.45353259G=CA2338389383ERCC2c.1741C= (p.Leu581=)
n.1770C=
c.*999C= (n.*999C=)
n.1297C=
c.1618C= (p.Leu540=)
c.*227C= (n.*227C=)
n.1453C=
c.800C=
n.1838C=
c.1669C= (p.Leu557=)
n.912C=
c.1507C= (p.Leu503=)
n.1829C=
c.1663C= (p.Leu555=)
n.1724C=
n.1788C=
19g.45353259G>TCA406364353ERCC2c.1741C>A (p.Leu581Met)
n.1770C>A
c.*999C>A (n.*999C>A)
n.1297C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1453C>A
c.800C>A
n.1838C>A
c.1669C>A (p.Leu557Met)
n.912C>A
c.1507C>A (p.Leu503Met)
n.1829C>A
c.1663C>A (p.Leu555Met)
n.1724C>A
n.1788C>A
gnomAD v4
19g.45353259_45353268delinsGGGCGACACTCA2338389382ERCC2c.1732_1741delinsAGTGTCGCCC (p.Ser578=)
n.1761_1770delinsAGTGTCGCCC
c.*990_*999delinsAGTGTCGCCC (n.*990_*999delinsAGTGTCGCCC)
n.1288_1297delinsAGTGTCGCCC
c.1609_1618delinsAGTGTCGCCC (p.Ser537=)
c.*218_*227delinsAGTGTCGCCC (n.*218_*227delinsAGTGTCGCCC)
n.1444_1453delinsAGTGTCGCCC
c.791_800delinsAGTGTCGCCC
n.1829_1838delinsAGTGTCGCCC
c.1660_1669delinsAGTGTCGCCC (p.Ser554=)
n.903_912delinsAGTGTCGCCC
c.1498_1507delinsAGTGTCGCCC (p.Ser500=)
n.1820_1829delinsAGTGTCGCCC
c.1654_1663delinsAGTGTCGCCC (p.Ser552=)
n.1715_1724delinsAGTGTCGCCC
n.1779_1788delinsAGTGTCGCCC
19g.45353261_45353270delCA996295932ERCC2c.1732_1741del (p.Ser578TrpfsTer?)
n.1761_1770del
c.*990_*999del (n.*990_*999del)
n.1288_1297del
c.1609_1618del (p.Ser537TrpfsTer?)
c.*218_*227del (n.*218_*227del)
n.1444_1453del
c.791_800del
n.1829_1838del
c.1660_1669del (p.Ser554TrpfsTer?)
n.903_912del
c.1498_1507del (p.Ser500TrpfsTer?)
n.1820_1829del
c.1654_1663del (p.Ser552TrpfsTer?)
n.1715_1724del
n.1779_1788del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353262_45353288dupCA2735984442ERCC2c.1715_1741dup (p.Ala580_Leu581insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla)
n.1744_1770dup
c.*973_*999dup (n.*973_*999dup)
n.1271_1297dup
c.1592_1618dup (p.Ala539_Leu540insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla)
c.*201_*227dup (n.*201_*227dup)
n.1427_1453dup
c.774_800dup
n.1812_1838dup
c.1643_1669dup (p.Ala556_Leu557insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla)
n.886_912dup
c.1481_1507dup (p.Ala502_Leu503insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla)
n.1803_1829dup
c.1637_1663dup (p.Ala554_Leu555insGlnAspGlyAlaGluThrSerValAla)
n.1698_1724dup
n.1762_1788dup
dbSNP
19g.45353260G>ACA507819061ERCC2c.1740C>T (p.Ala580=)
n.1769C>T
c.*998C>T (n.*998C>T)
n.1296C>T
c.1617C>T (p.Ala539=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.1452C>T
c.799C>T
n.1837C>T
c.1668C>T (p.Ala556=)
n.911C>T
c.1506C>T (p.Ala502=)
n.1828C>T
c.1662C>T (p.Ala554=)
n.1723C>T
n.1787C>T
COSMIC
19g.45353260G>CCA507819059ERCC2c.1740C>G (p.Ala580=)
n.1769C>G
c.*998C>G (n.*998C>G)
n.1296C>G
c.1617C>G (p.Ala539=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.1452C>G
c.799C>G
n.1837C>G
c.1668C>G (p.Ala556=)
n.911C>G
c.1506C>G (p.Ala502=)
n.1828C>G
c.1662C>G (p.Ala554=)
n.1723C>G
n.1787C>G
19g.45353260G>TCA507819060ERCC2c.1740C>A (p.Ala580=)
n.1769C>A
c.*998C>A (n.*998C>A)
n.1296C>A
c.1617C>A (p.Ala539=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.1452C>A
c.799C>A
n.1837C>A
c.1668C>A (p.Ala556=)
n.911C>A
c.1506C>A (p.Ala502=)
n.1828C>A
c.1662C>A (p.Ala554=)
n.1723C>A
n.1787C>A
ClinVar
19g.45353262_45353270delCA882716550ERCC2c.1732_1740del (p.Ser578_Ala580del)
n.1761_1769del
c.*990_*998del (n.*990_*998del)
n.1288_1296del
c.1609_1617del (p.Ser537_Ala539del)
c.*218_*226del (n.*218_*226del)
n.1444_1452del
c.791_799del
n.1829_1837del
c.1660_1668del (p.Ser554_Ala556del)
n.903_911del
c.1498_1506del (p.Ser500_Ala502del)
n.1820_1828del
c.1654_1662del (p.Ser552_Ala554del)
n.1715_1723del
n.1779_1787del
dbSNP
19g.45353262_45353344dupCA996295938ERCC2c.1666-8_1740dup
n.1695-8_1769dup
c.*924-8_*998dup
n.1222-8_1296dup
c.1543-8_1617dup
c.*152-8_*226dup
n.1378-8_1452dup
c.725-8_799dup
n.1763-8_1837dup
c.1594-8_1668dup
n.837-8_911dup
c.1432-8_1506dup
n.1754-8_1828dup
c.1588-8_1662dup
n.1649-8_1723dup
n.1713-8_1787dup
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353261G>ACA406364355ERCC2c.1739C>T (p.Ala580Val)
n.1768C>T
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.1295C>T
c.1616C>T (p.Ala539Val)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1451C>T
c.798C>T
n.1836C>T
c.1667C>T (p.Ala556Val)
n.910C>T
c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.1827C>T
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.1722C>T
n.1786C>T
ClinVar
19g.45353261G>CCA406364357ERCC2c.1739C>G (p.Ala580Gly)
n.1768C>G
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.1295C>G
c.1616C>G (p.Ala539Gly)
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.1451C>G
c.798C>G
n.1836C>G
c.1667C>G (p.Ala556Gly)
n.910C>G
c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.1827C>G
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.1722C>G
n.1786C>G
19g.45353261G>TCA406364359ERCC2c.1739C>A (p.Ala580Asp)
n.1768C>A
c.*997C>A (n.*997C>A)
n.1295C>A
c.1616C>A (p.Ala539Asp)
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1451C>A
c.798C>A
n.1836C>A
c.1667C>A (p.Ala556Asp)
n.910C>A
c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.1827C>A
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
n.1722C>A
n.1786C>A
19g.45353262C>ACA406364361ERCC2c.1738G>T (p.Ala580Ser)
n.1767G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
n.1294G>T
c.1615G>T (p.Ala539Ser)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1450G>T
c.797G>T
n.1835G>T
c.1666G>T (p.Ala556Ser)
n.909G>T
c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.1826G>T
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.1721G>T
n.1785G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353262C=CA2338389384ERCC2c.1738G= (p.Ala580=)
n.1767G=
c.*996G= (n.*996G=)
n.1294G=
c.1615G= (p.Ala539=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.1450G=
c.797G=
n.1835G=
c.1666G= (p.Ala556=)
n.909G=
c.1504G= (p.Ala502=)
n.1826G=
c.1660G= (p.Ala554=)
n.1721G=
n.1785G=
19g.45353262C>GCA9513128ERCC2c.1738G>C (p.Ala580Pro)
n.1767G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
n.1294G>C
c.1615G>C (p.Ala539Pro)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.1450G>C
c.797G>C
n.1835G>C
c.1666G>C (p.Ala556Pro)
n.909G>C
c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.1826G>C
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.1721G>C
n.1785G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353262C>TCA9513127ERCC2c.1738G>A (p.Ala580Thr)
n.1767G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
n.1294G>A
c.1615G>A (p.Ala539Thr)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1450G>A
c.797G>A
n.1835G>A
c.1666G>A (p.Ala556Thr)
n.909G>A
c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.1826G>A
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.1721G>A
n.1785G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353263G>ACA9513129ERCC2c.1737C>T (p.Val579=)
n.1766C>T
c.*995C>T (n.*995C>T)
n.1293C>T
c.1614C>T (p.Val538=)
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.1449C>T
c.796C>T
n.1834C>T
c.1665C>T (p.Val555=)
n.908C>T
c.1503C>T (p.Val501=)
n.1825C>T
c.1659C>T (p.Val553=)
n.1720C>T
n.1784C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353263G>CCA507819067ERCC2c.1737C>G (p.Val579=)
n.1766C>G
c.*995C>G (n.*995C>G)
n.1293C>G
c.1614C>G (p.Val538=)
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.1449C>G
c.796C>G
n.1834C>G
c.1665C>G (p.Val555=)
n.908C>G
c.1503C>G (p.Val501=)
n.1825C>G
c.1659C>G (p.Val553=)
n.1720C>G
n.1784C>G
19g.45353263G=CA2338389385ERCC2c.1737C= (p.Val579=)
n.1766C=
c.*995C= (n.*995C=)
n.1293C=
c.1614C= (p.Val538=)
c.*223C= (n.*223C=)
n.1449C=
c.796C=
n.1834C=
c.1665C= (p.Val555=)
n.908C=
c.1503C= (p.Val501=)
n.1825C=
c.1659C= (p.Val553=)
n.1720C=
n.1784C=
19g.45353263G>TCA507819069ERCC2c.1737C>A (p.Val579=)
n.1766C>A
c.*995C>A (n.*995C>A)
n.1293C>A
c.1614C>A (p.Val538=)
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.1449C>A
c.796C>A
n.1834C>A
c.1665C>A (p.Val555=)
n.908C>A
c.1503C>A (p.Val501=)
n.1825C>A
c.1659C>A (p.Val553=)
n.1720C>A
n.1784C>A
ClinVar
19g.45353264A=CA2338389386ERCC2c.1736T= (p.Val579=)
n.1765T=
c.*994T= (n.*994T=)
n.1292T=
c.1613T= (p.Val538=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.1448T=
c.795T=
n.1833T=
c.1664T= (p.Val555=)
n.907T=
c.1502T= (p.Val501=)
n.1824T=
c.1658T= (p.Val553=)
n.1719T=
n.1783T=
19g.45353264A>CCA406364369ERCC2c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.1765T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1292T>G
c.1613T>G (p.Val538Gly)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.1448T>G
c.795T>G
n.1833T>G
c.1664T>G (p.Val555Gly)
n.907T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.1824T>G
c.1658T>G (p.Val553Gly)
n.1719T>G
n.1783T>G
19g.45353264A>GCA406364367ERCC2c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.1765T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1292T>C
c.1613T>C (p.Val538Ala)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.1448T>C
c.795T>C
n.1833T>C
c.1664T>C (p.Val555Ala)
n.907T>C
c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.1824T>C
c.1658T>C (p.Val553Ala)
n.1719T>C
n.1783T>C
19g.45353264A>TCA406364365ERCC2c.1736T>A (p.Val579Asp)
n.1765T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.1292T>A
c.1613T>A (p.Val538Asp)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.1448T>A
c.795T>A
n.1833T>A
c.1664T>A (p.Val555Asp)
n.907T>A
c.1502T>A (p.Val501Asp)
n.1824T>A
c.1658T>A (p.Val553Asp)
n.1719T>A
n.1783T>A
19g.45353265C>ACA406364392ERCC2c.1735G>T (p.Val579Phe)
n.1764G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
n.1291G>T
c.1612G>T (p.Val538Phe)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.1447G>T
c.794G>T
n.1832G>T
c.1663G>T (p.Val555Phe)
n.906G>T
c.1501G>T (p.Val501Phe)
n.1823G>T
c.1657G>T (p.Val553Phe)
n.1718G>T
n.1782G>T
19g.45353265C=CA2338389388ERCC2c.1735G= (p.Val579=)
n.1764G=
c.*993G= (n.*993G=)
n.1291G=
c.1612G= (p.Val538=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.1447G=
c.794G=
n.1832G=
c.1663G= (p.Val555=)
n.906G=
c.1501G= (p.Val501=)
n.1823G=
c.1657G= (p.Val553=)
n.1718G=
n.1782G=
19g.45353265C>GCA406364393ERCC2c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.1764G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
n.1291G>C
c.1612G>C (p.Val538Leu)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.1447G>C
c.794G>C
n.1832G>C
c.1663G>C (p.Val555Leu)
n.906G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.1823G>C
c.1657G>C (p.Val553Leu)
n.1718G>C
n.1782G>C
19g.45353265C>TCA9513131ERCC2c.1735G>A (p.Val579Ile)
n.1764G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
n.1291G>A
c.1612G>A (p.Val538Ile)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.1447G>A
c.794G>A
n.1832G>A
c.1663G>A (p.Val555Ile)
n.906G>A
c.1501G>A (p.Val501Ile)
n.1823G>A
c.1657G>A (p.Val553Ile)
n.1718G>A
n.1782G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353265dupCA633340638ERCC2c.1735dup (p.Val579GlyfsTer?)
n.1764dup
c.*993dup (n.*993dup)
n.1291dup
c.1612dup (p.Val538GlyfsTer?)
c.*221dup (n.*221dup)
n.1447dup
c.794dup
n.1832dup
c.1663dup (p.Val555GlyfsTer?)
n.906dup
c.1501dup (p.Val501GlyfsTer?)
n.1823dup
c.1657dup (p.Val553GlyfsTer?)
n.1718dup
n.1782dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353265_45353278delinsCACTGGTTTCGGCACA2338389387ERCC2c.1722_1735delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly574=)
n.1751_1764delinsTGCCGAAACCAGTG
c.*980_*993delinsTGCCGAAACCAGTG (n.*980_*993delinsTGCCGAAACCAGTG)
n.1278_1291delinsTGCCGAAACCAGTG
c.1599_1612delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly533=)
c.*208_*221delinsTGCCGAAACCAGTG (n.*208_*221delinsTGCCGAAACCAGTG)
n.1434_1447delinsTGCCGAAACCAGTG
c.781_794delinsTGCCGAAACCAGTG
n.1819_1832delinsTGCCGAAACCAGTG
c.1650_1663delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly550=)
n.893_906delinsTGCCGAAACCAGTG
c.1488_1501delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly496=)
n.1810_1823delinsTGCCGAAACCAGTG
c.1644_1657delinsTGCCGAAACCAGTG (p.Gly548=)
n.1705_1718delinsTGCCGAAACCAGTG
n.1769_1782delinsTGCCGAAACCAGTG
19g.45353266A=CA2338389389ERCC2c.1734T= (p.Ser578=)
n.1763T=
c.*992T= (n.*992T=)
n.1290T=
c.1611T= (p.Ser537=)
c.*220T= (n.*220T=)
n.1446T=
c.793T=
n.1831T=
c.1662T= (p.Ser554=)
n.905T=
c.1500T= (p.Ser500=)
n.1822T=
c.1656T= (p.Ser552=)
n.1717T=
n.1781T=
19g.45353266A>CCA406364394ERCC2c.1734T>G (p.Ser578Arg)
n.1763T>G
c.*992T>G (n.*992T>G)
n.1290T>G
c.1611T>G (p.Ser537Arg)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1446T>G
c.793T>G
n.1831T>G
c.1662T>G (p.Ser554Arg)
n.905T>G
c.1500T>G (p.Ser500Arg)
n.1822T>G
c.1656T>G (p.Ser552Arg)
n.1717T>G
n.1781T>G
19g.45353266A>GCA9513132ERCC2c.1734T>C (p.Ser578=)
n.1763T>C
c.*992T>C (n.*992T>C)
n.1290T>C
c.1611T>C (p.Ser537=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1446T>C
c.793T>C
n.1831T>C
c.1662T>C (p.Ser554=)
n.905T>C
c.1500T>C (p.Ser500=)
n.1822T>C
c.1656T>C (p.Ser552=)
n.1717T>C
n.1781T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353266A>TCA406364395ERCC2c.1734T>A (p.Ser578Arg)
n.1763T>A
c.*992T>A (n.*992T>A)
n.1290T>A
c.1611T>A (p.Ser537Arg)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.1446T>A
c.793T>A
n.1831T>A
c.1662T>A (p.Ser554Arg)
n.905T>A
c.1500T>A (p.Ser500Arg)
n.1822T>A
c.1656T>A (p.Ser552Arg)
n.1717T>A
n.1781T>A
19g.45353266_45353278delCA9513130ERCC2c.1722_1734del (p.Ala575SerfsTer?)
n.1751_1763del
c.*980_*992del (n.*980_*992del)
n.1278_1290del
c.1599_1611del (p.Ala534SerfsTer?)
c.*208_*220del (n.*208_*220del)
n.1434_1446del
c.781_793del
n.1819_1831del
c.1650_1662del (p.Ala551SerfsTer?)
n.893_905del
c.1488_1500del (p.Ala497SerfsTer?)
n.1810_1822del
c.1644_1656del (p.Ala549SerfsTer?)
n.1705_1717del
n.1769_1781del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353267C>ACA406364396ERCC2c.1733G>T (p.Ser578Ile)
n.1762G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
n.1289G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1445G>T
c.792G>T
n.1830G>T
c.1661G>T (p.Ser554Ile)
n.904G>T
c.1499G>T (p.Ser500Ile)
n.1821G>T
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
n.1716G>T
n.1780G>T
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
19g.45353267C=CA2338389391ERCC2c.1733G= (p.Ser578=)
n.1762G=
c.*991G= (n.*991G=)
n.1289G=
c.1610G= (p.Ser537=)
c.*219G= (n.*219G=)
n.1445G=
c.792G=
n.1830G=
c.1661G= (p.Ser554=)
n.904G=
c.1499G= (p.Ser500=)
n.1821G=
c.1655G= (p.Ser552=)
n.1716G=
n.1780G=
19g.45353267C>GCA406364397ERCC2c.1733G>C (p.Ser578Thr)
n.1762G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
n.1289G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.1445G>C
c.792G>C
n.1830G>C
c.1661G>C (p.Ser554Thr)
n.904G>C
c.1499G>C (p.Ser500Thr)
n.1821G>C
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
n.1716G>C
n.1780G>C
gnomAD v4
19g.45353267C>TCA406364398ERCC2c.1733G>A (p.Ser578Asn)
n.1762G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
n.1289G>A
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1445G>A
c.792G>A
n.1830G>A
c.1661G>A (p.Ser554Asn)
n.904G>A
c.1499G>A (p.Ser500Asn)
n.1821G>A
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
n.1716G>A
n.1780G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45353267_45353273delinsCTGGTTTCA2338389390ERCC2c.1727_1733delinsAAACCAG (p.Glu576=)
n.1756_1762delinsAAACCAG
c.*985_*991delinsAAACCAG (n.*985_*991delinsAAACCAG)
n.1283_1289delinsAAACCAG
c.1604_1610delinsAAACCAG (p.Glu535=)
c.*213_*219delinsAAACCAG (n.*213_*219delinsAAACCAG)
n.1439_1445delinsAAACCAG
c.786_792delinsAAACCAG
n.1824_1830delinsAAACCAG
c.1655_1661delinsAAACCAG (p.Glu552=)
n.898_904delinsAAACCAG
c.1493_1499delinsAAACCAG (p.Glu498=)
n.1815_1821delinsAAACCAG
c.1649_1655delinsAAACCAG (p.Glu550=)
n.1710_1716delinsAAACCAG
n.1774_1780delinsAAACCAG
19g.45353268T>ACA406364399ERCC2c.1732A>T (p.Ser578Cys)
n.1761A>T
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.1288A>T
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.1444A>T
c.791A>T
n.1829A>T
c.1660A>T (p.Ser554Cys)
n.903A>T
c.1498A>T (p.Ser500Cys)
n.1820A>T
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
n.1715A>T
n.1779A>T
19g.45353268T>CCA406364400ERCC2c.1732A>G (p.Ser578Gly)
n.1761A>G
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.1288A>G
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.1444A>G
c.791A>G
n.1829A>G
c.1660A>G (p.Ser554Gly)
n.903A>G
c.1498A>G (p.Ser500Gly)
n.1820A>G
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
n.1715A>G
n.1779A>G
ClinVar dbSNP
19g.45353268T>GCA406364401ERCC2c.1732A>C (p.Ser578Arg)
n.1761A>C
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.1288A>C
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.1444A>C
c.791A>C
n.1829A>C
c.1660A>C (p.Ser554Arg)
n.903A>C
c.1498A>C (p.Ser500Arg)
n.1820A>C
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
n.1715A>C
n.1779A>C
19g.45353268T=CA2338389392ERCC2c.1732A= (p.Ser578=)
n.1761A=
c.*990A= (n.*990A=)
n.1288A=
c.1609A= (p.Ser537=)
c.*218A= (n.*218A=)
n.1444A=
c.791A=
n.1829A=
c.1660A= (p.Ser554=)
n.903A=
c.1498A= (p.Ser500=)
n.1820A=
c.1654A= (p.Ser552=)
n.1715A=
n.1779A=
19g.45353268_45353273delCA633340642ERCC2c.1727_1732del (p.Glu576_Ser578delinsGly)
n.1756_1761del
c.*985_*990del (n.*985_*990del)
n.1283_1288del
c.1604_1609del (p.Glu535_Ser537delinsGly)
c.*213_*218del (n.*213_*218del)
n.1439_1444del
c.786_791del
n.1824_1829del
c.1655_1660del (p.Glu552_Ser554delinsGly)
n.898_903del
c.1493_1498del (p.Glu498_Ser500delinsGly)
n.1815_1820del
c.1649_1654del (p.Glu550_Ser552delinsGly)
n.1710_1715del
n.1774_1779del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353269G>ACA507819161ERCC2c.1731C>T (p.Thr577=)
n.1760C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
n.1287C>T
c.1608C>T (p.Thr536=)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.1443C>T
c.790C>T
n.1828C>T
c.1659C>T (p.Thr553=)
n.902C>T
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.1819C>T
c.1653C>T (p.Thr551=)
n.1714C>T
n.1778C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45353269G>CCA507819159ERCC2c.1731C>G (p.Thr577=)
n.1760C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
n.1287C>G
c.1608C>G (p.Thr536=)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.1443C>G
c.790C>G
n.1828C>G
c.1659C>G (p.Thr553=)
n.902C>G
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.1819C>G
c.1653C>G (p.Thr551=)
n.1714C>G
n.1778C>G
ClinVar
19g.45353269G>TCA507819157ERCC2c.1731C>A (p.Thr577=)
n.1760C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
n.1287C>A
c.1608C>A (p.Thr536=)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.1443C>A
c.790C>A
n.1828C>A
c.1659C>A (p.Thr553=)
n.902C>A
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.1819C>A
c.1653C>A (p.Thr551=)
n.1714C>A
n.1778C>A
19g.45353270delCA2585785883ERCC2c.1731del (p.Ser578ValfsTer?)
n.1760del
c.*989del (n.*989del)
n.1287del
c.1608del (p.Ser537ValfsTer?)
c.*217del (n.*217del)
n.1443del
c.790del
n.1828del
c.1659del (p.Ser554ValfsTer?)
n.902del
c.1497del (p.Ser500ValfsTer?)
n.1819del
c.1653del (p.Ser552ValfsTer?)
n.1714del
n.1778del
gnomAD v4
19g.45353270G>ACA406364404ERCC2c.1730C>T (p.Thr577Ile)
n.1759C>T
c.*988C>T (n.*988C>T)
n.1286C>T
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.1442C>T
c.789C>T
n.1827C>T
c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.901C>T
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.1818C>T
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
n.1713C>T
n.1777C>T
19g.45353270G>CCA406364403ERCC2c.1730C>G (p.Thr577Ser)
n.1759C>G
c.*988C>G (n.*988C>G)
n.1286C>G
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.1442C>G
c.789C>G
n.1827C>G
c.1658C>G (p.Thr553Ser)
n.901C>G
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.1818C>G
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
n.1713C>G
n.1777C>G
19g.45353270G>TCA406364402ERCC2c.1730C>A (p.Thr577Asn)
n.1759C>A
c.*988C>A (n.*988C>A)
n.1286C>A
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.1442C>A
c.789C>A
n.1827C>A
c.1658C>A (p.Thr553Asn)
n.901C>A
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.1818C>A
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
n.1713C>A
n.1777C>A
19g.45353271T>ACA406364407ERCC2c.1729A>T (p.Thr577Ser)
n.1758A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1285A>T
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.1441A>T
c.788A>T
n.1826A>T
c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.900A>T
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.1817A>T
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.1712A>T
n.1776A>T
19g.45353271T>CCA406364405ERCC2c.1729A>G (p.Thr577Ala)
n.1758A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1285A>G
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.1441A>G
c.788A>G
n.1826A>G
c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.900A>G
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.1817A>G
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.1712A>G
n.1776A>G
19g.45353271T>GCA406364406ERCC2c.1729A>C (p.Thr577Pro)
n.1758A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1285A>C
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.1441A>C
c.788A>C
n.1826A>C
c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.900A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.1817A>C
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.1712A>C
n.1776A>C
19g.45353272_45353273delCA2585785884ERCC2c.1728_1729del (p.Glu576AspfsTer?)
n.1757_1758del
c.*986_*987del (n.*986_*987del)
n.1284_1285del
c.1605_1606del (p.Glu535AspfsTer?)
c.*214_*215del (n.*214_*215del)
n.1440_1441del
c.787_788del
n.1825_1826del
c.1656_1657del (p.Glu552AspfsTer?)
n.899_900del
c.1494_1495del (p.Glu498AspfsTer?)
n.1816_1817del
c.1650_1651del (p.Glu550AspfsTer?)
n.1711_1712del
n.1775_1776del
gnomAD v4
19g.45353272T>ACA406364408ERCC2c.1728A>T (p.Glu576Asp)
n.1757A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
n.1284A>T
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1440A>T
c.787A>T
n.1825A>T
c.1656A>T (p.Glu552Asp)
n.899A>T
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
n.1816A>T
c.1650A>T (p.Glu550Asp)
n.1711A>T
n.1775A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353272T>CCA507819166ERCC2c.1728A>G (p.Glu576=)
n.1757A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
n.1284A>G
c.1605A>G (p.Glu535=)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1440A>G
c.787A>G
n.1825A>G
c.1656A>G (p.Glu552=)
n.899A>G
c.1494A>G (p.Glu498=)
n.1816A>G
c.1650A>G (p.Glu550=)
n.1711A>G
n.1775A>G
19g.45353272T>GCA406364409ERCC2c.1728A>C (p.Glu576Asp)
n.1757A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
n.1284A>C
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1440A>C
c.787A>C
n.1825A>C
c.1656A>C (p.Glu552Asp)
n.899A>C
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
n.1816A>C
c.1650A>C (p.Glu550Asp)
n.1711A>C
n.1775A>C
19g.45353272T=CA2338389393ERCC2c.1728A= (p.Glu576=)
n.1757A=
c.*986A= (n.*986A=)
n.1284A=
c.1605A= (p.Glu535=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.1440A=
c.787A=
n.1825A=
c.1656A= (p.Glu552=)
n.899A=
c.1494A= (p.Glu498=)
n.1816A=
c.1650A= (p.Glu550=)
n.1711A=
n.1775A=
19g.45353273T>ACA406364410ERCC2c.1727A>T (p.Glu576Val)
n.1756A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.1283A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.1439A>T
c.786A>T
n.1824A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.898A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
n.1815A>T
c.1649A>T (p.Glu550Val)
n.1710A>T
n.1774A>T
19g.45353273T>CCA406364411ERCC2c.1727A>G (p.Glu576Gly)
n.1756A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
n.1283A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.1439A>G
c.786A>G
n.1824A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.898A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
n.1815A>G
c.1649A>G (p.Glu550Gly)
n.1710A>G
n.1774A>G
19g.45353273T>GCA406364412ERCC2c.1727A>C (p.Glu576Ala)
n.1756A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.1283A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.1439A>C
c.786A>C
n.1824A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.898A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
n.1815A>C
c.1649A>C (p.Glu550Ala)
n.1710A>C
n.1774A>C
19g.45353274C>ACA406364413ERCC2c.1726G>T (p.Glu576Ter)
n.1755G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
n.1282G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.1438G>T
c.785G>T
n.1823G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.897G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
n.1814G>T
c.1648G>T (p.Glu550Ter)
n.1709G>T
n.1773G>T
19g.45353274C=CA2338389394ERCC2c.1726G= (p.Glu576=)
n.1755G=
c.*984G= (n.*984G=)
n.1282G=
c.1603G= (p.Glu535=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.1438G=
c.785G=
n.1823G=
c.1654G= (p.Glu552=)
n.897G=
c.1492G= (p.Glu498=)
n.1814G=
c.1648G= (p.Glu550=)
n.1709G=
n.1773G=
19g.45353274C>GCA406364414ERCC2c.1726G>C (p.Glu576Gln)
n.1755G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
n.1282G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.1438G>C
c.785G>C
n.1823G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.897G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
n.1814G>C
c.1648G>C (p.Glu550Gln)
n.1709G>C
n.1773G>C
19g.45353274C>TCA9513133ERCC2c.1726G>A (p.Glu576Lys)
n.1755G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
n.1282G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.1438G>A
c.785G>A
n.1823G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.897G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
n.1814G>A
c.1648G>A (p.Glu550Lys)
n.1709G>A
n.1773G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353275G>ACA9513134ERCC2c.1725C>T (p.Ala575=)
n.1754C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
n.1281C>T
c.1602C>T (p.Ala534=)
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.1437C>T
c.784C>T
n.1822C>T
c.1653C>T (p.Ala551=)
n.896C>T
c.1491C>T (p.Ala497=)
n.1813C>T
c.1647C>T (p.Ala549=)
n.1708C>T
n.1772C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353275G>CCA308952668ERCC2c.1725C>G (p.Ala575=)
n.1754C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
n.1281C>G
c.1602C>G (p.Ala534=)
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.1437C>G
c.784C>G
n.1822C>G
c.1653C>G (p.Ala551=)
n.896C>G
c.1491C>G (p.Ala497=)
n.1813C>G
c.1647C>G (p.Ala549=)
n.1708C>G
n.1772C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45353275G=CA2338389395ERCC2c.1725C= (p.Ala575=)
n.1754C=
c.*983C= (n.*983C=)
n.1281C=
c.1602C= (p.Ala534=)
c.*211C= (n.*211C=)
n.1437C=
c.784C=
n.1822C=
c.1653C= (p.Ala551=)
n.896C=
c.1491C= (p.Ala497=)
n.1813C=
c.1647C= (p.Ala549=)
n.1708C=
n.1772C=
19g.45353275G>TCA507819169ERCC2c.1725C>A (p.Ala575=)
n.1754C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
n.1281C>A
c.1602C>A (p.Ala534=)
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.1437C>A
c.784C>A
n.1822C>A
c.1653C>A (p.Ala551=)
n.896C>A
c.1491C>A (p.Ala497=)
n.1813C>A
c.1647C>A (p.Ala549=)
n.1708C>A
n.1772C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353275_45353276insACA633340647ERCC2c.1724_1725insT (p.Glu576ArgfsTer?)
n.1753_1754insT
c.*982_*983insT (n.*982_*983insT)
n.1280_1281insT
c.1601_1602insT (p.Glu535ArgfsTer?)
c.*210_*211insT (n.*210_*211insT)
n.1436_1437insT
c.783_784insT
n.1821_1822insT
c.1652_1653insT (p.Glu552ArgfsTer?)
n.895_896insT
c.1490_1491insT (p.Glu498ArgfsTer?)
n.1812_1813insT
c.1646_1647insT (p.Glu550ArgfsTer?)
n.1707_1708insT
n.1771_1772insT
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353276G>ACA406364415ERCC2c.1724C>T (p.Ala575Val)
n.1753C>T
c.*982C>T (n.*982C>T)
n.1280C>T
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.1436C>T
c.783C>T
n.1821C>T
c.1652C>T (p.Ala551Val)
n.895C>T
c.1490C>T (p.Ala497Val)
n.1812C>T
c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.1707C>T
n.1771C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353276G>CCA406364416ERCC2c.1724C>G (p.Ala575Gly)
n.1753C>G
c.*982C>G (n.*982C>G)
n.1280C>G
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.1436C>G
c.783C>G
n.1821C>G
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
n.895C>G
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
n.1812C>G
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.1707C>G
n.1771C>G
19g.45353276G=CA2338389396ERCC2c.1724C= (p.Ala575=)
n.1753C=
c.*982C= (n.*982C=)
n.1280C=
c.1601C= (p.Ala534=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.1436C=
c.783C=
n.1821C=
c.1652C= (p.Ala551=)
n.895C=
c.1490C= (p.Ala497=)
n.1812C=
c.1646C= (p.Ala549=)
n.1707C=
n.1771C=
19g.45353276G>TCA406364417ERCC2c.1724C>A (p.Ala575Asp)
n.1753C>A
c.*982C>A (n.*982C>A)
n.1280C>A
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.1436C>A
c.783C>A
n.1821C>A
c.1652C>A (p.Ala551Asp)
n.895C>A
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
n.1812C>A
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
n.1707C>A
n.1771C>A
19g.45353276_45353277insATCTACA633340649ERCC2c.1723_1724insTAGAT (p.Ala575ValfsTer?)
n.1752_1753insTAGAT
c.*981_*982insTAGAT (n.*981_*982insTAGAT)
n.1279_1280insTAGAT
c.1600_1601insTAGAT (p.Ala534ValfsTer?)
c.*209_*210insTAGAT (n.*209_*210insTAGAT)
n.1435_1436insTAGAT
c.782_783insTAGAT
n.1820_1821insTAGAT
c.1651_1652insTAGAT (p.Ala551ValfsTer?)
n.894_895insTAGAT
c.1489_1490insTAGAT (p.Ala497ValfsTer?)
n.1811_1812insTAGAT
c.1645_1646insTAGAT (p.Ala549ValfsTer?)
n.1706_1707insTAGAT
n.1770_1771insTAGAT
gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353277C>ACA406364418ERCC2c.1723G>T (p.Ala575Ser)
n.1752G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
n.1279G>T
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.1435G>T
c.782G>T
n.1820G>T
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
n.894G>T
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.1811G>T
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.1706G>T
n.1770G>T
19g.45353277C=CA2338389397ERCC2c.1723G= (p.Ala575=)
n.1752G=
c.*981G= (n.*981G=)
n.1279G=
c.1600G= (p.Ala534=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.1435G=
c.782G=
n.1820G=
c.1651G= (p.Ala551=)
n.894G=
c.1489G= (p.Ala497=)
n.1811G=
c.1645G= (p.Ala549=)
n.1706G=
n.1770G=
19g.45353277C>GCA406364420ERCC2c.1723G>C (p.Ala575Pro)
n.1752G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
n.1279G>C
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.1435G>C
c.782G>C
n.1820G>C
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
n.894G>C
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
n.1811G>C
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.1706G>C
n.1770G>C
19g.45353277C>TCA406364419ERCC2c.1723G>A (p.Ala575Thr)
n.1752G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
n.1279G>A
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.1435G>A
c.782G>A
n.1820G>A
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
n.894G>A
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.1811G>A
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.1706G>A
n.1770G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353278A>CCA507819176ERCC2c.1722T>G (p.Gly574=)
n.1751T>G
c.*980T>G (n.*980T>G)
n.1278T>G
c.1599T>G (p.Gly533=)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.1434T>G
c.781T>G
n.1819T>G
c.1650T>G (p.Gly550=)
n.893T>G
c.1488T>G (p.Gly496=)
n.1810T>G
c.1644T>G (p.Gly548=)
n.1705T>G
n.1769T>G
19g.45353278A>GCA507819177ERCC2c.1722T>C (p.Gly574=)
n.1751T>C
c.*980T>C (n.*980T>C)
n.1278T>C
c.1599T>C (p.Gly533=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.1434T>C
c.781T>C
n.1819T>C
c.1650T>C (p.Gly550=)
n.893T>C
c.1488T>C (p.Gly496=)
n.1810T>C
c.1644T>C (p.Gly548=)
n.1705T>C
n.1769T>C
ClinVar
19g.45353278A>TCA507819178ERCC2c.1722T>A (p.Gly574=)
n.1751T>A
c.*980T>A (n.*980T>A)
n.1278T>A
c.1599T>A (p.Gly533=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.1434T>A
c.781T>A
n.1819T>A
c.1650T>A (p.Gly550=)
n.893T>A
c.1488T>A (p.Gly496=)
n.1810T>A
c.1644T>A (p.Gly548=)
n.1705T>A
n.1769T>A
19g.45353279C>ACA406364421ERCC2c.1721G>T (p.Gly574Val)
n.1750G>T
c.*979G>T (n.*979G>T)
n.1277G>T
c.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.1433G>T
c.780G>T
n.1818G>T
c.1649G>T (p.Gly550Val)
n.892G>T
c.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1809G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.1704G>T
n.1768G>T
19g.45353279C>GCA406364422ERCC2c.1721G>C (p.Gly574Ala)
n.1750G>C
c.*979G>C (n.*979G>C)
n.1277G>C
c.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.1433G>C
c.780G>C
n.1818G>C
c.1649G>C (p.Gly550Ala)
n.892G>C
c.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1809G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.1704G>C
n.1768G>C
gnomAD v4
19g.45353279C>TCA406364423ERCC2c.1721G>A (p.Gly574Asp)
n.1750G>A
c.*979G>A (n.*979G>A)
n.1277G>A
c.1598G>A (p.Gly533Asp)
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.1433G>A
c.780G>A
n.1818G>A
c.1649G>A (p.Gly550Asp)
n.892G>A
c.1487G>A (p.Gly496Asp)
n.1809G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.1704G>A
n.1768G>A
19g.45353280C>ACA406364424ERCC2c.1720G>T (p.Gly574Cys)
n.1749G>T
c.*978G>T (n.*978G>T)
n.1276G>T
c.1597G>T (p.Gly533Cys)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.1432G>T
c.779G>T
n.1817G>T
c.1648G>T (p.Gly550Cys)
n.891G>T
c.1486G>T (p.Gly496Cys)
n.1808G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.1703G>T
n.1767G>T
19g.45353280C>GCA406364425ERCC2c.1720G>C (p.Gly574Arg)
n.1749G>C
c.*978G>C (n.*978G>C)
n.1276G>C
c.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.1432G>C
c.779G>C
n.1817G>C
c.1648G>C (p.Gly550Arg)
n.891G>C
c.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1808G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.1703G>C
n.1767G>C
19g.45353280C>TCA406364426ERCC2c.1720G>A (p.Gly574Ser)
n.1749G>A
c.*978G>A (n.*978G>A)
n.1276G>A
c.1597G>A (p.Gly533Ser)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.1432G>A
c.779G>A
n.1817G>A
c.1648G>A (p.Gly550Ser)
n.891G>A
c.1486G>A (p.Gly496Ser)
n.1808G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.1703G>A
n.1767G>A
19g.45353281A>CCA406364427ERCC2c.1719T>G (p.Asp573Glu)
n.1748T>G
c.*977T>G (n.*977T>G)
n.1275T>G
c.1596T>G (p.Asp532Glu)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1431T>G
c.778T>G
n.1816T>G
c.1647T>G (p.Asp549Glu)
n.890T>G
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
n.1807T>G
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
n.1702T>G
n.1766T>G
19g.45353281A>GCA507819182ERCC2c.1719T>C (p.Asp573=)
n.1748T>C
c.*977T>C (n.*977T>C)
n.1275T>C
c.1596T>C (p.Asp532=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.1431T>C
c.778T>C
n.1816T>C
c.1647T>C (p.Asp549=)
n.890T>C
c.1485T>C (p.Asp495=)
n.1807T>C
c.1641T>C (p.Asp547=)
n.1702T>C
n.1766T>C
19g.45353281A>TCA406364428ERCC2c.1719T>A (p.Asp573Glu)
n.1748T>A
c.*977T>A (n.*977T>A)
n.1275T>A
c.1596T>A (p.Asp532Glu)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.1431T>A
c.778T>A
n.1816T>A
c.1647T>A (p.Asp549Glu)
n.890T>A
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
n.1807T>A
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
n.1702T>A
n.1766T>A
19g.45353282T>ACA406364429ERCC2c.1718A>T (p.Asp573Val)
n.1747A>T
c.*976A>T (n.*976A>T)
n.1274A>T
c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.1430A>T
c.777A>T
n.1815A>T
c.1646A>T (p.Asp549Val)
n.889A>T
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.1806A>T
c.1640A>T (p.Asp547Val)
n.1701A>T
n.1765A>T
19g.45353282T>CCA9513135ERCC2c.1718A>G (p.Asp573Gly)
n.1747A>G
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.1274A>G
c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.1430A>G
c.777A>G
n.1815A>G
c.1646A>G (p.Asp549Gly)
n.889A>G
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
n.1806A>G
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
n.1701A>G
n.1765A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353282T>GCA406364430ERCC2c.1718A>C (p.Asp573Ala)
n.1747A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.1274A>C
c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.1430A>C
c.777A>C
n.1815A>C
c.1646A>C (p.Asp549Ala)
n.889A>C
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
n.1806A>C
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
n.1701A>C
n.1765A>C
ClinVar
19g.45353282T=CA2338389398ERCC2c.1718A= (p.Asp573=)
n.1747A=
c.*976A= (n.*976A=)
n.1274A=
c.1595A= (p.Asp532=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.1430A=
c.777A=
n.1815A=
c.1646A= (p.Asp549=)
n.889A=
c.1484A= (p.Asp495=)
n.1806A=
c.1640A= (p.Asp547=)
n.1701A=
n.1765A=
19g.45353283C>ACA406364432ERCC2c.1717G>T (p.Asp573Tyr)
n.1746G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
n.1273G>T
c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.1429G>T
c.776G>T
n.1814G>T
c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
n.888G>T
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
n.1805G>T
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
n.1700G>T
n.1764G>T
19g.45353283C>GCA406364433ERCC2c.1717G>C (p.Asp573His)
n.1746G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
n.1273G>C
c.1594G>C (p.Asp532His)
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.1429G>C
c.776G>C
n.1814G>C
c.1645G>C (p.Asp549His)
n.888G>C
c.1483G>C (p.Asp495His)
n.1805G>C
c.1639G>C (p.Asp547His)
n.1700G>C
n.1764G>C
19g.45353283C>TCA406364431ERCC2c.1717G>A (p.Asp573Asn)
n.1746G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
n.1273G>A
c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.1429G>A
c.776G>A
n.1814G>A
c.1645G>A (p.Asp549Asn)
n.888G>A
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
n.1805G>A
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
n.1700G>A
n.1764G>A
gnomAD v4
19g.45353284C>ACA406364434ERCC2c.1716G>T (p.Gln572His)
n.1745G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
n.1272G>T
c.1593G>T (p.Gln531His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.1428G>T
c.775G>T
n.1813G>T
c.1644G>T (p.Gln548His)
n.887G>T
c.1482G>T (p.Gln494His)
n.1804G>T
c.1638G>T (p.Gln546His)
n.1699G>T
n.1763G>T
19g.45353284C=CA2338389399ERCC2c.1716G= (p.Gln572=)
n.1745G=
c.*974G= (n.*974G=)
n.1272G=
c.1593G= (p.Gln531=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.1428G=
c.775G=
n.1813G=
c.1644G= (p.Gln548=)
n.887G=
c.1482G= (p.Gln494=)
n.1804G=
c.1638G= (p.Gln546=)
n.1699G=
n.1763G=
19g.45353284C>GCA406364435ERCC2c.1716G>C (p.Gln572His)
n.1745G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
n.1272G>C
c.1593G>C (p.Gln531His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.1428G>C
c.775G>C
n.1813G>C
c.1644G>C (p.Gln548His)
n.887G>C
c.1482G>C (p.Gln494His)
n.1804G>C
c.1638G>C (p.Gln546His)
n.1699G>C
n.1763G>C
19g.45353284C>TCA9513136ERCC2c.1716G>A (p.Gln572=)
n.1745G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
n.1272G>A
c.1593G>A (p.Gln531=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.1428G>A
c.775G>A
n.1813G>A
c.1644G>A (p.Gln548=)
n.887G>A
c.1482G>A (p.Gln494=)
n.1804G>A
c.1638G>A (p.Gln546=)
n.1699G>A
n.1763G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353285T>ACA406364436ERCC2c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.1744A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
n.1271A>T
c.1592A>T (p.Gln531Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.1427A>T
c.774A>T
n.1812A>T
c.1643A>T (p.Gln548Leu)
n.886A>T
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
n.1803A>T
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
n.1698A>T
n.1762A>T
19g.45353285T>CCA406364437ERCC2c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.1744A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
n.1271A>G
c.1592A>G (p.Gln531Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1427A>G
c.774A>G
n.1812A>G
c.1643A>G (p.Gln548Arg)
n.886A>G
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
n.1803A>G
c.1637A>G (p.Gln546Arg)
n.1698A>G
n.1762A>G
dbSNP
19g.45353285T>GCA406364438ERCC2c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.1744A>C
c.*973A>C (n.*973A>C)
n.1271A>C
c.1592A>C (p.Gln531Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1427A>C
c.774A>C
n.1812A>C
c.1643A>C (p.Gln548Pro)
n.886A>C
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
n.1803A>C
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
n.1698A>C
n.1762A>C
19g.45353285T=CA2338389400ERCC2c.1715A= (p.Gln572=)
n.1744A=
c.*973A= (n.*973A=)
n.1271A=
c.1592A= (p.Gln531=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.1427A=
c.774A=
n.1812A=
c.1643A= (p.Gln548=)
n.886A=
c.1481A= (p.Gln494=)
n.1803A=
c.1637A= (p.Gln546=)
n.1698A=
n.1762A=
19g.45353286G>ACA406364439ERCC2c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.1743C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
n.1270C>T
c.1591C>T (p.Gln531Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.1426C>T
c.773C>T
n.1811C>T
c.1642C>T (p.Gln548Ter)
n.885C>T
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
n.1802C>T
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
n.1697C>T
n.1761C>T
19g.45353286G>CCA406364440ERCC2c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.1743C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
n.1270C>G
c.1591C>G (p.Gln531Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.1426C>G
c.773C>G
n.1811C>G
c.1642C>G (p.Gln548Glu)
n.885C>G
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
n.1802C>G
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
n.1697C>G
n.1761C>G
19g.45353286G>TCA406364441ERCC2c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.1743C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
n.1270C>A
c.1591C>A (p.Gln531Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.1426C>A
c.773C>A
n.1811C>A
c.1642C>A (p.Gln548Lys)
n.885C>A
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
n.1802C>A
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
n.1697C>A
n.1761C>A
19g.45353287G>ACA308952682ERCC2c.1713C>T (p.Thr571=)
n.1742C>T
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.1269C>T
c.1590C>T (p.Thr530=)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1425C>T
c.772C>T
n.1810C>T
c.1641C>T (p.Thr547=)
n.884C>T
c.1479C>T (p.Thr493=)
n.1801C>T
c.1635C>T (p.Thr545=)
n.1696C>T
n.1760C>T
ClinVar dbSNP
19g.45353287G>CCA507819206ERCC2c.1713C>G (p.Thr571=)
n.1742C>G
c.*971C>G (n.*971C>G)
n.1269C>G
c.1590C>G (p.Thr530=)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.1425C>G
c.772C>G
n.1810C>G
c.1641C>G (p.Thr547=)
n.884C>G
c.1479C>G (p.Thr493=)
n.1801C>G
c.1635C>G (p.Thr545=)
n.1696C>G
n.1760C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353287G=CA2338389401ERCC2c.1713C= (p.Thr571=)
n.1742C=
c.*971C= (n.*971C=)
n.1269C=
c.1590C= (p.Thr530=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.1425C=
c.772C=
n.1810C=
c.1641C= (p.Thr547=)
n.884C=
c.1479C= (p.Thr493=)
n.1801C=
c.1635C= (p.Thr545=)
n.1696C=
n.1760C=
19g.45353287G>TCA507819209ERCC2c.1713C>A (p.Thr571=)
n.1742C>A
c.*971C>A (n.*971C>A)
n.1269C>A
c.1590C>A (p.Thr530=)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1425C>A
c.772C>A
n.1810C>A
c.1641C>A (p.Thr547=)
n.884C>A
c.1479C>A (p.Thr493=)
n.1801C>A
c.1635C>A (p.Thr545=)
n.1696C>A
n.1760C>A
19g.45353288G>ACA406364442ERCC2c.1712C>T (p.Thr571Ile)
n.1741C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
n.1268C>T
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.1424C>T
c.771C>T
n.1809C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
n.883C>T
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
n.1800C>T
c.1634C>T (p.Thr545Ile)
n.1695C>T
n.1759C>T
ClinVar
19g.45353288G>CCA406364443ERCC2c.1712C>G (p.Thr571Ser)
n.1741C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
n.1268C>G
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.1424C>G
c.771C>G
n.1809C>G
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
n.883C>G
c.1478C>G (p.Thr493Ser)
n.1800C>G
c.1634C>G (p.Thr545Ser)
n.1695C>G
n.1759C>G
19g.45353288G>TCA406364444ERCC2c.1712C>A (p.Thr571Asn)
n.1741C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
n.1268C>A
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.1424C>A
c.771C>A
n.1809C>A
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
n.883C>A
c.1478C>A (p.Thr493Asn)
n.1800C>A
c.1634C>A (p.Thr545Asn)
n.1695C>A
n.1759C>A
ClinVar gnomAD v4
19g.45353289T>ACA406364445ERCC2c.1711A>T (p.Thr571Ser)
n.1740A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.1267A>T
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.1423A>T
c.770A>T
n.1808A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
n.882A>T
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
n.1799A>T
c.1633A>T (p.Thr545Ser)
n.1694A>T
n.1758A>T
19g.45353289T>CCA406364446ERCC2c.1711A>G (p.Thr571Ala)
n.1740A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.1267A>G
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.1423A>G
c.770A>G
n.1808A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
n.882A>G
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
n.1799A>G
c.1633A>G (p.Thr545Ala)
n.1694A>G
n.1758A>G
19g.45353289T>GCA406364447ERCC2c.1711A>C (p.Thr571Pro)
n.1740A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.1267A>C
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.1423A>C
c.770A>C
n.1808A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
n.882A>C
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
n.1799A>C
c.1633A>C (p.Thr545Pro)
n.1694A>C
n.1758A>C
19g.45353290C>ACA406364449ERCC2c.1710G>T (p.Glu570Asp)
n.1739G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
n.1266G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1422G>T
c.769G>T
n.1807G>T
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
n.881G>T
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
n.1798G>T
c.1632G>T (p.Glu544Asp)
n.1693G>T
n.1757G>T
19g.45353290C>GCA406364448ERCC2c.1710G>C (p.Glu570Asp)
n.1739G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
n.1266G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.1422G>C
c.769G>C
n.1807G>C
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
n.881G>C
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
n.1798G>C
c.1632G>C (p.Glu544Asp)
n.1693G>C
n.1757G>C
19g.45353290C>TCA507819227ERCC2c.1710G>A (p.Glu570=)
n.1739G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
n.1266G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1422G>A
c.769G>A
n.1807G>A
c.1638G>A (p.Glu546=)
n.881G>A
c.1476G>A (p.Glu492=)
n.1798G>A
c.1632G>A (p.Glu544=)
n.1693G>A
n.1757G>A
19g.45353291T>ACA406364450ERCC2c.1709A>T (p.Glu570Val)
n.1738A>T
c.*967A>T (n.*967A>T)
n.1265A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.1421A>T
c.768A>T
n.1806A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.880A>T
c.1475A>T (p.Glu492Val)
n.1797A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1692A>T
n.1756A>T
19g.45353291T>CCA406364451ERCC2c.1709A>G (p.Glu570Gly)
n.1738A>G
c.*967A>G (n.*967A>G)
n.1265A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.1421A>G
c.768A>G
n.1806A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.880A>G
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.1797A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1692A>G
n.1756A>G
19g.45353291T>GCA406364452ERCC2c.1709A>C (p.Glu570Ala)
n.1738A>C
c.*967A>C (n.*967A>C)
n.1265A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.1421A>C
c.768A>C
n.1806A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.880A>C
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.1797A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1692A>C
n.1756A>C
19g.45353292C>ACA406364453ERCC2c.1708G>T (p.Glu570Ter)
n.1737G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
n.1264G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.1420G>T
c.767G>T
n.1805G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.879G>T
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
n.1796G>T
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1691G>T
n.1755G>T
19g.45353292C>GCA406364454ERCC2c.1708G>C (p.Glu570Gln)
n.1737G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
n.1264G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.1420G>C
c.767G>C
n.1805G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.879G>C
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.1796G>C
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1691G>C
n.1755G>C
19g.45353292C>TCA406364455ERCC2c.1708G>A (p.Glu570Lys)
n.1737G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
n.1264G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.1420G>A
c.767G>A
n.1805G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.879G>A
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.1796G>A
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1691G>A
n.1755G>A
19g.45353292_45353293delinsCACA2338389403ERCC2c.1707_1708delinsTG (p.Ile569=)
n.1736_1737delinsTG
c.*965_*966delinsTG (n.*965_*966delinsTG)
n.1263_1264delinsTG
c.1584_1585delinsTG (p.Ile528=)
c.*193_*194delinsTG (n.*193_*194delinsTG)
n.1419_1420delinsTG
c.766_767delinsTG
n.1804_1805delinsTG
c.1635_1636delinsTG (p.Ile545=)
n.878_879delinsTG
c.1473_1474delinsTG (p.Ile491=)
n.1795_1796delinsTG
c.1629_1630delinsTG (p.Ile543=)
n.1690_1691delinsTG
n.1754_1755delinsTG
19g.45353292_45353296delinsCAATACA2338389402ERCC2c.1704_1708delinsTATTG (p.Phe568=)
n.1733_1737delinsTATTG
c.*962_*966delinsTATTG (n.*962_*966delinsTATTG)
n.1260_1264delinsTATTG
c.1581_1585delinsTATTG (p.Phe527=)
c.*190_*194delinsTATTG (n.*190_*194delinsTATTG)
n.1416_1420delinsTATTG
c.763_767delinsTATTG
n.1801_1805delinsTATTG
c.1632_1636delinsTATTG (p.Phe544=)
n.875_879delinsTATTG
c.1470_1474delinsTATTG (p.Phe490=)
n.1792_1796delinsTATTG
c.1626_1630delinsTATTG (p.Phe542=)
n.1687_1691delinsTATTG
n.1751_1755delinsTATTG
19g.45353293A=CA2338389404ERCC2c.1707T= (p.Ile569=)
n.1736T=
c.*965T= (n.*965T=)
n.1263T=
c.1584T= (p.Ile528=)
c.*193T= (n.*193T=)
n.1419T=
c.766T=
n.1804T=
c.1635T= (p.Ile545=)
n.878T=
c.1473T= (p.Ile491=)
n.1795T=
c.1629T= (p.Ile543=)
n.1690T=
n.1754T=
19g.45353293A>CCA406364456ERCC2c.1707T>G (p.Ile569Met)
n.1736T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
n.1263T>G
c.1584T>G (p.Ile528Met)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.1419T>G
c.766T>G
n.1804T>G
c.1635T>G (p.Ile545Met)
n.878T>G
c.1473T>G (p.Ile491Met)
n.1795T>G
c.1629T>G (p.Ile543Met)
n.1690T>G
n.1754T>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45353293A>GCA507819258ERCC2c.1707T>C (p.Ile569=)
n.1736T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.1263T>C
c.1584T>C (p.Ile528=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.1419T>C
c.766T>C
n.1804T>C
c.1635T>C (p.Ile545=)
n.878T>C
c.1473T>C (p.Ile491=)
n.1795T>C
c.1629T>C (p.Ile543=)
n.1690T>C
n.1754T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353293A>TCA507819256ERCC2c.1707T>A (p.Ile569=)
n.1736T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.1263T>A
c.1584T>A (p.Ile528=)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.1419T>A
c.766T>A
n.1804T>A
c.1635T>A (p.Ile545=)
n.878T>A
c.1473T>A (p.Ile491=)
n.1795T>A
c.1629T>A (p.Ile543=)
n.1690T>A
n.1754T>A
19g.45353294delCA9513137ERCC2c.1707del (p.Ile569MetfsTer?)
n.1736del
c.*965del (n.*965del)
n.1263del
c.1584del (p.Ile528MetfsTer?)
c.*193del (n.*193del)
n.1419del
c.766del
n.1804del
c.1635del (p.Ile545MetfsTer?)
n.878del
c.1473del (p.Ile491MetfsTer?)
n.1795del
c.1629del (p.Ile543MetfsTer?)
n.1690del
n.1754del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353295_45353298delCA996295964ERCC2c.1704_1707del (p.Phe568LeufsTer?)
n.1733_1736del
c.*962_*965del (n.*962_*965del)
n.1260_1263del
c.1581_1584del (p.Phe527LeufsTer?)
c.*190_*193del (n.*190_*193del)
n.1416_1419del
c.763_766del
n.1801_1804del
c.1632_1635del (p.Phe544LeufsTer?)
n.875_878del
c.1470_1473del (p.Phe490LeufsTer?)
n.1792_1795del
c.1626_1629del (p.Phe542LeufsTer?)
n.1687_1690del
n.1751_1754del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353294A=CA2338389405ERCC2c.1706T= (p.Ile569=)
n.1735T=
c.*964T= (n.*964T=)
n.1262T=
c.1583T= (p.Ile528=)
c.*192T= (n.*192T=)
n.1418T=
c.765T=
n.1803T=
c.1634T= (p.Ile545=)
n.877T=
c.1472T= (p.Ile491=)
n.1794T=
c.1628T= (p.Ile543=)
n.1689T=
n.1753T=
19g.45353294A>CCA406364457ERCC2c.1706T>G (p.Ile569Ser)
n.1735T>G
c.*964T>G (n.*964T>G)
n.1262T>G
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.*192T>G (n.*192T>G)
n.1418T>G
c.765T>G
n.1803T>G
c.1634T>G (p.Ile545Ser)
n.877T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
n.1794T>G
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
n.1689T>G
n.1753T>G
ClinVar dbSNP
19g.45353294A>GCA406364458ERCC2c.1706T>C (p.Ile569Thr)
n.1735T>C
c.*964T>C (n.*964T>C)
n.1262T>C
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.*192T>C (n.*192T>C)
n.1418T>C
c.765T>C
n.1803T>C
c.1634T>C (p.Ile545Thr)
n.877T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
n.1794T>C
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
n.1689T>C
n.1753T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353294A>TCA406364459ERCC2c.1706T>A (p.Ile569Asn)
n.1735T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
n.1262T>A
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1418T>A
c.765T>A
n.1803T>A
c.1634T>A (p.Ile545Asn)
n.877T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
n.1794T>A
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
n.1689T>A
n.1753T>A
19g.45353295T>ACA9513138ERCC2c.1705A>T (p.Ile569Phe)
n.1734A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
n.1261A>T
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.1417A>T
c.764A>T
n.1802A>T
c.1633A>T (p.Ile545Phe)
n.876A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
n.1793A>T
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
n.1688A>T
n.1752A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353295T>CCA406364461ERCC2c.1705A>G (p.Ile569Val)
n.1734A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
n.1261A>G
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.1417A>G
c.764A>G
n.1802A>G
c.1633A>G (p.Ile545Val)
n.876A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
n.1793A>G
c.1627A>G (p.Ile543Val)
n.1688A>G
n.1752A>G
19g.45353295T>GCA406364460ERCC2c.1705A>C (p.Ile569Leu)
n.1734A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
n.1261A>C
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.1417A>C
c.764A>C
n.1802A>C
c.1633A>C (p.Ile545Leu)
n.876A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
n.1793A>C
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
n.1688A>C
n.1752A>C
19g.45353295T=CA2338389406ERCC2c.1705A= (p.Ile569=)
n.1734A=
c.*963A= (n.*963A=)
n.1261A=
c.1582A= (p.Ile528=)
c.*191A= (n.*191A=)
n.1417A=
c.764A=
n.1802A=
c.1633A= (p.Ile545=)
n.876A=
c.1471A= (p.Ile491=)
n.1793A=
c.1627A= (p.Ile543=)
n.1688A=
n.1752A=
19g.45353295_45353297delinsTAACA2338389407ERCC2c.1703_1705delinsTTA (p.Phe568=)
n.1732_1734delinsTTA
c.*961_*963delinsTTA (n.*961_*963delinsTTA)
n.1259_1261delinsTTA
c.1580_1582delinsTTA (p.Phe527=)
c.*189_*191delinsTTA (n.*189_*191delinsTTA)
n.1415_1417delinsTTA
c.762_764delinsTTA
n.1800_1802delinsTTA
c.1631_1633delinsTTA (p.Phe544=)
n.874_876delinsTTA
c.1469_1471delinsTTA (p.Phe490=)
n.1791_1793delinsTTA
c.1625_1627delinsTTA (p.Phe542=)
n.1686_1688delinsTTA
n.1750_1752delinsTTA
19g.45353296A=CA2338389408ERCC2c.1704T= (p.Phe568=)
n.1733T=
c.*962T= (n.*962T=)
n.1260T=
c.1581T= (p.Phe527=)
c.*190T= (n.*190T=)
n.1416T=
c.763T=
n.1801T=
c.1632T= (p.Phe544=)
n.875T=
c.1470T= (p.Phe490=)
n.1792T=
c.1626T= (p.Phe542=)
n.1687T=
n.1751T=
19g.45353296A>CCA406364462ERCC2c.1704T>G (p.Phe568Leu)
n.1733T>G
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.1260T>G
c.1581T>G (p.Phe527Leu)
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.1416T>G
c.763T>G
n.1801T>G
c.1632T>G (p.Phe544Leu)
n.875T>G
c.1470T>G (p.Phe490Leu)
n.1792T>G
c.1626T>G (p.Phe542Leu)
n.1687T>G
n.1751T>G
19g.45353296A>GCA9513139ERCC2c.1704T>C (p.Phe568=)
n.1733T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.1260T>C
c.1581T>C (p.Phe527=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.1416T>C
c.763T>C
n.1801T>C
c.1632T>C (p.Phe544=)
n.875T>C
c.1470T>C (p.Phe490=)
n.1792T>C
c.1626T>C (p.Phe542=)
n.1687T>C
n.1751T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353296A>TCA406364463ERCC2c.1704T>A (p.Phe568Leu)
n.1733T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.1260T>A
c.1581T>A (p.Phe527Leu)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.1416T>A
c.763T>A
n.1801T>A
c.1632T>A (p.Phe544Leu)
n.875T>A
c.1470T>A (p.Phe490Leu)
n.1792T>A
c.1626T>A (p.Phe542Leu)
n.1687T>A
n.1751T>A
ClinVar
19g.45353298delCA2585785885ERCC2c.1704del (p.Phe568LeufsTer?)
n.1733del
c.*962del (n.*962del)
n.1260del
c.1581del (p.Phe527LeufsTer?)
c.*190del (n.*190del)
n.1416del
c.763del
n.1801del
c.1632del (p.Phe544LeufsTer?)
n.875del
c.1470del (p.Phe490LeufsTer?)
n.1792del
c.1626del (p.Phe542LeufsTer?)
n.1687del
n.1751del
gnomAD v4
19g.45353297_45353298delCA158754ERCC2c.1703_1704del (p.Phe568TyrfsTer2)
n.1732_1733del
c.*961_*962del (n.*961_*962del)
n.1259_1260del
c.1580_1581del (p.Phe527TyrfsTer2)
c.*189_*190del (n.*189_*190del)
n.1415_1416del
c.762_763del
n.1800_1801del
c.1631_1632del (p.Phe544TyrfsTer2)
n.874_875del
c.1469_1470del (p.Phe490TyrfsTer2)
n.1791_1792del
c.1625_1626del (p.Phe542TyrfsTer2)
n.1686_1687del
n.1750_1751del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45353297A=CA2338389409ERCC2c.1703T= (p.Phe568=)
n.1732T=
c.*961T= (n.*961T=)
n.1259T=
c.1580T= (p.Phe527=)
c.*189T= (n.*189T=)
n.1415T=
c.762T=
n.1800T=
c.1631T= (p.Phe544=)
n.874T=
c.1469T= (p.Phe490=)
n.1791T=
c.1625T= (p.Phe542=)
n.1686T=
n.1750T=
19g.45353297A>CCA406364464ERCC2c.1703T>G (p.Phe568Cys)
n.1732T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
n.1259T>G
c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.1415T>G
c.762T>G
n.1800T>G
c.1631T>G (p.Phe544Cys)
n.874T>G
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
n.1791T>G
c.1625T>G (p.Phe542Cys)
n.1686T>G
n.1750T>G
19g.45353297A>GCA406364465ERCC2c.1703T>C (p.Phe568Ser)
n.1732T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
n.1259T>C
c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.1415T>C
c.762T>C
n.1800T>C
c.1631T>C (p.Phe544Ser)
n.874T>C
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
n.1791T>C
c.1625T>C (p.Phe542Ser)
n.1686T>C
n.1750T>C
19g.45353297A>TCA406364466ERCC2c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
n.1732T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
n.1259T>A
c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.1415T>A
c.762T>A
n.1800T>A
c.1631T>A (p.Phe544Tyr)
n.874T>A
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
n.1791T>A
c.1625T>A (p.Phe542Tyr)
n.1686T>A
n.1750T>A
dbSNP
19g.45353298A>CCA406364467ERCC2c.1702T>G (p.Phe568Val)
n.1731T>G
c.*960T>G (n.*960T>G)
n.1258T>G
c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.1414T>G
c.761T>G
n.1799T>G
c.1630T>G (p.Phe544Val)
n.873T>G
c.1468T>G (p.Phe490Val)
n.1790T>G
c.1624T>G (p.Phe542Val)
n.1685T>G
n.1749T>G
19g.45353298A>GCA406364468ERCC2c.1702T>C (p.Phe568Leu)
n.1731T>C
c.*960T>C (n.*960T>C)
n.1258T>C
c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1414T>C
c.761T>C
n.1799T>C
c.1630T>C (p.Phe544Leu)
n.873T>C
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
n.1790T>C
c.1624T>C (p.Phe542Leu)
n.1685T>C
n.1749T>C
19g.45353298A>TCA406364469ERCC2c.1702T>A (p.Phe568Ile)
n.1731T>A
c.*960T>A (n.*960T>A)
n.1258T>A
c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1414T>A
c.761T>A
n.1799T>A
c.1630T>A (p.Phe544Ile)
n.873T>A
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
n.1790T>A
c.1624T>A (p.Phe542Ile)
n.1685T>A
n.1749T>A
19g.45353299G>ACA507819289ERCC2c.1701C>T (p.Leu567=)
n.1730C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
n.1257C>T
c.1578C>T (p.Leu526=)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1413C>T
c.760C>T
n.1798C>T
c.1629C>T (p.Leu543=)
n.872C>T
c.1467C>T (p.Leu489=)
n.1789C>T
c.1623C>T (p.Leu541=)
n.1684C>T
n.1748C>T
ClinVar
19g.45353299G>CCA507819292ERCC2c.1701C>G (p.Leu567=)
n.1730C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
n.1257C>G
c.1578C>G (p.Leu526=)
c.*187C>G (n.*187C>G)
n.1413C>G
c.760C>G
n.1798C>G
c.1629C>G (p.Leu543=)
n.872C>G
c.1467C>G (p.Leu489=)
n.1789C>G
c.1623C>G (p.Leu541=)
n.1684C>G
n.1748C>G
gnomAD v4 COSMIC
19g.45353299G>TCA507819301ERCC2c.1701C>A (p.Leu567=)
n.1730C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
n.1257C>A
c.1578C>A (p.Leu526=)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1413C>A
c.760C>A
n.1798C>A
c.1629C>A (p.Leu543=)
n.872C>A
c.1467C>A (p.Leu489=)
n.1789C>A
c.1623C>A (p.Leu541=)
n.1684C>A
n.1748C>A
19g.45353300A>CCA406364470ERCC2c.1700T>G (p.Leu567Arg)
n.1729T>G
c.*958T>G (n.*958T>G)
n.1256T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.1412T>G
c.759T>G
n.1797T>G
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
n.871T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1788T>G
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
n.1683T>G
n.1747T>G
19g.45353300A>GCA406364471ERCC2c.1700T>C (p.Leu567Pro)
n.1729T>C
c.*958T>C (n.*958T>C)
n.1256T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1412T>C
c.759T>C
n.1797T>C
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
n.871T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1788T>C
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
n.1683T>C
n.1747T>C
gnomAD v4
19g.45353300A>TCA406364472ERCC2c.1700T>A (p.Leu567His)
n.1729T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
n.1256T>A
c.1577T>A (p.Leu526His)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.1412T>A
c.759T>A
n.1797T>A
c.1628T>A (p.Leu543His)
n.871T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
n.1788T>A
c.1622T>A (p.Leu541His)
n.1683T>A
n.1747T>A
19g.45353301G>ACA406364473ERCC2c.1699C>T (p.Leu567Phe)
n.1728C>T
c.*957C>T (n.*957C>T)
n.1255C>T
c.1576C>T (p.Leu526Phe)
c.*185C>T (n.*185C>T)
n.1411C>T
c.758C>T
n.1796C>T
c.1627C>T (p.Leu543Phe)
n.870C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
n.1787C>T
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
n.1682C>T
n.1746C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45353301G>CCA406364475ERCC2c.1699C>G (p.Leu567Val)
n.1728C>G
c.*957C>G (n.*957C>G)
n.1255C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
c.*185C>G (n.*185C>G)
n.1411C>G
c.758C>G
n.1796C>G
c.1627C>G (p.Leu543Val)
n.870C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1787C>G
c.1621C>G (p.Leu541Val)
n.1682C>G
n.1746C>G
gnomAD v4
19g.45353301G=CA2338389410ERCC2c.1699C= (p.Leu567=)
n.1728C=
c.*957C= (n.*957C=)
n.1255C=
c.1576C= (p.Leu526=)
c.*185C= (n.*185C=)
n.1411C=
c.758C=
n.1796C=
c.1627C= (p.Leu543=)
n.870C=
c.1465C= (p.Leu489=)
n.1787C=
c.1621C= (p.Leu541=)
n.1682C=
n.1746C=
19g.45353301G>TCA406364474ERCC2c.1699C>A (p.Leu567Ile)
n.1728C>A
c.*957C>A (n.*957C>A)
n.1255C>A
c.1576C>A (p.Leu526Ile)
c.*185C>A (n.*185C>A)
n.1411C>A
c.758C>A
n.1796C>A
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
n.870C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.1787C>A
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
n.1682C>A
n.1746C>A
dbSNP
19g.45353302C>ACA507819320ERCC2c.1698G>T (p.Leu566=)
n.1727G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.1254G>T
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.1410G>T
c.757G>T
n.1795G>T
c.1626G>T (p.Leu542=)
n.869G>T
c.1464G>T (p.Leu488=)
n.1786G>T
c.1620G>T (p.Leu540=)
n.1681G>T
n.1745G>T
19g.45353302C=CA2338389411ERCC2c.1698G= (p.Leu566=)
n.1727G=
c.*956G= (n.*956G=)
n.1254G=
c.1575G= (p.Leu525=)
c.*184G= (n.*184G=)
n.1410G=
c.757G=
n.1795G=
c.1626G= (p.Leu542=)
n.869G=
c.1464G= (p.Leu488=)
n.1786G=
c.1620G= (p.Leu540=)
n.1681G=
n.1745G=
19g.45353302C>GCA507819323ERCC2c.1698G>C (p.Leu566=)
n.1727G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.1254G>C
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.1410G>C
c.757G>C
n.1795G>C
c.1626G>C (p.Leu542=)
n.869G>C
c.1464G>C (p.Leu488=)
n.1786G>C
c.1620G>C (p.Leu540=)
n.1681G>C
n.1745G>C
19g.45353302C>TCA9513140ERCC2c.1698G>A (p.Leu566=)
n.1727G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.1254G>A
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.1410G>A
c.757G>A
n.1795G>A
c.1626G>A (p.Leu542=)
n.869G>A
c.1464G>A (p.Leu488=)
n.1786G>A
c.1620G>A (p.Leu540=)
n.1681G>A
n.1745G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353303A>CCA406364476ERCC2c.1697T>G (p.Leu566Arg)
n.1726T>G
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.1253T>G
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.1409T>G
c.756T>G
n.1794T>G
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
n.868T>G
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.1785T>G
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.1680T>G
n.1744T>G
19g.45353303A>GCA406364477ERCC2c.1697T>C (p.Leu566Pro)
n.1726T>C
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.1253T>C
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.1409T>C
c.756T>C
n.1794T>C
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
n.868T>C
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.1785T>C
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.1680T>C
n.1744T>C
gnomAD v4
19g.45353303A>TCA406364478ERCC2c.1697T>A (p.Leu566Gln)
n.1726T>A
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.1253T>A
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.1409T>A
c.756T>A
n.1794T>A
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
n.868T>A
c.1463T>A (p.Leu488Gln)
n.1785T>A
c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.1680T>A
n.1744T>A
19g.45353304G>ACA507819336ERCC2c.1696C>T (p.Leu566=)
n.1725C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.1252C>T
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1408C>T
c.755C>T
n.1793C>T
c.1624C>T (p.Leu542=)
n.867C>T
c.1462C>T (p.Leu488=)
n.1784C>T
c.1618C>T (p.Leu540=)
n.1679C>T
n.1743C>T
ClinVar
19g.45353304G>CCA406364479ERCC2c.1696C>G (p.Leu566Val)
n.1725C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.1252C>G
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.1408C>G
c.755C>G
n.1793C>G
c.1624C>G (p.Leu542Val)
n.867C>G
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.1784C>G
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.1679C>G
n.1743C>G
19g.45353304G>TCA406364480ERCC2c.1696C>A (p.Leu566Met)
n.1725C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.1252C>A
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1408C>A
c.755C>A
n.1793C>A
c.1624C>A (p.Leu542Met)
n.867C>A
c.1462C>A (p.Leu488Met)
n.1784C>A
c.1618C>A (p.Leu540Met)
n.1679C>A
n.1743C>A
19g.45353305C>ACA406364481ERCC2c.1695G>T (p.Lys565Asn)
n.1724G>T
c.*953G>T (n.*953G>T)
n.1251G>T
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.1407G>T
c.754G>T
n.1792G>T
c.1623G>T (p.Lys541Asn)
n.866G>T
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.1783G>T
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
n.1678G>T
n.1742G>T
19g.45353305C>GCA406364482ERCC2c.1695G>C (p.Lys565Asn)
n.1724G>C
c.*953G>C (n.*953G>C)
n.1251G>C
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.1407G>C
c.754G>C
n.1792G>C
c.1623G>C (p.Lys541Asn)
n.866G>C
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.1783G>C
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
n.1678G>C
n.1742G>C
19g.45353305C>TCA507819349ERCC2c.1695G>A (p.Lys565=)
n.1724G>A
c.*953G>A (n.*953G>A)
n.1251G>A
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1407G>A
c.754G>A
n.1792G>A
c.1623G>A (p.Lys541=)
n.866G>A
c.1461G>A (p.Lys487=)
n.1783G>A
c.1617G>A (p.Lys539=)
n.1678G>A
n.1742G>A
gnomAD v4
19g.45353306T>ACA406364483ERCC2c.1694A>T (p.Lys565Met)
n.1723A>T
c.*952A>T (n.*952A>T)
n.1250A>T
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.1406A>T
c.753A>T
n.1791A>T
c.1622A>T (p.Lys541Met)
n.865A>T
c.1460A>T (p.Lys487Met)
n.1782A>T
c.1616A>T (p.Lys539Met)
n.1677A>T
n.1741A>T
19g.45353306T>CCA406364484ERCC2c.1694A>G (p.Lys565Arg)
n.1723A>G
c.*952A>G (n.*952A>G)
n.1250A>G
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1406A>G
c.753A>G
n.1791A>G
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
n.865A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1782A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
n.1677A>G
n.1741A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353306T>GCA406364485ERCC2c.1694A>C (p.Lys565Thr)
n.1723A>C
c.*952A>C (n.*952A>C)
n.1250A>C
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.1406A>C
c.753A>C
n.1791A>C
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
n.865A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1782A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
n.1677A>C
n.1741A>C
19g.45353306T=CA2338389412ERCC2c.1694A= (p.Lys565=)
n.1723A=
c.*952A= (n.*952A=)
n.1250A=
c.1571A= (p.Lys524=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.1406A=
c.753A=
n.1791A=
c.1622A= (p.Lys541=)
n.865A=
c.1460A= (p.Lys487=)
n.1782A=
c.1616A= (p.Lys539=)
n.1677A=
n.1741A=
19g.45353307T>ACA406364488ERCC2c.1693A>T (p.Lys565Ter)
n.1722A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
n.1249A>T
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.1405A>T
c.752A>T
n.1790A>T
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
n.864A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1781A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
n.1676A>T
n.1740A>T
19g.45353307T>CCA406364487ERCC2c.1693A>G (p.Lys565Glu)
n.1722A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
n.1249A>G
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.1405A>G
c.752A>G
n.1790A>G
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
n.864A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1781A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
n.1676A>G
n.1740A>G
19g.45353307T>GCA406364486ERCC2c.1693A>C (p.Lys565Gln)
n.1722A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
n.1249A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.1405A>C
c.752A>C
n.1790A>C
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
n.864A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1781A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
n.1676A>C
n.1740A>C
19g.45353308G>ACA507819362ERCC2c.1692C>T (p.Asn564=)
n.1721C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.1248C>T
c.1569C>T (p.Asn523=)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.1404C>T
c.751C>T
n.1789C>T
c.1620C>T (p.Asn540=)
n.863C>T
c.1458C>T (p.Asn486=)
n.1780C>T
c.1614C>T (p.Asn538=)
n.1675C>T
n.1739C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45353308G>CCA406364490ERCC2c.1692C>G (p.Asn564Lys)
n.1721C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.1248C>G
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.1404C>G
c.751C>G
n.1789C>G
c.1620C>G (p.Asn540Lys)
n.863C>G
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
n.1780C>G
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
n.1675C>G
n.1739C>G
19g.45353308G>TCA406364489ERCC2c.1692C>A (p.Asn564Lys)
n.1721C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.1248C>A
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.1404C>A
c.751C>A
n.1789C>A
c.1620C>A (p.Asn540Lys)
n.863C>A
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
n.1780C>A
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
n.1675C>A
n.1739C>A
19g.45353309T>ACA406364492ERCC2c.1691A>T (p.Asn564Ile)
n.1720A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
n.1247A>T
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.1403A>T
c.750A>T
n.1788A>T
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
n.862A>T
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.1779A>T
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
n.1674A>T
n.1738A>T
19g.45353309T>CCA406364491ERCC2c.1691A>G (p.Asn564Ser)
n.1720A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
n.1247A>G
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.1403A>G
c.750A>G
n.1788A>G
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
n.862A>G
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.1779A>G
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
n.1674A>G
n.1738A>G
19g.45353309T>GCA9513141ERCC2c.1691A>C (p.Asn564Thr)
n.1720A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
n.1247A>C
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.1403A>C
c.750A>C
n.1788A>C
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
n.862A>C
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.1779A>C
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
n.1674A>C
n.1738A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353309T=CA2338389413ERCC2c.1691A= (p.Asn564=)
n.1720A=
c.*949A= (n.*949A=)
n.1247A=
c.1568A= (p.Asn523=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.1403A=
c.750A=
n.1788A=
c.1619A= (p.Asn540=)
n.862A=
c.1457A= (p.Asn486=)
n.1779A=
c.1613A= (p.Asn538=)
n.1674A=
n.1738A=
19g.45353310T>ACA406364493ERCC2c.1690A>T (p.Asn564Tyr)
n.1719A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
n.1246A>T
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.1402A>T
c.749A>T
n.1787A>T
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
n.861A>T
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.1778A>T
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
n.1673A>T
n.1737A>T
19g.45353310T>CCA406364495ERCC2c.1690A>G (p.Asn564Asp)
n.1719A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
n.1246A>G
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.*176A>G (n.*176A>G)
n.1402A>G
c.749A>G
n.1787A>G
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
n.861A>G
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.1778A>G
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
n.1673A>G
n.1737A>G
19g.45353310T>GCA406364494ERCC2c.1690A>C (p.Asn564His)
n.1719A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
n.1246A>C
c.1567A>C (p.Asn523His)
c.*176A>C (n.*176A>C)
n.1402A>C
c.749A>C
n.1787A>C
c.1618A>C (p.Asn540His)
n.861A>C
c.1456A>C (p.Asn486His)
n.1778A>C
c.1612A>C (p.Asn538His)
n.1673A>C
n.1737A>C
19g.45353310_45353329dupCA2697552014ERCC2c.1671_1690dup (p.Asn564ThrfsTer?)
n.1700_1719dup
c.*929_*948dup (n.*929_*948dup)
n.1227_1246dup
c.1548_1567dup (p.Asn523ThrfsTer?)
c.*157_*176dup (n.*157_*176dup)
n.1383_1402dup
c.730_749dup
n.1768_1787dup
c.1599_1618dup (p.Asn540ThrfsTer?)
n.842_861dup
c.1437_1456dup (p.Asn486ThrfsTer?)
n.1759_1778dup
c.1593_1612dup (p.Asn538ThrfsTer?)
n.1654_1673dup
n.1718_1737dup
ClinVar
19g.45353311C>ACA406364496ERCC2c.1689G>T (p.Arg563Ser)
n.1718G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1245G>T
c.1566G>T (p.Arg522Ser)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1401G>T
c.748G>T
n.1786G>T
c.1617G>T (p.Arg539Ser)
n.860G>T
c.1455G>T (p.Arg485Ser)
n.1777G>T
c.1611G>T (p.Arg537Ser)
n.1672G>T
n.1736G>T
19g.45353311C=CA2338389414ERCC2c.1689G= (p.Arg563=)
n.1718G=
c.*947G= (n.*947G=)
n.1245G=
c.1566G= (p.Arg522=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.1401G=
c.748G=
n.1786G=
c.1617G= (p.Arg539=)
n.860G=
c.1455G= (p.Arg485=)
n.1777G=
c.1611G= (p.Arg537=)
n.1672G=
n.1736G=
19g.45353311C>GCA406364497ERCC2c.1689G>C (p.Arg563Ser)
n.1718G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1245G>C
c.1566G>C (p.Arg522Ser)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.1401G>C
c.748G>C
n.1786G>C
c.1617G>C (p.Arg539Ser)
n.860G>C
c.1455G>C (p.Arg485Ser)
n.1777G>C
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
n.1672G>C
n.1736G>C
19g.45353311C>TCA507819384ERCC2c.1689G>A (p.Arg563=)
n.1718G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1245G>A
c.1566G>A (p.Arg522=)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1401G>A
c.748G>A
n.1786G>A
c.1617G>A (p.Arg539=)
n.860G>A
c.1455G>A (p.Arg485=)
n.1777G>A
c.1611G>A (p.Arg537=)
n.1672G>A
n.1736G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45353312C>ACA406364498ERCC2c.1688G>T (p.Arg563Met)
n.1717G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
n.1244G>T
c.1565G>T (p.Arg522Met)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.1400G>T
c.747G>T
n.1785G>T
c.1616G>T (p.Arg539Met)
n.859G>T
c.1454G>T (p.Arg485Met)
n.1776G>T
c.1610G>T (p.Arg537Met)
n.1671G>T
n.1735G>T
19g.45353312C>GCA406364499ERCC2c.1688G>C (p.Arg563Thr)
n.1717G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
n.1244G>C
c.1565G>C (p.Arg522Thr)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.1400G>C
c.747G>C
n.1785G>C
c.1616G>C (p.Arg539Thr)
n.859G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
n.1776G>C
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
n.1671G>C
n.1735G>C
19g.45353312C>TCA406364500ERCC2c.1688G>A (p.Arg563Lys)
n.1717G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
n.1244G>A
c.1565G>A (p.Arg522Lys)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.1400G>A
c.747G>A
n.1785G>A
c.1616G>A (p.Arg539Lys)
n.859G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
n.1776G>A
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
n.1671G>A
n.1735G>A
ClinVar
19g.45353313T>ACA406364501ERCC2c.1687A>T (p.Arg563Trp)
n.1716A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
n.1243A>T
c.1564A>T (p.Arg522Trp)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.1399A>T
c.746A>T
n.1784A>T
c.1615A>T (p.Arg539Trp)
n.858A>T
c.1453A>T (p.Arg485Trp)
n.1775A>T
c.1609A>T (p.Arg537Trp)
n.1670A>T
n.1734A>T
19g.45353313T>CCA406364502ERCC2c.1687A>G (p.Arg563Gly)
n.1716A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
n.1243A>G
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1399A>G
c.746A>G
n.1784A>G
c.1615A>G (p.Arg539Gly)
n.858A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
n.1775A>G
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
n.1670A>G
n.1734A>G
19g.45353313T>GCA507819396ERCC2c.1687A>C (p.Arg563=)
n.1716A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
n.1243A>C
c.1564A>C (p.Arg522=)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.1399A>C
c.746A>C
n.1784A>C
c.1615A>C (p.Arg539=)
n.858A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
n.1775A>C
c.1609A>C (p.Arg537=)
n.1670A>C
n.1734A>C
19g.45353313_45353329delCA2585785886ERCC2c.1671_1687del (p.Ile557MetfsTer8)
n.1700_1716del
c.*929_*945del (n.*929_*945del)
n.1227_1243del
c.1548_1564del (p.Ile516MetfsTer8)
c.*157_*173del (n.*157_*173del)
n.1383_1399del
c.730_746del
n.1768_1784del
c.1599_1615del (p.Ile533MetfsTer8)
n.842_858del
c.1437_1453del (p.Ile479MetfsTer8)
n.1759_1775del
c.1593_1609del (p.Ile531MetfsTer8)
n.1654_1670del
n.1718_1734del
gnomAD v4
19g.45353314C>ACA406364503ERCC2c.1686G>T (p.Gln562His)
n.1715G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.1242G>T
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.1398G>T
c.745G>T
n.1783G>T
c.1614G>T (p.Gln538His)
n.857G>T
c.1452G>T (p.Gln484His)
n.1774G>T
c.1608G>T (p.Gln536His)
n.1669G>T
n.1733G>T
19g.45353314C>GCA406364504ERCC2c.1686G>C (p.Gln562His)
n.1715G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.1242G>C
c.1563G>C (p.Gln521His)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.1398G>C
c.745G>C
n.1783G>C
c.1614G>C (p.Gln538His)
n.857G>C
c.1452G>C (p.Gln484His)
n.1774G>C
c.1608G>C (p.Gln536His)
n.1669G>C
n.1733G>C
19g.45353314C>TCA507819402ERCC2c.1686G>A (p.Gln562=)
n.1715G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.1242G>A
c.1563G>A (p.Gln521=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.1398G>A
c.745G>A
n.1783G>A
c.1614G>A (p.Gln538=)
n.857G>A
c.1452G>A (p.Gln484=)
n.1774G>A
c.1608G>A (p.Gln536=)
n.1669G>A
n.1733G>A
gnomAD v4
19g.45353315T>ACA406364505ERCC2c.1685A>T (p.Gln562Leu)
n.1714A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
n.1241A>T
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1397A>T
c.744A>T
n.1782A>T
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
n.856A>T
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.1773A>T
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
n.1668A>T
n.1732A>T
19g.45353315T>CCA406364506ERCC2c.1685A>G (p.Gln562Arg)
n.1714A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
n.1241A>G
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1397A>G
c.744A>G
n.1782A>G
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
n.856A>G
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.1773A>G
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
n.1668A>G
n.1732A>G
19g.45353315T>GCA406364507ERCC2c.1685A>C (p.Gln562Pro)
n.1714A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
n.1241A>C
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.1397A>C
c.744A>C
n.1782A>C
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
n.856A>C
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.1773A>C
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
n.1668A>C
n.1732A>C
19g.45353316G>ACA406364508ERCC2c.1684C>T (p.Gln562Ter)
n.1713C>T
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1240C>T
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.1396C>T
c.743C>T
n.1781C>T
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
n.855C>T
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.1772C>T
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
n.1667C>T
n.1731C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45353316G>CCA406364510ERCC2c.1684C>G (p.Gln562Glu)
n.1713C>G
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1240C>G
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.1396C>G
c.743C>G
n.1781C>G
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
n.855C>G
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.1772C>G
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
n.1667C>G
n.1731C>G
19g.45353316G>TCA406364509ERCC2c.1684C>A (p.Gln562Lys)
n.1713C>A
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1240C>A
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.1396C>A
c.743C>A
n.1781C>A
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
n.855C>A
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.1772C>A
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
n.1667C>A
n.1731C>A
ClinVar
19g.45353317G>ACA507819418ERCC2c.1683C>T (p.Ile561=)
n.1712C>T
c.*941C>T (n.*941C>T)
n.1239C>T
c.1560C>T (p.Ile520=)
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.1395C>T
c.742C>T
n.1780C>T
c.1611C>T (p.Ile537=)
n.854C>T
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.1771C>T
c.1605C>T (p.Ile535=)
n.1666C>T
n.1730C>T
ClinVar gnomAD v4
19g.45353317G>CCA406364511ERCC2c.1683C>G (p.Ile561Met)
n.1712C>G
c.*941C>G (n.*941C>G)
n.1239C>G
c.1560C>G (p.Ile520Met)
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.1395C>G
c.742C>G
n.1780C>G
c.1611C>G (p.Ile537Met)
n.854C>G
c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.1771C>G
c.1605C>G (p.Ile535Met)
n.1666C>G
n.1730C>G
gnomAD v4
19g.45353317G>TCA507819415ERCC2c.1683C>A (p.Ile561=)
n.1712C>A
c.*941C>A (n.*941C>A)
n.1239C>A
c.1560C>A (p.Ile520=)
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1395C>A
c.742C>A
n.1780C>A
c.1611C>A (p.Ile537=)
n.854C>A
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.1771C>A
c.1605C>A (p.Ile535=)
n.1666C>A
n.1730C>A
dbSNP
19g.45353318A>CCA406364512ERCC2c.1682T>G (p.Ile561Ser)
n.1711T>G
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.1238T>G
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.1394T>G
c.741T>G
n.1779T>G
c.1610T>G (p.Ile537Ser)
n.853T>G
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.1770T>G
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
n.1665T>G
n.1729T>G
ClinVar
19g.45353318A>GCA406364513ERCC2c.1682T>C (p.Ile561Thr)
n.1711T>C
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1238T>C
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.1394T>C
c.741T>C
n.1779T>C
c.1610T>C (p.Ile537Thr)
n.853T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.1770T>C
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
n.1665T>C
n.1729T>C
ClinVar
19g.45353318A>TCA406364514ERCC2c.1682T>A (p.Ile561Asn)
n.1711T>A
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1238T>A
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.1394T>A
c.741T>A
n.1779T>A
c.1610T>A (p.Ile537Asn)
n.853T>A
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.1770T>A
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
n.1665T>A
n.1729T>A
19g.45353319T>ACA406364515ERCC2c.1681A>T (p.Ile561Phe)
n.1710A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.1237A>T
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.1393A>T
c.740A>T
n.1778A>T
c.1609A>T (p.Ile537Phe)
n.852A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.1769A>T
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
n.1664A>T
n.1728A>T
ClinVar dbSNP
19g.45353319T>CCA406364516ERCC2c.1681A>G (p.Ile561Val)
n.1710A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.1237A>G
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.1393A>G
c.740A>G
n.1778A>G
c.1609A>G (p.Ile537Val)
n.852A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.1769A>G
c.1603A>G (p.Ile535Val)
n.1664A>G
n.1728A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353319T>GCA406364517ERCC2c.1681A>C (p.Ile561Leu)
n.1710A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.1237A>C
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.1393A>C
c.740A>C
n.1778A>C
c.1609A>C (p.Ile537Leu)
n.852A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.1769A>C
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
n.1664A>C
n.1728A>C
19g.45353319T=CA2338389415ERCC2c.1681A= (p.Ile561=)
n.1710A=
c.*939A= (n.*939A=)
n.1237A=
c.1558A= (p.Ile520=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.1393A=
c.740A=
n.1778A=
c.1609A= (p.Ile537=)
n.852A=
c.1447A= (p.Ile483=)
n.1769A=
c.1603A= (p.Ile535=)
n.1664A=
n.1728A=
19g.45353320G>ACA9513142ERCC2c.1680C>T (p.Asn560=)
n.1709C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
n.1236C>T
c.1557C>T (p.Asn519=)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.1392C>T
c.739C>T
n.1777C>T
c.1608C>T (p.Asn536=)
n.851C>T
c.1446C>T (p.Asn482=)
n.1768C>T
c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1663C>T
n.1727C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353320G>CCA406364518ERCC2c.1680C>G (p.Asn560Lys)
n.1709C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
n.1236C>G
c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.1392C>G
c.739C>G
n.1777C>G
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
n.851C>G
c.1446C>G (p.Asn482Lys)
n.1768C>G
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1663C>G
n.1727C>G
19g.45353320G=CA2338389416ERCC2c.1680C= (p.Asn560=)
n.1709C=
c.*938C= (n.*938C=)
n.1236C=
c.1557C= (p.Asn519=)
c.*166C= (n.*166C=)
n.1392C=
c.739C=
n.1777C=
c.1608C= (p.Asn536=)
n.851C=
c.1446C= (p.Asn482=)
n.1768C=
c.1602C= (p.Asn534=)
n.1663C=
n.1727C=
19g.45353320G>TCA406364519ERCC2c.1680C>A (p.Asn560Lys)
n.1709C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
n.1236C>A
c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1392C>A
c.739C>A
n.1777C>A
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
n.851C>A
c.1446C>A (p.Asn482Lys)
n.1768C>A
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1663C>A
n.1727C>A
19g.45353321T>ACA406364521ERCC2c.1679A>T (p.Asn560Ile)
n.1708A>T
c.*937A>T (n.*937A>T)
n.1235A>T
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.1391A>T
c.738A>T
n.1776A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.850A>T
c.1445A>T (p.Asn482Ile)
n.1767A>T
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1662A>T
n.1726A>T
19g.45353321T>CCA406364522ERCC2c.1679A>G (p.Asn560Ser)
n.1708A>G
c.*937A>G (n.*937A>G)
n.1235A>G
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.1391A>G
c.738A>G
n.1776A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.850A>G
c.1445A>G (p.Asn482Ser)
n.1767A>G
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1662A>G
n.1726A>G
19g.45353321T>GCA406364520ERCC2c.1679A>C (p.Asn560Thr)
n.1708A>C
c.*937A>C (n.*937A>C)
n.1235A>C
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.1391A>C
c.738A>C
n.1776A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.850A>C
c.1445A>C (p.Asn482Thr)
n.1767A>C
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1662A>C
n.1726A>C
dbSNP
19g.45353321T=CA2338389417ERCC2c.1679A= (p.Asn560=)
n.1708A=
c.*937A= (n.*937A=)
n.1235A=
c.1556A= (p.Asn519=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.1391A=
c.738A=
n.1776A=
c.1607A= (p.Asn536=)
n.850A=
c.1445A= (p.Asn482=)
n.1767A=
c.1601A= (p.Asn534=)
n.1662A=
n.1726A=
19g.45353322T>ACA406364523ERCC2c.1678A>T (p.Asn560Tyr)
n.1707A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
n.1234A>T
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.1390A>T
c.737A>T
n.1775A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.849A>T
c.1444A>T (p.Asn482Tyr)
n.1766A>T
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1661A>T
n.1725A>T
19g.45353322T>CCA406364524ERCC2c.1678A>G (p.Asn560Asp)
n.1707A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
n.1234A>G
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.1390A>G
c.737A>G
n.1775A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.849A>G
c.1444A>G (p.Asn482Asp)
n.1766A>G
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1661A>G
n.1725A>G
19g.45353322T>GCA406364525ERCC2c.1678A>C (p.Asn560His)
n.1707A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
n.1234A>C
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.1390A>C
c.737A>C
n.1775A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.849A>C
c.1444A>C (p.Asn482His)
n.1766A>C
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1661A>C
n.1725A>C
19g.45353323C>ACA406364526ERCC2c.1677G>T (p.Glu559Asp)
n.1706G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.1233G>T
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.1389G>T
c.736G>T
n.1774G>T
c.1605G>T (p.Glu535Asp)
n.848G>T
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
n.1765G>T
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
n.1660G>T
n.1724G>T
19g.45353323C=CA2338389418ERCC2c.1677G= (p.Glu559=)
n.1706G=
c.*935G= (n.*935G=)
n.1233G=
c.1554G= (p.Glu518=)
c.*163G= (n.*163G=)
n.1389G=
c.736G=
n.1774G=
c.1605G= (p.Glu535=)
n.848G=
c.1443G= (p.Glu481=)
n.1765G=
c.1599G= (p.Glu533=)
n.1660G=
n.1724G=
19g.45353323C>GCA406364527ERCC2c.1677G>C (p.Glu559Asp)
n.1706G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.1233G>C
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.1389G>C
c.736G>C
n.1774G>C
c.1605G>C (p.Glu535Asp)
n.848G>C
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
n.1765G>C
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.1660G>C
n.1724G>C
19g.45353323C>TCA308952719ERCC2c.1677G>A (p.Glu559=)
n.1706G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.1233G>A
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.1389G>A
c.736G>A
n.1774G>A
c.1605G>A (p.Glu535=)
n.848G>A
c.1443G>A (p.Glu481=)
n.1765G>A
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.1660G>A
n.1724G>A
dbSNP
19g.45353324T>ACA406364528ERCC2c.1676A>T (p.Glu559Val)
n.1705A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.1232A>T
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.1388A>T
c.735A>T
n.1773A>T
c.1604A>T (p.Glu535Val)
n.847A>T
c.1442A>T (p.Glu481Val)
n.1764A>T
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.1659A>T
n.1723A>T
19g.45353324T>CCA406364529ERCC2c.1676A>G (p.Glu559Gly)
n.1705A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1232A>G
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.1388A>G
c.735A>G
n.1773A>G
c.1604A>G (p.Glu535Gly)
n.847A>G
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
n.1764A>G
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.1659A>G
n.1723A>G
19g.45353324T>GCA406364530ERCC2c.1676A>C (p.Glu559Ala)
n.1705A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1232A>C
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.1388A>C
c.735A>C
n.1773A>C
c.1604A>C (p.Glu535Ala)
n.847A>C
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
n.1764A>C
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.1659A>C
n.1723A>C
19g.45353325C>ACA406364531ERCC2c.1675G>T (p.Glu559Ter)
n.1704G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.1231G>T
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.1387G>T
c.734G>T
n.1772G>T
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
n.846G>T
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
n.1763G>T
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.1658G>T
n.1722G>T
19g.45353325C=CA2338389419ERCC2c.1675G= (p.Glu559=)
n.1704G=
c.*933G= (n.*933G=)
n.1231G=
c.1552G= (p.Glu518=)
c.*161G= (n.*161G=)
n.1387G=
c.734G=
n.1772G=
c.1603G= (p.Glu535=)
n.846G=
c.1441G= (p.Glu481=)
n.1763G=
c.1597G= (p.Glu533=)
n.1658G=
n.1722G=
19g.45353325C>GCA406364532ERCC2c.1675G>C (p.Glu559Gln)
n.1704G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.1231G>C
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.1387G>C
c.734G>C
n.1772G>C
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
n.846G>C
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
n.1763G>C
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.1658G>C
n.1722G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.45353325C>TCA406364533ERCC2c.1675G>A (p.Glu559Lys)
n.1704G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.1231G>A
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.1387G>A
c.734G>A
n.1772G>A
c.1603G>A (p.Glu535Lys)
n.846G>A
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
n.1763G>A
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.1658G>A
n.1722G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.45353326A>CCA507819469ERCC2c.1674T>G (p.Leu558=)
n.1703T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.1230T>G
c.1551T>G (p.Leu517=)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.1386T>G
c.733T>G
n.1771T>G
c.1602T>G (p.Leu534=)
n.845T>G
c.1440T>G (p.Leu480=)
n.1762T>G
c.1596T>G (p.Leu532=)
n.1657T>G
n.1721T>G
ClinVar gnomAD v4
19g.45353326A>GCA507819471ERCC2c.1674T>C (p.Leu558=)
n.1703T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.1230T>C
c.1551T>C (p.Leu517=)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.1386T>C
c.733T>C
n.1771T>C
c.1602T>C (p.Leu534=)
n.845T>C
c.1440T>C (p.Leu480=)
n.1762T>C
c.1596T>C (p.Leu532=)
n.1657T>C
n.1721T>C
19g.45353326A>TCA507819475ERCC2c.1674T>A (p.Leu558=)
n.1703T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.1230T>A
c.1551T>A (p.Leu517=)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.1386T>A
c.733T>A
n.1771T>A
c.1602T>A (p.Leu534=)
n.845T>A
c.1440T>A (p.Leu480=)
n.1762T>A
c.1596T>A (p.Leu532=)
n.1657T>A
n.1721T>A
19g.45353327A>CCA406364535ERCC2c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.1702T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1229T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.1385T>G
c.732T>G
n.1770T>G
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.844T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.1761T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1656T>G
n.1720T>G
19g.45353327A>GCA406364536ERCC2c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.1702T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1229T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.1385T>C
c.732T>C
n.1770T>C
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.844T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.1761T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1656T>C
n.1720T>C
19g.45353327A>TCA406364534ERCC2c.1673T>A (p.Leu558His)
n.1702T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1229T>A
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.1385T>A
c.732T>A
n.1770T>A
c.1601T>A (p.Leu534His)
n.844T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
n.1761T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
n.1656T>A
n.1720T>A
19g.45353328G>ACA406364537ERCC2c.1672C>T (p.Leu558Phe)
n.1701C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1228C>T
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.1384C>T
c.731C>T
n.1769C>T
c.1600C>T (p.Leu534Phe)
n.843C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.1760C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.1655C>T
n.1719C>T
ClinVar
19g.45353328G>CCA406364538ERCC2c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.1701C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1228C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.1384C>G
c.731C>G
n.1769C>G
c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.843C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.1760C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1655C>G
n.1719C>G
19g.45353328G>TCA406364539ERCC2c.1672C>A (p.Leu558Ile)
n.1701C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1228C>A
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.1384C>A
c.731C>A
n.1769C>A
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
n.843C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.1760C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.1655C>A
n.1719C>A
19g.45353329G>ACA507819489ERCC2c.1671C>T (p.Ile557=)
n.1700C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.1227C>T
c.1548C>T (p.Ile516=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.1383C>T
c.730C>T
n.1768C>T
c.1599C>T (p.Ile533=)
n.842C>T
c.1437C>T (p.Ile479=)
n.1759C>T
c.1593C>T (p.Ile531=)
n.1654C>T
n.1718C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353329G>CCA406364540ERCC2c.1671C>G (p.Ile557Met)
n.1700C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.1227C>G
c.1548C>G (p.Ile516Met)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.1383C>G
c.730C>G
n.1768C>G
c.1599C>G (p.Ile533Met)
n.842C>G
c.1437C>G (p.Ile479Met)
n.1759C>G
c.1593C>G (p.Ile531Met)
n.1654C>G
n.1718C>G
19g.45353329G=CA2338389420ERCC2c.1671C= (p.Ile557=)
n.1700C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.1227C=
c.1548C= (p.Ile516=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.1383C=
c.730C=
n.1768C=
c.1599C= (p.Ile533=)
n.842C=
c.1437C= (p.Ile479=)
n.1759C=
c.1593C= (p.Ile531=)
n.1654C=
n.1718C=
19g.45353329G>TCA507819493ERCC2c.1671C>A (p.Ile557=)
n.1700C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.1227C>A
c.1548C>A (p.Ile516=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.1383C>A
c.730C>A
n.1768C>A
c.1599C>A (p.Ile533=)
n.842C>A
c.1437C>A (p.Ile479=)
n.1759C>A
c.1593C>A (p.Ile531=)
n.1654C>A
n.1718C>A
ClinVar dbSNP
19g.45353330A>CCA406364543ERCC2c.1670T>G (p.Ile557Ser)
n.1699T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
n.1226T>G
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.1382T>G
c.729T>G
n.1767T>G
c.1598T>G (p.Ile533Ser)
n.841T>G
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
n.1758T>G
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1653T>G
n.1717T>G
19g.45353330A>GCA406364542ERCC2c.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.1699T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
n.1226T>C
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.1382T>C
c.729T>C
n.1767T>C
c.1598T>C (p.Ile533Thr)
n.841T>C
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.1758T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1653T>C
n.1717T>C
gnomAD v4
19g.45353330A>TCA406364541ERCC2c.1670T>A (p.Ile557Asn)
n.1699T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
n.1226T>A
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.1382T>A
c.729T>A
n.1767T>A
c.1598T>A (p.Ile533Asn)
n.841T>A
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
n.1758T>A
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1653T>A
n.1717T>A
ClinVar
19g.45353331T>ACA406364544ERCC2c.1669A>T (p.Ile557Phe)
n.1698A>T
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.1225A>T
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1381A>T
c.728A>T
n.1766A>T
c.1597A>T (p.Ile533Phe)
n.840A>T
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
n.1757A>T
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1652A>T
n.1716A>T
gnomAD v4
19g.45353331T>CCA406364545ERCC2c.1669A>G (p.Ile557Val)
n.1698A>G
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.1225A>G
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1381A>G
c.728A>G
n.1766A>G
c.1597A>G (p.Ile533Val)
n.840A>G
c.1435A>G (p.Ile479Val)
n.1757A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1652A>G
n.1716A>G
19g.45353331T>GCA406364546ERCC2c.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.1698A>C
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.1225A>C
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.1381A>C
c.728A>C
n.1766A>C
c.1597A>C (p.Ile533Leu)
n.840A>C
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.1757A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1652A>C
n.1716A>C
gnomAD v4
19g.45353332C>ACA507819506ERCC2c.1668G>T (p.Gly556=)
n.1697G>T
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1224G>T
c.1545G>T (p.Gly515=)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.1380G>T
c.727G>T
n.1765G>T
c.1596G>T (p.Gly532=)
n.839G>T
c.1434G>T (p.Gly478=)
n.1756G>T
c.1590G>T (p.Gly530=)
n.1651G>T
n.1715G>T
ClinVar
19g.45353332C=CA2338389421ERCC2c.1668G= (p.Gly556=)
n.1697G=
c.*926G= (n.*926G=)
n.1224G=
c.1545G= (p.Gly515=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.1380G=
c.727G=
n.1765G=
c.1596G= (p.Gly532=)
n.839G=
c.1434G= (p.Gly478=)
n.1756G=
c.1590G= (p.Gly530=)
n.1651G=
n.1715G=
19g.45353332C>GCA507819509ERCC2c.1668G>C (p.Gly556=)
n.1697G>C
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1224G>C
c.1545G>C (p.Gly515=)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.1380G>C
c.727G>C
n.1765G>C
c.1596G>C (p.Gly532=)
n.839G>C
c.1434G>C (p.Gly478=)
n.1756G>C
c.1590G>C (p.Gly530=)
n.1651G>C
n.1715G>C
19g.45353332C>TCA507819514ERCC2c.1668G>A (p.Gly556=)
n.1697G>A
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1224G>A
c.1545G>A (p.Gly515=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.1380G>A
c.727G>A
n.1765G>A
c.1596G>A (p.Gly532=)
n.839G>A
c.1434G>A (p.Gly478=)
n.1756G>A
c.1590G>A (p.Gly530=)
n.1651G>A
n.1715G>A
ClinVar
19g.45353333C>ACA406364547ERCC2c.1667G>T (p.Gly556Val)
n.1696G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
n.1223G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1379G>T
c.726G>T
n.1764G>T
c.1595G>T (p.Gly532Val)
n.838G>T
c.1433G>T (p.Gly478Val)
n.1755G>T
c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.1650G>T
n.1714G>T
19g.45353333C>GCA406364548ERCC2c.1667G>C (p.Gly556Ala)
n.1696G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
n.1223G>C
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.1379G>C
c.726G>C
n.1764G>C
c.1595G>C (p.Gly532Ala)
n.838G>C
c.1433G>C (p.Gly478Ala)
n.1755G>C
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.1650G>C
n.1714G>C
ClinVar gnomAD v4
19g.45353333C>TCA406364549ERCC2c.1667G>A (p.Gly556Glu)
n.1696G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
n.1223G>A
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.1379G>A
c.726G>A
n.1764G>A
c.1595G>A (p.Gly532Glu)
n.838G>A
c.1433G>A (p.Gly478Glu)
n.1755G>A
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
n.1650G>A
n.1714G>A
19g.45353333_45353350dupCA633340660ERCC2c.1666-16_1667dup
n.1695-16_1696dup
c.*924-16_*925dup
n.1222-16_1223dup
c.1543-16_1544dup
c.*152-16_*153dup
n.1378-16_1379dup
c.725-16_726dup
n.1763-16_1764dup
c.1594-16_1595dup
n.837-16_838dup
c.1432-16_1433dup
n.1754-16_1755dup
c.1588-16_1589dup
n.1649-16_1650dup
n.1713-16_1714dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353334C>ACA406364552ERCC2c.1666G>T (p.Gly556Trp)
n.1695G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.1222G>T
c.1543G>T (p.Gly515Trp)
c.*152G>T (n.*152G>T)
n.1378G>T
c.725G>T
n.1763G>T
c.1594G>T (p.Gly532Trp)
n.837G>T
c.1432G>T (p.Gly478Trp)
n.1754G>T
c.1588G>T (p.Gly530Trp)
n.1649G>T
n.1713G>T
19g.45353334C=CA2338389422ERCC2c.1666G= (p.Gly556=)
n.1695G=
c.*924G= (n.*924G=)
n.1222G=
c.1543G= (p.Gly515=)
c.*152G= (n.*152G=)
n.1378G=
c.725G=
n.1763G=
c.1594G= (p.Gly532=)
n.837G=
c.1432G= (p.Gly478=)
n.1754G=
c.1588G= (p.Gly530=)
n.1649G=
n.1713G=
19g.45353334C>GCA406364551ERCC2c.1666G>C (p.Gly556Arg)
n.1695G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.1222G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.*152G>C (n.*152G>C)
n.1378G>C
c.725G>C
n.1763G>C
c.1594G>C (p.Gly532Arg)
n.837G>C
c.1432G>C (p.Gly478Arg)
n.1754G>C
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.1649G>C
n.1713G>C
19g.45353334C>TCA406364550ERCC2c.1666G>A (p.Gly556Arg)
n.1695G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.1222G>A
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.*152G>A (n.*152G>A)
n.1378G>A
c.725G>A
n.1763G>A
c.1594G>A (p.Gly532Arg)
n.837G>A
c.1432G>A (p.Gly478Arg)
n.1754G>A
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
n.1649G>A
n.1713G>A
dbSNP
19g.45353335C>ACA406364553ERCC2c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
n.1695-1G>T
c.*924-1G>T (n.*924-1G>T)
n.1222-1G>T
c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.*152-1G>T (n.*152-1G>T)
n.1378-1G>T
c.725-1G>T
n.1763-1G>T
c.1594-1G>T (n.1594-1G>T)
n.837-1G>T
c.1432-1G>T (n.1432-1G>T)
n.1754-1G>T
c.1588-1G>T (n.1588-1G>T)
n.1649-1G>T
n.1713-1G>T
gnomAD v4
19g.45353335C>GCA406364555ERCC2c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
n.1695-1G>C
c.*924-1G>C (n.*924-1G>C)
n.1222-1G>C
c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.*152-1G>C (n.*152-1G>C)
n.1378-1G>C
c.725-1G>C
n.1763-1G>C
c.1594-1G>C (n.1594-1G>C)
n.837-1G>C
c.1432-1G>C (n.1432-1G>C)
n.1754-1G>C
c.1588-1G>C (n.1588-1G>C)
n.1649-1G>C
n.1713-1G>C
19g.45353335C>TCA406364554ERCC2c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
n.1695-1G>A
c.*924-1G>A (n.*924-1G>A)
n.1222-1G>A
c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.*152-1G>A (n.*152-1G>A)
n.1378-1G>A
c.725-1G>A
n.1763-1G>A
c.1594-1G>A (n.1594-1G>A)
n.837-1G>A
c.1432-1G>A (n.1432-1G>A)
n.1754-1G>A
c.1588-1G>A (n.1588-1G>A)
n.1649-1G>A
n.1713-1G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45353336T>ACA16620862ERCC2c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
n.1695-2A>T
c.*924-2A>T (n.*924-2A>T)
n.1222-2A>T
c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
c.*152-2A>T (n.*152-2A>T)
n.1378-2A>T
c.725-2A>T
n.1763-2A>T
c.1594-2A>T (n.1594-2A>T)
n.837-2A>T
c.1432-2A>T (n.1432-2A>T)
n.1754-2A>T
c.1588-2A>T (n.1588-2A>T)
n.1649-2A>T
n.1713-2A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353336T>CCA406364556ERCC2c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
n.1695-2A>G
c.*924-2A>G (n.*924-2A>G)
n.1222-2A>G
c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
c.*152-2A>G (n.*152-2A>G)
n.1378-2A>G
c.725-2A>G
n.1763-2A>G
c.1594-2A>G (n.1594-2A>G)
n.837-2A>G
c.1432-2A>G (n.1432-2A>G)
n.1754-2A>G
c.1588-2A>G (n.1588-2A>G)
n.1649-2A>G
n.1713-2A>G
gnomAD v4
19g.45353336T>GCA406364557ERCC2c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
n.1695-2A>C
c.*924-2A>C (n.*924-2A>C)
n.1222-2A>C
c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
c.*152-2A>C (n.*152-2A>C)
n.1378-2A>C
c.725-2A>C
n.1763-2A>C
c.1594-2A>C (n.1594-2A>C)
n.837-2A>C
c.1432-2A>C (n.1432-2A>C)
n.1754-2A>C
c.1588-2A>C (n.1588-2A>C)
n.1649-2A>C
n.1713-2A>C
19g.45353336T=CA2338389423ERCC2c.1666-2A= (n.1666-2A=)
n.1695-2A=
c.*924-2A= (n.*924-2A=)
n.1222-2A=
c.1543-2A= (n.1543-2A=)
c.*152-2A= (n.*152-2A=)
n.1378-2A=
c.725-2A=
n.1763-2A=
c.1594-2A= (n.1594-2A=)
n.837-2A=
c.1432-2A= (n.1432-2A=)
n.1754-2A=
c.1588-2A= (n.1588-2A=)
n.1649-2A=
n.1713-2A=
19g.45353336_45353337delinsTGCA2338389424ERCC2c.1666-3_1666-2delinsCA (n.1666-3_1666-2delinsCA)
n.1695-3_1695-2delinsCA
c.*924-3_*924-2delinsCA (n.*924-3_*924-2delinsCA)
n.1222-3_1222-2delinsCA
c.1543-3_1543-2delinsCA (n.1543-3_1543-2delinsCA)
c.*152-3_*152-2delinsCA (n.*152-3_*152-2delinsCA)
n.1378-3_1378-2delinsCA
c.725-3_725-2delinsCA
n.1763-3_1763-2delinsCA
c.1594-3_1594-2delinsCA (n.1594-3_1594-2delinsCA)
n.837-3_837-2delinsCA
c.1432-3_1432-2delinsCA (n.1432-3_1432-2delinsCA)
n.1754-3_1754-2delinsCA
c.1588-3_1588-2delinsCA (n.1588-3_1588-2delinsCA)
n.1649-3_1649-2delinsCA
n.1713-3_1713-2delinsCA
19g.45353337G>ACA9513144ERCC2c.1666-3C>T (n.1666-3C>T)
n.1695-3C>T
c.*924-3C>T (n.*924-3C>T)
n.1222-3C>T
c.1543-3C>T (n.1543-3C>T)
c.*152-3C>T (n.*152-3C>T)
n.1378-3C>T
c.725-3C>T
n.1763-3C>T
c.1594-3C>T (n.1594-3C>T)
n.837-3C>T
c.1432-3C>T (n.1432-3C>T)
n.1754-3C>T
c.1588-3C>T (n.1588-3C>T)
n.1649-3C>T
n.1713-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45353337G=CA2338389425ERCC2c.1666-3C= (n.1666-3C=)
n.1695-3C=
c.*924-3C= (n.*924-3C=)
n.1222-3C=
c.1543-3C= (n.1543-3C=)
c.*152-3C= (n.*152-3C=)
n.1378-3C=
c.725-3C=
n.1763-3C=
c.1594-3C= (n.1594-3C=)
n.837-3C=
c.1432-3C= (n.1432-3C=)
n.1754-3C=
c.1588-3C= (n.1588-3C=)
n.1649-3C=
n.1713-3C=
19g.45353340delCA9513143ERCC2c.1666-3del (n.1666-3del)
n.1695-3del
c.*924-3del (n.*924-3del)
n.1222-3del
c.1543-3del (n.1543-3del)
c.*152-3del (n.*152-3del)
n.1378-3del
c.725-3del
n.1763-3del
c.1594-3del (n.1594-3del)
n.837-3del
c.1432-3del (n.1432-3del)
n.1754-3del
c.1588-3del (n.1588-3del)
n.1649-3del
n.1713-3del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353338G>ACA9513145ERCC2c.1666-4C>T (n.1666-4C>T)
n.1695-4C>T
c.*924-4C>T (n.*924-4C>T)
n.1222-4C>T
c.1543-4C>T (n.1543-4C>T)
c.*152-4C>T (n.*152-4C>T)
n.1378-4C>T
c.725-4C>T
n.1763-4C>T
c.1594-4C>T (n.1594-4C>T)
n.837-4C>T
c.1432-4C>T (n.1432-4C>T)
n.1754-4C>T
c.1588-4C>T (n.1588-4C>T)
n.1649-4C>T
n.1713-4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45353338G=CA2338389426ERCC2c.1666-4C= (n.1666-4C=)
n.1695-4C=
c.*924-4C= (n.*924-4C=)
n.1222-4C=
c.1543-4C= (n.1543-4C=)
c.*152-4C= (n.*152-4C=)
n.1378-4C=
c.725-4C=
n.1763-4C=
c.1594-4C= (n.1594-4C=)
n.837-4C=
c.1432-4C= (n.1432-4C=)
n.1754-4C=
c.1588-4C= (n.1588-4C=)
n.1649-4C=
n.1713-4C=
19g.45353339G>ACA882716778ERCC2c.1666-5C>T (n.1666-5C>T)
n.1695-5C>T
c.*924-5C>T (n.*924-5C>T)
n.1222-5C>T
c.1543-5C>T (n.1543-5C>T)
c.*152-5C>T (n.*152-5C>T)
n.1378-5C>T
c.725-5C>T
n.1763-5C>T
c.1594-5C>T (n.1594-5C>T)
n.837-5C>T
c.1432-5C>T (n.1432-5C>T)
n.1754-5C>T
c.1588-5C>T (n.1588-5C>T)
n.1649-5C>T
n.1713-5C>T
ClinVar dbSNP
19g.45353339G>CCA2573156458ERCC2c.1666-5C>G (n.1666-5C>G)
n.1695-5C>G
c.*924-5C>G (n.*924-5C>G)
n.1222-5C>G
c.1543-5C>G (n.1543-5C>G)
c.*152-5C>G (n.*152-5C>G)
n.1378-5C>G
c.725-5C>G
n.1763-5C>G
c.1594-5C>G (n.1594-5C>G)
n.837-5C>G
c.1432-5C>G (n.1432-5C>G)
n.1754-5C>G
c.1588-5C>G (n.1588-5C>G)
n.1649-5C>G
n.1713-5C>G
ClinVar dbSNP
19g.45353339G=CA2338389427ERCC2c.1666-5C= (n.1666-5C=)
n.1695-5C=
c.*924-5C= (n.*924-5C=)
n.1222-5C=
c.1543-5C= (n.1543-5C=)
c.*152-5C= (n.*152-5C=)
n.1378-5C=
c.725-5C=
n.1763-5C=
c.1594-5C= (n.1594-5C=)
n.837-5C=
c.1432-5C= (n.1432-5C=)
n.1754-5C=
c.1588-5C= (n.1588-5C=)
n.1649-5C=
n.1713-5C=
19g.45353340G>ACA882716779ERCC2c.1666-6C>T (n.1666-6C>T)
n.1695-6C>T
c.*924-6C>T (n.*924-6C>T)
n.1222-6C>T
c.1543-6C>T (n.1543-6C>T)
c.*152-6C>T (n.*152-6C>T)
n.1378-6C>T
c.725-6C>T
n.1763-6C>T
c.1594-6C>T (n.1594-6C>T)
n.837-6C>T
c.1432-6C>T (n.1432-6C>T)
n.1754-6C>T
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n.1713-6C>T
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n.1649-6C>A
n.1713-6C>A
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n.1649-7T>G
n.1713-7T>G
dbSNP ExAC
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n.1754-8T>C
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n.1649-8T>C
n.1713-8T>C
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n.1754-34_1754-8del
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n.1649-34_1649-8del
n.1713-34_1713-8del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1713-9C>T
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n.1713-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1713-11_1713-10insGCCGAAACCAGTGTCG
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gnomAD v4
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ClinVar
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n.1754-12del
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n.1649-12del
n.1713-12del
gnomAD v4
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n.1713-13G>T
gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched