Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1388-40C>A
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n.1003-40C>A
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 gnomAD v4
19g.45352857T>GCA2585785620ERCC2c.1832-41A>C (n.1832-41A>C)
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n.1388-41A>C
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n.1544-41A>C
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c.1760-41A>C (n.1760-41A>C)
n.1003-41A>C
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n.1879-41A>C
n.1815-41A>C
 gnomAD v4
19g.45352858G>ACA9513044ERCC2c.1832-42C>T (n.1832-42C>T)
n.1861-42C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352858G=CA2338389094ERCC2c.1832-42C= (n.1832-42C=)
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n.1815-42C=
19g.45352858G>TCA2585785621ERCC2c.1832-42C>A (n.1832-42C>A)
n.1861-42C>A
c.*1090-42C>A (n.*1090-42C>A)
n.1388-42C>A
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n.1815-42C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1815-43C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1815-45A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1879-47C>A
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 gnomAD v4
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n.1879-48A>T
n.1815-48A>T
 gnomAD v4
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n.1879-48A>G
n.1815-48A>G
 gnomAD v4
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n.1879-48A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.45352865G>ACA882715957ERCC2c.1832-49C>T (n.1832-49C>T)
n.1861-49C>T
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n.1929-49C>T
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n.1003-49C>T
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n.1920-49C>T
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n.1879-49C>T
n.1815-49C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.45352865G>TCA2585785629ERCC2c.1832-49C>A (n.1832-49C>A)
n.1861-49C>A
c.*1090-49C>A (n.*1090-49C>A)
n.1388-49C>A
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n.1929-49C>A
c.1760-49C>A (n.1760-49C>A)
n.1003-49C>A
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n.1920-49C>A
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n.1879-49C>A
n.1815-49C>A
 gnomAD v4
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n.1815-54_1815-49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1879-53G>T
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 gnomAD v4
19g.45352869C=CA2338389103ERCC2c.1832-53G= (n.1832-53G=)
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n.1861-53G>C
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n.1388-53G>C
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n.1544-53G>C
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n.1879-53G>C
n.1815-53G>C
 gnomAD v4
19g.45352869C>TCA2338389104ERCC2c.1832-53G>A (n.1832-53G>A)
n.1861-53G>A
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n.1388-53G>A
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n.1544-53G>A
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n.1003-53G>A
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n.1920-53G>A
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n.1879-53G>A
n.1815-53G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352870A>GCA2585785636ERCC2c.1832-54T>C (n.1832-54T>C)
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n.1388-54T>C
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n.1003-54T>C
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n.1920-54T>C
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n.1879-54T>C
n.1815-54T>C
 gnomAD v4
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n.1920-54T>A
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n.1879-54T>A
n.1815-54T>A
 gnomAD v4
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n.1879-55C>T
n.1815-55C>T
 gnomAD v4
19g.45352871G>TCA2585785638ERCC2c.1832-55C>A (n.1832-55C>A)
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n.1544-55C>A
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n.1003-55C>A
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n.1920-55C>A
c.1754-55C>A (n.1754-55C>A)
n.1879-55C>A
n.1815-55C>A
 gnomAD v4
19g.45352872G>ACA308951515ERCC2c.1832-56C>T (n.1832-56C>T)
n.1861-56C>T
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n.1879-56C>T
n.1815-56C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352872G>CCA996295627ERCC2c.1832-56C>G (n.1832-56C>G)
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n.1879-56C>G
n.1815-56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352872G=CA2338389105ERCC2c.1832-56C= (n.1832-56C=)
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19g.45352872G>TCA2585785639ERCC2c.1832-56C>A (n.1832-56C>A)
n.1861-56C>A
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n.1388-56C>A
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n.1544-56C>A
n.1929-56C>A
c.1760-56C>A (n.1760-56C>A)
n.1003-56C>A
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n.1920-56C>A
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n.1879-56C>A
n.1815-56C>A
 gnomAD v4
19g.45352873G>ACA996295631ERCC2c.1832-57C>T (n.1832-57C>T)
n.1861-57C>T
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n.1388-57C>T
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n.1544-57C>T
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n.1003-57C>T
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n.1879-57C>T
n.1815-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352873G>TCA2585785640ERCC2c.1832-57C>A (n.1832-57C>A)
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n.1388-57C>A
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n.1879-57C>A
n.1815-57C>A
 gnomAD v4
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19g.45352874A>CCA308951523ERCC2c.1832-58T>G (n.1832-58T>G)
n.1861-58T>G
c.*1090-58T>G (n.*1090-58T>G)
n.1388-58T>G
c.1709-58T>G (n.1709-58T>G)
c.*318-58T>G (n.*318-58T>G)
n.1544-58T>G
n.1929-58T>G
c.1760-58T>G (n.1760-58T>G)
n.1003-58T>G
c.1598-58T>G (n.1598-58T>G)
n.1920-58T>G
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n.1879-58T>G
n.1815-58T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352874A>GCA2576816130ERCC2c.1832-58T>C (n.1832-58T>C)
n.1861-58T>C
c.*1090-58T>C (n.*1090-58T>C)
n.1388-58T>C
c.1709-58T>C (n.1709-58T>C)
c.*318-58T>C (n.*318-58T>C)
n.1544-58T>C
n.1929-58T>C
c.1760-58T>C (n.1760-58T>C)
n.1003-58T>C
c.1598-58T>C (n.1598-58T>C)
n.1920-58T>C
c.1754-58T>C (n.1754-58T>C)
n.1879-58T>C
n.1815-58T>C
 gnomAD v4
19g.45352875C>ACA2585785641ERCC2c.1832-59G>T (n.1832-59G>T)
n.1861-59G>T
c.*1090-59G>T (n.*1090-59G>T)
n.1388-59G>T
c.1709-59G>T (n.1709-59G>T)
c.*318-59G>T (n.*318-59G>T)
n.1544-59G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1815-66T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1879-68C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352885C>ACA2585785653ERCC2c.1832-69G>T (n.1832-69G>T)
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19g.45352885C=CA2338389111ERCC2c.1832-69G= (n.1832-69G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1879-75T>C
n.1815-75T>C
 gnomAD v4
19g.45352891A>TCA2585785663ERCC2c.1832-75T>A (n.1832-75T>A)
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 gnomAD v4
19g.45352891_45352896delCA2585785665ERCC2c.1832-80_1832-75del (n.1832-80_1832-75del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352899G>ACA2576816135ERCC2c.1832-83C>T (n.1832-83C>T)
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n.1879-83C>T
n.1815-83C>T
19g.45352899G>CCA2585785675ERCC2c.1832-83C>G (n.1832-83C>G)
n.1861-83C>G
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n.1920-83C>G
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n.1879-83C>G
n.1815-83C>G
 gnomAD v4
19g.45352899G>TCA2585785676ERCC2c.1832-83C>A (n.1832-83C>A)
n.1861-83C>A
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n.1544-83C>A
n.1929-83C>A
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n.1003-83C>A
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n.1920-83C>A
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n.1879-83C>A
n.1815-83C>A
 gnomAD v4
19g.45352900T>GCA2338389121ERCC2c.1832-84A>C (n.1832-84A>C)
n.1861-84A>C
c.*1090-84A>C (n.*1090-84A>C)
n.1388-84A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1929-89dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.45352909T>ACA2585785685ERCC2c.1832-93A>T (n.1832-93A>T)
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 gnomAD v4
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n.1815-93A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1929-94dup
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n.1879-94dup
n.1815-94dup
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n.1879-94del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1861-95C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1815-95C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1861-95C>A
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n.1388-95C>A
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n.1544-95C>A
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n.1879-95C>A
n.1815-95C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.45352912G>TCA996295675ERCC2c.1832-96C>A (n.1832-96C>A)
n.1861-96C>A
c.*1090-96C>A (n.*1090-96C>A)
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n.1879-96C>A
n.1815-96C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352913G>ACA2585785693ERCC2c.1832-97C>T (n.1832-97C>T)
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n.1815-97C>T
 gnomAD v4
19g.45352913G>TCA2585785692ERCC2c.1832-97C>A (n.1832-97C>A)
n.1861-97C>A
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n.1544-97C>A
n.1929-97C>A
c.1760-97C>A (n.1760-97C>A)
n.1003-97C>A
c.1598-97C>A (n.1598-97C>A)
n.1920-97C>A
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n.1879-97C>A
n.1815-97C>A
 gnomAD v4
19g.45352914G>ACA2576816138ERCC2c.1832-98C>T (n.1832-98C>T)
n.1861-98C>T
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n.1544-98C>T
n.1929-98C>T
c.1760-98C>T (n.1760-98C>T)
n.1003-98C>T
c.1598-98C>T (n.1598-98C>T)
n.1920-98C>T
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n.1879-98C>T
n.1815-98C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352914G>CCA996295678ERCC2c.1832-98C>G (n.1832-98C>G)
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n.1929-98C>G
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n.1920-98C>G
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n.1879-98C>G
n.1815-98C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1879-98C>A
n.1815-98C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1544-99C>A
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n.1003-99C>A
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n.1879-99C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352915_45352916insTCA2338389137ERCC2c.1832-100_1832-99insA (n.1832-100_1832-99insA)
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n.1879-100_1879-99insA
n.1815-100_1815-99insA
 dbSNP
19g.45352916A=CA2338389136ERCC2c.1832-100T= (n.1832-100T=)
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n.1879-100T=
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19g.45352916A>CCA2585785697ERCC2c.1832-100T>G (n.1832-100T>G)
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n.1879-100T>G
n.1815-100T>G
 gnomAD v4
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n.1929-100T>C
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n.1879-100T>C
n.1815-100T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352916_45352917insACACACCCTCTCCCCCCACA2585785699ERCC2c.1832-100_1832-99insGGGGGGAGAGGGTGTGTT (n.1832-100_1832-99insGGGGGGAGAGGGTGTGTT)
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n.1544-100_1544-99insGGGGGGAGAGGGTGTGTT
n.1929-100_1929-99insGGGGGGAGAGGGTGTGTT
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n.1879-100_1879-99insGGGGGGAGAGGGTGTGTT
n.1815-100_1815-99insGGGGGGAGAGGGTGTGTT
 gnomAD v4
19g.45352916_45352917insACACACCCTCTCCCCCCAACA2585785698ERCC2c.1832-100_1832-99insTGGGGGGAGAGGGTGTGTT (n.1832-100_1832-99insTGGGGGGAGAGGGTGTGTT)
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n.1388-100_1388-99insTGGGGGGAGAGGGTGTGTT
c.1709-100_1709-99insTGGGGGGAGAGGGTGTGTT (n.1709-100_1709-99insTGGGGGGAGAGGGTGTGTT)
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n.1544-100_1544-99insTGGGGGGAGAGGGTGTGTT
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 gnomAD v4
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n.1861-100dup
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c.1754-100dup (n.1754-100dup)
n.1879-100dup
n.1815-100dup
 gnomAD v4
19g.45352916_45352918delCA2576816139ERCC2c.1832-102_1832-100del (n.1832-102_1832-100del)
n.1861-102_1861-100del
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c.*1089+125_*1090-100delinsCCCTCCCCTCTGTCCCTAGGCACCCGGCGGGAACACACCCTCT (n.*1089+125_*1090-100delinsCCCTCCCCTCTGTCCCTAGGCACCCGGCGGGAACACACCCTCT)
n.1387+125_1388-100delinsCCCTCCCCTCTGTCCCTAGGCACCCGGCGGGAACACACCCTCT
c.1708+125_1709-100delinsCCCTCCCCTCTGTCCCTAGGCACCCGGCGGGAACACACCCTCT (n.1708+125_1709-100delinsCCCTCCCCTCTGTCCCTAGGCACCCGGCGGGAACACACCCTCT)
c.*317+125_*318-100delinsCCCTCCCCTCTGTCCCTAGGCACCCGGCGGGAACACACCCTCT (n.*317+125_*318-100delinsCCCTCCCCTCTGTCCCTAGGCACCCGGCGGGAACACACCCTCT)
n.1543+125_1544-100delinsCCCTCCCCTCTGTCCCTAGGCACCCGGCGGGAACACACCCTCT
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19g.45352917G>ACA2585785700ERCC2c.1832-101C>T (n.1832-101C>T)
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n.1544-101C>T
n.1929-101C>T
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n.1003-101C>T
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n.1920-101C>T
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n.1879-101C>T
n.1815-101C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1878+125_1879-101del
n.1814+125_1815-101del
 dbSNP gnomAD v4
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n.1929-102T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1861-103C>T
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n.1879-103C>T
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 gnomAD v4
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n.1861-103C>G
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n.1815-103C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1929-103C>A
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 gnomAD v4
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n.1878+94_1879-103del
n.1814+94_1815-103del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1388-104C>A
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n.1879-104C>A
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 gnomAD v4
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n.1388-105C>T
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n.1879-105C>T
n.1815-105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352921G=CA2338389142ERCC2c.1832-105C= (n.1832-105C=)
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n.1861-105C>A
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n.1388-105C>A
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n.1544-105C>A
n.1929-105C>A
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n.1003-105C>A
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n.1879-105C>A
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 gnomAD v4
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n.1388-106A>G
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n.1879-106A>G
n.1815-106A>G
 gnomAD v4
19g.45352922T>GCA996295686ERCC2c.1832-106A>C (n.1832-106A>C)
n.1861-106A>C
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n.1388-106A>C
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c.*318-106A>C (n.*318-106A>C)
n.1544-106A>C
n.1929-106A>C
c.1760-106A>C (n.1760-106A>C)
n.1003-106A>C
c.1598-106A>C (n.1598-106A>C)
n.1920-106A>C
c.1754-106A>C (n.1754-106A>C)
n.1879-106A>C
n.1815-106A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352923G>ACA2585785708ERCC2c.1832-107C>T (n.1832-107C>T)
n.1861-107C>T
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n.1388-107C>T
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n.1544-107C>T
n.1929-107C>T
c.1760-107C>T (n.1760-107C>T)
n.1003-107C>T
c.1598-107C>T (n.1598-107C>T)
n.1920-107C>T
c.1754-107C>T (n.1754-107C>T)
n.1879-107C>T
n.1815-107C>T
 gnomAD v4
19g.45352923G>TCA2585785709ERCC2c.1832-107C>A (n.1832-107C>A)
n.1861-107C>A
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n.1388-107C>A
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c.*318-107C>A (n.*318-107C>A)
n.1544-107C>A
n.1929-107C>A
c.1760-107C>A (n.1760-107C>A)
n.1003-107C>A
c.1598-107C>A (n.1598-107C>A)
n.1920-107C>A
c.1754-107C>A (n.1754-107C>A)
n.1879-107C>A
n.1815-107C>A
 gnomAD v4
19g.45352924T>GCA308951598ERCC2c.1832-108A>C (n.1832-108A>C)
n.1861-108A>C
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n.1388-108A>C
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n.1544-108A>C
n.1929-108A>C
c.1760-108A>C (n.1760-108A>C)
n.1003-108A>C
c.1598-108A>C (n.1598-108A>C)
n.1920-108A>C
c.1754-108A>C (n.1754-108A>C)
n.1879-108A>C
n.1815-108A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352924T=CA2338389143ERCC2c.1832-108A= (n.1832-108A=)
n.1861-108A=
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c.*318-108A= (n.*318-108A=)
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n.1929-108A=
c.1760-108A= (n.1760-108A=)
n.1003-108A=
c.1598-108A= (n.1598-108A=)
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n.1815-108A=
19g.45352925G>ACA882716022ERCC2c.1832-109C>T (n.1832-109C>T)
n.1861-109C>T
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n.1388-109C>T
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 gnomAD v4
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n.1815-116G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched