Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45352497_45352511delinsTGCTCAT | CA2580097403 | ERCC2 | c.2041_2046+9delinsATGAGCA n.2070_2075+9delinsATGAGCA c.*1299_*1304+9delinsATGAGCA n.1597_1602+9delinsATGAGCA c.1918_1923+9delinsATGAGCA c.*527_*532+9delinsATGAGCA n.1753_1758+9delinsATGAGCA n.2138_2143+9delinsATGAGCA c.1969_1974+9delinsATGAGCA n.1212_1217+9delinsATGAGCA c.1807_1812+9delinsATGAGCA n.2129_2134+9delinsATGAGCA c.1963_1968+9delinsATGAGCA n.2088_2093+9delinsATGAGCA n.2024_2029+9delinsATGAGCA | ClinVar |
19 | g.45352504_45352527delinsACCTTGTCGGCAAAGACCATGAGG | CA2338388858 | ERCC2 | c.2025_2046+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2054_2075+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*1283_*1304+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1581_1602+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1902_1923+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.*511_*532+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1737_1758+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2122_2143+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1953_1974+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.1196_1217+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1791_1812+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2113_2134+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT c.1947_1968+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2072_2093+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT n.2008_2029+2delinsCCTCATGGTCTTTGCCGACAAGGT | |
19 | g.45352507_45352529del | CA633479931 | ERCC2 | c.2025_2046+1del n.2054_2075+1del c.*1283_*1304+1del n.1581_1602+1del c.1902_1923+1del c.*511_*532+1del n.1737_1758+1del n.2122_2143+1del c.1953_1974+1del n.1196_1217+1del c.1791_1812+1del n.2113_2134+1del c.1947_1968+1del n.2072_2093+1del n.2008_2029+1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352508_45352511delinsTGTC | CA2338388862 | ERCC2 | c.2041_2044delinsGACA (p.Asp681=) n.2070_2073delinsGACA c.*1299_*1302delinsGACA (n.*1299_*1302delinsGACA) n.1597_1600delinsGACA c.1918_1921delinsGACA (p.Asp640=) c.*527_*530delinsGACA (n.*527_*530delinsGACA) n.1753_1756delinsGACA n.2138_2141delinsGACA c.1969_1972delinsGACA (p.Asp657=) n.1212_1215delinsGACA c.1807_1810delinsGACA (p.Asp603=) n.2129_2132delinsGACA c.1963_1966delinsGACA (p.Asp655=) n.2088_2091delinsGACA n.2024_2027delinsGACA | |
19 | g.45352510_45352512del | CA633479932 | ERCC2 | c.2041_2043del (p.Asp681del) n.2070_2072del c.*1299_*1301del (n.*1299_*1301del) n.1597_1599del c.1918_1920del (p.Asp640del) c.*527_*529del (n.*527_*529del) n.1753_1755del n.2138_2140del c.1969_1971del (p.Asp657del) n.1212_1214del c.1807_1809del (p.Asp603del) n.2129_2131del c.1963_1965del (p.Asp655del) n.2088_2090del n.2024_2026del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352510T>A | CA406362693 | ERCC2 | c.2042A>T (p.Asp681Val) n.2071A>T c.*1300A>T (n.*1300A>T) n.1598A>T c.1919A>T (p.Asp640Val) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1754A>T n.2139A>T c.1970A>T (p.Asp657Val) n.1213A>T c.1808A>T (p.Asp603Val) n.2130A>T c.1964A>T (p.Asp655Val) n.2089A>T n.2025A>T | |
19 | g.45352510T>C | CA406362701 | ERCC2 | c.2042A>G (p.Asp681Gly) n.2071A>G c.*1300A>G (n.*1300A>G) n.1598A>G c.1919A>G (p.Asp640Gly) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1754A>G n.2139A>G c.1970A>G (p.Asp657Gly) n.1213A>G c.1808A>G (p.Asp603Gly) n.2130A>G c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.2089A>G n.2025A>G | |
19 | g.45352510T>G | CA406362697 | ERCC2 | c.2042A>C (p.Asp681Ala) n.2071A>C c.*1300A>C (n.*1300A>C) n.1598A>C c.1919A>C (p.Asp640Ala) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1754A>C n.2139A>C c.1970A>C (p.Asp657Ala) n.1213A>C c.1808A>C (p.Asp603Ala) n.2130A>C c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.2089A>C n.2025A>C | |
19 | g.45352511C>A | CA406362706 | ERCC2 | c.2041G>T (p.Asp681Tyr) n.2070G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1597G>T c.1918G>T (p.Asp640Tyr) c.*527G>T (n.*527G>T) n.1753G>T n.2138G>T c.1969G>T (p.Asp657Tyr) n.1212G>T c.1807G>T (p.Asp603Tyr) n.2129G>T c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.2088G>T n.2024G>T | ClinVar |
19 | g.45352511C= | CA2338388865 | ERCC2 | c.2041G= (p.Asp681=) n.2070G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1597G= c.1918G= (p.Asp640=) c.*527G= (n.*527G=) n.1753G= n.2138G= c.1969G= (p.Asp657=) n.1212G= c.1807G= (p.Asp603=) n.2129G= c.1963G= (p.Asp655=) n.2088G= n.2024G= | |
19 | g.45352511C>G | CA406362708 | ERCC2 | c.2041G>C (p.Asp681His) n.2070G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1597G>C c.1918G>C (p.Asp640His) c.*527G>C (n.*527G>C) n.1753G>C n.2138G>C c.1969G>C (p.Asp657His) n.1212G>C c.1807G>C (p.Asp603His) n.2129G>C c.1963G>C (p.Asp655His) n.2088G>C n.2024G>C | |
19 | g.45352511C>T | CA126889 | ERCC2 | c.2041G>A (p.Asp681Asn) n.2070G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1597G>A c.1918G>A (p.Asp640Asn) c.*527G>A (n.*527G>A) n.1753G>A n.2138G>A c.1969G>A (p.Asp657Asn) n.1212G>A c.1807G>A (p.Asp603Asn) n.2129G>A c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.2088G>A n.2024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352512G>A | CA9512932 | ERCC2 | c.2040C>T (p.Ala680=) n.2069C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1596C>T c.1917C>T (p.Ala639=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.1752C>T n.2137C>T c.1968C>T (p.Ala656=) n.1211C>T c.1806C>T (p.Ala602=) n.2128C>T c.1962C>T (p.Ala654=) n.2087C>T n.2023C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352512G>C | CA507953349 | ERCC2 | c.2040C>G (p.Ala680=) n.2069C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1596C>G c.1917C>G (p.Ala639=) c.*526C>G (n.*526C>G) n.1752C>G n.2137C>G c.1968C>G (p.Ala656=) n.1211C>G c.1806C>G (p.Ala602=) n.2128C>G c.1962C>G (p.Ala654=) n.2087C>G n.2023C>G | |
19 | g.45352512G= | CA2338388866 | ERCC2 | c.2040C= (p.Ala680=) n.2069C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1596C= c.1917C= (p.Ala639=) c.*526C= (n.*526C=) n.1752C= n.2137C= c.1968C= (p.Ala656=) n.1211C= c.1806C= (p.Ala602=) n.2128C= c.1962C= (p.Ala654=) n.2087C= n.2023C= | |
19 | g.45352512G>T | CA507953350 | ERCC2 | c.2040C>A (p.Ala680=) n.2069C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1596C>A c.1917C>A (p.Ala639=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.1752C>A n.2137C>A c.1968C>A (p.Ala656=) n.1211C>A c.1806C>A (p.Ala602=) n.2128C>A c.1962C>A (p.Ala654=) n.2087C>A n.2023C>A | |
19 | g.45352513G>A | CA406362711 | ERCC2 | c.2039C>T (p.Ala680Val) n.2068C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1595C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.1751C>T n.2136C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) n.1210C>T c.1805C>T (p.Ala602Val) n.2127C>T c.1961C>T (p.Ala654Val) n.2086C>T n.2022C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352513G>C | CA406362713 | ERCC2 | c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.2068C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1595C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.1751C>G n.2136C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.1210C>G c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.2127C>G c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.2086C>G n.2022C>G | |
19 | g.45352513G>T | CA406362715 | ERCC2 | c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.2068C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1595C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.1751C>A n.2136C>A c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.1210C>A c.1805C>A (p.Ala602Asp) n.2127C>A c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.2086C>A n.2022C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352514C>A | CA406362718 | ERCC2 | c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.2067G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) n.1594G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.1750G>T n.2135G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.1209G>T c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.2126G>T c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.2085G>T n.2021G>T | |
19 | g.45352514C>G | CA406362720 | ERCC2 | c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.2067G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) n.1594G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.1750G>C n.2135G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.1209G>C c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.2126G>C c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.2085G>C n.2021G>C | |
19 | g.45352514C>T | CA406362721 | ERCC2 | c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.2067G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) n.1594G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.1750G>A n.2135G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.1209G>A c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.2126G>A c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.2085G>A n.2021G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352515A= | CA2338388867 | ERCC2 | c.2037T= (p.Phe679=) n.2066T= c.*1295T= (n.*1295T=) n.1593T= c.1914T= (p.Phe638=) c.*523T= (n.*523T=) n.1749T= n.2134T= c.1965T= (p.Phe655=) n.1208T= c.1803T= (p.Phe601=) n.2125T= c.1959T= (p.Phe653=) n.2084T= n.2020T= | |
19 | g.45352515A>C | CA406362726 | ERCC2 | c.2037T>G (p.Phe679Leu) n.2066T>G c.*1295T>G (n.*1295T>G) n.1593T>G c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.*523T>G (n.*523T>G) n.1749T>G n.2134T>G c.1965T>G (p.Phe655Leu) n.1208T>G c.1803T>G (p.Phe601Leu) n.2125T>G c.1959T>G (p.Phe653Leu) n.2084T>G n.2020T>G | dbSNP |
19 | g.45352515A>G | CA507953351 | ERCC2 | c.2037T>C (p.Phe679=) n.2066T>C c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1593T>C c.1914T>C (p.Phe638=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.1749T>C n.2134T>C c.1965T>C (p.Phe655=) n.1208T>C c.1803T>C (p.Phe601=) n.2125T>C c.1959T>C (p.Phe653=) n.2084T>C n.2020T>C | |
19 | g.45352515A>T | CA406362741 | ERCC2 | c.2037T>A (p.Phe679Leu) n.2066T>A c.*1295T>A (n.*1295T>A) n.1593T>A c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.*523T>A (n.*523T>A) n.1749T>A n.2134T>A c.1965T>A (p.Phe655Leu) n.1208T>A c.1803T>A (p.Phe601Leu) n.2125T>A c.1959T>A (p.Phe653Leu) n.2084T>A n.2020T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352516A>C | CA406362746 | ERCC2 | c.2036T>G (p.Phe679Cys) n.2065T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) n.1592T>G c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.*522T>G (n.*522T>G) n.1748T>G n.2133T>G c.1964T>G (p.Phe655Cys) n.1207T>G c.1802T>G (p.Phe601Cys) n.2124T>G c.1958T>G (p.Phe653Cys) n.2083T>G n.2019T>G | |
19 | g.45352516A>G | CA406362743 | ERCC2 | c.2036T>C (p.Phe679Ser) n.2065T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) n.1592T>C c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.*522T>C (n.*522T>C) n.1748T>C n.2133T>C c.1964T>C (p.Phe655Ser) n.1207T>C c.1802T>C (p.Phe601Ser) n.2124T>C c.1958T>C (p.Phe653Ser) n.2083T>C n.2019T>C | |
19 | g.45352516A>T | CA406362742 | ERCC2 | c.2036T>A (p.Phe679Tyr) n.2065T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) n.1592T>A c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.*522T>A (n.*522T>A) n.1748T>A n.2133T>A c.1964T>A (p.Phe655Tyr) n.1207T>A c.1802T>A (p.Phe601Tyr) n.2124T>A c.1958T>A (p.Phe653Tyr) n.2083T>A n.2019T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352517A= | CA2338388868 | ERCC2 | c.2035T= (p.Phe679=) n.2064T= c.*1293T= (n.*1293T=) n.1591T= c.1912T= (p.Phe638=) c.*521T= (n.*521T=) n.1747T= n.2132T= c.1963T= (p.Phe655=) n.1206T= c.1801T= (p.Phe601=) n.2123T= c.1957T= (p.Phe653=) n.2082T= n.2018T= | |
19 | g.45352517A>C | CA406362749 | ERCC2 | c.2035T>G (p.Phe679Val) n.2064T>G c.*1293T>G (n.*1293T>G) n.1591T>G c.1912T>G (p.Phe638Val) c.*521T>G (n.*521T>G) n.1747T>G n.2132T>G c.1963T>G (p.Phe655Val) n.1206T>G c.1801T>G (p.Phe601Val) n.2123T>G c.1957T>G (p.Phe653Val) n.2082T>G n.2018T>G | |
19 | g.45352517A>G | CA406362751 | ERCC2 | c.2035T>C (p.Phe679Leu) n.2064T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1591T>C c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.*521T>C (n.*521T>C) n.1747T>C n.2132T>C c.1963T>C (p.Phe655Leu) n.1206T>C c.1801T>C (p.Phe601Leu) n.2123T>C c.1957T>C (p.Phe653Leu) n.2082T>C n.2018T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352517A>T | CA406362754 | ERCC2 | c.2035T>A (p.Phe679Ile) n.2064T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1591T>A c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.*521T>A (n.*521T>A) n.1747T>A n.2132T>A c.1963T>A (p.Phe655Ile) n.1206T>A c.1801T>A (p.Phe601Ile) n.2123T>A c.1957T>A (p.Phe653Ile) n.2082T>A n.2018T>A | |
19 | g.45352518G>A | CA9512933 | ERCC2 | c.2034C>T (p.Val678=) n.2063C>T c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.1590C>T c.1911C>T (p.Val637=) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1746C>T n.2131C>T c.1962C>T (p.Val654=) n.1205C>T c.1800C>T (p.Val600=) n.2122C>T c.1956C>T (p.Val652=) n.2081C>T n.2017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352518G>C | CA507953353 | ERCC2 | c.2034C>G (p.Val678=) n.2063C>G c.*1292C>G (n.*1292C>G) n.1590C>G c.1911C>G (p.Val637=) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1746C>G n.2131C>G c.1962C>G (p.Val654=) n.1205C>G c.1800C>G (p.Val600=) n.2122C>G c.1956C>G (p.Val652=) n.2081C>G n.2017C>G | |
19 | g.45352518G= | CA2338388869 | ERCC2 | c.2034C= (p.Val678=) n.2063C= c.*1292C= (n.*1292C=) n.1590C= c.1911C= (p.Val637=) c.*520C= (n.*520C=) n.1746C= n.2131C= c.1962C= (p.Val654=) n.1205C= c.1800C= (p.Val600=) n.2122C= c.1956C= (p.Val652=) n.2081C= n.2017C= | |
19 | g.45352518G>T | CA507953352 | ERCC2 | c.2034C>A (p.Val678=) n.2063C>A c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.1590C>A c.1911C>A (p.Val637=) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1746C>A n.2131C>A c.1962C>A (p.Val654=) n.1205C>A c.1800C>A (p.Val600=) n.2122C>A c.1956C>A (p.Val652=) n.2081C>A n.2017C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352519A= | CA2338388870 | ERCC2 | c.2033T= (p.Val678=) n.2062T= c.*1291T= (n.*1291T=) n.1589T= c.1910T= (p.Val637=) c.*519T= (n.*519T=) n.1745T= n.2130T= c.1961T= (p.Val654=) n.1204T= c.1799T= (p.Val600=) n.2121T= c.1955T= (p.Val652=) n.2080T= n.2016T= | |
19 | g.45352519A>C | CA406362762 | ERCC2 | c.2033T>G (p.Val678Gly) n.2062T>G c.*1291T>G (n.*1291T>G) n.1589T>G c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1745T>G n.2130T>G c.1961T>G (p.Val654Gly) n.1204T>G c.1799T>G (p.Val600Gly) n.2121T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) n.2080T>G n.2016T>G | |
19 | g.45352519A>G | CA9512934 | ERCC2 | c.2033T>C (p.Val678Ala) n.2062T>C c.*1291T>C (n.*1291T>C) n.1589T>C c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1745T>C n.2130T>C c.1961T>C (p.Val654Ala) n.1204T>C c.1799T>C (p.Val600Ala) n.2121T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) n.2080T>C n.2016T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352519A>T | CA406362766 | ERCC2 | c.2033T>A (p.Val678Asp) n.2062T>A c.*1291T>A (n.*1291T>A) n.1589T>A c.1910T>A (p.Val637Asp) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1745T>A n.2130T>A c.1961T>A (p.Val654Asp) n.1204T>A c.1799T>A (p.Val600Asp) n.2121T>A c.1955T>A (p.Val652Asp) n.2080T>A n.2016T>A | |
19 | g.45352520C>A | CA406362770 | ERCC2 | c.2032G>T (p.Val678Phe) n.2061G>T c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.1588G>T c.1909G>T (p.Val637Phe) c.*518G>T (n.*518G>T) n.1744G>T n.2129G>T c.1960G>T (p.Val654Phe) n.1203G>T c.1798G>T (p.Val600Phe) n.2120G>T c.1954G>T (p.Val652Phe) n.2079G>T n.2015G>T | |
19 | g.45352520C>G | CA406362772 | ERCC2 | c.2032G>C (p.Val678Leu) n.2061G>C c.*1290G>C (n.*1290G>C) n.1588G>C c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*518G>C (n.*518G>C) n.1744G>C n.2129G>C c.1960G>C (p.Val654Leu) n.1203G>C c.1798G>C (p.Val600Leu) n.2120G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) n.2079G>C n.2015G>C | |
19 | g.45352520C>T | CA406362774 | ERCC2 | c.2032G>A (p.Val678Ile) n.2061G>A c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.1588G>A c.1909G>A (p.Val637Ile) c.*518G>A (n.*518G>A) n.1744G>A n.2129G>A c.1960G>A (p.Val654Ile) n.1203G>A c.1798G>A (p.Val600Ile) n.2120G>A c.1954G>A (p.Val652Ile) n.2079G>A n.2015G>A | |
19 | g.45352521C>A | CA406362776 | ERCC2 | c.2031G>T (p.Met677Ile) n.2060G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) n.1587G>T c.1908G>T (p.Met636Ile) c.*517G>T (n.*517G>T) n.1743G>T n.2128G>T c.1959G>T (p.Met653Ile) n.1202G>T c.1797G>T (p.Met599Ile) n.2119G>T c.1953G>T (p.Met651Ile) n.2078G>T n.2014G>T | |
19 | g.45352521C= | CA2338388871 | ERCC2 | c.2031G= (p.Met677=) n.2060G= c.*1289G= (n.*1289G=) n.1587G= c.1908G= (p.Met636=) c.*517G= (n.*517G=) n.1743G= n.2128G= c.1959G= (p.Met653=) n.1202G= c.1797G= (p.Met599=) n.2119G= c.1953G= (p.Met651=) n.2078G= n.2014G= | |
19 | g.45352521C>G | CA406362780 | ERCC2 | c.2031G>C (p.Met677Ile) n.2060G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) n.1587G>C c.1908G>C (p.Met636Ile) c.*517G>C (n.*517G>C) n.1743G>C n.2128G>C c.1959G>C (p.Met653Ile) n.1202G>C c.1797G>C (p.Met599Ile) n.2119G>C c.1953G>C (p.Met651Ile) n.2078G>C n.2014G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352521C>T | CA9512935 | ERCC2 | c.2031G>A (p.Met677Ile) n.2060G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.1587G>A c.1908G>A (p.Met636Ile) c.*517G>A (n.*517G>A) n.1743G>A n.2128G>A c.1959G>A (p.Met653Ile) n.1202G>A c.1797G>A (p.Met599Ile) n.2119G>A c.1953G>A (p.Met651Ile) n.2078G>A n.2014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352522A= | CA2338388872 | ERCC2 | c.2030T= (p.Met677=) n.2059T= c.*1288T= (n.*1288T=) n.1586T= c.1907T= (p.Met636=) c.*516T= (n.*516T=) n.1742T= n.2127T= c.1958T= (p.Met653=) n.1201T= c.1796T= (p.Met599=) n.2118T= c.1952T= (p.Met651=) n.2077T= n.2013T= | |
19 | g.45352522A>C | CA406362790 | ERCC2 | c.2030T>G (p.Met677Arg) n.2059T>G c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.1586T>G c.1907T>G (p.Met636Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1742T>G n.2127T>G c.1958T>G (p.Met653Arg) n.1201T>G c.1796T>G (p.Met599Arg) n.2118T>G c.1952T>G (p.Met651Arg) n.2077T>G n.2013T>G | |
19 | g.45352522A>G | CA406362791 | ERCC2 | c.2030T>C (p.Met677Thr) n.2059T>C c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.1586T>C c.1907T>C (p.Met636Thr) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1742T>C n.2127T>C c.1958T>C (p.Met653Thr) n.1201T>C c.1796T>C (p.Met599Thr) n.2118T>C c.1952T>C (p.Met651Thr) n.2077T>C n.2013T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.45352522A>T | CA406362787 | ERCC2 | c.2030T>A (p.Met677Lys) n.2059T>A c.*1288T>A (n.*1288T>A) n.1586T>A c.1907T>A (p.Met636Lys) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1742T>A n.2127T>A c.1958T>A (p.Met653Lys) n.1201T>A c.1796T>A (p.Met599Lys) n.2118T>A c.1952T>A (p.Met651Lys) n.2077T>A n.2013T>A | |
19 | g.45352523T>A | CA406362792 | ERCC2 | c.2029A>T (p.Met677Leu) n.2058A>T c.*1287A>T (n.*1287A>T) n.1585A>T c.1906A>T (p.Met636Leu) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1741A>T n.2126A>T c.1957A>T (p.Met653Leu) n.1200A>T c.1795A>T (p.Met599Leu) n.2117A>T c.1951A>T (p.Met651Leu) n.2076A>T n.2012A>T | |
19 | g.45352523T>C | CA406362793 | ERCC2 | c.2029A>G (p.Met677Val) n.2058A>G c.*1287A>G (n.*1287A>G) n.1585A>G c.1906A>G (p.Met636Val) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1741A>G n.2126A>G c.1957A>G (p.Met653Val) n.1200A>G c.1795A>G (p.Met599Val) n.2117A>G c.1951A>G (p.Met651Val) n.2076A>G n.2012A>G | dbSNP COSMIC |
19 | g.45352523T>G | CA406362795 | ERCC2 | c.2029A>C (p.Met677Leu) n.2058A>C c.*1287A>C (n.*1287A>C) n.1585A>C c.1906A>C (p.Met636Leu) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1741A>C n.2126A>C c.1957A>C (p.Met653Leu) n.1200A>C c.1795A>C (p.Met599Leu) n.2117A>C c.1951A>C (p.Met651Leu) n.2076A>C n.2012A>C | |
19 | g.45352524G>A | CA308950670 | ERCC2 | c.2028C>T (p.Leu676=) n.2057C>T c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.1584C>T c.1905C>T (p.Leu635=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1740C>T n.2125C>T c.1956C>T (p.Leu652=) n.1199C>T c.1794C>T (p.Leu598=) n.2116C>T c.1950C>T (p.Leu650=) n.2075C>T n.2011C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352524G>C | CA507953355 | ERCC2 | c.2028C>G (p.Leu676=) n.2057C>G c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.1584C>G c.1905C>G (p.Leu635=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1740C>G n.2125C>G c.1956C>G (p.Leu652=) n.1199C>G c.1794C>G (p.Leu598=) n.2116C>G c.1950C>G (p.Leu650=) n.2075C>G n.2011C>G | ClinVar |
19 | g.45352524G= | CA2338388873 | ERCC2 | c.2028C= (p.Leu676=) n.2057C= c.*1286C= (n.*1286C=) n.1584C= c.1905C= (p.Leu635=) c.*514C= (n.*514C=) n.1740C= n.2125C= c.1956C= (p.Leu652=) n.1199C= c.1794C= (p.Leu598=) n.2116C= c.1950C= (p.Leu650=) n.2075C= n.2011C= | |
19 | g.45352524G>T | CA507953354 | ERCC2 | c.2028C>A (p.Leu676=) n.2057C>A c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.1584C>A c.1905C>A (p.Leu635=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1740C>A n.2125C>A c.1956C>A (p.Leu652=) n.1199C>A c.1794C>A (p.Leu598=) n.2116C>A c.1950C>A (p.Leu650=) n.2075C>A n.2011C>A | |
19 | g.45352525A= | CA2338388874 | ERCC2 | c.2027T= (p.Leu676=) n.2056T= c.*1285T= (n.*1285T=) n.1583T= c.1904T= (p.Leu635=) c.*513T= (n.*513T=) n.1739T= n.2124T= c.1955T= (p.Leu652=) n.1198T= c.1793T= (p.Leu598=) n.2115T= c.1949T= (p.Leu650=) n.2074T= n.2010T= | |
19 | g.45352525A>C | CA406362797 | ERCC2 | c.2027T>G (p.Leu676Arg) n.2056T>G c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.1583T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1739T>G n.2124T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) n.1198T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) n.2115T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) n.2074T>G n.2010T>G | |
19 | g.45352525A>G | CA406362799 | ERCC2 | c.2027T>C (p.Leu676Pro) n.2056T>C c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.1583T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1739T>C n.2124T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) n.1198T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) n.2115T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) n.2074T>C n.2010T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352525A>T | CA406362801 | ERCC2 | c.2027T>A (p.Leu676His) n.2056T>A c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.1583T>A c.1904T>A (p.Leu635His) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1739T>A n.2124T>A c.1955T>A (p.Leu652His) n.1198T>A c.1793T>A (p.Leu598His) n.2115T>A c.1949T>A (p.Leu650His) n.2074T>A n.2010T>A | |
19 | g.45352526G>A | CA406362807 | ERCC2 | c.2026C>T (p.Leu676Phe) n.2055C>T c.*1284C>T (n.*1284C>T) n.1582C>T c.1903C>T (p.Leu635Phe) c.*512C>T (n.*512C>T) n.1738C>T n.2123C>T c.1954C>T (p.Leu652Phe) n.1197C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) n.2114C>T c.1948C>T (p.Leu650Phe) n.2073C>T n.2009C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352526G>C | CA406362810 | ERCC2 | c.2026C>G (p.Leu676Val) n.2055C>G c.*1284C>G (n.*1284C>G) n.1582C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.*512C>G (n.*512C>G) n.1738C>G n.2123C>G c.1954C>G (p.Leu652Val) n.1197C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) n.2114C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) n.2073C>G n.2009C>G | ClinVar |
19 | g.45352526G>T | CA406362814 | ERCC2 | c.2026C>A (p.Leu676Ile) n.2055C>A c.*1284C>A (n.*1284C>A) n.1582C>A c.1903C>A (p.Leu635Ile) c.*512C>A (n.*512C>A) n.1738C>A n.2123C>A c.1954C>A (p.Leu652Ile) n.1197C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) n.2114C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) n.2073C>A n.2009C>A | |
19 | g.45352527G>A | CA308950672 | ERCC2 | c.2025C>T (p.Gly675=) n.2054C>T c.*1283C>T (n.*1283C>T) n.1581C>T c.1902C>T (p.Gly634=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.1737C>T n.2122C>T c.1953C>T (p.Gly651=) n.1196C>T c.1791C>T (p.Gly597=) n.2113C>T c.1947C>T (p.Gly649=) n.2072C>T n.2008C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352527G>C | CA507953356 | ERCC2 | c.2025C>G (p.Gly675=) n.2054C>G c.*1283C>G (n.*1283C>G) n.1581C>G c.1902C>G (p.Gly634=) c.*511C>G (n.*511C>G) n.1737C>G n.2122C>G c.1953C>G (p.Gly651=) n.1196C>G c.1791C>G (p.Gly597=) n.2113C>G c.1947C>G (p.Gly649=) n.2072C>G n.2008C>G | |
19 | g.45352527G= | CA2338388875 | ERCC2 | c.2025C= (p.Gly675=) n.2054C= c.*1283C= (n.*1283C=) n.1581C= c.1902C= (p.Gly634=) c.*511C= (n.*511C=) n.1737C= n.2122C= c.1953C= (p.Gly651=) n.1196C= c.1791C= (p.Gly597=) n.2113C= c.1947C= (p.Gly649=) n.2072C= n.2008C= | |
19 | g.45352527G>T | CA507953357 | ERCC2 | c.2025C>A (p.Gly675=) n.2054C>A c.*1283C>A (n.*1283C>A) n.1581C>A c.1902C>A (p.Gly634=) c.*511C>A (n.*511C>A) n.1737C>A n.2122C>A c.1953C>A (p.Gly651=) n.1196C>A c.1791C>A (p.Gly597=) n.2113C>A c.1947C>A (p.Gly649=) n.2072C>A n.2008C>A | |
19 | g.45352528C>A | CA406362829 | ERCC2 | c.2024G>T (p.Gly675Val) n.2053G>T c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.1580G>T c.1901G>T (p.Gly634Val) c.*510G>T (n.*510G>T) n.1736G>T n.2121G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) n.1195G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) n.2112G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) n.2071G>T n.2007G>T | |
19 | g.45352528C>G | CA406362825 | ERCC2 | c.2024G>C (p.Gly675Ala) n.2053G>C c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.1580G>C c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.*510G>C (n.*510G>C) n.1736G>C n.2121G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.1195G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) n.2112G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.2071G>C n.2007G>C | |
19 | g.45352528C>T | CA406362822 | ERCC2 | c.2024G>A (p.Gly675Asp) n.2053G>A c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.1580G>A c.1901G>A (p.Gly634Asp) c.*510G>A (n.*510G>A) n.1736G>A n.2121G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.1195G>A c.1790G>A (p.Gly597Asp) n.2112G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.2071G>A n.2007G>A | |
19 | g.45352529C>A | CA406362833 | ERCC2 | c.2023G>T (p.Gly675Cys) n.2052G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.1579G>T c.1900G>T (p.Gly634Cys) c.*509G>T (n.*509G>T) n.1735G>T n.2120G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) n.1194G>T c.1789G>T (p.Gly597Cys) n.2111G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) n.2070G>T n.2006G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352529C>G | CA406362835 | ERCC2 | c.2023G>C (p.Gly675Arg) n.2052G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.1579G>C c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.*509G>C (n.*509G>C) n.1735G>C n.2120G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) n.1194G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) n.2111G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) n.2070G>C n.2006G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352529C>T | CA406362839 | ERCC2 | c.2023G>A (p.Gly675Ser) n.2052G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.1579G>A c.1900G>A (p.Gly634Ser) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1735G>A n.2120G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) n.1194G>A c.1789G>A (p.Gly597Ser) n.2111G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) n.2070G>A n.2006G>A | COSMIC |
19 | g.45352530G>A | CA9512936 | ERCC2 | c.2022C>T (p.Tyr674=) n.2051C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1578C>T c.1899C>T (p.Tyr633=) c.*508C>T (n.*508C>T) n.1734C>T n.2119C>T c.1950C>T (p.Tyr650=) n.1193C>T c.1788C>T (p.Tyr596=) n.2110C>T c.1944C>T (p.Tyr648=) n.2069C>T n.2005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352530G>C | CA406362843 | ERCC2 | c.2022C>G (p.Tyr674Ter) n.2051C>G c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1578C>G c.1899C>G (p.Tyr633Ter) c.*508C>G (n.*508C>G) n.1734C>G n.2119C>G c.1950C>G (p.Tyr650Ter) n.1193C>G c.1788C>G (p.Tyr596Ter) n.2110C>G c.1944C>G (p.Tyr648Ter) n.2069C>G n.2005C>G | |
19 | g.45352530G= | CA2338388876 | ERCC2 | c.2022C= (p.Tyr674=) n.2051C= c.*1280C= (n.*1280C=) n.1578C= c.1899C= (p.Tyr633=) c.*508C= (n.*508C=) n.1734C= n.2119C= c.1950C= (p.Tyr650=) n.1193C= c.1788C= (p.Tyr596=) n.2110C= c.1944C= (p.Tyr648=) n.2069C= n.2005C= | |
19 | g.45352530G>T | CA406362845 | ERCC2 | c.2022C>A (p.Tyr674Ter) n.2051C>A c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1578C>A c.1899C>A (p.Tyr633Ter) c.*508C>A (n.*508C>A) n.1734C>A n.2119C>A c.1950C>A (p.Tyr650Ter) n.1193C>A c.1788C>A (p.Tyr596Ter) n.2110C>A c.1944C>A (p.Tyr648Ter) n.2069C>A n.2005C>A | |
19 | g.45352531T>A | CA406362850 | ERCC2 | c.2021A>T (p.Tyr674Phe) n.2050A>T c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.1577A>T c.1898A>T (p.Tyr633Phe) c.*507A>T (n.*507A>T) n.1733A>T n.2118A>T c.1949A>T (p.Tyr650Phe) n.1192A>T c.1787A>T (p.Tyr596Phe) n.2109A>T c.1943A>T (p.Tyr648Phe) n.2068A>T n.2004A>T | |
19 | g.45352531T>C | CA406362853 | ERCC2 | c.2021A>G (p.Tyr674Cys) n.2050A>G c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.1577A>G c.1898A>G (p.Tyr633Cys) c.*507A>G (n.*507A>G) n.1733A>G n.2118A>G c.1949A>G (p.Tyr650Cys) n.1192A>G c.1787A>G (p.Tyr596Cys) n.2109A>G c.1943A>G (p.Tyr648Cys) n.2068A>G n.2004A>G | |
19 | g.45352531T>G | CA406362856 | ERCC2 | c.2021A>C (p.Tyr674Ser) n.2050A>C c.*1279A>C (n.*1279A>C) n.1577A>C c.1898A>C (p.Tyr633Ser) c.*507A>C (n.*507A>C) n.1733A>C n.2118A>C c.1949A>C (p.Tyr650Ser) n.1192A>C c.1787A>C (p.Tyr596Ser) n.2109A>C c.1943A>C (p.Tyr648Ser) n.2068A>C n.2004A>C | |
19 | g.45352532A>C | CA406362860 | ERCC2 | c.2020T>G (p.Tyr674Asp) n.2049T>G c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.1576T>G c.1897T>G (p.Tyr633Asp) c.*506T>G (n.*506T>G) n.1732T>G n.2117T>G c.1948T>G (p.Tyr650Asp) n.1191T>G c.1786T>G (p.Tyr596Asp) n.2108T>G c.1942T>G (p.Tyr648Asp) n.2067T>G n.2003T>G | |
19 | g.45352532A>G | CA406362862 | ERCC2 | c.2020T>C (p.Tyr674His) n.2049T>C c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.1576T>C c.1897T>C (p.Tyr633His) c.*506T>C (n.*506T>C) n.1732T>C n.2117T>C c.1948T>C (p.Tyr650His) n.1191T>C c.1786T>C (p.Tyr596His) n.2108T>C c.1942T>C (p.Tyr648His) n.2067T>C n.2003T>C | |
19 | g.45352532A>T | CA406362867 | ERCC2 | c.2020T>A (p.Tyr674Asn) n.2049T>A c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.1576T>A c.1897T>A (p.Tyr633Asn) c.*506T>A (n.*506T>A) n.1732T>A n.2117T>A c.1948T>A (p.Tyr650Asn) n.1191T>A c.1786T>A (p.Tyr596Asn) n.2108T>A c.1942T>A (p.Tyr648Asn) n.2067T>A n.2003T>A | |
19 | g.45352533G>A | CA507953358 | ERCC2 | c.2019C>T (p.Asp673=) n.2048C>T c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.1575C>T c.1896C>T (p.Asp632=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.1731C>T n.2116C>T c.1947C>T (p.Asp649=) n.1190C>T c.1785C>T (p.Asp595=) n.2107C>T c.1941C>T (p.Asp647=) n.2066C>T n.2002C>T | |
19 | g.45352533G>C | CA406362873 | ERCC2 | c.2019C>G (p.Asp673Glu) n.2048C>G c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.1575C>G c.1896C>G (p.Asp632Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) n.1731C>G n.2116C>G c.1947C>G (p.Asp649Glu) n.1190C>G c.1785C>G (p.Asp595Glu) n.2107C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) n.2066C>G n.2002C>G | |
19 | g.45352533G>T | CA406362871 | ERCC2 | c.2019C>A (p.Asp673Glu) n.2048C>A c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.1575C>A c.1896C>A (p.Asp632Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) n.1731C>A n.2116C>A c.1947C>A (p.Asp649Glu) n.1190C>A c.1785C>A (p.Asp595Glu) n.2107C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) n.2066C>A n.2002C>A | ClinVar |
19 | g.45352533_45352534del | CA2580097406 | ERCC2 | c.2018_2019del (p.Asp673ValfsTer?) n.2047_2048del c.*1276_*1277del (n.*1276_*1277del) n.1574_1575del c.1895_1896del (p.Asp632ValfsTer?) c.*504_*505del (n.*504_*505del) n.1730_1731del n.2115_2116del c.1946_1947del (p.Asp649ValfsTer?) n.1189_1190del c.1784_1785del (p.Asp595ValfsTer?) n.2106_2107del c.1940_1941del (p.Asp647ValfsTer?) n.2065_2066del n.2001_2002del | ClinVar |
19 | g.45352534T>A | CA406362876 | ERCC2 | c.2018A>T (p.Asp673Val) n.2047A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.1574A>T c.1895A>T (p.Asp632Val) c.*504A>T (n.*504A>T) n.1730A>T n.2115A>T c.1946A>T (p.Asp649Val) n.1189A>T c.1784A>T (p.Asp595Val) n.2106A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) n.2065A>T n.2001A>T | |
19 | g.45352534T>C | CA406362877 | ERCC2 | c.2018A>G (p.Asp673Gly) n.2047A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.1574A>G c.1895A>G (p.Asp632Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) n.1730A>G n.2115A>G c.1946A>G (p.Asp649Gly) n.1189A>G c.1784A>G (p.Asp595Gly) n.2106A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) n.2065A>G n.2001A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352534T>G | CA406362880 | ERCC2 | c.2018A>C (p.Asp673Ala) n.2047A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.1574A>C c.1895A>C (p.Asp632Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) n.1730A>C n.2115A>C c.1946A>C (p.Asp649Ala) n.1189A>C c.1784A>C (p.Asp595Ala) n.2106A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) n.2065A>C n.2001A>C | |
19 | g.45352535C>A | CA406362883 | ERCC2 | c.2017G>T (p.Asp673Tyr) n.2046G>T c.*1275G>T (n.*1275G>T) n.1573G>T c.1894G>T (p.Asp632Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) n.1729G>T n.2114G>T c.1945G>T (p.Asp649Tyr) n.1188G>T c.1783G>T (p.Asp595Tyr) n.2105G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) n.2064G>T n.2000G>T | |
19 | g.45352535C>G | CA406362887 | ERCC2 | c.2017G>C (p.Asp673His) n.2046G>C c.*1275G>C (n.*1275G>C) n.1573G>C c.1894G>C (p.Asp632His) c.*503G>C (n.*503G>C) n.1729G>C n.2114G>C c.1945G>C (p.Asp649His) n.1188G>C c.1783G>C (p.Asp595His) n.2105G>C c.1939G>C (p.Asp647His) n.2064G>C n.2000G>C | |
19 | g.45352535C>T | CA406362889 | ERCC2 | c.2017G>A (p.Asp673Asn) n.2046G>A c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.1573G>A c.1894G>A (p.Asp632Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1729G>A n.2114G>A c.1945G>A (p.Asp649Asn) n.1188G>A c.1783G>A (p.Asp595Asn) n.2105G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) n.2064G>A n.2000G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352536C>A | CA507953359 | ERCC2 | c.2016G>T (p.Thr672=) n.2045G>T c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.1572G>T c.1893G>T (p.Thr631=) c.*502G>T (n.*502G>T) n.1728G>T n.2113G>T c.1944G>T (p.Thr648=) n.1187G>T c.1782G>T (p.Thr594=) n.2104G>T c.1938G>T (p.Thr646=) n.2063G>T n.1999G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352536C= | CA2338388877 | ERCC2 | c.2016G= (p.Thr672=) n.2045G= c.*1274G= (n.*1274G=) n.1572G= c.1893G= (p.Thr631=) c.*502G= (n.*502G=) n.1728G= n.2113G= c.1944G= (p.Thr648=) n.1187G= c.1782G= (p.Thr594=) n.2104G= c.1938G= (p.Thr646=) n.2063G= n.1999G= | |
19 | g.45352536C>G | CA507953360 | ERCC2 | c.2016G>C (p.Thr672=) n.2045G>C c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.1572G>C c.1893G>C (p.Thr631=) c.*502G>C (n.*502G>C) n.1728G>C n.2113G>C c.1944G>C (p.Thr648=) n.1187G>C c.1782G>C (p.Thr594=) n.2104G>C c.1938G>C (p.Thr646=) n.2063G>C n.1999G>C | |
19 | g.45352536C>T | CA9512937 | ERCC2 | c.2016G>A (p.Thr672=) n.2045G>A c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.1572G>A c.1893G>A (p.Thr631=) c.*502G>A (n.*502G>A) n.1728G>A n.2113G>A c.1944G>A (p.Thr648=) n.1187G>A c.1782G>A (p.Thr594=) n.2104G>A c.1938G>A (p.Thr646=) n.2063G>A n.1999G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352537G>A | CA9512938 | ERCC2 | c.2015C>T (p.Thr672Met) n.2044C>T c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.1571C>T c.1892C>T (p.Thr631Met) c.*501C>T (n.*501C>T) n.1727C>T n.2112C>T c.1943C>T (p.Thr648Met) n.1186C>T c.1781C>T (p.Thr594Met) n.2103C>T c.1937C>T (p.Thr646Met) n.2062C>T n.1998C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352537G>C | CA406362896 | ERCC2 | c.2015C>G (p.Thr672Arg) n.2044C>G c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.1571C>G c.1892C>G (p.Thr631Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) n.1727C>G n.2112C>G c.1943C>G (p.Thr648Arg) n.1186C>G c.1781C>G (p.Thr594Arg) n.2103C>G c.1937C>G (p.Thr646Arg) n.2062C>G n.1998C>G | |
19 | g.45352537G= | CA2338388878 | ERCC2 | c.2015C= (p.Thr672=) n.2044C= c.*1273C= (n.*1273C=) n.1571C= c.1892C= (p.Thr631=) c.*501C= (n.*501C=) n.1727C= n.2112C= c.1943C= (p.Thr648=) n.1186C= c.1781C= (p.Thr594=) n.2103C= c.1937C= (p.Thr646=) n.2062C= n.1998C= | |
19 | g.45352537G>T | CA406362898 | ERCC2 | c.2015C>A (p.Thr672Lys) n.2044C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.1571C>A c.1892C>A (p.Thr631Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) n.1727C>A n.2112C>A c.1943C>A (p.Thr648Lys) n.1186C>A c.1781C>A (p.Thr594Lys) n.2103C>A c.1937C>A (p.Thr646Lys) n.2062C>A n.1998C>A | |
19 | g.45352538del | CA2576816029 | ERCC2 | c.2014del (p.Thr672ArgfsTer?) n.2043del c.*1272del (n.*1272del) n.1570del c.1891del (p.Thr631ArgfsTer?) c.*500del (n.*500del) n.1726del n.2111del c.1942del (p.Thr648ArgfsTer?) n.1185del c.1780del (p.Thr594ArgfsTer?) n.2102del c.1936del (p.Thr646ArgfsTer?) n.2061del n.1997del | |
19 | g.45352538T>A | CA406362904 | ERCC2 | c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.2043A>T c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.1570A>T c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) n.1726A>T n.2111A>T c.1942A>T (p.Thr648Ser) n.1185A>T c.1780A>T (p.Thr594Ser) n.2102A>T c.1936A>T (p.Thr646Ser) n.2061A>T n.1997A>T | |
19 | g.45352538T>C | CA9512939 | ERCC2 | c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.2043A>G c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1570A>G c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) n.1726A>G n.2111A>G c.1942A>G (p.Thr648Ala) n.1185A>G c.1780A>G (p.Thr594Ala) n.2102A>G c.1936A>G (p.Thr646Ala) n.2061A>G n.1997A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352538T>G | CA406362909 | ERCC2 | c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.2043A>C c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.1570A>C c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) n.1726A>C n.2111A>C c.1942A>C (p.Thr648Pro) n.1185A>C c.1780A>C (p.Thr594Pro) n.2102A>C c.1936A>C (p.Thr646Pro) n.2061A>C n.1997A>C | |
19 | g.45352538T= | CA2338388879 | ERCC2 | c.2014A= (p.Thr672=) n.2043A= c.*1272A= (n.*1272A=) n.1570A= c.1891A= (p.Thr631=) c.*500A= (n.*500A=) n.1726A= n.2111A= c.1942A= (p.Thr648=) n.1185A= c.1780A= (p.Thr594=) n.2102A= c.1936A= (p.Thr646=) n.2061A= n.1997A= | |
19 | g.45352539C>A | CA406362912 | ERCC2 | c.2013G>T (p.Lys671Asn) n.2042G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) n.1569G>T c.1890G>T (p.Lys630Asn) c.*499G>T (n.*499G>T) n.1725G>T n.2110G>T c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.1184G>T c.1779G>T (p.Lys593Asn) n.2101G>T c.1935G>T (p.Lys645Asn) n.2060G>T n.1996G>T | ClinVar |
19 | g.45352539C>G | CA406362915 | ERCC2 | c.2013G>C (p.Lys671Asn) n.2042G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) n.1569G>C c.1890G>C (p.Lys630Asn) c.*499G>C (n.*499G>C) n.1725G>C n.2110G>C c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.1184G>C c.1779G>C (p.Lys593Asn) n.2101G>C c.1935G>C (p.Lys645Asn) n.2060G>C n.1996G>C | |
19 | g.45352539C>T | CA507953361 | ERCC2 | c.2013G>A (p.Lys671=) n.2042G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) n.1569G>A c.1890G>A (p.Lys630=) c.*499G>A (n.*499G>A) n.1725G>A n.2110G>A c.1941G>A (p.Lys647=) n.1184G>A c.1779G>A (p.Lys593=) n.2101G>A c.1935G>A (p.Lys645=) n.2060G>A n.1996G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352539_45352549dup | CA2585785567 | ERCC2 | c.2003_2013dup (p.Thr672SerfsTer?) n.2032_2042dup c.*1261_*1271dup (n.*1261_*1271dup) n.1559_1569dup c.1880_1890dup (p.Thr631SerfsTer?) c.*489_*499dup (n.*489_*499dup) n.1715_1725dup n.2100_2110dup c.1931_1941dup (p.Thr648SerfsTer?) n.1174_1184dup c.1769_1779dup (p.Thr594SerfsTer?) n.2091_2101dup c.1925_1935dup (p.Thr646SerfsTer?) n.2050_2060dup n.1986_1996dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352540T>A | CA406362924 | ERCC2 | c.2012A>T (p.Lys671Met) n.2041A>T c.*1270A>T (n.*1270A>T) n.1568A>T c.1889A>T (p.Lys630Met) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1724A>T n.2109A>T c.1940A>T (p.Lys647Met) n.1183A>T c.1778A>T (p.Lys593Met) n.2100A>T c.1934A>T (p.Lys645Met) n.2059A>T n.1995A>T | |
19 | g.45352540T>C | CA406362935 | ERCC2 | c.2012A>G (p.Lys671Arg) n.2041A>G c.*1270A>G (n.*1270A>G) n.1568A>G c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1724A>G n.2109A>G c.1940A>G (p.Lys647Arg) n.1183A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.2100A>G c.1934A>G (p.Lys645Arg) n.2059A>G n.1995A>G | |
19 | g.45352540T>G | CA406362931 | ERCC2 | c.2012A>C (p.Lys671Thr) n.2041A>C c.*1270A>C (n.*1270A>C) n.1568A>C c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1724A>C n.2109A>C c.1940A>C (p.Lys647Thr) n.1183A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.2100A>C c.1934A>C (p.Lys645Thr) n.2059A>C n.1995A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352541T>A | CA406362938 | ERCC2 | c.2011A>T (p.Lys671Ter) n.2040A>T c.*1269A>T (n.*1269A>T) n.1567A>T c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.*497A>T (n.*497A>T) n.1723A>T n.2108A>T c.1939A>T (p.Lys647Ter) n.1182A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) n.2099A>T c.1933A>T (p.Lys645Ter) n.2058A>T n.1994A>T | |
19 | g.45352541T>C | CA406362940 | ERCC2 | c.2011A>G (p.Lys671Glu) n.2040A>G c.*1269A>G (n.*1269A>G) n.1567A>G c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.*497A>G (n.*497A>G) n.1723A>G n.2108A>G c.1939A>G (p.Lys647Glu) n.1182A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.2099A>G c.1933A>G (p.Lys645Glu) n.2058A>G n.1994A>G | |
19 | g.45352541T>G | CA406362943 | ERCC2 | c.2011A>C (p.Lys671Gln) n.2040A>C c.*1269A>C (n.*1269A>C) n.1567A>C c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.*497A>C (n.*497A>C) n.1723A>C n.2108A>C c.1939A>C (p.Lys647Gln) n.1182A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.2099A>C c.1933A>C (p.Lys645Gln) n.2058A>C n.1994A>C | ClinVar |
19 | g.45352542G>A | CA507953362 | ERCC2 | c.2010C>T (p.Gly670=) n.2039C>T c.*1268C>T (n.*1268C>T) n.1566C>T c.1887C>T (p.Gly629=) c.*496C>T (n.*496C>T) n.1722C>T n.2107C>T c.1938C>T (p.Gly646=) n.1181C>T c.1776C>T (p.Gly592=) n.2098C>T c.1932C>T (p.Gly644=) n.2057C>T n.1993C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352542G>C | CA9512940 | ERCC2 | c.2010C>G (p.Gly670=) n.2039C>G c.*1268C>G (n.*1268C>G) n.1566C>G c.1887C>G (p.Gly629=) c.*496C>G (n.*496C>G) n.1722C>G n.2107C>G c.1938C>G (p.Gly646=) n.1181C>G c.1776C>G (p.Gly592=) n.2098C>G c.1932C>G (p.Gly644=) n.2057C>G n.1993C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352542G= | CA2338388880 | ERCC2 | c.2010C= (p.Gly670=) n.2039C= c.*1268C= (n.*1268C=) n.1566C= c.1887C= (p.Gly629=) c.*496C= (n.*496C=) n.1722C= n.2107C= c.1938C= (p.Gly646=) n.1181C= c.1776C= (p.Gly592=) n.2098C= c.1932C= (p.Gly644=) n.2057C= n.1993C= | |
19 | g.45352542G>T | CA507953363 | ERCC2 | c.2010C>A (p.Gly670=) n.2039C>A c.*1268C>A (n.*1268C>A) n.1566C>A c.1887C>A (p.Gly629=) c.*496C>A (n.*496C>A) n.1722C>A n.2107C>A c.1938C>A (p.Gly646=) n.1181C>A c.1776C>A (p.Gly592=) n.2098C>A c.1932C>A (p.Gly644=) n.2057C>A n.1993C>A | |
19 | g.45352542_45352543delinsGC | CA2338388881 | ERCC2 | c.2009_2010delinsGC (p.Gly670=) n.2038_2039delinsGC c.*1267_*1268delinsGC (n.*1267_*1268delinsGC) n.1565_1566delinsGC c.1886_1887delinsGC (p.Gly629=) c.*495_*496delinsGC (n.*495_*496delinsGC) n.1721_1722delinsGC n.2106_2107delinsGC c.1937_1938delinsGC (p.Gly646=) n.1180_1181delinsGC c.1775_1776delinsGC (p.Gly592=) n.2097_2098delinsGC c.1931_1932delinsGC (p.Gly644=) n.2056_2057delinsGC n.1992_1993delinsGC | |
19 | g.45352543C>A | CA406362951 | ERCC2 | c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2038G>T c.*1267G>T (n.*1267G>T) n.1565G>T c.1886G>T (p.Gly629Val) c.*495G>T (n.*495G>T) n.1721G>T n.2106G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) n.1180G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) n.2097G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) n.2056G>T n.1992G>T | |
19 | g.45352543C>G | CA406362952 | ERCC2 | c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2038G>C c.*1267G>C (n.*1267G>C) n.1565G>C c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.*495G>C (n.*495G>C) n.1721G>C n.2106G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.1180G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) n.2097G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) n.2056G>C n.1992G>C | |
19 | g.45352543C>T | CA406362953 | ERCC2 | c.2009G>A (p.Gly670Asp) n.2038G>A c.*1267G>A (n.*1267G>A) n.1565G>A c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.*495G>A (n.*495G>A) n.1721G>A n.2106G>A c.1937G>A (p.Gly646Asp) n.1180G>A c.1775G>A (p.Gly592Asp) n.2097G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) n.2056G>A n.1992G>A | |
19 | g.45352546dup | CA2585785568 | ERCC2 | c.2009dup (p.Lys671GlnfsTer?) n.2038dup c.*1267dup (n.*1267dup) n.1565dup c.1886dup (p.Lys630GlnfsTer?) c.*495dup (n.*495dup) n.1721dup n.2106dup c.1937dup (p.Lys647GlnfsTer?) n.1180dup c.1775dup (p.Lys593GlnfsTer?) n.2097dup c.1931dup (p.Lys645GlnfsTer?) n.2056dup n.1992dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352546del | CA2338388882 | ERCC2 | c.2009del (p.Gly670AlafsTer?) n.2038del c.*1267del (n.*1267del) n.1565del c.1886del (p.Gly629AlafsTer?) c.*495del (n.*495del) n.1721del n.2106del c.1937del (p.Gly646AlafsTer?) n.1180del c.1775del (p.Gly592AlafsTer?) n.2097del c.1931del (p.Gly644AlafsTer?) n.2056del n.1992del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352544C>A | CA406362955 | ERCC2 | c.2008G>T (p.Gly670Cys) n.2037G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.1564G>T c.1885G>T (p.Gly629Cys) c.*494G>T (n.*494G>T) n.1720G>T n.2105G>T c.1936G>T (p.Gly646Cys) n.1179G>T c.1774G>T (p.Gly592Cys) n.2096G>T c.1930G>T (p.Gly644Cys) n.2055G>T n.1991G>T | |
19 | g.45352544C= | CA2338388883 | ERCC2 | c.2008G= (p.Gly670=) n.2037G= c.*1266G= (n.*1266G=) n.1564G= c.1885G= (p.Gly629=) c.*494G= (n.*494G=) n.1720G= n.2105G= c.1936G= (p.Gly646=) n.1179G= c.1774G= (p.Gly592=) n.2096G= c.1930G= (p.Gly644=) n.2055G= n.1991G= | |
19 | g.45352544C>G | CA406362956 | ERCC2 | c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.2037G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.1564G>C c.1885G>C (p.Gly629Arg) c.*494G>C (n.*494G>C) n.1720G>C n.2105G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.1179G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.2096G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) n.2055G>C n.1991G>C | |
19 | g.45352544C>T | CA406362959 | ERCC2 | c.2008G>A (p.Gly670Ser) n.2037G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.1564G>A c.1885G>A (p.Gly629Ser) c.*494G>A (n.*494G>A) n.1720G>A n.2105G>A c.1936G>A (p.Gly646Ser) n.1179G>A c.1774G>A (p.Gly592Ser) n.2096G>A c.1930G>A (p.Gly644Ser) n.2055G>A n.1991G>A | dbSNP |
19 | g.45352545C>A | CA406362963 | ERCC2 | c.2007G>T (p.Arg669Ser) n.2036G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.1563G>T c.1884G>T (p.Arg628Ser) c.*493G>T (n.*493G>T) n.1719G>T n.2104G>T c.1935G>T (p.Arg645Ser) n.1178G>T c.1773G>T (p.Arg591Ser) n.2095G>T c.1929G>T (p.Arg643Ser) n.2054G>T n.1990G>T | |
19 | g.45352545C= | CA2338388885 | ERCC2 | c.2007G= (p.Arg669=) n.2036G= c.*1265G= (n.*1265G=) n.1563G= c.1884G= (p.Arg628=) c.*493G= (n.*493G=) n.1719G= n.2104G= c.1935G= (p.Arg645=) n.1178G= c.1773G= (p.Arg591=) n.2095G= c.1929G= (p.Arg643=) n.2054G= n.1990G= | |
19 | g.45352545C>G | CA406362966 | ERCC2 | c.2007G>C (p.Arg669Ser) n.2036G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.1563G>C c.1884G>C (p.Arg628Ser) c.*493G>C (n.*493G>C) n.1719G>C n.2104G>C c.1935G>C (p.Arg645Ser) n.1178G>C c.1773G>C (p.Arg591Ser) n.2095G>C c.1929G>C (p.Arg643Ser) n.2054G>C n.1990G>C | |
19 | g.45352545C>T | CA507953364 | ERCC2 | c.2007G>A (p.Arg669=) n.2036G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1563G>A c.1884G>A (p.Arg628=) c.*493G>A (n.*493G>A) n.1719G>A n.2104G>A c.1935G>A (p.Arg645=) n.1178G>A c.1773G>A (p.Arg591=) n.2095G>A c.1929G>A (p.Arg643=) n.2054G>A n.1990G>A | ClinVar |
19 | g.45352545_45352547delinsCCT | CA2338388884 | ERCC2 | c.2005_2007delinsAGG (p.Arg669=) n.2034_2036delinsAGG c.*1263_*1265delinsAGG (n.*1263_*1265delinsAGG) n.1561_1563delinsAGG c.1882_1884delinsAGG (p.Arg628=) c.*491_*493delinsAGG (n.*491_*493delinsAGG) n.1717_1719delinsAGG n.2102_2104delinsAGG c.1933_1935delinsAGG (p.Arg645=) n.1176_1178delinsAGG c.1771_1773delinsAGG (p.Arg591=) n.2093_2095delinsAGG c.1927_1929delinsAGG (p.Arg643=) n.2052_2054delinsAGG n.1988_1990delinsAGG | |
19 | g.45352545_45352546insT | CA2338388886 | ERCC2 | c.2006_2007insA (p.Lys671GlnfsTer?) n.2035_2036insA c.*1264_*1265insA (n.*1264_*1265insA) n.1562_1563insA c.1883_1884insA (p.Lys630GlnfsTer?) c.*492_*493insA (n.*492_*493insA) n.1718_1719insA n.2103_2104insA c.1934_1935insA (p.Lys647GlnfsTer?) n.1177_1178insA c.1772_1773insA (p.Lys593GlnfsTer?) n.2094_2095insA c.1928_1929insA (p.Lys645GlnfsTer?) n.2053_2054insA n.1989_1990insA | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352546C>A | CA406362978 | ERCC2 | c.2006G>T (p.Arg669Met) n.2035G>T c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.1562G>T c.1883G>T (p.Arg628Met) c.*492G>T (n.*492G>T) n.1718G>T n.2103G>T c.1934G>T (p.Arg645Met) n.1177G>T c.1772G>T (p.Arg591Met) n.2094G>T c.1928G>T (p.Arg643Met) n.2053G>T n.1989G>T | |
19 | g.45352546C= | CA2338388888 | ERCC2 | c.2006G= (p.Arg669=) n.2035G= c.*1264G= (n.*1264G=) n.1562G= c.1883G= (p.Arg628=) c.*492G= (n.*492G=) n.1718G= n.2103G= c.1934G= (p.Arg645=) n.1177G= c.1772G= (p.Arg591=) n.2094G= c.1928G= (p.Arg643=) n.2053G= n.1989G= | |
19 | g.45352546C>G | CA406362981 | ERCC2 | c.2006G>C (p.Arg669Thr) n.2035G>C c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.1562G>C c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.*492G>C (n.*492G>C) n.1718G>C n.2103G>C c.1934G>C (p.Arg645Thr) n.1177G>C c.1772G>C (p.Arg591Thr) n.2094G>C c.1928G>C (p.Arg643Thr) n.2053G>C n.1989G>C | |
19 | g.45352546C>T | CA406362983 | ERCC2 | c.2006G>A (p.Arg669Lys) n.2035G>A c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.1562G>A c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.*492G>A (n.*492G>A) n.1718G>A n.2103G>A c.1934G>A (p.Arg645Lys) n.1177G>A c.1772G>A (p.Arg591Lys) n.2094G>A c.1928G>A (p.Arg643Lys) n.2053G>A n.1989G>A | |
19 | g.45352546_45352547del | CA9512941 | ERCC2 | c.2005_2006del (p.Arg669GlyfsTer?) n.2034_2035del c.*1263_*1264del (n.*1263_*1264del) n.1561_1562del c.1882_1883del (p.Arg628GlyfsTer?) c.*491_*492del (n.*491_*492del) n.1717_1718del n.2102_2103del c.1933_1934del (p.Arg645GlyfsTer?) n.1176_1177del c.1771_1772del (p.Arg591GlyfsTer?) n.2093_2094del c.1927_1928del (p.Arg643GlyfsTer?) n.2052_2053del n.1988_1989del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352546_45352547delinsCT | CA2338388887 | ERCC2 | c.2005_2006delinsAG (p.Arg669=) n.2034_2035delinsAG c.*1263_*1264delinsAG (n.*1263_*1264delinsAG) n.1561_1562delinsAG c.1882_1883delinsAG (p.Arg628=) c.*491_*492delinsAG (n.*491_*492delinsAG) n.1717_1718delinsAG n.2102_2103delinsAG c.1933_1934delinsAG (p.Arg645=) n.1176_1177delinsAG c.1771_1772delinsAG (p.Arg591=) n.2093_2094delinsAG c.1927_1928delinsAG (p.Arg643=) n.2052_2053delinsAG n.1988_1989delinsAG | |
19 | g.45352547del | CA633479933 | ERCC2 | c.2005del (p.Arg669GlyfsTer?) n.2034del c.*1263del (n.*1263del) n.1561del c.1882del (p.Arg628GlyfsTer?) c.*491del (n.*491del) n.1717del n.2102del c.1933del (p.Arg645GlyfsTer?) n.1176del c.1771del (p.Arg591GlyfsTer?) n.2093del c.1927del (p.Arg643GlyfsTer?) n.2052del n.1988del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352547T>A | CA406362985 | ERCC2 | c.2005A>T (p.Arg669Trp) n.2034A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.1561A>T c.1882A>T (p.Arg628Trp) c.*491A>T (n.*491A>T) n.1717A>T n.2102A>T c.1933A>T (p.Arg645Trp) n.1176A>T c.1771A>T (p.Arg591Trp) n.2093A>T c.1927A>T (p.Arg643Trp) n.2052A>T n.1988A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352547T>C | CA406362987 | ERCC2 | c.2005A>G (p.Arg669Gly) n.2034A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.1561A>G c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.*491A>G (n.*491A>G) n.1717A>G n.2102A>G c.1933A>G (p.Arg645Gly) n.1176A>G c.1771A>G (p.Arg591Gly) n.2093A>G c.1927A>G (p.Arg643Gly) n.2052A>G n.1988A>G | |
19 | g.45352547T>G | CA507953365 | ERCC2 | c.2005A>C (p.Arg669=) n.2034A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.1561A>C c.1882A>C (p.Arg628=) c.*491A>C (n.*491A>C) n.1717A>C n.2102A>C c.1933A>C (p.Arg645=) n.1176A>C c.1771A>C (p.Arg591=) n.2093A>C c.1927A>C (p.Arg643=) n.2052A>C n.1988A>C | ClinVar |
19 | g.45352547dup | CA2338388889 | ERCC2 | c.2005dup (p.Arg669LysfsTer?) n.2034dup c.*1263dup (n.*1263dup) n.1561dup c.1882dup (p.Arg628LysfsTer?) c.*491dup (n.*491dup) n.1717dup n.2102dup c.1933dup (p.Arg645LysfsTer?) n.1176dup c.1771dup (p.Arg591LysfsTer?) n.2093dup c.1927dup (p.Arg643LysfsTer?) n.2052dup n.1988dup | dbSNP |
19 | g.45352548G>A | CA507953366 | ERCC2 | c.2004C>T (p.Ile668=) n.2033C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1560C>T c.1881C>T (p.Ile627=) c.*490C>T (n.*490C>T) n.1716C>T n.2101C>T c.1932C>T (p.Ile644=) n.1175C>T c.1770C>T (p.Ile590=) n.2092C>T c.1926C>T (p.Ile642=) n.2051C>T n.1987C>T | COSMIC |
19 | g.45352548G>C | CA406362991 | ERCC2 | c.2004C>G (p.Ile668Met) n.2033C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) n.1560C>G c.1881C>G (p.Ile627Met) c.*490C>G (n.*490C>G) n.1716C>G n.2101C>G c.1932C>G (p.Ile644Met) n.1175C>G c.1770C>G (p.Ile590Met) n.2092C>G c.1926C>G (p.Ile642Met) n.2051C>G n.1987C>G | |
19 | g.45352548G>T | CA507953367 | ERCC2 | c.2004C>A (p.Ile668=) n.2033C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1560C>A c.1881C>A (p.Ile627=) c.*490C>A (n.*490C>A) n.1716C>A n.2101C>A c.1932C>A (p.Ile644=) n.1175C>A c.1770C>A (p.Ile590=) n.2092C>A c.1926C>A (p.Ile642=) n.2051C>A n.1987C>A | |
19 | g.45352549A>C | CA406362995 | ERCC2 | c.2003T>G (p.Ile668Ser) n.2032T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.1559T>G c.1880T>G (p.Ile627Ser) c.*489T>G (n.*489T>G) n.1715T>G n.2100T>G c.1931T>G (p.Ile644Ser) n.1174T>G c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.2091T>G c.1925T>G (p.Ile642Ser) n.2050T>G n.1986T>G | |
19 | g.45352549A>G | CA406362999 | ERCC2 | c.2003T>C (p.Ile668Thr) n.2032T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) n.1559T>C c.1880T>C (p.Ile627Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) n.1715T>C n.2100T>C c.1931T>C (p.Ile644Thr) n.1174T>C c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.2091T>C c.1925T>C (p.Ile642Thr) n.2050T>C n.1986T>C | |
19 | g.45352549A>T | CA406363001 | ERCC2 | c.2003T>A (p.Ile668Asn) n.2032T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) n.1559T>A c.1880T>A (p.Ile627Asn) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1715T>A n.2100T>A c.1931T>A (p.Ile644Asn) n.1174T>A c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.2091T>A c.1925T>A (p.Ile642Asn) n.2050T>A n.1986T>A | |
19 | g.45352550T>A | CA406363006 | ERCC2 | c.2002A>T (p.Ile668Phe) n.2031A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) n.1558A>T c.1879A>T (p.Ile627Phe) c.*488A>T (n.*488A>T) n.1714A>T n.2099A>T c.1930A>T (p.Ile644Phe) n.1173A>T c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.2090A>T c.1924A>T (p.Ile642Phe) n.2049A>T n.1985A>T | COSMIC |
19 | g.45352550T>C | CA406363011 | ERCC2 | c.2002A>G (p.Ile668Val) n.2031A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) n.1558A>G c.1879A>G (p.Ile627Val) c.*488A>G (n.*488A>G) n.1714A>G n.2099A>G c.1930A>G (p.Ile644Val) n.1173A>G c.1768A>G (p.Ile590Val) n.2090A>G c.1924A>G (p.Ile642Val) n.2049A>G n.1985A>G | |
19 | g.45352550T>G | CA406363009 | ERCC2 | c.2002A>C (p.Ile668Leu) n.2031A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) n.1558A>C c.1879A>C (p.Ile627Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) n.1714A>C n.2099A>C c.1930A>C (p.Ile644Leu) n.1173A>C c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.2090A>C c.1924A>C (p.Ile642Leu) n.2049A>C n.1985A>C | ClinVar |
19 | g.45352551G>A | CA507953368 | ERCC2 | c.2001C>T (p.Ala667=) n.2030C>T c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.1557C>T c.1878C>T (p.Ala626=) c.*487C>T (n.*487C>T) n.1713C>T n.2098C>T c.1929C>T (p.Ala643=) n.1172C>T c.1767C>T (p.Ala589=) n.2089C>T c.1923C>T (p.Ala641=) n.2048C>T n.1984C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352551G>C | CA9512942 | ERCC2 | c.2001C>G (p.Ala667=) n.2030C>G c.*1259C>G (n.*1259C>G) n.1557C>G c.1878C>G (p.Ala626=) c.*487C>G (n.*487C>G) n.1713C>G n.2098C>G c.1929C>G (p.Ala643=) n.1172C>G c.1767C>G (p.Ala589=) n.2089C>G c.1923C>G (p.Ala641=) n.2048C>G n.1984C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.45352551G= | CA2338388890 | ERCC2 | c.2001C= (p.Ala667=) n.2030C= c.*1259C= (n.*1259C=) n.1557C= c.1878C= (p.Ala626=) c.*487C= (n.*487C=) n.1713C= n.2098C= c.1929C= (p.Ala643=) n.1172C= c.1767C= (p.Ala589=) n.2089C= c.1923C= (p.Ala641=) n.2048C= n.1984C= | |
19 | g.45352551G>T | CA507953369 | ERCC2 | c.2001C>A (p.Ala667=) n.2030C>A c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.1557C>A c.1878C>A (p.Ala626=) c.*487C>A (n.*487C>A) n.1713C>A n.2098C>A c.1929C>A (p.Ala643=) n.1172C>A c.1767C>A (p.Ala589=) n.2089C>A c.1923C>A (p.Ala641=) n.2048C>A n.1984C>A | dbSNP |
19 | g.45352552del | CA2576816030 | ERCC2 | c.2001del (p.Ile668SerfsTer?) n.2030del c.*1259del (n.*1259del) n.1557del c.1878del (p.Ile627SerfsTer?) c.*487del (n.*487del) n.1713del n.2098del c.1929del (p.Ile644SerfsTer?) n.1172del c.1767del (p.Ile590SerfsTer?) n.2089del c.1923del (p.Ile642SerfsTer?) n.2048del n.1984del | |
19 | g.45352552G>A | CA406363015 | ERCC2 | c.2000C>T (p.Ala667Val) n.2029C>T c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.1556C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) c.*486C>T (n.*486C>T) n.1712C>T n.2097C>T c.1928C>T (p.Ala643Val) n.1171C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) n.2088C>T c.1922C>T (p.Ala641Val) n.2047C>T n.1983C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352552G>C | CA406363016 | ERCC2 | c.2000C>G (p.Ala667Gly) n.2029C>G c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.1556C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.*486C>G (n.*486C>G) n.1712C>G n.2097C>G c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.1171C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.2088C>G c.1922C>G (p.Ala641Gly) n.2047C>G n.1983C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352552G>T | CA406363017 | ERCC2 | c.2000C>A (p.Ala667Asp) n.2029C>A c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1556C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp) c.*486C>A (n.*486C>A) n.1712C>A n.2097C>A c.1928C>A (p.Ala643Asp) n.1171C>A c.1766C>A (p.Ala589Asp) n.2088C>A c.1922C>A (p.Ala641Asp) n.2047C>A n.1983C>A | |
19 | g.45352552_45352553delinsT | CA2831039068 | ERCC2 | c.1999_2000delinsA (p.Ala667ThrfsTer?) n.2028_2029delinsA c.*1257_*1258delinsA (n.*1257_*1258delinsA) n.1555_1556delinsA c.1876_1877delinsA (p.Ala626ThrfsTer?) c.*485_*486delinsA (n.*485_*486delinsA) n.1711_1712delinsA n.2096_2097delinsA c.1927_1928delinsA (p.Ala643ThrfsTer?) n.1170_1171delinsA c.1765_1766delinsA (p.Ala589ThrfsTer?) n.2087_2088delinsA c.1921_1922delinsA (p.Ala641ThrfsTer?) n.2046_2047delinsA n.1982_1983delinsA | |
19 | g.45352553C>A | CA406363018 | ERCC2 | c.1999G>T (p.Ala667Ser) n.2028G>T c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.1555G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.*485G>T (n.*485G>T) n.1711G>T n.2096G>T c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.1170G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.2087G>T c.1921G>T (p.Ala641Ser) n.2046G>T n.1982G>T | |
19 | g.45352553C>G | CA406363022 | ERCC2 | c.1999G>C (p.Ala667Pro) n.2028G>C c.*1257G>C (n.*1257G>C) n.1555G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.*485G>C (n.*485G>C) n.1711G>C n.2096G>C c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.1170G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.2087G>C c.1921G>C (p.Ala641Pro) n.2046G>C n.1982G>C | |
19 | g.45352553C>T | CA406363019 | ERCC2 | c.1999G>A (p.Ala667Thr) n.2028G>A c.*1257G>A (n.*1257G>A) n.1555G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.*485G>A (n.*485G>A) n.1711G>A n.2096G>A c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.1170G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.2087G>A c.1921G>A (p.Ala641Thr) n.2046G>A n.1982G>A | ClinVar |
19 | g.45352554C>A | CA507953371 | ERCC2 | c.1998G>T (p.Arg666=) n.2027G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) n.1554G>T c.1875G>T (p.Arg625=) c.*484G>T (n.*484G>T) n.1710G>T n.2095G>T c.1926G>T (p.Arg642=) n.1169G>T c.1764G>T (p.Arg588=) n.2086G>T c.1920G>T (p.Arg640=) n.2045G>T n.1981G>T | |
19 | g.45352554C>G | CA507953372 | ERCC2 | c.1998G>C (p.Arg666=) n.2027G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) n.1554G>C c.1875G>C (p.Arg625=) c.*484G>C (n.*484G>C) n.1710G>C n.2095G>C c.1926G>C (p.Arg642=) n.1169G>C c.1764G>C (p.Arg588=) n.2086G>C c.1920G>C (p.Arg640=) n.2045G>C n.1981G>C | |
19 | g.45352554C>T | CA507953370 | ERCC2 | c.1998G>A (p.Arg666=) n.2027G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) n.1554G>A c.1875G>A (p.Arg625=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.1710G>A n.2095G>A c.1926G>A (p.Arg642=) n.1169G>A c.1764G>A (p.Arg588=) n.2086G>A c.1920G>A (p.Arg640=) n.2045G>A n.1981G>A | |
19 | g.45352555C>A | CA406363025 | ERCC2 | c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.2026G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.1553G>T c.1874G>T (p.Arg625Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1709G>T n.2094G>T c.1925G>T (p.Arg642Leu) n.1168G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.2085G>T c.1919G>T (p.Arg640Leu) n.2044G>T n.1980G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352555C= | CA2338388891 | ERCC2 | c.1997G= (p.Arg666=) n.2026G= c.*1255G= (n.*1255G=) n.1553G= c.1874G= (p.Arg625=) c.*483G= (n.*483G=) n.1709G= n.2094G= c.1925G= (p.Arg642=) n.1168G= c.1763G= (p.Arg588=) n.2085G= c.1919G= (p.Arg640=) n.2044G= n.1980G= | |
19 | g.45352555C>G | CA406363027 | ERCC2 | c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.2026G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.1553G>C c.1874G>C (p.Arg625Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1709G>C n.2094G>C c.1925G>C (p.Arg642Pro) n.1168G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.2085G>C c.1919G>C (p.Arg640Pro) n.2044G>C n.1980G>C | |
19 | g.45352555C>T | CA406363032 | ERCC2 | c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.2026G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.1553G>A c.1874G>A (p.Arg625Gln) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1709G>A n.2094G>A c.1925G>A (p.Arg642Gln) n.1168G>A c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.2085G>A c.1919G>A (p.Arg640Gln) n.2044G>A n.1980G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.45352556G>A | CA9512943 | ERCC2 | c.1996C>T (p.Arg666Trp) n.2025C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.1552C>T c.1873C>T (p.Arg625Trp) c.*482C>T (n.*482C>T) n.1708C>T n.2093C>T c.1924C>T (p.Arg642Trp) n.1167C>T c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.2084C>T c.1918C>T (p.Arg640Trp) n.2043C>T n.1979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352556G>C | CA406363035 | ERCC2 | c.1996C>G (p.Arg666Gly) n.2025C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.1552C>G c.1873C>G (p.Arg625Gly) c.*482C>G (n.*482C>G) n.1708C>G n.2093C>G c.1924C>G (p.Arg642Gly) n.1167C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.2084C>G c.1918C>G (p.Arg640Gly) n.2043C>G n.1979C>G | |
19 | g.45352556G= | CA2338388892 | ERCC2 | c.1996C= (p.Arg666=) n.2025C= c.*1254C= (n.*1254C=) n.1552C= c.1873C= (p.Arg625=) c.*482C= (n.*482C=) n.1708C= n.2093C= c.1924C= (p.Arg642=) n.1167C= c.1762C= (p.Arg588=) n.2084C= c.1918C= (p.Arg640=) n.2043C= n.1979C= | |
19 | g.45352556G>T | CA507953373 | ERCC2 | c.1996C>A (p.Arg666=) n.2025C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.1552C>A c.1873C>A (p.Arg625=) c.*482C>A (n.*482C>A) n.1708C>A n.2093C>A c.1924C>A (p.Arg642=) n.1167C>A c.1762C>A (p.Arg588=) n.2084C>A c.1918C>A (p.Arg640=) n.2043C>A n.1979C>A | |
19 | g.45352557A>C | CA507953374 | ERCC2 | c.1995T>G (p.Gly665=) n.2024T>G c.*1253T>G (n.*1253T>G) n.1551T>G c.1872T>G (p.Gly624=) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1707T>G n.2092T>G c.1923T>G (p.Gly641=) n.1166T>G c.1761T>G (p.Gly587=) n.2083T>G c.1917T>G (p.Gly639=) n.2042T>G n.1978T>G | |
19 | g.45352557A>G | CA507953375 | ERCC2 | c.1995T>C (p.Gly665=) n.2024T>C c.*1253T>C (n.*1253T>C) n.1551T>C c.1872T>C (p.Gly624=) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1707T>C n.2092T>C c.1923T>C (p.Gly641=) n.1166T>C c.1761T>C (p.Gly587=) n.2083T>C c.1917T>C (p.Gly639=) n.2042T>C n.1978T>C | |
19 | g.45352557A>T | CA507953376 | ERCC2 | c.1995T>A (p.Gly665=) n.2024T>A c.*1253T>A (n.*1253T>A) n.1551T>A c.1872T>A (p.Gly624=) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1707T>A n.2092T>A c.1923T>A (p.Gly641=) n.1166T>A c.1761T>A (p.Gly587=) n.2083T>A c.1917T>A (p.Gly639=) n.2042T>A n.1978T>A | |
19 | g.45352558C>A | CA406363039 | ERCC2 | c.1994G>T (p.Gly665Val) n.2023G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.1550G>T c.1871G>T (p.Gly624Val) c.*480G>T (n.*480G>T) n.1706G>T n.2091G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) n.1165G>T c.1760G>T (p.Gly587Val) n.2082G>T c.1916G>T (p.Gly639Val) n.2041G>T n.1977G>T | |
19 | g.45352558C= | CA2338388893 | ERCC2 | c.1994G= (p.Gly665=) n.2023G= c.*1252G= (n.*1252G=) n.1550G= c.1871G= (p.Gly624=) c.*480G= (n.*480G=) n.1706G= n.2091G= c.1922G= (p.Gly641=) n.1165G= c.1760G= (p.Gly587=) n.2082G= c.1916G= (p.Gly639=) n.2041G= n.1977G= | |
19 | g.45352558C>G | CA406363042 | ERCC2 | c.1994G>C (p.Gly665Ala) n.2023G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.1550G>C c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.*480G>C (n.*480G>C) n.1706G>C n.2091G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.1165G>C c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.2082G>C c.1916G>C (p.Gly639Ala) n.2041G>C n.1977G>C | |
19 | g.45352558C>T | CA9512944 | ERCC2 | c.1994G>A (p.Gly665Asp) n.2023G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.1550G>A c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.*480G>A (n.*480G>A) n.1706G>A n.2091G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) n.1165G>A c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.2082G>A c.1916G>A (p.Gly639Asp) n.2041G>A n.1977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352559C>A | CA406363046 | ERCC2 | c.1993G>T (p.Gly665Cys) n.2022G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.1549G>T c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1705G>T n.2090G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) n.1164G>T c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.2081G>T c.1915G>T (p.Gly639Cys) n.2040G>T n.1976G>T | |
19 | g.45352559C>G | CA406363049 | ERCC2 | c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.2022G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.1549G>C c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1705G>C n.2090G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.1164G>C c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.2081G>C c.1915G>C (p.Gly639Arg) n.2040G>C n.1976G>C | COSMIC |
19 | g.45352559C>T | CA406363053 | ERCC2 | c.1993G>A (p.Gly665Ser) n.2022G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.1549G>A c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1705G>A n.2090G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) n.1164G>A c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.2081G>A c.1915G>A (p.Gly639Ser) n.2040G>A n.1976G>A | |
19 | g.45352559_45352561delinsCCA | CA2338388894 | ERCC2 | c.1991_1993delinsTGG (p.Val664=) n.2020_2022delinsTGG c.*1249_*1251delinsTGG (n.*1249_*1251delinsTGG) n.1547_1549delinsTGG c.1868_1870delinsTGG (p.Val623=) c.*477_*479delinsTGG (n.*477_*479delinsTGG) n.1703_1705delinsTGG n.2088_2090delinsTGG c.1919_1921delinsTGG (p.Val640=) n.1162_1164delinsTGG c.1757_1759delinsTGG (p.Val586=) n.2079_2081delinsTGG c.1913_1915delinsTGG (p.Val638=) n.2038_2040delinsTGG n.1974_1976delinsTGG | |
19 | g.45352560C>A | CA507953377 | ERCC2 | c.1992G>T (p.Val664=) n.2021G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.1548G>T c.1869G>T (p.Val623=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.1704G>T n.2089G>T c.1920G>T (p.Val640=) n.1163G>T c.1758G>T (p.Val586=) n.2080G>T c.1914G>T (p.Val638=) n.2039G>T n.1975G>T | |
19 | g.45352560C= | CA2338388895 | ERCC2 | c.1992G= (p.Val664=) n.2021G= c.*1250G= (n.*1250G=) n.1548G= c.1869G= (p.Val623=) c.*478G= (n.*478G=) n.1704G= n.2089G= c.1920G= (p.Val640=) n.1163G= c.1758G= (p.Val586=) n.2080G= c.1914G= (p.Val638=) n.2039G= n.1975G= | |
19 | g.45352560C>G | CA9512945 | ERCC2 | c.1992G>C (p.Val664=) n.2021G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.1548G>C c.1869G>C (p.Val623=) c.*478G>C (n.*478G>C) n.1704G>C n.2089G>C c.1920G>C (p.Val640=) n.1163G>C c.1758G>C (p.Val586=) n.2080G>C c.1914G>C (p.Val638=) n.2039G>C n.1975G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352560C>T | CA9512946 | ERCC2 | c.1992G>A (p.Val664=) n.2021G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.1548G>A c.1869G>A (p.Val623=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.1704G>A n.2089G>A c.1920G>A (p.Val640=) n.1163G>A c.1758G>A (p.Val586=) n.2080G>A c.1914G>A (p.Val638=) n.2039G>A n.1975G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352565_45352566del | CA882715393 | ERCC2 | c.1991_1992del (p.Val664GlyfsTer?) n.2020_2021del c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del) n.1547_1548del c.1868_1869del (p.Val623GlyfsTer?) c.*477_*478del (n.*477_*478del) n.1703_1704del n.2088_2089del c.1919_1920del (p.Val640GlyfsTer?) n.1162_1163del c.1757_1758del (p.Val586GlyfsTer?) n.2079_2080del c.1913_1914del (p.Val638GlyfsTer?) n.2038_2039del n.1974_1975del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352561A= | CA2338388896 | ERCC2 | c.1991T= (p.Val664=) n.2020T= c.*1249T= (n.*1249T=) n.1547T= c.1868T= (p.Val623=) c.*477T= (n.*477T=) n.1703T= n.2088T= c.1919T= (p.Val640=) n.1162T= c.1757T= (p.Val586=) n.2079T= c.1913T= (p.Val638=) n.2038T= n.1974T= | |
19 | g.45352561A>C | CA406363060 | ERCC2 | c.1991T>G (p.Val664Gly) n.2020T>G c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.1547T>G c.1868T>G (p.Val623Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) n.1703T>G n.2088T>G c.1919T>G (p.Val640Gly) n.1162T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) n.2079T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2038T>G n.1974T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352561A>G | CA406363065 | ERCC2 | c.1991T>C (p.Val664Ala) n.2020T>C c.*1249T>C (n.*1249T>C) n.1547T>C c.1868T>C (p.Val623Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) n.1703T>C n.2088T>C c.1919T>C (p.Val640Ala) n.1162T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) n.2079T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2038T>C n.1974T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352561A>T | CA406363062 | ERCC2 | c.1991T>A (p.Val664Glu) n.2020T>A c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.1547T>A c.1868T>A (p.Val623Glu) c.*477T>A (n.*477T>A) n.1703T>A n.2088T>A c.1919T>A (p.Val640Glu) n.1162T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) n.2079T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2038T>A n.1974T>A | |
19 | g.45352562C>A | CA406363069 | ERCC2 | c.1990G>T (p.Val664Leu) n.2019G>T c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.1546G>T c.1867G>T (p.Val623Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) n.1702G>T n.2087G>T c.1918G>T (p.Val640Leu) n.1161G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) n.2078G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2037G>T n.1973G>T | |
19 | g.45352562C= | CA2338388897 | ERCC2 | c.1990G= (p.Val664=) n.2019G= c.*1248G= (n.*1248G=) n.1546G= c.1867G= (p.Val623=) c.*476G= (n.*476G=) n.1702G= n.2087G= c.1918G= (p.Val640=) n.1161G= c.1756G= (p.Val586=) n.2078G= c.1912G= (p.Val638=) n.2037G= n.1973G= | |
19 | g.45352562C>G | CA406363074 | ERCC2 | c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2019G>C c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.1546G>C c.1867G>C (p.Val623Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) n.1702G>C n.2087G>C c.1918G>C (p.Val640Leu) n.1161G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) n.2078G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2037G>C n.1973G>C | |
19 | g.45352562C>T | CA406363071 | ERCC2 | c.1990G>A (p.Val664Met) n.2019G>A c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.1546G>A c.1867G>A (p.Val623Met) c.*476G>A (n.*476G>A) n.1702G>A n.2087G>A c.1918G>A (p.Val640Met) n.1161G>A c.1756G>A (p.Val586Met) n.2078G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.2037G>A n.1973G>A | dbSNP |
19 | g.45352563A>C | CA406363076 | ERCC2 | c.1989T>G (p.Cys663Trp) n.2018T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) n.1545T>G c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.*475T>G (n.*475T>G) n.1701T>G n.2086T>G c.1917T>G (p.Cys639Trp) n.1160T>G c.1755T>G (p.Cys585Trp) n.2077T>G c.1911T>G (p.Cys637Trp) n.2036T>G n.1972T>G | |
19 | g.45352563A>G | CA507953378 | ERCC2 | c.1989T>C (p.Cys663=) n.2018T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1545T>C c.1866T>C (p.Cys622=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.1701T>C n.2086T>C c.1917T>C (p.Cys639=) n.1160T>C c.1755T>C (p.Cys585=) n.2077T>C c.1911T>C (p.Cys637=) n.2036T>C n.1972T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352563A>T | CA406363078 | ERCC2 | c.1989T>A (p.Cys663Ter) n.2018T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1545T>A c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.*475T>A (n.*475T>A) n.1701T>A n.2086T>A c.1917T>A (p.Cys639Ter) n.1160T>A c.1755T>A (p.Cys585Ter) n.2077T>A c.1911T>A (p.Cys637Ter) n.2036T>A n.1972T>A | |
19 | g.45352564C>A | CA406363080 | ERCC2 | c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.2017G>T c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.1544G>T c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1700G>T n.2085G>T c.1916G>T (p.Cys639Phe) n.1159G>T c.1754G>T (p.Cys585Phe) n.2076G>T c.1910G>T (p.Cys637Phe) n.2035G>T n.1971G>T | |
19 | g.45352564C>G | CA406363082 | ERCC2 | c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.2017G>C c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.1544G>C c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1700G>C n.2085G>C c.1916G>C (p.Cys639Ser) n.1159G>C c.1754G>C (p.Cys585Ser) n.2076G>C c.1910G>C (p.Cys637Ser) n.2035G>C n.1971G>C | |
19 | g.45352564C>T | CA406363087 | ERCC2 | c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.2017G>A c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.1544G>A c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1700G>A n.2085G>A c.1916G>A (p.Cys639Tyr) n.1159G>A c.1754G>A (p.Cys585Tyr) n.2076G>A c.1910G>A (p.Cys637Tyr) n.2035G>A n.1971G>A | |
19 | g.45352565A= | CA2338388898 | ERCC2 | c.1987T= (p.Cys663=) n.2016T= c.*1245T= (n.*1245T=) n.1543T= c.1864T= (p.Cys622=) c.*473T= (n.*473T=) n.1699T= n.2084T= c.1915T= (p.Cys639=) n.1158T= c.1753T= (p.Cys585=) n.2075T= c.1909T= (p.Cys637=) n.2034T= n.1970T= | |
19 | g.45352565A>C | CA406363090 | ERCC2 | c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.2016T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1543T>G c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1699T>G n.2084T>G c.1915T>G (p.Cys639Gly) n.1158T>G c.1753T>G (p.Cys585Gly) n.2075T>G c.1909T>G (p.Cys637Gly) n.2034T>G n.1970T>G | ClinVar |
19 | g.45352565A>G | CA9512947 | ERCC2 | c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.2016T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1543T>C c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1699T>C n.2084T>C c.1915T>C (p.Cys639Arg) n.1158T>C c.1753T>C (p.Cys585Arg) n.2075T>C c.1909T>C (p.Cys637Arg) n.2034T>C n.1970T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352565A>T | CA406363097 | ERCC2 | c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.2016T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1543T>A c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1699T>A n.2084T>A c.1915T>A (p.Cys639Ser) n.1158T>A c.1753T>A (p.Cys585Ser) n.2075T>A c.1909T>A (p.Cys637Ser) n.2034T>A n.1970T>A | |
19 | g.45352566C>A | CA406363103 | ERCC2 | c.1986G>T (p.Gln662His) n.2015G>T c.*1244G>T (n.*1244G>T) n.1542G>T c.1863G>T (p.Gln621His) c.*472G>T (n.*472G>T) n.1698G>T n.2083G>T c.1914G>T (p.Gln638His) n.1157G>T c.1752G>T (p.Gln584His) n.2074G>T c.1908G>T (p.Gln636His) n.2033G>T n.1969G>T | |
19 | g.45352566C>G | CA406363106 | ERCC2 | c.1986G>C (p.Gln662His) n.2015G>C c.*1244G>C (n.*1244G>C) n.1542G>C c.1863G>C (p.Gln621His) c.*472G>C (n.*472G>C) n.1698G>C n.2083G>C c.1914G>C (p.Gln638His) n.1157G>C c.1752G>C (p.Gln584His) n.2074G>C c.1908G>C (p.Gln636His) n.2033G>C n.1969G>C | |
19 | g.45352566C>T | CA507953379 | ERCC2 | c.1986G>A (p.Gln662=) n.2015G>A c.*1244G>A (n.*1244G>A) n.1542G>A c.1863G>A (p.Gln621=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.1698G>A n.2083G>A c.1914G>A (p.Gln638=) n.1157G>A c.1752G>A (p.Gln584=) n.2074G>A c.1908G>A (p.Gln636=) n.2033G>A n.1969G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352566_45352568delinsCTG | CA2338388899 | ERCC2 | c.1984_1986delinsCAG (p.Gln662=) n.2013_2015delinsCAG c.*1242_*1244delinsCAG (n.*1242_*1244delinsCAG) n.1540_1542delinsCAG c.1861_1863delinsCAG (p.Gln621=) c.*470_*472delinsCAG (n.*470_*472delinsCAG) n.1696_1698delinsCAG n.2081_2083delinsCAG c.1912_1914delinsCAG (p.Gln638=) n.1155_1157delinsCAG c.1750_1752delinsCAG (p.Gln584=) n.2072_2074delinsCAG c.1906_1908delinsCAG (p.Gln636=) n.2031_2033delinsCAG n.1967_1969delinsCAG | |
19 | g.45352567T>A | CA406363113 | ERCC2 | c.1985A>T (p.Gln662Leu) n.2014A>T c.*1243A>T (n.*1243A>T) n.1541A>T c.1862A>T (p.Gln621Leu) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1697A>T n.2082A>T c.1913A>T (p.Gln638Leu) n.1156A>T c.1751A>T (p.Gln584Leu) n.2073A>T c.1907A>T (p.Gln636Leu) n.2032A>T n.1968A>T | |
19 | g.45352567T>C | CA406363110 | ERCC2 | c.1985A>G (p.Gln662Arg) n.2014A>G c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.1541A>G c.1862A>G (p.Gln621Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1697A>G n.2082A>G c.1913A>G (p.Gln638Arg) n.1156A>G c.1751A>G (p.Gln584Arg) n.2073A>G c.1907A>G (p.Gln636Arg) n.2032A>G n.1968A>G | |
19 | g.45352567T>G | CA9512949 | ERCC2 | c.1985A>C (p.Gln662Pro) n.2014A>C c.*1243A>C (n.*1243A>C) n.1541A>C c.1862A>C (p.Gln621Pro) c.*471A>C (n.*471A>C) n.1697A>C n.2082A>C c.1913A>C (p.Gln638Pro) n.1156A>C c.1751A>C (p.Gln584Pro) n.2073A>C c.1907A>C (p.Gln636Pro) n.2032A>C n.1968A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45352567T= | CA2338388900 | ERCC2 | c.1985A= (p.Gln662=) n.2014A= c.*1243A= (n.*1243A=) n.1541A= c.1862A= (p.Gln621=) c.*471A= (n.*471A=) n.1697A= n.2082A= c.1913A= (p.Gln638=) n.1156A= c.1751A= (p.Gln584=) n.2073A= c.1907A= (p.Gln636=) n.2032A= n.1968A= | |
19 | g.45352567_45352568del | CA9512948 | ERCC2 | c.1984_1985del (p.Gln662ValfsTer?) n.2013_2014del c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) n.1540_1541del c.1861_1862del (p.Gln621ValfsTer?) c.*470_*471del (n.*470_*471del) n.1696_1697del n.2081_2082del c.1912_1913del (p.Gln638ValfsTer?) n.1155_1156del c.1750_1751del (p.Gln584ValfsTer?) n.2072_2073del c.1906_1907del (p.Gln636ValfsTer?) n.2031_2032del n.1967_1968del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352568G>A | CA9512950 | ERCC2 | c.1984C>T (p.Gln662Ter) n.2013C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.1540C>T c.1861C>T (p.Gln621Ter) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1696C>T n.2081C>T c.1912C>T (p.Gln638Ter) n.1155C>T c.1750C>T (p.Gln584Ter) n.2072C>T c.1906C>T (p.Gln636Ter) n.2031C>T n.1967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352568G>C | CA406363121 | ERCC2 | c.1984C>G (p.Gln662Glu) n.2013C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.1540C>G c.1861C>G (p.Gln621Glu) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1696C>G n.2081C>G c.1912C>G (p.Gln638Glu) n.1155C>G c.1750C>G (p.Gln584Glu) n.2072C>G c.1906C>G (p.Gln636Glu) n.2031C>G n.1967C>G | ClinVar |
19 | g.45352568G= | CA2338388901 | ERCC2 | c.1984C= (p.Gln662=) n.2013C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.1540C= c.1861C= (p.Gln621=) c.*470C= (n.*470C=) n.1696C= n.2081C= c.1912C= (p.Gln638=) n.1155C= c.1750C= (p.Gln584=) n.2072C= c.1906C= (p.Gln636=) n.2031C= n.1967C= | |
19 | g.45352568G>T | CA406363124 | ERCC2 | c.1984C>A (p.Gln662Lys) n.2013C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.1540C>A c.1861C>A (p.Gln621Lys) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1696C>A n.2081C>A c.1912C>A (p.Gln638Lys) n.1155C>A c.1750C>A (p.Gln584Lys) n.2072C>A c.1906C>A (p.Gln636Lys) n.2031C>A n.1967C>A | |
19 | g.45352569G>A | CA507953380 | ERCC2 | c.1983C>T (p.Ala661=) n.2012C>T c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.1539C>T c.1860C>T (p.Ala620=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1695C>T n.2080C>T c.1911C>T (p.Ala637=) n.1154C>T c.1749C>T (p.Ala583=) n.2071C>T c.1905C>T (p.Ala635=) n.2030C>T n.1966C>T | ClinVar |
19 | g.45352569G>C | CA507953381 | ERCC2 | c.1983C>G (p.Ala661=) n.2012C>G c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.1539C>G c.1860C>G (p.Ala620=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.1695C>G n.2080C>G c.1911C>G (p.Ala637=) n.1154C>G c.1749C>G (p.Ala583=) n.2071C>G c.1905C>G (p.Ala635=) n.2030C>G n.1966C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352569G>T | CA507953382 | ERCC2 | c.1983C>A (p.Ala661=) n.2012C>A c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1539C>A c.1860C>A (p.Ala620=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1695C>A n.2080C>A c.1911C>A (p.Ala637=) n.1154C>A c.1749C>A (p.Ala583=) n.2071C>A c.1905C>A (p.Ala635=) n.2030C>A n.1966C>A | |
19 | g.45352570G>A | CA406363126 | ERCC2 | c.1982C>T (p.Ala661Val) n.2011C>T c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1538C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) c.*468C>T (n.*468C>T) n.1694C>T n.2079C>T c.1910C>T (p.Ala637Val) n.1153C>T c.1748C>T (p.Ala583Val) n.2070C>T c.1904C>T (p.Ala635Val) n.2029C>T n.1965C>T | |
19 | g.45352570G>C | CA9512951 | ERCC2 | c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.2011C>G c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.1538C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) n.1694C>G n.2079C>G c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.1153C>G c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.2070C>G c.1904C>G (p.Ala635Gly) n.2029C>G n.1965C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352570G= | CA2338388902 | ERCC2 | c.1982C= (p.Ala661=) n.2011C= c.*1240C= (n.*1240C=) n.1538C= c.1859C= (p.Ala620=) c.*468C= (n.*468C=) n.1694C= n.2079C= c.1910C= (p.Ala637=) n.1153C= c.1748C= (p.Ala583=) n.2070C= c.1904C= (p.Ala635=) n.2029C= n.1965C= | |
19 | g.45352570G>T | CA406363142 | ERCC2 | c.1982C>A (p.Ala661Asp) n.2011C>A c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1538C>A c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.*468C>A (n.*468C>A) n.1694C>A n.2079C>A c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.1153C>A c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.2070C>A c.1904C>A (p.Ala635Asp) n.2029C>A n.1965C>A | |
19 | g.45352571C>A | CA406363145 | ERCC2 | c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.2010G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.1537G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) n.1693G>T n.2078G>T c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.1152G>T c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.2069G>T c.1903G>T (p.Ala635Ser) n.2028G>T n.1964G>T | |
19 | g.45352571C>G | CA406363146 | ERCC2 | c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.2010G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.1537G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) n.1693G>C n.2078G>C c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.1152G>C c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.2069G>C c.1903G>C (p.Ala635Pro) n.2028G>C n.1964G>C | |
19 | g.45352571C>T | CA406363150 | ERCC2 | c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.2010G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.1537G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) n.1693G>A n.2078G>A c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.1152G>A c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.2069G>A c.1903G>A (p.Ala635Thr) n.2028G>A n.1964G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352572C>A | CA507953383 | ERCC2 | c.1980G>T (p.Ala660=) n.2009G>T c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1536G>T c.1857G>T (p.Ala619=) c.*466G>T (n.*466G>T) n.1692G>T n.2077G>T c.1908G>T (p.Ala636=) n.1151G>T c.1746G>T (p.Ala582=) n.2068G>T c.1902G>T (p.Ala634=) n.2027G>T n.1963G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352572C= | CA2338388903 | ERCC2 | c.1980G= (p.Ala660=) n.2009G= c.*1238G= (n.*1238G=) n.1536G= c.1857G= (p.Ala619=) c.*466G= (n.*466G=) n.1692G= n.2077G= c.1908G= (p.Ala636=) n.1151G= c.1746G= (p.Ala582=) n.2068G= c.1902G= (p.Ala634=) n.2027G= n.1963G= | |
19 | g.45352572C>G | CA507953384 | ERCC2 | c.1980G>C (p.Ala660=) n.2009G>C c.*1238G>C (n.*1238G>C) n.1536G>C c.1857G>C (p.Ala619=) c.*466G>C (n.*466G>C) n.1692G>C n.2077G>C c.1908G>C (p.Ala636=) n.1151G>C c.1746G>C (p.Ala582=) n.2068G>C c.1902G>C (p.Ala634=) n.2027G>C n.1963G>C | |
19 | g.45352572C>T | CA9512952 | ERCC2 | c.1980G>A (p.Ala660=) n.2009G>A c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1536G>A c.1857G>A (p.Ala619=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.1692G>A n.2077G>A c.1908G>A (p.Ala636=) n.1151G>A c.1746G>A (p.Ala582=) n.2068G>A c.1902G>A (p.Ala634=) n.2027G>A n.1963G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352575_45352581dup | CA2695228886 | ERCC2 | c.1974_1980dup (p.Ala661ProfsTer?) n.2003_2009dup c.*1232_*1238dup (n.*1232_*1238dup) n.1530_1536dup c.1851_1857dup (p.Ala620ProfsTer?) c.*460_*466dup (n.*460_*466dup) n.1686_1692dup n.2071_2077dup c.1902_1908dup (p.Ala637ProfsTer?) n.1145_1151dup c.1740_1746dup (p.Ala583ProfsTer?) n.2062_2068dup c.1896_1902dup (p.Ala635ProfsTer?) n.2021_2027dup n.1957_1963dup | |
19 | g.45352573G>A | CA308950795 | ERCC2 | c.1979C>T (p.Ala660Val) n.2008C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) n.1535C>T c.1856C>T (p.Ala619Val) c.*465C>T (n.*465C>T) n.1691C>T n.2076C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) n.1150C>T c.1745C>T (p.Ala582Val) n.2067C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) n.2026C>T n.1962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352573G>C | CA406363164 | ERCC2 | c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.2008C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.1535C>G c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) n.1691C>G n.2076C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) n.1150C>G c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.2067C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) n.2026C>G n.1962C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352573G= | CA2338388904 | ERCC2 | c.1979C= (p.Ala660=) n.2008C= c.*1237C= (n.*1237C=) n.1535C= c.1856C= (p.Ala619=) c.*465C= (n.*465C=) n.1691C= n.2076C= c.1907C= (p.Ala636=) n.1150C= c.1745C= (p.Ala582=) n.2067C= c.1901C= (p.Ala634=) n.2026C= n.1962C= | |
19 | g.45352573G>T | CA406363157 | ERCC2 | c.1979C>A (p.Ala660Glu) n.2008C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) n.1535C>A c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) n.1691C>A n.2076C>A c.1907C>A (p.Ala636Glu) n.1150C>A c.1745C>A (p.Ala582Glu) n.2067C>A c.1901C>A (p.Ala634Glu) n.2026C>A n.1962C>A | ClinVar |
19 | g.45352573_45352574insGAATTGT | CA633479934 | ERCC2 | c.1978_1979insACAATTC (p.Ala660AspfsTer?) n.2007_2008insACAATTC c.*1236_*1237insACAATTC (n.*1236_*1237insACAATTC) n.1534_1535insACAATTC c.1855_1856insACAATTC (p.Ala619AspfsTer?) c.*464_*465insACAATTC (n.*464_*465insACAATTC) n.1690_1691insACAATTC n.2075_2076insACAATTC c.1906_1907insACAATTC (p.Ala636AspfsTer?) n.1149_1150insACAATTC c.1744_1745insACAATTC (p.Ala582AspfsTer?) n.2066_2067insACAATTC c.1900_1901insACAATTC (p.Ala634AspfsTer?) n.2025_2026insACAATTC n.1961_1962insACAATTC | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45352574C>A | CA9512953 | ERCC2 | c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2007G>T c.*1236G>T (n.*1236G>T) n.1534G>T c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) n.1690G>T n.2075G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) n.1149G>T c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.2066G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) n.2025G>T n.1961G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352574C= | CA2338388905 | ERCC2 | c.1978G= (p.Ala660=) n.2007G= c.*1236G= (n.*1236G=) n.1534G= c.1855G= (p.Ala619=) c.*464G= (n.*464G=) n.1690G= n.2075G= c.1906G= (p.Ala636=) n.1149G= c.1744G= (p.Ala582=) n.2066G= c.1900G= (p.Ala634=) n.2025G= n.1961G= | |
19 | g.45352574C>G | CA406363169 | ERCC2 | c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2007G>C c.*1236G>C (n.*1236G>C) n.1534G>C c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) n.1690G>C n.2075G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) n.1149G>C c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.2066G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) n.2025G>C n.1961G>C | |
19 | g.45352574C>T | CA9512954 | ERCC2 | c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2007G>A c.*1236G>A (n.*1236G>A) n.1534G>A c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) n.1690G>A n.2075G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) n.1149G>A c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.2066G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) n.2025G>A n.1961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352574_45352575insCAACCTCAGTTCTTTGGGGAAACAGTGATCTGG | CA633479935 | ERCC2 | c.1977_1978insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His659_Ala660insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu) n.2006_2007insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG c.*1235_*1236insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (n.*1235_*1236insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG) n.1533_1534insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG c.1854_1855insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His618_Ala619insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu) c.*463_*464insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (n.*463_*464insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG) n.1689_1690insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG n.2074_2075insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG c.1905_1906insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His635_Ala636insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu) n.1148_1149insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG c.1743_1744insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His581_Ala582insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu) n.2065_2066insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG c.1899_1900insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG (p.His633_Ala634insProAspHisCysPheProLysGluLeuArgLeu) n.2024_2025insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG n.1960_1961insCCAGATCACTGTTTCCCCAAAGAACTGAGGTTG | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45352575G>A | CA9512955 | ERCC2 | c.1977C>T (p.His659=) n.2006C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1533C>T c.1854C>T (p.His618=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1689C>T n.2074C>T c.1905C>T (p.His635=) n.1148C>T c.1743C>T (p.His581=) n.2065C>T c.1899C>T (p.His633=) n.2024C>T n.1960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352575G>C | CA406363175 | ERCC2 | c.1977C>G (p.His659Gln) n.2006C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1533C>G c.1854C>G (p.His618Gln) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1689C>G n.2074C>G c.1905C>G (p.His635Gln) n.1148C>G c.1743C>G (p.His581Gln) n.2065C>G c.1899C>G (p.His633Gln) n.2024C>G n.1960C>G | |
19 | g.45352575G= | CA2338388906 | ERCC2 | c.1977C= (p.His659=) n.2006C= c.*1235C= (n.*1235C=) n.1533C= c.1854C= (p.His618=) c.*463C= (n.*463C=) n.1689C= n.2074C= c.1905C= (p.His635=) n.1148C= c.1743C= (p.His581=) n.2065C= c.1899C= (p.His633=) n.2024C= n.1960C= | |
19 | g.45352575G>T | CA406363177 | ERCC2 | c.1977C>A (p.His659Gln) n.2006C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1533C>A c.1854C>A (p.His618Gln) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1689C>A n.2074C>A c.1905C>A (p.His635Gln) n.1148C>A c.1743C>A (p.His581Gln) n.2065C>A c.1899C>A (p.His633Gln) n.2024C>A n.1960C>A | |
19 | g.45352575_45352582delinsGTGGCGCA | CA2338388907 | ERCC2 | c.1970_1977delinsTGCGCCAC (p.Met657=) n.1999_2006delinsTGCGCCAC c.*1228_*1235delinsTGCGCCAC (n.*1228_*1235delinsTGCGCCAC) n.1526_1533delinsTGCGCCAC c.1847_1854delinsTGCGCCAC (p.Met616=) c.*456_*463delinsTGCGCCAC (n.*456_*463delinsTGCGCCAC) n.1682_1689delinsTGCGCCAC n.2067_2074delinsTGCGCCAC c.1898_1905delinsTGCGCCAC (p.Met633=) n.1141_1148delinsTGCGCCAC c.1736_1743delinsTGCGCCAC (p.Met579=) n.2058_2065delinsTGCGCCAC c.1892_1899delinsTGCGCCAC (p.Met631=) n.2017_2024delinsTGCGCCAC n.1953_1960delinsTGCGCCAC | |
19 | g.45352576T>A | CA406363181 | ERCC2 | c.1976A>T (p.His659Leu) n.2005A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.1532A>T c.1853A>T (p.His618Leu) c.*462A>T (n.*462A>T) n.1688A>T n.2073A>T c.1904A>T (p.His635Leu) n.1147A>T c.1742A>T (p.His581Leu) n.2064A>T c.1898A>T (p.His633Leu) n.2023A>T n.1959A>T | |
19 | g.45352576T>C | CA406363182 | ERCC2 | c.1976A>G (p.His659Arg) n.2005A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.1532A>G c.1853A>G (p.His618Arg) c.*462A>G (n.*462A>G) n.1688A>G n.2073A>G c.1904A>G (p.His635Arg) n.1147A>G c.1742A>G (p.His581Arg) n.2064A>G c.1898A>G (p.His633Arg) n.2023A>G n.1959A>G | |
19 | g.45352576T>G | CA406363185 | ERCC2 | c.1976A>C (p.His659Pro) n.2005A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.1532A>C c.1853A>C (p.His618Pro) c.*462A>C (n.*462A>C) n.1688A>C n.2073A>C c.1904A>C (p.His635Pro) n.1147A>C c.1742A>C (p.His581Pro) n.2064A>C c.1898A>C (p.His633Pro) n.2023A>C n.1959A>C | |
19 | g.45352580_45352586del | CA882715432 | ERCC2 | c.1970_1976del (p.Met657ThrfsTer?) n.1999_2005del c.*1228_*1234del (n.*1228_*1234del) n.1526_1532del c.1847_1853del (p.Met616ThrfsTer?) c.*456_*462del (n.*456_*462del) n.1682_1688del n.2067_2073del c.1898_1904del (p.Met633ThrfsTer?) n.1141_1147del c.1736_1742del (p.Met579ThrfsTer?) n.2058_2064del c.1892_1898del (p.Met631ThrfsTer?) n.2017_2023del n.1953_1959del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352577G>A | CA406363188 | ERCC2 | c.1975C>T (p.His659Tyr) n.2004C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1531C>T c.1852C>T (p.His618Tyr) c.*461C>T (n.*461C>T) n.1687C>T n.2072C>T c.1903C>T (p.His635Tyr) n.1146C>T c.1741C>T (p.His581Tyr) n.2063C>T c.1897C>T (p.His633Tyr) n.2022C>T n.1958C>T | COSMIC |
19 | g.45352577G>C | CA406363191 | ERCC2 | c.1975C>G (p.His659Asp) n.2004C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.1531C>G c.1852C>G (p.His618Asp) c.*461C>G (n.*461C>G) n.1687C>G n.2072C>G c.1903C>G (p.His635Asp) n.1146C>G c.1741C>G (p.His581Asp) n.2063C>G c.1897C>G (p.His633Asp) n.2022C>G n.1958C>G | |
19 | g.45352577G>T | CA406363193 | ERCC2 | c.1975C>A (p.His659Asn) n.2004C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1531C>A c.1852C>A (p.His618Asn) c.*461C>A (n.*461C>A) n.1687C>A n.2072C>A c.1903C>A (p.His635Asn) n.1146C>A c.1741C>A (p.His581Asn) n.2063C>A c.1897C>A (p.His633Asn) n.2022C>A n.1958C>A | |
19 | g.45352578dup | CA2842237584 | ERCC2 | c.1975dup (p.His659ProfsTer?) n.2004dup c.*1233dup (n.*1233dup) n.1531dup c.1852dup (p.His618ProfsTer?) c.*461dup (n.*461dup) n.1687dup n.2072dup c.1903dup (p.His635ProfsTer?) n.1146dup c.1741dup (p.His581ProfsTer?) n.2063dup c.1897dup (p.His633ProfsTer?) n.2022dup n.1958dup | |
19 | g.45352578G>A | CA507953385 | ERCC2 | c.1974C>T (p.Arg658=) n.2003C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.1530C>T c.1851C>T (p.Arg617=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.1686C>T n.2071C>T c.1902C>T (p.Arg634=) n.1145C>T c.1740C>T (p.Arg580=) n.2062C>T c.1896C>T (p.Arg632=) n.2021C>T n.1957C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352578G>C | CA507953386 | ERCC2 | c.1974C>G (p.Arg658=) n.2003C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.1530C>G c.1851C>G (p.Arg617=) c.*460C>G (n.*460C>G) n.1686C>G n.2071C>G c.1902C>G (p.Arg634=) n.1145C>G c.1740C>G (p.Arg580=) n.2062C>G c.1896C>G (p.Arg632=) n.2021C>G n.1957C>G | |
19 | g.45352578G= | CA2338388908 | ERCC2 | c.1974C= (p.Arg658=) n.2003C= c.*1232C= (n.*1232C=) n.1530C= c.1851C= (p.Arg617=) c.*460C= (n.*460C=) n.1686C= n.2071C= c.1902C= (p.Arg634=) n.1145C= c.1740C= (p.Arg580=) n.2062C= c.1896C= (p.Arg632=) n.2021C= n.1957C= | |
19 | g.45352578G>T | CA507953387 | ERCC2 | c.1974C>A (p.Arg658=) n.2003C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.1530C>A c.1851C>A (p.Arg617=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.1686C>A n.2071C>A c.1902C>A (p.Arg634=) n.1145C>A c.1740C>A (p.Arg580=) n.2062C>A c.1896C>A (p.Arg632=) n.2021C>A n.1957C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352579C>A | CA406363200 | ERCC2 | c.1973G>T (p.Arg658Leu) n.2002G>T c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.1529G>T c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.*459G>T (n.*459G>T) n.1685G>T n.2070G>T c.1901G>T (p.Arg634Leu) n.1144G>T c.1739G>T (p.Arg580Leu) n.2061G>T c.1895G>T (p.Arg632Leu) n.2020G>T n.1956G>T | |
19 | g.45352579C= | CA2338388909 | ERCC2 | c.1973G= (p.Arg658=) n.2002G= c.*1231G= (n.*1231G=) n.1529G= c.1850G= (p.Arg617=) c.*459G= (n.*459G=) n.1685G= n.2070G= c.1901G= (p.Arg634=) n.1144G= c.1739G= (p.Arg580=) n.2061G= c.1895G= (p.Arg632=) n.2020G= n.1956G= | |
19 | g.45352579C>G | CA406363202 | ERCC2 | c.1973G>C (p.Arg658Pro) n.2002G>C c.*1231G>C (n.*1231G>C) n.1529G>C c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.*459G>C (n.*459G>C) n.1685G>C n.2070G>C c.1901G>C (p.Arg634Pro) n.1144G>C c.1739G>C (p.Arg580Pro) n.2061G>C c.1895G>C (p.Arg632Pro) n.2020G>C n.1956G>C | |
19 | g.45352579C>T | CA9512956 | ERCC2 | c.1973G>A (p.Arg658His) n.2002G>A c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1529G>A c.1850G>A (p.Arg617His) c.*459G>A (n.*459G>A) n.1685G>A n.2070G>A c.1901G>A (p.Arg634His) n.1144G>A c.1739G>A (p.Arg580His) n.2061G>A c.1895G>A (p.Arg632His) n.2020G>A n.1956G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352580G>A | CA126885 | ERCC2 | c.1972C>T (p.Arg658Cys) n.2001C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.1528C>T c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.*458C>T (n.*458C>T) n.1684C>T n.2069C>T c.1900C>T (p.Arg634Cys) n.1143C>T c.1738C>T (p.Arg580Cys) n.2060C>T c.1894C>T (p.Arg632Cys) n.2019C>T n.1955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352580G>C | CA406363209 | ERCC2 | c.1972C>G (p.Arg658Gly) n.2001C>G c.*1230C>G (n.*1230C>G) n.1528C>G c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.*458C>G (n.*458C>G) n.1684C>G n.2069C>G c.1900C>G (p.Arg634Gly) n.1143C>G c.1738C>G (p.Arg580Gly) n.2060C>G c.1894C>G (p.Arg632Gly) n.2019C>G n.1955C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352580G= | CA2338388910 | ERCC2 | c.1972C= (p.Arg658=) n.2001C= c.*1230C= (n.*1230C=) n.1528C= c.1849C= (p.Arg617=) c.*458C= (n.*458C=) n.1684C= n.2069C= c.1900C= (p.Arg634=) n.1143C= c.1738C= (p.Arg580=) n.2060C= c.1894C= (p.Arg632=) n.2019C= n.1955C= | |
19 | g.45352580G>T | CA406363212 | ERCC2 | c.1972C>A (p.Arg658Ser) n.2001C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.1528C>A c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.*458C>A (n.*458C>A) n.1684C>A n.2069C>A c.1900C>A (p.Arg634Ser) n.1143C>A c.1738C>A (p.Arg580Ser) n.2060C>A c.1894C>A (p.Arg632Ser) n.2019C>A n.1955C>A | |
19 | g.45352581C>A | CA406363216 | ERCC2 | c.1971G>T (p.Met657Ile) n.2000G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.1527G>T c.1848G>T (p.Met616Ile) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1683G>T n.2068G>T c.1899G>T (p.Met633Ile) n.1142G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) n.2059G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) n.2018G>T n.1954G>T | |
19 | g.45352581C>G | CA406363218 | ERCC2 | c.1971G>C (p.Met657Ile) n.2000G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) n.1527G>C c.1848G>C (p.Met616Ile) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1683G>C n.2068G>C c.1899G>C (p.Met633Ile) n.1142G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) n.2059G>C c.1893G>C (p.Met631Ile) n.2018G>C n.1954G>C | |
19 | g.45352581C>T | CA406363221 | ERCC2 | c.1971G>A (p.Met657Ile) n.2000G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) n.1527G>A c.1848G>A (p.Met616Ile) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1683G>A n.2068G>A c.1899G>A (p.Met633Ile) n.1142G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) n.2059G>A c.1893G>A (p.Met631Ile) n.2018G>A n.1954G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352582A>C | CA406363225 | ERCC2 | c.1970T>G (p.Met657Arg) n.1999T>G c.*1228T>G (n.*1228T>G) n.1526T>G c.1847T>G (p.Met616Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) n.1682T>G n.2067T>G c.1898T>G (p.Met633Arg) n.1141T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) n.2058T>G c.1892T>G (p.Met631Arg) n.2017T>G n.1953T>G | |
19 | g.45352582A>G | CA406363229 | ERCC2 | c.1970T>C (p.Met657Thr) n.1999T>C c.*1228T>C (n.*1228T>C) n.1526T>C c.1847T>C (p.Met616Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) n.1682T>C n.2067T>C c.1898T>C (p.Met633Thr) n.1141T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) n.2058T>C c.1892T>C (p.Met631Thr) n.2017T>C n.1953T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352582A>T | CA406363226 | ERCC2 | c.1970T>A (p.Met657Lys) n.1999T>A c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.1526T>A c.1847T>A (p.Met616Lys) c.*456T>A (n.*456T>A) n.1682T>A n.2067T>A c.1898T>A (p.Met633Lys) n.1141T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) n.2058T>A c.1892T>A (p.Met631Lys) n.2017T>A n.1953T>A | |
19 | g.45352583T>A | CA406363232 | ERCC2 | c.1969A>T (p.Met657Leu) n.1998A>T c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.1525A>T c.1846A>T (p.Met616Leu) c.*455A>T (n.*455A>T) n.1681A>T n.2066A>T c.1897A>T (p.Met633Leu) n.1140A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) n.2057A>T c.1891A>T (p.Met631Leu) n.2016A>T n.1952A>T | ClinVar |
19 | g.45352583T>C | CA406363235 | ERCC2 | c.1969A>G (p.Met657Val) n.1998A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1525A>G c.1846A>G (p.Met616Val) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1681A>G n.2066A>G c.1897A>G (p.Met633Val) n.1140A>G c.1735A>G (p.Met579Val) n.2057A>G c.1891A>G (p.Met631Val) n.2016A>G n.1952A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352583T>G | CA406363237 | ERCC2 | c.1969A>C (p.Met657Leu) n.1998A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1525A>C c.1846A>C (p.Met616Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1681A>C n.2066A>C c.1897A>C (p.Met633Leu) n.1140A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) n.2057A>C c.1891A>C (p.Met631Leu) n.2016A>C n.1952A>C | |
19 | g.45352583T= | CA2338388911 | ERCC2 | c.1969A= (p.Met657=) n.1998A= c.*1227A= (n.*1227A=) n.1525A= c.1846A= (p.Met616=) c.*455A= (n.*455A=) n.1681A= n.2066A= c.1897A= (p.Met633=) n.1140A= c.1735A= (p.Met579=) n.2057A= c.1891A= (p.Met631=) n.2016A= n.1952A= | |
19 | g.45352584G>A | CA9512957 | ERCC2 | c.1968C>T (p.Ala656=) n.1997C>T c.*1226C>T (n.*1226C>T) n.1524C>T c.1845C>T (p.Ala615=) c.*454C>T (n.*454C>T) n.1680C>T n.2065C>T c.1896C>T (p.Ala632=) n.1139C>T c.1734C>T (p.Ala578=) n.2056C>T c.1890C>T (p.Ala630=) n.2015C>T n.1951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352584G>C | CA507953389 | ERCC2 | c.1968C>G (p.Ala656=) n.1997C>G c.*1226C>G (n.*1226C>G) n.1524C>G c.1845C>G (p.Ala615=) c.*454C>G (n.*454C>G) n.1680C>G n.2065C>G c.1896C>G (p.Ala632=) n.1139C>G c.1734C>G (p.Ala578=) n.2056C>G c.1890C>G (p.Ala630=) n.2015C>G n.1951C>G | |
19 | g.45352584G= | CA2338388912 | ERCC2 | c.1968C= (p.Ala656=) n.1997C= c.*1226C= (n.*1226C=) n.1524C= c.1845C= (p.Ala615=) c.*454C= (n.*454C=) n.1680C= n.2065C= c.1896C= (p.Ala632=) n.1139C= c.1734C= (p.Ala578=) n.2056C= c.1890C= (p.Ala630=) n.2015C= n.1951C= | |
19 | g.45352584G>T | CA507953388 | ERCC2 | c.1968C>A (p.Ala656=) n.1997C>A c.*1226C>A (n.*1226C>A) n.1524C>A c.1845C>A (p.Ala615=) c.*454C>A (n.*454C>A) n.1680C>A n.2065C>A c.1896C>A (p.Ala632=) n.1139C>A c.1734C>A (p.Ala578=) n.2056C>A c.1890C>A (p.Ala630=) n.2015C>A n.1951C>A | ClinVar |
19 | g.45352585G>A | CA406363246 | ERCC2 | c.1967C>T (p.Ala656Val) n.1996C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.1523C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) c.*453C>T (n.*453C>T) n.1679C>T n.2064C>T c.1895C>T (p.Ala632Val) n.1138C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) n.2055C>T c.1889C>T (p.Ala630Val) n.2014C>T n.1950C>T | |
19 | g.45352585G>C | CA406363243 | ERCC2 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.1996C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) n.1523C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) n.1679C>G n.2064C>G c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.1138C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.2055C>G c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.2014C>G n.1950C>G | |
19 | g.45352585G= | CA2338388913 | ERCC2 | c.1967C= (p.Ala656=) n.1996C= c.*1225C= (n.*1225C=) n.1523C= c.1844C= (p.Ala615=) c.*453C= (n.*453C=) n.1679C= n.2064C= c.1895C= (p.Ala632=) n.1138C= c.1733C= (p.Ala578=) n.2055C= c.1889C= (p.Ala630=) n.2014C= n.1950C= | |
19 | g.45352585G>T | CA406363240 | ERCC2 | c.1967C>A (p.Ala656Asp) n.1996C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.1523C>A c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.*453C>A (n.*453C>A) n.1679C>A n.2064C>A c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.1138C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.2055C>A c.1889C>A (p.Ala630Asp) n.2014C>A n.1950C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352586C>A | CA406363249 | ERCC2 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.1995G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.1522G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) n.1678G>T n.2063G>T c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.1137G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.2054G>T c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.2013G>T n.1949G>T | |
19 | g.45352586C>G | CA406363253 | ERCC2 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.1995G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.1522G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1678G>C n.2063G>C c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.1137G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.2054G>C c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.2013G>C n.1949G>C | |
19 | g.45352586C>T | CA406363250 | ERCC2 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.1995G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.1522G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1678G>A n.2063G>A c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.1137G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.2054G>A c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.2013G>A n.1949G>A | |
19 | g.45352587A>C | CA406363256 | ERCC2 | c.1965T>G (p.Asp655Glu) n.1994T>G c.*1223T>G (n.*1223T>G) n.1521T>G c.1842T>G (p.Asp614Glu) c.*451T>G (n.*451T>G) n.1677T>G n.2062T>G c.1893T>G (p.Asp631Glu) n.1136T>G c.1731T>G (p.Asp577Glu) n.2053T>G c.1887T>G (p.Asp629Glu) n.2012T>G n.1948T>G | ClinVar |
19 | g.45352587A>G | CA507953390 | ERCC2 | c.1965T>C (p.Asp655=) n.1994T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.1521T>C c.1842T>C (p.Asp614=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.1677T>C n.2062T>C c.1893T>C (p.Asp631=) n.1136T>C c.1731T>C (p.Asp577=) n.2053T>C c.1887T>C (p.Asp629=) n.2012T>C n.1948T>C | ClinVar |
19 | g.45352587A>T | CA406363258 | ERCC2 | c.1965T>A (p.Asp655Glu) n.1994T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.1521T>A c.1842T>A (p.Asp614Glu) c.*451T>A (n.*451T>A) n.1677T>A n.2062T>A c.1893T>A (p.Asp631Glu) n.1136T>A c.1731T>A (p.Asp577Glu) n.2053T>A c.1887T>A (p.Asp629Glu) n.2012T>A n.1948T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352588T>A | CA406363260 | ERCC2 | c.1964A>T (p.Asp655Val) n.1993A>T c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.1520A>T c.1841A>T (p.Asp614Val) c.*450A>T (n.*450A>T) n.1676A>T n.2061A>T c.1892A>T (p.Asp631Val) n.1135A>T c.1730A>T (p.Asp577Val) n.2052A>T c.1886A>T (p.Asp629Val) n.2011A>T n.1947A>T | |
19 | g.45352588T>C | CA406363264 | ERCC2 | c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.1993A>G c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.1520A>G c.1841A>G (p.Asp614Gly) c.*450A>G (n.*450A>G) n.1676A>G n.2061A>G c.1892A>G (p.Asp631Gly) n.1135A>G c.1730A>G (p.Asp577Gly) n.2052A>G c.1886A>G (p.Asp629Gly) n.2011A>G n.1947A>G | |
19 | g.45352588T>G | CA406363267 | ERCC2 | c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.1993A>C c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.1520A>C c.1841A>C (p.Asp614Ala) c.*450A>C (n.*450A>C) n.1676A>C n.2061A>C c.1892A>C (p.Asp631Ala) n.1135A>C c.1730A>C (p.Asp577Ala) n.2052A>C c.1886A>C (p.Asp629Ala) n.2011A>C n.1947A>C | |
19 | g.45352589C>A | CA406363270 | ERCC2 | c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.1992G>T c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.1519G>T c.1840G>T (p.Asp614Tyr) c.*449G>T (n.*449G>T) n.1675G>T n.2060G>T c.1891G>T (p.Asp631Tyr) n.1134G>T c.1729G>T (p.Asp577Tyr) n.2051G>T c.1885G>T (p.Asp629Tyr) n.2010G>T n.1946G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352589C= | CA2338388915 | ERCC2 | c.1963G= (p.Asp655=) n.1992G= c.*1221G= (n.*1221G=) n.1519G= c.1840G= (p.Asp614=) c.*449G= (n.*449G=) n.1675G= n.2060G= c.1891G= (p.Asp631=) n.1134G= c.1729G= (p.Asp577=) n.2051G= c.1885G= (p.Asp629=) n.2010G= n.1946G= | |
19 | g.45352589C>G | CA406363273 | ERCC2 | c.1963G>C (p.Asp655His) n.1992G>C c.*1221G>C (n.*1221G>C) n.1519G>C c.1840G>C (p.Asp614His) c.*449G>C (n.*449G>C) n.1675G>C n.2060G>C c.1891G>C (p.Asp631His) n.1134G>C c.1729G>C (p.Asp577His) n.2051G>C c.1885G>C (p.Asp629His) n.2010G>C n.1946G>C | dbSNP |
19 | g.45352589C>T | CA406363275 | ERCC2 | c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.1992G>A c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.1519G>A c.1840G>A (p.Asp614Asn) c.*449G>A (n.*449G>A) n.1675G>A n.2060G>A c.1891G>A (p.Asp631Asn) n.1134G>A c.1729G>A (p.Asp577Asn) n.2051G>A c.1885G>A (p.Asp629Asn) n.2010G>A n.1946G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352589_45352597delinsCGAAGGTAA | CA2338388914 | ERCC2 | c.1955_1963delinsTTACCTTCG (p.Leu652=) n.1984_1992delinsTTACCTTCG c.*1213_*1221delinsTTACCTTCG (n.*1213_*1221delinsTTACCTTCG) n.1511_1519delinsTTACCTTCG c.1832_1840delinsTTACCTTCG (p.Leu611=) c.*441_*449delinsTTACCTTCG (n.*441_*449delinsTTACCTTCG) n.1667_1675delinsTTACCTTCG n.2052_2060delinsTTACCTTCG c.1883_1891delinsTTACCTTCG (p.Leu628=) n.1126_1134delinsTTACCTTCG c.1721_1729delinsTTACCTTCG (p.Leu574=) n.2043_2051delinsTTACCTTCG c.1877_1885delinsTTACCTTCG (p.Leu626=) n.2002_2010delinsTTACCTTCG n.1938_1946delinsTTACCTTCG | |
19 | g.45352590G>A | CA9512958 | ERCC2 | c.1962C>T (p.Phe654=) n.1991C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.1518C>T c.1839C>T (p.Phe613=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.1674C>T n.2059C>T c.1890C>T (p.Phe630=) n.1133C>T c.1728C>T (p.Phe576=) n.2050C>T c.1884C>T (p.Phe628=) n.2009C>T n.1945C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352590G>C | CA406363279 | ERCC2 | c.1962C>G (p.Phe654Leu) n.1991C>G c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.1518C>G c.1839C>G (p.Phe613Leu) c.*448C>G (n.*448C>G) n.1674C>G n.2059C>G c.1890C>G (p.Phe630Leu) n.1133C>G c.1728C>G (p.Phe576Leu) n.2050C>G c.1884C>G (p.Phe628Leu) n.2009C>G n.1945C>G | |
19 | g.45352590G= | CA2338388916 | ERCC2 | c.1962C= (p.Phe654=) n.1991C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.1518C= c.1839C= (p.Phe613=) c.*448C= (n.*448C=) n.1674C= n.2059C= c.1890C= (p.Phe630=) n.1133C= c.1728C= (p.Phe576=) n.2050C= c.1884C= (p.Phe628=) n.2009C= n.1945C= | |
19 | g.45352590G>T | CA9512959 | ERCC2 | c.1962C>A (p.Phe654Leu) n.1991C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1518C>A c.1839C>A (p.Phe613Leu) c.*448C>A (n.*448C>A) n.1674C>A n.2059C>A c.1890C>A (p.Phe630Leu) n.1133C>A c.1728C>A (p.Phe576Leu) n.2050C>A c.1884C>A (p.Phe628Leu) n.2009C>A n.1945C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352593_45352600del | CA633479936 | ERCC2 | c.1955_1962del (p.Leu652ArgfsTer?) n.1984_1991del c.*1213_*1220del (n.*1213_*1220del) n.1511_1518del c.1832_1839del (p.Leu611ArgfsTer?) c.*441_*448del (n.*441_*448del) n.1667_1674del n.2052_2059del c.1883_1890del (p.Leu628ArgfsTer?) n.1126_1133del c.1721_1728del (p.Leu574ArgfsTer?) n.2043_2050del c.1877_1884del (p.Leu626ArgfsTer?) n.2002_2009del n.1938_1945del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352591A>C | CA406363287 | ERCC2 | c.1961T>G (p.Phe654Cys) n.1990T>G c.*1219T>G (n.*1219T>G) n.1517T>G c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.*447T>G (n.*447T>G) n.1673T>G n.2058T>G c.1889T>G (p.Phe630Cys) n.1132T>G c.1727T>G (p.Phe576Cys) n.2049T>G c.1883T>G (p.Phe628Cys) n.2008T>G n.1944T>G | |
19 | g.45352591A>G | CA406363285 | ERCC2 | c.1961T>C (p.Phe654Ser) n.1990T>C c.*1219T>C (n.*1219T>C) n.1517T>C c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.*447T>C (n.*447T>C) n.1673T>C n.2058T>C c.1889T>C (p.Phe630Ser) n.1132T>C c.1727T>C (p.Phe576Ser) n.2049T>C c.1883T>C (p.Phe628Ser) n.2008T>C n.1944T>C | |
19 | g.45352591A>T | CA406363283 | ERCC2 | c.1961T>A (p.Phe654Tyr) n.1990T>A c.*1219T>A (n.*1219T>A) n.1517T>A c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.*447T>A (n.*447T>A) n.1673T>A n.2058T>A c.1889T>A (p.Phe630Tyr) n.1132T>A c.1727T>A (p.Phe576Tyr) n.2049T>A c.1883T>A (p.Phe628Tyr) n.2008T>A n.1944T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352592A>C | CA406363292 | ERCC2 | c.1960T>G (p.Phe654Val) n.1989T>G c.*1218T>G (n.*1218T>G) n.1516T>G c.1837T>G (p.Phe613Val) c.*446T>G (n.*446T>G) n.1672T>G n.2057T>G c.1888T>G (p.Phe630Val) n.1131T>G c.1726T>G (p.Phe576Val) n.2048T>G c.1882T>G (p.Phe628Val) n.2007T>G n.1943T>G | |
19 | g.45352592A>G | CA406363294 | ERCC2 | c.1960T>C (p.Phe654Leu) n.1989T>C c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.1516T>C c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.*446T>C (n.*446T>C) n.1672T>C n.2057T>C c.1888T>C (p.Phe630Leu) n.1131T>C c.1726T>C (p.Phe576Leu) n.2048T>C c.1882T>C (p.Phe628Leu) n.2007T>C n.1943T>C | |
19 | g.45352592A>T | CA406363297 | ERCC2 | c.1960T>A (p.Phe654Ile) n.1989T>A c.*1218T>A (n.*1218T>A) n.1516T>A c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.*446T>A (n.*446T>A) n.1672T>A n.2057T>A c.1888T>A (p.Phe630Ile) n.1131T>A c.1726T>A (p.Phe576Ile) n.2048T>A c.1882T>A (p.Phe628Ile) n.2007T>A n.1943T>A | |
19 | g.45352592_45352593delinsAG | CA2338388917 | ERCC2 | c.1959_1960delinsCT (p.Thr653=) n.1988_1989delinsCT c.*1217_*1218delinsCT (n.*1217_*1218delinsCT) n.1515_1516delinsCT c.1836_1837delinsCT (p.Thr612=) c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT) n.1671_1672delinsCT n.2056_2057delinsCT c.1887_1888delinsCT (p.Thr629=) n.1130_1131delinsCT c.1725_1726delinsCT (p.Thr575=) n.2047_2048delinsCT c.1881_1882delinsCT (p.Thr627=) n.2006_2007delinsCT n.1942_1943delinsCT | |
19 | g.45352593G>A | CA9512961 | ERCC2 | c.1959C>T (p.Thr653=) n.1988C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.1515C>T c.1836C>T (p.Thr612=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.1671C>T n.2056C>T c.1887C>T (p.Thr629=) n.1130C>T c.1725C>T (p.Thr575=) n.2047C>T c.1881C>T (p.Thr627=) n.2006C>T n.1942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352593G>C | CA9512960 | ERCC2 | c.1959C>G (p.Thr653=) n.1988C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.1515C>G c.1836C>G (p.Thr612=) c.*445C>G (n.*445C>G) n.1671C>G n.2056C>G c.1887C>G (p.Thr629=) n.1130C>G c.1725C>G (p.Thr575=) n.2047C>G c.1881C>G (p.Thr627=) n.2006C>G n.1942C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352593G= | CA2338388918 | ERCC2 | c.1959C= (p.Thr653=) n.1988C= c.*1217C= (n.*1217C=) n.1515C= c.1836C= (p.Thr612=) c.*445C= (n.*445C=) n.1671C= n.2056C= c.1887C= (p.Thr629=) n.1130C= c.1725C= (p.Thr575=) n.2047C= c.1881C= (p.Thr627=) n.2006C= n.1942C= | |
19 | g.45352593G>T | CA507953391 | ERCC2 | c.1959C>A (p.Thr653=) n.1988C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1515C>A c.1836C>A (p.Thr612=) c.*445C>A (n.*445C>A) n.1671C>A n.2056C>A c.1887C>A (p.Thr629=) n.1130C>A c.1725C>A (p.Thr575=) n.2047C>A c.1881C>A (p.Thr627=) n.2006C>A n.1942C>A | ClinVar |
19 | g.45352594del | CA2338388919 | ERCC2 | c.1959del (p.Phe654SerfsTer?) n.1988del c.*1217del (n.*1217del) n.1515del c.1836del (p.Phe613SerfsTer?) c.*445del (n.*445del) n.1671del n.2056del c.1887del (p.Phe630SerfsTer?) n.1130del c.1725del (p.Phe576SerfsTer?) n.2047del c.1881del (p.Phe628SerfsTer?) n.2006del n.1942del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352594G>A | CA9512962 | ERCC2 | c.1958C>T (p.Thr653Ile) n.1987C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.1514C>T c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.*444C>T (n.*444C>T) n.1670C>T n.2055C>T c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.1129C>T c.1724C>T (p.Thr575Ile) n.2046C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) n.2005C>T n.1941C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352594G>C | CA406363305 | ERCC2 | c.1958C>G (p.Thr653Ser) n.1987C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1514C>G c.1835C>G (p.Thr612Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) n.1670C>G n.2055C>G c.1886C>G (p.Thr629Ser) n.1129C>G c.1724C>G (p.Thr575Ser) n.2046C>G c.1880C>G (p.Thr627Ser) n.2005C>G n.1941C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352594G= | CA2338388920 | ERCC2 | c.1958C= (p.Thr653=) n.1987C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.1514C= c.1835C= (p.Thr612=) c.*444C= (n.*444C=) n.1670C= n.2055C= c.1886C= (p.Thr629=) n.1129C= c.1724C= (p.Thr575=) n.2046C= c.1880C= (p.Thr627=) n.2005C= n.1941C= | |
19 | g.45352594G>T | CA406363307 | ERCC2 | c.1958C>A (p.Thr653Asn) n.1987C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1514C>A c.1835C>A (p.Thr612Asn) c.*444C>A (n.*444C>A) n.1670C>A n.2055C>A c.1886C>A (p.Thr629Asn) n.1129C>A c.1724C>A (p.Thr575Asn) n.2046C>A c.1880C>A (p.Thr627Asn) n.2005C>A n.1941C>A | |
19 | g.45352595_45352619dup | CA2695198227 | ERCC2 | c.1934_1958dup (p.Phe654AspfsTer3) n.1963_1987dup c.*1192_*1216dup (n.*1192_*1216dup) n.1490_1514dup c.1811_1835dup (p.Phe613AspfsTer3) c.*420_*444dup (n.*420_*444dup) n.1646_1670dup n.2031_2055dup c.1862_1886dup (p.Phe630AspfsTer3) n.1105_1129dup c.1700_1724dup (p.Phe576AspfsTer3) n.2022_2046dup c.1856_1880dup (p.Phe628AspfsTer3) n.1981_2005dup n.1917_1941dup | ClinVar |
19 | g.45352595T>A | CA406363310 | ERCC2 | c.1957A>T (p.Thr653Ser) n.1986A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.1513A>T c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1669A>T n.2054A>T c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.1128A>T c.1723A>T (p.Thr575Ser) n.2045A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) n.2004A>T n.1940A>T | |
19 | g.45352595T>C | CA406363311 | ERCC2 | c.1957A>G (p.Thr653Ala) n.1986A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.1513A>G c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1669A>G n.2054A>G c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.1128A>G c.1723A>G (p.Thr575Ala) n.2045A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) n.2004A>G n.1940A>G | |
19 | g.45352595T>G | CA406363312 | ERCC2 | c.1957A>C (p.Thr653Pro) n.1986A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.1513A>C c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1669A>C n.2054A>C c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.1128A>C c.1723A>C (p.Thr575Pro) n.2045A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) n.2004A>C n.1940A>C | |
19 | g.45352595_45352598delinsTAAG | CA2338388921 | ERCC2 | c.1954_1957delinsCTTA (p.Leu652=) n.1983_1986delinsCTTA c.*1212_*1215delinsCTTA (n.*1212_*1215delinsCTTA) n.1510_1513delinsCTTA c.1831_1834delinsCTTA (p.Leu611=) c.*440_*443delinsCTTA (n.*440_*443delinsCTTA) n.1666_1669delinsCTTA n.2051_2054delinsCTTA c.1882_1885delinsCTTA (p.Leu628=) n.1125_1128delinsCTTA c.1720_1723delinsCTTA (p.Leu574=) n.2042_2045delinsCTTA c.1876_1879delinsCTTA (p.Leu626=) n.2001_2004delinsCTTA n.1937_1940delinsCTTA | |
19 | g.45352596A>C | CA507953392 | ERCC2 | c.1956T>G (p.Leu652=) n.1985T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.1512T>G c.1833T>G (p.Leu611=) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1668T>G n.2053T>G c.1884T>G (p.Leu628=) n.1127T>G c.1722T>G (p.Leu574=) n.2044T>G c.1878T>G (p.Leu626=) n.2003T>G n.1939T>G | |
19 | g.45352596A>G | CA507953393 | ERCC2 | c.1956T>C (p.Leu652=) n.1985T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1512T>C c.1833T>C (p.Leu611=) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1668T>C n.2053T>C c.1884T>C (p.Leu628=) n.1127T>C c.1722T>C (p.Leu574=) n.2044T>C c.1878T>C (p.Leu626=) n.2003T>C n.1939T>C | ClinVar |
19 | g.45352596A>T | CA507953394 | ERCC2 | c.1956T>A (p.Leu652=) n.1985T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.1512T>A c.1833T>A (p.Leu611=) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1668T>A n.2053T>A c.1884T>A (p.Leu628=) n.1127T>A c.1722T>A (p.Leu574=) n.2044T>A c.1878T>A (p.Leu626=) n.2003T>A n.1939T>A | |
19 | g.45352598_45352600del | CA9512963 | ERCC2 | c.1954_1956del (p.Leu652del) n.1983_1985del c.*1212_*1214del (n.*1212_*1214del) n.1510_1512del c.1831_1833del (p.Leu611del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) n.1666_1668del n.2051_2053del c.1882_1884del (p.Leu628del) n.1125_1127del c.1720_1722del (p.Leu574del) n.2042_2044del c.1876_1878del (p.Leu626del) n.2001_2003del n.1937_1939del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352599_45352602del | CA2573332577 | ERCC2 | c.1953_1956del (p.Phe651LeufsTer?) n.1982_1985del c.*1211_*1214del (n.*1211_*1214del) n.1509_1512del c.1830_1833del (p.Phe610LeufsTer?) c.*439_*442del (n.*439_*442del) n.1665_1668del n.2050_2053del c.1881_1884del (p.Phe627LeufsTer?) n.1124_1127del c.1719_1722del (p.Phe573LeufsTer?) n.2041_2044del c.1875_1878del (p.Phe625LeufsTer?) n.2000_2003del n.1936_1939del | |
19 | g.45352597A>C | CA406363320 | ERCC2 | c.1955T>G (p.Leu652Arg) n.1984T>G c.*1213T>G (n.*1213T>G) n.1511T>G c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1667T>G n.2052T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.1126T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) n.2043T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) n.2002T>G n.1938T>G | |
19 | g.45352597A>G | CA406363317 | ERCC2 | c.1955T>C (p.Leu652Pro) n.1984T>C c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.1511T>C c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1667T>C n.2052T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.1126T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) n.2043T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) n.2002T>C n.1938T>C | |
19 | g.45352597A>T | CA406363314 | ERCC2 | c.1955T>A (p.Leu652His) n.1984T>A c.*1213T>A (n.*1213T>A) n.1511T>A c.1832T>A (p.Leu611His) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1667T>A n.2052T>A c.1883T>A (p.Leu628His) n.1126T>A c.1721T>A (p.Leu574His) n.2043T>A c.1877T>A (p.Leu626His) n.2002T>A n.1938T>A | |
19 | g.45352598_45352599del | CA2576816040 | ERCC2 | c.1954_1955del (p.Leu652TyrfsTer?) n.1983_1984del c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) n.1510_1511del c.1831_1832del (p.Leu611TyrfsTer?) c.*440_*441del (n.*440_*441del) n.1666_1667del n.2051_2052del c.1882_1883del (p.Leu628TyrfsTer?) n.1125_1126del c.1720_1721del (p.Leu574TyrfsTer?) n.2042_2043del c.1876_1877del (p.Leu626TyrfsTer?) n.2001_2002del n.1937_1938del | gnomAD v4 |
19 | g.45352598G>A | CA406363323 | ERCC2 | c.1954C>T (p.Leu652Phe) n.1983C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.1510C>T c.1831C>T (p.Leu611Phe) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1666C>T n.2051C>T c.1882C>T (p.Leu628Phe) n.1125C>T c.1720C>T (p.Leu574Phe) n.2042C>T c.1876C>T (p.Leu626Phe) n.2001C>T n.1937C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352598G>C | CA406363325 | ERCC2 | c.1954C>G (p.Leu652Val) n.1983C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.1510C>G c.1831C>G (p.Leu611Val) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1666C>G n.2051C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) n.1125C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) n.2042C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) n.2001C>G n.1937C>G | |
19 | g.45352598G= | CA2338388922 | ERCC2 | c.1954C= (p.Leu652=) n.1983C= c.*1212C= (n.*1212C=) n.1510C= c.1831C= (p.Leu611=) c.*440C= (n.*440C=) n.1666C= n.2051C= c.1882C= (p.Leu628=) n.1125C= c.1720C= (p.Leu574=) n.2042C= c.1876C= (p.Leu626=) n.2001C= n.1937C= | |
19 | g.45352598G>T | CA406363326 | ERCC2 | c.1954C>A (p.Leu652Ile) n.1983C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1510C>A c.1831C>A (p.Leu611Ile) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1666C>A n.2051C>A c.1882C>A (p.Leu628Ile) n.1125C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile) n.2042C>A c.1876C>A (p.Leu626Ile) n.2001C>A n.1937C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352599A= | CA2338388923 | ERCC2 | c.1953T= (p.Phe651=) n.1982T= c.*1211T= (n.*1211T=) n.1509T= c.1830T= (p.Phe610=) c.*439T= (n.*439T=) n.1665T= n.2050T= c.1881T= (p.Phe627=) n.1124T= c.1719T= (p.Phe573=) n.2041T= c.1875T= (p.Phe625=) n.2000T= n.1936T= | |
19 | g.45352599A>C | CA406363327 | ERCC2 | c.1953T>G (p.Phe651Leu) n.1982T>G c.*1211T>G (n.*1211T>G) n.1509T>G c.1830T>G (p.Phe610Leu) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1665T>G n.2050T>G c.1881T>G (p.Phe627Leu) n.1124T>G c.1719T>G (p.Phe573Leu) n.2041T>G c.1875T>G (p.Phe625Leu) n.2000T>G n.1936T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352599A>G | CA507953395 | ERCC2 | c.1953T>C (p.Phe651=) n.1982T>C c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.1509T>C c.1830T>C (p.Phe610=) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1665T>C n.2050T>C c.1881T>C (p.Phe627=) n.1124T>C c.1719T>C (p.Phe573=) n.2041T>C c.1875T>C (p.Phe625=) n.2000T>C n.1936T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352599A>T | CA406363329 | ERCC2 | c.1953T>A (p.Phe651Leu) n.1982T>A c.*1211T>A (n.*1211T>A) n.1509T>A c.1830T>A (p.Phe610Leu) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1665T>A n.2050T>A c.1881T>A (p.Phe627Leu) n.1124T>A c.1719T>A (p.Phe573Leu) n.2041T>A c.1875T>A (p.Phe625Leu) n.2000T>A n.1936T>A | |
19 | g.45352600A>C | CA406363337 | ERCC2 | c.1952T>G (p.Phe651Cys) n.1981T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.1508T>G c.1829T>G (p.Phe610Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1664T>G n.2049T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) n.1123T>G c.1718T>G (p.Phe573Cys) n.2040T>G c.1874T>G (p.Phe625Cys) n.1999T>G n.1935T>G | ClinVar |
19 | g.45352600A>G | CA406363335 | ERCC2 | c.1952T>C (p.Phe651Ser) n.1981T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1508T>C c.1829T>C (p.Phe610Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1664T>C n.2049T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) n.1123T>C c.1718T>C (p.Phe573Ser) n.2040T>C c.1874T>C (p.Phe625Ser) n.1999T>C n.1935T>C | |
19 | g.45352600A>T | CA406363332 | ERCC2 | c.1952T>A (p.Phe651Tyr) n.1981T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1508T>A c.1829T>A (p.Phe610Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1664T>A n.2049T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) n.1123T>A c.1718T>A (p.Phe573Tyr) n.2040T>A c.1874T>A (p.Phe625Tyr) n.1999T>A n.1935T>A | |
19 | g.45352601A>C | CA406363342 | ERCC2 | c.1951T>G (p.Phe651Val) n.1980T>G c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.1507T>G c.1828T>G (p.Phe610Val) c.*437T>G (n.*437T>G) n.1663T>G n.2048T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) n.1122T>G c.1717T>G (p.Phe573Val) n.2039T>G c.1873T>G (p.Phe625Val) n.1998T>G n.1934T>G | |
19 | g.45352601A>G | CA406363345 | ERCC2 | c.1951T>C (p.Phe651Leu) n.1980T>C c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.1507T>C c.1828T>C (p.Phe610Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) n.1663T>C n.2048T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) n.1122T>C c.1717T>C (p.Phe573Leu) n.2039T>C c.1873T>C (p.Phe625Leu) n.1998T>C n.1934T>C | dbSNP |
19 | g.45352601A>T | CA406363346 | ERCC2 | c.1951T>A (p.Phe651Ile) n.1980T>A c.*1209T>A (n.*1209T>A) n.1507T>A c.1828T>A (p.Phe610Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) n.1663T>A n.2048T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) n.1122T>A c.1717T>A (p.Phe573Ile) n.2039T>A c.1873T>A (p.Phe625Ile) n.1998T>A n.1934T>A | |
19 | g.45352602G>A | CA9512964 | ERCC2 | c.1950C>T (p.Asp650=) n.1979C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.1506C>T c.1827C>T (p.Asp609=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.1662C>T n.2047C>T c.1878C>T (p.Asp626=) n.1121C>T c.1716C>T (p.Asp572=) n.2038C>T c.1872C>T (p.Asp624=) n.1997C>T n.1933C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352602G>C | CA406363350 | ERCC2 | c.1950C>G (p.Asp650Glu) n.1979C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.1506C>G c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.*436C>G (n.*436C>G) n.1662C>G n.2047C>G c.1878C>G (p.Asp626Glu) n.1121C>G c.1716C>G (p.Asp572Glu) n.2038C>G c.1872C>G (p.Asp624Glu) n.1997C>G n.1933C>G | |
19 | g.45352602G= | CA2338388924 | ERCC2 | c.1950C= (p.Asp650=) n.1979C= c.*1208C= (n.*1208C=) n.1506C= c.1827C= (p.Asp609=) c.*436C= (n.*436C=) n.1662C= n.2047C= c.1878C= (p.Asp626=) n.1121C= c.1716C= (p.Asp572=) n.2038C= c.1872C= (p.Asp624=) n.1997C= n.1933C= | |
19 | g.45352602G>T | CA406363353 | ERCC2 | c.1950C>A (p.Asp650Glu) n.1979C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.1506C>A c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.*436C>A (n.*436C>A) n.1662C>A n.2047C>A c.1878C>A (p.Asp626Glu) n.1121C>A c.1716C>A (p.Asp572Glu) n.2038C>A c.1872C>A (p.Asp624Glu) n.1997C>A n.1933C>A | |
19 | g.45352603T>A | CA406363356 | ERCC2 | c.1949A>T (p.Asp650Val) n.1978A>T c.*1207A>T (n.*1207A>T) n.1505A>T c.1826A>T (p.Asp609Val) c.*435A>T (n.*435A>T) n.1661A>T n.2046A>T c.1877A>T (p.Asp626Val) n.1120A>T c.1715A>T (p.Asp572Val) n.2037A>T c.1871A>T (p.Asp624Val) n.1996A>T n.1932A>T | |
19 | g.45352603T>C | CA406363363 | ERCC2 | c.1949A>G (p.Asp650Gly) n.1978A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.1505A>G c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) n.1661A>G n.2046A>G c.1877A>G (p.Asp626Gly) n.1120A>G c.1715A>G (p.Asp572Gly) n.2037A>G c.1871A>G (p.Asp624Gly) n.1996A>G n.1932A>G | |
19 | g.45352603T>G | CA406363360 | ERCC2 | c.1949A>C (p.Asp650Ala) n.1978A>C c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.1505A>C c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) n.1661A>C n.2046A>C c.1877A>C (p.Asp626Ala) n.1120A>C c.1715A>C (p.Asp572Ala) n.2037A>C c.1871A>C (p.Asp624Ala) n.1996A>C n.1932A>C | |
19 | g.45352604C>A | CA406363366 | ERCC2 | c.1948G>T (p.Asp650Tyr) n.1977G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.1504G>T c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1660G>T n.2045G>T c.1876G>T (p.Asp626Tyr) n.1119G>T c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.2036G>T c.1870G>T (p.Asp624Tyr) n.1995G>T n.1931G>T | |
19 | g.45352604C>G | CA406363368 | ERCC2 | c.1948G>C (p.Asp650His) n.1977G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.1504G>C c.1825G>C (p.Asp609His) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1660G>C n.2045G>C c.1876G>C (p.Asp626His) n.1119G>C c.1714G>C (p.Asp572His) n.2036G>C c.1870G>C (p.Asp624His) n.1995G>C n.1931G>C | |
19 | g.45352604C>T | CA406363369 | ERCC2 | c.1948G>A (p.Asp650Asn) n.1977G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.1504G>A c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1660G>A n.2045G>A c.1876G>A (p.Asp626Asn) n.1119G>A c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.2036G>A c.1870G>A (p.Asp624Asn) n.1995G>A n.1931G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352605A>C | CA406363371 | ERCC2 | c.1947T>G (p.Asn649Lys) n.1976T>G c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.1503T>G c.1824T>G (p.Asn608Lys) c.*433T>G (n.*433T>G) n.1659T>G n.2044T>G c.1875T>G (p.Asn625Lys) n.1118T>G c.1713T>G (p.Asn571Lys) n.2035T>G c.1869T>G (p.Asn623Lys) n.1994T>G n.1930T>G | |
19 | g.45352605A>G | CA507953396 | ERCC2 | c.1947T>C (p.Asn649=) n.1976T>C c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.1503T>C c.1824T>C (p.Asn608=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.1659T>C n.2044T>C c.1875T>C (p.Asn625=) n.1118T>C c.1713T>C (p.Asn571=) n.2035T>C c.1869T>C (p.Asn623=) n.1994T>C n.1930T>C | |
19 | g.45352605A>T | CA406363373 | ERCC2 | c.1947T>A (p.Asn649Lys) n.1976T>A c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.1503T>A c.1824T>A (p.Asn608Lys) c.*433T>A (n.*433T>A) n.1659T>A n.2044T>A c.1875T>A (p.Asn625Lys) n.1118T>A c.1713T>A (p.Asn571Lys) n.2035T>A c.1869T>A (p.Asn623Lys) n.1994T>A n.1930T>A | |
19 | g.45352606T>A | CA406363375 | ERCC2 | c.1946A>T (p.Asn649Ile) n.1975A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.1502A>T c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) n.1658A>T n.2043A>T c.1874A>T (p.Asn625Ile) n.1117A>T c.1712A>T (p.Asn571Ile) n.2034A>T c.1868A>T (p.Asn623Ile) n.1993A>T n.1929A>T | |
19 | g.45352606T>C | CA406363377 | ERCC2 | c.1946A>G (p.Asn649Ser) n.1975A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.1502A>G c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.*432A>G (n.*432A>G) n.1658A>G n.2043A>G c.1874A>G (p.Asn625Ser) n.1117A>G c.1712A>G (p.Asn571Ser) n.2034A>G c.1868A>G (p.Asn623Ser) n.1993A>G n.1929A>G | |
19 | g.45352606T>G | CA406363379 | ERCC2 | c.1946A>C (p.Asn649Thr) n.1975A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.1502A>C c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) n.1658A>C n.2043A>C c.1874A>C (p.Asn625Thr) n.1117A>C c.1712A>C (p.Asn571Thr) n.2034A>C c.1868A>C (p.Asn623Thr) n.1993A>C n.1929A>C | |
19 | g.45352607T>A | CA406363382 | ERCC2 | c.1945A>T (p.Asn649Tyr) n.1974A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) n.1501A>T c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.*431A>T (n.*431A>T) n.1657A>T n.2042A>T c.1873A>T (p.Asn625Tyr) n.1116A>T c.1711A>T (p.Asn571Tyr) n.2033A>T c.1867A>T (p.Asn623Tyr) n.1992A>T n.1928A>T | |
19 | g.45352607T>C | CA406363384 | ERCC2 | c.1945A>G (p.Asn649Asp) n.1974A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1501A>G c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.*431A>G (n.*431A>G) n.1657A>G n.2042A>G c.1873A>G (p.Asn625Asp) n.1116A>G c.1711A>G (p.Asn571Asp) n.2033A>G c.1867A>G (p.Asn623Asp) n.1992A>G n.1928A>G | |
19 | g.45352607T>G | CA406363386 | ERCC2 | c.1945A>C (p.Asn649His) n.1974A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.1501A>C c.1822A>C (p.Asn608His) c.*431A>C (n.*431A>C) n.1657A>C n.2042A>C c.1873A>C (p.Asn625His) n.1116A>C c.1711A>C (p.Asn571His) n.2033A>C c.1867A>C (p.Asn623His) n.1992A>C n.1928A>C | |
19 | g.45352608C>A | CA406363391 | ERCC2 | c.1944G>T (p.Glu648Asp) n.1973G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1500G>T c.1821G>T (p.Glu607Asp) c.*430G>T (n.*430G>T) n.1656G>T n.2041G>T c.1872G>T (p.Glu624Asp) n.1115G>T c.1710G>T (p.Glu570Asp) n.2032G>T c.1866G>T (p.Glu622Asp) n.1991G>T n.1927G>T | |
19 | g.45352608C= | CA2338388925 | ERCC2 | c.1944G= (p.Glu648=) n.1973G= c.*1202G= (n.*1202G=) n.1500G= c.1821G= (p.Glu607=) c.*430G= (n.*430G=) n.1656G= n.2041G= c.1872G= (p.Glu624=) n.1115G= c.1710G= (p.Glu570=) n.2032G= c.1866G= (p.Glu622=) n.1991G= n.1927G= | |
19 | g.45352608C>G | CA406363389 | ERCC2 | c.1944G>C (p.Glu648Asp) n.1973G>C c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1500G>C c.1821G>C (p.Glu607Asp) c.*430G>C (n.*430G>C) n.1656G>C n.2041G>C c.1872G>C (p.Glu624Asp) n.1115G>C c.1710G>C (p.Glu570Asp) n.2032G>C c.1866G>C (p.Glu622Asp) n.1991G>C n.1927G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352608C>T | CA9512965 | ERCC2 | c.1944G>A (p.Glu648=) n.1973G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1500G>A c.1821G>A (p.Glu607=) c.*430G>A (n.*430G>A) n.1656G>A n.2041G>A c.1872G>A (p.Glu624=) n.1115G>A c.1710G>A (p.Glu570=) n.2032G>A c.1866G>A (p.Glu622=) n.1991G>A n.1927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352609T>A | CA406363393 | ERCC2 | c.1943A>T (p.Glu648Val) n.1972A>T c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.1499A>T c.1820A>T (p.Glu607Val) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1655A>T n.2040A>T c.1871A>T (p.Glu624Val) n.1114A>T c.1709A>T (p.Glu570Val) n.2031A>T c.1865A>T (p.Glu622Val) n.1990A>T n.1926A>T | |
19 | g.45352609T>C | CA406363397 | ERCC2 | c.1943A>G (p.Glu648Gly) n.1972A>G c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.1499A>G c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1655A>G n.2040A>G c.1871A>G (p.Glu624Gly) n.1114A>G c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.2031A>G c.1865A>G (p.Glu622Gly) n.1990A>G n.1926A>G | |
19 | g.45352609T>G | CA406363395 | ERCC2 | c.1943A>C (p.Glu648Ala) n.1972A>C c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.1499A>C c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1655A>C n.2040A>C c.1871A>C (p.Glu624Ala) n.1114A>C c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.2031A>C c.1865A>C (p.Glu622Ala) n.1990A>C n.1926A>C | |
19 | g.45352609_45352611delinsTCA | CA2338388926 | ERCC2 | c.1941_1943delinsTGA (p.Arg647=) n.1970_1972delinsTGA c.*1199_*1201delinsTGA (n.*1199_*1201delinsTGA) n.1497_1499delinsTGA c.1818_1820delinsTGA (p.Arg606=) c.*427_*429delinsTGA (n.*427_*429delinsTGA) n.1653_1655delinsTGA n.2038_2040delinsTGA c.1869_1871delinsTGA (p.Arg623=) n.1112_1114delinsTGA c.1707_1709delinsTGA (p.Arg569=) n.2029_2031delinsTGA c.1863_1865delinsTGA (p.Arg621=) n.1988_1990delinsTGA n.1924_1926delinsTGA | |
19 | g.45352610C>A | CA406363398 | ERCC2 | c.1942G>T (p.Glu648Ter) n.1971G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.1498G>T c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1654G>T n.2039G>T c.1870G>T (p.Glu624Ter) n.1113G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.2030G>T c.1864G>T (p.Glu622Ter) n.1989G>T n.1925G>T | ClinVar |
19 | g.45352610C= | CA2338388927 | ERCC2 | c.1942G= (p.Glu648=) n.1971G= c.*1200G= (n.*1200G=) n.1498G= c.1819G= (p.Glu607=) c.*428G= (n.*428G=) n.1654G= n.2039G= c.1870G= (p.Glu624=) n.1113G= c.1708G= (p.Glu570=) n.2030G= c.1864G= (p.Glu622=) n.1989G= n.1925G= | |
19 | g.45352610C>G | CA406363402 | ERCC2 | c.1942G>C (p.Glu648Gln) n.1971G>C c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.1498G>C c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1654G>C n.2039G>C c.1870G>C (p.Glu624Gln) n.1113G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.2030G>C c.1864G>C (p.Glu622Gln) n.1989G>C n.1925G>C | |
19 | g.45352610C>T | CA9512967 | ERCC2 | c.1942G>A (p.Glu648Lys) n.1971G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.1498G>A c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1654G>A n.2039G>A c.1870G>A (p.Glu624Lys) n.1113G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.2030G>A c.1864G>A (p.Glu622Lys) n.1989G>A n.1925G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352611_45352612del | CA9512966 | ERCC2 | c.1941_1942del (p.Asn649Ter) n.1970_1971del c.*1199_*1200del (n.*1199_*1200del) n.1497_1498del c.1818_1819del (p.Asn608Ter) c.*427_*428del (n.*427_*428del) n.1653_1654del n.2038_2039del c.1869_1870del (p.Asn625Ter) n.1112_1113del c.1707_1708del (p.Asn571Ter) n.2029_2030del c.1863_1864del (p.Asn623Ter) n.1988_1989del n.1924_1925del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |