Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45352330del | CA2842237570 | ERCC2 | c.2073del (p.Lys692SerfsTer17) n.2102del c.*1331del (n.*1331del) n.1629del c.1950del (p.Lys651SerfsTer17) c.*559del (n.*559del) n.1785del n.2170del c.2001del (p.Lys668SerfsTer17) n.1244del c.1839del (p.Lys614SerfsTer17) n.2161del c.1995del (p.Lys666SerfsTer17) n.2120del n.2056del | |
19 | g.45352330C>A | CA406362434 | ERCC2 | c.2069G>T (p.Arg690Leu) n.2098G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.1625G>T c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1781G>T n.2166G>T c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.1240G>T c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.2157G>T c.1991G>T (p.Arg664Leu) n.2116G>T n.2052G>T | dbSNP |
19 | g.45352330C= | CA2338388749 | ERCC2 | c.2069G= (p.Arg690=) n.2098G= c.*1327G= (n.*1327G=) n.1625G= c.1946G= (p.Arg649=) c.*555G= (n.*555G=) n.1781G= n.2166G= c.1997G= (p.Arg666=) n.1240G= c.1835G= (p.Arg612=) n.2157G= c.1991G= (p.Arg664=) n.2116G= n.2052G= | |
19 | g.45352330C>G | CA308950228 | ERCC2 | c.2069G>C (p.Arg690Pro) n.2098G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.1625G>C c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1781G>C n.2166G>C c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.1240G>C c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.2157G>C c.1991G>C (p.Arg664Pro) n.2116G>C n.2052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352330C>T | CA158776 | ERCC2 | c.2069G>A (p.Arg690Gln) n.2098G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.1625G>A c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1781G>A n.2166G>A c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.1240G>A c.1835G>A (p.Arg612Gln) n.2157G>A c.1991G>A (p.Arg664Gln) n.2116G>A n.2052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352331_45352332dup | CA2585785488 | ERCC2 | c.2068_2069dup (p.Lys692GlyfsTer18) n.2097_2098dup c.*1326_*1327dup (n.*1326_*1327dup) n.1624_1625dup c.1945_1946dup (p.Lys651GlyfsTer18) c.*554_*555dup (n.*554_*555dup) n.1780_1781dup n.2165_2166dup c.1996_1997dup (p.Lys668GlyfsTer18) n.1239_1240dup c.1834_1835dup (p.Lys614GlyfsTer18) n.2156_2157dup c.1990_1991dup (p.Lys666GlyfsTer18) n.2115_2116dup n.2051_2052dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352331G>A | CA9512896 | ERCC2 | c.2068C>T (p.Arg690Trp) n.2097C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.1624C>T c.1945C>T (p.Arg649Trp) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1780C>T n.2165C>T c.1996C>T (p.Arg666Trp) n.1239C>T c.1834C>T (p.Arg612Trp) n.2156C>T c.1990C>T (p.Arg664Trp) n.2115C>T n.2051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352331G>C | CA406362440 | ERCC2 | c.2068C>G (p.Arg690Gly) n.2097C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.1624C>G c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1780C>G n.2165C>G c.1996C>G (p.Arg666Gly) n.1239C>G c.1834C>G (p.Arg612Gly) n.2156C>G c.1990C>G (p.Arg664Gly) n.2115C>G n.2051C>G | |
19 | g.45352331G= | CA2338388750 | ERCC2 | c.2068C= (p.Arg690=) n.2097C= c.*1326C= (n.*1326C=) n.1624C= c.1945C= (p.Arg649=) c.*554C= (n.*554C=) n.1780C= n.2165C= c.1996C= (p.Arg666=) n.1239C= c.1834C= (p.Arg612=) n.2156C= c.1990C= (p.Arg664=) n.2115C= n.2051C= | |
19 | g.45352331G>T | CA507953330 | ERCC2 | c.2068C>A (p.Arg690=) n.2097C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.1624C>A c.1945C>A (p.Arg649=) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1780C>A n.2165C>A c.1996C>A (p.Arg666=) n.1239C>A c.1834C>A (p.Arg612=) n.2156C>A c.1990C>A (p.Arg664=) n.2115C>A n.2051C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352332C>A | CA406362441 | ERCC2 | c.2067G>T (p.Lys689Asn) n.2096G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1623G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1779G>T n.2164G>T c.1995G>T (p.Lys665Asn) n.1238G>T c.1833G>T (p.Lys611Asn) n.2155G>T c.1989G>T (p.Lys663Asn) n.2114G>T n.2050G>T | |
19 | g.45352332C>G | CA406362448 | ERCC2 | c.2067G>C (p.Lys689Asn) n.2096G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1623G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1779G>C n.2164G>C c.1995G>C (p.Lys665Asn) n.1238G>C c.1833G>C (p.Lys611Asn) n.2155G>C c.1989G>C (p.Lys663Asn) n.2114G>C n.2050G>C | |
19 | g.45352332C>T | CA507953331 | ERCC2 | c.2067G>A (p.Lys689=) n.2096G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1623G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1779G>A n.2164G>A c.1995G>A (p.Lys665=) n.1238G>A c.1833G>A (p.Lys611=) n.2155G>A c.1989G>A (p.Lys663=) n.2114G>A n.2050G>A | ClinVar |
19 | g.45352333T>A | CA406362450 | ERCC2 | c.2066A>T (p.Lys689Met) n.2095A>T c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.1622A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.*552A>T (n.*552A>T) n.1778A>T n.2163A>T c.1994A>T (p.Lys665Met) n.1237A>T c.1832A>T (p.Lys611Met) n.2154A>T c.1988A>T (p.Lys663Met) n.2113A>T n.2049A>T | ClinVar |
19 | g.45352333T>C | CA406362453 | ERCC2 | c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.2095A>G c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.1622A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) n.1778A>G n.2163A>G c.1994A>G (p.Lys665Arg) n.1237A>G c.1832A>G (p.Lys611Arg) n.2154A>G c.1988A>G (p.Lys663Arg) n.2113A>G n.2049A>G | |
19 | g.45352333T>G | CA406362455 | ERCC2 | c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.2095A>C c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.1622A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.*552A>C (n.*552A>C) n.1778A>C n.2163A>C c.1994A>C (p.Lys665Thr) n.1237A>C c.1832A>C (p.Lys611Thr) n.2154A>C c.1988A>C (p.Lys663Thr) n.2113A>C n.2049A>C | |
19 | g.45352334T>A | CA406362469 | ERCC2 | c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.2094A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1621A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.*551A>T (n.*551A>T) n.1777A>T n.2162A>T c.1993A>T (p.Lys665Ter) n.1236A>T c.1831A>T (p.Lys611Ter) n.2153A>T c.1987A>T (p.Lys663Ter) n.2112A>T n.2048A>T | |
19 | g.45352334T>C | CA406362467 | ERCC2 | c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.2094A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1621A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.*551A>G (n.*551A>G) n.1777A>G n.2162A>G c.1993A>G (p.Lys665Glu) n.1236A>G c.1831A>G (p.Lys611Glu) n.2153A>G c.1987A>G (p.Lys663Glu) n.2112A>G n.2048A>G | |
19 | g.45352334T>G | CA406362464 | ERCC2 | c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.2094A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1621A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.*551A>C (n.*551A>C) n.1777A>C n.2162A>C c.1993A>C (p.Lys665Gln) n.1236A>C c.1831A>C (p.Lys611Gln) n.2153A>C c.1987A>C (p.Lys663Gln) n.2112A>C n.2048A>C | COSMIC |
19 | g.45352335G>A | CA507953332 | ERCC2 | c.2064C>T (p.Asp688=) n.2093C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1620C>T c.1941C>T (p.Asp647=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1776C>T n.2161C>T c.1992C>T (p.Asp664=) n.1235C>T c.1830C>T (p.Asp610=) n.2152C>T c.1986C>T (p.Asp662=) n.2111C>T n.2047C>T | ClinVar |
19 | g.45352335G>C | CA406362472 | ERCC2 | c.2064C>G (p.Asp688Glu) n.2093C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) n.1620C>G c.1941C>G (p.Asp647Glu) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1776C>G n.2161C>G c.1992C>G (p.Asp664Glu) n.1235C>G c.1830C>G (p.Asp610Glu) n.2152C>G c.1986C>G (p.Asp662Glu) n.2111C>G n.2047C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352335G= | CA2338388751 | ERCC2 | c.2064C= (p.Asp688=) n.2093C= c.*1322C= (n.*1322C=) n.1620C= c.1941C= (p.Asp647=) c.*550C= (n.*550C=) n.1776C= n.2161C= c.1992C= (p.Asp664=) n.1235C= c.1830C= (p.Asp610=) n.2152C= c.1986C= (p.Asp662=) n.2111C= n.2047C= | |
19 | g.45352335G>T | CA406362474 | ERCC2 | c.2064C>A (p.Asp688Glu) n.2093C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) n.1620C>A c.1941C>A (p.Asp647Glu) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1776C>A n.2161C>A c.1992C>A (p.Asp664Glu) n.1235C>A c.1830C>A (p.Asp610Glu) n.2152C>A c.1986C>A (p.Asp662Glu) n.2111C>A n.2047C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352336T>A | CA406362477 | ERCC2 | c.2063A>T (p.Asp688Val) n.2092A>T c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.1619A>T c.1940A>T (p.Asp647Val) c.*549A>T (n.*549A>T) n.1775A>T n.2160A>T c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1234A>T c.1829A>T (p.Asp610Val) n.2151A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) n.2110A>T n.2046A>T | |
19 | g.45352336T>C | CA406362479 | ERCC2 | c.2063A>G (p.Asp688Gly) n.2092A>G c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.1619A>G c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.*549A>G (n.*549A>G) n.1775A>G n.2160A>G c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1234A>G c.1829A>G (p.Asp610Gly) n.2151A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.2110A>G n.2046A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352336T>G | CA406362481 | ERCC2 | c.2063A>C (p.Asp688Ala) n.2092A>C c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.1619A>C c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.*549A>C (n.*549A>C) n.1775A>C n.2160A>C c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1234A>C c.1829A>C (p.Asp610Ala) n.2151A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) n.2110A>C n.2046A>C | |
19 | g.45352336_45352337delinsTC | CA2338388752 | ERCC2 | c.2062_2063delinsGA (p.Asp688=) n.2091_2092delinsGA c.*1320_*1321delinsGA (n.*1320_*1321delinsGA) n.1618_1619delinsGA c.1939_1940delinsGA (p.Asp647=) c.*548_*549delinsGA (n.*548_*549delinsGA) n.1774_1775delinsGA n.2159_2160delinsGA c.1990_1991delinsGA (p.Asp664=) n.1233_1234delinsGA c.1828_1829delinsGA (p.Asp610=) n.2150_2151delinsGA c.1984_1985delinsGA (p.Asp662=) n.2109_2110delinsGA n.2045_2046delinsGA | |
19 | g.45352337C>A | CA406362486 | ERCC2 | c.2062G>T (p.Asp688Tyr) n.2091G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) n.1618G>T c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.*548G>T (n.*548G>T) n.1774G>T n.2159G>T c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1233G>T c.1828G>T (p.Asp610Tyr) n.2150G>T c.1984G>T (p.Asp662Tyr) n.2109G>T n.2045G>T | |
19 | g.45352337C>G | CA406362491 | ERCC2 | c.2062G>C (p.Asp688His) n.2091G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.1618G>C c.1939G>C (p.Asp647His) c.*548G>C (n.*548G>C) n.1774G>C n.2159G>C c.1990G>C (p.Asp664His) n.1233G>C c.1828G>C (p.Asp610His) n.2150G>C c.1984G>C (p.Asp662His) n.2109G>C n.2045G>C | |
19 | g.45352337C>T | CA406362494 | ERCC2 | c.2062G>A (p.Asp688Asn) n.2091G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.1618G>A c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) n.1774G>A n.2159G>A c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1233G>A c.1828G>A (p.Asp610Asn) n.2150G>A c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.2109G>A n.2045G>A | |
19 | g.45352340del | CA633479912 | ERCC2 | c.2062del (p.Asp688ThrfsTer21) n.2091del c.*1320del (n.*1320del) n.1618del c.1939del (p.Asp647ThrfsTer21) c.*548del (n.*548del) n.1774del n.2159del c.1990del (p.Asp664ThrfsTer21) n.1233del c.1828del (p.Asp610ThrfsTer21) n.2150del c.1984del (p.Asp662ThrfsTer21) n.2109del n.2045del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352338C>A | CA507953333 | ERCC2 | c.2061G>T (p.Gly687=) n.2090G>T c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.1617G>T c.1938G>T (p.Gly646=) c.*547G>T (n.*547G>T) n.1773G>T n.2158G>T c.1989G>T (p.Gly663=) n.1232G>T c.1827G>T (p.Gly609=) n.2149G>T c.1983G>T (p.Gly661=) n.2108G>T n.2044G>T | ClinVar |
19 | g.45352338C= | CA2338388753 | ERCC2 | c.2061G= (p.Gly687=) n.2090G= c.*1319G= (n.*1319G=) n.1617G= c.1938G= (p.Gly646=) c.*547G= (n.*547G=) n.1773G= n.2158G= c.1989G= (p.Gly663=) n.1232G= c.1827G= (p.Gly609=) n.2149G= c.1983G= (p.Gly661=) n.2108G= n.2044G= | |
19 | g.45352338C>G | CA507953334 | ERCC2 | c.2061G>C (p.Gly687=) n.2090G>C c.*1319G>C (n.*1319G>C) n.1617G>C c.1938G>C (p.Gly646=) c.*547G>C (n.*547G>C) n.1773G>C n.2158G>C c.1989G>C (p.Gly663=) n.1232G>C c.1827G>C (p.Gly609=) n.2149G>C c.1983G>C (p.Gly661=) n.2108G>C n.2044G>C | ClinVar |
19 | g.45352338C>T | CA507953335 | ERCC2 | c.2061G>A (p.Gly687=) n.2090G>A c.*1319G>A (n.*1319G>A) n.1617G>A c.1938G>A (p.Gly646=) c.*547G>A (n.*547G>A) n.1773G>A n.2158G>A c.1989G>A (p.Gly663=) n.1232G>A c.1827G>A (p.Gly609=) n.2149G>A c.1983G>A (p.Gly661=) n.2108G>A n.2044G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352339C>A | CA406362496 | ERCC2 | c.2060G>T (p.Gly687Val) n.2089G>T c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1616G>T c.1937G>T (p.Gly646Val) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1772G>T n.2157G>T c.1988G>T (p.Gly663Val) n.1231G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) n.2148G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2107G>T n.2043G>T | |
19 | g.45352339C= | CA2338388754 | ERCC2 | c.2060G= (p.Gly687=) n.2089G= c.*1318G= (n.*1318G=) n.1616G= c.1937G= (p.Gly646=) c.*546G= (n.*546G=) n.1772G= n.2157G= c.1988G= (p.Gly663=) n.1231G= c.1826G= (p.Gly609=) n.2148G= c.1982G= (p.Gly661=) n.2107G= n.2043G= | |
19 | g.45352339C>G | CA406362498 | ERCC2 | c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.2089G>C c.*1318G>C (n.*1318G>C) n.1616G>C c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1772G>C n.2157G>C c.1988G>C (p.Gly663Ala) n.1231G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) n.2148G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2107G>C n.2043G>C | |
19 | g.45352339C>T | CA406362501 | ERCC2 | c.2060G>A (p.Gly687Glu) n.2089G>A c.*1318G>A (n.*1318G>A) n.1616G>A c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1772G>A n.2157G>A c.1988G>A (p.Gly663Glu) n.1231G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) n.2148G>A c.1982G>A (p.Gly661Glu) n.2107G>A n.2043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352340C>A | CA406362508 | ERCC2 | c.2059G>T (p.Gly687Trp) n.2088G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1615G>T c.1936G>T (p.Gly646Trp) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1771G>T n.2156G>T c.1987G>T (p.Gly663Trp) n.1230G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) n.2147G>T c.1981G>T (p.Gly661Trp) n.2106G>T n.2042G>T | |
19 | g.45352340C= | CA2338388755 | ERCC2 | c.2059G= (p.Gly687=) n.2088G= c.*1317G= (n.*1317G=) n.1615G= c.1936G= (p.Gly646=) c.*545G= (n.*545G=) n.1771G= n.2156G= c.1987G= (p.Gly663=) n.1230G= c.1825G= (p.Gly609=) n.2147G= c.1981G= (p.Gly661=) n.2106G= n.2042G= | |
19 | g.45352340C>G | CA406362505 | ERCC2 | c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.2088G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1615G>C c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1771G>C n.2156G>C c.1987G>C (p.Gly663Arg) n.1230G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) n.2147G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2106G>C n.2042G>C | |
19 | g.45352340C>T | CA308950237 | ERCC2 | c.2059G>A (p.Gly687Arg) n.2088G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1615G>A c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1771G>A n.2156G>A c.1987G>A (p.Gly663Arg) n.1230G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) n.2147G>A c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.2106G>A n.2042G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352341A= | CA2338388756 | ERCC2 | c.2058T= (p.Arg686=) n.2087T= c.*1316T= (n.*1316T=) n.1614T= c.1935T= (p.Arg645=) c.*544T= (n.*544T=) n.1770T= n.2155T= c.1986T= (p.Arg662=) n.1229T= c.1824T= (p.Arg608=) n.2146T= c.1980T= (p.Arg660=) n.2105T= n.2041T= | |
19 | g.45352341A>C | CA507953336 | ERCC2 | c.2058T>G (p.Arg686=) n.2087T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1614T>G c.1935T>G (p.Arg645=) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1770T>G n.2155T>G c.1986T>G (p.Arg662=) n.1229T>G c.1824T>G (p.Arg608=) n.2146T>G c.1980T>G (p.Arg660=) n.2105T>G n.2041T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352341A>G | CA507953337 | ERCC2 | c.2058T>C (p.Arg686=) n.2087T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1614T>C c.1935T>C (p.Arg645=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1770T>C n.2155T>C c.1986T>C (p.Arg662=) n.1229T>C c.1824T>C (p.Arg608=) n.2146T>C c.1980T>C (p.Arg660=) n.2105T>C n.2041T>C | |
19 | g.45352341A>T | CA507953338 | ERCC2 | c.2058T>A (p.Arg686=) n.2087T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1614T>A c.1935T>A (p.Arg645=) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1770T>A n.2155T>A c.1986T>A (p.Arg662=) n.1229T>A c.1824T>A (p.Arg608=) n.2146T>A c.1980T>A (p.Arg660=) n.2105T>A n.2041T>A | |
19 | g.45352342C>A | CA406362511 | ERCC2 | c.2057G>T (p.Arg686Leu) n.2086G>T c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1613G>T c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*543G>T (n.*543G>T) n.1769G>T n.2154G>T c.1985G>T (p.Arg662Leu) n.1228G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) n.2145G>T c.1979G>T (p.Arg660Leu) n.2104G>T n.2040G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352342C= | CA2338388757 | ERCC2 | c.2057G= (p.Arg686=) n.2086G= c.*1315G= (n.*1315G=) n.1613G= c.1934G= (p.Arg645=) c.*543G= (n.*543G=) n.1769G= n.2154G= c.1985G= (p.Arg662=) n.1228G= c.1823G= (p.Arg608=) n.2145G= c.1979G= (p.Arg660=) n.2104G= n.2040G= | |
19 | g.45352342C>G | CA9512897 | ERCC2 | c.2057G>C (p.Arg686Pro) n.2086G>C c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1613G>C c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*543G>C (n.*543G>C) n.1769G>C n.2154G>C c.1985G>C (p.Arg662Pro) n.1228G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) n.2145G>C c.1979G>C (p.Arg660Pro) n.2104G>C n.2040G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352342C>T | CA9512898 | ERCC2 | c.2057G>A (p.Arg686His) n.2086G>A c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1613G>A c.1934G>A (p.Arg645His) c.*543G>A (n.*543G>A) n.1769G>A n.2154G>A c.1985G>A (p.Arg662His) n.1228G>A c.1823G>A (p.Arg608His) n.2145G>A c.1979G>A (p.Arg660His) n.2104G>A n.2040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352342_45352343insAGCGGTTTGCCCGT | CA2838990440 | ERCC2 | c.2056_2057insACGGGCAAACCGCT (p.Arg686HisfsTer28) n.2085_2086insACGGGCAAACCGCT c.*1314_*1315insACGGGCAAACCGCT (n.*1314_*1315insACGGGCAAACCGCT) n.1612_1613insACGGGCAAACCGCT c.1933_1934insACGGGCAAACCGCT (p.Arg645HisfsTer28) c.*542_*543insACGGGCAAACCGCT (n.*542_*543insACGGGCAAACCGCT) n.1768_1769insACGGGCAAACCGCT n.2153_2154insACGGGCAAACCGCT c.1984_1985insACGGGCAAACCGCT (p.Arg662HisfsTer28) n.1227_1228insACGGGCAAACCGCT c.1822_1823insACGGGCAAACCGCT (p.Arg608HisfsTer28) n.2144_2145insACGGGCAAACCGCT c.1978_1979insACGGGCAAACCGCT (p.Arg660HisfsTer28) n.2103_2104insACGGGCAAACCGCT n.2039_2040insACGGGCAAACCGCT | |
19 | g.45352343G>A | CA9512899 | ERCC2 | c.2056C>T (p.Arg686Cys) n.2085C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1612C>T c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1768C>T n.2153C>T c.1984C>T (p.Arg662Cys) n.1227C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) n.2144C>T c.1978C>T (p.Arg660Cys) n.2103C>T n.2039C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352343G>C | CA406362514 | ERCC2 | c.2056C>G (p.Arg686Gly) n.2085C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1612C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1768C>G n.2153C>G c.1984C>G (p.Arg662Gly) n.1227C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) n.2144C>G c.1978C>G (p.Arg660Gly) n.2103C>G n.2039C>G | |
19 | g.45352343G= | CA2338388758 | ERCC2 | c.2056C= (p.Arg686=) n.2085C= c.*1314C= (n.*1314C=) n.1612C= c.1933C= (p.Arg645=) c.*542C= (n.*542C=) n.1768C= n.2153C= c.1984C= (p.Arg662=) n.1227C= c.1822C= (p.Arg608=) n.2144C= c.1978C= (p.Arg660=) n.2103C= n.2039C= | |
19 | g.45352343G>T | CA9512900 | ERCC2 | c.2056C>A (p.Arg686Ser) n.2085C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1612C>A c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1768C>A n.2153C>A c.1984C>A (p.Arg662Ser) n.1227C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) n.2144C>A c.1978C>A (p.Arg660Ser) n.2103C>A n.2039C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352344G>A | CA9512901 | ERCC2 | c.2055C>T (p.Ala685=) n.2084C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.1611C>T c.1932C>T (p.Ala644=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1767C>T n.2152C>T c.1983C>T (p.Ala661=) n.1226C>T c.1821C>T (p.Ala607=) n.2143C>T c.1977C>T (p.Ala659=) n.2102C>T n.2038C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352344G>C | CA507953340 | ERCC2 | c.2055C>G (p.Ala685=) n.2084C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.1611C>G c.1932C>G (p.Ala644=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1767C>G n.2152C>G c.1983C>G (p.Ala661=) n.1226C>G c.1821C>G (p.Ala607=) n.2143C>G c.1977C>G (p.Ala659=) n.2102C>G n.2038C>G | ClinVar |
19 | g.45352344G= | CA2338388759 | ERCC2 | c.2055C= (p.Ala685=) n.2084C= c.*1313C= (n.*1313C=) n.1611C= c.1932C= (p.Ala644=) c.*541C= (n.*541C=) n.1767C= n.2152C= c.1983C= (p.Ala661=) n.1226C= c.1821C= (p.Ala607=) n.2143C= c.1977C= (p.Ala659=) n.2102C= n.2038C= | |
19 | g.45352344G>T | CA507953339 | ERCC2 | c.2055C>A (p.Ala685=) n.2084C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.1611C>A c.1932C>A (p.Ala644=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1767C>A n.2152C>A c.1983C>A (p.Ala661=) n.1226C>A c.1821C>A (p.Ala607=) n.2143C>A c.1977C>A (p.Ala659=) n.2102C>A n.2038C>A | |
19 | g.45352345G>A | CA406362520 | ERCC2 | c.2054C>T (p.Ala685Val) n.2083C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1610C>T c.1931C>T (p.Ala644Val) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1766C>T n.2151C>T c.1982C>T (p.Ala661Val) n.1225C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) n.2142C>T c.1976C>T (p.Ala659Val) n.2101C>T n.2037C>T | dbSNP |
19 | g.45352345G>C | CA406362523 | ERCC2 | c.2054C>G (p.Ala685Gly) n.2083C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1610C>G c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1766C>G n.2151C>G c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.1225C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) n.2142C>G c.1976C>G (p.Ala659Gly) n.2101C>G n.2037C>G | |
19 | g.45352345G= | CA2338388760 | ERCC2 | c.2054C= (p.Ala685=) n.2083C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.1610C= c.1931C= (p.Ala644=) c.*540C= (n.*540C=) n.1766C= n.2151C= c.1982C= (p.Ala661=) n.1225C= c.1820C= (p.Ala607=) n.2142C= c.1976C= (p.Ala659=) n.2101C= n.2037C= | |
19 | g.45352345G>T | CA406362526 | ERCC2 | c.2054C>A (p.Ala685Asp) n.2083C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1610C>A c.1931C>A (p.Ala644Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1766C>A n.2151C>A c.1982C>A (p.Ala661Asp) n.1225C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) n.2142C>A c.1976C>A (p.Ala659Asp) n.2101C>A n.2037C>A | |
19 | g.45352346C>A | CA406362529 | ERCC2 | c.2053G>T (p.Ala685Ser) n.2082G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1609G>T c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1765G>T n.2150G>T c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.1224G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) n.2141G>T c.1975G>T (p.Ala659Ser) n.2100G>T n.2036G>T | |
19 | g.45352346C>G | CA406362532 | ERCC2 | c.2053G>C (p.Ala685Pro) n.2082G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.1609G>C c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1765G>C n.2150G>C c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.1224G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) n.2141G>C c.1975G>C (p.Ala659Pro) n.2100G>C n.2036G>C | |
19 | g.45352346C>T | CA406362535 | ERCC2 | c.2053G>A (p.Ala685Thr) n.2082G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.1609G>A c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1765G>A n.2150G>A c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.1224G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) n.2141G>A c.1975G>A (p.Ala659Thr) n.2100G>A n.2036G>A | |
19 | g.45352347A>C | CA406362539 | ERCC2 | c.2052T>G (p.Phe684Leu) n.2081T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1608T>G c.1929T>G (p.Phe643Leu) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1764T>G n.2149T>G c.1980T>G (p.Phe660Leu) n.1223T>G c.1818T>G (p.Phe606Leu) n.2140T>G c.1974T>G (p.Phe658Leu) n.2099T>G n.2035T>G | |
19 | g.45352347A>G | CA507953341 | ERCC2 | c.2052T>C (p.Phe684=) n.2081T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1608T>C c.1929T>C (p.Phe643=) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1764T>C n.2149T>C c.1980T>C (p.Phe660=) n.1223T>C c.1818T>C (p.Phe606=) n.2140T>C c.1974T>C (p.Phe658=) n.2099T>C n.2035T>C | |
19 | g.45352347A>T | CA406362538 | ERCC2 | c.2052T>A (p.Phe684Leu) n.2081T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1608T>A c.1929T>A (p.Phe643Leu) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1764T>A n.2149T>A c.1980T>A (p.Phe660Leu) n.1223T>A c.1818T>A (p.Phe606Leu) n.2140T>A c.1974T>A (p.Phe658Leu) n.2099T>A n.2035T>A | |
19 | g.45352348A= | CA2338388761 | ERCC2 | c.2051T= (p.Phe684=) n.2080T= c.*1309T= (n.*1309T=) n.1607T= c.1928T= (p.Phe643=) c.*537T= (n.*537T=) n.1763T= n.2148T= c.1979T= (p.Phe660=) n.1222T= c.1817T= (p.Phe606=) n.2139T= c.1973T= (p.Phe658=) n.2098T= n.2034T= | |
19 | g.45352348A>C | CA9512902 | ERCC2 | c.2051T>G (p.Phe684Cys) n.2080T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1607T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1763T>G n.2148T>G c.1979T>G (p.Phe660Cys) n.1222T>G c.1817T>G (p.Phe606Cys) n.2139T>G c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2098T>G n.2034T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45352348A>G | CA406362542 | ERCC2 | c.2051T>C (p.Phe684Ser) n.2080T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1607T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1763T>C n.2148T>C c.1979T>C (p.Phe660Ser) n.1222T>C c.1817T>C (p.Phe606Ser) n.2139T>C c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2098T>C n.2034T>C | |
19 | g.45352348A>T | CA406362540 | ERCC2 | c.2051T>A (p.Phe684Tyr) n.2080T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1607T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1763T>A n.2148T>A c.1979T>A (p.Phe660Tyr) n.1222T>A c.1817T>A (p.Phe606Tyr) n.2139T>A c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2098T>A n.2034T>A | |
19 | g.45352349A>C | CA406362544 | ERCC2 | c.2050T>G (p.Phe684Val) n.2079T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.1606T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*536T>G (n.*536T>G) n.1762T>G n.2147T>G c.1978T>G (p.Phe660Val) n.1221T>G c.1816T>G (p.Phe606Val) n.2138T>G c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2097T>G n.2033T>G | |
19 | g.45352349A>G | CA406362545 | ERCC2 | c.2050T>C (p.Phe684Leu) n.2079T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1606T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*536T>C (n.*536T>C) n.1762T>C n.2147T>C c.1978T>C (p.Phe660Leu) n.1221T>C c.1816T>C (p.Phe606Leu) n.2138T>C c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2097T>C n.2033T>C | COSMIC |
19 | g.45352349A>T | CA406362546 | ERCC2 | c.2050T>A (p.Phe684Ile) n.2079T>A c.*1308T>A (n.*1308T>A) n.1606T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*536T>A (n.*536T>A) n.1762T>A n.2147T>A c.1978T>A (p.Phe660Ile) n.1221T>A c.1816T>A (p.Phe606Ile) n.2138T>A c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2097T>A n.2033T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352350C>A | CA507953344 | ERCC2 | c.2049G>T (p.Arg683=) n.2078G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.1605G>T c.1926G>T (p.Arg642=) c.*535G>T (n.*535G>T) n.1761G>T n.2146G>T c.1977G>T (p.Arg659=) n.1220G>T c.1815G>T (p.Arg605=) n.2137G>T c.1971G>T (p.Arg657=) n.2096G>T n.2032G>T | |
19 | g.45352350C= | CA2338388763 | ERCC2 | c.2049G= (p.Arg683=) n.2078G= c.*1307G= (n.*1307G=) n.1605G= c.1926G= (p.Arg642=) c.*535G= (n.*535G=) n.1761G= n.2146G= c.1977G= (p.Arg659=) n.1220G= c.1815G= (p.Arg605=) n.2137G= c.1971G= (p.Arg657=) n.2096G= n.2032G= | |
19 | g.45352350C>G | CA507953342 | ERCC2 | c.2049G>C (p.Arg683=) n.2078G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.1605G>C c.1926G>C (p.Arg642=) c.*535G>C (n.*535G>C) n.1761G>C n.2146G>C c.1977G>C (p.Arg659=) n.1220G>C c.1815G>C (p.Arg605=) n.2137G>C c.1971G>C (p.Arg657=) n.2096G>C n.2032G>C | |
19 | g.45352350C>T | CA507953343 | ERCC2 | c.2049G>A (p.Arg683=) n.2078G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) n.1605G>A c.1926G>A (p.Arg642=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.1761G>A n.2146G>A c.1977G>A (p.Arg659=) n.1220G>A c.1815G>A (p.Arg605=) n.2137G>A c.1971G>A (p.Arg657=) n.2096G>A n.2032G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352350_45352365delinsCCGCTGTGGGCAGAAG | CA2338388762 | ERCC2 | c.2047-13_2049delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2076-13_2078delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.*1305-13_*1307delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1603-13_1605delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1924-13_1926delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.*533-13_*535delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1759-13_1761delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2144-13_2146delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1975-13_1977delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.1218-13_1220delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1813-13_1815delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2135-13_2137delinsCTTCTGCCCACAGCGG c.1969-13_1971delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2094-13_2096delinsCTTCTGCCCACAGCGG n.2030-13_2032delinsCTTCTGCCCACAGCGG | |
19 | g.45352351C>A | CA9512903 | ERCC2 | c.2048G>T (p.Arg683Leu) n.2077G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1604G>T c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1760G>T n.2145G>T c.1976G>T (p.Arg659Leu) n.1219G>T c.1814G>T (p.Arg605Leu) n.2136G>T c.1970G>T (p.Arg657Leu) n.2095G>T n.2031G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352351C= | CA2338388764 | ERCC2 | c.2048G= (p.Arg683=) n.2077G= c.*1306G= (n.*1306G=) n.1604G= c.1925G= (p.Arg642=) c.*534G= (n.*534G=) n.1760G= n.2145G= c.1976G= (p.Arg659=) n.1219G= c.1814G= (p.Arg605=) n.2136G= c.1970G= (p.Arg657=) n.2095G= n.2031G= | |
19 | g.45352351C>G | CA406362548 | ERCC2 | c.2048G>C (p.Arg683Pro) n.2077G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.1604G>C c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1760G>C n.2145G>C c.1976G>C (p.Arg659Pro) n.1219G>C c.1814G>C (p.Arg605Pro) n.2136G>C c.1970G>C (p.Arg657Pro) n.2095G>C n.2031G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352351C>T | CA10587999 | ERCC2 | c.2048G>A (p.Arg683Gln) n.2077G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.1604G>A c.1925G>A (p.Arg642Gln) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1760G>A n.2145G>A c.1976G>A (p.Arg659Gln) n.1219G>A c.1814G>A (p.Arg605Gln) n.2136G>A c.1970G>A (p.Arg657Gln) n.2095G>A n.2031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352354_45352368del | CA507953345 | ERCC2 | c.2047-13_2048del n.2076-13_2077del c.*1305-13_*1306del n.1603-13_1604del c.1924-13_1925del c.*533-13_*534del n.1759-13_1760del n.2144-13_2145del c.1975-13_1976del n.1218-13_1219del c.1813-13_1814del n.2135-13_2136del c.1969-13_1970del n.2094-13_2095del n.2030-13_2031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352352G>A | CA257630 | ERCC2 | c.2047C>T (p.Arg683Trp) n.2076C>T c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1603C>T c.1924C>T (p.Arg642Trp) c.*533C>T (n.*533C>T) n.1759C>T n.2144C>T c.1975C>T (p.Arg659Trp) n.1218C>T c.1813C>T (p.Arg605Trp) n.2135C>T c.1969C>T (p.Arg657Trp) n.2094C>T n.2030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352352G>C | CA406362555 | ERCC2 | c.2047C>G (p.Arg683Gly) n.2076C>G c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1603C>G c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*533C>G (n.*533C>G) n.1759C>G n.2144C>G c.1975C>G (p.Arg659Gly) n.1218C>G c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.2135C>G c.1969C>G (p.Arg657Gly) n.2094C>G n.2030C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352352G= | CA2338388765 | ERCC2 | c.2047C= (p.Arg683=) n.2076C= c.*1305C= (n.*1305C=) n.1603C= c.1924C= (p.Arg642=) c.*533C= (n.*533C=) n.1759C= n.2144C= c.1975C= (p.Arg659=) n.1218C= c.1813C= (p.Arg605=) n.2135C= c.1969C= (p.Arg657=) n.2094C= n.2030C= | |
19 | g.45352352G>T | CA507953346 | ERCC2 | c.2047C>A (p.Arg683=) n.2076C>A c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1603C>A c.1924C>A (p.Arg642=) c.*533C>A (n.*533C>A) n.1759C>A n.2144C>A c.1975C>A (p.Arg659=) n.1218C>A c.1813C>A (p.Arg605=) n.2135C>A c.1969C>A (p.Arg657=) n.2094C>A n.2030C>A | |
19 | g.45352352dup | CA2838990430 | ERCC2 | c.2047dup (p.Arg683ProfsTer?) n.2076dup c.*1305dup (n.*1305dup) n.1603dup c.1924dup (p.Arg642ProfsTer?) c.*533dup (n.*533dup) n.1759dup n.2144dup c.1975dup (p.Arg659ProfsTer?) n.1218dup c.1813dup (p.Arg605ProfsTer?) n.2135dup c.1969dup (p.Arg657ProfsTer?) n.2094dup n.2030dup | |
19 | g.45352353C>A | CA406362560 | ERCC2 | c.2047-1G>T (n.2047-1G>T) n.2076-1G>T c.*1305-1G>T (n.*1305-1G>T) n.1603-1G>T c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.*533-1G>T (n.*533-1G>T) n.1759-1G>T n.2144-1G>T c.1975-1G>T (n.1975-1G>T) n.1218-1G>T c.1813-1G>T (n.1813-1G>T) n.2135-1G>T c.1969-1G>T (n.1969-1G>T) n.2094-1G>T n.2030-1G>T | |
19 | g.45352353C>G | CA406362564 | ERCC2 | c.2047-1G>C (n.2047-1G>C) n.2076-1G>C c.*1305-1G>C (n.*1305-1G>C) n.1603-1G>C c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.*533-1G>C (n.*533-1G>C) n.1759-1G>C n.2144-1G>C c.1975-1G>C (n.1975-1G>C) n.1218-1G>C c.1813-1G>C (n.1813-1G>C) n.2135-1G>C c.1969-1G>C (n.1969-1G>C) n.2094-1G>C n.2030-1G>C | |
19 | g.45352353C>T | CA406362569 | ERCC2 | c.2047-1G>A (n.2047-1G>A) n.2076-1G>A c.*1305-1G>A (n.*1305-1G>A) n.1603-1G>A c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.*533-1G>A (n.*533-1G>A) n.1759-1G>A n.2144-1G>A c.1975-1G>A (n.1975-1G>A) n.1218-1G>A c.1813-1G>A (n.1813-1G>A) n.2135-1G>A c.1969-1G>A (n.1969-1G>A) n.2094-1G>A n.2030-1G>A | |
19 | g.45352354T>A | CA406362574 | ERCC2 | c.2047-2A>T (n.2047-2A>T) n.2076-2A>T c.*1305-2A>T (n.*1305-2A>T) n.1603-2A>T c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.*533-2A>T (n.*533-2A>T) n.1759-2A>T n.2144-2A>T c.1975-2A>T (n.1975-2A>T) n.1218-2A>T c.1813-2A>T (n.1813-2A>T) n.2135-2A>T c.1969-2A>T (n.1969-2A>T) n.2094-2A>T n.2030-2A>T | |
19 | g.45352354T>C | CA406362573 | ERCC2 | c.2047-2A>G (n.2047-2A>G) n.2076-2A>G c.*1305-2A>G (n.*1305-2A>G) n.1603-2A>G c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.*533-2A>G (n.*533-2A>G) n.1759-2A>G n.2144-2A>G c.1975-2A>G (n.1975-2A>G) n.1218-2A>G c.1813-2A>G (n.1813-2A>G) n.2135-2A>G c.1969-2A>G (n.1969-2A>G) n.2094-2A>G n.2030-2A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352354T>G | CA406362572 | ERCC2 | c.2047-2A>C (n.2047-2A>C) n.2076-2A>C c.*1305-2A>C (n.*1305-2A>C) n.1603-2A>C c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.*533-2A>C (n.*533-2A>C) n.1759-2A>C n.2144-2A>C c.1975-2A>C (n.1975-2A>C) n.1218-2A>C c.1813-2A>C (n.1813-2A>C) n.2135-2A>C c.1969-2A>C (n.1969-2A>C) n.2094-2A>C n.2030-2A>C | ClinVar |
19 | g.45352354T= | CA2338388766 | ERCC2 | c.2047-2A= (n.2047-2A=) n.2076-2A= c.*1305-2A= (n.*1305-2A=) n.1603-2A= c.1924-2A= (n.1924-2A=) c.*533-2A= (n.*533-2A=) n.1759-2A= n.2144-2A= c.1975-2A= (n.1975-2A=) n.1218-2A= c.1813-2A= (n.1813-2A=) n.2135-2A= c.1969-2A= (n.1969-2A=) n.2094-2A= n.2030-2A= | |
19 | g.45352355G>A | CA2580097401 | ERCC2 | c.2047-3C>T (n.2047-3C>T) n.2076-3C>T c.*1305-3C>T (n.*1305-3C>T) n.1603-3C>T c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.*533-3C>T (n.*533-3C>T) n.1759-3C>T n.2144-3C>T c.1975-3C>T (n.1975-3C>T) n.1218-3C>T c.1813-3C>T (n.1813-3C>T) n.2135-3C>T c.1969-3C>T (n.1969-3C>T) n.2094-3C>T n.2030-3C>T | ClinVar |
19 | g.45352356_45352370del | CA2585785489 | ERCC2 | c.2047-17_2047-3del (n.2047-17_2047-3del) n.2076-17_2076-3del c.*1305-17_*1305-3del (n.*1305-17_*1305-3del) n.1603-17_1603-3del c.1924-17_1924-3del (n.1924-17_1924-3del) c.*533-17_*533-3del (n.*533-17_*533-3del) n.1759-17_1759-3del n.2144-17_2144-3del c.1975-17_1975-3del (n.1975-17_1975-3del) n.1218-17_1218-3del c.1813-17_1813-3del (n.1813-17_1813-3del) n.2135-17_2135-3del c.1969-17_1969-3del (n.1969-17_1969-3del) n.2094-17_2094-3del n.2030-17_2030-3del | gnomAD v4 |
19 | g.45352355_45352373dup | CA633479913 | ERCC2 | c.2047-21_2047-3dup (n.2047-21_2047-3dup) n.2076-21_2076-3dup c.*1305-21_*1305-3dup (n.*1305-21_*1305-3dup) n.1603-21_1603-3dup c.1924-21_1924-3dup (n.1924-21_1924-3dup) c.*533-21_*533-3dup (n.*533-21_*533-3dup) n.1759-21_1759-3dup n.2144-21_2144-3dup c.1975-21_1975-3dup (n.1975-21_1975-3dup) n.1218-21_1218-3dup c.1813-21_1813-3dup (n.1813-21_1813-3dup) n.2135-21_2135-3dup c.1969-21_1969-3dup (n.1969-21_1969-3dup) n.2094-21_2094-3dup n.2030-21_2030-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352356T>G | CA2338388768 | ERCC2 | c.2047-4A>C (n.2047-4A>C) n.2076-4A>C c.*1305-4A>C (n.*1305-4A>C) n.1603-4A>C c.1924-4A>C (n.1924-4A>C) c.*533-4A>C (n.*533-4A>C) n.1759-4A>C n.2144-4A>C c.1975-4A>C (n.1975-4A>C) n.1218-4A>C c.1813-4A>C (n.1813-4A>C) n.2135-4A>C c.1969-4A>C (n.1969-4A>C) n.2094-4A>C n.2030-4A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352356T= | CA2338388767 | ERCC2 | c.2047-4A= (n.2047-4A=) n.2076-4A= c.*1305-4A= (n.*1305-4A=) n.1603-4A= c.1924-4A= (n.1924-4A=) c.*533-4A= (n.*533-4A=) n.1759-4A= n.2144-4A= c.1975-4A= (n.1975-4A=) n.1218-4A= c.1813-4A= (n.1813-4A=) n.2135-4A= c.1969-4A= (n.1969-4A=) n.2094-4A= n.2030-4A= | |
19 | g.45352357G>A | CA2585785491 | ERCC2 | c.2047-5C>T (n.2047-5C>T) n.2076-5C>T c.*1305-5C>T (n.*1305-5C>T) n.1603-5C>T c.1924-5C>T (n.1924-5C>T) c.*533-5C>T (n.*533-5C>T) n.1759-5C>T n.2144-5C>T c.1975-5C>T (n.1975-5C>T) n.1218-5C>T c.1813-5C>T (n.1813-5C>T) n.2135-5C>T c.1969-5C>T (n.1969-5C>T) n.2094-5C>T n.2030-5C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352357G>T | CA2838990436 | ERCC2 | c.2047-5C>A (n.2047-5C>A) n.2076-5C>A c.*1305-5C>A (n.*1305-5C>A) n.1603-5C>A c.1924-5C>A (n.1924-5C>A) c.*533-5C>A (n.*533-5C>A) n.1759-5C>A n.2144-5C>A c.1975-5C>A (n.1975-5C>A) n.1218-5C>A c.1813-5C>A (n.1813-5C>A) n.2135-5C>A c.1969-5C>A (n.1969-5C>A) n.2094-5C>A n.2030-5C>A | |
19 | g.45352359_45352377del | CA2585785490 | ERCC2 | c.2047-23_2047-5del (n.2047-23_2047-5del) n.2076-23_2076-5del c.*1305-23_*1305-5del (n.*1305-23_*1305-5del) n.1603-23_1603-5del c.1924-23_1924-5del (n.1924-23_1924-5del) c.*533-23_*533-5del (n.*533-23_*533-5del) n.1759-23_1759-5del n.2144-23_2144-5del c.1975-23_1975-5del (n.1975-23_1975-5del) n.1218-23_1218-5del c.1813-23_1813-5del (n.1813-23_1813-5del) n.2135-23_2135-5del c.1969-23_1969-5del (n.1969-23_1969-5del) n.2094-23_2094-5del n.2030-23_2030-5del | gnomAD v4 |
19 | g.45352358G>A | CA9512904 | ERCC2 | c.2047-6C>T (n.2047-6C>T) n.2076-6C>T c.*1305-6C>T (n.*1305-6C>T) n.1603-6C>T c.1924-6C>T (n.1924-6C>T) c.*533-6C>T (n.*533-6C>T) n.1759-6C>T n.2144-6C>T c.1975-6C>T (n.1975-6C>T) n.1218-6C>T c.1813-6C>T (n.1813-6C>T) n.2135-6C>T c.1969-6C>T (n.1969-6C>T) n.2094-6C>T n.2030-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.45352358G= | CA2338388769 | ERCC2 | c.2047-6C= (n.2047-6C=) n.2076-6C= c.*1305-6C= (n.*1305-6C=) n.1603-6C= c.1924-6C= (n.1924-6C=) c.*533-6C= (n.*533-6C=) n.1759-6C= n.2144-6C= c.1975-6C= (n.1975-6C=) n.1218-6C= c.1813-6C= (n.1813-6C=) n.2135-6C= c.1969-6C= (n.1969-6C=) n.2094-6C= n.2030-6C= | |
19 | g.45352360C>A | CA2842237571 | ERCC2 | c.2047-8G>T (n.2047-8G>T) n.2076-8G>T c.*1305-8G>T (n.*1305-8G>T) n.1603-8G>T c.1924-8G>T (n.1924-8G>T) c.*533-8G>T (n.*533-8G>T) n.1759-8G>T n.2144-8G>T c.1975-8G>T (n.1975-8G>T) n.1218-8G>T c.1813-8G>T (n.1813-8G>T) n.2135-8G>T c.1969-8G>T (n.1969-8G>T) n.2094-8G>T n.2030-8G>T | |
19 | g.45352360C>G | CA2585785492 | ERCC2 | c.2047-8G>C (n.2047-8G>C) n.2076-8G>C c.*1305-8G>C (n.*1305-8G>C) n.1603-8G>C c.1924-8G>C (n.1924-8G>C) c.*533-8G>C (n.*533-8G>C) n.1759-8G>C n.2144-8G>C c.1975-8G>C (n.1975-8G>C) n.1218-8G>C c.1813-8G>C (n.1813-8G>C) n.2135-8G>C c.1969-8G>C (n.1969-8G>C) n.2094-8G>C n.2030-8G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352360C>T | CA2576815996 | ERCC2 | c.2047-8G>A (n.2047-8G>A) n.2076-8G>A c.*1305-8G>A (n.*1305-8G>A) n.1603-8G>A c.1924-8G>A (n.1924-8G>A) c.*533-8G>A (n.*533-8G>A) n.1759-8G>A n.2144-8G>A c.1975-8G>A (n.1975-8G>A) n.1218-8G>A c.1813-8G>A (n.1813-8G>A) n.2135-8G>A c.1969-8G>A (n.1969-8G>A) n.2094-8G>A n.2030-8G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352361A= | CA2338388770 | ERCC2 | c.2047-9T= (n.2047-9T=) n.2076-9T= c.*1305-9T= (n.*1305-9T=) n.1603-9T= c.1924-9T= (n.1924-9T=) c.*533-9T= (n.*533-9T=) n.1759-9T= n.2144-9T= c.1975-9T= (n.1975-9T=) n.1218-9T= c.1813-9T= (n.1813-9T=) n.2135-9T= c.1969-9T= (n.1969-9T=) n.2094-9T= n.2030-9T= | |
19 | g.45352361A>C | CA2338388771 | ERCC2 | c.2047-9T>G (n.2047-9T>G) n.2076-9T>G c.*1305-9T>G (n.*1305-9T>G) n.1603-9T>G c.1924-9T>G (n.1924-9T>G) c.*533-9T>G (n.*533-9T>G) n.1759-9T>G n.2144-9T>G c.1975-9T>G (n.1975-9T>G) n.1218-9T>G c.1813-9T>G (n.1813-9T>G) n.2135-9T>G c.1969-9T>G (n.1969-9T>G) n.2094-9T>G n.2030-9T>G | dbSNP |
19 | g.45352363_45352367dup | CA633479914 | ERCC2 | c.2047-14_2047-10dup (n.2047-14_2047-10dup) n.2076-14_2076-10dup c.*1305-14_*1305-10dup (n.*1305-14_*1305-10dup) n.1603-14_1603-10dup c.1924-14_1924-10dup (n.1924-14_1924-10dup) c.*533-14_*533-10dup (n.*533-14_*533-10dup) n.1759-14_1759-10dup n.2144-14_2144-10dup c.1975-14_1975-10dup (n.1975-14_1975-10dup) n.1218-14_1218-10dup c.1813-14_1813-10dup (n.1813-14_1813-10dup) n.2135-14_2135-10dup c.1969-14_1969-10dup (n.1969-14_1969-10dup) n.2094-14_2094-10dup n.2030-14_2030-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352363A= | CA2338388772 | ERCC2 | c.2047-11T= (n.2047-11T=) n.2076-11T= c.*1305-11T= (n.*1305-11T=) n.1603-11T= c.1924-11T= (n.1924-11T=) c.*533-11T= (n.*533-11T=) n.1759-11T= n.2144-11T= c.1975-11T= (n.1975-11T=) n.1218-11T= c.1813-11T= (n.1813-11T=) n.2135-11T= c.1969-11T= (n.1969-11T=) n.2094-11T= n.2030-11T= | |
19 | g.45352363A>G | CA9512905 | ERCC2 | c.2047-11T>C (n.2047-11T>C) n.2076-11T>C c.*1305-11T>C (n.*1305-11T>C) n.1603-11T>C c.1924-11T>C (n.1924-11T>C) c.*533-11T>C (n.*533-11T>C) n.1759-11T>C n.2144-11T>C c.1975-11T>C (n.1975-11T>C) n.1218-11T>C c.1813-11T>C (n.1813-11T>C) n.2135-11T>C c.1969-11T>C (n.1969-11T>C) n.2094-11T>C n.2030-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352364A>T | CA2576815998 | ERCC2 | c.2047-12T>A (n.2047-12T>A) n.2076-12T>A c.*1305-12T>A (n.*1305-12T>A) n.1603-12T>A c.1924-12T>A (n.1924-12T>A) c.*533-12T>A (n.*533-12T>A) n.1759-12T>A n.2144-12T>A c.1975-12T>A (n.1975-12T>A) n.1218-12T>A c.1813-12T>A (n.1813-12T>A) n.2135-12T>A c.1969-12T>A (n.1969-12T>A) n.2094-12T>A n.2030-12T>A | ClinVar |
19 | g.45352364_45352370delinsAGCGCAG | CA2338388773 | ERCC2 | c.2047-18_2047-12delinsCTGCGCT (n.2047-18_2047-12delinsCTGCGCT) n.2076-18_2076-12delinsCTGCGCT c.*1305-18_*1305-12delinsCTGCGCT (n.*1305-18_*1305-12delinsCTGCGCT) n.1603-18_1603-12delinsCTGCGCT c.1924-18_1924-12delinsCTGCGCT (n.1924-18_1924-12delinsCTGCGCT) c.*533-18_*533-12delinsCTGCGCT (n.*533-18_*533-12delinsCTGCGCT) n.1759-18_1759-12delinsCTGCGCT n.2144-18_2144-12delinsCTGCGCT c.1975-18_1975-12delinsCTGCGCT (n.1975-18_1975-12delinsCTGCGCT) n.1218-18_1218-12delinsCTGCGCT c.1813-18_1813-12delinsCTGCGCT (n.1813-18_1813-12delinsCTGCGCT) n.2135-18_2135-12delinsCTGCGCT c.1969-18_1969-12delinsCTGCGCT (n.1969-18_1969-12delinsCTGCGCT) n.2094-18_2094-12delinsCTGCGCT n.2030-18_2030-12delinsCTGCGCT | |
19 | g.45352365G>A | CA2739276884 | ERCC2 | c.2047-13C>T (n.2047-13C>T) n.2076-13C>T c.*1305-13C>T (n.*1305-13C>T) n.1603-13C>T c.1924-13C>T (n.1924-13C>T) c.*533-13C>T (n.*533-13C>T) n.1759-13C>T n.2144-13C>T c.1975-13C>T (n.1975-13C>T) n.1218-13C>T c.1813-13C>T (n.1813-13C>T) n.2135-13C>T c.1969-13C>T (n.1969-13C>T) n.2094-13C>T n.2030-13C>T | ClinVar |
19 | g.45352367_45352372del | CA9512906 | ERCC2 | c.2047-18_2047-13del (n.2047-18_2047-13del) n.2076-18_2076-13del c.*1305-18_*1305-13del (n.*1305-18_*1305-13del) n.1603-18_1603-13del c.1924-18_1924-13del (n.1924-18_1924-13del) c.*533-18_*533-13del (n.*533-18_*533-13del) n.1759-18_1759-13del n.2144-18_2144-13del c.1975-18_1975-13del (n.1975-18_1975-13del) n.1218-18_1218-13del c.1813-18_1813-13del (n.1813-18_1813-13del) n.2135-18_2135-13del c.1969-18_1969-13del (n.1969-18_1969-13del) n.2094-18_2094-13del n.2030-18_2030-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352366C>A | CA2576815999 | ERCC2 | c.2047-14G>T (n.2047-14G>T) n.2076-14G>T c.*1305-14G>T (n.*1305-14G>T) n.1603-14G>T c.1924-14G>T (n.1924-14G>T) c.*533-14G>T (n.*533-14G>T) n.1759-14G>T n.2144-14G>T c.1975-14G>T (n.1975-14G>T) n.1218-14G>T c.1813-14G>T (n.1813-14G>T) n.2135-14G>T c.1969-14G>T (n.1969-14G>T) n.2094-14G>T n.2030-14G>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352366C= | CA2338388774 | ERCC2 | c.2047-14G= (n.2047-14G=) n.2076-14G= c.*1305-14G= (n.*1305-14G=) n.1603-14G= c.1924-14G= (n.1924-14G=) c.*533-14G= (n.*533-14G=) n.1759-14G= n.2144-14G= c.1975-14G= (n.1975-14G=) n.1218-14G= c.1813-14G= (n.1813-14G=) n.2135-14G= c.1969-14G= (n.1969-14G=) n.2094-14G= n.2030-14G= | |
19 | g.45352366C>T | CA9512907 | ERCC2 | c.2047-14G>A (n.2047-14G>A) n.2076-14G>A c.*1305-14G>A (n.*1305-14G>A) n.1603-14G>A c.1924-14G>A (n.1924-14G>A) c.*533-14G>A (n.*533-14G>A) n.1759-14G>A n.2144-14G>A c.1975-14G>A (n.1975-14G>A) n.1218-14G>A c.1813-14G>A (n.1813-14G>A) n.2135-14G>A c.1969-14G>A (n.1969-14G>A) n.2094-14G>A n.2030-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352367G>A | CA9512908 | ERCC2 | c.2047-15C>T (n.2047-15C>T) n.2076-15C>T c.*1305-15C>T (n.*1305-15C>T) n.1603-15C>T c.1924-15C>T (n.1924-15C>T) c.*533-15C>T (n.*533-15C>T) n.1759-15C>T n.2144-15C>T c.1975-15C>T (n.1975-15C>T) n.1218-15C>T c.1813-15C>T (n.1813-15C>T) n.2135-15C>T c.1969-15C>T (n.1969-15C>T) n.2094-15C>T n.2030-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352367G= | CA2338388775 | ERCC2 | c.2047-15C= (n.2047-15C=) n.2076-15C= c.*1305-15C= (n.*1305-15C=) n.1603-15C= c.1924-15C= (n.1924-15C=) c.*533-15C= (n.*533-15C=) n.1759-15C= n.2144-15C= c.1975-15C= (n.1975-15C=) n.1218-15C= c.1813-15C= (n.1813-15C=) n.2135-15C= c.1969-15C= (n.1969-15C=) n.2094-15C= n.2030-15C= | |
19 | g.45352367G>T | CA2585785493 | ERCC2 | c.2047-15C>A (n.2047-15C>A) n.2076-15C>A c.*1305-15C>A (n.*1305-15C>A) n.1603-15C>A c.1924-15C>A (n.1924-15C>A) c.*533-15C>A (n.*533-15C>A) n.1759-15C>A n.2144-15C>A c.1975-15C>A (n.1975-15C>A) n.1218-15C>A c.1813-15C>A (n.1813-15C>A) n.2135-15C>A c.1969-15C>A (n.1969-15C>A) n.2094-15C>A n.2030-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352368C= | CA2338388776 | ERCC2 | c.2047-16G= (n.2047-16G=) n.2076-16G= c.*1305-16G= (n.*1305-16G=) n.1603-16G= c.1924-16G= (n.1924-16G=) c.*533-16G= (n.*533-16G=) n.1759-16G= n.2144-16G= c.1975-16G= (n.1975-16G=) n.1218-16G= c.1813-16G= (n.1813-16G=) n.2135-16G= c.1969-16G= (n.1969-16G=) n.2094-16G= n.2030-16G= | |
19 | g.45352368C>T | CA2338388777 | ERCC2 | c.2047-16G>A (n.2047-16G>A) n.2076-16G>A c.*1305-16G>A (n.*1305-16G>A) n.1603-16G>A c.1924-16G>A (n.1924-16G>A) c.*533-16G>A (n.*533-16G>A) n.1759-16G>A n.2144-16G>A c.1975-16G>A (n.1975-16G>A) n.1218-16G>A c.1813-16G>A (n.1813-16G>A) n.2135-16G>A c.1969-16G>A (n.1969-16G>A) n.2094-16G>A n.2030-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352368_45352369del | CA2585785494 | ERCC2 | c.2047-17_2047-16del (n.2047-17_2047-16del) n.2076-17_2076-16del c.*1305-17_*1305-16del (n.*1305-17_*1305-16del) n.1603-17_1603-16del c.1924-17_1924-16del (n.1924-17_1924-16del) c.*533-17_*533-16del (n.*533-17_*533-16del) n.1759-17_1759-16del n.2144-17_2144-16del c.1975-17_1975-16del (n.1975-17_1975-16del) n.1218-17_1218-16del c.1813-17_1813-16del (n.1813-17_1813-16del) n.2135-17_2135-16del c.1969-17_1969-16del (n.1969-17_1969-16del) n.2094-17_2094-16del n.2030-17_2030-16del | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352370G>A | CA2585785496 | ERCC2 | c.2047-18C>T (n.2047-18C>T) n.2076-18C>T c.*1305-18C>T (n.*1305-18C>T) n.1603-18C>T c.1924-18C>T (n.1924-18C>T) c.*533-18C>T (n.*533-18C>T) n.1759-18C>T n.2144-18C>T c.1975-18C>T (n.1975-18C>T) n.1218-18C>T c.1813-18C>T (n.1813-18C>T) n.2135-18C>T c.1969-18C>T (n.1969-18C>T) n.2094-18C>T n.2030-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352370G>T | CA2842237572 | ERCC2 | c.2047-18C>A (n.2047-18C>A) n.2076-18C>A c.*1305-18C>A (n.*1305-18C>A) n.1603-18C>A c.1924-18C>A (n.1924-18C>A) c.*533-18C>A (n.*533-18C>A) n.1759-18C>A n.2144-18C>A c.1975-18C>A (n.1975-18C>A) n.1218-18C>A c.1813-18C>A (n.1813-18C>A) n.2135-18C>A c.1969-18C>A (n.1969-18C>A) n.2094-18C>A n.2030-18C>A | |
19 | g.45352372_45352377del | CA2585785495 | ERCC2 | c.2047-23_2047-18del (n.2047-23_2047-18del) n.2076-23_2076-18del c.*1305-23_*1305-18del (n.*1305-23_*1305-18del) n.1603-23_1603-18del c.1924-23_1924-18del (n.1924-23_1924-18del) c.*533-23_*533-18del (n.*533-23_*533-18del) n.1759-23_1759-18del n.2144-23_2144-18del c.1975-23_1975-18del (n.1975-23_1975-18del) n.1218-23_1218-18del c.1813-23_1813-18del (n.1813-23_1813-18del) n.2135-23_2135-18del c.1969-23_1969-18del (n.1969-23_1969-18del) n.2094-23_2094-18del n.2030-23_2030-18del | gnomAD v4 |
19 | g.45352371G>C | CA2580097402 | ERCC2 | c.2047-19C>G (n.2047-19C>G) n.2076-19C>G c.*1305-19C>G (n.*1305-19C>G) n.1603-19C>G c.1924-19C>G (n.1924-19C>G) c.*533-19C>G (n.*533-19C>G) n.1759-19C>G n.2144-19C>G c.1975-19C>G (n.1975-19C>G) n.1218-19C>G c.1813-19C>G (n.1813-19C>G) n.2135-19C>G c.1969-19C>G (n.1969-19C>G) n.2094-19C>G n.2030-19C>G | ClinVar |
19 | g.45352371G= | CA2338388778 | ERCC2 | c.2047-19C= (n.2047-19C=) n.2076-19C= c.*1305-19C= (n.*1305-19C=) n.1603-19C= c.1924-19C= (n.1924-19C=) c.*533-19C= (n.*533-19C=) n.1759-19C= n.2144-19C= c.1975-19C= (n.1975-19C=) n.1218-19C= c.1813-19C= (n.1813-19C=) n.2135-19C= c.1969-19C= (n.1969-19C=) n.2094-19C= n.2030-19C= | |
19 | g.45352371G>T | CA308950344 | ERCC2 | c.2047-19C>A (n.2047-19C>A) n.2076-19C>A c.*1305-19C>A (n.*1305-19C>A) n.1603-19C>A c.1924-19C>A (n.1924-19C>A) c.*533-19C>A (n.*533-19C>A) n.1759-19C>A n.2144-19C>A c.1975-19C>A (n.1975-19C>A) n.1218-19C>A c.1813-19C>A (n.1813-19C>A) n.2135-19C>A c.1969-19C>A (n.1969-19C>A) n.2094-19C>A n.2030-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352372C>A | CA2842237573 | ERCC2 | c.2047-20G>T (n.2047-20G>T) n.2076-20G>T c.*1305-20G>T (n.*1305-20G>T) n.1603-20G>T c.1924-20G>T (n.1924-20G>T) c.*533-20G>T (n.*533-20G>T) n.1759-20G>T n.2144-20G>T c.1975-20G>T (n.1975-20G>T) n.1218-20G>T c.1813-20G>T (n.1813-20G>T) n.2135-20G>T c.1969-20G>T (n.1969-20G>T) n.2094-20G>T n.2030-20G>T | |
19 | g.45352372C>G | CA2576816001 | ERCC2 | c.2047-20G>C (n.2047-20G>C) n.2076-20G>C c.*1305-20G>C (n.*1305-20G>C) n.1603-20G>C c.1924-20G>C (n.1924-20G>C) c.*533-20G>C (n.*533-20G>C) n.1759-20G>C n.2144-20G>C c.1975-20G>C (n.1975-20G>C) n.1218-20G>C c.1813-20G>C (n.1813-20G>C) n.2135-20G>C c.1969-20G>C (n.1969-20G>C) n.2094-20G>C n.2030-20G>C | |
19 | g.45352373C>A | CA2842237574 | ERCC2 | c.2047-21G>T (n.2047-21G>T) n.2076-21G>T c.*1305-21G>T (n.*1305-21G>T) n.1603-21G>T c.1924-21G>T (n.1924-21G>T) c.*533-21G>T (n.*533-21G>T) n.1759-21G>T n.2144-21G>T c.1975-21G>T (n.1975-21G>T) n.1218-21G>T c.1813-21G>T (n.1813-21G>T) n.2135-21G>T c.1969-21G>T (n.1969-21G>T) n.2094-21G>T n.2030-21G>T | |
19 | g.45352373C>T | CA2585785497 | ERCC2 | c.2047-21G>A (n.2047-21G>A) n.2076-21G>A c.*1305-21G>A (n.*1305-21G>A) n.1603-21G>A c.1924-21G>A (n.1924-21G>A) c.*533-21G>A (n.*533-21G>A) n.1759-21G>A n.2144-21G>A c.1975-21G>A (n.1975-21G>A) n.1218-21G>A c.1813-21G>A (n.1813-21G>A) n.2135-21G>A c.1969-21G>A (n.1969-21G>A) n.2094-21G>A n.2030-21G>A | gnomAD v4 |
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19 | g.45352374A>C | CA633479915 | ERCC2 | c.2047-22T>G (n.2047-22T>G) n.2076-22T>G c.*1305-22T>G (n.*1305-22T>G) n.1603-22T>G c.1924-22T>G (n.1924-22T>G) c.*533-22T>G (n.*533-22T>G) n.1759-22T>G n.2144-22T>G c.1975-22T>G (n.1975-22T>G) n.1218-22T>G c.1813-22T>G (n.1813-22T>G) n.2135-22T>G c.1969-22T>G (n.1969-22T>G) n.2094-22T>G n.2030-22T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45352374A>T | CA2814540054 | ERCC2 | c.2047-22T>A (n.2047-22T>A) n.2076-22T>A c.*1305-22T>A (n.*1305-22T>A) n.1603-22T>A c.1924-22T>A (n.1924-22T>A) c.*533-22T>A (n.*533-22T>A) n.1759-22T>A n.2144-22T>A c.1975-22T>A (n.1975-22T>A) n.1218-22T>A c.1813-22T>A (n.1813-22T>A) n.2135-22T>A c.1969-22T>A (n.1969-22T>A) n.2094-22T>A n.2030-22T>A | |
19 | g.45352375G>A | CA2585785498 | ERCC2 | c.2047-23C>T (n.2047-23C>T) n.2076-23C>T c.*1305-23C>T (n.*1305-23C>T) n.1603-23C>T c.1924-23C>T (n.1924-23C>T) c.*533-23C>T (n.*533-23C>T) n.1759-23C>T n.2144-23C>T c.1975-23C>T (n.1975-23C>T) n.1218-23C>T c.1813-23C>T (n.1813-23C>T) n.2135-23C>T c.1969-23C>T (n.1969-23C>T) n.2094-23C>T n.2030-23C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352377dup | CA2842237575 | ERCC2 | c.2047-23dup (n.2047-23dup) n.2076-23dup c.*1305-23dup (n.*1305-23dup) n.1603-23dup c.1924-23dup (n.1924-23dup) c.*533-23dup (n.*533-23dup) n.1759-23dup n.2144-23dup c.1975-23dup (n.1975-23dup) n.1218-23dup c.1813-23dup (n.1813-23dup) n.2135-23dup c.1969-23dup (n.1969-23dup) n.2094-23dup n.2030-23dup | |
19 | g.45352377del | CA2842237576 | ERCC2 | c.2047-23del (n.2047-23del) n.2076-23del c.*1305-23del (n.*1305-23del) n.1603-23del c.1924-23del (n.1924-23del) c.*533-23del (n.*533-23del) n.1759-23del n.2144-23del c.1975-23del (n.1975-23del) n.1218-23del c.1813-23del (n.1813-23del) n.2135-23del c.1969-23del (n.1969-23del) n.2094-23del n.2030-23del | |
19 | g.45352376G>A | CA633479916 | ERCC2 | c.2047-24C>T (n.2047-24C>T) n.2076-24C>T c.*1305-24C>T (n.*1305-24C>T) n.1603-24C>T c.1924-24C>T (n.1924-24C>T) c.*533-24C>T (n.*533-24C>T) n.1759-24C>T n.2144-24C>T c.1975-24C>T (n.1975-24C>T) n.1218-24C>T c.1813-24C>T (n.1813-24C>T) n.2135-24C>T c.1969-24C>T (n.1969-24C>T) n.2094-24C>T n.2030-24C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45352376G>C | CA2338388781 | ERCC2 | c.2047-24C>G (n.2047-24C>G) n.2076-24C>G c.*1305-24C>G (n.*1305-24C>G) n.1603-24C>G c.1924-24C>G (n.1924-24C>G) c.*533-24C>G (n.*533-24C>G) n.1759-24C>G n.2144-24C>G c.1975-24C>G (n.1975-24C>G) n.1218-24C>G c.1813-24C>G (n.1813-24C>G) n.2135-24C>G c.1969-24C>G (n.1969-24C>G) n.2094-24C>G n.2030-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45352377G>A | CA633479917 | ERCC2 | c.2047-25C>T (n.2047-25C>T) n.2076-25C>T c.*1305-25C>T (n.*1305-25C>T) n.1603-25C>T c.1924-25C>T (n.1924-25C>T) c.*533-25C>T (n.*533-25C>T) n.1759-25C>T n.2144-25C>T c.1975-25C>T (n.1975-25C>T) n.1218-25C>T c.1813-25C>T (n.1813-25C>T) n.2135-25C>T c.1969-25C>T (n.1969-25C>T) n.2094-25C>T n.2030-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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19 | g.45352377G>T | CA2842237577 | ERCC2 | c.2047-25C>A (n.2047-25C>A) n.2076-25C>A c.*1305-25C>A (n.*1305-25C>A) n.1603-25C>A c.1924-25C>A (n.1924-25C>A) c.*533-25C>A (n.*533-25C>A) n.1759-25C>A n.2144-25C>A c.1975-25C>A (n.1975-25C>A) n.1218-25C>A c.1813-25C>A (n.1813-25C>A) n.2135-25C>A c.1969-25C>A (n.1969-25C>A) n.2094-25C>A n.2030-25C>A | |
19 | g.45352379C= | CA2338388783 | ERCC2 | c.2047-27G= (n.2047-27G=) n.2076-27G= c.*1305-27G= (n.*1305-27G=) n.1603-27G= c.1924-27G= (n.1924-27G=) c.*533-27G= (n.*533-27G=) n.1759-27G= n.2144-27G= c.1975-27G= (n.1975-27G=) n.1218-27G= c.1813-27G= (n.1813-27G=) n.2135-27G= c.1969-27G= (n.1969-27G=) n.2094-27G= n.2030-27G= | |
19 | g.45352379C>T | CA633479918 | ERCC2 | c.2047-27G>A (n.2047-27G>A) n.2076-27G>A c.*1305-27G>A (n.*1305-27G>A) n.1603-27G>A c.1924-27G>A (n.1924-27G>A) c.*533-27G>A (n.*533-27G>A) n.1759-27G>A n.2144-27G>A c.1975-27G>A (n.1975-27G>A) n.1218-27G>A c.1813-27G>A (n.1813-27G>A) n.2135-27G>A c.1969-27G>A (n.1969-27G>A) n.2094-27G>A n.2030-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352380A>G | CA2585785499 | ERCC2 | c.2047-28T>C (n.2047-28T>C) n.2076-28T>C c.*1305-28T>C (n.*1305-28T>C) n.1603-28T>C c.1924-28T>C (n.1924-28T>C) c.*533-28T>C (n.*533-28T>C) n.1759-28T>C n.2144-28T>C c.1975-28T>C (n.1975-28T>C) n.1218-28T>C c.1813-28T>C (n.1813-28T>C) n.2135-28T>C c.1969-28T>C (n.1969-28T>C) n.2094-28T>C n.2030-28T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352380A>T | CA2585785500 | ERCC2 | c.2047-28T>A (n.2047-28T>A) n.2076-28T>A c.*1305-28T>A (n.*1305-28T>A) n.1603-28T>A c.1924-28T>A (n.1924-28T>A) c.*533-28T>A (n.*533-28T>A) n.1759-28T>A n.2144-28T>A c.1975-28T>A (n.1975-28T>A) n.1218-28T>A c.1813-28T>A (n.1813-28T>A) n.2135-28T>A c.1969-28T>A (n.1969-28T>A) n.2094-28T>A n.2030-28T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352381G>A | CA9512909 | ERCC2 | c.2047-29C>T (n.2047-29C>T) n.2076-29C>T c.*1305-29C>T (n.*1305-29C>T) n.1603-29C>T c.1924-29C>T (n.1924-29C>T) c.*533-29C>T (n.*533-29C>T) n.1759-29C>T n.2144-29C>T c.1975-29C>T (n.1975-29C>T) n.1218-29C>T c.1813-29C>T (n.1813-29C>T) n.2135-29C>T c.1969-29C>T (n.1969-29C>T) n.2094-29C>T n.2030-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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19 | g.45352382A= | CA2338388785 | ERCC2 | c.2047-30T= (n.2047-30T=) n.2076-30T= c.*1305-30T= (n.*1305-30T=) n.1603-30T= c.1924-30T= (n.1924-30T=) c.*533-30T= (n.*533-30T=) n.1759-30T= n.2144-30T= c.1975-30T= (n.1975-30T=) n.1218-30T= c.1813-30T= (n.1813-30T=) n.2135-30T= c.1969-30T= (n.1969-30T=) n.2094-30T= n.2030-30T= | |
19 | g.45352382A>G | CA2338388786 | ERCC2 | c.2047-30T>C (n.2047-30T>C) n.2076-30T>C c.*1305-30T>C (n.*1305-30T>C) n.1603-30T>C c.1924-30T>C (n.1924-30T>C) c.*533-30T>C (n.*533-30T>C) n.1759-30T>C n.2144-30T>C c.1975-30T>C (n.1975-30T>C) n.1218-30T>C c.1813-30T>C (n.1813-30T>C) n.2135-30T>C c.1969-30T>C (n.1969-30T>C) n.2094-30T>C n.2030-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352383A>G | CA2585785501 | ERCC2 | c.2047-31T>C (n.2047-31T>C) n.2076-31T>C c.*1305-31T>C (n.*1305-31T>C) n.1603-31T>C c.1924-31T>C (n.1924-31T>C) c.*533-31T>C (n.*533-31T>C) n.1759-31T>C n.2144-31T>C c.1975-31T>C (n.1975-31T>C) n.1218-31T>C c.1813-31T>C (n.1813-31T>C) n.2135-31T>C c.1969-31T>C (n.1969-31T>C) n.2094-31T>C n.2030-31T>C | gnomAD v4 |
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19 | g.45352384G>A | CA9512910 | ERCC2 | c.2047-32C>T (n.2047-32C>T) n.2076-32C>T c.*1305-32C>T (n.*1305-32C>T) n.1603-32C>T c.1924-32C>T (n.1924-32C>T) c.*533-32C>T (n.*533-32C>T) n.1759-32C>T n.2144-32C>T c.1975-32C>T (n.1975-32C>T) n.1218-32C>T c.1813-32C>T (n.1813-32C>T) n.2135-32C>T c.1969-32C>T (n.1969-32C>T) n.2094-32C>T n.2030-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352384G= | CA2338388787 | ERCC2 | c.2047-32C= (n.2047-32C=) n.2076-32C= c.*1305-32C= (n.*1305-32C=) n.1603-32C= c.1924-32C= (n.1924-32C=) c.*533-32C= (n.*533-32C=) n.1759-32C= n.2144-32C= c.1975-32C= (n.1975-32C=) n.1218-32C= c.1813-32C= (n.1813-32C=) n.2135-32C= c.1969-32C= (n.1969-32C=) n.2094-32C= n.2030-32C= | |
19 | g.45352385G>A | CA308950353 | ERCC2 | c.2047-33C>T (n.2047-33C>T) n.2076-33C>T c.*1305-33C>T (n.*1305-33C>T) n.1603-33C>T c.1924-33C>T (n.1924-33C>T) c.*533-33C>T (n.*533-33C>T) n.1759-33C>T n.2144-33C>T c.1975-33C>T (n.1975-33C>T) n.1218-33C>T c.1813-33C>T (n.1813-33C>T) n.2135-33C>T c.1969-33C>T (n.1969-33C>T) n.2094-33C>T n.2030-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352385G= | CA2338388788 | ERCC2 | c.2047-33C= (n.2047-33C=) n.2076-33C= c.*1305-33C= (n.*1305-33C=) n.1603-33C= c.1924-33C= (n.1924-33C=) c.*533-33C= (n.*533-33C=) n.1759-33C= n.2144-33C= c.1975-33C= (n.1975-33C=) n.1218-33C= c.1813-33C= (n.1813-33C=) n.2135-33C= c.1969-33C= (n.1969-33C=) n.2094-33C= n.2030-33C= | |
19 | g.45352385G>T | CA882715236 | ERCC2 | c.2047-33C>A (n.2047-33C>A) n.2076-33C>A c.*1305-33C>A (n.*1305-33C>A) n.1603-33C>A c.1924-33C>A (n.1924-33C>A) c.*533-33C>A (n.*533-33C>A) n.1759-33C>A n.2144-33C>A c.1975-33C>A (n.1975-33C>A) n.1218-33C>A c.1813-33C>A (n.1813-33C>A) n.2135-33C>A c.1969-33C>A (n.1969-33C>A) n.2094-33C>A n.2030-33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352387C>A | CA882715239 | ERCC2 | c.2047-35G>T (n.2047-35G>T) n.2076-35G>T c.*1305-35G>T (n.*1305-35G>T) n.1603-35G>T c.1924-35G>T (n.1924-35G>T) c.*533-35G>T (n.*533-35G>T) n.1759-35G>T n.2144-35G>T c.1975-35G>T (n.1975-35G>T) n.1218-35G>T c.1813-35G>T (n.1813-35G>T) n.2135-35G>T c.1969-35G>T (n.1969-35G>T) n.2094-35G>T n.2030-35G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352387C= | CA2338388789 | ERCC2 | c.2047-35G= (n.2047-35G=) n.2076-35G= c.*1305-35G= (n.*1305-35G=) n.1603-35G= c.1924-35G= (n.1924-35G=) c.*533-35G= (n.*533-35G=) n.1759-35G= n.2144-35G= c.1975-35G= (n.1975-35G=) n.1218-35G= c.1813-35G= (n.1813-35G=) n.2135-35G= c.1969-35G= (n.1969-35G=) n.2094-35G= n.2030-35G= | |
19 | g.45352387C>T | CA9512911 | ERCC2 | c.2047-35G>A (n.2047-35G>A) n.2076-35G>A c.*1305-35G>A (n.*1305-35G>A) n.1603-35G>A c.1924-35G>A (n.1924-35G>A) c.*533-35G>A (n.*533-35G>A) n.1759-35G>A n.2144-35G>A c.1975-35G>A (n.1975-35G>A) n.1218-35G>A c.1813-35G>A (n.1813-35G>A) n.2135-35G>A c.1969-35G>A (n.1969-35G>A) n.2094-35G>A n.2030-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352388del | CA2585785502 | ERCC2 | c.2047-36del (n.2047-36del) n.2076-36del c.*1305-36del (n.*1305-36del) n.1603-36del c.1924-36del (n.1924-36del) c.*533-36del (n.*533-36del) n.1759-36del n.2144-36del c.1975-36del (n.1975-36del) n.1218-36del c.1813-36del (n.1813-36del) n.2135-36del c.1969-36del (n.1969-36del) n.2094-36del n.2030-36del | gnomAD v4 |
19 | g.45352388A= | CA2338388790 | ERCC2 | c.2047-36T= (n.2047-36T=) n.2076-36T= c.*1305-36T= (n.*1305-36T=) n.1603-36T= c.1924-36T= (n.1924-36T=) c.*533-36T= (n.*533-36T=) n.1759-36T= n.2144-36T= c.1975-36T= (n.1975-36T=) n.1218-36T= c.1813-36T= (n.1813-36T=) n.2135-36T= c.1969-36T= (n.1969-36T=) n.2094-36T= n.2030-36T= | |
19 | g.45352388A>G | CA633479919 | ERCC2 | c.2047-36T>C (n.2047-36T>C) n.2076-36T>C c.*1305-36T>C (n.*1305-36T>C) n.1603-36T>C c.1924-36T>C (n.1924-36T>C) c.*533-36T>C (n.*533-36T>C) n.1759-36T>C n.2144-36T>C c.1975-36T>C (n.1975-36T>C) n.1218-36T>C c.1813-36T>C (n.1813-36T>C) n.2135-36T>C c.1969-36T>C (n.1969-36T>C) n.2094-36T>C n.2030-36T>C | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45352389T>C | CA2585785503 | ERCC2 | c.2047-37A>G (n.2047-37A>G) n.2076-37A>G c.*1305-37A>G (n.*1305-37A>G) n.1603-37A>G c.1924-37A>G (n.1924-37A>G) c.*533-37A>G (n.*533-37A>G) n.1759-37A>G n.2144-37A>G c.1975-37A>G (n.1975-37A>G) n.1218-37A>G c.1813-37A>G (n.1813-37A>G) n.2135-37A>G c.1969-37A>G (n.1969-37A>G) n.2094-37A>G n.2030-37A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352390T>C | CA308950373 | ERCC2 | c.2047-38A>G (n.2047-38A>G) n.2076-38A>G c.*1305-38A>G (n.*1305-38A>G) n.1603-38A>G c.1924-38A>G (n.1924-38A>G) c.*533-38A>G (n.*533-38A>G) n.1759-38A>G n.2144-38A>G c.1975-38A>G (n.1975-38A>G) n.1218-38A>G c.1813-38A>G (n.1813-38A>G) n.2135-38A>G c.1969-38A>G (n.1969-38A>G) n.2094-38A>G n.2030-38A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352390T= | CA2338388791 | ERCC2 | c.2047-38A= (n.2047-38A=) n.2076-38A= c.*1305-38A= (n.*1305-38A=) n.1603-38A= c.1924-38A= (n.1924-38A=) c.*533-38A= (n.*533-38A=) n.1759-38A= n.2144-38A= c.1975-38A= (n.1975-38A=) n.1218-38A= c.1813-38A= (n.1813-38A=) n.2135-38A= c.1969-38A= (n.1969-38A=) n.2094-38A= n.2030-38A= | |
19 | g.45352391C>A | CA308950374 | ERCC2 | c.2047-39G>T (n.2047-39G>T) n.2076-39G>T c.*1305-39G>T (n.*1305-39G>T) n.1603-39G>T c.1924-39G>T (n.1924-39G>T) c.*533-39G>T (n.*533-39G>T) n.1759-39G>T n.2144-39G>T c.1975-39G>T (n.1975-39G>T) n.1218-39G>T c.1813-39G>T (n.1813-39G>T) n.2135-39G>T c.1969-39G>T (n.1969-39G>T) n.2094-39G>T n.2030-39G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352391C= | CA2338388792 | ERCC2 | c.2047-39G= (n.2047-39G=) n.2076-39G= c.*1305-39G= (n.*1305-39G=) n.1603-39G= c.1924-39G= (n.1924-39G=) c.*533-39G= (n.*533-39G=) n.1759-39G= n.2144-39G= c.1975-39G= (n.1975-39G=) n.1218-39G= c.1813-39G= (n.1813-39G=) n.2135-39G= c.1969-39G= (n.1969-39G=) n.2094-39G= n.2030-39G= | |
19 | g.45352391C>G | CA633479920 | ERCC2 | c.2047-39G>C (n.2047-39G>C) n.2076-39G>C c.*1305-39G>C (n.*1305-39G>C) n.1603-39G>C c.1924-39G>C (n.1924-39G>C) c.*533-39G>C (n.*533-39G>C) n.1759-39G>C n.2144-39G>C c.1975-39G>C (n.1975-39G>C) n.1218-39G>C c.1813-39G>C (n.1813-39G>C) n.2135-39G>C c.1969-39G>C (n.1969-39G>C) n.2094-39G>C n.2030-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352391C>T | CA9512912 | ERCC2 | c.2047-39G>A (n.2047-39G>A) n.2076-39G>A c.*1305-39G>A (n.*1305-39G>A) n.1603-39G>A c.1924-39G>A (n.1924-39G>A) c.*533-39G>A (n.*533-39G>A) n.1759-39G>A n.2144-39G>A c.1975-39G>A (n.1975-39G>A) n.1218-39G>A c.1813-39G>A (n.1813-39G>A) n.2135-39G>A c.1969-39G>A (n.1969-39G>A) n.2094-39G>A n.2030-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352392G>A | CA9512913 | ERCC2 | c.2047-40C>T (n.2047-40C>T) n.2076-40C>T c.*1305-40C>T (n.*1305-40C>T) n.1603-40C>T c.1924-40C>T (n.1924-40C>T) c.*533-40C>T (n.*533-40C>T) n.1759-40C>T n.2144-40C>T c.1975-40C>T (n.1975-40C>T) n.1218-40C>T c.1813-40C>T (n.1813-40C>T) n.2135-40C>T c.1969-40C>T (n.1969-40C>T) n.2094-40C>T n.2030-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352392G>C | CA633479921 | ERCC2 | c.2047-40C>G (n.2047-40C>G) n.2076-40C>G c.*1305-40C>G (n.*1305-40C>G) n.1603-40C>G c.1924-40C>G (n.1924-40C>G) c.*533-40C>G (n.*533-40C>G) n.1759-40C>G n.2144-40C>G c.1975-40C>G (n.1975-40C>G) n.1218-40C>G c.1813-40C>G (n.1813-40C>G) n.2135-40C>G c.1969-40C>G (n.1969-40C>G) n.2094-40C>G n.2030-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352392G= | CA2338388793 | ERCC2 | c.2047-40C= (n.2047-40C=) n.2076-40C= c.*1305-40C= (n.*1305-40C=) n.1603-40C= c.1924-40C= (n.1924-40C=) c.*533-40C= (n.*533-40C=) n.1759-40C= n.2144-40C= c.1975-40C= (n.1975-40C=) n.1218-40C= c.1813-40C= (n.1813-40C=) n.2135-40C= c.1969-40C= (n.1969-40C=) n.2094-40C= n.2030-40C= | |
19 | g.45352392G>T | CA2576816009 | ERCC2 | c.2047-40C>A (n.2047-40C>A) n.2076-40C>A c.*1305-40C>A (n.*1305-40C>A) n.1603-40C>A c.1924-40C>A (n.1924-40C>A) c.*533-40C>A (n.*533-40C>A) n.1759-40C>A n.2144-40C>A c.1975-40C>A (n.1975-40C>A) n.1218-40C>A c.1813-40C>A (n.1813-40C>A) n.2135-40C>A c.1969-40C>A (n.1969-40C>A) n.2094-40C>A n.2030-40C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352395dup | CA2585785504 | ERCC2 | c.2047-40dup (n.2047-40dup) n.2076-40dup c.*1305-40dup (n.*1305-40dup) n.1603-40dup c.1924-40dup (n.1924-40dup) c.*533-40dup (n.*533-40dup) n.1759-40dup n.2144-40dup c.1975-40dup (n.1975-40dup) n.1218-40dup c.1813-40dup (n.1813-40dup) n.2135-40dup c.1969-40dup (n.1969-40dup) n.2094-40dup n.2030-40dup | gnomAD v4 |
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19 | g.45352393G= | CA2338388794 | ERCC2 | c.2047-41C= (n.2047-41C=) n.2076-41C= c.*1305-41C= (n.*1305-41C=) n.1603-41C= c.1924-41C= (n.1924-41C=) c.*533-41C= (n.*533-41C=) n.1759-41C= n.2144-41C= c.1975-41C= (n.1975-41C=) n.1218-41C= c.1813-41C= (n.1813-41C=) n.2135-41C= c.1969-41C= (n.1969-41C=) n.2094-41C= n.2030-41C= | |
19 | g.45352393G>T | CA633479922 | ERCC2 | c.2047-41C>A (n.2047-41C>A) n.2076-41C>A c.*1305-41C>A (n.*1305-41C>A) n.1603-41C>A c.1924-41C>A (n.1924-41C>A) c.*533-41C>A (n.*533-41C>A) n.1759-41C>A n.2144-41C>A c.1975-41C>A (n.1975-41C>A) n.1218-41C>A c.1813-41C>A (n.1813-41C>A) n.2135-41C>A c.1969-41C>A (n.1969-41C>A) n.2094-41C>A n.2030-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352394G>A | CA2585785506 | ERCC2 | c.2047-42C>T (n.2047-42C>T) n.2076-42C>T c.*1305-42C>T (n.*1305-42C>T) n.1603-42C>T c.1924-42C>T (n.1924-42C>T) c.*533-42C>T (n.*533-42C>T) n.1759-42C>T n.2144-42C>T c.1975-42C>T (n.1975-42C>T) n.1218-42C>T c.1813-42C>T (n.1813-42C>T) n.2135-42C>T c.1969-42C>T (n.1969-42C>T) n.2094-42C>T n.2030-42C>T | gnomAD v4 |
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19 | g.45352404_45352473del | CA2585785505 | ERCC2 | c.2046+43_2047-42del (n.2046+43_2047-42del) n.2075+43_2076-42del c.*1304+43_*1305-42del (n.*1304+43_*1305-42del) n.1602+43_1603-42del c.1923+43_1924-42del (n.1923+43_1924-42del) c.*532+43_*533-42del (n.*532+43_*533-42del) n.1758+43_1759-42del n.2143+43_2144-42del c.1974+43_1975-42del (n.1974+43_1975-42del) n.1217+43_1218-42del c.1812+43_1813-42del (n.1812+43_1813-42del) n.2134+43_2135-42del c.1968+43_1969-42del (n.1968+43_1969-42del) n.2093+43_2094-42del n.2029+43_2030-42del | gnomAD v4 |
19 | g.45352395G>A | CA2585785508 | ERCC2 | c.2047-43C>T (n.2047-43C>T) n.2076-43C>T c.*1305-43C>T (n.*1305-43C>T) n.1603-43C>T c.1924-43C>T (n.1924-43C>T) c.*533-43C>T (n.*533-43C>T) n.1759-43C>T n.2144-43C>T c.1975-43C>T (n.1975-43C>T) n.1218-43C>T c.1813-43C>T (n.1813-43C>T) n.2135-43C>T c.1969-43C>T (n.1969-43C>T) n.2094-43C>T n.2030-43C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352395G>C | CA9512914 | ERCC2 | c.2047-43C>G (n.2047-43C>G) n.2076-43C>G c.*1305-43C>G (n.*1305-43C>G) n.1603-43C>G c.1924-43C>G (n.1924-43C>G) c.*533-43C>G (n.*533-43C>G) n.1759-43C>G n.2144-43C>G c.1975-43C>G (n.1975-43C>G) n.1218-43C>G c.1813-43C>G (n.1813-43C>G) n.2135-43C>G c.1969-43C>G (n.1969-43C>G) n.2094-43C>G n.2030-43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352395G= | CA2338388795 | ERCC2 | c.2047-43C= (n.2047-43C=) n.2076-43C= c.*1305-43C= (n.*1305-43C=) n.1603-43C= c.1924-43C= (n.1924-43C=) c.*533-43C= (n.*533-43C=) n.1759-43C= n.2144-43C= c.1975-43C= (n.1975-43C=) n.1218-43C= c.1813-43C= (n.1813-43C=) n.2135-43C= c.1969-43C= (n.1969-43C=) n.2094-43C= n.2030-43C= | |
19 | g.45352395G>T | CA2839894730 | ERCC2 | c.2047-43C>A (n.2047-43C>A) n.2076-43C>A c.*1305-43C>A (n.*1305-43C>A) n.1603-43C>A c.1924-43C>A (n.1924-43C>A) c.*533-43C>A (n.*533-43C>A) n.1759-43C>A n.2144-43C>A c.1975-43C>A (n.1975-43C>A) n.1218-43C>A c.1813-43C>A (n.1813-43C>A) n.2135-43C>A c.1969-43C>A (n.1969-43C>A) n.2094-43C>A n.2030-43C>A | |
19 | g.45352397G>A | CA308950418 | ERCC2 | c.2047-45C>T (n.2047-45C>T) n.2076-45C>T c.*1305-45C>T (n.*1305-45C>T) n.1603-45C>T c.1924-45C>T (n.1924-45C>T) c.*533-45C>T (n.*533-45C>T) n.1759-45C>T n.2144-45C>T c.1975-45C>T (n.1975-45C>T) n.1218-45C>T c.1813-45C>T (n.1813-45C>T) n.2135-45C>T c.1969-45C>T (n.1969-45C>T) n.2094-45C>T n.2030-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352397G>C | CA633479923 | ERCC2 | c.2047-45C>G (n.2047-45C>G) n.2076-45C>G c.*1305-45C>G (n.*1305-45C>G) n.1603-45C>G c.1924-45C>G (n.1924-45C>G) c.*533-45C>G (n.*533-45C>G) n.1759-45C>G n.2144-45C>G c.1975-45C>G (n.1975-45C>G) n.1218-45C>G c.1813-45C>G (n.1813-45C>G) n.2135-45C>G c.1969-45C>G (n.1969-45C>G) n.2094-45C>G n.2030-45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352397G= | CA2338388796 | ERCC2 | c.2047-45C= (n.2047-45C=) n.2076-45C= c.*1305-45C= (n.*1305-45C=) n.1603-45C= c.1924-45C= (n.1924-45C=) c.*533-45C= (n.*533-45C=) n.1759-45C= n.2144-45C= c.1975-45C= (n.1975-45C=) n.1218-45C= c.1813-45C= (n.1813-45C=) n.2135-45C= c.1969-45C= (n.1969-45C=) n.2094-45C= n.2030-45C= | |
19 | g.45352398C>G | CA2585785509 | ERCC2 | c.2047-46G>C (n.2047-46G>C) n.2076-46G>C c.*1305-46G>C (n.*1305-46G>C) n.1603-46G>C c.1924-46G>C (n.1924-46G>C) c.*533-46G>C (n.*533-46G>C) n.1759-46G>C n.2144-46G>C c.1975-46G>C (n.1975-46G>C) n.1218-46G>C c.1813-46G>C (n.1813-46G>C) n.2135-46G>C c.1969-46G>C (n.1969-46G>C) n.2094-46G>C n.2030-46G>C | gnomAD v4 |
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19 | g.45352400T>C | CA2585785510 | ERCC2 | c.2047-48A>G (n.2047-48A>G) n.2076-48A>G c.*1305-48A>G (n.*1305-48A>G) n.1603-48A>G c.1924-48A>G (n.1924-48A>G) c.*533-48A>G (n.*533-48A>G) n.1759-48A>G n.2144-48A>G c.1975-48A>G (n.1975-48A>G) n.1218-48A>G c.1813-48A>G (n.1813-48A>G) n.2135-48A>G c.1969-48A>G (n.1969-48A>G) n.2094-48A>G n.2030-48A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352400T>G | CA2338388797 | ERCC2 | c.2047-48A>C (n.2047-48A>C) n.2076-48A>C c.*1305-48A>C (n.*1305-48A>C) n.1603-48A>C c.1924-48A>C (n.1924-48A>C) c.*533-48A>C (n.*533-48A>C) n.1759-48A>C n.2144-48A>C c.1975-48A>C (n.1975-48A>C) n.1218-48A>C c.1813-48A>C (n.1813-48A>C) n.2135-48A>C c.1969-48A>C (n.1969-48A>C) n.2094-48A>C n.2030-48A>C | dbSNP |
19 | g.45352400T= | CA2338388798 | ERCC2 | c.2047-48A= (n.2047-48A=) n.2076-48A= c.*1305-48A= (n.*1305-48A=) n.1603-48A= c.1924-48A= (n.1924-48A=) c.*533-48A= (n.*533-48A=) n.1759-48A= n.2144-48A= c.1975-48A= (n.1975-48A=) n.1218-48A= c.1813-48A= (n.1813-48A=) n.2135-48A= c.1969-48A= (n.1969-48A=) n.2094-48A= n.2030-48A= | |
19 | g.45352401G>A | CA9512915 | ERCC2 | c.2047-49C>T (n.2047-49C>T) n.2076-49C>T c.*1305-49C>T (n.*1305-49C>T) n.1603-49C>T c.1924-49C>T (n.1924-49C>T) c.*533-49C>T (n.*533-49C>T) n.1759-49C>T n.2144-49C>T c.1975-49C>T (n.1975-49C>T) n.1218-49C>T c.1813-49C>T (n.1813-49C>T) n.2135-49C>T c.1969-49C>T (n.1969-49C>T) n.2094-49C>T n.2030-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352401G>C | CA2585785512 | ERCC2 | c.2047-49C>G (n.2047-49C>G) n.2076-49C>G c.*1305-49C>G (n.*1305-49C>G) n.1603-49C>G c.1924-49C>G (n.1924-49C>G) c.*533-49C>G (n.*533-49C>G) n.1759-49C>G n.2144-49C>G c.1975-49C>G (n.1975-49C>G) n.1218-49C>G c.1813-49C>G (n.1813-49C>G) n.2135-49C>G c.1969-49C>G (n.1969-49C>G) n.2094-49C>G n.2030-49C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352401G= | CA2338388799 | ERCC2 | c.2047-49C= (n.2047-49C=) n.2076-49C= c.*1305-49C= (n.*1305-49C=) n.1603-49C= c.1924-49C= (n.1924-49C=) c.*533-49C= (n.*533-49C=) n.1759-49C= n.2144-49C= c.1975-49C= (n.1975-49C=) n.1218-49C= c.1813-49C= (n.1813-49C=) n.2135-49C= c.1969-49C= (n.1969-49C=) n.2094-49C= n.2030-49C= | |
19 | g.45352403del | CA2585785511 | ERCC2 | c.2047-49del (n.2047-49del) n.2076-49del c.*1305-49del (n.*1305-49del) n.1603-49del c.1924-49del (n.1924-49del) c.*533-49del (n.*533-49del) n.1759-49del n.2144-49del c.1975-49del (n.1975-49del) n.1218-49del c.1813-49del (n.1813-49del) n.2135-49del c.1969-49del (n.1969-49del) n.2094-49del n.2030-49del | gnomAD v4 |
19 | g.45352402G>C | CA633479924 | ERCC2 | c.2047-50C>G (n.2047-50C>G) n.2076-50C>G c.*1305-50C>G (n.*1305-50C>G) n.1603-50C>G c.1924-50C>G (n.1924-50C>G) c.*533-50C>G (n.*533-50C>G) n.1759-50C>G n.2144-50C>G c.1975-50C>G (n.1975-50C>G) n.1218-50C>G c.1813-50C>G (n.1813-50C>G) n.2135-50C>G c.1969-50C>G (n.1969-50C>G) n.2094-50C>G n.2030-50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352402G= | CA2338388800 | ERCC2 | c.2047-50C= (n.2047-50C=) n.2076-50C= c.*1305-50C= (n.*1305-50C=) n.1603-50C= c.1924-50C= (n.1924-50C=) c.*533-50C= (n.*533-50C=) n.1759-50C= n.2144-50C= c.1975-50C= (n.1975-50C=) n.1218-50C= c.1813-50C= (n.1813-50C=) n.2135-50C= c.1969-50C= (n.1969-50C=) n.2094-50C= n.2030-50C= | |
19 | g.45352403G>A | CA2585785513 | ERCC2 | c.2047-51C>T (n.2047-51C>T) n.2076-51C>T c.*1305-51C>T (n.*1305-51C>T) n.1603-51C>T c.1924-51C>T (n.1924-51C>T) c.*533-51C>T (n.*533-51C>T) n.1759-51C>T n.2144-51C>T c.1975-51C>T (n.1975-51C>T) n.1218-51C>T c.1813-51C>T (n.1813-51C>T) n.2135-51C>T c.1969-51C>T (n.1969-51C>T) n.2094-51C>T n.2030-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352403G>T | CA2838201309 | ERCC2 | c.2047-51C>A (n.2047-51C>A) n.2076-51C>A c.*1305-51C>A (n.*1305-51C>A) n.1603-51C>A c.1924-51C>A (n.1924-51C>A) c.*533-51C>A (n.*533-51C>A) n.1759-51C>A n.2144-51C>A c.1975-51C>A (n.1975-51C>A) n.1218-51C>A c.1813-51C>A (n.1813-51C>A) n.2135-51C>A c.1969-51C>A (n.1969-51C>A) n.2094-51C>A n.2030-51C>A | |
19 | g.45352405C= | CA2338388801 | ERCC2 | c.2047-53G= (n.2047-53G=) n.2076-53G= c.*1305-53G= (n.*1305-53G=) n.1603-53G= c.1924-53G= (n.1924-53G=) c.*533-53G= (n.*533-53G=) n.1759-53G= n.2144-53G= c.1975-53G= (n.1975-53G=) n.1218-53G= c.1813-53G= (n.1813-53G=) n.2135-53G= c.1969-53G= (n.1969-53G=) n.2094-53G= n.2030-53G= | |
19 | g.45352405C>T | CA633479925 | ERCC2 | c.2047-53G>A (n.2047-53G>A) n.2076-53G>A c.*1305-53G>A (n.*1305-53G>A) n.1603-53G>A c.1924-53G>A (n.1924-53G>A) c.*533-53G>A (n.*533-53G>A) n.1759-53G>A n.2144-53G>A c.1975-53G>A (n.1975-53G>A) n.1218-53G>A c.1813-53G>A (n.1813-53G>A) n.2135-53G>A c.1969-53G>A (n.1969-53G>A) n.2094-53G>A n.2030-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352407C>A | CA2842237578 | ERCC2 | c.2047-55G>T (n.2047-55G>T) n.2076-55G>T c.*1305-55G>T (n.*1305-55G>T) n.1603-55G>T c.1924-55G>T (n.1924-55G>T) c.*533-55G>T (n.*533-55G>T) n.1759-55G>T n.2144-55G>T c.1975-55G>T (n.1975-55G>T) n.1218-55G>T c.1813-55G>T (n.1813-55G>T) n.2135-55G>T c.1969-55G>T (n.1969-55G>T) n.2094-55G>T n.2030-55G>T | |
19 | g.45352407C= | CA2338388802 | ERCC2 | c.2047-55G= (n.2047-55G=) n.2076-55G= c.*1305-55G= (n.*1305-55G=) n.1603-55G= c.1924-55G= (n.1924-55G=) c.*533-55G= (n.*533-55G=) n.1759-55G= n.2144-55G= c.1975-55G= (n.1975-55G=) n.1218-55G= c.1813-55G= (n.1813-55G=) n.2135-55G= c.1969-55G= (n.1969-55G=) n.2094-55G= n.2030-55G= | |
19 | g.45352407C>G | CA633479926 | ERCC2 | c.2047-55G>C (n.2047-55G>C) n.2076-55G>C c.*1305-55G>C (n.*1305-55G>C) n.1603-55G>C c.1924-55G>C (n.1924-55G>C) c.*533-55G>C (n.*533-55G>C) n.1759-55G>C n.2144-55G>C c.1975-55G>C (n.1975-55G>C) n.1218-55G>C c.1813-55G>C (n.1813-55G>C) n.2135-55G>C c.1969-55G>C (n.1969-55G>C) n.2094-55G>C n.2030-55G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352407C>T | CA2585785515 | ERCC2 | c.2047-55G>A (n.2047-55G>A) n.2076-55G>A c.*1305-55G>A (n.*1305-55G>A) n.1603-55G>A c.1924-55G>A (n.1924-55G>A) c.*533-55G>A (n.*533-55G>A) n.1759-55G>A n.2144-55G>A c.1975-55G>A (n.1975-55G>A) n.1218-55G>A c.1813-55G>A (n.1813-55G>A) n.2135-55G>A c.1969-55G>A (n.1969-55G>A) n.2094-55G>A n.2030-55G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352410_45352411del | CA2585785514 | ERCC2 | c.2047-56_2047-55del (n.2047-56_2047-55del) n.2076-56_2076-55del c.*1305-56_*1305-55del (n.*1305-56_*1305-55del) n.1603-56_1603-55del c.1924-56_1924-55del (n.1924-56_1924-55del) c.*533-56_*533-55del (n.*533-56_*533-55del) n.1759-56_1759-55del n.2144-56_2144-55del c.1975-56_1975-55del (n.1975-56_1975-55del) n.1218-56_1218-55del c.1813-56_1813-55del (n.1813-56_1813-55del) n.2135-56_2135-55del c.1969-56_1969-55del (n.1969-56_1969-55del) n.2094-56_2094-55del n.2030-56_2030-55del | gnomAD v4 |
19 | g.45352408T>A | CA882715253 | ERCC2 | c.2047-56A>T (n.2047-56A>T) n.2076-56A>T c.*1305-56A>T (n.*1305-56A>T) n.1603-56A>T c.1924-56A>T (n.1924-56A>T) c.*533-56A>T (n.*533-56A>T) n.1759-56A>T n.2144-56A>T c.1975-56A>T (n.1975-56A>T) n.1218-56A>T c.1813-56A>T (n.1813-56A>T) n.2135-56A>T c.1969-56A>T (n.1969-56A>T) n.2094-56A>T n.2030-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352408T= | CA2338388803 | ERCC2 | c.2047-56A= (n.2047-56A=) n.2076-56A= c.*1305-56A= (n.*1305-56A=) n.1603-56A= c.1924-56A= (n.1924-56A=) c.*533-56A= (n.*533-56A=) n.1759-56A= n.2144-56A= c.1975-56A= (n.1975-56A=) n.1218-56A= c.1813-56A= (n.1813-56A=) n.2135-56A= c.1969-56A= (n.1969-56A=) n.2094-56A= n.2030-56A= | |
19 | g.45352409C>A | CA308950434 | ERCC2 | c.2047-57G>T (n.2047-57G>T) n.2076-57G>T c.*1305-57G>T (n.*1305-57G>T) n.1603-57G>T c.1924-57G>T (n.1924-57G>T) c.*533-57G>T (n.*533-57G>T) n.1759-57G>T n.2144-57G>T c.1975-57G>T (n.1975-57G>T) n.1218-57G>T c.1813-57G>T (n.1813-57G>T) n.2135-57G>T c.1969-57G>T (n.1969-57G>T) n.2094-57G>T n.2030-57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352409C= | CA2338388804 | ERCC2 | c.2047-57G= (n.2047-57G=) n.2076-57G= c.*1305-57G= (n.*1305-57G=) n.1603-57G= c.1924-57G= (n.1924-57G=) c.*533-57G= (n.*533-57G=) n.1759-57G= n.2144-57G= c.1975-57G= (n.1975-57G=) n.1218-57G= c.1813-57G= (n.1813-57G=) n.2135-57G= c.1969-57G= (n.1969-57G=) n.2094-57G= n.2030-57G= | |
19 | g.45352410_45352427del | CA2585785516 | ERCC2 | c.2047-74_2047-57del (n.2047-74_2047-57del) n.2076-74_2076-57del c.*1305-74_*1305-57del (n.*1305-74_*1305-57del) n.1603-74_1603-57del c.1924-74_1924-57del (n.1924-74_1924-57del) c.*533-74_*533-57del (n.*533-74_*533-57del) n.1759-74_1759-57del n.2144-74_2144-57del c.1975-74_1975-57del (n.1975-74_1975-57del) n.1218-74_1218-57del c.1813-74_1813-57del (n.1813-74_1813-57del) n.2135-74_2135-57del c.1969-74_1969-57del (n.1969-74_1969-57del) n.2094-74_2094-57del n.2030-74_2030-57del | gnomAD v4 |
19 | g.45352410T>C | CA2338388806 | ERCC2 | c.2047-58A>G (n.2047-58A>G) n.2076-58A>G c.*1305-58A>G (n.*1305-58A>G) n.1603-58A>G c.1924-58A>G (n.1924-58A>G) c.*533-58A>G (n.*533-58A>G) n.1759-58A>G n.2144-58A>G c.1975-58A>G (n.1975-58A>G) n.1218-58A>G c.1813-58A>G (n.1813-58A>G) n.2135-58A>G c.1969-58A>G (n.1969-58A>G) n.2094-58A>G n.2030-58A>G | dbSNP |
19 | g.45352410T= | CA2338388805 | ERCC2 | c.2047-58A= (n.2047-58A=) n.2076-58A= c.*1305-58A= (n.*1305-58A=) n.1603-58A= c.1924-58A= (n.1924-58A=) c.*533-58A= (n.*533-58A=) n.1759-58A= n.2144-58A= c.1975-58A= (n.1975-58A=) n.1218-58A= c.1813-58A= (n.1813-58A=) n.2135-58A= c.1969-58A= (n.1969-58A=) n.2094-58A= n.2030-58A= | |
19 | g.45352416_45352432dup | CA2585785517 | ERCC2 | c.2047-75_2047-59dup (n.2047-75_2047-59dup) n.2076-75_2076-59dup c.*1305-75_*1305-59dup (n.*1305-75_*1305-59dup) n.1603-75_1603-59dup c.1924-75_1924-59dup (n.1924-75_1924-59dup) c.*533-75_*533-59dup (n.*533-75_*533-59dup) n.1759-75_1759-59dup n.2144-75_2144-59dup c.1975-75_1975-59dup (n.1975-75_1975-59dup) n.1218-75_1218-59dup c.1813-75_1813-59dup (n.1813-75_1813-59dup) n.2135-75_2135-59dup c.1969-75_1969-59dup (n.1969-75_1969-59dup) n.2094-75_2094-59dup n.2030-75_2030-59dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352412C>A | CA2842237579 | ERCC2 | c.2047-60G>T (n.2047-60G>T) n.2076-60G>T c.*1305-60G>T (n.*1305-60G>T) n.1603-60G>T c.1924-60G>T (n.1924-60G>T) c.*533-60G>T (n.*533-60G>T) n.1759-60G>T n.2144-60G>T c.1975-60G>T (n.1975-60G>T) n.1218-60G>T c.1813-60G>T (n.1813-60G>T) n.2135-60G>T c.1969-60G>T (n.1969-60G>T) n.2094-60G>T n.2030-60G>T | |
19 | g.45352412C>T | CA2576816013 | ERCC2 | c.2047-60G>A (n.2047-60G>A) n.2076-60G>A c.*1305-60G>A (n.*1305-60G>A) n.1603-60G>A c.1924-60G>A (n.1924-60G>A) c.*533-60G>A (n.*533-60G>A) n.1759-60G>A n.2144-60G>A c.1975-60G>A (n.1975-60G>A) n.1218-60G>A c.1813-60G>A (n.1813-60G>A) n.2135-60G>A c.1969-60G>A (n.1969-60G>A) n.2094-60G>A n.2030-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352413A>C | CA2585785518 | ERCC2 | c.2047-61T>G (n.2047-61T>G) n.2076-61T>G c.*1305-61T>G (n.*1305-61T>G) n.1603-61T>G c.1924-61T>G (n.1924-61T>G) c.*533-61T>G (n.*533-61T>G) n.1759-61T>G n.2144-61T>G c.1975-61T>G (n.1975-61T>G) n.1218-61T>G c.1813-61T>G (n.1813-61T>G) n.2135-61T>G c.1969-61T>G (n.1969-61T>G) n.2094-61T>G n.2030-61T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352415C= | CA2338388807 | ERCC2 | c.2047-63G= (n.2047-63G=) n.2076-63G= c.*1305-63G= (n.*1305-63G=) n.1603-63G= c.1924-63G= (n.1924-63G=) c.*533-63G= (n.*533-63G=) n.1759-63G= n.2144-63G= c.1975-63G= (n.1975-63G=) n.1218-63G= c.1813-63G= (n.1813-63G=) n.2135-63G= c.1969-63G= (n.1969-63G=) n.2094-63G= n.2030-63G= | |
19 | g.45352415C>T | CA2338388808 | ERCC2 | c.2047-63G>A (n.2047-63G>A) n.2076-63G>A c.*1305-63G>A (n.*1305-63G>A) n.1603-63G>A c.1924-63G>A (n.1924-63G>A) c.*533-63G>A (n.*533-63G>A) n.1759-63G>A n.2144-63G>A c.1975-63G>A (n.1975-63G>A) n.1218-63G>A c.1813-63G>A (n.1813-63G>A) n.2135-63G>A c.1969-63G>A (n.1969-63G>A) n.2094-63G>A n.2030-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352416C>T | CA2576816014 | ERCC2 | c.2047-64G>A (n.2047-64G>A) n.2076-64G>A c.*1305-64G>A (n.*1305-64G>A) n.1603-64G>A c.1924-64G>A (n.1924-64G>A) c.*533-64G>A (n.*533-64G>A) n.1759-64G>A n.2144-64G>A c.1975-64G>A (n.1975-64G>A) n.1218-64G>A c.1813-64G>A (n.1813-64G>A) n.2135-64G>A c.1969-64G>A (n.1969-64G>A) n.2094-64G>A n.2030-64G>A | |
19 | g.45352417T>A | CA2814540056 | ERCC2 | c.2047-65A>T (n.2047-65A>T) n.2076-65A>T c.*1305-65A>T (n.*1305-65A>T) n.1603-65A>T c.1924-65A>T (n.1924-65A>T) c.*533-65A>T (n.*533-65A>T) n.1759-65A>T n.2144-65A>T c.1975-65A>T (n.1975-65A>T) n.1218-65A>T c.1813-65A>T (n.1813-65A>T) n.2135-65A>T c.1969-65A>T (n.1969-65A>T) n.2094-65A>T n.2030-65A>T | |
19 | g.45352418G>A | CA308950456 | ERCC2 | c.2047-66C>T (n.2047-66C>T) n.2076-66C>T c.*1305-66C>T (n.*1305-66C>T) n.1603-66C>T c.1924-66C>T (n.1924-66C>T) c.*533-66C>T (n.*533-66C>T) n.1759-66C>T n.2144-66C>T c.1975-66C>T (n.1975-66C>T) n.1218-66C>T c.1813-66C>T (n.1813-66C>T) n.2135-66C>T c.1969-66C>T (n.1969-66C>T) n.2094-66C>T n.2030-66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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19 | g.45352419_45352420delinsCA | CA2338388810 | ERCC2 | c.2047-68_2047-67delinsTG (n.2047-68_2047-67delinsTG) n.2076-68_2076-67delinsTG c.*1305-68_*1305-67delinsTG (n.*1305-68_*1305-67delinsTG) n.1603-68_1603-67delinsTG c.1924-68_1924-67delinsTG (n.1924-68_1924-67delinsTG) c.*533-68_*533-67delinsTG (n.*533-68_*533-67delinsTG) n.1759-68_1759-67delinsTG n.2144-68_2144-67delinsTG c.1975-68_1975-67delinsTG (n.1975-68_1975-67delinsTG) n.1218-68_1218-67delinsTG c.1813-68_1813-67delinsTG (n.1813-68_1813-67delinsTG) n.2135-68_2135-67delinsTG c.1969-68_1969-67delinsTG (n.1969-68_1969-67delinsTG) n.2094-68_2094-67delinsTG n.2030-68_2030-67delinsTG | |
19 | g.45352420A>C | CA2585785520 | ERCC2 | c.2047-68T>G (n.2047-68T>G) n.2076-68T>G c.*1305-68T>G (n.*1305-68T>G) n.1603-68T>G c.1924-68T>G (n.1924-68T>G) c.*533-68T>G (n.*533-68T>G) n.1759-68T>G n.2144-68T>G c.1975-68T>G (n.1975-68T>G) n.1218-68T>G c.1813-68T>G (n.1813-68T>G) n.2135-68T>G c.1969-68T>G (n.1969-68T>G) n.2094-68T>G n.2030-68T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352420A>G | CA2735983820 | ERCC2 | c.2047-68T>C (n.2047-68T>C) n.2076-68T>C c.*1305-68T>C (n.*1305-68T>C) n.1603-68T>C c.1924-68T>C (n.1924-68T>C) c.*533-68T>C (n.*533-68T>C) n.1759-68T>C n.2144-68T>C c.1975-68T>C (n.1975-68T>C) n.1218-68T>C c.1813-68T>C (n.1813-68T>C) n.2135-68T>C c.1969-68T>C (n.1969-68T>C) n.2094-68T>C n.2030-68T>C | dbSNP |
19 | g.45352421del | CA308950468 | ERCC2 | c.2047-68del (n.2047-68del) n.2076-68del c.*1305-68del (n.*1305-68del) n.1603-68del c.1924-68del (n.1924-68del) c.*533-68del (n.*533-68del) n.1759-68del n.2144-68del c.1975-68del (n.1975-68del) n.1218-68del c.1813-68del (n.1813-68del) n.2135-68del c.1969-68del (n.1969-68del) n.2094-68del n.2030-68del | dbSNP |
19 | g.45352421A= | CA2338388811 | ERCC2 | c.2047-69T= (n.2047-69T=) n.2076-69T= c.*1305-69T= (n.*1305-69T=) n.1603-69T= c.1924-69T= (n.1924-69T=) c.*533-69T= (n.*533-69T=) n.1759-69T= n.2144-69T= c.1975-69T= (n.1975-69T=) n.1218-69T= c.1813-69T= (n.1813-69T=) n.2135-69T= c.1969-69T= (n.1969-69T=) n.2094-69T= n.2030-69T= | |
19 | g.45352421A>C | CA2338388812 | ERCC2 | c.2047-69T>G (n.2047-69T>G) n.2076-69T>G c.*1305-69T>G (n.*1305-69T>G) n.1603-69T>G c.1924-69T>G (n.1924-69T>G) c.*533-69T>G (n.*533-69T>G) n.1759-69T>G n.2144-69T>G c.1975-69T>G (n.1975-69T>G) n.1218-69T>G c.1813-69T>G (n.1813-69T>G) n.2135-69T>G c.1969-69T>G (n.1969-69T>G) n.2094-69T>G n.2030-69T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352421A>G | CA2338388813 | ERCC2 | c.2047-69T>C (n.2047-69T>C) n.2076-69T>C c.*1305-69T>C (n.*1305-69T>C) n.1603-69T>C c.1924-69T>C (n.1924-69T>C) c.*533-69T>C (n.*533-69T>C) n.1759-69T>C n.2144-69T>C c.1975-69T>C (n.1975-69T>C) n.1218-69T>C c.1813-69T>C (n.1813-69T>C) n.2135-69T>C c.1969-69T>C (n.1969-69T>C) n.2094-69T>C n.2030-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352423C>A | CA2585785521 | ERCC2 | c.2047-71G>T (n.2047-71G>T) n.2076-71G>T c.*1305-71G>T (n.*1305-71G>T) n.1603-71G>T c.1924-71G>T (n.1924-71G>T) c.*533-71G>T (n.*533-71G>T) n.1759-71G>T n.2144-71G>T c.1975-71G>T (n.1975-71G>T) n.1218-71G>T c.1813-71G>T (n.1813-71G>T) n.2135-71G>T c.1969-71G>T (n.1969-71G>T) n.2094-71G>T n.2030-71G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352423C>G | CA2585785522 | ERCC2 | c.2047-71G>C (n.2047-71G>C) n.2076-71G>C c.*1305-71G>C (n.*1305-71G>C) n.1603-71G>C c.1924-71G>C (n.1924-71G>C) c.*533-71G>C (n.*533-71G>C) n.1759-71G>C n.2144-71G>C c.1975-71G>C (n.1975-71G>C) n.1218-71G>C c.1813-71G>C (n.1813-71G>C) n.2135-71G>C c.1969-71G>C (n.1969-71G>C) n.2094-71G>C n.2030-71G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352423C>T | CA2585785523 | ERCC2 | c.2047-71G>A (n.2047-71G>A) n.2076-71G>A c.*1305-71G>A (n.*1305-71G>A) n.1603-71G>A c.1924-71G>A (n.1924-71G>A) c.*533-71G>A (n.*533-71G>A) n.1759-71G>A n.2144-71G>A c.1975-71G>A (n.1975-71G>A) n.1218-71G>A c.1813-71G>A (n.1813-71G>A) n.2135-71G>A c.1969-71G>A (n.1969-71G>A) n.2094-71G>A n.2030-71G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352424C= | CA2338388814 | ERCC2 | c.2047-72G= (n.2047-72G=) n.2076-72G= c.*1305-72G= (n.*1305-72G=) n.1603-72G= c.1924-72G= (n.1924-72G=) c.*533-72G= (n.*533-72G=) n.1759-72G= n.2144-72G= c.1975-72G= (n.1975-72G=) n.1218-72G= c.1813-72G= (n.1813-72G=) n.2135-72G= c.1969-72G= (n.1969-72G=) n.2094-72G= n.2030-72G= | |
19 | g.45352424C>T | CA882715254 | ERCC2 | c.2047-72G>A (n.2047-72G>A) n.2076-72G>A c.*1305-72G>A (n.*1305-72G>A) n.1603-72G>A c.1924-72G>A (n.1924-72G>A) c.*533-72G>A (n.*533-72G>A) n.1759-72G>A n.2144-72G>A c.1975-72G>A (n.1975-72G>A) n.1218-72G>A c.1813-72G>A (n.1813-72G>A) n.2135-72G>A c.1969-72G>A (n.1969-72G>A) n.2094-72G>A n.2030-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352425A= | CA2338388815 | ERCC2 | c.2047-73T= (n.2047-73T=) n.2076-73T= c.*1305-73T= (n.*1305-73T=) n.1603-73T= c.1924-73T= (n.1924-73T=) c.*533-73T= (n.*533-73T=) n.1759-73T= n.2144-73T= c.1975-73T= (n.1975-73T=) n.1218-73T= c.1813-73T= (n.1813-73T=) n.2135-73T= c.1969-73T= (n.1969-73T=) n.2094-73T= n.2030-73T= | |
19 | g.45352425A>C | CA882715256 | ERCC2 | c.2047-73T>G (n.2047-73T>G) n.2076-73T>G c.*1305-73T>G (n.*1305-73T>G) n.1603-73T>G c.1924-73T>G (n.1924-73T>G) c.*533-73T>G (n.*533-73T>G) n.1759-73T>G n.2144-73T>G c.1975-73T>G (n.1975-73T>G) n.1218-73T>G c.1813-73T>G (n.1813-73T>G) n.2135-73T>G c.1969-73T>G (n.1969-73T>G) n.2094-73T>G n.2030-73T>G | dbSNP |
19 | g.45352425A>G | CA308950477 | ERCC2 | c.2047-73T>C (n.2047-73T>C) n.2076-73T>C c.*1305-73T>C (n.*1305-73T>C) n.1603-73T>C c.1924-73T>C (n.1924-73T>C) c.*533-73T>C (n.*533-73T>C) n.1759-73T>C n.2144-73T>C c.1975-73T>C (n.1975-73T>C) n.1218-73T>C c.1813-73T>C (n.1813-73T>C) n.2135-73T>C c.1969-73T>C (n.1969-73T>C) n.2094-73T>C n.2030-73T>C | dbSNP |
19 | g.45352426C>A | CA2338388817 | ERCC2 | c.2047-74G>T (n.2047-74G>T) n.2076-74G>T c.*1305-74G>T (n.*1305-74G>T) n.1603-74G>T c.1924-74G>T (n.1924-74G>T) c.*533-74G>T (n.*533-74G>T) n.1759-74G>T n.2144-74G>T c.1975-74G>T (n.1975-74G>T) n.1218-74G>T c.1813-74G>T (n.1813-74G>T) n.2135-74G>T c.1969-74G>T (n.1969-74G>T) n.2094-74G>T n.2030-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352426C= | CA2338388816 | ERCC2 | c.2047-74G= (n.2047-74G=) n.2076-74G= c.*1305-74G= (n.*1305-74G=) n.1603-74G= c.1924-74G= (n.1924-74G=) c.*533-74G= (n.*533-74G=) n.1759-74G= n.2144-74G= c.1975-74G= (n.1975-74G=) n.1218-74G= c.1813-74G= (n.1813-74G=) n.2135-74G= c.1969-74G= (n.1969-74G=) n.2094-74G= n.2030-74G= | |
19 | g.45352427C>A | CA2585785524 | ERCC2 | c.2047-75G>T (n.2047-75G>T) n.2076-75G>T c.*1305-75G>T (n.*1305-75G>T) n.1603-75G>T c.1924-75G>T (n.1924-75G>T) c.*533-75G>T (n.*533-75G>T) n.1759-75G>T n.2144-75G>T c.1975-75G>T (n.1975-75G>T) n.1218-75G>T c.1813-75G>T (n.1813-75G>T) n.2135-75G>T c.1969-75G>T (n.1969-75G>T) n.2094-75G>T n.2030-75G>T | gnomAD v4 |
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19 | g.45352428C>A | CA2842237580 | ERCC2 | c.2047-76G>T (n.2047-76G>T) n.2076-76G>T c.*1305-76G>T (n.*1305-76G>T) n.1603-76G>T c.1924-76G>T (n.1924-76G>T) c.*533-76G>T (n.*533-76G>T) n.1759-76G>T n.2144-76G>T c.1975-76G>T (n.1975-76G>T) n.1218-76G>T c.1813-76G>T (n.1813-76G>T) n.2135-76G>T c.1969-76G>T (n.1969-76G>T) n.2094-76G>T n.2030-76G>T | |
19 | g.45352428C>T | CA2576816016 | ERCC2 | c.2047-76G>A (n.2047-76G>A) n.2076-76G>A c.*1305-76G>A (n.*1305-76G>A) n.1603-76G>A c.1924-76G>A (n.1924-76G>A) c.*533-76G>A (n.*533-76G>A) n.1759-76G>A n.2144-76G>A c.1975-76G>A (n.1975-76G>A) n.1218-76G>A c.1813-76G>A (n.1813-76G>A) n.2135-76G>A c.1969-76G>A (n.1969-76G>A) n.2094-76G>A n.2030-76G>A | |
19 | g.45352429C>A | CA2338388820 | ERCC2 | c.2047-77G>T (n.2047-77G>T) n.2076-77G>T c.*1305-77G>T (n.*1305-77G>T) n.1603-77G>T c.1924-77G>T (n.1924-77G>T) c.*533-77G>T (n.*533-77G>T) n.1759-77G>T n.2144-77G>T c.1975-77G>T (n.1975-77G>T) n.1218-77G>T c.1813-77G>T (n.1813-77G>T) n.2135-77G>T c.1969-77G>T (n.1969-77G>T) n.2094-77G>T n.2030-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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