Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45352212_45352235dup | CA2585785484 | ERCC2 | c.2167_2190dup (p.Arg730_Val731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.2167_2190dup (p.Arg730_Glu731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2196_2219dup c.*1425_*1448dup (n.*1425_*1448dup) n.1723_1746dup c.2044_2067dup (p.Arg689_Glu690insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.*653_*676dup (n.*653_*676dup) n.1879_1902dup n.2264_2287dup n.1338_1361dup c.1933_1956dup (p.Arg652_Glu653insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2255_2278dup c.2089_2112dup (p.Arg704_Glu705insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2214_2237dup n.2150_2173dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352230C>A | CA406360974 | ERCC2 | c.2169G>T (p.Gln723His) n.2198G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1725G>T c.2046G>T (p.Gln682His) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1881G>T n.2266G>T c.2097G>T (p.Gln699His) n.1340G>T c.1935G>T (p.Gln645His) n.2257G>T c.2091G>T (p.Gln697His) n.2216G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352230C>G | CA406360976 | ERCC2 | c.2169G>C (p.Gln723His) n.2198G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1725G>C c.2046G>C (p.Gln682His) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1881G>C n.2266G>C c.2097G>C (p.Gln699His) n.1340G>C c.1935G>C (p.Gln645His) n.2257G>C c.2091G>C (p.Gln697His) n.2216G>C n.2152G>C | |
19 | g.45352230C>T | CA507818648 | ERCC2 | c.2169G>A (p.Gln723=) n.2198G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1725G>A c.2046G>A (p.Gln682=) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1881G>A n.2266G>A c.2097G>A (p.Gln699=) n.1340G>A c.1935G>A (p.Gln645=) n.2257G>A c.2091G>A (p.Gln697=) n.2216G>A n.2152G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352231T>A | CA406360979 | ERCC2 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) n.2197A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.1724A>T c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1880A>T n.2265A>T c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.1339A>T c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.2256A>T c.2090A>T (p.Gln697Leu) n.2215A>T n.2151A>T | |
19 | g.45352231T>C | CA406360981 | ERCC2 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) n.2197A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.1724A>G c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1880A>G n.2265A>G c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.1339A>G c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.2256A>G c.2090A>G (p.Gln697Arg) n.2215A>G n.2151A>G | ClinVar |
19 | g.45352231T>G | CA406360984 | ERCC2 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) n.2197A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1724A>C c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1880A>C n.2265A>C c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.1339A>C c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.2256A>C c.2090A>C (p.Gln697Pro) n.2215A>C n.2151A>C | dbSNP |
19 | g.45352231T= | CA2338388680 | ERCC2 | c.2168A= (p.Gln723=) n.2197A= c.*1426A= (n.*1426A=) n.1724A= c.2045A= (p.Gln682=) c.*654A= (n.*654A=) n.1880A= n.2265A= c.2096A= (p.Gln699=) n.1339A= c.1934A= (p.Gln645=) n.2256A= c.2090A= (p.Gln697=) n.2215A= n.2151A= | |
19 | g.45352232G>A | CA9512861 | ERCC2 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) n.2196C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1723C>T c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1879C>T n.2264C>T c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.1338C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.2255C>T c.2089C>T (p.Gln697Ter) n.2214C>T n.2150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352232G>C | CA406360987 | ERCC2 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) n.2196C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1723C>G c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.*653C>G (n.*653C>G) n.1879C>G n.2264C>G c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.1338C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.2255C>G c.2089C>G (p.Gln697Glu) n.2214C>G n.2150C>G | |
19 | g.45352232G= | CA2338388681 | ERCC2 | c.2167C= (p.Gln723=) n.2196C= c.*1425C= (n.*1425C=) n.1723C= c.2044C= (p.Gln682=) c.*653C= (n.*653C=) n.1879C= n.2264C= c.2095C= (p.Gln699=) n.1338C= c.1933C= (p.Gln645=) n.2255C= c.2089C= (p.Gln697=) n.2214C= n.2150C= | |
19 | g.45352232G>T | CA406360990 | ERCC2 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) n.2196C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1723C>A c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1879C>A n.2264C>A c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.1338C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.2255C>A c.2089C>A (p.Gln697Lys) n.2214C>A n.2150C>A | |
19 | g.45352233C>A | CA507818650 | ERCC2 | c.2166G>T (p.Arg722=) n.2195G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1722G>T c.2043G>T (p.Arg681=) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1878G>T n.2263G>T c.2094G>T (p.Arg698=) n.1337G>T c.1932G>T (p.Arg644=) n.2254G>T c.2088G>T (p.Arg696=) n.2213G>T n.2149G>T | ClinVar |
19 | g.45352233C= | CA2338388682 | ERCC2 | c.2166G= (p.Arg722=) n.2195G= c.*1424G= (n.*1424G=) n.1722G= c.2043G= (p.Arg681=) c.*652G= (n.*652G=) n.1878G= n.2263G= c.2094G= (p.Arg698=) n.1337G= c.1932G= (p.Arg644=) n.2254G= c.2088G= (p.Arg696=) n.2213G= n.2149G= | |
19 | g.45352233C>G | CA507818651 | ERCC2 | c.2166G>C (p.Arg722=) n.2195G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.1722G>C c.2043G>C (p.Arg681=) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1878G>C n.2263G>C c.2094G>C (p.Arg698=) n.1337G>C c.1932G>C (p.Arg644=) n.2254G>C c.2088G>C (p.Arg696=) n.2213G>C n.2149G>C | |
19 | g.45352233C>T | CA507818652 | ERCC2 | c.2166G>A (p.Arg722=) n.2195G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1722G>A c.2043G>A (p.Arg681=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1878G>A n.2263G>A c.2094G>A (p.Arg698=) n.1337G>A c.1932G>A (p.Arg644=) n.2254G>A c.2088G>A (p.Arg696=) n.2213G>A n.2149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352234C>A | CA406360995 | ERCC2 | c.2165G>T (p.Arg722Leu) n.2194G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1721G>T c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.*651G>T (n.*651G>T) n.1877G>T n.2262G>T c.2093G>T (p.Arg698Leu) n.1336G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu) n.2253G>T c.2087G>T (p.Arg696Leu) n.2212G>T n.2148G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352234C= | CA2338388683 | ERCC2 | c.2165G= (p.Arg722=) n.2194G= c.*1423G= (n.*1423G=) n.1721G= c.2042G= (p.Arg681=) c.*651G= (n.*651G=) n.1877G= n.2262G= c.2093G= (p.Arg698=) n.1336G= c.1931G= (p.Arg644=) n.2253G= c.2087G= (p.Arg696=) n.2212G= n.2148G= | |
19 | g.45352234C>G | CA9512863 | ERCC2 | c.2165G>C (p.Arg722Pro) n.2194G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1721G>C c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) n.1877G>C n.2262G>C c.2093G>C (p.Arg698Pro) n.1336G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro) n.2253G>C c.2087G>C (p.Arg696Pro) n.2212G>C n.2148G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352234C>T | CA9512862 | ERCC2 | c.2165G>A (p.Arg722Gln) n.2194G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1721G>A c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.*651G>A (n.*651G>A) n.1877G>A n.2262G>A c.2093G>A (p.Arg698Gln) n.1336G>A c.1931G>A (p.Arg644Gln) n.2253G>A c.2087G>A (p.Arg696Gln) n.2212G>A n.2148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352235G>A | CA126893 | ERCC2 | c.2164C>T (p.Arg722Trp) n.2193C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1720C>T c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1876C>T n.2261C>T c.2092C>T (p.Arg698Trp) n.1335C>T c.1930C>T (p.Arg644Trp) n.2252C>T c.2086C>T (p.Arg696Trp) n.2211C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352235G>C | CA406361009 | ERCC2 | c.2164C>G (p.Arg722Gly) n.2193C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.1720C>G c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1876C>G n.2261C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) n.1335C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) n.2252C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) n.2211C>G n.2147C>G | dbSNP |
19 | g.45352235G= | CA2338388684 | ERCC2 | c.2164C= (p.Arg722=) n.2193C= c.*1422C= (n.*1422C=) n.1720C= c.2041C= (p.Arg681=) c.*650C= (n.*650C=) n.1876C= n.2261C= c.2092C= (p.Arg698=) n.1335C= c.1930C= (p.Arg644=) n.2252C= c.2086C= (p.Arg696=) n.2211C= n.2147C= | |
19 | g.45352235G>T | CA507818656 | ERCC2 | c.2164C>A (p.Arg722=) n.2193C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1720C>A c.2041C>A (p.Arg681=) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1876C>A n.2261C>A c.2092C>A (p.Arg698=) n.1335C>A c.1930C>A (p.Arg644=) n.2252C>A c.2086C>A (p.Arg696=) n.2211C>A n.2147C>A | ClinVar |
19 | g.45352236C>A | CA507818659 | ERCC2 | c.2163G>T (p.Leu721=) n.2192G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.1719G>T c.2040G>T (p.Leu680=) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1875G>T n.2260G>T c.2091G>T (p.Leu697=) n.1334G>T c.1929G>T (p.Leu643=) n.2251G>T c.2085G>T (p.Leu695=) n.2210G>T n.2146G>T | |
19 | g.45352236C= | CA2338388685 | ERCC2 | c.2163G= (p.Leu721=) n.2192G= c.*1421G= (n.*1421G=) n.1719G= c.2040G= (p.Leu680=) c.*649G= (n.*649G=) n.1875G= n.2260G= c.2091G= (p.Leu697=) n.1334G= c.1929G= (p.Leu643=) n.2251G= c.2085G= (p.Leu695=) n.2210G= n.2146G= | |
19 | g.45352236C>G | CA507818662 | ERCC2 | c.2163G>C (p.Leu721=) n.2192G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.1719G>C c.2040G>C (p.Leu680=) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1875G>C n.2260G>C c.2091G>C (p.Leu697=) n.1334G>C c.1929G>C (p.Leu643=) n.2251G>C c.2085G>C (p.Leu695=) n.2210G>C n.2146G>C | |
19 | g.45352236C>T | CA9512864 | ERCC2 | c.2163G>A (p.Leu721=) n.2192G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.1719G>A c.2040G>A (p.Leu680=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1875G>A n.2260G>A c.2091G>A (p.Leu697=) n.1334G>A c.1929G>A (p.Leu643=) n.2251G>A c.2085G>A (p.Leu695=) n.2210G>A n.2146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352237A= | CA2338388686 | ERCC2 | c.2162T= (p.Leu721=) n.2191T= c.*1420T= (n.*1420T=) n.1718T= c.2039T= (p.Leu680=) c.*648T= (n.*648T=) n.1874T= n.2259T= c.2090T= (p.Leu697=) n.1333T= c.1928T= (p.Leu643=) n.2250T= c.2084T= (p.Leu695=) n.2209T= n.2145T= | |
19 | g.45352237A>C | CA406361021 | ERCC2 | c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.2191T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.1718T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1874T>G n.2259T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.1333T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.2250T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2209T>G n.2145T>G | |
19 | g.45352237A>G | CA406361023 | ERCC2 | c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.2191T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.1718T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1874T>C n.2259T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.1333T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.2250T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2209T>C n.2145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352237A>T | CA406361026 | ERCC2 | c.2162T>A (p.Leu721Gln) n.2191T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.1718T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1874T>A n.2259T>A c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.1333T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.2250T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) n.2209T>A n.2145T>A | |
19 | g.45352238G>A | CA9512865 | ERCC2 | c.2161C>T (p.Leu721=) n.2190C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1717C>T c.2038C>T (p.Leu680=) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1873C>T n.2258C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.1332C>T c.1927C>T (p.Leu643=) n.2249C>T c.2083C>T (p.Leu695=) n.2208C>T n.2144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352238G>C | CA406361029 | ERCC2 | c.2161C>G (p.Leu721Val) n.2190C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1717C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1873C>G n.2258C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.1332C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) n.2249C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2208C>G n.2144C>G | ClinVar |
19 | g.45352238G= | CA2338388687 | ERCC2 | c.2161C= (p.Leu721=) n.2190C= c.*1419C= (n.*1419C=) n.1717C= c.2038C= (p.Leu680=) c.*647C= (n.*647C=) n.1873C= n.2258C= c.2089C= (p.Leu697=) n.1332C= c.1927C= (p.Leu643=) n.2249C= c.2083C= (p.Leu695=) n.2208C= n.2144C= | |
19 | g.45352238G>T | CA406361032 | ERCC2 | c.2161C>A (p.Leu721Met) n.2190C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1717C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1873C>A n.2258C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.1332C>A c.1927C>A (p.Leu643Met) n.2249C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) n.2208C>A n.2144C>A | |
19 | g.45352239dup | CA996295108 | ERCC2 | c.2161dup (p.Leu721ProfsTer?) n.2190dup c.*1419dup (n.*1419dup) n.1717dup c.2038dup (p.Leu680ProfsTer?) c.*647dup (n.*647dup) n.1873dup n.2258dup c.2089dup (p.Leu697ProfsTer?) n.1332dup c.1927dup (p.Leu643ProfsTer?) n.2249dup c.2083dup (p.Leu695ProfsTer?) n.2208dup n.2144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352239G>A | CA9512866 | ERCC2 | c.2160C>T (p.Phe720=) n.2189C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1716C>T c.2037C>T (p.Phe679=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1872C>T n.2257C>T c.2088C>T (p.Phe696=) n.1331C>T c.1926C>T (p.Phe642=) n.2248C>T c.2082C>T (p.Phe694=) n.2207C>T n.2143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352239G>C | CA406361038 | ERCC2 | c.2160C>G (p.Phe720Leu) n.2189C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.1716C>G c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1872C>G n.2257C>G c.2088C>G (p.Phe696Leu) n.1331C>G c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.2248C>G c.2082C>G (p.Phe694Leu) n.2207C>G n.2143C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352239G= | CA2338388688 | ERCC2 | c.2160C= (p.Phe720=) n.2189C= c.*1418C= (n.*1418C=) n.1716C= c.2037C= (p.Phe679=) c.*646C= (n.*646C=) n.1872C= n.2257C= c.2088C= (p.Phe696=) n.1331C= c.1926C= (p.Phe642=) n.2248C= c.2082C= (p.Phe694=) n.2207C= n.2143C= | |
19 | g.45352239G>T | CA406361035 | ERCC2 | c.2160C>A (p.Phe720Leu) n.2189C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1716C>A c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1872C>A n.2257C>A c.2088C>A (p.Phe696Leu) n.1331C>A c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.2248C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) n.2207C>A n.2143C>A | |
19 | g.45352240A>C | CA406361041 | ERCC2 | c.2159T>G (p.Phe720Cys) n.2188T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1715T>G c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1871T>G n.2256T>G c.2087T>G (p.Phe696Cys) n.1330T>G c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.2247T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.2206T>G n.2142T>G | |
19 | g.45352240A>G | CA406361044 | ERCC2 | c.2159T>C (p.Phe720Ser) n.2188T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1715T>C c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1871T>C n.2256T>C c.2087T>C (p.Phe696Ser) n.1330T>C c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.2247T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.2206T>C n.2142T>C | |
19 | g.45352240A>T | CA406361047 | ERCC2 | c.2159T>A (p.Phe720Tyr) n.2188T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1715T>A c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1871T>A n.2256T>A c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.1330T>A c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.2247T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.2206T>A n.2142T>A | |
19 | g.45352241_45352244dup | CA2697552007 | ERCC2 | c.2156_2159dup (p.Phe720LeufsTer?) n.2185_2188dup c.*1414_*1417dup (n.*1414_*1417dup) n.1712_1715dup c.2033_2036dup (p.Phe679LeufsTer?) c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) n.1868_1871dup n.2253_2256dup c.2084_2087dup (p.Phe696LeufsTer?) n.1327_1330dup c.1922_1925dup (p.Phe642LeufsTer?) n.2244_2247dup c.2078_2081dup (p.Phe694LeufsTer?) n.2203_2206dup n.2139_2142dup | ClinVar |
19 | g.45352241A= | CA2338388689 | ERCC2 | c.2158T= (p.Phe720=) n.2187T= c.*1416T= (n.*1416T=) n.1714T= c.2035T= (p.Phe679=) c.*644T= (n.*644T=) n.1870T= n.2255T= c.2086T= (p.Phe696=) n.1329T= c.1924T= (p.Phe642=) n.2246T= c.2080T= (p.Phe694=) n.2205T= n.2141T= | |
19 | g.45352241A>C | CA406361989 | ERCC2 | c.2158T>G (p.Phe720Val) n.2187T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.1714T>G c.2035T>G (p.Phe679Val) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1870T>G n.2255T>G c.2086T>G (p.Phe696Val) n.1329T>G c.1924T>G (p.Phe642Val) n.2246T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) n.2205T>G n.2141T>G | |
19 | g.45352241A>G | CA406361990 | ERCC2 | c.2158T>C (p.Phe720Leu) n.2187T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.1714T>C c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1870T>C n.2255T>C c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.1329T>C c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.2246T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.2205T>C n.2141T>C | dbSNP |
19 | g.45352241A>T | CA406361992 | ERCC2 | c.2158T>A (p.Phe720Ile) n.2187T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.1714T>A c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1870T>A n.2255T>A c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.1329T>A c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.2246T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.2205T>A n.2141T>A | |
19 | g.45352242G>A | CA507953277 | ERCC2 | c.2157C>T (p.Tyr719=) n.2186C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1713C>T c.2034C>T (p.Tyr678=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1869C>T n.2254C>T c.2085C>T (p.Tyr695=) n.1328C>T c.1923C>T (p.Tyr641=) n.2245C>T c.2079C>T (p.Tyr693=) n.2204C>T n.2140C>T | |
19 | g.45352242G>C | CA406361993 | ERCC2 | c.2157C>G (p.Tyr719Ter) n.2186C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.1713C>G c.2034C>G (p.Tyr678Ter) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1869C>G n.2254C>G c.2085C>G (p.Tyr695Ter) n.1328C>G c.1923C>G (p.Tyr641Ter) n.2245C>G c.2079C>G (p.Tyr693Ter) n.2204C>G n.2140C>G | |
19 | g.45352242G>T | CA406361995 | ERCC2 | c.2157C>A (p.Tyr719Ter) n.2186C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1713C>A c.2034C>A (p.Tyr678Ter) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1869C>A n.2254C>A c.2085C>A (p.Tyr695Ter) n.1328C>A c.1923C>A (p.Tyr641Ter) n.2245C>A c.2079C>A (p.Tyr693Ter) n.2204C>A n.2140C>A | |
19 | g.45352243T>A | CA406361997 | ERCC2 | c.2156A>T (p.Tyr719Phe) n.2185A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.1712A>T c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1868A>T n.2253A>T c.2084A>T (p.Tyr695Phe) n.1327A>T c.1922A>T (p.Tyr641Phe) n.2244A>T c.2078A>T (p.Tyr693Phe) n.2203A>T n.2139A>T | |
19 | g.45352243T>C | CA9512867 | ERCC2 | c.2156A>G (p.Tyr719Cys) n.2185A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.1712A>G c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1868A>G n.2253A>G c.2084A>G (p.Tyr695Cys) n.1327A>G c.1922A>G (p.Tyr641Cys) n.2244A>G c.2078A>G (p.Tyr693Cys) n.2203A>G n.2139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352243T>G | CA406362000 | ERCC2 | c.2156A>C (p.Tyr719Ser) n.2185A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.1712A>C c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1868A>C n.2253A>C c.2084A>C (p.Tyr695Ser) n.1327A>C c.1922A>C (p.Tyr641Ser) n.2244A>C c.2078A>C (p.Tyr693Ser) n.2203A>C n.2139A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352243T= | CA2338388690 | ERCC2 | c.2156A= (p.Tyr719=) n.2185A= c.*1414A= (n.*1414A=) n.1712A= c.2033A= (p.Tyr678=) c.*642A= (n.*642A=) n.1868A= n.2253A= c.2084A= (p.Tyr695=) n.1327A= c.1922A= (p.Tyr641=) n.2244A= c.2078A= (p.Tyr693=) n.2203A= n.2139A= | |
19 | g.45352244A= | CA2338388691 | ERCC2 | c.2155T= (p.Tyr719=) n.2184T= c.*1413T= (n.*1413T=) n.1711T= c.2032T= (p.Tyr678=) c.*641T= (n.*641T=) n.1867T= n.2252T= c.2083T= (p.Tyr695=) n.1326T= c.1921T= (p.Tyr641=) n.2243T= c.2077T= (p.Tyr693=) n.2202T= n.2138T= | |
19 | g.45352244A>C | CA406362003 | ERCC2 | c.2155T>G (p.Tyr719Asp) n.2184T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1711T>G c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1867T>G n.2252T>G c.2083T>G (p.Tyr695Asp) n.1326T>G c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.2243T>G c.2077T>G (p.Tyr693Asp) n.2202T>G n.2138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352244A>G | CA406362005 | ERCC2 | c.2155T>C (p.Tyr719His) n.2184T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1711T>C c.2032T>C (p.Tyr678His) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1867T>C n.2252T>C c.2083T>C (p.Tyr695His) n.1326T>C c.1921T>C (p.Tyr641His) n.2243T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) n.2202T>C n.2138T>C | |
19 | g.45352244A>T | CA406362007 | ERCC2 | c.2155T>A (p.Tyr719Asn) n.2184T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1711T>A c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1867T>A n.2252T>A c.2083T>A (p.Tyr695Asn) n.1326T>A c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.2243T>A c.2077T>A (p.Tyr693Asn) n.2202T>A n.2138T>A | |
19 | g.45352246_45352253del | CA2814540050 | ERCC2 | c.2148_2155del (p.Ala717LeufsTer?) n.2177_2184del c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del) n.1704_1711del c.2025_2032del (p.Ala676LeufsTer?) c.*634_*641del (n.*634_*641del) n.1860_1867del n.2245_2252del c.2076_2083del (p.Ala693LeufsTer?) n.1319_1326del c.1914_1921del (p.Ala639LeufsTer?) n.2236_2243del c.2070_2077del (p.Ala691LeufsTer?) n.2195_2202del n.2131_2138del | |
19 | g.45352245C>A | CA406362012 | ERCC2 | c.2154G>T (p.Lys718Asn) n.2183G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1710G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1866G>T n.2251G>T c.2082G>T (p.Lys694Asn) n.1325G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.2242G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) n.2201G>T n.2137G>T | |
19 | g.45352245C= | CA2338388692 | ERCC2 | c.2154G= (p.Lys718=) n.2183G= c.*1412G= (n.*1412G=) n.1710G= c.2031G= (p.Lys677=) c.*640G= (n.*640G=) n.1866G= n.2251G= c.2082G= (p.Lys694=) n.1325G= c.1920G= (p.Lys640=) n.2242G= c.2076G= (p.Lys692=) n.2201G= n.2137G= | |
19 | g.45352245C>G | CA406362009 | ERCC2 | c.2154G>C (p.Lys718Asn) n.2183G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1710G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1866G>C n.2251G>C c.2082G>C (p.Lys694Asn) n.1325G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.2242G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) n.2201G>C n.2137G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352245C>T | CA507953278 | ERCC2 | c.2154G>A (p.Lys718=) n.2183G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1710G>A c.2031G>A (p.Lys677=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1866G>A n.2251G>A c.2082G>A (p.Lys694=) n.1325G>A c.1920G>A (p.Lys640=) n.2242G>A c.2076G>A (p.Lys692=) n.2201G>A n.2137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352246T>A | CA406362015 | ERCC2 | c.2153A>T (p.Lys718Met) n.2182A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.1709A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1865A>T n.2250A>T c.2081A>T (p.Lys694Met) n.1324A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) n.2241A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) n.2200A>T n.2136A>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352246T>C | CA406362018 | ERCC2 | c.2153A>G (p.Lys718Arg) n.2182A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.1709A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1865A>G n.2250A>G c.2081A>G (p.Lys694Arg) n.1324A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.2241A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2200A>G n.2136A>G | |
19 | g.45352246T>G | CA406362019 | ERCC2 | c.2153A>C (p.Lys718Thr) n.2182A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.1709A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1865A>C n.2250A>C c.2081A>C (p.Lys694Thr) n.1324A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.2241A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2200A>C n.2136A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352247T>A | CA406362022 | ERCC2 | c.2152A>T (p.Lys718Ter) n.2181A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.1708A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1864A>T n.2249A>T c.2080A>T (p.Lys694Ter) n.1323A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.2240A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2199A>T n.2135A>T | |
19 | g.45352247T>C | CA406362024 | ERCC2 | c.2152A>G (p.Lys718Glu) n.2181A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.1708A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1864A>G n.2249A>G c.2080A>G (p.Lys694Glu) n.1323A>G c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.2240A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2199A>G n.2135A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352247T>G | CA406362026 | ERCC2 | c.2152A>C (p.Lys718Gln) n.2181A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.1708A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1864A>C n.2249A>C c.2080A>C (p.Lys694Gln) n.1323A>C c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.2240A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2199A>C n.2135A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352247T= | CA2338388694 | ERCC2 | c.2152A= (p.Lys718=) n.2181A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.1708A= c.2029A= (p.Lys677=) c.*638A= (n.*638A=) n.1864A= n.2249A= c.2080A= (p.Lys694=) n.1323A= c.1918A= (p.Lys640=) n.2240A= c.2074A= (p.Lys692=) n.2199A= n.2135A= | |
19 | g.45352247_45352250delinsTGGC | CA2338388693 | ERCC2 | c.2149_2152delinsGCCA (p.Ala717=) n.2178_2181delinsGCCA c.*1407_*1410delinsGCCA (n.*1407_*1410delinsGCCA) n.1705_1708delinsGCCA c.2026_2029delinsGCCA (p.Ala676=) c.*635_*638delinsGCCA (n.*635_*638delinsGCCA) n.1861_1864delinsGCCA n.2246_2249delinsGCCA c.2077_2080delinsGCCA (p.Ala693=) n.1320_1323delinsGCCA c.1915_1918delinsGCCA (p.Ala639=) n.2237_2240delinsGCCA c.2071_2074delinsGCCA (p.Ala691=) n.2196_2199delinsGCCA n.2132_2135delinsGCCA | |
19 | g.45352250_45352257del | CA2695198226 | ERCC2 | c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?) n.2174_2181del c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del) n.1701_1708del c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?) c.*631_*638del (n.*631_*638del) n.1857_1864del n.2242_2249del c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?) n.1316_1323del c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?) n.2233_2240del c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?) n.2192_2199del n.2128_2135del | ClinVar |
19 | g.45352248G>A | CA9512868 | ERCC2 | c.2151C>T (p.Ala717=) n.2180C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1707C>T c.2028C>T (p.Ala676=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1863C>T n.2248C>T c.2079C>T (p.Ala693=) n.1322C>T c.1917C>T (p.Ala639=) n.2239C>T c.2073C>T (p.Ala691=) n.2198C>T n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352248G>C | CA507953279 | ERCC2 | c.2151C>G (p.Ala717=) n.2180C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1707C>G c.2028C>G (p.Ala676=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1863C>G n.2248C>G c.2079C>G (p.Ala693=) n.1322C>G c.1917C>G (p.Ala639=) n.2239C>G c.2073C>G (p.Ala691=) n.2198C>G n.2134C>G | ClinVar |
19 | g.45352248G= | CA2338388695 | ERCC2 | c.2151C= (p.Ala717=) n.2180C= c.*1409C= (n.*1409C=) n.1707C= c.2028C= (p.Ala676=) c.*637C= (n.*637C=) n.1863C= n.2248C= c.2079C= (p.Ala693=) n.1322C= c.1917C= (p.Ala639=) n.2239C= c.2073C= (p.Ala691=) n.2198C= n.2134C= | |
19 | g.45352248G>T | CA507953280 | ERCC2 | c.2151C>A (p.Ala717=) n.2180C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1707C>A c.2028C>A (p.Ala676=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1863C>A n.2248C>A c.2079C>A (p.Ala693=) n.1322C>A c.1917C>A (p.Ala639=) n.2239C>A c.2073C>A (p.Ala691=) n.2198C>A n.2134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352249dup | CA2839894729 | ERCC2 | c.2151dup (p.Lys718GlnfsTer?) n.2180dup c.*1409dup (n.*1409dup) n.1707dup c.2028dup (p.Lys677GlnfsTer?) c.*637dup (n.*637dup) n.1863dup n.2248dup c.2079dup (p.Lys694GlnfsTer?) n.1322dup c.1917dup (p.Lys640GlnfsTer?) n.2239dup c.2073dup (p.Lys692GlnfsTer?) n.2198dup n.2134dup | |
19 | g.45352248_45352250del | CA633479907 | ERCC2 | c.2149_2151del (p.Ala717del) n.2178_2180del c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) n.1705_1707del c.2026_2028del (p.Ala676del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.1861_1863del n.2246_2248del c.2077_2079del (p.Ala693del) n.1320_1322del c.1915_1917del (p.Ala639del) n.2237_2239del c.2071_2073del (p.Ala691del) n.2196_2198del n.2132_2134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352249G>A | CA406362030 | ERCC2 | c.2150C>T (p.Ala717Val) n.2179C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1706C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1862C>T n.2247C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) n.1321C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.2238C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.2197C>T n.2133C>T | dbSNP |
19 | g.45352249G>C | CA158773 | ERCC2 | c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.2179C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.1706C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1862C>G n.2247C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.1321C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.2238C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.2197C>G n.2133C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.[45352249G>C;45357368G>C] | CA2580573375 | ERCC2 | c.[1381C>G;2150C>G] (p.[Leu461Val;Ala717Gly]) n.[1410C>G;2179C>G] c.[*639C>G;*1408C>G] (n.[*639C>G;*1408C>G]) n.[937C>G;1706C>G] c.[1258C>G;2027C>G] (p.[Leu420Val;Ala676Gly]) c.[1311C>G;*636C>G] ([p.His437Gln;n.*636C>G]) n.[1157C>G;1862C>G] n.[1478C>G;2247C>G] c.[1309C>G;2078C>G] (p.[Leu437Val;Ala693Gly]) n.[552C>G;1321C>G] c.[1147C>G;1916C>G] (p.[Leu383Val;Ala639Gly]) n.[1469C>G;2238C>G] c.[1303C>G;2072C>G] (p.[Leu435Val;Ala691Gly]) n.[1428C>G;2197C>G] n.[1428C>G;2133C>G] | |
19 | g.45352249G= | CA2338388696 | ERCC2 | c.2150C= (p.Ala717=) n.2179C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.1706C= c.2027C= (p.Ala676=) c.*636C= (n.*636C=) n.1862C= n.2247C= c.2078C= (p.Ala693=) n.1321C= c.1916C= (p.Ala639=) n.2238C= c.2072C= (p.Ala691=) n.2197C= n.2133C= | |
19 | g.45352249G>T | CA406362032 | ERCC2 | c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.2179C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.1706C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1862C>A n.2247C>A c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.1321C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.2238C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.2197C>A n.2133C>A | |
19 | g.45352250C>A | CA406362034 | ERCC2 | c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.2178G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1705G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1861G>T n.2246G>T c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.1320G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.2237G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.2196G>T n.2132G>T | |
19 | g.45352250C= | CA2338388697 | ERCC2 | c.2149G= (p.Ala717=) n.2178G= c.*1407G= (n.*1407G=) n.1705G= c.2026G= (p.Ala676=) c.*635G= (n.*635G=) n.1861G= n.2246G= c.2077G= (p.Ala693=) n.1320G= c.1915G= (p.Ala639=) n.2237G= c.2071G= (p.Ala691=) n.2196G= n.2132G= | |
19 | g.45352250C>G | CA406362037 | ERCC2 | c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.2178G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1705G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1861G>C n.2246G>C c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.1320G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.2237G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.2196G>C n.2132G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352250C>T | CA308950036 | ERCC2 | c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.2178G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1705G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1861G>A n.2246G>A c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.1320G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.2237G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.2196G>A n.2132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352250_45352258delinsCCACCTGGA | CA2338388698 | ERCC2 | c.2141_2149delinsTCCAGGTGG (p.Val714=) n.2170_2178delinsTCCAGGTGG c.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG (n.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG) n.1697_1705delinsTCCAGGTGG c.2018_2026delinsTCCAGGTGG (p.Val673=) c.*627_*635delinsTCCAGGTGG (n.*627_*635delinsTCCAGGTGG) n.1853_1861delinsTCCAGGTGG n.2238_2246delinsTCCAGGTGG c.2069_2077delinsTCCAGGTGG (p.Val690=) n.1312_1320delinsTCCAGGTGG c.1907_1915delinsTCCAGGTGG (p.Val636=) n.2229_2237delinsTCCAGGTGG c.2063_2071delinsTCCAGGTGG (p.Val688=) n.2188_2196delinsTCCAGGTGG n.2124_2132delinsTCCAGGTGG | |
19 | g.45352251C>A | CA507953281 | ERCC2 | c.2148G>T (p.Val716=) n.2177G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.1704G>T c.2025G>T (p.Val675=) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1860G>T n.2245G>T c.2076G>T (p.Val692=) n.1319G>T c.1914G>T (p.Val638=) n.2236G>T c.2070G>T (p.Val690=) n.2195G>T n.2131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352251C= | CA2338388699 | ERCC2 | c.2148G= (p.Val716=) n.2177G= c.*1406G= (n.*1406G=) n.1704G= c.2025G= (p.Val675=) c.*634G= (n.*634G=) n.1860G= n.2245G= c.2076G= (p.Val692=) n.1319G= c.1914G= (p.Val638=) n.2236G= c.2070G= (p.Val690=) n.2195G= n.2131G= | |
19 | g.45352251C>G | CA507953282 | ERCC2 | c.2148G>C (p.Val716=) n.2177G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.1704G>C c.2025G>C (p.Val675=) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1860G>C n.2245G>C c.2076G>C (p.Val692=) n.1319G>C c.1914G>C (p.Val638=) n.2236G>C c.2070G>C (p.Val690=) n.2195G>C n.2131G>C | |
19 | g.45352251C>T | CA507953283 | ERCC2 | c.2148G>A (p.Val716=) n.2177G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.1704G>A c.2025G>A (p.Val675=) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1860G>A n.2245G>A c.2076G>A (p.Val692=) n.1319G>A c.1914G>A (p.Val638=) n.2236G>A c.2070G>A (p.Val690=) n.2195G>A n.2131G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352255_45352262del | CA633479908 | ERCC2 | c.2141_2148del (p.Val714GlyfsTer?) n.2170_2177del c.*1399_*1406del (n.*1399_*1406del) n.1697_1704del c.2018_2025del (p.Val673GlyfsTer?) c.*627_*634del (n.*627_*634del) n.1853_1860del n.2238_2245del c.2069_2076del (p.Val690GlyfsTer?) n.1312_1319del c.1907_1914del (p.Val636GlyfsTer?) n.2229_2236del c.2063_2070del (p.Val688GlyfsTer?) n.2188_2195del n.2124_2131del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352252A= | CA2338388700 | ERCC2 | c.2147T= (p.Val716=) n.2176T= c.*1405T= (n.*1405T=) n.1703T= c.2024T= (p.Val675=) c.*633T= (n.*633T=) n.1859T= n.2244T= c.2075T= (p.Val692=) n.1318T= c.1913T= (p.Val638=) n.2235T= c.2069T= (p.Val690=) n.2194T= n.2130T= | |
19 | g.45352252A>C | CA406362041 | ERCC2 | c.2147T>G (p.Val716Gly) n.2176T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1703T>G c.2024T>G (p.Val675Gly) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1859T>G n.2244T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) n.1318T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2235T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2194T>G n.2130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352252A>G | CA406362044 | ERCC2 | c.2147T>C (p.Val716Ala) n.2176T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1703T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1859T>C n.2244T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) n.1318T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2235T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2194T>C n.2130T>C | |
19 | g.45352252A>T | CA406362042 | ERCC2 | c.2147T>A (p.Val716Glu) n.2176T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1703T>A c.2024T>A (p.Val675Glu) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1859T>A n.2244T>A c.2075T>A (p.Val692Glu) n.1318T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2235T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) n.2194T>A n.2130T>A | |
19 | g.45352253C>A | CA406362047 | ERCC2 | c.2146G>T (p.Val716Leu) n.2175G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1702G>T c.2023G>T (p.Val675Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1858G>T n.2243G>T c.2074G>T (p.Val692Leu) n.1317G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2234G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) n.2193G>T n.2129G>T | ClinVar |
19 | g.45352253C= | CA2338388701 | ERCC2 | c.2146G= (p.Val716=) n.2175G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.1702G= c.2023G= (p.Val675=) c.*632G= (n.*632G=) n.1858G= n.2243G= c.2074G= (p.Val692=) n.1317G= c.1912G= (p.Val638=) n.2234G= c.2068G= (p.Val690=) n.2193G= n.2129G= | |
19 | g.45352253C>G | CA9512869 | ERCC2 | c.2146G>C (p.Val716Leu) n.2175G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1702G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1858G>C n.2243G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) n.1317G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2234G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2193G>C n.2129G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352253C>T | CA406362049 | ERCC2 | c.2146G>A (p.Val716Met) n.2175G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1702G>A c.2023G>A (p.Val675Met) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1858G>A n.2243G>A c.2074G>A (p.Val692Met) n.1317G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.2234G>A c.2068G>A (p.Val690Met) n.2193G>A n.2129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352254C>A | CA406362052 | ERCC2 | c.2145G>T (p.Gln715His) n.2174G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1701G>T c.2022G>T (p.Gln674His) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1857G>T n.2242G>T c.2073G>T (p.Gln691His) n.1316G>T c.1911G>T (p.Gln637His) n.2233G>T c.2067G>T (p.Gln689His) n.2192G>T n.2128G>T | ClinVar |
19 | g.45352254C= | CA2338388702 | ERCC2 | c.2145G= (p.Gln715=) n.2174G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.1701G= c.2022G= (p.Gln674=) c.*631G= (n.*631G=) n.1857G= n.2242G= c.2073G= (p.Gln691=) n.1316G= c.1911G= (p.Gln637=) n.2233G= c.2067G= (p.Gln689=) n.2192G= n.2128G= | |
19 | g.45352254C>G | CA406362054 | ERCC2 | c.2145G>C (p.Gln715His) n.2174G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1701G>C c.2022G>C (p.Gln674His) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1857G>C n.2242G>C c.2073G>C (p.Gln691His) n.1316G>C c.1911G>C (p.Gln637His) n.2233G>C c.2067G>C (p.Gln689His) n.2192G>C n.2128G>C | |
19 | g.45352254C>T | CA507953284 | ERCC2 | c.2145G>A (p.Gln715=) n.2174G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.1701G>A c.2022G>A (p.Gln674=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1857G>A n.2242G>A c.2073G>A (p.Gln691=) n.1316G>A c.1911G>A (p.Gln637=) n.2233G>A c.2067G>A (p.Gln689=) n.2192G>A n.2128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352255T>A | CA406362056 | ERCC2 | c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.2173A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1700A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1856A>T n.2241A>T c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.1315A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.2232A>T c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.2191A>T n.2127A>T | |
19 | g.45352255T>C | CA406362058 | ERCC2 | c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.2173A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1700A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1856A>G n.2241A>G c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.1315A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.2232A>G c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.2191A>G n.2127A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352255T>G | CA406362061 | ERCC2 | c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.2173A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1700A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1856A>C n.2241A>C c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.1315A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.2232A>C c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.2191A>C n.2127A>C | |
19 | g.45352256G>A | CA9512870 | ERCC2 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.2172C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1699C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1855C>T n.2240C>T c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.1314C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.2231C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.2190C>T n.2126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352256G>C | CA406362064 | ERCC2 | c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.2172C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1699C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1855C>G n.2240C>G c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.1314C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.2231C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.2190C>G n.2126C>G | |
19 | g.45352256G= | CA2338388703 | ERCC2 | c.2143C= (p.Gln715=) n.2172C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.1699C= c.2020C= (p.Gln674=) c.*629C= (n.*629C=) n.1855C= n.2240C= c.2071C= (p.Gln691=) n.1314C= c.1909C= (p.Gln637=) n.2231C= c.2065C= (p.Gln689=) n.2190C= n.2126C= | |
19 | g.45352256G>T | CA406362066 | ERCC2 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.2172C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1699C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1855C>A n.2240C>A c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.1314C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.2231C>A c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.2190C>A n.2126C>A | |
19 | g.45352257G>A | CA507953285 | ERCC2 | c.2142C>T (p.Val714=) n.2171C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1698C>T c.2019C>T (p.Val673=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1854C>T n.2239C>T c.2070C>T (p.Val690=) n.1313C>T c.1908C>T (p.Val636=) n.2230C>T c.2064C>T (p.Val688=) n.2189C>T n.2125C>T | ClinVar |
19 | g.45352257G>C | CA9512871 | ERCC2 | c.2142C>G (p.Val714=) n.2171C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1698C>G c.2019C>G (p.Val673=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1854C>G n.2239C>G c.2070C>G (p.Val690=) n.1313C>G c.1908C>G (p.Val636=) n.2230C>G c.2064C>G (p.Val688=) n.2189C>G n.2125C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352257G= | CA2338388704 | ERCC2 | c.2142C= (p.Val714=) n.2171C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.1698C= c.2019C= (p.Val673=) c.*628C= (n.*628C=) n.1854C= n.2239C= c.2070C= (p.Val690=) n.1313C= c.1908C= (p.Val636=) n.2230C= c.2064C= (p.Val688=) n.2189C= n.2125C= | |
19 | g.45352257G>T | CA507953286 | ERCC2 | c.2142C>A (p.Val714=) n.2171C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1698C>A c.2019C>A (p.Val673=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1854C>A n.2239C>A c.2070C>A (p.Val690=) n.1313C>A c.1908C>A (p.Val636=) n.2230C>A c.2064C>A (p.Val688=) n.2189C>A n.2125C>A | |
19 | g.45352257_45352259del | CA633479909 | ERCC2 | c.2140_2142del (p.Val714del) n.2169_2171del c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) n.1696_1698del c.2017_2019del (p.Val673del) c.*626_*628del (n.*626_*628del) n.1852_1854del n.2237_2239del c.2068_2070del (p.Val690del) n.1311_1313del c.1906_1908del (p.Val636del) n.2228_2230del c.2062_2064del (p.Val688del) n.2187_2189del n.2123_2125del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352258A>C | CA406362076 | ERCC2 | c.2141T>G (p.Val714Gly) n.2170T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1697T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1853T>G n.2238T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.1312T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) n.2229T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2188T>G n.2124T>G | |
19 | g.45352258A>G | CA406362072 | ERCC2 | c.2141T>C (p.Val714Ala) n.2170T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1697T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1853T>C n.2238T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.1312T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) n.2229T>C c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2188T>C n.2124T>C | |
19 | g.45352258A>T | CA406362074 | ERCC2 | c.2141T>A (p.Val714Asp) n.2170T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1697T>A c.2018T>A (p.Val673Asp) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1853T>A n.2238T>A c.2069T>A (p.Val690Asp) n.1312T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) n.2229T>A c.2063T>A (p.Val688Asp) n.2188T>A n.2124T>A | |
19 | g.45352259C>A | CA406362079 | ERCC2 | c.2140G>T (p.Val714Phe) n.2169G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1696G>T c.2017G>T (p.Val673Phe) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1852G>T n.2237G>T c.2068G>T (p.Val690Phe) n.1311G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) n.2228G>T c.2062G>T (p.Val688Phe) n.2187G>T n.2123G>T | |
19 | g.45352259C= | CA2338388705 | ERCC2 | c.2140G= (p.Val714=) n.2169G= c.*1398G= (n.*1398G=) n.1696G= c.2017G= (p.Val673=) c.*626G= (n.*626G=) n.1852G= n.2237G= c.2068G= (p.Val690=) n.1311G= c.1906G= (p.Val636=) n.2228G= c.2062G= (p.Val688=) n.2187G= n.2123G= | |
19 | g.45352259C>G | CA406362081 | ERCC2 | c.2140G>C (p.Val714Leu) n.2169G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.1696G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1852G>C n.2237G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.1311G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) n.2228G>C c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2187G>C n.2123G>C | |
19 | g.45352259C>T | CA406362083 | ERCC2 | c.2140G>A (p.Val714Ile) n.2169G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1696G>A c.2017G>A (p.Val673Ile) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1852G>A n.2237G>A c.2068G>A (p.Val690Ile) n.1311G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) n.2228G>A c.2062G>A (p.Val688Ile) n.2187G>A n.2123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352260A= | CA2338388706 | ERCC2 | c.2139T= (p.Gly713=) n.2168T= c.*1397T= (n.*1397T=) n.1695T= c.2016T= (p.Gly672=) c.*625T= (n.*625T=) n.1851T= n.2236T= c.2067T= (p.Gly689=) n.1310T= c.1905T= (p.Gly635=) n.2227T= c.2061T= (p.Gly687=) n.2186T= n.2122T= | |
19 | g.45352260A>C | CA9512872 | ERCC2 | c.2139T>G (p.Gly713=) n.2168T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1695T>G c.2016T>G (p.Gly672=) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1851T>G n.2236T>G c.2067T>G (p.Gly689=) n.1310T>G c.1905T>G (p.Gly635=) n.2227T>G c.2061T>G (p.Gly687=) n.2186T>G n.2122T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352260A>G | CA507953287 | ERCC2 | c.2139T>C (p.Gly713=) n.2168T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1695T>C c.2016T>C (p.Gly672=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1851T>C n.2236T>C c.2067T>C (p.Gly689=) n.1310T>C c.1905T>C (p.Gly635=) n.2227T>C c.2061T>C (p.Gly687=) n.2186T>C n.2122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352260A>T | CA507953288 | ERCC2 | c.2139T>A (p.Gly713=) n.2168T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1695T>A c.2016T>A (p.Gly672=) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1851T>A n.2236T>A c.2067T>A (p.Gly689=) n.1310T>A c.1905T>A (p.Gly635=) n.2227T>A c.2061T>A (p.Gly687=) n.2186T>A n.2122T>A | |
19 | g.45352261C>A | CA406362087 | ERCC2 | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.2167G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1694G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) c.*624G>T (n.*624G>T) n.1850G>T n.2235G>T c.2066G>T (p.Gly689Val) n.1309G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) n.2226G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) n.2185G>T n.2121G>T | |
19 | g.45352261C= | CA2338388707 | ERCC2 | c.2138G= (p.Gly713=) n.2167G= c.*1396G= (n.*1396G=) n.1694G= c.2015G= (p.Gly672=) c.*624G= (n.*624G=) n.1850G= n.2235G= c.2066G= (p.Gly689=) n.1309G= c.1904G= (p.Gly635=) n.2226G= c.2060G= (p.Gly687=) n.2185G= n.2121G= | |
19 | g.45352261C>G | CA406362089 | ERCC2 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.2167G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1694G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1850G>C n.2235G>C c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.1309G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) n.2226G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.2185G>C n.2121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352261C>T | CA406362091 | ERCC2 | c.2138G>A (p.Gly713Asp) n.2167G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1694G>A c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1850G>A n.2235G>A c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.1309G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) n.2226G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) n.2185G>A n.2121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352263dup | CA2842237568 | ERCC2 | c.2138dup (p.Val714CysfsTer?) n.2167dup c.*1396dup (n.*1396dup) n.1694dup c.2015dup (p.Val673CysfsTer?) c.*624dup (n.*624dup) n.1850dup n.2235dup c.2066dup (p.Val690CysfsTer?) n.1309dup c.1904dup (p.Val636CysfsTer?) n.2226dup c.2060dup (p.Val688CysfsTer?) n.2185dup n.2121dup | |
19 | g.45352262C>A | CA406362094 | ERCC2 | c.2137G>T (p.Gly713Cys) n.2166G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.1693G>T c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.*623G>T (n.*623G>T) n.1849G>T n.2234G>T c.2065G>T (p.Gly689Cys) n.1308G>T c.1903G>T (p.Gly635Cys) n.2225G>T c.2059G>T (p.Gly687Cys) n.2184G>T n.2120G>T | |
19 | g.45352262C= | CA2338388708 | ERCC2 | c.2137G= (p.Gly713=) n.2166G= c.*1395G= (n.*1395G=) n.1693G= c.2014G= (p.Gly672=) c.*623G= (n.*623G=) n.1849G= n.2234G= c.2065G= (p.Gly689=) n.1308G= c.1903G= (p.Gly635=) n.2225G= c.2059G= (p.Gly687=) n.2184G= n.2120G= | |
19 | g.45352262C>G | CA126887 | ERCC2 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.2166G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.1693G>C c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.*623G>C (n.*623G>C) n.1849G>C n.2234G>C c.2065G>C (p.Gly689Arg) n.1308G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) n.2225G>C c.2059G>C (p.Gly687Arg) n.2184G>C n.2120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352262C>T | CA406362096 | ERCC2 | c.2137G>A (p.Gly713Ser) n.2166G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.1693G>A c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.*623G>A (n.*623G>A) n.1849G>A n.2234G>A c.2065G>A (p.Gly689Ser) n.1308G>A c.1903G>A (p.Gly635Ser) n.2225G>A c.2059G>A (p.Gly687Ser) n.2184G>A n.2120G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352263C>A | CA406362098 | ERCC2 | c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.2165G>T c.*1394G>T (n.*1394G>T) n.1692G>T c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1848G>T n.2233G>T c.2064G>T (p.Glu688Asp) n.1307G>T c.1902G>T (p.Glu634Asp) n.2224G>T c.2058G>T (p.Glu686Asp) n.2183G>T n.2119G>T | |
19 | g.45352263C= | CA2338388709 | ERCC2 | c.2136G= (p.Glu712=) n.2165G= c.*1394G= (n.*1394G=) n.1692G= c.2013G= (p.Glu671=) c.*622G= (n.*622G=) n.1848G= n.2233G= c.2064G= (p.Glu688=) n.1307G= c.1902G= (p.Glu634=) n.2224G= c.2058G= (p.Glu686=) n.2183G= n.2119G= | |
19 | g.45352263C>G | CA406362099 | ERCC2 | c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.2165G>C c.*1394G>C (n.*1394G>C) n.1692G>C c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1848G>C n.2233G>C c.2064G>C (p.Glu688Asp) n.1307G>C c.1902G>C (p.Glu634Asp) n.2224G>C c.2058G>C (p.Glu686Asp) n.2183G>C n.2119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352263C>T | CA507953289 | ERCC2 | c.2136G>A (p.Glu712=) n.2165G>A c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.1692G>A c.2013G>A (p.Glu671=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1848G>A n.2233G>A c.2064G>A (p.Glu688=) n.1307G>A c.1902G>A (p.Glu634=) n.2224G>A c.2058G>A (p.Glu686=) n.2183G>A n.2119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352264T>A | CA406362105 | ERCC2 | c.2135A>T (p.Glu712Val) n.2164A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.1691A>T c.2012A>T (p.Glu671Val) c.*621A>T (n.*621A>T) n.1847A>T n.2232A>T c.2063A>T (p.Glu688Val) n.1306A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) n.2223A>T c.2057A>T (p.Glu686Val) n.2182A>T n.2118A>T | |
19 | g.45352264T>C | CA406362103 | ERCC2 | c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.2164A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.1691A>G c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.1847A>G n.2232A>G c.2063A>G (p.Glu688Gly) n.1306A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) n.2223A>G c.2057A>G (p.Glu686Gly) n.2182A>G n.2118A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352264T>G | CA406362101 | ERCC2 | c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.2164A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.1691A>C c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.*621A>C (n.*621A>C) n.1847A>C n.2232A>C c.2063A>C (p.Glu688Ala) n.1306A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) n.2223A>C c.2057A>C (p.Glu686Ala) n.2182A>C n.2118A>C | |
19 | g.45352265C>A | CA9512873 | ERCC2 | c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.2163G>T c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.1690G>T c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1846G>T n.2231G>T c.2062G>T (p.Glu688Ter) n.1305G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) n.2222G>T c.2056G>T (p.Glu686Ter) n.2181G>T n.2117G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352265C= | CA2338388710 | ERCC2 | c.2134G= (p.Glu712=) n.2163G= c.*1392G= (n.*1392G=) n.1690G= c.2011G= (p.Glu671=) c.*620G= (n.*620G=) n.1846G= n.2231G= c.2062G= (p.Glu688=) n.1305G= c.1900G= (p.Glu634=) n.2222G= c.2056G= (p.Glu686=) n.2181G= n.2117G= | |
19 | g.45352265C>G | CA406362108 | ERCC2 | c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.2163G>C c.*1392G>C (n.*1392G>C) n.1690G>C c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1846G>C n.2231G>C c.2062G>C (p.Glu688Gln) n.1305G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) n.2222G>C c.2056G>C (p.Glu686Gln) n.2181G>C n.2117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352265C>T | CA406362111 | ERCC2 | c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.2163G>A c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.1690G>A c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1846G>A n.2231G>A c.2062G>A (p.Glu688Lys) n.1305G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) n.2222G>A c.2056G>A (p.Glu686Lys) n.2181G>A n.2117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352266G>A | CA9512874 | ERCC2 | c.2133C>T (p.Asp711=) n.2162C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) n.1689C>T c.2010C>T (p.Asp670=) c.*619C>T (n.*619C>T) n.1845C>T n.2230C>T c.2061C>T (p.Asp687=) n.1304C>T c.1899C>T (p.Asp633=) n.2221C>T c.2055C>T (p.Asp685=) n.2180C>T n.2116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352266G>C | CA406362122 | ERCC2 | c.2133C>G (p.Asp711Glu) n.2162C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) n.1689C>G c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.*619C>G (n.*619C>G) n.1845C>G n.2230C>G c.2061C>G (p.Asp687Glu) n.1304C>G c.1899C>G (p.Asp633Glu) n.2221C>G c.2055C>G (p.Asp685Glu) n.2180C>G n.2116C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352266G= | CA2338388711 | ERCC2 | c.2133C= (p.Asp711=) n.2162C= c.*1391C= (n.*1391C=) n.1689C= c.2010C= (p.Asp670=) c.*619C= (n.*619C=) n.1845C= n.2230C= c.2061C= (p.Asp687=) n.1304C= c.1899C= (p.Asp633=) n.2221C= c.2055C= (p.Asp685=) n.2180C= n.2116C= | |
19 | g.45352266G>T | CA406362119 | ERCC2 | c.2133C>A (p.Asp711Glu) n.2162C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) n.1689C>A c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.*619C>A (n.*619C>A) n.1845C>A n.2230C>A c.2061C>A (p.Asp687Glu) n.1304C>A c.1899C>A (p.Asp633Glu) n.2221C>A c.2055C>A (p.Asp685Glu) n.2180C>A n.2116C>A | |
19 | g.45352267T>A | CA406362125 | ERCC2 | c.2132A>T (p.Asp711Val) n.2161A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.1688A>T c.2009A>T (p.Asp670Val) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1844A>T n.2229A>T c.2060A>T (p.Asp687Val) n.1303A>T c.1898A>T (p.Asp633Val) n.2220A>T c.2054A>T (p.Asp685Val) n.2179A>T n.2115A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352267T>C | CA406362127 | ERCC2 | c.2132A>G (p.Asp711Gly) n.2161A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.1688A>G c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1844A>G n.2229A>G c.2060A>G (p.Asp687Gly) n.1303A>G c.1898A>G (p.Asp633Gly) n.2220A>G c.2054A>G (p.Asp685Gly) n.2179A>G n.2115A>G | |
19 | g.45352267T>G | CA406362129 | ERCC2 | c.2132A>C (p.Asp711Ala) n.2161A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.1688A>C c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1844A>C n.2229A>C c.2060A>C (p.Asp687Ala) n.1303A>C c.1898A>C (p.Asp633Ala) n.2220A>C c.2054A>C (p.Asp685Ala) n.2179A>C n.2115A>C | |
19 | g.45352267T= | CA2338388712 | ERCC2 | c.2132A= (p.Asp711=) n.2161A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.1688A= c.2009A= (p.Asp670=) c.*618A= (n.*618A=) n.1844A= n.2229A= c.2060A= (p.Asp687=) n.1303A= c.1898A= (p.Asp633=) n.2220A= c.2054A= (p.Asp685=) n.2179A= n.2115A= | |
19 | g.45352268C>A | CA406362132 | ERCC2 | c.2131G>T (p.Asp711Tyr) n.2160G>T c.*1389G>T (n.*1389G>T) n.1687G>T c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1843G>T n.2228G>T c.2059G>T (p.Asp687Tyr) n.1302G>T c.1897G>T (p.Asp633Tyr) n.2219G>T c.2053G>T (p.Asp685Tyr) n.2178G>T n.2114G>T | COSMIC |
19 | g.45352268C= | CA2338388713 | ERCC2 | c.2131G= (p.Asp711=) n.2160G= c.*1389G= (n.*1389G=) n.1687G= c.2008G= (p.Asp670=) c.*617G= (n.*617G=) n.1843G= n.2228G= c.2059G= (p.Asp687=) n.1302G= c.1897G= (p.Asp633=) n.2219G= c.2053G= (p.Asp685=) n.2178G= n.2114G= | |
19 | g.45352268C>G | CA406362135 | ERCC2 | c.2131G>C (p.Asp711His) n.2160G>C c.*1389G>C (n.*1389G>C) n.1687G>C c.2008G>C (p.Asp670His) c.*617G>C (n.*617G>C) n.1843G>C n.2228G>C c.2059G>C (p.Asp687His) n.1302G>C c.1897G>C (p.Asp633His) n.2219G>C c.2053G>C (p.Asp685His) n.2178G>C n.2114G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352268C>T | CA9512875 | ERCC2 | c.2131G>A (p.Asp711Asn) n.2160G>A c.*1389G>A (n.*1389G>A) n.1687G>A c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1843G>A n.2228G>A c.2059G>A (p.Asp687Asn) n.1302G>A c.1897G>A (p.Asp633Asn) n.2219G>A c.2053G>A (p.Asp685Asn) n.2178G>A n.2114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352269C>A | CA507953290 | ERCC2 | c.2130G>T (p.Val710=) n.2159G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1686G>T c.2007G>T (p.Val669=) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1842G>T n.2227G>T c.2058G>T (p.Val686=) n.1301G>T c.1896G>T (p.Val632=) n.2218G>T c.2052G>T (p.Val684=) n.2177G>T n.2113G>T | |
19 | g.45352269C= | CA2338388714 | ERCC2 | c.2130G= (p.Val710=) n.2159G= c.*1388G= (n.*1388G=) n.1686G= c.2007G= (p.Val669=) c.*616G= (n.*616G=) n.1842G= n.2227G= c.2058G= (p.Val686=) n.1301G= c.1896G= (p.Val632=) n.2218G= c.2052G= (p.Val684=) n.2177G= n.2113G= | |
19 | g.45352269C>G | CA507953291 | ERCC2 | c.2130G>C (p.Val710=) n.2159G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.1686G>C c.2007G>C (p.Val669=) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1842G>C n.2227G>C c.2058G>C (p.Val686=) n.1301G>C c.1896G>C (p.Val632=) n.2218G>C c.2052G>C (p.Val684=) n.2177G>C n.2113G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352269C>T | CA308950078 | ERCC2 | c.2130G>A (p.Val710=) n.2159G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.1686G>A c.2007G>A (p.Val669=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1842G>A n.2227G>A c.2058G>A (p.Val686=) n.1301G>A c.1896G>A (p.Val632=) n.2218G>A c.2052G>A (p.Val684=) n.2177G>A n.2113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352270A>C | CA406362138 | ERCC2 | c.2129T>G (p.Val710Gly) n.2158T>G c.*1387T>G (n.*1387T>G) n.1685T>G c.2006T>G (p.Val669Gly) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1841T>G n.2226T>G c.2057T>G (p.Val686Gly) n.1300T>G c.1895T>G (p.Val632Gly) n.2217T>G c.2051T>G (p.Val684Gly) n.2176T>G n.2112T>G | |
19 | g.45352270A>G | CA406362140 | ERCC2 | c.2129T>C (p.Val710Ala) n.2158T>C c.*1387T>C (n.*1387T>C) n.1685T>C c.2006T>C (p.Val669Ala) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1841T>C n.2226T>C c.2057T>C (p.Val686Ala) n.1300T>C c.1895T>C (p.Val632Ala) n.2217T>C c.2051T>C (p.Val684Ala) n.2176T>C n.2112T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352270A>T | CA406362142 | ERCC2 | c.2129T>A (p.Val710Glu) n.2158T>A c.*1387T>A (n.*1387T>A) n.1685T>A c.2006T>A (p.Val669Glu) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1841T>A n.2226T>A c.2057T>A (p.Val686Glu) n.1300T>A c.1895T>A (p.Val632Glu) n.2217T>A c.2051T>A (p.Val684Glu) n.2176T>A n.2112T>A | |
19 | g.45352271C>A | CA406362145 | ERCC2 | c.2128G>T (p.Val710Leu) n.2157G>T c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.1684G>T c.2005G>T (p.Val669Leu) c.*614G>T (n.*614G>T) n.1840G>T n.2225G>T c.2056G>T (p.Val686Leu) n.1299G>T c.1894G>T (p.Val632Leu) n.2216G>T c.2050G>T (p.Val684Leu) n.2175G>T n.2111G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352271C= | CA2338388715 | ERCC2 | c.2128G= (p.Val710=) n.2157G= c.*1386G= (n.*1386G=) n.1684G= c.2005G= (p.Val669=) c.*614G= (n.*614G=) n.1840G= n.2225G= c.2056G= (p.Val686=) n.1299G= c.1894G= (p.Val632=) n.2216G= c.2050G= (p.Val684=) n.2175G= n.2111G= | |
19 | g.45352271C>G | CA406362147 | ERCC2 | c.2128G>C (p.Val710Leu) n.2157G>C c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.1684G>C c.2005G>C (p.Val669Leu) c.*614G>C (n.*614G>C) n.1840G>C n.2225G>C c.2056G>C (p.Val686Leu) n.1299G>C c.1894G>C (p.Val632Leu) n.2216G>C c.2050G>C (p.Val684Leu) n.2175G>C n.2111G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352271C>T | CA158779 | ERCC2 | c.2128G>A (p.Val710Met) n.2157G>A c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.1684G>A c.2005G>A (p.Val669Met) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1840G>A n.2225G>A c.2056G>A (p.Val686Met) n.1299G>A c.1894G>A (p.Val632Met) n.2216G>A c.2050G>A (p.Val684Met) n.2175G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352272G>A | CA9512876 | ERCC2 | c.2127C>T (p.Thr709=) n.2156C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) n.1683C>T c.2004C>T (p.Thr668=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1839C>T n.2224C>T c.2055C>T (p.Thr685=) n.1298C>T c.1893C>T (p.Thr631=) n.2215C>T c.2049C>T (p.Thr683=) n.2174C>T n.2110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352272G>C | CA9512877 | ERCC2 | c.2127C>G (p.Thr709=) n.2156C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) n.1683C>G c.2004C>G (p.Thr668=) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1839C>G n.2224C>G c.2055C>G (p.Thr685=) n.1298C>G c.1893C>G (p.Thr631=) n.2215C>G c.2049C>G (p.Thr683=) n.2174C>G n.2110C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352272G= | CA2338388716 | ERCC2 | c.2127C= (p.Thr709=) n.2156C= c.*1385C= (n.*1385C=) n.1683C= c.2004C= (p.Thr668=) c.*613C= (n.*613C=) n.1839C= n.2224C= c.2055C= (p.Thr685=) n.1298C= c.1893C= (p.Thr631=) n.2215C= c.2049C= (p.Thr683=) n.2174C= n.2110C= | |
19 | g.45352272G>T | CA507953292 | ERCC2 | c.2127C>A (p.Thr709=) n.2156C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) n.1683C>A c.2004C>A (p.Thr668=) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1839C>A n.2224C>A c.2055C>A (p.Thr685=) n.1298C>A c.1893C>A (p.Thr631=) n.2215C>A c.2049C>A (p.Thr683=) n.2174C>A n.2110C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352273G>A | CA9512878 | ERCC2 | c.2126C>T (p.Thr709Ile) n.2155C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.1682C>T c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1838C>T n.2223C>T c.2054C>T (p.Thr685Ile) n.1297C>T c.1892C>T (p.Thr631Ile) n.2214C>T c.2048C>T (p.Thr683Ile) n.2173C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352273G>C | CA406362156 | ERCC2 | c.2126C>G (p.Thr709Ser) n.2155C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) n.1682C>G c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1838C>G n.2223C>G c.2054C>G (p.Thr685Ser) n.1297C>G c.1892C>G (p.Thr631Ser) n.2214C>G c.2048C>G (p.Thr683Ser) n.2173C>G n.2109C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352273G= | CA2338388717 | ERCC2 | c.2126C= (p.Thr709=) n.2155C= c.*1384C= (n.*1384C=) n.1682C= c.2003C= (p.Thr668=) c.*612C= (n.*612C=) n.1838C= n.2223C= c.2054C= (p.Thr685=) n.1297C= c.1892C= (p.Thr631=) n.2214C= c.2048C= (p.Thr683=) n.2173C= n.2109C= | |
19 | g.45352273G>T | CA406362154 | ERCC2 | c.2126C>A (p.Thr709Asn) n.2155C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.1682C>A c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.*612C>A (n.*612C>A) n.1838C>A n.2223C>A c.2054C>A (p.Thr685Asn) n.1297C>A c.1892C>A (p.Thr631Asn) n.2214C>A c.2048C>A (p.Thr683Asn) n.2173C>A n.2109C>A | |
19 | g.45352274T>A | CA406362160 | ERCC2 | c.2125A>T (p.Thr709Ser) n.2154A>T c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.1681A>T c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1837A>T n.2222A>T c.2053A>T (p.Thr685Ser) n.1296A>T c.1891A>T (p.Thr631Ser) n.2213A>T c.2047A>T (p.Thr683Ser) n.2172A>T n.2108A>T | |
19 | g.45352274T>C | CA406362162 | ERCC2 | c.2125A>G (p.Thr709Ala) n.2154A>G c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.1681A>G c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1837A>G n.2222A>G c.2053A>G (p.Thr685Ala) n.1296A>G c.1891A>G (p.Thr631Ala) n.2213A>G c.2047A>G (p.Thr683Ala) n.2172A>G n.2108A>G | |
19 | g.45352274T>G | CA9512879 | ERCC2 | c.2125A>C (p.Thr709Pro) n.2154A>C c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.1681A>C c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1837A>C n.2222A>C c.2053A>C (p.Thr685Pro) n.1296A>C c.1891A>C (p.Thr631Pro) n.2213A>C c.2047A>C (p.Thr683Pro) n.2172A>C n.2108A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352274T= | CA2338388718 | ERCC2 | c.2125A= (p.Thr709=) n.2154A= c.*1383A= (n.*1383A=) n.1681A= c.2002A= (p.Thr668=) c.*611A= (n.*611A=) n.1837A= n.2222A= c.2053A= (p.Thr685=) n.1296A= c.1891A= (p.Thr631=) n.2213A= c.2047A= (p.Thr683=) n.2172A= n.2108A= | |
19 | g.45352274_45352275insGTC | CA633479910 | ERCC2 | c.2124_2125insGAC (p.Leu708_Thr709insAsp) n.2153_2154insGAC c.*1382_*1383insGAC (n.*1382_*1383insGAC) n.1680_1681insGAC c.2001_2002insGAC (p.Leu667_Thr668insAsp) c.*610_*611insGAC (n.*610_*611insGAC) n.1836_1837insGAC n.2221_2222insGAC c.2052_2053insGAC (p.Leu684_Thr685insAsp) n.1295_1296insGAC c.1890_1891insGAC (p.Leu630_Thr631insAsp) n.2212_2213insGAC c.2046_2047insGAC (p.Leu682_Thr683insAsp) n.2171_2172insGAC n.2107_2108insGAC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352275C>A | CA507953294 | ERCC2 | c.2124G>T (p.Leu708=) n.2153G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.1680G>T c.2001G>T (p.Leu667=) c.*610G>T (n.*610G>T) n.1836G>T n.2221G>T c.2052G>T (p.Leu684=) n.1295G>T c.1890G>T (p.Leu630=) n.2212G>T c.2046G>T (p.Leu682=) n.2171G>T n.2107G>T | |
19 | g.45352275C= | CA2338388719 | ERCC2 | c.2124G= (p.Leu708=) n.2153G= c.*1382G= (n.*1382G=) n.1680G= c.2001G= (p.Leu667=) c.*610G= (n.*610G=) n.1836G= n.2221G= c.2052G= (p.Leu684=) n.1295G= c.1890G= (p.Leu630=) n.2212G= c.2046G= (p.Leu682=) n.2171G= n.2107G= | |
19 | g.45352275C>G | CA9512880 | ERCC2 | c.2124G>C (p.Leu708=) n.2153G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.1680G>C c.2001G>C (p.Leu667=) c.*610G>C (n.*610G>C) n.1836G>C n.2221G>C c.2052G>C (p.Leu684=) n.1295G>C c.1890G>C (p.Leu630=) n.2212G>C c.2046G>C (p.Leu682=) n.2171G>C n.2107G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352275C>T | CA507953293 | ERCC2 | c.2124G>A (p.Leu708=) n.2153G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.1680G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.*610G>A (n.*610G>A) n.1836G>A n.2221G>A c.2052G>A (p.Leu684=) n.1295G>A c.1890G>A (p.Leu630=) n.2212G>A c.2046G>A (p.Leu682=) n.2171G>A n.2107G>A | |
19 | g.45352276A= | CA2338388720 | ERCC2 | c.2123T= (p.Leu708=) n.2152T= c.*1381T= (n.*1381T=) n.1679T= c.2000T= (p.Leu667=) c.*609T= (n.*609T=) n.1835T= n.2220T= c.2051T= (p.Leu684=) n.1294T= c.1889T= (p.Leu630=) n.2211T= c.2045T= (p.Leu682=) n.2170T= n.2106T= | |
19 | g.45352276A>C | CA406362167 | ERCC2 | c.2123T>G (p.Leu708Arg) n.2152T>G c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.1679T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1835T>G n.2220T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.1294T>G c.1889T>G (p.Leu630Arg) n.2211T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.2170T>G n.2106T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352276A>G | CA406362168 | ERCC2 | c.2123T>C (p.Leu708Pro) n.2152T>C c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.1679T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1835T>C n.2220T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.1294T>C c.1889T>C (p.Leu630Pro) n.2211T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.2170T>C n.2106T>C | |
19 | g.45352276A>T | CA406362170 | ERCC2 | c.2123T>A (p.Leu708Gln) n.2152T>A c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.1679T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1835T>A n.2220T>A c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.1294T>A c.1889T>A (p.Leu630Gln) n.2211T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) n.2170T>A n.2106T>A | |
19 | g.45352276_45352280del | CA2576815972 | ERCC2 | c.2119_2123del (p.Asn707AspfsTer?) n.2148_2152del c.*1377_*1381del (n.*1377_*1381del) n.1675_1679del c.1996_2000del (p.Asn666AspfsTer?) c.*605_*609del (n.*605_*609del) n.1831_1835del n.2216_2220del c.2047_2051del (p.Asn683AspfsTer?) n.1290_1294del c.1885_1889del (p.Asn629AspfsTer?) n.2207_2211del c.2041_2045del (p.Asn681AspfsTer?) n.2166_2170del n.2102_2106del | |
19 | g.45352282_45352287del | CA2585785485 | ERCC2 | c.2118_2123del (p.Asn707_Leu708del) n.2147_2152del c.*1376_*1381del (n.*1376_*1381del) n.1674_1679del c.1995_2000del (p.Asn666_Leu667del) c.*604_*609del (n.*604_*609del) n.1830_1835del n.2215_2220del c.2046_2051del (p.Asn683_Leu684del) n.1289_1294del c.1884_1889del (p.Asn629_Leu630del) n.2206_2211del c.2040_2045del (p.Asn681_Leu682del) n.2165_2170del n.2101_2106del | gnomAD v4 |
19 | g.45352277G>A | CA507953295 | ERCC2 | c.2122C>T (p.Leu708=) n.2151C>T c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.1678C>T c.1999C>T (p.Leu667=) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1834C>T n.2219C>T c.2050C>T (p.Leu684=) n.1293C>T c.1888C>T (p.Leu630=) n.2210C>T c.2044C>T (p.Leu682=) n.2169C>T n.2105C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352277G>C | CA406362173 | ERCC2 | c.2122C>G (p.Leu708Val) n.2151C>G c.*1380C>G (n.*1380C>G) n.1678C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1834C>G n.2219C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) n.1293C>G c.1888C>G (p.Leu630Val) n.2210C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) n.2169C>G n.2105C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352277G= | CA2338388721 | ERCC2 | c.2122C= (p.Leu708=) n.2151C= c.*1380C= (n.*1380C=) n.1678C= c.1999C= (p.Leu667=) c.*608C= (n.*608C=) n.1834C= n.2219C= c.2050C= (p.Leu684=) n.1293C= c.1888C= (p.Leu630=) n.2210C= c.2044C= (p.Leu682=) n.2169C= n.2105C= | |
19 | g.45352277G>T | CA406362174 | ERCC2 | c.2122C>A (p.Leu708Met) n.2151C>A c.*1380C>A (n.*1380C>A) n.1678C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1834C>A n.2219C>A c.2050C>A (p.Leu684Met) n.1293C>A c.1888C>A (p.Leu630Met) n.2210C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) n.2169C>A n.2105C>A | |
19 | g.45352278G>A | CA507953296 | ERCC2 | c.2121C>T (p.Asn707=) n.2150C>T c.*1379C>T (n.*1379C>T) n.1677C>T c.1998C>T (p.Asn666=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.1833C>T n.2218C>T c.2049C>T (p.Asn683=) n.1292C>T c.1887C>T (p.Asn629=) n.2209C>T c.2043C>T (p.Asn681=) n.2168C>T n.2104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352278G>C | CA406362177 | ERCC2 | c.2121C>G (p.Asn707Lys) n.2150C>G c.*1379C>G (n.*1379C>G) n.1677C>G c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.*607C>G (n.*607C>G) n.1833C>G n.2218C>G c.2049C>G (p.Asn683Lys) n.1292C>G c.1887C>G (p.Asn629Lys) n.2209C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) n.2168C>G n.2104C>G | |
19 | g.45352278G= | CA2338388722 | ERCC2 | c.2121C= (p.Asn707=) n.2150C= c.*1379C= (n.*1379C=) n.1677C= c.1998C= (p.Asn666=) c.*607C= (n.*607C=) n.1833C= n.2218C= c.2049C= (p.Asn683=) n.1292C= c.1887C= (p.Asn629=) n.2209C= c.2043C= (p.Asn681=) n.2168C= n.2104C= | |
19 | g.45352278G>T | CA406362178 | ERCC2 | c.2121C>A (p.Asn707Lys) n.2150C>A c.*1379C>A (n.*1379C>A) n.1677C>A c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.*607C>A (n.*607C>A) n.1833C>A n.2218C>A c.2049C>A (p.Asn683Lys) n.1292C>A c.1887C>A (p.Asn629Lys) n.2209C>A c.2043C>A (p.Asn681Lys) n.2168C>A n.2104C>A | |
19 | g.45352279T>A | CA406362181 | ERCC2 | c.2120A>T (p.Asn707Ile) n.2149A>T c.*1378A>T (n.*1378A>T) n.1676A>T c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1832A>T n.2217A>T c.2048A>T (p.Asn683Ile) n.1291A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) n.2208A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) n.2167A>T n.2103A>T | |
19 | g.45352279T>C | CA406362183 | ERCC2 | c.2120A>G (p.Asn707Ser) n.2149A>G c.*1378A>G (n.*1378A>G) n.1676A>G c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1832A>G n.2217A>G c.2048A>G (p.Asn683Ser) n.1291A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) n.2208A>G c.2042A>G (p.Asn681Ser) n.2167A>G n.2103A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352279T>G | CA9512881 | ERCC2 | c.2120A>C (p.Asn707Thr) n.2149A>C c.*1378A>C (n.*1378A>C) n.1676A>C c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1832A>C n.2217A>C c.2048A>C (p.Asn683Thr) n.1291A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) n.2208A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) n.2167A>C n.2103A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352279T= | CA2338388723 | ERCC2 | c.2120A= (p.Asn707=) n.2149A= c.*1378A= (n.*1378A=) n.1676A= c.1997A= (p.Asn666=) c.*606A= (n.*606A=) n.1832A= n.2217A= c.2048A= (p.Asn683=) n.1291A= c.1886A= (p.Asn629=) n.2208A= c.2042A= (p.Asn681=) n.2167A= n.2103A= | |
19 | g.45352279_45352280insGGC | CA633479911 | ERCC2 | c.2119_2120insGCC (p.Asn707delinsSerHis) n.2148_2149insGCC c.*1377_*1378insGCC (n.*1377_*1378insGCC) n.1675_1676insGCC c.1996_1997insGCC (p.Asn666delinsSerHis) c.*605_*606insGCC (n.*605_*606insGCC) n.1831_1832insGCC n.2216_2217insGCC c.2047_2048insGCC (p.Asn683delinsSerHis) n.1290_1291insGCC c.1885_1886insGCC (p.Asn629delinsSerHis) n.2207_2208insGCC c.2041_2042insGCC (p.Asn681delinsSerHis) n.2166_2167insGCC n.2102_2103insGCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352280T>A | CA406362190 | ERCC2 | c.2119A>T (p.Asn707Tyr) n.2148A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) n.1675A>T c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1831A>T n.2216A>T c.2047A>T (p.Asn683Tyr) n.1290A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) n.2207A>T c.2041A>T (p.Asn681Tyr) n.2166A>T n.2102A>T | |
19 | g.45352280T>C | CA406362192 | ERCC2 | c.2119A>G (p.Asn707Asp) n.2148A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) n.1675A>G c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.*605A>G (n.*605A>G) n.1831A>G n.2216A>G c.2047A>G (p.Asn683Asp) n.1290A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) n.2207A>G c.2041A>G (p.Asn681Asp) n.2166A>G n.2102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352280T>G | CA406362187 | ERCC2 | c.2119A>C (p.Asn707His) n.2148A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) n.1675A>C c.1996A>C (p.Asn666His) c.*605A>C (n.*605A>C) n.1831A>C n.2216A>C c.2047A>C (p.Asn683His) n.1290A>C c.1885A>C (p.Asn629His) n.2207A>C c.2041A>C (p.Asn681His) n.2166A>C n.2102A>C | |
19 | g.45352280T= | CA2338388724 | ERCC2 | c.2119A= (p.Asn707=) n.2148A= c.*1377A= (n.*1377A=) n.1675A= c.1996A= (p.Asn666=) c.*605A= (n.*605A=) n.1831A= n.2216A= c.2047A= (p.Asn683=) n.1290A= c.1885A= (p.Asn629=) n.2207A= c.2041A= (p.Asn681=) n.2166A= n.2102A= | |
19 | g.45352281G>A | CA507953297 | ERCC2 | c.2118C>T (p.Leu706=) n.2147C>T c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.1674C>T c.1995C>T (p.Leu665=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1830C>T n.2215C>T c.2046C>T (p.Leu682=) n.1289C>T c.1884C>T (p.Leu628=) n.2206C>T c.2040C>T (p.Leu680=) n.2165C>T n.2101C>T | |
19 | g.45352281G>C | CA507953299 | ERCC2 | c.2118C>G (p.Leu706=) n.2147C>G c.*1376C>G (n.*1376C>G) n.1674C>G c.1995C>G (p.Leu665=) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1830C>G n.2215C>G c.2046C>G (p.Leu682=) n.1289C>G c.1884C>G (p.Leu628=) n.2206C>G c.2040C>G (p.Leu680=) n.2165C>G n.2101C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352281G>T | CA507953298 | ERCC2 | c.2118C>A (p.Leu706=) n.2147C>A c.*1376C>A (n.*1376C>A) n.1674C>A c.1995C>A (p.Leu665=) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1830C>A n.2215C>A c.2046C>A (p.Leu682=) n.1289C>A c.1884C>A (p.Leu628=) n.2206C>A c.2040C>A (p.Leu680=) n.2165C>A n.2101C>A | |
19 | g.45352282A>C | CA406362194 | ERCC2 | c.2117T>G (p.Leu706Arg) n.2146T>G c.*1375T>G (n.*1375T>G) n.1673T>G c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1829T>G n.2214T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) n.1288T>G c.1883T>G (p.Leu628Arg) n.2205T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.2164T>G n.2100T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352282A>G | CA406362197 | ERCC2 | c.2117T>C (p.Leu706Pro) n.2146T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) n.1673T>C c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1829T>C n.2214T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) n.1288T>C c.1883T>C (p.Leu628Pro) n.2205T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.2164T>C n.2100T>C | |
19 | g.45352282A>T | CA406362199 | ERCC2 | c.2117T>A (p.Leu706His) n.2146T>A c.*1375T>A (n.*1375T>A) n.1673T>A c.1994T>A (p.Leu665His) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1829T>A n.2214T>A c.2045T>A (p.Leu682His) n.1288T>A c.1883T>A (p.Leu628His) n.2205T>A c.2039T>A (p.Leu680His) n.2164T>A n.2100T>A | |
19 | g.45352283G>A | CA9512882 | ERCC2 | c.2116C>T (p.Leu706Phe) n.2145C>T c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.1672C>T c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.*602C>T (n.*602C>T) n.1828C>T n.2213C>T c.2044C>T (p.Leu682Phe) n.1287C>T c.1882C>T (p.Leu628Phe) n.2204C>T c.2038C>T (p.Leu680Phe) n.2163C>T n.2099C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352283G>C | CA406362202 | ERCC2 | c.2116C>G (p.Leu706Val) n.2145C>G c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.1672C>G c.1993C>G (p.Leu665Val) c.*602C>G (n.*602C>G) n.1828C>G n.2213C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) n.1287C>G c.1882C>G (p.Leu628Val) n.2204C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) n.2163C>G n.2099C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352283G= | CA2338388725 | ERCC2 | c.2116C= (p.Leu706=) n.2145C= c.*1374C= (n.*1374C=) n.1672C= c.1993C= (p.Leu665=) c.*602C= (n.*602C=) n.1828C= n.2213C= c.2044C= (p.Leu682=) n.1287C= c.1882C= (p.Leu628=) n.2204C= c.2038C= (p.Leu680=) n.2163C= n.2099C= | |
19 | g.45352283G>T | CA406362205 | ERCC2 | c.2116C>A (p.Leu706Ile) n.2145C>A c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.1672C>A c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.*602C>A (n.*602C>A) n.1828C>A n.2213C>A c.2044C>A (p.Leu682Ile) n.1287C>A c.1882C>A (p.Leu628Ile) n.2204C>A c.2038C>A (p.Leu680Ile) n.2163C>A n.2099C>A | |
19 | g.45352284G>A | CA507953300 | ERCC2 | c.2115C>T (p.Asn705=) n.2144C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.1671C>T c.1992C>T (p.Asn664=) c.*601C>T (n.*601C>T) n.1827C>T n.2212C>T c.2043C>T (p.Asn681=) n.1286C>T c.1881C>T (p.Asn627=) n.2203C>T c.2037C>T (p.Asn679=) n.2162C>T n.2098C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352284G>C | CA406362210 | ERCC2 | c.2115C>G (p.Asn705Lys) n.2144C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1671C>G c.1992C>G (p.Asn664Lys) c.*601C>G (n.*601C>G) n.1827C>G n.2212C>G c.2043C>G (p.Asn681Lys) n.1286C>G c.1881C>G (p.Asn627Lys) n.2203C>G c.2037C>G (p.Asn679Lys) n.2162C>G n.2098C>G | |
19 | g.45352284G= | CA2338388726 | ERCC2 | c.2115C= (p.Asn705=) n.2144C= c.*1373C= (n.*1373C=) n.1671C= c.1992C= (p.Asn664=) c.*601C= (n.*601C=) n.1827C= n.2212C= c.2043C= (p.Asn681=) n.1286C= c.1881C= (p.Asn627=) n.2203C= c.2037C= (p.Asn679=) n.2162C= n.2098C= | |
19 | g.45352284G>T | CA406362208 | ERCC2 | c.2115C>A (p.Asn705Lys) n.2144C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.1671C>A c.1992C>A (p.Asn664Lys) c.*601C>A (n.*601C>A) n.1827C>A n.2212C>A c.2043C>A (p.Asn681Lys) n.1286C>A c.1881C>A (p.Asn627Lys) n.2203C>A c.2037C>A (p.Asn679Lys) n.2162C>A n.2098C>A | |
19 | g.45352285T>A | CA9512884 | ERCC2 | c.2114A>T (p.Asn705Ile) n.2143A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.1670A>T c.1991A>T (p.Asn664Ile) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1826A>T n.2211A>T c.2042A>T (p.Asn681Ile) n.1285A>T c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.2202A>T c.2036A>T (p.Asn679Ile) n.2161A>T n.2097A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352285T>C | CA9512883 | ERCC2 | c.2114A>G (p.Asn705Ser) n.2143A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.1670A>G c.1991A>G (p.Asn664Ser) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1826A>G n.2211A>G c.2042A>G (p.Asn681Ser) n.1285A>G c.1880A>G (p.Asn627Ser) n.2202A>G c.2036A>G (p.Asn679Ser) n.2161A>G n.2097A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352285T>G | CA406362214 | ERCC2 | c.2114A>C (p.Asn705Thr) n.2143A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.1670A>C c.1991A>C (p.Asn664Thr) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1826A>C n.2211A>C c.2042A>C (p.Asn681Thr) n.1285A>C c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.2202A>C c.2036A>C (p.Asn679Thr) n.2161A>C n.2097A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352285T= | CA2338388727 | ERCC2 | c.2114A= (p.Asn705=) n.2143A= c.*1372A= (n.*1372A=) n.1670A= c.1991A= (p.Asn664=) c.*600A= (n.*600A=) n.1826A= n.2211A= c.2042A= (p.Asn681=) n.1285A= c.1880A= (p.Asn627=) n.2202A= c.2036A= (p.Asn679=) n.2161A= n.2097A= | |
19 | g.45352286T>A | CA406362218 | ERCC2 | c.2113A>T (p.Asn705Tyr) n.2142A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.1669A>T c.1990A>T (p.Asn664Tyr) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1825A>T n.2210A>T c.2041A>T (p.Asn681Tyr) n.1284A>T c.1879A>T (p.Asn627Tyr) n.2201A>T c.2035A>T (p.Asn679Tyr) n.2160A>T n.2096A>T | |
19 | g.45352286T>C | CA406362219 | ERCC2 | c.2113A>G (p.Asn705Asp) n.2142A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.1669A>G c.1990A>G (p.Asn664Asp) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1825A>G n.2210A>G c.2041A>G (p.Asn681Asp) n.1284A>G c.1879A>G (p.Asn627Asp) n.2201A>G c.2035A>G (p.Asn679Asp) n.2160A>G n.2096A>G | ClinVar COSMIC |
19 | g.45352286T>G | CA406362222 | ERCC2 | c.2113A>C (p.Asn705His) n.2142A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.1669A>C c.1990A>C (p.Asn664His) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1825A>C n.2210A>C c.2041A>C (p.Asn681His) n.1284A>C c.1879A>C (p.Asn627His) n.2201A>C c.2035A>C (p.Asn679His) n.2160A>C n.2096A>C | |
19 | g.45352287G>A | CA507953301 | ERCC2 | c.2112C>T (p.Ala704=) n.2141C>T c.*1370C>T (n.*1370C>T) n.1668C>T c.1989C>T (p.Ala663=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.1824C>T n.2209C>T c.2040C>T (p.Ala680=) n.1283C>T c.1878C>T (p.Ala626=) n.2200C>T c.2034C>T (p.Ala678=) n.2159C>T n.2095C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352287G>C | CA507953302 | ERCC2 | c.2112C>G (p.Ala704=) n.2141C>G c.*1370C>G (n.*1370C>G) n.1668C>G c.1989C>G (p.Ala663=) c.*598C>G (n.*598C>G) n.1824C>G n.2209C>G c.2040C>G (p.Ala680=) n.1283C>G c.1878C>G (p.Ala626=) n.2200C>G c.2034C>G (p.Ala678=) n.2159C>G n.2095C>G | |
19 | g.45352287G>T | CA507953303 | ERCC2 | c.2112C>A (p.Ala704=) n.2141C>A c.*1370C>A (n.*1370C>A) n.1668C>A c.1989C>A (p.Ala663=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.1824C>A n.2209C>A c.2040C>A (p.Ala680=) n.1283C>A c.1878C>A (p.Ala626=) n.2200C>A c.2034C>A (p.Ala678=) n.2159C>A n.2095C>A | |
19 | g.45352288G>A | CA9512885 | ERCC2 | c.2111C>T (p.Ala704Val) n.2140C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.1667C>T c.1988C>T (p.Ala663Val) c.*597C>T (n.*597C>T) n.1823C>T n.2208C>T c.2039C>T (p.Ala680Val) n.1282C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) n.2199C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) n.2158C>T n.2094C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352288G>C | CA406362228 | ERCC2 | c.2111C>G (p.Ala704Gly) n.2140C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.1667C>G c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.*597C>G (n.*597C>G) n.1823C>G n.2208C>G c.2039C>G (p.Ala680Gly) n.1282C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) n.2199C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) n.2158C>G n.2094C>G | |
19 | g.45352288G= | CA2338388728 | ERCC2 | c.2111C= (p.Ala704=) n.2140C= c.*1369C= (n.*1369C=) n.1667C= c.1988C= (p.Ala663=) c.*597C= (n.*597C=) n.1823C= n.2208C= c.2039C= (p.Ala680=) n.1282C= c.1877C= (p.Ala626=) n.2199C= c.2033C= (p.Ala678=) n.2158C= n.2094C= | |
19 | g.45352288G>T | CA406362225 | ERCC2 | c.2111C>A (p.Ala704Asp) n.2140C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.1667C>A c.1988C>A (p.Ala663Asp) c.*597C>A (n.*597C>A) n.1823C>A n.2208C>A c.2039C>A (p.Ala680Asp) n.1282C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp) n.2199C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) n.2158C>A n.2094C>A | |
19 | g.45352289C>A | CA406362231 | ERCC2 | c.2110G>T (p.Ala704Ser) n.2139G>T c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.1666G>T c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.*596G>T (n.*596G>T) n.1822G>T n.2207G>T c.2038G>T (p.Ala680Ser) n.1281G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.2198G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) n.2157G>T n.2093G>T | |
19 | g.45352289C= | CA2338388729 | ERCC2 | c.2110G= (p.Ala704=) n.2139G= c.*1368G= (n.*1368G=) n.1666G= c.1987G= (p.Ala663=) c.*596G= (n.*596G=) n.1822G= n.2207G= c.2038G= (p.Ala680=) n.1281G= c.1876G= (p.Ala626=) n.2198G= c.2032G= (p.Ala678=) n.2157G= n.2093G= | |
19 | g.45352289C>G | CA406362233 | ERCC2 | c.2110G>C (p.Ala704Pro) n.2139G>C c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.1666G>C c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.*596G>C (n.*596G>C) n.1822G>C n.2207G>C c.2038G>C (p.Ala680Pro) n.1281G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.2198G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) n.2157G>C n.2093G>C | |
19 | g.45352289C>T | CA406362235 | ERCC2 | c.2110G>A (p.Ala704Thr) n.2139G>A c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.1666G>A c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.*596G>A (n.*596G>A) n.1822G>A n.2207G>A c.2038G>A (p.Ala680Thr) n.1281G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.2198G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) n.2157G>A n.2093G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352290A= | CA2338388730 | ERCC2 | c.2109T= (p.Asp703=) n.2138T= c.*1367T= (n.*1367T=) n.1665T= c.1986T= (p.Asp662=) c.*595T= (n.*595T=) n.1821T= n.2206T= c.2037T= (p.Asp679=) n.1280T= c.1875T= (p.Asp625=) n.2197T= c.2031T= (p.Asp677=) n.2156T= n.2092T= | |
19 | g.45352290A>C | CA406362238 | ERCC2 | c.2109T>G (p.Asp703Glu) n.2138T>G c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.1665T>G c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1821T>G n.2206T>G c.2037T>G (p.Asp679Glu) n.1280T>G c.1875T>G (p.Asp625Glu) n.2197T>G c.2031T>G (p.Asp677Glu) n.2156T>G n.2092T>G | |
19 | g.45352290A>G | CA507953304 | ERCC2 | c.2109T>C (p.Asp703=) n.2138T>C c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.1665T>C c.1986T>C (p.Asp662=) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1821T>C n.2206T>C c.2037T>C (p.Asp679=) n.1280T>C c.1875T>C (p.Asp625=) n.2197T>C c.2031T>C (p.Asp677=) n.2156T>C n.2092T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352290A>T | CA406362240 | ERCC2 | c.2109T>A (p.Asp703Glu) n.2138T>A c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.1665T>A c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1821T>A n.2206T>A c.2037T>A (p.Asp679Glu) n.1280T>A c.1875T>A (p.Asp625Glu) n.2197T>A c.2031T>A (p.Asp677Glu) n.2156T>A n.2092T>A | |
19 | g.45352291T>A | CA406362243 | ERCC2 | c.2108A>T (p.Asp703Val) n.2137A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.1664A>T c.1985A>T (p.Asp662Val) c.*594A>T (n.*594A>T) n.1820A>T n.2205A>T c.2036A>T (p.Asp679Val) n.1279A>T c.1874A>T (p.Asp625Val) n.2196A>T c.2030A>T (p.Asp677Val) n.2155A>T n.2091A>T | |
19 | g.45352291T>C | CA406362244 | ERCC2 | c.2108A>G (p.Asp703Gly) n.2137A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.1664A>G c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.*594A>G (n.*594A>G) n.1820A>G n.2205A>G c.2036A>G (p.Asp679Gly) n.1279A>G c.1874A>G (p.Asp625Gly) n.2196A>G c.2030A>G (p.Asp677Gly) n.2155A>G n.2091A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352291T>G | CA406362246 | ERCC2 | c.2108A>C (p.Asp703Ala) n.2137A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.1664A>C c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.*594A>C (n.*594A>C) n.1820A>C n.2205A>C c.2036A>C (p.Asp679Ala) n.1279A>C c.1874A>C (p.Asp625Ala) n.2196A>C c.2030A>C (p.Asp677Ala) n.2155A>C n.2091A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352292C>A | CA406362249 | ERCC2 | c.2107G>T (p.Asp703Tyr) n.2136G>T c.*1365G>T (n.*1365G>T) n.1663G>T c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1819G>T n.2204G>T c.2035G>T (p.Asp679Tyr) n.1278G>T c.1873G>T (p.Asp625Tyr) n.2195G>T c.2029G>T (p.Asp677Tyr) n.2154G>T n.2090G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352292C= | CA2338388731 | ERCC2 | c.2107G= (p.Asp703=) n.2136G= c.*1365G= (n.*1365G=) n.1663G= c.1984G= (p.Asp662=) c.*593G= (n.*593G=) n.1819G= n.2204G= c.2035G= (p.Asp679=) n.1278G= c.1873G= (p.Asp625=) n.2195G= c.2029G= (p.Asp677=) n.2154G= n.2090G= | |
19 | g.45352292C>G | CA406362251 | ERCC2 | c.2107G>C (p.Asp703His) n.2136G>C c.*1365G>C (n.*1365G>C) n.1663G>C c.1984G>C (p.Asp662His) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1819G>C n.2204G>C c.2035G>C (p.Asp679His) n.1278G>C c.1873G>C (p.Asp625His) n.2195G>C c.2029G>C (p.Asp677His) n.2154G>C n.2090G>C | |
19 | g.45352292C>T | CA406362252 | ERCC2 | c.2107G>A (p.Asp703Asn) n.2136G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) n.1663G>A c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1819G>A n.2204G>A c.2035G>A (p.Asp679Asn) n.1278G>A c.1873G>A (p.Asp625Asn) n.2195G>A c.2029G>A (p.Asp677Asn) n.2154G>A n.2090G>A | ClinVar |
19 | g.45352293T>A | CA507953305 | ERCC2 | c.2106A>T (p.Thr702=) n.2135A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.1662A>T c.1983A>T (p.Thr661=) c.*592A>T (n.*592A>T) n.1818A>T n.2203A>T c.2034A>T (p.Thr678=) n.1277A>T c.1872A>T (p.Thr624=) n.2194A>T c.2028A>T (p.Thr676=) n.2153A>T n.2089A>T | |
19 | g.45352293T>C | CA507953306 | ERCC2 | c.2106A>G (p.Thr702=) n.2135A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) n.1662A>G c.1983A>G (p.Thr661=) c.*592A>G (n.*592A>G) n.1818A>G n.2203A>G c.2034A>G (p.Thr678=) n.1277A>G c.1872A>G (p.Thr624=) n.2194A>G c.2028A>G (p.Thr676=) n.2153A>G n.2089A>G | |
19 | g.45352293T>G | CA507953307 | ERCC2 | c.2106A>C (p.Thr702=) n.2135A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.1662A>C c.1983A>C (p.Thr661=) c.*592A>C (n.*592A>C) n.1818A>C n.2203A>C c.2034A>C (p.Thr678=) n.1277A>C c.1872A>C (p.Thr624=) n.2194A>C c.2028A>C (p.Thr676=) n.2153A>C n.2089A>C | |
19 | g.45352295_45352296del | CA2585785486 | ERCC2 | c.2105_2106del (p.Thr702ArgfsTer?) n.2134_2135del c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del) n.1661_1662del c.1982_1983del (p.Thr661ArgfsTer?) c.*591_*592del (n.*591_*592del) n.1817_1818del n.2202_2203del c.2033_2034del (p.Thr678ArgfsTer?) n.1276_1277del c.1871_1872del (p.Thr624ArgfsTer?) n.2193_2194del c.2027_2028del (p.Thr676ArgfsTer?) n.2152_2153del n.2088_2089del | gnomAD v4 |
19 | g.45352294G>A | CA9512886 | ERCC2 | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.2134C>T c.*1363C>T (n.*1363C>T) n.1661C>T c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1817C>T n.2202C>T c.2033C>T (p.Thr678Ile) n.1276C>T c.1871C>T (p.Thr624Ile) n.2193C>T c.2027C>T (p.Thr676Ile) n.2152C>T n.2088C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352294G>C | CA406362255 | ERCC2 | c.2105C>G (p.Thr702Arg) n.2134C>G c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.1661C>G c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1817C>G n.2202C>G c.2033C>G (p.Thr678Arg) n.1276C>G c.1871C>G (p.Thr624Arg) n.2193C>G c.2027C>G (p.Thr676Arg) n.2152C>G n.2088C>G | |
19 | g.45352294G= | CA2338388732 | ERCC2 | c.2105C= (p.Thr702=) n.2134C= c.*1363C= (n.*1363C=) n.1661C= c.1982C= (p.Thr661=) c.*591C= (n.*591C=) n.1817C= n.2202C= c.2033C= (p.Thr678=) n.1276C= c.1871C= (p.Thr624=) n.2193C= c.2027C= (p.Thr676=) n.2152C= n.2088C= | |
19 | g.45352294G>T | CA406362256 | ERCC2 | c.2105C>A (p.Thr702Lys) n.2134C>A c.*1363C>A (n.*1363C>A) n.1661C>A c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1817C>A n.2202C>A c.2033C>A (p.Thr678Lys) n.1276C>A c.1871C>A (p.Thr624Lys) n.2193C>A c.2027C>A (p.Thr676Lys) n.2152C>A n.2088C>A | |
19 | g.45352295T>A | CA406362260 | ERCC2 | c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.2133A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.1660A>T c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1816A>T n.2201A>T c.2032A>T (p.Thr678Ser) n.1275A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.2192A>T c.2026A>T (p.Thr676Ser) n.2151A>T n.2087A>T | |
19 | g.45352295T>C | CA406362262 | ERCC2 | c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.2133A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.1660A>G c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1816A>G n.2201A>G c.2032A>G (p.Thr678Ala) n.1275A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.2192A>G c.2026A>G (p.Thr676Ala) n.2151A>G n.2087A>G | |
19 | g.45352295T>G | CA406362264 | ERCC2 | c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.2133A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.1660A>C c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1816A>C n.2201A>C c.2032A>C (p.Thr678Pro) n.1275A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.2192A>C c.2026A>C (p.Thr676Pro) n.2151A>C n.2087A>C | |
19 | g.45352296G>A | CA507953308 | ERCC2 | c.2103C>T (p.Leu701=) n.2132C>T c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.1659C>T c.1980C>T (p.Leu660=) c.*589C>T (n.*589C>T) n.1815C>T n.2200C>T c.2031C>T (p.Leu677=) n.1274C>T c.1869C>T (p.Leu623=) n.2191C>T c.2025C>T (p.Leu675=) n.2150C>T n.2086C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352296G>C | CA9512887 | ERCC2 | c.2103C>G (p.Leu701=) n.2132C>G c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.1659C>G c.1980C>G (p.Leu660=) c.*589C>G (n.*589C>G) n.1815C>G n.2200C>G c.2031C>G (p.Leu677=) n.1274C>G c.1869C>G (p.Leu623=) n.2191C>G c.2025C>G (p.Leu675=) n.2150C>G n.2086C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352296G= | CA2338388733 | ERCC2 | c.2103C= (p.Leu701=) n.2132C= c.*1361C= (n.*1361C=) n.1659C= c.1980C= (p.Leu660=) c.*589C= (n.*589C=) n.1815C= n.2200C= c.2031C= (p.Leu677=) n.1274C= c.1869C= (p.Leu623=) n.2191C= c.2025C= (p.Leu675=) n.2150C= n.2086C= | |
19 | g.45352296G>T | CA507953309 | ERCC2 | c.2103C>A (p.Leu701=) n.2132C>A c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.1659C>A c.1980C>A (p.Leu660=) c.*589C>A (n.*589C>A) n.1815C>A n.2200C>A c.2031C>A (p.Leu677=) n.1274C>A c.1869C>A (p.Leu623=) n.2191C>A c.2025C>A (p.Leu675=) n.2150C>A n.2086C>A | |
19 | g.45352297A>C | CA406362268 | ERCC2 | c.2102T>G (p.Leu701Arg) n.2131T>G c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.1658T>G c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1814T>G n.2199T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.1273T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.2190T>G c.2024T>G (p.Leu675Arg) n.2149T>G n.2085T>G | |
19 | g.45352297A>G | CA406362270 | ERCC2 | c.2102T>C (p.Leu701Pro) n.2131T>C c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.1658T>C c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1814T>C n.2199T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.1273T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.2190T>C c.2024T>C (p.Leu675Pro) n.2149T>C n.2085T>C | |
19 | g.45352297A>T | CA406362271 | ERCC2 | c.2102T>A (p.Leu701His) n.2131T>A c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.1658T>A c.1979T>A (p.Leu660His) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1814T>A n.2199T>A c.2030T>A (p.Leu677His) n.1273T>A c.1868T>A (p.Leu623His) n.2190T>A c.2024T>A (p.Leu675His) n.2149T>A n.2085T>A | |
19 | g.45352298G>A | CA406362277 | ERCC2 | c.2101C>T (p.Leu701Phe) n.2130C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.1657C>T c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1813C>T n.2198C>T c.2029C>T (p.Leu677Phe) n.1272C>T c.1867C>T (p.Leu623Phe) n.2189C>T c.2023C>T (p.Leu675Phe) n.2148C>T n.2084C>T | COSMIC |
19 | g.45352298G>C | CA406362274 | ERCC2 | c.2101C>G (p.Leu701Val) n.2130C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) n.1657C>G c.1978C>G (p.Leu660Val) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1813C>G n.2198C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) n.1272C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) n.2189C>G c.2023C>G (p.Leu675Val) n.2148C>G n.2084C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352298G>T | CA406362276 | ERCC2 | c.2101C>A (p.Leu701Ile) n.2130C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1657C>A c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1813C>A n.2198C>A c.2029C>A (p.Leu677Ile) n.1272C>A c.1867C>A (p.Leu623Ile) n.2189C>A c.2023C>A (p.Leu675Ile) n.2148C>A n.2084C>A | |
19 | g.45352299G>A | CA507953310 | ERCC2 | c.2100C>T (p.His700=) n.2129C>T c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.1656C>T c.1977C>T (p.His659=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.1812C>T n.2197C>T c.2028C>T (p.His676=) n.1271C>T c.1866C>T (p.His622=) n.2188C>T c.2022C>T (p.His674=) n.2147C>T n.2083C>T | |
19 | g.45352299G>C | CA406362280 | ERCC2 | c.2100C>G (p.His700Gln) n.2129C>G c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.1656C>G c.1977C>G (p.His659Gln) c.*586C>G (n.*586C>G) n.1812C>G n.2197C>G c.2028C>G (p.His676Gln) n.1271C>G c.1866C>G (p.His622Gln) n.2188C>G c.2022C>G (p.His674Gln) n.2147C>G n.2083C>G | |
19 | g.45352299G>T | CA406362282 | ERCC2 | c.2100C>A (p.His700Gln) n.2129C>A c.*1358C>A (n.*1358C>A) n.1656C>A c.1977C>A (p.His659Gln) c.*586C>A (n.*586C>A) n.1812C>A n.2197C>A c.2028C>A (p.His676Gln) n.1271C>A c.1866C>A (p.His622Gln) n.2188C>A c.2022C>A (p.His674Gln) n.2147C>A n.2083C>A | |
19 | g.45352300T>A | CA406362284 | ERCC2 | c.2099A>T (p.His700Leu) n.2128A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) n.1655A>T c.1976A>T (p.His659Leu) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1811A>T n.2196A>T c.2027A>T (p.His676Leu) n.1270A>T c.1865A>T (p.His622Leu) n.2187A>T c.2021A>T (p.His674Leu) n.2146A>T n.2082A>T | |
19 | g.45352300T>C | CA406362290 | ERCC2 | c.2099A>G (p.His700Arg) n.2128A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) n.1655A>G c.1976A>G (p.His659Arg) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1811A>G n.2196A>G c.2027A>G (p.His676Arg) n.1270A>G c.1865A>G (p.His622Arg) n.2187A>G c.2021A>G (p.His674Arg) n.2146A>G n.2082A>G | |
19 | g.45352300T>G | CA406362292 | ERCC2 | c.2099A>C (p.His700Pro) n.2128A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) n.1655A>C c.1976A>C (p.His659Pro) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1811A>C n.2196A>C c.2027A>C (p.His676Pro) n.1270A>C c.1865A>C (p.His622Pro) n.2187A>C c.2021A>C (p.His674Pro) n.2146A>C n.2082A>C | |
19 | g.45352301G>A | CA9512888 | ERCC2 | c.2098C>T (p.His700Tyr) n.2127C>T c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.1654C>T c.1975C>T (p.His659Tyr) c.*584C>T (n.*584C>T) n.1810C>T n.2195C>T c.2026C>T (p.His676Tyr) n.1269C>T c.1864C>T (p.His622Tyr) n.2186C>T c.2020C>T (p.His674Tyr) n.2145C>T n.2081C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352301G>C | CA406362298 | ERCC2 | c.2098C>G (p.His700Asp) n.2127C>G c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.1654C>G c.1975C>G (p.His659Asp) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1810C>G n.2195C>G c.2026C>G (p.His676Asp) n.1269C>G c.1864C>G (p.His622Asp) n.2186C>G c.2020C>G (p.His674Asp) n.2145C>G n.2081C>G | |
19 | g.45352301G= | CA2338388734 | ERCC2 | c.2098C= (p.His700=) n.2127C= c.*1356C= (n.*1356C=) n.1654C= c.1975C= (p.His659=) c.*584C= (n.*584C=) n.1810C= n.2195C= c.2026C= (p.His676=) n.1269C= c.1864C= (p.His622=) n.2186C= c.2020C= (p.His674=) n.2145C= n.2081C= | |
19 | g.45352301G>T | CA406362296 | ERCC2 | c.2098C>A (p.His700Asn) n.2127C>A c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.1654C>A c.1975C>A (p.His659Asn) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1810C>A n.2195C>A c.2026C>A (p.His676Asn) n.1269C>A c.1864C>A (p.His622Asn) n.2186C>A c.2020C>A (p.His674Asn) n.2145C>A n.2081C>A | ClinVar |
19 | g.45352302C>A | CA406362300 | ERCC2 | c.2097G>T (p.Glu699Asp) n.2126G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.1653G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1809G>T n.2194G>T c.2025G>T (p.Glu675Asp) n.1268G>T c.1863G>T (p.Glu621Asp) n.2185G>T c.2019G>T (p.Glu673Asp) n.2144G>T n.2080G>T | |
19 | g.45352302C>G | CA406362303 | ERCC2 | c.2097G>C (p.Glu699Asp) n.2126G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.1653G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1809G>C n.2194G>C c.2025G>C (p.Glu675Asp) n.1268G>C c.1863G>C (p.Glu621Asp) n.2185G>C c.2019G>C (p.Glu673Asp) n.2144G>C n.2080G>C | |
19 | g.45352302C>T | CA507953311 | ERCC2 | c.2097G>A (p.Glu699=) n.2126G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.1653G>A c.1974G>A (p.Glu658=) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1809G>A n.2194G>A c.2025G>A (p.Glu675=) n.1268G>A c.1863G>A (p.Glu621=) n.2185G>A c.2019G>A (p.Glu673=) n.2144G>A n.2080G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352303T>A | CA406362306 | ERCC2 | c.2096A>T (p.Glu699Val) n.2125A>T c.*1354A>T (n.*1354A>T) n.1652A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1808A>T n.2193A>T c.2024A>T (p.Glu675Val) n.1267A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) n.2184A>T c.2018A>T (p.Glu673Val) n.2143A>T n.2079A>T | |
19 | g.45352303T>C | CA406362309 | ERCC2 | c.2096A>G (p.Glu699Gly) n.2125A>G c.*1354A>G (n.*1354A>G) n.1652A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1808A>G n.2193A>G c.2024A>G (p.Glu675Gly) n.1267A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) n.2184A>G c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.2143A>G n.2079A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352303T>G | CA406362310 | ERCC2 | c.2096A>C (p.Glu699Ala) n.2125A>C c.*1354A>C (n.*1354A>C) n.1652A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1808A>C n.2193A>C c.2024A>C (p.Glu675Ala) n.1267A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) n.2184A>C c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.2143A>C n.2079A>C | |
19 | g.45352303dup | CA2842237569 | ERCC2 | c.2096dup (p.His700AlafsTer?) n.2125dup c.*1354dup (n.*1354dup) n.1652dup c.1973dup (p.His659AlafsTer?) c.*582dup (n.*582dup) n.1808dup n.2193dup c.2024dup (p.His676AlafsTer?) n.1267dup c.1862dup (p.His622AlafsTer?) n.2184dup c.2018dup (p.His674AlafsTer?) n.2143dup n.2079dup | |
19 | g.45352304C>A | CA406362314 | ERCC2 | c.2095G>T (p.Glu699Ter) n.2124G>T c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1651G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1807G>T n.2192G>T c.2023G>T (p.Glu675Ter) n.1266G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) n.2183G>T c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.2142G>T n.2078G>T | |
19 | g.45352304C>G | CA406362316 | ERCC2 | c.2095G>C (p.Glu699Gln) n.2124G>C c.*1353G>C (n.*1353G>C) n.1651G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1807G>C n.2192G>C c.2023G>C (p.Glu675Gln) n.1266G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) n.2183G>C c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.2142G>C n.2078G>C | |
19 | g.45352304C>T | CA406362318 | ERCC2 | c.2095G>A (p.Glu699Lys) n.2124G>A c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1651G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1807G>A n.2192G>A c.2023G>A (p.Glu675Lys) n.1266G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) n.2183G>A c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.2142G>A n.2078G>A | COSMIC |
19 | g.45352305C>A | CA406362321 | ERCC2 | c.2094G>T (p.Gln698His) n.2123G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1650G>T c.1971G>T (p.Gln657His) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1806G>T n.2191G>T c.2022G>T (p.Gln674His) n.1265G>T c.1860G>T (p.Gln620His) n.2182G>T c.2016G>T (p.Gln672His) n.2141G>T n.2077G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352305C= | CA2338388735 | ERCC2 | c.2094G= (p.Gln698=) n.2123G= c.*1352G= (n.*1352G=) n.1650G= c.1971G= (p.Gln657=) c.*580G= (n.*580G=) n.1806G= n.2191G= c.2022G= (p.Gln674=) n.1265G= c.1860G= (p.Gln620=) n.2182G= c.2016G= (p.Gln672=) n.2141G= n.2077G= | |
19 | g.45352305C>G | CA406362323 | ERCC2 | c.2094G>C (p.Gln698His) n.2123G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) n.1650G>C c.1971G>C (p.Gln657His) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1806G>C n.2191G>C c.2022G>C (p.Gln674His) n.1265G>C c.1860G>C (p.Gln620His) n.2182G>C c.2016G>C (p.Gln672His) n.2141G>C n.2077G>C | |
19 | g.45352305C>T | CA10652071 | ERCC2 | c.2094G>A (p.Gln698=) n.2123G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) n.1650G>A c.1971G>A (p.Gln657=) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1806G>A n.2191G>A c.2022G>A (p.Gln674=) n.1265G>A c.1860G>A (p.Gln620=) n.2182G>A c.2016G>A (p.Gln672=) n.2141G>A n.2077G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352306T>A | CA406362327 | ERCC2 | c.2093A>T (p.Gln698Leu) n.2122A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1649A>T c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1805A>T n.2190A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) n.1264A>T c.1859A>T (p.Gln620Leu) n.2181A>T c.2015A>T (p.Gln672Leu) n.2140A>T n.2076A>T | |
19 | g.45352306T>C | CA406362326 | ERCC2 | c.2093A>G (p.Gln698Arg) n.2122A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1649A>G c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1805A>G n.2190A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) n.1264A>G c.1859A>G (p.Gln620Arg) n.2181A>G c.2015A>G (p.Gln672Arg) n.2140A>G n.2076A>G | |
19 | g.45352306T>G | CA308950177 | ERCC2 | c.2093A>C (p.Gln698Pro) n.2122A>C c.*1351A>C (n.*1351A>C) n.1649A>C c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1805A>C n.2190A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) n.1264A>C c.1859A>C (p.Gln620Pro) n.2181A>C c.2015A>C (p.Gln672Pro) n.2140A>C n.2076A>C | dbSNP |
19 | g.45352306T= | CA2338388736 | ERCC2 | c.2093A= (p.Gln698=) n.2122A= c.*1351A= (n.*1351A=) n.1649A= c.1970A= (p.Gln657=) c.*579A= (n.*579A=) n.1805A= n.2190A= c.2021A= (p.Gln674=) n.1264A= c.1859A= (p.Gln620=) n.2181A= c.2015A= (p.Gln672=) n.2140A= n.2076A= | |
19 | g.45352307G>A | CA406362328 | ERCC2 | c.2092C>T (p.Gln698Ter) n.2121C>T c.*1350C>T (n.*1350C>T) n.1648C>T c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1804C>T n.2189C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) n.1263C>T c.1858C>T (p.Gln620Ter) n.2180C>T c.2014C>T (p.Gln672Ter) n.2139C>T n.2075C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352307G>C | CA406362330 | ERCC2 | c.2092C>G (p.Gln698Glu) n.2121C>G c.*1350C>G (n.*1350C>G) n.1648C>G c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1804C>G n.2189C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) n.1263C>G c.1858C>G (p.Gln620Glu) n.2180C>G c.2014C>G (p.Gln672Glu) n.2139C>G n.2075C>G | |
19 | g.45352307G= | CA2338388737 | ERCC2 | c.2092C= (p.Gln698=) n.2121C= c.*1350C= (n.*1350C=) n.1648C= c.1969C= (p.Gln657=) c.*578C= (n.*578C=) n.1804C= n.2189C= c.2020C= (p.Gln674=) n.1263C= c.1858C= (p.Gln620=) n.2180C= c.2014C= (p.Gln672=) n.2139C= n.2075C= | |
19 | g.45352307G>T | CA406362332 | ERCC2 | c.2092C>A (p.Gln698Lys) n.2121C>A c.*1350C>A (n.*1350C>A) n.1648C>A c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.*578C>A (n.*578C>A) n.1804C>A n.2189C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) n.1263C>A c.1858C>A (p.Gln620Lys) n.2180C>A c.2014C>A (p.Gln672Lys) n.2139C>A n.2075C>A | |
19 | g.45352308G>A | CA507953312 | ERCC2 | c.2091C>T (p.Ile697=) n.2120C>T c.*1349C>T (n.*1349C>T) n.1647C>T c.1968C>T (p.Ile656=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1803C>T n.2188C>T c.2019C>T (p.Ile673=) n.1262C>T c.1857C>T (p.Ile619=) n.2179C>T c.2013C>T (p.Ile671=) n.2138C>T n.2074C>T | |
19 | g.45352308G>C | CA406362334 | ERCC2 | c.2091C>G (p.Ile697Met) n.2120C>G c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1647C>G c.1968C>G (p.Ile656Met) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1803C>G n.2188C>G c.2019C>G (p.Ile673Met) n.1262C>G c.1857C>G (p.Ile619Met) n.2179C>G c.2013C>G (p.Ile671Met) n.2138C>G n.2074C>G | |
19 | g.45352308G>T | CA507953313 | ERCC2 | c.2091C>A (p.Ile697=) n.2120C>A c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1647C>A c.1968C>A (p.Ile656=) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1803C>A n.2188C>A c.2019C>A (p.Ile673=) n.1262C>A c.1857C>A (p.Ile619=) n.2179C>A c.2013C>A (p.Ile671=) n.2138C>A n.2074C>A | |
19 | g.45352309A>C | CA406362337 | ERCC2 | c.2090T>G (p.Ile697Ser) n.2119T>G c.*1348T>G (n.*1348T>G) n.1646T>G c.1967T>G (p.Ile656Ser) c.*576T>G (n.*576T>G) n.1802T>G n.2187T>G c.2018T>G (p.Ile673Ser) n.1261T>G c.1856T>G (p.Ile619Ser) n.2178T>G c.2012T>G (p.Ile671Ser) n.2137T>G n.2073T>G | |
19 | g.45352309A>G | CA406362339 | ERCC2 | c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.2119T>C c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.1646T>C c.1967T>C (p.Ile656Thr) c.*576T>C (n.*576T>C) n.1802T>C n.2187T>C c.2018T>C (p.Ile673Thr) n.1261T>C c.1856T>C (p.Ile619Thr) n.2178T>C c.2012T>C (p.Ile671Thr) n.2137T>C n.2073T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352309A>T | CA406362342 | ERCC2 | c.2090T>A (p.Ile697Asn) n.2119T>A c.*1348T>A (n.*1348T>A) n.1646T>A c.1967T>A (p.Ile656Asn) c.*576T>A (n.*576T>A) n.1802T>A n.2187T>A c.2018T>A (p.Ile673Asn) n.1261T>A c.1856T>A (p.Ile619Asn) n.2178T>A c.2012T>A (p.Ile671Asn) n.2137T>A n.2073T>A | |
19 | g.45352310T>A | CA406362345 | ERCC2 | c.2089A>T (p.Ile697Phe) n.2118A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) n.1645A>T c.1966A>T (p.Ile656Phe) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1801A>T n.2186A>T c.2017A>T (p.Ile673Phe) n.1260A>T c.1855A>T (p.Ile619Phe) n.2177A>T c.2011A>T (p.Ile671Phe) n.2136A>T n.2072A>T | |
19 | g.45352310T>C | CA406362347 | ERCC2 | c.2089A>G (p.Ile697Val) n.2118A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) n.1645A>G c.1966A>G (p.Ile656Val) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1801A>G n.2186A>G c.2017A>G (p.Ile673Val) n.1260A>G c.1855A>G (p.Ile619Val) n.2177A>G c.2011A>G (p.Ile671Val) n.2136A>G n.2072A>G | |
19 | g.45352310T>G | CA406362349 | ERCC2 | c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.2118A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) n.1645A>C c.1966A>C (p.Ile656Leu) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1801A>C n.2186A>C c.2017A>C (p.Ile673Leu) n.1260A>C c.1855A>C (p.Ile619Leu) n.2177A>C c.2011A>C (p.Ile671Leu) n.2136A>C n.2072A>C | |
19 | g.45352311C>A | CA406362352 | ERCC2 | c.2088G>T (p.Trp696Cys) n.2117G>T c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.1644G>T c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.*574G>T (n.*574G>T) n.1800G>T n.2185G>T c.2016G>T (p.Trp672Cys) n.1259G>T c.1854G>T (p.Trp618Cys) n.2176G>T c.2010G>T (p.Trp670Cys) n.2135G>T n.2071G>T | |
19 | g.45352311C>G | CA406362354 | ERCC2 | c.2088G>C (p.Trp696Cys) n.2117G>C c.*1346G>C (n.*1346G>C) n.1644G>C c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.*574G>C (n.*574G>C) n.1800G>C n.2185G>C c.2016G>C (p.Trp672Cys) n.1259G>C c.1854G>C (p.Trp618Cys) n.2176G>C c.2010G>C (p.Trp670Cys) n.2135G>C n.2071G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352311C>T | CA406362356 | ERCC2 | c.2088G>A (p.Trp696Ter) n.2117G>A c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.1644G>A c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.*574G>A (n.*574G>A) n.1800G>A n.2185G>A c.2016G>A (p.Trp672Ter) n.1259G>A c.1854G>A (p.Trp618Ter) n.2176G>A c.2010G>A (p.Trp670Ter) n.2135G>A n.2071G>A | |
19 | g.45352312C>A | CA406362361 | ERCC2 | c.2087G>T (p.Trp696Leu) n.2116G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) n.1643G>T c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.*573G>T (n.*573G>T) n.1799G>T n.2184G>T c.2015G>T (p.Trp672Leu) n.1258G>T c.1853G>T (p.Trp618Leu) n.2175G>T c.2009G>T (p.Trp670Leu) n.2134G>T n.2070G>T | |
19 | g.45352312C= | CA2338388738 | ERCC2 | c.2087G= (p.Trp696=) n.2116G= c.*1345G= (n.*1345G=) n.1643G= c.1964G= (p.Trp655=) c.*573G= (n.*573G=) n.1799G= n.2184G= c.2015G= (p.Trp672=) n.1258G= c.1853G= (p.Trp618=) n.2175G= c.2009G= (p.Trp670=) n.2134G= n.2070G= | |
19 | g.45352312C>G | CA406362359 | ERCC2 | c.2087G>C (p.Trp696Ser) n.2116G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) n.1643G>C c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.*573G>C (n.*573G>C) n.1799G>C n.2184G>C c.2015G>C (p.Trp672Ser) n.1258G>C c.1853G>C (p.Trp618Ser) n.2175G>C c.2009G>C (p.Trp670Ser) n.2134G>C n.2070G>C | |
19 | g.45352312C>T | CA9512889 | ERCC2 | c.2087G>A (p.Trp696Ter) n.2116G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) n.1643G>A c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.*573G>A (n.*573G>A) n.1799G>A n.2184G>A c.2015G>A (p.Trp672Ter) n.1258G>A c.1853G>A (p.Trp618Ter) n.2175G>A c.2009G>A (p.Trp670Ter) n.2134G>A n.2070G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352313A= | CA2338388739 | ERCC2 | c.2086T= (p.Trp696=) n.2115T= c.*1344T= (n.*1344T=) n.1642T= c.1963T= (p.Trp655=) c.*572T= (n.*572T=) n.1798T= n.2183T= c.2014T= (p.Trp672=) n.1257T= c.1852T= (p.Trp618=) n.2174T= c.2008T= (p.Trp670=) n.2133T= n.2069T= | |
19 | g.45352313A>C | CA406362364 | ERCC2 | c.2086T>G (p.Trp696Gly) n.2115T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) n.1642T>G c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.*572T>G (n.*572T>G) n.1798T>G n.2183T>G c.2014T>G (p.Trp672Gly) n.1257T>G c.1852T>G (p.Trp618Gly) n.2174T>G c.2008T>G (p.Trp670Gly) n.2133T>G n.2069T>G | |
19 | g.45352313A>G | CA406362365 | ERCC2 | c.2086T>C (p.Trp696Arg) n.2115T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.1642T>C c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.*572T>C (n.*572T>C) n.1798T>C n.2183T>C c.2014T>C (p.Trp672Arg) n.1257T>C c.1852T>C (p.Trp618Arg) n.2174T>C c.2008T>C (p.Trp670Arg) n.2133T>C n.2069T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352313A>T | CA406362367 | ERCC2 | c.2086T>A (p.Trp696Arg) n.2115T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) n.1642T>A c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.*572T>A (n.*572T>A) n.1798T>A n.2183T>A c.2014T>A (p.Trp672Arg) n.1257T>A c.1852T>A (p.Trp618Arg) n.2174T>A c.2008T>A (p.Trp670Arg) n.2133T>A n.2069T>A | |
19 | g.45352314G>A | CA507953314 | ERCC2 | c.2085C>T (p.Arg695=) n.2114C>T c.*1343C>T (n.*1343C>T) n.1641C>T c.1962C>T (p.Arg654=) c.*571C>T (n.*571C>T) n.1797C>T n.2182C>T c.2013C>T (p.Arg671=) n.1256C>T c.1851C>T (p.Arg617=) n.2173C>T c.2007C>T (p.Arg669=) n.2132C>T n.2068C>T | |
19 | g.45352314G>C | CA507953315 | ERCC2 | c.2085C>G (p.Arg695=) n.2114C>G c.*1343C>G (n.*1343C>G) n.1641C>G c.1962C>G (p.Arg654=) c.*571C>G (n.*571C>G) n.1797C>G n.2182C>G c.2013C>G (p.Arg671=) n.1256C>G c.1851C>G (p.Arg617=) n.2173C>G c.2007C>G (p.Arg669=) n.2132C>G n.2068C>G | |
19 | g.45352314G>T | CA507953316 | ERCC2 | c.2085C>A (p.Arg695=) n.2114C>A c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.1641C>A c.1962C>A (p.Arg654=) c.*571C>A (n.*571C>A) n.1797C>A n.2182C>A c.2013C>A (p.Arg671=) n.1256C>A c.1851C>A (p.Arg617=) n.2173C>A c.2007C>A (p.Arg669=) n.2132C>A n.2068C>A | |
19 | g.45352315C>A | CA406362369 | ERCC2 | c.2084G>T (p.Arg695Leu) n.2113G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1640G>T c.1961G>T (p.Arg654Leu) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1796G>T n.2181G>T c.2012G>T (p.Arg671Leu) n.1255G>T c.1850G>T (p.Arg617Leu) n.2172G>T c.2006G>T (p.Arg669Leu) n.2131G>T n.2067G>T | ClinVar |
19 | g.45352315C= | CA2338388740 | ERCC2 | c.2084G= (p.Arg695=) n.2113G= c.*1342G= (n.*1342G=) n.1640G= c.1961G= (p.Arg654=) c.*570G= (n.*570G=) n.1796G= n.2181G= c.2012G= (p.Arg671=) n.1255G= c.1850G= (p.Arg617=) n.2172G= c.2006G= (p.Arg669=) n.2131G= n.2067G= | |
19 | g.45352315C>G | CA9512891 | ERCC2 | c.2084G>C (p.Arg695Pro) n.2113G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1640G>C c.1961G>C (p.Arg654Pro) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1796G>C n.2181G>C c.2012G>C (p.Arg671Pro) n.1255G>C c.1850G>C (p.Arg617Pro) n.2172G>C c.2006G>C (p.Arg669Pro) n.2131G>C n.2067G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352315C>T | CA9512890 | ERCC2 | c.2084G>A (p.Arg695His) n.2113G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1640G>A c.1961G>A (p.Arg654His) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1796G>A n.2181G>A c.2012G>A (p.Arg671His) n.1255G>A c.1850G>A (p.Arg617His) n.2172G>A c.2006G>A (p.Arg669His) n.2131G>A n.2067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352316G>A | CA158770 | ERCC2 | c.2083C>T (p.Arg695Cys) n.2112C>T c.*1341C>T (n.*1341C>T) n.1639C>T c.1960C>T (p.Arg654Cys) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1795C>T n.2180C>T c.2011C>T (p.Arg671Cys) n.1254C>T c.1849C>T (p.Arg617Cys) n.2171C>T c.2005C>T (p.Arg669Cys) n.2130C>T n.2066C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352316G>C | CA406362374 | ERCC2 | c.2083C>G (p.Arg695Gly) n.2112C>G c.*1341C>G (n.*1341C>G) n.1639C>G c.1960C>G (p.Arg654Gly) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1795C>G n.2180C>G c.2011C>G (p.Arg671Gly) n.1254C>G c.1849C>G (p.Arg617Gly) n.2171C>G c.2005C>G (p.Arg669Gly) n.2130C>G n.2066C>G | |
19 | g.45352316G= | CA2338388741 | ERCC2 | c.2083C= (p.Arg695=) n.2112C= c.*1341C= (n.*1341C=) n.1639C= c.1960C= (p.Arg654=) c.*569C= (n.*569C=) n.1795C= n.2180C= c.2011C= (p.Arg671=) n.1254C= c.1849C= (p.Arg617=) n.2171C= c.2005C= (p.Arg669=) n.2130C= n.2066C= | |
19 | g.45352316G>T | CA9512892 | ERCC2 | c.2083C>A (p.Arg695Ser) n.2112C>A c.*1341C>A (n.*1341C>A) n.1639C>A c.1960C>A (p.Arg654Ser) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1795C>A n.2180C>A c.2011C>A (p.Arg671Ser) n.1254C>A c.1849C>A (p.Arg617Ser) n.2171C>A c.2005C>A (p.Arg669Ser) n.2130C>A n.2066C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352317G>A | CA507953317 | ERCC2 | c.2082C>T (p.Pro694=) n.2111C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1638C>T c.1959C>T (p.Pro653=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1794C>T n.2179C>T c.2010C>T (p.Pro670=) n.1253C>T c.1848C>T (p.Pro616=) n.2170C>T c.2004C>T (p.Pro668=) n.2129C>T n.2065C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352317G>C | CA507953318 | ERCC2 | c.2082C>G (p.Pro694=) n.2111C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1638C>G c.1959C>G (p.Pro653=) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1794C>G n.2179C>G c.2010C>G (p.Pro670=) n.1253C>G c.1848C>G (p.Pro616=) n.2170C>G c.2004C>G (p.Pro668=) n.2129C>G n.2065C>G | ClinVar |
19 | g.45352317G= | CA2338388742 | ERCC2 | c.2082C= (p.Pro694=) n.2111C= c.*1340C= (n.*1340C=) n.1638C= c.1959C= (p.Pro653=) c.*568C= (n.*568C=) n.1794C= n.2179C= c.2010C= (p.Pro670=) n.1253C= c.1848C= (p.Pro616=) n.2170C= c.2004C= (p.Pro668=) n.2129C= n.2065C= | |
19 | g.45352317G>T | CA507953319 | ERCC2 | c.2082C>A (p.Pro694=) n.2111C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.1638C>A c.1959C>A (p.Pro653=) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1794C>A n.2179C>A c.2010C>A (p.Pro670=) n.1253C>A c.1848C>A (p.Pro616=) n.2170C>A c.2004C>A (p.Pro668=) n.2129C>A n.2065C>A | ClinVar |
19 | g.45352318G>A | CA406362377 | ERCC2 | c.2081C>T (p.Pro694Leu) n.2110C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1637C>T c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.*567C>T (n.*567C>T) n.1793C>T n.2178C>T c.2009C>T (p.Pro670Leu) n.1252C>T c.1847C>T (p.Pro616Leu) n.2169C>T c.2003C>T (p.Pro668Leu) n.2128C>T n.2064C>T | |
19 | g.45352318G>C | CA406362379 | ERCC2 | c.2081C>G (p.Pro694Arg) n.2110C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1637C>G c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.*567C>G (n.*567C>G) n.1793C>G n.2178C>G c.2009C>G (p.Pro670Arg) n.1252C>G c.1847C>G (p.Pro616Arg) n.2169C>G c.2003C>G (p.Pro668Arg) n.2128C>G n.2064C>G | |
19 | g.45352318G>T | CA406362380 | ERCC2 | c.2081C>A (p.Pro694His) n.2110C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1637C>A c.1958C>A (p.Pro653His) c.*567C>A (n.*567C>A) n.1793C>A n.2178C>A c.2009C>A (p.Pro670His) n.1252C>A c.1847C>A (p.Pro616His) n.2169C>A c.2003C>A (p.Pro668His) n.2128C>A n.2064C>A | |
19 | g.45352319G>A | CA9512893 | ERCC2 | c.2080C>T (p.Pro694Ser) n.2109C>T c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1636C>T c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1792C>T n.2177C>T c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.1251C>T c.1846C>T (p.Pro616Ser) n.2168C>T c.2002C>T (p.Pro668Ser) n.2127C>T n.2063C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352319G>C | CA406362386 | ERCC2 | c.2080C>G (p.Pro694Ala) n.2109C>G c.*1338C>G (n.*1338C>G) n.1636C>G c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1792C>G n.2177C>G c.2008C>G (p.Pro670Ala) n.1251C>G c.1846C>G (p.Pro616Ala) n.2168C>G c.2002C>G (p.Pro668Ala) n.2127C>G n.2063C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352319G= | CA2338388743 | ERCC2 | c.2080C= (p.Pro694=) n.2109C= c.*1338C= (n.*1338C=) n.1636C= c.1957C= (p.Pro653=) c.*566C= (n.*566C=) n.1792C= n.2177C= c.2008C= (p.Pro670=) n.1251C= c.1846C= (p.Pro616=) n.2168C= c.2002C= (p.Pro668=) n.2127C= n.2063C= | |
19 | g.45352319G>T | CA406362384 | ERCC2 | c.2080C>A (p.Pro694Thr) n.2109C>A c.*1338C>A (n.*1338C>A) n.1636C>A c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1792C>A n.2177C>A c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.1251C>A c.1846C>A (p.Pro616Thr) n.2168C>A c.2002C>A (p.Pro668Thr) n.2127C>A n.2063C>A | |
19 | g.45352320C>A | CA507953320 | ERCC2 | c.2079G>T (p.Leu693=) n.2108G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.1635G>T c.1956G>T (p.Leu652=) c.*565G>T (n.*565G>T) n.1791G>T n.2176G>T c.2007G>T (p.Leu669=) n.1250G>T c.1845G>T (p.Leu615=) n.2167G>T c.2001G>T (p.Leu667=) n.2126G>T n.2062G>T | |
19 | g.45352320C>G | CA507953321 | ERCC2 | c.2079G>C (p.Leu693=) n.2108G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.1635G>C c.1956G>C (p.Leu652=) c.*565G>C (n.*565G>C) n.1791G>C n.2176G>C c.2007G>C (p.Leu669=) n.1250G>C c.1845G>C (p.Leu615=) n.2167G>C c.2001G>C (p.Leu667=) n.2126G>C n.2062G>C | |
19 | g.45352320C>T | CA507953322 | ERCC2 | c.2079G>A (p.Leu693=) n.2108G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.1635G>A c.1956G>A (p.Leu652=) c.*565G>A (n.*565G>A) n.1791G>A n.2176G>A c.2007G>A (p.Leu669=) n.1250G>A c.1845G>A (p.Leu615=) n.2167G>A c.2001G>A (p.Leu667=) n.2126G>A n.2062G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352321A>C | CA406362388 | ERCC2 | c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.2107T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) n.1634T>G c.1955T>G (p.Leu652Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) n.1790T>G n.2175T>G c.2006T>G (p.Leu669Arg) n.1249T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) n.2166T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) n.2125T>G n.2061T>G | |
19 | g.45352321A>G | CA406362393 | ERCC2 | c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.2107T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) n.1634T>C c.1955T>C (p.Leu652Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) n.1790T>C n.2175T>C c.2006T>C (p.Leu669Pro) n.1249T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) n.2166T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) n.2125T>C n.2061T>C | |
19 | g.45352321A>T | CA406362390 | ERCC2 | c.2078T>A (p.Leu693Gln) n.2107T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) n.1634T>A c.1955T>A (p.Leu652Gln) c.*564T>A (n.*564T>A) n.1790T>A n.2175T>A c.2006T>A (p.Leu669Gln) n.1249T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) n.2166T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) n.2125T>A n.2061T>A | |
19 | g.45352322G>A | CA507953323 | ERCC2 | c.2077C>T (p.Leu693=) n.2106C>T c.*1335C>T (n.*1335C>T) n.1633C>T c.1954C>T (p.Leu652=) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1789C>T n.2174C>T c.2005C>T (p.Leu669=) n.1248C>T c.1843C>T (p.Leu615=) n.2165C>T c.1999C>T (p.Leu667=) n.2124C>T n.2060C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352322G>C | CA406362396 | ERCC2 | c.2077C>G (p.Leu693Val) n.2106C>G c.*1335C>G (n.*1335C>G) n.1633C>G c.1954C>G (p.Leu652Val) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1789C>G n.2174C>G c.2005C>G (p.Leu669Val) n.1248C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) n.2165C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) n.2124C>G n.2060C>G | |
19 | g.45352322G>T | CA406362398 | ERCC2 | c.2077C>A (p.Leu693Met) n.2106C>A c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.1633C>A c.1954C>A (p.Leu652Met) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1789C>A n.2174C>A c.2005C>A (p.Leu669Met) n.1248C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) n.2165C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) n.2124C>A n.2060C>A | |
19 | g.45352323C>A | CA406362401 | ERCC2 | c.2076G>T (p.Lys692Asn) n.2105G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1632G>T c.1953G>T (p.Lys651Asn) c.*562G>T (n.*562G>T) n.1788G>T n.2173G>T c.2004G>T (p.Lys668Asn) n.1247G>T c.1842G>T (p.Lys614Asn) n.2164G>T c.1998G>T (p.Lys666Asn) n.2123G>T n.2059G>T | |
19 | g.45352323C= | CA2338388744 | ERCC2 | c.2076G= (p.Lys692=) n.2105G= c.*1334G= (n.*1334G=) n.1632G= c.1953G= (p.Lys651=) c.*562G= (n.*562G=) n.1788G= n.2173G= c.2004G= (p.Lys668=) n.1247G= c.1842G= (p.Lys614=) n.2164G= c.1998G= (p.Lys666=) n.2123G= n.2059G= | |
19 | g.45352323C>G | CA9512894 | ERCC2 | c.2076G>C (p.Lys692Asn) n.2105G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1632G>C c.1953G>C (p.Lys651Asn) c.*562G>C (n.*562G>C) n.1788G>C n.2173G>C c.2004G>C (p.Lys668Asn) n.1247G>C c.1842G>C (p.Lys614Asn) n.2164G>C c.1998G>C (p.Lys666Asn) n.2123G>C n.2059G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352323C>T | CA507953324 | ERCC2 | c.2076G>A (p.Lys692=) n.2105G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1632G>A c.1953G>A (p.Lys651=) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1788G>A n.2173G>A c.2004G>A (p.Lys668=) n.1247G>A c.1842G>A (p.Lys614=) n.2164G>A c.1998G>A (p.Lys666=) n.2123G>A n.2059G>A | |
19 | g.45352324_45352326dup | CA2585785487 | ERCC2 | c.2074_2076dup (p.Lys692_Leu693insLys) n.2103_2105dup c.*1332_*1334dup (n.*1332_*1334dup) n.1630_1632dup c.1951_1953dup (p.Lys651_Leu652insLys) c.*560_*562dup (n.*560_*562dup) n.1786_1788dup n.2171_2173dup c.2002_2004dup (p.Lys668_Leu669insLys) n.1245_1247dup c.1840_1842dup (p.Lys614_Leu615insLys) n.2162_2164dup c.1996_1998dup (p.Lys666_Leu667insLys) n.2121_2123dup n.2057_2059dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352324T>A | CA406362406 | ERCC2 | c.2075A>T (p.Lys692Met) n.2104A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1631A>T c.1952A>T (p.Lys651Met) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1787A>T n.2172A>T c.2003A>T (p.Lys668Met) n.1246A>T c.1841A>T (p.Lys614Met) n.2163A>T c.1997A>T (p.Lys666Met) n.2122A>T n.2058A>T | |
19 | g.45352324T>C | CA406362407 | ERCC2 | c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2104A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1631A>G c.1952A>G (p.Lys651Arg) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1787A>G n.2172A>G c.2003A>G (p.Lys668Arg) n.1246A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.2163A>G c.1997A>G (p.Lys666Arg) n.2122A>G n.2058A>G | dbSNP |
19 | g.45352324T>G | CA406362410 | ERCC2 | c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2104A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1631A>C c.1952A>C (p.Lys651Thr) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1787A>C n.2172A>C c.2003A>C (p.Lys668Thr) n.1246A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.2163A>C c.1997A>C (p.Lys666Thr) n.2122A>C n.2058A>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352324T= | CA2338388745 | ERCC2 | c.2075A= (p.Lys692=) n.2104A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.1631A= c.1952A= (p.Lys651=) c.*561A= (n.*561A=) n.1787A= n.2172A= c.2003A= (p.Lys668=) n.1246A= c.1841A= (p.Lys614=) n.2163A= c.1997A= (p.Lys666=) n.2122A= n.2058A= | |
19 | g.45352325T>A | CA406362412 | ERCC2 | c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2103A>T c.*1332A>T (n.*1332A>T) n.1630A>T c.1951A>T (p.Lys651Ter) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1786A>T n.2171A>T c.2002A>T (p.Lys668Ter) n.1245A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.2162A>T c.1996A>T (p.Lys666Ter) n.2121A>T n.2057A>T | |
19 | g.45352325T>C | CA406362415 | ERCC2 | c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2103A>G c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.1630A>G c.1951A>G (p.Lys651Glu) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1786A>G n.2171A>G c.2002A>G (p.Lys668Glu) n.1245A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.2162A>G c.1996A>G (p.Lys666Glu) n.2121A>G n.2057A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352325T>G | CA406362417 | ERCC2 | c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2103A>C c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.1630A>C c.1951A>C (p.Lys651Gln) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1786A>C n.2171A>C c.2002A>C (p.Lys668Gln) n.1245A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.2162A>C c.1996A>C (p.Lys666Gln) n.2121A>C n.2057A>C | |
19 | g.45352326C>A | CA507953325 | ERCC2 | c.2073G>T (p.Gly691=) n.2102G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1629G>T c.1950G>T (p.Gly650=) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1785G>T n.2170G>T c.2001G>T (p.Gly667=) n.1244G>T c.1839G>T (p.Gly613=) n.2161G>T c.1995G>T (p.Gly665=) n.2120G>T n.2056G>T | |
19 | g.45352326C= | CA2338388746 | ERCC2 | c.2073G= (p.Gly691=) n.2102G= c.*1331G= (n.*1331G=) n.1629G= c.1950G= (p.Gly650=) c.*559G= (n.*559G=) n.1785G= n.2170G= c.2001G= (p.Gly667=) n.1244G= c.1839G= (p.Gly613=) n.2161G= c.1995G= (p.Gly665=) n.2120G= n.2056G= | |
19 | g.45352326C>G | CA507953326 | ERCC2 | c.2073G>C (p.Gly691=) n.2102G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1629G>C c.1950G>C (p.Gly650=) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1785G>C n.2170G>C c.2001G>C (p.Gly667=) n.1244G>C c.1839G>C (p.Gly613=) n.2161G>C c.1995G>C (p.Gly665=) n.2120G>C n.2056G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352326C>T | CA507953327 | ERCC2 | c.2073G>A (p.Gly691=) n.2102G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1629G>A c.1950G>A (p.Gly650=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1785G>A n.2170G>A c.2001G>A (p.Gly667=) n.1244G>A c.1839G>A (p.Gly613=) n.2161G>A c.1995G>A (p.Gly665=) n.2120G>A n.2056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352330del | CA2842237570 | ERCC2 | c.2073del (p.Lys692SerfsTer17) n.2102del c.*1331del (n.*1331del) n.1629del c.1950del (p.Lys651SerfsTer17) c.*559del (n.*559del) n.1785del n.2170del c.2001del (p.Lys668SerfsTer17) n.1244del c.1839del (p.Lys614SerfsTer17) n.2161del c.1995del (p.Lys666SerfsTer17) n.2120del n.2056del | |
19 | g.45352327C>A | CA406362420 | ERCC2 | c.2072G>T (p.Gly691Val) n.2101G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1628G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1784G>T n.2169G>T c.2000G>T (p.Gly667Val) n.1243G>T c.1838G>T (p.Gly613Val) n.2160G>T c.1994G>T (p.Gly665Val) n.2119G>T n.2055G>T | |
19 | g.45352327C>G | CA406362422 | ERCC2 | c.2072G>C (p.Gly691Ala) n.2101G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.1628G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1784G>C n.2169G>C c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.1243G>C c.1838G>C (p.Gly613Ala) n.2160G>C c.1994G>C (p.Gly665Ala) n.2119G>C n.2055G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352327C>T | CA406362424 | ERCC2 | c.2072G>A (p.Gly691Glu) n.2101G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1628G>A c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1784G>A n.2169G>A c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.1243G>A c.1838G>A (p.Gly613Glu) n.2160G>A c.1994G>A (p.Gly665Glu) n.2119G>A n.2055G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352328C>A | CA406362431 | ERCC2 | c.2071G>T (p.Gly691Trp) n.2100G>T c.*1329G>T (n.*1329G>T) n.1627G>T c.1948G>T (p.Gly650Trp) c.*557G>T (n.*557G>T) n.1783G>T n.2168G>T c.1999G>T (p.Gly667Trp) n.1242G>T c.1837G>T (p.Gly613Trp) n.2159G>T c.1993G>T (p.Gly665Trp) n.2118G>T n.2054G>T | |
19 | g.45352328C= | CA2338388747 | ERCC2 | c.2071G= (p.Gly691=) n.2100G= c.*1329G= (n.*1329G=) n.1627G= c.1948G= (p.Gly650=) c.*557G= (n.*557G=) n.1783G= n.2168G= c.1999G= (p.Gly667=) n.1242G= c.1837G= (p.Gly613=) n.2159G= c.1993G= (p.Gly665=) n.2118G= n.2054G= | |
19 | g.45352328C>G | CA406362429 | ERCC2 | c.2071G>C (p.Gly691Arg) n.2100G>C c.*1329G>C (n.*1329G>C) n.1627G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.*557G>C (n.*557G>C) n.1783G>C n.2168G>C c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.1242G>C c.1837G>C (p.Gly613Arg) n.2159G>C c.1993G>C (p.Gly665Arg) n.2118G>C n.2054G>C | |
19 | g.45352328C>T | CA406362426 | ERCC2 | c.2071G>A (p.Gly691Arg) n.2100G>A c.*1329G>A (n.*1329G>A) n.1627G>A c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.*557G>A (n.*557G>A) n.1783G>A n.2168G>A c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.1242G>A c.1837G>A (p.Gly613Arg) n.2159G>A c.1993G>A (p.Gly665Arg) n.2118G>A n.2054G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352329C>A | CA507953328 | ERCC2 | c.2070G>T (p.Arg690=) n.2099G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.1626G>T c.1947G>T (p.Arg649=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1782G>T n.2167G>T c.1998G>T (p.Arg666=) n.1241G>T c.1836G>T (p.Arg612=) n.2158G>T c.1992G>T (p.Arg664=) n.2117G>T n.2053G>T | |
19 | g.45352329C= | CA2338388748 | ERCC2 | c.2070G= (p.Arg690=) n.2099G= c.*1328G= (n.*1328G=) n.1626G= c.1947G= (p.Arg649=) c.*556G= (n.*556G=) n.1782G= n.2167G= c.1998G= (p.Arg666=) n.1241G= c.1836G= (p.Arg612=) n.2158G= c.1992G= (p.Arg664=) n.2117G= n.2053G= | |
19 | g.45352329C>G | CA507953329 | ERCC2 | c.2070G>C (p.Arg690=) n.2099G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.1626G>C c.1947G>C (p.Arg649=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1782G>C n.2167G>C c.1998G>C (p.Arg666=) n.1241G>C c.1836G>C (p.Arg612=) n.2158G>C c.1992G>C (p.Arg664=) n.2117G>C n.2053G>C | |
19 | g.45352329C>T | CA9512895 | ERCC2 | c.2070G>A (p.Arg690=) n.2099G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.1626G>A c.1947G>A (p.Arg649=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1782G>A n.2167G>A c.1998G>A (p.Arg666=) n.1241G>A c.1836G>A (p.Arg612=) n.2158G>A c.1992G>A (p.Arg664=) n.2117G>A n.2053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352330C>A | CA406362434 | ERCC2 | c.2069G>T (p.Arg690Leu) n.2098G>T c.*1327G>T (n.*1327G>T) n.1625G>T c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1781G>T n.2166G>T c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.1240G>T c.1835G>T (p.Arg612Leu) n.2157G>T c.1991G>T (p.Arg664Leu) n.2116G>T n.2052G>T | dbSNP |
19 | g.45352330C= | CA2338388749 | ERCC2 | c.2069G= (p.Arg690=) n.2098G= c.*1327G= (n.*1327G=) n.1625G= c.1946G= (p.Arg649=) c.*555G= (n.*555G=) n.1781G= n.2166G= c.1997G= (p.Arg666=) n.1240G= c.1835G= (p.Arg612=) n.2157G= c.1991G= (p.Arg664=) n.2116G= n.2052G= | |
19 | g.45352330C>G | CA308950228 | ERCC2 | c.2069G>C (p.Arg690Pro) n.2098G>C c.*1327G>C (n.*1327G>C) n.1625G>C c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1781G>C n.2166G>C c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.1240G>C c.1835G>C (p.Arg612Pro) n.2157G>C c.1991G>C (p.Arg664Pro) n.2116G>C n.2052G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352330C>T | CA158776 | ERCC2 | c.2069G>A (p.Arg690Gln) n.2098G>A c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.1625G>A c.1946G>A (p.Arg649Gln) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1781G>A n.2166G>A c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.1240G>A c.1835G>A (p.Arg612Gln) n.2157G>A c.1991G>A (p.Arg664Gln) n.2116G>A n.2052G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352331_45352332dup | CA2585785488 | ERCC2 | c.2068_2069dup (p.Lys692GlyfsTer18) n.2097_2098dup c.*1326_*1327dup (n.*1326_*1327dup) n.1624_1625dup c.1945_1946dup (p.Lys651GlyfsTer18) c.*554_*555dup (n.*554_*555dup) n.1780_1781dup n.2165_2166dup c.1996_1997dup (p.Lys668GlyfsTer18) n.1239_1240dup c.1834_1835dup (p.Lys614GlyfsTer18) n.2156_2157dup c.1990_1991dup (p.Lys666GlyfsTer18) n.2115_2116dup n.2051_2052dup | gnomAD v4 |