Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
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19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del) c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del) c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
19 | g.45352148_45352168dup | CA996294931 | ERCC2 | c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer) c.2190+41_2190+61dup (n.2190+41_2190+61dup) n.2219+41_2219+61dup c.*1448+41_*1448+61dup (n.*1448+41_*1448+61dup) n.1746+41_1746+61dup c.2067+41_2067+61dup (n.2067+41_2067+61dup) c.*676+41_*676+61dup (n.*676+41_*676+61dup) n.1902+41_1902+61dup n.2287+41_2287+61dup n.1361+41_1361+61dup c.1956+41_1956+61dup (n.1956+41_1956+61dup) n.2278+41_2278+61dup c.2112+41_2112+61dup (n.2112+41_2112+61dup) n.2237+41_2237+61dup n.2173+41_2173+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352162_45352164del | CA308948337 | ERCC2 | c.2239_2241del (p.Ser747del) c.2190+49_2190+51del (n.2190+49_2190+51del) n.2219+49_2219+51del c.*1448+49_*1448+51del (n.*1448+49_*1448+51del) n.1746+49_1746+51del c.2067+49_2067+51del (n.2067+49_2067+51del) c.*676+49_*676+51del (n.*676+49_*676+51del) n.1902+49_1902+51del n.2287+49_2287+51del n.1361+49_1361+51del c.1956+49_1956+51del (n.1956+49_1956+51del) n.2278+49_2278+51del c.2112+49_2112+51del (n.2112+49_2112+51del) n.2237+49_2237+51del n.2173+49_2173+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352161G>A | CA9512838 | ERCC2 | c.2238C>T (p.Ser746=) c.2190+48C>T (n.2190+48C>T) n.2219+48C>T c.*1448+48C>T (n.*1448+48C>T) n.1746+48C>T c.2067+48C>T (n.2067+48C>T) c.*676+48C>T (n.*676+48C>T) n.1902+48C>T n.2287+48C>T n.1361+48C>T c.1956+48C>T (n.1956+48C>T) n.2278+48C>T c.2112+48C>T (n.2112+48C>T) n.2237+48C>T n.2173+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352161G= | CA2338388631 | ERCC2 | c.2238C= (p.Ser746=) c.2190+48C= (n.2190+48C=) n.2219+48C= c.*1448+48C= (n.*1448+48C=) n.1746+48C= c.2067+48C= (n.2067+48C=) c.*676+48C= (n.*676+48C=) n.1902+48C= n.2287+48C= n.1361+48C= c.1956+48C= (n.1956+48C=) n.2278+48C= c.2112+48C= (n.2112+48C=) n.2237+48C= n.2173+48C= | |
19 | g.45352161G>T | CA2576815935 | ERCC2 | c.2238C>A (p.Ser746=) c.2190+48C>A (n.2190+48C>A) n.2219+48C>A c.*1448+48C>A (n.*1448+48C>A) n.1746+48C>A c.2067+48C>A (n.2067+48C>A) c.*676+48C>A (n.*676+48C>A) n.1902+48C>A n.2287+48C>A n.1361+48C>A c.1956+48C>A (n.1956+48C>A) n.2278+48C>A c.2112+48C>A (n.2112+48C>A) n.2237+48C>A n.2173+48C>A | |
19 | g.45352162G>A | CA2576815936 | ERCC2 | c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.2190+47C>T (n.2190+47C>T) n.2219+47C>T c.*1448+47C>T (n.*1448+47C>T) n.1746+47C>T c.2067+47C>T (n.2067+47C>T) c.*676+47C>T (n.*676+47C>T) n.1902+47C>T n.2287+47C>T n.1361+47C>T c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) n.2278+47C>T c.2112+47C>T (n.2112+47C>T) n.2237+47C>T n.2173+47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352162G>C | CA9512839 | ERCC2 | c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.2190+47C>G (n.2190+47C>G) n.2219+47C>G c.*1448+47C>G (n.*1448+47C>G) n.1746+47C>G c.2067+47C>G (n.2067+47C>G) c.*676+47C>G (n.*676+47C>G) n.1902+47C>G n.2287+47C>G n.1361+47C>G c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) n.2278+47C>G c.2112+47C>G (n.2112+47C>G) n.2237+47C>G n.2173+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352162G= | CA2338388632 | ERCC2 | c.2237C= (p.Ser746=) c.2190+47C= (n.2190+47C=) n.2219+47C= c.*1448+47C= (n.*1448+47C=) n.1746+47C= c.2067+47C= (n.2067+47C=) c.*676+47C= (n.*676+47C=) n.1902+47C= n.2287+47C= n.1361+47C= c.1956+47C= (n.1956+47C=) n.2278+47C= c.2112+47C= (n.2112+47C=) n.2237+47C= n.2173+47C= | |
19 | g.45352162G>T | CA2585785460 | ERCC2 | c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.2190+47C>A (n.2190+47C>A) n.2219+47C>A c.*1448+47C>A (n.*1448+47C>A) n.1746+47C>A c.2067+47C>A (n.2067+47C>A) c.*676+47C>A (n.*676+47C>A) n.1902+47C>A n.2287+47C>A n.1361+47C>A c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) n.2278+47C>A c.2112+47C>A (n.2112+47C>A) n.2237+47C>A n.2173+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352163A>G | CA2585785461 | ERCC2 | c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.2190+46T>C (n.2190+46T>C) n.2219+46T>C c.*1448+46T>C (n.*1448+46T>C) n.1746+46T>C c.2067+46T>C (n.2067+46T>C) c.*676+46T>C (n.*676+46T>C) n.1902+46T>C n.2287+46T>C n.1361+46T>C c.1956+46T>C (n.1956+46T>C) n.2278+46T>C c.2112+46T>C (n.2112+46T>C) n.2237+46T>C n.2173+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352165_45352167del | CA2585785462 | ERCC2 | c.2234_2236del (p.Phe745del) c.2190+44_2190+46del (n.2190+44_2190+46del) n.2219+44_2219+46del c.*1448+44_*1448+46del (n.*1448+44_*1448+46del) n.1746+44_1746+46del c.2067+44_2067+46del (n.2067+44_2067+46del) c.*676+44_*676+46del (n.*676+44_*676+46del) n.1902+44_1902+46del n.2287+44_2287+46del n.1361+44_1361+46del c.1956+44_1956+46del (n.1956+44_1956+46del) n.2278+44_2278+46del c.2112+44_2112+46del (n.2112+44_2112+46del) n.2237+44_2237+46del n.2173+44_2173+46del | gnomAD v4 |
19 | g.45352164G>A | CA9512840 | ERCC2 | c.2235C>T (p.Phe745=) c.2190+45C>T (n.2190+45C>T) n.2219+45C>T c.*1448+45C>T (n.*1448+45C>T) n.1746+45C>T c.2067+45C>T (n.2067+45C>T) c.*676+45C>T (n.*676+45C>T) n.1902+45C>T n.2287+45C>T n.1361+45C>T c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) n.2278+45C>T c.2112+45C>T (n.2112+45C>T) n.2237+45C>T n.2173+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352164G= | CA2338388633 | ERCC2 | c.2235C= (p.Phe745=) c.2190+45C= (n.2190+45C=) n.2219+45C= c.*1448+45C= (n.*1448+45C=) n.1746+45C= c.2067+45C= (n.2067+45C=) c.*676+45C= (n.*676+45C=) n.1902+45C= n.2287+45C= n.1361+45C= c.1956+45C= (n.1956+45C=) n.2278+45C= c.2112+45C= (n.2112+45C=) n.2237+45C= n.2173+45C= | |
19 | g.45352165A= | CA2338388634 | ERCC2 | c.2234T= (p.Phe745=) c.2190+44T= (n.2190+44T=) n.2219+44T= c.*1448+44T= (n.*1448+44T=) n.1746+44T= c.2067+44T= (n.2067+44T=) c.*676+44T= (n.*676+44T=) n.1902+44T= n.2287+44T= n.1361+44T= c.1956+44T= (n.1956+44T=) n.2278+44T= c.2112+44T= (n.2112+44T=) n.2237+44T= n.2173+44T= | |
19 | g.45352165A>C | CA9512841 | ERCC2 | c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2190+44T>G (n.2190+44T>G) n.2219+44T>G c.*1448+44T>G (n.*1448+44T>G) n.1746+44T>G c.2067+44T>G (n.2067+44T>G) c.*676+44T>G (n.*676+44T>G) n.1902+44T>G n.2287+44T>G n.1361+44T>G c.1956+44T>G (n.1956+44T>G) n.2278+44T>G c.2112+44T>G (n.2112+44T>G) n.2237+44T>G n.2173+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352165A>G | CA633340417 | ERCC2 | c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2190+44T>C (n.2190+44T>C) n.2219+44T>C c.*1448+44T>C (n.*1448+44T>C) n.1746+44T>C c.2067+44T>C (n.2067+44T>C) c.*676+44T>C (n.*676+44T>C) n.1902+44T>C n.2287+44T>C n.1361+44T>C c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) n.2278+44T>C c.2112+44T>C (n.2112+44T>C) n.2237+44T>C n.2173+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352165A>T | CA2585785463 | ERCC2 | c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2190+44T>A (n.2190+44T>A) n.2219+44T>A c.*1448+44T>A (n.*1448+44T>A) n.1746+44T>A c.2067+44T>A (n.2067+44T>A) c.*676+44T>A (n.*676+44T>A) n.1902+44T>A n.2287+44T>A n.1361+44T>A c.1956+44T>A (n.1956+44T>A) n.2278+44T>A c.2112+44T>A (n.2112+44T>A) n.2237+44T>A n.2173+44T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352166A= | CA2338388635 | ERCC2 | c.2233T= (p.Phe745=) c.2190+43T= (n.2190+43T=) n.2219+43T= c.*1448+43T= (n.*1448+43T=) n.1746+43T= c.2067+43T= (n.2067+43T=) c.*676+43T= (n.*676+43T=) n.1902+43T= n.2287+43T= n.1361+43T= c.1956+43T= (n.1956+43T=) n.2278+43T= c.2112+43T= (n.2112+43T=) n.2237+43T= n.2173+43T= | |
19 | g.45352166A>C | CA882714886 | ERCC2 | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2190+43T>G (n.2190+43T>G) n.2219+43T>G c.*1448+43T>G (n.*1448+43T>G) n.1746+43T>G c.2067+43T>G (n.2067+43T>G) c.*676+43T>G (n.*676+43T>G) n.1902+43T>G n.2287+43T>G n.1361+43T>G c.1956+43T>G (n.1956+43T>G) n.2278+43T>G c.2112+43T>G (n.2112+43T>G) n.2237+43T>G n.2173+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352166A>G | CA9512842 | ERCC2 | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2190+43T>C (n.2190+43T>C) n.2219+43T>C c.*1448+43T>C (n.*1448+43T>C) n.1746+43T>C c.2067+43T>C (n.2067+43T>C) c.*676+43T>C (n.*676+43T>C) n.1902+43T>C n.2287+43T>C n.1361+43T>C c.1956+43T>C (n.1956+43T>C) n.2278+43T>C c.2112+43T>C (n.2112+43T>C) n.2237+43T>C n.2173+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352167G>C | CA2838197237 | ERCC2 | c.2232C>G (p.Ser744Arg) c.2190+42C>G (n.2190+42C>G) n.2219+42C>G c.*1448+42C>G (n.*1448+42C>G) n.1746+42C>G c.2067+42C>G (n.2067+42C>G) c.*676+42C>G (n.*676+42C>G) n.1902+42C>G n.2287+42C>G n.1361+42C>G c.1956+42C>G (n.1956+42C>G) n.2278+42C>G c.2112+42C>G (n.2112+42C>G) n.2237+42C>G n.2173+42C>G | |
19 | g.45352167G>T | CA2585785464 | ERCC2 | c.2232C>A (p.Ser744Arg) c.2190+42C>A (n.2190+42C>A) n.2219+42C>A c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A) n.1746+42C>A c.2067+42C>A (n.2067+42C>A) c.*676+42C>A (n.*676+42C>A) n.1902+42C>A n.2287+42C>A n.1361+42C>A c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) n.2278+42C>A c.2112+42C>A (n.2112+42C>A) n.2237+42C>A n.2173+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352168C>A | CA2842237565 | ERCC2 | c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.2190+41G>T (n.2190+41G>T) n.2219+41G>T c.*1448+41G>T (n.*1448+41G>T) n.1746+41G>T c.2067+41G>T (n.2067+41G>T) c.*676+41G>T (n.*676+41G>T) n.1902+41G>T n.2287+41G>T n.1361+41G>T c.1956+41G>T (n.1956+41G>T) n.2278+41G>T c.2112+41G>T (n.2112+41G>T) n.2237+41G>T n.2173+41G>T | |
19 | g.45352168C= | CA2338388636 | ERCC2 | c.2231G= (p.Ser744=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) n.2219+41G= c.*1448+41G= (n.*1448+41G=) n.1746+41G= c.2067+41G= (n.2067+41G=) c.*676+41G= (n.*676+41G=) n.1902+41G= n.2287+41G= n.1361+41G= c.1956+41G= (n.1956+41G=) n.2278+41G= c.2112+41G= (n.2112+41G=) n.2237+41G= n.2173+41G= | |
19 | g.45352168C>G | CA308948389 | ERCC2 | c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.2190+41G>C (n.2190+41G>C) n.2219+41G>C c.*1448+41G>C (n.*1448+41G>C) n.1746+41G>C c.2067+41G>C (n.2067+41G>C) c.*676+41G>C (n.*676+41G>C) n.1902+41G>C n.2287+41G>C n.1361+41G>C c.1956+41G>C (n.1956+41G>C) n.2278+41G>C c.2112+41G>C (n.2112+41G>C) n.2237+41G>C n.2173+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352169T>C | CA2585785465 | ERCC2 | c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.2190+40A>G (n.2190+40A>G) n.2219+40A>G c.*1448+40A>G (n.*1448+40A>G) n.1746+40A>G c.2067+40A>G (n.2067+40A>G) c.*676+40A>G (n.*676+40A>G) n.1902+40A>G n.2287+40A>G n.1361+40A>G c.1956+40A>G (n.1956+40A>G) n.2278+40A>G c.2112+40A>G (n.2112+40A>G) n.2237+40A>G n.2173+40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352169_45352177dup | CA633340419 | ERCC2 | c.2222_2230dup (p.Leu743_Ser744insThrArgLeu) c.2190+32_2190+40dup (n.2190+32_2190+40dup) n.2219+32_2219+40dup c.*1448+32_*1448+40dup (n.*1448+32_*1448+40dup) n.1746+32_1746+40dup c.2067+32_2067+40dup (n.2067+32_2067+40dup) c.*676+32_*676+40dup (n.*676+32_*676+40dup) n.1902+32_1902+40dup n.2287+32_2287+40dup n.1361+32_1361+40dup c.1956+32_1956+40dup (n.1956+32_1956+40dup) n.2278+32_2278+40dup c.2112+32_2112+40dup (n.2112+32_2112+40dup) n.2237+32_2237+40dup n.2173+32_2173+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352170C>A | CA2585785466 | ERCC2 | c.2229G>T (p.Leu743=) c.2190+39G>T (n.2190+39G>T) n.2219+39G>T c.*1448+39G>T (n.*1448+39G>T) n.1746+39G>T c.2067+39G>T (n.2067+39G>T) c.*676+39G>T (n.*676+39G>T) n.1902+39G>T n.2287+39G>T n.1361+39G>T c.1956+39G>T (n.1956+39G>T) n.2278+39G>T c.2112+39G>T (n.2112+39G>T) n.2237+39G>T n.2173+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352170C>G | CA2585785467 | ERCC2 | c.2229G>C (p.Leu743=) c.2190+39G>C (n.2190+39G>C) n.2219+39G>C c.*1448+39G>C (n.*1448+39G>C) n.1746+39G>C c.2067+39G>C (n.2067+39G>C) c.*676+39G>C (n.*676+39G>C) n.1902+39G>C n.2287+39G>C n.1361+39G>C c.1956+39G>C (n.1956+39G>C) n.2278+39G>C c.2112+39G>C (n.2112+39G>C) n.2237+39G>C n.2173+39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352171A>C | CA2576815937 | ERCC2 | c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2190+38T>G (n.2190+38T>G) n.2219+38T>G c.*1448+38T>G (n.*1448+38T>G) n.1746+38T>G c.2067+38T>G (n.2067+38T>G) c.*676+38T>G (n.*676+38T>G) n.1902+38T>G n.2287+38T>G n.1361+38T>G c.1956+38T>G (n.1956+38T>G) n.2278+38T>G c.2112+38T>G (n.2112+38T>G) n.2237+38T>G n.2173+38T>G | |
19 | g.45352171A>T | CA2585785468 | ERCC2 | c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2190+38T>A (n.2190+38T>A) n.2219+38T>A c.*1448+38T>A (n.*1448+38T>A) n.1746+38T>A c.2067+38T>A (n.2067+38T>A) c.*676+38T>A (n.*676+38T>A) n.1902+38T>A n.2287+38T>A n.1361+38T>A c.1956+38T>A (n.1956+38T>A) n.2278+38T>A c.2112+38T>A (n.2112+38T>A) n.2237+38T>A n.2173+38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352172G>A | CA2585785469 | ERCC2 | c.2227C>T (p.Leu743=) c.2190+37C>T (n.2190+37C>T) n.2219+37C>T c.*1448+37C>T (n.*1448+37C>T) n.1746+37C>T c.2067+37C>T (n.2067+37C>T) c.*676+37C>T (n.*676+37C>T) n.1902+37C>T n.2287+37C>T n.1361+37C>T c.1956+37C>T (n.1956+37C>T) n.2278+37C>T c.2112+37C>T (n.2112+37C>T) n.2237+37C>T n.2173+37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352173C>G | CA2585785470 | ERCC2 | c.2226G>C (p.Arg742Ser) c.2190+36G>C (n.2190+36G>C) n.2219+36G>C c.*1448+36G>C (n.*1448+36G>C) n.1746+36G>C c.2067+36G>C (n.2067+36G>C) c.*676+36G>C (n.*676+36G>C) n.1902+36G>C n.2287+36G>C n.1361+36G>C c.1956+36G>C (n.1956+36G>C) n.2278+36G>C c.2112+36G>C (n.2112+36G>C) n.2237+36G>C n.2173+36G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352173C>T | CA2576815938 | ERCC2 | c.2226G>A (p.Arg742=) c.2190+36G>A (n.2190+36G>A) n.2219+36G>A c.*1448+36G>A (n.*1448+36G>A) n.1746+36G>A c.2067+36G>A (n.2067+36G>A) c.*676+36G>A (n.*676+36G>A) n.1902+36G>A n.2287+36G>A n.1361+36G>A c.1956+36G>A (n.1956+36G>A) n.2278+36G>A c.2112+36G>A (n.2112+36G>A) n.2237+36G>A n.2173+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352174C= | CA2338388637 | ERCC2 | c.2225G= (p.Arg742=) c.2190+35G= (n.2190+35G=) n.2219+35G= c.*1448+35G= (n.*1448+35G=) n.1746+35G= c.2067+35G= (n.2067+35G=) c.*676+35G= (n.*676+35G=) n.1902+35G= n.2287+35G= n.1361+35G= c.1956+35G= (n.1956+35G=) n.2278+35G= c.2112+35G= (n.2112+35G=) n.2237+35G= n.2173+35G= | |
19 | g.45352174C>G | CA996294954 | ERCC2 | c.2225G>C (p.Arg742Thr) c.2190+35G>C (n.2190+35G>C) n.2219+35G>C c.*1448+35G>C (n.*1448+35G>C) n.1746+35G>C c.2067+35G>C (n.2067+35G>C) c.*676+35G>C (n.*676+35G>C) n.1902+35G>C n.2287+35G>C n.1361+35G>C c.1956+35G>C (n.1956+35G>C) n.2278+35G>C c.2112+35G>C (n.2112+35G>C) n.2237+35G>C n.2173+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352175T>C | CA2585785471 | ERCC2 | c.2224A>G (p.Arg742Gly) c.2190+34A>G (n.2190+34A>G) n.2219+34A>G c.*1448+34A>G (n.*1448+34A>G) n.1746+34A>G c.2067+34A>G (n.2067+34A>G) c.*676+34A>G (n.*676+34A>G) n.1902+34A>G n.2287+34A>G n.1361+34A>G c.1956+34A>G (n.1956+34A>G) n.2278+34A>G c.2112+34A>G (n.2112+34A>G) n.2237+34A>G n.2173+34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352175T>G | CA2556269563 | ERCC2 | c.2224A>C (p.Arg742=) c.2190+34A>C (n.2190+34A>C) n.2219+34A>C c.*1448+34A>C (n.*1448+34A>C) n.1746+34A>C c.2067+34A>C (n.2067+34A>C) c.*676+34A>C (n.*676+34A>C) n.1902+34A>C n.2287+34A>C n.1361+34A>C c.1956+34A>C (n.1956+34A>C) n.2278+34A>C c.2112+34A>C (n.2112+34A>C) n.2237+34A>C n.2173+34A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352175_45352186delinsTGGGAGGGTGCC | CA2338388638 | ERCC2 | c.2213_2224delinsGGCACCCTCCCA (p.Arg738=) c.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2219+23_2219+34delinsGGCACCCTCCCA c.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA) n.1746+23_1746+34delinsGGCACCCTCCCA c.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA) c.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA) n.1902+23_1902+34delinsGGCACCCTCCCA n.2287+23_2287+34delinsGGCACCCTCCCA n.1361+23_1361+34delinsGGCACCCTCCCA c.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA (n.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2278+23_2278+34delinsGGCACCCTCCCA c.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2237+23_2237+34delinsGGCACCCTCCCA n.2173+23_2173+34delinsGGCACCCTCCCA | |
19 | g.45352176G>A | CA9512844 | ERCC2 | c.2223C>T (p.Pro741=) c.2190+33C>T (n.2190+33C>T) n.2219+33C>T c.*1448+33C>T (n.*1448+33C>T) n.1746+33C>T c.2067+33C>T (n.2067+33C>T) c.*676+33C>T (n.*676+33C>T) n.1902+33C>T n.2287+33C>T n.1361+33C>T c.1956+33C>T (n.1956+33C>T) n.2278+33C>T c.2112+33C>T (n.2112+33C>T) n.2237+33C>T n.2173+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352176G= | CA2338388639 | ERCC2 | c.2223C= (p.Pro741=) c.2190+33C= (n.2190+33C=) n.2219+33C= c.*1448+33C= (n.*1448+33C=) n.1746+33C= c.2067+33C= (n.2067+33C=) c.*676+33C= (n.*676+33C=) n.1902+33C= n.2287+33C= n.1361+33C= c.1956+33C= (n.1956+33C=) n.2278+33C= c.2112+33C= (n.2112+33C=) n.2237+33C= n.2173+33C= | |
19 | g.45352176G>T | CA2576815939 | ERCC2 | c.2223C>A (p.Pro741=) c.2190+33C>A (n.2190+33C>A) n.2219+33C>A c.*1448+33C>A (n.*1448+33C>A) n.1746+33C>A c.2067+33C>A (n.2067+33C>A) c.*676+33C>A (n.*676+33C>A) n.1902+33C>A n.2287+33C>A n.1361+33C>A c.1956+33C>A (n.1956+33C>A) n.2278+33C>A c.2112+33C>A (n.2112+33C>A) n.2237+33C>A n.2173+33C>A | |
19 | g.45352183_45352193dup | CA633340420 | ERCC2 | c.2213_2223dup (p.Arg742GlyfsTer6) c.2190+23_2190+33dup (n.2190+23_2190+33dup) n.2219+23_2219+33dup c.*1448+23_*1448+33dup (n.*1448+23_*1448+33dup) n.1746+23_1746+33dup c.2067+23_2067+33dup (n.2067+23_2067+33dup) c.*676+23_*676+33dup (n.*676+23_*676+33dup) n.1902+23_1902+33dup n.2287+23_2287+33dup n.1361+23_1361+33dup c.1956+23_1956+33dup (n.1956+23_1956+33dup) n.2278+23_2278+33dup c.2112+23_2112+33dup (n.2112+23_2112+33dup) n.2237+23_2237+33dup n.2173+23_2173+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352183_45352193del | CA9512843 | ERCC2 | c.2213_2223del (p.Arg738GlnfsTer?) c.2190+23_2190+33del (n.2190+23_2190+33del) n.2219+23_2219+33del c.*1448+23_*1448+33del (n.*1448+23_*1448+33del) n.1746+23_1746+33del c.2067+23_2067+33del (n.2067+23_2067+33del) c.*676+23_*676+33del (n.*676+23_*676+33del) n.1902+23_1902+33del n.2287+23_2287+33del n.1361+23_1361+33del c.1956+23_1956+33del (n.1956+23_1956+33del) n.2278+23_2278+33del c.2112+23_2112+33del (n.2112+23_2112+33del) n.2237+23_2237+33del n.2173+23_2173+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352177G= | CA2338388640 | ERCC2 | c.2222C= (p.Pro741=) c.2190+32C= (n.2190+32C=) n.2219+32C= c.*1448+32C= (n.*1448+32C=) n.1746+32C= c.2067+32C= (n.2067+32C=) c.*676+32C= (n.*676+32C=) n.1902+32C= n.2287+32C= n.1361+32C= c.1956+32C= (n.1956+32C=) n.2278+32C= c.2112+32C= (n.2112+32C=) n.2237+32C= n.2173+32C= | |
19 | g.45352177G>T | CA9512845 | ERCC2 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.2190+32C>A (n.2190+32C>A) n.2219+32C>A c.*1448+32C>A (n.*1448+32C>A) n.1746+32C>A c.2067+32C>A (n.2067+32C>A) c.*676+32C>A (n.*676+32C>A) n.1902+32C>A n.2287+32C>A n.1361+32C>A c.1956+32C>A (n.1956+32C>A) n.2278+32C>A c.2112+32C>A (n.2112+32C>A) n.2237+32C>A n.2173+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.45352178G>T | CA2585785472 | ERCC2 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2190+31C>A (n.2190+31C>A) n.2219+31C>A c.*1448+31C>A (n.*1448+31C>A) n.1746+31C>A c.2067+31C>A (n.2067+31C>A) c.*676+31C>A (n.*676+31C>A) n.1902+31C>A n.2287+31C>A n.1361+31C>A c.1956+31C>A (n.1956+31C>A) n.2278+31C>A c.2112+31C>A (n.2112+31C>A) n.2237+31C>A n.2173+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352180G>A | CA882714891 | ERCC2 | c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2190+29C>T (n.2190+29C>T) n.2219+29C>T c.*1448+29C>T (n.*1448+29C>T) n.1746+29C>T c.2067+29C>T (n.2067+29C>T) c.*676+29C>T (n.*676+29C>T) n.1902+29C>T n.2287+29C>T n.1361+29C>T c.1956+29C>T (n.1956+29C>T) n.2278+29C>T c.2112+29C>T (n.2112+29C>T) n.2237+29C>T n.2173+29C>T | dbSNP |
19 | g.45352180G>C | CA633340422 | ERCC2 | c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2190+29C>G (n.2190+29C>G) n.2219+29C>G c.*1448+29C>G (n.*1448+29C>G) n.1746+29C>G c.2067+29C>G (n.2067+29C>G) c.*676+29C>G (n.*676+29C>G) n.1902+29C>G n.2287+29C>G n.1361+29C>G c.1956+29C>G (n.1956+29C>G) n.2278+29C>G c.2112+29C>G (n.2112+29C>G) n.2237+29C>G n.2173+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352180G= | CA2338388641 | ERCC2 | c.2219C= (p.Pro740=) c.2190+29C= (n.2190+29C=) n.2219+29C= c.*1448+29C= (n.*1448+29C=) n.1746+29C= c.2067+29C= (n.2067+29C=) c.*676+29C= (n.*676+29C=) n.1902+29C= n.2287+29C= n.1361+29C= c.1956+29C= (n.1956+29C=) n.2278+29C= c.2112+29C= (n.2112+29C=) n.2237+29C= n.2173+29C= | |
19 | g.45352180G>T | CA2576815940 | ERCC2 | c.2219C>A (p.Pro740His) c.2190+29C>A (n.2190+29C>A) n.2219+29C>A c.*1448+29C>A (n.*1448+29C>A) n.1746+29C>A c.2067+29C>A (n.2067+29C>A) c.*676+29C>A (n.*676+29C>A) n.1902+29C>A n.2287+29C>A n.1361+29C>A c.1956+29C>A (n.1956+29C>A) n.2278+29C>A c.2112+29C>A (n.2112+29C>A) n.2237+29C>A n.2173+29C>A | |
19 | g.45352181G>A | CA2585785473 | ERCC2 | c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2190+28C>T (n.2190+28C>T) n.2219+28C>T c.*1448+28C>T (n.*1448+28C>T) n.1746+28C>T c.2067+28C>T (n.2067+28C>T) c.*676+28C>T (n.*676+28C>T) n.1902+28C>T n.2287+28C>T n.1361+28C>T c.1956+28C>T (n.1956+28C>T) n.2278+28C>T c.2112+28C>T (n.2112+28C>T) n.2237+28C>T n.2173+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352181G>C | CA2585785474 | ERCC2 | c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2190+28C>G (n.2190+28C>G) n.2219+28C>G c.*1448+28C>G (n.*1448+28C>G) n.1746+28C>G c.2067+28C>G (n.2067+28C>G) c.*676+28C>G (n.*676+28C>G) n.1902+28C>G n.2287+28C>G n.1361+28C>G c.1956+28C>G (n.1956+28C>G) n.2278+28C>G c.2112+28C>G (n.2112+28C>G) n.2237+28C>G n.2173+28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352181G= | CA2338388642 | ERCC2 | c.2218C= (p.Pro740=) c.2190+28C= (n.2190+28C=) n.2219+28C= c.*1448+28C= (n.*1448+28C=) n.1746+28C= c.2067+28C= (n.2067+28C=) c.*676+28C= (n.*676+28C=) n.1902+28C= n.2287+28C= n.1361+28C= c.1956+28C= (n.1956+28C=) n.2278+28C= c.2112+28C= (n.2112+28C=) n.2237+28C= n.2173+28C= | |
19 | g.45352181G>T | CA9512846 | ERCC2 | c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2190+28C>A (n.2190+28C>A) n.2219+28C>A c.*1448+28C>A (n.*1448+28C>A) n.1746+28C>A c.2067+28C>A (n.2067+28C>A) c.*676+28C>A (n.*676+28C>A) n.1902+28C>A n.2287+28C>A n.1361+28C>A c.1956+28C>A (n.1956+28C>A) n.2278+28C>A c.2112+28C>A (n.2112+28C>A) n.2237+28C>A n.2173+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352182G>C | CA2576815941 | ERCC2 | c.2217C>G (p.His739Gln) c.2190+27C>G (n.2190+27C>G) n.2219+27C>G c.*1448+27C>G (n.*1448+27C>G) n.1746+27C>G c.2067+27C>G (n.2067+27C>G) c.*676+27C>G (n.*676+27C>G) n.1902+27C>G n.2287+27C>G n.1361+27C>G c.1956+27C>G (n.1956+27C>G) n.2278+27C>G c.2112+27C>G (n.2112+27C>G) n.2237+27C>G n.2173+27C>G | |
19 | g.45352182G>T | CA2585785475 | ERCC2 | c.2217C>A (p.His739Gln) c.2190+27C>A (n.2190+27C>A) n.2219+27C>A c.*1448+27C>A (n.*1448+27C>A) n.1746+27C>A c.2067+27C>A (n.2067+27C>A) c.*676+27C>A (n.*676+27C>A) n.1902+27C>A n.2287+27C>A n.1361+27C>A c.1956+27C>A (n.1956+27C>A) n.2278+27C>A c.2112+27C>A (n.2112+27C>A) n.2237+27C>A n.2173+27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352183T>C | CA2840059001 | ERCC2 | c.2216A>G (p.His739Arg) c.2190+26A>G (n.2190+26A>G) n.2219+26A>G c.*1448+26A>G (n.*1448+26A>G) n.1746+26A>G c.2067+26A>G (n.2067+26A>G) c.*676+26A>G (n.*676+26A>G) n.1902+26A>G n.2287+26A>G n.1361+26A>G c.1956+26A>G (n.1956+26A>G) n.2278+26A>G c.2112+26A>G (n.2112+26A>G) n.2237+26A>G n.2173+26A>G | |
19 | g.45352183T>G | CA882714894 | ERCC2 | c.2216A>C (p.His739Pro) c.2190+26A>C (n.2190+26A>C) n.2219+26A>C c.*1448+26A>C (n.*1448+26A>C) n.1746+26A>C c.2067+26A>C (n.2067+26A>C) c.*676+26A>C (n.*676+26A>C) n.1902+26A>C n.2287+26A>C n.1361+26A>C c.1956+26A>C (n.1956+26A>C) n.2278+26A>C c.2112+26A>C (n.2112+26A>C) n.2237+26A>C n.2173+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352183T= | CA2338388643 | ERCC2 | c.2216A= (p.His739=) c.2190+26A= (n.2190+26A=) n.2219+26A= c.*1448+26A= (n.*1448+26A=) n.1746+26A= c.2067+26A= (n.2067+26A=) c.*676+26A= (n.*676+26A=) n.1902+26A= n.2287+26A= n.1361+26A= c.1956+26A= (n.1956+26A=) n.2278+26A= c.2112+26A= (n.2112+26A=) n.2237+26A= n.2173+26A= | |
19 | g.45352184G>A | CA308948404 | ERCC2 | c.2215C>T (p.His739Tyr) c.2190+25C>T (n.2190+25C>T) n.2219+25C>T c.*1448+25C>T (n.*1448+25C>T) n.1746+25C>T c.2067+25C>T (n.2067+25C>T) c.*676+25C>T (n.*676+25C>T) n.1902+25C>T n.2287+25C>T n.1361+25C>T c.1956+25C>T (n.1956+25C>T) n.2278+25C>T c.2112+25C>T (n.2112+25C>T) n.2237+25C>T n.2173+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 |
19 | g.45352184G= | CA2338388644 | ERCC2 | c.2215C= (p.His739=) c.2190+25C= (n.2190+25C=) n.2219+25C= c.*1448+25C= (n.*1448+25C=) n.1746+25C= c.2067+25C= (n.2067+25C=) c.*676+25C= (n.*676+25C=) n.1902+25C= n.2287+25C= n.1361+25C= c.1956+25C= (n.1956+25C=) n.2278+25C= c.2112+25C= (n.2112+25C=) n.2237+25C= n.2173+25C= | |
19 | g.45352184G>T | CA882714896 | ERCC2 | c.2215C>A (p.His739Asn) c.2190+25C>A (n.2190+25C>A) n.2219+25C>A c.*1448+25C>A (n.*1448+25C>A) n.1746+25C>A c.2067+25C>A (n.2067+25C>A) c.*676+25C>A (n.*676+25C>A) n.1902+25C>A n.2287+25C>A n.1361+25C>A c.1956+25C>A (n.1956+25C>A) n.2278+25C>A c.2112+25C>A (n.2112+25C>A) n.2237+25C>A n.2173+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352185C>G | CA2585785476 | ERCC2 | c.2214G>C (p.Arg738=) c.2190+24G>C (n.2190+24G>C) n.2219+24G>C c.*1448+24G>C (n.*1448+24G>C) n.1746+24G>C c.2067+24G>C (n.2067+24G>C) c.*676+24G>C (n.*676+24G>C) n.1902+24G>C n.2287+24G>C n.1361+24G>C c.1956+24G>C (n.1956+24G>C) n.2278+24G>C c.2112+24G>C (n.2112+24G>C) n.2237+24G>C n.2173+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352185C>T | CA2585785477 | ERCC2 | c.2214G>A (p.Arg738=) c.2190+24G>A (n.2190+24G>A) n.2219+24G>A c.*1448+24G>A (n.*1448+24G>A) n.1746+24G>A c.2067+24G>A (n.2067+24G>A) c.*676+24G>A (n.*676+24G>A) n.1902+24G>A n.2287+24G>A n.1361+24G>A c.1956+24G>A (n.1956+24G>A) n.2278+24G>A c.2112+24G>A (n.2112+24G>A) n.2237+24G>A n.2173+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352186C>A | CA633340424 | ERCC2 | c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.2190+23G>T (n.2190+23G>T) n.2219+23G>T c.*1448+23G>T (n.*1448+23G>T) n.1746+23G>T c.2067+23G>T (n.2067+23G>T) c.*676+23G>T (n.*676+23G>T) n.1902+23G>T n.2287+23G>T n.1361+23G>T c.1956+23G>T (n.1956+23G>T) n.2278+23G>T c.2112+23G>T (n.2112+23G>T) n.2237+23G>T n.2173+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352186C= | CA2338388645 | ERCC2 | c.2213G= (p.Arg738=) c.2190+23G= (n.2190+23G=) n.2219+23G= c.*1448+23G= (n.*1448+23G=) n.1746+23G= c.2067+23G= (n.2067+23G=) c.*676+23G= (n.*676+23G=) n.1902+23G= n.2287+23G= n.1361+23G= c.1956+23G= (n.1956+23G=) n.2278+23G= c.2112+23G= (n.2112+23G=) n.2237+23G= n.2173+23G= | |
19 | g.45352186C>G | CA996295004 | ERCC2 | c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.2190+23G>C (n.2190+23G>C) n.2219+23G>C c.*1448+23G>C (n.*1448+23G>C) n.1746+23G>C c.2067+23G>C (n.2067+23G>C) c.*676+23G>C (n.*676+23G>C) n.1902+23G>C n.2287+23G>C n.1361+23G>C c.1956+23G>C (n.1956+23G>C) n.2278+23G>C c.2112+23G>C (n.2112+23G>C) n.2237+23G>C n.2173+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352186C>T | CA9512847 | ERCC2 | c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.2190+23G>A (n.2190+23G>A) n.2219+23G>A c.*1448+23G>A (n.*1448+23G>A) n.1746+23G>A c.2067+23G>A (n.2067+23G>A) c.*676+23G>A (n.*676+23G>A) n.1902+23G>A n.2287+23G>A n.1361+23G>A c.1956+23G>A (n.1956+23G>A) n.2278+23G>A c.2112+23G>A (n.2112+23G>A) n.2237+23G>A n.2173+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352188_45352198del | CA2697552005 | ERCC2 | c.2203_2213del (p.Ser735AlafsTer?) c.2190+13_2190+23del (n.2190+13_2190+23del) n.2219+13_2219+23del c.*1448+13_*1448+23del (n.*1448+13_*1448+23del) n.1746+13_1746+23del c.2067+13_2067+23del (n.2067+13_2067+23del) c.*676+13_*676+23del (n.*676+13_*676+23del) n.1902+13_1902+23del n.2287+13_2287+23del n.1361+13_1361+23del c.1956+13_1956+23del (n.1956+13_1956+23del) n.2278+13_2278+23del c.2112+13_2112+23del (n.2112+13_2112+23del) n.2237+13_2237+23del n.2173+13_2173+23del | ClinVar |
19 | g.45352187G>A | CA9512848 | ERCC2 | c.2212C>T (p.Arg738Trp) c.2190+22C>T (n.2190+22C>T) n.2219+22C>T c.*1448+22C>T (n.*1448+22C>T) n.1746+22C>T c.2067+22C>T (n.2067+22C>T) c.*676+22C>T (n.*676+22C>T) n.1902+22C>T n.2287+22C>T n.1361+22C>T c.1956+22C>T (n.1956+22C>T) n.2278+22C>T c.2112+22C>T (n.2112+22C>T) n.2237+22C>T n.2173+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352187G= | CA2338388646 | ERCC2 | c.2212C= (p.Arg738=) c.2190+22C= (n.2190+22C=) n.2219+22C= c.*1448+22C= (n.*1448+22C=) n.1746+22C= c.2067+22C= (n.2067+22C=) c.*676+22C= (n.*676+22C=) n.1902+22C= n.2287+22C= n.1361+22C= c.1956+22C= (n.1956+22C=) n.2278+22C= c.2112+22C= (n.2112+22C=) n.2237+22C= n.2173+22C= | |
19 | g.45352187G>T | CA2585785478 | ERCC2 | c.2212C>A (p.Arg738=) c.2190+22C>A (n.2190+22C>A) n.2219+22C>A c.*1448+22C>A (n.*1448+22C>A) n.1746+22C>A c.2067+22C>A (n.2067+22C>A) c.*676+22C>A (n.*676+22C>A) n.1902+22C>A n.2287+22C>A n.1361+22C>A c.1956+22C>A (n.1956+22C>A) n.2278+22C>A c.2112+22C>A (n.2112+22C>A) n.2237+22C>A n.2173+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352188G>A | CA882714899 | ERCC2 | c.2211C>T (p.Ser737=) c.2190+21C>T (n.2190+21C>T) n.2219+21C>T c.*1448+21C>T (n.*1448+21C>T) n.1746+21C>T c.2067+21C>T (n.2067+21C>T) c.*676+21C>T (n.*676+21C>T) n.1902+21C>T n.2287+21C>T n.1361+21C>T c.1956+21C>T (n.1956+21C>T) n.2278+21C>T c.2112+21C>T (n.2112+21C>T) n.2237+21C>T n.2173+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352188G>C | CA2585785479 | ERCC2 | c.2211C>G (p.Ser737=) c.2190+21C>G (n.2190+21C>G) n.2219+21C>G c.*1448+21C>G (n.*1448+21C>G) n.1746+21C>G c.2067+21C>G (n.2067+21C>G) c.*676+21C>G (n.*676+21C>G) n.1902+21C>G n.2287+21C>G n.1361+21C>G c.1956+21C>G (n.1956+21C>G) n.2278+21C>G c.2112+21C>G (n.2112+21C>G) n.2237+21C>G n.2173+21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352188G= | CA2338388647 | ERCC2 | c.2211C= (p.Ser737=) c.2190+21C= (n.2190+21C=) n.2219+21C= c.*1448+21C= (n.*1448+21C=) n.1746+21C= c.2067+21C= (n.2067+21C=) c.*676+21C= (n.*676+21C=) n.1902+21C= n.2287+21C= n.1361+21C= c.1956+21C= (n.1956+21C=) n.2278+21C= c.2112+21C= (n.2112+21C=) n.2237+21C= n.2173+21C= | |
19 | g.45352189G>A | CA9512849 | ERCC2 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.2190+20C>T (n.2190+20C>T) n.2219+20C>T c.*1448+20C>T (n.*1448+20C>T) n.1746+20C>T c.2067+20C>T (n.2067+20C>T) c.*676+20C>T (n.*676+20C>T) n.1902+20C>T n.2287+20C>T n.1361+20C>T c.1956+20C>T (n.1956+20C>T) n.2278+20C>T c.2112+20C>T (n.2112+20C>T) n.2237+20C>T n.2173+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352189G>C | CA2338388649 | ERCC2 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.2190+20C>G (n.2190+20C>G) n.2219+20C>G c.*1448+20C>G (n.*1448+20C>G) n.1746+20C>G c.2067+20C>G (n.2067+20C>G) c.*676+20C>G (n.*676+20C>G) n.1902+20C>G n.2287+20C>G n.1361+20C>G c.1956+20C>G (n.1956+20C>G) n.2278+20C>G c.2112+20C>G (n.2112+20C>G) n.2237+20C>G n.2173+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352189G= | CA2338388648 | ERCC2 | c.2210C= (p.Ser737=) c.2190+20C= (n.2190+20C=) n.2219+20C= c.*1448+20C= (n.*1448+20C=) n.1746+20C= c.2067+20C= (n.2067+20C=) c.*676+20C= (n.*676+20C=) n.1902+20C= n.2287+20C= n.1361+20C= c.1956+20C= (n.1956+20C=) n.2278+20C= c.2112+20C= (n.2112+20C=) n.2237+20C= n.2173+20C= | |
19 | g.45352189_45352199del | CA2585785480 | ERCC2 | c.2200_2210del (p.Ala734ProfsTer?) c.2190+10_2190+20del (n.2190+10_2190+20del) n.2219+10_2219+20del c.*1448+10_*1448+20del (n.*1448+10_*1448+20del) n.1746+10_1746+20del c.2067+10_2067+20del (n.2067+10_2067+20del) c.*676+10_*676+20del (n.*676+10_*676+20del) n.1902+10_1902+20del n.2287+10_2287+20del n.1361+10_1361+20del c.1956+10_1956+20del (n.1956+10_1956+20del) n.2278+10_2278+20del c.2112+10_2112+20del (n.2112+10_2112+20del) n.2237+10_2237+20del n.2173+10_2173+20del | gnomAD v4 |
19 | g.45352190A= | CA2338388650 | ERCC2 | c.2209T= (p.Ser737=) c.2190+19T= (n.2190+19T=) n.2219+19T= c.*1448+19T= (n.*1448+19T=) n.1746+19T= c.2067+19T= (n.2067+19T=) c.*676+19T= (n.*676+19T=) n.1902+19T= n.2287+19T= n.1361+19T= c.1956+19T= (n.1956+19T=) n.2278+19T= c.2112+19T= (n.2112+19T=) n.2237+19T= n.2173+19T= | |
19 | g.45352191G>A | CA9512850 | ERCC2 | c.2208C>T (p.Pro736=) c.2190+18C>T (n.2190+18C>T) n.2219+18C>T c.*1448+18C>T (n.*1448+18C>T) n.1746+18C>T c.2067+18C>T (n.2067+18C>T) c.*676+18C>T (n.*676+18C>T) n.1902+18C>T n.2287+18C>T n.1361+18C>T c.1956+18C>T (n.1956+18C>T) n.2278+18C>T c.2112+18C>T (n.2112+18C>T) n.2237+18C>T n.2173+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352191G>C | CA633340427 | ERCC2 | c.2208C>G (p.Pro736=) c.2190+18C>G (n.2190+18C>G) n.2219+18C>G c.*1448+18C>G (n.*1448+18C>G) n.1746+18C>G c.2067+18C>G (n.2067+18C>G) c.*676+18C>G (n.*676+18C>G) n.1902+18C>G n.2287+18C>G n.1361+18C>G c.1956+18C>G (n.1956+18C>G) n.2278+18C>G c.2112+18C>G (n.2112+18C>G) n.2237+18C>G n.2173+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352191G= | CA2338388651 | ERCC2 | c.2208C= (p.Pro736=) c.2190+18C= (n.2190+18C=) n.2219+18C= c.*1448+18C= (n.*1448+18C=) n.1746+18C= c.2067+18C= (n.2067+18C=) c.*676+18C= (n.*676+18C=) n.1902+18C= n.2287+18C= n.1361+18C= c.1956+18C= (n.1956+18C=) n.2278+18C= c.2112+18C= (n.2112+18C=) n.2237+18C= n.2173+18C= | |
19 | g.45352194_45352195dup | CA920118380 | ERCC2 | c.2207_2208dup (p.Ser737ProfsTer8) c.2190+17_2190+18dup (n.2190+17_2190+18dup) n.2219+17_2219+18dup c.*1448+17_*1448+18dup (n.*1448+17_*1448+18dup) n.1746+17_1746+18dup c.2067+17_2067+18dup (n.2067+17_2067+18dup) c.*676+17_*676+18dup (n.*676+17_*676+18dup) n.1902+17_1902+18dup n.2287+17_2287+18dup n.1361+17_1361+18dup c.1956+17_1956+18dup (n.1956+17_1956+18dup) n.2278+17_2278+18dup c.2112+17_2112+18dup (n.2112+17_2112+18dup) n.2237+17_2237+18dup n.2173+17_2173+18dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352195del | CA2576815943 | ERCC2 | c.2208del (p.Ser737ProfsTer7) c.2190+18del (n.2190+18del) n.2219+18del c.*1448+18del (n.*1448+18del) n.1746+18del c.2067+18del (n.2067+18del) c.*676+18del (n.*676+18del) n.1902+18del n.2287+18del n.1361+18del c.1956+18del (n.1956+18del) n.2278+18del c.2112+18del (n.2112+18del) n.2237+18del n.2173+18del | |
19 | g.45352192G>A | CA9512851 | ERCC2 | c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) n.2219+17C>T c.*1448+17C>T (n.*1448+17C>T) n.1746+17C>T c.2067+17C>T (n.2067+17C>T) c.*676+17C>T (n.*676+17C>T) n.1902+17C>T n.2287+17C>T n.1361+17C>T c.1956+17C>T (n.1956+17C>T) n.2278+17C>T c.2112+17C>T (n.2112+17C>T) n.2237+17C>T n.2173+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352192G>C | CA2814540049 | ERCC2 | c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.2190+17C>G (n.2190+17C>G) n.2219+17C>G c.*1448+17C>G (n.*1448+17C>G) n.1746+17C>G c.2067+17C>G (n.2067+17C>G) c.*676+17C>G (n.*676+17C>G) n.1902+17C>G n.2287+17C>G n.1361+17C>G c.1956+17C>G (n.1956+17C>G) n.2278+17C>G c.2112+17C>G (n.2112+17C>G) n.2237+17C>G n.2173+17C>G | |
19 | g.45352192G= | CA2338388652 | ERCC2 | c.2207C= (p.Pro736=) c.2190+17C= (n.2190+17C=) n.2219+17C= c.*1448+17C= (n.*1448+17C=) n.1746+17C= c.2067+17C= (n.2067+17C=) c.*676+17C= (n.*676+17C=) n.1902+17C= n.2287+17C= n.1361+17C= c.1956+17C= (n.1956+17C=) n.2278+17C= c.2112+17C= (n.2112+17C=) n.2237+17C= n.2173+17C= | |
19 | g.45352194_45352202del | CA2739276882 | ERCC2 | c.2199_2207del (p.Ala734_Pro736del) c.2190+9_2190+17del (n.2190+9_2190+17del) n.2219+9_2219+17del c.*1448+9_*1448+17del (n.*1448+9_*1448+17del) n.1746+9_1746+17del c.2067+9_2067+17del (n.2067+9_2067+17del) c.*676+9_*676+17del (n.*676+9_*676+17del) n.1902+9_1902+17del n.2287+9_2287+17del n.1361+9_1361+17del c.1956+9_1956+17del (n.1956+9_1956+17del) n.2278+9_2278+17del c.2112+9_2112+17del (n.2112+9_2112+17del) n.2237+9_2237+17del n.2173+9_2173+17del | ClinVar |
19 | g.45352193G>A | CA9512852 | ERCC2 | c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.2190+16C>T (n.2190+16C>T) n.2219+16C>T c.*1448+16C>T (n.*1448+16C>T) n.1746+16C>T c.2067+16C>T (n.2067+16C>T) c.*676+16C>T (n.*676+16C>T) n.1902+16C>T n.2287+16C>T n.1361+16C>T c.1956+16C>T (n.1956+16C>T) n.2278+16C>T c.2112+16C>T (n.2112+16C>T) n.2237+16C>T n.2173+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352193G>C | CA633340430 | ERCC2 | c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.2190+16C>G (n.2190+16C>G) n.2219+16C>G c.*1448+16C>G (n.*1448+16C>G) n.1746+16C>G c.2067+16C>G (n.2067+16C>G) c.*676+16C>G (n.*676+16C>G) n.1902+16C>G n.2287+16C>G n.1361+16C>G c.1956+16C>G (n.1956+16C>G) n.2278+16C>G c.2112+16C>G (n.2112+16C>G) n.2237+16C>G n.2173+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352193G= | CA2338388653 | ERCC2 | c.2206C= (p.Pro736=) c.2190+16C= (n.2190+16C=) n.2219+16C= c.*1448+16C= (n.*1448+16C=) n.1746+16C= c.2067+16C= (n.2067+16C=) c.*676+16C= (n.*676+16C=) n.1902+16C= n.2287+16C= n.1361+16C= c.1956+16C= (n.1956+16C=) n.2278+16C= c.2112+16C= (n.2112+16C=) n.2237+16C= n.2173+16C= | |
19 | g.45352193_45352194insTGCCGGGAGTG | CA2585785481 | ERCC2 | c.2206_2207insACTCCCGGCAC (p.Pro736HisfsTer12) c.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC (n.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC) n.2219+16_2219+17insACTCCCGGCAC c.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC (n.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC) n.1746+16_1746+17insACTCCCGGCAC c.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC (n.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC) c.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC (n.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC) n.1902+16_1902+17insACTCCCGGCAC n.2287+16_2287+17insACTCCCGGCAC n.1361+16_1361+17insACTCCCGGCAC c.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC (n.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC) n.2278+16_2278+17insACTCCCGGCAC c.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC (n.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC) n.2237+16_2237+17insACTCCCGGCAC n.2173+16_2173+17insACTCCCGGCAC | gnomAD v4 |
19 | g.45352194G>A | CA2739276883 | ERCC2 | c.2205C>T (p.Ser735=) c.2190+15C>T (n.2190+15C>T) n.2219+15C>T c.*1448+15C>T (n.*1448+15C>T) n.1746+15C>T c.2067+15C>T (n.2067+15C>T) c.*676+15C>T (n.*676+15C>T) n.1902+15C>T n.2287+15C>T n.1361+15C>T c.1956+15C>T (n.1956+15C>T) n.2278+15C>T c.2112+15C>T (n.2112+15C>T) n.2237+15C>T n.2173+15C>T | ClinVar |
19 | g.45352194G>C | CA882714903 | ERCC2 | c.2205C>G (p.Ser735=) c.2190+15C>G (n.2190+15C>G) n.2219+15C>G c.*1448+15C>G (n.*1448+15C>G) n.1746+15C>G c.2067+15C>G (n.2067+15C>G) c.*676+15C>G (n.*676+15C>G) n.1902+15C>G n.2287+15C>G n.1361+15C>G c.1956+15C>G (n.1956+15C>G) n.2278+15C>G c.2112+15C>G (n.2112+15C>G) n.2237+15C>G n.2173+15C>G | dbSNP |
19 | g.45352194G= | CA2338388654 | ERCC2 | c.2205C= (p.Ser735=) c.2190+15C= (n.2190+15C=) n.2219+15C= c.*1448+15C= (n.*1448+15C=) n.1746+15C= c.2067+15C= (n.2067+15C=) c.*676+15C= (n.*676+15C=) n.1902+15C= n.2287+15C= n.1361+15C= c.1956+15C= (n.1956+15C=) n.2278+15C= c.2112+15C= (n.2112+15C=) n.2237+15C= n.2173+15C= | |
19 | g.45352194G>T | CA308948439 | ERCC2 | c.2205C>A (p.Ser735=) c.2190+15C>A (n.2190+15C>A) n.2219+15C>A c.*1448+15C>A (n.*1448+15C>A) n.1746+15C>A c.2067+15C>A (n.2067+15C>A) c.*676+15C>A (n.*676+15C>A) n.1902+15C>A n.2287+15C>A n.1361+15C>A c.1956+15C>A (n.1956+15C>A) n.2278+15C>A c.2112+15C>A (n.2112+15C>A) n.2237+15C>A n.2173+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352196A= | CA2338388655 | ERCC2 | c.2203T= (p.Ser735=) c.2190+13T= (n.2190+13T=) n.2219+13T= c.*1448+13T= (n.*1448+13T=) n.1746+13T= c.2067+13T= (n.2067+13T=) c.*676+13T= (n.*676+13T=) n.1902+13T= n.2287+13T= n.1361+13T= c.1956+13T= (n.1956+13T=) n.2278+13T= c.2112+13T= (n.2112+13T=) n.2237+13T= n.2173+13T= | |
19 | g.45352196A>G | CA2842237566 | ERCC2 | c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.2190+13T>C (n.2190+13T>C) n.2219+13T>C c.*1448+13T>C (n.*1448+13T>C) n.1746+13T>C c.2067+13T>C (n.2067+13T>C) c.*676+13T>C (n.*676+13T>C) n.1902+13T>C n.2287+13T>C n.1361+13T>C c.1956+13T>C (n.1956+13T>C) n.2278+13T>C c.2112+13T>C (n.2112+13T>C) n.2237+13T>C n.2173+13T>C | |
19 | g.45352196A>T | CA9512853 | ERCC2 | c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.2190+13T>A (n.2190+13T>A) n.2219+13T>A c.*1448+13T>A (n.*1448+13T>A) n.1746+13T>A c.2067+13T>A (n.2067+13T>A) c.*676+13T>A (n.*676+13T>A) n.1902+13T>A n.2287+13T>A n.1361+13T>A c.1956+13T>A (n.1956+13T>A) n.2278+13T>A c.2112+13T>A (n.2112+13T>A) n.2237+13T>A n.2173+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352197C>A | CA2697552006 | ERCC2 | c.2202G>T (p.Ala734=) c.2190+12G>T (n.2190+12G>T) n.2219+12G>T c.*1448+12G>T (n.*1448+12G>T) n.1746+12G>T c.2067+12G>T (n.2067+12G>T) c.*676+12G>T (n.*676+12G>T) n.1902+12G>T n.2287+12G>T n.1361+12G>T c.1956+12G>T (n.1956+12G>T) n.2278+12G>T c.2112+12G>T (n.2112+12G>T) n.2237+12G>T n.2173+12G>T | ClinVar |
19 | g.45352197C= | CA2338388656 | ERCC2 | c.2202G= (p.Ala734=) c.2190+12G= (n.2190+12G=) n.2219+12G= c.*1448+12G= (n.*1448+12G=) n.1746+12G= c.2067+12G= (n.2067+12G=) c.*676+12G= (n.*676+12G=) n.1902+12G= n.2287+12G= n.1361+12G= c.1956+12G= (n.1956+12G=) n.2278+12G= c.2112+12G= (n.2112+12G=) n.2237+12G= n.2173+12G= | |
19 | g.45352197C>T | CA9512854 | ERCC2 | c.2202G>A (p.Ala734=) c.2190+12G>A (n.2190+12G>A) n.2219+12G>A c.*1448+12G>A (n.*1448+12G>A) n.1746+12G>A c.2067+12G>A (n.2067+12G>A) c.*676+12G>A (n.*676+12G>A) n.1902+12G>A n.2287+12G>A n.1361+12G>A c.1956+12G>A (n.1956+12G>A) n.2278+12G>A c.2112+12G>A (n.2112+12G>A) n.2237+12G>A n.2173+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352198G>A | CA9512856 | ERCC2 | c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2190+11C>T (n.2190+11C>T) n.2219+11C>T c.*1448+11C>T (n.*1448+11C>T) n.1746+11C>T c.2067+11C>T (n.2067+11C>T) c.*676+11C>T (n.*676+11C>T) n.1902+11C>T n.2287+11C>T n.1361+11C>T c.1956+11C>T (n.1956+11C>T) n.2278+11C>T c.2112+11C>T (n.2112+11C>T) n.2237+11C>T n.2173+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352198G= | CA2338388657 | ERCC2 | c.2201C= (p.Ala734=) c.2190+11C= (n.2190+11C=) n.2219+11C= c.*1448+11C= (n.*1448+11C=) n.1746+11C= c.2067+11C= (n.2067+11C=) c.*676+11C= (n.*676+11C=) n.1902+11C= n.2287+11C= n.1361+11C= c.1956+11C= (n.1956+11C=) n.2278+11C= c.2112+11C= (n.2112+11C=) n.2237+11C= n.2173+11C= | |
19 | g.45352198G>T | CA633340435 | ERCC2 | c.2201C>A (p.Ala734Glu) c.2190+11C>A (n.2190+11C>A) n.2219+11C>A c.*1448+11C>A (n.*1448+11C>A) n.1746+11C>A c.2067+11C>A (n.2067+11C>A) c.*676+11C>A (n.*676+11C>A) n.1902+11C>A n.2287+11C>A n.1361+11C>A c.1956+11C>A (n.1956+11C>A) n.2278+11C>A c.2112+11C>A (n.2112+11C>A) n.2237+11C>A n.2173+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352200_45352203dup | CA9512855 | ERCC2 | c.2198_2201dup (p.Ser735CysfsTer?) c.2190+8_2190+11dup (n.2190+8_2190+11dup) n.2219+8_2219+11dup c.*1448+8_*1448+11dup (n.*1448+8_*1448+11dup) n.1746+8_1746+11dup c.2067+8_2067+11dup (n.2067+8_2067+11dup) c.*676+8_*676+11dup (n.*676+8_*676+11dup) n.1902+8_1902+11dup n.2287+8_2287+11dup n.1361+8_1361+11dup c.1956+8_1956+11dup (n.1956+8_1956+11dup) n.2278+8_2278+11dup c.2112+8_2112+11dup (n.2112+8_2112+11dup) n.2237+8_2237+11dup n.2173+8_2173+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352199C= | CA2338388659 | ERCC2 | c.2200G= (p.Ala734=) c.2190+10G= (n.2190+10G=) n.2219+10G= c.*1448+10G= (n.*1448+10G=) n.1746+10G= c.2067+10G= (n.2067+10G=) c.*676+10G= (n.*676+10G=) n.1902+10G= n.2287+10G= n.1361+10G= c.1956+10G= (n.1956+10G=) n.2278+10G= c.2112+10G= (n.2112+10G=) n.2237+10G= n.2173+10G= | |
19 | g.45352199C>G | CA2338388658 | ERCC2 | c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.2190+10G>C (n.2190+10G>C) n.2219+10G>C c.*1448+10G>C (n.*1448+10G>C) n.1746+10G>C c.2067+10G>C (n.2067+10G>C) c.*676+10G>C (n.*676+10G>C) n.1902+10G>C n.2287+10G>C n.1361+10G>C c.1956+10G>C (n.1956+10G>C) n.2278+10G>C c.2112+10G>C (n.2112+10G>C) n.2237+10G>C n.2173+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352199C>T | CA2842237567 | ERCC2 | c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.2190+10G>A (n.2190+10G>A) n.2219+10G>A c.*1448+10G>A (n.*1448+10G>A) n.1746+10G>A c.2067+10G>A (n.2067+10G>A) c.*676+10G>A (n.*676+10G>A) n.1902+10G>A n.2287+10G>A n.1361+10G>A c.1956+10G>A (n.1956+10G>A) n.2278+10G>A c.2112+10G>A (n.2112+10G>A) n.2237+10G>A n.2173+10G>A | |
19 | g.45352201G>T | CA2839106724 | ERCC2 | c.2198C>A (p.Pro733His) c.2190+8C>A (n.2190+8C>A) n.2219+8C>A c.*1448+8C>A (n.*1448+8C>A) n.1746+8C>A c.2067+8C>A (n.2067+8C>A) c.*676+8C>A (n.*676+8C>A) n.1902+8C>A n.2287+8C>A n.1361+8C>A c.1956+8C>A (n.1956+8C>A) n.2278+8C>A c.2112+8C>A (n.2112+8C>A) n.2237+8C>A n.2173+8C>A | |
19 | g.45352202G>C | CA2585785482 | ERCC2 | c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2190+7C>G (n.2190+7C>G) n.2219+7C>G c.*1448+7C>G (n.*1448+7C>G) n.1746+7C>G c.2067+7C>G (n.2067+7C>G) c.*676+7C>G (n.*676+7C>G) n.1902+7C>G n.2287+7C>G n.1361+7C>G c.1956+7C>G (n.1956+7C>G) n.2278+7C>G c.2112+7C>G (n.2112+7C>G) n.2237+7C>G n.2173+7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352202G= | CA2338388660 | ERCC2 | c.2197C= (p.Pro733=) c.2190+7C= (n.2190+7C=) n.2219+7C= c.*1448+7C= (n.*1448+7C=) n.1746+7C= c.2067+7C= (n.2067+7C=) c.*676+7C= (n.*676+7C=) n.1902+7C= n.2287+7C= n.1361+7C= c.1956+7C= (n.1956+7C=) n.2278+7C= c.2112+7C= (n.2112+7C=) n.2237+7C= n.2173+7C= | |
19 | g.45352202G>T | CA633340436 | ERCC2 | c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2190+7C>A (n.2190+7C>A) n.2219+7C>A c.*1448+7C>A (n.*1448+7C>A) n.1746+7C>A c.2067+7C>A (n.2067+7C>A) c.*676+7C>A (n.*676+7C>A) n.1902+7C>A n.2287+7C>A n.1361+7C>A c.1956+7C>A (n.1956+7C>A) n.2278+7C>A c.2112+7C>A (n.2112+7C>A) n.2237+7C>A n.2173+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352203C>A | CA2576815954 | ERCC2 | c.2196G>T (p.Arg732Ser) c.2190+6G>T (n.2190+6G>T) n.2219+6G>T c.*1448+6G>T (n.*1448+6G>T) n.1746+6G>T c.2067+6G>T (n.2067+6G>T) c.*676+6G>T (n.*676+6G>T) n.1902+6G>T n.2287+6G>T n.1361+6G>T c.1956+6G>T (n.1956+6G>T) n.2278+6G>T c.2112+6G>T (n.2112+6G>T) n.2237+6G>T n.2173+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352203C>T | CA2585785483 | ERCC2 | c.2196G>A (p.Arg732=) c.2190+6G>A (n.2190+6G>A) n.2219+6G>A c.*1448+6G>A (n.*1448+6G>A) n.1746+6G>A c.2067+6G>A (n.2067+6G>A) c.*676+6G>A (n.*676+6G>A) n.1902+6G>A n.2287+6G>A n.1361+6G>A c.1956+6G>A (n.1956+6G>A) n.2278+6G>A c.2112+6G>A (n.2112+6G>A) n.2237+6G>A n.2173+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352203_45352204insTGTGAGGATGACGTTCCCGCCTCCCATGCGTGCCTTTCCAATACCTGGATTAG | CA633340438 | ERCC2 | c.2195_2196insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (p.Arg732SerfsTer2) c.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2219+5_2219+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.1746+5_1746+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) c.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.1902+5_1902+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.2287+5_2287+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.1361+5_1361+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2278+5_2278+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2237+5_2237+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.2173+5_2173+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA | gnomAD v2 |
19 | g.45352204C= | CA2338388661 | ERCC2 | c.2195G= (p.Arg732=) c.2190+5G= (n.2190+5G=) n.2219+5G= c.*1448+5G= (n.*1448+5G=) n.1746+5G= c.2067+5G= (n.2067+5G=) c.*676+5G= (n.*676+5G=) n.1902+5G= n.2287+5G= n.1361+5G= c.1956+5G= (n.1956+5G=) n.2278+5G= c.2112+5G= (n.2112+5G=) n.2237+5G= n.2173+5G= | |
19 | g.45352204C>T | CA2338388662 | ERCC2 | c.2195G>A (p.Arg732Lys) c.2190+5G>A (n.2190+5G>A) n.2219+5G>A c.*1448+5G>A (n.*1448+5G>A) n.1746+5G>A c.2067+5G>A (n.2067+5G>A) c.*676+5G>A (n.*676+5G>A) n.1902+5G>A n.2287+5G>A n.1361+5G>A c.1956+5G>A (n.1956+5G>A) n.2278+5G>A c.2112+5G>A (n.2112+5G>A) n.2237+5G>A n.2173+5G>A | dbSNP |
19 | g.45352205T>C | CA2576815956 | ERCC2 | c.2194A>G (p.Arg732Gly) c.2190+4A>G (n.2190+4A>G) n.2219+4A>G c.*1448+4A>G (n.*1448+4A>G) n.1746+4A>G c.2067+4A>G (n.2067+4A>G) c.*676+4A>G (n.*676+4A>G) n.1902+4A>G n.2287+4A>G n.1361+4A>G c.1956+4A>G (n.1956+4A>G) n.2278+4A>G c.2112+4A>G (n.2112+4A>G) n.2237+4A>G n.2173+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352207A>C | CA406360812 | ERCC2 | c.2192T>G (p.Val731Gly) c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) n.2219+2T>G c.*1448+2T>G (n.*1448+2T>G) n.1746+2T>G c.2067+2T>G (n.2067+2T>G) c.*676+2T>G (n.*676+2T>G) n.1902+2T>G n.2287+2T>G n.1361+2T>G c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) n.2278+2T>G c.2112+2T>G (n.2112+2T>G) n.2237+2T>G n.2173+2T>G | |
19 | g.45352207A>G | CA406360814 | ERCC2 | c.2192T>C (p.Val731Ala) c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) n.2219+2T>C c.*1448+2T>C (n.*1448+2T>C) n.1746+2T>C c.2067+2T>C (n.2067+2T>C) c.*676+2T>C (n.*676+2T>C) n.1902+2T>C n.2287+2T>C n.1361+2T>C c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) n.2278+2T>C c.2112+2T>C (n.2112+2T>C) n.2237+2T>C n.2173+2T>C | |
19 | g.45352207A>T | CA406360819 | ERCC2 | c.2192T>A (p.Val731Glu) c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) n.2219+2T>A c.*1448+2T>A (n.*1448+2T>A) n.1746+2T>A c.2067+2T>A (n.2067+2T>A) c.*676+2T>A (n.*676+2T>A) n.1902+2T>A n.2287+2T>A n.1361+2T>A c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) n.2278+2T>A c.2112+2T>A (n.2112+2T>A) n.2237+2T>A n.2173+2T>A | |
19 | g.45352207_45352208delinsAC | CA2338388663 | ERCC2 | c.2191_2192delinsGT (p.Val731=) c.2190+1_2190+2delinsGT (n.2190+1_2190+2delinsGT) n.2219+1_2219+2delinsGT c.*1448+1_*1448+2delinsGT (n.*1448+1_*1448+2delinsGT) n.1746+1_1746+2delinsGT c.2067+1_2067+2delinsGT (n.2067+1_2067+2delinsGT) c.*676+1_*676+2delinsGT (n.*676+1_*676+2delinsGT) n.1902+1_1902+2delinsGT n.2287+1_2287+2delinsGT n.1361+1_1361+2delinsGT c.1956+1_1956+2delinsGT (n.1956+1_1956+2delinsGT) n.2278+1_2278+2delinsGT c.2112+1_2112+2delinsGT (n.2112+1_2112+2delinsGT) n.2237+1_2237+2delinsGT n.2173+1_2173+2delinsGT | |
19 | g.45352208C>A | CA406360822 | ERCC2 | c.2191G>T (p.Val731Leu) c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) n.2219+1G>T c.*1448+1G>T (n.*1448+1G>T) n.1746+1G>T c.2067+1G>T (n.2067+1G>T) c.*676+1G>T (n.*676+1G>T) n.1902+1G>T n.2287+1G>T n.1361+1G>T c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) n.2278+1G>T c.2112+1G>T (n.2112+1G>T) n.2237+1G>T n.2173+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352208C= | CA2338388664 | ERCC2 | c.2191G= (p.Val731=) c.2190+1G= (n.2190+1G=) n.2219+1G= c.*1448+1G= (n.*1448+1G=) n.1746+1G= c.2067+1G= (n.2067+1G=) c.*676+1G= (n.*676+1G=) n.1902+1G= n.2287+1G= n.1361+1G= c.1956+1G= (n.1956+1G=) n.2278+1G= c.2112+1G= (n.2112+1G=) n.2237+1G= n.2173+1G= | |
19 | g.45352208C>G | CA406360823 | ERCC2 | c.2191G>C (p.Val731Leu) c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) n.2219+1G>C c.*1448+1G>C (n.*1448+1G>C) n.1746+1G>C c.2067+1G>C (n.2067+1G>C) c.*676+1G>C (n.*676+1G>C) n.1902+1G>C n.2287+1G>C n.1361+1G>C c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) n.2278+1G>C c.2112+1G>C (n.2112+1G>C) n.2237+1G>C n.2173+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352208C>T | CA308948466 | ERCC2 | c.2191G>A (p.Val731Met) c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) n.2219+1G>A c.*1448+1G>A (n.*1448+1G>A) n.1746+1G>A c.2067+1G>A (n.2067+1G>A) c.*676+1G>A (n.*676+1G>A) n.1902+1G>A n.2287+1G>A n.1361+1G>A c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) n.2278+1G>A c.2112+1G>A (n.2112+1G>A) n.2237+1G>A n.2173+1G>A | dbSNP |
19 | g.45352210del | CA633340440 | ERCC2 | c.2191del (p.Val731Ter) c.2190+1del n.2219+1del c.*1448+1del n.1746+1del c.2067+1del c.*676+1del n.1902+1del n.2287+1del n.1361+1del c.1956+1del n.2278+1del c.2112+1del n.2237+1del n.2173+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352209C>A | CA507818626 | ERCC2 | c.2190G>T (p.Arg730=) n.2219G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.1746G>T c.2067G>T (p.Arg689=) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1902G>T n.2287G>T c.2118G>T (p.Arg706=) n.1361G>T c.1956G>T (p.Arg652=) n.2278G>T c.2112G>T (p.Arg704=) n.2237G>T n.2173G>T | |
19 | g.45352209C= | CA2338388665 | ERCC2 | c.2190G= (p.Arg730=) n.2219G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.1746G= c.2067G= (p.Arg689=) c.*676G= (n.*676G=) n.1902G= n.2287G= c.2118G= (p.Arg706=) n.1361G= c.1956G= (p.Arg652=) n.2278G= c.2112G= (p.Arg704=) n.2237G= n.2173G= | |
19 | g.45352209C>G | CA507818627 | ERCC2 | c.2190G>C (p.Arg730=) n.2219G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.1746G>C c.2067G>C (p.Arg689=) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1902G>C n.2287G>C c.2118G>C (p.Arg706=) n.1361G>C c.1956G>C (p.Arg652=) n.2278G>C c.2112G>C (p.Arg704=) n.2237G>C n.2173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352209C>T | CA507818628 | ERCC2 | c.2190G>A (p.Arg730=) n.2219G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.1746G>A c.2067G>A (p.Arg689=) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1902G>A n.2287G>A c.2118G>A (p.Arg706=) n.1361G>A c.1956G>A (p.Arg652=) n.2278G>A c.2112G>A (p.Arg704=) n.2237G>A n.2173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352212_45352235dup | CA2585785484 | ERCC2 | c.2167_2190dup (p.Arg730_Val731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.2167_2190dup (p.Arg730_Glu731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2196_2219dup c.*1425_*1448dup (n.*1425_*1448dup) n.1723_1746dup c.2044_2067dup (p.Arg689_Glu690insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.*653_*676dup (n.*653_*676dup) n.1879_1902dup n.2264_2287dup n.1338_1361dup c.1933_1956dup (p.Arg652_Glu653insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2255_2278dup c.2089_2112dup (p.Arg704_Glu705insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2214_2237dup n.2150_2173dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352210C>A | CA406360828 | ERCC2 | c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.2218G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1745G>T c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1901G>T n.2286G>T c.2117G>T (p.Arg706Leu) n.1360G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.2277G>T c.2111G>T (p.Arg704Leu) n.2236G>T n.2172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352210C= | CA2338388666 | ERCC2 | c.2189G= (p.Arg730=) n.2218G= c.*1447G= (n.*1447G=) n.1745G= c.2066G= (p.Arg689=) c.*675G= (n.*675G=) n.1901G= n.2286G= c.2117G= (p.Arg706=) n.1360G= c.1955G= (p.Arg652=) n.2277G= c.2111G= (p.Arg704=) n.2236G= n.2172G= | |
19 | g.45352210C>G | CA406360830 | ERCC2 | c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.2218G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1745G>C c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1901G>C n.2286G>C c.2117G>C (p.Arg706Pro) n.1360G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.2277G>C c.2111G>C (p.Arg704Pro) n.2236G>C n.2172G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352210C>T | CA9512857 | ERCC2 | c.2189G>A (p.Arg730Gln) n.2218G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1745G>A c.2066G>A (p.Arg689Gln) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1901G>A n.2286G>A c.2117G>A (p.Arg706Gln) n.1360G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) n.2277G>A c.2111G>A (p.Arg704Gln) n.2236G>A n.2172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352211G>A | CA9512858 | ERCC2 | c.2188C>T (p.Arg730Trp) n.2217C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1744C>T c.2065C>T (p.Arg689Trp) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1900C>T n.2285C>T c.2116C>T (p.Arg706Trp) n.1359C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) n.2276C>T c.2110C>T (p.Arg704Trp) n.2235C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352211G>C | CA406360834 | ERCC2 | c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.2217C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1744C>G c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1900C>G n.2285C>G c.2116C>G (p.Arg706Gly) n.1359C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.2276C>G c.2110C>G (p.Arg704Gly) n.2235C>G n.2171C>G | |
19 | g.45352211G= | CA2338388667 | ERCC2 | c.2188C= (p.Arg730=) n.2217C= c.*1446C= (n.*1446C=) n.1744C= c.2065C= (p.Arg689=) c.*674C= (n.*674C=) n.1900C= n.2285C= c.2116C= (p.Arg706=) n.1359C= c.1954C= (p.Arg652=) n.2276C= c.2110C= (p.Arg704=) n.2235C= n.2171C= | |
19 | g.45352211G>T | CA507818629 | ERCC2 | c.2188C>A (p.Arg730=) n.2217C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1744C>A c.2065C>A (p.Arg689=) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1900C>A n.2285C>A c.2116C>A (p.Arg706=) n.1359C>A c.1954C>A (p.Arg652=) n.2276C>A c.2110C>A (p.Arg704=) n.2235C>A n.2171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352212dup | CA2839894728 | ERCC2 | c.2188dup (p.Arg730ProfsTer?) n.2217dup c.*1446dup (n.*1446dup) n.1744dup c.2065dup (p.Arg689ProfsTer?) c.*674dup (n.*674dup) n.1900dup n.2285dup c.2116dup (p.Arg706ProfsTer?) n.1359dup c.1954dup (p.Arg652ProfsTer?) n.2276dup c.2110dup (p.Arg704ProfsTer?) n.2235dup n.2171dup | |
19 | g.45352212G>A | CA507818630 | ERCC2 | c.2187C>T (p.His729=) n.2216C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1743C>T c.2064C>T (p.His688=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1899C>T n.2284C>T c.2115C>T (p.His705=) n.1358C>T c.1953C>T (p.His651=) n.2275C>T c.2109C>T (p.His703=) n.2234C>T n.2170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352212G>C | CA406360838 | ERCC2 | c.2187C>G (p.His729Gln) n.2216C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.1743C>G c.2064C>G (p.His688Gln) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1899C>G n.2284C>G c.2115C>G (p.His705Gln) n.1358C>G c.1953C>G (p.His651Gln) n.2275C>G c.2109C>G (p.His703Gln) n.2234C>G n.2170C>G | ClinVar |
19 | g.45352212G= | CA2338388668 | ERCC2 | c.2187C= (p.His729=) n.2216C= c.*1445C= (n.*1445C=) n.1743C= c.2064C= (p.His688=) c.*673C= (n.*673C=) n.1899C= n.2284C= c.2115C= (p.His705=) n.1358C= c.1953C= (p.His651=) n.2275C= c.2109C= (p.His703=) n.2234C= n.2170C= | |
19 | g.45352212G>T | CA406360841 | ERCC2 | c.2187C>A (p.His729Gln) n.2216C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1743C>A c.2064C>A (p.His688Gln) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1899C>A n.2284C>A c.2115C>A (p.His705Gln) n.1358C>A c.1953C>A (p.His651Gln) n.2275C>A c.2109C>A (p.His703Gln) n.2234C>A n.2170C>A | |
19 | g.45352213T>A | CA406360844 | ERCC2 | c.2186A>T (p.His729Leu) n.2215A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.1742A>T c.2063A>T (p.His688Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1898A>T n.2283A>T c.2114A>T (p.His705Leu) n.1357A>T c.1952A>T (p.His651Leu) n.2274A>T c.2108A>T (p.His703Leu) n.2233A>T n.2169A>T | |
19 | g.45352213T>C | CA308948477 | ERCC2 | c.2186A>G (p.His729Arg) n.2215A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.1742A>G c.2063A>G (p.His688Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1898A>G n.2283A>G c.2114A>G (p.His705Arg) n.1357A>G c.1952A>G (p.His651Arg) n.2274A>G c.2108A>G (p.His703Arg) n.2233A>G n.2169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352213T>G | CA406360847 | ERCC2 | c.2186A>C (p.His729Pro) n.2215A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.1742A>C c.2063A>C (p.His688Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1898A>C n.2283A>C c.2114A>C (p.His705Pro) n.1357A>C c.1952A>C (p.His651Pro) n.2274A>C c.2108A>C (p.His703Pro) n.2233A>C n.2169A>C | |
19 | g.45352213T= | CA2338388669 | ERCC2 | c.2186A= (p.His729=) n.2215A= c.*1444A= (n.*1444A=) n.1742A= c.2063A= (p.His688=) c.*672A= (n.*672A=) n.1898A= n.2283A= c.2114A= (p.His705=) n.1357A= c.1952A= (p.His651=) n.2274A= c.2108A= (p.His703=) n.2233A= n.2169A= | |
19 | g.45352213dup | CA633340445 | ERCC2 | c.2186dup (p.His729GlnfsTer?) n.2215dup c.*1444dup (n.*1444dup) n.1742dup c.2063dup (p.His688GlnfsTer?) c.*672dup (n.*672dup) n.1898dup n.2283dup c.2114dup (p.His705GlnfsTer?) n.1357dup c.1952dup (p.His651GlnfsTer?) n.2274dup c.2108dup (p.His703GlnfsTer?) n.2233dup n.2169dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352214G>A | CA308948485 | ERCC2 | c.2185C>T (p.His729Tyr) n.2214C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1741C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1897C>T n.2282C>T c.2113C>T (p.His705Tyr) n.1356C>T c.1951C>T (p.His651Tyr) n.2273C>T c.2107C>T (p.His703Tyr) n.2232C>T n.2168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352214G>C | CA406360856 | ERCC2 | c.2185C>G (p.His729Asp) n.2214C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1741C>G c.2062C>G (p.His688Asp) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1897C>G n.2282C>G c.2113C>G (p.His705Asp) n.1356C>G c.1951C>G (p.His651Asp) n.2273C>G c.2107C>G (p.His703Asp) n.2232C>G n.2168C>G | |
19 | g.45352214G= | CA2338388670 | ERCC2 | c.2185C= (p.His729=) n.2214C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.1741C= c.2062C= (p.His688=) c.*671C= (n.*671C=) n.1897C= n.2282C= c.2113C= (p.His705=) n.1356C= c.1951C= (p.His651=) n.2273C= c.2107C= (p.His703=) n.2232C= n.2168C= | |
19 | g.45352214G>T | CA406360854 | ERCC2 | c.2185C>A (p.His729Asn) n.2214C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1741C>A c.2062C>A (p.His688Asn) c.*671C>A (n.*671C>A) n.1897C>A n.2282C>A c.2113C>A (p.His705Asn) n.1356C>A c.1951C>A (p.His651Asn) n.2273C>A c.2107C>A (p.His703Asn) n.2232C>A n.2168C>A | |
19 | g.45352215G>A | CA507818631 | ERCC2 | c.2184C>T (p.Phe728=) n.2213C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1740C>T c.2061C>T (p.Phe687=) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1896C>T n.2281C>T c.2112C>T (p.Phe704=) n.1355C>T c.1950C>T (p.Phe650=) n.2272C>T c.2106C>T (p.Phe702=) n.2231C>T n.2167C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352215G>C | CA406360860 | ERCC2 | c.2184C>G (p.Phe728Leu) n.2213C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1740C>G c.2061C>G (p.Phe687Leu) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1896C>G n.2281C>G c.2112C>G (p.Phe704Leu) n.1355C>G c.1950C>G (p.Phe650Leu) n.2272C>G c.2106C>G (p.Phe702Leu) n.2231C>G n.2167C>G | |
19 | g.45352215G>T | CA406360863 | ERCC2 | c.2184C>A (p.Phe728Leu) n.2213C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1740C>A c.2061C>A (p.Phe687Leu) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1896C>A n.2281C>A c.2112C>A (p.Phe704Leu) n.1355C>A c.1950C>A (p.Phe650Leu) n.2272C>A c.2106C>A (p.Phe702Leu) n.2231C>A n.2167C>A | |
19 | g.45352216A>C | CA406360867 | ERCC2 | c.2183T>G (p.Phe728Cys) n.2212T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1739T>G c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.*669T>G (n.*669T>G) n.1895T>G n.2280T>G c.2111T>G (p.Phe704Cys) n.1354T>G c.1949T>G (p.Phe650Cys) n.2271T>G c.2105T>G (p.Phe702Cys) n.2230T>G n.2166T>G | |
19 | g.45352216A>G | CA406360869 | ERCC2 | c.2183T>C (p.Phe728Ser) n.2212T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1739T>C c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.*669T>C (n.*669T>C) n.1895T>C n.2280T>C c.2111T>C (p.Phe704Ser) n.1354T>C c.1949T>C (p.Phe650Ser) n.2271T>C c.2105T>C (p.Phe702Ser) n.2230T>C n.2166T>C | |
19 | g.45352216A>T | CA406360872 | ERCC2 | c.2183T>A (p.Phe728Tyr) n.2212T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1739T>A c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.*669T>A (n.*669T>A) n.1895T>A n.2280T>A c.2111T>A (p.Phe704Tyr) n.1354T>A c.1949T>A (p.Phe650Tyr) n.2271T>A c.2105T>A (p.Phe702Tyr) n.2230T>A n.2166T>A | |
19 | g.45352217A>C | CA406360876 | ERCC2 | c.2182T>G (p.Phe728Val) n.2211T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.1738T>G c.2059T>G (p.Phe687Val) c.*668T>G (n.*668T>G) n.1894T>G n.2279T>G c.2110T>G (p.Phe704Val) n.1353T>G c.1948T>G (p.Phe650Val) n.2270T>G c.2104T>G (p.Phe702Val) n.2229T>G n.2165T>G | |
19 | g.45352217A>G | CA406360877 | ERCC2 | c.2182T>C (p.Phe728Leu) n.2211T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.1738T>C c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.*668T>C (n.*668T>C) n.1894T>C n.2279T>C c.2110T>C (p.Phe704Leu) n.1353T>C c.1948T>C (p.Phe650Leu) n.2270T>C c.2104T>C (p.Phe702Leu) n.2229T>C n.2165T>C | |
19 | g.45352217A>T | CA406360881 | ERCC2 | c.2182T>A (p.Phe728Ile) n.2211T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.1738T>A c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.*668T>A (n.*668T>A) n.1894T>A n.2279T>A c.2110T>A (p.Phe704Ile) n.1353T>A c.1948T>A (p.Phe650Ile) n.2270T>A c.2104T>A (p.Phe702Ile) n.2229T>A n.2165T>A | |
19 | g.45352218G>A | CA9512859 | ERCC2 | c.2181C>T (p.Pro727=) n.2210C>T c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1737C>T c.2058C>T (p.Pro686=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1893C>T n.2278C>T c.2109C>T (p.Pro703=) n.1352C>T c.1947C>T (p.Pro649=) n.2269C>T c.2103C>T (p.Pro701=) n.2228C>T n.2164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352218G>C | CA507818635 | ERCC2 | c.2181C>G (p.Pro727=) n.2210C>G c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1737C>G c.2058C>G (p.Pro686=) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1893C>G n.2278C>G c.2109C>G (p.Pro703=) n.1352C>G c.1947C>G (p.Pro649=) n.2269C>G c.2103C>G (p.Pro701=) n.2228C>G n.2164C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352218G= | CA2338388671 | ERCC2 | c.2181C= (p.Pro727=) n.2210C= c.*1439C= (n.*1439C=) n.1737C= c.2058C= (p.Pro686=) c.*667C= (n.*667C=) n.1893C= n.2278C= c.2109C= (p.Pro703=) n.1352C= c.1947C= (p.Pro649=) n.2269C= c.2103C= (p.Pro701=) n.2228C= n.2164C= | |
19 | g.45352218G>T | CA507818636 | ERCC2 | c.2181C>A (p.Pro727=) n.2210C>A c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1737C>A c.2058C>A (p.Pro686=) c.*667C>A (n.*667C>A) n.1893C>A n.2278C>A c.2109C>A (p.Pro703=) n.1352C>A c.1947C>A (p.Pro649=) n.2269C>A c.2103C>A (p.Pro701=) n.2228C>A n.2164C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352219G>A | CA406360885 | ERCC2 | c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.2209C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.1736C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1892C>T n.2277C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.1351C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.2268C>T c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.2227C>T n.2163C>T | |
19 | g.45352219G>C | CA406360887 | ERCC2 | c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.2209C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1736C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1892C>G n.2277C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.1351C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.2268C>G c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.2227C>G n.2163C>G | |
19 | g.45352219G>T | CA406360889 | ERCC2 | c.2180C>A (p.Pro727His) n.2209C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1736C>A c.2057C>A (p.Pro686His) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1892C>A n.2277C>A c.2108C>A (p.Pro703His) n.1351C>A c.1946C>A (p.Pro649His) n.2268C>A c.2102C>A (p.Pro701His) n.2227C>A n.2163C>A | |
19 | g.45352220G>A | CA406360904 | ERCC2 | c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.2208C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1735C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1891C>T n.2276C>T c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.1350C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.2267C>T c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.2226C>T n.2162C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352220G>C | CA406360898 | ERCC2 | c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.2208C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1735C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1891C>G n.2276C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.1350C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.2267C>G c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.2226C>G n.2162C>G | |
19 | g.45352220G= | CA2338388672 | ERCC2 | c.2179C= (p.Pro727=) n.2208C= c.*1437C= (n.*1437C=) n.1735C= c.2056C= (p.Pro686=) c.*665C= (n.*665C=) n.1891C= n.2276C= c.2107C= (p.Pro703=) n.1350C= c.1945C= (p.Pro649=) n.2267C= c.2101C= (p.Pro701=) n.2226C= n.2162C= | |
19 | g.45352220G>T | CA406360901 | ERCC2 | c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.2208C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1735C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1891C>A n.2276C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.1350C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.2267C>A c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.2226C>A n.2162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352221C>A | CA406360906 | ERCC2 | c.2178G>T (p.Gln726His) n.2207G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1734G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1890G>T n.2275G>T c.2106G>T (p.Gln702His) n.1349G>T c.1944G>T (p.Gln648His) n.2266G>T c.2100G>T (p.Gln700His) n.2225G>T n.2161G>T | |
19 | g.45352221C= | CA2338388673 | ERCC2 | c.2178G= (p.Gln726=) n.2207G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.1734G= c.2055G= (p.Gln685=) c.*664G= (n.*664G=) n.1890G= n.2275G= c.2106G= (p.Gln702=) n.1349G= c.1944G= (p.Gln648=) n.2266G= c.2100G= (p.Gln700=) n.2225G= n.2161G= | |
19 | g.45352221C>G | CA406360909 | ERCC2 | c.2178G>C (p.Gln726His) n.2207G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1734G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1890G>C n.2275G>C c.2106G>C (p.Gln702His) n.1349G>C c.1944G>C (p.Gln648His) n.2266G>C c.2100G>C (p.Gln700His) n.2225G>C n.2161G>C | ClinVar |
19 | g.45352221C>T | CA507818638 | ERCC2 | c.2178G>A (p.Gln726=) n.2207G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1734G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1890G>A n.2275G>A c.2106G>A (p.Gln702=) n.1349G>A c.1944G>A (p.Gln648=) n.2266G>A c.2100G>A (p.Gln700=) n.2225G>A n.2161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352222T>A | CA406360913 | ERCC2 | c.2177A>T (p.Gln726Leu) n.2206A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.1733A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1889A>T n.2274A>T c.2105A>T (p.Gln702Leu) n.1348A>T c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.2265A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) n.2224A>T n.2160A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352222T>C | CA406360917 | ERCC2 | c.2177A>G (p.Gln726Arg) n.2206A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.1733A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1889A>G n.2274A>G c.2105A>G (p.Gln702Arg) n.1348A>G c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.2265A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) n.2224A>G n.2160A>G | |
19 | g.45352222T>G | CA406360925 | ERCC2 | c.2177A>C (p.Gln726Pro) n.2206A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.1733A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1889A>C n.2274A>C c.2105A>C (p.Gln702Pro) n.1348A>C c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.2265A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) n.2224A>C n.2160A>C | |
19 | g.45352222T= | CA2338388674 | ERCC2 | c.2177A= (p.Gln726=) n.2206A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.1733A= c.2054A= (p.Gln685=) c.*663A= (n.*663A=) n.1889A= n.2274A= c.2105A= (p.Gln702=) n.1348A= c.1943A= (p.Gln648=) n.2265A= c.2099A= (p.Gln700=) n.2224A= n.2160A= | |
19 | g.45352223G>A | CA257623 | ERCC2 | c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.2205C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1732C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1888C>T n.2273C>T c.2104C>T (p.Gln702Ter) n.1347C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.2264C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.2223C>T n.2159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352223G>C | CA406360930 | ERCC2 | c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.2205C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1732C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1888C>G n.2273C>G c.2104C>G (p.Gln702Glu) n.1347C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.2264C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2223C>G n.2159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352223G= | CA2338388675 | ERCC2 | c.2176C= (p.Gln726=) n.2205C= c.*1434C= (n.*1434C=) n.1732C= c.2053C= (p.Gln685=) c.*662C= (n.*662C=) n.1888C= n.2273C= c.2104C= (p.Gln702=) n.1347C= c.1942C= (p.Gln648=) n.2264C= c.2098C= (p.Gln700=) n.2223C= n.2159C= | |
19 | g.45352223G>T | CA406360932 | ERCC2 | c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.2205C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1732C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1888C>A n.2273C>A c.2104C>A (p.Gln702Lys) n.1347C>A c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.2264C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2223C>A n.2159C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352224T>A | CA507818643 | ERCC2 | c.2175A>T (p.Ala725=) n.2204A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.1731A>T c.2052A>T (p.Ala684=) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1887A>T n.2272A>T c.2103A>T (p.Ala701=) n.1346A>T c.1941A>T (p.Ala647=) n.2263A>T c.2097A>T (p.Ala699=) n.2222A>T n.2158A>T | |
19 | g.45352224T>C | CA507818644 | ERCC2 | c.2175A>G (p.Ala725=) n.2204A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.1731A>G c.2052A>G (p.Ala684=) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1887A>G n.2272A>G c.2103A>G (p.Ala701=) n.1346A>G c.1941A>G (p.Ala647=) n.2263A>G c.2097A>G (p.Ala699=) n.2222A>G n.2158A>G | ClinVar |
19 | g.45352224T>G | CA507818646 | ERCC2 | c.2175A>C (p.Ala725=) n.2204A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.1731A>C c.2052A>C (p.Ala684=) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1887A>C n.2272A>C c.2103A>C (p.Ala701=) n.1346A>C c.1941A>C (p.Ala647=) n.2263A>C c.2097A>C (p.Ala699=) n.2222A>C n.2158A>C | |
19 | g.45352225G>A | CA406360935 | ERCC2 | c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2203C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1730C>T c.2051C>T (p.Ala684Val) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1886C>T n.2271C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) n.1345C>T c.1940C>T (p.Ala647Val) n.2262C>T c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2221C>T n.2157C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.45352225G>C | CA406360937 | ERCC2 | c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.2203C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1730C>G c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1886C>G n.2271C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) n.1345C>G c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.2262C>G c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2221C>G n.2157C>G | |
19 | g.45352225G= | CA2338388676 | ERCC2 | c.2174C= (p.Ala725=) n.2203C= c.*1432C= (n.*1432C=) n.1730C= c.2051C= (p.Ala684=) c.*660C= (n.*660C=) n.1886C= n.2271C= c.2102C= (p.Ala701=) n.1345C= c.1940C= (p.Ala647=) n.2262C= c.2096C= (p.Ala699=) n.2221C= n.2157C= | |
19 | g.45352225G>T | CA406360940 | ERCC2 | c.2174C>A (p.Ala725Glu) n.2203C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1730C>A c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1886C>A n.2271C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) n.1345C>A c.1940C>A (p.Ala647Glu) n.2262C>A c.2096C>A (p.Ala699Glu) n.2221C>A n.2157C>A | |
19 | g.45352226C>A | CA406360946 | ERCC2 | c.2173G>T (p.Ala725Ser) n.2202G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1729G>T c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1885G>T n.2270G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) n.1344G>T c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.2261G>T c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2220G>T n.2156G>T | |
19 | g.45352226C= | CA2338388677 | ERCC2 | c.2173G= (p.Ala725=) n.2202G= c.*1431G= (n.*1431G=) n.1729G= c.2050G= (p.Ala684=) c.*659G= (n.*659G=) n.1885G= n.2270G= c.2101G= (p.Ala701=) n.1344G= c.1939G= (p.Ala647=) n.2261G= c.2095G= (p.Ala699=) n.2220G= n.2156G= | |
19 | g.45352226C>G | CA126881 | ERCC2 | c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2202G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1729G>C c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1885G>C n.2270G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) n.1344G>C c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.2261G>C c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2220G>C n.2156G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352226C>T | CA406360942 | ERCC2 | c.2173G>A (p.Ala725Thr) n.2202G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1729G>A c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1885G>A n.2270G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) n.1344G>A c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.2261G>A c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2220G>A n.2156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.45352227C>A | CA406360954 | ERCC2 | c.2172G>T (p.Met724Ile) n.2201G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1728G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1884G>T n.2269G>T c.2100G>T (p.Met700Ile) n.1343G>T c.1938G>T (p.Met646Ile) n.2260G>T c.2094G>T (p.Met698Ile) n.2219G>T n.2155G>T | |
19 | g.45352227C>G | CA406360949 | ERCC2 | c.2172G>C (p.Met724Ile) n.2201G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1728G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1884G>C n.2269G>C c.2100G>C (p.Met700Ile) n.1343G>C c.1938G>C (p.Met646Ile) n.2260G>C c.2094G>C (p.Met698Ile) n.2219G>C n.2155G>C | |
19 | g.45352227C>T | CA406360952 | ERCC2 | c.2172G>A (p.Met724Ile) n.2201G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1728G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1884G>A n.2269G>A c.2100G>A (p.Met700Ile) n.1343G>A c.1938G>A (p.Met646Ile) n.2260G>A c.2094G>A (p.Met698Ile) n.2219G>A n.2155G>A | |
19 | g.45352228A= | CA2338388678 | ERCC2 | c.2171T= (p.Met724=) n.2200T= c.*1429T= (n.*1429T=) n.1727T= c.2048T= (p.Met683=) c.*657T= (n.*657T=) n.1883T= n.2268T= c.2099T= (p.Met700=) n.1342T= c.1937T= (p.Met646=) n.2259T= c.2093T= (p.Met698=) n.2218T= n.2154T= | |
19 | g.45352228A>C | CA406360959 | ERCC2 | c.2171T>G (p.Met724Arg) n.2200T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.1727T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1883T>G n.2268T>G c.2099T>G (p.Met700Arg) n.1342T>G c.1937T>G (p.Met646Arg) n.2259T>G c.2093T>G (p.Met698Arg) n.2218T>G n.2154T>G | |
19 | g.45352228A>G | CA9512860 | ERCC2 | c.2171T>C (p.Met724Thr) n.2200T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.1727T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) c.*657T>C (n.*657T>C) n.1883T>C n.2268T>C c.2099T>C (p.Met700Thr) n.1342T>C c.1937T>C (p.Met646Thr) n.2259T>C c.2093T>C (p.Met698Thr) n.2218T>C n.2154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352228A>T | CA406360964 | ERCC2 | c.2171T>A (p.Met724Lys) n.2200T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.1727T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1883T>A n.2268T>A c.2099T>A (p.Met700Lys) n.1342T>A c.1937T>A (p.Met646Lys) n.2259T>A c.2093T>A (p.Met698Lys) n.2218T>A n.2154T>A | |
19 | g.45352229T>A | CA406360966 | ERCC2 | c.2170A>T (p.Met724Leu) n.2199A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1726A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1882A>T n.2267A>T c.2098A>T (p.Met700Leu) n.1341A>T c.1936A>T (p.Met646Leu) n.2258A>T c.2092A>T (p.Met698Leu) n.2217A>T n.2153A>T | |
19 | g.45352229T>C | CA406360969 | ERCC2 | c.2170A>G (p.Met724Val) n.2199A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1726A>G c.2047A>G (p.Met683Val) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1882A>G n.2267A>G c.2098A>G (p.Met700Val) n.1341A>G c.1936A>G (p.Met646Val) n.2258A>G c.2092A>G (p.Met698Val) n.2217A>G n.2153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352229T>G | CA406360973 | ERCC2 | c.2170A>C (p.Met724Leu) n.2199A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1726A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1882A>C n.2267A>C c.2098A>C (p.Met700Leu) n.1341A>C c.1936A>C (p.Met646Leu) n.2258A>C c.2092A>C (p.Met698Leu) n.2217A>C n.2153A>C | ClinVar |
19 | g.45352229T= | CA2338388679 | ERCC2 | c.2170A= (p.Met724=) n.2199A= c.*1428A= (n.*1428A=) n.1726A= c.2047A= (p.Met683=) c.*656A= (n.*656A=) n.1882A= n.2267A= c.2098A= (p.Met700=) n.1341A= c.1936A= (p.Met646=) n.2258A= c.2092A= (p.Met698=) n.2217A= n.2153A= | |
19 | g.45352230C>A | CA406360974 | ERCC2 | c.2169G>T (p.Gln723His) n.2198G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1725G>T c.2046G>T (p.Gln682His) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1881G>T n.2266G>T c.2097G>T (p.Gln699His) n.1340G>T c.1935G>T (p.Gln645His) n.2257G>T c.2091G>T (p.Gln697His) n.2216G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352230C>G | CA406360976 | ERCC2 | c.2169G>C (p.Gln723His) n.2198G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1725G>C c.2046G>C (p.Gln682His) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1881G>C n.2266G>C c.2097G>C (p.Gln699His) n.1340G>C c.1935G>C (p.Gln645His) n.2257G>C c.2091G>C (p.Gln697His) n.2216G>C n.2152G>C | |
19 | g.45352230C>T | CA507818648 | ERCC2 | c.2169G>A (p.Gln723=) n.2198G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1725G>A c.2046G>A (p.Gln682=) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1881G>A n.2266G>A c.2097G>A (p.Gln699=) n.1340G>A c.1935G>A (p.Gln645=) n.2257G>A c.2091G>A (p.Gln697=) n.2216G>A n.2152G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352231T>A | CA406360979 | ERCC2 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) n.2197A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.1724A>T c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1880A>T n.2265A>T c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.1339A>T c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.2256A>T c.2090A>T (p.Gln697Leu) n.2215A>T n.2151A>T | |
19 | g.45352231T>C | CA406360981 | ERCC2 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) n.2197A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.1724A>G c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1880A>G n.2265A>G c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.1339A>G c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.2256A>G c.2090A>G (p.Gln697Arg) n.2215A>G n.2151A>G | ClinVar |
19 | g.45352231T>G | CA406360984 | ERCC2 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) n.2197A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1724A>C c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1880A>C n.2265A>C c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.1339A>C c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.2256A>C c.2090A>C (p.Gln697Pro) n.2215A>C n.2151A>C | dbSNP |
19 | g.45352231T= | CA2338388680 | ERCC2 | c.2168A= (p.Gln723=) n.2197A= c.*1426A= (n.*1426A=) n.1724A= c.2045A= (p.Gln682=) c.*654A= (n.*654A=) n.1880A= n.2265A= c.2096A= (p.Gln699=) n.1339A= c.1934A= (p.Gln645=) n.2256A= c.2090A= (p.Gln697=) n.2215A= n.2151A= | |
19 | g.45352232G>A | CA9512861 | ERCC2 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) n.2196C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1723C>T c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1879C>T n.2264C>T c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.1338C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.2255C>T c.2089C>T (p.Gln697Ter) n.2214C>T n.2150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352232G>C | CA406360987 | ERCC2 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) n.2196C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1723C>G c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.*653C>G (n.*653C>G) n.1879C>G n.2264C>G c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.1338C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.2255C>G c.2089C>G (p.Gln697Glu) n.2214C>G n.2150C>G | |
19 | g.45352232G= | CA2338388681 | ERCC2 | c.2167C= (p.Gln723=) n.2196C= c.*1425C= (n.*1425C=) n.1723C= c.2044C= (p.Gln682=) c.*653C= (n.*653C=) n.1879C= n.2264C= c.2095C= (p.Gln699=) n.1338C= c.1933C= (p.Gln645=) n.2255C= c.2089C= (p.Gln697=) n.2214C= n.2150C= | |
19 | g.45352232G>T | CA406360990 | ERCC2 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) n.2196C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1723C>A c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1879C>A n.2264C>A c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.1338C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.2255C>A c.2089C>A (p.Gln697Lys) n.2214C>A n.2150C>A | |
19 | g.45352233C>A | CA507818650 | ERCC2 | c.2166G>T (p.Arg722=) n.2195G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1722G>T c.2043G>T (p.Arg681=) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1878G>T n.2263G>T c.2094G>T (p.Arg698=) n.1337G>T c.1932G>T (p.Arg644=) n.2254G>T c.2088G>T (p.Arg696=) n.2213G>T n.2149G>T | ClinVar |
19 | g.45352233C= | CA2338388682 | ERCC2 | c.2166G= (p.Arg722=) n.2195G= c.*1424G= (n.*1424G=) n.1722G= c.2043G= (p.Arg681=) c.*652G= (n.*652G=) n.1878G= n.2263G= c.2094G= (p.Arg698=) n.1337G= c.1932G= (p.Arg644=) n.2254G= c.2088G= (p.Arg696=) n.2213G= n.2149G= | |
19 | g.45352233C>G | CA507818651 | ERCC2 | c.2166G>C (p.Arg722=) n.2195G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.1722G>C c.2043G>C (p.Arg681=) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1878G>C n.2263G>C c.2094G>C (p.Arg698=) n.1337G>C c.1932G>C (p.Arg644=) n.2254G>C c.2088G>C (p.Arg696=) n.2213G>C n.2149G>C | |
19 | g.45352233C>T | CA507818652 | ERCC2 | c.2166G>A (p.Arg722=) n.2195G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1722G>A c.2043G>A (p.Arg681=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1878G>A n.2263G>A c.2094G>A (p.Arg698=) n.1337G>A c.1932G>A (p.Arg644=) n.2254G>A c.2088G>A (p.Arg696=) n.2213G>A n.2149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352234C>A | CA406360995 | ERCC2 | c.2165G>T (p.Arg722Leu) n.2194G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1721G>T c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.*651G>T (n.*651G>T) n.1877G>T n.2262G>T c.2093G>T (p.Arg698Leu) n.1336G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu) n.2253G>T c.2087G>T (p.Arg696Leu) n.2212G>T n.2148G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352234C= | CA2338388683 | ERCC2 | c.2165G= (p.Arg722=) n.2194G= c.*1423G= (n.*1423G=) n.1721G= c.2042G= (p.Arg681=) c.*651G= (n.*651G=) n.1877G= n.2262G= c.2093G= (p.Arg698=) n.1336G= c.1931G= (p.Arg644=) n.2253G= c.2087G= (p.Arg696=) n.2212G= n.2148G= | |
19 | g.45352234C>G | CA9512863 | ERCC2 | c.2165G>C (p.Arg722Pro) n.2194G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1721G>C c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) n.1877G>C n.2262G>C c.2093G>C (p.Arg698Pro) n.1336G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro) n.2253G>C c.2087G>C (p.Arg696Pro) n.2212G>C n.2148G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352234C>T | CA9512862 | ERCC2 | c.2165G>A (p.Arg722Gln) n.2194G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1721G>A c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.*651G>A (n.*651G>A) n.1877G>A n.2262G>A c.2093G>A (p.Arg698Gln) n.1336G>A c.1931G>A (p.Arg644Gln) n.2253G>A c.2087G>A (p.Arg696Gln) n.2212G>A n.2148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352235G>A | CA126893 | ERCC2 | c.2164C>T (p.Arg722Trp) n.2193C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1720C>T c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1876C>T n.2261C>T c.2092C>T (p.Arg698Trp) n.1335C>T c.1930C>T (p.Arg644Trp) n.2252C>T c.2086C>T (p.Arg696Trp) n.2211C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352235G>C | CA406361009 | ERCC2 | c.2164C>G (p.Arg722Gly) n.2193C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.1720C>G c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1876C>G n.2261C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) n.1335C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) n.2252C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) n.2211C>G n.2147C>G | dbSNP |
19 | g.45352235G= | CA2338388684 | ERCC2 | c.2164C= (p.Arg722=) n.2193C= c.*1422C= (n.*1422C=) n.1720C= c.2041C= (p.Arg681=) c.*650C= (n.*650C=) n.1876C= n.2261C= c.2092C= (p.Arg698=) n.1335C= c.1930C= (p.Arg644=) n.2252C= c.2086C= (p.Arg696=) n.2211C= n.2147C= | |
19 | g.45352235G>T | CA507818656 | ERCC2 | c.2164C>A (p.Arg722=) n.2193C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1720C>A c.2041C>A (p.Arg681=) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1876C>A n.2261C>A c.2092C>A (p.Arg698=) n.1335C>A c.1930C>A (p.Arg644=) n.2252C>A c.2086C>A (p.Arg696=) n.2211C>A n.2147C>A | ClinVar |
19 | g.45352236C>A | CA507818659 | ERCC2 | c.2163G>T (p.Leu721=) n.2192G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.1719G>T c.2040G>T (p.Leu680=) c.*649G>T (n.*649G>T) n.1875G>T n.2260G>T c.2091G>T (p.Leu697=) n.1334G>T c.1929G>T (p.Leu643=) n.2251G>T c.2085G>T (p.Leu695=) n.2210G>T n.2146G>T | |
19 | g.45352236C= | CA2338388685 | ERCC2 | c.2163G= (p.Leu721=) n.2192G= c.*1421G= (n.*1421G=) n.1719G= c.2040G= (p.Leu680=) c.*649G= (n.*649G=) n.1875G= n.2260G= c.2091G= (p.Leu697=) n.1334G= c.1929G= (p.Leu643=) n.2251G= c.2085G= (p.Leu695=) n.2210G= n.2146G= | |
19 | g.45352236C>G | CA507818662 | ERCC2 | c.2163G>C (p.Leu721=) n.2192G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.1719G>C c.2040G>C (p.Leu680=) c.*649G>C (n.*649G>C) n.1875G>C n.2260G>C c.2091G>C (p.Leu697=) n.1334G>C c.1929G>C (p.Leu643=) n.2251G>C c.2085G>C (p.Leu695=) n.2210G>C n.2146G>C | |
19 | g.45352236C>T | CA9512864 | ERCC2 | c.2163G>A (p.Leu721=) n.2192G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.1719G>A c.2040G>A (p.Leu680=) c.*649G>A (n.*649G>A) n.1875G>A n.2260G>A c.2091G>A (p.Leu697=) n.1334G>A c.1929G>A (p.Leu643=) n.2251G>A c.2085G>A (p.Leu695=) n.2210G>A n.2146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352237A= | CA2338388686 | ERCC2 | c.2162T= (p.Leu721=) n.2191T= c.*1420T= (n.*1420T=) n.1718T= c.2039T= (p.Leu680=) c.*648T= (n.*648T=) n.1874T= n.2259T= c.2090T= (p.Leu697=) n.1333T= c.1928T= (p.Leu643=) n.2250T= c.2084T= (p.Leu695=) n.2209T= n.2145T= | |
19 | g.45352237A>C | CA406361021 | ERCC2 | c.2162T>G (p.Leu721Arg) n.2191T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) n.1718T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.*648T>G (n.*648T>G) n.1874T>G n.2259T>G c.2090T>G (p.Leu697Arg) n.1333T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) n.2250T>G c.2084T>G (p.Leu695Arg) n.2209T>G n.2145T>G | |
19 | g.45352237A>G | CA406361023 | ERCC2 | c.2162T>C (p.Leu721Pro) n.2191T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) n.1718T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) n.1874T>C n.2259T>C c.2090T>C (p.Leu697Pro) n.1333T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) n.2250T>C c.2084T>C (p.Leu695Pro) n.2209T>C n.2145T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352237A>T | CA406361026 | ERCC2 | c.2162T>A (p.Leu721Gln) n.2191T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) n.1718T>A c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.*648T>A (n.*648T>A) n.1874T>A n.2259T>A c.2090T>A (p.Leu697Gln) n.1333T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) n.2250T>A c.2084T>A (p.Leu695Gln) n.2209T>A n.2145T>A | |
19 | g.45352238G>A | CA9512865 | ERCC2 | c.2161C>T (p.Leu721=) n.2190C>T c.*1419C>T (n.*1419C>T) n.1717C>T c.2038C>T (p.Leu680=) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1873C>T n.2258C>T c.2089C>T (p.Leu697=) n.1332C>T c.1927C>T (p.Leu643=) n.2249C>T c.2083C>T (p.Leu695=) n.2208C>T n.2144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352238G>C | CA406361029 | ERCC2 | c.2161C>G (p.Leu721Val) n.2190C>G c.*1419C>G (n.*1419C>G) n.1717C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1873C>G n.2258C>G c.2089C>G (p.Leu697Val) n.1332C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) n.2249C>G c.2083C>G (p.Leu695Val) n.2208C>G n.2144C>G | ClinVar |
19 | g.45352238G= | CA2338388687 | ERCC2 | c.2161C= (p.Leu721=) n.2190C= c.*1419C= (n.*1419C=) n.1717C= c.2038C= (p.Leu680=) c.*647C= (n.*647C=) n.1873C= n.2258C= c.2089C= (p.Leu697=) n.1332C= c.1927C= (p.Leu643=) n.2249C= c.2083C= (p.Leu695=) n.2208C= n.2144C= | |
19 | g.45352238G>T | CA406361032 | ERCC2 | c.2161C>A (p.Leu721Met) n.2190C>A c.*1419C>A (n.*1419C>A) n.1717C>A c.2038C>A (p.Leu680Met) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1873C>A n.2258C>A c.2089C>A (p.Leu697Met) n.1332C>A c.1927C>A (p.Leu643Met) n.2249C>A c.2083C>A (p.Leu695Met) n.2208C>A n.2144C>A | |
19 | g.45352239dup | CA996295108 | ERCC2 | c.2161dup (p.Leu721ProfsTer?) n.2190dup c.*1419dup (n.*1419dup) n.1717dup c.2038dup (p.Leu680ProfsTer?) c.*647dup (n.*647dup) n.1873dup n.2258dup c.2089dup (p.Leu697ProfsTer?) n.1332dup c.1927dup (p.Leu643ProfsTer?) n.2249dup c.2083dup (p.Leu695ProfsTer?) n.2208dup n.2144dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352239G>A | CA9512866 | ERCC2 | c.2160C>T (p.Phe720=) n.2189C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) n.1716C>T c.2037C>T (p.Phe679=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1872C>T n.2257C>T c.2088C>T (p.Phe696=) n.1331C>T c.1926C>T (p.Phe642=) n.2248C>T c.2082C>T (p.Phe694=) n.2207C>T n.2143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352239G>C | CA406361038 | ERCC2 | c.2160C>G (p.Phe720Leu) n.2189C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) n.1716C>G c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1872C>G n.2257C>G c.2088C>G (p.Phe696Leu) n.1331C>G c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.2248C>G c.2082C>G (p.Phe694Leu) n.2207C>G n.2143C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352239G= | CA2338388688 | ERCC2 | c.2160C= (p.Phe720=) n.2189C= c.*1418C= (n.*1418C=) n.1716C= c.2037C= (p.Phe679=) c.*646C= (n.*646C=) n.1872C= n.2257C= c.2088C= (p.Phe696=) n.1331C= c.1926C= (p.Phe642=) n.2248C= c.2082C= (p.Phe694=) n.2207C= n.2143C= | |
19 | g.45352239G>T | CA406361035 | ERCC2 | c.2160C>A (p.Phe720Leu) n.2189C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.1716C>A c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1872C>A n.2257C>A c.2088C>A (p.Phe696Leu) n.1331C>A c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.2248C>A c.2082C>A (p.Phe694Leu) n.2207C>A n.2143C>A | |
19 | g.45352240A>C | CA406361041 | ERCC2 | c.2159T>G (p.Phe720Cys) n.2188T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.1715T>G c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1871T>G n.2256T>G c.2087T>G (p.Phe696Cys) n.1330T>G c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.2247T>G c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.2206T>G n.2142T>G | |
19 | g.45352240A>G | CA406361044 | ERCC2 | c.2159T>C (p.Phe720Ser) n.2188T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) n.1715T>C c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.*645T>C (n.*645T>C) n.1871T>C n.2256T>C c.2087T>C (p.Phe696Ser) n.1330T>C c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.2247T>C c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.2206T>C n.2142T>C | |
19 | g.45352240A>T | CA406361047 | ERCC2 | c.2159T>A (p.Phe720Tyr) n.2188T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) n.1715T>A c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1871T>A n.2256T>A c.2087T>A (p.Phe696Tyr) n.1330T>A c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.2247T>A c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.2206T>A n.2142T>A | |
19 | g.45352241_45352244dup | CA2697552007 | ERCC2 | c.2156_2159dup (p.Phe720LeufsTer?) n.2185_2188dup c.*1414_*1417dup (n.*1414_*1417dup) n.1712_1715dup c.2033_2036dup (p.Phe679LeufsTer?) c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) n.1868_1871dup n.2253_2256dup c.2084_2087dup (p.Phe696LeufsTer?) n.1327_1330dup c.1922_1925dup (p.Phe642LeufsTer?) n.2244_2247dup c.2078_2081dup (p.Phe694LeufsTer?) n.2203_2206dup n.2139_2142dup | ClinVar |
19 | g.45352241A= | CA2338388689 | ERCC2 | c.2158T= (p.Phe720=) n.2187T= c.*1416T= (n.*1416T=) n.1714T= c.2035T= (p.Phe679=) c.*644T= (n.*644T=) n.1870T= n.2255T= c.2086T= (p.Phe696=) n.1329T= c.1924T= (p.Phe642=) n.2246T= c.2080T= (p.Phe694=) n.2205T= n.2141T= | |
19 | g.45352241A>C | CA406361989 | ERCC2 | c.2158T>G (p.Phe720Val) n.2187T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) n.1714T>G c.2035T>G (p.Phe679Val) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1870T>G n.2255T>G c.2086T>G (p.Phe696Val) n.1329T>G c.1924T>G (p.Phe642Val) n.2246T>G c.2080T>G (p.Phe694Val) n.2205T>G n.2141T>G | |
19 | g.45352241A>G | CA406361990 | ERCC2 | c.2158T>C (p.Phe720Leu) n.2187T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) n.1714T>C c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1870T>C n.2255T>C c.2086T>C (p.Phe696Leu) n.1329T>C c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.2246T>C c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.2205T>C n.2141T>C | dbSNP |
19 | g.45352241A>T | CA406361992 | ERCC2 | c.2158T>A (p.Phe720Ile) n.2187T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) n.1714T>A c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1870T>A n.2255T>A c.2086T>A (p.Phe696Ile) n.1329T>A c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.2246T>A c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.2205T>A n.2141T>A | |
19 | g.45352242G>A | CA507953277 | ERCC2 | c.2157C>T (p.Tyr719=) n.2186C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) n.1713C>T c.2034C>T (p.Tyr678=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1869C>T n.2254C>T c.2085C>T (p.Tyr695=) n.1328C>T c.1923C>T (p.Tyr641=) n.2245C>T c.2079C>T (p.Tyr693=) n.2204C>T n.2140C>T | |
19 | g.45352242G>C | CA406361993 | ERCC2 | c.2157C>G (p.Tyr719Ter) n.2186C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) n.1713C>G c.2034C>G (p.Tyr678Ter) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1869C>G n.2254C>G c.2085C>G (p.Tyr695Ter) n.1328C>G c.1923C>G (p.Tyr641Ter) n.2245C>G c.2079C>G (p.Tyr693Ter) n.2204C>G n.2140C>G | |
19 | g.45352242G>T | CA406361995 | ERCC2 | c.2157C>A (p.Tyr719Ter) n.2186C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) n.1713C>A c.2034C>A (p.Tyr678Ter) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1869C>A n.2254C>A c.2085C>A (p.Tyr695Ter) n.1328C>A c.1923C>A (p.Tyr641Ter) n.2245C>A c.2079C>A (p.Tyr693Ter) n.2204C>A n.2140C>A | |
19 | g.45352243T>A | CA406361997 | ERCC2 | c.2156A>T (p.Tyr719Phe) n.2185A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.1712A>T c.2033A>T (p.Tyr678Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.1868A>T n.2253A>T c.2084A>T (p.Tyr695Phe) n.1327A>T c.1922A>T (p.Tyr641Phe) n.2244A>T c.2078A>T (p.Tyr693Phe) n.2203A>T n.2139A>T | |
19 | g.45352243T>C | CA9512867 | ERCC2 | c.2156A>G (p.Tyr719Cys) n.2185A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.1712A>G c.2033A>G (p.Tyr678Cys) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1868A>G n.2253A>G c.2084A>G (p.Tyr695Cys) n.1327A>G c.1922A>G (p.Tyr641Cys) n.2244A>G c.2078A>G (p.Tyr693Cys) n.2203A>G n.2139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352243T>G | CA406362000 | ERCC2 | c.2156A>C (p.Tyr719Ser) n.2185A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.1712A>C c.2033A>C (p.Tyr678Ser) c.*642A>C (n.*642A>C) n.1868A>C n.2253A>C c.2084A>C (p.Tyr695Ser) n.1327A>C c.1922A>C (p.Tyr641Ser) n.2244A>C c.2078A>C (p.Tyr693Ser) n.2203A>C n.2139A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352243T= | CA2338388690 | ERCC2 | c.2156A= (p.Tyr719=) n.2185A= c.*1414A= (n.*1414A=) n.1712A= c.2033A= (p.Tyr678=) c.*642A= (n.*642A=) n.1868A= n.2253A= c.2084A= (p.Tyr695=) n.1327A= c.1922A= (p.Tyr641=) n.2244A= c.2078A= (p.Tyr693=) n.2203A= n.2139A= | |
19 | g.45352244A= | CA2338388691 | ERCC2 | c.2155T= (p.Tyr719=) n.2184T= c.*1413T= (n.*1413T=) n.1711T= c.2032T= (p.Tyr678=) c.*641T= (n.*641T=) n.1867T= n.2252T= c.2083T= (p.Tyr695=) n.1326T= c.1921T= (p.Tyr641=) n.2243T= c.2077T= (p.Tyr693=) n.2202T= n.2138T= | |
19 | g.45352244A>C | CA406362003 | ERCC2 | c.2155T>G (p.Tyr719Asp) n.2184T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) n.1711T>G c.2032T>G (p.Tyr678Asp) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1867T>G n.2252T>G c.2083T>G (p.Tyr695Asp) n.1326T>G c.1921T>G (p.Tyr641Asp) n.2243T>G c.2077T>G (p.Tyr693Asp) n.2202T>G n.2138T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352244A>G | CA406362005 | ERCC2 | c.2155T>C (p.Tyr719His) n.2184T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.1711T>C c.2032T>C (p.Tyr678His) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1867T>C n.2252T>C c.2083T>C (p.Tyr695His) n.1326T>C c.1921T>C (p.Tyr641His) n.2243T>C c.2077T>C (p.Tyr693His) n.2202T>C n.2138T>C | |
19 | g.45352244A>T | CA406362007 | ERCC2 | c.2155T>A (p.Tyr719Asn) n.2184T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) n.1711T>A c.2032T>A (p.Tyr678Asn) c.*641T>A (n.*641T>A) n.1867T>A n.2252T>A c.2083T>A (p.Tyr695Asn) n.1326T>A c.1921T>A (p.Tyr641Asn) n.2243T>A c.2077T>A (p.Tyr693Asn) n.2202T>A n.2138T>A | |
19 | g.45352246_45352253del | CA2814540050 | ERCC2 | c.2148_2155del (p.Ala717LeufsTer?) n.2177_2184del c.*1406_*1413del (n.*1406_*1413del) n.1704_1711del c.2025_2032del (p.Ala676LeufsTer?) c.*634_*641del (n.*634_*641del) n.1860_1867del n.2245_2252del c.2076_2083del (p.Ala693LeufsTer?) n.1319_1326del c.1914_1921del (p.Ala639LeufsTer?) n.2236_2243del c.2070_2077del (p.Ala691LeufsTer?) n.2195_2202del n.2131_2138del | |
19 | g.45352245C>A | CA406362012 | ERCC2 | c.2154G>T (p.Lys718Asn) n.2183G>T c.*1412G>T (n.*1412G>T) n.1710G>T c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1866G>T n.2251G>T c.2082G>T (p.Lys694Asn) n.1325G>T c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.2242G>T c.2076G>T (p.Lys692Asn) n.2201G>T n.2137G>T | |
19 | g.45352245C= | CA2338388692 | ERCC2 | c.2154G= (p.Lys718=) n.2183G= c.*1412G= (n.*1412G=) n.1710G= c.2031G= (p.Lys677=) c.*640G= (n.*640G=) n.1866G= n.2251G= c.2082G= (p.Lys694=) n.1325G= c.1920G= (p.Lys640=) n.2242G= c.2076G= (p.Lys692=) n.2201G= n.2137G= | |
19 | g.45352245C>G | CA406362009 | ERCC2 | c.2154G>C (p.Lys718Asn) n.2183G>C c.*1412G>C (n.*1412G>C) n.1710G>C c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1866G>C n.2251G>C c.2082G>C (p.Lys694Asn) n.1325G>C c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.2242G>C c.2076G>C (p.Lys692Asn) n.2201G>C n.2137G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352245C>T | CA507953278 | ERCC2 | c.2154G>A (p.Lys718=) n.2183G>A c.*1412G>A (n.*1412G>A) n.1710G>A c.2031G>A (p.Lys677=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1866G>A n.2251G>A c.2082G>A (p.Lys694=) n.1325G>A c.1920G>A (p.Lys640=) n.2242G>A c.2076G>A (p.Lys692=) n.2201G>A n.2137G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352246T>A | CA406362015 | ERCC2 | c.2153A>T (p.Lys718Met) n.2182A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) n.1709A>T c.2030A>T (p.Lys677Met) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1865A>T n.2250A>T c.2081A>T (p.Lys694Met) n.1324A>T c.1919A>T (p.Lys640Met) n.2241A>T c.2075A>T (p.Lys692Met) n.2200A>T n.2136A>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352246T>C | CA406362018 | ERCC2 | c.2153A>G (p.Lys718Arg) n.2182A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) n.1709A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1865A>G n.2250A>G c.2081A>G (p.Lys694Arg) n.1324A>G c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.2241A>G c.2075A>G (p.Lys692Arg) n.2200A>G n.2136A>G | |
19 | g.45352246T>G | CA406362019 | ERCC2 | c.2153A>C (p.Lys718Thr) n.2182A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) n.1709A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1865A>C n.2250A>C c.2081A>C (p.Lys694Thr) n.1324A>C c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.2241A>C c.2075A>C (p.Lys692Thr) n.2200A>C n.2136A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352247T>A | CA406362022 | ERCC2 | c.2152A>T (p.Lys718Ter) n.2181A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.1708A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) n.1864A>T n.2249A>T c.2080A>T (p.Lys694Ter) n.1323A>T c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.2240A>T c.2074A>T (p.Lys692Ter) n.2199A>T n.2135A>T | |
19 | g.45352247T>C | CA406362024 | ERCC2 | c.2152A>G (p.Lys718Glu) n.2181A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.1708A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.*638A>G (n.*638A>G) n.1864A>G n.2249A>G c.2080A>G (p.Lys694Glu) n.1323A>G c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.2240A>G c.2074A>G (p.Lys692Glu) n.2199A>G n.2135A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352247T>G | CA406362026 | ERCC2 | c.2152A>C (p.Lys718Gln) n.2181A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.1708A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.*638A>C (n.*638A>C) n.1864A>C n.2249A>C c.2080A>C (p.Lys694Gln) n.1323A>C c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.2240A>C c.2074A>C (p.Lys692Gln) n.2199A>C n.2135A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352247T= | CA2338388694 | ERCC2 | c.2152A= (p.Lys718=) n.2181A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.1708A= c.2029A= (p.Lys677=) c.*638A= (n.*638A=) n.1864A= n.2249A= c.2080A= (p.Lys694=) n.1323A= c.1918A= (p.Lys640=) n.2240A= c.2074A= (p.Lys692=) n.2199A= n.2135A= | |
19 | g.45352247_45352250delinsTGGC | CA2338388693 | ERCC2 | c.2149_2152delinsGCCA (p.Ala717=) n.2178_2181delinsGCCA c.*1407_*1410delinsGCCA (n.*1407_*1410delinsGCCA) n.1705_1708delinsGCCA c.2026_2029delinsGCCA (p.Ala676=) c.*635_*638delinsGCCA (n.*635_*638delinsGCCA) n.1861_1864delinsGCCA n.2246_2249delinsGCCA c.2077_2080delinsGCCA (p.Ala693=) n.1320_1323delinsGCCA c.1915_1918delinsGCCA (p.Ala639=) n.2237_2240delinsGCCA c.2071_2074delinsGCCA (p.Ala691=) n.2196_2199delinsGCCA n.2132_2135delinsGCCA | |
19 | g.45352250_45352257del | CA2695198226 | ERCC2 | c.2145_2152del (p.Ala717LeufsTer?) n.2174_2181del c.*1403_*1410del (n.*1403_*1410del) n.1701_1708del c.2022_2029del (p.Ala676LeufsTer?) c.*631_*638del (n.*631_*638del) n.1857_1864del n.2242_2249del c.2073_2080del (p.Ala693LeufsTer?) n.1316_1323del c.1911_1918del (p.Ala639LeufsTer?) n.2233_2240del c.2067_2074del (p.Ala691LeufsTer?) n.2192_2199del n.2128_2135del | ClinVar |
19 | g.45352248G>A | CA9512868 | ERCC2 | c.2151C>T (p.Ala717=) n.2180C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.1707C>T c.2028C>T (p.Ala676=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1863C>T n.2248C>T c.2079C>T (p.Ala693=) n.1322C>T c.1917C>T (p.Ala639=) n.2239C>T c.2073C>T (p.Ala691=) n.2198C>T n.2134C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352248G>C | CA507953279 | ERCC2 | c.2151C>G (p.Ala717=) n.2180C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.1707C>G c.2028C>G (p.Ala676=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1863C>G n.2248C>G c.2079C>G (p.Ala693=) n.1322C>G c.1917C>G (p.Ala639=) n.2239C>G c.2073C>G (p.Ala691=) n.2198C>G n.2134C>G | ClinVar |
19 | g.45352248G= | CA2338388695 | ERCC2 | c.2151C= (p.Ala717=) n.2180C= c.*1409C= (n.*1409C=) n.1707C= c.2028C= (p.Ala676=) c.*637C= (n.*637C=) n.1863C= n.2248C= c.2079C= (p.Ala693=) n.1322C= c.1917C= (p.Ala639=) n.2239C= c.2073C= (p.Ala691=) n.2198C= n.2134C= | |
19 | g.45352248G>T | CA507953280 | ERCC2 | c.2151C>A (p.Ala717=) n.2180C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.1707C>A c.2028C>A (p.Ala676=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1863C>A n.2248C>A c.2079C>A (p.Ala693=) n.1322C>A c.1917C>A (p.Ala639=) n.2239C>A c.2073C>A (p.Ala691=) n.2198C>A n.2134C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352249dup | CA2839894729 | ERCC2 | c.2151dup (p.Lys718GlnfsTer?) n.2180dup c.*1409dup (n.*1409dup) n.1707dup c.2028dup (p.Lys677GlnfsTer?) c.*637dup (n.*637dup) n.1863dup n.2248dup c.2079dup (p.Lys694GlnfsTer?) n.1322dup c.1917dup (p.Lys640GlnfsTer?) n.2239dup c.2073dup (p.Lys692GlnfsTer?) n.2198dup n.2134dup | |
19 | g.45352248_45352250del | CA633479907 | ERCC2 | c.2149_2151del (p.Ala717del) n.2178_2180del c.*1407_*1409del (n.*1407_*1409del) n.1705_1707del c.2026_2028del (p.Ala676del) c.*635_*637del (n.*635_*637del) n.1861_1863del n.2246_2248del c.2077_2079del (p.Ala693del) n.1320_1322del c.1915_1917del (p.Ala639del) n.2237_2239del c.2071_2073del (p.Ala691del) n.2196_2198del n.2132_2134del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352249G>A | CA406362030 | ERCC2 | c.2150C>T (p.Ala717Val) n.2179C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.1706C>T c.2027C>T (p.Ala676Val) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1862C>T n.2247C>T c.2078C>T (p.Ala693Val) n.1321C>T c.1916C>T (p.Ala639Val) n.2238C>T c.2072C>T (p.Ala691Val) n.2197C>T n.2133C>T | dbSNP |
19 | g.45352249G>C | CA158773 | ERCC2 | c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.2179C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.1706C>G c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1862C>G n.2247C>G c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.1321C>G c.1916C>G (p.Ala639Gly) n.2238C>G c.2072C>G (p.Ala691Gly) n.2197C>G n.2133C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.[45352249G>C;45357368G>C] | CA2580573375 | ERCC2 | c.[1381C>G;2150C>G] (p.[Leu461Val;Ala717Gly]) n.[1410C>G;2179C>G] c.[*639C>G;*1408C>G] (n.[*639C>G;*1408C>G]) n.[937C>G;1706C>G] c.[1258C>G;2027C>G] (p.[Leu420Val;Ala676Gly]) c.[1311C>G;*636C>G] ([p.His437Gln;n.*636C>G]) n.[1157C>G;1862C>G] n.[1478C>G;2247C>G] c.[1309C>G;2078C>G] (p.[Leu437Val;Ala693Gly]) n.[552C>G;1321C>G] c.[1147C>G;1916C>G] (p.[Leu383Val;Ala639Gly]) n.[1469C>G;2238C>G] c.[1303C>G;2072C>G] (p.[Leu435Val;Ala691Gly]) n.[1428C>G;2197C>G] n.[1428C>G;2133C>G] | |
19 | g.45352249G= | CA2338388696 | ERCC2 | c.2150C= (p.Ala717=) n.2179C= c.*1408C= (n.*1408C=) n.1706C= c.2027C= (p.Ala676=) c.*636C= (n.*636C=) n.1862C= n.2247C= c.2078C= (p.Ala693=) n.1321C= c.1916C= (p.Ala639=) n.2238C= c.2072C= (p.Ala691=) n.2197C= n.2133C= | |
19 | g.45352249G>T | CA406362032 | ERCC2 | c.2150C>A (p.Ala717Asp) n.2179C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) n.1706C>A c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1862C>A n.2247C>A c.2078C>A (p.Ala693Asp) n.1321C>A c.1916C>A (p.Ala639Asp) n.2238C>A c.2072C>A (p.Ala691Asp) n.2197C>A n.2133C>A | |
19 | g.45352250C>A | CA406362034 | ERCC2 | c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.2178G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) n.1705G>T c.2026G>T (p.Ala676Ser) c.*635G>T (n.*635G>T) n.1861G>T n.2246G>T c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.1320G>T c.1915G>T (p.Ala639Ser) n.2237G>T c.2071G>T (p.Ala691Ser) n.2196G>T n.2132G>T | |
19 | g.45352250C= | CA2338388697 | ERCC2 | c.2149G= (p.Ala717=) n.2178G= c.*1407G= (n.*1407G=) n.1705G= c.2026G= (p.Ala676=) c.*635G= (n.*635G=) n.1861G= n.2246G= c.2077G= (p.Ala693=) n.1320G= c.1915G= (p.Ala639=) n.2237G= c.2071G= (p.Ala691=) n.2196G= n.2132G= | |
19 | g.45352250C>G | CA406362037 | ERCC2 | c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.2178G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) n.1705G>C c.2026G>C (p.Ala676Pro) c.*635G>C (n.*635G>C) n.1861G>C n.2246G>C c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.1320G>C c.1915G>C (p.Ala639Pro) n.2237G>C c.2071G>C (p.Ala691Pro) n.2196G>C n.2132G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352250C>T | CA308950036 | ERCC2 | c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.2178G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) n.1705G>A c.2026G>A (p.Ala676Thr) c.*635G>A (n.*635G>A) n.1861G>A n.2246G>A c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.1320G>A c.1915G>A (p.Ala639Thr) n.2237G>A c.2071G>A (p.Ala691Thr) n.2196G>A n.2132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352250_45352258delinsCCACCTGGA | CA2338388698 | ERCC2 | c.2141_2149delinsTCCAGGTGG (p.Val714=) n.2170_2178delinsTCCAGGTGG c.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG (n.*1399_*1407delinsTCCAGGTGG) n.1697_1705delinsTCCAGGTGG c.2018_2026delinsTCCAGGTGG (p.Val673=) c.*627_*635delinsTCCAGGTGG (n.*627_*635delinsTCCAGGTGG) n.1853_1861delinsTCCAGGTGG n.2238_2246delinsTCCAGGTGG c.2069_2077delinsTCCAGGTGG (p.Val690=) n.1312_1320delinsTCCAGGTGG c.1907_1915delinsTCCAGGTGG (p.Val636=) n.2229_2237delinsTCCAGGTGG c.2063_2071delinsTCCAGGTGG (p.Val688=) n.2188_2196delinsTCCAGGTGG n.2124_2132delinsTCCAGGTGG | |
19 | g.45352251C>A | CA507953281 | ERCC2 | c.2148G>T (p.Val716=) n.2177G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) n.1704G>T c.2025G>T (p.Val675=) c.*634G>T (n.*634G>T) n.1860G>T n.2245G>T c.2076G>T (p.Val692=) n.1319G>T c.1914G>T (p.Val638=) n.2236G>T c.2070G>T (p.Val690=) n.2195G>T n.2131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352251C= | CA2338388699 | ERCC2 | c.2148G= (p.Val716=) n.2177G= c.*1406G= (n.*1406G=) n.1704G= c.2025G= (p.Val675=) c.*634G= (n.*634G=) n.1860G= n.2245G= c.2076G= (p.Val692=) n.1319G= c.1914G= (p.Val638=) n.2236G= c.2070G= (p.Val690=) n.2195G= n.2131G= | |
19 | g.45352251C>G | CA507953282 | ERCC2 | c.2148G>C (p.Val716=) n.2177G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) n.1704G>C c.2025G>C (p.Val675=) c.*634G>C (n.*634G>C) n.1860G>C n.2245G>C c.2076G>C (p.Val692=) n.1319G>C c.1914G>C (p.Val638=) n.2236G>C c.2070G>C (p.Val690=) n.2195G>C n.2131G>C | |
19 | g.45352251C>T | CA507953283 | ERCC2 | c.2148G>A (p.Val716=) n.2177G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) n.1704G>A c.2025G>A (p.Val675=) c.*634G>A (n.*634G>A) n.1860G>A n.2245G>A c.2076G>A (p.Val692=) n.1319G>A c.1914G>A (p.Val638=) n.2236G>A c.2070G>A (p.Val690=) n.2195G>A n.2131G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352255_45352262del | CA633479908 | ERCC2 | c.2141_2148del (p.Val714GlyfsTer?) n.2170_2177del c.*1399_*1406del (n.*1399_*1406del) n.1697_1704del c.2018_2025del (p.Val673GlyfsTer?) c.*627_*634del (n.*627_*634del) n.1853_1860del n.2238_2245del c.2069_2076del (p.Val690GlyfsTer?) n.1312_1319del c.1907_1914del (p.Val636GlyfsTer?) n.2229_2236del c.2063_2070del (p.Val688GlyfsTer?) n.2188_2195del n.2124_2131del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352252A= | CA2338388700 | ERCC2 | c.2147T= (p.Val716=) n.2176T= c.*1405T= (n.*1405T=) n.1703T= c.2024T= (p.Val675=) c.*633T= (n.*633T=) n.1859T= n.2244T= c.2075T= (p.Val692=) n.1318T= c.1913T= (p.Val638=) n.2235T= c.2069T= (p.Val690=) n.2194T= n.2130T= | |
19 | g.45352252A>C | CA406362041 | ERCC2 | c.2147T>G (p.Val716Gly) n.2176T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) n.1703T>G c.2024T>G (p.Val675Gly) c.*633T>G (n.*633T>G) n.1859T>G n.2244T>G c.2075T>G (p.Val692Gly) n.1318T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2235T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2194T>G n.2130T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352252A>G | CA406362044 | ERCC2 | c.2147T>C (p.Val716Ala) n.2176T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) n.1703T>C c.2024T>C (p.Val675Ala) c.*633T>C (n.*633T>C) n.1859T>C n.2244T>C c.2075T>C (p.Val692Ala) n.1318T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2235T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2194T>C n.2130T>C | |
19 | g.45352252A>T | CA406362042 | ERCC2 | c.2147T>A (p.Val716Glu) n.2176T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) n.1703T>A c.2024T>A (p.Val675Glu) c.*633T>A (n.*633T>A) n.1859T>A n.2244T>A c.2075T>A (p.Val692Glu) n.1318T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) n.2235T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) n.2194T>A n.2130T>A | |
19 | g.45352253C>A | CA406362047 | ERCC2 | c.2146G>T (p.Val716Leu) n.2175G>T c.*1404G>T (n.*1404G>T) n.1702G>T c.2023G>T (p.Val675Leu) c.*632G>T (n.*632G>T) n.1858G>T n.2243G>T c.2074G>T (p.Val692Leu) n.1317G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) n.2234G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) n.2193G>T n.2129G>T | ClinVar |
19 | g.45352253C= | CA2338388701 | ERCC2 | c.2146G= (p.Val716=) n.2175G= c.*1404G= (n.*1404G=) n.1702G= c.2023G= (p.Val675=) c.*632G= (n.*632G=) n.1858G= n.2243G= c.2074G= (p.Val692=) n.1317G= c.1912G= (p.Val638=) n.2234G= c.2068G= (p.Val690=) n.2193G= n.2129G= | |
19 | g.45352253C>G | CA9512869 | ERCC2 | c.2146G>C (p.Val716Leu) n.2175G>C c.*1404G>C (n.*1404G>C) n.1702G>C c.2023G>C (p.Val675Leu) c.*632G>C (n.*632G>C) n.1858G>C n.2243G>C c.2074G>C (p.Val692Leu) n.1317G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2234G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2193G>C n.2129G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352253C>T | CA406362049 | ERCC2 | c.2146G>A (p.Val716Met) n.2175G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) n.1702G>A c.2023G>A (p.Val675Met) c.*632G>A (n.*632G>A) n.1858G>A n.2243G>A c.2074G>A (p.Val692Met) n.1317G>A c.1912G>A (p.Val638Met) n.2234G>A c.2068G>A (p.Val690Met) n.2193G>A n.2129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352254C>A | CA406362052 | ERCC2 | c.2145G>T (p.Gln715His) n.2174G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) n.1701G>T c.2022G>T (p.Gln674His) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1857G>T n.2242G>T c.2073G>T (p.Gln691His) n.1316G>T c.1911G>T (p.Gln637His) n.2233G>T c.2067G>T (p.Gln689His) n.2192G>T n.2128G>T | ClinVar |
19 | g.45352254C= | CA2338388702 | ERCC2 | c.2145G= (p.Gln715=) n.2174G= c.*1403G= (n.*1403G=) n.1701G= c.2022G= (p.Gln674=) c.*631G= (n.*631G=) n.1857G= n.2242G= c.2073G= (p.Gln691=) n.1316G= c.1911G= (p.Gln637=) n.2233G= c.2067G= (p.Gln689=) n.2192G= n.2128G= | |
19 | g.45352254C>G | CA406362054 | ERCC2 | c.2145G>C (p.Gln715His) n.2174G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) n.1701G>C c.2022G>C (p.Gln674His) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1857G>C n.2242G>C c.2073G>C (p.Gln691His) n.1316G>C c.1911G>C (p.Gln637His) n.2233G>C c.2067G>C (p.Gln689His) n.2192G>C n.2128G>C | |
19 | g.45352254C>T | CA507953284 | ERCC2 | c.2145G>A (p.Gln715=) n.2174G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) n.1701G>A c.2022G>A (p.Gln674=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1857G>A n.2242G>A c.2073G>A (p.Gln691=) n.1316G>A c.1911G>A (p.Gln637=) n.2233G>A c.2067G>A (p.Gln689=) n.2192G>A n.2128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352255T>A | CA406362056 | ERCC2 | c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.2173A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.1700A>T c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.*630A>T (n.*630A>T) n.1856A>T n.2241A>T c.2072A>T (p.Gln691Leu) n.1315A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) n.2232A>T c.2066A>T (p.Gln689Leu) n.2191A>T n.2127A>T | |
19 | g.45352255T>C | CA406362058 | ERCC2 | c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.2173A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.1700A>G c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.*630A>G (n.*630A>G) n.1856A>G n.2241A>G c.2072A>G (p.Gln691Arg) n.1315A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) n.2232A>G c.2066A>G (p.Gln689Arg) n.2191A>G n.2127A>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352255T>G | CA406362061 | ERCC2 | c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.2173A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.1700A>C c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.*630A>C (n.*630A>C) n.1856A>C n.2241A>C c.2072A>C (p.Gln691Pro) n.1315A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) n.2232A>C c.2066A>C (p.Gln689Pro) n.2191A>C n.2127A>C | |
19 | g.45352256G>A | CA9512870 | ERCC2 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.2172C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.1699C>T c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.*629C>T (n.*629C>T) n.1855C>T n.2240C>T c.2071C>T (p.Gln691Ter) n.1314C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) n.2231C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) n.2190C>T n.2126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352256G>C | CA406362064 | ERCC2 | c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.2172C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.1699C>G c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.*629C>G (n.*629C>G) n.1855C>G n.2240C>G c.2071C>G (p.Gln691Glu) n.1314C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) n.2231C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) n.2190C>G n.2126C>G | |
19 | g.45352256G= | CA2338388703 | ERCC2 | c.2143C= (p.Gln715=) n.2172C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.1699C= c.2020C= (p.Gln674=) c.*629C= (n.*629C=) n.1855C= n.2240C= c.2071C= (p.Gln691=) n.1314C= c.1909C= (p.Gln637=) n.2231C= c.2065C= (p.Gln689=) n.2190C= n.2126C= | |
19 | g.45352256G>T | CA406362066 | ERCC2 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.2172C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.1699C>A c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.*629C>A (n.*629C>A) n.1855C>A n.2240C>A c.2071C>A (p.Gln691Lys) n.1314C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) n.2231C>A c.2065C>A (p.Gln689Lys) n.2190C>A n.2126C>A | |
19 | g.45352257G>A | CA507953285 | ERCC2 | c.2142C>T (p.Val714=) n.2171C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) n.1698C>T c.2019C>T (p.Val673=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1854C>T n.2239C>T c.2070C>T (p.Val690=) n.1313C>T c.1908C>T (p.Val636=) n.2230C>T c.2064C>T (p.Val688=) n.2189C>T n.2125C>T | ClinVar |
19 | g.45352257G>C | CA9512871 | ERCC2 | c.2142C>G (p.Val714=) n.2171C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) n.1698C>G c.2019C>G (p.Val673=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1854C>G n.2239C>G c.2070C>G (p.Val690=) n.1313C>G c.1908C>G (p.Val636=) n.2230C>G c.2064C>G (p.Val688=) n.2189C>G n.2125C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352257G= | CA2338388704 | ERCC2 | c.2142C= (p.Val714=) n.2171C= c.*1400C= (n.*1400C=) n.1698C= c.2019C= (p.Val673=) c.*628C= (n.*628C=) n.1854C= n.2239C= c.2070C= (p.Val690=) n.1313C= c.1908C= (p.Val636=) n.2230C= c.2064C= (p.Val688=) n.2189C= n.2125C= | |
19 | g.45352257G>T | CA507953286 | ERCC2 | c.2142C>A (p.Val714=) n.2171C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) n.1698C>A c.2019C>A (p.Val673=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1854C>A n.2239C>A c.2070C>A (p.Val690=) n.1313C>A c.1908C>A (p.Val636=) n.2230C>A c.2064C>A (p.Val688=) n.2189C>A n.2125C>A | |
19 | g.45352257_45352259del | CA633479909 | ERCC2 | c.2140_2142del (p.Val714del) n.2169_2171del c.*1398_*1400del (n.*1398_*1400del) n.1696_1698del c.2017_2019del (p.Val673del) c.*626_*628del (n.*626_*628del) n.1852_1854del n.2237_2239del c.2068_2070del (p.Val690del) n.1311_1313del c.1906_1908del (p.Val636del) n.2228_2230del c.2062_2064del (p.Val688del) n.2187_2189del n.2123_2125del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352258A>C | CA406362076 | ERCC2 | c.2141T>G (p.Val714Gly) n.2170T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.1697T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1853T>G n.2238T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.1312T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) n.2229T>G c.2063T>G (p.Val688Gly) n.2188T>G n.2124T>G | |
19 | g.45352258A>G | CA406362072 | ERCC2 | c.2141T>C (p.Val714Ala) n.2170T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.1697T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1853T>C n.2238T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.1312T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) n.2229T>C c.2063T>C (p.Val688Ala) n.2188T>C n.2124T>C | |
19 | g.45352258A>T | CA406362074 | ERCC2 | c.2141T>A (p.Val714Asp) n.2170T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.1697T>A c.2018T>A (p.Val673Asp) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1853T>A n.2238T>A c.2069T>A (p.Val690Asp) n.1312T>A c.1907T>A (p.Val636Asp) n.2229T>A c.2063T>A (p.Val688Asp) n.2188T>A n.2124T>A | |
19 | g.45352259C>A | CA406362079 | ERCC2 | c.2140G>T (p.Val714Phe) n.2169G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) n.1696G>T c.2017G>T (p.Val673Phe) c.*626G>T (n.*626G>T) n.1852G>T n.2237G>T c.2068G>T (p.Val690Phe) n.1311G>T c.1906G>T (p.Val636Phe) n.2228G>T c.2062G>T (p.Val688Phe) n.2187G>T n.2123G>T | |
19 | g.45352259C= | CA2338388705 | ERCC2 | c.2140G= (p.Val714=) n.2169G= c.*1398G= (n.*1398G=) n.1696G= c.2017G= (p.Val673=) c.*626G= (n.*626G=) n.1852G= n.2237G= c.2068G= (p.Val690=) n.1311G= c.1906G= (p.Val636=) n.2228G= c.2062G= (p.Val688=) n.2187G= n.2123G= | |
19 | g.45352259C>G | CA406362081 | ERCC2 | c.2140G>C (p.Val714Leu) n.2169G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) n.1696G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) c.*626G>C (n.*626G>C) n.1852G>C n.2237G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.1311G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) n.2228G>C c.2062G>C (p.Val688Leu) n.2187G>C n.2123G>C | |
19 | g.45352259C>T | CA406362083 | ERCC2 | c.2140G>A (p.Val714Ile) n.2169G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) n.1696G>A c.2017G>A (p.Val673Ile) c.*626G>A (n.*626G>A) n.1852G>A n.2237G>A c.2068G>A (p.Val690Ile) n.1311G>A c.1906G>A (p.Val636Ile) n.2228G>A c.2062G>A (p.Val688Ile) n.2187G>A n.2123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352260A= | CA2338388706 | ERCC2 | c.2139T= (p.Gly713=) n.2168T= c.*1397T= (n.*1397T=) n.1695T= c.2016T= (p.Gly672=) c.*625T= (n.*625T=) n.1851T= n.2236T= c.2067T= (p.Gly689=) n.1310T= c.1905T= (p.Gly635=) n.2227T= c.2061T= (p.Gly687=) n.2186T= n.2122T= | |
19 | g.45352260A>C | CA9512872 | ERCC2 | c.2139T>G (p.Gly713=) n.2168T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) n.1695T>G c.2016T>G (p.Gly672=) c.*625T>G (n.*625T>G) n.1851T>G n.2236T>G c.2067T>G (p.Gly689=) n.1310T>G c.1905T>G (p.Gly635=) n.2227T>G c.2061T>G (p.Gly687=) n.2186T>G n.2122T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352260A>G | CA507953287 | ERCC2 | c.2139T>C (p.Gly713=) n.2168T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.1695T>C c.2016T>C (p.Gly672=) c.*625T>C (n.*625T>C) n.1851T>C n.2236T>C c.2067T>C (p.Gly689=) n.1310T>C c.1905T>C (p.Gly635=) n.2227T>C c.2061T>C (p.Gly687=) n.2186T>C n.2122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352260A>T | CA507953288 | ERCC2 | c.2139T>A (p.Gly713=) n.2168T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) n.1695T>A c.2016T>A (p.Gly672=) c.*625T>A (n.*625T>A) n.1851T>A n.2236T>A c.2067T>A (p.Gly689=) n.1310T>A c.1905T>A (p.Gly635=) n.2227T>A c.2061T>A (p.Gly687=) n.2186T>A n.2122T>A | |
19 | g.45352261C>A | CA406362087 | ERCC2 | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.2167G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) n.1694G>T c.2015G>T (p.Gly672Val) c.*624G>T (n.*624G>T) n.1850G>T n.2235G>T c.2066G>T (p.Gly689Val) n.1309G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) n.2226G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) n.2185G>T n.2121G>T | |
19 | g.45352261C= | CA2338388707 | ERCC2 | c.2138G= (p.Gly713=) n.2167G= c.*1396G= (n.*1396G=) n.1694G= c.2015G= (p.Gly672=) c.*624G= (n.*624G=) n.1850G= n.2235G= c.2066G= (p.Gly689=) n.1309G= c.1904G= (p.Gly635=) n.2226G= c.2060G= (p.Gly687=) n.2185G= n.2121G= | |
19 | g.45352261C>G | CA406362089 | ERCC2 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.2167G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) n.1694G>C c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1850G>C n.2235G>C c.2066G>C (p.Gly689Ala) n.1309G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) n.2226G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) n.2185G>C n.2121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352261C>T | CA406362091 | ERCC2 | c.2138G>A (p.Gly713Asp) n.2167G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) n.1694G>A c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1850G>A n.2235G>A c.2066G>A (p.Gly689Asp) n.1309G>A c.1904G>A (p.Gly635Asp) n.2226G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) n.2185G>A n.2121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352263dup | CA2842237568 | ERCC2 | c.2138dup (p.Val714CysfsTer?) n.2167dup c.*1396dup (n.*1396dup) n.1694dup c.2015dup (p.Val673CysfsTer?) c.*624dup (n.*624dup) n.1850dup n.2235dup c.2066dup (p.Val690CysfsTer?) n.1309dup c.1904dup (p.Val636CysfsTer?) n.2226dup c.2060dup (p.Val688CysfsTer?) n.2185dup n.2121dup |