Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45351629_45358912del | CA2581463435 | ERCC2 | c.1238-1212_*281del c.1238-1212_*1del n.1267-1212_2313del c.*496-1212_*1542del c.1115-1212_*1del c.1238-1368_*770del n.1335-1212_2381del n.409-1212_1455del c.1004-1212_*1del n.28_2372del c.1160-1212_*1del n.1285-1212_2331del | |
19 | g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGAC | CA2338388584 | ERCC2 | c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=) c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC | |
19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del) c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352133_45352139dup | CA996294893 | ERCC2 | c.2268_2274dup (p.Pro759SerfsTer?) c.2190+78_2190+84dup (n.2190+78_2190+84dup) n.2219+78_2219+84dup c.*1448+78_*1448+84dup (n.*1448+78_*1448+84dup) n.1746+78_1746+84dup c.2067+78_2067+84dup (n.2067+78_2067+84dup) c.*676+78_*676+84dup (n.*676+78_*676+84dup) n.1902+78_1902+84dup n.2287+78_2287+84dup n.1361+78_1361+84dup c.1956+78_1956+84dup (n.1956+78_1956+84dup) n.2278+78_2278+84dup c.2112+78_2112+84dup (n.2112+78_2112+84dup) n.2237+78_2237+84dup n.2173+78_2173+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352133_45352139del | CA882714867 | ERCC2 | c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?) c.2190+78_2190+84del (n.2190+78_2190+84del) n.2219+78_2219+84del c.*1448+78_*1448+84del (n.*1448+78_*1448+84del) n.1746+78_1746+84del c.2067+78_2067+84del (n.2067+78_2067+84del) c.*676+78_*676+84del (n.*676+78_*676+84del) n.1902+78_1902+84del n.2287+78_2287+84del n.1361+78_1361+84del c.1956+78_1956+84del (n.1956+78_1956+84del) n.2278+78_2278+84del c.2112+78_2112+84del (n.2112+78_2112+84del) n.2237+78_2237+84del n.2173+78_2173+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352133_45352146delinsTGGGGAGAATCCAA | CA2338388609 | ERCC2 | c.2253_2266delinsTTGGATTCTCCCCA (p.Pro751=) c.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2219+63_2219+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1746+63_1746+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA) c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1902+63_1902+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2287+63_2287+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.1361+63_1361+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2278+63_2278+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2237+63_2237+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2173+63_2173+76delinsTTGGATTCTCCCCA | |
19 | g.45352137del | CA2576815920 | ERCC2 | c.2265del (p.Thr756LeufsTer?) c.2190+75del (n.2190+75del) n.2219+75del c.*1448+75del (n.*1448+75del) n.1746+75del c.2067+75del (n.2067+75del) c.*676+75del (n.*676+75del) n.1902+75del n.2287+75del n.1361+75del c.1956+75del (n.1956+75del) n.2278+75del c.2112+75del (n.2112+75del) n.2237+75del n.2173+75del | gnomAD v4 |
19 | g.45352139_45352151del | CA2338388610 | ERCC2 | c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+63_2190+75del (n.2190+63_2190+75del) n.2219+63_2219+75del c.*1448+63_*1448+75del (n.*1448+63_*1448+75del) n.1746+63_1746+75del c.2067+63_2067+75del (n.2067+63_2067+75del) c.*676+63_*676+75del (n.*676+63_*676+75del) n.1902+63_1902+75del n.2287+63_2287+75del n.1361+63_1361+75del c.1956+63_1956+75del (n.1956+63_1956+75del) n.2278+63_2278+75del c.2112+63_2112+75del (n.2112+63_2112+75del) n.2237+63_2237+75del n.2173+63_2173+75del | dbSNP |
19 | g.45352135G>A | CA633340411 | ERCC2 | c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2190+74C>T (n.2190+74C>T) n.2219+74C>T c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T) n.1746+74C>T c.2067+74C>T (n.2067+74C>T) c.*676+74C>T (n.*676+74C>T) n.1902+74C>T n.2287+74C>T n.1361+74C>T c.1956+74C>T (n.1956+74C>T) n.2278+74C>T c.2112+74C>T (n.2112+74C>T) n.2237+74C>T n.2173+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352135G>C | CA996294905 | ERCC2 | c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2190+74C>G (n.2190+74C>G) n.2219+74C>G c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G) n.1746+74C>G c.2067+74C>G (n.2067+74C>G) c.*676+74C>G (n.*676+74C>G) n.1902+74C>G n.2287+74C>G n.1361+74C>G c.1956+74C>G (n.1956+74C>G) n.2278+74C>G c.2112+74C>G (n.2112+74C>G) n.2237+74C>G n.2173+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352135G= | CA2338388611 | ERCC2 | c.2264C= (p.Pro755=) c.2190+74C= (n.2190+74C=) n.2219+74C= c.*1448+74C= (n.*1448+74C=) n.1746+74C= c.2067+74C= (n.2067+74C=) c.*676+74C= (n.*676+74C=) n.1902+74C= n.2287+74C= n.1361+74C= c.1956+74C= (n.1956+74C=) n.2278+74C= c.2112+74C= (n.2112+74C=) n.2237+74C= n.2173+74C= | |
19 | g.45352135G>T | CA2576815922 | ERCC2 | c.2264C>A (p.Pro755His) c.2190+74C>A (n.2190+74C>A) n.2219+74C>A c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A) n.1746+74C>A c.2067+74C>A (n.2067+74C>A) c.*676+74C>A (n.*676+74C>A) n.1902+74C>A n.2287+74C>A n.1361+74C>A c.1956+74C>A (n.1956+74C>A) n.2278+74C>A c.2112+74C>A (n.2112+74C>A) n.2237+74C>A n.2173+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGA | CA2338388612 | ERCC2 | c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=) c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC | |
19 | g.45352136G>T | CA2576815924 | ERCC2 | c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2190+73C>A (n.2190+73C>A) n.2219+73C>A c.*1448+73C>A (n.*1448+73C>A) n.1746+73C>A c.2067+73C>A (n.2067+73C>A) c.*676+73C>A (n.*676+73C>A) n.1902+73C>A n.2287+73C>A n.1361+73C>A c.1956+73C>A (n.1956+73C>A) n.2278+73C>A c.2112+73C>A (n.2112+73C>A) n.2237+73C>A n.2173+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del) c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
19 | g.45352137G>A | CA308948331 | ERCC2 | c.2262C>T (p.Leu754=) c.2190+72C>T (n.2190+72C>T) n.2219+72C>T c.*1448+72C>T (n.*1448+72C>T) n.1746+72C>T c.2067+72C>T (n.2067+72C>T) c.*676+72C>T (n.*676+72C>T) n.1902+72C>T n.2287+72C>T n.1361+72C>T c.1956+72C>T (n.1956+72C>T) n.2278+72C>T c.2112+72C>T (n.2112+72C>T) n.2237+72C>T n.2173+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352137G>C | CA2585785441 | ERCC2 | c.2262C>G (p.Leu754=) c.2190+72C>G (n.2190+72C>G) n.2219+72C>G c.*1448+72C>G (n.*1448+72C>G) n.1746+72C>G c.2067+72C>G (n.2067+72C>G) c.*676+72C>G (n.*676+72C>G) n.1902+72C>G n.2287+72C>G n.1361+72C>G c.1956+72C>G (n.1956+72C>G) n.2278+72C>G c.2112+72C>G (n.2112+72C>G) n.2237+72C>G n.2173+72C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352137G= | CA2338388614 | ERCC2 | c.2262C= (p.Leu754=) c.2190+72C= (n.2190+72C=) n.2219+72C= c.*1448+72C= (n.*1448+72C=) n.1746+72C= c.2067+72C= (n.2067+72C=) c.*676+72C= (n.*676+72C=) n.1902+72C= n.2287+72C= n.1361+72C= c.1956+72C= (n.1956+72C=) n.2278+72C= c.2112+72C= (n.2112+72C=) n.2237+72C= n.2173+72C= | |
19 | g.45352137G>T | CA2576815925 | ERCC2 | c.2262C>A (p.Leu754=) c.2190+72C>A (n.2190+72C>A) n.2219+72C>A c.*1448+72C>A (n.*1448+72C>A) n.1746+72C>A c.2067+72C>A (n.2067+72C>A) c.*676+72C>A (n.*676+72C>A) n.1902+72C>A n.2287+72C>A n.1361+72C>A c.1956+72C>A (n.1956+72C>A) n.2278+72C>A c.2112+72C>A (n.2112+72C>A) n.2237+72C>A n.2173+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352138A= | CA2338388615 | ERCC2 | c.2261T= (p.Leu754=) c.2190+71T= (n.2190+71T=) n.2219+71T= c.*1448+71T= (n.*1448+71T=) n.1746+71T= c.2067+71T= (n.2067+71T=) c.*676+71T= (n.*676+71T=) n.1902+71T= n.2287+71T= n.1361+71T= c.1956+71T= (n.1956+71T=) n.2278+71T= c.2112+71T= (n.2112+71T=) n.2237+71T= n.2173+71T= | |
19 | g.45352138A>G | CA882714877 | ERCC2 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2190+71T>C (n.2190+71T>C) n.2219+71T>C c.*1448+71T>C (n.*1448+71T>C) n.1746+71T>C c.2067+71T>C (n.2067+71T>C) c.*676+71T>C (n.*676+71T>C) n.1902+71T>C n.2287+71T>C n.1361+71T>C c.1956+71T>C (n.1956+71T>C) n.2278+71T>C c.2112+71T>C (n.2112+71T>C) n.2237+71T>C n.2173+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>A | CA2585785442 | ERCC2 | c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2190+70C>T (n.2190+70C>T) n.2219+70C>T c.*1448+70C>T (n.*1448+70C>T) n.1746+70C>T c.2067+70C>T (n.2067+70C>T) c.*676+70C>T (n.*676+70C>T) n.1902+70C>T n.2287+70C>T n.1361+70C>T c.1956+70C>T (n.1956+70C>T) n.2278+70C>T c.2112+70C>T (n.2112+70C>T) n.2237+70C>T n.2173+70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>C | CA2585785443 | ERCC2 | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2190+70C>G (n.2190+70C>G) n.2219+70C>G c.*1448+70C>G (n.*1448+70C>G) n.1746+70C>G c.2067+70C>G (n.2067+70C>G) c.*676+70C>G (n.*676+70C>G) n.1902+70C>G n.2287+70C>G n.1361+70C>G c.1956+70C>G (n.1956+70C>G) n.2278+70C>G c.2112+70C>G (n.2112+70C>G) n.2237+70C>G n.2173+70C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>T | CA2585785444 | ERCC2 | c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2190+70C>A (n.2190+70C>A) n.2219+70C>A c.*1448+70C>A (n.*1448+70C>A) n.1746+70C>A c.2067+70C>A (n.2067+70C>A) c.*676+70C>A (n.*676+70C>A) n.1902+70C>A n.2287+70C>A n.1361+70C>A c.1956+70C>A (n.1956+70C>A) n.2278+70C>A c.2112+70C>A (n.2112+70C>A) n.2237+70C>A n.2173+70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352140A>G | CA2585785445 | ERCC2 | c.2259T>C (p.Ile753=) c.2190+69T>C (n.2190+69T>C) n.2219+69T>C c.*1448+69T>C (n.*1448+69T>C) n.1746+69T>C c.2067+69T>C (n.2067+69T>C) c.*676+69T>C (n.*676+69T>C) n.1902+69T>C n.2287+69T>C n.1361+69T>C c.1956+69T>C (n.1956+69T>C) n.2278+69T>C c.2112+69T>C (n.2112+69T>C) n.2237+69T>C n.2173+69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352141A>C | CA2585785446 | ERCC2 | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.2190+68T>G (n.2190+68T>G) n.2219+68T>G c.*1448+68T>G (n.*1448+68T>G) n.1746+68T>G c.2067+68T>G (n.2067+68T>G) c.*676+68T>G (n.*676+68T>G) n.1902+68T>G n.2287+68T>G n.1361+68T>G c.1956+68T>G (n.1956+68T>G) n.2278+68T>G c.2112+68T>G (n.2112+68T>G) n.2237+68T>G n.2173+68T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352142T>C | CA2842237564 | ERCC2 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2190+67A>G (n.2190+67A>G) n.2219+67A>G c.*1448+67A>G (n.*1448+67A>G) n.1746+67A>G c.2067+67A>G (n.2067+67A>G) c.*676+67A>G (n.*676+67A>G) n.1902+67A>G n.2287+67A>G n.1361+67A>G c.1956+67A>G (n.1956+67A>G) n.2278+67A>G c.2112+67A>G (n.2112+67A>G) n.2237+67A>G n.2173+67A>G | |
19 | g.45352143C>A | CA2585785447 | ERCC2 | c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.2190+66G>T (n.2190+66G>T) n.2219+66G>T c.*1448+66G>T (n.*1448+66G>T) n.1746+66G>T c.2067+66G>T (n.2067+66G>T) c.*676+66G>T (n.*676+66G>T) n.1902+66G>T n.2287+66G>T n.1361+66G>T c.1956+66G>T (n.1956+66G>T) n.2278+66G>T c.2112+66G>T (n.2112+66G>T) n.2237+66G>T n.2173+66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352143C>T | CA2585785448 | ERCC2 | c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.2190+66G>A (n.2190+66G>A) n.2219+66G>A c.*1448+66G>A (n.*1448+66G>A) n.1746+66G>A c.2067+66G>A (n.2067+66G>A) c.*676+66G>A (n.*676+66G>A) n.1902+66G>A n.2287+66G>A n.1361+66G>A c.1956+66G>A (n.1956+66G>A) n.2278+66G>A c.2112+66G>A (n.2112+66G>A) n.2237+66G>A n.2173+66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352144del | CA2576815927 | ERCC2 | c.2256del (p.Trp752Ter) c.2190+66del (n.2190+66del) n.2219+66del c.*1448+66del (n.*1448+66del) n.1746+66del c.2067+66del (n.2067+66del) c.*676+66del (n.*676+66del) n.1902+66del n.2287+66del n.1361+66del c.1956+66del (n.1956+66del) n.2278+66del c.2112+66del (n.2112+66del) n.2237+66del n.2173+66del | |
19 | g.45352143_45352153delinsCCAAGGGGACT | CA2338388616 | ERCC2 | c.2246_2256delinsAGTCCCCTTGG (p.Lys749=) c.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2219+56_2219+66delinsAGTCCCCTTGG c.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG) n.1746+56_1746+66delinsAGTCCCCTTGG c.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG) c.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG) n.1902+56_1902+66delinsAGTCCCCTTGG n.2287+56_2287+66delinsAGTCCCCTTGG n.1361+56_1361+66delinsAGTCCCCTTGG c.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG (n.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2278+56_2278+66delinsAGTCCCCTTGG c.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2237+56_2237+66delinsAGTCCCCTTGG n.2173+56_2173+66delinsAGTCCCCTTGG | |
19 | g.45352144C= | CA2338388618 | ERCC2 | c.2255G= (p.Trp752=) c.2190+65G= (n.2190+65G=) n.2219+65G= c.*1448+65G= (n.*1448+65G=) n.1746+65G= c.2067+65G= (n.2067+65G=) c.*676+65G= (n.*676+65G=) n.1902+65G= n.2287+65G= n.1361+65G= c.1956+65G= (n.1956+65G=) n.2278+65G= c.2112+65G= (n.2112+65G=) n.2237+65G= n.2173+65G= | |
19 | g.45352144C>T | CA2338388619 | ERCC2 | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.2190+65G>A (n.2190+65G>A) n.2219+65G>A c.*1448+65G>A (n.*1448+65G>A) n.1746+65G>A c.2067+65G>A (n.2067+65G>A) c.*676+65G>A (n.*676+65G>A) n.1902+65G>A n.2287+65G>A n.1361+65G>A c.1956+65G>A (n.1956+65G>A) n.2278+65G>A c.2112+65G>A (n.2112+65G>A) n.2237+65G>A n.2173+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352144_45352153del | CA2338388617 | ERCC2 | c.2246_2255del (p.Lys749ArgfsTer?) c.2190+56_2190+65del (n.2190+56_2190+65del) n.2219+56_2219+65del c.*1448+56_*1448+65del (n.*1448+56_*1448+65del) n.1746+56_1746+65del c.2067+56_2067+65del (n.2067+56_2067+65del) c.*676+56_*676+65del (n.*676+56_*676+65del) n.1902+56_1902+65del n.2287+56_2287+65del n.1361+56_1361+65del c.1956+56_1956+65del (n.1956+56_1956+65del) n.2278+56_2278+65del c.2112+56_2112+65del (n.2112+56_2112+65del) n.2237+56_2237+65del n.2173+56_2173+65del | dbSNP |
19 | g.45352145A>C | CA2576815928 | ERCC2 | c.2254T>G (p.Trp752Gly) c.2190+64T>G (n.2190+64T>G) n.2219+64T>G c.*1448+64T>G (n.*1448+64T>G) n.1746+64T>G c.2067+64T>G (n.2067+64T>G) c.*676+64T>G (n.*676+64T>G) n.1902+64T>G n.2287+64T>G n.1361+64T>G c.1956+64T>G (n.1956+64T>G) n.2278+64T>G c.2112+64T>G (n.2112+64T>G) n.2237+64T>G n.2173+64T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352145A>G | CA2585785449 | ERCC2 | c.2254T>C (p.Trp752Arg) c.2190+64T>C (n.2190+64T>C) n.2219+64T>C c.*1448+64T>C (n.*1448+64T>C) n.1746+64T>C c.2067+64T>C (n.2067+64T>C) c.*676+64T>C (n.*676+64T>C) n.1902+64T>C n.2287+64T>C n.1361+64T>C c.1956+64T>C (n.1956+64T>C) n.2278+64T>C c.2112+64T>C (n.2112+64T>C) n.2237+64T>C n.2173+64T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352146A= | CA2338388620 | ERCC2 | c.2253T= (p.Pro751=) c.2190+63T= (n.2190+63T=) n.2219+63T= c.*1448+63T= (n.*1448+63T=) n.1746+63T= c.2067+63T= (n.2067+63T=) c.*676+63T= (n.*676+63T=) n.1902+63T= n.2287+63T= n.1361+63T= c.1956+63T= (n.1956+63T=) n.2278+63T= c.2112+63T= (n.2112+63T=) n.2237+63T= n.2173+63T= | |
19 | g.45352146A>C | CA882714879 | ERCC2 | c.2253T>G (p.Pro751=) c.2190+63T>G (n.2190+63T>G) n.2219+63T>G c.*1448+63T>G (n.*1448+63T>G) n.1746+63T>G c.2067+63T>G (n.2067+63T>G) c.*676+63T>G (n.*676+63T>G) n.1902+63T>G n.2287+63T>G n.1361+63T>G c.1956+63T>G (n.1956+63T>G) n.2278+63T>G c.2112+63T>G (n.2112+63T>G) n.2237+63T>G n.2173+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352146A>G | CA2585785450 | ERCC2 | c.2253T>C (p.Pro751=) c.2190+63T>C (n.2190+63T>C) n.2219+63T>C c.*1448+63T>C (n.*1448+63T>C) n.1746+63T>C c.2067+63T>C (n.2067+63T>C) c.*676+63T>C (n.*676+63T>C) n.1902+63T>C n.2287+63T>C n.1361+63T>C c.1956+63T>C (n.1956+63T>C) n.2278+63T>C c.2112+63T>C (n.2112+63T>C) n.2237+63T>C n.2173+63T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352147G>A | CA2585785452 | ERCC2 | c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2190+62C>T (n.2190+62C>T) n.2219+62C>T c.*1448+62C>T (n.*1448+62C>T) n.1746+62C>T c.2067+62C>T (n.2067+62C>T) c.*676+62C>T (n.*676+62C>T) n.1902+62C>T n.2287+62C>T n.1361+62C>T c.1956+62C>T (n.1956+62C>T) n.2278+62C>T c.2112+62C>T (n.2112+62C>T) n.2237+62C>T n.2173+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352147G= | CA2338388621 | ERCC2 | c.2252C= (p.Pro751=) c.2190+62C= (n.2190+62C=) n.2219+62C= c.*1448+62C= (n.*1448+62C=) n.1746+62C= c.2067+62C= (n.2067+62C=) c.*676+62C= (n.*676+62C=) n.1902+62C= n.2287+62C= n.1361+62C= c.1956+62C= (n.1956+62C=) n.2278+62C= c.2112+62C= (n.2112+62C=) n.2237+62C= n.2173+62C= | |
19 | g.45352147G>T | CA2585785453 | ERCC2 | c.2252C>A (p.Pro751His) c.2190+62C>A (n.2190+62C>A) n.2219+62C>A c.*1448+62C>A (n.*1448+62C>A) n.1746+62C>A c.2067+62C>A (n.2067+62C>A) c.*676+62C>A (n.*676+62C>A) n.1902+62C>A n.2287+62C>A n.1361+62C>A c.1956+62C>A (n.1956+62C>A) n.2278+62C>A c.2112+62C>A (n.2112+62C>A) n.2237+62C>A n.2173+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352150dup | CA2585785451 | ERCC2 | c.2252dup (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+62dup (n.2190+62dup) n.2219+62dup c.*1448+62dup (n.*1448+62dup) n.1746+62dup c.2067+62dup (n.2067+62dup) c.*676+62dup (n.*676+62dup) n.1902+62dup n.2287+62dup n.1361+62dup c.1956+62dup (n.1956+62dup) n.2278+62dup c.2112+62dup (n.2112+62dup) n.2237+62dup n.2173+62dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352148G>C | CA308948335 | ERCC2 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2190+61C>G (n.2190+61C>G) n.2219+61C>G c.*1448+61C>G (n.*1448+61C>G) n.1746+61C>G c.2067+61C>G (n.2067+61C>G) c.*676+61C>G (n.*676+61C>G) n.1902+61C>G n.2287+61C>G n.1361+61C>G c.1956+61C>G (n.1956+61C>G) n.2278+61C>G c.2112+61C>G (n.2112+61C>G) n.2237+61C>G n.2173+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352148G= | CA2338388622 | ERCC2 | c.2251C= (p.Pro751=) c.2190+61C= (n.2190+61C=) n.2219+61C= c.*1448+61C= (n.*1448+61C=) n.1746+61C= c.2067+61C= (n.2067+61C=) c.*676+61C= (n.*676+61C=) n.1902+61C= n.2287+61C= n.1361+61C= c.1956+61C= (n.1956+61C=) n.2278+61C= c.2112+61C= (n.2112+61C=) n.2237+61C= n.2173+61C= | |
19 | g.45352148G>T | CA2585785454 | ERCC2 | c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2190+61C>A (n.2190+61C>A) n.2219+61C>A c.*1448+61C>A (n.*1448+61C>A) n.1746+61C>A c.2067+61C>A (n.2067+61C>A) c.*676+61C>A (n.*676+61C>A) n.1902+61C>A n.2287+61C>A n.1361+61C>A c.1956+61C>A (n.1956+61C>A) n.2278+61C>A c.2112+61C>A (n.2112+61C>A) n.2237+61C>A n.2173+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352148_45352168dup | CA996294931 | ERCC2 | c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer) c.2190+41_2190+61dup (n.2190+41_2190+61dup) n.2219+41_2219+61dup c.*1448+41_*1448+61dup (n.*1448+41_*1448+61dup) n.1746+41_1746+61dup c.2067+41_2067+61dup (n.2067+41_2067+61dup) c.*676+41_*676+61dup (n.*676+41_*676+61dup) n.1902+41_1902+61dup n.2287+41_2287+61dup n.1361+41_1361+61dup c.1956+41_1956+61dup (n.1956+41_1956+61dup) n.2278+41_2278+61dup c.2112+41_2112+61dup (n.2112+41_2112+61dup) n.2237+41_2237+61dup n.2173+41_2173+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352149G>A | CA633340412 | ERCC2 | c.2250C>T (p.Ser750=) c.2190+60C>T (n.2190+60C>T) n.2219+60C>T c.*1448+60C>T (n.*1448+60C>T) n.1746+60C>T c.2067+60C>T (n.2067+60C>T) c.*676+60C>T (n.*676+60C>T) n.1902+60C>T n.2287+60C>T n.1361+60C>T c.1956+60C>T (n.1956+60C>T) n.2278+60C>T c.2112+60C>T (n.2112+60C>T) n.2237+60C>T n.2173+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352149G= | CA2338388623 | ERCC2 | c.2250C= (p.Ser750=) c.2190+60C= (n.2190+60C=) n.2219+60C= c.*1448+60C= (n.*1448+60C=) n.1746+60C= c.2067+60C= (n.2067+60C=) c.*676+60C= (n.*676+60C=) n.1902+60C= n.2287+60C= n.1361+60C= c.1956+60C= (n.1956+60C=) n.2278+60C= c.2112+60C= (n.2112+60C=) n.2237+60C= n.2173+60C= | |
19 | g.45352149G>T | CA2585785455 | ERCC2 | c.2250C>A (p.Ser750=) c.2190+60C>A (n.2190+60C>A) n.2219+60C>A c.*1448+60C>A (n.*1448+60C>A) n.1746+60C>A c.2067+60C>A (n.2067+60C>A) c.*676+60C>A (n.*676+60C>A) n.1902+60C>A n.2287+60C>A n.1361+60C>A c.1956+60C>A (n.1956+60C>A) n.2278+60C>A c.2112+60C>A (n.2112+60C>A) n.2237+60C>A n.2173+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352150G>A | CA2585785456 | ERCC2 | c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.2190+59C>T (n.2190+59C>T) n.2219+59C>T c.*1448+59C>T (n.*1448+59C>T) n.1746+59C>T c.2067+59C>T (n.2067+59C>T) c.*676+59C>T (n.*676+59C>T) n.1902+59C>T n.2287+59C>T n.1361+59C>T c.1956+59C>T (n.1956+59C>T) n.2278+59C>T c.2112+59C>T (n.2112+59C>T) n.2237+59C>T n.2173+59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352150G= | CA2338388624 | ERCC2 | c.2249C= (p.Ser750=) c.2190+59C= (n.2190+59C=) n.2219+59C= c.*1448+59C= (n.*1448+59C=) n.1746+59C= c.2067+59C= (n.2067+59C=) c.*676+59C= (n.*676+59C=) n.1902+59C= n.2287+59C= n.1361+59C= c.1956+59C= (n.1956+59C=) n.2278+59C= c.2112+59C= (n.2112+59C=) n.2237+59C= n.2173+59C= | |
19 | g.45352150G>T | CA2585785457 | ERCC2 | c.2249C>A (p.Ser750Tyr) c.2190+59C>A (n.2190+59C>A) n.2219+59C>A c.*1448+59C>A (n.*1448+59C>A) n.1746+59C>A c.2067+59C>A (n.2067+59C>A) c.*676+59C>A (n.*676+59C>A) n.1902+59C>A n.2287+59C>A n.1361+59C>A c.1956+59C>A (n.1956+59C>A) n.2278+59C>A c.2112+59C>A (n.2112+59C>A) n.2237+59C>A n.2173+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352151A>C | CA2576815929 | ERCC2 | c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.2190+58T>G (n.2190+58T>G) n.2219+58T>G c.*1448+58T>G (n.*1448+58T>G) n.1746+58T>G c.2067+58T>G (n.2067+58T>G) c.*676+58T>G (n.*676+58T>G) n.1902+58T>G n.2287+58T>G n.1361+58T>G c.1956+58T>G (n.1956+58T>G) n.2278+58T>G c.2112+58T>G (n.2112+58T>G) n.2237+58T>G n.2173+58T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352151A>G | CA2576815930 | ERCC2 | c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.2190+58T>C (n.2190+58T>C) n.2219+58T>C c.*1448+58T>C (n.*1448+58T>C) n.1746+58T>C c.2067+58T>C (n.2067+58T>C) c.*676+58T>C (n.*676+58T>C) n.1902+58T>C n.2287+58T>C n.1361+58T>C c.1956+58T>C (n.1956+58T>C) n.2278+58T>C c.2112+58T>C (n.2112+58T>C) n.2237+58T>C n.2173+58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352151A>T | CA2735985472 | ERCC2 | c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.2190+58T>A (n.2190+58T>A) n.2219+58T>A c.*1448+58T>A (n.*1448+58T>A) n.1746+58T>A c.2067+58T>A (n.2067+58T>A) c.*676+58T>A (n.*676+58T>A) n.1902+58T>A n.2287+58T>A n.1361+58T>A c.1956+58T>A (n.1956+58T>A) n.2278+58T>A c.2112+58T>A (n.2112+58T>A) n.2237+58T>A n.2173+58T>A | dbSNP |
19 | g.45352151_45352154dup | CA996294940 | ERCC2 | c.2245_2248dup (p.Ser750Ter) c.2190+55_2190+58dup (n.2190+55_2190+58dup) n.2219+55_2219+58dup c.*1448+55_*1448+58dup (n.*1448+55_*1448+58dup) n.1746+55_1746+58dup c.2067+55_2067+58dup (n.2067+55_2067+58dup) c.*676+55_*676+58dup (n.*676+55_*676+58dup) n.1902+55_1902+58dup n.2287+55_2287+58dup n.1361+55_1361+58dup c.1956+55_1956+58dup (n.1956+55_1956+58dup) n.2278+55_2278+58dup c.2112+55_2112+58dup (n.2112+55_2112+58dup) n.2237+55_2237+58dup n.2173+55_2173+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352153T>G | CA882714881 | ERCC2 | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.2190+56A>C (n.2190+56A>C) n.2219+56A>C c.*1448+56A>C (n.*1448+56A>C) n.1746+56A>C c.2067+56A>C (n.2067+56A>C) c.*676+56A>C (n.*676+56A>C) n.1902+56A>C n.2287+56A>C n.1361+56A>C c.1956+56A>C (n.1956+56A>C) n.2278+56A>C c.2112+56A>C (n.2112+56A>C) n.2237+56A>C n.2173+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352153T= | CA2338388625 | ERCC2 | c.2246A= (p.Lys749=) c.2190+56A= (n.2190+56A=) n.2219+56A= c.*1448+56A= (n.*1448+56A=) n.1746+56A= c.2067+56A= (n.2067+56A=) c.*676+56A= (n.*676+56A=) n.1902+56A= n.2287+56A= n.1361+56A= c.1956+56A= (n.1956+56A=) n.2278+56A= c.2112+56A= (n.2112+56A=) n.2237+56A= n.2173+56A= | |
19 | g.45352155_45352159dup | CA2576815931 | ERCC2 | c.2240_2244dup (p.Lys749ProfsTer?) c.2190+50_2190+54dup (n.2190+50_2190+54dup) n.2219+50_2219+54dup c.*1448+50_*1448+54dup (n.*1448+50_*1448+54dup) n.1746+50_1746+54dup c.2067+50_2067+54dup (n.2067+50_2067+54dup) c.*676+50_*676+54dup (n.*676+50_*676+54dup) n.1902+50_1902+54dup n.2287+50_2287+54dup n.1361+50_1361+54dup c.1956+50_1956+54dup (n.1956+50_1956+54dup) n.2278+50_2278+54dup c.2112+50_2112+54dup (n.2112+50_2112+54dup) n.2237+50_2237+54dup n.2173+50_2173+54dup | |
19 | g.45352156C>A | CA2532554043 | ERCC2 | c.2243G>T (p.Arg748Ile) c.2190+53G>T (n.2190+53G>T) n.2219+53G>T c.*1448+53G>T (n.*1448+53G>T) n.1746+53G>T c.2067+53G>T (n.2067+53G>T) c.*676+53G>T (n.*676+53G>T) n.1902+53G>T n.2287+53G>T n.1361+53G>T c.1956+53G>T (n.1956+53G>T) n.2278+53G>T c.2112+53G>T (n.2112+53G>T) n.2237+53G>T n.2173+53G>T | |
19 | g.45352156C= | CA2338388626 | ERCC2 | c.2243G= (p.Arg748=) c.2190+53G= (n.2190+53G=) n.2219+53G= c.*1448+53G= (n.*1448+53G=) n.1746+53G= c.2067+53G= (n.2067+53G=) c.*676+53G= (n.*676+53G=) n.1902+53G= n.2287+53G= n.1361+53G= c.1956+53G= (n.1956+53G=) n.2278+53G= c.2112+53G= (n.2112+53G=) n.2237+53G= n.2173+53G= | |
19 | g.45352156C>G | CA2585785458 | ERCC2 | c.2243G>C (p.Arg748Thr) c.2190+53G>C (n.2190+53G>C) n.2219+53G>C c.*1448+53G>C (n.*1448+53G>C) n.1746+53G>C c.2067+53G>C (n.2067+53G>C) c.*676+53G>C (n.*676+53G>C) n.1902+53G>C n.2287+53G>C n.1361+53G>C c.1956+53G>C (n.1956+53G>C) n.2278+53G>C c.2112+53G>C (n.2112+53G>C) n.2237+53G>C n.2173+53G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352156C>T | CA882714882 | ERCC2 | c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.2190+53G>A (n.2190+53G>A) n.2219+53G>A c.*1448+53G>A (n.*1448+53G>A) n.1746+53G>A c.2067+53G>A (n.2067+53G>A) c.*676+53G>A (n.*676+53G>A) n.1902+53G>A n.2287+53G>A n.1361+53G>A c.1956+53G>A (n.1956+53G>A) n.2278+53G>A c.2112+53G>A (n.2112+53G>A) n.2237+53G>A n.2173+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352157T>C | CA308948336 | ERCC2 | c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.2190+52A>G (n.2190+52A>G) n.2219+52A>G c.*1448+52A>G (n.*1448+52A>G) n.1746+52A>G c.2067+52A>G (n.2067+52A>G) c.*676+52A>G (n.*676+52A>G) n.1902+52A>G n.2287+52A>G n.1361+52A>G c.1956+52A>G (n.1956+52A>G) n.2278+52A>G c.2112+52A>G (n.2112+52A>G) n.2237+52A>G n.2173+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352157T= | CA2338388628 | ERCC2 | c.2242A= (p.Arg748=) c.2190+52A= (n.2190+52A=) n.2219+52A= c.*1448+52A= (n.*1448+52A=) n.1746+52A= c.2067+52A= (n.2067+52A=) c.*676+52A= (n.*676+52A=) n.1902+52A= n.2287+52A= n.1361+52A= c.1956+52A= (n.1956+52A=) n.2278+52A= c.2112+52A= (n.2112+52A=) n.2237+52A= n.2173+52A= | |
19 | g.45352157_45352160delinsTGGA | CA2338388627 | ERCC2 | c.2239_2242delinsTCCA (p.Ser747=) c.2190+49_2190+52delinsTCCA (n.2190+49_2190+52delinsTCCA) n.2219+49_2219+52delinsTCCA c.*1448+49_*1448+52delinsTCCA (n.*1448+49_*1448+52delinsTCCA) n.1746+49_1746+52delinsTCCA c.2067+49_2067+52delinsTCCA (n.2067+49_2067+52delinsTCCA) c.*676+49_*676+52delinsTCCA (n.*676+49_*676+52delinsTCCA) n.1902+49_1902+52delinsTCCA n.2287+49_2287+52delinsTCCA n.1361+49_1361+52delinsTCCA c.1956+49_1956+52delinsTCCA (n.1956+49_1956+52delinsTCCA) n.2278+49_2278+52delinsTCCA c.2112+49_2112+52delinsTCCA (n.2112+49_2112+52delinsTCCA) n.2237+49_2237+52delinsTCCA n.2173+49_2173+52delinsTCCA | |
19 | g.45352158G>A | CA9512837 | ERCC2 | c.2241C>T (p.Ser747=) c.2190+51C>T (n.2190+51C>T) n.2219+51C>T c.*1448+51C>T (n.*1448+51C>T) n.1746+51C>T c.2067+51C>T (n.2067+51C>T) c.*676+51C>T (n.*676+51C>T) n.1902+51C>T n.2287+51C>T n.1361+51C>T c.1956+51C>T (n.1956+51C>T) n.2278+51C>T c.2112+51C>T (n.2112+51C>T) n.2237+51C>T n.2173+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352158G>C | CA308948342 | ERCC2 | c.2241C>G (p.Ser747=) c.2190+51C>G (n.2190+51C>G) n.2219+51C>G c.*1448+51C>G (n.*1448+51C>G) n.1746+51C>G c.2067+51C>G (n.2067+51C>G) c.*676+51C>G (n.*676+51C>G) n.1902+51C>G n.2287+51C>G n.1361+51C>G c.1956+51C>G (n.1956+51C>G) n.2278+51C>G c.2112+51C>G (n.2112+51C>G) n.2237+51C>G n.2173+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352158G= | CA2338388629 | ERCC2 | c.2241C= (p.Ser747=) c.2190+51C= (n.2190+51C=) n.2219+51C= c.*1448+51C= (n.*1448+51C=) n.1746+51C= c.2067+51C= (n.2067+51C=) c.*676+51C= (n.*676+51C=) n.1902+51C= n.2287+51C= n.1361+51C= c.1956+51C= (n.1956+51C=) n.2278+51C= c.2112+51C= (n.2112+51C=) n.2237+51C= n.2173+51C= | |
19 | g.45352162_45352164del | CA308948337 | ERCC2 | c.2239_2241del (p.Ser747del) c.2190+49_2190+51del (n.2190+49_2190+51del) n.2219+49_2219+51del c.*1448+49_*1448+51del (n.*1448+49_*1448+51del) n.1746+49_1746+51del c.2067+49_2067+51del (n.2067+49_2067+51del) c.*676+49_*676+51del (n.*676+49_*676+51del) n.1902+49_1902+51del n.2287+49_2287+51del n.1361+49_1361+51del c.1956+49_1956+51del (n.1956+49_1956+51del) n.2278+49_2278+51del c.2112+49_2112+51del (n.2112+49_2112+51del) n.2237+49_2237+51del n.2173+49_2173+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352159G>A | CA633340413 | ERCC2 | c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.2190+50C>T (n.2190+50C>T) n.2219+50C>T c.*1448+50C>T (n.*1448+50C>T) n.1746+50C>T c.2067+50C>T (n.2067+50C>T) c.*676+50C>T (n.*676+50C>T) n.1902+50C>T n.2287+50C>T n.1361+50C>T c.1956+50C>T (n.1956+50C>T) n.2278+50C>T c.2112+50C>T (n.2112+50C>T) n.2237+50C>T n.2173+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45352159G>C | CA633340414 | ERCC2 | c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.2190+50C>G (n.2190+50C>G) n.2219+50C>G c.*1448+50C>G (n.*1448+50C>G) n.1746+50C>G c.2067+50C>G (n.2067+50C>G) c.*676+50C>G (n.*676+50C>G) n.1902+50C>G n.2287+50C>G n.1361+50C>G c.1956+50C>G (n.1956+50C>G) n.2278+50C>G c.2112+50C>G (n.2112+50C>G) n.2237+50C>G n.2173+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352159G= | CA2338388630 | ERCC2 | c.2240C= (p.Ser747=) c.2190+50C= (n.2190+50C=) n.2219+50C= c.*1448+50C= (n.*1448+50C=) n.1746+50C= c.2067+50C= (n.2067+50C=) c.*676+50C= (n.*676+50C=) n.1902+50C= n.2287+50C= n.1361+50C= c.1956+50C= (n.1956+50C=) n.2278+50C= c.2112+50C= (n.2112+50C=) n.2237+50C= n.2173+50C= | |
19 | g.45352159G>T | CA2576815934 | ERCC2 | c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.2190+50C>A (n.2190+50C>A) n.2219+50C>A c.*1448+50C>A (n.*1448+50C>A) n.1746+50C>A c.2067+50C>A (n.2067+50C>A) c.*676+50C>A (n.*676+50C>A) n.1902+50C>A n.2287+50C>A n.1361+50C>A c.1956+50C>A (n.1956+50C>A) n.2278+50C>A c.2112+50C>A (n.2112+50C>A) n.2237+50C>A n.2173+50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352160A>G | CA2585785459 | ERCC2 | c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.2190+49T>C (n.2190+49T>C) n.2219+49T>C c.*1448+49T>C (n.*1448+49T>C) n.1746+49T>C c.2067+49T>C (n.2067+49T>C) c.*676+49T>C (n.*676+49T>C) n.1902+49T>C n.2287+49T>C n.1361+49T>C c.1956+49T>C (n.1956+49T>C) n.2278+49T>C c.2112+49T>C (n.2112+49T>C) n.2237+49T>C n.2173+49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352161G>A | CA9512838 | ERCC2 | c.2238C>T (p.Ser746=) c.2190+48C>T (n.2190+48C>T) n.2219+48C>T c.*1448+48C>T (n.*1448+48C>T) n.1746+48C>T c.2067+48C>T (n.2067+48C>T) c.*676+48C>T (n.*676+48C>T) n.1902+48C>T n.2287+48C>T n.1361+48C>T c.1956+48C>T (n.1956+48C>T) n.2278+48C>T c.2112+48C>T (n.2112+48C>T) n.2237+48C>T n.2173+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352161G= | CA2338388631 | ERCC2 | c.2238C= (p.Ser746=) c.2190+48C= (n.2190+48C=) n.2219+48C= c.*1448+48C= (n.*1448+48C=) n.1746+48C= c.2067+48C= (n.2067+48C=) c.*676+48C= (n.*676+48C=) n.1902+48C= n.2287+48C= n.1361+48C= c.1956+48C= (n.1956+48C=) n.2278+48C= c.2112+48C= (n.2112+48C=) n.2237+48C= n.2173+48C= | |
19 | g.45352161G>T | CA2576815935 | ERCC2 | c.2238C>A (p.Ser746=) c.2190+48C>A (n.2190+48C>A) n.2219+48C>A c.*1448+48C>A (n.*1448+48C>A) n.1746+48C>A c.2067+48C>A (n.2067+48C>A) c.*676+48C>A (n.*676+48C>A) n.1902+48C>A n.2287+48C>A n.1361+48C>A c.1956+48C>A (n.1956+48C>A) n.2278+48C>A c.2112+48C>A (n.2112+48C>A) n.2237+48C>A n.2173+48C>A | |
19 | g.45352162G>A | CA2576815936 | ERCC2 | c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.2190+47C>T (n.2190+47C>T) n.2219+47C>T c.*1448+47C>T (n.*1448+47C>T) n.1746+47C>T c.2067+47C>T (n.2067+47C>T) c.*676+47C>T (n.*676+47C>T) n.1902+47C>T n.2287+47C>T n.1361+47C>T c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) n.2278+47C>T c.2112+47C>T (n.2112+47C>T) n.2237+47C>T n.2173+47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352162G>C | CA9512839 | ERCC2 | c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.2190+47C>G (n.2190+47C>G) n.2219+47C>G c.*1448+47C>G (n.*1448+47C>G) n.1746+47C>G c.2067+47C>G (n.2067+47C>G) c.*676+47C>G (n.*676+47C>G) n.1902+47C>G n.2287+47C>G n.1361+47C>G c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) n.2278+47C>G c.2112+47C>G (n.2112+47C>G) n.2237+47C>G n.2173+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352162G= | CA2338388632 | ERCC2 | c.2237C= (p.Ser746=) c.2190+47C= (n.2190+47C=) n.2219+47C= c.*1448+47C= (n.*1448+47C=) n.1746+47C= c.2067+47C= (n.2067+47C=) c.*676+47C= (n.*676+47C=) n.1902+47C= n.2287+47C= n.1361+47C= c.1956+47C= (n.1956+47C=) n.2278+47C= c.2112+47C= (n.2112+47C=) n.2237+47C= n.2173+47C= | |
19 | g.45352162G>T | CA2585785460 | ERCC2 | c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.2190+47C>A (n.2190+47C>A) n.2219+47C>A c.*1448+47C>A (n.*1448+47C>A) n.1746+47C>A c.2067+47C>A (n.2067+47C>A) c.*676+47C>A (n.*676+47C>A) n.1902+47C>A n.2287+47C>A n.1361+47C>A c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) n.2278+47C>A c.2112+47C>A (n.2112+47C>A) n.2237+47C>A n.2173+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352163A>G | CA2585785461 | ERCC2 | c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.2190+46T>C (n.2190+46T>C) n.2219+46T>C c.*1448+46T>C (n.*1448+46T>C) n.1746+46T>C c.2067+46T>C (n.2067+46T>C) c.*676+46T>C (n.*676+46T>C) n.1902+46T>C n.2287+46T>C n.1361+46T>C c.1956+46T>C (n.1956+46T>C) n.2278+46T>C c.2112+46T>C (n.2112+46T>C) n.2237+46T>C n.2173+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352165_45352167del | CA2585785462 | ERCC2 | c.2234_2236del (p.Phe745del) c.2190+44_2190+46del (n.2190+44_2190+46del) n.2219+44_2219+46del c.*1448+44_*1448+46del (n.*1448+44_*1448+46del) n.1746+44_1746+46del c.2067+44_2067+46del (n.2067+44_2067+46del) c.*676+44_*676+46del (n.*676+44_*676+46del) n.1902+44_1902+46del n.2287+44_2287+46del n.1361+44_1361+46del c.1956+44_1956+46del (n.1956+44_1956+46del) n.2278+44_2278+46del c.2112+44_2112+46del (n.2112+44_2112+46del) n.2237+44_2237+46del n.2173+44_2173+46del | gnomAD v4 |
19 | g.45352164G>A | CA9512840 | ERCC2 | c.2235C>T (p.Phe745=) c.2190+45C>T (n.2190+45C>T) n.2219+45C>T c.*1448+45C>T (n.*1448+45C>T) n.1746+45C>T c.2067+45C>T (n.2067+45C>T) c.*676+45C>T (n.*676+45C>T) n.1902+45C>T n.2287+45C>T n.1361+45C>T c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) n.2278+45C>T c.2112+45C>T (n.2112+45C>T) n.2237+45C>T n.2173+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352164G= | CA2338388633 | ERCC2 | c.2235C= (p.Phe745=) c.2190+45C= (n.2190+45C=) n.2219+45C= c.*1448+45C= (n.*1448+45C=) n.1746+45C= c.2067+45C= (n.2067+45C=) c.*676+45C= (n.*676+45C=) n.1902+45C= n.2287+45C= n.1361+45C= c.1956+45C= (n.1956+45C=) n.2278+45C= c.2112+45C= (n.2112+45C=) n.2237+45C= n.2173+45C= | |
19 | g.45352165A= | CA2338388634 | ERCC2 | c.2234T= (p.Phe745=) c.2190+44T= (n.2190+44T=) n.2219+44T= c.*1448+44T= (n.*1448+44T=) n.1746+44T= c.2067+44T= (n.2067+44T=) c.*676+44T= (n.*676+44T=) n.1902+44T= n.2287+44T= n.1361+44T= c.1956+44T= (n.1956+44T=) n.2278+44T= c.2112+44T= (n.2112+44T=) n.2237+44T= n.2173+44T= | |
19 | g.45352165A>C | CA9512841 | ERCC2 | c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2190+44T>G (n.2190+44T>G) n.2219+44T>G c.*1448+44T>G (n.*1448+44T>G) n.1746+44T>G c.2067+44T>G (n.2067+44T>G) c.*676+44T>G (n.*676+44T>G) n.1902+44T>G n.2287+44T>G n.1361+44T>G c.1956+44T>G (n.1956+44T>G) n.2278+44T>G c.2112+44T>G (n.2112+44T>G) n.2237+44T>G n.2173+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352165A>G | CA633340417 | ERCC2 | c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2190+44T>C (n.2190+44T>C) n.2219+44T>C c.*1448+44T>C (n.*1448+44T>C) n.1746+44T>C c.2067+44T>C (n.2067+44T>C) c.*676+44T>C (n.*676+44T>C) n.1902+44T>C n.2287+44T>C n.1361+44T>C c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) n.2278+44T>C c.2112+44T>C (n.2112+44T>C) n.2237+44T>C n.2173+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352165A>T | CA2585785463 | ERCC2 | c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2190+44T>A (n.2190+44T>A) n.2219+44T>A c.*1448+44T>A (n.*1448+44T>A) n.1746+44T>A c.2067+44T>A (n.2067+44T>A) c.*676+44T>A (n.*676+44T>A) n.1902+44T>A n.2287+44T>A n.1361+44T>A c.1956+44T>A (n.1956+44T>A) n.2278+44T>A c.2112+44T>A (n.2112+44T>A) n.2237+44T>A n.2173+44T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352166A= | CA2338388635 | ERCC2 | c.2233T= (p.Phe745=) c.2190+43T= (n.2190+43T=) n.2219+43T= c.*1448+43T= (n.*1448+43T=) n.1746+43T= c.2067+43T= (n.2067+43T=) c.*676+43T= (n.*676+43T=) n.1902+43T= n.2287+43T= n.1361+43T= c.1956+43T= (n.1956+43T=) n.2278+43T= c.2112+43T= (n.2112+43T=) n.2237+43T= n.2173+43T= | |
19 | g.45352166A>C | CA882714886 | ERCC2 | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2190+43T>G (n.2190+43T>G) n.2219+43T>G c.*1448+43T>G (n.*1448+43T>G) n.1746+43T>G c.2067+43T>G (n.2067+43T>G) c.*676+43T>G (n.*676+43T>G) n.1902+43T>G n.2287+43T>G n.1361+43T>G c.1956+43T>G (n.1956+43T>G) n.2278+43T>G c.2112+43T>G (n.2112+43T>G) n.2237+43T>G n.2173+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352166A>G | CA9512842 | ERCC2 | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2190+43T>C (n.2190+43T>C) n.2219+43T>C c.*1448+43T>C (n.*1448+43T>C) n.1746+43T>C c.2067+43T>C (n.2067+43T>C) c.*676+43T>C (n.*676+43T>C) n.1902+43T>C n.2287+43T>C n.1361+43T>C c.1956+43T>C (n.1956+43T>C) n.2278+43T>C c.2112+43T>C (n.2112+43T>C) n.2237+43T>C n.2173+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352167G>C | CA2838197237 | ERCC2 | c.2232C>G (p.Ser744Arg) c.2190+42C>G (n.2190+42C>G) n.2219+42C>G c.*1448+42C>G (n.*1448+42C>G) n.1746+42C>G c.2067+42C>G (n.2067+42C>G) c.*676+42C>G (n.*676+42C>G) n.1902+42C>G n.2287+42C>G n.1361+42C>G c.1956+42C>G (n.1956+42C>G) n.2278+42C>G c.2112+42C>G (n.2112+42C>G) n.2237+42C>G n.2173+42C>G | |
19 | g.45352167G>T | CA2585785464 | ERCC2 | c.2232C>A (p.Ser744Arg) c.2190+42C>A (n.2190+42C>A) n.2219+42C>A c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A) n.1746+42C>A c.2067+42C>A (n.2067+42C>A) c.*676+42C>A (n.*676+42C>A) n.1902+42C>A n.2287+42C>A n.1361+42C>A c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) n.2278+42C>A c.2112+42C>A (n.2112+42C>A) n.2237+42C>A n.2173+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352168C>A | CA2842237565 | ERCC2 | c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.2190+41G>T (n.2190+41G>T) n.2219+41G>T c.*1448+41G>T (n.*1448+41G>T) n.1746+41G>T c.2067+41G>T (n.2067+41G>T) c.*676+41G>T (n.*676+41G>T) n.1902+41G>T n.2287+41G>T n.1361+41G>T c.1956+41G>T (n.1956+41G>T) n.2278+41G>T c.2112+41G>T (n.2112+41G>T) n.2237+41G>T n.2173+41G>T | |
19 | g.45352168C= | CA2338388636 | ERCC2 | c.2231G= (p.Ser744=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) n.2219+41G= c.*1448+41G= (n.*1448+41G=) n.1746+41G= c.2067+41G= (n.2067+41G=) c.*676+41G= (n.*676+41G=) n.1902+41G= n.2287+41G= n.1361+41G= c.1956+41G= (n.1956+41G=) n.2278+41G= c.2112+41G= (n.2112+41G=) n.2237+41G= n.2173+41G= | |
19 | g.45352168C>G | CA308948389 | ERCC2 | c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.2190+41G>C (n.2190+41G>C) n.2219+41G>C c.*1448+41G>C (n.*1448+41G>C) n.1746+41G>C c.2067+41G>C (n.2067+41G>C) c.*676+41G>C (n.*676+41G>C) n.1902+41G>C n.2287+41G>C n.1361+41G>C c.1956+41G>C (n.1956+41G>C) n.2278+41G>C c.2112+41G>C (n.2112+41G>C) n.2237+41G>C n.2173+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352169T>C | CA2585785465 | ERCC2 | c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.2190+40A>G (n.2190+40A>G) n.2219+40A>G c.*1448+40A>G (n.*1448+40A>G) n.1746+40A>G c.2067+40A>G (n.2067+40A>G) c.*676+40A>G (n.*676+40A>G) n.1902+40A>G n.2287+40A>G n.1361+40A>G c.1956+40A>G (n.1956+40A>G) n.2278+40A>G c.2112+40A>G (n.2112+40A>G) n.2237+40A>G n.2173+40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352169_45352177dup | CA633340419 | ERCC2 | c.2222_2230dup (p.Leu743_Ser744insThrArgLeu) c.2190+32_2190+40dup (n.2190+32_2190+40dup) n.2219+32_2219+40dup c.*1448+32_*1448+40dup (n.*1448+32_*1448+40dup) n.1746+32_1746+40dup c.2067+32_2067+40dup (n.2067+32_2067+40dup) c.*676+32_*676+40dup (n.*676+32_*676+40dup) n.1902+32_1902+40dup n.2287+32_2287+40dup n.1361+32_1361+40dup c.1956+32_1956+40dup (n.1956+32_1956+40dup) n.2278+32_2278+40dup c.2112+32_2112+40dup (n.2112+32_2112+40dup) n.2237+32_2237+40dup n.2173+32_2173+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352170C>A | CA2585785466 | ERCC2 | c.2229G>T (p.Leu743=) c.2190+39G>T (n.2190+39G>T) n.2219+39G>T c.*1448+39G>T (n.*1448+39G>T) n.1746+39G>T c.2067+39G>T (n.2067+39G>T) c.*676+39G>T (n.*676+39G>T) n.1902+39G>T n.2287+39G>T n.1361+39G>T c.1956+39G>T (n.1956+39G>T) n.2278+39G>T c.2112+39G>T (n.2112+39G>T) n.2237+39G>T n.2173+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352170C>G | CA2585785467 | ERCC2 | c.2229G>C (p.Leu743=) c.2190+39G>C (n.2190+39G>C) n.2219+39G>C c.*1448+39G>C (n.*1448+39G>C) n.1746+39G>C c.2067+39G>C (n.2067+39G>C) c.*676+39G>C (n.*676+39G>C) n.1902+39G>C n.2287+39G>C n.1361+39G>C c.1956+39G>C (n.1956+39G>C) n.2278+39G>C c.2112+39G>C (n.2112+39G>C) n.2237+39G>C n.2173+39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352171A>C | CA2576815937 | ERCC2 | c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2190+38T>G (n.2190+38T>G) n.2219+38T>G c.*1448+38T>G (n.*1448+38T>G) n.1746+38T>G c.2067+38T>G (n.2067+38T>G) c.*676+38T>G (n.*676+38T>G) n.1902+38T>G n.2287+38T>G n.1361+38T>G c.1956+38T>G (n.1956+38T>G) n.2278+38T>G c.2112+38T>G (n.2112+38T>G) n.2237+38T>G n.2173+38T>G | |
19 | g.45352171A>T | CA2585785468 | ERCC2 | c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2190+38T>A (n.2190+38T>A) n.2219+38T>A c.*1448+38T>A (n.*1448+38T>A) n.1746+38T>A c.2067+38T>A (n.2067+38T>A) c.*676+38T>A (n.*676+38T>A) n.1902+38T>A n.2287+38T>A n.1361+38T>A c.1956+38T>A (n.1956+38T>A) n.2278+38T>A c.2112+38T>A (n.2112+38T>A) n.2237+38T>A n.2173+38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352172G>A | CA2585785469 | ERCC2 | c.2227C>T (p.Leu743=) c.2190+37C>T (n.2190+37C>T) n.2219+37C>T c.*1448+37C>T (n.*1448+37C>T) n.1746+37C>T c.2067+37C>T (n.2067+37C>T) c.*676+37C>T (n.*676+37C>T) n.1902+37C>T n.2287+37C>T n.1361+37C>T c.1956+37C>T (n.1956+37C>T) n.2278+37C>T c.2112+37C>T (n.2112+37C>T) n.2237+37C>T n.2173+37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352173C>G | CA2585785470 | ERCC2 | c.2226G>C (p.Arg742Ser) c.2190+36G>C (n.2190+36G>C) n.2219+36G>C c.*1448+36G>C (n.*1448+36G>C) n.1746+36G>C c.2067+36G>C (n.2067+36G>C) c.*676+36G>C (n.*676+36G>C) n.1902+36G>C n.2287+36G>C n.1361+36G>C c.1956+36G>C (n.1956+36G>C) n.2278+36G>C c.2112+36G>C (n.2112+36G>C) n.2237+36G>C n.2173+36G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352173C>T | CA2576815938 | ERCC2 | c.2226G>A (p.Arg742=) c.2190+36G>A (n.2190+36G>A) n.2219+36G>A c.*1448+36G>A (n.*1448+36G>A) n.1746+36G>A c.2067+36G>A (n.2067+36G>A) c.*676+36G>A (n.*676+36G>A) n.1902+36G>A n.2287+36G>A n.1361+36G>A c.1956+36G>A (n.1956+36G>A) n.2278+36G>A c.2112+36G>A (n.2112+36G>A) n.2237+36G>A n.2173+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352174C= | CA2338388637 | ERCC2 | c.2225G= (p.Arg742=) c.2190+35G= (n.2190+35G=) n.2219+35G= c.*1448+35G= (n.*1448+35G=) n.1746+35G= c.2067+35G= (n.2067+35G=) c.*676+35G= (n.*676+35G=) n.1902+35G= n.2287+35G= n.1361+35G= c.1956+35G= (n.1956+35G=) n.2278+35G= c.2112+35G= (n.2112+35G=) n.2237+35G= n.2173+35G= | |
19 | g.45352174C>G | CA996294954 | ERCC2 | c.2225G>C (p.Arg742Thr) c.2190+35G>C (n.2190+35G>C) n.2219+35G>C c.*1448+35G>C (n.*1448+35G>C) n.1746+35G>C c.2067+35G>C (n.2067+35G>C) c.*676+35G>C (n.*676+35G>C) n.1902+35G>C n.2287+35G>C n.1361+35G>C c.1956+35G>C (n.1956+35G>C) n.2278+35G>C c.2112+35G>C (n.2112+35G>C) n.2237+35G>C n.2173+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352175T>C | CA2585785471 | ERCC2 | c.2224A>G (p.Arg742Gly) c.2190+34A>G (n.2190+34A>G) n.2219+34A>G c.*1448+34A>G (n.*1448+34A>G) n.1746+34A>G c.2067+34A>G (n.2067+34A>G) c.*676+34A>G (n.*676+34A>G) n.1902+34A>G n.2287+34A>G n.1361+34A>G c.1956+34A>G (n.1956+34A>G) n.2278+34A>G c.2112+34A>G (n.2112+34A>G) n.2237+34A>G n.2173+34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352175T>G | CA2556269563 | ERCC2 | c.2224A>C (p.Arg742=) c.2190+34A>C (n.2190+34A>C) n.2219+34A>C c.*1448+34A>C (n.*1448+34A>C) n.1746+34A>C c.2067+34A>C (n.2067+34A>C) c.*676+34A>C (n.*676+34A>C) n.1902+34A>C n.2287+34A>C n.1361+34A>C c.1956+34A>C (n.1956+34A>C) n.2278+34A>C c.2112+34A>C (n.2112+34A>C) n.2237+34A>C n.2173+34A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352175_45352186delinsTGGGAGGGTGCC | CA2338388638 | ERCC2 | c.2213_2224delinsGGCACCCTCCCA (p.Arg738=) c.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2219+23_2219+34delinsGGCACCCTCCCA c.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA) n.1746+23_1746+34delinsGGCACCCTCCCA c.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA) c.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA) n.1902+23_1902+34delinsGGCACCCTCCCA n.2287+23_2287+34delinsGGCACCCTCCCA n.1361+23_1361+34delinsGGCACCCTCCCA c.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA (n.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2278+23_2278+34delinsGGCACCCTCCCA c.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2237+23_2237+34delinsGGCACCCTCCCA n.2173+23_2173+34delinsGGCACCCTCCCA | |
19 | g.45352176G>A | CA9512844 | ERCC2 | c.2223C>T (p.Pro741=) c.2190+33C>T (n.2190+33C>T) n.2219+33C>T c.*1448+33C>T (n.*1448+33C>T) n.1746+33C>T c.2067+33C>T (n.2067+33C>T) c.*676+33C>T (n.*676+33C>T) n.1902+33C>T n.2287+33C>T n.1361+33C>T c.1956+33C>T (n.1956+33C>T) n.2278+33C>T c.2112+33C>T (n.2112+33C>T) n.2237+33C>T n.2173+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352176G= | CA2338388639 | ERCC2 | c.2223C= (p.Pro741=) c.2190+33C= (n.2190+33C=) n.2219+33C= c.*1448+33C= (n.*1448+33C=) n.1746+33C= c.2067+33C= (n.2067+33C=) c.*676+33C= (n.*676+33C=) n.1902+33C= n.2287+33C= n.1361+33C= c.1956+33C= (n.1956+33C=) n.2278+33C= c.2112+33C= (n.2112+33C=) n.2237+33C= n.2173+33C= | |
19 | g.45352176G>T | CA2576815939 | ERCC2 | c.2223C>A (p.Pro741=) c.2190+33C>A (n.2190+33C>A) n.2219+33C>A c.*1448+33C>A (n.*1448+33C>A) n.1746+33C>A c.2067+33C>A (n.2067+33C>A) c.*676+33C>A (n.*676+33C>A) n.1902+33C>A n.2287+33C>A n.1361+33C>A c.1956+33C>A (n.1956+33C>A) n.2278+33C>A c.2112+33C>A (n.2112+33C>A) n.2237+33C>A n.2173+33C>A | |
19 | g.45352183_45352193dup | CA633340420 | ERCC2 | c.2213_2223dup (p.Arg742GlyfsTer6) c.2190+23_2190+33dup (n.2190+23_2190+33dup) n.2219+23_2219+33dup c.*1448+23_*1448+33dup (n.*1448+23_*1448+33dup) n.1746+23_1746+33dup c.2067+23_2067+33dup (n.2067+23_2067+33dup) c.*676+23_*676+33dup (n.*676+23_*676+33dup) n.1902+23_1902+33dup n.2287+23_2287+33dup n.1361+23_1361+33dup c.1956+23_1956+33dup (n.1956+23_1956+33dup) n.2278+23_2278+33dup c.2112+23_2112+33dup (n.2112+23_2112+33dup) n.2237+23_2237+33dup n.2173+23_2173+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352183_45352193del | CA9512843 | ERCC2 | c.2213_2223del (p.Arg738GlnfsTer?) c.2190+23_2190+33del (n.2190+23_2190+33del) n.2219+23_2219+33del c.*1448+23_*1448+33del (n.*1448+23_*1448+33del) n.1746+23_1746+33del c.2067+23_2067+33del (n.2067+23_2067+33del) c.*676+23_*676+33del (n.*676+23_*676+33del) n.1902+23_1902+33del n.2287+23_2287+33del n.1361+23_1361+33del c.1956+23_1956+33del (n.1956+23_1956+33del) n.2278+23_2278+33del c.2112+23_2112+33del (n.2112+23_2112+33del) n.2237+23_2237+33del n.2173+23_2173+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352177G= | CA2338388640 | ERCC2 | c.2222C= (p.Pro741=) c.2190+32C= (n.2190+32C=) n.2219+32C= c.*1448+32C= (n.*1448+32C=) n.1746+32C= c.2067+32C= (n.2067+32C=) c.*676+32C= (n.*676+32C=) n.1902+32C= n.2287+32C= n.1361+32C= c.1956+32C= (n.1956+32C=) n.2278+32C= c.2112+32C= (n.2112+32C=) n.2237+32C= n.2173+32C= | |
19 | g.45352177G>T | CA9512845 | ERCC2 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.2190+32C>A (n.2190+32C>A) n.2219+32C>A c.*1448+32C>A (n.*1448+32C>A) n.1746+32C>A c.2067+32C>A (n.2067+32C>A) c.*676+32C>A (n.*676+32C>A) n.1902+32C>A n.2287+32C>A n.1361+32C>A c.1956+32C>A (n.1956+32C>A) n.2278+32C>A c.2112+32C>A (n.2112+32C>A) n.2237+32C>A n.2173+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.45352178G>T | CA2585785472 | ERCC2 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2190+31C>A (n.2190+31C>A) n.2219+31C>A c.*1448+31C>A (n.*1448+31C>A) n.1746+31C>A c.2067+31C>A (n.2067+31C>A) c.*676+31C>A (n.*676+31C>A) n.1902+31C>A n.2287+31C>A n.1361+31C>A c.1956+31C>A (n.1956+31C>A) n.2278+31C>A c.2112+31C>A (n.2112+31C>A) n.2237+31C>A n.2173+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352180G>A | CA882714891 | ERCC2 | c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2190+29C>T (n.2190+29C>T) n.2219+29C>T c.*1448+29C>T (n.*1448+29C>T) n.1746+29C>T c.2067+29C>T (n.2067+29C>T) c.*676+29C>T (n.*676+29C>T) n.1902+29C>T n.2287+29C>T n.1361+29C>T c.1956+29C>T (n.1956+29C>T) n.2278+29C>T c.2112+29C>T (n.2112+29C>T) n.2237+29C>T n.2173+29C>T | dbSNP |
19 | g.45352180G>C | CA633340422 | ERCC2 | c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2190+29C>G (n.2190+29C>G) n.2219+29C>G c.*1448+29C>G (n.*1448+29C>G) n.1746+29C>G c.2067+29C>G (n.2067+29C>G) c.*676+29C>G (n.*676+29C>G) n.1902+29C>G n.2287+29C>G n.1361+29C>G c.1956+29C>G (n.1956+29C>G) n.2278+29C>G c.2112+29C>G (n.2112+29C>G) n.2237+29C>G n.2173+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352180G= | CA2338388641 | ERCC2 | c.2219C= (p.Pro740=) c.2190+29C= (n.2190+29C=) n.2219+29C= c.*1448+29C= (n.*1448+29C=) n.1746+29C= c.2067+29C= (n.2067+29C=) c.*676+29C= (n.*676+29C=) n.1902+29C= n.2287+29C= n.1361+29C= c.1956+29C= (n.1956+29C=) n.2278+29C= c.2112+29C= (n.2112+29C=) n.2237+29C= n.2173+29C= | |
19 | g.45352180G>T | CA2576815940 | ERCC2 | c.2219C>A (p.Pro740His) c.2190+29C>A (n.2190+29C>A) n.2219+29C>A c.*1448+29C>A (n.*1448+29C>A) n.1746+29C>A c.2067+29C>A (n.2067+29C>A) c.*676+29C>A (n.*676+29C>A) n.1902+29C>A n.2287+29C>A n.1361+29C>A c.1956+29C>A (n.1956+29C>A) n.2278+29C>A c.2112+29C>A (n.2112+29C>A) n.2237+29C>A n.2173+29C>A | |
19 | g.45352181G>A | CA2585785473 | ERCC2 | c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2190+28C>T (n.2190+28C>T) n.2219+28C>T c.*1448+28C>T (n.*1448+28C>T) n.1746+28C>T c.2067+28C>T (n.2067+28C>T) c.*676+28C>T (n.*676+28C>T) n.1902+28C>T n.2287+28C>T n.1361+28C>T c.1956+28C>T (n.1956+28C>T) n.2278+28C>T c.2112+28C>T (n.2112+28C>T) n.2237+28C>T n.2173+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352181G>C | CA2585785474 | ERCC2 | c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2190+28C>G (n.2190+28C>G) n.2219+28C>G c.*1448+28C>G (n.*1448+28C>G) n.1746+28C>G c.2067+28C>G (n.2067+28C>G) c.*676+28C>G (n.*676+28C>G) n.1902+28C>G n.2287+28C>G n.1361+28C>G c.1956+28C>G (n.1956+28C>G) n.2278+28C>G c.2112+28C>G (n.2112+28C>G) n.2237+28C>G n.2173+28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352181G= | CA2338388642 | ERCC2 | c.2218C= (p.Pro740=) c.2190+28C= (n.2190+28C=) n.2219+28C= c.*1448+28C= (n.*1448+28C=) n.1746+28C= c.2067+28C= (n.2067+28C=) c.*676+28C= (n.*676+28C=) n.1902+28C= n.2287+28C= n.1361+28C= c.1956+28C= (n.1956+28C=) n.2278+28C= c.2112+28C= (n.2112+28C=) n.2237+28C= n.2173+28C= | |
19 | g.45352181G>T | CA9512846 | ERCC2 | c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2190+28C>A (n.2190+28C>A) n.2219+28C>A c.*1448+28C>A (n.*1448+28C>A) n.1746+28C>A c.2067+28C>A (n.2067+28C>A) c.*676+28C>A (n.*676+28C>A) n.1902+28C>A n.2287+28C>A n.1361+28C>A c.1956+28C>A (n.1956+28C>A) n.2278+28C>A c.2112+28C>A (n.2112+28C>A) n.2237+28C>A n.2173+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352182G>C | CA2576815941 | ERCC2 | c.2217C>G (p.His739Gln) c.2190+27C>G (n.2190+27C>G) n.2219+27C>G c.*1448+27C>G (n.*1448+27C>G) n.1746+27C>G c.2067+27C>G (n.2067+27C>G) c.*676+27C>G (n.*676+27C>G) n.1902+27C>G n.2287+27C>G n.1361+27C>G c.1956+27C>G (n.1956+27C>G) n.2278+27C>G c.2112+27C>G (n.2112+27C>G) n.2237+27C>G n.2173+27C>G | |
19 | g.45352182G>T | CA2585785475 | ERCC2 | c.2217C>A (p.His739Gln) c.2190+27C>A (n.2190+27C>A) n.2219+27C>A c.*1448+27C>A (n.*1448+27C>A) n.1746+27C>A c.2067+27C>A (n.2067+27C>A) c.*676+27C>A (n.*676+27C>A) n.1902+27C>A n.2287+27C>A n.1361+27C>A c.1956+27C>A (n.1956+27C>A) n.2278+27C>A c.2112+27C>A (n.2112+27C>A) n.2237+27C>A n.2173+27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352183T>C | CA2840059001 | ERCC2 | c.2216A>G (p.His739Arg) c.2190+26A>G (n.2190+26A>G) n.2219+26A>G c.*1448+26A>G (n.*1448+26A>G) n.1746+26A>G c.2067+26A>G (n.2067+26A>G) c.*676+26A>G (n.*676+26A>G) n.1902+26A>G n.2287+26A>G n.1361+26A>G c.1956+26A>G (n.1956+26A>G) n.2278+26A>G c.2112+26A>G (n.2112+26A>G) n.2237+26A>G n.2173+26A>G | |
19 | g.45352183T>G | CA882714894 | ERCC2 | c.2216A>C (p.His739Pro) c.2190+26A>C (n.2190+26A>C) n.2219+26A>C c.*1448+26A>C (n.*1448+26A>C) n.1746+26A>C c.2067+26A>C (n.2067+26A>C) c.*676+26A>C (n.*676+26A>C) n.1902+26A>C n.2287+26A>C n.1361+26A>C c.1956+26A>C (n.1956+26A>C) n.2278+26A>C c.2112+26A>C (n.2112+26A>C) n.2237+26A>C n.2173+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352183T= | CA2338388643 | ERCC2 | c.2216A= (p.His739=) c.2190+26A= (n.2190+26A=) n.2219+26A= c.*1448+26A= (n.*1448+26A=) n.1746+26A= c.2067+26A= (n.2067+26A=) c.*676+26A= (n.*676+26A=) n.1902+26A= n.2287+26A= n.1361+26A= c.1956+26A= (n.1956+26A=) n.2278+26A= c.2112+26A= (n.2112+26A=) n.2237+26A= n.2173+26A= | |
19 | g.45352184G>A | CA308948404 | ERCC2 | c.2215C>T (p.His739Tyr) c.2190+25C>T (n.2190+25C>T) n.2219+25C>T c.*1448+25C>T (n.*1448+25C>T) n.1746+25C>T c.2067+25C>T (n.2067+25C>T) c.*676+25C>T (n.*676+25C>T) n.1902+25C>T n.2287+25C>T n.1361+25C>T c.1956+25C>T (n.1956+25C>T) n.2278+25C>T c.2112+25C>T (n.2112+25C>T) n.2237+25C>T n.2173+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 |
19 | g.45352184G= | CA2338388644 | ERCC2 | c.2215C= (p.His739=) c.2190+25C= (n.2190+25C=) n.2219+25C= c.*1448+25C= (n.*1448+25C=) n.1746+25C= c.2067+25C= (n.2067+25C=) c.*676+25C= (n.*676+25C=) n.1902+25C= n.2287+25C= n.1361+25C= c.1956+25C= (n.1956+25C=) n.2278+25C= c.2112+25C= (n.2112+25C=) n.2237+25C= n.2173+25C= | |
19 | g.45352184G>T | CA882714896 | ERCC2 | c.2215C>A (p.His739Asn) c.2190+25C>A (n.2190+25C>A) n.2219+25C>A c.*1448+25C>A (n.*1448+25C>A) n.1746+25C>A c.2067+25C>A (n.2067+25C>A) c.*676+25C>A (n.*676+25C>A) n.1902+25C>A n.2287+25C>A n.1361+25C>A c.1956+25C>A (n.1956+25C>A) n.2278+25C>A c.2112+25C>A (n.2112+25C>A) n.2237+25C>A n.2173+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352185C>G | CA2585785476 | ERCC2 | c.2214G>C (p.Arg738=) c.2190+24G>C (n.2190+24G>C) n.2219+24G>C c.*1448+24G>C (n.*1448+24G>C) n.1746+24G>C c.2067+24G>C (n.2067+24G>C) c.*676+24G>C (n.*676+24G>C) n.1902+24G>C n.2287+24G>C n.1361+24G>C c.1956+24G>C (n.1956+24G>C) n.2278+24G>C c.2112+24G>C (n.2112+24G>C) n.2237+24G>C n.2173+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352185C>T | CA2585785477 | ERCC2 | c.2214G>A (p.Arg738=) c.2190+24G>A (n.2190+24G>A) n.2219+24G>A c.*1448+24G>A (n.*1448+24G>A) n.1746+24G>A c.2067+24G>A (n.2067+24G>A) c.*676+24G>A (n.*676+24G>A) n.1902+24G>A n.2287+24G>A n.1361+24G>A c.1956+24G>A (n.1956+24G>A) n.2278+24G>A c.2112+24G>A (n.2112+24G>A) n.2237+24G>A n.2173+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352186C>A | CA633340424 | ERCC2 | c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.2190+23G>T (n.2190+23G>T) n.2219+23G>T c.*1448+23G>T (n.*1448+23G>T) n.1746+23G>T c.2067+23G>T (n.2067+23G>T) c.*676+23G>T (n.*676+23G>T) n.1902+23G>T n.2287+23G>T n.1361+23G>T c.1956+23G>T (n.1956+23G>T) n.2278+23G>T c.2112+23G>T (n.2112+23G>T) n.2237+23G>T n.2173+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352186C= | CA2338388645 | ERCC2 | c.2213G= (p.Arg738=) c.2190+23G= (n.2190+23G=) n.2219+23G= c.*1448+23G= (n.*1448+23G=) n.1746+23G= c.2067+23G= (n.2067+23G=) c.*676+23G= (n.*676+23G=) n.1902+23G= n.2287+23G= n.1361+23G= c.1956+23G= (n.1956+23G=) n.2278+23G= c.2112+23G= (n.2112+23G=) n.2237+23G= n.2173+23G= | |
19 | g.45352186C>G | CA996295004 | ERCC2 | c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.2190+23G>C (n.2190+23G>C) n.2219+23G>C c.*1448+23G>C (n.*1448+23G>C) n.1746+23G>C c.2067+23G>C (n.2067+23G>C) c.*676+23G>C (n.*676+23G>C) n.1902+23G>C n.2287+23G>C n.1361+23G>C c.1956+23G>C (n.1956+23G>C) n.2278+23G>C c.2112+23G>C (n.2112+23G>C) n.2237+23G>C n.2173+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352186C>T | CA9512847 | ERCC2 | c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.2190+23G>A (n.2190+23G>A) n.2219+23G>A c.*1448+23G>A (n.*1448+23G>A) n.1746+23G>A c.2067+23G>A (n.2067+23G>A) c.*676+23G>A (n.*676+23G>A) n.1902+23G>A n.2287+23G>A n.1361+23G>A c.1956+23G>A (n.1956+23G>A) n.2278+23G>A c.2112+23G>A (n.2112+23G>A) n.2237+23G>A n.2173+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352188_45352198del | CA2697552005 | ERCC2 | c.2203_2213del (p.Ser735AlafsTer?) c.2190+13_2190+23del (n.2190+13_2190+23del) n.2219+13_2219+23del c.*1448+13_*1448+23del (n.*1448+13_*1448+23del) n.1746+13_1746+23del c.2067+13_2067+23del (n.2067+13_2067+23del) c.*676+13_*676+23del (n.*676+13_*676+23del) n.1902+13_1902+23del n.2287+13_2287+23del n.1361+13_1361+23del c.1956+13_1956+23del (n.1956+13_1956+23del) n.2278+13_2278+23del c.2112+13_2112+23del (n.2112+13_2112+23del) n.2237+13_2237+23del n.2173+13_2173+23del | ClinVar |
19 | g.45352187G>A | CA9512848 | ERCC2 | c.2212C>T (p.Arg738Trp) c.2190+22C>T (n.2190+22C>T) n.2219+22C>T c.*1448+22C>T (n.*1448+22C>T) n.1746+22C>T c.2067+22C>T (n.2067+22C>T) c.*676+22C>T (n.*676+22C>T) n.1902+22C>T n.2287+22C>T n.1361+22C>T c.1956+22C>T (n.1956+22C>T) n.2278+22C>T c.2112+22C>T (n.2112+22C>T) n.2237+22C>T n.2173+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352187G= | CA2338388646 | ERCC2 | c.2212C= (p.Arg738=) c.2190+22C= (n.2190+22C=) n.2219+22C= c.*1448+22C= (n.*1448+22C=) n.1746+22C= c.2067+22C= (n.2067+22C=) c.*676+22C= (n.*676+22C=) n.1902+22C= n.2287+22C= n.1361+22C= c.1956+22C= (n.1956+22C=) n.2278+22C= c.2112+22C= (n.2112+22C=) n.2237+22C= n.2173+22C= | |
19 | g.45352187G>T | CA2585785478 | ERCC2 | c.2212C>A (p.Arg738=) c.2190+22C>A (n.2190+22C>A) n.2219+22C>A c.*1448+22C>A (n.*1448+22C>A) n.1746+22C>A c.2067+22C>A (n.2067+22C>A) c.*676+22C>A (n.*676+22C>A) n.1902+22C>A n.2287+22C>A n.1361+22C>A c.1956+22C>A (n.1956+22C>A) n.2278+22C>A c.2112+22C>A (n.2112+22C>A) n.2237+22C>A n.2173+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352188G>A | CA882714899 | ERCC2 | c.2211C>T (p.Ser737=) c.2190+21C>T (n.2190+21C>T) n.2219+21C>T c.*1448+21C>T (n.*1448+21C>T) n.1746+21C>T c.2067+21C>T (n.2067+21C>T) c.*676+21C>T (n.*676+21C>T) n.1902+21C>T n.2287+21C>T n.1361+21C>T c.1956+21C>T (n.1956+21C>T) n.2278+21C>T c.2112+21C>T (n.2112+21C>T) n.2237+21C>T n.2173+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352188G>C | CA2585785479 | ERCC2 | c.2211C>G (p.Ser737=) c.2190+21C>G (n.2190+21C>G) n.2219+21C>G c.*1448+21C>G (n.*1448+21C>G) n.1746+21C>G c.2067+21C>G (n.2067+21C>G) c.*676+21C>G (n.*676+21C>G) n.1902+21C>G n.2287+21C>G n.1361+21C>G c.1956+21C>G (n.1956+21C>G) n.2278+21C>G c.2112+21C>G (n.2112+21C>G) n.2237+21C>G n.2173+21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352188G= | CA2338388647 | ERCC2 | c.2211C= (p.Ser737=) c.2190+21C= (n.2190+21C=) n.2219+21C= c.*1448+21C= (n.*1448+21C=) n.1746+21C= c.2067+21C= (n.2067+21C=) c.*676+21C= (n.*676+21C=) n.1902+21C= n.2287+21C= n.1361+21C= c.1956+21C= (n.1956+21C=) n.2278+21C= c.2112+21C= (n.2112+21C=) n.2237+21C= n.2173+21C= | |
19 | g.45352189G>A | CA9512849 | ERCC2 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.2190+20C>T (n.2190+20C>T) n.2219+20C>T c.*1448+20C>T (n.*1448+20C>T) n.1746+20C>T c.2067+20C>T (n.2067+20C>T) c.*676+20C>T (n.*676+20C>T) n.1902+20C>T n.2287+20C>T n.1361+20C>T c.1956+20C>T (n.1956+20C>T) n.2278+20C>T c.2112+20C>T (n.2112+20C>T) n.2237+20C>T n.2173+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352189G>C | CA2338388649 | ERCC2 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.2190+20C>G (n.2190+20C>G) n.2219+20C>G c.*1448+20C>G (n.*1448+20C>G) n.1746+20C>G c.2067+20C>G (n.2067+20C>G) c.*676+20C>G (n.*676+20C>G) n.1902+20C>G n.2287+20C>G n.1361+20C>G c.1956+20C>G (n.1956+20C>G) n.2278+20C>G c.2112+20C>G (n.2112+20C>G) n.2237+20C>G n.2173+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352189G= | CA2338388648 | ERCC2 | c.2210C= (p.Ser737=) c.2190+20C= (n.2190+20C=) n.2219+20C= c.*1448+20C= (n.*1448+20C=) n.1746+20C= c.2067+20C= (n.2067+20C=) c.*676+20C= (n.*676+20C=) n.1902+20C= n.2287+20C= n.1361+20C= c.1956+20C= (n.1956+20C=) n.2278+20C= c.2112+20C= (n.2112+20C=) n.2237+20C= n.2173+20C= | |
19 | g.45352189_45352199del | CA2585785480 | ERCC2 | c.2200_2210del (p.Ala734ProfsTer?) c.2190+10_2190+20del (n.2190+10_2190+20del) n.2219+10_2219+20del c.*1448+10_*1448+20del (n.*1448+10_*1448+20del) n.1746+10_1746+20del c.2067+10_2067+20del (n.2067+10_2067+20del) c.*676+10_*676+20del (n.*676+10_*676+20del) n.1902+10_1902+20del n.2287+10_2287+20del n.1361+10_1361+20del c.1956+10_1956+20del (n.1956+10_1956+20del) n.2278+10_2278+20del c.2112+10_2112+20del (n.2112+10_2112+20del) n.2237+10_2237+20del n.2173+10_2173+20del | gnomAD v4 |
19 | g.45352190A= | CA2338388650 | ERCC2 | c.2209T= (p.Ser737=) c.2190+19T= (n.2190+19T=) n.2219+19T= c.*1448+19T= (n.*1448+19T=) n.1746+19T= c.2067+19T= (n.2067+19T=) c.*676+19T= (n.*676+19T=) n.1902+19T= n.2287+19T= n.1361+19T= c.1956+19T= (n.1956+19T=) n.2278+19T= c.2112+19T= (n.2112+19T=) n.2237+19T= n.2173+19T= | |
19 | g.45352191G>A | CA9512850 | ERCC2 | c.2208C>T (p.Pro736=) c.2190+18C>T (n.2190+18C>T) n.2219+18C>T c.*1448+18C>T (n.*1448+18C>T) n.1746+18C>T c.2067+18C>T (n.2067+18C>T) c.*676+18C>T (n.*676+18C>T) n.1902+18C>T n.2287+18C>T n.1361+18C>T c.1956+18C>T (n.1956+18C>T) n.2278+18C>T c.2112+18C>T (n.2112+18C>T) n.2237+18C>T n.2173+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352191G>C | CA633340427 | ERCC2 | c.2208C>G (p.Pro736=) c.2190+18C>G (n.2190+18C>G) n.2219+18C>G c.*1448+18C>G (n.*1448+18C>G) n.1746+18C>G c.2067+18C>G (n.2067+18C>G) c.*676+18C>G (n.*676+18C>G) n.1902+18C>G n.2287+18C>G n.1361+18C>G c.1956+18C>G (n.1956+18C>G) n.2278+18C>G c.2112+18C>G (n.2112+18C>G) n.2237+18C>G n.2173+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352191G= | CA2338388651 | ERCC2 | c.2208C= (p.Pro736=) c.2190+18C= (n.2190+18C=) n.2219+18C= c.*1448+18C= (n.*1448+18C=) n.1746+18C= c.2067+18C= (n.2067+18C=) c.*676+18C= (n.*676+18C=) n.1902+18C= n.2287+18C= n.1361+18C= c.1956+18C= (n.1956+18C=) n.2278+18C= c.2112+18C= (n.2112+18C=) n.2237+18C= n.2173+18C= | |
19 | g.45352194_45352195dup | CA920118380 | ERCC2 | c.2207_2208dup (p.Ser737ProfsTer8) c.2190+17_2190+18dup (n.2190+17_2190+18dup) n.2219+17_2219+18dup c.*1448+17_*1448+18dup (n.*1448+17_*1448+18dup) n.1746+17_1746+18dup c.2067+17_2067+18dup (n.2067+17_2067+18dup) c.*676+17_*676+18dup (n.*676+17_*676+18dup) n.1902+17_1902+18dup n.2287+17_2287+18dup n.1361+17_1361+18dup c.1956+17_1956+18dup (n.1956+17_1956+18dup) n.2278+17_2278+18dup c.2112+17_2112+18dup (n.2112+17_2112+18dup) n.2237+17_2237+18dup n.2173+17_2173+18dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352195del | CA2576815943 | ERCC2 | c.2208del (p.Ser737ProfsTer7) c.2190+18del (n.2190+18del) n.2219+18del c.*1448+18del (n.*1448+18del) n.1746+18del c.2067+18del (n.2067+18del) c.*676+18del (n.*676+18del) n.1902+18del n.2287+18del n.1361+18del c.1956+18del (n.1956+18del) n.2278+18del c.2112+18del (n.2112+18del) n.2237+18del n.2173+18del | |
19 | g.45352192G>A | CA9512851 | ERCC2 | c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) n.2219+17C>T c.*1448+17C>T (n.*1448+17C>T) n.1746+17C>T c.2067+17C>T (n.2067+17C>T) c.*676+17C>T (n.*676+17C>T) n.1902+17C>T n.2287+17C>T n.1361+17C>T c.1956+17C>T (n.1956+17C>T) n.2278+17C>T c.2112+17C>T (n.2112+17C>T) n.2237+17C>T n.2173+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352192G>C | CA2814540049 | ERCC2 | c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.2190+17C>G (n.2190+17C>G) n.2219+17C>G c.*1448+17C>G (n.*1448+17C>G) n.1746+17C>G c.2067+17C>G (n.2067+17C>G) c.*676+17C>G (n.*676+17C>G) n.1902+17C>G n.2287+17C>G n.1361+17C>G c.1956+17C>G (n.1956+17C>G) n.2278+17C>G c.2112+17C>G (n.2112+17C>G) n.2237+17C>G n.2173+17C>G | |
19 | g.45352192G= | CA2338388652 | ERCC2 | c.2207C= (p.Pro736=) c.2190+17C= (n.2190+17C=) n.2219+17C= c.*1448+17C= (n.*1448+17C=) n.1746+17C= c.2067+17C= (n.2067+17C=) c.*676+17C= (n.*676+17C=) n.1902+17C= n.2287+17C= n.1361+17C= c.1956+17C= (n.1956+17C=) n.2278+17C= c.2112+17C= (n.2112+17C=) n.2237+17C= n.2173+17C= | |
19 | g.45352194_45352202del | CA2739276882 | ERCC2 | c.2199_2207del (p.Ala734_Pro736del) c.2190+9_2190+17del (n.2190+9_2190+17del) n.2219+9_2219+17del c.*1448+9_*1448+17del (n.*1448+9_*1448+17del) n.1746+9_1746+17del c.2067+9_2067+17del (n.2067+9_2067+17del) c.*676+9_*676+17del (n.*676+9_*676+17del) n.1902+9_1902+17del n.2287+9_2287+17del n.1361+9_1361+17del c.1956+9_1956+17del (n.1956+9_1956+17del) n.2278+9_2278+17del c.2112+9_2112+17del (n.2112+9_2112+17del) n.2237+9_2237+17del n.2173+9_2173+17del | ClinVar |
19 | g.45352193G>A | CA9512852 | ERCC2 | c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.2190+16C>T (n.2190+16C>T) n.2219+16C>T c.*1448+16C>T (n.*1448+16C>T) n.1746+16C>T c.2067+16C>T (n.2067+16C>T) c.*676+16C>T (n.*676+16C>T) n.1902+16C>T n.2287+16C>T n.1361+16C>T c.1956+16C>T (n.1956+16C>T) n.2278+16C>T c.2112+16C>T (n.2112+16C>T) n.2237+16C>T n.2173+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352193G>C | CA633340430 | ERCC2 | c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.2190+16C>G (n.2190+16C>G) n.2219+16C>G c.*1448+16C>G (n.*1448+16C>G) n.1746+16C>G c.2067+16C>G (n.2067+16C>G) c.*676+16C>G (n.*676+16C>G) n.1902+16C>G n.2287+16C>G n.1361+16C>G c.1956+16C>G (n.1956+16C>G) n.2278+16C>G c.2112+16C>G (n.2112+16C>G) n.2237+16C>G n.2173+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352193G= | CA2338388653 | ERCC2 | c.2206C= (p.Pro736=) c.2190+16C= (n.2190+16C=) n.2219+16C= c.*1448+16C= (n.*1448+16C=) n.1746+16C= c.2067+16C= (n.2067+16C=) c.*676+16C= (n.*676+16C=) n.1902+16C= n.2287+16C= n.1361+16C= c.1956+16C= (n.1956+16C=) n.2278+16C= c.2112+16C= (n.2112+16C=) n.2237+16C= n.2173+16C= | |
19 | g.45352193_45352194insTGCCGGGAGTG | CA2585785481 | ERCC2 | c.2206_2207insACTCCCGGCAC (p.Pro736HisfsTer12) c.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC (n.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC) n.2219+16_2219+17insACTCCCGGCAC c.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC (n.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC) n.1746+16_1746+17insACTCCCGGCAC c.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC (n.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC) c.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC (n.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC) n.1902+16_1902+17insACTCCCGGCAC n.2287+16_2287+17insACTCCCGGCAC n.1361+16_1361+17insACTCCCGGCAC c.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC (n.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC) n.2278+16_2278+17insACTCCCGGCAC c.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC (n.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC) n.2237+16_2237+17insACTCCCGGCAC n.2173+16_2173+17insACTCCCGGCAC | gnomAD v4 |
19 | g.45352194G>A | CA2739276883 | ERCC2 | c.2205C>T (p.Ser735=) c.2190+15C>T (n.2190+15C>T) n.2219+15C>T c.*1448+15C>T (n.*1448+15C>T) n.1746+15C>T c.2067+15C>T (n.2067+15C>T) c.*676+15C>T (n.*676+15C>T) n.1902+15C>T n.2287+15C>T n.1361+15C>T c.1956+15C>T (n.1956+15C>T) n.2278+15C>T c.2112+15C>T (n.2112+15C>T) n.2237+15C>T n.2173+15C>T | ClinVar |
19 | g.45352194G>C | CA882714903 | ERCC2 | c.2205C>G (p.Ser735=) c.2190+15C>G (n.2190+15C>G) n.2219+15C>G c.*1448+15C>G (n.*1448+15C>G) n.1746+15C>G c.2067+15C>G (n.2067+15C>G) c.*676+15C>G (n.*676+15C>G) n.1902+15C>G n.2287+15C>G n.1361+15C>G c.1956+15C>G (n.1956+15C>G) n.2278+15C>G c.2112+15C>G (n.2112+15C>G) n.2237+15C>G n.2173+15C>G | dbSNP |
19 | g.45352194G= | CA2338388654 | ERCC2 | c.2205C= (p.Ser735=) c.2190+15C= (n.2190+15C=) n.2219+15C= c.*1448+15C= (n.*1448+15C=) n.1746+15C= c.2067+15C= (n.2067+15C=) c.*676+15C= (n.*676+15C=) n.1902+15C= n.2287+15C= n.1361+15C= c.1956+15C= (n.1956+15C=) n.2278+15C= c.2112+15C= (n.2112+15C=) n.2237+15C= n.2173+15C= | |
19 | g.45352194G>T | CA308948439 | ERCC2 | c.2205C>A (p.Ser735=) c.2190+15C>A (n.2190+15C>A) n.2219+15C>A c.*1448+15C>A (n.*1448+15C>A) n.1746+15C>A c.2067+15C>A (n.2067+15C>A) c.*676+15C>A (n.*676+15C>A) n.1902+15C>A n.2287+15C>A n.1361+15C>A c.1956+15C>A (n.1956+15C>A) n.2278+15C>A c.2112+15C>A (n.2112+15C>A) n.2237+15C>A n.2173+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352196A= | CA2338388655 | ERCC2 | c.2203T= (p.Ser735=) c.2190+13T= (n.2190+13T=) n.2219+13T= c.*1448+13T= (n.*1448+13T=) n.1746+13T= c.2067+13T= (n.2067+13T=) c.*676+13T= (n.*676+13T=) n.1902+13T= n.2287+13T= n.1361+13T= c.1956+13T= (n.1956+13T=) n.2278+13T= c.2112+13T= (n.2112+13T=) n.2237+13T= n.2173+13T= | |
19 | g.45352196A>G | CA2842237566 | ERCC2 | c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.2190+13T>C (n.2190+13T>C) n.2219+13T>C c.*1448+13T>C (n.*1448+13T>C) n.1746+13T>C c.2067+13T>C (n.2067+13T>C) c.*676+13T>C (n.*676+13T>C) n.1902+13T>C n.2287+13T>C n.1361+13T>C c.1956+13T>C (n.1956+13T>C) n.2278+13T>C c.2112+13T>C (n.2112+13T>C) n.2237+13T>C n.2173+13T>C | |
19 | g.45352196A>T | CA9512853 | ERCC2 | c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.2190+13T>A (n.2190+13T>A) n.2219+13T>A c.*1448+13T>A (n.*1448+13T>A) n.1746+13T>A c.2067+13T>A (n.2067+13T>A) c.*676+13T>A (n.*676+13T>A) n.1902+13T>A n.2287+13T>A n.1361+13T>A c.1956+13T>A (n.1956+13T>A) n.2278+13T>A c.2112+13T>A (n.2112+13T>A) n.2237+13T>A n.2173+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352197C>A | CA2697552006 | ERCC2 | c.2202G>T (p.Ala734=) c.2190+12G>T (n.2190+12G>T) n.2219+12G>T c.*1448+12G>T (n.*1448+12G>T) n.1746+12G>T c.2067+12G>T (n.2067+12G>T) c.*676+12G>T (n.*676+12G>T) n.1902+12G>T n.2287+12G>T n.1361+12G>T c.1956+12G>T (n.1956+12G>T) n.2278+12G>T c.2112+12G>T (n.2112+12G>T) n.2237+12G>T n.2173+12G>T | ClinVar |
19 | g.45352197C= | CA2338388656 | ERCC2 | c.2202G= (p.Ala734=) c.2190+12G= (n.2190+12G=) n.2219+12G= c.*1448+12G= (n.*1448+12G=) n.1746+12G= c.2067+12G= (n.2067+12G=) c.*676+12G= (n.*676+12G=) n.1902+12G= n.2287+12G= n.1361+12G= c.1956+12G= (n.1956+12G=) n.2278+12G= c.2112+12G= (n.2112+12G=) n.2237+12G= n.2173+12G= | |
19 | g.45352197C>T | CA9512854 | ERCC2 | c.2202G>A (p.Ala734=) c.2190+12G>A (n.2190+12G>A) n.2219+12G>A c.*1448+12G>A (n.*1448+12G>A) n.1746+12G>A c.2067+12G>A (n.2067+12G>A) c.*676+12G>A (n.*676+12G>A) n.1902+12G>A n.2287+12G>A n.1361+12G>A c.1956+12G>A (n.1956+12G>A) n.2278+12G>A c.2112+12G>A (n.2112+12G>A) n.2237+12G>A n.2173+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352198G>A | CA9512856 | ERCC2 | c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2190+11C>T (n.2190+11C>T) n.2219+11C>T c.*1448+11C>T (n.*1448+11C>T) n.1746+11C>T c.2067+11C>T (n.2067+11C>T) c.*676+11C>T (n.*676+11C>T) n.1902+11C>T n.2287+11C>T n.1361+11C>T c.1956+11C>T (n.1956+11C>T) n.2278+11C>T c.2112+11C>T (n.2112+11C>T) n.2237+11C>T n.2173+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352198G= | CA2338388657 | ERCC2 | c.2201C= (p.Ala734=) c.2190+11C= (n.2190+11C=) n.2219+11C= c.*1448+11C= (n.*1448+11C=) n.1746+11C= c.2067+11C= (n.2067+11C=) c.*676+11C= (n.*676+11C=) n.1902+11C= n.2287+11C= n.1361+11C= c.1956+11C= (n.1956+11C=) n.2278+11C= c.2112+11C= (n.2112+11C=) n.2237+11C= n.2173+11C= | |
19 | g.45352198G>T | CA633340435 | ERCC2 | c.2201C>A (p.Ala734Glu) c.2190+11C>A (n.2190+11C>A) n.2219+11C>A c.*1448+11C>A (n.*1448+11C>A) n.1746+11C>A c.2067+11C>A (n.2067+11C>A) c.*676+11C>A (n.*676+11C>A) n.1902+11C>A n.2287+11C>A n.1361+11C>A c.1956+11C>A (n.1956+11C>A) n.2278+11C>A c.2112+11C>A (n.2112+11C>A) n.2237+11C>A n.2173+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352200_45352203dup | CA9512855 | ERCC2 | c.2198_2201dup (p.Ser735CysfsTer?) c.2190+8_2190+11dup (n.2190+8_2190+11dup) n.2219+8_2219+11dup c.*1448+8_*1448+11dup (n.*1448+8_*1448+11dup) n.1746+8_1746+11dup c.2067+8_2067+11dup (n.2067+8_2067+11dup) c.*676+8_*676+11dup (n.*676+8_*676+11dup) n.1902+8_1902+11dup n.2287+8_2287+11dup n.1361+8_1361+11dup c.1956+8_1956+11dup (n.1956+8_1956+11dup) n.2278+8_2278+11dup c.2112+8_2112+11dup (n.2112+8_2112+11dup) n.2237+8_2237+11dup n.2173+8_2173+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352199C= | CA2338388659 | ERCC2 | c.2200G= (p.Ala734=) c.2190+10G= (n.2190+10G=) n.2219+10G= c.*1448+10G= (n.*1448+10G=) n.1746+10G= c.2067+10G= (n.2067+10G=) c.*676+10G= (n.*676+10G=) n.1902+10G= n.2287+10G= n.1361+10G= c.1956+10G= (n.1956+10G=) n.2278+10G= c.2112+10G= (n.2112+10G=) n.2237+10G= n.2173+10G= | |
19 | g.45352199C>G | CA2338388658 | ERCC2 | c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.2190+10G>C (n.2190+10G>C) n.2219+10G>C c.*1448+10G>C (n.*1448+10G>C) n.1746+10G>C c.2067+10G>C (n.2067+10G>C) c.*676+10G>C (n.*676+10G>C) n.1902+10G>C n.2287+10G>C n.1361+10G>C c.1956+10G>C (n.1956+10G>C) n.2278+10G>C c.2112+10G>C (n.2112+10G>C) n.2237+10G>C n.2173+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352199C>T | CA2842237567 | ERCC2 | c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.2190+10G>A (n.2190+10G>A) n.2219+10G>A c.*1448+10G>A (n.*1448+10G>A) n.1746+10G>A c.2067+10G>A (n.2067+10G>A) c.*676+10G>A (n.*676+10G>A) n.1902+10G>A n.2287+10G>A n.1361+10G>A c.1956+10G>A (n.1956+10G>A) n.2278+10G>A c.2112+10G>A (n.2112+10G>A) n.2237+10G>A n.2173+10G>A | |
19 | g.45352201G>T | CA2839106724 | ERCC2 | c.2198C>A (p.Pro733His) c.2190+8C>A (n.2190+8C>A) n.2219+8C>A c.*1448+8C>A (n.*1448+8C>A) n.1746+8C>A c.2067+8C>A (n.2067+8C>A) c.*676+8C>A (n.*676+8C>A) n.1902+8C>A n.2287+8C>A n.1361+8C>A c.1956+8C>A (n.1956+8C>A) n.2278+8C>A c.2112+8C>A (n.2112+8C>A) n.2237+8C>A n.2173+8C>A | |
19 | g.45352202G>C | CA2585785482 | ERCC2 | c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2190+7C>G (n.2190+7C>G) n.2219+7C>G c.*1448+7C>G (n.*1448+7C>G) n.1746+7C>G c.2067+7C>G (n.2067+7C>G) c.*676+7C>G (n.*676+7C>G) n.1902+7C>G n.2287+7C>G n.1361+7C>G c.1956+7C>G (n.1956+7C>G) n.2278+7C>G c.2112+7C>G (n.2112+7C>G) n.2237+7C>G n.2173+7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352202G= | CA2338388660 | ERCC2 | c.2197C= (p.Pro733=) c.2190+7C= (n.2190+7C=) n.2219+7C= c.*1448+7C= (n.*1448+7C=) n.1746+7C= c.2067+7C= (n.2067+7C=) c.*676+7C= (n.*676+7C=) n.1902+7C= n.2287+7C= n.1361+7C= c.1956+7C= (n.1956+7C=) n.2278+7C= c.2112+7C= (n.2112+7C=) n.2237+7C= n.2173+7C= | |
19 | g.45352202G>T | CA633340436 | ERCC2 | c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2190+7C>A (n.2190+7C>A) n.2219+7C>A c.*1448+7C>A (n.*1448+7C>A) n.1746+7C>A c.2067+7C>A (n.2067+7C>A) c.*676+7C>A (n.*676+7C>A) n.1902+7C>A n.2287+7C>A n.1361+7C>A c.1956+7C>A (n.1956+7C>A) n.2278+7C>A c.2112+7C>A (n.2112+7C>A) n.2237+7C>A n.2173+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352203C>A | CA2576815954 | ERCC2 | c.2196G>T (p.Arg732Ser) c.2190+6G>T (n.2190+6G>T) n.2219+6G>T c.*1448+6G>T (n.*1448+6G>T) n.1746+6G>T c.2067+6G>T (n.2067+6G>T) c.*676+6G>T (n.*676+6G>T) n.1902+6G>T n.2287+6G>T n.1361+6G>T c.1956+6G>T (n.1956+6G>T) n.2278+6G>T c.2112+6G>T (n.2112+6G>T) n.2237+6G>T n.2173+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352203C>T | CA2585785483 | ERCC2 | c.2196G>A (p.Arg732=) c.2190+6G>A (n.2190+6G>A) n.2219+6G>A c.*1448+6G>A (n.*1448+6G>A) n.1746+6G>A c.2067+6G>A (n.2067+6G>A) c.*676+6G>A (n.*676+6G>A) n.1902+6G>A n.2287+6G>A n.1361+6G>A c.1956+6G>A (n.1956+6G>A) n.2278+6G>A c.2112+6G>A (n.2112+6G>A) n.2237+6G>A n.2173+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352203_45352204insTGTGAGGATGACGTTCCCGCCTCCCATGCGTGCCTTTCCAATACCTGGATTAG | CA633340438 | ERCC2 | c.2195_2196insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (p.Arg732SerfsTer2) c.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2219+5_2219+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.1746+5_1746+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) c.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.1902+5_1902+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.2287+5_2287+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.1361+5_1361+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2278+5_2278+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2237+5_2237+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.2173+5_2173+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA | gnomAD v2 |
19 | g.45352204C= | CA2338388661 | ERCC2 | c.2195G= (p.Arg732=) c.2190+5G= (n.2190+5G=) n.2219+5G= c.*1448+5G= (n.*1448+5G=) n.1746+5G= c.2067+5G= (n.2067+5G=) c.*676+5G= (n.*676+5G=) n.1902+5G= n.2287+5G= n.1361+5G= c.1956+5G= (n.1956+5G=) n.2278+5G= c.2112+5G= (n.2112+5G=) n.2237+5G= n.2173+5G= | |
19 | g.45352204C>T | CA2338388662 | ERCC2 | c.2195G>A (p.Arg732Lys) c.2190+5G>A (n.2190+5G>A) n.2219+5G>A c.*1448+5G>A (n.*1448+5G>A) n.1746+5G>A c.2067+5G>A (n.2067+5G>A) c.*676+5G>A (n.*676+5G>A) n.1902+5G>A n.2287+5G>A n.1361+5G>A c.1956+5G>A (n.1956+5G>A) n.2278+5G>A c.2112+5G>A (n.2112+5G>A) n.2237+5G>A n.2173+5G>A | dbSNP |
19 | g.45352205T>C | CA2576815956 | ERCC2 | c.2194A>G (p.Arg732Gly) c.2190+4A>G (n.2190+4A>G) n.2219+4A>G c.*1448+4A>G (n.*1448+4A>G) n.1746+4A>G c.2067+4A>G (n.2067+4A>G) c.*676+4A>G (n.*676+4A>G) n.1902+4A>G n.2287+4A>G n.1361+4A>G c.1956+4A>G (n.1956+4A>G) n.2278+4A>G c.2112+4A>G (n.2112+4A>G) n.2237+4A>G n.2173+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352207A>C | CA406360812 | ERCC2 | c.2192T>G (p.Val731Gly) c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) n.2219+2T>G c.*1448+2T>G (n.*1448+2T>G) n.1746+2T>G c.2067+2T>G (n.2067+2T>G) c.*676+2T>G (n.*676+2T>G) n.1902+2T>G n.2287+2T>G n.1361+2T>G c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) n.2278+2T>G c.2112+2T>G (n.2112+2T>G) n.2237+2T>G n.2173+2T>G | |
19 | g.45352207A>G | CA406360814 | ERCC2 | c.2192T>C (p.Val731Ala) c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) n.2219+2T>C c.*1448+2T>C (n.*1448+2T>C) n.1746+2T>C c.2067+2T>C (n.2067+2T>C) c.*676+2T>C (n.*676+2T>C) n.1902+2T>C n.2287+2T>C n.1361+2T>C c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) n.2278+2T>C c.2112+2T>C (n.2112+2T>C) n.2237+2T>C n.2173+2T>C | |
19 | g.45352207A>T | CA406360819 | ERCC2 | c.2192T>A (p.Val731Glu) c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) n.2219+2T>A c.*1448+2T>A (n.*1448+2T>A) n.1746+2T>A c.2067+2T>A (n.2067+2T>A) c.*676+2T>A (n.*676+2T>A) n.1902+2T>A n.2287+2T>A n.1361+2T>A c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) n.2278+2T>A c.2112+2T>A (n.2112+2T>A) n.2237+2T>A n.2173+2T>A | |
19 | g.45352207_45352208delinsAC | CA2338388663 | ERCC2 | c.2191_2192delinsGT (p.Val731=) c.2190+1_2190+2delinsGT (n.2190+1_2190+2delinsGT) n.2219+1_2219+2delinsGT c.*1448+1_*1448+2delinsGT (n.*1448+1_*1448+2delinsGT) n.1746+1_1746+2delinsGT c.2067+1_2067+2delinsGT (n.2067+1_2067+2delinsGT) c.*676+1_*676+2delinsGT (n.*676+1_*676+2delinsGT) n.1902+1_1902+2delinsGT n.2287+1_2287+2delinsGT n.1361+1_1361+2delinsGT c.1956+1_1956+2delinsGT (n.1956+1_1956+2delinsGT) n.2278+1_2278+2delinsGT c.2112+1_2112+2delinsGT (n.2112+1_2112+2delinsGT) n.2237+1_2237+2delinsGT n.2173+1_2173+2delinsGT | |
19 | g.45352208C>A | CA406360822 | ERCC2 | c.2191G>T (p.Val731Leu) c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) n.2219+1G>T c.*1448+1G>T (n.*1448+1G>T) n.1746+1G>T c.2067+1G>T (n.2067+1G>T) c.*676+1G>T (n.*676+1G>T) n.1902+1G>T n.2287+1G>T n.1361+1G>T c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) n.2278+1G>T c.2112+1G>T (n.2112+1G>T) n.2237+1G>T n.2173+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352208C= | CA2338388664 | ERCC2 | c.2191G= (p.Val731=) c.2190+1G= (n.2190+1G=) n.2219+1G= c.*1448+1G= (n.*1448+1G=) n.1746+1G= c.2067+1G= (n.2067+1G=) c.*676+1G= (n.*676+1G=) n.1902+1G= n.2287+1G= n.1361+1G= c.1956+1G= (n.1956+1G=) n.2278+1G= c.2112+1G= (n.2112+1G=) n.2237+1G= n.2173+1G= | |
19 | g.45352208C>G | CA406360823 | ERCC2 | c.2191G>C (p.Val731Leu) c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) n.2219+1G>C c.*1448+1G>C (n.*1448+1G>C) n.1746+1G>C c.2067+1G>C (n.2067+1G>C) c.*676+1G>C (n.*676+1G>C) n.1902+1G>C n.2287+1G>C n.1361+1G>C c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) n.2278+1G>C c.2112+1G>C (n.2112+1G>C) n.2237+1G>C n.2173+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352208C>T | CA308948466 | ERCC2 | c.2191G>A (p.Val731Met) c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) n.2219+1G>A c.*1448+1G>A (n.*1448+1G>A) n.1746+1G>A c.2067+1G>A (n.2067+1G>A) c.*676+1G>A (n.*676+1G>A) n.1902+1G>A n.2287+1G>A n.1361+1G>A c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) n.2278+1G>A c.2112+1G>A (n.2112+1G>A) n.2237+1G>A n.2173+1G>A | dbSNP |
19 | g.45352210del | CA633340440 | ERCC2 | c.2191del (p.Val731Ter) c.2190+1del n.2219+1del c.*1448+1del n.1746+1del c.2067+1del c.*676+1del n.1902+1del n.2287+1del n.1361+1del c.1956+1del n.2278+1del c.2112+1del n.2237+1del n.2173+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352209C>A | CA507818626 | ERCC2 | c.2190G>T (p.Arg730=) n.2219G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.1746G>T c.2067G>T (p.Arg689=) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1902G>T n.2287G>T c.2118G>T (p.Arg706=) n.1361G>T c.1956G>T (p.Arg652=) n.2278G>T c.2112G>T (p.Arg704=) n.2237G>T n.2173G>T | |
19 | g.45352209C= | CA2338388665 | ERCC2 | c.2190G= (p.Arg730=) n.2219G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.1746G= c.2067G= (p.Arg689=) c.*676G= (n.*676G=) n.1902G= n.2287G= c.2118G= (p.Arg706=) n.1361G= c.1956G= (p.Arg652=) n.2278G= c.2112G= (p.Arg704=) n.2237G= n.2173G= | |
19 | g.45352209C>G | CA507818627 | ERCC2 | c.2190G>C (p.Arg730=) n.2219G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.1746G>C c.2067G>C (p.Arg689=) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1902G>C n.2287G>C c.2118G>C (p.Arg706=) n.1361G>C c.1956G>C (p.Arg652=) n.2278G>C c.2112G>C (p.Arg704=) n.2237G>C n.2173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352209C>T | CA507818628 | ERCC2 | c.2190G>A (p.Arg730=) n.2219G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.1746G>A c.2067G>A (p.Arg689=) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1902G>A n.2287G>A c.2118G>A (p.Arg706=) n.1361G>A c.1956G>A (p.Arg652=) n.2278G>A c.2112G>A (p.Arg704=) n.2237G>A n.2173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352212_45352235dup | CA2585785484 | ERCC2 | c.2167_2190dup (p.Arg730_Val731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.2167_2190dup (p.Arg730_Glu731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2196_2219dup c.*1425_*1448dup (n.*1425_*1448dup) n.1723_1746dup c.2044_2067dup (p.Arg689_Glu690insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.*653_*676dup (n.*653_*676dup) n.1879_1902dup n.2264_2287dup n.1338_1361dup c.1933_1956dup (p.Arg652_Glu653insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2255_2278dup c.2089_2112dup (p.Arg704_Glu705insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2214_2237dup n.2150_2173dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352210C>A | CA406360828 | ERCC2 | c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.2218G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1745G>T c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1901G>T n.2286G>T c.2117G>T (p.Arg706Leu) n.1360G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.2277G>T c.2111G>T (p.Arg704Leu) n.2236G>T n.2172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352210C= | CA2338388666 | ERCC2 | c.2189G= (p.Arg730=) n.2218G= c.*1447G= (n.*1447G=) n.1745G= c.2066G= (p.Arg689=) c.*675G= (n.*675G=) n.1901G= n.2286G= c.2117G= (p.Arg706=) n.1360G= c.1955G= (p.Arg652=) n.2277G= c.2111G= (p.Arg704=) n.2236G= n.2172G= | |
19 | g.45352210C>G | CA406360830 | ERCC2 | c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.2218G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1745G>C c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1901G>C n.2286G>C c.2117G>C (p.Arg706Pro) n.1360G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.2277G>C c.2111G>C (p.Arg704Pro) n.2236G>C n.2172G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352210C>T | CA9512857 | ERCC2 | c.2189G>A (p.Arg730Gln) n.2218G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1745G>A c.2066G>A (p.Arg689Gln) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1901G>A n.2286G>A c.2117G>A (p.Arg706Gln) n.1360G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) n.2277G>A c.2111G>A (p.Arg704Gln) n.2236G>A n.2172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352211G>A | CA9512858 | ERCC2 | c.2188C>T (p.Arg730Trp) n.2217C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1744C>T c.2065C>T (p.Arg689Trp) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1900C>T n.2285C>T c.2116C>T (p.Arg706Trp) n.1359C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) n.2276C>T c.2110C>T (p.Arg704Trp) n.2235C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352211G>C | CA406360834 | ERCC2 | c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.2217C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1744C>G c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1900C>G n.2285C>G c.2116C>G (p.Arg706Gly) n.1359C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.2276C>G c.2110C>G (p.Arg704Gly) n.2235C>G n.2171C>G | |
19 | g.45352211G= | CA2338388667 | ERCC2 | c.2188C= (p.Arg730=) n.2217C= c.*1446C= (n.*1446C=) n.1744C= c.2065C= (p.Arg689=) c.*674C= (n.*674C=) n.1900C= n.2285C= c.2116C= (p.Arg706=) n.1359C= c.1954C= (p.Arg652=) n.2276C= c.2110C= (p.Arg704=) n.2235C= n.2171C= | |
19 | g.45352211G>T | CA507818629 | ERCC2 | c.2188C>A (p.Arg730=) n.2217C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1744C>A c.2065C>A (p.Arg689=) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1900C>A n.2285C>A c.2116C>A (p.Arg706=) n.1359C>A c.1954C>A (p.Arg652=) n.2276C>A c.2110C>A (p.Arg704=) n.2235C>A n.2171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352212dup | CA2839894728 | ERCC2 | c.2188dup (p.Arg730ProfsTer?) n.2217dup c.*1446dup (n.*1446dup) n.1744dup c.2065dup (p.Arg689ProfsTer?) c.*674dup (n.*674dup) n.1900dup n.2285dup c.2116dup (p.Arg706ProfsTer?) n.1359dup c.1954dup (p.Arg652ProfsTer?) n.2276dup c.2110dup (p.Arg704ProfsTer?) n.2235dup n.2171dup | |
19 | g.45352212G>A | CA507818630 | ERCC2 | c.2187C>T (p.His729=) n.2216C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1743C>T c.2064C>T (p.His688=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1899C>T n.2284C>T c.2115C>T (p.His705=) n.1358C>T c.1953C>T (p.His651=) n.2275C>T c.2109C>T (p.His703=) n.2234C>T n.2170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352212G>C | CA406360838 | ERCC2 | c.2187C>G (p.His729Gln) n.2216C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.1743C>G c.2064C>G (p.His688Gln) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1899C>G n.2284C>G c.2115C>G (p.His705Gln) n.1358C>G c.1953C>G (p.His651Gln) n.2275C>G c.2109C>G (p.His703Gln) n.2234C>G n.2170C>G | ClinVar |
19 | g.45352212G= | CA2338388668 | ERCC2 | c.2187C= (p.His729=) n.2216C= c.*1445C= (n.*1445C=) n.1743C= c.2064C= (p.His688=) c.*673C= (n.*673C=) n.1899C= n.2284C= c.2115C= (p.His705=) n.1358C= c.1953C= (p.His651=) n.2275C= c.2109C= (p.His703=) n.2234C= n.2170C= | |
19 | g.45352212G>T | CA406360841 | ERCC2 | c.2187C>A (p.His729Gln) n.2216C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1743C>A c.2064C>A (p.His688Gln) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1899C>A n.2284C>A c.2115C>A (p.His705Gln) n.1358C>A c.1953C>A (p.His651Gln) n.2275C>A c.2109C>A (p.His703Gln) n.2234C>A n.2170C>A | |
19 | g.45352213T>A | CA406360844 | ERCC2 | c.2186A>T (p.His729Leu) n.2215A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.1742A>T c.2063A>T (p.His688Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1898A>T n.2283A>T c.2114A>T (p.His705Leu) n.1357A>T c.1952A>T (p.His651Leu) n.2274A>T c.2108A>T (p.His703Leu) n.2233A>T n.2169A>T | |
19 | g.45352213T>C | CA308948477 | ERCC2 | c.2186A>G (p.His729Arg) n.2215A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.1742A>G c.2063A>G (p.His688Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1898A>G n.2283A>G c.2114A>G (p.His705Arg) n.1357A>G c.1952A>G (p.His651Arg) n.2274A>G c.2108A>G (p.His703Arg) n.2233A>G n.2169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352213T>G | CA406360847 | ERCC2 | c.2186A>C (p.His729Pro) n.2215A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.1742A>C c.2063A>C (p.His688Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1898A>C n.2283A>C c.2114A>C (p.His705Pro) n.1357A>C c.1952A>C (p.His651Pro) n.2274A>C c.2108A>C (p.His703Pro) n.2233A>C n.2169A>C | |
19 | g.45352213T= | CA2338388669 | ERCC2 | c.2186A= (p.His729=) n.2215A= c.*1444A= (n.*1444A=) n.1742A= c.2063A= (p.His688=) c.*672A= (n.*672A=) n.1898A= n.2283A= c.2114A= (p.His705=) n.1357A= c.1952A= (p.His651=) n.2274A= c.2108A= (p.His703=) n.2233A= n.2169A= | |
19 | g.45352213dup | CA633340445 | ERCC2 | c.2186dup (p.His729GlnfsTer?) n.2215dup c.*1444dup (n.*1444dup) n.1742dup c.2063dup (p.His688GlnfsTer?) c.*672dup (n.*672dup) n.1898dup n.2283dup c.2114dup (p.His705GlnfsTer?) n.1357dup c.1952dup (p.His651GlnfsTer?) n.2274dup c.2108dup (p.His703GlnfsTer?) n.2233dup n.2169dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352214G>A | CA308948485 | ERCC2 | c.2185C>T (p.His729Tyr) n.2214C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1741C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1897C>T n.2282C>T c.2113C>T (p.His705Tyr) n.1356C>T c.1951C>T (p.His651Tyr) n.2273C>T c.2107C>T (p.His703Tyr) n.2232C>T n.2168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352214G>C | CA406360856 | ERCC2 | c.2185C>G (p.His729Asp) n.2214C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1741C>G c.2062C>G (p.His688Asp) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1897C>G n.2282C>G c.2113C>G (p.His705Asp) n.1356C>G c.1951C>G (p.His651Asp) n.2273C>G c.2107C>G (p.His703Asp) n.2232C>G n.2168C>G | |
19 | g.45352214G= | CA2338388670 | ERCC2 | c.2185C= (p.His729=) n.2214C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.1741C= c.2062C= (p.His688=) c.*671C= (n.*671C=) n.1897C= n.2282C= c.2113C= (p.His705=) n.1356C= c.1951C= (p.His651=) n.2273C= c.2107C= (p.His703=) n.2232C= n.2168C= | |
19 | g.45352214G>T | CA406360854 | ERCC2 | c.2185C>A (p.His729Asn) n.2214C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1741C>A c.2062C>A (p.His688Asn) c.*671C>A (n.*671C>A) n.1897C>A n.2282C>A c.2113C>A (p.His705Asn) n.1356C>A c.1951C>A (p.His651Asn) n.2273C>A c.2107C>A (p.His703Asn) n.2232C>A n.2168C>A | |
19 | g.45352215G>A | CA507818631 | ERCC2 | c.2184C>T (p.Phe728=) n.2213C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1740C>T c.2061C>T (p.Phe687=) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1896C>T n.2281C>T c.2112C>T (p.Phe704=) n.1355C>T c.1950C>T (p.Phe650=) n.2272C>T c.2106C>T (p.Phe702=) n.2231C>T n.2167C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352215G>C | CA406360860 | ERCC2 | c.2184C>G (p.Phe728Leu) n.2213C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1740C>G c.2061C>G (p.Phe687Leu) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1896C>G n.2281C>G c.2112C>G (p.Phe704Leu) n.1355C>G c.1950C>G (p.Phe650Leu) n.2272C>G c.2106C>G (p.Phe702Leu) n.2231C>G n.2167C>G | |
19 | g.45352215G>T | CA406360863 | ERCC2 | c.2184C>A (p.Phe728Leu) n.2213C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1740C>A c.2061C>A (p.Phe687Leu) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1896C>A n.2281C>A c.2112C>A (p.Phe704Leu) n.1355C>A c.1950C>A (p.Phe650Leu) n.2272C>A c.2106C>A (p.Phe702Leu) n.2231C>A n.2167C>A | |
19 | g.45352216A>C | CA406360867 | ERCC2 | c.2183T>G (p.Phe728Cys) n.2212T>G c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.1739T>G c.2060T>G (p.Phe687Cys) c.*669T>G (n.*669T>G) n.1895T>G n.2280T>G c.2111T>G (p.Phe704Cys) n.1354T>G c.1949T>G (p.Phe650Cys) n.2271T>G c.2105T>G (p.Phe702Cys) n.2230T>G n.2166T>G | |
19 | g.45352216A>G | CA406360869 | ERCC2 | c.2183T>C (p.Phe728Ser) n.2212T>C c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.1739T>C c.2060T>C (p.Phe687Ser) c.*669T>C (n.*669T>C) n.1895T>C n.2280T>C c.2111T>C (p.Phe704Ser) n.1354T>C c.1949T>C (p.Phe650Ser) n.2271T>C c.2105T>C (p.Phe702Ser) n.2230T>C n.2166T>C | |
19 | g.45352216A>T | CA406360872 | ERCC2 | c.2183T>A (p.Phe728Tyr) n.2212T>A c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.1739T>A c.2060T>A (p.Phe687Tyr) c.*669T>A (n.*669T>A) n.1895T>A n.2280T>A c.2111T>A (p.Phe704Tyr) n.1354T>A c.1949T>A (p.Phe650Tyr) n.2271T>A c.2105T>A (p.Phe702Tyr) n.2230T>A n.2166T>A | |
19 | g.45352217A>C | CA406360876 | ERCC2 | c.2182T>G (p.Phe728Val) n.2211T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.1738T>G c.2059T>G (p.Phe687Val) c.*668T>G (n.*668T>G) n.1894T>G n.2279T>G c.2110T>G (p.Phe704Val) n.1353T>G c.1948T>G (p.Phe650Val) n.2270T>G c.2104T>G (p.Phe702Val) n.2229T>G n.2165T>G | |
19 | g.45352217A>G | CA406360877 | ERCC2 | c.2182T>C (p.Phe728Leu) n.2211T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.1738T>C c.2059T>C (p.Phe687Leu) c.*668T>C (n.*668T>C) n.1894T>C n.2279T>C c.2110T>C (p.Phe704Leu) n.1353T>C c.1948T>C (p.Phe650Leu) n.2270T>C c.2104T>C (p.Phe702Leu) n.2229T>C n.2165T>C | |
19 | g.45352217A>T | CA406360881 | ERCC2 | c.2182T>A (p.Phe728Ile) n.2211T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.1738T>A c.2059T>A (p.Phe687Ile) c.*668T>A (n.*668T>A) n.1894T>A n.2279T>A c.2110T>A (p.Phe704Ile) n.1353T>A c.1948T>A (p.Phe650Ile) n.2270T>A c.2104T>A (p.Phe702Ile) n.2229T>A n.2165T>A | |
19 | g.45352218G>A | CA9512859 | ERCC2 | c.2181C>T (p.Pro727=) n.2210C>T c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.1737C>T c.2058C>T (p.Pro686=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1893C>T n.2278C>T c.2109C>T (p.Pro703=) n.1352C>T c.1947C>T (p.Pro649=) n.2269C>T c.2103C>T (p.Pro701=) n.2228C>T n.2164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352218G>C | CA507818635 | ERCC2 | c.2181C>G (p.Pro727=) n.2210C>G c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.1737C>G c.2058C>G (p.Pro686=) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1893C>G n.2278C>G c.2109C>G (p.Pro703=) n.1352C>G c.1947C>G (p.Pro649=) n.2269C>G c.2103C>G (p.Pro701=) n.2228C>G n.2164C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352218G= | CA2338388671 | ERCC2 | c.2181C= (p.Pro727=) n.2210C= c.*1439C= (n.*1439C=) n.1737C= c.2058C= (p.Pro686=) c.*667C= (n.*667C=) n.1893C= n.2278C= c.2109C= (p.Pro703=) n.1352C= c.1947C= (p.Pro649=) n.2269C= c.2103C= (p.Pro701=) n.2228C= n.2164C= | |
19 | g.45352218G>T | CA507818636 | ERCC2 | c.2181C>A (p.Pro727=) n.2210C>A c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.1737C>A c.2058C>A (p.Pro686=) c.*667C>A (n.*667C>A) n.1893C>A n.2278C>A c.2109C>A (p.Pro703=) n.1352C>A c.1947C>A (p.Pro649=) n.2269C>A c.2103C>A (p.Pro701=) n.2228C>A n.2164C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352219G>A | CA406360885 | ERCC2 | c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.2209C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.1736C>T c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1892C>T n.2277C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) n.1351C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) n.2268C>T c.2102C>T (p.Pro701Leu) n.2227C>T n.2163C>T | |
19 | g.45352219G>C | CA406360887 | ERCC2 | c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.2209C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.1736C>G c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1892C>G n.2277C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) n.1351C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) n.2268C>G c.2102C>G (p.Pro701Arg) n.2227C>G n.2163C>G | |
19 | g.45352219G>T | CA406360889 | ERCC2 | c.2180C>A (p.Pro727His) n.2209C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.1736C>A c.2057C>A (p.Pro686His) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1892C>A n.2277C>A c.2108C>A (p.Pro703His) n.1351C>A c.1946C>A (p.Pro649His) n.2268C>A c.2102C>A (p.Pro701His) n.2227C>A n.2163C>A | |
19 | g.45352220G>A | CA406360904 | ERCC2 | c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.2208C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) n.1735C>T c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1891C>T n.2276C>T c.2107C>T (p.Pro703Ser) n.1350C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) n.2267C>T c.2101C>T (p.Pro701Ser) n.2226C>T n.2162C>T | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352220G>C | CA406360898 | ERCC2 | c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.2208C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) n.1735C>G c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1891C>G n.2276C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) n.1350C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) n.2267C>G c.2101C>G (p.Pro701Ala) n.2226C>G n.2162C>G | |
19 | g.45352220G= | CA2338388672 | ERCC2 | c.2179C= (p.Pro727=) n.2208C= c.*1437C= (n.*1437C=) n.1735C= c.2056C= (p.Pro686=) c.*665C= (n.*665C=) n.1891C= n.2276C= c.2107C= (p.Pro703=) n.1350C= c.1945C= (p.Pro649=) n.2267C= c.2101C= (p.Pro701=) n.2226C= n.2162C= | |
19 | g.45352220G>T | CA406360901 | ERCC2 | c.2179C>A (p.Pro727Thr) n.2208C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) n.1735C>A c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1891C>A n.2276C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) n.1350C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) n.2267C>A c.2101C>A (p.Pro701Thr) n.2226C>A n.2162C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352221C>A | CA406360906 | ERCC2 | c.2178G>T (p.Gln726His) n.2207G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.1734G>T c.2055G>T (p.Gln685His) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1890G>T n.2275G>T c.2106G>T (p.Gln702His) n.1349G>T c.1944G>T (p.Gln648His) n.2266G>T c.2100G>T (p.Gln700His) n.2225G>T n.2161G>T | |
19 | g.45352221C= | CA2338388673 | ERCC2 | c.2178G= (p.Gln726=) n.2207G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.1734G= c.2055G= (p.Gln685=) c.*664G= (n.*664G=) n.1890G= n.2275G= c.2106G= (p.Gln702=) n.1349G= c.1944G= (p.Gln648=) n.2266G= c.2100G= (p.Gln700=) n.2225G= n.2161G= | |
19 | g.45352221C>G | CA406360909 | ERCC2 | c.2178G>C (p.Gln726His) n.2207G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.1734G>C c.2055G>C (p.Gln685His) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1890G>C n.2275G>C c.2106G>C (p.Gln702His) n.1349G>C c.1944G>C (p.Gln648His) n.2266G>C c.2100G>C (p.Gln700His) n.2225G>C n.2161G>C | ClinVar |
19 | g.45352221C>T | CA507818638 | ERCC2 | c.2178G>A (p.Gln726=) n.2207G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.1734G>A c.2055G>A (p.Gln685=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1890G>A n.2275G>A c.2106G>A (p.Gln702=) n.1349G>A c.1944G>A (p.Gln648=) n.2266G>A c.2100G>A (p.Gln700=) n.2225G>A n.2161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352222T>A | CA406360913 | ERCC2 | c.2177A>T (p.Gln726Leu) n.2206A>T c.*1435A>T (n.*1435A>T) n.1733A>T c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.*663A>T (n.*663A>T) n.1889A>T n.2274A>T c.2105A>T (p.Gln702Leu) n.1348A>T c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.2265A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) n.2224A>T n.2160A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352222T>C | CA406360917 | ERCC2 | c.2177A>G (p.Gln726Arg) n.2206A>G c.*1435A>G (n.*1435A>G) n.1733A>G c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.*663A>G (n.*663A>G) n.1889A>G n.2274A>G c.2105A>G (p.Gln702Arg) n.1348A>G c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.2265A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) n.2224A>G n.2160A>G | |
19 | g.45352222T>G | CA406360925 | ERCC2 | c.2177A>C (p.Gln726Pro) n.2206A>C c.*1435A>C (n.*1435A>C) n.1733A>C c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1889A>C n.2274A>C c.2105A>C (p.Gln702Pro) n.1348A>C c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.2265A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) n.2224A>C n.2160A>C | |
19 | g.45352222T= | CA2338388674 | ERCC2 | c.2177A= (p.Gln726=) n.2206A= c.*1435A= (n.*1435A=) n.1733A= c.2054A= (p.Gln685=) c.*663A= (n.*663A=) n.1889A= n.2274A= c.2105A= (p.Gln702=) n.1348A= c.1943A= (p.Gln648=) n.2265A= c.2099A= (p.Gln700=) n.2224A= n.2160A= | |
19 | g.45352223G>A | CA257623 | ERCC2 | c.2176C>T (p.Gln726Ter) n.2205C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) n.1732C>T c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1888C>T n.2273C>T c.2104C>T (p.Gln702Ter) n.1347C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.2264C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) n.2223C>T n.2159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352223G>C | CA406360930 | ERCC2 | c.2176C>G (p.Gln726Glu) n.2205C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) n.1732C>G c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1888C>G n.2273C>G c.2104C>G (p.Gln702Glu) n.1347C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.2264C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) n.2223C>G n.2159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352223G= | CA2338388675 | ERCC2 | c.2176C= (p.Gln726=) n.2205C= c.*1434C= (n.*1434C=) n.1732C= c.2053C= (p.Gln685=) c.*662C= (n.*662C=) n.1888C= n.2273C= c.2104C= (p.Gln702=) n.1347C= c.1942C= (p.Gln648=) n.2264C= c.2098C= (p.Gln700=) n.2223C= n.2159C= | |
19 | g.45352223G>T | CA406360932 | ERCC2 | c.2176C>A (p.Gln726Lys) n.2205C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) n.1732C>A c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1888C>A n.2273C>A c.2104C>A (p.Gln702Lys) n.1347C>A c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.2264C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) n.2223C>A n.2159C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352224T>A | CA507818643 | ERCC2 | c.2175A>T (p.Ala725=) n.2204A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.1731A>T c.2052A>T (p.Ala684=) c.*661A>T (n.*661A>T) n.1887A>T n.2272A>T c.2103A>T (p.Ala701=) n.1346A>T c.1941A>T (p.Ala647=) n.2263A>T c.2097A>T (p.Ala699=) n.2222A>T n.2158A>T | |
19 | g.45352224T>C | CA507818644 | ERCC2 | c.2175A>G (p.Ala725=) n.2204A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.1731A>G c.2052A>G (p.Ala684=) c.*661A>G (n.*661A>G) n.1887A>G n.2272A>G c.2103A>G (p.Ala701=) n.1346A>G c.1941A>G (p.Ala647=) n.2263A>G c.2097A>G (p.Ala699=) n.2222A>G n.2158A>G | ClinVar |
19 | g.45352224T>G | CA507818646 | ERCC2 | c.2175A>C (p.Ala725=) n.2204A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.1731A>C c.2052A>C (p.Ala684=) c.*661A>C (n.*661A>C) n.1887A>C n.2272A>C c.2103A>C (p.Ala701=) n.1346A>C c.1941A>C (p.Ala647=) n.2263A>C c.2097A>C (p.Ala699=) n.2222A>C n.2158A>C | |
19 | g.45352225G>A | CA406360935 | ERCC2 | c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2203C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.1730C>T c.2051C>T (p.Ala684Val) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1886C>T n.2271C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) n.1345C>T c.1940C>T (p.Ala647Val) n.2262C>T c.2096C>T (p.Ala699Val) n.2221C>T n.2157C>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.45352225G>C | CA406360937 | ERCC2 | c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.2203C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.1730C>G c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1886C>G n.2271C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) n.1345C>G c.1940C>G (p.Ala647Gly) n.2262C>G c.2096C>G (p.Ala699Gly) n.2221C>G n.2157C>G | |
19 | g.45352225G= | CA2338388676 | ERCC2 | c.2174C= (p.Ala725=) n.2203C= c.*1432C= (n.*1432C=) n.1730C= c.2051C= (p.Ala684=) c.*660C= (n.*660C=) n.1886C= n.2271C= c.2102C= (p.Ala701=) n.1345C= c.1940C= (p.Ala647=) n.2262C= c.2096C= (p.Ala699=) n.2221C= n.2157C= | |
19 | g.45352225G>T | CA406360940 | ERCC2 | c.2174C>A (p.Ala725Glu) n.2203C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.1730C>A c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1886C>A n.2271C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) n.1345C>A c.1940C>A (p.Ala647Glu) n.2262C>A c.2096C>A (p.Ala699Glu) n.2221C>A n.2157C>A | |
19 | g.45352226C>A | CA406360946 | ERCC2 | c.2173G>T (p.Ala725Ser) n.2202G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.1729G>T c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1885G>T n.2270G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) n.1344G>T c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.2261G>T c.2095G>T (p.Ala699Ser) n.2220G>T n.2156G>T | |
19 | g.45352226C= | CA2338388677 | ERCC2 | c.2173G= (p.Ala725=) n.2202G= c.*1431G= (n.*1431G=) n.1729G= c.2050G= (p.Ala684=) c.*659G= (n.*659G=) n.1885G= n.2270G= c.2101G= (p.Ala701=) n.1344G= c.1939G= (p.Ala647=) n.2261G= c.2095G= (p.Ala699=) n.2220G= n.2156G= | |
19 | g.45352226C>G | CA126881 | ERCC2 | c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2202G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.1729G>C c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1885G>C n.2270G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) n.1344G>C c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.2261G>C c.2095G>C (p.Ala699Pro) n.2220G>C n.2156G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352226C>T | CA406360942 | ERCC2 | c.2173G>A (p.Ala725Thr) n.2202G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.1729G>A c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1885G>A n.2270G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) n.1344G>A c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.2261G>A c.2095G>A (p.Ala699Thr) n.2220G>A n.2156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.45352227C>A | CA406360954 | ERCC2 | c.2172G>T (p.Met724Ile) n.2201G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.1728G>T c.2049G>T (p.Met683Ile) c.*658G>T (n.*658G>T) n.1884G>T n.2269G>T c.2100G>T (p.Met700Ile) n.1343G>T c.1938G>T (p.Met646Ile) n.2260G>T c.2094G>T (p.Met698Ile) n.2219G>T n.2155G>T | |
19 | g.45352227C>G | CA406360949 | ERCC2 | c.2172G>C (p.Met724Ile) n.2201G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.1728G>C c.2049G>C (p.Met683Ile) c.*658G>C (n.*658G>C) n.1884G>C n.2269G>C c.2100G>C (p.Met700Ile) n.1343G>C c.1938G>C (p.Met646Ile) n.2260G>C c.2094G>C (p.Met698Ile) n.2219G>C n.2155G>C | |
19 | g.45352227C>T | CA406360952 | ERCC2 | c.2172G>A (p.Met724Ile) n.2201G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.1728G>A c.2049G>A (p.Met683Ile) c.*658G>A (n.*658G>A) n.1884G>A n.2269G>A c.2100G>A (p.Met700Ile) n.1343G>A c.1938G>A (p.Met646Ile) n.2260G>A c.2094G>A (p.Met698Ile) n.2219G>A n.2155G>A | |
19 | g.45352228A= | CA2338388678 | ERCC2 | c.2171T= (p.Met724=) n.2200T= c.*1429T= (n.*1429T=) n.1727T= c.2048T= (p.Met683=) c.*657T= (n.*657T=) n.1883T= n.2268T= c.2099T= (p.Met700=) n.1342T= c.1937T= (p.Met646=) n.2259T= c.2093T= (p.Met698=) n.2218T= n.2154T= | |
19 | g.45352228A>C | CA406360959 | ERCC2 | c.2171T>G (p.Met724Arg) n.2200T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.1727T>G c.2048T>G (p.Met683Arg) c.*657T>G (n.*657T>G) n.1883T>G n.2268T>G c.2099T>G (p.Met700Arg) n.1342T>G c.1937T>G (p.Met646Arg) n.2259T>G c.2093T>G (p.Met698Arg) n.2218T>G n.2154T>G | |
19 | g.45352228A>G | CA9512860 | ERCC2 | c.2171T>C (p.Met724Thr) n.2200T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.1727T>C c.2048T>C (p.Met683Thr) c.*657T>C (n.*657T>C) n.1883T>C n.2268T>C c.2099T>C (p.Met700Thr) n.1342T>C c.1937T>C (p.Met646Thr) n.2259T>C c.2093T>C (p.Met698Thr) n.2218T>C n.2154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352228A>T | CA406360964 | ERCC2 | c.2171T>A (p.Met724Lys) n.2200T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.1727T>A c.2048T>A (p.Met683Lys) c.*657T>A (n.*657T>A) n.1883T>A n.2268T>A c.2099T>A (p.Met700Lys) n.1342T>A c.1937T>A (p.Met646Lys) n.2259T>A c.2093T>A (p.Met698Lys) n.2218T>A n.2154T>A | |
19 | g.45352229T>A | CA406360966 | ERCC2 | c.2170A>T (p.Met724Leu) n.2199A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.1726A>T c.2047A>T (p.Met683Leu) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1882A>T n.2267A>T c.2098A>T (p.Met700Leu) n.1341A>T c.1936A>T (p.Met646Leu) n.2258A>T c.2092A>T (p.Met698Leu) n.2217A>T n.2153A>T | |
19 | g.45352229T>C | CA406360969 | ERCC2 | c.2170A>G (p.Met724Val) n.2199A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.1726A>G c.2047A>G (p.Met683Val) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1882A>G n.2267A>G c.2098A>G (p.Met700Val) n.1341A>G c.1936A>G (p.Met646Val) n.2258A>G c.2092A>G (p.Met698Val) n.2217A>G n.2153A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352229T>G | CA406360973 | ERCC2 | c.2170A>C (p.Met724Leu) n.2199A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.1726A>C c.2047A>C (p.Met683Leu) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1882A>C n.2267A>C c.2098A>C (p.Met700Leu) n.1341A>C c.1936A>C (p.Met646Leu) n.2258A>C c.2092A>C (p.Met698Leu) n.2217A>C n.2153A>C | ClinVar |
19 | g.45352229T= | CA2338388679 | ERCC2 | c.2170A= (p.Met724=) n.2199A= c.*1428A= (n.*1428A=) n.1726A= c.2047A= (p.Met683=) c.*656A= (n.*656A=) n.1882A= n.2267A= c.2098A= (p.Met700=) n.1341A= c.1936A= (p.Met646=) n.2258A= c.2092A= (p.Met698=) n.2217A= n.2153A= | |
19 | g.45352230C>A | CA406360974 | ERCC2 | c.2169G>T (p.Gln723His) n.2198G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.1725G>T c.2046G>T (p.Gln682His) c.*655G>T (n.*655G>T) n.1881G>T n.2266G>T c.2097G>T (p.Gln699His) n.1340G>T c.1935G>T (p.Gln645His) n.2257G>T c.2091G>T (p.Gln697His) n.2216G>T n.2152G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352230C>G | CA406360976 | ERCC2 | c.2169G>C (p.Gln723His) n.2198G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) n.1725G>C c.2046G>C (p.Gln682His) c.*655G>C (n.*655G>C) n.1881G>C n.2266G>C c.2097G>C (p.Gln699His) n.1340G>C c.1935G>C (p.Gln645His) n.2257G>C c.2091G>C (p.Gln697His) n.2216G>C n.2152G>C | |
19 | g.45352230C>T | CA507818648 | ERCC2 | c.2169G>A (p.Gln723=) n.2198G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.1725G>A c.2046G>A (p.Gln682=) c.*655G>A (n.*655G>A) n.1881G>A n.2266G>A c.2097G>A (p.Gln699=) n.1340G>A c.1935G>A (p.Gln645=) n.2257G>A c.2091G>A (p.Gln697=) n.2216G>A n.2152G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352231T>A | CA406360979 | ERCC2 | c.2168A>T (p.Gln723Leu) n.2197A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) n.1724A>T c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.*654A>T (n.*654A>T) n.1880A>T n.2265A>T c.2096A>T (p.Gln699Leu) n.1339A>T c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.2256A>T c.2090A>T (p.Gln697Leu) n.2215A>T n.2151A>T | |
19 | g.45352231T>C | CA406360981 | ERCC2 | c.2168A>G (p.Gln723Arg) n.2197A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) n.1724A>G c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.*654A>G (n.*654A>G) n.1880A>G n.2265A>G c.2096A>G (p.Gln699Arg) n.1339A>G c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.2256A>G c.2090A>G (p.Gln697Arg) n.2215A>G n.2151A>G | ClinVar |
19 | g.45352231T>G | CA406360984 | ERCC2 | c.2168A>C (p.Gln723Pro) n.2197A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) n.1724A>C c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.*654A>C (n.*654A>C) n.1880A>C n.2265A>C c.2096A>C (p.Gln699Pro) n.1339A>C c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.2256A>C c.2090A>C (p.Gln697Pro) n.2215A>C n.2151A>C | dbSNP |
19 | g.45352231T= | CA2338388680 | ERCC2 | c.2168A= (p.Gln723=) n.2197A= c.*1426A= (n.*1426A=) n.1724A= c.2045A= (p.Gln682=) c.*654A= (n.*654A=) n.1880A= n.2265A= c.2096A= (p.Gln699=) n.1339A= c.1934A= (p.Gln645=) n.2256A= c.2090A= (p.Gln697=) n.2215A= n.2151A= | |
19 | g.45352232G>A | CA9512861 | ERCC2 | c.2167C>T (p.Gln723Ter) n.2196C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.1723C>T c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1879C>T n.2264C>T c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.1338C>T c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.2255C>T c.2089C>T (p.Gln697Ter) n.2214C>T n.2150C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352232G>C | CA406360987 | ERCC2 | c.2167C>G (p.Gln723Glu) n.2196C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.1723C>G c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.*653C>G (n.*653C>G) n.1879C>G n.2264C>G c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.1338C>G c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.2255C>G c.2089C>G (p.Gln697Glu) n.2214C>G n.2150C>G | |
19 | g.45352232G= | CA2338388681 | ERCC2 | c.2167C= (p.Gln723=) n.2196C= c.*1425C= (n.*1425C=) n.1723C= c.2044C= (p.Gln682=) c.*653C= (n.*653C=) n.1879C= n.2264C= c.2095C= (p.Gln699=) n.1338C= c.1933C= (p.Gln645=) n.2255C= c.2089C= (p.Gln697=) n.2214C= n.2150C= | |
19 | g.45352232G>T | CA406360990 | ERCC2 | c.2167C>A (p.Gln723Lys) n.2196C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.1723C>A c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1879C>A n.2264C>A c.2095C>A (p.Gln699Lys) n.1338C>A c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.2255C>A c.2089C>A (p.Gln697Lys) n.2214C>A n.2150C>A | |
19 | g.45352233C>A | CA507818650 | ERCC2 | c.2166G>T (p.Arg722=) n.2195G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.1722G>T c.2043G>T (p.Arg681=) c.*652G>T (n.*652G>T) n.1878G>T n.2263G>T c.2094G>T (p.Arg698=) n.1337G>T c.1932G>T (p.Arg644=) n.2254G>T c.2088G>T (p.Arg696=) n.2213G>T n.2149G>T | ClinVar |
19 | g.45352233C= | CA2338388682 | ERCC2 | c.2166G= (p.Arg722=) n.2195G= c.*1424G= (n.*1424G=) n.1722G= c.2043G= (p.Arg681=) c.*652G= (n.*652G=) n.1878G= n.2263G= c.2094G= (p.Arg698=) n.1337G= c.1932G= (p.Arg644=) n.2254G= c.2088G= (p.Arg696=) n.2213G= n.2149G= | |
19 | g.45352233C>G | CA507818651 | ERCC2 | c.2166G>C (p.Arg722=) n.2195G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.1722G>C c.2043G>C (p.Arg681=) c.*652G>C (n.*652G>C) n.1878G>C n.2263G>C c.2094G>C (p.Arg698=) n.1337G>C c.1932G>C (p.Arg644=) n.2254G>C c.2088G>C (p.Arg696=) n.2213G>C n.2149G>C | |
19 | g.45352233C>T | CA507818652 | ERCC2 | c.2166G>A (p.Arg722=) n.2195G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.1722G>A c.2043G>A (p.Arg681=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.1878G>A n.2263G>A c.2094G>A (p.Arg698=) n.1337G>A c.1932G>A (p.Arg644=) n.2254G>A c.2088G>A (p.Arg696=) n.2213G>A n.2149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352234C>A | CA406360995 | ERCC2 | c.2165G>T (p.Arg722Leu) n.2194G>T c.*1423G>T (n.*1423G>T) n.1721G>T c.2042G>T (p.Arg681Leu) c.*651G>T (n.*651G>T) n.1877G>T n.2262G>T c.2093G>T (p.Arg698Leu) n.1336G>T c.1931G>T (p.Arg644Leu) n.2253G>T c.2087G>T (p.Arg696Leu) n.2212G>T n.2148G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352234C= | CA2338388683 | ERCC2 | c.2165G= (p.Arg722=) n.2194G= c.*1423G= (n.*1423G=) n.1721G= c.2042G= (p.Arg681=) c.*651G= (n.*651G=) n.1877G= n.2262G= c.2093G= (p.Arg698=) n.1336G= c.1931G= (p.Arg644=) n.2253G= c.2087G= (p.Arg696=) n.2212G= n.2148G= | |
19 | g.45352234C>G | CA9512863 | ERCC2 | c.2165G>C (p.Arg722Pro) n.2194G>C c.*1423G>C (n.*1423G>C) n.1721G>C c.2042G>C (p.Arg681Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) n.1877G>C n.2262G>C c.2093G>C (p.Arg698Pro) n.1336G>C c.1931G>C (p.Arg644Pro) n.2253G>C c.2087G>C (p.Arg696Pro) n.2212G>C n.2148G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352234C>T | CA9512862 | ERCC2 | c.2165G>A (p.Arg722Gln) n.2194G>A c.*1423G>A (n.*1423G>A) n.1721G>A c.2042G>A (p.Arg681Gln) c.*651G>A (n.*651G>A) n.1877G>A n.2262G>A c.2093G>A (p.Arg698Gln) n.1336G>A c.1931G>A (p.Arg644Gln) n.2253G>A c.2087G>A (p.Arg696Gln) n.2212G>A n.2148G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352235G>A | CA126893 | ERCC2 | c.2164C>T (p.Arg722Trp) n.2193C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.1720C>T c.2041C>T (p.Arg681Trp) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1876C>T n.2261C>T c.2092C>T (p.Arg698Trp) n.1335C>T c.1930C>T (p.Arg644Trp) n.2252C>T c.2086C>T (p.Arg696Trp) n.2211C>T n.2147C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352235G>C | CA406361009 | ERCC2 | c.2164C>G (p.Arg722Gly) n.2193C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.1720C>G c.2041C>G (p.Arg681Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) n.1876C>G n.2261C>G c.2092C>G (p.Arg698Gly) n.1335C>G c.1930C>G (p.Arg644Gly) n.2252C>G c.2086C>G (p.Arg696Gly) n.2211C>G n.2147C>G | dbSNP |
19 | g.45352235G= | CA2338388684 | ERCC2 | c.2164C= (p.Arg722=) n.2193C= c.*1422C= (n.*1422C=) n.1720C= c.2041C= (p.Arg681=) c.*650C= (n.*650C=) n.1876C= n.2261C= c.2092C= (p.Arg698=) n.1335C= c.1930C= (p.Arg644=) n.2252C= c.2086C= (p.Arg696=) n.2211C= n.2147C= | |
19 | g.45352235G>T | CA507818656 | ERCC2 | c.2164C>A (p.Arg722=) n.2193C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.1720C>A c.2041C>A (p.Arg681=) c.*650C>A (n.*650C>A) n.1876C>A n.2261C>A c.2092C>A (p.Arg698=) n.1335C>A c.1930C>A (p.Arg644=) n.2252C>A c.2086C>A (p.Arg696=) n.2211C>A n.2147C>A | ClinVar |