Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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19 | g.45352062_45352117del | CA633340408 | ERCC2 | c.2284_2339del (p.Ala762LeufsTer22) c.2190+94_2190+149del (n.2190+94_2190+149del) n.2219+94_2219+149del c.*1448+94_*1448+149del (n.*1448+94_*1448+149del) n.1746+94_1746+149del c.2067+94_2067+149del (n.2067+94_2067+149del) c.*676+94_*676+149del (n.*676+94_*676+149del) n.1902+94_1902+149del n.2287+94_2287+149del n.1361+94_1361+149del c.1956+94_1956+149del (n.1956+94_1956+149del) n.2278+94_2278+149del c.2112+94_2112+149del (n.2112+94_2112+149del) n.2237+94_2237+149del n.2173+94_2173+149del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352094_45352116del | CA2585785391 | ERCC2 | c.2283_2305del (p.Ala762ArgfsTer?) c.2190+93_2190+115del (n.2190+93_2190+115del) n.2219+93_2219+115del c.*1448+93_*1448+115del (n.*1448+93_*1448+115del) n.1746+93_1746+115del c.2067+93_2067+115del (n.2067+93_2067+115del) c.*676+93_*676+115del (n.*676+93_*676+115del) n.1902+93_1902+115del n.2287+93_2287+115del n.1361+93_1361+115del c.1956+93_1956+115del (n.1956+93_1956+115del) n.2278+93_2278+115del c.2112+93_2112+115del (n.2112+93_2112+115del) n.2237+93_2237+115del n.2173+93_2173+115del | gnomAD v4 |
19 | g.45352094_45352117delinsTGCTGAGGGCAGGAGGACAGGCAG | CA2338388562 | ERCC2 | c.2282_2305delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (p.Pro761=) c.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.2219+92_2219+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA c.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.1746+92_1746+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA c.2067+92_2067+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2067+92_2067+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) c.*676+92_*676+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*676+92_*676+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.1902+92_1902+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA n.2287+92_2287+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA n.1361+92_1361+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA c.1956+92_1956+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.1956+92_1956+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.2278+92_2278+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA c.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA) n.2237+92_2237+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA n.2173+92_2173+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA | |
19 | g.45352103_45352125del | CA882714843 | ERCC2 | c.2282_2304del (p.Pro761GlnfsTer?) c.2190+92_2190+114del (n.2190+92_2190+114del) n.2219+92_2219+114del c.*1448+92_*1448+114del (n.*1448+92_*1448+114del) n.1746+92_1746+114del c.2067+92_2067+114del (n.2067+92_2067+114del) c.*676+92_*676+114del (n.*676+92_*676+114del) n.1902+92_1902+114del n.2287+92_2287+114del n.1361+92_1361+114del c.1956+92_1956+114del (n.1956+92_1956+114del) n.2278+92_2278+114del c.2112+92_2112+114del (n.2112+92_2112+114del) n.2237+92_2237+114del n.2173+92_2173+114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352103_45352126delinsCAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGT | CA2338388570 | ERCC2 | c.2273_2296delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (p.His758=) c.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.2219+83_2219+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG c.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.1746+83_1746+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG c.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) c.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.1902+83_1902+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG n.2287+83_2287+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG n.1361+83_1361+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG c.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.2278+83_2278+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG c.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG) n.2237+83_2237+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG n.2173+83_2173+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG | |
19 | g.45352104_45352126del | CA633340410 | ERCC2 | c.2273_2295del (p.His758ArgfsTer?) c.2190+83_2190+105del (n.2190+83_2190+105del) n.2219+83_2219+105del c.*1448+83_*1448+105del (n.*1448+83_*1448+105del) n.1746+83_1746+105del c.2067+83_2067+105del (n.2067+83_2067+105del) c.*676+83_*676+105del (n.*676+83_*676+105del) n.1902+83_1902+105del n.2287+83_2287+105del n.1361+83_1361+105del c.1956+83_1956+105del (n.1956+83_1956+105del) n.2278+83_2278+105del c.2112+83_2112+105del (n.2112+83_2112+105del) n.2237+83_2237+105del n.2173+83_2173+105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352104_45352127delinsAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGTG | CA2338388571 | ERCC2 | c.2272_2295delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (p.His758=) c.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.2219+82_2219+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT c.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.1746+82_1746+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT c.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) c.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.1902+82_1902+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT n.2287+82_2287+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT n.1361+82_1361+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT c.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.2278+82_2278+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT c.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT) n.2237+82_2237+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT n.2173+82_2173+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT | |
19 | g.45352107_45352129del | CA308948307 | ERCC2 | c.2272_2294del (p.His758CysfsTer?) c.2190+82_2190+104del (n.2190+82_2190+104del) n.2219+82_2219+104del c.*1448+82_*1448+104del (n.*1448+82_*1448+104del) n.1746+82_1746+104del c.2067+82_2067+104del (n.2067+82_2067+104del) c.*676+82_*676+104del (n.*676+82_*676+104del) n.1902+82_1902+104del n.2287+82_2287+104del n.1361+82_1361+104del c.1956+82_1956+104del (n.1956+82_1956+104del) n.2278+82_2278+104del c.2112+82_2112+104del (n.2112+82_2112+104del) n.2237+82_2237+104del n.2173+82_2173+104del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352116_45352119del | CA2585785410 | ERCC2 | c.2285_2288del (p.Ala762ValfsTer?) c.2190+95_2190+98del (n.2190+95_2190+98del) n.2219+95_2219+98del c.*1448+95_*1448+98del (n.*1448+95_*1448+98del) n.1746+95_1746+98del c.2067+95_2067+98del (n.2067+95_2067+98del) c.*676+95_*676+98del (n.*676+95_*676+98del) n.1902+95_1902+98del n.2287+95_2287+98del n.1361+95_1361+98del c.1956+95_1956+98del (n.1956+95_1956+98del) n.2278+95_2278+98del c.2112+95_2112+98del (n.2112+95_2112+98del) n.2237+95_2237+98del n.2173+95_2173+98del | gnomAD v4 |
19 | g.45352115_45352124del | CA2585785413 | ERCC2 | c.2278_2287del (p.Gln760ValfsTer?) c.2190+88_2190+97del (n.2190+88_2190+97del) n.2219+88_2219+97del c.*1448+88_*1448+97del (n.*1448+88_*1448+97del) n.1746+88_1746+97del c.2067+88_2067+97del (n.2067+88_2067+97del) c.*676+88_*676+97del (n.*676+88_*676+97del) n.1902+88_1902+97del n.2287+88_2287+97del n.1361+88_1361+97del c.1956+88_1956+97del (n.1956+88_1956+97del) n.2278+88_2278+97del c.2112+88_2112+97del (n.2112+88_2112+97del) n.2237+88_2237+97del n.2173+88_2173+97del | gnomAD v4 |
19 | g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGAC | CA2338388584 | ERCC2 | c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=) c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC) n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC | |
19 | g.45352120_45352203del | CA996294817 | ERCC2 | c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del) c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del) n.2219+12_2219+95del c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del) n.1746+12_1746+95del c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del) c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del) n.1902+12_1902+95del n.2287+12_2287+95del n.1361+12_1361+95del c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del) n.2278+12_2278+95del c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del) n.2237+12_2237+95del n.2173+12_2173+95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352115C>A | CA2585785417 | ERCC2 | c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.2190+94G>T (n.2190+94G>T) n.2219+94G>T c.*1448+94G>T (n.*1448+94G>T) n.1746+94G>T c.2067+94G>T (n.2067+94G>T) c.*676+94G>T (n.*676+94G>T) n.1902+94G>T n.2287+94G>T n.1361+94G>T c.1956+94G>T (n.1956+94G>T) n.2278+94G>T c.2112+94G>T (n.2112+94G>T) n.2237+94G>T n.2173+94G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352115C= | CA2338388586 | ERCC2 | c.2284G= (p.Ala762=) c.2190+94G= (n.2190+94G=) n.2219+94G= c.*1448+94G= (n.*1448+94G=) n.1746+94G= c.2067+94G= (n.2067+94G=) c.*676+94G= (n.*676+94G=) n.1902+94G= n.2287+94G= n.1361+94G= c.1956+94G= (n.1956+94G=) n.2278+94G= c.2112+94G= (n.2112+94G=) n.2237+94G= n.2173+94G= | |
19 | g.45352115C>G | CA2814540045 | ERCC2 | c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.2190+94G>C (n.2190+94G>C) n.2219+94G>C c.*1448+94G>C (n.*1448+94G>C) n.1746+94G>C c.2067+94G>C (n.2067+94G>C) c.*676+94G>C (n.*676+94G>C) n.1902+94G>C n.2287+94G>C n.1361+94G>C c.1956+94G>C (n.1956+94G>C) n.2278+94G>C c.2112+94G>C (n.2112+94G>C) n.2237+94G>C n.2173+94G>C | |
19 | g.45352115C>T | CA882714855 | ERCC2 | c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.2190+94G>A (n.2190+94G>A) n.2219+94G>A c.*1448+94G>A (n.*1448+94G>A) n.1746+94G>A c.2067+94G>A (n.2067+94G>A) c.*676+94G>A (n.*676+94G>A) n.1902+94G>A n.2287+94G>A n.1361+94G>A c.1956+94G>A (n.1956+94G>A) n.2278+94G>A c.2112+94G>A (n.2112+94G>A) n.2237+94G>A n.2173+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352115_45352121delinsCAGGCTG | CA2338388587 | ERCC2 | c.2278_2284delinsCAGCCTG (p.Gln760=) c.2190+88_2190+94delinsCAGCCTG (n.2190+88_2190+94delinsCAGCCTG) n.2219+88_2219+94delinsCAGCCTG c.*1448+88_*1448+94delinsCAGCCTG (n.*1448+88_*1448+94delinsCAGCCTG) n.1746+88_1746+94delinsCAGCCTG c.2067+88_2067+94delinsCAGCCTG (n.2067+88_2067+94delinsCAGCCTG) c.*676+88_*676+94delinsCAGCCTG (n.*676+88_*676+94delinsCAGCCTG) n.1902+88_1902+94delinsCAGCCTG n.2287+88_2287+94delinsCAGCCTG n.1361+88_1361+94delinsCAGCCTG c.1956+88_1956+94delinsCAGCCTG (n.1956+88_1956+94delinsCAGCCTG) n.2278+88_2278+94delinsCAGCCTG c.2112+88_2112+94delinsCAGCCTG (n.2112+88_2112+94delinsCAGCCTG) n.2237+88_2237+94delinsCAGCCTG n.2173+88_2173+94delinsCAGCCTG | |
19 | g.45352115_45352122delinsCAGGCTGA | CA2338388585 | ERCC2 | c.2277_2284delinsTCAGCCTG (p.Pro759=) c.2190+87_2190+94delinsTCAGCCTG (n.2190+87_2190+94delinsTCAGCCTG) n.2219+87_2219+94delinsTCAGCCTG c.*1448+87_*1448+94delinsTCAGCCTG (n.*1448+87_*1448+94delinsTCAGCCTG) n.1746+87_1746+94delinsTCAGCCTG c.2067+87_2067+94delinsTCAGCCTG (n.2067+87_2067+94delinsTCAGCCTG) c.*676+87_*676+94delinsTCAGCCTG (n.*676+87_*676+94delinsTCAGCCTG) n.1902+87_1902+94delinsTCAGCCTG n.2287+87_2287+94delinsTCAGCCTG n.1361+87_1361+94delinsTCAGCCTG c.1956+87_1956+94delinsTCAGCCTG (n.1956+87_1956+94delinsTCAGCCTG) n.2278+87_2278+94delinsTCAGCCTG c.2112+87_2112+94delinsTCAGCCTG (n.2112+87_2112+94delinsTCAGCCTG) n.2237+87_2237+94delinsTCAGCCTG n.2173+87_2173+94delinsTCAGCCTG | |
19 | g.45352116A= | CA2338388588 | ERCC2 | c.2283T= (p.Pro761=) c.2190+93T= (n.2190+93T=) n.2219+93T= c.*1448+93T= (n.*1448+93T=) n.1746+93T= c.2067+93T= (n.2067+93T=) c.*676+93T= (n.*676+93T=) n.1902+93T= n.2287+93T= n.1361+93T= c.1956+93T= (n.1956+93T=) n.2278+93T= c.2112+93T= (n.2112+93T=) n.2237+93T= n.2173+93T= | |
19 | g.45352116A>G | CA882714859 | ERCC2 | c.2283T>C (p.Pro761=) c.2190+93T>C (n.2190+93T>C) n.2219+93T>C c.*1448+93T>C (n.*1448+93T>C) n.1746+93T>C c.2067+93T>C (n.2067+93T>C) c.*676+93T>C (n.*676+93T>C) n.1902+93T>C n.2287+93T>C n.1361+93T>C c.1956+93T>C (n.1956+93T>C) n.2278+93T>C c.2112+93T>C (n.2112+93T>C) n.2237+93T>C n.2173+93T>C | dbSNP |
19 | g.45352116_45352122del | CA882714860 | ERCC2 | c.2277_2283del (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+87_2190+93del (n.2190+87_2190+93del) n.2219+87_2219+93del c.*1448+87_*1448+93del (n.*1448+87_*1448+93del) n.1746+87_1746+93del c.2067+87_2067+93del (n.2067+87_2067+93del) c.*676+87_*676+93del (n.*676+87_*676+93del) n.1902+87_1902+93del n.2287+87_2287+93del n.1361+87_1361+93del c.1956+87_1956+93del (n.1956+87_1956+93del) n.2278+87_2278+93del c.2112+87_2112+93del (n.2112+87_2112+93del) n.2237+87_2237+93del n.2173+87_2173+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352119_45352124dup | CA2735881906 | ERCC2 | c.2278_2283dup (p.Pro761_Ala762insGlnPro) c.2190+88_2190+93dup (n.2190+88_2190+93dup) n.2219+88_2219+93dup c.*1448+88_*1448+93dup (n.*1448+88_*1448+93dup) n.1746+88_1746+93dup c.2067+88_2067+93dup (n.2067+88_2067+93dup) c.*676+88_*676+93dup (n.*676+88_*676+93dup) n.1902+88_1902+93dup n.2287+88_2287+93dup n.1361+88_1361+93dup c.1956+88_1956+93dup (n.1956+88_1956+93dup) n.2278+88_2278+93dup c.2112+88_2112+93dup (n.2112+88_2112+93dup) n.2237+88_2237+93dup n.2173+88_2173+93dup | dbSNP |
19 | g.45352119_45352124del | CA308948309 | ERCC2 | c.2278_2283del (p.Gln760_Pro761del) c.2190+88_2190+93del (n.2190+88_2190+93del) n.2219+88_2219+93del c.*1448+88_*1448+93del (n.*1448+88_*1448+93del) n.1746+88_1746+93del c.2067+88_2067+93del (n.2067+88_2067+93del) c.*676+88_*676+93del (n.*676+88_*676+93del) n.1902+88_1902+93del n.2287+88_2287+93del n.1361+88_1361+93del c.1956+88_1956+93del (n.1956+88_1956+93del) n.2278+88_2278+93del c.2112+88_2112+93del (n.2112+88_2112+93del) n.2237+88_2237+93del n.2173+88_2173+93del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352117G>A | CA2585785418 | ERCC2 | c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.2190+92C>T (n.2190+92C>T) n.2219+92C>T c.*1448+92C>T (n.*1448+92C>T) n.1746+92C>T c.2067+92C>T (n.2067+92C>T) c.*676+92C>T (n.*676+92C>T) n.1902+92C>T n.2287+92C>T n.1361+92C>T c.1956+92C>T (n.1956+92C>T) n.2278+92C>T c.2112+92C>T (n.2112+92C>T) n.2237+92C>T n.2173+92C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352117G>C | CA2585785419 | ERCC2 | c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.2190+92C>G (n.2190+92C>G) n.2219+92C>G c.*1448+92C>G (n.*1448+92C>G) n.1746+92C>G c.2067+92C>G (n.2067+92C>G) c.*676+92C>G (n.*676+92C>G) n.1902+92C>G n.2287+92C>G n.1361+92C>G c.1956+92C>G (n.1956+92C>G) n.2278+92C>G c.2112+92C>G (n.2112+92C>G) n.2237+92C>G n.2173+92C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352117G>T | CA2576815915 | ERCC2 | c.2282C>A (p.Pro761His) c.2190+92C>A (n.2190+92C>A) n.2219+92C>A c.*1448+92C>A (n.*1448+92C>A) n.1746+92C>A c.2067+92C>A (n.2067+92C>A) c.*676+92C>A (n.*676+92C>A) n.1902+92C>A n.2287+92C>A n.1361+92C>A c.1956+92C>A (n.1956+92C>A) n.2278+92C>A c.2112+92C>A (n.2112+92C>A) n.2237+92C>A n.2173+92C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352118G>A | CA2547392525 | ERCC2 | c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.2190+91C>T (n.2190+91C>T) n.2219+91C>T c.*1448+91C>T (n.*1448+91C>T) n.1746+91C>T c.2067+91C>T (n.2067+91C>T) c.*676+91C>T (n.*676+91C>T) n.1902+91C>T n.2287+91C>T n.1361+91C>T c.1956+91C>T (n.1956+91C>T) n.2278+91C>T c.2112+91C>T (n.2112+91C>T) n.2237+91C>T n.2173+91C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352118G>C | CA2585785420 | ERCC2 | c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.2190+91C>G (n.2190+91C>G) n.2219+91C>G c.*1448+91C>G (n.*1448+91C>G) n.1746+91C>G c.2067+91C>G (n.2067+91C>G) c.*676+91C>G (n.*676+91C>G) n.1902+91C>G n.2287+91C>G n.1361+91C>G c.1956+91C>G (n.1956+91C>G) n.2278+91C>G c.2112+91C>G (n.2112+91C>G) n.2237+91C>G n.2173+91C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352118G>T | CA2585785421 | ERCC2 | c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.2190+91C>A (n.2190+91C>A) n.2219+91C>A c.*1448+91C>A (n.*1448+91C>A) n.1746+91C>A c.2067+91C>A (n.2067+91C>A) c.*676+91C>A (n.*676+91C>A) n.1902+91C>A n.2287+91C>A n.1361+91C>A c.1956+91C>A (n.1956+91C>A) n.2278+91C>A c.2112+91C>A (n.2112+91C>A) n.2237+91C>A n.2173+91C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352119C>A | CA2585785422 | ERCC2 | c.2280G>T (p.Gln760His) c.2190+90G>T (n.2190+90G>T) n.2219+90G>T c.*1448+90G>T (n.*1448+90G>T) n.1746+90G>T c.2067+90G>T (n.2067+90G>T) c.*676+90G>T (n.*676+90G>T) n.1902+90G>T n.2287+90G>T n.1361+90G>T c.1956+90G>T (n.1956+90G>T) n.2278+90G>T c.2112+90G>T (n.2112+90G>T) n.2237+90G>T n.2173+90G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352119C= | CA2338388589 | ERCC2 | c.2280G= (p.Gln760=) c.2190+90G= (n.2190+90G=) n.2219+90G= c.*1448+90G= (n.*1448+90G=) n.1746+90G= c.2067+90G= (n.2067+90G=) c.*676+90G= (n.*676+90G=) n.1902+90G= n.2287+90G= n.1361+90G= c.1956+90G= (n.1956+90G=) n.2278+90G= c.2112+90G= (n.2112+90G=) n.2237+90G= n.2173+90G= | |
19 | g.45352119C>G | CA882714861 | ERCC2 | c.2280G>C (p.Gln760His) c.2190+90G>C (n.2190+90G>C) n.2219+90G>C c.*1448+90G>C (n.*1448+90G>C) n.1746+90G>C c.2067+90G>C (n.2067+90G>C) c.*676+90G>C (n.*676+90G>C) n.1902+90G>C n.2287+90G>C n.1361+90G>C c.1956+90G>C (n.1956+90G>C) n.2278+90G>C c.2112+90G>C (n.2112+90G>C) n.2237+90G>C n.2173+90G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352119C>T | CA2585785423 | ERCC2 | c.2280G>A (p.Gln760=) c.2190+90G>A (n.2190+90G>A) n.2219+90G>A c.*1448+90G>A (n.*1448+90G>A) n.1746+90G>A c.2067+90G>A (n.2067+90G>A) c.*676+90G>A (n.*676+90G>A) n.1902+90G>A n.2287+90G>A n.1361+90G>A c.1956+90G>A (n.1956+90G>A) n.2278+90G>A c.2112+90G>A (n.2112+90G>A) n.2237+90G>A n.2173+90G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352120T>G | CA2585785424 | ERCC2 | c.2279A>C (p.Gln760Pro) c.2190+89A>C (n.2190+89A>C) n.2219+89A>C c.*1448+89A>C (n.*1448+89A>C) n.1746+89A>C c.2067+89A>C (n.2067+89A>C) c.*676+89A>C (n.*676+89A>C) n.1902+89A>C n.2287+89A>C n.1361+89A>C c.1956+89A>C (n.1956+89A>C) n.2278+89A>C c.2112+89A>C (n.2112+89A>C) n.2237+89A>C n.2173+89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352120T= | CA2338388590 | ERCC2 | c.2279A= (p.Gln760=) c.2190+89A= (n.2190+89A=) n.2219+89A= c.*1448+89A= (n.*1448+89A=) n.1746+89A= c.2067+89A= (n.2067+89A=) c.*676+89A= (n.*676+89A=) n.1902+89A= n.2287+89A= n.1361+89A= c.1956+89A= (n.1956+89A=) n.2278+89A= c.2112+89A= (n.2112+89A=) n.2237+89A= n.2173+89A= | |
19 | g.45352121G>A | CA2566393308 | ERCC2 | c.2278C>T (p.Gln760Ter) c.2190+88C>T (n.2190+88C>T) n.2219+88C>T c.*1448+88C>T (n.*1448+88C>T) n.1746+88C>T c.2067+88C>T (n.2067+88C>T) c.*676+88C>T (n.*676+88C>T) n.1902+88C>T n.2287+88C>T n.1361+88C>T c.1956+88C>T (n.1956+88C>T) n.2278+88C>T c.2112+88C>T (n.2112+88C>T) n.2237+88C>T n.2173+88C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352121G>C | CA2338388592 | ERCC2 | c.2278C>G (p.Gln760Glu) c.2190+88C>G (n.2190+88C>G) n.2219+88C>G c.*1448+88C>G (n.*1448+88C>G) n.1746+88C>G c.2067+88C>G (n.2067+88C>G) c.*676+88C>G (n.*676+88C>G) n.1902+88C>G n.2287+88C>G n.1361+88C>G c.1956+88C>G (n.1956+88C>G) n.2278+88C>G c.2112+88C>G (n.2112+88C>G) n.2237+88C>G n.2173+88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352121G= | CA2338388591 | ERCC2 | c.2278C= (p.Gln760=) c.2190+88C= (n.2190+88C=) n.2219+88C= c.*1448+88C= (n.*1448+88C=) n.1746+88C= c.2067+88C= (n.2067+88C=) c.*676+88C= (n.*676+88C=) n.1902+88C= n.2287+88C= n.1361+88C= c.1956+88C= (n.1956+88C=) n.2278+88C= c.2112+88C= (n.2112+88C=) n.2237+88C= n.2173+88C= | |
19 | g.45352122_45352128dup | CA882714863 | ERCC2 | c.2272_2278dup (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+82_2190+88dup (n.2190+82_2190+88dup) n.2219+82_2219+88dup c.*1448+82_*1448+88dup (n.*1448+82_*1448+88dup) n.1746+82_1746+88dup c.2067+82_2067+88dup (n.2067+82_2067+88dup) c.*676+82_*676+88dup (n.*676+82_*676+88dup) n.1902+82_1902+88dup n.2287+82_2287+88dup n.1361+82_1361+88dup c.1956+82_1956+88dup (n.1956+82_1956+88dup) n.2278+82_2278+88dup c.2112+82_2112+88dup (n.2112+82_2112+88dup) n.2237+82_2237+88dup n.2173+82_2173+88dup | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352122A>C | CA2585785425 | ERCC2 | c.2277T>G (p.Pro759=) c.2190+87T>G (n.2190+87T>G) n.2219+87T>G c.*1448+87T>G (n.*1448+87T>G) n.1746+87T>G c.2067+87T>G (n.2067+87T>G) c.*676+87T>G (n.*676+87T>G) n.1902+87T>G n.2287+87T>G n.1361+87T>G c.1956+87T>G (n.1956+87T>G) n.2278+87T>G c.2112+87T>G (n.2112+87T>G) n.2237+87T>G n.2173+87T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352122A>T | CA2585785426 | ERCC2 | c.2277T>A (p.Pro759=) c.2190+87T>A (n.2190+87T>A) n.2219+87T>A c.*1448+87T>A (n.*1448+87T>A) n.1746+87T>A c.2067+87T>A (n.2067+87T>A) c.*676+87T>A (n.*676+87T>A) n.1902+87T>A n.2287+87T>A n.1361+87T>A c.1956+87T>A (n.1956+87T>A) n.2278+87T>A c.2112+87T>A (n.2112+87T>A) n.2237+87T>A n.2173+87T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352122_45352129delinsAGGGTGGG | CA2338388593 | ERCC2 | c.2270_2277delinsCCCACCCT (p.Pro757=) c.2190+80_2190+87delinsCCCACCCT (n.2190+80_2190+87delinsCCCACCCT) n.2219+80_2219+87delinsCCCACCCT c.*1448+80_*1448+87delinsCCCACCCT (n.*1448+80_*1448+87delinsCCCACCCT) n.1746+80_1746+87delinsCCCACCCT c.2067+80_2067+87delinsCCCACCCT (n.2067+80_2067+87delinsCCCACCCT) c.*676+80_*676+87delinsCCCACCCT (n.*676+80_*676+87delinsCCCACCCT) n.1902+80_1902+87delinsCCCACCCT n.2287+80_2287+87delinsCCCACCCT n.1361+80_1361+87delinsCCCACCCT c.1956+80_1956+87delinsCCCACCCT (n.1956+80_1956+87delinsCCCACCCT) n.2278+80_2278+87delinsCCCACCCT c.2112+80_2112+87delinsCCCACCCT (n.2112+80_2112+87delinsCCCACCCT) n.2237+80_2237+87delinsCCCACCCT n.2173+80_2173+87delinsCCCACCCT | |
19 | g.45352123G>A | CA882714866 | ERCC2 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.2190+86C>T (n.2190+86C>T) n.2219+86C>T c.*1448+86C>T (n.*1448+86C>T) n.1746+86C>T c.2067+86C>T (n.2067+86C>T) c.*676+86C>T (n.*676+86C>T) n.1902+86C>T n.2287+86C>T n.1361+86C>T c.1956+86C>T (n.1956+86C>T) n.2278+86C>T c.2112+86C>T (n.2112+86C>T) n.2237+86C>T n.2173+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352123G= | CA2338388594 | ERCC2 | c.2276C= (p.Pro759=) c.2190+86C= (n.2190+86C=) n.2219+86C= c.*1448+86C= (n.*1448+86C=) n.1746+86C= c.2067+86C= (n.2067+86C=) c.*676+86C= (n.*676+86C=) n.1902+86C= n.2287+86C= n.1361+86C= c.1956+86C= (n.1956+86C=) n.2278+86C= c.2112+86C= (n.2112+86C=) n.2237+86C= n.2173+86C= | |
19 | g.45352123G>T | CA2576815916 | ERCC2 | c.2276C>A (p.Pro759His) c.2190+86C>A (n.2190+86C>A) n.2219+86C>A c.*1448+86C>A (n.*1448+86C>A) n.1746+86C>A c.2067+86C>A (n.2067+86C>A) c.*676+86C>A (n.*676+86C>A) n.1902+86C>A n.2287+86C>A n.1361+86C>A c.1956+86C>A (n.1956+86C>A) n.2278+86C>A c.2112+86C>A (n.2112+86C>A) n.2237+86C>A n.2173+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352125_45352126insCGGGGGG | CA2585785427 | ERCC2 | c.2276_2277insCCCGCCC (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+86_2190+87insCCCGCCC (n.2190+86_2190+87insCCCGCCC) n.2219+86_2219+87insCCCGCCC c.*1448+86_*1448+87insCCCGCCC (n.*1448+86_*1448+87insCCCGCCC) n.1746+86_1746+87insCCCGCCC c.2067+86_2067+87insCCCGCCC (n.2067+86_2067+87insCCCGCCC) c.*676+86_*676+87insCCCGCCC (n.*676+86_*676+87insCCCGCCC) n.1902+86_1902+87insCCCGCCC n.2287+86_2287+87insCCCGCCC n.1361+86_1361+87insCCCGCCC c.1956+86_1956+87insCCCGCCC (n.1956+86_1956+87insCCCGCCC) n.2278+86_2278+87insCCCGCCC c.2112+86_2112+87insCCCGCCC (n.2112+86_2112+87insCCCGCCC) n.2237+86_2237+87insCCCGCCC n.2173+86_2173+87insCCCGCCC | gnomAD v4 |
19 | g.45352130_45352131insGGTGGGGGGTGGGG | CA882714865 | ERCC2 | c.2276_2277insCCCACCCCCCACCC (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+86_2190+87insCCCACCCCCCACCC (n.2190+86_2190+87insCCCACCCCCCACCC) n.2219+86_2219+87insCCCACCCCCCACCC c.*1448+86_*1448+87insCCCACCCCCCACCC (n.*1448+86_*1448+87insCCCACCCCCCACCC) n.1746+86_1746+87insCCCACCCCCCACCC c.2067+86_2067+87insCCCACCCCCCACCC (n.2067+86_2067+87insCCCACCCCCCACCC) c.*676+86_*676+87insCCCACCCCCCACCC (n.*676+86_*676+87insCCCACCCCCCACCC) n.1902+86_1902+87insCCCACCCCCCACCC n.2287+86_2287+87insCCCACCCCCCACCC n.1361+86_1361+87insCCCACCCCCCACCC c.1956+86_1956+87insCCCACCCCCCACCC (n.1956+86_1956+87insCCCACCCCCCACCC) n.2278+86_2278+87insCCCACCCCCCACCC c.2112+86_2112+87insCCCACCCCCCACCC (n.2112+86_2112+87insCCCACCCCCCACCC) n.2237+86_2237+87insCCCACCCCCCACCC n.2173+86_2173+87insCCCACCCCCCACCC | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352124_45352130dup | CA308948312 | ERCC2 | c.2270_2276dup (p.Gln760ProfsTer?) c.2190+80_2190+86dup (n.2190+80_2190+86dup) n.2219+80_2219+86dup c.*1448+80_*1448+86dup (n.*1448+80_*1448+86dup) n.1746+80_1746+86dup c.2067+80_2067+86dup (n.2067+80_2067+86dup) c.*676+80_*676+86dup (n.*676+80_*676+86dup) n.1902+80_1902+86dup n.2287+80_2287+86dup n.1361+80_1361+86dup c.1956+80_1956+86dup (n.1956+80_1956+86dup) n.2278+80_2278+86dup c.2112+80_2112+86dup (n.2112+80_2112+86dup) n.2237+80_2237+86dup n.2173+80_2173+86dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352124_45352130del | CA996294834 | ERCC2 | c.2270_2276del (p.Pro757LeufsTer?) c.2190+80_2190+86del (n.2190+80_2190+86del) n.2219+80_2219+86del c.*1448+80_*1448+86del (n.*1448+80_*1448+86del) n.1746+80_1746+86del c.2067+80_2067+86del (n.2067+80_2067+86del) c.*676+80_*676+86del (n.*676+80_*676+86del) n.1902+80_1902+86del n.2287+80_2287+86del n.1361+80_1361+86del c.1956+80_1956+86del (n.1956+80_1956+86del) n.2278+80_2278+86del c.2112+80_2112+86del (n.2112+80_2112+86del) n.2237+80_2237+86del n.2173+80_2173+86del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352124G>A | CA2838990438 | ERCC2 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.2190+85C>T (n.2190+85C>T) n.2219+85C>T c.*1448+85C>T (n.*1448+85C>T) n.1746+85C>T c.2067+85C>T (n.2067+85C>T) c.*676+85C>T (n.*676+85C>T) n.1902+85C>T n.2287+85C>T n.1361+85C>T c.1956+85C>T (n.1956+85C>T) n.2278+85C>T c.2112+85C>T (n.2112+85C>T) n.2237+85C>T n.2173+85C>T | |
19 | g.45352124G>C | CA2338388597 | ERCC2 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.2190+85C>G (n.2190+85C>G) n.2219+85C>G c.*1448+85C>G (n.*1448+85C>G) n.1746+85C>G c.2067+85C>G (n.2067+85C>G) c.*676+85C>G (n.*676+85C>G) n.1902+85C>G n.2287+85C>G n.1361+85C>G c.1956+85C>G (n.1956+85C>G) n.2278+85C>G c.2112+85C>G (n.2112+85C>G) n.2237+85C>G n.2173+85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352124G= | CA2338388596 | ERCC2 | c.2275C= (p.Pro759=) c.2190+85C= (n.2190+85C=) n.2219+85C= c.*1448+85C= (n.*1448+85C=) n.1746+85C= c.2067+85C= (n.2067+85C=) c.*676+85C= (n.*676+85C=) n.1902+85C= n.2287+85C= n.1361+85C= c.1956+85C= (n.1956+85C=) n.2278+85C= c.2112+85C= (n.2112+85C=) n.2237+85C= n.2173+85C= | |
19 | g.45352124G>T | CA2585785428 | ERCC2 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.2190+85C>A (n.2190+85C>A) n.2219+85C>A c.*1448+85C>A (n.*1448+85C>A) n.1746+85C>A c.2067+85C>A (n.2067+85C>A) c.*676+85C>A (n.*676+85C>A) n.1902+85C>A n.2287+85C>A n.1361+85C>A c.1956+85C>A (n.1956+85C>A) n.2278+85C>A c.2112+85C>A (n.2112+85C>A) n.2237+85C>A n.2173+85C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352124_45352131delinsGGTGGGGA | CA2338388595 | ERCC2 | c.2268_2275delinsTCCCCACC (p.Thr756=) c.2190+78_2190+85delinsTCCCCACC (n.2190+78_2190+85delinsTCCCCACC) n.2219+78_2219+85delinsTCCCCACC c.*1448+78_*1448+85delinsTCCCCACC (n.*1448+78_*1448+85delinsTCCCCACC) n.1746+78_1746+85delinsTCCCCACC c.2067+78_2067+85delinsTCCCCACC (n.2067+78_2067+85delinsTCCCCACC) c.*676+78_*676+85delinsTCCCCACC (n.*676+78_*676+85delinsTCCCCACC) n.1902+78_1902+85delinsTCCCCACC n.2287+78_2287+85delinsTCCCCACC n.1361+78_1361+85delinsTCCCCACC c.1956+78_1956+85delinsTCCCCACC (n.1956+78_1956+85delinsTCCCCACC) n.2278+78_2278+85delinsTCCCCACC c.2112+78_2112+85delinsTCCCCACC (n.2112+78_2112+85delinsTCCCCACC) n.2237+78_2237+85delinsTCCCCACC n.2173+78_2173+85delinsTCCCCACC | |
19 | g.45352125G>T | CA2585785429 | ERCC2 | c.2274C>A (p.His758Gln) c.2190+84C>A (n.2190+84C>A) n.2219+84C>A c.*1448+84C>A (n.*1448+84C>A) n.1746+84C>A c.2067+84C>A (n.2067+84C>A) c.*676+84C>A (n.*676+84C>A) n.1902+84C>A n.2287+84C>A n.1361+84C>A c.1956+84C>A (n.1956+84C>A) n.2278+84C>A c.2112+84C>A (n.2112+84C>A) n.2237+84C>A n.2173+84C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352133_45352139dup | CA996294893 | ERCC2 | c.2268_2274dup (p.Pro759SerfsTer?) c.2190+78_2190+84dup (n.2190+78_2190+84dup) n.2219+78_2219+84dup c.*1448+78_*1448+84dup (n.*1448+78_*1448+84dup) n.1746+78_1746+84dup c.2067+78_2067+84dup (n.2067+78_2067+84dup) c.*676+78_*676+84dup (n.*676+78_*676+84dup) n.1902+78_1902+84dup n.2287+78_2287+84dup n.1361+78_1361+84dup c.1956+78_1956+84dup (n.1956+78_1956+84dup) n.2278+78_2278+84dup c.2112+78_2112+84dup (n.2112+78_2112+84dup) n.2237+78_2237+84dup n.2173+78_2173+84dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352133_45352139del | CA882714867 | ERCC2 | c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?) c.2190+78_2190+84del (n.2190+78_2190+84del) n.2219+78_2219+84del c.*1448+78_*1448+84del (n.*1448+78_*1448+84del) n.1746+78_1746+84del c.2067+78_2067+84del (n.2067+78_2067+84del) c.*676+78_*676+84del (n.*676+78_*676+84del) n.1902+78_1902+84del n.2287+78_2287+84del n.1361+78_1361+84del c.1956+78_1956+84del (n.1956+78_1956+84del) n.2278+78_2278+84del c.2112+78_2112+84del (n.2112+78_2112+84del) n.2237+78_2237+84del n.2173+78_2173+84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352126T>A | CA2585785430 | ERCC2 | c.2273A>T (p.His758Leu) c.2190+83A>T (n.2190+83A>T) n.2219+83A>T c.*1448+83A>T (n.*1448+83A>T) n.1746+83A>T c.2067+83A>T (n.2067+83A>T) c.*676+83A>T (n.*676+83A>T) n.1902+83A>T n.2287+83A>T n.1361+83A>T c.1956+83A>T (n.1956+83A>T) n.2278+83A>T c.2112+83A>T (n.2112+83A>T) n.2237+83A>T n.2173+83A>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352126T>C | CA308948315 | ERCC2 | c.2273A>G (p.His758Arg) c.2190+83A>G (n.2190+83A>G) n.2219+83A>G c.*1448+83A>G (n.*1448+83A>G) n.1746+83A>G c.2067+83A>G (n.2067+83A>G) c.*676+83A>G (n.*676+83A>G) n.1902+83A>G n.2287+83A>G n.1361+83A>G c.1956+83A>G (n.1956+83A>G) n.2278+83A>G c.2112+83A>G (n.2112+83A>G) n.2237+83A>G n.2173+83A>G | dbSNP |
19 | g.45352126T>G | CA308948318 | ERCC2 | c.2273A>C (p.His758Pro) c.2190+83A>C (n.2190+83A>C) n.2219+83A>C c.*1448+83A>C (n.*1448+83A>C) n.1746+83A>C c.2067+83A>C (n.2067+83A>C) c.*676+83A>C (n.*676+83A>C) n.1902+83A>C n.2287+83A>C n.1361+83A>C c.1956+83A>C (n.1956+83A>C) n.2278+83A>C c.2112+83A>C (n.2112+83A>C) n.2237+83A>C n.2173+83A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352126T= | CA2338388598 | ERCC2 | c.2273A= (p.His758=) c.2190+83A= (n.2190+83A=) n.2219+83A= c.*1448+83A= (n.*1448+83A=) n.1746+83A= c.2067+83A= (n.2067+83A=) c.*676+83A= (n.*676+83A=) n.1902+83A= n.2287+83A= n.1361+83A= c.1956+83A= (n.1956+83A=) n.2278+83A= c.2112+83A= (n.2112+83A=) n.2237+83A= n.2173+83A= | |
19 | g.45352127G>A | CA308948322 | ERCC2 | c.2272C>T (p.His758Tyr) c.2190+82C>T (n.2190+82C>T) n.2219+82C>T c.*1448+82C>T (n.*1448+82C>T) n.1746+82C>T c.2067+82C>T (n.2067+82C>T) c.*676+82C>T (n.*676+82C>T) n.1902+82C>T n.2287+82C>T n.1361+82C>T c.1956+82C>T (n.1956+82C>T) n.2278+82C>T c.2112+82C>T (n.2112+82C>T) n.2237+82C>T n.2173+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352127G= | CA2338388599 | ERCC2 | c.2272C= (p.His758=) c.2190+82C= (n.2190+82C=) n.2219+82C= c.*1448+82C= (n.*1448+82C=) n.1746+82C= c.2067+82C= (n.2067+82C=) c.*676+82C= (n.*676+82C=) n.1902+82C= n.2287+82C= n.1361+82C= c.1956+82C= (n.1956+82C=) n.2278+82C= c.2112+82C= (n.2112+82C=) n.2237+82C= n.2173+82C= | |
19 | g.45352127G>T | CA2338388600 | ERCC2 | c.2272C>A (p.His758Asn) c.2190+82C>A (n.2190+82C>A) n.2219+82C>A c.*1448+82C>A (n.*1448+82C>A) n.1746+82C>A c.2067+82C>A (n.2067+82C>A) c.*676+82C>A (n.*676+82C>A) n.1902+82C>A n.2287+82C>A n.1361+82C>A c.1956+82C>A (n.1956+82C>A) n.2278+82C>A c.2112+82C>A (n.2112+82C>A) n.2237+82C>A n.2173+82C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352130_45352131insGGGGGGG | CA2585785432 | ERCC2 | c.2272_2273insCCCCCCC (p.His758ProfsTer?) c.2190+82_2190+83insCCCCCCC (n.2190+82_2190+83insCCCCCCC) n.2219+82_2219+83insCCCCCCC c.*1448+82_*1448+83insCCCCCCC (n.*1448+82_*1448+83insCCCCCCC) n.1746+82_1746+83insCCCCCCC c.2067+82_2067+83insCCCCCCC (n.2067+82_2067+83insCCCCCCC) c.*676+82_*676+83insCCCCCCC (n.*676+82_*676+83insCCCCCCC) n.1902+82_1902+83insCCCCCCC n.2287+82_2287+83insCCCCCCC n.1361+82_1361+83insCCCCCCC c.1956+82_1956+83insCCCCCCC (n.1956+82_1956+83insCCCCCCC) n.2278+82_2278+83insCCCCCCC c.2112+82_2112+83insCCCCCCC (n.2112+82_2112+83insCCCCCCC) n.2237+82_2237+83insCCCCCCC n.2173+82_2173+83insCCCCCCC | gnomAD v4 |
19 | g.45352130del | CA2585785431 | ERCC2 | c.2272del (p.His758ThrfsTer?) c.2190+82del (n.2190+82del) n.2219+82del c.*1448+82del (n.*1448+82del) n.1746+82del c.2067+82del (n.2067+82del) c.*676+82del (n.*676+82del) n.1902+82del n.2287+82del n.1361+82del c.1956+82del (n.1956+82del) n.2278+82del c.2112+82del (n.2112+82del) n.2237+82del n.2173+82del | gnomAD v4 |
19 | g.45352128G>A | CA2338388602 | ERCC2 | c.2271C>T (p.Pro757=) c.2190+81C>T (n.2190+81C>T) n.2219+81C>T c.*1448+81C>T (n.*1448+81C>T) n.1746+81C>T c.2067+81C>T (n.2067+81C>T) c.*676+81C>T (n.*676+81C>T) n.1902+81C>T n.2287+81C>T n.1361+81C>T c.1956+81C>T (n.1956+81C>T) n.2278+81C>T c.2112+81C>T (n.2112+81C>T) n.2237+81C>T n.2173+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352128G>C | CA2814540047 | ERCC2 | c.2271C>G (p.Pro757=) c.2190+81C>G (n.2190+81C>G) n.2219+81C>G c.*1448+81C>G (n.*1448+81C>G) n.1746+81C>G c.2067+81C>G (n.2067+81C>G) c.*676+81C>G (n.*676+81C>G) n.1902+81C>G n.2287+81C>G n.1361+81C>G c.1956+81C>G (n.1956+81C>G) n.2278+81C>G c.2112+81C>G (n.2112+81C>G) n.2237+81C>G n.2173+81C>G | |
19 | g.45352128G= | CA2338388601 | ERCC2 | c.2271C= (p.Pro757=) c.2190+81C= (n.2190+81C=) n.2219+81C= c.*1448+81C= (n.*1448+81C=) n.1746+81C= c.2067+81C= (n.2067+81C=) c.*676+81C= (n.*676+81C=) n.1902+81C= n.2287+81C= n.1361+81C= c.1956+81C= (n.1956+81C=) n.2278+81C= c.2112+81C= (n.2112+81C=) n.2237+81C= n.2173+81C= | |
19 | g.45352128G>T | CA2576815917 | ERCC2 | c.2271C>A (p.Pro757=) c.2190+81C>A (n.2190+81C>A) n.2219+81C>A c.*1448+81C>A (n.*1448+81C>A) n.1746+81C>A c.2067+81C>A (n.2067+81C>A) c.*676+81C>A (n.*676+81C>A) n.1902+81C>A n.2287+81C>A n.1361+81C>A c.1956+81C>A (n.1956+81C>A) n.2278+81C>A c.2112+81C>A (n.2112+81C>A) n.2237+81C>A n.2173+81C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352129G>C | CA2576815918 | ERCC2 | c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2190+80C>G (n.2190+80C>G) n.2219+80C>G c.*1448+80C>G (n.*1448+80C>G) n.1746+80C>G c.2067+80C>G (n.2067+80C>G) c.*676+80C>G (n.*676+80C>G) n.1902+80C>G n.2287+80C>G n.1361+80C>G c.1956+80C>G (n.1956+80C>G) n.2278+80C>G c.2112+80C>G (n.2112+80C>G) n.2237+80C>G n.2173+80C>G | |
19 | g.45352129G= | CA2338388604 | ERCC2 | c.2270C= (p.Pro757=) c.2190+80C= (n.2190+80C=) n.2219+80C= c.*1448+80C= (n.*1448+80C=) n.1746+80C= c.2067+80C= (n.2067+80C=) c.*676+80C= (n.*676+80C=) n.1902+80C= n.2287+80C= n.1361+80C= c.1956+80C= (n.1956+80C=) n.2278+80C= c.2112+80C= (n.2112+80C=) n.2237+80C= n.2173+80C= | |
19 | g.45352129G>T | CA2338388603 | ERCC2 | c.2270C>A (p.Pro757His) c.2190+80C>A (n.2190+80C>A) n.2219+80C>A c.*1448+80C>A (n.*1448+80C>A) n.1746+80C>A c.2067+80C>A (n.2067+80C>A) c.*676+80C>A (n.*676+80C>A) n.1902+80C>A n.2287+80C>A n.1361+80C>A c.1956+80C>A (n.1956+80C>A) n.2278+80C>A c.2112+80C>A (n.2112+80C>A) n.2237+80C>A n.2173+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352130G>A | CA2585785433 | ERCC2 | c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2190+79C>T (n.2190+79C>T) n.2219+79C>T c.*1448+79C>T (n.*1448+79C>T) n.1746+79C>T c.2067+79C>T (n.2067+79C>T) c.*676+79C>T (n.*676+79C>T) n.1902+79C>T n.2287+79C>T n.1361+79C>T c.1956+79C>T (n.1956+79C>T) n.2278+79C>T c.2112+79C>T (n.2112+79C>T) n.2237+79C>T n.2173+79C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352130G>T | CA2585785434 | ERCC2 | c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2190+79C>A (n.2190+79C>A) n.2219+79C>A c.*1448+79C>A (n.*1448+79C>A) n.1746+79C>A c.2067+79C>A (n.2067+79C>A) c.*676+79C>A (n.*676+79C>A) n.1902+79C>A n.2287+79C>A n.1361+79C>A c.1956+79C>A (n.1956+79C>A) n.2278+79C>A c.2112+79C>A (n.2112+79C>A) n.2237+79C>A n.2173+79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352131A= | CA2338388605 | ERCC2 | c.2268T= (p.Thr756=) c.2190+78T= (n.2190+78T=) n.2219+78T= c.*1448+78T= (n.*1448+78T=) n.1746+78T= c.2067+78T= (n.2067+78T=) c.*676+78T= (n.*676+78T=) n.1902+78T= n.2287+78T= n.1361+78T= c.1956+78T= (n.1956+78T=) n.2278+78T= c.2112+78T= (n.2112+78T=) n.2237+78T= n.2173+78T= | |
19 | g.45352131A>C | CA2842237563 | ERCC2 | c.2268T>G (p.Thr756=) c.2190+78T>G (n.2190+78T>G) n.2219+78T>G c.*1448+78T>G (n.*1448+78T>G) n.1746+78T>G c.2067+78T>G (n.2067+78T>G) c.*676+78T>G (n.*676+78T>G) n.1902+78T>G n.2287+78T>G n.1361+78T>G c.1956+78T>G (n.1956+78T>G) n.2278+78T>G c.2112+78T>G (n.2112+78T>G) n.2237+78T>G n.2173+78T>G | |
19 | g.45352131A>G | CA308948325 | ERCC2 | c.2268T>C (p.Thr756=) c.2190+78T>C (n.2190+78T>C) n.2219+78T>C c.*1448+78T>C (n.*1448+78T>C) n.1746+78T>C c.2067+78T>C (n.2067+78T>C) c.*676+78T>C (n.*676+78T>C) n.1902+78T>C n.2287+78T>C n.1361+78T>C c.1956+78T>C (n.1956+78T>C) n.2278+78T>C c.2112+78T>C (n.2112+78T>C) n.2237+78T>C n.2173+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352131A>T | CA2585785435 | ERCC2 | c.2268T>A (p.Thr756=) c.2190+78T>A (n.2190+78T>A) n.2219+78T>A c.*1448+78T>A (n.*1448+78T>A) n.1746+78T>A c.2067+78T>A (n.2067+78T>A) c.*676+78T>A (n.*676+78T>A) n.1902+78T>A n.2287+78T>A n.1361+78T>A c.1956+78T>A (n.1956+78T>A) n.2278+78T>A c.2112+78T>A (n.2112+78T>A) n.2237+78T>A n.2173+78T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352132G>A | CA882714872 | ERCC2 | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.2190+77C>T (n.2190+77C>T) n.2219+77C>T c.*1448+77C>T (n.*1448+77C>T) n.1746+77C>T c.2067+77C>T (n.2067+77C>T) c.*676+77C>T (n.*676+77C>T) n.1902+77C>T n.2287+77C>T n.1361+77C>T c.1956+77C>T (n.1956+77C>T) n.2278+77C>T c.2112+77C>T (n.2112+77C>T) n.2237+77C>T n.2173+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352132G= | CA2338388606 | ERCC2 | c.2267C= (p.Thr756=) c.2190+77C= (n.2190+77C=) n.2219+77C= c.*1448+77C= (n.*1448+77C=) n.1746+77C= c.2067+77C= (n.2067+77C=) c.*676+77C= (n.*676+77C=) n.1902+77C= n.2287+77C= n.1361+77C= c.1956+77C= (n.1956+77C=) n.2278+77C= c.2112+77C= (n.2112+77C=) n.2237+77C= n.2173+77C= | |
19 | g.45352132G>T | CA2585785436 | ERCC2 | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.2190+77C>A (n.2190+77C>A) n.2219+77C>A c.*1448+77C>A (n.*1448+77C>A) n.1746+77C>A c.2067+77C>A (n.2067+77C>A) c.*676+77C>A (n.*676+77C>A) n.1902+77C>A n.2287+77C>A n.1361+77C>A c.1956+77C>A (n.1956+77C>A) n.2278+77C>A c.2112+77C>A (n.2112+77C>A) n.2237+77C>A n.2173+77C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352133T>C | CA2585785437 | ERCC2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2190+76A>G (n.2190+76A>G) n.2219+76A>G c.*1448+76A>G (n.*1448+76A>G) n.1746+76A>G c.2067+76A>G (n.2067+76A>G) c.*676+76A>G (n.*676+76A>G) n.1902+76A>G n.2287+76A>G n.1361+76A>G c.1956+76A>G (n.1956+76A>G) n.2278+76A>G c.2112+76A>G (n.2112+76A>G) n.2237+76A>G n.2173+76A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352133T>G | CA2338388608 | ERCC2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2190+76A>C (n.2190+76A>C) n.2219+76A>C c.*1448+76A>C (n.*1448+76A>C) n.1746+76A>C c.2067+76A>C (n.2067+76A>C) c.*676+76A>C (n.*676+76A>C) n.1902+76A>C n.2287+76A>C n.1361+76A>C c.1956+76A>C (n.1956+76A>C) n.2278+76A>C c.2112+76A>C (n.2112+76A>C) n.2237+76A>C n.2173+76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352133T= | CA2338388607 | ERCC2 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2190+76A= (n.2190+76A=) n.2219+76A= c.*1448+76A= (n.*1448+76A=) n.1746+76A= c.2067+76A= (n.2067+76A=) c.*676+76A= (n.*676+76A=) n.1902+76A= n.2287+76A= n.1361+76A= c.1956+76A= (n.1956+76A=) n.2278+76A= c.2112+76A= (n.2112+76A=) n.2237+76A= n.2173+76A= | |
19 | g.45352133_45352146delinsTGGGGAGAATCCAA | CA2338388609 | ERCC2 | c.2253_2266delinsTTGGATTCTCCCCA (p.Pro751=) c.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2219+63_2219+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1746+63_1746+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA) c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.1902+63_1902+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2287+63_2287+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.1361+63_1361+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2278+63_2278+76delinsTTGGATTCTCCCCA c.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA) n.2237+63_2237+76delinsTTGGATTCTCCCCA n.2173+63_2173+76delinsTTGGATTCTCCCCA | |
19 | g.45352134G>A | CA2585785440 | ERCC2 | c.2265C>T (p.Pro755=) c.2190+75C>T (n.2190+75C>T) n.2219+75C>T c.*1448+75C>T (n.*1448+75C>T) n.1746+75C>T c.2067+75C>T (n.2067+75C>T) c.*676+75C>T (n.*676+75C>T) n.1902+75C>T n.2287+75C>T n.1361+75C>T c.1956+75C>T (n.1956+75C>T) n.2278+75C>T c.2112+75C>T (n.2112+75C>T) n.2237+75C>T n.2173+75C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352134G>C | CA2585785438 | ERCC2 | c.2265C>G (p.Pro755=) c.2190+75C>G (n.2190+75C>G) n.2219+75C>G c.*1448+75C>G (n.*1448+75C>G) n.1746+75C>G c.2067+75C>G (n.2067+75C>G) c.*676+75C>G (n.*676+75C>G) n.1902+75C>G n.2287+75C>G n.1361+75C>G c.1956+75C>G (n.1956+75C>G) n.2278+75C>G c.2112+75C>G (n.2112+75C>G) n.2237+75C>G n.2173+75C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352134G>T | CA2585785439 | ERCC2 | c.2265C>A (p.Pro755=) c.2190+75C>A (n.2190+75C>A) n.2219+75C>A c.*1448+75C>A (n.*1448+75C>A) n.1746+75C>A c.2067+75C>A (n.2067+75C>A) c.*676+75C>A (n.*676+75C>A) n.1902+75C>A n.2287+75C>A n.1361+75C>A c.1956+75C>A (n.1956+75C>A) n.2278+75C>A c.2112+75C>A (n.2112+75C>A) n.2237+75C>A n.2173+75C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352137del | CA2576815920 | ERCC2 | c.2265del (p.Thr756LeufsTer?) c.2190+75del (n.2190+75del) n.2219+75del c.*1448+75del (n.*1448+75del) n.1746+75del c.2067+75del (n.2067+75del) c.*676+75del (n.*676+75del) n.1902+75del n.2287+75del n.1361+75del c.1956+75del (n.1956+75del) n.2278+75del c.2112+75del (n.2112+75del) n.2237+75del n.2173+75del | gnomAD v4 |
19 | g.45352139_45352151del | CA2338388610 | ERCC2 | c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+63_2190+75del (n.2190+63_2190+75del) n.2219+63_2219+75del c.*1448+63_*1448+75del (n.*1448+63_*1448+75del) n.1746+63_1746+75del c.2067+63_2067+75del (n.2067+63_2067+75del) c.*676+63_*676+75del (n.*676+63_*676+75del) n.1902+63_1902+75del n.2287+63_2287+75del n.1361+63_1361+75del c.1956+63_1956+75del (n.1956+63_1956+75del) n.2278+63_2278+75del c.2112+63_2112+75del (n.2112+63_2112+75del) n.2237+63_2237+75del n.2173+63_2173+75del | dbSNP |
19 | g.45352135G>A | CA633340411 | ERCC2 | c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2190+74C>T (n.2190+74C>T) n.2219+74C>T c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T) n.1746+74C>T c.2067+74C>T (n.2067+74C>T) c.*676+74C>T (n.*676+74C>T) n.1902+74C>T n.2287+74C>T n.1361+74C>T c.1956+74C>T (n.1956+74C>T) n.2278+74C>T c.2112+74C>T (n.2112+74C>T) n.2237+74C>T n.2173+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352135G>C | CA996294905 | ERCC2 | c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2190+74C>G (n.2190+74C>G) n.2219+74C>G c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G) n.1746+74C>G c.2067+74C>G (n.2067+74C>G) c.*676+74C>G (n.*676+74C>G) n.1902+74C>G n.2287+74C>G n.1361+74C>G c.1956+74C>G (n.1956+74C>G) n.2278+74C>G c.2112+74C>G (n.2112+74C>G) n.2237+74C>G n.2173+74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352135G= | CA2338388611 | ERCC2 | c.2264C= (p.Pro755=) c.2190+74C= (n.2190+74C=) n.2219+74C= c.*1448+74C= (n.*1448+74C=) n.1746+74C= c.2067+74C= (n.2067+74C=) c.*676+74C= (n.*676+74C=) n.1902+74C= n.2287+74C= n.1361+74C= c.1956+74C= (n.1956+74C=) n.2278+74C= c.2112+74C= (n.2112+74C=) n.2237+74C= n.2173+74C= | |
19 | g.45352135G>T | CA2576815922 | ERCC2 | c.2264C>A (p.Pro755His) c.2190+74C>A (n.2190+74C>A) n.2219+74C>A c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A) n.1746+74C>A c.2067+74C>A (n.2067+74C>A) c.*676+74C>A (n.*676+74C>A) n.1902+74C>A n.2287+74C>A n.1361+74C>A c.1956+74C>A (n.1956+74C>A) n.2278+74C>A c.2112+74C>A (n.2112+74C>A) n.2237+74C>A n.2173+74C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGA | CA2338388612 | ERCC2 | c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=) c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC) n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC | |
19 | g.45352136G>T | CA2576815924 | ERCC2 | c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2190+73C>A (n.2190+73C>A) n.2219+73C>A c.*1448+73C>A (n.*1448+73C>A) n.1746+73C>A c.2067+73C>A (n.2067+73C>A) c.*676+73C>A (n.*676+73C>A) n.1902+73C>A n.2287+73C>A n.1361+73C>A c.1956+73C>A (n.1956+73C>A) n.2278+73C>A c.2112+73C>A (n.2112+73C>A) n.2237+73C>A n.2173+73C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352142_45352166del | CA2338388613 | ERCC2 | c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?) c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del) n.2219+49_2219+73del c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del) n.1746+49_1746+73del c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del) c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del) n.1902+49_1902+73del n.2287+49_2287+73del n.1361+49_1361+73del c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del) n.2278+49_2278+73del c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del) n.2237+49_2237+73del n.2173+49_2173+73del | dbSNP |
19 | g.45352137G>A | CA308948331 | ERCC2 | c.2262C>T (p.Leu754=) c.2190+72C>T (n.2190+72C>T) n.2219+72C>T c.*1448+72C>T (n.*1448+72C>T) n.1746+72C>T c.2067+72C>T (n.2067+72C>T) c.*676+72C>T (n.*676+72C>T) n.1902+72C>T n.2287+72C>T n.1361+72C>T c.1956+72C>T (n.1956+72C>T) n.2278+72C>T c.2112+72C>T (n.2112+72C>T) n.2237+72C>T n.2173+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352137G>C | CA2585785441 | ERCC2 | c.2262C>G (p.Leu754=) c.2190+72C>G (n.2190+72C>G) n.2219+72C>G c.*1448+72C>G (n.*1448+72C>G) n.1746+72C>G c.2067+72C>G (n.2067+72C>G) c.*676+72C>G (n.*676+72C>G) n.1902+72C>G n.2287+72C>G n.1361+72C>G c.1956+72C>G (n.1956+72C>G) n.2278+72C>G c.2112+72C>G (n.2112+72C>G) n.2237+72C>G n.2173+72C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352137G= | CA2338388614 | ERCC2 | c.2262C= (p.Leu754=) c.2190+72C= (n.2190+72C=) n.2219+72C= c.*1448+72C= (n.*1448+72C=) n.1746+72C= c.2067+72C= (n.2067+72C=) c.*676+72C= (n.*676+72C=) n.1902+72C= n.2287+72C= n.1361+72C= c.1956+72C= (n.1956+72C=) n.2278+72C= c.2112+72C= (n.2112+72C=) n.2237+72C= n.2173+72C= | |
19 | g.45352137G>T | CA2576815925 | ERCC2 | c.2262C>A (p.Leu754=) c.2190+72C>A (n.2190+72C>A) n.2219+72C>A c.*1448+72C>A (n.*1448+72C>A) n.1746+72C>A c.2067+72C>A (n.2067+72C>A) c.*676+72C>A (n.*676+72C>A) n.1902+72C>A n.2287+72C>A n.1361+72C>A c.1956+72C>A (n.1956+72C>A) n.2278+72C>A c.2112+72C>A (n.2112+72C>A) n.2237+72C>A n.2173+72C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352138A= | CA2338388615 | ERCC2 | c.2261T= (p.Leu754=) c.2190+71T= (n.2190+71T=) n.2219+71T= c.*1448+71T= (n.*1448+71T=) n.1746+71T= c.2067+71T= (n.2067+71T=) c.*676+71T= (n.*676+71T=) n.1902+71T= n.2287+71T= n.1361+71T= c.1956+71T= (n.1956+71T=) n.2278+71T= c.2112+71T= (n.2112+71T=) n.2237+71T= n.2173+71T= | |
19 | g.45352138A>G | CA882714877 | ERCC2 | c.2261T>C (p.Leu754Pro) c.2190+71T>C (n.2190+71T>C) n.2219+71T>C c.*1448+71T>C (n.*1448+71T>C) n.1746+71T>C c.2067+71T>C (n.2067+71T>C) c.*676+71T>C (n.*676+71T>C) n.1902+71T>C n.2287+71T>C n.1361+71T>C c.1956+71T>C (n.1956+71T>C) n.2278+71T>C c.2112+71T>C (n.2112+71T>C) n.2237+71T>C n.2173+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>A | CA2585785442 | ERCC2 | c.2260C>T (p.Leu754Phe) c.2190+70C>T (n.2190+70C>T) n.2219+70C>T c.*1448+70C>T (n.*1448+70C>T) n.1746+70C>T c.2067+70C>T (n.2067+70C>T) c.*676+70C>T (n.*676+70C>T) n.1902+70C>T n.2287+70C>T n.1361+70C>T c.1956+70C>T (n.1956+70C>T) n.2278+70C>T c.2112+70C>T (n.2112+70C>T) n.2237+70C>T n.2173+70C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>C | CA2585785443 | ERCC2 | c.2260C>G (p.Leu754Val) c.2190+70C>G (n.2190+70C>G) n.2219+70C>G c.*1448+70C>G (n.*1448+70C>G) n.1746+70C>G c.2067+70C>G (n.2067+70C>G) c.*676+70C>G (n.*676+70C>G) n.1902+70C>G n.2287+70C>G n.1361+70C>G c.1956+70C>G (n.1956+70C>G) n.2278+70C>G c.2112+70C>G (n.2112+70C>G) n.2237+70C>G n.2173+70C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352139G>T | CA2585785444 | ERCC2 | c.2260C>A (p.Leu754Ile) c.2190+70C>A (n.2190+70C>A) n.2219+70C>A c.*1448+70C>A (n.*1448+70C>A) n.1746+70C>A c.2067+70C>A (n.2067+70C>A) c.*676+70C>A (n.*676+70C>A) n.1902+70C>A n.2287+70C>A n.1361+70C>A c.1956+70C>A (n.1956+70C>A) n.2278+70C>A c.2112+70C>A (n.2112+70C>A) n.2237+70C>A n.2173+70C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352140A>G | CA2585785445 | ERCC2 | c.2259T>C (p.Ile753=) c.2190+69T>C (n.2190+69T>C) n.2219+69T>C c.*1448+69T>C (n.*1448+69T>C) n.1746+69T>C c.2067+69T>C (n.2067+69T>C) c.*676+69T>C (n.*676+69T>C) n.1902+69T>C n.2287+69T>C n.1361+69T>C c.1956+69T>C (n.1956+69T>C) n.2278+69T>C c.2112+69T>C (n.2112+69T>C) n.2237+69T>C n.2173+69T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352141A>C | CA2585785446 | ERCC2 | c.2258T>G (p.Ile753Ser) c.2190+68T>G (n.2190+68T>G) n.2219+68T>G c.*1448+68T>G (n.*1448+68T>G) n.1746+68T>G c.2067+68T>G (n.2067+68T>G) c.*676+68T>G (n.*676+68T>G) n.1902+68T>G n.2287+68T>G n.1361+68T>G c.1956+68T>G (n.1956+68T>G) n.2278+68T>G c.2112+68T>G (n.2112+68T>G) n.2237+68T>G n.2173+68T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352142T>C | CA2842237564 | ERCC2 | c.2257A>G (p.Ile753Val) c.2190+67A>G (n.2190+67A>G) n.2219+67A>G c.*1448+67A>G (n.*1448+67A>G) n.1746+67A>G c.2067+67A>G (n.2067+67A>G) c.*676+67A>G (n.*676+67A>G) n.1902+67A>G n.2287+67A>G n.1361+67A>G c.1956+67A>G (n.1956+67A>G) n.2278+67A>G c.2112+67A>G (n.2112+67A>G) n.2237+67A>G n.2173+67A>G | |
19 | g.45352143C>A | CA2585785447 | ERCC2 | c.2256G>T (p.Trp752Cys) c.2190+66G>T (n.2190+66G>T) n.2219+66G>T c.*1448+66G>T (n.*1448+66G>T) n.1746+66G>T c.2067+66G>T (n.2067+66G>T) c.*676+66G>T (n.*676+66G>T) n.1902+66G>T n.2287+66G>T n.1361+66G>T c.1956+66G>T (n.1956+66G>T) n.2278+66G>T c.2112+66G>T (n.2112+66G>T) n.2237+66G>T n.2173+66G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352143C>T | CA2585785448 | ERCC2 | c.2256G>A (p.Trp752Ter) c.2190+66G>A (n.2190+66G>A) n.2219+66G>A c.*1448+66G>A (n.*1448+66G>A) n.1746+66G>A c.2067+66G>A (n.2067+66G>A) c.*676+66G>A (n.*676+66G>A) n.1902+66G>A n.2287+66G>A n.1361+66G>A c.1956+66G>A (n.1956+66G>A) n.2278+66G>A c.2112+66G>A (n.2112+66G>A) n.2237+66G>A n.2173+66G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352144del | CA2576815927 | ERCC2 | c.2256del (p.Trp752Ter) c.2190+66del (n.2190+66del) n.2219+66del c.*1448+66del (n.*1448+66del) n.1746+66del c.2067+66del (n.2067+66del) c.*676+66del (n.*676+66del) n.1902+66del n.2287+66del n.1361+66del c.1956+66del (n.1956+66del) n.2278+66del c.2112+66del (n.2112+66del) n.2237+66del n.2173+66del | |
19 | g.45352143_45352153delinsCCAAGGGGACT | CA2338388616 | ERCC2 | c.2246_2256delinsAGTCCCCTTGG (p.Lys749=) c.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2219+56_2219+66delinsAGTCCCCTTGG c.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG) n.1746+56_1746+66delinsAGTCCCCTTGG c.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG) c.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG) n.1902+56_1902+66delinsAGTCCCCTTGG n.2287+56_2287+66delinsAGTCCCCTTGG n.1361+56_1361+66delinsAGTCCCCTTGG c.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG (n.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2278+56_2278+66delinsAGTCCCCTTGG c.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG) n.2237+56_2237+66delinsAGTCCCCTTGG n.2173+56_2173+66delinsAGTCCCCTTGG | |
19 | g.45352144C= | CA2338388618 | ERCC2 | c.2255G= (p.Trp752=) c.2190+65G= (n.2190+65G=) n.2219+65G= c.*1448+65G= (n.*1448+65G=) n.1746+65G= c.2067+65G= (n.2067+65G=) c.*676+65G= (n.*676+65G=) n.1902+65G= n.2287+65G= n.1361+65G= c.1956+65G= (n.1956+65G=) n.2278+65G= c.2112+65G= (n.2112+65G=) n.2237+65G= n.2173+65G= | |
19 | g.45352144C>T | CA2338388619 | ERCC2 | c.2255G>A (p.Trp752Ter) c.2190+65G>A (n.2190+65G>A) n.2219+65G>A c.*1448+65G>A (n.*1448+65G>A) n.1746+65G>A c.2067+65G>A (n.2067+65G>A) c.*676+65G>A (n.*676+65G>A) n.1902+65G>A n.2287+65G>A n.1361+65G>A c.1956+65G>A (n.1956+65G>A) n.2278+65G>A c.2112+65G>A (n.2112+65G>A) n.2237+65G>A n.2173+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352144_45352153del | CA2338388617 | ERCC2 | c.2246_2255del (p.Lys749ArgfsTer?) c.2190+56_2190+65del (n.2190+56_2190+65del) n.2219+56_2219+65del c.*1448+56_*1448+65del (n.*1448+56_*1448+65del) n.1746+56_1746+65del c.2067+56_2067+65del (n.2067+56_2067+65del) c.*676+56_*676+65del (n.*676+56_*676+65del) n.1902+56_1902+65del n.2287+56_2287+65del n.1361+56_1361+65del c.1956+56_1956+65del (n.1956+56_1956+65del) n.2278+56_2278+65del c.2112+56_2112+65del (n.2112+56_2112+65del) n.2237+56_2237+65del n.2173+56_2173+65del | dbSNP |
19 | g.45352145A>C | CA2576815928 | ERCC2 | c.2254T>G (p.Trp752Gly) c.2190+64T>G (n.2190+64T>G) n.2219+64T>G c.*1448+64T>G (n.*1448+64T>G) n.1746+64T>G c.2067+64T>G (n.2067+64T>G) c.*676+64T>G (n.*676+64T>G) n.1902+64T>G n.2287+64T>G n.1361+64T>G c.1956+64T>G (n.1956+64T>G) n.2278+64T>G c.2112+64T>G (n.2112+64T>G) n.2237+64T>G n.2173+64T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352145A>G | CA2585785449 | ERCC2 | c.2254T>C (p.Trp752Arg) c.2190+64T>C (n.2190+64T>C) n.2219+64T>C c.*1448+64T>C (n.*1448+64T>C) n.1746+64T>C c.2067+64T>C (n.2067+64T>C) c.*676+64T>C (n.*676+64T>C) n.1902+64T>C n.2287+64T>C n.1361+64T>C c.1956+64T>C (n.1956+64T>C) n.2278+64T>C c.2112+64T>C (n.2112+64T>C) n.2237+64T>C n.2173+64T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352146A= | CA2338388620 | ERCC2 | c.2253T= (p.Pro751=) c.2190+63T= (n.2190+63T=) n.2219+63T= c.*1448+63T= (n.*1448+63T=) n.1746+63T= c.2067+63T= (n.2067+63T=) c.*676+63T= (n.*676+63T=) n.1902+63T= n.2287+63T= n.1361+63T= c.1956+63T= (n.1956+63T=) n.2278+63T= c.2112+63T= (n.2112+63T=) n.2237+63T= n.2173+63T= | |
19 | g.45352146A>C | CA882714879 | ERCC2 | c.2253T>G (p.Pro751=) c.2190+63T>G (n.2190+63T>G) n.2219+63T>G c.*1448+63T>G (n.*1448+63T>G) n.1746+63T>G c.2067+63T>G (n.2067+63T>G) c.*676+63T>G (n.*676+63T>G) n.1902+63T>G n.2287+63T>G n.1361+63T>G c.1956+63T>G (n.1956+63T>G) n.2278+63T>G c.2112+63T>G (n.2112+63T>G) n.2237+63T>G n.2173+63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352146A>G | CA2585785450 | ERCC2 | c.2253T>C (p.Pro751=) c.2190+63T>C (n.2190+63T>C) n.2219+63T>C c.*1448+63T>C (n.*1448+63T>C) n.1746+63T>C c.2067+63T>C (n.2067+63T>C) c.*676+63T>C (n.*676+63T>C) n.1902+63T>C n.2287+63T>C n.1361+63T>C c.1956+63T>C (n.1956+63T>C) n.2278+63T>C c.2112+63T>C (n.2112+63T>C) n.2237+63T>C n.2173+63T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352147G>A | CA2585785452 | ERCC2 | c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.2190+62C>T (n.2190+62C>T) n.2219+62C>T c.*1448+62C>T (n.*1448+62C>T) n.1746+62C>T c.2067+62C>T (n.2067+62C>T) c.*676+62C>T (n.*676+62C>T) n.1902+62C>T n.2287+62C>T n.1361+62C>T c.1956+62C>T (n.1956+62C>T) n.2278+62C>T c.2112+62C>T (n.2112+62C>T) n.2237+62C>T n.2173+62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352147G= | CA2338388621 | ERCC2 | c.2252C= (p.Pro751=) c.2190+62C= (n.2190+62C=) n.2219+62C= c.*1448+62C= (n.*1448+62C=) n.1746+62C= c.2067+62C= (n.2067+62C=) c.*676+62C= (n.*676+62C=) n.1902+62C= n.2287+62C= n.1361+62C= c.1956+62C= (n.1956+62C=) n.2278+62C= c.2112+62C= (n.2112+62C=) n.2237+62C= n.2173+62C= | |
19 | g.45352147G>T | CA2585785453 | ERCC2 | c.2252C>A (p.Pro751His) c.2190+62C>A (n.2190+62C>A) n.2219+62C>A c.*1448+62C>A (n.*1448+62C>A) n.1746+62C>A c.2067+62C>A (n.2067+62C>A) c.*676+62C>A (n.*676+62C>A) n.1902+62C>A n.2287+62C>A n.1361+62C>A c.1956+62C>A (n.1956+62C>A) n.2278+62C>A c.2112+62C>A (n.2112+62C>A) n.2237+62C>A n.2173+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352150dup | CA2585785451 | ERCC2 | c.2252dup (p.Trp752LeufsTer?) c.2190+62dup (n.2190+62dup) n.2219+62dup c.*1448+62dup (n.*1448+62dup) n.1746+62dup c.2067+62dup (n.2067+62dup) c.*676+62dup (n.*676+62dup) n.1902+62dup n.2287+62dup n.1361+62dup c.1956+62dup (n.1956+62dup) n.2278+62dup c.2112+62dup (n.2112+62dup) n.2237+62dup n.2173+62dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352148G>C | CA308948335 | ERCC2 | c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.2190+61C>G (n.2190+61C>G) n.2219+61C>G c.*1448+61C>G (n.*1448+61C>G) n.1746+61C>G c.2067+61C>G (n.2067+61C>G) c.*676+61C>G (n.*676+61C>G) n.1902+61C>G n.2287+61C>G n.1361+61C>G c.1956+61C>G (n.1956+61C>G) n.2278+61C>G c.2112+61C>G (n.2112+61C>G) n.2237+61C>G n.2173+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352148G= | CA2338388622 | ERCC2 | c.2251C= (p.Pro751=) c.2190+61C= (n.2190+61C=) n.2219+61C= c.*1448+61C= (n.*1448+61C=) n.1746+61C= c.2067+61C= (n.2067+61C=) c.*676+61C= (n.*676+61C=) n.1902+61C= n.2287+61C= n.1361+61C= c.1956+61C= (n.1956+61C=) n.2278+61C= c.2112+61C= (n.2112+61C=) n.2237+61C= n.2173+61C= | |
19 | g.45352148G>T | CA2585785454 | ERCC2 | c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.2190+61C>A (n.2190+61C>A) n.2219+61C>A c.*1448+61C>A (n.*1448+61C>A) n.1746+61C>A c.2067+61C>A (n.2067+61C>A) c.*676+61C>A (n.*676+61C>A) n.1902+61C>A n.2287+61C>A n.1361+61C>A c.1956+61C>A (n.1956+61C>A) n.2278+61C>A c.2112+61C>A (n.2112+61C>A) n.2237+61C>A n.2173+61C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352148_45352168dup | CA996294931 | ERCC2 | c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer) c.2190+41_2190+61dup (n.2190+41_2190+61dup) n.2219+41_2219+61dup c.*1448+41_*1448+61dup (n.*1448+41_*1448+61dup) n.1746+41_1746+61dup c.2067+41_2067+61dup (n.2067+41_2067+61dup) c.*676+41_*676+61dup (n.*676+41_*676+61dup) n.1902+41_1902+61dup n.2287+41_2287+61dup n.1361+41_1361+61dup c.1956+41_1956+61dup (n.1956+41_1956+61dup) n.2278+41_2278+61dup c.2112+41_2112+61dup (n.2112+41_2112+61dup) n.2237+41_2237+61dup n.2173+41_2173+61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352149G>A | CA633340412 | ERCC2 | c.2250C>T (p.Ser750=) c.2190+60C>T (n.2190+60C>T) n.2219+60C>T c.*1448+60C>T (n.*1448+60C>T) n.1746+60C>T c.2067+60C>T (n.2067+60C>T) c.*676+60C>T (n.*676+60C>T) n.1902+60C>T n.2287+60C>T n.1361+60C>T c.1956+60C>T (n.1956+60C>T) n.2278+60C>T c.2112+60C>T (n.2112+60C>T) n.2237+60C>T n.2173+60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352149G= | CA2338388623 | ERCC2 | c.2250C= (p.Ser750=) c.2190+60C= (n.2190+60C=) n.2219+60C= c.*1448+60C= (n.*1448+60C=) n.1746+60C= c.2067+60C= (n.2067+60C=) c.*676+60C= (n.*676+60C=) n.1902+60C= n.2287+60C= n.1361+60C= c.1956+60C= (n.1956+60C=) n.2278+60C= c.2112+60C= (n.2112+60C=) n.2237+60C= n.2173+60C= | |
19 | g.45352149G>T | CA2585785455 | ERCC2 | c.2250C>A (p.Ser750=) c.2190+60C>A (n.2190+60C>A) n.2219+60C>A c.*1448+60C>A (n.*1448+60C>A) n.1746+60C>A c.2067+60C>A (n.2067+60C>A) c.*676+60C>A (n.*676+60C>A) n.1902+60C>A n.2287+60C>A n.1361+60C>A c.1956+60C>A (n.1956+60C>A) n.2278+60C>A c.2112+60C>A (n.2112+60C>A) n.2237+60C>A n.2173+60C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352150G>A | CA2585785456 | ERCC2 | c.2249C>T (p.Ser750Phe) c.2190+59C>T (n.2190+59C>T) n.2219+59C>T c.*1448+59C>T (n.*1448+59C>T) n.1746+59C>T c.2067+59C>T (n.2067+59C>T) c.*676+59C>T (n.*676+59C>T) n.1902+59C>T n.2287+59C>T n.1361+59C>T c.1956+59C>T (n.1956+59C>T) n.2278+59C>T c.2112+59C>T (n.2112+59C>T) n.2237+59C>T n.2173+59C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352150G= | CA2338388624 | ERCC2 | c.2249C= (p.Ser750=) c.2190+59C= (n.2190+59C=) n.2219+59C= c.*1448+59C= (n.*1448+59C=) n.1746+59C= c.2067+59C= (n.2067+59C=) c.*676+59C= (n.*676+59C=) n.1902+59C= n.2287+59C= n.1361+59C= c.1956+59C= (n.1956+59C=) n.2278+59C= c.2112+59C= (n.2112+59C=) n.2237+59C= n.2173+59C= | |
19 | g.45352150G>T | CA2585785457 | ERCC2 | c.2249C>A (p.Ser750Tyr) c.2190+59C>A (n.2190+59C>A) n.2219+59C>A c.*1448+59C>A (n.*1448+59C>A) n.1746+59C>A c.2067+59C>A (n.2067+59C>A) c.*676+59C>A (n.*676+59C>A) n.1902+59C>A n.2287+59C>A n.1361+59C>A c.1956+59C>A (n.1956+59C>A) n.2278+59C>A c.2112+59C>A (n.2112+59C>A) n.2237+59C>A n.2173+59C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352151A>C | CA2576815929 | ERCC2 | c.2248T>G (p.Ser750Ala) c.2190+58T>G (n.2190+58T>G) n.2219+58T>G c.*1448+58T>G (n.*1448+58T>G) n.1746+58T>G c.2067+58T>G (n.2067+58T>G) c.*676+58T>G (n.*676+58T>G) n.1902+58T>G n.2287+58T>G n.1361+58T>G c.1956+58T>G (n.1956+58T>G) n.2278+58T>G c.2112+58T>G (n.2112+58T>G) n.2237+58T>G n.2173+58T>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352151A>G | CA2576815930 | ERCC2 | c.2248T>C (p.Ser750Pro) c.2190+58T>C (n.2190+58T>C) n.2219+58T>C c.*1448+58T>C (n.*1448+58T>C) n.1746+58T>C c.2067+58T>C (n.2067+58T>C) c.*676+58T>C (n.*676+58T>C) n.1902+58T>C n.2287+58T>C n.1361+58T>C c.1956+58T>C (n.1956+58T>C) n.2278+58T>C c.2112+58T>C (n.2112+58T>C) n.2237+58T>C n.2173+58T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352151A>T | CA2735985472 | ERCC2 | c.2248T>A (p.Ser750Thr) c.2190+58T>A (n.2190+58T>A) n.2219+58T>A c.*1448+58T>A (n.*1448+58T>A) n.1746+58T>A c.2067+58T>A (n.2067+58T>A) c.*676+58T>A (n.*676+58T>A) n.1902+58T>A n.2287+58T>A n.1361+58T>A c.1956+58T>A (n.1956+58T>A) n.2278+58T>A c.2112+58T>A (n.2112+58T>A) n.2237+58T>A n.2173+58T>A | dbSNP |
19 | g.45352151_45352154dup | CA996294940 | ERCC2 | c.2245_2248dup (p.Ser750Ter) c.2190+55_2190+58dup (n.2190+55_2190+58dup) n.2219+55_2219+58dup c.*1448+55_*1448+58dup (n.*1448+55_*1448+58dup) n.1746+55_1746+58dup c.2067+55_2067+58dup (n.2067+55_2067+58dup) c.*676+55_*676+58dup (n.*676+55_*676+58dup) n.1902+55_1902+58dup n.2287+55_2287+58dup n.1361+55_1361+58dup c.1956+55_1956+58dup (n.1956+55_1956+58dup) n.2278+55_2278+58dup c.2112+55_2112+58dup (n.2112+55_2112+58dup) n.2237+55_2237+58dup n.2173+55_2173+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352153T>G | CA882714881 | ERCC2 | c.2246A>C (p.Lys749Thr) c.2190+56A>C (n.2190+56A>C) n.2219+56A>C c.*1448+56A>C (n.*1448+56A>C) n.1746+56A>C c.2067+56A>C (n.2067+56A>C) c.*676+56A>C (n.*676+56A>C) n.1902+56A>C n.2287+56A>C n.1361+56A>C c.1956+56A>C (n.1956+56A>C) n.2278+56A>C c.2112+56A>C (n.2112+56A>C) n.2237+56A>C n.2173+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352153T= | CA2338388625 | ERCC2 | c.2246A= (p.Lys749=) c.2190+56A= (n.2190+56A=) n.2219+56A= c.*1448+56A= (n.*1448+56A=) n.1746+56A= c.2067+56A= (n.2067+56A=) c.*676+56A= (n.*676+56A=) n.1902+56A= n.2287+56A= n.1361+56A= c.1956+56A= (n.1956+56A=) n.2278+56A= c.2112+56A= (n.2112+56A=) n.2237+56A= n.2173+56A= | |
19 | g.45352155_45352159dup | CA2576815931 | ERCC2 | c.2240_2244dup (p.Lys749ProfsTer?) c.2190+50_2190+54dup (n.2190+50_2190+54dup) n.2219+50_2219+54dup c.*1448+50_*1448+54dup (n.*1448+50_*1448+54dup) n.1746+50_1746+54dup c.2067+50_2067+54dup (n.2067+50_2067+54dup) c.*676+50_*676+54dup (n.*676+50_*676+54dup) n.1902+50_1902+54dup n.2287+50_2287+54dup n.1361+50_1361+54dup c.1956+50_1956+54dup (n.1956+50_1956+54dup) n.2278+50_2278+54dup c.2112+50_2112+54dup (n.2112+50_2112+54dup) n.2237+50_2237+54dup n.2173+50_2173+54dup | |
19 | g.45352156C>A | CA2532554043 | ERCC2 | c.2243G>T (p.Arg748Ile) c.2190+53G>T (n.2190+53G>T) n.2219+53G>T c.*1448+53G>T (n.*1448+53G>T) n.1746+53G>T c.2067+53G>T (n.2067+53G>T) c.*676+53G>T (n.*676+53G>T) n.1902+53G>T n.2287+53G>T n.1361+53G>T c.1956+53G>T (n.1956+53G>T) n.2278+53G>T c.2112+53G>T (n.2112+53G>T) n.2237+53G>T n.2173+53G>T | |
19 | g.45352156C= | CA2338388626 | ERCC2 | c.2243G= (p.Arg748=) c.2190+53G= (n.2190+53G=) n.2219+53G= c.*1448+53G= (n.*1448+53G=) n.1746+53G= c.2067+53G= (n.2067+53G=) c.*676+53G= (n.*676+53G=) n.1902+53G= n.2287+53G= n.1361+53G= c.1956+53G= (n.1956+53G=) n.2278+53G= c.2112+53G= (n.2112+53G=) n.2237+53G= n.2173+53G= | |
19 | g.45352156C>G | CA2585785458 | ERCC2 | c.2243G>C (p.Arg748Thr) c.2190+53G>C (n.2190+53G>C) n.2219+53G>C c.*1448+53G>C (n.*1448+53G>C) n.1746+53G>C c.2067+53G>C (n.2067+53G>C) c.*676+53G>C (n.*676+53G>C) n.1902+53G>C n.2287+53G>C n.1361+53G>C c.1956+53G>C (n.1956+53G>C) n.2278+53G>C c.2112+53G>C (n.2112+53G>C) n.2237+53G>C n.2173+53G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352156C>T | CA882714882 | ERCC2 | c.2243G>A (p.Arg748Lys) c.2190+53G>A (n.2190+53G>A) n.2219+53G>A c.*1448+53G>A (n.*1448+53G>A) n.1746+53G>A c.2067+53G>A (n.2067+53G>A) c.*676+53G>A (n.*676+53G>A) n.1902+53G>A n.2287+53G>A n.1361+53G>A c.1956+53G>A (n.1956+53G>A) n.2278+53G>A c.2112+53G>A (n.2112+53G>A) n.2237+53G>A n.2173+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352157T>C | CA308948336 | ERCC2 | c.2242A>G (p.Arg748Gly) c.2190+52A>G (n.2190+52A>G) n.2219+52A>G c.*1448+52A>G (n.*1448+52A>G) n.1746+52A>G c.2067+52A>G (n.2067+52A>G) c.*676+52A>G (n.*676+52A>G) n.1902+52A>G n.2287+52A>G n.1361+52A>G c.1956+52A>G (n.1956+52A>G) n.2278+52A>G c.2112+52A>G (n.2112+52A>G) n.2237+52A>G n.2173+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352157T= | CA2338388628 | ERCC2 | c.2242A= (p.Arg748=) c.2190+52A= (n.2190+52A=) n.2219+52A= c.*1448+52A= (n.*1448+52A=) n.1746+52A= c.2067+52A= (n.2067+52A=) c.*676+52A= (n.*676+52A=) n.1902+52A= n.2287+52A= n.1361+52A= c.1956+52A= (n.1956+52A=) n.2278+52A= c.2112+52A= (n.2112+52A=) n.2237+52A= n.2173+52A= | |
19 | g.45352157_45352160delinsTGGA | CA2338388627 | ERCC2 | c.2239_2242delinsTCCA (p.Ser747=) c.2190+49_2190+52delinsTCCA (n.2190+49_2190+52delinsTCCA) n.2219+49_2219+52delinsTCCA c.*1448+49_*1448+52delinsTCCA (n.*1448+49_*1448+52delinsTCCA) n.1746+49_1746+52delinsTCCA c.2067+49_2067+52delinsTCCA (n.2067+49_2067+52delinsTCCA) c.*676+49_*676+52delinsTCCA (n.*676+49_*676+52delinsTCCA) n.1902+49_1902+52delinsTCCA n.2287+49_2287+52delinsTCCA n.1361+49_1361+52delinsTCCA c.1956+49_1956+52delinsTCCA (n.1956+49_1956+52delinsTCCA) n.2278+49_2278+52delinsTCCA c.2112+49_2112+52delinsTCCA (n.2112+49_2112+52delinsTCCA) n.2237+49_2237+52delinsTCCA n.2173+49_2173+52delinsTCCA | |
19 | g.45352158G>A | CA9512837 | ERCC2 | c.2241C>T (p.Ser747=) c.2190+51C>T (n.2190+51C>T) n.2219+51C>T c.*1448+51C>T (n.*1448+51C>T) n.1746+51C>T c.2067+51C>T (n.2067+51C>T) c.*676+51C>T (n.*676+51C>T) n.1902+51C>T n.2287+51C>T n.1361+51C>T c.1956+51C>T (n.1956+51C>T) n.2278+51C>T c.2112+51C>T (n.2112+51C>T) n.2237+51C>T n.2173+51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352158G>C | CA308948342 | ERCC2 | c.2241C>G (p.Ser747=) c.2190+51C>G (n.2190+51C>G) n.2219+51C>G c.*1448+51C>G (n.*1448+51C>G) n.1746+51C>G c.2067+51C>G (n.2067+51C>G) c.*676+51C>G (n.*676+51C>G) n.1902+51C>G n.2287+51C>G n.1361+51C>G c.1956+51C>G (n.1956+51C>G) n.2278+51C>G c.2112+51C>G (n.2112+51C>G) n.2237+51C>G n.2173+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352158G= | CA2338388629 | ERCC2 | c.2241C= (p.Ser747=) c.2190+51C= (n.2190+51C=) n.2219+51C= c.*1448+51C= (n.*1448+51C=) n.1746+51C= c.2067+51C= (n.2067+51C=) c.*676+51C= (n.*676+51C=) n.1902+51C= n.2287+51C= n.1361+51C= c.1956+51C= (n.1956+51C=) n.2278+51C= c.2112+51C= (n.2112+51C=) n.2237+51C= n.2173+51C= | |
19 | g.45352162_45352164del | CA308948337 | ERCC2 | c.2239_2241del (p.Ser747del) c.2190+49_2190+51del (n.2190+49_2190+51del) n.2219+49_2219+51del c.*1448+49_*1448+51del (n.*1448+49_*1448+51del) n.1746+49_1746+51del c.2067+49_2067+51del (n.2067+49_2067+51del) c.*676+49_*676+51del (n.*676+49_*676+51del) n.1902+49_1902+51del n.2287+49_2287+51del n.1361+49_1361+51del c.1956+49_1956+51del (n.1956+49_1956+51del) n.2278+49_2278+51del c.2112+49_2112+51del (n.2112+49_2112+51del) n.2237+49_2237+51del n.2173+49_2173+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352159G>A | CA633340413 | ERCC2 | c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.2190+50C>T (n.2190+50C>T) n.2219+50C>T c.*1448+50C>T (n.*1448+50C>T) n.1746+50C>T c.2067+50C>T (n.2067+50C>T) c.*676+50C>T (n.*676+50C>T) n.1902+50C>T n.2287+50C>T n.1361+50C>T c.1956+50C>T (n.1956+50C>T) n.2278+50C>T c.2112+50C>T (n.2112+50C>T) n.2237+50C>T n.2173+50C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.45352159G>C | CA633340414 | ERCC2 | c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.2190+50C>G (n.2190+50C>G) n.2219+50C>G c.*1448+50C>G (n.*1448+50C>G) n.1746+50C>G c.2067+50C>G (n.2067+50C>G) c.*676+50C>G (n.*676+50C>G) n.1902+50C>G n.2287+50C>G n.1361+50C>G c.1956+50C>G (n.1956+50C>G) n.2278+50C>G c.2112+50C>G (n.2112+50C>G) n.2237+50C>G n.2173+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352159G= | CA2338388630 | ERCC2 | c.2240C= (p.Ser747=) c.2190+50C= (n.2190+50C=) n.2219+50C= c.*1448+50C= (n.*1448+50C=) n.1746+50C= c.2067+50C= (n.2067+50C=) c.*676+50C= (n.*676+50C=) n.1902+50C= n.2287+50C= n.1361+50C= c.1956+50C= (n.1956+50C=) n.2278+50C= c.2112+50C= (n.2112+50C=) n.2237+50C= n.2173+50C= | |
19 | g.45352159G>T | CA2576815934 | ERCC2 | c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.2190+50C>A (n.2190+50C>A) n.2219+50C>A c.*1448+50C>A (n.*1448+50C>A) n.1746+50C>A c.2067+50C>A (n.2067+50C>A) c.*676+50C>A (n.*676+50C>A) n.1902+50C>A n.2287+50C>A n.1361+50C>A c.1956+50C>A (n.1956+50C>A) n.2278+50C>A c.2112+50C>A (n.2112+50C>A) n.2237+50C>A n.2173+50C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352160A>G | CA2585785459 | ERCC2 | c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.2190+49T>C (n.2190+49T>C) n.2219+49T>C c.*1448+49T>C (n.*1448+49T>C) n.1746+49T>C c.2067+49T>C (n.2067+49T>C) c.*676+49T>C (n.*676+49T>C) n.1902+49T>C n.2287+49T>C n.1361+49T>C c.1956+49T>C (n.1956+49T>C) n.2278+49T>C c.2112+49T>C (n.2112+49T>C) n.2237+49T>C n.2173+49T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352161G>A | CA9512838 | ERCC2 | c.2238C>T (p.Ser746=) c.2190+48C>T (n.2190+48C>T) n.2219+48C>T c.*1448+48C>T (n.*1448+48C>T) n.1746+48C>T c.2067+48C>T (n.2067+48C>T) c.*676+48C>T (n.*676+48C>T) n.1902+48C>T n.2287+48C>T n.1361+48C>T c.1956+48C>T (n.1956+48C>T) n.2278+48C>T c.2112+48C>T (n.2112+48C>T) n.2237+48C>T n.2173+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352161G= | CA2338388631 | ERCC2 | c.2238C= (p.Ser746=) c.2190+48C= (n.2190+48C=) n.2219+48C= c.*1448+48C= (n.*1448+48C=) n.1746+48C= c.2067+48C= (n.2067+48C=) c.*676+48C= (n.*676+48C=) n.1902+48C= n.2287+48C= n.1361+48C= c.1956+48C= (n.1956+48C=) n.2278+48C= c.2112+48C= (n.2112+48C=) n.2237+48C= n.2173+48C= | |
19 | g.45352161G>T | CA2576815935 | ERCC2 | c.2238C>A (p.Ser746=) c.2190+48C>A (n.2190+48C>A) n.2219+48C>A c.*1448+48C>A (n.*1448+48C>A) n.1746+48C>A c.2067+48C>A (n.2067+48C>A) c.*676+48C>A (n.*676+48C>A) n.1902+48C>A n.2287+48C>A n.1361+48C>A c.1956+48C>A (n.1956+48C>A) n.2278+48C>A c.2112+48C>A (n.2112+48C>A) n.2237+48C>A n.2173+48C>A | |
19 | g.45352162G>A | CA2576815936 | ERCC2 | c.2237C>T (p.Ser746Phe) c.2190+47C>T (n.2190+47C>T) n.2219+47C>T c.*1448+47C>T (n.*1448+47C>T) n.1746+47C>T c.2067+47C>T (n.2067+47C>T) c.*676+47C>T (n.*676+47C>T) n.1902+47C>T n.2287+47C>T n.1361+47C>T c.1956+47C>T (n.1956+47C>T) n.2278+47C>T c.2112+47C>T (n.2112+47C>T) n.2237+47C>T n.2173+47C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352162G>C | CA9512839 | ERCC2 | c.2237C>G (p.Ser746Cys) c.2190+47C>G (n.2190+47C>G) n.2219+47C>G c.*1448+47C>G (n.*1448+47C>G) n.1746+47C>G c.2067+47C>G (n.2067+47C>G) c.*676+47C>G (n.*676+47C>G) n.1902+47C>G n.2287+47C>G n.1361+47C>G c.1956+47C>G (n.1956+47C>G) n.2278+47C>G c.2112+47C>G (n.2112+47C>G) n.2237+47C>G n.2173+47C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352162G= | CA2338388632 | ERCC2 | c.2237C= (p.Ser746=) c.2190+47C= (n.2190+47C=) n.2219+47C= c.*1448+47C= (n.*1448+47C=) n.1746+47C= c.2067+47C= (n.2067+47C=) c.*676+47C= (n.*676+47C=) n.1902+47C= n.2287+47C= n.1361+47C= c.1956+47C= (n.1956+47C=) n.2278+47C= c.2112+47C= (n.2112+47C=) n.2237+47C= n.2173+47C= | |
19 | g.45352162G>T | CA2585785460 | ERCC2 | c.2237C>A (p.Ser746Tyr) c.2190+47C>A (n.2190+47C>A) n.2219+47C>A c.*1448+47C>A (n.*1448+47C>A) n.1746+47C>A c.2067+47C>A (n.2067+47C>A) c.*676+47C>A (n.*676+47C>A) n.1902+47C>A n.2287+47C>A n.1361+47C>A c.1956+47C>A (n.1956+47C>A) n.2278+47C>A c.2112+47C>A (n.2112+47C>A) n.2237+47C>A n.2173+47C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352163A>G | CA2585785461 | ERCC2 | c.2236T>C (p.Ser746Pro) c.2190+46T>C (n.2190+46T>C) n.2219+46T>C c.*1448+46T>C (n.*1448+46T>C) n.1746+46T>C c.2067+46T>C (n.2067+46T>C) c.*676+46T>C (n.*676+46T>C) n.1902+46T>C n.2287+46T>C n.1361+46T>C c.1956+46T>C (n.1956+46T>C) n.2278+46T>C c.2112+46T>C (n.2112+46T>C) n.2237+46T>C n.2173+46T>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352165_45352167del | CA2585785462 | ERCC2 | c.2234_2236del (p.Phe745del) c.2190+44_2190+46del (n.2190+44_2190+46del) n.2219+44_2219+46del c.*1448+44_*1448+46del (n.*1448+44_*1448+46del) n.1746+44_1746+46del c.2067+44_2067+46del (n.2067+44_2067+46del) c.*676+44_*676+46del (n.*676+44_*676+46del) n.1902+44_1902+46del n.2287+44_2287+46del n.1361+44_1361+46del c.1956+44_1956+46del (n.1956+44_1956+46del) n.2278+44_2278+46del c.2112+44_2112+46del (n.2112+44_2112+46del) n.2237+44_2237+46del n.2173+44_2173+46del | gnomAD v4 |
19 | g.45352164G>A | CA9512840 | ERCC2 | c.2235C>T (p.Phe745=) c.2190+45C>T (n.2190+45C>T) n.2219+45C>T c.*1448+45C>T (n.*1448+45C>T) n.1746+45C>T c.2067+45C>T (n.2067+45C>T) c.*676+45C>T (n.*676+45C>T) n.1902+45C>T n.2287+45C>T n.1361+45C>T c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) n.2278+45C>T c.2112+45C>T (n.2112+45C>T) n.2237+45C>T n.2173+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352164G= | CA2338388633 | ERCC2 | c.2235C= (p.Phe745=) c.2190+45C= (n.2190+45C=) n.2219+45C= c.*1448+45C= (n.*1448+45C=) n.1746+45C= c.2067+45C= (n.2067+45C=) c.*676+45C= (n.*676+45C=) n.1902+45C= n.2287+45C= n.1361+45C= c.1956+45C= (n.1956+45C=) n.2278+45C= c.2112+45C= (n.2112+45C=) n.2237+45C= n.2173+45C= | |
19 | g.45352165A= | CA2338388634 | ERCC2 | c.2234T= (p.Phe745=) c.2190+44T= (n.2190+44T=) n.2219+44T= c.*1448+44T= (n.*1448+44T=) n.1746+44T= c.2067+44T= (n.2067+44T=) c.*676+44T= (n.*676+44T=) n.1902+44T= n.2287+44T= n.1361+44T= c.1956+44T= (n.1956+44T=) n.2278+44T= c.2112+44T= (n.2112+44T=) n.2237+44T= n.2173+44T= | |
19 | g.45352165A>C | CA9512841 | ERCC2 | c.2234T>G (p.Phe745Cys) c.2190+44T>G (n.2190+44T>G) n.2219+44T>G c.*1448+44T>G (n.*1448+44T>G) n.1746+44T>G c.2067+44T>G (n.2067+44T>G) c.*676+44T>G (n.*676+44T>G) n.1902+44T>G n.2287+44T>G n.1361+44T>G c.1956+44T>G (n.1956+44T>G) n.2278+44T>G c.2112+44T>G (n.2112+44T>G) n.2237+44T>G n.2173+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352165A>G | CA633340417 | ERCC2 | c.2234T>C (p.Phe745Ser) c.2190+44T>C (n.2190+44T>C) n.2219+44T>C c.*1448+44T>C (n.*1448+44T>C) n.1746+44T>C c.2067+44T>C (n.2067+44T>C) c.*676+44T>C (n.*676+44T>C) n.1902+44T>C n.2287+44T>C n.1361+44T>C c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) n.2278+44T>C c.2112+44T>C (n.2112+44T>C) n.2237+44T>C n.2173+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352165A>T | CA2585785463 | ERCC2 | c.2234T>A (p.Phe745Tyr) c.2190+44T>A (n.2190+44T>A) n.2219+44T>A c.*1448+44T>A (n.*1448+44T>A) n.1746+44T>A c.2067+44T>A (n.2067+44T>A) c.*676+44T>A (n.*676+44T>A) n.1902+44T>A n.2287+44T>A n.1361+44T>A c.1956+44T>A (n.1956+44T>A) n.2278+44T>A c.2112+44T>A (n.2112+44T>A) n.2237+44T>A n.2173+44T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352166A= | CA2338388635 | ERCC2 | c.2233T= (p.Phe745=) c.2190+43T= (n.2190+43T=) n.2219+43T= c.*1448+43T= (n.*1448+43T=) n.1746+43T= c.2067+43T= (n.2067+43T=) c.*676+43T= (n.*676+43T=) n.1902+43T= n.2287+43T= n.1361+43T= c.1956+43T= (n.1956+43T=) n.2278+43T= c.2112+43T= (n.2112+43T=) n.2237+43T= n.2173+43T= | |
19 | g.45352166A>C | CA882714886 | ERCC2 | c.2233T>G (p.Phe745Val) c.2190+43T>G (n.2190+43T>G) n.2219+43T>G c.*1448+43T>G (n.*1448+43T>G) n.1746+43T>G c.2067+43T>G (n.2067+43T>G) c.*676+43T>G (n.*676+43T>G) n.1902+43T>G n.2287+43T>G n.1361+43T>G c.1956+43T>G (n.1956+43T>G) n.2278+43T>G c.2112+43T>G (n.2112+43T>G) n.2237+43T>G n.2173+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352166A>G | CA9512842 | ERCC2 | c.2233T>C (p.Phe745Leu) c.2190+43T>C (n.2190+43T>C) n.2219+43T>C c.*1448+43T>C (n.*1448+43T>C) n.1746+43T>C c.2067+43T>C (n.2067+43T>C) c.*676+43T>C (n.*676+43T>C) n.1902+43T>C n.2287+43T>C n.1361+43T>C c.1956+43T>C (n.1956+43T>C) n.2278+43T>C c.2112+43T>C (n.2112+43T>C) n.2237+43T>C n.2173+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352167G>C | CA2838197237 | ERCC2 | c.2232C>G (p.Ser744Arg) c.2190+42C>G (n.2190+42C>G) n.2219+42C>G c.*1448+42C>G (n.*1448+42C>G) n.1746+42C>G c.2067+42C>G (n.2067+42C>G) c.*676+42C>G (n.*676+42C>G) n.1902+42C>G n.2287+42C>G n.1361+42C>G c.1956+42C>G (n.1956+42C>G) n.2278+42C>G c.2112+42C>G (n.2112+42C>G) n.2237+42C>G n.2173+42C>G | |
19 | g.45352167G>T | CA2585785464 | ERCC2 | c.2232C>A (p.Ser744Arg) c.2190+42C>A (n.2190+42C>A) n.2219+42C>A c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A) n.1746+42C>A c.2067+42C>A (n.2067+42C>A) c.*676+42C>A (n.*676+42C>A) n.1902+42C>A n.2287+42C>A n.1361+42C>A c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) n.2278+42C>A c.2112+42C>A (n.2112+42C>A) n.2237+42C>A n.2173+42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352168C>A | CA2842237565 | ERCC2 | c.2231G>T (p.Ser744Ile) c.2190+41G>T (n.2190+41G>T) n.2219+41G>T c.*1448+41G>T (n.*1448+41G>T) n.1746+41G>T c.2067+41G>T (n.2067+41G>T) c.*676+41G>T (n.*676+41G>T) n.1902+41G>T n.2287+41G>T n.1361+41G>T c.1956+41G>T (n.1956+41G>T) n.2278+41G>T c.2112+41G>T (n.2112+41G>T) n.2237+41G>T n.2173+41G>T | |
19 | g.45352168C= | CA2338388636 | ERCC2 | c.2231G= (p.Ser744=) c.2190+41G= (n.2190+41G=) n.2219+41G= c.*1448+41G= (n.*1448+41G=) n.1746+41G= c.2067+41G= (n.2067+41G=) c.*676+41G= (n.*676+41G=) n.1902+41G= n.2287+41G= n.1361+41G= c.1956+41G= (n.1956+41G=) n.2278+41G= c.2112+41G= (n.2112+41G=) n.2237+41G= n.2173+41G= | |
19 | g.45352168C>G | CA308948389 | ERCC2 | c.2231G>C (p.Ser744Thr) c.2190+41G>C (n.2190+41G>C) n.2219+41G>C c.*1448+41G>C (n.*1448+41G>C) n.1746+41G>C c.2067+41G>C (n.2067+41G>C) c.*676+41G>C (n.*676+41G>C) n.1902+41G>C n.2287+41G>C n.1361+41G>C c.1956+41G>C (n.1956+41G>C) n.2278+41G>C c.2112+41G>C (n.2112+41G>C) n.2237+41G>C n.2173+41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352169T>C | CA2585785465 | ERCC2 | c.2230A>G (p.Ser744Gly) c.2190+40A>G (n.2190+40A>G) n.2219+40A>G c.*1448+40A>G (n.*1448+40A>G) n.1746+40A>G c.2067+40A>G (n.2067+40A>G) c.*676+40A>G (n.*676+40A>G) n.1902+40A>G n.2287+40A>G n.1361+40A>G c.1956+40A>G (n.1956+40A>G) n.2278+40A>G c.2112+40A>G (n.2112+40A>G) n.2237+40A>G n.2173+40A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352169_45352177dup | CA633340419 | ERCC2 | c.2222_2230dup (p.Leu743_Ser744insThrArgLeu) c.2190+32_2190+40dup (n.2190+32_2190+40dup) n.2219+32_2219+40dup c.*1448+32_*1448+40dup (n.*1448+32_*1448+40dup) n.1746+32_1746+40dup c.2067+32_2067+40dup (n.2067+32_2067+40dup) c.*676+32_*676+40dup (n.*676+32_*676+40dup) n.1902+32_1902+40dup n.2287+32_2287+40dup n.1361+32_1361+40dup c.1956+32_1956+40dup (n.1956+32_1956+40dup) n.2278+32_2278+40dup c.2112+32_2112+40dup (n.2112+32_2112+40dup) n.2237+32_2237+40dup n.2173+32_2173+40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352170C>A | CA2585785466 | ERCC2 | c.2229G>T (p.Leu743=) c.2190+39G>T (n.2190+39G>T) n.2219+39G>T c.*1448+39G>T (n.*1448+39G>T) n.1746+39G>T c.2067+39G>T (n.2067+39G>T) c.*676+39G>T (n.*676+39G>T) n.1902+39G>T n.2287+39G>T n.1361+39G>T c.1956+39G>T (n.1956+39G>T) n.2278+39G>T c.2112+39G>T (n.2112+39G>T) n.2237+39G>T n.2173+39G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352170C>G | CA2585785467 | ERCC2 | c.2229G>C (p.Leu743=) c.2190+39G>C (n.2190+39G>C) n.2219+39G>C c.*1448+39G>C (n.*1448+39G>C) n.1746+39G>C c.2067+39G>C (n.2067+39G>C) c.*676+39G>C (n.*676+39G>C) n.1902+39G>C n.2287+39G>C n.1361+39G>C c.1956+39G>C (n.1956+39G>C) n.2278+39G>C c.2112+39G>C (n.2112+39G>C) n.2237+39G>C n.2173+39G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352171A>C | CA2576815937 | ERCC2 | c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2190+38T>G (n.2190+38T>G) n.2219+38T>G c.*1448+38T>G (n.*1448+38T>G) n.1746+38T>G c.2067+38T>G (n.2067+38T>G) c.*676+38T>G (n.*676+38T>G) n.1902+38T>G n.2287+38T>G n.1361+38T>G c.1956+38T>G (n.1956+38T>G) n.2278+38T>G c.2112+38T>G (n.2112+38T>G) n.2237+38T>G n.2173+38T>G | |
19 | g.45352171A>T | CA2585785468 | ERCC2 | c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2190+38T>A (n.2190+38T>A) n.2219+38T>A c.*1448+38T>A (n.*1448+38T>A) n.1746+38T>A c.2067+38T>A (n.2067+38T>A) c.*676+38T>A (n.*676+38T>A) n.1902+38T>A n.2287+38T>A n.1361+38T>A c.1956+38T>A (n.1956+38T>A) n.2278+38T>A c.2112+38T>A (n.2112+38T>A) n.2237+38T>A n.2173+38T>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352172G>A | CA2585785469 | ERCC2 | c.2227C>T (p.Leu743=) c.2190+37C>T (n.2190+37C>T) n.2219+37C>T c.*1448+37C>T (n.*1448+37C>T) n.1746+37C>T c.2067+37C>T (n.2067+37C>T) c.*676+37C>T (n.*676+37C>T) n.1902+37C>T n.2287+37C>T n.1361+37C>T c.1956+37C>T (n.1956+37C>T) n.2278+37C>T c.2112+37C>T (n.2112+37C>T) n.2237+37C>T n.2173+37C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352173C>G | CA2585785470 | ERCC2 | c.2226G>C (p.Arg742Ser) c.2190+36G>C (n.2190+36G>C) n.2219+36G>C c.*1448+36G>C (n.*1448+36G>C) n.1746+36G>C c.2067+36G>C (n.2067+36G>C) c.*676+36G>C (n.*676+36G>C) n.1902+36G>C n.2287+36G>C n.1361+36G>C c.1956+36G>C (n.1956+36G>C) n.2278+36G>C c.2112+36G>C (n.2112+36G>C) n.2237+36G>C n.2173+36G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352173C>T | CA2576815938 | ERCC2 | c.2226G>A (p.Arg742=) c.2190+36G>A (n.2190+36G>A) n.2219+36G>A c.*1448+36G>A (n.*1448+36G>A) n.1746+36G>A c.2067+36G>A (n.2067+36G>A) c.*676+36G>A (n.*676+36G>A) n.1902+36G>A n.2287+36G>A n.1361+36G>A c.1956+36G>A (n.1956+36G>A) n.2278+36G>A c.2112+36G>A (n.2112+36G>A) n.2237+36G>A n.2173+36G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352174C= | CA2338388637 | ERCC2 | c.2225G= (p.Arg742=) c.2190+35G= (n.2190+35G=) n.2219+35G= c.*1448+35G= (n.*1448+35G=) n.1746+35G= c.2067+35G= (n.2067+35G=) c.*676+35G= (n.*676+35G=) n.1902+35G= n.2287+35G= n.1361+35G= c.1956+35G= (n.1956+35G=) n.2278+35G= c.2112+35G= (n.2112+35G=) n.2237+35G= n.2173+35G= | |
19 | g.45352174C>G | CA996294954 | ERCC2 | c.2225G>C (p.Arg742Thr) c.2190+35G>C (n.2190+35G>C) n.2219+35G>C c.*1448+35G>C (n.*1448+35G>C) n.1746+35G>C c.2067+35G>C (n.2067+35G>C) c.*676+35G>C (n.*676+35G>C) n.1902+35G>C n.2287+35G>C n.1361+35G>C c.1956+35G>C (n.1956+35G>C) n.2278+35G>C c.2112+35G>C (n.2112+35G>C) n.2237+35G>C n.2173+35G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352175T>C | CA2585785471 | ERCC2 | c.2224A>G (p.Arg742Gly) c.2190+34A>G (n.2190+34A>G) n.2219+34A>G c.*1448+34A>G (n.*1448+34A>G) n.1746+34A>G c.2067+34A>G (n.2067+34A>G) c.*676+34A>G (n.*676+34A>G) n.1902+34A>G n.2287+34A>G n.1361+34A>G c.1956+34A>G (n.1956+34A>G) n.2278+34A>G c.2112+34A>G (n.2112+34A>G) n.2237+34A>G n.2173+34A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352175T>G | CA2556269563 | ERCC2 | c.2224A>C (p.Arg742=) c.2190+34A>C (n.2190+34A>C) n.2219+34A>C c.*1448+34A>C (n.*1448+34A>C) n.1746+34A>C c.2067+34A>C (n.2067+34A>C) c.*676+34A>C (n.*676+34A>C) n.1902+34A>C n.2287+34A>C n.1361+34A>C c.1956+34A>C (n.1956+34A>C) n.2278+34A>C c.2112+34A>C (n.2112+34A>C) n.2237+34A>C n.2173+34A>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352175_45352186delinsTGGGAGGGTGCC | CA2338388638 | ERCC2 | c.2213_2224delinsGGCACCCTCCCA (p.Arg738=) c.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2219+23_2219+34delinsGGCACCCTCCCA c.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA) n.1746+23_1746+34delinsGGCACCCTCCCA c.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA) c.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA) n.1902+23_1902+34delinsGGCACCCTCCCA n.2287+23_2287+34delinsGGCACCCTCCCA n.1361+23_1361+34delinsGGCACCCTCCCA c.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA (n.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2278+23_2278+34delinsGGCACCCTCCCA c.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA) n.2237+23_2237+34delinsGGCACCCTCCCA n.2173+23_2173+34delinsGGCACCCTCCCA | |
19 | g.45352176G>A | CA9512844 | ERCC2 | c.2223C>T (p.Pro741=) c.2190+33C>T (n.2190+33C>T) n.2219+33C>T c.*1448+33C>T (n.*1448+33C>T) n.1746+33C>T c.2067+33C>T (n.2067+33C>T) c.*676+33C>T (n.*676+33C>T) n.1902+33C>T n.2287+33C>T n.1361+33C>T c.1956+33C>T (n.1956+33C>T) n.2278+33C>T c.2112+33C>T (n.2112+33C>T) n.2237+33C>T n.2173+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352176G= | CA2338388639 | ERCC2 | c.2223C= (p.Pro741=) c.2190+33C= (n.2190+33C=) n.2219+33C= c.*1448+33C= (n.*1448+33C=) n.1746+33C= c.2067+33C= (n.2067+33C=) c.*676+33C= (n.*676+33C=) n.1902+33C= n.2287+33C= n.1361+33C= c.1956+33C= (n.1956+33C=) n.2278+33C= c.2112+33C= (n.2112+33C=) n.2237+33C= n.2173+33C= | |
19 | g.45352176G>T | CA2576815939 | ERCC2 | c.2223C>A (p.Pro741=) c.2190+33C>A (n.2190+33C>A) n.2219+33C>A c.*1448+33C>A (n.*1448+33C>A) n.1746+33C>A c.2067+33C>A (n.2067+33C>A) c.*676+33C>A (n.*676+33C>A) n.1902+33C>A n.2287+33C>A n.1361+33C>A c.1956+33C>A (n.1956+33C>A) n.2278+33C>A c.2112+33C>A (n.2112+33C>A) n.2237+33C>A n.2173+33C>A | |
19 | g.45352183_45352193dup | CA633340420 | ERCC2 | c.2213_2223dup (p.Arg742GlyfsTer6) c.2190+23_2190+33dup (n.2190+23_2190+33dup) n.2219+23_2219+33dup c.*1448+23_*1448+33dup (n.*1448+23_*1448+33dup) n.1746+23_1746+33dup c.2067+23_2067+33dup (n.2067+23_2067+33dup) c.*676+23_*676+33dup (n.*676+23_*676+33dup) n.1902+23_1902+33dup n.2287+23_2287+33dup n.1361+23_1361+33dup c.1956+23_1956+33dup (n.1956+23_1956+33dup) n.2278+23_2278+33dup c.2112+23_2112+33dup (n.2112+23_2112+33dup) n.2237+23_2237+33dup n.2173+23_2173+33dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352183_45352193del | CA9512843 | ERCC2 | c.2213_2223del (p.Arg738GlnfsTer?) c.2190+23_2190+33del (n.2190+23_2190+33del) n.2219+23_2219+33del c.*1448+23_*1448+33del (n.*1448+23_*1448+33del) n.1746+23_1746+33del c.2067+23_2067+33del (n.2067+23_2067+33del) c.*676+23_*676+33del (n.*676+23_*676+33del) n.1902+23_1902+33del n.2287+23_2287+33del n.1361+23_1361+33del c.1956+23_1956+33del (n.1956+23_1956+33del) n.2278+23_2278+33del c.2112+23_2112+33del (n.2112+23_2112+33del) n.2237+23_2237+33del n.2173+23_2173+33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352177G= | CA2338388640 | ERCC2 | c.2222C= (p.Pro741=) c.2190+32C= (n.2190+32C=) n.2219+32C= c.*1448+32C= (n.*1448+32C=) n.1746+32C= c.2067+32C= (n.2067+32C=) c.*676+32C= (n.*676+32C=) n.1902+32C= n.2287+32C= n.1361+32C= c.1956+32C= (n.1956+32C=) n.2278+32C= c.2112+32C= (n.2112+32C=) n.2237+32C= n.2173+32C= | |
19 | g.45352177G>T | CA9512845 | ERCC2 | c.2222C>A (p.Pro741His) c.2190+32C>A (n.2190+32C>A) n.2219+32C>A c.*1448+32C>A (n.*1448+32C>A) n.1746+32C>A c.2067+32C>A (n.2067+32C>A) c.*676+32C>A (n.*676+32C>A) n.1902+32C>A n.2287+32C>A n.1361+32C>A c.1956+32C>A (n.1956+32C>A) n.2278+32C>A c.2112+32C>A (n.2112+32C>A) n.2237+32C>A n.2173+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.45352178G>T | CA2585785472 | ERCC2 | c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.2190+31C>A (n.2190+31C>A) n.2219+31C>A c.*1448+31C>A (n.*1448+31C>A) n.1746+31C>A c.2067+31C>A (n.2067+31C>A) c.*676+31C>A (n.*676+31C>A) n.1902+31C>A n.2287+31C>A n.1361+31C>A c.1956+31C>A (n.1956+31C>A) n.2278+31C>A c.2112+31C>A (n.2112+31C>A) n.2237+31C>A n.2173+31C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352180G>A | CA882714891 | ERCC2 | c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.2190+29C>T (n.2190+29C>T) n.2219+29C>T c.*1448+29C>T (n.*1448+29C>T) n.1746+29C>T c.2067+29C>T (n.2067+29C>T) c.*676+29C>T (n.*676+29C>T) n.1902+29C>T n.2287+29C>T n.1361+29C>T c.1956+29C>T (n.1956+29C>T) n.2278+29C>T c.2112+29C>T (n.2112+29C>T) n.2237+29C>T n.2173+29C>T | dbSNP |
19 | g.45352180G>C | CA633340422 | ERCC2 | c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.2190+29C>G (n.2190+29C>G) n.2219+29C>G c.*1448+29C>G (n.*1448+29C>G) n.1746+29C>G c.2067+29C>G (n.2067+29C>G) c.*676+29C>G (n.*676+29C>G) n.1902+29C>G n.2287+29C>G n.1361+29C>G c.1956+29C>G (n.1956+29C>G) n.2278+29C>G c.2112+29C>G (n.2112+29C>G) n.2237+29C>G n.2173+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352180G= | CA2338388641 | ERCC2 | c.2219C= (p.Pro740=) c.2190+29C= (n.2190+29C=) n.2219+29C= c.*1448+29C= (n.*1448+29C=) n.1746+29C= c.2067+29C= (n.2067+29C=) c.*676+29C= (n.*676+29C=) n.1902+29C= n.2287+29C= n.1361+29C= c.1956+29C= (n.1956+29C=) n.2278+29C= c.2112+29C= (n.2112+29C=) n.2237+29C= n.2173+29C= | |
19 | g.45352180G>T | CA2576815940 | ERCC2 | c.2219C>A (p.Pro740His) c.2190+29C>A (n.2190+29C>A) n.2219+29C>A c.*1448+29C>A (n.*1448+29C>A) n.1746+29C>A c.2067+29C>A (n.2067+29C>A) c.*676+29C>A (n.*676+29C>A) n.1902+29C>A n.2287+29C>A n.1361+29C>A c.1956+29C>A (n.1956+29C>A) n.2278+29C>A c.2112+29C>A (n.2112+29C>A) n.2237+29C>A n.2173+29C>A | |
19 | g.45352181G>A | CA2585785473 | ERCC2 | c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.2190+28C>T (n.2190+28C>T) n.2219+28C>T c.*1448+28C>T (n.*1448+28C>T) n.1746+28C>T c.2067+28C>T (n.2067+28C>T) c.*676+28C>T (n.*676+28C>T) n.1902+28C>T n.2287+28C>T n.1361+28C>T c.1956+28C>T (n.1956+28C>T) n.2278+28C>T c.2112+28C>T (n.2112+28C>T) n.2237+28C>T n.2173+28C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352181G>C | CA2585785474 | ERCC2 | c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.2190+28C>G (n.2190+28C>G) n.2219+28C>G c.*1448+28C>G (n.*1448+28C>G) n.1746+28C>G c.2067+28C>G (n.2067+28C>G) c.*676+28C>G (n.*676+28C>G) n.1902+28C>G n.2287+28C>G n.1361+28C>G c.1956+28C>G (n.1956+28C>G) n.2278+28C>G c.2112+28C>G (n.2112+28C>G) n.2237+28C>G n.2173+28C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352181G= | CA2338388642 | ERCC2 | c.2218C= (p.Pro740=) c.2190+28C= (n.2190+28C=) n.2219+28C= c.*1448+28C= (n.*1448+28C=) n.1746+28C= c.2067+28C= (n.2067+28C=) c.*676+28C= (n.*676+28C=) n.1902+28C= n.2287+28C= n.1361+28C= c.1956+28C= (n.1956+28C=) n.2278+28C= c.2112+28C= (n.2112+28C=) n.2237+28C= n.2173+28C= | |
19 | g.45352181G>T | CA9512846 | ERCC2 | c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.2190+28C>A (n.2190+28C>A) n.2219+28C>A c.*1448+28C>A (n.*1448+28C>A) n.1746+28C>A c.2067+28C>A (n.2067+28C>A) c.*676+28C>A (n.*676+28C>A) n.1902+28C>A n.2287+28C>A n.1361+28C>A c.1956+28C>A (n.1956+28C>A) n.2278+28C>A c.2112+28C>A (n.2112+28C>A) n.2237+28C>A n.2173+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352182G>C | CA2576815941 | ERCC2 | c.2217C>G (p.His739Gln) c.2190+27C>G (n.2190+27C>G) n.2219+27C>G c.*1448+27C>G (n.*1448+27C>G) n.1746+27C>G c.2067+27C>G (n.2067+27C>G) c.*676+27C>G (n.*676+27C>G) n.1902+27C>G n.2287+27C>G n.1361+27C>G c.1956+27C>G (n.1956+27C>G) n.2278+27C>G c.2112+27C>G (n.2112+27C>G) n.2237+27C>G n.2173+27C>G | |
19 | g.45352182G>T | CA2585785475 | ERCC2 | c.2217C>A (p.His739Gln) c.2190+27C>A (n.2190+27C>A) n.2219+27C>A c.*1448+27C>A (n.*1448+27C>A) n.1746+27C>A c.2067+27C>A (n.2067+27C>A) c.*676+27C>A (n.*676+27C>A) n.1902+27C>A n.2287+27C>A n.1361+27C>A c.1956+27C>A (n.1956+27C>A) n.2278+27C>A c.2112+27C>A (n.2112+27C>A) n.2237+27C>A n.2173+27C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352183T>C | CA2840059001 | ERCC2 | c.2216A>G (p.His739Arg) c.2190+26A>G (n.2190+26A>G) n.2219+26A>G c.*1448+26A>G (n.*1448+26A>G) n.1746+26A>G c.2067+26A>G (n.2067+26A>G) c.*676+26A>G (n.*676+26A>G) n.1902+26A>G n.2287+26A>G n.1361+26A>G c.1956+26A>G (n.1956+26A>G) n.2278+26A>G c.2112+26A>G (n.2112+26A>G) n.2237+26A>G n.2173+26A>G | |
19 | g.45352183T>G | CA882714894 | ERCC2 | c.2216A>C (p.His739Pro) c.2190+26A>C (n.2190+26A>C) n.2219+26A>C c.*1448+26A>C (n.*1448+26A>C) n.1746+26A>C c.2067+26A>C (n.2067+26A>C) c.*676+26A>C (n.*676+26A>C) n.1902+26A>C n.2287+26A>C n.1361+26A>C c.1956+26A>C (n.1956+26A>C) n.2278+26A>C c.2112+26A>C (n.2112+26A>C) n.2237+26A>C n.2173+26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352183T= | CA2338388643 | ERCC2 | c.2216A= (p.His739=) c.2190+26A= (n.2190+26A=) n.2219+26A= c.*1448+26A= (n.*1448+26A=) n.1746+26A= c.2067+26A= (n.2067+26A=) c.*676+26A= (n.*676+26A=) n.1902+26A= n.2287+26A= n.1361+26A= c.1956+26A= (n.1956+26A=) n.2278+26A= c.2112+26A= (n.2112+26A=) n.2237+26A= n.2173+26A= | |
19 | g.45352184G>A | CA308948404 | ERCC2 | c.2215C>T (p.His739Tyr) c.2190+25C>T (n.2190+25C>T) n.2219+25C>T c.*1448+25C>T (n.*1448+25C>T) n.1746+25C>T c.2067+25C>T (n.2067+25C>T) c.*676+25C>T (n.*676+25C>T) n.1902+25C>T n.2287+25C>T n.1361+25C>T c.1956+25C>T (n.1956+25C>T) n.2278+25C>T c.2112+25C>T (n.2112+25C>T) n.2237+25C>T n.2173+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 |
19 | g.45352184G= | CA2338388644 | ERCC2 | c.2215C= (p.His739=) c.2190+25C= (n.2190+25C=) n.2219+25C= c.*1448+25C= (n.*1448+25C=) n.1746+25C= c.2067+25C= (n.2067+25C=) c.*676+25C= (n.*676+25C=) n.1902+25C= n.2287+25C= n.1361+25C= c.1956+25C= (n.1956+25C=) n.2278+25C= c.2112+25C= (n.2112+25C=) n.2237+25C= n.2173+25C= | |
19 | g.45352184G>T | CA882714896 | ERCC2 | c.2215C>A (p.His739Asn) c.2190+25C>A (n.2190+25C>A) n.2219+25C>A c.*1448+25C>A (n.*1448+25C>A) n.1746+25C>A c.2067+25C>A (n.2067+25C>A) c.*676+25C>A (n.*676+25C>A) n.1902+25C>A n.2287+25C>A n.1361+25C>A c.1956+25C>A (n.1956+25C>A) n.2278+25C>A c.2112+25C>A (n.2112+25C>A) n.2237+25C>A n.2173+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352185C>G | CA2585785476 | ERCC2 | c.2214G>C (p.Arg738=) c.2190+24G>C (n.2190+24G>C) n.2219+24G>C c.*1448+24G>C (n.*1448+24G>C) n.1746+24G>C c.2067+24G>C (n.2067+24G>C) c.*676+24G>C (n.*676+24G>C) n.1902+24G>C n.2287+24G>C n.1361+24G>C c.1956+24G>C (n.1956+24G>C) n.2278+24G>C c.2112+24G>C (n.2112+24G>C) n.2237+24G>C n.2173+24G>C | gnomAD v4 |
19 | g.45352185C>T | CA2585785477 | ERCC2 | c.2214G>A (p.Arg738=) c.2190+24G>A (n.2190+24G>A) n.2219+24G>A c.*1448+24G>A (n.*1448+24G>A) n.1746+24G>A c.2067+24G>A (n.2067+24G>A) c.*676+24G>A (n.*676+24G>A) n.1902+24G>A n.2287+24G>A n.1361+24G>A c.1956+24G>A (n.1956+24G>A) n.2278+24G>A c.2112+24G>A (n.2112+24G>A) n.2237+24G>A n.2173+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352186C>A | CA633340424 | ERCC2 | c.2213G>T (p.Arg738Leu) c.2190+23G>T (n.2190+23G>T) n.2219+23G>T c.*1448+23G>T (n.*1448+23G>T) n.1746+23G>T c.2067+23G>T (n.2067+23G>T) c.*676+23G>T (n.*676+23G>T) n.1902+23G>T n.2287+23G>T n.1361+23G>T c.1956+23G>T (n.1956+23G>T) n.2278+23G>T c.2112+23G>T (n.2112+23G>T) n.2237+23G>T n.2173+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352186C= | CA2338388645 | ERCC2 | c.2213G= (p.Arg738=) c.2190+23G= (n.2190+23G=) n.2219+23G= c.*1448+23G= (n.*1448+23G=) n.1746+23G= c.2067+23G= (n.2067+23G=) c.*676+23G= (n.*676+23G=) n.1902+23G= n.2287+23G= n.1361+23G= c.1956+23G= (n.1956+23G=) n.2278+23G= c.2112+23G= (n.2112+23G=) n.2237+23G= n.2173+23G= | |
19 | g.45352186C>G | CA996295004 | ERCC2 | c.2213G>C (p.Arg738Pro) c.2190+23G>C (n.2190+23G>C) n.2219+23G>C c.*1448+23G>C (n.*1448+23G>C) n.1746+23G>C c.2067+23G>C (n.2067+23G>C) c.*676+23G>C (n.*676+23G>C) n.1902+23G>C n.2287+23G>C n.1361+23G>C c.1956+23G>C (n.1956+23G>C) n.2278+23G>C c.2112+23G>C (n.2112+23G>C) n.2237+23G>C n.2173+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352186C>T | CA9512847 | ERCC2 | c.2213G>A (p.Arg738Gln) c.2190+23G>A (n.2190+23G>A) n.2219+23G>A c.*1448+23G>A (n.*1448+23G>A) n.1746+23G>A c.2067+23G>A (n.2067+23G>A) c.*676+23G>A (n.*676+23G>A) n.1902+23G>A n.2287+23G>A n.1361+23G>A c.1956+23G>A (n.1956+23G>A) n.2278+23G>A c.2112+23G>A (n.2112+23G>A) n.2237+23G>A n.2173+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352188_45352198del | CA2697552005 | ERCC2 | c.2203_2213del (p.Ser735AlafsTer?) c.2190+13_2190+23del (n.2190+13_2190+23del) n.2219+13_2219+23del c.*1448+13_*1448+23del (n.*1448+13_*1448+23del) n.1746+13_1746+23del c.2067+13_2067+23del (n.2067+13_2067+23del) c.*676+13_*676+23del (n.*676+13_*676+23del) n.1902+13_1902+23del n.2287+13_2287+23del n.1361+13_1361+23del c.1956+13_1956+23del (n.1956+13_1956+23del) n.2278+13_2278+23del c.2112+13_2112+23del (n.2112+13_2112+23del) n.2237+13_2237+23del n.2173+13_2173+23del | ClinVar |
19 | g.45352187G>A | CA9512848 | ERCC2 | c.2212C>T (p.Arg738Trp) c.2190+22C>T (n.2190+22C>T) n.2219+22C>T c.*1448+22C>T (n.*1448+22C>T) n.1746+22C>T c.2067+22C>T (n.2067+22C>T) c.*676+22C>T (n.*676+22C>T) n.1902+22C>T n.2287+22C>T n.1361+22C>T c.1956+22C>T (n.1956+22C>T) n.2278+22C>T c.2112+22C>T (n.2112+22C>T) n.2237+22C>T n.2173+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352187G= | CA2338388646 | ERCC2 | c.2212C= (p.Arg738=) c.2190+22C= (n.2190+22C=) n.2219+22C= c.*1448+22C= (n.*1448+22C=) n.1746+22C= c.2067+22C= (n.2067+22C=) c.*676+22C= (n.*676+22C=) n.1902+22C= n.2287+22C= n.1361+22C= c.1956+22C= (n.1956+22C=) n.2278+22C= c.2112+22C= (n.2112+22C=) n.2237+22C= n.2173+22C= | |
19 | g.45352187G>T | CA2585785478 | ERCC2 | c.2212C>A (p.Arg738=) c.2190+22C>A (n.2190+22C>A) n.2219+22C>A c.*1448+22C>A (n.*1448+22C>A) n.1746+22C>A c.2067+22C>A (n.2067+22C>A) c.*676+22C>A (n.*676+22C>A) n.1902+22C>A n.2287+22C>A n.1361+22C>A c.1956+22C>A (n.1956+22C>A) n.2278+22C>A c.2112+22C>A (n.2112+22C>A) n.2237+22C>A n.2173+22C>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352188G>A | CA882714899 | ERCC2 | c.2211C>T (p.Ser737=) c.2190+21C>T (n.2190+21C>T) n.2219+21C>T c.*1448+21C>T (n.*1448+21C>T) n.1746+21C>T c.2067+21C>T (n.2067+21C>T) c.*676+21C>T (n.*676+21C>T) n.1902+21C>T n.2287+21C>T n.1361+21C>T c.1956+21C>T (n.1956+21C>T) n.2278+21C>T c.2112+21C>T (n.2112+21C>T) n.2237+21C>T n.2173+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352188G>C | CA2585785479 | ERCC2 | c.2211C>G (p.Ser737=) c.2190+21C>G (n.2190+21C>G) n.2219+21C>G c.*1448+21C>G (n.*1448+21C>G) n.1746+21C>G c.2067+21C>G (n.2067+21C>G) c.*676+21C>G (n.*676+21C>G) n.1902+21C>G n.2287+21C>G n.1361+21C>G c.1956+21C>G (n.1956+21C>G) n.2278+21C>G c.2112+21C>G (n.2112+21C>G) n.2237+21C>G n.2173+21C>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352188G= | CA2338388647 | ERCC2 | c.2211C= (p.Ser737=) c.2190+21C= (n.2190+21C=) n.2219+21C= c.*1448+21C= (n.*1448+21C=) n.1746+21C= c.2067+21C= (n.2067+21C=) c.*676+21C= (n.*676+21C=) n.1902+21C= n.2287+21C= n.1361+21C= c.1956+21C= (n.1956+21C=) n.2278+21C= c.2112+21C= (n.2112+21C=) n.2237+21C= n.2173+21C= | |
19 | g.45352189G>A | CA9512849 | ERCC2 | c.2210C>T (p.Ser737Phe) c.2190+20C>T (n.2190+20C>T) n.2219+20C>T c.*1448+20C>T (n.*1448+20C>T) n.1746+20C>T c.2067+20C>T (n.2067+20C>T) c.*676+20C>T (n.*676+20C>T) n.1902+20C>T n.2287+20C>T n.1361+20C>T c.1956+20C>T (n.1956+20C>T) n.2278+20C>T c.2112+20C>T (n.2112+20C>T) n.2237+20C>T n.2173+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352189G>C | CA2338388649 | ERCC2 | c.2210C>G (p.Ser737Cys) c.2190+20C>G (n.2190+20C>G) n.2219+20C>G c.*1448+20C>G (n.*1448+20C>G) n.1746+20C>G c.2067+20C>G (n.2067+20C>G) c.*676+20C>G (n.*676+20C>G) n.1902+20C>G n.2287+20C>G n.1361+20C>G c.1956+20C>G (n.1956+20C>G) n.2278+20C>G c.2112+20C>G (n.2112+20C>G) n.2237+20C>G n.2173+20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352189G= | CA2338388648 | ERCC2 | c.2210C= (p.Ser737=) c.2190+20C= (n.2190+20C=) n.2219+20C= c.*1448+20C= (n.*1448+20C=) n.1746+20C= c.2067+20C= (n.2067+20C=) c.*676+20C= (n.*676+20C=) n.1902+20C= n.2287+20C= n.1361+20C= c.1956+20C= (n.1956+20C=) n.2278+20C= c.2112+20C= (n.2112+20C=) n.2237+20C= n.2173+20C= | |
19 | g.45352189_45352199del | CA2585785480 | ERCC2 | c.2200_2210del (p.Ala734ProfsTer?) c.2190+10_2190+20del (n.2190+10_2190+20del) n.2219+10_2219+20del c.*1448+10_*1448+20del (n.*1448+10_*1448+20del) n.1746+10_1746+20del c.2067+10_2067+20del (n.2067+10_2067+20del) c.*676+10_*676+20del (n.*676+10_*676+20del) n.1902+10_1902+20del n.2287+10_2287+20del n.1361+10_1361+20del c.1956+10_1956+20del (n.1956+10_1956+20del) n.2278+10_2278+20del c.2112+10_2112+20del (n.2112+10_2112+20del) n.2237+10_2237+20del n.2173+10_2173+20del | gnomAD v4 |
19 | g.45352190A= | CA2338388650 | ERCC2 | c.2209T= (p.Ser737=) c.2190+19T= (n.2190+19T=) n.2219+19T= c.*1448+19T= (n.*1448+19T=) n.1746+19T= c.2067+19T= (n.2067+19T=) c.*676+19T= (n.*676+19T=) n.1902+19T= n.2287+19T= n.1361+19T= c.1956+19T= (n.1956+19T=) n.2278+19T= c.2112+19T= (n.2112+19T=) n.2237+19T= n.2173+19T= | |
19 | g.45352191G>A | CA9512850 | ERCC2 | c.2208C>T (p.Pro736=) c.2190+18C>T (n.2190+18C>T) n.2219+18C>T c.*1448+18C>T (n.*1448+18C>T) n.1746+18C>T c.2067+18C>T (n.2067+18C>T) c.*676+18C>T (n.*676+18C>T) n.1902+18C>T n.2287+18C>T n.1361+18C>T c.1956+18C>T (n.1956+18C>T) n.2278+18C>T c.2112+18C>T (n.2112+18C>T) n.2237+18C>T n.2173+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352191G>C | CA633340427 | ERCC2 | c.2208C>G (p.Pro736=) c.2190+18C>G (n.2190+18C>G) n.2219+18C>G c.*1448+18C>G (n.*1448+18C>G) n.1746+18C>G c.2067+18C>G (n.2067+18C>G) c.*676+18C>G (n.*676+18C>G) n.1902+18C>G n.2287+18C>G n.1361+18C>G c.1956+18C>G (n.1956+18C>G) n.2278+18C>G c.2112+18C>G (n.2112+18C>G) n.2237+18C>G n.2173+18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352191G= | CA2338388651 | ERCC2 | c.2208C= (p.Pro736=) c.2190+18C= (n.2190+18C=) n.2219+18C= c.*1448+18C= (n.*1448+18C=) n.1746+18C= c.2067+18C= (n.2067+18C=) c.*676+18C= (n.*676+18C=) n.1902+18C= n.2287+18C= n.1361+18C= c.1956+18C= (n.1956+18C=) n.2278+18C= c.2112+18C= (n.2112+18C=) n.2237+18C= n.2173+18C= | |
19 | g.45352194_45352195dup | CA920118380 | ERCC2 | c.2207_2208dup (p.Ser737ProfsTer8) c.2190+17_2190+18dup (n.2190+17_2190+18dup) n.2219+17_2219+18dup c.*1448+17_*1448+18dup (n.*1448+17_*1448+18dup) n.1746+17_1746+18dup c.2067+17_2067+18dup (n.2067+17_2067+18dup) c.*676+17_*676+18dup (n.*676+17_*676+18dup) n.1902+17_1902+18dup n.2287+17_2287+18dup n.1361+17_1361+18dup c.1956+17_1956+18dup (n.1956+17_1956+18dup) n.2278+17_2278+18dup c.2112+17_2112+18dup (n.2112+17_2112+18dup) n.2237+17_2237+18dup n.2173+17_2173+18dup | ClinVar dbSNP |
19 | g.45352195del | CA2576815943 | ERCC2 | c.2208del (p.Ser737ProfsTer7) c.2190+18del (n.2190+18del) n.2219+18del c.*1448+18del (n.*1448+18del) n.1746+18del c.2067+18del (n.2067+18del) c.*676+18del (n.*676+18del) n.1902+18del n.2287+18del n.1361+18del c.1956+18del (n.1956+18del) n.2278+18del c.2112+18del (n.2112+18del) n.2237+18del n.2173+18del | |
19 | g.45352192G>A | CA9512851 | ERCC2 | c.2207C>T (p.Pro736Leu) c.2190+17C>T (n.2190+17C>T) n.2219+17C>T c.*1448+17C>T (n.*1448+17C>T) n.1746+17C>T c.2067+17C>T (n.2067+17C>T) c.*676+17C>T (n.*676+17C>T) n.1902+17C>T n.2287+17C>T n.1361+17C>T c.1956+17C>T (n.1956+17C>T) n.2278+17C>T c.2112+17C>T (n.2112+17C>T) n.2237+17C>T n.2173+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352192G>C | CA2814540049 | ERCC2 | c.2207C>G (p.Pro736Arg) c.2190+17C>G (n.2190+17C>G) n.2219+17C>G c.*1448+17C>G (n.*1448+17C>G) n.1746+17C>G c.2067+17C>G (n.2067+17C>G) c.*676+17C>G (n.*676+17C>G) n.1902+17C>G n.2287+17C>G n.1361+17C>G c.1956+17C>G (n.1956+17C>G) n.2278+17C>G c.2112+17C>G (n.2112+17C>G) n.2237+17C>G n.2173+17C>G | |
19 | g.45352192G= | CA2338388652 | ERCC2 | c.2207C= (p.Pro736=) c.2190+17C= (n.2190+17C=) n.2219+17C= c.*1448+17C= (n.*1448+17C=) n.1746+17C= c.2067+17C= (n.2067+17C=) c.*676+17C= (n.*676+17C=) n.1902+17C= n.2287+17C= n.1361+17C= c.1956+17C= (n.1956+17C=) n.2278+17C= c.2112+17C= (n.2112+17C=) n.2237+17C= n.2173+17C= | |
19 | g.45352194_45352202del | CA2739276882 | ERCC2 | c.2199_2207del (p.Ala734_Pro736del) c.2190+9_2190+17del (n.2190+9_2190+17del) n.2219+9_2219+17del c.*1448+9_*1448+17del (n.*1448+9_*1448+17del) n.1746+9_1746+17del c.2067+9_2067+17del (n.2067+9_2067+17del) c.*676+9_*676+17del (n.*676+9_*676+17del) n.1902+9_1902+17del n.2287+9_2287+17del n.1361+9_1361+17del c.1956+9_1956+17del (n.1956+9_1956+17del) n.2278+9_2278+17del c.2112+9_2112+17del (n.2112+9_2112+17del) n.2237+9_2237+17del n.2173+9_2173+17del | ClinVar |
19 | g.45352193G>A | CA9512852 | ERCC2 | c.2206C>T (p.Pro736Ser) c.2190+16C>T (n.2190+16C>T) n.2219+16C>T c.*1448+16C>T (n.*1448+16C>T) n.1746+16C>T c.2067+16C>T (n.2067+16C>T) c.*676+16C>T (n.*676+16C>T) n.1902+16C>T n.2287+16C>T n.1361+16C>T c.1956+16C>T (n.1956+16C>T) n.2278+16C>T c.2112+16C>T (n.2112+16C>T) n.2237+16C>T n.2173+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352193G>C | CA633340430 | ERCC2 | c.2206C>G (p.Pro736Ala) c.2190+16C>G (n.2190+16C>G) n.2219+16C>G c.*1448+16C>G (n.*1448+16C>G) n.1746+16C>G c.2067+16C>G (n.2067+16C>G) c.*676+16C>G (n.*676+16C>G) n.1902+16C>G n.2287+16C>G n.1361+16C>G c.1956+16C>G (n.1956+16C>G) n.2278+16C>G c.2112+16C>G (n.2112+16C>G) n.2237+16C>G n.2173+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352193G= | CA2338388653 | ERCC2 | c.2206C= (p.Pro736=) c.2190+16C= (n.2190+16C=) n.2219+16C= c.*1448+16C= (n.*1448+16C=) n.1746+16C= c.2067+16C= (n.2067+16C=) c.*676+16C= (n.*676+16C=) n.1902+16C= n.2287+16C= n.1361+16C= c.1956+16C= (n.1956+16C=) n.2278+16C= c.2112+16C= (n.2112+16C=) n.2237+16C= n.2173+16C= | |
19 | g.45352193_45352194insTGCCGGGAGTG | CA2585785481 | ERCC2 | c.2206_2207insACTCCCGGCAC (p.Pro736HisfsTer12) c.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC (n.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC) n.2219+16_2219+17insACTCCCGGCAC c.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC (n.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC) n.1746+16_1746+17insACTCCCGGCAC c.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC (n.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC) c.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC (n.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC) n.1902+16_1902+17insACTCCCGGCAC n.2287+16_2287+17insACTCCCGGCAC n.1361+16_1361+17insACTCCCGGCAC c.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC (n.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC) n.2278+16_2278+17insACTCCCGGCAC c.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC (n.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC) n.2237+16_2237+17insACTCCCGGCAC n.2173+16_2173+17insACTCCCGGCAC | gnomAD v4 |
19 | g.45352194G>A | CA2739276883 | ERCC2 | c.2205C>T (p.Ser735=) c.2190+15C>T (n.2190+15C>T) n.2219+15C>T c.*1448+15C>T (n.*1448+15C>T) n.1746+15C>T c.2067+15C>T (n.2067+15C>T) c.*676+15C>T (n.*676+15C>T) n.1902+15C>T n.2287+15C>T n.1361+15C>T c.1956+15C>T (n.1956+15C>T) n.2278+15C>T c.2112+15C>T (n.2112+15C>T) n.2237+15C>T n.2173+15C>T | ClinVar |
19 | g.45352194G>C | CA882714903 | ERCC2 | c.2205C>G (p.Ser735=) c.2190+15C>G (n.2190+15C>G) n.2219+15C>G c.*1448+15C>G (n.*1448+15C>G) n.1746+15C>G c.2067+15C>G (n.2067+15C>G) c.*676+15C>G (n.*676+15C>G) n.1902+15C>G n.2287+15C>G n.1361+15C>G c.1956+15C>G (n.1956+15C>G) n.2278+15C>G c.2112+15C>G (n.2112+15C>G) n.2237+15C>G n.2173+15C>G | dbSNP |
19 | g.45352194G= | CA2338388654 | ERCC2 | c.2205C= (p.Ser735=) c.2190+15C= (n.2190+15C=) n.2219+15C= c.*1448+15C= (n.*1448+15C=) n.1746+15C= c.2067+15C= (n.2067+15C=) c.*676+15C= (n.*676+15C=) n.1902+15C= n.2287+15C= n.1361+15C= c.1956+15C= (n.1956+15C=) n.2278+15C= c.2112+15C= (n.2112+15C=) n.2237+15C= n.2173+15C= | |
19 | g.45352194G>T | CA308948439 | ERCC2 | c.2205C>A (p.Ser735=) c.2190+15C>A (n.2190+15C>A) n.2219+15C>A c.*1448+15C>A (n.*1448+15C>A) n.1746+15C>A c.2067+15C>A (n.2067+15C>A) c.*676+15C>A (n.*676+15C>A) n.1902+15C>A n.2287+15C>A n.1361+15C>A c.1956+15C>A (n.1956+15C>A) n.2278+15C>A c.2112+15C>A (n.2112+15C>A) n.2237+15C>A n.2173+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352196A= | CA2338388655 | ERCC2 | c.2203T= (p.Ser735=) c.2190+13T= (n.2190+13T=) n.2219+13T= c.*1448+13T= (n.*1448+13T=) n.1746+13T= c.2067+13T= (n.2067+13T=) c.*676+13T= (n.*676+13T=) n.1902+13T= n.2287+13T= n.1361+13T= c.1956+13T= (n.1956+13T=) n.2278+13T= c.2112+13T= (n.2112+13T=) n.2237+13T= n.2173+13T= | |
19 | g.45352196A>G | CA2842237566 | ERCC2 | c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.2190+13T>C (n.2190+13T>C) n.2219+13T>C c.*1448+13T>C (n.*1448+13T>C) n.1746+13T>C c.2067+13T>C (n.2067+13T>C) c.*676+13T>C (n.*676+13T>C) n.1902+13T>C n.2287+13T>C n.1361+13T>C c.1956+13T>C (n.1956+13T>C) n.2278+13T>C c.2112+13T>C (n.2112+13T>C) n.2237+13T>C n.2173+13T>C | |
19 | g.45352196A>T | CA9512853 | ERCC2 | c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.2190+13T>A (n.2190+13T>A) n.2219+13T>A c.*1448+13T>A (n.*1448+13T>A) n.1746+13T>A c.2067+13T>A (n.2067+13T>A) c.*676+13T>A (n.*676+13T>A) n.1902+13T>A n.2287+13T>A n.1361+13T>A c.1956+13T>A (n.1956+13T>A) n.2278+13T>A c.2112+13T>A (n.2112+13T>A) n.2237+13T>A n.2173+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352197C>A | CA2697552006 | ERCC2 | c.2202G>T (p.Ala734=) c.2190+12G>T (n.2190+12G>T) n.2219+12G>T c.*1448+12G>T (n.*1448+12G>T) n.1746+12G>T c.2067+12G>T (n.2067+12G>T) c.*676+12G>T (n.*676+12G>T) n.1902+12G>T n.2287+12G>T n.1361+12G>T c.1956+12G>T (n.1956+12G>T) n.2278+12G>T c.2112+12G>T (n.2112+12G>T) n.2237+12G>T n.2173+12G>T | ClinVar |
19 | g.45352197C= | CA2338388656 | ERCC2 | c.2202G= (p.Ala734=) c.2190+12G= (n.2190+12G=) n.2219+12G= c.*1448+12G= (n.*1448+12G=) n.1746+12G= c.2067+12G= (n.2067+12G=) c.*676+12G= (n.*676+12G=) n.1902+12G= n.2287+12G= n.1361+12G= c.1956+12G= (n.1956+12G=) n.2278+12G= c.2112+12G= (n.2112+12G=) n.2237+12G= n.2173+12G= | |
19 | g.45352197C>T | CA9512854 | ERCC2 | c.2202G>A (p.Ala734=) c.2190+12G>A (n.2190+12G>A) n.2219+12G>A c.*1448+12G>A (n.*1448+12G>A) n.1746+12G>A c.2067+12G>A (n.2067+12G>A) c.*676+12G>A (n.*676+12G>A) n.1902+12G>A n.2287+12G>A n.1361+12G>A c.1956+12G>A (n.1956+12G>A) n.2278+12G>A c.2112+12G>A (n.2112+12G>A) n.2237+12G>A n.2173+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.45352198G>A | CA9512856 | ERCC2 | c.2201C>T (p.Ala734Val) c.2190+11C>T (n.2190+11C>T) n.2219+11C>T c.*1448+11C>T (n.*1448+11C>T) n.1746+11C>T c.2067+11C>T (n.2067+11C>T) c.*676+11C>T (n.*676+11C>T) n.1902+11C>T n.2287+11C>T n.1361+11C>T c.1956+11C>T (n.1956+11C>T) n.2278+11C>T c.2112+11C>T (n.2112+11C>T) n.2237+11C>T n.2173+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352198G= | CA2338388657 | ERCC2 | c.2201C= (p.Ala734=) c.2190+11C= (n.2190+11C=) n.2219+11C= c.*1448+11C= (n.*1448+11C=) n.1746+11C= c.2067+11C= (n.2067+11C=) c.*676+11C= (n.*676+11C=) n.1902+11C= n.2287+11C= n.1361+11C= c.1956+11C= (n.1956+11C=) n.2278+11C= c.2112+11C= (n.2112+11C=) n.2237+11C= n.2173+11C= | |
19 | g.45352198G>T | CA633340435 | ERCC2 | c.2201C>A (p.Ala734Glu) c.2190+11C>A (n.2190+11C>A) n.2219+11C>A c.*1448+11C>A (n.*1448+11C>A) n.1746+11C>A c.2067+11C>A (n.2067+11C>A) c.*676+11C>A (n.*676+11C>A) n.1902+11C>A n.2287+11C>A n.1361+11C>A c.1956+11C>A (n.1956+11C>A) n.2278+11C>A c.2112+11C>A (n.2112+11C>A) n.2237+11C>A n.2173+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352200_45352203dup | CA9512855 | ERCC2 | c.2198_2201dup (p.Ser735CysfsTer?) c.2190+8_2190+11dup (n.2190+8_2190+11dup) n.2219+8_2219+11dup c.*1448+8_*1448+11dup (n.*1448+8_*1448+11dup) n.1746+8_1746+11dup c.2067+8_2067+11dup (n.2067+8_2067+11dup) c.*676+8_*676+11dup (n.*676+8_*676+11dup) n.1902+8_1902+11dup n.2287+8_2287+11dup n.1361+8_1361+11dup c.1956+8_1956+11dup (n.1956+8_1956+11dup) n.2278+8_2278+11dup c.2112+8_2112+11dup (n.2112+8_2112+11dup) n.2237+8_2237+11dup n.2173+8_2173+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352199C= | CA2338388659 | ERCC2 | c.2200G= (p.Ala734=) c.2190+10G= (n.2190+10G=) n.2219+10G= c.*1448+10G= (n.*1448+10G=) n.1746+10G= c.2067+10G= (n.2067+10G=) c.*676+10G= (n.*676+10G=) n.1902+10G= n.2287+10G= n.1361+10G= c.1956+10G= (n.1956+10G=) n.2278+10G= c.2112+10G= (n.2112+10G=) n.2237+10G= n.2173+10G= | |
19 | g.45352199C>G | CA2338388658 | ERCC2 | c.2200G>C (p.Ala734Pro) c.2190+10G>C (n.2190+10G>C) n.2219+10G>C c.*1448+10G>C (n.*1448+10G>C) n.1746+10G>C c.2067+10G>C (n.2067+10G>C) c.*676+10G>C (n.*676+10G>C) n.1902+10G>C n.2287+10G>C n.1361+10G>C c.1956+10G>C (n.1956+10G>C) n.2278+10G>C c.2112+10G>C (n.2112+10G>C) n.2237+10G>C n.2173+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352199C>T | CA2842237567 | ERCC2 | c.2200G>A (p.Ala734Thr) c.2190+10G>A (n.2190+10G>A) n.2219+10G>A c.*1448+10G>A (n.*1448+10G>A) n.1746+10G>A c.2067+10G>A (n.2067+10G>A) c.*676+10G>A (n.*676+10G>A) n.1902+10G>A n.2287+10G>A n.1361+10G>A c.1956+10G>A (n.1956+10G>A) n.2278+10G>A c.2112+10G>A (n.2112+10G>A) n.2237+10G>A n.2173+10G>A | |
19 | g.45352201G>T | CA2839106724 | ERCC2 | c.2198C>A (p.Pro733His) c.2190+8C>A (n.2190+8C>A) n.2219+8C>A c.*1448+8C>A (n.*1448+8C>A) n.1746+8C>A c.2067+8C>A (n.2067+8C>A) c.*676+8C>A (n.*676+8C>A) n.1902+8C>A n.2287+8C>A n.1361+8C>A c.1956+8C>A (n.1956+8C>A) n.2278+8C>A c.2112+8C>A (n.2112+8C>A) n.2237+8C>A n.2173+8C>A | |
19 | g.45352202G>C | CA2585785482 | ERCC2 | c.2197C>G (p.Pro733Ala) c.2190+7C>G (n.2190+7C>G) n.2219+7C>G c.*1448+7C>G (n.*1448+7C>G) n.1746+7C>G c.2067+7C>G (n.2067+7C>G) c.*676+7C>G (n.*676+7C>G) n.1902+7C>G n.2287+7C>G n.1361+7C>G c.1956+7C>G (n.1956+7C>G) n.2278+7C>G c.2112+7C>G (n.2112+7C>G) n.2237+7C>G n.2173+7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.45352202G= | CA2338388660 | ERCC2 | c.2197C= (p.Pro733=) c.2190+7C= (n.2190+7C=) n.2219+7C= c.*1448+7C= (n.*1448+7C=) n.1746+7C= c.2067+7C= (n.2067+7C=) c.*676+7C= (n.*676+7C=) n.1902+7C= n.2287+7C= n.1361+7C= c.1956+7C= (n.1956+7C=) n.2278+7C= c.2112+7C= (n.2112+7C=) n.2237+7C= n.2173+7C= | |
19 | g.45352202G>T | CA633340436 | ERCC2 | c.2197C>A (p.Pro733Thr) c.2190+7C>A (n.2190+7C>A) n.2219+7C>A c.*1448+7C>A (n.*1448+7C>A) n.1746+7C>A c.2067+7C>A (n.2067+7C>A) c.*676+7C>A (n.*676+7C>A) n.1902+7C>A n.2287+7C>A n.1361+7C>A c.1956+7C>A (n.1956+7C>A) n.2278+7C>A c.2112+7C>A (n.2112+7C>A) n.2237+7C>A n.2173+7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352203C>A | CA2576815954 | ERCC2 | c.2196G>T (p.Arg732Ser) c.2190+6G>T (n.2190+6G>T) n.2219+6G>T c.*1448+6G>T (n.*1448+6G>T) n.1746+6G>T c.2067+6G>T (n.2067+6G>T) c.*676+6G>T (n.*676+6G>T) n.1902+6G>T n.2287+6G>T n.1361+6G>T c.1956+6G>T (n.1956+6G>T) n.2278+6G>T c.2112+6G>T (n.2112+6G>T) n.2237+6G>T n.2173+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352203C>T | CA2585785483 | ERCC2 | c.2196G>A (p.Arg732=) c.2190+6G>A (n.2190+6G>A) n.2219+6G>A c.*1448+6G>A (n.*1448+6G>A) n.1746+6G>A c.2067+6G>A (n.2067+6G>A) c.*676+6G>A (n.*676+6G>A) n.1902+6G>A n.2287+6G>A n.1361+6G>A c.1956+6G>A (n.1956+6G>A) n.2278+6G>A c.2112+6G>A (n.2112+6G>A) n.2237+6G>A n.2173+6G>A | gnomAD v4 |
19 | g.45352203_45352204insTGTGAGGATGACGTTCCCGCCTCCCATGCGTGCCTTTCCAATACCTGGATTAG | CA633340438 | ERCC2 | c.2195_2196insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (p.Arg732SerfsTer2) c.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2219+5_2219+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.1746+5_1746+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) c.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.1902+5_1902+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.2287+5_2287+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.1361+5_1361+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2278+5_2278+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA c.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA) n.2237+5_2237+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA n.2173+5_2173+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA | gnomAD v2 |
19 | g.45352204C= | CA2338388661 | ERCC2 | c.2195G= (p.Arg732=) c.2190+5G= (n.2190+5G=) n.2219+5G= c.*1448+5G= (n.*1448+5G=) n.1746+5G= c.2067+5G= (n.2067+5G=) c.*676+5G= (n.*676+5G=) n.1902+5G= n.2287+5G= n.1361+5G= c.1956+5G= (n.1956+5G=) n.2278+5G= c.2112+5G= (n.2112+5G=) n.2237+5G= n.2173+5G= | |
19 | g.45352204C>T | CA2338388662 | ERCC2 | c.2195G>A (p.Arg732Lys) c.2190+5G>A (n.2190+5G>A) n.2219+5G>A c.*1448+5G>A (n.*1448+5G>A) n.1746+5G>A c.2067+5G>A (n.2067+5G>A) c.*676+5G>A (n.*676+5G>A) n.1902+5G>A n.2287+5G>A n.1361+5G>A c.1956+5G>A (n.1956+5G>A) n.2278+5G>A c.2112+5G>A (n.2112+5G>A) n.2237+5G>A n.2173+5G>A | dbSNP |
19 | g.45352205T>C | CA2576815956 | ERCC2 | c.2194A>G (p.Arg732Gly) c.2190+4A>G (n.2190+4A>G) n.2219+4A>G c.*1448+4A>G (n.*1448+4A>G) n.1746+4A>G c.2067+4A>G (n.2067+4A>G) c.*676+4A>G (n.*676+4A>G) n.1902+4A>G n.2287+4A>G n.1361+4A>G c.1956+4A>G (n.1956+4A>G) n.2278+4A>G c.2112+4A>G (n.2112+4A>G) n.2237+4A>G n.2173+4A>G | gnomAD v4 |
19 | g.45352207A>C | CA406360812 | ERCC2 | c.2192T>G (p.Val731Gly) c.2190+2T>G (n.2190+2T>G) n.2219+2T>G c.*1448+2T>G (n.*1448+2T>G) n.1746+2T>G c.2067+2T>G (n.2067+2T>G) c.*676+2T>G (n.*676+2T>G) n.1902+2T>G n.2287+2T>G n.1361+2T>G c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) n.2278+2T>G c.2112+2T>G (n.2112+2T>G) n.2237+2T>G n.2173+2T>G | |
19 | g.45352207A>G | CA406360814 | ERCC2 | c.2192T>C (p.Val731Ala) c.2190+2T>C (n.2190+2T>C) n.2219+2T>C c.*1448+2T>C (n.*1448+2T>C) n.1746+2T>C c.2067+2T>C (n.2067+2T>C) c.*676+2T>C (n.*676+2T>C) n.1902+2T>C n.2287+2T>C n.1361+2T>C c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) n.2278+2T>C c.2112+2T>C (n.2112+2T>C) n.2237+2T>C n.2173+2T>C | |
19 | g.45352207A>T | CA406360819 | ERCC2 | c.2192T>A (p.Val731Glu) c.2190+2T>A (n.2190+2T>A) n.2219+2T>A c.*1448+2T>A (n.*1448+2T>A) n.1746+2T>A c.2067+2T>A (n.2067+2T>A) c.*676+2T>A (n.*676+2T>A) n.1902+2T>A n.2287+2T>A n.1361+2T>A c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) n.2278+2T>A c.2112+2T>A (n.2112+2T>A) n.2237+2T>A n.2173+2T>A | |
19 | g.45352207_45352208delinsAC | CA2338388663 | ERCC2 | c.2191_2192delinsGT (p.Val731=) c.2190+1_2190+2delinsGT (n.2190+1_2190+2delinsGT) n.2219+1_2219+2delinsGT c.*1448+1_*1448+2delinsGT (n.*1448+1_*1448+2delinsGT) n.1746+1_1746+2delinsGT c.2067+1_2067+2delinsGT (n.2067+1_2067+2delinsGT) c.*676+1_*676+2delinsGT (n.*676+1_*676+2delinsGT) n.1902+1_1902+2delinsGT n.2287+1_2287+2delinsGT n.1361+1_1361+2delinsGT c.1956+1_1956+2delinsGT (n.1956+1_1956+2delinsGT) n.2278+1_2278+2delinsGT c.2112+1_2112+2delinsGT (n.2112+1_2112+2delinsGT) n.2237+1_2237+2delinsGT n.2173+1_2173+2delinsGT | |
19 | g.45352208C>A | CA406360822 | ERCC2 | c.2191G>T (p.Val731Leu) c.2190+1G>T (n.2190+1G>T) n.2219+1G>T c.*1448+1G>T (n.*1448+1G>T) n.1746+1G>T c.2067+1G>T (n.2067+1G>T) c.*676+1G>T (n.*676+1G>T) n.1902+1G>T n.2287+1G>T n.1361+1G>T c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) n.2278+1G>T c.2112+1G>T (n.2112+1G>T) n.2237+1G>T n.2173+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352208C= | CA2338388664 | ERCC2 | c.2191G= (p.Val731=) c.2190+1G= (n.2190+1G=) n.2219+1G= c.*1448+1G= (n.*1448+1G=) n.1746+1G= c.2067+1G= (n.2067+1G=) c.*676+1G= (n.*676+1G=) n.1902+1G= n.2287+1G= n.1361+1G= c.1956+1G= (n.1956+1G=) n.2278+1G= c.2112+1G= (n.2112+1G=) n.2237+1G= n.2173+1G= | |
19 | g.45352208C>G | CA406360823 | ERCC2 | c.2191G>C (p.Val731Leu) c.2190+1G>C (n.2190+1G>C) n.2219+1G>C c.*1448+1G>C (n.*1448+1G>C) n.1746+1G>C c.2067+1G>C (n.2067+1G>C) c.*676+1G>C (n.*676+1G>C) n.1902+1G>C n.2287+1G>C n.1361+1G>C c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) n.2278+1G>C c.2112+1G>C (n.2112+1G>C) n.2237+1G>C n.2173+1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352208C>T | CA308948466 | ERCC2 | c.2191G>A (p.Val731Met) c.2190+1G>A (n.2190+1G>A) n.2219+1G>A c.*1448+1G>A (n.*1448+1G>A) n.1746+1G>A c.2067+1G>A (n.2067+1G>A) c.*676+1G>A (n.*676+1G>A) n.1902+1G>A n.2287+1G>A n.1361+1G>A c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) n.2278+1G>A c.2112+1G>A (n.2112+1G>A) n.2237+1G>A n.2173+1G>A | dbSNP |
19 | g.45352210del | CA633340440 | ERCC2 | c.2191del (p.Val731Ter) c.2190+1del n.2219+1del c.*1448+1del n.1746+1del c.2067+1del c.*676+1del n.1902+1del n.2287+1del n.1361+1del c.1956+1del n.2278+1del c.2112+1del n.2237+1del n.2173+1del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352209C>A | CA507818626 | ERCC2 | c.2190G>T (p.Arg730=) n.2219G>T c.*1448G>T (n.*1448G>T) n.1746G>T c.2067G>T (p.Arg689=) c.*676G>T (n.*676G>T) n.1902G>T n.2287G>T c.2118G>T (p.Arg706=) n.1361G>T c.1956G>T (p.Arg652=) n.2278G>T c.2112G>T (p.Arg704=) n.2237G>T n.2173G>T | |
19 | g.45352209C= | CA2338388665 | ERCC2 | c.2190G= (p.Arg730=) n.2219G= c.*1448G= (n.*1448G=) n.1746G= c.2067G= (p.Arg689=) c.*676G= (n.*676G=) n.1902G= n.2287G= c.2118G= (p.Arg706=) n.1361G= c.1956G= (p.Arg652=) n.2278G= c.2112G= (p.Arg704=) n.2237G= n.2173G= | |
19 | g.45352209C>G | CA507818627 | ERCC2 | c.2190G>C (p.Arg730=) n.2219G>C c.*1448G>C (n.*1448G>C) n.1746G>C c.2067G>C (p.Arg689=) c.*676G>C (n.*676G>C) n.1902G>C n.2287G>C c.2118G>C (p.Arg706=) n.1361G>C c.1956G>C (p.Arg652=) n.2278G>C c.2112G>C (p.Arg704=) n.2237G>C n.2173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45352209C>T | CA507818628 | ERCC2 | c.2190G>A (p.Arg730=) n.2219G>A c.*1448G>A (n.*1448G>A) n.1746G>A c.2067G>A (p.Arg689=) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1902G>A n.2287G>A c.2118G>A (p.Arg706=) n.1361G>A c.1956G>A (p.Arg652=) n.2278G>A c.2112G>A (p.Arg704=) n.2237G>A n.2173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352212_45352235dup | CA2585785484 | ERCC2 | c.2167_2190dup (p.Arg730_Val731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.2167_2190dup (p.Arg730_Glu731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2196_2219dup c.*1425_*1448dup (n.*1425_*1448dup) n.1723_1746dup c.2044_2067dup (p.Arg689_Glu690insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) c.*653_*676dup (n.*653_*676dup) n.1879_1902dup n.2264_2287dup n.1338_1361dup c.1933_1956dup (p.Arg652_Glu653insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2255_2278dup c.2089_2112dup (p.Arg704_Glu705insGlnMetAlaGlnProPheHisArg) n.2214_2237dup n.2150_2173dup | gnomAD v4 |
19 | g.45352210C>A | CA406360828 | ERCC2 | c.2189G>T (p.Arg730Leu) n.2218G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.1745G>T c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1901G>T n.2286G>T c.2117G>T (p.Arg706Leu) n.1360G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) n.2277G>T c.2111G>T (p.Arg704Leu) n.2236G>T n.2172G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352210C= | CA2338388666 | ERCC2 | c.2189G= (p.Arg730=) n.2218G= c.*1447G= (n.*1447G=) n.1745G= c.2066G= (p.Arg689=) c.*675G= (n.*675G=) n.1901G= n.2286G= c.2117G= (p.Arg706=) n.1360G= c.1955G= (p.Arg652=) n.2277G= c.2111G= (p.Arg704=) n.2236G= n.2172G= | |
19 | g.45352210C>G | CA406360830 | ERCC2 | c.2189G>C (p.Arg730Pro) n.2218G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.1745G>C c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.*675G>C (n.*675G>C) n.1901G>C n.2286G>C c.2117G>C (p.Arg706Pro) n.1360G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) n.2277G>C c.2111G>C (p.Arg704Pro) n.2236G>C n.2172G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352210C>T | CA9512857 | ERCC2 | c.2189G>A (p.Arg730Gln) n.2218G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.1745G>A c.2066G>A (p.Arg689Gln) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1901G>A n.2286G>A c.2117G>A (p.Arg706Gln) n.1360G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) n.2277G>A c.2111G>A (p.Arg704Gln) n.2236G>A n.2172G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352211G>A | CA9512858 | ERCC2 | c.2188C>T (p.Arg730Trp) n.2217C>T c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.1744C>T c.2065C>T (p.Arg689Trp) c.*674C>T (n.*674C>T) n.1900C>T n.2285C>T c.2116C>T (p.Arg706Trp) n.1359C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) n.2276C>T c.2110C>T (p.Arg704Trp) n.2235C>T n.2171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352211G>C | CA406360834 | ERCC2 | c.2188C>G (p.Arg730Gly) n.2217C>G c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.1744C>G c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.*674C>G (n.*674C>G) n.1900C>G n.2285C>G c.2116C>G (p.Arg706Gly) n.1359C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) n.2276C>G c.2110C>G (p.Arg704Gly) n.2235C>G n.2171C>G | |
19 | g.45352211G= | CA2338388667 | ERCC2 | c.2188C= (p.Arg730=) n.2217C= c.*1446C= (n.*1446C=) n.1744C= c.2065C= (p.Arg689=) c.*674C= (n.*674C=) n.1900C= n.2285C= c.2116C= (p.Arg706=) n.1359C= c.1954C= (p.Arg652=) n.2276C= c.2110C= (p.Arg704=) n.2235C= n.2171C= | |
19 | g.45352211G>T | CA507818629 | ERCC2 | c.2188C>A (p.Arg730=) n.2217C>A c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.1744C>A c.2065C>A (p.Arg689=) c.*674C>A (n.*674C>A) n.1900C>A n.2285C>A c.2116C>A (p.Arg706=) n.1359C>A c.1954C>A (p.Arg652=) n.2276C>A c.2110C>A (p.Arg704=) n.2235C>A n.2171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352212dup | CA2839894728 | ERCC2 | c.2188dup (p.Arg730ProfsTer?) n.2217dup c.*1446dup (n.*1446dup) n.1744dup c.2065dup (p.Arg689ProfsTer?) c.*674dup (n.*674dup) n.1900dup n.2285dup c.2116dup (p.Arg706ProfsTer?) n.1359dup c.1954dup (p.Arg652ProfsTer?) n.2276dup c.2110dup (p.Arg704ProfsTer?) n.2235dup n.2171dup | |
19 | g.45352212G>A | CA507818630 | ERCC2 | c.2187C>T (p.His729=) n.2216C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.1743C>T c.2064C>T (p.His688=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.1899C>T n.2284C>T c.2115C>T (p.His705=) n.1358C>T c.1953C>T (p.His651=) n.2275C>T c.2109C>T (p.His703=) n.2234C>T n.2170C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.45352212G>C | CA406360838 | ERCC2 | c.2187C>G (p.His729Gln) n.2216C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.1743C>G c.2064C>G (p.His688Gln) c.*673C>G (n.*673C>G) n.1899C>G n.2284C>G c.2115C>G (p.His705Gln) n.1358C>G c.1953C>G (p.His651Gln) n.2275C>G c.2109C>G (p.His703Gln) n.2234C>G n.2170C>G | ClinVar |
19 | g.45352212G= | CA2338388668 | ERCC2 | c.2187C= (p.His729=) n.2216C= c.*1445C= (n.*1445C=) n.1743C= c.2064C= (p.His688=) c.*673C= (n.*673C=) n.1899C= n.2284C= c.2115C= (p.His705=) n.1358C= c.1953C= (p.His651=) n.2275C= c.2109C= (p.His703=) n.2234C= n.2170C= | |
19 | g.45352212G>T | CA406360841 | ERCC2 | c.2187C>A (p.His729Gln) n.2216C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.1743C>A c.2064C>A (p.His688Gln) c.*673C>A (n.*673C>A) n.1899C>A n.2284C>A c.2115C>A (p.His705Gln) n.1358C>A c.1953C>A (p.His651Gln) n.2275C>A c.2109C>A (p.His703Gln) n.2234C>A n.2170C>A | |
19 | g.45352213T>A | CA406360844 | ERCC2 | c.2186A>T (p.His729Leu) n.2215A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.1742A>T c.2063A>T (p.His688Leu) c.*672A>T (n.*672A>T) n.1898A>T n.2283A>T c.2114A>T (p.His705Leu) n.1357A>T c.1952A>T (p.His651Leu) n.2274A>T c.2108A>T (p.His703Leu) n.2233A>T n.2169A>T | |
19 | g.45352213T>C | CA308948477 | ERCC2 | c.2186A>G (p.His729Arg) n.2215A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.1742A>G c.2063A>G (p.His688Arg) c.*672A>G (n.*672A>G) n.1898A>G n.2283A>G c.2114A>G (p.His705Arg) n.1357A>G c.1952A>G (p.His651Arg) n.2274A>G c.2108A>G (p.His703Arg) n.2233A>G n.2169A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352213T>G | CA406360847 | ERCC2 | c.2186A>C (p.His729Pro) n.2215A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.1742A>C c.2063A>C (p.His688Pro) c.*672A>C (n.*672A>C) n.1898A>C n.2283A>C c.2114A>C (p.His705Pro) n.1357A>C c.1952A>C (p.His651Pro) n.2274A>C c.2108A>C (p.His703Pro) n.2233A>C n.2169A>C | |
19 | g.45352213T= | CA2338388669 | ERCC2 | c.2186A= (p.His729=) n.2215A= c.*1444A= (n.*1444A=) n.1742A= c.2063A= (p.His688=) c.*672A= (n.*672A=) n.1898A= n.2283A= c.2114A= (p.His705=) n.1357A= c.1952A= (p.His651=) n.2274A= c.2108A= (p.His703=) n.2233A= n.2169A= | |
19 | g.45352213dup | CA633340445 | ERCC2 | c.2186dup (p.His729GlnfsTer?) n.2215dup c.*1444dup (n.*1444dup) n.1742dup c.2063dup (p.His688GlnfsTer?) c.*672dup (n.*672dup) n.1898dup n.2283dup c.2114dup (p.His705GlnfsTer?) n.1357dup c.1952dup (p.His651GlnfsTer?) n.2274dup c.2108dup (p.His703GlnfsTer?) n.2233dup n.2169dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352214G>A | CA308948485 | ERCC2 | c.2185C>T (p.His729Tyr) n.2214C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.1741C>T c.2062C>T (p.His688Tyr) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1897C>T n.2282C>T c.2113C>T (p.His705Tyr) n.1356C>T c.1951C>T (p.His651Tyr) n.2273C>T c.2107C>T (p.His703Tyr) n.2232C>T n.2168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.45352214G>C | CA406360856 | ERCC2 | c.2185C>G (p.His729Asp) n.2214C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.1741C>G c.2062C>G (p.His688Asp) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1897C>G n.2282C>G c.2113C>G (p.His705Asp) n.1356C>G c.1951C>G (p.His651Asp) n.2273C>G c.2107C>G (p.His703Asp) n.2232C>G n.2168C>G | |
19 | g.45352214G= | CA2338388670 | ERCC2 | c.2185C= (p.His729=) n.2214C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.1741C= c.2062C= (p.His688=) c.*671C= (n.*671C=) n.1897C= n.2282C= c.2113C= (p.His705=) n.1356C= c.1951C= (p.His651=) n.2273C= c.2107C= (p.His703=) n.2232C= n.2168C= | |
19 | g.45352214G>T | CA406360854 | ERCC2 | c.2185C>A (p.His729Asn) n.2214C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.1741C>A c.2062C>A (p.His688Asn) c.*671C>A (n.*671C>A) n.1897C>A n.2282C>A c.2113C>A (p.His705Asn) n.1356C>A c.1951C>A (p.His651Asn) n.2273C>A c.2107C>A (p.His703Asn) n.2232C>A n.2168C>A | |
19 | g.45352215G>A | CA507818631 | ERCC2 | c.2184C>T (p.Phe728=) n.2213C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.1740C>T c.2061C>T (p.Phe687=) c.*670C>T (n.*670C>T) n.1896C>T n.2281C>T c.2112C>T (p.Phe704=) n.1355C>T c.1950C>T (p.Phe650=) n.2272C>T c.2106C>T (p.Phe702=) n.2231C>T n.2167C>T | gnomAD v4 |
19 | g.45352215G>C | CA406360860 | ERCC2 | c.2184C>G (p.Phe728Leu) n.2213C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.1740C>G c.2061C>G (p.Phe687Leu) c.*670C>G (n.*670C>G) n.1896C>G n.2281C>G c.2112C>G (p.Phe704Leu) n.1355C>G c.1950C>G (p.Phe650Leu) n.2272C>G c.2106C>G (p.Phe702Leu) n.2231C>G n.2167C>G | |
19 | g.45352215G>T | CA406360863 | ERCC2 | c.2184C>A (p.Phe728Leu) n.2213C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.1740C>A c.2061C>A (p.Phe687Leu) c.*670C>A (n.*670C>A) n.1896C>A n.2281C>A c.2112C>A (p.Phe704Leu) n.1355C>A c.1950C>A (p.Phe650Leu) n.2272C>A c.2106C>A (p.Phe702Leu) n.2231C>A n.2167C>A |