Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45351629_45358912delCA2581463435ERCC2c.1238-1212_*281del
c.1238-1212_*1del
n.1267-1212_2313del
c.*496-1212_*1542del
c.1115-1212_*1del
c.1238-1368_*770del
n.1335-1212_2381del
n.409-1212_1455del
c.1004-1212_*1del
n.28_2372del
c.1160-1212_*1del
n.1285-1212_2331del
19g.45352062_45352117delCA633340408ERCC2c.2284_2339del (p.Ala762LeufsTer22)
c.2190+94_2190+149del (n.2190+94_2190+149del)
n.2219+94_2219+149del
c.*1448+94_*1448+149del (n.*1448+94_*1448+149del)
n.1746+94_1746+149del
c.2067+94_2067+149del (n.2067+94_2067+149del)
c.*676+94_*676+149del (n.*676+94_*676+149del)
n.1902+94_1902+149del
n.2287+94_2287+149del
n.1361+94_1361+149del
c.1956+94_1956+149del (n.1956+94_1956+149del)
n.2278+94_2278+149del
c.2112+94_2112+149del (n.2112+94_2112+149del)
n.2237+94_2237+149del
n.2173+94_2173+149del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352094_45352116delCA2585785391ERCC2c.2283_2305del (p.Ala762ArgfsTer?)
c.2190+93_2190+115del (n.2190+93_2190+115del)
n.2219+93_2219+115del
c.*1448+93_*1448+115del (n.*1448+93_*1448+115del)
n.1746+93_1746+115del
c.2067+93_2067+115del (n.2067+93_2067+115del)
c.*676+93_*676+115del (n.*676+93_*676+115del)
n.1902+93_1902+115del
n.2287+93_2287+115del
n.1361+93_1361+115del
c.1956+93_1956+115del (n.1956+93_1956+115del)
n.2278+93_2278+115del
c.2112+93_2112+115del (n.2112+93_2112+115del)
n.2237+93_2237+115del
n.2173+93_2173+115del
 gnomAD v4
19g.45352094_45352117delinsTGCTGAGGGCAGGAGGACAGGCAGCA2338388562ERCC2c.2282_2305delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (p.Pro761=)
c.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.2219+92_2219+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.1746+92_1746+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.2067+92_2067+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2067+92_2067+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
c.*676+92_*676+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*676+92_*676+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.1902+92_1902+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.2287+92_2287+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.1361+92_1361+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.1956+92_1956+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.1956+92_1956+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.2278+92_2278+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.2237+92_2237+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.2173+92_2173+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
19g.45352103_45352125delCA882714843ERCC2c.2282_2304del (p.Pro761GlnfsTer?)
c.2190+92_2190+114del (n.2190+92_2190+114del)
n.2219+92_2219+114del
c.*1448+92_*1448+114del (n.*1448+92_*1448+114del)
n.1746+92_1746+114del
c.2067+92_2067+114del (n.2067+92_2067+114del)
c.*676+92_*676+114del (n.*676+92_*676+114del)
n.1902+92_1902+114del
n.2287+92_2287+114del
n.1361+92_1361+114del
c.1956+92_1956+114del (n.1956+92_1956+114del)
n.2278+92_2278+114del
c.2112+92_2112+114del (n.2112+92_2112+114del)
n.2237+92_2237+114del
n.2173+92_2173+114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352107_45352114dupCA2585785403ERCC2c.2289_2296dup (p.Ala766ValfsTer?)
c.2190+99_2190+106dup (n.2190+99_2190+106dup)
n.2219+99_2219+106dup
c.*1448+99_*1448+106dup (n.*1448+99_*1448+106dup)
n.1746+99_1746+106dup
c.2067+99_2067+106dup (n.2067+99_2067+106dup)
c.*676+99_*676+106dup (n.*676+99_*676+106dup)
n.1902+99_1902+106dup
n.2287+99_2287+106dup
n.1361+99_1361+106dup
c.1956+99_1956+106dup (n.1956+99_1956+106dup)
n.2278+99_2278+106dup
c.2112+99_2112+106dup (n.2112+99_2112+106dup)
n.2237+99_2237+106dup
n.2173+99_2173+106dup
 gnomAD v4
19g.45352107_45352114delCA308948304ERCC2c.2289_2296del (p.Pro765GlnfsTer?)
c.2190+99_2190+106del (n.2190+99_2190+106del)
n.2219+99_2219+106del
c.*1448+99_*1448+106del (n.*1448+99_*1448+106del)
n.1746+99_1746+106del
c.2067+99_2067+106del (n.2067+99_2067+106del)
c.*676+99_*676+106del (n.*676+99_*676+106del)
n.1902+99_1902+106del
n.2287+99_2287+106del
n.1361+99_1361+106del
c.1956+99_1956+106del (n.1956+99_1956+106del)
n.2278+99_2278+106del
c.2112+99_2112+106del (n.2112+99_2112+106del)
n.2237+99_2237+106del
n.2173+99_2173+106del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352103_45352126delinsCAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGTCA2338388570ERCC2c.2273_2296delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (p.His758=)
c.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2219+83_2219+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.1746+83_1746+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
c.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.1902+83_1902+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.2287+83_2287+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.1361+83_1361+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2278+83_2278+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2237+83_2237+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.2173+83_2173+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
19g.45352104_45352126delCA633340410ERCC2c.2273_2295del (p.His758ArgfsTer?)
c.2190+83_2190+105del (n.2190+83_2190+105del)
n.2219+83_2219+105del
c.*1448+83_*1448+105del (n.*1448+83_*1448+105del)
n.1746+83_1746+105del
c.2067+83_2067+105del (n.2067+83_2067+105del)
c.*676+83_*676+105del (n.*676+83_*676+105del)
n.1902+83_1902+105del
n.2287+83_2287+105del
n.1361+83_1361+105del
c.1956+83_1956+105del (n.1956+83_1956+105del)
n.2278+83_2278+105del
c.2112+83_2112+105del (n.2112+83_2112+105del)
n.2237+83_2237+105del
n.2173+83_2173+105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352104_45352127delinsAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGTGCA2338388571ERCC2c.2272_2295delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (p.His758=)
c.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2219+82_2219+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.1746+82_1746+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
c.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.1902+82_1902+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.2287+82_2287+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.1361+82_1361+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2278+82_2278+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2237+82_2237+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.2173+82_2173+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
19g.45352107_45352129delCA308948307ERCC2c.2272_2294del (p.His758CysfsTer?)
c.2190+82_2190+104del (n.2190+82_2190+104del)
n.2219+82_2219+104del
c.*1448+82_*1448+104del (n.*1448+82_*1448+104del)
n.1746+82_1746+104del
c.2067+82_2067+104del (n.2067+82_2067+104del)
c.*676+82_*676+104del (n.*676+82_*676+104del)
n.1902+82_1902+104del
n.2287+82_2287+104del
n.1361+82_1361+104del
c.1956+82_1956+104del (n.1956+82_1956+104del)
n.2278+82_2278+104del
c.2112+82_2112+104del (n.2112+82_2112+104del)
n.2237+82_2237+104del
n.2173+82_2173+104del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352116_45352119delCA2585785410ERCC2c.2285_2288del (p.Ala762ValfsTer?)
c.2190+95_2190+98del (n.2190+95_2190+98del)
n.2219+95_2219+98del
c.*1448+95_*1448+98del (n.*1448+95_*1448+98del)
n.1746+95_1746+98del
c.2067+95_2067+98del (n.2067+95_2067+98del)
c.*676+95_*676+98del (n.*676+95_*676+98del)
n.1902+95_1902+98del
n.2287+95_2287+98del
n.1361+95_1361+98del
c.1956+95_1956+98del (n.1956+95_1956+98del)
n.2278+95_2278+98del
c.2112+95_2112+98del (n.2112+95_2112+98del)
n.2237+95_2237+98del
n.2173+95_2173+98del
 gnomAD v4
19g.45352115_45352124delCA2585785413ERCC2c.2278_2287del (p.Gln760ValfsTer?)
c.2190+88_2190+97del (n.2190+88_2190+97del)
n.2219+88_2219+97del
c.*1448+88_*1448+97del (n.*1448+88_*1448+97del)
n.1746+88_1746+97del
c.2067+88_2067+97del (n.2067+88_2067+97del)
c.*676+88_*676+97del (n.*676+88_*676+97del)
n.1902+88_1902+97del
n.2287+88_2287+97del
n.1361+88_1361+97del
c.1956+88_1956+97del (n.1956+88_1956+97del)
n.2278+88_2278+97del
c.2112+88_2112+97del (n.2112+88_2112+97del)
n.2237+88_2237+97del
n.2173+88_2173+97del
 gnomAD v4
19g.45352113G>ACA2338388583ERCC2c.2286C>T (p.Ala762=)
c.2190+96C>T (n.2190+96C>T)
n.2219+96C>T
c.*1448+96C>T (n.*1448+96C>T)
n.1746+96C>T
c.2067+96C>T (n.2067+96C>T)
c.*676+96C>T (n.*676+96C>T)
n.1902+96C>T
n.2287+96C>T
n.1361+96C>T
c.1956+96C>T (n.1956+96C>T)
n.2278+96C>T
c.2112+96C>T (n.2112+96C>T)
n.2237+96C>T
n.2173+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352113G=CA2338388582ERCC2c.2286C= (p.Ala762=)
c.2190+96C= (n.2190+96C=)
n.2219+96C=
c.*1448+96C= (n.*1448+96C=)
n.1746+96C=
c.2067+96C= (n.2067+96C=)
c.*676+96C= (n.*676+96C=)
n.1902+96C=
n.2287+96C=
n.1361+96C=
c.1956+96C= (n.1956+96C=)
n.2278+96C=
c.2112+96C= (n.2112+96C=)
n.2237+96C=
n.2173+96C=
19g.45352113G>TCA2576815914ERCC2c.2286C>A (p.Ala762=)
c.2190+96C>A (n.2190+96C>A)
n.2219+96C>A
c.*1448+96C>A (n.*1448+96C>A)
n.1746+96C>A
c.2067+96C>A (n.2067+96C>A)
c.*676+96C>A (n.*676+96C>A)
n.1902+96C>A
n.2287+96C>A
n.1361+96C>A
c.1956+96C>A (n.1956+96C>A)
n.2278+96C>A
c.2112+96C>A (n.2112+96C>A)
n.2237+96C>A
n.2173+96C>A
 gnomAD v4
19g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGACCA2338388584ERCC2c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=)
c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
19g.45352114G>ACA2585785415ERCC2c.2285C>T (p.Ala762Val)
c.2190+95C>T (n.2190+95C>T)
n.2219+95C>T
c.*1448+95C>T (n.*1448+95C>T)
n.1746+95C>T
c.2067+95C>T (n.2067+95C>T)
c.*676+95C>T (n.*676+95C>T)
n.1902+95C>T
n.2287+95C>T
n.1361+95C>T
c.1956+95C>T (n.1956+95C>T)
n.2278+95C>T
c.2112+95C>T (n.2112+95C>T)
n.2237+95C>T
n.2173+95C>T
 gnomAD v4
19g.45352114G>TCA2585785416ERCC2c.2285C>A (p.Ala762Asp)
c.2190+95C>A (n.2190+95C>A)
n.2219+95C>A
c.*1448+95C>A (n.*1448+95C>A)
n.1746+95C>A
c.2067+95C>A (n.2067+95C>A)
c.*676+95C>A (n.*676+95C>A)
n.1902+95C>A
n.2287+95C>A
n.1361+95C>A
c.1956+95C>A (n.1956+95C>A)
n.2278+95C>A
c.2112+95C>A (n.2112+95C>A)
n.2237+95C>A
n.2173+95C>A
 gnomAD v4
19g.45352120_45352203delCA996294817ERCC2c.2202_2285del (p.Ser735_Ala762del)
c.2190+12_2190+95del (n.2190+12_2190+95del)
n.2219+12_2219+95del
c.*1448+12_*1448+95del (n.*1448+12_*1448+95del)
n.1746+12_1746+95del
c.2067+12_2067+95del (n.2067+12_2067+95del)
c.*676+12_*676+95del (n.*676+12_*676+95del)
n.1902+12_1902+95del
n.2287+12_2287+95del
n.1361+12_1361+95del
c.1956+12_1956+95del (n.1956+12_1956+95del)
n.2278+12_2278+95del
c.2112+12_2112+95del (n.2112+12_2112+95del)
n.2237+12_2237+95del
n.2173+12_2173+95del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352115C>ACA2585785417ERCC2c.2284G>T (p.Ala762Ser)
c.2190+94G>T (n.2190+94G>T)
n.2219+94G>T
c.*1448+94G>T (n.*1448+94G>T)
n.1746+94G>T
c.2067+94G>T (n.2067+94G>T)
c.*676+94G>T (n.*676+94G>T)
n.1902+94G>T
n.2287+94G>T
n.1361+94G>T
c.1956+94G>T (n.1956+94G>T)
n.2278+94G>T
c.2112+94G>T (n.2112+94G>T)
n.2237+94G>T
n.2173+94G>T
 gnomAD v4
19g.45352115C=CA2338388586ERCC2c.2284G= (p.Ala762=)
c.2190+94G= (n.2190+94G=)
n.2219+94G=
c.*1448+94G= (n.*1448+94G=)
n.1746+94G=
c.2067+94G= (n.2067+94G=)
c.*676+94G= (n.*676+94G=)
n.1902+94G=
n.2287+94G=
n.1361+94G=
c.1956+94G= (n.1956+94G=)
n.2278+94G=
c.2112+94G= (n.2112+94G=)
n.2237+94G=
n.2173+94G=
19g.45352115C>GCA2814540045ERCC2c.2284G>C (p.Ala762Pro)
c.2190+94G>C (n.2190+94G>C)
n.2219+94G>C
c.*1448+94G>C (n.*1448+94G>C)
n.1746+94G>C
c.2067+94G>C (n.2067+94G>C)
c.*676+94G>C (n.*676+94G>C)
n.1902+94G>C
n.2287+94G>C
n.1361+94G>C
c.1956+94G>C (n.1956+94G>C)
n.2278+94G>C
c.2112+94G>C (n.2112+94G>C)
n.2237+94G>C
n.2173+94G>C
19g.45352115C>TCA882714855ERCC2c.2284G>A (p.Ala762Thr)
c.2190+94G>A (n.2190+94G>A)
n.2219+94G>A
c.*1448+94G>A (n.*1448+94G>A)
n.1746+94G>A
c.2067+94G>A (n.2067+94G>A)
c.*676+94G>A (n.*676+94G>A)
n.1902+94G>A
n.2287+94G>A
n.1361+94G>A
c.1956+94G>A (n.1956+94G>A)
n.2278+94G>A
c.2112+94G>A (n.2112+94G>A)
n.2237+94G>A
n.2173+94G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352115_45352121delinsCAGGCTGCA2338388587ERCC2c.2278_2284delinsCAGCCTG (p.Gln760=)
c.2190+88_2190+94delinsCAGCCTG (n.2190+88_2190+94delinsCAGCCTG)
n.2219+88_2219+94delinsCAGCCTG
c.*1448+88_*1448+94delinsCAGCCTG (n.*1448+88_*1448+94delinsCAGCCTG)
n.1746+88_1746+94delinsCAGCCTG
c.2067+88_2067+94delinsCAGCCTG (n.2067+88_2067+94delinsCAGCCTG)
c.*676+88_*676+94delinsCAGCCTG (n.*676+88_*676+94delinsCAGCCTG)
n.1902+88_1902+94delinsCAGCCTG
n.2287+88_2287+94delinsCAGCCTG
n.1361+88_1361+94delinsCAGCCTG
c.1956+88_1956+94delinsCAGCCTG (n.1956+88_1956+94delinsCAGCCTG)
n.2278+88_2278+94delinsCAGCCTG
c.2112+88_2112+94delinsCAGCCTG (n.2112+88_2112+94delinsCAGCCTG)
n.2237+88_2237+94delinsCAGCCTG
n.2173+88_2173+94delinsCAGCCTG
19g.45352115_45352122delinsCAGGCTGACA2338388585ERCC2c.2277_2284delinsTCAGCCTG (p.Pro759=)
c.2190+87_2190+94delinsTCAGCCTG (n.2190+87_2190+94delinsTCAGCCTG)
n.2219+87_2219+94delinsTCAGCCTG
c.*1448+87_*1448+94delinsTCAGCCTG (n.*1448+87_*1448+94delinsTCAGCCTG)
n.1746+87_1746+94delinsTCAGCCTG
c.2067+87_2067+94delinsTCAGCCTG (n.2067+87_2067+94delinsTCAGCCTG)
c.*676+87_*676+94delinsTCAGCCTG (n.*676+87_*676+94delinsTCAGCCTG)
n.1902+87_1902+94delinsTCAGCCTG
n.2287+87_2287+94delinsTCAGCCTG
n.1361+87_1361+94delinsTCAGCCTG
c.1956+87_1956+94delinsTCAGCCTG (n.1956+87_1956+94delinsTCAGCCTG)
n.2278+87_2278+94delinsTCAGCCTG
c.2112+87_2112+94delinsTCAGCCTG (n.2112+87_2112+94delinsTCAGCCTG)
n.2237+87_2237+94delinsTCAGCCTG
n.2173+87_2173+94delinsTCAGCCTG
19g.45352116A=CA2338388588ERCC2c.2283T= (p.Pro761=)
c.2190+93T= (n.2190+93T=)
n.2219+93T=
c.*1448+93T= (n.*1448+93T=)
n.1746+93T=
c.2067+93T= (n.2067+93T=)
c.*676+93T= (n.*676+93T=)
n.1902+93T=
n.2287+93T=
n.1361+93T=
c.1956+93T= (n.1956+93T=)
n.2278+93T=
c.2112+93T= (n.2112+93T=)
n.2237+93T=
n.2173+93T=
19g.45352116A>GCA882714859ERCC2c.2283T>C (p.Pro761=)
c.2190+93T>C (n.2190+93T>C)
n.2219+93T>C
c.*1448+93T>C (n.*1448+93T>C)
n.1746+93T>C
c.2067+93T>C (n.2067+93T>C)
c.*676+93T>C (n.*676+93T>C)
n.1902+93T>C
n.2287+93T>C
n.1361+93T>C
c.1956+93T>C (n.1956+93T>C)
n.2278+93T>C
c.2112+93T>C (n.2112+93T>C)
n.2237+93T>C
n.2173+93T>C
 dbSNP
19g.45352116_45352122delCA882714860ERCC2c.2277_2283del (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+87_2190+93del (n.2190+87_2190+93del)
n.2219+87_2219+93del
c.*1448+87_*1448+93del (n.*1448+87_*1448+93del)
n.1746+87_1746+93del
c.2067+87_2067+93del (n.2067+87_2067+93del)
c.*676+87_*676+93del (n.*676+87_*676+93del)
n.1902+87_1902+93del
n.2287+87_2287+93del
n.1361+87_1361+93del
c.1956+87_1956+93del (n.1956+87_1956+93del)
n.2278+87_2278+93del
c.2112+87_2112+93del (n.2112+87_2112+93del)
n.2237+87_2237+93del
n.2173+87_2173+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352119_45352124dupCA2735881906ERCC2c.2278_2283dup (p.Pro761_Ala762insGlnPro)
c.2190+88_2190+93dup (n.2190+88_2190+93dup)
n.2219+88_2219+93dup
c.*1448+88_*1448+93dup (n.*1448+88_*1448+93dup)
n.1746+88_1746+93dup
c.2067+88_2067+93dup (n.2067+88_2067+93dup)
c.*676+88_*676+93dup (n.*676+88_*676+93dup)
n.1902+88_1902+93dup
n.2287+88_2287+93dup
n.1361+88_1361+93dup
c.1956+88_1956+93dup (n.1956+88_1956+93dup)
n.2278+88_2278+93dup
c.2112+88_2112+93dup (n.2112+88_2112+93dup)
n.2237+88_2237+93dup
n.2173+88_2173+93dup
 dbSNP
19g.45352119_45352124delCA308948309ERCC2c.2278_2283del (p.Gln760_Pro761del)
c.2190+88_2190+93del (n.2190+88_2190+93del)
n.2219+88_2219+93del
c.*1448+88_*1448+93del (n.*1448+88_*1448+93del)
n.1746+88_1746+93del
c.2067+88_2067+93del (n.2067+88_2067+93del)
c.*676+88_*676+93del (n.*676+88_*676+93del)
n.1902+88_1902+93del
n.2287+88_2287+93del
n.1361+88_1361+93del
c.1956+88_1956+93del (n.1956+88_1956+93del)
n.2278+88_2278+93del
c.2112+88_2112+93del (n.2112+88_2112+93del)
n.2237+88_2237+93del
n.2173+88_2173+93del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352117G>ACA2585785418ERCC2c.2282C>T (p.Pro761Leu)
c.2190+92C>T (n.2190+92C>T)
n.2219+92C>T
c.*1448+92C>T (n.*1448+92C>T)
n.1746+92C>T
c.2067+92C>T (n.2067+92C>T)
c.*676+92C>T (n.*676+92C>T)
n.1902+92C>T
n.2287+92C>T
n.1361+92C>T
c.1956+92C>T (n.1956+92C>T)
n.2278+92C>T
c.2112+92C>T (n.2112+92C>T)
n.2237+92C>T
n.2173+92C>T
 gnomAD v4
19g.45352117G>CCA2585785419ERCC2c.2282C>G (p.Pro761Arg)
c.2190+92C>G (n.2190+92C>G)
n.2219+92C>G
c.*1448+92C>G (n.*1448+92C>G)
n.1746+92C>G
c.2067+92C>G (n.2067+92C>G)
c.*676+92C>G (n.*676+92C>G)
n.1902+92C>G
n.2287+92C>G
n.1361+92C>G
c.1956+92C>G (n.1956+92C>G)
n.2278+92C>G
c.2112+92C>G (n.2112+92C>G)
n.2237+92C>G
n.2173+92C>G
 gnomAD v4
19g.45352117G>TCA2576815915ERCC2c.2282C>A (p.Pro761His)
c.2190+92C>A (n.2190+92C>A)
n.2219+92C>A
c.*1448+92C>A (n.*1448+92C>A)
n.1746+92C>A
c.2067+92C>A (n.2067+92C>A)
c.*676+92C>A (n.*676+92C>A)
n.1902+92C>A
n.2287+92C>A
n.1361+92C>A
c.1956+92C>A (n.1956+92C>A)
n.2278+92C>A
c.2112+92C>A (n.2112+92C>A)
n.2237+92C>A
n.2173+92C>A
 gnomAD v4
19g.45352118G>ACA2547392525ERCC2c.2281C>T (p.Pro761Ser)
c.2190+91C>T (n.2190+91C>T)
n.2219+91C>T
c.*1448+91C>T (n.*1448+91C>T)
n.1746+91C>T
c.2067+91C>T (n.2067+91C>T)
c.*676+91C>T (n.*676+91C>T)
n.1902+91C>T
n.2287+91C>T
n.1361+91C>T
c.1956+91C>T (n.1956+91C>T)
n.2278+91C>T
c.2112+91C>T (n.2112+91C>T)
n.2237+91C>T
n.2173+91C>T
 gnomAD v4
19g.45352118G>CCA2585785420ERCC2c.2281C>G (p.Pro761Ala)
c.2190+91C>G (n.2190+91C>G)
n.2219+91C>G
c.*1448+91C>G (n.*1448+91C>G)
n.1746+91C>G
c.2067+91C>G (n.2067+91C>G)
c.*676+91C>G (n.*676+91C>G)
n.1902+91C>G
n.2287+91C>G
n.1361+91C>G
c.1956+91C>G (n.1956+91C>G)
n.2278+91C>G
c.2112+91C>G (n.2112+91C>G)
n.2237+91C>G
n.2173+91C>G
 gnomAD v4
19g.45352118G>TCA2585785421ERCC2c.2281C>A (p.Pro761Thr)
c.2190+91C>A (n.2190+91C>A)
n.2219+91C>A
c.*1448+91C>A (n.*1448+91C>A)
n.1746+91C>A
c.2067+91C>A (n.2067+91C>A)
c.*676+91C>A (n.*676+91C>A)
n.1902+91C>A
n.2287+91C>A
n.1361+91C>A
c.1956+91C>A (n.1956+91C>A)
n.2278+91C>A
c.2112+91C>A (n.2112+91C>A)
n.2237+91C>A
n.2173+91C>A
 gnomAD v4
19g.45352119C>ACA2585785422ERCC2c.2280G>T (p.Gln760His)
c.2190+90G>T (n.2190+90G>T)
n.2219+90G>T
c.*1448+90G>T (n.*1448+90G>T)
n.1746+90G>T
c.2067+90G>T (n.2067+90G>T)
c.*676+90G>T (n.*676+90G>T)
n.1902+90G>T
n.2287+90G>T
n.1361+90G>T
c.1956+90G>T (n.1956+90G>T)
n.2278+90G>T
c.2112+90G>T (n.2112+90G>T)
n.2237+90G>T
n.2173+90G>T
 gnomAD v4
19g.45352119C=CA2338388589ERCC2c.2280G= (p.Gln760=)
c.2190+90G= (n.2190+90G=)
n.2219+90G=
c.*1448+90G= (n.*1448+90G=)
n.1746+90G=
c.2067+90G= (n.2067+90G=)
c.*676+90G= (n.*676+90G=)
n.1902+90G=
n.2287+90G=
n.1361+90G=
c.1956+90G= (n.1956+90G=)
n.2278+90G=
c.2112+90G= (n.2112+90G=)
n.2237+90G=
n.2173+90G=
19g.45352119C>GCA882714861ERCC2c.2280G>C (p.Gln760His)
c.2190+90G>C (n.2190+90G>C)
n.2219+90G>C
c.*1448+90G>C (n.*1448+90G>C)
n.1746+90G>C
c.2067+90G>C (n.2067+90G>C)
c.*676+90G>C (n.*676+90G>C)
n.1902+90G>C
n.2287+90G>C
n.1361+90G>C
c.1956+90G>C (n.1956+90G>C)
n.2278+90G>C
c.2112+90G>C (n.2112+90G>C)
n.2237+90G>C
n.2173+90G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352119C>TCA2585785423ERCC2c.2280G>A (p.Gln760=)
c.2190+90G>A (n.2190+90G>A)
n.2219+90G>A
c.*1448+90G>A (n.*1448+90G>A)
n.1746+90G>A
c.2067+90G>A (n.2067+90G>A)
c.*676+90G>A (n.*676+90G>A)
n.1902+90G>A
n.2287+90G>A
n.1361+90G>A
c.1956+90G>A (n.1956+90G>A)
n.2278+90G>A
c.2112+90G>A (n.2112+90G>A)
n.2237+90G>A
n.2173+90G>A
 gnomAD v4
19g.45352120T>GCA2585785424ERCC2c.2279A>C (p.Gln760Pro)
c.2190+89A>C (n.2190+89A>C)
n.2219+89A>C
c.*1448+89A>C (n.*1448+89A>C)
n.1746+89A>C
c.2067+89A>C (n.2067+89A>C)
c.*676+89A>C (n.*676+89A>C)
n.1902+89A>C
n.2287+89A>C
n.1361+89A>C
c.1956+89A>C (n.1956+89A>C)
n.2278+89A>C
c.2112+89A>C (n.2112+89A>C)
n.2237+89A>C
n.2173+89A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352120T=CA2338388590ERCC2c.2279A= (p.Gln760=)
c.2190+89A= (n.2190+89A=)
n.2219+89A=
c.*1448+89A= (n.*1448+89A=)
n.1746+89A=
c.2067+89A= (n.2067+89A=)
c.*676+89A= (n.*676+89A=)
n.1902+89A=
n.2287+89A=
n.1361+89A=
c.1956+89A= (n.1956+89A=)
n.2278+89A=
c.2112+89A= (n.2112+89A=)
n.2237+89A=
n.2173+89A=
19g.45352121G>ACA2566393308ERCC2c.2278C>T (p.Gln760Ter)
c.2190+88C>T (n.2190+88C>T)
n.2219+88C>T
c.*1448+88C>T (n.*1448+88C>T)
n.1746+88C>T
c.2067+88C>T (n.2067+88C>T)
c.*676+88C>T (n.*676+88C>T)
n.1902+88C>T
n.2287+88C>T
n.1361+88C>T
c.1956+88C>T (n.1956+88C>T)
n.2278+88C>T
c.2112+88C>T (n.2112+88C>T)
n.2237+88C>T
n.2173+88C>T
 gnomAD v4
19g.45352121G>CCA2338388592ERCC2c.2278C>G (p.Gln760Glu)
c.2190+88C>G (n.2190+88C>G)
n.2219+88C>G
c.*1448+88C>G (n.*1448+88C>G)
n.1746+88C>G
c.2067+88C>G (n.2067+88C>G)
c.*676+88C>G (n.*676+88C>G)
n.1902+88C>G
n.2287+88C>G
n.1361+88C>G
c.1956+88C>G (n.1956+88C>G)
n.2278+88C>G
c.2112+88C>G (n.2112+88C>G)
n.2237+88C>G
n.2173+88C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352121G=CA2338388591ERCC2c.2278C= (p.Gln760=)
c.2190+88C= (n.2190+88C=)
n.2219+88C=
c.*1448+88C= (n.*1448+88C=)
n.1746+88C=
c.2067+88C= (n.2067+88C=)
c.*676+88C= (n.*676+88C=)
n.1902+88C=
n.2287+88C=
n.1361+88C=
c.1956+88C= (n.1956+88C=)
n.2278+88C=
c.2112+88C= (n.2112+88C=)
n.2237+88C=
n.2173+88C=
19g.45352122_45352128dupCA882714863ERCC2c.2272_2278dup (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+82_2190+88dup (n.2190+82_2190+88dup)
n.2219+82_2219+88dup
c.*1448+82_*1448+88dup (n.*1448+82_*1448+88dup)
n.1746+82_1746+88dup
c.2067+82_2067+88dup (n.2067+82_2067+88dup)
c.*676+82_*676+88dup (n.*676+82_*676+88dup)
n.1902+82_1902+88dup
n.2287+82_2287+88dup
n.1361+82_1361+88dup
c.1956+82_1956+88dup (n.1956+82_1956+88dup)
n.2278+82_2278+88dup
c.2112+82_2112+88dup (n.2112+82_2112+88dup)
n.2237+82_2237+88dup
n.2173+82_2173+88dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352122A>CCA2585785425ERCC2c.2277T>G (p.Pro759=)
c.2190+87T>G (n.2190+87T>G)
n.2219+87T>G
c.*1448+87T>G (n.*1448+87T>G)
n.1746+87T>G
c.2067+87T>G (n.2067+87T>G)
c.*676+87T>G (n.*676+87T>G)
n.1902+87T>G
n.2287+87T>G
n.1361+87T>G
c.1956+87T>G (n.1956+87T>G)
n.2278+87T>G
c.2112+87T>G (n.2112+87T>G)
n.2237+87T>G
n.2173+87T>G
 gnomAD v4
19g.45352122A>TCA2585785426ERCC2c.2277T>A (p.Pro759=)
c.2190+87T>A (n.2190+87T>A)
n.2219+87T>A
c.*1448+87T>A (n.*1448+87T>A)
n.1746+87T>A
c.2067+87T>A (n.2067+87T>A)
c.*676+87T>A (n.*676+87T>A)
n.1902+87T>A
n.2287+87T>A
n.1361+87T>A
c.1956+87T>A (n.1956+87T>A)
n.2278+87T>A
c.2112+87T>A (n.2112+87T>A)
n.2237+87T>A
n.2173+87T>A
 gnomAD v4
19g.45352122_45352129delinsAGGGTGGGCA2338388593ERCC2c.2270_2277delinsCCCACCCT (p.Pro757=)
c.2190+80_2190+87delinsCCCACCCT (n.2190+80_2190+87delinsCCCACCCT)
n.2219+80_2219+87delinsCCCACCCT
c.*1448+80_*1448+87delinsCCCACCCT (n.*1448+80_*1448+87delinsCCCACCCT)
n.1746+80_1746+87delinsCCCACCCT
c.2067+80_2067+87delinsCCCACCCT (n.2067+80_2067+87delinsCCCACCCT)
c.*676+80_*676+87delinsCCCACCCT (n.*676+80_*676+87delinsCCCACCCT)
n.1902+80_1902+87delinsCCCACCCT
n.2287+80_2287+87delinsCCCACCCT
n.1361+80_1361+87delinsCCCACCCT
c.1956+80_1956+87delinsCCCACCCT (n.1956+80_1956+87delinsCCCACCCT)
n.2278+80_2278+87delinsCCCACCCT
c.2112+80_2112+87delinsCCCACCCT (n.2112+80_2112+87delinsCCCACCCT)
n.2237+80_2237+87delinsCCCACCCT
n.2173+80_2173+87delinsCCCACCCT
19g.45352123G>ACA882714866ERCC2c.2276C>T (p.Pro759Leu)
c.2190+86C>T (n.2190+86C>T)
n.2219+86C>T
c.*1448+86C>T (n.*1448+86C>T)
n.1746+86C>T
c.2067+86C>T (n.2067+86C>T)
c.*676+86C>T (n.*676+86C>T)
n.1902+86C>T
n.2287+86C>T
n.1361+86C>T
c.1956+86C>T (n.1956+86C>T)
n.2278+86C>T
c.2112+86C>T (n.2112+86C>T)
n.2237+86C>T
n.2173+86C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352123G=CA2338388594ERCC2c.2276C= (p.Pro759=)
c.2190+86C= (n.2190+86C=)
n.2219+86C=
c.*1448+86C= (n.*1448+86C=)
n.1746+86C=
c.2067+86C= (n.2067+86C=)
c.*676+86C= (n.*676+86C=)
n.1902+86C=
n.2287+86C=
n.1361+86C=
c.1956+86C= (n.1956+86C=)
n.2278+86C=
c.2112+86C= (n.2112+86C=)
n.2237+86C=
n.2173+86C=
19g.45352123G>TCA2576815916ERCC2c.2276C>A (p.Pro759His)
c.2190+86C>A (n.2190+86C>A)
n.2219+86C>A
c.*1448+86C>A (n.*1448+86C>A)
n.1746+86C>A
c.2067+86C>A (n.2067+86C>A)
c.*676+86C>A (n.*676+86C>A)
n.1902+86C>A
n.2287+86C>A
n.1361+86C>A
c.1956+86C>A (n.1956+86C>A)
n.2278+86C>A
c.2112+86C>A (n.2112+86C>A)
n.2237+86C>A
n.2173+86C>A
 gnomAD v4
19g.45352125_45352126insCGGGGGGCA2585785427ERCC2c.2276_2277insCCCGCCC (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+86_2190+87insCCCGCCC (n.2190+86_2190+87insCCCGCCC)
n.2219+86_2219+87insCCCGCCC
c.*1448+86_*1448+87insCCCGCCC (n.*1448+86_*1448+87insCCCGCCC)
n.1746+86_1746+87insCCCGCCC
c.2067+86_2067+87insCCCGCCC (n.2067+86_2067+87insCCCGCCC)
c.*676+86_*676+87insCCCGCCC (n.*676+86_*676+87insCCCGCCC)
n.1902+86_1902+87insCCCGCCC
n.2287+86_2287+87insCCCGCCC
n.1361+86_1361+87insCCCGCCC
c.1956+86_1956+87insCCCGCCC (n.1956+86_1956+87insCCCGCCC)
n.2278+86_2278+87insCCCGCCC
c.2112+86_2112+87insCCCGCCC (n.2112+86_2112+87insCCCGCCC)
n.2237+86_2237+87insCCCGCCC
n.2173+86_2173+87insCCCGCCC
 gnomAD v4
19g.45352130_45352131insGGTGGGGGGTGGGGCA882714865ERCC2c.2276_2277insCCCACCCCCCACCC (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+86_2190+87insCCCACCCCCCACCC (n.2190+86_2190+87insCCCACCCCCCACCC)
n.2219+86_2219+87insCCCACCCCCCACCC
c.*1448+86_*1448+87insCCCACCCCCCACCC (n.*1448+86_*1448+87insCCCACCCCCCACCC)
n.1746+86_1746+87insCCCACCCCCCACCC
c.2067+86_2067+87insCCCACCCCCCACCC (n.2067+86_2067+87insCCCACCCCCCACCC)
c.*676+86_*676+87insCCCACCCCCCACCC (n.*676+86_*676+87insCCCACCCCCCACCC)
n.1902+86_1902+87insCCCACCCCCCACCC
n.2287+86_2287+87insCCCACCCCCCACCC
n.1361+86_1361+87insCCCACCCCCCACCC
c.1956+86_1956+87insCCCACCCCCCACCC (n.1956+86_1956+87insCCCACCCCCCACCC)
n.2278+86_2278+87insCCCACCCCCCACCC
c.2112+86_2112+87insCCCACCCCCCACCC (n.2112+86_2112+87insCCCACCCCCCACCC)
n.2237+86_2237+87insCCCACCCCCCACCC
n.2173+86_2173+87insCCCACCCCCCACCC
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352124_45352130dupCA308948312ERCC2c.2270_2276dup (p.Gln760ProfsTer?)
c.2190+80_2190+86dup (n.2190+80_2190+86dup)
n.2219+80_2219+86dup
c.*1448+80_*1448+86dup (n.*1448+80_*1448+86dup)
n.1746+80_1746+86dup
c.2067+80_2067+86dup (n.2067+80_2067+86dup)
c.*676+80_*676+86dup (n.*676+80_*676+86dup)
n.1902+80_1902+86dup
n.2287+80_2287+86dup
n.1361+80_1361+86dup
c.1956+80_1956+86dup (n.1956+80_1956+86dup)
n.2278+80_2278+86dup
c.2112+80_2112+86dup (n.2112+80_2112+86dup)
n.2237+80_2237+86dup
n.2173+80_2173+86dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352124_45352130delCA996294834ERCC2c.2270_2276del (p.Pro757LeufsTer?)
c.2190+80_2190+86del (n.2190+80_2190+86del)
n.2219+80_2219+86del
c.*1448+80_*1448+86del (n.*1448+80_*1448+86del)
n.1746+80_1746+86del
c.2067+80_2067+86del (n.2067+80_2067+86del)
c.*676+80_*676+86del (n.*676+80_*676+86del)
n.1902+80_1902+86del
n.2287+80_2287+86del
n.1361+80_1361+86del
c.1956+80_1956+86del (n.1956+80_1956+86del)
n.2278+80_2278+86del
c.2112+80_2112+86del (n.2112+80_2112+86del)
n.2237+80_2237+86del
n.2173+80_2173+86del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352124G>CCA2338388597ERCC2c.2275C>G (p.Pro759Ala)
c.2190+85C>G (n.2190+85C>G)
n.2219+85C>G
c.*1448+85C>G (n.*1448+85C>G)
n.1746+85C>G
c.2067+85C>G (n.2067+85C>G)
c.*676+85C>G (n.*676+85C>G)
n.1902+85C>G
n.2287+85C>G
n.1361+85C>G
c.1956+85C>G (n.1956+85C>G)
n.2278+85C>G
c.2112+85C>G (n.2112+85C>G)
n.2237+85C>G
n.2173+85C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352124G=CA2338388596ERCC2c.2275C= (p.Pro759=)
c.2190+85C= (n.2190+85C=)
n.2219+85C=
c.*1448+85C= (n.*1448+85C=)
n.1746+85C=
c.2067+85C= (n.2067+85C=)
c.*676+85C= (n.*676+85C=)
n.1902+85C=
n.2287+85C=
n.1361+85C=
c.1956+85C= (n.1956+85C=)
n.2278+85C=
c.2112+85C= (n.2112+85C=)
n.2237+85C=
n.2173+85C=
19g.45352124G>TCA2585785428ERCC2c.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.2190+85C>A (n.2190+85C>A)
n.2219+85C>A
c.*1448+85C>A (n.*1448+85C>A)
n.1746+85C>A
c.2067+85C>A (n.2067+85C>A)
c.*676+85C>A (n.*676+85C>A)
n.1902+85C>A
n.2287+85C>A
n.1361+85C>A
c.1956+85C>A (n.1956+85C>A)
n.2278+85C>A
c.2112+85C>A (n.2112+85C>A)
n.2237+85C>A
n.2173+85C>A
 gnomAD v4
19g.45352124_45352131delinsGGTGGGGACA2338388595ERCC2c.2268_2275delinsTCCCCACC (p.Thr756=)
c.2190+78_2190+85delinsTCCCCACC (n.2190+78_2190+85delinsTCCCCACC)
n.2219+78_2219+85delinsTCCCCACC
c.*1448+78_*1448+85delinsTCCCCACC (n.*1448+78_*1448+85delinsTCCCCACC)
n.1746+78_1746+85delinsTCCCCACC
c.2067+78_2067+85delinsTCCCCACC (n.2067+78_2067+85delinsTCCCCACC)
c.*676+78_*676+85delinsTCCCCACC (n.*676+78_*676+85delinsTCCCCACC)
n.1902+78_1902+85delinsTCCCCACC
n.2287+78_2287+85delinsTCCCCACC
n.1361+78_1361+85delinsTCCCCACC
c.1956+78_1956+85delinsTCCCCACC (n.1956+78_1956+85delinsTCCCCACC)
n.2278+78_2278+85delinsTCCCCACC
c.2112+78_2112+85delinsTCCCCACC (n.2112+78_2112+85delinsTCCCCACC)
n.2237+78_2237+85delinsTCCCCACC
n.2173+78_2173+85delinsTCCCCACC
19g.45352125G>TCA2585785429ERCC2c.2274C>A (p.His758Gln)
c.2190+84C>A (n.2190+84C>A)
n.2219+84C>A
c.*1448+84C>A (n.*1448+84C>A)
n.1746+84C>A
c.2067+84C>A (n.2067+84C>A)
c.*676+84C>A (n.*676+84C>A)
n.1902+84C>A
n.2287+84C>A
n.1361+84C>A
c.1956+84C>A (n.1956+84C>A)
n.2278+84C>A
c.2112+84C>A (n.2112+84C>A)
n.2237+84C>A
n.2173+84C>A
 gnomAD v4
19g.45352133_45352139dupCA996294893ERCC2c.2268_2274dup (p.Pro759SerfsTer?)
c.2190+78_2190+84dup (n.2190+78_2190+84dup)
n.2219+78_2219+84dup
c.*1448+78_*1448+84dup (n.*1448+78_*1448+84dup)
n.1746+78_1746+84dup
c.2067+78_2067+84dup (n.2067+78_2067+84dup)
c.*676+78_*676+84dup (n.*676+78_*676+84dup)
n.1902+78_1902+84dup
n.2287+78_2287+84dup
n.1361+78_1361+84dup
c.1956+78_1956+84dup (n.1956+78_1956+84dup)
n.2278+78_2278+84dup
c.2112+78_2112+84dup (n.2112+78_2112+84dup)
n.2237+78_2237+84dup
n.2173+78_2173+84dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352133_45352139delCA882714867ERCC2c.2268_2274del (p.Pro757LeufsTer?)
c.2190+78_2190+84del (n.2190+78_2190+84del)
n.2219+78_2219+84del
c.*1448+78_*1448+84del (n.*1448+78_*1448+84del)
n.1746+78_1746+84del
c.2067+78_2067+84del (n.2067+78_2067+84del)
c.*676+78_*676+84del (n.*676+78_*676+84del)
n.1902+78_1902+84del
n.2287+78_2287+84del
n.1361+78_1361+84del
c.1956+78_1956+84del (n.1956+78_1956+84del)
n.2278+78_2278+84del
c.2112+78_2112+84del (n.2112+78_2112+84del)
n.2237+78_2237+84del
n.2173+78_2173+84del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352126T>ACA2585785430ERCC2c.2273A>T (p.His758Leu)
c.2190+83A>T (n.2190+83A>T)
n.2219+83A>T
c.*1448+83A>T (n.*1448+83A>T)
n.1746+83A>T
c.2067+83A>T (n.2067+83A>T)
c.*676+83A>T (n.*676+83A>T)
n.1902+83A>T
n.2287+83A>T
n.1361+83A>T
c.1956+83A>T (n.1956+83A>T)
n.2278+83A>T
c.2112+83A>T (n.2112+83A>T)
n.2237+83A>T
n.2173+83A>T
 gnomAD v4
19g.45352126T>CCA308948315ERCC2c.2273A>G (p.His758Arg)
c.2190+83A>G (n.2190+83A>G)
n.2219+83A>G
c.*1448+83A>G (n.*1448+83A>G)
n.1746+83A>G
c.2067+83A>G (n.2067+83A>G)
c.*676+83A>G (n.*676+83A>G)
n.1902+83A>G
n.2287+83A>G
n.1361+83A>G
c.1956+83A>G (n.1956+83A>G)
n.2278+83A>G
c.2112+83A>G (n.2112+83A>G)
n.2237+83A>G
n.2173+83A>G
 dbSNP
19g.45352126T>GCA308948318ERCC2c.2273A>C (p.His758Pro)
c.2190+83A>C (n.2190+83A>C)
n.2219+83A>C
c.*1448+83A>C (n.*1448+83A>C)
n.1746+83A>C
c.2067+83A>C (n.2067+83A>C)
c.*676+83A>C (n.*676+83A>C)
n.1902+83A>C
n.2287+83A>C
n.1361+83A>C
c.1956+83A>C (n.1956+83A>C)
n.2278+83A>C
c.2112+83A>C (n.2112+83A>C)
n.2237+83A>C
n.2173+83A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352126T=CA2338388598ERCC2c.2273A= (p.His758=)
c.2190+83A= (n.2190+83A=)
n.2219+83A=
c.*1448+83A= (n.*1448+83A=)
n.1746+83A=
c.2067+83A= (n.2067+83A=)
c.*676+83A= (n.*676+83A=)
n.1902+83A=
n.2287+83A=
n.1361+83A=
c.1956+83A= (n.1956+83A=)
n.2278+83A=
c.2112+83A= (n.2112+83A=)
n.2237+83A=
n.2173+83A=
19g.45352127G>ACA308948322ERCC2c.2272C>T (p.His758Tyr)
c.2190+82C>T (n.2190+82C>T)
n.2219+82C>T
c.*1448+82C>T (n.*1448+82C>T)
n.1746+82C>T
c.2067+82C>T (n.2067+82C>T)
c.*676+82C>T (n.*676+82C>T)
n.1902+82C>T
n.2287+82C>T
n.1361+82C>T
c.1956+82C>T (n.1956+82C>T)
n.2278+82C>T
c.2112+82C>T (n.2112+82C>T)
n.2237+82C>T
n.2173+82C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352127G=CA2338388599ERCC2c.2272C= (p.His758=)
c.2190+82C= (n.2190+82C=)
n.2219+82C=
c.*1448+82C= (n.*1448+82C=)
n.1746+82C=
c.2067+82C= (n.2067+82C=)
c.*676+82C= (n.*676+82C=)
n.1902+82C=
n.2287+82C=
n.1361+82C=
c.1956+82C= (n.1956+82C=)
n.2278+82C=
c.2112+82C= (n.2112+82C=)
n.2237+82C=
n.2173+82C=
19g.45352127G>TCA2338388600ERCC2c.2272C>A (p.His758Asn)
c.2190+82C>A (n.2190+82C>A)
n.2219+82C>A
c.*1448+82C>A (n.*1448+82C>A)
n.1746+82C>A
c.2067+82C>A (n.2067+82C>A)
c.*676+82C>A (n.*676+82C>A)
n.1902+82C>A
n.2287+82C>A
n.1361+82C>A
c.1956+82C>A (n.1956+82C>A)
n.2278+82C>A
c.2112+82C>A (n.2112+82C>A)
n.2237+82C>A
n.2173+82C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352130_45352131insGGGGGGGCA2585785432ERCC2c.2272_2273insCCCCCCC (p.His758ProfsTer?)
c.2190+82_2190+83insCCCCCCC (n.2190+82_2190+83insCCCCCCC)
n.2219+82_2219+83insCCCCCCC
c.*1448+82_*1448+83insCCCCCCC (n.*1448+82_*1448+83insCCCCCCC)
n.1746+82_1746+83insCCCCCCC
c.2067+82_2067+83insCCCCCCC (n.2067+82_2067+83insCCCCCCC)
c.*676+82_*676+83insCCCCCCC (n.*676+82_*676+83insCCCCCCC)
n.1902+82_1902+83insCCCCCCC
n.2287+82_2287+83insCCCCCCC
n.1361+82_1361+83insCCCCCCC
c.1956+82_1956+83insCCCCCCC (n.1956+82_1956+83insCCCCCCC)
n.2278+82_2278+83insCCCCCCC
c.2112+82_2112+83insCCCCCCC (n.2112+82_2112+83insCCCCCCC)
n.2237+82_2237+83insCCCCCCC
n.2173+82_2173+83insCCCCCCC
 gnomAD v4
19g.45352130delCA2585785431ERCC2c.2272del (p.His758ThrfsTer?)
c.2190+82del (n.2190+82del)
n.2219+82del
c.*1448+82del (n.*1448+82del)
n.1746+82del
c.2067+82del (n.2067+82del)
c.*676+82del (n.*676+82del)
n.1902+82del
n.2287+82del
n.1361+82del
c.1956+82del (n.1956+82del)
n.2278+82del
c.2112+82del (n.2112+82del)
n.2237+82del
n.2173+82del
 gnomAD v4
19g.45352128G>ACA2338388602ERCC2c.2271C>T (p.Pro757=)
c.2190+81C>T (n.2190+81C>T)
n.2219+81C>T
c.*1448+81C>T (n.*1448+81C>T)
n.1746+81C>T
c.2067+81C>T (n.2067+81C>T)
c.*676+81C>T (n.*676+81C>T)
n.1902+81C>T
n.2287+81C>T
n.1361+81C>T
c.1956+81C>T (n.1956+81C>T)
n.2278+81C>T
c.2112+81C>T (n.2112+81C>T)
n.2237+81C>T
n.2173+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352128G>CCA2814540047ERCC2c.2271C>G (p.Pro757=)
c.2190+81C>G (n.2190+81C>G)
n.2219+81C>G
c.*1448+81C>G (n.*1448+81C>G)
n.1746+81C>G
c.2067+81C>G (n.2067+81C>G)
c.*676+81C>G (n.*676+81C>G)
n.1902+81C>G
n.2287+81C>G
n.1361+81C>G
c.1956+81C>G (n.1956+81C>G)
n.2278+81C>G
c.2112+81C>G (n.2112+81C>G)
n.2237+81C>G
n.2173+81C>G
19g.45352128G=CA2338388601ERCC2c.2271C= (p.Pro757=)
c.2190+81C= (n.2190+81C=)
n.2219+81C=
c.*1448+81C= (n.*1448+81C=)
n.1746+81C=
c.2067+81C= (n.2067+81C=)
c.*676+81C= (n.*676+81C=)
n.1902+81C=
n.2287+81C=
n.1361+81C=
c.1956+81C= (n.1956+81C=)
n.2278+81C=
c.2112+81C= (n.2112+81C=)
n.2237+81C=
n.2173+81C=
19g.45352128G>TCA2576815917ERCC2c.2271C>A (p.Pro757=)
c.2190+81C>A (n.2190+81C>A)
n.2219+81C>A
c.*1448+81C>A (n.*1448+81C>A)
n.1746+81C>A
c.2067+81C>A (n.2067+81C>A)
c.*676+81C>A (n.*676+81C>A)
n.1902+81C>A
n.2287+81C>A
n.1361+81C>A
c.1956+81C>A (n.1956+81C>A)
n.2278+81C>A
c.2112+81C>A (n.2112+81C>A)
n.2237+81C>A
n.2173+81C>A
 gnomAD v4
19g.45352129G>CCA2576815918ERCC2c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2190+80C>G (n.2190+80C>G)
n.2219+80C>G
c.*1448+80C>G (n.*1448+80C>G)
n.1746+80C>G
c.2067+80C>G (n.2067+80C>G)
c.*676+80C>G (n.*676+80C>G)
n.1902+80C>G
n.2287+80C>G
n.1361+80C>G
c.1956+80C>G (n.1956+80C>G)
n.2278+80C>G
c.2112+80C>G (n.2112+80C>G)
n.2237+80C>G
n.2173+80C>G
19g.45352129G=CA2338388604ERCC2c.2270C= (p.Pro757=)
c.2190+80C= (n.2190+80C=)
n.2219+80C=
c.*1448+80C= (n.*1448+80C=)
n.1746+80C=
c.2067+80C= (n.2067+80C=)
c.*676+80C= (n.*676+80C=)
n.1902+80C=
n.2287+80C=
n.1361+80C=
c.1956+80C= (n.1956+80C=)
n.2278+80C=
c.2112+80C= (n.2112+80C=)
n.2237+80C=
n.2173+80C=
19g.45352129G>TCA2338388603ERCC2c.2270C>A (p.Pro757His)
c.2190+80C>A (n.2190+80C>A)
n.2219+80C>A
c.*1448+80C>A (n.*1448+80C>A)
n.1746+80C>A
c.2067+80C>A (n.2067+80C>A)
c.*676+80C>A (n.*676+80C>A)
n.1902+80C>A
n.2287+80C>A
n.1361+80C>A
c.1956+80C>A (n.1956+80C>A)
n.2278+80C>A
c.2112+80C>A (n.2112+80C>A)
n.2237+80C>A
n.2173+80C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352130G>ACA2585785433ERCC2c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2190+79C>T (n.2190+79C>T)
n.2219+79C>T
c.*1448+79C>T (n.*1448+79C>T)
n.1746+79C>T
c.2067+79C>T (n.2067+79C>T)
c.*676+79C>T (n.*676+79C>T)
n.1902+79C>T
n.2287+79C>T
n.1361+79C>T
c.1956+79C>T (n.1956+79C>T)
n.2278+79C>T
c.2112+79C>T (n.2112+79C>T)
n.2237+79C>T
n.2173+79C>T
 gnomAD v4
19g.45352130G>TCA2585785434ERCC2c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2190+79C>A (n.2190+79C>A)
n.2219+79C>A
c.*1448+79C>A (n.*1448+79C>A)
n.1746+79C>A
c.2067+79C>A (n.2067+79C>A)
c.*676+79C>A (n.*676+79C>A)
n.1902+79C>A
n.2287+79C>A
n.1361+79C>A
c.1956+79C>A (n.1956+79C>A)
n.2278+79C>A
c.2112+79C>A (n.2112+79C>A)
n.2237+79C>A
n.2173+79C>A
 gnomAD v4
19g.45352131A=CA2338388605ERCC2c.2268T= (p.Thr756=)
c.2190+78T= (n.2190+78T=)
n.2219+78T=
c.*1448+78T= (n.*1448+78T=)
n.1746+78T=
c.2067+78T= (n.2067+78T=)
c.*676+78T= (n.*676+78T=)
n.1902+78T=
n.2287+78T=
n.1361+78T=
c.1956+78T= (n.1956+78T=)
n.2278+78T=
c.2112+78T= (n.2112+78T=)
n.2237+78T=
n.2173+78T=
19g.45352131A>GCA308948325ERCC2c.2268T>C (p.Thr756=)
c.2190+78T>C (n.2190+78T>C)
n.2219+78T>C
c.*1448+78T>C (n.*1448+78T>C)
n.1746+78T>C
c.2067+78T>C (n.2067+78T>C)
c.*676+78T>C (n.*676+78T>C)
n.1902+78T>C
n.2287+78T>C
n.1361+78T>C
c.1956+78T>C (n.1956+78T>C)
n.2278+78T>C
c.2112+78T>C (n.2112+78T>C)
n.2237+78T>C
n.2173+78T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352131A>TCA2585785435ERCC2c.2268T>A (p.Thr756=)
c.2190+78T>A (n.2190+78T>A)
n.2219+78T>A
c.*1448+78T>A (n.*1448+78T>A)
n.1746+78T>A
c.2067+78T>A (n.2067+78T>A)
c.*676+78T>A (n.*676+78T>A)
n.1902+78T>A
n.2287+78T>A
n.1361+78T>A
c.1956+78T>A (n.1956+78T>A)
n.2278+78T>A
c.2112+78T>A (n.2112+78T>A)
n.2237+78T>A
n.2173+78T>A
 gnomAD v4
19g.45352132G>ACA882714872ERCC2c.2267C>T (p.Thr756Ile)
c.2190+77C>T (n.2190+77C>T)
n.2219+77C>T
c.*1448+77C>T (n.*1448+77C>T)
n.1746+77C>T
c.2067+77C>T (n.2067+77C>T)
c.*676+77C>T (n.*676+77C>T)
n.1902+77C>T
n.2287+77C>T
n.1361+77C>T
c.1956+77C>T (n.1956+77C>T)
n.2278+77C>T
c.2112+77C>T (n.2112+77C>T)
n.2237+77C>T
n.2173+77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352132G=CA2338388606ERCC2c.2267C= (p.Thr756=)
c.2190+77C= (n.2190+77C=)
n.2219+77C=
c.*1448+77C= (n.*1448+77C=)
n.1746+77C=
c.2067+77C= (n.2067+77C=)
c.*676+77C= (n.*676+77C=)
n.1902+77C=
n.2287+77C=
n.1361+77C=
c.1956+77C= (n.1956+77C=)
n.2278+77C=
c.2112+77C= (n.2112+77C=)
n.2237+77C=
n.2173+77C=
19g.45352132G>TCA2585785436ERCC2c.2267C>A (p.Thr756Asn)
c.2190+77C>A (n.2190+77C>A)
n.2219+77C>A
c.*1448+77C>A (n.*1448+77C>A)
n.1746+77C>A
c.2067+77C>A (n.2067+77C>A)
c.*676+77C>A (n.*676+77C>A)
n.1902+77C>A
n.2287+77C>A
n.1361+77C>A
c.1956+77C>A (n.1956+77C>A)
n.2278+77C>A
c.2112+77C>A (n.2112+77C>A)
n.2237+77C>A
n.2173+77C>A
 gnomAD v4
19g.45352133T>CCA2585785437ERCC2c.2266A>G (p.Thr756Ala)
c.2190+76A>G (n.2190+76A>G)
n.2219+76A>G
c.*1448+76A>G (n.*1448+76A>G)
n.1746+76A>G
c.2067+76A>G (n.2067+76A>G)
c.*676+76A>G (n.*676+76A>G)
n.1902+76A>G
n.2287+76A>G
n.1361+76A>G
c.1956+76A>G (n.1956+76A>G)
n.2278+76A>G
c.2112+76A>G (n.2112+76A>G)
n.2237+76A>G
n.2173+76A>G
 gnomAD v4
19g.45352133T>GCA2338388608ERCC2c.2266A>C (p.Thr756Pro)
c.2190+76A>C (n.2190+76A>C)
n.2219+76A>C
c.*1448+76A>C (n.*1448+76A>C)
n.1746+76A>C
c.2067+76A>C (n.2067+76A>C)
c.*676+76A>C (n.*676+76A>C)
n.1902+76A>C
n.2287+76A>C
n.1361+76A>C
c.1956+76A>C (n.1956+76A>C)
n.2278+76A>C
c.2112+76A>C (n.2112+76A>C)
n.2237+76A>C
n.2173+76A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352133T=CA2338388607ERCC2c.2266A= (p.Thr756=)
c.2190+76A= (n.2190+76A=)
n.2219+76A=
c.*1448+76A= (n.*1448+76A=)
n.1746+76A=
c.2067+76A= (n.2067+76A=)
c.*676+76A= (n.*676+76A=)
n.1902+76A=
n.2287+76A=
n.1361+76A=
c.1956+76A= (n.1956+76A=)
n.2278+76A=
c.2112+76A= (n.2112+76A=)
n.2237+76A=
n.2173+76A=
19g.45352133_45352146delinsTGGGGAGAATCCAACA2338388609ERCC2c.2253_2266delinsTTGGATTCTCCCCA (p.Pro751=)
c.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2190+63_2190+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.2219+63_2219+76delinsTTGGATTCTCCCCA
c.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*1448+63_*1448+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.1746+63_1746+76delinsTTGGATTCTCCCCA
c.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2067+63_2067+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
c.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.*676+63_*676+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.1902+63_1902+76delinsTTGGATTCTCCCCA
n.2287+63_2287+76delinsTTGGATTCTCCCCA
n.1361+63_1361+76delinsTTGGATTCTCCCCA
c.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.1956+63_1956+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.2278+63_2278+76delinsTTGGATTCTCCCCA
c.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA (n.2112+63_2112+76delinsTTGGATTCTCCCCA)
n.2237+63_2237+76delinsTTGGATTCTCCCCA
n.2173+63_2173+76delinsTTGGATTCTCCCCA
19g.45352134G>ACA2585785440ERCC2c.2265C>T (p.Pro755=)
c.2190+75C>T (n.2190+75C>T)
n.2219+75C>T
c.*1448+75C>T (n.*1448+75C>T)
n.1746+75C>T
c.2067+75C>T (n.2067+75C>T)
c.*676+75C>T (n.*676+75C>T)
n.1902+75C>T
n.2287+75C>T
n.1361+75C>T
c.1956+75C>T (n.1956+75C>T)
n.2278+75C>T
c.2112+75C>T (n.2112+75C>T)
n.2237+75C>T
n.2173+75C>T
 gnomAD v4
19g.45352134G>CCA2585785438ERCC2c.2265C>G (p.Pro755=)
c.2190+75C>G (n.2190+75C>G)
n.2219+75C>G
c.*1448+75C>G (n.*1448+75C>G)
n.1746+75C>G
c.2067+75C>G (n.2067+75C>G)
c.*676+75C>G (n.*676+75C>G)
n.1902+75C>G
n.2287+75C>G
n.1361+75C>G
c.1956+75C>G (n.1956+75C>G)
n.2278+75C>G
c.2112+75C>G (n.2112+75C>G)
n.2237+75C>G
n.2173+75C>G
 gnomAD v4
19g.45352134G>TCA2585785439ERCC2c.2265C>A (p.Pro755=)
c.2190+75C>A (n.2190+75C>A)
n.2219+75C>A
c.*1448+75C>A (n.*1448+75C>A)
n.1746+75C>A
c.2067+75C>A (n.2067+75C>A)
c.*676+75C>A (n.*676+75C>A)
n.1902+75C>A
n.2287+75C>A
n.1361+75C>A
c.1956+75C>A (n.1956+75C>A)
n.2278+75C>A
c.2112+75C>A (n.2112+75C>A)
n.2237+75C>A
n.2173+75C>A
 gnomAD v4
19g.45352137delCA2576815920ERCC2c.2265del (p.Thr756LeufsTer?)
c.2190+75del (n.2190+75del)
n.2219+75del
c.*1448+75del (n.*1448+75del)
n.1746+75del
c.2067+75del (n.2067+75del)
c.*676+75del (n.*676+75del)
n.1902+75del
n.2287+75del
n.1361+75del
c.1956+75del (n.1956+75del)
n.2278+75del
c.2112+75del (n.2112+75del)
n.2237+75del
n.2173+75del
 gnomAD v4
19g.45352139_45352151delCA2338388610ERCC2c.2253_2265del (p.Trp752LeufsTer?)
c.2190+63_2190+75del (n.2190+63_2190+75del)
n.2219+63_2219+75del
c.*1448+63_*1448+75del (n.*1448+63_*1448+75del)
n.1746+63_1746+75del
c.2067+63_2067+75del (n.2067+63_2067+75del)
c.*676+63_*676+75del (n.*676+63_*676+75del)
n.1902+63_1902+75del
n.2287+63_2287+75del
n.1361+63_1361+75del
c.1956+63_1956+75del (n.1956+63_1956+75del)
n.2278+63_2278+75del
c.2112+63_2112+75del (n.2112+63_2112+75del)
n.2237+63_2237+75del
n.2173+63_2173+75del
 dbSNP
19g.45352135G>ACA633340411ERCC2c.2264C>T (p.Pro755Leu)
c.2190+74C>T (n.2190+74C>T)
n.2219+74C>T
c.*1448+74C>T (n.*1448+74C>T)
n.1746+74C>T
c.2067+74C>T (n.2067+74C>T)
c.*676+74C>T (n.*676+74C>T)
n.1902+74C>T
n.2287+74C>T
n.1361+74C>T
c.1956+74C>T (n.1956+74C>T)
n.2278+74C>T
c.2112+74C>T (n.2112+74C>T)
n.2237+74C>T
n.2173+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352135G>CCA996294905ERCC2c.2264C>G (p.Pro755Arg)
c.2190+74C>G (n.2190+74C>G)
n.2219+74C>G
c.*1448+74C>G (n.*1448+74C>G)
n.1746+74C>G
c.2067+74C>G (n.2067+74C>G)
c.*676+74C>G (n.*676+74C>G)
n.1902+74C>G
n.2287+74C>G
n.1361+74C>G
c.1956+74C>G (n.1956+74C>G)
n.2278+74C>G
c.2112+74C>G (n.2112+74C>G)
n.2237+74C>G
n.2173+74C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352135G=CA2338388611ERCC2c.2264C= (p.Pro755=)
c.2190+74C= (n.2190+74C=)
n.2219+74C=
c.*1448+74C= (n.*1448+74C=)
n.1746+74C=
c.2067+74C= (n.2067+74C=)
c.*676+74C= (n.*676+74C=)
n.1902+74C=
n.2287+74C=
n.1361+74C=
c.1956+74C= (n.1956+74C=)
n.2278+74C=
c.2112+74C= (n.2112+74C=)
n.2237+74C=
n.2173+74C=
19g.45352135G>TCA2576815922ERCC2c.2264C>A (p.Pro755His)
c.2190+74C>A (n.2190+74C>A)
n.2219+74C>A
c.*1448+74C>A (n.*1448+74C>A)
n.1746+74C>A
c.2067+74C>A (n.2067+74C>A)
c.*676+74C>A (n.*676+74C>A)
n.1902+74C>A
n.2287+74C>A
n.1361+74C>A
c.1956+74C>A (n.1956+74C>A)
n.2278+74C>A
c.2112+74C>A (n.2112+74C>A)
n.2237+74C>A
n.2173+74C>A
 gnomAD v4
19g.45352135_45352160delinsGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGACA2338388612ERCC2c.2239_2264delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (p.Ser747=)
c.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2190+49_2190+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.2219+49_2219+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
c.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*1448+49_*1448+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.1746+49_1746+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
c.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2067+49_2067+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
c.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.*676+49_*676+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.1902+49_1902+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
n.2287+49_2287+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
n.1361+49_1361+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
c.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.1956+49_1956+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.2278+49_2278+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
c.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC (n.2112+49_2112+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC)
n.2237+49_2237+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
n.2173+49_2173+74delinsTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCC
19g.45352136G>TCA2576815924ERCC2c.2263C>A (p.Pro755Thr)
c.2190+73C>A (n.2190+73C>A)
n.2219+73C>A
c.*1448+73C>A (n.*1448+73C>A)
n.1746+73C>A
c.2067+73C>A (n.2067+73C>A)
c.*676+73C>A (n.*676+73C>A)
n.1902+73C>A
n.2287+73C>A
n.1361+73C>A
c.1956+73C>A (n.1956+73C>A)
n.2278+73C>A
c.2112+73C>A (n.2112+73C>A)
n.2237+73C>A
n.2173+73C>A
 gnomAD v4
19g.45352142_45352166delCA2338388613ERCC2c.2239_2263del (p.Ser747ProfsTer?)
c.2190+49_2190+73del (n.2190+49_2190+73del)
n.2219+49_2219+73del
c.*1448+49_*1448+73del (n.*1448+49_*1448+73del)
n.1746+49_1746+73del
c.2067+49_2067+73del (n.2067+49_2067+73del)
c.*676+49_*676+73del (n.*676+49_*676+73del)
n.1902+49_1902+73del
n.2287+49_2287+73del
n.1361+49_1361+73del
c.1956+49_1956+73del (n.1956+49_1956+73del)
n.2278+49_2278+73del
c.2112+49_2112+73del (n.2112+49_2112+73del)
n.2237+49_2237+73del
n.2173+49_2173+73del
 dbSNP
19g.45352137G>ACA308948331ERCC2c.2262C>T (p.Leu754=)
c.2190+72C>T (n.2190+72C>T)
n.2219+72C>T
c.*1448+72C>T (n.*1448+72C>T)
n.1746+72C>T
c.2067+72C>T (n.2067+72C>T)
c.*676+72C>T (n.*676+72C>T)
n.1902+72C>T
n.2287+72C>T
n.1361+72C>T
c.1956+72C>T (n.1956+72C>T)
n.2278+72C>T
c.2112+72C>T (n.2112+72C>T)
n.2237+72C>T
n.2173+72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352137G>CCA2585785441ERCC2c.2262C>G (p.Leu754=)
c.2190+72C>G (n.2190+72C>G)
n.2219+72C>G
c.*1448+72C>G (n.*1448+72C>G)
n.1746+72C>G
c.2067+72C>G (n.2067+72C>G)
c.*676+72C>G (n.*676+72C>G)
n.1902+72C>G
n.2287+72C>G
n.1361+72C>G
c.1956+72C>G (n.1956+72C>G)
n.2278+72C>G
c.2112+72C>G (n.2112+72C>G)
n.2237+72C>G
n.2173+72C>G
 gnomAD v4
19g.45352137G=CA2338388614ERCC2c.2262C= (p.Leu754=)
c.2190+72C= (n.2190+72C=)
n.2219+72C=
c.*1448+72C= (n.*1448+72C=)
n.1746+72C=
c.2067+72C= (n.2067+72C=)
c.*676+72C= (n.*676+72C=)
n.1902+72C=
n.2287+72C=
n.1361+72C=
c.1956+72C= (n.1956+72C=)
n.2278+72C=
c.2112+72C= (n.2112+72C=)
n.2237+72C=
n.2173+72C=
19g.45352137G>TCA2576815925ERCC2c.2262C>A (p.Leu754=)
c.2190+72C>A (n.2190+72C>A)
n.2219+72C>A
c.*1448+72C>A (n.*1448+72C>A)
n.1746+72C>A
c.2067+72C>A (n.2067+72C>A)
c.*676+72C>A (n.*676+72C>A)
n.1902+72C>A
n.2287+72C>A
n.1361+72C>A
c.1956+72C>A (n.1956+72C>A)
n.2278+72C>A
c.2112+72C>A (n.2112+72C>A)
n.2237+72C>A
n.2173+72C>A
 gnomAD v4
19g.45352138A=CA2338388615ERCC2c.2261T= (p.Leu754=)
c.2190+71T= (n.2190+71T=)
n.2219+71T=
c.*1448+71T= (n.*1448+71T=)
n.1746+71T=
c.2067+71T= (n.2067+71T=)
c.*676+71T= (n.*676+71T=)
n.1902+71T=
n.2287+71T=
n.1361+71T=
c.1956+71T= (n.1956+71T=)
n.2278+71T=
c.2112+71T= (n.2112+71T=)
n.2237+71T=
n.2173+71T=
19g.45352138A>GCA882714877ERCC2c.2261T>C (p.Leu754Pro)
c.2190+71T>C (n.2190+71T>C)
n.2219+71T>C
c.*1448+71T>C (n.*1448+71T>C)
n.1746+71T>C
c.2067+71T>C (n.2067+71T>C)
c.*676+71T>C (n.*676+71T>C)
n.1902+71T>C
n.2287+71T>C
n.1361+71T>C
c.1956+71T>C (n.1956+71T>C)
n.2278+71T>C
c.2112+71T>C (n.2112+71T>C)
n.2237+71T>C
n.2173+71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352139G>ACA2585785442ERCC2c.2260C>T (p.Leu754Phe)
c.2190+70C>T (n.2190+70C>T)
n.2219+70C>T
c.*1448+70C>T (n.*1448+70C>T)
n.1746+70C>T
c.2067+70C>T (n.2067+70C>T)
c.*676+70C>T (n.*676+70C>T)
n.1902+70C>T
n.2287+70C>T
n.1361+70C>T
c.1956+70C>T (n.1956+70C>T)
n.2278+70C>T
c.2112+70C>T (n.2112+70C>T)
n.2237+70C>T
n.2173+70C>T
 gnomAD v4
19g.45352139G>CCA2585785443ERCC2c.2260C>G (p.Leu754Val)
c.2190+70C>G (n.2190+70C>G)
n.2219+70C>G
c.*1448+70C>G (n.*1448+70C>G)
n.1746+70C>G
c.2067+70C>G (n.2067+70C>G)
c.*676+70C>G (n.*676+70C>G)
n.1902+70C>G
n.2287+70C>G
n.1361+70C>G
c.1956+70C>G (n.1956+70C>G)
n.2278+70C>G
c.2112+70C>G (n.2112+70C>G)
n.2237+70C>G
n.2173+70C>G
 gnomAD v4
19g.45352139G>TCA2585785444ERCC2c.2260C>A (p.Leu754Ile)
c.2190+70C>A (n.2190+70C>A)
n.2219+70C>A
c.*1448+70C>A (n.*1448+70C>A)
n.1746+70C>A
c.2067+70C>A (n.2067+70C>A)
c.*676+70C>A (n.*676+70C>A)
n.1902+70C>A
n.2287+70C>A
n.1361+70C>A
c.1956+70C>A (n.1956+70C>A)
n.2278+70C>A
c.2112+70C>A (n.2112+70C>A)
n.2237+70C>A
n.2173+70C>A
 gnomAD v4
19g.45352140A>GCA2585785445ERCC2c.2259T>C (p.Ile753=)
c.2190+69T>C (n.2190+69T>C)
n.2219+69T>C
c.*1448+69T>C (n.*1448+69T>C)
n.1746+69T>C
c.2067+69T>C (n.2067+69T>C)
c.*676+69T>C (n.*676+69T>C)
n.1902+69T>C
n.2287+69T>C
n.1361+69T>C
c.1956+69T>C (n.1956+69T>C)
n.2278+69T>C
c.2112+69T>C (n.2112+69T>C)
n.2237+69T>C
n.2173+69T>C
 gnomAD v4
19g.45352141A>CCA2585785446ERCC2c.2258T>G (p.Ile753Ser)
c.2190+68T>G (n.2190+68T>G)
n.2219+68T>G
c.*1448+68T>G (n.*1448+68T>G)
n.1746+68T>G
c.2067+68T>G (n.2067+68T>G)
c.*676+68T>G (n.*676+68T>G)
n.1902+68T>G
n.2287+68T>G
n.1361+68T>G
c.1956+68T>G (n.1956+68T>G)
n.2278+68T>G
c.2112+68T>G (n.2112+68T>G)
n.2237+68T>G
n.2173+68T>G
 gnomAD v4
19g.45352143C>ACA2585785447ERCC2c.2256G>T (p.Trp752Cys)
c.2190+66G>T (n.2190+66G>T)
n.2219+66G>T
c.*1448+66G>T (n.*1448+66G>T)
n.1746+66G>T
c.2067+66G>T (n.2067+66G>T)
c.*676+66G>T (n.*676+66G>T)
n.1902+66G>T
n.2287+66G>T
n.1361+66G>T
c.1956+66G>T (n.1956+66G>T)
n.2278+66G>T
c.2112+66G>T (n.2112+66G>T)
n.2237+66G>T
n.2173+66G>T
 gnomAD v4
19g.45352143C>TCA2585785448ERCC2c.2256G>A (p.Trp752Ter)
c.2190+66G>A (n.2190+66G>A)
n.2219+66G>A
c.*1448+66G>A (n.*1448+66G>A)
n.1746+66G>A
c.2067+66G>A (n.2067+66G>A)
c.*676+66G>A (n.*676+66G>A)
n.1902+66G>A
n.2287+66G>A
n.1361+66G>A
c.1956+66G>A (n.1956+66G>A)
n.2278+66G>A
c.2112+66G>A (n.2112+66G>A)
n.2237+66G>A
n.2173+66G>A
 gnomAD v4
19g.45352144delCA2576815927ERCC2c.2256del (p.Trp752Ter)
c.2190+66del (n.2190+66del)
n.2219+66del
c.*1448+66del (n.*1448+66del)
n.1746+66del
c.2067+66del (n.2067+66del)
c.*676+66del (n.*676+66del)
n.1902+66del
n.2287+66del
n.1361+66del
c.1956+66del (n.1956+66del)
n.2278+66del
c.2112+66del (n.2112+66del)
n.2237+66del
n.2173+66del
19g.45352143_45352153delinsCCAAGGGGACTCA2338388616ERCC2c.2246_2256delinsAGTCCCCTTGG (p.Lys749=)
c.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2190+56_2190+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.2219+56_2219+66delinsAGTCCCCTTGG
c.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*1448+56_*1448+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.1746+56_1746+66delinsAGTCCCCTTGG
c.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2067+56_2067+66delinsAGTCCCCTTGG)
c.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG (n.*676+56_*676+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.1902+56_1902+66delinsAGTCCCCTTGG
n.2287+56_2287+66delinsAGTCCCCTTGG
n.1361+56_1361+66delinsAGTCCCCTTGG
c.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG (n.1956+56_1956+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.2278+56_2278+66delinsAGTCCCCTTGG
c.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG (n.2112+56_2112+66delinsAGTCCCCTTGG)
n.2237+56_2237+66delinsAGTCCCCTTGG
n.2173+56_2173+66delinsAGTCCCCTTGG
19g.45352144C=CA2338388618ERCC2c.2255G= (p.Trp752=)
c.2190+65G= (n.2190+65G=)
n.2219+65G=
c.*1448+65G= (n.*1448+65G=)
n.1746+65G=
c.2067+65G= (n.2067+65G=)
c.*676+65G= (n.*676+65G=)
n.1902+65G=
n.2287+65G=
n.1361+65G=
c.1956+65G= (n.1956+65G=)
n.2278+65G=
c.2112+65G= (n.2112+65G=)
n.2237+65G=
n.2173+65G=
19g.45352144C>TCA2338388619ERCC2c.2255G>A (p.Trp752Ter)
c.2190+65G>A (n.2190+65G>A)
n.2219+65G>A
c.*1448+65G>A (n.*1448+65G>A)
n.1746+65G>A
c.2067+65G>A (n.2067+65G>A)
c.*676+65G>A (n.*676+65G>A)
n.1902+65G>A
n.2287+65G>A
n.1361+65G>A
c.1956+65G>A (n.1956+65G>A)
n.2278+65G>A
c.2112+65G>A (n.2112+65G>A)
n.2237+65G>A
n.2173+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352144_45352153delCA2338388617ERCC2c.2246_2255del (p.Lys749ArgfsTer?)
c.2190+56_2190+65del (n.2190+56_2190+65del)
n.2219+56_2219+65del
c.*1448+56_*1448+65del (n.*1448+56_*1448+65del)
n.1746+56_1746+65del
c.2067+56_2067+65del (n.2067+56_2067+65del)
c.*676+56_*676+65del (n.*676+56_*676+65del)
n.1902+56_1902+65del
n.2287+56_2287+65del
n.1361+56_1361+65del
c.1956+56_1956+65del (n.1956+56_1956+65del)
n.2278+56_2278+65del
c.2112+56_2112+65del (n.2112+56_2112+65del)
n.2237+56_2237+65del
n.2173+56_2173+65del
 dbSNP
19g.45352145A>CCA2576815928ERCC2c.2254T>G (p.Trp752Gly)
c.2190+64T>G (n.2190+64T>G)
n.2219+64T>G
c.*1448+64T>G (n.*1448+64T>G)
n.1746+64T>G
c.2067+64T>G (n.2067+64T>G)
c.*676+64T>G (n.*676+64T>G)
n.1902+64T>G
n.2287+64T>G
n.1361+64T>G
c.1956+64T>G (n.1956+64T>G)
n.2278+64T>G
c.2112+64T>G (n.2112+64T>G)
n.2237+64T>G
n.2173+64T>G
 gnomAD v4
19g.45352145A>GCA2585785449ERCC2c.2254T>C (p.Trp752Arg)
c.2190+64T>C (n.2190+64T>C)
n.2219+64T>C
c.*1448+64T>C (n.*1448+64T>C)
n.1746+64T>C
c.2067+64T>C (n.2067+64T>C)
c.*676+64T>C (n.*676+64T>C)
n.1902+64T>C
n.2287+64T>C
n.1361+64T>C
c.1956+64T>C (n.1956+64T>C)
n.2278+64T>C
c.2112+64T>C (n.2112+64T>C)
n.2237+64T>C
n.2173+64T>C
 gnomAD v4
19g.45352146A=CA2338388620ERCC2c.2253T= (p.Pro751=)
c.2190+63T= (n.2190+63T=)
n.2219+63T=
c.*1448+63T= (n.*1448+63T=)
n.1746+63T=
c.2067+63T= (n.2067+63T=)
c.*676+63T= (n.*676+63T=)
n.1902+63T=
n.2287+63T=
n.1361+63T=
c.1956+63T= (n.1956+63T=)
n.2278+63T=
c.2112+63T= (n.2112+63T=)
n.2237+63T=
n.2173+63T=
19g.45352146A>CCA882714879ERCC2c.2253T>G (p.Pro751=)
c.2190+63T>G (n.2190+63T>G)
n.2219+63T>G
c.*1448+63T>G (n.*1448+63T>G)
n.1746+63T>G
c.2067+63T>G (n.2067+63T>G)
c.*676+63T>G (n.*676+63T>G)
n.1902+63T>G
n.2287+63T>G
n.1361+63T>G
c.1956+63T>G (n.1956+63T>G)
n.2278+63T>G
c.2112+63T>G (n.2112+63T>G)
n.2237+63T>G
n.2173+63T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352146A>GCA2585785450ERCC2c.2253T>C (p.Pro751=)
c.2190+63T>C (n.2190+63T>C)
n.2219+63T>C
c.*1448+63T>C (n.*1448+63T>C)
n.1746+63T>C
c.2067+63T>C (n.2067+63T>C)
c.*676+63T>C (n.*676+63T>C)
n.1902+63T>C
n.2287+63T>C
n.1361+63T>C
c.1956+63T>C (n.1956+63T>C)
n.2278+63T>C
c.2112+63T>C (n.2112+63T>C)
n.2237+63T>C
n.2173+63T>C
 gnomAD v4
19g.45352147G>ACA2585785452ERCC2c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.2190+62C>T (n.2190+62C>T)
n.2219+62C>T
c.*1448+62C>T (n.*1448+62C>T)
n.1746+62C>T
c.2067+62C>T (n.2067+62C>T)
c.*676+62C>T (n.*676+62C>T)
n.1902+62C>T
n.2287+62C>T
n.1361+62C>T
c.1956+62C>T (n.1956+62C>T)
n.2278+62C>T
c.2112+62C>T (n.2112+62C>T)
n.2237+62C>T
n.2173+62C>T
 gnomAD v4
19g.45352147G=CA2338388621ERCC2c.2252C= (p.Pro751=)
c.2190+62C= (n.2190+62C=)
n.2219+62C=
c.*1448+62C= (n.*1448+62C=)
n.1746+62C=
c.2067+62C= (n.2067+62C=)
c.*676+62C= (n.*676+62C=)
n.1902+62C=
n.2287+62C=
n.1361+62C=
c.1956+62C= (n.1956+62C=)
n.2278+62C=
c.2112+62C= (n.2112+62C=)
n.2237+62C=
n.2173+62C=
19g.45352147G>TCA2585785453ERCC2c.2252C>A (p.Pro751His)
c.2190+62C>A (n.2190+62C>A)
n.2219+62C>A
c.*1448+62C>A (n.*1448+62C>A)
n.1746+62C>A
c.2067+62C>A (n.2067+62C>A)
c.*676+62C>A (n.*676+62C>A)
n.1902+62C>A
n.2287+62C>A
n.1361+62C>A
c.1956+62C>A (n.1956+62C>A)
n.2278+62C>A
c.2112+62C>A (n.2112+62C>A)
n.2237+62C>A
n.2173+62C>A
 gnomAD v4
19g.45352150dupCA2585785451ERCC2c.2252dup (p.Trp752LeufsTer?)
c.2190+62dup (n.2190+62dup)
n.2219+62dup
c.*1448+62dup (n.*1448+62dup)
n.1746+62dup
c.2067+62dup (n.2067+62dup)
c.*676+62dup (n.*676+62dup)
n.1902+62dup
n.2287+62dup
n.1361+62dup
c.1956+62dup (n.1956+62dup)
n.2278+62dup
c.2112+62dup (n.2112+62dup)
n.2237+62dup
n.2173+62dup
 gnomAD v4
19g.45352148G>CCA308948335ERCC2c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.2190+61C>G (n.2190+61C>G)
n.2219+61C>G
c.*1448+61C>G (n.*1448+61C>G)
n.1746+61C>G
c.2067+61C>G (n.2067+61C>G)
c.*676+61C>G (n.*676+61C>G)
n.1902+61C>G
n.2287+61C>G
n.1361+61C>G
c.1956+61C>G (n.1956+61C>G)
n.2278+61C>G
c.2112+61C>G (n.2112+61C>G)
n.2237+61C>G
n.2173+61C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352148G=CA2338388622ERCC2c.2251C= (p.Pro751=)
c.2190+61C= (n.2190+61C=)
n.2219+61C=
c.*1448+61C= (n.*1448+61C=)
n.1746+61C=
c.2067+61C= (n.2067+61C=)
c.*676+61C= (n.*676+61C=)
n.1902+61C=
n.2287+61C=
n.1361+61C=
c.1956+61C= (n.1956+61C=)
n.2278+61C=
c.2112+61C= (n.2112+61C=)
n.2237+61C=
n.2173+61C=
19g.45352148G>TCA2585785454ERCC2c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.2190+61C>A (n.2190+61C>A)
n.2219+61C>A
c.*1448+61C>A (n.*1448+61C>A)
n.1746+61C>A
c.2067+61C>A (n.2067+61C>A)
c.*676+61C>A (n.*676+61C>A)
n.1902+61C>A
n.2287+61C>A
n.1361+61C>A
c.1956+61C>A (n.1956+61C>A)
n.2278+61C>A
c.2112+61C>A (n.2112+61C>A)
n.2237+61C>A
n.2173+61C>A
 gnomAD v4
19g.45352148_45352168dupCA996294931ERCC2c.2231_2251dup (p.Ser750_Pro751insArgPheSerSerArgLysSer)
c.2190+41_2190+61dup (n.2190+41_2190+61dup)
n.2219+41_2219+61dup
c.*1448+41_*1448+61dup (n.*1448+41_*1448+61dup)
n.1746+41_1746+61dup
c.2067+41_2067+61dup (n.2067+41_2067+61dup)
c.*676+41_*676+61dup (n.*676+41_*676+61dup)
n.1902+41_1902+61dup
n.2287+41_2287+61dup
n.1361+41_1361+61dup
c.1956+41_1956+61dup (n.1956+41_1956+61dup)
n.2278+41_2278+61dup
c.2112+41_2112+61dup (n.2112+41_2112+61dup)
n.2237+41_2237+61dup
n.2173+41_2173+61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352149G>ACA633340412ERCC2c.2250C>T (p.Ser750=)
c.2190+60C>T (n.2190+60C>T)
n.2219+60C>T
c.*1448+60C>T (n.*1448+60C>T)
n.1746+60C>T
c.2067+60C>T (n.2067+60C>T)
c.*676+60C>T (n.*676+60C>T)
n.1902+60C>T
n.2287+60C>T
n.1361+60C>T
c.1956+60C>T (n.1956+60C>T)
n.2278+60C>T
c.2112+60C>T (n.2112+60C>T)
n.2237+60C>T
n.2173+60C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352149G=CA2338388623ERCC2c.2250C= (p.Ser750=)
c.2190+60C= (n.2190+60C=)
n.2219+60C=
c.*1448+60C= (n.*1448+60C=)
n.1746+60C=
c.2067+60C= (n.2067+60C=)
c.*676+60C= (n.*676+60C=)
n.1902+60C=
n.2287+60C=
n.1361+60C=
c.1956+60C= (n.1956+60C=)
n.2278+60C=
c.2112+60C= (n.2112+60C=)
n.2237+60C=
n.2173+60C=
19g.45352149G>TCA2585785455ERCC2c.2250C>A (p.Ser750=)
c.2190+60C>A (n.2190+60C>A)
n.2219+60C>A
c.*1448+60C>A (n.*1448+60C>A)
n.1746+60C>A
c.2067+60C>A (n.2067+60C>A)
c.*676+60C>A (n.*676+60C>A)
n.1902+60C>A
n.2287+60C>A
n.1361+60C>A
c.1956+60C>A (n.1956+60C>A)
n.2278+60C>A
c.2112+60C>A (n.2112+60C>A)
n.2237+60C>A
n.2173+60C>A
 gnomAD v4
19g.45352150G>ACA2585785456ERCC2c.2249C>T (p.Ser750Phe)
c.2190+59C>T (n.2190+59C>T)
n.2219+59C>T
c.*1448+59C>T (n.*1448+59C>T)
n.1746+59C>T
c.2067+59C>T (n.2067+59C>T)
c.*676+59C>T (n.*676+59C>T)
n.1902+59C>T
n.2287+59C>T
n.1361+59C>T
c.1956+59C>T (n.1956+59C>T)
n.2278+59C>T
c.2112+59C>T (n.2112+59C>T)
n.2237+59C>T
n.2173+59C>T
 gnomAD v4
19g.45352150G=CA2338388624ERCC2c.2249C= (p.Ser750=)
c.2190+59C= (n.2190+59C=)
n.2219+59C=
c.*1448+59C= (n.*1448+59C=)
n.1746+59C=
c.2067+59C= (n.2067+59C=)
c.*676+59C= (n.*676+59C=)
n.1902+59C=
n.2287+59C=
n.1361+59C=
c.1956+59C= (n.1956+59C=)
n.2278+59C=
c.2112+59C= (n.2112+59C=)
n.2237+59C=
n.2173+59C=
19g.45352150G>TCA2585785457ERCC2c.2249C>A (p.Ser750Tyr)
c.2190+59C>A (n.2190+59C>A)
n.2219+59C>A
c.*1448+59C>A (n.*1448+59C>A)
n.1746+59C>A
c.2067+59C>A (n.2067+59C>A)
c.*676+59C>A (n.*676+59C>A)
n.1902+59C>A
n.2287+59C>A
n.1361+59C>A
c.1956+59C>A (n.1956+59C>A)
n.2278+59C>A
c.2112+59C>A (n.2112+59C>A)
n.2237+59C>A
n.2173+59C>A
 gnomAD v4
19g.45352151A>CCA2576815929ERCC2c.2248T>G (p.Ser750Ala)
c.2190+58T>G (n.2190+58T>G)
n.2219+58T>G
c.*1448+58T>G (n.*1448+58T>G)
n.1746+58T>G
c.2067+58T>G (n.2067+58T>G)
c.*676+58T>G (n.*676+58T>G)
n.1902+58T>G
n.2287+58T>G
n.1361+58T>G
c.1956+58T>G (n.1956+58T>G)
n.2278+58T>G
c.2112+58T>G (n.2112+58T>G)
n.2237+58T>G
n.2173+58T>G
 gnomAD v4
19g.45352151A>GCA2576815930ERCC2c.2248T>C (p.Ser750Pro)
c.2190+58T>C (n.2190+58T>C)
n.2219+58T>C
c.*1448+58T>C (n.*1448+58T>C)
n.1746+58T>C
c.2067+58T>C (n.2067+58T>C)
c.*676+58T>C (n.*676+58T>C)
n.1902+58T>C
n.2287+58T>C
n.1361+58T>C
c.1956+58T>C (n.1956+58T>C)
n.2278+58T>C
c.2112+58T>C (n.2112+58T>C)
n.2237+58T>C
n.2173+58T>C
 gnomAD v4
19g.45352151A>TCA2735985472ERCC2c.2248T>A (p.Ser750Thr)
c.2190+58T>A (n.2190+58T>A)
n.2219+58T>A
c.*1448+58T>A (n.*1448+58T>A)
n.1746+58T>A
c.2067+58T>A (n.2067+58T>A)
c.*676+58T>A (n.*676+58T>A)
n.1902+58T>A
n.2287+58T>A
n.1361+58T>A
c.1956+58T>A (n.1956+58T>A)
n.2278+58T>A
c.2112+58T>A (n.2112+58T>A)
n.2237+58T>A
n.2173+58T>A
 dbSNP
19g.45352151_45352154dupCA996294940ERCC2c.2245_2248dup (p.Ser750Ter)
c.2190+55_2190+58dup (n.2190+55_2190+58dup)
n.2219+55_2219+58dup
c.*1448+55_*1448+58dup (n.*1448+55_*1448+58dup)
n.1746+55_1746+58dup
c.2067+55_2067+58dup (n.2067+55_2067+58dup)
c.*676+55_*676+58dup (n.*676+55_*676+58dup)
n.1902+55_1902+58dup
n.2287+55_2287+58dup
n.1361+55_1361+58dup
c.1956+55_1956+58dup (n.1956+55_1956+58dup)
n.2278+55_2278+58dup
c.2112+55_2112+58dup (n.2112+55_2112+58dup)
n.2237+55_2237+58dup
n.2173+55_2173+58dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352153T>GCA882714881ERCC2c.2246A>C (p.Lys749Thr)
c.2190+56A>C (n.2190+56A>C)
n.2219+56A>C
c.*1448+56A>C (n.*1448+56A>C)
n.1746+56A>C
c.2067+56A>C (n.2067+56A>C)
c.*676+56A>C (n.*676+56A>C)
n.1902+56A>C
n.2287+56A>C
n.1361+56A>C
c.1956+56A>C (n.1956+56A>C)
n.2278+56A>C
c.2112+56A>C (n.2112+56A>C)
n.2237+56A>C
n.2173+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352153T=CA2338388625ERCC2c.2246A= (p.Lys749=)
c.2190+56A= (n.2190+56A=)
n.2219+56A=
c.*1448+56A= (n.*1448+56A=)
n.1746+56A=
c.2067+56A= (n.2067+56A=)
c.*676+56A= (n.*676+56A=)
n.1902+56A=
n.2287+56A=
n.1361+56A=
c.1956+56A= (n.1956+56A=)
n.2278+56A=
c.2112+56A= (n.2112+56A=)
n.2237+56A=
n.2173+56A=
19g.45352155_45352159dupCA2576815931ERCC2c.2240_2244dup (p.Lys749ProfsTer?)
c.2190+50_2190+54dup (n.2190+50_2190+54dup)
n.2219+50_2219+54dup
c.*1448+50_*1448+54dup (n.*1448+50_*1448+54dup)
n.1746+50_1746+54dup
c.2067+50_2067+54dup (n.2067+50_2067+54dup)
c.*676+50_*676+54dup (n.*676+50_*676+54dup)
n.1902+50_1902+54dup
n.2287+50_2287+54dup
n.1361+50_1361+54dup
c.1956+50_1956+54dup (n.1956+50_1956+54dup)
n.2278+50_2278+54dup
c.2112+50_2112+54dup (n.2112+50_2112+54dup)
n.2237+50_2237+54dup
n.2173+50_2173+54dup
19g.45352156C>ACA2532554043ERCC2c.2243G>T (p.Arg748Ile)
c.2190+53G>T (n.2190+53G>T)
n.2219+53G>T
c.*1448+53G>T (n.*1448+53G>T)
n.1746+53G>T
c.2067+53G>T (n.2067+53G>T)
c.*676+53G>T (n.*676+53G>T)
n.1902+53G>T
n.2287+53G>T
n.1361+53G>T
c.1956+53G>T (n.1956+53G>T)
n.2278+53G>T
c.2112+53G>T (n.2112+53G>T)
n.2237+53G>T
n.2173+53G>T
19g.45352156C=CA2338388626ERCC2c.2243G= (p.Arg748=)
c.2190+53G= (n.2190+53G=)
n.2219+53G=
c.*1448+53G= (n.*1448+53G=)
n.1746+53G=
c.2067+53G= (n.2067+53G=)
c.*676+53G= (n.*676+53G=)
n.1902+53G=
n.2287+53G=
n.1361+53G=
c.1956+53G= (n.1956+53G=)
n.2278+53G=
c.2112+53G= (n.2112+53G=)
n.2237+53G=
n.2173+53G=
19g.45352156C>GCA2585785458ERCC2c.2243G>C (p.Arg748Thr)
c.2190+53G>C (n.2190+53G>C)
n.2219+53G>C
c.*1448+53G>C (n.*1448+53G>C)
n.1746+53G>C
c.2067+53G>C (n.2067+53G>C)
c.*676+53G>C (n.*676+53G>C)
n.1902+53G>C
n.2287+53G>C
n.1361+53G>C
c.1956+53G>C (n.1956+53G>C)
n.2278+53G>C
c.2112+53G>C (n.2112+53G>C)
n.2237+53G>C
n.2173+53G>C
 gnomAD v4
19g.45352156C>TCA882714882ERCC2c.2243G>A (p.Arg748Lys)
c.2190+53G>A (n.2190+53G>A)
n.2219+53G>A
c.*1448+53G>A (n.*1448+53G>A)
n.1746+53G>A
c.2067+53G>A (n.2067+53G>A)
c.*676+53G>A (n.*676+53G>A)
n.1902+53G>A
n.2287+53G>A
n.1361+53G>A
c.1956+53G>A (n.1956+53G>A)
n.2278+53G>A
c.2112+53G>A (n.2112+53G>A)
n.2237+53G>A
n.2173+53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352157T>CCA308948336ERCC2c.2242A>G (p.Arg748Gly)
c.2190+52A>G (n.2190+52A>G)
n.2219+52A>G
c.*1448+52A>G (n.*1448+52A>G)
n.1746+52A>G
c.2067+52A>G (n.2067+52A>G)
c.*676+52A>G (n.*676+52A>G)
n.1902+52A>G
n.2287+52A>G
n.1361+52A>G
c.1956+52A>G (n.1956+52A>G)
n.2278+52A>G
c.2112+52A>G (n.2112+52A>G)
n.2237+52A>G
n.2173+52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352157T=CA2338388628ERCC2c.2242A= (p.Arg748=)
c.2190+52A= (n.2190+52A=)
n.2219+52A=
c.*1448+52A= (n.*1448+52A=)
n.1746+52A=
c.2067+52A= (n.2067+52A=)
c.*676+52A= (n.*676+52A=)
n.1902+52A=
n.2287+52A=
n.1361+52A=
c.1956+52A= (n.1956+52A=)
n.2278+52A=
c.2112+52A= (n.2112+52A=)
n.2237+52A=
n.2173+52A=
19g.45352157_45352160delinsTGGACA2338388627ERCC2c.2239_2242delinsTCCA (p.Ser747=)
c.2190+49_2190+52delinsTCCA (n.2190+49_2190+52delinsTCCA)
n.2219+49_2219+52delinsTCCA
c.*1448+49_*1448+52delinsTCCA (n.*1448+49_*1448+52delinsTCCA)
n.1746+49_1746+52delinsTCCA
c.2067+49_2067+52delinsTCCA (n.2067+49_2067+52delinsTCCA)
c.*676+49_*676+52delinsTCCA (n.*676+49_*676+52delinsTCCA)
n.1902+49_1902+52delinsTCCA
n.2287+49_2287+52delinsTCCA
n.1361+49_1361+52delinsTCCA
c.1956+49_1956+52delinsTCCA (n.1956+49_1956+52delinsTCCA)
n.2278+49_2278+52delinsTCCA
c.2112+49_2112+52delinsTCCA (n.2112+49_2112+52delinsTCCA)
n.2237+49_2237+52delinsTCCA
n.2173+49_2173+52delinsTCCA
19g.45352158G>ACA9512837ERCC2c.2241C>T (p.Ser747=)
c.2190+51C>T (n.2190+51C>T)
n.2219+51C>T
c.*1448+51C>T (n.*1448+51C>T)
n.1746+51C>T
c.2067+51C>T (n.2067+51C>T)
c.*676+51C>T (n.*676+51C>T)
n.1902+51C>T
n.2287+51C>T
n.1361+51C>T
c.1956+51C>T (n.1956+51C>T)
n.2278+51C>T
c.2112+51C>T (n.2112+51C>T)
n.2237+51C>T
n.2173+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352158G>CCA308948342ERCC2c.2241C>G (p.Ser747=)
c.2190+51C>G (n.2190+51C>G)
n.2219+51C>G
c.*1448+51C>G (n.*1448+51C>G)
n.1746+51C>G
c.2067+51C>G (n.2067+51C>G)
c.*676+51C>G (n.*676+51C>G)
n.1902+51C>G
n.2287+51C>G
n.1361+51C>G
c.1956+51C>G (n.1956+51C>G)
n.2278+51C>G
c.2112+51C>G (n.2112+51C>G)
n.2237+51C>G
n.2173+51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352158G=CA2338388629ERCC2c.2241C= (p.Ser747=)
c.2190+51C= (n.2190+51C=)
n.2219+51C=
c.*1448+51C= (n.*1448+51C=)
n.1746+51C=
c.2067+51C= (n.2067+51C=)
c.*676+51C= (n.*676+51C=)
n.1902+51C=
n.2287+51C=
n.1361+51C=
c.1956+51C= (n.1956+51C=)
n.2278+51C=
c.2112+51C= (n.2112+51C=)
n.2237+51C=
n.2173+51C=
19g.45352162_45352164delCA308948337ERCC2c.2239_2241del (p.Ser747del)
c.2190+49_2190+51del (n.2190+49_2190+51del)
n.2219+49_2219+51del
c.*1448+49_*1448+51del (n.*1448+49_*1448+51del)
n.1746+49_1746+51del
c.2067+49_2067+51del (n.2067+49_2067+51del)
c.*676+49_*676+51del (n.*676+49_*676+51del)
n.1902+49_1902+51del
n.2287+49_2287+51del
n.1361+49_1361+51del
c.1956+49_1956+51del (n.1956+49_1956+51del)
n.2278+49_2278+51del
c.2112+49_2112+51del (n.2112+49_2112+51del)
n.2237+49_2237+51del
n.2173+49_2173+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352159G>ACA633340413ERCC2c.2240C>T (p.Ser747Phe)
c.2190+50C>T (n.2190+50C>T)
n.2219+50C>T
c.*1448+50C>T (n.*1448+50C>T)
n.1746+50C>T
c.2067+50C>T (n.2067+50C>T)
c.*676+50C>T (n.*676+50C>T)
n.1902+50C>T
n.2287+50C>T
n.1361+50C>T
c.1956+50C>T (n.1956+50C>T)
n.2278+50C>T
c.2112+50C>T (n.2112+50C>T)
n.2237+50C>T
n.2173+50C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.45352159G>CCA633340414ERCC2c.2240C>G (p.Ser747Cys)
c.2190+50C>G (n.2190+50C>G)
n.2219+50C>G
c.*1448+50C>G (n.*1448+50C>G)
n.1746+50C>G
c.2067+50C>G (n.2067+50C>G)
c.*676+50C>G (n.*676+50C>G)
n.1902+50C>G
n.2287+50C>G
n.1361+50C>G
c.1956+50C>G (n.1956+50C>G)
n.2278+50C>G
c.2112+50C>G (n.2112+50C>G)
n.2237+50C>G
n.2173+50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352159G=CA2338388630ERCC2c.2240C= (p.Ser747=)
c.2190+50C= (n.2190+50C=)
n.2219+50C=
c.*1448+50C= (n.*1448+50C=)
n.1746+50C=
c.2067+50C= (n.2067+50C=)
c.*676+50C= (n.*676+50C=)
n.1902+50C=
n.2287+50C=
n.1361+50C=
c.1956+50C= (n.1956+50C=)
n.2278+50C=
c.2112+50C= (n.2112+50C=)
n.2237+50C=
n.2173+50C=
19g.45352159G>TCA2576815934ERCC2c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
c.2190+50C>A (n.2190+50C>A)
n.2219+50C>A
c.*1448+50C>A (n.*1448+50C>A)
n.1746+50C>A
c.2067+50C>A (n.2067+50C>A)
c.*676+50C>A (n.*676+50C>A)
n.1902+50C>A
n.2287+50C>A
n.1361+50C>A
c.1956+50C>A (n.1956+50C>A)
n.2278+50C>A
c.2112+50C>A (n.2112+50C>A)
n.2237+50C>A
n.2173+50C>A
 gnomAD v4
19g.45352160A>GCA2585785459ERCC2c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.2190+49T>C (n.2190+49T>C)
n.2219+49T>C
c.*1448+49T>C (n.*1448+49T>C)
n.1746+49T>C
c.2067+49T>C (n.2067+49T>C)
c.*676+49T>C (n.*676+49T>C)
n.1902+49T>C
n.2287+49T>C
n.1361+49T>C
c.1956+49T>C (n.1956+49T>C)
n.2278+49T>C
c.2112+49T>C (n.2112+49T>C)
n.2237+49T>C
n.2173+49T>C
 gnomAD v4
19g.45352161G>ACA9512838ERCC2c.2238C>T (p.Ser746=)
c.2190+48C>T (n.2190+48C>T)
n.2219+48C>T
c.*1448+48C>T (n.*1448+48C>T)
n.1746+48C>T
c.2067+48C>T (n.2067+48C>T)
c.*676+48C>T (n.*676+48C>T)
n.1902+48C>T
n.2287+48C>T
n.1361+48C>T
c.1956+48C>T (n.1956+48C>T)
n.2278+48C>T
c.2112+48C>T (n.2112+48C>T)
n.2237+48C>T
n.2173+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352161G=CA2338388631ERCC2c.2238C= (p.Ser746=)
c.2190+48C= (n.2190+48C=)
n.2219+48C=
c.*1448+48C= (n.*1448+48C=)
n.1746+48C=
c.2067+48C= (n.2067+48C=)
c.*676+48C= (n.*676+48C=)
n.1902+48C=
n.2287+48C=
n.1361+48C=
c.1956+48C= (n.1956+48C=)
n.2278+48C=
c.2112+48C= (n.2112+48C=)
n.2237+48C=
n.2173+48C=
19g.45352161G>TCA2576815935ERCC2c.2238C>A (p.Ser746=)
c.2190+48C>A (n.2190+48C>A)
n.2219+48C>A
c.*1448+48C>A (n.*1448+48C>A)
n.1746+48C>A
c.2067+48C>A (n.2067+48C>A)
c.*676+48C>A (n.*676+48C>A)
n.1902+48C>A
n.2287+48C>A
n.1361+48C>A
c.1956+48C>A (n.1956+48C>A)
n.2278+48C>A
c.2112+48C>A (n.2112+48C>A)
n.2237+48C>A
n.2173+48C>A
19g.45352162G>ACA2576815936ERCC2c.2237C>T (p.Ser746Phe)
c.2190+47C>T (n.2190+47C>T)
n.2219+47C>T
c.*1448+47C>T (n.*1448+47C>T)
n.1746+47C>T
c.2067+47C>T (n.2067+47C>T)
c.*676+47C>T (n.*676+47C>T)
n.1902+47C>T
n.2287+47C>T
n.1361+47C>T
c.1956+47C>T (n.1956+47C>T)
n.2278+47C>T
c.2112+47C>T (n.2112+47C>T)
n.2237+47C>T
n.2173+47C>T
 gnomAD v4
19g.45352162G>CCA9512839ERCC2c.2237C>G (p.Ser746Cys)
c.2190+47C>G (n.2190+47C>G)
n.2219+47C>G
c.*1448+47C>G (n.*1448+47C>G)
n.1746+47C>G
c.2067+47C>G (n.2067+47C>G)
c.*676+47C>G (n.*676+47C>G)
n.1902+47C>G
n.2287+47C>G
n.1361+47C>G
c.1956+47C>G (n.1956+47C>G)
n.2278+47C>G
c.2112+47C>G (n.2112+47C>G)
n.2237+47C>G
n.2173+47C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352162G=CA2338388632ERCC2c.2237C= (p.Ser746=)
c.2190+47C= (n.2190+47C=)
n.2219+47C=
c.*1448+47C= (n.*1448+47C=)
n.1746+47C=
c.2067+47C= (n.2067+47C=)
c.*676+47C= (n.*676+47C=)
n.1902+47C=
n.2287+47C=
n.1361+47C=
c.1956+47C= (n.1956+47C=)
n.2278+47C=
c.2112+47C= (n.2112+47C=)
n.2237+47C=
n.2173+47C=
19g.45352162G>TCA2585785460ERCC2c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
c.2190+47C>A (n.2190+47C>A)
n.2219+47C>A
c.*1448+47C>A (n.*1448+47C>A)
n.1746+47C>A
c.2067+47C>A (n.2067+47C>A)
c.*676+47C>A (n.*676+47C>A)
n.1902+47C>A
n.2287+47C>A
n.1361+47C>A
c.1956+47C>A (n.1956+47C>A)
n.2278+47C>A
c.2112+47C>A (n.2112+47C>A)
n.2237+47C>A
n.2173+47C>A
 gnomAD v4
19g.45352163A>GCA2585785461ERCC2c.2236T>C (p.Ser746Pro)
c.2190+46T>C (n.2190+46T>C)
n.2219+46T>C
c.*1448+46T>C (n.*1448+46T>C)
n.1746+46T>C
c.2067+46T>C (n.2067+46T>C)
c.*676+46T>C (n.*676+46T>C)
n.1902+46T>C
n.2287+46T>C
n.1361+46T>C
c.1956+46T>C (n.1956+46T>C)
n.2278+46T>C
c.2112+46T>C (n.2112+46T>C)
n.2237+46T>C
n.2173+46T>C
 gnomAD v4
19g.45352165_45352167delCA2585785462ERCC2c.2234_2236del (p.Phe745del)
c.2190+44_2190+46del (n.2190+44_2190+46del)
n.2219+44_2219+46del
c.*1448+44_*1448+46del (n.*1448+44_*1448+46del)
n.1746+44_1746+46del
c.2067+44_2067+46del (n.2067+44_2067+46del)
c.*676+44_*676+46del (n.*676+44_*676+46del)
n.1902+44_1902+46del
n.2287+44_2287+46del
n.1361+44_1361+46del
c.1956+44_1956+46del (n.1956+44_1956+46del)
n.2278+44_2278+46del
c.2112+44_2112+46del (n.2112+44_2112+46del)
n.2237+44_2237+46del
n.2173+44_2173+46del
 gnomAD v4
19g.45352164G>ACA9512840ERCC2c.2235C>T (p.Phe745=)
c.2190+45C>T (n.2190+45C>T)
n.2219+45C>T
c.*1448+45C>T (n.*1448+45C>T)
n.1746+45C>T
c.2067+45C>T (n.2067+45C>T)
c.*676+45C>T (n.*676+45C>T)
n.1902+45C>T
n.2287+45C>T
n.1361+45C>T
c.1956+45C>T (n.1956+45C>T)
n.2278+45C>T
c.2112+45C>T (n.2112+45C>T)
n.2237+45C>T
n.2173+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352164G=CA2338388633ERCC2c.2235C= (p.Phe745=)
c.2190+45C= (n.2190+45C=)
n.2219+45C=
c.*1448+45C= (n.*1448+45C=)
n.1746+45C=
c.2067+45C= (n.2067+45C=)
c.*676+45C= (n.*676+45C=)
n.1902+45C=
n.2287+45C=
n.1361+45C=
c.1956+45C= (n.1956+45C=)
n.2278+45C=
c.2112+45C= (n.2112+45C=)
n.2237+45C=
n.2173+45C=
19g.45352165A=CA2338388634ERCC2c.2234T= (p.Phe745=)
c.2190+44T= (n.2190+44T=)
n.2219+44T=
c.*1448+44T= (n.*1448+44T=)
n.1746+44T=
c.2067+44T= (n.2067+44T=)
c.*676+44T= (n.*676+44T=)
n.1902+44T=
n.2287+44T=
n.1361+44T=
c.1956+44T= (n.1956+44T=)
n.2278+44T=
c.2112+44T= (n.2112+44T=)
n.2237+44T=
n.2173+44T=
19g.45352165A>CCA9512841ERCC2c.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.2190+44T>G (n.2190+44T>G)
n.2219+44T>G
c.*1448+44T>G (n.*1448+44T>G)
n.1746+44T>G
c.2067+44T>G (n.2067+44T>G)
c.*676+44T>G (n.*676+44T>G)
n.1902+44T>G
n.2287+44T>G
n.1361+44T>G
c.1956+44T>G (n.1956+44T>G)
n.2278+44T>G
c.2112+44T>G (n.2112+44T>G)
n.2237+44T>G
n.2173+44T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352165A>GCA633340417ERCC2c.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.2190+44T>C (n.2190+44T>C)
n.2219+44T>C
c.*1448+44T>C (n.*1448+44T>C)
n.1746+44T>C
c.2067+44T>C (n.2067+44T>C)
c.*676+44T>C (n.*676+44T>C)
n.1902+44T>C
n.2287+44T>C
n.1361+44T>C
c.1956+44T>C (n.1956+44T>C)
n.2278+44T>C
c.2112+44T>C (n.2112+44T>C)
n.2237+44T>C
n.2173+44T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352165A>TCA2585785463ERCC2c.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.2190+44T>A (n.2190+44T>A)
n.2219+44T>A
c.*1448+44T>A (n.*1448+44T>A)
n.1746+44T>A
c.2067+44T>A (n.2067+44T>A)
c.*676+44T>A (n.*676+44T>A)
n.1902+44T>A
n.2287+44T>A
n.1361+44T>A
c.1956+44T>A (n.1956+44T>A)
n.2278+44T>A
c.2112+44T>A (n.2112+44T>A)
n.2237+44T>A
n.2173+44T>A
 gnomAD v4
19g.45352166A=CA2338388635ERCC2c.2233T= (p.Phe745=)
c.2190+43T= (n.2190+43T=)
n.2219+43T=
c.*1448+43T= (n.*1448+43T=)
n.1746+43T=
c.2067+43T= (n.2067+43T=)
c.*676+43T= (n.*676+43T=)
n.1902+43T=
n.2287+43T=
n.1361+43T=
c.1956+43T= (n.1956+43T=)
n.2278+43T=
c.2112+43T= (n.2112+43T=)
n.2237+43T=
n.2173+43T=
19g.45352166A>CCA882714886ERCC2c.2233T>G (p.Phe745Val)
c.2190+43T>G (n.2190+43T>G)
n.2219+43T>G
c.*1448+43T>G (n.*1448+43T>G)
n.1746+43T>G
c.2067+43T>G (n.2067+43T>G)
c.*676+43T>G (n.*676+43T>G)
n.1902+43T>G
n.2287+43T>G
n.1361+43T>G
c.1956+43T>G (n.1956+43T>G)
n.2278+43T>G
c.2112+43T>G (n.2112+43T>G)
n.2237+43T>G
n.2173+43T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352166A>GCA9512842ERCC2c.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.2190+43T>C (n.2190+43T>C)
n.2219+43T>C
c.*1448+43T>C (n.*1448+43T>C)
n.1746+43T>C
c.2067+43T>C (n.2067+43T>C)
c.*676+43T>C (n.*676+43T>C)
n.1902+43T>C
n.2287+43T>C
n.1361+43T>C
c.1956+43T>C (n.1956+43T>C)
n.2278+43T>C
c.2112+43T>C (n.2112+43T>C)
n.2237+43T>C
n.2173+43T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352167G>TCA2585785464ERCC2c.2232C>A (p.Ser744Arg)
c.2190+42C>A (n.2190+42C>A)
n.2219+42C>A
c.*1448+42C>A (n.*1448+42C>A)
n.1746+42C>A
c.2067+42C>A (n.2067+42C>A)
c.*676+42C>A (n.*676+42C>A)
n.1902+42C>A
n.2287+42C>A
n.1361+42C>A
c.1956+42C>A (n.1956+42C>A)
n.2278+42C>A
c.2112+42C>A (n.2112+42C>A)
n.2237+42C>A
n.2173+42C>A
 gnomAD v4
19g.45352168C=CA2338388636ERCC2c.2231G= (p.Ser744=)
c.2190+41G= (n.2190+41G=)
n.2219+41G=
c.*1448+41G= (n.*1448+41G=)
n.1746+41G=
c.2067+41G= (n.2067+41G=)
c.*676+41G= (n.*676+41G=)
n.1902+41G=
n.2287+41G=
n.1361+41G=
c.1956+41G= (n.1956+41G=)
n.2278+41G=
c.2112+41G= (n.2112+41G=)
n.2237+41G=
n.2173+41G=
19g.45352168C>GCA308948389ERCC2c.2231G>C (p.Ser744Thr)
c.2190+41G>C (n.2190+41G>C)
n.2219+41G>C
c.*1448+41G>C (n.*1448+41G>C)
n.1746+41G>C
c.2067+41G>C (n.2067+41G>C)
c.*676+41G>C (n.*676+41G>C)
n.1902+41G>C
n.2287+41G>C
n.1361+41G>C
c.1956+41G>C (n.1956+41G>C)
n.2278+41G>C
c.2112+41G>C (n.2112+41G>C)
n.2237+41G>C
n.2173+41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352169T>CCA2585785465ERCC2c.2230A>G (p.Ser744Gly)
c.2190+40A>G (n.2190+40A>G)
n.2219+40A>G
c.*1448+40A>G (n.*1448+40A>G)
n.1746+40A>G
c.2067+40A>G (n.2067+40A>G)
c.*676+40A>G (n.*676+40A>G)
n.1902+40A>G
n.2287+40A>G
n.1361+40A>G
c.1956+40A>G (n.1956+40A>G)
n.2278+40A>G
c.2112+40A>G (n.2112+40A>G)
n.2237+40A>G
n.2173+40A>G
 gnomAD v4
19g.45352169_45352177dupCA633340419ERCC2c.2222_2230dup (p.Leu743_Ser744insThrArgLeu)
c.2190+32_2190+40dup (n.2190+32_2190+40dup)
n.2219+32_2219+40dup
c.*1448+32_*1448+40dup (n.*1448+32_*1448+40dup)
n.1746+32_1746+40dup
c.2067+32_2067+40dup (n.2067+32_2067+40dup)
c.*676+32_*676+40dup (n.*676+32_*676+40dup)
n.1902+32_1902+40dup
n.2287+32_2287+40dup
n.1361+32_1361+40dup
c.1956+32_1956+40dup (n.1956+32_1956+40dup)
n.2278+32_2278+40dup
c.2112+32_2112+40dup (n.2112+32_2112+40dup)
n.2237+32_2237+40dup
n.2173+32_2173+40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352170C>ACA2585785466ERCC2c.2229G>T (p.Leu743=)
c.2190+39G>T (n.2190+39G>T)
n.2219+39G>T
c.*1448+39G>T (n.*1448+39G>T)
n.1746+39G>T
c.2067+39G>T (n.2067+39G>T)
c.*676+39G>T (n.*676+39G>T)
n.1902+39G>T
n.2287+39G>T
n.1361+39G>T
c.1956+39G>T (n.1956+39G>T)
n.2278+39G>T
c.2112+39G>T (n.2112+39G>T)
n.2237+39G>T
n.2173+39G>T
 gnomAD v4
19g.45352170C>GCA2585785467ERCC2c.2229G>C (p.Leu743=)
c.2190+39G>C (n.2190+39G>C)
n.2219+39G>C
c.*1448+39G>C (n.*1448+39G>C)
n.1746+39G>C
c.2067+39G>C (n.2067+39G>C)
c.*676+39G>C (n.*676+39G>C)
n.1902+39G>C
n.2287+39G>C
n.1361+39G>C
c.1956+39G>C (n.1956+39G>C)
n.2278+39G>C
c.2112+39G>C (n.2112+39G>C)
n.2237+39G>C
n.2173+39G>C
 gnomAD v4
19g.45352171A>CCA2576815937ERCC2c.2228T>G (p.Leu743Arg)
c.2190+38T>G (n.2190+38T>G)
n.2219+38T>G
c.*1448+38T>G (n.*1448+38T>G)
n.1746+38T>G
c.2067+38T>G (n.2067+38T>G)
c.*676+38T>G (n.*676+38T>G)
n.1902+38T>G
n.2287+38T>G
n.1361+38T>G
c.1956+38T>G (n.1956+38T>G)
n.2278+38T>G
c.2112+38T>G (n.2112+38T>G)
n.2237+38T>G
n.2173+38T>G
19g.45352171A>TCA2585785468ERCC2c.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.2190+38T>A (n.2190+38T>A)
n.2219+38T>A
c.*1448+38T>A (n.*1448+38T>A)
n.1746+38T>A
c.2067+38T>A (n.2067+38T>A)
c.*676+38T>A (n.*676+38T>A)
n.1902+38T>A
n.2287+38T>A
n.1361+38T>A
c.1956+38T>A (n.1956+38T>A)
n.2278+38T>A
c.2112+38T>A (n.2112+38T>A)
n.2237+38T>A
n.2173+38T>A
 gnomAD v4
19g.45352172G>ACA2585785469ERCC2c.2227C>T (p.Leu743=)
c.2190+37C>T (n.2190+37C>T)
n.2219+37C>T
c.*1448+37C>T (n.*1448+37C>T)
n.1746+37C>T
c.2067+37C>T (n.2067+37C>T)
c.*676+37C>T (n.*676+37C>T)
n.1902+37C>T
n.2287+37C>T
n.1361+37C>T
c.1956+37C>T (n.1956+37C>T)
n.2278+37C>T
c.2112+37C>T (n.2112+37C>T)
n.2237+37C>T
n.2173+37C>T
 gnomAD v4
19g.45352173C>GCA2585785470ERCC2c.2226G>C (p.Arg742Ser)
c.2190+36G>C (n.2190+36G>C)
n.2219+36G>C
c.*1448+36G>C (n.*1448+36G>C)
n.1746+36G>C
c.2067+36G>C (n.2067+36G>C)
c.*676+36G>C (n.*676+36G>C)
n.1902+36G>C
n.2287+36G>C
n.1361+36G>C
c.1956+36G>C (n.1956+36G>C)
n.2278+36G>C
c.2112+36G>C (n.2112+36G>C)
n.2237+36G>C
n.2173+36G>C
 gnomAD v4
19g.45352173C>TCA2576815938ERCC2c.2226G>A (p.Arg742=)
c.2190+36G>A (n.2190+36G>A)
n.2219+36G>A
c.*1448+36G>A (n.*1448+36G>A)
n.1746+36G>A
c.2067+36G>A (n.2067+36G>A)
c.*676+36G>A (n.*676+36G>A)
n.1902+36G>A
n.2287+36G>A
n.1361+36G>A
c.1956+36G>A (n.1956+36G>A)
n.2278+36G>A
c.2112+36G>A (n.2112+36G>A)
n.2237+36G>A
n.2173+36G>A
 gnomAD v4
19g.45352174C=CA2338388637ERCC2c.2225G= (p.Arg742=)
c.2190+35G= (n.2190+35G=)
n.2219+35G=
c.*1448+35G= (n.*1448+35G=)
n.1746+35G=
c.2067+35G= (n.2067+35G=)
c.*676+35G= (n.*676+35G=)
n.1902+35G=
n.2287+35G=
n.1361+35G=
c.1956+35G= (n.1956+35G=)
n.2278+35G=
c.2112+35G= (n.2112+35G=)
n.2237+35G=
n.2173+35G=
19g.45352174C>GCA996294954ERCC2c.2225G>C (p.Arg742Thr)
c.2190+35G>C (n.2190+35G>C)
n.2219+35G>C
c.*1448+35G>C (n.*1448+35G>C)
n.1746+35G>C
c.2067+35G>C (n.2067+35G>C)
c.*676+35G>C (n.*676+35G>C)
n.1902+35G>C
n.2287+35G>C
n.1361+35G>C
c.1956+35G>C (n.1956+35G>C)
n.2278+35G>C
c.2112+35G>C (n.2112+35G>C)
n.2237+35G>C
n.2173+35G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352175T>CCA2585785471ERCC2c.2224A>G (p.Arg742Gly)
c.2190+34A>G (n.2190+34A>G)
n.2219+34A>G
c.*1448+34A>G (n.*1448+34A>G)
n.1746+34A>G
c.2067+34A>G (n.2067+34A>G)
c.*676+34A>G (n.*676+34A>G)
n.1902+34A>G
n.2287+34A>G
n.1361+34A>G
c.1956+34A>G (n.1956+34A>G)
n.2278+34A>G
c.2112+34A>G (n.2112+34A>G)
n.2237+34A>G
n.2173+34A>G
 gnomAD v4
19g.45352175T>GCA2556269563ERCC2c.2224A>C (p.Arg742=)
c.2190+34A>C (n.2190+34A>C)
n.2219+34A>C
c.*1448+34A>C (n.*1448+34A>C)
n.1746+34A>C
c.2067+34A>C (n.2067+34A>C)
c.*676+34A>C (n.*676+34A>C)
n.1902+34A>C
n.2287+34A>C
n.1361+34A>C
c.1956+34A>C (n.1956+34A>C)
n.2278+34A>C
c.2112+34A>C (n.2112+34A>C)
n.2237+34A>C
n.2173+34A>C
 gnomAD v4
19g.45352175_45352186delinsTGGGAGGGTGCCCA2338388638ERCC2c.2213_2224delinsGGCACCCTCCCA (p.Arg738=)
c.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2190+23_2190+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.2219+23_2219+34delinsGGCACCCTCCCA
c.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*1448+23_*1448+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.1746+23_1746+34delinsGGCACCCTCCCA
c.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2067+23_2067+34delinsGGCACCCTCCCA)
c.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA (n.*676+23_*676+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.1902+23_1902+34delinsGGCACCCTCCCA
n.2287+23_2287+34delinsGGCACCCTCCCA
n.1361+23_1361+34delinsGGCACCCTCCCA
c.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA (n.1956+23_1956+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.2278+23_2278+34delinsGGCACCCTCCCA
c.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA (n.2112+23_2112+34delinsGGCACCCTCCCA)
n.2237+23_2237+34delinsGGCACCCTCCCA
n.2173+23_2173+34delinsGGCACCCTCCCA
19g.45352176G>ACA9512844ERCC2c.2223C>T (p.Pro741=)
c.2190+33C>T (n.2190+33C>T)
n.2219+33C>T
c.*1448+33C>T (n.*1448+33C>T)
n.1746+33C>T
c.2067+33C>T (n.2067+33C>T)
c.*676+33C>T (n.*676+33C>T)
n.1902+33C>T
n.2287+33C>T
n.1361+33C>T
c.1956+33C>T (n.1956+33C>T)
n.2278+33C>T
c.2112+33C>T (n.2112+33C>T)
n.2237+33C>T
n.2173+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352176G=CA2338388639ERCC2c.2223C= (p.Pro741=)
c.2190+33C= (n.2190+33C=)
n.2219+33C=
c.*1448+33C= (n.*1448+33C=)
n.1746+33C=
c.2067+33C= (n.2067+33C=)
c.*676+33C= (n.*676+33C=)
n.1902+33C=
n.2287+33C=
n.1361+33C=
c.1956+33C= (n.1956+33C=)
n.2278+33C=
c.2112+33C= (n.2112+33C=)
n.2237+33C=
n.2173+33C=
19g.45352176G>TCA2576815939ERCC2c.2223C>A (p.Pro741=)
c.2190+33C>A (n.2190+33C>A)
n.2219+33C>A
c.*1448+33C>A (n.*1448+33C>A)
n.1746+33C>A
c.2067+33C>A (n.2067+33C>A)
c.*676+33C>A (n.*676+33C>A)
n.1902+33C>A
n.2287+33C>A
n.1361+33C>A
c.1956+33C>A (n.1956+33C>A)
n.2278+33C>A
c.2112+33C>A (n.2112+33C>A)
n.2237+33C>A
n.2173+33C>A
19g.45352183_45352193dupCA633340420ERCC2c.2213_2223dup (p.Arg742GlyfsTer6)
c.2190+23_2190+33dup (n.2190+23_2190+33dup)
n.2219+23_2219+33dup
c.*1448+23_*1448+33dup (n.*1448+23_*1448+33dup)
n.1746+23_1746+33dup
c.2067+23_2067+33dup (n.2067+23_2067+33dup)
c.*676+23_*676+33dup (n.*676+23_*676+33dup)
n.1902+23_1902+33dup
n.2287+23_2287+33dup
n.1361+23_1361+33dup
c.1956+23_1956+33dup (n.1956+23_1956+33dup)
n.2278+23_2278+33dup
c.2112+23_2112+33dup (n.2112+23_2112+33dup)
n.2237+23_2237+33dup
n.2173+23_2173+33dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352183_45352193delCA9512843ERCC2c.2213_2223del (p.Arg738GlnfsTer?)
c.2190+23_2190+33del (n.2190+23_2190+33del)
n.2219+23_2219+33del
c.*1448+23_*1448+33del (n.*1448+23_*1448+33del)
n.1746+23_1746+33del
c.2067+23_2067+33del (n.2067+23_2067+33del)
c.*676+23_*676+33del (n.*676+23_*676+33del)
n.1902+23_1902+33del
n.2287+23_2287+33del
n.1361+23_1361+33del
c.1956+23_1956+33del (n.1956+23_1956+33del)
n.2278+23_2278+33del
c.2112+23_2112+33del (n.2112+23_2112+33del)
n.2237+23_2237+33del
n.2173+23_2173+33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352177G=CA2338388640ERCC2c.2222C= (p.Pro741=)
c.2190+32C= (n.2190+32C=)
n.2219+32C=
c.*1448+32C= (n.*1448+32C=)
n.1746+32C=
c.2067+32C= (n.2067+32C=)
c.*676+32C= (n.*676+32C=)
n.1902+32C=
n.2287+32C=
n.1361+32C=
c.1956+32C= (n.1956+32C=)
n.2278+32C=
c.2112+32C= (n.2112+32C=)
n.2237+32C=
n.2173+32C=
19g.45352177G>TCA9512845ERCC2c.2222C>A (p.Pro741His)
c.2190+32C>A (n.2190+32C>A)
n.2219+32C>A
c.*1448+32C>A (n.*1448+32C>A)
n.1746+32C>A
c.2067+32C>A (n.2067+32C>A)
c.*676+32C>A (n.*676+32C>A)
n.1902+32C>A
n.2287+32C>A
n.1361+32C>A
c.1956+32C>A (n.1956+32C>A)
n.2278+32C>A
c.2112+32C>A (n.2112+32C>A)
n.2237+32C>A
n.2173+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.45352178G>TCA2585785472ERCC2c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.2190+31C>A (n.2190+31C>A)
n.2219+31C>A
c.*1448+31C>A (n.*1448+31C>A)
n.1746+31C>A
c.2067+31C>A (n.2067+31C>A)
c.*676+31C>A (n.*676+31C>A)
n.1902+31C>A
n.2287+31C>A
n.1361+31C>A
c.1956+31C>A (n.1956+31C>A)
n.2278+31C>A
c.2112+31C>A (n.2112+31C>A)
n.2237+31C>A
n.2173+31C>A
 gnomAD v4
19g.45352180G>ACA882714891ERCC2c.2219C>T (p.Pro740Leu)
c.2190+29C>T (n.2190+29C>T)
n.2219+29C>T
c.*1448+29C>T (n.*1448+29C>T)
n.1746+29C>T
c.2067+29C>T (n.2067+29C>T)
c.*676+29C>T (n.*676+29C>T)
n.1902+29C>T
n.2287+29C>T
n.1361+29C>T
c.1956+29C>T (n.1956+29C>T)
n.2278+29C>T
c.2112+29C>T (n.2112+29C>T)
n.2237+29C>T
n.2173+29C>T
 dbSNP
19g.45352180G>CCA633340422ERCC2c.2219C>G (p.Pro740Arg)
c.2190+29C>G (n.2190+29C>G)
n.2219+29C>G
c.*1448+29C>G (n.*1448+29C>G)
n.1746+29C>G
c.2067+29C>G (n.2067+29C>G)
c.*676+29C>G (n.*676+29C>G)
n.1902+29C>G
n.2287+29C>G
n.1361+29C>G
c.1956+29C>G (n.1956+29C>G)
n.2278+29C>G
c.2112+29C>G (n.2112+29C>G)
n.2237+29C>G
n.2173+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352180G=CA2338388641ERCC2c.2219C= (p.Pro740=)
c.2190+29C= (n.2190+29C=)
n.2219+29C=
c.*1448+29C= (n.*1448+29C=)
n.1746+29C=
c.2067+29C= (n.2067+29C=)
c.*676+29C= (n.*676+29C=)
n.1902+29C=
n.2287+29C=
n.1361+29C=
c.1956+29C= (n.1956+29C=)
n.2278+29C=
c.2112+29C= (n.2112+29C=)
n.2237+29C=
n.2173+29C=
19g.45352180G>TCA2576815940ERCC2c.2219C>A (p.Pro740His)
c.2190+29C>A (n.2190+29C>A)
n.2219+29C>A
c.*1448+29C>A (n.*1448+29C>A)
n.1746+29C>A
c.2067+29C>A (n.2067+29C>A)
c.*676+29C>A (n.*676+29C>A)
n.1902+29C>A
n.2287+29C>A
n.1361+29C>A
c.1956+29C>A (n.1956+29C>A)
n.2278+29C>A
c.2112+29C>A (n.2112+29C>A)
n.2237+29C>A
n.2173+29C>A
19g.45352181G>ACA2585785473ERCC2c.2218C>T (p.Pro740Ser)
c.2190+28C>T (n.2190+28C>T)
n.2219+28C>T
c.*1448+28C>T (n.*1448+28C>T)
n.1746+28C>T
c.2067+28C>T (n.2067+28C>T)
c.*676+28C>T (n.*676+28C>T)
n.1902+28C>T
n.2287+28C>T
n.1361+28C>T
c.1956+28C>T (n.1956+28C>T)
n.2278+28C>T
c.2112+28C>T (n.2112+28C>T)
n.2237+28C>T
n.2173+28C>T
 gnomAD v4
19g.45352181G>CCA2585785474ERCC2c.2218C>G (p.Pro740Ala)
c.2190+28C>G (n.2190+28C>G)
n.2219+28C>G
c.*1448+28C>G (n.*1448+28C>G)
n.1746+28C>G
c.2067+28C>G (n.2067+28C>G)
c.*676+28C>G (n.*676+28C>G)
n.1902+28C>G
n.2287+28C>G
n.1361+28C>G
c.1956+28C>G (n.1956+28C>G)
n.2278+28C>G
c.2112+28C>G (n.2112+28C>G)
n.2237+28C>G
n.2173+28C>G
 gnomAD v4
19g.45352181G=CA2338388642ERCC2c.2218C= (p.Pro740=)
c.2190+28C= (n.2190+28C=)
n.2219+28C=
c.*1448+28C= (n.*1448+28C=)
n.1746+28C=
c.2067+28C= (n.2067+28C=)
c.*676+28C= (n.*676+28C=)
n.1902+28C=
n.2287+28C=
n.1361+28C=
c.1956+28C= (n.1956+28C=)
n.2278+28C=
c.2112+28C= (n.2112+28C=)
n.2237+28C=
n.2173+28C=
19g.45352181G>TCA9512846ERCC2c.2218C>A (p.Pro740Thr)
c.2190+28C>A (n.2190+28C>A)
n.2219+28C>A
c.*1448+28C>A (n.*1448+28C>A)
n.1746+28C>A
c.2067+28C>A (n.2067+28C>A)
c.*676+28C>A (n.*676+28C>A)
n.1902+28C>A
n.2287+28C>A
n.1361+28C>A
c.1956+28C>A (n.1956+28C>A)
n.2278+28C>A
c.2112+28C>A (n.2112+28C>A)
n.2237+28C>A
n.2173+28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352182G>CCA2576815941ERCC2c.2217C>G (p.His739Gln)
c.2190+27C>G (n.2190+27C>G)
n.2219+27C>G
c.*1448+27C>G (n.*1448+27C>G)
n.1746+27C>G
c.2067+27C>G (n.2067+27C>G)
c.*676+27C>G (n.*676+27C>G)
n.1902+27C>G
n.2287+27C>G
n.1361+27C>G
c.1956+27C>G (n.1956+27C>G)
n.2278+27C>G
c.2112+27C>G (n.2112+27C>G)
n.2237+27C>G
n.2173+27C>G
19g.45352182G>TCA2585785475ERCC2c.2217C>A (p.His739Gln)
c.2190+27C>A (n.2190+27C>A)
n.2219+27C>A
c.*1448+27C>A (n.*1448+27C>A)
n.1746+27C>A
c.2067+27C>A (n.2067+27C>A)
c.*676+27C>A (n.*676+27C>A)
n.1902+27C>A
n.2287+27C>A
n.1361+27C>A
c.1956+27C>A (n.1956+27C>A)
n.2278+27C>A
c.2112+27C>A (n.2112+27C>A)
n.2237+27C>A
n.2173+27C>A
 gnomAD v4
19g.45352183T>GCA882714894ERCC2c.2216A>C (p.His739Pro)
c.2190+26A>C (n.2190+26A>C)
n.2219+26A>C
c.*1448+26A>C (n.*1448+26A>C)
n.1746+26A>C
c.2067+26A>C (n.2067+26A>C)
c.*676+26A>C (n.*676+26A>C)
n.1902+26A>C
n.2287+26A>C
n.1361+26A>C
c.1956+26A>C (n.1956+26A>C)
n.2278+26A>C
c.2112+26A>C (n.2112+26A>C)
n.2237+26A>C
n.2173+26A>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352183T=CA2338388643ERCC2c.2216A= (p.His739=)
c.2190+26A= (n.2190+26A=)
n.2219+26A=
c.*1448+26A= (n.*1448+26A=)
n.1746+26A=
c.2067+26A= (n.2067+26A=)
c.*676+26A= (n.*676+26A=)
n.1902+26A=
n.2287+26A=
n.1361+26A=
c.1956+26A= (n.1956+26A=)
n.2278+26A=
c.2112+26A= (n.2112+26A=)
n.2237+26A=
n.2173+26A=
19g.45352184G>ACA308948404ERCC2c.2215C>T (p.His739Tyr)
c.2190+25C>T (n.2190+25C>T)
n.2219+25C>T
c.*1448+25C>T (n.*1448+25C>T)
n.1746+25C>T
c.2067+25C>T (n.2067+25C>T)
c.*676+25C>T (n.*676+25C>T)
n.1902+25C>T
n.2287+25C>T
n.1361+25C>T
c.1956+25C>T (n.1956+25C>T)
n.2278+25C>T
c.2112+25C>T (n.2112+25C>T)
n.2237+25C>T
n.2173+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3
19g.45352184G=CA2338388644ERCC2c.2215C= (p.His739=)
c.2190+25C= (n.2190+25C=)
n.2219+25C=
c.*1448+25C= (n.*1448+25C=)
n.1746+25C=
c.2067+25C= (n.2067+25C=)
c.*676+25C= (n.*676+25C=)
n.1902+25C=
n.2287+25C=
n.1361+25C=
c.1956+25C= (n.1956+25C=)
n.2278+25C=
c.2112+25C= (n.2112+25C=)
n.2237+25C=
n.2173+25C=
19g.45352184G>TCA882714896ERCC2c.2215C>A (p.His739Asn)
c.2190+25C>A (n.2190+25C>A)
n.2219+25C>A
c.*1448+25C>A (n.*1448+25C>A)
n.1746+25C>A
c.2067+25C>A (n.2067+25C>A)
c.*676+25C>A (n.*676+25C>A)
n.1902+25C>A
n.2287+25C>A
n.1361+25C>A
c.1956+25C>A (n.1956+25C>A)
n.2278+25C>A
c.2112+25C>A (n.2112+25C>A)
n.2237+25C>A
n.2173+25C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352185C>GCA2585785476ERCC2c.2214G>C (p.Arg738=)
c.2190+24G>C (n.2190+24G>C)
n.2219+24G>C
c.*1448+24G>C (n.*1448+24G>C)
n.1746+24G>C
c.2067+24G>C (n.2067+24G>C)
c.*676+24G>C (n.*676+24G>C)
n.1902+24G>C
n.2287+24G>C
n.1361+24G>C
c.1956+24G>C (n.1956+24G>C)
n.2278+24G>C
c.2112+24G>C (n.2112+24G>C)
n.2237+24G>C
n.2173+24G>C
 gnomAD v4
19g.45352185C>TCA2585785477ERCC2c.2214G>A (p.Arg738=)
c.2190+24G>A (n.2190+24G>A)
n.2219+24G>A
c.*1448+24G>A (n.*1448+24G>A)
n.1746+24G>A
c.2067+24G>A (n.2067+24G>A)
c.*676+24G>A (n.*676+24G>A)
n.1902+24G>A
n.2287+24G>A
n.1361+24G>A
c.1956+24G>A (n.1956+24G>A)
n.2278+24G>A
c.2112+24G>A (n.2112+24G>A)
n.2237+24G>A
n.2173+24G>A
 gnomAD v4
19g.45352186C>ACA633340424ERCC2c.2213G>T (p.Arg738Leu)
c.2190+23G>T (n.2190+23G>T)
n.2219+23G>T
c.*1448+23G>T (n.*1448+23G>T)
n.1746+23G>T
c.2067+23G>T (n.2067+23G>T)
c.*676+23G>T (n.*676+23G>T)
n.1902+23G>T
n.2287+23G>T
n.1361+23G>T
c.1956+23G>T (n.1956+23G>T)
n.2278+23G>T
c.2112+23G>T (n.2112+23G>T)
n.2237+23G>T
n.2173+23G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352186C=CA2338388645ERCC2c.2213G= (p.Arg738=)
c.2190+23G= (n.2190+23G=)
n.2219+23G=
c.*1448+23G= (n.*1448+23G=)
n.1746+23G=
c.2067+23G= (n.2067+23G=)
c.*676+23G= (n.*676+23G=)
n.1902+23G=
n.2287+23G=
n.1361+23G=
c.1956+23G= (n.1956+23G=)
n.2278+23G=
c.2112+23G= (n.2112+23G=)
n.2237+23G=
n.2173+23G=
19g.45352186C>GCA996295004ERCC2c.2213G>C (p.Arg738Pro)
c.2190+23G>C (n.2190+23G>C)
n.2219+23G>C
c.*1448+23G>C (n.*1448+23G>C)
n.1746+23G>C
c.2067+23G>C (n.2067+23G>C)
c.*676+23G>C (n.*676+23G>C)
n.1902+23G>C
n.2287+23G>C
n.1361+23G>C
c.1956+23G>C (n.1956+23G>C)
n.2278+23G>C
c.2112+23G>C (n.2112+23G>C)
n.2237+23G>C
n.2173+23G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352186C>TCA9512847ERCC2c.2213G>A (p.Arg738Gln)
c.2190+23G>A (n.2190+23G>A)
n.2219+23G>A
c.*1448+23G>A (n.*1448+23G>A)
n.1746+23G>A
c.2067+23G>A (n.2067+23G>A)
c.*676+23G>A (n.*676+23G>A)
n.1902+23G>A
n.2287+23G>A
n.1361+23G>A
c.1956+23G>A (n.1956+23G>A)
n.2278+23G>A
c.2112+23G>A (n.2112+23G>A)
n.2237+23G>A
n.2173+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352188_45352198delCA2697552005ERCC2c.2203_2213del (p.Ser735AlafsTer?)
c.2190+13_2190+23del (n.2190+13_2190+23del)
n.2219+13_2219+23del
c.*1448+13_*1448+23del (n.*1448+13_*1448+23del)
n.1746+13_1746+23del
c.2067+13_2067+23del (n.2067+13_2067+23del)
c.*676+13_*676+23del (n.*676+13_*676+23del)
n.1902+13_1902+23del
n.2287+13_2287+23del
n.1361+13_1361+23del
c.1956+13_1956+23del (n.1956+13_1956+23del)
n.2278+13_2278+23del
c.2112+13_2112+23del (n.2112+13_2112+23del)
n.2237+13_2237+23del
n.2173+13_2173+23del
 ClinVar
19g.45352187G>ACA9512848ERCC2c.2212C>T (p.Arg738Trp)
c.2190+22C>T (n.2190+22C>T)
n.2219+22C>T
c.*1448+22C>T (n.*1448+22C>T)
n.1746+22C>T
c.2067+22C>T (n.2067+22C>T)
c.*676+22C>T (n.*676+22C>T)
n.1902+22C>T
n.2287+22C>T
n.1361+22C>T
c.1956+22C>T (n.1956+22C>T)
n.2278+22C>T
c.2112+22C>T (n.2112+22C>T)
n.2237+22C>T
n.2173+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352187G=CA2338388646ERCC2c.2212C= (p.Arg738=)
c.2190+22C= (n.2190+22C=)
n.2219+22C=
c.*1448+22C= (n.*1448+22C=)
n.1746+22C=
c.2067+22C= (n.2067+22C=)
c.*676+22C= (n.*676+22C=)
n.1902+22C=
n.2287+22C=
n.1361+22C=
c.1956+22C= (n.1956+22C=)
n.2278+22C=
c.2112+22C= (n.2112+22C=)
n.2237+22C=
n.2173+22C=
19g.45352187G>TCA2585785478ERCC2c.2212C>A (p.Arg738=)
c.2190+22C>A (n.2190+22C>A)
n.2219+22C>A
c.*1448+22C>A (n.*1448+22C>A)
n.1746+22C>A
c.2067+22C>A (n.2067+22C>A)
c.*676+22C>A (n.*676+22C>A)
n.1902+22C>A
n.2287+22C>A
n.1361+22C>A
c.1956+22C>A (n.1956+22C>A)
n.2278+22C>A
c.2112+22C>A (n.2112+22C>A)
n.2237+22C>A
n.2173+22C>A
 gnomAD v4
19g.45352188G>ACA882714899ERCC2c.2211C>T (p.Ser737=)
c.2190+21C>T (n.2190+21C>T)
n.2219+21C>T
c.*1448+21C>T (n.*1448+21C>T)
n.1746+21C>T
c.2067+21C>T (n.2067+21C>T)
c.*676+21C>T (n.*676+21C>T)
n.1902+21C>T
n.2287+21C>T
n.1361+21C>T
c.1956+21C>T (n.1956+21C>T)
n.2278+21C>T
c.2112+21C>T (n.2112+21C>T)
n.2237+21C>T
n.2173+21C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352188G>CCA2585785479ERCC2c.2211C>G (p.Ser737=)
c.2190+21C>G (n.2190+21C>G)
n.2219+21C>G
c.*1448+21C>G (n.*1448+21C>G)
n.1746+21C>G
c.2067+21C>G (n.2067+21C>G)
c.*676+21C>G (n.*676+21C>G)
n.1902+21C>G
n.2287+21C>G
n.1361+21C>G
c.1956+21C>G (n.1956+21C>G)
n.2278+21C>G
c.2112+21C>G (n.2112+21C>G)
n.2237+21C>G
n.2173+21C>G
 gnomAD v4
19g.45352188G=CA2338388647ERCC2c.2211C= (p.Ser737=)
c.2190+21C= (n.2190+21C=)
n.2219+21C=
c.*1448+21C= (n.*1448+21C=)
n.1746+21C=
c.2067+21C= (n.2067+21C=)
c.*676+21C= (n.*676+21C=)
n.1902+21C=
n.2287+21C=
n.1361+21C=
c.1956+21C= (n.1956+21C=)
n.2278+21C=
c.2112+21C= (n.2112+21C=)
n.2237+21C=
n.2173+21C=
19g.45352189G>ACA9512849ERCC2c.2210C>T (p.Ser737Phe)
c.2190+20C>T (n.2190+20C>T)
n.2219+20C>T
c.*1448+20C>T (n.*1448+20C>T)
n.1746+20C>T
c.2067+20C>T (n.2067+20C>T)
c.*676+20C>T (n.*676+20C>T)
n.1902+20C>T
n.2287+20C>T
n.1361+20C>T
c.1956+20C>T (n.1956+20C>T)
n.2278+20C>T
c.2112+20C>T (n.2112+20C>T)
n.2237+20C>T
n.2173+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352189G>CCA2338388649ERCC2c.2210C>G (p.Ser737Cys)
c.2190+20C>G (n.2190+20C>G)
n.2219+20C>G
c.*1448+20C>G (n.*1448+20C>G)
n.1746+20C>G
c.2067+20C>G (n.2067+20C>G)
c.*676+20C>G (n.*676+20C>G)
n.1902+20C>G
n.2287+20C>G
n.1361+20C>G
c.1956+20C>G (n.1956+20C>G)
n.2278+20C>G
c.2112+20C>G (n.2112+20C>G)
n.2237+20C>G
n.2173+20C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352189G=CA2338388648ERCC2c.2210C= (p.Ser737=)
c.2190+20C= (n.2190+20C=)
n.2219+20C=
c.*1448+20C= (n.*1448+20C=)
n.1746+20C=
c.2067+20C= (n.2067+20C=)
c.*676+20C= (n.*676+20C=)
n.1902+20C=
n.2287+20C=
n.1361+20C=
c.1956+20C= (n.1956+20C=)
n.2278+20C=
c.2112+20C= (n.2112+20C=)
n.2237+20C=
n.2173+20C=
19g.45352189_45352199delCA2585785480ERCC2c.2200_2210del (p.Ala734ProfsTer?)
c.2190+10_2190+20del (n.2190+10_2190+20del)
n.2219+10_2219+20del
c.*1448+10_*1448+20del (n.*1448+10_*1448+20del)
n.1746+10_1746+20del
c.2067+10_2067+20del (n.2067+10_2067+20del)
c.*676+10_*676+20del (n.*676+10_*676+20del)
n.1902+10_1902+20del
n.2287+10_2287+20del
n.1361+10_1361+20del
c.1956+10_1956+20del (n.1956+10_1956+20del)
n.2278+10_2278+20del
c.2112+10_2112+20del (n.2112+10_2112+20del)
n.2237+10_2237+20del
n.2173+10_2173+20del
 gnomAD v4
19g.45352190A=CA2338388650ERCC2c.2209T= (p.Ser737=)
c.2190+19T= (n.2190+19T=)
n.2219+19T=
c.*1448+19T= (n.*1448+19T=)
n.1746+19T=
c.2067+19T= (n.2067+19T=)
c.*676+19T= (n.*676+19T=)
n.1902+19T=
n.2287+19T=
n.1361+19T=
c.1956+19T= (n.1956+19T=)
n.2278+19T=
c.2112+19T= (n.2112+19T=)
n.2237+19T=
n.2173+19T=
19g.45352191G>ACA9512850ERCC2c.2208C>T (p.Pro736=)
c.2190+18C>T (n.2190+18C>T)
n.2219+18C>T
c.*1448+18C>T (n.*1448+18C>T)
n.1746+18C>T
c.2067+18C>T (n.2067+18C>T)
c.*676+18C>T (n.*676+18C>T)
n.1902+18C>T
n.2287+18C>T
n.1361+18C>T
c.1956+18C>T (n.1956+18C>T)
n.2278+18C>T
c.2112+18C>T (n.2112+18C>T)
n.2237+18C>T
n.2173+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352191G>CCA633340427ERCC2c.2208C>G (p.Pro736=)
c.2190+18C>G (n.2190+18C>G)
n.2219+18C>G
c.*1448+18C>G (n.*1448+18C>G)
n.1746+18C>G
c.2067+18C>G (n.2067+18C>G)
c.*676+18C>G (n.*676+18C>G)
n.1902+18C>G
n.2287+18C>G
n.1361+18C>G
c.1956+18C>G (n.1956+18C>G)
n.2278+18C>G
c.2112+18C>G (n.2112+18C>G)
n.2237+18C>G
n.2173+18C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352191G=CA2338388651ERCC2c.2208C= (p.Pro736=)
c.2190+18C= (n.2190+18C=)
n.2219+18C=
c.*1448+18C= (n.*1448+18C=)
n.1746+18C=
c.2067+18C= (n.2067+18C=)
c.*676+18C= (n.*676+18C=)
n.1902+18C=
n.2287+18C=
n.1361+18C=
c.1956+18C= (n.1956+18C=)
n.2278+18C=
c.2112+18C= (n.2112+18C=)
n.2237+18C=
n.2173+18C=
19g.45352194_45352195dupCA920118380ERCC2c.2207_2208dup (p.Ser737ProfsTer8)
c.2190+17_2190+18dup (n.2190+17_2190+18dup)
n.2219+17_2219+18dup
c.*1448+17_*1448+18dup (n.*1448+17_*1448+18dup)
n.1746+17_1746+18dup
c.2067+17_2067+18dup (n.2067+17_2067+18dup)
c.*676+17_*676+18dup (n.*676+17_*676+18dup)
n.1902+17_1902+18dup
n.2287+17_2287+18dup
n.1361+17_1361+18dup
c.1956+17_1956+18dup (n.1956+17_1956+18dup)
n.2278+17_2278+18dup
c.2112+17_2112+18dup (n.2112+17_2112+18dup)
n.2237+17_2237+18dup
n.2173+17_2173+18dup
 ClinVar dbSNP
19g.45352195delCA2576815943ERCC2c.2208del (p.Ser737ProfsTer7)
c.2190+18del (n.2190+18del)
n.2219+18del
c.*1448+18del (n.*1448+18del)
n.1746+18del
c.2067+18del (n.2067+18del)
c.*676+18del (n.*676+18del)
n.1902+18del
n.2287+18del
n.1361+18del
c.1956+18del (n.1956+18del)
n.2278+18del
c.2112+18del (n.2112+18del)
n.2237+18del
n.2173+18del
19g.45352192G>ACA9512851ERCC2c.2207C>T (p.Pro736Leu)
c.2190+17C>T (n.2190+17C>T)
n.2219+17C>T
c.*1448+17C>T (n.*1448+17C>T)
n.1746+17C>T
c.2067+17C>T (n.2067+17C>T)
c.*676+17C>T (n.*676+17C>T)
n.1902+17C>T
n.2287+17C>T
n.1361+17C>T
c.1956+17C>T (n.1956+17C>T)
n.2278+17C>T
c.2112+17C>T (n.2112+17C>T)
n.2237+17C>T
n.2173+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352192G>CCA2814540049ERCC2c.2207C>G (p.Pro736Arg)
c.2190+17C>G (n.2190+17C>G)
n.2219+17C>G
c.*1448+17C>G (n.*1448+17C>G)
n.1746+17C>G
c.2067+17C>G (n.2067+17C>G)
c.*676+17C>G (n.*676+17C>G)
n.1902+17C>G
n.2287+17C>G
n.1361+17C>G
c.1956+17C>G (n.1956+17C>G)
n.2278+17C>G
c.2112+17C>G (n.2112+17C>G)
n.2237+17C>G
n.2173+17C>G
19g.45352192G=CA2338388652ERCC2c.2207C= (p.Pro736=)
c.2190+17C= (n.2190+17C=)
n.2219+17C=
c.*1448+17C= (n.*1448+17C=)
n.1746+17C=
c.2067+17C= (n.2067+17C=)
c.*676+17C= (n.*676+17C=)
n.1902+17C=
n.2287+17C=
n.1361+17C=
c.1956+17C= (n.1956+17C=)
n.2278+17C=
c.2112+17C= (n.2112+17C=)
n.2237+17C=
n.2173+17C=
19g.45352194_45352202delCA2739276882ERCC2c.2199_2207del (p.Ala734_Pro736del)
c.2190+9_2190+17del (n.2190+9_2190+17del)
n.2219+9_2219+17del
c.*1448+9_*1448+17del (n.*1448+9_*1448+17del)
n.1746+9_1746+17del
c.2067+9_2067+17del (n.2067+9_2067+17del)
c.*676+9_*676+17del (n.*676+9_*676+17del)
n.1902+9_1902+17del
n.2287+9_2287+17del
n.1361+9_1361+17del
c.1956+9_1956+17del (n.1956+9_1956+17del)
n.2278+9_2278+17del
c.2112+9_2112+17del (n.2112+9_2112+17del)
n.2237+9_2237+17del
n.2173+9_2173+17del
 ClinVar
19g.45352193G>ACA9512852ERCC2c.2206C>T (p.Pro736Ser)
c.2190+16C>T (n.2190+16C>T)
n.2219+16C>T
c.*1448+16C>T (n.*1448+16C>T)
n.1746+16C>T
c.2067+16C>T (n.2067+16C>T)
c.*676+16C>T (n.*676+16C>T)
n.1902+16C>T
n.2287+16C>T
n.1361+16C>T
c.1956+16C>T (n.1956+16C>T)
n.2278+16C>T
c.2112+16C>T (n.2112+16C>T)
n.2237+16C>T
n.2173+16C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352193G>CCA633340430ERCC2c.2206C>G (p.Pro736Ala)
c.2190+16C>G (n.2190+16C>G)
n.2219+16C>G
c.*1448+16C>G (n.*1448+16C>G)
n.1746+16C>G
c.2067+16C>G (n.2067+16C>G)
c.*676+16C>G (n.*676+16C>G)
n.1902+16C>G
n.2287+16C>G
n.1361+16C>G
c.1956+16C>G (n.1956+16C>G)
n.2278+16C>G
c.2112+16C>G (n.2112+16C>G)
n.2237+16C>G
n.2173+16C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352193G=CA2338388653ERCC2c.2206C= (p.Pro736=)
c.2190+16C= (n.2190+16C=)
n.2219+16C=
c.*1448+16C= (n.*1448+16C=)
n.1746+16C=
c.2067+16C= (n.2067+16C=)
c.*676+16C= (n.*676+16C=)
n.1902+16C=
n.2287+16C=
n.1361+16C=
c.1956+16C= (n.1956+16C=)
n.2278+16C=
c.2112+16C= (n.2112+16C=)
n.2237+16C=
n.2173+16C=
19g.45352193_45352194insTGCCGGGAGTGCA2585785481ERCC2c.2206_2207insACTCCCGGCAC (p.Pro736HisfsTer12)
c.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC (n.2190+16_2190+17insACTCCCGGCAC)
n.2219+16_2219+17insACTCCCGGCAC
c.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC (n.*1448+16_*1448+17insACTCCCGGCAC)
n.1746+16_1746+17insACTCCCGGCAC
c.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC (n.2067+16_2067+17insACTCCCGGCAC)
c.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC (n.*676+16_*676+17insACTCCCGGCAC)
n.1902+16_1902+17insACTCCCGGCAC
n.2287+16_2287+17insACTCCCGGCAC
n.1361+16_1361+17insACTCCCGGCAC
c.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC (n.1956+16_1956+17insACTCCCGGCAC)
n.2278+16_2278+17insACTCCCGGCAC
c.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC (n.2112+16_2112+17insACTCCCGGCAC)
n.2237+16_2237+17insACTCCCGGCAC
n.2173+16_2173+17insACTCCCGGCAC
 gnomAD v4
19g.45352194G>ACA2739276883ERCC2c.2205C>T (p.Ser735=)
c.2190+15C>T (n.2190+15C>T)
n.2219+15C>T
c.*1448+15C>T (n.*1448+15C>T)
n.1746+15C>T
c.2067+15C>T (n.2067+15C>T)
c.*676+15C>T (n.*676+15C>T)
n.1902+15C>T
n.2287+15C>T
n.1361+15C>T
c.1956+15C>T (n.1956+15C>T)
n.2278+15C>T
c.2112+15C>T (n.2112+15C>T)
n.2237+15C>T
n.2173+15C>T
 ClinVar
19g.45352194G>CCA882714903ERCC2c.2205C>G (p.Ser735=)
c.2190+15C>G (n.2190+15C>G)
n.2219+15C>G
c.*1448+15C>G (n.*1448+15C>G)
n.1746+15C>G
c.2067+15C>G (n.2067+15C>G)
c.*676+15C>G (n.*676+15C>G)
n.1902+15C>G
n.2287+15C>G
n.1361+15C>G
c.1956+15C>G (n.1956+15C>G)
n.2278+15C>G
c.2112+15C>G (n.2112+15C>G)
n.2237+15C>G
n.2173+15C>G
 dbSNP
19g.45352194G=CA2338388654ERCC2c.2205C= (p.Ser735=)
c.2190+15C= (n.2190+15C=)
n.2219+15C=
c.*1448+15C= (n.*1448+15C=)
n.1746+15C=
c.2067+15C= (n.2067+15C=)
c.*676+15C= (n.*676+15C=)
n.1902+15C=
n.2287+15C=
n.1361+15C=
c.1956+15C= (n.1956+15C=)
n.2278+15C=
c.2112+15C= (n.2112+15C=)
n.2237+15C=
n.2173+15C=
19g.45352194G>TCA308948439ERCC2c.2205C>A (p.Ser735=)
c.2190+15C>A (n.2190+15C>A)
n.2219+15C>A
c.*1448+15C>A (n.*1448+15C>A)
n.1746+15C>A
c.2067+15C>A (n.2067+15C>A)
c.*676+15C>A (n.*676+15C>A)
n.1902+15C>A
n.2287+15C>A
n.1361+15C>A
c.1956+15C>A (n.1956+15C>A)
n.2278+15C>A
c.2112+15C>A (n.2112+15C>A)
n.2237+15C>A
n.2173+15C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352196A=CA2338388655ERCC2c.2203T= (p.Ser735=)
c.2190+13T= (n.2190+13T=)
n.2219+13T=
c.*1448+13T= (n.*1448+13T=)
n.1746+13T=
c.2067+13T= (n.2067+13T=)
c.*676+13T= (n.*676+13T=)
n.1902+13T=
n.2287+13T=
n.1361+13T=
c.1956+13T= (n.1956+13T=)
n.2278+13T=
c.2112+13T= (n.2112+13T=)
n.2237+13T=
n.2173+13T=
19g.45352196A>TCA9512853ERCC2c.2203T>A (p.Ser735Thr)
c.2190+13T>A (n.2190+13T>A)
n.2219+13T>A
c.*1448+13T>A (n.*1448+13T>A)
n.1746+13T>A
c.2067+13T>A (n.2067+13T>A)
c.*676+13T>A (n.*676+13T>A)
n.1902+13T>A
n.2287+13T>A
n.1361+13T>A
c.1956+13T>A (n.1956+13T>A)
n.2278+13T>A
c.2112+13T>A (n.2112+13T>A)
n.2237+13T>A
n.2173+13T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352197C>ACA2697552006ERCC2c.2202G>T (p.Ala734=)
c.2190+12G>T (n.2190+12G>T)
n.2219+12G>T
c.*1448+12G>T (n.*1448+12G>T)
n.1746+12G>T
c.2067+12G>T (n.2067+12G>T)
c.*676+12G>T (n.*676+12G>T)
n.1902+12G>T
n.2287+12G>T
n.1361+12G>T
c.1956+12G>T (n.1956+12G>T)
n.2278+12G>T
c.2112+12G>T (n.2112+12G>T)
n.2237+12G>T
n.2173+12G>T
 ClinVar
19g.45352197C=CA2338388656ERCC2c.2202G= (p.Ala734=)
c.2190+12G= (n.2190+12G=)
n.2219+12G=
c.*1448+12G= (n.*1448+12G=)
n.1746+12G=
c.2067+12G= (n.2067+12G=)
c.*676+12G= (n.*676+12G=)
n.1902+12G=
n.2287+12G=
n.1361+12G=
c.1956+12G= (n.1956+12G=)
n.2278+12G=
c.2112+12G= (n.2112+12G=)
n.2237+12G=
n.2173+12G=
19g.45352197C>TCA9512854ERCC2c.2202G>A (p.Ala734=)
c.2190+12G>A (n.2190+12G>A)
n.2219+12G>A
c.*1448+12G>A (n.*1448+12G>A)
n.1746+12G>A
c.2067+12G>A (n.2067+12G>A)
c.*676+12G>A (n.*676+12G>A)
n.1902+12G>A
n.2287+12G>A
n.1361+12G>A
c.1956+12G>A (n.1956+12G>A)
n.2278+12G>A
c.2112+12G>A (n.2112+12G>A)
n.2237+12G>A
n.2173+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.45352198G>ACA9512856ERCC2c.2201C>T (p.Ala734Val)
c.2190+11C>T (n.2190+11C>T)
n.2219+11C>T
c.*1448+11C>T (n.*1448+11C>T)
n.1746+11C>T
c.2067+11C>T (n.2067+11C>T)
c.*676+11C>T (n.*676+11C>T)
n.1902+11C>T
n.2287+11C>T
n.1361+11C>T
c.1956+11C>T (n.1956+11C>T)
n.2278+11C>T
c.2112+11C>T (n.2112+11C>T)
n.2237+11C>T
n.2173+11C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352198G=CA2338388657ERCC2c.2201C= (p.Ala734=)
c.2190+11C= (n.2190+11C=)
n.2219+11C=
c.*1448+11C= (n.*1448+11C=)
n.1746+11C=
c.2067+11C= (n.2067+11C=)
c.*676+11C= (n.*676+11C=)
n.1902+11C=
n.2287+11C=
n.1361+11C=
c.1956+11C= (n.1956+11C=)
n.2278+11C=
c.2112+11C= (n.2112+11C=)
n.2237+11C=
n.2173+11C=
19g.45352198G>TCA633340435ERCC2c.2201C>A (p.Ala734Glu)
c.2190+11C>A (n.2190+11C>A)
n.2219+11C>A
c.*1448+11C>A (n.*1448+11C>A)
n.1746+11C>A
c.2067+11C>A (n.2067+11C>A)
c.*676+11C>A (n.*676+11C>A)
n.1902+11C>A
n.2287+11C>A
n.1361+11C>A
c.1956+11C>A (n.1956+11C>A)
n.2278+11C>A
c.2112+11C>A (n.2112+11C>A)
n.2237+11C>A
n.2173+11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352200_45352203dupCA9512855ERCC2c.2198_2201dup (p.Ser735CysfsTer?)
c.2190+8_2190+11dup (n.2190+8_2190+11dup)
n.2219+8_2219+11dup
c.*1448+8_*1448+11dup (n.*1448+8_*1448+11dup)
n.1746+8_1746+11dup
c.2067+8_2067+11dup (n.2067+8_2067+11dup)
c.*676+8_*676+11dup (n.*676+8_*676+11dup)
n.1902+8_1902+11dup
n.2287+8_2287+11dup
n.1361+8_1361+11dup
c.1956+8_1956+11dup (n.1956+8_1956+11dup)
n.2278+8_2278+11dup
c.2112+8_2112+11dup (n.2112+8_2112+11dup)
n.2237+8_2237+11dup
n.2173+8_2173+11dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352199C=CA2338388659ERCC2c.2200G= (p.Ala734=)
c.2190+10G= (n.2190+10G=)
n.2219+10G=
c.*1448+10G= (n.*1448+10G=)
n.1746+10G=
c.2067+10G= (n.2067+10G=)
c.*676+10G= (n.*676+10G=)
n.1902+10G=
n.2287+10G=
n.1361+10G=
c.1956+10G= (n.1956+10G=)
n.2278+10G=
c.2112+10G= (n.2112+10G=)
n.2237+10G=
n.2173+10G=
19g.45352199C>GCA2338388658ERCC2c.2200G>C (p.Ala734Pro)
c.2190+10G>C (n.2190+10G>C)
n.2219+10G>C
c.*1448+10G>C (n.*1448+10G>C)
n.1746+10G>C
c.2067+10G>C (n.2067+10G>C)
c.*676+10G>C (n.*676+10G>C)
n.1902+10G>C
n.2287+10G>C
n.1361+10G>C
c.1956+10G>C (n.1956+10G>C)
n.2278+10G>C
c.2112+10G>C (n.2112+10G>C)
n.2237+10G>C
n.2173+10G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352202G>CCA2585785482ERCC2c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.2190+7C>G (n.2190+7C>G)
n.2219+7C>G
c.*1448+7C>G (n.*1448+7C>G)
n.1746+7C>G
c.2067+7C>G (n.2067+7C>G)
c.*676+7C>G (n.*676+7C>G)
n.1902+7C>G
n.2287+7C>G
n.1361+7C>G
c.1956+7C>G (n.1956+7C>G)
n.2278+7C>G
c.2112+7C>G (n.2112+7C>G)
n.2237+7C>G
n.2173+7C>G
 ClinVar gnomAD v4
19g.45352202G=CA2338388660ERCC2c.2197C= (p.Pro733=)
c.2190+7C= (n.2190+7C=)
n.2219+7C=
c.*1448+7C= (n.*1448+7C=)
n.1746+7C=
c.2067+7C= (n.2067+7C=)
c.*676+7C= (n.*676+7C=)
n.1902+7C=
n.2287+7C=
n.1361+7C=
c.1956+7C= (n.1956+7C=)
n.2278+7C=
c.2112+7C= (n.2112+7C=)
n.2237+7C=
n.2173+7C=
19g.45352202G>TCA633340436ERCC2c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.2190+7C>A (n.2190+7C>A)
n.2219+7C>A
c.*1448+7C>A (n.*1448+7C>A)
n.1746+7C>A
c.2067+7C>A (n.2067+7C>A)
c.*676+7C>A (n.*676+7C>A)
n.1902+7C>A
n.2287+7C>A
n.1361+7C>A
c.1956+7C>A (n.1956+7C>A)
n.2278+7C>A
c.2112+7C>A (n.2112+7C>A)
n.2237+7C>A
n.2173+7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352203C>ACA2576815954ERCC2c.2196G>T (p.Arg732Ser)
c.2190+6G>T (n.2190+6G>T)
n.2219+6G>T
c.*1448+6G>T (n.*1448+6G>T)
n.1746+6G>T
c.2067+6G>T (n.2067+6G>T)
c.*676+6G>T (n.*676+6G>T)
n.1902+6G>T
n.2287+6G>T
n.1361+6G>T
c.1956+6G>T (n.1956+6G>T)
n.2278+6G>T
c.2112+6G>T (n.2112+6G>T)
n.2237+6G>T
n.2173+6G>T
 gnomAD v4
19g.45352203C>TCA2585785483ERCC2c.2196G>A (p.Arg732=)
c.2190+6G>A (n.2190+6G>A)
n.2219+6G>A
c.*1448+6G>A (n.*1448+6G>A)
n.1746+6G>A
c.2067+6G>A (n.2067+6G>A)
c.*676+6G>A (n.*676+6G>A)
n.1902+6G>A
n.2287+6G>A
n.1361+6G>A
c.1956+6G>A (n.1956+6G>A)
n.2278+6G>A
c.2112+6G>A (n.2112+6G>A)
n.2237+6G>A
n.2173+6G>A
 gnomAD v4
19g.45352203_45352204insTGTGAGGATGACGTTCCCGCCTCCCATGCGTGCCTTTCCAATACCTGGATTAGCA633340438ERCC2c.2195_2196insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (p.Arg732SerfsTer2)
c.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2190+5_2190+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.2219+5_2219+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
c.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*1448+5_*1448+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.1746+5_1746+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
c.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2067+5_2067+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
c.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.*676+5_*676+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.1902+5_1902+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
n.2287+5_2287+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
n.1361+5_1361+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
c.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.1956+5_1956+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.2278+5_2278+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
c.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA (n.2112+5_2112+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA)
n.2237+5_2237+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
n.2173+5_2173+6insCTAATCCAGGTATTGGAAAGGCACGCATGGGAGGCGGGAACGTCATCCTCACA
 gnomAD v2
19g.45352204C=CA2338388661ERCC2c.2195G= (p.Arg732=)
c.2190+5G= (n.2190+5G=)
n.2219+5G=
c.*1448+5G= (n.*1448+5G=)
n.1746+5G=
c.2067+5G= (n.2067+5G=)
c.*676+5G= (n.*676+5G=)
n.1902+5G=
n.2287+5G=
n.1361+5G=
c.1956+5G= (n.1956+5G=)
n.2278+5G=
c.2112+5G= (n.2112+5G=)
n.2237+5G=
n.2173+5G=
19g.45352204C>TCA2338388662ERCC2c.2195G>A (p.Arg732Lys)
c.2190+5G>A (n.2190+5G>A)
n.2219+5G>A
c.*1448+5G>A (n.*1448+5G>A)
n.1746+5G>A
c.2067+5G>A (n.2067+5G>A)
c.*676+5G>A (n.*676+5G>A)
n.1902+5G>A
n.2287+5G>A
n.1361+5G>A
c.1956+5G>A (n.1956+5G>A)
n.2278+5G>A
c.2112+5G>A (n.2112+5G>A)
n.2237+5G>A
n.2173+5G>A
 dbSNP
19g.45352205T>CCA2576815956ERCC2c.2194A>G (p.Arg732Gly)
c.2190+4A>G (n.2190+4A>G)
n.2219+4A>G
c.*1448+4A>G (n.*1448+4A>G)
n.1746+4A>G
c.2067+4A>G (n.2067+4A>G)
c.*676+4A>G (n.*676+4A>G)
n.1902+4A>G
n.2287+4A>G
n.1361+4A>G
c.1956+4A>G (n.1956+4A>G)
n.2278+4A>G
c.2112+4A>G (n.2112+4A>G)
n.2237+4A>G
n.2173+4A>G
 gnomAD v4
19g.45352207A>CCA406360812ERCC2c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.2190+2T>G (n.2190+2T>G)
n.2219+2T>G
c.*1448+2T>G (n.*1448+2T>G)
n.1746+2T>G
c.2067+2T>G (n.2067+2T>G)
c.*676+2T>G (n.*676+2T>G)
n.1902+2T>G
n.2287+2T>G
n.1361+2T>G
c.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
n.2278+2T>G
c.2112+2T>G (n.2112+2T>G)
n.2237+2T>G
n.2173+2T>G
19g.45352207A>GCA406360814ERCC2c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.2190+2T>C (n.2190+2T>C)
n.2219+2T>C
c.*1448+2T>C (n.*1448+2T>C)
n.1746+2T>C
c.2067+2T>C (n.2067+2T>C)
c.*676+2T>C (n.*676+2T>C)
n.1902+2T>C
n.2287+2T>C
n.1361+2T>C
c.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
n.2278+2T>C
c.2112+2T>C (n.2112+2T>C)
n.2237+2T>C
n.2173+2T>C
19g.45352207A>TCA406360819ERCC2c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.2190+2T>A (n.2190+2T>A)
n.2219+2T>A
c.*1448+2T>A (n.*1448+2T>A)
n.1746+2T>A
c.2067+2T>A (n.2067+2T>A)
c.*676+2T>A (n.*676+2T>A)
n.1902+2T>A
n.2287+2T>A
n.1361+2T>A
c.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
n.2278+2T>A
c.2112+2T>A (n.2112+2T>A)
n.2237+2T>A
n.2173+2T>A
19g.45352207_45352208delinsACCA2338388663ERCC2c.2191_2192delinsGT (p.Val731=)
c.2190+1_2190+2delinsGT (n.2190+1_2190+2delinsGT)
n.2219+1_2219+2delinsGT
c.*1448+1_*1448+2delinsGT (n.*1448+1_*1448+2delinsGT)
n.1746+1_1746+2delinsGT
c.2067+1_2067+2delinsGT (n.2067+1_2067+2delinsGT)
c.*676+1_*676+2delinsGT (n.*676+1_*676+2delinsGT)
n.1902+1_1902+2delinsGT
n.2287+1_2287+2delinsGT
n.1361+1_1361+2delinsGT
c.1956+1_1956+2delinsGT (n.1956+1_1956+2delinsGT)
n.2278+1_2278+2delinsGT
c.2112+1_2112+2delinsGT (n.2112+1_2112+2delinsGT)
n.2237+1_2237+2delinsGT
n.2173+1_2173+2delinsGT
19g.45352208C>ACA406360822ERCC2c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.2190+1G>T (n.2190+1G>T)
n.2219+1G>T
c.*1448+1G>T (n.*1448+1G>T)
n.1746+1G>T
c.2067+1G>T (n.2067+1G>T)
c.*676+1G>T (n.*676+1G>T)
n.1902+1G>T
n.2287+1G>T
n.1361+1G>T
c.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
n.2278+1G>T
c.2112+1G>T (n.2112+1G>T)
n.2237+1G>T
n.2173+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352208C=CA2338388664ERCC2c.2191G= (p.Val731=)
c.2190+1G= (n.2190+1G=)
n.2219+1G=
c.*1448+1G= (n.*1448+1G=)
n.1746+1G=
c.2067+1G= (n.2067+1G=)
c.*676+1G= (n.*676+1G=)
n.1902+1G=
n.2287+1G=
n.1361+1G=
c.1956+1G= (n.1956+1G=)
n.2278+1G=
c.2112+1G= (n.2112+1G=)
n.2237+1G=
n.2173+1G=
19g.45352208C>GCA406360823ERCC2c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.2190+1G>C (n.2190+1G>C)
n.2219+1G>C
c.*1448+1G>C (n.*1448+1G>C)
n.1746+1G>C
c.2067+1G>C (n.2067+1G>C)
c.*676+1G>C (n.*676+1G>C)
n.1902+1G>C
n.2287+1G>C
n.1361+1G>C
c.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
n.2278+1G>C
c.2112+1G>C (n.2112+1G>C)
n.2237+1G>C
n.2173+1G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352208C>TCA308948466ERCC2c.2191G>A (p.Val731Met)
c.2190+1G>A (n.2190+1G>A)
n.2219+1G>A
c.*1448+1G>A (n.*1448+1G>A)
n.1746+1G>A
c.2067+1G>A (n.2067+1G>A)
c.*676+1G>A (n.*676+1G>A)
n.1902+1G>A
n.2287+1G>A
n.1361+1G>A
c.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
n.2278+1G>A
c.2112+1G>A (n.2112+1G>A)
n.2237+1G>A
n.2173+1G>A
 dbSNP
19g.45352210delCA633340440ERCC2c.2191del (p.Val731Ter)
c.2190+1del
n.2219+1del
c.*1448+1del
n.1746+1del
c.2067+1del
c.*676+1del
n.1902+1del
n.2287+1del
n.1361+1del
c.1956+1del
n.2278+1del
c.2112+1del
n.2237+1del
n.2173+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352209C>ACA507818626ERCC2c.2190G>T (p.Arg730=)
n.2219G>T
c.*1448G>T (n.*1448G>T)
n.1746G>T
c.2067G>T (p.Arg689=)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.1902G>T
n.2287G>T
c.2118G>T (p.Arg706=)
n.1361G>T
c.1956G>T (p.Arg652=)
n.2278G>T
c.2112G>T (p.Arg704=)
n.2237G>T
n.2173G>T
19g.45352209C=CA2338388665ERCC2c.2190G= (p.Arg730=)
n.2219G=
c.*1448G= (n.*1448G=)
n.1746G=
c.2067G= (p.Arg689=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.1902G=
n.2287G=
c.2118G= (p.Arg706=)
n.1361G=
c.1956G= (p.Arg652=)
n.2278G=
c.2112G= (p.Arg704=)
n.2237G=
n.2173G=
19g.45352209C>GCA507818627ERCC2c.2190G>C (p.Arg730=)
n.2219G>C
c.*1448G>C (n.*1448G>C)
n.1746G>C
c.2067G>C (p.Arg689=)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.1902G>C
n.2287G>C
c.2118G>C (p.Arg706=)
n.1361G>C
c.1956G>C (p.Arg652=)
n.2278G>C
c.2112G>C (p.Arg704=)
n.2237G>C
n.2173G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.45352209C>TCA507818628ERCC2c.2190G>A (p.Arg730=)
n.2219G>A
c.*1448G>A (n.*1448G>A)
n.1746G>A
c.2067G>A (p.Arg689=)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1902G>A
n.2287G>A
c.2118G>A (p.Arg706=)
n.1361G>A
c.1956G>A (p.Arg652=)
n.2278G>A
c.2112G>A (p.Arg704=)
n.2237G>A
n.2173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352212_45352235dupCA2585785484ERCC2c.2167_2190dup (p.Arg730_Val731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
c.2167_2190dup (p.Arg730_Glu731insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
n.2196_2219dup
c.*1425_*1448dup (n.*1425_*1448dup)
n.1723_1746dup
c.2044_2067dup (p.Arg689_Glu690insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
c.*653_*676dup (n.*653_*676dup)
n.1879_1902dup
n.2264_2287dup
n.1338_1361dup
c.1933_1956dup (p.Arg652_Glu653insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
n.2255_2278dup
c.2089_2112dup (p.Arg704_Glu705insGlnMetAlaGlnProPheHisArg)
n.2214_2237dup
n.2150_2173dup
 gnomAD v4
19g.45352210C>ACA406360828ERCC2c.2189G>T (p.Arg730Leu)
n.2218G>T
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
n.1745G>T
c.2066G>T (p.Arg689Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1901G>T
n.2286G>T
c.2117G>T (p.Arg706Leu)
n.1360G>T
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
n.2277G>T
c.2111G>T (p.Arg704Leu)
n.2236G>T
n.2172G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352210C=CA2338388666ERCC2c.2189G= (p.Arg730=)
n.2218G=
c.*1447G= (n.*1447G=)
n.1745G=
c.2066G= (p.Arg689=)
c.*675G= (n.*675G=)
n.1901G=
n.2286G=
c.2117G= (p.Arg706=)
n.1360G=
c.1955G= (p.Arg652=)
n.2277G=
c.2111G= (p.Arg704=)
n.2236G=
n.2172G=
19g.45352210C>GCA406360830ERCC2c.2189G>C (p.Arg730Pro)
n.2218G>C
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
n.1745G>C
c.2066G>C (p.Arg689Pro)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1901G>C
n.2286G>C
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
n.1360G>C
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
n.2277G>C
c.2111G>C (p.Arg704Pro)
n.2236G>C
n.2172G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352210C>TCA9512857ERCC2c.2189G>A (p.Arg730Gln)
n.2218G>A
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
n.1745G>A
c.2066G>A (p.Arg689Gln)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1901G>A
n.2286G>A
c.2117G>A (p.Arg706Gln)
n.1360G>A
c.1955G>A (p.Arg652Gln)
n.2277G>A
c.2111G>A (p.Arg704Gln)
n.2236G>A
n.2172G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352211G>ACA9512858ERCC2c.2188C>T (p.Arg730Trp)
n.2217C>T
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.1744C>T
c.2065C>T (p.Arg689Trp)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1900C>T
n.2285C>T
c.2116C>T (p.Arg706Trp)
n.1359C>T
c.1954C>T (p.Arg652Trp)
n.2276C>T
c.2110C>T (p.Arg704Trp)
n.2235C>T
n.2171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352211G>CCA406360834ERCC2c.2188C>G (p.Arg730Gly)
n.2217C>G
c.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.1744C>G
c.2065C>G (p.Arg689Gly)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1900C>G
n.2285C>G
c.2116C>G (p.Arg706Gly)
n.1359C>G
c.1954C>G (p.Arg652Gly)
n.2276C>G
c.2110C>G (p.Arg704Gly)
n.2235C>G
n.2171C>G
19g.45352211G=CA2338388667ERCC2c.2188C= (p.Arg730=)
n.2217C=
c.*1446C= (n.*1446C=)
n.1744C=
c.2065C= (p.Arg689=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.1900C=
n.2285C=
c.2116C= (p.Arg706=)
n.1359C=
c.1954C= (p.Arg652=)
n.2276C=
c.2110C= (p.Arg704=)
n.2235C=
n.2171C=
19g.45352211G>TCA507818629ERCC2c.2188C>A (p.Arg730=)
n.2217C>A
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.1744C>A
c.2065C>A (p.Arg689=)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1900C>A
n.2285C>A
c.2116C>A (p.Arg706=)
n.1359C>A
c.1954C>A (p.Arg652=)
n.2276C>A
c.2110C>A (p.Arg704=)
n.2235C>A
n.2171C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352212G>ACA507818630ERCC2c.2187C>T (p.His729=)
n.2216C>T
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
n.1743C>T
c.2064C>T (p.His688=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.1899C>T
n.2284C>T
c.2115C>T (p.His705=)
n.1358C>T
c.1953C>T (p.His651=)
n.2275C>T
c.2109C>T (p.His703=)
n.2234C>T
n.2170C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45352212G>CCA406360838ERCC2c.2187C>G (p.His729Gln)
n.2216C>G
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
n.1743C>G
c.2064C>G (p.His688Gln)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.1899C>G
n.2284C>G
c.2115C>G (p.His705Gln)
n.1358C>G
c.1953C>G (p.His651Gln)
n.2275C>G
c.2109C>G (p.His703Gln)
n.2234C>G
n.2170C>G
 ClinVar
19g.45352212G=CA2338388668ERCC2c.2187C= (p.His729=)
n.2216C=
c.*1445C= (n.*1445C=)
n.1743C=
c.2064C= (p.His688=)
c.*673C= (n.*673C=)
n.1899C=
n.2284C=
c.2115C= (p.His705=)
n.1358C=
c.1953C= (p.His651=)
n.2275C=
c.2109C= (p.His703=)
n.2234C=
n.2170C=
19g.45352212G>TCA406360841ERCC2c.2187C>A (p.His729Gln)
n.2216C>A
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
n.1743C>A
c.2064C>A (p.His688Gln)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.1899C>A
n.2284C>A
c.2115C>A (p.His705Gln)
n.1358C>A
c.1953C>A (p.His651Gln)
n.2275C>A
c.2109C>A (p.His703Gln)
n.2234C>A
n.2170C>A
19g.45352213T>ACA406360844ERCC2c.2186A>T (p.His729Leu)
n.2215A>T
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
n.1742A>T
c.2063A>T (p.His688Leu)
c.*672A>T (n.*672A>T)
n.1898A>T
n.2283A>T
c.2114A>T (p.His705Leu)
n.1357A>T
c.1952A>T (p.His651Leu)
n.2274A>T
c.2108A>T (p.His703Leu)
n.2233A>T
n.2169A>T
19g.45352213T>CCA308948477ERCC2c.2186A>G (p.His729Arg)
n.2215A>G
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
n.1742A>G
c.2063A>G (p.His688Arg)
c.*672A>G (n.*672A>G)
n.1898A>G
n.2283A>G
c.2114A>G (p.His705Arg)
n.1357A>G
c.1952A>G (p.His651Arg)
n.2274A>G
c.2108A>G (p.His703Arg)
n.2233A>G
n.2169A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352213T>GCA406360847ERCC2c.2186A>C (p.His729Pro)
n.2215A>C
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
n.1742A>C
c.2063A>C (p.His688Pro)
c.*672A>C (n.*672A>C)
n.1898A>C
n.2283A>C
c.2114A>C (p.His705Pro)
n.1357A>C
c.1952A>C (p.His651Pro)
n.2274A>C
c.2108A>C (p.His703Pro)
n.2233A>C
n.2169A>C
19g.45352213T=CA2338388669ERCC2c.2186A= (p.His729=)
n.2215A=
c.*1444A= (n.*1444A=)
n.1742A=
c.2063A= (p.His688=)
c.*672A= (n.*672A=)
n.1898A=
n.2283A=
c.2114A= (p.His705=)
n.1357A=
c.1952A= (p.His651=)
n.2274A=
c.2108A= (p.His703=)
n.2233A=
n.2169A=
19g.45352213dupCA633340445ERCC2c.2186dup (p.His729GlnfsTer?)
n.2215dup
c.*1444dup (n.*1444dup)
n.1742dup
c.2063dup (p.His688GlnfsTer?)
c.*672dup (n.*672dup)
n.1898dup
n.2283dup
c.2114dup (p.His705GlnfsTer?)
n.1357dup
c.1952dup (p.His651GlnfsTer?)
n.2274dup
c.2108dup (p.His703GlnfsTer?)
n.2233dup
n.2169dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched