Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.45352016C>TCA2338388496ERCC2c.2383G>A (p.Val795Met)
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 dbSNP
19g.45352016_45352023delinsCCTGCTGGCA2338388494ERCC2c.2376_2383delinsCCAGCAGG (p.Cys792=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352018_45352019delinsTGCA2338388498ERCC2c.2380_2381delinsCA (p.Gln794=)
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19g.45352019delCA2338388499ERCC2c.2380del (p.Gln794ArgfsTer?)
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.1902+189G>A
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n.2278+189G>A
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n.2237+189G>A
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 dbSNP
19g.45352020_45352030delinsCTGGCATCTGTCA2338388502ERCC2c.2369_2379delinsACAGATGCCAG (p.His790=)
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19g.45352021T>CCA882714815ERCC2c.2378A>G (p.Gln793Arg)
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n.2219+188A>G
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n.1746+188A>G
c.2067+188A>G (n.2067+188A>G)
c.*676+188A>G (n.*676+188A>G)
n.1902+188A>G
n.2287+188A>G
n.1361+188A>G
c.1956+188A>G (n.1956+188A>G)
n.2278+188A>G
c.2112+188A>G (n.2112+188A>G)
n.2237+188A>G
n.2173+188A>G
 dbSNP
19g.45352021T>GCA2338388505ERCC2c.2378A>C (p.Gln793Pro)
c.2190+188A>C (n.2190+188A>C)
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n.1746+188A>C
c.2067+188A>C (n.2067+188A>C)
c.*676+188A>C (n.*676+188A>C)
n.1902+188A>C
n.2287+188A>C
n.1361+188A>C
c.1956+188A>C (n.1956+188A>C)
n.2278+188A>C
c.2112+188A>C (n.2112+188A>C)
n.2237+188A>C
n.2173+188A>C
 dbSNP
19g.45352021T=CA2338388506ERCC2c.2378A= (p.Gln793=)
c.2190+188A= (n.2190+188A=)
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c.*1448+188A= (n.*1448+188A=)
n.1746+188A=
c.2067+188A= (n.2067+188A=)
c.*676+188A= (n.*676+188A=)
n.1902+188A=
n.2287+188A=
n.1361+188A=
c.1956+188A= (n.1956+188A=)
n.2278+188A=
c.2112+188A= (n.2112+188A=)
n.2237+188A=
n.2173+188A=
19g.45352021_45352030delCA882714808ERCC2c.2369_2378del (p.His790ArgfsTer?)
c.2190+179_2190+188del (n.2190+179_2190+188del)
n.2219+179_2219+188del
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 dbSNP
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n.2173+171G=
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.2278+169T>G
c.2112+169T>G (n.2112+169T>G)
n.2237+169T>G
n.2173+169T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352041_45352043delinsATCCA2338388520ERCC2c.2356_2358delinsGAT (p.Asp786=)
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n.2219+166_2219+168delinsGAT
c.*1448+166_*1448+168delinsGAT (n.*1448+166_*1448+168delinsGAT)
n.1746+166_1746+168delinsGAT
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c.*676+166_*676+168delinsGAT (n.*676+166_*676+168delinsGAT)
n.1902+166_1902+168delinsGAT
n.2287+166_2287+168delinsGAT
n.1361+166_1361+168delinsGAT
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n.2278+166_2278+168delinsGAT
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19g.45352042T>GCA996294750ERCC2c.2357A>C (p.Asp786Ala)
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n.2219+167A>C
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n.1746+167A>C
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c.*676+167A>C (n.*676+167A>C)
n.1902+167A>C
n.2287+167A>C
n.1361+167A>C
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n.2278+167A>C
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n.2237+167A>C
n.2173+167A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352042T=CA2338388521ERCC2c.2357A= (p.Asp786=)
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n.2219+167A=
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c.*676+167A= (n.*676+167A=)
n.1902+167A=
n.2287+167A=
n.1361+167A=
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n.2278+167A=
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n.2237+167A=
n.2173+167A=
19g.45352044_45352045delCA2338388522ERCC2c.2356_2357del (p.Asp786PhefsTer16)
c.2190+166_2190+167del (n.2190+166_2190+167del)
n.2219+166_2219+167del
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n.1746+166_1746+167del
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c.*676+166_*676+167del (n.*676+166_*676+167del)
n.1902+166_1902+167del
n.2287+166_2287+167del
n.1361+166_1361+167del
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n.2278+166_2278+167del
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n.2237+166_2237+167del
n.2173+166_2173+167del
 dbSNP
19g.45352047C=CA2338388523ERCC2c.2352G= (p.Gly784=)
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n.2219+162G=
c.*1448+162G= (n.*1448+162G=)
n.1746+162G=
c.2067+162G= (n.2067+162G=)
c.*676+162G= (n.*676+162G=)
n.1902+162G=
n.2287+162G=
n.1361+162G=
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n.2278+162G=
c.2112+162G= (n.2112+162G=)
n.2237+162G=
n.2173+162G=
19g.45352047C>GCA996294752ERCC2c.2352G>C (p.Gly784=)
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n.2219+162G>C
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n.1746+162G>C
c.2067+162G>C (n.2067+162G>C)
c.*676+162G>C (n.*676+162G>C)
n.1902+162G>C
n.2287+162G>C
n.1361+162G>C
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n.2278+162G>C
c.2112+162G>C (n.2112+162G>C)
n.2237+162G>C
n.2173+162G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352049C=CA2338388524ERCC2c.2350G= (p.Gly784=)
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n.2219+160G=
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n.2173+160G=
19g.45352049C>TCA633340407ERCC2c.2350G>A (p.Gly784Arg)
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n.2219+160G>A
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n.1746+160G>A
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n.2278+160G>A
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n.2237+160G>A
n.2173+160G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352050T>CCA996294756ERCC2c.2349A>G (p.Glu783=)
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n.2219+159A>G
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n.2237+159A>G
n.2173+159A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352050T>GCA2338388526ERCC2c.2349A>C (p.Glu783Asp)
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n.2219+159A>C
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n.1746+159A>C
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c.*676+159A>C (n.*676+159A>C)
n.1902+159A>C
n.2287+159A>C
n.1361+159A>C
c.1956+159A>C (n.1956+159A>C)
n.2278+159A>C
c.2112+159A>C (n.2112+159A>C)
n.2237+159A>C
n.2173+159A>C
 dbSNP
19g.45352050T=CA2338388525ERCC2c.2349A= (p.Glu783=)
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n.2219+159A=
c.*1448+159A= (n.*1448+159A=)
n.1746+159A=
c.2067+159A= (n.2067+159A=)
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n.2237+159A=
n.2173+159A=
19g.45352051T>ACA2735985447ERCC2c.2348A>T (p.Glu783Val)
c.2190+158A>T (n.2190+158A>T)
n.2219+158A>T
c.*1448+158A>T (n.*1448+158A>T)
n.1746+158A>T
c.2067+158A>T (n.2067+158A>T)
c.*676+158A>T (n.*676+158A>T)
n.1902+158A>T
n.2287+158A>T
n.1361+158A>T
c.1956+158A>T (n.1956+158A>T)
n.2278+158A>T
c.2112+158A>T (n.2112+158A>T)
n.2237+158A>T
n.2173+158A>T
 dbSNP
19g.45352051_45352052delinsTCCA2338388527ERCC2c.2347_2348delinsGA (p.Glu783=)
c.2190+157_2190+158delinsGA (n.2190+157_2190+158delinsGA)
n.2219+157_2219+158delinsGA
c.*1448+157_*1448+158delinsGA (n.*1448+157_*1448+158delinsGA)
n.1746+157_1746+158delinsGA
c.2067+157_2067+158delinsGA (n.2067+157_2067+158delinsGA)
c.*676+157_*676+158delinsGA (n.*676+157_*676+158delinsGA)
n.1902+157_1902+158delinsGA
n.2287+157_2287+158delinsGA
n.1361+157_1361+158delinsGA
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n.2278+157_2278+158delinsGA
c.2112+157_2112+158delinsGA (n.2112+157_2112+158delinsGA)
n.2237+157_2237+158delinsGA
n.2173+157_2173+158delinsGA
19g.45352052C>ACA882714828ERCC2c.2347G>T (p.Glu783Ter)
c.2190+157G>T (n.2190+157G>T)
n.2219+157G>T
c.*1448+157G>T (n.*1448+157G>T)
n.1746+157G>T
c.2067+157G>T (n.2067+157G>T)
c.*676+157G>T (n.*676+157G>T)
n.1902+157G>T
n.2287+157G>T
n.1361+157G>T
c.1956+157G>T (n.1956+157G>T)
n.2278+157G>T
c.2112+157G>T (n.2112+157G>T)
n.2237+157G>T
n.2173+157G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352052C=CA2338388528ERCC2c.2347G= (p.Glu783=)
c.2190+157G= (n.2190+157G=)
n.2219+157G=
c.*1448+157G= (n.*1448+157G=)
n.1746+157G=
c.2067+157G= (n.2067+157G=)
c.*676+157G= (n.*676+157G=)
n.1902+157G=
n.2287+157G=
n.1361+157G=
c.1956+157G= (n.1956+157G=)
n.2278+157G=
c.2112+157G= (n.2112+157G=)
n.2237+157G=
n.2173+157G=
19g.45352057dupCA2565060101ERCC2c.2347dup (p.Glu783GlyfsTer20)
c.2190+157dup (n.2190+157dup)
n.2219+157dup
c.*1448+157dup (n.*1448+157dup)
n.1746+157dup
c.2067+157dup (n.2067+157dup)
c.*676+157dup (n.*676+157dup)
n.1902+157dup
n.2287+157dup
n.1361+157dup
c.1956+157dup (n.1956+157dup)
n.2278+157dup
c.2112+157dup (n.2112+157dup)
n.2237+157dup
n.2173+157dup
19g.45352057delCA308948208ERCC2c.2347del (p.Glu783LysfsTer?)
c.2190+157del (n.2190+157del)
n.2219+157del
c.*1448+157del (n.*1448+157del)
n.1746+157del
c.2067+157del (n.2067+157del)
c.*676+157del (n.*676+157del)
n.1902+157del
n.2287+157del
n.1361+157del
c.1956+157del (n.1956+157del)
n.2278+157del
c.2112+157del (n.2112+157del)
n.2237+157del
n.2173+157del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352054C=CA2338388529ERCC2c.2345G= (p.Gly782=)
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c.*1448+155G= (n.*1448+155G=)
n.1746+155G=
c.2067+155G= (n.2067+155G=)
c.*676+155G= (n.*676+155G=)
n.1902+155G=
n.2287+155G=
n.1361+155G=
c.1956+155G= (n.1956+155G=)
n.2278+155G=
c.2112+155G= (n.2112+155G=)
n.2237+155G=
n.2173+155G=
19g.45352054C>GCA882714829ERCC2c.2345G>C (p.Gly782Ala)
c.2190+155G>C (n.2190+155G>C)
n.2219+155G>C
c.*1448+155G>C (n.*1448+155G>C)
n.1746+155G>C
c.2067+155G>C (n.2067+155G>C)
c.*676+155G>C (n.*676+155G>C)
n.1902+155G>C
n.2287+155G>C
n.1361+155G>C
c.1956+155G>C (n.1956+155G>C)
n.2278+155G>C
c.2112+155G>C (n.2112+155G>C)
n.2237+155G>C
n.2173+155G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352055C>GCA2582195391ERCC2c.2344G>C (p.Gly782Arg)
c.2190+154G>C (n.2190+154G>C)
n.2219+154G>C
c.*1448+154G>C (n.*1448+154G>C)
n.1746+154G>C
c.2067+154G>C (n.2067+154G>C)
c.*676+154G>C (n.*676+154G>C)
n.1902+154G>C
n.2287+154G>C
n.1361+154G>C
c.1956+154G>C (n.1956+154G>C)
n.2278+154G>C
c.2112+154G>C (n.2112+154G>C)
n.2237+154G>C
n.2173+154G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352056C=CA2338388530ERCC2c.2343G= (p.Trp781=)
c.2190+153G= (n.2190+153G=)
n.2219+153G=
c.*1448+153G= (n.*1448+153G=)
n.1746+153G=
c.2067+153G= (n.2067+153G=)
c.*676+153G= (n.*676+153G=)
n.1902+153G=
n.2287+153G=
n.1361+153G=
c.1956+153G= (n.1956+153G=)
n.2278+153G=
c.2112+153G= (n.2112+153G=)
n.2237+153G=
n.2173+153G=
19g.45352056C>TCA308948214ERCC2c.2343G>A (p.Trp781Ter)
c.2190+153G>A (n.2190+153G>A)
n.2219+153G>A
c.*1448+153G>A (n.*1448+153G>A)
n.1746+153G>A
c.2067+153G>A (n.2067+153G>A)
c.*676+153G>A (n.*676+153G>A)
n.1902+153G>A
n.2287+153G>A
n.1361+153G>A
c.1956+153G>A (n.1956+153G>A)
n.2278+153G>A
c.2112+153G>A (n.2112+153G>A)
n.2237+153G>A
n.2173+153G>A
 dbSNP
19g.45352057C>ACA2585785349ERCC2c.2342G>T (p.Trp781Leu)
c.2190+152G>T (n.2190+152G>T)
n.2219+152G>T
c.*1448+152G>T (n.*1448+152G>T)
n.1746+152G>T
c.2067+152G>T (n.2067+152G>T)
c.*676+152G>T (n.*676+152G>T)
n.1902+152G>T
n.2287+152G>T
n.1361+152G>T
c.1956+152G>T (n.1956+152G>T)
n.2278+152G>T
c.2112+152G>T (n.2112+152G>T)
n.2237+152G>T
n.2173+152G>T
 gnomAD v4
19g.45352057C=CA2338388531ERCC2c.2342G= (p.Trp781=)
c.2190+152G= (n.2190+152G=)
n.2219+152G=
c.*1448+152G= (n.*1448+152G=)
n.1746+152G=
c.2067+152G= (n.2067+152G=)
c.*676+152G= (n.*676+152G=)
n.1902+152G=
n.2287+152G=
n.1361+152G=
c.1956+152G= (n.1956+152G=)
n.2278+152G=
c.2112+152G= (n.2112+152G=)
n.2237+152G=
n.2173+152G=
19g.45352057C>TCA308948222ERCC2c.2342G>A (p.Trp781Ter)
c.2190+152G>A (n.2190+152G>A)
n.2219+152G>A
c.*1448+152G>A (n.*1448+152G>A)
n.1746+152G>A
c.2067+152G>A (n.2067+152G>A)
c.*676+152G>A (n.*676+152G>A)
n.1902+152G>A
n.2287+152G>A
n.1361+152G>A
c.1956+152G>A (n.1956+152G>A)
n.2278+152G>A
c.2112+152G>A (n.2112+152G>A)
n.2237+152G>A
n.2173+152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352058A=CA2338388532ERCC2c.2341T= (p.Trp781=)
c.2190+151T= (n.2190+151T=)
n.2219+151T=
c.*1448+151T= (n.*1448+151T=)
n.1746+151T=
c.2067+151T= (n.2067+151T=)
c.*676+151T= (n.*676+151T=)
n.1902+151T=
n.2287+151T=
n.1361+151T=
c.1956+151T= (n.1956+151T=)
n.2278+151T=
c.2112+151T= (n.2112+151T=)
n.2237+151T=
n.2173+151T=
19g.45352058A>CCA996294765ERCC2c.2341T>G (p.Trp781Gly)
c.2190+151T>G (n.2190+151T>G)
n.2219+151T>G
c.*1448+151T>G (n.*1448+151T>G)
n.1746+151T>G
c.2067+151T>G (n.2067+151T>G)
c.*676+151T>G (n.*676+151T>G)
n.1902+151T>G
n.2287+151T>G
n.1361+151T>G
c.1956+151T>G (n.1956+151T>G)
n.2278+151T>G
c.2112+151T>G (n.2112+151T>G)
n.2237+151T>G
n.2173+151T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352058dupCA882714830ERCC2c.2341dup (p.Trp781LeufsTer22)
c.2190+151dup (n.2190+151dup)
n.2219+151dup
c.*1448+151dup (n.*1448+151dup)
n.1746+151dup
c.2067+151dup (n.2067+151dup)
c.*676+151dup (n.*676+151dup)
n.1902+151dup
n.2287+151dup
n.1361+151dup
c.1956+151dup (n.1956+151dup)
n.2278+151dup
c.2112+151dup (n.2112+151dup)
n.2237+151dup
n.2173+151dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352059G>ACA882714831ERCC2c.2340C>T (p.Leu780=)
c.2190+150C>T (n.2190+150C>T)
n.2219+150C>T
c.*1448+150C>T (n.*1448+150C>T)
n.1746+150C>T
c.2067+150C>T (n.2067+150C>T)
c.*676+150C>T (n.*676+150C>T)
n.1902+150C>T
n.2287+150C>T
n.1361+150C>T
c.1956+150C>T (n.1956+150C>T)
n.2278+150C>T
c.2112+150C>T (n.2112+150C>T)
n.2237+150C>T
n.2173+150C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352059G=CA2338388534ERCC2c.2340C= (p.Leu780=)
c.2190+150C= (n.2190+150C=)
n.2219+150C=
c.*1448+150C= (n.*1448+150C=)
n.1746+150C=
c.2067+150C= (n.2067+150C=)
c.*676+150C= (n.*676+150C=)
n.1902+150C=
n.2287+150C=
n.1361+150C=
c.1956+150C= (n.1956+150C=)
n.2278+150C=
c.2112+150C= (n.2112+150C=)
n.2237+150C=
n.2173+150C=
19g.45352059G>TCA2585785350ERCC2c.2340C>A (p.Leu780=)
c.2190+150C>A (n.2190+150C>A)
n.2219+150C>A
c.*1448+150C>A (n.*1448+150C>A)
n.1746+150C>A
c.2067+150C>A (n.2067+150C>A)
c.*676+150C>A (n.*676+150C>A)
n.1902+150C>A
n.2287+150C>A
n.1361+150C>A
c.1956+150C>A (n.1956+150C>A)
n.2278+150C>A
c.2112+150C>A (n.2112+150C>A)
n.2237+150C>A
n.2173+150C>A
 gnomAD v4
19g.45352061_45352081dupCA2338388533ERCC2c.2320_2340dup (p.Leu780_Trp781insValHisLeuArgAlaArgLeu)
c.2190+130_2190+150dup (n.2190+130_2190+150dup)
n.2219+130_2219+150dup
c.*1448+130_*1448+150dup (n.*1448+130_*1448+150dup)
n.1746+130_1746+150dup
c.2067+130_2067+150dup (n.2067+130_2067+150dup)
c.*676+130_*676+150dup (n.*676+130_*676+150dup)
n.1902+130_1902+150dup
n.2287+130_2287+150dup
n.1361+130_1361+150dup
c.1956+130_1956+150dup (n.1956+130_1956+150dup)
n.2278+130_2278+150dup
c.2112+130_2112+150dup (n.2112+130_2112+150dup)
n.2237+130_2237+150dup
n.2173+130_2173+150dup
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352060A=CA2338388535ERCC2c.2339T= (p.Leu780=)
c.2190+149T= (n.2190+149T=)
n.2219+149T=
c.*1448+149T= (n.*1448+149T=)
n.1746+149T=
c.2067+149T= (n.2067+149T=)
c.*676+149T= (n.*676+149T=)
n.1902+149T=
n.2287+149T=
n.1361+149T=
c.1956+149T= (n.1956+149T=)
n.2278+149T=
c.2112+149T= (n.2112+149T=)
n.2237+149T=
n.2173+149T=
19g.45352060A>GCA14745201ERCC2c.2339T>C (p.Leu780Pro)
c.2190+149T>C (n.2190+149T>C)
n.2219+149T>C
c.*1448+149T>C (n.*1448+149T>C)
n.1746+149T>C
c.2067+149T>C (n.2067+149T>C)
c.*676+149T>C (n.*676+149T>C)
n.1902+149T>C
n.2287+149T>C
n.1361+149T>C
c.1956+149T>C (n.1956+149T>C)
n.2278+149T>C
c.2112+149T>C (n.2112+149T>C)
n.2237+149T>C
n.2173+149T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352062_45352117delCA633340408ERCC2c.2284_2339del (p.Ala762LeufsTer22)
c.2190+94_2190+149del (n.2190+94_2190+149del)
n.2219+94_2219+149del
c.*1448+94_*1448+149del (n.*1448+94_*1448+149del)
n.1746+94_1746+149del
c.2067+94_2067+149del (n.2067+94_2067+149del)
c.*676+94_*676+149del (n.*676+94_*676+149del)
n.1902+94_1902+149del
n.2287+94_2287+149del
n.1361+94_1361+149del
c.1956+94_1956+149del (n.1956+94_1956+149del)
n.2278+94_2278+149del
c.2112+94_2112+149del (n.2112+94_2112+149del)
n.2237+94_2237+149del
n.2173+94_2173+149del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352061G>TCA2585785351ERCC2c.2338C>A (p.Leu780Ile)
c.2190+148C>A (n.2190+148C>A)
n.2219+148C>A
c.*1448+148C>A (n.*1448+148C>A)
n.1746+148C>A
c.2067+148C>A (n.2067+148C>A)
c.*676+148C>A (n.*676+148C>A)
n.1902+148C>A
n.2287+148C>A
n.1361+148C>A
c.1956+148C>A (n.1956+148C>A)
n.2278+148C>A
c.2112+148C>A (n.2112+148C>A)
n.2237+148C>A
n.2173+148C>A
 gnomAD v4
19g.45352062C>ACA2585785352ERCC2c.2337G>T (p.Arg779Ser)
c.2190+147G>T (n.2190+147G>T)
n.2219+147G>T
c.*1448+147G>T (n.*1448+147G>T)
n.1746+147G>T
c.2067+147G>T (n.2067+147G>T)
c.*676+147G>T (n.*676+147G>T)
n.1902+147G>T
n.2287+147G>T
n.1361+147G>T
c.1956+147G>T (n.1956+147G>T)
n.2278+147G>T
c.2112+147G>T (n.2112+147G>T)
n.2237+147G>T
n.2173+147G>T
 gnomAD v4
19g.45352062C=CA2338388536ERCC2c.2337G= (p.Arg779=)
c.2190+147G= (n.2190+147G=)
n.2219+147G=
c.*1448+147G= (n.*1448+147G=)
n.1746+147G=
c.2067+147G= (n.2067+147G=)
c.*676+147G= (n.*676+147G=)
n.1902+147G=
n.2287+147G=
n.1361+147G=
c.1956+147G= (n.1956+147G=)
n.2278+147G=
c.2112+147G= (n.2112+147G=)
n.2237+147G=
n.2173+147G=
19g.45352062C>TCA996294770ERCC2c.2337G>A (p.Arg779=)
c.2190+147G>A (n.2190+147G>A)
n.2219+147G>A
c.*1448+147G>A (n.*1448+147G>A)
n.1746+147G>A
c.2067+147G>A (n.2067+147G>A)
c.*676+147G>A (n.*676+147G>A)
n.1902+147G>A
n.2287+147G>A
n.1361+147G>A
c.1956+147G>A (n.1956+147G>A)
n.2278+147G>A
c.2112+147G>A (n.2112+147G>A)
n.2237+147G>A
n.2173+147G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352063C>ACA2585785353ERCC2c.2336G>T (p.Arg779Met)
c.2190+146G>T (n.2190+146G>T)
n.2219+146G>T
c.*1448+146G>T (n.*1448+146G>T)
n.1746+146G>T
c.2067+146G>T (n.2067+146G>T)
c.*676+146G>T (n.*676+146G>T)
n.1902+146G>T
n.2287+146G>T
n.1361+146G>T
c.1956+146G>T (n.1956+146G>T)
n.2278+146G>T
c.2112+146G>T (n.2112+146G>T)
n.2237+146G>T
n.2173+146G>T
 gnomAD v4
19g.45352063C=CA2338388537ERCC2c.2336G= (p.Arg779=)
c.2190+146G= (n.2190+146G=)
n.2219+146G=
c.*1448+146G= (n.*1448+146G=)
n.1746+146G=
c.2067+146G= (n.2067+146G=)
c.*676+146G= (n.*676+146G=)
n.1902+146G=
n.2287+146G=
n.1361+146G=
c.1956+146G= (n.1956+146G=)
n.2278+146G=
c.2112+146G= (n.2112+146G=)
n.2237+146G=
n.2173+146G=
19g.45352063C>TCA996294772ERCC2c.2336G>A (p.Arg779Lys)
c.2190+146G>A (n.2190+146G>A)
n.2219+146G>A
c.*1448+146G>A (n.*1448+146G>A)
n.1746+146G>A
c.2067+146G>A (n.2067+146G>A)
c.*676+146G>A (n.*676+146G>A)
n.1902+146G>A
n.2287+146G>A
n.1361+146G>A
c.1956+146G>A (n.1956+146G>A)
n.2278+146G>A
c.2112+146G>A (n.2112+146G>A)
n.2237+146G>A
n.2173+146G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352064T>CCA2585785354ERCC2c.2335A>G (p.Arg779Gly)
c.2190+145A>G (n.2190+145A>G)
n.2219+145A>G
c.*1448+145A>G (n.*1448+145A>G)
n.1746+145A>G
c.2067+145A>G (n.2067+145A>G)
c.*676+145A>G (n.*676+145A>G)
n.1902+145A>G
n.2287+145A>G
n.1361+145A>G
c.1956+145A>G (n.1956+145A>G)
n.2278+145A>G
c.2112+145A>G (n.2112+145A>G)
n.2237+145A>G
n.2173+145A>G
 gnomAD v4
19g.45352065G>ACA633340409ERCC2c.2334C>T (p.Ala778=)
c.2190+144C>T (n.2190+144C>T)
n.2219+144C>T
c.*1448+144C>T (n.*1448+144C>T)
n.1746+144C>T
c.2067+144C>T (n.2067+144C>T)
c.*676+144C>T (n.*676+144C>T)
n.1902+144C>T
n.2287+144C>T
n.1361+144C>T
c.1956+144C>T (n.1956+144C>T)
n.2278+144C>T
c.2112+144C>T (n.2112+144C>T)
n.2237+144C>T
n.2173+144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352065G=CA2338388538ERCC2c.2334C= (p.Ala778=)
c.2190+144C= (n.2190+144C=)
n.2219+144C=
c.*1448+144C= (n.*1448+144C=)
n.1746+144C=
c.2067+144C= (n.2067+144C=)
c.*676+144C= (n.*676+144C=)
n.1902+144C=
n.2287+144C=
n.1361+144C=
c.1956+144C= (n.1956+144C=)
n.2278+144C=
c.2112+144C= (n.2112+144C=)
n.2237+144C=
n.2173+144C=
19g.45352065G>TCA2585785356ERCC2c.2334C>A (p.Ala778=)
c.2190+144C>A (n.2190+144C>A)
n.2219+144C>A
c.*1448+144C>A (n.*1448+144C>A)
n.1746+144C>A
c.2067+144C>A (n.2067+144C>A)
c.*676+144C>A (n.*676+144C>A)
n.1902+144C>A
n.2287+144C>A
n.1361+144C>A
c.1956+144C>A (n.1956+144C>A)
n.2278+144C>A
c.2112+144C>A (n.2112+144C>A)
n.2237+144C>A
n.2173+144C>A
 gnomAD v4
19g.45352066delCA2585785355ERCC2c.2334del (p.Arg779GlyfsTer?)
c.2190+144del (n.2190+144del)
n.2219+144del
c.*1448+144del (n.*1448+144del)
n.1746+144del
c.2067+144del (n.2067+144del)
c.*676+144del (n.*676+144del)
n.1902+144del
n.2287+144del
n.1361+144del
c.1956+144del (n.1956+144del)
n.2278+144del
c.2112+144del (n.2112+144del)
n.2237+144del
n.2173+144del
 gnomAD v4
19g.45352065_45352075delinsGGCACGTAGATCA2338388539ERCC2c.2324_2334delinsATCTACGTGCC (p.His775=)
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n.2219+134_2219+144delinsATCTACGTGCC
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c.*676+134_*676+144delinsATCTACGTGCC (n.*676+134_*676+144delinsATCTACGTGCC)
n.1902+134_1902+144delinsATCTACGTGCC
n.2287+134_2287+144delinsATCTACGTGCC
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n.2278+134_2278+144delinsATCTACGTGCC
c.2112+134_2112+144delinsATCTACGTGCC (n.2112+134_2112+144delinsATCTACGTGCC)
n.2237+134_2237+144delinsATCTACGTGCC
n.2173+134_2173+144delinsATCTACGTGCC
19g.45352066G>ACA2585785358ERCC2c.2333C>T (p.Ala778Val)
c.2190+143C>T (n.2190+143C>T)
n.2219+143C>T
c.*1448+143C>T (n.*1448+143C>T)
n.1746+143C>T
c.2067+143C>T (n.2067+143C>T)
c.*676+143C>T (n.*676+143C>T)
n.1902+143C>T
n.2287+143C>T
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n.2237+143C>T
n.2173+143C>T
 gnomAD v4
19g.45352066G>CCA2585785359ERCC2c.2333C>G (p.Ala778Gly)
c.2190+143C>G (n.2190+143C>G)
n.2219+143C>G
c.*1448+143C>G (n.*1448+143C>G)
n.1746+143C>G
c.2067+143C>G (n.2067+143C>G)
c.*676+143C>G (n.*676+143C>G)
n.1902+143C>G
n.2287+143C>G
n.1361+143C>G
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n.2173+143C>G
 gnomAD v4
19g.45352066G>TCA2585785357ERCC2c.2333C>A (p.Ala778Asp)
c.2190+143C>A (n.2190+143C>A)
n.2219+143C>A
c.*1448+143C>A (n.*1448+143C>A)
n.1746+143C>A
c.2067+143C>A (n.2067+143C>A)
c.*676+143C>A (n.*676+143C>A)
n.1902+143C>A
n.2287+143C>A
n.1361+143C>A
c.1956+143C>A (n.1956+143C>A)
n.2278+143C>A
c.2112+143C>A (n.2112+143C>A)
n.2237+143C>A
n.2173+143C>A
 gnomAD v4
19g.45352071_45352080delCA920118376ERCC2c.2324_2333del (p.His775ProfsTer?)
c.2190+134_2190+143del (n.2190+134_2190+143del)
n.2219+134_2219+143del
c.*1448+134_*1448+143del (n.*1448+134_*1448+143del)
n.1746+134_1746+143del
c.2067+134_2067+143del (n.2067+134_2067+143del)
c.*676+134_*676+143del (n.*676+134_*676+143del)
n.1902+134_1902+143del
n.2287+134_2287+143del
n.1361+134_1361+143del
c.1956+134_1956+143del (n.1956+134_1956+143del)
n.2278+134_2278+143del
c.2112+134_2112+143del (n.2112+134_2112+143del)
n.2237+134_2237+143del
n.2173+134_2173+143del
 dbSNP
19g.45352067C>ACA2338388541ERCC2c.2332G>T (p.Ala778Ser)
c.2190+142G>T (n.2190+142G>T)
n.2219+142G>T
c.*1448+142G>T (n.*1448+142G>T)
n.1746+142G>T
c.2067+142G>T (n.2067+142G>T)
c.*676+142G>T (n.*676+142G>T)
n.1902+142G>T
n.2287+142G>T
n.1361+142G>T
c.1956+142G>T (n.1956+142G>T)
n.2278+142G>T
c.2112+142G>T (n.2112+142G>T)
n.2237+142G>T
n.2173+142G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352067C=CA2338388540ERCC2c.2332G= (p.Ala778=)
c.2190+142G= (n.2190+142G=)
n.2219+142G=
c.*1448+142G= (n.*1448+142G=)
n.1746+142G=
c.2067+142G= (n.2067+142G=)
c.*676+142G= (n.*676+142G=)
n.1902+142G=
n.2287+142G=
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n.2278+142G=
c.2112+142G= (n.2112+142G=)
n.2237+142G=
n.2173+142G=
19g.45352067C>GCA2585785360ERCC2c.2332G>C (p.Ala778Pro)
c.2190+142G>C (n.2190+142G>C)
n.2219+142G>C
c.*1448+142G>C (n.*1448+142G>C)
n.1746+142G>C
c.2067+142G>C (n.2067+142G>C)
c.*676+142G>C (n.*676+142G>C)
n.1902+142G>C
n.2287+142G>C
n.1361+142G>C
c.1956+142G>C (n.1956+142G>C)
n.2278+142G>C
c.2112+142G>C (n.2112+142G>C)
n.2237+142G>C
n.2173+142G>C
 gnomAD v4
19g.45352067C>TCA308948235ERCC2c.2332G>A (p.Ala778Thr)
c.2190+142G>A (n.2190+142G>A)
n.2219+142G>A
c.*1448+142G>A (n.*1448+142G>A)
n.1746+142G>A
c.2067+142G>A (n.2067+142G>A)
c.*676+142G>A (n.*676+142G>A)
n.1902+142G>A
n.2287+142G>A
n.1361+142G>A
c.1956+142G>A (n.1956+142G>A)
n.2278+142G>A
c.2112+142G>A (n.2112+142G>A)
n.2237+142G>A
n.2173+142G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352068A>TCA2585785361ERCC2c.2331T>A (p.Arg777=)
c.2190+141T>A (n.2190+141T>A)
n.2219+141T>A
c.*1448+141T>A (n.*1448+141T>A)
n.1746+141T>A
c.2067+141T>A (n.2067+141T>A)
c.*676+141T>A (n.*676+141T>A)
n.1902+141T>A
n.2287+141T>A
n.1361+141T>A
c.1956+141T>A (n.1956+141T>A)
n.2278+141T>A
c.2112+141T>A (n.2112+141T>A)
n.2237+141T>A
n.2173+141T>A
 gnomAD v4
19g.45352069C>ACA2338388543ERCC2c.2330G>T (p.Arg777Leu)
c.2190+140G>T (n.2190+140G>T)
n.2219+140G>T
c.*1448+140G>T (n.*1448+140G>T)
n.1746+140G>T
c.2067+140G>T (n.2067+140G>T)
c.*676+140G>T (n.*676+140G>T)
n.1902+140G>T
n.2287+140G>T
n.1361+140G>T
c.1956+140G>T (n.1956+140G>T)
n.2278+140G>T
c.2112+140G>T (n.2112+140G>T)
n.2237+140G>T
n.2173+140G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352069C=CA2338388542ERCC2c.2330G= (p.Arg777=)
c.2190+140G= (n.2190+140G=)
n.2219+140G=
c.*1448+140G= (n.*1448+140G=)
n.1746+140G=
c.2067+140G= (n.2067+140G=)
c.*676+140G= (n.*676+140G=)
n.1902+140G=
n.2287+140G=
n.1361+140G=
c.1956+140G= (n.1956+140G=)
n.2278+140G=
c.2112+140G= (n.2112+140G=)
n.2237+140G=
n.2173+140G=
19g.45352069C>GCA2338388544ERCC2c.2330G>C (p.Arg777Pro)
c.2190+140G>C (n.2190+140G>C)
n.2219+140G>C
c.*1448+140G>C (n.*1448+140G>C)
n.1746+140G>C
c.2067+140G>C (n.2067+140G>C)
c.*676+140G>C (n.*676+140G>C)
n.1902+140G>C
n.2287+140G>C
n.1361+140G>C
c.1956+140G>C (n.1956+140G>C)
n.2278+140G>C
c.2112+140G>C (n.2112+140G>C)
n.2237+140G>C
n.2173+140G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352069C>TCA308948258ERCC2c.2330G>A (p.Arg777His)
c.2190+140G>A (n.2190+140G>A)
n.2219+140G>A
c.*1448+140G>A (n.*1448+140G>A)
n.1746+140G>A
c.2067+140G>A (n.2067+140G>A)
c.*676+140G>A (n.*676+140G>A)
n.1902+140G>A
n.2287+140G>A
n.1361+140G>A
c.1956+140G>A (n.1956+140G>A)
n.2278+140G>A
c.2112+140G>A (n.2112+140G>A)
n.2237+140G>A
n.2173+140G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352070G>ACA308948263ERCC2c.2329C>T (p.Arg777Cys)
c.2190+139C>T (n.2190+139C>T)
n.2219+139C>T
c.*1448+139C>T (n.*1448+139C>T)
n.1746+139C>T
c.2067+139C>T (n.2067+139C>T)
c.*676+139C>T (n.*676+139C>T)
n.1902+139C>T
n.2287+139C>T
n.1361+139C>T
c.1956+139C>T (n.1956+139C>T)
n.2278+139C>T
c.2112+139C>T (n.2112+139C>T)
n.2237+139C>T
n.2173+139C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352070G=CA2338388545ERCC2c.2329C= (p.Arg777=)
c.2190+139C= (n.2190+139C=)
n.2219+139C=
c.*1448+139C= (n.*1448+139C=)
n.1746+139C=
c.2067+139C= (n.2067+139C=)
c.*676+139C= (n.*676+139C=)
n.1902+139C=
n.2287+139C=
n.1361+139C=
c.1956+139C= (n.1956+139C=)
n.2278+139C=
c.2112+139C= (n.2112+139C=)
n.2237+139C=
n.2173+139C=
19g.45352070G>TCA2585785362ERCC2c.2329C>A (p.Arg777Ser)
c.2190+139C>A (n.2190+139C>A)
n.2219+139C>A
c.*1448+139C>A (n.*1448+139C>A)
n.1746+139C>A
c.2067+139C>A (n.2067+139C>A)
c.*676+139C>A (n.*676+139C>A)
n.1902+139C>A
n.2287+139C>A
n.1361+139C>A
c.1956+139C>A (n.1956+139C>A)
n.2278+139C>A
c.2112+139C>A (n.2112+139C>A)
n.2237+139C>A
n.2173+139C>A
 gnomAD v4
19g.45352071T>ACA2585785363ERCC2c.2328A>T (p.Leu776=)
c.2190+138A>T (n.2190+138A>T)
n.2219+138A>T
c.*1448+138A>T (n.*1448+138A>T)
n.1746+138A>T
c.2067+138A>T (n.2067+138A>T)
c.*676+138A>T (n.*676+138A>T)
n.1902+138A>T
n.2287+138A>T
n.1361+138A>T
c.1956+138A>T (n.1956+138A>T)
n.2278+138A>T
c.2112+138A>T (n.2112+138A>T)
n.2237+138A>T
n.2173+138A>T
 gnomAD v4
19g.45352071T>CCA308948272ERCC2c.2328A>G (p.Leu776=)
c.2190+138A>G (n.2190+138A>G)
n.2219+138A>G
c.*1448+138A>G (n.*1448+138A>G)
n.1746+138A>G
c.2067+138A>G (n.2067+138A>G)
c.*676+138A>G (n.*676+138A>G)
n.1902+138A>G
n.2287+138A>G
n.1361+138A>G
c.1956+138A>G (n.1956+138A>G)
n.2278+138A>G
c.2112+138A>G (n.2112+138A>G)
n.2237+138A>G
n.2173+138A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352071T>GCA996294791ERCC2c.2328A>C (p.Leu776=)
c.2190+138A>C (n.2190+138A>C)
n.2219+138A>C
c.*1448+138A>C (n.*1448+138A>C)
n.1746+138A>C
c.2067+138A>C (n.2067+138A>C)
c.*676+138A>C (n.*676+138A>C)
n.1902+138A>C
n.2287+138A>C
n.1361+138A>C
c.1956+138A>C (n.1956+138A>C)
n.2278+138A>C
c.2112+138A>C (n.2112+138A>C)
n.2237+138A>C
n.2173+138A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1746+138A=
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n.1902+138A=
n.2287+138A=
n.1361+138A=
c.1956+138A= (n.1956+138A=)
n.2278+138A=
c.2112+138A= (n.2112+138A=)
n.2237+138A=
n.2173+138A=
19g.45352071_45352073delinsTAGCA2338388547ERCC2c.2326_2328delinsCTA (p.Leu776=)
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n.2219+136_2219+138delinsCTA
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n.1746+136_1746+138delinsCTA
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n.1902+136_1902+138delinsCTA
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n.2173+136_2173+138delinsCTA
19g.45352072A>GCA2585785364ERCC2c.2327T>C (p.Leu776Pro)
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n.2219+137T>C
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c.*676+137T>C (n.*676+137T>C)
n.1902+137T>C
n.2287+137T>C
n.1361+137T>C
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n.2278+137T>C
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n.2237+137T>C
n.2173+137T>C
 gnomAD v4
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n.2219+137T>A
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n.1746+137T>A
c.2067+137T>A (n.2067+137T>A)
c.*676+137T>A (n.*676+137T>A)
n.1902+137T>A
n.2287+137T>A
n.1361+137T>A
c.1956+137T>A (n.1956+137T>A)
n.2278+137T>A
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n.2237+137T>A
n.2173+137T>A
 gnomAD v4
19g.45352073_45352074delCA2338388548ERCC2c.2326_2327del (p.Leu776ThrfsTer26)
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n.2237+136_2237+137del
n.2173+136_2173+137del
 dbSNP
19g.45352073G>ACA2338388550ERCC2c.2326C>T (p.Leu776=)
c.2190+136C>T (n.2190+136C>T)
n.2219+136C>T
c.*1448+136C>T (n.*1448+136C>T)
n.1746+136C>T
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n.1902+136C>T
n.2287+136C>T
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n.2278+136C>T
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n.2237+136C>T
n.2173+136C>T
 dbSNP
19g.45352073G=CA2338388549ERCC2c.2326C= (p.Leu776=)
c.2190+136C= (n.2190+136C=)
n.2219+136C=
c.*1448+136C= (n.*1448+136C=)
n.1746+136C=
c.2067+136C= (n.2067+136C=)
c.*676+136C= (n.*676+136C=)
n.1902+136C=
n.2287+136C=
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c.2112+136C= (n.2112+136C=)
n.2237+136C=
n.2173+136C=
19g.45352073G>TCA2585785366ERCC2c.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.2190+136C>A (n.2190+136C>A)
n.2219+136C>A
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n.1746+136C>A
c.2067+136C>A (n.2067+136C>A)
c.*676+136C>A (n.*676+136C>A)
n.1902+136C>A
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n.1361+136C>A
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n.2278+136C>A
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n.2237+136C>A
n.2173+136C>A
 gnomAD v4
19g.45352074A=CA2338388551ERCC2c.2325T= (p.His775=)
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n.2173+135T=
19g.45352074A>GCA882714838ERCC2c.2325T>C (p.His775=)
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n.2219+135T>C
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n.1746+135T>C
c.2067+135T>C (n.2067+135T>C)
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n.1902+135T>C
n.2287+135T>C
n.1361+135T>C
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n.2278+135T>C
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n.2237+135T>C
n.2173+135T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352074A>TCA2585785367ERCC2c.2325T>A (p.His775Gln)
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n.2219+135T>A
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n.2237+135T>A
n.2173+135T>A
 gnomAD v4
19g.45352075T>CCA308948279ERCC2c.2324A>G (p.His775Arg)
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n.2219+134A>G
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n.2237+134A>G
n.2173+134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352075T=CA2338388552ERCC2c.2324A= (p.His775=)
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n.2173+134A=
19g.45352076G>ACA308948284ERCC2c.2323C>T (p.His775Tyr)
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n.2219+133C>T
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n.1746+133C>T
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n.1902+133C>T
n.2287+133C>T
n.1361+133C>T
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n.2278+133C>T
c.2112+133C>T (n.2112+133C>T)
n.2237+133C>T
n.2173+133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352076G=CA2338388553ERCC2c.2323C= (p.His775=)
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n.2219+133C=
c.*1448+133C= (n.*1448+133C=)
n.1746+133C=
c.2067+133C= (n.2067+133C=)
c.*676+133C= (n.*676+133C=)
n.1902+133C=
n.2287+133C=
n.1361+133C=
c.1956+133C= (n.1956+133C=)
n.2278+133C=
c.2112+133C= (n.2112+133C=)
n.2237+133C=
n.2173+133C=
19g.45352076G>TCA2585785368ERCC2c.2323C>A (p.His775Asn)
c.2190+133C>A (n.2190+133C>A)
n.2219+133C>A
c.*1448+133C>A (n.*1448+133C>A)
n.1746+133C>A
c.2067+133C>A (n.2067+133C>A)
c.*676+133C>A (n.*676+133C>A)
n.1902+133C>A
n.2287+133C>A
n.1361+133C>A
c.1956+133C>A (n.1956+133C>A)
n.2278+133C>A
c.2112+133C>A (n.2112+133C>A)
n.2237+133C>A
n.2173+133C>A
 gnomAD v4
19g.45352077C>ACA2585785370ERCC2c.2322G>T (p.Val774=)
c.2190+132G>T (n.2190+132G>T)
n.2219+132G>T
c.*1448+132G>T (n.*1448+132G>T)
n.1746+132G>T
c.2067+132G>T (n.2067+132G>T)
c.*676+132G>T (n.*676+132G>T)
n.1902+132G>T
n.2287+132G>T
n.1361+132G>T
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n.2278+132G>T
c.2112+132G>T (n.2112+132G>T)
n.2237+132G>T
n.2173+132G>T
 gnomAD v4
19g.45352077C=CA2338388554ERCC2c.2322G= (p.Val774=)
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n.2219+132G=
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n.1746+132G=
c.2067+132G= (n.2067+132G=)
c.*676+132G= (n.*676+132G=)
n.1902+132G=
n.2287+132G=
n.1361+132G=
c.1956+132G= (n.1956+132G=)
n.2278+132G=
c.2112+132G= (n.2112+132G=)
n.2237+132G=
n.2173+132G=
19g.45352077C>GCA2585785369ERCC2c.2322G>C (p.Val774=)
c.2190+132G>C (n.2190+132G>C)
n.2219+132G>C
c.*1448+132G>C (n.*1448+132G>C)
n.1746+132G>C
c.2067+132G>C (n.2067+132G>C)
c.*676+132G>C (n.*676+132G>C)
n.1902+132G>C
n.2287+132G>C
n.1361+132G>C
c.1956+132G>C (n.1956+132G>C)
n.2278+132G>C
c.2112+132G>C (n.2112+132G>C)
n.2237+132G>C
n.2173+132G>C
 gnomAD v4
19g.45352077C>TCA882714839ERCC2c.2322G>A (p.Val774=)
c.2190+132G>A (n.2190+132G>A)
n.2219+132G>A
c.*1448+132G>A (n.*1448+132G>A)
n.1746+132G>A
c.2067+132G>A (n.2067+132G>A)
c.*676+132G>A (n.*676+132G>A)
n.1902+132G>A
n.2287+132G>A
n.1361+132G>A
c.1956+132G>A (n.1956+132G>A)
n.2278+132G>A
c.2112+132G>A (n.2112+132G>A)
n.2237+132G>A
n.2173+132G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352078A=CA2338388555ERCC2c.2321T= (p.Val774=)
c.2190+131T= (n.2190+131T=)
n.2219+131T=
c.*1448+131T= (n.*1448+131T=)
n.1746+131T=
c.2067+131T= (n.2067+131T=)
c.*676+131T= (n.*676+131T=)
n.1902+131T=
n.2287+131T=
n.1361+131T=
c.1956+131T= (n.1956+131T=)
n.2278+131T=
c.2112+131T= (n.2112+131T=)
n.2237+131T=
n.2173+131T=
19g.45352078A>CCA882714840ERCC2c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.2190+131T>G (n.2190+131T>G)
n.2219+131T>G
c.*1448+131T>G (n.*1448+131T>G)
n.1746+131T>G
c.2067+131T>G (n.2067+131T>G)
c.*676+131T>G (n.*676+131T>G)
n.1902+131T>G
n.2287+131T>G
n.1361+131T>G
c.1956+131T>G (n.1956+131T>G)
n.2278+131T>G
c.2112+131T>G (n.2112+131T>G)
n.2237+131T>G
n.2173+131T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352079C>ACA2338388557ERCC2c.2320G>T (p.Val774Leu)
c.2190+130G>T (n.2190+130G>T)
n.2219+130G>T
c.*1448+130G>T (n.*1448+130G>T)
n.1746+130G>T
c.2067+130G>T (n.2067+130G>T)
c.*676+130G>T (n.*676+130G>T)
n.1902+130G>T
n.2287+130G>T
n.1361+130G>T
c.1956+130G>T (n.1956+130G>T)
n.2278+130G>T
c.2112+130G>T (n.2112+130G>T)
n.2237+130G>T
n.2173+130G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352079C=CA2338388556ERCC2c.2320G= (p.Val774=)
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n.2219+130G=
c.*1448+130G= (n.*1448+130G=)
n.1746+130G=
c.2067+130G= (n.2067+130G=)
c.*676+130G= (n.*676+130G=)
n.1902+130G=
n.2287+130G=
n.1361+130G=
c.1956+130G= (n.1956+130G=)
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c.2112+130G= (n.2112+130G=)
n.2237+130G=
n.2173+130G=
19g.45352079C>TCA308948287ERCC2c.2320G>A (p.Val774Met)
c.2190+130G>A (n.2190+130G>A)
n.2219+130G>A
c.*1448+130G>A (n.*1448+130G>A)
n.1746+130G>A
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c.*676+130G>A (n.*676+130G>A)
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n.2287+130G>A
n.1361+130G>A
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n.2278+130G>A
c.2112+130G>A (n.2112+130G>A)
n.2237+130G>A
n.2173+130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352080G>ACA308948290ERCC2c.2319C>T (p.Ile773=)
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n.2219+129C>T
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n.2237+129C>T
n.2173+129C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352080G=CA2338388558ERCC2c.2319C= (p.Ile773=)
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n.2173+129C=
19g.45352080G>TCA2585785371ERCC2c.2319C>A (p.Ile773=)
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n.2219+129C>A
c.*1448+129C>A (n.*1448+129C>A)
n.1746+129C>A
c.2067+129C>A (n.2067+129C>A)
c.*676+129C>A (n.*676+129C>A)
n.1902+129C>A
n.2287+129C>A
n.1361+129C>A
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n.2278+129C>A
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n.2237+129C>A
n.2173+129C>A
 gnomAD v4
19g.45352081A>GCA2585785372ERCC2c.2318T>C (p.Ile773Thr)
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n.2219+128T>C
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n.2237+128T>C
n.2173+128T>C
 gnomAD v4
19g.45352081A>TCA2585785373ERCC2c.2318T>A (p.Ile773Asn)
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n.2219+128T>A
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n.1746+128T>A
c.2067+128T>A (n.2067+128T>A)
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n.2237+128T>A
n.2173+128T>A
 gnomAD v4
19g.45352082T>ACA2585785374ERCC2c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.2190+127A>T (n.2190+127A>T)
n.2219+127A>T
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n.1746+127A>T
c.2067+127A>T (n.2067+127A>T)
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n.1902+127A>T
n.2287+127A>T
n.1361+127A>T
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n.2278+127A>T
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n.2237+127A>T
n.2173+127A>T
 gnomAD v4
19g.45352082T>CCA2585785375ERCC2c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.2190+127A>G (n.2190+127A>G)
n.2219+127A>G
c.*1448+127A>G (n.*1448+127A>G)
n.1746+127A>G
c.2067+127A>G (n.2067+127A>G)
c.*676+127A>G (n.*676+127A>G)
n.1902+127A>G
n.2287+127A>G
n.1361+127A>G
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n.2278+127A>G
c.2112+127A>G (n.2112+127A>G)
n.2237+127A>G
n.2173+127A>G
 gnomAD v4
19g.45352082T>GCA2585785376ERCC2c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.2190+127A>C (n.2190+127A>C)
n.2219+127A>C
c.*1448+127A>C (n.*1448+127A>C)
n.1746+127A>C
c.2067+127A>C (n.2067+127A>C)
c.*676+127A>C (n.*676+127A>C)
n.1902+127A>C
n.2287+127A>C
n.1361+127A>C
c.1956+127A>C (n.1956+127A>C)
n.2278+127A>C
c.2112+127A>C (n.2112+127A>C)
n.2237+127A>C
n.2173+127A>C
 gnomAD v4
19g.45352083A>CCA2585785379ERCC2c.2316T>G (p.Phe772Leu)
c.2190+126T>G (n.2190+126T>G)
n.2219+126T>G
c.*1448+126T>G (n.*1448+126T>G)
n.1746+126T>G
c.2067+126T>G (n.2067+126T>G)
c.*676+126T>G (n.*676+126T>G)
n.1902+126T>G
n.2287+126T>G
n.1361+126T>G
c.1956+126T>G (n.1956+126T>G)
n.2278+126T>G
c.2112+126T>G (n.2112+126T>G)
n.2237+126T>G
n.2173+126T>G
 gnomAD v4
19g.45352083A>GCA2585785377ERCC2c.2316T>C (p.Phe772=)
c.2190+126T>C (n.2190+126T>C)
n.2219+126T>C
c.*1448+126T>C (n.*1448+126T>C)
n.1746+126T>C
c.2067+126T>C (n.2067+126T>C)
c.*676+126T>C (n.*676+126T>C)
n.1902+126T>C
n.2287+126T>C
n.1361+126T>C
c.1956+126T>C (n.1956+126T>C)
n.2278+126T>C
c.2112+126T>C (n.2112+126T>C)
n.2237+126T>C
n.2173+126T>C
 gnomAD v4
19g.45352083A>TCA2585785378ERCC2c.2316T>A (p.Phe772Leu)
c.2190+126T>A (n.2190+126T>A)
n.2219+126T>A
c.*1448+126T>A (n.*1448+126T>A)
n.1746+126T>A
c.2067+126T>A (n.2067+126T>A)
c.*676+126T>A (n.*676+126T>A)
n.1902+126T>A
n.2287+126T>A
n.1361+126T>A
c.1956+126T>A (n.1956+126T>A)
n.2278+126T>A
c.2112+126T>A (n.2112+126T>A)
n.2237+126T>A
n.2173+126T>A
 gnomAD v4
19g.45352085delCA2585785380ERCC2c.2316del (p.Phe772LeufsTer?)
c.2190+126del (n.2190+126del)
n.2219+126del
c.*1448+126del (n.*1448+126del)
n.1746+126del
c.2067+126del (n.2067+126del)
c.*676+126del (n.*676+126del)
n.1902+126del
n.2287+126del
n.1361+126del
c.1956+126del (n.1956+126del)
n.2278+126del
c.2112+126del (n.2112+126del)
n.2237+126del
n.2173+126del
 gnomAD v4
19g.45352084A=CA2338388559ERCC2c.2315T= (p.Phe772=)
c.2190+125T= (n.2190+125T=)
n.2219+125T=
c.*1448+125T= (n.*1448+125T=)
n.1746+125T=
c.2067+125T= (n.2067+125T=)
c.*676+125T= (n.*676+125T=)
n.1902+125T=
n.2287+125T=
n.1361+125T=
c.1956+125T= (n.1956+125T=)
n.2278+125T=
c.2112+125T= (n.2112+125T=)
n.2237+125T=
n.2173+125T=
19g.45352084A>GCA882714842ERCC2c.2315T>C (p.Phe772Ser)
c.2190+125T>C (n.2190+125T>C)
n.2219+125T>C
c.*1448+125T>C (n.*1448+125T>C)
n.1746+125T>C
c.2067+125T>C (n.2067+125T>C)
c.*676+125T>C (n.*676+125T>C)
n.1902+125T>C
n.2287+125T>C
n.1361+125T>C
c.1956+125T>C (n.1956+125T>C)
n.2278+125T>C
c.2112+125T>C (n.2112+125T>C)
n.2237+125T>C
n.2173+125T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352085_45352088delinsACTTCA2338388560ERCC2c.2311_2314delinsAAGT (p.Lys771=)
c.2190+121_2190+124delinsAAGT (n.2190+121_2190+124delinsAAGT)
n.2219+121_2219+124delinsAAGT
c.*1448+121_*1448+124delinsAAGT (n.*1448+121_*1448+124delinsAAGT)
n.1746+121_1746+124delinsAAGT
c.2067+121_2067+124delinsAAGT (n.2067+121_2067+124delinsAAGT)
c.*676+121_*676+124delinsAAGT (n.*676+121_*676+124delinsAAGT)
n.1902+121_1902+124delinsAAGT
n.2287+121_2287+124delinsAAGT
n.1361+121_1361+124delinsAAGT
c.1956+121_1956+124delinsAAGT (n.1956+121_1956+124delinsAAGT)
n.2278+121_2278+124delinsAAGT
c.2112+121_2112+124delinsAAGT (n.2112+121_2112+124delinsAAGT)
n.2237+121_2237+124delinsAAGT
n.2173+121_2173+124delinsAAGT
19g.45352088_45352090delCA996294806ERCC2c.2311_2313del (p.Lys771del)
c.2190+121_2190+123del (n.2190+121_2190+123del)
n.2219+121_2219+123del
c.*1448+121_*1448+123del (n.*1448+121_*1448+123del)
n.1746+121_1746+123del
c.2067+121_2067+123del (n.2067+121_2067+123del)
c.*676+121_*676+123del (n.*676+121_*676+123del)
n.1902+121_1902+123del
n.2287+121_2287+123del
n.1361+121_1361+123del
c.1956+121_1956+123del (n.1956+121_1956+123del)
n.2278+121_2278+123del
c.2112+121_2112+123del (n.2112+121_2112+123del)
n.2237+121_2237+123del
n.2173+121_2173+123del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352089_45352093delCA2585785381ERCC2c.2309_2313del (p.Glu770ValfsTer?)
c.2190+119_2190+123del (n.2190+119_2190+123del)
n.2219+119_2219+123del
c.*1448+119_*1448+123del (n.*1448+119_*1448+123del)
n.1746+119_1746+123del
c.2067+119_2067+123del (n.2067+119_2067+123del)
c.*676+119_*676+123del (n.*676+119_*676+123del)
n.1902+119_1902+123del
n.2287+119_2287+123del
n.1361+119_1361+123del
c.1956+119_1956+123del (n.1956+119_1956+123del)
n.2278+119_2278+123del
c.2112+119_2112+123del (n.2112+119_2112+123del)
n.2237+119_2237+123del
n.2173+119_2173+123del
 gnomAD v4
19g.45352088T>CCA2585785383ERCC2c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.2190+121A>G (n.2190+121A>G)
n.2219+121A>G
c.*1448+121A>G (n.*1448+121A>G)
n.1746+121A>G
c.2067+121A>G (n.2067+121A>G)
c.*676+121A>G (n.*676+121A>G)
n.1902+121A>G
n.2287+121A>G
n.1361+121A>G
c.1956+121A>G (n.1956+121A>G)
n.2278+121A>G
c.2112+121A>G (n.2112+121A>G)
n.2237+121A>G
n.2173+121A>G
 gnomAD v4
19g.45352091_45352092delCA2585785382ERCC2c.2310_2311del (p.Lys771ValfsTer?)
c.2190+120_2190+121del (n.2190+120_2190+121del)
n.2219+120_2219+121del
c.*1448+120_*1448+121del (n.*1448+120_*1448+121del)
n.1746+120_1746+121del
c.2067+120_2067+121del (n.2067+120_2067+121del)
c.*676+120_*676+121del (n.*676+120_*676+121del)
n.1902+120_1902+121del
n.2287+120_2287+121del
n.1361+120_1361+121del
c.1956+120_1956+121del (n.1956+120_1956+121del)
n.2278+120_2278+121del
c.2112+120_2112+121del (n.2112+120_2112+121del)
n.2237+120_2237+121del
n.2173+120_2173+121del
 gnomAD v4
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n.2237+120G>T
n.2173+120G>T
 gnomAD v4
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n.2219+119A>G
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n.1746+119A>G
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c.*676+119A>G (n.*676+119A>G)
n.1902+119A>G
n.2287+119A>G
n.1361+119A>G
c.1956+119A>G (n.1956+119A>G)
n.2278+119A>G
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n.2237+119A>G
n.2173+119A>G
 gnomAD v4
19g.45352090T>GCA2585785386ERCC2c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.2190+119A>C (n.2190+119A>C)
n.2219+119A>C
c.*1448+119A>C (n.*1448+119A>C)
n.1746+119A>C
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c.*676+119A>C (n.*676+119A>C)
n.1902+119A>C
n.2287+119A>C
n.1361+119A>C
c.1956+119A>C (n.1956+119A>C)
n.2278+119A>C
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n.2237+119A>C
n.2173+119A>C
 gnomAD v4
19g.45352091C>GCA2585785387ERCC2c.2308G>C (p.Glu770Gln)
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n.2219+118G>C
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n.1746+118G>C
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c.*676+118G>C (n.*676+118G>C)
n.1902+118G>C
n.2287+118G>C
n.1361+118G>C
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n.2278+118G>C
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 gnomAD v4
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n.1746+116_1746+118delinsAAG
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n.1902+116_1902+118delinsAAG
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n.2278+116_2278+118delinsAAG
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19g.45352093_45352094delCA996294807ERCC2c.2306_2307del (p.Lys769ArgfsTer?)
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n.2173+116_2173+117del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352092_45352097delCA2585785388ERCC2c.2302_2307del (p.Ser768_Lys769del)
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 gnomAD v4
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n.2219+116A>G
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 gnomAD v4
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n.1746+116A>C
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n.2278+116A>C
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 gnomAD v4
19g.45352094_45352116delCA2585785391ERCC2c.2283_2305del (p.Ala762ArgfsTer?)
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n.2219+93_2219+115del
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n.1746+93_1746+115del
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n.1902+93_1902+115del
n.2287+93_2287+115del
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 gnomAD v4
19g.45352094_45352117delinsTGCTGAGGGCAGGAGGACAGGCAGCA2338388562ERCC2c.2282_2305delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (p.Pro761=)
c.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2190+92_2190+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.2219+92_2219+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.*1448+92_*1448+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.1746+92_1746+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
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n.1902+92_1902+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.2287+92_2287+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.1361+92_1361+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
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n.2278+92_2278+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
c.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA (n.2112+92_2112+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA)
n.2237+92_2237+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
n.2173+92_2173+115delinsCTGCCTGTCCTCCTGCCCTCAGCA
19g.45352095G>ACA2585785392ERCC2c.2304C>T (p.Ser768=)
c.2190+114C>T (n.2190+114C>T)
n.2219+114C>T
c.*1448+114C>T (n.*1448+114C>T)
n.1746+114C>T
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n.1902+114C>T
n.2287+114C>T
n.1361+114C>T
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n.2278+114C>T
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n.2237+114C>T
n.2173+114C>T
 gnomAD v4
19g.45352095G>TCA2585785393ERCC2c.2304C>A (p.Ser768Arg)
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n.2219+114C>A
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n.1746+114C>A
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n.1902+114C>A
n.2287+114C>A
n.1361+114C>A
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n.2278+114C>A
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n.2237+114C>A
n.2173+114C>A
 gnomAD v4
19g.45352103_45352125delCA882714843ERCC2c.2282_2304del (p.Pro761GlnfsTer?)
c.2190+92_2190+114del (n.2190+92_2190+114del)
n.2219+92_2219+114del
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n.1746+92_1746+114del
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n.1902+92_1902+114del
n.2287+92_2287+114del
n.1361+92_1361+114del
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n.2278+92_2278+114del
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n.2237+92_2237+114del
n.2173+92_2173+114del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352096C>ACA2585785394ERCC2c.2303G>T (p.Ser768Ile)
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n.2278+113G>T
c.2112+113G>T (n.2112+113G>T)
n.2237+113G>T
n.2173+113G>T
 gnomAD v4
19g.45352096C>TCA2585785395ERCC2c.2303G>A (p.Ser768Asn)
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n.2278+113G>A
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n.2237+113G>A
n.2173+113G>A
 gnomAD v4
19g.45352097T>CCA2585785396ERCC2c.2302A>G (p.Ser768Gly)
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n.2219+112A>G
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n.1361+112A>G
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n.2278+112A>G
c.2112+112A>G (n.2112+112A>G)
n.2237+112A>G
n.2173+112A>G
 gnomAD v4
19g.45352097T>GCA996294809ERCC2c.2302A>C (p.Ser768Arg)
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n.2219+112A>C
c.*1448+112A>C (n.*1448+112A>C)
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c.*676+112A>C (n.*676+112A>C)
n.1902+112A>C
n.2287+112A>C
n.1361+112A>C
c.1956+112A>C (n.1956+112A>C)
n.2278+112A>C
c.2112+112A>C (n.2112+112A>C)
n.2237+112A>C
n.2173+112A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352097T=CA2338388563ERCC2c.2302A= (p.Ser768=)
c.2190+112A= (n.2190+112A=)
n.2219+112A=
c.*1448+112A= (n.*1448+112A=)
n.1746+112A=
c.2067+112A= (n.2067+112A=)
c.*676+112A= (n.*676+112A=)
n.1902+112A=
n.2287+112A=
n.1361+112A=
c.1956+112A= (n.1956+112A=)
n.2278+112A=
c.2112+112A= (n.2112+112A=)
n.2237+112A=
n.2173+112A=
19g.45352097_45352105delinsTGAGGGCAGCA2338388564ERCC2c.2294_2302delinsCTGCCCTCA (p.Pro765=)
c.2190+104_2190+112delinsCTGCCCTCA (n.2190+104_2190+112delinsCTGCCCTCA)
n.2219+104_2219+112delinsCTGCCCTCA
c.*1448+104_*1448+112delinsCTGCCCTCA (n.*1448+104_*1448+112delinsCTGCCCTCA)
n.1746+104_1746+112delinsCTGCCCTCA
c.2067+104_2067+112delinsCTGCCCTCA (n.2067+104_2067+112delinsCTGCCCTCA)
c.*676+104_*676+112delinsCTGCCCTCA (n.*676+104_*676+112delinsCTGCCCTCA)
n.1902+104_1902+112delinsCTGCCCTCA
n.2287+104_2287+112delinsCTGCCCTCA
n.1361+104_1361+112delinsCTGCCCTCA
c.1956+104_1956+112delinsCTGCCCTCA (n.1956+104_1956+112delinsCTGCCCTCA)
n.2278+104_2278+112delinsCTGCCCTCA
c.2112+104_2112+112delinsCTGCCCTCA (n.2112+104_2112+112delinsCTGCCCTCA)
n.2237+104_2237+112delinsCTGCCCTCA
n.2173+104_2173+112delinsCTGCCCTCA
19g.45352102_45352109delCA308948294ERCC2c.2294_2301del (p.Pro765GlnfsTer?)
c.2190+104_2190+111del (n.2190+104_2190+111del)
n.2219+104_2219+111del
c.*1448+104_*1448+111del (n.*1448+104_*1448+111del)
n.1746+104_1746+111del
c.2067+104_2067+111del (n.2067+104_2067+111del)
c.*676+104_*676+111del (n.*676+104_*676+111del)
n.1902+104_1902+111del
n.2287+104_2287+111del
n.1361+104_1361+111del
c.1956+104_1956+111del (n.1956+104_1956+111del)
n.2278+104_2278+111del
c.2112+104_2112+111del (n.2112+104_2112+111del)
n.2237+104_2237+111del
n.2173+104_2173+111del
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352100G>ACA882714846ERCC2c.2299C>T (p.Leu767Phe)
c.2190+109C>T (n.2190+109C>T)
n.2219+109C>T
c.*1448+109C>T (n.*1448+109C>T)
n.1746+109C>T
c.2067+109C>T (n.2067+109C>T)
c.*676+109C>T (n.*676+109C>T)
n.1902+109C>T
n.2287+109C>T
n.1361+109C>T
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n.2278+109C>T
c.2112+109C>T (n.2112+109C>T)
n.2237+109C>T
n.2173+109C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352100G=CA2338388565ERCC2c.2299C= (p.Leu767=)
c.2190+109C= (n.2190+109C=)
n.2219+109C=
c.*1448+109C= (n.*1448+109C=)
n.1746+109C=
c.2067+109C= (n.2067+109C=)
c.*676+109C= (n.*676+109C=)
n.1902+109C=
n.2287+109C=
n.1361+109C=
c.1956+109C= (n.1956+109C=)
n.2278+109C=
c.2112+109C= (n.2112+109C=)
n.2237+109C=
n.2173+109C=
19g.45352100G>TCA2585785398ERCC2c.2299C>A (p.Leu767Ile)
c.2190+109C>A (n.2190+109C>A)
n.2219+109C>A
c.*1448+109C>A (n.*1448+109C>A)
n.1746+109C>A
c.2067+109C>A (n.2067+109C>A)
c.*676+109C>A (n.*676+109C>A)
n.1902+109C>A
n.2287+109C>A
n.1361+109C>A
c.1956+109C>A (n.1956+109C>A)
n.2278+109C>A
c.2112+109C>A (n.2112+109C>A)
n.2237+109C>A
n.2173+109C>A
 gnomAD v4
19g.45352102delCA2585785397ERCC2c.2299del (p.Leu767SerfsTer?)
c.2190+109del (n.2190+109del)
n.2219+109del
c.*1448+109del (n.*1448+109del)
n.1746+109del
c.2067+109del (n.2067+109del)
c.*676+109del (n.*676+109del)
n.1902+109del
n.2287+109del
n.1361+109del
c.1956+109del (n.1956+109del)
n.2278+109del
c.2112+109del (n.2112+109del)
n.2237+109del
n.2173+109del
 gnomAD v4
19g.45352101G>TCA2585785399ERCC2c.2298C>A (p.Ala766=)
c.2190+108C>A (n.2190+108C>A)
n.2219+108C>A
c.*1448+108C>A (n.*1448+108C>A)
n.1746+108C>A
c.2067+108C>A (n.2067+108C>A)
c.*676+108C>A (n.*676+108C>A)
n.1902+108C>A
n.2287+108C>A
n.1361+108C>A
c.1956+108C>A (n.1956+108C>A)
n.2278+108C>A
c.2112+108C>A (n.2112+108C>A)
n.2237+108C>A
n.2173+108C>A
 gnomAD v4
19g.45352102G>ACA308948297ERCC2c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.2190+107C>T (n.2190+107C>T)
n.2219+107C>T
c.*1448+107C>T (n.*1448+107C>T)
n.1746+107C>T
c.2067+107C>T (n.2067+107C>T)
c.*676+107C>T (n.*676+107C>T)
n.1902+107C>T
n.2287+107C>T
n.1361+107C>T
c.1956+107C>T (n.1956+107C>T)
n.2278+107C>T
c.2112+107C>T (n.2112+107C>T)
n.2237+107C>T
n.2173+107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352102G=CA2338388567ERCC2c.2297C= (p.Ala766=)
c.2190+107C= (n.2190+107C=)
n.2219+107C=
c.*1448+107C= (n.*1448+107C=)
n.1746+107C=
c.2067+107C= (n.2067+107C=)
c.*676+107C= (n.*676+107C=)
n.1902+107C=
n.2287+107C=
n.1361+107C=
c.1956+107C= (n.1956+107C=)
n.2278+107C=
c.2112+107C= (n.2112+107C=)
n.2237+107C=
n.2173+107C=
19g.45352102G>TCA2585785400ERCC2c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.2190+107C>A (n.2190+107C>A)
n.2219+107C>A
c.*1448+107C>A (n.*1448+107C>A)
n.1746+107C>A
c.2067+107C>A (n.2067+107C>A)
c.*676+107C>A (n.*676+107C>A)
n.1902+107C>A
n.2287+107C>A
n.1361+107C>A
c.1956+107C>A (n.1956+107C>A)
n.2278+107C>A
c.2112+107C>A (n.2112+107C>A)
n.2237+107C>A
n.2173+107C>A
 gnomAD v4
19g.45352102_45352110delinsGCAGGAGGACA2338388566ERCC2c.2289_2297delinsTCCTCCTGC (p.Cys763=)
c.2190+99_2190+107delinsTCCTCCTGC (n.2190+99_2190+107delinsTCCTCCTGC)
n.2219+99_2219+107delinsTCCTCCTGC
c.*1448+99_*1448+107delinsTCCTCCTGC (n.*1448+99_*1448+107delinsTCCTCCTGC)
n.1746+99_1746+107delinsTCCTCCTGC
c.2067+99_2067+107delinsTCCTCCTGC (n.2067+99_2067+107delinsTCCTCCTGC)
c.*676+99_*676+107delinsTCCTCCTGC (n.*676+99_*676+107delinsTCCTCCTGC)
n.1902+99_1902+107delinsTCCTCCTGC
n.2287+99_2287+107delinsTCCTCCTGC
n.1361+99_1361+107delinsTCCTCCTGC
c.1956+99_1956+107delinsTCCTCCTGC (n.1956+99_1956+107delinsTCCTCCTGC)
n.2278+99_2278+107delinsTCCTCCTGC
c.2112+99_2112+107delinsTCCTCCTGC (n.2112+99_2112+107delinsTCCTCCTGC)
n.2237+99_2237+107delinsTCCTCCTGC
n.2173+99_2173+107delinsTCCTCCTGC
19g.45352103C>ACA2585785401ERCC2c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.2190+106G>T (n.2190+106G>T)
n.2219+106G>T
c.*1448+106G>T (n.*1448+106G>T)
n.1746+106G>T
c.2067+106G>T (n.2067+106G>T)
c.*676+106G>T (n.*676+106G>T)
n.1902+106G>T
n.2287+106G>T
n.1361+106G>T
c.1956+106G>T (n.1956+106G>T)
n.2278+106G>T
c.2112+106G>T (n.2112+106G>T)
n.2237+106G>T
n.2173+106G>T
 gnomAD v4
19g.45352103C=CA2338388569ERCC2c.2296G= (p.Ala766=)
c.2190+106G= (n.2190+106G=)
n.2219+106G=
c.*1448+106G= (n.*1448+106G=)
n.1746+106G=
c.2067+106G= (n.2067+106G=)
c.*676+106G= (n.*676+106G=)
n.1902+106G=
n.2287+106G=
n.1361+106G=
c.1956+106G= (n.1956+106G=)
n.2278+106G=
c.2112+106G= (n.2112+106G=)
n.2237+106G=
n.2173+106G=
19g.45352103C>GCA2585785402ERCC2c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.2190+106G>C (n.2190+106G>C)
n.2219+106G>C
c.*1448+106G>C (n.*1448+106G>C)
n.1746+106G>C
c.2067+106G>C (n.2067+106G>C)
c.*676+106G>C (n.*676+106G>C)
n.1902+106G>C
n.2287+106G>C
n.1361+106G>C
c.1956+106G>C (n.1956+106G>C)
n.2278+106G>C
c.2112+106G>C (n.2112+106G>C)
n.2237+106G>C
n.2173+106G>C
 gnomAD v4
19g.45352103C>TCA882714849ERCC2c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.2190+106G>A (n.2190+106G>A)
n.2219+106G>A
c.*1448+106G>A (n.*1448+106G>A)
n.1746+106G>A
c.2067+106G>A (n.2067+106G>A)
c.*676+106G>A (n.*676+106G>A)
n.1902+106G>A
n.2287+106G>A
n.1361+106G>A
c.1956+106G>A (n.1956+106G>A)
n.2278+106G>A
c.2112+106G>A (n.2112+106G>A)
n.2237+106G>A
n.2173+106G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352103_45352106delinsCAGGCA2338388568ERCC2c.2293_2296delinsCCTG (p.Pro765=)
c.2190+103_2190+106delinsCCTG (n.2190+103_2190+106delinsCCTG)
n.2219+103_2219+106delinsCCTG
c.*1448+103_*1448+106delinsCCTG (n.*1448+103_*1448+106delinsCCTG)
n.1746+103_1746+106delinsCCTG
c.2067+103_2067+106delinsCCTG (n.2067+103_2067+106delinsCCTG)
c.*676+103_*676+106delinsCCTG (n.*676+103_*676+106delinsCCTG)
n.1902+103_1902+106delinsCCTG
n.2287+103_2287+106delinsCCTG
n.1361+103_1361+106delinsCCTG
c.1956+103_1956+106delinsCCTG (n.1956+103_1956+106delinsCCTG)
n.2278+103_2278+106delinsCCTG
c.2112+103_2112+106delinsCCTG (n.2112+103_2112+106delinsCCTG)
n.2237+103_2237+106delinsCCTG
n.2173+103_2173+106delinsCCTG
19g.45352107_45352114dupCA2585785403ERCC2c.2289_2296dup (p.Ala766ValfsTer?)
c.2190+99_2190+106dup (n.2190+99_2190+106dup)
n.2219+99_2219+106dup
c.*1448+99_*1448+106dup (n.*1448+99_*1448+106dup)
n.1746+99_1746+106dup
c.2067+99_2067+106dup (n.2067+99_2067+106dup)
c.*676+99_*676+106dup (n.*676+99_*676+106dup)
n.1902+99_1902+106dup
n.2287+99_2287+106dup
n.1361+99_1361+106dup
c.1956+99_1956+106dup (n.1956+99_1956+106dup)
n.2278+99_2278+106dup
c.2112+99_2112+106dup (n.2112+99_2112+106dup)
n.2237+99_2237+106dup
n.2173+99_2173+106dup
 gnomAD v4
19g.45352107_45352114delCA308948304ERCC2c.2289_2296del (p.Pro765GlnfsTer?)
c.2190+99_2190+106del (n.2190+99_2190+106del)
n.2219+99_2219+106del
c.*1448+99_*1448+106del (n.*1448+99_*1448+106del)
n.1746+99_1746+106del
c.2067+99_2067+106del (n.2067+99_2067+106del)
c.*676+99_*676+106del (n.*676+99_*676+106del)
n.1902+99_1902+106del
n.2287+99_2287+106del
n.1361+99_1361+106del
c.1956+99_1956+106del (n.1956+99_1956+106del)
n.2278+99_2278+106del
c.2112+99_2112+106del (n.2112+99_2112+106del)
n.2237+99_2237+106del
n.2173+99_2173+106del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352103_45352126delinsCAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGTCA2338388570ERCC2c.2273_2296delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (p.His758=)
c.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2190+83_2190+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2219+83_2219+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*1448+83_*1448+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.1746+83_1746+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2067+83_2067+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
c.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.*676+83_*676+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.1902+83_1902+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.2287+83_2287+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.1361+83_1361+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.1956+83_1956+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2278+83_2278+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
c.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG (n.2112+83_2112+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG)
n.2237+83_2237+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
n.2173+83_2173+106delinsACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCTG
19g.45352104A>GCA2585785404ERCC2c.2295T>C (p.Pro765=)
c.2190+105T>C (n.2190+105T>C)
n.2219+105T>C
c.*1448+105T>C (n.*1448+105T>C)
n.1746+105T>C
c.2067+105T>C (n.2067+105T>C)
c.*676+105T>C (n.*676+105T>C)
n.1902+105T>C
n.2287+105T>C
n.1361+105T>C
c.1956+105T>C (n.1956+105T>C)
n.2278+105T>C
c.2112+105T>C (n.2112+105T>C)
n.2237+105T>C
n.2173+105T>C
 gnomAD v4
19g.45352104_45352105delinsAGCA2338388572ERCC2c.2294_2295delinsCT (p.Pro765=)
c.2190+104_2190+105delinsCT (n.2190+104_2190+105delinsCT)
n.2219+104_2219+105delinsCT
c.*1448+104_*1448+105delinsCT (n.*1448+104_*1448+105delinsCT)
n.1746+104_1746+105delinsCT
c.2067+104_2067+105delinsCT (n.2067+104_2067+105delinsCT)
c.*676+104_*676+105delinsCT (n.*676+104_*676+105delinsCT)
n.1902+104_1902+105delinsCT
n.2287+104_2287+105delinsCT
n.1361+104_1361+105delinsCT
c.1956+104_1956+105delinsCT (n.1956+104_1956+105delinsCT)
n.2278+104_2278+105delinsCT
c.2112+104_2112+105delinsCT (n.2112+104_2112+105delinsCT)
n.2237+104_2237+105delinsCT
n.2173+104_2173+105delinsCT
19g.45352108_45352110delCA996294813ERCC2c.2293_2295del (p.Pro765del)
c.2190+103_2190+105del (n.2190+103_2190+105del)
n.2219+103_2219+105del
c.*1448+103_*1448+105del (n.*1448+103_*1448+105del)
n.1746+103_1746+105del
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c.*676+103_*676+105del (n.*676+103_*676+105del)
n.1902+103_1902+105del
n.2287+103_2287+105del
n.1361+103_1361+105del
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n.2278+103_2278+105del
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n.2237+103_2237+105del
n.2173+103_2173+105del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352104_45352126delCA633340410ERCC2c.2273_2295del (p.His758ArgfsTer?)
c.2190+83_2190+105del (n.2190+83_2190+105del)
n.2219+83_2219+105del
c.*1448+83_*1448+105del (n.*1448+83_*1448+105del)
n.1746+83_1746+105del
c.2067+83_2067+105del (n.2067+83_2067+105del)
c.*676+83_*676+105del (n.*676+83_*676+105del)
n.1902+83_1902+105del
n.2287+83_2287+105del
n.1361+83_1361+105del
c.1956+83_1956+105del (n.1956+83_1956+105del)
n.2278+83_2278+105del
c.2112+83_2112+105del (n.2112+83_2112+105del)
n.2237+83_2237+105del
n.2173+83_2173+105del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352104_45352127delinsAGGAGGACAGGCAGGCTGAGGGTGCA2338388571ERCC2c.2272_2295delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (p.His758=)
c.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2190+82_2190+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2219+82_2219+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*1448+82_*1448+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.1746+82_1746+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2067+82_2067+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
c.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.*676+82_*676+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.1902+82_1902+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.2287+82_2287+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.1361+82_1361+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.1956+82_1956+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2278+82_2278+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
c.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT (n.2112+82_2112+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT)
n.2237+82_2237+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
n.2173+82_2173+105delinsCACCCTCAGCCTGCCTGTCCTCCT
19g.45352105G>ACA2585785405ERCC2c.2294C>T (p.Pro765Leu)
c.2190+104C>T (n.2190+104C>T)
n.2219+104C>T
c.*1448+104C>T (n.*1448+104C>T)
n.1746+104C>T
c.2067+104C>T (n.2067+104C>T)
c.*676+104C>T (n.*676+104C>T)
n.1902+104C>T
n.2287+104C>T
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n.2237+104C>T
n.2173+104C>T
 gnomAD v4
19g.45352105G>TCA2585785406ERCC2c.2294C>A (p.Pro765His)
c.2190+104C>A (n.2190+104C>A)
n.2219+104C>A
c.*1448+104C>A (n.*1448+104C>A)
n.1746+104C>A
c.2067+104C>A (n.2067+104C>A)
c.*676+104C>A (n.*676+104C>A)
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n.2173+104C>A
 gnomAD v4
19g.45352106delCA2338388573ERCC2c.2294del (p.Pro765LeufsTer?)
c.2190+104del (n.2190+104del)
n.2219+104del
c.*1448+104del (n.*1448+104del)
n.1746+104del
c.2067+104del (n.2067+104del)
c.*676+104del (n.*676+104del)
n.1902+104del
n.2287+104del
n.1361+104del
c.1956+104del (n.1956+104del)
n.2278+104del
c.2112+104del (n.2112+104del)
n.2237+104del
n.2173+104del
 dbSNP
19g.45352107_45352129delCA308948307ERCC2c.2272_2294del (p.His758CysfsTer?)
c.2190+82_2190+104del (n.2190+82_2190+104del)
n.2219+82_2219+104del
c.*1448+82_*1448+104del (n.*1448+82_*1448+104del)
n.1746+82_1746+104del
c.2067+82_2067+104del (n.2067+82_2067+104del)
c.*676+82_*676+104del (n.*676+82_*676+104del)
n.1902+82_1902+104del
n.2287+82_2287+104del
n.1361+82_1361+104del
c.1956+82_1956+104del (n.1956+82_1956+104del)
n.2278+82_2278+104del
c.2112+82_2112+104del (n.2112+82_2112+104del)
n.2237+82_2237+104del
n.2173+82_2173+104del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352107A>CCA2585785407ERCC2c.2292T>G (p.Pro764=)
c.2190+102T>G (n.2190+102T>G)
n.2219+102T>G
c.*1448+102T>G (n.*1448+102T>G)
n.1746+102T>G
c.2067+102T>G (n.2067+102T>G)
c.*676+102T>G (n.*676+102T>G)
n.1902+102T>G
n.2287+102T>G
n.1361+102T>G
c.1956+102T>G (n.1956+102T>G)
n.2278+102T>G
c.2112+102T>G (n.2112+102T>G)
n.2237+102T>G
n.2173+102T>G
 gnomAD v4
19g.45352108G>CCA2338388575ERCC2c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.2190+101C>G (n.2190+101C>G)
n.2219+101C>G
c.*1448+101C>G (n.*1448+101C>G)
n.1746+101C>G
c.2067+101C>G (n.2067+101C>G)
c.*676+101C>G (n.*676+101C>G)
n.1902+101C>G
n.2287+101C>G
n.1361+101C>G
c.1956+101C>G (n.1956+101C>G)
n.2278+101C>G
c.2112+101C>G (n.2112+101C>G)
n.2237+101C>G
n.2173+101C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352108G=CA2338388574ERCC2c.2291C= (p.Pro764=)
c.2190+101C= (n.2190+101C=)
n.2219+101C=
c.*1448+101C= (n.*1448+101C=)
n.1746+101C=
c.2067+101C= (n.2067+101C=)
c.*676+101C= (n.*676+101C=)
n.1902+101C=
n.2287+101C=
n.1361+101C=
c.1956+101C= (n.1956+101C=)
n.2278+101C=
c.2112+101C= (n.2112+101C=)
n.2237+101C=
n.2173+101C=
19g.45352108G>TCA2585785408ERCC2c.2291C>A (p.Pro764His)
c.2190+101C>A (n.2190+101C>A)
n.2219+101C>A
c.*1448+101C>A (n.*1448+101C>A)
n.1746+101C>A
c.2067+101C>A (n.2067+101C>A)
c.*676+101C>A (n.*676+101C>A)
n.1902+101C>A
n.2287+101C>A
n.1361+101C>A
c.1956+101C>A (n.1956+101C>A)
n.2278+101C>A
c.2112+101C>A (n.2112+101C>A)
n.2237+101C>A
n.2173+101C>A
 gnomAD v4
19g.45352109G>ACA2576815913ERCC2c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.2190+100C>T (n.2190+100C>T)
n.2219+100C>T
c.*1448+100C>T (n.*1448+100C>T)
n.1746+100C>T
c.2067+100C>T (n.2067+100C>T)
c.*676+100C>T (n.*676+100C>T)
n.1902+100C>T
n.2287+100C>T
n.1361+100C>T
c.1956+100C>T (n.1956+100C>T)
n.2278+100C>T
c.2112+100C>T (n.2112+100C>T)
n.2237+100C>T
n.2173+100C>T
 gnomAD v4
19g.45352109G>TCA2585785409ERCC2c.2290C>A (p.Pro764Thr)
c.2190+100C>A (n.2190+100C>A)
n.2219+100C>A
c.*1448+100C>A (n.*1448+100C>A)
n.1746+100C>A
c.2067+100C>A (n.2067+100C>A)
c.*676+100C>A (n.*676+100C>A)
n.1902+100C>A
n.2287+100C>A
n.1361+100C>A
c.1956+100C>A (n.1956+100C>A)
n.2278+100C>A
c.2112+100C>A (n.2112+100C>A)
n.2237+100C>A
n.2173+100C>A
 gnomAD v4
19g.45352110A=CA2338388576ERCC2c.2289T= (p.Cys763=)
c.2190+99T= (n.2190+99T=)
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c.*1448+99T= (n.*1448+99T=)
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c.2067+99T= (n.2067+99T=)
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n.2287+99T=
n.1361+99T=
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n.2278+99T=
c.2112+99T= (n.2112+99T=)
n.2237+99T=
n.2173+99T=
19g.45352110A>CCA2338388577ERCC2c.2289T>G (p.Cys763Trp)
c.2190+99T>G (n.2190+99T>G)
n.2219+99T>G
c.*1448+99T>G (n.*1448+99T>G)
n.1746+99T>G
c.2067+99T>G (n.2067+99T>G)
c.*676+99T>G (n.*676+99T>G)
n.1902+99T>G
n.2287+99T>G
n.1361+99T>G
c.1956+99T>G (n.1956+99T>G)
n.2278+99T>G
c.2112+99T>G (n.2112+99T>G)
n.2237+99T>G
n.2173+99T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352110A>GCA2338388578ERCC2c.2289T>C (p.Cys763=)
c.2190+99T>C (n.2190+99T>C)
n.2219+99T>C
c.*1448+99T>C (n.*1448+99T>C)
n.1746+99T>C
c.2067+99T>C (n.2067+99T>C)
c.*676+99T>C (n.*676+99T>C)
n.1902+99T>C
n.2287+99T>C
n.1361+99T>C
c.1956+99T>C (n.1956+99T>C)
n.2278+99T>C
c.2112+99T>C (n.2112+99T>C)
n.2237+99T>C
n.2173+99T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352111C>ACA2585785411ERCC2c.2288G>T (p.Cys763Phe)
c.2190+98G>T (n.2190+98G>T)
n.2219+98G>T
c.*1448+98G>T (n.*1448+98G>T)
n.1746+98G>T
c.2067+98G>T (n.2067+98G>T)
c.*676+98G>T (n.*676+98G>T)
n.1902+98G>T
n.2287+98G>T
n.1361+98G>T
c.1956+98G>T (n.1956+98G>T)
n.2278+98G>T
c.2112+98G>T (n.2112+98G>T)
n.2237+98G>T
n.2173+98G>T
 gnomAD v4
19g.45352111C=CA2338388579ERCC2c.2288G= (p.Cys763=)
c.2190+98G= (n.2190+98G=)
n.2219+98G=
c.*1448+98G= (n.*1448+98G=)
n.1746+98G=
c.2067+98G= (n.2067+98G=)
c.*676+98G= (n.*676+98G=)
n.1902+98G=
n.2287+98G=
n.1361+98G=
c.1956+98G= (n.1956+98G=)
n.2278+98G=
c.2112+98G= (n.2112+98G=)
n.2237+98G=
n.2173+98G=
19g.45352111C>GCA2585785412ERCC2c.2288G>C (p.Cys763Ser)
c.2190+98G>C (n.2190+98G>C)
n.2219+98G>C
c.*1448+98G>C (n.*1448+98G>C)
n.1746+98G>C
c.2067+98G>C (n.2067+98G>C)
c.*676+98G>C (n.*676+98G>C)
n.1902+98G>C
n.2287+98G>C
n.1361+98G>C
c.1956+98G>C (n.1956+98G>C)
n.2278+98G>C
c.2112+98G>C (n.2112+98G>C)
n.2237+98G>C
n.2173+98G>C
 gnomAD v4
19g.45352111C>TCA308948308ERCC2c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
c.2190+98G>A (n.2190+98G>A)
n.2219+98G>A
c.*1448+98G>A (n.*1448+98G>A)
n.1746+98G>A
c.2067+98G>A (n.2067+98G>A)
c.*676+98G>A (n.*676+98G>A)
n.1902+98G>A
n.2287+98G>A
n.1361+98G>A
c.1956+98G>A (n.1956+98G>A)
n.2278+98G>A
c.2112+98G>A (n.2112+98G>A)
n.2237+98G>A
n.2173+98G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.45352116_45352119delCA2585785410ERCC2c.2285_2288del (p.Ala762ValfsTer?)
c.2190+95_2190+98del (n.2190+95_2190+98del)
n.2219+95_2219+98del
c.*1448+95_*1448+98del (n.*1448+95_*1448+98del)
n.1746+95_1746+98del
c.2067+95_2067+98del (n.2067+95_2067+98del)
c.*676+95_*676+98del (n.*676+95_*676+98del)
n.1902+95_1902+98del
n.2287+95_2287+98del
n.1361+95_1361+98del
c.1956+95_1956+98del (n.1956+95_1956+98del)
n.2278+95_2278+98del
c.2112+95_2112+98del (n.2112+95_2112+98del)
n.2237+95_2237+98del
n.2173+95_2173+98del
 gnomAD v4
19g.45352112A=CA2338388580ERCC2c.2287T= (p.Cys763=)
c.2190+97T= (n.2190+97T=)
n.2219+97T=
c.*1448+97T= (n.*1448+97T=)
n.1746+97T=
c.2067+97T= (n.2067+97T=)
c.*676+97T= (n.*676+97T=)
n.1902+97T=
n.2287+97T=
n.1361+97T=
c.1956+97T= (n.1956+97T=)
n.2278+97T=
c.2112+97T= (n.2112+97T=)
n.2237+97T=
n.2173+97T=
19g.45352112A>GCA2338388581ERCC2c.2287T>C (p.Cys763Arg)
c.2190+97T>C (n.2190+97T>C)
n.2219+97T>C
c.*1448+97T>C (n.*1448+97T>C)
n.1746+97T>C
c.2067+97T>C (n.2067+97T>C)
c.*676+97T>C (n.*676+97T>C)
n.1902+97T>C
n.2287+97T>C
n.1361+97T>C
c.1956+97T>C (n.1956+97T>C)
n.2278+97T>C
c.2112+97T>C (n.2112+97T>C)
n.2237+97T>C
n.2173+97T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352112A>TCA2585785414ERCC2c.2287T>A (p.Cys763Ser)
c.2190+97T>A (n.2190+97T>A)
n.2219+97T>A
c.*1448+97T>A (n.*1448+97T>A)
n.1746+97T>A
c.2067+97T>A (n.2067+97T>A)
c.*676+97T>A (n.*676+97T>A)
n.1902+97T>A
n.2287+97T>A
n.1361+97T>A
c.1956+97T>A (n.1956+97T>A)
n.2278+97T>A
c.2112+97T>A (n.2112+97T>A)
n.2237+97T>A
n.2173+97T>A
 gnomAD v4
19g.45352115_45352124delCA2585785413ERCC2c.2278_2287del (p.Gln760ValfsTer?)
c.2190+88_2190+97del (n.2190+88_2190+97del)
n.2219+88_2219+97del
c.*1448+88_*1448+97del (n.*1448+88_*1448+97del)
n.1746+88_1746+97del
c.2067+88_2067+97del (n.2067+88_2067+97del)
c.*676+88_*676+97del (n.*676+88_*676+97del)
n.1902+88_1902+97del
n.2287+88_2287+97del
n.1361+88_1361+97del
c.1956+88_1956+97del (n.1956+88_1956+97del)
n.2278+88_2278+97del
c.2112+88_2112+97del (n.2112+88_2112+97del)
n.2237+88_2237+97del
n.2173+88_2173+97del
 gnomAD v4
19g.45352113G>ACA2338388583ERCC2c.2286C>T (p.Ala762=)
c.2190+96C>T (n.2190+96C>T)
n.2219+96C>T
c.*1448+96C>T (n.*1448+96C>T)
n.1746+96C>T
c.2067+96C>T (n.2067+96C>T)
c.*676+96C>T (n.*676+96C>T)
n.1902+96C>T
n.2287+96C>T
n.1361+96C>T
c.1956+96C>T (n.1956+96C>T)
n.2278+96C>T
c.2112+96C>T (n.2112+96C>T)
n.2237+96C>T
n.2173+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.45352113G=CA2338388582ERCC2c.2286C= (p.Ala762=)
c.2190+96C= (n.2190+96C=)
n.2219+96C=
c.*1448+96C= (n.*1448+96C=)
n.1746+96C=
c.2067+96C= (n.2067+96C=)
c.*676+96C= (n.*676+96C=)
n.1902+96C=
n.2287+96C=
n.1361+96C=
c.1956+96C= (n.1956+96C=)
n.2278+96C=
c.2112+96C= (n.2112+96C=)
n.2237+96C=
n.2173+96C=
19g.45352113G>TCA2576815914ERCC2c.2286C>A (p.Ala762=)
c.2190+96C>A (n.2190+96C>A)
n.2219+96C>A
c.*1448+96C>A (n.*1448+96C>A)
n.1746+96C>A
c.2067+96C>A (n.2067+96C>A)
c.*676+96C>A (n.*676+96C>A)
n.1902+96C>A
n.2287+96C>A
n.1361+96C>A
c.1956+96C>A (n.1956+96C>A)
n.2278+96C>A
c.2112+96C>A (n.2112+96C>A)
n.2237+96C>A
n.2173+96C>A
 gnomAD v4
19g.45352113_45352197delinsGGCAGGCTGAGGGTGGGGAGTGGGGAGAATCCAAGGGGACTTTCTGGAGGAGAAGCTCAGCCTGGGAGGGTGCCGGGAGGGGGACCA2338388584ERCC2c.2202_2286delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (p.Ala734=)
c.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2190+12_2190+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2219+12_2219+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*1448+12_*1448+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.1746+12_1746+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2067+12_2067+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
c.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.*676+12_*676+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.1902+12_1902+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.2287+12_2287+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.1361+12_1361+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.1956+12_1956+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2278+12_2278+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
c.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC (n.2112+12_2112+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC)
n.2237+12_2237+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC
n.2173+12_2173+96delinsGTCCCCCTCCCGGCACCCTCCCAGGCTGAGCTTCTCCTCCAGAAAGTCCCCTTGGATTCTCCCCACTCCCCACCCTCAGCCTGCC

Number of alleles fetched