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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.45344052C= | CA2408210837 | |||
| 22 | g.45344052C>T | CA325066449 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 22 | g.45344053dup | CA753642682 | dbSNP | ||
| 22 | g.45344054T>A | CA2408210839 | dbSNP | ||
| 22 | g.45344054T>C | CA2408210838 | dbSNP | ||
| 22 | g.45344054T= | CA2408210840 | |||
| 22 | g.45344055T>G | CA2408210842 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 22 | g.45344055T= | CA2408210841 | |||
| 22 | g.45344056G>T | CA2819159892 | |||
| 22 | g.45344057G>A | CA2408210844 | dbSNP | ||
| 22 | g.45344057G= | CA2408210843 | |||
| 22 | g.45344059G>A | CA2819159893 | |||
| 22 | g.45344061C= | CA2408210845 | |||
| 22 | g.45344061C>G | CA2408210846 | dbSNP | ||
| 22 | g.45344061C>T | CA2408210847 | dbSNP | ||
| 22 | g.45344062A= | CA2408210848 | |||
| 22 | g.45344062A>G | CA325066462 | dbSNP | ||
| 22 | g.45344062A>T | CA325066467 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 22 | g.45344064T>C | CA753642686 | SMC1B | c.*492A>G (n.*492A>G) c.4200A>G (n.4200A>G) n.4189A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344064T= | CA2408210849 | SMC1B | c.*492A= (n.*492A=) c.4200A= (n.4200A=) n.4189A= | |
| 22 | g.45344065T>A | CA325066468 | SMC1B | c.*491A>T (n.*491A>T) c.4199A>T (n.4199A>T) n.4188A>T n.4233A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344065T>G | CA2408210850 | SMC1B | c.*491A>C (n.*491A>C) c.4199A>C (n.4199A>C) n.4188A>C n.4233A>C | dbSNP |
| 22 | g.45344065T= | CA2408210851 | SMC1B | c.*491A= (n.*491A=) c.4199A= (n.4199A=) n.4188A= n.4233A= | |
| 22 | g.45344069del | CA2591117534 | SMC1B | c.*489del (n.*489del) c.4197del (n.4197del) n.4186del n.4231del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344070T>G | CA2819159894 | SMC1B | c.*486A>C (n.*486A>C) c.4194A>C (n.4194A>C) n.4183A>C n.4228A>C | |
| 22 | g.45344073G>T | CA2657274431 | SMC1B | c.*483C>A (n.*483C>A) c.4191C>A (n.4191C>A) n.4180C>A n.4225C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344076C>A | CA2657274432 | SMC1B | c.*480G>T (n.*480G>T) c.4188G>T (n.4188G>T) n.4177G>T n.4222G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344077A= | CA2408210852 | SMC1B | c.*479T= (n.*479T=) c.4187T= (n.4187T=) n.4176T= n.4221T= | |
| 22 | g.45344077A>G | CA325066469 | SMC1B | c.*479T>C (n.*479T>C) c.4187T>C (n.4187T>C) n.4176T>C n.4221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344078T>C | CA325066471 | SMC1B | c.*478A>G (n.*478A>G) c.4186A>G (n.4186A>G) n.4175A>G n.4220A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344078T= | CA2408210853 | SMC1B | c.*478A= (n.*478A=) c.4186A= (n.4186A=) n.4175A= n.4220A= | |
| 22 | g.45344083del | CA2563334657 | SMC1B | c.*478del (n.*478del) c.4186del (n.4186del) n.4175del n.4220del | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344080T>C | CA753642706 | SMC1B | c.*476A>G (n.*476A>G) c.4184A>G (n.4184A>G) n.4173A>G n.4218A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344080T= | CA2408210854 | SMC1B | c.*476A= (n.*476A=) c.4184A= (n.4184A=) n.4173A= n.4218A= | |
| 22 | g.45344080_45344103del | CA2657274437 | SMC1B | c.*453_*476del (n.*453_*476del) c.4161_4184del (n.4161_4184del) n.4150_4173del n.4195_4218del | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344082T>C | CA2657274438 | SMC1B | c.*474A>G (n.*474A>G) c.4182A>G (n.4182A>G) n.4171A>G n.4216A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344083T>A | CA639611669 | SMC1B | c.*473A>T (n.*473A>T) c.4181A>T (n.4181A>T) n.4170A>T n.4215A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344083T= | CA2408210855 | SMC1B | c.*473A= (n.*473A=) c.4181A= (n.4181A=) n.4170A= n.4215A= | |
| 22 | g.45344085T>C | CA2408210857 | SMC1B | c.*471A>G (n.*471A>G) c.4179A>G (n.4179A>G) n.4168A>G n.4213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45344085T= | CA2408210856 | SMC1B | c.*471A= (n.*471A=) c.4179A= (n.4179A=) n.4168A= n.4213A= | |
| 22 | g.45344087G>T | CA2657274440 | SMC1B | c.*469C>A (n.*469C>A) c.4177C>A (n.4177C>A) n.4166C>A n.4211C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344088A= | CA2408210858 | SMC1B | c.*468T= (n.*468T=) c.4176T= (n.4176T=) n.4165T= n.4210T= | |
| 22 | g.45344088A>G | CA325066481 | SMC1B | c.*468T>C (n.*468T>C) c.4176T>C (n.4176T>C) n.4165T>C n.4210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344088A>T | CA325066490 | SMC1B | c.*468T>A (n.*468T>A) c.4176T>A (n.4176T>A) n.4165T>A n.4210T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344089T>C | CA2408210859 | SMC1B | c.*467A>G (n.*467A>G) c.4175A>G (n.4175A>G) n.4164A>G n.4209A>G | dbSNP |
| 22 | g.45344089T= | CA2408210860 | SMC1B | c.*467A= (n.*467A=) c.4175A= (n.4175A=) n.4164A= n.4209A= | |
| 22 | g.45344094T>C | CA2819159895 | SMC1B | c.*462A>G (n.*462A>G) c.4170A>G (n.4170A>G) n.4159A>G n.4204A>G | |
| 22 | g.45344096A= | CA2408210861 | SMC1B | c.*460T= (n.*460T=) c.4168T= (n.4168T=) n.4157T= n.4202T= | |
| 22 | g.45344096A>G | CA2408210862 | SMC1B | c.*460T>C (n.*460T>C) c.4168T>C (n.4168T>C) n.4157T>C n.4202T>C | dbSNP |
| 22 | g.45344097A= | CA2408210863 | SMC1B | c.*459T= (n.*459T=) c.4167T= (n.4167T=) n.4156T= n.4201T= | |
| 22 | g.45344097A>G | CA2408210864 | SMC1B | c.*459T>C (n.*459T>C) c.4167T>C (n.4167T>C) n.4156T>C n.4201T>C | dbSNP |
| 22 | g.45344100C= | CA2408210865 | SMC1B | c.*456G= (n.*456G=) c.4164G= (n.4164G=) n.4153G= n.4198G= | |
| 22 | g.45344100C>G | CA1026230717 | SMC1B | c.*456G>C (n.*456G>C) c.4164G>C (n.4164G>C) n.4153G>C n.4198G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344101T= | CA2408210866 | SMC1B | c.*455A= (n.*455A=) c.4163A= (n.4163A=) n.4152A= n.4197A= | |
| 22 | g.45344102_45344105dup | CA2408210867 | SMC1B | c.*451_*454dup (n.*451_*454dup) c.4159_4162dup (n.4159_4162dup) n.4148_4151dup n.4193_4196dup | dbSNP |
| 22 | g.45344103A>G | CA2819159896 | SMC1B | c.*453T>C (n.*453T>C) c.4161T>C (n.4161T>C) n.4150T>C n.4195T>C | |
| 22 | g.45344104C= | CA2408210869 | SMC1B | c.*452G= (n.*452G=) c.4160G= (n.4160G=) n.4149G= n.4194G= | |
| 22 | g.45344104C>G | CA753642710 | SMC1B | c.*452G>C (n.*452G>C) c.4160G>C (n.4160G>C) n.4149G>C n.4194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344104_45344106delinsCAT | CA2408210868 | SMC1B | c.*450_*452delinsATG (n.*450_*452delinsATG) c.4158_4160delinsATG (n.4158_4160delinsATG) n.4147_4149delinsATG n.4192_4194delinsATG | |
| 22 | g.45344106_45344107del | CA753642715 | SMC1B | c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.4158_4159del (n.4158_4159del) n.4147_4148del n.4192_4193del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344107A>G | CA2657274441 | SMC1B | c.*449T>C (n.*449T>C) c.4157T>C (n.4157T>C) n.4146T>C n.4191T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344108G>A | CA753642717 | SMC1B | c.*448C>T (n.*448C>T) c.4156C>T (n.4156C>T) n.4145C>T n.4190C>T | dbSNP |
| 22 | g.45344108G= | CA2408210870 | SMC1B | c.*448C= (n.*448C=) c.4156C= (n.4156C=) n.4145C= n.4190C= | |
| 22 | g.45344115T>C | CA2408210872 | SMC1B | c.*441A>G (n.*441A>G) c.4149A>G (n.4149A>G) n.4138A>G n.4183A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.45344115T= | CA2408210871 | SMC1B | c.*441A= (n.*441A=) c.4149A= (n.4149A=) n.4138A= n.4183A= | |
| 22 | g.45344116G>C | CA2408210873 | SMC1B | c.*440C>G (n.*440C>G) c.4148C>G (n.4148C>G) n.4137C>G n.4182C>G | dbSNP |
| 22 | g.45344116G= | CA2408210874 | SMC1B | c.*440C= (n.*440C=) c.4148C= (n.4148C=) n.4137C= n.4182C= | |
| 22 | g.45344122A= | CA2408210875 | SMC1B | c.*434T= (n.*434T=) c.4142T= (n.4142T=) n.4131T= n.4176T= | |
| 22 | g.45344122A>G | CA1026230728 | SMC1B | c.*434T>C (n.*434T>C) c.4142T>C (n.4142T>C) n.4131T>C n.4176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344124T>C | CA2408210876 | SMC1B | c.*432A>G (n.*432A>G) c.4140A>G (n.4140A>G) n.4129A>G n.4174A>G | dbSNP |
| 22 | g.45344124T= | CA2408210877 | SMC1B | c.*432A= (n.*432A=) c.4140A= (n.4140A=) n.4129A= n.4174A= | |
| 22 | g.45344126C>A | CA2657274443 | SMC1B | c.*430G>T (n.*430G>T) c.4138G>T (n.4138G>T) n.4127G>T n.4172G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344127C>T | CA2657274444 | SMC1B | c.*429G>A (n.*429G>A) c.4137G>A (n.4137G>A) n.4126G>A n.4171G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344128C>T | CA2657274445 | SMC1B | c.*428G>A (n.*428G>A) c.4136G>A (n.4136G>A) n.4125G>A n.4170G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344133G>T | CA2657274446 | SMC1B | c.*423C>A (n.*423C>A) c.4131C>A (n.4131C>A) n.4120C>A n.4165C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344134C= | CA2408210879 | SMC1B | c.*422G= (n.*422G=) c.4130G= (n.4130G=) n.4119G= n.4164G= | |
| 22 | g.45344134C>T | CA2408210878 | SMC1B | c.*422G>A (n.*422G>A) c.4130G>A (n.4130G>A) n.4119G>A n.4164G>A | dbSNP |
| 22 | g.45344135C>T | CA2657274447 | SMC1B | c.*421G>A (n.*421G>A) c.4129G>A (n.4129G>A) n.4118G>A n.4163G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344137G>A | CA325066497 | SMC1B | c.*419C>T (n.*419C>T) c.4127C>T (n.4127C>T) n.4116C>T n.4161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.45344137G>C | CA2657274448 | SMC1B | c.*419C>G (n.*419C>G) c.4127C>G (n.4127C>G) n.4116C>G n.4161C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344137G= | CA2408210880 | SMC1B | c.*419C= (n.*419C=) c.4127C= (n.4127C=) n.4116C= n.4161C= | |
| 22 | g.45344138G>A | CA658191268 | SMC1B | c.*418C>T (n.*418C>T) c.4126C>T (n.4126C>T) n.4115C>T n.4160C>T | COSMIC |
| 22 | g.45344139T>G | CA2657274449 | SMC1B | c.*417A>C (n.*417A>C) c.4125A>C (n.4125A>C) n.4114A>C n.4159A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344141C= | CA2408210882 | SMC1B | c.*415G= (n.*415G=) c.4123G= (n.4123G=) n.4112G= n.4157G= | |
| 22 | g.45344141C>T | CA2408210881 | SMC1B | c.*415G>A (n.*415G>A) c.4123G>A (n.4123G>A) n.4112G>A n.4157G>A | dbSNP |
| 22 | g.45344146_45344150delinsGTTTA | CA2408210883 | SMC1B | c.*406_*410delinsTAAAC (n.*406_*410delinsTAAAC) c.4114_4118delinsTAAAC (n.4114_4118delinsTAAAC) n.4103_4107delinsTAAAC n.4148_4152delinsTAAAC | |
| 22 | g.45344147_45344150delinsTTTA | CA2408210884 | SMC1B | c.*406_*409delinsTAAA (n.*406_*409delinsTAAA) c.4114_4117delinsTAAA (n.4114_4117delinsTAAA) n.4103_4106delinsTAAA n.4148_4151delinsTAAA | |
| 22 | g.45344149_45344152del | CA753642723 | SMC1B | c.*406_*409del (n.*406_*409del) c.4114_4117del (n.4114_4117del) n.4103_4106del n.4148_4151del | dbSNP |
| 22 | g.45344151_45344153del | CA2408210885 | SMC1B | c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.4114_4116del (n.4114_4116del) n.4103_4105del n.4148_4150del | dbSNP |
| 22 | g.45344149T>A | CA2408210887 | SMC1B | c.*407A>T (n.*407A>T) c.4115A>T (n.4115A>T) n.4104A>T n.4149A>T | dbSNP |
| 22 | g.45344149T>C | CA2657274450 | SMC1B | c.*407A>G (n.*407A>G) c.4115A>G (n.4115A>G) n.4104A>G n.4149A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.45344149T>G | CA2408210888 | SMC1B | c.*407A>C (n.*407A>C) c.4115A>C (n.4115A>C) n.4104A>C n.4149A>C | dbSNP |
| 22 | g.45344149T= | CA2408210886 | SMC1B | c.*407A= (n.*407A=) c.4115A= (n.4115A=) n.4104A= n.4149A= | |
| 22 | g.45344151T>G | CA2553168905 | SMC1B | c.*405A>C (n.*405A>C) c.4113A>C (n.4113A>C) n.4102A>C n.4147A>C | |
| 22 | g.45344152del | CA2657274451 | SMC1B | c.*405del (n.*405del) c.4113del (n.4113del) n.4102del n.4147del | gnomAD v4 |