UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45332711_45332917delinsATTATAAGACACCCAAGACTCCTGGGTTCCTACCCTCCTGCCATCCCCTTACCTTCCGAGCTCCCTCCTGCAGCCGCCGGCCACGAGAATAGTAGCCCAGGCCAGCCCAGAGTTGATTCACCTCCTGTGGGTAGGATCAGAGGTCAAAGAGATCACCCGTCAGTCCCTCTATTGTTCCTATTTCCCCTACCCTAGGGTGGCTCTCAC | CA2473712866 | MUTYH | c.37-83_109-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.453+1_526-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.420+1_493-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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(n.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.144+1_217-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.480+1_553-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.463-83_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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| 1 | g.45332712_45332917del | CA1139655531 | MUTYH | c.37-83_109-25del c.453+1_526-25del c.420+1_493-25del c.438+1_511-25del c.462+1_535-25del c.116-230_116-25del (n.116-230_116-25del) c.*332+1_*405-25del c.504+1_577-25del c.495+1_568-25del c.430+1_503-25del c.*159+1_*232-25del n.366+1_439-25del c.1008+1_1081-25del c.388+1_461-25del c.*233+1_*356del c.379+1_452-25del c.*118-83_*190-25del c.448+1_521-25del c.423+1_496-25del c.465+1_538-25del n.29_184-25del c.*343+1_*416-25del c.308-83_380-25del c.*233+1_*306-25del n.407+1_480-25del n.621_826del n.811_1016del n.853_1008-25del c.116-83_187+51del n.735_890-25del c.*71+1_*144-25del c.115+1474_115+1679del (n.115+1474_115+1679del) c.122-230_122-25del (n.122-230_122-25del) c.144+1_217-25del c.480+1_553-25del c.463-83_535-25del c.43-83_115-25del c.34-83_106-25del c.48+1_121-25del n.551+1_624-25del c.75+1_148-25del n.678+1_751-25del n.492+1_565-25del c.-97+1_-24-25del c.-179_-24-25del n.465+1_538-25del n.278-83_350-25del n.458-83_530-25del n.910_1065-25del n.565+1_638-25del n.648+1_721-25del n.497+1_570-25del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332761_45332776delinsACCTTCCGAGCTCCCT | CA2473712895 | MUTYH | c.95_108+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.512_525+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.479_492+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.497_510+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.521_534+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.*391_*404+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.563_576+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.554_567+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.489_502+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*218_*231+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.425_438+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.1067_1080+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.447_460+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.438_451+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*176_*189+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.507_520+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.482_495+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.170_183+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*402_*415+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.366_379+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*305+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.466_479+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.762_777delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.952_967delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.994_1007+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.780_795delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.174_187+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.876_889+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*130_*143+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.203_216+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.539_552+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.101_114+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.92_105+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.107_120+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.610_623+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.134_147+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.737_750+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.551_564+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.-38_-25+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.336_349+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.516_529+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.1051_1064+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.624_637+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.707_720+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.556_569+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT | |
| 1 | g.45332765_45332779del | CA090954 | MUTYH | c.95_108+1del c.512_525+1del c.479_492+1del c.497_510+1del c.521_534+1del c.116-89_116-75del (n.116-89_116-75del) c.*391_*404+1del c.563_576+1del c.554_567+1del c.489_502+1del c.*218_*231+1del n.425_438+1del c.1067_1080+1del c.447_460+1del c.*292_*306del (n.*292_*306del) c.438_451+1del c.*176_*189+1del c.507_520+1del c.482_495+1del c.524_537+1del n.170_183+1del c.*402_*415+1del c.366_379+1del c.*292_*305+1del n.466_479+1del n.762_776del n.952_966del n.994_1007+1del n.780_794del c.174_187+1del n.876_889+1del c.*130_*143+1del c.115+1615_115+1629del (n.115+1615_115+1629del) c.122-89_122-75del (n.122-89_122-75del) c.203_216+1del c.539_552+1del c.101_114+1del c.92_105+1del c.107_120+1del n.610_623+1del c.134_147+1del n.737_750+1del n.551_564+1del c.-38_-25+1del n.524_537+1del n.336_349+1del n.516_529+1del n.1051_1064+1del n.624_637+1del n.707_720+1del n.556_569+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332769A>C | CA340135547 | MUTYH | c.102T>G (p.Ala34=) c.519T>G (p.Ala173=) c.486T>G (p.Ala162=) c.504T>G (p.Ala168=) c.528T>G (p.Ala176=) c.116-82T>G (n.116-82T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.570T>G (p.Ala190=) c.561T>G (p.Ala187=) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.*225T>G (n.*225T>G) n.432T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*183T>G (n.*183T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.531T>G (p.Ala177=) n.177T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.926T>G n.473T>G n.769T>G n.959T>G n.1001T>G n.787T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.883T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.115+1622T>G (n.115+1622T>G) c.122-82T>G (n.122-82T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.546T>G (p.Ala182=) c.108T>G (p.Ala36=) c.99T>G (p.Ala33=) c.114T>G (p.Ala38=) n.617T>G c.141T>G (p.Ala47=) n.744T>G n.558T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.531T>G n.343T>G n.523T>G n.1058T>G n.631T>G n.714T>G n.563T>G | |
| 1 | g.45332769A>G | CA340135549 | MUTYH | c.102T>C (p.Ala34=) c.519T>C (p.Ala173=) c.486T>C (p.Ala162=) c.504T>C (p.Ala168=) c.528T>C (p.Ala176=) c.116-82T>C (n.116-82T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.570T>C (p.Ala190=) c.561T>C (p.Ala187=) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) n.432T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.531T>C (p.Ala177=) n.177T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.926T>C n.473T>C n.769T>C n.959T>C n.1001T>C n.787T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.883T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.115+1622T>C (n.115+1622T>C) c.122-82T>C (n.122-82T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.546T>C (p.Ala182=) c.108T>C (p.Ala36=) c.99T>C (p.Ala33=) c.114T>C (p.Ala38=) n.617T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.744T>C n.558T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.531T>C n.343T>C n.523T>C n.1058T>C n.631T>C n.714T>C n.563T>C | |
| 1 | g.45332769A>T | CA340135545 | MUTYH | c.102T>A (p.Ala34=) c.519T>A (p.Ala173=) c.486T>A (p.Ala162=) c.504T>A (p.Ala168=) c.528T>A (p.Ala176=) c.116-82T>A (n.116-82T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.570T>A (p.Ala190=) c.561T>A (p.Ala187=) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.432T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.531T>A (p.Ala177=) n.177T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.926T>A n.473T>A n.769T>A n.959T>A n.1001T>A n.787T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.883T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.115+1622T>A (n.115+1622T>A) c.122-82T>A (n.122-82T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.546T>A (p.Ala182=) c.108T>A (p.Ala36=) c.99T>A (p.Ala33=) c.114T>A (p.Ala38=) n.617T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.744T>A n.558T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.531T>A n.343T>A n.523T>A n.1058T>A n.631T>A n.714T>A n.563T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332770G>A | CA340135555 | MUTYH | c.101C>T (p.Ala34Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.116-83C>T (n.116-83C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.495C>T (p.Ser165=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.431C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.453C>T (p.Ser151=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.176C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.925C>T n.472C>T n.768C>T n.958C>T n.1000C>T n.786C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.882C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.115+1621C>T (n.115+1621C>T) c.122-83C>T (n.122-83C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.616C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.743C>T n.557C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.530C>T n.342C>T n.522C>T n.1057C>T n.630C>T n.713C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332770G>C | CA340135551 | MUTYH | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.116-83C>G (n.116-83C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) n.431C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.*182C>G (n.*182C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.176C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.925C>G n.472C>G n.768C>G n.958C>G n.1000C>G n.786C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.882C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.115+1621C>G (n.115+1621C>G) c.122-83C>G (n.122-83C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.616C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.743C>G n.557C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.530C>G n.342C>G n.522C>G n.1057C>G n.630C>G n.713C>G n.562C>G | |
| 1 | g.45332770G= | CA2473712901 | MUTYH | c.101C= (p.Ala34=) c.518C= (p.Ala173=) c.485C= (p.Ala162=) c.503C= (p.Ala168=) c.527C= (p.Ala176=) c.116-83C= (n.116-83C=) c.*397C= (n.*397C=) c.569C= (p.Ala190=) c.560C= (p.Ala187=) c.495C= (p.Ser165=) c.*224C= (n.*224C=) n.431C= c.1073C= (p.Ala358=) c.453C= (p.Ser151=) c.*298C= (n.*298C=) c.444C= (p.Ser148=) c.*182C= (n.*182C=) c.513C= (n.513C=) c.488C= (p.Ala163=) c.530C= (p.Ala177=) n.176C= c.*408C= (n.*408C=) c.372C= (p.Ser124=) n.925C= n.472C= n.768C= n.958C= n.1000C= n.786C= c.180C= (p.Ser60=) n.882C= c.*136C= (n.*136C=) c.115+1621C= (n.115+1621C=) c.122-83C= (n.122-83C=) c.209C= (p.Ala70=) c.545C= (p.Ala182=) c.107C= (p.Ala36=) c.98C= (p.Ala33=) c.113C= (p.Ala38=) n.616C= c.140C= (p.Ala47=) n.743C= n.557C= c.-32C= (n.-32C=) n.530C= n.342C= n.522C= n.1057C= n.630C= n.713C= n.562C= | |
| 1 | g.45332770G>T | CA340135553 | MUTYH | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.116-83C>A (n.116-83C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) n.431C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.*298C>A (n.*298C>A) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.*182C>A (n.*182C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.176C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.925C>A n.472C>A n.768C>A n.958C>A n.1000C>A n.786C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.882C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.115+1621C>A (n.115+1621C>A) c.122-83C>A (n.122-83C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.616C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.743C>A n.557C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.530C>A n.342C>A n.522C>A n.1057C>A n.630C>A n.713C>A n.562C>A | |
| 1 | g.45332771C>A | CA10577730 | MUTYH | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.116-84G>T (n.116-84G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.430G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.*297G>T (n.*297G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*181G>T (n.*181G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.175G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.924G>T n.471G>T n.767G>T n.957G>T n.999G>T n.785G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.881G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.115+1620G>T (n.115+1620G>T) c.122-84G>T (n.122-84G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.615G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.742G>T n.556G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.529G>T n.341G>T n.521G>T n.1056G>T n.629G>T n.712G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332771C= | CA2473712902 | MUTYH | c.100G= (p.Ala34=) c.517G= (p.Ala173=) c.484G= (p.Ala162=) c.502G= (p.Ala168=) c.526G= (p.Ala176=) c.116-84G= (n.116-84G=) c.*396G= (n.*396G=) c.568G= (p.Ala190=) c.559G= (p.Ala187=) c.494G= (p.Ser165=) c.*223G= (n.*223G=) n.430G= c.1072G= (p.Ala358=) c.452G= (p.Ser151=) c.*297G= (n.*297G=) c.443G= (p.Ser148=) c.*181G= (n.*181G=) c.512G= (n.512G=) c.487G= (p.Ala163=) c.529G= (p.Ala177=) n.175G= c.*407G= (n.*407G=) c.371G= (p.Ser124=) n.924G= n.471G= n.767G= n.957G= n.999G= n.785G= c.179G= (p.Ser60=) n.881G= c.*135G= (n.*135G=) c.115+1620G= (n.115+1620G=) c.122-84G= (n.122-84G=) c.208G= (p.Ala70=) c.544G= (p.Ala182=) c.106G= (p.Ala36=) c.97G= (p.Ala33=) c.112G= (p.Ala38=) n.615G= c.139G= (p.Ala47=) n.742G= n.556G= c.-33G= (n.-33G=) n.529G= n.341G= n.521G= n.1056G= n.629G= n.712G= n.561G= | |
| 1 | g.45332771C>G | CA21838704 | MUTYH | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.430G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.*297G>C (n.*297G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*181G>C (n.*181G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.175G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.924G>C n.471G>C n.767G>C n.957G>C n.999G>C n.785G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.881G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.115+1620G>C (n.115+1620G>C) c.122-84G>C (n.122-84G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.615G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.742G>C n.556G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.529G>C n.341G>C n.521G>C n.1056G>C n.629G>C n.712G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332771C>T | CA058249 | MUTYH | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.116-84G>A (n.116-84G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.430G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*181G>A (n.*181G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.175G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.924G>A n.471G>A n.767G>A n.957G>A n.999G>A n.785G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.881G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.115+1620G>A (n.115+1620G>A) c.122-84G>A (n.122-84G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.615G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.742G>A n.556G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.529G>A n.341G>A n.521G>A n.1056G>A n.629G>A n.712G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332772T>A | CA340135564 | MUTYH | c.99A>T (p.Gly33=) c.516A>T (p.Gly172=) c.483A>T (p.Gly161=) c.501A>T (p.Gly167=) c.525A>T (p.Gly175=) c.116-85A>T (n.116-85A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.558A>T (p.Gly186=) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.429A>T c.1071A>T (p.Gly357=) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.*296A>T (n.*296A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*180A>T (n.*180A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.528A>T (p.Gly176=) n.174A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.923A>T n.470A>T n.766A>T n.956A>T n.998A>T n.784A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) n.880A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.115+1619A>T (n.115+1619A>T) c.122-85A>T (n.122-85A>T) c.207A>T (p.Gly69=) c.543A>T (p.Gly181=) c.105A>T (p.Gly35=) c.96A>T (p.Gly32=) c.111A>T (p.Gly37=) n.614A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.741A>T n.555A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.528A>T n.340A>T n.520A>T n.1055A>T n.628A>T n.711A>T n.560A>T | |
| 1 | g.45332772T>C | CA340135562 | MUTYH | c.99A>G (p.Gly33=) c.516A>G (p.Gly172=) c.483A>G (p.Gly161=) c.501A>G (p.Gly167=) c.525A>G (p.Gly175=) c.116-85A>G (n.116-85A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.558A>G (p.Gly186=) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.429A>G c.1071A>G (p.Gly357=) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.528A>G (p.Gly176=) n.174A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.923A>G n.470A>G n.766A>G n.956A>G n.998A>G n.784A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) n.880A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.115+1619A>G (n.115+1619A>G) c.122-85A>G (n.122-85A>G) c.207A>G (p.Gly69=) c.543A>G (p.Gly181=) c.105A>G (p.Gly35=) c.96A>G (p.Gly32=) c.111A>G (p.Gly37=) n.614A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.741A>G n.555A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.528A>G n.340A>G n.520A>G n.1055A>G n.628A>G n.711A>G n.560A>G | |
| 1 | g.45332772T>G | CA340135560 | MUTYH | c.99A>C (p.Gly33=) c.516A>C (p.Gly172=) c.483A>C (p.Gly161=) c.501A>C (p.Gly167=) c.525A>C (p.Gly175=) c.116-85A>C (n.116-85A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.558A>C (p.Gly186=) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.429A>C c.1071A>C (p.Gly357=) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.*296A>C (n.*296A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*180A>C (n.*180A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.528A>C (p.Gly176=) n.174A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.923A>C n.470A>C n.766A>C n.956A>C n.998A>C n.784A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) n.880A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.115+1619A>C (n.115+1619A>C) c.122-85A>C (n.122-85A>C) c.207A>C (p.Gly69=) c.543A>C (p.Gly181=) c.105A>C (p.Gly35=) c.96A>C (p.Gly32=) c.111A>C (p.Gly37=) n.614A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.741A>C n.555A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.528A>C n.340A>C n.520A>C n.1055A>C n.628A>C n.711A>C n.560A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332772T= | CA2473712903 | MUTYH | c.99A= (p.Gly33=) c.516A= (p.Gly172=) c.483A= (p.Gly161=) c.501A= (p.Gly167=) c.525A= (p.Gly175=) c.116-85A= (n.116-85A=) c.*395A= (n.*395A=) c.567A= (p.Gly189=) c.558A= (p.Gly186=) c.493A= (p.Ser165=) c.*222A= (n.*222A=) n.429A= c.1071A= (p.Gly357=) c.451A= (p.Ser151=) c.*296A= (n.*296A=) c.442A= (p.Ser148=) c.*180A= (n.*180A=) c.511A= (n.511A=) c.486A= (p.Gly162=) c.528A= (p.Gly176=) n.174A= c.*406A= (n.*406A=) c.370A= (p.Ser124=) n.923A= n.470A= n.766A= n.956A= n.998A= n.784A= c.178A= (p.Ser60=) n.880A= c.*134A= (n.*134A=) c.115+1619A= (n.115+1619A=) c.122-85A= (n.122-85A=) c.207A= (p.Gly69=) c.543A= (p.Gly181=) c.105A= (p.Gly35=) c.96A= (p.Gly32=) c.111A= (p.Gly37=) n.614A= c.138A= (p.Gly46=) n.741A= n.555A= c.-34A= (n.-34A=) n.528A= n.340A= n.520A= n.1055A= n.628A= n.711A= n.560A= | |
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| 1 | g.45332773C>T | CA058243 | MUTYH | c.98G>A (p.Gly33Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.116-86G>A (n.116-86G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.492G>A (p.Gly164=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.428G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.450G>A (p.Gly150=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.441G>A (p.Gly147=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.173G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.369G>A (p.Gly123=) n.922G>A n.469G>A n.765G>A n.955G>A n.997G>A n.783G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.879G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.115+1618G>A (n.115+1618G>A) c.122-86G>A (n.122-86G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) n.613G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.740G>A n.554G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.527G>A n.339G>A n.519G>A n.1054G>A n.627G>A n.710G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 1 | g.45332775C>G | CA340135574 | MUTYH | c.96G>C (p.Glu32Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.116-88G>C (n.116-88G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*219G>C (n.*219G>C) n.426G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*293G>C (n.*293G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) n.171G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.920G>C n.467G>C n.763G>C n.953G>C n.995G>C n.781G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.877G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.115+1616G>C (n.115+1616G>C) c.122-88G>C (n.122-88G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) n.611G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.738G>C n.552G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.525G>C n.337G>C n.517G>C n.1052G>C n.625G>C n.708G>C n.557G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332776T>A | CA340135580 | MUTYH | c.95A>T (p.Glu32Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.116-89A>T (n.116-89A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.489A>T (p.Gly163=) c.*218A>T (n.*218A>T) n.425A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.447A>T (p.Gly149=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.438A>T (p.Gly146=) c.*176A>T (n.*176A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.170A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.366A>T (p.Gly122=) n.919A>T n.466A>T n.762A>T n.952A>T n.994A>T n.780A>T c.174A>T (p.Gly58=) n.876A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.115+1615A>T (n.115+1615A>T) c.122-89A>T (n.122-89A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.101A>T (p.Glu34Val) c.92A>T (p.Glu31Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.610A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.737A>T n.551A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.524A>T n.336A>T n.516A>T n.1051A>T n.624A>T n.707A>T n.556A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332777C>T | CA340135589 | MUTYH | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.116-90G>A (n.116-90G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.*217G>A (n.*217G>A) n.424G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*291G>A (n.*291G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*175G>A (n.*175G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.169G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.918G>A n.465G>A n.761G>A n.951G>A n.993G>A n.779G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) n.875G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.115+1614G>A (n.115+1614G>A) c.122-90G>A (n.122-90G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.609G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.736G>A n.550G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.523G>A n.335G>A n.515G>A n.1050G>A n.623G>A n.706G>A n.555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332778C>A | CA340135591 | MUTYH | c.93G>T (p.Gln31His) c.510G>T (p.Gln170His) c.477G>T (p.Gln159His) c.495G>T (p.Gln165His) c.519G>T (p.Gln173His) c.116-91G>T (n.116-91G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.552G>T (p.Gln184His) c.487G>T (p.Gly163Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) n.423G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.*290G>T (n.*290G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.*174G>T (n.*174G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.480G>T (p.Gln160His) c.522G>T (p.Gln174His) n.168G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.364G>T (p.Gly122Ter) n.917G>T n.464G>T n.760G>T n.950G>T n.992G>T n.778G>T c.172G>T (p.Gly58Ter) n.874G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.115+1613G>T (n.115+1613G>T) c.122-91G>T (n.122-91G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.537G>T (p.Gln179His) c.99G>T (p.Gln33His) c.90G>T (p.Gln30His) c.105G>T (p.Gln35His) n.608G>T c.132G>T (p.Gln44His) n.735G>T n.549G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.522G>T n.334G>T n.514G>T n.1049G>T n.622G>T n.705G>T n.554G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332778C= | CA2473712908 | MUTYH | c.93G= (p.Gln31=) c.510G= (p.Gln170=) c.477G= (p.Gln159=) c.495G= (p.Gln165=) c.519G= (p.Gln173=) c.116-91G= (n.116-91G=) c.*389G= (n.*389G=) c.561G= (p.Gln187=) c.552G= (p.Gln184=) c.487G= (p.Gly163=) c.*216G= (n.*216G=) n.423G= c.1065G= (p.Gln355=) c.445G= (p.Gly149=) c.*290G= (n.*290G=) c.436G= (p.Gly146=) c.*174G= (n.*174G=) c.505G= (n.505G=) c.480G= (p.Gln160=) c.522G= (p.Gln174=) n.168G= c.*400G= (n.*400G=) c.364G= (p.Gly122=) n.917G= n.464G= n.760G= n.950G= n.992G= n.778G= c.172G= (p.Gly58=) n.874G= c.*128G= (n.*128G=) c.115+1613G= (n.115+1613G=) c.122-91G= (n.122-91G=) c.201G= (p.Gln67=) c.537G= (p.Gln179=) c.99G= (p.Gln33=) c.90G= (p.Gln30=) c.105G= (p.Gln35=) n.608G= c.132G= (p.Gln44=) n.735G= n.549G= c.-40G= (n.-40G=) n.522G= n.334G= n.514G= n.1049G= n.622G= n.705G= n.554G= | |
| 1 | g.45332778C>G | CA340135593 | MUTYH | c.93G>C (p.Gln31His) c.510G>C (p.Gln170His) c.477G>C (p.Gln159His) c.495G>C (p.Gln165His) c.519G>C (p.Gln173His) c.116-91G>C (n.116-91G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.552G>C (p.Gln184His) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.*216G>C (n.*216G>C) n.423G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.480G>C (p.Gln160His) c.522G>C (p.Gln174His) n.168G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.917G>C n.464G>C n.760G>C n.950G>C n.992G>C n.778G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.874G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.115+1613G>C (n.115+1613G>C) c.122-91G>C (n.122-91G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.537G>C (p.Gln179His) c.99G>C (p.Gln33His) c.90G>C (p.Gln30His) c.105G>C (p.Gln35His) n.608G>C c.132G>C (p.Gln44His) n.735G>C n.549G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.522G>C n.334G>C n.514G>C n.1049G>C n.622G>C n.705G>C n.554G>C | |
| 1 | g.45332778C>T | CA340135595 | MUTYH | c.93G>A (p.Gln31=) c.510G>A (p.Gln170=) c.477G>A (p.Gln159=) c.495G>A (p.Gln165=) c.519G>A (p.Gln173=) c.116-91G>A (n.116-91G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.552G>A (p.Gln184=) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.*216G>A (n.*216G>A) n.423G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*290G>A (n.*290G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.480G>A (p.Gln160=) c.522G>A (p.Gln174=) n.168G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.917G>A n.464G>A n.760G>A n.950G>A n.992G>A n.778G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) n.874G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.115+1613G>A (n.115+1613G>A) c.122-91G>A (n.122-91G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.537G>A (p.Gln179=) c.99G>A (p.Gln33=) c.90G>A (p.Gln30=) c.105G>A (p.Gln35=) n.608G>A c.132G>A (p.Gln44=) n.735G>A n.549G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.522G>A n.334G>A n.514G>A n.1049G>A n.622G>A n.705G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332779T>C | CA013867 | MUTYH | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.116-92A>G (n.116-92A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.486A>G (p.Ala162=) c.*215A>G (n.*215A>G) n.422A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.444A>G (p.Ala148=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.435A>G (p.Ala145=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.167A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.363A>G (p.Ala121=) n.916A>G n.463A>G n.759A>G n.949A>G n.991A>G n.777A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.873A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.115+1612A>G (n.115+1612A>G) c.122-92A>G (n.122-92A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.607A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.734A>G n.548A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.521A>G n.333A>G n.513A>G n.1048A>G n.621A>G n.704A>G n.553A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332779T= | CA2473712909 | MUTYH | c.92A= (p.Gln31=) c.509A= (p.Gln170=) c.476A= (p.Gln159=) c.494A= (p.Gln165=) c.518A= (p.Gln173=) c.116-92A= (n.116-92A=) c.*388A= (n.*388A=) c.560A= (p.Gln187=) c.551A= (p.Gln184=) c.486A= (p.Ala162=) c.*215A= (n.*215A=) n.422A= c.1064A= (p.Gln355=) c.444A= (p.Ala148=) c.*289A= (n.*289A=) c.435A= (p.Ala145=) c.*173A= (n.*173A=) c.504A= (n.504A=) c.479A= (p.Gln160=) c.521A= (p.Gln174=) n.167A= c.*399A= (n.*399A=) c.363A= (p.Ala121=) n.916A= n.463A= n.759A= n.949A= n.991A= n.777A= c.171A= (p.Ala57=) n.873A= c.*127A= (n.*127A=) c.115+1612A= (n.115+1612A=) c.122-92A= (n.122-92A=) c.200A= (p.Gln67=) c.536A= (p.Gln179=) c.98A= (p.Gln33=) c.89A= (p.Gln30=) c.104A= (p.Gln35=) n.607A= c.131A= (p.Gln44=) n.734A= n.548A= c.-41A= (n.-41A=) n.521A= n.333A= n.513A= n.1048A= n.621A= n.704A= n.553A= | |
| 1 | g.45332780G>A | CA340135601 | MUTYH | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.116-93C>T (n.116-93C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.485C>T (p.Ala162Val) c.*214C>T (n.*214C>T) n.421C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*288C>T (n.*288C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*172C>T (n.*172C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.166C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) n.915C>T n.462C>T n.758C>T n.948C>T n.990C>T n.776C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.872C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.115+1611C>T (n.115+1611C>T) c.122-93C>T (n.122-93C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.606C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.733C>T n.547C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.520C>T n.332C>T n.512C>T n.1047C>T n.620C>T n.703C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332780G>C | CA340135603 | MUTYH | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.116-93C>G (n.116-93C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) n.421C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*288C>G (n.*288C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*172C>G (n.*172C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.166C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.915C>G n.462C>G n.758C>G n.948C>G n.990C>G n.776C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.872C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.115+1611C>G (n.115+1611C>G) c.122-93C>G (n.122-93C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.606C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.733C>G n.547C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.520C>G n.332C>G n.512C>G n.1047C>G n.620C>G n.703C>G n.552C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332780G= | CA2473712910 | MUTYH | c.91C= (p.Gln31=) c.508C= (p.Gln170=) c.475C= (p.Gln159=) c.493C= (p.Gln165=) c.517C= (p.Gln173=) c.116-93C= (n.116-93C=) c.*387C= (n.*387C=) c.559C= (p.Gln187=) c.550C= (p.Gln184=) c.485C= (p.Ala162=) c.*214C= (n.*214C=) n.421C= c.1063C= (p.Gln355=) c.443C= (p.Ala148=) c.*288C= (n.*288C=) c.434C= (p.Ala145=) c.*172C= (n.*172C=) c.503C= (n.503C=) c.478C= (p.Gln160=) c.520C= (p.Gln174=) n.166C= c.*398C= (n.*398C=) c.362C= (p.Ala121=) n.915C= n.462C= n.758C= n.948C= n.990C= n.776C= c.170C= (p.Ala57=) n.872C= c.*126C= (n.*126C=) c.115+1611C= (n.115+1611C=) c.122-93C= (n.122-93C=) c.199C= (p.Gln67=) c.535C= (p.Gln179=) c.97C= (p.Gln33=) c.88C= (p.Gln30=) c.103C= (p.Gln35=) n.606C= c.130C= (p.Gln44=) n.733C= n.547C= c.-42C= (n.-42C=) n.520C= n.332C= n.512C= n.1047C= n.620C= n.703C= n.552C= | |
| 1 | g.45332780G>T | CA340135602 | MUTYH | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.116-93C>A (n.116-93C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) n.421C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.*288C>A (n.*288C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.*172C>A (n.*172C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.166C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) n.915C>A n.462C>A n.758C>A n.948C>A n.990C>A n.776C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.872C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.115+1611C>A (n.115+1611C>A) c.122-93C>A (n.122-93C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.606C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.733C>A n.547C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.520C>A n.332C>A n.512C>A n.1047C>A n.620C>A n.703C>A n.552C>A | |
| 1 | g.45332781C>A | CA340135606 | MUTYH | c.90G>T (p.Leu30=) c.507G>T (p.Leu169=) c.474G>T (p.Leu158=) c.492G>T (p.Leu164=) c.516G>T (p.Leu172=) c.116-94G>T (n.116-94G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.558G>T (p.Leu186=) c.549G>T (p.Leu183=) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.*213G>T (n.*213G>T) n.420G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*287G>T (n.*287G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*171G>T (n.*171G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.519G>T (p.Leu173=) n.165G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.914G>T n.461G>T n.757G>T n.947G>T n.989G>T n.775G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.871G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.115+1610G>T (n.115+1610G>T) c.122-94G>T (n.122-94G>T) c.198G>T (p.Leu66=) c.534G>T (p.Leu178=) c.96G>T (p.Leu32=) c.87G>T (p.Leu29=) c.102G>T (p.Leu34=) n.605G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.732G>T n.546G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.519G>T n.331G>T n.511G>T n.1046G>T n.619G>T n.702G>T n.551G>T | |
| 1 | g.45332781C= | CA2473712911 | MUTYH | c.90G= (p.Leu30=) c.507G= (p.Leu169=) c.474G= (p.Leu158=) c.492G= (p.Leu164=) c.516G= (p.Leu172=) c.116-94G= (n.116-94G=) c.*386G= (n.*386G=) c.558G= (p.Leu186=) c.549G= (p.Leu183=) c.484G= (p.Ala162=) c.*213G= (n.*213G=) n.420G= c.1062G= (p.Leu354=) c.442G= (p.Ala148=) c.*287G= (n.*287G=) c.433G= (p.Ala145=) c.*171G= (n.*171G=) c.502G= (n.502G=) c.477G= (p.Leu159=) c.519G= (p.Leu173=) n.165G= c.*397G= (n.*397G=) c.361G= (p.Ala121=) n.914G= n.461G= n.757G= n.947G= n.989G= n.775G= c.169G= (p.Ala57=) n.871G= c.*125G= (n.*125G=) c.115+1610G= (n.115+1610G=) c.122-94G= (n.122-94G=) c.198G= (p.Leu66=) c.534G= (p.Leu178=) c.96G= (p.Leu32=) c.87G= (p.Leu29=) c.102G= (p.Leu34=) n.605G= c.129G= (p.Leu43=) n.732G= n.546G= c.-43G= (n.-43G=) n.519G= n.331G= n.511G= n.1046G= n.619G= n.702G= n.551G= | |
| 1 | g.45332781C>G | CA340135607 | MUTYH | c.90G>C (p.Leu30=) c.507G>C (p.Leu169=) c.474G>C (p.Leu158=) c.492G>C (p.Leu164=) c.516G>C (p.Leu172=) c.116-94G>C (n.116-94G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.558G>C (p.Leu186=) c.549G>C (p.Leu183=) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) n.420G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*287G>C (n.*287G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.519G>C (p.Leu173=) n.165G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.914G>C n.461G>C n.757G>C n.947G>C n.989G>C n.775G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.871G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.115+1610G>C (n.115+1610G>C) c.122-94G>C (n.122-94G>C) c.198G>C (p.Leu66=) c.534G>C (p.Leu178=) c.96G>C (p.Leu32=) c.87G>C (p.Leu29=) c.102G>C (p.Leu34=) n.605G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.732G>C n.546G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.519G>C n.331G>C n.511G>C n.1046G>C n.619G>C n.702G>C n.551G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332781C>T | CA340135609 | MUTYH | c.90G>A (p.Leu30=) c.507G>A (p.Leu169=) c.474G>A (p.Leu158=) c.492G>A (p.Leu164=) c.516G>A (p.Leu172=) c.116-94G>A (n.116-94G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.549G>A (p.Leu183=) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*213G>A (n.*213G>A) n.420G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*287G>A (n.*287G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*171G>A (n.*171G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.519G>A (p.Leu173=) n.165G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.914G>A n.461G>A n.757G>A n.947G>A n.989G>A n.775G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.871G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.115+1610G>A (n.115+1610G>A) c.122-94G>A (n.122-94G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.534G>A (p.Leu178=) c.96G>A (p.Leu32=) c.87G>A (p.Leu29=) c.102G>A (p.Leu34=) n.605G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.732G>A n.546G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.519G>A n.331G>A n.511G>A n.1046G>A n.619G>A n.702G>A n.551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332782A= | CA2473712912 | MUTYH | c.89T= (p.Leu30=) c.506T= (p.Leu169=) c.473T= (p.Leu158=) c.491T= (p.Leu164=) c.515T= (p.Leu172=) c.116-95T= (n.116-95T=) c.*385T= (n.*385T=) c.557T= (p.Leu186=) c.548T= (p.Leu183=) c.483T= (p.Ala161=) c.*212T= (n.*212T=) n.419T= c.1061T= (p.Leu354=) c.441T= (p.Ala147=) c.*286T= (n.*286T=) c.432T= (p.Ala144=) c.*170T= (n.*170T=) c.501T= (n.501T=) c.476T= (p.Leu159=) c.518T= (p.Leu173=) n.164T= c.*396T= (n.*396T=) c.360T= (p.Ala120=) n.913T= n.460T= n.756T= n.946T= n.988T= n.774T= c.168T= (p.Ala56=) n.870T= c.*124T= (n.*124T=) c.115+1609T= (n.115+1609T=) c.122-95T= (n.122-95T=) c.197T= (p.Leu66=) c.533T= (p.Leu178=) c.95T= (p.Leu32=) c.86T= (p.Leu29=) c.101T= (p.Leu34=) n.604T= c.128T= (p.Leu43=) n.731T= n.545T= c.-44T= (n.-44T=) n.518T= n.330T= n.510T= n.1045T= n.618T= n.701T= n.550T= | |
| 1 | g.45332782A>C | CA340135612 | MUTYH | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.116-95T>G (n.116-95T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.483T>G (p.Ala161=) c.*212T>G (n.*212T>G) n.419T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.441T>G (p.Ala147=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.432T>G (p.Ala144=) c.*170T>G (n.*170T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.164T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.360T>G (p.Ala120=) n.913T>G n.460T>G n.756T>G n.946T>G n.988T>G n.774T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.870T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.115+1609T>G (n.115+1609T>G) c.122-95T>G (n.122-95T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.604T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.731T>G n.545T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.518T>G n.330T>G n.510T>G n.1045T>G n.618T>G n.701T>G n.550T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332782A>G | CA340135613 | MUTYH | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.116-95T>C (n.116-95T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.483T>C (p.Ala161=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.419T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.441T>C (p.Ala147=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.432T>C (p.Ala144=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.164T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.360T>C (p.Ala120=) n.913T>C n.460T>C n.756T>C n.946T>C n.988T>C n.774T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.870T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.115+1609T>C (n.115+1609T>C) c.122-95T>C (n.122-95T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.604T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.731T>C n.545T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.518T>C n.330T>C n.510T>C n.1045T>C n.618T>C n.701T>C n.550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332782A>T | CA340135615 | MUTYH | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.116-95T>A (n.116-95T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.483T>A (p.Ala161=) c.*212T>A (n.*212T>A) n.419T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.441T>A (p.Ala147=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.432T>A (p.Ala144=) c.*170T>A (n.*170T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.164T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.360T>A (p.Ala120=) n.913T>A n.460T>A n.756T>A n.946T>A n.988T>A n.774T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.870T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.115+1609T>A (n.115+1609T>A) c.122-95T>A (n.122-95T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.604T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.731T>A n.545T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.518T>A n.330T>A n.510T>A n.1045T>A n.618T>A n.701T>A n.550T>A | |
| 1 | g.45332782_45332783delinsAG | CA2473712913 | MUTYH | c.88_89delinsCT (p.Leu30=) c.505_506delinsCT (p.Leu169=) c.472_473delinsCT (p.Leu158=) c.490_491delinsCT (p.Leu164=) c.514_515delinsCT (p.Leu172=) c.116-96_116-95delinsCT (n.116-96_116-95delinsCT) c.*384_*385delinsCT (n.*384_*385delinsCT) c.556_557delinsCT (p.Leu186=) c.547_548delinsCT (p.Leu183=) c.482_483delinsCT (p.Ala161=) c.*211_*212delinsCT (n.*211_*212delinsCT) n.418_419delinsCT c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=) c.440_441delinsCT (p.Ala147=) c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT) c.431_432delinsCT (p.Ala144=) c.*169_*170delinsCT (n.*169_*170delinsCT) c.500_501delinsCT (n.500_501delinsCT) c.475_476delinsCT (p.Leu159=) c.517_518delinsCT (p.Leu173=) n.163_164delinsCT c.*395_*396delinsCT (n.*395_*396delinsCT) c.359_360delinsCT (p.Ala120=) n.912_913delinsCT n.459_460delinsCT n.755_756delinsCT n.945_946delinsCT n.987_988delinsCT n.773_774delinsCT c.167_168delinsCT (p.Ala56=) n.869_870delinsCT c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) c.115+1608_115+1609delinsCT (n.115+1608_115+1609delinsCT) c.122-96_122-95delinsCT (n.122-96_122-95delinsCT) c.196_197delinsCT (p.Leu66=) c.532_533delinsCT (p.Leu178=) c.94_95delinsCT (p.Leu32=) c.85_86delinsCT (p.Leu29=) c.100_101delinsCT (p.Leu34=) n.603_604delinsCT c.127_128delinsCT (p.Leu43=) n.730_731delinsCT n.544_545delinsCT c.-45_-44delinsCT (n.-45_-44delinsCT) n.517_518delinsCT n.329_330delinsCT n.509_510delinsCT n.1044_1045delinsCT n.617_618delinsCT n.700_701delinsCT n.549_550delinsCT | |
| 1 | g.45332782_45332783delinsCA | CA16610196 | MUTYH | c.88_89delinsTG (p.Leu30Trp) c.505_506delinsTG (p.Leu169Trp) c.472_473delinsTG (p.Leu158Trp) c.490_491delinsTG (p.Leu164Trp) c.514_515delinsTG (p.Leu172Trp) c.116-96_116-95delinsTG (n.116-96_116-95delinsTG) c.*384_*385delinsTG (n.*384_*385delinsTG) c.556_557delinsTG (p.Leu186Trp) c.547_548delinsTG (p.Leu183Trp) c.482_483delinsTG (p.Ala161Val) c.*211_*212delinsTG (n.*211_*212delinsTG) n.418_419delinsTG c.1060_1061delinsTG (p.Leu354Trp) c.440_441delinsTG (p.Ala147Val) c.*285_*286delinsTG (n.*285_*286delinsTG) c.431_432delinsTG (p.Ala144Val) c.*169_*170delinsTG (n.*169_*170delinsTG) c.500_501delinsTG (n.500_501delinsTG) c.475_476delinsTG (p.Leu159Trp) c.517_518delinsTG (p.Leu173Trp) n.163_164delinsTG c.*395_*396delinsTG (n.*395_*396delinsTG) c.359_360delinsTG (p.Ala120Val) n.912_913delinsTG n.459_460delinsTG n.755_756delinsTG n.945_946delinsTG n.987_988delinsTG n.773_774delinsTG c.167_168delinsTG (p.Ala56Val) n.869_870delinsTG c.*123_*124delinsTG (n.*123_*124delinsTG) c.115+1608_115+1609delinsTG (n.115+1608_115+1609delinsTG) c.122-96_122-95delinsTG (n.122-96_122-95delinsTG) c.196_197delinsTG (p.Leu66Trp) c.532_533delinsTG (p.Leu178Trp) c.94_95delinsTG (p.Leu32Trp) c.85_86delinsTG (p.Leu29Trp) c.100_101delinsTG (p.Leu34Trp) n.603_604delinsTG c.127_128delinsTG (p.Leu43Trp) n.730_731delinsTG n.544_545delinsTG c.-45_-44delinsTG (n.-45_-44delinsTG) n.517_518delinsTG n.329_330delinsTG n.509_510delinsTG n.1044_1045delinsTG n.617_618delinsTG n.700_701delinsTG n.549_550delinsTG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332783G>A | CA340135617 | MUTYH | c.88C>T (p.Leu30=) c.505C>T (p.Leu169=) c.472C>T (p.Leu158=) c.490C>T (p.Leu164=) c.514C>T (p.Leu172=) c.116-96C>T (n.116-96C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.547C>T (p.Leu183=) c.482C>T (p.Ala161Val) c.*211C>T (n.*211C>T) n.418C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*169C>T (n.*169C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.517C>T (p.Leu173=) n.163C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) n.912C>T n.459C>T n.755C>T n.945C>T n.987C>T n.773C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.869C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.115+1608C>T (n.115+1608C>T) c.122-96C>T (n.122-96C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.532C>T (p.Leu178=) c.94C>T (p.Leu32=) c.85C>T (p.Leu29=) c.100C>T (p.Leu34=) n.603C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.730C>T n.544C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.517C>T n.329C>T n.509C>T n.1044C>T n.617C>T n.700C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332783G>C | CA340135619 | MUTYH | c.88C>G (p.Leu30Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.116-96C>G (n.116-96C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) n.418C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*169C>G (n.*169C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.163C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.912C>G n.459C>G n.755C>G n.945C>G n.987C>G n.773C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.869C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.115+1608C>G (n.115+1608C>G) c.122-96C>G (n.122-96C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.603C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.730C>G n.544C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.517C>G n.329C>G n.509C>G n.1044C>G n.617C>G n.700C>G n.549C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332783G= | CA2473712914 | MUTYH | c.88C= (p.Leu30=) c.505C= (p.Leu169=) c.472C= (p.Leu158=) c.490C= (p.Leu164=) c.514C= (p.Leu172=) c.116-96C= (n.116-96C=) c.*384C= (n.*384C=) c.556C= (p.Leu186=) c.547C= (p.Leu183=) c.482C= (p.Ala161=) c.*211C= (n.*211C=) n.418C= c.1060C= (p.Leu354=) c.440C= (p.Ala147=) c.*285C= (n.*285C=) c.431C= (p.Ala144=) c.*169C= (n.*169C=) c.500C= (n.500C=) c.475C= (p.Leu159=) c.517C= (p.Leu173=) n.163C= c.*395C= (n.*395C=) c.359C= (p.Ala120=) n.912C= n.459C= n.755C= n.945C= n.987C= n.773C= c.167C= (p.Ala56=) n.869C= c.*123C= (n.*123C=) c.115+1608C= (n.115+1608C=) c.122-96C= (n.122-96C=) c.196C= (p.Leu66=) c.532C= (p.Leu178=) c.94C= (p.Leu32=) c.85C= (p.Leu29=) c.100C= (p.Leu34=) n.603C= c.127C= (p.Leu43=) n.730C= n.544C= c.-45C= (n.-45C=) n.517C= n.329C= n.509C= n.1044C= n.617C= n.700C= n.549C= | |
| 1 | g.45332783G>T | CA340135621 | MUTYH | c.88C>A (p.Leu30Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.514C>A (p.Leu172Met) c.116-96C>A (n.116-96C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*211C>A (n.*211C>A) n.418C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.*169C>A (n.*169C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.163C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.912C>A n.459C>A n.755C>A n.945C>A n.987C>A n.773C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.869C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.115+1608C>A (n.115+1608C>A) c.122-96C>A (n.122-96C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.94C>A (p.Leu32Met) c.85C>A (p.Leu29Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.603C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.730C>A n.544C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.517C>A n.329C>A n.509C>A n.1044C>A n.617C>A n.700C>A n.549C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332784C>A | CA340135623 | MUTYH | c.87G>T (p.Arg29=) c.504G>T (p.Arg168=) c.471G>T (p.Arg157=) c.489G>T (p.Arg163=) c.513G>T (p.Arg171=) c.116-97G>T (n.116-97G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.555G>T (p.Arg185=) c.546G>T (p.Arg182=) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) n.417G>T c.1059G>T (p.Arg353=) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*168G>T (n.*168G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.474G>T (p.Arg158=) c.516G>T (p.Arg172=) n.162G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.911G>T n.458G>T n.754G>T n.944G>T n.986G>T n.772G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.868G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.115+1607G>T (n.115+1607G>T) c.122-97G>T (n.122-97G>T) c.195G>T (p.Arg65=) c.531G>T (p.Arg177=) c.93G>T (p.Arg31=) c.84G>T (p.Arg28=) c.99G>T (p.Arg33=) n.602G>T c.126G>T (p.Arg42=) n.729G>T n.543G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.516G>T n.328G>T n.508G>T n.1043G>T n.616G>T n.699G>T n.548G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332784C>G | CA340135625 | MUTYH | c.87G>C (p.Arg29=) c.504G>C (p.Arg168=) c.471G>C (p.Arg157=) c.489G>C (p.Arg163=) c.513G>C (p.Arg171=) c.116-97G>C (n.116-97G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.555G>C (p.Arg185=) c.546G>C (p.Arg182=) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) n.417G>C c.1059G>C (p.Arg353=) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.474G>C (p.Arg158=) c.516G>C (p.Arg172=) n.162G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.911G>C n.458G>C n.754G>C n.944G>C n.986G>C n.772G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.868G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.115+1607G>C (n.115+1607G>C) c.122-97G>C (n.122-97G>C) c.195G>C (p.Arg65=) c.531G>C (p.Arg177=) c.93G>C (p.Arg31=) c.84G>C (p.Arg28=) c.99G>C (p.Arg33=) n.602G>C c.126G>C (p.Arg42=) n.729G>C n.543G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.516G>C n.328G>C n.508G>C n.1043G>C n.616G>C n.699G>C n.548G>C | |
| 1 | g.45332784C>T | CA340135626 | MUTYH | c.87G>A (p.Arg29=) c.504G>A (p.Arg168=) c.471G>A (p.Arg157=) c.489G>A (p.Arg163=) c.513G>A (p.Arg171=) c.116-97G>A (n.116-97G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.555G>A (p.Arg185=) c.546G>A (p.Arg182=) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) n.417G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*168G>A (n.*168G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.516G>A (p.Arg172=) n.162G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.911G>A n.458G>A n.754G>A n.944G>A n.986G>A n.772G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.868G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.115+1607G>A (n.115+1607G>A) c.122-97G>A (n.122-97G>A) c.195G>A (p.Arg65=) c.531G>A (p.Arg177=) c.93G>A (p.Arg31=) c.84G>A (p.Arg28=) c.99G>A (p.Arg33=) n.602G>A c.126G>A (p.Arg42=) n.729G>A n.543G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.516G>A n.328G>A n.508G>A n.1043G>A n.616G>A n.699G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332785C>A | CA340135630 | MUTYH | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.116-98G>T (n.116-98G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.480G>T (p.Ala160=) c.*209G>T (n.*209G>T) n.416G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.438G>T (p.Ala146=) c.*283G>T (n.*283G>T) c.429G>T (p.Ala143=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.161G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.357G>T (p.Ala119=) n.910G>T n.457G>T n.753G>T n.943G>T n.985G>T n.771G>T c.165G>T (p.Ala55=) n.867G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.115+1606G>T (n.115+1606G>T) c.122-98G>T (n.122-98G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.601G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.728G>T n.542G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.515G>T n.327G>T n.507G>T n.1042G>T n.615G>T n.698G>T n.547G>T | |
| 1 | g.45332785C= | CA1144740779 | MUTYH | c.86G= (p.Arg29=) c.503G= (p.Arg168=) c.470G= (p.Arg157=) c.488G= (p.Arg163=) c.512G= (p.Arg171=) c.116-98G= (n.116-98G=) c.*382G= (n.*382G=) c.554G= (p.Arg185=) c.545G= (p.Arg182=) c.480G= (p.Ala160=) c.*209G= (n.*209G=) n.416G= c.1058G= (p.Arg353=) c.438G= (p.Ala146=) c.*283G= (n.*283G=) c.429G= (p.Ala143=) c.*167G= (n.*167G=) c.498G= (n.498G=) c.473G= (p.Arg158=) c.515G= (p.Arg172=) n.161G= c.*393G= (n.*393G=) c.357G= (p.Ala119=) n.910G= n.457G= n.753G= n.943G= n.985G= n.771G= c.165G= (p.Ala55=) n.867G= c.*121G= (n.*121G=) c.115+1606G= (n.115+1606G=) c.122-98G= (n.122-98G=) c.194G= (p.Arg65=) c.530G= (p.Arg177=) c.92G= (p.Arg31=) c.83G= (p.Arg28=) c.98G= (p.Arg33=) n.601G= c.125G= (p.Arg42=) n.728G= n.542G= c.-47G= (n.-47G=) n.515G= n.327G= n.507G= n.1042G= n.615G= n.698G= n.547G= | |
| 1 | g.45332785C>G | CA340135628 | MUTYH | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.116-98G>C (n.116-98G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.480G>C (p.Ala160=) c.*209G>C (n.*209G>C) n.416G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.438G>C (p.Ala146=) c.*283G>C (n.*283G>C) c.429G>C (p.Ala143=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.161G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.357G>C (p.Ala119=) n.910G>C n.457G>C n.753G>C n.943G>C n.985G>C n.771G>C c.165G>C (p.Ala55=) n.867G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.115+1606G>C (n.115+1606G>C) c.122-98G>C (n.122-98G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.601G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.728G>C n.542G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.515G>C n.327G>C n.507G>C n.1042G>C n.615G>C n.698G>C n.547G>C | |
| 1 | g.45332785C>T | CA058221 | MUTYH | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.116-98G>A (n.116-98G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.554G>A (p.Arg185Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.480G>A (p.Ala160=) c.*209G>A (n.*209G>A) n.416G>A c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.438G>A (p.Ala146=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.429G>A (p.Ala143=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) n.161G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.357G>A (p.Ala119=) n.910G>A n.457G>A n.753G>A n.943G>A n.985G>A n.771G>A c.165G>A (p.Ala55=) n.867G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.115+1606G>A (n.115+1606G>A) c.122-98G>A (n.122-98G>A) c.194G>A (p.Arg65Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.601G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) n.728G>A n.542G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.515G>A n.327G>A n.507G>A n.1042G>A n.615G>A n.698G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332786G>A | CA058212 | MUTYH | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.116-99C>T (n.116-99C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.553C>T (p.Arg185Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*208C>T (n.*208C>T) n.415C>T c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.437C>T (p.Ala146Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.472C>T (p.Arg158Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) n.160C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.909C>T n.456C>T n.752C>T n.942C>T n.984C>T n.770C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.866C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.115+1605C>T (n.115+1605C>T) c.122-99C>T (n.122-99C>T) c.193C>T (p.Arg65Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.600C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) n.727C>T n.541C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.514C>T n.326C>T n.506C>T n.1041C>T n.614C>T n.697C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332786G>C | CA340135633 | MUTYH | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.116-99C>G (n.116-99C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.415C>G c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.160C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.909C>G n.456C>G n.752C>G n.942C>G n.984C>G n.770C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.866C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.115+1605C>G (n.115+1605C>G) c.122-99C>G (n.122-99C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.600C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.727C>G n.541C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.514C>G n.326C>G n.506C>G n.1041C>G n.614C>G n.697C>G n.546C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332786G= | CA2473712915 | MUTYH | c.85C= (p.Arg29=) c.502C= (p.Arg168=) c.469C= (p.Arg157=) c.487C= (p.Arg163=) c.511C= (p.Arg171=) c.116-99C= (n.116-99C=) c.*381C= (n.*381C=) c.553C= (p.Arg185=) c.544C= (p.Arg182=) c.479C= (p.Ala160=) c.*208C= (n.*208C=) n.415C= c.1057C= (p.Arg353=) c.437C= (p.Ala146=) c.*282C= (n.*282C=) c.428C= (p.Ala143=) c.*166C= (n.*166C=) c.497C= (n.497C=) c.472C= (p.Arg158=) c.514C= (p.Arg172=) n.160C= c.*392C= (n.*392C=) c.356C= (p.Ala119=) n.909C= n.456C= n.752C= n.942C= n.984C= n.770C= c.164C= (p.Ala55=) n.866C= c.*120C= (n.*120C=) c.115+1605C= (n.115+1605C=) c.122-99C= (n.122-99C=) c.193C= (p.Arg65=) c.529C= (p.Arg177=) c.91C= (p.Arg31=) c.82C= (p.Arg28=) c.97C= (p.Arg33=) n.600C= c.124C= (p.Arg42=) n.727C= n.541C= c.-48C= (n.-48C=) n.514C= n.326C= n.506C= n.1041C= n.614C= n.697C= n.546C= | |
| 1 | g.45332786G>T | CA340135635 | MUTYH | c.85C>A (p.Arg29=) c.502C>A (p.Arg168=) c.469C>A (p.Arg157=) c.487C>A (p.Arg163=) c.511C>A (p.Arg171=) c.116-99C>A (n.116-99C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.553C>A (p.Arg185=) c.544C>A (p.Arg182=) c.479C>A (p.Ala160Glu) c.*208C>A (n.*208C>A) n.415C>A c.1057C>A (p.Arg353=) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.*282C>A (n.*282C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.472C>A (p.Arg158=) c.514C>A (p.Arg172=) n.160C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.909C>A n.456C>A n.752C>A n.942C>A n.984C>A n.770C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.866C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.115+1605C>A (n.115+1605C>A) c.122-99C>A (n.122-99C>A) c.193C>A (p.Arg65=) c.529C>A (p.Arg177=) c.91C>A (p.Arg31=) c.82C>A (p.Arg28=) c.97C>A (p.Arg33=) n.600C>A c.124C>A (p.Arg42=) n.727C>A n.541C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.514C>A n.326C>A n.506C>A n.1041C>A n.614C>A n.697C>A n.546C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332787C>A | CA340135637 | MUTYH | c.84G>T (p.Arg28=) c.501G>T (p.Arg167=) c.468G>T (p.Arg156=) c.486G>T (p.Arg162=) c.510G>T (p.Arg170=) c.116-100G>T (n.116-100G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.552G>T (p.Arg184=) c.543G>T (p.Arg181=) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*207G>T (n.*207G>T) n.414G>T c.1056G>T (p.Arg352=) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.471G>T (p.Arg157=) c.513G>T (p.Arg171=) n.159G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.908G>T n.455G>T n.751G>T n.941G>T n.983G>T n.769G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.865G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.115+1604G>T (n.115+1604G>T) c.122-100G>T (n.122-100G>T) c.192G>T (p.Arg64=) c.528G>T (p.Arg176=) c.90G>T (p.Arg30=) c.81G>T (p.Arg27=) c.96G>T (p.Arg32=) n.599G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.726G>T n.540G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.513G>T n.325G>T n.505G>T n.1040G>T n.613G>T n.696G>T n.545G>T | |
| 1 | g.45332787C>G | CA340135639 | MUTYH | c.84G>C (p.Arg28=) c.501G>C (p.Arg167=) c.468G>C (p.Arg156=) c.486G>C (p.Arg162=) c.510G>C (p.Arg170=) c.116-100G>C (n.116-100G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.552G>C (p.Arg184=) c.543G>C (p.Arg181=) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) n.414G>C c.1056G>C (p.Arg352=) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.471G>C (p.Arg157=) c.513G>C (p.Arg171=) n.159G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.908G>C n.455G>C n.751G>C n.941G>C n.983G>C n.769G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.865G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.115+1604G>C (n.115+1604G>C) c.122-100G>C (n.122-100G>C) c.192G>C (p.Arg64=) c.528G>C (p.Arg176=) c.90G>C (p.Arg30=) c.81G>C (p.Arg27=) c.96G>C (p.Arg32=) n.599G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.726G>C n.540G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.513G>C n.325G>C n.505G>C n.1040G>C n.613G>C n.696G>C n.545G>C | |
| 1 | g.45332787C>T | CA340135640 | MUTYH | c.84G>A (p.Arg28=) c.501G>A (p.Arg167=) c.468G>A (p.Arg156=) c.486G>A (p.Arg162=) c.510G>A (p.Arg170=) c.116-100G>A (n.116-100G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.552G>A (p.Arg184=) c.543G>A (p.Arg181=) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) n.414G>A c.1056G>A (p.Arg352=) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.471G>A (p.Arg157=) c.513G>A (p.Arg171=) n.159G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.908G>A n.455G>A n.751G>A n.941G>A n.983G>A n.769G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.865G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.115+1604G>A (n.115+1604G>A) c.122-100G>A (n.122-100G>A) c.192G>A (p.Arg64=) c.528G>A (p.Arg176=) c.90G>A (p.Arg30=) c.81G>A (p.Arg27=) c.96G>A (p.Arg32=) n.599G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.726G>A n.540G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.513G>A n.325G>A n.505G>A n.1040G>A n.613G>A n.696G>A n.545G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332788C>A | CA340135643 | MUTYH | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.116-101G>T (n.116-101G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.477G>T (p.Pro159=) c.*206G>T (n.*206G>T) n.413G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.435G>T (p.Pro145=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.426G>T (p.Pro142=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.158G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.354G>T (p.Pro118=) n.907G>T n.454G>T n.750G>T n.940G>T n.982G>T n.768G>T c.162G>T (p.Pro54=) n.864G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.115+1603G>T (n.115+1603G>T) c.122-101G>T (n.122-101G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) n.598G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.725G>T n.539G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.512G>T n.324G>T n.504G>T n.1039G>T n.612G>T n.695G>T n.544G>T | |
| 1 | g.45332788C= | CA2473712916 | MUTYH | c.83G= (p.Arg28=) c.500G= (p.Arg167=) c.467G= (p.Arg156=) c.485G= (p.Arg162=) c.509G= (p.Arg170=) c.116-101G= (n.116-101G=) c.*379G= (n.*379G=) c.551G= (p.Arg184=) c.542G= (p.Arg181=) c.477G= (p.Pro159=) c.*206G= (n.*206G=) n.413G= c.1055G= (p.Arg352=) c.435G= (p.Pro145=) c.*280G= (n.*280G=) c.426G= (p.Pro142=) c.*164G= (n.*164G=) c.495G= (n.495G=) c.470G= (p.Arg157=) c.512G= (p.Arg171=) n.158G= c.*390G= (n.*390G=) c.354G= (p.Pro118=) n.907G= n.454G= n.750G= n.940G= n.982G= n.768G= c.162G= (p.Pro54=) n.864G= c.*118G= (n.*118G=) c.115+1603G= (n.115+1603G=) c.122-101G= (n.122-101G=) c.191G= (p.Arg64=) c.527G= (p.Arg176=) c.89G= (p.Arg30=) c.80G= (p.Arg27=) c.95G= (p.Arg32=) n.598G= c.122G= (p.Arg41=) n.725G= n.539G= c.-50G= (n.-50G=) n.512G= n.324G= n.504G= n.1039G= n.612G= n.695G= n.544G= | |
| 1 | g.45332788C>G | CA340135645 | MUTYH | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.116-101G>C (n.116-101G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.477G>C (p.Pro159=) c.*206G>C (n.*206G>C) n.413G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.435G>C (p.Pro145=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.426G>C (p.Pro142=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.158G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.354G>C (p.Pro118=) n.907G>C n.454G>C n.750G>C n.940G>C n.982G>C n.768G>C c.162G>C (p.Pro54=) n.864G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.115+1603G>C (n.115+1603G>C) c.122-101G>C (n.122-101G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) n.598G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.725G>C n.539G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.512G>C n.324G>C n.504G>C n.1039G>C n.612G>C n.695G>C n.544G>C | |
| 1 | g.45332788C>T | CA013841 | MUTYH | c.83G>A (p.Arg28Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.116-101G>A (n.116-101G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.551G>A (p.Arg184Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.477G>A (p.Pro159=) c.*206G>A (n.*206G>A) n.413G>A c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.435G>A (p.Pro145=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.426G>A (p.Pro142=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) n.158G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.354G>A (p.Pro118=) n.907G>A n.454G>A n.750G>A n.940G>A n.982G>A n.768G>A c.162G>A (p.Pro54=) n.864G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.115+1603G>A (n.115+1603G>A) c.122-101G>A (n.122-101G>A) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.80G>A (p.Arg27Gln) c.95G>A (p.Arg32Gln) n.598G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.725G>A n.539G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.512G>A n.324G>A n.504G>A n.1039G>A n.612G>A n.695G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332789G>A | CA013832 | MUTYH | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.466C>T (p.Arg156Trp) c.484C>T (p.Arg162Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.116-102C>T (n.116-102C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.550C>T (p.Arg184Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) n.412C>T c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*279C>T (n.*279C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) n.157C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.906C>T n.453C>T n.749C>T n.939C>T n.981C>T n.767C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.863C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.115+1602C>T (n.115+1602C>T) c.122-102C>T (n.122-102C>T) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.79C>T (p.Arg27Trp) c.94C>T (p.Arg32Trp) n.597C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.724C>T n.538C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.511C>T n.323C>T n.503C>T n.1038C>T n.611C>T n.694C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332789G>C | CA340135649 | MUTYH | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.116-102C>G (n.116-102C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) n.412C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*279C>G (n.*279C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.157C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.906C>G n.453C>G n.749C>G n.939C>G n.981C>G n.767C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.863C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.115+1602C>G (n.115+1602C>G) c.122-102C>G (n.122-102C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.597C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.724C>G n.538C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.511C>G n.323C>G n.503C>G n.1038C>G n.611C>G n.694C>G n.543C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332789G= | CA2473712917 | MUTYH | c.82C= (p.Arg28=) c.499C= (p.Arg167=) c.466C= (p.Arg156=) c.484C= (p.Arg162=) c.508C= (p.Arg170=) c.116-102C= (n.116-102C=) c.*378C= (n.*378C=) c.550C= (p.Arg184=) c.541C= (p.Arg181=) c.476C= (p.Pro159=) c.*205C= (n.*205C=) n.412C= c.1054C= (p.Arg352=) c.434C= (p.Pro145=) c.*279C= (n.*279C=) c.425C= (p.Pro142=) c.*163C= (n.*163C=) c.494C= (n.494C=) c.469C= (p.Arg157=) c.511C= (p.Arg171=) n.157C= c.*389C= (n.*389C=) c.353C= (p.Pro118=) n.906C= n.453C= n.749C= n.939C= n.981C= n.767C= c.161C= (p.Pro54=) n.863C= c.*117C= (n.*117C=) c.115+1602C= (n.115+1602C=) c.122-102C= (n.122-102C=) c.190C= (p.Arg64=) c.526C= (p.Arg176=) c.88C= (p.Arg30=) c.79C= (p.Arg27=) c.94C= (p.Arg32=) n.597C= c.121C= (p.Arg41=) n.724C= n.538C= c.-51C= (n.-51C=) n.511C= n.323C= n.503C= n.1038C= n.611C= n.694C= n.543C= | |
| 1 | g.45332789G>T | CA340135650 | MUTYH | c.82C>A (p.Arg28=) c.499C>A (p.Arg167=) c.466C>A (p.Arg156=) c.484C>A (p.Arg162=) c.508C>A (p.Arg170=) c.116-102C>A (n.116-102C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.550C>A (p.Arg184=) c.541C>A (p.Arg181=) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) n.412C>A c.1054C>A (p.Arg352=) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.*279C>A (n.*279C>A) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.469C>A (p.Arg157=) c.511C>A (p.Arg171=) n.157C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) n.906C>A n.453C>A n.749C>A n.939C>A n.981C>A n.767C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.863C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.115+1602C>A (n.115+1602C>A) c.122-102C>A (n.122-102C>A) c.190C>A (p.Arg64=) c.526C>A (p.Arg176=) c.88C>A (p.Arg30=) c.79C>A (p.Arg27=) c.94C>A (p.Arg32=) n.597C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.724C>A n.538C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.511C>A n.323C>A n.503C>A n.1038C>A n.611C>A n.694C>A n.543C>A | |
| 1 | g.45332790G>A | CA340135654 | MUTYH | c.81C>T (p.Gly27=) c.498C>T (p.Gly166=) c.465C>T (p.Gly155=) c.483C>T (p.Gly161=) c.507C>T (p.Gly169=) c.116-103C>T (n.116-103C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.540C>T (p.Gly180=) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) n.411C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.*278C>T (n.*278C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.468C>T (p.Gly156=) c.510C>T (p.Gly170=) n.156C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.905C>T n.452C>T n.748C>T n.938C>T n.980C>T n.766C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.862C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.115+1601C>T (n.115+1601C>T) c.122-103C>T (n.122-103C>T) c.189C>T (p.Gly63=) c.525C>T (p.Gly175=) c.87C>T (p.Gly29=) c.78C>T (p.Gly26=) c.93C>T (p.Gly31=) n.596C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.723C>T n.537C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.510C>T n.322C>T n.502C>T n.1037C>T n.610C>T n.693C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332790G>C | CA340135655 | MUTYH | c.81C>G (p.Gly27=) c.498C>G (p.Gly166=) c.465C>G (p.Gly155=) c.483C>G (p.Gly161=) c.507C>G (p.Gly169=) c.116-103C>G (n.116-103C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.540C>G (p.Gly180=) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) n.411C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.*278C>G (n.*278C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.468C>G (p.Gly156=) c.510C>G (p.Gly170=) n.156C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.905C>G n.452C>G n.748C>G n.938C>G n.980C>G n.766C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.862C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.115+1601C>G (n.115+1601C>G) c.122-103C>G (n.122-103C>G) c.189C>G (p.Gly63=) c.525C>G (p.Gly175=) c.87C>G (p.Gly29=) c.78C>G (p.Gly26=) c.93C>G (p.Gly31=) n.596C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.723C>G n.537C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.510C>G n.322C>G n.502C>G n.1037C>G n.610C>G n.693C>G n.542C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332790G= | CA2473712918 | MUTYH | c.81C= (p.Gly27=) c.498C= (p.Gly166=) c.465C= (p.Gly155=) c.483C= (p.Gly161=) c.507C= (p.Gly169=) c.116-103C= (n.116-103C=) c.*377C= (n.*377C=) c.549C= (p.Gly183=) c.540C= (p.Gly180=) c.475C= (p.Pro159=) c.*204C= (n.*204C=) n.411C= c.1053C= (p.Gly351=) c.433C= (p.Pro145=) c.*278C= (n.*278C=) c.424C= (p.Pro142=) c.*162C= (n.*162C=) c.493C= (n.493C=) c.468C= (p.Gly156=) c.510C= (p.Gly170=) n.156C= c.*388C= (n.*388C=) c.352C= (p.Pro118=) n.905C= n.452C= n.748C= n.938C= n.980C= n.766C= c.160C= (p.Pro54=) n.862C= c.*116C= (n.*116C=) c.115+1601C= (n.115+1601C=) c.122-103C= (n.122-103C=) c.189C= (p.Gly63=) c.525C= (p.Gly175=) c.87C= (p.Gly29=) c.78C= (p.Gly26=) c.93C= (p.Gly31=) n.596C= c.120C= (p.Gly40=) n.723C= n.537C= c.-52C= (n.-52C=) n.510C= n.322C= n.502C= n.1037C= n.610C= n.693C= n.542C= | |
| 1 | g.45332790G>T | CA340135653 | MUTYH | c.81C>A (p.Gly27=) c.498C>A (p.Gly166=) c.465C>A (p.Gly155=) c.483C>A (p.Gly161=) c.507C>A (p.Gly169=) c.116-103C>A (n.116-103C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.540C>A (p.Gly180=) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) n.411C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.468C>A (p.Gly156=) c.510C>A (p.Gly170=) n.156C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.905C>A n.452C>A n.748C>A n.938C>A n.980C>A n.766C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.862C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.115+1601C>A (n.115+1601C>A) c.122-103C>A (n.122-103C>A) c.189C>A (p.Gly63=) c.525C>A (p.Gly175=) c.87C>A (p.Gly29=) c.78C>A (p.Gly26=) c.93C>A (p.Gly31=) n.596C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.723C>A n.537C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.510C>A n.322C>A n.502C>A n.1037C>A n.610C>A n.693C>A n.542C>A | |
| 1 | g.45332791C>A | CA340135656 | MUTYH | c.80G>T (p.Gly27Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.116-104G>T (n.116-104G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) n.410G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.*277G>T (n.*277G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.155G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) n.904G>T n.451G>T n.747G>T n.937G>T n.979G>T n.765G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.861G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.115+1600G>T (n.115+1600G>T) c.122-104G>T (n.122-104G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.595G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.722G>T n.536G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.509G>T n.321G>T n.501G>T n.1036G>T n.609G>T n.692G>T n.541G>T | |
| 1 | g.45332791C= | CA1148224298 | MUTYH | c.80G= (p.Gly27=) c.497G= (p.Gly166=) c.464G= (p.Gly155=) c.482G= (p.Gly161=) c.506G= (p.Gly169=) c.116-104G= (n.116-104G=) c.*376G= (n.*376G=) c.548G= (p.Gly183=) c.539G= (p.Gly180=) c.474G= (p.Trp158=) c.*203G= (n.*203G=) n.410G= c.1052G= (p.Gly351=) c.432G= (p.Trp144=) c.*277G= (n.*277G=) c.423G= (p.Trp141=) c.*161G= (n.*161G=) c.492G= (n.492G=) c.467G= (p.Gly156=) c.509G= (p.Gly170=) n.155G= c.*387G= (n.*387G=) c.351G= (p.Trp117=) n.904G= n.451G= n.747G= n.937G= n.979G= n.765G= c.159G= (p.Trp53=) n.861G= c.*115G= (n.*115G=) c.115+1600G= (n.115+1600G=) c.122-104G= (n.122-104G=) c.188G= (p.Gly63=) c.524G= (p.Gly175=) c.86G= (p.Gly29=) c.77G= (p.Gly26=) c.92G= (p.Gly31=) n.595G= c.119G= (p.Gly40=) n.722G= n.536G= c.-53G= (n.-53G=) n.509G= n.321G= n.501G= n.1036G= n.609G= n.692G= n.541G= | |
| 1 | g.45332791C>G | CA340135658 | MUTYH | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.116-104G>C (n.116-104G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.474G>C (p.Trp158Cys) c.*203G>C (n.*203G>C) n.410G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.432G>C (p.Trp144Cys) c.*277G>C (n.*277G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.*161G>C (n.*161G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.155G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) n.904G>C n.451G>C n.747G>C n.937G>C n.979G>C n.765G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.861G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.115+1600G>C (n.115+1600G>C) c.122-104G>C (n.122-104G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.595G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.722G>C n.536G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.509G>C n.321G>C n.501G>C n.1036G>C n.609G>C n.692G>C n.541G>C | |
| 1 | g.45332791C>T | CA013822 | MUTYH | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.116-104G>A (n.116-104G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.474G>A (p.Trp158Ter) c.*203G>A (n.*203G>A) n.410G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.432G>A (p.Trp144Ter) c.*277G>A (n.*277G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.155G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) n.904G>A n.451G>A n.747G>A n.937G>A n.979G>A n.765G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.861G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.115+1600G>A (n.115+1600G>A) c.122-104G>A (n.122-104G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.595G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.722G>A n.536G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.509G>A n.321G>A n.501G>A n.1036G>A n.609G>A n.692G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332793A>C | CA340135668 | MUTYH | c.78T>G (p.Arg26=) c.495T>G (p.Arg165=) c.462T>G (p.Arg154=) c.480T>G (p.Arg160=) c.504T>G (p.Arg168=) c.116-106T>G (n.116-106T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.546T>G (p.Arg182=) c.537T>G (p.Arg179=) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.408T>G c.1050T>G (p.Arg350=) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.465T>G (p.Arg155=) c.507T>G (p.Arg169=) n.153T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) n.902T>G n.449T>G n.745T>G n.935T>G n.977T>G n.763T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.859T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.115+1598T>G (n.115+1598T>G) c.122-106T>G (n.122-106T>G) c.186T>G (p.Arg62=) c.522T>G (p.Arg174=) c.84T>G (p.Arg28=) c.75T>G (p.Arg25=) c.90T>G (p.Arg30=) n.593T>G c.117T>G (p.Arg39=) n.720T>G n.534T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.507T>G n.319T>G n.499T>G n.1034T>G n.607T>G n.690T>G n.539T>G | |
| 1 | g.45332793A>G | CA058183 | MUTYH | c.78T>C (p.Arg26=) c.495T>C (p.Arg165=) c.462T>C (p.Arg154=) c.480T>C (p.Arg160=) c.504T>C (p.Arg168=) c.116-106T>C (n.116-106T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.546T>C (p.Arg182=) c.537T>C (p.Arg179=) c.472T>C (p.Trp158Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) n.408T>C c.1050T>C (p.Arg350=) c.430T>C (p.Trp144Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.465T>C (p.Arg155=) c.507T>C (p.Arg169=) n.153T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) n.902T>C n.449T>C n.745T>C n.935T>C n.977T>C n.763T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.859T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.115+1598T>C (n.115+1598T>C) c.122-106T>C (n.122-106T>C) c.186T>C (p.Arg62=) c.522T>C (p.Arg174=) c.84T>C (p.Arg28=) c.75T>C (p.Arg25=) c.90T>C (p.Arg30=) n.593T>C c.117T>C (p.Arg39=) n.720T>C n.534T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.507T>C n.319T>C n.499T>C n.1034T>C n.607T>C n.690T>C n.539T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332794C>A | CA013808 | MUTYH | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.116-107G>T (n.116-107G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) c.471G>T (p.Ser157=) c.*200G>T (n.*200G>T) n.407G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.429G>T (p.Ser143=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.420G>T (p.Ser140=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.152G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.348G>T (p.Ser116=) n.901G>T n.448G>T n.744G>T n.934G>T n.976G>T n.762G>T c.156G>T (p.Ser52=) n.858G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.115+1597G>T (n.115+1597G>T) c.122-107G>T (n.122-107G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.592G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.719G>T n.533G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.506G>T n.318G>T n.498G>T n.1033G>T n.606G>T n.689G>T n.538G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332794C>G | CA340135670 | MUTYH | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.116-107G>C (n.116-107G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.471G>C (p.Ser157=) c.*200G>C (n.*200G>C) n.407G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.429G>C (p.Ser143=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.420G>C (p.Ser140=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.152G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.348G>C (p.Ser116=) n.901G>C n.448G>C n.744G>C n.934G>C n.976G>C n.762G>C c.156G>C (p.Ser52=) n.858G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.115+1597G>C (n.115+1597G>C) c.122-107G>C (n.122-107G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.592G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.719G>C n.533G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.506G>C n.318G>C n.498G>C n.1033G>C n.606G>C n.689G>C n.538G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332794C>T | CA013795 | MUTYH | c.77G>A (p.Arg26His) c.494G>A (p.Arg165His) c.461G>A (p.Arg154His) c.479G>A (p.Arg160His) c.503G>A (p.Arg168His) c.116-107G>A (n.116-107G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.545G>A (p.Arg182His) c.536G>A (p.Arg179His) c.471G>A (p.Ser157=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.407G>A c.1049G>A (p.Arg350His) c.429G>A (p.Ser143=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.420G>A (p.Ser140=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.506G>A (p.Arg169His) n.152G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.348G>A (p.Ser116=) n.901G>A n.448G>A n.744G>A n.934G>A n.976G>A n.762G>A c.156G>A (p.Ser52=) n.858G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.115+1597G>A (n.115+1597G>A) c.122-107G>A (n.122-107G>A) c.185G>A (p.Arg62His) c.521G>A (p.Arg174His) c.83G>A (p.Arg28His) c.74G>A (p.Arg25His) c.89G>A (p.Arg30His) n.592G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.719G>A n.533G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.506G>A n.318G>A n.498G>A n.1033G>A n.606G>A n.689G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332795G>A | CA013785 | MUTYH | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.116-108C>T (n.116-108C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.544C>T (p.Arg182Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) n.406C>T c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.151C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.347C>T (p.Ser116Leu) n.900C>T n.447C>T n.743C>T n.933C>T n.975C>T n.761C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) n.857C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.115+1596C>T (n.115+1596C>T) c.122-108C>T (n.122-108C>T) c.184C>T (p.Arg62Cys) c.520C>T (p.Arg174Cys) c.82C>T (p.Arg28Cys) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) n.591C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) n.718C>T n.532C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.505C>T n.317C>T n.497C>T n.1032C>T n.605C>T n.688C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332795G>C | CA340135674 | MUTYH | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.116-108C>G (n.116-108C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.470C>G (p.Ser157Trp) c.*199C>G (n.*199C>G) n.406C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.428C>G (p.Ser143Trp) c.*273C>G (n.*273C>G) c.419C>G (p.Ser140Trp) c.*157C>G (n.*157C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.151C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.347C>G (p.Ser116Trp) n.900C>G n.447C>G n.743C>G n.933C>G n.975C>G n.761C>G c.155C>G (p.Ser52Trp) n.857C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.115+1596C>G (n.115+1596C>G) c.122-108C>G (n.122-108C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.591C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.718C>G n.532C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.505C>G n.317C>G n.497C>G n.1032C>G n.605C>G n.688C>G n.537C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332795G= | CA1148714662 | MUTYH | c.76C= (p.Arg26=) c.493C= (p.Arg165=) c.460C= (p.Arg154=) c.478C= (p.Arg160=) c.502C= (p.Arg168=) c.116-108C= (n.116-108C=) c.*372C= (n.*372C=) c.544C= (p.Arg182=) c.535C= (p.Arg179=) c.470C= (p.Ser157=) c.*199C= (n.*199C=) n.406C= c.1048C= (p.Arg350=) c.428C= (p.Ser143=) c.*273C= (n.*273C=) c.419C= (p.Ser140=) c.*157C= (n.*157C=) c.488C= (n.488C=) c.463C= (p.Arg155=) c.505C= (p.Arg169=) n.151C= c.*383C= (n.*383C=) c.347C= (p.Ser116=) n.900C= n.447C= n.743C= n.933C= n.975C= n.761C= c.155C= (p.Ser52=) n.857C= c.*111C= (n.*111C=) c.115+1596C= (n.115+1596C=) c.122-108C= (n.122-108C=) c.184C= (p.Arg62=) c.520C= (p.Arg174=) c.82C= (p.Arg28=) c.73C= (p.Arg25=) c.88C= (p.Arg30=) n.591C= c.115C= (p.Arg39=) n.718C= n.532C= c.-57C= (n.-57C=) n.505C= n.317C= n.497C= n.1032C= n.605C= n.688C= n.537C= | |
| 1 | g.45332795G>T | CA340135676 | MUTYH | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.116-108C>A (n.116-108C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.544C>A (p.Arg182Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.406C>A c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.*273C>A (n.*273C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.151C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.347C>A (p.Ser116Ter) n.900C>A n.447C>A n.743C>A n.933C>A n.975C>A n.761C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) n.857C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.115+1596C>A (n.115+1596C>A) c.122-108C>A (n.122-108C>A) c.184C>A (p.Arg62Ser) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) n.591C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.718C>A n.532C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.505C>A n.317C>A n.497C>A n.1032C>A n.605C>A n.688C>A n.537C>A | |
| 1 | g.45332796A= | CA2473712922 | MUTYH | c.75T= (p.Ser25=) c.492T= (p.Ser164=) c.459T= (p.Ser153=) c.477T= (p.Ser159=) c.501T= (p.Ser167=) c.116-109T= (n.116-109T=) c.*371T= (n.*371T=) c.543T= (p.Ser181=) c.534T= (p.Ser178=) c.469T= (p.Ser157=) c.*198T= (n.*198T=) n.405T= c.1047T= (p.Ser349=) c.427T= (p.Ser143=) c.*272T= (n.*272T=) c.418T= (p.Ser140=) c.*156T= (n.*156T=) c.487T= (n.487T=) c.462T= (p.Ser154=) c.504T= (p.Ser168=) n.150T= c.*382T= (n.*382T=) c.346T= (p.Ser116=) n.899T= n.446T= n.742T= n.932T= n.974T= n.760T= c.154T= (p.Ser52=) n.856T= c.*110T= (n.*110T=) c.115+1595T= (n.115+1595T=) c.122-109T= (n.122-109T=) c.183T= (p.Ser61=) c.519T= (p.Ser173=) c.81T= (p.Ser27=) c.72T= (p.Ser24=) c.87T= (p.Ser29=) n.590T= c.114T= (p.Ser38=) n.717T= n.531T= c.-58T= (n.-58T=) n.504T= n.316T= n.496T= n.1031T= n.604T= n.687T= n.536T= | |
| 1 | g.45332796A>C | CA340135678 | MUTYH | c.75T>G (p.Ser25=) c.492T>G (p.Ser164=) c.459T>G (p.Ser153=) c.477T>G (p.Ser159=) c.501T>G (p.Ser167=) c.116-109T>G (n.116-109T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.543T>G (p.Ser181=) c.534T>G (p.Ser178=) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*198T>G (n.*198T>G) n.405T>G c.1047T>G (p.Ser349=) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*272T>G (n.*272T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.504T>G (p.Ser168=) n.150T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.899T>G n.446T>G n.742T>G n.932T>G n.974T>G n.760T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.856T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.115+1595T>G (n.115+1595T>G) c.122-109T>G (n.122-109T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.519T>G (p.Ser173=) c.81T>G (p.Ser27=) c.72T>G (p.Ser24=) c.87T>G (p.Ser29=) n.590T>G c.114T>G (p.Ser38=) n.717T>G n.531T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.504T>G n.316T>G n.496T>G n.1031T>G n.604T>G n.687T>G n.536T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332796A>G | CA340135682 | MUTYH | c.75T>C (p.Ser25=) c.492T>C (p.Ser164=) c.459T>C (p.Ser153=) c.477T>C (p.Ser159=) c.501T>C (p.Ser167=) c.116-109T>C (n.116-109T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.534T>C (p.Ser178=) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) n.405T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.504T>C (p.Ser168=) n.150T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.899T>C n.446T>C n.742T>C n.932T>C n.974T>C n.760T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.856T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.115+1595T>C (n.115+1595T>C) c.122-109T>C (n.122-109T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.519T>C (p.Ser173=) c.81T>C (p.Ser27=) c.72T>C (p.Ser24=) c.87T>C (p.Ser29=) n.590T>C c.114T>C (p.Ser38=) n.717T>C n.531T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.504T>C n.316T>C n.496T>C n.1031T>C n.604T>C n.687T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332796A>T | CA340135680 | MUTYH | c.75T>A (p.Ser25=) c.492T>A (p.Ser164=) c.459T>A (p.Ser153=) c.477T>A (p.Ser159=) c.501T>A (p.Ser167=) c.116-109T>A (n.116-109T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.543T>A (p.Ser181=) c.534T>A (p.Ser178=) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*198T>A (n.*198T>A) n.405T>A c.1047T>A (p.Ser349=) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.504T>A (p.Ser168=) n.150T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.899T>A n.446T>A n.742T>A n.932T>A n.974T>A n.760T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.856T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.115+1595T>A (n.115+1595T>A) c.122-109T>A (n.122-109T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.519T>A (p.Ser173=) c.81T>A (p.Ser27=) c.72T>A (p.Ser24=) c.87T>A (p.Ser29=) n.590T>A c.114T>A (p.Ser38=) n.717T>A n.531T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.504T>A n.316T>A n.496T>A n.1031T>A n.604T>A n.687T>A n.536T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332796_45332797delinsAG | CA2473712921 | MUTYH | c.74_75delinsCT (p.Ser25=) c.491_492delinsCT (p.Ser164=) c.458_459delinsCT (p.Ser153=) c.476_477delinsCT (p.Ser159=) c.500_501delinsCT (p.Ser167=) c.116-110_116-109delinsCT (n.116-110_116-109delinsCT) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.542_543delinsCT (p.Ser181=) c.533_534delinsCT (p.Ser178=) c.468_469delinsCT (p.Phe156=) c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT) n.404_405delinsCT c.1046_1047delinsCT (p.Ser349=) c.426_427delinsCT (p.Phe142=) c.*271_*272delinsCT (n.*271_*272delinsCT) c.417_418delinsCT (p.Phe139=) c.*155_*156delinsCT (n.*155_*156delinsCT) c.486_487delinsCT (n.486_487delinsCT) c.461_462delinsCT (p.Ser154=) c.503_504delinsCT (p.Ser168=) n.149_150delinsCT c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT) c.345_346delinsCT (p.Phe115=) n.898_899delinsCT n.445_446delinsCT n.741_742delinsCT n.931_932delinsCT n.973_974delinsCT n.759_760delinsCT c.153_154delinsCT (p.Phe51=) n.855_856delinsCT c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) c.115+1594_115+1595delinsCT (n.115+1594_115+1595delinsCT) c.122-110_122-109delinsCT (n.122-110_122-109delinsCT) c.182_183delinsCT (p.Ser61=) c.518_519delinsCT (p.Ser173=) c.80_81delinsCT (p.Ser27=) c.71_72delinsCT (p.Ser24=) c.86_87delinsCT (p.Ser29=) n.589_590delinsCT c.113_114delinsCT (p.Ser38=) n.716_717delinsCT n.530_531delinsCT c.-59_-58delinsCT (n.-59_-58delinsCT) n.503_504delinsCT n.315_316delinsCT n.495_496delinsCT n.1030_1031delinsCT n.603_604delinsCT n.686_687delinsCT n.535_536delinsCT | |
| 1 | g.45332796_45332797delinsGA | CA915941276 | MUTYH | c.74_75delinsTC (p.Ser25Phe) c.491_492delinsTC (p.Ser164Phe) c.458_459delinsTC (p.Ser153Phe) c.476_477delinsTC (p.Ser159Phe) c.500_501delinsTC (p.Ser167Phe) c.116-110_116-109delinsTC (n.116-110_116-109delinsTC) c.*370_*371delinsTC (n.*370_*371delinsTC) c.542_543delinsTC (p.Ser181Phe) c.533_534delinsTC (p.Ser178Phe) c.468_469delinsTC (p.Ser157Pro) c.*197_*198delinsTC (n.*197_*198delinsTC) n.404_405delinsTC c.1046_1047delinsTC (p.Ser349Phe) c.426_427delinsTC (p.Ser143Pro) c.*271_*272delinsTC (n.*271_*272delinsTC) c.417_418delinsTC (p.Ser140Pro) c.*155_*156delinsTC (n.*155_*156delinsTC) c.486_487delinsTC (n.486_487delinsTC) c.461_462delinsTC (p.Ser154Phe) c.503_504delinsTC (p.Ser168Phe) n.149_150delinsTC c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC) c.345_346delinsTC (p.Ser116Pro) n.898_899delinsTC n.445_446delinsTC n.741_742delinsTC n.931_932delinsTC n.973_974delinsTC n.759_760delinsTC c.153_154delinsTC (p.Ser52Pro) n.855_856delinsTC c.*109_*110delinsTC (n.*109_*110delinsTC) c.115+1594_115+1595delinsTC (n.115+1594_115+1595delinsTC) c.122-110_122-109delinsTC (n.122-110_122-109delinsTC) c.182_183delinsTC (p.Ser61Phe) c.518_519delinsTC (p.Ser173Phe) c.80_81delinsTC (p.Ser27Phe) c.71_72delinsTC (p.Ser24Phe) c.86_87delinsTC (p.Ser29Phe) n.589_590delinsTC c.113_114delinsTC (p.Ser38Phe) n.716_717delinsTC n.530_531delinsTC c.-59_-58delinsTC (n.-59_-58delinsTC) n.503_504delinsTC n.315_316delinsTC n.495_496delinsTC n.1030_1031delinsTC n.603_604delinsTC n.686_687delinsTC n.535_536delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332797G>A | CA10577731 | MUTYH | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.116-110C>T (n.116-110C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.468C>T (p.Phe156=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.404C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.426C>T (p.Phe142=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.417C>T (p.Phe139=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.149C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.345C>T (p.Phe115=) n.898C>T n.445C>T n.741C>T n.931C>T n.973C>T n.759C>T c.153C>T (p.Phe51=) n.855C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.115+1594C>T (n.115+1594C>T) c.122-110C>T (n.122-110C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) n.589C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.716C>T n.530C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.503C>T n.315C>T n.495C>T n.1030C>T n.603C>T n.686C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332797G>C | CA340135684 | MUTYH | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.116-110C>G (n.116-110C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.*197C>G (n.*197C>G) n.404C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.*271C>G (n.*271C>G) c.417C>G (p.Phe139Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.149C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.898C>G n.445C>G n.741C>G n.931C>G n.973C>G n.759C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) n.855C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.115+1594C>G (n.115+1594C>G) c.122-110C>G (n.122-110C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) n.589C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.716C>G n.530C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.503C>G n.315C>G n.495C>G n.1030C>G n.603C>G n.686C>G n.535C>G | |
| 1 | g.45332797G= | CA2473712923 | MUTYH | c.74C= (p.Ser25=) c.491C= (p.Ser164=) c.458C= (p.Ser153=) c.476C= (p.Ser159=) c.500C= (p.Ser167=) c.116-110C= (n.116-110C=) c.*370C= (n.*370C=) c.542C= (p.Ser181=) c.533C= (p.Ser178=) c.468C= (p.Phe156=) c.*197C= (n.*197C=) n.404C= c.1046C= (p.Ser349=) c.426C= (p.Phe142=) c.*271C= (n.*271C=) c.417C= (p.Phe139=) c.*155C= (n.*155C=) c.486C= (n.486C=) c.461C= (p.Ser154=) c.503C= (p.Ser168=) n.149C= c.*381C= (n.*381C=) c.345C= (p.Phe115=) n.898C= n.445C= n.741C= n.931C= n.973C= n.759C= c.153C= (p.Phe51=) n.855C= c.*109C= (n.*109C=) c.115+1594C= (n.115+1594C=) c.122-110C= (n.122-110C=) c.182C= (p.Ser61=) c.518C= (p.Ser173=) c.80C= (p.Ser27=) c.71C= (p.Ser24=) c.86C= (p.Ser29=) n.589C= c.113C= (p.Ser38=) n.716C= n.530C= c.-59C= (n.-59C=) n.503C= n.315C= n.495C= n.1030C= n.603C= n.686C= n.535C= | |
| 1 | g.45332797G>T | CA340135686 | MUTYH | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.116-110C>A (n.116-110C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.*197C>A (n.*197C>A) n.404C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.*271C>A (n.*271C>A) c.417C>A (p.Phe139Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.149C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.898C>A n.445C>A n.741C>A n.931C>A n.973C>A n.759C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) n.855C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.115+1594C>A (n.115+1594C>A) c.122-110C>A (n.122-110C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.589C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.716C>A n.530C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.503C>A n.315C>A n.495C>A n.1030C>A n.603C>A n.686C>A n.535C>A | |
| 1 | g.45332798A= | CA2473712924 | MUTYH | c.73T= (p.Ser25=) c.490T= (p.Ser164=) c.457T= (p.Ser153=) c.475T= (p.Ser159=) c.499T= (p.Ser167=) c.116-111T= (n.116-111T=) c.*369T= (n.*369T=) c.541T= (p.Ser181=) c.532T= (p.Ser178=) c.467T= (p.Phe156=) c.*196T= (n.*196T=) n.403T= c.1045T= (p.Ser349=) c.425T= (p.Phe142=) c.*270T= (n.*270T=) c.416T= (p.Phe139=) c.*154T= (n.*154T=) c.485T= (n.485T=) c.460T= (p.Ser154=) c.502T= (p.Ser168=) n.148T= c.*380T= (n.*380T=) c.344T= (p.Phe115=) n.897T= n.444T= n.740T= n.930T= n.972T= n.758T= c.152T= (p.Phe51=) n.854T= c.*108T= (n.*108T=) c.115+1593T= (n.115+1593T=) c.122-111T= (n.122-111T=) c.181T= (p.Ser61=) c.517T= (p.Ser173=) c.79T= (p.Ser27=) c.70T= (p.Ser24=) c.85T= (p.Ser29=) n.588T= c.112T= (p.Ser38=) n.715T= n.529T= c.-60T= (n.-60T=) n.502T= n.314T= n.494T= n.1029T= n.602T= n.685T= n.534T= | |
| 1 | g.45332798A>C | CA058159 | MUTYH | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.116-111T>G (n.116-111T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*196T>G (n.*196T>G) n.403T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.*154T>G (n.*154T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.148T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.897T>G n.444T>G n.740T>G n.930T>G n.972T>G n.758T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.854T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.115+1593T>G (n.115+1593T>G) c.122-111T>G (n.122-111T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.588T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.715T>G n.529T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.502T>G n.314T>G n.494T>G n.1029T>G n.602T>G n.685T>G n.534T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332798A>T | CA340135690 | MUTYH | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.116-111T>A (n.116-111T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*196T>A (n.*196T>A) n.403T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.*154T>A (n.*154T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.148T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.897T>A n.444T>A n.740T>A n.930T>A n.972T>A n.758T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.854T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.115+1593T>A (n.115+1593T>A) c.122-111T>A (n.122-111T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.588T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.715T>A n.529T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.502T>A n.314T>A n.494T>A n.1029T>A n.602T>A n.685T>A n.534T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332799A>C | CA340135691 | MUTYH | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.116-112T>G (n.116-112T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.466T>G (p.Phe156Val) c.*195T>G (n.*195T>G) n.402T>G c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.424T>G (p.Phe142Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.415T>G (p.Phe139Val) c.*153T>G (n.*153T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.147T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) n.896T>G n.443T>G n.739T>G n.929T>G n.971T>G n.757T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.853T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.115+1592T>G (n.115+1592T>G) c.122-112T>G (n.122-112T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.84T>G (p.Tyr28Ter) n.587T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.714T>G n.528T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.501T>G n.313T>G n.493T>G n.1028T>G n.601T>G n.684T>G n.533T>G | |
| 1 | g.45332799A>G | CA340135693 | MUTYH | c.72T>C (p.Tyr24=) c.489T>C (p.Tyr163=) c.456T>C (p.Tyr152=) c.474T>C (p.Tyr158=) c.498T>C (p.Tyr166=) c.116-112T>C (n.116-112T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.540T>C (p.Tyr180=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*195T>C (n.*195T>C) n.402T>C c.1044T>C (p.Tyr348=) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.*269T>C (n.*269T>C) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.*153T>C (n.*153T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.459T>C (p.Tyr153=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.147T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.896T>C n.443T>C n.739T>C n.929T>C n.971T>C n.757T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.853T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.115+1592T>C (n.115+1592T>C) c.122-112T>C (n.122-112T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) c.516T>C (p.Tyr172=) c.78T>C (p.Tyr26=) c.69T>C (p.Tyr23=) c.84T>C (p.Tyr28=) n.587T>C c.111T>C (p.Tyr37=) n.714T>C n.528T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.501T>C n.313T>C n.493T>C n.1028T>C n.601T>C n.684T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332799A>T | CA340135694 | MUTYH | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.116-112T>A (n.116-112T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) n.402T>A c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.147T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.896T>A n.443T>A n.739T>A n.929T>A n.971T>A n.757T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.853T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.115+1592T>A (n.115+1592T>A) c.122-112T>A (n.122-112T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.84T>A (p.Tyr28Ter) n.587T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.714T>A n.528T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.501T>A n.313T>A n.493T>A n.1028T>A n.601T>A n.684T>A n.533T>A | |
| 1 | g.45332800_45332801del | CA2645377378 | MUTYH | c.71_72del (p.Tyr24PhefsTer?) c.488_489del (p.Tyr163PhefsTer?) c.455_456del (p.Tyr152PhefsTer?) c.473_474del (p.Tyr158PhefsTer?) c.497_498del (p.Tyr166PhefsTer?) c.116-113_116-112del (n.116-113_116-112del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) c.539_540del (p.Tyr180PhefsTer?) c.530_531del (p.Tyr177PhefsTer?) c.465_466del (p.Phe156LeufsTer14) c.*194_*195del (n.*194_*195del) n.401_402del c.1043_1044del (p.Tyr348PhefsTer?) c.423_424del (p.Phe142LeufsTer14) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.414_415del (p.Phe139LeufsTer14) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.483_484del (n.483_484del) c.458_459del (p.Tyr153PhefsTer?) c.500_501del (p.Tyr167PhefsTer?) n.146_147del c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.342_343del (p.Phe115LeufsTer14) n.895_896del n.442_443del n.738_739del n.928_929del n.970_971del n.756_757del c.150_151del (p.Phe51LeufsTer?) n.852_853del c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.115+1591_115+1592del (n.115+1591_115+1592del) c.122-113_122-112del (n.122-113_122-112del) c.179_180del (p.Tyr60PhefsTer?) c.515_516del (p.Tyr172PhefsTer?) c.77_78del (p.Tyr26PhefsTer?) c.68_69del (p.Tyr23PhefsTer?) c.83_84del (p.Tyr28PhefsTer?) n.586_587del c.110_111del (p.Tyr37PhefsTer?) n.713_714del n.527_528del c.-62_-61del (n.-62_-61del) n.500_501del n.312_313del n.492_493del n.1027_1028del n.600_601del n.683_684del n.532_533del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332799_45332800insG | CA2573132082 | MUTYH | c.71_72insC (p.Ser25PhefsTer?) c.488_489insC (p.Ser164PhefsTer?) c.455_456insC (p.Ser153PhefsTer?) c.473_474insC (p.Ser159PhefsTer?) c.497_498insC (p.Ser167PhefsTer?) c.116-113_116-112insC (n.116-113_116-112insC) c.*367_*368insC (n.*367_*368insC) c.539_540insC (p.Ser181PhefsTer?) c.530_531insC (p.Ser178PhefsTer?) c.465_466insC (p.Phe156LeufsTer15) c.*194_*195insC (n.*194_*195insC) n.401_402insC c.1043_1044insC (p.Ser349PhefsTer?) c.423_424insC (p.Phe142LeufsTer15) c.*268_*269insC (n.*268_*269insC) c.414_415insC (p.Phe139LeufsTer15) c.*152_*153insC (n.*152_*153insC) c.483_484insC (n.483_484insC) c.458_459insC (p.Ser154PhefsTer?) c.500_501insC (p.Ser168PhefsTer?) n.146_147insC c.*378_*379insC (n.*378_*379insC) c.342_343insC (p.Phe115LeufsTer15) n.895_896insC n.442_443insC n.738_739insC n.928_929insC n.970_971insC n.756_757insC c.150_151insC (p.Phe51LeufsTer?) n.852_853insC c.*106_*107insC (n.*106_*107insC) c.115+1591_115+1592insC (n.115+1591_115+1592insC) c.122-113_122-112insC (n.122-113_122-112insC) c.179_180insC (p.Ser61PhefsTer?) c.515_516insC (p.Ser173PhefsTer?) c.77_78insC (p.Ser27PhefsTer?) c.68_69insC (p.Ser24PhefsTer?) c.83_84insC (p.Ser29PhefsTer?) n.586_587insC c.110_111insC (p.Ser38PhefsTer?) n.713_714insC n.527_528insC c.-62_-61insC (n.-62_-61insC) n.500_501insC n.312_313insC n.492_493insC n.1027_1028insC n.600_601insC n.683_684insC n.532_533insC | dbSNP |
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| 1 | g.45332800T>C | CA340135700 | MUTYH | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.116-113A>G (n.116-113A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.465A>G (p.Leu155=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.401A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.423A>G (p.Leu141=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.414A>G (p.Leu138=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.146A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.342A>G (p.Leu114=) n.895A>G n.442A>G n.738A>G n.928A>G n.970A>G n.756A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.852A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.115+1591A>G (n.115+1591A>G) c.122-113A>G (n.122-113A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.586A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.713A>G n.527A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.500A>G n.312A>G n.492A>G n.1027A>G n.600A>G n.683A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332800T>G | CA340135701 | MUTYH | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.116-113A>C (n.116-113A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.465A>C (p.Leu155=) c.*194A>C (n.*194A>C) n.401A>C c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.423A>C (p.Leu141=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.414A>C (p.Leu138=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.146A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.342A>C (p.Leu114=) n.895A>C n.442A>C n.738A>C n.928A>C n.970A>C n.756A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.852A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.115+1591A>C (n.115+1591A>C) c.122-113A>C (n.122-113A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.586A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.713A>C n.527A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.500A>C n.312A>C n.492A>C n.1027A>C n.600A>C n.683A>C n.532A>C | dbSNP |
| 1 | g.45332800T= | CA2473712927 | MUTYH | c.71A= (p.Tyr24=) c.488A= (p.Tyr163=) c.455A= (p.Tyr152=) c.473A= (p.Tyr158=) c.497A= (p.Tyr166=) c.116-113A= (n.116-113A=) c.*367A= (n.*367A=) c.539A= (p.Tyr180=) c.530A= (p.Tyr177=) c.465A= (p.Leu155=) c.*194A= (n.*194A=) n.401A= c.1043A= (p.Tyr348=) c.423A= (p.Leu141=) c.*268A= (n.*268A=) c.414A= (p.Leu138=) c.*152A= (n.*152A=) c.483A= (n.483A=) c.458A= (p.Tyr153=) c.500A= (p.Tyr167=) n.146A= c.*378A= (n.*378A=) c.342A= (p.Leu114=) n.895A= n.442A= n.738A= n.928A= n.970A= n.756A= c.150A= (p.Leu50=) n.852A= c.*106A= (n.*106A=) c.115+1591A= (n.115+1591A=) c.122-113A= (n.122-113A=) c.179A= (p.Tyr60=) c.515A= (p.Tyr172=) c.77A= (p.Tyr26=) c.68A= (p.Tyr23=) c.83A= (p.Tyr28=) n.586A= c.110A= (p.Tyr37=) n.713A= n.527A= c.-62A= (n.-62A=) n.500A= n.312A= n.492A= n.1027A= n.600A= n.683A= n.532A= | |
| 1 | g.45332803_45332805dup | CA2473712926 | MUTYH | c.69_71dup (p.Tyr24_Ser25insTyr) c.486_488dup (p.Tyr163_Ser164insTyr) c.453_455dup (p.Tyr152_Ser153insTyr) c.471_473dup (p.Tyr158_Ser159insTyr) c.495_497dup (p.Tyr166_Ser167insTyr) c.116-115_116-113dup (n.116-115_116-113dup) c.*365_*367dup (n.*365_*367dup) c.537_539dup (p.Tyr180_Ser181insTyr) c.528_530dup (p.Tyr177_Ser178insTyr) c.463_465dup (p.Leu155_Phe156insLeu) c.*192_*194dup (n.*192_*194dup) n.399_401dup c.1041_1043dup (p.Tyr348_Ser349insTyr) c.421_423dup (p.Leu141_Phe142insLeu) c.*266_*268dup (n.*266_*268dup) c.412_414dup (p.Leu138_Phe139insLeu) c.*150_*152dup (n.*150_*152dup) c.481_483dup (n.481_483dup) c.456_458dup (p.Tyr153_Ser154insTyr) c.498_500dup (p.Tyr167_Ser168insTyr) n.144_146dup c.*376_*378dup (n.*376_*378dup) c.340_342dup (p.Leu114_Phe115insLeu) n.893_895dup n.440_442dup n.736_738dup n.926_928dup n.968_970dup n.754_756dup c.148_150dup (p.Leu50_Phe51insLeu) n.850_852dup c.*104_*106dup (n.*104_*106dup) c.115+1589_115+1591dup (n.115+1589_115+1591dup) c.122-115_122-113dup (n.122-115_122-113dup) c.177_179dup (p.Tyr60_Ser61insTyr) c.513_515dup (p.Tyr172_Ser173insTyr) c.75_77dup (p.Tyr26_Ser27insTyr) c.66_68dup (p.Tyr23_Ser24insTyr) c.81_83dup (p.Tyr28_Ser29insTyr) n.584_586dup c.108_110dup (p.Tyr37_Ser38insTyr) n.711_713dup n.525_527dup c.-64_-62dup (n.-64_-62dup) n.498_500dup n.310_312dup n.490_492dup n.1025_1027dup n.598_600dup n.681_683dup n.530_532dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332801A>C | CA340135703 | MUTYH | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.116-114T>G (n.116-114T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) n.400T>G c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*267T>G (n.*267T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.145T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.894T>G n.441T>G n.737T>G n.927T>G n.969T>G n.755T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.851T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.115+1590T>G (n.115+1590T>G) c.122-114T>G (n.122-114T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.585T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.712T>G n.526T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.499T>G n.311T>G n.491T>G n.1026T>G n.599T>G n.682T>G n.531T>G | |
| 1 | g.45332801A>G | CA340135706 | MUTYH | c.70T>C (p.Tyr24His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.454T>C (p.Tyr152His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.116-114T>C (n.116-114T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.538T>C (p.Tyr180His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*193T>C (n.*193T>C) n.400T>C c.1042T>C (p.Tyr348His) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*267T>C (n.*267T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.145T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.894T>C n.441T>C n.737T>C n.927T>C n.969T>C n.755T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.851T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.115+1590T>C (n.115+1590T>C) c.122-114T>C (n.122-114T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.76T>C (p.Tyr26His) c.67T>C (p.Tyr23His) c.82T>C (p.Tyr28His) n.585T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.712T>C n.526T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.499T>C n.311T>C n.491T>C n.1026T>C n.599T>C n.682T>C n.531T>C | COSMIC |
| 1 | g.45332801A>T | CA340135704 | MUTYH | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.116-114T>A (n.116-114T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) n.400T>A c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*267T>A (n.*267T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*151T>A (n.*151T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.145T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.894T>A n.441T>A n.737T>A n.927T>A n.969T>A n.755T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.851T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.115+1590T>A (n.115+1590T>A) c.122-114T>A (n.122-114T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.585T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.712T>A n.526T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.499T>A n.311T>A n.491T>A n.1026T>A n.599T>A n.682T>A n.531T>A | |
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| 1 | g.45332802G>T | CA340135709 | MUTYH | c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.116-115C>A (n.116-115C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*192C>A (n.*192C>A) n.399C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.*266C>A (n.*266C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.144C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.893C>A n.440C>A n.736C>A n.926C>A n.968C>A n.754C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.850C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.115+1589C>A (n.115+1589C>A) c.122-115C>A (n.122-115C>A) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.584C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) n.711C>A n.525C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.498C>A n.310C>A n.490C>A n.1025C>A n.598C>A n.681C>A n.530C>A | |
| 1 | g.45332802_45332803insGGG | CA2645377380 | MUTYH | c.69_70insCCC (p.Tyr23_Tyr24insPro) c.486_487insCCC (p.Tyr162_Tyr163insPro) c.453_454insCCC (p.Tyr151_Tyr152insPro) c.471_472insCCC (p.Tyr157_Tyr158insPro) c.495_496insCCC (p.Tyr165_Tyr166insPro) c.116-115_116-114insCCC (n.116-115_116-114insCCC) c.*365_*366insCCC (n.*365_*366insCCC) c.537_538insCCC (p.Tyr179_Tyr180insPro) c.528_529insCCC (p.Tyr176_Tyr177insPro) c.463_464insCCC (p.Leu154_Leu155insPro) c.*192_*193insCCC (n.*192_*193insCCC) n.399_400insCCC c.1041_1042insCCC (p.Tyr347_Tyr348insPro) c.421_422insCCC (p.Leu140_Leu141insPro) c.*266_*267insCCC (n.*266_*267insCCC) c.412_413insCCC (p.Leu137_Leu138insPro) c.*150_*151insCCC (n.*150_*151insCCC) c.481_482insCCC (n.481_482insCCC) c.456_457insCCC (p.Tyr152_Tyr153insPro) c.498_499insCCC (p.Tyr166_Tyr167insPro) n.144_145insCCC c.*376_*377insCCC (n.*376_*377insCCC) c.340_341insCCC (p.Leu113_Leu114insPro) n.893_894insCCC n.440_441insCCC n.736_737insCCC n.926_927insCCC n.968_969insCCC n.754_755insCCC c.148_149insCCC (p.Leu49_Leu50insPro) n.850_851insCCC c.*104_*105insCCC (n.*104_*105insCCC) c.115+1589_115+1590insCCC (n.115+1589_115+1590insCCC) c.122-115_122-114insCCC (n.122-115_122-114insCCC) c.177_178insCCC (p.Tyr59_Tyr60insPro) c.513_514insCCC (p.Tyr171_Tyr172insPro) c.75_76insCCC (p.Tyr25_Tyr26insPro) c.66_67insCCC (p.Tyr22_Tyr23insPro) c.81_82insCCC (p.Tyr27_Tyr28insPro) n.584_585insCCC c.108_109insCCC (p.Tyr36_Tyr37insPro) n.711_712insCCC n.525_526insCCC c.-64_-63insCCC (n.-64_-63insCCC) n.498_499insCCC n.310_311insCCC n.490_491insCCC n.1025_1026insCCC n.598_599insCCC n.681_682insCCC n.530_531insCCC | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332803T>A | CA340135712 | MUTYH | c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.116-116A>T (n.116-116A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.462A>T (p.Leu154=) c.*191A>T (n.*191A>T) n.398A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.420A>T (p.Leu140=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.411A>T (p.Leu137=) c.*149A>T (n.*149A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.143A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.339A>T (p.Leu113=) n.892A>T n.439A>T n.735A>T n.925A>T n.967A>T n.753A>T c.147A>T (p.Leu49=) n.849A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.115+1588A>T (n.115+1588A>T) c.122-116A>T (n.122-116A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.583A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.710A>T n.524A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.497A>T n.309A>T n.489A>T n.1024A>T n.597A>T n.680A>T n.529A>T | |
| 1 | g.45332803T>C | CA011761 | MUTYH | c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.116-116A>G (n.116-116A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.462A>G (p.Leu154=) c.*191A>G (n.*191A>G) n.398A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.420A>G (p.Leu140=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.411A>G (p.Leu137=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.143A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.339A>G (p.Leu113=) n.892A>G n.439A>G n.735A>G n.925A>G n.967A>G n.753A>G c.147A>G (p.Leu49=) n.849A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.115+1588A>G (n.115+1588A>G) c.122-116A>G (n.122-116A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.583A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.710A>G n.524A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.497A>G n.309A>G n.489A>G n.1024A>G n.597A>G n.680A>G n.529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332803T= | CA1140528783 | MUTYH | c.68A= (p.Tyr23=) c.485A= (p.Tyr162=) c.452A= (p.Tyr151=) c.470A= (p.Tyr157=) c.494A= (p.Tyr165=) c.116-116A= (n.116-116A=) c.*364A= (n.*364A=) c.536A= (p.Tyr179=) c.527A= (p.Tyr176=) c.462A= (p.Leu154=) c.*191A= (n.*191A=) n.398A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.420A= (p.Leu140=) c.*265A= (n.*265A=) c.411A= (p.Leu137=) c.*149A= (n.*149A=) c.480A= (n.480A=) c.455A= (p.Tyr152=) c.497A= (p.Tyr166=) n.143A= c.*375A= (n.*375A=) c.339A= (p.Leu113=) n.892A= n.439A= n.735A= n.925A= n.967A= n.753A= c.147A= (p.Leu49=) n.849A= c.*103A= (n.*103A=) c.115+1588A= (n.115+1588A=) c.122-116A= (n.122-116A=) c.176A= (p.Tyr59=) c.512A= (p.Tyr171=) c.74A= (p.Tyr25=) c.65A= (p.Tyr22=) c.80A= (p.Tyr27=) n.583A= c.107A= (p.Tyr36=) n.710A= n.524A= c.-65A= (n.-65A=) n.497A= n.309A= n.489A= n.1024A= n.597A= n.680A= n.529A= | |
| 1 | g.45332803_45332813delinsTAGCCCAGGCC | CA2473712929 | MUTYH | c.58_68delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly20=) c.475_485delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly159=) c.442_452delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly148=) c.460_470delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly154=) c.484_494delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly162=) c.116-126_116-116delinsGGCCTGGGCTA (n.116-126_116-116delinsGGCCTGGGCTA) c.*354_*364delinsGGCCTGGGCTA (n.*354_*364delinsGGCCTGGGCTA) c.526_536delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly176=) c.517_527delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly173=) c.452_462delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp151=) c.*181_*191delinsGGCCTGGGCTA (n.*181_*191delinsGGCCTGGGCTA) n.388_398delinsGGCCTGGGCTA c.1030_1040delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly344=) c.410_420delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp137=) c.*255_*265delinsGGCCTGGGCTA (n.*255_*265delinsGGCCTGGGCTA) c.401_411delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp134=) c.*139_*149delinsGGCCTGGGCTA (n.*139_*149delinsGGCCTGGGCTA) c.470_480delinsGGCCTGGGCTA (n.470_480delinsGGCCTGGGCTA) c.445_455delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly149=) c.487_497delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly163=) n.133_143delinsGGCCTGGGCTA c.*365_*375delinsGGCCTGGGCTA (n.*365_*375delinsGGCCTGGGCTA) c.329_339delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp110=) n.882_892delinsGGCCTGGGCTA n.429_439delinsGGCCTGGGCTA n.725_735delinsGGCCTGGGCTA n.915_925delinsGGCCTGGGCTA n.957_967delinsGGCCTGGGCTA n.743_753delinsGGCCTGGGCTA c.137_147delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp46=) n.839_849delinsGGCCTGGGCTA c.*93_*103delinsGGCCTGGGCTA (n.*93_*103delinsGGCCTGGGCTA) c.115+1578_115+1588delinsGGCCTGGGCTA (n.115+1578_115+1588delinsGGCCTGGGCTA) c.122-126_122-116delinsGGCCTGGGCTA (n.122-126_122-116delinsGGCCTGGGCTA) c.166_176delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly56=) c.502_512delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly168=) c.64_74delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly22=) c.55_65delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly19=) c.70_80delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly24=) n.573_583delinsGGCCTGGGCTA c.97_107delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly33=) n.700_710delinsGGCCTGGGCTA n.514_524delinsGGCCTGGGCTA c.-75_-65delinsGGCCTGGGCTA (n.-75_-65delinsGGCCTGGGCTA) n.487_497delinsGGCCTGGGCTA n.299_309delinsGGCCTGGGCTA n.479_489delinsGGCCTGGGCTA n.1014_1024delinsGGCCTGGGCTA n.587_597delinsGGCCTGGGCTA n.670_680delinsGGCCTGGGCTA n.519_529delinsGGCCTGGGCTA | |
| 1 | g.45332804A>C | CA340135721 | MUTYH | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.116-117T>G (n.116-117T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) n.397T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.142T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.891T>G n.438T>G n.734T>G n.924T>G n.966T>G n.752T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.848T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.115+1587T>G (n.115+1587T>G) c.122-117T>G (n.122-117T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.582T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.709T>G n.523T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.496T>G n.308T>G n.488T>G n.1023T>G n.596T>G n.679T>G n.528T>G | |
| 1 | g.45332804A>G | CA340135719 | MUTYH | c.67T>C (p.Tyr23His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.116-117T>C (n.116-117T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) n.397T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.142T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.891T>C n.438T>C n.734T>C n.924T>C n.966T>C n.752T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.848T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.115+1587T>C (n.115+1587T>C) c.122-117T>C (n.122-117T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) c.511T>C (p.Tyr171His) c.73T>C (p.Tyr25His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.79T>C (p.Tyr27His) n.582T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.709T>C n.523T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.496T>C n.308T>C n.488T>C n.1023T>C n.596T>C n.679T>C n.528T>C | |
| 1 | g.45332804A>T | CA340135716 | MUTYH | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.116-117T>A (n.116-117T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) n.397T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.142T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.891T>A n.438T>A n.734T>A n.924T>A n.966T>A n.752T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.848T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.115+1587T>A (n.115+1587T>A) c.122-117T>A (n.122-117T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.582T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.709T>A n.523T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.496T>A n.308T>A n.488T>A n.1023T>A n.596T>A n.679T>A n.528T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332811_45332820del | CA16040738 | MUTYH | c.58_67del (p.Gly20ThrfsTer16) c.475_484del (p.Gly159ThrfsTer16) c.442_451del (p.Gly148ThrfsTer16) c.460_469del (p.Gly154ThrfsTer16) c.484_493del (p.Gly162ThrfsTer16) c.116-126_116-117del (n.116-126_116-117del) c.*354_*363del (n.*354_*363del) c.526_535del (p.Gly176ThrfsTer16) c.517_526del (p.Gly173ThrfsTer16) c.452_461del (p.Trp151TyrfsTer?) c.*181_*190del (n.*181_*190del) n.388_397del c.1030_1039del (p.Gly344ThrfsTer16) c.410_419del (p.Trp137TyrfsTer?) c.*255_*264del (n.*255_*264del) c.401_410del (p.Trp134TyrfsTer?) c.*139_*148del (n.*139_*148del) c.470_479del (n.470_479del) c.445_454del (p.Gly149ThrfsTer16) c.487_496del (p.Gly163ThrfsTer16) n.133_142del c.*365_*374del (n.*365_*374del) c.329_338del (p.Trp110TyrfsTer?) n.882_891del n.429_438del n.725_734del n.915_924del n.957_966del n.743_752del c.137_146del (p.Trp46TyrfsTer26) n.839_848del c.*93_*102del (n.*93_*102del) c.115+1578_115+1587del (n.115+1578_115+1587del) c.122-126_122-117del (n.122-126_122-117del) c.166_175del (p.Gly56ThrfsTer16) c.502_511del (p.Gly168ThrfsTer16) c.64_73del (p.Gly22ThrfsTer16) c.55_64del (p.Gly19ThrfsTer16) c.70_79del (p.Gly24ThrfsTer16) n.573_582del c.97_106del (p.Gly33ThrfsTer16) n.700_709del n.514_523del c.-75_-66del (n.-75_-66del) n.487_496del n.299_308del n.479_488del n.1014_1023del n.587_596del n.670_679del n.519_528del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332805G>A | CA417879998 | MUTYH | c.66C>T (p.Gly22=) c.483C>T (p.Gly161=) c.450C>T (p.Gly150=) c.468C>T (p.Gly156=) c.492C>T (p.Gly164=) c.116-118C>T (n.116-118C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.534C>T (p.Gly178=) c.525C>T (p.Gly175=) c.460C>T (p.Leu154=) c.*189C>T (n.*189C>T) n.396C>T c.1038C>T (p.Gly346=) c.418C>T (p.Leu140=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.478C>T (n.478C>T) c.453C>T (p.Gly151=) c.495C>T (p.Gly165=) n.141C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.337C>T (p.Leu113=) n.890C>T n.437C>T n.733C>T n.923C>T n.965C>T n.751C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.847C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.115+1586C>T (n.115+1586C>T) c.122-118C>T (n.122-118C>T) c.174C>T (p.Gly58=) c.510C>T (p.Gly170=) c.72C>T (p.Gly24=) c.63C>T (p.Gly21=) c.78C>T (p.Gly26=) n.581C>T c.105C>T (p.Gly35=) n.708C>T n.522C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.495C>T n.307C>T n.487C>T n.1022C>T n.595C>T n.678C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332805G>C | CA058145 | MUTYH | c.66C>G (p.Gly22=) c.483C>G (p.Gly161=) c.450C>G (p.Gly150=) c.468C>G (p.Gly156=) c.492C>G (p.Gly164=) c.116-118C>G (n.116-118C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.534C>G (p.Gly178=) c.525C>G (p.Gly175=) c.460C>G (p.Leu154Val) c.*189C>G (n.*189C>G) n.396C>G c.1038C>G (p.Gly346=) c.418C>G (p.Leu140Val) c.*263C>G (n.*263C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*147C>G (n.*147C>G) c.478C>G (n.478C>G) c.453C>G (p.Gly151=) c.495C>G (p.Gly165=) n.141C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) n.890C>G n.437C>G n.733C>G n.923C>G n.965C>G n.751C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.847C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.115+1586C>G (n.115+1586C>G) c.122-118C>G (n.122-118C>G) c.174C>G (p.Gly58=) c.510C>G (p.Gly170=) c.72C>G (p.Gly24=) c.63C>G (p.Gly21=) c.78C>G (p.Gly26=) n.581C>G c.105C>G (p.Gly35=) n.708C>G n.522C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.495C>G n.307C>G n.487C>G n.1022C>G n.595C>G n.678C>G n.527C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332805G= | CA1149049687 | MUTYH | c.66C= (p.Gly22=) c.483C= (p.Gly161=) c.450C= (p.Gly150=) c.468C= (p.Gly156=) c.492C= (p.Gly164=) c.116-118C= (n.116-118C=) c.*362C= (n.*362C=) c.534C= (p.Gly178=) c.525C= (p.Gly175=) c.460C= (p.Leu154=) c.*189C= (n.*189C=) n.396C= c.1038C= (p.Gly346=) c.418C= (p.Leu140=) c.*263C= (n.*263C=) c.409C= (p.Leu137=) c.*147C= (n.*147C=) c.478C= (n.478C=) c.453C= (p.Gly151=) c.495C= (p.Gly165=) n.141C= c.*373C= (n.*373C=) c.337C= (p.Leu113=) n.890C= n.437C= n.733C= n.923C= n.965C= n.751C= c.145C= (p.Leu49=) n.847C= c.*101C= (n.*101C=) c.115+1586C= (n.115+1586C=) c.122-118C= (n.122-118C=) c.174C= (p.Gly58=) c.510C= (p.Gly170=) c.72C= (p.Gly24=) c.63C= (p.Gly21=) c.78C= (p.Gly26=) n.581C= c.105C= (p.Gly35=) n.708C= n.522C= c.-67C= (n.-67C=) n.495C= n.307C= n.487C= n.1022C= n.595C= n.678C= n.527C= | |
| 1 | g.45332805G>T | CA340135724 | MUTYH | c.66C>A (p.Gly22=) c.483C>A (p.Gly161=) c.450C>A (p.Gly150=) c.468C>A (p.Gly156=) c.492C>A (p.Gly164=) c.116-118C>A (n.116-118C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.534C>A (p.Gly178=) c.525C>A (p.Gly175=) c.460C>A (p.Leu154Ile) c.*189C>A (n.*189C>A) n.396C>A c.1038C>A (p.Gly346=) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.*263C>A (n.*263C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.*147C>A (n.*147C>A) c.478C>A (n.478C>A) c.453C>A (p.Gly151=) c.495C>A (p.Gly165=) n.141C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.890C>A n.437C>A n.733C>A n.923C>A n.965C>A n.751C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) n.847C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.115+1586C>A (n.115+1586C>A) c.122-118C>A (n.122-118C>A) c.174C>A (p.Gly58=) c.510C>A (p.Gly170=) c.72C>A (p.Gly24=) c.63C>A (p.Gly21=) c.78C>A (p.Gly26=) n.581C>A c.105C>A (p.Gly35=) n.708C>A n.522C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.495C>A n.307C>A n.487C>A n.1022C>A n.595C>A n.678C>A n.527C>A | ClinVar |
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| 1 | g.45332806C>G | CA340135730 | MUTYH | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.116-119G>C (n.116-119G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.459G>C (p.Gly153=) c.*188G>C (n.*188G>C) n.395G>C c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.417G>C (p.Gly139=) c.*262G>C (n.*262G>C) c.408G>C (p.Gly136=) c.*146G>C (n.*146G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.140G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.336G>C (p.Gly112=) n.889G>C n.436G>C n.732G>C n.922G>C n.964G>C n.750G>C c.144G>C (p.Gly48=) n.846G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.115+1585G>C (n.115+1585G>C) c.122-119G>C (n.122-119G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.580G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.707G>C n.521G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.494G>C n.306G>C n.486G>C n.1021G>C n.594G>C n.677G>C n.526G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332807C= | CA2473712931 | MUTYH | c.64G= (p.Gly22=) c.481G= (p.Gly161=) c.448G= (p.Gly150=) c.466G= (p.Gly156=) c.490G= (p.Gly164=) c.116-120G= (n.116-120G=) c.*360G= (n.*360G=) c.532G= (p.Gly178=) c.523G= (p.Gly175=) c.458G= (p.Gly153=) c.*187G= (n.*187G=) n.394G= c.1036G= (p.Gly346=) c.416G= (p.Gly139=) c.*261G= (n.*261G=) c.407G= (p.Gly136=) c.*145G= (n.*145G=) c.476G= (n.476G=) c.451G= (p.Gly151=) c.493G= (p.Gly165=) n.139G= c.*371G= (n.*371G=) c.335G= (p.Gly112=) n.888G= n.435G= n.731G= n.921G= n.963G= n.749G= c.143G= (p.Gly48=) n.845G= c.*99G= (n.*99G=) c.115+1584G= (n.115+1584G=) c.122-120G= (n.122-120G=) c.172G= (p.Gly58=) c.508G= (p.Gly170=) c.70G= (p.Gly24=) c.61G= (p.Gly21=) c.76G= (p.Gly26=) n.579G= c.103G= (p.Gly35=) n.706G= n.520G= c.-69G= (n.-69G=) n.493G= n.305G= n.485G= n.1020G= n.593G= n.676G= n.525G= | |
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| 1 | g.45332810G= | CA2473712933 | MUTYH | c.61C= (p.Leu21=) c.478C= (p.Leu160=) c.445C= (p.Leu149=) c.463C= (p.Leu155=) c.487C= (p.Leu163=) c.116-123C= (n.116-123C=) c.*357C= (n.*357C=) c.529C= (p.Leu177=) c.520C= (p.Leu174=) c.455C= (p.Pro152=) c.*184C= (n.*184C=) n.391C= c.1033C= (p.Leu345=) c.413C= (p.Pro138=) c.*258C= (n.*258C=) c.404C= (p.Pro135=) c.*142C= (n.*142C=) c.473C= (n.473C=) c.448C= (p.Leu150=) c.490C= (p.Leu164=) n.136C= c.*368C= (n.*368C=) c.332C= (p.Pro111=) n.885C= n.432C= n.728C= n.918C= n.960C= n.746C= c.140C= (p.Pro47=) n.842C= c.*96C= (n.*96C=) c.115+1581C= (n.115+1581C=) c.122-123C= (n.122-123C=) c.169C= (p.Leu57=) c.505C= (p.Leu169=) c.67C= (p.Leu23=) c.58C= (p.Leu20=) c.73C= (p.Leu25=) n.576C= c.100C= (p.Leu34=) n.703C= n.517C= c.-72C= (n.-72C=) n.490C= n.302C= n.482C= n.1017C= n.590C= n.673C= n.522C= | |
| 1 | g.45332810G>T | CA340135756 | MUTYH | c.61C>A (p.Leu21Met) c.478C>A (p.Leu160Met) c.445C>A (p.Leu149Met) c.463C>A (p.Leu155Met) c.487C>A (p.Leu163Met) c.116-123C>A (n.116-123C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.529C>A (p.Leu177Met) c.520C>A (p.Leu174Met) c.455C>A (p.Pro152His) c.*184C>A (n.*184C>A) n.391C>A c.1033C>A (p.Leu345Met) c.413C>A (p.Pro138His) c.*258C>A (n.*258C>A) c.404C>A (p.Pro135His) c.*142C>A (n.*142C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.490C>A (p.Leu164Met) n.136C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.332C>A (p.Pro111His) n.885C>A n.432C>A n.728C>A n.918C>A n.960C>A n.746C>A c.140C>A (p.Pro47His) n.842C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.115+1581C>A (n.115+1581C>A) c.122-123C>A (n.122-123C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.67C>A (p.Leu23Met) c.58C>A (p.Leu20Met) c.73C>A (p.Leu25Met) n.576C>A c.100C>A (p.Leu34Met) n.703C>A n.517C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.490C>A n.302C>A n.482C>A n.1017C>A n.590C>A n.673C>A n.522C>A | |
| 1 | g.45332811G>A | CA340135759 | MUTYH | c.60C>T (p.Gly20=) c.477C>T (p.Gly159=) c.444C>T (p.Gly148=) c.462C>T (p.Gly154=) c.486C>T (p.Gly162=) c.116-124C>T (n.116-124C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.519C>T (p.Gly173=) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.*183C>T (n.*183C>T) n.390C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*141C>T (n.*141C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.447C>T (p.Gly149=) c.489C>T (p.Gly163=) n.135C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.884C>T n.431C>T n.727C>T n.917C>T n.959C>T n.745C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.841C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.115+1580C>T (n.115+1580C>T) c.122-124C>T (n.122-124C>T) c.168C>T (p.Gly56=) c.504C>T (p.Gly168=) c.66C>T (p.Gly22=) c.57C>T (p.Gly19=) c.72C>T (p.Gly24=) n.575C>T c.99C>T (p.Gly33=) n.702C>T n.516C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.489C>T n.301C>T n.481C>T n.1016C>T n.589C>T n.672C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332811G>C | CA340135760 | MUTYH | c.60C>G (p.Gly20=) c.477C>G (p.Gly159=) c.444C>G (p.Gly148=) c.462C>G (p.Gly154=) c.486C>G (p.Gly162=) c.116-124C>G (n.116-124C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.519C>G (p.Gly173=) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.*183C>G (n.*183C>G) n.390C>G c.1032C>G (p.Gly344=) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*141C>G (n.*141C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.447C>G (p.Gly149=) c.489C>G (p.Gly163=) n.135C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.884C>G n.431C>G n.727C>G n.917C>G n.959C>G n.745C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.841C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.115+1580C>G (n.115+1580C>G) c.122-124C>G (n.122-124C>G) c.168C>G (p.Gly56=) c.504C>G (p.Gly168=) c.66C>G (p.Gly22=) c.57C>G (p.Gly19=) c.72C>G (p.Gly24=) n.575C>G c.99C>G (p.Gly33=) n.702C>G n.516C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.489C>G n.301C>G n.481C>G n.1016C>G n.589C>G n.672C>G n.521C>G | COSMIC |
| 1 | g.45332811G>T | CA340135761 | MUTYH | c.60C>A (p.Gly20=) c.477C>A (p.Gly159=) c.444C>A (p.Gly148=) c.462C>A (p.Gly154=) c.486C>A (p.Gly162=) c.116-124C>A (n.116-124C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.519C>A (p.Gly173=) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.390C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.447C>A (p.Gly149=) c.489C>A (p.Gly163=) n.135C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.884C>A n.431C>A n.727C>A n.917C>A n.959C>A n.745C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.841C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.115+1580C>A (n.115+1580C>A) c.122-124C>A (n.122-124C>A) c.168C>A (p.Gly56=) c.504C>A (p.Gly168=) c.66C>A (p.Gly22=) c.57C>A (p.Gly19=) c.72C>A (p.Gly24=) n.575C>A c.99C>A (p.Gly33=) n.702C>A n.516C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.489C>A n.301C>A n.481C>A n.1016C>A n.589C>A n.672C>A n.521C>A | |
| 1 | g.45332812C>A | CA340135764 | MUTYH | c.59G>T (p.Gly20Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.116-125G>T (n.116-125G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) n.389G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.411G>T (p.Trp137Cys) c.*256G>T (n.*256G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.134G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.330G>T (p.Trp110Cys) n.883G>T n.430G>T n.726G>T n.916G>T n.958G>T n.744G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) n.840G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.115+1579G>T (n.115+1579G>T) c.122-125G>T (n.122-125G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.574G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.701G>T n.515G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.488G>T n.300G>T n.480G>T n.1015G>T n.588G>T n.671G>T n.520G>T | ClinVar |
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| 1 | g.45332812C>G | CA340135766 | MUTYH | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.116-125G>C (n.116-125G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.*182G>C (n.*182G>C) n.389G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.411G>C (p.Trp137Cys) c.*256G>C (n.*256G>C) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.*140G>C (n.*140G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.134G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.330G>C (p.Trp110Cys) n.883G>C n.430G>C n.726G>C n.916G>C n.958G>C n.744G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) n.840G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.115+1579G>C (n.115+1579G>C) c.122-125G>C (n.122-125G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.574G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.701G>C n.515G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.488G>C n.300G>C n.480G>C n.1015G>C n.588G>C n.671G>C n.520G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332812C>T | CA16610143 | MUTYH | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.116-125G>A (n.116-125G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.*182G>A (n.*182G>A) n.389G>A c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.411G>A (p.Trp137Ter) c.*256G>A (n.*256G>A) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.*140G>A (n.*140G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.134G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.330G>A (p.Trp110Ter) n.883G>A n.430G>A n.726G>A n.916G>A n.958G>A n.744G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) n.840G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.115+1579G>A (n.115+1579G>A) c.122-125G>A (n.122-125G>A) c.167G>A (p.Gly56Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.574G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.701G>A n.515G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.488G>A n.300G>A n.480G>A n.1015G>A n.588G>A n.671G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332813C>A | CA340135770 | MUTYH | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.116-126G>T (n.116-126G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.*181G>T (n.*181G>T) n.388G>T c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.410G>T (p.Trp137Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.133G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.329G>T (p.Trp110Leu) n.882G>T n.429G>T n.725G>T n.915G>T n.957G>T n.743G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) n.839G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.115+1578G>T (n.115+1578G>T) c.122-126G>T (n.122-126G>T) c.166G>T (p.Gly56Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) n.573G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.700G>T n.514G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.487G>T n.299G>T n.479G>T n.1014G>T n.587G>T n.670G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332813C= | CA2473712935 | MUTYH | c.58G= (p.Gly20=) c.475G= (p.Gly159=) c.442G= (p.Gly148=) c.460G= (p.Gly154=) c.484G= (p.Gly162=) c.116-126G= (n.116-126G=) c.*354G= (n.*354G=) c.526G= (p.Gly176=) c.517G= (p.Gly173=) c.452G= (p.Trp151=) c.*181G= (n.*181G=) n.388G= c.1030G= (p.Gly344=) c.410G= (p.Trp137=) c.*255G= (n.*255G=) c.401G= (p.Trp134=) c.*139G= (n.*139G=) c.470G= (n.470G=) c.445G= (p.Gly149=) c.487G= (p.Gly163=) n.133G= c.*365G= (n.*365G=) c.329G= (p.Trp110=) n.882G= n.429G= n.725G= n.915G= n.957G= n.743G= c.137G= (p.Trp46=) n.839G= c.*93G= (n.*93G=) c.115+1578G= (n.115+1578G=) c.122-126G= (n.122-126G=) c.166G= (p.Gly56=) c.502G= (p.Gly168=) c.64G= (p.Gly22=) c.55G= (p.Gly19=) c.70G= (p.Gly24=) n.573G= c.97G= (p.Gly33=) n.700G= n.514G= c.-75G= (n.-75G=) n.487G= n.299G= n.479G= n.1014G= n.587G= n.670G= n.519G= | |
| 1 | g.45332813C>G | CA340135768 | MUTYH | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.116-126G>C (n.116-126G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.*181G>C (n.*181G>C) n.388G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.410G>C (p.Trp137Ser) c.*255G>C (n.*255G>C) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.*139G>C (n.*139G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.133G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.329G>C (p.Trp110Ser) n.882G>C n.429G>C n.725G>C n.915G>C n.957G>C n.743G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) n.839G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.115+1578G>C (n.115+1578G>C) c.122-126G>C (n.122-126G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.573G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.700G>C n.514G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.487G>C n.299G>C n.479G>C n.1014G>C n.587G>C n.670G>C n.519G>C | |
| 1 | g.45332813C>T | CA340135771 | MUTYH | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.116-126G>A (n.116-126G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.*181G>A (n.*181G>A) n.388G>A c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.410G>A (p.Trp137Ter) c.*255G>A (n.*255G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.*139G>A (n.*139G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.133G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.329G>A (p.Trp110Ter) n.882G>A n.429G>A n.725G>A n.915G>A n.957G>A n.743G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) n.839G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.115+1578G>A (n.115+1578G>A) c.122-126G>A (n.122-126G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) n.573G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.700G>A n.514G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.487G>A n.299G>A n.479G>A n.1014G>A n.587G>A n.670G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332814A>C | CA340135772 | MUTYH | c.57T>G (p.Ala19=) c.474T>G (p.Ala158=) c.441T>G (p.Ala147=) c.459T>G (p.Ala153=) c.483T>G (p.Ala161=) c.116-127T>G (n.116-127T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.525T>G (p.Ala175=) c.516T>G (p.Ala172=) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.387T>G c.1029T>G (p.Ala343=) c.409T>G (p.Trp137Gly) c.*254T>G (n.*254T>G) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.444T>G (p.Ala148=) c.486T>G (p.Ala162=) n.132T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.328T>G (p.Trp110Gly) n.881T>G n.428T>G n.724T>G n.914T>G n.956T>G n.742T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) n.838T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.115+1577T>G (n.115+1577T>G) c.122-127T>G (n.122-127T>G) c.165T>G (p.Ala55=) c.501T>G (p.Ala167=) c.63T>G (p.Ala21=) c.54T>G (p.Ala18=) c.69T>G (p.Ala23=) n.572T>G c.96T>G (p.Ala32=) n.699T>G n.513T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.486T>G n.298T>G n.478T>G n.1013T>G n.586T>G n.669T>G n.518T>G | |
| 1 | g.45332814A>G | CA013746 | MUTYH | c.57T>C (p.Ala19=) c.474T>C (p.Ala158=) c.441T>C (p.Ala147=) c.459T>C (p.Ala153=) c.483T>C (p.Ala161=) c.116-127T>C (n.116-127T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.525T>C (p.Ala175=) c.516T>C (p.Ala172=) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) n.387T>C c.1029T>C (p.Ala343=) c.409T>C (p.Trp137Arg) c.*254T>C (n.*254T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.*138T>C (n.*138T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.444T>C (p.Ala148=) c.486T>C (p.Ala162=) n.132T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.328T>C (p.Trp110Arg) n.881T>C n.428T>C n.724T>C n.914T>C n.956T>C n.742T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) n.838T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.115+1577T>C (n.115+1577T>C) c.122-127T>C (n.122-127T>C) c.165T>C (p.Ala55=) c.501T>C (p.Ala167=) c.63T>C (p.Ala21=) c.54T>C (p.Ala18=) c.69T>C (p.Ala23=) n.572T>C c.96T>C (p.Ala32=) n.699T>C n.513T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.486T>C n.298T>C n.478T>C n.1013T>C n.586T>C n.669T>C n.518T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332814A>T | CA340135774 | MUTYH | c.57T>A (p.Ala19=) c.474T>A (p.Ala158=) c.441T>A (p.Ala147=) c.459T>A (p.Ala153=) c.483T>A (p.Ala161=) c.116-127T>A (n.116-127T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.525T>A (p.Ala175=) c.516T>A (p.Ala172=) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.*180T>A (n.*180T>A) n.387T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.409T>A (p.Trp137Arg) c.*254T>A (n.*254T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.*138T>A (n.*138T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.444T>A (p.Ala148=) c.486T>A (p.Ala162=) n.132T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.328T>A (p.Trp110Arg) n.881T>A n.428T>A n.724T>A n.914T>A n.956T>A n.742T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) n.838T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.115+1577T>A (n.115+1577T>A) c.122-127T>A (n.122-127T>A) c.165T>A (p.Ala55=) c.501T>A (p.Ala167=) c.63T>A (p.Ala21=) c.54T>A (p.Ala18=) c.69T>A (p.Ala23=) n.572T>A c.96T>A (p.Ala32=) n.699T>A n.513T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.486T>A n.298T>A n.478T>A n.1013T>A n.586T>A n.669T>A n.518T>A | dbSNP |
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| 1 | g.45332815G>T | CA340135780 | MUTYH | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.116-128C>A (n.116-128C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.450C>A (p.Gly150=) c.*179C>A (n.*179C>A) n.386C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.408C>A (p.Gly136=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.399C>A (p.Gly133=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.131C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.327C>A (p.Gly109=) n.880C>A n.427C>A n.723C>A n.913C>A n.955C>A n.741C>A c.135C>A (p.Gly45=) n.837C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.115+1576C>A (n.115+1576C>A) c.122-128C>A (n.122-128C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) n.571C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) n.698C>A n.512C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.485C>A n.297C>A n.477C>A n.1012C>A n.585C>A n.668C>A n.517C>A | |
| 1 | g.45332816C>A | CA058137 | MUTYH | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.116-129G>T (n.116-129G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.449G>T (p.Gly150Val) c.*178G>T (n.*178G>T) n.385G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.407G>T (p.Gly136Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*136G>T (n.*136G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.130G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.879G>T n.426G>T n.722G>T n.912G>T n.954G>T n.740G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.836G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.115+1575G>T (n.115+1575G>T) c.122-129G>T (n.122-129G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.570G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.697G>T n.511G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.484G>T n.296G>T n.476G>T n.1011G>T n.584G>T n.667G>T n.516G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332817C= | CA2473712938 | MUTYH | c.54G= (p.Trp18=) c.471G= (p.Trp157=) c.438G= (p.Trp146=) c.456G= (p.Trp152=) c.480G= (p.Trp160=) c.116-130G= (n.116-130G=) c.*350G= (n.*350G=) c.522G= (p.Trp174=) c.513G= (p.Trp171=) c.448G= (p.Gly150=) c.*177G= (n.*177G=) n.384G= c.1026G= (p.Trp342=) c.406G= (p.Gly136=) c.*251G= (n.*251G=) c.397G= (p.Gly133=) c.*135G= (n.*135G=) c.466G= (n.466G=) c.441G= (p.Trp147=) c.483G= (p.Trp161=) n.129G= c.*361G= (n.*361G=) c.325G= (p.Gly109=) n.878G= n.425G= n.721G= n.911G= n.953G= n.739G= c.133G= (p.Gly45=) n.835G= c.*89G= (n.*89G=) c.115+1574G= (n.115+1574G=) c.122-130G= (n.122-130G=) c.162G= (p.Trp54=) c.498G= (p.Trp166=) c.60G= (p.Trp20=) c.51G= (p.Trp17=) c.66G= (p.Trp22=) n.569G= c.93G= (p.Trp31=) n.696G= n.510G= c.-79G= (n.-79G=) n.483G= n.295G= n.475G= n.1010G= n.583G= n.666G= n.515G= | |
| 1 | g.45332817C>G | CA340135789 | MUTYH | c.54G>C (p.Trp18Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.438G>C (p.Trp146Cys) c.456G>C (p.Trp152Cys) c.480G>C (p.Trp160Cys) c.116-130G>C (n.116-130G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) n.384G>C c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) n.129G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.878G>C n.425G>C n.721G>C n.911G>C n.953G>C n.739G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.835G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.115+1574G>C (n.115+1574G>C) c.122-130G>C (n.122-130G>C) c.162G>C (p.Trp54Cys) c.498G>C (p.Trp166Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) c.51G>C (p.Trp17Cys) c.66G>C (p.Trp22Cys) n.569G>C c.93G>C (p.Trp31Cys) n.696G>C n.510G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.483G>C n.295G>C n.475G>C n.1010G>C n.583G>C n.666G>C n.515G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332817C>T | CA340135791 | MUTYH | c.54G>A (p.Trp18Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.438G>A (p.Trp146Ter) c.456G>A (p.Trp152Ter) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.116-130G>A (n.116-130G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*177G>A (n.*177G>A) n.384G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.*251G>A (n.*251G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*135G>A (n.*135G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) n.129G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.878G>A n.425G>A n.721G>A n.911G>A n.953G>A n.739G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.835G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.115+1574G>A (n.115+1574G>A) c.122-130G>A (n.122-130G>A) c.162G>A (p.Trp54Ter) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) c.51G>A (p.Trp17Ter) c.66G>A (p.Trp22Ter) n.569G>A c.93G>A (p.Trp31Ter) n.696G>A n.510G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.483G>A n.295G>A n.475G>A n.1010G>A n.583G>A n.666G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332817_45332818insTTCTCACT | CA2473712939 | MUTYH | c.53_54insAGTGAGAA (p.Trp18Ter) c.470_471insAGTGAGAA (p.Trp157Ter) c.437_438insAGTGAGAA (p.Trp146Ter) c.455_456insAGTGAGAA (p.Trp152Ter) c.479_480insAGTGAGAA (p.Trp160Ter) c.116-131_116-130insAGTGAGAA (n.116-131_116-130insAGTGAGAA) c.*349_*350insAGTGAGAA (n.*349_*350insAGTGAGAA) c.521_522insAGTGAGAA (p.Trp174Ter) c.512_513insAGTGAGAA (p.Trp171Ter) c.447_448insAGTGAGAA (p.Gly150SerfsTer?) c.*176_*177insAGTGAGAA (n.*176_*177insAGTGAGAA) n.383_384insAGTGAGAA c.1025_1026insAGTGAGAA (p.Trp342Ter) c.405_406insAGTGAGAA (p.Gly136SerfsTer?) c.*250_*251insAGTGAGAA (n.*250_*251insAGTGAGAA) c.396_397insAGTGAGAA (p.Gly133SerfsTer?) c.*134_*135insAGTGAGAA (n.*134_*135insAGTGAGAA) c.465_466insAGTGAGAA (n.465_466insAGTGAGAA) c.440_441insAGTGAGAA (p.Trp147Ter) c.482_483insAGTGAGAA (p.Trp161Ter) n.128_129insAGTGAGAA c.*360_*361insAGTGAGAA (n.*360_*361insAGTGAGAA) c.324_325insAGTGAGAA (p.Gly109SerfsTer?) n.877_878insAGTGAGAA n.424_425insAGTGAGAA n.720_721insAGTGAGAA n.910_911insAGTGAGAA n.952_953insAGTGAGAA n.738_739insAGTGAGAA c.132_133insAGTGAGAA (p.Gly45SerfsTer?) n.834_835insAGTGAGAA c.*88_*89insAGTGAGAA (n.*88_*89insAGTGAGAA) c.115+1573_115+1574insAGTGAGAA (n.115+1573_115+1574insAGTGAGAA) c.122-131_122-130insAGTGAGAA (n.122-131_122-130insAGTGAGAA) c.161_162insAGTGAGAA (p.Trp54Ter) c.497_498insAGTGAGAA (p.Trp166Ter) c.59_60insAGTGAGAA (p.Trp20Ter) c.50_51insAGTGAGAA (p.Trp17Ter) c.65_66insAGTGAGAA (p.Trp22Ter) n.568_569insAGTGAGAA c.92_93insAGTGAGAA (p.Trp31Ter) n.695_696insAGTGAGAA n.509_510insAGTGAGAA c.-80_-79insAGTGAGAA (n.-80_-79insAGTGAGAA) n.482_483insAGTGAGAA n.294_295insAGTGAGAA n.474_475insAGTGAGAA n.1009_1010insAGTGAGAA n.582_583insAGTGAGAA n.665_666insAGTGAGAA n.514_515insAGTGAGAA | dbSNP |
| 1 | g.45332818C>A | CA340135793 | MUTYH | c.53G>T (p.Trp18Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.437G>T (p.Trp146Leu) c.455G>T (p.Trp152Leu) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.116-131G>T (n.116-131G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.447G>T (p.Leu149=) c.*176G>T (n.*176G>T) n.383G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.405G>T (p.Leu135=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.128G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.877G>T n.424G>T n.720G>T n.910G>T n.952G>T n.738G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.834G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.115+1573G>T (n.115+1573G>T) c.122-131G>T (n.122-131G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) c.50G>T (p.Trp17Leu) c.65G>T (p.Trp22Leu) n.568G>T c.92G>T (p.Trp31Leu) n.695G>T n.509G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.482G>T n.294G>T n.474G>T n.1009G>T n.582G>T n.665G>T n.514G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332818C= | CA2473712940 | MUTYH | c.53G= (p.Trp18=) c.470G= (p.Trp157=) c.437G= (p.Trp146=) c.455G= (p.Trp152=) c.479G= (p.Trp160=) c.116-131G= (n.116-131G=) c.*349G= (n.*349G=) c.521G= (p.Trp174=) c.512G= (p.Trp171=) c.447G= (p.Leu149=) c.*176G= (n.*176G=) n.383G= c.1025G= (p.Trp342=) c.405G= (p.Leu135=) c.*250G= (n.*250G=) c.396G= (p.Leu132=) c.*134G= (n.*134G=) c.465G= (n.465G=) c.440G= (p.Trp147=) c.482G= (p.Trp161=) n.128G= c.*360G= (n.*360G=) c.324G= (p.Leu108=) n.877G= n.424G= n.720G= n.910G= n.952G= n.738G= c.132G= (p.Leu44=) n.834G= c.*88G= (n.*88G=) c.115+1573G= (n.115+1573G=) c.122-131G= (n.122-131G=) c.161G= (p.Trp54=) c.497G= (p.Trp166=) c.59G= (p.Trp20=) c.50G= (p.Trp17=) c.65G= (p.Trp22=) n.568G= c.92G= (p.Trp31=) n.695G= n.509G= c.-80G= (n.-80G=) n.482G= n.294G= n.474G= n.1009G= n.582G= n.665G= n.514G= | |
| 1 | g.45332818C>G | CA340135795 | MUTYH | c.53G>C (p.Trp18Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.437G>C (p.Trp146Ser) c.455G>C (p.Trp152Ser) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.116-131G>C (n.116-131G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.447G>C (p.Leu149=) c.*176G>C (n.*176G>C) n.383G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.405G>C (p.Leu135=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.*134G>C (n.*134G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.128G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.877G>C n.424G>C n.720G>C n.910G>C n.952G>C n.738G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.834G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.115+1573G>C (n.115+1573G>C) c.122-131G>C (n.122-131G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) c.50G>C (p.Trp17Ser) c.65G>C (p.Trp22Ser) n.568G>C c.92G>C (p.Trp31Ser) n.695G>C n.509G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.482G>C n.294G>C n.474G>C n.1009G>C n.582G>C n.665G>C n.514G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332818C>T | CA340135796 | MUTYH | c.53G>A (p.Trp18Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.455G>A (p.Trp152Ter) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.116-131G>A (n.116-131G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.447G>A (p.Leu149=) c.*176G>A (n.*176G>A) n.383G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.405G>A (p.Leu135=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.128G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.877G>A n.424G>A n.720G>A n.910G>A n.952G>A n.738G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.834G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.115+1573G>A (n.115+1573G>A) c.122-131G>A (n.122-131G>A) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) c.50G>A (p.Trp17Ter) c.65G>A (p.Trp22Ter) n.568G>A c.92G>A (p.Trp31Ter) n.695G>A n.509G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.482G>A n.294G>A n.474G>A n.1009G>A n.582G>A n.665G>A n.514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332819A= | CA2473712941 | MUTYH | c.52T= (p.Trp18=) c.469T= (p.Trp157=) c.436T= (p.Trp146=) c.454T= (p.Trp152=) c.478T= (p.Trp160=) c.116-132T= (n.116-132T=) c.*348T= (n.*348T=) c.520T= (p.Trp174=) c.511T= (p.Trp171=) c.446T= (p.Leu149=) c.*175T= (n.*175T=) n.382T= c.1024T= (p.Trp342=) c.404T= (p.Leu135=) c.*249T= (n.*249T=) c.395T= (p.Leu132=) c.*133T= (n.*133T=) c.464T= (n.464T=) c.439T= (p.Trp147=) c.481T= (p.Trp161=) n.127T= c.*359T= (n.*359T=) c.323T= (p.Leu108=) n.876T= n.423T= n.719T= n.909T= n.951T= n.737T= c.131T= (p.Leu44=) n.833T= c.*87T= (n.*87T=) c.115+1572T= (n.115+1572T=) c.122-132T= (n.122-132T=) c.160T= (p.Trp54=) c.496T= (p.Trp166=) c.58T= (p.Trp20=) c.49T= (p.Trp17=) c.64T= (p.Trp22=) n.567T= c.91T= (p.Trp31=) n.694T= n.508T= c.-81T= (n.-81T=) n.481T= n.293T= n.473T= n.1008T= n.581T= n.664T= n.513T= | |
| 1 | g.45332819A>C | CA340135798 | MUTYH | c.52T>G (p.Trp18Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.436T>G (p.Trp146Gly) c.454T>G (p.Trp152Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.116-132T>G (n.116-132T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) n.382T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.127T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.876T>G n.423T>G n.719T>G n.909T>G n.951T>G n.737T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.833T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.115+1572T>G (n.115+1572T>G) c.122-132T>G (n.122-132T>G) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) c.49T>G (p.Trp17Gly) c.64T>G (p.Trp22Gly) n.567T>G c.91T>G (p.Trp31Gly) n.694T>G n.508T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.481T>G n.293T>G n.473T>G n.1008T>G n.581T>G n.664T>G n.513T>G | |
| 1 | g.45332819A>G | CA340135801 | MUTYH | c.52T>C (p.Trp18Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.436T>C (p.Trp146Arg) c.454T>C (p.Trp152Arg) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.116-132T>C (n.116-132T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*175T>C (n.*175T>C) n.382T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.127T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.876T>C n.423T>C n.719T>C n.909T>C n.951T>C n.737T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.833T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.115+1572T>C (n.115+1572T>C) c.122-132T>C (n.122-132T>C) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) c.49T>C (p.Trp17Arg) c.64T>C (p.Trp22Arg) n.567T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) n.694T>C n.508T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.481T>C n.293T>C n.473T>C n.1008T>C n.581T>C n.664T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332819A>T | CA340135800 | MUTYH | c.52T>A (p.Trp18Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.436T>A (p.Trp146Arg) c.454T>A (p.Trp152Arg) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.116-132T>A (n.116-132T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.*175T>A (n.*175T>A) n.382T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.127T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.876T>A n.423T>A n.719T>A n.909T>A n.951T>A n.737T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.833T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.115+1572T>A (n.115+1572T>A) c.122-132T>A (n.122-132T>A) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) c.49T>A (p.Trp17Arg) c.64T>A (p.Trp22Arg) n.567T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) n.694T>A n.508T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.481T>A n.293T>A n.473T>A n.1008T>A n.581T>A n.664T>A n.513T>A | |
| 1 | g.45332820G>A | CA417880001 | MUTYH | c.51C>T (p.Leu17=) c.468C>T (p.Leu156=) c.435C>T (p.Leu145=) c.453C>T (p.Leu151=) c.477C>T (p.Leu159=) c.116-133C>T (n.116-133C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.519C>T (p.Leu173=) c.510C>T (p.Leu170=) c.445C>T (p.Leu149=) c.*174C>T (n.*174C>T) n.381C>T c.1023C>T (p.Leu341=) c.403C>T (p.Leu135=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.480C>T (p.Leu160=) n.126C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.875C>T n.422C>T n.718C>T n.908C>T n.950C>T n.736C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.832C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.115+1571C>T (n.115+1571C>T) c.122-133C>T (n.122-133C>T) c.159C>T (p.Leu53=) c.495C>T (p.Leu165=) c.57C>T (p.Leu19=) c.48C>T (p.Leu16=) c.63C>T (p.Leu21=) n.566C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.693C>T n.507C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.480C>T n.292C>T n.472C>T n.1007C>T n.580C>T n.663C>T n.512C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332820G>C | CA340135802 | MUTYH | c.51C>G (p.Leu17=) c.468C>G (p.Leu156=) c.435C>G (p.Leu145=) c.453C>G (p.Leu151=) c.477C>G (p.Leu159=) c.116-133C>G (n.116-133C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.519C>G (p.Leu173=) c.510C>G (p.Leu170=) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*174C>G (n.*174C>G) n.381C>G c.1023C>G (p.Leu341=) c.403C>G (p.Leu135Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.438C>G (p.Leu146=) c.480C>G (p.Leu160=) n.126C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.875C>G n.422C>G n.718C>G n.908C>G n.950C>G n.736C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.832C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.115+1571C>G (n.115+1571C>G) c.122-133C>G (n.122-133C>G) c.159C>G (p.Leu53=) c.495C>G (p.Leu165=) c.57C>G (p.Leu19=) c.48C>G (p.Leu16=) c.63C>G (p.Leu21=) n.566C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.693C>G n.507C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.480C>G n.292C>G n.472C>G n.1007C>G n.580C>G n.663C>G n.512C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332820G>T | CA340135803 | MUTYH | c.51C>A (p.Leu17=) c.468C>A (p.Leu156=) c.435C>A (p.Leu145=) c.453C>A (p.Leu151=) c.477C>A (p.Leu159=) c.116-133C>A (n.116-133C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.519C>A (p.Leu173=) c.510C>A (p.Leu170=) c.445C>A (p.Leu149Met) c.*174C>A (n.*174C>A) n.381C>A c.1023C>A (p.Leu341=) c.403C>A (p.Leu135Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.*132C>A (n.*132C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.438C>A (p.Leu146=) c.480C>A (p.Leu160=) n.126C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.875C>A n.422C>A n.718C>A n.908C>A n.950C>A n.736C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.832C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.115+1571C>A (n.115+1571C>A) c.122-133C>A (n.122-133C>A) c.159C>A (p.Leu53=) c.495C>A (p.Leu165=) c.57C>A (p.Leu19=) c.48C>A (p.Leu16=) c.63C>A (p.Leu21=) n.566C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.693C>A n.507C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.480C>A n.292C>A n.472C>A n.1007C>A n.580C>A n.663C>A n.512C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332821A= | CA2473712942 | MUTYH | c.50T= (p.Leu17=) c.467T= (p.Leu156=) c.434T= (p.Leu145=) c.452T= (p.Leu151=) c.476T= (p.Leu159=) c.116-134T= (n.116-134T=) c.*346T= (n.*346T=) c.518T= (p.Leu173=) c.509T= (p.Leu170=) c.444T= (p.Thr148=) c.*173T= (n.*173T=) n.380T= c.1022T= (p.Leu341=) c.402T= (p.Thr134=) c.*247T= (n.*247T=) c.393T= (p.Thr131=) c.*131T= (n.*131T=) c.462T= (n.462T=) c.437T= (p.Leu146=) c.479T= (p.Leu160=) n.125T= c.*357T= (n.*357T=) c.321T= (p.Thr107=) n.874T= n.421T= n.717T= n.907T= n.949T= n.735T= c.129T= (p.Thr43=) n.831T= c.*85T= (n.*85T=) c.115+1570T= (n.115+1570T=) c.122-134T= (n.122-134T=) c.158T= (p.Leu53=) c.494T= (p.Leu165=) c.56T= (p.Leu19=) c.47T= (p.Leu16=) c.62T= (p.Leu21=) n.565T= c.89T= (p.Leu30=) n.692T= n.506T= c.-83T= (n.-83T=) n.479T= n.291T= n.471T= n.1006T= n.579T= n.662T= n.511T= | |
| 1 | g.45332821A>C | CA340135804 | MUTYH | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.116-134T>G (n.116-134T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.444T>G (p.Thr148=) c.*173T>G (n.*173T>G) n.380T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.402T>G (p.Thr134=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.393T>G (p.Thr131=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.125T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.321T>G (p.Thr107=) n.874T>G n.421T>G n.717T>G n.907T>G n.949T>G n.735T>G c.129T>G (p.Thr43=) n.831T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.115+1570T>G (n.115+1570T>G) c.122-134T>G (n.122-134T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.565T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.692T>G n.506T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.479T>G n.291T>G n.471T>G n.1006T>G n.579T>G n.662T>G n.511T>G | |
| 1 | g.45332821A>G | CA340135806 | MUTYH | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.116-134T>C (n.116-134T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.444T>C (p.Thr148=) c.*173T>C (n.*173T>C) n.380T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.402T>C (p.Thr134=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.393T>C (p.Thr131=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.125T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.321T>C (p.Thr107=) n.874T>C n.421T>C n.717T>C n.907T>C n.949T>C n.735T>C c.129T>C (p.Thr43=) n.831T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.115+1570T>C (n.115+1570T>C) c.122-134T>C (n.122-134T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.565T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.692T>C n.506T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.479T>C n.291T>C n.471T>C n.1006T>C n.579T>C n.662T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332821A>T | CA340135807 | MUTYH | c.50T>A (p.Leu17His) c.467T>A (p.Leu156His) c.434T>A (p.Leu145His) c.452T>A (p.Leu151His) c.476T>A (p.Leu159His) c.116-134T>A (n.116-134T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.518T>A (p.Leu173His) c.509T>A (p.Leu170His) c.444T>A (p.Thr148=) c.*173T>A (n.*173T>A) n.380T>A c.1022T>A (p.Leu341His) c.402T>A (p.Thr134=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.393T>A (p.Thr131=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.479T>A (p.Leu160His) n.125T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.321T>A (p.Thr107=) n.874T>A n.421T>A n.717T>A n.907T>A n.949T>A n.735T>A c.129T>A (p.Thr43=) n.831T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.115+1570T>A (n.115+1570T>A) c.122-134T>A (n.122-134T>A) c.158T>A (p.Leu53His) c.494T>A (p.Leu165His) c.56T>A (p.Leu19His) c.47T>A (p.Leu16His) c.62T>A (p.Leu21His) n.565T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.692T>A n.506T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.479T>A n.291T>A n.471T>A n.1006T>A n.579T>A n.662T>A n.511T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332822G>A | CA340135810 | MUTYH | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.116-135C>T (n.116-135C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.*172C>T (n.*172C>T) n.379C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.*246C>T (n.*246C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.124C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.873C>T n.420C>T n.716C>T n.906C>T n.948C>T n.734C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.830C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.115+1569C>T (n.115+1569C>T) c.122-135C>T (n.122-135C>T) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.564C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.691C>T n.505C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.478C>T n.290C>T n.470C>T n.1005C>T n.578C>T n.661C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45332822G>C | CA340135812 | MUTYH | c.49C>G (p.Leu17Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.116-135C>G (n.116-135C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.*172C>G (n.*172C>G) n.379C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.*246C>G (n.*246C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.*130C>G (n.*130C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.124C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.873C>G n.420C>G n.716C>G n.906C>G n.948C>G n.734C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) n.830C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.115+1569C>G (n.115+1569C>G) c.122-135C>G (n.122-135C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.564C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.691C>G n.505C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.478C>G n.290C>G n.470C>G n.1005C>G n.578C>G n.661C>G n.510C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332822G= | CA2473712943 | MUTYH | c.49C= (p.Leu17=) c.466C= (p.Leu156=) c.433C= (p.Leu145=) c.451C= (p.Leu151=) c.475C= (p.Leu159=) c.116-135C= (n.116-135C=) c.*345C= (n.*345C=) c.517C= (p.Leu173=) c.508C= (p.Leu170=) c.443C= (p.Thr148=) c.*172C= (n.*172C=) n.379C= c.1021C= (p.Leu341=) c.401C= (p.Thr134=) c.*246C= (n.*246C=) c.392C= (p.Thr131=) c.*130C= (n.*130C=) c.461C= (n.461C=) c.436C= (p.Leu146=) c.478C= (p.Leu160=) n.124C= c.*356C= (n.*356C=) c.320C= (p.Thr107=) n.873C= n.420C= n.716C= n.906C= n.948C= n.734C= c.128C= (p.Thr43=) n.830C= c.*84C= (n.*84C=) c.115+1569C= (n.115+1569C=) c.122-135C= (n.122-135C=) c.157C= (p.Leu53=) c.493C= (p.Leu165=) c.55C= (p.Leu19=) c.46C= (p.Leu16=) c.61C= (p.Leu21=) n.564C= c.88C= (p.Leu30=) n.691C= n.505C= c.-84C= (n.-84C=) n.478C= n.290C= n.470C= n.1005C= n.578C= n.661C= n.510C= | |
| 1 | g.45332822G>T | CA340135814 | MUTYH | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.466C>A (p.Leu156Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) c.451C>A (p.Leu151Ile) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.116-135C>A (n.116-135C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.443C>A (p.Thr148Asn) c.*172C>A (n.*172C>A) n.379C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.*246C>A (n.*246C>A) c.392C>A (p.Thr131Asn) c.*130C>A (n.*130C>A) c.461C>A (n.461C>A) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.124C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.320C>A (p.Thr107Asn) n.873C>A n.420C>A n.716C>A n.906C>A n.948C>A n.734C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) n.830C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.115+1569C>A (n.115+1569C>A) c.122-135C>A (n.122-135C>A) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.61C>A (p.Leu21Ile) n.564C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.691C>A n.505C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.478C>A n.290C>A n.470C>A n.1005C>A n.578C>A n.661C>A n.510C>A | |
| 1 | g.45332823T>A | CA340135816 | MUTYH | c.48A>T (p.Gln16His) c.465A>T (p.Gln155His) c.432A>T (p.Gln144His) c.450A>T (p.Gln150His) c.474A>T (p.Gln158His) c.116-136A>T (n.116-136A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.516A>T (p.Gln172His) c.507A>T (p.Gln169His) c.442A>T (p.Thr148Ser) c.*171A>T (n.*171A>T) n.378A>T c.1020A>T (p.Gln340His) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.*245A>T (n.*245A>T) c.391A>T (p.Thr131Ser) c.*129A>T (n.*129A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.435A>T (p.Gln145His) c.477A>T (p.Gln159His) n.123A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) n.872A>T n.419A>T n.715A>T n.905A>T n.947A>T n.733A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) n.829A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.115+1568A>T (n.115+1568A>T) c.122-136A>T (n.122-136A>T) c.156A>T (p.Gln52His) c.492A>T (p.Gln164His) c.54A>T (p.Gln18His) c.45A>T (p.Gln15His) c.60A>T (p.Gln20His) n.563A>T c.87A>T (p.Gln29His) n.690A>T n.504A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.477A>T n.289A>T n.469A>T n.1004A>T n.577A>T n.660A>T n.509A>T | |
| 1 | g.45332823T>C | CA340135818 | MUTYH | c.48A>G (p.Gln16=) c.465A>G (p.Gln155=) c.432A>G (p.Gln144=) c.450A>G (p.Gln150=) c.474A>G (p.Gln158=) c.116-136A>G (n.116-136A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.516A>G (p.Gln172=) c.507A>G (p.Gln169=) c.442A>G (p.Thr148Ala) c.*171A>G (n.*171A>G) n.378A>G c.1020A>G (p.Gln340=) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.*245A>G (n.*245A>G) c.391A>G (p.Thr131Ala) c.*129A>G (n.*129A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.435A>G (p.Gln145=) c.477A>G (p.Gln159=) n.123A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) n.872A>G n.419A>G n.715A>G n.905A>G n.947A>G n.733A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) n.829A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.115+1568A>G (n.115+1568A>G) c.122-136A>G (n.122-136A>G) c.156A>G (p.Gln52=) c.492A>G (p.Gln164=) c.54A>G (p.Gln18=) c.45A>G (p.Gln15=) c.60A>G (p.Gln20=) n.563A>G c.87A>G (p.Gln29=) n.690A>G n.504A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.477A>G n.289A>G n.469A>G n.1004A>G n.577A>G n.660A>G n.509A>G | |
| 1 | g.45332823T>G | CA340135819 | MUTYH | c.48A>C (p.Gln16His) c.465A>C (p.Gln155His) c.432A>C (p.Gln144His) c.450A>C (p.Gln150His) c.474A>C (p.Gln158His) c.116-136A>C (n.116-136A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.516A>C (p.Gln172His) c.507A>C (p.Gln169His) c.442A>C (p.Thr148Pro) c.*171A>C (n.*171A>C) n.378A>C c.1020A>C (p.Gln340His) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.*245A>C (n.*245A>C) c.391A>C (p.Thr131Pro) c.*129A>C (n.*129A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.435A>C (p.Gln145His) c.477A>C (p.Gln159His) n.123A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) n.872A>C n.419A>C n.715A>C n.905A>C n.947A>C n.733A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) n.829A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.115+1568A>C (n.115+1568A>C) c.122-136A>C (n.122-136A>C) c.156A>C (p.Gln52His) c.492A>C (p.Gln164His) c.54A>C (p.Gln18His) c.45A>C (p.Gln15His) c.60A>C (p.Gln20His) n.563A>C c.87A>C (p.Gln29His) n.690A>C n.504A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.477A>C n.289A>C n.469A>C n.1004A>C n.577A>C n.660A>C n.509A>C | |
| 1 | g.45332824T>A | CA340135821 | MUTYH | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.116-137A>T (n.116-137A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.515A>T (p.Gln172Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.441A>T (p.Ser147=) c.*170A>T (n.*170A>T) n.377A>T c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.399A>T (p.Ser133=) c.*244A>T (n.*244A>T) c.390A>T (p.Ser130=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.459A>T (n.459A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.122A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.318A>T (p.Ser106=) n.871A>T n.418A>T n.714A>T n.904A>T n.946A>T n.732A>T c.126A>T (p.Ser42=) n.828A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.115+1567A>T (n.115+1567A>T) c.122-137A>T (n.122-137A>T) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.59A>T (p.Gln20Leu) n.562A>T c.86A>T (p.Gln29Leu) n.689A>T n.503A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.476A>T n.288A>T n.468A>T n.1003A>T n.576A>T n.659A>T n.508A>T | |
| 1 | g.45332824T>C | CA340135825 | MUTYH | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.116-137A>G (n.116-137A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.515A>G (p.Gln172Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.441A>G (p.Ser147=) c.*170A>G (n.*170A>G) n.377A>G c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.399A>G (p.Ser133=) c.*244A>G (n.*244A>G) c.390A>G (p.Ser130=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.459A>G (n.459A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.122A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.318A>G (p.Ser106=) n.871A>G n.418A>G n.714A>G n.904A>G n.946A>G n.732A>G c.126A>G (p.Ser42=) n.828A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.115+1567A>G (n.115+1567A>G) c.122-137A>G (n.122-137A>G) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.59A>G (p.Gln20Arg) n.562A>G c.86A>G (p.Gln29Arg) n.689A>G n.503A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.476A>G n.288A>G n.468A>G n.1003A>G n.576A>G n.659A>G n.508A>G | |
| 1 | g.45332824T>G | CA340135823 | MUTYH | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.116-137A>C (n.116-137A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.515A>C (p.Gln172Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.441A>C (p.Ser147=) c.*170A>C (n.*170A>C) n.377A>C c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.399A>C (p.Ser133=) c.*244A>C (n.*244A>C) c.390A>C (p.Ser130=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.459A>C (n.459A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.122A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.318A>C (p.Ser106=) n.871A>C n.418A>C n.714A>C n.904A>C n.946A>C n.732A>C c.126A>C (p.Ser42=) n.828A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.115+1567A>C (n.115+1567A>C) c.122-137A>C (n.122-137A>C) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.59A>C (p.Gln20Pro) n.562A>C c.86A>C (p.Gln29Pro) n.689A>C n.503A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.476A>C n.288A>C n.468A>C n.1003A>C n.576A>C n.659A>C n.508A>C | |
| 1 | g.45332825G>A | CA340135827 | MUTYH | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.448C>T (p.Gln150Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.116-138C>T (n.116-138C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.514C>T (p.Gln172Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.*169C>T (n.*169C>T) n.376C>T c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.398C>T (p.Ser133Leu) c.*243C>T (n.*243C>T) c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.121C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.317C>T (p.Ser106Leu) n.870C>T n.417C>T n.713C>T n.903C>T n.945C>T n.731C>T c.125C>T (p.Ser42Leu) n.827C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.115+1566C>T (n.115+1566C>T) c.122-138C>T (n.122-138C>T) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.58C>T (p.Gln20Ter) n.561C>T c.85C>T (p.Gln29Ter) n.688C>T n.502C>T c.-87C>T (n.-87C>T) n.475C>T n.287C>T n.467C>T n.1002C>T n.575C>T n.658C>T n.507C>T | ClinVar |
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| 1 | g.45332825G>T | CA340135830 | MUTYH | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.448C>A (p.Gln150Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.116-138C>A (n.116-138C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.514C>A (p.Gln172Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.*169C>A (n.*169C>A) n.376C>A c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.398C>A (p.Ser133Ter) c.*243C>A (n.*243C>A) c.389C>A (p.Ser130Ter) c.*127C>A (n.*127C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.121C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.317C>A (p.Ser106Ter) n.870C>A n.417C>A n.713C>A n.903C>A n.945C>A n.731C>A c.125C>A (p.Ser42Ter) n.827C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.115+1566C>A (n.115+1566C>A) c.122-138C>A (n.122-138C>A) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.58C>A (p.Gln20Lys) n.561C>A c.85C>A (p.Gln29Lys) n.688C>A n.502C>A c.-87C>A (n.-87C>A) n.475C>A n.287C>A n.467C>A n.1002C>A n.575C>A n.658C>A n.507C>A | |
| 1 | g.45332826A= | CA2473712944 | MUTYH | c.45T= (p.Asn15=) c.462T= (p.Asn154=) c.429T= (p.Asn143=) c.447T= (p.Asn149=) c.471T= (p.Asn157=) c.116-139T= (n.116-139T=) c.*341T= (n.*341T=) c.513T= (p.Asn171=) c.504T= (p.Asn168=) c.439T= (p.Ser147=) c.*168T= (n.*168T=) n.375T= c.1017T= (p.Asn339=) c.397T= (p.Ser133=) c.*242T= (n.*242T=) c.388T= (p.Ser130=) c.*126T= (n.*126T=) c.457T= (n.457T=) c.432T= (p.Asn144=) c.474T= (p.Asn158=) n.120T= c.*352T= (n.*352T=) c.316T= (p.Ser106=) n.869T= n.416T= n.712T= n.902T= n.944T= n.730T= c.124T= (p.Ser42=) n.826T= c.*80T= (n.*80T=) c.115+1565T= (n.115+1565T=) c.122-139T= (n.122-139T=) c.153T= (p.Asn51=) c.489T= (p.Asn163=) c.51T= (p.Asn17=) c.42T= (p.Asn14=) c.57T= (p.Asn19=) n.560T= c.84T= (p.Asn28=) n.687T= n.501T= c.-88T= (n.-88T=) n.474T= n.286T= n.466T= n.1001T= n.574T= n.657T= n.506T= | |
| 1 | g.45332826A>C | CA340135832 | MUTYH | c.45T>G (p.Asn15Lys) c.462T>G (p.Asn154Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.447T>G (p.Asn149Lys) c.471T>G (p.Asn157Lys) c.116-139T>G (n.116-139T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.513T>G (p.Asn171Lys) c.504T>G (p.Asn168Lys) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.*168T>G (n.*168T>G) n.375T>G c.1017T>G (p.Asn339Lys) c.397T>G (p.Ser133Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*126T>G (n.*126T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.432T>G (p.Asn144Lys) c.474T>G (p.Asn158Lys) n.120T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.869T>G n.416T>G n.712T>G n.902T>G n.944T>G n.730T>G c.124T>G (p.Ser42Ala) n.826T>G c.*80T>G (n.*80T>G) c.115+1565T>G (n.115+1565T>G) c.122-139T>G (n.122-139T>G) c.153T>G (p.Asn51Lys) c.489T>G (p.Asn163Lys) c.51T>G (p.Asn17Lys) c.42T>G (p.Asn14Lys) c.57T>G (p.Asn19Lys) n.560T>G c.84T>G (p.Asn28Lys) n.687T>G n.501T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.474T>G n.286T>G n.466T>G n.1001T>G n.574T>G n.657T>G n.506T>G | |
| 1 | g.45332826A>G | CA340135833 | MUTYH | c.45T>C (p.Asn15=) c.462T>C (p.Asn154=) c.429T>C (p.Asn143=) c.447T>C (p.Asn149=) c.471T>C (p.Asn157=) c.116-139T>C (n.116-139T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.513T>C (p.Asn171=) c.504T>C (p.Asn168=) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.*168T>C (n.*168T>C) n.375T>C c.1017T>C (p.Asn339=) c.397T>C (p.Ser133Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.432T>C (p.Asn144=) c.474T>C (p.Asn158=) n.120T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.869T>C n.416T>C n.712T>C n.902T>C n.944T>C n.730T>C c.124T>C (p.Ser42Pro) n.826T>C c.*80T>C (n.*80T>C) c.115+1565T>C (n.115+1565T>C) c.122-139T>C (n.122-139T>C) c.153T>C (p.Asn51=) c.489T>C (p.Asn163=) c.51T>C (p.Asn17=) c.42T>C (p.Asn14=) c.57T>C (p.Asn19=) n.560T>C c.84T>C (p.Asn28=) n.687T>C n.501T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.474T>C n.286T>C n.466T>C n.1001T>C n.574T>C n.657T>C n.506T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332826A>T | CA349356 | MUTYH | c.45T>A (p.Asn15Lys) c.462T>A (p.Asn154Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.447T>A (p.Asn149Lys) c.471T>A (p.Asn157Lys) c.116-139T>A (n.116-139T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.513T>A (p.Asn171Lys) c.504T>A (p.Asn168Lys) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.*168T>A (n.*168T>A) n.375T>A c.1017T>A (p.Asn339Lys) c.397T>A (p.Ser133Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*126T>A (n.*126T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.432T>A (p.Asn144Lys) c.474T>A (p.Asn158Lys) n.120T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.869T>A n.416T>A n.712T>A n.902T>A n.944T>A n.730T>A c.124T>A (p.Ser42Thr) n.826T>A c.*80T>A (n.*80T>A) c.115+1565T>A (n.115+1565T>A) c.122-139T>A (n.122-139T>A) c.153T>A (p.Asn51Lys) c.489T>A (p.Asn163Lys) c.51T>A (p.Asn17Lys) c.42T>A (p.Asn14Lys) c.57T>A (p.Asn19Lys) n.560T>A c.84T>A (p.Asn28Lys) n.687T>A n.501T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.474T>A n.286T>A n.466T>A n.1001T>A n.574T>A n.657T>A n.506T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332827T>A | CA340135836 | MUTYH | c.44A>T (p.Asn15Ile) c.461A>T (p.Asn154Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.446A>T (p.Asn149Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) c.116-140A>T (n.116-140A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.512A>T (p.Asn171Ile) c.503A>T (p.Asn168Ile) c.438A>T (p.Glu146Asp) c.*167A>T (n.*167A>T) n.374A>T c.1016A>T (p.Asn339Ile) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.*241A>T (n.*241A>T) c.387A>T (p.Glu129Asp) c.*125A>T (n.*125A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.431A>T (p.Asn144Ile) c.473A>T (p.Asn158Ile) n.119A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.315A>T (p.Glu105Asp) n.868A>T n.415A>T n.711A>T n.901A>T n.943A>T n.729A>T c.123A>T (p.Glu41Asp) n.825A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.115+1564A>T (n.115+1564A>T) c.122-140A>T (n.122-140A>T) c.152A>T (p.Asn51Ile) c.488A>T (p.Asn163Ile) c.50A>T (p.Asn17Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.559A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) n.686A>T n.500A>T c.-89A>T (n.-89A>T) n.473A>T n.285A>T n.465A>T n.1000A>T n.573A>T n.656A>T n.505A>T | |
| 1 | g.45332827T>C | CA013734 | MUTYH | c.44A>G (p.Asn15Ser) c.461A>G (p.Asn154Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.446A>G (p.Asn149Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.116-140A>G (n.116-140A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.512A>G (p.Asn171Ser) c.503A>G (p.Asn168Ser) c.438A>G (p.Glu146=) c.*167A>G (n.*167A>G) n.374A>G c.1016A>G (p.Asn339Ser) c.396A>G (p.Glu132=) c.*241A>G (n.*241A>G) c.387A>G (p.Glu129=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.431A>G (p.Asn144Ser) c.473A>G (p.Asn158Ser) n.119A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.315A>G (p.Glu105=) n.868A>G n.415A>G n.711A>G n.901A>G n.943A>G n.729A>G c.123A>G (p.Glu41=) n.825A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.115+1564A>G (n.115+1564A>G) c.122-140A>G (n.122-140A>G) c.152A>G (p.Asn51Ser) c.488A>G (p.Asn163Ser) c.50A>G (p.Asn17Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.559A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) n.686A>G n.500A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.473A>G n.285A>G n.465A>G n.1000A>G n.573A>G n.656A>G n.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332827T>G | CA340135839 | MUTYH | c.44A>C (p.Asn15Thr) c.461A>C (p.Asn154Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.446A>C (p.Asn149Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.116-140A>C (n.116-140A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.512A>C (p.Asn171Thr) c.503A>C (p.Asn168Thr) c.438A>C (p.Glu146Asp) c.*167A>C (n.*167A>C) n.374A>C c.1016A>C (p.Asn339Thr) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.*241A>C (n.*241A>C) c.387A>C (p.Glu129Asp) c.*125A>C (n.*125A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.431A>C (p.Asn144Thr) c.473A>C (p.Asn158Thr) n.119A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.315A>C (p.Glu105Asp) n.868A>C n.415A>C n.711A>C n.901A>C n.943A>C n.729A>C c.123A>C (p.Glu41Asp) n.825A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.115+1564A>C (n.115+1564A>C) c.122-140A>C (n.122-140A>C) c.152A>C (p.Asn51Thr) c.488A>C (p.Asn163Thr) c.50A>C (p.Asn17Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.559A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) n.686A>C n.500A>C c.-89A>C (n.-89A>C) n.473A>C n.285A>C n.465A>C n.1000A>C n.573A>C n.656A>C n.505A>C | ClinVar |
| 1 | g.45332827T= | CA1148224299 | MUTYH | c.44A= (p.Asn15=) c.461A= (p.Asn154=) c.428A= (p.Asn143=) c.446A= (p.Asn149=) c.470A= (p.Asn157=) c.116-140A= (n.116-140A=) c.*340A= (n.*340A=) c.512A= (p.Asn171=) c.503A= (p.Asn168=) c.438A= (p.Glu146=) c.*167A= (n.*167A=) n.374A= c.1016A= (p.Asn339=) c.396A= (p.Glu132=) c.*241A= (n.*241A=) c.387A= (p.Glu129=) c.*125A= (n.*125A=) c.456A= (n.456A=) c.431A= (p.Asn144=) c.473A= (p.Asn158=) n.119A= c.*351A= (n.*351A=) c.315A= (p.Glu105=) n.868A= n.415A= n.711A= n.901A= n.943A= n.729A= c.123A= (p.Glu41=) n.825A= c.*79A= (n.*79A=) c.115+1564A= (n.115+1564A=) c.122-140A= (n.122-140A=) c.152A= (p.Asn51=) c.488A= (p.Asn163=) c.50A= (p.Asn17=) c.41A= (p.Asn14=) c.56A= (p.Asn19=) n.559A= c.83A= (p.Asn28=) n.686A= n.500A= c.-89A= (n.-89A=) n.473A= n.285A= n.465A= n.1000A= n.573A= n.656A= n.505A= | |
| 1 | g.45332828T>A | CA340135841 | MUTYH | c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.116-141A>T (n.116-141A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.511A>T (p.Asn171Tyr) c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.437A>T (p.Glu146Val) c.*166A>T (n.*166A>T) n.373A>T c.1015A>T (p.Asn339Tyr) c.395A>T (p.Glu132Val) c.*240A>T (n.*240A>T) c.386A>T (p.Glu129Val) c.*124A>T (n.*124A>T) c.455A>T (n.455A>T) c.430A>T (p.Asn144Tyr) c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.118A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) n.867A>T n.414A>T n.710A>T n.900A>T n.942A>T n.728A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.824A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.115+1563A>T (n.115+1563A>T) c.122-141A>T (n.122-141A>T) c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.49A>T (p.Asn17Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.558A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.685A>T n.499A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.472A>T n.284A>T n.464A>T n.999A>T n.572A>T n.655A>T n.504A>T | ClinVar |
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| 1 | g.45332830A>G | CA340135850 | MUTYH | c.41T>C (p.Val14Ala) c.458T>C (p.Val153Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.116-143T>C (n.116-143T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.509T>C (p.Val170Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.435T>C (p.Gly145=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.371T>C c.1013T>C (p.Val338Ala) c.393T>C (p.Gly131=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*122T>C (n.*122T>C) c.453T>C (n.453T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) n.116T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.312T>C (p.Gly104=) n.865T>C n.412T>C n.708T>C n.898T>C n.940T>C n.726T>C c.120T>C (p.Gly40=) n.822T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.115+1561T>C (n.115+1561T>C) c.122-143T>C (n.122-143T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) c.38T>C (p.Val13Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.556T>C c.80T>C (p.Val27Ala) n.683T>C n.497T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.470T>C n.282T>C n.462T>C n.997T>C n.570T>C n.653T>C n.502T>C | COSMIC |
| 1 | g.45332830A>T | CA340135852 | MUTYH | c.41T>A (p.Val14Glu) c.458T>A (p.Val153Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.467T>A (p.Val156Glu) c.116-143T>A (n.116-143T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.509T>A (p.Val170Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.435T>A (p.Gly145=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.371T>A c.1013T>A (p.Val338Glu) c.393T>A (p.Gly131=) c.*238T>A (n.*238T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*122T>A (n.*122T>A) c.453T>A (n.453T>A) c.428T>A (p.Val143Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) n.116T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.312T>A (p.Gly104=) n.865T>A n.412T>A n.708T>A n.898T>A n.940T>A n.726T>A c.120T>A (p.Gly40=) n.822T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.115+1561T>A (n.115+1561T>A) c.122-143T>A (n.122-143T>A) c.149T>A (p.Val50Glu) c.485T>A (p.Val162Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) c.38T>A (p.Val13Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.556T>A c.80T>A (p.Val27Glu) n.683T>A n.497T>A c.-92T>A (n.-92T>A) n.470T>A n.282T>A n.462T>A n.997T>A n.570T>A n.653T>A n.502T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332830_45332831delinsAC | CA2473712947 | MUTYH | c.40_41delinsGT (p.Val14=) c.457_458delinsGT (p.Val153=) c.424_425delinsGT (p.Val142=) c.442_443delinsGT (p.Val148=) c.466_467delinsGT (p.Val156=) c.116-144_116-143delinsGT (n.116-144_116-143delinsGT) c.*336_*337delinsGT (n.*336_*337delinsGT) c.508_509delinsGT (p.Val170=) c.499_500delinsGT (p.Val167=) c.434_435delinsGT (p.Gly145=) c.*163_*164delinsGT (n.*163_*164delinsGT) n.370_371delinsGT c.1012_1013delinsGT (p.Val338=) c.392_393delinsGT (p.Gly131=) c.*237_*238delinsGT (n.*237_*238delinsGT) c.383_384delinsGT (p.Gly128=) c.*121_*122delinsGT (n.*121_*122delinsGT) c.452_453delinsGT (n.452_453delinsGT) c.427_428delinsGT (p.Val143=) c.469_470delinsGT (p.Val157=) n.115_116delinsGT c.*347_*348delinsGT (n.*347_*348delinsGT) c.311_312delinsGT (p.Gly104=) n.864_865delinsGT n.411_412delinsGT n.707_708delinsGT n.897_898delinsGT n.939_940delinsGT n.725_726delinsGT c.119_120delinsGT (p.Gly40=) n.821_822delinsGT c.*75_*76delinsGT (n.*75_*76delinsGT) c.115+1560_115+1561delinsGT (n.115+1560_115+1561delinsGT) c.122-144_122-143delinsGT (n.122-144_122-143delinsGT) c.148_149delinsGT (p.Val50=) c.484_485delinsGT (p.Val162=) c.46_47delinsGT (p.Val16=) c.37_38delinsGT (p.Val13=) c.52_53delinsGT (p.Val18=) n.555_556delinsGT c.79_80delinsGT (p.Val27=) n.682_683delinsGT n.496_497delinsGT c.-93_-92delinsGT (n.-93_-92delinsGT) n.469_470delinsGT n.281_282delinsGT n.461_462delinsGT n.996_997delinsGT n.569_570delinsGT n.652_653delinsGT n.501_502delinsGT | |
| 1 | g.45332831C>A | CA013711 | MUTYH | c.40G>T (p.Val14Leu) c.457G>T (p.Val153Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.466G>T (p.Val156Leu) c.116-144G>T (n.116-144G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.508G>T (p.Val170Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.434G>T (p.Gly145Val) c.*163G>T (n.*163G>T) n.370G>T c.1012G>T (p.Val338Leu) c.392G>T (p.Gly131Val) c.*237G>T (n.*237G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*121G>T (n.*121G>T) c.452G>T (n.452G>T) c.427G>T (p.Val143Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) n.115G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.864G>T n.411G>T n.707G>T n.897G>T n.939G>T n.725G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.821G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.115+1560G>T (n.115+1560G>T) c.122-144G>T (n.122-144G>T) c.148G>T (p.Val50Leu) c.484G>T (p.Val162Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) c.37G>T (p.Val13Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.555G>T c.79G>T (p.Val27Leu) n.682G>T n.496G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.469G>T n.281G>T n.461G>T n.996G>T n.569G>T n.652G>T n.501G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332831C= | CA2473712948 | MUTYH | c.40G= (p.Val14=) c.457G= (p.Val153=) c.424G= (p.Val142=) c.442G= (p.Val148=) c.466G= (p.Val156=) c.116-144G= (n.116-144G=) c.*336G= (n.*336G=) c.508G= (p.Val170=) c.499G= (p.Val167=) c.434G= (p.Gly145=) c.*163G= (n.*163G=) n.370G= c.1012G= (p.Val338=) c.392G= (p.Gly131=) c.*237G= (n.*237G=) c.383G= (p.Gly128=) c.*121G= (n.*121G=) c.452G= (n.452G=) c.427G= (p.Val143=) c.469G= (p.Val157=) n.115G= c.*347G= (n.*347G=) c.311G= (p.Gly104=) n.864G= n.411G= n.707G= n.897G= n.939G= n.725G= c.119G= (p.Gly40=) n.821G= c.*75G= (n.*75G=) c.115+1560G= (n.115+1560G=) c.122-144G= (n.122-144G=) c.148G= (p.Val50=) c.484G= (p.Val162=) c.46G= (p.Val16=) c.37G= (p.Val13=) c.52G= (p.Val18=) n.555G= c.79G= (p.Val27=) n.682G= n.496G= c.-93G= (n.-93G=) n.469G= n.281G= n.461G= n.996G= n.569G= n.652G= n.501G= | |
| 1 | g.45332831C>G | CA340135855 | MUTYH | c.40G>C (p.Val14Leu) c.457G>C (p.Val153Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.116-144G>C (n.116-144G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.508G>C (p.Val170Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.434G>C (p.Gly145Ala) c.*163G>C (n.*163G>C) n.370G>C c.1012G>C (p.Val338Leu) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.*237G>C (n.*237G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*121G>C (n.*121G>C) c.452G>C (n.452G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) n.115G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.864G>C n.411G>C n.707G>C n.897G>C n.939G>C n.725G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.821G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.115+1560G>C (n.115+1560G>C) c.122-144G>C (n.122-144G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) c.37G>C (p.Val13Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.555G>C c.79G>C (p.Val27Leu) n.682G>C n.496G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.469G>C n.281G>C n.461G>C n.996G>C n.569G>C n.652G>C n.501G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332831C>T | CA340135857 | MUTYH | c.40G>A (p.Val14Met) c.457G>A (p.Val153Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.466G>A (p.Val156Met) c.116-144G>A (n.116-144G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.508G>A (p.Val170Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.434G>A (p.Gly145Asp) c.*163G>A (n.*163G>A) n.370G>A c.1012G>A (p.Val338Met) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.*237G>A (n.*237G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*121G>A (n.*121G>A) c.452G>A (n.452G>A) c.427G>A (p.Val143Met) c.469G>A (p.Val157Met) n.115G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.864G>A n.411G>A n.707G>A n.897G>A n.939G>A n.725G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.821G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.115+1560G>A (n.115+1560G>A) c.122-144G>A (n.122-144G>A) c.148G>A (p.Val50Met) c.484G>A (p.Val162Met) c.46G>A (p.Val16Met) c.37G>A (p.Val13Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.555G>A c.79G>A (p.Val27Met) n.682G>A n.496G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.469G>A n.281G>A n.461G>A n.996G>A n.569G>A n.652G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332832del | CA658683153 | MUTYH | c.40del (p.Val14Ter) c.457del (p.Val153Ter) c.424del (p.Val142Ter) c.442del (p.Val148Ter) c.466del (p.Val156Ter) c.116-144del (n.116-144del) c.*336del (n.*336del) c.508del (p.Val170Ter) c.499del (p.Val167Ter) c.434del (p.Gly145ValfsTer?) c.*163del (n.*163del) n.370del c.1012del (p.Val338Ter) c.392del (p.Gly131ValfsTer?) c.*237del (n.*237del) c.383del (p.Gly128ValfsTer?) c.*121del (n.*121del) c.452del (n.452del) c.427del (p.Val143Ter) c.469del (p.Val157Ter) n.115del c.*347del (n.*347del) c.311del (p.Gly104ValfsTer?) n.864del n.411del n.707del n.897del n.939del n.725del c.119del (p.Gly40ValfsTer?) n.821del c.*75del (n.*75del) c.115+1560del (n.115+1560del) c.122-144del (n.122-144del) c.148del (p.Val50Ter) c.484del (p.Val162Ter) c.46del (p.Val16Ter) c.37del (p.Val13Ter) c.52del (p.Val18Ter) n.555del c.79del (p.Val27Ter) n.682del n.496del c.-93del (n.-93del) n.469del n.281del n.461del n.996del n.569del n.652del n.501del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332832C>A | CA340135859 | MUTYH | c.39G>T (p.Glu13Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.116-145G>T (n.116-145G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.*162G>T (n.*162G>T) n.369G>T c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.*236G>T (n.*236G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*120G>T (n.*120G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.426G>T (p.Glu142Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.114G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.863G>T n.410G>T n.706G>T n.896G>T n.938G>T n.724G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.820G>T c.*74G>T (n.*74G>T) c.115+1559G>T (n.115+1559G>T) c.122-145G>T (n.122-145G>T) c.147G>T (p.Glu49Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.45G>T (p.Glu15Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) n.554G>T c.78G>T (p.Glu26Asp) n.681G>T n.495G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.468G>T n.280G>T n.460G>T n.995G>T n.568G>T n.651G>T n.500G>T | |
| 1 | g.45332832C= | CA2473712949 | MUTYH | c.39G= (p.Glu13=) c.456G= (p.Glu152=) c.423G= (p.Glu141=) c.441G= (p.Glu147=) c.465G= (p.Glu155=) c.116-145G= (n.116-145G=) c.*335G= (n.*335G=) c.507G= (p.Glu169=) c.498G= (p.Glu166=) c.433G= (p.Gly145=) c.*162G= (n.*162G=) n.369G= c.1011G= (p.Glu337=) c.391G= (p.Gly131=) c.*236G= (n.*236G=) c.382G= (p.Gly128=) c.*120G= (n.*120G=) c.451G= (n.451G=) c.426G= (p.Glu142=) c.468G= (p.Glu156=) n.114G= c.*346G= (n.*346G=) c.310G= (p.Gly104=) n.863G= n.410G= n.706G= n.896G= n.938G= n.724G= c.118G= (p.Gly40=) n.820G= c.*74G= (n.*74G=) c.115+1559G= (n.115+1559G=) c.122-145G= (n.122-145G=) c.147G= (p.Glu49=) c.483G= (p.Glu161=) c.45G= (p.Glu15=) c.36G= (p.Glu12=) c.51G= (p.Glu17=) n.554G= c.78G= (p.Glu26=) n.681G= n.495G= c.-94G= (n.-94G=) n.468G= n.280G= n.460G= n.995G= n.568G= n.651G= n.500G= | |
| 1 | g.45332832C>G | CA058105 | MUTYH | c.39G>C (p.Glu13Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.116-145G>C (n.116-145G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.*162G>C (n.*162G>C) n.369G>C c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.*236G>C (n.*236G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.114G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.863G>C n.410G>C n.706G>C n.896G>C n.938G>C n.724G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.820G>C c.*74G>C (n.*74G>C) c.115+1559G>C (n.115+1559G>C) c.122-145G>C (n.122-145G>C) c.147G>C (p.Glu49Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.45G>C (p.Glu15Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) n.554G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) n.681G>C n.495G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.468G>C n.280G>C n.460G>C n.995G>C n.568G>C n.651G>C n.500G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332832C>T | CA10577732 | MUTYH | c.39G>A (p.Glu13=) c.456G>A (p.Glu152=) c.423G>A (p.Glu141=) c.441G>A (p.Glu147=) c.465G>A (p.Glu155=) c.116-145G>A (n.116-145G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.507G>A (p.Glu169=) c.498G>A (p.Glu166=) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.*162G>A (n.*162G>A) n.369G>A c.1011G>A (p.Glu337=) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.*236G>A (n.*236G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*120G>A (n.*120G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.426G>A (p.Glu142=) c.468G>A (p.Glu156=) n.114G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.863G>A n.410G>A n.706G>A n.896G>A n.938G>A n.724G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.820G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.115+1559G>A (n.115+1559G>A) c.122-145G>A (n.122-145G>A) c.147G>A (p.Glu49=) c.483G>A (p.Glu161=) c.45G>A (p.Glu15=) c.36G>A (p.Glu12=) c.51G>A (p.Glu17=) n.554G>A c.78G>A (p.Glu26=) n.681G>A n.495G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.468G>A n.280G>A n.460G>A n.995G>A n.568G>A n.651G>A n.500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332833T>A | CA340135862 | MUTYH | c.38A>T (p.Glu13Val) c.455A>T (p.Glu152Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.440A>T (p.Glu147Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.116-146A>T (n.116-146A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.432A>T (p.Gly144=) c.*161A>T (n.*161A>T) n.368A>T c.1010A>T (p.Glu337Val) c.390A>T (p.Gly130=) c.*235A>T (n.*235A>T) c.381A>T (p.Gly127=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.113A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.309A>T (p.Gly103=) n.862A>T n.409A>T n.705A>T n.895A>T n.937A>T n.723A>T c.117A>T (p.Gly39=) n.819A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.115+1558A>T (n.115+1558A>T) c.122-146A>T (n.122-146A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.44A>T (p.Glu15Val) c.35A>T (p.Glu12Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.553A>T c.77A>T (p.Glu26Val) n.680A>T n.494A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.467A>T n.279A>T n.459A>T n.994A>T n.567A>T n.650A>T n.499A>T | |
| 1 | g.45332833T>C | CA340135864 | MUTYH | c.38A>G (p.Glu13Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.116-146A>G (n.116-146A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.432A>G (p.Gly144=) c.*161A>G (n.*161A>G) n.368A>G c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.390A>G (p.Gly130=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.381A>G (p.Gly127=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.113A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.309A>G (p.Gly103=) n.862A>G n.409A>G n.705A>G n.895A>G n.937A>G n.723A>G c.117A>G (p.Gly39=) n.819A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.115+1558A>G (n.115+1558A>G) c.122-146A>G (n.122-146A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.44A>G (p.Glu15Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.553A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) n.680A>G n.494A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.467A>G n.279A>G n.459A>G n.994A>G n.567A>G n.650A>G n.499A>G | |
| 1 | g.45332833T>G | CA340135865 | MUTYH | c.38A>C (p.Glu13Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.116-146A>C (n.116-146A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.432A>C (p.Gly144=) c.*161A>C (n.*161A>C) n.368A>C c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.390A>C (p.Gly130=) c.*235A>C (n.*235A>C) c.381A>C (p.Gly127=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.113A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.309A>C (p.Gly103=) n.862A>C n.409A>C n.705A>C n.895A>C n.937A>C n.723A>C c.117A>C (p.Gly39=) n.819A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.115+1558A>C (n.115+1558A>C) c.122-146A>C (n.122-146A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.44A>C (p.Glu15Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.553A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) n.680A>C n.494A>C c.-95A>C (n.-95A>C) n.467A>C n.279A>C n.459A>C n.994A>C n.567A>C n.650A>C n.499A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332833T= | CA2473712950 | MUTYH | c.38A= (p.Glu13=) c.455A= (p.Glu152=) c.422A= (p.Glu141=) c.440A= (p.Glu147=) c.464A= (p.Glu155=) c.116-146A= (n.116-146A=) c.*334A= (n.*334A=) c.506A= (p.Glu169=) c.497A= (p.Glu166=) c.432A= (p.Gly144=) c.*161A= (n.*161A=) n.368A= c.1010A= (p.Glu337=) c.390A= (p.Gly130=) c.*235A= (n.*235A=) c.381A= (p.Gly127=) c.*119A= (n.*119A=) c.450A= (n.450A=) c.425A= (p.Glu142=) c.467A= (p.Glu156=) n.113A= c.*345A= (n.*345A=) c.309A= (p.Gly103=) n.862A= n.409A= n.705A= n.895A= n.937A= n.723A= c.117A= (p.Gly39=) n.819A= c.*73A= (n.*73A=) c.115+1558A= (n.115+1558A=) c.122-146A= (n.122-146A=) c.146A= (p.Glu49=) c.482A= (p.Glu161=) c.44A= (p.Glu15=) c.35A= (p.Glu12=) c.50A= (p.Glu17=) n.553A= c.77A= (p.Glu26=) n.680A= n.494A= c.-95A= (n.-95A=) n.467A= n.279A= n.459A= n.994A= n.567A= n.650A= n.499A= | |
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| 1 | g.45332834C>T | CA340135866 | MUTYH | c.37G>A (p.Glu13Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.116-147G>A (n.116-147G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.431G>A (p.Gly144Glu) c.*160G>A (n.*160G>A) n.367G>A c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*234G>A (n.*234G>A) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.*118G>A (n.*118G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.112G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.308G>A (p.Gly103Glu) n.861G>A n.408G>A n.704G>A n.894G>A n.936G>A n.722G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) n.818G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.115+1557G>A (n.115+1557G>A) c.122-147G>A (n.122-147G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.43G>A (p.Glu15Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.552G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) n.679G>A n.493G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.466G>A n.278G>A n.458G>A n.993G>A n.566G>A n.649G>A n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332835C>A | CA340135871 | MUTYH | c.37-1G>T (n.37-1G>T) c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.421-1G>T (n.421-1G>T) c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.463-1G>T (n.463-1G>T) c.116-148G>T (n.116-148G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.431-1G>T (n.431-1G>T) c.*160-1G>T (n.*160-1G>T) n.367-1G>T c.1009-1G>T (n.1009-1G>T) c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.*234-1G>T (n.*234-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.*118-1G>T (n.*118-1G>T) c.449-1G>T (n.449-1G>T) c.424-1G>T (n.424-1G>T) c.466-1G>T (n.466-1G>T) n.111G>T c.*344-1G>T (n.*344-1G>T) c.308-1G>T (n.308-1G>T) n.860G>T n.408-1G>T n.703G>T n.893G>T n.935G>T n.722-1G>T c.116-1G>T (n.116-1G>T) n.817G>T c.*72-1G>T (n.*72-1G>T) c.115+1556G>T (n.115+1556G>T) c.122-148G>T (n.122-148G>T) c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.43-1G>T (n.43-1G>T) c.34-1G>T (n.34-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.552-1G>T c.76-1G>T (n.76-1G>T) n.679-1G>T n.493-1G>T c.-96-1G>T (n.-96-1G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) n.466-1G>T n.278-1G>T n.458-1G>T n.992G>T n.566-1G>T n.649-1G>T n.498-1G>T | |
| 1 | g.45332835C>G | CA340135870 | MUTYH | c.37-1G>C (n.37-1G>C) c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.421-1G>C (n.421-1G>C) c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.463-1G>C (n.463-1G>C) c.116-148G>C (n.116-148G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.431-1G>C (n.431-1G>C) c.*160-1G>C (n.*160-1G>C) n.367-1G>C c.1009-1G>C (n.1009-1G>C) c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.*234-1G>C (n.*234-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.*118-1G>C (n.*118-1G>C) c.449-1G>C (n.449-1G>C) c.424-1G>C (n.424-1G>C) c.466-1G>C (n.466-1G>C) n.111G>C c.*344-1G>C (n.*344-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) n.860G>C n.408-1G>C n.703G>C n.893G>C n.935G>C n.722-1G>C c.116-1G>C (n.116-1G>C) n.817G>C c.*72-1G>C (n.*72-1G>C) c.115+1556G>C (n.115+1556G>C) c.122-148G>C (n.122-148G>C) c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.43-1G>C (n.43-1G>C) c.34-1G>C (n.34-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.552-1G>C c.76-1G>C (n.76-1G>C) n.679-1G>C n.493-1G>C c.-96-1G>C (n.-96-1G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) n.466-1G>C n.278-1G>C n.458-1G>C n.992G>C n.566-1G>C n.649-1G>C n.498-1G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332835C>T | CA340135872 | MUTYH | c.37-1G>A (n.37-1G>A) c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.421-1G>A (n.421-1G>A) c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.463-1G>A (n.463-1G>A) c.116-148G>A (n.116-148G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.431-1G>A (n.431-1G>A) c.*160-1G>A (n.*160-1G>A) n.367-1G>A c.1009-1G>A (n.1009-1G>A) c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.*234-1G>A (n.*234-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.*118-1G>A (n.*118-1G>A) c.449-1G>A (n.449-1G>A) c.424-1G>A (n.424-1G>A) c.466-1G>A (n.466-1G>A) n.111G>A c.*344-1G>A (n.*344-1G>A) c.308-1G>A (n.308-1G>A) n.860G>A n.408-1G>A n.703G>A n.893G>A n.935G>A n.722-1G>A c.116-1G>A (n.116-1G>A) n.817G>A c.*72-1G>A (n.*72-1G>A) c.115+1556G>A (n.115+1556G>A) c.122-148G>A (n.122-148G>A) c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.43-1G>A (n.43-1G>A) c.34-1G>A (n.34-1G>A) c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.552-1G>A c.76-1G>A (n.76-1G>A) n.679-1G>A n.493-1G>A c.-96-1G>A (n.-96-1G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) n.466-1G>A n.278-1G>A n.458-1G>A n.992G>A n.566-1G>A n.649-1G>A n.498-1G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332836T>A | CA340135874 | MUTYH | c.37-2A>T (n.37-2A>T) c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.421-2A>T (n.421-2A>T) c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.463-2A>T (n.463-2A>T) c.116-149A>T (n.116-149A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.431-2A>T (n.431-2A>T) c.*160-2A>T (n.*160-2A>T) n.367-2A>T c.1009-2A>T (n.1009-2A>T) c.389-2A>T (n.389-2A>T) c.*234-2A>T (n.*234-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.*118-2A>T (n.*118-2A>T) c.449-2A>T (n.449-2A>T) c.424-2A>T (n.424-2A>T) c.466-2A>T (n.466-2A>T) n.110A>T c.*344-2A>T (n.*344-2A>T) c.308-2A>T (n.308-2A>T) n.859A>T n.408-2A>T n.702A>T n.892A>T n.934A>T n.722-2A>T c.116-2A>T (n.116-2A>T) n.816A>T c.*72-2A>T (n.*72-2A>T) c.115+1555A>T (n.115+1555A>T) c.122-149A>T (n.122-149A>T) c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.43-2A>T (n.43-2A>T) c.34-2A>T (n.34-2A>T) c.49-2A>T (n.49-2A>T) n.552-2A>T c.76-2A>T (n.76-2A>T) n.679-2A>T n.493-2A>T c.-96-2A>T (n.-96-2A>T) c.-98A>T (n.-98A>T) n.466-2A>T n.278-2A>T n.458-2A>T n.991A>T n.566-2A>T n.649-2A>T n.498-2A>T | |
| 1 | g.45332836T>C | CA340135875 | MUTYH | c.37-2A>G (n.37-2A>G) c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.421-2A>G (n.421-2A>G) c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.463-2A>G (n.463-2A>G) c.116-149A>G (n.116-149A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.431-2A>G (n.431-2A>G) c.*160-2A>G (n.*160-2A>G) n.367-2A>G c.1009-2A>G (n.1009-2A>G) c.389-2A>G (n.389-2A>G) c.*234-2A>G (n.*234-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.*118-2A>G (n.*118-2A>G) c.449-2A>G (n.449-2A>G) c.424-2A>G (n.424-2A>G) c.466-2A>G (n.466-2A>G) n.110A>G c.*344-2A>G (n.*344-2A>G) c.308-2A>G (n.308-2A>G) n.859A>G n.408-2A>G n.702A>G n.892A>G n.934A>G n.722-2A>G c.116-2A>G (n.116-2A>G) n.816A>G c.*72-2A>G (n.*72-2A>G) c.115+1555A>G (n.115+1555A>G) c.122-149A>G (n.122-149A>G) c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.43-2A>G (n.43-2A>G) c.34-2A>G (n.34-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) n.552-2A>G c.76-2A>G (n.76-2A>G) n.679-2A>G n.493-2A>G c.-96-2A>G (n.-96-2A>G) c.-98A>G (n.-98A>G) n.466-2A>G n.278-2A>G n.458-2A>G n.991A>G n.566-2A>G n.649-2A>G n.498-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332836T>G | CA013693 | MUTYH | c.37-2A>C (n.37-2A>C) c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.421-2A>C (n.421-2A>C) c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.463-2A>C (n.463-2A>C) c.116-149A>C (n.116-149A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.431-2A>C (n.431-2A>C) c.*160-2A>C (n.*160-2A>C) n.367-2A>C c.1009-2A>C (n.1009-2A>C) c.389-2A>C (n.389-2A>C) c.*234-2A>C (n.*234-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.*118-2A>C (n.*118-2A>C) c.449-2A>C (n.449-2A>C) c.424-2A>C (n.424-2A>C) c.466-2A>C (n.466-2A>C) n.110A>C c.*344-2A>C (n.*344-2A>C) c.308-2A>C (n.308-2A>C) n.859A>C n.408-2A>C n.702A>C n.892A>C n.934A>C n.722-2A>C c.116-2A>C (n.116-2A>C) n.816A>C c.*72-2A>C (n.*72-2A>C) c.115+1555A>C (n.115+1555A>C) c.122-149A>C (n.122-149A>C) c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.43-2A>C (n.43-2A>C) c.34-2A>C (n.34-2A>C) c.49-2A>C (n.49-2A>C) n.552-2A>C c.76-2A>C (n.76-2A>C) n.679-2A>C n.493-2A>C c.-96-2A>C (n.-96-2A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) n.466-2A>C n.278-2A>C n.458-2A>C n.991A>C n.566-2A>C n.649-2A>C n.498-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332836T= | CA2473712952 | MUTYH | c.37-2A= (n.37-2A=) c.454-2A= (n.454-2A=) c.421-2A= (n.421-2A=) c.439-2A= (n.439-2A=) c.463-2A= (n.463-2A=) c.116-149A= (n.116-149A=) c.*333-2A= (n.*333-2A=) c.505-2A= (n.505-2A=) c.496-2A= (n.496-2A=) c.431-2A= (n.431-2A=) c.*160-2A= (n.*160-2A=) n.367-2A= c.1009-2A= (n.1009-2A=) c.389-2A= (n.389-2A=) c.*234-2A= (n.*234-2A=) c.380-2A= (n.380-2A=) c.*118-2A= (n.*118-2A=) c.449-2A= (n.449-2A=) c.424-2A= (n.424-2A=) c.466-2A= (n.466-2A=) n.110A= c.*344-2A= (n.*344-2A=) c.308-2A= (n.308-2A=) n.859A= n.408-2A= n.702A= n.892A= n.934A= n.722-2A= c.116-2A= (n.116-2A=) n.816A= c.*72-2A= (n.*72-2A=) c.115+1555A= (n.115+1555A=) c.122-149A= (n.122-149A=) c.145-2A= (n.145-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) c.43-2A= (n.43-2A=) c.34-2A= (n.34-2A=) c.49-2A= (n.49-2A=) n.552-2A= c.76-2A= (n.76-2A=) n.679-2A= n.493-2A= c.-96-2A= (n.-96-2A=) c.-98A= (n.-98A=) n.466-2A= n.278-2A= n.458-2A= n.991A= n.566-2A= n.649-2A= n.498-2A= | |
| 1 | g.45332837G>A | CA2573132086 | MUTYH | c.37-3C>T (n.37-3C>T) c.454-3C>T (n.454-3C>T) c.421-3C>T (n.421-3C>T) c.439-3C>T (n.439-3C>T) c.463-3C>T (n.463-3C>T) c.116-150C>T (n.116-150C>T) c.*333-3C>T (n.*333-3C>T) c.505-3C>T (n.505-3C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) c.431-3C>T (n.431-3C>T) c.*160-3C>T (n.*160-3C>T) n.367-3C>T c.1009-3C>T (n.1009-3C>T) c.389-3C>T (n.389-3C>T) c.*234-3C>T (n.*234-3C>T) c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.*118-3C>T (n.*118-3C>T) c.449-3C>T (n.449-3C>T) c.424-3C>T (n.424-3C>T) c.466-3C>T (n.466-3C>T) n.109C>T c.*344-3C>T (n.*344-3C>T) c.308-3C>T (n.308-3C>T) n.858C>T n.408-3C>T n.701C>T n.891C>T n.933C>T n.722-3C>T c.116-3C>T (n.116-3C>T) n.815C>T c.*72-3C>T (n.*72-3C>T) c.115+1554C>T (n.115+1554C>T) c.122-150C>T (n.122-150C>T) c.145-3C>T (n.145-3C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) c.43-3C>T (n.43-3C>T) c.34-3C>T (n.34-3C>T) c.49-3C>T (n.49-3C>T) n.552-3C>T c.76-3C>T (n.76-3C>T) n.679-3C>T n.493-3C>T c.-96-3C>T (n.-96-3C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) n.466-3C>T n.278-3C>T n.458-3C>T n.990C>T n.566-3C>T n.649-3C>T n.498-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332838T>C | CA013701 | MUTYH | c.37-4A>G (n.37-4A>G) c.454-4A>G (n.454-4A>G) c.421-4A>G (n.421-4A>G) c.439-4A>G (n.439-4A>G) c.463-4A>G (n.463-4A>G) c.116-151A>G (n.116-151A>G) c.*333-4A>G (n.*333-4A>G) c.505-4A>G (n.505-4A>G) c.496-4A>G (n.496-4A>G) c.431-4A>G (n.431-4A>G) c.*160-4A>G (n.*160-4A>G) n.367-4A>G c.1009-4A>G (n.1009-4A>G) c.389-4A>G (n.389-4A>G) c.*234-4A>G (n.*234-4A>G) c.380-4A>G (n.380-4A>G) c.*118-4A>G (n.*118-4A>G) c.449-4A>G (n.449-4A>G) c.424-4A>G (n.424-4A>G) c.466-4A>G (n.466-4A>G) n.108A>G c.*344-4A>G (n.*344-4A>G) c.308-4A>G (n.308-4A>G) n.857A>G n.408-4A>G n.700A>G n.890A>G n.932A>G n.722-4A>G c.116-4A>G (n.116-4A>G) n.814A>G c.*72-4A>G (n.*72-4A>G) c.115+1553A>G (n.115+1553A>G) c.122-151A>G (n.122-151A>G) c.145-4A>G (n.145-4A>G) c.481-4A>G (n.481-4A>G) c.43-4A>G (n.43-4A>G) c.34-4A>G (n.34-4A>G) c.49-4A>G (n.49-4A>G) n.552-4A>G c.76-4A>G (n.76-4A>G) n.679-4A>G n.493-4A>G c.-96-4A>G (n.-96-4A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) n.466-4A>G n.278-4A>G n.458-4A>G n.989A>G n.566-4A>G n.649-4A>G n.498-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332838T= | CA1143498027 | MUTYH | c.37-4A= (n.37-4A=) c.454-4A= (n.454-4A=) c.421-4A= (n.421-4A=) c.439-4A= (n.439-4A=) c.463-4A= (n.463-4A=) c.116-151A= (n.116-151A=) c.*333-4A= (n.*333-4A=) c.505-4A= (n.505-4A=) c.496-4A= (n.496-4A=) c.431-4A= (n.431-4A=) c.*160-4A= (n.*160-4A=) n.367-4A= c.1009-4A= (n.1009-4A=) c.389-4A= (n.389-4A=) c.*234-4A= (n.*234-4A=) c.380-4A= (n.380-4A=) c.*118-4A= (n.*118-4A=) c.449-4A= (n.449-4A=) c.424-4A= (n.424-4A=) c.466-4A= (n.466-4A=) n.108A= c.*344-4A= (n.*344-4A=) c.308-4A= (n.308-4A=) n.857A= n.408-4A= n.700A= n.890A= n.932A= n.722-4A= c.116-4A= (n.116-4A=) n.814A= c.*72-4A= (n.*72-4A=) c.115+1553A= (n.115+1553A=) c.122-151A= (n.122-151A=) c.145-4A= (n.145-4A=) c.481-4A= (n.481-4A=) c.43-4A= (n.43-4A=) c.34-4A= (n.34-4A=) c.49-4A= (n.49-4A=) n.552-4A= c.76-4A= (n.76-4A=) n.679-4A= n.493-4A= c.-96-4A= (n.-96-4A=) c.-100A= (n.-100A=) n.466-4A= n.278-4A= n.458-4A= n.989A= n.566-4A= n.649-4A= n.498-4A= | |
| 1 | g.45332839G>A | CA10581810 | MUTYH | c.37-5C>T (n.37-5C>T) c.454-5C>T (n.454-5C>T) c.421-5C>T (n.421-5C>T) c.439-5C>T (n.439-5C>T) c.463-5C>T (n.463-5C>T) c.116-152C>T (n.116-152C>T) c.*333-5C>T (n.*333-5C>T) c.505-5C>T (n.505-5C>T) c.496-5C>T (n.496-5C>T) c.431-5C>T (n.431-5C>T) c.*160-5C>T (n.*160-5C>T) n.367-5C>T c.1009-5C>T (n.1009-5C>T) c.389-5C>T (n.389-5C>T) c.*234-5C>T (n.*234-5C>T) c.380-5C>T (n.380-5C>T) c.*118-5C>T (n.*118-5C>T) c.449-5C>T (n.449-5C>T) c.424-5C>T (n.424-5C>T) c.466-5C>T (n.466-5C>T) n.107C>T c.*344-5C>T (n.*344-5C>T) c.308-5C>T (n.308-5C>T) n.856C>T n.408-5C>T n.699C>T n.889C>T n.931C>T n.722-5C>T c.116-5C>T (n.116-5C>T) n.813C>T c.*72-5C>T (n.*72-5C>T) c.115+1552C>T (n.115+1552C>T) c.122-152C>T (n.122-152C>T) c.145-5C>T (n.145-5C>T) c.481-5C>T (n.481-5C>T) c.43-5C>T (n.43-5C>T) c.34-5C>T (n.34-5C>T) c.49-5C>T (n.49-5C>T) n.552-5C>T c.76-5C>T (n.76-5C>T) n.679-5C>T n.493-5C>T c.-96-5C>T (n.-96-5C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.466-5C>T n.278-5C>T n.458-5C>T n.988C>T n.566-5C>T n.649-5C>T n.498-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332839G= | CA2473712953 | MUTYH | c.37-5C= (n.37-5C=) c.454-5C= (n.454-5C=) c.421-5C= (n.421-5C=) c.439-5C= (n.439-5C=) c.463-5C= (n.463-5C=) c.116-152C= (n.116-152C=) c.*333-5C= (n.*333-5C=) c.505-5C= (n.505-5C=) c.496-5C= (n.496-5C=) c.431-5C= (n.431-5C=) c.*160-5C= (n.*160-5C=) n.367-5C= c.1009-5C= (n.1009-5C=) c.389-5C= (n.389-5C=) c.*234-5C= (n.*234-5C=) c.380-5C= (n.380-5C=) c.*118-5C= (n.*118-5C=) c.449-5C= (n.449-5C=) c.424-5C= (n.424-5C=) c.466-5C= (n.466-5C=) n.107C= c.*344-5C= (n.*344-5C=) c.308-5C= (n.308-5C=) n.856C= n.408-5C= n.699C= n.889C= n.931C= n.722-5C= c.116-5C= (n.116-5C=) n.813C= c.*72-5C= (n.*72-5C=) c.115+1552C= (n.115+1552C=) c.122-152C= (n.122-152C=) c.145-5C= (n.145-5C=) c.481-5C= (n.481-5C=) c.43-5C= (n.43-5C=) c.34-5C= (n.34-5C=) c.49-5C= (n.49-5C=) n.552-5C= c.76-5C= (n.76-5C=) n.679-5C= n.493-5C= c.-96-5C= (n.-96-5C=) c.-101C= (n.-101C=) n.466-5C= n.278-5C= n.458-5C= n.988C= n.566-5C= n.649-5C= n.498-5C= | |
| 1 | g.45332840G>A | CA2473712955 | MUTYH | c.37-6C>T (n.37-6C>T) c.454-6C>T (n.454-6C>T) c.421-6C>T (n.421-6C>T) c.439-6C>T (n.439-6C>T) c.463-6C>T (n.463-6C>T) c.116-153C>T (n.116-153C>T) c.*333-6C>T (n.*333-6C>T) c.505-6C>T (n.505-6C>T) c.496-6C>T (n.496-6C>T) c.431-6C>T (n.431-6C>T) c.*160-6C>T (n.*160-6C>T) n.367-6C>T c.1009-6C>T (n.1009-6C>T) c.389-6C>T (n.389-6C>T) c.*234-6C>T (n.*234-6C>T) c.380-6C>T (n.380-6C>T) c.*118-6C>T (n.*118-6C>T) c.449-6C>T (n.449-6C>T) c.424-6C>T (n.424-6C>T) c.466-6C>T (n.466-6C>T) n.820C>T n.106C>T c.*344-6C>T (n.*344-6C>T) c.308-6C>T (n.308-6C>T) n.855C>T n.408-6C>T n.698C>T n.888C>T n.930C>T n.722-6C>T c.116-6C>T (n.116-6C>T) n.812C>T c.*72-6C>T (n.*72-6C>T) c.115+1551C>T (n.115+1551C>T) c.122-153C>T (n.122-153C>T) c.145-6C>T (n.145-6C>T) c.481-6C>T (n.481-6C>T) c.43-6C>T (n.43-6C>T) c.34-6C>T (n.34-6C>T) c.49-6C>T (n.49-6C>T) n.552-6C>T c.76-6C>T (n.76-6C>T) n.679-6C>T n.493-6C>T c.-96-6C>T (n.-96-6C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) n.466-6C>T n.278-6C>T n.458-6C>T n.987C>T n.566-6C>T n.649-6C>T n.498-6C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332840G>C | CA2573132087 | MUTYH | c.37-6C>G (n.37-6C>G) c.454-6C>G (n.454-6C>G) c.421-6C>G (n.421-6C>G) c.439-6C>G (n.439-6C>G) c.463-6C>G (n.463-6C>G) c.116-153C>G (n.116-153C>G) c.*333-6C>G (n.*333-6C>G) c.505-6C>G (n.505-6C>G) c.496-6C>G (n.496-6C>G) c.431-6C>G (n.431-6C>G) c.*160-6C>G (n.*160-6C>G) n.367-6C>G c.1009-6C>G (n.1009-6C>G) c.389-6C>G (n.389-6C>G) c.*234-6C>G (n.*234-6C>G) c.380-6C>G (n.380-6C>G) c.*118-6C>G (n.*118-6C>G) c.449-6C>G (n.449-6C>G) c.424-6C>G (n.424-6C>G) c.466-6C>G (n.466-6C>G) n.820C>G n.106C>G c.*344-6C>G (n.*344-6C>G) c.308-6C>G (n.308-6C>G) n.855C>G n.408-6C>G n.698C>G n.888C>G n.930C>G n.722-6C>G c.116-6C>G (n.116-6C>G) n.812C>G c.*72-6C>G (n.*72-6C>G) c.115+1551C>G (n.115+1551C>G) c.122-153C>G (n.122-153C>G) c.145-6C>G (n.145-6C>G) c.481-6C>G (n.481-6C>G) c.43-6C>G (n.43-6C>G) c.34-6C>G (n.34-6C>G) c.49-6C>G (n.49-6C>G) n.552-6C>G c.76-6C>G (n.76-6C>G) n.679-6C>G n.493-6C>G c.-96-6C>G (n.-96-6C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) n.466-6C>G n.278-6C>G n.458-6C>G n.987C>G n.566-6C>G n.649-6C>G n.498-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332840G= | CA2473712954 | MUTYH | c.37-6C= (n.37-6C=) c.454-6C= (n.454-6C=) c.421-6C= (n.421-6C=) c.439-6C= (n.439-6C=) c.463-6C= (n.463-6C=) c.116-153C= (n.116-153C=) c.*333-6C= (n.*333-6C=) c.505-6C= (n.505-6C=) c.496-6C= (n.496-6C=) c.431-6C= (n.431-6C=) c.*160-6C= (n.*160-6C=) n.367-6C= c.1009-6C= (n.1009-6C=) c.389-6C= (n.389-6C=) c.*234-6C= (n.*234-6C=) c.380-6C= (n.380-6C=) c.*118-6C= (n.*118-6C=) c.449-6C= (n.449-6C=) c.424-6C= (n.424-6C=) c.466-6C= (n.466-6C=) n.820C= n.106C= c.*344-6C= (n.*344-6C=) c.308-6C= (n.308-6C=) n.855C= n.408-6C= n.698C= n.888C= n.930C= n.722-6C= c.116-6C= (n.116-6C=) n.812C= c.*72-6C= (n.*72-6C=) c.115+1551C= (n.115+1551C=) c.122-153C= (n.122-153C=) c.145-6C= (n.145-6C=) c.481-6C= (n.481-6C=) c.43-6C= (n.43-6C=) c.34-6C= (n.34-6C=) c.49-6C= (n.49-6C=) n.552-6C= c.76-6C= (n.76-6C=) n.679-6C= n.493-6C= c.-96-6C= (n.-96-6C=) c.-102C= (n.-102C=) n.466-6C= n.278-6C= n.458-6C= n.987C= n.566-6C= n.649-6C= n.498-6C= | |
| 1 | g.45332841G>A | CA658656929 | MUTYH | c.37-7C>T (n.37-7C>T) c.454-7C>T (n.454-7C>T) c.421-7C>T (n.421-7C>T) c.439-7C>T (n.439-7C>T) c.463-7C>T (n.463-7C>T) c.116-154C>T (n.116-154C>T) c.*333-7C>T (n.*333-7C>T) c.505-7C>T (n.505-7C>T) c.496-7C>T (n.496-7C>T) c.431-7C>T (n.431-7C>T) c.*160-7C>T (n.*160-7C>T) n.367-7C>T c.1009-7C>T (n.1009-7C>T) c.389-7C>T (n.389-7C>T) c.*234-7C>T (n.*234-7C>T) c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.*118-7C>T (n.*118-7C>T) c.449-7C>T (n.449-7C>T) c.424-7C>T (n.424-7C>T) c.466-7C>T (n.466-7C>T) n.819C>T n.105C>T c.*344-7C>T (n.*344-7C>T) c.308-7C>T (n.308-7C>T) n.854C>T n.408-7C>T n.697C>T n.887C>T n.929C>T n.722-7C>T c.116-7C>T (n.116-7C>T) n.811C>T c.*72-7C>T (n.*72-7C>T) c.115+1550C>T (n.115+1550C>T) c.122-154C>T (n.122-154C>T) c.145-7C>T (n.145-7C>T) c.481-7C>T (n.481-7C>T) c.43-7C>T (n.43-7C>T) c.34-7C>T (n.34-7C>T) c.49-7C>T (n.49-7C>T) n.552-7C>T c.76-7C>T (n.76-7C>T) n.679-7C>T n.493-7C>T c.-96-7C>T (n.-96-7C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) n.466-7C>T n.278-7C>T n.458-7C>T n.986C>T n.566-7C>T n.649-7C>T n.498-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332841G= | CA2473712956 | MUTYH | c.37-7C= (n.37-7C=) c.454-7C= (n.454-7C=) c.421-7C= (n.421-7C=) c.439-7C= (n.439-7C=) c.463-7C= (n.463-7C=) c.116-154C= (n.116-154C=) c.*333-7C= (n.*333-7C=) c.505-7C= (n.505-7C=) c.496-7C= (n.496-7C=) c.431-7C= (n.431-7C=) c.*160-7C= (n.*160-7C=) n.367-7C= c.1009-7C= (n.1009-7C=) c.389-7C= (n.389-7C=) c.*234-7C= (n.*234-7C=) c.380-7C= (n.380-7C=) c.*118-7C= (n.*118-7C=) c.449-7C= (n.449-7C=) c.424-7C= (n.424-7C=) c.466-7C= (n.466-7C=) n.819C= n.105C= c.*344-7C= (n.*344-7C=) c.308-7C= (n.308-7C=) n.854C= n.408-7C= n.697C= n.887C= n.929C= n.722-7C= c.116-7C= (n.116-7C=) n.811C= c.*72-7C= (n.*72-7C=) c.115+1550C= (n.115+1550C=) c.122-154C= (n.122-154C=) c.145-7C= (n.145-7C=) c.481-7C= (n.481-7C=) c.43-7C= (n.43-7C=) c.34-7C= (n.34-7C=) c.49-7C= (n.49-7C=) n.552-7C= c.76-7C= (n.76-7C=) n.679-7C= n.493-7C= c.-96-7C= (n.-96-7C=) c.-103C= (n.-103C=) n.466-7C= n.278-7C= n.458-7C= n.986C= n.566-7C= n.649-7C= n.498-7C= | |
| 1 | g.45332841G>T | CA2697552388 | MUTYH | c.37-7C>A (n.37-7C>A) c.454-7C>A (n.454-7C>A) c.421-7C>A (n.421-7C>A) c.439-7C>A (n.439-7C>A) c.463-7C>A (n.463-7C>A) c.116-154C>A (n.116-154C>A) c.*333-7C>A (n.*333-7C>A) c.505-7C>A (n.505-7C>A) c.496-7C>A (n.496-7C>A) c.431-7C>A (n.431-7C>A) c.*160-7C>A (n.*160-7C>A) n.367-7C>A c.1009-7C>A (n.1009-7C>A) c.389-7C>A (n.389-7C>A) c.*234-7C>A (n.*234-7C>A) c.380-7C>A (n.380-7C>A) c.*118-7C>A (n.*118-7C>A) c.449-7C>A (n.449-7C>A) c.424-7C>A (n.424-7C>A) c.466-7C>A (n.466-7C>A) n.819C>A n.105C>A c.*344-7C>A (n.*344-7C>A) c.308-7C>A (n.308-7C>A) n.854C>A n.408-7C>A n.697C>A n.887C>A n.929C>A n.722-7C>A c.116-7C>A (n.116-7C>A) n.811C>A c.*72-7C>A (n.*72-7C>A) c.115+1550C>A (n.115+1550C>A) c.122-154C>A (n.122-154C>A) c.145-7C>A (n.145-7C>A) c.481-7C>A (n.481-7C>A) c.43-7C>A (n.43-7C>A) c.34-7C>A (n.34-7C>A) c.49-7C>A (n.49-7C>A) n.552-7C>A c.76-7C>A (n.76-7C>A) n.679-7C>A n.493-7C>A c.-96-7C>A (n.-96-7C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.466-7C>A n.278-7C>A n.458-7C>A n.986C>A n.566-7C>A n.649-7C>A n.498-7C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332842T>A | CA913187528 | MUTYH | c.37-8A>T (n.37-8A>T) c.454-8A>T (n.454-8A>T) c.421-8A>T (n.421-8A>T) c.439-8A>T (n.439-8A>T) c.463-8A>T (n.463-8A>T) c.116-155A>T (n.116-155A>T) c.*333-8A>T (n.*333-8A>T) c.505-8A>T (n.505-8A>T) c.496-8A>T (n.496-8A>T) c.431-8A>T (n.431-8A>T) c.*160-8A>T (n.*160-8A>T) n.367-8A>T c.1009-8A>T (n.1009-8A>T) c.389-8A>T (n.389-8A>T) c.*234-8A>T (n.*234-8A>T) c.380-8A>T (n.380-8A>T) c.*118-8A>T (n.*118-8A>T) c.449-8A>T (n.449-8A>T) c.424-8A>T (n.424-8A>T) c.466-8A>T (n.466-8A>T) n.818A>T n.104A>T c.*344-8A>T (n.*344-8A>T) c.308-8A>T (n.308-8A>T) n.853A>T n.408-8A>T n.696A>T n.886A>T n.928A>T n.722-8A>T c.116-8A>T (n.116-8A>T) n.810A>T c.*72-8A>T (n.*72-8A>T) c.115+1549A>T (n.115+1549A>T) c.122-155A>T (n.122-155A>T) c.145-8A>T (n.145-8A>T) c.481-8A>T (n.481-8A>T) c.43-8A>T (n.43-8A>T) c.34-8A>T (n.34-8A>T) c.49-8A>T (n.49-8A>T) n.552-8A>T c.76-8A>T (n.76-8A>T) n.679-8A>T n.493-8A>T c.-96-8A>T (n.-96-8A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) n.466-8A>T n.278-8A>T n.458-8A>T n.985A>T n.566-8A>T n.649-8A>T n.498-8A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332842T>C | CA2580063133 | MUTYH | c.37-8A>G (n.37-8A>G) c.454-8A>G (n.454-8A>G) c.421-8A>G (n.421-8A>G) c.439-8A>G (n.439-8A>G) c.463-8A>G (n.463-8A>G) c.116-155A>G (n.116-155A>G) c.*333-8A>G (n.*333-8A>G) c.505-8A>G (n.505-8A>G) c.496-8A>G (n.496-8A>G) c.431-8A>G (n.431-8A>G) c.*160-8A>G (n.*160-8A>G) n.367-8A>G c.1009-8A>G (n.1009-8A>G) c.389-8A>G (n.389-8A>G) c.*234-8A>G (n.*234-8A>G) c.380-8A>G (n.380-8A>G) c.*118-8A>G (n.*118-8A>G) c.449-8A>G (n.449-8A>G) c.424-8A>G (n.424-8A>G) c.466-8A>G (n.466-8A>G) n.818A>G n.104A>G c.*344-8A>G (n.*344-8A>G) c.308-8A>G (n.308-8A>G) n.853A>G n.408-8A>G n.696A>G n.886A>G n.928A>G n.722-8A>G c.116-8A>G (n.116-8A>G) n.810A>G c.*72-8A>G (n.*72-8A>G) c.115+1549A>G (n.115+1549A>G) c.122-155A>G (n.122-155A>G) c.145-8A>G (n.145-8A>G) c.481-8A>G (n.481-8A>G) c.43-8A>G (n.43-8A>G) c.34-8A>G (n.34-8A>G) c.49-8A>G (n.49-8A>G) n.552-8A>G c.76-8A>G (n.76-8A>G) n.679-8A>G n.493-8A>G c.-96-8A>G (n.-96-8A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) n.466-8A>G n.278-8A>G n.458-8A>G n.985A>G n.566-8A>G n.649-8A>G n.498-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332842T= | CA2473712958 | MUTYH | c.37-8A= (n.37-8A=) c.454-8A= (n.454-8A=) c.421-8A= (n.421-8A=) c.439-8A= (n.439-8A=) c.463-8A= (n.463-8A=) c.116-155A= (n.116-155A=) c.*333-8A= (n.*333-8A=) c.505-8A= (n.505-8A=) c.496-8A= (n.496-8A=) c.431-8A= (n.431-8A=) c.*160-8A= (n.*160-8A=) n.367-8A= c.1009-8A= (n.1009-8A=) c.389-8A= (n.389-8A=) c.*234-8A= (n.*234-8A=) c.380-8A= (n.380-8A=) c.*118-8A= (n.*118-8A=) c.449-8A= (n.449-8A=) c.424-8A= (n.424-8A=) c.466-8A= (n.466-8A=) n.818A= n.104A= c.*344-8A= (n.*344-8A=) c.308-8A= (n.308-8A=) n.853A= n.408-8A= n.696A= n.886A= n.928A= n.722-8A= c.116-8A= (n.116-8A=) n.810A= c.*72-8A= (n.*72-8A=) c.115+1549A= (n.115+1549A=) c.122-155A= (n.122-155A=) c.145-8A= (n.145-8A=) c.481-8A= (n.481-8A=) c.43-8A= (n.43-8A=) c.34-8A= (n.34-8A=) c.49-8A= (n.49-8A=) n.552-8A= c.76-8A= (n.76-8A=) n.679-8A= n.493-8A= c.-96-8A= (n.-96-8A=) c.-104A= (n.-104A=) n.466-8A= n.278-8A= n.458-8A= n.985A= n.566-8A= n.649-8A= n.498-8A= | |
| 1 | g.45332842_45332848delinsTAGGATC | CA2473712957 | MUTYH | c.37-14_37-8delinsGATCCTA (n.37-14_37-8delinsGATCCTA) c.454-14_454-8delinsGATCCTA (n.454-14_454-8delinsGATCCTA) c.421-14_421-8delinsGATCCTA (n.421-14_421-8delinsGATCCTA) c.439-14_439-8delinsGATCCTA (n.439-14_439-8delinsGATCCTA) c.463-14_463-8delinsGATCCTA (n.463-14_463-8delinsGATCCTA) c.116-161_116-155delinsGATCCTA (n.116-161_116-155delinsGATCCTA) c.*333-14_*333-8delinsGATCCTA (n.*333-14_*333-8delinsGATCCTA) c.505-14_505-8delinsGATCCTA (n.505-14_505-8delinsGATCCTA) c.496-14_496-8delinsGATCCTA (n.496-14_496-8delinsGATCCTA) c.431-14_431-8delinsGATCCTA (n.431-14_431-8delinsGATCCTA) c.*160-14_*160-8delinsGATCCTA (n.*160-14_*160-8delinsGATCCTA) n.367-14_367-8delinsGATCCTA c.1009-14_1009-8delinsGATCCTA (n.1009-14_1009-8delinsGATCCTA) c.389-14_389-8delinsGATCCTA (n.389-14_389-8delinsGATCCTA) c.*234-14_*234-8delinsGATCCTA (n.*234-14_*234-8delinsGATCCTA) c.380-14_380-8delinsGATCCTA (n.380-14_380-8delinsGATCCTA) c.*118-14_*118-8delinsGATCCTA (n.*118-14_*118-8delinsGATCCTA) c.449-14_449-8delinsGATCCTA (n.449-14_449-8delinsGATCCTA) c.424-14_424-8delinsGATCCTA (n.424-14_424-8delinsGATCCTA) c.466-14_466-8delinsGATCCTA (n.466-14_466-8delinsGATCCTA) n.812_818delinsGATCCTA n.98_104delinsGATCCTA c.*344-14_*344-8delinsGATCCTA (n.*344-14_*344-8delinsGATCCTA) c.308-14_308-8delinsGATCCTA (n.308-14_308-8delinsGATCCTA) n.847_853delinsGATCCTA n.408-14_408-8delinsGATCCTA n.690_696delinsGATCCTA n.880_886delinsGATCCTA n.922_928delinsGATCCTA n.722-14_722-8delinsGATCCTA c.116-14_116-8delinsGATCCTA (n.116-14_116-8delinsGATCCTA) n.804_810delinsGATCCTA c.*72-14_*72-8delinsGATCCTA (n.*72-14_*72-8delinsGATCCTA) c.115+1543_115+1549delinsGATCCTA (n.115+1543_115+1549delinsGATCCTA) c.122-161_122-155delinsGATCCTA (n.122-161_122-155delinsGATCCTA) c.145-14_145-8delinsGATCCTA (n.145-14_145-8delinsGATCCTA) c.481-14_481-8delinsGATCCTA (n.481-14_481-8delinsGATCCTA) c.43-14_43-8delinsGATCCTA (n.43-14_43-8delinsGATCCTA) c.34-14_34-8delinsGATCCTA (n.34-14_34-8delinsGATCCTA) c.49-14_49-8delinsGATCCTA (n.49-14_49-8delinsGATCCTA) n.552-14_552-8delinsGATCCTA c.76-14_76-8delinsGATCCTA (n.76-14_76-8delinsGATCCTA) n.679-14_679-8delinsGATCCTA n.493-14_493-8delinsGATCCTA c.-96-14_-96-8delinsGATCCTA (n.-96-14_-96-8delinsGATCCTA) c.-110_-104delinsGATCCTA (n.-110_-104delinsGATCCTA) n.466-14_466-8delinsGATCCTA n.278-14_278-8delinsGATCCTA n.458-14_458-8delinsGATCCTA n.979_985delinsGATCCTA n.566-14_566-8delinsGATCCTA n.649-14_649-8delinsGATCCTA n.498-14_498-8delinsGATCCTA | |
| 1 | g.45332843A>T | CA2696099719 | MUTYH | c.37-9T>A (n.37-9T>A) c.454-9T>A (n.454-9T>A) c.421-9T>A (n.421-9T>A) c.439-9T>A (n.439-9T>A) c.463-9T>A (n.463-9T>A) c.116-156T>A (n.116-156T>A) c.*333-9T>A (n.*333-9T>A) c.505-9T>A (n.505-9T>A) c.496-9T>A (n.496-9T>A) c.431-9T>A (n.431-9T>A) c.*160-9T>A (n.*160-9T>A) n.367-9T>A c.1009-9T>A (n.1009-9T>A) c.389-9T>A (n.389-9T>A) c.*234-9T>A (n.*234-9T>A) c.380-9T>A (n.380-9T>A) c.*118-9T>A (n.*118-9T>A) c.449-9T>A (n.449-9T>A) c.424-9T>A (n.424-9T>A) c.466-9T>A (n.466-9T>A) n.817T>A n.103T>A c.*344-9T>A (n.*344-9T>A) c.308-9T>A (n.308-9T>A) n.852T>A n.408-9T>A n.695T>A n.885T>A n.927T>A n.722-9T>A c.116-9T>A (n.116-9T>A) n.809T>A c.*72-9T>A (n.*72-9T>A) c.115+1548T>A (n.115+1548T>A) c.122-156T>A (n.122-156T>A) c.145-9T>A (n.145-9T>A) c.481-9T>A (n.481-9T>A) c.43-9T>A (n.43-9T>A) c.34-9T>A (n.34-9T>A) c.49-9T>A (n.49-9T>A) n.552-9T>A c.76-9T>A (n.76-9T>A) n.679-9T>A n.493-9T>A c.-96-9T>A (n.-96-9T>A) c.-105T>A (n.-105T>A) n.466-9T>A n.278-9T>A n.458-9T>A n.984T>A n.566-9T>A n.649-9T>A n.498-9T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332845_45332850del | CA058056 | MUTYH | c.37-14_37-9del (n.37-14_37-9del) c.454-14_454-9del (n.454-14_454-9del) c.421-14_421-9del (n.421-14_421-9del) c.439-14_439-9del (n.439-14_439-9del) c.463-14_463-9del (n.463-14_463-9del) c.116-161_116-156del (n.116-161_116-156del) c.*333-14_*333-9del (n.*333-14_*333-9del) c.505-14_505-9del (n.505-14_505-9del) c.496-14_496-9del (n.496-14_496-9del) c.431-14_431-9del (n.431-14_431-9del) c.*160-14_*160-9del (n.*160-14_*160-9del) n.367-14_367-9del c.1009-14_1009-9del (n.1009-14_1009-9del) c.389-14_389-9del (n.389-14_389-9del) c.*234-14_*234-9del (n.*234-14_*234-9del) c.380-14_380-9del (n.380-14_380-9del) c.*118-14_*118-9del (n.*118-14_*118-9del) c.449-14_449-9del (n.449-14_449-9del) c.424-14_424-9del (n.424-14_424-9del) c.466-14_466-9del (n.466-14_466-9del) n.812_817del n.98_103del c.*344-14_*344-9del (n.*344-14_*344-9del) c.308-14_308-9del (n.308-14_308-9del) n.847_852del n.408-14_408-9del n.690_695del n.880_885del n.922_927del n.722-14_722-9del c.116-14_116-9del (n.116-14_116-9del) n.804_809del c.*72-14_*72-9del (n.*72-14_*72-9del) c.115+1543_115+1548del (n.115+1543_115+1548del) c.122-161_122-156del (n.122-161_122-156del) c.145-14_145-9del (n.145-14_145-9del) c.481-14_481-9del (n.481-14_481-9del) c.43-14_43-9del (n.43-14_43-9del) c.34-14_34-9del (n.34-14_34-9del) c.49-14_49-9del (n.49-14_49-9del) n.552-14_552-9del c.76-14_76-9del (n.76-14_76-9del) n.679-14_679-9del n.493-14_493-9del c.-96-14_-96-9del (n.-96-14_-96-9del) c.-110_-105del (n.-110_-105del) n.466-14_466-9del n.278-14_278-9del n.458-14_458-9del n.979_984del n.566-14_566-9del n.649-14_649-9del n.498-14_498-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332844G>A | CA522810458 | MUTYH | c.37-10C>T (n.37-10C>T) c.454-10C>T (n.454-10C>T) c.421-10C>T (n.421-10C>T) c.439-10C>T (n.439-10C>T) c.463-10C>T (n.463-10C>T) c.116-157C>T (n.116-157C>T) c.*333-10C>T (n.*333-10C>T) c.505-10C>T (n.505-10C>T) c.496-10C>T (n.496-10C>T) c.431-10C>T (n.431-10C>T) c.*160-10C>T (n.*160-10C>T) n.367-10C>T c.1009-10C>T (n.1009-10C>T) c.389-10C>T (n.389-10C>T) c.*234-10C>T (n.*234-10C>T) c.380-10C>T (n.380-10C>T) c.*118-10C>T (n.*118-10C>T) c.449-10C>T (n.449-10C>T) c.424-10C>T (n.424-10C>T) c.466-10C>T (n.466-10C>T) n.816C>T n.102C>T c.*344-10C>T (n.*344-10C>T) c.308-10C>T (n.308-10C>T) n.851C>T n.408-10C>T n.694C>T n.884C>T n.926C>T n.722-10C>T c.116-10C>T (n.116-10C>T) n.808C>T c.*72-10C>T (n.*72-10C>T) c.115+1547C>T (n.115+1547C>T) c.122-157C>T (n.122-157C>T) c.145-10C>T (n.145-10C>T) c.481-10C>T (n.481-10C>T) c.43-10C>T (n.43-10C>T) c.34-10C>T (n.34-10C>T) c.49-10C>T (n.49-10C>T) n.552-10C>T c.76-10C>T (n.76-10C>T) n.679-10C>T n.493-10C>T c.-96-10C>T (n.-96-10C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) n.466-10C>T n.278-10C>T n.458-10C>T n.983C>T n.566-10C>T n.649-10C>T n.498-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332844G= | CA2473712959 | MUTYH | c.37-10C= (n.37-10C=) c.454-10C= (n.454-10C=) c.421-10C= (n.421-10C=) c.439-10C= (n.439-10C=) c.463-10C= (n.463-10C=) c.116-157C= (n.116-157C=) c.*333-10C= (n.*333-10C=) c.505-10C= (n.505-10C=) c.496-10C= (n.496-10C=) c.431-10C= (n.431-10C=) c.*160-10C= (n.*160-10C=) n.367-10C= c.1009-10C= (n.1009-10C=) c.389-10C= (n.389-10C=) c.*234-10C= (n.*234-10C=) c.380-10C= (n.380-10C=) c.*118-10C= (n.*118-10C=) c.449-10C= (n.449-10C=) c.424-10C= (n.424-10C=) c.466-10C= (n.466-10C=) n.816C= n.102C= c.*344-10C= (n.*344-10C=) c.308-10C= (n.308-10C=) n.851C= n.408-10C= n.694C= n.884C= n.926C= n.722-10C= c.116-10C= (n.116-10C=) n.808C= c.*72-10C= (n.*72-10C=) c.115+1547C= (n.115+1547C=) c.122-157C= (n.122-157C=) c.145-10C= (n.145-10C=) c.481-10C= (n.481-10C=) c.43-10C= (n.43-10C=) c.34-10C= (n.34-10C=) c.49-10C= (n.49-10C=) n.552-10C= c.76-10C= (n.76-10C=) n.679-10C= n.493-10C= c.-96-10C= (n.-96-10C=) c.-106C= (n.-106C=) n.466-10C= n.278-10C= n.458-10C= n.983C= n.566-10C= n.649-10C= n.498-10C= | |
| 1 | g.45332844G>T | CA2695849317 | MUTYH | c.37-10C>A (n.37-10C>A) c.454-10C>A (n.454-10C>A) c.421-10C>A (n.421-10C>A) c.439-10C>A (n.439-10C>A) c.463-10C>A (n.463-10C>A) c.116-157C>A (n.116-157C>A) c.*333-10C>A (n.*333-10C>A) c.505-10C>A (n.505-10C>A) c.496-10C>A (n.496-10C>A) c.431-10C>A (n.431-10C>A) c.*160-10C>A (n.*160-10C>A) n.367-10C>A c.1009-10C>A (n.1009-10C>A) c.389-10C>A (n.389-10C>A) c.*234-10C>A (n.*234-10C>A) c.380-10C>A (n.380-10C>A) c.*118-10C>A (n.*118-10C>A) c.449-10C>A (n.449-10C>A) c.424-10C>A (n.424-10C>A) c.466-10C>A (n.466-10C>A) n.816C>A n.102C>A c.*344-10C>A (n.*344-10C>A) c.308-10C>A (n.308-10C>A) n.851C>A n.408-10C>A n.694C>A n.884C>A n.926C>A n.722-10C>A c.116-10C>A (n.116-10C>A) n.808C>A c.*72-10C>A (n.*72-10C>A) c.115+1547C>A (n.115+1547C>A) c.122-157C>A (n.122-157C>A) c.145-10C>A (n.145-10C>A) c.481-10C>A (n.481-10C>A) c.43-10C>A (n.43-10C>A) c.34-10C>A (n.34-10C>A) c.49-10C>A (n.49-10C>A) n.552-10C>A c.76-10C>A (n.76-10C>A) n.679-10C>A n.493-10C>A c.-96-10C>A (n.-96-10C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) n.466-10C>A n.278-10C>A n.458-10C>A n.983C>A n.566-10C>A n.649-10C>A n.498-10C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332845G>A | CA2695825401 | MUTYH | c.37-11C>T (n.37-11C>T) c.454-11C>T (n.454-11C>T) c.421-11C>T (n.421-11C>T) c.439-11C>T (n.439-11C>T) c.463-11C>T (n.463-11C>T) c.116-158C>T (n.116-158C>T) c.*333-11C>T (n.*333-11C>T) c.505-11C>T (n.505-11C>T) c.496-11C>T (n.496-11C>T) c.431-11C>T (n.431-11C>T) c.*160-11C>T (n.*160-11C>T) n.367-11C>T c.1009-11C>T (n.1009-11C>T) c.389-11C>T (n.389-11C>T) c.*234-11C>T (n.*234-11C>T) c.380-11C>T (n.380-11C>T) c.*118-11C>T (n.*118-11C>T) c.449-11C>T (n.449-11C>T) c.424-11C>T (n.424-11C>T) c.466-11C>T (n.466-11C>T) n.815C>T n.101C>T c.*344-11C>T (n.*344-11C>T) c.308-11C>T (n.308-11C>T) n.850C>T n.408-11C>T n.693C>T n.883C>T n.925C>T n.722-11C>T c.116-11C>T (n.116-11C>T) n.807C>T c.*72-11C>T (n.*72-11C>T) c.115+1546C>T (n.115+1546C>T) c.122-158C>T (n.122-158C>T) c.145-11C>T (n.145-11C>T) c.481-11C>T (n.481-11C>T) c.43-11C>T (n.43-11C>T) c.34-11C>T (n.34-11C>T) c.49-11C>T (n.49-11C>T) n.552-11C>T c.76-11C>T (n.76-11C>T) n.679-11C>T n.493-11C>T c.-96-11C>T (n.-96-11C>T) c.-107C>T (n.-107C>T) n.466-11C>T n.278-11C>T n.458-11C>T n.982C>T n.566-11C>T n.649-11C>T n.498-11C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332845G>C | CA2695825400 | MUTYH | c.37-11C>G (n.37-11C>G) c.454-11C>G (n.454-11C>G) c.421-11C>G (n.421-11C>G) c.439-11C>G (n.439-11C>G) c.463-11C>G (n.463-11C>G) c.116-158C>G (n.116-158C>G) c.*333-11C>G (n.*333-11C>G) c.505-11C>G (n.505-11C>G) c.496-11C>G (n.496-11C>G) c.431-11C>G (n.431-11C>G) c.*160-11C>G (n.*160-11C>G) n.367-11C>G c.1009-11C>G (n.1009-11C>G) c.389-11C>G (n.389-11C>G) c.*234-11C>G (n.*234-11C>G) c.380-11C>G (n.380-11C>G) c.*118-11C>G (n.*118-11C>G) c.449-11C>G (n.449-11C>G) c.424-11C>G (n.424-11C>G) c.466-11C>G (n.466-11C>G) n.815C>G n.101C>G c.*344-11C>G (n.*344-11C>G) c.308-11C>G (n.308-11C>G) n.850C>G n.408-11C>G n.693C>G n.883C>G n.925C>G n.722-11C>G c.116-11C>G (n.116-11C>G) n.807C>G c.*72-11C>G (n.*72-11C>G) c.115+1546C>G (n.115+1546C>G) c.122-158C>G (n.122-158C>G) c.145-11C>G (n.145-11C>G) c.481-11C>G (n.481-11C>G) c.43-11C>G (n.43-11C>G) c.34-11C>G (n.34-11C>G) c.49-11C>G (n.49-11C>G) n.552-11C>G c.76-11C>G (n.76-11C>G) n.679-11C>G n.493-11C>G c.-96-11C>G (n.-96-11C>G) c.-107C>G (n.-107C>G) n.466-11C>G n.278-11C>G n.458-11C>G n.982C>G n.566-11C>G n.649-11C>G n.498-11C>G | dbSNP |
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| 1 | g.45332846A= | CA2473712961 | MUTYH | c.37-12T= (n.37-12T=) c.454-12T= (n.454-12T=) c.421-12T= (n.421-12T=) c.439-12T= (n.439-12T=) c.463-12T= (n.463-12T=) c.116-159T= (n.116-159T=) c.*333-12T= (n.*333-12T=) c.505-12T= (n.505-12T=) c.496-12T= (n.496-12T=) c.431-12T= (n.431-12T=) c.*160-12T= (n.*160-12T=) n.367-12T= c.1009-12T= (n.1009-12T=) c.389-12T= (n.389-12T=) c.*234-12T= (n.*234-12T=) c.380-12T= (n.380-12T=) c.*118-12T= (n.*118-12T=) c.449-12T= (n.449-12T=) c.424-12T= (n.424-12T=) c.466-12T= (n.466-12T=) n.814T= n.100T= c.*344-12T= (n.*344-12T=) c.308-12T= (n.308-12T=) n.849T= n.408-12T= n.692T= n.882T= n.924T= n.722-12T= c.116-12T= (n.116-12T=) n.806T= c.*72-12T= (n.*72-12T=) c.115+1545T= (n.115+1545T=) c.122-159T= (n.122-159T=) c.145-12T= (n.145-12T=) c.481-12T= (n.481-12T=) c.43-12T= (n.43-12T=) c.34-12T= (n.34-12T=) c.49-12T= (n.49-12T=) n.552-12T= c.76-12T= (n.76-12T=) n.679-12T= n.493-12T= c.-96-12T= (n.-96-12T=) c.-108T= (n.-108T=) n.466-12T= n.278-12T= n.458-12T= n.981T= n.566-12T= n.649-12T= n.498-12T= | |
| 1 | g.45332846A>C | CA16617167 | MUTYH | c.37-12T>G (n.37-12T>G) c.454-12T>G (n.454-12T>G) c.421-12T>G (n.421-12T>G) c.439-12T>G (n.439-12T>G) c.463-12T>G (n.463-12T>G) c.116-159T>G (n.116-159T>G) c.*333-12T>G (n.*333-12T>G) c.505-12T>G (n.505-12T>G) c.496-12T>G (n.496-12T>G) c.431-12T>G (n.431-12T>G) c.*160-12T>G (n.*160-12T>G) n.367-12T>G c.1009-12T>G (n.1009-12T>G) c.389-12T>G (n.389-12T>G) c.*234-12T>G (n.*234-12T>G) c.380-12T>G (n.380-12T>G) c.*118-12T>G (n.*118-12T>G) c.449-12T>G (n.449-12T>G) c.424-12T>G (n.424-12T>G) c.466-12T>G (n.466-12T>G) n.814T>G n.100T>G c.*344-12T>G (n.*344-12T>G) c.308-12T>G (n.308-12T>G) n.849T>G n.408-12T>G n.692T>G n.882T>G n.924T>G n.722-12T>G c.116-12T>G (n.116-12T>G) n.806T>G c.*72-12T>G (n.*72-12T>G) c.115+1545T>G (n.115+1545T>G) c.122-159T>G (n.122-159T>G) c.145-12T>G (n.145-12T>G) c.481-12T>G (n.481-12T>G) c.43-12T>G (n.43-12T>G) c.34-12T>G (n.34-12T>G) c.49-12T>G (n.49-12T>G) n.552-12T>G c.76-12T>G (n.76-12T>G) n.679-12T>G n.493-12T>G c.-96-12T>G (n.-96-12T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) n.466-12T>G n.278-12T>G n.458-12T>G n.981T>G n.566-12T>G n.649-12T>G n.498-12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332847T>C | CA736156028 | MUTYH | c.37-13A>G (n.37-13A>G) c.454-13A>G (n.454-13A>G) c.421-13A>G (n.421-13A>G) c.439-13A>G (n.439-13A>G) c.463-13A>G (n.463-13A>G) c.116-160A>G (n.116-160A>G) c.*333-13A>G (n.*333-13A>G) c.505-13A>G (n.505-13A>G) c.496-13A>G (n.496-13A>G) c.431-13A>G (n.431-13A>G) c.*160-13A>G (n.*160-13A>G) n.367-13A>G c.1009-13A>G (n.1009-13A>G) c.389-13A>G (n.389-13A>G) c.*234-13A>G (n.*234-13A>G) c.380-13A>G (n.380-13A>G) c.*118-13A>G (n.*118-13A>G) c.449-13A>G (n.449-13A>G) c.424-13A>G (n.424-13A>G) c.466-13A>G (n.466-13A>G) n.813A>G n.99A>G c.*344-13A>G (n.*344-13A>G) c.308-13A>G (n.308-13A>G) n.848A>G n.408-13A>G n.691A>G n.881A>G n.923A>G n.722-13A>G c.116-13A>G (n.116-13A>G) n.805A>G c.*72-13A>G (n.*72-13A>G) c.115+1544A>G (n.115+1544A>G) c.122-160A>G (n.122-160A>G) c.145-13A>G (n.145-13A>G) c.481-13A>G (n.481-13A>G) c.43-13A>G (n.43-13A>G) c.34-13A>G (n.34-13A>G) c.49-13A>G (n.49-13A>G) n.552-13A>G c.76-13A>G (n.76-13A>G) n.679-13A>G n.493-13A>G c.-96-13A>G (n.-96-13A>G) c.-109A>G (n.-109A>G) n.466-13A>G n.278-13A>G n.458-13A>G n.980A>G n.566-13A>G n.649-13A>G n.498-13A>G | dbSNP |
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| 1 | g.45332848C>G | CA2574351751 | MUTYH | c.37-14G>C (n.37-14G>C) c.454-14G>C (n.454-14G>C) c.421-14G>C (n.421-14G>C) c.439-14G>C (n.439-14G>C) c.463-14G>C (n.463-14G>C) c.116-161G>C (n.116-161G>C) c.*333-14G>C (n.*333-14G>C) c.505-14G>C (n.505-14G>C) c.496-14G>C (n.496-14G>C) c.431-14G>C (n.431-14G>C) c.*160-14G>C (n.*160-14G>C) n.367-14G>C c.1009-14G>C (n.1009-14G>C) c.389-14G>C (n.389-14G>C) c.*234-14G>C (n.*234-14G>C) c.380-14G>C (n.380-14G>C) c.*118-14G>C (n.*118-14G>C) c.449-14G>C (n.449-14G>C) c.424-14G>C (n.424-14G>C) c.466-14G>C (n.466-14G>C) n.812G>C n.98G>C c.*344-14G>C (n.*344-14G>C) c.308-14G>C (n.308-14G>C) n.847G>C n.408-14G>C n.690G>C n.880G>C n.922G>C n.722-14G>C c.116-14G>C (n.116-14G>C) n.804G>C c.*72-14G>C (n.*72-14G>C) c.115+1543G>C (n.115+1543G>C) c.122-161G>C (n.122-161G>C) c.145-14G>C (n.145-14G>C) c.481-14G>C (n.481-14G>C) c.43-14G>C (n.43-14G>C) c.34-14G>C (n.34-14G>C) c.49-14G>C (n.49-14G>C) n.552-14G>C c.76-14G>C (n.76-14G>C) n.679-14G>C n.493-14G>C c.-96-14G>C (n.-96-14G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) n.466-14G>C n.278-14G>C n.458-14G>C n.979G>C n.566-14G>C n.649-14G>C n.498-14G>C | ClinVar |
| 1 | g.45332850G>A | CA2696099731 | MUTYH | c.37-16C>T (n.37-16C>T) c.454-16C>T (n.454-16C>T) c.421-16C>T (n.421-16C>T) c.439-16C>T (n.439-16C>T) c.463-16C>T (n.463-16C>T) c.116-163C>T (n.116-163C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) c.505-16C>T (n.505-16C>T) c.496-16C>T (n.496-16C>T) c.431-16C>T (n.431-16C>T) c.*160-16C>T (n.*160-16C>T) n.367-16C>T c.1009-16C>T (n.1009-16C>T) c.389-16C>T (n.389-16C>T) c.*234-16C>T (n.*234-16C>T) c.380-16C>T (n.380-16C>T) c.*118-16C>T (n.*118-16C>T) c.449-16C>T (n.449-16C>T) c.424-16C>T (n.424-16C>T) c.466-16C>T (n.466-16C>T) n.810C>T n.96C>T c.*344-16C>T (n.*344-16C>T) c.308-16C>T (n.308-16C>T) n.845C>T n.408-16C>T n.688C>T n.878C>T n.920C>T n.722-16C>T c.116-16C>T (n.116-16C>T) n.802C>T c.*72-16C>T (n.*72-16C>T) c.115+1541C>T (n.115+1541C>T) c.122-163C>T (n.122-163C>T) c.145-16C>T (n.145-16C>T) c.481-16C>T (n.481-16C>T) c.43-16C>T (n.43-16C>T) c.34-16C>T (n.34-16C>T) c.49-16C>T (n.49-16C>T) n.552-16C>T c.76-16C>T (n.76-16C>T) n.679-16C>T n.493-16C>T c.-96-16C>T (n.-96-16C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) n.466-16C>T n.278-16C>T n.458-16C>T n.977C>T n.566-16C>T n.649-16C>T n.498-16C>T | dbSNP |
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