Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
1 | g.45332704A>G | CA2511343318 | MUTYH | c.109-17T>C (n.109-17T>C) c.526-17T>C (n.526-17T>C) c.493-17T>C (n.493-17T>C) c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.535-17T>C (n.535-17T>C) c.116-17T>C (n.116-17T>C) c.*405-17T>C (n.*405-17T>C) c.577-17T>C (n.577-17T>C) c.568-17T>C (n.568-17T>C) c.503-17T>C (n.503-17T>C) c.*232-17T>C (n.*232-17T>C) n.439-17T>C c.1081-17T>C (n.1081-17T>C) c.461-17T>C (n.461-17T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.452-17T>C (n.452-17T>C) c.*190-17T>C (n.*190-17T>C) c.521-17T>C (n.521-17T>C) c.496-17T>C (n.496-17T>C) c.538-17T>C (n.538-17T>C) n.184-17T>C c.*416-17T>C (n.*416-17T>C) c.380-17T>C (n.380-17T>C) c.*306-17T>C (n.*306-17T>C) n.480-17T>C n.834T>C n.1024T>C n.1008-17T>C c.187+59T>C (n.187+59T>C) n.890-17T>C c.*144-17T>C (n.*144-17T>C) c.115+1687T>C (n.115+1687T>C) c.122-17T>C (n.122-17T>C) c.217-17T>C (n.217-17T>C) c.553-17T>C (n.553-17T>C) c.115-17T>C (n.115-17T>C) c.106-17T>C (n.106-17T>C) c.121-17T>C (n.121-17T>C) n.624-17T>C c.148-17T>C (n.148-17T>C) n.751-17T>C n.565-17T>C c.-24-17T>C (n.-24-17T>C) n.538-17T>C n.350-17T>C n.530-17T>C n.1065-17T>C n.638-17T>C n.721-17T>C n.570-17T>C | |
1 | g.45332704A>T | CA2743431937 | MUTYH | c.109-17T>A (n.109-17T>A) c.526-17T>A (n.526-17T>A) c.493-17T>A (n.493-17T>A) c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.535-17T>A (n.535-17T>A) c.116-17T>A (n.116-17T>A) c.*405-17T>A (n.*405-17T>A) c.577-17T>A (n.577-17T>A) c.568-17T>A (n.568-17T>A) c.503-17T>A (n.503-17T>A) c.*232-17T>A (n.*232-17T>A) n.439-17T>A c.1081-17T>A (n.1081-17T>A) c.461-17T>A (n.461-17T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.452-17T>A (n.452-17T>A) c.*190-17T>A (n.*190-17T>A) c.521-17T>A (n.521-17T>A) c.496-17T>A (n.496-17T>A) c.538-17T>A (n.538-17T>A) n.184-17T>A c.*416-17T>A (n.*416-17T>A) c.380-17T>A (n.380-17T>A) c.*306-17T>A (n.*306-17T>A) n.480-17T>A n.834T>A n.1024T>A n.1008-17T>A c.187+59T>A (n.187+59T>A) n.890-17T>A c.*144-17T>A (n.*144-17T>A) c.115+1687T>A (n.115+1687T>A) c.122-17T>A (n.122-17T>A) c.217-17T>A (n.217-17T>A) c.553-17T>A (n.553-17T>A) c.115-17T>A (n.115-17T>A) c.106-17T>A (n.106-17T>A) c.121-17T>A (n.121-17T>A) n.624-17T>A c.148-17T>A (n.148-17T>A) n.751-17T>A n.565-17T>A c.-24-17T>A (n.-24-17T>A) n.538-17T>A n.350-17T>A n.530-17T>A n.1065-17T>A n.638-17T>A n.721-17T>A n.570-17T>A | |
1 | g.45332705C>G | CA2696098772 | MUTYH | c.109-18G>C (n.109-18G>C) c.526-18G>C (n.526-18G>C) c.493-18G>C (n.493-18G>C) c.511-18G>C (n.511-18G>C) c.535-18G>C (n.535-18G>C) c.116-18G>C (n.116-18G>C) c.*405-18G>C (n.*405-18G>C) c.577-18G>C (n.577-18G>C) c.568-18G>C (n.568-18G>C) c.503-18G>C (n.503-18G>C) c.*232-18G>C (n.*232-18G>C) n.439-18G>C c.1081-18G>C (n.1081-18G>C) c.461-18G>C (n.461-18G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) c.452-18G>C (n.452-18G>C) c.*190-18G>C (n.*190-18G>C) c.521-18G>C (n.521-18G>C) c.496-18G>C (n.496-18G>C) c.538-18G>C (n.538-18G>C) n.184-18G>C c.*416-18G>C (n.*416-18G>C) c.380-18G>C (n.380-18G>C) c.*306-18G>C (n.*306-18G>C) n.480-18G>C n.833G>C n.1023G>C n.1008-18G>C c.187+58G>C (n.187+58G>C) n.890-18G>C c.*144-18G>C (n.*144-18G>C) c.115+1686G>C (n.115+1686G>C) c.122-18G>C (n.122-18G>C) c.217-18G>C (n.217-18G>C) c.553-18G>C (n.553-18G>C) c.115-18G>C (n.115-18G>C) c.106-18G>C (n.106-18G>C) c.121-18G>C (n.121-18G>C) n.624-18G>C c.148-18G>C (n.148-18G>C) n.751-18G>C n.565-18G>C c.-24-18G>C (n.-24-18G>C) n.538-18G>C n.350-18G>C n.530-18G>C n.1065-18G>C n.638-18G>C n.721-18G>C n.570-18G>C | dbSNP |
1 | g.45332706T>A | CA2696098776 | MUTYH | c.109-19A>T (n.109-19A>T) c.526-19A>T (n.526-19A>T) c.493-19A>T (n.493-19A>T) c.511-19A>T (n.511-19A>T) c.535-19A>T (n.535-19A>T) c.116-19A>T (n.116-19A>T) c.*405-19A>T (n.*405-19A>T) c.577-19A>T (n.577-19A>T) c.568-19A>T (n.568-19A>T) c.503-19A>T (n.503-19A>T) c.*232-19A>T (n.*232-19A>T) n.439-19A>T c.1081-19A>T (n.1081-19A>T) c.461-19A>T (n.461-19A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.452-19A>T (n.452-19A>T) c.*190-19A>T (n.*190-19A>T) c.521-19A>T (n.521-19A>T) c.496-19A>T (n.496-19A>T) c.538-19A>T (n.538-19A>T) n.184-19A>T c.*416-19A>T (n.*416-19A>T) c.380-19A>T (n.380-19A>T) c.*306-19A>T (n.*306-19A>T) n.480-19A>T n.832A>T n.1022A>T n.1008-19A>T c.187+57A>T (n.187+57A>T) n.890-19A>T c.*144-19A>T (n.*144-19A>T) c.115+1685A>T (n.115+1685A>T) c.122-19A>T (n.122-19A>T) c.217-19A>T (n.217-19A>T) c.553-19A>T (n.553-19A>T) c.115-19A>T (n.115-19A>T) c.106-19A>T (n.106-19A>T) c.121-19A>T (n.121-19A>T) n.624-19A>T c.148-19A>T (n.148-19A>T) n.751-19A>T n.565-19A>T c.-24-19A>T (n.-24-19A>T) n.538-19A>T n.350-19A>T n.530-19A>T n.1065-19A>T n.638-19A>T n.721-19A>T n.570-19A>T | dbSNP |
1 | g.45332707C>A | CA2695863310 | MUTYH | c.109-20G>T (n.109-20G>T) c.526-20G>T (n.526-20G>T) c.493-20G>T (n.493-20G>T) c.511-20G>T (n.511-20G>T) c.535-20G>T (n.535-20G>T) c.116-20G>T (n.116-20G>T) c.*405-20G>T (n.*405-20G>T) c.577-20G>T (n.577-20G>T) c.568-20G>T (n.568-20G>T) c.503-20G>T (n.503-20G>T) c.*232-20G>T (n.*232-20G>T) n.439-20G>T c.1081-20G>T (n.1081-20G>T) c.461-20G>T (n.461-20G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.452-20G>T (n.452-20G>T) c.*190-20G>T (n.*190-20G>T) c.521-20G>T (n.521-20G>T) c.496-20G>T (n.496-20G>T) c.538-20G>T (n.538-20G>T) n.184-20G>T c.*416-20G>T (n.*416-20G>T) c.380-20G>T (n.380-20G>T) c.*306-20G>T (n.*306-20G>T) n.480-20G>T n.831G>T n.1021G>T n.1008-20G>T c.187+56G>T (n.187+56G>T) n.890-20G>T c.*144-20G>T (n.*144-20G>T) c.115+1684G>T (n.115+1684G>T) c.122-20G>T (n.122-20G>T) c.217-20G>T (n.217-20G>T) c.553-20G>T (n.553-20G>T) c.115-20G>T (n.115-20G>T) c.106-20G>T (n.106-20G>T) c.121-20G>T (n.121-20G>T) n.624-20G>T c.148-20G>T (n.148-20G>T) n.751-20G>T n.565-20G>T c.-24-20G>T (n.-24-20G>T) n.538-20G>T n.350-20G>T n.530-20G>T n.1065-20G>T n.638-20G>T n.721-20G>T n.570-20G>T | dbSNP |
1 | g.45332707C= | CA2473712865 | MUTYH | c.109-20G= (n.109-20G=) c.526-20G= (n.526-20G=) c.493-20G= (n.493-20G=) c.511-20G= (n.511-20G=) c.535-20G= (n.535-20G=) c.116-20G= (n.116-20G=) c.*405-20G= (n.*405-20G=) c.577-20G= (n.577-20G=) c.568-20G= (n.568-20G=) c.503-20G= (n.503-20G=) c.*232-20G= (n.*232-20G=) n.439-20G= c.1081-20G= (n.1081-20G=) c.461-20G= (n.461-20G=) c.*361G= (n.*361G=) c.452-20G= (n.452-20G=) c.*190-20G= (n.*190-20G=) c.521-20G= (n.521-20G=) c.496-20G= (n.496-20G=) c.538-20G= (n.538-20G=) n.184-20G= c.*416-20G= (n.*416-20G=) c.380-20G= (n.380-20G=) c.*306-20G= (n.*306-20G=) n.480-20G= n.831G= n.1021G= n.1008-20G= c.187+56G= (n.187+56G=) n.890-20G= c.*144-20G= (n.*144-20G=) c.115+1684G= (n.115+1684G=) c.122-20G= (n.122-20G=) c.217-20G= (n.217-20G=) c.553-20G= (n.553-20G=) c.115-20G= (n.115-20G=) c.106-20G= (n.106-20G=) c.121-20G= (n.121-20G=) n.624-20G= c.148-20G= (n.148-20G=) n.751-20G= n.565-20G= c.-24-20G= (n.-24-20G=) n.538-20G= n.350-20G= n.530-20G= n.1065-20G= n.638-20G= n.721-20G= n.570-20G= | |
1 | g.45332707C>G | CA1139655530 | MUTYH | c.109-20G>C (n.109-20G>C) c.526-20G>C (n.526-20G>C) c.493-20G>C (n.493-20G>C) c.511-20G>C (n.511-20G>C) c.535-20G>C (n.535-20G>C) c.116-20G>C (n.116-20G>C) c.*405-20G>C (n.*405-20G>C) c.577-20G>C (n.577-20G>C) c.568-20G>C (n.568-20G>C) c.503-20G>C (n.503-20G>C) c.*232-20G>C (n.*232-20G>C) n.439-20G>C c.1081-20G>C (n.1081-20G>C) c.461-20G>C (n.461-20G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.452-20G>C (n.452-20G>C) c.*190-20G>C (n.*190-20G>C) c.521-20G>C (n.521-20G>C) c.496-20G>C (n.496-20G>C) c.538-20G>C (n.538-20G>C) n.184-20G>C c.*416-20G>C (n.*416-20G>C) c.380-20G>C (n.380-20G>C) c.*306-20G>C (n.*306-20G>C) n.480-20G>C n.831G>C n.1021G>C n.1008-20G>C c.187+56G>C (n.187+56G>C) n.890-20G>C c.*144-20G>C (n.*144-20G>C) c.115+1684G>C (n.115+1684G>C) c.122-20G>C (n.122-20G>C) c.217-20G>C (n.217-20G>C) c.553-20G>C (n.553-20G>C) c.115-20G>C (n.115-20G>C) c.106-20G>C (n.106-20G>C) c.121-20G>C (n.121-20G>C) n.624-20G>C c.148-20G>C (n.148-20G>C) n.751-20G>C n.565-20G>C c.-24-20G>C (n.-24-20G>C) n.538-20G>C n.350-20G>C n.530-20G>C n.1065-20G>C n.638-20G>C n.721-20G>C n.570-20G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332707C>T | CA2695863311 | MUTYH | c.109-20G>A (n.109-20G>A) c.526-20G>A (n.526-20G>A) c.493-20G>A (n.493-20G>A) c.511-20G>A (n.511-20G>A) c.535-20G>A (n.535-20G>A) c.116-20G>A (n.116-20G>A) c.*405-20G>A (n.*405-20G>A) c.577-20G>A (n.577-20G>A) c.568-20G>A (n.568-20G>A) c.503-20G>A (n.503-20G>A) c.*232-20G>A (n.*232-20G>A) n.439-20G>A c.1081-20G>A (n.1081-20G>A) c.461-20G>A (n.461-20G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.452-20G>A (n.452-20G>A) c.*190-20G>A (n.*190-20G>A) c.521-20G>A (n.521-20G>A) c.496-20G>A (n.496-20G>A) c.538-20G>A (n.538-20G>A) n.184-20G>A c.*416-20G>A (n.*416-20G>A) c.380-20G>A (n.380-20G>A) c.*306-20G>A (n.*306-20G>A) n.480-20G>A n.831G>A n.1021G>A n.1008-20G>A c.187+56G>A (n.187+56G>A) n.890-20G>A c.*144-20G>A (n.*144-20G>A) c.115+1684G>A (n.115+1684G>A) c.122-20G>A (n.122-20G>A) c.217-20G>A (n.217-20G>A) c.553-20G>A (n.553-20G>A) c.115-20G>A (n.115-20G>A) c.106-20G>A (n.106-20G>A) c.121-20G>A (n.121-20G>A) n.624-20G>A c.148-20G>A (n.148-20G>A) n.751-20G>A n.565-20G>A c.-24-20G>A (n.-24-20G>A) n.538-20G>A n.350-20G>A n.530-20G>A n.1065-20G>A n.638-20G>A n.721-20G>A n.570-20G>A | dbSNP |
1 | g.45332710G>A | CA2696098915 | MUTYH | c.109-23C>T (n.109-23C>T) c.526-23C>T (n.526-23C>T) c.493-23C>T (n.493-23C>T) c.511-23C>T (n.511-23C>T) c.535-23C>T (n.535-23C>T) c.116-23C>T (n.116-23C>T) c.*405-23C>T (n.*405-23C>T) c.577-23C>T (n.577-23C>T) c.568-23C>T (n.568-23C>T) c.503-23C>T (n.503-23C>T) c.*232-23C>T (n.*232-23C>T) n.439-23C>T c.1081-23C>T (n.1081-23C>T) c.461-23C>T (n.461-23C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.452-23C>T (n.452-23C>T) c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.521-23C>T (n.521-23C>T) c.496-23C>T (n.496-23C>T) c.538-23C>T (n.538-23C>T) n.184-23C>T c.*416-23C>T (n.*416-23C>T) c.380-23C>T (n.380-23C>T) c.*306-23C>T (n.*306-23C>T) n.480-23C>T n.828C>T n.1018C>T n.1008-23C>T c.187+53C>T (n.187+53C>T) n.890-23C>T c.*144-23C>T (n.*144-23C>T) c.115+1681C>T (n.115+1681C>T) c.122-23C>T (n.122-23C>T) c.217-23C>T (n.217-23C>T) c.553-23C>T (n.553-23C>T) c.115-23C>T (n.115-23C>T) c.106-23C>T (n.106-23C>T) c.121-23C>T (n.121-23C>T) n.624-23C>T c.148-23C>T (n.148-23C>T) n.751-23C>T n.565-23C>T c.-24-23C>T (n.-24-23C>T) n.538-23C>T n.350-23C>T n.530-23C>T n.1065-23C>T n.638-23C>T n.721-23C>T n.570-23C>T | dbSNP |
1 | g.45332711A>G | CA2558617288 | MUTYH | c.109-24T>C (n.109-24T>C) c.526-24T>C (n.526-24T>C) c.493-24T>C (n.493-24T>C) c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.535-24T>C (n.535-24T>C) c.116-24T>C (n.116-24T>C) c.*405-24T>C (n.*405-24T>C) c.577-24T>C (n.577-24T>C) c.568-24T>C (n.568-24T>C) c.503-24T>C (n.503-24T>C) c.*232-24T>C (n.*232-24T>C) n.439-24T>C c.1081-24T>C (n.1081-24T>C) c.461-24T>C (n.461-24T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.452-24T>C (n.452-24T>C) c.*190-24T>C (n.*190-24T>C) c.521-24T>C (n.521-24T>C) c.496-24T>C (n.496-24T>C) c.538-24T>C (n.538-24T>C) n.184-24T>C c.*416-24T>C (n.*416-24T>C) c.380-24T>C (n.380-24T>C) c.*306-24T>C (n.*306-24T>C) n.480-24T>C n.827T>C n.1017T>C n.1008-24T>C c.187+52T>C (n.187+52T>C) n.890-24T>C c.*144-24T>C (n.*144-24T>C) c.115+1680T>C (n.115+1680T>C) c.122-24T>C (n.122-24T>C) c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.115-24T>C (n.115-24T>C) c.106-24T>C (n.106-24T>C) c.121-24T>C (n.121-24T>C) n.624-24T>C c.148-24T>C (n.148-24T>C) n.751-24T>C n.565-24T>C c.-24-24T>C (n.-24-24T>C) n.538-24T>C n.350-24T>C n.530-24T>C n.1065-24T>C n.638-24T>C n.721-24T>C n.570-24T>C | |
1 | g.45332711_45332917delinsATTATAAGACACCCAAGACTCCTGGGTTCCTACCCTCCTGCCATCCCCTTACCTTCCGAGCTCCCTCCTGCAGCCGCCGGCCACGAGAATAGTAGCCCAGGCCAGCCCAGAGTTGATTCACCTCCTGTGGGTAGGATCAGAGGTCAAAGAGATCACCCGTCAGTCCCTCTATTGTTCCTATTTCCCCTACCCTAGGGTGGCTCTCAC | CA2473712866 | MUTYH | c.37-83_109-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.453+1_526-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.420+1_493-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.438+1_511-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.462+1_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.116-230_116-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT (n.116-230_116-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.*332+1_*405-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.504+1_577-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.495+1_568-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.430+1_503-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*159+1_*232-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.366+1_439-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.1008+1_1081-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.388+1_461-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*233+1_*357delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.379+1_452-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*118-83_*190-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.448+1_521-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.423+1_496-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.465+1_538-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.29_184-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*343+1_*416-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.308-83_380-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*233+1_*306-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.407+1_480-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.621_827delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.811_1017delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.853_1008-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.116-83_187+52delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.735_890-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.*71+1_*144-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.115+1474_115+1680delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT (n.115+1474_115+1680delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT (n.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.144+1_217-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.480+1_553-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.463-83_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.43-83_115-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.34-83_106-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.48+1_121-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.551+1_624-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.75+1_148-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.678+1_751-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.492+1_565-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.-97+1_-24-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.-179_-24-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.465+1_538-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.278-83_350-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.458-83_530-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.910_1065-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.565+1_638-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.648+1_721-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.497+1_570-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT | |
1 | g.45332711_45332712insCTCCAGGGAAGCACTGGCCAGGTCCTGCAGTGTAGGCCACTTCTATAGCCACAGGCAGGCAGAAAGAGACAAGGTCAAGGGTGAAGGTGGTAGAGGAAGCC | CA2743431938 | MUTYH | c.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.439-25_439-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.184-25_184-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.480-25_480-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.826_827insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1016_1017insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1008-25_1008-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.890-25_890-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.624-25_624-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.751-25_751-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.565-25_565-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.350-25_350-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.530-25_530-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1065-25_1065-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.638-25_638-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.721-25_721-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.570-25_570-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG | |
1 | g.45332712T>C | CA058325 | MUTYH | c.109-25A>G (n.109-25A>G) c.526-25A>G (n.526-25A>G) c.493-25A>G (n.493-25A>G) c.511-25A>G (n.511-25A>G) c.535-25A>G (n.535-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.*405-25A>G (n.*405-25A>G) c.577-25A>G (n.577-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) c.503-25A>G (n.503-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) n.439-25A>G c.1081-25A>G (n.1081-25A>G) c.461-25A>G (n.461-25A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.452-25A>G (n.452-25A>G) c.*190-25A>G (n.*190-25A>G) c.521-25A>G (n.521-25A>G) c.496-25A>G (n.496-25A>G) c.538-25A>G (n.538-25A>G) n.184-25A>G c.*416-25A>G (n.*416-25A>G) c.380-25A>G (n.380-25A>G) c.*306-25A>G (n.*306-25A>G) n.480-25A>G n.826A>G n.1016A>G n.1008-25A>G c.187+51A>G (n.187+51A>G) n.890-25A>G c.*144-25A>G (n.*144-25A>G) c.115+1679A>G (n.115+1679A>G) c.122-25A>G (n.122-25A>G) c.217-25A>G (n.217-25A>G) c.553-25A>G (n.553-25A>G) c.115-25A>G (n.115-25A>G) c.106-25A>G (n.106-25A>G) c.121-25A>G (n.121-25A>G) n.624-25A>G c.148-25A>G (n.148-25A>G) n.751-25A>G n.565-25A>G c.-24-25A>G (n.-24-25A>G) n.538-25A>G n.350-25A>G n.530-25A>G n.1065-25A>G n.638-25A>G n.721-25A>G n.570-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332712T= | CA1143419576 | MUTYH | c.109-25A= (n.109-25A=) c.526-25A= (n.526-25A=) c.493-25A= (n.493-25A=) c.511-25A= (n.511-25A=) c.535-25A= (n.535-25A=) c.116-25A= (n.116-25A=) c.*405-25A= (n.*405-25A=) c.577-25A= (n.577-25A=) c.568-25A= (n.568-25A=) c.503-25A= (n.503-25A=) c.*232-25A= (n.*232-25A=) n.439-25A= c.1081-25A= (n.1081-25A=) c.461-25A= (n.461-25A=) c.*356A= (n.*356A=) c.452-25A= (n.452-25A=) c.*190-25A= (n.*190-25A=) c.521-25A= (n.521-25A=) c.496-25A= (n.496-25A=) c.538-25A= (n.538-25A=) n.184-25A= c.*416-25A= (n.*416-25A=) c.380-25A= (n.380-25A=) c.*306-25A= (n.*306-25A=) n.480-25A= n.826A= n.1016A= n.1008-25A= c.187+51A= (n.187+51A=) n.890-25A= c.*144-25A= (n.*144-25A=) c.115+1679A= (n.115+1679A=) c.122-25A= (n.122-25A=) c.217-25A= (n.217-25A=) c.553-25A= (n.553-25A=) c.115-25A= (n.115-25A=) c.106-25A= (n.106-25A=) c.121-25A= (n.121-25A=) n.624-25A= c.148-25A= (n.148-25A=) n.751-25A= n.565-25A= c.-24-25A= (n.-24-25A=) n.538-25A= n.350-25A= n.530-25A= n.1065-25A= n.638-25A= n.721-25A= n.570-25A= | |
1 | g.45332712_45332917del | CA1139655531 | MUTYH | c.37-83_109-25del c.453+1_526-25del c.420+1_493-25del c.438+1_511-25del c.462+1_535-25del c.116-230_116-25del (n.116-230_116-25del) c.*332+1_*405-25del c.504+1_577-25del c.495+1_568-25del c.430+1_503-25del c.*159+1_*232-25del n.366+1_439-25del c.1008+1_1081-25del c.388+1_461-25del c.*233+1_*356del c.379+1_452-25del c.*118-83_*190-25del c.448+1_521-25del c.423+1_496-25del c.465+1_538-25del n.29_184-25del c.*343+1_*416-25del c.308-83_380-25del c.*233+1_*306-25del n.407+1_480-25del n.621_826del n.811_1016del n.853_1008-25del c.116-83_187+51del n.735_890-25del c.*71+1_*144-25del c.115+1474_115+1679del (n.115+1474_115+1679del) c.122-230_122-25del (n.122-230_122-25del) c.144+1_217-25del c.480+1_553-25del c.463-83_535-25del c.43-83_115-25del c.34-83_106-25del c.48+1_121-25del n.551+1_624-25del c.75+1_148-25del n.678+1_751-25del n.492+1_565-25del c.-97+1_-24-25del c.-179_-24-25del n.465+1_538-25del n.278-83_350-25del n.458-83_530-25del n.910_1065-25del n.565+1_638-25del n.648+1_721-25del n.497+1_570-25del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332713_45332714insG | CA2502520588 | MUTYH | c.109-27_109-26insC (n.109-27_109-26insC) c.526-27_526-26insC (n.526-27_526-26insC) c.493-27_493-26insC (n.493-27_493-26insC) c.511-27_511-26insC (n.511-27_511-26insC) c.535-27_535-26insC (n.535-27_535-26insC) c.116-27_116-26insC (n.116-27_116-26insC) c.*405-27_*405-26insC (n.*405-27_*405-26insC) c.577-27_577-26insC (n.577-27_577-26insC) c.568-27_568-26insC (n.568-27_568-26insC) c.503-27_503-26insC (n.503-27_503-26insC) c.*232-27_*232-26insC (n.*232-27_*232-26insC) n.439-27_439-26insC c.1081-27_1081-26insC (n.1081-27_1081-26insC) c.461-27_461-26insC (n.461-27_461-26insC) c.*354_*355insC (n.*354_*355insC) c.452-27_452-26insC (n.452-27_452-26insC) c.*190-27_*190-26insC (n.*190-27_*190-26insC) c.521-27_521-26insC (n.521-27_521-26insC) c.496-27_496-26insC (n.496-27_496-26insC) c.538-27_538-26insC (n.538-27_538-26insC) n.184-27_184-26insC c.*416-27_*416-26insC (n.*416-27_*416-26insC) c.380-27_380-26insC (n.380-27_380-26insC) c.*306-27_*306-26insC (n.*306-27_*306-26insC) n.480-27_480-26insC n.824_825insC n.1014_1015insC n.1008-27_1008-26insC c.187+49_187+50insC (n.187+49_187+50insC) n.890-27_890-26insC c.*144-27_*144-26insC (n.*144-27_*144-26insC) c.115+1677_115+1678insC (n.115+1677_115+1678insC) c.122-27_122-26insC (n.122-27_122-26insC) c.217-27_217-26insC (n.217-27_217-26insC) c.553-27_553-26insC (n.553-27_553-26insC) c.115-27_115-26insC (n.115-27_115-26insC) c.106-27_106-26insC (n.106-27_106-26insC) c.121-27_121-26insC (n.121-27_121-26insC) n.624-27_624-26insC c.148-27_148-26insC (n.148-27_148-26insC) n.751-27_751-26insC n.565-27_565-26insC c.-24-27_-24-26insC (n.-24-27_-24-26insC) n.538-27_538-26insC n.350-27_350-26insC n.530-27_530-26insC n.1065-27_1065-26insC n.638-27_638-26insC n.721-27_721-26insC n.570-27_570-26insC | |
1 | g.45332714A= | CA2473712867 | MUTYH | c.109-27T= (n.109-27T=) c.526-27T= (n.526-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) c.511-27T= (n.511-27T=) c.535-27T= (n.535-27T=) c.116-27T= (n.116-27T=) c.*405-27T= (n.*405-27T=) c.577-27T= (n.577-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) c.503-27T= (n.503-27T=) c.*232-27T= (n.*232-27T=) n.439-27T= c.1081-27T= (n.1081-27T=) c.461-27T= (n.461-27T=) c.*354T= (n.*354T=) c.452-27T= (n.452-27T=) c.*190-27T= (n.*190-27T=) c.521-27T= (n.521-27T=) c.496-27T= (n.496-27T=) c.538-27T= (n.538-27T=) n.184-27T= c.*416-27T= (n.*416-27T=) c.380-27T= (n.380-27T=) c.*306-27T= (n.*306-27T=) n.480-27T= n.824T= n.1014T= n.1008-27T= c.187+49T= (n.187+49T=) n.890-27T= c.*144-27T= (n.*144-27T=) c.115+1677T= (n.115+1677T=) c.122-27T= (n.122-27T=) c.217-27T= (n.217-27T=) c.553-27T= (n.553-27T=) c.115-27T= (n.115-27T=) c.106-27T= (n.106-27T=) c.121-27T= (n.121-27T=) n.624-27T= c.148-27T= (n.148-27T=) n.751-27T= n.565-27T= c.-24-27T= (n.-24-27T=) n.538-27T= n.350-27T= n.530-27T= n.1065-27T= n.638-27T= n.721-27T= n.570-27T= | |
1 | g.45332714A>G | CA2473712868 | MUTYH | c.109-27T>C (n.109-27T>C) c.526-27T>C (n.526-27T>C) c.493-27T>C (n.493-27T>C) c.511-27T>C (n.511-27T>C) c.535-27T>C (n.535-27T>C) c.116-27T>C (n.116-27T>C) c.*405-27T>C (n.*405-27T>C) c.577-27T>C (n.577-27T>C) c.568-27T>C (n.568-27T>C) c.503-27T>C (n.503-27T>C) c.*232-27T>C (n.*232-27T>C) n.439-27T>C c.1081-27T>C (n.1081-27T>C) c.461-27T>C (n.461-27T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.452-27T>C (n.452-27T>C) c.*190-27T>C (n.*190-27T>C) c.521-27T>C (n.521-27T>C) c.496-27T>C (n.496-27T>C) c.538-27T>C (n.538-27T>C) n.184-27T>C c.*416-27T>C (n.*416-27T>C) c.380-27T>C (n.380-27T>C) c.*306-27T>C (n.*306-27T>C) n.480-27T>C n.824T>C n.1014T>C n.1008-27T>C c.187+49T>C (n.187+49T>C) n.890-27T>C c.*144-27T>C (n.*144-27T>C) c.115+1677T>C (n.115+1677T>C) c.122-27T>C (n.122-27T>C) c.217-27T>C (n.217-27T>C) c.553-27T>C (n.553-27T>C) c.115-27T>C (n.115-27T>C) c.106-27T>C (n.106-27T>C) c.121-27T>C (n.121-27T>C) n.624-27T>C c.148-27T>C (n.148-27T>C) n.751-27T>C n.565-27T>C c.-24-27T>C (n.-24-27T>C) n.538-27T>C n.350-27T>C n.530-27T>C n.1065-27T>C n.638-27T>C n.721-27T>C n.570-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332715_45332717delinsTAA | CA2473712869 | MUTYH | c.109-30_109-28delinsTTA (n.109-30_109-28delinsTTA) c.526-30_526-28delinsTTA (n.526-30_526-28delinsTTA) c.493-30_493-28delinsTTA (n.493-30_493-28delinsTTA) c.511-30_511-28delinsTTA (n.511-30_511-28delinsTTA) c.535-30_535-28delinsTTA (n.535-30_535-28delinsTTA) c.116-30_116-28delinsTTA (n.116-30_116-28delinsTTA) c.*405-30_*405-28delinsTTA (n.*405-30_*405-28delinsTTA) c.577-30_577-28delinsTTA (n.577-30_577-28delinsTTA) c.568-30_568-28delinsTTA (n.568-30_568-28delinsTTA) c.503-30_503-28delinsTTA (n.503-30_503-28delinsTTA) c.*232-30_*232-28delinsTTA (n.*232-30_*232-28delinsTTA) n.439-30_439-28delinsTTA c.1081-30_1081-28delinsTTA (n.1081-30_1081-28delinsTTA) c.461-30_461-28delinsTTA (n.461-30_461-28delinsTTA) c.*351_*353delinsTTA (n.*351_*353delinsTTA) c.452-30_452-28delinsTTA (n.452-30_452-28delinsTTA) c.*190-30_*190-28delinsTTA (n.*190-30_*190-28delinsTTA) c.521-30_521-28delinsTTA (n.521-30_521-28delinsTTA) c.496-30_496-28delinsTTA (n.496-30_496-28delinsTTA) c.538-30_538-28delinsTTA (n.538-30_538-28delinsTTA) n.184-30_184-28delinsTTA c.*416-30_*416-28delinsTTA (n.*416-30_*416-28delinsTTA) c.380-30_380-28delinsTTA (n.380-30_380-28delinsTTA) c.*306-30_*306-28delinsTTA (n.*306-30_*306-28delinsTTA) n.480-30_480-28delinsTTA n.821_823delinsTTA n.1011_1013delinsTTA n.1008-30_1008-28delinsTTA c.187+46_187+48delinsTTA (n.187+46_187+48delinsTTA) n.890-30_890-28delinsTTA c.*144-30_*144-28delinsTTA (n.*144-30_*144-28delinsTTA) c.115+1674_115+1676delinsTTA (n.115+1674_115+1676delinsTTA) c.122-30_122-28delinsTTA (n.122-30_122-28delinsTTA) c.217-30_217-28delinsTTA (n.217-30_217-28delinsTTA) c.553-30_553-28delinsTTA (n.553-30_553-28delinsTTA) c.115-30_115-28delinsTTA (n.115-30_115-28delinsTTA) c.106-30_106-28delinsTTA (n.106-30_106-28delinsTTA) c.121-30_121-28delinsTTA (n.121-30_121-28delinsTTA) n.624-30_624-28delinsTTA c.148-30_148-28delinsTTA (n.148-30_148-28delinsTTA) n.751-30_751-28delinsTTA n.565-30_565-28delinsTTA c.-24-30_-24-28delinsTTA (n.-24-30_-24-28delinsTTA) n.538-30_538-28delinsTTA n.350-30_350-28delinsTTA n.530-30_530-28delinsTTA n.1065-30_1065-28delinsTTA n.638-30_638-28delinsTTA n.721-30_721-28delinsTTA n.570-30_570-28delinsTTA | |
1 | g.45332716_45332717del | CA058329 | MUTYH | c.109-30_109-29del (n.109-30_109-29del) c.526-30_526-29del (n.526-30_526-29del) c.493-30_493-29del (n.493-30_493-29del) c.511-30_511-29del (n.511-30_511-29del) c.535-30_535-29del (n.535-30_535-29del) c.116-30_116-29del (n.116-30_116-29del) c.*405-30_*405-29del (n.*405-30_*405-29del) c.577-30_577-29del (n.577-30_577-29del) c.568-30_568-29del (n.568-30_568-29del) c.503-30_503-29del (n.503-30_503-29del) c.*232-30_*232-29del (n.*232-30_*232-29del) n.439-30_439-29del c.1081-30_1081-29del (n.1081-30_1081-29del) c.461-30_461-29del (n.461-30_461-29del) c.*351_*352del (n.*351_*352del) c.452-30_452-29del (n.452-30_452-29del) c.*190-30_*190-29del (n.*190-30_*190-29del) c.521-30_521-29del (n.521-30_521-29del) c.496-30_496-29del (n.496-30_496-29del) c.538-30_538-29del (n.538-30_538-29del) n.184-30_184-29del c.*416-30_*416-29del (n.*416-30_*416-29del) c.380-30_380-29del (n.380-30_380-29del) c.*306-30_*306-29del (n.*306-30_*306-29del) n.480-30_480-29del n.821_822del n.1011_1012del n.1008-30_1008-29del c.187+46_187+47del (n.187+46_187+47del) n.890-30_890-29del c.*144-30_*144-29del (n.*144-30_*144-29del) c.115+1674_115+1675del (n.115+1674_115+1675del) c.122-30_122-29del (n.122-30_122-29del) c.217-30_217-29del (n.217-30_217-29del) c.553-30_553-29del (n.553-30_553-29del) c.115-30_115-29del (n.115-30_115-29del) c.106-30_106-29del (n.106-30_106-29del) c.121-30_121-29del (n.121-30_121-29del) n.624-30_624-29del c.148-30_148-29del (n.148-30_148-29del) n.751-30_751-29del n.565-30_565-29del c.-24-30_-24-29del (n.-24-30_-24-29del) n.538-30_538-29del n.350-30_350-29del n.530-30_530-29del n.1065-30_1065-29del n.638-30_638-29del n.721-30_721-29del n.570-30_570-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332717A>T | CA2696098916 | MUTYH | c.109-30T>A (n.109-30T>A) c.526-30T>A (n.526-30T>A) c.493-30T>A (n.493-30T>A) c.511-30T>A (n.511-30T>A) c.535-30T>A (n.535-30T>A) c.116-30T>A (n.116-30T>A) c.*405-30T>A (n.*405-30T>A) c.577-30T>A (n.577-30T>A) c.568-30T>A (n.568-30T>A) c.503-30T>A (n.503-30T>A) c.*232-30T>A (n.*232-30T>A) n.439-30T>A c.1081-30T>A (n.1081-30T>A) c.461-30T>A (n.461-30T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.452-30T>A (n.452-30T>A) c.*190-30T>A (n.*190-30T>A) c.521-30T>A (n.521-30T>A) c.496-30T>A (n.496-30T>A) c.538-30T>A (n.538-30T>A) n.184-30T>A c.*416-30T>A (n.*416-30T>A) c.380-30T>A (n.380-30T>A) c.*306-30T>A (n.*306-30T>A) n.480-30T>A n.821T>A n.1011T>A n.1008-30T>A c.187+46T>A (n.187+46T>A) n.890-30T>A c.*144-30T>A (n.*144-30T>A) c.115+1674T>A (n.115+1674T>A) c.122-30T>A (n.122-30T>A) c.217-30T>A (n.217-30T>A) c.553-30T>A (n.553-30T>A) c.115-30T>A (n.115-30T>A) c.106-30T>A (n.106-30T>A) c.121-30T>A (n.121-30T>A) n.624-30T>A c.148-30T>A (n.148-30T>A) n.751-30T>A n.565-30T>A c.-24-30T>A (n.-24-30T>A) n.538-30T>A n.350-30T>A n.530-30T>A n.1065-30T>A n.638-30T>A n.721-30T>A n.570-30T>A | dbSNP |
1 | g.45332718G>C | CA2696098917 | MUTYH | c.109-31C>G (n.109-31C>G) c.526-31C>G (n.526-31C>G) c.493-31C>G (n.493-31C>G) c.511-31C>G (n.511-31C>G) c.535-31C>G (n.535-31C>G) c.116-31C>G (n.116-31C>G) c.*405-31C>G (n.*405-31C>G) c.577-31C>G (n.577-31C>G) c.568-31C>G (n.568-31C>G) c.503-31C>G (n.503-31C>G) c.*232-31C>G (n.*232-31C>G) n.439-31C>G c.1081-31C>G (n.1081-31C>G) c.461-31C>G (n.461-31C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.452-31C>G (n.452-31C>G) c.*190-31C>G (n.*190-31C>G) c.521-31C>G (n.521-31C>G) c.496-31C>G (n.496-31C>G) c.538-31C>G (n.538-31C>G) n.184-31C>G c.*416-31C>G (n.*416-31C>G) c.380-31C>G (n.380-31C>G) c.*306-31C>G (n.*306-31C>G) n.480-31C>G n.820C>G n.1010C>G n.1008-31C>G c.187+45C>G (n.187+45C>G) n.890-31C>G c.*144-31C>G (n.*144-31C>G) c.115+1673C>G (n.115+1673C>G) c.122-31C>G (n.122-31C>G) c.217-31C>G (n.217-31C>G) c.553-31C>G (n.553-31C>G) c.115-31C>G (n.115-31C>G) c.106-31C>G (n.106-31C>G) c.121-31C>G (n.121-31C>G) n.624-31C>G c.148-31C>G (n.148-31C>G) n.751-31C>G n.565-31C>G c.-24-31C>G (n.-24-31C>G) n.538-31C>G n.350-31C>G n.530-31C>G n.1065-31C>G n.638-31C>G n.721-31C>G n.570-31C>G | dbSNP |
1 | g.45332719A>G | CA2645377239 | MUTYH | c.109-32T>C (n.109-32T>C) c.526-32T>C (n.526-32T>C) c.493-32T>C (n.493-32T>C) c.511-32T>C (n.511-32T>C) c.535-32T>C (n.535-32T>C) c.116-32T>C (n.116-32T>C) c.*405-32T>C (n.*405-32T>C) c.577-32T>C (n.577-32T>C) c.568-32T>C (n.568-32T>C) c.503-32T>C (n.503-32T>C) c.*232-32T>C (n.*232-32T>C) n.439-32T>C c.1081-32T>C (n.1081-32T>C) c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.452-32T>C (n.452-32T>C) c.*190-32T>C (n.*190-32T>C) c.521-32T>C (n.521-32T>C) c.496-32T>C (n.496-32T>C) c.538-32T>C (n.538-32T>C) n.184-32T>C c.*416-32T>C (n.*416-32T>C) c.380-32T>C (n.380-32T>C) c.*306-32T>C (n.*306-32T>C) n.480-32T>C n.819T>C n.1009T>C n.1008-32T>C c.187+44T>C (n.187+44T>C) n.890-32T>C c.*144-32T>C (n.*144-32T>C) c.115+1672T>C (n.115+1672T>C) c.122-32T>C (n.122-32T>C) c.217-32T>C (n.217-32T>C) c.553-32T>C (n.553-32T>C) c.115-32T>C (n.115-32T>C) c.106-32T>C (n.106-32T>C) c.121-32T>C (n.121-32T>C) n.624-32T>C c.148-32T>C (n.148-32T>C) n.751-32T>C n.565-32T>C c.-24-32T>C (n.-24-32T>C) n.538-32T>C n.350-32T>C n.530-32T>C n.1065-32T>C n.638-32T>C n.721-32T>C n.570-32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332721_45332722del | CA2574351748 | MUTYH | c.109-33_109-32del (n.109-33_109-32del) c.526-33_526-32del (n.526-33_526-32del) c.493-33_493-32del (n.493-33_493-32del) c.511-33_511-32del (n.511-33_511-32del) c.535-33_535-32del (n.535-33_535-32del) c.116-33_116-32del (n.116-33_116-32del) c.*405-33_*405-32del (n.*405-33_*405-32del) c.577-33_577-32del (n.577-33_577-32del) c.568-33_568-32del (n.568-33_568-32del) c.503-33_503-32del (n.503-33_503-32del) c.*232-33_*232-32del (n.*232-33_*232-32del) n.439-33_439-32del c.1081-33_1081-32del (n.1081-33_1081-32del) c.461-33_461-32del (n.461-33_461-32del) c.*348_*349del (n.*348_*349del) c.452-33_452-32del (n.452-33_452-32del) c.*190-33_*190-32del (n.*190-33_*190-32del) c.521-33_521-32del (n.521-33_521-32del) c.496-33_496-32del (n.496-33_496-32del) c.538-33_538-32del (n.538-33_538-32del) n.184-33_184-32del c.*416-33_*416-32del (n.*416-33_*416-32del) c.380-33_380-32del (n.380-33_380-32del) c.*306-33_*306-32del (n.*306-33_*306-32del) n.480-33_480-32del n.818_819del n.1008_1009del n.1008-33_1008-32del c.187+43_187+44del (n.187+43_187+44del) n.890-33_890-32del c.*144-33_*144-32del (n.*144-33_*144-32del) c.115+1671_115+1672del (n.115+1671_115+1672del) c.122-33_122-32del (n.122-33_122-32del) c.217-33_217-32del (n.217-33_217-32del) c.553-33_553-32del (n.553-33_553-32del) c.115-33_115-32del (n.115-33_115-32del) c.106-33_106-32del (n.106-33_106-32del) c.121-33_121-32del (n.121-33_121-32del) n.624-33_624-32del c.148-33_148-32del (n.148-33_148-32del) n.751-33_751-32del n.565-33_565-32del c.-24-33_-24-32del (n.-24-33_-24-32del) n.538-33_538-32del n.350-33_350-32del n.530-33_530-32del n.1065-33_1065-32del n.638-33_638-32del n.721-33_721-32del n.570-33_570-32del | |
1 | g.45332720C>T | CA2696098918 | MUTYH | c.109-33G>A (n.109-33G>A) c.526-33G>A (n.526-33G>A) c.493-33G>A (n.493-33G>A) c.511-33G>A (n.511-33G>A) c.535-33G>A (n.535-33G>A) c.116-33G>A (n.116-33G>A) c.*405-33G>A (n.*405-33G>A) c.577-33G>A (n.577-33G>A) c.568-33G>A (n.568-33G>A) c.503-33G>A (n.503-33G>A) c.*232-33G>A (n.*232-33G>A) n.439-33G>A c.1081-33G>A (n.1081-33G>A) c.461-33G>A (n.461-33G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.452-33G>A (n.452-33G>A) c.*190-33G>A (n.*190-33G>A) c.521-33G>A (n.521-33G>A) c.496-33G>A (n.496-33G>A) c.538-33G>A (n.538-33G>A) n.184-33G>A c.*416-33G>A (n.*416-33G>A) c.380-33G>A (n.380-33G>A) c.*306-33G>A (n.*306-33G>A) n.480-33G>A n.818G>A n.1008G>A n.1008-33G>A c.187+43G>A (n.187+43G>A) n.890-33G>A c.*144-33G>A (n.*144-33G>A) c.115+1671G>A (n.115+1671G>A) c.122-33G>A (n.122-33G>A) c.217-33G>A (n.217-33G>A) c.553-33G>A (n.553-33G>A) c.115-33G>A (n.115-33G>A) c.106-33G>A (n.106-33G>A) c.121-33G>A (n.121-33G>A) n.624-33G>A c.148-33G>A (n.148-33G>A) n.751-33G>A n.565-33G>A c.-24-33G>A (n.-24-33G>A) n.538-33G>A n.350-33G>A n.530-33G>A n.1065-33G>A n.638-33G>A n.721-33G>A n.570-33G>A | dbSNP |
1 | g.45332722C>T | CA2574351749 | MUTYH | c.109-35G>A (n.109-35G>A) c.526-35G>A (n.526-35G>A) c.493-35G>A (n.493-35G>A) c.511-35G>A (n.511-35G>A) c.535-35G>A (n.535-35G>A) c.116-35G>A (n.116-35G>A) c.*405-35G>A (n.*405-35G>A) c.577-35G>A (n.577-35G>A) c.568-35G>A (n.568-35G>A) c.503-35G>A (n.503-35G>A) c.*232-35G>A (n.*232-35G>A) n.439-35G>A c.1081-35G>A (n.1081-35G>A) c.461-35G>A (n.461-35G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.452-35G>A (n.452-35G>A) c.*190-35G>A (n.*190-35G>A) c.521-35G>A (n.521-35G>A) c.496-35G>A (n.496-35G>A) c.538-35G>A (n.538-35G>A) n.184-35G>A c.*416-35G>A (n.*416-35G>A) c.380-35G>A (n.380-35G>A) c.*306-35G>A (n.*306-35G>A) n.480-35G>A n.816G>A n.1006G>A n.1008-35G>A c.187+41G>A (n.187+41G>A) n.890-35G>A c.*144-35G>A (n.*144-35G>A) c.115+1669G>A (n.115+1669G>A) c.122-35G>A (n.122-35G>A) c.217-35G>A (n.217-35G>A) c.553-35G>A (n.553-35G>A) c.115-35G>A (n.115-35G>A) c.106-35G>A (n.106-35G>A) c.121-35G>A (n.121-35G>A) n.624-35G>A c.148-35G>A (n.148-35G>A) n.751-35G>A n.565-35G>A c.-24-35G>A (n.-24-35G>A) n.538-35G>A n.350-35G>A n.530-35G>A n.1065-35G>A n.638-35G>A n.721-35G>A n.570-35G>A | |
1 | g.45332723C>A | CA2696098922 | MUTYH | c.109-36G>T (n.109-36G>T) c.526-36G>T (n.526-36G>T) c.493-36G>T (n.493-36G>T) c.511-36G>T (n.511-36G>T) c.535-36G>T (n.535-36G>T) c.116-36G>T (n.116-36G>T) c.*405-36G>T (n.*405-36G>T) c.577-36G>T (n.577-36G>T) c.568-36G>T (n.568-36G>T) c.503-36G>T (n.503-36G>T) c.*232-36G>T (n.*232-36G>T) n.439-36G>T c.1081-36G>T (n.1081-36G>T) c.461-36G>T (n.461-36G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.452-36G>T (n.452-36G>T) c.*190-36G>T (n.*190-36G>T) c.521-36G>T (n.521-36G>T) c.496-36G>T (n.496-36G>T) c.538-36G>T (n.538-36G>T) n.184-36G>T c.*416-36G>T (n.*416-36G>T) c.380-36G>T (n.380-36G>T) c.*306-36G>T (n.*306-36G>T) n.480-36G>T n.815G>T n.1005G>T n.1008-36G>T c.187+40G>T (n.187+40G>T) n.890-36G>T c.*144-36G>T (n.*144-36G>T) c.115+1668G>T (n.115+1668G>T) c.122-36G>T (n.122-36G>T) c.217-36G>T (n.217-36G>T) c.553-36G>T (n.553-36G>T) c.115-36G>T (n.115-36G>T) c.106-36G>T (n.106-36G>T) c.121-36G>T (n.121-36G>T) n.624-36G>T c.148-36G>T (n.148-36G>T) n.751-36G>T n.565-36G>T c.-24-36G>T (n.-24-36G>T) n.538-36G>T n.350-36G>T n.530-36G>T n.1065-36G>T n.638-36G>T n.721-36G>T n.570-36G>T | dbSNP |
1 | g.45332723C>T | CA2645377240 | MUTYH | c.109-36G>A (n.109-36G>A) c.526-36G>A (n.526-36G>A) c.493-36G>A (n.493-36G>A) c.511-36G>A (n.511-36G>A) c.535-36G>A (n.535-36G>A) c.116-36G>A (n.116-36G>A) c.*405-36G>A (n.*405-36G>A) c.577-36G>A (n.577-36G>A) c.568-36G>A (n.568-36G>A) c.503-36G>A (n.503-36G>A) c.*232-36G>A (n.*232-36G>A) n.439-36G>A c.1081-36G>A (n.1081-36G>A) c.461-36G>A (n.461-36G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.452-36G>A (n.452-36G>A) c.*190-36G>A (n.*190-36G>A) c.521-36G>A (n.521-36G>A) c.496-36G>A (n.496-36G>A) c.538-36G>A (n.538-36G>A) n.184-36G>A c.*416-36G>A (n.*416-36G>A) c.380-36G>A (n.380-36G>A) c.*306-36G>A (n.*306-36G>A) n.480-36G>A n.815G>A n.1005G>A n.1008-36G>A c.187+40G>A (n.187+40G>A) n.890-36G>A c.*144-36G>A (n.*144-36G>A) c.115+1668G>A (n.115+1668G>A) c.122-36G>A (n.122-36G>A) c.217-36G>A (n.217-36G>A) c.553-36G>A (n.553-36G>A) c.115-36G>A (n.115-36G>A) c.106-36G>A (n.106-36G>A) c.121-36G>A (n.121-36G>A) n.624-36G>A c.148-36G>A (n.148-36G>A) n.751-36G>A n.565-36G>A c.-24-36G>A (n.-24-36G>A) n.538-36G>A n.350-36G>A n.530-36G>A n.1065-36G>A n.638-36G>A n.721-36G>A n.570-36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332725A= | CA2473712870 | MUTYH | c.109-38T= (n.109-38T=) c.526-38T= (n.526-38T=) c.493-38T= (n.493-38T=) c.511-38T= (n.511-38T=) c.535-38T= (n.535-38T=) c.116-38T= (n.116-38T=) c.*405-38T= (n.*405-38T=) c.577-38T= (n.577-38T=) c.568-38T= (n.568-38T=) c.503-38T= (n.503-38T=) c.*232-38T= (n.*232-38T=) n.439-38T= c.1081-38T= (n.1081-38T=) c.461-38T= (n.461-38T=) c.*343T= (n.*343T=) c.452-38T= (n.452-38T=) c.*190-38T= (n.*190-38T=) c.521-38T= (n.521-38T=) c.496-38T= (n.496-38T=) c.538-38T= (n.538-38T=) n.184-38T= c.*416-38T= (n.*416-38T=) c.380-38T= (n.380-38T=) c.*306-38T= (n.*306-38T=) n.480-38T= n.813T= n.1003T= n.1008-38T= c.187+38T= (n.187+38T=) n.890-38T= c.*144-38T= (n.*144-38T=) c.115+1666T= (n.115+1666T=) c.122-38T= (n.122-38T=) c.217-38T= (n.217-38T=) c.553-38T= (n.553-38T=) c.115-38T= (n.115-38T=) c.106-38T= (n.106-38T=) c.121-38T= (n.121-38T=) n.624-38T= c.148-38T= (n.148-38T=) n.751-38T= n.565-38T= c.-24-38T= (n.-24-38T=) n.538-38T= n.350-38T= n.530-38T= n.1065-38T= n.638-38T= n.721-38T= n.570-38T= | |
1 | g.45332725A>G | CA2473712871 | MUTYH | c.109-38T>C (n.109-38T>C) c.526-38T>C (n.526-38T>C) c.493-38T>C (n.493-38T>C) c.511-38T>C (n.511-38T>C) c.535-38T>C (n.535-38T>C) c.116-38T>C (n.116-38T>C) c.*405-38T>C (n.*405-38T>C) c.577-38T>C (n.577-38T>C) c.568-38T>C (n.568-38T>C) c.503-38T>C (n.503-38T>C) c.*232-38T>C (n.*232-38T>C) n.439-38T>C c.1081-38T>C (n.1081-38T>C) c.461-38T>C (n.461-38T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.452-38T>C (n.452-38T>C) c.*190-38T>C (n.*190-38T>C) c.521-38T>C (n.521-38T>C) c.496-38T>C (n.496-38T>C) c.538-38T>C (n.538-38T>C) n.184-38T>C c.*416-38T>C (n.*416-38T>C) c.380-38T>C (n.380-38T>C) c.*306-38T>C (n.*306-38T>C) n.480-38T>C n.813T>C n.1003T>C n.1008-38T>C c.187+38T>C (n.187+38T>C) n.890-38T>C c.*144-38T>C (n.*144-38T>C) c.115+1666T>C (n.115+1666T>C) c.122-38T>C (n.122-38T>C) c.217-38T>C (n.217-38T>C) c.553-38T>C (n.553-38T>C) c.115-38T>C (n.115-38T>C) c.106-38T>C (n.106-38T>C) c.121-38T>C (n.121-38T>C) n.624-38T>C c.148-38T>C (n.148-38T>C) n.751-38T>C n.565-38T>C c.-24-38T>C (n.-24-38T>C) n.538-38T>C n.350-38T>C n.530-38T>C n.1065-38T>C n.638-38T>C n.721-38T>C n.570-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332726dup | CA2645377241 | MUTYH | c.109-38dup (n.109-38dup) c.526-38dup (n.526-38dup) c.493-38dup (n.493-38dup) c.511-38dup (n.511-38dup) c.535-38dup (n.535-38dup) c.116-38dup (n.116-38dup) c.*405-38dup (n.*405-38dup) c.577-38dup (n.577-38dup) c.568-38dup (n.568-38dup) c.503-38dup (n.503-38dup) c.*232-38dup (n.*232-38dup) n.439-38dup c.1081-38dup (n.1081-38dup) c.461-38dup (n.461-38dup) c.*343dup (n.*343dup) c.452-38dup (n.452-38dup) c.*190-38dup (n.*190-38dup) c.521-38dup (n.521-38dup) c.496-38dup (n.496-38dup) c.538-38dup (n.538-38dup) n.184-38dup c.*416-38dup (n.*416-38dup) c.380-38dup (n.380-38dup) c.*306-38dup (n.*306-38dup) n.480-38dup n.813dup n.1003dup n.1008-38dup c.187+38dup (n.187+38dup) n.890-38dup c.*144-38dup (n.*144-38dup) c.115+1666dup (n.115+1666dup) c.122-38dup (n.122-38dup) c.217-38dup (n.217-38dup) c.553-38dup (n.553-38dup) c.115-38dup (n.115-38dup) c.106-38dup (n.106-38dup) c.121-38dup (n.121-38dup) n.624-38dup c.148-38dup (n.148-38dup) n.751-38dup n.565-38dup c.-24-38dup (n.-24-38dup) n.538-38dup n.350-38dup n.530-38dup n.1065-38dup n.638-38dup n.721-38dup n.570-38dup | gnomAD v4 |
1 | g.45332726A= | CA2473712872 | MUTYH | c.108+37T= (n.108+37T=) c.525+37T= (n.525+37T=) c.492+37T= (n.492+37T=) c.510+37T= (n.510+37T=) c.534+37T= (n.534+37T=) c.116-39T= (n.116-39T=) c.*404+37T= (n.*404+37T=) c.576+37T= (n.576+37T=) c.567+37T= (n.567+37T=) c.502+37T= (n.502+37T=) c.*231+37T= (n.*231+37T=) n.438+37T= c.1080+37T= (n.1080+37T=) c.460+37T= (n.460+37T=) c.*342T= (n.*342T=) c.451+37T= (n.451+37T=) c.*189+37T= (n.*189+37T=) c.520+37T= (n.520+37T=) c.495+37T= (n.495+37T=) c.537+37T= (n.537+37T=) n.183+37T= c.*415+37T= (n.*415+37T=) c.379+37T= (n.379+37T=) c.*305+37T= (n.*305+37T=) n.479+37T= n.812T= n.1002T= n.1007+37T= c.187+37T= (n.187+37T=) n.889+37T= c.*143+37T= (n.*143+37T=) c.115+1665T= (n.115+1665T=) c.122-39T= (n.122-39T=) c.216+37T= (n.216+37T=) c.552+37T= (n.552+37T=) c.114+37T= (n.114+37T=) c.105+37T= (n.105+37T=) c.120+37T= (n.120+37T=) n.623+37T= c.147+37T= (n.147+37T=) n.750+37T= n.564+37T= c.-25+37T= (n.-25+37T=) n.537+37T= n.349+37T= n.529+37T= n.1064+37T= n.637+37T= n.720+37T= n.569+37T= | |
1 | g.45332726A>C | CA2473712873 | MUTYH | c.108+37T>G (n.108+37T>G) c.525+37T>G (n.525+37T>G) c.492+37T>G (n.492+37T>G) c.510+37T>G (n.510+37T>G) c.534+37T>G (n.534+37T>G) c.116-39T>G (n.116-39T>G) c.*404+37T>G (n.*404+37T>G) c.576+37T>G (n.576+37T>G) c.567+37T>G (n.567+37T>G) c.502+37T>G (n.502+37T>G) c.*231+37T>G (n.*231+37T>G) n.438+37T>G c.1080+37T>G (n.1080+37T>G) c.460+37T>G (n.460+37T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.451+37T>G (n.451+37T>G) c.*189+37T>G (n.*189+37T>G) c.520+37T>G (n.520+37T>G) c.495+37T>G (n.495+37T>G) c.537+37T>G (n.537+37T>G) n.183+37T>G c.*415+37T>G (n.*415+37T>G) c.379+37T>G (n.379+37T>G) c.*305+37T>G (n.*305+37T>G) n.479+37T>G n.812T>G n.1002T>G n.1007+37T>G c.187+37T>G (n.187+37T>G) n.889+37T>G c.*143+37T>G (n.*143+37T>G) c.115+1665T>G (n.115+1665T>G) c.122-39T>G (n.122-39T>G) c.216+37T>G (n.216+37T>G) c.552+37T>G (n.552+37T>G) c.114+37T>G (n.114+37T>G) c.105+37T>G (n.105+37T>G) c.120+37T>G (n.120+37T>G) n.623+37T>G c.147+37T>G (n.147+37T>G) n.750+37T>G n.564+37T>G c.-25+37T>G (n.-25+37T>G) n.537+37T>G n.349+37T>G n.529+37T>G n.1064+37T>G n.637+37T>G n.720+37T>G n.569+37T>G | dbSNP |
1 | g.45332726A>T | CA2473712874 | MUTYH | c.108+37T>A (n.108+37T>A) c.525+37T>A (n.525+37T>A) c.492+37T>A (n.492+37T>A) c.510+37T>A (n.510+37T>A) c.534+37T>A (n.534+37T>A) c.116-39T>A (n.116-39T>A) c.*404+37T>A (n.*404+37T>A) c.576+37T>A (n.576+37T>A) c.567+37T>A (n.567+37T>A) c.502+37T>A (n.502+37T>A) c.*231+37T>A (n.*231+37T>A) n.438+37T>A c.1080+37T>A (n.1080+37T>A) c.460+37T>A (n.460+37T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.451+37T>A (n.451+37T>A) c.*189+37T>A (n.*189+37T>A) c.520+37T>A (n.520+37T>A) c.495+37T>A (n.495+37T>A) c.537+37T>A (n.537+37T>A) n.183+37T>A c.*415+37T>A (n.*415+37T>A) c.379+37T>A (n.379+37T>A) c.*305+37T>A (n.*305+37T>A) n.479+37T>A n.812T>A n.1002T>A n.1007+37T>A c.187+37T>A (n.187+37T>A) n.889+37T>A c.*143+37T>A (n.*143+37T>A) c.115+1665T>A (n.115+1665T>A) c.122-39T>A (n.122-39T>A) c.216+37T>A (n.216+37T>A) c.552+37T>A (n.552+37T>A) c.114+37T>A (n.114+37T>A) c.105+37T>A (n.105+37T>A) c.120+37T>A (n.120+37T>A) n.623+37T>A c.147+37T>A (n.147+37T>A) n.750+37T>A n.564+37T>A c.-25+37T>A (n.-25+37T>A) n.537+37T>A n.349+37T>A n.529+37T>A n.1064+37T>A n.637+37T>A n.720+37T>A n.569+37T>A | dbSNP |
1 | g.45332726_45332756del | CA2645377242 | MUTYH | c.108+7_108+37del (n.108+7_108+37del) c.525+7_525+37del (n.525+7_525+37del) c.492+7_492+37del (n.492+7_492+37del) c.510+7_510+37del (n.510+7_510+37del) c.534+7_534+37del (n.534+7_534+37del) c.116-69_116-39del (n.116-69_116-39del) c.*404+7_*404+37del (n.*404+7_*404+37del) c.576+7_576+37del (n.576+7_576+37del) c.567+7_567+37del (n.567+7_567+37del) c.502+7_502+37del (n.502+7_502+37del) c.*231+7_*231+37del (n.*231+7_*231+37del) n.438+7_438+37del c.1080+7_1080+37del (n.1080+7_1080+37del) c.460+7_460+37del (n.460+7_460+37del) c.*312_*342del (n.*312_*342del) c.451+7_451+37del (n.451+7_451+37del) c.*189+7_*189+37del (n.*189+7_*189+37del) c.520+7_520+37del (n.520+7_520+37del) c.495+7_495+37del (n.495+7_495+37del) c.537+7_537+37del (n.537+7_537+37del) n.183+7_183+37del c.*415+7_*415+37del (n.*415+7_*415+37del) c.379+7_379+37del (n.379+7_379+37del) c.*305+7_*305+37del (n.*305+7_*305+37del) n.479+7_479+37del n.782_812del n.972_1002del n.1007+7_1007+37del c.187+7_187+37del (n.187+7_187+37del) n.889+7_889+37del c.*143+7_*143+37del (n.*143+7_*143+37del) c.115+1635_115+1665del (n.115+1635_115+1665del) c.122-69_122-39del (n.122-69_122-39del) c.216+7_216+37del (n.216+7_216+37del) c.552+7_552+37del (n.552+7_552+37del) c.114+7_114+37del (n.114+7_114+37del) c.105+7_105+37del (n.105+7_105+37del) c.120+7_120+37del (n.120+7_120+37del) n.623+7_623+37del c.147+7_147+37del (n.147+7_147+37del) n.750+7_750+37del n.564+7_564+37del c.-25+7_-25+37del (n.-25+7_-25+37del) n.537+7_537+37del n.349+7_349+37del n.529+7_529+37del n.1064+7_1064+37del n.637+7_637+37del n.720+7_720+37del n.569+7_569+37del | gnomAD v4 |
1 | g.45332727G>C | CA2696098963 | MUTYH | c.108+36C>G (n.108+36C>G) c.525+36C>G (n.525+36C>G) c.492+36C>G (n.492+36C>G) c.510+36C>G (n.510+36C>G) c.534+36C>G (n.534+36C>G) c.116-40C>G (n.116-40C>G) c.*404+36C>G (n.*404+36C>G) c.576+36C>G (n.576+36C>G) c.567+36C>G (n.567+36C>G) c.502+36C>G (n.502+36C>G) c.*231+36C>G (n.*231+36C>G) n.438+36C>G c.1080+36C>G (n.1080+36C>G) c.460+36C>G (n.460+36C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.451+36C>G (n.451+36C>G) c.*189+36C>G (n.*189+36C>G) c.520+36C>G (n.520+36C>G) c.495+36C>G (n.495+36C>G) c.537+36C>G (n.537+36C>G) n.183+36C>G c.*415+36C>G (n.*415+36C>G) c.379+36C>G (n.379+36C>G) c.*305+36C>G (n.*305+36C>G) n.479+36C>G n.811C>G n.1001C>G n.1007+36C>G c.187+36C>G (n.187+36C>G) n.889+36C>G c.*143+36C>G (n.*143+36C>G) c.115+1664C>G (n.115+1664C>G) c.122-40C>G (n.122-40C>G) c.216+36C>G (n.216+36C>G) c.552+36C>G (n.552+36C>G) c.114+36C>G (n.114+36C>G) c.105+36C>G (n.105+36C>G) c.120+36C>G (n.120+36C>G) n.623+36C>G c.147+36C>G (n.147+36C>G) n.750+36C>G n.564+36C>G c.-25+36C>G (n.-25+36C>G) n.537+36C>G n.349+36C>G n.529+36C>G n.1064+36C>G n.637+36C>G n.720+36C>G n.569+36C>G | dbSNP |
1 | g.45332727G>T | CA2645377243 | MUTYH | c.108+36C>A (n.108+36C>A) c.525+36C>A (n.525+36C>A) c.492+36C>A (n.492+36C>A) c.510+36C>A (n.510+36C>A) c.534+36C>A (n.534+36C>A) c.116-40C>A (n.116-40C>A) c.*404+36C>A (n.*404+36C>A) c.576+36C>A (n.576+36C>A) c.567+36C>A (n.567+36C>A) c.502+36C>A (n.502+36C>A) c.*231+36C>A (n.*231+36C>A) n.438+36C>A c.1080+36C>A (n.1080+36C>A) c.460+36C>A (n.460+36C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.451+36C>A (n.451+36C>A) c.*189+36C>A (n.*189+36C>A) c.520+36C>A (n.520+36C>A) c.495+36C>A (n.495+36C>A) c.537+36C>A (n.537+36C>A) n.183+36C>A c.*415+36C>A (n.*415+36C>A) c.379+36C>A (n.379+36C>A) c.*305+36C>A (n.*305+36C>A) n.479+36C>A n.811C>A n.1001C>A n.1007+36C>A c.187+36C>A (n.187+36C>A) n.889+36C>A c.*143+36C>A (n.*143+36C>A) c.115+1664C>A (n.115+1664C>A) c.122-40C>A (n.122-40C>A) c.216+36C>A (n.216+36C>A) c.552+36C>A (n.552+36C>A) c.114+36C>A (n.114+36C>A) c.105+36C>A (n.105+36C>A) c.120+36C>A (n.120+36C>A) n.623+36C>A c.147+36C>A (n.147+36C>A) n.750+36C>A n.564+36C>A c.-25+36C>A (n.-25+36C>A) n.537+36C>A n.349+36C>A n.529+36C>A n.1064+36C>A n.637+36C>A n.720+36C>A n.569+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332728A= | CA1148421998 | MUTYH | c.108+35T= (n.108+35T=) c.525+35T= (n.525+35T=) c.492+35T= (n.492+35T=) c.510+35T= (n.510+35T=) c.534+35T= (n.534+35T=) c.116-41T= (n.116-41T=) c.*404+35T= (n.*404+35T=) c.576+35T= (n.576+35T=) c.567+35T= (n.567+35T=) c.502+35T= (n.502+35T=) c.*231+35T= (n.*231+35T=) n.438+35T= c.1080+35T= (n.1080+35T=) c.460+35T= (n.460+35T=) c.*340T= (n.*340T=) c.451+35T= (n.451+35T=) c.*189+35T= (n.*189+35T=) c.520+35T= (n.520+35T=) c.495+35T= (n.495+35T=) c.537+35T= (n.537+35T=) n.183+35T= c.*415+35T= (n.*415+35T=) c.379+35T= (n.379+35T=) c.*305+35T= (n.*305+35T=) n.479+35T= n.810T= n.1000T= n.1007+35T= c.187+35T= (n.187+35T=) n.889+35T= c.*143+35T= (n.*143+35T=) c.115+1663T= (n.115+1663T=) c.122-41T= (n.122-41T=) c.216+35T= (n.216+35T=) c.552+35T= (n.552+35T=) c.114+35T= (n.114+35T=) c.105+35T= (n.105+35T=) c.120+35T= (n.120+35T=) n.623+35T= c.147+35T= (n.147+35T=) n.750+35T= n.564+35T= c.-25+35T= (n.-25+35T=) n.537+35T= n.349+35T= n.529+35T= n.1064+35T= n.637+35T= n.720+35T= n.569+35T= | |
1 | g.45332728A>C | CA2473712875 | MUTYH | c.108+35T>G (n.108+35T>G) c.525+35T>G (n.525+35T>G) c.492+35T>G (n.492+35T>G) c.510+35T>G (n.510+35T>G) c.534+35T>G (n.534+35T>G) c.116-41T>G (n.116-41T>G) c.*404+35T>G (n.*404+35T>G) c.576+35T>G (n.576+35T>G) c.567+35T>G (n.567+35T>G) c.502+35T>G (n.502+35T>G) c.*231+35T>G (n.*231+35T>G) n.438+35T>G c.1080+35T>G (n.1080+35T>G) c.460+35T>G (n.460+35T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.451+35T>G (n.451+35T>G) c.*189+35T>G (n.*189+35T>G) c.520+35T>G (n.520+35T>G) c.495+35T>G (n.495+35T>G) c.537+35T>G (n.537+35T>G) n.183+35T>G c.*415+35T>G (n.*415+35T>G) c.379+35T>G (n.379+35T>G) c.*305+35T>G (n.*305+35T>G) n.479+35T>G n.810T>G n.1000T>G n.1007+35T>G c.187+35T>G (n.187+35T>G) n.889+35T>G c.*143+35T>G (n.*143+35T>G) c.115+1663T>G (n.115+1663T>G) c.122-41T>G (n.122-41T>G) c.216+35T>G (n.216+35T>G) c.552+35T>G (n.552+35T>G) c.114+35T>G (n.114+35T>G) c.105+35T>G (n.105+35T>G) c.120+35T>G (n.120+35T>G) n.623+35T>G c.147+35T>G (n.147+35T>G) n.750+35T>G n.564+35T>G c.-25+35T>G (n.-25+35T>G) n.537+35T>G n.349+35T>G n.529+35T>G n.1064+35T>G n.637+35T>G n.720+35T>G n.569+35T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332728A>G | CA058298 | MUTYH | c.108+35T>C (n.108+35T>C) c.525+35T>C (n.525+35T>C) c.492+35T>C (n.492+35T>C) c.510+35T>C (n.510+35T>C) c.534+35T>C (n.534+35T>C) c.116-41T>C (n.116-41T>C) c.*404+35T>C (n.*404+35T>C) c.576+35T>C (n.576+35T>C) c.567+35T>C (n.567+35T>C) c.502+35T>C (n.502+35T>C) c.*231+35T>C (n.*231+35T>C) n.438+35T>C c.1080+35T>C (n.1080+35T>C) c.460+35T>C (n.460+35T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.451+35T>C (n.451+35T>C) c.*189+35T>C (n.*189+35T>C) c.520+35T>C (n.520+35T>C) c.495+35T>C (n.495+35T>C) c.537+35T>C (n.537+35T>C) n.183+35T>C c.*415+35T>C (n.*415+35T>C) c.379+35T>C (n.379+35T>C) c.*305+35T>C (n.*305+35T>C) n.479+35T>C n.810T>C n.1000T>C n.1007+35T>C c.187+35T>C (n.187+35T>C) n.889+35T>C c.*143+35T>C (n.*143+35T>C) c.115+1663T>C (n.115+1663T>C) c.122-41T>C (n.122-41T>C) c.216+35T>C (n.216+35T>C) c.552+35T>C (n.552+35T>C) c.114+35T>C (n.114+35T>C) c.105+35T>C (n.105+35T>C) c.120+35T>C (n.120+35T>C) n.623+35T>C c.147+35T>C (n.147+35T>C) n.750+35T>C n.564+35T>C c.-25+35T>C (n.-25+35T>C) n.537+35T>C n.349+35T>C n.529+35T>C n.1064+35T>C n.637+35T>C n.720+35T>C n.569+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332729C>T | CA2516279920 | MUTYH | c.108+34G>A (n.108+34G>A) c.525+34G>A (n.525+34G>A) c.492+34G>A (n.492+34G>A) c.510+34G>A (n.510+34G>A) c.534+34G>A (n.534+34G>A) c.116-42G>A (n.116-42G>A) c.*404+34G>A (n.*404+34G>A) c.576+34G>A (n.576+34G>A) c.567+34G>A (n.567+34G>A) c.502+34G>A (n.502+34G>A) c.*231+34G>A (n.*231+34G>A) n.438+34G>A c.1080+34G>A (n.1080+34G>A) c.460+34G>A (n.460+34G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.451+34G>A (n.451+34G>A) c.*189+34G>A (n.*189+34G>A) c.520+34G>A (n.520+34G>A) c.495+34G>A (n.495+34G>A) c.537+34G>A (n.537+34G>A) n.183+34G>A c.*415+34G>A (n.*415+34G>A) c.379+34G>A (n.379+34G>A) c.*305+34G>A (n.*305+34G>A) n.479+34G>A n.809G>A n.999G>A n.1007+34G>A c.187+34G>A (n.187+34G>A) n.889+34G>A c.*143+34G>A (n.*143+34G>A) c.115+1662G>A (n.115+1662G>A) c.122-42G>A (n.122-42G>A) c.216+34G>A (n.216+34G>A) c.552+34G>A (n.552+34G>A) c.114+34G>A (n.114+34G>A) c.105+34G>A (n.105+34G>A) c.120+34G>A (n.120+34G>A) n.623+34G>A c.147+34G>A (n.147+34G>A) n.750+34G>A n.564+34G>A c.-25+34G>A (n.-25+34G>A) n.537+34G>A n.349+34G>A n.529+34G>A n.1064+34G>A n.637+34G>A n.720+34G>A n.569+34G>A | |
1 | g.45332730T>C | CA2545430076 | MUTYH | c.108+33A>G (n.108+33A>G) c.525+33A>G (n.525+33A>G) c.492+33A>G (n.492+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.116-43A>G (n.116-43A>G) c.*404+33A>G (n.*404+33A>G) c.576+33A>G (n.576+33A>G) c.567+33A>G (n.567+33A>G) c.502+33A>G (n.502+33A>G) c.*231+33A>G (n.*231+33A>G) n.438+33A>G c.1080+33A>G (n.1080+33A>G) c.460+33A>G (n.460+33A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.451+33A>G (n.451+33A>G) c.*189+33A>G (n.*189+33A>G) c.520+33A>G (n.520+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.537+33A>G (n.537+33A>G) n.183+33A>G c.*415+33A>G (n.*415+33A>G) c.379+33A>G (n.379+33A>G) c.*305+33A>G (n.*305+33A>G) n.479+33A>G n.808A>G n.998A>G n.1007+33A>G c.187+33A>G (n.187+33A>G) n.889+33A>G c.*143+33A>G (n.*143+33A>G) c.115+1661A>G (n.115+1661A>G) c.122-43A>G (n.122-43A>G) c.216+33A>G (n.216+33A>G) c.552+33A>G (n.552+33A>G) c.114+33A>G (n.114+33A>G) c.105+33A>G (n.105+33A>G) c.120+33A>G (n.120+33A>G) n.623+33A>G c.147+33A>G (n.147+33A>G) n.750+33A>G n.564+33A>G c.-25+33A>G (n.-25+33A>G) n.537+33A>G n.349+33A>G n.529+33A>G n.1064+33A>G n.637+33A>G n.720+33A>G n.569+33A>G | dbSNP |
1 | g.45332731C>A | CA21838660 | MUTYH | c.108+32G>T (n.108+32G>T) c.525+32G>T (n.525+32G>T) c.492+32G>T (n.492+32G>T) c.510+32G>T (n.510+32G>T) c.534+32G>T (n.534+32G>T) c.116-44G>T (n.116-44G>T) c.*404+32G>T (n.*404+32G>T) c.576+32G>T (n.576+32G>T) c.567+32G>T (n.567+32G>T) c.502+32G>T (n.502+32G>T) c.*231+32G>T (n.*231+32G>T) n.438+32G>T c.1080+32G>T (n.1080+32G>T) c.460+32G>T (n.460+32G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.451+32G>T (n.451+32G>T) c.*189+32G>T (n.*189+32G>T) c.520+32G>T (n.520+32G>T) c.495+32G>T (n.495+32G>T) c.537+32G>T (n.537+32G>T) n.183+32G>T c.*415+32G>T (n.*415+32G>T) c.379+32G>T (n.379+32G>T) c.*305+32G>T (n.*305+32G>T) n.479+32G>T n.807G>T n.997G>T n.1007+32G>T c.187+32G>T (n.187+32G>T) n.889+32G>T c.*143+32G>T (n.*143+32G>T) c.115+1660G>T (n.115+1660G>T) c.122-44G>T (n.122-44G>T) c.216+32G>T (n.216+32G>T) c.552+32G>T (n.552+32G>T) c.114+32G>T (n.114+32G>T) c.105+32G>T (n.105+32G>T) c.120+32G>T (n.120+32G>T) n.623+32G>T c.147+32G>T (n.147+32G>T) n.750+32G>T n.564+32G>T c.-25+32G>T (n.-25+32G>T) n.537+32G>T n.349+32G>T n.529+32G>T n.1064+32G>T n.637+32G>T n.720+32G>T n.569+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332731C= | CA1143933142 | MUTYH | c.108+32G= (n.108+32G=) c.525+32G= (n.525+32G=) c.492+32G= (n.492+32G=) c.510+32G= (n.510+32G=) c.534+32G= (n.534+32G=) c.116-44G= (n.116-44G=) c.*404+32G= (n.*404+32G=) c.576+32G= (n.576+32G=) c.567+32G= (n.567+32G=) c.502+32G= (n.502+32G=) c.*231+32G= (n.*231+32G=) n.438+32G= c.1080+32G= (n.1080+32G=) c.460+32G= (n.460+32G=) c.*337G= (n.*337G=) c.451+32G= (n.451+32G=) c.*189+32G= (n.*189+32G=) c.520+32G= (n.520+32G=) c.495+32G= (n.495+32G=) c.537+32G= (n.537+32G=) n.183+32G= c.*415+32G= (n.*415+32G=) c.379+32G= (n.379+32G=) c.*305+32G= (n.*305+32G=) n.479+32G= n.807G= n.997G= n.1007+32G= c.187+32G= (n.187+32G=) n.889+32G= c.*143+32G= (n.*143+32G=) c.115+1660G= (n.115+1660G=) c.122-44G= (n.122-44G=) c.216+32G= (n.216+32G=) c.552+32G= (n.552+32G=) c.114+32G= (n.114+32G=) c.105+32G= (n.105+32G=) c.120+32G= (n.120+32G=) n.623+32G= c.147+32G= (n.147+32G=) n.750+32G= n.564+32G= c.-25+32G= (n.-25+32G=) n.537+32G= n.349+32G= n.529+32G= n.1064+32G= n.637+32G= n.720+32G= n.569+32G= | |
1 | g.45332732C>T | CA2696099142 | MUTYH | c.108+31G>A (n.108+31G>A) c.525+31G>A (n.525+31G>A) c.492+31G>A (n.492+31G>A) c.510+31G>A (n.510+31G>A) c.534+31G>A (n.534+31G>A) c.116-45G>A (n.116-45G>A) c.*404+31G>A (n.*404+31G>A) c.576+31G>A (n.576+31G>A) c.567+31G>A (n.567+31G>A) c.502+31G>A (n.502+31G>A) c.*231+31G>A (n.*231+31G>A) n.438+31G>A c.1080+31G>A (n.1080+31G>A) c.460+31G>A (n.460+31G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.451+31G>A (n.451+31G>A) c.*189+31G>A (n.*189+31G>A) c.520+31G>A (n.520+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.537+31G>A (n.537+31G>A) n.183+31G>A c.*415+31G>A (n.*415+31G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.*305+31G>A (n.*305+31G>A) n.479+31G>A n.806G>A n.996G>A n.1007+31G>A c.187+31G>A (n.187+31G>A) n.889+31G>A c.*143+31G>A (n.*143+31G>A) c.115+1659G>A (n.115+1659G>A) c.122-45G>A (n.122-45G>A) c.216+31G>A (n.216+31G>A) c.552+31G>A (n.552+31G>A) c.114+31G>A (n.114+31G>A) c.105+31G>A (n.105+31G>A) c.120+31G>A (n.120+31G>A) n.623+31G>A c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.750+31G>A n.564+31G>A c.-25+31G>A (n.-25+31G>A) n.537+31G>A n.349+31G>A n.529+31G>A n.1064+31G>A n.637+31G>A n.720+31G>A n.569+31G>A | dbSNP |
1 | g.45332733T>G | CA1001244723 | MUTYH | c.108+30A>C (n.108+30A>C) c.525+30A>C (n.525+30A>C) c.492+30A>C (n.492+30A>C) c.510+30A>C (n.510+30A>C) c.534+30A>C (n.534+30A>C) c.116-46A>C (n.116-46A>C) c.*404+30A>C (n.*404+30A>C) c.576+30A>C (n.576+30A>C) c.567+30A>C (n.567+30A>C) c.502+30A>C (n.502+30A>C) c.*231+30A>C (n.*231+30A>C) n.438+30A>C c.1080+30A>C (n.1080+30A>C) c.460+30A>C (n.460+30A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.451+30A>C (n.451+30A>C) c.*189+30A>C (n.*189+30A>C) c.520+30A>C (n.520+30A>C) c.495+30A>C (n.495+30A>C) c.537+30A>C (n.537+30A>C) n.183+30A>C c.*415+30A>C (n.*415+30A>C) c.379+30A>C (n.379+30A>C) c.*305+30A>C (n.*305+30A>C) n.479+30A>C n.805A>C n.995A>C n.1007+30A>C c.187+30A>C (n.187+30A>C) n.889+30A>C c.*143+30A>C (n.*143+30A>C) c.115+1658A>C (n.115+1658A>C) c.122-46A>C (n.122-46A>C) c.216+30A>C (n.216+30A>C) c.552+30A>C (n.552+30A>C) c.114+30A>C (n.114+30A>C) c.105+30A>C (n.105+30A>C) c.120+30A>C (n.120+30A>C) n.623+30A>C c.147+30A>C (n.147+30A>C) n.750+30A>C n.564+30A>C c.-25+30A>C (n.-25+30A>C) n.537+30A>C n.349+30A>C n.529+30A>C n.1064+30A>C n.637+30A>C n.720+30A>C n.569+30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332733T= | CA2473712876 | MUTYH | c.108+30A= (n.108+30A=) c.525+30A= (n.525+30A=) c.492+30A= (n.492+30A=) c.510+30A= (n.510+30A=) c.534+30A= (n.534+30A=) c.116-46A= (n.116-46A=) c.*404+30A= (n.*404+30A=) c.576+30A= (n.576+30A=) c.567+30A= (n.567+30A=) c.502+30A= (n.502+30A=) c.*231+30A= (n.*231+30A=) n.438+30A= c.1080+30A= (n.1080+30A=) c.460+30A= (n.460+30A=) c.*335A= (n.*335A=) c.451+30A= (n.451+30A=) c.*189+30A= (n.*189+30A=) c.520+30A= (n.520+30A=) c.495+30A= (n.495+30A=) c.537+30A= (n.537+30A=) n.183+30A= c.*415+30A= (n.*415+30A=) c.379+30A= (n.379+30A=) c.*305+30A= (n.*305+30A=) n.479+30A= n.805A= n.995A= n.1007+30A= c.187+30A= (n.187+30A=) n.889+30A= c.*143+30A= (n.*143+30A=) c.115+1658A= (n.115+1658A=) c.122-46A= (n.122-46A=) c.216+30A= (n.216+30A=) c.552+30A= (n.552+30A=) c.114+30A= (n.114+30A=) c.105+30A= (n.105+30A=) c.120+30A= (n.120+30A=) n.623+30A= c.147+30A= (n.147+30A=) n.750+30A= n.564+30A= c.-25+30A= (n.-25+30A=) n.537+30A= n.349+30A= n.529+30A= n.1064+30A= n.637+30A= n.720+30A= n.569+30A= | |
1 | g.45332733_45332734insC | CA2473712877 | MUTYH | c.108+29_108+30insG (n.108+29_108+30insG) c.525+29_525+30insG (n.525+29_525+30insG) c.492+29_492+30insG (n.492+29_492+30insG) c.510+29_510+30insG (n.510+29_510+30insG) c.534+29_534+30insG (n.534+29_534+30insG) c.116-47_116-46insG (n.116-47_116-46insG) c.*404+29_*404+30insG (n.*404+29_*404+30insG) c.576+29_576+30insG (n.576+29_576+30insG) c.567+29_567+30insG (n.567+29_567+30insG) c.502+29_502+30insG (n.502+29_502+30insG) c.*231+29_*231+30insG (n.*231+29_*231+30insG) n.438+29_438+30insG c.1080+29_1080+30insG (n.1080+29_1080+30insG) c.460+29_460+30insG (n.460+29_460+30insG) c.*334_*335insG (n.*334_*335insG) c.451+29_451+30insG (n.451+29_451+30insG) c.*189+29_*189+30insG (n.*189+29_*189+30insG) c.520+29_520+30insG (n.520+29_520+30insG) c.495+29_495+30insG (n.495+29_495+30insG) c.537+29_537+30insG (n.537+29_537+30insG) n.183+29_183+30insG c.*415+29_*415+30insG (n.*415+29_*415+30insG) c.379+29_379+30insG (n.379+29_379+30insG) c.*305+29_*305+30insG (n.*305+29_*305+30insG) n.479+29_479+30insG n.804_805insG n.994_995insG n.1007+29_1007+30insG c.187+29_187+30insG (n.187+29_187+30insG) n.889+29_889+30insG c.*143+29_*143+30insG (n.*143+29_*143+30insG) c.115+1657_115+1658insG (n.115+1657_115+1658insG) c.122-47_122-46insG (n.122-47_122-46insG) c.216+29_216+30insG (n.216+29_216+30insG) c.552+29_552+30insG (n.552+29_552+30insG) c.114+29_114+30insG (n.114+29_114+30insG) c.105+29_105+30insG (n.105+29_105+30insG) c.120+29_120+30insG (n.120+29_120+30insG) n.623+29_623+30insG c.147+29_147+30insG (n.147+29_147+30insG) n.750+29_750+30insG n.564+29_564+30insG c.-25+29_-25+30insG (n.-25+29_-25+30insG) n.537+29_537+30insG n.349+29_349+30insG n.529+29_529+30insG n.1064+29_1064+30insG n.637+29_637+30insG n.720+29_720+30insG n.569+29_569+30insG | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332735G>A | CA2645377244 | MUTYH | c.108+28C>T (n.108+28C>T) c.525+28C>T (n.525+28C>T) c.492+28C>T (n.492+28C>T) c.510+28C>T (n.510+28C>T) c.534+28C>T (n.534+28C>T) c.116-48C>T (n.116-48C>T) c.*404+28C>T (n.*404+28C>T) c.576+28C>T (n.576+28C>T) c.567+28C>T (n.567+28C>T) c.502+28C>T (n.502+28C>T) c.*231+28C>T (n.*231+28C>T) n.438+28C>T c.1080+28C>T (n.1080+28C>T) c.460+28C>T (n.460+28C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.451+28C>T (n.451+28C>T) c.*189+28C>T (n.*189+28C>T) c.520+28C>T (n.520+28C>T) c.495+28C>T (n.495+28C>T) c.537+28C>T (n.537+28C>T) n.183+28C>T c.*415+28C>T (n.*415+28C>T) c.379+28C>T (n.379+28C>T) c.*305+28C>T (n.*305+28C>T) n.479+28C>T n.803C>T n.993C>T n.1007+28C>T c.187+28C>T (n.187+28C>T) n.889+28C>T c.*143+28C>T (n.*143+28C>T) c.115+1656C>T (n.115+1656C>T) c.122-48C>T (n.122-48C>T) c.216+28C>T (n.216+28C>T) c.552+28C>T (n.552+28C>T) c.114+28C>T (n.114+28C>T) c.105+28C>T (n.105+28C>T) c.120+28C>T (n.120+28C>T) n.623+28C>T c.147+28C>T (n.147+28C>T) n.750+28C>T n.564+28C>T c.-25+28C>T (n.-25+28C>T) n.537+28C>T n.349+28C>T n.529+28C>T n.1064+28C>T n.637+28C>T n.720+28C>T n.569+28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332736G>A | CA2696099204 | MUTYH | c.108+27C>T (n.108+27C>T) c.525+27C>T (n.525+27C>T) c.492+27C>T (n.492+27C>T) c.510+27C>T (n.510+27C>T) c.534+27C>T (n.534+27C>T) c.116-49C>T (n.116-49C>T) c.*404+27C>T (n.*404+27C>T) c.576+27C>T (n.576+27C>T) c.567+27C>T (n.567+27C>T) c.502+27C>T (n.502+27C>T) c.*231+27C>T (n.*231+27C>T) n.438+27C>T c.1080+27C>T (n.1080+27C>T) c.460+27C>T (n.460+27C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.451+27C>T (n.451+27C>T) c.*189+27C>T (n.*189+27C>T) c.520+27C>T (n.520+27C>T) c.495+27C>T (n.495+27C>T) c.537+27C>T (n.537+27C>T) n.183+27C>T c.*415+27C>T (n.*415+27C>T) c.379+27C>T (n.379+27C>T) c.*305+27C>T (n.*305+27C>T) n.479+27C>T n.802C>T n.992C>T n.1007+27C>T c.187+27C>T (n.187+27C>T) n.889+27C>T c.*143+27C>T (n.*143+27C>T) c.115+1655C>T (n.115+1655C>T) c.122-49C>T (n.122-49C>T) c.216+27C>T (n.216+27C>T) c.552+27C>T (n.552+27C>T) c.114+27C>T (n.114+27C>T) c.105+27C>T (n.105+27C>T) c.120+27C>T (n.120+27C>T) n.623+27C>T c.147+27C>T (n.147+27C>T) n.750+27C>T n.564+27C>T c.-25+27C>T (n.-25+27C>T) n.537+27C>T n.349+27C>T n.529+27C>T n.1064+27C>T n.637+27C>T n.720+27C>T n.569+27C>T | dbSNP |
1 | g.45332736G>C | CA2696099145 | MUTYH | c.108+27C>G (n.108+27C>G) c.525+27C>G (n.525+27C>G) c.492+27C>G (n.492+27C>G) c.510+27C>G (n.510+27C>G) c.534+27C>G (n.534+27C>G) c.116-49C>G (n.116-49C>G) c.*404+27C>G (n.*404+27C>G) c.576+27C>G (n.576+27C>G) c.567+27C>G (n.567+27C>G) c.502+27C>G (n.502+27C>G) c.*231+27C>G (n.*231+27C>G) n.438+27C>G c.1080+27C>G (n.1080+27C>G) c.460+27C>G (n.460+27C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.451+27C>G (n.451+27C>G) c.*189+27C>G (n.*189+27C>G) c.520+27C>G (n.520+27C>G) c.495+27C>G (n.495+27C>G) c.537+27C>G (n.537+27C>G) n.183+27C>G c.*415+27C>G (n.*415+27C>G) c.379+27C>G (n.379+27C>G) c.*305+27C>G (n.*305+27C>G) n.479+27C>G n.802C>G n.992C>G n.1007+27C>G c.187+27C>G (n.187+27C>G) n.889+27C>G c.*143+27C>G (n.*143+27C>G) c.115+1655C>G (n.115+1655C>G) c.122-49C>G (n.122-49C>G) c.216+27C>G (n.216+27C>G) c.552+27C>G (n.552+27C>G) c.114+27C>G (n.114+27C>G) c.105+27C>G (n.105+27C>G) c.120+27C>G (n.120+27C>G) n.623+27C>G c.147+27C>G (n.147+27C>G) n.750+27C>G n.564+27C>G c.-25+27C>G (n.-25+27C>G) n.537+27C>G n.349+27C>G n.529+27C>G n.1064+27C>G n.637+27C>G n.720+27C>G n.569+27C>G | dbSNP |
1 | g.45332737T>C | CA2473712879 | MUTYH | c.108+26A>G (n.108+26A>G) c.525+26A>G (n.525+26A>G) c.492+26A>G (n.492+26A>G) c.510+26A>G (n.510+26A>G) c.534+26A>G (n.534+26A>G) c.116-50A>G (n.116-50A>G) c.*404+26A>G (n.*404+26A>G) c.576+26A>G (n.576+26A>G) c.567+26A>G (n.567+26A>G) c.502+26A>G (n.502+26A>G) c.*231+26A>G (n.*231+26A>G) n.438+26A>G c.1080+26A>G (n.1080+26A>G) c.460+26A>G (n.460+26A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.451+26A>G (n.451+26A>G) c.*189+26A>G (n.*189+26A>G) c.520+26A>G (n.520+26A>G) c.495+26A>G (n.495+26A>G) c.537+26A>G (n.537+26A>G) n.183+26A>G c.*415+26A>G (n.*415+26A>G) c.379+26A>G (n.379+26A>G) c.*305+26A>G (n.*305+26A>G) n.479+26A>G n.801A>G n.991A>G n.1007+26A>G c.187+26A>G (n.187+26A>G) n.889+26A>G c.*143+26A>G (n.*143+26A>G) c.115+1654A>G (n.115+1654A>G) c.122-50A>G (n.122-50A>G) c.216+26A>G (n.216+26A>G) c.552+26A>G (n.552+26A>G) c.114+26A>G (n.114+26A>G) c.105+26A>G (n.105+26A>G) c.120+26A>G (n.120+26A>G) n.623+26A>G c.147+26A>G (n.147+26A>G) n.750+26A>G n.564+26A>G c.-25+26A>G (n.-25+26A>G) n.537+26A>G n.349+26A>G n.529+26A>G n.1064+26A>G n.637+26A>G n.720+26A>G n.569+26A>G | dbSNP |
1 | g.45332737T>G | CA2743431940 | MUTYH | c.108+26A>C (n.108+26A>C) c.525+26A>C (n.525+26A>C) c.492+26A>C (n.492+26A>C) c.510+26A>C (n.510+26A>C) c.534+26A>C (n.534+26A>C) c.116-50A>C (n.116-50A>C) c.*404+26A>C (n.*404+26A>C) c.576+26A>C (n.576+26A>C) c.567+26A>C (n.567+26A>C) c.502+26A>C (n.502+26A>C) c.*231+26A>C (n.*231+26A>C) n.438+26A>C c.1080+26A>C (n.1080+26A>C) c.460+26A>C (n.460+26A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.451+26A>C (n.451+26A>C) c.*189+26A>C (n.*189+26A>C) c.520+26A>C (n.520+26A>C) c.495+26A>C (n.495+26A>C) c.537+26A>C (n.537+26A>C) n.183+26A>C c.*415+26A>C (n.*415+26A>C) c.379+26A>C (n.379+26A>C) c.*305+26A>C (n.*305+26A>C) n.479+26A>C n.801A>C n.991A>C n.1007+26A>C c.187+26A>C (n.187+26A>C) n.889+26A>C c.*143+26A>C (n.*143+26A>C) c.115+1654A>C (n.115+1654A>C) c.122-50A>C (n.122-50A>C) c.216+26A>C (n.216+26A>C) c.552+26A>C (n.552+26A>C) c.114+26A>C (n.114+26A>C) c.105+26A>C (n.105+26A>C) c.120+26A>C (n.120+26A>C) n.623+26A>C c.147+26A>C (n.147+26A>C) n.750+26A>C n.564+26A>C c.-25+26A>C (n.-25+26A>C) n.537+26A>C n.349+26A>C n.529+26A>C n.1064+26A>C n.637+26A>C n.720+26A>C n.569+26A>C | |
1 | g.45332737T= | CA2473712878 | MUTYH | c.108+26A= (n.108+26A=) c.525+26A= (n.525+26A=) c.492+26A= (n.492+26A=) c.510+26A= (n.510+26A=) c.534+26A= (n.534+26A=) c.116-50A= (n.116-50A=) c.*404+26A= (n.*404+26A=) c.576+26A= (n.576+26A=) c.567+26A= (n.567+26A=) c.502+26A= (n.502+26A=) c.*231+26A= (n.*231+26A=) n.438+26A= c.1080+26A= (n.1080+26A=) c.460+26A= (n.460+26A=) c.*331A= (n.*331A=) c.451+26A= (n.451+26A=) c.*189+26A= (n.*189+26A=) c.520+26A= (n.520+26A=) c.495+26A= (n.495+26A=) c.537+26A= (n.537+26A=) n.183+26A= c.*415+26A= (n.*415+26A=) c.379+26A= (n.379+26A=) c.*305+26A= (n.*305+26A=) n.479+26A= n.801A= n.991A= n.1007+26A= c.187+26A= (n.187+26A=) n.889+26A= c.*143+26A= (n.*143+26A=) c.115+1654A= (n.115+1654A=) c.122-50A= (n.122-50A=) c.216+26A= (n.216+26A=) c.552+26A= (n.552+26A=) c.114+26A= (n.114+26A=) c.105+26A= (n.105+26A=) c.120+26A= (n.120+26A=) n.623+26A= c.147+26A= (n.147+26A=) n.750+26A= n.564+26A= c.-25+26A= (n.-25+26A=) n.537+26A= n.349+26A= n.529+26A= n.1064+26A= n.637+26A= n.720+26A= n.569+26A= | |
1 | g.45332739C= | CA2473712880 | MUTYH | c.108+24G= (n.108+24G=) c.525+24G= (n.525+24G=) c.492+24G= (n.492+24G=) c.510+24G= (n.510+24G=) c.534+24G= (n.534+24G=) c.116-52G= (n.116-52G=) c.*404+24G= (n.*404+24G=) c.576+24G= (n.576+24G=) c.567+24G= (n.567+24G=) c.502+24G= (n.502+24G=) c.*231+24G= (n.*231+24G=) n.438+24G= c.1080+24G= (n.1080+24G=) c.460+24G= (n.460+24G=) c.*329G= (n.*329G=) c.451+24G= (n.451+24G=) c.*189+24G= (n.*189+24G=) c.520+24G= (n.520+24G=) c.495+24G= (n.495+24G=) c.537+24G= (n.537+24G=) n.183+24G= c.*415+24G= (n.*415+24G=) c.379+24G= (n.379+24G=) c.*305+24G= (n.*305+24G=) n.479+24G= n.799G= n.989G= n.1007+24G= c.187+24G= (n.187+24G=) n.889+24G= c.*143+24G= (n.*143+24G=) c.115+1652G= (n.115+1652G=) c.122-52G= (n.122-52G=) c.216+24G= (n.216+24G=) c.552+24G= (n.552+24G=) c.114+24G= (n.114+24G=) c.105+24G= (n.105+24G=) c.120+24G= (n.120+24G=) n.623+24G= c.147+24G= (n.147+24G=) n.750+24G= n.564+24G= c.-25+24G= (n.-25+24G=) n.537+24G= n.349+24G= n.529+24G= n.1064+24G= n.637+24G= n.720+24G= n.569+24G= | |
1 | g.45332739C>G | CA058291 | MUTYH | c.108+24G>C (n.108+24G>C) c.525+24G>C (n.525+24G>C) c.492+24G>C (n.492+24G>C) c.510+24G>C (n.510+24G>C) c.534+24G>C (n.534+24G>C) c.116-52G>C (n.116-52G>C) c.*404+24G>C (n.*404+24G>C) c.576+24G>C (n.576+24G>C) c.567+24G>C (n.567+24G>C) c.502+24G>C (n.502+24G>C) c.*231+24G>C (n.*231+24G>C) n.438+24G>C c.1080+24G>C (n.1080+24G>C) c.460+24G>C (n.460+24G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.451+24G>C (n.451+24G>C) c.*189+24G>C (n.*189+24G>C) c.520+24G>C (n.520+24G>C) c.495+24G>C (n.495+24G>C) c.537+24G>C (n.537+24G>C) n.183+24G>C c.*415+24G>C (n.*415+24G>C) c.379+24G>C (n.379+24G>C) c.*305+24G>C (n.*305+24G>C) n.479+24G>C n.799G>C n.989G>C n.1007+24G>C c.187+24G>C (n.187+24G>C) n.889+24G>C c.*143+24G>C (n.*143+24G>C) c.115+1652G>C (n.115+1652G>C) c.122-52G>C (n.122-52G>C) c.216+24G>C (n.216+24G>C) c.552+24G>C (n.552+24G>C) c.114+24G>C (n.114+24G>C) c.105+24G>C (n.105+24G>C) c.120+24G>C (n.120+24G>C) n.623+24G>C c.147+24G>C (n.147+24G>C) n.750+24G>C n.564+24G>C c.-25+24G>C (n.-25+24G>C) n.537+24G>C n.349+24G>C n.529+24G>C n.1064+24G>C n.637+24G>C n.720+24G>C n.569+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332739C>T | CA736166079 | MUTYH | c.108+24G>A (n.108+24G>A) c.525+24G>A (n.525+24G>A) c.492+24G>A (n.492+24G>A) c.510+24G>A (n.510+24G>A) c.534+24G>A (n.534+24G>A) c.116-52G>A (n.116-52G>A) c.*404+24G>A (n.*404+24G>A) c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.567+24G>A (n.567+24G>A) c.502+24G>A (n.502+24G>A) c.*231+24G>A (n.*231+24G>A) n.438+24G>A c.1080+24G>A (n.1080+24G>A) c.460+24G>A (n.460+24G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.451+24G>A (n.451+24G>A) c.*189+24G>A (n.*189+24G>A) c.520+24G>A (n.520+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.537+24G>A (n.537+24G>A) n.183+24G>A c.*415+24G>A (n.*415+24G>A) c.379+24G>A (n.379+24G>A) c.*305+24G>A (n.*305+24G>A) n.479+24G>A n.799G>A n.989G>A n.1007+24G>A c.187+24G>A (n.187+24G>A) n.889+24G>A c.*143+24G>A (n.*143+24G>A) c.115+1652G>A (n.115+1652G>A) c.122-52G>A (n.122-52G>A) c.216+24G>A (n.216+24G>A) c.552+24G>A (n.552+24G>A) c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.105+24G>A (n.105+24G>A) c.120+24G>A (n.120+24G>A) n.623+24G>A c.147+24G>A (n.147+24G>A) n.750+24G>A n.564+24G>A c.-25+24G>A (n.-25+24G>A) n.537+24G>A n.349+24G>A n.529+24G>A n.1064+24G>A n.637+24G>A n.720+24G>A n.569+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332740C>T | CA2696099212 | MUTYH | c.108+23G>A (n.108+23G>A) c.525+23G>A (n.525+23G>A) c.492+23G>A (n.492+23G>A) c.510+23G>A (n.510+23G>A) c.534+23G>A (n.534+23G>A) c.116-53G>A (n.116-53G>A) c.*404+23G>A (n.*404+23G>A) c.576+23G>A (n.576+23G>A) c.567+23G>A (n.567+23G>A) c.502+23G>A (n.502+23G>A) c.*231+23G>A (n.*231+23G>A) n.438+23G>A c.1080+23G>A (n.1080+23G>A) c.460+23G>A (n.460+23G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.451+23G>A (n.451+23G>A) c.*189+23G>A (n.*189+23G>A) c.520+23G>A (n.520+23G>A) c.495+23G>A (n.495+23G>A) c.537+23G>A (n.537+23G>A) n.183+23G>A c.*415+23G>A (n.*415+23G>A) c.379+23G>A (n.379+23G>A) c.*305+23G>A (n.*305+23G>A) n.479+23G>A n.798G>A n.988G>A n.1007+23G>A c.187+23G>A (n.187+23G>A) n.889+23G>A c.*143+23G>A (n.*143+23G>A) c.115+1651G>A (n.115+1651G>A) c.122-53G>A (n.122-53G>A) c.216+23G>A (n.216+23G>A) c.552+23G>A (n.552+23G>A) c.114+23G>A (n.114+23G>A) c.105+23G>A (n.105+23G>A) c.120+23G>A (n.120+23G>A) n.623+23G>A c.147+23G>A (n.147+23G>A) n.750+23G>A n.564+23G>A c.-25+23G>A (n.-25+23G>A) n.537+23G>A n.349+23G>A n.529+23G>A n.1064+23G>A n.637+23G>A n.720+23G>A n.569+23G>A | dbSNP |
1 | g.45332741T>C | CA646056094 | MUTYH | c.108+22A>G (n.108+22A>G) c.525+22A>G (n.525+22A>G) c.492+22A>G (n.492+22A>G) c.510+22A>G (n.510+22A>G) c.534+22A>G (n.534+22A>G) c.116-54A>G (n.116-54A>G) c.*404+22A>G (n.*404+22A>G) c.576+22A>G (n.576+22A>G) c.567+22A>G (n.567+22A>G) c.502+22A>G (n.502+22A>G) c.*231+22A>G (n.*231+22A>G) n.438+22A>G c.1080+22A>G (n.1080+22A>G) c.460+22A>G (n.460+22A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.451+22A>G (n.451+22A>G) c.*189+22A>G (n.*189+22A>G) c.520+22A>G (n.520+22A>G) c.495+22A>G (n.495+22A>G) c.537+22A>G (n.537+22A>G) n.183+22A>G c.*415+22A>G (n.*415+22A>G) c.379+22A>G (n.379+22A>G) c.*305+22A>G (n.*305+22A>G) n.479+22A>G n.797A>G n.987A>G n.1007+22A>G c.187+22A>G (n.187+22A>G) n.889+22A>G c.*143+22A>G (n.*143+22A>G) c.115+1650A>G (n.115+1650A>G) c.122-54A>G (n.122-54A>G) c.216+22A>G (n.216+22A>G) c.552+22A>G (n.552+22A>G) c.114+22A>G (n.114+22A>G) c.105+22A>G (n.105+22A>G) c.120+22A>G (n.120+22A>G) n.623+22A>G c.147+22A>G (n.147+22A>G) n.750+22A>G n.564+22A>G c.-25+22A>G (n.-25+22A>G) n.537+22A>G n.349+22A>G n.529+22A>G n.1064+22A>G n.637+22A>G n.720+22A>G n.569+22A>G | COSMIC |
1 | g.45332742A= | CA2473712882 | MUTYH | c.108+21T= (n.108+21T=) c.525+21T= (n.525+21T=) c.492+21T= (n.492+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) c.534+21T= (n.534+21T=) c.116-55T= (n.116-55T=) c.*404+21T= (n.*404+21T=) c.576+21T= (n.576+21T=) c.567+21T= (n.567+21T=) c.502+21T= (n.502+21T=) c.*231+21T= (n.*231+21T=) n.438+21T= c.1080+21T= (n.1080+21T=) c.460+21T= (n.460+21T=) c.*326T= (n.*326T=) c.451+21T= (n.451+21T=) c.*189+21T= (n.*189+21T=) c.520+21T= (n.520+21T=) c.495+21T= (n.495+21T=) c.537+21T= (n.537+21T=) n.183+21T= c.*415+21T= (n.*415+21T=) c.379+21T= (n.379+21T=) c.*305+21T= (n.*305+21T=) n.479+21T= n.796T= n.986T= n.1007+21T= c.187+21T= (n.187+21T=) n.889+21T= c.*143+21T= (n.*143+21T=) c.115+1649T= (n.115+1649T=) c.122-55T= (n.122-55T=) c.216+21T= (n.216+21T=) c.552+21T= (n.552+21T=) c.114+21T= (n.114+21T=) c.105+21T= (n.105+21T=) c.120+21T= (n.120+21T=) n.623+21T= c.147+21T= (n.147+21T=) n.750+21T= n.564+21T= c.-25+21T= (n.-25+21T=) n.537+21T= n.349+21T= n.529+21T= n.1064+21T= n.637+21T= n.720+21T= n.569+21T= | |
1 | g.45332742A>C | CA2473712883 | MUTYH | c.108+21T>G (n.108+21T>G) c.525+21T>G (n.525+21T>G) c.492+21T>G (n.492+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) c.534+21T>G (n.534+21T>G) c.116-55T>G (n.116-55T>G) c.*404+21T>G (n.*404+21T>G) c.576+21T>G (n.576+21T>G) c.567+21T>G (n.567+21T>G) c.502+21T>G (n.502+21T>G) c.*231+21T>G (n.*231+21T>G) n.438+21T>G c.1080+21T>G (n.1080+21T>G) c.460+21T>G (n.460+21T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.451+21T>G (n.451+21T>G) c.*189+21T>G (n.*189+21T>G) c.520+21T>G (n.520+21T>G) c.495+21T>G (n.495+21T>G) c.537+21T>G (n.537+21T>G) n.183+21T>G c.*415+21T>G (n.*415+21T>G) c.379+21T>G (n.379+21T>G) c.*305+21T>G (n.*305+21T>G) n.479+21T>G n.796T>G n.986T>G n.1007+21T>G c.187+21T>G (n.187+21T>G) n.889+21T>G c.*143+21T>G (n.*143+21T>G) c.115+1649T>G (n.115+1649T>G) c.122-55T>G (n.122-55T>G) c.216+21T>G (n.216+21T>G) c.552+21T>G (n.552+21T>G) c.114+21T>G (n.114+21T>G) c.105+21T>G (n.105+21T>G) c.120+21T>G (n.120+21T>G) n.623+21T>G c.147+21T>G (n.147+21T>G) n.750+21T>G n.564+21T>G c.-25+21T>G (n.-25+21T>G) n.537+21T>G n.349+21T>G n.529+21T>G n.1064+21T>G n.637+21T>G n.720+21T>G n.569+21T>G | dbSNP |
1 | g.45332742A>G | CA2645377245 | MUTYH | c.108+21T>C (n.108+21T>C) c.525+21T>C (n.525+21T>C) c.492+21T>C (n.492+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.534+21T>C (n.534+21T>C) c.116-55T>C (n.116-55T>C) c.*404+21T>C (n.*404+21T>C) c.576+21T>C (n.576+21T>C) c.567+21T>C (n.567+21T>C) c.502+21T>C (n.502+21T>C) c.*231+21T>C (n.*231+21T>C) n.438+21T>C c.1080+21T>C (n.1080+21T>C) c.460+21T>C (n.460+21T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.451+21T>C (n.451+21T>C) c.*189+21T>C (n.*189+21T>C) c.520+21T>C (n.520+21T>C) c.495+21T>C (n.495+21T>C) c.537+21T>C (n.537+21T>C) n.183+21T>C c.*415+21T>C (n.*415+21T>C) c.379+21T>C (n.379+21T>C) c.*305+21T>C (n.*305+21T>C) n.479+21T>C n.796T>C n.986T>C n.1007+21T>C c.187+21T>C (n.187+21T>C) n.889+21T>C c.*143+21T>C (n.*143+21T>C) c.115+1649T>C (n.115+1649T>C) c.122-55T>C (n.122-55T>C) c.216+21T>C (n.216+21T>C) c.552+21T>C (n.552+21T>C) c.114+21T>C (n.114+21T>C) c.105+21T>C (n.105+21T>C) c.120+21T>C (n.120+21T>C) n.623+21T>C c.147+21T>C (n.147+21T>C) n.750+21T>C n.564+21T>C c.-25+21T>C (n.-25+21T>C) n.537+21T>C n.349+21T>C n.529+21T>C n.1064+21T>C n.637+21T>C n.720+21T>C n.569+21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332742_45332743delinsAC | CA2473712881 | MUTYH | c.108+20_108+21delinsGT (n.108+20_108+21delinsGT) c.525+20_525+21delinsGT (n.525+20_525+21delinsGT) c.492+20_492+21delinsGT (n.492+20_492+21delinsGT) c.510+20_510+21delinsGT (n.510+20_510+21delinsGT) c.534+20_534+21delinsGT (n.534+20_534+21delinsGT) c.116-56_116-55delinsGT (n.116-56_116-55delinsGT) c.*404+20_*404+21delinsGT (n.*404+20_*404+21delinsGT) c.576+20_576+21delinsGT (n.576+20_576+21delinsGT) c.567+20_567+21delinsGT (n.567+20_567+21delinsGT) c.502+20_502+21delinsGT (n.502+20_502+21delinsGT) c.*231+20_*231+21delinsGT (n.*231+20_*231+21delinsGT) n.438+20_438+21delinsGT c.1080+20_1080+21delinsGT (n.1080+20_1080+21delinsGT) c.460+20_460+21delinsGT (n.460+20_460+21delinsGT) c.*325_*326delinsGT (n.*325_*326delinsGT) c.451+20_451+21delinsGT (n.451+20_451+21delinsGT) c.*189+20_*189+21delinsGT (n.*189+20_*189+21delinsGT) c.520+20_520+21delinsGT (n.520+20_520+21delinsGT) c.495+20_495+21delinsGT (n.495+20_495+21delinsGT) c.537+20_537+21delinsGT (n.537+20_537+21delinsGT) n.183+20_183+21delinsGT c.*415+20_*415+21delinsGT (n.*415+20_*415+21delinsGT) c.379+20_379+21delinsGT (n.379+20_379+21delinsGT) c.*305+20_*305+21delinsGT (n.*305+20_*305+21delinsGT) n.479+20_479+21delinsGT n.795_796delinsGT n.985_986delinsGT n.1007+20_1007+21delinsGT c.187+20_187+21delinsGT (n.187+20_187+21delinsGT) n.889+20_889+21delinsGT c.*143+20_*143+21delinsGT (n.*143+20_*143+21delinsGT) c.115+1648_115+1649delinsGT (n.115+1648_115+1649delinsGT) c.122-56_122-55delinsGT (n.122-56_122-55delinsGT) c.216+20_216+21delinsGT (n.216+20_216+21delinsGT) c.552+20_552+21delinsGT (n.552+20_552+21delinsGT) c.114+20_114+21delinsGT (n.114+20_114+21delinsGT) c.105+20_105+21delinsGT (n.105+20_105+21delinsGT) c.120+20_120+21delinsGT (n.120+20_120+21delinsGT) n.623+20_623+21delinsGT c.147+20_147+21delinsGT (n.147+20_147+21delinsGT) n.750+20_750+21delinsGT n.564+20_564+21delinsGT c.-25+20_-25+21delinsGT (n.-25+20_-25+21delinsGT) n.537+20_537+21delinsGT n.349+20_349+21delinsGT n.529+20_529+21delinsGT n.1064+20_1064+21delinsGT n.637+20_637+21delinsGT n.720+20_720+21delinsGT n.569+20_569+21delinsGT | |
1 | g.45332743C= | CA2473712884 | MUTYH | c.108+20G= (n.108+20G=) c.525+20G= (n.525+20G=) c.492+20G= (n.492+20G=) c.510+20G= (n.510+20G=) c.534+20G= (n.534+20G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.*404+20G= (n.*404+20G=) c.576+20G= (n.576+20G=) c.567+20G= (n.567+20G=) c.502+20G= (n.502+20G=) c.*231+20G= (n.*231+20G=) n.438+20G= c.1080+20G= (n.1080+20G=) c.460+20G= (n.460+20G=) c.*325G= (n.*325G=) c.451+20G= (n.451+20G=) c.*189+20G= (n.*189+20G=) c.520+20G= (n.520+20G=) c.495+20G= (n.495+20G=) c.537+20G= (n.537+20G=) n.183+20G= c.*415+20G= (n.*415+20G=) c.379+20G= (n.379+20G=) c.*305+20G= (n.*305+20G=) n.479+20G= n.795G= n.985G= n.1007+20G= c.187+20G= (n.187+20G=) n.889+20G= c.*143+20G= (n.*143+20G=) c.115+1648G= (n.115+1648G=) c.122-56G= (n.122-56G=) c.216+20G= (n.216+20G=) c.552+20G= (n.552+20G=) c.114+20G= (n.114+20G=) c.105+20G= (n.105+20G=) c.120+20G= (n.120+20G=) n.623+20G= c.147+20G= (n.147+20G=) n.750+20G= n.564+20G= c.-25+20G= (n.-25+20G=) n.537+20G= n.349+20G= n.529+20G= n.1064+20G= n.637+20G= n.720+20G= n.569+20G= | |
1 | g.45332743C>T | CA058283 | MUTYH | c.108+20G>A (n.108+20G>A) c.525+20G>A (n.525+20G>A) c.492+20G>A (n.492+20G>A) c.510+20G>A (n.510+20G>A) c.534+20G>A (n.534+20G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.*404+20G>A (n.*404+20G>A) c.576+20G>A (n.576+20G>A) c.567+20G>A (n.567+20G>A) c.502+20G>A (n.502+20G>A) c.*231+20G>A (n.*231+20G>A) n.438+20G>A c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.460+20G>A (n.460+20G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.451+20G>A (n.451+20G>A) c.*189+20G>A (n.*189+20G>A) c.520+20G>A (n.520+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) n.183+20G>A c.*415+20G>A (n.*415+20G>A) c.379+20G>A (n.379+20G>A) c.*305+20G>A (n.*305+20G>A) n.479+20G>A n.795G>A n.985G>A n.1007+20G>A c.187+20G>A (n.187+20G>A) n.889+20G>A c.*143+20G>A (n.*143+20G>A) c.115+1648G>A (n.115+1648G>A) c.122-56G>A (n.122-56G>A) c.216+20G>A (n.216+20G>A) c.552+20G>A (n.552+20G>A) c.114+20G>A (n.114+20G>A) c.105+20G>A (n.105+20G>A) c.120+20G>A (n.120+20G>A) n.623+20G>A c.147+20G>A (n.147+20G>A) n.750+20G>A n.564+20G>A c.-25+20G>A (n.-25+20G>A) n.537+20G>A n.349+20G>A n.529+20G>A n.1064+20G>A n.637+20G>A n.720+20G>A n.569+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332745del | CA340135498 | MUTYH | c.108+20del (n.108+20del) c.525+20del (n.525+20del) c.492+20del (n.492+20del) c.510+20del (n.510+20del) c.534+20del (n.534+20del) c.116-56del (n.116-56del) c.*404+20del (n.*404+20del) c.576+20del (n.576+20del) c.567+20del (n.567+20del) c.502+20del (n.502+20del) c.*231+20del (n.*231+20del) n.438+20del c.1080+20del (n.1080+20del) c.460+20del (n.460+20del) c.*325del (n.*325del) c.451+20del (n.451+20del) c.*189+20del (n.*189+20del) c.520+20del (n.520+20del) c.495+20del (n.495+20del) c.537+20del (n.537+20del) n.183+20del c.*415+20del (n.*415+20del) c.379+20del (n.379+20del) c.*305+20del (n.*305+20del) n.479+20del n.795del n.985del n.1007+20del c.187+20del (n.187+20del) n.889+20del c.*143+20del (n.*143+20del) c.115+1648del (n.115+1648del) c.122-56del (n.122-56del) c.216+20del (n.216+20del) c.552+20del (n.552+20del) c.114+20del (n.114+20del) c.105+20del (n.105+20del) c.120+20del (n.120+20del) n.623+20del c.147+20del (n.147+20del) n.750+20del n.564+20del c.-25+20del (n.-25+20del) n.537+20del n.349+20del n.529+20del n.1064+20del n.637+20del n.720+20del n.569+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332744C= | CA2473712885 | MUTYH | c.108+19G= (n.108+19G=) c.525+19G= (n.525+19G=) c.492+19G= (n.492+19G=) c.510+19G= (n.510+19G=) c.534+19G= (n.534+19G=) c.116-57G= (n.116-57G=) c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.576+19G= (n.576+19G=) c.567+19G= (n.567+19G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.*231+19G= (n.*231+19G=) n.438+19G= c.1080+19G= (n.1080+19G=) c.460+19G= (n.460+19G=) c.*324G= (n.*324G=) c.451+19G= (n.451+19G=) c.*189+19G= (n.*189+19G=) c.520+19G= (n.520+19G=) c.495+19G= (n.495+19G=) c.537+19G= (n.537+19G=) n.183+19G= c.*415+19G= (n.*415+19G=) c.379+19G= (n.379+19G=) c.*305+19G= (n.*305+19G=) n.479+19G= n.794G= n.984G= n.1007+19G= c.187+19G= (n.187+19G=) n.889+19G= c.*143+19G= (n.*143+19G=) c.115+1647G= (n.115+1647G=) c.122-57G= (n.122-57G=) c.216+19G= (n.216+19G=) c.552+19G= (n.552+19G=) c.114+19G= (n.114+19G=) c.105+19G= (n.105+19G=) c.120+19G= (n.120+19G=) n.623+19G= c.147+19G= (n.147+19G=) n.750+19G= n.564+19G= c.-25+19G= (n.-25+19G=) n.537+19G= n.349+19G= n.529+19G= n.1064+19G= n.637+19G= n.720+19G= n.569+19G= | |
1 | g.45332744C>T | CA522810456 | MUTYH | c.108+19G>A (n.108+19G>A) c.525+19G>A (n.525+19G>A) c.492+19G>A (n.492+19G>A) c.510+19G>A (n.510+19G>A) c.534+19G>A (n.534+19G>A) c.116-57G>A (n.116-57G>A) c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.576+19G>A (n.576+19G>A) c.567+19G>A (n.567+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.*231+19G>A (n.*231+19G>A) n.438+19G>A c.1080+19G>A (n.1080+19G>A) c.460+19G>A (n.460+19G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.451+19G>A (n.451+19G>A) c.*189+19G>A (n.*189+19G>A) c.520+19G>A (n.520+19G>A) c.495+19G>A (n.495+19G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) n.183+19G>A c.*415+19G>A (n.*415+19G>A) c.379+19G>A (n.379+19G>A) c.*305+19G>A (n.*305+19G>A) n.479+19G>A n.794G>A n.984G>A n.1007+19G>A c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.889+19G>A c.*143+19G>A (n.*143+19G>A) c.115+1647G>A (n.115+1647G>A) c.122-57G>A (n.122-57G>A) c.216+19G>A (n.216+19G>A) c.552+19G>A (n.552+19G>A) c.114+19G>A (n.114+19G>A) c.105+19G>A (n.105+19G>A) c.120+19G>A (n.120+19G>A) n.623+19G>A c.147+19G>A (n.147+19G>A) n.750+19G>A n.564+19G>A c.-25+19G>A (n.-25+19G>A) n.537+19G>A n.349+19G>A n.529+19G>A n.1064+19G>A n.637+19G>A n.720+19G>A n.569+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332745C= | CA1144206717 | MUTYH | c.108+18G= (n.108+18G=) c.525+18G= (n.525+18G=) c.492+18G= (n.492+18G=) c.510+18G= (n.510+18G=) c.534+18G= (n.534+18G=) c.116-58G= (n.116-58G=) c.*404+18G= (n.*404+18G=) c.576+18G= (n.576+18G=) c.567+18G= (n.567+18G=) c.502+18G= (n.502+18G=) c.*231+18G= (n.*231+18G=) n.438+18G= c.1080+18G= (n.1080+18G=) c.460+18G= (n.460+18G=) c.*323G= (n.*323G=) c.451+18G= (n.451+18G=) c.*189+18G= (n.*189+18G=) c.520+18G= (n.520+18G=) c.495+18G= (n.495+18G=) c.537+18G= (n.537+18G=) n.183+18G= c.*415+18G= (n.*415+18G=) c.379+18G= (n.379+18G=) c.*305+18G= (n.*305+18G=) n.479+18G= n.793G= n.983G= n.1007+18G= c.187+18G= (n.187+18G=) n.889+18G= c.*143+18G= (n.*143+18G=) c.115+1646G= (n.115+1646G=) c.122-58G= (n.122-58G=) c.216+18G= (n.216+18G=) c.552+18G= (n.552+18G=) c.114+18G= (n.114+18G=) c.105+18G= (n.105+18G=) c.120+18G= (n.120+18G=) n.623+18G= c.147+18G= (n.147+18G=) n.750+18G= n.564+18G= c.-25+18G= (n.-25+18G=) n.537+18G= n.349+18G= n.529+18G= n.1064+18G= n.637+18G= n.720+18G= n.569+18G= | |
1 | g.45332745C>G | CA2645377246 | MUTYH | c.108+18G>C (n.108+18G>C) c.525+18G>C (n.525+18G>C) c.492+18G>C (n.492+18G>C) c.510+18G>C (n.510+18G>C) c.534+18G>C (n.534+18G>C) c.116-58G>C (n.116-58G>C) c.*404+18G>C (n.*404+18G>C) c.576+18G>C (n.576+18G>C) c.567+18G>C (n.567+18G>C) c.502+18G>C (n.502+18G>C) c.*231+18G>C (n.*231+18G>C) n.438+18G>C c.1080+18G>C (n.1080+18G>C) c.460+18G>C (n.460+18G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.451+18G>C (n.451+18G>C) c.*189+18G>C (n.*189+18G>C) c.520+18G>C (n.520+18G>C) c.495+18G>C (n.495+18G>C) c.537+18G>C (n.537+18G>C) n.183+18G>C c.*415+18G>C (n.*415+18G>C) c.379+18G>C (n.379+18G>C) c.*305+18G>C (n.*305+18G>C) n.479+18G>C n.793G>C n.983G>C n.1007+18G>C c.187+18G>C (n.187+18G>C) n.889+18G>C c.*143+18G>C (n.*143+18G>C) c.115+1646G>C (n.115+1646G>C) c.122-58G>C (n.122-58G>C) c.216+18G>C (n.216+18G>C) c.552+18G>C (n.552+18G>C) c.114+18G>C (n.114+18G>C) c.105+18G>C (n.105+18G>C) c.120+18G>C (n.120+18G>C) n.623+18G>C c.147+18G>C (n.147+18G>C) n.750+18G>C n.564+18G>C c.-25+18G>C (n.-25+18G>C) n.537+18G>C n.349+18G>C n.529+18G>C n.1064+18G>C n.637+18G>C n.720+18G>C n.569+18G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332745C>T | CA058275 | MUTYH | c.108+18G>A (n.108+18G>A) c.525+18G>A (n.525+18G>A) c.492+18G>A (n.492+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) c.534+18G>A (n.534+18G>A) c.116-58G>A (n.116-58G>A) c.*404+18G>A (n.*404+18G>A) c.576+18G>A (n.576+18G>A) c.567+18G>A (n.567+18G>A) c.502+18G>A (n.502+18G>A) c.*231+18G>A (n.*231+18G>A) n.438+18G>A c.1080+18G>A (n.1080+18G>A) c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.451+18G>A (n.451+18G>A) c.*189+18G>A (n.*189+18G>A) c.520+18G>A (n.520+18G>A) c.495+18G>A (n.495+18G>A) c.537+18G>A (n.537+18G>A) n.183+18G>A c.*415+18G>A (n.*415+18G>A) c.379+18G>A (n.379+18G>A) c.*305+18G>A (n.*305+18G>A) n.479+18G>A n.793G>A n.983G>A n.1007+18G>A c.187+18G>A (n.187+18G>A) n.889+18G>A c.*143+18G>A (n.*143+18G>A) c.115+1646G>A (n.115+1646G>A) c.122-58G>A (n.122-58G>A) c.216+18G>A (n.216+18G>A) c.552+18G>A (n.552+18G>A) c.114+18G>A (n.114+18G>A) c.105+18G>A (n.105+18G>A) c.120+18G>A (n.120+18G>A) n.623+18G>A c.147+18G>A (n.147+18G>A) n.750+18G>A n.564+18G>A c.-25+18G>A (n.-25+18G>A) n.537+18G>A n.349+18G>A n.529+18G>A n.1064+18G>A n.637+18G>A n.720+18G>A n.569+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332746T>C | CA058269 | MUTYH | c.108+17A>G (n.108+17A>G) c.525+17A>G (n.525+17A>G) c.492+17A>G (n.492+17A>G) c.510+17A>G (n.510+17A>G) c.534+17A>G (n.534+17A>G) c.116-59A>G (n.116-59A>G) c.*404+17A>G (n.*404+17A>G) c.576+17A>G (n.576+17A>G) c.567+17A>G (n.567+17A>G) c.502+17A>G (n.502+17A>G) c.*231+17A>G (n.*231+17A>G) n.438+17A>G c.1080+17A>G (n.1080+17A>G) c.460+17A>G (n.460+17A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.451+17A>G (n.451+17A>G) c.*189+17A>G (n.*189+17A>G) c.520+17A>G (n.520+17A>G) c.495+17A>G (n.495+17A>G) c.537+17A>G (n.537+17A>G) n.183+17A>G c.*415+17A>G (n.*415+17A>G) c.379+17A>G (n.379+17A>G) c.*305+17A>G (n.*305+17A>G) n.479+17A>G n.792A>G n.982A>G n.1007+17A>G n.810A>G c.187+17A>G (n.187+17A>G) n.889+17A>G c.*143+17A>G (n.*143+17A>G) c.115+1645A>G (n.115+1645A>G) c.122-59A>G (n.122-59A>G) c.216+17A>G (n.216+17A>G) c.552+17A>G (n.552+17A>G) c.114+17A>G (n.114+17A>G) c.105+17A>G (n.105+17A>G) c.120+17A>G (n.120+17A>G) n.623+17A>G c.147+17A>G (n.147+17A>G) n.750+17A>G n.564+17A>G c.-25+17A>G (n.-25+17A>G) n.537+17A>G n.349+17A>G n.529+17A>G n.1064+17A>G n.637+17A>G n.720+17A>G n.569+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332746T>G | CA2645377247 | MUTYH | c.108+17A>C (n.108+17A>C) c.525+17A>C (n.525+17A>C) c.492+17A>C (n.492+17A>C) c.510+17A>C (n.510+17A>C) c.534+17A>C (n.534+17A>C) c.116-59A>C (n.116-59A>C) c.*404+17A>C (n.*404+17A>C) c.576+17A>C (n.576+17A>C) c.567+17A>C (n.567+17A>C) c.502+17A>C (n.502+17A>C) c.*231+17A>C (n.*231+17A>C) n.438+17A>C c.1080+17A>C (n.1080+17A>C) c.460+17A>C (n.460+17A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.451+17A>C (n.451+17A>C) c.*189+17A>C (n.*189+17A>C) c.520+17A>C (n.520+17A>C) c.495+17A>C (n.495+17A>C) c.537+17A>C (n.537+17A>C) n.183+17A>C c.*415+17A>C (n.*415+17A>C) c.379+17A>C (n.379+17A>C) c.*305+17A>C (n.*305+17A>C) n.479+17A>C n.792A>C n.982A>C n.1007+17A>C n.810A>C c.187+17A>C (n.187+17A>C) n.889+17A>C c.*143+17A>C (n.*143+17A>C) c.115+1645A>C (n.115+1645A>C) c.122-59A>C (n.122-59A>C) c.216+17A>C (n.216+17A>C) c.552+17A>C (n.552+17A>C) c.114+17A>C (n.114+17A>C) c.105+17A>C (n.105+17A>C) c.120+17A>C (n.120+17A>C) n.623+17A>C c.147+17A>C (n.147+17A>C) n.750+17A>C n.564+17A>C c.-25+17A>C (n.-25+17A>C) n.537+17A>C n.349+17A>C n.529+17A>C n.1064+17A>C n.637+17A>C n.720+17A>C n.569+17A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332746T= | CA2473712886 | MUTYH | c.108+17A= (n.108+17A=) c.525+17A= (n.525+17A=) c.492+17A= (n.492+17A=) c.510+17A= (n.510+17A=) c.534+17A= (n.534+17A=) c.116-59A= (n.116-59A=) c.*404+17A= (n.*404+17A=) c.576+17A= (n.576+17A=) c.567+17A= (n.567+17A=) c.502+17A= (n.502+17A=) c.*231+17A= (n.*231+17A=) n.438+17A= c.1080+17A= (n.1080+17A=) c.460+17A= (n.460+17A=) c.*322A= (n.*322A=) c.451+17A= (n.451+17A=) c.*189+17A= (n.*189+17A=) c.520+17A= (n.520+17A=) c.495+17A= (n.495+17A=) c.537+17A= (n.537+17A=) n.183+17A= c.*415+17A= (n.*415+17A=) c.379+17A= (n.379+17A=) c.*305+17A= (n.*305+17A=) n.479+17A= n.792A= n.982A= n.1007+17A= n.810A= c.187+17A= (n.187+17A=) n.889+17A= c.*143+17A= (n.*143+17A=) c.115+1645A= (n.115+1645A=) c.122-59A= (n.122-59A=) c.216+17A= (n.216+17A=) c.552+17A= (n.552+17A=) c.114+17A= (n.114+17A=) c.105+17A= (n.105+17A=) c.120+17A= (n.120+17A=) n.623+17A= c.147+17A= (n.147+17A=) n.750+17A= n.564+17A= c.-25+17A= (n.-25+17A=) n.537+17A= n.349+17A= n.529+17A= n.1064+17A= n.637+17A= n.720+17A= n.569+17A= | |
1 | g.45332747C= | CA2473712887 | MUTYH | c.108+16G= (n.108+16G=) c.525+16G= (n.525+16G=) c.492+16G= (n.492+16G=) c.510+16G= (n.510+16G=) c.534+16G= (n.534+16G=) c.116-60G= (n.116-60G=) c.*404+16G= (n.*404+16G=) c.576+16G= (n.576+16G=) c.567+16G= (n.567+16G=) c.502+16G= (n.502+16G=) c.*231+16G= (n.*231+16G=) n.438+16G= c.1080+16G= (n.1080+16G=) c.460+16G= (n.460+16G=) c.*321G= (n.*321G=) c.451+16G= (n.451+16G=) c.*189+16G= (n.*189+16G=) c.520+16G= (n.520+16G=) c.495+16G= (n.495+16G=) c.537+16G= (n.537+16G=) n.183+16G= c.*415+16G= (n.*415+16G=) c.379+16G= (n.379+16G=) c.*305+16G= (n.*305+16G=) n.479+16G= n.791G= n.981G= n.1007+16G= n.809G= c.187+16G= (n.187+16G=) n.889+16G= c.*143+16G= (n.*143+16G=) c.115+1644G= (n.115+1644G=) c.122-60G= (n.122-60G=) c.216+16G= (n.216+16G=) c.552+16G= (n.552+16G=) c.114+16G= (n.114+16G=) c.105+16G= (n.105+16G=) c.120+16G= (n.120+16G=) n.623+16G= c.147+16G= (n.147+16G=) n.750+16G= n.564+16G= c.-25+16G= (n.-25+16G=) n.537+16G= n.349+16G= n.529+16G= n.1064+16G= n.637+16G= n.720+16G= n.569+16G= | |
1 | g.45332747C>T | CA417879991 | MUTYH | c.108+16G>A (n.108+16G>A) c.525+16G>A (n.525+16G>A) c.492+16G>A (n.492+16G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) c.534+16G>A (n.534+16G>A) c.116-60G>A (n.116-60G>A) c.*404+16G>A (n.*404+16G>A) c.576+16G>A (n.576+16G>A) c.567+16G>A (n.567+16G>A) c.502+16G>A (n.502+16G>A) c.*231+16G>A (n.*231+16G>A) n.438+16G>A c.1080+16G>A (n.1080+16G>A) c.460+16G>A (n.460+16G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.451+16G>A (n.451+16G>A) c.*189+16G>A (n.*189+16G>A) c.520+16G>A (n.520+16G>A) c.495+16G>A (n.495+16G>A) c.537+16G>A (n.537+16G>A) n.183+16G>A c.*415+16G>A (n.*415+16G>A) c.379+16G>A (n.379+16G>A) c.*305+16G>A (n.*305+16G>A) n.479+16G>A n.791G>A n.981G>A n.1007+16G>A n.809G>A c.187+16G>A (n.187+16G>A) n.889+16G>A c.*143+16G>A (n.*143+16G>A) c.115+1644G>A (n.115+1644G>A) c.122-60G>A (n.122-60G>A) c.216+16G>A (n.216+16G>A) c.552+16G>A (n.552+16G>A) c.114+16G>A (n.114+16G>A) c.105+16G>A (n.105+16G>A) c.120+16G>A (n.120+16G>A) n.623+16G>A c.147+16G>A (n.147+16G>A) n.750+16G>A n.564+16G>A c.-25+16G>A (n.-25+16G>A) n.537+16G>A n.349+16G>A n.529+16G>A n.1064+16G>A n.637+16G>A n.720+16G>A n.569+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332748C= | CA2473712888 | MUTYH | c.108+15G= (n.108+15G=) c.525+15G= (n.525+15G=) c.492+15G= (n.492+15G=) c.510+15G= (n.510+15G=) c.534+15G= (n.534+15G=) c.116-61G= (n.116-61G=) c.*404+15G= (n.*404+15G=) c.576+15G= (n.576+15G=) c.567+15G= (n.567+15G=) c.502+15G= (n.502+15G=) c.*231+15G= (n.*231+15G=) n.438+15G= c.1080+15G= (n.1080+15G=) c.460+15G= (n.460+15G=) c.*320G= (n.*320G=) c.451+15G= (n.451+15G=) c.*189+15G= (n.*189+15G=) c.520+15G= (n.520+15G=) c.495+15G= (n.495+15G=) c.537+15G= (n.537+15G=) n.183+15G= c.*415+15G= (n.*415+15G=) c.379+15G= (n.379+15G=) c.*305+15G= (n.*305+15G=) n.479+15G= n.790G= n.980G= n.1007+15G= n.808G= c.187+15G= (n.187+15G=) n.889+15G= c.*143+15G= (n.*143+15G=) c.115+1643G= (n.115+1643G=) c.122-61G= (n.122-61G=) c.216+15G= (n.216+15G=) c.552+15G= (n.552+15G=) c.114+15G= (n.114+15G=) c.105+15G= (n.105+15G=) c.120+15G= (n.120+15G=) n.623+15G= c.147+15G= (n.147+15G=) n.750+15G= n.564+15G= c.-25+15G= (n.-25+15G=) n.537+15G= n.349+15G= n.529+15G= n.1064+15G= n.637+15G= n.720+15G= n.569+15G= | |
1 | g.45332748C>T | CA417879992 | MUTYH | c.108+15G>A (n.108+15G>A) c.525+15G>A (n.525+15G>A) c.492+15G>A (n.492+15G>A) c.510+15G>A (n.510+15G>A) c.534+15G>A (n.534+15G>A) c.116-61G>A (n.116-61G>A) c.*404+15G>A (n.*404+15G>A) c.576+15G>A (n.576+15G>A) c.567+15G>A (n.567+15G>A) c.502+15G>A (n.502+15G>A) c.*231+15G>A (n.*231+15G>A) n.438+15G>A c.1080+15G>A (n.1080+15G>A) c.460+15G>A (n.460+15G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.451+15G>A (n.451+15G>A) c.*189+15G>A (n.*189+15G>A) c.520+15G>A (n.520+15G>A) c.495+15G>A (n.495+15G>A) c.537+15G>A (n.537+15G>A) n.183+15G>A c.*415+15G>A (n.*415+15G>A) c.379+15G>A (n.379+15G>A) c.*305+15G>A (n.*305+15G>A) n.479+15G>A n.790G>A n.980G>A n.1007+15G>A n.808G>A c.187+15G>A (n.187+15G>A) n.889+15G>A c.*143+15G>A (n.*143+15G>A) c.115+1643G>A (n.115+1643G>A) c.122-61G>A (n.122-61G>A) c.216+15G>A (n.216+15G>A) c.552+15G>A (n.552+15G>A) c.114+15G>A (n.114+15G>A) c.105+15G>A (n.105+15G>A) c.120+15G>A (n.120+15G>A) n.623+15G>A c.147+15G>A (n.147+15G>A) n.750+15G>A n.564+15G>A c.-25+15G>A (n.-25+15G>A) n.537+15G>A n.349+15G>A n.529+15G>A n.1064+15G>A n.637+15G>A n.720+15G>A n.569+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332749del | CA2645377248 | MUTYH | c.108+14del (n.108+14del) c.525+14del (n.525+14del) c.492+14del (n.492+14del) c.510+14del (n.510+14del) c.534+14del (n.534+14del) c.116-62del (n.116-62del) c.*404+14del (n.*404+14del) c.576+14del (n.576+14del) c.567+14del (n.567+14del) c.502+14del (n.502+14del) c.*231+14del (n.*231+14del) n.438+14del c.1080+14del (n.1080+14del) c.460+14del (n.460+14del) c.*319del (n.*319del) c.451+14del (n.451+14del) c.*189+14del (n.*189+14del) c.520+14del (n.520+14del) c.495+14del (n.495+14del) c.537+14del (n.537+14del) n.183+14del c.*415+14del (n.*415+14del) c.379+14del (n.379+14del) c.*305+14del (n.*305+14del) n.479+14del n.789del n.979del n.1007+14del n.807del c.187+14del (n.187+14del) n.889+14del c.*143+14del (n.*143+14del) c.115+1642del (n.115+1642del) c.122-62del (n.122-62del) c.216+14del (n.216+14del) c.552+14del (n.552+14del) c.114+14del (n.114+14del) c.105+14del (n.105+14del) c.120+14del (n.120+14del) n.623+14del c.147+14del (n.147+14del) n.750+14del n.564+14del c.-25+14del (n.-25+14del) n.537+14del n.349+14del n.529+14del n.1064+14del n.637+14del n.720+14del n.569+14del | gnomAD v4 |
1 | g.45332750G>A | CA2696099386 | MUTYH | c.108+13C>T (n.108+13C>T) c.525+13C>T (n.525+13C>T) c.492+13C>T (n.492+13C>T) c.510+13C>T (n.510+13C>T) c.534+13C>T (n.534+13C>T) c.116-63C>T (n.116-63C>T) c.*404+13C>T (n.*404+13C>T) c.576+13C>T (n.576+13C>T) c.567+13C>T (n.567+13C>T) c.502+13C>T (n.502+13C>T) c.*231+13C>T (n.*231+13C>T) n.438+13C>T c.1080+13C>T (n.1080+13C>T) c.460+13C>T (n.460+13C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.451+13C>T (n.451+13C>T) c.*189+13C>T (n.*189+13C>T) c.520+13C>T (n.520+13C>T) c.495+13C>T (n.495+13C>T) c.537+13C>T (n.537+13C>T) n.183+13C>T c.*415+13C>T (n.*415+13C>T) c.379+13C>T (n.379+13C>T) c.*305+13C>T (n.*305+13C>T) n.479+13C>T n.788C>T n.978C>T n.1007+13C>T n.806C>T c.187+13C>T (n.187+13C>T) n.889+13C>T c.*143+13C>T (n.*143+13C>T) c.115+1641C>T (n.115+1641C>T) c.122-63C>T (n.122-63C>T) c.216+13C>T (n.216+13C>T) c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.114+13C>T (n.114+13C>T) c.105+13C>T (n.105+13C>T) c.120+13C>T (n.120+13C>T) n.623+13C>T c.147+13C>T (n.147+13C>T) n.750+13C>T n.564+13C>T c.-25+13C>T (n.-25+13C>T) n.537+13C>T n.349+13C>T n.529+13C>T n.1064+13C>T n.637+13C>T n.720+13C>T n.569+13C>T | dbSNP |
1 | g.45332750G>C | CA2696099330 | MUTYH | c.108+13C>G (n.108+13C>G) c.525+13C>G (n.525+13C>G) c.492+13C>G (n.492+13C>G) c.510+13C>G (n.510+13C>G) c.534+13C>G (n.534+13C>G) c.116-63C>G (n.116-63C>G) c.*404+13C>G (n.*404+13C>G) c.576+13C>G (n.576+13C>G) c.567+13C>G (n.567+13C>G) c.502+13C>G (n.502+13C>G) c.*231+13C>G (n.*231+13C>G) n.438+13C>G c.1080+13C>G (n.1080+13C>G) c.460+13C>G (n.460+13C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.451+13C>G (n.451+13C>G) c.*189+13C>G (n.*189+13C>G) c.520+13C>G (n.520+13C>G) c.495+13C>G (n.495+13C>G) c.537+13C>G (n.537+13C>G) n.183+13C>G c.*415+13C>G (n.*415+13C>G) c.379+13C>G (n.379+13C>G) c.*305+13C>G (n.*305+13C>G) n.479+13C>G n.788C>G n.978C>G n.1007+13C>G n.806C>G c.187+13C>G (n.187+13C>G) n.889+13C>G c.*143+13C>G (n.*143+13C>G) c.115+1641C>G (n.115+1641C>G) c.122-63C>G (n.122-63C>G) c.216+13C>G (n.216+13C>G) c.552+13C>G (n.552+13C>G) c.114+13C>G (n.114+13C>G) c.105+13C>G (n.105+13C>G) c.120+13C>G (n.120+13C>G) n.623+13C>G c.147+13C>G (n.147+13C>G) n.750+13C>G n.564+13C>G c.-25+13C>G (n.-25+13C>G) n.537+13C>G n.349+13C>G n.529+13C>G n.1064+13C>G n.637+13C>G n.720+13C>G n.569+13C>G | dbSNP |
1 | g.45332751C>A | CA2696099391 | MUTYH | c.108+12G>T (n.108+12G>T) c.525+12G>T (n.525+12G>T) c.492+12G>T (n.492+12G>T) c.510+12G>T (n.510+12G>T) c.534+12G>T (n.534+12G>T) c.116-64G>T (n.116-64G>T) c.*404+12G>T (n.*404+12G>T) c.576+12G>T (n.576+12G>T) c.567+12G>T (n.567+12G>T) c.502+12G>T (n.502+12G>T) c.*231+12G>T (n.*231+12G>T) n.438+12G>T c.1080+12G>T (n.1080+12G>T) c.460+12G>T (n.460+12G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.451+12G>T (n.451+12G>T) c.*189+12G>T (n.*189+12G>T) c.520+12G>T (n.520+12G>T) c.495+12G>T (n.495+12G>T) c.537+12G>T (n.537+12G>T) n.183+12G>T c.*415+12G>T (n.*415+12G>T) c.379+12G>T (n.379+12G>T) c.*305+12G>T (n.*305+12G>T) n.479+12G>T n.787G>T n.977G>T n.1007+12G>T n.805G>T c.187+12G>T (n.187+12G>T) n.889+12G>T c.*143+12G>T (n.*143+12G>T) c.115+1640G>T (n.115+1640G>T) c.122-64G>T (n.122-64G>T) c.216+12G>T (n.216+12G>T) c.552+12G>T (n.552+12G>T) c.114+12G>T (n.114+12G>T) c.105+12G>T (n.105+12G>T) c.120+12G>T (n.120+12G>T) n.623+12G>T c.147+12G>T (n.147+12G>T) n.750+12G>T n.564+12G>T c.-25+12G>T (n.-25+12G>T) n.537+12G>T n.349+12G>T n.529+12G>T n.1064+12G>T n.637+12G>T n.720+12G>T n.569+12G>T | dbSNP |
1 | g.45332751C>T | CA2574351750 | MUTYH | c.108+12G>A (n.108+12G>A) c.525+12G>A (n.525+12G>A) c.492+12G>A (n.492+12G>A) c.510+12G>A (n.510+12G>A) c.534+12G>A (n.534+12G>A) c.116-64G>A (n.116-64G>A) c.*404+12G>A (n.*404+12G>A) c.576+12G>A (n.576+12G>A) c.567+12G>A (n.567+12G>A) c.502+12G>A (n.502+12G>A) c.*231+12G>A (n.*231+12G>A) n.438+12G>A c.1080+12G>A (n.1080+12G>A) c.460+12G>A (n.460+12G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.451+12G>A (n.451+12G>A) c.*189+12G>A (n.*189+12G>A) c.520+12G>A (n.520+12G>A) c.495+12G>A (n.495+12G>A) c.537+12G>A (n.537+12G>A) n.183+12G>A c.*415+12G>A (n.*415+12G>A) c.379+12G>A (n.379+12G>A) c.*305+12G>A (n.*305+12G>A) n.479+12G>A n.787G>A n.977G>A n.1007+12G>A n.805G>A c.187+12G>A (n.187+12G>A) n.889+12G>A c.*143+12G>A (n.*143+12G>A) c.115+1640G>A (n.115+1640G>A) c.122-64G>A (n.122-64G>A) c.216+12G>A (n.216+12G>A) c.552+12G>A (n.552+12G>A) c.114+12G>A (n.114+12G>A) c.105+12G>A (n.105+12G>A) c.120+12G>A (n.120+12G>A) n.623+12G>A c.147+12G>A (n.147+12G>A) n.750+12G>A n.564+12G>A c.-25+12G>A (n.-25+12G>A) n.537+12G>A n.349+12G>A n.529+12G>A n.1064+12G>A n.637+12G>A n.720+12G>A n.569+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332752C>T | CA2645377249 | MUTYH | c.108+11G>A (n.108+11G>A) c.525+11G>A (n.525+11G>A) c.492+11G>A (n.492+11G>A) c.510+11G>A (n.510+11G>A) c.534+11G>A (n.534+11G>A) c.116-65G>A (n.116-65G>A) c.*404+11G>A (n.*404+11G>A) c.576+11G>A (n.576+11G>A) c.567+11G>A (n.567+11G>A) c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.*231+11G>A (n.*231+11G>A) n.438+11G>A c.1080+11G>A (n.1080+11G>A) c.460+11G>A (n.460+11G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.451+11G>A (n.451+11G>A) c.*189+11G>A (n.*189+11G>A) c.520+11G>A (n.520+11G>A) c.495+11G>A (n.495+11G>A) c.537+11G>A (n.537+11G>A) n.183+11G>A c.*415+11G>A (n.*415+11G>A) c.379+11G>A (n.379+11G>A) c.*305+11G>A (n.*305+11G>A) n.479+11G>A n.786G>A n.976G>A n.1007+11G>A n.804G>A c.187+11G>A (n.187+11G>A) n.889+11G>A c.*143+11G>A (n.*143+11G>A) c.115+1639G>A (n.115+1639G>A) c.122-65G>A (n.122-65G>A) c.216+11G>A (n.216+11G>A) c.552+11G>A (n.552+11G>A) c.114+11G>A (n.114+11G>A) c.105+11G>A (n.105+11G>A) c.120+11G>A (n.120+11G>A) n.623+11G>A c.147+11G>A (n.147+11G>A) n.750+11G>A n.564+11G>A c.-25+11G>A (n.-25+11G>A) n.537+11G>A n.349+11G>A n.529+11G>A n.1064+11G>A n.637+11G>A n.720+11G>A n.569+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332753A>C | CA2696099393 | MUTYH | c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.525+10T>G (n.525+10T>G) c.492+10T>G (n.492+10T>G) c.510+10T>G (n.510+10T>G) c.534+10T>G (n.534+10T>G) c.116-66T>G (n.116-66T>G) c.*404+10T>G (n.*404+10T>G) c.576+10T>G (n.576+10T>G) c.567+10T>G (n.567+10T>G) c.502+10T>G (n.502+10T>G) c.*231+10T>G (n.*231+10T>G) n.438+10T>G c.1080+10T>G (n.1080+10T>G) c.460+10T>G (n.460+10T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.451+10T>G (n.451+10T>G) c.*189+10T>G (n.*189+10T>G) c.520+10T>G (n.520+10T>G) c.495+10T>G (n.495+10T>G) c.537+10T>G (n.537+10T>G) n.183+10T>G c.*415+10T>G (n.*415+10T>G) c.379+10T>G (n.379+10T>G) c.*305+10T>G (n.*305+10T>G) n.479+10T>G n.785T>G n.975T>G n.1007+10T>G n.803T>G c.187+10T>G (n.187+10T>G) n.889+10T>G c.*143+10T>G (n.*143+10T>G) c.115+1638T>G (n.115+1638T>G) c.122-66T>G (n.122-66T>G) c.216+10T>G (n.216+10T>G) c.552+10T>G (n.552+10T>G) c.114+10T>G (n.114+10T>G) c.105+10T>G (n.105+10T>G) c.120+10T>G (n.120+10T>G) n.623+10T>G c.147+10T>G (n.147+10T>G) n.750+10T>G n.564+10T>G c.-25+10T>G (n.-25+10T>G) n.537+10T>G n.349+10T>G n.529+10T>G n.1064+10T>G n.637+10T>G n.720+10T>G n.569+10T>G | dbSNP |
1 | g.45332754T>C | CA21838671 | MUTYH | c.108+9A>G (n.108+9A>G) c.525+9A>G (n.525+9A>G) c.492+9A>G (n.492+9A>G) c.510+9A>G (n.510+9A>G) c.534+9A>G (n.534+9A>G) c.116-67A>G (n.116-67A>G) c.*404+9A>G (n.*404+9A>G) c.576+9A>G (n.576+9A>G) c.567+9A>G (n.567+9A>G) c.502+9A>G (n.502+9A>G) c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) n.438+9A>G c.1080+9A>G (n.1080+9A>G) c.460+9A>G (n.460+9A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.451+9A>G (n.451+9A>G) c.*189+9A>G (n.*189+9A>G) c.520+9A>G (n.520+9A>G) c.495+9A>G (n.495+9A>G) c.537+9A>G (n.537+9A>G) n.183+9A>G c.*415+9A>G (n.*415+9A>G) c.379+9A>G (n.379+9A>G) c.*305+9A>G (n.*305+9A>G) n.479+9A>G n.784A>G n.974A>G n.1007+9A>G n.802A>G c.187+9A>G (n.187+9A>G) n.889+9A>G c.*143+9A>G (n.*143+9A>G) c.115+1637A>G (n.115+1637A>G) c.122-67A>G (n.122-67A>G) c.216+9A>G (n.216+9A>G) c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.114+9A>G (n.114+9A>G) c.105+9A>G (n.105+9A>G) c.120+9A>G (n.120+9A>G) n.623+9A>G c.147+9A>G (n.147+9A>G) n.750+9A>G n.564+9A>G c.-25+9A>G (n.-25+9A>G) n.537+9A>G n.349+9A>G n.529+9A>G n.1064+9A>G n.637+9A>G n.720+9A>G n.569+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332754T= | CA2473712889 | MUTYH | c.108+9A= (n.108+9A=) c.525+9A= (n.525+9A=) c.492+9A= (n.492+9A=) c.510+9A= (n.510+9A=) c.534+9A= (n.534+9A=) c.116-67A= (n.116-67A=) c.*404+9A= (n.*404+9A=) c.576+9A= (n.576+9A=) c.567+9A= (n.567+9A=) c.502+9A= (n.502+9A=) c.*231+9A= (n.*231+9A=) n.438+9A= c.1080+9A= (n.1080+9A=) c.460+9A= (n.460+9A=) c.*314A= (n.*314A=) c.451+9A= (n.451+9A=) c.*189+9A= (n.*189+9A=) c.520+9A= (n.520+9A=) c.495+9A= (n.495+9A=) c.537+9A= (n.537+9A=) n.183+9A= c.*415+9A= (n.*415+9A=) c.379+9A= (n.379+9A=) c.*305+9A= (n.*305+9A=) n.479+9A= n.784A= n.974A= n.1007+9A= n.802A= c.187+9A= (n.187+9A=) n.889+9A= c.*143+9A= (n.*143+9A=) c.115+1637A= (n.115+1637A=) c.122-67A= (n.122-67A=) c.216+9A= (n.216+9A=) c.552+9A= (n.552+9A=) c.114+9A= (n.114+9A=) c.105+9A= (n.105+9A=) c.120+9A= (n.120+9A=) n.623+9A= c.147+9A= (n.147+9A=) n.750+9A= n.564+9A= c.-25+9A= (n.-25+9A=) n.537+9A= n.349+9A= n.529+9A= n.1064+9A= n.637+9A= n.720+9A= n.569+9A= | |
1 | g.45332755C>A | CA2743431944 | MUTYH | c.108+8G>T (n.108+8G>T) c.525+8G>T (n.525+8G>T) c.492+8G>T (n.492+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) c.534+8G>T (n.534+8G>T) c.116-68G>T (n.116-68G>T) c.*404+8G>T (n.*404+8G>T) c.576+8G>T (n.576+8G>T) c.567+8G>T (n.567+8G>T) c.502+8G>T (n.502+8G>T) c.*231+8G>T (n.*231+8G>T) n.438+8G>T c.1080+8G>T (n.1080+8G>T) c.460+8G>T (n.460+8G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.451+8G>T (n.451+8G>T) c.*189+8G>T (n.*189+8G>T) c.520+8G>T (n.520+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.537+8G>T (n.537+8G>T) n.183+8G>T c.*415+8G>T (n.*415+8G>T) c.379+8G>T (n.379+8G>T) c.*305+8G>T (n.*305+8G>T) n.479+8G>T n.783G>T n.973G>T n.1007+8G>T n.801G>T c.187+8G>T (n.187+8G>T) n.889+8G>T c.*143+8G>T (n.*143+8G>T) c.115+1636G>T (n.115+1636G>T) c.122-68G>T (n.122-68G>T) c.216+8G>T (n.216+8G>T) c.552+8G>T (n.552+8G>T) c.114+8G>T (n.114+8G>T) c.105+8G>T (n.105+8G>T) c.120+8G>T (n.120+8G>T) n.623+8G>T c.147+8G>T (n.147+8G>T) n.750+8G>T n.564+8G>T c.-25+8G>T (n.-25+8G>T) n.537+8G>T n.349+8G>T n.529+8G>T n.1064+8G>T n.637+8G>T n.720+8G>T n.569+8G>T | |
1 | g.45332755C= | CA1143148268 | MUTYH | c.108+8G= (n.108+8G=) c.525+8G= (n.525+8G=) c.492+8G= (n.492+8G=) c.510+8G= (n.510+8G=) c.534+8G= (n.534+8G=) c.116-68G= (n.116-68G=) c.*404+8G= (n.*404+8G=) c.576+8G= (n.576+8G=) c.567+8G= (n.567+8G=) c.502+8G= (n.502+8G=) c.*231+8G= (n.*231+8G=) n.438+8G= c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.460+8G= (n.460+8G=) c.*313G= (n.*313G=) c.451+8G= (n.451+8G=) c.*189+8G= (n.*189+8G=) c.520+8G= (n.520+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) c.537+8G= (n.537+8G=) n.183+8G= c.*415+8G= (n.*415+8G=) c.379+8G= (n.379+8G=) c.*305+8G= (n.*305+8G=) n.479+8G= n.783G= n.973G= n.1007+8G= n.801G= c.187+8G= (n.187+8G=) n.889+8G= c.*143+8G= (n.*143+8G=) c.115+1636G= (n.115+1636G=) c.122-68G= (n.122-68G=) c.216+8G= (n.216+8G=) c.552+8G= (n.552+8G=) c.114+8G= (n.114+8G=) c.105+8G= (n.105+8G=) c.120+8G= (n.120+8G=) n.623+8G= c.147+8G= (n.147+8G=) n.750+8G= n.564+8G= c.-25+8G= (n.-25+8G=) n.537+8G= n.349+8G= n.529+8G= n.1064+8G= n.637+8G= n.720+8G= n.569+8G= | |
1 | g.45332755C>G | CA058317 | MUTYH | c.108+8G>C (n.108+8G>C) c.525+8G>C (n.525+8G>C) c.492+8G>C (n.492+8G>C) c.510+8G>C (n.510+8G>C) c.534+8G>C (n.534+8G>C) c.116-68G>C (n.116-68G>C) c.*404+8G>C (n.*404+8G>C) c.576+8G>C (n.576+8G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) c.502+8G>C (n.502+8G>C) c.*231+8G>C (n.*231+8G>C) n.438+8G>C c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.460+8G>C (n.460+8G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.451+8G>C (n.451+8G>C) c.*189+8G>C (n.*189+8G>C) c.520+8G>C (n.520+8G>C) c.495+8G>C (n.495+8G>C) c.537+8G>C (n.537+8G>C) n.183+8G>C c.*415+8G>C (n.*415+8G>C) c.379+8G>C (n.379+8G>C) c.*305+8G>C (n.*305+8G>C) n.479+8G>C n.783G>C n.973G>C n.1007+8G>C n.801G>C c.187+8G>C (n.187+8G>C) n.889+8G>C c.*143+8G>C (n.*143+8G>C) c.115+1636G>C (n.115+1636G>C) c.122-68G>C (n.122-68G>C) c.216+8G>C (n.216+8G>C) c.552+8G>C (n.552+8G>C) c.114+8G>C (n.114+8G>C) c.105+8G>C (n.105+8G>C) c.120+8G>C (n.120+8G>C) n.623+8G>C c.147+8G>C (n.147+8G>C) n.750+8G>C n.564+8G>C c.-25+8G>C (n.-25+8G>C) n.537+8G>C n.349+8G>C n.529+8G>C n.1064+8G>C n.637+8G>C n.720+8G>C n.569+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332755C>T | CA2695821437 | MUTYH | c.108+8G>A (n.108+8G>A) c.525+8G>A (n.525+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) c.510+8G>A (n.510+8G>A) c.534+8G>A (n.534+8G>A) c.116-68G>A (n.116-68G>A) c.*404+8G>A (n.*404+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) c.502+8G>A (n.502+8G>A) c.*231+8G>A (n.*231+8G>A) n.438+8G>A c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.460+8G>A (n.460+8G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.451+8G>A (n.451+8G>A) c.*189+8G>A (n.*189+8G>A) c.520+8G>A (n.520+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.537+8G>A (n.537+8G>A) n.183+8G>A c.*415+8G>A (n.*415+8G>A) c.379+8G>A (n.379+8G>A) c.*305+8G>A (n.*305+8G>A) n.479+8G>A n.783G>A n.973G>A n.1007+8G>A n.801G>A c.187+8G>A (n.187+8G>A) n.889+8G>A c.*143+8G>A (n.*143+8G>A) c.115+1636G>A (n.115+1636G>A) c.122-68G>A (n.122-68G>A) c.216+8G>A (n.216+8G>A) c.552+8G>A (n.552+8G>A) c.114+8G>A (n.114+8G>A) c.105+8G>A (n.105+8G>A) c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.623+8G>A c.147+8G>A (n.147+8G>A) n.750+8G>A n.564+8G>A c.-25+8G>A (n.-25+8G>A) n.537+8G>A n.349+8G>A n.529+8G>A n.1064+8G>A n.637+8G>A n.720+8G>A n.569+8G>A | dbSNP |
1 | g.45332756C= | CA2473712890 | MUTYH | c.108+7G= (n.108+7G=) c.525+7G= (n.525+7G=) c.492+7G= (n.492+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.534+7G= (n.534+7G=) c.116-69G= (n.116-69G=) c.*404+7G= (n.*404+7G=) c.576+7G= (n.576+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) c.502+7G= (n.502+7G=) c.*231+7G= (n.*231+7G=) n.438+7G= c.1080+7G= (n.1080+7G=) c.460+7G= (n.460+7G=) c.*312G= (n.*312G=) c.451+7G= (n.451+7G=) c.*189+7G= (n.*189+7G=) c.520+7G= (n.520+7G=) c.495+7G= (n.495+7G=) c.537+7G= (n.537+7G=) n.183+7G= c.*415+7G= (n.*415+7G=) c.379+7G= (n.379+7G=) c.*305+7G= (n.*305+7G=) n.479+7G= n.782G= n.972G= n.1007+7G= n.800G= c.187+7G= (n.187+7G=) n.889+7G= c.*143+7G= (n.*143+7G=) c.115+1635G= (n.115+1635G=) c.122-69G= (n.122-69G=) c.216+7G= (n.216+7G=) c.552+7G= (n.552+7G=) c.114+7G= (n.114+7G=) c.105+7G= (n.105+7G=) c.120+7G= (n.120+7G=) n.623+7G= c.147+7G= (n.147+7G=) n.750+7G= n.564+7G= c.-25+7G= (n.-25+7G=) n.537+7G= n.349+7G= n.529+7G= n.1064+7G= n.637+7G= n.720+7G= n.569+7G= | |
1 | g.45332756C>T | CA21838675 | MUTYH | c.108+7G>A (n.108+7G>A) c.525+7G>A (n.525+7G>A) c.492+7G>A (n.492+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.534+7G>A (n.534+7G>A) c.116-69G>A (n.116-69G>A) c.*404+7G>A (n.*404+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.502+7G>A (n.502+7G>A) c.*231+7G>A (n.*231+7G>A) n.438+7G>A c.1080+7G>A (n.1080+7G>A) c.460+7G>A (n.460+7G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.451+7G>A (n.451+7G>A) c.*189+7G>A (n.*189+7G>A) c.520+7G>A (n.520+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.537+7G>A (n.537+7G>A) n.183+7G>A c.*415+7G>A (n.*415+7G>A) c.379+7G>A (n.379+7G>A) c.*305+7G>A (n.*305+7G>A) n.479+7G>A n.782G>A n.972G>A n.1007+7G>A n.800G>A c.187+7G>A (n.187+7G>A) n.889+7G>A c.*143+7G>A (n.*143+7G>A) c.115+1635G>A (n.115+1635G>A) c.122-69G>A (n.122-69G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) c.552+7G>A (n.552+7G>A) c.114+7G>A (n.114+7G>A) c.105+7G>A (n.105+7G>A) c.120+7G>A (n.120+7G>A) n.623+7G>A c.147+7G>A (n.147+7G>A) n.750+7G>A n.564+7G>A c.-25+7G>A (n.-25+7G>A) n.537+7G>A n.349+7G>A n.529+7G>A n.1064+7G>A n.637+7G>A n.720+7G>A n.569+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332757C>A | CA1139655532 | MUTYH | c.108+6G>T (n.108+6G>T) c.525+6G>T (n.525+6G>T) c.492+6G>T (n.492+6G>T) c.510+6G>T (n.510+6G>T) c.534+6G>T (n.534+6G>T) c.116-70G>T (n.116-70G>T) c.*404+6G>T (n.*404+6G>T) c.576+6G>T (n.576+6G>T) c.567+6G>T (n.567+6G>T) c.502+6G>T (n.502+6G>T) c.*231+6G>T (n.*231+6G>T) n.438+6G>T c.1080+6G>T (n.1080+6G>T) c.460+6G>T (n.460+6G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.451+6G>T (n.451+6G>T) c.*189+6G>T (n.*189+6G>T) c.520+6G>T (n.520+6G>T) c.495+6G>T (n.495+6G>T) c.537+6G>T (n.537+6G>T) n.183+6G>T c.*415+6G>T (n.*415+6G>T) c.379+6G>T (n.379+6G>T) c.*305+6G>T (n.*305+6G>T) n.479+6G>T n.781G>T n.971G>T n.1007+6G>T n.799G>T c.187+6G>T (n.187+6G>T) n.889+6G>T c.*143+6G>T (n.*143+6G>T) c.115+1634G>T (n.115+1634G>T) c.122-70G>T (n.122-70G>T) c.216+6G>T (n.216+6G>T) c.552+6G>T (n.552+6G>T) c.114+6G>T (n.114+6G>T) c.105+6G>T (n.105+6G>T) c.120+6G>T (n.120+6G>T) n.623+6G>T c.147+6G>T (n.147+6G>T) n.750+6G>T n.564+6G>T c.-25+6G>T (n.-25+6G>T) n.537+6G>T n.349+6G>T n.529+6G>T n.1064+6G>T n.637+6G>T n.720+6G>T n.569+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332757C= | CA2473712891 | MUTYH | c.108+6G= (n.108+6G=) c.525+6G= (n.525+6G=) c.492+6G= (n.492+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) c.116-70G= (n.116-70G=) c.*404+6G= (n.*404+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.567+6G= (n.567+6G=) c.502+6G= (n.502+6G=) c.*231+6G= (n.*231+6G=) n.438+6G= c.1080+6G= (n.1080+6G=) c.460+6G= (n.460+6G=) c.*311G= (n.*311G=) c.451+6G= (n.451+6G=) c.*189+6G= (n.*189+6G=) c.520+6G= (n.520+6G=) c.495+6G= (n.495+6G=) c.537+6G= (n.537+6G=) n.183+6G= c.*415+6G= (n.*415+6G=) c.379+6G= (n.379+6G=) c.*305+6G= (n.*305+6G=) n.479+6G= n.781G= n.971G= n.1007+6G= n.799G= c.187+6G= (n.187+6G=) n.889+6G= c.*143+6G= (n.*143+6G=) c.115+1634G= (n.115+1634G=) c.122-70G= (n.122-70G=) c.216+6G= (n.216+6G=) c.552+6G= (n.552+6G=) c.114+6G= (n.114+6G=) c.105+6G= (n.105+6G=) c.120+6G= (n.120+6G=) n.623+6G= c.147+6G= (n.147+6G=) n.750+6G= n.564+6G= c.-25+6G= (n.-25+6G=) n.537+6G= n.349+6G= n.529+6G= n.1064+6G= n.637+6G= n.720+6G= n.569+6G= | |
1 | g.45332757C>G | CA058309 | MUTYH | c.108+6G>C (n.108+6G>C) c.525+6G>C (n.525+6G>C) c.492+6G>C (n.492+6G>C) c.510+6G>C (n.510+6G>C) c.534+6G>C (n.534+6G>C) c.116-70G>C (n.116-70G>C) c.*404+6G>C (n.*404+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.567+6G>C (n.567+6G>C) c.502+6G>C (n.502+6G>C) c.*231+6G>C (n.*231+6G>C) n.438+6G>C c.1080+6G>C (n.1080+6G>C) c.460+6G>C (n.460+6G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.451+6G>C (n.451+6G>C) c.*189+6G>C (n.*189+6G>C) c.520+6G>C (n.520+6G>C) c.495+6G>C (n.495+6G>C) c.537+6G>C (n.537+6G>C) n.183+6G>C c.*415+6G>C (n.*415+6G>C) c.379+6G>C (n.379+6G>C) c.*305+6G>C (n.*305+6G>C) n.479+6G>C n.781G>C n.971G>C n.1007+6G>C n.799G>C c.187+6G>C (n.187+6G>C) n.889+6G>C c.*143+6G>C (n.*143+6G>C) c.115+1634G>C (n.115+1634G>C) c.122-70G>C (n.122-70G>C) c.216+6G>C (n.216+6G>C) c.552+6G>C (n.552+6G>C) c.114+6G>C (n.114+6G>C) c.105+6G>C (n.105+6G>C) c.120+6G>C (n.120+6G>C) n.623+6G>C c.147+6G>C (n.147+6G>C) n.750+6G>C n.564+6G>C c.-25+6G>C (n.-25+6G>C) n.537+6G>C n.349+6G>C n.529+6G>C n.1064+6G>C n.637+6G>C n.720+6G>C n.569+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332757C>T | CA1139655533 | MUTYH | c.108+6G>A (n.108+6G>A) c.525+6G>A (n.525+6G>A) c.492+6G>A (n.492+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) c.534+6G>A (n.534+6G>A) c.116-70G>A (n.116-70G>A) c.*404+6G>A (n.*404+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.567+6G>A (n.567+6G>A) c.502+6G>A (n.502+6G>A) c.*231+6G>A (n.*231+6G>A) n.438+6G>A c.1080+6G>A (n.1080+6G>A) c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.451+6G>A (n.451+6G>A) c.*189+6G>A (n.*189+6G>A) c.520+6G>A (n.520+6G>A) c.495+6G>A (n.495+6G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) n.183+6G>A c.*415+6G>A (n.*415+6G>A) c.379+6G>A (n.379+6G>A) c.*305+6G>A (n.*305+6G>A) n.479+6G>A n.781G>A n.971G>A n.1007+6G>A n.799G>A c.187+6G>A (n.187+6G>A) n.889+6G>A c.*143+6G>A (n.*143+6G>A) c.115+1634G>A (n.115+1634G>A) c.122-70G>A (n.122-70G>A) c.216+6G>A (n.216+6G>A) c.552+6G>A (n.552+6G>A) c.114+6G>A (n.114+6G>A) c.105+6G>A (n.105+6G>A) c.120+6G>A (n.120+6G>A) n.623+6G>A c.147+6G>A (n.147+6G>A) n.750+6G>A n.564+6G>A c.-25+6G>A (n.-25+6G>A) n.537+6G>A n.349+6G>A n.529+6G>A n.1064+6G>A n.637+6G>A n.720+6G>A n.569+6G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332758C>G | CA2580610969 | MUTYH | c.108+5G>C (n.108+5G>C) c.525+5G>C (n.525+5G>C) c.492+5G>C (n.492+5G>C) c.510+5G>C (n.510+5G>C) c.534+5G>C (n.534+5G>C) c.116-71G>C (n.116-71G>C) c.*404+5G>C (n.*404+5G>C) c.576+5G>C (n.576+5G>C) c.567+5G>C (n.567+5G>C) c.502+5G>C (n.502+5G>C) c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) n.438+5G>C c.1080+5G>C (n.1080+5G>C) c.460+5G>C (n.460+5G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.451+5G>C (n.451+5G>C) c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.520+5G>C (n.520+5G>C) c.495+5G>C (n.495+5G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.183+5G>C c.*415+5G>C (n.*415+5G>C) c.379+5G>C (n.379+5G>C) c.*305+5G>C (n.*305+5G>C) n.479+5G>C n.780G>C n.970G>C n.1007+5G>C n.798G>C c.187+5G>C (n.187+5G>C) n.889+5G>C c.*143+5G>C (n.*143+5G>C) c.115+1633G>C (n.115+1633G>C) c.122-71G>C (n.122-71G>C) c.216+5G>C (n.216+5G>C) c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.114+5G>C (n.114+5G>C) c.105+5G>C (n.105+5G>C) c.120+5G>C (n.120+5G>C) n.623+5G>C c.147+5G>C (n.147+5G>C) n.750+5G>C n.564+5G>C c.-25+5G>C (n.-25+5G>C) n.537+5G>C n.349+5G>C n.529+5G>C n.1064+5G>C n.637+5G>C n.720+5G>C n.569+5G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332758C>T | CA2645377250 | MUTYH | c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.525+5G>A (n.525+5G>A) c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) c.116-71G>A (n.116-71G>A) c.*404+5G>A (n.*404+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.502+5G>A (n.502+5G>A) c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) n.438+5G>A c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.451+5G>A (n.451+5G>A) c.*189+5G>A (n.*189+5G>A) c.520+5G>A (n.520+5G>A) c.495+5G>A (n.495+5G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.183+5G>A c.*415+5G>A (n.*415+5G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.479+5G>A n.780G>A n.970G>A n.1007+5G>A n.798G>A c.187+5G>A (n.187+5G>A) n.889+5G>A c.*143+5G>A (n.*143+5G>A) c.115+1633G>A (n.115+1633G>A) c.122-71G>A (n.122-71G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.623+5G>A c.147+5G>A (n.147+5G>A) n.750+5G>A n.564+5G>A c.-25+5G>A (n.-25+5G>A) n.537+5G>A n.349+5G>A n.529+5G>A n.1064+5G>A n.637+5G>A n.720+5G>A n.569+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332759T>A | CA2580063127 | MUTYH | c.108+4A>T (n.108+4A>T) c.525+4A>T (n.525+4A>T) c.492+4A>T (n.492+4A>T) c.510+4A>T (n.510+4A>T) c.534+4A>T (n.534+4A>T) c.116-72A>T (n.116-72A>T) c.*404+4A>T (n.*404+4A>T) c.576+4A>T (n.576+4A>T) c.567+4A>T (n.567+4A>T) c.502+4A>T (n.502+4A>T) c.*231+4A>T (n.*231+4A>T) n.438+4A>T c.1080+4A>T (n.1080+4A>T) c.460+4A>T (n.460+4A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.451+4A>T (n.451+4A>T) c.*189+4A>T (n.*189+4A>T) c.520+4A>T (n.520+4A>T) c.495+4A>T (n.495+4A>T) c.537+4A>T (n.537+4A>T) n.183+4A>T c.*415+4A>T (n.*415+4A>T) c.379+4A>T (n.379+4A>T) c.*305+4A>T (n.*305+4A>T) n.479+4A>T n.779A>T n.969A>T n.1007+4A>T n.797A>T c.187+4A>T (n.187+4A>T) n.889+4A>T c.*143+4A>T (n.*143+4A>T) c.115+1632A>T (n.115+1632A>T) c.122-72A>T (n.122-72A>T) c.216+4A>T (n.216+4A>T) c.552+4A>T (n.552+4A>T) c.114+4A>T (n.114+4A>T) c.105+4A>T (n.105+4A>T) c.120+4A>T (n.120+4A>T) n.623+4A>T c.147+4A>T (n.147+4A>T) n.750+4A>T n.564+4A>T c.-25+4A>T (n.-25+4A>T) n.537+4A>T n.349+4A>T n.529+4A>T n.1064+4A>T n.637+4A>T n.720+4A>T n.569+4A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332759T>C | CA522810457 | MUTYH | c.108+4A>G (n.108+4A>G) c.525+4A>G (n.525+4A>G) c.492+4A>G (n.492+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) c.534+4A>G (n.534+4A>G) c.116-72A>G (n.116-72A>G) c.*404+4A>G (n.*404+4A>G) c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.502+4A>G (n.502+4A>G) c.*231+4A>G (n.*231+4A>G) n.438+4A>G c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.460+4A>G (n.460+4A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.451+4A>G (n.451+4A>G) c.*189+4A>G (n.*189+4A>G) c.520+4A>G (n.520+4A>G) c.495+4A>G (n.495+4A>G) c.537+4A>G (n.537+4A>G) n.183+4A>G c.*415+4A>G (n.*415+4A>G) c.379+4A>G (n.379+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.479+4A>G n.779A>G n.969A>G n.1007+4A>G n.797A>G c.187+4A>G (n.187+4A>G) n.889+4A>G c.*143+4A>G (n.*143+4A>G) c.115+1632A>G (n.115+1632A>G) c.122-72A>G (n.122-72A>G) c.216+4A>G (n.216+4A>G) c.552+4A>G (n.552+4A>G) c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.105+4A>G (n.105+4A>G) c.120+4A>G (n.120+4A>G) n.623+4A>G c.147+4A>G (n.147+4A>G) n.750+4A>G n.564+4A>G c.-25+4A>G (n.-25+4A>G) n.537+4A>G n.349+4A>G n.529+4A>G n.1064+4A>G n.637+4A>G n.720+4A>G n.569+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332759T>G | CA16617166 | MUTYH | c.108+4A>C (n.108+4A>C) c.525+4A>C (n.525+4A>C) c.492+4A>C (n.492+4A>C) c.510+4A>C (n.510+4A>C) c.534+4A>C (n.534+4A>C) c.116-72A>C (n.116-72A>C) c.*404+4A>C (n.*404+4A>C) c.576+4A>C (n.576+4A>C) c.567+4A>C (n.567+4A>C) c.502+4A>C (n.502+4A>C) c.*231+4A>C (n.*231+4A>C) n.438+4A>C c.1080+4A>C (n.1080+4A>C) c.460+4A>C (n.460+4A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.451+4A>C (n.451+4A>C) c.*189+4A>C (n.*189+4A>C) c.520+4A>C (n.520+4A>C) c.495+4A>C (n.495+4A>C) c.537+4A>C (n.537+4A>C) n.183+4A>C c.*415+4A>C (n.*415+4A>C) c.379+4A>C (n.379+4A>C) c.*305+4A>C (n.*305+4A>C) n.479+4A>C n.779A>C n.969A>C n.1007+4A>C n.797A>C c.187+4A>C (n.187+4A>C) n.889+4A>C c.*143+4A>C (n.*143+4A>C) c.115+1632A>C (n.115+1632A>C) c.122-72A>C (n.122-72A>C) c.216+4A>C (n.216+4A>C) c.552+4A>C (n.552+4A>C) c.114+4A>C (n.114+4A>C) c.105+4A>C (n.105+4A>C) c.120+4A>C (n.120+4A>C) n.623+4A>C c.147+4A>C (n.147+4A>C) n.750+4A>C n.564+4A>C c.-25+4A>C (n.-25+4A>C) n.537+4A>C n.349+4A>C n.529+4A>C n.1064+4A>C n.637+4A>C n.720+4A>C n.569+4A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332759T= | CA2473712892 | MUTYH | c.108+4A= (n.108+4A=) c.525+4A= (n.525+4A=) c.492+4A= (n.492+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) c.534+4A= (n.534+4A=) c.116-72A= (n.116-72A=) c.*404+4A= (n.*404+4A=) c.576+4A= (n.576+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) c.502+4A= (n.502+4A=) c.*231+4A= (n.*231+4A=) n.438+4A= c.1080+4A= (n.1080+4A=) c.460+4A= (n.460+4A=) c.*309A= (n.*309A=) c.451+4A= (n.451+4A=) c.*189+4A= (n.*189+4A=) c.520+4A= (n.520+4A=) c.495+4A= (n.495+4A=) c.537+4A= (n.537+4A=) n.183+4A= c.*415+4A= (n.*415+4A=) c.379+4A= (n.379+4A=) c.*305+4A= (n.*305+4A=) n.479+4A= n.779A= n.969A= n.1007+4A= n.797A= c.187+4A= (n.187+4A=) n.889+4A= c.*143+4A= (n.*143+4A=) c.115+1632A= (n.115+1632A=) c.122-72A= (n.122-72A=) c.216+4A= (n.216+4A=) c.552+4A= (n.552+4A=) c.114+4A= (n.114+4A=) c.105+4A= (n.105+4A=) c.120+4A= (n.120+4A=) n.623+4A= c.147+4A= (n.147+4A=) n.750+4A= n.564+4A= c.-25+4A= (n.-25+4A=) n.537+4A= n.349+4A= n.529+4A= n.1064+4A= n.637+4A= n.720+4A= n.569+4A= | |
1 | g.45332760del | CA2645377251 | MUTYH | c.108+4del (n.108+4del) c.525+4del (n.525+4del) c.492+4del (n.492+4del) c.510+4del (n.510+4del) c.534+4del (n.534+4del) c.116-72del (n.116-72del) c.*404+4del (n.*404+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.567+4del (n.567+4del) c.502+4del (n.502+4del) c.*231+4del (n.*231+4del) n.438+4del c.1080+4del (n.1080+4del) c.460+4del (n.460+4del) c.*309del (n.*309del) c.451+4del (n.451+4del) c.*189+4del (n.*189+4del) c.520+4del (n.520+4del) c.495+4del (n.495+4del) c.537+4del (n.537+4del) n.183+4del c.*415+4del (n.*415+4del) c.379+4del (n.379+4del) c.*305+4del (n.*305+4del) n.479+4del n.779del n.969del n.1007+4del n.797del c.187+4del (n.187+4del) n.889+4del c.*143+4del (n.*143+4del) c.115+1632del (n.115+1632del) c.122-72del (n.122-72del) c.216+4del (n.216+4del) c.552+4del (n.552+4del) c.114+4del (n.114+4del) c.105+4del (n.105+4del) c.120+4del (n.120+4del) n.623+4del c.147+4del (n.147+4del) n.750+4del n.564+4del c.-25+4del (n.-25+4del) n.537+4del n.349+4del n.529+4del n.1064+4del n.637+4del n.720+4del n.569+4del | gnomAD v4 |
1 | g.45332760T>C | CA058305 | MUTYH | c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.525+3A>G (n.525+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.116-73A>G (n.116-73A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.567+3A>G (n.567+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.*231+3A>G (n.*231+3A>G) n.438+3A>G c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.451+3A>G (n.451+3A>G) c.*189+3A>G (n.*189+3A>G) c.520+3A>G (n.520+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) c.537+3A>G (n.537+3A>G) n.183+3A>G c.*415+3A>G (n.*415+3A>G) c.379+3A>G (n.379+3A>G) c.*305+3A>G (n.*305+3A>G) n.479+3A>G n.778A>G n.968A>G n.1007+3A>G n.796A>G c.187+3A>G (n.187+3A>G) n.889+3A>G c.*143+3A>G (n.*143+3A>G) c.115+1631A>G (n.115+1631A>G) c.122-73A>G (n.122-73A>G) c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.105+3A>G (n.105+3A>G) c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.623+3A>G c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.750+3A>G n.564+3A>G c.-25+3A>G (n.-25+3A>G) n.537+3A>G n.349+3A>G n.529+3A>G n.1064+3A>G n.637+3A>G n.720+3A>G n.569+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332760T= | CA2473712893 | MUTYH | c.108+3A= (n.108+3A=) c.525+3A= (n.525+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) c.534+3A= (n.534+3A=) c.116-73A= (n.116-73A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.576+3A= (n.576+3A=) c.567+3A= (n.567+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.*231+3A= (n.*231+3A=) n.438+3A= c.1080+3A= (n.1080+3A=) c.460+3A= (n.460+3A=) c.*308A= (n.*308A=) c.451+3A= (n.451+3A=) c.*189+3A= (n.*189+3A=) c.520+3A= (n.520+3A=) c.495+3A= (n.495+3A=) c.537+3A= (n.537+3A=) n.183+3A= c.*415+3A= (n.*415+3A=) c.379+3A= (n.379+3A=) c.*305+3A= (n.*305+3A=) n.479+3A= n.778A= n.968A= n.1007+3A= n.796A= c.187+3A= (n.187+3A=) n.889+3A= c.*143+3A= (n.*143+3A=) c.115+1631A= (n.115+1631A=) c.122-73A= (n.122-73A=) c.216+3A= (n.216+3A=) c.552+3A= (n.552+3A=) c.114+3A= (n.114+3A=) c.105+3A= (n.105+3A=) c.120+3A= (n.120+3A=) n.623+3A= c.147+3A= (n.147+3A=) n.750+3A= n.564+3A= c.-25+3A= (n.-25+3A=) n.537+3A= n.349+3A= n.529+3A= n.1064+3A= n.637+3A= n.720+3A= n.569+3A= | |
1 | g.45332761A= | CA2473712894 | MUTYH | c.108+2T= (n.108+2T=) c.525+2T= (n.525+2T=) c.492+2T= (n.492+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) c.534+2T= (n.534+2T=) c.116-74T= (n.116-74T=) c.*404+2T= (n.*404+2T=) c.576+2T= (n.576+2T=) c.567+2T= (n.567+2T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.*231+2T= (n.*231+2T=) n.438+2T= c.1080+2T= (n.1080+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.*307T= (n.*307T=) c.451+2T= (n.451+2T=) c.*189+2T= (n.*189+2T=) c.520+2T= (n.520+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) c.537+2T= (n.537+2T=) n.183+2T= c.*415+2T= (n.*415+2T=) c.379+2T= (n.379+2T=) c.*305+2T= (n.*305+2T=) n.479+2T= n.777T= n.967T= n.1007+2T= n.795T= c.187+2T= (n.187+2T=) n.889+2T= c.*143+2T= (n.*143+2T=) c.115+1630T= (n.115+1630T=) c.122-74T= (n.122-74T=) c.216+2T= (n.216+2T=) c.552+2T= (n.552+2T=) c.114+2T= (n.114+2T=) c.105+2T= (n.105+2T=) c.120+2T= (n.120+2T=) n.623+2T= c.147+2T= (n.147+2T=) n.750+2T= n.564+2T= c.-25+2T= (n.-25+2T=) n.537+2T= n.349+2T= n.529+2T= n.1064+2T= n.637+2T= n.720+2T= n.569+2T= | |
1 | g.45332761A>C | CA340135506 | MUTYH | c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.525+2T>G (n.525+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.116-74T>G (n.116-74T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) n.438+2T>G c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.183+2T>G c.*415+2T>G (n.*415+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.*305+2T>G (n.*305+2T>G) n.479+2T>G n.777T>G n.967T>G n.1007+2T>G n.795T>G c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.889+2T>G c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) c.115+1630T>G (n.115+1630T>G) c.122-74T>G (n.122-74T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.623+2T>G c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.750+2T>G n.564+2T>G c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) n.537+2T>G n.349+2T>G n.529+2T>G n.1064+2T>G n.637+2T>G n.720+2T>G n.569+2T>G | dbSNP |
1 | g.45332761A>G | CA340135507 | MUTYH | c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.525+2T>C (n.525+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.116-74T>C (n.116-74T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) n.438+2T>C c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.183+2T>C c.*415+2T>C (n.*415+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.*305+2T>C (n.*305+2T>C) n.479+2T>C n.777T>C n.967T>C n.1007+2T>C n.795T>C c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.889+2T>C c.*143+2T>C (n.*143+2T>C) c.115+1630T>C (n.115+1630T>C) c.122-74T>C (n.122-74T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.623+2T>C c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.750+2T>C n.564+2T>C c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) n.537+2T>C n.349+2T>C n.529+2T>C n.1064+2T>C n.637+2T>C n.720+2T>C n.569+2T>C | |
1 | g.45332761A>T | CA340135509 | MUTYH | c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.525+2T>A (n.525+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.116-74T>A (n.116-74T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) n.438+2T>A c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.183+2T>A c.*415+2T>A (n.*415+2T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.*305+2T>A (n.*305+2T>A) n.479+2T>A n.777T>A n.967T>A n.1007+2T>A n.795T>A c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.889+2T>A c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) c.115+1630T>A (n.115+1630T>A) c.122-74T>A (n.122-74T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.623+2T>A c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.750+2T>A n.564+2T>A c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) n.537+2T>A n.349+2T>A n.529+2T>A n.1064+2T>A n.637+2T>A n.720+2T>A n.569+2T>A | |
1 | g.45332761_45332762delinsAC | CA2473712896 | MUTYH | c.108+1_108+2delinsGT (n.108+1_108+2delinsGT) c.525+1_525+2delinsGT (n.525+1_525+2delinsGT) c.492+1_492+2delinsGT (n.492+1_492+2delinsGT) c.510+1_510+2delinsGT (n.510+1_510+2delinsGT) c.534+1_534+2delinsGT (n.534+1_534+2delinsGT) c.116-75_116-74delinsGT (n.116-75_116-74delinsGT) c.*404+1_*404+2delinsGT (n.*404+1_*404+2delinsGT) c.576+1_576+2delinsGT (n.576+1_576+2delinsGT) c.567+1_567+2delinsGT (n.567+1_567+2delinsGT) c.502+1_502+2delinsGT (n.502+1_502+2delinsGT) c.*231+1_*231+2delinsGT (n.*231+1_*231+2delinsGT) n.438+1_438+2delinsGT c.1080+1_1080+2delinsGT (n.1080+1_1080+2delinsGT) c.460+1_460+2delinsGT (n.460+1_460+2delinsGT) c.*306_*307delinsGT (n.*306_*307delinsGT) c.451+1_451+2delinsGT (n.451+1_451+2delinsGT) c.*189+1_*189+2delinsGT (n.*189+1_*189+2delinsGT) c.520+1_520+2delinsGT (n.520+1_520+2delinsGT) c.495+1_495+2delinsGT (n.495+1_495+2delinsGT) c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT) n.183+1_183+2delinsGT c.*415+1_*415+2delinsGT (n.*415+1_*415+2delinsGT) c.379+1_379+2delinsGT (n.379+1_379+2delinsGT) c.*305+1_*305+2delinsGT (n.*305+1_*305+2delinsGT) n.479+1_479+2delinsGT n.776_777delinsGT n.966_967delinsGT n.1007+1_1007+2delinsGT n.794_795delinsGT c.187+1_187+2delinsGT (n.187+1_187+2delinsGT) n.889+1_889+2delinsGT c.*143+1_*143+2delinsGT (n.*143+1_*143+2delinsGT) c.115+1629_115+1630delinsGT (n.115+1629_115+1630delinsGT) c.122-75_122-74delinsGT (n.122-75_122-74delinsGT) c.216+1_216+2delinsGT (n.216+1_216+2delinsGT) c.552+1_552+2delinsGT (n.552+1_552+2delinsGT) c.114+1_114+2delinsGT (n.114+1_114+2delinsGT) c.105+1_105+2delinsGT (n.105+1_105+2delinsGT) c.120+1_120+2delinsGT (n.120+1_120+2delinsGT) n.623+1_623+2delinsGT c.147+1_147+2delinsGT (n.147+1_147+2delinsGT) n.750+1_750+2delinsGT n.564+1_564+2delinsGT c.-25+1_-25+2delinsGT (n.-25+1_-25+2delinsGT) n.537+1_537+2delinsGT n.349+1_349+2delinsGT n.529+1_529+2delinsGT n.1064+1_1064+2delinsGT n.637+1_637+2delinsGT n.720+1_720+2delinsGT n.569+1_569+2delinsGT | |
1 | g.45332761_45332775dup | CA2825000969 | MUTYH | c.96_108+2dup c.513_525+2dup c.480_492+2dup c.498_510+2dup c.522_534+2dup c.116-88_116-74dup (n.116-88_116-74dup) c.*392_*404+2dup c.564_576+2dup c.555_567+2dup c.490_502+2dup c.*219_*231+2dup n.426_438+2dup c.1068_1080+2dup c.448_460+2dup c.*293_*307dup (n.*293_*307dup) c.439_451+2dup c.*177_*189+2dup c.508_520+2dup c.483_495+2dup c.525_537+2dup n.171_183+2dup c.*403_*415+2dup c.367_379+2dup c.*293_*305+2dup n.467_479+2dup n.763_777dup n.953_967dup n.995_1007+2dup n.781_795dup c.175_187+2dup n.877_889+2dup c.*131_*143+2dup c.115+1616_115+1630dup (n.115+1616_115+1630dup) c.122-88_122-74dup (n.122-88_122-74dup) c.204_216+2dup c.540_552+2dup c.102_114+2dup c.93_105+2dup c.108_120+2dup n.611_623+2dup c.135_147+2dup n.738_750+2dup n.552_564+2dup c.-37_-25+2dup n.525_537+2dup n.337_349+2dup n.517_529+2dup n.1052_1064+2dup n.625_637+2dup n.708_720+2dup n.557_569+2dup | ClinVar |
1 | g.45332761_45332776delinsACCTTCCGAGCTCCCT | CA2473712895 | MUTYH | c.95_108+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.512_525+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.479_492+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.497_510+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.521_534+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.*391_*404+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.563_576+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.554_567+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.489_502+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*218_*231+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.425_438+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.1067_1080+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.447_460+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.438_451+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*176_*189+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.507_520+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.482_495+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.170_183+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*402_*415+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.366_379+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*305+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.466_479+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.762_777delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.952_967delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.994_1007+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.780_795delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.174_187+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.876_889+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*130_*143+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.203_216+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.539_552+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.101_114+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.92_105+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.107_120+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.610_623+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.134_147+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.737_750+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.551_564+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.-38_-25+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.336_349+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.516_529+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.1051_1064+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.624_637+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.707_720+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.556_569+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT | |
1 | g.45332762C>A | CA340135511 | MUTYH | c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.525+1G>T (n.525+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.116-75G>T (n.116-75G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) n.438+1G>T c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.183+1G>T c.*415+1G>T (n.*415+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.479+1G>T n.776G>T n.966G>T n.1007+1G>T n.794G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.889+1G>T c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) c.115+1629G>T (n.115+1629G>T) c.122-75G>T (n.122-75G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.623+1G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.750+1G>T n.564+1G>T c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) n.537+1G>T n.349+1G>T n.529+1G>T n.1064+1G>T n.637+1G>T n.720+1G>T n.569+1G>T | |
1 | g.45332762C>G | CA340135512 | MUTYH | c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.116-75G>C (n.116-75G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) n.438+1G>C c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.183+1G>C c.*415+1G>C (n.*415+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.479+1G>C n.776G>C n.966G>C n.1007+1G>C n.794G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.889+1G>C c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) c.115+1629G>C (n.115+1629G>C) c.122-75G>C (n.122-75G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.623+1G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.750+1G>C n.564+1G>C c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) n.537+1G>C n.349+1G>C n.529+1G>C n.1064+1G>C n.637+1G>C n.720+1G>C n.569+1G>C | |
1 | g.45332762C>T | CA340135514 | MUTYH | c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.525+1G>A (n.525+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) n.438+1G>A c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.183+1G>A c.*415+1G>A (n.*415+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.479+1G>A n.776G>A n.966G>A n.1007+1G>A n.794G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.889+1G>A c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) c.115+1629G>A (n.115+1629G>A) c.122-75G>A (n.122-75G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.623+1G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.750+1G>A n.564+1G>A c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) n.537+1G>A n.349+1G>A n.529+1G>A n.1064+1G>A n.637+1G>A n.720+1G>A n.569+1G>A | |
1 | g.45332763del | CA658656928 | MUTYH | c.108+1del c.525+1del c.492+1del c.510+1del c.534+1del c.116-75del (n.116-75del) c.*404+1del c.576+1del c.567+1del c.502+1del c.*231+1del n.438+1del c.1080+1del c.460+1del c.*306del (n.*306del) c.451+1del c.*189+1del c.520+1del c.495+1del c.537+1del n.183+1del c.*415+1del c.379+1del c.*305+1del n.479+1del n.776del n.966del n.1007+1del n.794del c.187+1del n.889+1del c.*143+1del c.115+1629del (n.115+1629del) c.122-75del (n.122-75del) c.216+1del c.552+1del c.114+1del c.105+1del c.120+1del n.623+1del c.147+1del n.750+1del n.564+1del c.-25+1del n.537+1del n.349+1del n.529+1del n.1064+1del n.637+1del n.720+1del n.569+1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332765_45332779del | CA090954 | MUTYH | c.95_108+1del c.512_525+1del c.479_492+1del c.497_510+1del c.521_534+1del c.116-89_116-75del (n.116-89_116-75del) c.*391_*404+1del c.563_576+1del c.554_567+1del c.489_502+1del c.*218_*231+1del n.425_438+1del c.1067_1080+1del c.447_460+1del c.*292_*306del (n.*292_*306del) c.438_451+1del c.*176_*189+1del c.507_520+1del c.482_495+1del c.524_537+1del n.170_183+1del c.*402_*415+1del c.366_379+1del c.*292_*305+1del n.466_479+1del n.762_776del n.952_966del n.994_1007+1del n.780_794del c.174_187+1del n.876_889+1del c.*130_*143+1del c.115+1615_115+1629del (n.115+1615_115+1629del) c.122-89_122-75del (n.122-89_122-75del) c.203_216+1del c.539_552+1del c.101_114+1del c.92_105+1del c.107_120+1del n.610_623+1del c.134_147+1del n.737_750+1del n.551_564+1del c.-38_-25+1del n.524_537+1del n.336_349+1del n.516_529+1del n.1051_1064+1del n.624_637+1del n.707_720+1del n.556_569+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332763C>A | CA16610120 | MUTYH | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.116-76G>T (n.116-76G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*231G>T (n.*231G>T) n.438G>T c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*189G>T (n.*189G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.183G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.932G>T n.479G>T n.775G>T n.965G>T n.1007G>T n.793G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.889G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.115+1628G>T (n.115+1628G>T) c.122-76G>T (n.122-76G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.623G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.750G>T n.564G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.537G>T n.349G>T n.529G>T n.1064G>T n.637G>T n.720G>T n.569G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332763C= | CA2473712897 | MUTYH | c.108G= (p.Lys36=) c.525G= (p.Lys175=) c.492G= (p.Lys164=) c.510G= (p.Lys170=) c.534G= (p.Lys178=) c.116-76G= (n.116-76G=) c.*404G= (n.*404G=) c.576G= (p.Lys192=) c.567G= (p.Lys189=) c.502G= (p.Gly168=) c.*231G= (n.*231G=) n.438G= c.1080G= (p.Lys360=) c.460G= (p.Gly154=) c.*305G= (n.*305G=) c.451G= (p.Gly151=) c.*189G= (n.*189G=) c.520G= (n.520G=) c.495G= (p.Lys165=) c.537G= (p.Lys179=) n.183G= c.*415G= (n.*415G=) c.379G= (p.Gly127=) n.932G= n.479G= n.775G= n.965G= n.1007G= n.793G= c.187G= (p.Gly63=) n.889G= c.*143G= (n.*143G=) c.115+1628G= (n.115+1628G=) c.122-76G= (n.122-76G=) c.216G= (p.Lys72=) c.552G= (p.Lys184=) c.114G= (p.Lys38=) c.105G= (p.Lys35=) c.120G= (p.Lys40=) n.623G= c.147G= (p.Lys49=) n.750G= n.564G= c.-25G= (n.-25G=) n.537G= n.349G= n.529G= n.1064G= n.637G= n.720G= n.569G= | |
1 | g.45332763C>G | CA340135517 | MUTYH | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.116-76G>C (n.116-76G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*231G>C (n.*231G>C) n.438G>C c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.183G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.932G>C n.479G>C n.775G>C n.965G>C n.1007G>C n.793G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.889G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.115+1628G>C (n.115+1628G>C) c.122-76G>C (n.122-76G>C) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.623G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.750G>C n.564G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.537G>C n.349G>C n.529G>C n.1064G>C n.637G>C n.720G>C n.569G>C | ClinVar |
1 | g.45332763C>T | CA10577729 | MUTYH | c.108G>A (p.Lys36=) c.525G>A (p.Lys175=) c.492G>A (p.Lys164=) c.510G>A (p.Lys170=) c.534G>A (p.Lys178=) c.116-76G>A (n.116-76G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.576G>A (p.Lys192=) c.567G>A (p.Lys189=) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*231G>A (n.*231G>A) n.438G>A c.1080G>A (p.Lys360=) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*189G>A (n.*189G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.537G>A (p.Lys179=) n.183G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) n.932G>A n.479G>A n.775G>A n.965G>A n.1007G>A n.793G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.889G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.115+1628G>A (n.115+1628G>A) c.122-76G>A (n.122-76G>A) c.216G>A (p.Lys72=) c.552G>A (p.Lys184=) c.114G>A (p.Lys38=) c.105G>A (p.Lys35=) c.120G>A (p.Lys40=) n.623G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.750G>A n.564G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.537G>A n.349G>A n.529G>A n.1064G>A n.637G>A n.720G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332764T>A | CA340135524 | MUTYH | c.107A>T (p.Lys36Met) c.524A>T (p.Lys175Met) c.491A>T (p.Lys164Met) c.509A>T (p.Lys170Met) c.533A>T (p.Lys178Met) c.116-77A>T (n.116-77A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) c.575A>T (p.Lys192Met) c.566A>T (p.Lys189Met) c.501A>T (p.Glu167Asp) c.*230A>T (n.*230A>T) n.437A>T c.1079A>T (p.Lys360Met) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.*304A>T (n.*304A>T) c.450A>T (p.Glu150Asp) c.*188A>T (n.*188A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) c.536A>T (p.Lys179Met) n.182A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) n.931A>T n.478A>T n.774A>T n.964A>T n.1006A>T n.792A>T c.186A>T (p.Glu62Asp) n.888A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.115+1627A>T (n.115+1627A>T) c.122-77A>T (n.122-77A>T) c.215A>T (p.Lys72Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.113A>T (p.Lys38Met) c.104A>T (p.Lys35Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.622A>T c.146A>T (p.Lys49Met) n.749A>T n.563A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.536A>T n.348A>T n.528A>T n.1063A>T n.636A>T n.719A>T n.568A>T | |
1 | g.45332764T>C | CA340135521 | MUTYH | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.116-77A>G (n.116-77A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.501A>G (p.Glu167=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.437A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.459A>G (p.Glu153=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.450A>G (p.Glu150=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.182A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.378A>G (p.Glu126=) n.931A>G n.478A>G n.774A>G n.964A>G n.1006A>G n.792A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.888A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.115+1627A>G (n.115+1627A>G) c.122-77A>G (n.122-77A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.622A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.749A>G n.563A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.536A>G n.348A>G n.528A>G n.1063A>G n.636A>G n.719A>G n.568A>G | |
1 | g.45332764T>G | CA340135522 | MUTYH | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.116-77A>C (n.116-77A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.*230A>C (n.*230A>C) n.437A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.*304A>C (n.*304A>C) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.*188A>C (n.*188A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.182A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.931A>C n.478A>C n.774A>C n.964A>C n.1006A>C n.792A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.888A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.115+1627A>C (n.115+1627A>C) c.122-77A>C (n.122-77A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.622A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.749A>C n.563A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.536A>C n.348A>C n.528A>C n.1063A>C n.636A>C n.719A>C n.568A>C | |
1 | g.45332765T>A | CA340135526 | MUTYH | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.116-78A>T (n.116-78A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.500A>T (p.Glu167Val) c.*229A>T (n.*229A>T) n.436A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.458A>T (p.Glu153Val) c.*303A>T (n.*303A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.*187A>T (n.*187A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.181A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.930A>T n.477A>T n.773A>T n.963A>T n.1005A>T n.791A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.887A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.115+1626A>T (n.115+1626A>T) c.122-78A>T (n.122-78A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.621A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.748A>T n.562A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.535A>T n.347A>T n.527A>T n.1062A>T n.635A>T n.718A>T n.567A>T | |
1 | g.45332765T>C | CA340135528 | MUTYH | c.106A>G (p.Lys36Glu) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.116-78A>G (n.116-78A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.*229A>G (n.*229A>G) n.436A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.*303A>G (n.*303A>G) c.449A>G (p.Glu150Gly) c.*187A>G (n.*187A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.181A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) n.930A>G n.477A>G n.773A>G n.963A>G n.1005A>G n.791A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) n.887A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.115+1626A>G (n.115+1626A>G) c.122-78A>G (n.122-78A>G) c.214A>G (p.Lys72Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.621A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.748A>G n.562A>G c.-27A>G (n.-27A>G) n.535A>G n.347A>G n.527A>G n.1062A>G n.635A>G n.718A>G n.567A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332765T>G | CA340135530 | MUTYH | c.106A>C (p.Lys36Gln) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.508A>C (p.Lys170Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.116-78A>C (n.116-78A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.*229A>C (n.*229A>C) n.436A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.*303A>C (n.*303A>C) c.449A>C (p.Glu150Ala) c.*187A>C (n.*187A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.181A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) n.930A>C n.477A>C n.773A>C n.963A>C n.1005A>C n.791A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) n.887A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.115+1626A>C (n.115+1626A>C) c.122-78A>C (n.122-78A>C) c.214A>C (p.Lys72Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.621A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.748A>C n.562A>C c.-27A>C (n.-27A>C) n.535A>C n.347A>C n.527A>C n.1062A>C n.635A>C n.718A>C n.567A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332765T= | CA2473712898 | MUTYH | c.106A= (p.Lys36=) c.523A= (p.Lys175=) c.490A= (p.Lys164=) c.508A= (p.Lys170=) c.532A= (p.Lys178=) c.116-78A= (n.116-78A=) c.*402A= (n.*402A=) c.574A= (p.Lys192=) c.565A= (p.Lys189=) c.500A= (p.Glu167=) c.*229A= (n.*229A=) n.436A= c.1078A= (p.Lys360=) c.458A= (p.Glu153=) c.*303A= (n.*303A=) c.449A= (p.Glu150=) c.*187A= (n.*187A=) c.518A= (n.518A=) c.493A= (p.Lys165=) c.535A= (p.Lys179=) n.181A= c.*413A= (n.*413A=) c.377A= (p.Glu126=) n.930A= n.477A= n.773A= n.963A= n.1005A= n.791A= c.185A= (p.Glu62=) n.887A= c.*141A= (n.*141A=) c.115+1626A= (n.115+1626A=) c.122-78A= (n.122-78A=) c.214A= (p.Lys72=) c.550A= (p.Lys184=) c.112A= (p.Lys38=) c.103A= (p.Lys35=) c.118A= (p.Lys40=) n.621A= c.145A= (p.Lys49=) n.748A= n.562A= c.-27A= (n.-27A=) n.535A= n.347A= n.527A= n.1062A= n.635A= n.718A= n.567A= | |
1 | g.45332766C>A | CA340135532 | MUTYH | c.105G>T (p.Arg35=) c.522G>T (p.Arg174=) c.489G>T (p.Arg163=) c.507G>T (p.Arg169=) c.531G>T (p.Arg177=) c.116-79G>T (n.116-79G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.573G>T (p.Arg191=) c.564G>T (p.Arg188=) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.*228G>T (n.*228G>T) n.435G>T c.1077G>T (p.Arg359=) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*302G>T (n.*302G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*186G>T (n.*186G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.492G>T (p.Arg164=) c.534G>T (p.Arg178=) n.180G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.929G>T n.476G>T n.772G>T n.962G>T n.1004G>T n.790G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.886G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.115+1625G>T (n.115+1625G>T) c.122-79G>T (n.122-79G>T) c.213G>T (p.Arg71=) c.549G>T (p.Arg183=) c.111G>T (p.Arg37=) c.102G>T (p.Arg34=) c.117G>T (p.Arg39=) n.620G>T c.144G>T (p.Arg48=) n.747G>T n.561G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.534G>T n.346G>T n.526G>T n.1061G>T n.634G>T n.717G>T n.566G>T | |
1 | g.45332766C= | CA2473712899 | MUTYH | c.105G= (p.Arg35=) c.522G= (p.Arg174=) c.489G= (p.Arg163=) c.507G= (p.Arg169=) c.531G= (p.Arg177=) c.116-79G= (n.116-79G=) c.*401G= (n.*401G=) c.573G= (p.Arg191=) c.564G= (p.Arg188=) c.499G= (p.Glu167=) c.*228G= (n.*228G=) n.435G= c.1077G= (p.Arg359=) c.457G= (p.Glu153=) c.*302G= (n.*302G=) c.448G= (p.Glu150=) c.*186G= (n.*186G=) c.517G= (n.517G=) c.492G= (p.Arg164=) c.534G= (p.Arg178=) n.180G= c.*412G= (n.*412G=) c.376G= (p.Glu126=) n.929G= n.476G= n.772G= n.962G= n.1004G= n.790G= c.184G= (p.Glu62=) n.886G= c.*140G= (n.*140G=) c.115+1625G= (n.115+1625G=) c.122-79G= (n.122-79G=) c.213G= (p.Arg71=) c.549G= (p.Arg183=) c.111G= (p.Arg37=) c.102G= (p.Arg34=) c.117G= (p.Arg39=) n.620G= c.144G= (p.Arg48=) n.747G= n.561G= c.-28G= (n.-28G=) n.534G= n.346G= n.526G= n.1061G= n.634G= n.717G= n.566G= | |
1 | g.45332766C>G | CA340135534 | MUTYH | c.105G>C (p.Arg35=) c.522G>C (p.Arg174=) c.489G>C (p.Arg163=) c.507G>C (p.Arg169=) c.531G>C (p.Arg177=) c.116-79G>C (n.116-79G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.573G>C (p.Arg191=) c.564G>C (p.Arg188=) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.*228G>C (n.*228G>C) n.435G>C c.1077G>C (p.Arg359=) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*302G>C (n.*302G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*186G>C (n.*186G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.492G>C (p.Arg164=) c.534G>C (p.Arg178=) n.180G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.929G>C n.476G>C n.772G>C n.962G>C n.1004G>C n.790G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.886G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.115+1625G>C (n.115+1625G>C) c.122-79G>C (n.122-79G>C) c.213G>C (p.Arg71=) c.549G>C (p.Arg183=) c.111G>C (p.Arg37=) c.102G>C (p.Arg34=) c.117G>C (p.Arg39=) n.620G>C c.144G>C (p.Arg48=) n.747G>C n.561G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.534G>C n.346G>C n.526G>C n.1061G>C n.634G>C n.717G>C n.566G>C | |
1 | g.45332766C>T | CA21838694 | MUTYH | c.105G>A (p.Arg35=) c.522G>A (p.Arg174=) c.489G>A (p.Arg163=) c.507G>A (p.Arg169=) c.531G>A (p.Arg177=) c.116-79G>A (n.116-79G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.564G>A (p.Arg188=) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) n.435G>A c.1077G>A (p.Arg359=) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*302G>A (n.*302G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.492G>A (p.Arg164=) c.534G>A (p.Arg178=) n.180G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.929G>A n.476G>A n.772G>A n.962G>A n.1004G>A n.790G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.886G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.115+1625G>A (n.115+1625G>A) c.122-79G>A (n.122-79G>A) c.213G>A (p.Arg71=) c.549G>A (p.Arg183=) c.111G>A (p.Arg37=) c.102G>A (p.Arg34=) c.117G>A (p.Arg39=) n.620G>A c.144G>A (p.Arg48=) n.747G>A n.561G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.534G>A n.346G>A n.526G>A n.1061G>A n.634G>A n.717G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332767C>A | CA340135536 | MUTYH | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.116-80G>T (n.116-80G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.498G>T (p.Ser166=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.434G>T c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.456G>T (p.Ser152=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.447G>T (p.Ser149=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) n.179G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.375G>T (p.Ser125=) n.928G>T n.475G>T n.771G>T n.961G>T n.1003G>T n.789G>T c.183G>T (p.Ser61=) n.885G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.115+1624G>T (n.115+1624G>T) c.122-80G>T (n.122-80G>T) c.212G>T (p.Arg71Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.619G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.746G>T n.560G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.533G>T n.345G>T n.525G>T n.1060G>T n.633G>T n.716G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332767C= | CA1143679146 | MUTYH | c.104G= (p.Arg35=) c.521G= (p.Arg174=) c.488G= (p.Arg163=) c.506G= (p.Arg169=) c.530G= (p.Arg177=) c.116-80G= (n.116-80G=) c.*400G= (n.*400G=) c.572G= (p.Arg191=) c.563G= (p.Arg188=) c.498G= (p.Ser166=) c.*227G= (n.*227G=) n.434G= c.1076G= (p.Arg359=) c.456G= (p.Ser152=) c.*301G= (n.*301G=) c.447G= (p.Ser149=) c.*185G= (n.*185G=) c.516G= (n.516G=) c.491G= (p.Arg164=) c.533G= (p.Arg178=) n.179G= c.*411G= (n.*411G=) c.375G= (p.Ser125=) n.928G= n.475G= n.771G= n.961G= n.1003G= n.789G= c.183G= (p.Ser61=) n.885G= c.*139G= (n.*139G=) c.115+1624G= (n.115+1624G=) c.122-80G= (n.122-80G=) c.212G= (p.Arg71=) c.548G= (p.Arg183=) c.110G= (p.Arg37=) c.101G= (p.Arg34=) c.116G= (p.Arg39=) n.619G= c.143G= (p.Arg48=) n.746G= n.560G= c.-29G= (n.-29G=) n.533G= n.345G= n.525G= n.1060G= n.633G= n.716G= n.565G= | |
1 | g.45332767C>G | CA340135537 | MUTYH | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.116-80G>C (n.116-80G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.498G>C (p.Ser166=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.434G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.456G>C (p.Ser152=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.447G>C (p.Ser149=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) n.179G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.375G>C (p.Ser125=) n.928G>C n.475G>C n.771G>C n.961G>C n.1003G>C n.789G>C c.183G>C (p.Ser61=) n.885G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.115+1624G>C (n.115+1624G>C) c.122-80G>C (n.122-80G>C) c.212G>C (p.Arg71Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.619G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.746G>C n.560G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.533G>C n.345G>C n.525G>C n.1060G>C n.633G>C n.716G>C n.565G>C | dbSNP |
1 | g.45332767C>T | CA013903 | MUTYH | c.104G>A (p.Arg35Gln) c.521G>A (p.Arg174Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.506G>A (p.Arg169Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.116-80G>A (n.116-80G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.498G>A (p.Ser166=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.434G>A c.1076G>A (p.Arg359Gln) c.456G>A (p.Ser152=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.447G>A (p.Ser149=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.516G>A (n.516G>A) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) n.179G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.375G>A (p.Ser125=) n.928G>A n.475G>A n.771G>A n.961G>A n.1003G>A n.789G>A c.183G>A (p.Ser61=) n.885G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.115+1624G>A (n.115+1624G>A) c.122-80G>A (n.122-80G>A) c.212G>A (p.Arg71Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.101G>A (p.Arg34Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.619G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) n.746G>A n.560G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.533G>A n.345G>A n.525G>A n.1060G>A n.633G>A n.716G>A n.565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332768G>A | CA013889 | MUTYH | c.103C>T (p.Arg35Trp) c.520C>T (p.Arg174Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) c.505C>T (p.Arg169Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.116-81C>T (n.116-81C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.497C>T (p.Ser166Leu) c.*226C>T (n.*226C>T) n.433C>T c.1075C>T (p.Arg359Trp) c.455C>T (p.Ser152Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.446C>T (p.Ser149Leu) c.*184C>T (n.*184C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.490C>T (p.Arg164Trp) c.532C>T (p.Arg178Trp) n.178C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.374C>T (p.Ser125Leu) n.927C>T n.474C>T n.770C>T n.960C>T n.1002C>T n.788C>T c.182C>T (p.Ser61Leu) n.884C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.115+1623C>T (n.115+1623C>T) c.122-81C>T (n.122-81C>T) c.211C>T (p.Arg71Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) c.109C>T (p.Arg37Trp) c.100C>T (p.Arg34Trp) c.115C>T (p.Arg39Trp) n.618C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) n.745C>T n.559C>T c.-30C>T (n.-30C>T) n.532C>T n.344C>T n.524C>T n.1059C>T n.632C>T n.715C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332768G>C | CA340135541 | MUTYH | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.116-81C>G (n.116-81C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.497C>G (p.Ser166Trp) c.*226C>G (n.*226C>G) n.433C>G c.1075C>G (p.Arg359Gly) c.455C>G (p.Ser152Trp) c.*300C>G (n.*300C>G) c.446C>G (p.Ser149Trp) c.*184C>G (n.*184C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) n.178C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.374C>G (p.Ser125Trp) n.927C>G n.474C>G n.770C>G n.960C>G n.1002C>G n.788C>G c.182C>G (p.Ser61Trp) n.884C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.115+1623C>G (n.115+1623C>G) c.122-81C>G (n.122-81C>G) c.211C>G (p.Arg71Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.618C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) n.745C>G n.559C>G c.-30C>G (n.-30C>G) n.532C>G n.344C>G n.524C>G n.1059C>G n.632C>G n.715C>G n.564C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332768G= | CA2473712900 | MUTYH | c.103C= (p.Arg35=) c.520C= (p.Arg174=) c.487C= (p.Arg163=) c.505C= (p.Arg169=) c.529C= (p.Arg177=) c.116-81C= (n.116-81C=) c.*399C= (n.*399C=) c.571C= (p.Arg191=) c.562C= (p.Arg188=) c.497C= (p.Ser166=) c.*226C= (n.*226C=) n.433C= c.1075C= (p.Arg359=) c.455C= (p.Ser152=) c.*300C= (n.*300C=) c.446C= (p.Ser149=) c.*184C= (n.*184C=) c.515C= (n.515C=) c.490C= (p.Arg164=) c.532C= (p.Arg178=) n.178C= c.*410C= (n.*410C=) c.374C= (p.Ser125=) n.927C= n.474C= n.770C= n.960C= n.1002C= n.788C= c.182C= (p.Ser61=) n.884C= c.*138C= (n.*138C=) c.115+1623C= (n.115+1623C=) c.122-81C= (n.122-81C=) c.211C= (p.Arg71=) c.547C= (p.Arg183=) c.109C= (p.Arg37=) c.100C= (p.Arg34=) c.115C= (p.Arg39=) n.618C= c.142C= (p.Arg48=) n.745C= n.559C= c.-30C= (n.-30C=) n.532C= n.344C= n.524C= n.1059C= n.632C= n.715C= n.564C= | |
1 | g.45332768G>T | CA340135543 | MUTYH | c.103C>A (p.Arg35=) c.520C>A (p.Arg174=) c.487C>A (p.Arg163=) c.505C>A (p.Arg169=) c.529C>A (p.Arg177=) c.116-81C>A (n.116-81C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.562C>A (p.Arg188=) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) n.433C>A c.1075C>A (p.Arg359=) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.446C>A (p.Ser149Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.490C>A (p.Arg164=) c.532C>A (p.Arg178=) n.178C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.927C>A n.474C>A n.770C>A n.960C>A n.1002C>A n.788C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.884C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.115+1623C>A (n.115+1623C>A) c.122-81C>A (n.122-81C>A) c.211C>A (p.Arg71=) c.547C>A (p.Arg183=) c.109C>A (p.Arg37=) c.100C>A (p.Arg34=) c.115C>A (p.Arg39=) n.618C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.745C>A n.559C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.532C>A n.344C>A n.524C>A n.1059C>A n.632C>A n.715C>A n.564C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332769A>C | CA340135547 | MUTYH | c.102T>G (p.Ala34=) c.519T>G (p.Ala173=) c.486T>G (p.Ala162=) c.504T>G (p.Ala168=) c.528T>G (p.Ala176=) c.116-82T>G (n.116-82T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.570T>G (p.Ala190=) c.561T>G (p.Ala187=) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.*225T>G (n.*225T>G) n.432T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*183T>G (n.*183T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.531T>G (p.Ala177=) n.177T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.926T>G n.473T>G n.769T>G n.959T>G n.1001T>G n.787T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.883T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.115+1622T>G (n.115+1622T>G) c.122-82T>G (n.122-82T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.546T>G (p.Ala182=) c.108T>G (p.Ala36=) c.99T>G (p.Ala33=) c.114T>G (p.Ala38=) n.617T>G c.141T>G (p.Ala47=) n.744T>G n.558T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.531T>G n.343T>G n.523T>G n.1058T>G n.631T>G n.714T>G n.563T>G | |
1 | g.45332769A>G | CA340135549 | MUTYH | c.102T>C (p.Ala34=) c.519T>C (p.Ala173=) c.486T>C (p.Ala162=) c.504T>C (p.Ala168=) c.528T>C (p.Ala176=) c.116-82T>C (n.116-82T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.570T>C (p.Ala190=) c.561T>C (p.Ala187=) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) n.432T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.531T>C (p.Ala177=) n.177T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.926T>C n.473T>C n.769T>C n.959T>C n.1001T>C n.787T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.883T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.115+1622T>C (n.115+1622T>C) c.122-82T>C (n.122-82T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.546T>C (p.Ala182=) c.108T>C (p.Ala36=) c.99T>C (p.Ala33=) c.114T>C (p.Ala38=) n.617T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.744T>C n.558T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.531T>C n.343T>C n.523T>C n.1058T>C n.631T>C n.714T>C n.563T>C | |
1 | g.45332769A>T | CA340135545 | MUTYH | c.102T>A (p.Ala34=) c.519T>A (p.Ala173=) c.486T>A (p.Ala162=) c.504T>A (p.Ala168=) c.528T>A (p.Ala176=) c.116-82T>A (n.116-82T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.570T>A (p.Ala190=) c.561T>A (p.Ala187=) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.432T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.531T>A (p.Ala177=) n.177T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.926T>A n.473T>A n.769T>A n.959T>A n.1001T>A n.787T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.883T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.115+1622T>A (n.115+1622T>A) c.122-82T>A (n.122-82T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.546T>A (p.Ala182=) c.108T>A (p.Ala36=) c.99T>A (p.Ala33=) c.114T>A (p.Ala38=) n.617T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.744T>A n.558T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.531T>A n.343T>A n.523T>A n.1058T>A n.631T>A n.714T>A n.563T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332770G>A | CA340135555 | MUTYH | c.101C>T (p.Ala34Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.116-83C>T (n.116-83C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.495C>T (p.Ser165=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.431C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.453C>T (p.Ser151=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.176C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.925C>T n.472C>T n.768C>T n.958C>T n.1000C>T n.786C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.882C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.115+1621C>T (n.115+1621C>T) c.122-83C>T (n.122-83C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.616C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.743C>T n.557C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.530C>T n.342C>T n.522C>T n.1057C>T n.630C>T n.713C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332770G>C | CA340135551 | MUTYH | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.116-83C>G (n.116-83C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) n.431C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.*182C>G (n.*182C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.176C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.925C>G n.472C>G n.768C>G n.958C>G n.1000C>G n.786C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.882C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.115+1621C>G (n.115+1621C>G) c.122-83C>G (n.122-83C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.616C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.743C>G n.557C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.530C>G n.342C>G n.522C>G n.1057C>G n.630C>G n.713C>G n.562C>G | |
1 | g.45332770G= | CA2473712901 | MUTYH | c.101C= (p.Ala34=) c.518C= (p.Ala173=) c.485C= (p.Ala162=) c.503C= (p.Ala168=) c.527C= (p.Ala176=) c.116-83C= (n.116-83C=) c.*397C= (n.*397C=) c.569C= (p.Ala190=) c.560C= (p.Ala187=) c.495C= (p.Ser165=) c.*224C= (n.*224C=) n.431C= c.1073C= (p.Ala358=) c.453C= (p.Ser151=) c.*298C= (n.*298C=) c.444C= (p.Ser148=) c.*182C= (n.*182C=) c.513C= (n.513C=) c.488C= (p.Ala163=) c.530C= (p.Ala177=) n.176C= c.*408C= (n.*408C=) c.372C= (p.Ser124=) n.925C= n.472C= n.768C= n.958C= n.1000C= n.786C= c.180C= (p.Ser60=) n.882C= c.*136C= (n.*136C=) c.115+1621C= (n.115+1621C=) c.122-83C= (n.122-83C=) c.209C= (p.Ala70=) c.545C= (p.Ala182=) c.107C= (p.Ala36=) c.98C= (p.Ala33=) c.113C= (p.Ala38=) n.616C= c.140C= (p.Ala47=) n.743C= n.557C= c.-32C= (n.-32C=) n.530C= n.342C= n.522C= n.1057C= n.630C= n.713C= n.562C= | |
1 | g.45332770G>T | CA340135553 | MUTYH | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.116-83C>A (n.116-83C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) n.431C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.*298C>A (n.*298C>A) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.*182C>A (n.*182C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.176C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.925C>A n.472C>A n.768C>A n.958C>A n.1000C>A n.786C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.882C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.115+1621C>A (n.115+1621C>A) c.122-83C>A (n.122-83C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.616C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.743C>A n.557C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.530C>A n.342C>A n.522C>A n.1057C>A n.630C>A n.713C>A n.562C>A | |
1 | g.45332771C>A | CA10577730 | MUTYH | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.116-84G>T (n.116-84G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.430G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.*297G>T (n.*297G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*181G>T (n.*181G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.175G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.924G>T n.471G>T n.767G>T n.957G>T n.999G>T n.785G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.881G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.115+1620G>T (n.115+1620G>T) c.122-84G>T (n.122-84G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.615G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.742G>T n.556G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.529G>T n.341G>T n.521G>T n.1056G>T n.629G>T n.712G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332771C= | CA2473712902 | MUTYH | c.100G= (p.Ala34=) c.517G= (p.Ala173=) c.484G= (p.Ala162=) c.502G= (p.Ala168=) c.526G= (p.Ala176=) c.116-84G= (n.116-84G=) c.*396G= (n.*396G=) c.568G= (p.Ala190=) c.559G= (p.Ala187=) c.494G= (p.Ser165=) c.*223G= (n.*223G=) n.430G= c.1072G= (p.Ala358=) c.452G= (p.Ser151=) c.*297G= (n.*297G=) c.443G= (p.Ser148=) c.*181G= (n.*181G=) c.512G= (n.512G=) c.487G= (p.Ala163=) c.529G= (p.Ala177=) n.175G= c.*407G= (n.*407G=) c.371G= (p.Ser124=) n.924G= n.471G= n.767G= n.957G= n.999G= n.785G= c.179G= (p.Ser60=) n.881G= c.*135G= (n.*135G=) c.115+1620G= (n.115+1620G=) c.122-84G= (n.122-84G=) c.208G= (p.Ala70=) c.544G= (p.Ala182=) c.106G= (p.Ala36=) c.97G= (p.Ala33=) c.112G= (p.Ala38=) n.615G= c.139G= (p.Ala47=) n.742G= n.556G= c.-33G= (n.-33G=) n.529G= n.341G= n.521G= n.1056G= n.629G= n.712G= n.561G= | |
1 | g.45332771C>G | CA21838704 | MUTYH | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.430G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.*297G>C (n.*297G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*181G>C (n.*181G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.175G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.924G>C n.471G>C n.767G>C n.957G>C n.999G>C n.785G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.881G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.115+1620G>C (n.115+1620G>C) c.122-84G>C (n.122-84G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.615G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.742G>C n.556G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.529G>C n.341G>C n.521G>C n.1056G>C n.629G>C n.712G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332771C>T | CA058249 | MUTYH | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.116-84G>A (n.116-84G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.430G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*181G>A (n.*181G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.175G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.924G>A n.471G>A n.767G>A n.957G>A n.999G>A n.785G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.881G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.115+1620G>A (n.115+1620G>A) c.122-84G>A (n.122-84G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.615G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.742G>A n.556G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.529G>A n.341G>A n.521G>A n.1056G>A n.629G>A n.712G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332772T>A | CA340135564 | MUTYH | c.99A>T (p.Gly33=) c.516A>T (p.Gly172=) c.483A>T (p.Gly161=) c.501A>T (p.Gly167=) c.525A>T (p.Gly175=) c.116-85A>T (n.116-85A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.558A>T (p.Gly186=) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.429A>T c.1071A>T (p.Gly357=) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.*296A>T (n.*296A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*180A>T (n.*180A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.528A>T (p.Gly176=) n.174A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.923A>T n.470A>T n.766A>T n.956A>T n.998A>T n.784A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) n.880A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.115+1619A>T (n.115+1619A>T) c.122-85A>T (n.122-85A>T) c.207A>T (p.Gly69=) c.543A>T (p.Gly181=) c.105A>T (p.Gly35=) c.96A>T (p.Gly32=) c.111A>T (p.Gly37=) n.614A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.741A>T n.555A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.528A>T n.340A>T n.520A>T n.1055A>T n.628A>T n.711A>T n.560A>T | |
1 | g.45332772T>C | CA340135562 | MUTYH | c.99A>G (p.Gly33=) c.516A>G (p.Gly172=) c.483A>G (p.Gly161=) c.501A>G (p.Gly167=) c.525A>G (p.Gly175=) c.116-85A>G (n.116-85A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.558A>G (p.Gly186=) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.429A>G c.1071A>G (p.Gly357=) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.528A>G (p.Gly176=) n.174A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.923A>G n.470A>G n.766A>G n.956A>G n.998A>G n.784A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) n.880A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.115+1619A>G (n.115+1619A>G) c.122-85A>G (n.122-85A>G) c.207A>G (p.Gly69=) c.543A>G (p.Gly181=) c.105A>G (p.Gly35=) c.96A>G (p.Gly32=) c.111A>G (p.Gly37=) n.614A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.741A>G n.555A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.528A>G n.340A>G n.520A>G n.1055A>G n.628A>G n.711A>G n.560A>G | |
1 | g.45332772T>G | CA340135560 | MUTYH | c.99A>C (p.Gly33=) c.516A>C (p.Gly172=) c.483A>C (p.Gly161=) c.501A>C (p.Gly167=) c.525A>C (p.Gly175=) c.116-85A>C (n.116-85A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.558A>C (p.Gly186=) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.429A>C c.1071A>C (p.Gly357=) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.*296A>C (n.*296A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*180A>C (n.*180A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.528A>C (p.Gly176=) n.174A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.923A>C n.470A>C n.766A>C n.956A>C n.998A>C n.784A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) n.880A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.115+1619A>C (n.115+1619A>C) c.122-85A>C (n.122-85A>C) c.207A>C (p.Gly69=) c.543A>C (p.Gly181=) c.105A>C (p.Gly35=) c.96A>C (p.Gly32=) c.111A>C (p.Gly37=) n.614A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.741A>C n.555A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.528A>C n.340A>C n.520A>C n.1055A>C n.628A>C n.711A>C n.560A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332772T= | CA2473712903 | MUTYH | c.99A= (p.Gly33=) c.516A= (p.Gly172=) c.483A= (p.Gly161=) c.501A= (p.Gly167=) c.525A= (p.Gly175=) c.116-85A= (n.116-85A=) c.*395A= (n.*395A=) c.567A= (p.Gly189=) c.558A= (p.Gly186=) c.493A= (p.Ser165=) c.*222A= (n.*222A=) n.429A= c.1071A= (p.Gly357=) c.451A= (p.Ser151=) c.*296A= (n.*296A=) c.442A= (p.Ser148=) c.*180A= (n.*180A=) c.511A= (n.511A=) c.486A= (p.Gly162=) c.528A= (p.Gly176=) n.174A= c.*406A= (n.*406A=) c.370A= (p.Ser124=) n.923A= n.470A= n.766A= n.956A= n.998A= n.784A= c.178A= (p.Ser60=) n.880A= c.*134A= (n.*134A=) c.115+1619A= (n.115+1619A=) c.122-85A= (n.122-85A=) c.207A= (p.Gly69=) c.543A= (p.Gly181=) c.105A= (p.Gly35=) c.96A= (p.Gly32=) c.111A= (p.Gly37=) n.614A= c.138A= (p.Gly46=) n.741A= n.555A= c.-34A= (n.-34A=) n.528A= n.340A= n.520A= n.1055A= n.628A= n.711A= n.560A= | |
1 | g.45332773C>A | CA340135566 | MUTYH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.116-86G>T (n.116-86G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.492G>T (p.Gly164=) c.*221G>T (n.*221G>T) n.428G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.450G>T (p.Gly150=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.441G>T (p.Gly147=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.173G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.369G>T (p.Gly123=) n.922G>T n.469G>T n.765G>T n.955G>T n.997G>T n.783G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.879G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.115+1618G>T (n.115+1618G>T) c.122-86G>T (n.122-86G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.613G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.740G>T n.554G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.527G>T n.339G>T n.519G>T n.1054G>T n.627G>T n.710G>T n.559G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332773C= | CA2473712904 | MUTYH | c.98G= (p.Gly33=) c.515G= (p.Gly172=) c.482G= (p.Gly161=) c.500G= (p.Gly167=) c.524G= (p.Gly175=) c.116-86G= (n.116-86G=) c.*394G= (n.*394G=) c.566G= (p.Gly189=) c.557G= (p.Gly186=) c.492G= (p.Gly164=) c.*221G= (n.*221G=) n.428G= c.1070G= (p.Gly357=) c.450G= (p.Gly150=) c.*295G= (n.*295G=) c.441G= (p.Gly147=) c.*179G= (n.*179G=) c.510G= (n.510G=) c.485G= (p.Gly162=) c.527G= (p.Gly176=) n.173G= c.*405G= (n.*405G=) c.369G= (p.Gly123=) n.922G= n.469G= n.765G= n.955G= n.997G= n.783G= c.177G= (p.Gly59=) n.879G= c.*133G= (n.*133G=) c.115+1618G= (n.115+1618G=) c.122-86G= (n.122-86G=) c.206G= (p.Gly69=) c.542G= (p.Gly181=) c.104G= (p.Gly35=) c.95G= (p.Gly32=) c.110G= (p.Gly37=) n.613G= c.137G= (p.Gly46=) n.740G= n.554G= c.-35G= (n.-35G=) n.527G= n.339G= n.519G= n.1054G= n.627G= n.710G= n.559G= | |
1 | g.45332773C>G | CA340135568 | MUTYH | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.116-86G>C (n.116-86G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.492G>C (p.Gly164=) c.*221G>C (n.*221G>C) n.428G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.450G>C (p.Gly150=) c.*295G>C (n.*295G>C) c.441G>C (p.Gly147=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.173G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.369G>C (p.Gly123=) n.922G>C n.469G>C n.765G>C n.955G>C n.997G>C n.783G>C c.177G>C (p.Gly59=) n.879G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.115+1618G>C (n.115+1618G>C) c.122-86G>C (n.122-86G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.613G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.740G>C n.554G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.527G>C n.339G>C n.519G>C n.1054G>C n.627G>C n.710G>C n.559G>C | |
1 | g.45332773C>T | CA058243 | MUTYH | c.98G>A (p.Gly33Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.116-86G>A (n.116-86G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.492G>A (p.Gly164=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.428G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.450G>A (p.Gly150=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.441G>A (p.Gly147=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.173G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.369G>A (p.Gly123=) n.922G>A n.469G>A n.765G>A n.955G>A n.997G>A n.783G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.879G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.115+1618G>A (n.115+1618G>A) c.122-86G>A (n.122-86G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) n.613G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.740G>A n.554G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.527G>A n.339G>A n.519G>A n.1054G>A n.627G>A n.710G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.45332774C>A | CA340135569 | MUTYH | c.97G>T (p.Gly33Ter) c.514G>T (p.Gly172Ter) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.499G>T (p.Gly167Ter) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.116-87G>T (n.116-87G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.491G>T (p.Gly164Val) c.*220G>T (n.*220G>T) n.427G>T c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.449G>T (p.Gly150Val) c.*294G>T (n.*294G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.*178G>T (n.*178G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.526G>T (p.Gly176Ter) n.172G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.368G>T (p.Gly123Val) n.921G>T n.468G>T n.764G>T n.954G>T n.996G>T n.782G>T c.176G>T (p.Gly59Val) n.878G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.115+1617G>T (n.115+1617G>T) c.122-87G>T (n.122-87G>T) c.205G>T (p.Gly69Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.94G>T (p.Gly32Ter) c.109G>T (p.Gly37Ter) n.612G>T c.136G>T (p.Gly46Ter) n.739G>T n.553G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.526G>T n.338G>T n.518G>T n.1053G>T n.626G>T n.709G>T n.558G>T | |
1 | g.45332774C>G | CA340135571 | MUTYH | c.97G>C (p.Gly33Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.116-87G>C (n.116-87G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*220G>C (n.*220G>C) n.427G>C c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*294G>C (n.*294G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.*178G>C (n.*178G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) n.172G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.921G>C n.468G>C n.764G>C n.954G>C n.996G>C n.782G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) n.878G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.115+1617G>C (n.115+1617G>C) c.122-87G>C (n.122-87G>C) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.109G>C (p.Gly37Arg) n.612G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) n.739G>C n.553G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.526G>C n.338G>C n.518G>C n.1053G>C n.626G>C n.709G>C n.558G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332774C>T | CA340135572 | MUTYH | c.97G>A (p.Gly33Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.499G>A (p.Gly167Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.116-87G>A (n.116-87G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.*220G>A (n.*220G>A) n.427G>A c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.*294G>A (n.*294G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) c.*178G>A (n.*178G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.526G>A (p.Gly176Arg) n.172G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.368G>A (p.Gly123Glu) n.921G>A n.468G>A n.764G>A n.954G>A n.996G>A n.782G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) n.878G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.115+1617G>A (n.115+1617G>A) c.122-87G>A (n.122-87G>A) c.205G>A (p.Gly69Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.109G>A (p.Gly37Arg) n.612G>A c.136G>A (p.Gly46Arg) n.739G>A n.553G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.526G>A n.338G>A n.518G>A n.1053G>A n.626G>A n.709G>A n.558G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332775C>A | CA340135578 | MUTYH | c.96G>T (p.Glu32Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.116-88G>T (n.116-88G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.*219G>T (n.*219G>T) n.426G>T c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.*293G>T (n.*293G>T) c.439G>T (p.Gly147Trp) c.*177G>T (n.*177G>T) c.508G>T (n.508G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) n.171G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.367G>T (p.Gly123Trp) n.920G>T n.467G>T n.763G>T n.953G>T n.995G>T n.781G>T c.175G>T (p.Gly59Trp) n.877G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.115+1616G>T (n.115+1616G>T) c.122-88G>T (n.122-88G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) c.540G>T (p.Glu180Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp) c.93G>T (p.Glu31Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) n.611G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) n.738G>T n.552G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.525G>T n.337G>T n.517G>T n.1052G>T n.625G>T n.708G>T n.557G>T | |
1 | g.45332775C= | CA2473712905 | MUTYH | c.96G= (p.Glu32=) c.513G= (p.Glu171=) c.480G= (p.Glu160=) c.498G= (p.Glu166=) c.522G= (p.Glu174=) c.116-88G= (n.116-88G=) c.*392G= (n.*392G=) c.564G= (p.Glu188=) c.555G= (p.Glu185=) c.490G= (p.Gly164=) c.*219G= (n.*219G=) n.426G= c.1068G= (p.Glu356=) c.448G= (p.Gly150=) c.*293G= (n.*293G=) c.439G= (p.Gly147=) c.*177G= (n.*177G=) c.508G= (n.508G=) c.483G= (p.Glu161=) c.525G= (p.Glu175=) n.171G= c.*403G= (n.*403G=) c.367G= (p.Gly123=) n.920G= n.467G= n.763G= n.953G= n.995G= n.781G= c.175G= (p.Gly59=) n.877G= c.*131G= (n.*131G=) c.115+1616G= (n.115+1616G=) c.122-88G= (n.122-88G=) c.204G= (p.Glu68=) c.540G= (p.Glu180=) c.102G= (p.Glu34=) c.93G= (p.Glu31=) c.108G= (p.Glu36=) n.611G= c.135G= (p.Glu45=) n.738G= n.552G= c.-37G= (n.-37G=) n.525G= n.337G= n.517G= n.1052G= n.625G= n.708G= n.557G= | |
1 | g.45332775C>G | CA340135574 | MUTYH | c.96G>C (p.Glu32Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.116-88G>C (n.116-88G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*219G>C (n.*219G>C) n.426G>C c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*293G>C (n.*293G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) c.508G>C (n.508G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) n.171G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.920G>C n.467G>C n.763G>C n.953G>C n.995G>C n.781G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.877G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.115+1616G>C (n.115+1616G>C) c.122-88G>C (n.122-88G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) c.540G>C (p.Glu180Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) c.93G>C (p.Glu31Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) n.611G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) n.738G>C n.552G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.525G>C n.337G>C n.517G>C n.1052G>C n.625G>C n.708G>C n.557G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332775C>T | CA340135576 | MUTYH | c.96G>A (p.Glu32=) c.513G>A (p.Glu171=) c.480G>A (p.Glu160=) c.498G>A (p.Glu166=) c.522G>A (p.Glu174=) c.116-88G>A (n.116-88G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.564G>A (p.Glu188=) c.555G>A (p.Glu185=) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.*219G>A (n.*219G>A) n.426G>A c.1068G>A (p.Glu356=) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*293G>A (n.*293G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) c.*177G>A (n.*177G>A) c.508G>A (n.508G>A) c.483G>A (p.Glu161=) c.525G>A (p.Glu175=) n.171G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.367G>A (p.Gly123Arg) n.920G>A n.467G>A n.763G>A n.953G>A n.995G>A n.781G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) n.877G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.115+1616G>A (n.115+1616G>A) c.122-88G>A (n.122-88G>A) c.204G>A (p.Glu68=) c.540G>A (p.Glu180=) c.102G>A (p.Glu34=) c.93G>A (p.Glu31=) c.108G>A (p.Glu36=) n.611G>A c.135G>A (p.Glu45=) n.738G>A n.552G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.525G>A n.337G>A n.517G>A n.1052G>A n.625G>A n.708G>A n.557G>A | |
1 | g.45332776T>A | CA340135580 | MUTYH | c.95A>T (p.Glu32Val) c.512A>T (p.Glu171Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.116-89A>T (n.116-89A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.563A>T (p.Glu188Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.489A>T (p.Gly163=) c.*218A>T (n.*218A>T) n.425A>T c.1067A>T (p.Glu356Val) c.447A>T (p.Gly149=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.438A>T (p.Gly146=) c.*176A>T (n.*176A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) c.524A>T (p.Glu175Val) n.170A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.366A>T (p.Gly122=) n.919A>T n.466A>T n.762A>T n.952A>T n.994A>T n.780A>T c.174A>T (p.Gly58=) n.876A>T c.*130A>T (n.*130A>T) c.115+1615A>T (n.115+1615A>T) c.122-89A>T (n.122-89A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) c.539A>T (p.Glu180Val) c.101A>T (p.Glu34Val) c.92A>T (p.Glu31Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.610A>T c.134A>T (p.Glu45Val) n.737A>T n.551A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.524A>T n.336A>T n.516A>T n.1051A>T n.624A>T n.707A>T n.556A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332776T>C | CA340135582 | MUTYH | c.95A>G (p.Glu32Gly) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.116-89A>G (n.116-89A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.489A>G (p.Gly163=) c.*218A>G (n.*218A>G) n.425A>G c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.447A>G (p.Gly149=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.438A>G (p.Gly146=) c.*176A>G (n.*176A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) n.170A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.366A>G (p.Gly122=) n.919A>G n.466A>G n.762A>G n.952A>G n.994A>G n.780A>G c.174A>G (p.Gly58=) n.876A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.115+1615A>G (n.115+1615A>G) c.122-89A>G (n.122-89A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) c.539A>G (p.Glu180Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.92A>G (p.Glu31Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.610A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) n.737A>G n.551A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.524A>G n.336A>G n.516A>G n.1051A>G n.624A>G n.707A>G n.556A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332776T>G | CA340135584 | MUTYH | c.95A>C (p.Glu32Ala) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.116-89A>C (n.116-89A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.489A>C (p.Gly163=) c.*218A>C (n.*218A>C) n.425A>C c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.447A>C (p.Gly149=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.438A>C (p.Gly146=) c.*176A>C (n.*176A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) n.170A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.366A>C (p.Gly122=) n.919A>C n.466A>C n.762A>C n.952A>C n.994A>C n.780A>C c.174A>C (p.Gly58=) n.876A>C c.*130A>C (n.*130A>C) c.115+1615A>C (n.115+1615A>C) c.122-89A>C (n.122-89A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) c.539A>C (p.Glu180Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.92A>C (p.Glu31Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.610A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) n.737A>C n.551A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.524A>C n.336A>C n.516A>C n.1051A>C n.624A>C n.707A>C n.556A>C | |
1 | g.45332776T= | CA2473712906 | MUTYH | c.95A= (p.Glu32=) c.512A= (p.Glu171=) c.479A= (p.Glu160=) c.497A= (p.Glu166=) c.521A= (p.Glu174=) c.116-89A= (n.116-89A=) c.*391A= (n.*391A=) c.563A= (p.Glu188=) c.554A= (p.Glu185=) c.489A= (p.Gly163=) c.*218A= (n.*218A=) n.425A= c.1067A= (p.Glu356=) c.447A= (p.Gly149=) c.*292A= (n.*292A=) c.438A= (p.Gly146=) c.*176A= (n.*176A=) c.507A= (n.507A=) c.482A= (p.Glu161=) c.524A= (p.Glu175=) n.170A= c.*402A= (n.*402A=) c.366A= (p.Gly122=) n.919A= n.466A= n.762A= n.952A= n.994A= n.780A= c.174A= (p.Gly58=) n.876A= c.*130A= (n.*130A=) c.115+1615A= (n.115+1615A=) c.122-89A= (n.122-89A=) c.203A= (p.Glu68=) c.539A= (p.Glu180=) c.101A= (p.Glu34=) c.92A= (p.Glu31=) c.107A= (p.Glu36=) n.610A= c.134A= (p.Glu45=) n.737A= n.551A= c.-38A= (n.-38A=) n.524A= n.336A= n.516A= n.1051A= n.624A= n.707A= n.556A= | |
1 | g.45332777C>A | CA340135585 | MUTYH | c.94G>T (p.Glu32Ter) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.116-90G>T (n.116-90G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.488G>T (p.Gly163Val) c.*217G>T (n.*217G>T) n.424G>T c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.446G>T (p.Gly149Val) c.*291G>T (n.*291G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.*175G>T (n.*175G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) n.169G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.918G>T n.465G>T n.761G>T n.951G>T n.993G>T n.779G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.875G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.115+1614G>T (n.115+1614G>T) c.122-90G>T (n.122-90G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) c.538G>T (p.Glu180Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.91G>T (p.Glu31Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.609G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) n.736G>T n.550G>T c.-39G>T (n.-39G>T) n.523G>T n.335G>T n.515G>T n.1050G>T n.623G>T n.706G>T n.555G>T | |
1 | g.45332777C= | CA2473712907 | MUTYH | c.94G= (p.Glu32=) c.511G= (p.Glu171=) c.478G= (p.Glu160=) c.496G= (p.Glu166=) c.520G= (p.Glu174=) c.116-90G= (n.116-90G=) c.*390G= (n.*390G=) c.562G= (p.Glu188=) c.553G= (p.Glu185=) c.488G= (p.Gly163=) c.*217G= (n.*217G=) n.424G= c.1066G= (p.Glu356=) c.446G= (p.Gly149=) c.*291G= (n.*291G=) c.437G= (p.Gly146=) c.*175G= (n.*175G=) c.506G= (n.506G=) c.481G= (p.Glu161=) c.523G= (p.Glu175=) n.169G= c.*401G= (n.*401G=) c.365G= (p.Gly122=) n.918G= n.465G= n.761G= n.951G= n.993G= n.779G= c.173G= (p.Gly58=) n.875G= c.*129G= (n.*129G=) c.115+1614G= (n.115+1614G=) c.122-90G= (n.122-90G=) c.202G= (p.Glu68=) c.538G= (p.Glu180=) c.100G= (p.Glu34=) c.91G= (p.Glu31=) c.106G= (p.Glu36=) n.609G= c.133G= (p.Glu45=) n.736G= n.550G= c.-39G= (n.-39G=) n.523G= n.335G= n.515G= n.1050G= n.623G= n.706G= n.555G= | |
1 | g.45332777C>G | CA340135587 | MUTYH | c.94G>C (p.Glu32Gln) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.116-90G>C (n.116-90G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.*217G>C (n.*217G>C) n.424G>C c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.*291G>C (n.*291G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*175G>C (n.*175G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) n.169G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.918G>C n.465G>C n.761G>C n.951G>C n.993G>C n.779G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.875G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.115+1614G>C (n.115+1614G>C) c.122-90G>C (n.122-90G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) c.538G>C (p.Glu180Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.91G>C (p.Glu31Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.609G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) n.736G>C n.550G>C c.-39G>C (n.-39G>C) n.523G>C n.335G>C n.515G>C n.1050G>C n.623G>C n.706G>C n.555G>C | |
1 | g.45332777C>T | CA340135589 | MUTYH | c.94G>A (p.Glu32Lys) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.116-90G>A (n.116-90G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.*217G>A (n.*217G>A) n.424G>A c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.446G>A (p.Gly149Glu) c.*291G>A (n.*291G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*175G>A (n.*175G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) n.169G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.918G>A n.465G>A n.761G>A n.951G>A n.993G>A n.779G>A c.173G>A (p.Gly58Glu) n.875G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.115+1614G>A (n.115+1614G>A) c.122-90G>A (n.122-90G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) c.538G>A (p.Glu180Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.91G>A (p.Glu31Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.609G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) n.736G>A n.550G>A c.-39G>A (n.-39G>A) n.523G>A n.335G>A n.515G>A n.1050G>A n.623G>A n.706G>A n.555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332778C>A | CA340135591 | MUTYH | c.93G>T (p.Gln31His) c.510G>T (p.Gln170His) c.477G>T (p.Gln159His) c.495G>T (p.Gln165His) c.519G>T (p.Gln173His) c.116-91G>T (n.116-91G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.561G>T (p.Gln187His) c.552G>T (p.Gln184His) c.487G>T (p.Gly163Ter) c.*216G>T (n.*216G>T) n.423G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.445G>T (p.Gly149Ter) c.*290G>T (n.*290G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) c.*174G>T (n.*174G>T) c.505G>T (n.505G>T) c.480G>T (p.Gln160His) c.522G>T (p.Gln174His) n.168G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.364G>T (p.Gly122Ter) n.917G>T n.464G>T n.760G>T n.950G>T n.992G>T n.778G>T c.172G>T (p.Gly58Ter) n.874G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.115+1613G>T (n.115+1613G>T) c.122-91G>T (n.122-91G>T) c.201G>T (p.Gln67His) c.537G>T (p.Gln179His) c.99G>T (p.Gln33His) c.90G>T (p.Gln30His) c.105G>T (p.Gln35His) n.608G>T c.132G>T (p.Gln44His) n.735G>T n.549G>T c.-40G>T (n.-40G>T) n.522G>T n.334G>T n.514G>T n.1049G>T n.622G>T n.705G>T n.554G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332778C= | CA2473712908 | MUTYH | c.93G= (p.Gln31=) c.510G= (p.Gln170=) c.477G= (p.Gln159=) c.495G= (p.Gln165=) c.519G= (p.Gln173=) c.116-91G= (n.116-91G=) c.*389G= (n.*389G=) c.561G= (p.Gln187=) c.552G= (p.Gln184=) c.487G= (p.Gly163=) c.*216G= (n.*216G=) n.423G= c.1065G= (p.Gln355=) c.445G= (p.Gly149=) c.*290G= (n.*290G=) c.436G= (p.Gly146=) c.*174G= (n.*174G=) c.505G= (n.505G=) c.480G= (p.Gln160=) c.522G= (p.Gln174=) n.168G= c.*400G= (n.*400G=) c.364G= (p.Gly122=) n.917G= n.464G= n.760G= n.950G= n.992G= n.778G= c.172G= (p.Gly58=) n.874G= c.*128G= (n.*128G=) c.115+1613G= (n.115+1613G=) c.122-91G= (n.122-91G=) c.201G= (p.Gln67=) c.537G= (p.Gln179=) c.99G= (p.Gln33=) c.90G= (p.Gln30=) c.105G= (p.Gln35=) n.608G= c.132G= (p.Gln44=) n.735G= n.549G= c.-40G= (n.-40G=) n.522G= n.334G= n.514G= n.1049G= n.622G= n.705G= n.554G= | |
1 | g.45332778C>G | CA340135593 | MUTYH | c.93G>C (p.Gln31His) c.510G>C (p.Gln170His) c.477G>C (p.Gln159His) c.495G>C (p.Gln165His) c.519G>C (p.Gln173His) c.116-91G>C (n.116-91G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.561G>C (p.Gln187His) c.552G>C (p.Gln184His) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.*216G>C (n.*216G>C) n.423G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.*290G>C (n.*290G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*174G>C (n.*174G>C) c.505G>C (n.505G>C) c.480G>C (p.Gln160His) c.522G>C (p.Gln174His) n.168G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.917G>C n.464G>C n.760G>C n.950G>C n.992G>C n.778G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.874G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.115+1613G>C (n.115+1613G>C) c.122-91G>C (n.122-91G>C) c.201G>C (p.Gln67His) c.537G>C (p.Gln179His) c.99G>C (p.Gln33His) c.90G>C (p.Gln30His) c.105G>C (p.Gln35His) n.608G>C c.132G>C (p.Gln44His) n.735G>C n.549G>C c.-40G>C (n.-40G>C) n.522G>C n.334G>C n.514G>C n.1049G>C n.622G>C n.705G>C n.554G>C | |
1 | g.45332778C>T | CA340135595 | MUTYH | c.93G>A (p.Gln31=) c.510G>A (p.Gln170=) c.477G>A (p.Gln159=) c.495G>A (p.Gln165=) c.519G>A (p.Gln173=) c.116-91G>A (n.116-91G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.561G>A (p.Gln187=) c.552G>A (p.Gln184=) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.*216G>A (n.*216G>A) n.423G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.445G>A (p.Gly149Arg) c.*290G>A (n.*290G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*174G>A (n.*174G>A) c.505G>A (n.505G>A) c.480G>A (p.Gln160=) c.522G>A (p.Gln174=) n.168G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) n.917G>A n.464G>A n.760G>A n.950G>A n.992G>A n.778G>A c.172G>A (p.Gly58Arg) n.874G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.115+1613G>A (n.115+1613G>A) c.122-91G>A (n.122-91G>A) c.201G>A (p.Gln67=) c.537G>A (p.Gln179=) c.99G>A (p.Gln33=) c.90G>A (p.Gln30=) c.105G>A (p.Gln35=) n.608G>A c.132G>A (p.Gln44=) n.735G>A n.549G>A c.-40G>A (n.-40G>A) n.522G>A n.334G>A n.514G>A n.1049G>A n.622G>A n.705G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332779T>A | CA340135597 | MUTYH | c.92A>T (p.Gln31Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.116-92A>T (n.116-92A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) c.486A>T (p.Ala162=) c.*215A>T (n.*215A>T) n.422A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.444A>T (p.Ala148=) c.*289A>T (n.*289A>T) c.435A>T (p.Ala145=) c.*173A>T (n.*173A>T) c.504A>T (n.504A>T) c.479A>T (p.Gln160Leu) c.521A>T (p.Gln174Leu) n.167A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.363A>T (p.Ala121=) n.916A>T n.463A>T n.759A>T n.949A>T n.991A>T n.777A>T c.171A>T (p.Ala57=) n.873A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.115+1612A>T (n.115+1612A>T) c.122-92A>T (n.122-92A>T) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.89A>T (p.Gln30Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.607A>T c.131A>T (p.Gln44Leu) n.734A>T n.548A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.521A>T n.333A>T n.513A>T n.1048A>T n.621A>T n.704A>T n.553A>T | |
1 | g.45332779T>C | CA013867 | MUTYH | c.92A>G (p.Gln31Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.116-92A>G (n.116-92A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) c.486A>G (p.Ala162=) c.*215A>G (n.*215A>G) n.422A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.444A>G (p.Ala148=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.435A>G (p.Ala145=) c.*173A>G (n.*173A>G) c.504A>G (n.504A>G) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.521A>G (p.Gln174Arg) n.167A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.363A>G (p.Ala121=) n.916A>G n.463A>G n.759A>G n.949A>G n.991A>G n.777A>G c.171A>G (p.Ala57=) n.873A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.115+1612A>G (n.115+1612A>G) c.122-92A>G (n.122-92A>G) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.89A>G (p.Gln30Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) n.607A>G c.131A>G (p.Gln44Arg) n.734A>G n.548A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.521A>G n.333A>G n.513A>G n.1048A>G n.621A>G n.704A>G n.553A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332779T>G | CA340135599 | MUTYH | c.92A>C (p.Gln31Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.116-92A>C (n.116-92A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.560A>C (p.Gln187Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) c.486A>C (p.Ala162=) c.*215A>C (n.*215A>C) n.422A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.444A>C (p.Ala148=) c.*289A>C (n.*289A>C) c.435A>C (p.Ala145=) c.*173A>C (n.*173A>C) c.504A>C (n.504A>C) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.521A>C (p.Gln174Pro) n.167A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.363A>C (p.Ala121=) n.916A>C n.463A>C n.759A>C n.949A>C n.991A>C n.777A>C c.171A>C (p.Ala57=) n.873A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.115+1612A>C (n.115+1612A>C) c.122-92A>C (n.122-92A>C) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.89A>C (p.Gln30Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.607A>C c.131A>C (p.Gln44Pro) n.734A>C n.548A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.521A>C n.333A>C n.513A>C n.1048A>C n.621A>C n.704A>C n.553A>C | |
1 | g.45332779T= | CA2473712909 | MUTYH | c.92A= (p.Gln31=) c.509A= (p.Gln170=) c.476A= (p.Gln159=) c.494A= (p.Gln165=) c.518A= (p.Gln173=) c.116-92A= (n.116-92A=) c.*388A= (n.*388A=) c.560A= (p.Gln187=) c.551A= (p.Gln184=) c.486A= (p.Ala162=) c.*215A= (n.*215A=) n.422A= c.1064A= (p.Gln355=) c.444A= (p.Ala148=) c.*289A= (n.*289A=) c.435A= (p.Ala145=) c.*173A= (n.*173A=) c.504A= (n.504A=) c.479A= (p.Gln160=) c.521A= (p.Gln174=) n.167A= c.*399A= (n.*399A=) c.363A= (p.Ala121=) n.916A= n.463A= n.759A= n.949A= n.991A= n.777A= c.171A= (p.Ala57=) n.873A= c.*127A= (n.*127A=) c.115+1612A= (n.115+1612A=) c.122-92A= (n.122-92A=) c.200A= (p.Gln67=) c.536A= (p.Gln179=) c.98A= (p.Gln33=) c.89A= (p.Gln30=) c.104A= (p.Gln35=) n.607A= c.131A= (p.Gln44=) n.734A= n.548A= c.-41A= (n.-41A=) n.521A= n.333A= n.513A= n.1048A= n.621A= n.704A= n.553A= | |
1 | g.45332780G>A | CA340135601 | MUTYH | c.91C>T (p.Gln31Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.116-93C>T (n.116-93C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.559C>T (p.Gln187Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.485C>T (p.Ala162Val) c.*214C>T (n.*214C>T) n.421C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.443C>T (p.Ala148Val) c.*288C>T (n.*288C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) c.*172C>T (n.*172C>T) c.503C>T (n.503C>T) c.478C>T (p.Gln160Ter) c.520C>T (p.Gln174Ter) n.166C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.362C>T (p.Ala121Val) n.915C>T n.462C>T n.758C>T n.948C>T n.990C>T n.776C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.872C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.115+1611C>T (n.115+1611C>T) c.122-93C>T (n.122-93C>T) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.88C>T (p.Gln30Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) n.606C>T c.130C>T (p.Gln44Ter) n.733C>T n.547C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.520C>T n.332C>T n.512C>T n.1047C>T n.620C>T n.703C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332780G>C | CA340135603 | MUTYH | c.91C>G (p.Gln31Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.116-93C>G (n.116-93C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.*214C>G (n.*214C>G) n.421C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.*288C>G (n.*288C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.*172C>G (n.*172C>G) c.503C>G (n.503C>G) c.478C>G (p.Gln160Glu) c.520C>G (p.Gln174Glu) n.166C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.915C>G n.462C>G n.758C>G n.948C>G n.990C>G n.776C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.872C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.115+1611C>G (n.115+1611C>G) c.122-93C>G (n.122-93C>G) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.88C>G (p.Gln30Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) n.606C>G c.130C>G (p.Gln44Glu) n.733C>G n.547C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.520C>G n.332C>G n.512C>G n.1047C>G n.620C>G n.703C>G n.552C>G | dbSNP |
1 | g.45332780G= | CA2473712910 | MUTYH | c.91C= (p.Gln31=) c.508C= (p.Gln170=) c.475C= (p.Gln159=) c.493C= (p.Gln165=) c.517C= (p.Gln173=) c.116-93C= (n.116-93C=) c.*387C= (n.*387C=) c.559C= (p.Gln187=) c.550C= (p.Gln184=) c.485C= (p.Ala162=) c.*214C= (n.*214C=) n.421C= c.1063C= (p.Gln355=) c.443C= (p.Ala148=) c.*288C= (n.*288C=) c.434C= (p.Ala145=) c.*172C= (n.*172C=) c.503C= (n.503C=) c.478C= (p.Gln160=) c.520C= (p.Gln174=) n.166C= c.*398C= (n.*398C=) c.362C= (p.Ala121=) n.915C= n.462C= n.758C= n.948C= n.990C= n.776C= c.170C= (p.Ala57=) n.872C= c.*126C= (n.*126C=) c.115+1611C= (n.115+1611C=) c.122-93C= (n.122-93C=) c.199C= (p.Gln67=) c.535C= (p.Gln179=) c.97C= (p.Gln33=) c.88C= (p.Gln30=) c.103C= (p.Gln35=) n.606C= c.130C= (p.Gln44=) n.733C= n.547C= c.-42C= (n.-42C=) n.520C= n.332C= n.512C= n.1047C= n.620C= n.703C= n.552C= | |
1 | g.45332780G>T | CA340135602 | MUTYH | c.91C>A (p.Gln31Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.116-93C>A (n.116-93C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.485C>A (p.Ala162Glu) c.*214C>A (n.*214C>A) n.421C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.443C>A (p.Ala148Glu) c.*288C>A (n.*288C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) c.*172C>A (n.*172C>A) c.503C>A (n.503C>A) c.478C>A (p.Gln160Lys) c.520C>A (p.Gln174Lys) n.166C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.362C>A (p.Ala121Glu) n.915C>A n.462C>A n.758C>A n.948C>A n.990C>A n.776C>A c.170C>A (p.Ala57Glu) n.872C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.115+1611C>A (n.115+1611C>A) c.122-93C>A (n.122-93C>A) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.88C>A (p.Gln30Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.606C>A c.130C>A (p.Gln44Lys) n.733C>A n.547C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.520C>A n.332C>A n.512C>A n.1047C>A n.620C>A n.703C>A n.552C>A | |
1 | g.45332781C>A | CA340135606 | MUTYH | c.90G>T (p.Leu30=) c.507G>T (p.Leu169=) c.474G>T (p.Leu158=) c.492G>T (p.Leu164=) c.516G>T (p.Leu172=) c.116-94G>T (n.116-94G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.558G>T (p.Leu186=) c.549G>T (p.Leu183=) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.*213G>T (n.*213G>T) n.420G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.*287G>T (n.*287G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*171G>T (n.*171G>T) c.502G>T (n.502G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.519G>T (p.Leu173=) n.165G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.914G>T n.461G>T n.757G>T n.947G>T n.989G>T n.775G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.871G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.115+1610G>T (n.115+1610G>T) c.122-94G>T (n.122-94G>T) c.198G>T (p.Leu66=) c.534G>T (p.Leu178=) c.96G>T (p.Leu32=) c.87G>T (p.Leu29=) c.102G>T (p.Leu34=) n.605G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.732G>T n.546G>T c.-43G>T (n.-43G>T) n.519G>T n.331G>T n.511G>T n.1046G>T n.619G>T n.702G>T n.551G>T | |
1 | g.45332781C= | CA2473712911 | MUTYH | c.90G= (p.Leu30=) c.507G= (p.Leu169=) c.474G= (p.Leu158=) c.492G= (p.Leu164=) c.516G= (p.Leu172=) c.116-94G= (n.116-94G=) c.*386G= (n.*386G=) c.558G= (p.Leu186=) c.549G= (p.Leu183=) c.484G= (p.Ala162=) c.*213G= (n.*213G=) n.420G= c.1062G= (p.Leu354=) c.442G= (p.Ala148=) c.*287G= (n.*287G=) c.433G= (p.Ala145=) c.*171G= (n.*171G=) c.502G= (n.502G=) c.477G= (p.Leu159=) c.519G= (p.Leu173=) n.165G= c.*397G= (n.*397G=) c.361G= (p.Ala121=) n.914G= n.461G= n.757G= n.947G= n.989G= n.775G= c.169G= (p.Ala57=) n.871G= c.*125G= (n.*125G=) c.115+1610G= (n.115+1610G=) c.122-94G= (n.122-94G=) c.198G= (p.Leu66=) c.534G= (p.Leu178=) c.96G= (p.Leu32=) c.87G= (p.Leu29=) c.102G= (p.Leu34=) n.605G= c.129G= (p.Leu43=) n.732G= n.546G= c.-43G= (n.-43G=) n.519G= n.331G= n.511G= n.1046G= n.619G= n.702G= n.551G= | |
1 | g.45332781C>G | CA340135607 | MUTYH | c.90G>C (p.Leu30=) c.507G>C (p.Leu169=) c.474G>C (p.Leu158=) c.492G>C (p.Leu164=) c.516G>C (p.Leu172=) c.116-94G>C (n.116-94G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.558G>C (p.Leu186=) c.549G>C (p.Leu183=) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.*213G>C (n.*213G>C) n.420G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.*287G>C (n.*287G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*171G>C (n.*171G>C) c.502G>C (n.502G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.519G>C (p.Leu173=) n.165G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.914G>C n.461G>C n.757G>C n.947G>C n.989G>C n.775G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.871G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.115+1610G>C (n.115+1610G>C) c.122-94G>C (n.122-94G>C) c.198G>C (p.Leu66=) c.534G>C (p.Leu178=) c.96G>C (p.Leu32=) c.87G>C (p.Leu29=) c.102G>C (p.Leu34=) n.605G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.732G>C n.546G>C c.-43G>C (n.-43G>C) n.519G>C n.331G>C n.511G>C n.1046G>C n.619G>C n.702G>C n.551G>C | ClinVar |
1 | g.45332781C>T | CA340135609 | MUTYH | c.90G>A (p.Leu30=) c.507G>A (p.Leu169=) c.474G>A (p.Leu158=) c.492G>A (p.Leu164=) c.516G>A (p.Leu172=) c.116-94G>A (n.116-94G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.558G>A (p.Leu186=) c.549G>A (p.Leu183=) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.*213G>A (n.*213G>A) n.420G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.*287G>A (n.*287G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*171G>A (n.*171G>A) c.502G>A (n.502G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.519G>A (p.Leu173=) n.165G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.914G>A n.461G>A n.757G>A n.947G>A n.989G>A n.775G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.871G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.115+1610G>A (n.115+1610G>A) c.122-94G>A (n.122-94G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.534G>A (p.Leu178=) c.96G>A (p.Leu32=) c.87G>A (p.Leu29=) c.102G>A (p.Leu34=) n.605G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.732G>A n.546G>A c.-43G>A (n.-43G>A) n.519G>A n.331G>A n.511G>A n.1046G>A n.619G>A n.702G>A n.551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332782A= | CA2473712912 | MUTYH | c.89T= (p.Leu30=) c.506T= (p.Leu169=) c.473T= (p.Leu158=) c.491T= (p.Leu164=) c.515T= (p.Leu172=) c.116-95T= (n.116-95T=) c.*385T= (n.*385T=) c.557T= (p.Leu186=) c.548T= (p.Leu183=) c.483T= (p.Ala161=) c.*212T= (n.*212T=) n.419T= c.1061T= (p.Leu354=) c.441T= (p.Ala147=) c.*286T= (n.*286T=) c.432T= (p.Ala144=) c.*170T= (n.*170T=) c.501T= (n.501T=) c.476T= (p.Leu159=) c.518T= (p.Leu173=) n.164T= c.*396T= (n.*396T=) c.360T= (p.Ala120=) n.913T= n.460T= n.756T= n.946T= n.988T= n.774T= c.168T= (p.Ala56=) n.870T= c.*124T= (n.*124T=) c.115+1609T= (n.115+1609T=) c.122-95T= (n.122-95T=) c.197T= (p.Leu66=) c.533T= (p.Leu178=) c.95T= (p.Leu32=) c.86T= (p.Leu29=) c.101T= (p.Leu34=) n.604T= c.128T= (p.Leu43=) n.731T= n.545T= c.-44T= (n.-44T=) n.518T= n.330T= n.510T= n.1045T= n.618T= n.701T= n.550T= | |
1 | g.45332782A>C | CA340135612 | MUTYH | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.116-95T>G (n.116-95T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.483T>G (p.Ala161=) c.*212T>G (n.*212T>G) n.419T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.441T>G (p.Ala147=) c.*286T>G (n.*286T>G) c.432T>G (p.Ala144=) c.*170T>G (n.*170T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.164T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.360T>G (p.Ala120=) n.913T>G n.460T>G n.756T>G n.946T>G n.988T>G n.774T>G c.168T>G (p.Ala56=) n.870T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.115+1609T>G (n.115+1609T>G) c.122-95T>G (n.122-95T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.604T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.731T>G n.545T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.518T>G n.330T>G n.510T>G n.1045T>G n.618T>G n.701T>G n.550T>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332782A>G | CA340135613 | MUTYH | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.116-95T>C (n.116-95T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.483T>C (p.Ala161=) c.*212T>C (n.*212T>C) n.419T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.441T>C (p.Ala147=) c.*286T>C (n.*286T>C) c.432T>C (p.Ala144=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.164T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.360T>C (p.Ala120=) n.913T>C n.460T>C n.756T>C n.946T>C n.988T>C n.774T>C c.168T>C (p.Ala56=) n.870T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.115+1609T>C (n.115+1609T>C) c.122-95T>C (n.122-95T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.604T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.731T>C n.545T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.518T>C n.330T>C n.510T>C n.1045T>C n.618T>C n.701T>C n.550T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332782A>T | CA340135615 | MUTYH | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.116-95T>A (n.116-95T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.483T>A (p.Ala161=) c.*212T>A (n.*212T>A) n.419T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.441T>A (p.Ala147=) c.*286T>A (n.*286T>A) c.432T>A (p.Ala144=) c.*170T>A (n.*170T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.164T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.360T>A (p.Ala120=) n.913T>A n.460T>A n.756T>A n.946T>A n.988T>A n.774T>A c.168T>A (p.Ala56=) n.870T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.115+1609T>A (n.115+1609T>A) c.122-95T>A (n.122-95T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.604T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.731T>A n.545T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.518T>A n.330T>A n.510T>A n.1045T>A n.618T>A n.701T>A n.550T>A | |
1 | g.45332782_45332783delinsAG | CA2473712913 | MUTYH | c.88_89delinsCT (p.Leu30=) c.505_506delinsCT (p.Leu169=) c.472_473delinsCT (p.Leu158=) c.490_491delinsCT (p.Leu164=) c.514_515delinsCT (p.Leu172=) c.116-96_116-95delinsCT (n.116-96_116-95delinsCT) c.*384_*385delinsCT (n.*384_*385delinsCT) c.556_557delinsCT (p.Leu186=) c.547_548delinsCT (p.Leu183=) c.482_483delinsCT (p.Ala161=) c.*211_*212delinsCT (n.*211_*212delinsCT) n.418_419delinsCT c.1060_1061delinsCT (p.Leu354=) c.440_441delinsCT (p.Ala147=) c.*285_*286delinsCT (n.*285_*286delinsCT) c.431_432delinsCT (p.Ala144=) c.*169_*170delinsCT (n.*169_*170delinsCT) c.500_501delinsCT (n.500_501delinsCT) c.475_476delinsCT (p.Leu159=) c.517_518delinsCT (p.Leu173=) n.163_164delinsCT c.*395_*396delinsCT (n.*395_*396delinsCT) c.359_360delinsCT (p.Ala120=) n.912_913delinsCT n.459_460delinsCT n.755_756delinsCT n.945_946delinsCT n.987_988delinsCT n.773_774delinsCT c.167_168delinsCT (p.Ala56=) n.869_870delinsCT c.*123_*124delinsCT (n.*123_*124delinsCT) c.115+1608_115+1609delinsCT (n.115+1608_115+1609delinsCT) c.122-96_122-95delinsCT (n.122-96_122-95delinsCT) c.196_197delinsCT (p.Leu66=) c.532_533delinsCT (p.Leu178=) c.94_95delinsCT (p.Leu32=) c.85_86delinsCT (p.Leu29=) c.100_101delinsCT (p.Leu34=) n.603_604delinsCT c.127_128delinsCT (p.Leu43=) n.730_731delinsCT n.544_545delinsCT c.-45_-44delinsCT (n.-45_-44delinsCT) n.517_518delinsCT n.329_330delinsCT n.509_510delinsCT n.1044_1045delinsCT n.617_618delinsCT n.700_701delinsCT n.549_550delinsCT | |
1 | g.45332782_45332783delinsCA | CA16610196 | MUTYH | c.88_89delinsTG (p.Leu30Trp) c.505_506delinsTG (p.Leu169Trp) c.472_473delinsTG (p.Leu158Trp) c.490_491delinsTG (p.Leu164Trp) c.514_515delinsTG (p.Leu172Trp) c.116-96_116-95delinsTG (n.116-96_116-95delinsTG) c.*384_*385delinsTG (n.*384_*385delinsTG) c.556_557delinsTG (p.Leu186Trp) c.547_548delinsTG (p.Leu183Trp) c.482_483delinsTG (p.Ala161Val) c.*211_*212delinsTG (n.*211_*212delinsTG) n.418_419delinsTG c.1060_1061delinsTG (p.Leu354Trp) c.440_441delinsTG (p.Ala147Val) c.*285_*286delinsTG (n.*285_*286delinsTG) c.431_432delinsTG (p.Ala144Val) c.*169_*170delinsTG (n.*169_*170delinsTG) c.500_501delinsTG (n.500_501delinsTG) c.475_476delinsTG (p.Leu159Trp) c.517_518delinsTG (p.Leu173Trp) n.163_164delinsTG c.*395_*396delinsTG (n.*395_*396delinsTG) c.359_360delinsTG (p.Ala120Val) n.912_913delinsTG n.459_460delinsTG n.755_756delinsTG n.945_946delinsTG n.987_988delinsTG n.773_774delinsTG c.167_168delinsTG (p.Ala56Val) n.869_870delinsTG c.*123_*124delinsTG (n.*123_*124delinsTG) c.115+1608_115+1609delinsTG (n.115+1608_115+1609delinsTG) c.122-96_122-95delinsTG (n.122-96_122-95delinsTG) c.196_197delinsTG (p.Leu66Trp) c.532_533delinsTG (p.Leu178Trp) c.94_95delinsTG (p.Leu32Trp) c.85_86delinsTG (p.Leu29Trp) c.100_101delinsTG (p.Leu34Trp) n.603_604delinsTG c.127_128delinsTG (p.Leu43Trp) n.730_731delinsTG n.544_545delinsTG c.-45_-44delinsTG (n.-45_-44delinsTG) n.517_518delinsTG n.329_330delinsTG n.509_510delinsTG n.1044_1045delinsTG n.617_618delinsTG n.700_701delinsTG n.549_550delinsTG | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332783G>A | CA340135617 | MUTYH | c.88C>T (p.Leu30=) c.505C>T (p.Leu169=) c.472C>T (p.Leu158=) c.490C>T (p.Leu164=) c.514C>T (p.Leu172=) c.116-96C>T (n.116-96C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.556C>T (p.Leu186=) c.547C>T (p.Leu183=) c.482C>T (p.Ala161Val) c.*211C>T (n.*211C>T) n.418C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.440C>T (p.Ala147Val) c.*285C>T (n.*285C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.*169C>T (n.*169C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.517C>T (p.Leu173=) n.163C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.359C>T (p.Ala120Val) n.912C>T n.459C>T n.755C>T n.945C>T n.987C>T n.773C>T c.167C>T (p.Ala56Val) n.869C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.115+1608C>T (n.115+1608C>T) c.122-96C>T (n.122-96C>T) c.196C>T (p.Leu66=) c.532C>T (p.Leu178=) c.94C>T (p.Leu32=) c.85C>T (p.Leu29=) c.100C>T (p.Leu34=) n.603C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.730C>T n.544C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.517C>T n.329C>T n.509C>T n.1044C>T n.617C>T n.700C>T n.549C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332783G>C | CA340135619 | MUTYH | c.88C>G (p.Leu30Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.472C>G (p.Leu158Val) c.490C>G (p.Leu164Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.116-96C>G (n.116-96C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) n.418C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.*285C>G (n.*285C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.*169C>G (n.*169C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.163C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.359C>G (p.Ala120Gly) n.912C>G n.459C>G n.755C>G n.945C>G n.987C>G n.773C>G c.167C>G (p.Ala56Gly) n.869C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.115+1608C>G (n.115+1608C>G) c.122-96C>G (n.122-96C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) c.532C>G (p.Leu178Val) c.94C>G (p.Leu32Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.100C>G (p.Leu34Val) n.603C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.730C>G n.544C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.517C>G n.329C>G n.509C>G n.1044C>G n.617C>G n.700C>G n.549C>G | dbSNP |
1 | g.45332783G= | CA2473712914 | MUTYH | c.88C= (p.Leu30=) c.505C= (p.Leu169=) c.472C= (p.Leu158=) c.490C= (p.Leu164=) c.514C= (p.Leu172=) c.116-96C= (n.116-96C=) c.*384C= (n.*384C=) c.556C= (p.Leu186=) c.547C= (p.Leu183=) c.482C= (p.Ala161=) c.*211C= (n.*211C=) n.418C= c.1060C= (p.Leu354=) c.440C= (p.Ala147=) c.*285C= (n.*285C=) c.431C= (p.Ala144=) c.*169C= (n.*169C=) c.500C= (n.500C=) c.475C= (p.Leu159=) c.517C= (p.Leu173=) n.163C= c.*395C= (n.*395C=) c.359C= (p.Ala120=) n.912C= n.459C= n.755C= n.945C= n.987C= n.773C= c.167C= (p.Ala56=) n.869C= c.*123C= (n.*123C=) c.115+1608C= (n.115+1608C=) c.122-96C= (n.122-96C=) c.196C= (p.Leu66=) c.532C= (p.Leu178=) c.94C= (p.Leu32=) c.85C= (p.Leu29=) c.100C= (p.Leu34=) n.603C= c.127C= (p.Leu43=) n.730C= n.544C= c.-45C= (n.-45C=) n.517C= n.329C= n.509C= n.1044C= n.617C= n.700C= n.549C= | |
1 | g.45332783G>T | CA340135621 | MUTYH | c.88C>A (p.Leu30Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.472C>A (p.Leu158Met) c.490C>A (p.Leu164Met) c.514C>A (p.Leu172Met) c.116-96C>A (n.116-96C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.556C>A (p.Leu186Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*211C>A (n.*211C>A) n.418C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.*285C>A (n.*285C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.*169C>A (n.*169C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.163C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.359C>A (p.Ala120Asp) n.912C>A n.459C>A n.755C>A n.945C>A n.987C>A n.773C>A c.167C>A (p.Ala56Asp) n.869C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.115+1608C>A (n.115+1608C>A) c.122-96C>A (n.122-96C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) c.532C>A (p.Leu178Met) c.94C>A (p.Leu32Met) c.85C>A (p.Leu29Met) c.100C>A (p.Leu34Met) n.603C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.730C>A n.544C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.517C>A n.329C>A n.509C>A n.1044C>A n.617C>A n.700C>A n.549C>A | dbSNP |
1 | g.45332784C>A | CA340135623 | MUTYH | c.87G>T (p.Arg29=) c.504G>T (p.Arg168=) c.471G>T (p.Arg157=) c.489G>T (p.Arg163=) c.513G>T (p.Arg171=) c.116-97G>T (n.116-97G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.555G>T (p.Arg185=) c.546G>T (p.Arg182=) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) n.417G>T c.1059G>T (p.Arg353=) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.*284G>T (n.*284G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.*168G>T (n.*168G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.474G>T (p.Arg158=) c.516G>T (p.Arg172=) n.162G>T c.*394G>T (n.*394G>T) c.358G>T (p.Ala120Ser) n.911G>T n.458G>T n.754G>T n.944G>T n.986G>T n.772G>T c.166G>T (p.Ala56Ser) n.868G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.115+1607G>T (n.115+1607G>T) c.122-97G>T (n.122-97G>T) c.195G>T (p.Arg65=) c.531G>T (p.Arg177=) c.93G>T (p.Arg31=) c.84G>T (p.Arg28=) c.99G>T (p.Arg33=) n.602G>T c.126G>T (p.Arg42=) n.729G>T n.543G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.516G>T n.328G>T n.508G>T n.1043G>T n.616G>T n.699G>T n.548G>T | ClinVar |
1 | g.45332784C>G | CA340135625 | MUTYH | c.87G>C (p.Arg29=) c.504G>C (p.Arg168=) c.471G>C (p.Arg157=) c.489G>C (p.Arg163=) c.513G>C (p.Arg171=) c.116-97G>C (n.116-97G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.555G>C (p.Arg185=) c.546G>C (p.Arg182=) c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) n.417G>C c.1059G>C (p.Arg353=) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.*284G>C (n.*284G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.*168G>C (n.*168G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.474G>C (p.Arg158=) c.516G>C (p.Arg172=) n.162G>C c.*394G>C (n.*394G>C) c.358G>C (p.Ala120Pro) n.911G>C n.458G>C n.754G>C n.944G>C n.986G>C n.772G>C c.166G>C (p.Ala56Pro) n.868G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.115+1607G>C (n.115+1607G>C) c.122-97G>C (n.122-97G>C) c.195G>C (p.Arg65=) c.531G>C (p.Arg177=) c.93G>C (p.Arg31=) c.84G>C (p.Arg28=) c.99G>C (p.Arg33=) n.602G>C c.126G>C (p.Arg42=) n.729G>C n.543G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.516G>C n.328G>C n.508G>C n.1043G>C n.616G>C n.699G>C n.548G>C | |
1 | g.45332784C>T | CA340135626 | MUTYH | c.87G>A (p.Arg29=) c.504G>A (p.Arg168=) c.471G>A (p.Arg157=) c.489G>A (p.Arg163=) c.513G>A (p.Arg171=) c.116-97G>A (n.116-97G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.555G>A (p.Arg185=) c.546G>A (p.Arg182=) c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) n.417G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.*284G>A (n.*284G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.*168G>A (n.*168G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.516G>A (p.Arg172=) n.162G>A c.*394G>A (n.*394G>A) c.358G>A (p.Ala120Thr) n.911G>A n.458G>A n.754G>A n.944G>A n.986G>A n.772G>A c.166G>A (p.Ala56Thr) n.868G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.115+1607G>A (n.115+1607G>A) c.122-97G>A (n.122-97G>A) c.195G>A (p.Arg65=) c.531G>A (p.Arg177=) c.93G>A (p.Arg31=) c.84G>A (p.Arg28=) c.99G>A (p.Arg33=) n.602G>A c.126G>A (p.Arg42=) n.729G>A n.543G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.516G>A n.328G>A n.508G>A n.1043G>A n.616G>A n.699G>A n.548G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332785C>A | CA340135630 | MUTYH | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) c.116-98G>T (n.116-98G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.480G>T (p.Ala160=) c.*209G>T (n.*209G>T) n.416G>T c.1058G>T (p.Arg353Leu) c.438G>T (p.Ala146=) c.*283G>T (n.*283G>T) c.429G>T (p.Ala143=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.473G>T (p.Arg158Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.161G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.357G>T (p.Ala119=) n.910G>T n.457G>T n.753G>T n.943G>T n.985G>T n.771G>T c.165G>T (p.Ala55=) n.867G>T c.*121G>T (n.*121G>T) c.115+1606G>T (n.115+1606G>T) c.122-98G>T (n.122-98G>T) c.194G>T (p.Arg65Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.92G>T (p.Arg31Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.601G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.728G>T n.542G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.515G>T n.327G>T n.507G>T n.1042G>T n.615G>T n.698G>T n.547G>T | |
1 | g.45332785C= | CA1144740779 | MUTYH | c.86G= (p.Arg29=) c.503G= (p.Arg168=) c.470G= (p.Arg157=) c.488G= (p.Arg163=) c.512G= (p.Arg171=) c.116-98G= (n.116-98G=) c.*382G= (n.*382G=) c.554G= (p.Arg185=) c.545G= (p.Arg182=) c.480G= (p.Ala160=) c.*209G= (n.*209G=) n.416G= c.1058G= (p.Arg353=) c.438G= (p.Ala146=) c.*283G= (n.*283G=) c.429G= (p.Ala143=) c.*167G= (n.*167G=) c.498G= (n.498G=) c.473G= (p.Arg158=) c.515G= (p.Arg172=) n.161G= c.*393G= (n.*393G=) c.357G= (p.Ala119=) n.910G= n.457G= n.753G= n.943G= n.985G= n.771G= c.165G= (p.Ala55=) n.867G= c.*121G= (n.*121G=) c.115+1606G= (n.115+1606G=) c.122-98G= (n.122-98G=) c.194G= (p.Arg65=) c.530G= (p.Arg177=) c.92G= (p.Arg31=) c.83G= (p.Arg28=) c.98G= (p.Arg33=) n.601G= c.125G= (p.Arg42=) n.728G= n.542G= c.-47G= (n.-47G=) n.515G= n.327G= n.507G= n.1042G= n.615G= n.698G= n.547G= | |
1 | g.45332785C>G | CA340135628 | MUTYH | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) c.116-98G>C (n.116-98G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.480G>C (p.Ala160=) c.*209G>C (n.*209G>C) n.416G>C c.1058G>C (p.Arg353Pro) c.438G>C (p.Ala146=) c.*283G>C (n.*283G>C) c.429G>C (p.Ala143=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.473G>C (p.Arg158Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.161G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.357G>C (p.Ala119=) n.910G>C n.457G>C n.753G>C n.943G>C n.985G>C n.771G>C c.165G>C (p.Ala55=) n.867G>C c.*121G>C (n.*121G>C) c.115+1606G>C (n.115+1606G>C) c.122-98G>C (n.122-98G>C) c.194G>C (p.Arg65Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.92G>C (p.Arg31Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.601G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.728G>C n.542G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.515G>C n.327G>C n.507G>C n.1042G>C n.615G>C n.698G>C n.547G>C | |
1 | g.45332785C>T | CA058221 | MUTYH | c.86G>A (p.Arg29Gln) c.503G>A (p.Arg168Gln) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.488G>A (p.Arg163Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) c.116-98G>A (n.116-98G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.554G>A (p.Arg185Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) c.480G>A (p.Ala160=) c.*209G>A (n.*209G>A) n.416G>A c.1058G>A (p.Arg353Gln) c.438G>A (p.Ala146=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.429G>A (p.Ala143=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.473G>A (p.Arg158Gln) c.515G>A (p.Arg172Gln) n.161G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.357G>A (p.Ala119=) n.910G>A n.457G>A n.753G>A n.943G>A n.985G>A n.771G>A c.165G>A (p.Ala55=) n.867G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.115+1606G>A (n.115+1606G>A) c.122-98G>A (n.122-98G>A) c.194G>A (p.Arg65Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.92G>A (p.Arg31Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.601G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) n.728G>A n.542G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.515G>A n.327G>A n.507G>A n.1042G>A n.615G>A n.698G>A n.547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332786G>A | CA058212 | MUTYH | c.85C>T (p.Arg29Trp) c.502C>T (p.Arg168Trp) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.487C>T (p.Arg163Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) c.116-99C>T (n.116-99C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.553C>T (p.Arg185Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) c.479C>T (p.Ala160Val) c.*208C>T (n.*208C>T) n.415C>T c.1057C>T (p.Arg353Trp) c.437C>T (p.Ala146Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.497C>T (n.497C>T) c.472C>T (p.Arg158Trp) c.514C>T (p.Arg172Trp) n.160C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) n.909C>T n.456C>T n.752C>T n.942C>T n.984C>T n.770C>T c.164C>T (p.Ala55Val) n.866C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.115+1605C>T (n.115+1605C>T) c.122-99C>T (n.122-99C>T) c.193C>T (p.Arg65Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.91C>T (p.Arg31Trp) c.82C>T (p.Arg28Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.600C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) n.727C>T n.541C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.514C>T n.326C>T n.506C>T n.1041C>T n.614C>T n.697C>T n.546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332786G>C | CA340135633 | MUTYH | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.487C>G (p.Arg163Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.116-99C>G (n.116-99C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) c.553C>G (p.Arg185Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*208C>G (n.*208C>G) n.415C>G c.1057C>G (p.Arg353Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.*166C>G (n.*166C>G) c.497C>G (n.497C>G) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.160C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.909C>G n.456C>G n.752C>G n.942C>G n.984C>G n.770C>G c.164C>G (p.Ala55Gly) n.866C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.115+1605C>G (n.115+1605C>G) c.122-99C>G (n.122-99C>G) c.193C>G (p.Arg65Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.91C>G (p.Arg31Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.600C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.727C>G n.541C>G c.-48C>G (n.-48C>G) n.514C>G n.326C>G n.506C>G n.1041C>G n.614C>G n.697C>G n.546C>G | dbSNP |
1 | g.45332786G= | CA2473712915 | MUTYH | c.85C= (p.Arg29=) c.502C= (p.Arg168=) c.469C= (p.Arg157=) c.487C= (p.Arg163=) c.511C= (p.Arg171=) c.116-99C= (n.116-99C=) c.*381C= (n.*381C=) c.553C= (p.Arg185=) c.544C= (p.Arg182=) c.479C= (p.Ala160=) c.*208C= (n.*208C=) n.415C= c.1057C= (p.Arg353=) c.437C= (p.Ala146=) c.*282C= (n.*282C=) c.428C= (p.Ala143=) c.*166C= (n.*166C=) c.497C= (n.497C=) c.472C= (p.Arg158=) c.514C= (p.Arg172=) n.160C= c.*392C= (n.*392C=) c.356C= (p.Ala119=) n.909C= n.456C= n.752C= n.942C= n.984C= n.770C= c.164C= (p.Ala55=) n.866C= c.*120C= (n.*120C=) c.115+1605C= (n.115+1605C=) c.122-99C= (n.122-99C=) c.193C= (p.Arg65=) c.529C= (p.Arg177=) c.91C= (p.Arg31=) c.82C= (p.Arg28=) c.97C= (p.Arg33=) n.600C= c.124C= (p.Arg42=) n.727C= n.541C= c.-48C= (n.-48C=) n.514C= n.326C= n.506C= n.1041C= n.614C= n.697C= n.546C= | |
1 | g.45332786G>T | CA340135635 | MUTYH | c.85C>A (p.Arg29=) c.502C>A (p.Arg168=) c.469C>A (p.Arg157=) c.487C>A (p.Arg163=) c.511C>A (p.Arg171=) c.116-99C>A (n.116-99C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.553C>A (p.Arg185=) c.544C>A (p.Arg182=) c.479C>A (p.Ala160Glu) c.*208C>A (n.*208C>A) n.415C>A c.1057C>A (p.Arg353=) c.437C>A (p.Ala146Glu) c.*282C>A (n.*282C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) c.497C>A (n.497C>A) c.472C>A (p.Arg158=) c.514C>A (p.Arg172=) n.160C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) n.909C>A n.456C>A n.752C>A n.942C>A n.984C>A n.770C>A c.164C>A (p.Ala55Glu) n.866C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.115+1605C>A (n.115+1605C>A) c.122-99C>A (n.122-99C>A) c.193C>A (p.Arg65=) c.529C>A (p.Arg177=) c.91C>A (p.Arg31=) c.82C>A (p.Arg28=) c.97C>A (p.Arg33=) n.600C>A c.124C>A (p.Arg42=) n.727C>A n.541C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.514C>A n.326C>A n.506C>A n.1041C>A n.614C>A n.697C>A n.546C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332787C>A | CA340135637 | MUTYH | c.84G>T (p.Arg28=) c.501G>T (p.Arg167=) c.468G>T (p.Arg156=) c.486G>T (p.Arg162=) c.510G>T (p.Arg170=) c.116-100G>T (n.116-100G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.552G>T (p.Arg184=) c.543G>T (p.Arg181=) c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*207G>T (n.*207G>T) n.414G>T c.1056G>T (p.Arg352=) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.*165G>T (n.*165G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.471G>T (p.Arg157=) c.513G>T (p.Arg171=) n.159G>T c.*391G>T (n.*391G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.908G>T n.455G>T n.751G>T n.941G>T n.983G>T n.769G>T c.163G>T (p.Ala55Ser) n.865G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.115+1604G>T (n.115+1604G>T) c.122-100G>T (n.122-100G>T) c.192G>T (p.Arg64=) c.528G>T (p.Arg176=) c.90G>T (p.Arg30=) c.81G>T (p.Arg27=) c.96G>T (p.Arg32=) n.599G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.726G>T n.540G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.513G>T n.325G>T n.505G>T n.1040G>T n.613G>T n.696G>T n.545G>T | |
1 | g.45332787C>G | CA340135639 | MUTYH | c.84G>C (p.Arg28=) c.501G>C (p.Arg167=) c.468G>C (p.Arg156=) c.486G>C (p.Arg162=) c.510G>C (p.Arg170=) c.116-100G>C (n.116-100G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.552G>C (p.Arg184=) c.543G>C (p.Arg181=) c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*207G>C (n.*207G>C) n.414G>C c.1056G>C (p.Arg352=) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.*165G>C (n.*165G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.471G>C (p.Arg157=) c.513G>C (p.Arg171=) n.159G>C c.*391G>C (n.*391G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.908G>C n.455G>C n.751G>C n.941G>C n.983G>C n.769G>C c.163G>C (p.Ala55Pro) n.865G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.115+1604G>C (n.115+1604G>C) c.122-100G>C (n.122-100G>C) c.192G>C (p.Arg64=) c.528G>C (p.Arg176=) c.90G>C (p.Arg30=) c.81G>C (p.Arg27=) c.96G>C (p.Arg32=) n.599G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.726G>C n.540G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.513G>C n.325G>C n.505G>C n.1040G>C n.613G>C n.696G>C n.545G>C | |
1 | g.45332787C>T | CA340135640 | MUTYH | c.84G>A (p.Arg28=) c.501G>A (p.Arg167=) c.468G>A (p.Arg156=) c.486G>A (p.Arg162=) c.510G>A (p.Arg170=) c.116-100G>A (n.116-100G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.552G>A (p.Arg184=) c.543G>A (p.Arg181=) c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*207G>A (n.*207G>A) n.414G>A c.1056G>A (p.Arg352=) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.471G>A (p.Arg157=) c.513G>A (p.Arg171=) n.159G>A c.*391G>A (n.*391G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.908G>A n.455G>A n.751G>A n.941G>A n.983G>A n.769G>A c.163G>A (p.Ala55Thr) n.865G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.115+1604G>A (n.115+1604G>A) c.122-100G>A (n.122-100G>A) c.192G>A (p.Arg64=) c.528G>A (p.Arg176=) c.90G>A (p.Arg30=) c.81G>A (p.Arg27=) c.96G>A (p.Arg32=) n.599G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.726G>A n.540G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.513G>A n.325G>A n.505G>A n.1040G>A n.613G>A n.696G>A n.545G>A | ClinVar |
1 | g.45332788C>A | CA340135643 | MUTYH | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.116-101G>T (n.116-101G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.551G>T (p.Arg184Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.477G>T (p.Pro159=) c.*206G>T (n.*206G>T) n.413G>T c.1055G>T (p.Arg352Leu) c.435G>T (p.Pro145=) c.*280G>T (n.*280G>T) c.426G>T (p.Pro142=) c.*164G>T (n.*164G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.158G>T c.*390G>T (n.*390G>T) c.354G>T (p.Pro118=) n.907G>T n.454G>T n.750G>T n.940G>T n.982G>T n.768G>T c.162G>T (p.Pro54=) n.864G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.115+1603G>T (n.115+1603G>T) c.122-101G>T (n.122-101G>T) c.191G>T (p.Arg64Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.80G>T (p.Arg27Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) n.598G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.725G>T n.539G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.512G>T n.324G>T n.504G>T n.1039G>T n.612G>T n.695G>T n.544G>T | |
1 | g.45332788C= | CA2473712916 | MUTYH | c.83G= (p.Arg28=) c.500G= (p.Arg167=) c.467G= (p.Arg156=) c.485G= (p.Arg162=) c.509G= (p.Arg170=) c.116-101G= (n.116-101G=) c.*379G= (n.*379G=) c.551G= (p.Arg184=) c.542G= (p.Arg181=) c.477G= (p.Pro159=) c.*206G= (n.*206G=) n.413G= c.1055G= (p.Arg352=) c.435G= (p.Pro145=) c.*280G= (n.*280G=) c.426G= (p.Pro142=) c.*164G= (n.*164G=) c.495G= (n.495G=) c.470G= (p.Arg157=) c.512G= (p.Arg171=) n.158G= c.*390G= (n.*390G=) c.354G= (p.Pro118=) n.907G= n.454G= n.750G= n.940G= n.982G= n.768G= c.162G= (p.Pro54=) n.864G= c.*118G= (n.*118G=) c.115+1603G= (n.115+1603G=) c.122-101G= (n.122-101G=) c.191G= (p.Arg64=) c.527G= (p.Arg176=) c.89G= (p.Arg30=) c.80G= (p.Arg27=) c.95G= (p.Arg32=) n.598G= c.122G= (p.Arg41=) n.725G= n.539G= c.-50G= (n.-50G=) n.512G= n.324G= n.504G= n.1039G= n.612G= n.695G= n.544G= | |
1 | g.45332788C>G | CA340135645 | MUTYH | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) c.116-101G>C (n.116-101G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.551G>C (p.Arg184Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.477G>C (p.Pro159=) c.*206G>C (n.*206G>C) n.413G>C c.1055G>C (p.Arg352Pro) c.435G>C (p.Pro145=) c.*280G>C (n.*280G>C) c.426G>C (p.Pro142=) c.*164G>C (n.*164G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.158G>C c.*390G>C (n.*390G>C) c.354G>C (p.Pro118=) n.907G>C n.454G>C n.750G>C n.940G>C n.982G>C n.768G>C c.162G>C (p.Pro54=) n.864G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.115+1603G>C (n.115+1603G>C) c.122-101G>C (n.122-101G>C) c.191G>C (p.Arg64Pro) c.527G>C (p.Arg176Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.80G>C (p.Arg27Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) n.598G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.725G>C n.539G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.512G>C n.324G>C n.504G>C n.1039G>C n.612G>C n.695G>C n.544G>C | |
1 | g.45332788C>T | CA013841 | MUTYH | c.83G>A (p.Arg28Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.485G>A (p.Arg162Gln) c.509G>A (p.Arg170Gln) c.116-101G>A (n.116-101G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.551G>A (p.Arg184Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.477G>A (p.Pro159=) c.*206G>A (n.*206G>A) n.413G>A c.1055G>A (p.Arg352Gln) c.435G>A (p.Pro145=) c.*280G>A (n.*280G>A) c.426G>A (p.Pro142=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.470G>A (p.Arg157Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) n.158G>A c.*390G>A (n.*390G>A) c.354G>A (p.Pro118=) n.907G>A n.454G>A n.750G>A n.940G>A n.982G>A n.768G>A c.162G>A (p.Pro54=) n.864G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.115+1603G>A (n.115+1603G>A) c.122-101G>A (n.122-101G>A) c.191G>A (p.Arg64Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.80G>A (p.Arg27Gln) c.95G>A (p.Arg32Gln) n.598G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.725G>A n.539G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.512G>A n.324G>A n.504G>A n.1039G>A n.612G>A n.695G>A n.544G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332789G>A | CA013832 | MUTYH | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.466C>T (p.Arg156Trp) c.484C>T (p.Arg162Trp) c.508C>T (p.Arg170Trp) c.116-102C>T (n.116-102C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.550C>T (p.Arg184Trp) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.476C>T (p.Pro159Leu) c.*205C>T (n.*205C>T) n.412C>T c.1054C>T (p.Arg352Trp) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*279C>T (n.*279C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.469C>T (p.Arg157Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) n.157C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) n.906C>T n.453C>T n.749C>T n.939C>T n.981C>T n.767C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.863C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.115+1602C>T (n.115+1602C>T) c.122-102C>T (n.122-102C>T) c.190C>T (p.Arg64Trp) c.526C>T (p.Arg176Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.79C>T (p.Arg27Trp) c.94C>T (p.Arg32Trp) n.597C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.724C>T n.538C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.511C>T n.323C>T n.503C>T n.1038C>T n.611C>T n.694C>T n.543C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332789G>C | CA340135649 | MUTYH | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) c.116-102C>G (n.116-102C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.550C>G (p.Arg184Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.476C>G (p.Pro159Arg) c.*205C>G (n.*205C>G) n.412C>G c.1054C>G (p.Arg352Gly) c.434C>G (p.Pro145Arg) c.*279C>G (n.*279C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.157C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) n.906C>G n.453C>G n.749C>G n.939C>G n.981C>G n.767C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.863C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.115+1602C>G (n.115+1602C>G) c.122-102C>G (n.122-102C>G) c.190C>G (p.Arg64Gly) c.526C>G (p.Arg176Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.79C>G (p.Arg27Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.597C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.724C>G n.538C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.511C>G n.323C>G n.503C>G n.1038C>G n.611C>G n.694C>G n.543C>G | ClinVar |
1 | g.45332789G= | CA2473712917 | MUTYH | c.82C= (p.Arg28=) c.499C= (p.Arg167=) c.466C= (p.Arg156=) c.484C= (p.Arg162=) c.508C= (p.Arg170=) c.116-102C= (n.116-102C=) c.*378C= (n.*378C=) c.550C= (p.Arg184=) c.541C= (p.Arg181=) c.476C= (p.Pro159=) c.*205C= (n.*205C=) n.412C= c.1054C= (p.Arg352=) c.434C= (p.Pro145=) c.*279C= (n.*279C=) c.425C= (p.Pro142=) c.*163C= (n.*163C=) c.494C= (n.494C=) c.469C= (p.Arg157=) c.511C= (p.Arg171=) n.157C= c.*389C= (n.*389C=) c.353C= (p.Pro118=) n.906C= n.453C= n.749C= n.939C= n.981C= n.767C= c.161C= (p.Pro54=) n.863C= c.*117C= (n.*117C=) c.115+1602C= (n.115+1602C=) c.122-102C= (n.122-102C=) c.190C= (p.Arg64=) c.526C= (p.Arg176=) c.88C= (p.Arg30=) c.79C= (p.Arg27=) c.94C= (p.Arg32=) n.597C= c.121C= (p.Arg41=) n.724C= n.538C= c.-51C= (n.-51C=) n.511C= n.323C= n.503C= n.1038C= n.611C= n.694C= n.543C= | |
1 | g.45332789G>T | CA340135650 | MUTYH | c.82C>A (p.Arg28=) c.499C>A (p.Arg167=) c.466C>A (p.Arg156=) c.484C>A (p.Arg162=) c.508C>A (p.Arg170=) c.116-102C>A (n.116-102C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.550C>A (p.Arg184=) c.541C>A (p.Arg181=) c.476C>A (p.Pro159Gln) c.*205C>A (n.*205C>A) n.412C>A c.1054C>A (p.Arg352=) c.434C>A (p.Pro145Gln) c.*279C>A (n.*279C>A) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.469C>A (p.Arg157=) c.511C>A (p.Arg171=) n.157C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) n.906C>A n.453C>A n.749C>A n.939C>A n.981C>A n.767C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) n.863C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.115+1602C>A (n.115+1602C>A) c.122-102C>A (n.122-102C>A) c.190C>A (p.Arg64=) c.526C>A (p.Arg176=) c.88C>A (p.Arg30=) c.79C>A (p.Arg27=) c.94C>A (p.Arg32=) n.597C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.724C>A n.538C>A c.-51C>A (n.-51C>A) n.511C>A n.323C>A n.503C>A n.1038C>A n.611C>A n.694C>A n.543C>A | |
1 | g.45332790G>A | CA340135654 | MUTYH | c.81C>T (p.Gly27=) c.498C>T (p.Gly166=) c.465C>T (p.Gly155=) c.483C>T (p.Gly161=) c.507C>T (p.Gly169=) c.116-103C>T (n.116-103C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.549C>T (p.Gly183=) c.540C>T (p.Gly180=) c.475C>T (p.Pro159Ser) c.*204C>T (n.*204C>T) n.411C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.433C>T (p.Pro145Ser) c.*278C>T (n.*278C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.468C>T (p.Gly156=) c.510C>T (p.Gly170=) n.156C>T c.*388C>T (n.*388C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) n.905C>T n.452C>T n.748C>T n.938C>T n.980C>T n.766C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.862C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.115+1601C>T (n.115+1601C>T) c.122-103C>T (n.122-103C>T) c.189C>T (p.Gly63=) c.525C>T (p.Gly175=) c.87C>T (p.Gly29=) c.78C>T (p.Gly26=) c.93C>T (p.Gly31=) n.596C>T c.120C>T (p.Gly40=) n.723C>T n.537C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.510C>T n.322C>T n.502C>T n.1037C>T n.610C>T n.693C>T n.542C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332790G>C | CA340135655 | MUTYH | c.81C>G (p.Gly27=) c.498C>G (p.Gly166=) c.465C>G (p.Gly155=) c.483C>G (p.Gly161=) c.507C>G (p.Gly169=) c.116-103C>G (n.116-103C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.549C>G (p.Gly183=) c.540C>G (p.Gly180=) c.475C>G (p.Pro159Ala) c.*204C>G (n.*204C>G) n.411C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.433C>G (p.Pro145Ala) c.*278C>G (n.*278C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.468C>G (p.Gly156=) c.510C>G (p.Gly170=) n.156C>G c.*388C>G (n.*388C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) n.905C>G n.452C>G n.748C>G n.938C>G n.980C>G n.766C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.862C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.115+1601C>G (n.115+1601C>G) c.122-103C>G (n.122-103C>G) c.189C>G (p.Gly63=) c.525C>G (p.Gly175=) c.87C>G (p.Gly29=) c.78C>G (p.Gly26=) c.93C>G (p.Gly31=) n.596C>G c.120C>G (p.Gly40=) n.723C>G n.537C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.510C>G n.322C>G n.502C>G n.1037C>G n.610C>G n.693C>G n.542C>G | dbSNP |
1 | g.45332790G= | CA2473712918 | MUTYH | c.81C= (p.Gly27=) c.498C= (p.Gly166=) c.465C= (p.Gly155=) c.483C= (p.Gly161=) c.507C= (p.Gly169=) c.116-103C= (n.116-103C=) c.*377C= (n.*377C=) c.549C= (p.Gly183=) c.540C= (p.Gly180=) c.475C= (p.Pro159=) c.*204C= (n.*204C=) n.411C= c.1053C= (p.Gly351=) c.433C= (p.Pro145=) c.*278C= (n.*278C=) c.424C= (p.Pro142=) c.*162C= (n.*162C=) c.493C= (n.493C=) c.468C= (p.Gly156=) c.510C= (p.Gly170=) n.156C= c.*388C= (n.*388C=) c.352C= (p.Pro118=) n.905C= n.452C= n.748C= n.938C= n.980C= n.766C= c.160C= (p.Pro54=) n.862C= c.*116C= (n.*116C=) c.115+1601C= (n.115+1601C=) c.122-103C= (n.122-103C=) c.189C= (p.Gly63=) c.525C= (p.Gly175=) c.87C= (p.Gly29=) c.78C= (p.Gly26=) c.93C= (p.Gly31=) n.596C= c.120C= (p.Gly40=) n.723C= n.537C= c.-52C= (n.-52C=) n.510C= n.322C= n.502C= n.1037C= n.610C= n.693C= n.542C= | |
1 | g.45332790G>T | CA340135653 | MUTYH | c.81C>A (p.Gly27=) c.498C>A (p.Gly166=) c.465C>A (p.Gly155=) c.483C>A (p.Gly161=) c.507C>A (p.Gly169=) c.116-103C>A (n.116-103C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.549C>A (p.Gly183=) c.540C>A (p.Gly180=) c.475C>A (p.Pro159Thr) c.*204C>A (n.*204C>A) n.411C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.433C>A (p.Pro145Thr) c.*278C>A (n.*278C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.468C>A (p.Gly156=) c.510C>A (p.Gly170=) n.156C>A c.*388C>A (n.*388C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) n.905C>A n.452C>A n.748C>A n.938C>A n.980C>A n.766C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.862C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.115+1601C>A (n.115+1601C>A) c.122-103C>A (n.122-103C>A) c.189C>A (p.Gly63=) c.525C>A (p.Gly175=) c.87C>A (p.Gly29=) c.78C>A (p.Gly26=) c.93C>A (p.Gly31=) n.596C>A c.120C>A (p.Gly40=) n.723C>A n.537C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.510C>A n.322C>A n.502C>A n.1037C>A n.610C>A n.693C>A n.542C>A | |
1 | g.45332791C>A | CA340135656 | MUTYH | c.80G>T (p.Gly27Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.116-104G>T (n.116-104G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.474G>T (p.Trp158Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) n.410G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.432G>T (p.Trp144Cys) c.*277G>T (n.*277G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) c.*161G>T (n.*161G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.467G>T (p.Gly156Val) c.509G>T (p.Gly170Val) n.155G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) n.904G>T n.451G>T n.747G>T n.937G>T n.979G>T n.765G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) n.861G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.115+1600G>T (n.115+1600G>T) c.122-104G>T (n.122-104G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.86G>T (p.Gly29Val) c.77G>T (p.Gly26Val) c.92G>T (p.Gly31Val) n.595G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.722G>T n.536G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.509G>T n.321G>T n.501G>T n.1036G>T n.609G>T n.692G>T n.541G>T | |
1 | g.45332791C= | CA1148224298 | MUTYH | c.80G= (p.Gly27=) c.497G= (p.Gly166=) c.464G= (p.Gly155=) c.482G= (p.Gly161=) c.506G= (p.Gly169=) c.116-104G= (n.116-104G=) c.*376G= (n.*376G=) c.548G= (p.Gly183=) c.539G= (p.Gly180=) c.474G= (p.Trp158=) c.*203G= (n.*203G=) n.410G= c.1052G= (p.Gly351=) c.432G= (p.Trp144=) c.*277G= (n.*277G=) c.423G= (p.Trp141=) c.*161G= (n.*161G=) c.492G= (n.492G=) c.467G= (p.Gly156=) c.509G= (p.Gly170=) n.155G= c.*387G= (n.*387G=) c.351G= (p.Trp117=) n.904G= n.451G= n.747G= n.937G= n.979G= n.765G= c.159G= (p.Trp53=) n.861G= c.*115G= (n.*115G=) c.115+1600G= (n.115+1600G=) c.122-104G= (n.122-104G=) c.188G= (p.Gly63=) c.524G= (p.Gly175=) c.86G= (p.Gly29=) c.77G= (p.Gly26=) c.92G= (p.Gly31=) n.595G= c.119G= (p.Gly40=) n.722G= n.536G= c.-53G= (n.-53G=) n.509G= n.321G= n.501G= n.1036G= n.609G= n.692G= n.541G= | |
1 | g.45332791C>G | CA340135658 | MUTYH | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.116-104G>C (n.116-104G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.474G>C (p.Trp158Cys) c.*203G>C (n.*203G>C) n.410G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.432G>C (p.Trp144Cys) c.*277G>C (n.*277G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) c.*161G>C (n.*161G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.467G>C (p.Gly156Ala) c.509G>C (p.Gly170Ala) n.155G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) n.904G>C n.451G>C n.747G>C n.937G>C n.979G>C n.765G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) n.861G>C c.*115G>C (n.*115G>C) c.115+1600G>C (n.115+1600G>C) c.122-104G>C (n.122-104G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.86G>C (p.Gly29Ala) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) n.595G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.722G>C n.536G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.509G>C n.321G>C n.501G>C n.1036G>C n.609G>C n.692G>C n.541G>C | |
1 | g.45332791C>T | CA013822 | MUTYH | c.80G>A (p.Gly27Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.482G>A (p.Gly161Asp) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.116-104G>A (n.116-104G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.548G>A (p.Gly183Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.474G>A (p.Trp158Ter) c.*203G>A (n.*203G>A) n.410G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.432G>A (p.Trp144Ter) c.*277G>A (n.*277G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) c.*161G>A (n.*161G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.467G>A (p.Gly156Asp) c.509G>A (p.Gly170Asp) n.155G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) n.904G>A n.451G>A n.747G>A n.937G>A n.979G>A n.765G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) n.861G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.115+1600G>A (n.115+1600G>A) c.122-104G>A (n.122-104G>A) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.524G>A (p.Gly175Asp) c.86G>A (p.Gly29Asp) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) n.595G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) n.722G>A n.536G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.509G>A n.321G>A n.501G>A n.1036G>A n.609G>A n.692G>A n.541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332792C>A | CA340135661 | MUTYH | c.79G>T (p.Gly27Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.481G>T (p.Gly161Cys) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.116-105G>T (n.116-105G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.547G>T (p.Gly183Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.473G>T (p.Trp158Leu) c.*202G>T (n.*202G>T) n.409G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.431G>T (p.Trp144Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) c.*160G>T (n.*160G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.466G>T (p.Gly156Cys) c.508G>T (p.Gly170Cys) n.154G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) n.903G>T n.450G>T n.746G>T n.936G>T n.978G>T n.764G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) n.860G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.115+1599G>T (n.115+1599G>T) c.122-105G>T (n.122-105G>T) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.523G>T (p.Gly175Cys) c.85G>T (p.Gly29Cys) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) n.594G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) n.721G>T n.535G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.508G>T n.320G>T n.500G>T n.1035G>T n.608G>T n.691G>T n.540G>T | |
1 | g.45332792C= | CA2473712919 | MUTYH | c.79G= (p.Gly27=) c.496G= (p.Gly166=) c.463G= (p.Gly155=) c.481G= (p.Gly161=) c.505G= (p.Gly169=) c.116-105G= (n.116-105G=) c.*375G= (n.*375G=) c.547G= (p.Gly183=) c.538G= (p.Gly180=) c.473G= (p.Trp158=) c.*202G= (n.*202G=) n.409G= c.1051G= (p.Gly351=) c.431G= (p.Trp144=) c.*276G= (n.*276G=) c.422G= (p.Trp141=) c.*160G= (n.*160G=) c.491G= (n.491G=) c.466G= (p.Gly156=) c.508G= (p.Gly170=) n.154G= c.*386G= (n.*386G=) c.350G= (p.Trp117=) n.903G= n.450G= n.746G= n.936G= n.978G= n.764G= c.158G= (p.Trp53=) n.860G= c.*114G= (n.*114G=) c.115+1599G= (n.115+1599G=) c.122-105G= (n.122-105G=) c.187G= (p.Gly63=) c.523G= (p.Gly175=) c.85G= (p.Gly29=) c.76G= (p.Gly26=) c.91G= (p.Gly31=) n.594G= c.118G= (p.Gly40=) n.721G= n.535G= c.-54G= (n.-54G=) n.508G= n.320G= n.500G= n.1035G= n.608G= n.691G= n.540G= | |
1 | g.45332792C>G | CA340135662 | MUTYH | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.116-105G>C (n.116-105G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.473G>C (p.Trp158Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) n.409G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.431G>C (p.Trp144Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) c.*160G>C (n.*160G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.466G>C (p.Gly156Arg) c.508G>C (p.Gly170Arg) n.154G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) n.903G>C n.450G>C n.746G>C n.936G>C n.978G>C n.764G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) n.860G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.115+1599G>C (n.115+1599G>C) c.122-105G>C (n.122-105G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) n.594G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.721G>C n.535G>C c.-54G>C (n.-54G>C) n.508G>C n.320G>C n.500G>C n.1035G>C n.608G>C n.691G>C n.540G>C | |
1 | g.45332792C>T | CA340135664 | MUTYH | c.79G>A (p.Gly27Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.481G>A (p.Gly161Ser) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.116-105G>A (n.116-105G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.547G>A (p.Gly183Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.473G>A (p.Trp158Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) n.409G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.431G>A (p.Trp144Ter) c.*276G>A (n.*276G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) c.*160G>A (n.*160G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.466G>A (p.Gly156Ser) c.508G>A (p.Gly170Ser) n.154G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) n.903G>A n.450G>A n.746G>A n.936G>A n.978G>A n.764G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) n.860G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.115+1599G>A (n.115+1599G>A) c.122-105G>A (n.122-105G>A) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.85G>A (p.Gly29Ser) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) n.594G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) n.721G>A n.535G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.508G>A n.320G>A n.500G>A n.1035G>A n.608G>A n.691G>A n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332793A= | CA2473712920 | MUTYH | c.78T= (p.Arg26=) c.495T= (p.Arg165=) c.462T= (p.Arg154=) c.480T= (p.Arg160=) c.504T= (p.Arg168=) c.116-106T= (n.116-106T=) c.*374T= (n.*374T=) c.546T= (p.Arg182=) c.537T= (p.Arg179=) c.472T= (p.Trp158=) c.*201T= (n.*201T=) n.408T= c.1050T= (p.Arg350=) c.430T= (p.Trp144=) c.*275T= (n.*275T=) c.421T= (p.Trp141=) c.*159T= (n.*159T=) c.490T= (n.490T=) c.465T= (p.Arg155=) c.507T= (p.Arg169=) n.153T= c.*385T= (n.*385T=) c.349T= (p.Trp117=) n.902T= n.449T= n.745T= n.935T= n.977T= n.763T= c.157T= (p.Trp53=) n.859T= c.*113T= (n.*113T=) c.115+1598T= (n.115+1598T=) c.122-106T= (n.122-106T=) c.186T= (p.Arg62=) c.522T= (p.Arg174=) c.84T= (p.Arg28=) c.75T= (p.Arg25=) c.90T= (p.Arg30=) n.593T= c.117T= (p.Arg39=) n.720T= n.534T= c.-55T= (n.-55T=) n.507T= n.319T= n.499T= n.1034T= n.607T= n.690T= n.539T= | |
1 | g.45332793A>C | CA340135668 | MUTYH | c.78T>G (p.Arg26=) c.495T>G (p.Arg165=) c.462T>G (p.Arg154=) c.480T>G (p.Arg160=) c.504T>G (p.Arg168=) c.116-106T>G (n.116-106T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.546T>G (p.Arg182=) c.537T>G (p.Arg179=) c.472T>G (p.Trp158Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.408T>G c.1050T>G (p.Arg350=) c.430T>G (p.Trp144Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) c.*159T>G (n.*159T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.465T>G (p.Arg155=) c.507T>G (p.Arg169=) n.153T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) n.902T>G n.449T>G n.745T>G n.935T>G n.977T>G n.763T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) n.859T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.115+1598T>G (n.115+1598T>G) c.122-106T>G (n.122-106T>G) c.186T>G (p.Arg62=) c.522T>G (p.Arg174=) c.84T>G (p.Arg28=) c.75T>G (p.Arg25=) c.90T>G (p.Arg30=) n.593T>G c.117T>G (p.Arg39=) n.720T>G n.534T>G c.-55T>G (n.-55T>G) n.507T>G n.319T>G n.499T>G n.1034T>G n.607T>G n.690T>G n.539T>G | |
1 | g.45332793A>G | CA058183 | MUTYH | c.78T>C (p.Arg26=) c.495T>C (p.Arg165=) c.462T>C (p.Arg154=) c.480T>C (p.Arg160=) c.504T>C (p.Arg168=) c.116-106T>C (n.116-106T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.546T>C (p.Arg182=) c.537T>C (p.Arg179=) c.472T>C (p.Trp158Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) n.408T>C c.1050T>C (p.Arg350=) c.430T>C (p.Trp144Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) c.*159T>C (n.*159T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.465T>C (p.Arg155=) c.507T>C (p.Arg169=) n.153T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) n.902T>C n.449T>C n.745T>C n.935T>C n.977T>C n.763T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) n.859T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.115+1598T>C (n.115+1598T>C) c.122-106T>C (n.122-106T>C) c.186T>C (p.Arg62=) c.522T>C (p.Arg174=) c.84T>C (p.Arg28=) c.75T>C (p.Arg25=) c.90T>C (p.Arg30=) n.593T>C c.117T>C (p.Arg39=) n.720T>C n.534T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.507T>C n.319T>C n.499T>C n.1034T>C n.607T>C n.690T>C n.539T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332793A>T | CA340135667 | MUTYH | c.78T>A (p.Arg26=) c.495T>A (p.Arg165=) c.462T>A (p.Arg154=) c.480T>A (p.Arg160=) c.504T>A (p.Arg168=) c.116-106T>A (n.116-106T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.546T>A (p.Arg182=) c.537T>A (p.Arg179=) c.472T>A (p.Trp158Arg) c.*201T>A (n.*201T>A) n.408T>A c.1050T>A (p.Arg350=) c.430T>A (p.Trp144Arg) c.*275T>A (n.*275T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) c.*159T>A (n.*159T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.465T>A (p.Arg155=) c.507T>A (p.Arg169=) n.153T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) n.902T>A n.449T>A n.745T>A n.935T>A n.977T>A n.763T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) n.859T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.115+1598T>A (n.115+1598T>A) c.122-106T>A (n.122-106T>A) c.186T>A (p.Arg62=) c.522T>A (p.Arg174=) c.84T>A (p.Arg28=) c.75T>A (p.Arg25=) c.90T>A (p.Arg30=) n.593T>A c.117T>A (p.Arg39=) n.720T>A n.534T>A c.-55T>A (n.-55T>A) n.507T>A n.319T>A n.499T>A n.1034T>A n.607T>A n.690T>A n.539T>A | |
1 | g.45332794C>A | CA013808 | MUTYH | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.494G>T (p.Arg165Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) c.503G>T (p.Arg168Leu) c.116-107G>T (n.116-107G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.545G>T (p.Arg182Leu) c.536G>T (p.Arg179Leu) c.471G>T (p.Ser157=) c.*200G>T (n.*200G>T) n.407G>T c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.429G>T (p.Ser143=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.420G>T (p.Ser140=) c.*158G>T (n.*158G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.464G>T (p.Arg155Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) n.152G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.348G>T (p.Ser116=) n.901G>T n.448G>T n.744G>T n.934G>T n.976G>T n.762G>T c.156G>T (p.Ser52=) n.858G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.115+1597G>T (n.115+1597G>T) c.122-107G>T (n.122-107G>T) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) n.592G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) n.719G>T n.533G>T c.-56G>T (n.-56G>T) n.506G>T n.318G>T n.498G>T n.1033G>T n.606G>T n.689G>T n.538G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332794C= | CA1141924150 | MUTYH | c.77G= (p.Arg26=) c.494G= (p.Arg165=) c.461G= (p.Arg154=) c.479G= (p.Arg160=) c.503G= (p.Arg168=) c.116-107G= (n.116-107G=) c.*373G= (n.*373G=) c.545G= (p.Arg182=) c.536G= (p.Arg179=) c.471G= (p.Ser157=) c.*200G= (n.*200G=) n.407G= c.1049G= (p.Arg350=) c.429G= (p.Ser143=) c.*274G= (n.*274G=) c.420G= (p.Ser140=) c.*158G= (n.*158G=) c.489G= (n.489G=) c.464G= (p.Arg155=) c.506G= (p.Arg169=) n.152G= c.*384G= (n.*384G=) c.348G= (p.Ser116=) n.901G= n.448G= n.744G= n.934G= n.976G= n.762G= c.156G= (p.Ser52=) n.858G= c.*112G= (n.*112G=) c.115+1597G= (n.115+1597G=) c.122-107G= (n.122-107G=) c.185G= (p.Arg62=) c.521G= (p.Arg174=) c.83G= (p.Arg28=) c.74G= (p.Arg25=) c.89G= (p.Arg30=) n.592G= c.116G= (p.Arg39=) n.719G= n.533G= c.-56G= (n.-56G=) n.506G= n.318G= n.498G= n.1033G= n.606G= n.689G= n.538G= | |
1 | g.45332794C>G | CA340135670 | MUTYH | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.494G>C (p.Arg165Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.479G>C (p.Arg160Pro) c.503G>C (p.Arg168Pro) c.116-107G>C (n.116-107G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.545G>C (p.Arg182Pro) c.536G>C (p.Arg179Pro) c.471G>C (p.Ser157=) c.*200G>C (n.*200G>C) n.407G>C c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.429G>C (p.Ser143=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.420G>C (p.Ser140=) c.*158G>C (n.*158G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.464G>C (p.Arg155Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) n.152G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.348G>C (p.Ser116=) n.901G>C n.448G>C n.744G>C n.934G>C n.976G>C n.762G>C c.156G>C (p.Ser52=) n.858G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.115+1597G>C (n.115+1597G>C) c.122-107G>C (n.122-107G>C) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.83G>C (p.Arg28Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) n.592G>C c.116G>C (p.Arg39Pro) n.719G>C n.533G>C c.-56G>C (n.-56G>C) n.506G>C n.318G>C n.498G>C n.1033G>C n.606G>C n.689G>C n.538G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332794C>T | CA013795 | MUTYH | c.77G>A (p.Arg26His) c.494G>A (p.Arg165His) c.461G>A (p.Arg154His) c.479G>A (p.Arg160His) c.503G>A (p.Arg168His) c.116-107G>A (n.116-107G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.545G>A (p.Arg182His) c.536G>A (p.Arg179His) c.471G>A (p.Ser157=) c.*200G>A (n.*200G>A) n.407G>A c.1049G>A (p.Arg350His) c.429G>A (p.Ser143=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.420G>A (p.Ser140=) c.*158G>A (n.*158G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.464G>A (p.Arg155His) c.506G>A (p.Arg169His) n.152G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.348G>A (p.Ser116=) n.901G>A n.448G>A n.744G>A n.934G>A n.976G>A n.762G>A c.156G>A (p.Ser52=) n.858G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.115+1597G>A (n.115+1597G>A) c.122-107G>A (n.122-107G>A) c.185G>A (p.Arg62His) c.521G>A (p.Arg174His) c.83G>A (p.Arg28His) c.74G>A (p.Arg25His) c.89G>A (p.Arg30His) n.592G>A c.116G>A (p.Arg39His) n.719G>A n.533G>A c.-56G>A (n.-56G>A) n.506G>A n.318G>A n.498G>A n.1033G>A n.606G>A n.689G>A n.538G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332795G>A | CA013785 | MUTYH | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.493C>T (p.Arg165Cys) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.478C>T (p.Arg160Cys) c.502C>T (p.Arg168Cys) c.116-108C>T (n.116-108C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.544C>T (p.Arg182Cys) c.535C>T (p.Arg179Cys) c.470C>T (p.Ser157Leu) c.*199C>T (n.*199C>T) n.406C>T c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.428C>T (p.Ser143Leu) c.*273C>T (n.*273C>T) c.419C>T (p.Ser140Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.463C>T (p.Arg155Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) n.151C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.347C>T (p.Ser116Leu) n.900C>T n.447C>T n.743C>T n.933C>T n.975C>T n.761C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) n.857C>T c.*111C>T (n.*111C>T) c.115+1596C>T (n.115+1596C>T) c.122-108C>T (n.122-108C>T) c.184C>T (p.Arg62Cys) c.520C>T (p.Arg174Cys) c.82C>T (p.Arg28Cys) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) n.591C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) n.718C>T n.532C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.505C>T n.317C>T n.497C>T n.1032C>T n.605C>T n.688C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45332795G>C | CA340135674 | MUTYH | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.493C>G (p.Arg165Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) c.502C>G (p.Arg168Gly) c.116-108C>G (n.116-108C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.544C>G (p.Arg182Gly) c.535C>G (p.Arg179Gly) c.470C>G (p.Ser157Trp) c.*199C>G (n.*199C>G) n.406C>G c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.428C>G (p.Ser143Trp) c.*273C>G (n.*273C>G) c.419C>G (p.Ser140Trp) c.*157C>G (n.*157C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.463C>G (p.Arg155Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) n.151C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.347C>G (p.Ser116Trp) n.900C>G n.447C>G n.743C>G n.933C>G n.975C>G n.761C>G c.155C>G (p.Ser52Trp) n.857C>G c.*111C>G (n.*111C>G) c.115+1596C>G (n.115+1596C>G) c.122-108C>G (n.122-108C>G) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.520C>G (p.Arg174Gly) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) n.591C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) n.718C>G n.532C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.505C>G n.317C>G n.497C>G n.1032C>G n.605C>G n.688C>G n.537C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332795G= | CA1148714662 | MUTYH | c.76C= (p.Arg26=) c.493C= (p.Arg165=) c.460C= (p.Arg154=) c.478C= (p.Arg160=) c.502C= (p.Arg168=) c.116-108C= (n.116-108C=) c.*372C= (n.*372C=) c.544C= (p.Arg182=) c.535C= (p.Arg179=) c.470C= (p.Ser157=) c.*199C= (n.*199C=) n.406C= c.1048C= (p.Arg350=) c.428C= (p.Ser143=) c.*273C= (n.*273C=) c.419C= (p.Ser140=) c.*157C= (n.*157C=) c.488C= (n.488C=) c.463C= (p.Arg155=) c.505C= (p.Arg169=) n.151C= c.*383C= (n.*383C=) c.347C= (p.Ser116=) n.900C= n.447C= n.743C= n.933C= n.975C= n.761C= c.155C= (p.Ser52=) n.857C= c.*111C= (n.*111C=) c.115+1596C= (n.115+1596C=) c.122-108C= (n.122-108C=) c.184C= (p.Arg62=) c.520C= (p.Arg174=) c.82C= (p.Arg28=) c.73C= (p.Arg25=) c.88C= (p.Arg30=) n.591C= c.115C= (p.Arg39=) n.718C= n.532C= c.-57C= (n.-57C=) n.505C= n.317C= n.497C= n.1032C= n.605C= n.688C= n.537C= | |
1 | g.45332795G>T | CA340135676 | MUTYH | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.493C>A (p.Arg165Ser) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.478C>A (p.Arg160Ser) c.502C>A (p.Arg168Ser) c.116-108C>A (n.116-108C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.544C>A (p.Arg182Ser) c.535C>A (p.Arg179Ser) c.470C>A (p.Ser157Ter) c.*199C>A (n.*199C>A) n.406C>A c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.428C>A (p.Ser143Ter) c.*273C>A (n.*273C>A) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.*157C>A (n.*157C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.463C>A (p.Arg155Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) n.151C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.347C>A (p.Ser116Ter) n.900C>A n.447C>A n.743C>A n.933C>A n.975C>A n.761C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) n.857C>A c.*111C>A (n.*111C>A) c.115+1596C>A (n.115+1596C>A) c.122-108C>A (n.122-108C>A) c.184C>A (p.Arg62Ser) c.520C>A (p.Arg174Ser) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) n.591C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) n.718C>A n.532C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.505C>A n.317C>A n.497C>A n.1032C>A n.605C>A n.688C>A n.537C>A | |
1 | g.45332796A= | CA2473712922 | MUTYH | c.75T= (p.Ser25=) c.492T= (p.Ser164=) c.459T= (p.Ser153=) c.477T= (p.Ser159=) c.501T= (p.Ser167=) c.116-109T= (n.116-109T=) c.*371T= (n.*371T=) c.543T= (p.Ser181=) c.534T= (p.Ser178=) c.469T= (p.Ser157=) c.*198T= (n.*198T=) n.405T= c.1047T= (p.Ser349=) c.427T= (p.Ser143=) c.*272T= (n.*272T=) c.418T= (p.Ser140=) c.*156T= (n.*156T=) c.487T= (n.487T=) c.462T= (p.Ser154=) c.504T= (p.Ser168=) n.150T= c.*382T= (n.*382T=) c.346T= (p.Ser116=) n.899T= n.446T= n.742T= n.932T= n.974T= n.760T= c.154T= (p.Ser52=) n.856T= c.*110T= (n.*110T=) c.115+1595T= (n.115+1595T=) c.122-109T= (n.122-109T=) c.183T= (p.Ser61=) c.519T= (p.Ser173=) c.81T= (p.Ser27=) c.72T= (p.Ser24=) c.87T= (p.Ser29=) n.590T= c.114T= (p.Ser38=) n.717T= n.531T= c.-58T= (n.-58T=) n.504T= n.316T= n.496T= n.1031T= n.604T= n.687T= n.536T= | |
1 | g.45332796A>C | CA340135678 | MUTYH | c.75T>G (p.Ser25=) c.492T>G (p.Ser164=) c.459T>G (p.Ser153=) c.477T>G (p.Ser159=) c.501T>G (p.Ser167=) c.116-109T>G (n.116-109T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.543T>G (p.Ser181=) c.534T>G (p.Ser178=) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*198T>G (n.*198T>G) n.405T>G c.1047T>G (p.Ser349=) c.427T>G (p.Ser143Ala) c.*272T>G (n.*272T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.*156T>G (n.*156T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.504T>G (p.Ser168=) n.150T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.899T>G n.446T>G n.742T>G n.932T>G n.974T>G n.760T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.856T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.115+1595T>G (n.115+1595T>G) c.122-109T>G (n.122-109T>G) c.183T>G (p.Ser61=) c.519T>G (p.Ser173=) c.81T>G (p.Ser27=) c.72T>G (p.Ser24=) c.87T>G (p.Ser29=) n.590T>G c.114T>G (p.Ser38=) n.717T>G n.531T>G c.-58T>G (n.-58T>G) n.504T>G n.316T>G n.496T>G n.1031T>G n.604T>G n.687T>G n.536T>G | ClinVar |
1 | g.45332796A>G | CA340135682 | MUTYH | c.75T>C (p.Ser25=) c.492T>C (p.Ser164=) c.459T>C (p.Ser153=) c.477T>C (p.Ser159=) c.501T>C (p.Ser167=) c.116-109T>C (n.116-109T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.534T>C (p.Ser178=) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*198T>C (n.*198T>C) n.405T>C c.1047T>C (p.Ser349=) c.427T>C (p.Ser143Pro) c.*272T>C (n.*272T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.504T>C (p.Ser168=) n.150T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.899T>C n.446T>C n.742T>C n.932T>C n.974T>C n.760T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.856T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.115+1595T>C (n.115+1595T>C) c.122-109T>C (n.122-109T>C) c.183T>C (p.Ser61=) c.519T>C (p.Ser173=) c.81T>C (p.Ser27=) c.72T>C (p.Ser24=) c.87T>C (p.Ser29=) n.590T>C c.114T>C (p.Ser38=) n.717T>C n.531T>C c.-58T>C (n.-58T>C) n.504T>C n.316T>C n.496T>C n.1031T>C n.604T>C n.687T>C n.536T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332796A>T | CA340135680 | MUTYH | c.75T>A (p.Ser25=) c.492T>A (p.Ser164=) c.459T>A (p.Ser153=) c.477T>A (p.Ser159=) c.501T>A (p.Ser167=) c.116-109T>A (n.116-109T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.543T>A (p.Ser181=) c.534T>A (p.Ser178=) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*198T>A (n.*198T>A) n.405T>A c.1047T>A (p.Ser349=) c.427T>A (p.Ser143Thr) c.*272T>A (n.*272T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.*156T>A (n.*156T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.504T>A (p.Ser168=) n.150T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.899T>A n.446T>A n.742T>A n.932T>A n.974T>A n.760T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.856T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.115+1595T>A (n.115+1595T>A) c.122-109T>A (n.122-109T>A) c.183T>A (p.Ser61=) c.519T>A (p.Ser173=) c.81T>A (p.Ser27=) c.72T>A (p.Ser24=) c.87T>A (p.Ser29=) n.590T>A c.114T>A (p.Ser38=) n.717T>A n.531T>A c.-58T>A (n.-58T>A) n.504T>A n.316T>A n.496T>A n.1031T>A n.604T>A n.687T>A n.536T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332796_45332797delinsAG | CA2473712921 | MUTYH | c.74_75delinsCT (p.Ser25=) c.491_492delinsCT (p.Ser164=) c.458_459delinsCT (p.Ser153=) c.476_477delinsCT (p.Ser159=) c.500_501delinsCT (p.Ser167=) c.116-110_116-109delinsCT (n.116-110_116-109delinsCT) c.*370_*371delinsCT (n.*370_*371delinsCT) c.542_543delinsCT (p.Ser181=) c.533_534delinsCT (p.Ser178=) c.468_469delinsCT (p.Phe156=) c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT) n.404_405delinsCT c.1046_1047delinsCT (p.Ser349=) c.426_427delinsCT (p.Phe142=) c.*271_*272delinsCT (n.*271_*272delinsCT) c.417_418delinsCT (p.Phe139=) c.*155_*156delinsCT (n.*155_*156delinsCT) c.486_487delinsCT (n.486_487delinsCT) c.461_462delinsCT (p.Ser154=) c.503_504delinsCT (p.Ser168=) n.149_150delinsCT c.*381_*382delinsCT (n.*381_*382delinsCT) c.345_346delinsCT (p.Phe115=) n.898_899delinsCT n.445_446delinsCT n.741_742delinsCT n.931_932delinsCT n.973_974delinsCT n.759_760delinsCT c.153_154delinsCT (p.Phe51=) n.855_856delinsCT c.*109_*110delinsCT (n.*109_*110delinsCT) c.115+1594_115+1595delinsCT (n.115+1594_115+1595delinsCT) c.122-110_122-109delinsCT (n.122-110_122-109delinsCT) c.182_183delinsCT (p.Ser61=) c.518_519delinsCT (p.Ser173=) c.80_81delinsCT (p.Ser27=) c.71_72delinsCT (p.Ser24=) c.86_87delinsCT (p.Ser29=) n.589_590delinsCT c.113_114delinsCT (p.Ser38=) n.716_717delinsCT n.530_531delinsCT c.-59_-58delinsCT (n.-59_-58delinsCT) n.503_504delinsCT n.315_316delinsCT n.495_496delinsCT n.1030_1031delinsCT n.603_604delinsCT n.686_687delinsCT n.535_536delinsCT | |
1 | g.45332796_45332797delinsGA | CA915941276 | MUTYH | c.74_75delinsTC (p.Ser25Phe) c.491_492delinsTC (p.Ser164Phe) c.458_459delinsTC (p.Ser153Phe) c.476_477delinsTC (p.Ser159Phe) c.500_501delinsTC (p.Ser167Phe) c.116-110_116-109delinsTC (n.116-110_116-109delinsTC) c.*370_*371delinsTC (n.*370_*371delinsTC) c.542_543delinsTC (p.Ser181Phe) c.533_534delinsTC (p.Ser178Phe) c.468_469delinsTC (p.Ser157Pro) c.*197_*198delinsTC (n.*197_*198delinsTC) n.404_405delinsTC c.1046_1047delinsTC (p.Ser349Phe) c.426_427delinsTC (p.Ser143Pro) c.*271_*272delinsTC (n.*271_*272delinsTC) c.417_418delinsTC (p.Ser140Pro) c.*155_*156delinsTC (n.*155_*156delinsTC) c.486_487delinsTC (n.486_487delinsTC) c.461_462delinsTC (p.Ser154Phe) c.503_504delinsTC (p.Ser168Phe) n.149_150delinsTC c.*381_*382delinsTC (n.*381_*382delinsTC) c.345_346delinsTC (p.Ser116Pro) n.898_899delinsTC n.445_446delinsTC n.741_742delinsTC n.931_932delinsTC n.973_974delinsTC n.759_760delinsTC c.153_154delinsTC (p.Ser52Pro) n.855_856delinsTC c.*109_*110delinsTC (n.*109_*110delinsTC) c.115+1594_115+1595delinsTC (n.115+1594_115+1595delinsTC) c.122-110_122-109delinsTC (n.122-110_122-109delinsTC) c.182_183delinsTC (p.Ser61Phe) c.518_519delinsTC (p.Ser173Phe) c.80_81delinsTC (p.Ser27Phe) c.71_72delinsTC (p.Ser24Phe) c.86_87delinsTC (p.Ser29Phe) n.589_590delinsTC c.113_114delinsTC (p.Ser38Phe) n.716_717delinsTC n.530_531delinsTC c.-59_-58delinsTC (n.-59_-58delinsTC) n.503_504delinsTC n.315_316delinsTC n.495_496delinsTC n.1030_1031delinsTC n.603_604delinsTC n.686_687delinsTC n.535_536delinsTC | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332797G>A | CA10577731 | MUTYH | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.500C>T (p.Ser167Phe) c.116-110C>T (n.116-110C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.533C>T (p.Ser178Phe) c.468C>T (p.Phe156=) c.*197C>T (n.*197C>T) n.404C>T c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.426C>T (p.Phe142=) c.*271C>T (n.*271C>T) c.417C>T (p.Phe139=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.503C>T (p.Ser168Phe) n.149C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.345C>T (p.Phe115=) n.898C>T n.445C>T n.741C>T n.931C>T n.973C>T n.759C>T c.153C>T (p.Phe51=) n.855C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.115+1594C>T (n.115+1594C>T) c.122-110C>T (n.122-110C>T) c.182C>T (p.Ser61Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) c.86C>T (p.Ser29Phe) n.589C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.716C>T n.530C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.503C>T n.315C>T n.495C>T n.1030C>T n.603C>T n.686C>T n.535C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332797G>C | CA340135684 | MUTYH | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.500C>G (p.Ser167Cys) c.116-110C>G (n.116-110C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.533C>G (p.Ser178Cys) c.468C>G (p.Phe156Leu) c.*197C>G (n.*197C>G) n.404C>G c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.*271C>G (n.*271C>G) c.417C>G (p.Phe139Leu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.503C>G (p.Ser168Cys) n.149C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.345C>G (p.Phe115Leu) n.898C>G n.445C>G n.741C>G n.931C>G n.973C>G n.759C>G c.153C>G (p.Phe51Leu) n.855C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.115+1594C>G (n.115+1594C>G) c.122-110C>G (n.122-110C>G) c.182C>G (p.Ser61Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) c.86C>G (p.Ser29Cys) n.589C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.716C>G n.530C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.503C>G n.315C>G n.495C>G n.1030C>G n.603C>G n.686C>G n.535C>G | |
1 | g.45332797G= | CA2473712923 | MUTYH | c.74C= (p.Ser25=) c.491C= (p.Ser164=) c.458C= (p.Ser153=) c.476C= (p.Ser159=) c.500C= (p.Ser167=) c.116-110C= (n.116-110C=) c.*370C= (n.*370C=) c.542C= (p.Ser181=) c.533C= (p.Ser178=) c.468C= (p.Phe156=) c.*197C= (n.*197C=) n.404C= c.1046C= (p.Ser349=) c.426C= (p.Phe142=) c.*271C= (n.*271C=) c.417C= (p.Phe139=) c.*155C= (n.*155C=) c.486C= (n.486C=) c.461C= (p.Ser154=) c.503C= (p.Ser168=) n.149C= c.*381C= (n.*381C=) c.345C= (p.Phe115=) n.898C= n.445C= n.741C= n.931C= n.973C= n.759C= c.153C= (p.Phe51=) n.855C= c.*109C= (n.*109C=) c.115+1594C= (n.115+1594C=) c.122-110C= (n.122-110C=) c.182C= (p.Ser61=) c.518C= (p.Ser173=) c.80C= (p.Ser27=) c.71C= (p.Ser24=) c.86C= (p.Ser29=) n.589C= c.113C= (p.Ser38=) n.716C= n.530C= c.-59C= (n.-59C=) n.503C= n.315C= n.495C= n.1030C= n.603C= n.686C= n.535C= | |
1 | g.45332797G>T | CA340135686 | MUTYH | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.500C>A (p.Ser167Tyr) c.116-110C>A (n.116-110C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.533C>A (p.Ser178Tyr) c.468C>A (p.Phe156Leu) c.*197C>A (n.*197C>A) n.404C>A c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.*271C>A (n.*271C>A) c.417C>A (p.Phe139Leu) c.*155C>A (n.*155C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.503C>A (p.Ser168Tyr) n.149C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.345C>A (p.Phe115Leu) n.898C>A n.445C>A n.741C>A n.931C>A n.973C>A n.759C>A c.153C>A (p.Phe51Leu) n.855C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.115+1594C>A (n.115+1594C>A) c.122-110C>A (n.122-110C>A) c.182C>A (p.Ser61Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) c.86C>A (p.Ser29Tyr) n.589C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.716C>A n.530C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.503C>A n.315C>A n.495C>A n.1030C>A n.603C>A n.686C>A n.535C>A | |
1 | g.45332798A= | CA2473712924 | MUTYH | c.73T= (p.Ser25=) c.490T= (p.Ser164=) c.457T= (p.Ser153=) c.475T= (p.Ser159=) c.499T= (p.Ser167=) c.116-111T= (n.116-111T=) c.*369T= (n.*369T=) c.541T= (p.Ser181=) c.532T= (p.Ser178=) c.467T= (p.Phe156=) c.*196T= (n.*196T=) n.403T= c.1045T= (p.Ser349=) c.425T= (p.Phe142=) c.*270T= (n.*270T=) c.416T= (p.Phe139=) c.*154T= (n.*154T=) c.485T= (n.485T=) c.460T= (p.Ser154=) c.502T= (p.Ser168=) n.148T= c.*380T= (n.*380T=) c.344T= (p.Phe115=) n.897T= n.444T= n.740T= n.930T= n.972T= n.758T= c.152T= (p.Phe51=) n.854T= c.*108T= (n.*108T=) c.115+1593T= (n.115+1593T=) c.122-111T= (n.122-111T=) c.181T= (p.Ser61=) c.517T= (p.Ser173=) c.79T= (p.Ser27=) c.70T= (p.Ser24=) c.85T= (p.Ser29=) n.588T= c.112T= (p.Ser38=) n.715T= n.529T= c.-60T= (n.-60T=) n.502T= n.314T= n.494T= n.1029T= n.602T= n.685T= n.534T= | |
1 | g.45332798A>C | CA058159 | MUTYH | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.499T>G (p.Ser167Ala) c.116-111T>G (n.116-111T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*196T>G (n.*196T>G) n.403T>G c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.*270T>G (n.*270T>G) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.*154T>G (n.*154T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.502T>G (p.Ser168Ala) n.148T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.344T>G (p.Phe115Cys) n.897T>G n.444T>G n.740T>G n.930T>G n.972T>G n.758T>G c.152T>G (p.Phe51Cys) n.854T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.115+1593T>G (n.115+1593T>G) c.122-111T>G (n.122-111T>G) c.181T>G (p.Ser61Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) c.85T>G (p.Ser29Ala) n.588T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.715T>G n.529T>G c.-60T>G (n.-60T>G) n.502T>G n.314T>G n.494T>G n.1029T>G n.602T>G n.685T>G n.534T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332798A>G | CA21838772 | MUTYH | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.499T>C (p.Ser167Pro) c.116-111T>C (n.116-111T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*196T>C (n.*196T>C) n.403T>C c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.*270T>C (n.*270T>C) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.*154T>C (n.*154T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.502T>C (p.Ser168Pro) n.148T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.344T>C (p.Phe115Ser) n.897T>C n.444T>C n.740T>C n.930T>C n.972T>C n.758T>C c.152T>C (p.Phe51Ser) n.854T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.115+1593T>C (n.115+1593T>C) c.122-111T>C (n.122-111T>C) c.181T>C (p.Ser61Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) c.85T>C (p.Ser29Pro) n.588T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.715T>C n.529T>C c.-60T>C (n.-60T>C) n.502T>C n.314T>C n.494T>C n.1029T>C n.602T>C n.685T>C n.534T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332798A>T | CA340135690 | MUTYH | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.499T>A (p.Ser167Thr) c.116-111T>A (n.116-111T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*196T>A (n.*196T>A) n.403T>A c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.*270T>A (n.*270T>A) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.*154T>A (n.*154T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.502T>A (p.Ser168Thr) n.148T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.897T>A n.444T>A n.740T>A n.930T>A n.972T>A n.758T>A c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.854T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.115+1593T>A (n.115+1593T>A) c.122-111T>A (n.122-111T>A) c.181T>A (p.Ser61Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) c.85T>A (p.Ser29Thr) n.588T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.715T>A n.529T>A c.-60T>A (n.-60T>A) n.502T>A n.314T>A n.494T>A n.1029T>A n.602T>A n.685T>A n.534T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332799A= | CA2473712925 | MUTYH | c.72T= (p.Tyr24=) c.489T= (p.Tyr163=) c.456T= (p.Tyr152=) c.474T= (p.Tyr158=) c.498T= (p.Tyr166=) c.116-112T= (n.116-112T=) c.*368T= (n.*368T=) c.540T= (p.Tyr180=) c.531T= (p.Tyr177=) c.466T= (p.Phe156=) c.*195T= (n.*195T=) n.402T= c.1044T= (p.Tyr348=) c.424T= (p.Phe142=) c.*269T= (n.*269T=) c.415T= (p.Phe139=) c.*153T= (n.*153T=) c.484T= (n.484T=) c.459T= (p.Tyr153=) c.501T= (p.Tyr167=) n.147T= c.*379T= (n.*379T=) c.343T= (p.Phe115=) n.896T= n.443T= n.739T= n.929T= n.971T= n.757T= c.151T= (p.Phe51=) n.853T= c.*107T= (n.*107T=) c.115+1592T= (n.115+1592T=) c.122-112T= (n.122-112T=) c.180T= (p.Tyr60=) c.516T= (p.Tyr172=) c.78T= (p.Tyr26=) c.69T= (p.Tyr23=) c.84T= (p.Tyr28=) n.587T= c.111T= (p.Tyr37=) n.714T= n.528T= c.-61T= (n.-61T=) n.501T= n.313T= n.493T= n.1028T= n.601T= n.684T= n.533T= | |
1 | g.45332799A>C | CA340135691 | MUTYH | c.72T>G (p.Tyr24Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.474T>G (p.Tyr158Ter) c.498T>G (p.Tyr166Ter) c.116-112T>G (n.116-112T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.466T>G (p.Phe156Val) c.*195T>G (n.*195T>G) n.402T>G c.1044T>G (p.Tyr348Ter) c.424T>G (p.Phe142Val) c.*269T>G (n.*269T>G) c.415T>G (p.Phe139Val) c.*153T>G (n.*153T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.147T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.343T>G (p.Phe115Val) n.896T>G n.443T>G n.739T>G n.929T>G n.971T>G n.757T>G c.151T>G (p.Phe51Val) n.853T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.115+1592T>G (n.115+1592T>G) c.122-112T>G (n.122-112T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.516T>G (p.Tyr172Ter) c.78T>G (p.Tyr26Ter) c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.84T>G (p.Tyr28Ter) n.587T>G c.111T>G (p.Tyr37Ter) n.714T>G n.528T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.501T>G n.313T>G n.493T>G n.1028T>G n.601T>G n.684T>G n.533T>G | |
1 | g.45332799A>G | CA340135693 | MUTYH | c.72T>C (p.Tyr24=) c.489T>C (p.Tyr163=) c.456T>C (p.Tyr152=) c.474T>C (p.Tyr158=) c.498T>C (p.Tyr166=) c.116-112T>C (n.116-112T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.540T>C (p.Tyr180=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*195T>C (n.*195T>C) n.402T>C c.1044T>C (p.Tyr348=) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.*269T>C (n.*269T>C) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.*153T>C (n.*153T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.459T>C (p.Tyr153=) c.501T>C (p.Tyr167=) n.147T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.343T>C (p.Phe115Leu) n.896T>C n.443T>C n.739T>C n.929T>C n.971T>C n.757T>C c.151T>C (p.Phe51Leu) n.853T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.115+1592T>C (n.115+1592T>C) c.122-112T>C (n.122-112T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) c.516T>C (p.Tyr172=) c.78T>C (p.Tyr26=) c.69T>C (p.Tyr23=) c.84T>C (p.Tyr28=) n.587T>C c.111T>C (p.Tyr37=) n.714T>C n.528T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.501T>C n.313T>C n.493T>C n.1028T>C n.601T>C n.684T>C n.533T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332799A>T | CA340135694 | MUTYH | c.72T>A (p.Tyr24Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.474T>A (p.Tyr158Ter) c.498T>A (p.Tyr166Ter) c.116-112T>A (n.116-112T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*195T>A (n.*195T>A) n.402T>A c.1044T>A (p.Tyr348Ter) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.*269T>A (n.*269T>A) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.*153T>A (n.*153T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.147T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.343T>A (p.Phe115Ile) n.896T>A n.443T>A n.739T>A n.929T>A n.971T>A n.757T>A c.151T>A (p.Phe51Ile) n.853T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.115+1592T>A (n.115+1592T>A) c.122-112T>A (n.122-112T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.516T>A (p.Tyr172Ter) c.78T>A (p.Tyr26Ter) c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.84T>A (p.Tyr28Ter) n.587T>A c.111T>A (p.Tyr37Ter) n.714T>A n.528T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.501T>A n.313T>A n.493T>A n.1028T>A n.601T>A n.684T>A n.533T>A | |
1 | g.45332800_45332801del | CA2645377378 | MUTYH | c.71_72del (p.Tyr24PhefsTer?) c.488_489del (p.Tyr163PhefsTer?) c.455_456del (p.Tyr152PhefsTer?) c.473_474del (p.Tyr158PhefsTer?) c.497_498del (p.Tyr166PhefsTer?) c.116-113_116-112del (n.116-113_116-112del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) c.539_540del (p.Tyr180PhefsTer?) c.530_531del (p.Tyr177PhefsTer?) c.465_466del (p.Phe156LeufsTer14) c.*194_*195del (n.*194_*195del) n.401_402del c.1043_1044del (p.Tyr348PhefsTer?) c.423_424del (p.Phe142LeufsTer14) c.*268_*269del (n.*268_*269del) c.414_415del (p.Phe139LeufsTer14) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.483_484del (n.483_484del) c.458_459del (p.Tyr153PhefsTer?) c.500_501del (p.Tyr167PhefsTer?) n.146_147del c.*378_*379del (n.*378_*379del) c.342_343del (p.Phe115LeufsTer14) n.895_896del n.442_443del n.738_739del n.928_929del n.970_971del n.756_757del c.150_151del (p.Phe51LeufsTer?) n.852_853del c.*106_*107del (n.*106_*107del) c.115+1591_115+1592del (n.115+1591_115+1592del) c.122-113_122-112del (n.122-113_122-112del) c.179_180del (p.Tyr60PhefsTer?) c.515_516del (p.Tyr172PhefsTer?) c.77_78del (p.Tyr26PhefsTer?) c.68_69del (p.Tyr23PhefsTer?) c.83_84del (p.Tyr28PhefsTer?) n.586_587del c.110_111del (p.Tyr37PhefsTer?) n.713_714del n.527_528del c.-62_-61del (n.-62_-61del) n.500_501del n.312_313del n.492_493del n.1027_1028del n.600_601del n.683_684del n.532_533del | gnomAD v4 |
1 | g.45332799_45332800insG | CA2573132082 | MUTYH | c.71_72insC (p.Ser25PhefsTer?) c.488_489insC (p.Ser164PhefsTer?) c.455_456insC (p.Ser153PhefsTer?) c.473_474insC (p.Ser159PhefsTer?) c.497_498insC (p.Ser167PhefsTer?) c.116-113_116-112insC (n.116-113_116-112insC) c.*367_*368insC (n.*367_*368insC) c.539_540insC (p.Ser181PhefsTer?) c.530_531insC (p.Ser178PhefsTer?) c.465_466insC (p.Phe156LeufsTer15) c.*194_*195insC (n.*194_*195insC) n.401_402insC c.1043_1044insC (p.Ser349PhefsTer?) c.423_424insC (p.Phe142LeufsTer15) c.*268_*269insC (n.*268_*269insC) c.414_415insC (p.Phe139LeufsTer15) c.*152_*153insC (n.*152_*153insC) c.483_484insC (n.483_484insC) c.458_459insC (p.Ser154PhefsTer?) c.500_501insC (p.Ser168PhefsTer?) n.146_147insC c.*378_*379insC (n.*378_*379insC) c.342_343insC (p.Phe115LeufsTer15) n.895_896insC n.442_443insC n.738_739insC n.928_929insC n.970_971insC n.756_757insC c.150_151insC (p.Phe51LeufsTer?) n.852_853insC c.*106_*107insC (n.*106_*107insC) c.115+1591_115+1592insC (n.115+1591_115+1592insC) c.122-113_122-112insC (n.122-113_122-112insC) c.179_180insC (p.Ser61PhefsTer?) c.515_516insC (p.Ser173PhefsTer?) c.77_78insC (p.Ser27PhefsTer?) c.68_69insC (p.Ser24PhefsTer?) c.83_84insC (p.Ser29PhefsTer?) n.586_587insC c.110_111insC (p.Ser38PhefsTer?) n.713_714insC n.527_528insC c.-62_-61insC (n.-62_-61insC) n.500_501insC n.312_313insC n.492_493insC n.1027_1028insC n.600_601insC n.683_684insC n.532_533insC | dbSNP |
1 | g.45332800T>A | CA340135698 | MUTYH | c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.473A>T (p.Tyr158Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.116-113A>T (n.116-113A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.465A>T (p.Leu155=) c.*194A>T (n.*194A>T) n.401A>T c.1043A>T (p.Tyr348Phe) c.423A>T (p.Leu141=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.414A>T (p.Leu138=) c.*152A>T (n.*152A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.146A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.342A>T (p.Leu114=) n.895A>T n.442A>T n.738A>T n.928A>T n.970A>T n.756A>T c.150A>T (p.Leu50=) n.852A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.115+1591A>T (n.115+1591A>T) c.122-113A>T (n.122-113A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.77A>T (p.Tyr26Phe) c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.83A>T (p.Tyr28Phe) n.586A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.713A>T n.527A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.500A>T n.312A>T n.492A>T n.1027A>T n.600A>T n.683A>T n.532A>T | |
1 | g.45332800T>C | CA340135700 | MUTYH | c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.473A>G (p.Tyr158Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.116-113A>G (n.116-113A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.465A>G (p.Leu155=) c.*194A>G (n.*194A>G) n.401A>G c.1043A>G (p.Tyr348Cys) c.423A>G (p.Leu141=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.414A>G (p.Leu138=) c.*152A>G (n.*152A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.146A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.342A>G (p.Leu114=) n.895A>G n.442A>G n.738A>G n.928A>G n.970A>G n.756A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.852A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.115+1591A>G (n.115+1591A>G) c.122-113A>G (n.122-113A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.77A>G (p.Tyr26Cys) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.83A>G (p.Tyr28Cys) n.586A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.713A>G n.527A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.500A>G n.312A>G n.492A>G n.1027A>G n.600A>G n.683A>G n.532A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332800T>G | CA340135701 | MUTYH | c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.473A>C (p.Tyr158Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.116-113A>C (n.116-113A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.465A>C (p.Leu155=) c.*194A>C (n.*194A>C) n.401A>C c.1043A>C (p.Tyr348Ser) c.423A>C (p.Leu141=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.414A>C (p.Leu138=) c.*152A>C (n.*152A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.146A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.342A>C (p.Leu114=) n.895A>C n.442A>C n.738A>C n.928A>C n.970A>C n.756A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.852A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.115+1591A>C (n.115+1591A>C) c.122-113A>C (n.122-113A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.77A>C (p.Tyr26Ser) c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.83A>C (p.Tyr28Ser) n.586A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.713A>C n.527A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.500A>C n.312A>C n.492A>C n.1027A>C n.600A>C n.683A>C n.532A>C | dbSNP |
1 | g.45332800T= | CA2473712927 | MUTYH | c.71A= (p.Tyr24=) c.488A= (p.Tyr163=) c.455A= (p.Tyr152=) c.473A= (p.Tyr158=) c.497A= (p.Tyr166=) c.116-113A= (n.116-113A=) c.*367A= (n.*367A=) c.539A= (p.Tyr180=) c.530A= (p.Tyr177=) c.465A= (p.Leu155=) c.*194A= (n.*194A=) n.401A= c.1043A= (p.Tyr348=) c.423A= (p.Leu141=) c.*268A= (n.*268A=) c.414A= (p.Leu138=) c.*152A= (n.*152A=) c.483A= (n.483A=) c.458A= (p.Tyr153=) c.500A= (p.Tyr167=) n.146A= c.*378A= (n.*378A=) c.342A= (p.Leu114=) n.895A= n.442A= n.738A= n.928A= n.970A= n.756A= c.150A= (p.Leu50=) n.852A= c.*106A= (n.*106A=) c.115+1591A= (n.115+1591A=) c.122-113A= (n.122-113A=) c.179A= (p.Tyr60=) c.515A= (p.Tyr172=) c.77A= (p.Tyr26=) c.68A= (p.Tyr23=) c.83A= (p.Tyr28=) n.586A= c.110A= (p.Tyr37=) n.713A= n.527A= c.-62A= (n.-62A=) n.500A= n.312A= n.492A= n.1027A= n.600A= n.683A= n.532A= | |
1 | g.45332803_45332805dup | CA2473712926 | MUTYH | c.69_71dup (p.Tyr24_Ser25insTyr) c.486_488dup (p.Tyr163_Ser164insTyr) c.453_455dup (p.Tyr152_Ser153insTyr) c.471_473dup (p.Tyr158_Ser159insTyr) c.495_497dup (p.Tyr166_Ser167insTyr) c.116-115_116-113dup (n.116-115_116-113dup) c.*365_*367dup (n.*365_*367dup) c.537_539dup (p.Tyr180_Ser181insTyr) c.528_530dup (p.Tyr177_Ser178insTyr) c.463_465dup (p.Leu155_Phe156insLeu) c.*192_*194dup (n.*192_*194dup) n.399_401dup c.1041_1043dup (p.Tyr348_Ser349insTyr) c.421_423dup (p.Leu141_Phe142insLeu) c.*266_*268dup (n.*266_*268dup) c.412_414dup (p.Leu138_Phe139insLeu) c.*150_*152dup (n.*150_*152dup) c.481_483dup (n.481_483dup) c.456_458dup (p.Tyr153_Ser154insTyr) c.498_500dup (p.Tyr167_Ser168insTyr) n.144_146dup c.*376_*378dup (n.*376_*378dup) c.340_342dup (p.Leu114_Phe115insLeu) n.893_895dup n.440_442dup n.736_738dup n.926_928dup n.968_970dup n.754_756dup c.148_150dup (p.Leu50_Phe51insLeu) n.850_852dup c.*104_*106dup (n.*104_*106dup) c.115+1589_115+1591dup (n.115+1589_115+1591dup) c.122-115_122-113dup (n.122-115_122-113dup) c.177_179dup (p.Tyr60_Ser61insTyr) c.513_515dup (p.Tyr172_Ser173insTyr) c.75_77dup (p.Tyr26_Ser27insTyr) c.66_68dup (p.Tyr23_Ser24insTyr) c.81_83dup (p.Tyr28_Ser29insTyr) n.584_586dup c.108_110dup (p.Tyr37_Ser38insTyr) n.711_713dup n.525_527dup c.-64_-62dup (n.-64_-62dup) n.498_500dup n.310_312dup n.490_492dup n.1025_1027dup n.598_600dup n.681_683dup n.530_532dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332801A>C | CA340135703 | MUTYH | c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.472T>G (p.Tyr158Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.116-114T>G (n.116-114T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.464T>G (p.Leu155Arg) c.*193T>G (n.*193T>G) n.400T>G c.1042T>G (p.Tyr348Asp) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.*267T>G (n.*267T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.145T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.894T>G n.441T>G n.737T>G n.927T>G n.969T>G n.755T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) n.851T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.115+1590T>G (n.115+1590T>G) c.122-114T>G (n.122-114T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.76T>G (p.Tyr26Asp) c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.82T>G (p.Tyr28Asp) n.585T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.712T>G n.526T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.499T>G n.311T>G n.491T>G n.1026T>G n.599T>G n.682T>G n.531T>G | |
1 | g.45332801A>G | CA340135706 | MUTYH | c.70T>C (p.Tyr24His) c.487T>C (p.Tyr163His) c.454T>C (p.Tyr152His) c.472T>C (p.Tyr158His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.116-114T>C (n.116-114T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.538T>C (p.Tyr180His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.464T>C (p.Leu155Pro) c.*193T>C (n.*193T>C) n.400T>C c.1042T>C (p.Tyr348His) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.*267T>C (n.*267T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) c.499T>C (p.Tyr167His) n.145T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.894T>C n.441T>C n.737T>C n.927T>C n.969T>C n.755T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.851T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.115+1590T>C (n.115+1590T>C) c.122-114T>C (n.122-114T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) c.514T>C (p.Tyr172His) c.76T>C (p.Tyr26His) c.67T>C (p.Tyr23His) c.82T>C (p.Tyr28His) n.585T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.712T>C n.526T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.499T>C n.311T>C n.491T>C n.1026T>C n.599T>C n.682T>C n.531T>C | COSMIC |
1 | g.45332801A>T | CA340135704 | MUTYH | c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.472T>A (p.Tyr158Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.116-114T>A (n.116-114T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.464T>A (p.Leu155Gln) c.*193T>A (n.*193T>A) n.400T>A c.1042T>A (p.Tyr348Asn) c.422T>A (p.Leu141Gln) c.*267T>A (n.*267T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*151T>A (n.*151T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.145T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.341T>A (p.Leu114Gln) n.894T>A n.441T>A n.737T>A n.927T>A n.969T>A n.755T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.851T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.115+1590T>A (n.115+1590T>A) c.122-114T>A (n.122-114T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.76T>A (p.Tyr26Asn) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.82T>A (p.Tyr28Asn) n.585T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.712T>A n.526T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.499T>A n.311T>A n.491T>A n.1026T>A n.599T>A n.682T>A n.531T>A | |
1 | g.45332802G>A | CA417879995 | MUTYH | c.69C>T (p.Tyr23=) c.486C>T (p.Tyr162=) c.453C>T (p.Tyr151=) c.471C>T (p.Tyr157=) c.495C>T (p.Tyr165=) c.116-115C>T (n.116-115C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.537C>T (p.Tyr179=) c.528C>T (p.Tyr176=) c.463C>T (p.Leu155=) c.*192C>T (n.*192C>T) n.399C>T c.1041C>T (p.Tyr347=) c.421C>T (p.Leu141=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.412C>T (p.Leu138=) c.*150C>T (n.*150C>T) c.481C>T (n.481C>T) c.456C>T (p.Tyr152=) c.498C>T (p.Tyr166=) n.144C>T c.*376C>T (n.*376C>T) c.340C>T (p.Leu114=) n.893C>T n.440C>T n.736C>T n.926C>T n.968C>T n.754C>T c.148C>T (p.Leu50=) n.850C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.115+1589C>T (n.115+1589C>T) c.122-115C>T (n.122-115C>T) c.177C>T (p.Tyr59=) c.513C>T (p.Tyr171=) c.75C>T (p.Tyr25=) c.66C>T (p.Tyr22=) c.81C>T (p.Tyr27=) n.584C>T c.108C>T (p.Tyr36=) n.711C>T n.525C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.498C>T n.310C>T n.490C>T n.1025C>T n.598C>T n.681C>T n.530C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332802G>C | CA340135708 | MUTYH | c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.486C>G (p.Tyr162Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.116-115C>G (n.116-115C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.537C>G (p.Tyr179Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) c.463C>G (p.Leu155Val) c.*192C>G (n.*192C>G) n.399C>G c.1041C>G (p.Tyr347Ter) c.421C>G (p.Leu141Val) c.*266C>G (n.*266C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) c.*150C>G (n.*150C>G) c.481C>G (n.481C>G) c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) n.144C>G c.*376C>G (n.*376C>G) c.340C>G (p.Leu114Val) n.893C>G n.440C>G n.736C>G n.926C>G n.968C>G n.754C>G c.148C>G (p.Leu50Val) n.850C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.115+1589C>G (n.115+1589C>G) c.122-115C>G (n.122-115C>G) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.513C>G (p.Tyr171Ter) c.75C>G (p.Tyr25Ter) c.66C>G (p.Tyr22Ter) c.81C>G (p.Tyr27Ter) n.584C>G c.108C>G (p.Tyr36Ter) n.711C>G n.525C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.498C>G n.310C>G n.490C>G n.1025C>G n.598C>G n.681C>G n.530C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332802G= | CA2473712928 | MUTYH | c.69C= (p.Tyr23=) c.486C= (p.Tyr162=) c.453C= (p.Tyr151=) c.471C= (p.Tyr157=) c.495C= (p.Tyr165=) c.116-115C= (n.116-115C=) c.*365C= (n.*365C=) c.537C= (p.Tyr179=) c.528C= (p.Tyr176=) c.463C= (p.Leu155=) c.*192C= (n.*192C=) n.399C= c.1041C= (p.Tyr347=) c.421C= (p.Leu141=) c.*266C= (n.*266C=) c.412C= (p.Leu138=) c.*150C= (n.*150C=) c.481C= (n.481C=) c.456C= (p.Tyr152=) c.498C= (p.Tyr166=) n.144C= c.*376C= (n.*376C=) c.340C= (p.Leu114=) n.893C= n.440C= n.736C= n.926C= n.968C= n.754C= c.148C= (p.Leu50=) n.850C= c.*104C= (n.*104C=) c.115+1589C= (n.115+1589C=) c.122-115C= (n.122-115C=) c.177C= (p.Tyr59=) c.513C= (p.Tyr171=) c.75C= (p.Tyr25=) c.66C= (p.Tyr22=) c.81C= (p.Tyr27=) n.584C= c.108C= (p.Tyr36=) n.711C= n.525C= c.-64C= (n.-64C=) n.498C= n.310C= n.490C= n.1025C= n.598C= n.681C= n.530C= | |
1 | g.45332802G>T | CA340135709 | MUTYH | c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.486C>A (p.Tyr162Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.116-115C>A (n.116-115C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.537C>A (p.Tyr179Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) c.463C>A (p.Leu155Ile) c.*192C>A (n.*192C>A) n.399C>A c.1041C>A (p.Tyr347Ter) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.*266C>A (n.*266C>A) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.*150C>A (n.*150C>A) c.481C>A (n.481C>A) c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) n.144C>A c.*376C>A (n.*376C>A) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.893C>A n.440C>A n.736C>A n.926C>A n.968C>A n.754C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.850C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.115+1589C>A (n.115+1589C>A) c.122-115C>A (n.122-115C>A) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.513C>A (p.Tyr171Ter) c.75C>A (p.Tyr25Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) c.81C>A (p.Tyr27Ter) n.584C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) n.711C>A n.525C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.498C>A n.310C>A n.490C>A n.1025C>A n.598C>A n.681C>A n.530C>A | |
1 | g.45332802_45332803insGGG | CA2645377380 | MUTYH | c.69_70insCCC (p.Tyr23_Tyr24insPro) c.486_487insCCC (p.Tyr162_Tyr163insPro) c.453_454insCCC (p.Tyr151_Tyr152insPro) c.471_472insCCC (p.Tyr157_Tyr158insPro) c.495_496insCCC (p.Tyr165_Tyr166insPro) c.116-115_116-114insCCC (n.116-115_116-114insCCC) c.*365_*366insCCC (n.*365_*366insCCC) c.537_538insCCC (p.Tyr179_Tyr180insPro) c.528_529insCCC (p.Tyr176_Tyr177insPro) c.463_464insCCC (p.Leu154_Leu155insPro) c.*192_*193insCCC (n.*192_*193insCCC) n.399_400insCCC c.1041_1042insCCC (p.Tyr347_Tyr348insPro) c.421_422insCCC (p.Leu140_Leu141insPro) c.*266_*267insCCC (n.*266_*267insCCC) c.412_413insCCC (p.Leu137_Leu138insPro) c.*150_*151insCCC (n.*150_*151insCCC) c.481_482insCCC (n.481_482insCCC) c.456_457insCCC (p.Tyr152_Tyr153insPro) c.498_499insCCC (p.Tyr166_Tyr167insPro) n.144_145insCCC c.*376_*377insCCC (n.*376_*377insCCC) c.340_341insCCC (p.Leu113_Leu114insPro) n.893_894insCCC n.440_441insCCC n.736_737insCCC n.926_927insCCC n.968_969insCCC n.754_755insCCC c.148_149insCCC (p.Leu49_Leu50insPro) n.850_851insCCC c.*104_*105insCCC (n.*104_*105insCCC) c.115+1589_115+1590insCCC (n.115+1589_115+1590insCCC) c.122-115_122-114insCCC (n.122-115_122-114insCCC) c.177_178insCCC (p.Tyr59_Tyr60insPro) c.513_514insCCC (p.Tyr171_Tyr172insPro) c.75_76insCCC (p.Tyr25_Tyr26insPro) c.66_67insCCC (p.Tyr22_Tyr23insPro) c.81_82insCCC (p.Tyr27_Tyr28insPro) n.584_585insCCC c.108_109insCCC (p.Tyr36_Tyr37insPro) n.711_712insCCC n.525_526insCCC c.-64_-63insCCC (n.-64_-63insCCC) n.498_499insCCC n.310_311insCCC n.490_491insCCC n.1025_1026insCCC n.598_599insCCC n.681_682insCCC n.530_531insCCC | gnomAD v4 |
1 | g.45332803T>A | CA340135712 | MUTYH | c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.116-116A>T (n.116-116A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.536A>T (p.Tyr179Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.462A>T (p.Leu154=) c.*191A>T (n.*191A>T) n.398A>T c.1040A>T (p.Tyr347Phe) c.420A>T (p.Leu140=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.411A>T (p.Leu137=) c.*149A>T (n.*149A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) n.143A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.339A>T (p.Leu113=) n.892A>T n.439A>T n.735A>T n.925A>T n.967A>T n.753A>T c.147A>T (p.Leu49=) n.849A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.115+1588A>T (n.115+1588A>T) c.122-116A>T (n.122-116A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.512A>T (p.Tyr171Phe) c.74A>T (p.Tyr25Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) c.80A>T (p.Tyr27Phe) n.583A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.710A>T n.524A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.497A>T n.309A>T n.489A>T n.1024A>T n.597A>T n.680A>T n.529A>T | |
1 | g.45332803T>C | CA011761 | MUTYH | c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.116-116A>G (n.116-116A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.536A>G (p.Tyr179Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.462A>G (p.Leu154=) c.*191A>G (n.*191A>G) n.398A>G c.1040A>G (p.Tyr347Cys) c.420A>G (p.Leu140=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.411A>G (p.Leu137=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) n.143A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.339A>G (p.Leu113=) n.892A>G n.439A>G n.735A>G n.925A>G n.967A>G n.753A>G c.147A>G (p.Leu49=) n.849A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.115+1588A>G (n.115+1588A>G) c.122-116A>G (n.122-116A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.512A>G (p.Tyr171Cys) c.74A>G (p.Tyr25Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) c.80A>G (p.Tyr27Cys) n.583A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.710A>G n.524A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.497A>G n.309A>G n.489A>G n.1024A>G n.597A>G n.680A>G n.529A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332803T>G | CA340135714 | MUTYH | c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.116-116A>C (n.116-116A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.536A>C (p.Tyr179Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.462A>C (p.Leu154=) c.*191A>C (n.*191A>C) n.398A>C c.1040A>C (p.Tyr347Ser) c.420A>C (p.Leu140=) c.*265A>C (n.*265A>C) c.411A>C (p.Leu137=) c.*149A>C (n.*149A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) n.143A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.339A>C (p.Leu113=) n.892A>C n.439A>C n.735A>C n.925A>C n.967A>C n.753A>C c.147A>C (p.Leu49=) n.849A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.115+1588A>C (n.115+1588A>C) c.122-116A>C (n.122-116A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.512A>C (p.Tyr171Ser) c.74A>C (p.Tyr25Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) c.80A>C (p.Tyr27Ser) n.583A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.710A>C n.524A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.497A>C n.309A>C n.489A>C n.1024A>C n.597A>C n.680A>C n.529A>C | |
1 | g.45332803T= | CA1140528783 | MUTYH | c.68A= (p.Tyr23=) c.485A= (p.Tyr162=) c.452A= (p.Tyr151=) c.470A= (p.Tyr157=) c.494A= (p.Tyr165=) c.116-116A= (n.116-116A=) c.*364A= (n.*364A=) c.536A= (p.Tyr179=) c.527A= (p.Tyr176=) c.462A= (p.Leu154=) c.*191A= (n.*191A=) n.398A= c.1040A= (p.Tyr347=) c.420A= (p.Leu140=) c.*265A= (n.*265A=) c.411A= (p.Leu137=) c.*149A= (n.*149A=) c.480A= (n.480A=) c.455A= (p.Tyr152=) c.497A= (p.Tyr166=) n.143A= c.*375A= (n.*375A=) c.339A= (p.Leu113=) n.892A= n.439A= n.735A= n.925A= n.967A= n.753A= c.147A= (p.Leu49=) n.849A= c.*103A= (n.*103A=) c.115+1588A= (n.115+1588A=) c.122-116A= (n.122-116A=) c.176A= (p.Tyr59=) c.512A= (p.Tyr171=) c.74A= (p.Tyr25=) c.65A= (p.Tyr22=) c.80A= (p.Tyr27=) n.583A= c.107A= (p.Tyr36=) n.710A= n.524A= c.-65A= (n.-65A=) n.497A= n.309A= n.489A= n.1024A= n.597A= n.680A= n.529A= | |
1 | g.45332803_45332813delinsTAGCCCAGGCC | CA2473712929 | MUTYH | c.58_68delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly20=) c.475_485delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly159=) c.442_452delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly148=) c.460_470delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly154=) c.484_494delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly162=) c.116-126_116-116delinsGGCCTGGGCTA (n.116-126_116-116delinsGGCCTGGGCTA) c.*354_*364delinsGGCCTGGGCTA (n.*354_*364delinsGGCCTGGGCTA) c.526_536delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly176=) c.517_527delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly173=) c.452_462delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp151=) c.*181_*191delinsGGCCTGGGCTA (n.*181_*191delinsGGCCTGGGCTA) n.388_398delinsGGCCTGGGCTA c.1030_1040delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly344=) c.410_420delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp137=) c.*255_*265delinsGGCCTGGGCTA (n.*255_*265delinsGGCCTGGGCTA) c.401_411delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp134=) c.*139_*149delinsGGCCTGGGCTA (n.*139_*149delinsGGCCTGGGCTA) c.470_480delinsGGCCTGGGCTA (n.470_480delinsGGCCTGGGCTA) c.445_455delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly149=) c.487_497delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly163=) n.133_143delinsGGCCTGGGCTA c.*365_*375delinsGGCCTGGGCTA (n.*365_*375delinsGGCCTGGGCTA) c.329_339delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp110=) n.882_892delinsGGCCTGGGCTA n.429_439delinsGGCCTGGGCTA n.725_735delinsGGCCTGGGCTA n.915_925delinsGGCCTGGGCTA n.957_967delinsGGCCTGGGCTA n.743_753delinsGGCCTGGGCTA c.137_147delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp46=) n.839_849delinsGGCCTGGGCTA c.*93_*103delinsGGCCTGGGCTA (n.*93_*103delinsGGCCTGGGCTA) c.115+1578_115+1588delinsGGCCTGGGCTA (n.115+1578_115+1588delinsGGCCTGGGCTA) c.122-126_122-116delinsGGCCTGGGCTA (n.122-126_122-116delinsGGCCTGGGCTA) c.166_176delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly56=) c.502_512delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly168=) c.64_74delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly22=) c.55_65delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly19=) c.70_80delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly24=) n.573_583delinsGGCCTGGGCTA c.97_107delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly33=) n.700_710delinsGGCCTGGGCTA n.514_524delinsGGCCTGGGCTA c.-75_-65delinsGGCCTGGGCTA (n.-75_-65delinsGGCCTGGGCTA) n.487_497delinsGGCCTGGGCTA n.299_309delinsGGCCTGGGCTA n.479_489delinsGGCCTGGGCTA n.1014_1024delinsGGCCTGGGCTA n.587_597delinsGGCCTGGGCTA n.670_680delinsGGCCTGGGCTA n.519_529delinsGGCCTGGGCTA | |
1 | g.45332804A>C | CA340135721 | MUTYH | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.116-117T>G (n.116-117T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.535T>G (p.Tyr179Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.461T>G (p.Leu154Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) n.397T>G c.1039T>G (p.Tyr347Asp) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*264T>G (n.*264T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) n.142T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.891T>G n.438T>G n.734T>G n.924T>G n.966T>G n.752T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.848T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.115+1587T>G (n.115+1587T>G) c.122-117T>G (n.122-117T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.73T>G (p.Tyr25Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) c.79T>G (p.Tyr27Asp) n.582T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.709T>G n.523T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.496T>G n.308T>G n.488T>G n.1023T>G n.596T>G n.679T>G n.528T>G | |
1 | g.45332804A>G | CA340135719 | MUTYH | c.67T>C (p.Tyr23His) c.484T>C (p.Tyr162His) c.451T>C (p.Tyr151His) c.469T>C (p.Tyr157His) c.493T>C (p.Tyr165His) c.116-117T>C (n.116-117T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.535T>C (p.Tyr179His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.461T>C (p.Leu154Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) n.397T>C c.1039T>C (p.Tyr347His) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*148T>C (n.*148T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) c.496T>C (p.Tyr166His) n.142T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.891T>C n.438T>C n.734T>C n.924T>C n.966T>C n.752T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.848T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.115+1587T>C (n.115+1587T>C) c.122-117T>C (n.122-117T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) c.511T>C (p.Tyr171His) c.73T>C (p.Tyr25His) c.64T>C (p.Tyr22His) c.79T>C (p.Tyr27His) n.582T>C c.106T>C (p.Tyr36His) n.709T>C n.523T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.496T>C n.308T>C n.488T>C n.1023T>C n.596T>C n.679T>C n.528T>C | |
1 | g.45332804A>T | CA340135716 | MUTYH | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.116-117T>A (n.116-117T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.535T>A (p.Tyr179Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.461T>A (p.Leu154Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) n.397T>A c.1039T>A (p.Tyr347Asn) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.*264T>A (n.*264T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*148T>A (n.*148T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) n.142T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.891T>A n.438T>A n.734T>A n.924T>A n.966T>A n.752T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.848T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.115+1587T>A (n.115+1587T>A) c.122-117T>A (n.122-117T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.73T>A (p.Tyr25Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) c.79T>A (p.Tyr27Asn) n.582T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.709T>A n.523T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.496T>A n.308T>A n.488T>A n.1023T>A n.596T>A n.679T>A n.528T>A | dbSNP |
1 | g.45332811_45332820del | CA16040738 | MUTYH | c.58_67del (p.Gly20ThrfsTer16) c.475_484del (p.Gly159ThrfsTer16) c.442_451del (p.Gly148ThrfsTer16) c.460_469del (p.Gly154ThrfsTer16) c.484_493del (p.Gly162ThrfsTer16) c.116-126_116-117del (n.116-126_116-117del) c.*354_*363del (n.*354_*363del) c.526_535del (p.Gly176ThrfsTer16) c.517_526del (p.Gly173ThrfsTer16) c.452_461del (p.Trp151TyrfsTer?) c.*181_*190del (n.*181_*190del) n.388_397del c.1030_1039del (p.Gly344ThrfsTer16) c.410_419del (p.Trp137TyrfsTer?) c.*255_*264del (n.*255_*264del) c.401_410del (p.Trp134TyrfsTer?) c.*139_*148del (n.*139_*148del) c.470_479del (n.470_479del) c.445_454del (p.Gly149ThrfsTer16) c.487_496del (p.Gly163ThrfsTer16) n.133_142del c.*365_*374del (n.*365_*374del) c.329_338del (p.Trp110TyrfsTer?) n.882_891del n.429_438del n.725_734del n.915_924del n.957_966del n.743_752del c.137_146del (p.Trp46TyrfsTer26) n.839_848del c.*93_*102del (n.*93_*102del) c.115+1578_115+1587del (n.115+1578_115+1587del) c.122-126_122-117del (n.122-126_122-117del) c.166_175del (p.Gly56ThrfsTer16) c.502_511del (p.Gly168ThrfsTer16) c.64_73del (p.Gly22ThrfsTer16) c.55_64del (p.Gly19ThrfsTer16) c.70_79del (p.Gly24ThrfsTer16) n.573_582del c.97_106del (p.Gly33ThrfsTer16) n.700_709del n.514_523del c.-75_-66del (n.-75_-66del) n.487_496del n.299_308del n.479_488del n.1014_1023del n.587_596del n.670_679del n.519_528del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |