Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
1 | g.45332673del | CA2499214767 | MUTYH | c.123del (p.Gly43AlafsTer?) c.540del (p.Gly182AlafsTer?) c.507del (p.Gly171AlafsTer?) c.525del (p.Gly177AlafsTer?) c.549del (p.Gly185AlafsTer?) c.130del (p.Arg44GlyfsTer?) c.*419del (n.*419del) c.591del (p.Gly199AlafsTer?) c.582del (p.Gly196AlafsTer?) c.517del (p.Arg173GlyfsTer?) c.*246del (n.*246del) n.453del c.1095del (p.Gly367AlafsTer?) c.475del (p.Arg159GlyfsTer?) c.*395del (n.*395del) c.466del (p.Arg156GlyfsTer?) c.*204del (n.*204del) c.535del (n.535del) c.510del (p.Gly172AlafsTer?) c.552del (p.Gly186AlafsTer?) n.198del c.*430del (n.*430del) c.394del (p.Arg132GlyfsTer?) c.*320del (n.*320del) n.494del n.865del n.1022del c.187+90del (n.187+90del) n.904del c.*158del (n.*158del) c.115+1718del (n.115+1718del) c.136del (p.Arg46GlyfsTer?) c.231del (p.Gly79AlafsTer?) c.567del (p.Gly191AlafsTer?) c.129del (p.Gly45AlafsTer?) c.120del (p.Gly42AlafsTer?) c.135del (p.Gly47AlafsTer?) n.638del c.162del (p.Gly56AlafsTer?) n.765del n.579del c.-10del (n.-10del) n.552del n.364del n.544del n.1079del n.652del n.735del n.584del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332673T>A | CA417880102 | MUTYH | c.123A>T (p.Leu41=) c.540A>T (p.Leu180=) c.507A>T (p.Leu169=) c.525A>T (p.Leu175=) c.549A>T (p.Leu183=) c.130A>T (p.Arg44Trp) c.*419A>T (n.*419A>T) c.591A>T (p.Leu197=) c.582A>T (p.Leu194=) c.517A>T (p.Arg173Trp) c.*246A>T (n.*246A>T) n.453A>T c.1095A>T (p.Leu365=) c.475A>T (p.Arg159Trp) c.*395A>T (n.*395A>T) c.466A>T (p.Arg156Trp) c.*204A>T (n.*204A>T) c.535A>T (n.535A>T) c.510A>T (p.Leu170=) c.552A>T (p.Leu184=) n.198A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.394A>T (p.Arg132Trp) c.*320A>T (n.*320A>T) n.494A>T n.865A>T n.1022A>T c.187+90A>T (n.187+90A>T) n.904A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.115+1718A>T (n.115+1718A>T) c.136A>T (p.Arg46Trp) c.231A>T (p.Leu77=) c.567A>T (p.Leu189=) c.129A>T (p.Leu43=) c.120A>T (p.Leu40=) c.135A>T (p.Leu45=) n.638A>T c.162A>T (p.Leu54=) n.765A>T n.579A>T c.-10A>T (n.-10A>T) n.552A>T n.364A>T n.544A>T n.1079A>T n.652A>T n.735A>T n.584A>T | |
1 | g.45332673T>C | CA417880103 | MUTYH | c.123A>G (p.Leu41=) c.540A>G (p.Leu180=) c.507A>G (p.Leu169=) c.525A>G (p.Leu175=) c.549A>G (p.Leu183=) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.591A>G (p.Leu197=) c.582A>G (p.Leu194=) c.517A>G (p.Arg173Gly) c.*246A>G (n.*246A>G) n.453A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.475A>G (p.Arg159Gly) c.*395A>G (n.*395A>G) c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*204A>G (n.*204A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.510A>G (p.Leu170=) c.552A>G (p.Leu184=) n.198A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.394A>G (p.Arg132Gly) c.*320A>G (n.*320A>G) n.494A>G n.865A>G n.1022A>G c.187+90A>G (n.187+90A>G) n.904A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.115+1718A>G (n.115+1718A>G) c.136A>G (p.Arg46Gly) c.231A>G (p.Leu77=) c.567A>G (p.Leu189=) c.129A>G (p.Leu43=) c.120A>G (p.Leu40=) c.135A>G (p.Leu45=) n.638A>G c.162A>G (p.Leu54=) n.765A>G n.579A>G c.-10A>G (n.-10A>G) n.552A>G n.364A>G n.544A>G n.1079A>G n.652A>G n.735A>G n.584A>G | |
1 | g.45332673T>G | CA058391 | MUTYH | c.123A>C (p.Leu41=) c.540A>C (p.Leu180=) c.507A>C (p.Leu169=) c.525A>C (p.Leu175=) c.549A>C (p.Leu183=) c.130A>C (p.Arg44=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.591A>C (p.Leu197=) c.582A>C (p.Leu194=) c.517A>C (p.Arg173=) c.*246A>C (n.*246A>C) n.453A>C c.1095A>C (p.Leu365=) c.475A>C (p.Arg159=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.466A>C (p.Arg156=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.535A>C (n.535A>C) c.510A>C (p.Leu170=) c.552A>C (p.Leu184=) n.198A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.394A>C (p.Arg132=) c.*320A>C (n.*320A>C) n.494A>C n.865A>C n.1022A>C c.187+90A>C (n.187+90A>C) n.904A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.115+1718A>C (n.115+1718A>C) c.136A>C (p.Arg46=) c.231A>C (p.Leu77=) c.567A>C (p.Leu189=) c.129A>C (p.Leu43=) c.120A>C (p.Leu40=) c.135A>C (p.Leu45=) n.638A>C c.162A>C (p.Leu54=) n.765A>C n.579A>C c.-10A>C (n.-10A>C) n.552A>C n.364A>C n.544A>C n.1079A>C n.652A>C n.735A>C n.584A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332673T= | CA2473712851 | MUTYH | c.123A= (p.Leu41=) c.540A= (p.Leu180=) c.507A= (p.Leu169=) c.525A= (p.Leu175=) c.549A= (p.Leu183=) c.130A= (p.Arg44=) c.*419A= (n.*419A=) c.591A= (p.Leu197=) c.582A= (p.Leu194=) c.517A= (p.Arg173=) c.*246A= (n.*246A=) n.453A= c.1095A= (p.Leu365=) c.475A= (p.Arg159=) c.*395A= (n.*395A=) c.466A= (p.Arg156=) c.*204A= (n.*204A=) c.535A= (n.535A=) c.510A= (p.Leu170=) c.552A= (p.Leu184=) n.198A= c.*430A= (n.*430A=) c.394A= (p.Arg132=) c.*320A= (n.*320A=) n.494A= n.865A= n.1022A= c.187+90A= (n.187+90A=) n.904A= c.*158A= (n.*158A=) c.115+1718A= (n.115+1718A=) c.136A= (p.Arg46=) c.231A= (p.Leu77=) c.567A= (p.Leu189=) c.129A= (p.Leu43=) c.120A= (p.Leu40=) c.135A= (p.Leu45=) n.638A= c.162A= (p.Leu54=) n.765A= n.579A= c.-10A= (n.-10A=) n.552A= n.364A= n.544A= n.1079A= n.652A= n.735A= n.584A= | |
1 | g.45332674A= | CA2473712852 | MUTYH | c.122T= (p.Leu41=) c.539T= (p.Leu180=) c.506T= (p.Leu169=) c.524T= (p.Leu175=) c.548T= (p.Leu183=) c.129T= (p.Ala43=) c.*418T= (n.*418T=) c.590T= (p.Leu197=) c.581T= (p.Leu194=) c.516T= (p.Ala172=) c.*245T= (n.*245T=) n.452T= c.1094T= (p.Leu365=) c.474T= (p.Ala158=) c.*394T= (n.*394T=) c.465T= (p.Ala155=) c.*203T= (n.*203T=) c.534T= (n.534T=) c.509T= (p.Leu170=) c.551T= (p.Leu184=) n.197T= c.*429T= (n.*429T=) c.393T= (p.Ala131=) c.*319T= (n.*319T=) n.493T= n.864T= n.1021T= c.187+89T= (n.187+89T=) n.903T= c.*157T= (n.*157T=) c.115+1717T= (n.115+1717T=) c.135T= (p.Ala45=) c.230T= (p.Leu77=) c.566T= (p.Leu189=) c.128T= (p.Leu43=) c.119T= (p.Leu40=) c.134T= (p.Leu45=) n.637T= c.161T= (p.Leu54=) n.764T= n.578T= c.-11T= (n.-11T=) n.551T= n.363T= n.543T= n.1078T= n.651T= n.734T= n.583T= | |
1 | g.45332674A>C | CA340135442 | MUTYH | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.129T>G (p.Ala43=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.590T>G (p.Leu197Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.516T>G (p.Ala172=) c.*245T>G (n.*245T>G) n.452T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.474T>G (p.Ala158=) c.*394T>G (n.*394T>G) c.465T>G (p.Ala155=) c.*203T>G (n.*203T>G) c.534T>G (n.534T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.197T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.393T>G (p.Ala131=) c.*319T>G (n.*319T>G) n.493T>G n.864T>G n.1021T>G c.187+89T>G (n.187+89T>G) n.903T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.115+1717T>G (n.115+1717T>G) c.135T>G (p.Ala45=) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) n.637T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.764T>G n.578T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.551T>G n.363T>G n.543T>G n.1078T>G n.651T>G n.734T>G n.583T>G | |
1 | g.45332674A>G | CA058376 | MUTYH | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.129T>C (p.Ala43=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.590T>C (p.Leu197Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.516T>C (p.Ala172=) c.*245T>C (n.*245T>C) n.452T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.474T>C (p.Ala158=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.465T>C (p.Ala155=) c.*203T>C (n.*203T>C) c.534T>C (n.534T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.197T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.393T>C (p.Ala131=) c.*319T>C (n.*319T>C) n.493T>C n.864T>C n.1021T>C c.187+89T>C (n.187+89T>C) n.903T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.115+1717T>C (n.115+1717T>C) c.135T>C (p.Ala45=) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) n.637T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.764T>C n.578T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.551T>C n.363T>C n.543T>C n.1078T>C n.651T>C n.734T>C n.583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332674A>T | CA340135443 | MUTYH | c.122T>A (p.Leu41Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.129T>A (p.Ala43=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.590T>A (p.Leu197Gln) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.516T>A (p.Ala172=) c.*245T>A (n.*245T>A) n.452T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.474T>A (p.Ala158=) c.*394T>A (n.*394T>A) c.465T>A (p.Ala155=) c.*203T>A (n.*203T>A) c.534T>A (n.534T>A) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) n.197T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.393T>A (p.Ala131=) c.*319T>A (n.*319T>A) n.493T>A n.864T>A n.1021T>A c.187+89T>A (n.187+89T>A) n.903T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.115+1717T>A (n.115+1717T>A) c.135T>A (p.Ala45=) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.134T>A (p.Leu45Gln) n.637T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) n.764T>A n.578T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.551T>A n.363T>A n.543T>A n.1078T>A n.651T>A n.734T>A n.583T>A | |
1 | g.45332675G>A | CA417880104 | MUTYH | c.121C>T (p.Leu41=) c.538C>T (p.Leu180=) c.505C>T (p.Leu169=) c.523C>T (p.Leu175=) c.547C>T (p.Leu183=) c.128C>T (p.Ala43Val) c.*417C>T (n.*417C>T) c.589C>T (p.Leu197=) c.580C>T (p.Leu194=) c.515C>T (p.Ala172Val) c.*244C>T (n.*244C>T) n.451C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.473C>T (p.Ala158Val) c.*393C>T (n.*393C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.*202C>T (n.*202C>T) c.533C>T (n.533C>T) c.508C>T (p.Leu170=) c.550C>T (p.Leu184=) n.196C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.392C>T (p.Ala131Val) c.*318C>T (n.*318C>T) n.492C>T n.863C>T n.1020C>T c.187+88C>T (n.187+88C>T) n.902C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.115+1716C>T (n.115+1716C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) c.229C>T (p.Leu77=) c.565C>T (p.Leu189=) c.127C>T (p.Leu43=) c.118C>T (p.Leu40=) c.133C>T (p.Leu45=) n.636C>T c.160C>T (p.Leu54=) n.763C>T n.577C>T c.-12C>T (n.-12C>T) n.550C>T n.362C>T n.542C>T n.1077C>T n.650C>T n.733C>T n.582C>T | |
1 | g.45332675G>C | CA340135445 | MUTYH | c.121C>G (p.Leu41Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) c.589C>G (p.Leu197Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.515C>G (p.Ala172Gly) c.*244C>G (n.*244C>G) n.451C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.473C>G (p.Ala158Gly) c.*393C>G (n.*393C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*202C>G (n.*202C>G) c.533C>G (n.533C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.196C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.*318C>G (n.*318C>G) n.492C>G n.863C>G n.1020C>G c.187+88C>G (n.187+88C>G) n.902C>G c.*156C>G (n.*156C>G) c.115+1716C>G (n.115+1716C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.229C>G (p.Leu77Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.118C>G (p.Leu40Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.636C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.763C>G n.577C>G c.-12C>G (n.-12C>G) n.550C>G n.362C>G n.542C>G n.1077C>G n.650C>G n.733C>G n.582C>G | |
1 | g.45332675G>T | CA340135444 | MUTYH | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.589C>A (p.Leu197Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.*244C>A (n.*244C>A) n.451C>A c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.*393C>A (n.*393C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*202C>A (n.*202C>A) c.533C>A (n.533C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) n.196C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.392C>A (p.Ala131Asp) c.*318C>A (n.*318C>A) n.492C>A n.863C>A n.1020C>A c.187+88C>A (n.187+88C>A) n.902C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.115+1716C>A (n.115+1716C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.636C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) n.763C>A n.577C>A c.-12C>A (n.-12C>A) n.550C>A n.362C>A n.542C>A n.1077C>A n.650C>A n.733C>A n.582C>A | |
1 | g.45332676C>A | CA340135446 | MUTYH | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.537G>T (p.Glu179Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.*243G>T (n.*243G>T) n.450G>T c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.*392G>T (n.*392G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*201G>T (n.*201G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) n.195G>T c.*427G>T (n.*427G>T) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.*317G>T (n.*317G>T) n.491G>T n.862G>T n.1019G>T c.187+87G>T (n.187+87G>T) n.901G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.115+1715G>T (n.115+1715G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.228G>T (p.Glu76Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) c.117G>T (p.Glu39Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.635G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) n.762G>T n.576G>T c.-13G>T (n.-13G>T) n.549G>T n.361G>T n.541G>T n.1076G>T n.649G>T n.732G>T n.581G>T | |
1 | g.45332676C= | CA1148224297 | MUTYH | c.120G= (p.Glu40=) c.537G= (p.Glu179=) c.504G= (p.Glu168=) c.522G= (p.Glu174=) c.546G= (p.Glu182=) c.127G= (p.Ala43=) c.*416G= (n.*416G=) c.588G= (p.Glu196=) c.579G= (p.Glu193=) c.514G= (p.Ala172=) c.*243G= (n.*243G=) n.450G= c.1092G= (p.Glu364=) c.472G= (p.Ala158=) c.*392G= (n.*392G=) c.463G= (p.Ala155=) c.*201G= (n.*201G=) c.532G= (n.532G=) c.507G= (p.Glu169=) c.549G= (p.Glu183=) n.195G= c.*427G= (n.*427G=) c.391G= (p.Ala131=) c.*317G= (n.*317G=) n.491G= n.862G= n.1019G= c.187+87G= (n.187+87G=) n.901G= c.*155G= (n.*155G=) c.115+1715G= (n.115+1715G=) c.133G= (p.Ala45=) c.228G= (p.Glu76=) c.564G= (p.Glu188=) c.126G= (p.Glu42=) c.117G= (p.Glu39=) c.132G= (p.Glu44=) n.635G= c.159G= (p.Glu53=) n.762G= n.576G= c.-13G= (n.-13G=) n.549G= n.361G= n.541G= n.1076G= n.649G= n.732G= n.581G= | |
1 | g.45332676C>G | CA013929 | MUTYH | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.537G>C (p.Glu179Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.*416G>C (n.*416G>C) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) c.514G>C (p.Ala172Pro) c.*243G>C (n.*243G>C) n.450G>C c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.*392G>C (n.*392G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*201G>C (n.*201G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) n.195G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.*317G>C (n.*317G>C) n.491G>C n.862G>C n.1019G>C c.187+87G>C (n.187+87G>C) n.901G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.115+1715G>C (n.115+1715G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) c.117G>C (p.Glu39Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.635G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) n.762G>C n.576G>C c.-13G>C (n.-13G>C) n.549G>C n.361G>C n.541G>C n.1076G>C n.649G>C n.732G>C n.581G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332676C>T | CA417880105 | MUTYH | c.120G>A (p.Glu40=) c.537G>A (p.Glu179=) c.504G>A (p.Glu168=) c.522G>A (p.Glu174=) c.546G>A (p.Glu182=) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) c.588G>A (p.Glu196=) c.579G>A (p.Glu193=) c.514G>A (p.Ala172Thr) c.*243G>A (n.*243G>A) n.450G>A c.1092G>A (p.Glu364=) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.*392G>A (n.*392G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*201G>A (n.*201G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.507G>A (p.Glu169=) c.549G>A (p.Glu183=) n.195G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.*317G>A (n.*317G>A) n.491G>A n.862G>A n.1019G>A c.187+87G>A (n.187+87G>A) n.901G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.115+1715G>A (n.115+1715G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.228G>A (p.Glu76=) c.564G>A (p.Glu188=) c.126G>A (p.Glu42=) c.117G>A (p.Glu39=) c.132G>A (p.Glu44=) n.635G>A c.159G>A (p.Glu53=) n.762G>A n.576G>A c.-13G>A (n.-13G>A) n.549G>A n.361G>A n.541G>A n.1076G>A n.649G>A n.732G>A n.581G>A | dbSNP |
1 | g.45332677T>A | CA340135447 | MUTYH | c.119A>T (p.Glu40Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.126A>T (p.Gly42=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.587A>T (p.Glu196Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.513A>T (p.Gly171=) c.*242A>T (n.*242A>T) n.449A>T c.1091A>T (p.Glu364Val) c.471A>T (p.Gly157=) c.*391A>T (n.*391A>T) c.462A>T (p.Gly154=) c.*200A>T (n.*200A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.506A>T (p.Glu169Val) c.548A>T (p.Glu183Val) n.194A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.390A>T (p.Gly130=) c.*316A>T (n.*316A>T) n.490A>T n.861A>T n.1051A>T n.1018A>T c.187+86A>T (n.187+86A>T) n.900A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.115+1714A>T (n.115+1714A>T) c.132A>T (p.Gly44=) c.227A>T (p.Glu76Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.125A>T (p.Glu42Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.131A>T (p.Glu44Val) n.634A>T c.158A>T (p.Glu53Val) n.761A>T n.575A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.548A>T n.360A>T n.540A>T n.1075A>T n.648A>T n.731A>T n.580A>T | |
1 | g.45332677T>C | CA340135448 | MUTYH | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.126A>G (p.Gly42=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.513A>G (p.Gly171=) c.*242A>G (n.*242A>G) n.449A>G c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.471A>G (p.Gly157=) c.*391A>G (n.*391A>G) c.462A>G (p.Gly154=) c.*200A>G (n.*200A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) n.194A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.390A>G (p.Gly130=) c.*316A>G (n.*316A>G) n.490A>G n.861A>G n.1051A>G n.1018A>G c.187+86A>G (n.187+86A>G) n.900A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.115+1714A>G (n.115+1714A>G) c.132A>G (p.Gly44=) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.634A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) n.761A>G n.575A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.548A>G n.360A>G n.540A>G n.1075A>G n.648A>G n.731A>G n.580A>G | |
1 | g.45332677T>G | CA340135449 | MUTYH | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.126A>C (p.Gly42=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.513A>C (p.Gly171=) c.*242A>C (n.*242A>C) n.449A>C c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.471A>C (p.Gly157=) c.*391A>C (n.*391A>C) c.462A>C (p.Gly154=) c.*200A>C (n.*200A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) n.194A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.390A>C (p.Gly130=) c.*316A>C (n.*316A>C) n.490A>C n.861A>C n.1051A>C n.1018A>C c.187+86A>C (n.187+86A>C) n.900A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.115+1714A>C (n.115+1714A>C) c.132A>C (p.Gly44=) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.634A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) n.761A>C n.575A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.548A>C n.360A>C n.540A>C n.1075A>C n.648A>C n.731A>C n.580A>C | |
1 | g.45332678C>A | CA058359 | MUTYH | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.125G>T (p.Gly42Val) c.*414G>T (n.*414G>T) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.512G>T (p.Gly171Val) c.*241G>T (n.*241G>T) n.448G>T c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.470G>T (p.Gly157Val) c.*390G>T (n.*390G>T) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*199G>T (n.*199G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) n.193G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.389G>T (p.Gly130Val) c.*315G>T (n.*315G>T) n.489G>T n.860G>T n.1050G>T n.1017G>T c.187+85G>T (n.187+85G>T) n.899G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.115+1713G>T (n.115+1713G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.130G>T (p.Glu44Ter) n.633G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) n.760G>T n.574G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.547G>T n.359G>T n.539G>T n.1074G>T n.647G>T n.730G>T n.579G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332678C= | CA1148272051 | MUTYH | c.118G= (p.Glu40=) c.535G= (p.Glu179=) c.502G= (p.Glu168=) c.520G= (p.Glu174=) c.544G= (p.Glu182=) c.125G= (p.Gly42=) c.*414G= (n.*414G=) c.586G= (p.Glu196=) c.577G= (p.Glu193=) c.512G= (p.Gly171=) c.*241G= (n.*241G=) n.448G= c.1090G= (p.Glu364=) c.470G= (p.Gly157=) c.*390G= (n.*390G=) c.461G= (p.Gly154=) c.*199G= (n.*199G=) c.530G= (n.530G=) c.505G= (p.Glu169=) c.547G= (p.Glu183=) n.193G= c.*425G= (n.*425G=) c.389G= (p.Gly130=) c.*315G= (n.*315G=) n.489G= n.860G= n.1050G= n.1017G= c.187+85G= (n.187+85G=) n.899G= c.*153G= (n.*153G=) c.115+1713G= (n.115+1713G=) c.131G= (p.Gly44=) c.226G= (p.Glu76=) c.562G= (p.Glu188=) c.124G= (p.Glu42=) c.115G= (p.Glu39=) c.130G= (p.Glu44=) n.633G= c.157G= (p.Glu53=) n.760G= n.574G= c.-15G= (n.-15G=) n.547G= n.359G= n.539G= n.1074G= n.647G= n.730G= n.579G= | |
1 | g.45332678C>G | CA340135450 | MUTYH | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*414G>C (n.*414G>C) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*241G>C (n.*241G>C) n.448G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.*390G>C (n.*390G>C) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*199G>C (n.*199G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) n.193G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.*315G>C (n.*315G>C) n.489G>C n.860G>C n.1050G>C n.1017G>C c.187+85G>C (n.187+85G>C) n.899G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.115+1713G>C (n.115+1713G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.130G>C (p.Glu44Gln) n.633G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) n.760G>C n.574G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.547G>C n.359G>C n.539G>C n.1074G>C n.647G>C n.730G>C n.579G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332678C>T | CA340135451 | MUTYH | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.*414G>A (n.*414G>A) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.512G>A (p.Gly171Glu) c.*241G>A (n.*241G>A) n.448G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.*390G>A (n.*390G>A) c.461G>A (p.Gly154Glu) c.*199G>A (n.*199G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) n.193G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.*315G>A (n.*315G>A) n.489G>A n.860G>A n.1050G>A n.1017G>A c.187+85G>A (n.187+85G>A) n.899G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.115+1713G>A (n.115+1713G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.130G>A (p.Glu44Lys) n.633G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) n.760G>A n.574G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.547G>A n.359G>A n.539G>A n.1074G>A n.647G>A n.730G>A n.579G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332679C>A | CA340135452 | MUTYH | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.501G>T (p.Glu167Asp) c.519G>T (p.Glu173Asp) c.543G>T (p.Glu181Asp) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.585G>T (p.Glu195Asp) c.576G>T (p.Glu192Asp) c.511G>T (p.Gly171Ter) c.*240G>T (n.*240G>T) n.447G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.*389G>T (n.*389G>T) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.*198G>T (n.*198G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.192G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.*314G>T (n.*314G>T) n.488G>T n.859G>T n.1049G>T n.1016G>T c.187+84G>T (n.187+84G>T) n.898G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.115+1712G>T (n.115+1712G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) n.632G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.759G>T n.573G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.546G>T n.358G>T n.538G>T n.1073G>T n.646G>T n.729G>T n.578G>T | |
1 | g.45332679C>G | CA340135453 | MUTYH | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) n.447G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.192G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) n.488G>C n.859G>C n.1049G>C n.1016G>C c.187+84G>C (n.187+84G>C) n.898G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.115+1712G>C (n.115+1712G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.632G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.759G>C n.573G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.546G>C n.358G>C n.538G>C n.1073G>C n.646G>C n.729G>C n.578G>C | |
1 | g.45332679C>T | CA417880106 | MUTYH | c.117G>A (p.Glu39=) c.534G>A (p.Glu178=) c.501G>A (p.Glu167=) c.519G>A (p.Glu173=) c.543G>A (p.Glu181=) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.576G>A (p.Glu192=) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.*240G>A (n.*240G>A) n.447G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*389G>A (n.*389G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.*198G>A (n.*198G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.504G>A (p.Glu168=) c.546G>A (p.Glu182=) n.192G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*314G>A (n.*314G>A) n.488G>A n.859G>A n.1049G>A n.1016G>A c.187+84G>A (n.187+84G>A) n.898G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.115+1712G>A (n.115+1712G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.225G>A (p.Glu75=) c.561G>A (p.Glu187=) c.123G>A (p.Glu41=) c.114G>A (p.Glu38=) c.129G>A (p.Glu43=) n.632G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.759G>A n.573G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.546G>A n.358G>A n.538G>A n.1073G>A n.646G>A n.729G>A n.578G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332680T>A | CA340135454 | MUTYH | c.116A>T (p.Glu39Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.500A>T (p.Glu167Val) c.518A>T (p.Glu173Val) c.542A>T (p.Glu181Val) c.123A>T (p.Arg41Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) c.584A>T (p.Glu195Val) c.575A>T (p.Glu192Val) c.510A>T (p.Arg170Ser) c.*239A>T (n.*239A>T) n.446A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) c.468A>T (p.Arg156Ser) c.*388A>T (n.*388A>T) c.459A>T (p.Arg153Ser) c.*197A>T (n.*197A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.191A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.387A>T (p.Arg129Ser) c.*313A>T (n.*313A>T) n.487A>T n.858A>T n.1048A>T n.1015A>T c.187+83A>T (n.187+83A>T) n.897A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.115+1711A>T (n.115+1711A>T) c.129A>T (p.Arg43Ser) c.224A>T (p.Glu75Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.631A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.758A>T n.572A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.545A>T n.357A>T n.537A>T n.1072A>T n.645A>T n.728A>T n.577A>T | |
1 | g.45332680T>C | CA340135455 | MUTYH | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.123A>G (p.Arg41=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.510A>G (p.Arg170=) c.*239A>G (n.*239A>G) n.446A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.468A>G (p.Arg156=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.459A>G (p.Arg153=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.191A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.387A>G (p.Arg129=) c.*313A>G (n.*313A>G) n.487A>G n.858A>G n.1048A>G n.1015A>G c.187+83A>G (n.187+83A>G) n.897A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.115+1711A>G (n.115+1711A>G) c.129A>G (p.Arg43=) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.631A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.758A>G n.572A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.545A>G n.357A>G n.537A>G n.1072A>G n.645A>G n.728A>G n.577A>G | |
1 | g.45332680T>G | CA340135456 | MUTYH | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.123A>C (p.Arg41Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.510A>C (p.Arg170Ser) c.*239A>C (n.*239A>C) n.446A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.468A>C (p.Arg156Ser) c.*388A>C (n.*388A>C) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.*197A>C (n.*197A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.191A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.*313A>C (n.*313A>C) n.487A>C n.858A>C n.1048A>C n.1015A>C c.187+83A>C (n.187+83A>C) n.897A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.115+1711A>C (n.115+1711A>C) c.129A>C (p.Arg43Ser) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.631A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.758A>C n.572A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.545A>C n.357A>C n.537A>C n.1072A>C n.645A>C n.728A>C n.577A>C | |
1 | g.45332681C>A | CA340135457 | MUTYH | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.541G>T (p.Glu181Ter) c.122G>T (p.Arg41Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.509G>T (p.Arg170Ile) c.*238G>T (n.*238G>T) n.445G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.467G>T (p.Arg156Ile) c.*387G>T (n.*387G>T) c.458G>T (p.Arg153Ile) c.*196G>T (n.*196G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.190G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.386G>T (p.Arg129Ile) c.*312G>T (n.*312G>T) n.486G>T n.857G>T n.1047G>T n.1014G>T c.187+82G>T (n.187+82G>T) n.896G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.115+1710G>T (n.115+1710G>T) c.128G>T (p.Arg43Ile) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.630G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.757G>T n.571G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.544G>T n.356G>T n.536G>T n.1071G>T n.644G>T n.727G>T n.576G>T | |
1 | g.45332681C= | CA2473712853 | MUTYH | c.115G= (p.Glu39=) c.532G= (p.Glu178=) c.499G= (p.Glu167=) c.517G= (p.Glu173=) c.541G= (p.Glu181=) c.122G= (p.Arg41=) c.*411G= (n.*411G=) c.583G= (p.Glu195=) c.574G= (p.Glu192=) c.509G= (p.Arg170=) c.*238G= (n.*238G=) n.445G= c.1087G= (p.Glu363=) c.467G= (p.Arg156=) c.*387G= (n.*387G=) c.458G= (p.Arg153=) c.*196G= (n.*196G=) c.527G= (n.527G=) c.502G= (p.Glu168=) c.544G= (p.Glu182=) n.190G= c.*422G= (n.*422G=) c.386G= (p.Arg129=) c.*312G= (n.*312G=) n.486G= n.857G= n.1047G= n.1014G= c.187+82G= (n.187+82G=) n.896G= c.*150G= (n.*150G=) c.115+1710G= (n.115+1710G=) c.128G= (p.Arg43=) c.223G= (p.Glu75=) c.559G= (p.Glu187=) c.121G= (p.Glu41=) c.112G= (p.Glu38=) c.127G= (p.Glu43=) n.630G= c.154G= (p.Glu52=) n.757G= n.571G= c.-18G= (n.-18G=) n.544G= n.356G= n.536G= n.1071G= n.644G= n.727G= n.576G= | |
1 | g.45332681C>G | CA340135460 | MUTYH | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.517G>C (p.Glu173Gln) c.541G>C (p.Glu181Gln) c.122G>C (p.Arg41Thr) c.*411G>C (n.*411G>C) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.509G>C (p.Arg170Thr) c.*238G>C (n.*238G>C) n.445G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) c.458G>C (p.Arg153Thr) c.*196G>C (n.*196G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.190G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) c.*312G>C (n.*312G>C) n.486G>C n.857G>C n.1047G>C n.1014G>C c.187+82G>C (n.187+82G>C) n.896G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.115+1710G>C (n.115+1710G>C) c.128G>C (p.Arg43Thr) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.630G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.757G>C n.571G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.544G>C n.356G>C n.536G>C n.1071G>C n.644G>C n.727G>C n.576G>C | |
1 | g.45332681C>T | CA340135458 | MUTYH | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.517G>A (p.Glu173Lys) c.541G>A (p.Glu181Lys) c.122G>A (p.Arg41Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.509G>A (p.Arg170Lys) c.*238G>A (n.*238G>A) n.445G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) c.458G>A (p.Arg153Lys) c.*196G>A (n.*196G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.190G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.386G>A (p.Arg129Lys) c.*312G>A (n.*312G>A) n.486G>A n.857G>A n.1047G>A n.1014G>A c.187+82G>A (n.187+82G>A) n.896G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.115+1710G>A (n.115+1710G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.630G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.757G>A n.571G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.544G>A n.356G>A n.536G>A n.1071G>A n.644G>A n.727G>A n.576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332682T>A | CA417880109 | MUTYH | c.114A>T (p.Val38=) c.531A>T (p.Val177=) c.498A>T (p.Val166=) c.516A>T (p.Val172=) c.540A>T (p.Val180=) c.121A>T (p.Arg41Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.582A>T (p.Val194=) c.573A>T (p.Val191=) c.508A>T (p.Arg170Ter) c.*237A>T (n.*237A>T) n.444A>T c.1086A>T (p.Val362=) c.466A>T (p.Arg156Ter) c.*386A>T (n.*386A>T) c.457A>T (p.Arg153Ter) c.*195A>T (n.*195A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.501A>T (p.Val167=) c.543A>T (p.Val181=) n.189A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.385A>T (p.Arg129Ter) c.*311A>T (n.*311A>T) n.485A>T n.856A>T n.1046A>T n.1013A>T c.187+81A>T (n.187+81A>T) n.895A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.115+1709A>T (n.115+1709A>T) c.127A>T (p.Arg43Ter) c.222A>T (p.Val74=) c.558A>T (p.Val186=) c.120A>T (p.Val40=) c.111A>T (p.Val37=) c.126A>T (p.Val42=) n.629A>T c.153A>T (p.Val51=) n.756A>T n.570A>T c.-19A>T (n.-19A>T) n.543A>T n.355A>T n.535A>T n.1070A>T n.643A>T n.726A>T n.575A>T | |
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1 | g.45332682T>G | CA417880108 | MUTYH | c.114A>C (p.Val38=) c.531A>C (p.Val177=) c.498A>C (p.Val166=) c.516A>C (p.Val172=) c.540A>C (p.Val180=) c.121A>C (p.Arg41=) c.*410A>C (n.*410A>C) c.582A>C (p.Val194=) c.573A>C (p.Val191=) c.508A>C (p.Arg170=) c.*237A>C (n.*237A>C) n.444A>C c.1086A>C (p.Val362=) c.466A>C (p.Arg156=) c.*386A>C (n.*386A>C) c.457A>C (p.Arg153=) c.*195A>C (n.*195A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.501A>C (p.Val167=) c.543A>C (p.Val181=) n.189A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.385A>C (p.Arg129=) c.*311A>C (n.*311A>C) n.485A>C n.856A>C n.1046A>C n.1013A>C c.187+81A>C (n.187+81A>C) n.895A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.115+1709A>C (n.115+1709A>C) c.127A>C (p.Arg43=) c.222A>C (p.Val74=) c.558A>C (p.Val186=) c.120A>C (p.Val40=) c.111A>C (p.Val37=) c.126A>C (p.Val42=) n.629A>C c.153A>C (p.Val51=) n.756A>C n.570A>C c.-19A>C (n.-19A>C) n.543A>C n.355A>C n.535A>C n.1070A>C n.643A>C n.726A>C n.575A>C | |
1 | g.45332683A>C | CA340135462 | MUTYH | c.113T>G (p.Val38Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.120T>G (p.Gly40=) c.*409T>G (n.*409T>G) c.581T>G (p.Val194Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) c.507T>G (p.Gly169=) c.*236T>G (n.*236T>G) n.443T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) c.465T>G (p.Gly155=) c.*385T>G (n.*385T>G) c.456T>G (p.Gly152=) c.*194T>G (n.*194T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.500T>G (p.Val167Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.188T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.*310T>G (n.*310T>G) n.484T>G n.855T>G n.1045T>G n.1012T>G c.187+80T>G (n.187+80T>G) n.894T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.115+1708T>G (n.115+1708T>G) c.126T>G (p.Gly42=) c.221T>G (p.Val74Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.628T>G c.152T>G (p.Val51Gly) n.755T>G n.569T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.542T>G n.354T>G n.534T>G n.1069T>G n.642T>G n.725T>G n.574T>G | dbSNP |
1 | g.45332683A>G | CA340135465 | MUTYH | c.113T>C (p.Val38Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.120T>C (p.Gly40=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.581T>C (p.Val194Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) c.507T>C (p.Gly169=) c.*236T>C (n.*236T>C) n.443T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) c.465T>C (p.Gly155=) c.*385T>C (n.*385T>C) c.456T>C (p.Gly152=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.500T>C (p.Val167Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.188T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.*310T>C (n.*310T>C) n.484T>C n.855T>C n.1045T>C n.1012T>C c.187+80T>C (n.187+80T>C) n.894T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.115+1708T>C (n.115+1708T>C) c.126T>C (p.Gly42=) c.221T>C (p.Val74Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.628T>C c.152T>C (p.Val51Ala) n.755T>C n.569T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.542T>C n.354T>C n.534T>C n.1069T>C n.642T>C n.725T>C n.574T>C | |
1 | g.45332683A>T | CA340135464 | MUTYH | c.113T>A (p.Val38Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.120T>A (p.Gly40=) c.*409T>A (n.*409T>A) c.581T>A (p.Val194Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) c.507T>A (p.Gly169=) c.*236T>A (n.*236T>A) n.443T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) c.465T>A (p.Gly155=) c.*385T>A (n.*385T>A) c.456T>A (p.Gly152=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.500T>A (p.Val167Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.188T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.*310T>A (n.*310T>A) n.484T>A n.855T>A n.1045T>A n.1012T>A c.187+80T>A (n.187+80T>A) n.894T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.115+1708T>A (n.115+1708T>A) c.126T>A (p.Gly42=) c.221T>A (p.Val74Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) n.628T>A c.152T>A (p.Val51Glu) n.755T>A n.569T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.542T>A n.354T>A n.534T>A n.1069T>A n.642T>A n.725T>A n.574T>A | |
1 | g.45332683dup | CA2580063119 | MUTYH | c.113dup (p.Glu39ArgfsTer?) c.530dup (p.Glu178ArgfsTer?) c.497dup (p.Glu167ArgfsTer?) c.515dup (p.Glu173ArgfsTer?) c.539dup (p.Glu181ArgfsTer?) c.120dup (p.Arg41Ter) c.*409dup (n.*409dup) c.581dup (p.Glu195ArgfsTer?) c.572dup (p.Glu192ArgfsTer?) c.507dup (p.Arg170Ter) c.*236dup (n.*236dup) n.443dup c.1085dup (p.Glu363ArgfsTer?) c.465dup (p.Arg156Ter) c.*385dup (n.*385dup) c.456dup (p.Arg153Ter) c.*194dup (n.*194dup) c.525dup (n.525dup) c.500dup (p.Glu168ArgfsTer?) c.542dup (p.Glu182ArgfsTer?) n.188dup c.*420dup (n.*420dup) c.384dup (p.Arg129Ter) c.*310dup (n.*310dup) n.484dup n.855dup n.1045dup n.1012dup c.187+80dup (n.187+80dup) n.894dup c.*148dup (n.*148dup) c.115+1708dup (n.115+1708dup) c.126dup (p.Arg43Ter) c.221dup (p.Glu75ArgfsTer?) c.557dup (p.Glu187ArgfsTer?) c.119dup (p.Glu41ArgfsTer?) c.110dup (p.Glu38ArgfsTer?) c.125dup (p.Glu43ArgfsTer?) n.628dup c.152dup (p.Glu52ArgfsTer?) n.755dup n.569dup c.-20dup (n.-20dup) n.542dup n.354dup n.534dup n.1069dup n.642dup n.725dup n.574dup | ClinVar |
1 | g.45332684C>A | CA340135467 | MUTYH | c.112G>T (p.Val38Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.119G>T (p.Gly40Val) c.*408G>T (n.*408G>T) c.580G>T (p.Val194Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) c.506G>T (p.Gly169Val) c.*235G>T (n.*235G>T) n.442G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) c.464G>T (p.Gly155Val) c.*384G>T (n.*384G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.499G>T (p.Val167Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.187G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.*309G>T (n.*309G>T) n.483G>T n.854G>T n.1044G>T n.1011G>T c.187+79G>T (n.187+79G>T) n.893G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.115+1707G>T (n.115+1707G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.220G>T (p.Val74Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) n.627G>T c.151G>T (p.Val51Leu) n.754G>T n.568G>T c.-21G>T (n.-21G>T) n.541G>T n.353G>T n.533G>T n.1068G>T n.641G>T n.724G>T n.573G>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45332684C>G | CA340135469 | MUTYH | c.112G>C (p.Val38Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*408G>C (n.*408G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) n.442G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.187G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) n.483G>C n.854G>C n.1044G>C n.1011G>C c.187+79G>C (n.187+79G>C) n.893G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.115+1707G>C (n.115+1707G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.220G>C (p.Val74Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.627G>C c.151G>C (p.Val51Leu) n.754G>C n.568G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.541G>C n.353G>C n.533G>C n.1068G>C n.641G>C n.724G>C n.573G>C | |
1 | g.45332684C>T | CA340135470 | MUTYH | c.112G>A (p.Val38Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.*408G>A (n.*408G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.*235G>A (n.*235G>A) n.442G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.*384G>A (n.*384G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) n.187G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*309G>A (n.*309G>A) n.483G>A n.854G>A n.1044G>A n.1011G>A c.187+79G>A (n.187+79G>A) n.893G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.115+1707G>A (n.115+1707G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.220G>A (p.Val74Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.627G>A c.151G>A (p.Val51Ile) n.754G>A n.568G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.541G>A n.353G>A n.533G>A n.1068G>A n.641G>A n.724G>A n.573G>A | |
1 | g.45332685C>A | CA417880110 | MUTYH | c.111G>T (p.Val37=) c.528G>T (p.Val176=) c.495G>T (p.Val165=) c.513G>T (p.Val171=) c.537G>T (p.Val179=) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.*407G>T (n.*407G>T) c.579G>T (p.Val193=) c.570G>T (p.Val190=) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.*234G>T (n.*234G>T) n.441G>T c.1083G>T (p.Val361=) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.*383G>T (n.*383G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.498G>T (p.Val166=) c.540G>T (p.Val180=) n.186G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*308G>T (n.*308G>T) n.482G>T n.853G>T n.1043G>T n.1010G>T c.187+78G>T (n.187+78G>T) n.892G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.115+1706G>T (n.115+1706G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.219G>T (p.Val73=) c.555G>T (p.Val185=) c.117G>T (p.Val39=) c.108G>T (p.Val36=) c.123G>T (p.Val41=) n.626G>T c.150G>T (p.Val50=) n.753G>T n.567G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.540G>T n.352G>T n.532G>T n.1067G>T n.640G>T n.723G>T n.572G>T | |
1 | g.45332685C= | CA2473712855 | MUTYH | c.111G= (p.Val37=) c.528G= (p.Val176=) c.495G= (p.Val165=) c.513G= (p.Val171=) c.537G= (p.Val179=) c.118G= (p.Gly40=) c.*407G= (n.*407G=) c.579G= (p.Val193=) c.570G= (p.Val190=) c.505G= (p.Gly169=) c.*234G= (n.*234G=) n.441G= c.1083G= (p.Val361=) c.463G= (p.Gly155=) c.*383G= (n.*383G=) c.454G= (p.Gly152=) c.*192G= (n.*192G=) c.523G= (n.523G=) c.498G= (p.Val166=) c.540G= (p.Val180=) n.186G= c.*418G= (n.*418G=) c.382G= (p.Gly128=) c.*308G= (n.*308G=) n.482G= n.853G= n.1043G= n.1010G= c.187+78G= (n.187+78G=) n.892G= c.*146G= (n.*146G=) c.115+1706G= (n.115+1706G=) c.124G= (p.Gly42=) c.219G= (p.Val73=) c.555G= (p.Val185=) c.117G= (p.Val39=) c.108G= (p.Val36=) c.123G= (p.Val41=) n.626G= c.150G= (p.Val50=) n.753G= n.567G= c.-22G= (n.-22G=) n.540G= n.352G= n.532G= n.1067G= n.640G= n.723G= n.572G= | |
1 | g.45332685C>G | CA417880111 | MUTYH | c.111G>C (p.Val37=) c.528G>C (p.Val176=) c.495G>C (p.Val165=) c.513G>C (p.Val171=) c.537G>C (p.Val179=) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.*407G>C (n.*407G>C) c.579G>C (p.Val193=) c.570G>C (p.Val190=) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*234G>C (n.*234G>C) n.441G>C c.1083G>C (p.Val361=) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.*383G>C (n.*383G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.*192G>C (n.*192G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.498G>C (p.Val166=) c.540G>C (p.Val180=) n.186G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.*308G>C (n.*308G>C) n.482G>C n.853G>C n.1043G>C n.1010G>C c.187+78G>C (n.187+78G>C) n.892G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.115+1706G>C (n.115+1706G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.219G>C (p.Val73=) c.555G>C (p.Val185=) c.117G>C (p.Val39=) c.108G>C (p.Val36=) c.123G>C (p.Val41=) n.626G>C c.150G>C (p.Val50=) n.753G>C n.567G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.540G>C n.352G>C n.532G>C n.1067G>C n.640G>C n.723G>C n.572G>C | |
1 | g.45332685C>T | CA417880112 | MUTYH | c.111G>A (p.Val37=) c.528G>A (p.Val176=) c.495G>A (p.Val165=) c.513G>A (p.Val171=) c.537G>A (p.Val179=) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.*407G>A (n.*407G>A) c.579G>A (p.Val193=) c.570G>A (p.Val190=) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.*234G>A (n.*234G>A) n.441G>A c.1083G>A (p.Val361=) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.*383G>A (n.*383G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.*192G>A (n.*192G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.498G>A (p.Val166=) c.540G>A (p.Val180=) n.186G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.*308G>A (n.*308G>A) n.482G>A n.853G>A n.1043G>A n.1010G>A c.187+78G>A (n.187+78G>A) n.892G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.115+1706G>A (n.115+1706G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.219G>A (p.Val73=) c.555G>A (p.Val185=) c.117G>A (p.Val39=) c.108G>A (p.Val36=) c.123G>A (p.Val41=) n.626G>A c.150G>A (p.Val50=) n.753G>A n.567G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.540G>A n.352G>A n.532G>A n.1067G>A n.640G>A n.723G>A n.572G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332686del | CA2825000968 | MUTYH | c.110del (p.Val37GlyfsTer2) c.527del (p.Val176GlyfsTer2) c.494del (p.Val165GlyfsTer2) c.512del (p.Val171GlyfsTer2) c.536del (p.Val179GlyfsTer2) c.117del (p.Gly40ValfsTer?) c.*406del (n.*406del) c.578del (p.Val193GlyfsTer2) c.569del (p.Val190GlyfsTer2) c.504del (p.Gly169ValfsTer?) c.*233del (n.*233del) n.440del c.1082del (p.Val361GlyfsTer2) c.462del (p.Gly155ValfsTer?) c.*382del (n.*382del) c.453del (p.Gly152ValfsTer?) c.*191del (n.*191del) c.522del (n.522del) c.497del (p.Val166GlyfsTer2) c.539del (p.Val180GlyfsTer2) n.185del c.*417del (n.*417del) c.381del (p.Gly128ValfsTer?) c.*307del (n.*307del) n.481del n.852del n.1042del n.1009del c.187+77del (n.187+77del) n.891del c.*145del (n.*145del) c.115+1705del (n.115+1705del) c.123del (p.Gly42ValfsTer?) c.218del (p.Val73GlyfsTer2) c.554del (p.Val185GlyfsTer2) c.116del (p.Val39GlyfsTer2) c.107del (p.Val36GlyfsTer2) c.122del (p.Val41GlyfsTer2) n.625del c.149del (p.Val50GlyfsTer2) n.752del n.566del c.-23del (n.-23del) n.539del n.351del n.531del n.1066del n.639del n.722del n.571del | ClinVar |
1 | g.45332686A= | CA2473712856 | MUTYH | c.110T= (p.Val37=) c.527T= (p.Val176=) c.494T= (p.Val165=) c.512T= (p.Val171=) c.536T= (p.Val179=) c.117T= (p.Gly39=) c.*406T= (n.*406T=) c.578T= (p.Val193=) c.569T= (p.Val190=) c.504T= (p.Gly168=) c.*233T= (n.*233T=) n.440T= c.1082T= (p.Val361=) c.462T= (p.Gly154=) c.*382T= (n.*382T=) c.453T= (p.Gly151=) c.*191T= (n.*191T=) c.522T= (n.522T=) c.497T= (p.Val166=) c.539T= (p.Val180=) n.185T= c.*417T= (n.*417T=) c.381T= (p.Gly127=) c.*307T= (n.*307T=) n.481T= n.852T= n.1042T= n.1009T= c.187+77T= (n.187+77T=) n.891T= c.*145T= (n.*145T=) c.115+1705T= (n.115+1705T=) c.123T= (p.Gly41=) c.218T= (p.Val73=) c.554T= (p.Val185=) c.116T= (p.Val39=) c.107T= (p.Val36=) c.122T= (p.Val41=) n.625T= c.149T= (p.Val50=) n.752T= n.566T= c.-23T= (n.-23T=) n.539T= n.351T= n.531T= n.1066T= n.639T= n.722T= n.571T= | |
1 | g.45332686A>C | CA340135472 | MUTYH | c.110T>G (p.Val37Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.117T>G (p.Gly39=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.504T>G (p.Gly168=) c.*233T>G (n.*233T>G) n.440T>G c.1082T>G (p.Val361Gly) c.462T>G (p.Gly154=) c.*382T>G (n.*382T>G) c.453T>G (p.Gly151=) c.*191T>G (n.*191T>G) c.522T>G (n.522T>G) c.497T>G (p.Val166Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) n.185T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.381T>G (p.Gly127=) c.*307T>G (n.*307T>G) n.481T>G n.852T>G n.1042T>G n.1009T>G c.187+77T>G (n.187+77T>G) n.891T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.115+1705T>G (n.115+1705T>G) c.123T>G (p.Gly41=) c.218T>G (p.Val73Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.625T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.752T>G n.566T>G c.-23T>G (n.-23T>G) n.539T>G n.351T>G n.531T>G n.1066T>G n.639T>G n.722T>G n.571T>G | |
1 | g.45332686A>G | CA10584151 | MUTYH | c.110T>C (p.Val37Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.117T>C (p.Gly39=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.504T>C (p.Gly168=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.440T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.462T>C (p.Gly154=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.453T>C (p.Gly151=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.185T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.381T>C (p.Gly127=) c.*307T>C (n.*307T>C) n.481T>C n.852T>C n.1042T>C n.1009T>C c.187+77T>C (n.187+77T>C) n.891T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.115+1705T>C (n.115+1705T>C) c.123T>C (p.Gly41=) c.218T>C (p.Val73Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.625T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.752T>C n.566T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.539T>C n.351T>C n.531T>C n.1066T>C n.639T>C n.722T>C n.571T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332686A>T | CA340135475 | MUTYH | c.110T>A (p.Val37Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.512T>A (p.Val171Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.117T>A (p.Gly39=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.578T>A (p.Val193Glu) c.569T>A (p.Val190Glu) c.504T>A (p.Gly168=) c.*233T>A (n.*233T>A) n.440T>A c.1082T>A (p.Val361Glu) c.462T>A (p.Gly154=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.453T>A (p.Gly151=) c.*191T>A (n.*191T>A) c.522T>A (n.522T>A) c.497T>A (p.Val166Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) n.185T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.381T>A (p.Gly127=) c.*307T>A (n.*307T>A) n.481T>A n.852T>A n.1042T>A n.1009T>A c.187+77T>A (n.187+77T>A) n.891T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.115+1705T>A (n.115+1705T>A) c.123T>A (p.Gly41=) c.218T>A (p.Val73Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.116T>A (p.Val39Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.625T>A c.149T>A (p.Val50Glu) n.752T>A n.566T>A c.-23T>A (n.-23T>A) n.539T>A n.351T>A n.531T>A n.1066T>A n.639T>A n.722T>A n.571T>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332687C>A | CA340135477 | MUTYH | c.109G>T (p.Val37Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.511G>T (p.Val171Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) c.116G>T (p.Gly39Val) c.*405G>T (n.*405G>T) c.577G>T (p.Val193Leu) c.568G>T (p.Val190Leu) c.503G>T (p.Gly168Val) c.*232G>T (n.*232G>T) n.439G>T c.1081G>T (p.Val361Leu) c.461G>T (p.Gly154Val) c.*381G>T (n.*381G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.*190G>T (n.*190G>T) c.521G>T (n.521G>T) c.496G>T (p.Val166Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) n.184G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.380G>T (p.Gly127Val) c.*306G>T (n.*306G>T) n.480G>T n.851G>T n.1041G>T n.1008G>T c.187+76G>T (n.187+76G>T) n.890G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.115+1704G>T (n.115+1704G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.217G>T (p.Val73Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.115G>T (p.Val39Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.624G>T c.148G>T (p.Val50Leu) n.751G>T n.565G>T c.-24G>T (n.-24G>T) n.538G>T n.350G>T n.530G>T n.1065G>T n.638G>T n.721G>T n.570G>T | |
1 | g.45332687C>G | CA340135479 | MUTYH | c.109G>C (p.Val37Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*232G>C (n.*232G>C) n.439G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.184G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) n.480G>C n.851G>C n.1041G>C n.1008G>C c.187+76G>C (n.187+76G>C) n.890G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.115+1704G>C (n.115+1704G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.217G>C (p.Val73Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.624G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.751G>C n.565G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.538G>C n.350G>C n.530G>C n.1065G>C n.638G>C n.721G>C n.570G>C | dbSNP |
1 | g.45332687C>T | CA340135480 | MUTYH | c.109G>A (p.Val37Met) c.526G>A (p.Val176Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.511G>A (p.Val171Met) c.535G>A (p.Val179Met) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.*405G>A (n.*405G>A) c.577G>A (p.Val193Met) c.568G>A (p.Val190Met) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.*232G>A (n.*232G>A) n.439G>A c.1081G>A (p.Val361Met) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.*381G>A (n.*381G>A) c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*190G>A (n.*190G>A) c.521G>A (n.521G>A) c.496G>A (p.Val166Met) c.538G>A (p.Val180Met) n.184G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.380G>A (p.Gly127Asp) c.*306G>A (n.*306G>A) n.480G>A n.851G>A n.1041G>A n.1008G>A c.187+76G>A (n.187+76G>A) n.890G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.115+1704G>A (n.115+1704G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.217G>A (p.Val73Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.115G>A (p.Val39Met) c.106G>A (p.Val36Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.624G>A c.148G>A (p.Val50Met) n.751G>A n.565G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.538G>A n.350G>A n.530G>A n.1065G>A n.638G>A n.721G>A n.570G>A | ClinVar |
1 | g.45332688C>A | CA340135483 | MUTYH | c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.*405-1G>T (n.*405-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) n.439-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.452-1G>T (n.452-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.184-1G>T c.*416-1G>T (n.*416-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.480-1G>T n.850G>T n.1040G>T n.1008-1G>T c.187+75G>T (n.187+75G>T) n.890-1G>T c.*144-1G>T (n.*144-1G>T) c.115+1703G>T (n.115+1703G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.106-1G>T (n.106-1G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.624-1G>T c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.751-1G>T n.565-1G>T c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) n.538-1G>T n.350-1G>T n.530-1G>T n.1065-1G>T n.638-1G>T n.721-1G>T n.570-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332688C= | CA2473712857 | MUTYH | c.109-1G= (n.109-1G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.493-1G= (n.493-1G=) c.511-1G= (n.511-1G=) c.535-1G= (n.535-1G=) c.116-1G= (n.116-1G=) c.*405-1G= (n.*405-1G=) c.577-1G= (n.577-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) c.503-1G= (n.503-1G=) c.*232-1G= (n.*232-1G=) n.439-1G= c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.*380G= (n.*380G=) c.452-1G= (n.452-1G=) c.*190-1G= (n.*190-1G=) c.521-1G= (n.521-1G=) c.496-1G= (n.496-1G=) c.538-1G= (n.538-1G=) n.184-1G= c.*416-1G= (n.*416-1G=) c.380-1G= (n.380-1G=) c.*306-1G= (n.*306-1G=) n.480-1G= n.850G= n.1040G= n.1008-1G= c.187+75G= (n.187+75G=) n.890-1G= c.*144-1G= (n.*144-1G=) c.115+1703G= (n.115+1703G=) c.122-1G= (n.122-1G=) c.217-1G= (n.217-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.115-1G= (n.115-1G=) c.106-1G= (n.106-1G=) c.121-1G= (n.121-1G=) n.624-1G= c.148-1G= (n.148-1G=) n.751-1G= n.565-1G= c.-24-1G= (n.-24-1G=) n.538-1G= n.350-1G= n.530-1G= n.1065-1G= n.638-1G= n.721-1G= n.570-1G= | |
1 | g.45332688C>G | CA340135484 | MUTYH | c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.*405-1G>C (n.*405-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) n.439-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.452-1G>C (n.452-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.184-1G>C c.*416-1G>C (n.*416-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) n.480-1G>C n.850G>C n.1040G>C n.1008-1G>C c.187+75G>C (n.187+75G>C) n.890-1G>C c.*144-1G>C (n.*144-1G>C) c.115+1703G>C (n.115+1703G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.624-1G>C c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.751-1G>C n.565-1G>C c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) n.538-1G>C n.350-1G>C n.530-1G>C n.1065-1G>C n.638-1G>C n.721-1G>C n.570-1G>C | |
1 | g.45332688C>T | CA340135486 | MUTYH | c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.*405-1G>A (n.*405-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) n.439-1G>A c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.452-1G>A (n.452-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) n.184-1G>A c.*416-1G>A (n.*416-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.480-1G>A n.850G>A n.1040G>A n.1008-1G>A c.187+75G>A (n.187+75G>A) n.890-1G>A c.*144-1G>A (n.*144-1G>A) c.115+1703G>A (n.115+1703G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.106-1G>A (n.106-1G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) n.624-1G>A c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.751-1G>A n.565-1G>A c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) n.538-1G>A n.350-1G>A n.530-1G>A n.1065-1G>A n.638-1G>A n.721-1G>A n.570-1G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332688_45332689delinsTG | CA2580063120 | MUTYH | c.109-2_109-1delinsCA (n.109-2_109-1delinsCA) c.526-2_526-1delinsCA (n.526-2_526-1delinsCA) c.493-2_493-1delinsCA (n.493-2_493-1delinsCA) c.511-2_511-1delinsCA (n.511-2_511-1delinsCA) c.535-2_535-1delinsCA (n.535-2_535-1delinsCA) c.116-2_116-1delinsCA (n.116-2_116-1delinsCA) c.*405-2_*405-1delinsCA (n.*405-2_*405-1delinsCA) c.577-2_577-1delinsCA (n.577-2_577-1delinsCA) c.568-2_568-1delinsCA (n.568-2_568-1delinsCA) c.503-2_503-1delinsCA (n.503-2_503-1delinsCA) c.*232-2_*232-1delinsCA (n.*232-2_*232-1delinsCA) n.439-2_439-1delinsCA c.1081-2_1081-1delinsCA (n.1081-2_1081-1delinsCA) c.461-2_461-1delinsCA (n.461-2_461-1delinsCA) c.*379_*380delinsCA (n.*379_*380delinsCA) c.452-2_452-1delinsCA (n.452-2_452-1delinsCA) c.*190-2_*190-1delinsCA (n.*190-2_*190-1delinsCA) c.521-2_521-1delinsCA (n.521-2_521-1delinsCA) c.496-2_496-1delinsCA (n.496-2_496-1delinsCA) c.538-2_538-1delinsCA (n.538-2_538-1delinsCA) n.184-2_184-1delinsCA c.*416-2_*416-1delinsCA (n.*416-2_*416-1delinsCA) c.380-2_380-1delinsCA (n.380-2_380-1delinsCA) c.*306-2_*306-1delinsCA (n.*306-2_*306-1delinsCA) n.480-2_480-1delinsCA n.849_850delinsCA n.1039_1040delinsCA n.1008-2_1008-1delinsCA c.187+74_187+75delinsCA (n.187+74_187+75delinsCA) n.890-2_890-1delinsCA c.*144-2_*144-1delinsCA (n.*144-2_*144-1delinsCA) c.115+1702_115+1703delinsCA (n.115+1702_115+1703delinsCA) c.122-2_122-1delinsCA (n.122-2_122-1delinsCA) c.217-2_217-1delinsCA (n.217-2_217-1delinsCA) c.553-2_553-1delinsCA (n.553-2_553-1delinsCA) c.115-2_115-1delinsCA (n.115-2_115-1delinsCA) c.106-2_106-1delinsCA (n.106-2_106-1delinsCA) c.121-2_121-1delinsCA (n.121-2_121-1delinsCA) n.624-2_624-1delinsCA c.148-2_148-1delinsCA (n.148-2_148-1delinsCA) n.751-2_751-1delinsCA n.565-2_565-1delinsCA c.-24-2_-24-1delinsCA (n.-24-2_-24-1delinsCA) n.538-2_538-1delinsCA n.350-2_350-1delinsCA n.530-2_530-1delinsCA n.1065-2_1065-1delinsCA n.638-2_638-1delinsCA n.721-2_721-1delinsCA n.570-2_570-1delinsCA | ClinVar |
1 | g.45332689T>A | CA340135488 | MUTYH | c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.493-2A>T (n.493-2A>T) c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.535-2A>T (n.535-2A>T) c.116-2A>T (n.116-2A>T) c.*405-2A>T (n.*405-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.503-2A>T (n.503-2A>T) c.*232-2A>T (n.*232-2A>T) n.439-2A>T c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.452-2A>T (n.452-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.521-2A>T (n.521-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.538-2A>T (n.538-2A>T) n.184-2A>T c.*416-2A>T (n.*416-2A>T) c.380-2A>T (n.380-2A>T) c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) n.480-2A>T n.849A>T n.1039A>T n.1008-2A>T c.187+74A>T (n.187+74A>T) n.890-2A>T c.*144-2A>T (n.*144-2A>T) c.115+1702A>T (n.115+1702A>T) c.122-2A>T (n.122-2A>T) c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.106-2A>T (n.106-2A>T) c.121-2A>T (n.121-2A>T) n.624-2A>T c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.751-2A>T n.565-2A>T c.-24-2A>T (n.-24-2A>T) n.538-2A>T n.350-2A>T n.530-2A>T n.1065-2A>T n.638-2A>T n.721-2A>T n.570-2A>T | |
1 | g.45332689T>C | CA340135492 | MUTYH | c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.535-2A>G (n.535-2A>G) c.116-2A>G (n.116-2A>G) c.*405-2A>G (n.*405-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.503-2A>G (n.503-2A>G) c.*232-2A>G (n.*232-2A>G) n.439-2A>G c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.452-2A>G (n.452-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.521-2A>G (n.521-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.538-2A>G (n.538-2A>G) n.184-2A>G c.*416-2A>G (n.*416-2A>G) c.380-2A>G (n.380-2A>G) c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) n.480-2A>G n.849A>G n.1039A>G n.1008-2A>G c.187+74A>G (n.187+74A>G) n.890-2A>G c.*144-2A>G (n.*144-2A>G) c.115+1702A>G (n.115+1702A>G) c.122-2A>G (n.122-2A>G) c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.106-2A>G (n.106-2A>G) c.121-2A>G (n.121-2A>G) n.624-2A>G c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.751-2A>G n.565-2A>G c.-24-2A>G (n.-24-2A>G) n.538-2A>G n.350-2A>G n.530-2A>G n.1065-2A>G n.638-2A>G n.721-2A>G n.570-2A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332689T>G | CA340135490 | MUTYH | c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.535-2A>C (n.535-2A>C) c.116-2A>C (n.116-2A>C) c.*405-2A>C (n.*405-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.503-2A>C (n.503-2A>C) c.*232-2A>C (n.*232-2A>C) n.439-2A>C c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.452-2A>C (n.452-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.521-2A>C (n.521-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.538-2A>C (n.538-2A>C) n.184-2A>C c.*416-2A>C (n.*416-2A>C) c.380-2A>C (n.380-2A>C) c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) n.480-2A>C n.849A>C n.1039A>C n.1008-2A>C c.187+74A>C (n.187+74A>C) n.890-2A>C c.*144-2A>C (n.*144-2A>C) c.115+1702A>C (n.115+1702A>C) c.122-2A>C (n.122-2A>C) c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.106-2A>C (n.106-2A>C) c.121-2A>C (n.121-2A>C) n.624-2A>C c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.751-2A>C n.565-2A>C c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) n.538-2A>C n.350-2A>C n.530-2A>C n.1065-2A>C n.638-2A>C n.721-2A>C n.570-2A>C | |
1 | g.45332689T= | CA2473712858 | MUTYH | c.109-2A= (n.109-2A=) c.526-2A= (n.526-2A=) c.493-2A= (n.493-2A=) c.511-2A= (n.511-2A=) c.535-2A= (n.535-2A=) c.116-2A= (n.116-2A=) c.*405-2A= (n.*405-2A=) c.577-2A= (n.577-2A=) c.568-2A= (n.568-2A=) c.503-2A= (n.503-2A=) c.*232-2A= (n.*232-2A=) n.439-2A= c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.461-2A= (n.461-2A=) c.*379A= (n.*379A=) c.452-2A= (n.452-2A=) c.*190-2A= (n.*190-2A=) c.521-2A= (n.521-2A=) c.496-2A= (n.496-2A=) c.538-2A= (n.538-2A=) n.184-2A= c.*416-2A= (n.*416-2A=) c.380-2A= (n.380-2A=) c.*306-2A= (n.*306-2A=) n.480-2A= n.849A= n.1039A= n.1008-2A= c.187+74A= (n.187+74A=) n.890-2A= c.*144-2A= (n.*144-2A=) c.115+1702A= (n.115+1702A=) c.122-2A= (n.122-2A=) c.217-2A= (n.217-2A=) c.553-2A= (n.553-2A=) c.115-2A= (n.115-2A=) c.106-2A= (n.106-2A=) c.121-2A= (n.121-2A=) n.624-2A= c.148-2A= (n.148-2A=) n.751-2A= n.565-2A= c.-24-2A= (n.-24-2A=) n.538-2A= n.350-2A= n.530-2A= n.1065-2A= n.638-2A= n.721-2A= n.570-2A= | |
1 | g.45332690G>A | CA2580063122 | MUTYH | c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.493-3C>T (n.493-3C>T) c.511-3C>T (n.511-3C>T) c.535-3C>T (n.535-3C>T) c.116-3C>T (n.116-3C>T) c.*405-3C>T (n.*405-3C>T) c.577-3C>T (n.577-3C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.503-3C>T (n.503-3C>T) c.*232-3C>T (n.*232-3C>T) n.439-3C>T c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.461-3C>T (n.461-3C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.452-3C>T (n.452-3C>T) c.*190-3C>T (n.*190-3C>T) c.521-3C>T (n.521-3C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) c.538-3C>T (n.538-3C>T) n.184-3C>T c.*416-3C>T (n.*416-3C>T) c.380-3C>T (n.380-3C>T) c.*306-3C>T (n.*306-3C>T) n.480-3C>T n.848C>T n.1038C>T n.1008-3C>T c.187+73C>T (n.187+73C>T) n.890-3C>T c.*144-3C>T (n.*144-3C>T) c.115+1701C>T (n.115+1701C>T) c.122-3C>T (n.122-3C>T) c.217-3C>T (n.217-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) c.115-3C>T (n.115-3C>T) c.106-3C>T (n.106-3C>T) c.121-3C>T (n.121-3C>T) n.624-3C>T c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.751-3C>T n.565-3C>T c.-24-3C>T (n.-24-3C>T) n.538-3C>T n.350-3C>T n.530-3C>T n.1065-3C>T n.638-3C>T n.721-3C>T n.570-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332690G>C | CA2580063121 | MUTYH | c.109-3C>G (n.109-3C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.493-3C>G (n.493-3C>G) c.511-3C>G (n.511-3C>G) c.535-3C>G (n.535-3C>G) c.116-3C>G (n.116-3C>G) c.*405-3C>G (n.*405-3C>G) c.577-3C>G (n.577-3C>G) c.568-3C>G (n.568-3C>G) c.503-3C>G (n.503-3C>G) c.*232-3C>G (n.*232-3C>G) n.439-3C>G c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) c.461-3C>G (n.461-3C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.452-3C>G (n.452-3C>G) c.*190-3C>G (n.*190-3C>G) c.521-3C>G (n.521-3C>G) c.496-3C>G (n.496-3C>G) c.538-3C>G (n.538-3C>G) n.184-3C>G c.*416-3C>G (n.*416-3C>G) c.380-3C>G (n.380-3C>G) c.*306-3C>G (n.*306-3C>G) n.480-3C>G n.848C>G n.1038C>G n.1008-3C>G c.187+73C>G (n.187+73C>G) n.890-3C>G c.*144-3C>G (n.*144-3C>G) c.115+1701C>G (n.115+1701C>G) c.122-3C>G (n.122-3C>G) c.217-3C>G (n.217-3C>G) c.553-3C>G (n.553-3C>G) c.115-3C>G (n.115-3C>G) c.106-3C>G (n.106-3C>G) c.121-3C>G (n.121-3C>G) n.624-3C>G c.148-3C>G (n.148-3C>G) n.751-3C>G n.565-3C>G c.-24-3C>G (n.-24-3C>G) n.538-3C>G n.350-3C>G n.530-3C>G n.1065-3C>G n.638-3C>G n.721-3C>G n.570-3C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45332691A>T | CA2499214768 | MUTYH | c.109-4T>A (n.109-4T>A) c.526-4T>A (n.526-4T>A) c.493-4T>A (n.493-4T>A) c.511-4T>A (n.511-4T>A) c.535-4T>A (n.535-4T>A) c.116-4T>A (n.116-4T>A) c.*405-4T>A (n.*405-4T>A) c.577-4T>A (n.577-4T>A) c.568-4T>A (n.568-4T>A) c.503-4T>A (n.503-4T>A) c.*232-4T>A (n.*232-4T>A) n.439-4T>A c.1081-4T>A (n.1081-4T>A) c.461-4T>A (n.461-4T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) c.452-4T>A (n.452-4T>A) c.*190-4T>A (n.*190-4T>A) c.521-4T>A (n.521-4T>A) c.496-4T>A (n.496-4T>A) c.538-4T>A (n.538-4T>A) n.184-4T>A c.*416-4T>A (n.*416-4T>A) c.380-4T>A (n.380-4T>A) c.*306-4T>A (n.*306-4T>A) n.480-4T>A n.847T>A n.1037T>A n.1008-4T>A c.187+72T>A (n.187+72T>A) n.890-4T>A c.*144-4T>A (n.*144-4T>A) c.115+1700T>A (n.115+1700T>A) c.122-4T>A (n.122-4T>A) c.217-4T>A (n.217-4T>A) c.553-4T>A (n.553-4T>A) c.115-4T>A (n.115-4T>A) c.106-4T>A (n.106-4T>A) c.121-4T>A (n.121-4T>A) n.624-4T>A c.148-4T>A (n.148-4T>A) n.751-4T>A n.565-4T>A c.-24-4T>A (n.-24-4T>A) n.538-4T>A n.350-4T>A n.530-4T>A n.1065-4T>A n.638-4T>A n.721-4T>A n.570-4T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332692T>A | CA21838634 | MUTYH | c.109-5A>T (n.109-5A>T) c.526-5A>T (n.526-5A>T) c.493-5A>T (n.493-5A>T) c.511-5A>T (n.511-5A>T) c.535-5A>T (n.535-5A>T) c.116-5A>T (n.116-5A>T) c.*405-5A>T (n.*405-5A>T) c.577-5A>T (n.577-5A>T) c.568-5A>T (n.568-5A>T) c.503-5A>T (n.503-5A>T) c.*232-5A>T (n.*232-5A>T) n.439-5A>T c.1081-5A>T (n.1081-5A>T) c.461-5A>T (n.461-5A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.452-5A>T (n.452-5A>T) c.*190-5A>T (n.*190-5A>T) c.521-5A>T (n.521-5A>T) c.496-5A>T (n.496-5A>T) c.538-5A>T (n.538-5A>T) n.184-5A>T c.*416-5A>T (n.*416-5A>T) c.380-5A>T (n.380-5A>T) c.*306-5A>T (n.*306-5A>T) n.480-5A>T n.846A>T n.1036A>T n.1008-5A>T c.187+71A>T (n.187+71A>T) n.890-5A>T c.*144-5A>T (n.*144-5A>T) c.115+1699A>T (n.115+1699A>T) c.122-5A>T (n.122-5A>T) c.217-5A>T (n.217-5A>T) c.553-5A>T (n.553-5A>T) c.115-5A>T (n.115-5A>T) c.106-5A>T (n.106-5A>T) c.121-5A>T (n.121-5A>T) n.624-5A>T c.148-5A>T (n.148-5A>T) n.751-5A>T n.565-5A>T c.-24-5A>T (n.-24-5A>T) n.538-5A>T n.350-5A>T n.530-5A>T n.1065-5A>T n.638-5A>T n.721-5A>T n.570-5A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332692T>C | CA013917 | MUTYH | c.109-5A>G (n.109-5A>G) c.526-5A>G (n.526-5A>G) c.493-5A>G (n.493-5A>G) c.511-5A>G (n.511-5A>G) c.535-5A>G (n.535-5A>G) c.116-5A>G (n.116-5A>G) c.*405-5A>G (n.*405-5A>G) c.577-5A>G (n.577-5A>G) c.568-5A>G (n.568-5A>G) c.503-5A>G (n.503-5A>G) c.*232-5A>G (n.*232-5A>G) n.439-5A>G c.1081-5A>G (n.1081-5A>G) c.461-5A>G (n.461-5A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.452-5A>G (n.452-5A>G) c.*190-5A>G (n.*190-5A>G) c.521-5A>G (n.521-5A>G) c.496-5A>G (n.496-5A>G) c.538-5A>G (n.538-5A>G) n.184-5A>G c.*416-5A>G (n.*416-5A>G) c.380-5A>G (n.380-5A>G) c.*306-5A>G (n.*306-5A>G) n.480-5A>G n.846A>G n.1036A>G n.1008-5A>G c.187+71A>G (n.187+71A>G) n.890-5A>G c.*144-5A>G (n.*144-5A>G) c.115+1699A>G (n.115+1699A>G) c.122-5A>G (n.122-5A>G) c.217-5A>G (n.217-5A>G) c.553-5A>G (n.553-5A>G) c.115-5A>G (n.115-5A>G) c.106-5A>G (n.106-5A>G) c.121-5A>G (n.121-5A>G) n.624-5A>G c.148-5A>G (n.148-5A>G) n.751-5A>G n.565-5A>G c.-24-5A>G (n.-24-5A>G) n.538-5A>G n.350-5A>G n.530-5A>G n.1065-5A>G n.638-5A>G n.721-5A>G n.570-5A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332692T>G | CA913187521 | MUTYH | c.109-5A>C (n.109-5A>C) c.526-5A>C (n.526-5A>C) c.493-5A>C (n.493-5A>C) c.511-5A>C (n.511-5A>C) c.535-5A>C (n.535-5A>C) c.116-5A>C (n.116-5A>C) c.*405-5A>C (n.*405-5A>C) c.577-5A>C (n.577-5A>C) c.568-5A>C (n.568-5A>C) c.503-5A>C (n.503-5A>C) c.*232-5A>C (n.*232-5A>C) n.439-5A>C c.1081-5A>C (n.1081-5A>C) c.461-5A>C (n.461-5A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.452-5A>C (n.452-5A>C) c.*190-5A>C (n.*190-5A>C) c.521-5A>C (n.521-5A>C) c.496-5A>C (n.496-5A>C) c.538-5A>C (n.538-5A>C) n.184-5A>C c.*416-5A>C (n.*416-5A>C) c.380-5A>C (n.380-5A>C) c.*306-5A>C (n.*306-5A>C) n.480-5A>C n.846A>C n.1036A>C n.1008-5A>C c.187+71A>C (n.187+71A>C) n.890-5A>C c.*144-5A>C (n.*144-5A>C) c.115+1699A>C (n.115+1699A>C) c.122-5A>C (n.122-5A>C) c.217-5A>C (n.217-5A>C) c.553-5A>C (n.553-5A>C) c.115-5A>C (n.115-5A>C) c.106-5A>C (n.106-5A>C) c.121-5A>C (n.121-5A>C) n.624-5A>C c.148-5A>C (n.148-5A>C) n.751-5A>C n.565-5A>C c.-24-5A>C (n.-24-5A>C) n.538-5A>C n.350-5A>C n.530-5A>C n.1065-5A>C n.638-5A>C n.721-5A>C n.570-5A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332692T= | CA2473712859 | MUTYH | c.109-5A= (n.109-5A=) c.526-5A= (n.526-5A=) c.493-5A= (n.493-5A=) c.511-5A= (n.511-5A=) c.535-5A= (n.535-5A=) c.116-5A= (n.116-5A=) c.*405-5A= (n.*405-5A=) c.577-5A= (n.577-5A=) c.568-5A= (n.568-5A=) c.503-5A= (n.503-5A=) c.*232-5A= (n.*232-5A=) n.439-5A= c.1081-5A= (n.1081-5A=) c.461-5A= (n.461-5A=) c.*376A= (n.*376A=) c.452-5A= (n.452-5A=) c.*190-5A= (n.*190-5A=) c.521-5A= (n.521-5A=) c.496-5A= (n.496-5A=) c.538-5A= (n.538-5A=) n.184-5A= c.*416-5A= (n.*416-5A=) c.380-5A= (n.380-5A=) c.*306-5A= (n.*306-5A=) n.480-5A= n.846A= n.1036A= n.1008-5A= c.187+71A= (n.187+71A=) n.890-5A= c.*144-5A= (n.*144-5A=) c.115+1699A= (n.115+1699A=) c.122-5A= (n.122-5A=) c.217-5A= (n.217-5A=) c.553-5A= (n.553-5A=) c.115-5A= (n.115-5A=) c.106-5A= (n.106-5A=) c.121-5A= (n.121-5A=) n.624-5A= c.148-5A= (n.148-5A=) n.751-5A= n.565-5A= c.-24-5A= (n.-24-5A=) n.538-5A= n.350-5A= n.530-5A= n.1065-5A= n.638-5A= n.721-5A= n.570-5A= | |
1 | g.45332693T>A | CA736166061 | MUTYH | c.109-6A>T (n.109-6A>T) c.526-6A>T (n.526-6A>T) c.493-6A>T (n.493-6A>T) c.511-6A>T (n.511-6A>T) c.535-6A>T (n.535-6A>T) c.116-6A>T (n.116-6A>T) c.*405-6A>T (n.*405-6A>T) c.577-6A>T (n.577-6A>T) c.568-6A>T (n.568-6A>T) c.503-6A>T (n.503-6A>T) c.*232-6A>T (n.*232-6A>T) n.439-6A>T c.1081-6A>T (n.1081-6A>T) c.461-6A>T (n.461-6A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.452-6A>T (n.452-6A>T) c.*190-6A>T (n.*190-6A>T) c.521-6A>T (n.521-6A>T) c.496-6A>T (n.496-6A>T) c.538-6A>T (n.538-6A>T) n.184-6A>T c.*416-6A>T (n.*416-6A>T) c.380-6A>T (n.380-6A>T) c.*306-6A>T (n.*306-6A>T) n.480-6A>T n.845A>T n.1035A>T n.1008-6A>T c.187+70A>T (n.187+70A>T) n.890-6A>T c.*144-6A>T (n.*144-6A>T) c.115+1698A>T (n.115+1698A>T) c.122-6A>T (n.122-6A>T) c.217-6A>T (n.217-6A>T) c.553-6A>T (n.553-6A>T) c.115-6A>T (n.115-6A>T) c.106-6A>T (n.106-6A>T) c.121-6A>T (n.121-6A>T) n.624-6A>T c.148-6A>T (n.148-6A>T) n.751-6A>T n.565-6A>T c.-24-6A>T (n.-24-6A>T) n.538-6A>T n.350-6A>T n.530-6A>T n.1065-6A>T n.638-6A>T n.721-6A>T n.570-6A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332693T= | CA2473712860 | MUTYH | c.109-6A= (n.109-6A=) c.526-6A= (n.526-6A=) c.493-6A= (n.493-6A=) c.511-6A= (n.511-6A=) c.535-6A= (n.535-6A=) c.116-6A= (n.116-6A=) c.*405-6A= (n.*405-6A=) c.577-6A= (n.577-6A=) c.568-6A= (n.568-6A=) c.503-6A= (n.503-6A=) c.*232-6A= (n.*232-6A=) n.439-6A= c.1081-6A= (n.1081-6A=) c.461-6A= (n.461-6A=) c.*375A= (n.*375A=) c.452-6A= (n.452-6A=) c.*190-6A= (n.*190-6A=) c.521-6A= (n.521-6A=) c.496-6A= (n.496-6A=) c.538-6A= (n.538-6A=) n.184-6A= c.*416-6A= (n.*416-6A=) c.380-6A= (n.380-6A=) c.*306-6A= (n.*306-6A=) n.480-6A= n.845A= n.1035A= n.1008-6A= c.187+70A= (n.187+70A=) n.890-6A= c.*144-6A= (n.*144-6A=) c.115+1698A= (n.115+1698A=) c.122-6A= (n.122-6A=) c.217-6A= (n.217-6A=) c.553-6A= (n.553-6A=) c.115-6A= (n.115-6A=) c.106-6A= (n.106-6A=) c.121-6A= (n.121-6A=) n.624-6A= c.148-6A= (n.148-6A=) n.751-6A= n.565-6A= c.-24-6A= (n.-24-6A=) n.538-6A= n.350-6A= n.530-6A= n.1065-6A= n.638-6A= n.721-6A= n.570-6A= | |
1 | g.45332694G>A | CA2580063124 | MUTYH | c.109-7C>T (n.109-7C>T) c.526-7C>T (n.526-7C>T) c.493-7C>T (n.493-7C>T) c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.535-7C>T (n.535-7C>T) c.116-7C>T (n.116-7C>T) c.*405-7C>T (n.*405-7C>T) c.577-7C>T (n.577-7C>T) c.568-7C>T (n.568-7C>T) c.503-7C>T (n.503-7C>T) c.*232-7C>T (n.*232-7C>T) n.439-7C>T c.1081-7C>T (n.1081-7C>T) c.461-7C>T (n.461-7C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.452-7C>T (n.452-7C>T) c.*190-7C>T (n.*190-7C>T) c.521-7C>T (n.521-7C>T) c.496-7C>T (n.496-7C>T) c.538-7C>T (n.538-7C>T) n.184-7C>T c.*416-7C>T (n.*416-7C>T) c.380-7C>T (n.380-7C>T) c.*306-7C>T (n.*306-7C>T) n.480-7C>T n.844C>T n.1034C>T n.1008-7C>T c.187+69C>T (n.187+69C>T) n.890-7C>T c.*144-7C>T (n.*144-7C>T) c.115+1697C>T (n.115+1697C>T) c.122-7C>T (n.122-7C>T) c.217-7C>T (n.217-7C>T) c.553-7C>T (n.553-7C>T) c.115-7C>T (n.115-7C>T) c.106-7C>T (n.106-7C>T) c.121-7C>T (n.121-7C>T) n.624-7C>T c.148-7C>T (n.148-7C>T) n.751-7C>T n.565-7C>T c.-24-7C>T (n.-24-7C>T) n.538-7C>T n.350-7C>T n.530-7C>T n.1065-7C>T n.638-7C>T n.721-7C>T n.570-7C>T | ClinVar |
1 | g.45332695G>A | CA522810452 | MUTYH | c.109-8C>T (n.109-8C>T) c.526-8C>T (n.526-8C>T) c.493-8C>T (n.493-8C>T) c.511-8C>T (n.511-8C>T) c.535-8C>T (n.535-8C>T) c.116-8C>T (n.116-8C>T) c.*405-8C>T (n.*405-8C>T) c.577-8C>T (n.577-8C>T) c.568-8C>T (n.568-8C>T) c.503-8C>T (n.503-8C>T) c.*232-8C>T (n.*232-8C>T) n.439-8C>T c.1081-8C>T (n.1081-8C>T) c.461-8C>T (n.461-8C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.452-8C>T (n.452-8C>T) c.*190-8C>T (n.*190-8C>T) c.521-8C>T (n.521-8C>T) c.496-8C>T (n.496-8C>T) c.538-8C>T (n.538-8C>T) n.184-8C>T c.*416-8C>T (n.*416-8C>T) c.380-8C>T (n.380-8C>T) c.*306-8C>T (n.*306-8C>T) n.480-8C>T n.843C>T n.1033C>T n.1008-8C>T c.187+68C>T (n.187+68C>T) n.890-8C>T c.*144-8C>T (n.*144-8C>T) c.115+1696C>T (n.115+1696C>T) c.122-8C>T (n.122-8C>T) c.217-8C>T (n.217-8C>T) c.553-8C>T (n.553-8C>T) c.115-8C>T (n.115-8C>T) c.106-8C>T (n.106-8C>T) c.121-8C>T (n.121-8C>T) n.624-8C>T c.148-8C>T (n.148-8C>T) n.751-8C>T n.565-8C>T c.-24-8C>T (n.-24-8C>T) n.538-8C>T n.350-8C>T n.530-8C>T n.1065-8C>T n.638-8C>T n.721-8C>T n.570-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332695G= | CA2473712861 | MUTYH | c.109-8C= (n.109-8C=) c.526-8C= (n.526-8C=) c.493-8C= (n.493-8C=) c.511-8C= (n.511-8C=) c.535-8C= (n.535-8C=) c.116-8C= (n.116-8C=) c.*405-8C= (n.*405-8C=) c.577-8C= (n.577-8C=) c.568-8C= (n.568-8C=) c.503-8C= (n.503-8C=) c.*232-8C= (n.*232-8C=) n.439-8C= c.1081-8C= (n.1081-8C=) c.461-8C= (n.461-8C=) c.*373C= (n.*373C=) c.452-8C= (n.452-8C=) c.*190-8C= (n.*190-8C=) c.521-8C= (n.521-8C=) c.496-8C= (n.496-8C=) c.538-8C= (n.538-8C=) n.184-8C= c.*416-8C= (n.*416-8C=) c.380-8C= (n.380-8C=) c.*306-8C= (n.*306-8C=) n.480-8C= n.843C= n.1033C= n.1008-8C= c.187+68C= (n.187+68C=) n.890-8C= c.*144-8C= (n.*144-8C=) c.115+1696C= (n.115+1696C=) c.122-8C= (n.122-8C=) c.217-8C= (n.217-8C=) c.553-8C= (n.553-8C=) c.115-8C= (n.115-8C=) c.106-8C= (n.106-8C=) c.121-8C= (n.121-8C=) n.624-8C= c.148-8C= (n.148-8C=) n.751-8C= n.565-8C= c.-24-8C= (n.-24-8C=) n.538-8C= n.350-8C= n.530-8C= n.1065-8C= n.638-8C= n.721-8C= n.570-8C= | |
1 | g.45332696A>G | CA2545430186 | MUTYH | c.109-9T>C (n.109-9T>C) c.526-9T>C (n.526-9T>C) c.493-9T>C (n.493-9T>C) c.511-9T>C (n.511-9T>C) c.535-9T>C (n.535-9T>C) c.116-9T>C (n.116-9T>C) c.*405-9T>C (n.*405-9T>C) c.577-9T>C (n.577-9T>C) c.568-9T>C (n.568-9T>C) c.503-9T>C (n.503-9T>C) c.*232-9T>C (n.*232-9T>C) n.439-9T>C c.1081-9T>C (n.1081-9T>C) c.461-9T>C (n.461-9T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.452-9T>C (n.452-9T>C) c.*190-9T>C (n.*190-9T>C) c.521-9T>C (n.521-9T>C) c.496-9T>C (n.496-9T>C) c.538-9T>C (n.538-9T>C) n.184-9T>C c.*416-9T>C (n.*416-9T>C) c.380-9T>C (n.380-9T>C) c.*306-9T>C (n.*306-9T>C) n.480-9T>C n.842T>C n.1032T>C n.1008-9T>C c.187+67T>C (n.187+67T>C) n.890-9T>C c.*144-9T>C (n.*144-9T>C) c.115+1695T>C (n.115+1695T>C) c.122-9T>C (n.122-9T>C) c.217-9T>C (n.217-9T>C) c.553-9T>C (n.553-9T>C) c.115-9T>C (n.115-9T>C) c.106-9T>C (n.106-9T>C) c.121-9T>C (n.121-9T>C) n.624-9T>C c.148-9T>C (n.148-9T>C) n.751-9T>C n.565-9T>C c.-24-9T>C (n.-24-9T>C) n.538-9T>C n.350-9T>C n.530-9T>C n.1065-9T>C n.638-9T>C n.721-9T>C n.570-9T>C | |
1 | g.45332697G>A | CA2573132079 | MUTYH | c.109-10C>T (n.109-10C>T) c.526-10C>T (n.526-10C>T) c.493-10C>T (n.493-10C>T) c.511-10C>T (n.511-10C>T) c.535-10C>T (n.535-10C>T) c.116-10C>T (n.116-10C>T) c.*405-10C>T (n.*405-10C>T) c.577-10C>T (n.577-10C>T) c.568-10C>T (n.568-10C>T) c.503-10C>T (n.503-10C>T) c.*232-10C>T (n.*232-10C>T) n.439-10C>T c.1081-10C>T (n.1081-10C>T) c.461-10C>T (n.461-10C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.452-10C>T (n.452-10C>T) c.*190-10C>T (n.*190-10C>T) c.521-10C>T (n.521-10C>T) c.496-10C>T (n.496-10C>T) c.538-10C>T (n.538-10C>T) n.184-10C>T c.*416-10C>T (n.*416-10C>T) c.380-10C>T (n.380-10C>T) c.*306-10C>T (n.*306-10C>T) n.480-10C>T n.841C>T n.1031C>T n.1008-10C>T c.187+66C>T (n.187+66C>T) n.890-10C>T c.*144-10C>T (n.*144-10C>T) c.115+1694C>T (n.115+1694C>T) c.122-10C>T (n.122-10C>T) c.217-10C>T (n.217-10C>T) c.553-10C>T (n.553-10C>T) c.115-10C>T (n.115-10C>T) c.106-10C>T (n.106-10C>T) c.121-10C>T (n.121-10C>T) n.624-10C>T c.148-10C>T (n.148-10C>T) n.751-10C>T n.565-10C>T c.-24-10C>T (n.-24-10C>T) n.538-10C>T n.350-10C>T n.530-10C>T n.1065-10C>T n.638-10C>T n.721-10C>T n.570-10C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332698T>C | CA2574351747 | MUTYH | c.109-11A>G (n.109-11A>G) c.526-11A>G (n.526-11A>G) c.493-11A>G (n.493-11A>G) c.511-11A>G (n.511-11A>G) c.535-11A>G (n.535-11A>G) c.116-11A>G (n.116-11A>G) c.*405-11A>G (n.*405-11A>G) c.577-11A>G (n.577-11A>G) c.568-11A>G (n.568-11A>G) c.503-11A>G (n.503-11A>G) c.*232-11A>G (n.*232-11A>G) n.439-11A>G c.1081-11A>G (n.1081-11A>G) c.461-11A>G (n.461-11A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.452-11A>G (n.452-11A>G) c.*190-11A>G (n.*190-11A>G) c.521-11A>G (n.521-11A>G) c.496-11A>G (n.496-11A>G) c.538-11A>G (n.538-11A>G) n.184-11A>G c.*416-11A>G (n.*416-11A>G) c.380-11A>G (n.380-11A>G) c.*306-11A>G (n.*306-11A>G) n.480-11A>G n.840A>G n.1030A>G n.1008-11A>G c.187+65A>G (n.187+65A>G) n.890-11A>G c.*144-11A>G (n.*144-11A>G) c.115+1693A>G (n.115+1693A>G) c.122-11A>G (n.122-11A>G) c.217-11A>G (n.217-11A>G) c.553-11A>G (n.553-11A>G) c.115-11A>G (n.115-11A>G) c.106-11A>G (n.106-11A>G) c.121-11A>G (n.121-11A>G) n.624-11A>G c.148-11A>G (n.148-11A>G) n.751-11A>G n.565-11A>G c.-24-11A>G (n.-24-11A>G) n.538-11A>G n.350-11A>G n.530-11A>G n.1065-11A>G n.638-11A>G n.721-11A>G n.570-11A>G | |
1 | g.45332699G>A | CA2645377237 | MUTYH | c.109-12C>T (n.109-12C>T) c.526-12C>T (n.526-12C>T) c.493-12C>T (n.493-12C>T) c.511-12C>T (n.511-12C>T) c.535-12C>T (n.535-12C>T) c.116-12C>T (n.116-12C>T) c.*405-12C>T (n.*405-12C>T) c.577-12C>T (n.577-12C>T) c.568-12C>T (n.568-12C>T) c.503-12C>T (n.503-12C>T) c.*232-12C>T (n.*232-12C>T) n.439-12C>T c.1081-12C>T (n.1081-12C>T) c.461-12C>T (n.461-12C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.452-12C>T (n.452-12C>T) c.*190-12C>T (n.*190-12C>T) c.521-12C>T (n.521-12C>T) c.496-12C>T (n.496-12C>T) c.538-12C>T (n.538-12C>T) n.184-12C>T c.*416-12C>T (n.*416-12C>T) c.380-12C>T (n.380-12C>T) c.*306-12C>T (n.*306-12C>T) n.480-12C>T n.839C>T n.1029C>T n.1008-12C>T c.187+64C>T (n.187+64C>T) n.890-12C>T c.*144-12C>T (n.*144-12C>T) c.115+1692C>T (n.115+1692C>T) c.122-12C>T (n.122-12C>T) c.217-12C>T (n.217-12C>T) c.553-12C>T (n.553-12C>T) c.115-12C>T (n.115-12C>T) c.106-12C>T (n.106-12C>T) c.121-12C>T (n.121-12C>T) n.624-12C>T c.148-12C>T (n.148-12C>T) n.751-12C>T n.565-12C>T c.-24-12C>T (n.-24-12C>T) n.538-12C>T n.350-12C>T n.530-12C>T n.1065-12C>T n.638-12C>T n.721-12C>T n.570-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332699G= | CA2473712862 | MUTYH | c.109-12C= (n.109-12C=) c.526-12C= (n.526-12C=) c.493-12C= (n.493-12C=) c.511-12C= (n.511-12C=) c.535-12C= (n.535-12C=) c.116-12C= (n.116-12C=) c.*405-12C= (n.*405-12C=) c.577-12C= (n.577-12C=) c.568-12C= (n.568-12C=) c.503-12C= (n.503-12C=) c.*232-12C= (n.*232-12C=) n.439-12C= c.1081-12C= (n.1081-12C=) c.461-12C= (n.461-12C=) c.*369C= (n.*369C=) c.452-12C= (n.452-12C=) c.*190-12C= (n.*190-12C=) c.521-12C= (n.521-12C=) c.496-12C= (n.496-12C=) c.538-12C= (n.538-12C=) n.184-12C= c.*416-12C= (n.*416-12C=) c.380-12C= (n.380-12C=) c.*306-12C= (n.*306-12C=) n.480-12C= n.839C= n.1029C= n.1008-12C= c.187+64C= (n.187+64C=) n.890-12C= c.*144-12C= (n.*144-12C=) c.115+1692C= (n.115+1692C=) c.122-12C= (n.122-12C=) c.217-12C= (n.217-12C=) c.553-12C= (n.553-12C=) c.115-12C= (n.115-12C=) c.106-12C= (n.106-12C=) c.121-12C= (n.121-12C=) n.624-12C= c.148-12C= (n.148-12C=) n.751-12C= n.565-12C= c.-24-12C= (n.-24-12C=) n.538-12C= n.350-12C= n.530-12C= n.1065-12C= n.638-12C= n.721-12C= n.570-12C= | |
1 | g.45332699G>T | CA522810453 | MUTYH | c.109-12C>A (n.109-12C>A) c.526-12C>A (n.526-12C>A) c.493-12C>A (n.493-12C>A) c.511-12C>A (n.511-12C>A) c.535-12C>A (n.535-12C>A) c.116-12C>A (n.116-12C>A) c.*405-12C>A (n.*405-12C>A) c.577-12C>A (n.577-12C>A) c.568-12C>A (n.568-12C>A) c.503-12C>A (n.503-12C>A) c.*232-12C>A (n.*232-12C>A) n.439-12C>A c.1081-12C>A (n.1081-12C>A) c.461-12C>A (n.461-12C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.452-12C>A (n.452-12C>A) c.*190-12C>A (n.*190-12C>A) c.521-12C>A (n.521-12C>A) c.496-12C>A (n.496-12C>A) c.538-12C>A (n.538-12C>A) n.184-12C>A c.*416-12C>A (n.*416-12C>A) c.380-12C>A (n.380-12C>A) c.*306-12C>A (n.*306-12C>A) n.480-12C>A n.839C>A n.1029C>A n.1008-12C>A c.187+64C>A (n.187+64C>A) n.890-12C>A c.*144-12C>A (n.*144-12C>A) c.115+1692C>A (n.115+1692C>A) c.122-12C>A (n.122-12C>A) c.217-12C>A (n.217-12C>A) c.553-12C>A (n.553-12C>A) c.115-12C>A (n.115-12C>A) c.106-12C>A (n.106-12C>A) c.121-12C>A (n.121-12C>A) n.624-12C>A c.148-12C>A (n.148-12C>A) n.751-12C>A n.565-12C>A c.-24-12C>A (n.-24-12C>A) n.538-12C>A n.350-12C>A n.530-12C>A n.1065-12C>A n.638-12C>A n.721-12C>A n.570-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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c.-179_-24-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.465+1_538-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.278-83_350-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.458-83_530-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.910_1065-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.565+1_638-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.648+1_721-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.497+1_570-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT | |
1 | g.45332711_45332712insCTCCAGGGAAGCACTGGCCAGGTCCTGCAGTGTAGGCCACTTCTATAGCCACAGGCAGGCAGAAAGAGACAAGGTCAAGGGTGAAGGTGGTAGAGGAAGCC | CA2743431938 | MUTYH | c.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.439-25_439-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.184-25_184-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.480-25_480-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.826_827insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1016_1017insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1008-25_1008-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.890-25_890-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.624-25_624-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.751-25_751-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.565-25_565-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.350-25_350-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.530-25_530-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG 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1 | g.45332712T>C | CA058325 | MUTYH | c.109-25A>G (n.109-25A>G) c.526-25A>G (n.526-25A>G) c.493-25A>G (n.493-25A>G) c.511-25A>G (n.511-25A>G) c.535-25A>G (n.535-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.*405-25A>G (n.*405-25A>G) c.577-25A>G (n.577-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) c.503-25A>G (n.503-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) n.439-25A>G c.1081-25A>G (n.1081-25A>G) c.461-25A>G (n.461-25A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.452-25A>G (n.452-25A>G) c.*190-25A>G (n.*190-25A>G) c.521-25A>G (n.521-25A>G) c.496-25A>G (n.496-25A>G) c.538-25A>G (n.538-25A>G) n.184-25A>G c.*416-25A>G (n.*416-25A>G) c.380-25A>G (n.380-25A>G) c.*306-25A>G (n.*306-25A>G) n.480-25A>G n.826A>G n.1016A>G n.1008-25A>G c.187+51A>G (n.187+51A>G) n.890-25A>G c.*144-25A>G (n.*144-25A>G) c.115+1679A>G (n.115+1679A>G) c.122-25A>G (n.122-25A>G) c.217-25A>G (n.217-25A>G) c.553-25A>G (n.553-25A>G) c.115-25A>G (n.115-25A>G) c.106-25A>G (n.106-25A>G) c.121-25A>G (n.121-25A>G) n.624-25A>G c.148-25A>G (n.148-25A>G) n.751-25A>G n.565-25A>G c.-24-25A>G (n.-24-25A>G) n.538-25A>G n.350-25A>G n.530-25A>G n.1065-25A>G n.638-25A>G n.721-25A>G n.570-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45332713_45332714insG | CA2502520588 | MUTYH | c.109-27_109-26insC (n.109-27_109-26insC) c.526-27_526-26insC (n.526-27_526-26insC) c.493-27_493-26insC (n.493-27_493-26insC) c.511-27_511-26insC (n.511-27_511-26insC) c.535-27_535-26insC (n.535-27_535-26insC) c.116-27_116-26insC (n.116-27_116-26insC) c.*405-27_*405-26insC (n.*405-27_*405-26insC) c.577-27_577-26insC (n.577-27_577-26insC) c.568-27_568-26insC (n.568-27_568-26insC) c.503-27_503-26insC (n.503-27_503-26insC) c.*232-27_*232-26insC (n.*232-27_*232-26insC) n.439-27_439-26insC c.1081-27_1081-26insC (n.1081-27_1081-26insC) c.461-27_461-26insC (n.461-27_461-26insC) c.*354_*355insC (n.*354_*355insC) c.452-27_452-26insC (n.452-27_452-26insC) c.*190-27_*190-26insC (n.*190-27_*190-26insC) c.521-27_521-26insC (n.521-27_521-26insC) c.496-27_496-26insC (n.496-27_496-26insC) c.538-27_538-26insC (n.538-27_538-26insC) n.184-27_184-26insC c.*416-27_*416-26insC (n.*416-27_*416-26insC) c.380-27_380-26insC (n.380-27_380-26insC) c.*306-27_*306-26insC (n.*306-27_*306-26insC) n.480-27_480-26insC n.824_825insC n.1014_1015insC n.1008-27_1008-26insC c.187+49_187+50insC (n.187+49_187+50insC) n.890-27_890-26insC c.*144-27_*144-26insC (n.*144-27_*144-26insC) c.115+1677_115+1678insC (n.115+1677_115+1678insC) c.122-27_122-26insC (n.122-27_122-26insC) c.217-27_217-26insC (n.217-27_217-26insC) c.553-27_553-26insC (n.553-27_553-26insC) c.115-27_115-26insC (n.115-27_115-26insC) c.106-27_106-26insC (n.106-27_106-26insC) c.121-27_121-26insC (n.121-27_121-26insC) n.624-27_624-26insC c.148-27_148-26insC (n.148-27_148-26insC) n.751-27_751-26insC n.565-27_565-26insC c.-24-27_-24-26insC (n.-24-27_-24-26insC) n.538-27_538-26insC n.350-27_350-26insC n.530-27_530-26insC n.1065-27_1065-26insC n.638-27_638-26insC n.721-27_721-26insC n.570-27_570-26insC | |
1 | g.45332714A= | CA2473712867 | MUTYH | c.109-27T= (n.109-27T=) c.526-27T= (n.526-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) c.511-27T= (n.511-27T=) c.535-27T= (n.535-27T=) c.116-27T= (n.116-27T=) c.*405-27T= (n.*405-27T=) c.577-27T= (n.577-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) c.503-27T= (n.503-27T=) c.*232-27T= (n.*232-27T=) n.439-27T= c.1081-27T= (n.1081-27T=) c.461-27T= (n.461-27T=) c.*354T= (n.*354T=) c.452-27T= (n.452-27T=) c.*190-27T= (n.*190-27T=) c.521-27T= (n.521-27T=) c.496-27T= (n.496-27T=) c.538-27T= (n.538-27T=) n.184-27T= c.*416-27T= (n.*416-27T=) c.380-27T= (n.380-27T=) c.*306-27T= (n.*306-27T=) n.480-27T= n.824T= n.1014T= n.1008-27T= c.187+49T= (n.187+49T=) n.890-27T= c.*144-27T= (n.*144-27T=) c.115+1677T= (n.115+1677T=) c.122-27T= (n.122-27T=) c.217-27T= (n.217-27T=) c.553-27T= (n.553-27T=) c.115-27T= (n.115-27T=) c.106-27T= (n.106-27T=) c.121-27T= (n.121-27T=) n.624-27T= c.148-27T= (n.148-27T=) n.751-27T= n.565-27T= c.-24-27T= (n.-24-27T=) n.538-27T= n.350-27T= n.530-27T= n.1065-27T= n.638-27T= n.721-27T= n.570-27T= | |
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1 | g.45332726_45332756del | CA2645377242 | MUTYH | c.108+7_108+37del (n.108+7_108+37del) c.525+7_525+37del (n.525+7_525+37del) c.492+7_492+37del (n.492+7_492+37del) c.510+7_510+37del (n.510+7_510+37del) c.534+7_534+37del (n.534+7_534+37del) c.116-69_116-39del (n.116-69_116-39del) c.*404+7_*404+37del (n.*404+7_*404+37del) c.576+7_576+37del (n.576+7_576+37del) c.567+7_567+37del (n.567+7_567+37del) c.502+7_502+37del (n.502+7_502+37del) c.*231+7_*231+37del (n.*231+7_*231+37del) n.438+7_438+37del c.1080+7_1080+37del (n.1080+7_1080+37del) c.460+7_460+37del (n.460+7_460+37del) c.*312_*342del (n.*312_*342del) c.451+7_451+37del (n.451+7_451+37del) c.*189+7_*189+37del (n.*189+7_*189+37del) c.520+7_520+37del (n.520+7_520+37del) c.495+7_495+37del (n.495+7_495+37del) c.537+7_537+37del (n.537+7_537+37del) n.183+7_183+37del c.*415+7_*415+37del (n.*415+7_*415+37del) c.379+7_379+37del (n.379+7_379+37del) c.*305+7_*305+37del (n.*305+7_*305+37del) n.479+7_479+37del n.782_812del n.972_1002del n.1007+7_1007+37del c.187+7_187+37del (n.187+7_187+37del) n.889+7_889+37del c.*143+7_*143+37del (n.*143+7_*143+37del) c.115+1635_115+1665del (n.115+1635_115+1665del) c.122-69_122-39del (n.122-69_122-39del) c.216+7_216+37del (n.216+7_216+37del) c.552+7_552+37del (n.552+7_552+37del) c.114+7_114+37del (n.114+7_114+37del) c.105+7_105+37del (n.105+7_105+37del) c.120+7_120+37del (n.120+7_120+37del) n.623+7_623+37del c.147+7_147+37del (n.147+7_147+37del) n.750+7_750+37del n.564+7_564+37del c.-25+7_-25+37del (n.-25+7_-25+37del) n.537+7_537+37del n.349+7_349+37del n.529+7_529+37del n.1064+7_1064+37del n.637+7_637+37del n.720+7_720+37del n.569+7_569+37del | gnomAD v4 |
1 | g.45332727G>C | CA2696098963 | MUTYH | c.108+36C>G (n.108+36C>G) c.525+36C>G (n.525+36C>G) c.492+36C>G (n.492+36C>G) c.510+36C>G (n.510+36C>G) c.534+36C>G (n.534+36C>G) c.116-40C>G (n.116-40C>G) c.*404+36C>G (n.*404+36C>G) c.576+36C>G (n.576+36C>G) c.567+36C>G (n.567+36C>G) c.502+36C>G (n.502+36C>G) c.*231+36C>G (n.*231+36C>G) n.438+36C>G c.1080+36C>G (n.1080+36C>G) c.460+36C>G (n.460+36C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.451+36C>G (n.451+36C>G) c.*189+36C>G (n.*189+36C>G) c.520+36C>G (n.520+36C>G) c.495+36C>G (n.495+36C>G) c.537+36C>G (n.537+36C>G) n.183+36C>G c.*415+36C>G (n.*415+36C>G) c.379+36C>G (n.379+36C>G) c.*305+36C>G (n.*305+36C>G) n.479+36C>G n.811C>G n.1001C>G n.1007+36C>G c.187+36C>G (n.187+36C>G) n.889+36C>G c.*143+36C>G (n.*143+36C>G) c.115+1664C>G (n.115+1664C>G) c.122-40C>G (n.122-40C>G) c.216+36C>G (n.216+36C>G) c.552+36C>G (n.552+36C>G) c.114+36C>G (n.114+36C>G) c.105+36C>G (n.105+36C>G) c.120+36C>G (n.120+36C>G) n.623+36C>G c.147+36C>G (n.147+36C>G) n.750+36C>G n.564+36C>G c.-25+36C>G (n.-25+36C>G) n.537+36C>G n.349+36C>G n.529+36C>G n.1064+36C>G n.637+36C>G n.720+36C>G n.569+36C>G | dbSNP |
1 | g.45332727G>T | CA2645377243 | MUTYH | c.108+36C>A (n.108+36C>A) c.525+36C>A (n.525+36C>A) c.492+36C>A (n.492+36C>A) c.510+36C>A (n.510+36C>A) c.534+36C>A (n.534+36C>A) c.116-40C>A (n.116-40C>A) c.*404+36C>A (n.*404+36C>A) c.576+36C>A (n.576+36C>A) c.567+36C>A (n.567+36C>A) c.502+36C>A (n.502+36C>A) c.*231+36C>A (n.*231+36C>A) n.438+36C>A c.1080+36C>A (n.1080+36C>A) c.460+36C>A (n.460+36C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.451+36C>A (n.451+36C>A) c.*189+36C>A (n.*189+36C>A) c.520+36C>A (n.520+36C>A) c.495+36C>A (n.495+36C>A) c.537+36C>A (n.537+36C>A) n.183+36C>A c.*415+36C>A (n.*415+36C>A) c.379+36C>A (n.379+36C>A) c.*305+36C>A (n.*305+36C>A) n.479+36C>A n.811C>A n.1001C>A n.1007+36C>A c.187+36C>A (n.187+36C>A) n.889+36C>A c.*143+36C>A (n.*143+36C>A) c.115+1664C>A (n.115+1664C>A) c.122-40C>A (n.122-40C>A) c.216+36C>A (n.216+36C>A) c.552+36C>A (n.552+36C>A) c.114+36C>A (n.114+36C>A) c.105+36C>A (n.105+36C>A) c.120+36C>A (n.120+36C>A) n.623+36C>A c.147+36C>A (n.147+36C>A) n.750+36C>A n.564+36C>A c.-25+36C>A (n.-25+36C>A) n.537+36C>A n.349+36C>A n.529+36C>A n.1064+36C>A n.637+36C>A n.720+36C>A n.569+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.45332730T>C | CA2545430076 | MUTYH | c.108+33A>G (n.108+33A>G) c.525+33A>G (n.525+33A>G) c.492+33A>G (n.492+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.116-43A>G (n.116-43A>G) c.*404+33A>G (n.*404+33A>G) c.576+33A>G (n.576+33A>G) c.567+33A>G (n.567+33A>G) c.502+33A>G (n.502+33A>G) c.*231+33A>G (n.*231+33A>G) n.438+33A>G c.1080+33A>G (n.1080+33A>G) c.460+33A>G (n.460+33A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.451+33A>G (n.451+33A>G) c.*189+33A>G (n.*189+33A>G) c.520+33A>G (n.520+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.537+33A>G (n.537+33A>G) n.183+33A>G c.*415+33A>G (n.*415+33A>G) c.379+33A>G (n.379+33A>G) c.*305+33A>G (n.*305+33A>G) n.479+33A>G n.808A>G n.998A>G n.1007+33A>G c.187+33A>G (n.187+33A>G) n.889+33A>G c.*143+33A>G (n.*143+33A>G) c.115+1661A>G (n.115+1661A>G) c.122-43A>G (n.122-43A>G) c.216+33A>G (n.216+33A>G) c.552+33A>G (n.552+33A>G) c.114+33A>G (n.114+33A>G) c.105+33A>G (n.105+33A>G) c.120+33A>G (n.120+33A>G) n.623+33A>G c.147+33A>G (n.147+33A>G) n.750+33A>G n.564+33A>G c.-25+33A>G (n.-25+33A>G) n.537+33A>G n.349+33A>G n.529+33A>G n.1064+33A>G n.637+33A>G n.720+33A>G n.569+33A>G | dbSNP |
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1 | g.45332732C>T | CA2696099142 | MUTYH | c.108+31G>A (n.108+31G>A) c.525+31G>A (n.525+31G>A) c.492+31G>A (n.492+31G>A) c.510+31G>A (n.510+31G>A) c.534+31G>A (n.534+31G>A) c.116-45G>A (n.116-45G>A) c.*404+31G>A (n.*404+31G>A) c.576+31G>A (n.576+31G>A) c.567+31G>A (n.567+31G>A) c.502+31G>A (n.502+31G>A) c.*231+31G>A (n.*231+31G>A) n.438+31G>A c.1080+31G>A (n.1080+31G>A) c.460+31G>A (n.460+31G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.451+31G>A (n.451+31G>A) c.*189+31G>A (n.*189+31G>A) c.520+31G>A (n.520+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.537+31G>A (n.537+31G>A) n.183+31G>A c.*415+31G>A (n.*415+31G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.*305+31G>A (n.*305+31G>A) n.479+31G>A n.806G>A n.996G>A n.1007+31G>A c.187+31G>A (n.187+31G>A) n.889+31G>A c.*143+31G>A (n.*143+31G>A) c.115+1659G>A (n.115+1659G>A) c.122-45G>A (n.122-45G>A) c.216+31G>A (n.216+31G>A) c.552+31G>A (n.552+31G>A) c.114+31G>A (n.114+31G>A) c.105+31G>A (n.105+31G>A) c.120+31G>A (n.120+31G>A) n.623+31G>A c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.750+31G>A n.564+31G>A c.-25+31G>A (n.-25+31G>A) n.537+31G>A n.349+31G>A n.529+31G>A n.1064+31G>A n.637+31G>A n.720+31G>A n.569+31G>A | dbSNP |
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1 | g.45332733T= | CA2473712876 | MUTYH | c.108+30A= (n.108+30A=) c.525+30A= (n.525+30A=) c.492+30A= (n.492+30A=) c.510+30A= (n.510+30A=) c.534+30A= (n.534+30A=) c.116-46A= (n.116-46A=) c.*404+30A= (n.*404+30A=) c.576+30A= (n.576+30A=) c.567+30A= (n.567+30A=) c.502+30A= (n.502+30A=) c.*231+30A= (n.*231+30A=) n.438+30A= c.1080+30A= (n.1080+30A=) c.460+30A= (n.460+30A=) c.*335A= (n.*335A=) c.451+30A= (n.451+30A=) c.*189+30A= (n.*189+30A=) c.520+30A= (n.520+30A=) c.495+30A= (n.495+30A=) c.537+30A= (n.537+30A=) n.183+30A= c.*415+30A= (n.*415+30A=) c.379+30A= (n.379+30A=) c.*305+30A= (n.*305+30A=) n.479+30A= n.805A= n.995A= n.1007+30A= c.187+30A= (n.187+30A=) n.889+30A= c.*143+30A= (n.*143+30A=) c.115+1658A= (n.115+1658A=) c.122-46A= (n.122-46A=) c.216+30A= (n.216+30A=) c.552+30A= (n.552+30A=) c.114+30A= (n.114+30A=) c.105+30A= (n.105+30A=) c.120+30A= (n.120+30A=) n.623+30A= c.147+30A= (n.147+30A=) n.750+30A= n.564+30A= c.-25+30A= (n.-25+30A=) n.537+30A= n.349+30A= n.529+30A= n.1064+30A= n.637+30A= n.720+30A= n.569+30A= | |
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1 | g.45332735G>A | CA2645377244 | MUTYH | c.108+28C>T (n.108+28C>T) c.525+28C>T (n.525+28C>T) c.492+28C>T (n.492+28C>T) c.510+28C>T (n.510+28C>T) c.534+28C>T (n.534+28C>T) c.116-48C>T (n.116-48C>T) c.*404+28C>T (n.*404+28C>T) c.576+28C>T (n.576+28C>T) c.567+28C>T (n.567+28C>T) c.502+28C>T (n.502+28C>T) c.*231+28C>T (n.*231+28C>T) n.438+28C>T c.1080+28C>T (n.1080+28C>T) c.460+28C>T (n.460+28C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.451+28C>T (n.451+28C>T) c.*189+28C>T (n.*189+28C>T) c.520+28C>T (n.520+28C>T) c.495+28C>T (n.495+28C>T) c.537+28C>T (n.537+28C>T) n.183+28C>T c.*415+28C>T (n.*415+28C>T) c.379+28C>T (n.379+28C>T) c.*305+28C>T (n.*305+28C>T) n.479+28C>T n.803C>T n.993C>T n.1007+28C>T c.187+28C>T (n.187+28C>T) n.889+28C>T c.*143+28C>T (n.*143+28C>T) c.115+1656C>T (n.115+1656C>T) c.122-48C>T (n.122-48C>T) c.216+28C>T (n.216+28C>T) c.552+28C>T (n.552+28C>T) c.114+28C>T (n.114+28C>T) c.105+28C>T (n.105+28C>T) c.120+28C>T (n.120+28C>T) n.623+28C>T c.147+28C>T (n.147+28C>T) n.750+28C>T n.564+28C>T c.-25+28C>T (n.-25+28C>T) n.537+28C>T n.349+28C>T n.529+28C>T n.1064+28C>T n.637+28C>T n.720+28C>T n.569+28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332736G>A | CA2696099204 | MUTYH | c.108+27C>T (n.108+27C>T) c.525+27C>T (n.525+27C>T) c.492+27C>T (n.492+27C>T) c.510+27C>T (n.510+27C>T) c.534+27C>T (n.534+27C>T) c.116-49C>T (n.116-49C>T) c.*404+27C>T (n.*404+27C>T) c.576+27C>T (n.576+27C>T) c.567+27C>T (n.567+27C>T) c.502+27C>T (n.502+27C>T) c.*231+27C>T (n.*231+27C>T) n.438+27C>T c.1080+27C>T (n.1080+27C>T) c.460+27C>T (n.460+27C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.451+27C>T (n.451+27C>T) c.*189+27C>T (n.*189+27C>T) c.520+27C>T (n.520+27C>T) c.495+27C>T (n.495+27C>T) c.537+27C>T (n.537+27C>T) n.183+27C>T c.*415+27C>T (n.*415+27C>T) c.379+27C>T (n.379+27C>T) c.*305+27C>T (n.*305+27C>T) n.479+27C>T n.802C>T n.992C>T n.1007+27C>T c.187+27C>T (n.187+27C>T) n.889+27C>T c.*143+27C>T (n.*143+27C>T) c.115+1655C>T (n.115+1655C>T) c.122-49C>T (n.122-49C>T) c.216+27C>T (n.216+27C>T) c.552+27C>T (n.552+27C>T) c.114+27C>T (n.114+27C>T) c.105+27C>T (n.105+27C>T) c.120+27C>T (n.120+27C>T) n.623+27C>T c.147+27C>T (n.147+27C>T) n.750+27C>T n.564+27C>T c.-25+27C>T (n.-25+27C>T) n.537+27C>T n.349+27C>T n.529+27C>T n.1064+27C>T n.637+27C>T n.720+27C>T n.569+27C>T | dbSNP |
1 | g.45332736G>C | CA2696099145 | MUTYH | c.108+27C>G (n.108+27C>G) c.525+27C>G (n.525+27C>G) c.492+27C>G (n.492+27C>G) c.510+27C>G (n.510+27C>G) c.534+27C>G (n.534+27C>G) c.116-49C>G (n.116-49C>G) c.*404+27C>G (n.*404+27C>G) c.576+27C>G (n.576+27C>G) c.567+27C>G (n.567+27C>G) c.502+27C>G (n.502+27C>G) c.*231+27C>G (n.*231+27C>G) n.438+27C>G c.1080+27C>G (n.1080+27C>G) c.460+27C>G (n.460+27C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.451+27C>G (n.451+27C>G) c.*189+27C>G (n.*189+27C>G) c.520+27C>G (n.520+27C>G) c.495+27C>G (n.495+27C>G) c.537+27C>G (n.537+27C>G) n.183+27C>G c.*415+27C>G (n.*415+27C>G) c.379+27C>G (n.379+27C>G) c.*305+27C>G (n.*305+27C>G) n.479+27C>G n.802C>G n.992C>G n.1007+27C>G c.187+27C>G (n.187+27C>G) n.889+27C>G c.*143+27C>G (n.*143+27C>G) c.115+1655C>G (n.115+1655C>G) c.122-49C>G (n.122-49C>G) c.216+27C>G (n.216+27C>G) c.552+27C>G (n.552+27C>G) c.114+27C>G (n.114+27C>G) c.105+27C>G (n.105+27C>G) c.120+27C>G (n.120+27C>G) n.623+27C>G c.147+27C>G (n.147+27C>G) n.750+27C>G n.564+27C>G c.-25+27C>G (n.-25+27C>G) n.537+27C>G n.349+27C>G n.529+27C>G n.1064+27C>G n.637+27C>G n.720+27C>G n.569+27C>G | dbSNP |
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1 | g.45332737T= | CA2473712878 | MUTYH | c.108+26A= (n.108+26A=) c.525+26A= (n.525+26A=) c.492+26A= (n.492+26A=) c.510+26A= (n.510+26A=) c.534+26A= (n.534+26A=) c.116-50A= (n.116-50A=) c.*404+26A= (n.*404+26A=) c.576+26A= (n.576+26A=) c.567+26A= (n.567+26A=) c.502+26A= (n.502+26A=) c.*231+26A= (n.*231+26A=) n.438+26A= c.1080+26A= (n.1080+26A=) c.460+26A= (n.460+26A=) c.*331A= (n.*331A=) c.451+26A= (n.451+26A=) c.*189+26A= (n.*189+26A=) c.520+26A= (n.520+26A=) c.495+26A= (n.495+26A=) c.537+26A= (n.537+26A=) n.183+26A= c.*415+26A= (n.*415+26A=) c.379+26A= (n.379+26A=) c.*305+26A= (n.*305+26A=) n.479+26A= n.801A= n.991A= n.1007+26A= c.187+26A= (n.187+26A=) n.889+26A= c.*143+26A= (n.*143+26A=) c.115+1654A= (n.115+1654A=) c.122-50A= (n.122-50A=) c.216+26A= (n.216+26A=) c.552+26A= (n.552+26A=) c.114+26A= (n.114+26A=) c.105+26A= (n.105+26A=) c.120+26A= (n.120+26A=) n.623+26A= c.147+26A= (n.147+26A=) n.750+26A= n.564+26A= c.-25+26A= (n.-25+26A=) n.537+26A= n.349+26A= n.529+26A= n.1064+26A= n.637+26A= n.720+26A= n.569+26A= | |
1 | g.45332739C= | CA2473712880 | MUTYH | c.108+24G= (n.108+24G=) c.525+24G= (n.525+24G=) c.492+24G= (n.492+24G=) c.510+24G= (n.510+24G=) c.534+24G= (n.534+24G=) c.116-52G= (n.116-52G=) c.*404+24G= (n.*404+24G=) c.576+24G= (n.576+24G=) c.567+24G= (n.567+24G=) c.502+24G= (n.502+24G=) c.*231+24G= (n.*231+24G=) n.438+24G= c.1080+24G= (n.1080+24G=) c.460+24G= (n.460+24G=) c.*329G= (n.*329G=) c.451+24G= (n.451+24G=) c.*189+24G= (n.*189+24G=) c.520+24G= (n.520+24G=) c.495+24G= (n.495+24G=) c.537+24G= (n.537+24G=) n.183+24G= c.*415+24G= (n.*415+24G=) c.379+24G= (n.379+24G=) c.*305+24G= (n.*305+24G=) n.479+24G= n.799G= n.989G= n.1007+24G= c.187+24G= (n.187+24G=) n.889+24G= c.*143+24G= (n.*143+24G=) c.115+1652G= (n.115+1652G=) c.122-52G= (n.122-52G=) c.216+24G= (n.216+24G=) c.552+24G= (n.552+24G=) c.114+24G= (n.114+24G=) c.105+24G= (n.105+24G=) c.120+24G= (n.120+24G=) n.623+24G= c.147+24G= (n.147+24G=) n.750+24G= n.564+24G= c.-25+24G= (n.-25+24G=) n.537+24G= n.349+24G= n.529+24G= n.1064+24G= n.637+24G= n.720+24G= n.569+24G= | |
1 | g.45332739C>G | CA058291 | MUTYH | c.108+24G>C (n.108+24G>C) c.525+24G>C (n.525+24G>C) c.492+24G>C (n.492+24G>C) c.510+24G>C (n.510+24G>C) c.534+24G>C (n.534+24G>C) c.116-52G>C (n.116-52G>C) c.*404+24G>C (n.*404+24G>C) c.576+24G>C (n.576+24G>C) c.567+24G>C (n.567+24G>C) c.502+24G>C (n.502+24G>C) c.*231+24G>C (n.*231+24G>C) n.438+24G>C c.1080+24G>C (n.1080+24G>C) c.460+24G>C (n.460+24G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.451+24G>C (n.451+24G>C) c.*189+24G>C (n.*189+24G>C) c.520+24G>C (n.520+24G>C) c.495+24G>C (n.495+24G>C) c.537+24G>C (n.537+24G>C) n.183+24G>C c.*415+24G>C (n.*415+24G>C) c.379+24G>C (n.379+24G>C) c.*305+24G>C (n.*305+24G>C) n.479+24G>C n.799G>C n.989G>C n.1007+24G>C c.187+24G>C (n.187+24G>C) n.889+24G>C c.*143+24G>C (n.*143+24G>C) c.115+1652G>C (n.115+1652G>C) c.122-52G>C (n.122-52G>C) c.216+24G>C (n.216+24G>C) c.552+24G>C (n.552+24G>C) c.114+24G>C (n.114+24G>C) c.105+24G>C (n.105+24G>C) c.120+24G>C (n.120+24G>C) n.623+24G>C c.147+24G>C (n.147+24G>C) n.750+24G>C n.564+24G>C c.-25+24G>C (n.-25+24G>C) n.537+24G>C n.349+24G>C n.529+24G>C n.1064+24G>C n.637+24G>C n.720+24G>C n.569+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332739C>T | CA736166079 | MUTYH | c.108+24G>A (n.108+24G>A) c.525+24G>A (n.525+24G>A) c.492+24G>A (n.492+24G>A) c.510+24G>A (n.510+24G>A) c.534+24G>A (n.534+24G>A) c.116-52G>A (n.116-52G>A) c.*404+24G>A (n.*404+24G>A) c.576+24G>A (n.576+24G>A) c.567+24G>A (n.567+24G>A) c.502+24G>A (n.502+24G>A) c.*231+24G>A (n.*231+24G>A) n.438+24G>A c.1080+24G>A (n.1080+24G>A) c.460+24G>A (n.460+24G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.451+24G>A (n.451+24G>A) c.*189+24G>A (n.*189+24G>A) c.520+24G>A (n.520+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.537+24G>A (n.537+24G>A) n.183+24G>A c.*415+24G>A (n.*415+24G>A) c.379+24G>A (n.379+24G>A) c.*305+24G>A (n.*305+24G>A) n.479+24G>A n.799G>A n.989G>A n.1007+24G>A c.187+24G>A (n.187+24G>A) n.889+24G>A c.*143+24G>A (n.*143+24G>A) c.115+1652G>A (n.115+1652G>A) c.122-52G>A (n.122-52G>A) c.216+24G>A (n.216+24G>A) c.552+24G>A (n.552+24G>A) c.114+24G>A (n.114+24G>A) c.105+24G>A (n.105+24G>A) c.120+24G>A (n.120+24G>A) n.623+24G>A c.147+24G>A (n.147+24G>A) n.750+24G>A n.564+24G>A c.-25+24G>A (n.-25+24G>A) n.537+24G>A n.349+24G>A n.529+24G>A n.1064+24G>A n.637+24G>A n.720+24G>A n.569+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332740C>T | CA2696099212 | MUTYH | c.108+23G>A (n.108+23G>A) c.525+23G>A (n.525+23G>A) c.492+23G>A (n.492+23G>A) c.510+23G>A (n.510+23G>A) c.534+23G>A (n.534+23G>A) c.116-53G>A (n.116-53G>A) c.*404+23G>A (n.*404+23G>A) c.576+23G>A (n.576+23G>A) c.567+23G>A (n.567+23G>A) c.502+23G>A (n.502+23G>A) c.*231+23G>A (n.*231+23G>A) n.438+23G>A c.1080+23G>A (n.1080+23G>A) c.460+23G>A (n.460+23G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.451+23G>A (n.451+23G>A) c.*189+23G>A (n.*189+23G>A) c.520+23G>A (n.520+23G>A) c.495+23G>A (n.495+23G>A) c.537+23G>A (n.537+23G>A) n.183+23G>A c.*415+23G>A (n.*415+23G>A) c.379+23G>A (n.379+23G>A) c.*305+23G>A (n.*305+23G>A) n.479+23G>A n.798G>A n.988G>A n.1007+23G>A c.187+23G>A (n.187+23G>A) n.889+23G>A c.*143+23G>A (n.*143+23G>A) c.115+1651G>A (n.115+1651G>A) c.122-53G>A (n.122-53G>A) c.216+23G>A (n.216+23G>A) c.552+23G>A (n.552+23G>A) c.114+23G>A (n.114+23G>A) c.105+23G>A (n.105+23G>A) c.120+23G>A (n.120+23G>A) n.623+23G>A c.147+23G>A (n.147+23G>A) n.750+23G>A n.564+23G>A c.-25+23G>A (n.-25+23G>A) n.537+23G>A n.349+23G>A n.529+23G>A n.1064+23G>A n.637+23G>A n.720+23G>A n.569+23G>A | dbSNP |
1 | g.45332741T>C | CA646056094 | MUTYH | c.108+22A>G (n.108+22A>G) c.525+22A>G (n.525+22A>G) c.492+22A>G (n.492+22A>G) c.510+22A>G (n.510+22A>G) c.534+22A>G (n.534+22A>G) c.116-54A>G (n.116-54A>G) c.*404+22A>G (n.*404+22A>G) c.576+22A>G (n.576+22A>G) c.567+22A>G (n.567+22A>G) c.502+22A>G (n.502+22A>G) c.*231+22A>G (n.*231+22A>G) n.438+22A>G c.1080+22A>G (n.1080+22A>G) c.460+22A>G (n.460+22A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.451+22A>G (n.451+22A>G) c.*189+22A>G (n.*189+22A>G) c.520+22A>G (n.520+22A>G) c.495+22A>G (n.495+22A>G) c.537+22A>G (n.537+22A>G) n.183+22A>G c.*415+22A>G (n.*415+22A>G) c.379+22A>G (n.379+22A>G) c.*305+22A>G (n.*305+22A>G) n.479+22A>G n.797A>G n.987A>G n.1007+22A>G c.187+22A>G (n.187+22A>G) n.889+22A>G c.*143+22A>G (n.*143+22A>G) c.115+1650A>G (n.115+1650A>G) c.122-54A>G (n.122-54A>G) c.216+22A>G (n.216+22A>G) c.552+22A>G (n.552+22A>G) c.114+22A>G (n.114+22A>G) c.105+22A>G (n.105+22A>G) c.120+22A>G (n.120+22A>G) n.623+22A>G c.147+22A>G (n.147+22A>G) n.750+22A>G n.564+22A>G c.-25+22A>G (n.-25+22A>G) n.537+22A>G n.349+22A>G n.529+22A>G n.1064+22A>G n.637+22A>G n.720+22A>G n.569+22A>G | COSMIC |
1 | g.45332742A= | CA2473712882 | MUTYH | c.108+21T= (n.108+21T=) c.525+21T= (n.525+21T=) c.492+21T= (n.492+21T=) c.510+21T= (n.510+21T=) c.534+21T= (n.534+21T=) c.116-55T= (n.116-55T=) c.*404+21T= (n.*404+21T=) c.576+21T= (n.576+21T=) c.567+21T= (n.567+21T=) c.502+21T= (n.502+21T=) c.*231+21T= (n.*231+21T=) n.438+21T= c.1080+21T= (n.1080+21T=) c.460+21T= (n.460+21T=) c.*326T= (n.*326T=) c.451+21T= (n.451+21T=) c.*189+21T= (n.*189+21T=) c.520+21T= (n.520+21T=) c.495+21T= (n.495+21T=) c.537+21T= (n.537+21T=) n.183+21T= c.*415+21T= (n.*415+21T=) c.379+21T= (n.379+21T=) c.*305+21T= (n.*305+21T=) n.479+21T= n.796T= n.986T= n.1007+21T= c.187+21T= (n.187+21T=) n.889+21T= c.*143+21T= (n.*143+21T=) c.115+1649T= (n.115+1649T=) c.122-55T= (n.122-55T=) c.216+21T= (n.216+21T=) c.552+21T= (n.552+21T=) c.114+21T= (n.114+21T=) c.105+21T= (n.105+21T=) c.120+21T= (n.120+21T=) n.623+21T= c.147+21T= (n.147+21T=) n.750+21T= n.564+21T= c.-25+21T= (n.-25+21T=) n.537+21T= n.349+21T= n.529+21T= n.1064+21T= n.637+21T= n.720+21T= n.569+21T= | |
1 | g.45332742A>C | CA2473712883 | MUTYH | c.108+21T>G (n.108+21T>G) c.525+21T>G (n.525+21T>G) c.492+21T>G (n.492+21T>G) c.510+21T>G (n.510+21T>G) c.534+21T>G (n.534+21T>G) c.116-55T>G (n.116-55T>G) c.*404+21T>G (n.*404+21T>G) c.576+21T>G (n.576+21T>G) c.567+21T>G (n.567+21T>G) c.502+21T>G (n.502+21T>G) c.*231+21T>G (n.*231+21T>G) n.438+21T>G c.1080+21T>G (n.1080+21T>G) c.460+21T>G (n.460+21T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.451+21T>G (n.451+21T>G) c.*189+21T>G (n.*189+21T>G) c.520+21T>G (n.520+21T>G) c.495+21T>G (n.495+21T>G) c.537+21T>G (n.537+21T>G) n.183+21T>G c.*415+21T>G (n.*415+21T>G) c.379+21T>G (n.379+21T>G) c.*305+21T>G (n.*305+21T>G) n.479+21T>G n.796T>G n.986T>G n.1007+21T>G c.187+21T>G (n.187+21T>G) n.889+21T>G c.*143+21T>G (n.*143+21T>G) c.115+1649T>G (n.115+1649T>G) c.122-55T>G (n.122-55T>G) c.216+21T>G (n.216+21T>G) c.552+21T>G (n.552+21T>G) c.114+21T>G (n.114+21T>G) c.105+21T>G (n.105+21T>G) c.120+21T>G (n.120+21T>G) n.623+21T>G c.147+21T>G (n.147+21T>G) n.750+21T>G n.564+21T>G c.-25+21T>G (n.-25+21T>G) n.537+21T>G n.349+21T>G n.529+21T>G n.1064+21T>G n.637+21T>G n.720+21T>G n.569+21T>G | dbSNP |
1 | g.45332742A>G | CA2645377245 | MUTYH | c.108+21T>C (n.108+21T>C) c.525+21T>C (n.525+21T>C) c.492+21T>C (n.492+21T>C) c.510+21T>C (n.510+21T>C) c.534+21T>C (n.534+21T>C) c.116-55T>C (n.116-55T>C) c.*404+21T>C (n.*404+21T>C) c.576+21T>C (n.576+21T>C) c.567+21T>C (n.567+21T>C) c.502+21T>C (n.502+21T>C) c.*231+21T>C (n.*231+21T>C) n.438+21T>C c.1080+21T>C (n.1080+21T>C) c.460+21T>C (n.460+21T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.451+21T>C (n.451+21T>C) c.*189+21T>C (n.*189+21T>C) c.520+21T>C (n.520+21T>C) c.495+21T>C (n.495+21T>C) c.537+21T>C (n.537+21T>C) n.183+21T>C c.*415+21T>C (n.*415+21T>C) c.379+21T>C (n.379+21T>C) c.*305+21T>C (n.*305+21T>C) n.479+21T>C n.796T>C n.986T>C n.1007+21T>C c.187+21T>C (n.187+21T>C) n.889+21T>C c.*143+21T>C (n.*143+21T>C) c.115+1649T>C (n.115+1649T>C) c.122-55T>C (n.122-55T>C) c.216+21T>C (n.216+21T>C) c.552+21T>C (n.552+21T>C) c.114+21T>C (n.114+21T>C) c.105+21T>C (n.105+21T>C) c.120+21T>C (n.120+21T>C) n.623+21T>C c.147+21T>C (n.147+21T>C) n.750+21T>C n.564+21T>C c.-25+21T>C (n.-25+21T>C) n.537+21T>C n.349+21T>C n.529+21T>C n.1064+21T>C n.637+21T>C n.720+21T>C n.569+21T>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332742_45332743delinsAC | CA2473712881 | MUTYH | c.108+20_108+21delinsGT (n.108+20_108+21delinsGT) c.525+20_525+21delinsGT (n.525+20_525+21delinsGT) c.492+20_492+21delinsGT (n.492+20_492+21delinsGT) c.510+20_510+21delinsGT (n.510+20_510+21delinsGT) c.534+20_534+21delinsGT (n.534+20_534+21delinsGT) c.116-56_116-55delinsGT (n.116-56_116-55delinsGT) c.*404+20_*404+21delinsGT (n.*404+20_*404+21delinsGT) c.576+20_576+21delinsGT (n.576+20_576+21delinsGT) c.567+20_567+21delinsGT (n.567+20_567+21delinsGT) c.502+20_502+21delinsGT (n.502+20_502+21delinsGT) c.*231+20_*231+21delinsGT (n.*231+20_*231+21delinsGT) n.438+20_438+21delinsGT c.1080+20_1080+21delinsGT (n.1080+20_1080+21delinsGT) c.460+20_460+21delinsGT (n.460+20_460+21delinsGT) c.*325_*326delinsGT (n.*325_*326delinsGT) c.451+20_451+21delinsGT (n.451+20_451+21delinsGT) c.*189+20_*189+21delinsGT (n.*189+20_*189+21delinsGT) c.520+20_520+21delinsGT (n.520+20_520+21delinsGT) c.495+20_495+21delinsGT (n.495+20_495+21delinsGT) c.537+20_537+21delinsGT (n.537+20_537+21delinsGT) n.183+20_183+21delinsGT c.*415+20_*415+21delinsGT (n.*415+20_*415+21delinsGT) c.379+20_379+21delinsGT (n.379+20_379+21delinsGT) c.*305+20_*305+21delinsGT (n.*305+20_*305+21delinsGT) n.479+20_479+21delinsGT n.795_796delinsGT n.985_986delinsGT n.1007+20_1007+21delinsGT c.187+20_187+21delinsGT (n.187+20_187+21delinsGT) n.889+20_889+21delinsGT c.*143+20_*143+21delinsGT (n.*143+20_*143+21delinsGT) c.115+1648_115+1649delinsGT (n.115+1648_115+1649delinsGT) c.122-56_122-55delinsGT (n.122-56_122-55delinsGT) c.216+20_216+21delinsGT (n.216+20_216+21delinsGT) c.552+20_552+21delinsGT (n.552+20_552+21delinsGT) c.114+20_114+21delinsGT (n.114+20_114+21delinsGT) c.105+20_105+21delinsGT (n.105+20_105+21delinsGT) c.120+20_120+21delinsGT (n.120+20_120+21delinsGT) n.623+20_623+21delinsGT c.147+20_147+21delinsGT (n.147+20_147+21delinsGT) n.750+20_750+21delinsGT n.564+20_564+21delinsGT c.-25+20_-25+21delinsGT (n.-25+20_-25+21delinsGT) n.537+20_537+21delinsGT n.349+20_349+21delinsGT n.529+20_529+21delinsGT n.1064+20_1064+21delinsGT n.637+20_637+21delinsGT n.720+20_720+21delinsGT n.569+20_569+21delinsGT | |
1 | g.45332743C= | CA2473712884 | MUTYH | c.108+20G= (n.108+20G=) c.525+20G= (n.525+20G=) c.492+20G= (n.492+20G=) c.510+20G= (n.510+20G=) c.534+20G= (n.534+20G=) c.116-56G= (n.116-56G=) c.*404+20G= (n.*404+20G=) c.576+20G= (n.576+20G=) c.567+20G= (n.567+20G=) c.502+20G= (n.502+20G=) c.*231+20G= (n.*231+20G=) n.438+20G= c.1080+20G= (n.1080+20G=) c.460+20G= (n.460+20G=) c.*325G= (n.*325G=) c.451+20G= (n.451+20G=) c.*189+20G= (n.*189+20G=) c.520+20G= (n.520+20G=) c.495+20G= (n.495+20G=) c.537+20G= (n.537+20G=) n.183+20G= c.*415+20G= (n.*415+20G=) c.379+20G= (n.379+20G=) c.*305+20G= (n.*305+20G=) n.479+20G= n.795G= n.985G= n.1007+20G= c.187+20G= (n.187+20G=) n.889+20G= c.*143+20G= (n.*143+20G=) c.115+1648G= (n.115+1648G=) c.122-56G= (n.122-56G=) c.216+20G= (n.216+20G=) c.552+20G= (n.552+20G=) c.114+20G= (n.114+20G=) c.105+20G= (n.105+20G=) c.120+20G= (n.120+20G=) n.623+20G= c.147+20G= (n.147+20G=) n.750+20G= n.564+20G= c.-25+20G= (n.-25+20G=) n.537+20G= n.349+20G= n.529+20G= n.1064+20G= n.637+20G= n.720+20G= n.569+20G= | |
1 | g.45332743C>T | CA058283 | MUTYH | c.108+20G>A (n.108+20G>A) c.525+20G>A (n.525+20G>A) c.492+20G>A (n.492+20G>A) c.510+20G>A (n.510+20G>A) c.534+20G>A (n.534+20G>A) c.116-56G>A (n.116-56G>A) c.*404+20G>A (n.*404+20G>A) c.576+20G>A (n.576+20G>A) c.567+20G>A (n.567+20G>A) c.502+20G>A (n.502+20G>A) c.*231+20G>A (n.*231+20G>A) n.438+20G>A c.1080+20G>A (n.1080+20G>A) c.460+20G>A (n.460+20G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.451+20G>A (n.451+20G>A) c.*189+20G>A (n.*189+20G>A) c.520+20G>A (n.520+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) c.537+20G>A (n.537+20G>A) n.183+20G>A c.*415+20G>A (n.*415+20G>A) c.379+20G>A (n.379+20G>A) c.*305+20G>A (n.*305+20G>A) n.479+20G>A n.795G>A n.985G>A n.1007+20G>A c.187+20G>A (n.187+20G>A) n.889+20G>A c.*143+20G>A (n.*143+20G>A) c.115+1648G>A (n.115+1648G>A) c.122-56G>A (n.122-56G>A) c.216+20G>A (n.216+20G>A) c.552+20G>A (n.552+20G>A) c.114+20G>A (n.114+20G>A) c.105+20G>A (n.105+20G>A) c.120+20G>A (n.120+20G>A) n.623+20G>A c.147+20G>A (n.147+20G>A) n.750+20G>A n.564+20G>A c.-25+20G>A (n.-25+20G>A) n.537+20G>A n.349+20G>A n.529+20G>A n.1064+20G>A n.637+20G>A n.720+20G>A n.569+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332745del | CA340135498 | MUTYH | c.108+20del (n.108+20del) c.525+20del (n.525+20del) c.492+20del (n.492+20del) c.510+20del (n.510+20del) c.534+20del (n.534+20del) c.116-56del (n.116-56del) c.*404+20del (n.*404+20del) c.576+20del (n.576+20del) c.567+20del (n.567+20del) c.502+20del (n.502+20del) c.*231+20del (n.*231+20del) n.438+20del c.1080+20del (n.1080+20del) c.460+20del (n.460+20del) c.*325del (n.*325del) c.451+20del (n.451+20del) c.*189+20del (n.*189+20del) c.520+20del (n.520+20del) c.495+20del (n.495+20del) c.537+20del (n.537+20del) n.183+20del c.*415+20del (n.*415+20del) c.379+20del (n.379+20del) c.*305+20del (n.*305+20del) n.479+20del n.795del n.985del n.1007+20del c.187+20del (n.187+20del) n.889+20del c.*143+20del (n.*143+20del) c.115+1648del (n.115+1648del) c.122-56del (n.122-56del) c.216+20del (n.216+20del) c.552+20del (n.552+20del) c.114+20del (n.114+20del) c.105+20del (n.105+20del) c.120+20del (n.120+20del) n.623+20del c.147+20del (n.147+20del) n.750+20del n.564+20del c.-25+20del (n.-25+20del) n.537+20del n.349+20del n.529+20del n.1064+20del n.637+20del n.720+20del n.569+20del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332744C= | CA2473712885 | MUTYH | c.108+19G= (n.108+19G=) c.525+19G= (n.525+19G=) c.492+19G= (n.492+19G=) c.510+19G= (n.510+19G=) c.534+19G= (n.534+19G=) c.116-57G= (n.116-57G=) c.*404+19G= (n.*404+19G=) c.576+19G= (n.576+19G=) c.567+19G= (n.567+19G=) c.502+19G= (n.502+19G=) c.*231+19G= (n.*231+19G=) n.438+19G= c.1080+19G= (n.1080+19G=) c.460+19G= (n.460+19G=) c.*324G= (n.*324G=) c.451+19G= (n.451+19G=) c.*189+19G= (n.*189+19G=) c.520+19G= (n.520+19G=) c.495+19G= (n.495+19G=) c.537+19G= (n.537+19G=) n.183+19G= c.*415+19G= (n.*415+19G=) c.379+19G= (n.379+19G=) c.*305+19G= (n.*305+19G=) n.479+19G= n.794G= n.984G= n.1007+19G= c.187+19G= (n.187+19G=) n.889+19G= c.*143+19G= (n.*143+19G=) c.115+1647G= (n.115+1647G=) c.122-57G= (n.122-57G=) c.216+19G= (n.216+19G=) c.552+19G= (n.552+19G=) c.114+19G= (n.114+19G=) c.105+19G= (n.105+19G=) c.120+19G= (n.120+19G=) n.623+19G= c.147+19G= (n.147+19G=) n.750+19G= n.564+19G= c.-25+19G= (n.-25+19G=) n.537+19G= n.349+19G= n.529+19G= n.1064+19G= n.637+19G= n.720+19G= n.569+19G= | |
1 | g.45332744C>T | CA522810456 | MUTYH | c.108+19G>A (n.108+19G>A) c.525+19G>A (n.525+19G>A) c.492+19G>A (n.492+19G>A) c.510+19G>A (n.510+19G>A) c.534+19G>A (n.534+19G>A) c.116-57G>A (n.116-57G>A) c.*404+19G>A (n.*404+19G>A) c.576+19G>A (n.576+19G>A) c.567+19G>A (n.567+19G>A) c.502+19G>A (n.502+19G>A) c.*231+19G>A (n.*231+19G>A) n.438+19G>A c.1080+19G>A (n.1080+19G>A) c.460+19G>A (n.460+19G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.451+19G>A (n.451+19G>A) c.*189+19G>A (n.*189+19G>A) c.520+19G>A (n.520+19G>A) c.495+19G>A (n.495+19G>A) c.537+19G>A (n.537+19G>A) n.183+19G>A c.*415+19G>A (n.*415+19G>A) c.379+19G>A (n.379+19G>A) c.*305+19G>A (n.*305+19G>A) n.479+19G>A n.794G>A n.984G>A n.1007+19G>A c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.889+19G>A c.*143+19G>A (n.*143+19G>A) c.115+1647G>A (n.115+1647G>A) c.122-57G>A (n.122-57G>A) c.216+19G>A (n.216+19G>A) c.552+19G>A (n.552+19G>A) c.114+19G>A (n.114+19G>A) c.105+19G>A (n.105+19G>A) c.120+19G>A (n.120+19G>A) n.623+19G>A c.147+19G>A (n.147+19G>A) n.750+19G>A n.564+19G>A c.-25+19G>A (n.-25+19G>A) n.537+19G>A n.349+19G>A n.529+19G>A n.1064+19G>A n.637+19G>A n.720+19G>A n.569+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332745C= | CA1144206717 | MUTYH | c.108+18G= (n.108+18G=) c.525+18G= (n.525+18G=) c.492+18G= (n.492+18G=) c.510+18G= (n.510+18G=) c.534+18G= (n.534+18G=) c.116-58G= (n.116-58G=) c.*404+18G= (n.*404+18G=) c.576+18G= (n.576+18G=) c.567+18G= (n.567+18G=) c.502+18G= (n.502+18G=) c.*231+18G= (n.*231+18G=) n.438+18G= c.1080+18G= (n.1080+18G=) c.460+18G= (n.460+18G=) c.*323G= (n.*323G=) c.451+18G= (n.451+18G=) c.*189+18G= (n.*189+18G=) c.520+18G= (n.520+18G=) c.495+18G= (n.495+18G=) c.537+18G= (n.537+18G=) n.183+18G= c.*415+18G= (n.*415+18G=) c.379+18G= (n.379+18G=) c.*305+18G= (n.*305+18G=) n.479+18G= n.793G= n.983G= n.1007+18G= c.187+18G= (n.187+18G=) n.889+18G= c.*143+18G= (n.*143+18G=) c.115+1646G= (n.115+1646G=) c.122-58G= (n.122-58G=) c.216+18G= (n.216+18G=) c.552+18G= (n.552+18G=) c.114+18G= (n.114+18G=) c.105+18G= (n.105+18G=) c.120+18G= (n.120+18G=) n.623+18G= c.147+18G= (n.147+18G=) n.750+18G= n.564+18G= c.-25+18G= (n.-25+18G=) n.537+18G= n.349+18G= n.529+18G= n.1064+18G= n.637+18G= n.720+18G= n.569+18G= | |
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1 | g.45332745C>T | CA058275 | MUTYH | c.108+18G>A (n.108+18G>A) c.525+18G>A (n.525+18G>A) c.492+18G>A (n.492+18G>A) c.510+18G>A (n.510+18G>A) c.534+18G>A (n.534+18G>A) c.116-58G>A (n.116-58G>A) c.*404+18G>A (n.*404+18G>A) c.576+18G>A (n.576+18G>A) c.567+18G>A (n.567+18G>A) c.502+18G>A (n.502+18G>A) c.*231+18G>A (n.*231+18G>A) n.438+18G>A c.1080+18G>A (n.1080+18G>A) c.460+18G>A (n.460+18G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.451+18G>A (n.451+18G>A) c.*189+18G>A (n.*189+18G>A) c.520+18G>A (n.520+18G>A) c.495+18G>A (n.495+18G>A) c.537+18G>A (n.537+18G>A) n.183+18G>A c.*415+18G>A (n.*415+18G>A) c.379+18G>A (n.379+18G>A) c.*305+18G>A (n.*305+18G>A) n.479+18G>A n.793G>A n.983G>A n.1007+18G>A c.187+18G>A (n.187+18G>A) n.889+18G>A c.*143+18G>A (n.*143+18G>A) c.115+1646G>A (n.115+1646G>A) c.122-58G>A (n.122-58G>A) c.216+18G>A (n.216+18G>A) c.552+18G>A (n.552+18G>A) c.114+18G>A (n.114+18G>A) c.105+18G>A (n.105+18G>A) c.120+18G>A (n.120+18G>A) n.623+18G>A c.147+18G>A (n.147+18G>A) n.750+18G>A n.564+18G>A c.-25+18G>A (n.-25+18G>A) n.537+18G>A n.349+18G>A n.529+18G>A n.1064+18G>A n.637+18G>A n.720+18G>A n.569+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45332746T>G | CA2645377247 | MUTYH | c.108+17A>C (n.108+17A>C) c.525+17A>C (n.525+17A>C) c.492+17A>C (n.492+17A>C) c.510+17A>C (n.510+17A>C) c.534+17A>C (n.534+17A>C) c.116-59A>C (n.116-59A>C) c.*404+17A>C (n.*404+17A>C) c.576+17A>C (n.576+17A>C) c.567+17A>C (n.567+17A>C) c.502+17A>C (n.502+17A>C) c.*231+17A>C (n.*231+17A>C) n.438+17A>C c.1080+17A>C (n.1080+17A>C) c.460+17A>C (n.460+17A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.451+17A>C (n.451+17A>C) c.*189+17A>C (n.*189+17A>C) c.520+17A>C (n.520+17A>C) c.495+17A>C (n.495+17A>C) c.537+17A>C (n.537+17A>C) n.183+17A>C c.*415+17A>C (n.*415+17A>C) c.379+17A>C (n.379+17A>C) c.*305+17A>C (n.*305+17A>C) n.479+17A>C n.792A>C n.982A>C n.1007+17A>C n.810A>C c.187+17A>C (n.187+17A>C) n.889+17A>C c.*143+17A>C (n.*143+17A>C) c.115+1645A>C (n.115+1645A>C) c.122-59A>C (n.122-59A>C) c.216+17A>C (n.216+17A>C) c.552+17A>C (n.552+17A>C) c.114+17A>C (n.114+17A>C) c.105+17A>C (n.105+17A>C) c.120+17A>C (n.120+17A>C) n.623+17A>C c.147+17A>C (n.147+17A>C) n.750+17A>C n.564+17A>C c.-25+17A>C (n.-25+17A>C) n.537+17A>C n.349+17A>C n.529+17A>C n.1064+17A>C n.637+17A>C n.720+17A>C n.569+17A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332746T= | CA2473712886 | MUTYH | c.108+17A= (n.108+17A=) c.525+17A= (n.525+17A=) c.492+17A= (n.492+17A=) c.510+17A= (n.510+17A=) c.534+17A= (n.534+17A=) c.116-59A= (n.116-59A=) c.*404+17A= (n.*404+17A=) c.576+17A= (n.576+17A=) c.567+17A= (n.567+17A=) c.502+17A= (n.502+17A=) c.*231+17A= (n.*231+17A=) n.438+17A= c.1080+17A= (n.1080+17A=) c.460+17A= (n.460+17A=) c.*322A= (n.*322A=) c.451+17A= (n.451+17A=) c.*189+17A= (n.*189+17A=) c.520+17A= (n.520+17A=) c.495+17A= (n.495+17A=) c.537+17A= (n.537+17A=) n.183+17A= c.*415+17A= (n.*415+17A=) c.379+17A= (n.379+17A=) c.*305+17A= (n.*305+17A=) n.479+17A= n.792A= n.982A= n.1007+17A= n.810A= c.187+17A= (n.187+17A=) n.889+17A= c.*143+17A= (n.*143+17A=) c.115+1645A= (n.115+1645A=) c.122-59A= (n.122-59A=) c.216+17A= (n.216+17A=) c.552+17A= (n.552+17A=) c.114+17A= (n.114+17A=) c.105+17A= (n.105+17A=) c.120+17A= (n.120+17A=) n.623+17A= c.147+17A= (n.147+17A=) n.750+17A= n.564+17A= c.-25+17A= (n.-25+17A=) n.537+17A= n.349+17A= n.529+17A= n.1064+17A= n.637+17A= n.720+17A= n.569+17A= | |
1 | g.45332747C= | CA2473712887 | MUTYH | c.108+16G= (n.108+16G=) c.525+16G= (n.525+16G=) c.492+16G= (n.492+16G=) c.510+16G= (n.510+16G=) c.534+16G= (n.534+16G=) c.116-60G= (n.116-60G=) c.*404+16G= (n.*404+16G=) c.576+16G= (n.576+16G=) c.567+16G= (n.567+16G=) c.502+16G= (n.502+16G=) c.*231+16G= (n.*231+16G=) n.438+16G= c.1080+16G= (n.1080+16G=) c.460+16G= (n.460+16G=) c.*321G= (n.*321G=) c.451+16G= (n.451+16G=) c.*189+16G= (n.*189+16G=) c.520+16G= (n.520+16G=) c.495+16G= (n.495+16G=) c.537+16G= (n.537+16G=) n.183+16G= c.*415+16G= (n.*415+16G=) c.379+16G= (n.379+16G=) c.*305+16G= (n.*305+16G=) n.479+16G= n.791G= n.981G= n.1007+16G= n.809G= c.187+16G= (n.187+16G=) n.889+16G= c.*143+16G= (n.*143+16G=) c.115+1644G= (n.115+1644G=) c.122-60G= (n.122-60G=) c.216+16G= (n.216+16G=) c.552+16G= (n.552+16G=) c.114+16G= (n.114+16G=) c.105+16G= (n.105+16G=) c.120+16G= (n.120+16G=) n.623+16G= c.147+16G= (n.147+16G=) n.750+16G= n.564+16G= c.-25+16G= (n.-25+16G=) n.537+16G= n.349+16G= n.529+16G= n.1064+16G= n.637+16G= n.720+16G= n.569+16G= | |
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1 | g.45332750G>A | CA2696099386 | MUTYH | c.108+13C>T (n.108+13C>T) c.525+13C>T (n.525+13C>T) c.492+13C>T (n.492+13C>T) c.510+13C>T (n.510+13C>T) c.534+13C>T (n.534+13C>T) c.116-63C>T (n.116-63C>T) c.*404+13C>T (n.*404+13C>T) c.576+13C>T (n.576+13C>T) c.567+13C>T (n.567+13C>T) c.502+13C>T (n.502+13C>T) c.*231+13C>T (n.*231+13C>T) n.438+13C>T c.1080+13C>T (n.1080+13C>T) c.460+13C>T (n.460+13C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.451+13C>T (n.451+13C>T) c.*189+13C>T (n.*189+13C>T) c.520+13C>T (n.520+13C>T) c.495+13C>T (n.495+13C>T) c.537+13C>T (n.537+13C>T) n.183+13C>T c.*415+13C>T (n.*415+13C>T) c.379+13C>T (n.379+13C>T) c.*305+13C>T (n.*305+13C>T) n.479+13C>T n.788C>T n.978C>T n.1007+13C>T n.806C>T c.187+13C>T (n.187+13C>T) n.889+13C>T c.*143+13C>T (n.*143+13C>T) c.115+1641C>T (n.115+1641C>T) c.122-63C>T (n.122-63C>T) c.216+13C>T (n.216+13C>T) c.552+13C>T (n.552+13C>T) c.114+13C>T (n.114+13C>T) c.105+13C>T (n.105+13C>T) c.120+13C>T (n.120+13C>T) n.623+13C>T c.147+13C>T (n.147+13C>T) n.750+13C>T n.564+13C>T c.-25+13C>T (n.-25+13C>T) n.537+13C>T n.349+13C>T n.529+13C>T n.1064+13C>T n.637+13C>T n.720+13C>T n.569+13C>T | dbSNP |
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1 | g.45332751C>T | CA2574351750 | MUTYH | c.108+12G>A (n.108+12G>A) c.525+12G>A (n.525+12G>A) c.492+12G>A (n.492+12G>A) c.510+12G>A (n.510+12G>A) c.534+12G>A (n.534+12G>A) c.116-64G>A (n.116-64G>A) c.*404+12G>A (n.*404+12G>A) c.576+12G>A (n.576+12G>A) c.567+12G>A (n.567+12G>A) c.502+12G>A (n.502+12G>A) c.*231+12G>A (n.*231+12G>A) n.438+12G>A c.1080+12G>A (n.1080+12G>A) c.460+12G>A (n.460+12G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.451+12G>A (n.451+12G>A) c.*189+12G>A (n.*189+12G>A) c.520+12G>A (n.520+12G>A) c.495+12G>A (n.495+12G>A) c.537+12G>A (n.537+12G>A) n.183+12G>A c.*415+12G>A (n.*415+12G>A) c.379+12G>A (n.379+12G>A) c.*305+12G>A (n.*305+12G>A) n.479+12G>A n.787G>A n.977G>A n.1007+12G>A n.805G>A c.187+12G>A (n.187+12G>A) n.889+12G>A c.*143+12G>A (n.*143+12G>A) c.115+1640G>A (n.115+1640G>A) c.122-64G>A (n.122-64G>A) c.216+12G>A (n.216+12G>A) c.552+12G>A (n.552+12G>A) c.114+12G>A (n.114+12G>A) c.105+12G>A (n.105+12G>A) c.120+12G>A (n.120+12G>A) n.623+12G>A c.147+12G>A (n.147+12G>A) n.750+12G>A n.564+12G>A c.-25+12G>A (n.-25+12G>A) n.537+12G>A n.349+12G>A n.529+12G>A n.1064+12G>A n.637+12G>A n.720+12G>A n.569+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332752C>T | CA2645377249 | MUTYH | c.108+11G>A (n.108+11G>A) c.525+11G>A (n.525+11G>A) c.492+11G>A (n.492+11G>A) c.510+11G>A (n.510+11G>A) c.534+11G>A (n.534+11G>A) c.116-65G>A (n.116-65G>A) c.*404+11G>A (n.*404+11G>A) c.576+11G>A (n.576+11G>A) c.567+11G>A (n.567+11G>A) c.502+11G>A (n.502+11G>A) c.*231+11G>A (n.*231+11G>A) n.438+11G>A c.1080+11G>A (n.1080+11G>A) c.460+11G>A (n.460+11G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.451+11G>A (n.451+11G>A) c.*189+11G>A (n.*189+11G>A) c.520+11G>A (n.520+11G>A) c.495+11G>A (n.495+11G>A) c.537+11G>A (n.537+11G>A) n.183+11G>A c.*415+11G>A (n.*415+11G>A) c.379+11G>A (n.379+11G>A) c.*305+11G>A (n.*305+11G>A) n.479+11G>A n.786G>A n.976G>A n.1007+11G>A n.804G>A c.187+11G>A (n.187+11G>A) n.889+11G>A c.*143+11G>A (n.*143+11G>A) c.115+1639G>A (n.115+1639G>A) c.122-65G>A (n.122-65G>A) c.216+11G>A (n.216+11G>A) c.552+11G>A (n.552+11G>A) c.114+11G>A (n.114+11G>A) c.105+11G>A (n.105+11G>A) c.120+11G>A (n.120+11G>A) n.623+11G>A c.147+11G>A (n.147+11G>A) n.750+11G>A n.564+11G>A c.-25+11G>A (n.-25+11G>A) n.537+11G>A n.349+11G>A n.529+11G>A n.1064+11G>A n.637+11G>A n.720+11G>A n.569+11G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45332753A>C | CA2696099393 | MUTYH | c.108+10T>G (n.108+10T>G) c.525+10T>G (n.525+10T>G) c.492+10T>G (n.492+10T>G) c.510+10T>G (n.510+10T>G) c.534+10T>G (n.534+10T>G) c.116-66T>G (n.116-66T>G) c.*404+10T>G (n.*404+10T>G) c.576+10T>G (n.576+10T>G) c.567+10T>G (n.567+10T>G) c.502+10T>G (n.502+10T>G) c.*231+10T>G (n.*231+10T>G) n.438+10T>G c.1080+10T>G (n.1080+10T>G) c.460+10T>G (n.460+10T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.451+10T>G (n.451+10T>G) c.*189+10T>G (n.*189+10T>G) c.520+10T>G (n.520+10T>G) c.495+10T>G (n.495+10T>G) c.537+10T>G (n.537+10T>G) n.183+10T>G c.*415+10T>G (n.*415+10T>G) c.379+10T>G (n.379+10T>G) c.*305+10T>G (n.*305+10T>G) n.479+10T>G n.785T>G n.975T>G n.1007+10T>G n.803T>G c.187+10T>G (n.187+10T>G) n.889+10T>G c.*143+10T>G (n.*143+10T>G) c.115+1638T>G (n.115+1638T>G) c.122-66T>G (n.122-66T>G) c.216+10T>G (n.216+10T>G) c.552+10T>G (n.552+10T>G) c.114+10T>G (n.114+10T>G) c.105+10T>G (n.105+10T>G) c.120+10T>G (n.120+10T>G) n.623+10T>G c.147+10T>G (n.147+10T>G) n.750+10T>G n.564+10T>G c.-25+10T>G (n.-25+10T>G) n.537+10T>G n.349+10T>G n.529+10T>G n.1064+10T>G n.637+10T>G n.720+10T>G n.569+10T>G | dbSNP |
1 | g.45332754T>C | CA21838671 | MUTYH | c.108+9A>G (n.108+9A>G) c.525+9A>G (n.525+9A>G) c.492+9A>G (n.492+9A>G) c.510+9A>G (n.510+9A>G) c.534+9A>G (n.534+9A>G) c.116-67A>G (n.116-67A>G) c.*404+9A>G (n.*404+9A>G) c.576+9A>G (n.576+9A>G) c.567+9A>G (n.567+9A>G) c.502+9A>G (n.502+9A>G) c.*231+9A>G (n.*231+9A>G) n.438+9A>G c.1080+9A>G (n.1080+9A>G) c.460+9A>G (n.460+9A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.451+9A>G (n.451+9A>G) c.*189+9A>G (n.*189+9A>G) c.520+9A>G (n.520+9A>G) c.495+9A>G (n.495+9A>G) c.537+9A>G (n.537+9A>G) n.183+9A>G c.*415+9A>G (n.*415+9A>G) c.379+9A>G (n.379+9A>G) c.*305+9A>G (n.*305+9A>G) n.479+9A>G n.784A>G n.974A>G n.1007+9A>G n.802A>G c.187+9A>G (n.187+9A>G) n.889+9A>G c.*143+9A>G (n.*143+9A>G) c.115+1637A>G (n.115+1637A>G) c.122-67A>G (n.122-67A>G) c.216+9A>G (n.216+9A>G) c.552+9A>G (n.552+9A>G) c.114+9A>G (n.114+9A>G) c.105+9A>G (n.105+9A>G) c.120+9A>G (n.120+9A>G) n.623+9A>G c.147+9A>G (n.147+9A>G) n.750+9A>G n.564+9A>G c.-25+9A>G (n.-25+9A>G) n.537+9A>G n.349+9A>G n.529+9A>G n.1064+9A>G n.637+9A>G n.720+9A>G n.569+9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332754T= | CA2473712889 | MUTYH | c.108+9A= (n.108+9A=) c.525+9A= (n.525+9A=) c.492+9A= (n.492+9A=) c.510+9A= (n.510+9A=) c.534+9A= (n.534+9A=) c.116-67A= (n.116-67A=) c.*404+9A= (n.*404+9A=) c.576+9A= (n.576+9A=) c.567+9A= (n.567+9A=) c.502+9A= (n.502+9A=) c.*231+9A= (n.*231+9A=) n.438+9A= c.1080+9A= (n.1080+9A=) c.460+9A= (n.460+9A=) c.*314A= (n.*314A=) c.451+9A= (n.451+9A=) c.*189+9A= (n.*189+9A=) c.520+9A= (n.520+9A=) c.495+9A= (n.495+9A=) c.537+9A= (n.537+9A=) n.183+9A= c.*415+9A= (n.*415+9A=) c.379+9A= (n.379+9A=) c.*305+9A= (n.*305+9A=) n.479+9A= n.784A= n.974A= n.1007+9A= n.802A= c.187+9A= (n.187+9A=) n.889+9A= c.*143+9A= (n.*143+9A=) c.115+1637A= (n.115+1637A=) c.122-67A= (n.122-67A=) c.216+9A= (n.216+9A=) c.552+9A= (n.552+9A=) c.114+9A= (n.114+9A=) c.105+9A= (n.105+9A=) c.120+9A= (n.120+9A=) n.623+9A= c.147+9A= (n.147+9A=) n.750+9A= n.564+9A= c.-25+9A= (n.-25+9A=) n.537+9A= n.349+9A= n.529+9A= n.1064+9A= n.637+9A= n.720+9A= n.569+9A= | |
1 | g.45332755C>A | CA2743431944 | MUTYH | c.108+8G>T (n.108+8G>T) c.525+8G>T (n.525+8G>T) c.492+8G>T (n.492+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) c.534+8G>T (n.534+8G>T) c.116-68G>T (n.116-68G>T) c.*404+8G>T (n.*404+8G>T) c.576+8G>T (n.576+8G>T) c.567+8G>T (n.567+8G>T) c.502+8G>T (n.502+8G>T) c.*231+8G>T (n.*231+8G>T) n.438+8G>T c.1080+8G>T (n.1080+8G>T) c.460+8G>T (n.460+8G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.451+8G>T (n.451+8G>T) c.*189+8G>T (n.*189+8G>T) c.520+8G>T (n.520+8G>T) c.495+8G>T (n.495+8G>T) c.537+8G>T (n.537+8G>T) n.183+8G>T c.*415+8G>T (n.*415+8G>T) c.379+8G>T (n.379+8G>T) c.*305+8G>T (n.*305+8G>T) n.479+8G>T n.783G>T n.973G>T n.1007+8G>T n.801G>T c.187+8G>T (n.187+8G>T) n.889+8G>T c.*143+8G>T (n.*143+8G>T) c.115+1636G>T (n.115+1636G>T) c.122-68G>T (n.122-68G>T) c.216+8G>T (n.216+8G>T) c.552+8G>T (n.552+8G>T) c.114+8G>T (n.114+8G>T) c.105+8G>T (n.105+8G>T) c.120+8G>T (n.120+8G>T) n.623+8G>T c.147+8G>T (n.147+8G>T) n.750+8G>T n.564+8G>T c.-25+8G>T (n.-25+8G>T) n.537+8G>T n.349+8G>T n.529+8G>T n.1064+8G>T n.637+8G>T n.720+8G>T n.569+8G>T | |
1 | g.45332755C= | CA1143148268 | MUTYH | c.108+8G= (n.108+8G=) c.525+8G= (n.525+8G=) c.492+8G= (n.492+8G=) c.510+8G= (n.510+8G=) c.534+8G= (n.534+8G=) c.116-68G= (n.116-68G=) c.*404+8G= (n.*404+8G=) c.576+8G= (n.576+8G=) c.567+8G= (n.567+8G=) c.502+8G= (n.502+8G=) c.*231+8G= (n.*231+8G=) n.438+8G= c.1080+8G= (n.1080+8G=) c.460+8G= (n.460+8G=) c.*313G= (n.*313G=) c.451+8G= (n.451+8G=) c.*189+8G= (n.*189+8G=) c.520+8G= (n.520+8G=) c.495+8G= (n.495+8G=) c.537+8G= (n.537+8G=) n.183+8G= c.*415+8G= (n.*415+8G=) c.379+8G= (n.379+8G=) c.*305+8G= (n.*305+8G=) n.479+8G= n.783G= n.973G= n.1007+8G= n.801G= c.187+8G= (n.187+8G=) n.889+8G= c.*143+8G= (n.*143+8G=) c.115+1636G= (n.115+1636G=) c.122-68G= (n.122-68G=) c.216+8G= (n.216+8G=) c.552+8G= (n.552+8G=) c.114+8G= (n.114+8G=) c.105+8G= (n.105+8G=) c.120+8G= (n.120+8G=) n.623+8G= c.147+8G= (n.147+8G=) n.750+8G= n.564+8G= c.-25+8G= (n.-25+8G=) n.537+8G= n.349+8G= n.529+8G= n.1064+8G= n.637+8G= n.720+8G= n.569+8G= | |
1 | g.45332755C>G | CA058317 | MUTYH | c.108+8G>C (n.108+8G>C) c.525+8G>C (n.525+8G>C) c.492+8G>C (n.492+8G>C) c.510+8G>C (n.510+8G>C) c.534+8G>C (n.534+8G>C) c.116-68G>C (n.116-68G>C) c.*404+8G>C (n.*404+8G>C) c.576+8G>C (n.576+8G>C) c.567+8G>C (n.567+8G>C) c.502+8G>C (n.502+8G>C) c.*231+8G>C (n.*231+8G>C) n.438+8G>C c.1080+8G>C (n.1080+8G>C) c.460+8G>C (n.460+8G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.451+8G>C (n.451+8G>C) c.*189+8G>C (n.*189+8G>C) c.520+8G>C (n.520+8G>C) c.495+8G>C (n.495+8G>C) c.537+8G>C (n.537+8G>C) n.183+8G>C c.*415+8G>C (n.*415+8G>C) c.379+8G>C (n.379+8G>C) c.*305+8G>C (n.*305+8G>C) n.479+8G>C n.783G>C n.973G>C n.1007+8G>C n.801G>C c.187+8G>C (n.187+8G>C) n.889+8G>C c.*143+8G>C (n.*143+8G>C) c.115+1636G>C (n.115+1636G>C) c.122-68G>C (n.122-68G>C) c.216+8G>C (n.216+8G>C) c.552+8G>C (n.552+8G>C) c.114+8G>C (n.114+8G>C) c.105+8G>C (n.105+8G>C) c.120+8G>C (n.120+8G>C) n.623+8G>C c.147+8G>C (n.147+8G>C) n.750+8G>C n.564+8G>C c.-25+8G>C (n.-25+8G>C) n.537+8G>C n.349+8G>C n.529+8G>C n.1064+8G>C n.637+8G>C n.720+8G>C n.569+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332755C>T | CA2695821437 | MUTYH | c.108+8G>A (n.108+8G>A) c.525+8G>A (n.525+8G>A) c.492+8G>A (n.492+8G>A) c.510+8G>A (n.510+8G>A) c.534+8G>A (n.534+8G>A) c.116-68G>A (n.116-68G>A) c.*404+8G>A (n.*404+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.567+8G>A (n.567+8G>A) c.502+8G>A (n.502+8G>A) c.*231+8G>A (n.*231+8G>A) n.438+8G>A c.1080+8G>A (n.1080+8G>A) c.460+8G>A (n.460+8G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.451+8G>A (n.451+8G>A) c.*189+8G>A (n.*189+8G>A) c.520+8G>A (n.520+8G>A) c.495+8G>A (n.495+8G>A) c.537+8G>A (n.537+8G>A) n.183+8G>A c.*415+8G>A (n.*415+8G>A) c.379+8G>A (n.379+8G>A) c.*305+8G>A (n.*305+8G>A) n.479+8G>A n.783G>A n.973G>A n.1007+8G>A n.801G>A c.187+8G>A (n.187+8G>A) n.889+8G>A c.*143+8G>A (n.*143+8G>A) c.115+1636G>A (n.115+1636G>A) c.122-68G>A (n.122-68G>A) c.216+8G>A (n.216+8G>A) c.552+8G>A (n.552+8G>A) c.114+8G>A (n.114+8G>A) c.105+8G>A (n.105+8G>A) c.120+8G>A (n.120+8G>A) n.623+8G>A c.147+8G>A (n.147+8G>A) n.750+8G>A n.564+8G>A c.-25+8G>A (n.-25+8G>A) n.537+8G>A n.349+8G>A n.529+8G>A n.1064+8G>A n.637+8G>A n.720+8G>A n.569+8G>A | dbSNP |
1 | g.45332756C= | CA2473712890 | MUTYH | c.108+7G= (n.108+7G=) c.525+7G= (n.525+7G=) c.492+7G= (n.492+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.534+7G= (n.534+7G=) c.116-69G= (n.116-69G=) c.*404+7G= (n.*404+7G=) c.576+7G= (n.576+7G=) c.567+7G= (n.567+7G=) c.502+7G= (n.502+7G=) c.*231+7G= (n.*231+7G=) n.438+7G= c.1080+7G= (n.1080+7G=) c.460+7G= (n.460+7G=) c.*312G= (n.*312G=) c.451+7G= (n.451+7G=) c.*189+7G= (n.*189+7G=) c.520+7G= (n.520+7G=) c.495+7G= (n.495+7G=) c.537+7G= (n.537+7G=) n.183+7G= c.*415+7G= (n.*415+7G=) c.379+7G= (n.379+7G=) c.*305+7G= (n.*305+7G=) n.479+7G= n.782G= n.972G= n.1007+7G= n.800G= c.187+7G= (n.187+7G=) n.889+7G= c.*143+7G= (n.*143+7G=) c.115+1635G= (n.115+1635G=) c.122-69G= (n.122-69G=) c.216+7G= (n.216+7G=) c.552+7G= (n.552+7G=) c.114+7G= (n.114+7G=) c.105+7G= (n.105+7G=) c.120+7G= (n.120+7G=) n.623+7G= c.147+7G= (n.147+7G=) n.750+7G= n.564+7G= c.-25+7G= (n.-25+7G=) n.537+7G= n.349+7G= n.529+7G= n.1064+7G= n.637+7G= n.720+7G= n.569+7G= | |
1 | g.45332756C>T | CA21838675 | MUTYH | c.108+7G>A (n.108+7G>A) c.525+7G>A (n.525+7G>A) c.492+7G>A (n.492+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.534+7G>A (n.534+7G>A) c.116-69G>A (n.116-69G>A) c.*404+7G>A (n.*404+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.567+7G>A (n.567+7G>A) c.502+7G>A (n.502+7G>A) c.*231+7G>A (n.*231+7G>A) n.438+7G>A c.1080+7G>A (n.1080+7G>A) c.460+7G>A (n.460+7G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.451+7G>A (n.451+7G>A) c.*189+7G>A (n.*189+7G>A) c.520+7G>A (n.520+7G>A) c.495+7G>A (n.495+7G>A) c.537+7G>A (n.537+7G>A) n.183+7G>A c.*415+7G>A (n.*415+7G>A) c.379+7G>A (n.379+7G>A) c.*305+7G>A (n.*305+7G>A) n.479+7G>A n.782G>A n.972G>A n.1007+7G>A n.800G>A c.187+7G>A (n.187+7G>A) n.889+7G>A c.*143+7G>A (n.*143+7G>A) c.115+1635G>A (n.115+1635G>A) c.122-69G>A (n.122-69G>A) c.216+7G>A (n.216+7G>A) c.552+7G>A (n.552+7G>A) c.114+7G>A (n.114+7G>A) c.105+7G>A (n.105+7G>A) c.120+7G>A (n.120+7G>A) n.623+7G>A c.147+7G>A (n.147+7G>A) n.750+7G>A n.564+7G>A c.-25+7G>A (n.-25+7G>A) n.537+7G>A n.349+7G>A n.529+7G>A n.1064+7G>A n.637+7G>A n.720+7G>A n.569+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332757C>A | CA1139655532 | MUTYH | c.108+6G>T (n.108+6G>T) c.525+6G>T (n.525+6G>T) c.492+6G>T (n.492+6G>T) c.510+6G>T (n.510+6G>T) c.534+6G>T (n.534+6G>T) c.116-70G>T (n.116-70G>T) c.*404+6G>T (n.*404+6G>T) c.576+6G>T (n.576+6G>T) c.567+6G>T (n.567+6G>T) c.502+6G>T (n.502+6G>T) c.*231+6G>T (n.*231+6G>T) n.438+6G>T c.1080+6G>T (n.1080+6G>T) c.460+6G>T (n.460+6G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.451+6G>T (n.451+6G>T) c.*189+6G>T (n.*189+6G>T) c.520+6G>T (n.520+6G>T) c.495+6G>T (n.495+6G>T) c.537+6G>T (n.537+6G>T) n.183+6G>T c.*415+6G>T (n.*415+6G>T) c.379+6G>T (n.379+6G>T) c.*305+6G>T (n.*305+6G>T) n.479+6G>T n.781G>T n.971G>T n.1007+6G>T n.799G>T c.187+6G>T (n.187+6G>T) n.889+6G>T c.*143+6G>T (n.*143+6G>T) c.115+1634G>T (n.115+1634G>T) c.122-70G>T (n.122-70G>T) c.216+6G>T (n.216+6G>T) c.552+6G>T (n.552+6G>T) c.114+6G>T (n.114+6G>T) c.105+6G>T (n.105+6G>T) c.120+6G>T (n.120+6G>T) n.623+6G>T c.147+6G>T (n.147+6G>T) n.750+6G>T n.564+6G>T c.-25+6G>T (n.-25+6G>T) n.537+6G>T n.349+6G>T n.529+6G>T n.1064+6G>T n.637+6G>T n.720+6G>T n.569+6G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332757C= | CA2473712891 | MUTYH | c.108+6G= (n.108+6G=) c.525+6G= (n.525+6G=) c.492+6G= (n.492+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) c.534+6G= (n.534+6G=) c.116-70G= (n.116-70G=) c.*404+6G= (n.*404+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.567+6G= (n.567+6G=) c.502+6G= (n.502+6G=) c.*231+6G= (n.*231+6G=) n.438+6G= c.1080+6G= (n.1080+6G=) c.460+6G= (n.460+6G=) c.*311G= (n.*311G=) c.451+6G= (n.451+6G=) c.*189+6G= (n.*189+6G=) c.520+6G= (n.520+6G=) c.495+6G= (n.495+6G=) c.537+6G= (n.537+6G=) n.183+6G= c.*415+6G= (n.*415+6G=) c.379+6G= (n.379+6G=) c.*305+6G= (n.*305+6G=) n.479+6G= n.781G= n.971G= n.1007+6G= n.799G= c.187+6G= (n.187+6G=) n.889+6G= c.*143+6G= (n.*143+6G=) c.115+1634G= (n.115+1634G=) c.122-70G= (n.122-70G=) c.216+6G= (n.216+6G=) c.552+6G= (n.552+6G=) c.114+6G= (n.114+6G=) c.105+6G= (n.105+6G=) c.120+6G= (n.120+6G=) n.623+6G= c.147+6G= (n.147+6G=) n.750+6G= n.564+6G= c.-25+6G= (n.-25+6G=) n.537+6G= n.349+6G= n.529+6G= n.1064+6G= n.637+6G= n.720+6G= n.569+6G= | |
1 | g.45332757C>G | CA058309 | MUTYH | c.108+6G>C (n.108+6G>C) c.525+6G>C (n.525+6G>C) c.492+6G>C (n.492+6G>C) c.510+6G>C (n.510+6G>C) c.534+6G>C (n.534+6G>C) c.116-70G>C (n.116-70G>C) c.*404+6G>C (n.*404+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.567+6G>C (n.567+6G>C) c.502+6G>C (n.502+6G>C) c.*231+6G>C (n.*231+6G>C) n.438+6G>C c.1080+6G>C (n.1080+6G>C) c.460+6G>C (n.460+6G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.451+6G>C (n.451+6G>C) c.*189+6G>C (n.*189+6G>C) c.520+6G>C (n.520+6G>C) c.495+6G>C (n.495+6G>C) c.537+6G>C (n.537+6G>C) n.183+6G>C c.*415+6G>C (n.*415+6G>C) c.379+6G>C (n.379+6G>C) c.*305+6G>C (n.*305+6G>C) n.479+6G>C n.781G>C n.971G>C n.1007+6G>C n.799G>C c.187+6G>C (n.187+6G>C) n.889+6G>C c.*143+6G>C (n.*143+6G>C) c.115+1634G>C (n.115+1634G>C) c.122-70G>C (n.122-70G>C) c.216+6G>C (n.216+6G>C) c.552+6G>C (n.552+6G>C) c.114+6G>C (n.114+6G>C) c.105+6G>C (n.105+6G>C) c.120+6G>C (n.120+6G>C) n.623+6G>C c.147+6G>C (n.147+6G>C) n.750+6G>C n.564+6G>C c.-25+6G>C (n.-25+6G>C) n.537+6G>C n.349+6G>C n.529+6G>C n.1064+6G>C n.637+6G>C n.720+6G>C n.569+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332757C>T | CA1139655533 | MUTYH | c.108+6G>A (n.108+6G>A) c.525+6G>A (n.525+6G>A) c.492+6G>A (n.492+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) c.534+6G>A (n.534+6G>A) c.116-70G>A (n.116-70G>A) c.*404+6G>A (n.*404+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.567+6G>A (n.567+6G>A) c.502+6G>A (n.502+6G>A) c.*231+6G>A (n.*231+6G>A) n.438+6G>A c.1080+6G>A (n.1080+6G>A) c.460+6G>A (n.460+6G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.451+6G>A (n.451+6G>A) c.*189+6G>A (n.*189+6G>A) c.520+6G>A (n.520+6G>A) c.495+6G>A (n.495+6G>A) c.537+6G>A (n.537+6G>A) n.183+6G>A c.*415+6G>A (n.*415+6G>A) c.379+6G>A (n.379+6G>A) c.*305+6G>A (n.*305+6G>A) n.479+6G>A n.781G>A n.971G>A n.1007+6G>A n.799G>A c.187+6G>A (n.187+6G>A) n.889+6G>A c.*143+6G>A (n.*143+6G>A) c.115+1634G>A (n.115+1634G>A) c.122-70G>A (n.122-70G>A) c.216+6G>A (n.216+6G>A) c.552+6G>A (n.552+6G>A) c.114+6G>A (n.114+6G>A) c.105+6G>A (n.105+6G>A) c.120+6G>A (n.120+6G>A) n.623+6G>A c.147+6G>A (n.147+6G>A) n.750+6G>A n.564+6G>A c.-25+6G>A (n.-25+6G>A) n.537+6G>A n.349+6G>A n.529+6G>A n.1064+6G>A n.637+6G>A n.720+6G>A n.569+6G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332758C>G | CA2580610969 | MUTYH | c.108+5G>C (n.108+5G>C) c.525+5G>C (n.525+5G>C) c.492+5G>C (n.492+5G>C) c.510+5G>C (n.510+5G>C) c.534+5G>C (n.534+5G>C) c.116-71G>C (n.116-71G>C) c.*404+5G>C (n.*404+5G>C) c.576+5G>C (n.576+5G>C) c.567+5G>C (n.567+5G>C) c.502+5G>C (n.502+5G>C) c.*231+5G>C (n.*231+5G>C) n.438+5G>C c.1080+5G>C (n.1080+5G>C) c.460+5G>C (n.460+5G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.451+5G>C (n.451+5G>C) c.*189+5G>C (n.*189+5G>C) c.520+5G>C (n.520+5G>C) c.495+5G>C (n.495+5G>C) c.537+5G>C (n.537+5G>C) n.183+5G>C c.*415+5G>C (n.*415+5G>C) c.379+5G>C (n.379+5G>C) c.*305+5G>C (n.*305+5G>C) n.479+5G>C n.780G>C n.970G>C n.1007+5G>C n.798G>C c.187+5G>C (n.187+5G>C) n.889+5G>C c.*143+5G>C (n.*143+5G>C) c.115+1633G>C (n.115+1633G>C) c.122-71G>C (n.122-71G>C) c.216+5G>C (n.216+5G>C) c.552+5G>C (n.552+5G>C) c.114+5G>C (n.114+5G>C) c.105+5G>C (n.105+5G>C) c.120+5G>C (n.120+5G>C) n.623+5G>C c.147+5G>C (n.147+5G>C) n.750+5G>C n.564+5G>C c.-25+5G>C (n.-25+5G>C) n.537+5G>C n.349+5G>C n.529+5G>C n.1064+5G>C n.637+5G>C n.720+5G>C n.569+5G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332758C>T | CA2645377250 | MUTYH | c.108+5G>A (n.108+5G>A) c.525+5G>A (n.525+5G>A) c.492+5G>A (n.492+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) c.116-71G>A (n.116-71G>A) c.*404+5G>A (n.*404+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.567+5G>A (n.567+5G>A) c.502+5G>A (n.502+5G>A) c.*231+5G>A (n.*231+5G>A) n.438+5G>A c.1080+5G>A (n.1080+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.451+5G>A (n.451+5G>A) c.*189+5G>A (n.*189+5G>A) c.520+5G>A (n.520+5G>A) c.495+5G>A (n.495+5G>A) c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.183+5G>A c.*415+5G>A (n.*415+5G>A) c.379+5G>A (n.379+5G>A) c.*305+5G>A (n.*305+5G>A) n.479+5G>A n.780G>A n.970G>A n.1007+5G>A n.798G>A c.187+5G>A (n.187+5G>A) n.889+5G>A c.*143+5G>A (n.*143+5G>A) c.115+1633G>A (n.115+1633G>A) c.122-71G>A (n.122-71G>A) c.216+5G>A (n.216+5G>A) c.552+5G>A (n.552+5G>A) c.114+5G>A (n.114+5G>A) c.105+5G>A (n.105+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) n.623+5G>A c.147+5G>A (n.147+5G>A) n.750+5G>A n.564+5G>A c.-25+5G>A (n.-25+5G>A) n.537+5G>A n.349+5G>A n.529+5G>A n.1064+5G>A n.637+5G>A n.720+5G>A n.569+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332759T>A | CA2580063127 | MUTYH | c.108+4A>T (n.108+4A>T) c.525+4A>T (n.525+4A>T) c.492+4A>T (n.492+4A>T) c.510+4A>T (n.510+4A>T) c.534+4A>T (n.534+4A>T) c.116-72A>T (n.116-72A>T) c.*404+4A>T (n.*404+4A>T) c.576+4A>T (n.576+4A>T) c.567+4A>T (n.567+4A>T) c.502+4A>T (n.502+4A>T) c.*231+4A>T (n.*231+4A>T) n.438+4A>T c.1080+4A>T (n.1080+4A>T) c.460+4A>T (n.460+4A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.451+4A>T (n.451+4A>T) c.*189+4A>T (n.*189+4A>T) c.520+4A>T (n.520+4A>T) c.495+4A>T (n.495+4A>T) c.537+4A>T (n.537+4A>T) n.183+4A>T c.*415+4A>T (n.*415+4A>T) c.379+4A>T (n.379+4A>T) c.*305+4A>T (n.*305+4A>T) n.479+4A>T n.779A>T n.969A>T n.1007+4A>T n.797A>T c.187+4A>T (n.187+4A>T) n.889+4A>T c.*143+4A>T (n.*143+4A>T) c.115+1632A>T (n.115+1632A>T) c.122-72A>T (n.122-72A>T) c.216+4A>T (n.216+4A>T) c.552+4A>T (n.552+4A>T) c.114+4A>T (n.114+4A>T) c.105+4A>T (n.105+4A>T) c.120+4A>T (n.120+4A>T) n.623+4A>T c.147+4A>T (n.147+4A>T) n.750+4A>T n.564+4A>T c.-25+4A>T (n.-25+4A>T) n.537+4A>T n.349+4A>T n.529+4A>T n.1064+4A>T n.637+4A>T n.720+4A>T n.569+4A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332759T>C | CA522810457 | MUTYH | c.108+4A>G (n.108+4A>G) c.525+4A>G (n.525+4A>G) c.492+4A>G (n.492+4A>G) c.510+4A>G (n.510+4A>G) c.534+4A>G (n.534+4A>G) c.116-72A>G (n.116-72A>G) c.*404+4A>G (n.*404+4A>G) c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.567+4A>G (n.567+4A>G) c.502+4A>G (n.502+4A>G) c.*231+4A>G (n.*231+4A>G) n.438+4A>G c.1080+4A>G (n.1080+4A>G) c.460+4A>G (n.460+4A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.451+4A>G (n.451+4A>G) c.*189+4A>G (n.*189+4A>G) c.520+4A>G (n.520+4A>G) c.495+4A>G (n.495+4A>G) c.537+4A>G (n.537+4A>G) n.183+4A>G c.*415+4A>G (n.*415+4A>G) c.379+4A>G (n.379+4A>G) c.*305+4A>G (n.*305+4A>G) n.479+4A>G n.779A>G n.969A>G n.1007+4A>G n.797A>G c.187+4A>G (n.187+4A>G) n.889+4A>G c.*143+4A>G (n.*143+4A>G) c.115+1632A>G (n.115+1632A>G) c.122-72A>G (n.122-72A>G) c.216+4A>G (n.216+4A>G) c.552+4A>G (n.552+4A>G) c.114+4A>G (n.114+4A>G) c.105+4A>G (n.105+4A>G) c.120+4A>G (n.120+4A>G) n.623+4A>G c.147+4A>G (n.147+4A>G) n.750+4A>G n.564+4A>G c.-25+4A>G (n.-25+4A>G) n.537+4A>G n.349+4A>G n.529+4A>G n.1064+4A>G n.637+4A>G n.720+4A>G n.569+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332759T>G | CA16617166 | MUTYH | c.108+4A>C (n.108+4A>C) c.525+4A>C (n.525+4A>C) c.492+4A>C (n.492+4A>C) c.510+4A>C (n.510+4A>C) c.534+4A>C (n.534+4A>C) c.116-72A>C (n.116-72A>C) c.*404+4A>C (n.*404+4A>C) c.576+4A>C (n.576+4A>C) c.567+4A>C (n.567+4A>C) c.502+4A>C (n.502+4A>C) c.*231+4A>C (n.*231+4A>C) n.438+4A>C c.1080+4A>C (n.1080+4A>C) c.460+4A>C (n.460+4A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.451+4A>C (n.451+4A>C) c.*189+4A>C (n.*189+4A>C) c.520+4A>C (n.520+4A>C) c.495+4A>C (n.495+4A>C) c.537+4A>C (n.537+4A>C) n.183+4A>C c.*415+4A>C (n.*415+4A>C) c.379+4A>C (n.379+4A>C) c.*305+4A>C (n.*305+4A>C) n.479+4A>C n.779A>C n.969A>C n.1007+4A>C n.797A>C c.187+4A>C (n.187+4A>C) n.889+4A>C c.*143+4A>C (n.*143+4A>C) c.115+1632A>C (n.115+1632A>C) c.122-72A>C (n.122-72A>C) c.216+4A>C (n.216+4A>C) c.552+4A>C (n.552+4A>C) c.114+4A>C (n.114+4A>C) c.105+4A>C (n.105+4A>C) c.120+4A>C (n.120+4A>C) n.623+4A>C c.147+4A>C (n.147+4A>C) n.750+4A>C n.564+4A>C c.-25+4A>C (n.-25+4A>C) n.537+4A>C n.349+4A>C n.529+4A>C n.1064+4A>C n.637+4A>C n.720+4A>C n.569+4A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332759T= | CA2473712892 | MUTYH | c.108+4A= (n.108+4A=) c.525+4A= (n.525+4A=) c.492+4A= (n.492+4A=) c.510+4A= (n.510+4A=) c.534+4A= (n.534+4A=) c.116-72A= (n.116-72A=) c.*404+4A= (n.*404+4A=) c.576+4A= (n.576+4A=) c.567+4A= (n.567+4A=) c.502+4A= (n.502+4A=) c.*231+4A= (n.*231+4A=) n.438+4A= c.1080+4A= (n.1080+4A=) c.460+4A= (n.460+4A=) c.*309A= (n.*309A=) c.451+4A= (n.451+4A=) c.*189+4A= (n.*189+4A=) c.520+4A= (n.520+4A=) c.495+4A= (n.495+4A=) c.537+4A= (n.537+4A=) n.183+4A= c.*415+4A= (n.*415+4A=) c.379+4A= (n.379+4A=) c.*305+4A= (n.*305+4A=) n.479+4A= n.779A= n.969A= n.1007+4A= n.797A= c.187+4A= (n.187+4A=) n.889+4A= c.*143+4A= (n.*143+4A=) c.115+1632A= (n.115+1632A=) c.122-72A= (n.122-72A=) c.216+4A= (n.216+4A=) c.552+4A= (n.552+4A=) c.114+4A= (n.114+4A=) c.105+4A= (n.105+4A=) c.120+4A= (n.120+4A=) n.623+4A= c.147+4A= (n.147+4A=) n.750+4A= n.564+4A= c.-25+4A= (n.-25+4A=) n.537+4A= n.349+4A= n.529+4A= n.1064+4A= n.637+4A= n.720+4A= n.569+4A= | |
1 | g.45332760del | CA2645377251 | MUTYH | c.108+4del (n.108+4del) c.525+4del (n.525+4del) c.492+4del (n.492+4del) c.510+4del (n.510+4del) c.534+4del (n.534+4del) c.116-72del (n.116-72del) c.*404+4del (n.*404+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.567+4del (n.567+4del) c.502+4del (n.502+4del) c.*231+4del (n.*231+4del) n.438+4del c.1080+4del (n.1080+4del) c.460+4del (n.460+4del) c.*309del (n.*309del) c.451+4del (n.451+4del) c.*189+4del (n.*189+4del) c.520+4del (n.520+4del) c.495+4del (n.495+4del) c.537+4del (n.537+4del) n.183+4del c.*415+4del (n.*415+4del) c.379+4del (n.379+4del) c.*305+4del (n.*305+4del) n.479+4del n.779del n.969del n.1007+4del n.797del c.187+4del (n.187+4del) n.889+4del c.*143+4del (n.*143+4del) c.115+1632del (n.115+1632del) c.122-72del (n.122-72del) c.216+4del (n.216+4del) c.552+4del (n.552+4del) c.114+4del (n.114+4del) c.105+4del (n.105+4del) c.120+4del (n.120+4del) n.623+4del c.147+4del (n.147+4del) n.750+4del n.564+4del c.-25+4del (n.-25+4del) n.537+4del n.349+4del n.529+4del n.1064+4del n.637+4del n.720+4del n.569+4del | gnomAD v4 |
1 | g.45332760T>C | CA058305 | MUTYH | c.108+3A>G (n.108+3A>G) c.525+3A>G (n.525+3A>G) c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.534+3A>G (n.534+3A>G) c.116-73A>G (n.116-73A>G) c.*404+3A>G (n.*404+3A>G) c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.567+3A>G (n.567+3A>G) c.502+3A>G (n.502+3A>G) c.*231+3A>G (n.*231+3A>G) n.438+3A>G c.1080+3A>G (n.1080+3A>G) c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.451+3A>G (n.451+3A>G) c.*189+3A>G (n.*189+3A>G) c.520+3A>G (n.520+3A>G) c.495+3A>G (n.495+3A>G) c.537+3A>G (n.537+3A>G) n.183+3A>G c.*415+3A>G (n.*415+3A>G) c.379+3A>G (n.379+3A>G) c.*305+3A>G (n.*305+3A>G) n.479+3A>G n.778A>G n.968A>G n.1007+3A>G n.796A>G c.187+3A>G (n.187+3A>G) n.889+3A>G c.*143+3A>G (n.*143+3A>G) c.115+1631A>G (n.115+1631A>G) c.122-73A>G (n.122-73A>G) c.216+3A>G (n.216+3A>G) c.552+3A>G (n.552+3A>G) c.114+3A>G (n.114+3A>G) c.105+3A>G (n.105+3A>G) c.120+3A>G (n.120+3A>G) n.623+3A>G c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.750+3A>G n.564+3A>G c.-25+3A>G (n.-25+3A>G) n.537+3A>G n.349+3A>G n.529+3A>G n.1064+3A>G n.637+3A>G n.720+3A>G n.569+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332760T= | CA2473712893 | MUTYH | c.108+3A= (n.108+3A=) c.525+3A= (n.525+3A=) c.492+3A= (n.492+3A=) c.510+3A= (n.510+3A=) c.534+3A= (n.534+3A=) c.116-73A= (n.116-73A=) c.*404+3A= (n.*404+3A=) c.576+3A= (n.576+3A=) c.567+3A= (n.567+3A=) c.502+3A= (n.502+3A=) c.*231+3A= (n.*231+3A=) n.438+3A= c.1080+3A= (n.1080+3A=) c.460+3A= (n.460+3A=) c.*308A= (n.*308A=) c.451+3A= (n.451+3A=) c.*189+3A= (n.*189+3A=) c.520+3A= (n.520+3A=) c.495+3A= (n.495+3A=) c.537+3A= (n.537+3A=) n.183+3A= c.*415+3A= (n.*415+3A=) c.379+3A= (n.379+3A=) c.*305+3A= (n.*305+3A=) n.479+3A= n.778A= n.968A= n.1007+3A= n.796A= c.187+3A= (n.187+3A=) n.889+3A= c.*143+3A= (n.*143+3A=) c.115+1631A= (n.115+1631A=) c.122-73A= (n.122-73A=) c.216+3A= (n.216+3A=) c.552+3A= (n.552+3A=) c.114+3A= (n.114+3A=) c.105+3A= (n.105+3A=) c.120+3A= (n.120+3A=) n.623+3A= c.147+3A= (n.147+3A=) n.750+3A= n.564+3A= c.-25+3A= (n.-25+3A=) n.537+3A= n.349+3A= n.529+3A= n.1064+3A= n.637+3A= n.720+3A= n.569+3A= | |
1 | g.45332761A= | CA2473712894 | MUTYH | c.108+2T= (n.108+2T=) c.525+2T= (n.525+2T=) c.492+2T= (n.492+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) c.534+2T= (n.534+2T=) c.116-74T= (n.116-74T=) c.*404+2T= (n.*404+2T=) c.576+2T= (n.576+2T=) c.567+2T= (n.567+2T=) c.502+2T= (n.502+2T=) c.*231+2T= (n.*231+2T=) n.438+2T= c.1080+2T= (n.1080+2T=) c.460+2T= (n.460+2T=) c.*307T= (n.*307T=) c.451+2T= (n.451+2T=) c.*189+2T= (n.*189+2T=) c.520+2T= (n.520+2T=) c.495+2T= (n.495+2T=) c.537+2T= (n.537+2T=) n.183+2T= c.*415+2T= (n.*415+2T=) c.379+2T= (n.379+2T=) c.*305+2T= (n.*305+2T=) n.479+2T= n.777T= n.967T= n.1007+2T= n.795T= c.187+2T= (n.187+2T=) n.889+2T= c.*143+2T= (n.*143+2T=) c.115+1630T= (n.115+1630T=) c.122-74T= (n.122-74T=) c.216+2T= (n.216+2T=) c.552+2T= (n.552+2T=) c.114+2T= (n.114+2T=) c.105+2T= (n.105+2T=) c.120+2T= (n.120+2T=) n.623+2T= c.147+2T= (n.147+2T=) n.750+2T= n.564+2T= c.-25+2T= (n.-25+2T=) n.537+2T= n.349+2T= n.529+2T= n.1064+2T= n.637+2T= n.720+2T= n.569+2T= | |
1 | g.45332761A>C | CA340135506 | MUTYH | c.108+2T>G (n.108+2T>G) c.525+2T>G (n.525+2T>G) c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.534+2T>G (n.534+2T>G) c.116-74T>G (n.116-74T>G) c.*404+2T>G (n.*404+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) c.502+2T>G (n.502+2T>G) c.*231+2T>G (n.*231+2T>G) n.438+2T>G c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.451+2T>G (n.451+2T>G) c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.495+2T>G (n.495+2T>G) c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.183+2T>G c.*415+2T>G (n.*415+2T>G) c.379+2T>G (n.379+2T>G) c.*305+2T>G (n.*305+2T>G) n.479+2T>G n.777T>G n.967T>G n.1007+2T>G n.795T>G c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.889+2T>G c.*143+2T>G (n.*143+2T>G) c.115+1630T>G (n.115+1630T>G) c.122-74T>G (n.122-74T>G) c.216+2T>G (n.216+2T>G) c.552+2T>G (n.552+2T>G) c.114+2T>G (n.114+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) n.623+2T>G c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.750+2T>G n.564+2T>G c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) n.537+2T>G n.349+2T>G n.529+2T>G n.1064+2T>G n.637+2T>G n.720+2T>G n.569+2T>G | dbSNP |
1 | g.45332761A>G | CA340135507 | MUTYH | c.108+2T>C (n.108+2T>C) c.525+2T>C (n.525+2T>C) c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.534+2T>C (n.534+2T>C) c.116-74T>C (n.116-74T>C) c.*404+2T>C (n.*404+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) c.502+2T>C (n.502+2T>C) c.*231+2T>C (n.*231+2T>C) n.438+2T>C c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.451+2T>C (n.451+2T>C) c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.495+2T>C (n.495+2T>C) c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.183+2T>C c.*415+2T>C (n.*415+2T>C) c.379+2T>C (n.379+2T>C) c.*305+2T>C (n.*305+2T>C) n.479+2T>C n.777T>C n.967T>C n.1007+2T>C n.795T>C c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.889+2T>C c.*143+2T>C (n.*143+2T>C) c.115+1630T>C (n.115+1630T>C) c.122-74T>C (n.122-74T>C) c.216+2T>C (n.216+2T>C) c.552+2T>C (n.552+2T>C) c.114+2T>C (n.114+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) n.623+2T>C c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.750+2T>C n.564+2T>C c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) n.537+2T>C n.349+2T>C n.529+2T>C n.1064+2T>C n.637+2T>C n.720+2T>C n.569+2T>C | |
1 | g.45332761A>T | CA340135509 | MUTYH | c.108+2T>A (n.108+2T>A) c.525+2T>A (n.525+2T>A) c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.534+2T>A (n.534+2T>A) c.116-74T>A (n.116-74T>A) c.*404+2T>A (n.*404+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) c.502+2T>A (n.502+2T>A) c.*231+2T>A (n.*231+2T>A) n.438+2T>A c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.451+2T>A (n.451+2T>A) c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.495+2T>A (n.495+2T>A) c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.183+2T>A c.*415+2T>A (n.*415+2T>A) c.379+2T>A (n.379+2T>A) c.*305+2T>A (n.*305+2T>A) n.479+2T>A n.777T>A n.967T>A n.1007+2T>A n.795T>A c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.889+2T>A c.*143+2T>A (n.*143+2T>A) c.115+1630T>A (n.115+1630T>A) c.122-74T>A (n.122-74T>A) c.216+2T>A (n.216+2T>A) c.552+2T>A (n.552+2T>A) c.114+2T>A (n.114+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) n.623+2T>A c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.750+2T>A n.564+2T>A c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) n.537+2T>A n.349+2T>A n.529+2T>A n.1064+2T>A n.637+2T>A n.720+2T>A n.569+2T>A | |
1 | g.45332761_45332762delinsAC | CA2473712896 | MUTYH | c.108+1_108+2delinsGT (n.108+1_108+2delinsGT) c.525+1_525+2delinsGT (n.525+1_525+2delinsGT) c.492+1_492+2delinsGT (n.492+1_492+2delinsGT) c.510+1_510+2delinsGT (n.510+1_510+2delinsGT) c.534+1_534+2delinsGT (n.534+1_534+2delinsGT) c.116-75_116-74delinsGT (n.116-75_116-74delinsGT) c.*404+1_*404+2delinsGT (n.*404+1_*404+2delinsGT) c.576+1_576+2delinsGT (n.576+1_576+2delinsGT) c.567+1_567+2delinsGT (n.567+1_567+2delinsGT) c.502+1_502+2delinsGT (n.502+1_502+2delinsGT) c.*231+1_*231+2delinsGT (n.*231+1_*231+2delinsGT) n.438+1_438+2delinsGT c.1080+1_1080+2delinsGT (n.1080+1_1080+2delinsGT) c.460+1_460+2delinsGT (n.460+1_460+2delinsGT) c.*306_*307delinsGT (n.*306_*307delinsGT) c.451+1_451+2delinsGT (n.451+1_451+2delinsGT) c.*189+1_*189+2delinsGT (n.*189+1_*189+2delinsGT) c.520+1_520+2delinsGT (n.520+1_520+2delinsGT) c.495+1_495+2delinsGT (n.495+1_495+2delinsGT) c.537+1_537+2delinsGT (n.537+1_537+2delinsGT) n.183+1_183+2delinsGT c.*415+1_*415+2delinsGT (n.*415+1_*415+2delinsGT) c.379+1_379+2delinsGT (n.379+1_379+2delinsGT) c.*305+1_*305+2delinsGT (n.*305+1_*305+2delinsGT) n.479+1_479+2delinsGT n.776_777delinsGT n.966_967delinsGT n.1007+1_1007+2delinsGT n.794_795delinsGT c.187+1_187+2delinsGT (n.187+1_187+2delinsGT) n.889+1_889+2delinsGT c.*143+1_*143+2delinsGT (n.*143+1_*143+2delinsGT) c.115+1629_115+1630delinsGT (n.115+1629_115+1630delinsGT) c.122-75_122-74delinsGT (n.122-75_122-74delinsGT) c.216+1_216+2delinsGT (n.216+1_216+2delinsGT) c.552+1_552+2delinsGT (n.552+1_552+2delinsGT) c.114+1_114+2delinsGT (n.114+1_114+2delinsGT) c.105+1_105+2delinsGT (n.105+1_105+2delinsGT) c.120+1_120+2delinsGT (n.120+1_120+2delinsGT) n.623+1_623+2delinsGT c.147+1_147+2delinsGT (n.147+1_147+2delinsGT) n.750+1_750+2delinsGT n.564+1_564+2delinsGT c.-25+1_-25+2delinsGT (n.-25+1_-25+2delinsGT) n.537+1_537+2delinsGT n.349+1_349+2delinsGT n.529+1_529+2delinsGT n.1064+1_1064+2delinsGT n.637+1_637+2delinsGT n.720+1_720+2delinsGT n.569+1_569+2delinsGT | |
1 | g.45332761_45332775dup | CA2825000969 | MUTYH | c.96_108+2dup c.513_525+2dup c.480_492+2dup c.498_510+2dup c.522_534+2dup c.116-88_116-74dup (n.116-88_116-74dup) c.*392_*404+2dup c.564_576+2dup c.555_567+2dup c.490_502+2dup c.*219_*231+2dup n.426_438+2dup c.1068_1080+2dup c.448_460+2dup c.*293_*307dup (n.*293_*307dup) c.439_451+2dup c.*177_*189+2dup c.508_520+2dup c.483_495+2dup c.525_537+2dup n.171_183+2dup c.*403_*415+2dup c.367_379+2dup c.*293_*305+2dup n.467_479+2dup n.763_777dup n.953_967dup n.995_1007+2dup n.781_795dup c.175_187+2dup n.877_889+2dup c.*131_*143+2dup c.115+1616_115+1630dup (n.115+1616_115+1630dup) c.122-88_122-74dup (n.122-88_122-74dup) c.204_216+2dup c.540_552+2dup c.102_114+2dup c.93_105+2dup c.108_120+2dup n.611_623+2dup c.135_147+2dup n.738_750+2dup n.552_564+2dup c.-37_-25+2dup n.525_537+2dup n.337_349+2dup n.517_529+2dup n.1052_1064+2dup n.625_637+2dup n.708_720+2dup n.557_569+2dup | ClinVar |
1 | g.45332761_45332776delinsACCTTCCGAGCTCCCT | CA2473712895 | MUTYH | c.95_108+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.512_525+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.479_492+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.497_510+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.521_534+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.116-89_116-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.*391_*404+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.563_576+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.554_567+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.489_502+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*218_*231+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.425_438+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.1067_1080+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.447_460+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.*292_*307delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.438_451+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*176_*189+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.507_520+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.482_495+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.170_183+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*402_*415+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.366_379+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*292_*305+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.466_479+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.762_777delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.952_967delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.994_1007+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.780_795delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.174_187+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.876_889+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.*130_*143+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.115+1615_115+1630delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT (n.122-89_122-74delinsAGGGAGCTCGGAAGGT) c.203_216+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.539_552+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.101_114+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.92_105+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.107_120+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.610_623+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.134_147+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.737_750+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.551_564+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT c.-38_-25+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.524_537+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.336_349+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.516_529+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.1051_1064+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.624_637+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.707_720+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT n.556_569+2delinsAGGGAGCTCGGAAGGT | |
1 | g.45332762C>A | CA340135511 | MUTYH | c.108+1G>T (n.108+1G>T) c.525+1G>T (n.525+1G>T) c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) c.116-75G>T (n.116-75G>T) c.*404+1G>T (n.*404+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) c.502+1G>T (n.502+1G>T) c.*231+1G>T (n.*231+1G>T) n.438+1G>T c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.451+1G>T (n.451+1G>T) c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.495+1G>T (n.495+1G>T) c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.183+1G>T c.*415+1G>T (n.*415+1G>T) c.379+1G>T (n.379+1G>T) c.*305+1G>T (n.*305+1G>T) n.479+1G>T n.776G>T n.966G>T n.1007+1G>T n.794G>T c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.889+1G>T c.*143+1G>T (n.*143+1G>T) c.115+1629G>T (n.115+1629G>T) c.122-75G>T (n.122-75G>T) c.216+1G>T (n.216+1G>T) c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.114+1G>T (n.114+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) n.623+1G>T c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.750+1G>T n.564+1G>T c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) n.537+1G>T n.349+1G>T n.529+1G>T n.1064+1G>T n.637+1G>T n.720+1G>T n.569+1G>T | |
1 | g.45332762C>G | CA340135512 | MUTYH | c.108+1G>C (n.108+1G>C) c.525+1G>C (n.525+1G>C) c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.534+1G>C (n.534+1G>C) c.116-75G>C (n.116-75G>C) c.*404+1G>C (n.*404+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) c.502+1G>C (n.502+1G>C) c.*231+1G>C (n.*231+1G>C) n.438+1G>C c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.451+1G>C (n.451+1G>C) c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.495+1G>C (n.495+1G>C) c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.183+1G>C c.*415+1G>C (n.*415+1G>C) c.379+1G>C (n.379+1G>C) c.*305+1G>C (n.*305+1G>C) n.479+1G>C n.776G>C n.966G>C n.1007+1G>C n.794G>C c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.889+1G>C c.*143+1G>C (n.*143+1G>C) c.115+1629G>C (n.115+1629G>C) c.122-75G>C (n.122-75G>C) c.216+1G>C (n.216+1G>C) c.552+1G>C (n.552+1G>C) c.114+1G>C (n.114+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) n.623+1G>C c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.750+1G>C n.564+1G>C c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) n.537+1G>C n.349+1G>C n.529+1G>C n.1064+1G>C n.637+1G>C n.720+1G>C n.569+1G>C | |
1 | g.45332762C>T | CA340135514 | MUTYH | c.108+1G>A (n.108+1G>A) c.525+1G>A (n.525+1G>A) c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) c.116-75G>A (n.116-75G>A) c.*404+1G>A (n.*404+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) c.502+1G>A (n.502+1G>A) c.*231+1G>A (n.*231+1G>A) n.438+1G>A c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.451+1G>A (n.451+1G>A) c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.495+1G>A (n.495+1G>A) c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.183+1G>A c.*415+1G>A (n.*415+1G>A) c.379+1G>A (n.379+1G>A) c.*305+1G>A (n.*305+1G>A) n.479+1G>A n.776G>A n.966G>A n.1007+1G>A n.794G>A c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.889+1G>A c.*143+1G>A (n.*143+1G>A) c.115+1629G>A (n.115+1629G>A) c.122-75G>A (n.122-75G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.114+1G>A (n.114+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) n.623+1G>A c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.750+1G>A n.564+1G>A c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) n.537+1G>A n.349+1G>A n.529+1G>A n.1064+1G>A n.637+1G>A n.720+1G>A n.569+1G>A | |
1 | g.45332763del | CA658656928 | MUTYH | c.108+1del c.525+1del c.492+1del c.510+1del c.534+1del c.116-75del (n.116-75del) c.*404+1del c.576+1del c.567+1del c.502+1del c.*231+1del n.438+1del c.1080+1del c.460+1del c.*306del (n.*306del) c.451+1del c.*189+1del c.520+1del c.495+1del c.537+1del n.183+1del c.*415+1del c.379+1del c.*305+1del n.479+1del n.776del n.966del n.1007+1del n.794del c.187+1del n.889+1del c.*143+1del c.115+1629del (n.115+1629del) c.122-75del (n.122-75del) c.216+1del c.552+1del c.114+1del c.105+1del c.120+1del n.623+1del c.147+1del n.750+1del n.564+1del c.-25+1del n.537+1del n.349+1del n.529+1del n.1064+1del n.637+1del n.720+1del n.569+1del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332765_45332779del | CA090954 | MUTYH | c.95_108+1del c.512_525+1del c.479_492+1del c.497_510+1del c.521_534+1del c.116-89_116-75del (n.116-89_116-75del) c.*391_*404+1del c.563_576+1del c.554_567+1del c.489_502+1del c.*218_*231+1del n.425_438+1del c.1067_1080+1del c.447_460+1del c.*292_*306del (n.*292_*306del) c.438_451+1del c.*176_*189+1del c.507_520+1del c.482_495+1del c.524_537+1del n.170_183+1del c.*402_*415+1del c.366_379+1del c.*292_*305+1del n.466_479+1del n.762_776del n.952_966del n.994_1007+1del n.780_794del c.174_187+1del n.876_889+1del c.*130_*143+1del c.115+1615_115+1629del (n.115+1615_115+1629del) c.122-89_122-75del (n.122-89_122-75del) c.203_216+1del c.539_552+1del c.101_114+1del c.92_105+1del c.107_120+1del n.610_623+1del c.134_147+1del n.737_750+1del n.551_564+1del c.-38_-25+1del n.524_537+1del n.336_349+1del n.516_529+1del n.1051_1064+1del n.624_637+1del n.707_720+1del n.556_569+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332763C>A | CA16610120 | MUTYH | c.108G>T (p.Lys36Asn) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.492G>T (p.Lys164Asn) c.510G>T (p.Lys170Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) c.116-76G>T (n.116-76G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.576G>T (p.Lys192Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.*231G>T (n.*231G>T) n.438G>T c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*189G>T (n.*189G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.183G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.379G>T (p.Gly127Cys) n.932G>T n.479G>T n.775G>T n.965G>T n.1007G>T n.793G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) n.889G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.115+1628G>T (n.115+1628G>T) c.122-76G>T (n.122-76G>T) c.216G>T (p.Lys72Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.114G>T (p.Lys38Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.623G>T c.147G>T (p.Lys49Asn) n.750G>T n.564G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.537G>T n.349G>T n.529G>T n.1064G>T n.637G>T n.720G>T n.569G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332763C= | CA2473712897 | MUTYH | c.108G= (p.Lys36=) c.525G= (p.Lys175=) c.492G= (p.Lys164=) c.510G= (p.Lys170=) c.534G= (p.Lys178=) c.116-76G= (n.116-76G=) c.*404G= (n.*404G=) c.576G= (p.Lys192=) c.567G= (p.Lys189=) c.502G= (p.Gly168=) c.*231G= (n.*231G=) n.438G= c.1080G= (p.Lys360=) c.460G= (p.Gly154=) c.*305G= (n.*305G=) c.451G= (p.Gly151=) c.*189G= (n.*189G=) c.520G= (n.520G=) c.495G= (p.Lys165=) c.537G= (p.Lys179=) n.183G= c.*415G= (n.*415G=) c.379G= (p.Gly127=) n.932G= n.479G= n.775G= n.965G= n.1007G= n.793G= c.187G= (p.Gly63=) n.889G= c.*143G= (n.*143G=) c.115+1628G= (n.115+1628G=) c.122-76G= (n.122-76G=) c.216G= (p.Lys72=) c.552G= (p.Lys184=) c.114G= (p.Lys38=) c.105G= (p.Lys35=) c.120G= (p.Lys40=) n.623G= c.147G= (p.Lys49=) n.750G= n.564G= c.-25G= (n.-25G=) n.537G= n.349G= n.529G= n.1064G= n.637G= n.720G= n.569G= | |
1 | g.45332763C>G | CA340135517 | MUTYH | c.108G>C (p.Lys36Asn) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.492G>C (p.Lys164Asn) c.510G>C (p.Lys170Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) c.116-76G>C (n.116-76G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.576G>C (p.Lys192Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*231G>C (n.*231G>C) n.438G>C c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*305G>C (n.*305G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*189G>C (n.*189G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.183G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.379G>C (p.Gly127Arg) n.932G>C n.479G>C n.775G>C n.965G>C n.1007G>C n.793G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.889G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.115+1628G>C (n.115+1628G>C) c.122-76G>C (n.122-76G>C) c.216G>C (p.Lys72Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.114G>C (p.Lys38Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.623G>C c.147G>C (p.Lys49Asn) n.750G>C n.564G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.537G>C n.349G>C n.529G>C n.1064G>C n.637G>C n.720G>C n.569G>C | ClinVar |
1 | g.45332763C>T | CA10577729 | MUTYH | c.108G>A (p.Lys36=) c.525G>A (p.Lys175=) c.492G>A (p.Lys164=) c.510G>A (p.Lys170=) c.534G>A (p.Lys178=) c.116-76G>A (n.116-76G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.576G>A (p.Lys192=) c.567G>A (p.Lys189=) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.*231G>A (n.*231G>A) n.438G>A c.1080G>A (p.Lys360=) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.*305G>A (n.*305G>A) c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*189G>A (n.*189G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.495G>A (p.Lys165=) c.537G>A (p.Lys179=) n.183G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.379G>A (p.Gly127Ser) n.932G>A n.479G>A n.775G>A n.965G>A n.1007G>A n.793G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) n.889G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.115+1628G>A (n.115+1628G>A) c.122-76G>A (n.122-76G>A) c.216G>A (p.Lys72=) c.552G>A (p.Lys184=) c.114G>A (p.Lys38=) c.105G>A (p.Lys35=) c.120G>A (p.Lys40=) n.623G>A c.147G>A (p.Lys49=) n.750G>A n.564G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.537G>A n.349G>A n.529G>A n.1064G>A n.637G>A n.720G>A n.569G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.45332764T>C | CA340135521 | MUTYH | c.107A>G (p.Lys36Arg) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.509A>G (p.Lys170Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.116-77A>G (n.116-77A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.501A>G (p.Glu167=) c.*230A>G (n.*230A>G) n.437A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.459A>G (p.Glu153=) c.*304A>G (n.*304A>G) c.450A>G (p.Glu150=) c.*188A>G (n.*188A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.182A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.378A>G (p.Glu126=) n.931A>G n.478A>G n.774A>G n.964A>G n.1006A>G n.792A>G c.186A>G (p.Glu62=) n.888A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.115+1627A>G (n.115+1627A>G) c.122-77A>G (n.122-77A>G) c.215A>G (p.Lys72Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.622A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.749A>G n.563A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.536A>G n.348A>G n.528A>G n.1063A>G n.636A>G n.719A>G n.568A>G | |
1 | g.45332764T>G | CA340135522 | MUTYH | c.107A>C (p.Lys36Thr) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.509A>C (p.Lys170Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.116-77A>C (n.116-77A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.501A>C (p.Glu167Asp) c.*230A>C (n.*230A>C) n.437A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.*304A>C (n.*304A>C) c.450A>C (p.Glu150Asp) c.*188A>C (n.*188A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.182A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) n.931A>C n.478A>C n.774A>C n.964A>C n.1006A>C n.792A>C c.186A>C (p.Glu62Asp) n.888A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.115+1627A>C (n.115+1627A>C) c.122-77A>C (n.122-77A>C) c.215A>C (p.Lys72Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.622A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.749A>C n.563A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.536A>C n.348A>C n.528A>C n.1063A>C n.636A>C n.719A>C n.568A>C | |
1 | g.45332765T>A | CA340135526 | MUTYH | c.106A>T (p.Lys36Ter) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.116-78A>T (n.116-78A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.500A>T (p.Glu167Val) c.*229A>T (n.*229A>T) n.436A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.458A>T (p.Glu153Val) c.*303A>T (n.*303A>T) c.449A>T (p.Glu150Val) c.*187A>T (n.*187A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.181A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) n.930A>T n.477A>T n.773A>T n.963A>T n.1005A>T n.791A>T c.185A>T (p.Glu62Val) n.887A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.115+1626A>T (n.115+1626A>T) c.122-78A>T (n.122-78A>T) c.214A>T (p.Lys72Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.621A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.748A>T n.562A>T c.-27A>T (n.-27A>T) n.535A>T n.347A>T n.527A>T n.1062A>T n.635A>T n.718A>T n.567A>T | |
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1 | g.45332766C>A | CA340135532 | MUTYH | c.105G>T (p.Arg35=) c.522G>T (p.Arg174=) c.489G>T (p.Arg163=) c.507G>T (p.Arg169=) c.531G>T (p.Arg177=) c.116-79G>T (n.116-79G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.573G>T (p.Arg191=) c.564G>T (p.Arg188=) c.499G>T (p.Glu167Ter) c.*228G>T (n.*228G>T) n.435G>T c.1077G>T (p.Arg359=) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*302G>T (n.*302G>T) c.448G>T (p.Glu150Ter) c.*186G>T (n.*186G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.492G>T (p.Arg164=) c.534G>T (p.Arg178=) n.180G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) n.929G>T n.476G>T n.772G>T n.962G>T n.1004G>T n.790G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) n.886G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.115+1625G>T (n.115+1625G>T) c.122-79G>T (n.122-79G>T) c.213G>T (p.Arg71=) c.549G>T (p.Arg183=) c.111G>T (p.Arg37=) c.102G>T (p.Arg34=) c.117G>T (p.Arg39=) n.620G>T c.144G>T (p.Arg48=) n.747G>T n.561G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.534G>T n.346G>T n.526G>T n.1061G>T n.634G>T n.717G>T n.566G>T | |
1 | g.45332766C= | CA2473712899 | MUTYH | c.105G= (p.Arg35=) c.522G= (p.Arg174=) c.489G= (p.Arg163=) c.507G= (p.Arg169=) c.531G= (p.Arg177=) c.116-79G= (n.116-79G=) c.*401G= (n.*401G=) c.573G= (p.Arg191=) c.564G= (p.Arg188=) c.499G= (p.Glu167=) c.*228G= (n.*228G=) n.435G= c.1077G= (p.Arg359=) c.457G= (p.Glu153=) c.*302G= (n.*302G=) c.448G= (p.Glu150=) c.*186G= (n.*186G=) c.517G= (n.517G=) c.492G= (p.Arg164=) c.534G= (p.Arg178=) n.180G= c.*412G= (n.*412G=) c.376G= (p.Glu126=) n.929G= n.476G= n.772G= n.962G= n.1004G= n.790G= c.184G= (p.Glu62=) n.886G= c.*140G= (n.*140G=) c.115+1625G= (n.115+1625G=) c.122-79G= (n.122-79G=) c.213G= (p.Arg71=) c.549G= (p.Arg183=) c.111G= (p.Arg37=) c.102G= (p.Arg34=) c.117G= (p.Arg39=) n.620G= c.144G= (p.Arg48=) n.747G= n.561G= c.-28G= (n.-28G=) n.534G= n.346G= n.526G= n.1061G= n.634G= n.717G= n.566G= | |
1 | g.45332766C>G | CA340135534 | MUTYH | c.105G>C (p.Arg35=) c.522G>C (p.Arg174=) c.489G>C (p.Arg163=) c.507G>C (p.Arg169=) c.531G>C (p.Arg177=) c.116-79G>C (n.116-79G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.573G>C (p.Arg191=) c.564G>C (p.Arg188=) c.499G>C (p.Glu167Gln) c.*228G>C (n.*228G>C) n.435G>C c.1077G>C (p.Arg359=) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*302G>C (n.*302G>C) c.448G>C (p.Glu150Gln) c.*186G>C (n.*186G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.492G>C (p.Arg164=) c.534G>C (p.Arg178=) n.180G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) n.929G>C n.476G>C n.772G>C n.962G>C n.1004G>C n.790G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) n.886G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.115+1625G>C (n.115+1625G>C) c.122-79G>C (n.122-79G>C) c.213G>C (p.Arg71=) c.549G>C (p.Arg183=) c.111G>C (p.Arg37=) c.102G>C (p.Arg34=) c.117G>C (p.Arg39=) n.620G>C c.144G>C (p.Arg48=) n.747G>C n.561G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.534G>C n.346G>C n.526G>C n.1061G>C n.634G>C n.717G>C n.566G>C | |
1 | g.45332766C>T | CA21838694 | MUTYH | c.105G>A (p.Arg35=) c.522G>A (p.Arg174=) c.489G>A (p.Arg163=) c.507G>A (p.Arg169=) c.531G>A (p.Arg177=) c.116-79G>A (n.116-79G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.564G>A (p.Arg188=) c.499G>A (p.Glu167Lys) c.*228G>A (n.*228G>A) n.435G>A c.1077G>A (p.Arg359=) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*302G>A (n.*302G>A) c.448G>A (p.Glu150Lys) c.*186G>A (n.*186G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.492G>A (p.Arg164=) c.534G>A (p.Arg178=) n.180G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) n.929G>A n.476G>A n.772G>A n.962G>A n.1004G>A n.790G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) n.886G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.115+1625G>A (n.115+1625G>A) c.122-79G>A (n.122-79G>A) c.213G>A (p.Arg71=) c.549G>A (p.Arg183=) c.111G>A (p.Arg37=) c.102G>A (p.Arg34=) c.117G>A (p.Arg39=) n.620G>A c.144G>A (p.Arg48=) n.747G>A n.561G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.534G>A n.346G>A n.526G>A n.1061G>A n.634G>A n.717G>A n.566G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332767C>A | CA340135536 | MUTYH | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.521G>T (p.Arg174Leu) c.488G>T (p.Arg163Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.116-80G>T (n.116-80G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.498G>T (p.Ser166=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.434G>T c.1076G>T (p.Arg359Leu) c.456G>T (p.Ser152=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.447G>T (p.Ser149=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.516G>T (n.516G>T) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) n.179G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.375G>T (p.Ser125=) n.928G>T n.475G>T n.771G>T n.961G>T n.1003G>T n.789G>T c.183G>T (p.Ser61=) n.885G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.115+1624G>T (n.115+1624G>T) c.122-80G>T (n.122-80G>T) c.212G>T (p.Arg71Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.619G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) n.746G>T n.560G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.533G>T n.345G>T n.525G>T n.1060G>T n.633G>T n.716G>T n.565G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45332767C= | CA1143679146 | MUTYH | c.104G= (p.Arg35=) c.521G= (p.Arg174=) c.488G= (p.Arg163=) c.506G= (p.Arg169=) c.530G= (p.Arg177=) c.116-80G= (n.116-80G=) c.*400G= (n.*400G=) c.572G= (p.Arg191=) c.563G= (p.Arg188=) c.498G= (p.Ser166=) c.*227G= (n.*227G=) n.434G= c.1076G= (p.Arg359=) c.456G= (p.Ser152=) c.*301G= (n.*301G=) c.447G= (p.Ser149=) c.*185G= (n.*185G=) c.516G= (n.516G=) c.491G= (p.Arg164=) c.533G= (p.Arg178=) n.179G= c.*411G= (n.*411G=) c.375G= (p.Ser125=) n.928G= n.475G= n.771G= n.961G= n.1003G= n.789G= c.183G= (p.Ser61=) n.885G= c.*139G= (n.*139G=) c.115+1624G= (n.115+1624G=) c.122-80G= (n.122-80G=) c.212G= (p.Arg71=) c.548G= (p.Arg183=) c.110G= (p.Arg37=) c.101G= (p.Arg34=) c.116G= (p.Arg39=) n.619G= c.143G= (p.Arg48=) n.746G= n.560G= c.-29G= (n.-29G=) n.533G= n.345G= n.525G= n.1060G= n.633G= n.716G= n.565G= | |
1 | g.45332767C>G | CA340135537 | MUTYH | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.521G>C (p.Arg174Pro) c.488G>C (p.Arg163Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.116-80G>C (n.116-80G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.498G>C (p.Ser166=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.434G>C c.1076G>C (p.Arg359Pro) c.456G>C (p.Ser152=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.447G>C (p.Ser149=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.516G>C (n.516G>C) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) n.179G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.375G>C (p.Ser125=) n.928G>C n.475G>C n.771G>C n.961G>C n.1003G>C n.789G>C c.183G>C (p.Ser61=) n.885G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.115+1624G>C (n.115+1624G>C) c.122-80G>C (n.122-80G>C) c.212G>C (p.Arg71Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.619G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) n.746G>C n.560G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.533G>C n.345G>C n.525G>C n.1060G>C n.633G>C n.716G>C n.565G>C | dbSNP |
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1 | g.45332768G= | CA2473712900 | MUTYH | c.103C= (p.Arg35=) c.520C= (p.Arg174=) c.487C= (p.Arg163=) c.505C= (p.Arg169=) c.529C= (p.Arg177=) c.116-81C= (n.116-81C=) c.*399C= (n.*399C=) c.571C= (p.Arg191=) c.562C= (p.Arg188=) c.497C= (p.Ser166=) c.*226C= (n.*226C=) n.433C= c.1075C= (p.Arg359=) c.455C= (p.Ser152=) c.*300C= (n.*300C=) c.446C= (p.Ser149=) c.*184C= (n.*184C=) c.515C= (n.515C=) c.490C= (p.Arg164=) c.532C= (p.Arg178=) n.178C= c.*410C= (n.*410C=) c.374C= (p.Ser125=) n.927C= n.474C= n.770C= n.960C= n.1002C= n.788C= c.182C= (p.Ser61=) n.884C= c.*138C= (n.*138C=) c.115+1623C= (n.115+1623C=) c.122-81C= (n.122-81C=) c.211C= (p.Arg71=) c.547C= (p.Arg183=) c.109C= (p.Arg37=) c.100C= (p.Arg34=) c.115C= (p.Arg39=) n.618C= c.142C= (p.Arg48=) n.745C= n.559C= c.-30C= (n.-30C=) n.532C= n.344C= n.524C= n.1059C= n.632C= n.715C= n.564C= | |
1 | g.45332768G>T | CA340135543 | MUTYH | c.103C>A (p.Arg35=) c.520C>A (p.Arg174=) c.487C>A (p.Arg163=) c.505C>A (p.Arg169=) c.529C>A (p.Arg177=) c.116-81C>A (n.116-81C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.562C>A (p.Arg188=) c.497C>A (p.Ser166Ter) c.*226C>A (n.*226C>A) n.433C>A c.1075C>A (p.Arg359=) c.455C>A (p.Ser152Ter) c.*300C>A (n.*300C>A) c.446C>A (p.Ser149Ter) c.*184C>A (n.*184C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.490C>A (p.Arg164=) c.532C>A (p.Arg178=) n.178C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) n.927C>A n.474C>A n.770C>A n.960C>A n.1002C>A n.788C>A c.182C>A (p.Ser61Ter) n.884C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.115+1623C>A (n.115+1623C>A) c.122-81C>A (n.122-81C>A) c.211C>A (p.Arg71=) c.547C>A (p.Arg183=) c.109C>A (p.Arg37=) c.100C>A (p.Arg34=) c.115C>A (p.Arg39=) n.618C>A c.142C>A (p.Arg48=) n.745C>A n.559C>A c.-30C>A (n.-30C>A) n.532C>A n.344C>A n.524C>A n.1059C>A n.632C>A n.715C>A n.564C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332769A>C | CA340135547 | MUTYH | c.102T>G (p.Ala34=) c.519T>G (p.Ala173=) c.486T>G (p.Ala162=) c.504T>G (p.Ala168=) c.528T>G (p.Ala176=) c.116-82T>G (n.116-82T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.570T>G (p.Ala190=) c.561T>G (p.Ala187=) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.*225T>G (n.*225T>G) n.432T>G c.1074T>G (p.Ala358=) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*299T>G (n.*299T>G) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.*183T>G (n.*183T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.489T>G (p.Ala163=) c.531T>G (p.Ala177=) n.177T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.926T>G n.473T>G n.769T>G n.959T>G n.1001T>G n.787T>G c.181T>G (p.Ser61Ala) n.883T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.115+1622T>G (n.115+1622T>G) c.122-82T>G (n.122-82T>G) c.210T>G (p.Ala70=) c.546T>G (p.Ala182=) c.108T>G (p.Ala36=) c.99T>G (p.Ala33=) c.114T>G (p.Ala38=) n.617T>G c.141T>G (p.Ala47=) n.744T>G n.558T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.531T>G n.343T>G n.523T>G n.1058T>G n.631T>G n.714T>G n.563T>G | |
1 | g.45332769A>G | CA340135549 | MUTYH | c.102T>C (p.Ala34=) c.519T>C (p.Ala173=) c.486T>C (p.Ala162=) c.504T>C (p.Ala168=) c.528T>C (p.Ala176=) c.116-82T>C (n.116-82T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.570T>C (p.Ala190=) c.561T>C (p.Ala187=) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.*225T>C (n.*225T>C) n.432T>C c.1074T>C (p.Ala358=) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*299T>C (n.*299T>C) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.489T>C (p.Ala163=) c.531T>C (p.Ala177=) n.177T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.926T>C n.473T>C n.769T>C n.959T>C n.1001T>C n.787T>C c.181T>C (p.Ser61Pro) n.883T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.115+1622T>C (n.115+1622T>C) c.122-82T>C (n.122-82T>C) c.210T>C (p.Ala70=) c.546T>C (p.Ala182=) c.108T>C (p.Ala36=) c.99T>C (p.Ala33=) c.114T>C (p.Ala38=) n.617T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.744T>C n.558T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.531T>C n.343T>C n.523T>C n.1058T>C n.631T>C n.714T>C n.563T>C | |
1 | g.45332769A>T | CA340135545 | MUTYH | c.102T>A (p.Ala34=) c.519T>A (p.Ala173=) c.486T>A (p.Ala162=) c.504T>A (p.Ala168=) c.528T>A (p.Ala176=) c.116-82T>A (n.116-82T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.570T>A (p.Ala190=) c.561T>A (p.Ala187=) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.*225T>A (n.*225T>A) n.432T>A c.1074T>A (p.Ala358=) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*299T>A (n.*299T>A) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.*183T>A (n.*183T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.489T>A (p.Ala163=) c.531T>A (p.Ala177=) n.177T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.926T>A n.473T>A n.769T>A n.959T>A n.1001T>A n.787T>A c.181T>A (p.Ser61Thr) n.883T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.115+1622T>A (n.115+1622T>A) c.122-82T>A (n.122-82T>A) c.210T>A (p.Ala70=) c.546T>A (p.Ala182=) c.108T>A (p.Ala36=) c.99T>A (p.Ala33=) c.114T>A (p.Ala38=) n.617T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.744T>A n.558T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.531T>A n.343T>A n.523T>A n.1058T>A n.631T>A n.714T>A n.563T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332770G>A | CA340135555 | MUTYH | c.101C>T (p.Ala34Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.485C>T (p.Ala162Val) c.503C>T (p.Ala168Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.116-83C>T (n.116-83C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.495C>T (p.Ser165=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.431C>T c.1073C>T (p.Ala358Val) c.453C>T (p.Ser151=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.444C>T (p.Ser148=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.513C>T (n.513C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.176C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.372C>T (p.Ser124=) n.925C>T n.472C>T n.768C>T n.958C>T n.1000C>T n.786C>T c.180C>T (p.Ser60=) n.882C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.115+1621C>T (n.115+1621C>T) c.122-83C>T (n.122-83C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) c.545C>T (p.Ala182Val) c.107C>T (p.Ala36Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.616C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.743C>T n.557C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.530C>T n.342C>T n.522C>T n.1057C>T n.630C>T n.713C>T n.562C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332770G>C | CA340135551 | MUTYH | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.116-83C>G (n.116-83C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.495C>G (p.Ser165Arg) c.*224C>G (n.*224C>G) n.431C>G c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.453C>G (p.Ser151Arg) c.*298C>G (n.*298C>G) c.444C>G (p.Ser148Arg) c.*182C>G (n.*182C>G) c.513C>G (n.513C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.176C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.925C>G n.472C>G n.768C>G n.958C>G n.1000C>G n.786C>G c.180C>G (p.Ser60Arg) n.882C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.115+1621C>G (n.115+1621C>G) c.122-83C>G (n.122-83C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.616C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.743C>G n.557C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.530C>G n.342C>G n.522C>G n.1057C>G n.630C>G n.713C>G n.562C>G | |
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1 | g.45332770G>T | CA340135553 | MUTYH | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) c.503C>A (p.Ala168Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.116-83C>A (n.116-83C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.495C>A (p.Ser165Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) n.431C>A c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.453C>A (p.Ser151Arg) c.*298C>A (n.*298C>A) c.444C>A (p.Ser148Arg) c.*182C>A (n.*182C>A) c.513C>A (n.513C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.176C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.925C>A n.472C>A n.768C>A n.958C>A n.1000C>A n.786C>A c.180C>A (p.Ser60Arg) n.882C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.115+1621C>A (n.115+1621C>A) c.122-83C>A (n.122-83C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.545C>A (p.Ala182Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.616C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.743C>A n.557C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.530C>A n.342C>A n.522C>A n.1057C>A n.630C>A n.713C>A n.562C>A | |
1 | g.45332771C>A | CA10577730 | MUTYH | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.116-84G>T (n.116-84G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.494G>T (p.Ser165Ile) c.*223G>T (n.*223G>T) n.430G>T c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.*297G>T (n.*297G>T) c.443G>T (p.Ser148Ile) c.*181G>T (n.*181G>T) c.512G>T (n.512G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.175G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.924G>T n.471G>T n.767G>T n.957G>T n.999G>T n.785G>T c.179G>T (p.Ser60Ile) n.881G>T c.*135G>T (n.*135G>T) c.115+1620G>T (n.115+1620G>T) c.122-84G>T (n.122-84G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.615G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.742G>T n.556G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.529G>T n.341G>T n.521G>T n.1056G>T n.629G>T n.712G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332771C= | CA2473712902 | MUTYH | c.100G= (p.Ala34=) c.517G= (p.Ala173=) c.484G= (p.Ala162=) c.502G= (p.Ala168=) c.526G= (p.Ala176=) c.116-84G= (n.116-84G=) c.*396G= (n.*396G=) c.568G= (p.Ala190=) c.559G= (p.Ala187=) c.494G= (p.Ser165=) c.*223G= (n.*223G=) n.430G= c.1072G= (p.Ala358=) c.452G= (p.Ser151=) c.*297G= (n.*297G=) c.443G= (p.Ser148=) c.*181G= (n.*181G=) c.512G= (n.512G=) c.487G= (p.Ala163=) c.529G= (p.Ala177=) n.175G= c.*407G= (n.*407G=) c.371G= (p.Ser124=) n.924G= n.471G= n.767G= n.957G= n.999G= n.785G= c.179G= (p.Ser60=) n.881G= c.*135G= (n.*135G=) c.115+1620G= (n.115+1620G=) c.122-84G= (n.122-84G=) c.208G= (p.Ala70=) c.544G= (p.Ala182=) c.106G= (p.Ala36=) c.97G= (p.Ala33=) c.112G= (p.Ala38=) n.615G= c.139G= (p.Ala47=) n.742G= n.556G= c.-33G= (n.-33G=) n.529G= n.341G= n.521G= n.1056G= n.629G= n.712G= n.561G= | |
1 | g.45332771C>G | CA21838704 | MUTYH | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.116-84G>C (n.116-84G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.494G>C (p.Ser165Thr) c.*223G>C (n.*223G>C) n.430G>C c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.*297G>C (n.*297G>C) c.443G>C (p.Ser148Thr) c.*181G>C (n.*181G>C) c.512G>C (n.512G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.529G>C (p.Ala177Pro) n.175G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.924G>C n.471G>C n.767G>C n.957G>C n.999G>C n.785G>C c.179G>C (p.Ser60Thr) n.881G>C c.*135G>C (n.*135G>C) c.115+1620G>C (n.115+1620G>C) c.122-84G>C (n.122-84G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.615G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.742G>C n.556G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.529G>C n.341G>C n.521G>C n.1056G>C n.629G>C n.712G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332771C>T | CA058249 | MUTYH | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.116-84G>A (n.116-84G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.494G>A (p.Ser165Asn) c.*223G>A (n.*223G>A) n.430G>A c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.*297G>A (n.*297G>A) c.443G>A (p.Ser148Asn) c.*181G>A (n.*181G>A) c.512G>A (n.512G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.175G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.924G>A n.471G>A n.767G>A n.957G>A n.999G>A n.785G>A c.179G>A (p.Ser60Asn) n.881G>A c.*135G>A (n.*135G>A) c.115+1620G>A (n.115+1620G>A) c.122-84G>A (n.122-84G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.615G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.742G>A n.556G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.529G>A n.341G>A n.521G>A n.1056G>A n.629G>A n.712G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332772T>A | CA340135564 | MUTYH | c.99A>T (p.Gly33=) c.516A>T (p.Gly172=) c.483A>T (p.Gly161=) c.501A>T (p.Gly167=) c.525A>T (p.Gly175=) c.116-85A>T (n.116-85A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.558A>T (p.Gly186=) c.493A>T (p.Ser165Cys) c.*222A>T (n.*222A>T) n.429A>T c.1071A>T (p.Gly357=) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.*296A>T (n.*296A>T) c.442A>T (p.Ser148Cys) c.*180A>T (n.*180A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.486A>T (p.Gly162=) c.528A>T (p.Gly176=) n.174A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.923A>T n.470A>T n.766A>T n.956A>T n.998A>T n.784A>T c.178A>T (p.Ser60Cys) n.880A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.115+1619A>T (n.115+1619A>T) c.122-85A>T (n.122-85A>T) c.207A>T (p.Gly69=) c.543A>T (p.Gly181=) c.105A>T (p.Gly35=) c.96A>T (p.Gly32=) c.111A>T (p.Gly37=) n.614A>T c.138A>T (p.Gly46=) n.741A>T n.555A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.528A>T n.340A>T n.520A>T n.1055A>T n.628A>T n.711A>T n.560A>T | |
1 | g.45332772T>C | CA340135562 | MUTYH | c.99A>G (p.Gly33=) c.516A>G (p.Gly172=) c.483A>G (p.Gly161=) c.501A>G (p.Gly167=) c.525A>G (p.Gly175=) c.116-85A>G (n.116-85A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.558A>G (p.Gly186=) c.493A>G (p.Ser165Gly) c.*222A>G (n.*222A>G) n.429A>G c.1071A>G (p.Gly357=) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.*296A>G (n.*296A>G) c.442A>G (p.Ser148Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.486A>G (p.Gly162=) c.528A>G (p.Gly176=) n.174A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.923A>G n.470A>G n.766A>G n.956A>G n.998A>G n.784A>G c.178A>G (p.Ser60Gly) n.880A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.115+1619A>G (n.115+1619A>G) c.122-85A>G (n.122-85A>G) c.207A>G (p.Gly69=) c.543A>G (p.Gly181=) c.105A>G (p.Gly35=) c.96A>G (p.Gly32=) c.111A>G (p.Gly37=) n.614A>G c.138A>G (p.Gly46=) n.741A>G n.555A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.528A>G n.340A>G n.520A>G n.1055A>G n.628A>G n.711A>G n.560A>G | |
1 | g.45332772T>G | CA340135560 | MUTYH | c.99A>C (p.Gly33=) c.516A>C (p.Gly172=) c.483A>C (p.Gly161=) c.501A>C (p.Gly167=) c.525A>C (p.Gly175=) c.116-85A>C (n.116-85A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.558A>C (p.Gly186=) c.493A>C (p.Ser165Arg) c.*222A>C (n.*222A>C) n.429A>C c.1071A>C (p.Gly357=) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.*296A>C (n.*296A>C) c.442A>C (p.Ser148Arg) c.*180A>C (n.*180A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.486A>C (p.Gly162=) c.528A>C (p.Gly176=) n.174A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.923A>C n.470A>C n.766A>C n.956A>C n.998A>C n.784A>C c.178A>C (p.Ser60Arg) n.880A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.115+1619A>C (n.115+1619A>C) c.122-85A>C (n.122-85A>C) c.207A>C (p.Gly69=) c.543A>C (p.Gly181=) c.105A>C (p.Gly35=) c.96A>C (p.Gly32=) c.111A>C (p.Gly37=) n.614A>C c.138A>C (p.Gly46=) n.741A>C n.555A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.528A>C n.340A>C n.520A>C n.1055A>C n.628A>C n.711A>C n.560A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332772T= | CA2473712903 | MUTYH | c.99A= (p.Gly33=) c.516A= (p.Gly172=) c.483A= (p.Gly161=) c.501A= (p.Gly167=) c.525A= (p.Gly175=) c.116-85A= (n.116-85A=) c.*395A= (n.*395A=) c.567A= (p.Gly189=) c.558A= (p.Gly186=) c.493A= (p.Ser165=) c.*222A= (n.*222A=) n.429A= c.1071A= (p.Gly357=) c.451A= (p.Ser151=) c.*296A= (n.*296A=) c.442A= (p.Ser148=) c.*180A= (n.*180A=) c.511A= (n.511A=) c.486A= (p.Gly162=) c.528A= (p.Gly176=) n.174A= c.*406A= (n.*406A=) c.370A= (p.Ser124=) n.923A= n.470A= n.766A= n.956A= n.998A= n.784A= c.178A= (p.Ser60=) n.880A= c.*134A= (n.*134A=) c.115+1619A= (n.115+1619A=) c.122-85A= (n.122-85A=) c.207A= (p.Gly69=) c.543A= (p.Gly181=) c.105A= (p.Gly35=) c.96A= (p.Gly32=) c.111A= (p.Gly37=) n.614A= c.138A= (p.Gly46=) n.741A= n.555A= c.-34A= (n.-34A=) n.528A= n.340A= n.520A= n.1055A= n.628A= n.711A= n.560A= | |
1 | g.45332773C>A | CA340135566 | MUTYH | c.98G>T (p.Gly33Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.116-86G>T (n.116-86G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.492G>T (p.Gly164=) c.*221G>T (n.*221G>T) n.428G>T c.1070G>T (p.Gly357Val) c.450G>T (p.Gly150=) c.*295G>T (n.*295G>T) c.441G>T (p.Gly147=) c.*179G>T (n.*179G>T) c.510G>T (n.510G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.173G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.369G>T (p.Gly123=) n.922G>T n.469G>T n.765G>T n.955G>T n.997G>T n.783G>T c.177G>T (p.Gly59=) n.879G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.115+1618G>T (n.115+1618G>T) c.122-86G>T (n.122-86G>T) c.206G>T (p.Gly69Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.95G>T (p.Gly32Val) c.110G>T (p.Gly37Val) n.613G>T c.137G>T (p.Gly46Val) n.740G>T n.554G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.527G>T n.339G>T n.519G>T n.1054G>T n.627G>T n.710G>T n.559G>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45332773C>G | CA340135568 | MUTYH | c.98G>C (p.Gly33Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.116-86G>C (n.116-86G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.492G>C (p.Gly164=) c.*221G>C (n.*221G>C) n.428G>C c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.450G>C (p.Gly150=) c.*295G>C (n.*295G>C) c.441G>C (p.Gly147=) c.*179G>C (n.*179G>C) c.510G>C (n.510G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.173G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.369G>C (p.Gly123=) n.922G>C n.469G>C n.765G>C n.955G>C n.997G>C n.783G>C c.177G>C (p.Gly59=) n.879G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.115+1618G>C (n.115+1618G>C) c.122-86G>C (n.122-86G>C) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) c.110G>C (p.Gly37Ala) n.613G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) n.740G>C n.554G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.527G>C n.339G>C n.519G>C n.1054G>C n.627G>C n.710G>C n.559G>C | |
1 | g.45332773C>T | CA058243 | MUTYH | c.98G>A (p.Gly33Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.500G>A (p.Gly167Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.116-86G>A (n.116-86G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.492G>A (p.Gly164=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.428G>A c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.450G>A (p.Gly150=) c.*295G>A (n.*295G>A) c.441G>A (p.Gly147=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.510G>A (n.510G>A) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.527G>A (p.Gly176Glu) n.173G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.369G>A (p.Gly123=) n.922G>A n.469G>A n.765G>A n.955G>A n.997G>A n.783G>A c.177G>A (p.Gly59=) n.879G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.115+1618G>A (n.115+1618G>A) c.122-86G>A (n.122-86G>A) c.206G>A (p.Gly69Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) c.110G>A (p.Gly37Glu) n.613G>A c.137G>A (p.Gly46Glu) n.740G>A n.554G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.527G>A n.339G>A n.519G>A n.1054G>A n.627G>A n.710G>A n.559G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |